Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112821894_112829116delCA2499217432APCc.1313-2_1409-5835del
c.1313-2_1797+144del
n.1369-2_1943del
c.*1319-2_*1749+144del
c.1259-2_1689+144del
c.1313-2_1743+144del
c.*635-2_*1065+144del
c.1343-2_1773+144del
c.1238-2_1668+144del
c.1229-2_1659+144del
c.1136-2_1620+144del
c.1136-2_1566+144del
c.1040-2_1470+144del
c.1010-2_1440+144del
c.935-2_1365+144del
c.833-2_1263+144del
c.464-2_894+144del
 ClinVar
5g.112826872_112828780delCA2581463396APCc.1408+4881_1409-6171del (n.1408+4881_1409-6171del)
c.1463-236_1681-76del
n.1465-236_1683-76del
c.*1415-236_*1633-76del
c.1355-236_1573-76del
c.1409-236_1627-76del
c.96+4881_97-6171del
c.98-236_316-76del
c.*731-236_*949-76del
c.1439-236_1657-76del
c.1334-236_1552-76del
c.1325-236_1543-76del
c.1286-236_1504-76del
c.1232-236_1450-76del
c.1136-236_1354-76del
c.1106-236_1324-76del
c.1031-236_1249-76del
c.929-236_1147-76del
c.560-236_778-76del
5g.112826972_112827062dupCA1080221735APCc.1408+4981_1408+5071dup (n.1408+4981_1408+5071dup)
c.1463-136_1463-46dup (n.1463-136_1463-46dup)
n.1465-136_1465-46dup
c.*1415-136_*1415-46dup (n.*1415-136_*1415-46dup)
c.1355-136_1355-46dup (n.1355-136_1355-46dup)
c.1409-136_1409-46dup (n.1409-136_1409-46dup)
c.96+4981_96+5071dup
c.98-136_98-46dup (n.98-136_98-46dup)
c.*731-136_*731-46dup (n.*731-136_*731-46dup)
c.1439-136_1439-46dup (n.1439-136_1439-46dup)
c.1334-136_1334-46dup (n.1334-136_1334-46dup)
c.1325-136_1325-46dup (n.1325-136_1325-46dup)
c.1286-136_1286-46dup (n.1286-136_1286-46dup)
c.1232-136_1232-46dup (n.1232-136_1232-46dup)
c.1136-136_1136-46dup (n.1136-136_1136-46dup)
c.1106-136_1106-46dup (n.1106-136_1106-46dup)
c.1031-136_1031-46dup (n.1031-136_1031-46dup)
c.929-136_929-46dup (n.929-136_929-46dup)
c.560-136_560-46dup (n.560-136_560-46dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827025dupCA124975813APCc.1408+5034dup (n.1408+5034dup)
c.1463-83dup (n.1463-83dup)
n.1465-83dup
c.*1415-83dup (n.*1415-83dup)
c.1355-83dup (n.1355-83dup)
c.1409-83dup (n.1409-83dup)
c.96+5034dup
c.98-83dup (n.98-83dup)
c.*731-83dup (n.*731-83dup)
c.1439-83dup (n.1439-83dup)
c.1334-83dup (n.1334-83dup)
c.1325-83dup (n.1325-83dup)
c.1286-83dup (n.1286-83dup)
c.1232-83dup (n.1232-83dup)
c.1136-83dup (n.1136-83dup)
c.1106-83dup (n.1106-83dup)
c.1031-83dup (n.1031-83dup)
c.929-83dup (n.929-83dup)
c.560-83dup (n.560-83dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112827024_112827025dupCA2674855975APCc.1408+5033_1408+5034dup (n.1408+5033_1408+5034dup)
c.1463-84_1463-83dup (n.1463-84_1463-83dup)
n.1465-84_1465-83dup
c.*1415-84_*1415-83dup (n.*1415-84_*1415-83dup)
c.1355-84_1355-83dup (n.1355-84_1355-83dup)
c.1409-84_1409-83dup (n.1409-84_1409-83dup)
c.96+5033_96+5034dup
c.98-84_98-83dup (n.98-84_98-83dup)
c.*731-84_*731-83dup (n.*731-84_*731-83dup)
c.1439-84_1439-83dup (n.1439-84_1439-83dup)
c.1334-84_1334-83dup (n.1334-84_1334-83dup)
c.1325-84_1325-83dup (n.1325-84_1325-83dup)
c.1286-84_1286-83dup (n.1286-84_1286-83dup)
c.1232-84_1232-83dup (n.1232-84_1232-83dup)
c.1136-84_1136-83dup (n.1136-84_1136-83dup)
c.1106-84_1106-83dup (n.1106-84_1106-83dup)
c.1031-84_1031-83dup (n.1031-84_1031-83dup)
c.929-84_929-83dup (n.929-84_929-83dup)
c.560-84_560-83dup (n.560-84_560-83dup)
 gnomAD v4
5g.112827025delCA124975816APCc.1408+5034del (n.1408+5034del)
c.1463-83del (n.1463-83del)
n.1465-83del
c.*1415-83del (n.*1415-83del)
c.1355-83del (n.1355-83del)
c.1409-83del (n.1409-83del)
c.96+5034del
c.98-83del (n.98-83del)
c.*731-83del (n.*731-83del)
c.1439-83del (n.1439-83del)
c.1334-83del (n.1334-83del)
c.1325-83del (n.1325-83del)
c.1286-83del (n.1286-83del)
c.1232-83del (n.1232-83del)
c.1136-83del (n.1136-83del)
c.1106-83del (n.1106-83del)
c.1031-83del (n.1031-83del)
c.929-83del (n.929-83del)
c.560-83del (n.560-83del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.112827019T>CCA2709723835APCc.1408+5028T>C (n.1408+5028T>C)
c.1463-89T>C (n.1463-89T>C)
n.1465-89T>C
c.*1415-89T>C (n.*1415-89T>C)
c.1355-89T>C (n.1355-89T>C)
c.1409-89T>C (n.1409-89T>C)
c.96+5028T>C
c.98-89T>C (n.98-89T>C)
c.*731-89T>C (n.*731-89T>C)
c.1439-89T>C (n.1439-89T>C)
c.1334-89T>C (n.1334-89T>C)
c.1325-89T>C (n.1325-89T>C)
c.1286-89T>C (n.1286-89T>C)
c.1232-89T>C (n.1232-89T>C)
c.1136-89T>C (n.1136-89T>C)
c.1106-89T>C (n.1106-89T>C)
c.1031-89T>C (n.1031-89T>C)
c.929-89T>C (n.929-89T>C)
c.560-89T>C (n.560-89T>C)
 dbSNP
5g.112827019T>GCA124975819APCc.1408+5028T>G (n.1408+5028T>G)
c.1463-89T>G (n.1463-89T>G)
n.1465-89T>G
c.*1415-89T>G (n.*1415-89T>G)
c.1355-89T>G (n.1355-89T>G)
c.1409-89T>G (n.1409-89T>G)
c.96+5028T>G
c.98-89T>G (n.98-89T>G)
c.*731-89T>G (n.*731-89T>G)
c.1439-89T>G (n.1439-89T>G)
c.1334-89T>G (n.1334-89T>G)
c.1325-89T>G (n.1325-89T>G)
c.1286-89T>G (n.1286-89T>G)
c.1232-89T>G (n.1232-89T>G)
c.1136-89T>G (n.1136-89T>G)
c.1106-89T>G (n.1106-89T>G)
c.1031-89T>G (n.1031-89T>G)
c.929-89T>G (n.929-89T>G)
c.560-89T>G (n.560-89T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827019T=CA1573504595APCc.1408+5028T= (n.1408+5028T=)
c.1463-89T= (n.1463-89T=)
n.1465-89T=
c.*1415-89T= (n.*1415-89T=)
c.1355-89T= (n.1355-89T=)
c.1409-89T= (n.1409-89T=)
c.96+5028T=
c.98-89T= (n.98-89T=)
c.*731-89T= (n.*731-89T=)
c.1439-89T= (n.1439-89T=)
c.1334-89T= (n.1334-89T=)
c.1325-89T= (n.1325-89T=)
c.1286-89T= (n.1286-89T=)
c.1232-89T= (n.1232-89T=)
c.1136-89T= (n.1136-89T=)
c.1106-89T= (n.1106-89T=)
c.1031-89T= (n.1031-89T=)
c.929-89T= (n.929-89T=)
c.560-89T= (n.560-89T=)
5g.112827020T>CCA2767943632APCc.1408+5029T>C (n.1408+5029T>C)
c.1463-88T>C (n.1463-88T>C)
n.1465-88T>C
c.*1415-88T>C (n.*1415-88T>C)
c.1355-88T>C (n.1355-88T>C)
c.1409-88T>C (n.1409-88T>C)
c.96+5029T>C
c.98-88T>C (n.98-88T>C)
c.*731-88T>C (n.*731-88T>C)
c.1439-88T>C (n.1439-88T>C)
c.1334-88T>C (n.1334-88T>C)
c.1325-88T>C (n.1325-88T>C)
c.1286-88T>C (n.1286-88T>C)
c.1232-88T>C (n.1232-88T>C)
c.1136-88T>C (n.1136-88T>C)
c.1106-88T>C (n.1106-88T>C)
c.1031-88T>C (n.1031-88T>C)
c.929-88T>C (n.929-88T>C)
c.560-88T>C (n.560-88T>C)
5g.112827021T>ACA2709737811APCc.1408+5030T>A (n.1408+5030T>A)
c.1463-87T>A (n.1463-87T>A)
n.1465-87T>A
c.*1415-87T>A (n.*1415-87T>A)
c.1355-87T>A (n.1355-87T>A)
c.1409-87T>A (n.1409-87T>A)
c.96+5030T>A
c.98-87T>A (n.98-87T>A)
c.*731-87T>A (n.*731-87T>A)
c.1439-87T>A (n.1439-87T>A)
c.1334-87T>A (n.1334-87T>A)
c.1325-87T>A (n.1325-87T>A)
c.1286-87T>A (n.1286-87T>A)
c.1232-87T>A (n.1232-87T>A)
c.1136-87T>A (n.1136-87T>A)
c.1106-87T>A (n.1106-87T>A)
c.1031-87T>A (n.1031-87T>A)
c.929-87T>A (n.929-87T>A)
c.560-87T>A (n.560-87T>A)
 dbSNP
5g.112827021T>GCA124975836APCc.1408+5030T>G (n.1408+5030T>G)
c.1463-87T>G (n.1463-87T>G)
n.1465-87T>G
c.*1415-87T>G (n.*1415-87T>G)
c.1355-87T>G (n.1355-87T>G)
c.1409-87T>G (n.1409-87T>G)
c.96+5030T>G
c.98-87T>G (n.98-87T>G)
c.*731-87T>G (n.*731-87T>G)
c.1439-87T>G (n.1439-87T>G)
c.1334-87T>G (n.1334-87T>G)
c.1325-87T>G (n.1325-87T>G)
c.1286-87T>G (n.1286-87T>G)
c.1232-87T>G (n.1232-87T>G)
c.1136-87T>G (n.1136-87T>G)
c.1106-87T>G (n.1106-87T>G)
c.1031-87T>G (n.1031-87T>G)
c.929-87T>G (n.929-87T>G)
c.560-87T>G (n.560-87T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827021T=CA1573504598APCc.1408+5030T= (n.1408+5030T=)
c.1463-87T= (n.1463-87T=)
n.1465-87T=
c.*1415-87T= (n.*1415-87T=)
c.1355-87T= (n.1355-87T=)
c.1409-87T= (n.1409-87T=)
c.96+5030T=
c.98-87T= (n.98-87T=)
c.*731-87T= (n.*731-87T=)
c.1439-87T= (n.1439-87T=)
c.1334-87T= (n.1334-87T=)
c.1325-87T= (n.1325-87T=)
c.1286-87T= (n.1286-87T=)
c.1232-87T= (n.1232-87T=)
c.1136-87T= (n.1136-87T=)
c.1106-87T= (n.1106-87T=)
c.1031-87T= (n.1031-87T=)
c.929-87T= (n.929-87T=)
c.560-87T= (n.560-87T=)
5g.112827022T>CCA2674855978APCc.1408+5031T>C (n.1408+5031T>C)
c.1463-86T>C (n.1463-86T>C)
n.1465-86T>C
c.*1415-86T>C (n.*1415-86T>C)
c.1355-86T>C (n.1355-86T>C)
c.1409-86T>C (n.1409-86T>C)
c.96+5031T>C
c.98-86T>C (n.98-86T>C)
c.*731-86T>C (n.*731-86T>C)
c.1439-86T>C (n.1439-86T>C)
c.1334-86T>C (n.1334-86T>C)
c.1325-86T>C (n.1325-86T>C)
c.1286-86T>C (n.1286-86T>C)
c.1232-86T>C (n.1232-86T>C)
c.1136-86T>C (n.1136-86T>C)
c.1106-86T>C (n.1106-86T>C)
c.1031-86T>C (n.1031-86T>C)
c.929-86T>C (n.929-86T>C)
c.560-86T>C (n.560-86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827022T>GCA650199690APCc.1408+5031T>G (n.1408+5031T>G)
c.1463-86T>G (n.1463-86T>G)
n.1465-86T>G
c.*1415-86T>G (n.*1415-86T>G)
c.1355-86T>G (n.1355-86T>G)
c.1409-86T>G (n.1409-86T>G)
c.96+5031T>G
c.98-86T>G (n.98-86T>G)
c.*731-86T>G (n.*731-86T>G)
c.1439-86T>G (n.1439-86T>G)
c.1334-86T>G (n.1334-86T>G)
c.1325-86T>G (n.1325-86T>G)
c.1286-86T>G (n.1286-86T>G)
c.1232-86T>G (n.1232-86T>G)
c.1136-86T>G (n.1136-86T>G)
c.1106-86T>G (n.1106-86T>G)
c.1031-86T>G (n.1031-86T>G)
c.929-86T>G (n.929-86T>G)
c.560-86T>G (n.560-86T>G)
 COSMIC
5g.112827023T>CCA124975842APCc.1408+5032T>C (n.1408+5032T>C)
c.1463-85T>C (n.1463-85T>C)
n.1465-85T>C
c.*1415-85T>C (n.*1415-85T>C)
c.1355-85T>C (n.1355-85T>C)
c.1409-85T>C (n.1409-85T>C)
c.96+5032T>C
c.98-85T>C (n.98-85T>C)
c.*731-85T>C (n.*731-85T>C)
c.1439-85T>C (n.1439-85T>C)
c.1334-85T>C (n.1334-85T>C)
c.1325-85T>C (n.1325-85T>C)
c.1286-85T>C (n.1286-85T>C)
c.1232-85T>C (n.1232-85T>C)
c.1136-85T>C (n.1136-85T>C)
c.1106-85T>C (n.1106-85T>C)
c.1031-85T>C (n.1031-85T>C)
c.929-85T>C (n.929-85T>C)
c.560-85T>C (n.560-85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827023T=CA1573504602APCc.1408+5032T= (n.1408+5032T=)
c.1463-85T= (n.1463-85T=)
n.1465-85T=
c.*1415-85T= (n.*1415-85T=)
c.1355-85T= (n.1355-85T=)
c.1409-85T= (n.1409-85T=)
c.96+5032T=
c.98-85T= (n.98-85T=)
c.*731-85T= (n.*731-85T=)
c.1439-85T= (n.1439-85T=)
c.1334-85T= (n.1334-85T=)
c.1325-85T= (n.1325-85T=)
c.1286-85T= (n.1286-85T=)
c.1232-85T= (n.1232-85T=)
c.1136-85T= (n.1136-85T=)
c.1106-85T= (n.1106-85T=)
c.1031-85T= (n.1031-85T=)
c.929-85T= (n.929-85T=)
c.560-85T= (n.560-85T=)
5g.112827024T>CCA2674855979APCc.1408+5033T>C (n.1408+5033T>C)
c.1463-84T>C (n.1463-84T>C)
n.1465-84T>C
c.*1415-84T>C (n.*1415-84T>C)
c.1355-84T>C (n.1355-84T>C)
c.1409-84T>C (n.1409-84T>C)
c.96+5033T>C
c.98-84T>C (n.98-84T>C)
c.*731-84T>C (n.*731-84T>C)
c.1439-84T>C (n.1439-84T>C)
c.1334-84T>C (n.1334-84T>C)
c.1325-84T>C (n.1325-84T>C)
c.1286-84T>C (n.1286-84T>C)
c.1232-84T>C (n.1232-84T>C)
c.1136-84T>C (n.1136-84T>C)
c.1106-84T>C (n.1106-84T>C)
c.1031-84T>C (n.1031-84T>C)
c.929-84T>C (n.929-84T>C)
c.560-84T>C (n.560-84T>C)
 gnomAD v4
5g.112827025T>CCA124975845APCc.1408+5034T>C (n.1408+5034T>C)
c.1463-83T>C (n.1463-83T>C)
n.1465-83T>C
c.*1415-83T>C (n.*1415-83T>C)
c.1355-83T>C (n.1355-83T>C)
c.1409-83T>C (n.1409-83T>C)
c.96+5034T>C
c.98-83T>C (n.98-83T>C)
c.*731-83T>C (n.*731-83T>C)
c.1439-83T>C (n.1439-83T>C)
c.1334-83T>C (n.1334-83T>C)
c.1325-83T>C (n.1325-83T>C)
c.1286-83T>C (n.1286-83T>C)
c.1232-83T>C (n.1232-83T>C)
c.1136-83T>C (n.1136-83T>C)
c.1106-83T>C (n.1106-83T>C)
c.1031-83T>C (n.1031-83T>C)
c.929-83T>C (n.929-83T>C)
c.560-83T>C (n.560-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827025T=CA1573504605APCc.1408+5034T= (n.1408+5034T=)
c.1463-83T= (n.1463-83T=)
n.1465-83T=
c.*1415-83T= (n.*1415-83T=)
c.1355-83T= (n.1355-83T=)
c.1409-83T= (n.1409-83T=)
c.96+5034T=
c.98-83T= (n.98-83T=)
c.*731-83T= (n.*731-83T=)
c.1439-83T= (n.1439-83T=)
c.1334-83T= (n.1334-83T=)
c.1325-83T= (n.1325-83T=)
c.1286-83T= (n.1286-83T=)
c.1232-83T= (n.1232-83T=)
c.1136-83T= (n.1136-83T=)
c.1106-83T= (n.1106-83T=)
c.1031-83T= (n.1031-83T=)
c.929-83T= (n.929-83T=)
c.560-83T= (n.560-83T=)
5g.112827026C>ACA2674855981APCc.1408+5035C>A (n.1408+5035C>A)
c.1463-82C>A (n.1463-82C>A)
n.1465-82C>A
c.*1415-82C>A (n.*1415-82C>A)
c.1355-82C>A (n.1355-82C>A)
c.1409-82C>A (n.1409-82C>A)
c.96+5035C>A
c.98-82C>A (n.98-82C>A)
c.*731-82C>A (n.*731-82C>A)
c.1439-82C>A (n.1439-82C>A)
c.1334-82C>A (n.1334-82C>A)
c.1325-82C>A (n.1325-82C>A)
c.1286-82C>A (n.1286-82C>A)
c.1232-82C>A (n.1232-82C>A)
c.1136-82C>A (n.1136-82C>A)
c.1106-82C>A (n.1106-82C>A)
c.1031-82C>A (n.1031-82C>A)
c.929-82C>A (n.929-82C>A)
c.560-82C>A (n.560-82C>A)
 gnomAD v4
5g.112827026C=CA1573504611APCc.1408+5035C= (n.1408+5035C=)
c.1463-82C= (n.1463-82C=)
n.1465-82C=
c.*1415-82C= (n.*1415-82C=)
c.1355-82C= (n.1355-82C=)
c.1409-82C= (n.1409-82C=)
c.96+5035C=
c.98-82C= (n.98-82C=)
c.*731-82C= (n.*731-82C=)
c.1439-82C= (n.1439-82C=)
c.1334-82C= (n.1334-82C=)
c.1325-82C= (n.1325-82C=)
c.1286-82C= (n.1286-82C=)
c.1232-82C= (n.1232-82C=)
c.1136-82C= (n.1136-82C=)
c.1106-82C= (n.1106-82C=)
c.1031-82C= (n.1031-82C=)
c.929-82C= (n.929-82C=)
c.560-82C= (n.560-82C=)
5g.112827026C>GCA2709745347APCc.1408+5035C>G (n.1408+5035C>G)
c.1463-82C>G (n.1463-82C>G)
n.1465-82C>G
c.*1415-82C>G (n.*1415-82C>G)
c.1355-82C>G (n.1355-82C>G)
c.1409-82C>G (n.1409-82C>G)
c.96+5035C>G
c.98-82C>G (n.98-82C>G)
c.*731-82C>G (n.*731-82C>G)
c.1439-82C>G (n.1439-82C>G)
c.1334-82C>G (n.1334-82C>G)
c.1325-82C>G (n.1325-82C>G)
c.1286-82C>G (n.1286-82C>G)
c.1232-82C>G (n.1232-82C>G)
c.1136-82C>G (n.1136-82C>G)
c.1106-82C>G (n.1106-82C>G)
c.1031-82C>G (n.1031-82C>G)
c.929-82C>G (n.929-82C>G)
c.560-82C>G (n.560-82C>G)
 dbSNP
5g.112827026C>TCA561904705APCc.1408+5035C>T (n.1408+5035C>T)
c.1463-82C>T (n.1463-82C>T)
n.1465-82C>T
c.*1415-82C>T (n.*1415-82C>T)
c.1355-82C>T (n.1355-82C>T)
c.1409-82C>T (n.1409-82C>T)
c.96+5035C>T
c.98-82C>T (n.98-82C>T)
c.*731-82C>T (n.*731-82C>T)
c.1439-82C>T (n.1439-82C>T)
c.1334-82C>T (n.1334-82C>T)
c.1325-82C>T (n.1325-82C>T)
c.1286-82C>T (n.1286-82C>T)
c.1232-82C>T (n.1232-82C>T)
c.1136-82C>T (n.1136-82C>T)
c.1106-82C>T (n.1106-82C>T)
c.1031-82C>T (n.1031-82C>T)
c.929-82C>T (n.929-82C>T)
c.560-82C>T (n.560-82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827026_112827027delCA2674855982APCc.1408+5035_1408+5036del (n.1408+5035_1408+5036del)
c.1463-82_1463-81del (n.1463-82_1463-81del)
n.1465-82_1465-81del
c.*1415-82_*1415-81del (n.*1415-82_*1415-81del)
c.1355-82_1355-81del (n.1355-82_1355-81del)
c.1409-82_1409-81del (n.1409-82_1409-81del)
c.96+5035_96+5036del
c.98-82_98-81del (n.98-82_98-81del)
c.*731-82_*731-81del (n.*731-82_*731-81del)
c.1439-82_1439-81del (n.1439-82_1439-81del)
c.1334-82_1334-81del (n.1334-82_1334-81del)
c.1325-82_1325-81del (n.1325-82_1325-81del)
c.1286-82_1286-81del (n.1286-82_1286-81del)
c.1232-82_1232-81del (n.1232-82_1232-81del)
c.1136-82_1136-81del (n.1136-82_1136-81del)
c.1106-82_1106-81del (n.1106-82_1106-81del)
c.1031-82_1031-81del (n.1031-82_1031-81del)
c.929-82_929-81del (n.929-82_929-81del)
c.560-82_560-81del (n.560-82_560-81del)
 gnomAD v4
5g.112827027dupCA802037678APCc.1408+5036dup (n.1408+5036dup)
c.1463-81dup (n.1463-81dup)
n.1465-81dup
c.*1415-81dup (n.*1415-81dup)
c.1355-81dup (n.1355-81dup)
c.1409-81dup (n.1409-81dup)
c.96+5036dup
c.98-81dup (n.98-81dup)
c.*731-81dup (n.*731-81dup)
c.1439-81dup (n.1439-81dup)
c.1334-81dup (n.1334-81dup)
c.1325-81dup (n.1325-81dup)
c.1286-81dup (n.1286-81dup)
c.1232-81dup (n.1232-81dup)
c.1136-81dup (n.1136-81dup)
c.1106-81dup (n.1106-81dup)
c.1031-81dup (n.1031-81dup)
c.929-81dup (n.929-81dup)
c.560-81dup (n.560-81dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827027delCA2674855980APCc.1408+5036del (n.1408+5036del)
c.1463-81del (n.1463-81del)
n.1465-81del
c.*1415-81del (n.*1415-81del)
c.1355-81del (n.1355-81del)
c.1409-81del (n.1409-81del)
c.96+5036del
c.98-81del (n.98-81del)
c.*731-81del (n.*731-81del)
c.1439-81del (n.1439-81del)
c.1334-81del (n.1334-81del)
c.1325-81del (n.1325-81del)
c.1286-81del (n.1286-81del)
c.1232-81del (n.1232-81del)
c.1136-81del (n.1136-81del)
c.1106-81del (n.1106-81del)
c.1031-81del (n.1031-81del)
c.929-81del (n.929-81del)
c.560-81del (n.560-81del)
 gnomAD v4
5g.112827026_112827030delCA2674855983APCc.1408+5035_1408+5039del (n.1408+5035_1408+5039del)
c.1463-82_1463-78del (n.1463-82_1463-78del)
n.1465-82_1465-78del
c.*1415-82_*1415-78del (n.*1415-82_*1415-78del)
c.1355-82_1355-78del (n.1355-82_1355-78del)
c.1409-82_1409-78del (n.1409-82_1409-78del)
c.96+5035_96+5039del
c.98-82_98-78del (n.98-82_98-78del)
c.*731-82_*731-78del (n.*731-82_*731-78del)
c.1439-82_1439-78del (n.1439-82_1439-78del)
c.1334-82_1334-78del (n.1334-82_1334-78del)
c.1325-82_1325-78del (n.1325-82_1325-78del)
c.1286-82_1286-78del (n.1286-82_1286-78del)
c.1232-82_1232-78del (n.1232-82_1232-78del)
c.1136-82_1136-78del (n.1136-82_1136-78del)
c.1106-82_1106-78del (n.1106-82_1106-78del)
c.1031-82_1031-78del (n.1031-82_1031-78del)
c.929-82_929-78del (n.929-82_929-78del)
c.560-82_560-78del (n.560-82_560-78del)
 gnomAD v4
5g.112827027C>ACA2578379771APCc.1408+5036C>A (n.1408+5036C>A)
c.1463-81C>A (n.1463-81C>A)
n.1465-81C>A
c.*1415-81C>A (n.*1415-81C>A)
c.1355-81C>A (n.1355-81C>A)
c.1409-81C>A (n.1409-81C>A)
c.96+5036C>A
c.98-81C>A (n.98-81C>A)
c.*731-81C>A (n.*731-81C>A)
c.1439-81C>A (n.1439-81C>A)
c.1334-81C>A (n.1334-81C>A)
c.1325-81C>A (n.1325-81C>A)
c.1286-81C>A (n.1286-81C>A)
c.1232-81C>A (n.1232-81C>A)
c.1136-81C>A (n.1136-81C>A)
c.1106-81C>A (n.1106-81C>A)
c.1031-81C>A (n.1031-81C>A)
c.929-81C>A (n.929-81C>A)
c.560-81C>A (n.560-81C>A)
 dbSNP
5g.112827027C=CA1573504624APCc.1408+5036C= (n.1408+5036C=)
c.1463-81C= (n.1463-81C=)
n.1465-81C=
c.*1415-81C= (n.*1415-81C=)
c.1355-81C= (n.1355-81C=)
c.1409-81C= (n.1409-81C=)
c.96+5036C=
c.98-81C= (n.98-81C=)
c.*731-81C= (n.*731-81C=)
c.1439-81C= (n.1439-81C=)
c.1334-81C= (n.1334-81C=)
c.1325-81C= (n.1325-81C=)
c.1286-81C= (n.1286-81C=)
c.1232-81C= (n.1232-81C=)
c.1136-81C= (n.1136-81C=)
c.1106-81C= (n.1106-81C=)
c.1031-81C= (n.1031-81C=)
c.929-81C= (n.929-81C=)
c.560-81C= (n.560-81C=)
5g.112827027C>GCA1573504629APCc.1408+5036C>G (n.1408+5036C>G)
c.1463-81C>G (n.1463-81C>G)
n.1465-81C>G
c.*1415-81C>G (n.*1415-81C>G)
c.1355-81C>G (n.1355-81C>G)
c.1409-81C>G (n.1409-81C>G)
c.96+5036C>G
c.98-81C>G (n.98-81C>G)
c.*731-81C>G (n.*731-81C>G)
c.1439-81C>G (n.1439-81C>G)
c.1334-81C>G (n.1334-81C>G)
c.1325-81C>G (n.1325-81C>G)
c.1286-81C>G (n.1286-81C>G)
c.1232-81C>G (n.1232-81C>G)
c.1136-81C>G (n.1136-81C>G)
c.1106-81C>G (n.1106-81C>G)
c.1031-81C>G (n.1031-81C>G)
c.929-81C>G (n.929-81C>G)
c.560-81C>G (n.560-81C>G)
 dbSNP
5g.112827027C>TCA561904706APCc.1408+5036C>T (n.1408+5036C>T)
c.1463-81C>T (n.1463-81C>T)
n.1465-81C>T
c.*1415-81C>T (n.*1415-81C>T)
c.1355-81C>T (n.1355-81C>T)
c.1409-81C>T (n.1409-81C>T)
c.96+5036C>T
c.98-81C>T (n.98-81C>T)
c.*731-81C>T (n.*731-81C>T)
c.1439-81C>T (n.1439-81C>T)
c.1334-81C>T (n.1334-81C>T)
c.1325-81C>T (n.1325-81C>T)
c.1286-81C>T (n.1286-81C>T)
c.1232-81C>T (n.1232-81C>T)
c.1136-81C>T (n.1136-81C>T)
c.1106-81C>T (n.1106-81C>T)
c.1031-81C>T (n.1031-81C>T)
c.929-81C>T (n.929-81C>T)
c.560-81C>T (n.560-81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827027_112827028delinsCTCA1573504619APCc.1408+5036_1408+5037delinsCT (n.1408+5036_1408+5037delinsCT)
c.1463-81_1463-80delinsCT (n.1463-81_1463-80delinsCT)
n.1465-81_1465-80delinsCT
c.*1415-81_*1415-80delinsCT (n.*1415-81_*1415-80delinsCT)
c.1355-81_1355-80delinsCT (n.1355-81_1355-80delinsCT)
c.1409-81_1409-80delinsCT (n.1409-81_1409-80delinsCT)
c.96+5036_96+5037delinsCT
c.98-81_98-80delinsCT (n.98-81_98-80delinsCT)
c.*731-81_*731-80delinsCT (n.*731-81_*731-80delinsCT)
c.1439-81_1439-80delinsCT (n.1439-81_1439-80delinsCT)
c.1334-81_1334-80delinsCT (n.1334-81_1334-80delinsCT)
c.1325-81_1325-80delinsCT (n.1325-81_1325-80delinsCT)
c.1286-81_1286-80delinsCT (n.1286-81_1286-80delinsCT)
c.1232-81_1232-80delinsCT (n.1232-81_1232-80delinsCT)
c.1136-81_1136-80delinsCT (n.1136-81_1136-80delinsCT)
c.1106-81_1106-80delinsCT (n.1106-81_1106-80delinsCT)
c.1031-81_1031-80delinsCT (n.1031-81_1031-80delinsCT)
c.929-81_929-80delinsCT (n.929-81_929-80delinsCT)
c.560-81_560-80delinsCT (n.560-81_560-80delinsCT)
5g.112827028delCA1080221748APCc.1408+5037del (n.1408+5037del)
c.1463-80del (n.1463-80del)
n.1465-80del
c.*1415-80del (n.*1415-80del)
c.1355-80del (n.1355-80del)
c.1409-80del (n.1409-80del)
c.96+5037del
c.98-80del (n.98-80del)
c.*731-80del (n.*731-80del)
c.1439-80del (n.1439-80del)
c.1334-80del (n.1334-80del)
c.1325-80del (n.1325-80del)
c.1286-80del (n.1286-80del)
c.1232-80del (n.1232-80del)
c.1136-80del (n.1136-80del)
c.1106-80del (n.1106-80del)
c.1031-80del (n.1031-80del)
c.929-80del (n.929-80del)
c.560-80del (n.560-80del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827028T>CCA2674855984APCc.1408+5037T>C (n.1408+5037T>C)
c.1463-80T>C (n.1463-80T>C)
n.1465-80T>C
c.*1415-80T>C (n.*1415-80T>C)
c.1355-80T>C (n.1355-80T>C)
c.1409-80T>C (n.1409-80T>C)
c.96+5037T>C
c.98-80T>C (n.98-80T>C)
c.*731-80T>C (n.*731-80T>C)
c.1439-80T>C (n.1439-80T>C)
c.1334-80T>C (n.1334-80T>C)
c.1325-80T>C (n.1325-80T>C)
c.1286-80T>C (n.1286-80T>C)
c.1232-80T>C (n.1232-80T>C)
c.1136-80T>C (n.1136-80T>C)
c.1106-80T>C (n.1106-80T>C)
c.1031-80T>C (n.1031-80T>C)
c.929-80T>C (n.929-80T>C)
c.560-80T>C (n.560-80T>C)
 gnomAD v4
5g.112827030_112827032delCA2674855985APCc.1408+5039_1408+5041del (n.1408+5039_1408+5041del)
c.1463-78_1463-76del (n.1463-78_1463-76del)
n.1465-78_1465-76del
c.*1415-78_*1415-76del (n.*1415-78_*1415-76del)
