Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.11281140_11281163del | CA2631746043 | PRM1,RMI2 | c.81_104del (p.Arg28_Arg35del) n.152+31362_152+31385del c.-515-14076_-515-14053del (n.-515-14076_-515-14053del) n.160+31362_160+31385del n.733+31362_733+31385del n.876+31362_876+31385del | gnomAD v4 |
16 | g.11281145T>A | CA394743612 | PRM1,RMI2 | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.152+31367T>A c.-515-14071T>A (n.-515-14071T>A) n.160+31367T>A n.733+31367T>A n.876+31367T>A | |
16 | g.11281145T>C | CA394743613 | PRM1,RMI2 | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.152+31367T>C c.-515-14071T>C (n.-515-14071T>C) n.160+31367T>C n.733+31367T>C n.876+31367T>C | |
16 | g.11281145T>G | CA394743614 | PRM1,RMI2 | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.152+31367T>G c.-515-14071T>G (n.-515-14071T>G) n.160+31367T>G n.733+31367T>G n.876+31367T>G | |
16 | g.11281146C>A | CA394743615 | PRM1,RMI2 | c.93G>T (p.Gln31His) n.152+31368C>A c.-515-14070C>A (n.-515-14070C>A) n.160+31368C>A n.733+31368C>A n.876+31368C>A | |
16 | g.11281146C>G | CA394743616 | PRM1,RMI2 | c.93G>C (p.Gln31His) n.152+31368C>G c.-515-14070C>G (n.-515-14070C>G) n.160+31368C>G n.733+31368C>G n.876+31368C>G | |
16 | g.11281146C>T | CA493605938 | PRM1,RMI2 | c.93G>A (p.Gln31=) n.152+31368C>T c.-515-14070C>T (n.-515-14070C>T) n.160+31368C>T n.733+31368C>T n.876+31368C>T | |
16 | g.11281147T>A | CA394743619 | PRM1,RMI2 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.152+31369T>A c.-515-14069T>A (n.-515-14069T>A) n.160+31369T>A n.733+31369T>A n.876+31369T>A | |
16 | g.11281147T>C | CA394743618 | PRM1,RMI2 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.152+31369T>C c.-515-14069T>C (n.-515-14069T>C) n.160+31369T>C n.733+31369T>C n.876+31369T>C | |
16 | g.11281147T>G | CA394743617 | PRM1,RMI2 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.152+31369T>G c.-515-14069T>G (n.-515-14069T>G) n.160+31369T>G n.733+31369T>G n.876+31369T>G | |
16 | g.11281148G>A | CA394743620 | PRM1,RMI2 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.152+31370G>A c.-515-14068G>A (n.-515-14068G>A) n.160+31370G>A n.733+31370G>A n.876+31370G>A | |
16 | g.11281148G>C | CA394743621 | PRM1,RMI2 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.152+31370G>C c.-515-14068G>C (n.-515-14068G>C) n.160+31370G>C n.733+31370G>C n.876+31370G>C | |
16 | g.11281148G>T | CA394743622 | PRM1,RMI2 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.152+31370G>T c.-515-14068G>T (n.-515-14068G>T) n.160+31370G>T n.733+31370G>T n.876+31370G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281149G>A | CA493605942 | PRM1,RMI2 | c.90C>T (p.Cys30=) n.152+31371G>A c.-515-14067G>A (n.-515-14067G>A) n.160+31371G>A n.733+31371G>A n.876+31371G>A | |
16 | g.11281149G>C | CA394743623 | PRM1,RMI2 | c.90C>G (p.Cys30Trp) n.152+31371G>C c.-515-14067G>C (n.-515-14067G>C) n.160+31371G>C n.733+31371G>C n.876+31371G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281149G>T | CA394743624 | PRM1,RMI2 | c.90C>A (p.Cys30Ter) n.152+31371G>T c.-515-14067G>T (n.-515-14067G>T) n.160+31371G>T n.733+31371G>T n.876+31371G>T | |
16 | g.11281150C>A | CA394743625 | PRM1,RMI2 | c.89G>T (p.Cys30Phe) n.152+31372C>A c.-515-14066C>A (n.-515-14066C>A) n.160+31372C>A n.733+31372C>A n.876+31372C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281150C= | CA2207531592 | PRM1,RMI2 | c.89G= (p.Cys30=) n.152+31372C= c.-515-14066C= (n.-515-14066C=) n.160+31372C= n.733+31372C= n.876+31372C= | |
16 | g.11281150C>G | CA394743626 | PRM1,RMI2 | c.89G>C (p.Cys30Ser) n.152+31372C>G c.-515-14066C>G (n.-515-14066C>G) n.160+31372C>G n.733+31372C>G n.876+31372C>G | |
16 | g.11281150C>T | CA278236770 | PRM1,RMI2 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.152+31372C>T c.-515-14066C>T (n.-515-14066C>T) n.160+31372C>T n.733+31372C>T n.876+31372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281151A>C | CA394743627 | PRM1,RMI2 | c.88T>G (p.Cys30Gly) n.152+31373A>C c.-515-14065A>C (n.-515-14065A>C) n.160+31373A>C n.733+31373A>C n.876+31373A>C | |
16 | g.11281151A>G | CA394743628 | PRM1,RMI2 | c.88T>C (p.Cys30Arg) n.152+31373A>G c.-515-14065A>G (n.-515-14065A>G) n.160+31373A>G n.733+31373A>G n.876+31373A>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281151A>T | CA394743629 | PRM1,RMI2 | c.88T>A (p.Cys30Ser) n.152+31373A>T c.-515-14065A>T (n.-515-14065A>T) n.160+31373A>T n.733+31373A>T n.876+31373A>T | |
16 | g.11281152G>A | CA493605943 | PRM1,RMI2 | c.87C>T (p.Ser29=) n.152+31374G>A c.-515-14064G>A (n.-515-14064G>A) n.160+31374G>A n.733+31374G>A n.876+31374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281152G>C | CA394743630 | PRM1,RMI2 | c.87C>G (p.Ser29Arg) n.152+31374G>C c.-515-14064G>C (n.-515-14064G>C) n.160+31374G>C n.733+31374G>C n.876+31374G>C | |
16 | g.11281152G= | CA2207531593 | PRM1,RMI2 | c.87C= (p.Ser29=) n.152+31374G= c.-515-14064G= (n.-515-14064G=) n.160+31374G= n.733+31374G= n.876+31374G= | |
16 | g.11281152G>T | CA394743631 | PRM1,RMI2 | c.87C>A (p.Ser29Arg) n.152+31374G>T c.-515-14064G>T (n.-515-14064G>T) n.160+31374G>T n.733+31374G>T n.876+31374G>T | |
16 | g.11281153C>A | CA394743634 | PRM1,RMI2 | c.86G>T (p.Ser29Ile) n.152+31375C>A c.-515-14063C>A (n.-515-14063C>A) n.160+31375C>A n.733+31375C>A n.876+31375C>A | |
16 | g.11281153C= | CA2207531594 | PRM1,RMI2 | c.86G= (p.Ser29=) n.152+31375C= c.-515-14063C= (n.-515-14063C=) n.160+31375C= n.733+31375C= n.876+31375C= | |
16 | g.11281153C>G | CA394743632 | PRM1,RMI2 | c.86G>C (p.Ser29Thr) n.152+31375C>G c.-515-14063C>G (n.-515-14063C>G) n.160+31375C>G n.733+31375C>G n.876+31375C>G | dbSNP |
16 | g.11281153C>T | CA394743633 | PRM1,RMI2 | c.86G>A (p.Ser29Asn) n.152+31375C>T c.-515-14063C>T (n.-515-14063C>T) n.160+31375C>T n.733+31375C>T n.876+31375C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281154T>A | CA394743635 | PRM1,RMI2 | c.85A>T (p.Ser29Cys) n.152+31376T>A c.-515-14062T>A (n.-515-14062T>A) n.160+31376T>A n.733+31376T>A n.876+31376T>A | |
16 | g.11281154T>C | CA394743636 | PRM1,RMI2 | c.85A>G (p.Ser29Gly) n.152+31376T>C c.-515-14062T>C (n.-515-14062T>C) n.160+31376T>C n.733+31376T>C n.876+31376T>C | |
16 | g.11281154T>G | CA394743637 | PRM1,RMI2 | c.85A>C (p.Ser29Arg) n.152+31376T>G c.-515-14062T>G (n.-515-14062T>G) n.160+31376T>G n.733+31376T>G n.876+31376T>G | |
16 | g.11281155C>A | CA493605944 | PRM1,RMI2 | c.84G>T (p.Arg28=) n.152+31377C>A c.-515-14061C>A (n.-515-14061C>A) n.160+31377C>A n.733+31377C>A n.876+31377C>A | |
16 | g.11281155C>G | CA493605945 | PRM1,RMI2 | c.84G>C (p.Arg28=) n.152+31377C>G c.-515-14061C>G (n.-515-14061C>G) n.160+31377C>G n.733+31377C>G n.876+31377C>G | |
16 | g.11281155C>T | CA493605946 | PRM1,RMI2 | c.84G>A (p.Arg28=) n.152+31377C>T c.-515-14061C>T (n.-515-14061C>T) n.160+31377C>T n.733+31377C>T n.876+31377C>T | |
16 | g.11281156C>A | CA394743638 | PRM1,RMI2 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.152+31378C>A c.-515-14060C>A (n.-515-14060C>A) n.160+31378C>A n.733+31378C>A n.876+31378C>A | |
16 | g.11281156C= | CA2207531595 | PRM1,RMI2 | c.83G= (p.Arg28=) n.152+31378C= c.-515-14060C= (n.-515-14060C=) n.160+31378C= n.733+31378C= n.876+31378C= | |
16 | g.11281156C>G | CA394743639 | PRM1,RMI2 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.152+31378C>G c.-515-14060C>G (n.-515-14060C>G) n.160+31378C>G n.733+31378C>G n.876+31378C>G | dbSNP |
16 | g.11281156C>T | CA7902817 | PRM1,RMI2 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.152+31378C>T c.-515-14060C>T (n.-515-14060C>T) n.160+31378C>T n.733+31378C>T n.876+31378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281157G>A | CA278236771 | PRM1,RMI2 | c.82C>T (p.Arg28Trp) n.152+31379G>A c.-515-14059G>A (n.-515-14059G>A) n.160+31379G>A n.733+31379G>A n.876+31379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281157G>C | CA394743640 | PRM1,RMI2 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.152+31379G>C c.-515-14059G>C (n.-515-14059G>C) n.160+31379G>C n.733+31379G>C n.876+31379G>C | |
16 | g.11281157G= | CA2207531596 | PRM1,RMI2 | c.82C= (p.Arg28=) n.152+31379G= c.-515-14059G= (n.-515-14059G=) n.160+31379G= n.733+31379G= n.876+31379G= | |
16 | g.11281157G>T | CA493605947 | PRM1,RMI2 | c.82C>A (p.Arg28=) n.152+31379G>T c.-515-14059G>T (n.-515-14059G>T) n.160+31379G>T n.733+31379G>T n.876+31379G>T | |
16 | g.11281158C>A | CA394743641 | PRM1,RMI2 | c.81G>T (p.Arg27Ser) n.152+31380C>A c.-515-14058C>A (n.-515-14058C>A) n.160+31380C>A n.733+31380C>A n.876+31380C>A | |
