Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112821760_112821834delCA1080220143APCc.1313-136_1313-62del (n.1313-136_1313-62del)
n.1369-136_1369-62del
c.*1319-136_*1319-62del (n.*1319-136_*1319-62del)
c.1259-136_1259-62del (n.1259-136_1259-62del)
c.*635-136_*635-62del (n.*635-136_*635-62del)
c.1343-136_1343-62del (n.1343-136_1343-62del)
c.1238-136_1238-62del (n.1238-136_1238-62del)
c.1229-136_1229-62del (n.1229-136_1229-62del)
c.1136-136_1136-62del (n.1136-136_1136-62del)
c.1040-136_1040-62del (n.1040-136_1040-62del)
c.1010-136_1010-62del (n.1010-136_1010-62del)
c.935-136_935-62del (n.935-136_935-62del)
c.833-136_833-62del (n.833-136_833-62del)
c.464-136_464-62del (n.464-136_464-62del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821808G>ACA2767943189APCc.1313-88G>A (n.1313-88G>A)
n.1369-88G>A
c.*1319-88G>A (n.*1319-88G>A)
c.1259-88G>A (n.1259-88G>A)
c.*635-88G>A (n.*635-88G>A)
c.1343-88G>A (n.1343-88G>A)
c.1238-88G>A (n.1238-88G>A)
c.1229-88G>A (n.1229-88G>A)
c.1136-88G>A (n.1136-88G>A)
c.1040-88G>A (n.1040-88G>A)
c.1010-88G>A (n.1010-88G>A)
c.935-88G>A (n.935-88G>A)
c.833-88G>A (n.833-88G>A)
c.464-88G>A (n.464-88G>A)
5g.112821808G>CCA802061908APCc.1313-88G>C (n.1313-88G>C)
n.1369-88G>C
c.*1319-88G>C (n.*1319-88G>C)
c.1259-88G>C (n.1259-88G>C)
c.*635-88G>C (n.*635-88G>C)
c.1343-88G>C (n.1343-88G>C)
c.1238-88G>C (n.1238-88G>C)
c.1229-88G>C (n.1229-88G>C)
c.1136-88G>C (n.1136-88G>C)
c.1040-88G>C (n.1040-88G>C)
c.1010-88G>C (n.1010-88G>C)
c.935-88G>C (n.935-88G>C)
c.833-88G>C (n.833-88G>C)
c.464-88G>C (n.464-88G>C)
 dbSNP
5g.112821808G=CA1573496987APCc.1313-88G= (n.1313-88G=)
n.1369-88G=
c.*1319-88G= (n.*1319-88G=)
c.1259-88G= (n.1259-88G=)
c.*635-88G= (n.*635-88G=)
c.1343-88G= (n.1343-88G=)
c.1238-88G= (n.1238-88G=)
c.1229-88G= (n.1229-88G=)
c.1136-88G= (n.1136-88G=)
c.1040-88G= (n.1040-88G=)
c.1010-88G= (n.1010-88G=)
c.935-88G= (n.935-88G=)
c.833-88G= (n.833-88G=)
c.464-88G= (n.464-88G=)
5g.112821808G>TCA2674855461APCc.1313-88G>T (n.1313-88G>T)
n.1369-88G>T
c.*1319-88G>T (n.*1319-88G>T)
c.1259-88G>T (n.1259-88G>T)
c.*635-88G>T (n.*635-88G>T)
c.1343-88G>T (n.1343-88G>T)
c.1238-88G>T (n.1238-88G>T)
c.1229-88G>T (n.1229-88G>T)
c.1136-88G>T (n.1136-88G>T)
c.1040-88G>T (n.1040-88G>T)
c.1010-88G>T (n.1010-88G>T)
c.935-88G>T (n.935-88G>T)
c.833-88G>T (n.833-88G>T)
c.464-88G>T (n.464-88G>T)
 gnomAD v4
5g.112821809T>CCA124973019APCc.1313-87T>C (n.1313-87T>C)
n.1369-87T>C
c.*1319-87T>C (n.*1319-87T>C)
c.1259-87T>C (n.1259-87T>C)
c.*635-87T>C (n.*635-87T>C)
c.1343-87T>C (n.1343-87T>C)
c.1238-87T>C (n.1238-87T>C)
c.1229-87T>C (n.1229-87T>C)
c.1136-87T>C (n.1136-87T>C)
c.1040-87T>C (n.1040-87T>C)
c.1010-87T>C (n.1010-87T>C)
c.935-87T>C (n.935-87T>C)
c.833-87T>C (n.833-87T>C)
c.464-87T>C (n.464-87T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821809T=CA1573496989APCc.1313-87T= (n.1313-87T=)
n.1369-87T=
c.*1319-87T= (n.*1319-87T=)
c.1259-87T= (n.1259-87T=)
c.*635-87T= (n.*635-87T=)
c.1343-87T= (n.1343-87T=)
c.1238-87T= (n.1238-87T=)
c.1229-87T= (n.1229-87T=)
c.1136-87T= (n.1136-87T=)
c.1040-87T= (n.1040-87T=)
c.1010-87T= (n.1010-87T=)
c.935-87T= (n.935-87T=)
c.833-87T= (n.833-87T=)
c.464-87T= (n.464-87T=)
5g.112821810G>ACA2674855463APCc.1313-86G>A (n.1313-86G>A)
n.1369-86G>A
c.*1319-86G>A (n.*1319-86G>A)
c.1259-86G>A (n.1259-86G>A)
c.*635-86G>A (n.*635-86G>A)
c.1343-86G>A (n.1343-86G>A)
c.1238-86G>A (n.1238-86G>A)
c.1229-86G>A (n.1229-86G>A)
c.1136-86G>A (n.1136-86G>A)
c.1040-86G>A (n.1040-86G>A)
c.1010-86G>A (n.1010-86G>A)
c.935-86G>A (n.935-86G>A)
c.833-86G>A (n.833-86G>A)
c.464-86G>A (n.464-86G>A)
 gnomAD v4
5g.112821811A>GCA2767943192APCc.1313-85A>G (n.1313-85A>G)
n.1369-85A>G
c.*1319-85A>G (n.*1319-85A>G)
c.1259-85A>G (n.1259-85A>G)
c.*635-85A>G (n.*635-85A>G)
c.1343-85A>G (n.1343-85A>G)
c.1238-85A>G (n.1238-85A>G)
c.1229-85A>G (n.1229-85A>G)
c.1136-85A>G (n.1136-85A>G)
c.1040-85A>G (n.1040-85A>G)
c.1010-85A>G (n.1010-85A>G)
c.935-85A>G (n.935-85A>G)
c.833-85A>G (n.833-85A>G)
c.464-85A>G (n.464-85A>G)
5g.112821812T>ACA802061909APCc.1313-84T>A (n.1313-84T>A)
n.1369-84T>A
c.*1319-84T>A (n.*1319-84T>A)
c.1259-84T>A (n.1259-84T>A)
c.*635-84T>A (n.*635-84T>A)
c.1343-84T>A (n.1343-84T>A)
c.1238-84T>A (n.1238-84T>A)
c.1229-84T>A (n.1229-84T>A)
c.1136-84T>A (n.1136-84T>A)
c.1040-84T>A (n.1040-84T>A)
c.1010-84T>A (n.1010-84T>A)
c.935-84T>A (n.935-84T>A)
c.833-84T>A (n.833-84T>A)
c.464-84T>A (n.464-84T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821812T>CCA124973023APCc.1313-84T>C (n.1313-84T>C)
n.1369-84T>C
c.*1319-84T>C (n.*1319-84T>C)
c.1259-84T>C (n.1259-84T>C)
c.*635-84T>C (n.*635-84T>C)
c.1343-84T>C (n.1343-84T>C)
c.1238-84T>C (n.1238-84T>C)
c.1229-84T>C (n.1229-84T>C)
c.1136-84T>C (n.1136-84T>C)
c.1040-84T>C (n.1040-84T>C)
c.1010-84T>C (n.1010-84T>C)
c.935-84T>C (n.935-84T>C)
c.833-84T>C (n.833-84T>C)
c.464-84T>C (n.464-84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821812T=CA1573496990APCc.1313-84T= (n.1313-84T=)
n.1369-84T=
c.*1319-84T= (n.*1319-84T=)
c.1259-84T= (n.1259-84T=)
c.*635-84T= (n.*635-84T=)
c.1343-84T= (n.1343-84T=)
c.1238-84T= (n.1238-84T=)
c.1229-84T= (n.1229-84T=)
c.1136-84T= (n.1136-84T=)
c.1040-84T= (n.1040-84T=)
c.1010-84T= (n.1010-84T=)
c.935-84T= (n.935-84T=)
c.833-84T= (n.833-84T=)
c.464-84T= (n.464-84T=)
5g.112821813C>ACA2578379814APCc.1313-83C>A (n.1313-83C>A)
n.1369-83C>A
c.*1319-83C>A (n.*1319-83C>A)
c.1259-83C>A (n.1259-83C>A)
c.*635-83C>A (n.*635-83C>A)
c.1343-83C>A (n.1343-83C>A)
c.1238-83C>A (n.1238-83C>A)
c.1229-83C>A (n.1229-83C>A)
c.1136-83C>A (n.1136-83C>A)
c.1040-83C>A (n.1040-83C>A)
c.1010-83C>A (n.1010-83C>A)
c.935-83C>A (n.935-83C>A)
c.833-83C>A (n.833-83C>A)
c.464-83C>A (n.464-83C>A)
 gnomAD v4
5g.112821813C>TCA2674855469APCc.1313-83C>T (n.1313-83C>T)
n.1369-83C>T
c.*1319-83C>T (n.*1319-83C>T)
c.1259-83C>T (n.1259-83C>T)
c.*635-83C>T (n.*635-83C>T)
c.1343-83C>T (n.1343-83C>T)
c.1238-83C>T (n.1238-83C>T)
c.1229-83C>T (n.1229-83C>T)
c.1136-83C>T (n.1136-83C>T)
c.1040-83C>T (n.1040-83C>T)
c.1010-83C>T (n.1010-83C>T)
c.935-83C>T (n.935-83C>T)
c.833-83C>T (n.833-83C>T)
c.464-83C>T (n.464-83C>T)
 gnomAD v4
5g.112821814C>ACA2674855471APCc.1313-82C>A (n.1313-82C>A)
n.1369-82C>A
c.*1319-82C>A (n.*1319-82C>A)
c.1259-82C>A (n.1259-82C>A)
c.*635-82C>A (n.*635-82C>A)
c.1343-82C>A (n.1343-82C>A)
c.1238-82C>A (n.1238-82C>A)
c.1229-82C>A (n.1229-82C>A)
c.1136-82C>A (n.1136-82C>A)
c.1040-82C>A (n.1040-82C>A)
c.1010-82C>A (n.1010-82C>A)
c.935-82C>A (n.935-82C>A)
c.833-82C>A (n.833-82C>A)
c.464-82C>A (n.464-82C>A)
 gnomAD v4
5g.112821814C>TCA2674855472APCc.1313-82C>T (n.1313-82C>T)
n.1369-82C>T
c.*1319-82C>T (n.*1319-82C>T)
c.1259-82C>T (n.1259-82C>T)
c.*635-82C>T (n.*635-82C>T)
c.1343-82C>T (n.1343-82C>T)
c.1238-82C>T (n.1238-82C>T)
c.1229-82C>T (n.1229-82C>T)
c.1136-82C>T (n.1136-82C>T)
c.1040-82C>T (n.1040-82C>T)
c.1010-82C>T (n.1010-82C>T)
c.935-82C>T (n.935-82C>T)
c.833-82C>T (n.833-82C>T)
c.464-82C>T (n.464-82C>T)
 gnomAD v4
5g.112821815C>ACA2674855473APCc.1313-81C>A (n.1313-81C>A)
n.1369-81C>A
c.*1319-81C>A (n.*1319-81C>A)
c.1259-81C>A (n.1259-81C>A)
c.*635-81C>A (n.*635-81C>A)
c.1343-81C>A (n.1343-81C>A)
c.1238-81C>A (n.1238-81C>A)
c.1229-81C>A (n.1229-81C>A)
c.1136-81C>A (n.1136-81C>A)
c.1040-81C>A (n.1040-81C>A)
c.1010-81C>A (n.1010-81C>A)
c.935-81C>A (n.935-81C>A)
c.833-81C>A (n.833-81C>A)
c.464-81C>A (n.464-81C>A)
 gnomAD v4
5g.112821815C>GCA2578379815APCc.1313-81C>G (n.1313-81C>G)
n.1369-81C>G
c.*1319-81C>G (n.*1319-81C>G)
c.1259-81C>G (n.1259-81C>G)
c.*635-81C>G (n.*635-81C>G)
c.1343-81C>G (n.1343-81C>G)
c.1238-81C>G (n.1238-81C>G)
c.1229-81C>G (n.1229-81C>G)
c.1136-81C>G (n.1136-81C>G)
c.1040-81C>G (n.1040-81C>G)
c.1010-81C>G (n.1010-81C>G)
c.935-81C>G (n.935-81C>G)
c.833-81C>G (n.833-81C>G)
c.464-81C>G (n.464-81C>G)
5g.112821815C>TCA2709994790APCc.1313-81C>T (n.1313-81C>T)
n.1369-81C>T
c.*1319-81C>T (n.*1319-81C>T)
c.1259-81C>T (n.1259-81C>T)
c.*635-81C>T (n.*635-81C>T)
c.1343-81C>T (n.1343-81C>T)
c.1238-81C>T (n.1238-81C>T)
c.1229-81C>T (n.1229-81C>T)
c.1136-81C>T (n.1136-81C>T)
c.1040-81C>T (n.1040-81C>T)
c.1010-81C>T (n.1010-81C>T)
c.935-81C>T (n.935-81C>T)
c.833-81C>T (n.833-81C>T)
c.464-81C>T (n.464-81C>T)
 dbSNP
5g.112821816T>ACA2674855475APCc.1313-80T>A (n.1313-80T>A)
n.1369-80T>A
c.*1319-80T>A (n.*1319-80T>A)
c.1259-80T>A (n.1259-80T>A)
c.*635-80T>A (n.*635-80T>A)
c.1343-80T>A (n.1343-80T>A)
c.1238-80T>A (n.1238-80T>A)
c.1229-80T>A (n.1229-80T>A)
c.1136-80T>A (n.1136-80T>A)
c.1040-80T>A (n.1040-80T>A)
c.1010-80T>A (n.1010-80T>A)
c.935-80T>A (n.935-80T>A)
c.833-80T>A (n.833-80T>A)
c.464-80T>A (n.464-80T>A)
 gnomAD v4
5g.112821817G>ACA1573496992APCc.1313-79G>A (n.1313-79G>A)
n.1369-79G>A
c.*1319-79G>A (n.*1319-79G>A)
c.1259-79G>A (n.1259-79G>A)
c.*635-79G>A (n.*635-79G>A)
c.1343-79G>A (n.1343-79G>A)
c.1238-79G>A (n.1238-79G>A)
c.1229-79G>A (n.1229-79G>A)
c.1136-79G>A (n.1136-79G>A)
c.1040-79G>A (n.1040-79G>A)
c.1010-79G>A (n.1010-79G>A)
c.935-79G>A (n.935-79G>A)
c.833-79G>A (n.833-79G>A)
c.464-79G>A (n.464-79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821817G=CA1573496991APCc.1313-79G= (n.1313-79G=)
n.1369-79G=
c.*1319-79G= (n.*1319-79G=)
c.1259-79G= (n.1259-79G=)
c.*635-79G= (n.*635-79G=)
c.1343-79G= (n.1343-79G=)
c.1238-79G= (n.1238-79G=)
c.1229-79G= (n.1229-79G=)
c.1136-79G= (n.1136-79G=)
c.1040-79G= (n.1040-79G=)
c.1010-79G= (n.1010-79G=)
c.935-79G= (n.935-79G=)
c.833-79G= (n.833-79G=)
c.464-79G= (n.464-79G=)
5g.112821817G>TCA2674855477APCc.1313-79G>T (n.1313-79G>T)
n.1369-79G>T
c.*1319-79G>T (n.*1319-79G>T)
c.1259-79G>T (n.1259-79G>T)
c.*635-79G>T (n.*635-79G>T)
c.1343-79G>T (n.1343-79G>T)
c.1238-79G>T (n.1238-79G>T)
c.1229-79G>T (n.1229-79G>T)
c.1136-79G>T (n.1136-79G>T)
c.1040-79G>T (n.1040-79G>T)
c.1010-79G>T (n.1010-79G>T)
c.935-79G>T (n.935-79G>T)
c.833-79G>T (n.833-79G>T)
c.464-79G>T (n.464-79G>T)
 gnomAD v4
5g.112821818C>ACA2578379816APCc.1313-78C>A (n.1313-78C>A)
n.1369-78C>A
c.*1319-78C>A (n.*1319-78C>A)
c.1259-78C>A (n.1259-78C>A)
c.*635-78C>A (n.*635-78C>A)
c.1343-78C>A (n.1343-78C>A)
c.1238-78C>A (n.1238-78C>A)
c.1229-78C>A (n.1229-78C>A)
c.1136-78C>A (n.1136-78C>A)
c.1040-78C>A (n.1040-78C>A)
c.1010-78C>A (n.1010-78C>A)
c.935-78C>A (n.935-78C>A)
c.833-78C>A (n.833-78C>A)
c.464-78C>A (n.464-78C>A)
5g.112821818C>TCA2533679278APCc.1313-78C>T (n.1313-78C>T)
n.1369-78C>T
c.*1319-78C>T (n.*1319-78C>T)
c.1259-78C>T (n.1259-78C>T)
c.*635-78C>T (n.*635-78C>T)
c.1343-78C>T (n.1343-78C>T)
c.1238-78C>T (n.1238-78C>T)
c.1229-78C>T (n.1229-78C>T)
c.1136-78C>T (n.1136-78C>T)
c.1040-78C>T (n.1040-78C>T)
c.1010-78C>T (n.1010-78C>T)
c.935-78C>T (n.935-78C>T)
c.833-78C>T (n.833-78C>T)
c.464-78C>T (n.464-78C>T)
 gnomAD v4
5g.112821819A=CA1573496993APCc.1313-77A= (n.1313-77A=)
n.1369-77A=
c.*1319-77A= (n.*1319-77A=)
c.1259-77A= (n.1259-77A=)
c.*635-77A= (n.*635-77A=)
c.1343-77A= (n.1343-77A=)
c.1238-77A= (n.1238-77A=)
c.1229-77A= (n.1229-77A=)
c.1136-77A= (n.1136-77A=)
c.1040-77A= (n.1040-77A=)
c.1010-77A= (n.1010-77A=)
c.935-77A= (n.935-77A=)
c.833-77A= (n.833-77A=)
c.464-77A= (n.464-77A=)
5g.112821819A>GCA124973024APCc.1313-77A>G (n.1313-77A>G)
n.1369-77A>G
c.*1319-77A>G (n.*1319-77A>G)
c.1259-77A>G (n.1259-77A>G)
c.*635-77A>G (n.*635-77A>G)
c.1343-77A>G (n.1343-77A>G)
c.1238-77A>G (n.1238-77A>G)
c.1229-77A>G (n.1229-77A>G)
c.1136-77A>G (n.1136-77A>G)
c.1040-77A>G (n.1040-77A>G)
c.1010-77A>G (n.1010-77A>G)
c.935-77A>G (n.935-77A>G)
c.833-77A>G (n.833-77A>G)
c.464-77A>G (n.464-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821819A>TCA2674855481APCc.1313-77A>T (n.1313-77A>T)
n.1369-77A>T
c.*1319-77A>T (n.*1319-77A>T)
c.1259-77A>T (n.1259-77A>T)
c.*635-77A>T (n.*635-77A>T)
c.1343-77A>T (n.1343-77A>T)
c.1238-77A>T (n.1238-77A>T)
c.1229-77A>T (n.1229-77A>T)
c.1136-77A>T (n.1136-77A>T)
c.1040-77A>T (n.1040-77A>T)
c.1010-77A>T (n.1010-77A>T)
c.935-77A>T (n.935-77A>T)
c.833-77A>T (n.833-77A>T)
c.464-77A>T (n.464-77A>T)
 gnomAD v4
5g.112821821A=CA1573496994APCc.1313-75A= (n.1313-75A=)
n.1369-75A=
c.*1319-75A= (n.*1319-75A=)
c.1259-75A= (n.1259-75A=)
c.*635-75A= (n.*635-75A=)
c.1343-75A= (n.1343-75A=)
c.1238-75A= (n.1238-75A=)
c.1229-75A= (n.1229-75A=)
c.1136-75A= (n.1136-75A=)
c.1040-75A= (n.1040-75A=)
c.1010-75A= (n.1010-75A=)
c.935-75A= (n.935-75A=)
c.833-75A= (n.833-75A=)
c.464-75A= (n.464-75A=)
5g.112821821A>GCA561904147APCc.1313-75A>G (n.1313-75A>G)
n.1369-75A>G
c.*1319-75A>G (n.*1319-75A>G)
c.1259-75A>G (n.1259-75A>G)
c.*635-75A>G (n.*635-75A>G)
c.1343-75A>G (n.1343-75A>G)
c.1238-75A>G (n.1238-75A>G)
c.1229-75A>G (n.1229-75A>G)
c.1136-75A>G (n.1136-75A>G)
c.1040-75A>G (n.1040-75A>G)
c.1010-75A>G (n.1010-75A>G)
c.935-75A>G (n.935-75A>G)
c.833-75A>G (n.833-75A>G)
c.464-75A>G (n.464-75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821825_112821826dupCA2674855484APCc.1313-71_1313-70dup (n.1313-71_1313-70dup)
n.1369-71_1369-70dup
c.*1319-71_*1319-70dup (n.*1319-71_*1319-70dup)
c.1259-71_1259-70dup (n.1259-71_1259-70dup)
c.*635-71_*635-70dup (n.*635-71_*635-70dup)
c.1343-71_1343-70dup (n.1343-71_1343-70dup)
c.1238-71_1238-70dup (n.1238-71_1238-70dup)
c.1229-71_1229-70dup (n.1229-71_1229-70dup)
c.1136-71_1136-70dup (n.1136-71_1136-70dup)
c.1040-71_1040-70dup (n.1040-71_1040-70dup)
c.1010-71_1010-70dup (n.1010-71_1010-70dup)
c.935-71_935-70dup (n.935-71_935-70dup)
c.833-71_833-70dup (n.833-71_833-70dup)
c.464-71_464-70dup (n.464-71_464-70dup)
 gnomAD v4
5g.112821826delCA2674855494APCc.1313-70del (n.1313-70del)
n.1369-70del
c.*1319-70del (n.*1319-70del)
c.1259-70del (n.1259-70del)
c.*635-70del (n.*635-70del)
c.1343-70del (n.1343-70del)
c.1238-70del (n.1238-70del)
c.1229-70del (n.1229-70del)
c.1136-70del (n.1136-70del)
c.1040-70del (n.1040-70del)
c.1010-70del (n.1010-70del)
c.935-70del (n.935-70del)
c.833-70del (n.833-70del)
c.464-70del (n.464-70del)
 gnomAD v4
5g.112821823T>CCA1080220163APCc.1313-73T>C (n.1313-73T>C)
n.1369-73T>C
c.*1319-73T>C (n.*1319-73T>C)
c.1259-73T>C (n.1259-73T>C)
c.*635-73T>C (n.*635-73T>C)
c.1343-73T>C (n.1343-73T>C)
c.1238-73T>C (n.1238-73T>C)
c.1229-73T>C (n.1229-73T>C)
c.1136-73T>C (n.1136-73T>C)
c.1040-73T>C (n.1040-73T>C)
c.1010-73T>C (n.1010-73T>C)
c.935-73T>C (n.935-73T>C)
c.833-73T>C (n.833-73T>C)
c.464-73T>C (n.464-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821823T=CA1573496995APCc.1313-73T= (n.1313-73T=)
n.1369-73T=
c.*1319-73T= (n.*1319-73T=)
c.1259-73T= (n.1259-73T=)
c.*635-73T= (n.*635-73T=)
c.1343-73T= (n.1343-73T=)
c.1238-73T= (n.1238-73T=)
c.1229-73T= (n.1229-73T=)
c.1136-73T= (n.1136-73T=)
c.1040-73T= (n.1040-73T=)
c.1010-73T= (n.1010-73T=)
c.935-73T= (n.935-73T=)
c.833-73T= (n.833-73T=)
c.464-73T= (n.464-73T=)
5g.112821826T>CCA2674855496APCc.1313-70T>C (n.1313-70T>C)
n.1369-70T>C
c.*1319-70T>C (n.*1319-70T>C)
c.1259-70T>C (n.1259-70T>C)
c.*635-70T>C (n.*635-70T>C)
c.1343-70T>C (n.1343-70T>C)
c.1238-70T>C (n.1238-70T>C)
c.1229-70T>C (n.1229-70T>C)
c.1136-70T>C (n.1136-70T>C)
c.1040-70T>C (n.1040-70T>C)
c.1010-70T>C (n.1010-70T>C)
c.935-70T>C (n.935-70T>C)
c.833-70T>C (n.833-70T>C)
c.464-70T>C (n.464-70T>C)
 gnomAD v4
5g.112821827A>GCA2674855499APCc.1313-69A>G (n.1313-69A>G)
n.1369-69A>G
c.*1319-69A>G (n.*1319-69A>G)
c.1259-69A>G (n.1259-69A>G)
c.*635-69A>G (n.*635-69A>G)
c.1343-69A>G (n.1343-69A>G)
c.1238-69A>G (n.1238-69A>G)
c.1229-69A>G (n.1229-69A>G)
c.1136-69A>G (n.1136-69A>G)
c.1040-69A>G (n.1040-69A>G)
c.1010-69A>G (n.1010-69A>G)
c.935-69A>G (n.935-69A>G)
c.833-69A>G (n.833-69A>G)
c.464-69A>G (n.464-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821827A>TCA2578379817APCc.1313-69A>T (n.1313-69A>T)
n.1369-69A>T
c.*1319-69A>T (n.*1319-69A>T)
c.1259-69A>T (n.1259-69A>T)
c.*635-69A>T (n.*635-69A>T)
c.1343-69A>T (n.1343-69A>T)
c.1238-69A>T (n.1238-69A>T)
c.1229-69A>T (n.1229-69A>T)
c.1136-69A>T (n.1136-69A>T)
c.1040-69A>T (n.1040-69A>T)
c.1010-69A>T (n.1010-69A>T)
c.935-69A>T (n.935-69A>T)
c.833-69A>T (n.833-69A>T)
c.464-69A>T (n.464-69A>T)
 gnomAD v4
5g.112821829dupCA2674855498APCc.1313-67dup (n.1313-67dup)
n.1369-67dup
c.*1319-67dup (n.*1319-67dup)
c.1259-67dup (n.1259-67dup)
c.*635-67dup (n.*635-67dup)
c.1343-67dup (n.1343-67dup)
c.1238-67dup (n.1238-67dup)
c.1229-67dup (n.1229-67dup)
c.1136-67dup (n.1136-67dup)
c.1040-67dup (n.1040-67dup)
c.1010-67dup (n.1010-67dup)
c.935-67dup (n.935-67dup)
c.833-67dup (n.833-67dup)
c.464-67dup (n.464-67dup)
 gnomAD v4
5g.112821828A>GCA2674855500APCc.1313-68A>G (n.1313-68A>G)
n.1369-68A>G
c.*1319-68A>G (n.*1319-68A>G)
c.1259-68A>G (n.1259-68A>G)
c.*635-68A>G (n.*635-68A>G)
c.1343-68A>G (n.1343-68A>G)
c.1238-68A>G (n.1238-68A>G)
c.1229-68A>G (n.1229-68A>G)
c.1136-68A>G (n.1136-68A>G)
c.1040-68A>G (n.1040-68A>G)
c.1010-68A>G (n.1010-68A>G)
c.935-68A>G (n.935-68A>G)
c.833-68A>G (n.833-68A>G)
c.464-68A>G (n.464-68A>G)
 gnomAD v4
5g.112821830G>ACA124973026APCc.1313-66G>A (n.1313-66G>A)
n.1369-66G>A
c.*1319-66G>A (n.*1319-66G>A)
c.1259-66G>A (n.1259-66G>A)
c.*635-66G>A (n.*635-66G>A)
c.1343-66G>A (n.1343-66G>A)
c.1238-66G>A (n.1238-66G>A)
c.1229-66G>A (n.1229-66G>A)
c.1136-66G>A (n.1136-66G>A)
c.1040-66G>A (n.1040-66G>A)
c.1010-66G>A (n.1010-66G>A)
c.935-66G>A (n.935-66G>A)
c.833-66G>A (n.833-66G>A)
c.464-66G>A (n.464-66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821830G=CA1573496996APCc.1313-66G= (n.1313-66G=)
n.1369-66G=
c.*1319-66G= (n.*1319-66G=)
c.1259-66G= (n.1259-66G=)
c.*635-66G= (n.*635-66G=)
c.1343-66G= (n.1343-66G=)
c.1238-66G= (n.1238-66G=)
c.1229-66G= (n.1229-66G=)
c.1136-66G= (n.1136-66G=)
c.1040-66G= (n.1040-66G=)
c.1010-66G= (n.1010-66G=)
c.935-66G= (n.935-66G=)
c.833-66G= (n.833-66G=)
c.464-66G= (n.464-66G=)
5g.112821830G>TCA2674855502APCc.1313-66G>T (n.1313-66G>T)
n.1369-66G>T
c.*1319-66G>T (n.*1319-66G>T)
c.1259-66G>T (n.1259-66G>T)
c.*635-66G>T (n.*635-66G>T)
c.1343-66G>T (n.1343-66G>T)
c.1238-66G>T (n.1238-66G>T)
c.1229-66G>T (n.1229-66G>T)
c.1136-66G>T (n.1136-66G>T)
c.1040-66G>T (n.1040-66G>T)
c.1010-66G>T (n.1010-66G>T)
c.935-66G>T (n.935-66G>T)
c.833-66G>T (n.833-66G>T)
c.464-66G>T (n.464-66G>T)
 gnomAD v4
5g.112821832A=CA1573496998APCc.1313-64A= (n.1313-64A=)
n.1369-64A=
c.*1319-64A= (n.*1319-64A=)
c.1259-64A= (n.1259-64A=)
c.*635-64A= (n.*635-64A=)
c.1343-64A= (n.1343-64A=)
c.1238-64A= (n.1238-64A=)
c.1229-64A= (n.1229-64A=)
c.1136-64A= (n.1136-64A=)
c.1040-64A= (n.1040-64A=)
c.1010-64A= (n.1010-64A=)
c.935-64A= (n.935-64A=)
c.833-64A= (n.833-64A=)
c.464-64A= (n.464-64A=)
5g.112821832A>GCA561904149APCc.1313-64A>G (n.1313-64A>G)
n.1369-64A>G
c.*1319-64A>G (n.*1319-64A>G)
c.1259-64A>G (n.1259-64A>G)
c.*635-64A>G (n.*635-64A>G)
c.1343-64A>G (n.1343-64A>G)
c.1238-64A>G (n.1238-64A>G)
c.1229-64A>G (n.1229-64A>G)
c.1136-64A>G (n.1136-64A>G)
c.1040-64A>G (n.1040-64A>G)
c.1010-64A>G (n.1010-64A>G)
c.935-64A>G (n.935-64A>G)
c.833-64A>G (n.833-64A>G)
c.464-64A>G (n.464-64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821832A>TCA2674855504APCc.1313-64A>T (n.1313-64A>T)
n.1369-64A>T
c.*1319-64A>T (n.*1319-64A>T)
c.1259-64A>T (n.1259-64A>T)
c.*635-64A>T (n.*635-64A>T)
c.1343-64A>T (n.1343-64A>T)
c.1238-64A>T (n.1238-64A>T)
c.1229-64A>T (n.1229-64A>T)
c.1136-64A>T (n.1136-64A>T)
c.1040-64A>T (n.1040-64A>T)
c.1010-64A>T (n.1010-64A>T)
c.935-64A>T (n.935-64A>T)
c.833-64A>T (n.833-64A>T)
c.464-64A>T (n.464-64A>T)
 gnomAD v4
5g.112821833C>ACA1080220167APCc.1313-63C>A (n.1313-63C>A)
n.1369-63C>A
c.*1319-63C>A (n.*1319-63C>A)
c.1259-63C>A (n.1259-63C>A)
c.*635-63C>A (n.*635-63C>A)
c.1343-63C>A (n.1343-63C>A)
c.1238-63C>A (n.1238-63C>A)
c.1229-63C>A (n.1229-63C>A)
c.1136-63C>A (n.1136-63C>A)
c.1040-63C>A (n.1040-63C>A)
c.1010-63C>A (n.1010-63C>A)
c.935-63C>A (n.935-63C>A)
c.833-63C>A (n.833-63C>A)
c.464-63C>A (n.464-63C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821833C=CA1573496999APCc.1313-63C= (n.1313-63C=)
n.1369-63C=
c.*1319-63C= (n.*1319-63C=)
c.1259-63C= (n.1259-63C=)
c.*635-63C= (n.*635-63C=)
c.1343-63C= (n.1343-63C=)
c.1238-63C= (n.1238-63C=)
c.1229-63C= (n.1229-63C=)
c.1136-63C= (n.1136-63C=)
c.1040-63C= (n.1040-63C=)
c.1010-63C= (n.1010-63C=)
c.935-63C= (n.935-63C=)
c.833-63C= (n.833-63C=)
c.464-63C= (n.464-63C=)
5g.112821834A=CA1573497000APCc.1313-62A= (n.1313-62A=)
n.1369-62A=
c.*1319-62A= (n.*1319-62A=)
c.1259-62A= (n.1259-62A=)
c.*635-62A= (n.*635-62A=)
c.1343-62A= (n.1343-62A=)
c.1238-62A= (n.1238-62A=)
c.1229-62A= (n.1229-62A=)
c.1136-62A= (n.1136-62A=)
c.1040-62A= (n.1040-62A=)
c.1010-62A= (n.1010-62A=)
c.935-62A= (n.935-62A=)
c.833-62A= (n.833-62A=)
c.464-62A= (n.464-62A=)
5g.112821834A>CCA1573497001APCc.1313-62A>C (n.1313-62A>C)
n.1369-62A>C
c.*1319-62A>C (n.*1319-62A>C)
c.1259-62A>C (n.1259-62A>C)
c.*635-62A>C (n.*635-62A>C)
c.1343-62A>C (n.1343-62A>C)
c.1238-62A>C (n.1238-62A>C)
c.1229-62A>C (n.1229-62A>C)
c.1136-62A>C (n.1136-62A>C)
c.1040-62A>C (n.1040-62A>C)
c.1010-62A>C (n.1010-62A>C)
c.935-62A>C (n.935-62A>C)
c.833-62A>C (n.833-62A>C)
c.464-62A>C (n.464-62A>C)
 dbSNP
5g.112821835A=CA1573497003APCc.1313-61A= (n.1313-61A=)
n.1369-61A=
c.*1319-61A= (n.*1319-61A=)
c.1259-61A= (n.1259-61A=)
c.*635-61A= (n.*635-61A=)
c.1343-61A= (n.1343-61A=)
c.1238-61A= (n.1238-61A=)
c.1229-61A= (n.1229-61A=)
c.1136-61A= (n.1136-61A=)
c.1040-61A= (n.1040-61A=)
c.1010-61A= (n.1010-61A=)
c.935-61A= (n.935-61A=)
c.833-61A= (n.833-61A=)
c.464-61A= (n.464-61A=)
5g.112821835A>CCA2674855507APCc.1313-61A>C (n.1313-61A>C)
n.1369-61A>C
c.*1319-61A>C (n.*1319-61A>C)
c.1259-61A>C (n.1259-61A>C)
c.*635-61A>C (n.*635-61A>C)
c.1343-61A>C (n.1343-61A>C)
c.1238-61A>C (n.1238-61A>C)
c.1229-61A>C (n.1229-61A>C)
c.1136-61A>C (n.1136-61A>C)
c.1040-61A>C (n.1040-61A>C)
c.1010-61A>C (n.1010-61A>C)
c.935-61A>C (n.935-61A>C)
c.833-61A>C (n.833-61A>C)
c.464-61A>C (n.464-61A>C)
 gnomAD v4
5g.112821835A>GCA124973027APCc.1313-61A>G (n.1313-61A>G)
n.1369-61A>G
c.*1319-61A>G (n.*1319-61A>G)
c.1259-61A>G (n.1259-61A>G)
c.*635-61A>G (n.*635-61A>G)
c.1343-61A>G (n.1343-61A>G)
c.1238-61A>G (n.1238-61A>G)
c.1229-61A>G (n.1229-61A>G)
c.1136-61A>G (n.1136-61A>G)
c.1040-61A>G (n.1040-61A>G)
c.1010-61A>G (n.1010-61A>G)
c.935-61A>G (n.935-61A>G)
c.833-61A>G (n.833-61A>G)
c.464-61A>G (n.464-61A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821836T>ACA2709806307APCc.1313-60T>A (n.1313-60T>A)
n.1369-60T>A
c.*1319-60T>A (n.*1319-60T>A)
c.1259-60T>A (n.1259-60T>A)
c.*635-60T>A (n.*635-60T>A)
c.1343-60T>A (n.1343-60T>A)
c.1238-60T>A (n.1238-60T>A)
c.1229-60T>A (n.1229-60T>A)
c.1136-60T>A (n.1136-60T>A)
c.1040-60T>A (n.1040-60T>A)
c.1010-60T>A (n.1010-60T>A)
c.935-60T>A (n.935-60T>A)
c.833-60T>A (n.833-60T>A)
c.464-60T>A (n.464-60T>A)
 dbSNP
5g.112821836T>CCA1080220178APCc.1313-60T>C (n.1313-60T>C)
n.1369-60T>C
c.*1319-60T>C (n.*1319-60T>C)
c.1259-60T>C (n.1259-60T>C)
c.*635-60T>C (n.*635-60T>C)
c.1343-60T>C (n.1343-60T>C)
c.1238-60T>C (n.1238-60T>C)
c.1229-60T>C (n.1229-60T>C)
c.1136-60T>C (n.1136-60T>C)
c.1040-60T>C (n.1040-60T>C)
c.1010-60T>C (n.1010-60T>C)
c.935-60T>C (n.935-60T>C)
c.833-60T>C (n.833-60T>C)
c.464-60T>C (n.464-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821836T=CA1573497004APCc.1313-60T= (n.1313-60T=)
n.1369-60T=
c.*1319-60T= (n.*1319-60T=)
c.1259-60T= (n.1259-60T=)
c.*635-60T= (n.*635-60T=)
c.1343-60T= (n.1343-60T=)
c.1238-60T= (n.1238-60T=)
c.1229-60T= (n.1229-60T=)
c.1136-60T= (n.1136-60T=)
c.1040-60T= (n.1040-60T=)
c.1010-60T= (n.1010-60T=)
c.935-60T= (n.935-60T=)
c.833-60T= (n.833-60T=)
c.464-60T= (n.464-60T=)
5g.112821837A>GCA2674855509APCc.1313-59A>G (n.1313-59A>G)
n.1369-59A>G
c.*1319-59A>G (n.*1319-59A>G)
c.1259-59A>G (n.1259-59A>G)
c.*635-59A>G (n.*635-59A>G)
c.1343-59A>G (n.1343-59A>G)
c.1238-59A>G (n.1238-59A>G)
c.1229-59A>G (n.1229-59A>G)
c.1136-59A>G (n.1136-59A>G)
c.1040-59A>G (n.1040-59A>G)
c.1010-59A>G (n.1010-59A>G)
c.935-59A>G (n.935-59A>G)
c.833-59A>G (n.833-59A>G)
c.464-59A>G (n.464-59A>G)
 gnomAD v4
5g.112821837A>TCA2709994845APCc.1313-59A>T (n.1313-59A>T)
n.1369-59A>T
c.*1319-59A>T (n.*1319-59A>T)
c.1259-59A>T (n.1259-59A>T)
c.*635-59A>T (n.*635-59A>T)
c.1343-59A>T (n.1343-59A>T)
c.1238-59A>T (n.1238-59A>T)
c.1229-59A>T (n.1229-59A>T)
c.1136-59A>T (n.1136-59A>T)
c.1040-59A>T (n.1040-59A>T)
c.1010-59A>T (n.1010-59A>T)
c.935-59A>T (n.935-59A>T)
c.833-59A>T (n.833-59A>T)
c.464-59A>T (n.464-59A>T)
 dbSNP
5g.112821839delCA2578379818APCc.1313-57del (n.1313-57del)
n.1369-57del
c.*1319-57del (n.*1319-57del)
c.1259-57del (n.1259-57del)
c.*635-57del (n.*635-57del)
c.1343-57del (n.1343-57del)
c.1238-57del (n.1238-57del)
c.1229-57del (n.1229-57del)
c.1136-57del (n.1136-57del)
c.1040-57del (n.1040-57del)
c.1010-57del (n.1010-57del)
c.935-57del (n.935-57del)
c.833-57del (n.833-57del)
c.464-57del (n.464-57del)
 gnomAD v4
5g.112821838A=CA1573497005APCc.1313-58A= (n.1313-58A=)
n.1369-58A=
c.*1319-58A= (n.*1319-58A=)
c.1259-58A= (n.1259-58A=)
c.*635-58A= (n.*635-58A=)
c.1343-58A= (n.1343-58A=)
c.1238-58A= (n.1238-58A=)
c.1229-58A= (n.1229-58A=)
c.1136-58A= (n.1136-58A=)
c.1040-58A= (n.1040-58A=)
c.1010-58A= (n.1010-58A=)
c.935-58A= (n.935-58A=)
c.833-58A= (n.833-58A=)
c.464-58A= (n.464-58A=)
5g.112821838A>GCA802061912APCc.1313-58A>G (n.1313-58A>G)
n.1369-58A>G
c.*1319-58A>G (n.*1319-58A>G)
c.1259-58A>G (n.1259-58A>G)
c.*635-58A>G (n.*635-58A>G)
c.1343-58A>G (n.1343-58A>G)
c.1238-58A>G (n.1238-58A>G)
c.1229-58A>G (n.1229-58A>G)
c.1136-58A>G (n.1136-58A>G)
c.1040-58A>G (n.1040-58A>G)
c.1010-58A>G (n.1010-58A>G)
c.935-58A>G (n.935-58A>G)
c.833-58A>G (n.833-58A>G)
c.464-58A>G (n.464-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821838A>TCA2709754845APCc.1313-58A>T (n.1313-58A>T)
n.1369-58A>T
c.*1319-58A>T (n.*1319-58A>T)
c.1259-58A>T (n.1259-58A>T)
c.*635-58A>T (n.*635-58A>T)
c.1343-58A>T (n.1343-58A>T)
c.1238-58A>T (n.1238-58A>T)
c.1229-58A>T (n.1229-58A>T)
c.1136-58A>T (n.1136-58A>T)
c.1040-58A>T (n.1040-58A>T)
c.1010-58A>T (n.1010-58A>T)
c.935-58A>T (n.935-58A>T)
c.833-58A>T (n.833-58A>T)
c.464-58A>T (n.464-58A>T)
 dbSNP
5g.112821839A>GCA2674855510APCc.1313-57A>G (n.1313-57A>G)
n.1369-57A>G
c.*1319-57A>G (n.*1319-57A>G)
c.1259-57A>G (n.1259-57A>G)
c.*635-57A>G (n.*635-57A>G)
c.1343-57A>G (n.1343-57A>G)
c.1238-57A>G (n.1238-57A>G)
c.1229-57A>G (n.1229-57A>G)
c.1136-57A>G (n.1136-57A>G)
c.1040-57A>G (n.1040-57A>G)
c.1010-57A>G (n.1010-57A>G)
c.935-57A>G (n.935-57A>G)
c.833-57A>G (n.833-57A>G)
c.464-57A>G (n.464-57A>G)
 gnomAD v4
5g.112821840C>ACA2578379819APCc.1313-56C>A (n.1313-56C>A)
n.1369-56C>A
c.*1319-56C>A (n.*1319-56C>A)
c.1259-56C>A (n.1259-56C>A)
c.*635-56C>A (n.*635-56C>A)
c.1343-56C>A (n.1343-56C>A)
c.1238-56C>A (n.1238-56C>A)
c.1229-56C>A (n.1229-56C>A)
c.1136-56C>A (n.1136-56C>A)
c.1040-56C>A (n.1040-56C>A)
c.1010-56C>A (n.1010-56C>A)
c.935-56C>A (n.935-56C>A)
c.833-56C>A (n.833-56C>A)
c.464-56C>A (n.464-56C>A)
 gnomAD v4
5g.112821840C=CA1573497006APCc.1313-56C= (n.1313-56C=)
n.1369-56C=
c.*1319-56C= (n.*1319-56C=)
c.1259-56C= (n.1259-56C=)
c.*635-56C= (n.*635-56C=)
c.1343-56C= (n.1343-56C=)
c.1238-56C= (n.1238-56C=)
c.1229-56C= (n.1229-56C=)
c.1136-56C= (n.1136-56C=)
c.1040-56C= (n.1040-56C=)
c.1010-56C= (n.1010-56C=)
c.935-56C= (n.935-56C=)
c.833-56C= (n.833-56C=)
c.464-56C= (n.464-56C=)
5g.112821840C>GCA2674855513APCc.1313-56C>G (n.1313-56C>G)
n.1369-56C>G
c.*1319-56C>G (n.*1319-56C>G)
c.1259-56C>G (n.1259-56C>G)
c.*635-56C>G (n.*635-56C>G)
c.1343-56C>G (n.1343-56C>G)
c.1238-56C>G (n.1238-56C>G)
c.1229-56C>G (n.1229-56C>G)
c.1136-56C>G (n.1136-56C>G)
c.1040-56C>G (n.1040-56C>G)
c.1010-56C>G (n.1010-56C>G)
c.935-56C>G (n.935-56C>G)
c.833-56C>G (n.833-56C>G)
c.464-56C>G (n.464-56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821840C>TCA802061913APCc.1313-56C>T (n.1313-56C>T)
n.1369-56C>T
c.*1319-56C>T (n.*1319-56C>T)
c.1259-56C>T (n.1259-56C>T)
c.*635-56C>T (n.*635-56C>T)
c.1343-56C>T (n.1343-56C>T)
c.1238-56C>T (n.1238-56C>T)
c.1229-56C>T (n.1229-56C>T)
c.1136-56C>T (n.1136-56C>T)
c.1040-56C>T (n.1040-56C>T)
c.1010-56C>T (n.1010-56C>T)
c.935-56C>T (n.935-56C>T)
c.833-56C>T (n.833-56C>T)
c.464-56C>T (n.464-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821841A>TCA2674855514APCc.1313-55A>T (n.1313-55A>T)
n.1369-55A>T
c.*1319-55A>T (n.*1319-55A>T)
c.1259-55A>T (n.1259-55A>T)
c.*635-55A>T (n.*635-55A>T)
c.1343-55A>T (n.1343-55A>T)
c.1238-55A>T (n.1238-55A>T)
c.1229-55A>T (n.1229-55A>T)
c.1136-55A>T (n.1136-55A>T)
c.1040-55A>T (n.1040-55A>T)
c.1010-55A>T (n.1010-55A>T)
c.935-55A>T (n.935-55A>T)
c.833-55A>T (n.833-55A>T)
c.464-55A>T (n.464-55A>T)
 gnomAD v4
5g.112821842T>CCA561904151APCc.1313-54T>C (n.1313-54T>C)
n.1369-54T>C
c.*1319-54T>C (n.*1319-54T>C)
c.1259-54T>C (n.1259-54T>C)
c.*635-54T>C (n.*635-54T>C)
c.1343-54T>C (n.1343-54T>C)
c.1238-54T>C (n.1238-54T>C)
c.1229-54T>C (n.1229-54T>C)
c.1136-54T>C (n.1136-54T>C)
c.1040-54T>C (n.1040-54T>C)
c.1010-54T>C (n.1010-54T>C)
c.935-54T>C (n.935-54T>C)
c.833-54T>C (n.833-54T>C)
c.464-54T>C (n.464-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821842T>GCA2674855515APCc.1313-54T>G (n.1313-54T>G)
n.1369-54T>G
c.*1319-54T>G (n.*1319-54T>G)
c.1259-54T>G (n.1259-54T>G)
c.*635-54T>G (n.*635-54T>G)
c.1343-54T>G (n.1343-54T>G)
c.1238-54T>G (n.1238-54T>G)
c.1229-54T>G (n.1229-54T>G)
c.1136-54T>G (n.1136-54T>G)
c.1040-54T>G (n.1040-54T>G)
c.1010-54T>G (n.1010-54T>G)
c.935-54T>G (n.935-54T>G)
c.833-54T>G (n.833-54T>G)
c.464-54T>G (n.464-54T>G)
 gnomAD v4
5g.112821842T=CA1573497007APCc.1313-54T= (n.1313-54T=)
n.1369-54T=
c.*1319-54T= (n.*1319-54T=)
c.1259-54T= (n.1259-54T=)
c.*635-54T= (n.*635-54T=)
c.1343-54T= (n.1343-54T=)
c.1238-54T= (n.1238-54T=)
c.1229-54T= (n.1229-54T=)
c.1136-54T= (n.1136-54T=)
c.1040-54T= (n.1040-54T=)
c.1010-54T= (n.1010-54T=)
c.935-54T= (n.935-54T=)
c.833-54T= (n.833-54T=)
c.464-54T= (n.464-54T=)
5g.112821843C>ACA802061915APCc.1313-53C>A (n.1313-53C>A)
n.1369-53C>A
c.*1319-53C>A (n.*1319-53C>A)
c.1259-53C>A (n.1259-53C>A)
c.*635-53C>A (n.*635-53C>A)
c.1343-53C>A (n.1343-53C>A)
c.1238-53C>A (n.1238-53C>A)
c.1229-53C>A (n.1229-53C>A)
c.1136-53C>A (n.1136-53C>A)
c.1040-53C>A (n.1040-53C>A)
c.1010-53C>A (n.1010-53C>A)
c.935-53C>A (n.935-53C>A)
c.833-53C>A (n.833-53C>A)
c.464-53C>A (n.464-53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821843C=CA1573497008APCc.1313-53C= (n.1313-53C=)
n.1369-53C=
c.*1319-53C= (n.*1319-53C=)
c.1259-53C= (n.1259-53C=)
c.*635-53C= (n.*635-53C=)
c.1343-53C= (n.1343-53C=)
c.1238-53C= (n.1238-53C=)
c.1229-53C= (n.1229-53C=)
c.1136-53C= (n.1136-53C=)
c.1040-53C= (n.1040-53C=)
c.1010-53C= (n.1010-53C=)
c.935-53C= (n.935-53C=)
c.833-53C= (n.833-53C=)
c.464-53C= (n.464-53C=)
5g.112821843C>GCA2674855518APCc.1313-53C>G (n.1313-53C>G)
n.1369-53C>G
c.*1319-53C>G (n.*1319-53C>G)
c.1259-53C>G (n.1259-53C>G)
c.*635-53C>G (n.*635-53C>G)
c.1343-53C>G (n.1343-53C>G)
c.1238-53C>G (n.1238-53C>G)
c.1229-53C>G (n.1229-53C>G)
c.1136-53C>G (n.1136-53C>G)
c.1040-53C>G (n.1040-53C>G)
c.1010-53C>G (n.1010-53C>G)
c.935-53C>G (n.935-53C>G)
c.833-53C>G (n.833-53C>G)
c.464-53C>G (n.464-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821843C>TCA2674855519APCc.1313-53C>T (n.1313-53C>T)
n.1369-53C>T
c.*1319-53C>T (n.*1319-53C>T)
c.1259-53C>T (n.1259-53C>T)
c.*635-53C>T (n.*635-53C>T)
c.1343-53C>T (n.1343-53C>T)
c.1238-53C>T (n.1238-53C>T)
c.1229-53C>T (n.1229-53C>T)
c.1136-53C>T (n.1136-53C>T)
c.1040-53C>T (n.1040-53C>T)
c.1010-53C>T (n.1010-53C>T)
c.935-53C>T (n.935-53C>T)
c.833-53C>T (n.833-53C>T)
c.464-53C>T (n.464-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821844A>GCA2578379820APCc.1313-52A>G (n.1313-52A>G)
n.1369-52A>G
c.*1319-52A>G (n.*1319-52A>G)
c.1259-52A>G (n.1259-52A>G)
c.*635-52A>G (n.*635-52A>G)
c.1343-52A>G (n.1343-52A>G)
c.1238-52A>G (n.1238-52A>G)
c.1229-52A>G (n.1229-52A>G)
c.1136-52A>G (n.1136-52A>G)
c.1040-52A>G (n.1040-52A>G)
c.1010-52A>G (n.1010-52A>G)
c.935-52A>G (n.935-52A>G)
c.833-52A>G (n.833-52A>G)
c.464-52A>G (n.464-52A>G)
 gnomAD v4
5g.112821844A>TCA2674855521APCc.1313-52A>T (n.1313-52A>T)
n.1369-52A>T
c.*1319-52A>T (n.*1319-52A>T)
c.1259-52A>T (n.1259-52A>T)
c.*635-52A>T (n.*635-52A>T)
c.1343-52A>T (n.1343-52A>T)
c.1238-52A>T (n.1238-52A>T)
c.1229-52A>T (n.1229-52A>T)
c.1136-52A>T (n.1136-52A>T)
c.1040-52A>T (n.1040-52A>T)
c.1010-52A>T (n.1010-52A>T)
c.935-52A>T (n.935-52A>T)
c.833-52A>T (n.833-52A>T)
c.464-52A>T (n.464-52A>T)
 gnomAD v4
5g.112821845T>CCA802061917APCc.1313-51T>C (n.1313-51T>C)
n.1369-51T>C
c.*1319-51T>C (n.*1319-51T>C)
c.1259-51T>C (n.1259-51T>C)
c.*635-51T>C (n.*635-51T>C)
c.1343-51T>C (n.1343-51T>C)
c.1238-51T>C (n.1238-51T>C)
c.1229-51T>C (n.1229-51T>C)
c.1136-51T>C (n.1136-51T>C)
c.1040-51T>C (n.1040-51T>C)
c.1010-51T>C (n.1010-51T>C)
c.935-51T>C (n.935-51T>C)
c.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.464-51T>C (n.464-51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821845T=CA1573497009APCc.1313-51T= (n.1313-51T=)
n.1369-51T=
c.*1319-51T= (n.*1319-51T=)
c.1259-51T= (n.1259-51T=)
c.*635-51T= (n.*635-51T=)
c.1343-51T= (n.1343-51T=)
c.1238-51T= (n.1238-51T=)
c.1229-51T= (n.1229-51T=)
c.1136-51T= (n.1136-51T=)
c.1040-51T= (n.1040-51T=)
c.1010-51T= (n.1010-51T=)
c.935-51T= (n.935-51T=)
c.833-51T= (n.833-51T=)
c.464-51T= (n.464-51T=)
5g.112821847G>ACA027148APCc.1313-49G>A (n.1313-49G>A)
n.1369-49G>A
c.*1319-49G>A (n.*1319-49G>A)
c.1259-49G>A (n.1259-49G>A)
c.*635-49G>A (n.*635-49G>A)
c.1343-49G>A (n.1343-49G>A)
c.1238-49G>A (n.1238-49G>A)
c.1229-49G>A (n.1229-49G>A)
c.1136-49G>A (n.1136-49G>A)
c.1040-49G>A (n.1040-49G>A)
c.1010-49G>A (n.1010-49G>A)
c.935-49G>A (n.935-49G>A)
c.833-49G>A (n.833-49G>A)
c.464-49G>A (n.464-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821847G>CCA2709728745APCc.1313-49G>C (n.1313-49G>C)
n.1369-49G>C
c.*1319-49G>C (n.*1319-49G>C)
c.1259-49G>C (n.1259-49G>C)
c.*635-49G>C (n.*635-49G>C)
c.1343-49G>C (n.1343-49G>C)
c.1238-49G>C (n.1238-49G>C)
c.1229-49G>C (n.1229-49G>C)
c.1136-49G>C (n.1136-49G>C)
c.1040-49G>C (n.1040-49G>C)
c.1010-49G>C (n.1010-49G>C)
c.935-49G>C (n.935-49G>C)
c.833-49G>C (n.833-49G>C)
c.464-49G>C (n.464-49G>C)
 dbSNP
5g.112821847G=CA1573497011APCc.1313-49G= (n.1313-49G=)
n.1369-49G=
c.*1319-49G= (n.*1319-49G=)
c.1259-49G= (n.1259-49G=)
c.*635-49G= (n.*635-49G=)
c.1343-49G= (n.1343-49G=)
c.1238-49G= (n.1238-49G=)
c.1229-49G= (n.1229-49G=)
c.1136-49G= (n.1136-49G=)
c.1040-49G= (n.1040-49G=)
c.1010-49G= (n.1010-49G=)
c.935-49G= (n.935-49G=)
c.833-49G= (n.833-49G=)
c.464-49G= (n.464-49G=)
5g.112821847G>TCA2709728746APCc.1313-49G>T (n.1313-49G>T)
n.1369-49G>T
c.*1319-49G>T (n.*1319-49G>T)
c.1259-49G>T (n.1259-49G>T)
c.*635-49G>T (n.*635-49G>T)
c.1343-49G>T (n.1343-49G>T)
c.1238-49G>T (n.1238-49G>T)
c.1229-49G>T (n.1229-49G>T)
c.1136-49G>T (n.1136-49G>T)
c.1040-49G>T (n.1040-49G>T)
c.1010-49G>T (n.1010-49G>T)
c.935-49G>T (n.935-49G>T)
c.833-49G>T (n.833-49G>T)
c.464-49G>T (n.464-49G>T)
 dbSNP
5g.112821848C>ACA2578379821APCc.1313-48C>A (n.1313-48C>A)
n.1369-48C>A
c.*1319-48C>A (n.*1319-48C>A)
c.1259-48C>A (n.1259-48C>A)
c.*635-48C>A (n.*635-48C>A)
c.1343-48C>A (n.1343-48C>A)
c.1238-48C>A (n.1238-48C>A)
c.1229-48C>A (n.1229-48C>A)
c.1136-48C>A (n.1136-48C>A)
c.1040-48C>A (n.1040-48C>A)
c.1010-48C>A (n.1010-48C>A)
c.935-48C>A (n.935-48C>A)
c.833-48C>A (n.833-48C>A)
c.464-48C>A (n.464-48C>A)
 gnomAD v4
5g.112821848C=CA1573497012APCc.1313-48C= (n.1313-48C=)
n.1369-48C=
c.*1319-48C= (n.*1319-48C=)
c.1259-48C= (n.1259-48C=)
c.*635-48C= (n.*635-48C=)
c.1343-48C= (n.1343-48C=)
c.1238-48C= (n.1238-48C=)
c.1229-48C= (n.1229-48C=)
c.1136-48C= (n.1136-48C=)
c.1040-48C= (n.1040-48C=)
c.1010-48C= (n.1010-48C=)
c.935-48C= (n.935-48C=)
c.833-48C= (n.833-48C=)
c.464-48C= (n.464-48C=)
5g.112821848C>GCA1573497013APCc.1313-48C>G (n.1313-48C>G)
n.1369-48C>G
c.*1319-48C>G (n.*1319-48C>G)
c.1259-48C>G (n.1259-48C>G)
c.*635-48C>G (n.*635-48C>G)
c.1343-48C>G (n.1343-48C>G)
c.1238-48C>G (n.1238-48C>G)
c.1229-48C>G (n.1229-48C>G)
c.1136-48C>G (n.1136-48C>G)
c.1040-48C>G (n.1040-48C>G)
c.1010-48C>G (n.1010-48C>G)
c.935-48C>G (n.935-48C>G)
c.833-48C>G (n.833-48C>G)
c.464-48C>G (n.464-48C>G)
 dbSNP
5g.112821850C>ACA2674855524APCc.1313-46C>A (n.1313-46C>A)
n.1369-46C>A
c.*1319-46C>A (n.*1319-46C>A)
c.1259-46C>A (n.1259-46C>A)
c.*635-46C>A (n.*635-46C>A)
c.1343-46C>A (n.1343-46C>A)
c.1238-46C>A (n.1238-46C>A)
c.1229-46C>A (n.1229-46C>A)
c.1136-46C>A (n.1136-46C>A)
c.1040-46C>A (n.1040-46C>A)
c.1010-46C>A (n.1010-46C>A)
c.935-46C>A (n.935-46C>A)
c.833-46C>A (n.833-46C>A)
c.464-46C>A (n.464-46C>A)
 gnomAD v4
5g.112821850C=CA1573497014APCc.1313-46C= (n.1313-46C=)
n.1369-46C=
c.*1319-46C= (n.*1319-46C=)
c.1259-46C= (n.1259-46C=)
c.*635-46C= (n.*635-46C=)
c.1343-46C= (n.1343-46C=)
c.1238-46C= (n.1238-46C=)
c.1229-46C= (n.1229-46C=)
c.1136-46C= (n.1136-46C=)
c.1040-46C= (n.1040-46C=)
c.1010-46C= (n.1010-46C=)
c.935-46C= (n.935-46C=)
c.833-46C= (n.833-46C=)
c.464-46C= (n.464-46C=)
5g.112821850C>GCA2709767494APCc.1313-46C>G (n.1313-46C>G)
n.1369-46C>G
c.*1319-46C>G (n.*1319-46C>G)
c.1259-46C>G (n.1259-46C>G)
c.*635-46C>G (n.*635-46C>G)
c.1343-46C>G (n.1343-46C>G)
c.1238-46C>G (n.1238-46C>G)
c.1229-46C>G (n.1229-46C>G)
c.1136-46C>G (n.1136-46C>G)
c.1040-46C>G (n.1040-46C>G)
c.1010-46C>G (n.1010-46C>G)
c.935-46C>G (n.935-46C>G)
c.833-46C>G (n.833-46C>G)
c.464-46C>G (n.464-46C>G)
 dbSNP
5g.112821850C>TCA1573497015APCc.1313-46C>T (n.1313-46C>T)
n.1369-46C>T
c.*1319-46C>T (n.*1319-46C>T)
c.1259-46C>T (n.1259-46C>T)
c.*635-46C>T (n.*635-46C>T)
c.1343-46C>T (n.1343-46C>T)
c.1238-46C>T (n.1238-46C>T)
c.1229-46C>T (n.1229-46C>T)
c.1136-46C>T (n.1136-46C>T)
c.1040-46C>T (n.1040-46C>T)
c.1010-46C>T (n.1010-46C>T)
c.935-46C>T (n.935-46C>T)
c.833-46C>T (n.833-46C>T)
c.464-46C>T (n.464-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821852T>CCA2674855525APCc.1313-44T>C (n.1313-44T>C)
n.1369-44T>C
c.*1319-44T>C (n.*1319-44T>C)
c.1259-44T>C (n.1259-44T>C)
c.*635-44T>C (n.*635-44T>C)
c.1343-44T>C (n.1343-44T>C)
c.1238-44T>C (n.1238-44T>C)
c.1229-44T>C (n.1229-44T>C)
c.1136-44T>C (n.1136-44T>C)
c.1040-44T>C (n.1040-44T>C)
c.1010-44T>C (n.1010-44T>C)
c.935-44T>C (n.935-44T>C)
c.833-44T>C (n.833-44T>C)
c.464-44T>C (n.464-44T>C)
 gnomAD v4
5g.112821853C>ACA2674855526APCc.1313-43C>A (n.1313-43C>A)
n.1369-43C>A
c.*1319-43C>A (n.*1319-43C>A)
c.1259-43C>A (n.1259-43C>A)
c.*635-43C>A (n.*635-43C>A)
c.1343-43C>A (n.1343-43C>A)
c.1238-43C>A (n.1238-43C>A)
c.1229-43C>A (n.1229-43C>A)
c.1136-43C>A (n.1136-43C>A)
c.1040-43C>A (n.1040-43C>A)
c.1010-43C>A (n.1010-43C>A)
c.935-43C>A (n.935-43C>A)
c.833-43C>A (n.833-43C>A)
c.464-43C>A (n.464-43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821853C=CA1573497017APCc.1313-43C= (n.1313-43C=)
n.1369-43C=
c.*1319-43C= (n.*1319-43C=)
c.1259-43C= (n.1259-43C=)
c.*635-43C= (n.*635-43C=)
c.1343-43C= (n.1343-43C=)
c.1238-43C= (n.1238-43C=)
c.1229-43C= (n.1229-43C=)
c.1136-43C= (n.1136-43C=)
c.1040-43C= (n.1040-43C=)
c.1010-43C= (n.1010-43C=)
c.935-43C= (n.935-43C=)
c.833-43C= (n.833-43C=)
c.464-43C= (n.464-43C=)
5g.112821853C>GCA2709766744APCc.1313-43C>G (n.1313-43C>G)
n.1369-43C>G
c.*1319-43C>G (n.*1319-43C>G)
c.1259-43C>G (n.1259-43C>G)
c.*635-43C>G (n.*635-43C>G)
c.1343-43C>G (n.1343-43C>G)
c.1238-43C>G (n.1238-43C>G)
c.1229-43C>G (n.1229-43C>G)
c.1136-43C>G (n.1136-43C>G)
c.1040-43C>G (n.1040-43C>G)
c.1010-43C>G (n.1010-43C>G)
c.935-43C>G (n.935-43C>G)
c.833-43C>G (n.833-43C>G)
c.464-43C>G (n.464-43C>G)
 dbSNP
5g.112821853C>TCA1573497016APCc.1313-43C>T (n.1313-43C>T)
n.1369-43C>T
c.*1319-43C>T (n.*1319-43C>T)
c.1259-43C>T (n.1259-43C>T)
c.*635-43C>T (n.*635-43C>T)
c.1343-43C>T (n.1343-43C>T)
c.1238-43C>T (n.1238-43C>T)
c.1229-43C>T (n.1229-43C>T)
c.1136-43C>T (n.1136-43C>T)
c.1040-43C>T (n.1040-43C>T)
c.1010-43C>T (n.1010-43C>T)
c.935-43C>T (n.935-43C>T)
c.833-43C>T (n.833-43C>T)
c.464-43C>T (n.464-43C>T)
 dbSNP
5g.112821854A=CA1573497018APCc.1313-42A= (n.1313-42A=)
n.1369-42A=
c.*1319-42A= (n.*1319-42A=)
c.1259-42A= (n.1259-42A=)
c.*635-42A= (n.*635-42A=)
c.1343-42A= (n.1343-42A=)
c.1238-42A= (n.1238-42A=)
c.1229-42A= (n.1229-42A=)
c.1136-42A= (n.1136-42A=)
c.1040-42A= (n.1040-42A=)
c.1010-42A= (n.1010-42A=)
c.935-42A= (n.935-42A=)
c.833-42A= (n.833-42A=)
c.464-42A= (n.464-42A=)
5g.112821854A>CCA561904153APCc.1313-42A>C (n.1313-42A>C)
n.1369-42A>C
c.*1319-42A>C (n.*1319-42A>C)
c.1259-42A>C (n.1259-42A>C)
c.*635-42A>C (n.*635-42A>C)
c.1343-42A>C (n.1343-42A>C)
c.1238-42A>C (n.1238-42A>C)
c.1229-42A>C (n.1229-42A>C)
c.1136-42A>C (n.1136-42A>C)
c.1040-42A>C (n.1040-42A>C)
c.1010-42A>C (n.1010-42A>C)
c.935-42A>C (n.935-42A>C)
c.833-42A>C (n.833-42A>C)
c.464-42A>C (n.464-42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821854A>GCA124973040APCc.1313-42A>G (n.1313-42A>G)
n.1369-42A>G
c.*1319-42A>G (n.*1319-42A>G)
c.1259-42A>G (n.1259-42A>G)
c.*635-42A>G (n.*635-42A>G)
c.1343-42A>G (n.1343-42A>G)
c.1238-42A>G (n.1238-42A>G)
c.1229-42A>G (n.1229-42A>G)
c.1136-42A>G (n.1136-42A>G)
c.1040-42A>G (n.1040-42A>G)
c.1010-42A>G (n.1010-42A>G)
c.935-42A>G (n.935-42A>G)
c.833-42A>G (n.833-42A>G)
c.464-42A>G (n.464-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821854A>TCA2709738849APCc.1313-42A>T (n.1313-42A>T)
n.1369-42A>T
c.*1319-42A>T (n.*1319-42A>T)
c.1259-42A>T (n.1259-42A>T)
c.*635-42A>T (n.*635-42A>T)
c.1343-42A>T (n.1343-42A>T)
c.1238-42A>T (n.1238-42A>T)
c.1229-42A>T (n.1229-42A>T)
c.1136-42A>T (n.1136-42A>T)
c.1040-42A>T (n.1040-42A>T)
c.1010-42A>T (n.1010-42A>T)
c.935-42A>T (n.935-42A>T)
c.833-42A>T (n.833-42A>T)
c.464-42A>T (n.464-42A>T)
 dbSNP
5g.112821855A=CA1573497019APCc.1313-41A= (n.1313-41A=)
n.1369-41A=
c.*1319-41A= (n.*1319-41A=)
c.1259-41A= (n.1259-41A=)
c.*635-41A= (n.*635-41A=)
c.1343-41A= (n.1343-41A=)
c.1238-41A= (n.1238-41A=)
c.1229-41A= (n.1229-41A=)
c.1136-41A= (n.1136-41A=)
c.1040-41A= (n.1040-41A=)
c.1010-41A= (n.1010-41A=)
c.935-41A= (n.935-41A=)
c.833-41A= (n.833-41A=)
c.464-41A= (n.464-41A=)
5g.112821855A>GCA561904155APCc.1313-41A>G (n.1313-41A>G)
n.1369-41A>G
c.*1319-41A>G (n.*1319-41A>G)
c.1259-41A>G (n.1259-41A>G)
c.*635-41A>G (n.*635-41A>G)
c.1343-41A>G (n.1343-41A>G)
c.1238-41A>G (n.1238-41A>G)
c.1229-41A>G (n.1229-41A>G)
c.1136-41A>G (n.1136-41A>G)
c.1040-41A>G (n.1040-41A>G)
c.1010-41A>G (n.1010-41A>G)
c.935-41A>G (n.935-41A>G)
c.833-41A>G (n.833-41A>G)
c.464-41A>G (n.464-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821856A=CA1573497021APCc.1313-40A= (n.1313-40A=)
n.1369-40A=
c.*1319-40A= (n.*1319-40A=)
c.1259-40A= (n.1259-40A=)
c.*635-40A= (n.*635-40A=)
c.1343-40A= (n.1343-40A=)
c.1238-40A= (n.1238-40A=)
c.1229-40A= (n.1229-40A=)
c.1136-40A= (n.1136-40A=)
c.1040-40A= (n.1040-40A=)
c.1010-40A= (n.1010-40A=)
c.935-40A= (n.935-40A=)
c.833-40A= (n.833-40A=)
c.464-40A= (n.464-40A=)
5g.112821856A>GCA561904156APCc.1313-40A>G (n.1313-40A>G)
n.1369-40A>G
c.*1319-40A>G (n.*1319-40A>G)
c.1259-40A>G (n.1259-40A>G)
c.*635-40A>G (n.*635-40A>G)
c.1343-40A>G (n.1343-40A>G)
c.1238-40A>G (n.1238-40A>G)
c.1229-40A>G (n.1229-40A>G)
c.1136-40A>G (n.1136-40A>G)
c.1040-40A>G (n.1040-40A>G)
c.1010-40A>G (n.1010-40A>G)
c.935-40A>G (n.935-40A>G)
c.833-40A>G (n.833-40A>G)
c.464-40A>G (n.464-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821858A>GCA2709994948APCc.1313-38A>G (n.1313-38A>G)
n.1369-38A>G
c.*1319-38A>G (n.*1319-38A>G)
c.1259-38A>G (n.1259-38A>G)
c.*635-38A>G (n.*635-38A>G)
c.1343-38A>G (n.1343-38A>G)
c.1238-38A>G (n.1238-38A>G)
c.1229-38A>G (n.1229-38A>G)
c.1136-38A>G (n.1136-38A>G)
c.1040-38A>G (n.1040-38A>G)
c.1010-38A>G (n.1010-38A>G)
c.935-38A>G (n.935-38A>G)
c.833-38A>G (n.833-38A>G)
c.464-38A>G (n.464-38A>G)
 dbSNP
5g.112821858A>TCA2709994951APCc.1313-38A>T (n.1313-38A>T)
n.1369-38A>T
c.*1319-38A>T (n.*1319-38A>T)
c.1259-38A>T (n.1259-38A>T)
c.*635-38A>T (n.*635-38A>T)
c.1343-38A>T (n.1343-38A>T)
c.1238-38A>T (n.1238-38A>T)
c.1229-38A>T (n.1229-38A>T)
c.1136-38A>T (n.1136-38A>T)
c.1040-38A>T (n.1040-38A>T)
c.1010-38A>T (n.1010-38A>T)
c.935-38A>T (n.935-38A>T)
c.833-38A>T (n.833-38A>T)
c.464-38A>T (n.464-38A>T)
 dbSNP
5g.112821859A>GCA2674855529APCc.1313-37A>G (n.1313-37A>G)
n.1369-37A>G
c.*1319-37A>G (n.*1319-37A>G)
c.1259-37A>G (n.1259-37A>G)
c.*635-37A>G (n.*635-37A>G)
c.1343-37A>G (n.1343-37A>G)
c.1238-37A>G (n.1238-37A>G)
c.1229-37A>G (n.1229-37A>G)
c.1136-37A>G (n.1136-37A>G)
c.1040-37A>G (n.1040-37A>G)
c.1010-37A>G (n.1010-37A>G)
c.935-37A>G (n.935-37A>G)
c.833-37A>G (n.833-37A>G)
c.464-37A>G (n.464-37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821859A>TCA2709994960APCc.1313-37A>T (n.1313-37A>T)
n.1369-37A>T
c.*1319-37A>T (n.*1319-37A>T)
c.1259-37A>T (n.1259-37A>T)
c.*635-37A>T (n.*635-37A>T)
c.1343-37A>T (n.1343-37A>T)
c.1238-37A>T (n.1238-37A>T)
c.1229-37A>T (n.1229-37A>T)
c.1136-37A>T (n.1136-37A>T)
c.1040-37A>T (n.1040-37A>T)
c.1010-37A>T (n.1010-37A>T)
c.935-37A>T (n.935-37A>T)
c.833-37A>T (n.833-37A>T)
c.464-37A>T (n.464-37A>T)
 dbSNP
5g.112821860C>ACA2674855530APCc.1313-36C>A (n.1313-36C>A)
n.1369-36C>A
c.*1319-36C>A (n.*1319-36C>A)
c.1259-36C>A (n.1259-36C>A)
c.*635-36C>A (n.*635-36C>A)
c.1343-36C>A (n.1343-36C>A)
c.1238-36C>A (n.1238-36C>A)
c.1229-36C>A (n.1229-36C>A)
c.1136-36C>A (n.1136-36C>A)
c.1040-36C>A (n.1040-36C>A)
c.1010-36C>A (n.1010-36C>A)
c.935-36C>A (n.935-36C>A)
c.833-36C>A (n.833-36C>A)
c.464-36C>A (n.464-36C>A)
 gnomAD v4
5g.112821860C=CA1573497022APCc.1313-36C= (n.1313-36C=)
n.1369-36C=
c.*1319-36C= (n.*1319-36C=)
c.1259-36C= (n.1259-36C=)
c.*635-36C= (n.*635-36C=)
c.1343-36C= (n.1343-36C=)
c.1238-36C= (n.1238-36C=)
c.1229-36C= (n.1229-36C=)
c.1136-36C= (n.1136-36C=)
c.1040-36C= (n.1040-36C=)
c.1010-36C= (n.1010-36C=)
c.935-36C= (n.935-36C=)
c.833-36C= (n.833-36C=)
c.464-36C= (n.464-36C=)
5g.112821860_112821861insGCA561904157APCc.1313-36_1313-35insG (n.1313-36_1313-35insG)
n.1369-36_1369-35insG
c.*1319-36_*1319-35insG (n.*1319-36_*1319-35insG)
c.1259-36_1259-35insG (n.1259-36_1259-35insG)
c.*635-36_*635-35insG (n.*635-36_*635-35insG)
c.1343-36_1343-35insG (n.1343-36_1343-35insG)
c.1238-36_1238-35insG (n.1238-36_1238-35insG)
c.1229-36_1229-35insG (n.1229-36_1229-35insG)
c.1136-36_1136-35insG (n.1136-36_1136-35insG)
c.1040-36_1040-35insG (n.1040-36_1040-35insG)
c.1010-36_1010-35insG (n.1010-36_1010-35insG)
c.935-36_935-35insG (n.935-36_935-35insG)
c.833-36_833-35insG (n.833-36_833-35insG)
c.464-36_464-35insG (n.464-36_464-35insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821861A>GCA2674855531APCc.1313-35A>G (n.1313-35A>G)
n.1369-35A>G
c.*1319-35A>G (n.*1319-35A>G)
c.1259-35A>G (n.1259-35A>G)
c.*635-35A>G (n.*635-35A>G)
c.1343-35A>G (n.1343-35A>G)
c.1238-35A>G (n.1238-35A>G)
c.1229-35A>G (n.1229-35A>G)
c.1136-35A>G (n.1136-35A>G)
c.1040-35A>G (n.1040-35A>G)
c.1010-35A>G (n.1010-35A>G)
c.935-35A>G (n.935-35A>G)
c.833-35A>G (n.833-35A>G)
c.464-35A>G (n.464-35A>G)
 gnomAD v4
5g.112821861A>TCA2709995052APCc.1313-35A>T (n.1313-35A>T)
n.1369-35A>T
c.*1319-35A>T (n.*1319-35A>T)
c.1259-35A>T (n.1259-35A>T)
c.*635-35A>T (n.*635-35A>T)
c.1343-35A>T (n.1343-35A>T)
c.1238-35A>T (n.1238-35A>T)
c.1229-35A>T (n.1229-35A>T)
c.1136-35A>T (n.1136-35A>T)
c.1040-35A>T (n.1040-35A>T)
c.1010-35A>T (n.1010-35A>T)
c.935-35A>T (n.935-35A>T)
c.833-35A>T (n.833-35A>T)
c.464-35A>T (n.464-35A>T)
 dbSNP
5g.112821863A>GCA2674855532APCc.1313-33A>G (n.1313-33A>G)
n.1369-33A>G
c.*1319-33A>G (n.*1319-33A>G)
c.1259-33A>G (n.1259-33A>G)
c.*635-33A>G (n.*635-33A>G)
c.1343-33A>G (n.1343-33A>G)
c.1238-33A>G (n.1238-33A>G)
c.1229-33A>G (n.1229-33A>G)
c.1136-33A>G (n.1136-33A>G)
c.1040-33A>G (n.1040-33A>G)
c.1010-33A>G (n.1010-33A>G)
c.935-33A>G (n.935-33A>G)
c.833-33A>G (n.833-33A>G)
c.464-33A>G (n.464-33A>G)
 gnomAD v4
5g.112821864G>ACA2674855533APCc.1313-32G>A (n.1313-32G>A)
n.1369-32G>A
c.*1319-32G>A (n.*1319-32G>A)
c.1259-32G>A (n.1259-32G>A)
c.*635-32G>A (n.*635-32G>A)
c.1343-32G>A (n.1343-32G>A)
c.1238-32G>A (n.1238-32G>A)
c.1229-32G>A (n.1229-32G>A)
c.1136-32G>A (n.1136-32G>A)
c.1040-32G>A (n.1040-32G>A)
c.1010-32G>A (n.1010-32G>A)
c.935-32G>A (n.935-32G>A)
c.833-32G>A (n.833-32G>A)
c.464-32G>A (n.464-32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821864G>CCA2709995068APCc.1313-32G>C (n.1313-32G>C)
n.1369-32G>C
c.*1319-32G>C (n.*1319-32G>C)
c.1259-32G>C (n.1259-32G>C)
c.*635-32G>C (n.*635-32G>C)
c.1343-32G>C (n.1343-32G>C)
c.1238-32G>C (n.1238-32G>C)
c.1229-32G>C (n.1229-32G>C)
c.1136-32G>C (n.1136-32G>C)
c.1040-32G>C (n.1040-32G>C)
c.1010-32G>C (n.1010-32G>C)
c.935-32G>C (n.935-32G>C)
c.833-32G>C (n.833-32G>C)
c.464-32G>C (n.464-32G>C)
 dbSNP
5g.112821864G>TCA2709995081APCc.1313-32G>T (n.1313-32G>T)
n.1369-32G>T
c.*1319-32G>T (n.*1319-32G>T)
c.1259-32G>T (n.1259-32G>T)
c.*635-32G>T (n.*635-32G>T)
c.1343-32G>T (n.1343-32G>T)
c.1238-32G>T (n.1238-32G>T)
c.1229-32G>T (n.1229-32G>T)
c.1136-32G>T (n.1136-32G>T)
c.1040-32G>T (n.1040-32G>T)
c.1010-32G>T (n.1010-32G>T)
c.935-32G>T (n.935-32G>T)
c.833-32G>T (n.833-32G>T)
c.464-32G>T (n.464-32G>T)
 dbSNP
5g.112821865C>ACA2674855534APCc.1313-31C>A (n.1313-31C>A)
n.1369-31C>A
c.*1319-31C>A (n.*1319-31C>A)
c.1259-31C>A (n.1259-31C>A)
c.*635-31C>A (n.*635-31C>A)
c.1343-31C>A (n.1343-31C>A)
c.1238-31C>A (n.1238-31C>A)
c.1229-31C>A (n.1229-31C>A)
c.1136-31C>A (n.1136-31C>A)
c.1040-31C>A (n.1040-31C>A)
c.1010-31C>A (n.1010-31C>A)
c.935-31C>A (n.935-31C>A)
c.833-31C>A (n.833-31C>A)
c.464-31C>A (n.464-31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821865C>GCA2674855535APCc.1313-31C>G (n.1313-31C>G)
n.1369-31C>G
c.*1319-31C>G (n.*1319-31C>G)
c.1259-31C>G (n.1259-31C>G)
c.*635-31C>G (n.*635-31C>G)
c.1343-31C>G (n.1343-31C>G)
c.1238-31C>G (n.1238-31C>G)
c.1229-31C>G (n.1229-31C>G)
c.1136-31C>G (n.1136-31C>G)
c.1040-31C>G (n.1040-31C>G)
c.1010-31C>G (n.1010-31C>G)
c.935-31C>G (n.935-31C>G)
c.833-31C>G (n.833-31C>G)
c.464-31C>G (n.464-31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821866A=CA1573497024APCc.1313-30A= (n.1313-30A=)
n.1369-30A=
c.*1319-30A= (n.*1319-30A=)
c.1259-30A= (n.1259-30A=)
c.*635-30A= (n.*635-30A=)
c.1343-30A= (n.1343-30A=)
c.1238-30A= (n.1238-30A=)
c.1229-30A= (n.1229-30A=)
c.1136-30A= (n.1136-30A=)
c.1040-30A= (n.1040-30A=)
c.1010-30A= (n.1010-30A=)
c.935-30A= (n.935-30A=)
c.833-30A= (n.833-30A=)
c.464-30A= (n.464-30A=)
5g.112821866A>GCA1080220193APCc.1313-30A>G (n.1313-30A>G)
n.1369-30A>G
c.*1319-30A>G (n.*1319-30A>G)
c.1259-30A>G (n.1259-30A>G)
c.*635-30A>G (n.*635-30A>G)
c.1343-30A>G (n.1343-30A>G)
c.1238-30A>G (n.1238-30A>G)
c.1229-30A>G (n.1229-30A>G)
c.1136-30A>G (n.1136-30A>G)
c.1040-30A>G (n.1040-30A>G)
c.1010-30A>G (n.1010-30A>G)
c.935-30A>G (n.935-30A>G)
c.833-30A>G (n.833-30A>G)
c.464-30A>G (n.464-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821866A>TCA2709806308APCc.1313-30A>T (n.1313-30A>T)
n.1369-30A>T
c.*1319-30A>T (n.*1319-30A>T)
c.1259-30A>T (n.1259-30A>T)
c.*635-30A>T (n.*635-30A>T)
c.1343-30A>T (n.1343-30A>T)
c.1238-30A>T (n.1238-30A>T)
c.1229-30A>T (n.1229-30A>T)
c.1136-30A>T (n.1136-30A>T)
c.1040-30A>T (n.1040-30A>T)
c.1010-30A>T (n.1010-30A>T)
c.935-30A>T (n.935-30A>T)
c.833-30A>T (n.833-30A>T)
c.464-30A>T (n.464-30A>T)
 dbSNP
5g.112821867T>CCA2767943205APCc.1313-29T>C (n.1313-29T>C)
n.1369-29T>C
c.*1319-29T>C (n.*1319-29T>C)
c.1259-29T>C (n.1259-29T>C)
c.*635-29T>C (n.*635-29T>C)
c.1343-29T>C (n.1343-29T>C)
c.1238-29T>C (n.1238-29T>C)
c.1229-29T>C (n.1229-29T>C)
c.1136-29T>C (n.1136-29T>C)
c.1040-29T>C (n.1040-29T>C)
c.1010-29T>C (n.1010-29T>C)
c.935-29T>C (n.935-29T>C)
c.833-29T>C (n.833-29T>C)
c.464-29T>C (n.464-29T>C)
5g.112821869A=CA1573497025APCc.1313-27A= (n.1313-27A=)
n.1369-27A=
c.*1319-27A= (n.*1319-27A=)
c.1259-27A= (n.1259-27A=)
c.*635-27A= (n.*635-27A=)
c.1343-27A= (n.1343-27A=)
c.1238-27A= (n.1238-27A=)
c.1229-27A= (n.1229-27A=)
c.1136-27A= (n.1136-27A=)
c.1040-27A= (n.1040-27A=)
c.1010-27A= (n.1010-27A=)
c.935-27A= (n.935-27A=)
c.833-27A= (n.833-27A=)
c.464-27A= (n.464-27A=)
5g.112821869A>GCA2569828961APCc.1313-27A>G (n.1313-27A>G)
n.1369-27A>G
c.*1319-27A>G (n.*1319-27A>G)
c.1259-27A>G (n.1259-27A>G)
c.*635-27A>G (n.*635-27A>G)
c.1343-27A>G (n.1343-27A>G)
c.1238-27A>G (n.1238-27A>G)
c.1229-27A>G (n.1229-27A>G)
c.1136-27A>G (n.1136-27A>G)
c.1040-27A>G (n.1040-27A>G)
c.1010-27A>G (n.1010-27A>G)
c.935-27A>G (n.935-27A>G)
c.833-27A>G (n.833-27A>G)
c.464-27A>G (n.464-27A>G)
 gnomAD v4
5g.112821869A>TCA1573497026APCc.1313-27A>T (n.1313-27A>T)
n.1369-27A>T
c.*1319-27A>T (n.*1319-27A>T)
c.1259-27A>T (n.1259-27A>T)
c.*635-27A>T (n.*635-27A>T)
c.1343-27A>T (n.1343-27A>T)
c.1238-27A>T (n.1238-27A>T)
c.1229-27A>T (n.1229-27A>T)
c.1136-27A>T (n.1136-27A>T)
c.1040-27A>T (n.1040-27A>T)
c.1010-27A>T (n.1010-27A>T)
c.935-27A>T (n.935-27A>T)
c.833-27A>T (n.833-27A>T)
c.464-27A>T (n.464-27A>T)
 dbSNP
5g.112821870T>ACA027135APCc.1313-26T>A (n.1313-26T>A)
n.1369-26T>A
c.*1319-26T>A (n.*1319-26T>A)
c.1259-26T>A (n.1259-26T>A)
c.*635-26T>A (n.*635-26T>A)
c.1343-26T>A (n.1343-26T>A)
c.1238-26T>A (n.1238-26T>A)
c.1229-26T>A (n.1229-26T>A)
c.1136-26T>A (n.1136-26T>A)
c.1040-26T>A (n.1040-26T>A)
c.1010-26T>A (n.1010-26T>A)
c.935-26T>A (n.935-26T>A)
c.833-26T>A (n.833-26T>A)
c.464-26T>A (n.464-26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821870T>CCA027141APCc.1313-26T>C (n.1313-26T>C)
n.1369-26T>C
c.*1319-26T>C (n.*1319-26T>C)
c.1259-26T>C (n.1259-26T>C)
c.*635-26T>C (n.*635-26T>C)
c.1343-26T>C (n.1343-26T>C)
c.1238-26T>C (n.1238-26T>C)
c.1229-26T>C (n.1229-26T>C)
c.1136-26T>C (n.1136-26T>C)
c.1040-26T>C (n.1040-26T>C)
c.1010-26T>C (n.1010-26T>C)
c.935-26T>C (n.935-26T>C)
c.833-26T>C (n.833-26T>C)
c.464-26T>C (n.464-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821870T=CA1573497027APCc.1313-26T= (n.1313-26T=)
n.1369-26T=
c.*1319-26T= (n.*1319-26T=)
c.1259-26T= (n.1259-26T=)
c.*635-26T= (n.*635-26T=)
c.1343-26T= (n.1343-26T=)
c.1238-26T= (n.1238-26T=)
c.1229-26T= (n.1229-26T=)
c.1136-26T= (n.1136-26T=)
c.1040-26T= (n.1040-26T=)
c.1010-26T= (n.1010-26T=)
c.935-26T= (n.935-26T=)
c.833-26T= (n.833-26T=)
c.464-26T= (n.464-26T=)
5g.112821871G>ACA2709995317APCc.1313-25G>A (n.1313-25G>A)
n.1369-25G>A
c.*1319-25G>A (n.*1319-25G>A)
c.1259-25G>A (n.1259-25G>A)
c.*635-25G>A (n.*635-25G>A)
c.1343-25G>A (n.1343-25G>A)
c.1238-25G>A (n.1238-25G>A)
c.1229-25G>A (n.1229-25G>A)
c.1136-25G>A (n.1136-25G>A)
c.1040-25G>A (n.1040-25G>A)
c.1010-25G>A (n.1010-25G>A)
c.935-25G>A (n.935-25G>A)
c.833-25G>A (n.833-25G>A)
c.464-25G>A (n.464-25G>A)
 dbSNP
5g.112821871G>TCA650199596APCc.1313-25G>T (n.1313-25G>T)
n.1369-25G>T
c.*1319-25G>T (n.*1319-25G>T)
c.1259-25G>T (n.1259-25G>T)
c.*635-25G>T (n.*635-25G>T)
c.1343-25G>T (n.1343-25G>T)
c.1238-25G>T (n.1238-25G>T)
c.1229-25G>T (n.1229-25G>T)
c.1136-25G>T (n.1136-25G>T)
c.1040-25G>T (n.1040-25G>T)
c.1010-25G>T (n.1010-25G>T)
c.935-25G>T (n.935-25G>T)
c.833-25G>T (n.833-25G>T)
c.464-25G>T (n.464-25G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.112821872delCA2709995180APCc.1313-24del (n.1313-24del)
n.1369-24del
c.*1319-24del (n.*1319-24del)
c.1259-24del (n.1259-24del)
c.*635-24del (n.*635-24del)
c.1343-24del (n.1343-24del)
c.1238-24del (n.1238-24del)
c.1229-24del (n.1229-24del)
c.1136-24del (n.1136-24del)
c.1040-24del (n.1040-24del)
c.1010-24del (n.1010-24del)
c.935-24del (n.935-24del)
c.833-24del (n.833-24del)
c.464-24del (n.464-24del)
 dbSNP
5g.112821872G>ACA802061924APCc.1313-24G>A (n.1313-24G>A)
n.1369-24G>A
c.*1319-24G>A (n.*1319-24G>A)
c.1259-24G>A (n.1259-24G>A)
c.*635-24G>A (n.*635-24G>A)
c.1343-24G>A (n.1343-24G>A)
c.1238-24G>A (n.1238-24G>A)
c.1229-24G>A (n.1229-24G>A)
c.1136-24G>A (n.1136-24G>A)
c.1040-24G>A (n.1040-24G>A)
c.1010-24G>A (n.1010-24G>A)
c.935-24G>A (n.935-24G>A)
c.833-24G>A (n.833-24G>A)
c.464-24G>A (n.464-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821872G=CA1573497030APCc.1313-24G= (n.1313-24G=)
n.1369-24G=
c.*1319-24G= (n.*1319-24G=)
c.1259-24G= (n.1259-24G=)
c.*635-24G= (n.*635-24G=)
c.1343-24G= (n.1343-24G=)
c.1238-24G= (n.1238-24G=)
c.1229-24G= (n.1229-24G=)
c.1136-24G= (n.1136-24G=)
c.1040-24G= (n.1040-24G=)
c.1010-24G= (n.1010-24G=)
c.935-24G= (n.935-24G=)
c.833-24G= (n.833-24G=)
c.464-24G= (n.464-24G=)
5g.112821873T>ACA2709995530APCc.1313-23T>A (n.1313-23T>A)
n.1369-23T>A
c.*1319-23T>A (n.*1319-23T>A)
c.1259-23T>A (n.1259-23T>A)
c.*635-23T>A (n.*635-23T>A)
c.1343-23T>A (n.1343-23T>A)
c.1238-23T>A (n.1238-23T>A)
c.1229-23T>A (n.1229-23T>A)
c.1136-23T>A (n.1136-23T>A)
c.1040-23T>A (n.1040-23T>A)
c.1010-23T>A (n.1010-23T>A)
c.935-23T>A (n.935-23T>A)
c.833-23T>A (n.833-23T>A)
c.464-23T>A (n.464-23T>A)
 dbSNP
5g.112821873T>CCA2578379822APCc.1313-23T>C (n.1313-23T>C)
n.1369-23T>C
c.*1319-23T>C (n.*1319-23T>C)
c.1259-23T>C (n.1259-23T>C)
c.*635-23T>C (n.*635-23T>C)
c.1343-23T>C (n.1343-23T>C)
c.1238-23T>C (n.1238-23T>C)
c.1229-23T>C (n.1229-23T>C)
c.1136-23T>C (n.1136-23T>C)
c.1040-23T>C (n.1040-23T>C)
c.1010-23T>C (n.1010-23T>C)
c.935-23T>C (n.935-23T>C)
c.833-23T>C (n.833-23T>C)
c.464-23T>C (n.464-23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821875delCA2674855536APCc.1313-21del (n.1313-21del)
n.1369-21del
c.*1319-21del (n.*1319-21del)
c.1259-21del (n.1259-21del)
c.*635-21del (n.*635-21del)
c.1343-21del (n.1343-21del)
c.1238-21del (n.1238-21del)
c.1229-21del (n.1229-21del)
c.1136-21del (n.1136-21del)
c.1040-21del (n.1040-21del)
c.1010-21del (n.1010-21del)
c.935-21del (n.935-21del)
c.833-21del (n.833-21del)
c.464-21del (n.464-21del)
 gnomAD v4
5g.112821874T>ACA2709996076APCc.1313-22T>A (n.1313-22T>A)
n.1369-22T>A
c.*1319-22T>A (n.*1319-22T>A)
c.1259-22T>A (n.1259-22T>A)
c.*635-22T>A (n.*635-22T>A)
c.1343-22T>A (n.1343-22T>A)
c.1238-22T>A (n.1238-22T>A)
c.1229-22T>A (n.1229-22T>A)
c.1136-22T>A (n.1136-22T>A)
c.1040-22T>A (n.1040-22T>A)
c.1010-22T>A (n.1010-22T>A)
c.935-22T>A (n.935-22T>A)
c.833-22T>A (n.833-22T>A)
c.464-22T>A (n.464-22T>A)
 dbSNP
5g.112821876A>GCA2578379823APCc.1313-20A>G (n.1313-20A>G)
n.1369-20A>G
c.*1319-20A>G (n.*1319-20A>G)
c.1259-20A>G (n.1259-20A>G)
c.*635-20A>G (n.*635-20A>G)
c.1343-20A>G (n.1343-20A>G)
c.1238-20A>G (n.1238-20A>G)
c.1229-20A>G (n.1229-20A>G)
c.1136-20A>G (n.1136-20A>G)
c.1040-20A>G (n.1040-20A>G)
c.1010-20A>G (n.1010-20A>G)
c.935-20A>G (n.935-20A>G)
c.833-20A>G (n.833-20A>G)
c.464-20A>G (n.464-20A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821876A>TCA2709996092APCc.1313-20A>T (n.1313-20A>T)
n.1369-20A>T
c.*1319-20A>T (n.*1319-20A>T)
c.1259-20A>T (n.1259-20A>T)
c.*635-20A>T (n.*635-20A>T)
c.1343-20A>T (n.1343-20A>T)
c.1238-20A>T (n.1238-20A>T)
c.1229-20A>T (n.1229-20A>T)
c.1136-20A>T (n.1136-20A>T)
c.1040-20A>T (n.1040-20A>T)
c.1010-20A>T (n.1010-20A>T)
c.935-20A>T (n.935-20A>T)
c.833-20A>T (n.833-20A>T)
c.464-20A>T (n.464-20A>T)
 dbSNP
5g.112821877T>CCA2739270754APCc.1313-19T>C (n.1313-19T>C)
n.1369-19T>C
c.*1319-19T>C (n.*1319-19T>C)
c.1259-19T>C (n.1259-19T>C)
c.*635-19T>C (n.*635-19T>C)
c.1343-19T>C (n.1343-19T>C)
c.1238-19T>C (n.1238-19T>C)
c.1229-19T>C (n.1229-19T>C)
c.1136-19T>C (n.1136-19T>C)
c.1040-19T>C (n.1040-19T>C)
c.1010-19T>C (n.1010-19T>C)
c.935-19T>C (n.935-19T>C)
c.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.464-19T>C (n.464-19T>C)
 ClinVar
5g.112821878G>ACA027131APCc.1313-18G>A (n.1313-18G>A)
n.1369-18G>A
c.*1319-18G>A (n.*1319-18G>A)
c.1259-18G>A (n.1259-18G>A)
c.*635-18G>A (n.*635-18G>A)
c.1343-18G>A (n.1343-18G>A)
c.1238-18G>A (n.1238-18G>A)
c.1229-18G>A (n.1229-18G>A)
c.1136-18G>A (n.1136-18G>A)
c.1040-18G>A (n.1040-18G>A)
c.1010-18G>A (n.1010-18G>A)
c.935-18G>A (n.935-18G>A)
c.833-18G>A (n.833-18G>A)
c.464-18G>A (n.464-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821878G>CCA2709728748APCc.1313-18G>C (n.1313-18G>C)
n.1369-18G>C
c.*1319-18G>C (n.*1319-18G>C)
c.1259-18G>C (n.1259-18G>C)
c.*635-18G>C (n.*635-18G>C)
c.1343-18G>C (n.1343-18G>C)
c.1238-18G>C (n.1238-18G>C)
c.1229-18G>C (n.1229-18G>C)
c.1136-18G>C (n.1136-18G>C)
c.1040-18G>C (n.1040-18G>C)
c.1010-18G>C (n.1010-18G>C)
c.935-18G>C (n.935-18G>C)
c.833-18G>C (n.833-18G>C)
c.464-18G>C (n.464-18G>C)
 dbSNP
5g.112821878G=CA1573497031APCc.1313-18G= (n.1313-18G=)
n.1369-18G=
c.*1319-18G= (n.*1319-18G=)
c.1259-18G= (n.1259-18G=)
c.*635-18G= (n.*635-18G=)
c.1343-18G= (n.1343-18G=)
c.1238-18G= (n.1238-18G=)
c.1229-18G= (n.1229-18G=)
c.1136-18G= (n.1136-18G=)
c.1040-18G= (n.1040-18G=)
c.1010-18G= (n.1010-18G=)
c.935-18G= (n.935-18G=)
c.833-18G= (n.833-18G=)
c.464-18G= (n.464-18G=)
5g.112821879T>CCA2674855540APCc.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
n.1369-17T>C
c.*1319-17T>C (n.*1319-17T>C)
c.1259-17T>C (n.1259-17T>C)
c.*635-17T>C (n.*635-17T>C)
c.1343-17T>C (n.1343-17T>C)
c.1238-17T>C (n.1238-17T>C)
c.1229-17T>C (n.1229-17T>C)
c.1136-17T>C (n.1136-17T>C)
c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
c.1010-17T>C (n.1010-17T>C)
c.935-17T>C (n.935-17T>C)
c.833-17T>C (n.833-17T>C)
c.464-17T>C (n.464-17T>C)
 gnomAD v4
5g.112821880T>CCA2578379824APCc.1313-16T>C (n.1313-16T>C)
n.1369-16T>C
c.*1319-16T>C (n.*1319-16T>C)
c.1259-16T>C (n.1259-16T>C)
c.*635-16T>C (n.*635-16T>C)
c.1343-16T>C (n.1343-16T>C)
c.1238-16T>C (n.1238-16T>C)
c.1229-16T>C (n.1229-16T>C)
c.1136-16T>C (n.1136-16T>C)
c.1040-16T>C (n.1040-16T>C)
c.1010-16T>C (n.1010-16T>C)
c.935-16T>C (n.935-16T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
c.464-16T>C (n.464-16T>C)
5g.112821881G>ACA2578379825APCc.1313-15G>A (n.1313-15G>A)
n.1369-15G>A
c.*1319-15G>A (n.*1319-15G>A)
c.1259-15G>A (n.1259-15G>A)
c.*635-15G>A (n.*635-15G>A)
c.1343-15G>A (n.1343-15G>A)
c.1238-15G>A (n.1238-15G>A)
c.1229-15G>A (n.1229-15G>A)
c.1136-15G>A (n.1136-15G>A)
c.1040-15G>A (n.1040-15G>A)
c.1010-15G>A (n.1010-15G>A)
c.935-15G>A (n.935-15G>A)
c.833-15G>A (n.833-15G>A)
c.464-15G>A (n.464-15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821881G>CCA2709806309APCc.1313-15G>C (n.1313-15G>C)
n.1369-15G>C
c.*1319-15G>C (n.*1319-15G>C)
c.1259-15G>C (n.1259-15G>C)
c.*635-15G>C (n.*635-15G>C)
c.1343-15G>C (n.1343-15G>C)
c.1238-15G>C (n.1238-15G>C)
c.1229-15G>C (n.1229-15G>C)
c.1136-15G>C (n.1136-15G>C)
c.1040-15G>C (n.1040-15G>C)
c.1010-15G>C (n.1010-15G>C)
c.935-15G>C (n.935-15G>C)
c.833-15G>C (n.833-15G>C)
c.464-15G>C (n.464-15G>C)
 dbSNP
5g.112821881G=CA1573497032APCc.1313-15G= (n.1313-15G=)
n.1369-15G=
c.*1319-15G= (n.*1319-15G=)
c.1259-15G= (n.1259-15G=)
c.*635-15G= (n.*635-15G=)
c.1343-15G= (n.1343-15G=)
c.1238-15G= (n.1238-15G=)
c.1229-15G= (n.1229-15G=)
c.1136-15G= (n.1136-15G=)
c.1040-15G= (n.1040-15G=)
c.1010-15G= (n.1010-15G=)
c.935-15G= (n.935-15G=)
c.833-15G= (n.833-15G=)
c.464-15G= (n.464-15G=)
5g.112821881G>TCA913188170APCc.1313-15G>T (n.1313-15G>T)
n.1369-15G>T
c.*1319-15G>T (n.*1319-15G>T)
c.1259-15G>T (n.1259-15G>T)
c.*635-15G>T (n.*635-15G>T)
c.1343-15G>T (n.1343-15G>T)
c.1238-15G>T (n.1238-15G>T)
c.1229-15G>T (n.1229-15G>T)
c.1136-15G>T (n.1136-15G>T)
c.1040-15G>T (n.1040-15G>T)
c.1010-15G>T (n.1010-15G>T)
c.935-15G>T (n.935-15G>T)
c.833-15G>T (n.833-15G>T)
c.464-15G>T (n.464-15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821881_112821882delinsGACA1573497033APCc.1313-15_1313-14delinsGA (n.1313-15_1313-14delinsGA)
n.1369-15_1369-14delinsGA
c.*1319-15_*1319-14delinsGA (n.*1319-15_*1319-14delinsGA)
c.1259-15_1259-14delinsGA (n.1259-15_1259-14delinsGA)
c.*635-15_*635-14delinsGA (n.*635-15_*635-14delinsGA)
c.1343-15_1343-14delinsGA (n.1343-15_1343-14delinsGA)
c.1238-15_1238-14delinsGA (n.1238-15_1238-14delinsGA)
c.1229-15_1229-14delinsGA (n.1229-15_1229-14delinsGA)
c.1136-15_1136-14delinsGA (n.1136-15_1136-14delinsGA)
c.1040-15_1040-14delinsGA (n.1040-15_1040-14delinsGA)
c.1010-15_1010-14delinsGA (n.1010-15_1010-14delinsGA)
c.935-15_935-14delinsGA (n.935-15_935-14delinsGA)
c.833-15_833-14delinsGA (n.833-15_833-14delinsGA)
c.464-15_464-14delinsGA (n.464-15_464-14delinsGA)
5g.112821882delCA1139658989APCc.1313-14del (n.1313-14del)
n.1369-14del
c.*1319-14del (n.*1319-14del)
c.1259-14del (n.1259-14del)
c.*635-14del (n.*635-14del)
c.1343-14del (n.1343-14del)
c.1238-14del (n.1238-14del)
c.1229-14del (n.1229-14del)
c.1136-14del (n.1136-14del)
c.1040-14del (n.1040-14del)
c.1010-14del (n.1010-14del)
c.935-14del (n.935-14del)
c.833-14del (n.833-14del)
c.464-14del (n.464-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821882A=CA1573497035APCc.1313-14A= (n.1313-14A=)
n.1369-14A=
c.*1319-14A= (n.*1319-14A=)
c.1259-14A= (n.1259-14A=)
c.*635-14A= (n.*635-14A=)
c.1343-14A= (n.1343-14A=)
c.1238-14A= (n.1238-14A=)
c.1229-14A= (n.1229-14A=)
c.1136-14A= (n.1136-14A=)
c.1040-14A= (n.1040-14A=)
c.1010-14A= (n.1010-14A=)
c.935-14A= (n.935-14A=)
c.833-14A= (n.833-14A=)
c.464-14A= (n.464-14A=)
5g.112821882A>GCA2739270755APCc.1313-14A>G (n.1313-14A>G)
n.1369-14A>G
c.*1319-14A>G (n.*1319-14A>G)
c.1259-14A>G (n.1259-14A>G)
c.*635-14A>G (n.*635-14A>G)
c.1343-14A>G (n.1343-14A>G)
c.1238-14A>G (n.1238-14A>G)
c.1229-14A>G (n.1229-14A>G)
c.1136-14A>G (n.1136-14A>G)
c.1040-14A>G (n.1040-14A>G)
c.1010-14A>G (n.1010-14A>G)
c.935-14A>G (n.935-14A>G)
c.833-14A>G (n.833-14A>G)
c.464-14A>G (n.464-14A>G)
 ClinVar
5g.112821882A>TCA1573497036APCc.1313-14A>T (n.1313-14A>T)
n.1369-14A>T
c.*1319-14A>T (n.*1319-14A>T)
c.1259-14A>T (n.1259-14A>T)
c.*635-14A>T (n.*635-14A>T)
c.1343-14A>T (n.1343-14A>T)
c.1238-14A>T (n.1238-14A>T)
c.1229-14A>T (n.1229-14A>T)
c.1136-14A>T (n.1136-14A>T)
c.1040-14A>T (n.1040-14A>T)
c.1010-14A>T (n.1010-14A>T)
c.935-14A>T (n.935-14A>T)
c.833-14A>T (n.833-14A>T)
c.464-14A>T (n.464-14A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821883T>ACA2580072582APCc.1313-13T>A (n.1313-13T>A)
n.1369-13T>A
c.*1319-13T>A (n.*1319-13T>A)
c.1259-13T>A (n.1259-13T>A)
c.*635-13T>A (n.*635-13T>A)
c.1343-13T>A (n.1343-13T>A)
c.1238-13T>A (n.1238-13T>A)
c.1229-13T>A (n.1229-13T>A)
c.1136-13T>A (n.1136-13T>A)
c.1040-13T>A (n.1040-13T>A)
c.1010-13T>A (n.1010-13T>A)
c.935-13T>A (n.935-13T>A)
c.833-13T>A (n.833-13T>A)
c.464-13T>A (n.464-13T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112821883T>CCA561904159APCc.1313-13T>C (n.1313-13T>C)
n.1369-13T>C
c.*1319-13T>C (n.*1319-13T>C)
c.1259-13T>C (n.1259-13T>C)
c.*635-13T>C (n.*635-13T>C)
c.1343-13T>C (n.1343-13T>C)
c.1238-13T>C (n.1238-13T>C)
c.1229-13T>C (n.1229-13T>C)
c.1136-13T>C (n.1136-13T>C)
c.1040-13T>C (n.1040-13T>C)
c.1010-13T>C (n.1010-13T>C)
c.935-13T>C (n.935-13T>C)
c.833-13T>C (n.833-13T>C)
c.464-13T>C (n.464-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821883T=CA1573497037APCc.1313-13T= (n.1313-13T=)
n.1369-13T=
c.*1319-13T= (n.*1319-13T=)
c.1259-13T= (n.1259-13T=)
c.*635-13T= (n.*635-13T=)
c.1343-13T= (n.1343-13T=)
c.1238-13T= (n.1238-13T=)
c.1229-13T= (n.1229-13T=)
c.1136-13T= (n.1136-13T=)
c.1040-13T= (n.1040-13T=)
c.1010-13T= (n.1010-13T=)
c.935-13T= (n.935-13T=)
c.833-13T= (n.833-13T=)
c.464-13T= (n.464-13T=)
5g.112821886delCA2580072584APCc.1313-10del (n.1313-10del)
n.1369-10del
c.*1319-10del (n.*1319-10del)
c.1259-10del (n.1259-10del)
c.*635-10del (n.*635-10del)
c.1343-10del (n.1343-10del)
c.1238-10del (n.1238-10del)
c.1229-10del (n.1229-10del)
c.1136-10del (n.1136-10del)
c.1040-10del (n.1040-10del)
c.1010-10del (n.1010-10del)
c.935-10del (n.935-10del)
c.833-10del (n.833-10del)
c.464-10del (n.464-10del)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821884T>GCA027123APCc.1313-12T>G (n.1313-12T>G)
n.1369-12T>G
c.*1319-12T>G (n.*1319-12T>G)
c.1259-12T>G (n.1259-12T>G)
c.*635-12T>G (n.*635-12T>G)
c.1343-12T>G (n.1343-12T>G)
c.1238-12T>G (n.1238-12T>G)
c.1229-12T>G (n.1229-12T>G)
c.1136-12T>G (n.1136-12T>G)
c.1040-12T>G (n.1040-12T>G)
c.1010-12T>G (n.1010-12T>G)
c.935-12T>G (n.935-12T>G)
c.833-12T>G (n.833-12T>G)
c.464-12T>G (n.464-12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821884T=CA1573497038APCc.1313-12T= (n.1313-12T=)
n.1369-12T=
c.*1319-12T= (n.*1319-12T=)
c.1259-12T= (n.1259-12T=)
c.*635-12T= (n.*635-12T=)
c.1343-12T= (n.1343-12T=)
c.1238-12T= (n.1238-12T=)
c.1229-12T= (n.1229-12T=)
c.1136-12T= (n.1136-12T=)
c.1040-12T= (n.1040-12T=)
c.1010-12T= (n.1010-12T=)
c.935-12T= (n.935-12T=)
c.833-12T= (n.833-12T=)
c.464-12T= (n.464-12T=)
5g.112821887_112821890delCA2573138831APCc.1313-9_1313-6del (n.1313-9_1313-6del)
n.1369-9_1369-6del
c.*1319-9_*1319-6del (n.*1319-9_*1319-6del)
c.1259-9_1259-6del (n.1259-9_1259-6del)
c.*635-9_*635-6del (n.*635-9_*635-6del)
c.1343-9_1343-6del (n.1343-9_1343-6del)
c.1238-9_1238-6del (n.1238-9_1238-6del)
c.1229-9_1229-6del (n.1229-9_1229-6del)
c.1136-9_1136-6del (n.1136-9_1136-6del)
c.1040-9_1040-6del (n.1040-9_1040-6del)
c.1010-9_1010-6del (n.1010-9_1010-6del)
c.935-9_935-6del (n.935-9_935-6del)
c.833-9_833-6del (n.833-9_833-6del)
c.464-9_464-6del (n.464-9_464-6del)
 ClinVar dbSNP
5g.112821885T>GCA2573138832APCc.1313-11T>G (n.1313-11T>G)
n.1369-11T>G
c.*1319-11T>G (n.*1319-11T>G)
c.1259-11T>G (n.1259-11T>G)
c.*635-11T>G (n.*635-11T>G)
c.1343-11T>G (n.1343-11T>G)
c.1238-11T>G (n.1238-11T>G)
c.1229-11T>G (n.1229-11T>G)
c.1136-11T>G (n.1136-11T>G)
c.1040-11T>G (n.1040-11T>G)
c.1010-11T>G (n.1010-11T>G)
c.935-11T>G (n.935-11T>G)
c.833-11T>G (n.833-11T>G)
c.464-11T>G (n.464-11T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112821885_112821887delinsTTACA1573497039APCc.1313-11_1313-9delinsTTA (n.1313-11_1313-9delinsTTA)
n.1369-11_1369-9delinsTTA
c.*1319-11_*1319-9delinsTTA (n.*1319-11_*1319-9delinsTTA)
c.1259-11_1259-9delinsTTA (n.1259-11_1259-9delinsTTA)
c.*635-11_*635-9delinsTTA (n.*635-11_*635-9delinsTTA)
c.1343-11_1343-9delinsTTA (n.1343-11_1343-9delinsTTA)
c.1238-11_1238-9delinsTTA (n.1238-11_1238-9delinsTTA)
c.1229-11_1229-9delinsTTA (n.1229-11_1229-9delinsTTA)
c.1136-11_1136-9delinsTTA (n.1136-11_1136-9delinsTTA)
c.1040-11_1040-9delinsTTA (n.1040-11_1040-9delinsTTA)
c.1010-11_1010-9delinsTTA (n.1010-11_1010-9delinsTTA)
c.935-11_935-9delinsTTA (n.935-11_935-9delinsTTA)
c.833-11_833-9delinsTTA (n.833-11_833-9delinsTTA)
c.464-11_464-9delinsTTA (n.464-11_464-9delinsTTA)
5g.112821886T>CCA124973055APCc.1313-10T>C (n.1313-10T>C)
n.1369-10T>C
c.*1319-10T>C (n.*1319-10T>C)
c.1259-10T>C (n.1259-10T>C)
c.*635-10T>C (n.*635-10T>C)
c.1343-10T>C (n.1343-10T>C)
c.1238-10T>C (n.1238-10T>C)
c.1229-10T>C (n.1229-10T>C)
c.1136-10T>C (n.1136-10T>C)
c.1040-10T>C (n.1040-10T>C)
c.1010-10T>C (n.1010-10T>C)
c.935-10T>C (n.935-10T>C)
c.833-10T>C (n.833-10T>C)
c.464-10T>C (n.464-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821886T>GCA1080220207APCc.1313-10T>G (n.1313-10T>G)
n.1369-10T>G
c.*1319-10T>G (n.*1319-10T>G)
c.1259-10T>G (n.1259-10T>G)
c.*635-10T>G (n.*635-10T>G)
c.1343-10T>G (n.1343-10T>G)
c.1238-10T>G (n.1238-10T>G)
c.1229-10T>G (n.1229-10T>G)
c.1136-10T>G (n.1136-10T>G)
c.1040-10T>G (n.1040-10T>G)
c.1010-10T>G (n.1010-10T>G)
c.935-10T>G (n.935-10T>G)
c.833-10T>G (n.833-10T>G)
c.464-10T>G (n.464-10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821886T=CA1573497041APCc.1313-10T= (n.1313-10T=)
n.1369-10T=
c.*1319-10T= (n.*1319-10T=)
c.1259-10T= (n.1259-10T=)
c.*635-10T= (n.*635-10T=)
c.1343-10T= (n.1343-10T=)
c.1238-10T= (n.1238-10T=)
c.1229-10T= (n.1229-10T=)
c.1136-10T= (n.1136-10T=)
c.1040-10T= (n.1040-10T=)
c.1010-10T= (n.1010-10T=)
c.935-10T= (n.935-10T=)
c.833-10T= (n.833-10T=)
c.464-10T= (n.464-10T=)
5g.112821887_112821888delCA1139658990APCc.1313-9_1313-8del (n.1313-9_1313-8del)
n.1369-9_1369-8del
c.*1319-9_*1319-8del (n.*1319-9_*1319-8del)
c.1259-9_1259-8del (n.1259-9_1259-8del)
c.*635-9_*635-8del (n.*635-9_*635-8del)
c.1343-9_1343-8del (n.1343-9_1343-8del)
c.1238-9_1238-8del (n.1238-9_1238-8del)
c.1229-9_1229-8del (n.1229-9_1229-8del)
c.1136-9_1136-8del (n.1136-9_1136-8del)
c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del)
c.1010-9_1010-8del (n.1010-9_1010-8del)
c.935-9_935-8del (n.935-9_935-8del)
c.833-9_833-8del (n.833-9_833-8del)
c.464-9_464-8del (n.464-9_464-8del)
 ClinVar dbSNP
5g.112821887A=CA1573497043APCc.1313-9A= (n.1313-9A=)
n.1369-9A=
c.*1319-9A= (n.*1319-9A=)
c.1259-9A= (n.1259-9A=)
c.*635-9A= (n.*635-9A=)
c.1343-9A= (n.1343-9A=)
c.1238-9A= (n.1238-9A=)
c.1229-9A= (n.1229-9A=)
c.1136-9A= (n.1136-9A=)
c.1040-9A= (n.1040-9A=)
c.1010-9A= (n.1010-9A=)
c.935-9A= (n.935-9A=)
c.833-9A= (n.833-9A=)
c.464-9A= (n.464-9A=)
5g.112821887A>CCA2674855541APCc.1313-9A>C (n.1313-9A>C)
n.1369-9A>C
c.*1319-9A>C (n.*1319-9A>C)
c.1259-9A>C (n.1259-9A>C)
c.*635-9A>C (n.*635-9A>C)
c.1343-9A>C (n.1343-9A>C)
c.1238-9A>C (n.1238-9A>C)
c.1229-9A>C (n.1229-9A>C)
c.1136-9A>C (n.1136-9A>C)
c.1040-9A>C (n.1040-9A>C)
c.1010-9A>C (n.1010-9A>C)
c.935-9A>C (n.935-9A>C)
c.833-9A>C (n.833-9A>C)
c.464-9A>C (n.464-9A>C)
 gnomAD v4
5g.112821887A>GCA004239APCc.1313-9A>G (n.1313-9A>G)
n.1369-9A>G
c.*1319-9A>G (n.*1319-9A>G)
c.1259-9A>G (n.1259-9A>G)
c.*635-9A>G (n.*635-9A>G)
c.1343-9A>G (n.1343-9A>G)
c.1238-9A>G (n.1238-9A>G)
c.1229-9A>G (n.1229-9A>G)
c.1136-9A>G (n.1136-9A>G)
c.1040-9A>G (n.1040-9A>G)
c.1010-9A>G (n.1010-9A>G)
c.935-9A>G (n.935-9A>G)
c.833-9A>G (n.833-9A>G)
c.464-9A>G (n.464-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112821888T>ACA16611763APCc.1313-8T>A (n.1313-8T>A)
n.1369-8T>A
c.*1319-8T>A (n.*1319-8T>A)
c.1259-8T>A (n.1259-8T>A)
c.*635-8T>A (n.*635-8T>A)
c.1343-8T>A (n.1343-8T>A)
c.1238-8T>A (n.1238-8T>A)
c.1229-8T>A (n.1229-8T>A)
c.1136-8T>A (n.1136-8T>A)
c.1040-8T>A (n.1040-8T>A)
c.1010-8T>A (n.1010-8T>A)
c.935-8T>A (n.935-8T>A)
c.833-8T>A (n.833-8T>A)
c.464-8T>A (n.464-8T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112821888T>CCA2578379826APCc.1313-8T>C (n.1313-8T>C)
n.1369-8T>C
c.*1319-8T>C (n.*1319-8T>C)
c.1259-8T>C (n.1259-8T>C)
c.*635-8T>C (n.*635-8T>C)
c.1343-8T>C (n.1343-8T>C)
c.1238-8T>C (n.1238-8T>C)
c.1229-8T>C (n.1229-8T>C)
c.1136-8T>C (n.1136-8T>C)
c.1040-8T>C (n.1040-8T>C)
c.1010-8T>C (n.1010-8T>C)
c.935-8T>C (n.935-8T>C)
c.833-8T>C (n.833-8T>C)
c.464-8T>C (n.464-8T>C)
 dbSNP
5g.112821888T=CA1573497045APCc.1313-8T= (n.1313-8T=)
n.1369-8T=
c.*1319-8T= (n.*1319-8T=)
c.1259-8T= (n.1259-8T=)
c.*635-8T= (n.*635-8T=)
c.1343-8T= (n.1343-8T=)
c.1238-8T= (n.1238-8T=)
c.1229-8T= (n.1229-8T=)
c.1136-8T= (n.1136-8T=)
c.1040-8T= (n.1040-8T=)
c.1010-8T= (n.1010-8T=)
c.935-8T= (n.935-8T=)
c.833-8T= (n.833-8T=)
c.464-8T= (n.464-8T=)
5g.112821889T>ACA2573138833APCc.1313-7T>A (n.1313-7T>A)
n.1369-7T>A
c.*1319-7T>A (n.*1319-7T>A)
c.1259-7T>A (n.1259-7T>A)
c.*635-7T>A (n.*635-7T>A)
c.1343-7T>A (n.1343-7T>A)
c.1238-7T>A (n.1238-7T>A)
c.1229-7T>A (n.1229-7T>A)
c.1136-7T>A (n.1136-7T>A)
c.1040-7T>A (n.1040-7T>A)
c.1010-7T>A (n.1010-7T>A)
c.935-7T>A (n.935-7T>A)
c.833-7T>A (n.833-7T>A)
c.464-7T>A (n.464-7T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112821890T>CCA2709996261APCc.1313-6T>C (n.1313-6T>C)
n.1369-6T>C
c.*1319-6T>C (n.*1319-6T>C)
c.1259-6T>C (n.1259-6T>C)
c.*635-6T>C (n.*635-6T>C)
c.1343-6T>C (n.1343-6T>C)
c.1238-6T>C (n.1238-6T>C)
c.1229-6T>C (n.1229-6T>C)
c.1136-6T>C (n.1136-6T>C)
c.1040-6T>C (n.1040-6T>C)
c.1010-6T>C (n.1010-6T>C)
c.935-6T>C (n.935-6T>C)
c.833-6T>C (n.833-6T>C)
c.464-6T>C (n.464-6T>C)
 dbSNP
5g.112821893C>ACA2674855542APCc.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
n.1369-3C>A
c.*1319-3C>A (n.*1319-3C>A)
c.1259-3C>A (n.1259-3C>A)
c.*635-3C>A (n.*635-3C>A)
c.1343-3C>A (n.1343-3C>A)
c.1238-3C>A (n.1238-3C>A)
c.1229-3C>A (n.1229-3C>A)
c.1136-3C>A (n.1136-3C>A)
c.1040-3C>A (n.1040-3C>A)
c.1010-3C>A (n.1010-3C>A)
c.935-3C>A (n.935-3C>A)
c.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.464-3C>A (n.464-3C>A)
 gnomAD v4
5g.112821893C>GCA2709996264APCc.1313-3C>G (n.1313-3C>G)
n.1369-3C>G
c.*1319-3C>G (n.*1319-3C>G)
c.1259-3C>G (n.1259-3C>G)
c.*635-3C>G (n.*635-3C>G)
c.1343-3C>G (n.1343-3C>G)
c.1238-3C>G (n.1238-3C>G)
c.1229-3C>G (n.1229-3C>G)
c.1136-3C>G (n.1136-3C>G)
c.1040-3C>G (n.1040-3C>G)
c.1010-3C>G (n.1010-3C>G)
c.935-3C>G (n.935-3C>G)
c.833-3C>G (n.833-3C>G)
c.464-3C>G (n.464-3C>G)
 dbSNP
5g.112821893C>TCA2709996266APCc.1313-3C>T (n.1313-3C>T)
n.1369-3C>T
c.*1319-3C>T (n.*1319-3C>T)
c.1259-3C>T (n.1259-3C>T)
c.*635-3C>T (n.*635-3C>T)
c.1343-3C>T (n.1343-3C>T)
c.1238-3C>T (n.1238-3C>T)
c.1229-3C>T (n.1229-3C>T)
c.1136-3C>T (n.1136-3C>T)
c.1040-3C>T (n.1040-3C>T)
c.1010-3C>T (n.1010-3C>T)
c.935-3C>T (n.935-3C>T)
c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.464-3C>T (n.464-3C>T)
 dbSNP
5g.112821894A=CA1573497048APCc.1313-2A= (n.1313-2A=)
n.1369-2A=
c.*1319-2A= (n.*1319-2A=)
c.1259-2A= (n.1259-2A=)
c.*635-2A= (n.*635-2A=)
c.1343-2A= (n.1343-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
c.1229-2A= (n.1229-2A=)
c.1136-2A= (n.1136-2A=)
c.1040-2A= (n.1040-2A=)
c.1010-2A= (n.1010-2A=)
c.935-2A= (n.935-2A=)
c.833-2A= (n.833-2A=)
c.464-2A= (n.464-2A=)
5g.112821894A>CCA360619528APCc.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
n.1369-2A>C
c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C)
c.1259-2A>C (n.1259-2A>C)
c.*635-2A>C (n.*635-2A>C)
c.1343-2A>C (n.1343-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821894A>GCA360619526APCc.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
n.1369-2A>G
c.*1319-2A>G (n.*1319-2A>G)
c.1259-2A>G (n.1259-2A>G)
c.*635-2A>G (n.*635-2A>G)
c.1343-2A>G (n.1343-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112821894A>TCA360619531APCc.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
n.1369-2A>T
c.*1319-2A>T (n.*1319-2A>T)
c.1259-2A>T (n.1259-2A>T)
c.*635-2A>T (n.*635-2A>T)
c.1343-2A>T (n.1343-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821894_112821897delCA1139770805APCc.1313-2_1314del
n.1369-2_1370del
c.*1319-2_*1320del
c.1259-2_1260del
c.*635-2_*636del
c.1343-2_1344del
c.1238-2_1239del
c.1229-2_1230del
c.1136-2_1137del
c.1040-2_1041del
c.1010-2_1011del
c.935-2_936del
c.833-2_834del
c.464-2_465del
5g.112821894_112829116delCA2499217432APCc.1313-2_1409-5835del
c.1313-2_1797+144del
n.1369-2_1943del
c.*1319-2_*1749+144del
c.1259-2_1689+144del
c.1313-2_1743+144del
c.*635-2_*1065+144del
c.1343-2_1773+144del
c.1238-2_1668+144del
c.1229-2_1659+144del
c.1136-2_1620+144del
c.1136-2_1566+144del
c.1040-2_1470+144del
c.1010-2_1440+144del
c.935-2_1365+144del
c.833-2_1263+144del
c.464-2_894+144del
 ClinVar
5g.112821895G>ACA360619534APCc.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
n.1369-1G>A
c.*1319-1G>A (n.*1319-1G>A)
c.1259-1G>A (n.1259-1G>A)
c.*635-1G>A (n.*635-1G>A)
c.1343-1G>A (n.1343-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
 dbSNP
5g.112821895G>CCA360619539APCc.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
n.1369-1G>C
c.*1319-1G>C (n.*1319-1G>C)
c.1259-1G>C (n.1259-1G>C)
c.*635-1G>C (n.*635-1G>C)
c.1343-1G>C (n.1343-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
 dbSNP
5g.112821895G>TCA360619537APCc.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
n.1369-1G>T
c.*1319-1G>T (n.*1319-1G>T)
c.1259-1G>T (n.1259-1G>T)
c.*635-1G>T (n.*635-1G>T)
c.1343-1G>T (n.1343-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112821897_112821908delCA2580072589APCc.1314_1325del
n.1370_1381del
c.*1320_*1331del
c.1260_1271del
c.*636_*647del
c.1344_1355del
c.1239_1250del
c.1230_1241del
c.1137_1148del
c.1041_1052del
c.1011_1022del
c.936_947del
c.834_845del
c.465_476del
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821896delCA645562780APCc.1313del (p.Met438SerfsTer16)
n.1369del
c.*1319del (n.*1319del)
c.1259del (p.Met420SerfsTer16)
c.1del
c.*635del (n.*635del)
c.1343del (p.Met448SerfsTer16)
c.1238del (p.Met413SerfsTer16)
c.1229del (p.Met410SerfsTer16)
c.1136del (p.Met379SerfsTer16)
c.1040del (p.Met347SerfsTer16)
c.1010del (p.Met337SerfsTer16)
c.935del (p.Met312SerfsTer16)
c.833del (p.Met278SerfsTer16)
c.464del (p.Met155SerfsTer16)
 COSMIC
5g.112821896T>ACA16024180APCc.1313T>A (p.Met438Lys)
n.1369T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
5g.112821896T>CCA027161APCc.1313T>C (p.Met438Thr)
n.1369T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821896T>GCA16024181APCc.1313T>G (p.Met438Arg)
n.1369T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
5g.112821896T=CA1573497050APCc.1313T= (p.Met438=)
n.1369T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.1259T= (p.Met420=)
c.1T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.1229T= (p.Met410=)
c.1136T= (p.Met379=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.1010T= (p.Met337=)
c.935T= (p.Met312=)
c.833T= (p.Met278=)
c.464T= (p.Met155=)
5g.112821896dupCA658760605APCc.1313dup (p.Met438IlefsTer6)
n.1369dup
c.*1319dup (n.*1319dup)
c.1259dup (p.Met420IlefsTer6)
c.1dup
c.*635dup (n.*635dup)
c.1343dup (p.Met448IlefsTer6)
c.1238dup (p.Met413IlefsTer6)
c.1229dup (p.Met410IlefsTer6)
c.1136dup (p.Met379IlefsTer6)
c.1040dup (p.Met347IlefsTer6)
c.1010dup (p.Met337IlefsTer6)
c.935dup (p.Met312IlefsTer6)
c.833dup (p.Met278IlefsTer6)
c.464dup (p.Met155IlefsTer6)
5g.112821897G>ACA16024182APCc.1314G>A (p.Met438Ile)
n.1370G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.2G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
 COSMIC
5g.112821897G>CCA16024183APCc.1314G>C (p.Met438Ile)
n.1370G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.2G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
 ClinVar
5g.112821897G>TCA16024184APCc.1314G>T (p.Met438Ile)
n.1370G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.2G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
 gnomAD v4
5g.112821898C>ACA16024185APCc.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1371C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.3C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821898C=CA1573497053APCc.1315C= (p.Pro439=)
n.1371C=
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.3C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.466C= (p.Pro156=)
5g.112821898C>GCA16024186APCc.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1371C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.3C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.112821898C>TCA16024187APCc.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1371C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.3C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.112821898_112821902delCA2499217433APCc.1315_1319del (p.Pro439SerfsTer3)
n.1371_1375del
c.*1321_*1325del (n.*1321_*1325del)
c.1261_1265del (p.Pro421SerfsTer3)
c.3_7del
c.*637_*641del (n.*637_*641del)
c.1345_1349del (p.Pro449SerfsTer3)
c.1240_1244del (p.Pro414SerfsTer3)
c.1231_1235del (p.Pro411SerfsTer3)
c.1138_1142del (p.Pro380SerfsTer3)
c.1042_1046del (p.Pro348SerfsTer3)
c.1012_1016del (p.Pro338SerfsTer3)
c.937_941del (p.Pro313SerfsTer3)
c.835_839del (p.Pro279SerfsTer3)
c.466_470del (p.Pro156SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP
5g.112821899C>ACA16024188APCc.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.1372C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.4C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
5g.112821899C>GCA16024189APCc.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1372C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.4C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
 dbSNP
5g.112821899C>TCA16024190APCc.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1372C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.4C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
 dbSNP
5g.112821900delCA2695202725APCc.1317del (p.Ala440LeufsTer14)
n.1373del
c.*1323del (n.*1323del)
c.1263del (p.Ala422LeufsTer14)
c.5del
c.*639del (n.*639del)
c.1347del (p.Ala450LeufsTer14)
c.1242del (p.Ala415LeufsTer14)
c.1233del (p.Ala412LeufsTer14)
c.1140del (p.Ala381LeufsTer14)
c.1044del (p.Ala349LeufsTer14)
c.1014del (p.Ala339LeufsTer14)
c.939del (p.Ala314LeufsTer14)
c.837del (p.Ala280LeufsTer14)
c.468del (p.Ala157LeufsTer14)
5g.112821900A=CA1573497057APCc.1317A= (p.Pro439=)
n.1373A=
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.1263A= (p.Pro421=)
c.5A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.1347A= (p.Pro449=)
c.1242A= (p.Pro414=)
c.1233A= (p.Pro411=)
c.1140A= (p.Pro380=)
c.1044A= (p.Pro348=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.939A= (p.Pro313=)
c.837A= (p.Pro279=)
c.468A= (p.Pro156=)
5g.112821900A>CCA445755833APCc.1317A>C (p.Pro439=)
n.1373A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.5A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.1233A>C (p.Pro411=)
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.939A>C (p.Pro313=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.468A>C (p.Pro156=)
5g.112821900A>GCA027174APCc.1317A>G (p.Pro439=)
n.1373A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.5A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.1233A>G (p.Pro411=)
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.939A>G (p.Pro313=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.468A>G (p.Pro156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821900A>TCA445755834APCc.1317A>T (p.Pro439=)
n.1373A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.5A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.1233A>T (p.Pro411=)
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.939A>T (p.Pro313=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.468A>T (p.Pro156=)
 dbSNP
5g.112821901G>ACA16024191APCc.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1374G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.6G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821901G>CCA16024192APCc.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1374G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.6G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821901G=CA1573497062APCc.1318G= (p.Ala440=)
n.1374G=
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.6G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.469G= (p.Ala157=)
5g.112821901G>TCA16024193APCc.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1374G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.6G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112821902C>ACA16024194APCc.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1375C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.7C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
 gnomAD v4
5g.112821902C=CA1573497066APCc.1319C= (p.Ala440=)
n.1375C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.7C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.470C= (p.Ala157=)
5g.112821902C>GCA16024195APCc.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1375C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.7C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.112821902C>TCA16024196APCc.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1375C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.7C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112821903T>ACA445755835APCc.1320T>A (p.Ala440=)
n.1376T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.8T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1350T>A (p.Ala450=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.942T>A (p.Ala314=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.471T>A (p.Ala157=)
 ClinVar dbSNP
5g.112821903T>CCA445755836APCc.1320T>C (p.Ala440=)
n.1376T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.8T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1350T>C (p.Ala450=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.942T>C (p.Ala314=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.471T>C (p.Ala157=)
 dbSNP
5g.112821903T>GCA445755837APCc.1320T>G (p.Ala440=)
n.1376T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.8T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1350T>G (p.Ala450=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.942T>G (p.Ala314=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.471T>G (p.Ala157=)
5g.112821904C>ACA16024197APCc.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1377C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.9C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821904C=CA1573497071APCc.1321C= (p.Pro441=)
n.1377C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.9C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.472C= (p.Pro158=)
5g.112821904C>GCA16024198APCc.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1377C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.9C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821904C>TCA16024199APCc.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1377C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.9C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.112821905C>ACA16024200APCc.1322C>A (p.Pro441His)
n.1378C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.10C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.473C>A (p.Pro158His)
 dbSNP
5g.112821905C=CA1573497075APCc.1322C= (p.Pro441=)
n.1378C=
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.10C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.473C= (p.Pro158=)
5g.112821905C>GCA16024201APCc.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1378C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.10C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
 dbSNP
5g.112821905C>TCA16024202APCc.1322C>T (p.Pro441Leu)
n.1378C>T
c.*1328C>T (n.*1328C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.10C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.112821905_112821906delinsCTCA1573497076APCc.1322_1323delinsCT (p.Pro441=)
n.1378_1379delinsCT
c.*1328_*1329delinsCT (n.*1328_*1329delinsCT)
c.1268_1269delinsCT (p.Pro423=)
c.10_11delinsCT
c.*644_*645delinsCT (n.*644_*645delinsCT)
c.1352_1353delinsCT (p.Pro451=)
c.1247_1248delinsCT (p.Pro416=)
c.1238_1239delinsCT (p.Pro413=)
c.1145_1146delinsCT (p.Pro382=)
c.1049_1050delinsCT (p.Pro350=)
c.1019_1020delinsCT (p.Pro340=)
c.944_945delinsCT (p.Pro315=)
c.842_843delinsCT (p.Pro281=)
c.473_474delinsCT (p.Pro158=)
5g.112821905_112821914delCA2573138834APCc.1322_1331del (p.Pro441LeufsTer10)
n.1378_1387del
c.*1328_*1337del (n.*1328_*1337del)
c.1268_1277del (p.Pro423LeufsTer10)
c.10_19del
c.*644_*653del (n.*644_*653del)
c.1352_1361del (p.Pro451LeufsTer10)
c.1247_1256del (p.Pro416LeufsTer10)
c.1238_1247del (p.Pro413LeufsTer10)
c.1145_1154del (p.Pro382LeufsTer10)
c.1049_1058del (p.Pro350LeufsTer10)
c.1019_1028del (p.Pro340LeufsTer10)
c.944_953del (p.Pro315LeufsTer10)
c.842_851del (p.Pro281LeufsTer10)
c.473_482del (p.Pro158LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP
5g.112821906delCA915942597APCc.1323del (p.Val442LeufsTer12)
n.1379del
c.*1329del (n.*1329del)
c.1269del (p.Val424LeufsTer12)
c.11del
c.*645del (n.*645del)
c.1353del (p.Val452LeufsTer12)
c.1248del (p.Val417LeufsTer12)
c.1239del (p.Val414LeufsTer12)
c.1146del (p.Val383LeufsTer12)
c.1050del (p.Val351LeufsTer12)
c.1020del (p.Val341LeufsTer12)
c.945del (p.Val316LeufsTer12)
c.843del (p.Val282LeufsTer12)
c.474del (p.Val159LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.112821906T>ACA445755838APCc.1323T>A (p.Pro441=)
n.1379T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
c.1269T>A (p.Pro423=)
c.11T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1248T>A (p.Pro416=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.945T>A (p.Pro315=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.474T>A (p.Pro158=)
5g.112821906T>CCA445755839APCc.1323T>C (p.Pro441=)
n.1379T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
c.1269T>C (p.Pro423=)
c.11T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.945T>C (p.Pro315=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.474T>C (p.Pro158=)
 dbSNP
5g.112821906T>GCA445755840APCc.1323T>G (p.Pro441=)
n.1379T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
c.1269T>G (p.Pro423=)
c.11T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.945T>G (p.Pro315=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.474T>G (p.Pro158=)
5g.112821907G>ACA16024203APCc.1324G>A (p.Val442Ile)
n.1380G>A
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.12G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112821907G>CCA16024204APCc.1324G>C (p.Val442Leu)
n.1380G>C
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.12G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
 dbSNP
5g.112821907G>TCA16024205APCc.1324G>T (p.Val442Phe)
n.1380G>T
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.12G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
5g.112821908T>ACA16024206APCc.1325T>A (p.Val442Asp)
n.1381T>A
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.13T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
 ClinVar dbSNP
5g.112821908T>CCA16024207APCc.1325T>C (p.Val442Ala)
n.1381T>C
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.13T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
5g.112821908T>GCA16024208APCc.1325T>G (p.Val442Gly)
n.1381T>G
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.13T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
5g.112821908T=CA1573497080APCc.1325T= (p.Val442=)
n.1381T=
c.*1331T= (n.*1331T=)
c.1271T= (p.Val424=)
c.13T=
c.*647T= (n.*647T=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1241T= (p.Val414=)
c.1148T= (p.Val383=)
c.1052T= (p.Val351=)
c.1022T= (p.Val341=)
c.947T= (p.Val316=)
c.845T= (p.Val282=)
c.476T= (p.Val159=)

Number of alleles fetched