c.1355-78_1355-76del (n.1355-78_1355-76del)
c.1409-78_1409-76del (n.1409-78_1409-76del)
c.96+5039_96+5041del
c.98-78_98-76del (n.98-78_98-76del)
c.*731-78_*731-76del (n.*731-78_*731-76del)
c.1439-78_1439-76del (n.1439-78_1439-76del)
c.1334-78_1334-76del (n.1334-78_1334-76del)
c.1325-78_1325-76del (n.1325-78_1325-76del)
c.1286-78_1286-76del (n.1286-78_1286-76del)
c.1232-78_1232-76del (n.1232-78_1232-76del)
c.1136-78_1136-76del (n.1136-78_1136-76del)
c.1106-78_1106-76del (n.1106-78_1106-76del)
c.1031-78_1031-76del (n.1031-78_1031-76del)
c.929-78_929-76del (n.929-78_929-76del)
c.560-78_560-76del (n.560-78_560-76del)
 gnomAD v4
5g.112827029delCA2709971480APCc.1408+5038del (n.1408+5038del)
c.1463-79del (n.1463-79del)
n.1465-79del
c.*1415-79del (n.*1415-79del)
c.1355-79del (n.1355-79del)
c.1409-79del (n.1409-79del)
c.96+5038del
c.98-79del (n.98-79del)
c.*731-79del (n.*731-79del)
c.1439-79del (n.1439-79del)
c.1334-79del (n.1334-79del)
c.1325-79del (n.1325-79del)
c.1286-79del (n.1286-79del)
c.1232-79del (n.1232-79del)
c.1136-79del (n.1136-79del)
c.1106-79del (n.1106-79del)
c.1031-79del (n.1031-79del)
c.929-79del (n.929-79del)
c.560-79del (n.560-79del)
 dbSNP
5g.112827029A=CA1573504633APCc.1408+5038A= (n.1408+5038A=)
c.1463-79A= (n.1463-79A=)
n.1465-79A=
c.*1415-79A= (n.*1415-79A=)
c.1355-79A= (n.1355-79A=)
c.1409-79A= (n.1409-79A=)
c.96+5038A=
c.98-79A= (n.98-79A=)
c.*731-79A= (n.*731-79A=)
c.1439-79A= (n.1439-79A=)
c.1334-79A= (n.1334-79A=)
c.1325-79A= (n.1325-79A=)
c.1286-79A= (n.1286-79A=)
c.1232-79A= (n.1232-79A=)
c.1136-79A= (n.1136-79A=)
c.1106-79A= (n.1106-79A=)
c.1031-79A= (n.1031-79A=)
c.929-79A= (n.929-79A=)
c.560-79A= (n.560-79A=)
5g.112827029A>GCA561904707APCc.1408+5038A>G (n.1408+5038A>G)
c.1463-79A>G (n.1463-79A>G)
n.1465-79A>G
c.*1415-79A>G (n.*1415-79A>G)
c.1355-79A>G (n.1355-79A>G)
c.1409-79A>G (n.1409-79A>G)
c.96+5038A>G
c.98-79A>G (n.98-79A>G)
c.*731-79A>G (n.*731-79A>G)
c.1439-79A>G (n.1439-79A>G)
c.1334-79A>G (n.1334-79A>G)
c.1325-79A>G (n.1325-79A>G)
c.1286-79A>G (n.1286-79A>G)
c.1232-79A>G (n.1232-79A>G)
c.1136-79A>G (n.1136-79A>G)
c.1106-79A>G (n.1106-79A>G)
c.1031-79A>G (n.1031-79A>G)
c.929-79A>G (n.929-79A>G)
c.560-79A>G (n.560-79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827029A>TCA561904709APCc.1408+5038A>T (n.1408+5038A>T)
c.1463-79A>T (n.1463-79A>T)
n.1465-79A>T
c.*1415-79A>T (n.*1415-79A>T)
c.1355-79A>T (n.1355-79A>T)
c.1409-79A>T (n.1409-79A>T)
c.96+5038A>T
c.98-79A>T (n.98-79A>T)
c.*731-79A>T (n.*731-79A>T)
c.1439-79A>T (n.1439-79A>T)
c.1334-79A>T (n.1334-79A>T)
c.1325-79A>T (n.1325-79A>T)
c.1286-79A>T (n.1286-79A>T)
c.1232-79A>T (n.1232-79A>T)
c.1136-79A>T (n.1136-79A>T)
c.1106-79A>T (n.1106-79A>T)
c.1031-79A>T (n.1031-79A>T)
c.929-79A>T (n.929-79A>T)
c.560-79A>T (n.560-79A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827029_112827030delCA2674855986APCc.1408+5038_1408+5039del (n.1408+5038_1408+5039del)
c.1463-79_1463-78del (n.1463-79_1463-78del)
n.1465-79_1465-78del
c.*1415-79_*1415-78del (n.*1415-79_*1415-78del)
c.1355-79_1355-78del (n.1355-79_1355-78del)
c.1409-79_1409-78del (n.1409-79_1409-78del)
c.96+5038_96+5039del
c.98-79_98-78del (n.98-79_98-78del)
c.*731-79_*731-78del (n.*731-79_*731-78del)
c.1439-79_1439-78del (n.1439-79_1439-78del)
c.1334-79_1334-78del (n.1334-79_1334-78del)
c.1325-79_1325-78del (n.1325-79_1325-78del)
c.1286-79_1286-78del (n.1286-79_1286-78del)
c.1232-79_1232-78del (n.1232-79_1232-78del)
c.1136-79_1136-78del (n.1136-79_1136-78del)
c.1106-79_1106-78del (n.1106-79_1106-78del)
c.1031-79_1031-78del (n.1031-79_1031-78del)
c.929-79_929-78del (n.929-79_929-78del)
c.560-79_560-78del (n.560-79_560-78del)
 gnomAD v4
5g.112827030delCA2767943633APCc.1408+5039del (n.1408+5039del)
c.1463-78del (n.1463-78del)
n.1465-78del
c.*1415-78del (n.*1415-78del)
c.1355-78del (n.1355-78del)
c.1409-78del (n.1409-78del)
c.96+5039del
c.98-78del (n.98-78del)
c.*731-78del (n.*731-78del)
c.1439-78del (n.1439-78del)
c.1334-78del (n.1334-78del)
c.1325-78del (n.1325-78del)
c.1286-78del (n.1286-78del)
c.1232-78del (n.1232-78del)
c.1136-78del (n.1136-78del)
c.1106-78del (n.1106-78del)
c.1031-78del (n.1031-78del)
c.929-78del (n.929-78del)
c.560-78del (n.560-78del)
5g.112827030G>ACA802037723APCc.1408+5039G>A (n.1408+5039G>A)
c.1463-78G>A (n.1463-78G>A)
n.1465-78G>A
c.*1415-78G>A (n.*1415-78G>A)
c.1355-78G>A (n.1355-78G>A)
c.1409-78G>A (n.1409-78G>A)
c.96+5039G>A
c.98-78G>A (n.98-78G>A)
c.*731-78G>A (n.*731-78G>A)
c.1439-78G>A (n.1439-78G>A)
c.1334-78G>A (n.1334-78G>A)
c.1325-78G>A (n.1325-78G>A)
c.1286-78G>A (n.1286-78G>A)
c.1232-78G>A (n.1232-78G>A)
c.1136-78G>A (n.1136-78G>A)
c.1106-78G>A (n.1106-78G>A)
c.1031-78G>A (n.1031-78G>A)
c.929-78G>A (n.929-78G>A)
c.560-78G>A (n.560-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827030G>CCA2709744819APCc.1408+5039G>C (n.1408+5039G>C)
c.1463-78G>C (n.1463-78G>C)
n.1465-78G>C
c.*1415-78G>C (n.*1415-78G>C)
c.1355-78G>C (n.1355-78G>C)
c.1409-78G>C (n.1409-78G>C)
c.96+5039G>C
c.98-78G>C (n.98-78G>C)
c.*731-78G>C (n.*731-78G>C)
c.1439-78G>C (n.1439-78G>C)
c.1334-78G>C (n.1334-78G>C)
c.1325-78G>C (n.1325-78G>C)
c.1286-78G>C (n.1286-78G>C)
c.1232-78G>C (n.1232-78G>C)
c.1136-78G>C (n.1136-78G>C)
c.1106-78G>C (n.1106-78G>C)
c.1031-78G>C (n.1031-78G>C)
c.929-78G>C (n.929-78G>C)
c.560-78G>C (n.560-78G>C)
 dbSNP
5g.112827030G=CA1573504637APCc.1408+5039G= (n.1408+5039G=)
c.1463-78G= (n.1463-78G=)
n.1465-78G=
c.*1415-78G= (n.*1415-78G=)
c.1355-78G= (n.1355-78G=)
c.1409-78G= (n.1409-78G=)
c.96+5039G=
c.98-78G= (n.98-78G=)
c.*731-78G= (n.*731-78G=)
c.1439-78G= (n.1439-78G=)
c.1334-78G= (n.1334-78G=)
c.1325-78G= (n.1325-78G=)
c.1286-78G= (n.1286-78G=)
c.1232-78G= (n.1232-78G=)
c.1136-78G= (n.1136-78G=)
c.1106-78G= (n.1106-78G=)
c.1031-78G= (n.1031-78G=)
c.929-78G= (n.929-78G=)
c.560-78G= (n.560-78G=)
5g.112827030G>TCA561904710APCc.1408+5039G>T (n.1408+5039G>T)
c.1463-78G>T (n.1463-78G>T)
n.1465-78G>T
c.*1415-78G>T (n.*1415-78G>T)
c.1355-78G>T (n.1355-78G>T)
c.1409-78G>T (n.1409-78G>T)
c.96+5039G>T
c.98-78G>T (n.98-78G>T)
c.*731-78G>T (n.*731-78G>T)
c.1439-78G>T (n.1439-78G>T)
c.1334-78G>T (n.1334-78G>T)
c.1325-78G>T (n.1325-78G>T)
c.1286-78G>T (n.1286-78G>T)
c.1232-78G>T (n.1232-78G>T)
c.1136-78G>T (n.1136-78G>T)
c.1106-78G>T (n.1106-78G>T)
c.1031-78G>T (n.1031-78G>T)
c.929-78G>T (n.929-78G>T)
c.560-78G>T (n.560-78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827031T>ACA2709971531APCc.1408+5040T>A (n.1408+5040T>A)
c.1463-77T>A (n.1463-77T>A)
n.1465-77T>A
c.*1415-77T>A (n.*1415-77T>A)
c.1355-77T>A (n.1355-77T>A)
c.1409-77T>A (n.1409-77T>A)
c.96+5040T>A
c.98-77T>A (n.98-77T>A)
c.*731-77T>A (n.*731-77T>A)
c.1439-77T>A (n.1439-77T>A)
c.1334-77T>A (n.1334-77T>A)
c.1325-77T>A (n.1325-77T>A)
c.1286-77T>A (n.1286-77T>A)
c.1232-77T>A (n.1232-77T>A)
c.1136-77T>A (n.1136-77T>A)
c.1106-77T>A (n.1106-77T>A)
c.1031-77T>A (n.1031-77T>A)
c.929-77T>A (n.929-77T>A)
c.560-77T>A (n.560-77T>A)
 dbSNP
5g.112827031T>CCA650199693APCc.1408+5040T>C (n.1408+5040T>C)
c.1463-77T>C (n.1463-77T>C)
n.1465-77T>C
c.*1415-77T>C (n.*1415-77T>C)
c.1355-77T>C (n.1355-77T>C)
c.1409-77T>C (n.1409-77T>C)
c.96+5040T>C
c.98-77T>C (n.98-77T>C)
c.*731-77T>C (n.*731-77T>C)
c.1439-77T>C (n.1439-77T>C)
c.1334-77T>C (n.1334-77T>C)
c.1325-77T>C (n.1325-77T>C)
c.1286-77T>C (n.1286-77T>C)
c.1232-77T>C (n.1232-77T>C)
c.1136-77T>C (n.1136-77T>C)
c.1106-77T>C (n.1106-77T>C)
c.1031-77T>C (n.1031-77T>C)
c.929-77T>C (n.929-77T>C)
c.560-77T>C (n.560-77T>C)
 dbSNP COSMIC
5g.112827031T>GCA2674855987APCc.1408+5040T>G (n.1408+5040T>G)
c.1463-77T>G (n.1463-77T>G)
n.1465-77T>G
c.*1415-77T>G (n.*1415-77T>G)
c.1355-77T>G (n.1355-77T>G)
c.1409-77T>G (n.1409-77T>G)
c.96+5040T>G
c.98-77T>G (n.98-77T>G)
c.*731-77T>G (n.*731-77T>G)
c.1439-77T>G (n.1439-77T>G)
c.1334-77T>G (n.1334-77T>G)
c.1325-77T>G (n.1325-77T>G)
c.1286-77T>G (n.1286-77T>G)
c.1232-77T>G (n.1232-77T>G)
c.1136-77T>G (n.1136-77T>G)
c.1106-77T>G (n.1106-77T>G)
c.1031-77T>G (n.1031-77T>G)
c.929-77T>G (n.929-77T>G)
c.560-77T>G (n.560-77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827032A=CA1573504645APCc.1408+5041A= (n.1408+5041A=)
c.1463-76A= (n.1463-76A=)
n.1465-76A=
c.*1415-76A= (n.*1415-76A=)
c.1355-76A= (n.1355-76A=)
c.1409-76A= (n.1409-76A=)
c.96+5041A=
c.98-76A= (n.98-76A=)
c.*731-76A= (n.*731-76A=)
c.1439-76A= (n.1439-76A=)
c.1334-76A= (n.1334-76A=)
c.1325-76A= (n.1325-76A=)
c.1286-76A= (n.1286-76A=)
c.1232-76A= (n.1232-76A=)
c.1136-76A= (n.1136-76A=)
c.1106-76A= (n.1106-76A=)
c.1031-76A= (n.1031-76A=)
c.929-76A= (n.929-76A=)
c.560-76A= (n.560-76A=)
5g.112827032A>CCA2578379772APCc.1408+5041A>C (n.1408+5041A>C)
c.1463-76A>C (n.1463-76A>C)
n.1465-76A>C
c.*1415-76A>C (n.*1415-76A>C)
c.1355-76A>C (n.1355-76A>C)
c.1409-76A>C (n.1409-76A>C)
c.96+5041A>C
c.98-76A>C (n.98-76A>C)
c.*731-76A>C (n.*731-76A>C)
c.1439-76A>C (n.1439-76A>C)
c.1334-76A>C (n.1334-76A>C)
c.1325-76A>C (n.1325-76A>C)
c.1286-76A>C (n.1286-76A>C)
c.1232-76A>C (n.1232-76A>C)
c.1136-76A>C (n.1136-76A>C)
c.1106-76A>C (n.1106-76A>C)
c.1031-76A>C (n.1031-76A>C)
c.929-76A>C (n.929-76A>C)
c.560-76A>C (n.560-76A>C)
 gnomAD v4
5g.112827032A>TCA561904711APCc.1408+5041A>T (n.1408+5041A>T)
c.1463-76A>T (n.1463-76A>T)
n.1465-76A>T
c.*1415-76A>T (n.*1415-76A>T)
c.1355-76A>T (n.1355-76A>T)
c.1409-76A>T (n.1409-76A>T)
c.96+5041A>T
c.98-76A>T (n.98-76A>T)
c.*731-76A>T (n.*731-76A>T)
c.1439-76A>T (n.1439-76A>T)
c.1334-76A>T (n.1334-76A>T)
c.1325-76A>T (n.1325-76A>T)
c.1286-76A>T (n.1286-76A>T)
c.1232-76A>T (n.1232-76A>T)
c.1136-76A>T (n.1136-76A>T)
c.1106-76A>T (n.1106-76A>T)
c.1031-76A>T (n.1031-76A>T)
c.929-76A>T (n.929-76A>T)
c.560-76A>T (n.560-76A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827035dupCA2578379773APCc.1408+5044dup (n.1408+5044dup)
c.1463-73dup (n.1463-73dup)
n.1465-73dup
c.*1415-73dup (n.*1415-73dup)
c.1355-73dup (n.1355-73dup)
c.1409-73dup (n.1409-73dup)
c.96+5044dup
c.98-73dup (n.98-73dup)
c.*731-73dup (n.*731-73dup)
c.1439-73dup (n.1439-73dup)
c.1334-73dup (n.1334-73dup)
c.1325-73dup (n.1325-73dup)
c.1286-73dup (n.1286-73dup)
c.1232-73dup (n.1232-73dup)
c.1136-73dup (n.1136-73dup)
c.1106-73dup (n.1106-73dup)
c.1031-73dup (n.1031-73dup)
c.929-73dup (n.929-73dup)
c.560-73dup (n.560-73dup)
 gnomAD v4
5g.112827035T>ACA561904712APCc.1408+5044T>A (n.1408+5044T>A)
c.1463-73T>A (n.1463-73T>A)
n.1465-73T>A
c.*1415-73T>A (n.*1415-73T>A)
c.1355-73T>A (n.1355-73T>A)
c.1409-73T>A (n.1409-73T>A)
c.96+5044T>A
c.98-73T>A (n.98-73T>A)
c.*731-73T>A (n.*731-73T>A)
c.1439-73T>A (n.1439-73T>A)
c.1334-73T>A (n.1334-73T>A)
c.1325-73T>A (n.1325-73T>A)
c.1286-73T>A (n.1286-73T>A)
c.1232-73T>A (n.1232-73T>A)
c.1136-73T>A (n.1136-73T>A)
c.1106-73T>A (n.1106-73T>A)
c.1031-73T>A (n.1031-73T>A)
c.929-73T>A (n.929-73T>A)
c.560-73T>A (n.560-73T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827035T>CCA2674855988APCc.1408+5044T>C (n.1408+5044T>C)
c.1463-73T>C (n.1463-73T>C)
n.1465-73T>C
c.*1415-73T>C (n.*1415-73T>C)
c.1355-73T>C (n.1355-73T>C)
c.1409-73T>C (n.1409-73T>C)
c.96+5044T>C
c.98-73T>C (n.98-73T>C)
c.*731-73T>C (n.*731-73T>C)
c.1439-73T>C (n.1439-73T>C)
c.1334-73T>C (n.1334-73T>C)
c.1325-73T>C (n.1325-73T>C)
c.1286-73T>C (n.1286-73T>C)
c.1232-73T>C (n.1232-73T>C)
c.1136-73T>C (n.1136-73T>C)
c.1106-73T>C (n.1106-73T>C)
c.1031-73T>C (n.1031-73T>C)
c.929-73T>C (n.929-73T>C)
c.560-73T>C (n.560-73T>C)
 gnomAD v4
5g.112827035T=CA1573504648APCc.1408+5044T= (n.1408+5044T=)
c.1463-73T= (n.1463-73T=)
n.1465-73T=
c.*1415-73T= (n.*1415-73T=)
c.1355-73T= (n.1355-73T=)
c.1409-73T= (n.1409-73T=)
c.96+5044T=
c.98-73T= (n.98-73T=)
c.*731-73T= (n.*731-73T=)
c.1439-73T= (n.1439-73T=)
c.1334-73T= (n.1334-73T=)
c.1325-73T= (n.1325-73T=)
c.1286-73T= (n.1286-73T=)
c.1232-73T= (n.1232-73T=)
c.1136-73T= (n.1136-73T=)
c.1106-73T= (n.1106-73T=)
c.1031-73T= (n.1031-73T=)
c.929-73T= (n.929-73T=)
c.560-73T= (n.560-73T=)
5g.112827036A=CA1573504651APCc.1408+5045A= (n.1408+5045A=)
c.1463-72A= (n.1463-72A=)
n.1465-72A=
c.*1415-72A= (n.*1415-72A=)
c.1355-72A= (n.1355-72A=)
c.1409-72A= (n.1409-72A=)
c.96+5045A=
c.98-72A= (n.98-72A=)
c.*731-72A= (n.*731-72A=)
c.1439-72A= (n.1439-72A=)
c.1334-72A= (n.1334-72A=)
c.1325-72A= (n.1325-72A=)
c.1286-72A= (n.1286-72A=)
c.1232-72A= (n.1232-72A=)
c.1136-72A= (n.1136-72A=)
c.1106-72A= (n.1106-72A=)
c.1031-72A= (n.1031-72A=)
c.929-72A= (n.929-72A=)
c.560-72A= (n.560-72A=)
5g.112827036A>GCA124975850APCc.1408+5045A>G (n.1408+5045A>G)
c.1463-72A>G (n.1463-72A>G)
n.1465-72A>G
c.*1415-72A>G (n.*1415-72A>G)
c.1355-72A>G (n.1355-72A>G)
c.1409-72A>G (n.1409-72A>G)
c.96+5045A>G
c.98-72A>G (n.98-72A>G)
c.*731-72A>G (n.*731-72A>G)
c.1439-72A>G (n.1439-72A>G)
c.1334-72A>G (n.1334-72A>G)
c.1325-72A>G (n.1325-72A>G)
c.1286-72A>G (n.1286-72A>G)
c.1232-72A>G (n.1232-72A>G)
c.1136-72A>G (n.1136-72A>G)
c.1106-72A>G (n.1106-72A>G)
c.1031-72A>G (n.1031-72A>G)
c.929-72A>G (n.929-72A>G)
c.560-72A>G (n.560-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827036A>TCA2709742361APCc.1408+5045A>T (n.1408+5045A>T)
c.1463-72A>T (n.1463-72A>T)
n.1465-72A>T
c.*1415-72A>T (n.*1415-72A>T)
c.1355-72A>T (n.1355-72A>T)
c.1409-72A>T (n.1409-72A>T)
c.96+5045A>T
c.98-72A>T (n.98-72A>T)
c.*731-72A>T (n.*731-72A>T)
c.1439-72A>T (n.1439-72A>T)
c.1334-72A>T (n.1334-72A>T)
c.1325-72A>T (n.1325-72A>T)
c.1286-72A>T (n.1286-72A>T)
c.1232-72A>T (n.1232-72A>T)
c.1136-72A>T (n.1136-72A>T)
c.1106-72A>T (n.1106-72A>T)
c.1031-72A>T (n.1031-72A>T)
c.929-72A>T (n.929-72A>T)
c.560-72A>T (n.560-72A>T)
 dbSNP
5g.112827037delCA2709971547APCc.1408+5046del (n.1408+5046del)
c.1463-71del (n.1463-71del)
n.1465-71del
c.*1415-71del (n.*1415-71del)
c.1355-71del (n.1355-71del)
c.1409-71del (n.1409-71del)
c.96+5046del
c.98-71del (n.98-71del)
c.*731-71del (n.*731-71del)
c.1439-71del (n.1439-71del)
c.1334-71del (n.1334-71del)
c.1325-71del (n.1325-71del)
c.1286-71del (n.1286-71del)
c.1232-71del (n.1232-71del)
c.1136-71del (n.1136-71del)
c.1106-71del (n.1106-71del)
c.1031-71del (n.1031-71del)
c.929-71del (n.929-71del)
c.560-71del (n.560-71del)
 dbSNP
5g.112827037A>GCA2709971581APCc.1408+5046A>G (n.1408+5046A>G)
c.1463-71A>G (n.1463-71A>G)
n.1465-71A>G
c.*1415-71A>G (n.*1415-71A>G)
c.1355-71A>G (n.1355-71A>G)
c.1409-71A>G (n.1409-71A>G)
c.96+5046A>G
c.98-71A>G (n.98-71A>G)
c.*731-71A>G (n.*731-71A>G)
c.1439-71A>G (n.1439-71A>G)
c.1334-71A>G (n.1334-71A>G)
c.1325-71A>G (n.1325-71A>G)
c.1286-71A>G (n.1286-71A>G)
c.1232-71A>G (n.1232-71A>G)
c.1136-71A>G (n.1136-71A>G)
c.1106-71A>G (n.1106-71A>G)
c.1031-71A>G (n.1031-71A>G)
c.929-71A>G (n.929-71A>G)
c.560-71A>G (n.560-71A>G)
 dbSNP
5g.112827037A>TCA2709971580APCc.1408+5046A>T (n.1408+5046A>T)
c.1463-71A>T (n.1463-71A>T)
n.1465-71A>T
c.*1415-71A>T (n.*1415-71A>T)
c.1355-71A>T (n.1355-71A>T)
c.1409-71A>T (n.1409-71A>T)
c.96+5046A>T
c.98-71A>T (n.98-71A>T)
c.*731-71A>T (n.*731-71A>T)
c.1439-71A>T (n.1439-71A>T)
c.1334-71A>T (n.1334-71A>T)
c.1325-71A>T (n.1325-71A>T)
c.1286-71A>T (n.1286-71A>T)
c.1232-71A>T (n.1232-71A>T)
c.1136-71A>T (n.1136-71A>T)
c.1106-71A>T (n.1106-71A>T)
c.1031-71A>T (n.1031-71A>T)
c.929-71A>T (n.929-71A>T)
c.560-71A>T (n.560-71A>T)
 dbSNP
5g.112827038G>ACA2674855989APCc.1408+5047G>A (n.1408+5047G>A)
c.1463-70G>A (n.1463-70G>A)
n.1465-70G>A
c.*1415-70G>A (n.*1415-70G>A)
c.1355-70G>A (n.1355-70G>A)
c.1409-70G>A (n.1409-70G>A)
c.96+5047G>A
c.98-70G>A (n.98-70G>A)
c.*731-70G>A (n.*731-70G>A)
c.1439-70G>A (n.1439-70G>A)
c.1334-70G>A (n.1334-70G>A)
c.1325-70G>A (n.1325-70G>A)
c.1286-70G>A (n.1286-70G>A)
c.1232-70G>A (n.1232-70G>A)
c.1136-70G>A (n.1136-70G>A)
c.1106-70G>A (n.1106-70G>A)
c.1031-70G>A (n.1031-70G>A)
c.929-70G>A (n.929-70G>A)
c.560-70G>A (n.560-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827038G>CCA2674855990APCc.1408+5047G>C (n.1408+5047G>C)
c.1463-70G>C (n.1463-70G>C)
n.1465-70G>C
c.*1415-70G>C (n.*1415-70G>C)
c.1355-70G>C (n.1355-70G>C)
c.1409-70G>C (n.1409-70G>C)
c.96+5047G>C
c.98-70G>C (n.98-70G>C)
c.*731-70G>C (n.*731-70G>C)
c.1439-70G>C (n.1439-70G>C)
c.1334-70G>C (n.1334-70G>C)
c.1325-70G>C (n.1325-70G>C)
c.1286-70G>C (n.1286-70G>C)
c.1232-70G>C (n.1232-70G>C)
c.1136-70G>C (n.1136-70G>C)
c.1106-70G>C (n.1106-70G>C)
c.1031-70G>C (n.1031-70G>C)
c.929-70G>C (n.929-70G>C)
c.560-70G>C (n.560-70G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827038G>TCA2674855991APCc.1408+5047G>T (n.1408+5047G>T)
c.1463-70G>T (n.1463-70G>T)
n.1465-70G>T
c.*1415-70G>T (n.*1415-70G>T)
c.1355-70G>T (n.1355-70G>T)
c.1409-70G>T (n.1409-70G>T)
c.96+5047G>T
c.98-70G>T (n.98-70G>T)
c.*731-70G>T (n.*731-70G>T)
c.1439-70G>T (n.1439-70G>T)
c.1334-70G>T (n.1334-70G>T)
c.1325-70G>T (n.1325-70G>T)
c.1286-70G>T (n.1286-70G>T)
c.1232-70G>T (n.1232-70G>T)
c.1136-70G>T (n.1136-70G>T)
c.1106-70G>T (n.1106-70G>T)
c.1031-70G>T (n.1031-70G>T)
c.929-70G>T (n.929-70G>T)
c.560-70G>T (n.560-70G>T)
 gnomAD v4
5g.112827039T>ACA2709971805APCc.1408+5048T>A (n.1408+5048T>A)
c.1463-69T>A (n.1463-69T>A)
n.1465-69T>A
c.*1415-69T>A (n.*1415-69T>A)
c.1355-69T>A (n.1355-69T>A)
c.1409-69T>A (n.1409-69T>A)
c.96+5048T>A
c.98-69T>A (n.98-69T>A)
c.*731-69T>A (n.*731-69T>A)
c.1439-69T>A (n.1439-69T>A)
c.1334-69T>A (n.1334-69T>A)
c.1325-69T>A (n.1325-69T>A)
c.1286-69T>A (n.1286-69T>A)
c.1232-69T>A (n.1232-69T>A)
c.1136-69T>A (n.1136-69T>A)
c.1106-69T>A (n.1106-69T>A)
c.1031-69T>A (n.1031-69T>A)
c.929-69T>A (n.929-69T>A)
c.560-69T>A (n.560-69T>A)
 dbSNP
5g.112827039T>GCA2709971794APCc.1408+5048T>G (n.1408+5048T>G)
c.1463-69T>G (n.1463-69T>G)
n.1465-69T>G
c.*1415-69T>G (n.*1415-69T>G)
c.1355-69T>G (n.1355-69T>G)
c.1409-69T>G (n.1409-69T>G)
c.96+5048T>G
c.98-69T>G (n.98-69T>G)
c.*731-69T>G (n.*731-69T>G)
c.1439-69T>G (n.1439-69T>G)
c.1334-69T>G (n.1334-69T>G)
c.1325-69T>G (n.1325-69T>G)
c.1286-69T>G (n.1286-69T>G)
c.1232-69T>G (n.1232-69T>G)
c.1136-69T>G (n.1136-69T>G)
c.1106-69T>G (n.1106-69T>G)
c.1031-69T>G (n.1031-69T>G)
c.929-69T>G (n.929-69T>G)
c.560-69T>G (n.560-69T>G)
 dbSNP
5g.112827040T>CCA2709743838APCc.1408+5049T>C (n.1408+5049T>C)
c.1463-68T>C (n.1463-68T>C)
n.1465-68T>C
c.*1415-68T>C (n.*1415-68T>C)
c.1355-68T>C (n.1355-68T>C)
c.1409-68T>C (n.1409-68T>C)
c.96+5049T>C
c.98-68T>C (n.98-68T>C)
c.*731-68T>C (n.*731-68T>C)
c.1439-68T>C (n.1439-68T>C)
c.1334-68T>C (n.1334-68T>C)
c.1325-68T>C (n.1325-68T>C)
c.1286-68T>C (n.1286-68T>C)
c.1232-68T>C (n.1232-68T>C)
c.1136-68T>C (n.1136-68T>C)
c.1106-68T>C (n.1106-68T>C)
c.1031-68T>C (n.1031-68T>C)
c.929-68T>C (n.929-68T>C)
c.560-68T>C (n.560-68T>C)
 dbSNP
5g.112827040T>GCA561904714APCc.1408+5049T>G (n.1408+5049T>G)
c.1463-68T>G (n.1463-68T>G)
n.1465-68T>G
c.*1415-68T>G (n.*1415-68T>G)
c.1355-68T>G (n.1355-68T>G)
c.1409-68T>G (n.1409-68T>G)
c.96+5049T>G
c.98-68T>G (n.98-68T>G)
c.*731-68T>G (n.*731-68T>G)
c.1439-68T>G (n.1439-68T>G)
c.1334-68T>G (n.1334-68T>G)
c.1325-68T>G (n.1325-68T>G)
c.1286-68T>G (n.1286-68T>G)
c.1232-68T>G (n.1232-68T>G)
c.1136-68T>G (n.1136-68T>G)
c.1106-68T>G (n.1106-68T>G)
c.1031-68T>G (n.1031-68T>G)
c.929-68T>G (n.929-68T>G)
c.560-68T>G (n.560-68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827040T=CA1573504656APCc.1408+5049T= (n.1408+5049T=)
c.1463-68T= (n.1463-68T=)
n.1465-68T=
c.*1415-68T= (n.*1415-68T=)
c.1355-68T= (n.1355-68T=)
c.1409-68T= (n.1409-68T=)
c.96+5049T=
c.98-68T= (n.98-68T=)
c.*731-68T= (n.*731-68T=)
c.1439-68T= (n.1439-68T=)
c.1334-68T= (n.1334-68T=)
c.1325-68T= (n.1325-68T=)
c.1286-68T= (n.1286-68T=)
c.1232-68T= (n.1232-68T=)
c.1136-68T= (n.1136-68T=)
c.1106-68T= (n.1106-68T=)
c.1031-68T= (n.1031-68T=)
c.929-68T= (n.929-68T=)
c.560-68T= (n.560-68T=)
5g.112827041A=CA1573504660APCc.1408+5050A= (n.1408+5050A=)
c.1463-67A= (n.1463-67A=)
n.1465-67A=
c.*1415-67A= (n.*1415-67A=)
c.1355-67A= (n.1355-67A=)
c.1409-67A= (n.1409-67A=)
c.96+5050A=
c.98-67A= (n.98-67A=)
c.*731-67A= (n.*731-67A=)
c.1439-67A= (n.1439-67A=)
c.1334-67A= (n.1334-67A=)
c.1325-67A= (n.1325-67A=)
c.1286-67A= (n.1286-67A=)
c.1232-67A= (n.1232-67A=)
c.1136-67A= (n.1136-67A=)
c.1106-67A= (n.1106-67A=)
c.1031-67A= (n.1031-67A=)
c.929-67A= (n.929-67A=)
c.560-67A= (n.560-67A=)
5g.112827041A>CCA1573504661APCc.1408+5050A>C (n.1408+5050A>C)
c.1463-67A>C (n.1463-67A>C)
n.1465-67A>C
c.*1415-67A>C (n.*1415-67A>C)
c.1355-67A>C (n.1355-67A>C)
c.1409-67A>C (n.1409-67A>C)
c.96+5050A>C
c.98-67A>C (n.98-67A>C)
c.*731-67A>C (n.*731-67A>C)
c.1439-67A>C (n.1439-67A>C)
c.1334-67A>C (n.1334-67A>C)
c.1325-67A>C (n.1325-67A>C)
c.1286-67A>C (n.1286-67A>C)
c.1232-67A>C (n.1232-67A>C)
c.1136-67A>C (n.1136-67A>C)
c.1106-67A>C (n.1106-67A>C)
c.1031-67A>C (n.1031-67A>C)
c.929-67A>C (n.929-67A>C)
c.560-67A>C (n.560-67A>C)
 dbSNP
5g.112827041A>TCA2709806386APCc.1408+5050A>T (n.1408+5050A>T)
c.1463-67A>T (n.1463-67A>T)
n.1465-67A>T
c.*1415-67A>T (n.*1415-67A>T)
c.1355-67A>T (n.1355-67A>T)
c.1409-67A>T (n.1409-67A>T)
c.96+5050A>T
c.98-67A>T (n.98-67A>T)
c.*731-67A>T (n.*731-67A>T)
c.1439-67A>T (n.1439-67A>T)
c.1334-67A>T (n.1334-67A>T)
c.1325-67A>T (n.1325-67A>T)
c.1286-67A>T (n.1286-67A>T)
c.1232-67A>T (n.1232-67A>T)
c.1136-67A>T (n.1136-67A>T)
c.1106-67A>T (n.1106-67A>T)
c.1031-67A>T (n.1031-67A>T)
c.929-67A>T (n.929-67A>T)
c.560-67A>T (n.560-67A>T)
 dbSNP
5g.112827042C>ACA2674855992APCc.1408+5051C>A (n.1408+5051C>A)
c.1463-66C>A (n.1463-66C>A)
n.1465-66C>A
c.*1415-66C>A (n.*1415-66C>A)
c.1355-66C>A (n.1355-66C>A)
c.1409-66C>A (n.1409-66C>A)
c.96+5051C>A
c.98-66C>A (n.98-66C>A)
c.*731-66C>A (n.*731-66C>A)
c.1439-66C>A (n.1439-66C>A)
c.1334-66C>A (n.1334-66C>A)
c.1325-66C>A (n.1325-66C>A)
c.1286-66C>A (n.1286-66C>A)
c.1232-66C>A (n.1232-66C>A)
c.1136-66C>A (n.1136-66C>A)
c.1106-66C>A (n.1106-66C>A)
c.1031-66C>A (n.1031-66C>A)
c.929-66C>A (n.929-66C>A)
c.560-66C>A (n.560-66C>A)
 gnomAD v4
5g.112827042C>GCA2709971807APCc.1408+5051C>G (n.1408+5051C>G)
c.1463-66C>G (n.1463-66C>G)
n.1465-66C>G
c.*1415-66C>G (n.*1415-66C>G)
c.1355-66C>G (n.1355-66C>G)
c.1409-66C>G (n.1409-66C>G)
c.96+5051C>G
c.98-66C>G (n.98-66C>G)
c.*731-66C>G (n.*731-66C>G)
c.1439-66C>G (n.1439-66C>G)
c.1334-66C>G (n.1334-66C>G)
c.1325-66C>G (n.1325-66C>G)
c.1286-66C>G (n.1286-66C>G)
c.1232-66C>G (n.1232-66C>G)
c.1136-66C>G (n.1136-66C>G)
c.1106-66C>G (n.1106-66C>G)
c.1031-66C>G (n.1031-66C>G)
c.929-66C>G (n.929-66C>G)
c.560-66C>G (n.560-66C>G)
 dbSNP
5g.112827042C>TCA2674855993APCc.1408+5051C>T (n.1408+5051C>T)
c.1463-66C>T (n.1463-66C>T)
n.1465-66C>T
c.*1415-66C>T (n.*1415-66C>T)
c.1355-66C>T (n.1355-66C>T)
c.1409-66C>T (n.1409-66C>T)
c.96+5051C>T
c.98-66C>T (n.98-66C>T)
c.*731-66C>T (n.*731-66C>T)
c.1439-66C>T (n.1439-66C>T)
c.1334-66C>T (n.1334-66C>T)
c.1325-66C>T (n.1325-66C>T)
c.1286-66C>T (n.1286-66C>T)
c.1232-66C>T (n.1232-66C>T)
c.1136-66C>T (n.1136-66C>T)
c.1106-66C>T (n.1106-66C>T)
c.1031-66C>T (n.1031-66C>T)
c.929-66C>T (n.929-66C>T)
c.560-66C>T (n.560-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827043C>ACA2674855994APCc.1408+5052C>A (n.1408+5052C>A)
c.1463-65C>A (n.1463-65C>A)
n.1465-65C>A
c.*1415-65C>A (n.*1415-65C>A)
c.1355-65C>A (n.1355-65C>A)
c.1409-65C>A (n.1409-65C>A)
c.96+5052C>A
c.98-65C>A (n.98-65C>A)
c.*731-65C>A (n.*731-65C>A)
c.1439-65C>A (n.1439-65C>A)
c.1334-65C>A (n.1334-65C>A)
c.1325-65C>A (n.1325-65C>A)
c.1286-65C>A (n.1286-65C>A)
c.1232-65C>A (n.1232-65C>A)
c.1136-65C>A (n.1136-65C>A)
c.1106-65C>A (n.1106-65C>A)
c.1031-65C>A (n.1031-65C>A)
c.929-65C>A (n.929-65C>A)
c.560-65C>A (n.560-65C>A)
 gnomAD v4
5g.112827043C>TCA2674855995APCc.1408+5052C>T (n.1408+5052C>T)
c.1463-65C>T (n.1463-65C>T)
n.1465-65C>T
c.*1415-65C>T (n.*1415-65C>T)
c.1355-65C>T (n.1355-65C>T)
c.1409-65C>T (n.1409-65C>T)
c.96+5052C>T
c.98-65C>T (n.98-65C>T)
c.*731-65C>T (n.*731-65C>T)
c.1439-65C>T (n.1439-65C>T)
c.1334-65C>T (n.1334-65C>T)
c.1325-65C>T (n.1325-65C>T)
c.1286-65C>T (n.1286-65C>T)
c.1232-65C>T (n.1232-65C>T)
c.1136-65C>T (n.1136-65C>T)
c.1106-65C>T (n.1106-65C>T)
c.1031-65C>T (n.1031-65C>T)
c.929-65C>T (n.929-65C>T)
c.560-65C>T (n.560-65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827044A>CCA2674855996APCc.1408+5053A>C (n.1408+5053A>C)
c.1463-64A>C (n.1463-64A>C)
n.1465-64A>C
c.*1415-64A>C (n.*1415-64A>C)
c.1355-64A>C (n.1355-64A>C)
c.1409-64A>C (n.1409-64A>C)
c.96+5053A>C
c.98-64A>C (n.98-64A>C)
c.*731-64A>C (n.*731-64A>C)
c.1439-64A>C (n.1439-64A>C)
c.1334-64A>C (n.1334-64A>C)
c.1325-64A>C (n.1325-64A>C)
c.1286-64A>C (n.1286-64A>C)
c.1232-64A>C (n.1232-64A>C)
c.1136-64A>C (n.1136-64A>C)
c.1106-64A>C (n.1106-64A>C)
c.1031-64A>C (n.1031-64A>C)
c.929-64A>C (n.929-64A>C)
c.560-64A>C (n.560-64A>C)
 gnomAD v4
5g.112827044A>GCA2674855997APCc.1408+5053A>G (n.1408+5053A>G)
c.1463-64A>G (n.1463-64A>G)
n.1465-64A>G
c.*1415-64A>G (n.*1415-64A>G)
c.1355-64A>G (n.1355-64A>G)
c.1409-64A>G (n.1409-64A>G)
c.96+5053A>G
c.98-64A>G (n.98-64A>G)
c.*731-64A>G (n.*731-64A>G)
c.1439-64A>G (n.1439-64A>G)
c.1334-64A>G (n.1334-64A>G)
c.1325-64A>G (n.1325-64A>G)
c.1286-64A>G (n.1286-64A>G)
c.1232-64A>G (n.1232-64A>G)
c.1136-64A>G (n.1136-64A>G)
c.1106-64A>G (n.1106-64A>G)
c.1031-64A>G (n.1031-64A>G)
c.929-64A>G (n.929-64A>G)
c.560-64A>G (n.560-64A>G)
 gnomAD v4
5g.112827044A>TCA2709971811APCc.1408+5053A>T (n.1408+5053A>T)
c.1463-64A>T (n.1463-64A>T)
n.1465-64A>T
c.*1415-64A>T (n.*1415-64A>T)
c.1355-64A>T (n.1355-64A>T)
c.1409-64A>T (n.1409-64A>T)
c.96+5053A>T
c.98-64A>T (n.98-64A>T)
c.*731-64A>T (n.*731-64A>T)
c.1439-64A>T (n.1439-64A>T)
c.1334-64A>T (n.1334-64A>T)
c.1325-64A>T (n.1325-64A>T)
c.1286-64A>T (n.1286-64A>T)
c.1232-64A>T (n.1232-64A>T)
c.1136-64A>T (n.1136-64A>T)
c.1106-64A>T (n.1106-64A>T)
c.1031-64A>T (n.1031-64A>T)
c.929-64A>T (n.929-64A>T)
c.560-64A>T (n.560-64A>T)
 dbSNP
5g.112827045A=CA1573504664APCc.1408+5054A= (n.1408+5054A=)
c.1463-63A= (n.1463-63A=)
n.1465-63A=
c.*1415-63A= (n.*1415-63A=)
c.1355-63A= (n.1355-63A=)
c.1409-63A= (n.1409-63A=)
c.96+5054A=
c.98-63A= (n.98-63A=)
c.*731-63A= (n.*731-63A=)
c.1439-63A= (n.1439-63A=)
c.1334-63A= (n.1334-63A=)
c.1325-63A= (n.1325-63A=)
c.1286-63A= (n.1286-63A=)
c.1232-63A= (n.1232-63A=)
c.1136-63A= (n.1136-63A=)
c.1106-63A= (n.1106-63A=)
c.1031-63A= (n.1031-63A=)
c.929-63A= (n.929-63A=)
c.560-63A= (n.560-63A=)
5g.112827045A>CCA1080221750APCc.1408+5054A>C (n.1408+5054A>C)
c.1463-63A>C (n.1463-63A>C)
n.1465-63A>C
c.*1415-63A>C (n.*1415-63A>C)
c.1355-63A>C (n.1355-63A>C)
c.1409-63A>C (n.1409-63A>C)
c.96+5054A>C
c.98-63A>C (n.98-63A>C)
c.*731-63A>C (n.*731-63A>C)
c.1439-63A>C (n.1439-63A>C)
c.1334-63A>C (n.1334-63A>C)
c.1325-63A>C (n.1325-63A>C)
c.1286-63A>C (n.1286-63A>C)
c.1232-63A>C (n.1232-63A>C)
c.1136-63A>C (n.1136-63A>C)
c.1106-63A>C (n.1106-63A>C)
c.1031-63A>C (n.1031-63A>C)
c.929-63A>C (n.929-63A>C)
c.560-63A>C (n.560-63A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827045A>GCA124975854APCc.1408+5054A>G (n.1408+5054A>G)
c.1463-63A>G (n.1463-63A>G)
n.1465-63A>G
c.*1415-63A>G (n.*1415-63A>G)
c.1355-63A>G (n.1355-63A>G)
c.1409-63A>G (n.1409-63A>G)
c.96+5054A>G
c.98-63A>G (n.98-63A>G)
c.*731-63A>G (n.*731-63A>G)
c.1439-63A>G (n.1439-63A>G)
c.1334-63A>G (n.1334-63A>G)
c.1325-63A>G (n.1325-63A>G)
c.1286-63A>G (n.1286-63A>G)
c.1232-63A>G (n.1232-63A>G)
c.1136-63A>G (n.1136-63A>G)
c.1106-63A>G (n.1106-63A>G)
c.1031-63A>G (n.1031-63A>G)
c.929-63A>G (n.929-63A>G)
c.560-63A>G (n.560-63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827045A>TCA2709722593APCc.1408+5054A>T (n.1408+5054A>T)
c.1463-63A>T (n.1463-63A>T)
n.1465-63A>T
c.*1415-63A>T (n.*1415-63A>T)
c.1355-63A>T (n.1355-63A>T)
c.1409-63A>T (n.1409-63A>T)
c.96+5054A>T
c.98-63A>T (n.98-63A>T)
c.*731-63A>T (n.*731-63A>T)
c.1439-63A>T (n.1439-63A>T)
c.1334-63A>T (n.1334-63A>T)
c.1325-63A>T (n.1325-63A>T)
c.1286-63A>T (n.1286-63A>T)
c.1232-63A>T (n.1232-63A>T)
c.1136-63A>T (n.1136-63A>T)
c.1106-63A>T (n.1106-63A>T)
c.1031-63A>T (n.1031-63A>T)
c.929-63A>T (n.929-63A>T)
c.560-63A>T (n.560-63A>T)
 dbSNP
5g.112827046C>ACA2709747865APCc.1408+5055C>A (n.1408+5055C>A)
c.1463-62C>A (n.1463-62C>A)
n.1465-62C>A
c.*1415-62C>A (n.*1415-62C>A)
c.1355-62C>A (n.1355-62C>A)
c.1409-62C>A (n.1409-62C>A)
c.96+5055C>A
c.98-62C>A (n.98-62C>A)
c.*731-62C>A (n.*731-62C>A)
c.1439-62C>A (n.1439-62C>A)
c.1334-62C>A (n.1334-62C>A)
c.1325-62C>A (n.1325-62C>A)
c.1286-62C>A (n.1286-62C>A)
c.1232-62C>A (n.1232-62C>A)
c.1136-62C>A (n.1136-62C>A)
c.1106-62C>A (n.1106-62C>A)
c.1031-62C>A (n.1031-62C>A)
c.929-62C>A (n.929-62C>A)
c.560-62C>A (n.560-62C>A)
 dbSNP
5g.112827046C=CA1573504665APCc.1408+5055C= (n.1408+5055C=)
c.1463-62C= (n.1463-62C=)
n.1465-62C=
c.*1415-62C= (n.*1415-62C=)
c.1355-62C= (n.1355-62C=)
c.1409-62C= (n.1409-62C=)
c.96+5055C=
c.98-62C= (n.98-62C=)
c.*731-62C= (n.*731-62C=)
c.1439-62C= (n.1439-62C=)
c.1334-62C= (n.1334-62C=)
c.1325-62C= (n.1325-62C=)
c.1286-62C= (n.1286-62C=)
c.1232-62C= (n.1232-62C=)
c.1136-62C= (n.1136-62C=)
c.1106-62C= (n.1106-62C=)
c.1031-62C= (n.1031-62C=)
c.929-62C= (n.929-62C=)
c.560-62C= (n.560-62C=)
5g.112827046C>GCA2709747866APCc.1408+5055C>G (n.1408+5055C>G)
c.1463-62C>G (n.1463-62C>G)
n.1465-62C>G
c.*1415-62C>G (n.*1415-62C>G)
c.1355-62C>G (n.1355-62C>G)
c.1409-62C>G (n.1409-62C>G)
c.96+5055C>G
c.98-62C>G (n.98-62C>G)
c.*731-62C>G (n.*731-62C>G)
c.1439-62C>G (n.1439-62C>G)
c.1334-62C>G (n.1334-62C>G)
c.1325-62C>G (n.1325-62C>G)
c.1286-62C>G (n.1286-62C>G)
c.1232-62C>G (n.1232-62C>G)
c.1136-62C>G (n.1136-62C>G)
c.1106-62C>G (n.1106-62C>G)
c.1031-62C>G (n.1031-62C>G)
c.929-62C>G (n.929-62C>G)
c.560-62C>G (n.560-62C>G)
 dbSNP
5g.112827046C>TCA802037732APCc.1408+5055C>T (n.1408+5055C>T)
c.1463-62C>T (n.1463-62C>T)
n.1465-62C>T
c.*1415-62C>T (n.*1415-62C>T)
c.1355-62C>T (n.1355-62C>T)
c.1409-62C>T (n.1409-62C>T)
c.96+5055C>T
c.98-62C>T (n.98-62C>T)
c.*731-62C>T (n.*731-62C>T)
c.1439-62C>T (n.1439-62C>T)
c.1334-62C>T (n.1334-62C>T)
c.1325-62C>T (n.1325-62C>T)
c.1286-62C>T (n.1286-62C>T)
c.1232-62C>T (n.1232-62C>T)
c.1136-62C>T (n.1136-62C>T)
c.1106-62C>T (n.1106-62C>T)
c.1031-62C>T (n.1031-62C>T)
c.929-62C>T (n.929-62C>T)
c.560-62C>T (n.560-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827047T>ACA2709971832APCc.1408+5056T>A (n.1408+5056T>A)
c.1463-61T>A (n.1463-61T>A)
n.1465-61T>A
c.*1415-61T>A (n.*1415-61T>A)
c.1355-61T>A (n.1355-61T>A)
c.1409-61T>A (n.1409-61T>A)
c.96+5056T>A
c.98-61T>A (n.98-61T>A)
c.*731-61T>A (n.*731-61T>A)
c.1439-61T>A (n.1439-61T>A)
c.1334-61T>A (n.1334-61T>A)
c.1325-61T>A (n.1325-61T>A)
c.1286-61T>A (n.1286-61T>A)
c.1232-61T>A (n.1232-61T>A)
c.1136-61T>A (n.1136-61T>A)
c.1106-61T>A (n.1106-61T>A)
c.1031-61T>A (n.1031-61T>A)
c.929-61T>A (n.929-61T>A)
c.560-61T>A (n.560-61T>A)
 dbSNP
5g.112827048T>CCA802037734APCc.1408+5057T>C (n.1408+5057T>C)
c.1463-60T>C (n.1463-60T>C)
n.1465-60T>C
c.*1415-60T>C (n.*1415-60T>C)
c.1355-60T>C (n.1355-60T>C)
c.1409-60T>C (n.1409-60T>C)
c.96+5057T>C
c.98-60T>C (n.98-60T>C)
c.*731-60T>C (n.*731-60T>C)
c.1439-60T>C (n.1439-60T>C)
c.1334-60T>C (n.1334-60T>C)
c.1325-60T>C (n.1325-60T>C)
c.1286-60T>C (n.1286-60T>C)
c.1232-60T>C (n.1232-60T>C)
c.1136-60T>C (n.1136-60T>C)
c.1106-60T>C (n.1106-60T>C)
c.1031-60T>C (n.1031-60T>C)
c.929-60T>C (n.929-60T>C)
c.560-60T>C (n.560-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827048T=CA1573504667APCc.1408+5057T= (n.1408+5057T=)
c.1463-60T= (n.1463-60T=)
n.1465-60T=
c.*1415-60T= (n.*1415-60T=)
c.1355-60T= (n.1355-60T=)
c.1409-60T= (n.1409-60T=)
c.96+5057T=
c.98-60T= (n.98-60T=)
c.*731-60T= (n.*731-60T=)
c.1439-60T= (n.1439-60T=)
c.1334-60T= (n.1334-60T=)
c.1325-60T= (n.1325-60T=)
c.1286-60T= (n.1286-60T=)
c.1232-60T= (n.1232-60T=)
c.1136-60T= (n.1136-60T=)
c.1106-60T= (n.1106-60T=)
c.1031-60T= (n.1031-60T=)
c.929-60T= (n.929-60T=)
c.560-60T= (n.560-60T=)
5g.112827049G>CCA2709971833APCc.1408+5058G>C (n.1408+5058G>C)
c.1463-59G>C (n.1463-59G>C)
n.1465-59G>C
c.*1415-59G>C (n.*1415-59G>C)
c.1355-59G>C (n.1355-59G>C)
c.1409-59G>C (n.1409-59G>C)
c.96+5058G>C
c.98-59G>C (n.98-59G>C)
c.*731-59G>C (n.*731-59G>C)
c.1439-59G>C (n.1439-59G>C)
c.1334-59G>C (n.1334-59G>C)
c.1325-59G>C (n.1325-59G>C)
c.1286-59G>C (n.1286-59G>C)
c.1232-59G>C (n.1232-59G>C)
c.1136-59G>C (n.1136-59G>C)
c.1106-59G>C (n.1106-59G>C)
c.1031-59G>C (n.1031-59G>C)
c.929-59G>C (n.929-59G>C)
c.560-59G>C (n.560-59G>C)
 dbSNP
5g.112827050G>ACA2674855998APCc.1408+5059G>A (n.1408+5059G>A)
c.1463-58G>A (n.1463-58G>A)
n.1465-58G>A
c.*1415-58G>A (n.*1415-58G>A)
c.1355-58G>A (n.1355-58G>A)
c.1409-58G>A (n.1409-58G>A)
c.96+5059G>A
c.98-58G>A (n.98-58G>A)
c.*731-58G>A (n.*731-58G>A)
c.1439-58G>A (n.1439-58G>A)
c.1334-58G>A (n.1334-58G>A)
c.1325-58G>A (n.1325-58G>A)
c.1286-58G>A (n.1286-58G>A)
c.1232-58G>A (n.1232-58G>A)
c.1136-58G>A (n.1136-58G>A)
c.1106-58G>A (n.1106-58G>A)
c.1031-58G>A (n.1031-58G>A)
c.929-58G>A (n.929-58G>A)
c.560-58G>A (n.560-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827050G>CCA1080221751APCc.1408+5059G>C (n.1408+5059G>C)
c.1463-58G>C (n.1463-58G>C)
n.1465-58G>C
c.*1415-58G>C (n.*1415-58G>C)
c.1355-58G>C (n.1355-58G>C)
c.1409-58G>C (n.1409-58G>C)
c.96+5059G>C
c.98-58G>C (n.98-58G>C)
c.*731-58G>C (n.*731-58G>C)
c.1439-58G>C (n.1439-58G>C)
c.1334-58G>C (n.1334-58G>C)
c.1325-58G>C (n.1325-58G>C)
c.1286-58G>C (n.1286-58G>C)
c.1232-58G>C (n.1232-58G>C)
c.1136-58G>C (n.1136-58G>C)
c.1106-58G>C (n.1106-58G>C)
c.1031-58G>C (n.1031-58G>C)
c.929-58G>C (n.929-58G>C)
c.560-58G>C (n.560-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827050G=CA1573504672APCc.1408+5059G= (n.1408+5059G=)
c.1463-58G= (n.1463-58G=)
n.1465-58G=
c.*1415-58G= (n.*1415-58G=)
c.1355-58G= (n.1355-58G=)
c.1409-58G= (n.1409-58G=)
c.96+5059G=
c.98-58G= (n.98-58G=)
c.*731-58G= (n.*731-58G=)
c.1439-58G= (n.1439-58G=)
c.1334-58G= (n.1334-58G=)
c.1325-58G= (n.1325-58G=)
c.1286-58G= (n.1286-58G=)
c.1232-58G= (n.1232-58G=)
c.1136-58G= (n.1136-58G=)
c.1106-58G= (n.1106-58G=)
c.1031-58G= (n.1031-58G=)
c.929-58G= (n.929-58G=)
c.560-58G= (n.560-58G=)
5g.112827050G>TCA2674855999APCc.1408+5059G>T (n.1408+5059G>T)
c.1463-58G>T (n.1463-58G>T)
n.1465-58G>T
c.*1415-58G>T (n.*1415-58G>T)
c.1355-58G>T (n.1355-58G>T)
c.1409-58G>T (n.1409-58G>T)
c.96+5059G>T
c.98-58G>T (n.98-58G>T)
c.*731-58G>T (n.*731-58G>T)
c.1439-58G>T (n.1439-58G>T)
c.1334-58G>T (n.1334-58G>T)
c.1325-58G>T (n.1325-58G>T)
c.1286-58G>T (n.1286-58G>T)
c.1232-58G>T (n.1232-58G>T)
c.1136-58G>T (n.1136-58G>T)
c.1106-58G>T (n.1106-58G>T)
c.1031-58G>T (n.1031-58G>T)
c.929-58G>T (n.929-58G>T)
c.560-58G>T (n.560-58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827051T>GCA2709971974APCc.1408+5060T>G (n.1408+5060T>G)
c.1463-57T>G (n.1463-57T>G)
n.1465-57T>G
c.*1415-57T>G (n.*1415-57T>G)
c.1355-57T>G (n.1355-57T>G)
c.1409-57T>G (n.1409-57T>G)
c.96+5060T>G
c.98-57T>G (n.98-57T>G)
c.*731-57T>G (n.*731-57T>G)
c.1439-57T>G (n.1439-57T>G)
c.1334-57T>G (n.1334-57T>G)
c.1325-57T>G (n.1325-57T>G)
c.1286-57T>G (n.1286-57T>G)
c.1232-57T>G (n.1232-57T>G)
c.1136-57T>G (n.1136-57T>G)
c.1106-57T>G (n.1106-57T>G)
c.1031-57T>G (n.1031-57T>G)
c.929-57T>G (n.929-57T>G)
c.560-57T>G (n.560-57T>G)
 dbSNP
5g.112827052A=CA1573504678APCc.1408+5061A= (n.1408+5061A=)
c.1463-56A= (n.1463-56A=)
n.1465-56A=
c.*1415-56A= (n.*1415-56A=)
c.1355-56A= (n.1355-56A=)
c.1409-56A= (n.1409-56A=)
c.96+5061A=
c.98-56A= (n.98-56A=)
c.*731-56A= (n.*731-56A=)
c.1439-56A= (n.1439-56A=)
c.1334-56A= (n.1334-56A=)
c.1325-56A= (n.1325-56A=)
c.1286-56A= (n.1286-56A=)
c.1232-56A= (n.1232-56A=)
c.1136-56A= (n.1136-56A=)
c.1106-56A= (n.1106-56A=)
c.1031-56A= (n.1031-56A=)
c.929-56A= (n.929-56A=)
c.560-56A= (n.560-56A=)
5g.112827052A>GCA124975857APCc.1408+5061A>G (n.1408+5061A>G)
c.1463-56A>G (n.1463-56A>G)
n.1465-56A>G
c.*1415-56A>G (n.*1415-56A>G)
c.1355-56A>G (n.1355-56A>G)
c.1409-56A>G (n.1409-56A>G)
c.96+5061A>G
c.98-56A>G (n.98-56A>G)
c.*731-56A>G (n.*731-56A>G)
c.1439-56A>G (n.1439-56A>G)
c.1334-56A>G (n.1334-56A>G)
c.1325-56A>G (n.1325-56A>G)
c.1286-56A>G (n.1286-56A>G)
c.1232-56A>G (n.1232-56A>G)
c.1136-56A>G (n.1136-56A>G)
c.1106-56A>G (n.1106-56A>G)
c.1031-56A>G (n.1031-56A>G)
c.929-56A>G (n.929-56A>G)
c.560-56A>G (n.560-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827052A>TCA2709741854APCc.1408+5061A>T (n.1408+5061A>T)
c.1463-56A>T (n.1463-56A>T)
n.1465-56A>T
c.*1415-56A>T (n.*1415-56A>T)
c.1355-56A>T (n.1355-56A>T)
c.1409-56A>T (n.1409-56A>T)
c.96+5061A>T
c.98-56A>T (n.98-56A>T)
c.*731-56A>T (n.*731-56A>T)
c.1439-56A>T (n.1439-56A>T)
c.1334-56A>T (n.1334-56A>T)
c.1325-56A>T (n.1325-56A>T)
c.1286-56A>T (n.1286-56A>T)
c.1232-56A>T (n.1232-56A>T)
c.1136-56A>T (n.1136-56A>T)
c.1106-56A>T (n.1106-56A>T)
c.1031-56A>T (n.1031-56A>T)
c.929-56A>T (n.929-56A>T)
c.560-56A>T (n.560-56A>T)
 dbSNP
5g.112827053C>ACA2709972005APCc.1408+5062C>A (n.1408+5062C>A)
c.1463-55C>A (n.1463-55C>A)
n.1465-55C>A
c.*1415-55C>A (n.*1415-55C>A)
c.1355-55C>A (n.1355-55C>A)
c.1409-55C>A (n.1409-55C>A)
c.96+5062C>A
c.98-55C>A (n.98-55C>A)
c.*731-55C>A (n.*731-55C>A)
c.1439-55C>A (n.1439-55C>A)
c.1334-55C>A (n.1334-55C>A)
c.1325-55C>A (n.1325-55C>A)
c.1286-55C>A (n.1286-55C>A)
c.1232-55C>A (n.1232-55C>A)
c.1136-55C>A (n.1136-55C>A)
c.1106-55C>A (n.1106-55C>A)
c.1031-55C>A (n.1031-55C>A)
c.929-55C>A (n.929-55C>A)
c.560-55C>A (n.560-55C>A)
 dbSNP
5g.112827053C>GCA2709972006APCc.1408+5062C>G (n.1408+5062C>G)
c.1463-55C>G (n.1463-55C>G)
n.1465-55C>G
c.*1415-55C>G (n.*1415-55C>G)
c.1355-55C>G (n.1355-55C>G)
c.1409-55C>G (n.1409-55C>G)
c.96+5062C>G
c.98-55C>G (n.98-55C>G)
c.*731-55C>G (n.*731-55C>G)
c.1439-55C>G (n.1439-55C>G)
c.1334-55C>G (n.1334-55C>G)
c.1325-55C>G (n.1325-55C>G)
c.1286-55C>G (n.1286-55C>G)
c.1232-55C>G (n.1232-55C>G)
c.1136-55C>G (n.1136-55C>G)
c.1106-55C>G (n.1106-55C>G)
c.1031-55C>G (n.1031-55C>G)
c.929-55C>G (n.929-55C>G)
c.560-55C>G (n.560-55C>G)
 dbSNP
5g.112827053C>TCA2674856000APCc.1408+5062C>T (n.1408+5062C>T)
c.1463-55C>T (n.1463-55C>T)
n.1465-55C>T
c.*1415-55C>T (n.*1415-55C>T)
c.1355-55C>T (n.1355-55C>T)
c.1409-55C>T (n.1409-55C>T)
c.96+5062C>T
c.98-55C>T (n.98-55C>T)
c.*731-55C>T (n.*731-55C>T)
c.1439-55C>T (n.1439-55C>T)
c.1334-55C>T (n.1334-55C>T)
c.1325-55C>T (n.1325-55C>T)
c.1286-55C>T (n.1286-55C>T)
c.1232-55C>T (n.1232-55C>T)
c.1136-55C>T (n.1136-55C>T)
c.1106-55C>T (n.1106-55C>T)
c.1031-55C>T (n.1031-55C>T)
c.929-55C>T (n.929-55C>T)
c.560-55C>T (n.560-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827054C>ACA124975860APCc.1408+5063C>A (n.1408+5063C>A)
c.1463-54C>A (n.1463-54C>A)
n.1465-54C>A
c.*1415-54C>A (n.*1415-54C>A)
c.1355-54C>A (n.1355-54C>A)
c.1409-54C>A (n.1409-54C>A)
c.96+5063C>A
c.98-54C>A (n.98-54C>A)
c.*731-54C>A (n.*731-54C>A)
c.1439-54C>A (n.1439-54C>A)
c.1334-54C>A (n.1334-54C>A)
c.1325-54C>A (n.1325-54C>A)
c.1286-54C>A (n.1286-54C>A)
c.1232-54C>A (n.1232-54C>A)
c.1136-54C>A (n.1136-54C>A)
c.1106-54C>A (n.1106-54C>A)
c.1031-54C>A (n.1031-54C>A)
c.929-54C>A (n.929-54C>A)
c.560-54C>A (n.560-54C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827054C=CA1573504680APCc.1408+5063C= (n.1408+5063C=)
c.1463-54C= (n.1463-54C=)
n.1465-54C=
c.*1415-54C= (n.*1415-54C=)
c.1355-54C= (n.1355-54C=)
c.1409-54C= (n.1409-54C=)
c.96+5063C=
c.98-54C= (n.98-54C=)
c.*731-54C= (n.*731-54C=)
c.1439-54C= (n.1439-54C=)
c.1334-54C= (n.1334-54C=)
c.1325-54C= (n.1325-54C=)
c.1286-54C= (n.1286-54C=)
c.1232-54C= (n.1232-54C=)
c.1136-54C= (n.1136-54C=)
c.1106-54C= (n.1106-54C=)
c.1031-54C= (n.1031-54C=)
c.929-54C= (n.929-54C=)
c.560-54C= (n.560-54C=)
5g.112827054C>GCA2709733259APCc.1408+5063C>G (n.1408+5063C>G)
c.1463-54C>G (n.1463-54C>G)
n.1465-54C>G
c.*1415-54C>G (n.*1415-54C>G)
c.1355-54C>G (n.1355-54C>G)
c.1409-54C>G (n.1409-54C>G)
c.96+5063C>G
c.98-54C>G (n.98-54C>G)
c.*731-54C>G (n.*731-54C>G)
c.1439-54C>G (n.1439-54C>G)
c.1334-54C>G (n.1334-54C>G)
c.1325-54C>G (n.1325-54C>G)
c.1286-54C>G (n.1286-54C>G)
c.1232-54C>G (n.1232-54C>G)
c.1136-54C>G (n.1136-54C>G)
c.1106-54C>G (n.1106-54C>G)
c.1031-54C>G (n.1031-54C>G)
c.929-54C>G (n.929-54C>G)
c.560-54C>G (n.560-54C>G)
 dbSNP
5g.112827054C>TCA2674856001APCc.1408+5063C>T (n.1408+5063C>T)
c.1463-54C>T (n.1463-54C>T)
n.1465-54C>T
c.*1415-54C>T (n.*1415-54C>T)
c.1355-54C>T (n.1355-54C>T)
c.1409-54C>T (n.1409-54C>T)
c.96+5063C>T
c.98-54C>T (n.98-54C>T)
c.*731-54C>T (n.*731-54C>T)
c.1439-54C>T (n.1439-54C>T)
c.1334-54C>T (n.1334-54C>T)
c.1325-54C>T (n.1325-54C>T)
c.1286-54C>T (n.1286-54C>T)
c.1232-54C>T (n.1232-54C>T)
c.1136-54C>T (n.1136-54C>T)
c.1106-54C>T (n.1106-54C>T)
c.1031-54C>T (n.1031-54C>T)
c.929-54C>T (n.929-54C>T)
c.560-54C>T (n.560-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827055A>GCA2578379774APCc.1408+5064A>G (n.1408+5064A>G)
c.1463-53A>G (n.1463-53A>G)
n.1465-53A>G
c.*1415-53A>G (n.*1415-53A>G)
c.1355-53A>G (n.1355-53A>G)
c.1409-53A>G (n.1409-53A>G)
c.96+5064A>G
c.98-53A>G (n.98-53A>G)
c.*731-53A>G (n.*731-53A>G)
c.1439-53A>G (n.1439-53A>G)
c.1334-53A>G (n.1334-53A>G)
c.1325-53A>G (n.1325-53A>G)
c.1286-53A>G (n.1286-53A>G)
c.1232-53A>G (n.1232-53A>G)
c.1136-53A>G (n.1136-53A>G)
c.1106-53A>G (n.1106-53A>G)
c.1031-53A>G (n.1031-53A>G)
c.929-53A>G (n.929-53A>G)
c.560-53A>G (n.560-53A>G)
5g.112827056G>ACA2674856002APCc.1408+5065G>A (n.1408+5065G>A)
c.1463-52G>A (n.1463-52G>A)
n.1465-52G>A
c.*1415-52G>A (n.*1415-52G>A)
c.1355-52G>A (n.1355-52G>A)
c.1409-52G>A (n.1409-52G>A)
c.96+5065G>A
c.98-52G>A (n.98-52G>A)
c.*731-52G>A (n.*731-52G>A)
c.1439-52G>A (n.1439-52G>A)
c.1334-52G>A (n.1334-52G>A)
c.1325-52G>A (n.1325-52G>A)
c.1286-52G>A (n.1286-52G>A)
c.1232-52G>A (n.1232-52G>A)
c.1136-52G>A (n.1136-52G>A)
c.1106-52G>A (n.1106-52G>A)
c.1031-52G>A (n.1031-52G>A)
c.929-52G>A (n.929-52G>A)
c.560-52G>A (n.560-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827056G>CCA2709972016APCc.1408+5065G>C (n.1408+5065G>C)
c.1463-52G>C (n.1463-52G>C)
n.1465-52G>C
c.*1415-52G>C (n.*1415-52G>C)
c.1355-52G>C (n.1355-52G>C)
c.1409-52G>C (n.1409-52G>C)
c.96+5065G>C
c.98-52G>C (n.98-52G>C)
c.*731-52G>C (n.*731-52G>C)
c.1439-52G>C (n.1439-52G>C)
c.1334-52G>C (n.1334-52G>C)
c.1325-52G>C (n.1325-52G>C)
c.1286-52G>C (n.1286-52G>C)
c.1232-52G>C (n.1232-52G>C)
c.1136-52G>C (n.1136-52G>C)
c.1106-52G>C (n.1106-52G>C)
c.1031-52G>C (n.1031-52G>C)
c.929-52G>C (n.929-52G>C)
c.560-52G>C (n.560-52G>C)
 dbSNP
5g.112827056G>TCA2674856003APCc.1408+5065G>T (n.1408+5065G>T)
c.1463-52G>T (n.1463-52G>T)
n.1465-52G>T
c.*1415-52G>T (n.*1415-52G>T)
c.1355-52G>T (n.1355-52G>T)
c.1409-52G>T (n.1409-52G>T)
c.96+5065G>T
c.98-52G>T (n.98-52G>T)
c.*731-52G>T (n.*731-52G>T)
c.1439-52G>T (n.1439-52G>T)
c.1334-52G>T (n.1334-52G>T)
c.1325-52G>T (n.1325-52G>T)
c.1286-52G>T (n.1286-52G>T)
c.1232-52G>T (n.1232-52G>T)
c.1136-52G>T (n.1136-52G>T)
c.1106-52G>T (n.1106-52G>T)
c.1031-52G>T (n.1031-52G>T)
c.929-52G>T (n.929-52G>T)
c.560-52G>T (n.560-52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827056_112827057delinsGTCA1573504683APCc.1408+5065_1408+5066delinsGT (n.1408+5065_1408+5066delinsGT)
c.1463-52_1463-51delinsGT (n.1463-52_1463-51delinsGT)
n.1465-52_1465-51delinsGT
c.*1415-52_*1415-51delinsGT (n.*1415-52_*1415-51delinsGT)
c.1355-52_1355-51delinsGT (n.1355-52_1355-51delinsGT)
c.1409-52_1409-51delinsGT (n.1409-52_1409-51delinsGT)
c.96+5065_96+5066delinsGT
c.98-52_98-51delinsGT (n.98-52_98-51delinsGT)
c.*731-52_*731-51delinsGT (n.*731-52_*731-51delinsGT)
c.1439-52_1439-51delinsGT (n.1439-52_1439-51delinsGT)
c.1334-52_1334-51delinsGT (n.1334-52_1334-51delinsGT)
c.1325-52_1325-51delinsGT (n.1325-52_1325-51delinsGT)
c.1286-52_1286-51delinsGT (n.1286-52_1286-51delinsGT)
c.1232-52_1232-51delinsGT (n.1232-52_1232-51delinsGT)
c.1136-52_1136-51delinsGT (n.1136-52_1136-51delinsGT)
c.1106-52_1106-51delinsGT (n.1106-52_1106-51delinsGT)
c.1031-52_1031-51delinsGT (n.1031-52_1031-51delinsGT)
c.929-52_929-51delinsGT (n.929-52_929-51delinsGT)
c.560-52_560-51delinsGT (n.560-52_560-51delinsGT)
5g.112827057T>ACA2709972022APCc.1408+5066T>A (n.1408+5066T>A)
c.1463-51T>A (n.1463-51T>A)
n.1465-51T>A
c.*1415-51T>A (n.*1415-51T>A)
c.1355-51T>A (n.1355-51T>A)
c.1409-51T>A (n.1409-51T>A)
c.96+5066T>A
c.98-51T>A (n.98-51T>A)
c.*731-51T>A (n.*731-51T>A)
c.1439-51T>A (n.1439-51T>A)
c.1334-51T>A (n.1334-51T>A)
c.1325-51T>A (n.1325-51T>A)
c.1286-51T>A (n.1286-51T>A)
c.1232-51T>A (n.1232-51T>A)
c.1136-51T>A (n.1136-51T>A)
c.1106-51T>A (n.1106-51T>A)
c.1031-51T>A (n.1031-51T>A)
c.929-51T>A (n.929-51T>A)
c.560-51T>A (n.560-51T>A)
 dbSNP
5g.112827057T>GCA2709972050APCc.1408+5066T>G (n.1408+5066T>G)
c.1463-51T>G (n.1463-51T>G)
n.1465-51T>G
c.*1415-51T>G (n.*1415-51T>G)
c.1355-51T>G (n.1355-51T>G)
c.1409-51T>G (n.1409-51T>G)
c.96+5066T>G
c.98-51T>G (n.98-51T>G)
c.*731-51T>G (n.*731-51T>G)
c.1439-51T>G (n.1439-51T>G)
c.1334-51T>G (n.1334-51T>G)
c.1325-51T>G (n.1325-51T>G)
c.1286-51T>G (n.1286-51T>G)
c.1232-51T>G (n.1232-51T>G)
c.1136-51T>G (n.1136-51T>G)
c.1106-51T>G (n.1106-51T>G)
c.1031-51T>G (n.1031-51T>G)
c.929-51T>G (n.929-51T>G)
c.560-51T>G (n.560-51T>G)
 dbSNP
5g.112827059delCA124975863APCc.1408+5068del (n.1408+5068del)
c.1463-49del (n.1463-49del)
n.1465-49del
c.*1415-49del (n.*1415-49del)
c.1355-49del (n.1355-49del)
c.1409-49del (n.1409-49del)
c.96+5068del
c.98-49del (n.98-49del)
c.*731-49del (n.*731-49del)
c.1439-49del (n.1439-49del)
c.1334-49del (n.1334-49del)
c.1325-49del (n.1325-49del)
c.1286-49del (n.1286-49del)
c.1232-49del (n.1232-49del)
c.1136-49del (n.1136-49del)
c.1106-49del (n.1106-49del)
c.1031-49del (n.1031-49del)
c.929-49del (n.929-49del)
c.560-49del (n.560-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827057_112827060delinsTTTGCA1573504687APCc.1408+5066_1408+5069delinsTTTG (n.1408+5066_1408+5069delinsTTTG)
c.1463-51_1463-48delinsTTTG (n.1463-51_1463-48delinsTTTG)
n.1465-51_1465-48delinsTTTG
c.*1415-51_*1415-48delinsTTTG (n.*1415-51_*1415-48delinsTTTG)
c.1355-51_1355-48delinsTTTG (n.1355-51_1355-48delinsTTTG)
c.1409-51_1409-48delinsTTTG (n.1409-51_1409-48delinsTTTG)
c.96+5066_96+5069delinsTTTG
c.98-51_98-48delinsTTTG (n.98-51_98-48delinsTTTG)
c.*731-51_*731-48delinsTTTG (n.*731-51_*731-48delinsTTTG)
c.1439-51_1439-48delinsTTTG (n.1439-51_1439-48delinsTTTG)
c.1334-51_1334-48delinsTTTG (n.1334-51_1334-48delinsTTTG)
c.1325-51_1325-48delinsTTTG (n.1325-51_1325-48delinsTTTG)
c.1286-51_1286-48delinsTTTG (n.1286-51_1286-48delinsTTTG)
c.1232-51_1232-48delinsTTTG (n.1232-51_1232-48delinsTTTG)
c.1136-51_1136-48delinsTTTG (n.1136-51_1136-48delinsTTTG)
c.1106-51_1106-48delinsTTTG (n.1106-51_1106-48delinsTTTG)
c.1031-51_1031-48delinsTTTG (n.1031-51_1031-48delinsTTTG)
c.929-51_929-48delinsTTTG (n.929-51_929-48delinsTTTG)
c.560-51_560-48delinsTTTG (n.560-51_560-48delinsTTTG)
5g.112827058T>ACA2709972055APCc.1408+5067T>A (n.1408+5067T>A)
c.1463-50T>A (n.1463-50T>A)
n.1465-50T>A
c.*1415-50T>A (n.*1415-50T>A)
c.1355-50T>A (n.1355-50T>A)
c.1409-50T>A (n.1409-50T>A)
c.96+5067T>A
c.98-50T>A (n.98-50T>A)
c.*731-50T>A (n.*731-50T>A)
c.1439-50T>A (n.1439-50T>A)
c.1334-50T>A (n.1334-50T>A)
c.1325-50T>A (n.1325-50T>A)
c.1286-50T>A (n.1286-50T>A)
c.1232-50T>A (n.1232-50T>A)
c.1136-50T>A (n.1136-50T>A)
c.1106-50T>A (n.1106-50T>A)
c.1031-50T>A (n.1031-50T>A)
c.929-50T>A (n.929-50T>A)
c.560-50T>A (n.560-50T>A)
 dbSNP
5g.112827060_112827062delCA027642APCc.1408+5069_1408+5071del (n.1408+5069_1408+5071del)
c.1463-48_1463-46del (n.1463-48_1463-46del)
n.1465-48_1465-46del
c.*1415-48_*1415-46del (n.*1415-48_*1415-46del)
c.1355-48_1355-46del (n.1355-48_1355-46del)
c.1409-48_1409-46del (n.1409-48_1409-46del)
c.96+5069_96+5071del
c.98-48_98-46del (n.98-48_98-46del)
c.*731-48_*731-46del (n.*731-48_*731-46del)
c.1439-48_1439-46del (n.1439-48_1439-46del)
c.1334-48_1334-46del (n.1334-48_1334-46del)
c.1325-48_1325-46del (n.1325-48_1325-46del)
c.1286-48_1286-46del (n.1286-48_1286-46del)
c.1232-48_1232-46del (n.1232-48_1232-46del)
c.1136-48_1136-46del (n.1136-48_1136-46del)
c.1106-48_1106-46del (n.1106-48_1106-46del)
c.1031-48_1031-46del (n.1031-48_1031-46del)
c.929-48_929-46del (n.929-48_929-46del)
c.560-48_560-46del (n.560-48_560-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827059T>ACA2709972112APCc.1408+5068T>A (n.1408+5068T>A)
c.1463-49T>A (n.1463-49T>A)
n.1465-49T>A
c.*1415-49T>A (n.*1415-49T>A)
c.1355-49T>A (n.1355-49T>A)
c.1409-49T>A (n.1409-49T>A)
c.96+5068T>A
c.98-49T>A (n.98-49T>A)
c.*731-49T>A (n.*731-49T>A)
c.1439-49T>A (n.1439-49T>A)
c.1334-49T>A (n.1334-49T>A)
c.1325-49T>A (n.1325-49T>A)
c.1286-49T>A (n.1286-49T>A)
c.1232-49T>A (n.1232-49T>A)
c.1136-49T>A (n.1136-49T>A)
c.1106-49T>A (n.1106-49T>A)
c.1031-49T>A (n.1031-49T>A)
c.929-49T>A (n.929-49T>A)
c.560-49T>A (n.560-49T>A)
 dbSNP
5g.112827059T>CCA2674856005APCc.1408+5068T>C (n.1408+5068T>C)
c.1463-49T>C (n.1463-49T>C)
n.1465-49T>C
c.*1415-49T>C (n.*1415-49T>C)
c.1355-49T>C (n.1355-49T>C)
c.1409-49T>C (n.1409-49T>C)
c.96+5068T>C
c.98-49T>C (n.98-49T>C)
c.*731-49T>C (n.*731-49T>C)
c.1439-49T>C (n.1439-49T>C)
c.1334-49T>C (n.1334-49T>C)
c.1325-49T>C (n.1325-49T>C)
c.1286-49T>C (n.1286-49T>C)
c.1232-49T>C (n.1232-49T>C)
c.1136-49T>C (n.1136-49T>C)
c.1106-49T>C (n.1106-49T>C)
c.1031-49T>C (n.1031-49T>C)
c.929-49T>C (n.929-49T>C)
c.560-49T>C (n.560-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827059T>GCA2674856004APCc.1408+5068T>G (n.1408+5068T>G)
c.1463-49T>G (n.1463-49T>G)
n.1465-49T>G
c.*1415-49T>G (n.*1415-49T>G)
c.1355-49T>G (n.1355-49T>G)
c.1409-49T>G (n.1409-49T>G)
c.96+5068T>G
c.98-49T>G (n.98-49T>G)
c.*731-49T>G (n.*731-49T>G)
c.1439-49T>G (n.1439-49T>G)
c.1334-49T>G (n.1334-49T>G)
c.1325-49T>G (n.1325-49T>G)
c.1286-49T>G (n.1286-49T>G)
c.1232-49T>G (n.1232-49T>G)
c.1136-49T>G (n.1136-49T>G)
c.1106-49T>G (n.1106-49T>G)
c.1031-49T>G (n.1031-49T>G)
c.929-49T>G (n.929-49T>G)
c.560-49T>G (n.560-49T>G)
 gnomAD v4
5g.112827059_112827060delinsTGCA1573504693APCc.1408+5068_1408+5069delinsTG (n.1408+5068_1408+5069delinsTG)
c.1463-49_1463-48delinsTG (n.1463-49_1463-48delinsTG)
n.1465-49_1465-48delinsTG
c.*1415-49_*1415-48delinsTG (n.*1415-49_*1415-48delinsTG)
c.1355-49_1355-48delinsTG (n.1355-49_1355-48delinsTG)
c.1409-49_1409-48delinsTG (n.1409-49_1409-48delinsTG)
c.96+5068_96+5069delinsTG
c.98-49_98-48delinsTG (n.98-49_98-48delinsTG)
c.*731-49_*731-48delinsTG (n.*731-49_*731-48delinsTG)
c.1439-49_1439-48delinsTG (n.1439-49_1439-48delinsTG)
c.1334-49_1334-48delinsTG (n.1334-49_1334-48delinsTG)
c.1325-49_1325-48delinsTG (n.1325-49_1325-48delinsTG)
c.1286-49_1286-48delinsTG (n.1286-49_1286-48delinsTG)
c.1232-49_1232-48delinsTG (n.1232-49_1232-48delinsTG)
c.1136-49_1136-48delinsTG (n.1136-49_1136-48delinsTG)
c.1106-49_1106-48delinsTG (n.1106-49_1106-48delinsTG)
c.1031-49_1031-48delinsTG (n.1031-49_1031-48delinsTG)
c.929-49_929-48delinsTG (n.929-49_929-48delinsTG)
c.560-49_560-48delinsTG (n.560-49_560-48delinsTG)
5g.112827060delCA802037743APCc.1408+5069del (n.1408+5069del)
c.1463-48del (n.1463-48del)
n.1465-48del
c.*1415-48del (n.*1415-48del)
c.1355-48del (n.1355-48del)
c.1409-48del (n.1409-48del)
c.96+5069del
c.98-48del (n.98-48del)
c.*731-48del (n.*731-48del)
c.1439-48del (n.1439-48del)
c.1334-48del (n.1334-48del)
c.1325-48del (n.1325-48del)
c.1286-48del (n.1286-48del)
c.1232-48del (n.1232-48del)
c.1136-48del (n.1136-48del)
c.1106-48del (n.1106-48del)
c.1031-48del (n.1031-48del)
c.929-48del (n.929-48del)
c.560-48del (n.560-48del)
 dbSNP
5g.112827060G>TCA2674856006APCc.1408+5069G>T (n.1408+5069G>T)
c.1463-48G>T (n.1463-48G>T)
n.1465-48G>T
c.*1415-48G>T (n.*1415-48G>T)
c.1355-48G>T (n.1355-48G>T)
c.1409-48G>T (n.1409-48G>T)
c.96+5069G>T
c.98-48G>T (n.98-48G>T)
c.*731-48G>T (n.*731-48G>T)
c.1439-48G>T (n.1439-48G>T)
c.1334-48G>T (n.1334-48G>T)
c.1325-48G>T (n.1325-48G>T)
c.1286-48G>T (n.1286-48G>T)
c.1232-48G>T (n.1232-48G>T)
c.1136-48G>T (n.1136-48G>T)
c.1106-48G>T (n.1106-48G>T)
c.1031-48G>T (n.1031-48G>T)
c.929-48G>T (n.929-48G>T)
c.560-48G>T (n.560-48G>T)
 gnomAD v4
5g.112827061T>ACA802037745APCc.1408+5070T>A (n.1408+5070T>A)
c.1463-47T>A (n.1463-47T>A)
n.1465-47T>A
c.*1415-47T>A (n.*1415-47T>A)
c.1355-47T>A (n.1355-47T>A)
c.1409-47T>A (n.1409-47T>A)
c.96+5070T>A
c.98-47T>A (n.98-47T>A)
c.*731-47T>A (n.*731-47T>A)
c.1439-47T>A (n.1439-47T>A)
c.1334-47T>A (n.1334-47T>A)
c.1325-47T>A (n.1325-47T>A)
c.1286-47T>A (n.1286-47T>A)
c.1232-47T>A (n.1232-47T>A)
c.1136-47T>A (n.1136-47T>A)
c.1106-47T>A (n.1106-47T>A)
c.1031-47T>A (n.1031-47T>A)
c.929-47T>A (n.929-47T>A)
c.560-47T>A (n.560-47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827061T>GCA2709752393APCc.1408+5070T>G (n.1408+5070T>G)
c.1463-47T>G (n.1463-47T>G)
n.1465-47T>G
c.*1415-47T>G (n.*1415-47T>G)
c.1355-47T>G (n.1355-47T>G)
c.1409-47T>G (n.1409-47T>G)
c.96+5070T>G
c.98-47T>G (n.98-47T>G)
c.*731-47T>G (n.*731-47T>G)
c.1439-47T>G (n.1439-47T>G)
c.1334-47T>G (n.1334-47T>G)
c.1325-47T>G (n.1325-47T>G)
c.1286-47T>G (n.1286-47T>G)
c.1232-47T>G (n.1232-47T>G)
c.1136-47T>G (n.1136-47T>G)
c.1106-47T>G (n.1106-47T>G)
c.1031-47T>G (n.1031-47T>G)
c.929-47T>G (n.929-47T>G)
c.560-47T>G (n.560-47T>G)
 dbSNP
5g.112827061T=CA1573504697APCc.1408+5070T= (n.1408+5070T=)
c.1463-47T= (n.1463-47T=)
n.1465-47T=
c.*1415-47T= (n.*1415-47T=)
c.1355-47T= (n.1355-47T=)
c.1409-47T= (n.1409-47T=)
c.96+5070T=
c.98-47T= (n.98-47T=)
c.*731-47T= (n.*731-47T=)
c.1439-47T= (n.1439-47T=)
c.1334-47T= (n.1334-47T=)
c.1325-47T= (n.1325-47T=)
c.1286-47T= (n.1286-47T=)
c.1232-47T= (n.1232-47T=)
c.1136-47T= (n.1136-47T=)
c.1106-47T= (n.1106-47T=)
c.1031-47T= (n.1031-47T=)
c.929-47T= (n.929-47T=)
c.560-47T= (n.560-47T=)
5g.112827064delCA2674856007APCc.1408+5073del (n.1408+5073del)
c.1463-44del (n.1463-44del)
n.1465-44del
c.*1415-44del (n.*1415-44del)
c.1355-44del (n.1355-44del)
c.1409-44del (n.1409-44del)
c.96+5073del
c.98-44del (n.98-44del)
c.*731-44del (n.*731-44del)
c.1439-44del (n.1439-44del)
c.1334-44del (n.1334-44del)
c.1325-44del (n.1325-44del)
c.1286-44del (n.1286-44del)
c.1232-44del (n.1232-44del)
c.1136-44del (n.1136-44del)
c.1106-44del (n.1106-44del)
c.1031-44del (n.1031-44del)
c.929-44del (n.929-44del)
c.560-44del (n.560-44del)
 gnomAD v4
5g.112827062T>ACA802037758APCc.1408+5071T>A (n.1408+5071T>A)
c.1463-46T>A (n.1463-46T>A)
n.1465-46T>A
c.*1415-46T>A (n.*1415-46T>A)
c.1355-46T>A (n.1355-46T>A)
c.1409-46T>A (n.1409-46T>A)
c.96+5071T>A
c.98-46T>A (n.98-46T>A)
c.*731-46T>A (n.*731-46T>A)
c.1439-46T>A (n.1439-46T>A)
c.1334-46T>A (n.1334-46T>A)
c.1325-46T>A (n.1325-46T>A)
c.1286-46T>A (n.1286-46T>A)
c.1232-46T>A (n.1232-46T>A)
c.1136-46T>A (n.1136-46T>A)
c.1106-46T>A (n.1106-46T>A)
c.1031-46T>A (n.1031-46T>A)
c.929-46T>A (n.929-46T>A)
c.560-46T>A (n.560-46T>A)
 dbSNP
5g.112827062T>GCA2674856008APCc.1408+5071T>G (n.1408+5071T>G)
c.1463-46T>G (n.1463-46T>G)
n.1465-46T>G
c.*1415-46T>G (n.*1415-46T>G)
c.1355-46T>G (n.1355-46T>G)
c.1409-46T>G (n.1409-46T>G)
c.96+5071T>G
c.98-46T>G (n.98-46T>G)
c.*731-46T>G (n.*731-46T>G)
c.1439-46T>G (n.1439-46T>G)
c.1334-46T>G (n.1334-46T>G)
c.1325-46T>G (n.1325-46T>G)
c.1286-46T>G (n.1286-46T>G)
c.1232-46T>G (n.1232-46T>G)
c.1136-46T>G (n.1136-46T>G)
c.1106-46T>G (n.1106-46T>G)
c.1031-46T>G (n.1031-46T>G)
c.929-46T>G (n.929-46T>G)
c.560-46T>G (n.560-46T>G)
 gnomAD v4
5g.112827062T=CA1573504700APCc.1408+5071T= (n.1408+5071T=)
c.1463-46T= (n.1463-46T=)
n.1465-46T=
c.*1415-46T= (n.*1415-46T=)
c.1355-46T= (n.1355-46T=)
c.1409-46T= (n.1409-46T=)
c.96+5071T=
c.98-46T= (n.98-46T=)
c.*731-46T= (n.*731-46T=)
c.1439-46T= (n.1439-46T=)
c.1334-46T= (n.1334-46T=)
c.1325-46T= (n.1325-46T=)
c.1286-46T= (n.1286-46T=)
c.1232-46T= (n.1232-46T=)
c.1136-46T= (n.1136-46T=)
c.1106-46T= (n.1106-46T=)
c.1031-46T= (n.1031-46T=)
c.929-46T= (n.929-46T=)
c.560-46T= (n.560-46T=)
5g.112827062_112827063insAACA027631APCc.1408+5071_1408+5072insAA (n.1408+5071_1408+5072insAA)
c.1463-46_1463-45insAA (n.1463-46_1463-45insAA)
n.1465-46_1465-45insAA
c.*1415-46_*1415-45insAA (n.*1415-46_*1415-45insAA)
c.1355-46_1355-45insAA (n.1355-46_1355-45insAA)
c.1409-46_1409-45insAA (n.1409-46_1409-45insAA)
c.96+5071_96+5072insAA
c.98-46_98-45insAA (n.98-46_98-45insAA)
c.*731-46_*731-45insAA (n.*731-46_*731-45insAA)
c.1439-46_1439-45insAA (n.1439-46_1439-45insAA)
c.1334-46_1334-45insAA (n.1334-46_1334-45insAA)
c.1325-46_1325-45insAA (n.1325-46_1325-45insAA)
c.1286-46_1286-45insAA (n.1286-46_1286-45insAA)
c.1232-46_1232-45insAA (n.1232-46_1232-45insAA)
c.1136-46_1136-45insAA (n.1136-46_1136-45insAA)
c.1106-46_1106-45insAA (n.1106-46_1106-45insAA)
c.1031-46_1031-45insAA (n.1031-46_1031-45insAA)
c.929-46_929-45insAA (n.929-46_929-45insAA)
c.560-46_560-45insAA (n.560-46_560-45insAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827064T>ACA2709728219APCc.1408+5073T>A (n.1408+5073T>A)
c.1463-44T>A (n.1463-44T>A)
n.1465-44T>A
c.*1415-44T>A (n.*1415-44T>A)
c.1355-44T>A (n.1355-44T>A)
c.1409-44T>A (n.1409-44T>A)
c.96+5073T>A
c.98-44T>A (n.98-44T>A)
c.*731-44T>A (n.*731-44T>A)
c.1439-44T>A (n.1439-44T>A)
c.1334-44T>A (n.1334-44T>A)
c.1325-44T>A (n.1325-44T>A)
c.1286-44T>A (n.1286-44T>A)
c.1232-44T>A (n.1232-44T>A)
c.1136-44T>A (n.1136-44T>A)
c.1106-44T>A (n.1106-44T>A)
c.1031-44T>A (n.1031-44T>A)
c.929-44T>A (n.929-44T>A)
c.560-44T>A (n.560-44T>A)
 dbSNP
5g.112827064T>CCA027616APCc.1408+5073T>C (n.1408+5073T>C)
c.1463-44T>C (n.1463-44T>C)
n.1465-44T>C
c.*1415-44T>C (n.*1415-44T>C)
c.1355-44T>C (n.1355-44T>C)
c.1409-44T>C (n.1409-44T>C)
c.96+5073T>C
c.98-44T>C (n.98-44T>C)
c.*731-44T>C (n.*731-44T>C)
c.1439-44T>C (n.1439-44T>C)
c.1334-44T>C (n.1334-44T>C)
c.1325-44T>C (n.1325-44T>C)
c.1286-44T>C (n.1286-44T>C)
c.1232-44T>C (n.1232-44T>C)
c.1136-44T>C (n.1136-44T>C)
c.1106-44T>C (n.1106-44T>C)
c.1031-44T>C (n.1031-44T>C)
c.929-44T>C (n.929-44T>C)
c.560-44T>C (n.560-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827064T>GCA2709728218APCc.1408+5073T>G (n.1408+5073T>G)
c.1463-44T>G (n.1463-44T>G)
n.1465-44T>G
c.*1415-44T>G (n.*1415-44T>G)
c.1355-44T>G (n.1355-44T>G)
c.1409-44T>G (n.1409-44T>G)
c.96+5073T>G
c.98-44T>G (n.98-44T>G)
c.*731-44T>G (n.*731-44T>G)
c.1439-44T>G (n.1439-44T>G)
c.1334-44T>G (n.1334-44T>G)
c.1325-44T>G (n.1325-44T>G)
c.1286-44T>G (n.1286-44T>G)
c.1232-44T>G (n.1232-44T>G)
c.1136-44T>G (n.1136-44T>G)
c.1106-44T>G (n.1106-44T>G)
c.1031-44T>G (n.1031-44T>G)
c.929-44T>G (n.929-44T>G)
c.560-44T>G (n.560-44T>G)
 dbSNP
5g.112827064T=CA1573504710APCc.1408+5073T= (n.1408+5073T=)
c.1463-44T= (n.1463-44T=)
n.1465-44T=
c.*1415-44T= (n.*1415-44T=)
c.1355-44T= (n.1355-44T=)
c.1409-44T= (n.1409-44T=)
c.96+5073T=
c.98-44T= (n.98-44T=)
c.*731-44T= (n.*731-44T=)
c.1439-44T= (n.1439-44T=)
c.1334-44T= (n.1334-44T=)
c.1325-44T= (n.1325-44T=)
c.1286-44T= (n.1286-44T=)
c.1232-44T= (n.1232-44T=)
c.1136-44T= (n.1136-44T=)
c.1106-44T= (n.1106-44T=)
c.1031-44T= (n.1031-44T=)
c.929-44T= (n.929-44T=)
c.560-44T= (n.560-44T=)
5g.112827065A=CA1573504715APCc.1408+5074A= (n.1408+5074A=)
c.1463-43A= (n.1463-43A=)
n.1465-43A=
c.*1415-43A= (n.*1415-43A=)
c.1355-43A= (n.1355-43A=)
c.1409-43A= (n.1409-43A=)
c.96+5074A=
c.98-43A= (n.98-43A=)
c.*731-43A= (n.*731-43A=)
c.1439-43A= (n.1439-43A=)
c.1334-43A= (n.1334-43A=)
c.1325-43A= (n.1325-43A=)
c.1286-43A= (n.1286-43A=)
c.1232-43A= (n.1232-43A=)
c.1136-43A= (n.1136-43A=)
c.1106-43A= (n.1106-43A=)
c.1031-43A= (n.1031-43A=)
c.929-43A= (n.929-43A=)
c.560-43A= (n.560-43A=)
5g.112827065A>CCA2674856009APCc.1408+5074A>C (n.1408+5074A>C)
c.1463-43A>C (n.1463-43A>C)
n.1465-43A>C
c.*1415-43A>C (n.*1415-43A>C)
c.1355-43A>C (n.1355-43A>C)
c.1409-43A>C (n.1409-43A>C)
c.96+5074A>C
c.98-43A>C (n.98-43A>C)
c.*731-43A>C (n.*731-43A>C)
c.1439-43A>C (n.1439-43A>C)
c.1334-43A>C (n.1334-43A>C)
c.1325-43A>C (n.1325-43A>C)
c.1286-43A>C (n.1286-43A>C)
c.1232-43A>C (n.1232-43A>C)
c.1136-43A>C (n.1136-43A>C)
c.1106-43A>C (n.1106-43A>C)
c.1031-43A>C (n.1031-43A>C)
c.929-43A>C (n.929-43A>C)
c.560-43A>C (n.560-43A>C)
 gnomAD v4
5g.112827065A>GCA2767943637APCc.1408+5074A>G (n.1408+5074A>G)
c.1463-43A>G (n.1463-43A>G)
n.1465-43A>G
c.*1415-43A>G (n.*1415-43A>G)
c.1355-43A>G (n.1355-43A>G)
c.1409-43A>G (n.1409-43A>G)
c.96+5074A>G
c.98-43A>G (n.98-43A>G)
c.*731-43A>G (n.*731-43A>G)
c.1439-43A>G (n.1439-43A>G)
c.1334-43A>G (n.1334-43A>G)
c.1325-43A>G (n.1325-43A>G)
c.1286-43A>G (n.1286-43A>G)
c.1232-43A>G (n.1232-43A>G)
c.1136-43A>G (n.1136-43A>G)
c.1106-43A>G (n.1106-43A>G)
c.1031-43A>G (n.1031-43A>G)
c.929-43A>G (n.929-43A>G)
c.560-43A>G (n.560-43A>G)
5g.112827065A>TCA027607APCc.1408+5074A>T (n.1408+5074A>T)
c.1463-43A>T (n.1463-43A>T)
n.1465-43A>T
c.*1415-43A>T (n.*1415-43A>T)
c.1355-43A>T (n.1355-43A>T)
c.1409-43A>T (n.1409-43A>T)
c.96+5074A>T
c.98-43A>T (n.98-43A>T)
c.*731-43A>T (n.*731-43A>T)
c.1439-43A>T (n.1439-43A>T)
c.1334-43A>T (n.1334-43A>T)
c.1325-43A>T (n.1325-43A>T)
c.1286-43A>T (n.1286-43A>T)
c.1232-43A>T (n.1232-43A>T)
c.1136-43A>T (n.1136-43A>T)
c.1106-43A>T (n.1106-43A>T)
c.1031-43A>T (n.1031-43A>T)
c.929-43A>T (n.929-43A>T)
c.560-43A>T (n.560-43A>T)
 dbSNP ExAC
5g.112827066T>CCA2709972151APCc.1408+5075T>C (n.1408+5075T>C)
c.1463-42T>C (n.1463-42T>C)
n.1465-42T>C
c.*1415-42T>C (n.*1415-42T>C)
c.1355-42T>C (n.1355-42T>C)
c.1409-42T>C (n.1409-42T>C)
c.96+5075T>C
c.98-42T>C (n.98-42T>C)
c.*731-42T>C (n.*731-42T>C)
c.1439-42T>C (n.1439-42T>C)
c.1334-42T>C (n.1334-42T>C)
c.1325-42T>C (n.1325-42T>C)
c.1286-42T>C (n.1286-42T>C)
c.1232-42T>C (n.1232-42T>C)
c.1136-42T>C (n.1136-42T>C)
c.1106-42T>C (n.1106-42T>C)
c.1031-42T>C (n.1031-42T>C)
c.929-42T>C (n.929-42T>C)
c.560-42T>C (n.560-42T>C)
 dbSNP
5g.112827067T>CCA2709972186APCc.1408+5076T>C (n.1408+5076T>C)
c.1463-41T>C (n.1463-41T>C)
n.1465-41T>C
c.*1415-41T>C (n.*1415-41T>C)
c.1355-41T>C (n.1355-41T>C)
c.1409-41T>C (n.1409-41T>C)
c.96+5076T>C
c.98-41T>C (n.98-41T>C)
c.*731-41T>C (n.*731-41T>C)
c.1439-41T>C (n.1439-41T>C)
c.1334-41T>C (n.1334-41T>C)
c.1325-41T>C (n.1325-41T>C)
c.1286-41T>C (n.1286-41T>C)
c.1232-41T>C (n.1232-41T>C)
c.1136-41T>C (n.1136-41T>C)
c.1106-41T>C (n.1106-41T>C)
c.1031-41T>C (n.1031-41T>C)
c.929-41T>C (n.929-41T>C)
c.560-41T>C (n.560-41T>C)
 dbSNP
5g.112827068T>ACA2709972217APCc.1408+5077T>A (n.1408+5077T>A)
c.1463-40T>A (n.1463-40T>A)
n.1465-40T>A
c.*1415-40T>A (n.*1415-40T>A)
c.1355-40T>A (n.1355-40T>A)
c.1409-40T>A (n.1409-40T>A)
c.96+5077T>A
c.98-40T>A (n.98-40T>A)
c.*731-40T>A (n.*731-40T>A)
c.1439-40T>A (n.1439-40T>A)
c.1334-40T>A (n.1334-40T>A)
c.1325-40T>A (n.1325-40T>A)
c.1286-40T>A (n.1286-40T>A)
c.1232-40T>A (n.1232-40T>A)
c.1136-40T>A (n.1136-40T>A)
c.1106-40T>A (n.1106-40T>A)
c.1031-40T>A (n.1031-40T>A)
c.929-40T>A (n.929-40T>A)
c.560-40T>A (n.560-40T>A)
 dbSNP
5g.112827070A=CA1573504723APCc.1408+5079A= (n.1408+5079A=)
c.1463-38A= (n.1463-38A=)
n.1465-38A=
c.*1415-38A= (n.*1415-38A=)
c.1355-38A= (n.1355-38A=)
c.1409-38A= (n.1409-38A=)
c.96+5079A=
c.98-38A= (n.98-38A=)
c.*731-38A= (n.*731-38A=)
c.1439-38A= (n.1439-38A=)
c.1334-38A= (n.1334-38A=)
c.1325-38A= (n.1325-38A=)
c.1286-38A= (n.1286-38A=)
c.1232-38A= (n.1232-38A=)
c.1136-38A= (n.1136-38A=)
c.1106-38A= (n.1106-38A=)
c.1031-38A= (n.1031-38A=)
c.929-38A= (n.929-38A=)
c.560-38A= (n.560-38A=)
5g.112827070A>GCA1573504720APCc.1408+5079A>G (n.1408+5079A>G)
c.1463-38A>G (n.1463-38A>G)
n.1465-38A>G
c.*1415-38A>G (n.*1415-38A>G)
c.1355-38A>G (n.1355-38A>G)
c.1409-38A>G (n.1409-38A>G)
