Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112756693G>ACA428553871CKAP2Lc.678C>T (p.Ala226=)
c.478+200C>T (n.478+200C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
n.557+200C>T
n.489+200C>T
2g.112756693G>CCA428553872CKAP2Lc.678C>G (p.Ala226=)
c.478+200C>G (n.478+200C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
n.557+200C>G
n.489+200C>G
2g.112756693G>TCA428553873CKAP2Lc.678C>A (p.Ala226=)
c.478+200C>A (n.478+200C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
n.557+200C>A
n.489+200C>A
2g.112756694G>ACA348297686CKAP2Lc.677C>T (p.Ala226Val)
c.478+199C>T (n.478+199C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.557+199C>T
n.489+199C>T
2g.112756694G>CCA348297687CKAP2Lc.677C>G (p.Ala226Gly)
c.478+199C>G (n.478+199C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.557+199C>G
n.489+199C>G
2g.112756694G=CA1279906516CKAP2Lc.677C= (p.Ala226=)
c.478+199C= (n.478+199C=)
c.182C= (p.Ala61=)
n.557+199C=
n.489+199C=
2g.112756694G>TCA348297688CKAP2Lc.677C>A (p.Ala226Asp)
c.478+199C>A (n.478+199C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.557+199C>A
n.489+199C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756695_112756698delCA2740308156CKAP2Lc.674_677del (p.Gln225ProfsTer12)
c.478+196_478+199del (n.478+196_478+199del)
c.179_182del (p.Gln60ProfsTer12)
n.557+196_557+199del
n.489+196_489+199del
2g.112756695C>ACA348297689CKAP2Lc.676G>T (p.Ala226Ser)
c.478+198G>T (n.478+198G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.557+198G>T
n.489+198G>T
 gnomAD v4
2g.112756695C>GCA348297690CKAP2Lc.676G>C (p.Ala226Pro)
c.478+198G>C (n.478+198G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.557+198G>C
n.489+198G>C
2g.112756695C>TCA348297691CKAP2Lc.676G>A (p.Ala226Thr)
c.478+198G>A (n.478+198G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.557+198G>A
n.489+198G>A
 gnomAD v4
2g.112756696T>ACA348297692CKAP2Lc.675A>T (p.Gln225His)
c.478+197A>T (n.478+197A>T)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.557+197A>T
n.489+197A>T
2g.112756696T>CCA428553875CKAP2Lc.675A>G (p.Gln225=)
c.478+197A>G (n.478+197A>G)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.557+197A>G
n.489+197A>G
2g.112756696T>GCA348297693CKAP2Lc.675A>C (p.Gln225His)
c.478+197A>C (n.478+197A>C)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.557+197A>C
n.489+197A>C
2g.112756697T>ACA348297694CKAP2Lc.674A>T (p.Gln225Leu)
c.478+196A>T (n.478+196A>T)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.557+196A>T
n.489+196A>T
2g.112756697T>CCA348297695CKAP2Lc.674A>G (p.Gln225Arg)
c.478+196A>G (n.478+196A>G)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.557+196A>G
n.489+196A>G
2g.112756697T>GCA348297696CKAP2Lc.674A>C (p.Gln225Pro)
c.478+196A>C (n.478+196A>C)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.557+196A>C
n.489+196A>C
2g.112756697_112756698insAACACA2740308157CKAP2Lc.673_674insTGTT (p.Gln225LeufsTer10)
c.478+195_478+196insTGTT (n.478+195_478+196insTGTT)
c.178_179insTGTT (p.Gln60LeufsTer10)
n.557+195_557+196insTGTT
n.489+195_489+196insTGTT
2g.112756698G>ACA348297699CKAP2Lc.673C>T (p.Gln225Ter)
c.478+195C>T (n.478+195C>T)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.557+195C>T
n.489+195C>T
2g.112756698G>CCA348297698CKAP2Lc.673C>G (p.Gln225Glu)
c.478+195C>G (n.478+195C>G)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.557+195C>G
n.489+195C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756698G=CA1279906517CKAP2Lc.673C= (p.Gln225=)
c.478+195C= (n.478+195C=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.557+195C=
n.489+195C=
2g.112756698G>TCA348297697CKAP2Lc.673C>A (p.Gln225Lys)
c.478+195C>A (n.478+195C>A)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.557+195C>A
n.489+195C>A
2g.112756699T>ACA348297700CKAP2Lc.672A>T (p.Lys224Asn)
c.478+194A>T (n.478+194A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.557+194A>T
n.489+194A>T
2g.112756699T>CCA428553881CKAP2Lc.672A>G (p.Lys224=)
c.478+194A>G (n.478+194A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.557+194A>G
n.489+194A>G
 gnomAD v4
2g.112756699T>GCA348297701CKAP2Lc.672A>C (p.Lys224Asn)
c.478+194A>C (n.478+194A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.557+194A>C
n.489+194A>C
2g.112756700T>ACA348297702CKAP2Lc.671A>T (p.Lys224Ile)
c.478+193A>T (n.478+193A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.557+193A>T
n.489+193A>T
2g.112756700T>CCA348297703CKAP2Lc.671A>G (p.Lys224Arg)
c.478+193A>G (n.478+193A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.557+193A>G
n.489+193A>G
2g.112756700T>GCA348297704CKAP2Lc.671A>C (p.Lys224Thr)
c.478+193A>C (n.478+193A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.557+193A>C
n.489+193A>C
2g.112756701T>ACA348297705CKAP2Lc.670A>T (p.Lys224Ter)
c.478+192A>T (n.478+192A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.557+192A>T
n.489+192A>T
 gnomAD v4
2g.112756701T>CCA348297706CKAP2Lc.670A>G (p.Lys224Glu)
c.478+192A>G (n.478+192A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.557+192A>G
n.489+192A>G
2g.112756701T>GCA348297707CKAP2Lc.670A>C (p.Lys224Gln)
c.478+192A>C (n.478+192A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.557+192A>C
n.489+192A>C
 gnomAD v4
2g.112756702A>CCA428553890CKAP2Lc.669T>G (p.Pro223=)
c.478+191T>G (n.478+191T>G)
c.174T>G (p.Pro58=)
n.557+191T>G
n.489+191T>G
2g.112756702A>GCA428553891CKAP2Lc.669T>C (p.Pro223=)
c.478+191T>C (n.478+191T>C)
c.174T>C (p.Pro58=)
n.557+191T>C
n.489+191T>C
2g.112756702A>TCA428553892CKAP2Lc.669T>A (p.Pro223=)
c.478+191T>A (n.478+191T>A)
c.174T>A (p.Pro58=)
n.557+191T>A
n.489+191T>A
2g.112756703G>ACA348297708CKAP2Lc.668C>T (p.Pro223Leu)
c.478+190C>T (n.478+190C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.557+190C>T
n.489+190C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756703G>CCA348297709CKAP2Lc.668C>G (p.Pro223Arg)
c.478+190C>G (n.478+190C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.557+190C>G
n.489+190C>G
2g.112756703G=CA1279906518CKAP2Lc.668C= (p.Pro223=)
c.478+190C= (n.478+190C=)
c.173C= (p.Pro58=)
n.557+190C=
n.489+190C=
2g.112756703G>TCA348297710CKAP2Lc.668C>A (p.Pro223His)
c.478+190C>A (n.478+190C>A)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.557+190C>A
n.489+190C>A
2g.112756704G>ACA1836809CKAP2Lc.667C>T (p.Pro223Ser)
c.478+189C>T (n.478+189C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.557+189C>T
n.489+189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756704G>CCA348297712CKAP2Lc.667C>G (p.Pro223Ala)
c.478+189C>G (n.478+189C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.557+189C>G
n.489+189C>G
2g.112756704G=CA1279906519CKAP2Lc.667C= (p.Pro223=)
c.478+189C= (n.478+189C=)
c.172C= (p.Pro58=)
n.557+189C=
n.489+189C=
2g.112756704G>TCA348297711CKAP2Lc.667C>A (p.Pro223Thr)
c.478+189C>A (n.478+189C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.557+189C>A
n.489+189C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756705A>CCA428553897CKAP2Lc.666T>G (p.Val222=)
c.478+188T>G (n.478+188T>G)
c.171T>G (p.Val57=)
n.557+188T>G
n.489+188T>G
2g.112756705A>GCA428553900CKAP2Lc.666T>C (p.Val222=)
c.478+188T>C (n.478+188T>C)
c.171T>C (p.Val57=)
n.557+188T>C
n.489+188T>C
2g.112756705A>TCA428553898CKAP2Lc.666T>A (p.Val222=)
c.478+188T>A (n.478+188T>A)
c.171T>A (p.Val57=)
n.557+188T>A
n.489+188T>A
2g.112756706A=CA1279906520CKAP2Lc.665T= (p.Val222=)
c.478+187T= (n.478+187T=)
c.170T= (p.Val57=)
n.557+187T=
n.489+187T=
2g.112756706A>CCA348297713CKAP2Lc.665T>G (p.Val222Gly)
c.478+187T>G (n.478+187T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.557+187T>G
n.489+187T>G
2g.112756706A>GCA348297714CKAP2Lc.665T>C (p.Val222Ala)
c.478+187T>C (n.478+187T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.557+187T>C
n.489+187T>C
2g.112756706A>TCA348297715CKAP2Lc.665T>A (p.Val222Asp)
c.478+187T>A (n.478+187T>A)
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.557+187T>A
n.489+187T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756707C>ACA348297716CKAP2Lc.664G>T (p.Val222Phe)
c.478+186G>T (n.478+186G>T)
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.557+186G>T
n.489+186G>T
 gnomAD v4
2g.112756707C>GCA348297717CKAP2Lc.664G>C (p.Val222Leu)
c.478+186G>C (n.478+186G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.557+186G>C
n.489+186G>C
2g.112756707C>TCA348297718CKAP2Lc.664G>A (p.Val222Ile)
c.478+186G>A (n.478+186G>A)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.557+186G>A
n.489+186G>A
2g.112756708T>ACA1836810CKAP2Lc.663A>T (p.Leu221Phe)
c.478+185A>T (n.478+185A>T)
c.168A>T (p.Leu56Phe)
n.557+185A>T
n.489+185A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756708T>CCA428553906CKAP2Lc.663A>G (p.Leu221=)
c.478+185A>G (n.478+185A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
n.557+185A>G
n.489+185A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756708T>GCA348297719CKAP2Lc.663A>C (p.Leu221Phe)
c.478+185A>C (n.478+185A>C)
c.168A>C (p.Leu56Phe)
n.557+185A>C
n.489+185A>C
2g.112756708T=CA1279906521CKAP2Lc.663A= (p.Leu221=)
c.478+185A= (n.478+185A=)
c.168A= (p.Leu56=)
n.557+185A=
n.489+185A=
2g.112756709A>CCA348297720CKAP2Lc.662T>G (p.Leu221Ter)
c.478+184T>G (n.478+184T>G)
c.167T>G (p.Leu56Ter)
n.557+184T>G
n.489+184T>G
2g.112756709A>GCA348297721CKAP2Lc.662T>C (p.Leu221Ser)
c.478+184T>C (n.478+184T>C)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.557+184T>C
n.489+184T>C
2g.112756709A>TCA348297722CKAP2Lc.662T>A (p.Leu221Ter)
c.478+184T>A (n.478+184T>A)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.557+184T>A
n.489+184T>A
2g.112756710A>CCA348297723CKAP2Lc.661T>G (p.Leu221Val)
c.478+183T>G (n.478+183T>G)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.557+183T>G
n.489+183T>G
2g.112756710A>GCA428553912CKAP2Lc.661T>C (p.Leu221=)
c.478+183T>C (n.478+183T>C)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.557+183T>C
n.489+183T>C
2g.112756710A>TCA348297724CKAP2Lc.661T>A (p.Leu221Ile)
c.478+183T>A (n.478+183T>A)
c.166T>A (p.Leu56Ile)
n.557+183T>A
n.489+183T>A
2g.112756711A=CA1279906522CKAP2Lc.660T= (p.Ser220=)
c.478+182T= (n.478+182T=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.557+182T=
n.489+182T=
2g.112756711A>CCA348297725CKAP2Lc.660T>G (p.Ser220Arg)
c.478+182T>G (n.478+182T>G)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.557+182T>G
n.489+182T>G
2g.112756711A>GCA428553913CKAP2Lc.660T>C (p.Ser220=)
c.478+182T>C (n.478+182T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.557+182T>C
n.489+182T>C
 dbSNP
2g.112756711A>TCA348297726CKAP2Lc.660T>A (p.Ser220Arg)
c.478+182T>A (n.478+182T>A)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.557+182T>A
n.489+182T>A
2g.112756712C>ACA348297727CKAP2Lc.659G>T (p.Ser220Ile)
c.478+181G>T (n.478+181G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.557+181G>T
n.489+181G>T
 gnomAD v4
2g.112756712C>GCA348297728CKAP2Lc.659G>C (p.Ser220Thr)
c.478+181G>C (n.478+181G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.557+181G>C
n.489+181G>C
2g.112756712C>TCA348297729CKAP2Lc.659G>A (p.Ser220Asn)
c.478+181G>A (n.478+181G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.557+181G>A
n.489+181G>A
 gnomAD v4
2g.112756713T>ACA1836811CKAP2Lc.658A>T (p.Ser220Cys)
c.478+180A>T (n.478+180A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.557+180A>T
n.489+180A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756713T>CCA348297730CKAP2Lc.658A>G (p.Ser220Gly)
c.478+180A>G (n.478+180A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.557+180A>G
n.489+180A>G
2g.112756713T>GCA348297731CKAP2Lc.658A>C (p.Ser220Arg)
c.478+180A>C (n.478+180A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.557+180A>C
n.489+180A>C
2g.112756713T=CA1279906523CKAP2Lc.658A= (p.Ser220=)
c.478+180A= (n.478+180A=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.557+180A=
n.489+180A=
2g.112756713_112756714insAAACTAATCAAACA2660743750CKAP2Lc.657_658insTTTGATTAGTTT
c.478+179_478+180insTTTGATTAGTTT (n.478+179_478+180insTTTGATTAGTTT)
c.162_163insTTTGATTAGTTT
n.557+179_557+180insTTTGATTAGTTT
n.489+179_489+180insTTTGATTAGTTT
 gnomAD v4
2g.112756714G>ACA428553922CKAP2Lc.657C>T (p.Asn219=)
c.478+179C>T (n.478+179C>T)
c.162C>T (p.Asn54=)
n.557+179C>T
n.489+179C>T
2g.112756714G>CCA348297732CKAP2Lc.657C>G (p.Asn219Lys)
c.478+179C>G (n.478+179C>G)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
n.557+179C>G
n.489+179C>G
 gnomAD v4
2g.112756714G>TCA348297733CKAP2Lc.657C>A (p.Asn219Lys)
c.478+179C>A (n.478+179C>A)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
n.557+179C>A
n.489+179C>A
2g.112756715T>ACA348297734CKAP2Lc.656A>T (p.Asn219Ile)
c.478+178A>T (n.478+178A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.557+178A>T
n.489+178A>T
2g.112756715T>CCA348297735CKAP2Lc.656A>G (p.Asn219Ser)
c.478+178A>G (n.478+178A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.557+178A>G
n.489+178A>G
 gnomAD v4
2g.112756715T>GCA348297736CKAP2Lc.656A>C (p.Asn219Thr)
c.478+178A>C (n.478+178A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.557+178A>C
n.489+178A>C
2g.112756716T>ACA348297737CKAP2Lc.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.478+177A>T (n.478+177A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.557+177A>T
n.489+177A>T
2g.112756716T>CCA348297738CKAP2Lc.655A>G (p.Asn219Asp)
c.478+177A>G (n.478+177A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.557+177A>G
n.489+177A>G
2g.112756716T>GCA348297739CKAP2Lc.655A>C (p.Asn219His)
c.478+177A>C (n.478+177A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.557+177A>C
n.489+177A>C
2g.112756717C>ACA348297741CKAP2Lc.654G>T (p.Lys218Asn)
c.478+176G>T (n.478+176G>T)
c.159G>T (p.Lys53Asn)
n.557+176G>T
n.489+176G>T
 gnomAD v4
2g.112756717C>GCA348297740CKAP2Lc.654G>C (p.Lys218Asn)
c.478+176G>C (n.478+176G>C)
c.159G>C (p.Lys53Asn)
n.557+176G>C
n.489+176G>C
2g.112756717C>TCA428553926CKAP2Lc.654G>A (p.Lys218=)
c.478+176G>A (n.478+176G>A)
c.159G>A (p.Lys53=)
n.557+176G>A
n.489+176G>A
2g.112756718T>ACA348297742CKAP2Lc.653A>T (p.Lys218Met)
c.478+175A>T (n.478+175A>T)
c.158A>T (p.Lys53Met)
n.557+175A>T
n.489+175A>T
2g.112756718T>CCA348297743CKAP2Lc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.478+175A>G (n.478+175A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.557+175A>G
n.489+175A>G
2g.112756718T>GCA348297744CKAP2Lc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.478+175A>C (n.478+175A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.557+175A>C
n.489+175A>C
2g.112756719T>ACA348297745CKAP2Lc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.478+174A>T (n.478+174A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.557+174A>T
n.489+174A>T
2g.112756719T>CCA348297746CKAP2Lc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.478+174A>G (n.478+174A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.557+174A>G
n.489+174A>G
2g.112756719T>GCA348297747CKAP2Lc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.478+174A>C (n.478+174A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.557+174A>C
n.489+174A>C
2g.112756720G>ACA428553932CKAP2Lc.651C>T (p.Thr217=)
c.478+173C>T (n.478+173C>T)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.557+173C>T
n.489+173C>T
2g.112756720G>CCA428553934CKAP2Lc.651C>G (p.Thr217=)
c.478+173C>G (n.478+173C>G)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.557+173C>G
n.489+173C>G
 dbSNP
2g.112756720G=CA1279906524CKAP2Lc.651C= (p.Thr217=)
c.478+173C= (n.478+173C=)
c.156C= (p.Thr52=)
n.557+173C=
n.489+173C=
2g.112756720G>TCA428553936CKAP2Lc.651C>A (p.Thr217=)
c.478+173C>A (n.478+173C>A)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.557+173C>A
n.489+173C>A
2g.112756721G>ACA348297750CKAP2Lc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.478+172C>T (n.478+172C>T)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.557+172C>T
n.489+172C>T
2g.112756721G>CCA348297748CKAP2Lc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.478+172C>G (n.478+172C>G)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.557+172C>G
n.489+172C>G
2g.112756721G>TCA348297749CKAP2Lc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.478+172C>A (n.478+172C>A)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.557+172C>A
n.489+172C>A
2g.112756722T>ACA348297751CKAP2Lc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.478+171A>T (n.478+171A>T)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.557+171A>T
n.489+171A>T
2g.112756722T>CCA348297752CKAP2Lc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.478+171A>G (n.478+171A>G)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.557+171A>G
n.489+171A>G
2g.112756722T>GCA348297753CKAP2Lc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.478+171A>C (n.478+171A>C)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.557+171A>C
n.489+171A>C
2g.112756723T>ACA348297754CKAP2Lc.648A>T (p.Gln216His)
c.478+170A>T (n.478+170A>T)
c.153A>T (p.Gln51His)
n.557+170A>T
n.489+170A>T
2g.112756723T>CCA428553943CKAP2Lc.648A>G (p.Gln216=)
c.478+170A>G (n.478+170A>G)
c.153A>G (p.Gln51=)
n.557+170A>G
n.489+170A>G
2g.112756723T>GCA348297755CKAP2Lc.648A>C (p.Gln216His)
c.478+170A>C (n.478+170A>C)
c.153A>C (p.Gln51His)
n.557+170A>C
n.489+170A>C
2g.112756724T>ACA348297756CKAP2Lc.647A>T (p.Gln216Leu)
c.478+169A>T (n.478+169A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.557+169A>T
n.489+169A>T
2g.112756724T>CCA348297757CKAP2Lc.647A>G (p.Gln216Arg)
c.478+169A>G (n.478+169A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.557+169A>G
n.489+169A>G
 gnomAD v4
2g.112756724T>GCA1836812CKAP2Lc.647A>C (p.Gln216Pro)
c.478+169A>C (n.478+169A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.557+169A>C
n.489+169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756724T=CA1279906525CKAP2Lc.647A= (p.Gln216=)
c.478+169A= (n.478+169A=)
c.152A= (p.Gln51=)
n.557+169A=
n.489+169A=
2g.112756725G>ACA348297758CKAP2Lc.646C>T (p.Gln216Ter)
c.478+168C>T (n.478+168C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.557+168C>T
n.489+168C>T
2g.112756725G>CCA348297759CKAP2Lc.646C>G (p.Gln216Glu)
c.478+168C>G (n.478+168C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.557+168C>G
n.489+168C>G
2g.112756725G>TCA348297760CKAP2Lc.646C>A (p.Gln216Lys)
c.478+168C>A (n.478+168C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.557+168C>A
n.489+168C>A
2g.112756726A=CA1279906526CKAP2Lc.645T= (p.Asn215=)
c.478+167T= (n.478+167T=)
c.150T= (p.Asn50=)
n.557+167T=
n.489+167T=
2g.112756726A>CCA348297761CKAP2Lc.645T>G (p.Asn215Lys)
c.478+167T>G (n.478+167T>G)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
n.557+167T>G
n.489+167T>G
2g.112756726A>GCA428553945CKAP2Lc.645T>C (p.Asn215=)
c.478+167T>C (n.478+167T>C)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.557+167T>C
n.489+167T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756726A>TCA348297762CKAP2Lc.645T>A (p.Asn215Lys)
c.478+167T>A (n.478+167T>A)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.557+167T>A
n.489+167T>A
 gnomAD v4
2g.112756727T>ACA348297763CKAP2Lc.644A>T (p.Asn215Ile)
c.478+166A>T (n.478+166A>T)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.557+166A>T
n.489+166A>T
2g.112756727T>CCA348297764CKAP2Lc.644A>G (p.Asn215Ser)
c.478+166A>G (n.478+166A>G)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.557+166A>G
n.489+166A>G
2g.112756727T>GCA348297765CKAP2Lc.644A>C (p.Asn215Thr)
c.478+166A>C (n.478+166A>C)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.557+166A>C
n.489+166A>C
2g.112756728T>ACA348297766CKAP2Lc.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.478+165A>T (n.478+165A>T)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.557+165A>T
n.489+165A>T
2g.112756728T>CCA348297767CKAP2Lc.643A>G (p.Asn215Asp)
c.478+165A>G (n.478+165A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.557+165A>G
n.489+165A>G
2g.112756728T>GCA348297768CKAP2Lc.643A>C (p.Asn215His)
c.478+165A>C (n.478+165A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
n.557+165A>C
n.489+165A>C
2g.112756729delCA2660743970CKAP2Lc.642del (p.Tyr214Ter)
c.478+164del (n.478+164del)
c.147del (p.Tyr49Ter)
n.557+164del
n.489+164del
 gnomAD v4
2g.112756729A=CA1279906527CKAP2Lc.642T= (p.Tyr214=)
c.478+164T= (n.478+164T=)
c.147T= (p.Tyr49=)
n.557+164T=
n.489+164T=
2g.112756729A>CCA348297770CKAP2Lc.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.478+164T>G (n.478+164T>G)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.557+164T>G
n.489+164T>G
2g.112756729A>GCA1836813CKAP2Lc.642T>C (p.Tyr214=)
c.478+164T>C (n.478+164T>C)
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.557+164T>C
n.489+164T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756729A>TCA348297769CKAP2Lc.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.478+164T>A (n.478+164T>A)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.557+164T>A
n.489+164T>A
2g.112756730T>ACA348297771CKAP2Lc.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.478+163A>T (n.478+163A>T)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.557+163A>T
n.489+163A>T
2g.112756730T>CCA348297772CKAP2Lc.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.478+163A>G (n.478+163A>G)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.557+163A>G
n.489+163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756730T>GCA348297773CKAP2Lc.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.478+163A>C (n.478+163A>C)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.557+163A>C
n.489+163A>C
2g.112756730T=CA1279906528CKAP2Lc.641A= (p.Tyr214=)
c.478+163A= (n.478+163A=)
c.146A= (p.Tyr49=)
n.557+163A=
n.489+163A=
2g.112756730dupCA1836814CKAP2Lc.641dup (p.Tyr214Ter)
c.478+163dup (n.478+163dup)
c.146dup (p.Tyr49Ter)
n.557+163dup
n.489+163dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756731A>CCA348297774CKAP2Lc.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.478+162T>G (n.478+162T>G)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.557+162T>G
n.489+162T>G
2g.112756731A>GCA348297775CKAP2Lc.640T>C (p.Tyr214His)
c.478+162T>C (n.478+162T>C)
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.557+162T>C
n.489+162T>C
2g.112756731A>TCA348297776CKAP2Lc.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.478+162T>A (n.478+162T>A)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.557+162T>A
n.489+162T>A
2g.112756732_112756734delCA2660743971CKAP2Lc.638_640del (p.Ser213del)
c.478+160_478+162del (n.478+160_478+162del)
c.143_145del (p.Ser48del)
n.557+160_557+162del
n.489+160_489+162del
 gnomAD v4
2g.112756732A>CCA428553958CKAP2Lc.639T>G (p.Ser213=)
c.478+161T>G (n.478+161T>G)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.557+161T>G
n.489+161T>G
2g.112756732A>GCA428553959CKAP2Lc.639T>C (p.Ser213=)
c.478+161T>C (n.478+161T>C)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.557+161T>C
n.489+161T>C
2g.112756732A>TCA428553962CKAP2Lc.639T>A (p.Ser213=)
c.478+161T>A (n.478+161T>A)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.557+161T>A
n.489+161T>A
2g.112756733G>ACA348297777CKAP2Lc.638C>T (p.Ser213Phe)
c.478+160C>T (n.478+160C>T)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.557+160C>T
n.489+160C>T
2g.112756733G>CCA348297778CKAP2Lc.638C>G (p.Ser213Cys)
c.478+160C>G (n.478+160C>G)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.557+160C>G
n.489+160C>G
2g.112756733G>TCA348297779CKAP2Lc.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.478+160C>A (n.478+160C>A)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.557+160C>A
n.489+160C>A
 gnomAD v4
2g.112756734A=CA1279906529CKAP2Lc.637T= (p.Ser213=)
c.478+159T= (n.478+159T=)
c.142T= (p.Ser48=)
n.557+159T=
n.489+159T=
2g.112756734A>CCA348297780CKAP2Lc.637T>G (p.Ser213Ala)
c.478+159T>G (n.478+159T>G)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.557+159T>G
n.489+159T>G
2g.112756734A>GCA1836815CKAP2Lc.637T>C (p.Ser213Pro)
c.478+159T>C (n.478+159T>C)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.557+159T>C
n.489+159T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756734A>TCA348297781CKAP2Lc.637T>A (p.Ser213Thr)
c.478+159T>A (n.478+159T>A)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.557+159T>A
n.489+159T>A
2g.112756735G>ACA428553973CKAP2Lc.636C>T (p.Asp212=)
c.478+158C>T (n.478+158C>T)
c.141C>T (p.Asp47=)
n.557+158C>T
n.489+158C>T
2g.112756735G>CCA348297784CKAP2Lc.636C>G (p.Asp212Glu)
c.478+158C>G (n.478+158C>G)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
n.557+158C>G
n.489+158C>G
2g.112756735G>TCA348297782CKAP2Lc.636C>A (p.Asp212Glu)
c.478+158C>A (n.478+158C>A)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
n.557+158C>A
n.489+158C>A
2g.112756736T>ACA1836816CKAP2Lc.635A>T (p.Asp212Val)
c.478+157A>T (n.478+157A>T)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.557+157A>T
n.489+157A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756736T>CCA348297787CKAP2Lc.635A>G (p.Asp212Gly)
c.478+157A>G (n.478+157A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.557+157A>G
n.489+157A>G
2g.112756736T>GCA348297786CKAP2Lc.635A>C (p.Asp212Ala)
c.478+157A>C (n.478+157A>C)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.557+157A>C
n.489+157A>C
2g.112756736T=CA1279906530CKAP2Lc.635A= (p.Asp212=)
c.478+157A= (n.478+157A=)
c.140A= (p.Asp47=)
n.557+157A=
n.489+157A=
2g.112756737C>ACA348297788CKAP2Lc.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.478+156G>T (n.478+156G>T)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.557+156G>T
n.489+156G>T
2g.112756737C=CA1279906531CKAP2Lc.634G= (p.Asp212=)
c.478+156G= (n.478+156G=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.557+156G=
n.489+156G=
2g.112756737C>GCA348297790CKAP2Lc.634G>C (p.Asp212His)
c.478+156G>C (n.478+156G>C)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.557+156G>C
n.489+156G>C
2g.112756737C>TCA348297789CKAP2Lc.634G>A (p.Asp212Asn)
c.478+156G>A (n.478+156G>A)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.557+156G>A
n.489+156G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756738A=CA1279906532CKAP2Lc.633T= (p.Thr211=)
c.478+155T= (n.478+155T=)
c.138T= (p.Thr46=)
n.557+155T=
n.489+155T=
2g.112756738A>CCA53691519CKAP2Lc.633T>G (p.Thr211=)
c.478+155T>G (n.478+155T>G)
c.138T>G (p.Thr46=)
n.557+155T>G
n.489+155T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756738A>GCA428553981CKAP2Lc.633T>C (p.Thr211=)
c.478+155T>C (n.478+155T>C)
c.138T>C (p.Thr46=)
n.557+155T>C
n.489+155T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756738A>TCA428553983CKAP2Lc.633T>A (p.Thr211=)
c.478+155T>A (n.478+155T>A)
c.138T>A (p.Thr46=)
n.557+155T>A
n.489+155T>A
2g.112756739G>ACA348297791CKAP2Lc.632C>T (p.Thr211Ile)
c.478+154C>T (n.478+154C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.557+154C>T
n.489+154C>T
 gnomAD v4
2g.112756739G>CCA53691544CKAP2Lc.632C>G (p.Thr211Ser)
c.478+154C>G (n.478+154C>G)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
n.557+154C>G
n.489+154C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756739G=CA1279906533CKAP2Lc.632C= (p.Thr211=)
c.478+154C= (n.478+154C=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.557+154C=
n.489+154C=
2g.112756739G>TCA348297792CKAP2Lc.632C>A (p.Thr211Asn)
c.478+154C>A (n.478+154C>A)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
n.557+154C>A
n.489+154C>A
2g.112756740T>ACA348297793CKAP2Lc.631A>T (p.Thr211Ser)
c.478+153A>T (n.478+153A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.557+153A>T
n.489+153A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756740T>CCA348297794CKAP2Lc.631A>G (p.Thr211Ala)
c.478+153A>G (n.478+153A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.557+153A>G
n.489+153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756740T>GCA348297795CKAP2Lc.631A>C (p.Thr211Pro)
c.478+153A>C (n.478+153A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.557+153A>C
n.489+153A>C
2g.112756740T=CA1279906534CKAP2Lc.631A= (p.Thr211=)
c.478+153A= (n.478+153A=)
c.136A= (p.Thr46=)
n.557+153A=
n.489+153A=
2g.112756741C>ACA348297796CKAP2Lc.630G>T (p.Lys210Asn)
c.478+152G>T (n.478+152G>T)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.557+152G>T
n.489+152G>T
 gnomAD v4
2g.112756741C>GCA348297797CKAP2Lc.630G>C (p.Lys210Asn)
c.478+152G>C (n.478+152G>C)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.557+152G>C
n.489+152G>C
2g.112756741C>TCA428554167CKAP2Lc.630G>A (p.Lys210=)
c.478+152G>A (n.478+152G>A)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.557+152G>A
n.489+152G>A
 ClinVar dbSNP
2g.112756742T>ACA348297798CKAP2Lc.629A>T (p.Lys210Met)
c.478+151A>T (n.478+151A>T)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.557+151A>T
n.489+151A>T
2g.112756742T>CCA348297799CKAP2Lc.629A>G (p.Lys210Arg)
c.478+151A>G (n.478+151A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.557+151A>G
n.489+151A>G
2g.112756742T>GCA348297800CKAP2Lc.629A>C (p.Lys210Thr)
c.478+151A>C (n.478+151A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.557+151A>C
n.489+151A>C
2g.112756743T>ACA348297803CKAP2Lc.628A>T (p.Lys210Ter)
c.478+150A>T (n.478+150A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.557+150A>T
n.489+150A>T
2g.112756743T>CCA348297802CKAP2Lc.628A>G (p.Lys210Glu)
c.478+150A>G (n.478+150A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.557+150A>G
n.489+150A>G
 gnomAD v4
2g.112756743T>GCA348297801CKAP2Lc.628A>C (p.Lys210Gln)
c.478+150A>C (n.478+150A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.557+150A>C
n.489+150A>C
2g.112756744T>ACA428554171CKAP2Lc.627A>T (p.Pro209=)
c.478+149A>T (n.478+149A>T)
c.132A>T (p.Pro44=)
n.557+149A>T
n.489+149A>T
2g.112756744T>CCA428554173CKAP2Lc.627A>G (p.Pro209=)
c.478+149A>G (n.478+149A>G)
c.132A>G (p.Pro44=)
n.557+149A>G
n.489+149A>G
2g.112756744T>GCA428554176CKAP2Lc.627A>C (p.Pro209=)
c.478+149A>C (n.478+149A>C)
c.132A>C (p.Pro44=)
n.557+149A>C
n.489+149A>C
2g.112756745G>ACA348297804CKAP2Lc.626C>T (p.Pro209Leu)
c.478+148C>T (n.478+148C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.557+148C>T
n.489+148C>T
2g.112756745G>CCA348297805CKAP2Lc.626C>G (p.Pro209Arg)
c.478+148C>G (n.478+148C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.557+148C>G
n.489+148C>G
2g.112756745G>TCA348297806CKAP2Lc.626C>A (p.Pro209Gln)
c.478+148C>A (n.478+148C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
n.557+148C>A
n.489+148C>A
2g.112756746G>ACA348297807CKAP2Lc.625C>T (p.Pro209Ser)
c.478+147C>T (n.478+147C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.557+147C>T
n.489+147C>T
2g.112756746G>CCA348297808CKAP2Lc.625C>G (p.Pro209Ala)
c.478+147C>G (n.478+147C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.557+147C>G
n.489+147C>G
2g.112756746G>TCA348297809CKAP2Lc.625C>A (p.Pro209Thr)
c.478+147C>A (n.478+147C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.557+147C>A
n.489+147C>A
2g.112756747C>ACA348297810CKAP2Lc.624G>T (p.Lys208Asn)
c.478+146G>T (n.478+146G>T)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.557+146G>T
n.489+146G>T
 COSMIC
2g.112756747C=CA1279906535CKAP2Lc.624G= (p.Lys208=)
c.478+146G= (n.478+146G=)
c.129G= (p.Lys43=)
n.557+146G=
n.489+146G=
2g.112756747C>GCA348297811CKAP2Lc.624G>C (p.Lys208Asn)
c.478+146G>C (n.478+146G>C)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.557+146G>C
n.489+146G>C
2g.112756747C>TCA428554183CKAP2Lc.624G>A (p.Lys208=)
c.478+146G>A (n.478+146G>A)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.557+146G>A
n.489+146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756748T>ACA348297812CKAP2Lc.623A>T (p.Lys208Met)
c.478+145A>T (n.478+145A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.557+145A>T
n.489+145A>T
2g.112756748T>CCA348297813CKAP2Lc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.478+145A>G (n.478+145A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.557+145A>G
n.489+145A>G
 gnomAD v4
2g.112756748T>GCA348297814CKAP2Lc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.478+145A>C (n.478+145A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.557+145A>C
n.489+145A>C
2g.112756749T>ACA348297817CKAP2Lc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.478+144A>T (n.478+144A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.557+144A>T
n.489+144A>T
2g.112756749T>CCA348297816CKAP2Lc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.478+144A>G (n.478+144A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.557+144A>G
n.489+144A>G
2g.112756749T>GCA348297815CKAP2Lc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.478+144A>C (n.478+144A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.557+144A>C
n.489+144A>C
2g.112756750A>CCA348297818CKAP2Lc.621T>G (p.Ser207Arg)
c.478+143T>G (n.478+143T>G)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.557+143T>G
n.489+143T>G
2g.112756750A>GCA428554189CKAP2Lc.621T>C (p.Ser207=)
c.478+143T>C (n.478+143T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.557+143T>C
n.489+143T>C
2g.112756750A>TCA348297819CKAP2Lc.621T>A (p.Ser207Arg)
c.478+143T>A (n.478+143T>A)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.557+143T>A
n.489+143T>A
2g.112756751C>ACA348297820CKAP2Lc.620G>T (p.Ser207Ile)
c.478+142G>T (n.478+142G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.557+142G>T
n.489+142G>T
2g.112756751C>GCA348297821CKAP2Lc.620G>C (p.Ser207Thr)
c.478+142G>C (n.478+142G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.557+142G>C
n.489+142G>C
2g.112756751C>TCA348297822CKAP2Lc.620G>A (p.Ser207Asn)
c.478+142G>A (n.478+142G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.557+142G>A
n.489+142G>A
 gnomAD v4
2g.112756752T>ACA348297823CKAP2Lc.619A>T (p.Ser207Cys)
c.478+141A>T (n.478+141A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.557+141A>T
n.489+141A>T
2g.112756752T>CCA348297824CKAP2Lc.619A>G (p.Ser207Gly)
c.478+141A>G (n.478+141A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.557+141A>G
n.489+141A>G
2g.112756752T>GCA348297825CKAP2Lc.619A>C (p.Ser207Arg)
c.478+141A>C (n.478+141A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.557+141A>C
n.489+141A>C
2g.112756753T>ACA348297826CKAP2Lc.618A>T (p.Arg206Ser)
c.478+140A>T (n.478+140A>T)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.557+140A>T
n.489+140A>T
2g.112756753T>CCA428554194CKAP2Lc.618A>G (p.Arg206=)
c.478+140A>G (n.478+140A>G)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.557+140A>G
n.489+140A>G
2g.112756753T>GCA53691558CKAP2Lc.618A>C (p.Arg206Ser)
c.478+140A>C (n.478+140A>C)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.557+140A>C
n.489+140A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756753T=CA1279906536CKAP2Lc.618A= (p.Arg206=)
c.478+140A= (n.478+140A=)
c.123A= (p.Arg41=)
n.557+140A=
n.489+140A=
2g.112756754C>ACA348297827CKAP2Lc.617G>T (p.Arg206Ile)
c.478+139G>T (n.478+139G>T)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.557+139G>T
n.489+139G>T
2g.112756754C>GCA348297828CKAP2Lc.617G>C (p.Arg206Thr)
c.478+139G>C (n.478+139G>C)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.557+139G>C
n.489+139G>C
2g.112756754C>TCA348297829CKAP2Lc.617G>A (p.Arg206Lys)
c.478+139G>A (n.478+139G>A)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.557+139G>A
n.489+139G>A
2g.112756755T>ACA348297831CKAP2Lc.616A>T (p.Arg206Ter)
c.478+138A>T (n.478+138A>T)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.557+138A>T
n.489+138A>T
2g.112756755T>CCA348297830CKAP2Lc.616A>G (p.Arg206Gly)
c.478+138A>G (n.478+138A>G)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.557+138A>G
n.489+138A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756755T>GCA428554196CKAP2Lc.616A>C (p.Arg206=)
c.478+138A>C (n.478+138A>C)
c.121A>C (p.Arg41=)
n.557+138A>C
n.489+138A>C
2g.112756755T=CA1279906537CKAP2Lc.616A= (p.Arg206=)
c.478+138A= (n.478+138A=)
c.121A= (p.Arg41=)
n.557+138A=
n.489+138A=
2g.112756756G>ACA428554198CKAP2Lc.615C>T (p.Thr205=)
c.478+137C>T (n.478+137C>T)
c.120C>T (p.Thr40=)
n.557+137C>T
n.489+137C>T
 gnomAD v4
2g.112756756G>CCA428554199CKAP2Lc.615C>G (p.Thr205=)
c.478+137C>G (n.478+137C>G)
c.120C>G (p.Thr40=)
n.557+137C>G
n.489+137C>G
2g.112756756G>TCA428554200CKAP2Lc.615C>A (p.Thr205=)
c.478+137C>A (n.478+137C>A)
c.120C>A (p.Thr40=)
n.557+137C>A
n.489+137C>A
2g.112756757G>ACA348297832CKAP2Lc.614C>T (p.Thr205Ile)
c.478+136C>T (n.478+136C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.557+136C>T
n.489+136C>T
 gnomAD v4
2g.112756757G>CCA348297833CKAP2Lc.614C>G (p.Thr205Ser)
c.478+136C>G (n.478+136C>G)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.557+136C>G
n.489+136C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756757G=CA1279906538CKAP2Lc.614C= (p.Thr205=)
c.478+136C= (n.478+136C=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.557+136C=
n.489+136C=
2g.112756757G>TCA348297834CKAP2Lc.614C>A (p.Thr205Asn)
c.478+136C>A (n.478+136C>A)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.557+136C>A
n.489+136C>A
2g.112756758T>ACA348297835CKAP2Lc.613A>T (p.Thr205Ser)
c.478+135A>T (n.478+135A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.557+135A>T
n.489+135A>T
2g.112756758T>CCA348297836CKAP2Lc.613A>G (p.Thr205Ala)
c.478+135A>G (n.478+135A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.557+135A>G
n.489+135A>G
2g.112756758T>GCA348297837CKAP2Lc.613A>C (p.Thr205Pro)
c.478+135A>C (n.478+135A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.557+135A>C
n.489+135A>C
2g.112756759A=CA1279906539CKAP2Lc.612T= (p.Tyr204=)
c.478+134T= (n.478+134T=)
c.117T= (p.Tyr39=)
n.557+134T=
n.489+134T=
2g.112756759A>CCA348297838CKAP2Lc.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.478+134T>G (n.478+134T>G)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
n.557+134T>G
n.489+134T>G
2g.112756759A>GCA53691572CKAP2Lc.612T>C (p.Tyr204=)
c.478+134T>C (n.478+134T>C)
c.117T>C (p.Tyr39=)
n.557+134T>C
n.489+134T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756759A>TCA348297839CKAP2Lc.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.478+134T>A (n.478+134T>A)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
n.557+134T>A
n.489+134T>A
2g.112756760T>ACA348297840CKAP2Lc.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.478+133A>T (n.478+133A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.557+133A>T
n.489+133A>T
2g.112756760T>CCA348297841CKAP2Lc.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.478+133A>G (n.478+133A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.557+133A>G
n.489+133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756760T>GCA348297842CKAP2Lc.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.478+133A>C (n.478+133A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.557+133A>C
n.489+133A>C
2g.112756760T=CA1279906540CKAP2Lc.611A= (p.Tyr204=)
c.478+133A= (n.478+133A=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.557+133A=
n.489+133A=
2g.112756761A=CA1279906541CKAP2Lc.610T= (p.Tyr204=)
c.478+132T= (n.478+132T=)
c.115T= (p.Tyr39=)
n.557+132T=
n.489+132T=
2g.112756761A>CCA348297844CKAP2Lc.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.478+132T>G (n.478+132T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.557+132T>G
n.489+132T>G
2g.112756761A>GCA1836817CKAP2Lc.610T>C (p.Tyr204His)
c.478+132T>C (n.478+132T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.557+132T>C
n.489+132T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756761A>TCA348297843CKAP2Lc.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.478+132T>A (n.478+132T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.557+132T>A
n.489+132T>A
2g.112756762T>ACA348297845CKAP2Lc.609A>T (p.Leu203Phe)
c.478+131A>T (n.478+131A>T)
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.557+131A>T
n.489+131A>T
2g.112756762T>CCA428554207CKAP2Lc.609A>G (p.Leu203=)
c.478+131A>G (n.478+131A>G)
c.114A>G (p.Leu38=)
n.557+131A>G
n.489+131A>G
2g.112756762T>GCA348297846CKAP2Lc.609A>C (p.Leu203Phe)
c.478+131A>C (n.478+131A>C)
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.557+131A>C
n.489+131A>C
2g.112756763A>CCA348297847CKAP2Lc.608T>G (p.Leu203Ter)
c.478+130T>G (n.478+130T>G)
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.557+130T>G
n.489+130T>G
2g.112756763A>GCA348297848CKAP2Lc.608T>C (p.Leu203Ser)
c.478+130T>C (n.478+130T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.557+130T>C
n.489+130T>C
 gnomAD v4
2g.112756763A>TCA348297849CKAP2Lc.608T>A (p.Leu203Ter)
c.478+130T>A (n.478+130T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.557+130T>A
n.489+130T>A
2g.112756764A>CCA348297850CKAP2Lc.607T>G (p.Leu203Val)
c.478+129T>G (n.478+129T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.557+129T>G
n.489+129T>G
2g.112756764A>GCA428554212CKAP2Lc.607T>C (p.Leu203=)
c.478+129T>C (n.478+129T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
n.557+129T>C
n.489+129T>C
2g.112756764A>TCA348297851CKAP2Lc.607T>A (p.Leu203Ile)
c.478+129T>A (n.478+129T>A)
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.557+129T>A
n.489+129T>A
2g.112756765T>ACA348297852CKAP2Lc.606A>T (p.Lys202Asn)
c.478+128A>T (n.478+128A>T)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.557+128A>T
n.489+128A>T
2g.112756765T>CCA428554216CKAP2Lc.606A>G (p.Lys202=)
c.478+128A>G (n.478+128A>G)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.557+128A>G
n.489+128A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756765T>GCA348297853CKAP2Lc.606A>C (p.Lys202Asn)
c.478+128A>C (n.478+128A>C)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.557+128A>C
n.489+128A>C
2g.112756765T=CA1279906542CKAP2Lc.606A= (p.Lys202=)
c.478+128A= (n.478+128A=)
c.111A= (p.Lys37=)
n.557+128A=
n.489+128A=
2g.112756766T>ACA348297854CKAP2Lc.605A>T (p.Lys202Ile)
c.478+127A>T (n.478+127A>T)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.557+127A>T
n.489+127A>T
 gnomAD v4
2g.112756766T>CCA348297855CKAP2Lc.605A>G (p.Lys202Arg)
c.478+127A>G (n.478+127A>G)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.557+127A>G
n.489+127A>G
2g.112756766T>GCA348297856CKAP2Lc.605A>C (p.Lys202Thr)
c.478+127A>C (n.478+127A>C)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.557+127A>C
n.489+127A>C
2g.112756767T>ACA348297857CKAP2Lc.604A>T (p.Lys202Ter)
c.478+126A>T (n.478+126A>T)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.557+126A>T
n.489+126A>T
2g.112756767T>CCA1836818CKAP2Lc.604A>G (p.Lys202Glu)
c.478+126A>G (n.478+126A>G)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.557+126A>G
n.489+126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756767T>GCA348297858CKAP2Lc.604A>C (p.Lys202Gln)
c.478+126A>C (n.478+126A>C)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.557+126A>C
n.489+126A>C
2g.112756767T=CA1279906543CKAP2Lc.604A= (p.Lys202=)
c.478+126A= (n.478+126A=)
c.109A= (p.Lys37=)
n.557+126A=
n.489+126A=
2g.112756768A>CCA428554218CKAP2Lc.603T>G (p.Pro201=)
c.478+125T>G (n.478+125T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.557+125T>G
n.489+125T>G
2g.112756768A>GCA428554220CKAP2Lc.603T>C (p.Pro201=)
c.478+125T>C (n.478+125T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.557+125T>C
n.489+125T>C
2g.112756768A>TCA428554221CKAP2Lc.603T>A (p.Pro201=)
c.478+125T>A (n.478+125T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.557+125T>A
n.489+125T>A
2g.112756769G>ACA348297861CKAP2Lc.602C>T (p.Pro201Leu)
c.478+124C>T (n.478+124C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.557+124C>T
n.489+124C>T
2g.112756769G>CCA348297859CKAP2Lc.602C>G (p.Pro201Arg)
c.478+124C>G (n.478+124C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.557+124C>G
n.489+124C>G
2g.112756769G>TCA348297860CKAP2Lc.602C>A (p.Pro201His)
c.478+124C>A (n.478+124C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.557+124C>A
n.489+124C>A
 gnomAD v4
2g.112756770G>ACA348297862CKAP2Lc.601C>T (p.Pro201Ser)
c.478+123C>T (n.478+123C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.557+123C>T
n.489+123C>T
2g.112756770G>CCA1836819CKAP2Lc.601C>G (p.Pro201Ala)
c.478+123C>G (n.478+123C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.557+123C>G
n.489+123C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756770G=CA1279906544CKAP2Lc.601C= (p.Pro201=)
c.478+123C= (n.478+123C=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.557+123C=
n.489+123C=
2g.112756770G>TCA348297863CKAP2Lc.601C>A (p.Pro201Thr)
c.478+123C>A (n.478+123C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.557+123C>A
n.489+123C>A
2g.112756771A>CCA348297864CKAP2Lc.600T>G (p.Asp200Glu)
c.478+122T>G (n.478+122T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.557+122T>G
n.489+122T>G
2g.112756771A>GCA428554228CKAP2Lc.600T>C (p.Asp200=)
c.478+122T>C (n.478+122T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.557+122T>C
n.489+122T>C
2g.112756771A>TCA348297865CKAP2Lc.600T>A (p.Asp200Glu)
c.478+122T>A (n.478+122T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.557+122T>A
n.489+122T>A
2g.112756772T>ACA348297866CKAP2Lc.599A>T (p.Asp200Val)
c.478+121A>T (n.478+121A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.557+121A>T
n.489+121A>T
2g.112756772T>CCA348297867CKAP2Lc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.478+121A>G (n.478+121A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.557+121A>G
n.489+121A>G
2g.112756772T>GCA348297868CKAP2Lc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.478+121A>C (n.478+121A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.557+121A>C
n.489+121A>C
2g.112756773C>ACA348297869CKAP2Lc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.478+120G>T (n.478+120G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.557+120G>T
n.489+120G>T
2g.112756773C>GCA348297870CKAP2Lc.598G>C (p.Asp200His)
c.478+120G>C (n.478+120G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.557+120G>C
n.489+120G>C
2g.112756773C>TCA348297871CKAP2Lc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.478+120G>A (n.478+120G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.557+120G>A
n.489+120G>A
2g.112756774T>ACA428554236CKAP2Lc.597A>T (p.Pro199=)
c.478+119A>T (n.478+119A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
n.557+119A>T
n.489+119A>T
2g.112756774T>CCA428554235CKAP2Lc.597A>G (p.Pro199=)
c.478+119A>G (n.478+119A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
n.557+119A>G
n.489+119A>G
 gnomAD v4
2g.112756774T>GCA428554234CKAP2Lc.597A>C (p.Pro199=)
c.478+119A>C (n.478+119A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
n.557+119A>C
n.489+119A>C
2g.112756775G>ACA348297874CKAP2Lc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.478+118C>T (n.478+118C>T)
n.557C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.557+118C>T
n.489+118C>T
2g.112756775G>CCA348297873CKAP2Lc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.478+118C>G (n.478+118C>G)
n.557C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.557+118C>G
n.489+118C>G
2g.112756775G>TCA348297872CKAP2Lc.596C>A (p.Pro199Gln)
c.478+118C>A (n.478+118C>A)
n.557C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.557+118C>A
n.489+118C>A
2g.112756776G>ACA348297875CKAP2Lc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.478+117C>T (n.478+117C>T)
n.556C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.557+117C>T
n.489+117C>T
2g.112756776G>CCA348297876CKAP2Lc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.478+117C>G (n.478+117C>G)
n.556C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.557+117C>G
n.489+117C>G
2g.112756776G>TCA348297877CKAP2Lc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.478+117C>A (n.478+117C>A)
n.556C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.557+117C>A
n.489+117C>A
 gnomAD v4
2g.112756777C>ACA348297878CKAP2Lc.594G>T (p.Lys198Asn)
c.478+116G>T (n.478+116G>T)
n.555G>T
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.557+116G>T
n.489+116G>T
 gnomAD v4
2g.112756777C>GCA348297879CKAP2Lc.594G>C (p.Lys198Asn)
c.478+116G>C (n.478+116G>C)
n.555G>C
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.557+116G>C
n.489+116G>C
2g.112756777C>TCA428554243CKAP2Lc.594G>A (p.Lys198=)
c.478+116G>A (n.478+116G>A)
n.555G>A
c.99G>A (p.Lys33=)
n.557+116G>A
n.489+116G>A
2g.112756778T>ACA348297880CKAP2Lc.593A>T (p.Lys198Met)
c.478+115A>T (n.478+115A>T)
n.554A>T
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.557+115A>T
n.489+115A>T
2g.112756778T>CCA348297881CKAP2Lc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.478+115A>G (n.478+115A>G)
n.554A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.557+115A>G
n.489+115A>G
2g.112756778T>GCA348297882CKAP2Lc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.478+115A>C (n.478+115A>C)
n.554A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.557+115A>C
n.489+115A>C
2g.112756779T>ACA348297883CKAP2Lc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.478+114A>T (n.478+114A>T)
n.553A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.557+114A>T
n.489+114A>T
2g.112756779T>CCA348297884CKAP2Lc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.478+114A>G (n.478+114A>G)
n.553A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.557+114A>G
n.489+114A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756779T>GCA348297885CKAP2Lc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.478+114A>C (n.478+114A>C)
n.553A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.557+114A>C
n.489+114A>C
2g.112756779T=CA1279906545CKAP2Lc.592A= (p.Lys198=)
c.478+114A= (n.478+114A=)
n.553A=
c.97A= (p.Lys33=)
n.557+114A=
n.489+114A=
2g.112756780C>ACA348297886CKAP2Lc.591G>T (p.Arg197Ser)
c.478+113G>T (n.478+113G>T)
n.552G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.557+113G>T
n.489+113G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756780C=CA1279906546CKAP2Lc.591G= (p.Arg197=)
c.478+113G= (n.478+113G=)
n.552G=
c.96G= (p.Arg32=)
n.557+113G=
n.489+113G=
2g.112756780C>GCA348297887CKAP2Lc.591G>C (p.Arg197Ser)
c.478+113G>C (n.478+113G>C)
n.552G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.557+113G>C
n.489+113G>C
2g.112756780C>TCA428554246CKAP2Lc.591G>A (p.Arg197=)
c.478+113G>A (n.478+113G>A)
n.552G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.557+113G>A
n.489+113G>A
 COSMIC
2g.112756781C>ACA348297890CKAP2Lc.590G>T (p.Arg197Met)
c.478+112G>T (n.478+112G>T)
n.551G>T
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.557+112G>T
n.489+112G>T
2g.112756781C=CA1279906547CKAP2Lc.590G= (p.Arg197=)
c.478+112G= (n.478+112G=)
n.551G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.557+112G=
n.489+112G=
2g.112756781C>GCA348297888CKAP2Lc.590G>C (p.Arg197Thr)
c.478+112G>C (n.478+112G>C)
n.551G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.557+112G>C
n.489+112G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756781C>TCA348297889CKAP2Lc.590G>A (p.Arg197Lys)
c.478+112G>A (n.478+112G>A)
n.551G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.557+112G>A
n.489+112G>A
2g.112756782T>ACA348297891CKAP2Lc.589A>T (p.Arg197Trp)
c.478+111A>T (n.478+111A>T)
n.550A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.557+111A>T
n.489+111A>T
2g.112756782T>CCA1836820CKAP2Lc.589A>G (p.Arg197Gly)
c.478+111A>G (n.478+111A>G)
n.550A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.557+111A>G
n.489+111A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756782T>GCA428554250CKAP2Lc.589A>C (p.Arg197=)
c.478+111A>C (n.478+111A>C)
n.550A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
n.557+111A>C
n.489+111A>C
2g.112756782T=CA1279906548CKAP2Lc.589A= (p.Arg197=)
c.478+111A= (n.478+111A=)
n.550A=
c.94A= (p.Arg32=)
n.557+111A=
n.489+111A=
2g.112756783C>ACA348297892CKAP2Lc.588G>T (p.Glu196Asp)
c.478+110G>T (n.478+110G>T)
n.549G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.557+110G>T
n.489+110G>T
2g.112756783C=CA1279906549CKAP2Lc.588G= (p.Glu196=)
c.478+110G= (n.478+110G=)
n.549G=
c.93G= (p.Glu31=)
n.557+110G=
n.489+110G=
2g.112756783C>GCA348297894CKAP2Lc.588G>C (p.Glu196Asp)
c.478+110G>C (n.478+110G>C)
n.549G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.557+110G>C
n.489+110G>C
2g.112756783C>TCA428554252CKAP2Lc.588G>A (p.Glu196=)
c.478+110G>A (n.478+110G>A)
n.549G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.557+110G>A
n.489+110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756784T>ACA348297895CKAP2Lc.587A>T (p.Glu196Val)
c.478+109A>T (n.478+109A>T)
n.548A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.557+109A>T
n.489+109A>T
2g.112756784T>CCA348297896CKAP2Lc.587A>G (p.Glu196Gly)
c.478+109A>G (n.478+109A>G)
n.548A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.557+109A>G
n.489+109A>G
2g.112756784T>GCA348297897CKAP2Lc.587A>C (p.Glu196Ala)
c.478+109A>C (n.478+109A>C)
n.548A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.557+109A>C
n.489+109A>C
2g.112756785C>ACA348297898CKAP2Lc.586G>T (p.Glu196Ter)
c.478+108G>T (n.478+108G>T)
n.547G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.557+108G>T
n.489+108G>T
2g.112756785C>GCA348297899CKAP2Lc.586G>C (p.Glu196Gln)
c.478+108G>C (n.478+108G>C)
n.547G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.557+108G>C
n.489+108G>C
 COSMIC
2g.112756785C>TCA348297900CKAP2Lc.586G>A (p.Glu196Lys)
c.478+108G>A (n.478+108G>A)
n.547G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.557+108G>A
n.489+108G>A
2g.112756786A=CA1279906550CKAP2Lc.585T= (p.Pro195=)
c.478+107T= (n.478+107T=)
n.546T=
c.90T= (p.Pro30=)
n.557+107T=
n.489+107T=
2g.112756786A>CCA428554258CKAP2Lc.585T>G (p.Pro195=)
c.478+107T>G (n.478+107T>G)
n.546T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
n.557+107T>G
n.489+107T>G
2g.112756786A>GCA428554259CKAP2Lc.585T>C (p.Pro195=)
c.478+107T>C (n.478+107T>C)
n.546T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
n.557+107T>C
n.489+107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756786A>TCA428554260CKAP2Lc.585T>A (p.Pro195=)
c.478+107T>A (n.478+107T>A)
n.546T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
n.557+107T>A
n.489+107T>A
2g.112756787G>ACA1836821CKAP2Lc.584C>T (p.Pro195Leu)
c.478+106C>T (n.478+106C>T)
n.545C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.557+106C>T
n.489+106C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756787G>CCA348297901CKAP2Lc.584C>G (p.Pro195Arg)
c.478+106C>G (n.478+106C>G)
n.545C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.557+106C>G
n.489+106C>G
2g.112756787G=CA1279906551CKAP2Lc.584C= (p.Pro195=)
c.478+106C= (n.478+106C=)
n.545C=
c.89C= (p.Pro30=)
n.557+106C=
n.489+106C=
2g.112756787G>TCA348297902CKAP2Lc.584C>A (p.Pro195His)
c.478+106C>A (n.478+106C>A)
n.545C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
n.557+106C>A
n.489+106C>A
2g.112756788G>ACA1836822CKAP2Lc.583C>T (p.Pro195Ser)
c.478+105C>T (n.478+105C>T)
n.544C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.557+105C>T
n.489+105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756788G>CCA348297904CKAP2Lc.583C>G (p.Pro195Ala)
c.478+105C>G (n.478+105C>G)
n.544C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.557+105C>G
n.489+105C>G
2g.112756788G=CA1279906552CKAP2Lc.583C= (p.Pro195=)
c.478+105C= (n.478+105C=)
n.544C=
c.88C= (p.Pro30=)
n.557+105C=
n.489+105C=
2g.112756788G>TCA348297903CKAP2Lc.583C>A (p.Pro195Thr)
c.478+105C>A (n.478+105C>A)
n.544C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.557+105C>A
n.489+105C>A
2g.112756789T>ACA348297906CKAP2Lc.582A>T (p.Glu194Asp)
c.478+104A>T (n.478+104A>T)
n.543A>T
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.557+104A>T
n.489+104A>T
2g.112756789T>CCA428554263CKAP2Lc.582A>G (p.Glu194=)
c.478+104A>G (n.478+104A>G)
n.543A>G
c.87A>G (p.Glu29=)
n.557+104A>G
n.489+104A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756789T>GCA348297905CKAP2Lc.582A>C (p.Glu194Asp)
c.478+104A>C (n.478+104A>C)
n.543A>C
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.557+104A>C
n.489+104A>C
2g.112756789T=CA1279906553CKAP2Lc.582A= (p.Glu194=)
c.478+104A= (n.478+104A=)
n.543A=
c.87A= (p.Glu29=)
n.557+104A=
n.489+104A=
2g.112756790T>ACA348297908CKAP2Lc.581A>T (p.Glu194Val)
c.478+103A>T (n.478+103A>T)
n.542A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.557+103A>T
n.489+103A>T
2g.112756790T>CCA348297907CKAP2Lc.581A>G (p.Glu194Gly)
c.478+103A>G (n.478+103A>G)
n.542A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.557+103A>G
n.489+103A>G
2g.112756790T>GCA348297909CKAP2Lc.581A>C (p.Glu194Ala)
c.478+103A>C (n.478+103A>C)
n.542A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.557+103A>C
n.489+103A>C
2g.112756791C>ACA348297910CKAP2Lc.580G>T (p.Glu194Ter)
c.478+102G>T (n.478+102G>T)
n.541G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.557+102G>T
n.489+102G>T
2g.112756791C>GCA348297912CKAP2Lc.580G>C (p.Glu194Gln)
c.478+102G>C (n.478+102G>C)
n.541G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.557+102G>C
n.489+102G>C
2g.112756791C>TCA348297911CKAP2Lc.580G>A (p.Glu194Lys)
c.478+102G>A (n.478+102G>A)
n.541G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.557+102G>A
n.489+102G>A
 COSMIC
2g.112756792T>ACA428554269CKAP2Lc.579A>T (p.Thr193=)
c.478+101A>T (n.478+101A>T)
n.540A>T
c.84A>T (p.Thr28=)
n.557+101A>T
n.489+101A>T
2g.112756792T>CCA428554271CKAP2Lc.579A>G (p.Thr193=)
c.478+101A>G (n.478+101A>G)
n.540A>G
c.84A>G (p.Thr28=)
n.557+101A>G
n.489+101A>G
2g.112756792T>GCA428554273CKAP2Lc.579A>C (p.Thr193=)
c.478+101A>C (n.478+101A>C)
n.540A>C
c.84A>C (p.Thr28=)
n.557+101A>C
n.489+101A>C
2g.112756793G>ACA348297913CKAP2Lc.578C>T (p.Thr193Ile)
c.478+100C>T (n.478+100C>T)
n.539C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.557+100C>T
n.489+100C>T
 gnomAD v4
2g.112756793G>CCA348297915CKAP2Lc.578C>G (p.Thr193Arg)
c.478+100C>G (n.478+100C>G)
n.539C>G
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.557+100C>G
n.489+100C>G
2g.112756793G=CA1279906554CKAP2Lc.578C= (p.Thr193=)
c.478+100C= (n.478+100C=)
n.539C=
c.83C= (p.Thr28=)
n.557+100C=
n.489+100C=
2g.112756793G>TCA348297914CKAP2Lc.578C>A (p.Thr193Lys)
c.478+100C>A (n.478+100C>A)
n.539C>A
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.557+100C>A
n.489+100C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched