Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112756762T>ACA348297845CKAP2Lc.609A>T (p.Leu203Phe)
c.478+131A>T (n.478+131A>T)
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.557+131A>T
n.489+131A>T
2g.112756762T>CCA428554207CKAP2Lc.609A>G (p.Leu203=)
c.478+131A>G (n.478+131A>G)
c.114A>G (p.Leu38=)
n.557+131A>G
n.489+131A>G
2g.112756762T>GCA348297846CKAP2Lc.609A>C (p.Leu203Phe)
c.478+131A>C (n.478+131A>C)
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.557+131A>C
n.489+131A>C
2g.112756763A>CCA348297847CKAP2Lc.608T>G (p.Leu203Ter)
c.478+130T>G (n.478+130T>G)
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.557+130T>G
n.489+130T>G
2g.112756763A>GCA348297848CKAP2Lc.608T>C (p.Leu203Ser)
c.478+130T>C (n.478+130T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.557+130T>C
n.489+130T>C
 gnomAD v4
2g.112756763A>TCA348297849CKAP2Lc.608T>A (p.Leu203Ter)
c.478+130T>A (n.478+130T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.557+130T>A
n.489+130T>A
2g.112756764A>CCA348297850CKAP2Lc.607T>G (p.Leu203Val)
c.478+129T>G (n.478+129T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.557+129T>G
n.489+129T>G
2g.112756764A>GCA428554212CKAP2Lc.607T>C (p.Leu203=)
c.478+129T>C (n.478+129T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
n.557+129T>C
n.489+129T>C
2g.112756764A>TCA348297851CKAP2Lc.607T>A (p.Leu203Ile)
c.478+129T>A (n.478+129T>A)
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.557+129T>A
n.489+129T>A
2g.112756765T>ACA348297852CKAP2Lc.606A>T (p.Lys202Asn)
c.478+128A>T (n.478+128A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.557+128A>T
n.489+128A>T
2g.112756765T>CCA428554216CKAP2Lc.606A>G (p.Lys202=)
c.478+128A>G (n.478+128A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.557+128A>G
n.489+128A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756765T>GCA348297853CKAP2Lc.606A>C (p.Lys202Asn)
c.478+128A>C (n.478+128A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.557+128A>C
n.489+128A>C
2g.112756765T=CA1279906542CKAP2Lc.606A= (p.Lys202=)
c.478+128A= (n.478+128A=)
c.111A= (p.Lys37=)
n.557+128A=
n.489+128A=
2g.112756766T>ACA348297854CKAP2Lc.605A>T (p.Lys202Ile)
c.478+127A>T (n.478+127A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.557+127A>T
n.489+127A>T
 gnomAD v4
2g.112756766T>CCA348297855CKAP2Lc.605A>G (p.Lys202Arg)
c.478+127A>G (n.478+127A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.557+127A>G
n.489+127A>G
2g.112756766T>GCA348297856CKAP2Lc.605A>C (p.Lys202Thr)
c.478+127A>C (n.478+127A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.557+127A>C
n.489+127A>C
2g.112756767T>ACA348297857CKAP2Lc.604A>T (p.Lys202Ter)
c.478+126A>T (n.478+126A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.557+126A>T
n.489+126A>T
2g.112756767T>CCA1836818CKAP2Lc.604A>G (p.Lys202Glu)
c.478+126A>G (n.478+126A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.557+126A>G
n.489+126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756767T>GCA348297858CKAP2Lc.604A>C (p.Lys202Gln)
c.478+126A>C (n.478+126A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.557+126A>C
n.489+126A>C
2g.112756767T=CA1279906543CKAP2Lc.604A= (p.Lys202=)
c.478+126A= (n.478+126A=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.557+126A=
n.489+126A=
2g.112756768A>CCA428554218CKAP2Lc.603T>G (p.Pro201=)
c.478+125T>G (n.478+125T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.557+125T>G
n.489+125T>G
2g.112756768A>GCA428554220CKAP2Lc.603T>C (p.Pro201=)
c.478+125T>C (n.478+125T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.557+125T>C
n.489+125T>C
2g.112756768A>TCA428554221CKAP2Lc.603T>A (p.Pro201=)
c.478+125T>A (n.478+125T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.557+125T>A
n.489+125T>A
2g.112756769G>ACA348297861CKAP2Lc.602C>T (p.Pro201Leu)
c.478+124C>T (n.478+124C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.557+124C>T
n.489+124C>T
2g.112756769G>CCA348297859CKAP2Lc.602C>G (p.Pro201Arg)
c.478+124C>G (n.478+124C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.557+124C>G
n.489+124C>G
2g.112756769G>TCA348297860CKAP2Lc.602C>A (p.Pro201His)
c.478+124C>A (n.478+124C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.557+124C>A
n.489+124C>A
 gnomAD v4
2g.112756770G>ACA348297862CKAP2Lc.601C>T (p.Pro201Ser)
c.478+123C>T (n.478+123C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.557+123C>T
n.489+123C>T
2g.112756770G>CCA1836819CKAP2Lc.601C>G (p.Pro201Ala)
c.478+123C>G (n.478+123C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.557+123C>G
n.489+123C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756770G=CA1279906544CKAP2Lc.601C= (p.Pro201=)
c.478+123C= (n.478+123C=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.557+123C=
n.489+123C=
2g.112756770G>TCA348297863CKAP2Lc.601C>A (p.Pro201Thr)
c.478+123C>A (n.478+123C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.557+123C>A
n.489+123C>A
2g.112756771A>CCA348297864CKAP2Lc.600T>G (p.Asp200Glu)
c.478+122T>G (n.478+122T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.557+122T>G
n.489+122T>G
2g.112756771A>GCA428554228CKAP2Lc.600T>C (p.Asp200=)
c.478+122T>C (n.478+122T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.557+122T>C
n.489+122T>C
2g.112756771A>TCA348297865CKAP2Lc.600T>A (p.Asp200Glu)
c.478+122T>A (n.478+122T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.557+122T>A
n.489+122T>A
2g.112756772T>ACA348297866CKAP2Lc.599A>T (p.Asp200Val)
c.478+121A>T (n.478+121A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.557+121A>T
n.489+121A>T
2g.112756772T>CCA348297867CKAP2Lc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.478+121A>G (n.478+121A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.557+121A>G
n.489+121A>G
2g.112756772T>GCA348297868CKAP2Lc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.478+121A>C (n.478+121A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.557+121A>C
n.489+121A>C
2g.112756773C>ACA348297869CKAP2Lc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.478+120G>T (n.478+120G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.557+120G>T
n.489+120G>T
2g.112756773C>GCA348297870CKAP2Lc.598G>C (p.Asp200His)
c.478+120G>C (n.478+120G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.557+120G>C
n.489+120G>C
2g.112756773C>TCA348297871CKAP2Lc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.478+120G>A (n.478+120G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.557+120G>A
n.489+120G>A
2g.112756774T>ACA428554236CKAP2Lc.597A>T (p.Pro199=)
c.478+119A>T (n.478+119A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
n.557+119A>T
n.489+119A>T
2g.112756774T>CCA428554235CKAP2Lc.597A>G (p.Pro199=)
c.478+119A>G (n.478+119A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
n.557+119A>G
n.489+119A>G
 gnomAD v4
2g.112756774T>GCA428554234CKAP2Lc.597A>C (p.Pro199=)
c.478+119A>C (n.478+119A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
n.557+119A>C
n.489+119A>C
2g.112756775G>ACA348297874CKAP2Lc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.478+118C>T (n.478+118C>T)
n.557C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.557+118C>T
n.489+118C>T
2g.112756775G>CCA348297873CKAP2Lc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.478+118C>G (n.478+118C>G)
n.557C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.557+118C>G