c.96+5079A>G
c.98-38A>G (n.98-38A>G)
c.*731-38A>G (n.*731-38A>G)
c.1439-38A>G (n.1439-38A>G)
c.1334-38A>G (n.1334-38A>G)
c.1325-38A>G (n.1325-38A>G)
c.1286-38A>G (n.1286-38A>G)
c.1232-38A>G (n.1232-38A>G)
c.1136-38A>G (n.1136-38A>G)
c.1106-38A>G (n.1106-38A>G)
c.1031-38A>G (n.1031-38A>G)
c.929-38A>G (n.929-38A>G)
c.560-38A>G (n.560-38A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827070A>TCA2709806388APCc.1408+5079A>T (n.1408+5079A>T)
c.1463-38A>T (n.1463-38A>T)
n.1465-38A>T
c.*1415-38A>T (n.*1415-38A>T)
c.1355-38A>T (n.1355-38A>T)
c.1409-38A>T (n.1409-38A>T)
c.96+5079A>T
c.98-38A>T (n.98-38A>T)
c.*731-38A>T (n.*731-38A>T)
c.1439-38A>T (n.1439-38A>T)
c.1334-38A>T (n.1334-38A>T)
c.1325-38A>T (n.1325-38A>T)
c.1286-38A>T (n.1286-38A>T)
c.1232-38A>T (n.1232-38A>T)
c.1136-38A>T (n.1136-38A>T)
c.1106-38A>T (n.1106-38A>T)
c.1031-38A>T (n.1031-38A>T)
c.929-38A>T (n.929-38A>T)
c.560-38A>T (n.560-38A>T)
 dbSNP
5g.112827071G>ACA124975880APCc.1408+5080G>A (n.1408+5080G>A)
c.1463-37G>A (n.1463-37G>A)
n.1465-37G>A
c.*1415-37G>A (n.*1415-37G>A)
c.1355-37G>A (n.1355-37G>A)
c.1409-37G>A (n.1409-37G>A)
c.96+5080G>A
c.98-37G>A (n.98-37G>A)
c.*731-37G>A (n.*731-37G>A)
c.1439-37G>A (n.1439-37G>A)
c.1334-37G>A (n.1334-37G>A)
c.1325-37G>A (n.1325-37G>A)
c.1286-37G>A (n.1286-37G>A)
c.1232-37G>A (n.1232-37G>A)
c.1136-37G>A (n.1136-37G>A)
c.1106-37G>A (n.1106-37G>A)
c.1031-37G>A (n.1031-37G>A)
c.929-37G>A (n.929-37G>A)
c.560-37G>A (n.560-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827071G>CCA2674856010APCc.1408+5080G>C (n.1408+5080G>C)
c.1463-37G>C (n.1463-37G>C)
n.1465-37G>C
c.*1415-37G>C (n.*1415-37G>C)
c.1355-37G>C (n.1355-37G>C)
c.1409-37G>C (n.1409-37G>C)
c.96+5080G>C
c.98-37G>C (n.98-37G>C)
c.*731-37G>C (n.*731-37G>C)
c.1439-37G>C (n.1439-37G>C)
c.1334-37G>C (n.1334-37G>C)
c.1325-37G>C (n.1325-37G>C)
c.1286-37G>C (n.1286-37G>C)
c.1232-37G>C (n.1232-37G>C)
c.1136-37G>C (n.1136-37G>C)
c.1106-37G>C (n.1106-37G>C)
c.1031-37G>C (n.1031-37G>C)
c.929-37G>C (n.929-37G>C)
c.560-37G>C (n.560-37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827071G=CA1573504728APCc.1408+5080G= (n.1408+5080G=)
c.1463-37G= (n.1463-37G=)
n.1465-37G=
c.*1415-37G= (n.*1415-37G=)
c.1355-37G= (n.1355-37G=)
c.1409-37G= (n.1409-37G=)
c.96+5080G=
c.98-37G= (n.98-37G=)
c.*731-37G= (n.*731-37G=)
c.1439-37G= (n.1439-37G=)
c.1334-37G= (n.1334-37G=)
c.1325-37G= (n.1325-37G=)
c.1286-37G= (n.1286-37G=)
c.1232-37G= (n.1232-37G=)
c.1136-37G= (n.1136-37G=)
c.1106-37G= (n.1106-37G=)
c.1031-37G= (n.1031-37G=)
c.929-37G= (n.929-37G=)
c.560-37G= (n.560-37G=)
5g.112827071G>TCA802037763APCc.1408+5080G>T (n.1408+5080G>T)
c.1463-37G>T (n.1463-37G>T)
n.1465-37G>T
c.*1415-37G>T (n.*1415-37G>T)
c.1355-37G>T (n.1355-37G>T)
c.1409-37G>T (n.1409-37G>T)
c.96+5080G>T
c.98-37G>T (n.98-37G>T)
c.*731-37G>T (n.*731-37G>T)
c.1439-37G>T (n.1439-37G>T)
c.1334-37G>T (n.1334-37G>T)
c.1325-37G>T (n.1325-37G>T)
c.1286-37G>T (n.1286-37G>T)
c.1232-37G>T (n.1232-37G>T)
c.1136-37G>T (n.1136-37G>T)
c.1106-37G>T (n.1106-37G>T)
c.1031-37G>T (n.1031-37G>T)
c.929-37G>T (n.929-37G>T)
c.560-37G>T (n.560-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827072A>GCA2674856011APCc.1408+5081A>G (n.1408+5081A>G)
c.1463-36A>G (n.1463-36A>G)
n.1465-36A>G
c.*1415-36A>G (n.*1415-36A>G)
c.1355-36A>G (n.1355-36A>G)
c.1409-36A>G (n.1409-36A>G)
c.96+5081A>G
c.98-36A>G (n.98-36A>G)
c.*731-36A>G (n.*731-36A>G)
c.1439-36A>G (n.1439-36A>G)
c.1334-36A>G (n.1334-36A>G)
c.1325-36A>G (n.1325-36A>G)
c.1286-36A>G (n.1286-36A>G)
c.1232-36A>G (n.1232-36A>G)
c.1136-36A>G (n.1136-36A>G)
c.1106-36A>G (n.1106-36A>G)
c.1031-36A>G (n.1031-36A>G)
c.929-36A>G (n.929-36A>G)
c.560-36A>G (n.560-36A>G)
 gnomAD v4
5g.112827072A>TCA2709972223APCc.1408+5081A>T (n.1408+5081A>T)
c.1463-36A>T (n.1463-36A>T)
n.1465-36A>T
c.*1415-36A>T (n.*1415-36A>T)
c.1355-36A>T (n.1355-36A>T)
c.1409-36A>T (n.1409-36A>T)
c.96+5081A>T
c.98-36A>T (n.98-36A>T)
c.*731-36A>T (n.*731-36A>T)
c.1439-36A>T (n.1439-36A>T)
c.1334-36A>T (n.1334-36A>T)
c.1325-36A>T (n.1325-36A>T)
c.1286-36A>T (n.1286-36A>T)
c.1232-36A>T (n.1232-36A>T)
c.1136-36A>T (n.1136-36A>T)
c.1106-36A>T (n.1106-36A>T)
c.1031-36A>T (n.1031-36A>T)
c.929-36A>T (n.929-36A>T)
c.560-36A>T (n.560-36A>T)
 dbSNP
5g.112827073T>ACA2709972225APCc.1408+5082T>A (n.1408+5082T>A)
c.1463-35T>A (n.1463-35T>A)
n.1465-35T>A
c.*1415-35T>A (n.*1415-35T>A)
c.1355-35T>A (n.1355-35T>A)
c.1409-35T>A (n.1409-35T>A)
c.96+5082T>A
c.98-35T>A (n.98-35T>A)
c.*731-35T>A (n.*731-35T>A)
c.1439-35T>A (n.1439-35T>A)
c.1334-35T>A (n.1334-35T>A)
c.1325-35T>A (n.1325-35T>A)
c.1286-35T>A (n.1286-35T>A)
c.1232-35T>A (n.1232-35T>A)
c.1136-35T>A (n.1136-35T>A)
c.1106-35T>A (n.1106-35T>A)
c.1031-35T>A (n.1031-35T>A)
c.929-35T>A (n.929-35T>A)
c.560-35T>A (n.560-35T>A)
 dbSNP
5g.112827074G>ACA2674856012APCc.1408+5083G>A (n.1408+5083G>A)
c.1463-34G>A (n.1463-34G>A)
n.1465-34G>A
c.*1415-34G>A (n.*1415-34G>A)
c.1355-34G>A (n.1355-34G>A)
c.1409-34G>A (n.1409-34G>A)
c.96+5083G>A
c.98-34G>A (n.98-34G>A)
c.*731-34G>A (n.*731-34G>A)
c.1439-34G>A (n.1439-34G>A)
c.1334-34G>A (n.1334-34G>A)
c.1325-34G>A (n.1325-34G>A)
c.1286-34G>A (n.1286-34G>A)
c.1232-34G>A (n.1232-34G>A)
c.1136-34G>A (n.1136-34G>A)
c.1106-34G>A (n.1106-34G>A)
c.1031-34G>A (n.1031-34G>A)
c.929-34G>A (n.929-34G>A)
c.560-34G>A (n.560-34G>A)
 gnomAD v4
5g.112827074G>CCA2709972256APCc.1408+5083G>C (n.1408+5083G>C)
c.1463-34G>C (n.1463-34G>C)
n.1465-34G>C
c.*1415-34G>C (n.*1415-34G>C)
c.1355-34G>C (n.1355-34G>C)
c.1409-34G>C (n.1409-34G>C)
c.96+5083G>C
c.98-34G>C (n.98-34G>C)
c.*731-34G>C (n.*731-34G>C)
c.1439-34G>C (n.1439-34G>C)
c.1334-34G>C (n.1334-34G>C)
c.1325-34G>C (n.1325-34G>C)
c.1286-34G>C (n.1286-34G>C)
c.1232-34G>C (n.1232-34G>C)
c.1136-34G>C (n.1136-34G>C)
c.1106-34G>C (n.1106-34G>C)
c.1031-34G>C (n.1031-34G>C)
c.929-34G>C (n.929-34G>C)
c.560-34G>C (n.560-34G>C)
 dbSNP
5g.112827074G>TCA2709972230APCc.1408+5083G>T (n.1408+5083G>T)
c.1463-34G>T (n.1463-34G>T)
n.1465-34G>T
c.*1415-34G>T (n.*1415-34G>T)
c.1355-34G>T (n.1355-34G>T)
c.1409-34G>T (n.1409-34G>T)
c.96+5083G>T
c.98-34G>T (n.98-34G>T)
c.*731-34G>T (n.*731-34G>T)
c.1439-34G>T (n.1439-34G>T)
c.1334-34G>T (n.1334-34G>T)
c.1325-34G>T (n.1325-34G>T)
c.1286-34G>T (n.1286-34G>T)
c.1232-34G>T (n.1232-34G>T)
c.1136-34G>T (n.1136-34G>T)
c.1106-34G>T (n.1106-34G>T)
c.1031-34G>T (n.1031-34G>T)
c.929-34G>T (n.929-34G>T)
c.560-34G>T (n.560-34G>T)
 dbSNP
5g.112827075A=CA1573504729APCc.1408+5084A= (n.1408+5084A=)
c.1463-33A= (n.1463-33A=)
n.1465-33A=
c.*1415-33A= (n.*1415-33A=)
c.1355-33A= (n.1355-33A=)
c.1409-33A= (n.1409-33A=)
c.96+5084A=
c.98-33A= (n.98-33A=)
c.*731-33A= (n.*731-33A=)
c.1439-33A= (n.1439-33A=)
c.1334-33A= (n.1334-33A=)
c.1325-33A= (n.1325-33A=)
c.1286-33A= (n.1286-33A=)
c.1232-33A= (n.1232-33A=)
c.1136-33A= (n.1136-33A=)
c.1106-33A= (n.1106-33A=)
c.1031-33A= (n.1031-33A=)
c.929-33A= (n.929-33A=)
c.560-33A= (n.560-33A=)
5g.112827075A>GCA027590APCc.1408+5084A>G (n.1408+5084A>G)
c.1463-33A>G (n.1463-33A>G)
n.1465-33A>G
c.*1415-33A>G (n.*1415-33A>G)
c.1355-33A>G (n.1355-33A>G)
c.1409-33A>G (n.1409-33A>G)
c.96+5084A>G
c.98-33A>G (n.98-33A>G)
c.*731-33A>G (n.*731-33A>G)
c.1439-33A>G (n.1439-33A>G)
c.1334-33A>G (n.1334-33A>G)
c.1325-33A>G (n.1325-33A>G)
c.1286-33A>G (n.1286-33A>G)
c.1232-33A>G (n.1232-33A>G)
c.1136-33A>G (n.1136-33A>G)
c.1106-33A>G (n.1106-33A>G)
c.1031-33A>G (n.1031-33A>G)
c.929-33A>G (n.929-33A>G)
c.560-33A>G (n.560-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827075A>TCA2709727320APCc.1408+5084A>T (n.1408+5084A>T)
c.1463-33A>T (n.1463-33A>T)
n.1465-33A>T
c.*1415-33A>T (n.*1415-33A>T)
c.1355-33A>T (n.1355-33A>T)
c.1409-33A>T (n.1409-33A>T)
c.96+5084A>T
c.98-33A>T (n.98-33A>T)
c.*731-33A>T (n.*731-33A>T)
c.1439-33A>T (n.1439-33A>T)
c.1334-33A>T (n.1334-33A>T)
c.1325-33A>T (n.1325-33A>T)
c.1286-33A>T (n.1286-33A>T)
c.1232-33A>T (n.1232-33A>T)
c.1136-33A>T (n.1136-33A>T)
c.1106-33A>T (n.1106-33A>T)
c.1031-33A>T (n.1031-33A>T)
c.929-33A>T (n.929-33A>T)
c.560-33A>T (n.560-33A>T)
 dbSNP
5g.112827076T>ACA1080221755APCc.1408+5085T>A (n.1408+5085T>A)
c.1463-32T>A (n.1463-32T>A)
n.1465-32T>A
c.*1415-32T>A (n.*1415-32T>A)
c.1355-32T>A (n.1355-32T>A)
c.1409-32T>A (n.1409-32T>A)
c.96+5085T>A
c.98-32T>A (n.98-32T>A)
c.*731-32T>A (n.*731-32T>A)
c.1439-32T>A (n.1439-32T>A)
c.1334-32T>A (n.1334-32T>A)
c.1325-32T>A (n.1325-32T>A)
c.1286-32T>A (n.1286-32T>A)
c.1232-32T>A (n.1232-32T>A)
c.1136-32T>A (n.1136-32T>A)
c.1106-32T>A (n.1106-32T>A)
c.1031-32T>A (n.1031-32T>A)
c.929-32T>A (n.929-32T>A)
c.560-32T>A (n.560-32T>A)
 dbSNP
5g.112827076T>CCA2674856013APCc.1408+5085T>C (n.1408+5085T>C)
c.1463-32T>C (n.1463-32T>C)
n.1465-32T>C
c.*1415-32T>C (n.*1415-32T>C)
c.1355-32T>C (n.1355-32T>C)
c.1409-32T>C (n.1409-32T>C)
c.96+5085T>C
c.98-32T>C (n.98-32T>C)
c.*731-32T>C (n.*731-32T>C)
c.1439-32T>C (n.1439-32T>C)
c.1334-32T>C (n.1334-32T>C)
c.1325-32T>C (n.1325-32T>C)
c.1286-32T>C (n.1286-32T>C)
c.1232-32T>C (n.1232-32T>C)
c.1136-32T>C (n.1136-32T>C)
c.1106-32T>C (n.1106-32T>C)
c.1031-32T>C (n.1031-32T>C)
c.929-32T>C (n.929-32T>C)
c.560-32T>C (n.560-32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827076T=CA1573504731APCc.1408+5085T= (n.1408+5085T=)
c.1463-32T= (n.1463-32T=)
n.1465-32T=
c.*1415-32T= (n.*1415-32T=)
c.1355-32T= (n.1355-32T=)
c.1409-32T= (n.1409-32T=)
c.96+5085T=
c.98-32T= (n.98-32T=)
c.*731-32T= (n.*731-32T=)
c.1439-32T= (n.1439-32T=)
c.1334-32T= (n.1334-32T=)
c.1325-32T= (n.1325-32T=)
c.1286-32T= (n.1286-32T=)
c.1232-32T= (n.1232-32T=)
c.1136-32T= (n.1136-32T=)
c.1106-32T= (n.1106-32T=)
c.1031-32T= (n.1031-32T=)
c.929-32T= (n.929-32T=)
c.560-32T= (n.560-32T=)
5g.112827077T>CCA561904720APCc.1408+5086T>C (n.1408+5086T>C)
c.1463-31T>C (n.1463-31T>C)
n.1465-31T>C
c.*1415-31T>C (n.*1415-31T>C)
c.1355-31T>C (n.1355-31T>C)
c.1409-31T>C (n.1409-31T>C)
c.96+5086T>C
c.98-31T>C (n.98-31T>C)
c.*731-31T>C (n.*731-31T>C)
c.1439-31T>C (n.1439-31T>C)
c.1334-31T>C (n.1334-31T>C)
c.1325-31T>C (n.1325-31T>C)
c.1286-31T>C (n.1286-31T>C)
c.1232-31T>C (n.1232-31T>C)
c.1136-31T>C (n.1136-31T>C)
c.1106-31T>C (n.1106-31T>C)
c.1031-31T>C (n.1031-31T>C)
c.929-31T>C (n.929-31T>C)
c.560-31T>C (n.560-31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827077T=CA1573504732APCc.1408+5086T= (n.1408+5086T=)
c.1463-31T= (n.1463-31T=)
n.1465-31T=
c.*1415-31T= (n.*1415-31T=)
c.1355-31T= (n.1355-31T=)
c.1409-31T= (n.1409-31T=)
c.96+5086T=
c.98-31T= (n.98-31T=)
c.*731-31T= (n.*731-31T=)
c.1439-31T= (n.1439-31T=)
c.1334-31T= (n.1334-31T=)
c.1325-31T= (n.1325-31T=)
c.1286-31T= (n.1286-31T=)
c.1232-31T= (n.1232-31T=)
c.1136-31T= (n.1136-31T=)
c.1106-31T= (n.1106-31T=)
c.1031-31T= (n.1031-31T=)
c.929-31T= (n.929-31T=)
c.560-31T= (n.560-31T=)
5g.112827078G>ACA2674856014APCc.1408+5087G>A (n.1408+5087G>A)
c.1463-30G>A (n.1463-30G>A)
n.1465-30G>A
c.*1415-30G>A (n.*1415-30G>A)
c.1355-30G>A (n.1355-30G>A)
c.1409-30G>A (n.1409-30G>A)
c.96+5087G>A
c.98-30G>A (n.98-30G>A)
c.*731-30G>A (n.*731-30G>A)
c.1439-30G>A (n.1439-30G>A)
c.1334-30G>A (n.1334-30G>A)
c.1325-30G>A (n.1325-30G>A)
c.1286-30G>A (n.1286-30G>A)
c.1232-30G>A (n.1232-30G>A)
c.1136-30G>A (n.1136-30G>A)
c.1106-30G>A (n.1106-30G>A)
c.1031-30G>A (n.1031-30G>A)
c.929-30G>A (n.929-30G>A)
c.560-30G>A (n.560-30G>A)
 gnomAD v4
5g.112827078G>CCA2709972258APCc.1408+5087G>C (n.1408+5087G>C)
c.1463-30G>C (n.1463-30G>C)
n.1465-30G>C
c.*1415-30G>C (n.*1415-30G>C)
c.1355-30G>C (n.1355-30G>C)
c.1409-30G>C (n.1409-30G>C)
c.96+5087G>C
c.98-30G>C (n.98-30G>C)
c.*731-30G>C (n.*731-30G>C)
c.1439-30G>C (n.1439-30G>C)
c.1334-30G>C (n.1334-30G>C)
c.1325-30G>C (n.1325-30G>C)
c.1286-30G>C (n.1286-30G>C)
c.1232-30G>C (n.1232-30G>C)
c.1136-30G>C (n.1136-30G>C)
c.1106-30G>C (n.1106-30G>C)
c.1031-30G>C (n.1031-30G>C)
c.929-30G>C (n.929-30G>C)
c.560-30G>C (n.560-30G>C)
 dbSNP
5g.112827078G>TCA2709972259APCc.1408+5087G>T (n.1408+5087G>T)
c.1463-30G>T (n.1463-30G>T)
n.1465-30G>T
c.*1415-30G>T (n.*1415-30G>T)
c.1355-30G>T (n.1355-30G>T)
c.1409-30G>T (n.1409-30G>T)
c.96+5087G>T
c.98-30G>T (n.98-30G>T)
c.*731-30G>T (n.*731-30G>T)
c.1439-30G>T (n.1439-30G>T)
c.1334-30G>T (n.1334-30G>T)
c.1325-30G>T (n.1325-30G>T)
c.1286-30G>T (n.1286-30G>T)
c.1232-30G>T (n.1232-30G>T)
c.1136-30G>T (n.1136-30G>T)
c.1106-30G>T (n.1106-30G>T)
c.1031-30G>T (n.1031-30G>T)
c.929-30G>T (n.929-30G>T)
c.560-30G>T (n.560-30G>T)
 dbSNP
5g.112827079T>ACA2709972260APCc.1408+5088T>A (n.1408+5088T>A)
c.1463-29T>A (n.1463-29T>A)
n.1465-29T>A
c.*1415-29T>A (n.*1415-29T>A)
c.1355-29T>A (n.1355-29T>A)
c.1409-29T>A (n.1409-29T>A)
c.96+5088T>A
c.98-29T>A (n.98-29T>A)
c.*731-29T>A (n.*731-29T>A)
c.1439-29T>A (n.1439-29T>A)
c.1334-29T>A (n.1334-29T>A)
c.1325-29T>A (n.1325-29T>A)
c.1286-29T>A (n.1286-29T>A)
c.1232-29T>A (n.1232-29T>A)
c.1136-29T>A (n.1136-29T>A)
c.1106-29T>A (n.1106-29T>A)
c.1031-29T>A (n.1031-29T>A)
c.929-29T>A (n.929-29T>A)
c.560-29T>A (n.560-29T>A)
 dbSNP
5g.112827079T>CCA2709972263APCc.1408+5088T>C (n.1408+5088T>C)
c.1463-29T>C (n.1463-29T>C)
n.1465-29T>C
c.*1415-29T>C (n.*1415-29T>C)
c.1355-29T>C (n.1355-29T>C)
c.1409-29T>C (n.1409-29T>C)
c.96+5088T>C
c.98-29T>C (n.98-29T>C)
c.*731-29T>C (n.*731-29T>C)
c.1439-29T>C (n.1439-29T>C)
c.1334-29T>C (n.1334-29T>C)
c.1325-29T>C (n.1325-29T>C)
c.1286-29T>C (n.1286-29T>C)
c.1232-29T>C (n.1232-29T>C)
c.1136-29T>C (n.1136-29T>C)
c.1106-29T>C (n.1106-29T>C)
c.1031-29T>C (n.1031-29T>C)
c.929-29T>C (n.929-29T>C)
c.560-29T>C (n.560-29T>C)
 dbSNP
5g.112827079T>GCA2709972324APCc.1408+5088T>G (n.1408+5088T>G)
c.1463-29T>G (n.1463-29T>G)
n.1465-29T>G
c.*1415-29T>G (n.*1415-29T>G)
c.1355-29T>G (n.1355-29T>G)
c.1409-29T>G (n.1409-29T>G)
c.96+5088T>G
c.98-29T>G (n.98-29T>G)
c.*731-29T>G (n.*731-29T>G)
c.1439-29T>G (n.1439-29T>G)
c.1334-29T>G (n.1334-29T>G)
c.1325-29T>G (n.1325-29T>G)
c.1286-29T>G (n.1286-29T>G)
c.1232-29T>G (n.1232-29T>G)
c.1136-29T>G (n.1136-29T>G)
c.1106-29T>G (n.1106-29T>G)
c.1031-29T>G (n.1031-29T>G)
c.929-29T>G (n.929-29T>G)
c.560-29T>G (n.560-29T>G)
 dbSNP
5g.112827079T=CA1573504735APCc.1408+5088T= (n.1408+5088T=)
c.1463-29T= (n.1463-29T=)
n.1465-29T=
c.*1415-29T= (n.*1415-29T=)
c.1355-29T= (n.1355-29T=)
c.1409-29T= (n.1409-29T=)
c.96+5088T=
c.98-29T= (n.98-29T=)
c.*731-29T= (n.*731-29T=)
c.1439-29T= (n.1439-29T=)
c.1334-29T= (n.1334-29T=)
c.1325-29T= (n.1325-29T=)
c.1286-29T= (n.1286-29T=)
c.1232-29T= (n.1232-29T=)
c.1136-29T= (n.1136-29T=)
c.1106-29T= (n.1106-29T=)
c.1031-29T= (n.1031-29T=)
c.929-29T= (n.929-29T=)
c.560-29T= (n.560-29T=)
5g.112827080C=CA1573504740APCc.1408+5089C= (n.1408+5089C=)
c.1463-28C= (n.1463-28C=)
n.1465-28C=
c.*1415-28C= (n.*1415-28C=)
c.1355-28C= (n.1355-28C=)
c.1409-28C= (n.1409-28C=)
c.96+5089C=
c.98-28C= (n.98-28C=)
c.*731-28C= (n.*731-28C=)
c.1439-28C= (n.1439-28C=)
c.1334-28C= (n.1334-28C=)
c.1325-28C= (n.1325-28C=)
c.1286-28C= (n.1286-28C=)
c.1232-28C= (n.1232-28C=)
c.1136-28C= (n.1136-28C=)
c.1106-28C= (n.1106-28C=)
c.1031-28C= (n.1031-28C=)
c.929-28C= (n.929-28C=)
c.560-28C= (n.560-28C=)
5g.112827080C>GCA802037772APCc.1408+5089C>G (n.1408+5089C>G)
c.1463-28C>G (n.1463-28C>G)
n.1465-28C>G
c.*1415-28C>G (n.*1415-28C>G)
c.1355-28C>G (n.1355-28C>G)
c.1409-28C>G (n.1409-28C>G)
c.96+5089C>G
c.98-28C>G (n.98-28C>G)
c.*731-28C>G (n.*731-28C>G)
c.1439-28C>G (n.1439-28C>G)
c.1334-28C>G (n.1334-28C>G)
c.1325-28C>G (n.1325-28C>G)
c.1286-28C>G (n.1286-28C>G)
c.1232-28C>G (n.1232-28C>G)
c.1136-28C>G (n.1136-28C>G)
c.1106-28C>G (n.1106-28C>G)
c.1031-28C>G (n.1031-28C>G)
c.929-28C>G (n.929-28C>G)
c.560-28C>G (n.560-28C>G)
 dbSNP
5g.112827080_112827081insGACCA027584APCc.1408+5089_1408+5090insGAC (n.1408+5089_1408+5090insGAC)
c.1463-28_1463-27insGAC (n.1463-28_1463-27insGAC)
n.1465-28_1465-27insGAC
c.*1415-28_*1415-27insGAC (n.*1415-28_*1415-27insGAC)
c.1355-28_1355-27insGAC (n.1355-28_1355-27insGAC)
c.1409-28_1409-27insGAC (n.1409-28_1409-27insGAC)
c.96+5089_96+5090insGAC
c.98-28_98-27insGAC (n.98-28_98-27insGAC)
c.*731-28_*731-27insGAC (n.*731-28_*731-27insGAC)
c.1439-28_1439-27insGAC (n.1439-28_1439-27insGAC)
c.1334-28_1334-27insGAC (n.1334-28_1334-27insGAC)
c.1325-28_1325-27insGAC (n.1325-28_1325-27insGAC)
c.1286-28_1286-27insGAC (n.1286-28_1286-27insGAC)
c.1232-28_1232-27insGAC (n.1232-28_1232-27insGAC)
c.1136-28_1136-27insGAC (n.1136-28_1136-27insGAC)
c.1106-28_1106-27insGAC (n.1106-28_1106-27insGAC)
c.1031-28_1031-27insGAC (n.1031-28_1031-27insGAC)
c.929-28_929-27insGAC (n.929-28_929-27insGAC)
c.560-28_560-27insGAC (n.560-28_560-27insGAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827081T>ACA561904722APCc.1408+5090T>A (n.1408+5090T>A)
c.1463-27T>A (n.1463-27T>A)
n.1465-27T>A
c.*1415-27T>A (n.*1415-27T>A)
c.1355-27T>A (n.1355-27T>A)
c.1409-27T>A (n.1409-27T>A)
c.96+5090T>A
c.98-27T>A (n.98-27T>A)
c.*731-27T>A (n.*731-27T>A)
c.1439-27T>A (n.1439-27T>A)
c.1334-27T>A (n.1334-27T>A)
c.1325-27T>A (n.1325-27T>A)
c.1286-27T>A (n.1286-27T>A)
c.1232-27T>A (n.1232-27T>A)
c.1136-27T>A (n.1136-27T>A)
c.1106-27T>A (n.1106-27T>A)
c.1031-27T>A (n.1031-27T>A)
c.929-27T>A (n.929-27T>A)
c.560-27T>A (n.560-27T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827081T>CCA2709766746APCc.1408+5090T>C (n.1408+5090T>C)
c.1463-27T>C (n.1463-27T>C)
n.1465-27T>C
c.*1415-27T>C (n.*1415-27T>C)
c.1355-27T>C (n.1355-27T>C)
c.1409-27T>C (n.1409-27T>C)
c.96+5090T>C
c.98-27T>C (n.98-27T>C)
c.*731-27T>C (n.*731-27T>C)
c.1439-27T>C (n.1439-27T>C)
c.1334-27T>C (n.1334-27T>C)
c.1325-27T>C (n.1325-27T>C)
c.1286-27T>C (n.1286-27T>C)
c.1232-27T>C (n.1232-27T>C)
c.1136-27T>C (n.1136-27T>C)
c.1106-27T>C (n.1106-27T>C)
c.1031-27T>C (n.1031-27T>C)
c.929-27T>C (n.929-27T>C)
c.560-27T>C (n.560-27T>C)
 dbSNP
5g.112827081T=CA1573504748APCc.1408+5090T= (n.1408+5090T=)
c.1463-27T= (n.1463-27T=)
n.1465-27T=
c.*1415-27T= (n.*1415-27T=)
c.1355-27T= (n.1355-27T=)
c.1409-27T= (n.1409-27T=)
c.96+5090T=
c.98-27T= (n.98-27T=)
c.*731-27T= (n.*731-27T=)
c.1439-27T= (n.1439-27T=)
c.1334-27T= (n.1334-27T=)
c.1325-27T= (n.1325-27T=)
c.1286-27T= (n.1286-27T=)
c.1232-27T= (n.1232-27T=)
c.1136-27T= (n.1136-27T=)
c.1106-27T= (n.1106-27T=)
c.1031-27T= (n.1031-27T=)
c.929-27T= (n.929-27T=)
c.560-27T= (n.560-27T=)
5g.112827084_112827085delCA2578379775APCc.1408+5093_1408+5094del (n.1408+5093_1408+5094del)
c.1463-24_1463-23del (n.1463-24_1463-23del)
n.1465-24_1465-23del
c.*1415-24_*1415-23del (n.*1415-24_*1415-23del)
c.1355-24_1355-23del (n.1355-24_1355-23del)
c.1409-24_1409-23del (n.1409-24_1409-23del)
c.96+5093_96+5094del
c.98-24_98-23del (n.98-24_98-23del)
c.*731-24_*731-23del (n.*731-24_*731-23del)
c.1439-24_1439-23del (n.1439-24_1439-23del)
c.1334-24_1334-23del (n.1334-24_1334-23del)
c.1325-24_1325-23del (n.1325-24_1325-23del)
c.1286-24_1286-23del (n.1286-24_1286-23del)
c.1232-24_1232-23del (n.1232-24_1232-23del)
c.1136-24_1136-23del (n.1136-24_1136-23del)
c.1106-24_1106-23del (n.1106-24_1106-23del)
c.1031-24_1031-23del (n.1031-24_1031-23del)
c.929-24_929-23del (n.929-24_929-23del)
c.560-24_560-23del (n.560-24_560-23del)
5g.112827081_112827089delinsTTTTTCCTCCA1573504745APCc.1408+5090_1408+5098delinsTTTTTCCTC (n.1408+5090_1408+5098delinsTTTTTCCTC)
c.1463-27_1463-19delinsTTTTTCCTC (n.1463-27_1463-19delinsTTTTTCCTC)
n.1465-27_1465-19delinsTTTTTCCTC
c.*1415-27_*1415-19delinsTTTTTCCTC (n.*1415-27_*1415-19delinsTTTTTCCTC)
c.1355-27_1355-19delinsTTTTTCCTC (n.1355-27_1355-19delinsTTTTTCCTC)
c.1409-27_1409-19delinsTTTTTCCTC (n.1409-27_1409-19delinsTTTTTCCTC)
c.96+5090_96+5098delinsTTTTTCCTC
c.98-27_98-19delinsTTTTTCCTC (n.98-27_98-19delinsTTTTTCCTC)
c.*731-27_*731-19delinsTTTTTCCTC (n.*731-27_*731-19delinsTTTTTCCTC)
c.1439-27_1439-19delinsTTTTTCCTC (n.1439-27_1439-19delinsTTTTTCCTC)
c.1334-27_1334-19delinsTTTTTCCTC (n.1334-27_1334-19delinsTTTTTCCTC)
c.1325-27_1325-19delinsTTTTTCCTC (n.1325-27_1325-19delinsTTTTTCCTC)
c.1286-27_1286-19delinsTTTTTCCTC (n.1286-27_1286-19delinsTTTTTCCTC)
c.1232-27_1232-19delinsTTTTTCCTC (n.1232-27_1232-19delinsTTTTTCCTC)
c.1136-27_1136-19delinsTTTTTCCTC (n.1136-27_1136-19delinsTTTTTCCTC)
c.1106-27_1106-19delinsTTTTTCCTC (n.1106-27_1106-19delinsTTTTTCCTC)
c.1031-27_1031-19delinsTTTTTCCTC (n.1031-27_1031-19delinsTTTTTCCTC)
c.929-27_929-19delinsTTTTTCCTC (n.929-27_929-19delinsTTTTTCCTC)
c.560-27_560-19delinsTTTTTCCTC (n.560-27_560-19delinsTTTTTCCTC)
5g.112827082T>CCA2709719496APCc.1408+5091T>C (n.1408+5091T>C)
c.1463-26T>C (n.1463-26T>C)
n.1465-26T>C
c.*1415-26T>C (n.*1415-26T>C)
c.1355-26T>C (n.1355-26T>C)
c.1409-26T>C (n.1409-26T>C)
c.96+5091T>C
c.98-26T>C (n.98-26T>C)
c.*731-26T>C (n.*731-26T>C)
c.1439-26T>C (n.1439-26T>C)
c.1334-26T>C (n.1334-26T>C)
c.1325-26T>C (n.1325-26T>C)
c.1286-26T>C (n.1286-26T>C)
c.1232-26T>C (n.1232-26T>C)
c.1136-26T>C (n.1136-26T>C)
c.1106-26T>C (n.1106-26T>C)
c.1031-26T>C (n.1031-26T>C)
c.929-26T>C (n.929-26T>C)
c.560-26T>C (n.560-26T>C)
 dbSNP
5g.112827082T>GCA027564APCc.1408+5091T>G (n.1408+5091T>G)
c.1463-26T>G (n.1463-26T>G)
n.1465-26T>G
c.*1415-26T>G (n.*1415-26T>G)
