Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1369-52A>T
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 gnomAD v4
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n.1369-51T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1010-49G>C (n.1010-49G>C)
c.935-49G>C (n.935-49G>C)
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c.464-49G>C (n.464-49G>C)
 dbSNP
5g.112821847G=CA1573497011APCc.1313-49G= (n.1313-49G=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1369-43C>T
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 dbSNP
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5g.112821854A>CCA561904153APCc.1313-42A>C (n.1313-42A>C)
n.1369-42A>C
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c.1343-42A>C (n.1343-42A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1369-41A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.112821856A>GCA561904156APCc.1313-40A>G (n.1313-40A>G)
n.1369-40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1369-37A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1369-36_1369-35insG
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821861A>GCA2674855531APCc.1313-35A>G (n.1313-35A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1369-33A>G
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 gnomAD v4
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n.1369-32G>A
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 dbSNP gnomAD v4
5g.112821864G>CCA2709995068APCc.1313-32G>C (n.1313-32G>C)
n.1369-32G>C
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 dbSNP
5g.112821864G>TCA2709995081APCc.1313-32G>T (n.1313-32G>T)
n.1369-32G>T
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 dbSNP
5g.112821865C>ACA2674855534APCc.1313-31C>A (n.1313-31C>A)
n.1369-31C>A
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c.833-31C>A (n.833-31C>A)
c.464-31C>A (n.464-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821865C>GCA2674855535APCc.1313-31C>G (n.1313-31C>G)
n.1369-31C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1369-30A=
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5g.112821866A>GCA1080220193APCc.1313-30A>G (n.1313-30A>G)
n.1369-30A>G
c.*1319-30A>G (n.*1319-30A>G)
c.1259-30A>G (n.1259-30A>G)
c.*635-30A>G (n.*635-30A>G)
c.1343-30A>G (n.1343-30A>G)
c.1238-30A>G (n.1238-30A>G)
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c.464-30A>G (n.464-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821866A>TCA2709806308APCc.1313-30A>T (n.1313-30A>T)
n.1369-30A>T
c.*1319-30A>T (n.*1319-30A>T)
c.1259-30A>T (n.1259-30A>T)
c.*635-30A>T (n.*635-30A>T)
c.1343-30A>T (n.1343-30A>T)
c.1238-30A>T (n.1238-30A>T)
c.1229-30A>T (n.1229-30A>T)
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c.1040-30A>T (n.1040-30A>T)
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c.935-30A>T (n.935-30A>T)
c.833-30A>T (n.833-30A>T)
c.464-30A>T (n.464-30A>T)
 dbSNP
5g.112821867T>CCA2767943205APCc.1313-29T>C (n.1313-29T>C)
n.1369-29T>C
c.*1319-29T>C (n.*1319-29T>C)
c.1259-29T>C (n.1259-29T>C)
c.*635-29T>C (n.*635-29T>C)
c.1343-29T>C (n.1343-29T>C)
c.1238-29T>C (n.1238-29T>C)
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c.833-29T>C (n.833-29T>C)
c.464-29T>C (n.464-29T>C)
5g.112821869A=CA1573497025APCc.1313-27A= (n.1313-27A=)
n.1369-27A=
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c.833-27A= (n.833-27A=)
c.464-27A= (n.464-27A=)
5g.112821869A>GCA2569828961APCc.1313-27A>G (n.1313-27A>G)
n.1369-27A>G
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c.464-27A>G (n.464-27A>G)
 gnomAD v4
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n.1369-27A>T
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c.1343-27A>T (n.1343-27A>T)
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c.833-27A>T (n.833-27A>T)
c.464-27A>T (n.464-27A>T)
 dbSNP
5g.112821870T>ACA027135APCc.1313-26T>A (n.1313-26T>A)
n.1369-26T>A
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c.464-26T>A (n.464-26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821870T>CCA027141APCc.1313-26T>C (n.1313-26T>C)
n.1369-26T>C
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c.1343-26T>C (n.1343-26T>C)
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c.1040-26T>C (n.1040-26T>C)
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c.935-26T>C (n.935-26T>C)
c.833-26T>C (n.833-26T>C)
c.464-26T>C (n.464-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821870T=CA1573497027APCc.1313-26T= (n.1313-26T=)
n.1369-26T=
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5g.112821871G>ACA2709995317APCc.1313-25G>A (n.1313-25G>A)
n.1369-25G>A
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c.1343-25G>A (n.1343-25G>A)
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c.464-25G>A (n.464-25G>A)
 dbSNP
5g.112821871G>TCA650199596APCc.1313-25G>T (n.1313-25G>T)
n.1369-25G>T
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c.1238-25G>T (n.1238-25G>T)
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c.833-25G>T (n.833-25G>T)
c.464-25G>T (n.464-25G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.112821872delCA2709995180APCc.1313-24del (n.1313-24del)
n.1369-24del
c.*1319-24del (n.*1319-24del)
c.1259-24del (n.1259-24del)
c.*635-24del (n.*635-24del)
c.1343-24del (n.1343-24del)
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c.1010-24del (n.1010-24del)
c.935-24del (n.935-24del)
c.833-24del (n.833-24del)
c.464-24del (n.464-24del)
 dbSNP
5g.112821872G>ACA802061924APCc.1313-24G>A (n.1313-24G>A)
n.1369-24G>A
c.*1319-24G>A (n.*1319-24G>A)
c.1259-24G>A (n.1259-24G>A)
c.*635-24G>A (n.*635-24G>A)
c.1343-24G>A (n.1343-24G>A)
c.1238-24G>A (n.1238-24G>A)
c.1229-24G>A (n.1229-24G>A)
c.1136-24G>A (n.1136-24G>A)
c.1040-24G>A (n.1040-24G>A)
c.1010-24G>A (n.1010-24G>A)
c.935-24G>A (n.935-24G>A)
c.833-24G>A (n.833-24G>A)
c.464-24G>A (n.464-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1369-24G=
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c.833-24G= (n.833-24G=)
c.464-24G= (n.464-24G=)
5g.112821873T>ACA2709995530APCc.1313-23T>A (n.1313-23T>A)
n.1369-23T>A
c.*1319-23T>A (n.*1319-23T>A)
c.1259-23T>A (n.1259-23T>A)
c.*635-23T>A (n.*635-23T>A)
c.1343-23T>A (n.1343-23T>A)
c.1238-23T>A (n.1238-23T>A)
c.1229-23T>A (n.1229-23T>A)
c.1136-23T>A (n.1136-23T>A)
c.1040-23T>A (n.1040-23T>A)
c.1010-23T>A (n.1010-23T>A)
c.935-23T>A (n.935-23T>A)
c.833-23T>A (n.833-23T>A)
c.464-23T>A (n.464-23T>A)
 dbSNP
5g.112821873T>CCA2578379822APCc.1313-23T>C (n.1313-23T>C)
n.1369-23T>C
c.*1319-23T>C (n.*1319-23T>C)
c.1259-23T>C (n.1259-23T>C)
c.*635-23T>C (n.*635-23T>C)
c.1343-23T>C (n.1343-23T>C)
c.1238-23T>C (n.1238-23T>C)
c.1229-23T>C (n.1229-23T>C)
c.1136-23T>C (n.1136-23T>C)
c.1040-23T>C (n.1040-23T>C)
c.1010-23T>C (n.1010-23T>C)
c.935-23T>C (n.935-23T>C)
c.833-23T>C (n.833-23T>C)
c.464-23T>C (n.464-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821875delCA2674855536APCc.1313-21del (n.1313-21del)
n.1369-21del
c.*1319-21del (n.*1319-21del)
c.1259-21del (n.1259-21del)
c.*635-21del (n.*635-21del)
c.1343-21del (n.1343-21del)
c.1238-21del (n.1238-21del)
c.1229-21del (n.1229-21del)
c.1136-21del (n.1136-21del)
c.1040-21del (n.1040-21del)
c.1010-21del (n.1010-21del)
c.935-21del (n.935-21del)
c.833-21del (n.833-21del)
c.464-21del (n.464-21del)
 gnomAD v4
5g.112821874T>ACA2709996076APCc.1313-22T>A (n.1313-22T>A)
n.1369-22T>A
c.*1319-22T>A (n.*1319-22T>A)
c.1259-22T>A (n.1259-22T>A)
c.*635-22T>A (n.*635-22T>A)
c.1343-22T>A (n.1343-22T>A)
c.1238-22T>A (n.1238-22T>A)
c.1229-22T>A (n.1229-22T>A)
c.1136-22T>A (n.1136-22T>A)
c.1040-22T>A (n.1040-22T>A)
c.1010-22T>A (n.1010-22T>A)
c.935-22T>A (n.935-22T>A)
c.833-22T>A (n.833-22T>A)
c.464-22T>A (n.464-22T>A)
 dbSNP
5g.112821876A>CCA2825001381APCc.1313-20A>C (n.1313-20A>C)
n.1369-20A>C
c.*1319-20A>C (n.*1319-20A>C)
c.1259-20A>C (n.1259-20A>C)
c.*635-20A>C (n.*635-20A>C)
c.1343-20A>C (n.1343-20A>C)
c.1238-20A>C (n.1238-20A>C)
c.1229-20A>C (n.1229-20A>C)
c.1136-20A>C (n.1136-20A>C)
c.1040-20A>C (n.1040-20A>C)
c.1010-20A>C (n.1010-20A>C)
c.935-20A>C (n.935-20A>C)
c.833-20A>C (n.833-20A>C)
c.464-20A>C (n.464-20A>C)
 ClinVar
5g.112821876A>GCA2578379823APCc.1313-20A>G (n.1313-20A>G)
n.1369-20A>G
c.*1319-20A>G (n.*1319-20A>G)
c.1259-20A>G (n.1259-20A>G)
c.*635-20A>G (n.*635-20A>G)
c.1343-20A>G (n.1343-20A>G)
c.1238-20A>G (n.1238-20A>G)
c.1229-20A>G (n.1229-20A>G)
c.1136-20A>G (n.1136-20A>G)
c.1040-20A>G (n.1040-20A>G)
c.1010-20A>G (n.1010-20A>G)
c.935-20A>G (n.935-20A>G)
c.833-20A>G (n.833-20A>G)
c.464-20A>G (n.464-20A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821876A>TCA2709996092APCc.1313-20A>T (n.1313-20A>T)
n.1369-20A>T
c.*1319-20A>T (n.*1319-20A>T)
c.1259-20A>T (n.1259-20A>T)
c.*635-20A>T (n.*635-20A>T)
c.1343-20A>T (n.1343-20A>T)
c.1238-20A>T (n.1238-20A>T)
c.1229-20A>T (n.1229-20A>T)
c.1136-20A>T (n.1136-20A>T)
c.1040-20A>T (n.1040-20A>T)
c.1010-20A>T (n.1010-20A>T)
c.935-20A>T (n.935-20A>T)
c.833-20A>T (n.833-20A>T)
c.464-20A>T (n.464-20A>T)
 dbSNP
5g.112821877T>CCA2739270754APCc.1313-19T>C (n.1313-19T>C)
n.1369-19T>C
c.*1319-19T>C (n.*1319-19T>C)
c.1259-19T>C (n.1259-19T>C)
c.*635-19T>C (n.*635-19T>C)
c.1343-19T>C (n.1343-19T>C)
c.1238-19T>C (n.1238-19T>C)
c.1229-19T>C (n.1229-19T>C)
c.1136-19T>C (n.1136-19T>C)
c.1040-19T>C (n.1040-19T>C)
c.1010-19T>C (n.1010-19T>C)
c.935-19T>C (n.935-19T>C)
c.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.464-19T>C (n.464-19T>C)
 ClinVar
5g.112821878G>ACA027131APCc.1313-18G>A (n.1313-18G>A)
n.1369-18G>A
c.*1319-18G>A (n.*1319-18G>A)
c.1259-18G>A (n.1259-18G>A)
c.*635-18G>A (n.*635-18G>A)
c.1343-18G>A (n.1343-18G>A)
c.1238-18G>A (n.1238-18G>A)
c.1229-18G>A (n.1229-18G>A)
c.1136-18G>A (n.1136-18G>A)
c.1040-18G>A (n.1040-18G>A)
c.1010-18G>A (n.1010-18G>A)
c.935-18G>A (n.935-18G>A)
c.833-18G>A (n.833-18G>A)