16 | g.11281158C>G | CA394743642 | PRM1,RMI2 | c.81G>C (p.Arg27Ser) n.152+31380C>G c.-515-14058C>G (n.-515-14058C>G) n.160+31380C>G n.733+31380C>G n.876+31380C>G | |
16 | g.11281158C>T | CA493605948 | PRM1,RMI2 | c.81G>A (p.Arg27=) n.152+31380C>T c.-515-14058C>T (n.-515-14058C>T) n.160+31380C>T n.733+31380C>T n.876+31380C>T | |
16 | g.11281159C>A | CA394743643 | PRM1,RMI2 | c.80G>T (p.Arg27Met) n.152+31381C>A c.-515-14057C>A (n.-515-14057C>A) n.160+31381C>A n.733+31381C>A n.876+31381C>A | |
16 | g.11281159C= | CA2207531597 | PRM1,RMI2 | c.80G= (p.Arg27=) n.152+31381C= c.-515-14057C= (n.-515-14057C=) n.160+31381C= n.733+31381C= n.876+31381C= | |
16 | g.11281159C>G | CA394743644 | PRM1,RMI2 | c.80G>C (p.Arg27Thr) n.152+31381C>G c.-515-14057C>G (n.-515-14057C>G) n.160+31381C>G n.733+31381C>G n.876+31381C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281159C>T | CA394743645 | PRM1,RMI2 | c.80G>A (p.Arg27Lys) n.152+31381C>T c.-515-14057C>T (n.-515-14057C>T) n.160+31381C>T n.733+31381C>T n.876+31381C>T | |
16 | g.11281160T>A | CA394743646 | PRM1,RMI2 | c.79A>T (p.Arg27Trp) n.152+31382T>A c.-515-14056T>A (n.-515-14056T>A) n.160+31382T>A n.733+31382T>A n.876+31382T>A | |
16 | g.11281160T>C | CA394743647 | PRM1,RMI2 | c.79A>G (p.Arg27Gly) n.152+31382T>C c.-515-14056T>C (n.-515-14056T>C) n.160+31382T>C n.733+31382T>C n.876+31382T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281160T>G | CA493605949 | PRM1,RMI2 | c.79A>C (p.Arg27=) n.152+31382T>G c.-515-14056T>G (n.-515-14056T>G) n.160+31382T>G n.733+31382T>G n.876+31382T>G | |
16 | g.11281161C>A | CA394743648 | PRM1,RMI2 | c.78G>T (p.Arg26Ser) n.152+31383C>A c.-515-14055C>A (n.-515-14055C>A) n.160+31383C>A n.733+31383C>A n.876+31383C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281161C>G | CA394743649 | PRM1,RMI2 | c.78G>C (p.Arg26Ser) n.152+31383C>G c.-515-14055C>G (n.-515-14055C>G) n.160+31383C>G n.733+31383C>G n.876+31383C>G | |
16 | g.11281161C>T | CA493605950 | PRM1,RMI2 | c.78G>A (p.Arg26=) n.152+31383C>T c.-515-14055C>T (n.-515-14055C>T) n.160+31383C>T n.733+31383C>T n.876+31383C>T | COSMIC |
16 | g.11281162dup | CA2838641991 | PRM1,RMI2 | c.78dup (p.Arg27GlufsTer23) n.152+31384dup c.-515-14054dup (n.-515-14054dup) n.160+31384dup n.733+31384dup n.876+31384dup | |
16 | g.11281161_11281164delinsCCTT | CA2207531598 | PRM1,RMI2 | c.75_78delinsAAGG (p.Arg25=) n.152+31383_152+31386delinsCCTT c.-515-14055_-515-14052delinsCCTT (n.-515-14055_-515-14052delinsCCTT) n.160+31383_160+31386delinsCCTT n.733+31383_733+31386delinsCCTT n.876+31383_876+31386delinsCCTT | |
16 | g.11281162C>A | CA394743650 | PRM1,RMI2 | c.77G>T (p.Arg26Met) n.152+31384C>A c.-515-14054C>A (n.-515-14054C>A) n.160+31384C>A n.733+31384C>A n.876+31384C>A | |
16 | g.11281162C>G | CA394743651 | PRM1,RMI2 | c.77G>C (p.Arg26Thr) n.152+31384C>G c.-515-14054C>G (n.-515-14054C>G) n.160+31384C>G n.733+31384C>G n.876+31384C>G | |
16 | g.11281162C>T | CA394743652 | PRM1,RMI2 | c.77G>A (p.Arg26Lys) n.152+31384C>T c.-515-14054C>T (n.-515-14054C>T) n.160+31384C>T n.733+31384C>T n.876+31384C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281163_11281165del | CA7902818 | PRM1,RMI2 | c.75_77del (p.Arg26del) n.152+31385_152+31387del c.-515-14053_-515-14051del (n.-515-14053_-515-14051del) n.160+31385_160+31387del n.733+31385_733+31387del n.876+31385_876+31387del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281163T>A | CA394743654 | PRM1,RMI2 | c.76A>T (p.Arg26Trp) n.152+31385T>A c.-515-14053T>A (n.-515-14053T>A) n.160+31385T>A n.733+31385T>A n.876+31385T>A | |
16 | g.11281163T>C | CA394743653 | PRM1,RMI2 | c.76A>G (p.Arg26Gly) n.152+31385T>C c.-515-14053T>C (n.-515-14053T>C) n.160+31385T>C n.733+31385T>C n.876+31385T>C | |
16 | g.11281163T>G | CA493605951 | PRM1,RMI2 | c.76A>C (p.Arg26=) n.152+31385T>G c.-515-14053T>G (n.-515-14053T>G) n.160+31385T>G n.733+31385T>G n.876+31385T>G | |
16 | g.11281164T>A | CA493605952 | PRM1,RMI2 | c.75A>T (p.Arg25=) n.152+31386T>A c.-515-14052T>A (n.-515-14052T>A) n.160+31386T>A n.733+31386T>A n.876+31386T>A | |
16 | g.11281164T>C | CA493605953 | PRM1,RMI2 | c.75A>G (p.Arg25=) n.152+31386T>C c.-515-14052T>C (n.-515-14052T>C) n.160+31386T>C n.733+31386T>C n.876+31386T>C | |
16 | g.11281164T>G | CA493605954 | PRM1,RMI2 | c.75A>C (p.Arg25=) n.152+31386T>G c.-515-14052T>G (n.-515-14052T>G) n.160+31386T>G n.733+31386T>G n.876+31386T>G | |
16 | g.11281165C>A | CA394743656 | PRM1,RMI2 | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.152+31387C>A c.-515-14051C>A (n.-515-14051C>A) n.160+31387C>A n.733+31387C>A n.876+31387C>A | dbSNP |
16 | g.11281165C= | CA2207531599 | PRM1,RMI2 | c.74G= (p.Arg25=) n.152+31387C= c.-515-14051C= (n.-515-14051C=) n.160+31387C= n.733+31387C= n.876+31387C= | |
16 | g.11281165C>G | CA394743655 | PRM1,RMI2 | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.152+31387C>G c.-515-14051C>G (n.-515-14051C>G) n.160+31387C>G n.733+31387C>G n.876+31387C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281165C>T | CA278236772 | PRM1,RMI2 | c.74G>A (p.Arg25Gln) n.152+31387C>T c.-515-14051C>T (n.-515-14051C>T) n.160+31387C>T n.733+31387C>T n.876+31387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281166G>A | CA7902820 | PRM1,RMI2 | c.73C>T (p.Arg25Ter) n.152+31388G>A c.-515-14050G>A (n.-515-14050G>A) n.160+31388G>A n.733+31388G>A n.876+31388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281166G>C | CA394743657 | PRM1,RMI2 | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.152+31388G>C c.-515-14050G>C (n.-515-14050G>C) n.160+31388G>C n.733+31388G>C n.876+31388G>C | |
16 | g.11281166G= | CA2207531600 | PRM1,RMI2 | c.73C= (p.Arg25=) n.152+31388G= c.-515-14050G= (n.-515-14050G=) n.160+31388G= n.733+31388G= n.876+31388G= | |
16 | g.11281166G>T | CA7902819 | PRM1,RMI2 | c.73C>A (p.Arg25=) n.152+31388G>T c.-515-14050G>T (n.-515-14050G>T) n.160+31388G>T n.733+31388G>T n.876+31388G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281167T>A | CA394743658 | PRM1,RMI2 | c.72A>T (p.Arg24Ser) n.152+31389T>A c.-515-14049T>A (n.-515-14049T>A) n.160+31389T>A n.733+31389T>A n.876+31389T>A | |
16 | g.11281167T>C | CA493605955 | PRM1,RMI2 | c.72A>G (p.Arg24=) n.152+31389T>C c.-515-14049T>C (n.-515-14049T>C) n.160+31389T>C n.733+31389T>C n.876+31389T>C | |
16 | g.11281167T>G | CA394743659 | PRM1,RMI2 | c.72A>C (p.Arg24Ser) n.152+31389T>G c.-515-14049T>G (n.-515-14049T>G) n.160+31389T>G n.733+31389T>G n.876+31389T>G | |
16 | g.11281168C>A | CA394743660 | PRM1,RMI2 | c.71G>T (p.Arg24Ile) n.152+31390C>A c.-515-14048C>A (n.-515-14048C>A) n.160+31390C>A n.733+31390C>A n.876+31390C>A | |
16 | g.11281168C>G | CA394743661 | PRM1,RMI2 | c.71G>C (p.Arg24Thr) n.152+31390C>G c.-515-14048C>G (n.-515-14048C>G) n.160+31390C>G n.733+31390C>G n.876+31390C>G | |
16 | g.11281168C>T | CA394743662 | PRM1,RMI2 | c.71G>A (p.Arg24Lys) n.152+31390C>T c.-515-14048C>T (n.-515-14048C>T) n.160+31390C>T n.733+31390C>T n.876+31390C>T | COSMIC |
16 | g.11281169T>A | CA394743663 | PRM1,RMI2 | c.70A>T (p.Arg24Ter) n.152+31391T>A c.-515-14047T>A (n.-515-14047T>A) n.160+31391T>A n.733+31391T>A n.876+31391T>A | |
16 | g.11281169T>C | CA394743664 | PRM1,RMI2 | c.70A>G (p.Arg24Gly) n.152+31391T>C c.-515-14047T>C (n.-515-14047T>C) n.160+31391T>C n.733+31391T>C n.876+31391T>C | |
16 | g.11281169T>G | CA493605956 | PRM1,RMI2 | c.70A>C (p.Arg24=) n.152+31391T>G c.-515-14047T>G (n.-515-14047T>G) n.160+31391T>G n.733+31391T>G n.876+31391T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281170G>A | CA493605957 | PRM1,RMI2 | c.69C>T (p.Arg23=) n.152+31392G>A c.-515-14046G>A (n.-515-14046G>A) n.160+31392G>A n.733+31392G>A n.876+31392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281170G>C | CA493605958 | PRM1,RMI2 | c.69C>G (p.Arg23=) n.152+31392G>C c.-515-14046G>C (n.-515-14046G>C) n.160+31392G>C n.733+31392G>C n.876+31392G>C | |
16 | g.11281170G= | CA2207531601 | PRM1,RMI2 | c.69C= (p.Arg23=) n.152+31392G= c.-515-14046G= (n.-515-14046G=) n.160+31392G= n.733+31392G= n.876+31392G= | |
16 | g.11281170G>T | CA493605959 | PRM1,RMI2 | c.69C>A (p.Arg23=) n.152+31392G>T c.-515-14046G>T (n.-515-14046G>T) n.160+31392G>T n.733+31392G>T n.876+31392G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281171C>A | CA394743665 | PRM1,RMI2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.152+31393C>A c.-515-14045C>A (n.-515-14045C>A) n.160+31393C>A n.733+31393C>A n.876+31393C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281171C= | CA2207531602 | PRM1,RMI2 | c.68G= (p.Arg23=) n.152+31393C= c.-515-14045C= (n.-515-14045C=) n.160+31393C= n.733+31393C= n.876+31393C= | |