c.1355-26T>G (n.1355-26T>G)
c.1409-26T>G (n.1409-26T>G)
c.96+5091T>G
c.98-26T>G (n.98-26T>G)
c.*731-26T>G (n.*731-26T>G)
c.1439-26T>G (n.1439-26T>G)
c.1334-26T>G (n.1334-26T>G)
c.1325-26T>G (n.1325-26T>G)
c.1286-26T>G (n.1286-26T>G)
c.1232-26T>G (n.1232-26T>G)
c.1136-26T>G (n.1136-26T>G)
c.1106-26T>G (n.1106-26T>G)
c.1031-26T>G (n.1031-26T>G)
c.929-26T>G (n.929-26T>G)
c.560-26T>G (n.560-26T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827082T=CA1573504751APCc.1408+5091T= (n.1408+5091T=)
c.1463-26T= (n.1463-26T=)
n.1465-26T=
c.*1415-26T= (n.*1415-26T=)
c.1355-26T= (n.1355-26T=)
c.1409-26T= (n.1409-26T=)
c.96+5091T=
c.98-26T= (n.98-26T=)
c.*731-26T= (n.*731-26T=)
c.1439-26T= (n.1439-26T=)
c.1334-26T= (n.1334-26T=)
c.1325-26T= (n.1325-26T=)
c.1286-26T= (n.1286-26T=)
c.1232-26T= (n.1232-26T=)
c.1136-26T= (n.1136-26T=)
c.1106-26T= (n.1106-26T=)
c.1031-26T= (n.1031-26T=)
c.929-26T= (n.929-26T=)
c.560-26T= (n.560-26T=)
5g.112827084_112827091delCA027556APCc.1408+5093_1408+5100del (n.1408+5093_1408+5100del)
c.1463-24_1463-17del (n.1463-24_1463-17del)
n.1465-24_1465-17del
c.*1415-24_*1415-17del (n.*1415-24_*1415-17del)
c.1355-24_1355-17del (n.1355-24_1355-17del)
c.1409-24_1409-17del (n.1409-24_1409-17del)
c.96+5093_96+5100del
c.98-24_98-17del (n.98-24_98-17del)
c.*731-24_*731-17del (n.*731-24_*731-17del)
c.1439-24_1439-17del (n.1439-24_1439-17del)
c.1334-24_1334-17del (n.1334-24_1334-17del)
c.1325-24_1325-17del (n.1325-24_1325-17del)
c.1286-24_1286-17del (n.1286-24_1286-17del)
c.1232-24_1232-17del (n.1232-24_1232-17del)
c.1136-24_1136-17del (n.1136-24_1136-17del)
c.1106-24_1106-17del (n.1106-24_1106-17del)
c.1031-24_1031-17del (n.1031-24_1031-17del)
c.929-24_929-17del (n.929-24_929-17del)
c.560-24_560-17del (n.560-24_560-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827085T>CCA2709972358APCc.1408+5094T>C (n.1408+5094T>C)
c.1463-23T>C (n.1463-23T>C)
n.1465-23T>C
c.*1415-23T>C (n.*1415-23T>C)
c.1355-23T>C (n.1355-23T>C)
c.1409-23T>C (n.1409-23T>C)
c.96+5094T>C
c.98-23T>C (n.98-23T>C)
c.*731-23T>C (n.*731-23T>C)
c.1439-23T>C (n.1439-23T>C)
c.1334-23T>C (n.1334-23T>C)
c.1325-23T>C (n.1325-23T>C)
c.1286-23T>C (n.1286-23T>C)
c.1232-23T>C (n.1232-23T>C)
c.1136-23T>C (n.1136-23T>C)
c.1106-23T>C (n.1106-23T>C)
c.1031-23T>C (n.1031-23T>C)
c.929-23T>C (n.929-23T>C)
c.560-23T>C (n.560-23T>C)
 dbSNP
5g.112827085_112827086delinsTCCA1573504756APCc.1408+5094_1408+5095delinsTC (n.1408+5094_1408+5095delinsTC)
c.1463-23_1463-22delinsTC (n.1463-23_1463-22delinsTC)
n.1465-23_1465-22delinsTC
c.*1415-23_*1415-22delinsTC (n.*1415-23_*1415-22delinsTC)
c.1355-23_1355-22delinsTC (n.1355-23_1355-22delinsTC)
c.1409-23_1409-22delinsTC (n.1409-23_1409-22delinsTC)
c.96+5094_96+5095delinsTC
c.98-23_98-22delinsTC (n.98-23_98-22delinsTC)
c.*731-23_*731-22delinsTC (n.*731-23_*731-22delinsTC)
c.1439-23_1439-22delinsTC (n.1439-23_1439-22delinsTC)
c.1334-23_1334-22delinsTC (n.1334-23_1334-22delinsTC)
c.1325-23_1325-22delinsTC (n.1325-23_1325-22delinsTC)
c.1286-23_1286-22delinsTC (n.1286-23_1286-22delinsTC)
c.1232-23_1232-22delinsTC (n.1232-23_1232-22delinsTC)
c.1136-23_1136-22delinsTC (n.1136-23_1136-22delinsTC)
c.1106-23_1106-22delinsTC (n.1106-23_1106-22delinsTC)
c.1031-23_1031-22delinsTC (n.1031-23_1031-22delinsTC)
c.929-23_929-22delinsTC (n.929-23_929-22delinsTC)
c.560-23_560-22delinsTC (n.560-23_560-22delinsTC)
5g.112827086C>ACA2709972420APCc.1408+5095C>A (n.1408+5095C>A)
c.1463-22C>A (n.1463-22C>A)
n.1465-22C>A
c.*1415-22C>A (n.*1415-22C>A)
c.1355-22C>A (n.1355-22C>A)
c.1409-22C>A (n.1409-22C>A)
c.96+5095C>A
c.98-22C>A (n.98-22C>A)
c.*731-22C>A (n.*731-22C>A)
c.1439-22C>A (n.1439-22C>A)
c.1334-22C>A (n.1334-22C>A)
c.1325-22C>A (n.1325-22C>A)
c.1286-22C>A (n.1286-22C>A)
c.1232-22C>A (n.1232-22C>A)
c.1136-22C>A (n.1136-22C>A)
c.1106-22C>A (n.1106-22C>A)
c.1031-22C>A (n.1031-22C>A)
c.929-22C>A (n.929-22C>A)
c.560-22C>A (n.560-22C>A)
 dbSNP
5g.112827086C>GCA2709972361APCc.1408+5095C>G (n.1408+5095C>G)
c.1463-22C>G (n.1463-22C>G)
n.1465-22C>G
c.*1415-22C>G (n.*1415-22C>G)
c.1355-22C>G (n.1355-22C>G)
c.1409-22C>G (n.1409-22C>G)
c.96+5095C>G
c.98-22C>G (n.98-22C>G)
c.*731-22C>G (n.*731-22C>G)
c.1439-22C>G (n.1439-22C>G)
c.1334-22C>G (n.1334-22C>G)
c.1325-22C>G (n.1325-22C>G)
c.1286-22C>G (n.1286-22C>G)
c.1232-22C>G (n.1232-22C>G)
c.1136-22C>G (n.1136-22C>G)
c.1106-22C>G (n.1106-22C>G)
c.1031-22C>G (n.1031-22C>G)
c.929-22C>G (n.929-22C>G)
c.560-22C>G (n.560-22C>G)
 dbSNP
5g.112827086C>TCA2709972360APCc.1408+5095C>T (n.1408+5095C>T)
c.1463-22C>T (n.1463-22C>T)
n.1465-22C>T
c.*1415-22C>T (n.*1415-22C>T)
c.1355-22C>T (n.1355-22C>T)
c.1409-22C>T (n.1409-22C>T)
c.96+5095C>T
c.98-22C>T (n.98-22C>T)
c.*731-22C>T (n.*731-22C>T)
c.1439-22C>T (n.1439-22C>T)
c.1334-22C>T (n.1334-22C>T)
c.1325-22C>T (n.1325-22C>T)
c.1286-22C>T (n.1286-22C>T)
c.1232-22C>T (n.1232-22C>T)
c.1136-22C>T (n.1136-22C>T)
c.1106-22C>T (n.1106-22C>T)
c.1031-22C>T (n.1031-22C>T)
c.929-22C>T (n.929-22C>T)
c.560-22C>T (n.560-22C>T)
 dbSNP
5g.112827087delCA027541APCc.1408+5096del (n.1408+5096del)
c.1463-21del (n.1463-21del)
n.1465-21del
c.*1415-21del (n.*1415-21del)
c.1355-21del (n.1355-21del)
c.1409-21del (n.1409-21del)
c.96+5096del
c.98-21del (n.98-21del)
c.*731-21del (n.*731-21del)
c.1439-21del (n.1439-21del)
c.1334-21del (n.1334-21del)
c.1325-21del (n.1325-21del)
c.1286-21del (n.1286-21del)
c.1232-21del (n.1232-21del)
c.1136-21del (n.1136-21del)
c.1106-21del (n.1106-21del)
c.1031-21del (n.1031-21del)
c.929-21del (n.929-21del)
c.560-21del (n.560-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827087C>ACA2709750885APCc.1408+5096C>A (n.1408+5096C>A)
c.1463-21C>A (n.1463-21C>A)
n.1465-21C>A
c.*1415-21C>A (n.*1415-21C>A)
c.1355-21C>A (n.1355-21C>A)
c.1409-21C>A (n.1409-21C>A)
c.96+5096C>A
c.98-21C>A (n.98-21C>A)
c.*731-21C>A (n.*731-21C>A)
c.1439-21C>A (n.1439-21C>A)
c.1334-21C>A (n.1334-21C>A)
c.1325-21C>A (n.1325-21C>A)
c.1286-21C>A (n.1286-21C>A)
c.1232-21C>A (n.1232-21C>A)
c.1136-21C>A (n.1136-21C>A)
c.1106-21C>A (n.1106-21C>A)
c.1031-21C>A (n.1031-21C>A)
c.929-21C>A (n.929-21C>A)
c.560-21C>A (n.560-21C>A)
 dbSNP
5g.112827087C=CA1573504761APCc.1408+5096C= (n.1408+5096C=)
c.1463-21C= (n.1463-21C=)
n.1465-21C=
c.*1415-21C= (n.*1415-21C=)
c.1355-21C= (n.1355-21C=)
c.1409-21C= (n.1409-21C=)
c.96+5096C=
c.98-21C= (n.98-21C=)
c.*731-21C= (n.*731-21C=)
c.1439-21C= (n.1439-21C=)
c.1334-21C= (n.1334-21C=)
c.1325-21C= (n.1325-21C=)
c.1286-21C= (n.1286-21C=)
c.1232-21C= (n.1232-21C=)
c.1136-21C= (n.1136-21C=)
c.1106-21C= (n.1106-21C=)
c.1031-21C= (n.1031-21C=)
c.929-21C= (n.929-21C=)
c.560-21C= (n.560-21C=)
5g.112827087C>TCA561904724APCc.1408+5096C>T (n.1408+5096C>T)
c.1463-21C>T (n.1463-21C>T)
n.1465-21C>T
c.*1415-21C>T (n.*1415-21C>T)
c.1355-21C>T (n.1355-21C>T)
c.1409-21C>T (n.1409-21C>T)
c.96+5096C>T
c.98-21C>T (n.98-21C>T)
c.*731-21C>T (n.*731-21C>T)
c.1439-21C>T (n.1439-21C>T)
c.1334-21C>T (n.1334-21C>T)
c.1325-21C>T (n.1325-21C>T)
c.1286-21C>T (n.1286-21C>T)
c.1232-21C>T (n.1232-21C>T)
c.1136-21C>T (n.1136-21C>T)
c.1106-21C>T (n.1106-21C>T)
c.1031-21C>T (n.1031-21C>T)
c.929-21C>T (n.929-21C>T)
c.560-21C>T (n.560-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827088T>CCA027524APCc.1408+5097T>C (n.1408+5097T>C)
c.1463-20T>C (n.1463-20T>C)
n.1465-20T>C
c.*1415-20T>C (n.*1415-20T>C)
c.1355-20T>C (n.1355-20T>C)
c.1409-20T>C (n.1409-20T>C)
c.96+5097T>C
c.98-20T>C (n.98-20T>C)
c.*731-20T>C (n.*731-20T>C)
c.1439-20T>C (n.1439-20T>C)
c.1334-20T>C (n.1334-20T>C)
c.1325-20T>C (n.1325-20T>C)
c.1286-20T>C (n.1286-20T>C)
c.1232-20T>C (n.1232-20T>C)
c.1136-20T>C (n.1136-20T>C)
c.1106-20T>C (n.1106-20T>C)
c.1031-20T>C (n.1031-20T>C)
c.929-20T>C (n.929-20T>C)
c.560-20T>C (n.560-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827088T=CA1573504766APCc.1408+5097T= (n.1408+5097T=)
c.1463-20T= (n.1463-20T=)
n.1465-20T=
c.*1415-20T= (n.*1415-20T=)
c.1355-20T= (n.1355-20T=)
c.1409-20T= (n.1409-20T=)
c.96+5097T=
c.98-20T= (n.98-20T=)
c.*731-20T= (n.*731-20T=)
c.1439-20T= (n.1439-20T=)
c.1334-20T= (n.1334-20T=)
c.1325-20T= (n.1325-20T=)
c.1286-20T= (n.1286-20T=)
c.1232-20T= (n.1232-20T=)
c.1136-20T= (n.1136-20T=)
c.1106-20T= (n.1106-20T=)
c.1031-20T= (n.1031-20T=)
c.929-20T= (n.929-20T=)
c.560-20T= (n.560-20T=)
5g.112827089C>ACA561904727APCc.1408+5098C>A (n.1408+5098C>A)
c.1463-19C>A (n.1463-19C>A)
n.1465-19C>A
c.*1415-19C>A (n.*1415-19C>A)
c.1355-19C>A (n.1355-19C>A)
c.1409-19C>A (n.1409-19C>A)
c.96+5098C>A
c.98-19C>A (n.98-19C>A)
c.*731-19C>A (n.*731-19C>A)
c.1439-19C>A (n.1439-19C>A)
c.1334-19C>A (n.1334-19C>A)
c.1325-19C>A (n.1325-19C>A)
c.1286-19C>A (n.1286-19C>A)
c.1232-19C>A (n.1232-19C>A)
c.1136-19C>A (n.1136-19C>A)
c.1106-19C>A (n.1106-19C>A)
c.1031-19C>A (n.1031-19C>A)
c.929-19C>A (n.929-19C>A)
c.560-19C>A (n.560-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827089C=CA1573504777APCc.1408+5098C= (n.1408+5098C=)
c.1463-19C= (n.1463-19C=)
n.1465-19C=
c.*1415-19C= (n.*1415-19C=)
c.1355-19C= (n.1355-19C=)
c.1409-19C= (n.1409-19C=)
c.96+5098C=
c.98-19C= (n.98-19C=)
c.*731-19C= (n.*731-19C=)
c.1439-19C= (n.1439-19C=)
c.1334-19C= (n.1334-19C=)
c.1325-19C= (n.1325-19C=)
c.1286-19C= (n.1286-19C=)
c.1232-19C= (n.1232-19C=)
c.1136-19C= (n.1136-19C=)
c.1106-19C= (n.1106-19C=)
c.1031-19C= (n.1031-19C=)
c.929-19C= (n.929-19C=)
c.560-19C= (n.560-19C=)
5g.112827089C>GCA027512APCc.1408+5098C>G (n.1408+5098C>G)
c.1463-19C>G (n.1463-19C>G)
n.1465-19C>G
c.*1415-19C>G (n.*1415-19C>G)
c.1355-19C>G (n.1355-19C>G)
c.1409-19C>G (n.1409-19C>G)
c.96+5098C>G
c.98-19C>G (n.98-19C>G)
c.*731-19C>G (n.*731-19C>G)
c.1439-19C>G (n.1439-19C>G)
c.1334-19C>G (n.1334-19C>G)
c.1325-19C>G (n.1325-19C>G)
c.1286-19C>G (n.1286-19C>G)
c.1232-19C>G (n.1232-19C>G)
c.1136-19C>G (n.1136-19C>G)
c.1106-19C>G (n.1106-19C>G)
c.1031-19C>G (n.1031-19C>G)
c.929-19C>G (n.929-19C>G)
c.560-19C>G (n.560-19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827089C>TCA1573504774APCc.1408+5098C>T (n.1408+5098C>T)
c.1463-19C>T (n.1463-19C>T)
n.1465-19C>T
c.*1415-19C>T (n.*1415-19C>T)
c.1355-19C>T (n.1355-19C>T)
c.1409-19C>T (n.1409-19C>T)
c.96+5098C>T
c.98-19C>T (n.98-19C>T)
c.*731-19C>T (n.*731-19C>T)
c.1439-19C>T (n.1439-19C>T)
c.1334-19C>T (n.1334-19C>T)
c.1325-19C>T (n.1325-19C>T)
c.1286-19C>T (n.1286-19C>T)
c.1232-19C>T (n.1232-19C>T)
c.1136-19C>T (n.1136-19C>T)
c.1106-19C>T (n.1106-19C>T)
c.1031-19C>T (n.1031-19C>T)
c.929-19C>T (n.929-19C>T)
c.560-19C>T (n.560-19C>T)
 dbSNP
5g.112827090T>ACA2709972426APCc.1408+5099T>A (n.1408+5099T>A)
c.1463-18T>A (n.1463-18T>A)
n.1465-18T>A
c.*1415-18T>A (n.*1415-18T>A)
c.1355-18T>A (n.1355-18T>A)
c.1409-18T>A (n.1409-18T>A)
c.96+5099T>A
c.98-18T>A (n.98-18T>A)
c.*731-18T>A (n.*731-18T>A)
c.1439-18T>A (n.1439-18T>A)
c.1334-18T>A (n.1334-18T>A)
c.1325-18T>A (n.1325-18T>A)
c.1286-18T>A (n.1286-18T>A)
c.1232-18T>A (n.1232-18T>A)
c.1136-18T>A (n.1136-18T>A)
c.1106-18T>A (n.1106-18T>A)
c.1031-18T>A (n.1031-18T>A)
c.929-18T>A (n.929-18T>A)
c.560-18T>A (n.560-18T>A)
 dbSNP
5g.112827090T>CCA2674856015APCc.1408+5099T>C (n.1408+5099T>C)
c.1463-18T>C (n.1463-18T>C)
n.1465-18T>C
c.*1415-18T>C (n.*1415-18T>C)
c.1355-18T>C (n.1355-18T>C)
c.1409-18T>C (n.1409-18T>C)
c.96+5099T>C
c.98-18T>C (n.98-18T>C)
c.*731-18T>C (n.*731-18T>C)
c.1439-18T>C (n.1439-18T>C)
c.1334-18T>C (n.1334-18T>C)
c.1325-18T>C (n.1325-18T>C)
c.1286-18T>C (n.1286-18T>C)
c.1232-18T>C (n.1232-18T>C)
c.1136-18T>C (n.1136-18T>C)
c.1106-18T>C (n.1106-18T>C)
c.1031-18T>C (n.1031-18T>C)
c.929-18T>C (n.929-18T>C)
c.560-18T>C (n.560-18T>C)
 gnomAD v4
5g.112827091T>GCA027502APCc.1408+5100T>G (n.1408+5100T>G)
c.1463-17T>G (n.1463-17T>G)
n.1465-17T>G
c.*1415-17T>G (n.*1415-17T>G)
c.1355-17T>G (n.1355-17T>G)
c.1409-17T>G (n.1409-17T>G)
c.96+5100T>G
c.98-17T>G (n.98-17T>G)
c.*731-17T>G (n.*731-17T>G)
c.1439-17T>G (n.1439-17T>G)
c.1334-17T>G (n.1334-17T>G)
c.1325-17T>G (n.1325-17T>G)
c.1286-17T>G (n.1286-17T>G)
c.1232-17T>G (n.1232-17T>G)
c.1136-17T>G (n.1136-17T>G)
c.1106-17T>G (n.1106-17T>G)
c.1031-17T>G (n.1031-17T>G)
c.929-17T>G (n.929-17T>G)
c.560-17T>G (n.560-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827091T=CA1573504786APCc.1408+5100T= (n.1408+5100T=)
c.1463-17T= (n.1463-17T=)
n.1465-17T=
c.*1415-17T= (n.*1415-17T=)
c.1355-17T= (n.1355-17T=)
c.1409-17T= (n.1409-17T=)
c.96+5100T=
c.98-17T= (n.98-17T=)
c.*731-17T= (n.*731-17T=)
c.1439-17T= (n.1439-17T=)
c.1334-17T= (n.1334-17T=)
c.1325-17T= (n.1325-17T=)
c.1286-17T= (n.1286-17T=)
c.1232-17T= (n.1232-17T=)
c.1136-17T= (n.1136-17T=)
c.1106-17T= (n.1106-17T=)
c.1031-17T= (n.1031-17T=)
c.929-17T= (n.929-17T=)
c.560-17T= (n.560-17T=)
5g.112827092G>ACA027486APCc.1408+5101G>A (n.1408+5101G>A)
c.1463-16G>A (n.1463-16G>A)
n.1465-16G>A
c.*1415-16G>A (n.*1415-16G>A)
c.1355-16G>A (n.1355-16G>A)
c.1409-16G>A (n.1409-16G>A)
c.96+5101G>A
c.98-16G>A (n.98-16G>A)
c.*731-16G>A (n.*731-16G>A)
c.1439-16G>A (n.1439-16G>A)
c.1334-16G>A (n.1334-16G>A)
c.1325-16G>A (n.1325-16G>A)
c.1286-16G>A (n.1286-16G>A)
c.1232-16G>A (n.1232-16G>A)
c.1136-16G>A (n.1136-16G>A)
c.1106-16G>A (n.1106-16G>A)
c.1031-16G>A (n.1031-16G>A)
c.929-16G>A (n.929-16G>A)
c.560-16G>A (n.560-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.112827092G>CCA913188178APCc.1408+5101G>C (n.1408+5101G>C)
c.1463-16G>C (n.1463-16G>C)
n.1465-16G>C
c.*1415-16G>C (n.*1415-16G>C)
c.1355-16G>C (n.1355-16G>C)
c.1409-16G>C (n.1409-16G>C)
c.96+5101G>C
c.98-16G>C (n.98-16G>C)
c.*731-16G>C (n.*731-16G>C)
c.1439-16G>C (n.1439-16G>C)
c.1334-16G>C (n.1334-16G>C)
c.1325-16G>C (n.1325-16G>C)
c.1286-16G>C (n.1286-16G>C)
c.1232-16G>C (n.1232-16G>C)
c.1136-16G>C (n.1136-16G>C)
c.1106-16G>C (n.1106-16G>C)
c.1031-16G>C (n.1031-16G>C)
c.929-16G>C (n.929-16G>C)
c.560-16G>C (n.560-16G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112827092G=CA1573504794APCc.1408+5101G= (n.1408+5101G=)
c.1463-16G= (n.1463-16G=)
n.1465-16G=
c.*1415-16G= (n.*1415-16G=)
c.1355-16G= (n.1355-16G=)
c.1409-16G= (n.1409-16G=)
c.96+5101G=
c.98-16G= (n.98-16G=)
c.*731-16G= (n.*731-16G=)
c.1439-16G= (n.1439-16G=)
c.1334-16G= (n.1334-16G=)
c.1325-16G= (n.1325-16G=)
c.1286-16G= (n.1286-16G=)
c.1232-16G= (n.1232-16G=)
c.1136-16G= (n.1136-16G=)
c.1106-16G= (n.1106-16G=)
c.1031-16G= (n.1031-16G=)
c.929-16G= (n.929-16G=)
c.560-16G= (n.560-16G=)
5g.112827092G>TCA2573138837APCc.1408+5101G>T (n.1408+5101G>T)
c.1463-16G>T (n.1463-16G>T)
n.1465-16G>T
c.*1415-16G>T (n.*1415-16G>T)
c.1355-16G>T (n.1355-16G>T)
c.1409-16G>T (n.1409-16G>T)
c.96+5101G>T
c.98-16G>T (n.98-16G>T)
c.*731-16G>T (n.*731-16G>T)
c.1439-16G>T (n.1439-16G>T)
c.1334-16G>T (n.1334-16G>T)
c.1325-16G>T (n.1325-16G>T)
c.1286-16G>T (n.1286-16G>T)
c.1232-16G>T (n.1232-16G>T)
c.1136-16G>T (n.1136-16G>T)
c.1106-16G>T (n.1106-16G>T)
c.1031-16G>T (n.1031-16G>T)
c.929-16G>T (n.929-16G>T)
c.560-16G>T (n.560-16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112827093C>ACA1573504801APCc.1408+5102C>A (n.1408+5102C>A)
c.1463-15C>A (n.1463-15C>A)
n.1465-15C>A
c.*1415-15C>A (n.*1415-15C>A)
c.1355-15C>A (n.1355-15C>A)
c.1409-15C>A (n.1409-15C>A)
c.96+5102C>A
c.98-15C>A (n.98-15C>A)
c.*731-15C>A (n.*731-15C>A)
c.1439-15C>A (n.1439-15C>A)
c.1334-15C>A (n.1334-15C>A)
c.1325-15C>A (n.1325-15C>A)
c.1286-15C>A (n.1286-15C>A)
c.1232-15C>A (n.1232-15C>A)
c.1136-15C>A (n.1136-15C>A)
c.1106-15C>A (n.1106-15C>A)
c.1031-15C>A (n.1031-15C>A)
c.929-15C>A (n.929-15C>A)
c.560-15C>A (n.560-15C>A)
 dbSNP
5g.112827093C=CA1573504800APCc.1408+5102C= (n.1408+5102C=)
c.1463-15C= (n.1463-15C=)
n.1465-15C=
c.*1415-15C= (n.*1415-15C=)
c.1355-15C= (n.1355-15C=)
c.1409-15C= (n.1409-15C=)
c.96+5102C=
c.98-15C= (n.98-15C=)
c.*731-15C= (n.*731-15C=)
c.1439-15C= (n.1439-15C=)
c.1334-15C= (n.1334-15C=)
c.1325-15C= (n.1325-15C=)
c.1286-15C= (n.1286-15C=)
c.1232-15C= (n.1232-15C=)
c.1136-15C= (n.1136-15C=)
c.1106-15C= (n.1106-15C=)
c.1031-15C= (n.1031-15C=)
c.929-15C= (n.929-15C=)
c.560-15C= (n.560-15C=)
5g.112827093C>GCA2709806389APCc.1408+5102C>G (n.1408+5102C>G)
c.1463-15C>G (n.1463-15C>G)
n.1465-15C>G
c.*1415-15C>G (n.*1415-15C>G)
c.1355-15C>G (n.1355-15C>G)
c.1409-15C>G (n.1409-15C>G)
c.96+5102C>G
c.98-15C>G (n.98-15C>G)
c.*731-15C>G (n.*731-15C>G)
c.1439-15C>G (n.1439-15C>G)
c.1334-15C>G (n.1334-15C>G)
c.1325-15C>G (n.1325-15C>G)
c.1286-15C>G (n.1286-15C>G)
c.1232-15C>G (n.1232-15C>G)
c.1136-15C>G (n.1136-15C>G)
c.1106-15C>G (n.1106-15C>G)
c.1031-15C>G (n.1031-15C>G)
c.929-15C>G (n.929-15C>G)
c.560-15C>G (n.560-15C>G)
 dbSNP
5g.112827093C>TCA2674856016APCc.1408+5102C>T (n.1408+5102C>T)
c.1463-15C>T (n.1463-15C>T)
n.1465-15C>T
c.*1415-15C>T (n.*1415-15C>T)
c.1355-15C>T (n.1355-15C>T)
c.1409-15C>T (n.1409-15C>T)
c.96+5102C>T
c.98-15C>T (n.98-15C>T)
c.*731-15C>T (n.*731-15C>T)
c.1439-15C>T (n.1439-15C>T)
c.1334-15C>T (n.1334-15C>T)
c.1325-15C>T (n.1325-15C>T)
c.1286-15C>T (n.1286-15C>T)
c.1232-15C>T (n.1232-15C>T)
c.1136-15C>T (n.1136-15C>T)
c.1106-15C>T (n.1106-15C>T)
c.1031-15C>T (n.1031-15C>T)
c.929-15C>T (n.929-15C>T)
c.560-15C>T (n.560-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827094C>ACA2573138838APCc.1408+5103C>A (n.1408+5103C>A)
c.1463-14C>A (n.1463-14C>A)
n.1465-14C>A
c.*1415-14C>A (n.*1415-14C>A)
c.1355-14C>A (n.1355-14C>A)
c.1409-14C>A (n.1409-14C>A)
c.96+5103C>A
c.98-14C>A (n.98-14C>A)
c.*731-14C>A (n.*731-14C>A)
c.1439-14C>A (n.1439-14C>A)
c.1334-14C>A (n.1334-14C>A)
c.1325-14C>A (n.1325-14C>A)
c.1286-14C>A (n.1286-14C>A)
c.1232-14C>A (n.1232-14C>A)
c.1136-14C>A (n.1136-14C>A)
c.1106-14C>A (n.1106-14C>A)
c.1031-14C>A (n.1031-14C>A)
c.929-14C>A (n.929-14C>A)
c.560-14C>A (n.560-14C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112827094C>GCA2709972471APCc.1408+5103C>G (n.1408+5103C>G)
c.1463-14C>G (n.1463-14C>G)
n.1465-14C>G
c.*1415-14C>G (n.*1415-14C>G)
c.1355-14C>G (n.1355-14C>G)
c.1409-14C>G (n.1409-14C>G)
c.96+5103C>G
c.98-14C>G (n.98-14C>G)
c.*731-14C>G (n.*731-14C>G)
c.1439-14C>G (n.1439-14C>G)
c.1334-14C>G (n.1334-14C>G)
c.1325-14C>G (n.1325-14C>G)
c.1286-14C>G (n.1286-14C>G)
c.1232-14C>G (n.1232-14C>G)
c.1136-14C>G (n.1136-14C>G)
c.1106-14C>G (n.1106-14C>G)
c.1031-14C>G (n.1031-14C>G)
c.929-14C>G (n.929-14C>G)
c.560-14C>G (n.560-14C>G)
 dbSNP
5g.112827094C>TCA2709972443APCc.1408+5103C>T (n.1408+5103C>T)
c.1463-14C>T (n.1463-14C>T)
n.1465-14C>T
c.*1415-14C>T (n.*1415-14C>T)
c.1355-14C>T (n.1355-14C>T)
c.1409-14C>T (n.1409-14C>T)
c.96+5103C>T
c.98-14C>T (n.98-14C>T)
c.*731-14C>T (n.*731-14C>T)
c.1439-14C>T (n.1439-14C>T)
c.1334-14C>T (n.1334-14C>T)
c.1325-14C>T (n.1325-14C>T)
c.1286-14C>T (n.1286-14C>T)
c.1232-14C>T (n.1232-14C>T)
c.1136-14C>T (n.1136-14C>T)
c.1106-14C>T (n.1106-14C>T)
c.1031-14C>T (n.1031-14C>T)
c.929-14C>T (n.929-14C>T)
c.560-14C>T (n.560-14C>T)
 dbSNP
5g.112827095C>ACA2767943638APCc.1408+5104C>A (n.1408+5104C>A)
c.1463-13C>A (n.1463-13C>A)
n.1465-13C>A
c.*1415-13C>A (n.*1415-13C>A)
c.1355-13C>A (n.1355-13C>A)
c.1409-13C>A (n.1409-13C>A)
c.96+5104C>A
c.98-13C>A (n.98-13C>A)
c.*731-13C>A (n.*731-13C>A)
c.1439-13C>A (n.1439-13C>A)
c.1334-13C>A (n.1334-13C>A)
c.1325-13C>A (n.1325-13C>A)
c.1286-13C>A (n.1286-13C>A)
c.1232-13C>A (n.1232-13C>A)
c.1136-13C>A (n.1136-13C>A)
c.1106-13C>A (n.1106-13C>A)
c.1031-13C>A (n.1031-13C>A)
c.929-13C>A (n.929-13C>A)
c.560-13C>A (n.560-13C>A)
5g.112827095C=CA1573504805APCc.1408+5104C= (n.1408+5104C=)
c.1463-13C= (n.1463-13C=)
n.1465-13C=
c.*1415-13C= (n.*1415-13C=)
c.1355-13C= (n.1355-13C=)
c.1409-13C= (n.1409-13C=)
c.96+5104C=
c.98-13C= (n.98-13C=)
c.*731-13C= (n.*731-13C=)
c.1439-13C= (n.1439-13C=)
c.1334-13C= (n.1334-13C=)
c.1325-13C= (n.1325-13C=)
c.1286-13C= (n.1286-13C=)
c.1232-13C= (n.1232-13C=)
c.1136-13C= (n.1136-13C=)
c.1106-13C= (n.1106-13C=)
c.1031-13C= (n.1031-13C=)
c.929-13C= (n.929-13C=)
c.560-13C= (n.560-13C=)
5g.112827095C>GCA658796562APCc.1408+5104C>G (n.1408+5104C>G)
c.1463-13C>G (n.1463-13C>G)
n.1465-13C>G
c.*1415-13C>G (n.*1415-13C>G)
c.1355-13C>G (n.1355-13C>G)
c.1409-13C>G (n.1409-13C>G)
c.96+5104C>G
c.98-13C>G (n.98-13C>G)
c.*731-13C>G (n.*731-13C>G)
c.1439-13C>G (n.1439-13C>G)
c.1334-13C>G (n.1334-13C>G)
c.1325-13C>G (n.1325-13C>G)
c.1286-13C>G (n.1286-13C>G)
c.1232-13C>G (n.1232-13C>G)
c.1136-13C>G (n.1136-13C>G)
c.1106-13C>G (n.1106-13C>G)
c.1031-13C>G (n.1031-13C>G)
c.929-13C>G (n.929-13C>G)
c.560-13C>G (n.560-13C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112827095C>TCA2580072238APCc.1408+5104C>T (n.1408+5104C>T)
c.1463-13C>T (n.1463-13C>T)
n.1465-13C>T
c.*1415-13C>T (n.*1415-13C>T)
c.1355-13C>T (n.1355-13C>T)
c.1409-13C>T (n.1409-13C>T)
c.96+5104C>T
c.98-13C>T (n.98-13C>T)
c.*731-13C>T (n.*731-13C>T)
c.1439-13C>T (n.1439-13C>T)
c.1334-13C>T (n.1334-13C>T)
c.1325-13C>T (n.1325-13C>T)
c.1286-13C>T (n.1286-13C>T)
c.1232-13C>T (n.1232-13C>T)
c.1136-13C>T (n.1136-13C>T)
c.1106-13C>T (n.1106-13C>T)
c.1031-13C>T (n.1031-13C>T)
c.929-13C>T (n.929-13C>T)
c.560-13C>T (n.560-13C>T)
 ClinVar
5g.112827096T>ACA2709972549APCc.1408+5105T>A (n.1408+5105T>A)
c.1463-12T>A (n.1463-12T>A)
n.1465-12T>A
