Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112780660A=CA1573477295APCc.532-130A= (n.532-130A=)
n.588-130A=
c.*538-130A= (n.*538-130A=)
c.562-130A= (n.562-130A=)
c.457-130A= (n.457-130A=)
c.355-130A= (n.355-130A=)
c.-504-130A= (n.-504-130A=)
5g.112780660A>CCA802046636APCc.532-130A>C (n.532-130A>C)
n.588-130A>C
c.*538-130A>C (n.*538-130A>C)
c.562-130A>C (n.562-130A>C)
c.457-130A>C (n.457-130A>C)
c.355-130A>C (n.355-130A>C)
c.-504-130A>C (n.-504-130A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780660A>GCA1080226953APCc.532-130A>G (n.532-130A>G)
n.588-130A>G
c.*538-130A>G (n.*538-130A>G)
c.562-130A>G (n.562-130A>G)
c.457-130A>G (n.457-130A>G)
c.355-130A>G (n.355-130A>G)
c.-504-130A>G (n.-504-130A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780661A>GCA2674865161APCc.532-129A>G (n.532-129A>G)
n.588-129A>G
c.*538-129A>G (n.*538-129A>G)
c.562-129A>G (n.562-129A>G)
c.457-129A>G (n.457-129A>G)
c.355-129A>G (n.355-129A>G)
c.-504-129A>G (n.-504-129A>G)
gnomAD v4
5g.112780663T>ACA2674865163APCc.532-127T>A (n.532-127T>A)
n.588-127T>A
c.*538-127T>A (n.*538-127T>A)
c.562-127T>A (n.562-127T>A)
c.457-127T>A (n.457-127T>A)
c.355-127T>A (n.355-127T>A)
c.-504-127T>A (n.-504-127T>A)
gnomAD v4
5g.112780663T>CCA2674865162APCc.532-127T>C (n.532-127T>C)
n.588-127T>C
c.*538-127T>C (n.*538-127T>C)
c.562-127T>C (n.562-127T>C)
c.457-127T>C (n.457-127T>C)
c.355-127T>C (n.355-127T>C)
c.-504-127T>C (n.-504-127T>C)
gnomAD v4
5g.112780666C>ACA2674865164APCc.532-124C>A (n.532-124C>A)
n.588-124C>A
c.*538-124C>A (n.*538-124C>A)
c.562-124C>A (n.562-124C>A)
c.457-124C>A (n.457-124C>A)
c.355-124C>A (n.355-124C>A)
c.-504-124C>A (n.-504-124C>A)
gnomAD v4
5g.112780666C=CA1573477299APCc.532-124C= (n.532-124C=)
n.588-124C=
c.*538-124C= (n.*538-124C=)
c.562-124C= (n.562-124C=)
c.457-124C= (n.457-124C=)
c.355-124C= (n.355-124C=)
c.-504-124C= (n.-504-124C=)
5g.112780666C>GCA124937302APCc.532-124C>G (n.532-124C>G)
n.588-124C>G
c.*538-124C>G (n.*538-124C>G)
c.562-124C>G (n.562-124C>G)
c.457-124C>G (n.457-124C>G)
c.355-124C>G (n.355-124C>G)
c.-504-124C>G (n.-504-124C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780666C>TCA124937323APCc.532-124C>T (n.532-124C>T)
n.588-124C>T
c.*538-124C>T (n.*538-124C>T)
c.562-124C>T (n.562-124C>T)
c.457-124C>T (n.457-124C>T)
c.355-124C>T (n.355-124C>T)
c.-504-124C>T (n.-504-124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780668C>ACA2674865165APCc.532-122C>A (n.532-122C>A)
n.588-122C>A
c.*538-122C>A (n.*538-122C>A)
c.562-122C>A (n.562-122C>A)
c.457-122C>A (n.457-122C>A)
c.355-122C>A (n.355-122C>A)
c.-504-122C>A (n.-504-122C>A)
gnomAD v4
5g.112780668C>GCA2709982168APCc.532-122C>G (n.532-122C>G)
n.588-122C>G
c.*538-122C>G (n.*538-122C>G)
c.562-122C>G (n.562-122C>G)
c.457-122C>G (n.457-122C>G)
c.355-122C>G (n.355-122C>G)
c.-504-122C>G (n.-504-122C>G)
dbSNP
5g.112780668C>TCA2674865166APCc.532-122C>T (n.532-122C>T)
n.588-122C>T
c.*538-122C>T (n.*538-122C>T)
c.562-122C>T (n.562-122C>T)
c.457-122C>T (n.457-122C>T)
c.355-122C>T (n.355-122C>T)
c.-504-122C>T (n.-504-122C>T)
gnomAD v4
5g.112780669A=CA1573477304APCc.532-121A= (n.532-121A=)
n.588-121A=
c.*538-121A= (n.*538-121A=)
c.562-121A= (n.562-121A=)
c.457-121A= (n.457-121A=)
c.355-121A= (n.355-121A=)
c.-504-121A= (n.-504-121A=)
5g.112780669A>CCA1573477307APCc.532-121A>C (n.532-121A>C)
n.588-121A>C
c.*538-121A>C (n.*538-121A>C)
c.562-121A>C (n.562-121A>C)
c.457-121A>C (n.457-121A>C)
c.355-121A>C (n.355-121A>C)
c.-504-121A>C (n.-504-121A>C)
dbSNP
5g.112780669A>TCA2674865167APCc.532-121A>T (n.532-121A>T)
n.588-121A>T
c.*538-121A>T (n.*538-121A>T)
c.562-121A>T (n.562-121A>T)
c.457-121A>T (n.457-121A>T)
c.355-121A>T (n.355-121A>T)
c.-504-121A>T (n.-504-121A>T)
gnomAD v4
5g.112780670T>GCA2674865168APCc.532-120T>G (n.532-120T>G)
n.588-120T>G
c.*538-120T>G (n.*538-120T>G)
c.562-120T>G (n.562-120T>G)
c.457-120T>G (n.457-120T>G)
c.355-120T>G (n.355-120T>G)
c.-504-120T>G (n.-504-120T>G)
gnomAD v4
5g.112780671G>ACA2674865169APCc.532-119G>A (n.532-119G>A)
n.588-119G>A
c.*538-119G>A (n.*538-119G>A)
c.562-119G>A (n.562-119G>A)
c.457-119G>A (n.457-119G>A)
c.355-119G>A (n.355-119G>A)
c.-504-119G>A (n.-504-119G>A)
gnomAD v4
5g.112780672C>ACA2674865170APCc.532-118C>A (n.532-118C>A)
n.588-118C>A
c.*538-118C>A (n.*538-118C>A)
c.562-118C>A (n.562-118C>A)
c.457-118C>A (n.457-118C>A)
c.355-118C>A (n.355-118C>A)
c.-504-118C>A (n.-504-118C>A)
gnomAD v4
5g.112780672C=CA1573477309APCc.532-118C= (n.532-118C=)
n.588-118C=
c.*538-118C= (n.*538-118C=)
c.562-118C= (n.562-118C=)
c.457-118C= (n.457-118C=)
c.355-118C= (n.355-118C=)
c.-504-118C= (n.-504-118C=)
5g.112780672C>TCA1573477310APCc.532-118C>T (n.532-118C>T)
n.588-118C>T
c.*538-118C>T (n.*538-118C>T)
c.562-118C>T (n.562-118C>T)
c.457-118C>T (n.457-118C>T)
c.355-118C>T (n.355-118C>T)
c.-504-118C>T (n.-504-118C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780674C>ACA2674865171APCc.532-116C>A (n.532-116C>A)
n.588-116C>A
c.*538-116C>A (n.*538-116C>A)
c.562-116C>A (n.562-116C>A)
c.457-116C>A (n.457-116C>A)
c.355-116C>A (n.355-116C>A)
c.-504-116C>A (n.-504-116C>A)
gnomAD v4
5g.112780674C=CA1573477318APCc.532-116C= (n.532-116C=)
n.588-116C=
c.*538-116C= (n.*538-116C=)
c.562-116C= (n.562-116C=)
c.457-116C= (n.457-116C=)
c.355-116C= (n.355-116C=)
c.-504-116C= (n.-504-116C=)
5g.112780674C>TCA124937329APCc.532-116C>T (n.532-116C>T)
n.588-116C>T
c.*538-116C>T (n.*538-116C>T)
c.562-116C>T (n.562-116C>T)
c.457-116C>T (n.457-116C>T)
c.355-116C>T (n.355-116C>T)
c.-504-116C>T (n.-504-116C>T)
dbSNP
5g.112780674_112780679delinsCCATGACA1573477330APCc.532-116_532-111delinsCCATGA (n.532-116_532-111delinsCCATGA)
n.588-116_588-111delinsCCATGA
c.*538-116_*538-111delinsCCATGA (n.*538-116_*538-111delinsCCATGA)
c.562-116_562-111delinsCCATGA (n.562-116_562-111delinsCCATGA)
c.457-116_457-111delinsCCATGA (n.457-116_457-111delinsCCATGA)
c.355-116_355-111delinsCCATGA (n.355-116_355-111delinsCCATGA)
c.-504-116_-504-111delinsCCATGA (n.-504-116_-504-111delinsCCATGA)
5g.112780675C>ACA2674865172APCc.532-115C>A (n.532-115C>A)
n.588-115C>A
c.*538-115C>A (n.*538-115C>A)
c.562-115C>A (n.562-115C>A)
c.457-115C>A (n.457-115C>A)
c.355-115C>A (n.355-115C>A)
c.-504-115C>A (n.-504-115C>A)
gnomAD v4
5g.112780675C>TCA2674865173APCc.532-115C>T (n.532-115C>T)
n.588-115C>T
c.*538-115C>T (n.*538-115C>T)
c.562-115C>T (n.562-115C>T)
c.457-115C>T (n.457-115C>T)
c.355-115C>T (n.355-115C>T)
c.-504-115C>T (n.-504-115C>T)
gnomAD v4
5g.112780676_112780680delCA802046637APCc.532-114_532-110del (n.532-114_532-110del)
n.588-114_588-110del
c.*538-114_*538-110del (n.*538-114_*538-110del)
c.562-114_562-110del (n.562-114_562-110del)
c.457-114_457-110del (n.457-114_457-110del)
c.355-114_355-110del (n.355-114_355-110del)
c.-504-114_-504-110del (n.-504-114_-504-110del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780676A=CA1573477334APCc.532-114A= (n.532-114A=)
n.588-114A=
c.*538-114A= (n.*538-114A=)
c.562-114A= (n.562-114A=)
c.457-114A= (n.457-114A=)
c.355-114A= (n.355-114A=)
c.-504-114A= (n.-504-114A=)
5g.112780676A>GCA124937343APCc.532-114A>G (n.532-114A>G)
n.588-114A>G
c.*538-114A>G (n.*538-114A>G)
c.562-114A>G (n.562-114A>G)
c.457-114A>G (n.457-114A>G)
c.355-114A>G (n.355-114A>G)
c.-504-114A>G (n.-504-114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780677T>ACA1080226960APCc.532-113T>A (n.532-113T>A)
n.588-113T>A
c.*538-113T>A (n.*538-113T>A)
c.562-113T>A (n.562-113T>A)
c.457-113T>A (n.457-113T>A)
c.355-113T>A (n.355-113T>A)
c.-504-113T>A (n.-504-113T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780677T=CA1573477344APCc.532-113T= (n.532-113T=)
n.588-113T=
c.*538-113T= (n.*538-113T=)
c.562-113T= (n.562-113T=)
c.457-113T= (n.457-113T=)
c.355-113T= (n.355-113T=)
c.-504-113T= (n.-504-113T=)
5g.112780678G>TCA2674865174APCc.532-112G>T (n.532-112G>T)
n.588-112G>T
c.*538-112G>T (n.*538-112G>T)
c.562-112G>T (n.562-112G>T)
c.457-112G>T (n.457-112G>T)
c.355-112G>T (n.355-112G>T)
c.-504-112G>T (n.-504-112G>T)
gnomAD v4
5g.112780679A>TCA2674865175APCc.532-111A>T (n.532-111A>T)
n.588-111A>T
c.*538-111A>T (n.*538-111A>T)
c.562-111A>T (n.562-111A>T)
c.457-111A>T (n.457-111A>T)
c.355-111A>T (n.355-111A>T)
c.-504-111A>T (n.-504-111A>T)
gnomAD v4
5g.112780680C>ACA2674865176APCc.532-110C>A (n.532-110C>A)
n.588-110C>A
c.*538-110C>A (n.*538-110C>A)
c.562-110C>A (n.562-110C>A)
c.457-110C>A (n.457-110C>A)
c.355-110C>A (n.355-110C>A)
c.-504-110C>A (n.-504-110C>A)
gnomAD v4
5g.112780680C=CA1573477349APCc.532-110C= (n.532-110C=)
n.588-110C=
c.*538-110C= (n.*538-110C=)
c.562-110C= (n.562-110C=)
c.457-110C= (n.457-110C=)
c.355-110C= (n.355-110C=)
c.-504-110C= (n.-504-110C=)
5g.112780680C>GCA802046638APCc.532-110C>G (n.532-110C>G)
n.588-110C>G
c.*538-110C>G (n.*538-110C>G)
c.562-110C>G (n.562-110C>G)
c.457-110C>G (n.457-110C>G)
c.355-110C>G (n.355-110C>G)
c.-504-110C>G (n.-504-110C>G)
dbSNP
5g.112780681T>CCA2674865177APCc.532-109T>C (n.532-109T>C)
n.588-109T>C
c.*538-109T>C (n.*538-109T>C)
c.562-109T>C (n.562-109T>C)
c.457-109T>C (n.457-109T>C)
c.355-109T>C (n.355-109T>C)
c.-504-109T>C (n.-504-109T>C)
gnomAD v4
5g.112780682G>TCA2674865178APCc.532-108G>T (n.532-108G>T)
n.588-108G>T
c.*538-108G>T (n.*538-108G>T)
c.562-108G>T (n.562-108G>T)
c.457-108G>T (n.457-108G>T)
c.355-108G>T (n.355-108G>T)
c.-504-108G>T (n.-504-108G>T)
gnomAD v4
5g.112780683A=CA1573477351APCc.532-107A= (n.532-107A=)
n.588-107A=
c.*538-107A= (n.*538-107A=)
c.562-107A= (n.562-107A=)
c.457-107A= (n.457-107A=)
c.355-107A= (n.355-107A=)
c.-504-107A= (n.-504-107A=)
5g.112780683A>GCA561894824APCc.532-107A>G (n.532-107A>G)
n.588-107A>G
c.*538-107A>G (n.*538-107A>G)
c.562-107A>G (n.562-107A>G)
c.457-107A>G (n.457-107A>G)
c.355-107A>G (n.355-107A>G)
c.-504-107A>G (n.-504-107A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780684C>ACA2674865179APCc.532-106C>A (n.532-106C>A)
n.588-106C>A
c.*538-106C>A (n.*538-106C>A)
c.562-106C>A (n.562-106C>A)
c.457-106C>A (n.457-106C>A)
c.355-106C>A (n.355-106C>A)
c.-504-106C>A (n.-504-106C>A)
gnomAD v4
5g.112780684C=CA1573477361APCc.532-106C= (n.532-106C=)
n.588-106C=
c.*538-106C= (n.*538-106C=)
c.562-106C= (n.562-106C=)
c.457-106C= (n.457-106C=)
c.355-106C= (n.355-106C=)
c.-504-106C= (n.-504-106C=)
5g.112780684C>TCA802046642APCc.532-106C>T (n.532-106C>T)
n.588-106C>T
c.*538-106C>T (n.*538-106C>T)
c.562-106C>T (n.562-106C>T)
c.457-106C>T (n.457-106C>T)
c.355-106C>T (n.355-106C>T)
c.-504-106C>T (n.-504-106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780685G>ACA124937347APCc.532-105G>A (n.532-105G>A)
n.588-105G>A
c.*538-105G>A (n.*538-105G>A)
c.562-105G>A (n.562-105G>A)
c.457-105G>A (n.457-105G>A)
c.355-105G>A (n.355-105G>A)
c.-504-105G>A (n.-504-105G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780685G>CCA2674865180APCc.532-105G>C (n.532-105G>C)
n.588-105G>C
c.*538-105G>C (n.*538-105G>C)
c.562-105G>C (n.562-105G>C)
c.457-105G>C (n.457-105G>C)
c.355-105G>C (n.355-105G>C)
c.-504-105G>C (n.-504-105G>C)
gnomAD v4
5g.112780685G=CA1573477364APCc.532-105G= (n.532-105G=)
n.588-105G=
c.*538-105G= (n.*538-105G=)
c.562-105G= (n.562-105G=)
c.457-105G= (n.457-105G=)
c.355-105G= (n.355-105G=)
c.-504-105G= (n.-504-105G=)
5g.112780685G>TCA2674865181APCc.532-105G>T (n.532-105G>T)
n.588-105G>T
c.*538-105G>T (n.*538-105G>T)
c.562-105G>T (n.562-105G>T)
c.457-105G>T (n.457-105G>T)
c.355-105G>T (n.355-105G>T)
c.-504-105G>T (n.-504-105G>T)
gnomAD v4
5g.112780687A=CA1573477372APCc.532-103A= (n.532-103A=)
n.588-103A=
c.*538-103A= (n.*538-103A=)
c.562-103A= (n.562-103A=)
c.457-103A= (n.457-103A=)
c.355-103A= (n.355-103A=)
c.-504-103A= (n.-504-103A=)
5g.112780687A>CCA1573477370APCc.532-103A>C (n.532-103A>C)
n.588-103A>C
c.*538-103A>C (n.*538-103A>C)
c.562-103A>C (n.562-103A>C)
c.457-103A>C (n.457-103A>C)
c.355-103A>C (n.355-103A>C)
c.-504-103A>C (n.-504-103A>C)
dbSNP
5g.112780687A>GCA650199442APCc.532-103A>G (n.532-103A>G)
n.588-103A>G
c.*538-103A>G (n.*538-103A>G)
c.562-103A>G (n.562-103A>G)
c.457-103A>G (n.457-103A>G)
c.355-103A>G (n.355-103A>G)
c.-504-103A>G (n.-504-103A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112780687A>TCA2674865182APCc.532-103A>T (n.532-103A>T)
n.588-103A>T
c.*538-103A>T (n.*538-103A>T)
c.562-103A>T (n.562-103A>T)
c.457-103A>T (n.457-103A>T)
c.355-103A>T (n.355-103A>T)
c.-504-103A>T (n.-504-103A>T)
gnomAD v4
5g.112780688T>CCA124937348APCc.532-102T>C (n.532-102T>C)
n.588-102T>C
c.*538-102T>C (n.*538-102T>C)
c.562-102T>C (n.562-102T>C)
c.457-102T>C (n.457-102T>C)
c.355-102T>C (n.355-102T>C)
c.-504-102T>C (n.-504-102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780688T=CA1573477378APCc.532-102T= (n.532-102T=)
n.588-102T=
c.*538-102T= (n.*538-102T=)
c.562-102T= (n.562-102T=)
c.457-102T= (n.457-102T=)
c.355-102T= (n.355-102T=)
c.-504-102T= (n.-504-102T=)
5g.112780689T>GCA2674865183APCc.532-101T>G (n.532-101T>G)
n.588-101T>G
c.*538-101T>G (n.*538-101T>G)
c.562-101T>G (n.562-101T>G)
c.457-101T>G (n.457-101T>G)
c.355-101T>G (n.355-101T>G)
c.-504-101T>G (n.-504-101T>G)
gnomAD v4
5g.112780691G>TCA2674865184APCc.532-99G>T (n.532-99G>T)
n.588-99G>T
c.*538-99G>T (n.*538-99G>T)
c.562-99G>T (n.562-99G>T)
c.457-99G>T (n.457-99G>T)
c.355-99G>T (n.355-99G>T)
c.-504-99G>T (n.-504-99G>T)
gnomAD v4
5g.112780692C>ACA2513900983APCc.532-98C>A (n.532-98C>A)
n.588-98C>A
c.*538-98C>A (n.*538-98C>A)
c.562-98C>A (n.562-98C>A)
c.457-98C>A (n.457-98C>A)
c.355-98C>A (n.355-98C>A)
c.-504-98C>A (n.-504-98C>A)
gnomAD v4
5g.112780693T>GCA2674865185APCc.532-97T>G (n.532-97T>G)
n.588-97T>G
c.*538-97T>G (n.*538-97T>G)
c.562-97T>G (n.562-97T>G)
c.457-97T>G (n.457-97T>G)
c.355-97T>G (n.355-97T>G)
c.-504-97T>G (n.-504-97T>G)
gnomAD v4
5g.112780694T>CCA2674865186APCc.532-96T>C (n.532-96T>C)
n.588-96T>C
c.*538-96T>C (n.*538-96T>C)
c.562-96T>C (n.562-96T>C)
c.457-96T>C (n.457-96T>C)
c.355-96T>C (n.355-96T>C)
c.-504-96T>C (n.-504-96T>C)
gnomAD v4
5g.112780695A=CA1573477385APCc.532-95A= (n.532-95A=)
n.588-95A=
c.*538-95A= (n.*538-95A=)
c.562-95A= (n.562-95A=)
c.457-95A= (n.457-95A=)
c.355-95A= (n.355-95A=)
c.-504-95A= (n.-504-95A=)
5g.112780695A>CCA1573477392APCc.532-95A>C (n.532-95A>C)
n.588-95A>C
c.*538-95A>C (n.*538-95A>C)
c.562-95A>C (n.562-95A>C)
c.457-95A>C (n.457-95A>C)
c.355-95A>C (n.355-95A>C)
c.-504-95A>C (n.-504-95A>C)
dbSNP
5g.112780695A>GCA124937349APCc.532-95A>G (n.532-95A>G)
n.588-95A>G
c.*538-95A>G (n.*538-95A>G)
c.562-95A>G (n.562-95A>G)
c.457-95A>G (n.457-95A>G)
c.355-95A>G (n.355-95A>G)
c.-504-95A>G (n.-504-95A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780696T>CCA2674865187APCc.532-94T>C (n.532-94T>C)
n.588-94T>C
c.*538-94T>C (n.*538-94T>C)
c.562-94T>C (n.562-94T>C)
c.457-94T>C (n.457-94T>C)
c.355-94T>C (n.355-94T>C)
c.-504-94T>C (n.-504-94T>C)
gnomAD v4
5g.112780698C>ACA2674865188APCc.532-92C>A (n.532-92C>A)
n.588-92C>A
c.*538-92C>A (n.*538-92C>A)
c.562-92C>A (n.562-92C>A)
c.457-92C>A (n.457-92C>A)
c.355-92C>A (n.355-92C>A)
c.-504-92C>A (n.-504-92C>A)
gnomAD v4
5g.112780699A=CA1573477403APCc.532-91A= (n.532-91A=)
n.588-91A=
c.*538-91A= (n.*538-91A=)
c.562-91A= (n.562-91A=)
c.457-91A= (n.457-91A=)
c.355-91A= (n.355-91A=)
c.-504-91A= (n.-504-91A=)
5g.112780699A>GCA561894826APCc.532-91A>G (n.532-91A>G)
n.588-91A>G
c.*538-91A>G (n.*538-91A>G)
c.562-91A>G (n.562-91A>G)
c.457-91A>G (n.457-91A>G)
c.355-91A>G (n.355-91A>G)
c.-504-91A>G (n.-504-91A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780699_112780700delinsATCA1573477407APCc.532-91_532-90delinsAT (n.532-91_532-90delinsAT)
n.588-91_588-90delinsAT
c.*538-91_*538-90delinsAT (n.*538-91_*538-90delinsAT)
c.562-91_562-90delinsAT (n.562-91_562-90delinsAT)
c.457-91_457-90delinsAT (n.457-91_457-90delinsAT)
c.355-91_355-90delinsAT (n.355-91_355-90delinsAT)
c.-504-91_-504-90delinsAT (n.-504-91_-504-90delinsAT)
5g.112780703delCA1080226967APCc.532-87del (n.532-87del)
n.588-87del
c.*538-87del (n.*538-87del)
c.562-87del (n.562-87del)
c.457-87del (n.457-87del)
c.355-87del (n.355-87del)
c.-504-87del (n.-504-87del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780701T>ACA2578379650APCc.532-89T>A (n.532-89T>A)
n.588-89T>A
c.*538-89T>A (n.*538-89T>A)
c.562-89T>A (n.562-89T>A)
c.457-89T>A (n.457-89T>A)
c.355-89T>A (n.355-89T>A)
c.-504-89T>A (n.-504-89T>A)
gnomAD v4
5g.112780702T>ACA1573477428APCc.532-88T>A (n.532-88T>A)
n.588-88T>A
c.*538-88T>A (n.*538-88T>A)
c.562-88T>A (n.562-88T>A)
c.457-88T>A (n.457-88T>A)
c.355-88T>A (n.355-88T>A)
c.-504-88T>A (n.-504-88T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780702T=CA1573477409APCc.532-88T= (n.532-88T=)
n.588-88T=
c.*538-88T= (n.*538-88T=)
c.562-88T= (n.562-88T=)
c.457-88T= (n.457-88T=)
c.355-88T= (n.355-88T=)
c.-504-88T= (n.-504-88T=)
5g.112780703T>CCA561894828APCc.532-87T>C (n.532-87T>C)
n.588-87T>C
c.*538-87T>C (n.*538-87T>C)
c.562-87T>C (n.562-87T>C)
c.457-87T>C (n.457-87T>C)
c.355-87T>C (n.355-87T>C)
c.-504-87T>C (n.-504-87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780703T=CA1573477433APCc.532-87T= (n.532-87T=)
n.588-87T=
c.*538-87T= (n.*538-87T=)
c.562-87T= (n.562-87T=)
c.457-87T= (n.457-87T=)
c.355-87T= (n.355-87T=)
c.-504-87T= (n.-504-87T=)
5g.112780704C=CA1573477438APCc.532-86C= (n.532-86C=)
n.588-86C=
c.*538-86C= (n.*538-86C=)
c.562-86C= (n.562-86C=)
c.457-86C= (n.457-86C=)
c.355-86C= (n.355-86C=)
c.-504-86C= (n.-504-86C=)
5g.112780704C>GCA2674865189APCc.532-86C>G (n.532-86C>G)
n.588-86C>G
c.*538-86C>G (n.*538-86C>G)
c.562-86C>G (n.562-86C>G)
c.457-86C>G (n.457-86C>G)
c.355-86C>G (n.355-86C>G)
c.-504-86C>G (n.-504-86C>G)
gnomAD v4
5g.112780704C>TCA802046656APCc.532-86C>T (n.532-86C>T)
n.588-86C>T
c.*538-86C>T (n.*538-86C>T)
c.562-86C>T (n.562-86C>T)
c.457-86C>T (n.457-86C>T)
c.355-86C>T (n.355-86C>T)
c.-504-86C>T (n.-504-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780705T>CCA2674865190APCc.532-85T>C (n.532-85T>C)
n.588-85T>C
c.*538-85T>C (n.*538-85T>C)
c.562-85T>C (n.562-85T>C)
c.457-85T>C (n.457-85T>C)
c.355-85T>C (n.355-85T>C)
c.-504-85T>C (n.-504-85T>C)
gnomAD v4
5g.112780705T>GCA2674865191APCc.532-85T>G (n.532-85T>G)
n.588-85T>G
c.*538-85T>G (n.*538-85T>G)
c.562-85T>G (n.562-85T>G)
c.457-85T>G (n.457-85T>G)
c.355-85T>G (n.355-85T>G)
c.-504-85T>G (n.-504-85T>G)
gnomAD v4
5g.112780707T>ACA2578379651APCc.532-83T>A (n.532-83T>A)
n.588-83T>A
c.*538-83T>A (n.*538-83T>A)
c.562-83T>A (n.562-83T>A)
c.457-83T>A (n.457-83T>A)
c.355-83T>A (n.355-83T>A)
c.-504-83T>A (n.-504-83T>A)
gnomAD v4
5g.112780707T>CCA2767943151APCc.532-83T>C (n.532-83T>C)
n.588-83T>C
c.*538-83T>C (n.*538-83T>C)
c.562-83T>C (n.562-83T>C)
c.457-83T>C (n.457-83T>C)
c.355-83T>C (n.355-83T>C)
c.-504-83T>C (n.-504-83T>C)
5g.112780708A=CA1573477445APCc.532-82A= (n.532-82A=)
n.588-82A=
c.*538-82A= (n.*538-82A=)
c.562-82A= (n.562-82A=)
c.457-82A= (n.457-82A=)
c.355-82A= (n.355-82A=)
c.-504-82A= (n.-504-82A=)
5g.112780708A>GCA1573477454APCc.532-82A>G (n.532-82A>G)
n.588-82A>G
c.*538-82A>G (n.*538-82A>G)
c.562-82A>G (n.562-82A>G)
c.457-82A>G (n.457-82A>G)
c.355-82A>G (n.355-82A>G)
c.-504-82A>G (n.-504-82A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780708A>TCA2767943154APCc.532-82A>T (n.532-82A>T)
n.588-82A>T
c.*538-82A>T (n.*538-82A>T)
c.562-82A>T (n.562-82A>T)
c.457-82A>T (n.457-82A>T)
c.355-82A>T (n.355-82A>T)
c.-504-82A>T (n.-504-82A>T)
5g.112780709T>CCA2674865192APCc.532-81T>C (n.532-81T>C)
n.588-81T>C
c.*538-81T>C (n.*538-81T>C)
c.562-81T>C (n.562-81T>C)
c.457-81T>C (n.457-81T>C)
c.355-81T>C (n.355-81T>C)
c.-504-81T>C (n.-504-81T>C)
gnomAD v4
5g.112780710T>CCA2674865193APCc.532-80T>C (n.532-80T>C)
n.588-80T>C
c.*538-80T>C (n.*538-80T>C)
c.562-80T>C (n.562-80T>C)
c.457-80T>C (n.457-80T>C)
c.355-80T>C (n.355-80T>C)
c.-504-80T>C (n.-504-80T>C)
gnomAD v4
5g.112780711G>ACA2674865194APCc.532-79G>A (n.532-79G>A)
n.588-79G>A
c.*538-79G>A (n.*538-79G>A)
c.562-79G>A (n.562-79G>A)
c.457-79G>A (n.457-79G>A)
c.355-79G>A (n.355-79G>A)
c.-504-79G>A (n.-504-79G>A)
gnomAD v4
5g.112780711G>TCA2674865195APCc.532-79G>T (n.532-79G>T)
n.588-79G>T
c.*538-79G>T (n.*538-79G>T)
c.562-79G>T (n.562-79G>T)
c.457-79G>T (n.457-79G>T)
c.355-79G>T (n.355-79G>T)
c.-504-79G>T (n.-504-79G>T)
gnomAD v4
5g.112780712G>ACA124937356APCc.532-78G>A (n.532-78G>A)
n.588-78G>A
c.*538-78G>A (n.*538-78G>A)
c.562-78G>A (n.562-78G>A)
c.457-78G>A (n.457-78G>A)
c.355-78G>A (n.355-78G>A)
c.-504-78G>A (n.-504-78G>A)
dbSNP
5g.112780712G=CA1573477461APCc.532-78G= (n.532-78G=)
n.588-78G=
c.*538-78G= (n.*538-78G=)
c.562-78G= (n.562-78G=)
c.457-78G= (n.457-78G=)
c.355-78G= (n.355-78G=)
c.-504-78G= (n.-504-78G=)
5g.112780712G>TCA1573477460APCc.532-78G>T (n.532-78G>T)
n.588-78G>T
c.*538-78G>T (n.*538-78G>T)
c.562-78G>T (n.562-78G>T)
c.457-78G>T (n.457-78G>T)
c.355-78G>T (n.355-78G>T)
c.-504-78G>T (n.-504-78G>T)
dbSNP
5g.112780713_112780714insACA2674865196APCc.532-77_532-76insA (n.532-77_532-76insA)
n.588-77_588-76insA
c.*538-77_*538-76insA (n.*538-77_*538-76insA)
c.562-77_562-76insA (n.562-77_562-76insA)
c.457-77_457-76insA (n.457-77_457-76insA)
c.355-77_355-76insA (n.355-77_355-76insA)
c.-504-77_-504-76insA (n.-504-77_-504-76insA)
gnomAD v4
5g.112780714T>ACA2709982172APCc.532-76T>A (n.532-76T>A)
n.588-76T>A
c.*538-76T>A (n.*538-76T>A)
c.562-76T>A (n.562-76T>A)
c.457-76T>A (n.457-76T>A)
c.355-76T>A (n.355-76T>A)
c.-504-76T>A (n.-504-76T>A)
dbSNP
5g.112780714_112780715insAAGAACA2674865197APCc.532-76_532-75insAAGAA (n.532-76_532-75insAAGAA)
n.588-76_588-75insAAGAA
c.*538-76_*538-75insAAGAA (n.*538-76_*538-75insAAGAA)
c.562-76_562-75insAAGAA (n.562-76_562-75insAAGAA)
c.457-76_457-75insAAGAA (n.457-76_457-75insAAGAA)
c.355-76_355-75insAAGAA (n.355-76_355-75insAAGAA)
c.-504-76_-504-75insAAGAA (n.-504-76_-504-75insAAGAA)
gnomAD v4
5g.112780715C=CA1573477462APCc.532-75C= (n.532-75C=)
n.588-75C=
c.*538-75C= (n.*538-75C=)
c.562-75C= (n.562-75C=)
c.457-75C= (n.457-75C=)
c.355-75C= (n.355-75C=)
c.-504-75C= (n.-504-75C=)
5g.112780715C>GCA802046660APCc.532-75C>G (n.532-75C>G)
n.588-75C>G
c.*538-75C>G (n.*538-75C>G)
c.562-75C>G (n.562-75C>G)
c.457-75C>G (n.457-75C>G)
c.355-75C>G (n.355-75C>G)
c.-504-75C>G (n.-504-75C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780715C>TCA802046663APCc.532-75C>T (n.532-75C>T)
n.588-75C>T
c.*538-75C>T (n.*538-75C>T)
c.562-75C>T (n.562-75C>T)
c.457-75C>T (n.457-75C>T)
c.355-75C>T (n.355-75C>T)
c.-504-75C>T (n.-504-75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780716T>CCA2674865198APCc.532-74T>C (n.532-74T>C)
n.588-74T>C
c.*538-74T>C (n.*538-74T>C)
c.562-74T>C (n.562-74T>C)
c.457-74T>C (n.457-74T>C)
c.355-74T>C (n.355-74T>C)
c.-504-74T>C (n.-504-74T>C)
gnomAD v4
5g.112780717T>ACA2674865199APCc.532-73T>A (n.532-73T>A)
n.588-73T>A
c.*538-73T>A (n.*538-73T>A)
c.562-73T>A (n.562-73T>A)
c.457-73T>A (n.457-73T>A)
c.355-73T>A (n.355-73T>A)
c.-504-73T>A (n.-504-73T>A)
gnomAD v4
5g.112780718A>GCA2674865200APCc.532-72A>G (n.532-72A>G)
n.588-72A>G
c.*538-72A>G (n.*538-72A>G)
c.562-72A>G (n.562-72A>G)
c.457-72A>G (n.457-72A>G)
c.355-72A>G (n.355-72A>G)
c.-504-72A>G (n.-504-72A>G)
gnomAD v4
5g.112780718A>TCA2578379652APCc.532-72A>T (n.532-72A>T)
n.588-72A>T
c.*538-72A>T (n.*538-72A>T)
c.562-72A>T (n.562-72A>T)
c.457-72A>T (n.457-72A>T)
c.355-72A>T (n.355-72A>T)
c.-504-72A>T (n.-504-72A>T)
5g.112780719T>ACA2674865201APCc.532-71T>A (n.532-71T>A)
n.588-71T>A
c.*538-71T>A (n.*538-71T>A)
c.562-71T>A (n.562-71T>A)
c.457-71T>A (n.457-71T>A)
c.355-71T>A (n.355-71T>A)
c.-504-71T>A (n.-504-71T>A)
gnomAD v4
5g.112780719T>CCA802046670APCc.532-71T>C (n.532-71T>C)
n.588-71T>C
c.*538-71T>C (n.*538-71T>C)
c.562-71T>C (n.562-71T>C)
c.457-71T>C (n.457-71T>C)
c.355-71T>C (n.355-71T>C)
c.-504-71T>C (n.-504-71T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780719T=CA1573477464APCc.532-71T= (n.532-71T=)
n.588-71T=
c.*538-71T= (n.*538-71T=)
c.562-71T= (n.562-71T=)
c.457-71T= (n.457-71T=)
c.355-71T= (n.355-71T=)
c.-504-71T= (n.-504-71T=)
5g.112780720A=CA1573477465APCc.532-70A= (n.532-70A=)
n.588-70A=
c.*538-70A= (n.*538-70A=)
c.562-70A= (n.562-70A=)
c.457-70A= (n.457-70A=)
c.355-70A= (n.355-70A=)
c.-504-70A= (n.-504-70A=)
5g.112780720A>GCA561895055APCc.532-70A>G (n.532-70A>G)
n.588-70A>G
c.*538-70A>G (n.*538-70A>G)
c.562-70A>G (n.562-70A>G)
c.457-70A>G (n.457-70A>G)
c.355-70A>G (n.355-70A>G)
c.-504-70A>G (n.-504-70A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780721T>CCA802046671APCc.532-69T>C (n.532-69T>C)
n.588-69T>C
c.*538-69T>C (n.*538-69T>C)
c.562-69T>C (n.562-69T>C)
c.457-69T>C (n.457-69T>C)
c.355-69T>C (n.355-69T>C)
c.-504-69T>C (n.-504-69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780721T=CA1573477469APCc.532-69T= (n.532-69T=)
n.588-69T=
c.*538-69T= (n.*538-69T=)
c.562-69T= (n.562-69T=)
c.457-69T= (n.457-69T=)
c.355-69T= (n.355-69T=)
c.-504-69T= (n.-504-69T=)
5g.112780722G>CCA2674865202APCc.532-68G>C (n.532-68G>C)
n.588-68G>C
c.*538-68G>C (n.*538-68G>C)
c.562-68G>C (n.562-68G>C)
c.457-68G>C (n.457-68G>C)
c.355-68G>C (n.355-68G>C)
c.-504-68G>C (n.-504-68G>C)
gnomAD v4
5g.112780723C>ACA2578379653APCc.532-67C>A (n.532-67C>A)
n.588-67C>A
c.*538-67C>A (n.*538-67C>A)
c.562-67C>A (n.562-67C>A)
c.457-67C>A (n.457-67C>A)
c.355-67C>A (n.355-67C>A)
c.-504-67C>A (n.-504-67C>A)
gnomAD v4
5g.112780724T>ACA2674865204APCc.532-66T>A (n.532-66T>A)
n.588-66T>A
c.*538-66T>A (n.*538-66T>A)
c.562-66T>A (n.562-66T>A)
c.457-66T>A (n.457-66T>A)
c.355-66T>A (n.355-66T>A)
c.-504-66T>A (n.-504-66T>A)
gnomAD v4
5g.112780724T>CCA561895056APCc.532-66T>C (n.532-66T>C)
n.588-66T>C
c.*538-66T>C (n.*538-66T>C)
c.562-66T>C (n.562-66T>C)
c.457-66T>C (n.457-66T>C)
c.355-66T>C (n.355-66T>C)
c.-504-66T>C (n.-504-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780724T=CA1573477470APCc.532-66T= (n.532-66T=)
n.588-66T=
c.*538-66T= (n.*538-66T=)
c.562-66T= (n.562-66T=)
c.457-66T= (n.457-66T=)
c.355-66T= (n.355-66T=)
c.-504-66T= (n.-504-66T=)
5g.112780729delCA2674865203APCc.532-61del (n.532-61del)
n.588-61del
c.*538-61del (n.*538-61del)
c.562-61del (n.562-61del)
c.457-61del (n.457-61del)
c.355-61del (n.355-61del)
c.-504-61del (n.-504-61del)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780725T>ACA2674865205APCc.532-65T>A (n.532-65T>A)
n.588-65T>A
c.*538-65T>A (n.*538-65T>A)
c.562-65T>A (n.562-65T>A)
c.457-65T>A (n.457-65T>A)
c.355-65T>A (n.355-65T>A)
c.-504-65T>A (n.-504-65T>A)
gnomAD v4
5g.112780730G>TCA561895058APCc.532-60G>T (n.532-60G>T)
n.588-60G>T
c.*538-60G>T (n.*538-60G>T)
c.562-60G>T (n.562-60G>T)
c.457-60G>T (n.457-60G>T)
c.355-60G>T (n.355-60G>T)
c.-504-60G>T (n.-504-60G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780731C>ACA2674865206APCc.532-59C>A (n.532-59C>A)
n.588-59C>A
c.*538-59C>A (n.*538-59C>A)
c.562-59C>A (n.562-59C>A)
c.457-59C>A (n.457-59C>A)
c.355-59C>A (n.355-59C>A)
c.-504-59C>A (n.-504-59C>A)
gnomAD v4
5g.112780731C>GCA2674865207APCc.532-59C>G (n.532-59C>G)
n.588-59C>G
c.*538-59C>G (n.*538-59C>G)
c.562-59C>G (n.562-59C>G)
c.457-59C>G (n.457-59C>G)
c.355-59C>G (n.355-59C>G)
c.-504-59C>G (n.-504-59C>G)
gnomAD v4
5g.112780731C>TCA561895059APCc.532-59C>T (n.532-59C>T)
n.588-59C>T
c.*538-59C>T (n.*538-59C>T)
c.562-59C>T (n.562-59C>T)
c.457-59C>T (n.457-59C>T)
c.355-59C>T (n.355-59C>T)
c.-504-59C>T (n.-504-59C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112780732T>CCA2674865208APCc.532-58T>C (n.532-58T>C)
n.588-58T>C
c.*538-58T>C (n.*538-58T>C)
c.562-58T>C (n.562-58T>C)
c.457-58T>C (n.457-58T>C)
c.355-58T>C (n.355-58T>C)
c.-504-58T>C (n.-504-58T>C)
gnomAD v4
5g.112780734T>CCA2674865209APCc.532-56T>C (n.532-56T>C)
n.588-56T>C
c.*538-56T>C (n.*538-56T>C)
c.562-56T>C (n.562-56T>C)
c.457-56T>C (n.457-56T>C)
c.355-56T>C (n.355-56T>C)
c.-504-56T>C (n.-504-56T>C)
gnomAD v4
5g.112780735T>CCA2578379654APCc.532-55T>C (n.532-55T>C)
n.588-55T>C
c.*538-55T>C (n.*538-55T>C)
c.562-55T>C (n.562-55T>C)
c.457-55T>C (n.457-55T>C)
c.355-55T>C (n.355-55T>C)
c.-504-55T>C (n.-504-55T>C)
5g.112780736A=CA1573477471APCc.532-54A= (n.532-54A=)
n.588-54A=
c.*538-54A= (n.*538-54A=)
c.562-54A= (n.562-54A=)
c.457-54A= (n.457-54A=)
c.355-54A= (n.355-54A=)
c.-504-54A= (n.-504-54A=)
5g.112780736A>CCA124937362APCc.532-54A>C (n.532-54A>C)
n.588-54A>C
c.*538-54A>C (n.*538-54A>C)
c.562-54A>C (n.562-54A>C)
c.457-54A>C (n.457-54A>C)
c.355-54A>C (n.355-54A>C)
c.-504-54A>C (n.-504-54A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780736A>TCA561895062APCc.532-54A>T (n.532-54A>T)
n.588-54A>T
c.*538-54A>T (n.*538-54A>T)
c.562-54A>T (n.562-54A>T)
c.457-54A>T (n.457-54A>T)
c.355-54A>T (n.355-54A>T)
c.-504-54A>T (n.-504-54A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780737C>ACA2578379655APCc.532-53C>A (n.532-53C>A)
n.588-53C>A
c.*538-53C>A (n.*538-53C>A)
c.562-53C>A (n.562-53C>A)
c.457-53C>A (n.457-53C>A)
c.355-53C>A (n.355-53C>A)
c.-504-53C>A (n.-504-53C>A)
gnomAD v4
5g.112780737C>GCA2709747864APCc.532-53C>G (n.532-53C>G)
n.588-53C>G
c.*538-53C>G (n.*538-53C>G)
c.562-53C>G (n.562-53C>G)
c.457-53C>G (n.457-53C>G)
c.355-53C>G (n.355-53C>G)
c.-504-53C>G (n.-504-53C>G)
dbSNP
5g.112780737C>TCA561895063APCc.532-53C>T (n.532-53C>T)
n.588-53C>T
c.*538-53C>T (n.*538-53C>T)
c.562-53C>T (n.562-53C>T)
c.457-53C>T (n.457-53C>T)
c.355-53C>T (n.355-53C>T)
c.-504-53C>T (n.-504-53C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780738T>CCA802046701APCc.532-52T>C (n.532-52T>C)
n.588-52T>C
c.*538-52T>C (n.*538-52T>C)
c.562-52T>C (n.562-52T>C)
c.457-52T>C (n.457-52T>C)
c.355-52T>C (n.355-52T>C)
c.-504-52T>C (n.-504-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780738T=CA1573477474APCc.532-52T= (n.532-52T=)
n.588-52T=
c.*538-52T= (n.*538-52T=)
c.562-52T= (n.562-52T=)
c.457-52T= (n.457-52T=)
c.355-52T= (n.355-52T=)
c.-504-52T= (n.-504-52T=)
5g.112780739_112780742delCA2578379656APCc.532-51_532-48del (n.532-51_532-48del)
n.588-51_588-48del
c.*538-51_*538-48del (n.*538-51_*538-48del)
c.562-51_562-48del (n.562-51_562-48del)
c.457-51_457-48del (n.457-51_457-48del)
c.355-51_355-48del (n.355-51_355-48del)
c.-504-51_-504-48del (n.-504-51_-504-48del)
5g.112780739G>CCA2709758424APCc.532-51G>C (n.532-51G>C)
n.588-51G>C
c.*538-51G>C (n.*538-51G>C)
c.562-51G>C (n.562-51G>C)
c.457-51G>C (n.457-51G>C)
c.355-51G>C (n.355-51G>C)
c.-504-51G>C (n.-504-51G>C)
dbSNP
5g.112780739G=CA1573477478APCc.532-51G= (n.532-51G=)
n.588-51G=
c.*538-51G= (n.*538-51G=)
c.562-51G= (n.562-51G=)
c.457-51G= (n.457-51G=)
c.355-51G= (n.355-51G=)
c.-504-51G= (n.-504-51G=)
5g.112780739G>TCA561895064APCc.532-51G>T (n.532-51G>T)
n.588-51G>T
c.*538-51G>T (n.*538-51G>T)
c.562-51G>T (n.562-51G>T)
c.457-51G>T (n.457-51G>T)
c.355-51G>T (n.355-51G>T)
c.-504-51G>T (n.-504-51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780739_112780740delCA2674865210APCc.532-51_532-50del (n.532-51_532-50del)
n.588-51_588-50del
c.*538-51_*538-50del (n.*538-51_*538-50del)
c.562-51_562-50del (n.562-51_562-50del)
c.457-51_457-50del (n.457-51_457-50del)
c.355-51_355-50del (n.355-51_355-50del)
c.-504-51_-504-50del (n.-504-51_-504-50del)
gnomAD v4
5g.112780740A=CA1573477480APCc.532-50A= (n.532-50A=)
n.588-50A=
c.*538-50A= (n.*538-50A=)
c.562-50A= (n.562-50A=)
c.457-50A= (n.457-50A=)
c.355-50A= (n.355-50A=)
c.-504-50A= (n.-504-50A=)
5g.112780740A>TCA561895067APCc.532-50A>T (n.532-50A>T)
n.588-50A>T
c.*538-50A>T (n.*538-50A>T)
c.562-50A>T (n.562-50A>T)
c.457-50A>T (n.457-50A>T)
c.355-50A>T (n.355-50A>T)
c.-504-50A>T (n.-504-50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780741T>GCA1573477486APCc.532-49T>G (n.532-49T>G)
n.588-49T>G
c.*538-49T>G (n.*538-49T>G)
c.562-49T>G (n.562-49T>G)
c.457-49T>G (n.457-49T>G)
c.355-49T>G (n.355-49T>G)
c.-504-49T>G (n.-504-49T>G)
dbSNP
5g.112780741T=CA1573477489APCc.532-49T= (n.532-49T=)
n.588-49T=
c.*538-49T= (n.*538-49T=)
c.562-49T= (n.562-49T=)
c.457-49T= (n.457-49T=)
c.355-49T= (n.355-49T=)
c.-504-49T= (n.-504-49T=)
5g.112780741_112780743delinsTTACA1573477484APCc.532-49_532-47delinsTTA (n.532-49_532-47delinsTTA)
n.588-49_588-47delinsTTA
c.*538-49_*538-47delinsTTA (n.*538-49_*538-47delinsTTA)
c.562-49_562-47delinsTTA (n.562-49_562-47delinsTTA)
c.457-49_457-47delinsTTA (n.457-49_457-47delinsTTA)
c.355-49_355-47delinsTTA (n.355-49_355-47delinsTTA)
c.-504-49_-504-47delinsTTA (n.-504-49_-504-47delinsTTA)
5g.112780742T>CCA124937377APCc.532-48T>C (n.532-48T>C)
n.588-48T>C
c.*538-48T>C (n.*538-48T>C)
c.562-48T>C (n.562-48T>C)
c.457-48T>C (n.457-48T>C)
c.355-48T>C (n.355-48T>C)
c.-504-48T>C (n.-504-48T>C)
dbSNP
5g.112780742T>GCA124937388APCc.532-48T>G (n.532-48T>G)
n.588-48T>G
c.*538-48T>G (n.*538-48T>G)
c.562-48T>G (n.562-48T>G)
c.457-48T>G (n.457-48T>G)
c.355-48T>G (n.355-48T>G)
c.-504-48T>G (n.-504-48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780742T=CA1573477495APCc.532-48T= (n.532-48T=)
n.588-48T=
c.*538-48T= (n.*538-48T=)
c.562-48T= (n.562-48T=)
c.457-48T= (n.457-48T=)
c.355-48T= (n.355-48T=)
c.-504-48T= (n.-504-48T=)
5g.112780742_112780743delCA561895068APCc.532-48_532-47del (n.532-48_532-47del)
n.588-48_588-47del
c.*538-48_*538-47del (n.*538-48_*538-47del)
c.562-48_562-47del (n.562-48_562-47del)
c.457-48_457-47del (n.457-48_457-47del)
c.355-48_355-47del (n.355-48_355-47del)
c.-504-48_-504-47del (n.-504-48_-504-47del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780743A>GCA2674865211APCc.532-47A>G (n.532-47A>G)
n.588-47A>G
c.*538-47A>G (n.*538-47A>G)
c.562-47A>G (n.562-47A>G)
c.457-47A>G (n.457-47A>G)
c.355-47A>G (n.355-47A>G)
c.-504-47A>G (n.-504-47A>G)
gnomAD v4
5g.112780743A>TCA2578379657APCc.532-47A>T (n.532-47A>T)
n.588-47A>T
c.*538-47A>T (n.*538-47A>T)
c.562-47A>T (n.562-47A>T)
c.457-47A>T (n.457-47A>T)
c.355-47A>T (n.355-47A>T)
c.-504-47A>T (n.-504-47A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780744A>TCA2709982248APCc.532-46A>T (n.532-46A>T)
n.588-46A>T
c.*538-46A>T (n.*538-46A>T)
c.562-46A>T (n.562-46A>T)
c.457-46A>T (n.457-46A>T)
c.355-46A>T (n.355-46A>T)
c.-504-46A>T (n.-504-46A>T)
dbSNP
5g.112780745C>ACA2674865212APCc.532-45C>A (n.532-45C>A)
n.588-45C>A
c.*538-45C>A (n.*538-45C>A)
c.562-45C>A (n.562-45C>A)
c.457-45C>A (n.457-45C>A)
c.355-45C>A (n.355-45C>A)
c.-504-45C>A (n.-504-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780745C=CA1573477498APCc.532-45C= (n.532-45C=)
n.588-45C=
c.*538-45C= (n.*538-45C=)
c.562-45C= (n.562-45C=)
c.457-45C= (n.457-45C=)
c.355-45C= (n.355-45C=)
c.-504-45C= (n.-504-45C=)
5g.112780745C>GCA1573477503APCc.532-45C>G (n.532-45C>G)
n.588-45C>G
c.*538-45C>G (n.*538-45C>G)
c.562-45C>G (n.562-45C>G)
c.457-45C>G (n.457-45C>G)
c.355-45C>G (n.355-45C>G)
c.-504-45C>G (n.-504-45C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780745C>TCA041555APCc.532-45C>T (n.532-45C>T)
n.588-45C>T
c.*538-45C>T (n.*538-45C>T)
c.562-45C>T (n.562-45C>T)
c.457-45C>T (n.457-45C>T)
c.355-45C>T (n.355-45C>T)
c.-504-45C>T (n.-504-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780746G>ACA041545APCc.532-44G>A (n.532-44G>A)
n.588-44G>A
c.*538-44G>A (n.*538-44G>A)
c.562-44G>A (n.562-44G>A)
c.457-44G>A (n.457-44G>A)
c.355-44G>A (n.355-44G>A)
c.-504-44G>A (n.-504-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780746G>CCA2709722923APCc.532-44G>C (n.532-44G>C)
n.588-44G>C
c.*538-44G>C (n.*538-44G>C)
c.562-44G>C (n.562-44G>C)
c.457-44G>C (n.457-44G>C)
c.355-44G>C (n.355-44G>C)
c.-504-44G>C (n.-504-44G>C)
dbSNP
5g.112780746G=CA1573477511APCc.532-44G= (n.532-44G=)
n.588-44G=
c.*538-44G= (n.*538-44G=)
c.562-44G= (n.562-44G=)
c.457-44G= (n.457-44G=)
c.355-44G= (n.355-44G=)
c.-504-44G= (n.-504-44G=)
5g.112780749A>TCA2709982356APCc.532-41A>T (n.532-41A>T)
n.588-41A>T
c.*538-41A>T (n.*538-41A>T)
c.562-41A>T (n.562-41A>T)
c.457-41A>T (n.457-41A>T)
c.355-41A>T (n.355-41A>T)
c.-504-41A>T (n.-504-41A>T)
dbSNP
5g.112780750A=CA1573477521APCc.532-40A= (n.532-40A=)
n.588-40A=
c.*538-40A= (n.*538-40A=)
c.562-40A= (n.562-40A=)
c.457-40A= (n.457-40A=)
c.355-40A= (n.355-40A=)
c.-504-40A= (n.-504-40A=)
5g.112780750A>GCA1080226978APCc.532-40A>G (n.532-40A>G)
n.588-40A>G
c.*538-40A>G (n.*538-40A>G)
c.562-40A>G (n.562-40A>G)
c.457-40A>G (n.457-40A>G)
c.355-40A>G (n.355-40A>G)
c.-504-40A>G (n.-504-40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780751T>ACA2709982371APCc.532-39T>A (n.532-39T>A)
n.588-39T>A
c.*538-39T>A (n.*538-39T>A)
c.562-39T>A (n.562-39T>A)
c.457-39T>A (n.457-39T>A)
c.355-39T>A (n.355-39T>A)
c.-504-39T>A (n.-504-39T>A)
dbSNP
5g.112780752A>GCA2578379661APCc.532-38A>G (n.532-38A>G)
n.588-38A>G
c.*538-38A>G (n.*538-38A>G)
c.562-38A>G (n.562-38A>G)
c.457-38A>G (n.457-38A>G)
c.355-38A>G (n.355-38A>G)
c.-504-38A>G (n.-504-38A>G)
5g.112780753C>ACA041495APCc.532-37C>A (n.532-37C>A)
n.588-37C>A
c.*538-37C>A (n.*538-37C>A)
c.562-37C>A (n.562-37C>A)
c.457-37C>A (n.457-37C>A)
c.355-37C>A (n.355-37C>A)
c.-504-37C>A (n.-504-37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780753C=CA1573477531APCc.532-37C= (n.532-37C=)
n.588-37C=
c.*538-37C= (n.*538-37C=)
c.562-37C= (n.562-37C=)
c.457-37C= (n.457-37C=)
c.355-37C= (n.355-37C=)
c.-504-37C= (n.-504-37C=)
5g.112780753C>GCA124937421APCc.532-37C>G (n.532-37C>G)
n.588-37C>G
c.*538-37C>G (n.*538-37C>G)
c.562-37C>G (n.562-37C>G)
c.457-37C>G (n.457-37C>G)
c.355-37C>G (n.355-37C>G)
c.-504-37C>G (n.-504-37C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780753C>TCA041509APCc.532-37C>T (n.532-37C>T)
n.588-37C>T
c.*538-37C>T (n.*538-37C>T)
c.562-37C>T (n.562-37C>T)
c.457-37C>T (n.457-37C>T)
c.355-37C>T (n.355-37C>T)
c.-504-37C>T (n.-504-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780755A=CA1573477536APCc.532-35A= (n.532-35A=)
n.588-35A=
c.*538-35A= (n.*538-35A=)
c.562-35A= (n.562-35A=)
c.457-35A= (n.457-35A=)
c.355-35A= (n.355-35A=)
c.-504-35A= (n.-504-35A=)
5g.112780755A>GCA1573477538APCc.532-35A>G (n.532-35A>G)
n.588-35A>G
c.*538-35A>G (n.*538-35A>G)
c.562-35A>G (n.562-35A>G)
c.457-35A>G (n.457-35A>G)
c.355-35A>G (n.355-35A>G)
c.-504-35A>G (n.-504-35A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780755A>TCA2674865213APCc.532-35A>T (n.532-35A>T)
n.588-35A>T
c.*538-35A>T (n.*538-35A>T)
c.562-35A>T (n.562-35A>T)
c.457-35A>T (n.457-35A>T)
c.355-35A>T (n.355-35A>T)
c.-504-35A>T (n.-504-35A>T)
gnomAD v4
5g.112780756G>ACA2709982494APCc.532-34G>A (n.532-34G>A)
n.588-34G>A
c.*538-34G>A (n.*538-34G>A)
c.562-34G>A (n.562-34G>A)
c.457-34G>A (n.457-34G>A)
c.355-34G>A (n.355-34G>A)
c.-504-34G>A (n.-504-34G>A)
dbSNP
5g.112780756G>CCA2709982458APCc.532-34G>C (n.532-34G>C)
n.588-34G>C
c.*538-34G>C (n.*538-34G>C)
c.562-34G>C (n.562-34G>C)
c.457-34G>C (n.457-34G>C)
c.355-34G>C (n.355-34G>C)
c.-504-34G>C (n.-504-34G>C)
dbSNP
5g.112780757A>CCA2674865214APCc.532-33A>C (n.532-33A>C)
n.588-33A>C
c.*538-33A>C (n.*538-33A>C)
c.562-33A>C (n.562-33A>C)
c.457-33A>C (n.457-33A>C)
c.355-33A>C (n.355-33A>C)
c.-504-33A>C (n.-504-33A>C)
gnomAD v4
5g.112780758T>ACA2581498485APCc.532-32T>A (n.532-32T>A)
n.588-32T>A
c.*538-32T>A (n.*538-32T>A)
c.562-32T>A (n.562-32T>A)
c.457-32T>A (n.457-32T>A)
c.355-32T>A (n.355-32T>A)
c.-504-32T>A (n.-504-32T>A)
5g.112780758T>CCA041485APCc.532-32T>C (n.532-32T>C)
n.588-32T>C
c.*538-32T>C (n.*538-32T>C)
c.562-32T>C (n.562-32T>C)
c.457-32T>C (n.457-32T>C)
c.355-32T>C (n.355-32T>C)
c.-504-32T>C (n.-504-32T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112780758T>GCA2581498486APCc.532-32T>G (n.532-32T>G)
n.588-32T>G
c.*538-32T>G (n.*538-32T>G)
c.562-32T>G (n.562-32T>G)
c.457-32T>G (n.457-32T>G)
c.355-32T>G (n.355-32T>G)
c.-504-32T>G (n.-504-32T>G)
5g.112780758T=CA1573477545APCc.532-32T= (n.532-32T=)
n.588-32T=
c.*538-32T= (n.*538-32T=)
c.562-32T= (n.562-32T=)
c.457-32T= (n.457-32T=)
c.355-32T= (n.355-32T=)
c.-504-32T= (n.-504-32T=)
5g.112780759A=CA1573477555APCc.532-31A= (n.532-31A=)
n.588-31A=
c.*538-31A= (n.*538-31A=)
c.562-31A= (n.562-31A=)
c.457-31A= (n.457-31A=)
c.355-31A= (n.355-31A=)
c.-504-31A= (n.-504-31A=)
5g.112780759A>GCA041473APCc.532-31A>G (n.532-31A>G)
n.588-31A>G
c.*538-31A>G (n.*538-31A>G)
c.562-31A>G (n.562-31A>G)
c.457-31A>G (n.457-31A>G)
c.355-31A>G (n.355-31A>G)
c.-504-31A>G (n.-504-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112780760T>CCA1573477583APCc.532-30T>C (n.532-30T>C)
n.588-30T>C
c.*538-30T>C (n.*538-30T>C)
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
c.457-30T>C (n.457-30T>C)
c.355-30T>C (n.355-30T>C)
c.-504-30T>C (n.-504-30T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112780760T=CA1573477582APCc.532-30T= (n.532-30T=)
n.588-30T=
c.*538-30T= (n.*538-30T=)
c.562-30T= (n.562-30T=)
c.457-30T= (n.457-30T=)
c.355-30T= (n.355-30T=)
c.-504-30T= (n.-504-30T=)

Number of alleles fetched