n.489+118C>G
2g.112756775G>TCA348297872CKAP2Lc.596C>A (p.Pro199Gln)
c.478+118C>A (n.478+118C>A)
n.557C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.557+118C>A
n.489+118C>A
2g.112756776G>ACA348297875CKAP2Lc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.478+117C>T (n.478+117C>T)
n.556C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.557+117C>T
n.489+117C>T
2g.112756776G>CCA348297876CKAP2Lc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.478+117C>G (n.478+117C>G)
n.556C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.557+117C>G
n.489+117C>G
2g.112756776G>TCA348297877CKAP2Lc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.478+117C>A (n.478+117C>A)
n.556C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.557+117C>A
n.489+117C>A
 gnomAD v4
2g.112756777C>ACA348297878CKAP2Lc.594G>T (p.Lys198Asn)
c.478+116G>T (n.478+116G>T)
n.555G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.557+116G>T
n.489+116G>T
 gnomAD v4
2g.112756777C>GCA348297879CKAP2Lc.594G>C (p.Lys198Asn)
c.478+116G>C (n.478+116G>C)
n.555G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.557+116G>C
n.489+116G>C
2g.112756777C>TCA428554243CKAP2Lc.594G>A (p.Lys198=)
c.478+116G>A (n.478+116G>A)
n.555G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
n.557+116G>A
n.489+116G>A
2g.112756778T>ACA348297880CKAP2Lc.593A>T (p.Lys198Met)
c.478+115A>T (n.478+115A>T)
n.554A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.557+115A>T
n.489+115A>T
2g.112756778T>CCA348297881CKAP2Lc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.478+115A>G (n.478+115A>G)
n.554A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.557+115A>G
n.489+115A>G
2g.112756778T>GCA348297882CKAP2Lc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.478+115A>C (n.478+115A>C)
n.554A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.557+115A>C
n.489+115A>C
2g.112756779T>ACA348297883CKAP2Lc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.478+114A>T (n.478+114A>T)
n.553A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.557+114A>T
n.489+114A>T
2g.112756779T>CCA348297884CKAP2Lc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.478+114A>G (n.478+114A>G)
n.553A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.557+114A>G
n.489+114A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756779T>GCA348297885CKAP2Lc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.478+114A>C (n.478+114A>C)
n.553A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.557+114A>C
n.489+114A>C
2g.112756779T=CA1279906545CKAP2Lc.592A= (p.Lys198=)
c.478+114A= (n.478+114A=)
n.553A=
c.97A= (p.Lys33=)
n.557+114A=
n.489+114A=
2g.112756780C>ACA348297886CKAP2Lc.591G>T (p.Arg197Ser)
c.478+113G>T (n.478+113G>T)
n.552G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.557+113G>T
n.489+113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756780C=CA1279906546CKAP2Lc.591G= (p.Arg197=)
c.478+113G= (n.478+113G=)
n.552G=
c.96G= (p.Arg32=)
n.557+113G=
n.489+113G=
2g.112756780C>GCA348297887CKAP2Lc.591G>C (p.Arg197Ser)
c.478+113G>C (n.478+113G>C)
n.552G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.557+113G>C
n.489+113G>C
2g.112756780C>TCA428554246CKAP2Lc.591G>A (p.Arg197=)
c.478+113G>A (n.478+113G>A)
n.552G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.557+113G>A
n.489+113G>A
 COSMIC
2g.112756781C>ACA348297890CKAP2Lc.590G>T (p.Arg197Met)
c.478+112G>T (n.478+112G>T)
n.551G>T
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.557+112G>T
n.489+112G>T
2g.112756781C=CA1279906547CKAP2Lc.590G= (p.Arg197=)
c.478+112G= (n.478+112G=)
n.551G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.557+112G=
n.489+112G=
2g.112756781C>GCA348297888CKAP2Lc.590G>C (p.Arg197Thr)
c.478+112G>C (n.478+112G>C)
n.551G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.557+112G>C
n.489+112G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756781C>TCA348297889CKAP2Lc.590G>A (p.Arg197Lys)
c.478+112G>A (n.478+112G>A)
n.551G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.557+112G>A
n.489+112G>A
2g.112756782T>ACA348297891CKAP2Lc.589A>T (p.Arg197Trp)
c.478+111A>T (n.478+111A>T)
n.550A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.557+111A>T
n.489+111A>T
2g.112756782T>CCA1836820CKAP2Lc.589A>G (p.Arg197Gly)
c.478+111A>G (n.478+111A>G)
n.550A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.557+111A>G
n.489+111A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756782T>GCA428554250CKAP2Lc.589A>C (p.Arg197=)
c.478+111A>C (n.478+111A>C)
n.550A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.557+111A>C
n.489+111A>C
2g.112756782T=CA1279906548CKAP2Lc.589A= (p.Arg197=)
c.478+111A= (n.478+111A=)
n.550A=
c.94A= (p.Arg32=)
n.557+111A=
n.489+111A=
2g.112756783C>ACA348297892CKAP2Lc.588G>T (p.Glu196Asp)
c.478+110G>T (n.478+110G>T)
n.549G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.557+110G>T
n.489+110G>T
2g.112756783C=CA1279906549CKAP2Lc.588G= (p.Glu196=)
c.478+110G= (n.478+110G=)
n.549G=
c.93G= (p.Glu31=)
n.557+110G=
n.489+110G=
2g.112756783C>GCA348297894CKAP2Lc.588G>C (p.Glu196Asp)
c.478+110G>C (n.478+110G>C)
n.549G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.557+110G>C
n.489+110G>C
2g.112756783C>TCA428554252CKAP2Lc.588G>A (p.Glu196=)
c.478+110G>A (n.478+110G>A)
n.549G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.557+110G>A
n.489+110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756784T>ACA348297895CKAP2Lc.587A>T (p.Glu196Val)
c.478+109A>T (n.478+109A>T)
n.548A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.557+109A>T
n.489+109A>T
2g.112756784T>CCA348297896CKAP2Lc.587A>G (p.Glu196Gly)
c.478+109A>G (n.478+109A>G)
n.548A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.557+109A>G
n.489+109A>G
2g.112756784T>GCA348297897CKAP2Lc.587A>C (p.Glu196Ala)
c.478+109A>C (n.478+109A>C)
n.548A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.557+109A>C
n.489+109A>C
2g.112756785C>ACA348297898CKAP2Lc.586G>T (p.Glu196Ter)
c.478+108G>T (n.478+108G>T)
n.547G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.557+108G>T
n.489+108G>T
2g.112756785C>GCA348297899CKAP2Lc.586G>C (p.Glu196Gln)
c.478+108G>C (n.478+108G>C)
n.547G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.557+108G>C
n.489+108G>C
 COSMIC
2g.112756785C>TCA348297900CKAP2Lc.586G>A (p.Glu196Lys)
c.478+108G>A (n.478+108G>A)
n.547G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.557+108G>A
n.489+108G>A
2g.112756786A=CA1279906550CKAP2Lc.585T= (p.Pro195=)
c.478+107T= (n.478+107T=)
n.546T=
c.90T= (p.Pro30=)
n.557+107T=
n.489+107T=
2g.112756786A>CCA428554258CKAP2Lc.585T>G (p.Pro195=)
c.478+107T>G (n.478+107T>G)
n.546T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
n.557+107T>G
n.489+107T>G
2g.112756786A>GCA428554259CKAP2Lc.585T>C (p.Pro195=)
c.478+107T>C (n.478+107T>C)
n.546T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
n.557+107T>C
n.489+107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756786A>TCA428554260CKAP2Lc.585T>A (p.Pro195=)
c.478+107T>A (n.478+107T>A)
n.546T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
n.557+107T>A
n.489+107T>A
2g.112756787G>ACA1836821CKAP2Lc.584C>T (p.Pro195Leu)
c.478+106C>T (n.478+106C>T)
n.545C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.557+106C>T
n.489+106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756787G>CCA348297901CKAP2Lc.584C>G (p.Pro195Arg)
c.478+106C>G (n.478+106C>G)
n.545C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.557+106C>G
n.489+106C>G
2g.112756787G=CA1279906551CKAP2Lc.584C= (p.Pro195=)
c.478+106C= (n.478+106C=)
n.545C=
c.89C= (p.Pro30=)
n.557+106C=
n.489+106C=
2g.112756787G>TCA348297902CKAP2Lc.584C>A (p.Pro195His)
c.478+106C>A (n.478+106C>A)
n.545C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.557+106C>A
n.489+106C>A
2g.112756788G>ACA1836822CKAP2Lc.583C>T (p.Pro195Ser)
c.478+105C>T (n.478+105C>T)
n.544C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.557+105C>T
n.489+105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756788G>CCA348297904CKAP2Lc.583C>G (p.Pro195Ala)
c.478+105C>G (n.478+105C>G)
n.544C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.557+105C>G
n.489+105C>G
2g.112756788G=CA1279906552CKAP2Lc.583C= (p.Pro195=)
c.478+105C= (n.478+105C=)
n.544C=
c.88C= (p.Pro30=)
n.557+105C=
n.489+105C=
2g.112756788G>TCA348297903CKAP2Lc.583C>A (p.Pro195Thr)
c.478+105C>A (n.478+105C>A)
n.544C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.557+105C>A
n.489+105C>A
2g.112756789T>ACA348297906CKAP2Lc.582A>T (p.Glu194Asp)
c.478+104A>T (n.478+104A>T)
n.543A>T
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.557+104A>T
n.489+104A>T
2g.112756789T>CCA428554263CKAP2Lc.582A>G (p.Glu194=)
c.478+104A>G (n.478+104A>G)
n.543A>G
c.87A>G (p.Glu29=)
n.557+104A>G
n.489+104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756789T>GCA348297905CKAP2Lc.582A>C (p.Glu194Asp)
c.478+104A>C (n.478+104A>C)
n.543A>C
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.557+104A>C
n.489+104A>C
2g.112756789T=CA1279906553CKAP2Lc.582A= (p.Glu194=)
c.478+104A= (n.478+104A=)
n.543A=
c.87A= (p.Glu29=)
n.557+104A=
n.489+104A=
2g.112756790T>ACA348297908CKAP2Lc.581A>T (p.Glu194Val)
c.478+103A>T (n.478+103A>T)
n.542A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.557+103A>T
n.489+103A>T
2g.112756790T>CCA348297907CKAP2Lc.581A>G (p.Glu194Gly)
c.478+103A>G (n.478+103A>G)
n.542A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.557+103A>G
n.489+103A>G
2g.112756790T>GCA348297909CKAP2Lc.581A>C (p.Glu194Ala)
c.478+103A>C (n.478+103A>C)
n.542A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.557+103A>C
n.489+103A>C
2g.112756791C>ACA348297910CKAP2Lc.580G>T (p.Glu194Ter)
c.478+102G>T (n.478+102G>T)
n.541G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.557+102G>T
n.489+102G>T
2g.112756791C>GCA348297912CKAP2Lc.580G>C (p.Glu194Gln)
c.478+102G>C (n.478+102G>C)
n.541G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.557+102G>C
n.489+102G>C
2g.112756791C>TCA348297911CKAP2Lc.580G>A (p.Glu194Lys)
c.478+102G>A (n.478+102G>A)
n.541G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.557+102G>A
n.489+102G>A
 COSMIC
2g.112756792T>ACA428554269CKAP2Lc.579A>T (p.Thr193=)
c.478+101A>T (n.478+101A>T)
n.540A>T
c.84A>T (p.Thr28=)
n.557+101A>T
n.489+101A>T
2g.112756792T>CCA428554271CKAP2Lc.579A>G (p.Thr193=)
c.478+101A>G (n.478+101A>G)
n.540A>G
c.84A>G (p.Thr28=)
n.557+101A>G
n.489+101A>G
2g.112756792T>GCA428554273CKAP2Lc.579A>C (p.Thr193=)
c.478+101A>C (n.478+101A>C)
n.540A>C
c.84A>C (p.Thr28=)
n.557+101A>C
n.489+101A>C
2g.112756793G>ACA348297913CKAP2Lc.578C>T (p.Thr193Ile)
c.478+100C>T (n.478+100C>T)
n.539C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.557+100C>T
n.489+100C>T
 gnomAD v4
2g.112756793G>CCA348297915CKAP2Lc.578C>G (p.Thr193Arg)
c.478+100C>G (n.478+100C>G)
n.539C>G
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.557+100C>G
n.489+100C>G
2g.112756793G=CA1279906554CKAP2Lc.578C= (p.Thr193=)
c.478+100C= (n.478+100C=)
n.539C=
c.83C= (p.Thr28=)
n.557+100C=
n.489+100C=
2g.112756793G>TCA348297914CKAP2Lc.578C>A (p.Thr193Lys)
c.478+100C>A (n.478+100C>A)
n.539C>A
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.557+100C>A
n.489+100C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112756794T>ACA348297916CKAP2Lc.577A>T (p.Thr193Ser)
c.478+99A>T (n.478+99A>T)
n.538A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.557+99A>T
n.489+99A>T
2g.112756794T>CCA348297917CKAP2Lc.577A>G (p.Thr193Ala)
c.478+99A>G (n.478+99A>G)
n.538A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.557+99A>G
n.489+99A>G
2g.112756794T>GCA348297918CKAP2Lc.577A>C (p.Thr193Pro)
c.478+99A>C (n.478+99A>C)
n.538A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.557+99A>C
n.489+99A>C
2g.112756795T>ACA348297919CKAP2Lc.576A>T (p.Leu192Phe)
c.478+98A>T (n.478+98A>T)
n.537A>T
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.557+98A>T
n.489+98A>T
2g.112756795T>CCA428554275CKAP2Lc.576A>G (p.Leu192=)
c.478+98A>G (n.478+98A>G)
n.537A>G
c.81A>G (p.Leu27=)
n.557+98A>G
n.489+98A>G
2g.112756795T>GCA1836823CKAP2Lc.576A>C (p.Leu192Phe)
c.478+98A>C (n.478+98A>C)
n.537A>C
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.557+98A>C
n.489+98A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756795T=CA1279906555CKAP2Lc.576A= (p.Leu192=)
c.478+98A= (n.478+98A=)
n.537A=
c.81A= (p.Leu27=)
n.557+98A=
n.489+98A=
2g.112756796A>CCA348297920CKAP2Lc.575T>G (p.Leu192Ter)
c.478+97T>G (n.478+97T>G)
n.536T>G
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.557+97T>G
n.489+97T>G
2g.112756796A>GCA348297921CKAP2Lc.575T>C (p.Leu192Ser)
c.478+97T>C (n.478+97T>C)
n.536T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.557+97T>C
n.489+97T>C
2g.112756796A>TCA348297922CKAP2Lc.575T>A (p.Leu192Ter)
c.478+97T>A (n.478+97T>A)
n.536T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.557+97T>A
n.489+97T>A
2g.112756797A=CA1279906556CKAP2Lc.574T= (p.Leu192=)
c.478+96T= (n.478+96T=)
n.535T=
c.79T= (p.Leu27=)
n.557+96T=
n.489+96T=
2g.112756797A>CCA1836824CKAP2Lc.574T>G (p.Leu192Val)
c.478+96T>G (n.478+96T>G)
n.535T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.557+96T>G
n.489+96T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756797A>GCA428554278CKAP2Lc.574T>C (p.Leu192=)
c.478+96T>C (n.478+96T>C)
n.535T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.557+96T>C
n.489+96T>C
 gnomAD v4
2g.112756797A>TCA348297923CKAP2Lc.574T>A (p.Leu192Ile)
c.478+96T>A (n.478+96T>A)
n.535T>A
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.557+96T>A
n.489+96T>A
2g.112756798G>ACA428554279CKAP2Lc.573C>T (p.Ile191=)
c.478+95C>T (n.478+95C>T)
n.534C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
n.557+95C>T
n.489+95C>T
 gnomAD v4
2g.112756798G>CCA348297924CKAP2Lc.573C>G (p.Ile191Met)
c.478+95C>G (n.478+95C>G)
n.534C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
n.557+95C>G
n.489+95C>G
2g.112756798G>TCA428554280CKAP2Lc.573C>A (p.Ile191=)
c.478+95C>A (n.478+95C>A)
n.534C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.557+95C>A
n.489+95C>A
2g.112756799A=CA1279906557CKAP2Lc.572T= (p.Ile191=)
c.478+94T= (n.478+94T=)
n.533T=
c.77T= (p.Ile26=)
n.557+94T=
n.489+94T=
2g.112756799A>CCA348297925CKAP2Lc.572T>G (p.Ile191Ser)
c.478+94T>G (n.478+94T>G)
n.533T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.557+94T>G
n.489+94T>G
2g.112756799A>GCA348297927CKAP2Lc.572T>C (p.Ile191Thr)
c.478+94T>C (n.478+94T>C)
n.533T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.557+94T>C
n.489+94T>C
 gnomAD v4
2g.112756799A>TCA348297926CKAP2Lc.572T>A (p.Ile191Asn)
c.478+94T>A (n.478+94T>A)
n.533T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.557+94T>A
n.489+94T>A
 COSMIC
2g.112756801_112756802delCA2660743972CKAP2Lc.571_572del (p.Ile191LeufsTer5)
c.478+93_478+94del (n.478+93_478+94del)
n.532_533del
c.76_77del (p.Ile26LeufsTer5)
n.557+93_557+94del
n.489+93_489+94del
 gnomAD v4
2g.112756800T>ACA348297928CKAP2Lc.571A>T (p.Ile191Phe)
c.478+93A>T (n.478+93A>T)
n.532A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.557+93A>T
n.489+93A>T
2g.112756800T>CCA1836825CKAP2Lc.571A>G (p.Ile191Val)
c.478+93A>G (n.478+93A>G)
n.532A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.557+93A>G
n.489+93A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756800T>GCA348297929CKAP2Lc.571A>C (p.Ile191Leu)
c.478+93A>C (n.478+93A>C)
n.532A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.557+93A>C
n.489+93A>C
2g.112756800T=CA1279906558CKAP2Lc.571A= (p.Ile191=)
c.478+93A= (n.478+93A=)
n.532A=
c.76A= (p.Ile26=)
n.557+93A=
n.489+93A=
2g.112756800dupCA175010CKAP2Lc.571dup (p.Ile191AsnfsTer6)
c.478+93dup (n.478+93dup)
n.532dup
c.76dup (p.Ile26AsnfsTer6)
n.557+93dup
n.489+93dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756801A>CCA348297930CKAP2Lc.570T>G (p.Asp190Glu)
c.478+92T>G (n.478+92T>G)
n.531T>G
c.75T>G (p.Asp25Glu)
n.557+92T>G
n.489+92T>G
2g.112756801A>GCA428554290CKAP2Lc.570T>C (p.Asp190=)
c.478+92T>C (n.478+92T>C)
n.531T>C
c.75T>C (p.Asp25=)
n.557+92T>C
n.489+92T>C
2g.112756801A>TCA348297931CKAP2Lc.570T>A (p.Asp190Glu)
c.478+92T>A (n.478+92T>A)
n.531T>A
c.75T>A (p.Asp25Glu)
n.557+92T>A
n.489+92T>A
2g.112756802T>ACA348297932CKAP2Lc.569A>T (p.Asp190Val)
c.478+91A>T (n.478+91A>T)
n.530A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.557+91A>T
n.489+91A>T
2g.112756802T>CCA348297933CKAP2Lc.569A>G (p.Asp190Gly)
c.478+91A>G (n.478+91A>G)
n.530A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.557+91A>G
n.489+91A>G
2g.112756802T>GCA348297934CKAP2Lc.569A>C (p.Asp190Ala)
c.478+91A>C (n.478+91A>C)
n.530A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.557+91A>C
n.489+91A>C
2g.112756803C>ACA348297935CKAP2Lc.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.478+90G>T (n.478+90G>T)
n.529G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.557+90G>T
n.489+90G>T
2g.112756803C=CA1279906559CKAP2Lc.568G= (p.Asp190=)
c.478+90G= (n.478+90G=)
n.529G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.557+90G=
n.489+90G=
2g.112756803C>GCA348297936CKAP2Lc.568G>C (p.Asp190His)
c.478+90G>C (n.478+90G>C)
n.529G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.557+90G>C
n.489+90G>C
 dbSNP
2g.112756803C>TCA1836826CKAP2Lc.568G>A (p.Asp190Asn)
c.478+90G>A (n.478+90G>A)
n.529G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.557+90G>A
n.489+90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756804G>ACA1836827CKAP2Lc.567C>T (p.Leu189=)
c.478+89C>T (n.478+89C>T)
n.528C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
n.557+89C>T
n.489+89C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756804G>CCA428554296CKAP2Lc.567C>G (p.Leu189=)
c.478+89C>G (n.478+89C>G)
n.528C>G
c.72C>G (p.Leu24=)
n.557+89C>G
n.489+89C>G
2g.112756804G=CA1279906560CKAP2Lc.567C= (p.Leu189=)
c.478+89C= (n.478+89C=)
n.528C=
c.72C= (p.Leu24=)
n.557+89C=
n.489+89C=
2g.112756804G>TCA428554297CKAP2Lc.567C>A (p.Leu189=)
c.478+89C>A (n.478+89C>A)
n.528C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
n.557+89C>A
n.489+89C>A
 gnomAD v4
2g.112756805A>CCA348297937CKAP2Lc.566T>G (p.Leu189Arg)
c.478+88T>G (n.478+88T>G)
n.527T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.557+88T>G
n.489+88T>G
2g.112756805A>GCA348297938CKAP2Lc.566T>C (p.Leu189Pro)
c.478+88T>C (n.478+88T>C)
n.527T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.557+88T>C
n.489+88T>C
 gnomAD v4
2g.112756805A>TCA348297939CKAP2Lc.566T>A (p.Leu189His)
c.478+88T>A (n.478+88T>A)
n.527T>A
c.71T>A (p.Leu24His)
n.557+88T>A
n.489+88T>A
2g.112756806G>ACA348297940CKAP2Lc.565C>T (p.Leu189Phe)
c.478+87C>T (n.478+87C>T)
n.526C>T
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.557+87C>T
n.489+87C>T
 gnomAD v4
2g.112756806G>CCA348297941CKAP2Lc.565C>G (p.Leu189Val)
c.478+87C>G (n.478+87C>G)
n.526C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.557+87C>G
n.489+87C>G
2g.112756806G>TCA348297942CKAP2Lc.565C>A (p.Leu189Ile)
c.478+87C>A (n.478+87C>A)
n.526C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.557+87C>A
n.489+87C>A
2g.112756807C>ACA348297943CKAP2Lc.564G>T (p.Leu188Phe)
c.478+86G>T (n.478+86G>T)
n.525G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
n.557+86G>T
n.489+86G>T
2g.112756807C=CA1279906561CKAP2Lc.564G= (p.Leu188=)
c.478+86G= (n.478+86G=)
n.525G=
c.69G= (p.Leu23=)
n.557+86G=
n.489+86G=
2g.112756807C>GCA348297944CKAP2Lc.564G>C (p.Leu188Phe)
c.478+86G>C (n.478+86G>C)
n.525G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
n.557+86G>C
n.489+86G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112756807C>TCA428554304CKAP2Lc.564G>A (p.Leu188=)
c.478+86G>A (n.478+86G>A)
n.525G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
n.557+86G>A
n.489+86G>A
2g.112756808A>CCA348297945CKAP2Lc.563T>G (p.Leu188Trp)
c.478+85T>G (n.478+85T>G)
n.524T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
n.557+85T>G
n.489+85T>G
2g.112756808A>GCA348297946CKAP2Lc.563T>C (p.Leu188Ser)
c.478+85T>C (n.478+85T>C)
n.524T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
n.557+85T>C
n.489+85T>C
2g.112756808A>TCA348297947CKAP2Lc.563T>A (p.Leu188Ter)
c.478+85T>A (n.478+85T>A)
n.524T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
n.557+85T>A
n.489+85T>A
2g.112756809A>CCA348297949CKAP2Lc.562T>G (p.Leu188Val)
c.478+84T>G (n.478+84T>G)
n.523T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
n.557+84T>G
n.489+84T>G
2g.112756809A>GCA428554307CKAP2Lc.562T>C (p.Leu188=)
c.478+84T>C (n.478+84T>C)
n.523T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
n.557+84T>C
n.489+84T>C
2g.112756809A>TCA348297948CKAP2Lc.562T>A (p.Leu188Met)
c.478+84T>A (n.478+84T>A)
n.523T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
n.557+84T>A
n.489+84T>A
2g.112756810G>ACA428554310CKAP2Lc.561C>T (p.Asn187=)
c.478+83C>T (n.478+83C>T)
n.522C>T
c.66C>T (p.Asn22=)
n.557+83C>T
n.489+83C>T
 gnomAD v4
2g.112756810G>CCA348297950CKAP2Lc.561C>G (p.Asn187Lys)
c.478+83C>G (n.478+83C>G)
n.522C>G
c.66C>G (p.Asn22Lys)
n.557+83C>G
n.489+83C>G
2g.112756810G>TCA348297951CKAP2Lc.561C>A (p.Asn187Lys)
c.478+83C>A (n.478+83C>A)
n.522C>A
c.66C>A (p.Asn22Lys)
n.557+83C>A
n.489+83C>A
 COSMIC
2g.112756811T>ACA348297952CKAP2Lc.560A>T (p.Asn187Ile)
c.478+82A>T (n.478+82A>T)
n.521A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.557+82A>T
n.489+82A>T
2g.112756811T>CCA1836828CKAP2Lc.560A>G (p.Asn187Ser)
c.478+82A>G (n.478+82A>G)
n.521A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.557+82A>G
n.489+82A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756811T>GCA348297953CKAP2Lc.560A>C (p.Asn187Thr)
c.478+82A>C (n.478+82A>C)
n.521A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.557+82A>C
n.489+82A>C
2g.112756811T=CA1279906562CKAP2Lc.560A= (p.Asn187=)
c.478+82A= (n.478+82A=)
n.521A=
c.65A= (p.Asn22=)
n.557+82A=
n.489+82A=
2g.112756812T>ACA348297954CKAP2Lc.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.478+81A>T (n.478+81A>T)
n.520A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.557+81A>T
n.489+81A>T
 gnomAD v4
2g.112756812T>CCA1836829CKAP2Lc.559A>G (p.Asn187Asp)
c.478+81A>G (n.478+81A>G)
n.520A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.557+81A>G
n.489+81A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756812T>GCA348297955CKAP2Lc.559A>C (p.Asn187His)
c.478+81A>C (n.478+81A>C)
n.520A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
n.557+81A>C
n.489+81A>C
 gnomAD v4
2g.112756812T=CA1279906563CKAP2Lc.559A= (p.Asn187=)
c.478+81A= (n.478+81A=)
n.520A=
c.64A= (p.Asn22=)
n.557+81A=
n.489+81A=
2g.112756813C>ACA348297956CKAP2Lc.558G>T (p.Glu186Asp)
c.478+80G>T (n.478+80G>T)
n.519G>T
c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.557+80G>T
n.489+80G>T
 gnomAD v4
2g.112756813C>GCA348297957CKAP2Lc.558G>C (p.Glu186Asp)
c.478+80G>C (n.478+80G>C)
n.519G>C
c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.557+80G>C
n.489+80G>C
2g.112756813C>TCA428554313CKAP2Lc.558G>A (p.Glu186=)
c.478+80G>A (n.478+80G>A)
n.519G>A
c.63G>A (p.Glu21=)
n.557+80G>A
n.489+80G>A
 gnomAD v4
2g.112756814T>ACA348297958CKAP2Lc.557A>T (p.Glu186Val)
c.478+79A>T (n.478+79A>T)
n.518A>T
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.557+79A>T
n.489+79A>T
2g.112756814T>CCA348297959CKAP2Lc.557A>G (p.Glu186Gly)
c.478+79A>G (n.478+79A>G)
n.518A>G
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.557+79A>G
n.489+79A>G
2g.112756814T>GCA348297960CKAP2Lc.557A>C (p.Glu186Ala)
c.478+79A>C (n.478+79A>C)
n.518A>C
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.557+79A>C
n.489+79A>C
 gnomAD v4
2g.112756815C>ACA348297962CKAP2Lc.556G>T (p.Glu186Ter)
c.478+78G>T (n.478+78G>T)
n.517G>T
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.557+78G>T
n.489+78G>T
2g.112756815C=CA1279906566CKAP2Lc.556G= (p.Glu186=)
c.478+78G= (n.478+78G=)
n.517G=
c.61G= (p.Glu21=)
n.557+78G=
n.489+78G=
2g.112756815C>GCA348297963CKAP2Lc.556G>C (p.Glu186Gln)
c.478+78G>C (n.478+78G>C)
n.517G>C
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.557+78G>C
n.489+78G>C
2g.112756815C>TCA348297961CKAP2Lc.556G>A (p.Glu186Lys)
c.478+78G>A (n.478+78G>A)
n.517G>A
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.557+78G>A
n.489+78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756815_112756817delinsCTTCA1279906564CKAP2Lc.554_556delinsAAG (p.Lys185=)
c.478+76_478+78delinsAAG (n.478+76_478+78delinsAAG)
n.515_517delinsAAG
c.59_61delinsAAG (p.Lys20=)
n.557+76_557+78delinsAAG
n.489+76_489+78delinsAAG
2g.112756815_112756819delinsCTTTGCA1279906565CKAP2Lc.552_556delinsCAAAG (p.Asn184=)
c.478+74_478+78delinsCAAAG (n.478+74_478+78delinsCAAAG)
n.513_517delinsCAAAG
c.57_61delinsCAAAG (p.Asn19=)
n.557+74_557+78delinsCAAAG
n.489+74_489+78delinsCAAAG
2g.112756816T>ACA348297964CKAP2Lc.555A>T (p.Lys185Asn)
c.478+77A>T (n.478+77A>T)
n.516A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.557+77A>T
n.489+77A>T
2g.112756816T>CCA428554317CKAP2Lc.555A>G (p.Lys185=)
c.478+77A>G (n.478+77A>G)
n.516A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
n.557+77A>G
n.489+77A>G
 gnomAD v4
2g.112756816T>GCA348297965CKAP2Lc.555A>C (p.Lys185Asn)
c.478+77A>C (n.478+77A>C)
n.516A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.557+77A>C
n.489+77A>C
2g.112756817_112756818delCA175016CKAP2Lc.554_555del (p.Lys185ArgfsTer11)
c.478+76_478+77del (n.478+76_478+77del)
n.515_516del
c.59_60del (p.Lys20ArgfsTer11)
n.557+76_557+77del
n.489+76_489+77del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756823_112756826delCA1836830CKAP2Lc.552_555del (p.Asn184LysfsTer8)
c.478+74_478+77del (n.478+74_478+77del)
n.513_516del
c.57_60del (p.Asn19LysfsTer8)
n.557+74_557+77del
n.489+74_489+77del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756817T>ACA348297966CKAP2Lc.554A>T (p.Lys185Ile)
c.478+76A>T (n.478+76A>T)
n.515A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.557+76A>T
n.489+76A>T
2g.112756817T>CCA348297967CKAP2Lc.554A>G (p.Lys185Arg)
c.478+76A>G (n.478+76A>G)
n.515A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.557+76A>G
n.489+76A>G
2g.112756817T>GCA348297968CKAP2Lc.554A>C (p.Lys185Thr)
c.478+76A>C (n.478+76A>C)
n.515A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.557+76A>C
n.489+76A>C
2g.112756818T>ACA348297969CKAP2Lc.553A>T (p.Lys185Ter)
c.478+75A>T (n.478+75A>T)
n.514A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.557+75A>T
n.489+75A>T
2g.112756818T>CCA53691657CKAP2Lc.553A>G (p.Lys185Glu)
c.478+75A>G (n.478+75A>G)
n.514A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.557+75A>G
n.489+75A>G
 dbSNP
2g.112756818T>GCA348297970CKAP2Lc.553A>C (p.Lys185Gln)
c.478+75A>C (n.478+75A>C)
n.514A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.557+75A>C
n.489+75A>C
2g.112756818T=CA1279906567CKAP2Lc.553A= (p.Lys185=)
c.478+75A= (n.478+75A=)
n.514A=
c.58A= (p.Lys20=)
n.557+75A=
n.489+75A=
2g.112756819G>ACA428554323CKAP2Lc.552C>T (p.Asn184=)
c.478+74C>T (n.478+74C>T)
n.513C>T
c.57C>T (p.Asn19=)
n.557+74C>T
n.489+74C>T
2g.112756819G>CCA348297971CKAP2Lc.552C>G (p.Asn184Lys)
c.478+74C>G (n.478+74C>G)
n.513C>G
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.557+74C>G
n.489+74C>G
2g.112756819G>TCA348297972CKAP2Lc.552C>A (p.Asn184Lys)
c.478+74C>A (n.478+74C>A)
n.513C>A
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.557+74C>A
n.489+74C>A
2g.112756820T>ACA348297975CKAP2Lc.551A>T (p.Asn184Ile)
c.478+73A>T (n.478+73A>T)
n.512A>T
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.557+73A>T
n.489+73A>T
2g.112756820T>CCA348297974CKAP2Lc.551A>G (p.Asn184Ser)
c.478+73A>G (n.478+73A>G)
n.512A>G
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.557+73A>G
n.489+73A>G
 dbSNP
2g.112756820T>GCA348297973CKAP2Lc.551A>C (p.Asn184Thr)
c.478+73A>C (n.478+73A>C)
n.512A>C
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.557+73A>C
n.489+73A>C
2g.112756820T=CA1279906568CKAP2Lc.551A= (p.Asn184=)
c.478+73A= (n.478+73A=)
n.512A=
c.56A= (p.Asn19=)
n.557+73A=
n.489+73A=
2g.112756821T>ACA348297976CKAP2Lc.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.478+72A>T (n.478+72A>T)
n.511A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.557+72A>T
n.489+72A>T
 gnomAD v4
2g.112756821T>CCA348297977CKAP2Lc.550A>G (p.Asn184Asp)
c.478+72A>G (n.478+72A>G)
n.511A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.557+72A>G
n.489+72A>G
 gnomAD v4
2g.112756821T>GCA348297978CKAP2Lc.550A>C (p.Asn184His)
c.478+72A>C (n.478+72A>C)
n.511A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
n.557+72A>C
n.489+72A>C
2g.112756822T>ACA428554330CKAP2Lc.549A>T (p.Thr183=)
c.478+71A>T (n.478+71A>T)
n.510A>T
c.54A>T (p.Thr18=)
n.557+71A>T
n.489+71A>T
2g.112756822T>CCA428554328CKAP2Lc.549A>G (p.Thr183=)
c.478+71A>G (n.478+71A>G)
n.510A>G
c.54A>G (p.Thr18=)
n.557+71A>G
n.489+71A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756822T>GCA428554326CKAP2Lc.549A>C (p.Thr183=)
c.478+71A>C (n.478+71A>C)
n.510A>C
c.54A>C (p.Thr18=)
n.557+71A>C
n.489+71A>C
2g.112756823G>ACA348297979CKAP2Lc.548C>T (p.Thr183Ile)
c.478+70C>T (n.478+70C>T)
n.509C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.557+70C>T
n.489+70C>T
 gnomAD v4
2g.112756823G>CCA348297980CKAP2Lc.548C>G (p.Thr183Arg)
c.478+70C>G (n.478+70C>G)
n.509C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