c.*1415-12T>A (n.*1415-12T>A)
c.1355-12T>A (n.1355-12T>A)
c.1409-12T>A (n.1409-12T>A)
c.96+5105T>A
c.98-12T>A (n.98-12T>A)
c.*731-12T>A (n.*731-12T>A)
c.1439-12T>A (n.1439-12T>A)
c.1334-12T>A (n.1334-12T>A)
c.1325-12T>A (n.1325-12T>A)
c.1286-12T>A (n.1286-12T>A)
c.1232-12T>A (n.1232-12T>A)
c.1136-12T>A (n.1136-12T>A)
c.1106-12T>A (n.1106-12T>A)
c.1031-12T>A (n.1031-12T>A)
c.929-12T>A (n.929-12T>A)
c.560-12T>A (n.560-12T>A)
 dbSNP
5g.112827096T>CCA2709972596APCc.1408+5105T>C (n.1408+5105T>C)
c.1463-12T>C (n.1463-12T>C)
n.1465-12T>C
c.*1415-12T>C (n.*1415-12T>C)
c.1355-12T>C (n.1355-12T>C)
c.1409-12T>C (n.1409-12T>C)
c.96+5105T>C
c.98-12T>C (n.98-12T>C)
c.*731-12T>C (n.*731-12T>C)
c.1439-12T>C (n.1439-12T>C)
c.1334-12T>C (n.1334-12T>C)
c.1325-12T>C (n.1325-12T>C)
c.1286-12T>C (n.1286-12T>C)
c.1232-12T>C (n.1232-12T>C)
c.1136-12T>C (n.1136-12T>C)
c.1106-12T>C (n.1106-12T>C)
c.1031-12T>C (n.1031-12T>C)
c.929-12T>C (n.929-12T>C)
c.560-12T>C (n.560-12T>C)
 dbSNP
5g.112827100delCA2674856017APCc.1408+5109del (n.1408+5109del)
c.1463-8del (n.1463-8del)
n.1465-8del
c.*1415-8del (n.*1415-8del)
c.1355-8del (n.1355-8del)
c.1409-8del (n.1409-8del)
c.96+5109del
c.98-8del (n.98-8del)
c.*731-8del (n.*731-8del)
c.1439-8del (n.1439-8del)
c.1334-8del (n.1334-8del)
c.1325-8del (n.1325-8del)
c.1286-8del (n.1286-8del)
c.1232-8del (n.1232-8del)
c.1136-8del (n.1136-8del)
c.1106-8del (n.1106-8del)
c.1031-8del (n.1031-8del)
c.929-8del (n.929-8del)
c.560-8del (n.560-8del)
 gnomAD v4
5g.112827097T>CCA2709972630APCc.1408+5106T>C (n.1408+5106T>C)
c.1463-11T>C (n.1463-11T>C)
n.1465-11T>C
c.*1415-11T>C (n.*1415-11T>C)
c.1355-11T>C (n.1355-11T>C)
c.1409-11T>C (n.1409-11T>C)
c.96+5106T>C
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
c.*731-11T>C (n.*731-11T>C)
c.1439-11T>C (n.1439-11T>C)
c.1334-11T>C (n.1334-11T>C)
c.1325-11T>C (n.1325-11T>C)
c.1286-11T>C (n.1286-11T>C)
c.1232-11T>C (n.1232-11T>C)
c.1136-11T>C (n.1136-11T>C)
c.1106-11T>C (n.1106-11T>C)
c.1031-11T>C (n.1031-11T>C)
c.929-11T>C (n.929-11T>C)
c.560-11T>C (n.560-11T>C)
 dbSNP
5g.112827098T>ACA2674856018APCc.1408+5107T>A (n.1408+5107T>A)
c.1463-10T>A (n.1463-10T>A)
n.1465-10T>A
c.*1415-10T>A (n.*1415-10T>A)
c.1355-10T>A (n.1355-10T>A)
c.1409-10T>A (n.1409-10T>A)
c.96+5107T>A
c.98-10T>A (n.98-10T>A)
c.*731-10T>A (n.*731-10T>A)
c.1439-10T>A (n.1439-10T>A)
c.1334-10T>A (n.1334-10T>A)
c.1325-10T>A (n.1325-10T>A)
c.1286-10T>A (n.1286-10T>A)
c.1232-10T>A (n.1232-10T>A)
c.1136-10T>A (n.1136-10T>A)
c.1106-10T>A (n.1106-10T>A)
c.1031-10T>A (n.1031-10T>A)
c.929-10T>A (n.929-10T>A)
c.560-10T>A (n.560-10T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827098T>CCA561904728APCc.1408+5107T>C (n.1408+5107T>C)
c.1463-10T>C (n.1463-10T>C)
n.1465-10T>C
c.*1415-10T>C (n.*1415-10T>C)
c.1355-10T>C (n.1355-10T>C)
c.1409-10T>C (n.1409-10T>C)
c.96+5107T>C
c.98-10T>C (n.98-10T>C)
c.*731-10T>C (n.*731-10T>C)
c.1439-10T>C (n.1439-10T>C)
c.1334-10T>C (n.1334-10T>C)
c.1325-10T>C (n.1325-10T>C)
c.1286-10T>C (n.1286-10T>C)
c.1232-10T>C (n.1232-10T>C)
c.1136-10T>C (n.1136-10T>C)
c.1106-10T>C (n.1106-10T>C)
c.1031-10T>C (n.1031-10T>C)
c.929-10T>C (n.929-10T>C)
c.560-10T>C (n.560-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827098T>GCA027473APCc.1408+5107T>G (n.1408+5107T>G)
c.1463-10T>G (n.1463-10T>G)
n.1465-10T>G
c.*1415-10T>G (n.*1415-10T>G)
c.1355-10T>G (n.1355-10T>G)
c.1409-10T>G (n.1409-10T>G)
c.96+5107T>G
c.98-10T>G (n.98-10T>G)
c.*731-10T>G (n.*731-10T>G)
c.1439-10T>G (n.1439-10T>G)
c.1334-10T>G (n.1334-10T>G)
c.1325-10T>G (n.1325-10T>G)
c.1286-10T>G (n.1286-10T>G)
c.1232-10T>G (n.1232-10T>G)
c.1136-10T>G (n.1136-10T>G)
c.1106-10T>G (n.1106-10T>G)
c.1031-10T>G (n.1031-10T>G)
c.929-10T>G (n.929-10T>G)
c.560-10T>G (n.560-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827098T=CA1573504813APCc.1408+5107T= (n.1408+5107T=)
c.1463-10T= (n.1463-10T=)
n.1465-10T=
c.*1415-10T= (n.*1415-10T=)
c.1355-10T= (n.1355-10T=)
c.1409-10T= (n.1409-10T=)
c.96+5107T=
c.98-10T= (n.98-10T=)
c.*731-10T= (n.*731-10T=)
c.1439-10T= (n.1439-10T=)
c.1334-10T= (n.1334-10T=)
c.1325-10T= (n.1325-10T=)
c.1286-10T= (n.1286-10T=)
c.1232-10T= (n.1232-10T=)
c.1136-10T= (n.1136-10T=)
c.1106-10T= (n.1106-10T=)
c.1031-10T= (n.1031-10T=)
c.929-10T= (n.929-10T=)
c.560-10T= (n.560-10T=)
5g.112827099T>GCA2709972715APCc.1408+5108T>G (n.1408+5108T>G)
c.1463-9T>G (n.1463-9T>G)
n.1465-9T>G
c.*1415-9T>G (n.*1415-9T>G)
c.1355-9T>G (n.1355-9T>G)
c.1409-9T>G (n.1409-9T>G)
c.96+5108T>G
c.98-9T>G (n.98-9T>G)
c.*731-9T>G (n.*731-9T>G)
c.1439-9T>G (n.1439-9T>G)
c.1334-9T>G (n.1334-9T>G)
c.1325-9T>G (n.1325-9T>G)
c.1286-9T>G (n.1286-9T>G)
c.1232-9T>G (n.1232-9T>G)
c.1136-9T>G (n.1136-9T>G)
c.1106-9T>G (n.1106-9T>G)
c.1031-9T>G (n.1031-9T>G)
c.929-9T>G (n.929-9T>G)
c.560-9T>G (n.560-9T>G)
 dbSNP
5g.112827100T>CCA2767943639APCc.1408+5109T>C (n.1408+5109T>C)
c.1463-8T>C (n.1463-8T>C)
n.1465-8T>C
c.*1415-8T>C (n.*1415-8T>C)
c.1355-8T>C (n.1355-8T>C)
c.1409-8T>C (n.1409-8T>C)
c.96+5109T>C
c.98-8T>C (n.98-8T>C)
c.*731-8T>C (n.*731-8T>C)
c.1439-8T>C (n.1439-8T>C)
c.1334-8T>C (n.1334-8T>C)
c.1325-8T>C (n.1325-8T>C)
c.1286-8T>C (n.1286-8T>C)
c.1232-8T>C (n.1232-8T>C)
c.1136-8T>C (n.1136-8T>C)
c.1106-8T>C (n.1106-8T>C)
c.1031-8T>C (n.1031-8T>C)
c.929-8T>C (n.929-8T>C)
c.560-8T>C (n.560-8T>C)
5g.112827101A>GCA2709972718APCc.1408+5110A>G (n.1408+5110A>G)
c.1463-7A>G (n.1463-7A>G)
n.1465-7A>G
c.*1415-7A>G (n.*1415-7A>G)
c.1355-7A>G (n.1355-7A>G)
c.1409-7A>G (n.1409-7A>G)
c.96+5110A>G
c.98-7A>G (n.98-7A>G)
c.*731-7A>G (n.*731-7A>G)
c.1439-7A>G (n.1439-7A>G)
c.1334-7A>G (n.1334-7A>G)
c.1325-7A>G (n.1325-7A>G)
c.1286-7A>G (n.1286-7A>G)
c.1232-7A>G (n.1232-7A>G)
c.1136-7A>G (n.1136-7A>G)
c.1106-7A>G (n.1106-7A>G)
c.1031-7A>G (n.1031-7A>G)
c.929-7A>G (n.929-7A>G)
c.560-7A>G (n.560-7A>G)
 dbSNP
5g.112827101A>TCA2709972739APCc.1408+5110A>T (n.1408+5110A>T)
c.1463-7A>T (n.1463-7A>T)
n.1465-7A>T
c.*1415-7A>T (n.*1415-7A>T)
c.1355-7A>T (n.1355-7A>T)
c.1409-7A>T (n.1409-7A>T)
c.96+5110A>T
c.98-7A>T (n.98-7A>T)
c.*731-7A>T (n.*731-7A>T)
c.1439-7A>T (n.1439-7A>T)
c.1334-7A>T (n.1334-7A>T)
c.1325-7A>T (n.1325-7A>T)
c.1286-7A>T (n.1286-7A>T)
c.1232-7A>T (n.1232-7A>T)
c.1136-7A>T (n.1136-7A>T)
c.1106-7A>T (n.1106-7A>T)
c.1031-7A>T (n.1031-7A>T)
c.929-7A>T (n.929-7A>T)
c.560-7A>T (n.560-7A>T)
 dbSNP
5g.112827102A=CA1573504821APCc.1408+5111A= (n.1408+5111A=)
c.1463-6A= (n.1463-6A=)
n.1465-6A=
c.*1415-6A= (n.*1415-6A=)
c.1355-6A= (n.1355-6A=)
c.1409-6A= (n.1409-6A=)
c.96+5111A=
c.98-6A= (n.98-6A=)
c.*731-6A= (n.*731-6A=)
c.1439-6A= (n.1439-6A=)
c.1334-6A= (n.1334-6A=)
c.1325-6A= (n.1325-6A=)
c.1286-6A= (n.1286-6A=)
c.1232-6A= (n.1232-6A=)
c.1136-6A= (n.1136-6A=)
c.1106-6A= (n.1106-6A=)
c.1031-6A= (n.1031-6A=)
c.929-6A= (n.929-6A=)
c.560-6A= (n.560-6A=)
5g.112827102A>GCA10588379APCc.1408+5111A>G (n.1408+5111A>G)
c.1463-6A>G (n.1463-6A>G)
n.1465-6A>G
c.*1415-6A>G (n.*1415-6A>G)
c.1355-6A>G (n.1355-6A>G)
c.1409-6A>G (n.1409-6A>G)
c.96+5111A>G
c.98-6A>G (n.98-6A>G)
c.*731-6A>G (n.*731-6A>G)
c.1439-6A>G (n.1439-6A>G)
c.1334-6A>G (n.1334-6A>G)
c.1325-6A>G (n.1325-6A>G)
c.1286-6A>G (n.1286-6A>G)
c.1232-6A>G (n.1232-6A>G)
c.1136-6A>G (n.1136-6A>G)
c.1106-6A>G (n.1106-6A>G)
c.1031-6A>G (n.1031-6A>G)
c.929-6A>G (n.929-6A>G)
c.560-6A>G (n.560-6A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112827102A>TCA2709729210APCc.1408+5111A>T (n.1408+5111A>T)
c.1463-6A>T (n.1463-6A>T)
n.1465-6A>T
c.*1415-6A>T (n.*1415-6A>T)
c.1355-6A>T (n.1355-6A>T)
c.1409-6A>T (n.1409-6A>T)
c.96+5111A>T
c.98-6A>T (n.98-6A>T)
c.*731-6A>T (n.*731-6A>T)
c.1439-6A>T (n.1439-6A>T)
c.1334-6A>T (n.1334-6A>T)
c.1325-6A>T (n.1325-6A>T)
c.1286-6A>T (n.1286-6A>T)
c.1232-6A>T (n.1232-6A>T)
c.1136-6A>T (n.1136-6A>T)
c.1106-6A>T (n.1106-6A>T)
c.1031-6A>T (n.1031-6A>T)
c.929-6A>T (n.929-6A>T)
c.560-6A>T (n.560-6A>T)
 dbSNP
5g.112827103A=CA1573504834APCc.1408+5112A= (n.1408+5112A=)
c.1463-5A= (n.1463-5A=)
n.1465-5A=
c.*1415-5A= (n.*1415-5A=)
c.1355-5A= (n.1355-5A=)
c.1409-5A= (n.1409-5A=)
c.96+5112A=
c.98-5A= (n.98-5A=)
c.*731-5A= (n.*731-5A=)
c.1439-5A= (n.1439-5A=)
c.1334-5A= (n.1334-5A=)
c.1325-5A= (n.1325-5A=)
c.1286-5A= (n.1286-5A=)
c.1232-5A= (n.1232-5A=)
c.1136-5A= (n.1136-5A=)
c.1106-5A= (n.1106-5A=)
c.1031-5A= (n.1031-5A=)
c.929-5A= (n.929-5A=)
c.560-5A= (n.560-5A=)
5g.112827103A>CCA027662APCc.1408+5112A>C (n.1408+5112A>C)
c.1463-5A>C (n.1463-5A>C)
n.1465-5A>C
c.*1415-5A>C (n.*1415-5A>C)
c.1355-5A>C (n.1355-5A>C)
c.1409-5A>C (n.1409-5A>C)
c.96+5112A>C
c.98-5A>C (n.98-5A>C)
c.*731-5A>C (n.*731-5A>C)
c.1439-5A>C (n.1439-5A>C)
c.1334-5A>C (n.1334-5A>C)
c.1325-5A>C (n.1325-5A>C)
c.1286-5A>C (n.1286-5A>C)
c.1232-5A>C (n.1232-5A>C)
c.1136-5A>C (n.1136-5A>C)
c.1106-5A>C (n.1106-5A>C)
c.1031-5A>C (n.1031-5A>C)
c.929-5A>C (n.929-5A>C)
c.560-5A>C (n.560-5A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112827103A>GCA16611764APCc.1408+5112A>G (n.1408+5112A>G)
c.1463-5A>G (n.1463-5A>G)
n.1465-5A>G
c.*1415-5A>G (n.*1415-5A>G)
c.1355-5A>G (n.1355-5A>G)
c.1409-5A>G (n.1409-5A>G)
c.96+5112A>G
c.98-5A>G (n.98-5A>G)
c.*731-5A>G (n.*731-5A>G)
c.1439-5A>G (n.1439-5A>G)
c.1334-5A>G (n.1334-5A>G)
c.1325-5A>G (n.1325-5A>G)
c.1286-5A>G (n.1286-5A>G)
c.1232-5A>G (n.1232-5A>G)
c.1136-5A>G (n.1136-5A>G)
c.1106-5A>G (n.1106-5A>G)
c.1031-5A>G (n.1031-5A>G)
c.929-5A>G (n.929-5A>G)
c.560-5A>G (n.560-5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112827103A>TCA2709728220APCc.1408+5112A>T (n.1408+5112A>T)
c.1463-5A>T (n.1463-5A>T)
n.1465-5A>T
c.*1415-5A>T (n.*1415-5A>T)
c.1355-5A>T (n.1355-5A>T)
c.1409-5A>T (n.1409-5A>T)
c.96+5112A>T
c.98-5A>T (n.98-5A>T)
c.*731-5A>T (n.*731-5A>T)
c.1439-5A>T (n.1439-5A>T)
c.1334-5A>T (n.1334-5A>T)
c.1325-5A>T (n.1325-5A>T)
c.1286-5A>T (n.1286-5A>T)
c.1232-5A>T (n.1232-5A>T)
c.1136-5A>T (n.1136-5A>T)
c.1106-5A>T (n.1106-5A>T)
c.1031-5A>T (n.1031-5A>T)
c.929-5A>T (n.929-5A>T)
c.560-5A>T (n.560-5A>T)
 dbSNP
5g.112827103_112827104delinsATCA1573504829APCc.1408+5112_1408+5113delinsAT (n.1408+5112_1408+5113delinsAT)
c.1463-5_1463-4delinsAT (n.1463-5_1463-4delinsAT)
n.1465-5_1465-4delinsAT
c.*1415-5_*1415-4delinsAT (n.*1415-5_*1415-4delinsAT)
c.1355-5_1355-4delinsAT (n.1355-5_1355-4delinsAT)
c.1409-5_1409-4delinsAT (n.1409-5_1409-4delinsAT)
c.96+5112_96+5113delinsAT
c.98-5_98-4delinsAT (n.98-5_98-4delinsAT)
c.*731-5_*731-4delinsAT (n.*731-5_*731-4delinsAT)
c.1439-5_1439-4delinsAT (n.1439-5_1439-4delinsAT)
c.1334-5_1334-4delinsAT (n.1334-5_1334-4delinsAT)
c.1325-5_1325-4delinsAT (n.1325-5_1325-4delinsAT)
c.1286-5_1286-4delinsAT (n.1286-5_1286-4delinsAT)
c.1232-5_1232-4delinsAT (n.1232-5_1232-4delinsAT)
c.1136-5_1136-4delinsAT (n.1136-5_1136-4delinsAT)
c.1106-5_1106-4delinsAT (n.1106-5_1106-4delinsAT)
c.1031-5_1031-4delinsAT (n.1031-5_1031-4delinsAT)
c.929-5_929-4delinsAT (n.929-5_929-4delinsAT)
c.560-5_560-4delinsAT (n.560-5_560-4delinsAT)
5g.112827104T>ACA2709972763APCc.1408+5113T>A (n.1408+5113T>A)
c.1463-4T>A (n.1463-4T>A)
n.1465-4T>A
c.*1415-4T>A (n.*1415-4T>A)
c.1355-4T>A (n.1355-4T>A)
c.1409-4T>A (n.1409-4T>A)
c.96+5113T>A
c.98-4T>A (n.98-4T>A)
c.*731-4T>A (n.*731-4T>A)
c.1439-4T>A (n.1439-4T>A)
c.1334-4T>A (n.1334-4T>A)
c.1325-4T>A (n.1325-4T>A)
c.1286-4T>A (n.1286-4T>A)
c.1232-4T>A (n.1232-4T>A)
c.1136-4T>A (n.1136-4T>A)
c.1106-4T>A (n.1106-4T>A)
c.1031-4T>A (n.1031-4T>A)
c.929-4T>A (n.929-4T>A)
c.560-4T>A (n.560-4T>A)
 dbSNP
5g.112827104T>CCA2674856019APCc.1408+5113T>C (n.1408+5113T>C)
c.1463-4T>C (n.1463-4T>C)
n.1465-4T>C
c.*1415-4T>C (n.*1415-4T>C)
c.1355-4T>C (n.1355-4T>C)
c.1409-4T>C (n.1409-4T>C)
c.96+5113T>C
c.98-4T>C (n.98-4T>C)
c.*731-4T>C (n.*731-4T>C)
c.1439-4T>C (n.1439-4T>C)
c.1334-4T>C (n.1334-4T>C)
c.1325-4T>C (n.1325-4T>C)
c.1286-4T>C (n.1286-4T>C)
c.1232-4T>C (n.1232-4T>C)
c.1136-4T>C (n.1136-4T>C)
c.1106-4T>C (n.1106-4T>C)
c.1031-4T>C (n.1031-4T>C)
c.929-4T>C (n.929-4T>C)
c.560-4T>C (n.560-4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112827105delCA1573504839APCc.1408+5114del (n.1408+5114del)
c.1463-3del (n.1463-3del)
n.1465-3del
c.*1415-3del (n.*1415-3del)
c.1355-3del (n.1355-3del)
c.1409-3del (n.1409-3del)
c.96+5114del
c.98-3del (n.98-3del)
c.*731-3del (n.*731-3del)
c.1439-3del (n.1439-3del)
c.1334-3del (n.1334-3del)
c.1325-3del (n.1325-3del)
c.1286-3del (n.1286-3del)
c.1232-3del (n.1232-3del)
c.1136-3del (n.1136-3del)
c.1106-3del (n.1106-3del)
c.1031-3del (n.1031-3del)
c.929-3del (n.929-3del)
c.560-3del (n.560-3del)
 dbSNP
5g.112827104_112827114delCA2573320593APCc.1408+5113_1408+5123del (n.1408+5113_1408+5123del)
c.1463-4_1469del
n.1465-4_1471del
c.*1415-4_*1421del
c.1355-4_1361del
c.1409-4_1415del
c.96+5113_96+5123del
c.98-4_104del
c.*731-4_*737del
c.1439-4_1445del
c.1334-4_1340del
c.1325-4_1331del
c.1286-4_1292del
c.1232-4_1238del
c.1136-4_1142del
c.1106-4_1112del
c.1031-4_1037del
c.929-4_935del
c.560-4_566del
5g.112827105T>ACA2674856020APCc.1408+5114T>A (n.1408+5114T>A)
c.1463-3T>A (n.1463-3T>A)
n.1465-3T>A
c.*1415-3T>A (n.*1415-3T>A)
c.1355-3T>A (n.1355-3T>A)
c.1409-3T>A (n.1409-3T>A)
c.96+5114T>A
c.98-3T>A (n.98-3T>A)
c.*731-3T>A (n.*731-3T>A)
c.1439-3T>A (n.1439-3T>A)
c.1334-3T>A (n.1334-3T>A)
c.1325-3T>A (n.1325-3T>A)
c.1286-3T>A (n.1286-3T>A)
c.1232-3T>A (n.1232-3T>A)
c.1136-3T>A (n.1136-3T>A)
c.1106-3T>A (n.1106-3T>A)
c.1031-3T>A (n.1031-3T>A)
c.929-3T>A (n.929-3T>A)
c.560-3T>A (n.560-3T>A)
 gnomAD v4
5g.112827105T>CCA916080341APCc.1408+5114T>C (n.1408+5114T>C)
c.1463-3T>C (n.1463-3T>C)
n.1465-3T>C
c.*1415-3T>C (n.*1415-3T>C)
c.1355-3T>C (n.1355-3T>C)
c.1409-3T>C (n.1409-3T>C)
c.96+5114T>C
c.98-3T>C (n.98-3T>C)
c.*731-3T>C (n.*731-3T>C)
c.1439-3T>C (n.1439-3T>C)
c.1334-3T>C (n.1334-3T>C)
c.1325-3T>C (n.1325-3T>C)
c.1286-3T>C (n.1286-3T>C)
c.1232-3T>C (n.1232-3T>C)
c.1136-3T>C (n.1136-3T>C)
c.1106-3T>C (n.1106-3T>C)
c.1031-3T>C (n.1031-3T>C)
c.929-3T>C (n.929-3T>C)
c.560-3T>C (n.560-3T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112827105T>GCA658655932APCc.1408+5114T>G (n.1408+5114T>G)
c.1463-3T>G (n.1463-3T>G)
n.1465-3T>G
c.*1415-3T>G (n.*1415-3T>G)
c.1355-3T>G (n.1355-3T>G)
c.1409-3T>G (n.1409-3T>G)
c.96+5114T>G
c.98-3T>G (n.98-3T>G)
c.*731-3T>G (n.*731-3T>G)
c.1439-3T>G (n.1439-3T>G)
c.1334-3T>G (n.1334-3T>G)
c.1325-3T>G (n.1325-3T>G)
c.1286-3T>G (n.1286-3T>G)
c.1232-3T>G (n.1232-3T>G)
c.1136-3T>G (n.1136-3T>G)
c.1106-3T>G (n.1106-3T>G)
c.1031-3T>G (n.1031-3T>G)
c.929-3T>G (n.929-3T>G)
c.560-3T>G (n.560-3T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112827105T=CA1573504849APCc.1408+5114T= (n.1408+5114T=)
c.1463-3T= (n.1463-3T=)
n.1465-3T=
c.*1415-3T= (n.*1415-3T=)
c.1355-3T= (n.1355-3T=)
c.1409-3T= (n.1409-3T=)
c.96+5114T=
c.98-3T= (n.98-3T=)
c.*731-3T= (n.*731-3T=)
c.1439-3T= (n.1439-3T=)
c.1334-3T= (n.1334-3T=)
c.1325-3T= (n.1325-3T=)
c.1286-3T= (n.1286-3T=)
c.1232-3T= (n.1232-3T=)
c.1136-3T= (n.1136-3T=)
c.1106-3T= (n.1106-3T=)
c.1031-3T= (n.1031-3T=)
c.929-3T= (n.929-3T=)
c.560-3T= (n.560-3T=)
5g.112827105_112827108delinsTAGGCA1573504852APCc.1408+5114_1408+5117delinsTAGG (n.1408+5114_1408+5117delinsTAGG)
c.1463-3_1463delinsTAGG
n.1465-3_1465delinsTAGG
c.*1415-3_*1415delinsTAGG
c.1355-3_1355delinsTAGG
c.1409-3_1409delinsTAGG
c.96+5114_96+5117delinsTAGG
c.98-3_98delinsTAGG
c.*731-3_*731delinsTAGG
c.1439-3_1439delinsTAGG
c.1334-3_1334delinsTAGG
c.1325-3_1325delinsTAGG
c.1286-3_1286delinsTAGG
c.1232-3_1232delinsTAGG
c.1136-3_1136delinsTAGG
c.1106-3_1106delinsTAGG
c.1031-3_1031delinsTAGG
c.929-3_929delinsTAGG
c.560-3_560delinsTAGG
5g.112827106_112827326delCA2499217438APCc.1408+5115_1408+5335del (n.1408+5115_1408+5335del)
c.1463-2_1602+79del
n.1465-2_1604+79del
c.*1415-2_*1554+79del
c.1355-2_1494+79del
c.1409-2_1548+79del
c.96+5115_96+5335del
c.98-2_237+79del
c.*731-2_*870+79del
c.1439-2_1578+79del
c.1334-2_1473+79del
c.1325-2_1464+79del
c.1286-2_1425+79del
c.1232-2_1371+79del
c.1136-2_1275+79del
c.1106-2_1245+79del
c.1031-2_1170+79del
c.929-2_1068+79del
c.560-2_699+79del
 ClinVar dbSNP
5g.112827106delCA2499217439APCc.1408+5115del (n.1408+5115del)
c.1463-2del (n.1463-2del)
n.1465-2del
c.*1415-2del (n.*1415-2del)
c.1355-2del (n.1355-2del)
c.1409-2del (n.1409-2del)
c.96+5115del
c.98-2del (n.98-2del)
c.*731-2del (n.*731-2del)
c.1439-2del (n.1439-2del)
c.1334-2del (n.1334-2del)
c.1325-2del (n.1325-2del)
c.1286-2del (n.1286-2del)
c.1232-2del (n.1232-2del)
c.1136-2del (n.1136-2del)
c.1106-2del (n.1106-2del)
c.1031-2del (n.1031-2del)
c.929-2del (n.929-2del)
c.560-2del (n.560-2del)
 ClinVar dbSNP
5g.112827106A=CA1573504864APCc.1408+5115A= (n.1408+5115A=)
c.1463-2A= (n.1463-2A=)
n.1465-2A=
c.*1415-2A= (n.*1415-2A=)
c.1355-2A= (n.1355-2A=)
c.1409-2A= (n.1409-2A=)
c.96+5115A=
c.98-2A= (n.98-2A=)
c.*731-2A= (n.*731-2A=)
c.1439-2A= (n.1439-2A=)
c.1334-2A= (n.1334-2A=)
c.1325-2A= (n.1325-2A=)
c.1286-2A= (n.1286-2A=)
c.1232-2A= (n.1232-2A=)
c.1136-2A= (n.1136-2A=)
c.1106-2A= (n.1106-2A=)
c.1031-2A= (n.1031-2A=)
c.929-2A= (n.929-2A=)
c.560-2A= (n.560-2A=)
5g.112827106A>CCA16618072APCc.1408+5115A>C (n.1408+5115A>C)
c.1463-2A>C (n.1463-2A>C)
n.1465-2A>C
c.*1415-2A>C (n.*1415-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
c.1409-2A>C (n.1409-2A>C)
c.96+5115A>C
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.*731-2A>C (n.*731-2A>C)
c.1439-2A>C (n.1439-2A>C)
c.1334-2A>C (n.1334-2A>C)
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
c.1232-2A>C (n.1232-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.1106-2A>C (n.1106-2A>C)
c.1031-2A>C (n.1031-2A>C)
c.929-2A>C (n.929-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112827106A>GCA360619888APCc.1408+5115A>G (n.1408+5115A>G)
c.1463-2A>G (n.1463-2A>G)
n.1465-2A>G
c.*1415-2A>G (n.*1415-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
c.1409-2A>G (n.1409-2A>G)
c.96+5115A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.*731-2A>G (n.*731-2A>G)
c.1439-2A>G (n.1439-2A>G)
c.1334-2A>G (n.1334-2A>G)
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
c.1232-2A>G (n.1232-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.1106-2A>G (n.1106-2A>G)
c.1031-2A>G (n.1031-2A>G)
c.929-2A>G (n.929-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112827106A>TCA360619889APCc.1408+5115A>T (n.1408+5115A>T)
c.1463-2A>T (n.1463-2A>T)
n.1465-2A>T
c.*1415-2A>T (n.*1415-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
c.1409-2A>T (n.1409-2A>T)
c.96+5115A>T
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.*731-2A>T (n.*731-2A>T)
c.1439-2A>T (n.1439-2A>T)
c.1334-2A>T (n.1334-2A>T)
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
c.1232-2A>T (n.1232-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.1106-2A>T (n.1106-2A>T)
c.1031-2A>T (n.1031-2A>T)
c.929-2A>T (n.929-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112827106_112827108delCA658655934APCc.1408+5115_1408+5117del (n.1408+5115_1408+5117del)
c.1463-2_1463del
n.1465-2_1465del
c.*1415-2_*1415del
c.1355-2_1355del
c.1409-2_1409del
c.96+5115_96+5117del
c.98-2_98del
c.*731-2_*731del
c.1439-2_1439del
c.1334-2_1334del
c.1325-2_1325del
c.1286-2_1286del
c.1232-2_1232del
c.1136-2_1136del
c.1106-2_1106del
c.1031-2_1031del
c.929-2_929del
c.560-2_560del
 ClinVar dbSNP
5g.112827109_112828007delCA2581463397APCc.1408+5118_1408+6016del (n.1408+5118_1408+6016del)
c.1464_1680+1del
n.1466_1682+1del
c.*1416_*1632+1del
c.1356_1572+1del
c.1410_1626+1del
c.96+5118_96+6016del
c.99_315+1del
c.*732_*948+1del
c.1440_1656+1del
c.1335_1551+1del
c.1326_1542+1del
c.1287_1503+1del
c.1233_1449+1del
c.1137_1353+1del
c.1107_1323+1del
c.1032_1248+1del
c.930_1146+1del
c.561_777+1del
5g.112827107G>ACA360619890APCc.1408+5116G>A (n.1408+5116G>A)
c.1463-1G>A (n.1463-1G>A)
n.1465-1G>A
c.*1415-1G>A (n.*1415-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
c.1409-1G>A (n.1409-1G>A)
c.96+5116G>A
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.*731-1G>A (n.*731-1G>A)
c.1439-1G>A (n.1439-1G>A)
c.1334-1G>A (n.1334-1G>A)
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
c.1232-1G>A (n.1232-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.1106-1G>A (n.1106-1G>A)
c.1031-1G>A (n.1031-1G>A)
c.929-1G>A (n.929-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112827107G>CCA360619891APCc.1408+5116G>C (n.1408+5116G>C)
c.1463-1G>C (n.1463-1G>C)
n.1465-1G>C
c.*1415-1G>C (n.*1415-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
c.1409-1G>C (n.1409-1G>C)
c.96+5116G>C
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.*731-1G>C (n.*731-1G>C)
c.1439-1G>C (n.1439-1G>C)
c.1334-1G>C (n.1334-1G>C)
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
c.1232-1G>C (n.1232-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.1106-1G>C (n.1106-1G>C)
c.1031-1G>C (n.1031-1G>C)
c.929-1G>C (n.929-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112827107G=CA1573504880APCc.1408+5116G= (n.1408+5116G=)
c.1463-1G= (n.1463-1G=)
n.1465-1G=
c.*1415-1G= (n.*1415-1G=)
c.1355-1G= (n.1355-1G=)
c.1409-1G= (n.1409-1G=)
c.96+5116G=
c.98-1G= (n.98-1G=)
c.*731-1G= (n.*731-1G=)
c.1439-1G= (n.1439-1G=)
c.1334-1G= (n.1334-1G=)
c.1325-1G= (n.1325-1G=)
c.1286-1G= (n.1286-1G=)
c.1232-1G= (n.1232-1G=)
c.1136-1G= (n.1136-1G=)
c.1106-1G= (n.1106-1G=)
c.1031-1G= (n.1031-1G=)
c.929-1G= (n.929-1G=)
c.560-1G= (n.560-1G=)
5g.112827107G>TCA279831APCc.1408+5116G>T (n.1408+5116G>T)
c.1463-1G>T (n.1463-1G>T)
n.1465-1G>T
c.*1415-1G>T (n.*1415-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
c.1409-1G>T (n.1409-1G>T)
c.96+5116G>T
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.*731-1G>T (n.*731-1G>T)
c.1439-1G>T (n.1439-1G>T)
c.1334-1G>T (n.1334-1G>T)
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
c.1232-1G>T (n.1232-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.1106-1G>T (n.1106-1G>T)
c.1031-1G>T (n.1031-1G>T)
c.929-1G>T (n.929-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112827111dupCA915942599APCc.1408+5120dup (n.1408+5120dup)
c.1466dup
n.1468dup
c.*1418dup
c.1358dup
c.1412dup
c.96+5120dup
c.101dup
c.*734dup
c.1442dup
c.1337dup
c.1328dup
c.1289dup
c.1235dup
c.1139dup
c.1109dup
c.1034dup
c.932dup
c.563dup
 ClinVar
5g.112827111delCA658760429APCc.1408+5120del (n.1408+5120del)
c.1466del
n.1468del
c.*1418del
c.1358del
c.1412del
c.96+5120del
c.101del
c.*734del
c.1442del
c.1337del
c.1328del
c.1289del
c.1235del
c.1139del
c.1109del
c.1034del
c.932del
c.563del
5g.112827108G>ACA16024394APCc.1408+5117G>A (n.1408+5117G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.1465G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.96+5117G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.112827108G>CCA16024395APCc.1408+5117G>C (n.1408+5117G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.1465G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.96+5117G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
 dbSNP
5g.112827108G=CA1573504886APCc.1408+5117G= (n.1408+5117G=)
c.1463G= (p.Gly488=)
n.1465G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1409G= (p.Gly470=)
c.96+5117G=
c.98G= (p.Gly33=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1031G= (p.Gly344=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.560G= (p.Gly187=)
5g.112827108G>TCA16024396APCc.1408+5117G>T (n.1408+5117G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.1465G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.96+5117G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
 dbSNP COSMIC
5g.112827109G>ACA124975904APCc.1408+5118G>A (n.1408+5118G>A)
c.1464G>A (p.Gly488=)
n.1466G>A
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
c.1356G>A (p.Gly452=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
c.96+5118G>A
c.99G>A (p.Gly33=)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1335G>A (p.Gly445=)
c.1326G>A (p.Gly442=)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.1233G>A (p.Gly411=)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.561G>A (p.Gly187=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827109G>CCA445755890APCc.1408+5118G>C (n.1408+5118G>C)
c.1464G>C (p.Gly488=)
n.1466G>C
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
c.1356G>C (p.Gly452=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
c.96+5118G>C
c.99G>C (p.Gly33=)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.1326G>C (p.Gly442=)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.1233G>C (p.Gly411=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.561G>C (p.Gly187=)
 dbSNP
5g.112827109G=CA1573504890APCc.1408+5118G= (n.1408+5118G=)
c.1464G= (p.Gly488=)
n.1466G=
c.*1416G= (n.*1416G=)
c.1356G= (p.Gly452=)
c.1410G= (p.Gly470=)
c.96+5118G=
c.99G= (p.Gly33=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.1440G= (p.Gly480=)
c.1335G= (p.Gly445=)
c.1326G= (p.Gly442=)
c.1287G= (p.Gly429=)
c.1233G= (p.Gly411=)
c.1137G= (p.Gly379=)
c.1107G= (p.Gly369=)
c.1032G= (p.Gly344=)
c.930G= (p.Gly310=)
c.561G= (p.Gly187=)
5g.112827109G>TCA445755891APCc.1408+5118G>T (n.1408+5118G>T)
c.1464G>T (p.Gly488=)
n.1466G>T
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
c.1356G>T (p.Gly452=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
c.96+5118G>T
c.99G>T (p.Gly33=)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.1326G>T (p.Gly442=)
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.1233G>T (p.Gly411=)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.561G>T (p.Gly187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112827110G>ACA16024397APCc.1408+5119G>A (n.1408+5119G>A)
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
n.1467G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.96+5119G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112827110G>CCA16024398APCc.1408+5119G>C (n.1408+5119G>C)
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.1467G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.96+5119G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
 dbSNP
5g.112827110G=CA1573504898APCc.1408+5119G= (n.1408+5119G=)
c.1465G= (p.Gly489=)
n.1467G=
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.96+5119G=
c.100G= (p.Gly34=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.1234G= (p.Gly412=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1033G= (p.Gly345=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.562G= (p.Gly188=)
5g.112827110G>TCA16024399APCc.1408+5119G>T (n.1408+5119G>T)
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
n.1467G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.96+5119G>T
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.1336G>T (p.Gly446Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
c.1138G>T (p.Gly380Ter)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.112827111G>ACA16024400APCc.1408+5120G>A (n.1408+5120G>A)
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
n.1468G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.96+5120G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112827111G>CCA16024401APCc.1408+5120G>C (n.1408+5120G>C)
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.1468G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.96+5120G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
 dbSNP
5g.112827111G=CA1573504912APCc.1408+5120G= (n.1408+5120G=)
c.1466G= (p.Gly489=)
n.1468G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.96+5120G=
c.101G= (p.Gly34=)
c.*734G= (n.*734G=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1034G= (p.Gly345=)
c.932G= (p.Gly311=)
c.563G= (p.Gly188=)
5g.112827111G>TCA16024402APCc.1408+5120G>T (n.1408+5120G>T)
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.1468G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.96+5120G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
 ClinVar dbSNP
5g.112827111_112827112insGGAGCA658760439APCc.1408+5120_1408+5121insGGAG (n.1408+5120_1408+5121insGGAG)
c.1466_1467insGGAG (p.Leu490GlufsTer14)
n.1468_1469insGGAG
c.*1418_*1419insGGAG (n.*1418_*1419insGGAG)
c.1358_1359insGGAG (p.Leu454GlufsTer14)
c.1412_1413insGGAG (p.Leu472GlufsTer14)
c.96+5120_96+5121insGGAG
c.101_102insGGAG (p.Leu35GlufsTer14)
c.*734_*735insGGAG (n.*734_*735insGGAG)
c.1442_1443insGGAG (p.Leu482GlufsTer14)
c.1337_1338insGGAG (p.Leu447GlufsTer14)
c.1328_1329insGGAG (p.Leu444GlufsTer14)
c.1289_1290insGGAG (p.Leu431GlufsTer14)
c.1235_1236insGGAG (p.Leu413GlufsTer14)
c.1139_1140insGGAG (p.Leu381GlufsTer14)
c.1109_1110insGGAG (p.Leu371GlufsTer14)
c.1034_1035insGGAG (p.Leu346GlufsTer14)
c.932_933insGGAG (p.Leu312GlufsTer14)
c.563_564insGGAG (p.Leu189GlufsTer14)
5g.112827111_112827112dupCA658760438APCc.1408+5120_1408+5121dup (n.1408+5120_1408+5121dup)
c.1466_1467dup (p.Leu490AspfsTer27)
n.1468_1469dup
c.*1418_*1419dup (n.*1418_*1419dup)
c.1358_1359dup (p.Leu454AspfsTer27)
c.1412_1413dup (p.Leu472AspfsTer27)
c.96+5120_96+5121dup
c.101_102dup (p.Leu35AspfsTer27)
c.*734_*735dup (n.*734_*735dup)
c.1442_1443dup (p.Leu482AspfsTer27)
c.1337_1338dup (p.Leu447AspfsTer27)
c.1328_1329dup (p.Leu444AspfsTer27)
c.1289_1290dup (p.Leu431AspfsTer27)
c.1235_1236dup (p.Leu413AspfsTer27)
c.1139_1140dup (p.Leu381AspfsTer27)
c.1109_1110dup (p.Leu371AspfsTer27)
c.1034_1035dup (p.Leu346AspfsTer27)
c.932_933dup (p.Leu312AspfsTer27)
c.563_564dup (p.Leu189AspfsTer27)
5g.112827112A>CCA445755892APCc.1408+5121A>C (n.1408+5121A>C)
c.1467A>C (p.Gly489=)
n.1469A>C
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.96+5121A>C
c.102A>C (p.Gly34=)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.1443A>C (p.Gly481=)
c.1338A>C (p.Gly446=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1290A>C (p.Gly430=)
c.1236A>C (p.Gly412=)
c.1140A>C (p.Gly380=)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.933A>C (p.Gly311=)
c.564A>C (p.Gly188=)
 dbSNP
5g.112827112A>GCA445755893APCc.1408+5121A>G (n.1408+5121A>G)
c.1467A>G (p.Gly489=)
n.1469A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.96+5121A>G
c.102A>G (p.Gly34=)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.1443A>G (p.Gly481=)
c.1338A>G (p.Gly446=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1290A>G (p.Gly430=)
c.1236A>G (p.Gly412=)
c.1140A>G (p.Gly380=)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.933A>G (p.Gly311=)
c.564A>G (p.Gly188=)
 ClinVar dbSNP
5g.112827112A>TCA445755894APCc.1408+5121A>T (n.1408+5121A>T)
c.1467A>T (p.Gly489=)
n.1469A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.96+5121A>T
c.102A>T (p.Gly34=)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.1443A>T (p.Gly481=)
c.1338A>T (p.Gly446=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1290A>T (p.Gly430=)
c.1236A>T (p.Gly412=)
c.1140A>T (p.Gly380=)
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.933A>T (p.Gly311=)
c.564A>T (p.Gly188=)
 dbSNP
5g.112827112dupCA2582341320APCc.1408+5121dup (n.1408+5121dup)
c.1467dup (p.Leu490ThrfsTer13)
n.1469dup
c.*1419dup (n.*1419dup)
c.1359dup (p.Leu454ThrfsTer13)
c.1413dup (p.Leu472ThrfsTer13)
c.96+5121dup
c.102dup (p.Leu35ThrfsTer13)
c.*735dup (n.*735dup)
c.1443dup (p.Leu482ThrfsTer13)
c.1338dup (p.Leu447ThrfsTer13)
c.1329dup (p.Leu444ThrfsTer13)
c.1290dup (p.Leu431ThrfsTer13)
c.1236dup (p.Leu413ThrfsTer13)
c.1140dup (p.Leu381ThrfsTer13)
c.1110dup (p.Leu371ThrfsTer13)
c.1035dup (p.Leu346ThrfsTer13)
c.933dup (p.Leu312ThrfsTer13)
c.564dup (p.Leu189ThrfsTer13)
 ClinVar
5g.112827113C>ACA16024403APCc.1408+5122C>A (n.1408+5122C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.1470C>A
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.96+5122C>A
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
 dbSNP
5g.112827113C=CA1573504923APCc.1408+5122C= (n.1408+5122C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
n.1470C=
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.96+5122C=
c.103C= (p.Leu35=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.1444C= (p.Leu482=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.934C= (p.Leu312=)
c.565C= (p.Leu189=)
5g.112827113C>GCA16024404APCc.1408+5122C>G (n.1408+5122C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.1470C>G
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.96+5122C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
 dbSNP
5g.112827113C>TCA445755895APCc.1408+5122C>T (n.1408+5122C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.1470C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.96+5122C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.565C>T (p.Leu189=)
5g.112827114T>ACA16024405APCc.1408+5123T>A (n.1408+5123T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.1471T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.96+5123T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
 dbSNP
5g.112827114T>CCA16024406APCc.1408+5123T>C (n.1408+5123T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.1471T>C
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.96+5123T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.112827114T>GCA16024407APCc.1408+5123T>G (n.1408+5123T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.1471T>G
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.96+5123T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
5g.112827114T=CA1573504931APCc.1408+5123T= (n.1408+5123T=)
c.1469T= (p.Leu490=)
n.1471T=
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.96+5123T=
c.104T= (p.Leu35=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.1340T= (p.Leu447=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.1037T= (p.Leu346=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.566T= (p.Leu189=)
5g.112827114dupCA891842536APCc.1408+5123dup (n.1408+5123dup)
c.1469dup (p.Gln491ThrfsTer12)
n.1471dup
c.*1421dup (n.*1421dup)
c.1361dup (p.Gln455ThrfsTer12)
c.1415dup (p.Gln473ThrfsTer12)
c.96+5123dup
c.104dup (p.Gln36ThrfsTer12)
c.*737dup (n.*737dup)
c.1445dup (p.Gln483ThrfsTer12)
c.1340dup (p.Gln448ThrfsTer12)
c.1331dup (p.Gln445ThrfsTer12)
c.1292dup (p.Gln432ThrfsTer12)
c.1238dup (p.Gln414ThrfsTer12)
c.1142dup (p.Gln382ThrfsTer12)
c.1112dup (p.Gln372ThrfsTer12)
c.1037dup (p.Gln347ThrfsTer12)
c.935dup (p.Gln313ThrfsTer12)
c.566dup (p.Gln190ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.112827115A=CA1573504939APCc.1408+5124A= (n.1408+5124A=)
c.1470A= (p.Leu490=)
n.1472A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
c.1362A= (p.Leu454=)
c.1416A= (p.Leu472=)
c.96+5124A=
c.105A= (p.Leu35=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.1446A= (p.Leu482=)
c.1341A= (p.Leu447=)
c.1332A= (p.Leu444=)
c.1293A= (p.Leu431=)
c.1239A= (p.Leu413=)
c.1143A= (p.Leu381=)
c.1113A= (p.Leu371=)
c.1038A= (p.Leu346=)
c.936A= (p.Leu312=)
c.567A= (p.Leu189=)
5g.112827115A>CCA445755896APCc.1408+5124A>C (n.1408+5124A>C)
c.1470A>C (p.Leu490=)
n.1472A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.1362A>C (p.Leu454=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
c.96+5124A>C
c.105A>C (p.Leu35=)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.1446A>C (p.Leu482=)
c.1341A>C (p.Leu447=)
c.1332A>C (p.Leu444=)
c.1293A>C (p.Leu431=)
c.1239A>C (p.Leu413=)
c.1143A>C (p.Leu381=)
c.1113A>C (p.Leu371=)
c.1038A>C (p.Leu346=)
c.936A>C (p.Leu312=)
c.567A>C (p.Leu189=)
 dbSNP
5g.112827115A>GCA445755897APCc.1408+5124A>G (n.1408+5124A>G)
c.1470A>G (p.Leu490=)
n.1472A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.96+5124A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.1341A>G (p.Leu447=)
c.1332A>G (p.Leu444=)
c.1293A>G (p.Leu431=)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.1113A>G (p.Leu371=)
c.1038A>G (p.Leu346=)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.567A>G (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP
5g.112827115A>TCA445755898APCc.1408+5124A>T (n.1408+5124A>T)
c.1470A>T (p.Leu490=)
n.1472A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.1362A>T (p.Leu454=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
c.96+5124A>T
c.105A>T (p.Leu35=)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.1446A>T (p.Leu482=)
c.1341A>T (p.Leu447=)
c.1332A>T (p.Leu444=)
c.1293A>T (p.Leu431=)
c.1239A>T (p.Leu413=)
c.1143A>T (p.Leu381=)
c.1113A>T (p.Leu371=)
c.1038A>T (p.Leu346=)
c.936A>T (p.Leu312=)
c.567A>T (p.Leu189=)
 dbSNP
5g.112827115dupCA2695202734APCc.1408+5124dup (n.1408+5124dup)
c.1470dup (p.Gln491ThrfsTer12)
n.1472dup
c.*1422dup (n.*1422dup)
c.1362dup (p.Gln455ThrfsTer12)
c.1416dup (p.Gln473ThrfsTer12)
c.96+5124dup
c.105dup (p.Gln36ThrfsTer12)
c.*738dup (n.*738dup)
c.1446dup (p.Gln483ThrfsTer12)
c.1341dup (p.Gln448ThrfsTer12)
c.1332dup (p.Gln445ThrfsTer12)
c.1293dup (p.Gln432ThrfsTer12)
c.1239dup (p.Gln414ThrfsTer12)
c.1143dup (p.Gln382ThrfsTer12)
c.1113dup (p.Gln372ThrfsTer12)
c.1038dup (p.Gln347ThrfsTer12)
c.936dup (p.Gln313ThrfsTer12)
c.567dup (p.Gln190ThrfsTer12)
5g.112827116delCA658760441APCc.1408+5125del (n.1408+5125del)
c.1471del (p.Gln491ArgfsTer25)
n.1473del
c.*1423del (n.*1423del)
c.1363del (p.Gln455ArgfsTer25)
c.1417del (p.Gln473ArgfsTer25)
c.96+5125del
c.106del (p.Gln36ArgfsTer25)
c.*739del (n.*739del)
c.1447del (p.Gln483ArgfsTer25)
c.1342del (p.Gln448ArgfsTer25)
c.1333del (p.Gln445ArgfsTer25)
c.1294del (p.Gln432ArgfsTer25)
c.1240del (p.Gln414ArgfsTer25)
c.1144del (p.Gln382ArgfsTer25)
c.1114del (p.Gln372ArgfsTer25)
c.1039del (p.Gln347ArgfsTer25)
c.937del (p.Gln313ArgfsTer25)
c.568del (p.Gln190ArgfsTer25)
5g.112827116C>ACA16024408APCc.1408+5125C>A (n.1408+5125C>A)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
n.1473C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.96+5125C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
5g.112827116C=CA1573504942APCc.1408+5125C= (n.1408+5125C=)
c.1471C= (p.Gln491=)
n.1473C=
c.*1423C= (n.*1423C=)
c.1363C= (p.Gln455=)
c.1417C= (p.Gln473=)
c.96+5125C=
c.106C= (p.Gln36=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.1447C= (p.Gln483=)
c.1342C= (p.Gln448=)
c.1333C= (p.Gln445=)
c.1294C= (p.Gln432=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1144C= (p.Gln382=)
c.1114C= (p.Gln372=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.937C= (p.Gln313=)
c.568C= (p.Gln190=)
5g.112827116C>GCA16024409APCc.1408+5125C>G (n.1408+5125C>G)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
n.1473C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.96+5125C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
 dbSNP
5g.112827116C>TCA10578316APCc.1408+5125C>T (n.1408+5125C>T)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
n.1473C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.96+5125C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.112827117A=CA1573504947APCc.1408+5126A= (n.1408+5126A=)
c.1472A= (p.Gln491=)
n.1474A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1418A= (p.Gln473=)
c.96+5126A=
c.107A= (p.Gln36=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.1448A= (p.Gln483=)
c.1343A= (p.Gln448=)
c.1334A= (p.Gln445=)
c.1295A= (p.Gln432=)
c.1241A= (p.Gln414=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.1040A= (p.Gln347=)
c.938A= (p.Gln313=)
c.569A= (p.Gln190=)
5g.112827117A>CCA16024410APCc.1408+5126A>C (n.1408+5126A>C)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
n.1474A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.96+5126A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
5g.112827117A>GCA027683APCc.1408+5126A>G (n.1408+5126A>G)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
n.1474A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.96+5126A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827117A>TCA16024411APCc.1408+5126A>T (n.1408+5126A>T)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
n.1474A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.96+5126A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
 dbSNP
5g.112827118G>ACA005134APCc.1408+5127G>A (n.1408+5127G>A)
c.1473G>A (p.Gln491=)
n.1475G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.96+5127G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.570G>A (p.Gln190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827118G>CCA16024412APCc.1408+5127G>C (n.1408+5127G>C)
c.1473G>C (p.Gln491His)
n.1475G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.96+5127G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.570G>C (p.Gln190His)
 ClinVar dbSNP
5g.112827118G=CA1573504959APCc.1408+5127G= (n.1408+5127G=)
c.1473G= (p.Gln491=)
n.1475G=
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.1365G= (p.Gln455=)
c.1419G= (p.Gln473=)
c.96+5127G=
c.108G= (p.Gln36=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.1449G= (p.Gln483=)
c.1344G= (p.Gln448=)
c.1335G= (p.Gln445=)
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1242G= (p.Gln414=)
c.1146G= (p.Gln382=)
c.1116G= (p.Gln372=)
c.1041G= (p.Gln347=)
c.939G= (p.Gln313=)
c.570G= (p.Gln190=)
5g.112827118G>TCA16024413APCc.1408+5127G>T (n.1408+5127G>T)
c.1473G>T (p.Gln491His)
n.1475G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.96+5127G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.570G>T (p.Gln190His)
 dbSNP
5g.112827119G>ACA16024414APCc.1408+5128G>A (n.1408+5128G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.1476G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.96+5128G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112827119G>CCA16024415APCc.1408+5128G>C (n.1408+5128G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.1476G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.96+5128G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
 dbSNP
5g.112827119G=CA1573504963APCc.1408+5128G= (n.1408+5128G=)
c.1474G= (p.Ala492=)
n.1476G=
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.96+5128G=
c.109G= (p.Ala37=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.1450G= (p.Ala484=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1147G= (p.Ala383=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.571G= (p.Ala191=)
5g.112827119G>TCA16024416APCc.1408+5128G>T (n.1408+5128G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.1476G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.96+5128G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched