Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.112810476A>TCA802058410APCc.835-5019A>T (n.835-5019A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810479A=CA1573474226APCc.835-5016A= (n.835-5016A=)
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5g.112810479A>TCA124962371APCc.835-5016A>T (n.835-5016A>T)
n.891-5016A>T
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c.*156+168A>T (n.*156+168A>T)
c.865-5016A>T (n.865-5016A>T)
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c.-16+168A>T (n.-16+168A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810480G>ACA802058415APCc.835-5015G>A (n.835-5015G>A)
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c.865-5015G>A (n.865-5015G>A)
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c.-16+169G>A (n.-16+169G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.112810481G>ACA2767951604APCc.835-5014G>A (n.835-5014G>A)
n.891-5014G>A
c.*841-5014G>A (n.*841-5014G>A)
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c.*156+170G>A (n.*156+170G>A)
c.865-5014G>A (n.865-5014G>A)
c.760-5014G>A (n.760-5014G>A)
c.751-5014G>A (n.751-5014G>A)
c.658-5014G>A (n.658-5014G>A)
c.-16+170G>A (n.-16+170G>A)
5g.112810482G>ACA1080216973APCc.835-5013G>A (n.835-5013G>A)
n.891-5013G>A
c.*841-5013G>A (n.*841-5013G>A)
c.781-5013G>A (n.781-5013G>A)
c.*156+171G>A (n.*156+171G>A)
c.865-5013G>A (n.865-5013G>A)
c.760-5013G>A (n.760-5013G>A)
c.751-5013G>A (n.751-5013G>A)
c.658-5013G>A (n.658-5013G>A)
c.-16+171G>A (n.-16+171G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810484A=CA1573474235APCc.835-5011A= (n.835-5011A=)
n.891-5011A=
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c.865-5011A= (n.865-5011A=)
c.760-5011A= (n.760-5011A=)
c.751-5011A= (n.751-5011A=)
c.658-5011A= (n.658-5011A=)
c.-16+173A= (n.-16+173A=)
5g.112810484A>CCA2581526658APCc.835-5011A>C (n.835-5011A>C)
n.891-5011A>C
c.*841-5011A>C (n.*841-5011A>C)
c.781-5011A>C (n.781-5011A>C)
c.*156+173A>C (n.*156+173A>C)
c.865-5011A>C (n.865-5011A>C)
c.760-5011A>C (n.760-5011A>C)
c.751-5011A>C (n.751-5011A>C)
c.658-5011A>C (n.658-5011A>C)
c.-16+173A>C (n.-16+173A>C)
5g.112810484A>GCA124962379APCc.835-5011A>G (n.835-5011A>G)
n.891-5011A>G
c.*841-5011A>G (n.*841-5011A>G)
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c.865-5011A>G (n.865-5011A>G)
c.760-5011A>G (n.760-5011A>G)
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c.658-5011A>G (n.658-5011A>G)
c.-16+173A>G (n.-16+173A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810484A>TCA2581526657APCc.835-5011A>T (n.835-5011A>T)
n.891-5011A>T
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c.865-5011A>T (n.865-5011A>T)
c.760-5011A>T (n.760-5011A>T)
c.751-5011A>T (n.751-5011A>T)
c.658-5011A>T (n.658-5011A>T)
c.-16+173A>T (n.-16+173A>T)
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5g.112810486C>GCA124962383APCc.835-5009C>G (n.835-5009C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-16+176A= (n.-16+176A=)
5g.112810487A>CCA124962389APCc.835-5008A>C (n.835-5008A>C)
n.891-5008A>C
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c.-16+176A>C (n.-16+176A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810490A>CCA2767951612APCc.835-5005A>C (n.835-5005A>C)
n.891-5005A>C
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c.-16+179A>C (n.-16+179A>C)
5g.112810492G>TCA2767951613APCc.835-5003G>T (n.835-5003G>T)
n.891-5003G>T
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c.-16+181G>T (n.-16+181G>T)
5g.112810495G>ACA2767951615APCc.835-5000G>A (n.835-5000G>A)
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c.658-5000G>A (n.658-5000G>A)
c.-16+184G>A (n.-16+184G>A)
5g.112810498A>GCA2539381393APCc.835-4997A>G (n.835-4997A>G)
n.891-4997A>G
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5g.112810500T>ACA1573474254APCc.835-4995T>A (n.835-4995T>A)
n.891-4995T>A
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dbSNP
5g.112810500T>CCA1573474251APCc.835-4995T>C (n.835-4995T>C)
n.891-4995T>C
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c.-16+189T>C (n.-16+189T>C)
dbSNP
5g.112810500T>GCA015254APCc.835-4995T>G (n.835-4995T>G)
n.891-4995T>G
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c.-16+189T>G (n.-16+189T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810500T=CA1573474255APCc.835-4995T= (n.835-4995T=)
n.891-4995T=
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c.-16+189T= (n.-16+189T=)
5g.112810500_112810501insATAGCACGGAGAGTCTAGGTGCA2602933797APCc.835-4995_835-4994insATAGCACGGAGAGTCTAGGTG (n.835-4995_835-4994insATAGCACGGAGAGTCTAGGTG)
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c.865-4995_865-4994insATAGCACGGAGAGTCTAGGTG (n.865-4995_865-4994insATAGCACGGAGAGTCTAGGTG)
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c.-16+189_-16+190insATAGCACGGAGAGTCTAGGTG (n.-16+189_-16+190insATAGCACGGAGAGTCTAGGTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810501T>GCA1573474264APCc.835-4994T>G (n.835-4994T>G)
n.891-4994T>G
c.*841-4994T>G (n.*841-4994T>G)
c.781-4994T>G (n.781-4994T>G)
c.*156+190T>G (n.*156+190T>G)
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c.658-4994T>G (n.658-4994T>G)
c.-16+190T>G (n.-16+190T>G)
dbSNP
5g.112810501T=CA1573474260APCc.835-4994T= (n.835-4994T=)
n.891-4994T=
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c.-16+190T= (n.-16+190T=)
5g.112810503T>CCA124962409APCc.835-4992T>C (n.835-4992T>C)
n.891-4992T>C
c.*841-4992T>C (n.*841-4992T>C)
c.781-4992T>C (n.781-4992T>C)
c.*156+192T>C (n.*156+192T>C)
c.865-4992T>C (n.865-4992T>C)
c.760-4992T>C (n.760-4992T>C)
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c.658-4992T>C (n.658-4992T>C)
c.-16+192T>C (n.-16+192T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810503T=CA1573474267APCc.835-4992T= (n.835-4992T=)
n.891-4992T=
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5g.112810508C=CA1573474278APCc.835-4987C= (n.835-4987C=)
n.891-4987C=
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c.658-4987C= (n.658-4987C=)
c.-16+197C= (n.-16+197C=)
5g.112810508C>TCA124962415APCc.835-4987C>T (n.835-4987C>T)
n.891-4987C>T
c.*841-4987C>T (n.*841-4987C>T)
c.781-4987C>T (n.781-4987C>T)
c.*156+197C>T (n.*156+197C>T)
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c.-16+197C>T (n.-16+197C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810509G>ACA802058418APCc.835-4986G>A (n.835-4986G>A)
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c.865-4986G>A (n.865-4986G>A)
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c.658-4986G>A (n.658-4986G>A)
c.-16+198G>A (n.-16+198G>A)
dbSNP
5g.112810509G=CA1573474284APCc.835-4986G= (n.835-4986G=)
n.891-4986G=
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c.865-4986G= (n.865-4986G=)
c.760-4986G= (n.760-4986G=)
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c.658-4986G= (n.658-4986G=)
c.-16+198G= (n.-16+198G=)
5g.112810511A=CA1573474292APCc.835-4984A= (n.835-4984A=)
n.891-4984A=
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c.*156+200A= (n.*156+200A=)
c.865-4984A= (n.865-4984A=)
c.760-4984A= (n.760-4984A=)
c.751-4984A= (n.751-4984A=)
c.658-4984A= (n.658-4984A=)
c.-16+200A= (n.-16+200A=)
5g.112810511A>CCA802058419APCc.835-4984A>C (n.835-4984A>C)
n.891-4984A>C
c.*841-4984A>C (n.*841-4984A>C)
c.781-4984A>C (n.781-4984A>C)
c.*156+200A>C (n.*156+200A>C)
c.865-4984A>C (n.865-4984A>C)
c.760-4984A>C (n.760-4984A>C)
c.751-4984A>C (n.751-4984A>C)
c.658-4984A>C (n.658-4984A>C)
c.-16+200A>C (n.-16+200A>C)
dbSNP
5g.112810511A>GCA1573474294APCc.835-4984A>G (n.835-4984A>G)
n.891-4984A>G
c.*841-4984A>G (n.*841-4984A>G)
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dbSNP
5g.112810514G>ACA561902297APCc.835-4981G>A (n.835-4981G>A)
n.891-4981G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.112810524A>GCA124962417APCc.835-4971A>G (n.835-4971A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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5g.112810533C>TCA124962435APCc.835-4962C>T (n.835-4962C>T)
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dbSNP
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5g.112810534A>GCA124962451APCc.835-4961A>G (n.835-4961A>G)
n.891-4961A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.112810537A>GCA1573474338APCc.835-4958A>G (n.835-4958A>G)
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c.865-4958A>G (n.865-4958A>G)
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c.-16+226A>G (n.-16+226A>G)
dbSNP
5g.112810538A=CA1573474348APCc.835-4957A= (n.835-4957A=)
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c.-16+227A= (n.-16+227A=)
5g.112810538A>GCA802058424APCc.835-4957A>G (n.835-4957A>G)
n.891-4957A>G
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c.-16+227A>G (n.-16+227A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810539T>CCA124962458APCc.835-4956T>C (n.835-4956T>C)
n.891-4956T>C
c.*841-4956T>C (n.*841-4956T>C)
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c.*156+228T>C (n.*156+228T>C)
c.865-4956T>C (n.865-4956T>C)
c.760-4956T>C (n.760-4956T>C)
c.751-4956T>C (n.751-4956T>C)
c.658-4956T>C (n.658-4956T>C)
c.-16+228T>C (n.-16+228T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810539T=CA1573474384APCc.835-4956T= (n.835-4956T=)
n.891-4956T=
c.*841-4956T= (n.*841-4956T=)
c.781-4956T= (n.781-4956T=)
c.*156+228T= (n.*156+228T=)
c.865-4956T= (n.865-4956T=)
c.760-4956T= (n.760-4956T=)
c.751-4956T= (n.751-4956T=)
c.658-4956T= (n.658-4956T=)
c.-16+228T= (n.-16+228T=)
5g.112810540G>ACA124962465APCc.835-4955G>A (n.835-4955G>A)
n.891-4955G>A
c.*841-4955G>A (n.*841-4955G>A)
c.781-4955G>A (n.781-4955G>A)
c.*156+229G>A (n.*156+229G>A)
c.865-4955G>A (n.865-4955G>A)
c.760-4955G>A (n.760-4955G>A)
c.751-4955G>A (n.751-4955G>A)
c.658-4955G>A (n.658-4955G>A)
c.-16+229G>A (n.-16+229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810540G=CA1573474389APCc.835-4955G= (n.835-4955G=)
n.891-4955G=
c.*841-4955G= (n.*841-4955G=)
c.781-4955G= (n.781-4955G=)
c.*156+229G= (n.*156+229G=)
c.865-4955G= (n.865-4955G=)
c.760-4955G= (n.760-4955G=)
c.751-4955G= (n.751-4955G=)
c.658-4955G= (n.658-4955G=)
c.-16+229G= (n.-16+229G=)
5g.112810541T>ACA124962477APCc.835-4954T>A (n.835-4954T>A)
n.891-4954T>A
c.*841-4954T>A (n.*841-4954T>A)
c.781-4954T>A (n.781-4954T>A)
c.*156+230T>A (n.*156+230T>A)
c.865-4954T>A (n.865-4954T>A)
c.760-4954T>A (n.760-4954T>A)
c.751-4954T>A (n.751-4954T>A)
c.658-4954T>A (n.658-4954T>A)
c.-16+230T>A (n.-16+230T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810541T=CA1573474396APCc.835-4954T= (n.835-4954T=)
n.891-4954T=
c.*841-4954T= (n.*841-4954T=)
c.781-4954T= (n.781-4954T=)
c.*156+230T= (n.*156+230T=)
c.865-4954T= (n.865-4954T=)
c.760-4954T= (n.760-4954T=)
c.751-4954T= (n.751-4954T=)
c.658-4954T= (n.658-4954T=)
c.-16+230T= (n.-16+230T=)
5g.112810542A=CA1573474399APCc.835-4953A= (n.835-4953A=)
n.891-4953A=
c.*841-4953A= (n.*841-4953A=)
c.781-4953A= (n.781-4953A=)
c.*156+231A= (n.*156+231A=)
c.865-4953A= (n.865-4953A=)
c.760-4953A= (n.760-4953A=)
c.751-4953A= (n.751-4953A=)
c.658-4953A= (n.658-4953A=)
c.-16+231A= (n.-16+231A=)
5g.112810542A>GCA1080216986APCc.835-4953A>G (n.835-4953A>G)
n.891-4953A>G
c.*841-4953A>G (n.*841-4953A>G)
c.781-4953A>G (n.781-4953A>G)
c.*156+231A>G (n.*156+231A>G)
c.865-4953A>G (n.865-4953A>G)
c.760-4953A>G (n.760-4953A>G)
c.751-4953A>G (n.751-4953A>G)
c.658-4953A>G (n.658-4953A>G)
c.-16+231A>G (n.-16+231A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810543T>CCA802058428APCc.835-4952T>C (n.835-4952T>C)
n.891-4952T>C
c.*841-4952T>C (n.*841-4952T>C)
c.781-4952T>C (n.781-4952T>C)
c.*156+232T>C (n.*156+232T>C)
c.865-4952T>C (n.865-4952T>C)
c.760-4952T>C (n.760-4952T>C)
c.751-4952T>C (n.751-4952T>C)
c.658-4952T>C (n.658-4952T>C)
c.-16+232T>C (n.-16+232T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810543T>GCA124962490APCc.835-4952T>G (n.835-4952T>G)
n.891-4952T>G
c.*841-4952T>G (n.*841-4952T>G)
c.781-4952T>G (n.781-4952T>G)
c.*156+232T>G (n.*156+232T>G)
c.865-4952T>G (n.865-4952T>G)
c.760-4952T>G (n.760-4952T>G)
c.751-4952T>G (n.751-4952T>G)
c.658-4952T>G (n.658-4952T>G)
c.-16+232T>G (n.-16+232T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810543T=CA1573474402APCc.835-4952T= (n.835-4952T=)
n.891-4952T=
c.*841-4952T= (n.*841-4952T=)
c.781-4952T= (n.781-4952T=)
c.*156+232T= (n.*156+232T=)
c.865-4952T= (n.865-4952T=)
c.760-4952T= (n.760-4952T=)
c.751-4952T= (n.751-4952T=)
c.658-4952T= (n.658-4952T=)
c.-16+232T= (n.-16+232T=)
5g.112810546C=CA1573474409APCc.835-4949C= (n.835-4949C=)
n.891-4949C=
c.*841-4949C= (n.*841-4949C=)
c.781-4949C= (n.781-4949C=)
c.*156+235C= (n.*156+235C=)
c.865-4949C= (n.865-4949C=)
c.760-4949C= (n.760-4949C=)
c.751-4949C= (n.751-4949C=)
c.658-4949C= (n.658-4949C=)
c.-16+235C= (n.-16+235C=)
5g.112810546C>TCA802058430APCc.835-4949C>T (n.835-4949C>T)
n.891-4949C>T
c.*841-4949C>T (n.*841-4949C>T)
c.781-4949C>T (n.781-4949C>T)
c.*156+235C>T (n.*156+235C>T)
c.865-4949C>T (n.865-4949C>T)
c.760-4949C>T (n.760-4949C>T)
c.751-4949C>T (n.751-4949C>T)
c.658-4949C>T (n.658-4949C>T)
c.-16+235C>T (n.-16+235C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810547G>ACA1080216992APCc.835-4948G>A (n.835-4948G>A)
n.891-4948G>A
c.*841-4948G>A (n.*841-4948G>A)
c.781-4948G>A (n.781-4948G>A)
c.*156+236G>A (n.*156+236G>A)
c.865-4948G>A (n.865-4948G>A)
c.760-4948G>A (n.760-4948G>A)
c.751-4948G>A (n.751-4948G>A)
c.658-4948G>A (n.658-4948G>A)
c.-16+236G>A (n.-16+236G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810547G=CA1573474415APCc.835-4948G= (n.835-4948G=)
n.891-4948G=
c.*841-4948G= (n.*841-4948G=)
c.781-4948G= (n.781-4948G=)
c.*156+236G= (n.*156+236G=)
c.865-4948G= (n.865-4948G=)
c.760-4948G= (n.760-4948G=)
c.751-4948G= (n.751-4948G=)
c.658-4948G= (n.658-4948G=)
c.-16+236G= (n.-16+236G=)
5g.112810548A>GCA2767951626APCc.835-4947A>G (n.835-4947A>G)
n.891-4947A>G
c.*841-4947A>G (n.*841-4947A>G)
c.781-4947A>G (n.781-4947A>G)
c.*156+237A>G (n.*156+237A>G)
c.865-4947A>G (n.865-4947A>G)
c.760-4947A>G (n.760-4947A>G)
c.751-4947A>G (n.751-4947A>G)
c.658-4947A>G (n.658-4947A>G)
c.-16+237A>G (n.-16+237A>G)
5g.112810551G=CA1573474418APCc.835-4944G= (n.835-4944G=)
n.891-4944G=
c.*841-4944G= (n.*841-4944G=)
c.781-4944G= (n.781-4944G=)
c.*156+240G= (n.*156+240G=)
c.865-4944G= (n.865-4944G=)
c.760-4944G= (n.760-4944G=)
c.751-4944G= (n.751-4944G=)
c.658-4944G= (n.658-4944G=)
c.-16+240G= (n.-16+240G=)
5g.112810551G>TCA124962498APCc.835-4944G>T (n.835-4944G>T)
n.891-4944G>T
c.*841-4944G>T (n.*841-4944G>T)
c.781-4944G>T (n.781-4944G>T)
c.*156+240G>T (n.*156+240G>T)
c.865-4944G>T (n.865-4944G>T)
c.760-4944G>T (n.760-4944G>T)
c.751-4944G>T (n.751-4944G>T)
c.658-4944G>T (n.658-4944G>T)
c.-16+240G>T (n.-16+240G>T)
dbSNP
5g.112810552C=CA1573474421APCc.835-4943C= (n.835-4943C=)
n.891-4943C=
c.*841-4943C= (n.*841-4943C=)
c.781-4943C= (n.781-4943C=)
c.*156+241C= (n.*156+241C=)
c.865-4943C= (n.865-4943C=)
c.760-4943C= (n.760-4943C=)
c.751-4943C= (n.751-4943C=)
c.658-4943C= (n.658-4943C=)
c.-16+241C= (n.-16+241C=)
5g.112810552C>TCA802058433APCc.835-4943C>T (n.835-4943C>T)
n.891-4943C>T
c.*841-4943C>T (n.*841-4943C>T)
c.781-4943C>T (n.781-4943C>T)
c.*156+241C>T (n.*156+241C>T)
c.865-4943C>T (n.865-4943C>T)
c.760-4943C>T (n.760-4943C>T)
c.751-4943C>T (n.751-4943C>T)
c.658-4943C>T (n.658-4943C>T)
c.-16+241C>T (n.-16+241C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112810558A=CA1573474428APCc.835-4937A= (n.835-4937A=)
n.891-4937A=
c.*841-4937A= (n.*841-4937A=)
c.781-4937A= (n.781-4937A=)
c.*156+247A= (n.*156+247A=)
c.865-4937A= (n.865-4937A=)
c.760-4937A= (n.760-4937A=)
c.751-4937A= (n.751-4937A=)
c.658-4937A= (n.658-4937A=)
c.-16+247A= (n.-16+247A=)
5g.112810558A>CCA802058436APCc.835-4937A>C (n.835-4937A>C)
n.891-4937A>C
c.*841-4937A>C (n.*841-4937A>C)
c.781-4937A>C (n.781-4937A>C)
c.*156+247A>C (n.*156+247A>C)
c.865-4937A>C (n.865-4937A>C)
c.760-4937A>C (n.760-4937A>C)
c.751-4937A>C (n.751-4937A>C)
c.658-4937A>C (n.658-4937A>C)
c.-16+247A>C (n.-16+247A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched