Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.*731-147T= (n.*731-147T=)
c.1439-147T= (n.1439-147T=)
c.1334-147T= (n.1334-147T=)
c.1325-147T= (n.1325-147T=)
c.1286-147T= (n.1286-147T=)
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c.929-147T= (n.929-147T=)
c.560-147T= (n.560-147T=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.112826965G>TCA004989APCc.1408+4974G>T (n.1408+4974G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112826969C>ACA2674855933APCc.1408+4978C>A (n.1408+4978C>A)
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c.96+4978C>A
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gnomAD v4
5g.112826972_112827062dupCA1080221735APCc.1408+4981_1408+5071dup (n.1408+4981_1408+5071dup)
c.1463-136_1463-46dup (n.1463-136_1463-46dup)
n.1465-136_1465-46dup
c.*1415-136_*1415-46dup (n.*1415-136_*1415-46dup)
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c.96+4981_96+5071dup
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c.*731-136_*731-46dup (n.*731-136_*731-46dup)
c.1439-136_1439-46dup (n.1439-136_1439-46dup)
c.1334-136_1334-46dup (n.1334-136_1334-46dup)
c.1325-136_1325-46dup (n.1325-136_1325-46dup)
c.1286-136_1286-46dup (n.1286-136_1286-46dup)
c.1232-136_1232-46dup (n.1232-136_1232-46dup)
c.1136-136_1136-46dup (n.1136-136_1136-46dup)
c.1106-136_1106-46dup (n.1106-136_1106-46dup)
c.1031-136_1031-46dup (n.1031-136_1031-46dup)
c.929-136_929-46dup (n.929-136_929-46dup)
c.560-136_560-46dup (n.560-136_560-46dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112826971T>CCA802037649APCc.1408+4980T>C (n.1408+4980T>C)
c.1463-137T>C (n.1463-137T>C)
n.1465-137T>C
c.*1415-137T>C (n.*1415-137T>C)
c.1355-137T>C (n.1355-137T>C)
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c.96+4980T>C
c.98-137T>C (n.98-137T>C)
c.*731-137T>C (n.*731-137T>C)
c.1439-137T>C (n.1439-137T>C)
c.1334-137T>C (n.1334-137T>C)
c.1325-137T>C (n.1325-137T>C)
c.1286-137T>C (n.1286-137T>C)
c.1232-137T>C (n.1232-137T>C)
c.1136-137T>C (n.1136-137T>C)
c.1106-137T>C (n.1106-137T>C)
c.1031-137T>C (n.1031-137T>C)
c.929-137T>C (n.929-137T>C)
c.560-137T>C (n.560-137T>C)
dbSNP
5g.112826971T=CA1573504474APCc.1408+4980T= (n.1408+4980T=)
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5g.112826972A=CA1573504478APCc.1408+4981A= (n.1408+4981A=)
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c.560-136A= (n.560-136A=)
5g.112826972A>CCA1573504479APCc.1408+4981A>C (n.1408+4981A>C)
c.1463-136A>C (n.1463-136A>C)
n.1465-136A>C
c.*1415-136A>C (n.*1415-136A>C)
c.1355-136A>C (n.1355-136A>C)
c.1409-136A>C (n.1409-136A>C)
c.96+4981A>C
c.98-136A>C (n.98-136A>C)
c.*731-136A>C (n.*731-136A>C)
c.1439-136A>C (n.1439-136A>C)
c.1334-136A>C (n.1334-136A>C)
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c.1286-136A>C (n.1286-136A>C)
c.1232-136A>C (n.1232-136A>C)
c.1136-136A>C (n.1136-136A>C)
c.1106-136A>C (n.1106-136A>C)
c.1031-136A>C (n.1031-136A>C)
c.929-136A>C (n.929-136A>C)
c.560-136A>C (n.560-136A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112826972A>GCA124975778APCc.1408+4981A>G (n.1408+4981A>G)
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n.1465-136A>G
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c.96+4981A>G
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c.560-136A>G (n.560-136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112826972A>TCA2674855934APCc.1408+4981A>T (n.1408+4981A>T)
c.1463-136A>T (n.1463-136A>T)
n.1465-136A>T
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c.96+4981A>T
c.98-136A>T (n.98-136A>T)
c.*731-136A>T (n.*731-136A>T)
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c.1334-136A>T (n.1334-136A>T)