16 | g.11281171C>G | CA394743666 | PRM1,RMI2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.152+31393C>G c.-515-14045C>G (n.-515-14045C>G) n.160+31393C>G n.733+31393C>G n.876+31393C>G | |
16 | g.11281171C>T | CA7902821 | PRM1,RMI2 | c.68G>A (p.Arg23His) n.152+31393C>T c.-515-14045C>T (n.-515-14045C>T) n.160+31393C>T n.733+31393C>T n.876+31393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281172G>A | CA7902822 | PRM1,RMI2 | c.67C>T (p.Arg23Cys) n.152+31394G>A c.-515-14044G>A (n.-515-14044G>A) n.160+31394G>A n.733+31394G>A n.876+31394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281172G>C | CA394743668 | PRM1,RMI2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.152+31394G>C c.-515-14044G>C (n.-515-14044G>C) n.160+31394G>C n.733+31394G>C n.876+31394G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281172G= | CA2207531603 | PRM1,RMI2 | c.67C= (p.Arg23=) n.152+31394G= c.-515-14044G= (n.-515-14044G=) n.160+31394G= n.733+31394G= n.876+31394G= | |
16 | g.11281172G>T | CA394743667 | PRM1,RMI2 | c.67C>A (p.Arg23Ser) n.152+31394G>T c.-515-14044G>T (n.-515-14044G>T) n.160+31394G>T n.733+31394G>T n.876+31394G>T | |
16 | g.11281173A= | CA2207531604 | PRM1,RMI2 | c.66T= (p.Ser22=) n.152+31395A= c.-515-14043A= (n.-515-14043A=) n.160+31395A= n.733+31395A= n.876+31395A= | |
16 | g.11281173A>C | CA7902824 | PRM1,RMI2 | c.66T>G (p.Ser22Arg) n.152+31395A>C c.-515-14043A>C (n.-515-14043A>C) n.160+31395A>C n.733+31395A>C n.876+31395A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.11281173A>G | CA278236773 | PRM1,RMI2 | c.66T>C (p.Ser22=) n.152+31395A>G c.-515-14043A>G (n.-515-14043A>G) n.160+31395A>G n.733+31395A>G n.876+31395A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281173A>T | CA394743669 | PRM1,RMI2 | c.66T>A (p.Ser22Arg) n.152+31395A>T c.-515-14043A>T (n.-515-14043A>T) n.160+31395A>T n.733+31395A>T n.876+31395A>T | |
16 | g.11281173_11281176delinsACTT | CA2207531605 | PRM1,RMI2 | c.63_66delinsAAGT (p.Arg21=) n.152+31395_152+31398delinsACTT c.-515-14043_-515-14040delinsACTT (n.-515-14043_-515-14040delinsACTT) n.160+31395_160+31398delinsACTT n.733+31395_733+31398delinsACTT n.876+31395_876+31398delinsACTT | |
16 | g.11281174C>A | CA394743670 | PRM1,RMI2 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.152+31396C>A c.-515-14042C>A (n.-515-14042C>A) n.160+31396C>A n.733+31396C>A n.876+31396C>A | |
16 | g.11281174C= | CA2207531606 | PRM1,RMI2 | c.65G= (p.Ser22=) n.152+31396C= c.-515-14042C= (n.-515-14042C=) n.160+31396C= n.733+31396C= n.876+31396C= | |
16 | g.11281174C>G | CA394743671 | PRM1,RMI2 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.152+31396C>G c.-515-14042C>G (n.-515-14042C>G) n.160+31396C>G n.733+31396C>G n.876+31396C>G | |
16 | g.11281174C>T | CA394743672 | PRM1,RMI2 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.152+31396C>T c.-515-14042C>T (n.-515-14042C>T) n.160+31396C>T n.733+31396C>T n.876+31396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281174_11281178delinsCTTCT | CA2207531607 | PRM1,RMI2 | c.61_65delinsAGAAG (p.Arg21=) n.152+31396_152+31400delinsCTTCT c.-515-14042_-515-14038delinsCTTCT (n.-515-14042_-515-14038delinsCTTCT) n.160+31396_160+31400delinsCTTCT n.733+31396_733+31400delinsCTTCT n.876+31396_876+31400delinsCTTCT | |
16 | g.11281177_11281179del | CA7902823 | PRM1,RMI2 | c.63_65del (p.Arg21del) n.152+31399_152+31401del c.-515-14039_-515-14037del (n.-515-14039_-515-14037del) n.160+31399_160+31401del n.733+31399_733+31401del n.876+31399_876+31401del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281175T>A | CA394743673 | PRM1,RMI2 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.152+31397T>A c.-515-14041T>A (n.-515-14041T>A) n.160+31397T>A n.733+31397T>A n.876+31397T>A | |
16 | g.11281175T>C | CA394743674 | PRM1,RMI2 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.152+31397T>C c.-515-14041T>C (n.-515-14041T>C) n.160+31397T>C n.733+31397T>C n.876+31397T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281175T>G | CA278236774 | PRM1,RMI2 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.152+31397T>G c.-515-14041T>G (n.-515-14041T>G) n.160+31397T>G n.733+31397T>G n.876+31397T>G | dbSNP |
16 | g.11281175T= | CA2207531608 | PRM1,RMI2 | c.64A= (p.Ser22=) n.152+31397T= c.-515-14041T= (n.-515-14041T=) n.160+31397T= n.733+31397T= n.876+31397T= | |
16 | g.11281175_11281176del | CA2631746112 | PRM1,RMI2 | c.63_64del (p.Arg23GlnfsTer26) n.152+31397_152+31398del c.-515-14041_-515-14040del (n.-515-14041_-515-14040del) n.160+31397_160+31398del n.733+31397_733+31398del n.876+31397_876+31398del | gnomAD v4 |
16 | g.11281177_11281180del | CA7902825 | PRM1,RMI2 | c.61_64del (p.Arg21ValfsTer16) n.152+31399_152+31402del c.-515-14039_-515-14036del (n.-515-14039_-515-14036del) n.160+31399_160+31402del n.733+31399_733+31402del n.876+31399_876+31402del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281176T>A | CA278236775 | PRM1,RMI2 | c.63A>T (p.Arg21Ser) n.152+31398T>A c.-515-14040T>A (n.-515-14040T>A) n.160+31398T>A n.733+31398T>A n.876+31398T>A | dbSNP |
16 | g.11281176T>C | CA493605962 | PRM1,RMI2 | c.63A>G (p.Arg21=) n.152+31398T>C c.-515-14040T>C (n.-515-14040T>C) n.160+31398T>C n.733+31398T>C n.876+31398T>C | |
16 | g.11281176T>G | CA394743675 | PRM1,RMI2 | c.63A>C (p.Arg21Ser) n.152+31398T>G c.-515-14040T>G (n.-515-14040T>G) n.160+31398T>G n.733+31398T>G n.876+31398T>G | |
16 | g.11281176T= | CA2207531609 | PRM1,RMI2 | c.63A= (p.Arg21=) n.152+31398T= c.-515-14040T= (n.-515-14040T=) n.160+31398T= n.733+31398T= n.876+31398T= | |
16 | g.11281177C>A | CA394743676 | PRM1,RMI2 | c.62G>T (p.Arg21Ile) n.152+31399C>A c.-515-14039C>A (n.-515-14039C>A) n.160+31399C>A n.733+31399C>A n.876+31399C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281177C>G | CA394743677 | PRM1,RMI2 | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.152+31399C>G c.-515-14039C>G (n.-515-14039C>G) n.160+31399C>G n.733+31399C>G n.876+31399C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281177C>T | CA394743678 | PRM1,RMI2 | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.152+31399C>T c.-515-14039C>T (n.-515-14039C>T) n.160+31399C>T n.733+31399C>T n.876+31399C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281178T>A | CA394743679 | PRM1,RMI2 | c.61A>T (p.Arg21Ter) n.152+31400T>A c.-515-14038T>A (n.-515-14038T>A) n.160+31400T>A n.733+31400T>A n.876+31400T>A | |
16 | g.11281178T>C | CA394743680 | PRM1,RMI2 | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.152+31400T>C c.-515-14038T>C (n.-515-14038T>C) n.160+31400T>C n.733+31400T>C n.876+31400T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281178T>G | CA493605964 | PRM1,RMI2 | c.61A>C (p.Arg21=) n.152+31400T>G c.-515-14038T>G (n.-515-14038T>G) n.160+31400T>G n.733+31400T>G n.876+31400T>G | |
16 | g.11281178T= | CA2207531610 | PRM1,RMI2 | c.61A= (p.Arg21=) n.152+31400T= c.-515-14038T= (n.-515-14038T=) n.160+31400T= n.733+31400T= n.876+31400T= | |
16 | g.11281178_11281180del | CA2631746122 | PRM1,RMI2 | c.59_61del (p.Gln20del) n.152+31400_152+31402del c.-515-14038_-515-14036del (n.-515-14038_-515-14036del) n.160+31400_160+31402del n.733+31400_733+31402del n.876+31400_876+31402del | gnomAD v4 |
16 | g.11281179T>A | CA394743681 | PRM1,RMI2 | c.60A>T (p.Gln20His) n.152+31401T>A c.-515-14037T>A (n.-515-14037T>A) n.160+31401T>A n.733+31401T>A n.876+31401T>A | |
16 | g.11281179T>C | CA493605965 | PRM1,RMI2 | c.60A>G (p.Gln20=) n.152+31401T>C c.-515-14037T>C (n.-515-14037T>C) n.160+31401T>C n.733+31401T>C n.876+31401T>C | |
16 | g.11281179T>G | CA394743682 | PRM1,RMI2 | c.60A>C (p.Gln20His) n.152+31401T>G c.-515-14037T>G (n.-515-14037T>G) n.160+31401T>G n.733+31401T>G n.876+31401T>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281180T>A | CA394743683 | PRM1,RMI2 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.152+31402T>A c.-515-14036T>A (n.-515-14036T>A) n.160+31402T>A n.733+31402T>A n.876+31402T>A | |
16 | g.11281180T>C | CA394743684 | PRM1,RMI2 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.152+31402T>C c.-515-14036T>C (n.-515-14036T>C) n.160+31402T>C n.733+31402T>C n.876+31402T>C | |
16 | g.11281180T>G | CA394743685 | PRM1,RMI2 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.152+31402T>G c.-515-14036T>G (n.-515-14036T>G) n.160+31402T>G n.733+31402T>G n.876+31402T>G | |
16 | g.11281181G>A | CA394743686 | PRM1,RMI2 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.152+31403G>A c.-515-14035G>A (n.-515-14035G>A) n.160+31403G>A n.733+31403G>A n.876+31403G>A | |