c.464-18G>A (n.464-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821878G>CCA2709728748APCc.1313-18G>C (n.1313-18G>C)
n.1369-18G>C
c.*1319-18G>C (n.*1319-18G>C)
c.1259-18G>C (n.1259-18G>C)
c.*635-18G>C (n.*635-18G>C)
c.1343-18G>C (n.1343-18G>C)
c.1238-18G>C (n.1238-18G>C)
c.1229-18G>C (n.1229-18G>C)
c.1136-18G>C (n.1136-18G>C)
c.1040-18G>C (n.1040-18G>C)
c.1010-18G>C (n.1010-18G>C)
c.935-18G>C (n.935-18G>C)
c.833-18G>C (n.833-18G>C)
c.464-18G>C (n.464-18G>C)
 dbSNP
5g.112821878G=CA1573497031APCc.1313-18G= (n.1313-18G=)
n.1369-18G=
c.*1319-18G= (n.*1319-18G=)
c.1259-18G= (n.1259-18G=)
c.*635-18G= (n.*635-18G=)
c.1343-18G= (n.1343-18G=)
c.1238-18G= (n.1238-18G=)
c.1229-18G= (n.1229-18G=)
c.1136-18G= (n.1136-18G=)
c.1040-18G= (n.1040-18G=)
c.1010-18G= (n.1010-18G=)
c.935-18G= (n.935-18G=)
c.833-18G= (n.833-18G=)
c.464-18G= (n.464-18G=)
5g.112821879T>CCA2674855540APCc.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
n.1369-17T>C
c.*1319-17T>C (n.*1319-17T>C)
c.1259-17T>C (n.1259-17T>C)
c.*635-17T>C (n.*635-17T>C)
c.1343-17T>C (n.1343-17T>C)
c.1238-17T>C (n.1238-17T>C)
c.1229-17T>C (n.1229-17T>C)
c.1136-17T>C (n.1136-17T>C)
c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
c.1010-17T>C (n.1010-17T>C)
c.935-17T>C (n.935-17T>C)
c.833-17T>C (n.833-17T>C)
c.464-17T>C (n.464-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821880T>CCA2578379824APCc.1313-16T>C (n.1313-16T>C)
n.1369-16T>C
c.*1319-16T>C (n.*1319-16T>C)
c.1259-16T>C (n.1259-16T>C)
c.*635-16T>C (n.*635-16T>C)
c.1343-16T>C (n.1343-16T>C)
c.1238-16T>C (n.1238-16T>C)
c.1229-16T>C (n.1229-16T>C)
c.1136-16T>C (n.1136-16T>C)
c.1040-16T>C (n.1040-16T>C)
c.1010-16T>C (n.1010-16T>C)
c.935-16T>C (n.935-16T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
c.464-16T>C (n.464-16T>C)
5g.112821881G>ACA2578379825APCc.1313-15G>A (n.1313-15G>A)
n.1369-15G>A
c.*1319-15G>A (n.*1319-15G>A)
c.1259-15G>A (n.1259-15G>A)
c.*635-15G>A (n.*635-15G>A)
c.1343-15G>A (n.1343-15G>A)
c.1238-15G>A (n.1238-15G>A)
c.1229-15G>A (n.1229-15G>A)
c.1136-15G>A (n.1136-15G>A)
c.1040-15G>A (n.1040-15G>A)
c.1010-15G>A (n.1010-15G>A)
c.935-15G>A (n.935-15G>A)
c.833-15G>A (n.833-15G>A)
c.464-15G>A (n.464-15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821881G>CCA2709806309APCc.1313-15G>C (n.1313-15G>C)
n.1369-15G>C
c.*1319-15G>C (n.*1319-15G>C)
c.1259-15G>C (n.1259-15G>C)
c.*635-15G>C (n.*635-15G>C)
c.1343-15G>C (n.1343-15G>C)
c.1238-15G>C (n.1238-15G>C)
c.1229-15G>C (n.1229-15G>C)
c.1136-15G>C (n.1136-15G>C)
c.1040-15G>C (n.1040-15G>C)
c.1010-15G>C (n.1010-15G>C)
c.935-15G>C (n.935-15G>C)
c.833-15G>C (n.833-15G>C)
c.464-15G>C (n.464-15G>C)
 dbSNP
5g.112821881G=CA1573497032APCc.1313-15G= (n.1313-15G=)
n.1369-15G=
c.*1319-15G= (n.*1319-15G=)
c.1259-15G= (n.1259-15G=)
c.*635-15G= (n.*635-15G=)
c.1343-15G= (n.1343-15G=)
c.1238-15G= (n.1238-15G=)
c.1229-15G= (n.1229-15G=)
c.1136-15G= (n.1136-15G=)
c.1040-15G= (n.1040-15G=)
c.1010-15G= (n.1010-15G=)
c.935-15G= (n.935-15G=)
c.833-15G= (n.833-15G=)
c.464-15G= (n.464-15G=)
5g.112821881G>TCA913188170APCc.1313-15G>T (n.1313-15G>T)
n.1369-15G>T
c.*1319-15G>T (n.*1319-15G>T)
c.1259-15G>T (n.1259-15G>T)
c.*635-15G>T (n.*635-15G>T)
c.1343-15G>T (n.1343-15G>T)
c.1238-15G>T (n.1238-15G>T)
c.1229-15G>T (n.1229-15G>T)
c.1136-15G>T (n.1136-15G>T)
c.1040-15G>T (n.1040-15G>T)
c.1010-15G>T (n.1010-15G>T)
c.935-15G>T (n.935-15G>T)
c.833-15G>T (n.833-15G>T)
c.464-15G>T (n.464-15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821881_112821882delinsGACA1573497033APCc.1313-15_1313-14delinsGA (n.1313-15_1313-14delinsGA)
n.1369-15_1369-14delinsGA
c.*1319-15_*1319-14delinsGA (n.*1319-15_*1319-14delinsGA)
c.1259-15_1259-14delinsGA (n.1259-15_1259-14delinsGA)
c.*635-15_*635-14delinsGA (n.*635-15_*635-14delinsGA)
c.1343-15_1343-14delinsGA (n.1343-15_1343-14delinsGA)
c.1238-15_1238-14delinsGA (n.1238-15_1238-14delinsGA)
c.1229-15_1229-14delinsGA (n.1229-15_1229-14delinsGA)
c.1136-15_1136-14delinsGA (n.1136-15_1136-14delinsGA)
c.1040-15_1040-14delinsGA (n.1040-15_1040-14delinsGA)
c.1010-15_1010-14delinsGA (n.1010-15_1010-14delinsGA)
c.935-15_935-14delinsGA (n.935-15_935-14delinsGA)
c.833-15_833-14delinsGA (n.833-15_833-14delinsGA)
c.464-15_464-14delinsGA (n.464-15_464-14delinsGA)
5g.112821882delCA1139658989APCc.1313-14del (n.1313-14del)
n.1369-14del
c.*1319-14del (n.*1319-14del)
c.1259-14del (n.1259-14del)
c.*635-14del (n.*635-14del)
c.1343-14del (n.1343-14del)
c.1238-14del (n.1238-14del)
c.1229-14del (n.1229-14del)
c.1136-14del (n.1136-14del)
c.1040-14del (n.1040-14del)
c.1010-14del (n.1010-14del)
c.935-14del (n.935-14del)
c.833-14del (n.833-14del)
c.464-14del (n.464-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821882A=CA1573497035APCc.1313-14A= (n.1313-14A=)
n.1369-14A=
c.*1319-14A= (n.*1319-14A=)
c.1259-14A= (n.1259-14A=)
c.*635-14A= (n.*635-14A=)
c.1343-14A= (n.1343-14A=)
c.1238-14A= (n.1238-14A=)
c.1229-14A= (n.1229-14A=)
c.1136-14A= (n.1136-14A=)
c.1040-14A= (n.1040-14A=)
c.1010-14A= (n.1010-14A=)
c.935-14A= (n.935-14A=)
c.833-14A= (n.833-14A=)
c.464-14A= (n.464-14A=)
5g.112821882A>GCA2739270755APCc.1313-14A>G (n.1313-14A>G)
n.1369-14A>G
c.*1319-14A>G (n.*1319-14A>G)
c.1259-14A>G (n.1259-14A>G)
c.*635-14A>G (n.*635-14A>G)
c.1343-14A>G (n.1343-14A>G)
c.1238-14A>G (n.1238-14A>G)
c.1229-14A>G (n.1229-14A>G)
c.1136-14A>G (n.1136-14A>G)
c.1040-14A>G (n.1040-14A>G)
c.1010-14A>G (n.1010-14A>G)
c.935-14A>G (n.935-14A>G)
c.833-14A>G (n.833-14A>G)
c.464-14A>G (n.464-14A>G)
 ClinVar
5g.112821882A>TCA1573497036APCc.1313-14A>T (n.1313-14A>T)
n.1369-14A>T
c.*1319-14A>T (n.*1319-14A>T)
c.1259-14A>T (n.1259-14A>T)
c.*635-14A>T (n.*635-14A>T)
c.1343-14A>T (n.1343-14A>T)
c.1238-14A>T (n.1238-14A>T)
c.1229-14A>T (n.1229-14A>T)
c.1136-14A>T (n.1136-14A>T)
c.1040-14A>T (n.1040-14A>T)
c.1010-14A>T (n.1010-14A>T)
c.935-14A>T (n.935-14A>T)
c.833-14A>T (n.833-14A>T)
c.464-14A>T (n.464-14A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821883T>ACA2580072582APCc.1313-13T>A (n.1313-13T>A)
n.1369-13T>A
c.*1319-13T>A (n.*1319-13T>A)
c.1259-13T>A (n.1259-13T>A)
c.*635-13T>A (n.*635-13T>A)
c.1343-13T>A (n.1343-13T>A)
c.1238-13T>A (n.1238-13T>A)
c.1229-13T>A (n.1229-13T>A)
c.1136-13T>A (n.1136-13T>A)
c.1040-13T>A (n.1040-13T>A)
c.1010-13T>A (n.1010-13T>A)
c.935-13T>A (n.935-13T>A)
c.833-13T>A (n.833-13T>A)
c.464-13T>A (n.464-13T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112821883T>CCA561904159APCc.1313-13T>C (n.1313-13T>C)
n.1369-13T>C
c.*1319-13T>C (n.*1319-13T>C)
c.1259-13T>C (n.1259-13T>C)
c.*635-13T>C (n.*635-13T>C)
c.1343-13T>C (n.1343-13T>C)
c.1238-13T>C (n.1238-13T>C)
c.1229-13T>C (n.1229-13T>C)
c.1136-13T>C (n.1136-13T>C)
c.1040-13T>C (n.1040-13T>C)
c.1010-13T>C (n.1010-13T>C)
c.935-13T>C (n.935-13T>C)
c.833-13T>C (n.833-13T>C)
c.464-13T>C (n.464-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821883T=CA1573497037APCc.1313-13T= (n.1313-13T=)
n.1369-13T=
c.*1319-13T= (n.*1319-13T=)
c.1259-13T= (n.1259-13T=)
c.*635-13T= (n.*635-13T=)
c.1343-13T= (n.1343-13T=)
c.1238-13T= (n.1238-13T=)
c.1229-13T= (n.1229-13T=)
c.1136-13T= (n.1136-13T=)
c.1040-13T= (n.1040-13T=)
c.1010-13T= (n.1010-13T=)
c.935-13T= (n.935-13T=)
c.833-13T= (n.833-13T=)
c.464-13T= (n.464-13T=)
5g.112821886delCA2580072584APCc.1313-10del (n.1313-10del)
n.1369-10del
c.*1319-10del (n.*1319-10del)
c.1259-10del (n.1259-10del)
c.*635-10del (n.*635-10del)
c.1343-10del (n.1343-10del)
c.1238-10del (n.1238-10del)
c.1229-10del (n.1229-10del)
c.1136-10del (n.1136-10del)
c.1040-10del (n.1040-10del)
c.1010-10del (n.1010-10del)
c.935-10del (n.935-10del)
c.833-10del (n.833-10del)
c.464-10del (n.464-10del)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821884T>GCA027123APCc.1313-12T>G (n.1313-12T>G)
n.1369-12T>G
c.*1319-12T>G (n.*1319-12T>G)
c.1259-12T>G (n.1259-12T>G)
c.*635-12T>G (n.*635-12T>G)
c.1343-12T>G (n.1343-12T>G)
c.1238-12T>G (n.1238-12T>G)
c.1229-12T>G (n.1229-12T>G)
c.1136-12T>G (n.1136-12T>G)
c.1040-12T>G (n.1040-12T>G)
c.1010-12T>G (n.1010-12T>G)
c.935-12T>G (n.935-12T>G)
c.833-12T>G (n.833-12T>G)
c.464-12T>G (n.464-12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821884T=CA1573497038APCc.1313-12T= (n.1313-12T=)
n.1369-12T=
c.*1319-12T= (n.*1319-12T=)
c.1259-12T= (n.1259-12T=)
c.*635-12T= (n.*635-12T=)
c.1343-12T= (n.1343-12T=)
c.1238-12T= (n.1238-12T=)
c.1229-12T= (n.1229-12T=)
c.1136-12T= (n.1136-12T=)
c.1040-12T= (n.1040-12T=)
c.1010-12T= (n.1010-12T=)
c.935-12T= (n.935-12T=)
c.833-12T= (n.833-12T=)
c.464-12T= (n.464-12T=)
5g.112821887_112821890dupCA2825001382APCc.1313-9_1313-6dup (n.1313-9_1313-6dup)
n.1369-9_1369-6dup
c.*1319-9_*1319-6dup (n.*1319-9_*1319-6dup)
c.1259-9_1259-6dup (n.1259-9_1259-6dup)
c.*635-9_*635-6dup (n.*635-9_*635-6dup)
c.1343-9_1343-6dup (n.1343-9_1343-6dup)
c.1238-9_1238-6dup (n.1238-9_1238-6dup)
c.1229-9_1229-6dup (n.1229-9_1229-6dup)
c.1136-9_1136-6dup (n.1136-9_1136-6dup)
c.1040-9_1040-6dup (n.1040-9_1040-6dup)
c.1010-9_1010-6dup (n.1010-9_1010-6dup)
c.935-9_935-6dup (n.935-9_935-6dup)
c.833-9_833-6dup (n.833-9_833-6dup)
c.464-9_464-6dup (n.464-9_464-6dup)
 ClinVar
5g.112821887_112821890delCA2573138831APCc.1313-9_1313-6del (n.1313-9_1313-6del)
n.1369-9_1369-6del
c.*1319-9_*1319-6del (n.*1319-9_*1319-6del)
c.1259-9_1259-6del (n.1259-9_1259-6del)
c.*635-9_*635-6del (n.*635-9_*635-6del)
c.1343-9_1343-6del (n.1343-9_1343-6del)
c.1238-9_1238-6del (n.1238-9_1238-6del)
c.1229-9_1229-6del (n.1229-9_1229-6del)
c.1136-9_1136-6del (n.1136-9_1136-6del)
c.1040-9_1040-6del (n.1040-9_1040-6del)
c.1010-9_1010-6del (n.1010-9_1010-6del)
c.935-9_935-6del (n.935-9_935-6del)
c.833-9_833-6del (n.833-9_833-6del)
c.464-9_464-6del (n.464-9_464-6del)
 ClinVar dbSNP
5g.112821885T>CCA2825001344APCc.1313-11T>C (n.1313-11T>C)
n.1369-11T>C
c.*1319-11T>C (n.*1319-11T>C)
c.1259-11T>C (n.1259-11T>C)
c.*635-11T>C (n.*635-11T>C)
c.1343-11T>C (n.1343-11T>C)
c.1238-11T>C (n.1238-11T>C)
c.1229-11T>C (n.1229-11T>C)
c.1136-11T>C (n.1136-11T>C)
c.1040-11T>C (n.1040-11T>C)
c.1010-11T>C (n.1010-11T>C)
c.935-11T>C (n.935-11T>C)
c.833-11T>C (n.833-11T>C)
c.464-11T>C (n.464-11T>C)
 ClinVar
5g.112821885T>GCA2573138832APCc.1313-11T>G (n.1313-11T>G)
n.1369-11T>G
c.*1319-11T>G (n.*1319-11T>G)
c.1259-11T>G (n.1259-11T>G)
c.*635-11T>G (n.*635-11T>G)
c.1343-11T>G (n.1343-11T>G)
c.1238-11T>G (n.1238-11T>G)
c.1229-11T>G (n.1229-11T>G)
c.1136-11T>G (n.1136-11T>G)
c.1040-11T>G (n.1040-11T>G)
c.1010-11T>G (n.1010-11T>G)
c.935-11T>G (n.935-11T>G)
c.833-11T>G (n.833-11T>G)
c.464-11T>G (n.464-11T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112821885_112821887delinsTTACA1573497039APCc.1313-11_1313-9delinsTTA (n.1313-11_1313-9delinsTTA)
n.1369-11_1369-9delinsTTA
c.*1319-11_*1319-9delinsTTA (n.*1319-11_*1319-9delinsTTA)
c.1259-11_1259-9delinsTTA (n.1259-11_1259-9delinsTTA)
c.*635-11_*635-9delinsTTA (n.*635-11_*635-9delinsTTA)
c.1343-11_1343-9delinsTTA (n.1343-11_1343-9delinsTTA)
c.1238-11_1238-9delinsTTA (n.1238-11_1238-9delinsTTA)
c.1229-11_1229-9delinsTTA (n.1229-11_1229-9delinsTTA)
c.1136-11_1136-9delinsTTA (n.1136-11_1136-9delinsTTA)
c.1040-11_1040-9delinsTTA (n.1040-11_1040-9delinsTTA)
c.1010-11_1010-9delinsTTA (n.1010-11_1010-9delinsTTA)
c.935-11_935-9delinsTTA (n.935-11_935-9delinsTTA)
c.833-11_833-9delinsTTA (n.833-11_833-9delinsTTA)
c.464-11_464-9delinsTTA (n.464-11_464-9delinsTTA)
5g.112821886T>CCA124973055APCc.1313-10T>C (n.1313-10T>C)
n.1369-10T>C
c.*1319-10T>C (n.*1319-10T>C)
c.1259-10T>C (n.1259-10T>C)
c.*635-10T>C (n.*635-10T>C)
c.1343-10T>C (n.1343-10T>C)
c.1238-10T>C (n.1238-10T>C)
c.1229-10T>C (n.1229-10T>C)
c.1136-10T>C (n.1136-10T>C)
c.1040-10T>C (n.1040-10T>C)
c.1010-10T>C (n.1010-10T>C)
c.935-10T>C (n.935-10T>C)
c.833-10T>C (n.833-10T>C)
c.464-10T>C (n.464-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821886T>GCA1080220207APCc.1313-10T>G (n.1313-10T>G)
n.1369-10T>G
c.*1319-10T>G (n.*1319-10T>G)
c.1259-10T>G (n.1259-10T>G)
c.*635-10T>G (n.*635-10T>G)
c.1343-10T>G (n.1343-10T>G)
c.1238-10T>G (n.1238-10T>G)
c.1229-10T>G (n.1229-10T>G)
c.1136-10T>G (n.1136-10T>G)
c.1040-10T>G (n.1040-10T>G)
c.1010-10T>G (n.1010-10T>G)
c.935-10T>G (n.935-10T>G)
c.833-10T>G (n.833-10T>G)
c.464-10T>G (n.464-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821886T=CA1573497041APCc.1313-10T= (n.1313-10T=)
n.1369-10T=
c.*1319-10T= (n.*1319-10T=)
c.1259-10T= (n.1259-10T=)
c.*635-10T= (n.*635-10T=)
c.1343-10T= (n.1343-10T=)
c.1238-10T= (n.1238-10T=)
c.1229-10T= (n.1229-10T=)
c.1136-10T= (n.1136-10T=)
c.1040-10T= (n.1040-10T=)
c.1010-10T= (n.1010-10T=)
c.935-10T= (n.935-10T=)
c.833-10T= (n.833-10T=)
c.464-10T= (n.464-10T=)
5g.112821887_112821888delCA1139658990APCc.1313-9_1313-8del (n.1313-9_1313-8del)
n.1369-9_1369-8del
c.*1319-9_*1319-8del (n.*1319-9_*1319-8del)
c.1259-9_1259-8del (n.1259-9_1259-8del)
c.*635-9_*635-8del (n.*635-9_*635-8del)
c.1343-9_1343-8del (n.1343-9_1343-8del)
c.1238-9_1238-8del (n.1238-9_1238-8del)
c.1229-9_1229-8del (n.1229-9_1229-8del)
c.1136-9_1136-8del (n.1136-9_1136-8del)
c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del)
c.1010-9_1010-8del (n.1010-9_1010-8del)
c.935-9_935-8del (n.935-9_935-8del)
c.833-9_833-8del (n.833-9_833-8del)
c.464-9_464-8del (n.464-9_464-8del)
 ClinVar dbSNP
5g.112821887A=CA1573497043APCc.1313-9A= (n.1313-9A=)
n.1369-9A=
c.*1319-9A= (n.*1319-9A=)
c.1259-9A= (n.1259-9A=)
c.*635-9A= (n.*635-9A=)
c.1343-9A= (n.1343-9A=)
c.1238-9A= (n.1238-9A=)
c.1229-9A= (n.1229-9A=)
c.1136-9A= (n.1136-9A=)
c.1040-9A= (n.1040-9A=)
c.1010-9A= (n.1010-9A=)
c.935-9A= (n.935-9A=)
c.833-9A= (n.833-9A=)
c.464-9A= (n.464-9A=)
5g.112821887A>CCA2674855541APCc.1313-9A>C (n.1313-9A>C)
n.1369-9A>C
c.*1319-9A>C (n.*1319-9A>C)
c.1259-9A>C (n.1259-9A>C)
c.*635-9A>C (n.*635-9A>C)
c.1343-9A>C (n.1343-9A>C)
c.1238-9A>C (n.1238-9A>C)
c.1229-9A>C (n.1229-9A>C)
c.1136-9A>C (n.1136-9A>C)
c.1040-9A>C (n.1040-9A>C)
c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)
c.935-9A>C (n.935-9A>C)
c.833-9A>C (n.833-9A>C)
c.464-9A>C (n.464-9A>C)
 gnomAD v4
5g.112821887A>GCA004239APCc.1313-9A>G (n.1313-9A>G)
n.1369-9A>G
c.*1319-9A>G (n.*1319-9A>G)
c.1259-9A>G (n.1259-9A>G)
c.*635-9A>G (n.*635-9A>G)
c.1343-9A>G (n.1343-9A>G)
c.1238-9A>G (n.1238-9A>G)
c.1229-9A>G (n.1229-9A>G)
c.1136-9A>G (n.1136-9A>G)
c.1040-9A>G (n.1040-9A>G)
c.1010-9A>G (n.1010-9A>G)
c.935-9A>G (n.935-9A>G)
c.833-9A>G (n.833-9A>G)
c.464-9A>G (n.464-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112821888T>ACA16611763APCc.1313-8T>A (n.1313-8T>A)
n.1369-8T>A
c.*1319-8T>A (n.*1319-8T>A)
c.1259-8T>A (n.1259-8T>A)
c.*635-8T>A (n.*635-8T>A)
c.1343-8T>A (n.1343-8T>A)
c.1238-8T>A (n.1238-8T>A)
c.1229-8T>A (n.1229-8T>A)
c.1136-8T>A (n.1136-8T>A)
c.1040-8T>A (n.1040-8T>A)
c.1010-8T>A (n.1010-8T>A)
c.935-8T>A (n.935-8T>A)
c.833-8T>A (n.833-8T>A)
c.464-8T>A (n.464-8T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112821888T>CCA2578379826APCc.1313-8T>C (n.1313-8T>C)
n.1369-8T>C
c.*1319-8T>C (n.*1319-8T>C)
c.1259-8T>C (n.1259-8T>C)
c.*635-8T>C (n.*635-8T>C)
c.1343-8T>C (n.1343-8T>C)
c.1238-8T>C (n.1238-8T>C)
c.1229-8T>C (n.1229-8T>C)
c.1136-8T>C (n.1136-8T>C)
c.1040-8T>C (n.1040-8T>C)
c.1010-8T>C (n.1010-8T>C)
c.935-8T>C (n.935-8T>C)
c.833-8T>C (n.833-8T>C)
c.464-8T>C (n.464-8T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112821888T=CA1573497045APCc.1313-8T= (n.1313-8T=)
n.1369-8T=
c.*1319-8T= (n.*1319-8T=)
c.1259-8T= (n.1259-8T=)
c.*635-8T= (n.*635-8T=)
c.1343-8T= (n.1343-8T=)
c.1238-8T= (n.1238-8T=)
c.1229-8T= (n.1229-8T=)
c.1136-8T= (n.1136-8T=)
c.1040-8T= (n.1040-8T=)
c.1010-8T= (n.1010-8T=)
c.935-8T= (n.935-8T=)
c.833-8T= (n.833-8T=)
c.464-8T= (n.464-8T=)
5g.112821889T>ACA2573138833APCc.1313-7T>A (n.1313-7T>A)
n.1369-7T>A
c.*1319-7T>A (n.*1319-7T>A)
c.1259-7T>A (n.1259-7T>A)
c.*635-7T>A (n.*635-7T>A)
c.1343-7T>A (n.1343-7T>A)
c.1238-7T>A (n.1238-7T>A)
c.1229-7T>A (n.1229-7T>A)
c.1136-7T>A (n.1136-7T>A)
c.1040-7T>A (n.1040-7T>A)
c.1010-7T>A (n.1010-7T>A)
c.935-7T>A (n.935-7T>A)
c.833-7T>A (n.833-7T>A)
c.464-7T>A (n.464-7T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112821890T>CCA2709996261APCc.1313-6T>C (n.1313-6T>C)
n.1369-6T>C
c.*1319-6T>C (n.*1319-6T>C)
c.1259-6T>C (n.1259-6T>C)
c.*635-6T>C (n.*635-6T>C)
c.1343-6T>C (n.1343-6T>C)
c.1238-6T>C (n.1238-6T>C)
c.1229-6T>C (n.1229-6T>C)
c.1136-6T>C (n.1136-6T>C)
c.1040-6T>C (n.1040-6T>C)
c.1010-6T>C (n.1010-6T>C)
c.935-6T>C (n.935-6T>C)
c.833-6T>C (n.833-6T>C)
c.464-6T>C (n.464-6T>C)
 dbSNP
5g.112821893C>ACA2674855542APCc.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
n.1369-3C>A
c.*1319-3C>A (n.*1319-3C>A)
c.1259-3C>A (n.1259-3C>A)
c.*635-3C>A (n.*635-3C>A)
c.1343-3C>A (n.1343-3C>A)
c.1238-3C>A (n.1238-3C>A)
c.1229-3C>A (n.1229-3C>A)
c.1136-3C>A (n.1136-3C>A)
c.1040-3C>A (n.1040-3C>A)
c.1010-3C>A (n.1010-3C>A)
c.935-3C>A (n.935-3C>A)
c.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.464-3C>A (n.464-3C>A)
 gnomAD v4
5g.112821893C>GCA2709996264APCc.1313-3C>G (n.1313-3C>G)
n.1369-3C>G
c.*1319-3C>G (n.*1319-3C>G)
c.1259-3C>G (n.1259-3C>G)
c.*635-3C>G (n.*635-3C>G)
c.1343-3C>G (n.1343-3C>G)
c.1238-3C>G (n.1238-3C>G)
c.1229-3C>G (n.1229-3C>G)
c.1136-3C>G (n.1136-3C>G)
c.1040-3C>G (n.1040-3C>G)
c.1010-3C>G (n.1010-3C>G)
c.935-3C>G (n.935-3C>G)
c.833-3C>G (n.833-3C>G)
c.464-3C>G (n.464-3C>G)
 dbSNP
5g.112821893C>TCA2709996266APCc.1313-3C>T (n.1313-3C>T)
n.1369-3C>T
c.*1319-3C>T (n.*1319-3C>T)
c.1259-3C>T (n.1259-3C>T)
c.*635-3C>T (n.*635-3C>T)
c.1343-3C>T (n.1343-3C>T)
c.1238-3C>T (n.1238-3C>T)
c.1229-3C>T (n.1229-3C>T)
c.1136-3C>T (n.1136-3C>T)
c.1040-3C>T (n.1040-3C>T)
c.1010-3C>T (n.1010-3C>T)
c.935-3C>T (n.935-3C>T)
c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
 dbSNP
5g.112821894A=CA1573497048APCc.1313-2A= (n.1313-2A=)
n.1369-2A=
c.*1319-2A= (n.*1319-2A=)
c.1259-2A= (n.1259-2A=)
c.*635-2A= (n.*635-2A=)
c.1343-2A= (n.1343-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
c.1229-2A= (n.1229-2A=)
c.1136-2A= (n.1136-2A=)
c.1040-2A= (n.1040-2A=)
c.1010-2A= (n.1010-2A=)
c.935-2A= (n.935-2A=)
c.833-2A= (n.833-2A=)
c.464-2A= (n.464-2A=)
5g.112821894A>CCA360619528APCc.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
n.1369-2A>C
c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C)
c.1259-2A>C (n.1259-2A>C)
c.*635-2A>C (n.*635-2A>C)
c.1343-2A>C (n.1343-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821894A>GCA360619526APCc.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
n.1369-2A>G
c.*1319-2A>G (n.*1319-2A>G)
c.1259-2A>G (n.1259-2A>G)
c.*635-2A>G (n.*635-2A>G)
c.1343-2A>G (n.1343-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112821894A>TCA360619531APCc.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
n.1369-2A>T
c.*1319-2A>T (n.*1319-2A>T)
c.1259-2A>T (n.1259-2A>T)
c.*635-2A>T (n.*635-2A>T)
c.1343-2A>T (n.1343-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821894_112821897delCA1139770805APCc.1313-2_1314del
n.1369-2_1370del
c.*1319-2_*1320del
c.1259-2_1260del
c.*635-2_*636del
c.1343-2_1344del
c.1238-2_1239del
c.1229-2_1230del
c.1136-2_1137del
c.1040-2_1041del
c.1010-2_1011del
c.935-2_936del
c.833-2_834del
c.464-2_465del
5g.112821894_112829116delCA2499217432APCc.1313-2_1409-5835del
c.1313-2_1797+144del
n.1369-2_1943del
c.*1319-2_*1749+144del
c.1259-2_1689+144del
c.1313-2_1743+144del
c.*635-2_*1065+144del
c.1343-2_1773+144del
c.1238-2_1668+144del
c.1229-2_1659+144del
c.1136-2_1620+144del
c.1136-2_1566+144del
c.1040-2_1470+144del
c.1010-2_1440+144del
c.935-2_1365+144del
c.833-2_1263+144del
c.464-2_894+144del
 ClinVar
5g.112821895G>ACA360619534APCc.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
n.1369-1G>A
c.*1319-1G>A (n.*1319-1G>A)
c.1259-1G>A (n.1259-1G>A)
c.*635-1G>A (n.*635-1G>A)
c.1343-1G>A (n.1343-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
 dbSNP
5g.112821895G>CCA360619539APCc.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
n.1369-1G>C
c.*1319-1G>C (n.*1319-1G>C)
c.1259-1G>C (n.1259-1G>C)
c.*635-1G>C (n.*635-1G>C)
c.1343-1G>C (n.1343-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
 dbSNP
5g.112821895G>TCA360619537APCc.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
n.1369-1G>T
c.*1319-1G>T (n.*1319-1G>T)
c.1259-1G>T (n.1259-1G>T)
c.*635-1G>T (n.*635-1G>T)
c.1343-1G>T (n.1343-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112821897_112821908delCA2580072589APCc.1314_1325del
n.1370_1381del
c.*1320_*1331del
c.1260_1271del
c.*636_*647del
c.1344_1355del
c.1239_1250del
c.1230_1241del
c.1137_1148del
c.1041_1052del
c.1011_1022del
c.936_947del
c.834_845del
c.465_476del
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821896delCA645562780APCc.1313del (p.Met438SerfsTer16)
n.1369del
c.*1319del (n.*1319del)
c.1259del (p.Met420SerfsTer16)
c.1del
c.*635del (n.*635del)
c.1343del (p.Met448SerfsTer16)
c.1238del (p.Met413SerfsTer16)
c.1229del (p.Met410SerfsTer16)
c.1136del (p.Met379SerfsTer16)
c.1040del (p.Met347SerfsTer16)
c.1010del (p.Met337SerfsTer16)
c.935del (p.Met312SerfsTer16)
c.833del (p.Met278SerfsTer16)
c.464del (p.Met155SerfsTer16)
 COSMIC
5g.112821896T>ACA16024180APCc.1313T>A (p.Met438Lys)
n.1369T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
5g.112821896T>CCA027161APCc.1313T>C (p.Met438Thr)
n.1369T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821896T>GCA16024181APCc.1313T>G (p.Met438Arg)
n.1369T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
5g.112821896T=CA1573497050APCc.1313T= (p.Met438=)
n.1369T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.1259T= (p.Met420=)
c.1T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.1229T= (p.Met410=)
c.1136T= (p.Met379=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.1010T= (p.Met337=)
c.935T= (p.Met312=)
c.833T= (p.Met278=)
c.464T= (p.Met155=)
5g.112821896dupCA658760605APCc.1313dup (p.Met438IlefsTer6)
n.1369dup
c.*1319dup (n.*1319dup)
c.1259dup (p.Met420IlefsTer6)
c.1dup
c.*635dup (n.*635dup)
c.1343dup (p.Met448IlefsTer6)
c.1238dup (p.Met413IlefsTer6)
c.1229dup (p.Met410IlefsTer6)
c.1136dup (p.Met379IlefsTer6)
c.1040dup (p.Met347IlefsTer6)
c.1010dup (p.Met337IlefsTer6)
c.935dup (p.Met312IlefsTer6)
c.833dup (p.Met278IlefsTer6)
c.464dup (p.Met155IlefsTer6)
5g.112821897G>ACA16024182APCc.1314G>A (p.Met438Ile)
n.1370G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.2G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
 COSMIC
5g.112821897G>CCA16024183APCc.1314G>C (p.Met438Ile)
n.1370G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.2G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
 ClinVar
5g.112821897G>TCA16024184APCc.1314G>T (p.Met438Ile)
n.1370G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.2G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
 gnomAD v4
5g.112821898C>ACA16024185APCc.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1371C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.3C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821898C=CA1573497053APCc.1315C= (p.Pro439=)
n.1371C=
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.3C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.466C= (p.Pro156=)
5g.112821898C>GCA16024186APCc.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1371C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.3C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.112821898C>TCA16024187APCc.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1371C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.3C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.112821898_112821902delCA2499217433APCc.1315_1319del (p.Pro439SerfsTer3)
n.1371_1375del
c.*1321_*1325del (n.*1321_*1325del)
c.1261_1265del (p.Pro421SerfsTer3)
c.3_7del
c.*637_*641del (n.*637_*641del)
c.1345_1349del (p.Pro449SerfsTer3)
c.1240_1244del (p.Pro414SerfsTer3)
c.1231_1235del (p.Pro411SerfsTer3)
c.1138_1142del (p.Pro380SerfsTer3)
c.1042_1046del (p.Pro348SerfsTer3)
c.1012_1016del (p.Pro338SerfsTer3)
c.937_941del (p.Pro313SerfsTer3)
c.835_839del (p.Pro279SerfsTer3)
c.466_470del (p.Pro156SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP
5g.112821899C>ACA16024188APCc.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.1372C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.4C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
5g.112821899C>GCA16024189APCc.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1372C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.4C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
 dbSNP
5g.112821899C>TCA16024190APCc.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1372C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.4C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
 dbSNP
5g.112821900delCA2695202725APCc.1317del (p.Ala440LeufsTer14)
n.1373del
c.*1323del (n.*1323del)
c.1263del (p.Ala422LeufsTer14)
c.5del
c.*639del (n.*639del)
c.1347del (p.Ala450LeufsTer14)
c.1242del (p.Ala415LeufsTer14)
c.1233del (p.Ala412LeufsTer14)
c.1140del (p.Ala381LeufsTer14)
c.1044del (p.Ala349LeufsTer14)
c.1014del (p.Ala339LeufsTer14)
c.939del (p.Ala314LeufsTer14)
c.837del (p.Ala280LeufsTer14)
c.468del (p.Ala157LeufsTer14)
5g.112821900A=CA1573497057APCc.1317A= (p.Pro439=)
n.1373A=
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.1263A= (p.Pro421=)
c.5A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.1347A= (p.Pro449=)
c.1242A= (p.Pro414=)
c.1233A= (p.Pro411=)
c.1140A= (p.Pro380=)
c.1044A= (p.Pro348=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.939A= (p.Pro313=)
c.837A= (p.Pro279=)
c.468A= (p.Pro156=)
5g.112821900A>CCA445755833APCc.1317A>C (p.Pro439=)
n.1373A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.5A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.1233A>C (p.Pro411=)
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.939A>C (p.Pro313=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.468A>C (p.Pro156=)
 ClinVar
5g.112821900A>GCA027174APCc.1317A>G (p.Pro439=)
n.1373A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.5A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.1233A>G (p.Pro411=)
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.939A>G (p.Pro313=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.468A>G (p.Pro156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821900A>TCA445755834APCc.1317A>T (p.Pro439=)
n.1373A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.5A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.1233A>T (p.Pro411=)
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.939A>T (p.Pro313=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.468A>T (p.Pro156=)
 dbSNP
5g.112821901G>ACA16024191APCc.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1374G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.6G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821901G>CCA16024192APCc.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1374G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.6G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821901G=CA1573497062APCc.1318G= (p.Ala440=)
n.1374G=
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.6G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.469G= (p.Ala157=)
5g.112821901G>TCA16024193APCc.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1374G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.6G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821902C>ACA16024194APCc.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1375C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.7C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
 gnomAD v4
5g.112821902C=CA1573497066APCc.1319C= (p.Ala440=)
n.1375C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.7C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.470C= (p.Ala157=)
5g.112821902C>GCA16024195APCc.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1375C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.7C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.112821902C>TCA16024196APCc.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1375C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.7C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112821903T>ACA445755835APCc.1320T>A (p.Ala440=)
n.1376T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.8T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1350T>A (p.Ala450=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.942T>A (p.Ala314=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.471T>A (p.Ala157=)
 ClinVar dbSNP
5g.112821903T>CCA445755836APCc.1320T>C (p.Ala440=)
n.1376T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.8T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1350T>C (p.Ala450=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.942T>C (p.Ala314=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.471T>C (p.Ala157=)
 ClinVar dbSNP
5g.112821903T>GCA445755837APCc.1320T>G (p.Ala440=)
n.1376T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.8T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1350T>G (p.Ala450=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.942T>G (p.Ala314=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.471T>G (p.Ala157=)
5g.112821904C>ACA16024197APCc.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1377C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.9C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821904C=CA1573497071APCc.1321C= (p.Pro441=)
n.1377C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.9C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.472C= (p.Pro158=)