n.557+70C>G
n.489+70C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756823G=CA1279906569CKAP2Lc.548C= (p.Thr183=)
c.478+70C= (n.478+70C=)
n.509C=
c.53C= (p.Thr18=)
n.557+70C=
n.489+70C=
2g.112756823G>TCA348297981CKAP2Lc.548C>A (p.Thr183Lys)
c.478+70C>A (n.478+70C>A)
n.509C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
n.557+70C>A
n.489+70C>A
2g.112756824T>ACA348297982CKAP2Lc.547A>T (p.Thr183Ser)
c.478+69A>T (n.478+69A>T)
n.508A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.557+69A>T
n.489+69A>T
2g.112756824T>CCA348297983CKAP2Lc.547A>G (p.Thr183Ala)
c.478+69A>G (n.478+69A>G)
n.508A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.557+69A>G
n.489+69A>G
2g.112756824T>GCA348297984CKAP2Lc.547A>C (p.Thr183Pro)
c.478+69A>C (n.478+69A>C)
n.508A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.557+69A>C
n.489+69A>C
 COSMIC
2g.112756825T>ACA348297985CKAP2Lc.546A>T (p.Glu182Asp)
c.478+68A>T (n.478+68A>T)
n.507A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.557+68A>T
n.489+68A>T
2g.112756825T>CCA428554334CKAP2Lc.546A>G (p.Glu182=)
c.478+68A>G (n.478+68A>G)
n.507A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
n.557+68A>G
n.489+68A>G
2g.112756825T>GCA348297986CKAP2Lc.546A>C (p.Glu182Asp)
c.478+68A>C (n.478+68A>C)
n.507A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.557+68A>C
n.489+68A>C
2g.112756826T>ACA348297987CKAP2Lc.545A>T (p.Glu182Val)
c.478+67A>T (n.478+67A>T)
n.506A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.557+67A>T
n.489+67A>T
2g.112756826T>CCA348297988CKAP2Lc.545A>G (p.Glu182Gly)
c.478+67A>G (n.478+67A>G)
n.506A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.557+67A>G
n.489+67A>G
2g.112756826T>GCA348297989CKAP2Lc.545A>C (p.Glu182Ala)
c.478+67A>C (n.478+67A>C)
n.506A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.557+67A>C
n.489+67A>C
 gnomAD v4
2g.112756827C>ACA348297991CKAP2Lc.544G>T (p.Glu182Ter)
c.478+66G>T (n.478+66G>T)
n.505G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.557+66G>T
n.489+66G>T
2g.112756827C=CA1279906570CKAP2Lc.544G= (p.Glu182=)
c.478+66G= (n.478+66G=)
n.505G=
c.49G= (p.Glu17=)
n.557+66G=
n.489+66G=
2g.112756827C>GCA348297992CKAP2Lc.544G>C (p.Glu182Gln)
c.478+66G>C (n.478+66G>C)
n.505G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.557+66G>C
n.489+66G>C
2g.112756827C>TCA348297990CKAP2Lc.544G>A (p.Glu182Lys)
c.478+66G>A (n.478+66G>A)
n.505G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.557+66G>A
n.489+66G>A
 dbSNP
2g.112756828T>ACA1836831CKAP2Lc.543A>T (p.Lys181Asn)
c.478+65A>T (n.478+65A>T)
n.504A>T
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.557+65A>T
n.489+65A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756828T>CCA428554337CKAP2Lc.543A>G (p.Lys181=)
c.478+65A>G (n.478+65A>G)
n.504A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.557+65A>G
n.489+65A>G
 gnomAD v4
2g.112756828T>GCA348297993CKAP2Lc.543A>C (p.Lys181Asn)
c.478+65A>C (n.478+65A>C)
n.504A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.557+65A>C
n.489+65A>C
2g.112756828T=CA1279906571CKAP2Lc.543A= (p.Lys181=)
c.478+65A= (n.478+65A=)
n.504A=
c.48A= (p.Lys16=)
n.557+65A=
n.489+65A=
2g.112756829T>ACA348297994CKAP2Lc.542A>T (p.Lys181Ile)
c.478+64A>T (n.478+64A>T)
n.503A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.557+64A>T
n.489+64A>T
2g.112756829T>CCA348297995CKAP2Lc.542A>G (p.Lys181Arg)
c.478+64A>G (n.478+64A>G)
n.503A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.557+64A>G
n.489+64A>G
2g.112756829T>GCA348297996CKAP2Lc.542A>C (p.Lys181Thr)
c.478+64A>C (n.478+64A>C)
n.503A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.557+64A>C
n.489+64A>C
2g.112756830T>ACA348297997CKAP2Lc.541A>T (p.Lys181Ter)
c.478+63A>T (n.478+63A>T)
n.502A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.557+63A>T
n.489+63A>T
2g.112756830T>CCA348297998CKAP2Lc.541A>G (p.Lys181Glu)
c.478+63A>G (n.478+63A>G)
n.502A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.557+63A>G
n.489+63A>G
 gnomAD v4
2g.112756830T>GCA348297999CKAP2Lc.541A>C (p.Lys181Gln)
c.478+63A>C (n.478+63A>C)
n.502A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.557+63A>C
n.489+63A>C
2g.112756831T>ACA428554341CKAP2Lc.540A>T (p.Leu180=)
c.478+62A>T (n.478+62A>T)
n.501A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
n.557+62A>T
n.489+62A>T
2g.112756831T>CCA428554342CKAP2Lc.540A>G (p.Leu180=)
c.478+62A>G (n.478+62A>G)
n.501A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
n.557+62A>G
n.489+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756831T>GCA428554345CKAP2Lc.540A>C (p.Leu180=)
c.478+62A>C (n.478+62A>C)
n.501A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
n.557+62A>C
n.489+62A>C
2g.112756831T=CA1279906572CKAP2Lc.540A= (p.Leu180=)
c.478+62A= (n.478+62A=)
n.501A=
c.45A= (p.Leu15=)
n.557+62A=
n.489+62A=
2g.112756832A>CCA348298000CKAP2Lc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.478+61T>G (n.478+61T>G)
n.500T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.557+61T>G
n.489+61T>G
2g.112756832A>GCA348298001CKAP2Lc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.478+61T>C (n.478+61T>C)
n.500T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.557+61T>C
n.489+61T>C
2g.112756832A>TCA348298002CKAP2Lc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.478+61T>A (n.478+61T>A)
n.500T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.557+61T>A
n.489+61T>A
2g.112756833G>ACA428554348CKAP2Lc.538C>T (p.Leu180=)
c.478+60C>T (n.478+60C>T)
n.499C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.557+60C>T
n.489+60C>T
2g.112756833G>CCA348298003CKAP2Lc.538C>G (p.Leu180Val)
c.478+60C>G (n.478+60C>G)
n.499C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.557+60C>G
n.489+60C>G
2g.112756833G>TCA348298004CKAP2Lc.538C>A (p.Leu180Ile)
c.478+60C>A (n.478+60C>A)
n.499C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.557+60C>A
n.489+60C>A
2g.112756834A=CA1279906573CKAP2Lc.537T= (p.Phe179=)
c.478+59T= (n.478+59T=)
n.498T=
c.42T= (p.Phe14=)
n.557+59T=
n.489+59T=
2g.112756834A>CCA348298006CKAP2Lc.537T>G (p.Phe179Leu)
c.478+59T>G (n.478+59T>G)
n.498T>G
c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.557+59T>G
n.489+59T>G
2g.112756834A>GCA1836832CKAP2Lc.537T>C (p.Phe179=)
c.478+59T>C (n.478+59T>C)
n.498T>C
c.42T>C (p.Phe14=)
n.557+59T>C
n.489+59T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756834A>TCA348298005CKAP2Lc.537T>A (p.Phe179Leu)
c.478+59T>A (n.478+59T>A)
n.498T>A
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.557+59T>A
n.489+59T>A
2g.112756835A>CCA348298007CKAP2Lc.536T>G (p.Phe179Cys)
c.478+58T>G (n.478+58T>G)
n.497T>G
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.557+58T>G
n.489+58T>G
2g.112756835A>GCA348298008CKAP2Lc.536T>C (p.Phe179Ser)
c.478+58T>C (n.478+58T>C)
n.497T>C
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.557+58T>C
n.489+58T>C
2g.112756835A>TCA348298009CKAP2Lc.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.478+58T>A (n.478+58T>A)
n.497T>A
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.557+58T>A
n.489+58T>A
 gnomAD v4
2g.112756836A>CCA348298010CKAP2Lc.535T>G (p.Phe179Val)
c.478+57T>G (n.478+57T>G)
n.496T>G
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.557+57T>G
n.489+57T>G
2g.112756836A>GCA348298011CKAP2Lc.535T>C (p.Phe179Leu)
c.478+57T>C (n.478+57T>C)
n.496T>C
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.557+57T>C
n.489+57T>C
2g.112756836A>TCA348298012CKAP2Lc.535T>A (p.Phe179Ile)
c.478+57T>A (n.478+57T>A)
n.496T>A
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.557+57T>A
n.489+57T>A
2g.112756837G>ACA428554350CKAP2Lc.534C>T (p.Asn178=)
c.478+56C>T (n.478+56C>T)
n.495C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
n.557+56C>T
n.489+56C>T
2g.112756837G>CCA348298013CKAP2Lc.534C>G (p.Asn178Lys)
c.478+56C>G (n.478+56C>G)
n.495C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
n.557+56C>G
n.489+56C>G
 gnomAD v4
2g.112756837G>TCA348298014CKAP2Lc.534C>A (p.Asn178Lys)
c.478+56C>A (n.478+56C>A)
n.495C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
n.557+56C>A
n.489+56C>A
2g.112756838T>ACA348298015CKAP2Lc.533A>T (p.Asn178Ile)
c.478+55A>T (n.478+55A>T)
n.494A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.557+55A>T
n.489+55A>T
2g.112756838T>CCA348298016CKAP2Lc.533A>G (p.Asn178Ser)
c.478+55A>G (n.478+55A>G)
n.494A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.557+55A>G
n.489+55A>G
2g.112756838T>GCA348298017CKAP2Lc.533A>C (p.Asn178Thr)
c.478+55A>C (n.478+55A>C)
n.494A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.557+55A>C
n.489+55A>C
2g.112756839T>ACA348298020CKAP2Lc.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.478+54A>T (n.478+54A>T)
n.493A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.557+54A>T
n.489+54A>T
2g.112756839T>CCA348298019CKAP2Lc.532A>G (p.Asn178Asp)
c.478+54A>G (n.478+54A>G)
n.493A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.557+54A>G
n.489+54A>G
2g.112756839T>GCA348298018CKAP2Lc.532A>C (p.Asn178His)
c.478+54A>C (n.478+54A>C)
n.493A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
n.557+54A>C
n.489+54A>C
2g.112756840A>CCA348298021CKAP2Lc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.478+53T>G (n.478+53T>G)
n.492T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.557+53T>G
n.489+53T>G
2g.112756840A>GCA428554353CKAP2Lc.531T>C (p.Asp177=)
c.478+53T>C (n.478+53T>C)
n.492T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.557+53T>C
n.489+53T>C
2g.112756840A>TCA348298022CKAP2Lc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.478+53T>A (n.478+53T>A)
n.492T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.557+53T>A
n.489+53T>A
2g.112756841T>ACA348298023CKAP2Lc.530A>T (p.Asp177Val)
c.478+52A>T (n.478+52A>T)
n.491A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.557+52A>T
n.489+52A>T
2g.112756841T>CCA348298024CKAP2Lc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.478+52A>G (n.478+52A>G)
n.491A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.557+52A>G
n.489+52A>G
 dbSNP
2g.112756841T>GCA348298025CKAP2Lc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.478+52A>C (n.478+52A>C)
n.491A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.557+52A>C
n.489+52A>C
2g.112756841T=CA1279906574CKAP2Lc.530A= (p.Asp177=)
c.478+52A= (n.478+52A=)
n.491A=
c.35A= (p.Asp12=)
n.557+52A=
n.489+52A=
2g.112756842C>ACA348298026CKAP2Lc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.478+51G>T (n.478+51G>T)
n.490G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.557+51G>T
n.489+51G>T
2g.112756842C>GCA348298027CKAP2Lc.529G>C (p.Asp177His)
c.478+51G>C (n.478+51G>C)
n.490G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.557+51G>C
n.489+51G>C
2g.112756842C>TCA348298028CKAP2Lc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.478+51G>A (n.478+51G>A)
n.490G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.557+51G>A
n.489+51G>A
 gnomAD v4
2g.112756843C>ACA348298029CKAP2Lc.528G>T (p.Leu176Phe)
c.478+50G>T (n.478+50G>T)
n.489G>T
c.33G>T (p.Leu11Phe)
n.557+50G>T
n.489+50G>T
 COSMIC
2g.112756843C>GCA348298030CKAP2Lc.528G>C (p.Leu176Phe)
c.478+50G>C (n.478+50G>C)
n.489G>C
c.33G>C (p.Leu11Phe)
n.557+50G>C
n.489+50G>C
2g.112756843C>TCA428554359CKAP2Lc.528G>A (p.Leu176=)
c.478+50G>A (n.478+50G>A)
n.489G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.557+50G>A
n.489+50G>A
2g.112756844A>CCA348298031CKAP2Lc.527T>G (p.Leu176Trp)
c.478+49T>G (n.478+49T>G)
n.488T>G
c.32T>G (p.Leu11Trp)
n.557+49T>G
n.489+49T>G
2g.112756844A>GCA348298032CKAP2Lc.527T>C (p.Leu176Ser)
c.478+49T>C (n.478+49T>C)
n.488T>C
c.32T>C (p.Leu11Ser)
n.557+49T>C
n.489+49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756844A>TCA348298033CKAP2Lc.527T>A (p.Leu176Ter)
c.478+49T>A (n.478+49T>A)
n.488T>A
c.32T>A (p.Leu11Ter)
n.557+49T>A
n.489+49T>A
2g.112756845A>CCA348298034CKAP2Lc.526T>G (p.Leu176Val)
c.478+48T>G (n.478+48T>G)
n.487T>G
c.31T>G (p.Leu11Val)
n.557+48T>G
n.489+48T>G
2g.112756845A>GCA428554362CKAP2Lc.526T>C (p.Leu176=)
c.478+48T>C (n.478+48T>C)
n.487T>C
c.31T>C (p.Leu11=)
n.557+48T>C
n.489+48T>C
2g.112756845A>TCA348298035CKAP2Lc.526T>A (p.Leu176Met)
c.478+48T>A (n.478+48T>A)
n.487T>A
c.31T>A (p.Leu11Met)
n.557+48T>A
n.489+48T>A
2g.112756846A>CCA428554363CKAP2Lc.525T>G (p.Ser175=)
c.478+47T>G (n.478+47T>G)
n.486T>G
c.30T>G (p.Ser10=)
n.557+47T>G
n.489+47T>G
2g.112756846A>GCA428554364CKAP2Lc.525T>C (p.Ser175=)
c.478+47T>C (n.478+47T>C)
n.486T>C
c.30T>C (p.Ser10=)
n.557+47T>C
n.489+47T>C
2g.112756846A>TCA428554365CKAP2Lc.525T>A (p.Ser175=)
c.478+47T>A (n.478+47T>A)
n.486T>A
c.30T>A (p.Ser10=)
n.557+47T>A
n.489+47T>A
2g.112756847G>ACA53691664CKAP2Lc.524C>T (p.Ser175Phe)
c.478+46C>T (n.478+46C>T)
n.485C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.557+46C>T
n.489+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756847G>CCA348298036CKAP2Lc.524C>G (p.Ser175Cys)
c.478+46C>G (n.478+46C>G)
n.485C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.557+46C>G
n.489+46C>G
2g.112756847G=CA1279906575CKAP2Lc.524C= (p.Ser175=)
c.478+46C= (n.478+46C=)
n.485C=
c.29C= (p.Ser10=)
n.557+46C=
n.489+46C=
2g.112756847G>TCA53691668CKAP2Lc.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.478+46C>A (n.478+46C>A)
n.485C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.557+46C>A
n.489+46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756848A>CCA348298037CKAP2Lc.523T>G (p.Ser175Ala)
c.478+45T>G (n.478+45T>G)
n.484T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.557+45T>G
n.489+45T>G
2g.112756848A>GCA348298038CKAP2Lc.523T>C (p.Ser175Pro)
c.478+45T>C (n.478+45T>C)
n.484T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.557+45T>C
n.489+45T>C
 gnomAD v4
2g.112756848A>TCA348298039CKAP2Lc.523T>A (p.Ser175Thr)
c.478+45T>A (n.478+45T>A)
n.484T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.557+45T>A
n.489+45T>A
2g.112756849T>ACA348298040CKAP2Lc.522A>T (p.Glu174Asp)
c.478+44A>T (n.478+44A>T)
n.483A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.557+44A>T
n.489+44A>T
2g.112756849T>CCA428554367CKAP2Lc.522A>G (p.Glu174=)
c.478+44A>G (n.478+44A>G)
n.483A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.557+44A>G
n.489+44A>G
2g.112756849T>GCA348298041CKAP2Lc.522A>C (p.Glu174Asp)
c.478+44A>C (n.478+44A>C)
n.483A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.557+44A>C
n.489+44A>C
2g.112756850T>ACA348298042CKAP2Lc.521A>T (p.Glu174Val)
c.478+43A>T (n.478+43A>T)
n.482A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.557+43A>T
n.489+43A>T
2g.112756850T>CCA348298043CKAP2Lc.521A>G (p.Glu174Gly)
c.478+43A>G (n.478+43A>G)
n.482A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.557+43A>G
n.489+43A>G
2g.112756850T>GCA348298044CKAP2Lc.521A>C (p.Glu174Ala)
c.478+43A>C (n.478+43A>C)
n.482A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.557+43A>C
n.489+43A>C
2g.112756851C>ACA348298045CKAP2Lc.520G>T (p.Glu174Ter)
c.478+42G>T (n.478+42G>T)
n.481G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.557+42G>T
n.489+42G>T
 gnomAD v4
2g.112756851C=CA1279906576CKAP2Lc.520G= (p.Glu174=)
c.478+42G= (n.478+42G=)
n.481G=
c.25G= (p.Glu9=)
n.557+42G=
n.489+42G=
2g.112756851C>GCA348298046CKAP2Lc.520G>C (p.Glu174Gln)
c.478+42G>C (n.478+42G>C)
n.481G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.557+42G>C
n.489+42G>C
2g.112756851C>TCA1836833CKAP2Lc.520G>A (p.Glu174Lys)
c.478+42G>A (n.478+42G>A)
n.481G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.557+42G>A
n.489+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756852G>ACA1836834CKAP2Lc.519C>T (p.Asn173=)
c.478+41C>T (n.478+41C>T)
n.480C>T
c.24C>T (p.Asn8=)
n.557+41C>T
n.489+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756852G>CCA348298047CKAP2Lc.519C>G (p.Asn173Lys)
c.478+41C>G (n.478+41C>G)
n.480C>G
c.24C>G (p.Asn8Lys)
n.557+41C>G
n.489+41C>G
2g.112756852G=CA1279906577CKAP2Lc.519C= (p.Asn173=)
c.478+41C= (n.478+41C=)
n.480C=
c.24C= (p.Asn8=)
n.557+41C=
n.489+41C=
2g.112756852G>TCA348298048CKAP2Lc.519C>A (p.Asn173Lys)
c.478+41C>A (n.478+41C>A)
n.480C>A
c.24C>A (p.Asn8Lys)
n.557+41C>A
n.489+41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756852_112756853delinsGTCA1279906578CKAP2Lc.518_519delinsAC (p.Asn173=)
c.478+40_478+41delinsAC (n.478+40_478+41delinsAC)
n.479_480delinsAC
c.23_24delinsAC (p.Asn8=)
n.557+40_557+41delinsAC
n.489+40_489+41delinsAC
2g.112756853T>ACA348298050CKAP2Lc.518A>T (p.Asn173Ile)
c.478+40A>T (n.478+40A>T)
n.479A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.557+40A>T
n.489+40A>T
2g.112756853T>CCA348298051CKAP2Lc.518A>G (p.Asn173Ser)
c.478+40A>G (n.478+40A>G)
n.479A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.557+40A>G
n.489+40A>G
2g.112756853T>GCA348298049CKAP2Lc.518A>C (p.Asn173Thr)
c.478+40A>C (n.478+40A>C)
n.479A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.557+40A>C
n.489+40A>C
2g.112756856delCA535595878CKAP2Lc.518del (p.Asn173ThrfsTer8)
c.478+40del (n.478+40del)
n.479del
c.23del (p.Asn8ThrfsTer8)
n.557+40del
n.489+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756854T>ACA348298052CKAP2Lc.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.478+39A>T (n.478+39A>T)
n.478A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.557+39A>T
n.489+39A>T
2g.112756854T>CCA348298053CKAP2Lc.517A>G (p.Asn173Asp)
c.478+39A>G (n.478+39A>G)
n.478A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.557+39A>G
n.489+39A>G
2g.112756854T>GCA348298054CKAP2Lc.517A>C (p.Asn173His)
c.478+39A>C (n.478+39A>C)
n.478A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
n.557+39A>C
n.489+39A>C
2g.112756855T>ACA348298055CKAP2Lc.516A>T (p.Glu172Asp)
c.478+38A>T (n.478+38A>T)
n.477A>T
c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.557+38A>T
n.489+38A>T
2g.112756855T>CCA428554375CKAP2Lc.516A>G (p.Glu172=)
c.478+38A>G (n.478+38A>G)
n.477A>G
c.21A>G (p.Glu7=)
n.557+38A>G
n.489+38A>G
2g.112756855T>GCA348298056CKAP2Lc.516A>C (p.Glu172Asp)
c.478+38A>C (n.478+38A>C)
n.477A>C
c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.557+38A>C
n.489+38A>C
2g.112756856T>ACA348298057CKAP2Lc.515A>T (p.Glu172Val)
c.478+37A>T (n.478+37A>T)
n.476A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.557+37A>T
n.489+37A>T
2g.112756856T>CCA348298058CKAP2Lc.515A>G (p.Glu172Gly)
c.478+37A>G (n.478+37A>G)
n.476A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.557+37A>G
n.489+37A>G
2g.112756856T>GCA348298059CKAP2Lc.515A>C (p.Glu172Ala)
c.478+37A>C (n.478+37A>C)
n.476A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.557+37A>C
n.489+37A>C
2g.112756857C>ACA348298060CKAP2Lc.514G>T (p.Glu172Ter)
c.478+36G>T (n.478+36G>T)
n.475G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.557+36G>T
n.489+36G>T
2g.112756857C=CA1279906579CKAP2Lc.514G= (p.Glu172=)
c.478+36G= (n.478+36G=)
n.475G=
c.19G= (p.Glu7=)
n.557+36G=
n.489+36G=
2g.112756857C>GCA348298061CKAP2Lc.514G>C (p.Glu172Gln)
c.478+36G>C (n.478+36G>C)
n.475G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.557+36G>C
n.489+36G>C
2g.112756857C>TCA348298062CKAP2Lc.514G>A (p.Glu172Lys)
c.478+36G>A (n.478+36G>A)
n.475G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.557+36G>A
n.489+36G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756858A=CA1279906580CKAP2Lc.513T= (p.Val171=)
c.478+35T= (n.478+35T=)
n.474T=
c.18T= (p.Val6=)
n.557+35T=
n.489+35T=
2g.112756858A>CCA428554381CKAP2Lc.513T>G (p.Val171=)
c.478+35T>G (n.478+35T>G)
n.474T>G
c.18T>G (p.Val6=)
n.557+35T>G
n.489+35T>G
2g.112756858A>GCA428554379CKAP2Lc.513T>C (p.Val171=)
c.478+35T>C (n.478+35T>C)
n.474T>C
c.18T>C (p.Val6=)
n.557+35T>C
n.489+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756858A>TCA428554378CKAP2Lc.513T>A (p.Val171=)
c.478+35T>A (n.478+35T>A)
n.474T>A
c.18T>A (p.Val6=)
n.557+35T>A
n.489+35T>A
2g.112756859A>CCA348298065CKAP2Lc.512T>G (p.Val171Gly)
c.478+34T>G (n.478+34T>G)
n.473T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.557+34T>G
n.489+34T>G
2g.112756859A>GCA348298064CKAP2Lc.512T>C (p.Val171Ala)
c.478+34T>C (n.478+34T>C)
n.473T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.557+34T>C
n.489+34T>C
2g.112756859A>TCA348298063CKAP2Lc.512T>A (p.Val171Asp)
c.478+34T>A (n.478+34T>A)
n.473T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.557+34T>A
n.489+34T>A
2g.112756860C>ACA348298066CKAP2Lc.511G>T (p.Val171Phe)
c.478+33G>T (n.478+33G>T)
n.472G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.557+33G>T
n.489+33G>T
2g.112756860C=CA1279906581CKAP2Lc.511G= (p.Val171=)
c.478+33G= (n.478+33G=)
n.472G=
c.16G= (p.Val6=)
n.557+33G=
n.489+33G=
2g.112756860C>GCA348298067CKAP2Lc.511G>C (p.Val171Leu)
c.478+33G>C (n.478+33G>C)
n.472G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.557+33G>C
n.489+33G>C
2g.112756860C>TCA1836835CKAP2Lc.511G>A (p.Val171Ile)
c.478+33G>A (n.478+33G>A)
n.472G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.557+33G>A
n.489+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756861A>CCA348298068CKAP2Lc.510T>G (p.His170Gln)
c.478+32T>G (n.478+32T>G)
n.471T>G
c.15T>G (p.His5Gln)
n.557+32T>G
n.489+32T>G
2g.112756861A>GCA428554384CKAP2Lc.510T>C (p.His170=)
c.478+32T>C (n.478+32T>C)
n.471T>C
c.15T>C (p.His5=)
n.557+32T>C
n.489+32T>C
2g.112756861A>TCA348298069CKAP2Lc.510T>A (p.His170Gln)
c.478+32T>A (n.478+32T>A)
n.471T>A
c.15T>A (p.His5Gln)
n.557+32T>A
n.489+32T>A
2g.112756862T>ACA348298070CKAP2Lc.509A>T (p.His170Leu)
c.478+31A>T (n.478+31A>T)
n.470A>T
c.14A>T (p.His5Leu)
n.557+31A>T
n.489+31A>T
2g.112756862T>CCA1836836CKAP2Lc.509A>G (p.His170Arg)
c.478+31A>G (n.478+31A>G)
n.470A>G
c.14A>G (p.His5Arg)
n.557+31A>G
n.489+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756862T>GCA348298071CKAP2Lc.509A>C (p.His170Pro)
c.478+31A>C (n.478+31A>C)
n.470A>C
c.14A>C (p.His5Pro)
n.557+31A>C
n.489+31A>C
2g.112756862T=CA1279906582CKAP2Lc.509A= (p.His170=)
c.478+31A= (n.478+31A=)
n.470A=
c.14A= (p.His5=)
n.557+31A=
n.489+31A=

Number of alleles fetched