Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112756778T>A | CA348297880 | CKAP2L | c.593A>T (p.Lys198Met) c.478+115A>T (n.478+115A>T) n.554A>T c.98A>T (p.Lys33Met) n.557+115A>T n.489+115A>T | |
2 | g.112756778T>C | CA348297881 | CKAP2L | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.478+115A>G (n.478+115A>G) n.554A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) n.557+115A>G n.489+115A>G | |
2 | g.112756778T>G | CA348297882 | CKAP2L | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.478+115A>C (n.478+115A>C) n.554A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) n.557+115A>C n.489+115A>C | |
2 | g.112756779T>A | CA348297883 | CKAP2L | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.478+114A>T (n.478+114A>T) n.553A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) n.557+114A>T n.489+114A>T | |
2 | g.112756779T>C | CA348297884 | CKAP2L | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.478+114A>G (n.478+114A>G) n.553A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) n.557+114A>G n.489+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756779T>G | CA348297885 | CKAP2L | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.478+114A>C (n.478+114A>C) n.553A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) n.557+114A>C n.489+114A>C | |
2 | g.112756779T= | CA1279906545 | CKAP2L | c.592A= (p.Lys198=) c.478+114A= (n.478+114A=) n.553A= c.97A= (p.Lys33=) n.557+114A= n.489+114A= | |
2 | g.112756780C>A | CA348297886 | CKAP2L | c.591G>T (p.Arg197Ser) c.478+113G>T (n.478+113G>T) n.552G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) n.557+113G>T n.489+113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756780C= | CA1279906546 | CKAP2L | c.591G= (p.Arg197=) c.478+113G= (n.478+113G=) n.552G= c.96G= (p.Arg32=) n.557+113G= n.489+113G= | |
2 | g.112756780C>G | CA348297887 | CKAP2L | c.591G>C (p.Arg197Ser) c.478+113G>C (n.478+113G>C) n.552G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) n.557+113G>C n.489+113G>C | |
2 | g.112756780C>T | CA428554246 | CKAP2L | c.591G>A (p.Arg197=) c.478+113G>A (n.478+113G>A) n.552G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.557+113G>A n.489+113G>A | COSMIC |
2 | g.112756781C>A | CA348297890 | CKAP2L | c.590G>T (p.Arg197Met) c.478+112G>T (n.478+112G>T) n.551G>T c.95G>T (p.Arg32Met) n.557+112G>T n.489+112G>T | |
2 | g.112756781C= | CA1279906547 | CKAP2L | c.590G= (p.Arg197=) c.478+112G= (n.478+112G=) n.551G= c.95G= (p.Arg32=) n.557+112G= n.489+112G= | |
2 | g.112756781C>G | CA348297888 | CKAP2L | c.590G>C (p.Arg197Thr) c.478+112G>C (n.478+112G>C) n.551G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) n.557+112G>C n.489+112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756781C>T | CA348297889 | CKAP2L | c.590G>A (p.Arg197Lys) c.478+112G>A (n.478+112G>A) n.551G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) n.557+112G>A n.489+112G>A | |
2 | g.112756782T>A | CA348297891 | CKAP2L | c.589A>T (p.Arg197Trp) c.478+111A>T (n.478+111A>T) n.550A>T c.94A>T (p.Arg32Trp) n.557+111A>T n.489+111A>T | |
2 | g.112756782T>C | CA1836820 | CKAP2L | c.589A>G (p.Arg197Gly) c.478+111A>G (n.478+111A>G) n.550A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) n.557+111A>G n.489+111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756782T>G | CA428554250 | CKAP2L | c.589A>C (p.Arg197=) c.478+111A>C (n.478+111A>C) n.550A>C c.94A>C (p.Arg32=) n.557+111A>C n.489+111A>C | |
2 | g.112756782T= | CA1279906548 | CKAP2L | c.589A= (p.Arg197=) c.478+111A= (n.478+111A=) n.550A= c.94A= (p.Arg32=) n.557+111A= n.489+111A= | |
2 | g.112756783C>A | CA348297892 | CKAP2L | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.478+110G>T (n.478+110G>T) n.549G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.557+110G>T n.489+110G>T | |
2 | g.112756783C= | CA1279906549 | CKAP2L | c.588G= (p.Glu196=) c.478+110G= (n.478+110G=) n.549G= c.93G= (p.Glu31=) n.557+110G= n.489+110G= | |
2 | g.112756783C>G | CA348297894 | CKAP2L | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.478+110G>C (n.478+110G>C) n.549G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.557+110G>C n.489+110G>C | |
2 | g.112756783C>T | CA428554252 | CKAP2L | c.588G>A (p.Glu196=) c.478+110G>A (n.478+110G>A) n.549G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.557+110G>A n.489+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756784T>A | CA348297895 | CKAP2L | c.587A>T (p.Glu196Val) c.478+109A>T (n.478+109A>T) n.548A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.557+109A>T n.489+109A>T | |
2 | g.112756784T>C | CA348297896 | CKAP2L | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.478+109A>G (n.478+109A>G) n.548A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.557+109A>G n.489+109A>G | |
2 | g.112756784T>G | CA348297897 | CKAP2L | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.478+109A>C (n.478+109A>C) n.548A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.557+109A>C n.489+109A>C | |
2 | g.112756785C>A | CA348297898 | CKAP2L | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.478+108G>T (n.478+108G>T) n.547G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.557+108G>T n.489+108G>T | |
2 | g.112756785C>G | CA348297899 | CKAP2L | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.478+108G>C (n.478+108G>C) n.547G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.557+108G>C n.489+108G>C | COSMIC |
2 | g.112756785C>T | CA348297900 | CKAP2L | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.478+108G>A (n.478+108G>A) n.547G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.557+108G>A n.489+108G>A | |
2 | g.112756786A= | CA1279906550 | CKAP2L | c.585T= (p.Pro195=) c.478+107T= (n.478+107T=) n.546T= c.90T= (p.Pro30=) n.557+107T= n.489+107T= | |
2 | g.112756786A>C | CA428554258 | CKAP2L | c.585T>G (p.Pro195=) c.478+107T>G (n.478+107T>G) n.546T>G c.90T>G (p.Pro30=) n.557+107T>G n.489+107T>G | |
2 | g.112756786A>G | CA428554259 | CKAP2L | c.585T>C (p.Pro195=) c.478+107T>C (n.478+107T>C) n.546T>C c.90T>C (p.Pro30=) n.557+107T>C n.489+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756786A>T | CA428554260 | CKAP2L | c.585T>A (p.Pro195=) c.478+107T>A (n.478+107T>A) n.546T>A c.90T>A (p.Pro30=) n.557+107T>A n.489+107T>A | |
2 | g.112756787G>A | CA1836821 | CKAP2L | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.478+106C>T (n.478+106C>T) n.545C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) n.557+106C>T n.489+106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756787G>C | CA348297901 | CKAP2L | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.478+106C>G (n.478+106C>G) n.545C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) n.557+106C>G n.489+106C>G | |
2 | g.112756787G= | CA1279906551 | CKAP2L | c.584C= (p.Pro195=) c.478+106C= (n.478+106C=) n.545C= c.89C= (p.Pro30=) n.557+106C= n.489+106C= | |
2 | g.112756787G>T | CA348297902 | CKAP2L | c.584C>A (p.Pro195His) c.478+106C>A (n.478+106C>A) n.545C>A c.89C>A (p.Pro30His) n.557+106C>A n.489+106C>A | |
2 | g.112756788G>A | CA1836822 | CKAP2L | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.478+105C>T (n.478+105C>T) n.544C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) n.557+105C>T n.489+105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756788G>C | CA348297904 | CKAP2L | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.478+105C>G (n.478+105C>G) n.544C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) n.557+105C>G n.489+105C>G | |
2 | g.112756788G= | CA1279906552 | CKAP2L | c.583C= (p.Pro195=) c.478+105C= (n.478+105C=) n.544C= c.88C= (p.Pro30=) n.557+105C= n.489+105C= | |
2 | g.112756788G>T | CA348297903 | CKAP2L | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.478+105C>A (n.478+105C>A) n.544C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) n.557+105C>A n.489+105C>A | |
2 | g.112756789T>A | CA348297906 | CKAP2L | c.582A>T (p.Glu194Asp) c.478+104A>T (n.478+104A>T) n.543A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.557+104A>T n.489+104A>T | |
2 | g.112756789T>C | CA428554263 | CKAP2L | c.582A>G (p.Glu194=) c.478+104A>G (n.478+104A>G) n.543A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.557+104A>G n.489+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756789T>G | CA348297905 | CKAP2L | c.582A>C (p.Glu194Asp) c.478+104A>C (n.478+104A>C) n.543A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.557+104A>C n.489+104A>C | |
2 | g.112756789T= | CA1279906553 | CKAP2L | c.582A= (p.Glu194=) c.478+104A= (n.478+104A=) n.543A= c.87A= (p.Glu29=) n.557+104A= n.489+104A= | |
2 | g.112756790T>A | CA348297908 | CKAP2L | c.581A>T (p.Glu194Val) c.478+103A>T (n.478+103A>T) n.542A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.557+103A>T n.489+103A>T | |
2 | g.112756790T>C | CA348297907 | CKAP2L | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.478+103A>G (n.478+103A>G) n.542A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.557+103A>G n.489+103A>G | |
2 | g.112756790T>G | CA348297909 | CKAP2L | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.478+103A>C (n.478+103A>C) n.542A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.557+103A>C n.489+103A>C | |
2 | g.112756791C>A | CA348297910 | CKAP2L | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.478+102G>T (n.478+102G>T) n.541G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.557+102G>T n.489+102G>T | |
2 | g.112756791C>G | CA348297912 | CKAP2L | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.478+102G>C (n.478+102G>C) n.541G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.557+102G>C n.489+102G>C | |
2 | g.112756791C>T | CA348297911 | CKAP2L | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.478+102G>A (n.478+102G>A) n.541G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.557+102G>A n.489+102G>A | COSMIC |
2 | g.112756792T>A | CA428554269 | CKAP2L | c.579A>T (p.Thr193=) c.478+101A>T (n.478+101A>T) n.540A>T c.84A>T (p.Thr28=) n.557+101A>T n.489+101A>T | |
2 | g.112756792T>C | CA428554271 | CKAP2L | c.579A>G (p.Thr193=) c.478+101A>G (n.478+101A>G) n.540A>G c.84A>G (p.Thr28=) n.557+101A>G n.489+101A>G | |
2 | g.112756792T>G | CA428554273 | CKAP2L | c.579A>C (p.Thr193=) c.478+101A>C (n.478+101A>C) n.540A>C c.84A>C (p.Thr28=) n.557+101A>C n.489+101A>C | |
2 | g.112756793G>A | CA348297913 | CKAP2L | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.478+100C>T (n.478+100C>T) n.539C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.557+100C>T n.489+100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756793G>C | CA348297915 | CKAP2L | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.478+100C>G (n.478+100C>G) n.539C>G c.83C>G (p.Thr28Arg) n.557+100C>G n.489+100C>G | |
2 | g.112756793G= | CA1279906554 | CKAP2L | c.578C= (p.Thr193=) c.478+100C= (n.478+100C=) n.539C= c.83C= (p.Thr28=) n.557+100C= n.489+100C= | |
2 | g.112756793G>T | CA348297914 | CKAP2L | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.478+100C>A (n.478+100C>A) n.539C>A c.83C>A (p.Thr28Lys) n.557+100C>A n.489+100C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756794T>A | CA348297916 | CKAP2L | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.478+99A>T (n.478+99A>T) n.538A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.557+99A>T n.489+99A>T | |
2 | g.112756794T>C | CA348297917 | CKAP2L | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.478+99A>G (n.478+99A>G) n.538A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.557+99A>G n.489+99A>G | |
2 | g.112756794T>G | CA348297918 | CKAP2L | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.478+99A>C (n.478+99A>C) n.538A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.557+99A>C n.489+99A>C | |
2 | g.112756795T>A | CA348297919 | CKAP2L | c.576A>T (p.Leu192Phe) c.478+98A>T (n.478+98A>T) n.537A>T c.81A>T (p.Leu27Phe) n.557+98A>T n.489+98A>T | |
2 | g.112756795T>C | CA428554275 | CKAP2L | c.576A>G (p.Leu192=) c.478+98A>G (n.478+98A>G) n.537A>G c.81A>G (p.Leu27=) n.557+98A>G n.489+98A>G | |
2 | g.112756795T>G | CA1836823 | CKAP2L | c.576A>C (p.Leu192Phe) c.478+98A>C (n.478+98A>C) n.537A>C c.81A>C (p.Leu27Phe) n.557+98A>C n.489+98A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756795T= | CA1279906555 | CKAP2L | c.576A= (p.Leu192=) c.478+98A= (n.478+98A=) n.537A= c.81A= (p.Leu27=) n.557+98A= n.489+98A= | |
2 | g.112756796A>C | CA348297920 | CKAP2L | c.575T>G (p.Leu192Ter) c.478+97T>G (n.478+97T>G) n.536T>G c.80T>G (p.Leu27Ter) n.557+97T>G n.489+97T>G | |
2 | g.112756796A>G | CA348297921 | CKAP2L | c.575T>C (p.Leu192Ser) c.478+97T>C (n.478+97T>C) n.536T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.557+97T>C n.489+97T>C | |
2 | g.112756796A>T | CA348297922 | CKAP2L | c.575T>A (p.Leu192Ter) c.478+97T>A (n.478+97T>A) n.536T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.557+97T>A n.489+97T>A | |
2 | g.112756797A= | CA1279906556 | CKAP2L | c.574T= (p.Leu192=) c.478+96T= (n.478+96T=) n.535T= c.79T= (p.Leu27=) n.557+96T= n.489+96T= | |
2 | g.112756797A>C | CA1836824 | CKAP2L | c.574T>G (p.Leu192Val) c.478+96T>G (n.478+96T>G) n.535T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.557+96T>G n.489+96T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756797A>G | CA428554278 | CKAP2L | c.574T>C (p.Leu192=) c.478+96T>C (n.478+96T>C) n.535T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.557+96T>C n.489+96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756797A>T | CA348297923 | CKAP2L | c.574T>A (p.Leu192Ile) c.478+96T>A (n.478+96T>A) n.535T>A c.79T>A (p.Leu27Ile) n.557+96T>A n.489+96T>A | |
2 | g.112756798G>A | CA428554279 | CKAP2L | c.573C>T (p.Ile191=) c.478+95C>T (n.478+95C>T) n.534C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.557+95C>T n.489+95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756798G>C | CA348297924 | CKAP2L | c.573C>G (p.Ile191Met) c.478+95C>G (n.478+95C>G) n.534C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.557+95C>G n.489+95C>G | |
2 | g.112756798G>T | CA428554280 | CKAP2L | c.573C>A (p.Ile191=) c.478+95C>A (n.478+95C>A) n.534C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.557+95C>A n.489+95C>A | |
2 | g.112756799A= | CA1279906557 | CKAP2L | c.572T= (p.Ile191=) c.478+94T= (n.478+94T=) n.533T= c.77T= (p.Ile26=) n.557+94T= n.489+94T= | |
2 | g.112756799A>C | CA348297925 | CKAP2L | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.478+94T>G (n.478+94T>G) n.533T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.557+94T>G n.489+94T>G | |
2 | g.112756799A>G | CA348297927 | CKAP2L | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.478+94T>C (n.478+94T>C) n.533T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.557+94T>C n.489+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756799A>T | CA348297926 | CKAP2L | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.478+94T>A (n.478+94T>A) n.533T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.557+94T>A n.489+94T>A | COSMIC |
2 | g.112756801_112756802del | CA2660743972 | CKAP2L | c.571_572del (p.Ile191LeufsTer5) c.478+93_478+94del (n.478+93_478+94del) n.532_533del c.76_77del (p.Ile26LeufsTer5) n.557+93_557+94del n.489+93_489+94del | gnomAD v4 |
2 | g.112756800T>A | CA348297928 | CKAP2L | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.478+93A>T (n.478+93A>T) n.532A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.557+93A>T n.489+93A>T | |
2 | g.112756800T>C | CA1836825 | CKAP2L | c.571A>G (p.Ile191Val) c.478+93A>G (n.478+93A>G) n.532A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.557+93A>G n.489+93A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756800T>G | CA348297929 | CKAP2L | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.478+93A>C (n.478+93A>C) n.532A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.557+93A>C n.489+93A>C | |
2 | g.112756800T= | CA1279906558 | CKAP2L | c.571A= (p.Ile191=) c.478+93A= (n.478+93A=) n.532A= c.76A= (p.Ile26=) n.557+93A= n.489+93A= | |
2 | g.112756800dup | CA175010 | CKAP2L | c.571dup (p.Ile191AsnfsTer6) c.478+93dup (n.478+93dup) n.532dup c.76dup (p.Ile26AsnfsTer6) n.557+93dup n.489+93dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756801A>C | CA348297930 | CKAP2L | c.570T>G (p.Asp190Glu) c.478+92T>G (n.478+92T>G) n.531T>G c.75T>G (p.Asp25Glu) n.557+92T>G n.489+92T>G | |
2 | g.112756801A>G | CA428554290 | CKAP2L | c.570T>C (p.Asp190=) c.478+92T>C (n.478+92T>C) n.531T>C c.75T>C (p.Asp25=) n.557+92T>C n.489+92T>C | |
2 | g.112756801A>T | CA348297931 | CKAP2L | c.570T>A (p.Asp190Glu) c.478+92T>A (n.478+92T>A) n.531T>A c.75T>A (p.Asp25Glu) n.557+92T>A n.489+92T>A | |
2 | g.112756802T>A | CA348297932 | CKAP2L | c.569A>T (p.Asp190Val) c.478+91A>T (n.478+91A>T) n.530A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.557+91A>T n.489+91A>T | |
2 | g.112756802T>C | CA348297933 | CKAP2L | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.478+91A>G (n.478+91A>G) n.530A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.557+91A>G n.489+91A>G | |
2 | g.112756802T>G | CA348297934 | CKAP2L | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.478+91A>C (n.478+91A>C) n.530A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.557+91A>C n.489+91A>C | |
2 | g.112756803C>A | CA348297935 | CKAP2L | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.478+90G>T (n.478+90G>T) n.529G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.557+90G>T n.489+90G>T | |
2 | g.112756803C= | CA1279906559 | CKAP2L | c.568G= (p.Asp190=) c.478+90G= (n.478+90G=) n.529G= c.73G= (p.Asp25=) n.557+90G= n.489+90G= | |
2 | g.112756803C>G | CA348297936 | CKAP2L | c.568G>C (p.Asp190His) c.478+90G>C (n.478+90G>C) n.529G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.557+90G>C n.489+90G>C | dbSNP |
2 | g.112756803C>T | CA1836826 | CKAP2L | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.478+90G>A (n.478+90G>A) n.529G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.557+90G>A n.489+90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756804G>A | CA1836827 | CKAP2L | c.567C>T (p.Leu189=) c.478+89C>T (n.478+89C>T) n.528C>T c.72C>T (p.Leu24=) n.557+89C>T n.489+89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756804G>C | CA428554296 | CKAP2L | c.567C>G (p.Leu189=) c.478+89C>G (n.478+89C>G) n.528C>G c.72C>G (p.Leu24=) n.557+89C>G n.489+89C>G | |
2 | g.112756804G= | CA1279906560 | CKAP2L | c.567C= (p.Leu189=) c.478+89C= (n.478+89C=) n.528C= c.72C= (p.Leu24=) n.557+89C= n.489+89C= | |
2 | g.112756804G>T | CA428554297 | CKAP2L | c.567C>A (p.Leu189=) c.478+89C>A (n.478+89C>A) n.528C>A c.72C>A (p.Leu24=) n.557+89C>A n.489+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756805A>C | CA348297937 | CKAP2L | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.478+88T>G (n.478+88T>G) n.527T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.557+88T>G n.489+88T>G | |
2 | g.112756805A>G | CA348297938 | CKAP2L | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.478+88T>C (n.478+88T>C) n.527T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.557+88T>C n.489+88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756805A>T | CA348297939 | CKAP2L | c.566T>A (p.Leu189His) c.478+88T>A (n.478+88T>A) n.527T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.557+88T>A n.489+88T>A | |
2 | g.112756806G>A | CA348297940 | CKAP2L | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.478+87C>T (n.478+87C>T) n.526C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.557+87C>T n.489+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756806G>C | CA348297941 | CKAP2L | c.565C>G (p.Leu189Val) c.478+87C>G (n.478+87C>G) n.526C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.557+87C>G n.489+87C>G | |
2 | g.112756806G>T | CA348297942 | CKAP2L | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.478+87C>A (n.478+87C>A) n.526C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.557+87C>A n.489+87C>A | |
2 | g.112756807C>A | CA348297943 | CKAP2L | c.564G>T (p.Leu188Phe) c.478+86G>T (n.478+86G>T) n.525G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) n.557+86G>T n.489+86G>T | |
2 | g.112756807C= | CA1279906561 | CKAP2L | c.564G= (p.Leu188=) c.478+86G= (n.478+86G=) n.525G= c.69G= (p.Leu23=) n.557+86G= n.489+86G= | |
2 | g.112756807C>G | CA348297944 | CKAP2L | c.564G>C (p.Leu188Phe) c.478+86G>C (n.478+86G>C) n.525G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) n.557+86G>C n.489+86G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756807C>T | CA428554304 | CKAP2L | c.564G>A (p.Leu188=) c.478+86G>A (n.478+86G>A) n.525G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.557+86G>A n.489+86G>A | |
2 | g.112756808A>C | CA348297945 | CKAP2L | c.563T>G (p.Leu188Trp) c.478+85T>G (n.478+85T>G) n.524T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) n.557+85T>G n.489+85T>G | |
2 | g.112756808A>G | CA348297946 | CKAP2L | c.563T>C (p.Leu188Ser) c.478+85T>C (n.478+85T>C) n.524T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.557+85T>C n.489+85T>C | |
2 | g.112756808A>T | CA348297947 | CKAP2L | c.563T>A (p.Leu188Ter) c.478+85T>A (n.478+85T>A) n.524T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.557+85T>A n.489+85T>A | |
2 | g.112756809A>C | CA348297949 | CKAP2L | c.562T>G (p.Leu188Val) c.478+84T>G (n.478+84T>G) n.523T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.557+84T>G n.489+84T>G | |
2 | g.112756809A>G | CA428554307 | CKAP2L | c.562T>C (p.Leu188=) c.478+84T>C (n.478+84T>C) n.523T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.557+84T>C n.489+84T>C | |
2 | g.112756809A>T | CA348297948 | CKAP2L | c.562T>A (p.Leu188Met) c.478+84T>A (n.478+84T>A) n.523T>A c.67T>A (p.Leu23Met) n.557+84T>A n.489+84T>A | |
2 | g.112756810G>A | CA428554310 | CKAP2L | c.561C>T (p.Asn187=) c.478+83C>T (n.478+83C>T) n.522C>T c.66C>T (p.Asn22=) n.557+83C>T n.489+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756810G>C | CA348297950 | CKAP2L | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.478+83C>G (n.478+83C>G) n.522C>G c.66C>G (p.Asn22Lys) n.557+83C>G n.489+83C>G | |
2 | g.112756810G>T | CA348297951 | CKAP2L | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.478+83C>A (n.478+83C>A) n.522C>A c.66C>A (p.Asn22Lys) n.557+83C>A n.489+83C>A | COSMIC |
2 | g.112756811T>A | CA348297952 | CKAP2L | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.478+82A>T (n.478+82A>T) n.521A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.557+82A>T n.489+82A>T | |
2 | g.112756811T>C | CA1836828 | CKAP2L | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.478+82A>G (n.478+82A>G) n.521A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.557+82A>G n.489+82A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756811T>G | CA348297953 | CKAP2L | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.478+82A>C (n.478+82A>C) n.521A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.557+82A>C n.489+82A>C | |
2 | g.112756811T= | CA1279906562 | CKAP2L | c.560A= (p.Asn187=) c.478+82A= (n.478+82A=) n.521A= c.65A= (p.Asn22=) n.557+82A= n.489+82A= | |
2 | g.112756812T>A | CA348297954 | CKAP2L | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.478+81A>T (n.478+81A>T) n.520A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.557+81A>T n.489+81A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756812T>C | CA1836829 | CKAP2L | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.478+81A>G (n.478+81A>G) n.520A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.557+81A>G n.489+81A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756812T>G | CA348297955 | CKAP2L | c.559A>C (p.Asn187His) c.478+81A>C (n.478+81A>C) n.520A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.557+81A>C n.489+81A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756812T= | CA1279906563 | CKAP2L | c.559A= (p.Asn187=) c.478+81A= (n.478+81A=) n.520A= c.64A= (p.Asn22=) n.557+81A= n.489+81A= | |
2 | g.112756813C>A | CA348297956 | CKAP2L | c.558G>T (p.Glu186Asp) c.478+80G>T (n.478+80G>T) n.519G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) n.557+80G>T n.489+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756813C>G | CA348297957 | CKAP2L | c.558G>C (p.Glu186Asp) c.478+80G>C (n.478+80G>C) n.519G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) n.557+80G>C n.489+80G>C | |
2 | g.112756813C>T | CA428554313 | CKAP2L | c.558G>A (p.Glu186=) c.478+80G>A (n.478+80G>A) n.519G>A c.63G>A (p.Glu21=) n.557+80G>A n.489+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756814T>A | CA348297958 | CKAP2L | c.557A>T (p.Glu186Val) c.478+79A>T (n.478+79A>T) n.518A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.557+79A>T n.489+79A>T | |
2 | g.112756814T>C | CA348297959 | CKAP2L | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.478+79A>G (n.478+79A>G) n.518A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.557+79A>G n.489+79A>G | |
2 | g.112756814T>G | CA348297960 | CKAP2L | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.478+79A>C (n.478+79A>C) n.518A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.557+79A>C n.489+79A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756815C>A | CA348297962 | CKAP2L | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.478+78G>T (n.478+78G>T) n.517G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.557+78G>T n.489+78G>T | |
2 | g.112756815C= | CA1279906566 | CKAP2L | c.556G= (p.Glu186=) c.478+78G= (n.478+78G=) n.517G= c.61G= (p.Glu21=) n.557+78G= n.489+78G= | |
2 | g.112756815C>G | CA348297963 | CKAP2L | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.478+78G>C (n.478+78G>C) n.517G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.557+78G>C n.489+78G>C | |
2 | g.112756815C>T | CA348297961 | CKAP2L | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.478+78G>A (n.478+78G>A) n.517G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.557+78G>A n.489+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756815_112756817delinsCTT | CA1279906564 | CKAP2L | c.554_556delinsAAG (p.Lys185=) c.478+76_478+78delinsAAG (n.478+76_478+78delinsAAG) n.515_517delinsAAG c.59_61delinsAAG (p.Lys20=) n.557+76_557+78delinsAAG n.489+76_489+78delinsAAG | |
2 | g.112756815_112756819delinsCTTTG | CA1279906565 | CKAP2L | c.552_556delinsCAAAG (p.Asn184=) c.478+74_478+78delinsCAAAG (n.478+74_478+78delinsCAAAG) n.513_517delinsCAAAG c.57_61delinsCAAAG (p.Asn19=) n.557+74_557+78delinsCAAAG n.489+74_489+78delinsCAAAG | |
2 | g.112756816T>A | CA348297964 | CKAP2L | c.555A>T (p.Lys185Asn) c.478+77A>T (n.478+77A>T) n.516A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) n.557+77A>T n.489+77A>T | |
2 | g.112756816T>C | CA428554317 | CKAP2L | c.555A>G (p.Lys185=) c.478+77A>G (n.478+77A>G) n.516A>G c.60A>G (p.Lys20=) n.557+77A>G n.489+77A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756816T>G | CA348297965 | CKAP2L | c.555A>C (p.Lys185Asn) c.478+77A>C (n.478+77A>C) n.516A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) n.557+77A>C n.489+77A>C | |
2 | g.112756817_112756818del | CA175016 | CKAP2L | c.554_555del (p.Lys185ArgfsTer11) c.478+76_478+77del (n.478+76_478+77del) n.515_516del c.59_60del (p.Lys20ArgfsTer11) n.557+76_557+77del n.489+76_489+77del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756823_112756826del | CA1836830 | CKAP2L | c.552_555del (p.Asn184LysfsTer8) c.478+74_478+77del (n.478+74_478+77del) n.513_516del c.57_60del (p.Asn19LysfsTer8) n.557+74_557+77del n.489+74_489+77del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756817T>A | CA348297966 | CKAP2L | c.554A>T (p.Lys185Ile) c.478+76A>T (n.478+76A>T) n.515A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) n.557+76A>T n.489+76A>T | |
2 | g.112756817T>C | CA348297967 | CKAP2L | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.478+76A>G (n.478+76A>G) n.515A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.557+76A>G n.489+76A>G | |
2 | g.112756817T>G | CA348297968 | CKAP2L | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.478+76A>C (n.478+76A>C) n.515A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.557+76A>C n.489+76A>C | |
2 | g.112756818T>A | CA348297969 | CKAP2L | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.478+75A>T (n.478+75A>T) n.514A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.557+75A>T n.489+75A>T | |
2 | g.112756818T>C | CA53691657 | CKAP2L | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.478+75A>G (n.478+75A>G) n.514A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.557+75A>G n.489+75A>G | dbSNP |
2 | g.112756818T>G | CA348297970 | CKAP2L | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.478+75A>C (n.478+75A>C) n.514A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.557+75A>C n.489+75A>C | |
2 | g.112756818T= | CA1279906567 | CKAP2L | c.553A= (p.Lys185=) c.478+75A= (n.478+75A=) n.514A= c.58A= (p.Lys20=) n.557+75A= n.489+75A= | |
2 | g.112756819G>A | CA428554323 | CKAP2L | c.552C>T (p.Asn184=) c.478+74C>T (n.478+74C>T) n.513C>T c.57C>T (p.Asn19=) n.557+74C>T n.489+74C>T | |
2 | g.112756819G>C | CA348297971 | CKAP2L | c.552C>G (p.Asn184Lys) c.478+74C>G (n.478+74C>G) n.513C>G c.57C>G (p.Asn19Lys) n.557+74C>G n.489+74C>G | |
2 | g.112756819G>T | CA348297972 | CKAP2L | c.552C>A (p.Asn184Lys) c.478+74C>A (n.478+74C>A) n.513C>A c.57C>A (p.Asn19Lys) n.557+74C>A n.489+74C>A | |
2 | g.112756820T>A | CA348297975 | CKAP2L | c.551A>T (p.Asn184Ile) c.478+73A>T (n.478+73A>T) n.512A>T c.56A>T (p.Asn19Ile) n.557+73A>T n.489+73A>T | |
2 | g.112756820T>C | CA348297974 | CKAP2L | c.551A>G (p.Asn184Ser) c.478+73A>G (n.478+73A>G) n.512A>G c.56A>G (p.Asn19Ser) n.557+73A>G n.489+73A>G | dbSNP |
2 | g.112756820T>G | CA348297973 | CKAP2L | c.551A>C (p.Asn184Thr) c.478+73A>C (n.478+73A>C) n.512A>C c.56A>C (p.Asn19Thr) n.557+73A>C n.489+73A>C | |
2 | g.112756820T= | CA1279906568 | CKAP2L | c.551A= (p.Asn184=) c.478+73A= (n.478+73A=) n.512A= c.56A= (p.Asn19=) n.557+73A= n.489+73A= | |
2 | g.112756821T>A | CA348297976 | CKAP2L | c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.478+72A>T (n.478+72A>T) n.511A>T c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.557+72A>T n.489+72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756821T>C | CA348297977 | CKAP2L | c.550A>G (p.Asn184Asp) c.478+72A>G (n.478+72A>G) n.511A>G c.55A>G (p.Asn19Asp) n.557+72A>G n.489+72A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756821T>G | CA348297978 | CKAP2L | c.550A>C (p.Asn184His) c.478+72A>C (n.478+72A>C) n.511A>C c.55A>C (p.Asn19His) n.557+72A>C n.489+72A>C | |
2 | g.112756822T>A | CA428554330 | CKAP2L | c.549A>T (p.Thr183=) c.478+71A>T (n.478+71A>T) n.510A>T c.54A>T (p.Thr18=) n.557+71A>T n.489+71A>T | |
2 | g.112756822T>C | CA428554328 | CKAP2L | c.549A>G (p.Thr183=) c.478+71A>G (n.478+71A>G) n.510A>G c.54A>G (p.Thr18=) n.557+71A>G n.489+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756822T>G | CA428554326 | CKAP2L | c.549A>C (p.Thr183=) c.478+71A>C (n.478+71A>C) n.510A>C c.54A>C (p.Thr18=) n.557+71A>C n.489+71A>C | |
2 | g.112756823G>A | CA348297979 | CKAP2L | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.478+70C>T (n.478+70C>T) n.509C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.557+70C>T n.489+70C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756823G>C | CA348297980 | CKAP2L | c.548C>G (p.Thr183Arg) c.478+70C>G (n.478+70C>G) n.509C>G c.53C>G (p.Thr18Arg) n.557+70C>G n.489+70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756823G= | CA1279906569 | CKAP2L | c.548C= (p.Thr183=) c.478+70C= (n.478+70C=) n.509C= c.53C= (p.Thr18=) n.557+70C= n.489+70C= | |
2 | g.112756823G>T | CA348297981 | CKAP2L | c.548C>A (p.Thr183Lys) c.478+70C>A (n.478+70C>A) n.509C>A c.53C>A (p.Thr18Lys) n.557+70C>A n.489+70C>A | |
2 | g.112756824T>A | CA348297982 | CKAP2L | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.478+69A>T (n.478+69A>T) n.508A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.557+69A>T n.489+69A>T | |
2 | g.112756824T>C | CA348297983 | CKAP2L | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.478+69A>G (n.478+69A>G) n.508A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.557+69A>G n.489+69A>G | |
2 | g.112756824T>G | CA348297984 | CKAP2L | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.478+69A>C (n.478+69A>C) n.508A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.557+69A>C n.489+69A>C | COSMIC |
2 | g.112756825T>A | CA348297985 | CKAP2L | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.478+68A>T (n.478+68A>T) n.507A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.557+68A>T n.489+68A>T | |
2 | g.112756825T>C | CA428554334 | CKAP2L | c.546A>G (p.Glu182=) c.478+68A>G (n.478+68A>G) n.507A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.557+68A>G n.489+68A>G | |
2 | g.112756825T>G | CA348297986 | CKAP2L | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.478+68A>C (n.478+68A>C) n.507A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.557+68A>C n.489+68A>C | |
2 | g.112756826T>A | CA348297987 | CKAP2L | c.545A>T (p.Glu182Val) c.478+67A>T (n.478+67A>T) n.506A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.557+67A>T n.489+67A>T | |
2 | g.112756826T>C | CA348297988 | CKAP2L | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.478+67A>G (n.478+67A>G) n.506A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.557+67A>G n.489+67A>G | |
2 | g.112756826T>G | CA348297989 | CKAP2L | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.478+67A>C (n.478+67A>C) n.506A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.557+67A>C n.489+67A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756827C>A | CA348297991 | CKAP2L | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.478+66G>T (n.478+66G>T) n.505G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.557+66G>T n.489+66G>T | |
2 | g.112756827C= | CA1279906570 | CKAP2L | c.544G= (p.Glu182=) c.478+66G= (n.478+66G=) n.505G= c.49G= (p.Glu17=) n.557+66G= n.489+66G= | |
2 | g.112756827C>G | CA348297992 | CKAP2L | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.478+66G>C (n.478+66G>C) n.505G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.557+66G>C n.489+66G>C | |
2 | g.112756827C>T | CA348297990 | CKAP2L | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.478+66G>A (n.478+66G>A) n.505G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.557+66G>A n.489+66G>A | dbSNP |
2 | g.112756828T>A | CA1836831 | CKAP2L | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.478+65A>T (n.478+65A>T) n.504A>T c.48A>T (p.Lys16Asn) n.557+65A>T n.489+65A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756828T>C | CA428554337 | CKAP2L | c.543A>G (p.Lys181=) c.478+65A>G (n.478+65A>G) n.504A>G c.48A>G (p.Lys16=) n.557+65A>G n.489+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756828T>G | CA348297993 | CKAP2L | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.478+65A>C (n.478+65A>C) n.504A>C c.48A>C (p.Lys16Asn) n.557+65A>C n.489+65A>C | |
2 | g.112756828T= | CA1279906571 | CKAP2L | c.543A= (p.Lys181=) c.478+65A= (n.478+65A=) n.504A= c.48A= (p.Lys16=) n.557+65A= n.489+65A= | |
2 | g.112756829T>A | CA348297994 | CKAP2L | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.478+64A>T (n.478+64A>T) n.503A>T c.47A>T (p.Lys16Ile) n.557+64A>T n.489+64A>T | |
2 | g.112756829T>C | CA348297995 | CKAP2L | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.478+64A>G (n.478+64A>G) n.503A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.557+64A>G n.489+64A>G | |
2 | g.112756829T>G | CA348297996 | CKAP2L | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.478+64A>C (n.478+64A>C) n.503A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.557+64A>C n.489+64A>C | |
2 | g.112756830T>A | CA348297997 | CKAP2L | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.478+63A>T (n.478+63A>T) n.502A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.557+63A>T n.489+63A>T | |
2 | g.112756830T>C | CA348297998 | CKAP2L | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.478+63A>G (n.478+63A>G) n.502A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.557+63A>G n.489+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756830T>G | CA348297999 | CKAP2L | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.478+63A>C (n.478+63A>C) n.502A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.557+63A>C n.489+63A>C | |
2 | g.112756831T>A | CA428554341 | CKAP2L | c.540A>T (p.Leu180=) c.478+62A>T (n.478+62A>T) n.501A>T c.45A>T (p.Leu15=) n.557+62A>T n.489+62A>T | |
2 | g.112756831T>C | CA428554342 | CKAP2L | c.540A>G (p.Leu180=) c.478+62A>G (n.478+62A>G) n.501A>G c.45A>G (p.Leu15=) n.557+62A>G n.489+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756831T>G | CA428554345 | CKAP2L | c.540A>C (p.Leu180=) c.478+62A>C (n.478+62A>C) n.501A>C c.45A>C (p.Leu15=) n.557+62A>C n.489+62A>C | |
2 | g.112756831T= | CA1279906572 | CKAP2L | c.540A= (p.Leu180=) c.478+62A= (n.478+62A=) n.501A= c.45A= (p.Leu15=) n.557+62A= n.489+62A= | |
2 | g.112756832A>C | CA348298000 | CKAP2L | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.478+61T>G (n.478+61T>G) n.500T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.557+61T>G n.489+61T>G | |
2 | g.112756832A>G | CA348298001 | CKAP2L | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.478+61T>C (n.478+61T>C) n.500T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.557+61T>C n.489+61T>C | |
2 | g.112756832A>T | CA348298002 | CKAP2L | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.478+61T>A (n.478+61T>A) n.500T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) n.557+61T>A n.489+61T>A | |
2 | g.112756833G>A | CA428554348 | CKAP2L | c.538C>T (p.Leu180=) c.478+60C>T (n.478+60C>T) n.499C>T c.43C>T (p.Leu15=) n.557+60C>T n.489+60C>T | |
2 | g.112756833G>C | CA348298003 | CKAP2L | c.538C>G (p.Leu180Val) c.478+60C>G (n.478+60C>G) n.499C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.557+60C>G n.489+60C>G | |
2 | g.112756833G>T | CA348298004 | CKAP2L | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.478+60C>A (n.478+60C>A) n.499C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.557+60C>A n.489+60C>A | |
2 | g.112756834A= | CA1279906573 | CKAP2L | c.537T= (p.Phe179=) c.478+59T= (n.478+59T=) n.498T= c.42T= (p.Phe14=) n.557+59T= n.489+59T= | |
2 | g.112756834A>C | CA348298006 | CKAP2L | c.537T>G (p.Phe179Leu) c.478+59T>G (n.478+59T>G) n.498T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) n.557+59T>G n.489+59T>G | |
2 | g.112756834A>G | CA1836832 | CKAP2L | c.537T>C (p.Phe179=) c.478+59T>C (n.478+59T>C) n.498T>C c.42T>C (p.Phe14=) n.557+59T>C n.489+59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756834A>T | CA348298005 | CKAP2L | c.537T>A (p.Phe179Leu) c.478+59T>A (n.478+59T>A) n.498T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) n.557+59T>A n.489+59T>A | |
2 | g.112756835A>C | CA348298007 | CKAP2L | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.478+58T>G (n.478+58T>G) n.497T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.557+58T>G n.489+58T>G | |
2 | g.112756835A>G | CA348298008 | CKAP2L | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.478+58T>C (n.478+58T>C) n.497T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.557+58T>C n.489+58T>C | |
2 | g.112756835A>T | CA348298009 | CKAP2L | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.478+58T>A (n.478+58T>A) n.497T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.557+58T>A n.489+58T>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756836A>C | CA348298010 | CKAP2L | c.535T>G (p.Phe179Val) c.478+57T>G (n.478+57T>G) n.496T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.557+57T>G n.489+57T>G | |
2 | g.112756836A>G | CA348298011 | CKAP2L | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.478+57T>C (n.478+57T>C) n.496T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.557+57T>C n.489+57T>C | |
2 | g.112756836A>T | CA348298012 | CKAP2L | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.478+57T>A (n.478+57T>A) n.496T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.557+57T>A n.489+57T>A | |
2 | g.112756837G>A | CA428554350 | CKAP2L | c.534C>T (p.Asn178=) c.478+56C>T (n.478+56C>T) n.495C>T c.39C>T (p.Asn13=) n.557+56C>T n.489+56C>T | |
2 | g.112756837G>C | CA348298013 | CKAP2L | c.534C>G (p.Asn178Lys) c.478+56C>G (n.478+56C>G) n.495C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) n.557+56C>G n.489+56C>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756837G>T | CA348298014 | CKAP2L | c.534C>A (p.Asn178Lys) c.478+56C>A (n.478+56C>A) n.495C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) n.557+56C>A n.489+56C>A | |
2 | g.112756838T>A | CA348298015 | CKAP2L | c.533A>T (p.Asn178Ile) c.478+55A>T (n.478+55A>T) n.494A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.557+55A>T n.489+55A>T | |
2 | g.112756838T>C | CA348298016 | CKAP2L | c.533A>G (p.Asn178Ser) c.478+55A>G (n.478+55A>G) n.494A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.557+55A>G n.489+55A>G | |
2 | g.112756838T>G | CA348298017 | CKAP2L | c.533A>C (p.Asn178Thr) c.478+55A>C (n.478+55A>C) n.494A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.557+55A>C n.489+55A>C | |
2 | g.112756839T>A | CA348298020 | CKAP2L | c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.478+54A>T (n.478+54A>T) n.493A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.557+54A>T n.489+54A>T | |
2 | g.112756839T>C | CA348298019 | CKAP2L | c.532A>G (p.Asn178Asp) c.478+54A>G (n.478+54A>G) n.493A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.557+54A>G n.489+54A>G | |
2 | g.112756839T>G | CA348298018 | CKAP2L | c.532A>C (p.Asn178His) c.478+54A>C (n.478+54A>C) n.493A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.557+54A>C n.489+54A>C | |
2 | g.112756840A>C | CA348298021 | CKAP2L | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.478+53T>G (n.478+53T>G) n.492T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.557+53T>G n.489+53T>G | |
2 | g.112756840A>G | CA428554353 | CKAP2L | c.531T>C (p.Asp177=) c.478+53T>C (n.478+53T>C) n.492T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.557+53T>C n.489+53T>C | |
2 | g.112756840A>T | CA348298022 | CKAP2L | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.478+53T>A (n.478+53T>A) n.492T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.557+53T>A n.489+53T>A | |
2 | g.112756841T>A | CA348298023 | CKAP2L | c.530A>T (p.Asp177Val) c.478+52A>T (n.478+52A>T) n.491A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.557+52A>T n.489+52A>T | |
2 | g.112756841T>C | CA348298024 | CKAP2L | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.478+52A>G (n.478+52A>G) n.491A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.557+52A>G n.489+52A>G | dbSNP |
2 | g.112756841T>G | CA348298025 | CKAP2L | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.478+52A>C (n.478+52A>C) n.491A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.557+52A>C n.489+52A>C | |
2 | g.112756841T= | CA1279906574 | CKAP2L | c.530A= (p.Asp177=) c.478+52A= (n.478+52A=) n.491A= c.35A= (p.Asp12=) n.557+52A= n.489+52A= | |
2 | g.112756842C>A | CA348298026 | CKAP2L | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.478+51G>T (n.478+51G>T) n.490G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.557+51G>T n.489+51G>T | |
2 | g.112756842C>G | CA348298027 | CKAP2L | c.529G>C (p.Asp177His) c.478+51G>C (n.478+51G>C) n.490G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.557+51G>C n.489+51G>C | |
2 | g.112756842C>T | CA348298028 | CKAP2L | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.478+51G>A (n.478+51G>A) n.490G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.557+51G>A n.489+51G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756843C>A | CA348298029 | CKAP2L | c.528G>T (p.Leu176Phe) c.478+50G>T (n.478+50G>T) n.489G>T c.33G>T (p.Leu11Phe) n.557+50G>T n.489+50G>T | COSMIC |
2 | g.112756843C>G | CA348298030 | CKAP2L | c.528G>C (p.Leu176Phe) c.478+50G>C (n.478+50G>C) n.489G>C c.33G>C (p.Leu11Phe) n.557+50G>C n.489+50G>C | |
2 | g.112756843C>T | CA428554359 | CKAP2L | c.528G>A (p.Leu176=) c.478+50G>A (n.478+50G>A) n.489G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.557+50G>A n.489+50G>A | |
2 | g.112756844A>C | CA348298031 | CKAP2L | c.527T>G (p.Leu176Trp) c.478+49T>G (n.478+49T>G) n.488T>G c.32T>G (p.Leu11Trp) n.557+49T>G n.489+49T>G | |
2 | g.112756844A>G | CA348298032 | CKAP2L | c.527T>C (p.Leu176Ser) c.478+49T>C (n.478+49T>C) n.488T>C c.32T>C (p.Leu11Ser) n.557+49T>C n.489+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756844A>T | CA348298033 | CKAP2L | c.527T>A (p.Leu176Ter) c.478+49T>A (n.478+49T>A) n.488T>A c.32T>A (p.Leu11Ter) n.557+49T>A n.489+49T>A | |
2 | g.112756845A>C | CA348298034 | CKAP2L | c.526T>G (p.Leu176Val) c.478+48T>G (n.478+48T>G) n.487T>G c.31T>G (p.Leu11Val) n.557+48T>G n.489+48T>G | |
2 | g.112756845A>G | CA428554362 | CKAP2L | c.526T>C (p.Leu176=) c.478+48T>C (n.478+48T>C) n.487T>C c.31T>C (p.Leu11=) n.557+48T>C n.489+48T>C | |
2 | g.112756845A>T | CA348298035 | CKAP2L | c.526T>A (p.Leu176Met) c.478+48T>A (n.478+48T>A) n.487T>A c.31T>A (p.Leu11Met) n.557+48T>A n.489+48T>A | |
2 | g.112756846A>C | CA428554363 | CKAP2L | c.525T>G (p.Ser175=) c.478+47T>G (n.478+47T>G) n.486T>G c.30T>G (p.Ser10=) n.557+47T>G n.489+47T>G | |
2 | g.112756846A>G | CA428554364 | CKAP2L | c.525T>C (p.Ser175=) c.478+47T>C (n.478+47T>C) n.486T>C c.30T>C (p.Ser10=) n.557+47T>C n.489+47T>C | |
2 | g.112756846A>T | CA428554365 | CKAP2L | c.525T>A (p.Ser175=) c.478+47T>A (n.478+47T>A) n.486T>A c.30T>A (p.Ser10=) n.557+47T>A n.489+47T>A | |
2 | g.112756847G>A | CA53691664 | CKAP2L | c.524C>T (p.Ser175Phe) c.478+46C>T (n.478+46C>T) n.485C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) n.557+46C>T n.489+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756847G>C | CA348298036 | CKAP2L | c.524C>G (p.Ser175Cys) c.478+46C>G (n.478+46C>G) n.485C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) n.557+46C>G n.489+46C>G | |
2 | g.112756847G= | CA1279906575 | CKAP2L | c.524C= (p.Ser175=) c.478+46C= (n.478+46C=) n.485C= c.29C= (p.Ser10=) n.557+46C= n.489+46C= | |
2 | g.112756847G>T | CA53691668 | CKAP2L | c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.478+46C>A (n.478+46C>A) n.485C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.557+46C>A n.489+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756848A>C | CA348298037 | CKAP2L | c.523T>G (p.Ser175Ala) c.478+45T>G (n.478+45T>G) n.484T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) n.557+45T>G n.489+45T>G | |
2 | g.112756848A>G | CA348298038 | CKAP2L | c.523T>C (p.Ser175Pro) c.478+45T>C (n.478+45T>C) n.484T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) n.557+45T>C n.489+45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756848A>T | CA348298039 | CKAP2L | c.523T>A (p.Ser175Thr) c.478+45T>A (n.478+45T>A) n.484T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) n.557+45T>A n.489+45T>A | |
2 | g.112756849T>A | CA348298040 | CKAP2L | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.478+44A>T (n.478+44A>T) n.483A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.557+44A>T n.489+44A>T | |
2 | g.112756849T>C | CA428554367 | CKAP2L | c.522A>G (p.Glu174=) c.478+44A>G (n.478+44A>G) n.483A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.557+44A>G n.489+44A>G | |
2 | g.112756849T>G | CA348298041 | CKAP2L | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.478+44A>C (n.478+44A>C) n.483A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.557+44A>C n.489+44A>C | |
2 | g.112756850T>A | CA348298042 | CKAP2L | c.521A>T (p.Glu174Val) c.478+43A>T (n.478+43A>T) n.482A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.557+43A>T n.489+43A>T | |
2 | g.112756850T>C | CA348298043 | CKAP2L | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.478+43A>G (n.478+43A>G) n.482A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.557+43A>G n.489+43A>G | |
2 | g.112756850T>G | CA348298044 | CKAP2L | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.478+43A>C (n.478+43A>C) n.482A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.557+43A>C n.489+43A>C | |
2 | g.112756851C>A | CA348298045 | CKAP2L | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.478+42G>T (n.478+42G>T) n.481G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.557+42G>T n.489+42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756851C= | CA1279906576 | CKAP2L | c.520G= (p.Glu174=) c.478+42G= (n.478+42G=) n.481G= c.25G= (p.Glu9=) n.557+42G= n.489+42G= | |
2 | g.112756851C>G | CA348298046 | CKAP2L | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.478+42G>C (n.478+42G>C) n.481G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.557+42G>C n.489+42G>C | |
2 | g.112756851C>T | CA1836833 | CKAP2L | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.478+42G>A (n.478+42G>A) n.481G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.557+42G>A n.489+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756852G>A | CA1836834 | CKAP2L | c.519C>T (p.Asn173=) c.478+41C>T (n.478+41C>T) n.480C>T c.24C>T (p.Asn8=) n.557+41C>T n.489+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756852G>C | CA348298047 | CKAP2L | c.519C>G (p.Asn173Lys) c.478+41C>G (n.478+41C>G) n.480C>G c.24C>G (p.Asn8Lys) n.557+41C>G n.489+41C>G | |
2 | g.112756852G= | CA1279906577 | CKAP2L | c.519C= (p.Asn173=) c.478+41C= (n.478+41C=) n.480C= c.24C= (p.Asn8=) n.557+41C= n.489+41C= | |
2 | g.112756852G>T | CA348298048 | CKAP2L | c.519C>A (p.Asn173Lys) c.478+41C>A (n.478+41C>A) n.480C>A c.24C>A (p.Asn8Lys) n.557+41C>A n.489+41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756852_112756853delinsGT | CA1279906578 | CKAP2L | c.518_519delinsAC (p.Asn173=) c.478+40_478+41delinsAC (n.478+40_478+41delinsAC) n.479_480delinsAC c.23_24delinsAC (p.Asn8=) n.557+40_557+41delinsAC n.489+40_489+41delinsAC | |
2 | g.112756853T>A | CA348298050 | CKAP2L | c.518A>T (p.Asn173Ile) c.478+40A>T (n.478+40A>T) n.479A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.557+40A>T n.489+40A>T | |
2 | g.112756853T>C | CA348298051 | CKAP2L | c.518A>G (p.Asn173Ser) c.478+40A>G (n.478+40A>G) n.479A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.557+40A>G n.489+40A>G | |
2 | g.112756853T>G | CA348298049 | CKAP2L | c.518A>C (p.Asn173Thr) c.478+40A>C (n.478+40A>C) n.479A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.557+40A>C n.489+40A>C | |
2 | g.112756856del | CA535595878 | CKAP2L | c.518del (p.Asn173ThrfsTer8) c.478+40del (n.478+40del) n.479del c.23del (p.Asn8ThrfsTer8) n.557+40del n.489+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756854T>A | CA348298052 | CKAP2L | c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.478+39A>T (n.478+39A>T) n.478A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.557+39A>T n.489+39A>T | |
2 | g.112756854T>C | CA348298053 | CKAP2L | c.517A>G (p.Asn173Asp) c.478+39A>G (n.478+39A>G) n.478A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.557+39A>G n.489+39A>G | |
2 | g.112756854T>G | CA348298054 | CKAP2L | c.517A>C (p.Asn173His) c.478+39A>C (n.478+39A>C) n.478A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.557+39A>C n.489+39A>C | |
2 | g.112756855T>A | CA348298055 | CKAP2L | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.478+38A>T (n.478+38A>T) n.477A>T c.21A>T (p.Glu7Asp) n.557+38A>T n.489+38A>T | |
2 | g.112756855T>C | CA428554375 | CKAP2L | c.516A>G (p.Glu172=) c.478+38A>G (n.478+38A>G) n.477A>G c.21A>G (p.Glu7=) n.557+38A>G n.489+38A>G | |
2 | g.112756855T>G | CA348298056 | CKAP2L | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.478+38A>C (n.478+38A>C) n.477A>C c.21A>C (p.Glu7Asp) n.557+38A>C n.489+38A>C | |
2 | g.112756856T>A | CA348298057 | CKAP2L | c.515A>T (p.Glu172Val) c.478+37A>T (n.478+37A>T) n.476A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.557+37A>T n.489+37A>T | |
2 | g.112756856T>C | CA348298058 | CKAP2L | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.478+37A>G (n.478+37A>G) n.476A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.557+37A>G n.489+37A>G | |
2 | g.112756856T>G | CA348298059 | CKAP2L | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.478+37A>C (n.478+37A>C) n.476A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.557+37A>C n.489+37A>C | |
2 | g.112756857C>A | CA348298060 | CKAP2L | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.478+36G>T (n.478+36G>T) n.475G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.557+36G>T n.489+36G>T | |
2 | g.112756857C= | CA1279906579 | CKAP2L | c.514G= (p.Glu172=) c.478+36G= (n.478+36G=) n.475G= c.19G= (p.Glu7=) n.557+36G= n.489+36G= | |
2 | g.112756857C>G | CA348298061 | CKAP2L | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.478+36G>C (n.478+36G>C) n.475G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.557+36G>C n.489+36G>C | |
2 | g.112756857C>T | CA348298062 | CKAP2L | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.478+36G>A (n.478+36G>A) n.475G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.557+36G>A n.489+36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756858A= | CA1279906580 | CKAP2L | c.513T= (p.Val171=) c.478+35T= (n.478+35T=) n.474T= c.18T= (p.Val6=) n.557+35T= n.489+35T= | |
2 | g.112756858A>C | CA428554381 | CKAP2L | c.513T>G (p.Val171=) c.478+35T>G (n.478+35T>G) n.474T>G c.18T>G (p.Val6=) n.557+35T>G n.489+35T>G | |
2 | g.112756858A>G | CA428554379 | CKAP2L | c.513T>C (p.Val171=) c.478+35T>C (n.478+35T>C) n.474T>C c.18T>C (p.Val6=) n.557+35T>C n.489+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756858A>T | CA428554378 | CKAP2L | c.513T>A (p.Val171=) c.478+35T>A (n.478+35T>A) n.474T>A c.18T>A (p.Val6=) n.557+35T>A n.489+35T>A | |
2 | g.112756859A>C | CA348298065 | CKAP2L | c.512T>G (p.Val171Gly) c.478+34T>G (n.478+34T>G) n.473T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.557+34T>G n.489+34T>G | |
2 | g.112756859A>G | CA348298064 | CKAP2L | c.512T>C (p.Val171Ala) c.478+34T>C (n.478+34T>C) n.473T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.557+34T>C n.489+34T>C | |
2 | g.112756859A>T | CA348298063 | CKAP2L | c.512T>A (p.Val171Asp) c.478+34T>A (n.478+34T>A) n.473T>A c.17T>A (p.Val6Asp) n.557+34T>A n.489+34T>A | |
2 | g.112756860C>A | CA348298066 | CKAP2L | c.511G>T (p.Val171Phe) c.478+33G>T (n.478+33G>T) n.472G>T c.16G>T (p.Val6Phe) n.557+33G>T n.489+33G>T | |
2 | g.112756860C= | CA1279906581 | CKAP2L | c.511G= (p.Val171=) c.478+33G= (n.478+33G=) n.472G= c.16G= (p.Val6=) n.557+33G= n.489+33G= | |
2 | g.112756860C>G | CA348298067 | CKAP2L | c.511G>C (p.Val171Leu) c.478+33G>C (n.478+33G>C) n.472G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.557+33G>C n.489+33G>C | |
2 | g.112756860C>T | CA1836835 | CKAP2L | c.511G>A (p.Val171Ile) c.478+33G>A (n.478+33G>A) n.472G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.557+33G>A n.489+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756861A>C | CA348298068 | CKAP2L | c.510T>G (p.His170Gln) c.478+32T>G (n.478+32T>G) n.471T>G c.15T>G (p.His5Gln) n.557+32T>G n.489+32T>G | |
2 | g.112756861A>G | CA428554384 | CKAP2L | c.510T>C (p.His170=) c.478+32T>C (n.478+32T>C) n.471T>C c.15T>C (p.His5=) n.557+32T>C n.489+32T>C | |
2 | g.112756861A>T | CA348298069 | CKAP2L | c.510T>A (p.His170Gln) c.478+32T>A (n.478+32T>A) n.471T>A c.15T>A (p.His5Gln) n.557+32T>A n.489+32T>A | |
2 | g.112756862T>A | CA348298070 | CKAP2L | c.509A>T (p.His170Leu) c.478+31A>T (n.478+31A>T) n.470A>T c.14A>T (p.His5Leu) n.557+31A>T n.489+31A>T | |
2 | g.112756862T>C | CA1836836 | CKAP2L | c.509A>G (p.His170Arg) c.478+31A>G (n.478+31A>G) n.470A>G c.14A>G (p.His5Arg) n.557+31A>G n.489+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756862T>G | CA348298071 | CKAP2L | c.509A>C (p.His170Pro) c.478+31A>C (n.478+31A>C) n.470A>C c.14A>C (p.His5Pro) n.557+31A>C n.489+31A>C | |
2 | g.112756862T= | CA1279906582 | CKAP2L | c.509A= (p.His170=) c.478+31A= (n.478+31A=) n.470A= c.14A= (p.His5=) n.557+31A= n.489+31A= | |
2 | g.112756863G>A | CA348298072 | CKAP2L | c.508C>T (p.His170Tyr) c.478+30C>T (n.478+30C>T) n.469C>T c.13C>T (p.His5Tyr) n.557+30C>T n.489+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756863G>C | CA348298073 | CKAP2L | c.508C>G (p.His170Asp) c.478+30C>G (n.478+30C>G) n.469C>G c.13C>G (p.His5Asp) n.557+30C>G n.489+30C>G | |
2 | g.112756863G>T | CA348298074 | CKAP2L | c.508C>A (p.His170Asn) c.478+30C>A (n.478+30C>A) n.469C>A c.13C>A (p.His5Asn) n.557+30C>A n.489+30C>A | |
2 | g.112756864G>A | CA428554387 | CKAP2L | c.507C>T (p.Ile169=) c.478+29C>T (n.478+29C>T) n.468C>T c.12C>T (p.Ile4=) n.557+29C>T n.489+29C>T | |
2 | g.112756864G>C | CA348298075 | CKAP2L | c.507C>G (p.Ile169Met) c.478+29C>G (n.478+29C>G) n.468C>G c.12C>G (p.Ile4Met) n.557+29C>G n.489+29C>G | |
2 | g.112756864G>T | CA428554388 | CKAP2L | c.507C>A (p.Ile169=) c.478+29C>A (n.478+29C>A) n.468C>A c.12C>A (p.Ile4=) n.557+29C>A n.489+29C>A | |
2 | g.112756865A= | CA1279906583 | CKAP2L | c.506T= (p.Ile169=) c.478+28T= (n.478+28T=) n.467T= c.11T= (p.Ile4=) n.557+28T= n.489+28T= | |
2 | g.112756865A>C | CA348298078 | CKAP2L | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.478+28T>G (n.478+28T>G) n.467T>G c.11T>G (p.Ile4Ser) n.557+28T>G n.489+28T>G | |
2 | g.112756865A>G | CA348298077 | CKAP2L | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.478+28T>C (n.478+28T>C) n.467T>C c.11T>C (p.Ile4Thr) n.557+28T>C n.489+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756865A>T | CA348298076 | CKAP2L | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.478+28T>A (n.478+28T>A) n.467T>A c.11T>A (p.Ile4Asn) n.557+28T>A n.489+28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756866T>A | CA348298079 | CKAP2L | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.478+27A>T (n.478+27A>T) n.466A>T c.10A>T (p.Ile4Phe) n.557+27A>T n.489+27A>T | |
2 | g.112756866T>C | CA348298080 | CKAP2L | c.505A>G (p.Ile169Val) c.478+27A>G (n.478+27A>G) n.466A>G c.10A>G (p.Ile4Val) n.557+27A>G n.489+27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756866T>G | CA348298081 | CKAP2L | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.478+27A>C (n.478+27A>C) n.466A>C c.10A>C (p.Ile4Leu) n.557+27A>C n.489+27A>C | |
2 | g.112756867A>C | CA348298082 | CKAP2L | c.504T>G (p.Asn168Lys) c.478+26T>G (n.478+26T>G) n.465T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) n.557+26T>G n.489+26T>G | |
2 | g.112756867A>G | CA428554181 | CKAP2L | c.504T>C (p.Asn168=) c.478+26T>C (n.478+26T>C) n.465T>C c.9T>C (p.Asn3=) n.557+26T>C n.489+26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756867A>T | CA348298083 | CKAP2L | c.504T>A (p.Asn168Lys) c.478+26T>A (n.478+26T>A) n.465T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) n.557+26T>A n.489+26T>A | |
2 | g.112756868T>A | CA348298084 | CKAP2L | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.478+25A>T (n.478+25A>T) n.464A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) n.557+25A>T n.489+25A>T | |
2 | g.112756868T>C | CA348298085 | CKAP2L | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.478+25A>G (n.478+25A>G) n.464A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) n.557+25A>G n.489+25A>G | |
2 | g.112756868T>G | CA348298086 | CKAP2L | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.478+25A>C (n.478+25A>C) n.464A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) n.557+25A>C n.489+25A>C | |
2 | g.112756869T>A | CA348298087 | CKAP2L | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.478+24A>T (n.478+24A>T) n.463A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.557+24A>T n.489+24A>T | |
2 | g.112756869T>C | CA1836837 | CKAP2L | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.478+24A>G (n.478+24A>G) n.463A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) n.557+24A>G n.489+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756869T>G | CA348298088 | CKAP2L | c.502A>C (p.Asn168His) c.478+24A>C (n.478+24A>C) n.463A>C c.7A>C (p.Asn3His) n.557+24A>C n.489+24A>C | |
2 | g.112756869T= | CA1279906584 | CKAP2L | c.502A= (p.Asn168=) c.478+24A= (n.478+24A=) n.463A= c.7A= (p.Asn3=) n.557+24A= n.489+24A= | |
2 | g.112756870del | CA1139770940 | CKAP2L | c.501del (p.Asn167LysfsTer14) c.478+23del (n.478+23del) n.462del c.6del (p.Asn2LysfsTer14) n.557+23del n.489+23del | ClinVar dbSNP |
2 | g.112756870A>C | CA348298089 | CKAP2L | c.501T>G (p.Asn167Lys) c.478+23T>G (n.478+23T>G) n.462T>G c.6T>G (p.Asn2Lys) n.557+23T>G n.489+23T>G | |
2 | g.112756870A>G | CA428554187 | CKAP2L | c.501T>C (p.Asn167=) c.478+23T>C (n.478+23T>C) n.462T>C c.6T>C (p.Asn2=) n.557+23T>C n.489+23T>C | |
2 | g.112756870A>T | CA348298090 | CKAP2L | c.501T>A (p.Asn167Lys) c.478+23T>A (n.478+23T>A) n.462T>A c.6T>A (p.Asn2Lys) n.557+23T>A n.489+23T>A | |
2 | g.112756871T>A | CA348298093 | CKAP2L | c.500A>T (p.Asn167Ile) c.478+22A>T (n.478+22A>T) n.461A>T c.5A>T (p.Asn2Ile) n.557+22A>T n.489+22A>T | |
2 | g.112756871T>C | CA348298092 | CKAP2L | c.500A>G (p.Asn167Ser) c.478+22A>G (n.478+22A>G) n.461A>G c.5A>G (p.Asn2Ser) n.557+22A>G n.489+22A>G | |
2 | g.112756871T>G | CA348298091 | CKAP2L | c.500A>C (p.Asn167Thr) c.478+22A>C (n.478+22A>C) n.461A>C c.5A>C (p.Asn2Thr) n.557+22A>C n.489+22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756872T>A | CA348298094 | CKAP2L | c.499A>T (p.Asn167Tyr) c.478+21A>T (n.478+21A>T) n.460A>T c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.557+21A>T n.489+21A>T | |
2 | g.112756872T>C | CA348298095 | CKAP2L | c.499A>G (p.Asn167Asp) c.478+21A>G (n.478+21A>G) n.460A>G c.4A>G (p.Asn2Asp) n.557+21A>G n.489+21A>G | |
2 | g.112756872T>G | CA348298096 | CKAP2L | c.499A>C (p.Asn167His) c.478+21A>C (n.478+21A>C) n.460A>C c.4A>C (p.Asn2His) n.557+21A>C n.489+21A>C | |
2 | g.112756873C>A | CA53691718 | CKAP2L | c.498G>T (p.Met166Ile) c.478+20G>T (n.478+20G>T) n.459G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.557+20G>T n.489+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756873C= | CA1279906585 | CKAP2L | c.498G= (p.Met166=) c.478+20G= (n.478+20G=) n.459G= c.3G= (p.Met1=) n.557+20G= n.489+20G= | |
2 | g.112756873C>G | CA348298097 | CKAP2L | c.498G>C (p.Met166Ile) c.478+20G>C (n.478+20G>C) n.459G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.557+20G>C n.489+20G>C | |
2 | g.112756873C>T | CA348298098 | CKAP2L | c.498G>A (p.Met166Ile) c.478+20G>A (n.478+20G>A) n.459G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.557+20G>A n.489+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756874A>C | CA348298099 | CKAP2L | c.497T>G (p.Met166Arg) c.478+19T>G (n.478+19T>G) n.458T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.557+19T>G n.489+19T>G | |
2 | g.112756874A>G | CA348298100 | CKAP2L | c.497T>C (p.Met166Thr) c.478+19T>C (n.478+19T>C) n.458T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.557+19T>C n.489+19T>C | |
2 | g.112756874A>T | CA348298101 | CKAP2L | c.497T>A (p.Met166Lys) c.478+19T>A (n.478+19T>A) n.458T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.557+19T>A n.489+19T>A | |
2 | g.112756875T>A | CA348298102 | CKAP2L | c.496A>T (p.Met166Leu) c.478+18A>T (n.478+18A>T) n.457A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.557+18A>T n.489+18A>T | |
2 | g.112756875T>C | CA348298103 | CKAP2L | c.496A>G (p.Met166Val) c.478+18A>G (n.478+18A>G) n.457A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.557+18A>G n.489+18A>G | |
2 | g.112756875T>G | CA348298104 | CKAP2L | c.496A>C (p.Met166Leu) c.478+18A>C (n.478+18A>C) n.457A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.557+18A>C n.489+18A>C | |
2 | g.112756876A>C | CA348298105 | CKAP2L | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.478+17T>G (n.478+17T>G) n.456T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.557+17T>G n.489+17T>G | |
2 | g.112756876A>G | CA428554201 | CKAP2L | c.495T>C (p.Phe165=) c.478+17T>C (n.478+17T>C) n.456T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.557+17T>C n.489+17T>C | |
2 | g.112756876A>T | CA348298106 | CKAP2L | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.478+17T>A (n.478+17T>A) n.456T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.557+17T>A n.489+17T>A | |
2 | g.112756877_112756878del | CA645515831 | CKAP2L | c.494_495del (p.Phe165TyrfsTer3) c.478+16_478+17del (n.478+16_478+17del) n.455_456del c.-2_-1del (n.-2_-1del) n.557+16_557+17del n.489+16_489+17del | COSMIC |
2 | g.112756877A>C | CA348298108 | CKAP2L | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.478+16T>G (n.478+16T>G) n.455T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.557+16T>G n.489+16T>G | |
2 | g.112756877A>G | CA348298109 | CKAP2L | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.478+16T>C (n.478+16T>C) n.455T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.557+16T>C n.489+16T>C | |
2 | g.112756877A>T | CA348298107 | CKAP2L | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.478+16T>A (n.478+16T>A) n.455T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.557+16T>A n.489+16T>A | |
2 | g.112756878A>C | CA348298110 | CKAP2L | c.493T>G (p.Phe165Val) c.478+15T>G (n.478+15T>G) n.454T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.557+15T>G n.489+15T>G | |
2 | g.112756878A>G | CA348298111 | CKAP2L | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.478+15T>C (n.478+15T>C) n.454T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.557+15T>C n.489+15T>C | |
2 | g.112756878A>T | CA348298112 | CKAP2L | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.478+15T>A (n.478+15T>A) n.454T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.557+15T>A n.489+15T>A |