16 | g.11281181G>C | CA394743687 | PRM1,RMI2 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.152+31403G>C c.-515-14035G>C (n.-515-14035G>C) n.160+31403G>C n.733+31403G>C n.876+31403G>C | |
16 | g.11281181G>T | CA394743688 | PRM1,RMI2 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.152+31403G>T c.-515-14035G>T (n.-515-14035G>T) n.160+31403G>T n.733+31403G>T n.876+31403G>T | |
16 | g.11281182T>A | CA394743689 | PRM1,RMI2 | c.57A>T (p.Arg19Ser) n.152+31404T>A c.-515-14034T>A (n.-515-14034T>A) n.160+31404T>A n.733+31404T>A n.876+31404T>A | |
16 | g.11281182T>C | CA493605966 | PRM1,RMI2 | c.57A>G (p.Arg19=) n.152+31404T>C c.-515-14034T>C (n.-515-14034T>C) n.160+31404T>C n.733+31404T>C n.876+31404T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281182T>G | CA394743690 | PRM1,RMI2 | c.57A>C (p.Arg19Ser) n.152+31404T>G c.-515-14034T>G (n.-515-14034T>G) n.160+31404T>G n.733+31404T>G n.876+31404T>G | |
16 | g.11281183C>A | CA394743691 | PRM1,RMI2 | c.56G>T (p.Arg19Ile) n.152+31405C>A c.-515-14033C>A (n.-515-14033C>A) n.160+31405C>A n.733+31405C>A n.876+31405C>A | |
16 | g.11281183C= | CA2207531611 | PRM1,RMI2 | c.56G= (p.Arg19=) n.152+31405C= c.-515-14033C= (n.-515-14033C=) n.160+31405C= n.733+31405C= n.876+31405C= | |
16 | g.11281183C>G | CA394743692 | PRM1,RMI2 | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.152+31405C>G c.-515-14033C>G (n.-515-14033C>G) n.160+31405C>G n.733+31405C>G n.876+31405C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281183C>T | CA278236776 | PRM1,RMI2 | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.152+31405C>T c.-515-14033C>T (n.-515-14033C>T) n.160+31405C>T n.733+31405C>T n.876+31405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281184T>A | CA394743693 | PRM1,RMI2 | c.55A>T (p.Arg19Ter) n.152+31406T>A c.-515-14032T>A (n.-515-14032T>A) n.160+31406T>A n.733+31406T>A n.876+31406T>A | |
16 | g.11281184T>C | CA394743694 | PRM1,RMI2 | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.152+31406T>C c.-515-14032T>C (n.-515-14032T>C) n.160+31406T>C n.733+31406T>C n.876+31406T>C | |
16 | g.11281184T>G | CA493605967 | PRM1,RMI2 | c.55A>C (p.Arg19=) n.152+31406T>G c.-515-14032T>G (n.-515-14032T>G) n.160+31406T>G n.733+31406T>G n.876+31406T>G | |
16 | g.11281185C>A | CA394743695 | PRM1,RMI2 | c.54G>T (p.Gln18His) n.152+31407C>A c.-515-14031C>A (n.-515-14031C>A) n.160+31407C>A n.733+31407C>A n.876+31407C>A | |
16 | g.11281185C= | CA2207531612 | PRM1,RMI2 | c.54G= (p.Gln18=) n.152+31407C= c.-515-14031C= (n.-515-14031C=) n.160+31407C= n.733+31407C= n.876+31407C= | |
16 | g.11281185C>G | CA394743696 | PRM1,RMI2 | c.54G>C (p.Gln18His) n.152+31407C>G c.-515-14031C>G (n.-515-14031C>G) n.160+31407C>G n.733+31407C>G n.876+31407C>G | |
16 | g.11281185C>T | CA7902826 | PRM1,RMI2 | c.54G>A (p.Gln18=) n.152+31407C>T c.-515-14031C>T (n.-515-14031C>T) n.160+31407C>T n.733+31407C>T n.876+31407C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281186T>A | CA394743697 | PRM1,RMI2 | c.53A>T (p.Gln18Leu) n.152+31408T>A c.-515-14030T>A (n.-515-14030T>A) n.160+31408T>A n.733+31408T>A n.876+31408T>A | |
16 | g.11281186T>C | CA394743698 | PRM1,RMI2 | c.53A>G (p.Gln18Arg) n.152+31408T>C c.-515-14030T>C (n.-515-14030T>C) n.160+31408T>C n.733+31408T>C n.876+31408T>C | |
16 | g.11281186T>G | CA394743699 | PRM1,RMI2 | c.53A>C (p.Gln18Pro) n.152+31408T>G c.-515-14030T>G (n.-515-14030T>G) n.160+31408T>G n.733+31408T>G n.876+31408T>G | |
16 | g.11281187G>A | CA394743702 | PRM1,RMI2 | c.52C>T (p.Gln18Ter) n.152+31409G>A c.-515-14029G>A (n.-515-14029G>A) n.160+31409G>A n.733+31409G>A n.876+31409G>A | dbSNP |
16 | g.11281187G>C | CA394743701 | PRM1,RMI2 | c.52C>G (p.Gln18Glu) n.152+31409G>C c.-515-14029G>C (n.-515-14029G>C) n.160+31409G>C n.733+31409G>C n.876+31409G>C | |
16 | g.11281187G= | CA2207531613 | PRM1,RMI2 | c.52C= (p.Gln18=) n.152+31409G= c.-515-14029G= (n.-515-14029G=) n.160+31409G= n.733+31409G= n.876+31409G= | |
16 | g.11281187G>T | CA394743700 | PRM1,RMI2 | c.52C>A (p.Gln18Lys) n.152+31409G>T c.-515-14029G>T (n.-515-14029G>T) n.160+31409G>T n.733+31409G>T n.876+31409G>T | |
16 | g.11281188G>A | CA493605968 | PRM1,RMI2 | c.51C>T (p.Arg17=) n.152+31410G>A c.-515-14028G>A (n.-515-14028G>A) n.160+31410G>A n.733+31410G>A n.876+31410G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281188G>C | CA7902827 | PRM1,RMI2 | c.51C>G (p.Arg17=) n.152+31410G>C c.-515-14028G>C (n.-515-14028G>C) n.160+31410G>C n.733+31410G>C n.876+31410G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281188G= | CA2207531614 | PRM1,RMI2 | c.51C= (p.Arg17=) n.152+31410G= c.-515-14028G= (n.-515-14028G=) n.160+31410G= n.733+31410G= n.876+31410G= | |
16 | g.11281188G>T | CA493605969 | PRM1,RMI2 | c.51C>A (p.Arg17=) n.152+31410G>T c.-515-14028G>T (n.-515-14028G>T) n.160+31410G>T n.733+31410G>T n.876+31410G>T | |
16 | g.11281189C>A | CA394743704 | PRM1,RMI2 | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.152+31411C>A c.-515-14027C>A (n.-515-14027C>A) n.160+31411C>A n.733+31411C>A n.876+31411C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281189C= | CA2207531615 | PRM1,RMI2 | c.50G= (p.Arg17=) n.152+31411C= c.-515-14027C= (n.-515-14027C=) n.160+31411C= n.733+31411C= n.876+31411C= | |
16 | g.11281189C>G | CA394743703 | PRM1,RMI2 | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.152+31411C>G c.-515-14027C>G (n.-515-14027C>G) n.160+31411C>G n.733+31411C>G n.876+31411C>G | |
16 | g.11281189C>T | CA7902828 | PRM1,RMI2 | c.50G>A (p.Arg17His) n.152+31411C>T c.-515-14027C>T (n.-515-14027C>T) n.160+31411C>T n.733+31411C>T n.876+31411C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281190G>A | CA7902829 | PRM1,RMI2 | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.152+31412G>A c.-515-14026G>A (n.-515-14026G>A) n.160+31412G>A n.733+31412G>A n.876+31412G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281190G>C | CA7902831 | PRM1,RMI2 | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.152+31412G>C c.-515-14026G>C (n.-515-14026G>C) n.160+31412G>C n.733+31412G>C n.876+31412G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281190G= | CA2207531616 | PRM1,RMI2 | c.49C= (p.Arg17=) n.152+31412G= c.-515-14026G= (n.-515-14026G=) n.160+31412G= n.733+31412G= n.876+31412G= | |
16 | g.11281190G>T | CA7902830 | PRM1,RMI2 | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.152+31412G>T c.-515-14026G>T (n.-515-14026G>T) n.160+31412G>T n.733+31412G>T n.876+31412G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281191G>A | CA493605970 | PRM1,RMI2 | c.48C>T (p.Tyr16=) n.152+31413G>A c.-515-14025G>A (n.-515-14025G>A) n.160+31413G>A n.733+31413G>A n.876+31413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281191G>C | CA394743705 | PRM1,RMI2 | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.152+31413G>C c.-515-14025G>C (n.-515-14025G>C) n.160+31413G>C n.733+31413G>C n.876+31413G>C | |
16 | g.11281191G= | CA2207531617 | PRM1,RMI2 | c.48C= (p.Tyr16=) n.152+31413G= c.-515-14025G= (n.-515-14025G=) n.160+31413G= n.733+31413G= n.876+31413G= | |
16 | g.11281191G>T | CA394743706 | PRM1,RMI2 | c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.152+31413G>T c.-515-14025G>T (n.-515-14025G>T) n.160+31413G>T n.733+31413G>T n.876+31413G>T | |
16 | g.11281192T>A | CA394743707 | PRM1,RMI2 | c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.152+31414T>A c.-515-14024T>A (n.-515-14024T>A) n.160+31414T>A n.733+31414T>A n.876+31414T>A | |
16 | g.11281192T>C | CA394743708 | PRM1,RMI2 | c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.152+31414T>C c.-515-14024T>C (n.-515-14024T>C) n.160+31414T>C n.733+31414T>C n.876+31414T>C | |
16 | g.11281192T>G | CA394743709 | PRM1,RMI2 | c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.152+31414T>G c.-515-14024T>G (n.-515-14024T>G) n.160+31414T>G n.733+31414T>G n.876+31414T>G | |
16 | g.11281193A>C | CA394743710 | PRM1,RMI2 | c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.152+31415A>C c.-515-14023A>C (n.-515-14023A>C) n.160+31415A>C n.733+31415A>C n.876+31415A>C | |
16 | g.11281193A>G | CA394743711 | PRM1,RMI2 | c.46T>C (p.Tyr16His) n.152+31415A>G c.-515-14023A>G (n.-515-14023A>G) n.160+31415A>G n.733+31415A>G n.876+31415A>G | |
16 | g.11281193A>T | CA394743712 | PRM1,RMI2 | c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.152+31415A>T c.-515-14023A>T (n.-515-14023A>T) n.160+31415A>T n.733+31415A>T n.876+31415A>T | |
16 | g.11281194A= | CA2207531618 | PRM1,RMI2 | c.45T= (p.Tyr15=) n.152+31416A= c.-515-14022A= (n.-515-14022A=) n.160+31416A= n.733+31416A= n.876+31416A= | |
16 | g.11281194A>C | CA394743713 | PRM1,RMI2 | c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.152+31416A>C c.-515-14022A>C (n.-515-14022A>C) n.160+31416A>C n.733+31416A>C n.876+31416A>C | |
16 | g.11281194A>G | CA493605971 | PRM1,RMI2 | c.45T>C (p.Tyr15=) n.152+31416A>G c.-515-14022A>G (n.-515-14022A>G) n.160+31416A>G n.733+31416A>G n.876+31416A>G | dbSNP |
16 | g.11281194A>T | CA394743714 | PRM1,RMI2 | c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.152+31416A>T c.-515-14022A>T (n.-515-14022A>T) n.160+31416A>T n.733+31416A>T n.876+31416A>T | |
16 | g.11281195T>A | CA394743715 | PRM1,RMI2 | c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.152+31417T>A c.-515-14021T>A (n.-515-14021T>A) n.160+31417T>A n.733+31417T>A n.876+31417T>A | |
16 | g.11281195T>C | CA394743716 | PRM1,RMI2 | c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.152+31417T>C c.-515-14021T>C (n.-515-14021T>C) n.160+31417T>C n.733+31417T>C n.876+31417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281195T>G | CA394743717 | PRM1,RMI2 | c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.152+31417T>G c.-515-14021T>G (n.-515-14021T>G) n.160+31417T>G n.733+31417T>G n.876+31417T>G | |
16 | g.11281195T= | CA2207531619 | PRM1,RMI2 | c.44A= (p.Tyr15=) n.152+31417T= c.-515-14021T= (n.-515-14021T=) n.160+31417T= n.733+31417T= n.876+31417T= | |
16 | g.11281196A>C | CA394743718 | PRM1,RMI2 | c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.152+31418A>C c.-515-14020A>C (n.-515-14020A>C) n.160+31418A>C n.733+31418A>C n.876+31418A>C | |
16 | g.11281196A>G | CA394743719 | PRM1,RMI2 | c.43T>C (p.Tyr15His) n.152+31418A>G c.-515-14020A>G (n.-515-14020A>G) n.160+31418A>G n.733+31418A>G n.876+31418A>G | |
16 | g.11281196A>T | CA394743720 | PRM1,RMI2 | c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.152+31418A>T c.-515-14020A>T (n.-515-14020A>T) n.160+31418A>T n.733+31418A>T n.876+31418A>T | |
16 | g.11281197T>A | CA394743721 | PRM1,RMI2 | c.42A>T (p.Arg14Ser) n.152+31419T>A c.-515-14019T>A (n.-515-14019T>A) n.160+31419T>A n.733+31419T>A n.876+31419T>A | |
16 | g.11281197T>C | CA7902832 | PRM1,RMI2 | c.42A>G (p.Arg14=) n.152+31419T>C c.-515-14019T>C (n.-515-14019T>C) n.160+31419T>C n.733+31419T>C n.876+31419T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281197T>G | CA394743722 | PRM1,RMI2 | c.42A>C (p.Arg14Ser) n.152+31419T>G c.-515-14019T>G (n.-515-14019T>G) n.160+31419T>G n.733+31419T>G n.876+31419T>G | |
16 | g.11281197T= | CA2207531620 | PRM1,RMI2 | c.42A= (p.Arg14=) n.152+31419T= c.-515-14019T= (n.-515-14019T=) n.160+31419T= n.733+31419T= n.876+31419T= | |
16 | g.11281198C>A | CA394743723 | PRM1,RMI2 | c.41G>T (p.Arg14Ile) n.152+31420C>A c.-515-14018C>A (n.-515-14018C>A) n.160+31420C>A n.733+31420C>A n.876+31420C>A | |
16 | g.11281198C= | CA2207531621 | PRM1,RMI2 | c.41G= (p.Arg14=) n.152+31420C= c.-515-14018C= (n.-515-14018C=) n.160+31420C= n.733+31420C= n.876+31420C= | |
16 | g.11281198C>G | CA394743724 | PRM1,RMI2 | c.41G>C (p.Arg14Thr) n.152+31420C>G c.-515-14018C>G (n.-515-14018C>G) n.160+31420C>G n.733+31420C>G n.876+31420C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281198C>T | CA394743725 | PRM1,RMI2 | c.41G>A (p.Arg14Lys) n.152+31420C>T c.-515-14018C>T (n.-515-14018C>T) n.160+31420C>T n.733+31420C>T n.876+31420C>T | ClinVar |
16 | g.11281199T>A | CA394743726 | PRM1,RMI2 | c.40A>T (p.Arg14Ter) n.152+31421T>A c.-515-14017T>A (n.-515-14017T>A) n.160+31421T>A n.733+31421T>A n.876+31421T>A | |
16 | g.11281199T>C | CA394743727 | PRM1,RMI2 | c.40A>G (p.Arg14Gly) n.152+31421T>C c.-515-14017T>C (n.-515-14017T>C) n.160+31421T>C n.733+31421T>C n.876+31421T>C | |
16 | g.11281199T>G | CA493605972 | PRM1,RMI2 | c.40A>C (p.Arg14=) n.152+31421T>G c.-515-14017T>G (n.-515-14017T>G) n.160+31421T>G n.733+31421T>G n.876+31421T>G | |
16 | g.11281200G>A | CA278236777 | PRM1,RMI2 | c.39C>T (p.Ser13=) n.152+31422G>A c.-515-14016G>A (n.-515-14016G>A) n.160+31422G>A n.733+31422G>A n.876+31422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281200G>C | CA394743728 | PRM1,RMI2 | c.39C>G (p.Ser13Arg) n.152+31422G>C c.-515-14016G>C (n.-515-14016G>C) n.160+31422G>C n.733+31422G>C n.876+31422G>C | |
16 | g.11281200G= | CA2207531622 | PRM1,RMI2 | c.39C= (p.Ser13=) n.152+31422G= c.-515-14016G= (n.-515-14016G=) n.160+31422G= n.733+31422G= n.876+31422G= | |
16 | g.11281200G>T | CA394743729 | PRM1,RMI2 | c.39C>A (p.Ser13Arg) n.152+31422G>T c.-515-14016G>T (n.-515-14016G>T) n.160+31422G>T n.733+31422G>T n.876+31422G>T | |
16 | g.11281201C>A | CA394743730 | PRM1,RMI2 | c.38G>T (p.Ser13Ile) n.152+31423C>A c.-515-14015C>A (n.-515-14015C>A) n.160+31423C>A n.733+31423C>A n.876+31423C>A | |
16 | g.11281201C>G | CA394743731 | PRM1,RMI2 | c.38G>C (p.Ser13Thr) n.152+31423C>G c.-515-14015C>G (n.-515-14015C>G) n.160+31423C>G n.733+31423C>G n.876+31423C>G | |
16 | g.11281201C>T | CA394743732 | PRM1,RMI2 | c.38G>A (p.Ser13Asn) n.152+31423C>T c.-515-14015C>T (n.-515-14015C>T) n.160+31423C>T n.733+31423C>T n.876+31423C>T | |
16 | g.11281202T>A | CA394743735 | PRM1,RMI2 | c.37A>T (p.Ser13Cys) n.152+31424T>A c.-515-14014T>A (n.-515-14014T>A) n.160+31424T>A n.733+31424T>A n.876+31424T>A | |
16 | g.11281202T>C | CA394743734 | PRM1,RMI2 | c.37A>G (p.Ser13Gly) n.152+31424T>C c.-515-14014T>C (n.-515-14014T>C) n.160+31424T>C n.733+31424T>C n.876+31424T>C | |
16 | g.11281202T>G | CA394743733 | PRM1,RMI2 | c.37A>C (p.Ser13Arg) n.152+31424T>G c.-515-14014T>G (n.-515-14014T>G) n.160+31424T>G n.733+31424T>G n.876+31424T>G | |
16 | g.11281203C>A | CA493605973 | PRM1,RMI2 | c.36G>T (p.Arg12=) n.152+31425C>A c.-515-14013C>A (n.-515-14013C>A) n.160+31425C>A n.733+31425C>A n.876+31425C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281203C= | CA2207531623 | PRM1,RMI2 | c.36G= (p.Arg12=) n.152+31425C= c.-515-14013C= (n.-515-14013C=) n.160+31425C= n.733+31425C= n.876+31425C= | |
16 | g.11281203C>G | CA493605974 | PRM1,RMI2 | c.36G>C (p.Arg12=) n.152+31425C>G c.-515-14013C>G (n.-515-14013C>G) n.160+31425C>G n.733+31425C>G n.876+31425C>G | gnomAD v4 |
16 | g.11281203C>T | CA493605975 | PRM1,RMI2 | c.36G>A (p.Arg12=) n.152+31425C>T c.-515-14013C>T (n.-515-14013C>T) n.160+31425C>T n.733+31425C>T n.876+31425C>T | |
16 | g.11281204C>A | CA394743736 | PRM1,RMI2 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.152+31426C>A c.-515-14012C>A (n.-515-14012C>A) n.160+31426C>A n.733+31426C>A n.876+31426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281204C= | CA2207531624 | PRM1,RMI2 | c.35G= (p.Arg12=) n.152+31426C= c.-515-14012C= (n.-515-14012C=) n.160+31426C= n.733+31426C= n.876+31426C= | |
16 | g.11281204C>G | CA394743737 | PRM1,RMI2 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.152+31426C>G c.-515-14012C>G (n.-515-14012C>G) n.160+31426C>G n.733+31426C>G n.876+31426C>G | |
16 | g.11281204C>T | CA7902833 | PRM1,RMI2 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.152+31426C>T c.-515-14012C>T (n.-515-14012C>T) n.160+31426C>T n.733+31426C>T n.876+31426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281204_11281205delinsCG | CA2207531625 | PRM1,RMI2 | c.34_35delinsCG (p.Arg12=) n.152+31426_152+31427delinsCG c.-515-14012_-515-14011delinsCG (n.-515-14012_-515-14011delinsCG) n.160+31426_160+31427delinsCG n.733+31426_733+31427delinsCG n.876+31426_876+31427delinsCG | |
16 | g.11281205G>A | CA7902834 | PRM1,RMI2 | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.152+31427G>A c.-515-14011G>A (n.-515-14011G>A) n.160+31427G>A n.733+31427G>A n.876+31427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281205G>C | CA394743738 | PRM1,RMI2 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.152+31427G>C c.-515-14011G>C (n.-515-14011G>C) n.160+31427G>C n.733+31427G>C n.876+31427G>C | |
16 | g.11281205G= | CA2207531626 | PRM1,RMI2 | c.34C= (p.Arg12=) n.152+31427G= c.-515-14011G= (n.-515-14011G=) n.160+31427G= n.733+31427G= n.876+31427G= | |
16 | g.11281205G>T | CA278236778 | PRM1,RMI2 | c.34C>A (p.Arg12=) n.152+31427G>T c.-515-14011G>T (n.-515-14011G>T) n.160+31427G>T n.733+31427G>T n.876+31427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281206del | CA2207531627 | PRM1,RMI2 | c.34del (p.Arg12GlyfsTer26) n.152+31428del c.-515-14010del (n.-515-14010del) n.160+31428del n.733+31428del n.876+31428del | dbSNP |
16 | g.11281206G>A | CA7902835 | PRM1,RMI2 | c.33C>T (p.Ser11=) n.152+31428G>A c.-515-14010G>A (n.-515-14010G>A) n.160+31428G>A n.733+31428G>A n.876+31428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281206G>C | CA394743739 | PRM1,RMI2 | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.152+31428G>C c.-515-14010G>C (n.-515-14010G>C) n.160+31428G>C n.733+31428G>C n.876+31428G>C | |
16 | g.11281206G= | CA2207531628 | PRM1,RMI2 | c.33C= (p.Ser11=) n.152+31428G= c.-515-14010G= (n.-515-14010G=) n.160+31428G= n.733+31428G= n.876+31428G= | |
16 | g.11281206G>T | CA278236779 | PRM1,RMI2 | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.152+31428G>T c.-515-14010G>T (n.-515-14010G>T) n.160+31428G>T n.733+31428G>T n.876+31428G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281207C>A | CA394743740 | PRM1,RMI2 | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.152+31429C>A c.-515-14009C>A (n.-515-14009C>A) n.160+31429C>A n.733+31429C>A n.876+31429C>A | |
16 | g.11281207C= | CA2207531629 | PRM1,RMI2 | c.32G= (p.Ser11=) n.152+31429C= c.-515-14009C= (n.-515-14009C=) n.160+31429C= n.733+31429C= n.876+31429C= | |
16 | g.11281207C>G | CA394743741 | PRM1,RMI2 | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.152+31429C>G c.-515-14009C>G (n.-515-14009C>G) n.160+31429C>G n.733+31429C>G n.876+31429C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281207C>T | CA394743742 | PRM1,RMI2 | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.152+31429C>T c.-515-14009C>T (n.-515-14009C>T) n.160+31429C>T n.733+31429C>T n.876+31429C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281208T>A | CA394743743 | PRM1,RMI2 | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.152+31430T>A c.-515-14008T>A (n.-515-14008T>A) n.160+31430T>A n.733+31430T>A n.876+31430T>A | |
16 | g.11281208T>C | CA394743744 | PRM1,RMI2 | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.152+31430T>C c.-515-14008T>C (n.-515-14008T>C) n.160+31430T>C n.733+31430T>C n.876+31430T>C | |
16 | g.11281208T>G | CA394743745 | PRM1,RMI2 | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.152+31430T>G c.-515-14008T>G (n.-515-14008T>G) n.160+31430T>G n.733+31430T>G n.876+31430T>G | |
16 | g.11281209C>A | CA394743746 | PRM1,RMI2 | c.30G>T (p.Gln10His) n.152+31431C>A c.-515-14007C>A (n.-515-14007C>A) n.160+31431C>A n.733+31431C>A n.876+31431C>A | |
16 | g.11281209C= | CA2207531630 | PRM1,RMI2 | c.30G= (p.Gln10=) n.152+31431C= c.-515-14007C= (n.-515-14007C=) n.160+31431C= n.733+31431C= n.876+31431C= | |
16 | g.11281209C>G | CA394743747 | PRM1,RMI2 | c.30G>C (p.Gln10His) n.152+31431C>G c.-515-14007C>G (n.-515-14007C>G) n.160+31431C>G n.733+31431C>G n.876+31431C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281209C>T | CA493605976 | PRM1,RMI2 | c.30G>A (p.Gln10=) n.152+31431C>T c.-515-14007C>T (n.-515-14007C>T) n.160+31431C>T n.733+31431C>T n.876+31431C>T | |
16 | g.11281210T>A | CA394743748 | PRM1,RMI2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.152+31432T>A c.-515-14006T>A (n.-515-14006T>A) n.160+31432T>A n.733+31432T>A n.876+31432T>A | |
16 | g.11281210T>C | CA394743749 | PRM1,RMI2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.152+31432T>C c.-515-14006T>C (n.-515-14006T>C) n.160+31432T>C n.733+31432T>C n.876+31432T>C | |
16 | g.11281210T>G | CA7902836 | PRM1,RMI2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.152+31432T>G c.-515-14006T>G (n.-515-14006T>G) n.160+31432T>G n.733+31432T>G n.876+31432T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281210T= | CA2207531631 | PRM1,RMI2 | c.29A= (p.Gln10=) n.152+31432T= c.-515-14006T= (n.-515-14006T=) n.160+31432T= n.733+31432T= n.876+31432T= | |
16 | g.11281211G>A | CA394743751 | PRM1,RMI2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.152+31433G>A c.-515-14005G>A (n.-515-14005G>A) n.160+31433G>A n.733+31433G>A n.876+31433G>A | |
16 | g.11281211G>C | CA394743752 | PRM1,RMI2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.152+31433G>C c.-515-14005G>C (n.-515-14005G>C) n.160+31433G>C n.733+31433G>C n.876+31433G>C | |
16 | g.11281211G>T | CA394743750 | PRM1,RMI2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.152+31433G>T c.-515-14005G>T (n.-515-14005G>T) n.160+31433G>T n.733+31433G>T n.876+31433G>T | |
16 | g.11281212G>A | CA493605977 | PRM1,RMI2 | c.27C>T (p.Ser9=) n.152+31434G>A c.-515-14004G>A (n.-515-14004G>A) n.160+31434G>A n.733+31434G>A n.876+31434G>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281212G>C | CA7902837 | PRM1,RMI2 | c.27C>G (p.Ser9Arg) n.152+31434G>C c.-515-14004G>C (n.-515-14004G>C) n.160+31434G>C n.733+31434G>C n.876+31434G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281212G= | CA2207531632 | PRM1,RMI2 | c.27C= (p.Ser9=) n.152+31434G= c.-515-14004G= (n.-515-14004G=) n.160+31434G= n.733+31434G= n.876+31434G= | |
16 | g.11281212G>T | CA394743753 | PRM1,RMI2 | c.27C>A (p.Ser9Arg) n.152+31434G>T c.-515-14004G>T (n.-515-14004G>T) n.160+31434G>T n.733+31434G>T n.876+31434G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.11281213C>A | CA394743754 | PRM1,RMI2 | c.26G>T (p.Ser9Ile) n.152+31435C>A c.-515-14003C>A (n.-515-14003C>A) n.160+31435C>A n.733+31435C>A n.876+31435C>A | |
16 | g.11281213C= | CA2207531633 | PRM1,RMI2 | c.26G= (p.Ser9=) n.152+31435C= c.-515-14003C= (n.-515-14003C=) n.160+31435C= n.733+31435C= n.876+31435C= | |
16 | g.11281213C>G | CA7902838 | PRM1,RMI2 | c.26G>C (p.Ser9Thr) n.152+31435C>G c.-515-14003C>G (n.-515-14003C>G) n.160+31435C>G n.733+31435C>G n.876+31435C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281213C>T | CA394743755 | PRM1,RMI2 | c.26G>A (p.Ser9Asn) n.152+31435C>T c.-515-14003C>T (n.-515-14003C>T) n.160+31435C>T n.733+31435C>T n.876+31435C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281214T>A | CA394743756 | PRM1,RMI2 | c.25A>T (p.Ser9Cys) n.152+31436T>A c.-515-14002T>A (n.-515-14002T>A) n.160+31436T>A n.733+31436T>A n.876+31436T>A | |
16 | g.11281214T>C | CA394743757 | PRM1,RMI2 | c.25A>G (p.Ser9Gly) n.152+31436T>C c.-515-14002T>C (n.-515-14002T>C) n.160+31436T>C n.733+31436T>C n.876+31436T>C | |
16 | g.11281214T>G | CA394743758 | PRM1,RMI2 | c.25A>C (p.Ser9Arg) n.152+31436T>G c.-515-14002T>G (n.-515-14002T>G) n.160+31436T>G n.733+31436T>G n.876+31436T>G | |
16 | g.11281215G>A | CA493605978 | PRM1,RMI2 | c.24C>T (p.Arg8=) n.152+31437G>A c.-515-14001G>A (n.-515-14001G>A) n.160+31437G>A n.733+31437G>A n.876+31437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281215G>C | CA493605979 | PRM1,RMI2 | c.24C>G (p.Arg8=) n.152+31437G>C c.-515-14001G>C (n.-515-14001G>C) n.160+31437G>C n.733+31437G>C n.876+31437G>C | |
16 | g.11281215G= | CA2207531634 | PRM1,RMI2 | c.24C= (p.Arg8=) n.152+31437G= c.-515-14001G= (n.-515-14001G=) n.160+31437G= n.733+31437G= n.876+31437G= | |
16 | g.11281215G>T | CA493605980 | PRM1,RMI2 | c.24C>A (p.Arg8=) n.152+31437G>T c.-515-14001G>T (n.-515-14001G>T) n.160+31437G>T n.733+31437G>T n.876+31437G>T | |
16 | g.11281216C>A | CA394743759 | PRM1,RMI2 | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.152+31438C>A c.-515-14000C>A (n.-515-14000C>A) n.160+31438C>A n.733+31438C>A n.876+31438C>A | |
16 | g.11281216C= | CA2207531635 | PRM1,RMI2 | c.23G= (p.Arg8=) n.152+31438C= c.-515-14000C= (n.-515-14000C=) n.160+31438C= n.733+31438C= n.876+31438C= | |
16 | g.11281216C>G | CA394743760 | PRM1,RMI2 | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.152+31438C>G c.-515-14000C>G (n.-515-14000C>G) n.160+31438C>G n.733+31438C>G n.876+31438C>G | |
16 | g.11281216C>T | CA7902839 | PRM1,RMI2 | c.23G>A (p.Arg8His) n.152+31438C>T c.-515-14000C>T (n.-515-14000C>T) n.160+31438C>T n.733+31438C>T n.876+31438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281217G>A | CA7902840 | PRM1,RMI2 | c.22C>T (p.Arg8Cys) n.152+31439G>A c.-515-13999G>A (n.-515-13999G>A) n.160+31439G>A n.733+31439G>A n.876+31439G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281217G>C | CA394743761 | PRM1,RMI2 | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.152+31439G>C c.-515-13999G>C (n.-515-13999G>C) n.160+31439G>C n.733+31439G>C n.876+31439G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281217G= | CA2207531636 | PRM1,RMI2 | c.22C= (p.Arg8=) n.152+31439G= c.-515-13999G= (n.-515-13999G=) n.160+31439G= n.733+31439G= n.876+31439G= | |
16 | g.11281217G>T | CA394743762 | PRM1,RMI2 | c.22C>A (p.Arg8Ser) n.152+31439G>T c.-515-13999G>T (n.-515-13999G>T) n.160+31439G>T n.733+31439G>T n.876+31439G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281218A= | CA2207531637 | PRM1,RMI2 | c.21T= (p.Cys7=) n.152+31440A= c.-515-13998A= (n.-515-13998A=) n.160+31440A= n.733+31440A= n.876+31440A= | |
16 | g.11281218A>C | CA394743763 | PRM1,RMI2 | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.152+31440A>C c.-515-13998A>C (n.-515-13998A>C) n.160+31440A>C n.733+31440A>C n.876+31440A>C | |
16 | g.11281218A>G | CA7902841 | PRM1,RMI2 | c.21T>C (p.Cys7=) n.152+31440A>G c.-515-13998A>G (n.-515-13998A>G) n.160+31440A>G n.733+31440A>G n.876+31440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281218A>T | CA394743764 | PRM1,RMI2 | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.152+31440A>T c.-515-13998A>T (n.-515-13998A>T) n.160+31440A>T n.733+31440A>T n.876+31440A>T | |
16 | g.11281219C>A | CA394743765 | PRM1,RMI2 | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.152+31441C>A c.-515-13997C>A (n.-515-13997C>A) n.160+31441C>A n.733+31441C>A n.876+31441C>A | |
16 | g.11281219C= | CA2207531638 | PRM1,RMI2 | c.20G= (p.Cys7=) n.152+31441C= c.-515-13997C= (n.-515-13997C=) n.160+31441C= n.733+31441C= n.876+31441C= | |
16 | g.11281219C>G | CA394743766 | PRM1,RMI2 | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.152+31441C>G c.-515-13997C>G (n.-515-13997C>G) n.160+31441C>G n.733+31441C>G n.876+31441C>G | dbSNP |
16 | g.11281219C>T | CA394743767 | PRM1,RMI2 | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.152+31441C>T c.-515-13997C>T (n.-515-13997C>T) n.160+31441C>T n.733+31441C>T n.876+31441C>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281220A= | CA2207531639 | PRM1,RMI2 | c.19T= (p.Cys7=) n.152+31442A= c.-515-13996A= (n.-515-13996A=) n.160+31442A= n.733+31442A= n.876+31442A= | |
16 | g.11281220A>C | CA7902842 | PRM1,RMI2 | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.152+31442A>C c.-515-13996A>C (n.-515-13996A>C) n.160+31442A>C n.733+31442A>C n.876+31442A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281220A>G | CA394743768 | PRM1,RMI2 | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.152+31442A>G c.-515-13996A>G (n.-515-13996A>G) n.160+31442A>G n.733+31442A>G n.876+31442A>G | |
16 | g.11281220A>T | CA394743769 | PRM1,RMI2 | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.152+31442A>T c.-515-13996A>T (n.-515-13996A>T) n.160+31442A>T n.733+31442A>T n.876+31442A>T | |
16 | g.11281221G>A | CA493605981 | PRM1,RMI2 | c.18C>T (p.Cys6=) n.152+31443G>A c.-515-13995G>A (n.-515-13995G>A) n.160+31443G>A n.733+31443G>A n.876+31443G>A | |
16 | g.11281221G>C | CA394743770 | PRM1,RMI2 | c.18C>G (p.Cys6Trp) n.152+31443G>C c.-515-13995G>C (n.-515-13995G>C) n.160+31443G>C n.733+31443G>C n.876+31443G>C | |
16 | g.11281221G>T | CA394743771 | PRM1,RMI2 | c.18C>A (p.Cys6Ter) n.152+31443G>T c.-515-13995G>T (n.-515-13995G>T) n.160+31443G>T n.733+31443G>T n.876+31443G>T | |
16 | g.11281222C>A | CA394743772 | PRM1,RMI2 | c.17G>T (p.Cys6Phe) n.152+31444C>A c.-515-13994C>A (n.-515-13994C>A) n.160+31444C>A n.733+31444C>A n.876+31444C>A | |
16 | g.11281222C>G | CA394743773 | PRM1,RMI2 | c.17G>C (p.Cys6Ser) n.152+31444C>G c.-515-13994C>G (n.-515-13994C>G) n.160+31444C>G n.733+31444C>G n.876+31444C>G | |
16 | g.11281222C>T | CA394743774 | PRM1,RMI2 | c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.152+31444C>T c.-515-13994C>T (n.-515-13994C>T) n.160+31444C>T n.733+31444C>T n.876+31444C>T | |
16 | g.11281223A= | CA2207531640 | PRM1,RMI2 | c.16T= (p.Cys6=) n.152+31445A= c.-515-13993A= (n.-515-13993A=) n.160+31445A= n.733+31445A= n.876+31445A= | |
16 | g.11281223A>C | CA394743776 | PRM1,RMI2 | c.16T>G (p.Cys6Gly) n.152+31445A>C c.-515-13993A>C (n.-515-13993A>C) n.160+31445A>C n.733+31445A>C n.876+31445A>C | |
16 | g.11281223A>G | CA7902843 | PRM1,RMI2 | c.16T>C (p.Cys6Arg) n.152+31445A>G c.-515-13993A>G (n.-515-13993A>G) n.160+31445A>G n.733+31445A>G n.876+31445A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281223A>T | CA394743775 | PRM1,RMI2 | c.16T>A (p.Cys6Ser) n.152+31445A>T c.-515-13993A>T (n.-515-13993A>T) n.160+31445A>T n.733+31445A>T n.876+31445A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281224T>A | CA394743778 | PRM1,RMI2 | c.15A>T (p.Arg5Ser) n.152+31446T>A c.-515-13992T>A (n.-515-13992T>A) n.160+31446T>A n.733+31446T>A n.876+31446T>A | |
16 | g.11281224T>C | CA493605982 | PRM1,RMI2 | c.15A>G (p.Arg5=) n.152+31446T>C c.-515-13992T>C (n.-515-13992T>C) n.160+31446T>C n.733+31446T>C n.876+31446T>C | |
16 | g.11281224T>G | CA394743777 | PRM1,RMI2 | c.15A>C (p.Arg5Ser) n.152+31446T>G c.-515-13992T>G (n.-515-13992T>G) n.160+31446T>G n.733+31446T>G n.876+31446T>G | |
16 | g.11281225C>A | CA394743779 | PRM1,RMI2 | c.14G>T (p.Arg5Ile) n.152+31447C>A c.-515-13991C>A (n.-515-13991C>A) n.160+31447C>A n.733+31447C>A n.876+31447C>A | |
16 | g.11281225C= | CA2207531641 | PRM1,RMI2 | c.14G= (p.Arg5=) n.152+31447C= c.-515-13991C= (n.-515-13991C=) n.160+31447C= n.733+31447C= n.876+31447C= | |
16 | g.11281225C>G | CA394743780 | PRM1,RMI2 | c.14G>C (p.Arg5Thr) n.152+31447C>G c.-515-13991C>G (n.-515-13991C>G) n.160+31447C>G n.733+31447C>G n.876+31447C>G | |
16 | g.11281225C>T | CA7902844 | PRM1,RMI2 | c.14G>A (p.Arg5Lys) n.152+31447C>T c.-515-13991C>T (n.-515-13991C>T) n.160+31447C>T n.733+31447C>T n.876+31447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281226T>A | CA278236780 | PRM1,RMI2 | c.13A>T (p.Arg5Ter) n.152+31448T>A c.-515-13990T>A (n.-515-13990T>A) n.160+31448T>A n.733+31448T>A n.876+31448T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281226T>C | CA394743781 | PRM1,RMI2 | c.13A>G (p.Arg5Gly) n.152+31448T>C c.-515-13990T>C (n.-515-13990T>C) n.160+31448T>C n.733+31448T>C n.876+31448T>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281226T>G | CA493605983 | PRM1,RMI2 | c.13A>C (p.Arg5=) n.152+31448T>G c.-515-13990T>G (n.-515-13990T>G) n.160+31448T>G n.733+31448T>G n.876+31448T>G | |
16 | g.11281226T= | CA2207531642 | PRM1,RMI2 | c.13A= (p.Arg5=) n.152+31448T= c.-515-13990T= (n.-515-13990T=) n.160+31448T= n.733+31448T= n.876+31448T= | |
16 | g.11281227G>A | CA278236781 | PRM1,RMI2 | c.12C>T (p.Tyr4=) n.152+31449G>A c.-515-13989G>A (n.-515-13989G>A) n.160+31449G>A n.733+31449G>A n.876+31449G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281227G>C | CA394743783 | PRM1,RMI2 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.152+31449G>C c.-515-13989G>C (n.-515-13989G>C) n.160+31449G>C n.733+31449G>C n.876+31449G>C | |
16 | g.11281227G= | CA2207531643 | PRM1,RMI2 | c.12C= (p.Tyr4=) n.152+31449G= c.-515-13989G= (n.-515-13989G=) n.160+31449G= n.733+31449G= n.876+31449G= | |
16 | g.11281227G>T | CA394743782 | PRM1,RMI2 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.152+31449G>T c.-515-13989G>T (n.-515-13989G>T) n.160+31449G>T n.733+31449G>T n.876+31449G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281228T>A | CA394743784 | PRM1,RMI2 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.152+31450T>A c.-515-13988T>A (n.-515-13988T>A) n.160+31450T>A n.733+31450T>A n.876+31450T>A | |
16 | g.11281228T>C | CA394743785 | PRM1,RMI2 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.152+31450T>C c.-515-13988T>C (n.-515-13988T>C) n.160+31450T>C n.733+31450T>C n.876+31450T>C | |
16 | g.11281228T>G | CA394743786 | PRM1,RMI2 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.152+31450T>G c.-515-13988T>G (n.-515-13988T>G) n.160+31450T>G n.733+31450T>G n.876+31450T>G | |
16 | g.11281229A>C | CA394743787 | PRM1,RMI2 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.152+31451A>C c.-515-13987A>C (n.-515-13987A>C) n.160+31451A>C n.733+31451A>C n.876+31451A>C | |
16 | g.11281229A>G | CA394743788 | PRM1,RMI2 | c.10T>C (p.Tyr4His) n.152+31451A>G c.-515-13987A>G (n.-515-13987A>G) n.160+31451A>G n.733+31451A>G n.876+31451A>G | |
16 | g.11281229A>T | CA394743789 | PRM1,RMI2 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.152+31451A>T c.-515-13987A>T (n.-515-13987A>T) n.160+31451A>T n.733+31451A>T n.876+31451A>T | |
16 | g.11281230C>A | CA394743790 | PRM1,RMI2 | c.9G>T (p.Arg3Ser) n.152+31452C>A c.-515-13986C>A (n.-515-13986C>A) n.160+31452C>A n.733+31452C>A n.876+31452C>A | |
16 | g.11281230C= | CA2207531644 | PRM1,RMI2 | c.9G= (p.Arg3=) n.152+31452C= c.-515-13986C= (n.-515-13986C=) n.160+31452C= n.733+31452C= n.876+31452C= | |
16 | g.11281230C>G | CA394743791 | PRM1,RMI2 | c.9G>C (p.Arg3Ser) n.152+31452C>G c.-515-13986C>G (n.-515-13986C>G) n.160+31452C>G n.733+31452C>G n.876+31452C>G | |
16 | g.11281230C>T | CA7902845 | PRM1,RMI2 | c.9G>A (p.Arg3=) n.152+31452C>T c.-515-13986C>T (n.-515-13986C>T) n.160+31452C>T n.733+31452C>T n.876+31452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281231C>A | CA394743792 | PRM1,RMI2 | c.8G>T (p.Arg3Met) n.152+31453C>A c.-515-13985C>A (n.-515-13985C>A) n.160+31453C>A n.733+31453C>A n.876+31453C>A | |
16 | g.11281231C>G | CA394743793 | PRM1,RMI2 | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.152+31453C>G c.-515-13985C>G (n.-515-13985C>G) n.160+31453C>G n.733+31453C>G n.876+31453C>G | |
16 | g.11281231C>T | CA394743794 | PRM1,RMI2 | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.152+31453C>T c.-515-13985C>T (n.-515-13985C>T) n.160+31453C>T n.733+31453C>T n.876+31453C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.11281231_11281232del | CA2842490189 | PRM1,RMI2 | c.7_8del (p.Arg3ValfsTer?) n.152+31453_152+31454del c.-515-13985_-515-13984del (n.-515-13985_-515-13984del) n.160+31453_160+31454del n.733+31453_733+31454del n.876+31453_876+31454del | |
16 | g.11281232T>A | CA394743795 | PRM1,RMI2 | c.7A>T (p.Arg3Trp) n.152+31454T>A c.-515-13984T>A (n.-515-13984T>A) n.160+31454T>A n.733+31454T>A n.876+31454T>A | |
16 | g.11281232T>C | CA394743796 | PRM1,RMI2 | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.152+31454T>C c.-515-13984T>C (n.-515-13984T>C) n.160+31454T>C n.733+31454T>C n.876+31454T>C | |
16 | g.11281232T>G | CA493605984 | PRM1,RMI2 | c.7A>C (p.Arg3=) n.152+31454T>G c.-515-13984T>G (n.-515-13984T>G) n.160+31454T>G n.733+31454T>G n.876+31454T>G | |
16 | g.11281233G>A | CA7902846 | PRM1,RMI2 | c.6C>T (p.Ala2=) n.152+31455G>A c.-515-13983G>A (n.-515-13983G>A) n.160+31455G>A n.733+31455G>A n.876+31455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281233G>C | CA493605985 | PRM1,RMI2 | c.6C>G (p.Ala2=) n.152+31455G>C c.-515-13983G>C (n.-515-13983G>C) n.160+31455G>C n.733+31455G>C n.876+31455G>C | |
16 | g.11281233G= | CA2207531645 | PRM1,RMI2 | c.6C= (p.Ala2=) n.152+31455G= c.-515-13983G= (n.-515-13983G=) n.160+31455G= n.733+31455G= n.876+31455G= | |
16 | g.11281233G>T | CA493605986 | PRM1,RMI2 | c.6C>A (p.Ala2=) n.152+31455G>T c.-515-13983G>T (n.-515-13983G>T) n.160+31455G>T n.733+31455G>T n.876+31455G>T | |
16 | g.11281234G>A | CA278236782 | PRM1,RMI2 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.152+31456G>A c.-515-13982G>A (n.-515-13982G>A) n.160+31456G>A n.733+31456G>A n.876+31456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281234G>C | CA394743797 | PRM1,RMI2 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.152+31456G>C c.-515-13982G>C (n.-515-13982G>C) n.160+31456G>C n.733+31456G>C n.876+31456G>C | |
16 | g.11281234G= | CA2207531646 | PRM1,RMI2 | c.5C= (p.Ala2=) n.152+31456G= c.-515-13982G= (n.-515-13982G=) n.160+31456G= n.733+31456G= n.876+31456G= | |
16 | g.11281234G>T | CA394743798 | PRM1,RMI2 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.152+31456G>T c.-515-13982G>T (n.-515-13982G>T) n.160+31456G>T n.733+31456G>T n.876+31456G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281235C>A | CA394743799 | PRM1,RMI2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.152+31457C>A c.-515-13981C>A (n.-515-13981C>A) n.160+31457C>A n.733+31457C>A n.876+31457C>A | |
16 | g.11281235C>G | CA394743800 | PRM1,RMI2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.152+31457C>G c.-515-13981C>G (n.-515-13981C>G) n.160+31457C>G n.733+31457C>G n.876+31457C>G | |
16 | g.11281235C>T | CA394743801 | PRM1,RMI2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.152+31457C>T c.-515-13981C>T (n.-515-13981C>T) n.160+31457C>T n.733+31457C>T n.876+31457C>T | |
16 | g.11281236C>A | CA394743803 | PRM1,RMI2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.152+31458C>A c.-515-13980C>A (n.-515-13980C>A) n.160+31458C>A n.733+31458C>A n.876+31458C>A | |
16 | g.11281236C= | CA2207531647 | PRM1,RMI2 | c.3G= (p.Met1=) n.152+31458C= c.-515-13980C= (n.-515-13980C=) n.160+31458C= n.733+31458C= n.876+31458C= | |
16 | g.11281236C>G | CA394743804 | PRM1,RMI2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.152+31458C>G c.-515-13980C>G (n.-515-13980C>G) n.160+31458C>G n.733+31458C>G n.876+31458C>G | |
16 | g.11281236C>T | CA394743802 | PRM1,RMI2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.152+31458C>T c.-515-13980C>T (n.-515-13980C>T) n.160+31458C>T n.733+31458C>T n.876+31458C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281237A= | CA2207531648 | PRM1,RMI2 | c.2T= (p.Met1=) n.152+31459A= c.-515-13979A= (n.-515-13979A=) n.160+31459A= n.733+31459A= n.876+31459A= | |
16 | g.11281237A>C | CA394743805 | PRM1,RMI2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.152+31459A>C c.-515-13979A>C (n.-515-13979A>C) n.160+31459A>C n.733+31459A>C n.876+31459A>C | |
16 | g.11281237A>G | CA394743807 | PRM1,RMI2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.152+31459A>G c.-515-13979A>G (n.-515-13979A>G) n.160+31459A>G n.733+31459A>G n.876+31459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281237A>T | CA394743806 | PRM1,RMI2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.152+31459A>T c.-515-13979A>T (n.-515-13979A>T) n.160+31459A>T n.733+31459A>T n.876+31459A>T | |
16 | g.11281238T>A | CA394743808 | PRM1,RMI2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.152+31460T>A c.-515-13978T>A (n.-515-13978T>A) n.160+31460T>A n.733+31460T>A n.876+31460T>A | |
16 | g.11281238T>C | CA394743809 | PRM1,RMI2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.152+31460T>C c.-515-13978T>C (n.-515-13978T>C) n.160+31460T>C n.733+31460T>C n.876+31460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281238T>G | CA394743810 | PRM1,RMI2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.152+31460T>G c.-515-13978T>G (n.-515-13978T>G) n.160+31460T>G n.733+31460T>G n.876+31460T>G | |
16 | g.11281238T= | CA2207531649 | PRM1,RMI2 | c.1A= (p.Met1=) n.152+31460T= c.-515-13978T= (n.-515-13978T=) n.160+31460T= n.733+31460T= n.876+31460T= | |
16 | g.11281239G>A | CA7902847 | PRM1,RMI2 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.152+31461G>A c.-515-13977G>A (n.-515-13977G>A) n.160+31461G>A n.733+31461G>A n.876+31461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281239G= | CA2207531650 | PRM1,RMI2 | c.-1C= (n.-1C=) n.152+31461G= c.-515-13977G= (n.-515-13977G=) n.160+31461G= n.733+31461G= n.876+31461G= | |
16 | g.11281240G>A | CA2566085312 | PRM1,RMI2 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.152+31462G>A c.-515-13976G>A (n.-515-13976G>A) n.160+31462G>A n.733+31462G>A n.876+31462G>A | |
16 | g.11281240G= | CA2207531651 | PRM1,RMI2 | c.-2C= (n.-2C=) n.152+31462G= c.-515-13976G= (n.-515-13976G=) n.160+31462G= n.733+31462G= n.876+31462G= | |
16 | g.11281241T>C | CA7902849 | PRM1,RMI2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.152+31463T>C c.-515-13975T>C (n.-515-13975T>C) n.160+31463T>C n.733+31463T>C n.876+31463T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281241T>G | CA2207531652 | PRM1,RMI2 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.152+31463T>G c.-515-13975T>G (n.-515-13975T>G) n.160+31463T>G n.733+31463T>G n.876+31463T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281241T= | CA2207531653 | PRM1,RMI2 | c.-3A= (n.-3A=) n.152+31463T= c.-515-13975T= (n.-515-13975T=) n.160+31463T= n.733+31463T= n.876+31463T= | |
16 | g.11281243_11281249dup | CA7902848 | PRM1,RMI2 | c.-9_-3dup (n.-9_-3dup) n.152+31465_152+31471dup c.-515-13973_-515-13967dup (n.-515-13973_-515-13967dup) n.160+31465_160+31471dup n.733+31465_733+31471dup n.876+31465_876+31471dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.11281242G>T | CA2575911580 | PRM1,RMI2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.152+31464G>T c.-515-13974G>T (n.-515-13974G>T) n.160+31464G>T n.733+31464G>T n.876+31464G>T | gnomAD v4 |
16 | g.11281243C>A | CA2631746181 | PRM1,RMI2 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.152+31465C>A c.-515-13973C>A (n.-515-13973C>A) n.160+31465C>A n.733+31465C>A n.876+31465C>A | gnomAD v4 |
16 | g.11281243C>T | CA2540554581 | PRM1,RMI2 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.152+31465C>T c.-515-13973C>T (n.-515-13973C>T) n.160+31465C>T n.733+31465C>T n.876+31465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.11281245G>A | CA7902850 | PRM1,RMI2 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.152+31467G>A c.-515-13971G>A (n.-515-13971G>A) n.160+31467G>A n.733+31467G>A n.876+31467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.11281245G>C | CA2631746184 | PRM1,RMI2 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.152+31467G>C c.-515-13971G>C (n.-515-13971G>C) n.160+31467G>C n.733+31467G>C n.876+31467G>C | gnomAD v4 |
16 | g.11281245G= | CA2207531654 | PRM1,RMI2 | c.-7C= (n.-7C=) n.152+31467G= c.-515-13971G= (n.-515-13971G=) n.160+31467G= n.733+31467G= n.876+31467G= | |
16 | g.11281245G>T | CA2842490190 | PRM1,RMI2 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.152+31467G>T c.-515-13971G>T (n.-515-13971G>T) n.160+31467G>T n.733+31467G>T n.876+31467G>T |