5g.112821904C>GCA16024198APCc.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1377C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.9C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821904C>TCA16024199APCc.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1377C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.9C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.112821905C>ACA16024200APCc.1322C>A (p.Pro441His)
n.1378C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.10C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.473C>A (p.Pro158His)
 dbSNP
5g.112821905C=CA1573497075APCc.1322C= (p.Pro441=)
n.1378C=
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.10C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.473C= (p.Pro158=)
5g.112821905C>GCA16024201APCc.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1378C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.10C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
 dbSNP
5g.112821905C>TCA16024202APCc.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1378C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.10C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821905_112821906delinsCTCA1573497076APCc.1322_1323delinsCT (p.Pro441=)
n.1378_1379delinsCT
c.*1328_*1329delinsCT (n.*1328_*1329delinsCT)
c.1268_1269delinsCT (p.Pro423=)
c.10_11delinsCT
c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT)
c.1352_1353delinsCT (p.Pro451=)
c.1247_1248delinsCT (p.Pro416=)
c.1238_1239delinsCT (p.Pro413=)
c.1145_1146delinsCT (p.Pro382=)
c.1049_1050delinsCT (p.Pro350=)
c.1019_1020delinsCT (p.Pro340=)
c.944_945delinsCT (p.Pro315=)
c.842_843delinsCT (p.Pro281=)
c.473_474delinsCT (p.Pro158=)
5g.112821905_112821914delCA2573138834APCc.1322_1331del (p.Pro441LeufsTer10)
n.1378_1387del
c.*1328_*1337del (n.*1328_*1337del)
c.1268_1277del (p.Pro423LeufsTer10)
c.10_19del
c.*644_*653del (n.*644_*653del)
c.1352_1361del (p.Pro451LeufsTer10)
c.1247_1256del (p.Pro416LeufsTer10)
c.1238_1247del (p.Pro413LeufsTer10)
c.1145_1154del (p.Pro382LeufsTer10)
c.1049_1058del (p.Pro350LeufsTer10)
c.1019_1028del (p.Pro340LeufsTer10)
c.944_953del (p.Pro315LeufsTer10)
c.842_851del (p.Pro281LeufsTer10)
c.473_482del (p.Pro158LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.112821906delCA915942597APCc.1323del (p.Val442LeufsTer12)
n.1379del
c.*1329del (n.*1329del)
c.1269del (p.Val424LeufsTer12)
c.11del
c.*645del (n.*645del)
c.1353del (p.Val452LeufsTer12)
c.1248del (p.Val417LeufsTer12)
c.1239del (p.Val414LeufsTer12)
c.1146del (p.Val383LeufsTer12)
c.1050del (p.Val351LeufsTer12)
c.1020del (p.Val341LeufsTer12)
c.945del (p.Val316LeufsTer12)
c.843del (p.Val282LeufsTer12)
c.474del (p.Val159LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.112821906T>ACA445755838APCc.1323T>A (p.Pro441=)
n.1379T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.11T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.945T>A (p.Pro315=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.474T>A (p.Pro158=)
5g.112821906T>CCA445755839APCc.1323T>C (p.Pro441=)
n.1379T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.11T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.945T>C (p.Pro315=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.474T>C (p.Pro158=)
 dbSNP
5g.112821906T>GCA445755840APCc.1323T>G (p.Pro441=)
n.1379T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.11T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.945T>G (p.Pro315=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.474T>G (p.Pro158=)
5g.112821907G>ACA16024203APCc.1324G>A (p.Val442Ile)
n.1380G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.12G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821907G>CCA16024204APCc.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1380G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.12G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
 dbSNP
5g.112821907G>TCA16024205APCc.1324G>T (p.Val442Phe)
n.1380G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.12G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
5g.112821908T>ACA16024206APCc.1325T>A (p.Val442Asp)
n.1381T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.13T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
 ClinVar dbSNP
5g.112821908T>CCA16024207APCc.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1381T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.13T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
5g.112821908T>GCA16024208APCc.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1381T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.13T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
5g.112821908T=CA1573497080APCc.1325T= (p.Val442=)
n.1381T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.1271T= (p.Val424=)
c.13T=
c.*647T= (n.*647T=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1241T= (p.Val414=)
c.1148T= (p.Val383=)
c.1052T= (p.Val351=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.947T= (p.Val316=)
c.845T= (p.Val282=)
c.476T= (p.Val159=)
5g.112821909T>ACA445755842APCc.1326T>A (p.Val442=)
n.1382T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.1272T>A (p.Val424=)
c.14T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.1356T>A (p.Val452=)
c.1251T>A (p.Val417=)
c.1242T>A (p.Val414=)
c.1149T>A (p.Val383=)
c.1053T>A (p.Val351=)
c.1023T>A (p.Val341=)
c.948T>A (p.Val316=)
c.846T>A (p.Val282=)
c.477T>A (p.Val159=)
 ClinVar dbSNP
5g.112821909T>CCA445755843APCc.1326T>C (p.Val442=)
n.1382T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.1272T>C (p.Val424=)
c.14T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1356T>C (p.Val452=)
c.1251T>C (p.Val417=)
c.1242T>C (p.Val414=)
c.1149T>C (p.Val383=)
c.1053T>C (p.Val351=)
c.1023T>C (p.Val341=)
c.948T>C (p.Val316=)
c.846T>C (p.Val282=)
c.477T>C (p.Val159=)
5g.112821909T>GCA445755841APCc.1326T>G (p.Val442=)
n.1382T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.1272T>G (p.Val424=)
c.14T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1356T>G (p.Val452=)
c.1251T>G (p.Val417=)
c.1242T>G (p.Val414=)
c.1149T>G (p.Val383=)
c.1053T>G (p.Val351=)
c.1023T>G (p.Val341=)
c.948T>G (p.Val316=)
c.846T>G (p.Val282=)
c.477T>G (p.Val159=)
5g.112821909T=CA1573497083APCc.1326T= (p.Val442=)
n.1382T=
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.1272T= (p.Val424=)
c.14T=
c.*648T= (n.*648T=)
c.1356T= (p.Val452=)
c.1251T= (p.Val417=)
c.1242T= (p.Val414=)
c.1149T= (p.Val383=)
c.1053T= (p.Val351=)
c.1023T= (p.Val341=)
c.948T= (p.Val316=)
c.846T= (p.Val282=)
c.477T= (p.Val159=)
5g.112821910G>ACA16024209APCc.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1383G>A
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.15G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112821910G>CCA16024210APCc.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1383G>C
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.15G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
 ClinVar dbSNP
5g.112821910G=CA1573497087APCc.1327G= (p.Glu443=)
n.1383G=
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.15G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.1150G= (p.Glu384=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.478G= (p.Glu160=)
5g.112821910G>TCA16024211APCc.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1383G>T
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.15G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.112821910dupCA658760606APCc.1327dup (p.Glu443GlyfsTer17)
n.1383dup
c.*1333dup (n.*1333dup)
c.1273dup (p.Glu425GlyfsTer17)
c.15dup
c.*649dup (n.*649dup)
c.1357dup (p.Glu453GlyfsTer17)
c.1252dup (p.Glu418GlyfsTer17)
c.1243dup (p.Glu415GlyfsTer17)
c.1150dup (p.Glu384GlyfsTer17)
c.1054dup (p.Glu352GlyfsTer17)
c.1024dup (p.Glu342GlyfsTer17)
c.949dup (p.Glu317GlyfsTer17)
c.847dup (p.Glu283GlyfsTer17)
c.478dup (p.Glu160GlyfsTer17)
5g.112821910_112821913delinsGAACCA1573497085APCc.1327_1330delinsGAAC (p.Glu443=)
n.1383_1386delinsGAAC
c.*1333_*1336delinsGAAC (n.*1333_*1336delinsGAAC)
c.1273_1276delinsGAAC (p.Glu425=)
c.15_18delinsGAAC
c.*649_*652delinsGAAC (n.*649_*652delinsGAAC)
c.1357_1360delinsGAAC (p.Glu453=)
c.1252_1255delinsGAAC (p.Glu418=)
c.1243_1246delinsGAAC (p.Glu415=)
c.1150_1153delinsGAAC (p.Glu384=)
c.1054_1057delinsGAAC (p.Glu352=)
c.1024_1027delinsGAAC (p.Glu342=)
c.949_952delinsGAAC (p.Glu317=)
c.847_850delinsGAAC (p.Glu283=)
c.478_481delinsGAAC (p.Glu160=)
5g.112821911A>CCA16024212APCc.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1384A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.16A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
5g.112821911A>GCA16024213APCc.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1384A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.16A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
5g.112821911A>TCA16024214APCc.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1384A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.16A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
5g.112821912_112821914delCA658655922APCc.1329_1331del (p.Glu443_His444delinsAsp)
n.1385_1387del
c.*1335_*1337del (n.*1335_*1337del)
c.1275_1277del (p.Glu425_His426delinsAsp)
c.17_19del
c.*651_*653del (n.*651_*653del)
c.1359_1361del (p.Glu453_His454delinsAsp)
c.1254_1256del (p.Glu418_His419delinsAsp)
c.1245_1247del (p.Glu415_His416delinsAsp)
c.1152_1154del (p.Glu384_His385delinsAsp)
c.1056_1058del (p.Glu352_His353delinsAsp)
c.1026_1028del (p.Glu342_His343delinsAsp)
c.951_953del (p.Glu317_His318delinsAsp)
c.849_851del (p.Glu283_His284delinsAsp)
c.480_482del (p.Glu160_His161delinsAsp)
 ClinVar dbSNP
5g.112821912A>CCA16024215APCc.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.1385A>C
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.17A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1245A>C (p.Glu415Asp)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
5g.112821912A>GCA445755844APCc.1329A>G (p.Glu443=)
n.1385A>G
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.17A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.480A>G (p.Glu160=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.112821912A>TCA16024216APCc.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.1385A>T
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.17A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
 dbSNP
5g.112821913C>ACA16024217APCc.1330C>A (p.His444Asn)
n.1386C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.18C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1153C>A (p.His385Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.850C>A (p.His284Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
5g.112821913C>GCA16024218APCc.1330C>G (p.His444Asp)
n.1386C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.18C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1153C>G (p.His385Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.850C>G (p.His284Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
 dbSNP
5g.112821913C>TCA16024219APCc.1330C>T (p.His444Tyr)
n.1386C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.18C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.850C>T (p.His284Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
 ClinVar dbSNP
5g.112821915_112821917dupCA2674855543APCc.1332_1334dup (p.His444_Gln445insHis)
n.1388_1390dup
c.*1338_*1340dup (n.*1338_*1340dup)
c.1278_1280dup (p.His426_Gln427insHis)
c.20_22dup
c.*654_*656dup (n.*654_*656dup)
c.1362_1364dup (p.His454_Gln455insHis)
c.1257_1259dup (p.His419_Gln420insHis)
c.1248_1250dup (p.His416_Gln417insHis)
c.1155_1157dup (p.His385_Gln386insHis)
c.1059_1061dup (p.His353_Gln354insHis)
c.1029_1031dup (p.His343_Gln344insHis)
c.954_956dup (p.His318_Gln319insHis)
c.852_854dup (p.His284_Gln285insHis)
c.483_485dup (p.His161_Gln162insHis)
 gnomAD v4
5g.112821914A=CA1573497093APCc.1331A= (p.His444=)
n.1387A=
c.*1337A= (n.*1337A=)
c.1277A= (p.His426=)
c.19A=
c.*653A= (n.*653A=)
c.1361A= (p.His454=)
c.1256A= (p.His419=)
c.1247A= (p.His416=)
c.1154A= (p.His385=)
c.1058A= (p.His353=)
c.1028A= (p.His343=)
c.953A= (p.His318=)
c.851A= (p.His284=)
c.482A= (p.His161=)
5g.112821914A>CCA16024220APCc.1331A>C (p.His444Pro)
n.1387A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.19A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1154A>C (p.His385Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.851A>C (p.His284Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.112821914A>GCA004248APCc.1331A>G (p.His444Arg)
n.1387A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.19A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1154A>G (p.His385Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.851A>G (p.His284Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821914A>TCA16024221APCc.1331A>T (p.His444Leu)
n.1387A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.19A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1154A>T (p.His385Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
 dbSNP
5g.112821915T>ACA16024222APCc.1332T>A (p.His444Gln)
n.1388T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1278T>A (p.His426Gln)
c.20T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1362T>A (p.His454Gln)
c.1257T>A (p.His419Gln)
c.1248T>A (p.His416Gln)
c.1155T>A (p.His385Gln)
c.1059T>A (p.His353Gln)
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.954T>A (p.His318Gln)
c.852T>A (p.His284Gln)
c.483T>A (p.His161Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821915T>CCA445755845APCc.1332T>C (p.His444=)
n.1388T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1278T>C (p.His426=)
c.20T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1362T>C (p.His454=)
c.1257T>C (p.His419=)
c.1248T>C (p.His416=)
c.1155T>C (p.His385=)
c.1059T>C (p.His353=)
c.1029T>C (p.His343=)
c.954T>C (p.His318=)
c.852T>C (p.His284=)
c.483T>C (p.His161=)
5g.112821915T>GCA027188APCc.1332T>G (p.His444Gln)
n.1388T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.1278T>G (p.His426Gln)
c.20T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1362T>G (p.His454Gln)
c.1257T>G (p.His419Gln)
c.1248T>G (p.His416Gln)
c.1155T>G (p.His385Gln)
c.1059T>G (p.His353Gln)
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.954T>G (p.His318Gln)
c.852T>G (p.His284Gln)
c.483T>G (p.His161Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821915T=CA1573497096APCc.1332T= (p.His444=)
n.1388T=
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.1278T= (p.His426=)
c.20T=
c.*654T= (n.*654T=)
c.1362T= (p.His454=)
c.1257T= (p.His419=)
c.1248T= (p.His416=)
c.1155T= (p.His385=)
c.1059T= (p.His353=)
c.1029T= (p.His343=)
c.954T= (p.His318=)
c.852T= (p.His284=)
c.483T= (p.His161=)
5g.112821915dupCA2695202726APCc.1332dup (p.Gln445SerfsTer15)
n.1388dup
c.*1338dup (n.*1338dup)
c.1278dup (p.Gln427SerfsTer15)
c.20dup
c.*654dup (n.*654dup)
c.1362dup (p.Gln455SerfsTer15)
c.1257dup (p.Gln420SerfsTer15)
c.1248dup (p.Gln417SerfsTer15)
c.1155dup (p.Gln386SerfsTer15)
c.1059dup (p.Gln354SerfsTer15)
c.1029dup (p.Gln344SerfsTer15)
c.954dup (p.Gln319SerfsTer15)
c.852dup (p.Gln285SerfsTer15)
c.483dup (p.Gln162SerfsTer15)
5g.112821916C>ACA16024223APCc.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.1389C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.21C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
5g.112821916C=CA1573497101APCc.1333C= (p.Gln445=)
n.1389C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.21C=
c.*655C= (n.*655C=)
c.1363C= (p.Gln455=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.1249C= (p.Gln417=)
c.1156C= (p.Gln386=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.484C= (p.Gln162=)
5g.112821916C>GCA10578313APCc.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.1389C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.21C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821916C>TCA16024224APCc.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.1389C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.21C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112821916_112821917dupCA658760607APCc.1333_1334dup (p.Gln445HisfsTer10)
n.1389_1390dup
c.*1339_*1340dup (n.*1339_*1340dup)
c.1279_1280dup (p.Gln427HisfsTer10)
c.21_22dup
c.*655_*656dup (n.*655_*656dup)
c.1363_1364dup (p.Gln455HisfsTer10)
c.1258_1259dup (p.Gln420HisfsTer10)
c.1249_1250dup (p.Gln417HisfsTer10)
c.1156_1157dup (p.Gln386HisfsTer10)
c.1060_1061dup (p.Gln354HisfsTer10)
c.1030_1031dup (p.Gln344HisfsTer10)
c.955_956dup (p.Gln319HisfsTer10)
c.853_854dup (p.Gln285HisfsTer10)
c.484_485dup (p.Gln162HisfsTer10)
5g.112821917A=CA1573497107APCc.1334A= (p.Gln445=)
n.1390A=
c.*1340A= (n.*1340A=)
c.1280A= (p.Gln427=)
c.22A=
c.*656A= (n.*656A=)
c.1364A= (p.Gln455=)
c.1259A= (p.Gln420=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.1157A= (p.Gln386=)
c.1061A= (p.Gln354=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.956A= (p.Gln319=)
c.854A= (p.Gln285=)
c.485A= (p.Gln162=)
5g.112821917A>CCA16024225APCc.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.1390A>C
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.22A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
5g.112821917A>GCA10578314APCc.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.1390A>G
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.22A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821917A>TCA16024226APCc.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1390A>T
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.22A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
5g.112821918G>ACA445755846APCc.1335G>A (p.Gln445=)
n.1391G>A
c.*1341G>A (n.*1341G>A)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.23G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.855G>A (p.Gln285=)
c.486G>A (p.Gln162=)
 ClinVar
5g.112821918G>CCA16024227APCc.1335G>C (p.Gln445His)
n.1391G>C
c.*1341G>C (n.*1341G>C)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.23G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.855G>C (p.Gln285His)
c.486G>C (p.Gln162His)
 dbSNP
5g.112821918G=CA1573497109APCc.1335G= (p.Gln445=)
n.1391G=
c.*1341G= (n.*1341G=)
c.1281G= (p.Gln427=)
c.23G=
c.*657G= (n.*657G=)
c.1365G= (p.Gln455=)
c.1260G= (p.Gln420=)
c.1251G= (p.Gln417=)
c.1158G= (p.Gln386=)
c.1062G= (p.Gln354=)
c.1032G= (p.Gln344=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.855G= (p.Gln285=)
c.486G= (p.Gln162=)
5g.112821918G>TCA16024228APCc.1335G>T (p.Gln445His)
n.1391G>T
c.*1341G>T (n.*1341G>T)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.23G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.855G>T (p.Gln285His)
c.486G>T (p.Gln162His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821918_112821919delinsGACA1573497110APCc.1335_1336delinsGA (p.Gln445=)
n.1391_1392delinsGA
c.*1341_*1342delinsGA (n.*1341_*1342delinsGA)
c.1281_1282delinsGA (p.Gln427=)
c.23_24delinsGA
c.*657_*658delinsGA (n.*657_*658delinsGA)
c.1365_1366delinsGA (p.Gln455=)
c.1260_1261delinsGA (p.Gln420=)
c.1251_1252delinsGA (p.Gln417=)
c.1158_1159delinsGA (p.Gln386=)
c.1062_1063delinsGA (p.Gln354=)
c.1032_1033delinsGA (p.Gln344=)
c.957_958delinsGA (p.Gln319=)
c.855_856delinsGA (p.Gln285=)
c.486_487delinsGA (p.Gln162=)
5g.112821919delCA658823328APCc.1336del (p.Ile446SerfsTer8)
n.1392del
c.*1342del (n.*1342del)
c.1282del (p.Ile428SerfsTer8)
c.24del
c.*658del (n.*658del)
c.1366del (p.Ile456SerfsTer8)
c.1261del (p.Ile421SerfsTer8)
c.1252del (p.Ile418SerfsTer8)
c.1159del (p.Ile387SerfsTer8)
c.1063del (p.Ile355SerfsTer8)
c.1033del (p.Ile345SerfsTer8)
c.958del (p.Ile320SerfsTer8)
c.856del (p.Ile286SerfsTer8)
c.487del (p.Ile163SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
5g.112821919A=CA1573497113APCc.1336A= (p.Ile446=)
n.1392A=
c.*1342A= (n.*1342A=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.24A=
c.*658A= (n.*658A=)
c.1366A= (p.Ile456=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1252A= (p.Ile418=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.1063A= (p.Ile355=)
c.1033A= (p.Ile345=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.487A= (p.Ile163=)
5g.112821919A>CCA16024229APCc.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.1392A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.24A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821919A>GCA16024230APCc.1336A>G (p.Ile446Val)
n.1392A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.24A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
 ClinVar dbSNP
5g.112821919A>TCA16024231APCc.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.1392A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.24A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
 dbSNP
5g.112821920T>ACA16024232APCc.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.1393T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.25T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
 ClinVar dbSNP
5g.112821920T>CCA16024233APCc.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.1393T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.25T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.112821920T>GCA16024234APCc.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.1393T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.25T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
5g.112821920T=CA1573497117APCc.1337T= (p.Ile446=)
n.1393T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.25T=
c.*659T= (n.*659T=)
c.1367T= (p.Ile456=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1253T= (p.Ile418=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.1064T= (p.Ile355=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.959T= (p.Ile320=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.488T= (p.Ile163=)
5g.112821921_112821922delCA2695202727APCc.1338_1339del (p.Ile446MetfsTer13)
n.1394_1395del
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
c.1284_1285del (p.Ile428MetfsTer13)
c.26_27del
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.1368_1369del (p.Ile456MetfsTer13)
c.1263_1264del (p.Ile421MetfsTer13)
c.1254_1255del (p.Ile418MetfsTer13)
c.1161_1162del (p.Ile387MetfsTer13)
c.1065_1066del (p.Ile355MetfsTer13)
c.1035_1036del (p.Ile345MetfsTer13)
c.960_961del (p.Ile320MetfsTer13)
c.858_859del (p.Ile286MetfsTer13)
c.489_490del (p.Ile163MetfsTer13)
5g.112821921C>ACA027198APCc.1338C>A (p.Ile446=)
n.1394C>A
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.26C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1368C>A (p.Ile456=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.1254C>A (p.Ile418=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.858C>A (p.Ile286=)
c.489C>A (p.Ile163=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.112821921C=CA1573497119APCc.1338C= (p.Ile446=)
n.1394C=
c.*1344C= (n.*1344C=)
c.1284C= (p.Ile428=)
c.26C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.1368C= (p.Ile456=)
c.1263C= (p.Ile421=)
c.1254C= (p.Ile418=)
c.1161C= (p.Ile387=)
c.1065C= (p.Ile355=)
c.1035C= (p.Ile345=)
c.960C= (p.Ile320=)
c.858C= (p.Ile286=)
c.489C= (p.Ile163=)
5g.112821921C>GCA16024235APCc.1338C>G (p.Ile446Met)
n.1394C>G
c.*1344C>G (n.*1344C>G)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.26C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1368C>G (p.Ile456Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.1254C>G (p.Ile418Met)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
 ClinVar dbSNP
5g.112821921C>TCA445755847APCc.1338C>T (p.Ile446=)
n.1394C>T
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.26C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1368C>T (p.Ile456=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.1254C>T (p.Ile418=)
c.1161C>T (p.Ile387=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.960C>T (p.Ile320=)
c.858C>T (p.Ile286=)
c.489C>T (p.Ile163=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112821925_112821932delCA645562781APCc.1342_1349del (p.Pro448ValfsTer9)
n.1398_1405del
c.*1348_*1355del (n.*1348_*1355del)
c.1288_1295del (p.Pro430ValfsTer9)
c.30_37del
c.*664_*671del (n.*664_*671del)
c.1372_1379del (p.Pro458ValfsTer9)
c.1267_1274del (p.Pro423ValfsTer9)
c.1258_1265del (p.Pro420ValfsTer9)
c.1165_1172del (p.Pro389ValfsTer9)
c.1069_1076del (p.Pro357ValfsTer9)
c.1039_1046del (p.Pro347ValfsTer9)
c.964_971del (p.Pro322ValfsTer9)
c.862_869del (p.Pro288ValfsTer9)
c.493_500del (p.Pro165ValfsTer9)
 COSMIC
5g.112821922T>ACA16024236APCc.1339T>A (p.Cys447Ser)
n.1395T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.27T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1369T>A (p.Cys457Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
5g.112821922T>CCA16024237APCc.1339T>C (p.Cys447Arg)
n.1395T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.27T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1369T>C (p.Cys457Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
5g.112821922T>GCA16024238APCc.1339T>G (p.Cys447Gly)
n.1395T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.27T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1369T>G (p.Cys457Gly)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
5g.112821923G>ACA16024239APCc.1340G>A (p.Cys447Tyr)
n.1396G>A
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.28G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1370G>A (p.Cys457Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
 dbSNP
5g.112821923G>CCA16024240APCc.1340G>C (p.Cys447Ser)
n.1396G>C
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.28G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1370G>C (p.Cys457Ser)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.112821923G>TCA16024241APCc.1340G>T (p.Cys447Phe)
n.1396G>T
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.28G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1370G>T (p.Cys457Phe)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
 gnomAD v4
5g.112821924T>ACA16024242APCc.1341T>A (p.Cys447Ter)
n.1397T>A
c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.1287T>A (p.Cys429Ter)
c.29T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.1371T>A (p.Cys457Ter)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.1257T>A (p.Cys419Ter)
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
c.1038T>A (p.Cys346Ter)
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.112821924T>CCA445755848APCc.1341T>C (p.Cys447=)
n.1397T>C
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.1287T>C (p.Cys429=)
c.29T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.1371T>C (p.Cys457=)
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1257T>C (p.Cys419=)
c.1164T>C (p.Cys388=)
c.1068T>C (p.Cys356=)
c.1038T>C (p.Cys346=)
c.963T>C (p.Cys321=)
c.861T>C (p.Cys287=)
c.492T>C (p.Cys164=)
 ClinVar dbSNP
5g.112821924T>GCA16024243APCc.1341T>G (p.Cys447Trp)
n.1397T>G
c.*1347T>G (n.*1347T>G)
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
c.29T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.1371T>G (p.Cys457Trp)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.1257T>G (p.Cys419Trp)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
c.1038T>G (p.Cys346Trp)
c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
5g.112821924T=CA1573497121APCc.1341T= (p.Cys447=)
n.1397T=
c.*1347T= (n.*1347T=)
c.1287T= (p.Cys429=)
c.29T=
c.*663T= (n.*663T=)
c.1371T= (p.Cys457=)
c.1266T= (p.Cys422=)
c.1257T= (p.Cys419=)
c.1164T= (p.Cys388=)
c.1068T= (p.Cys356=)
c.1038T= (p.Cys346=)
c.963T= (p.Cys321=)
c.861T= (p.Cys287=)
c.492T= (p.Cys164=)
5g.112821925C>ACA16024244APCc.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1398C>A
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.30C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821925C=CA1139532120APCc.1342C= (p.Pro448=)
n.1398C=
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.30C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.1372C= (p.Pro458=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.1069C= (p.Pro357=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.964C= (p.Pro322=)
c.862C= (p.Pro288=)
c.493C= (p.Pro165=)
5g.112821925C>GCA027206APCc.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1398C>G
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.30C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821925C>TCA16024245APCc.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1398C>T
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.30C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
 dbSNP
5g.112821926dupCA645372417APCc.1343dup (p.Ala449CysfsTer11)
n.1399dup
c.*1349dup (n.*1349dup)
c.1289dup (p.Ala431CysfsTer11)
c.31dup
c.*665dup (n.*665dup)
c.1373dup (p.Ala459CysfsTer11)
c.1268dup (p.Ala424CysfsTer11)
c.1259dup (p.Ala421CysfsTer11)
c.1166dup (p.Ala390CysfsTer11)
c.1070dup (p.Ala358CysfsTer11)
c.1040dup (p.Ala348CysfsTer11)
c.965dup (p.Ala323CysfsTer11)
c.863dup (p.Ala289CysfsTer11)
c.494dup (p.Ala166CysfsTer11)
 ClinVar dbSNP
5g.112821926delCA2695202728APCc.1343del (p.Pro448LeufsTer6)
n.1399del
c.*1349del (n.*1349del)
c.1289del (p.Pro430LeufsTer6)
c.31del
c.*665del (n.*665del)
c.1373del (p.Pro458LeufsTer6)
c.1268del (p.Pro423LeufsTer6)
c.1259del (p.Pro420LeufsTer6)
c.1166del (p.Pro389LeufsTer6)
c.1070del (p.Pro357LeufsTer6)
c.1040del (p.Pro347LeufsTer6)
c.965del (p.Pro322LeufsTer6)
c.863del (p.Pro288LeufsTer6)
c.494del (p.Pro165LeufsTer6)
5g.112821926C>ACA16024246APCc.1343C>A (p.Pro448His)
n.1399C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.31C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1373C>A (p.Pro458His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.863C>A (p.Pro288His)
c.494C>A (p.Pro165His)
 dbSNP
5g.112821926C=CA1573497127APCc.1343C= (p.Pro448=)
n.1399C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.31C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.863C= (p.Pro288=)
c.494C= (p.Pro165=)
5g.112821926C>GCA16024247APCc.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1399C>G
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.31C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
 ClinVar dbSNP
5g.112821926C>TCA16024248APCc.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1399C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.31C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821927T>ACA027216APCc.1344T>A (p.Pro448=)
n.1400T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.32T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1374T>A (p.Pro458=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1260T>A (p.Pro420=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1041T>A (p.Pro347=)
c.966T>A (p.Pro322=)
c.864T>A (p.Pro288=)
c.495T>A (p.Pro165=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821927T>CCA445755849APCc.1344T>C (p.Pro448=)
n.1400T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.32T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1374T>C (p.Pro458=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1260T>C (p.Pro420=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.1041T>C (p.Pro347=)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.864T>C (p.Pro288=)
c.495T>C (p.Pro165=)
5g.112821927T>GCA445755850APCc.1344T>G (p.Pro448=)
n.1400T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.32T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1374T>G (p.Pro458=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1260T>G (p.Pro420=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.1041T>G (p.Pro347=)
c.966T>G (p.Pro322=)
c.864T>G (p.Pro288=)
c.495T>G (p.Pro165=)
 ClinVar
5g.112821927T=CA1573497131APCc.1344T= (p.Pro448=)
n.1400T=
c.*1350T= (n.*1350T=)
c.1290T= (p.Pro430=)
c.32T=
c.*666T= (n.*666T=)
c.1374T= (p.Pro458=)
c.1269T= (p.Pro423=)
c.1260T= (p.Pro420=)
c.1167T= (p.Pro389=)
c.1071T= (p.Pro357=)
c.1041T= (p.Pro347=)
c.966T= (p.Pro322=)
c.864T= (p.Pro288=)
c.495T= (p.Pro165=)
5g.112821928G>ACA027225APCc.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.1401G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.33G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821928G>CCA16024249APCc.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.1401G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.33G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
 dbSNP
5g.112821928G=CA1573497134APCc.1345G= (p.Ala449=)
n.1401G=
c.*1351G= (n.*1351G=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.33G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.1261G= (p.Ala421=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.496G= (p.Ala166=)
5g.112821928G>TCA16024250APCc.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.1401G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.33G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.112821928_112821929delinsGCCA1573497135APCc.1345_1346delinsGC (p.Ala449=)
n.1401_1402delinsGC
c.*1351_*1352delinsGC (n.*1351_*1352delinsGC)
c.1291_1292delinsGC (p.Ala431=)
c.33_34delinsGC
c.*667_*668delinsGC (n.*667_*668delinsGC)
c.1375_1376delinsGC (p.Ala459=)
c.1270_1271delinsGC (p.Ala424=)
c.1261_1262delinsGC (p.Ala421=)
c.1168_1169delinsGC (p.Ala390=)
c.1072_1073delinsGC (p.Ala358=)
c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=)
c.967_968delinsGC (p.Ala323=)
c.865_866delinsGC (p.Ala289=)
c.496_497delinsGC (p.Ala166=)
5g.112821929delCA915942598APCc.1346del (p.Ala449ValfsTer5)
n.1402del
c.*1352del (n.*1352del)
c.1292del (p.Ala431ValfsTer5)
c.34del
c.*668del (n.*668del)
c.1376del (p.Ala459ValfsTer5)
c.1271del (p.Ala424ValfsTer5)
c.1262del (p.Ala421ValfsTer5)
c.1169del (p.Ala390ValfsTer5)
c.1073del (p.Ala358ValfsTer5)
c.1043del (p.Ala348ValfsTer5)
c.968del (p.Ala323ValfsTer5)
c.866del (p.Ala289ValfsTer5)
c.497del (p.Ala166ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP
5g.112821929C>ACA16024251APCc.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.1402C>A
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.34C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
 COSMIC
5g.112821929C=CA1573497138APCc.1346C= (p.Ala449=)
n.1402C=
c.*1352C= (n.*1352C=)
c.1292C= (p.Ala431=)
c.34C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.497C= (p.Ala166=)
5g.112821929C>GCA16024252APCc.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1402C>G
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.34C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
 ClinVar
5g.112821929C>TCA16024253APCc.1346C>T (p.Ala449Val)
n.1402C>T
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.34C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821929dupCA658760608APCc.1346dup (p.Val450CysfsTer10)
n.1402dup
c.*1352dup (n.*1352dup)
c.1292dup (p.Val432CysfsTer10)
c.34dup
c.*668dup (n.*668dup)
c.1376dup (p.Val460CysfsTer10)
c.1271dup (p.Val425CysfsTer10)
c.1262dup (p.Val422CysfsTer10)
c.1169dup (p.Val391CysfsTer10)
c.1073dup (p.Val359CysfsTer10)
c.1043dup (p.Val349CysfsTer10)
c.968dup (p.Val324CysfsTer10)
c.866dup (p.Val290CysfsTer10)
c.497dup (p.Val167CysfsTer10)
5g.112821929_112821931delinsCTGCA1573497140APCc.1346_1348delinsCTG (p.Ala449=)
n.1402_1404delinsCTG
c.*1352_*1354delinsCTG (n.*1352_*1354delinsCTG)
c.1292_1294delinsCTG (p.Ala431=)
c.34_36delinsCTG
c.*668_*670delinsCTG (n.*668_*670delinsCTG)
c.1376_1378delinsCTG (p.Ala459=)
c.1271_1273delinsCTG (p.Ala424=)
c.1262_1264delinsCTG (p.Ala421=)
c.1169_1171delinsCTG (p.Ala390=)
c.1073_1075delinsCTG (p.Ala358=)
c.1043_1045delinsCTG (p.Ala348=)
c.968_970delinsCTG (p.Ala323=)
c.866_868delinsCTG (p.Ala289=)
c.497_499delinsCTG (p.Ala166=)
5g.112821930T>ACA445755852APCc.1347T>A (p.Ala449=)
n.1403T>A
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.35T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.969T>A (p.Ala323=)
c.867T>A (p.Ala289=)
c.498T>A (p.Ala166=)
5g.112821930T>CCA445755853APCc.1347T>C (p.Ala449=)
n.1403T>C
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.35T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.969T>C (p.Ala323=)
c.867T>C (p.Ala289=)
c.498T>C (p.Ala166=)
 ClinVar dbSNP
5g.112821930T>GCA445755851APCc.1347T>G (p.Ala449=)
n.1403T>G
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.35T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.969T>G (p.Ala323=)
c.867T>G (p.Ala289=)
c.498T>G (p.Ala166=)
5g.112821937_112821938dupCA645372418APCc.1354_1355dup (p.Leu453PhefsTer2)
n.1410_1411dup
c.*1360_*1361dup (n.*1360_*1361dup)
c.1300_1301dup (p.Leu435PhefsTer2)
c.42_43dup
c.*676_*677dup (n.*676_*677dup)
c.1384_1385dup (p.Leu463PhefsTer2)
c.1279_1280dup (p.Leu428PhefsTer2)
c.1270_1271dup (p.Leu425PhefsTer2)
c.1177_1178dup (p.Leu394PhefsTer2)
c.1081_1082dup (p.Leu362PhefsTer2)
c.1051_1052dup (p.Leu352PhefsTer2)
c.976_977dup (p.Leu327PhefsTer2)
c.874_875dup (p.Leu293PhefsTer2)
c.505_506dup (p.Leu170PhefsTer2)
 ClinVar dbSNP
5g.112821937_112821938delCA645562782APCc.1354_1355del (p.Val452SerfsTer7)
n.1410_1411del
c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del)
c.1300_1301del (p.Val434SerfsTer7)
c.42_43del
c.*676_*677del (n.*676_*677del)
c.1384_1385del (p.Val462SerfsTer7)
c.1279_1280del (p.Val427SerfsTer7)
c.1270_1271del (p.Val424SerfsTer7)
c.1177_1178del (p.Val393SerfsTer7)
c.1081_1082del (p.Val361SerfsTer7)
c.1051_1052del (p.Val351SerfsTer7)
c.976_977del (p.Val326SerfsTer7)
c.874_875del (p.Val292SerfsTer7)
c.505_506del (p.Val169SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112821931G>ACA16024254APCc.1348G>A (p.Val450Met)
n.1404G>A
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.36G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
 ClinVar dbSNP
5g.112821931G>CCA16024255APCc.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1404G>C
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.36G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821931G=CA1573497147APCc.1348G= (p.Val450=)
n.1404G=
c.*1354G= (n.*1354G=)
c.1294G= (p.Val432=)
c.36G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1045G= (p.Val349=)
c.970G= (p.Val324=)
c.868G= (p.Val290=)
c.499G= (p.Val167=)
5g.112821931G>TCA16024256APCc.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1404G>T
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
c.36G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821932T>ACA16024257APCc.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1405T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.37T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
 dbSNP
5g.112821932T>CCA16024258APCc.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1405T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
c.37T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112821932T>GCA027234APCc.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1405T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
c.37T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821932T=CA1573497150APCc.1349T= (p.Val450=)
n.1405T=
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.1295T= (p.Val432=)
c.37T=
c.*671T= (n.*671T=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.1274T= (p.Val425=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.1076T= (p.Val359=)
c.1046T= (p.Val349=)
c.971T= (p.Val324=)
c.869T= (p.Val290=)
c.500T= (p.Val167=)

Number of alleles fetched