c.1325-136A>T (n.1325-136A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1465-95dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.112827014_112827017delCA2674855971APCc.1408+5023_1408+5026del (n.1408+5023_1408+5026del)
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n.1465-94_1465-91del
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c.96+5023_96+5026del
c.98-94_98-91del (n.98-94_98-91del)
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c.1334-94_1334-91del (n.1334-94_1334-91del)
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c.1286-94_1286-91del (n.1286-94_1286-91del)
c.1232-94_1232-91del (n.1232-94_1232-91del)
c.1136-94_1136-91del (n.1136-94_1136-91del)
c.1106-94_1106-91del (n.1106-94_1106-91del)
c.1031-94_1031-91del (n.1031-94_1031-91del)
c.929-94_929-91del (n.929-94_929-91del)
c.560-94_560-91del (n.560-94_560-91del)
gnomAD v4
5g.112827014G>ACA2709971209APCc.1408+5023G>A (n.1408+5023G>A)
c.1463-94G>A (n.1463-94G>A)
n.1465-94G>A
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c.96+5023G>A
c.98-94G>A (n.98-94G>A)
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c.1439-94G>A (n.1439-94G>A)
c.1334-94G>A (n.1334-94G>A)
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c.929-94G>A (n.929-94G>A)
c.560-94G>A (n.560-94G>A)
dbSNP
5g.112827014G>CCA2674855973APCc.1408+5023G>C (n.1408+5023G>C)
c.1463-94G>C (n.1463-94G>C)
n.1465-94G>C
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c.96+5023G>C
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c.1325-94G>C (n.1325-94G>C)
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c.929-94G>C (n.929-94G>C)
c.560-94G>C (n.560-94G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112827014G>TCA2709971208APCc.1408+5023G>T (n.1408+5023G>T)
c.1463-94G>T (n.1463-94G>T)
n.1465-94G>T
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c.96+5023G>T
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dbSNP
5g.112827015_112827016delCA802037668APCc.1408+5024_1408+5025del (n.1408+5024_1408+5025del)
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n.1465-93_1465-92del
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c.96+5024_96+5025del
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c.1106-93_1106-92del (n.1106-93_1106-92del)
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c.560-93_560-92del (n.560-93_560-92del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827015A>GCA2709971248APCc.1408+5024A>G (n.1408+5024A>G)
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n.1465-93A>G
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c.96+5024A>G
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c.560-93A>G (n.560-93A>G)
dbSNP
5g.112827015A>TCA2578379770APCc.1408+5024A>T (n.1408+5024A>T)
c.1463-93A>T (n.1463-93A>T)
n.1465-93A>T
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c.1355-93A>T (n.1355-93A>T)
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c.96+5024A>T
c.98-93A>T (n.98-93A>T)
c.*731-93A>T (n.*731-93A>T)
c.1439-93A>T (n.1439-93A>T)
c.1334-93A>T (n.1334-93A>T)
c.1325-93A>T (n.1325-93A>T)
c.1286-93A>T (n.1286-93A>T)
c.1232-93A>T (n.1232-93A>T)
c.1136-93A>T (n.1136-93A>T)
c.1106-93A>T (n.1106-93A>T)
c.1031-93A>T (n.1031-93A>T)
c.929-93A>T (n.929-93A>T)
c.560-93A>T (n.560-93A>T)
dbSNP
5g.112827016G>CCA1573504580APCc.1408+5025G>C (n.1408+5025G>C)
c.1463-92G>C (n.1463-92G>C)
n.1465-92G>C
c.*1415-92G>C (n.*1415-92G>C)
c.1355-92G>C (n.1355-92G>C)
c.1409-92G>C (n.1409-92G>C)
c.96+5025G>C
c.98-92G>C (n.98-92G>C)
c.*731-92G>C (n.*731-92G>C)
c.1439-92G>C (n.1439-92G>C)
c.1334-92G>C (n.1334-92G>C)
c.1325-92G>C (n.1325-92G>C)
c.1286-92G>C (n.1286-92G>C)
c.1232-92G>C (n.1232-92G>C)
c.1136-92G>C (n.1136-92G>C)
c.1106-92G>C (n.1106-92G>C)
c.1031-92G>C (n.1031-92G>C)
c.929-92G>C (n.929-92G>C)
c.560-92G>C (n.560-92G>C)
dbSNP
5g.112827016G=CA1573504578APCc.1408+5025G= (n.1408+5025G=)
c.1463-92G= (n.1463-92G=)
n.1465-92G=
c.*1415-92G= (n.*1415-92G=)
c.1355-92G= (n.1355-92G=)
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c.96+5025G=
c.98-92G= (n.98-92G=)
c.*731-92G= (n.*731-92G=)
c.1439-92G= (n.1439-92G=)
c.1334-92G= (n.1334-92G=)
c.1325-92G= (n.1325-92G=)
c.1286-92G= (n.1286-92G=)
c.1232-92G= (n.1232-92G=)
c.1136-92G= (n.1136-92G=)
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c.1031-92G= (n.1031-92G=)
c.929-92G= (n.929-92G=)
c.560-92G= (n.560-92G=)
5g.112827016G>TCA2674855974APCc.1408+5025G>T (n.1408+5025G>T)
c.1463-92G>T (n.1463-92G>T)
n.1465-92G>T
c.*1415-92G>T (n.*1415-92G>T)
c.1355-92G>T (n.1355-92G>T)
c.1409-92G>T (n.1409-92G>T)
c.96+5025G>T
c.98-92G>T (n.98-92G>T)
c.*731-92G>T (n.*731-92G>T)
c.1439-92G>T (n.1439-92G>T)
c.1334-92G>T (n.1334-92G>T)
c.1325-92G>T (n.1325-92G>T)
c.1286-92G>T (n.1286-92G>T)
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c.1106-92G>T (n.1106-92G>T)
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c.929-92G>T (n.929-92G>T)
c.560-92G>T (n.560-92G>T)
gnomAD v4
5g.112827016_112827017delinsGTCA1573504577APCc.1408+5025_1408+5026delinsGT (n.1408+5025_1408+5026delinsGT)
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n.1465-92_1465-91delinsGT
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.112827025dupCA124975813APCc.1408+5034dup (n.1408+5034dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.560-84_560-83dup (n.560-84_560-83dup)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.112827018T>CCA2674855977APCc.1408+5027T>C (n.1408+5027T>C)
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c.96+5027T>C
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c.560-90T>C (n.560-90T>C)
gnomAD v4
5g.112827019T>CCA2709723835APCc.1408+5028T>C (n.1408+5028T>C)
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n.1465-89T>C
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dbSNP
5g.112827019T>GCA124975819APCc.1408+5028T>G (n.1408+5028T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112827019T=CA1573504595APCc.1408+5028T= (n.1408+5028T=)
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5g.112827020T>CCA2767943632APCc.1408+5029T>C (n.1408+5029T>C)
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c.560-88T>C (n.560-88T>C)
5g.112827021T>ACA2709737811APCc.1408+5030T>A (n.1408+5030T>A)
c.1463-87T>A (n.1463-87T>A)
n.1465-87T>A
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c.96+5030T>A
c.98-87T>A (n.98-87T>A)
c.*731-87T>A (n.*731-87T>A)
c.1439-87T>A (n.1439-87T>A)
c.1334-87T>A (n.1334-87T>A)
c.1325-87T>A (n.1325-87T>A)
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c.929-87T>A (n.929-87T>A)
c.560-87T>A (n.560-87T>A)
dbSNP
5g.112827021T>GCA124975836APCc.1408+5030T>G (n.1408+5030T>G)
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dbSNP gnomAD v4
5g.112827021T=CA1573504598APCc.1408+5030T= (n.1408+5030T=)
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.112827036A>GCA124975850APCc.1408+5045A>G (n.1408+5045A>G)
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c.1334-66C>A (n.1334-66C>A)
c.1325-66C>A (n.1325-66C>A)
c.1286-66C>A (n.1286-66C>A)
c.1232-66C>A (n.1232-66C>A)
c.1136-66C>A (n.1136-66C>A)
c.1106-66C>A (n.1106-66C>A)
c.1031-66C>A (n.1031-66C>A)
c.929-66C>A (n.929-66C>A)
c.560-66C>A (n.560-66C>A)
gnomAD v4
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c.96+5051C>G
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c.*731-66C>G (n.*731-66C>G)
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dbSNP
5g.112827042C>TCA2674855993APCc.1408+5051C>T (n.1408+5051C>T)
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n.1465-66C>T
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched