Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112756656C>A | CA348297605 | CKAP2L | c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.478+237G>T (n.478+237G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.557+237G>T n.489+237G>T | |
2 | g.112756656C>G | CA348297606 | CKAP2L | c.715G>C (p.Asp239His) c.478+237G>C (n.478+237G>C) c.220G>C (p.Asp74His) n.557+237G>C n.489+237G>C | |
2 | g.112756656C>T | CA348297607 | CKAP2L | c.715G>A (p.Asp239Asn) c.478+237G>A (n.478+237G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.557+237G>A n.489+237G>A | |
2 | g.112756657T>A | CA348297608 | CKAP2L | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.478+236A>T (n.478+236A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.557+236A>T n.489+236A>T | |
2 | g.112756657T>C | CA428553823 | CKAP2L | c.714A>G (p.Lys238=) c.478+236A>G (n.478+236A>G) c.219A>G (p.Lys73=) n.557+236A>G n.489+236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756657T>G | CA348297609 | CKAP2L | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.478+236A>C (n.478+236A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.557+236A>C n.489+236A>C | |
2 | g.112756657T= | CA1279906504 | CKAP2L | c.714A= (p.Lys238=) c.478+236A= (n.478+236A=) c.219A= (p.Lys73=) n.557+236A= n.489+236A= | |
2 | g.112756659del | CA2660743731 | CKAP2L | c.714del (p.Asp239IlefsTer18) c.478+236del (n.478+236del) c.219del (p.Asp74IlefsTer18) n.557+236del n.489+236del | gnomAD v4 |
2 | g.112756658T>A | CA348297610 | CKAP2L | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.478+235A>T (n.478+235A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.557+235A>T n.489+235A>T | |
2 | g.112756658T>C | CA348297611 | CKAP2L | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.478+235A>G (n.478+235A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.557+235A>G n.489+235A>G | |
2 | g.112756658T>G | CA348297612 | CKAP2L | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.478+235A>C (n.478+235A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.557+235A>C n.489+235A>C | |
2 | g.112756659T>A | CA348297613 | CKAP2L | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.478+234A>T (n.478+234A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.557+234A>T n.489+234A>T | |
2 | g.112756659T>C | CA348297614 | CKAP2L | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.478+234A>G (n.478+234A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.557+234A>G n.489+234A>G | |
2 | g.112756659T>G | CA348297615 | CKAP2L | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.478+234A>C (n.478+234A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.557+234A>C n.489+234A>C | |
2 | g.112756660C>A | CA428553827 | CKAP2L | c.711G>T (p.Leu237=) c.478+233G>T (n.478+233G>T) c.216G>T (p.Leu72=) n.557+233G>T n.489+233G>T | |
2 | g.112756660C= | CA1279906505 | CKAP2L | c.711G= (p.Leu237=) c.478+233G= (n.478+233G=) c.216G= (p.Leu72=) n.557+233G= n.489+233G= | |
2 | g.112756660C>G | CA428553828 | CKAP2L | c.711G>C (p.Leu237=) c.478+233G>C (n.478+233G>C) c.216G>C (p.Leu72=) n.557+233G>C n.489+233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756660C>T | CA428553829 | CKAP2L | c.711G>A (p.Leu237=) c.478+233G>A (n.478+233G>A) c.216G>A (p.Leu72=) n.557+233G>A n.489+233G>A | |
2 | g.112756661A= | CA1279906506 | CKAP2L | c.710T= (p.Leu237=) c.478+232T= (n.478+232T=) c.215T= (p.Leu72=) n.557+232T= n.489+232T= | |
2 | g.112756661A>C | CA348297616 | CKAP2L | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.478+232T>G (n.478+232T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.557+232T>G n.489+232T>G | |
2 | g.112756661A>G | CA1836805 | CKAP2L | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.478+232T>C (n.478+232T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.557+232T>C n.489+232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756661A>T | CA348297617 | CKAP2L | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.478+232T>A (n.478+232T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.557+232T>A n.489+232T>A | |
2 | g.112756662G>A | CA428553831 | CKAP2L | c.709C>T (p.Leu237=) c.478+231C>T (n.478+231C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.557+231C>T n.489+231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756662G>C | CA348297619 | CKAP2L | c.709C>G (p.Leu237Val) c.478+231C>G (n.478+231C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.557+231C>G n.489+231C>G | COSMIC |
2 | g.112756662G= | CA1279906507 | CKAP2L | c.709C= (p.Leu237=) c.478+231C= (n.478+231C=) c.214C= (p.Leu72=) n.557+231C= n.489+231C= | |
2 | g.112756662G>T | CA348297618 | CKAP2L | c.709C>A (p.Leu237Met) c.478+231C>A (n.478+231C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) n.557+231C>A n.489+231C>A | |
2 | g.112756663A>C | CA428553832 | CKAP2L | c.708T>G (p.Val236=) c.478+230T>G (n.478+230T>G) c.213T>G (p.Val71=) n.557+230T>G n.489+230T>G | |
2 | g.112756663A>G | CA428553833 | CKAP2L | c.708T>C (p.Val236=) c.478+230T>C (n.478+230T>C) c.213T>C (p.Val71=) n.557+230T>C n.489+230T>C | |
2 | g.112756663A>T | CA428553834 | CKAP2L | c.708T>A (p.Val236=) c.478+230T>A (n.478+230T>A) c.213T>A (p.Val71=) n.557+230T>A n.489+230T>A | |
2 | g.112756664A= | CA1279906508 | CKAP2L | c.707T= (p.Val236=) c.478+229T= (n.478+229T=) c.212T= (p.Val71=) n.557+229T= n.489+229T= | |
2 | g.112756664A>C | CA348297620 | CKAP2L | c.707T>G (p.Val236Gly) c.478+229T>G (n.478+229T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.557+229T>G n.489+229T>G | |
2 | g.112756664A>G | CA348297621 | CKAP2L | c.707T>C (p.Val236Ala) c.478+229T>C (n.478+229T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.557+229T>C n.489+229T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.112756664A>T | CA348297622 | CKAP2L | c.707T>A (p.Val236Asp) c.478+229T>A (n.478+229T>A) c.212T>A (p.Val71Asp) n.557+229T>A n.489+229T>A | |
2 | g.112756665C>A | CA348297623 | CKAP2L | c.706G>T (p.Val236Phe) c.478+228G>T (n.478+228G>T) c.211G>T (p.Val71Phe) n.557+228G>T n.489+228G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756665C= | CA1279906509 | CKAP2L | c.706G= (p.Val236=) c.478+228G= (n.478+228G=) c.211G= (p.Val71=) n.557+228G= n.489+228G= | |
2 | g.112756665C>G | CA348297624 | CKAP2L | c.706G>C (p.Val236Leu) c.478+228G>C (n.478+228G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.557+228G>C n.489+228G>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756665C>T | CA348297625 | CKAP2L | c.706G>A (p.Val236Ile) c.478+228G>A (n.478+228G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) n.557+228G>A n.489+228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756666A>C | CA428553837 | CKAP2L | c.705T>G (p.Ala235=) c.478+227T>G (n.478+227T>G) c.210T>G (p.Ala70=) n.557+227T>G n.489+227T>G | |
2 | g.112756666A>G | CA428553838 | CKAP2L | c.705T>C (p.Ala235=) c.478+227T>C (n.478+227T>C) c.210T>C (p.Ala70=) n.557+227T>C n.489+227T>C | |
2 | g.112756666A>T | CA428553839 | CKAP2L | c.705T>A (p.Ala235=) c.478+227T>A (n.478+227T>A) c.210T>A (p.Ala70=) n.557+227T>A n.489+227T>A | |
2 | g.112756667G>A | CA348297627 | CKAP2L | c.704C>T (p.Ala235Val) c.478+226C>T (n.478+226C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.557+226C>T n.489+226C>T | |
2 | g.112756667G>C | CA1836806 | CKAP2L | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.478+226C>G (n.478+226C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.557+226C>G n.489+226C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756667G= | CA1279906510 | CKAP2L | c.704C= (p.Ala235=) c.478+226C= (n.478+226C=) c.209C= (p.Ala70=) n.557+226C= n.489+226C= | |
2 | g.112756667G>T | CA348297626 | CKAP2L | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.478+226C>A (n.478+226C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.557+226C>A n.489+226C>A | |
2 | g.112756668C>A | CA348297628 | CKAP2L | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.478+225G>T (n.478+225G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.557+225G>T n.489+225G>T | |
2 | g.112756668C= | CA1279906511 | CKAP2L | c.703G= (p.Ala235=) c.478+225G= (n.478+225G=) c.208G= (p.Ala70=) n.557+225G= n.489+225G= | |
2 | g.112756668C>G | CA1836807 | CKAP2L | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.478+225G>C (n.478+225G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.557+225G>C n.489+225G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756668C>T | CA348297629 | CKAP2L | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.478+225G>A (n.478+225G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.557+225G>A n.489+225G>A | |
2 | g.112756669A>C | CA348297630 | CKAP2L | c.702T>G (p.Ser234Arg) c.478+224T>G (n.478+224T>G) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.557+224T>G n.489+224T>G | |
2 | g.112756669A>G | CA428553841 | CKAP2L | c.702T>C (p.Ser234=) c.478+224T>C (n.478+224T>C) c.207T>C (p.Ser69=) n.557+224T>C n.489+224T>C | |
2 | g.112756669A>T | CA348297631 | CKAP2L | c.702T>A (p.Ser234Arg) c.478+224T>A (n.478+224T>A) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.557+224T>A n.489+224T>A | |
2 | g.112756670C>A | CA348297632 | CKAP2L | c.701G>T (p.Ser234Ile) c.478+223G>T (n.478+223G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.557+223G>T n.489+223G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756670C>G | CA348297634 | CKAP2L | c.701G>C (p.Ser234Thr) c.478+223G>C (n.478+223G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.557+223G>C n.489+223G>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756670C>T | CA348297633 | CKAP2L | c.701G>A (p.Ser234Asn) c.478+223G>A (n.478+223G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.557+223G>A n.489+223G>A | |
2 | g.112756671T>A | CA348297635 | CKAP2L | c.700A>T (p.Ser234Cys) c.478+222A>T (n.478+222A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.557+222A>T n.489+222A>T | |
2 | g.112756671T>C | CA348297636 | CKAP2L | c.700A>G (p.Ser234Gly) c.478+222A>G (n.478+222A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.557+222A>G n.489+222A>G | |
2 | g.112756671T>G | CA348297637 | CKAP2L | c.700A>C (p.Ser234Arg) c.478+222A>C (n.478+222A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.557+222A>C n.489+222A>C | |
2 | g.112756672A>C | CA348297638 | CKAP2L | c.699T>G (p.Asn233Lys) c.478+221T>G (n.478+221T>G) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.557+221T>G n.489+221T>G | COSMIC |
2 | g.112756672A>G | CA428553846 | CKAP2L | c.699T>C (p.Asn233=) c.478+221T>C (n.478+221T>C) c.204T>C (p.Asn68=) n.557+221T>C n.489+221T>C | |
2 | g.112756672A>T | CA348297639 | CKAP2L | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.478+221T>A (n.478+221T>A) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.557+221T>A n.489+221T>A | |
2 | g.112756673T>A | CA348297642 | CKAP2L | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.478+220A>T (n.478+220A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.557+220A>T n.489+220A>T | |
2 | g.112756673T>C | CA348297641 | CKAP2L | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.478+220A>G (n.478+220A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.557+220A>G n.489+220A>G | |
2 | g.112756673T>G | CA348297640 | CKAP2L | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.478+220A>C (n.478+220A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.557+220A>C n.489+220A>C | |
2 | g.112756674T>A | CA348297643 | CKAP2L | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.478+219A>T (n.478+219A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.557+219A>T n.489+219A>T | |
2 | g.112756674T>C | CA348297644 | CKAP2L | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.478+219A>G (n.478+219A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.557+219A>G n.489+219A>G | |
2 | g.112756674T>G | CA348297645 | CKAP2L | c.697A>C (p.Asn233His) c.478+219A>C (n.478+219A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.557+219A>C n.489+219A>C | |
2 | g.112756675A>C | CA428553848 | CKAP2L | c.696T>G (p.Val232=) c.478+218T>G (n.478+218T>G) c.201T>G (p.Val67=) n.557+218T>G n.489+218T>G | |
2 | g.112756675A>G | CA428553849 | CKAP2L | c.696T>C (p.Val232=) c.478+218T>C (n.478+218T>C) c.201T>C (p.Val67=) n.557+218T>C n.489+218T>C | |
2 | g.112756675A>T | CA428553850 | CKAP2L | c.696T>A (p.Val232=) c.478+218T>A (n.478+218T>A) c.201T>A (p.Val67=) n.557+218T>A n.489+218T>A | |
2 | g.112756676A>C | CA348297646 | CKAP2L | c.695T>G (p.Val232Gly) c.478+217T>G (n.478+217T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.557+217T>G n.489+217T>G | |
2 | g.112756676A>G | CA348297647 | CKAP2L | c.695T>C (p.Val232Ala) c.478+217T>C (n.478+217T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.557+217T>C n.489+217T>C | |
2 | g.112756676A>T | CA348297648 | CKAP2L | c.695T>A (p.Val232Asp) c.478+217T>A (n.478+217T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) n.557+217T>A n.489+217T>A | |
2 | g.112756677C>A | CA348297649 | CKAP2L | c.694G>T (p.Val232Phe) c.478+216G>T (n.478+216G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) n.557+216G>T n.489+216G>T | |
2 | g.112756677C>G | CA348297651 | CKAP2L | c.694G>C (p.Val232Leu) c.478+216G>C (n.478+216G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.557+216G>C n.489+216G>C | |
2 | g.112756677C>T | CA348297650 | CKAP2L | c.694G>A (p.Val232Ile) c.478+216G>A (n.478+216G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.557+216G>A n.489+216G>A | |
2 | g.112756678T>A | CA428553856 | CKAP2L | c.693A>T (p.Ser231=) c.478+215A>T (n.478+215A>T) c.198A>T (p.Ser66=) n.557+215A>T n.489+215A>T | |
2 | g.112756678T>C | CA428553854 | CKAP2L | c.693A>G (p.Ser231=) c.478+215A>G (n.478+215A>G) c.198A>G (p.Ser66=) n.557+215A>G n.489+215A>G | |
2 | g.112756678T>G | CA428553855 | CKAP2L | c.693A>C (p.Ser231=) c.478+215A>C (n.478+215A>C) c.198A>C (p.Ser66=) n.557+215A>C n.489+215A>C | |
2 | g.112756678_112756679delinsTG | CA1279906512 | CKAP2L | c.692_693delinsCA (p.Ser231=) c.478+214_478+215delinsCA (n.478+214_478+215delinsCA) c.197_198delinsCA (p.Ser66=) n.557+214_557+215delinsCA n.489+214_489+215delinsCA | |
2 | g.112756679del | CA1279906513 | CKAP2L | c.692del (p.Ser231Ter) c.478+214del (n.478+214del) c.197del (p.Ser66Ter) n.557+214del n.489+214del | dbSNP |
2 | g.112756679G>A | CA348297652 | CKAP2L | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.478+214C>T (n.478+214C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.557+214C>T n.489+214C>T | |
2 | g.112756679G>C | CA348297653 | CKAP2L | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.478+214C>G (n.478+214C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.557+214C>G n.489+214C>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756679G>T | CA348297654 | CKAP2L | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.478+214C>A (n.478+214C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.557+214C>A n.489+214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756680A>C | CA348297655 | CKAP2L | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.478+213T>G (n.478+213T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.557+213T>G n.489+213T>G | |
2 | g.112756680A>G | CA348297656 | CKAP2L | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.478+213T>C (n.478+213T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.557+213T>C n.489+213T>C | |
2 | g.112756680A>T | CA348297657 | CKAP2L | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.478+213T>A (n.478+213T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.557+213T>A n.489+213T>A | |
2 | g.112756681A>C | CA348297658 | CKAP2L | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.478+212T>G (n.478+212T>G) c.195T>G (p.Ser65Arg) n.557+212T>G n.489+212T>G | |
2 | g.112756681A>G | CA428553858 | CKAP2L | c.690T>C (p.Ser230=) c.478+212T>C (n.478+212T>C) c.195T>C (p.Ser65=) n.557+212T>C n.489+212T>C | |
2 | g.112756681A>T | CA348297659 | CKAP2L | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.478+212T>A (n.478+212T>A) c.195T>A (p.Ser65Arg) n.557+212T>A n.489+212T>A | |
2 | g.112756682C>A | CA348297660 | CKAP2L | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.478+211G>T (n.478+211G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.557+211G>T n.489+211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756682C>G | CA348297661 | CKAP2L | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.478+211G>C (n.478+211G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.557+211G>C n.489+211G>C | |
2 | g.112756682C>T | CA348297662 | CKAP2L | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.478+211G>A (n.478+211G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.557+211G>A n.489+211G>A | |
2 | g.112756683T>A | CA348297665 | CKAP2L | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.478+210A>T (n.478+210A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.557+210A>T n.489+210A>T | |
2 | g.112756683T>C | CA348297664 | CKAP2L | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.478+210A>G (n.478+210A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.557+210A>G n.489+210A>G | |
2 | g.112756683T>G | CA348297663 | CKAP2L | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.478+210A>C (n.478+210A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.557+210A>C n.489+210A>C | |
2 | g.112756684T>A | CA348297666 | CKAP2L | c.687A>T (p.Lys229Asn) c.478+209A>T (n.478+209A>T) c.192A>T (p.Lys64Asn) n.557+209A>T n.489+209A>T | |
2 | g.112756684T>C | CA428553860 | CKAP2L | c.687A>G (p.Lys229=) c.478+209A>G (n.478+209A>G) c.192A>G (p.Lys64=) n.557+209A>G n.489+209A>G | |
2 | g.112756684T>G | CA348297667 | CKAP2L | c.687A>C (p.Lys229Asn) c.478+209A>C (n.478+209A>C) c.192A>C (p.Lys64Asn) n.557+209A>C n.489+209A>C | |
2 | g.112756685T>A | CA348297668 | CKAP2L | c.686A>T (p.Lys229Ile) c.478+208A>T (n.478+208A>T) c.191A>T (p.Lys64Ile) n.557+208A>T n.489+208A>T | |
2 | g.112756685T>C | CA348297670 | CKAP2L | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.478+208A>G (n.478+208A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.557+208A>G n.489+208A>G | |
2 | g.112756685T>G | CA348297669 | CKAP2L | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.478+208A>C (n.478+208A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.557+208A>C n.489+208A>C | |
2 | g.112756686T>A | CA348297671 | CKAP2L | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.478+207A>T (n.478+207A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.557+207A>T n.489+207A>T | |
2 | g.112756686T>C | CA348297673 | CKAP2L | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.478+207A>G (n.478+207A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.557+207A>G n.489+207A>G | |
2 | g.112756686T>G | CA348297672 | CKAP2L | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.478+207A>C (n.478+207A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.557+207A>C n.489+207A>C | |
2 | g.112756687G>A | CA428553864 | CKAP2L | c.684C>T (p.Gly228=) c.478+206C>T (n.478+206C>T) c.189C>T (p.Gly63=) n.557+206C>T n.489+206C>T | |
2 | g.112756687G>C | CA428553865 | CKAP2L | c.684C>G (p.Gly228=) c.478+206C>G (n.478+206C>G) c.189C>G (p.Gly63=) n.557+206C>G n.489+206C>G | |
2 | g.112756687G>T | CA428553866 | CKAP2L | c.684C>A (p.Gly228=) c.478+206C>A (n.478+206C>A) c.189C>A (p.Gly63=) n.557+206C>A n.489+206C>A | |
2 | g.112756688C>A | CA53691464 | CKAP2L | c.683G>T (p.Gly228Val) c.478+205G>T (n.478+205G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) n.557+205G>T n.489+205G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756688C= | CA1279906514 | CKAP2L | c.683G= (p.Gly228=) c.478+205G= (n.478+205G=) c.188G= (p.Gly63=) n.557+205G= n.489+205G= | |
2 | g.112756688C>G | CA348297674 | CKAP2L | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.478+205G>C (n.478+205G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) n.557+205G>C n.489+205G>C | |
2 | g.112756688C>T | CA348297675 | CKAP2L | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.478+205G>A (n.478+205G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) n.557+205G>A n.489+205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756689C>A | CA348297676 | CKAP2L | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.478+204G>T (n.478+204G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) n.557+204G>T n.489+204G>T | |
2 | g.112756689C>G | CA348297677 | CKAP2L | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.478+204G>C (n.478+204G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.557+204G>C n.489+204G>C | |
2 | g.112756689C>T | CA348297678 | CKAP2L | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.478+204G>A (n.478+204G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.557+204G>A n.489+204G>A | |
2 | g.112756690C>A | CA348297679 | CKAP2L | c.681G>T (p.Leu227Phe) c.478+203G>T (n.478+203G>T) c.186G>T (p.Leu62Phe) n.557+203G>T n.489+203G>T | |
2 | g.112756690C>G | CA348297680 | CKAP2L | c.681G>C (p.Leu227Phe) c.478+203G>C (n.478+203G>C) c.186G>C (p.Leu62Phe) n.557+203G>C n.489+203G>C | |
2 | g.112756690C>T | CA428553868 | CKAP2L | c.681G>A (p.Leu227=) c.478+203G>A (n.478+203G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.557+203G>A n.489+203G>A | |
2 | g.112756691A>C | CA348297681 | CKAP2L | c.680T>G (p.Leu227Trp) c.478+202T>G (n.478+202T>G) c.185T>G (p.Leu62Trp) n.557+202T>G n.489+202T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756691A>G | CA348297682 | CKAP2L | c.680T>C (p.Leu227Ser) c.478+202T>C (n.478+202T>C) c.185T>C (p.Leu62Ser) n.557+202T>C n.489+202T>C | |
2 | g.112756691A>T | CA348297683 | CKAP2L | c.680T>A (p.Leu227Ter) c.478+202T>A (n.478+202T>A) c.185T>A (p.Leu62Ter) n.557+202T>A n.489+202T>A | |
2 | g.112756692A= | CA1279906515 | CKAP2L | c.679T= (p.Leu227=) c.478+201T= (n.478+201T=) c.184T= (p.Leu62=) n.557+201T= n.489+201T= | |
2 | g.112756692A>C | CA348297685 | CKAP2L | c.679T>G (p.Leu227Val) c.478+201T>G (n.478+201T>G) c.184T>G (p.Leu62Val) n.557+201T>G n.489+201T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756692A>G | CA1836808 | CKAP2L | c.679T>C (p.Leu227=) c.478+201T>C (n.478+201T>C) c.184T>C (p.Leu62=) n.557+201T>C n.489+201T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756692A>T | CA348297684 | CKAP2L | c.679T>A (p.Leu227Met) c.478+201T>A (n.478+201T>A) c.184T>A (p.Leu62Met) n.557+201T>A n.489+201T>A | |
2 | g.112756693G>A | CA428553871 | CKAP2L | c.678C>T (p.Ala226=) c.478+200C>T (n.478+200C>T) c.183C>T (p.Ala61=) n.557+200C>T n.489+200C>T | |
2 | g.112756693G>C | CA428553872 | CKAP2L | c.678C>G (p.Ala226=) c.478+200C>G (n.478+200C>G) c.183C>G (p.Ala61=) n.557+200C>G n.489+200C>G | |
2 | g.112756693G>T | CA428553873 | CKAP2L | c.678C>A (p.Ala226=) c.478+200C>A (n.478+200C>A) c.183C>A (p.Ala61=) n.557+200C>A n.489+200C>A | |
2 | g.112756694G>A | CA348297686 | CKAP2L | c.677C>T (p.Ala226Val) c.478+199C>T (n.478+199C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) n.557+199C>T n.489+199C>T | |
2 | g.112756694G>C | CA348297687 | CKAP2L | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.478+199C>G (n.478+199C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.557+199C>G n.489+199C>G | |
2 | g.112756694G= | CA1279906516 | CKAP2L | c.677C= (p.Ala226=) c.478+199C= (n.478+199C=) c.182C= (p.Ala61=) n.557+199C= n.489+199C= | |
2 | g.112756694G>T | CA348297688 | CKAP2L | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.478+199C>A (n.478+199C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) n.557+199C>A n.489+199C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756695_112756698del | CA2740308156 | CKAP2L | c.674_677del (p.Gln225ProfsTer12) c.478+196_478+199del (n.478+196_478+199del) c.179_182del (p.Gln60ProfsTer12) n.557+196_557+199del n.489+196_489+199del | |
2 | g.112756695C>A | CA348297689 | CKAP2L | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.478+198G>T (n.478+198G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.557+198G>T n.489+198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756695C>G | CA348297690 | CKAP2L | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.478+198G>C (n.478+198G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.557+198G>C n.489+198G>C | |
2 | g.112756695C>T | CA348297691 | CKAP2L | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.478+198G>A (n.478+198G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.557+198G>A n.489+198G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756696T>A | CA348297692 | CKAP2L | c.675A>T (p.Gln225His) c.478+197A>T (n.478+197A>T) c.180A>T (p.Gln60His) n.557+197A>T n.489+197A>T | |
2 | g.112756696T>C | CA428553875 | CKAP2L | c.675A>G (p.Gln225=) c.478+197A>G (n.478+197A>G) c.180A>G (p.Gln60=) n.557+197A>G n.489+197A>G | |
2 | g.112756696T>G | CA348297693 | CKAP2L | c.675A>C (p.Gln225His) c.478+197A>C (n.478+197A>C) c.180A>C (p.Gln60His) n.557+197A>C n.489+197A>C | |
2 | g.112756697T>A | CA348297694 | CKAP2L | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.478+196A>T (n.478+196A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.557+196A>T n.489+196A>T | |
2 | g.112756697T>C | CA348297695 | CKAP2L | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.478+196A>G (n.478+196A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.557+196A>G n.489+196A>G | |
2 | g.112756697T>G | CA348297696 | CKAP2L | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.478+196A>C (n.478+196A>C) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.557+196A>C n.489+196A>C | |
2 | g.112756697_112756698insAACA | CA2740308157 | CKAP2L | c.673_674insTGTT (p.Gln225LeufsTer10) c.478+195_478+196insTGTT (n.478+195_478+196insTGTT) c.178_179insTGTT (p.Gln60LeufsTer10) n.557+195_557+196insTGTT n.489+195_489+196insTGTT | |
2 | g.112756698G>A | CA348297699 | CKAP2L | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.478+195C>T (n.478+195C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.557+195C>T n.489+195C>T | |
2 | g.112756698G>C | CA348297698 | CKAP2L | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.478+195C>G (n.478+195C>G) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.557+195C>G n.489+195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756698G= | CA1279906517 | CKAP2L | c.673C= (p.Gln225=) c.478+195C= (n.478+195C=) c.178C= (p.Gln60=) n.557+195C= n.489+195C= | |
2 | g.112756698G>T | CA348297697 | CKAP2L | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.478+195C>A (n.478+195C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.557+195C>A n.489+195C>A | |
2 | g.112756699T>A | CA348297700 | CKAP2L | c.672A>T (p.Lys224Asn) c.478+194A>T (n.478+194A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.557+194A>T n.489+194A>T | |
2 | g.112756699T>C | CA428553881 | CKAP2L | c.672A>G (p.Lys224=) c.478+194A>G (n.478+194A>G) c.177A>G (p.Lys59=) n.557+194A>G n.489+194A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756699T>G | CA348297701 | CKAP2L | c.672A>C (p.Lys224Asn) c.478+194A>C (n.478+194A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.557+194A>C n.489+194A>C | |
2 | g.112756700T>A | CA348297702 | CKAP2L | c.671A>T (p.Lys224Ile) c.478+193A>T (n.478+193A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.557+193A>T n.489+193A>T | |
2 | g.112756700T>C | CA348297703 | CKAP2L | c.671A>G (p.Lys224Arg) c.478+193A>G (n.478+193A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.557+193A>G n.489+193A>G | |
2 | g.112756700T>G | CA348297704 | CKAP2L | c.671A>C (p.Lys224Thr) c.478+193A>C (n.478+193A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.557+193A>C n.489+193A>C | |
2 | g.112756701T>A | CA348297705 | CKAP2L | c.670A>T (p.Lys224Ter) c.478+192A>T (n.478+192A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.557+192A>T n.489+192A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756701T>C | CA348297706 | CKAP2L | c.670A>G (p.Lys224Glu) c.478+192A>G (n.478+192A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.557+192A>G n.489+192A>G | |
2 | g.112756701T>G | CA348297707 | CKAP2L | c.670A>C (p.Lys224Gln) c.478+192A>C (n.478+192A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.557+192A>C n.489+192A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756702A>C | CA428553890 | CKAP2L | c.669T>G (p.Pro223=) c.478+191T>G (n.478+191T>G) c.174T>G (p.Pro58=) n.557+191T>G n.489+191T>G | |
2 | g.112756702A>G | CA428553891 | CKAP2L | c.669T>C (p.Pro223=) c.478+191T>C (n.478+191T>C) c.174T>C (p.Pro58=) n.557+191T>C n.489+191T>C | |
2 | g.112756702A>T | CA428553892 | CKAP2L | c.669T>A (p.Pro223=) c.478+191T>A (n.478+191T>A) c.174T>A (p.Pro58=) n.557+191T>A n.489+191T>A | |
2 | g.112756703G>A | CA348297708 | CKAP2L | c.668C>T (p.Pro223Leu) c.478+190C>T (n.478+190C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.557+190C>T n.489+190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756703G>C | CA348297709 | CKAP2L | c.668C>G (p.Pro223Arg) c.478+190C>G (n.478+190C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.557+190C>G n.489+190C>G | |
2 | g.112756703G= | CA1279906518 | CKAP2L | c.668C= (p.Pro223=) c.478+190C= (n.478+190C=) c.173C= (p.Pro58=) n.557+190C= n.489+190C= | |
2 | g.112756703G>T | CA348297710 | CKAP2L | c.668C>A (p.Pro223His) c.478+190C>A (n.478+190C>A) c.173C>A (p.Pro58His) n.557+190C>A n.489+190C>A | |
2 | g.112756704G>A | CA1836809 | CKAP2L | c.667C>T (p.Pro223Ser) c.478+189C>T (n.478+189C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.557+189C>T n.489+189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756704G>C | CA348297712 | CKAP2L | c.667C>G (p.Pro223Ala) c.478+189C>G (n.478+189C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.557+189C>G n.489+189C>G | |
2 | g.112756704G= | CA1279906519 | CKAP2L | c.667C= (p.Pro223=) c.478+189C= (n.478+189C=) c.172C= (p.Pro58=) n.557+189C= n.489+189C= | |
2 | g.112756704G>T | CA348297711 | CKAP2L | c.667C>A (p.Pro223Thr) c.478+189C>A (n.478+189C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.557+189C>A n.489+189C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756705A>C | CA428553897 | CKAP2L | c.666T>G (p.Val222=) c.478+188T>G (n.478+188T>G) c.171T>G (p.Val57=) n.557+188T>G n.489+188T>G | |
2 | g.112756705A>G | CA428553900 | CKAP2L | c.666T>C (p.Val222=) c.478+188T>C (n.478+188T>C) c.171T>C (p.Val57=) n.557+188T>C n.489+188T>C | |
2 | g.112756705A>T | CA428553898 | CKAP2L | c.666T>A (p.Val222=) c.478+188T>A (n.478+188T>A) c.171T>A (p.Val57=) n.557+188T>A n.489+188T>A | |
2 | g.112756706A= | CA1279906520 | CKAP2L | c.665T= (p.Val222=) c.478+187T= (n.478+187T=) c.170T= (p.Val57=) n.557+187T= n.489+187T= | |
2 | g.112756706A>C | CA348297713 | CKAP2L | c.665T>G (p.Val222Gly) c.478+187T>G (n.478+187T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) n.557+187T>G n.489+187T>G | |
2 | g.112756706A>G | CA348297714 | CKAP2L | c.665T>C (p.Val222Ala) c.478+187T>C (n.478+187T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) n.557+187T>C n.489+187T>C | |
2 | g.112756706A>T | CA348297715 | CKAP2L | c.665T>A (p.Val222Asp) c.478+187T>A (n.478+187T>A) c.170T>A (p.Val57Asp) n.557+187T>A n.489+187T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756707C>A | CA348297716 | CKAP2L | c.664G>T (p.Val222Phe) c.478+186G>T (n.478+186G>T) c.169G>T (p.Val57Phe) n.557+186G>T n.489+186G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756707C>G | CA348297717 | CKAP2L | c.664G>C (p.Val222Leu) c.478+186G>C (n.478+186G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) n.557+186G>C n.489+186G>C | |
2 | g.112756707C>T | CA348297718 | CKAP2L | c.664G>A (p.Val222Ile) c.478+186G>A (n.478+186G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) n.557+186G>A n.489+186G>A | |
2 | g.112756708T>A | CA1836810 | CKAP2L | c.663A>T (p.Leu221Phe) c.478+185A>T (n.478+185A>T) c.168A>T (p.Leu56Phe) n.557+185A>T n.489+185A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756708T>C | CA428553906 | CKAP2L | c.663A>G (p.Leu221=) c.478+185A>G (n.478+185A>G) c.168A>G (p.Leu56=) n.557+185A>G n.489+185A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756708T>G | CA348297719 | CKAP2L | c.663A>C (p.Leu221Phe) c.478+185A>C (n.478+185A>C) c.168A>C (p.Leu56Phe) n.557+185A>C n.489+185A>C | |
2 | g.112756708T= | CA1279906521 | CKAP2L | c.663A= (p.Leu221=) c.478+185A= (n.478+185A=) c.168A= (p.Leu56=) n.557+185A= n.489+185A= | |
2 | g.112756709A>C | CA348297720 | CKAP2L | c.662T>G (p.Leu221Ter) c.478+184T>G (n.478+184T>G) c.167T>G (p.Leu56Ter) n.557+184T>G n.489+184T>G | |
2 | g.112756709A>G | CA348297721 | CKAP2L | c.662T>C (p.Leu221Ser) c.478+184T>C (n.478+184T>C) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.557+184T>C n.489+184T>C | |
2 | g.112756709A>T | CA348297722 | CKAP2L | c.662T>A (p.Leu221Ter) c.478+184T>A (n.478+184T>A) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.557+184T>A n.489+184T>A | |
2 | g.112756710A>C | CA348297723 | CKAP2L | c.661T>G (p.Leu221Val) c.478+183T>G (n.478+183T>G) c.166T>G (p.Leu56Val) n.557+183T>G n.489+183T>G | |
2 | g.112756710A>G | CA428553912 | CKAP2L | c.661T>C (p.Leu221=) c.478+183T>C (n.478+183T>C) c.166T>C (p.Leu56=) n.557+183T>C n.489+183T>C | |
2 | g.112756710A>T | CA348297724 | CKAP2L | c.661T>A (p.Leu221Ile) c.478+183T>A (n.478+183T>A) c.166T>A (p.Leu56Ile) n.557+183T>A n.489+183T>A | |
2 | g.112756711A= | CA1279906522 | CKAP2L | c.660T= (p.Ser220=) c.478+182T= (n.478+182T=) c.165T= (p.Ser55=) n.557+182T= n.489+182T= | |
2 | g.112756711A>C | CA348297725 | CKAP2L | c.660T>G (p.Ser220Arg) c.478+182T>G (n.478+182T>G) c.165T>G (p.Ser55Arg) n.557+182T>G n.489+182T>G | |
2 | g.112756711A>G | CA428553913 | CKAP2L | c.660T>C (p.Ser220=) c.478+182T>C (n.478+182T>C) c.165T>C (p.Ser55=) n.557+182T>C n.489+182T>C | dbSNP |
2 | g.112756711A>T | CA348297726 | CKAP2L | c.660T>A (p.Ser220Arg) c.478+182T>A (n.478+182T>A) c.165T>A (p.Ser55Arg) n.557+182T>A n.489+182T>A | |
2 | g.112756712C>A | CA348297727 | CKAP2L | c.659G>T (p.Ser220Ile) c.478+181G>T (n.478+181G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.557+181G>T n.489+181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756712C>G | CA348297728 | CKAP2L | c.659G>C (p.Ser220Thr) c.478+181G>C (n.478+181G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.557+181G>C n.489+181G>C | |
2 | g.112756712C>T | CA348297729 | CKAP2L | c.659G>A (p.Ser220Asn) c.478+181G>A (n.478+181G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.557+181G>A n.489+181G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756713T>A | CA1836811 | CKAP2L | c.658A>T (p.Ser220Cys) c.478+180A>T (n.478+180A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.557+180A>T n.489+180A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756713T>C | CA348297730 | CKAP2L | c.658A>G (p.Ser220Gly) c.478+180A>G (n.478+180A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.557+180A>G n.489+180A>G | |
2 | g.112756713T>G | CA348297731 | CKAP2L | c.658A>C (p.Ser220Arg) c.478+180A>C (n.478+180A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.557+180A>C n.489+180A>C | |
2 | g.112756713T= | CA1279906523 | CKAP2L | c.658A= (p.Ser220=) c.478+180A= (n.478+180A=) c.163A= (p.Ser55=) n.557+180A= n.489+180A= | |
2 | g.112756713_112756714insAAACTAATCAAA | CA2660743750 | CKAP2L | c.657_658insTTTGATTAGTTT c.478+179_478+180insTTTGATTAGTTT (n.478+179_478+180insTTTGATTAGTTT) c.162_163insTTTGATTAGTTT n.557+179_557+180insTTTGATTAGTTT n.489+179_489+180insTTTGATTAGTTT | gnomAD v4 |
2 | g.112756714G>A | CA428553922 | CKAP2L | c.657C>T (p.Asn219=) c.478+179C>T (n.478+179C>T) c.162C>T (p.Asn54=) n.557+179C>T n.489+179C>T | |
2 | g.112756714G>C | CA348297732 | CKAP2L | c.657C>G (p.Asn219Lys) c.478+179C>G (n.478+179C>G) c.162C>G (p.Asn54Lys) n.557+179C>G n.489+179C>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756714G>T | CA348297733 | CKAP2L | c.657C>A (p.Asn219Lys) c.478+179C>A (n.478+179C>A) c.162C>A (p.Asn54Lys) n.557+179C>A n.489+179C>A | |
2 | g.112756715T>A | CA348297734 | CKAP2L | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.478+178A>T (n.478+178A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.557+178A>T n.489+178A>T | |
2 | g.112756715T>C | CA348297735 | CKAP2L | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.478+178A>G (n.478+178A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.557+178A>G n.489+178A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756715T>G | CA348297736 | CKAP2L | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.478+178A>C (n.478+178A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.557+178A>C n.489+178A>C | |
2 | g.112756716T>A | CA348297737 | CKAP2L | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.478+177A>T (n.478+177A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.557+177A>T n.489+177A>T | |
2 | g.112756716T>C | CA348297738 | CKAP2L | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.478+177A>G (n.478+177A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.557+177A>G n.489+177A>G | |
2 | g.112756716T>G | CA348297739 | CKAP2L | c.655A>C (p.Asn219His) c.478+177A>C (n.478+177A>C) c.160A>C (p.Asn54His) n.557+177A>C n.489+177A>C | |
2 | g.112756717C>A | CA348297741 | CKAP2L | c.654G>T (p.Lys218Asn) c.478+176G>T (n.478+176G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) n.557+176G>T n.489+176G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756717C>G | CA348297740 | CKAP2L | c.654G>C (p.Lys218Asn) c.478+176G>C (n.478+176G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) n.557+176G>C n.489+176G>C | |
2 | g.112756717C>T | CA428553926 | CKAP2L | c.654G>A (p.Lys218=) c.478+176G>A (n.478+176G>A) c.159G>A (p.Lys53=) n.557+176G>A n.489+176G>A | |
2 | g.112756718T>A | CA348297742 | CKAP2L | c.653A>T (p.Lys218Met) c.478+175A>T (n.478+175A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) n.557+175A>T n.489+175A>T | |
2 | g.112756718T>C | CA348297743 | CKAP2L | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.478+175A>G (n.478+175A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.557+175A>G n.489+175A>G | |
2 | g.112756718T>G | CA348297744 | CKAP2L | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.478+175A>C (n.478+175A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.557+175A>C n.489+175A>C | |
2 | g.112756719T>A | CA348297745 | CKAP2L | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.478+174A>T (n.478+174A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.557+174A>T n.489+174A>T | |
2 | g.112756719T>C | CA348297746 | CKAP2L | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.478+174A>G (n.478+174A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.557+174A>G n.489+174A>G | |
2 | g.112756719T>G | CA348297747 | CKAP2L | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.478+174A>C (n.478+174A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.557+174A>C n.489+174A>C | |
2 | g.112756720G>A | CA428553932 | CKAP2L | c.651C>T (p.Thr217=) c.478+173C>T (n.478+173C>T) c.156C>T (p.Thr52=) n.557+173C>T n.489+173C>T | |
2 | g.112756720G>C | CA428553934 | CKAP2L | c.651C>G (p.Thr217=) c.478+173C>G (n.478+173C>G) c.156C>G (p.Thr52=) n.557+173C>G n.489+173C>G | dbSNP |
2 | g.112756720G= | CA1279906524 | CKAP2L | c.651C= (p.Thr217=) c.478+173C= (n.478+173C=) c.156C= (p.Thr52=) n.557+173C= n.489+173C= | |
2 | g.112756720G>T | CA428553936 | CKAP2L | c.651C>A (p.Thr217=) c.478+173C>A (n.478+173C>A) c.156C>A (p.Thr52=) n.557+173C>A n.489+173C>A | |
2 | g.112756721G>A | CA348297750 | CKAP2L | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.478+172C>T (n.478+172C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.557+172C>T n.489+172C>T | |
2 | g.112756721G>C | CA348297748 | CKAP2L | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.478+172C>G (n.478+172C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.557+172C>G n.489+172C>G | |
2 | g.112756721G>T | CA348297749 | CKAP2L | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.478+172C>A (n.478+172C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.557+172C>A n.489+172C>A | |
2 | g.112756722T>A | CA348297751 | CKAP2L | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.478+171A>T (n.478+171A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.557+171A>T n.489+171A>T | |
2 | g.112756722T>C | CA348297752 | CKAP2L | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.478+171A>G (n.478+171A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.557+171A>G n.489+171A>G | |
2 | g.112756722T>G | CA348297753 | CKAP2L | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.478+171A>C (n.478+171A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.557+171A>C n.489+171A>C | |
2 | g.112756723T>A | CA348297754 | CKAP2L | c.648A>T (p.Gln216His) c.478+170A>T (n.478+170A>T) c.153A>T (p.Gln51His) n.557+170A>T n.489+170A>T | |
2 | g.112756723T>C | CA428553943 | CKAP2L | c.648A>G (p.Gln216=) c.478+170A>G (n.478+170A>G) c.153A>G (p.Gln51=) n.557+170A>G n.489+170A>G | |
2 | g.112756723T>G | CA348297755 | CKAP2L | c.648A>C (p.Gln216His) c.478+170A>C (n.478+170A>C) c.153A>C (p.Gln51His) n.557+170A>C n.489+170A>C | |
2 | g.112756724T>A | CA348297756 | CKAP2L | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.478+169A>T (n.478+169A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.557+169A>T n.489+169A>T | |
2 | g.112756724T>C | CA348297757 | CKAP2L | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.478+169A>G (n.478+169A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.557+169A>G n.489+169A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756724T>G | CA1836812 | CKAP2L | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.478+169A>C (n.478+169A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.557+169A>C n.489+169A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756724T= | CA1279906525 | CKAP2L | c.647A= (p.Gln216=) c.478+169A= (n.478+169A=) c.152A= (p.Gln51=) n.557+169A= n.489+169A= | |
2 | g.112756725G>A | CA348297758 | CKAP2L | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.478+168C>T (n.478+168C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.557+168C>T n.489+168C>T | |
2 | g.112756725G>C | CA348297759 | CKAP2L | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.478+168C>G (n.478+168C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.557+168C>G n.489+168C>G | |
2 | g.112756725G>T | CA348297760 | CKAP2L | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.478+168C>A (n.478+168C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.557+168C>A n.489+168C>A | |
2 | g.112756726A= | CA1279906526 | CKAP2L | c.645T= (p.Asn215=) c.478+167T= (n.478+167T=) c.150T= (p.Asn50=) n.557+167T= n.489+167T= | |
2 | g.112756726A>C | CA348297761 | CKAP2L | c.645T>G (p.Asn215Lys) c.478+167T>G (n.478+167T>G) c.150T>G (p.Asn50Lys) n.557+167T>G n.489+167T>G | |
2 | g.112756726A>G | CA428553945 | CKAP2L | c.645T>C (p.Asn215=) c.478+167T>C (n.478+167T>C) c.150T>C (p.Asn50=) n.557+167T>C n.489+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756726A>T | CA348297762 | CKAP2L | c.645T>A (p.Asn215Lys) c.478+167T>A (n.478+167T>A) c.150T>A (p.Asn50Lys) n.557+167T>A n.489+167T>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756727T>A | CA348297763 | CKAP2L | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.478+166A>T (n.478+166A>T) c.149A>T (p.Asn50Ile) n.557+166A>T n.489+166A>T | |
2 | g.112756727T>C | CA348297764 | CKAP2L | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.478+166A>G (n.478+166A>G) c.149A>G (p.Asn50Ser) n.557+166A>G n.489+166A>G | |
2 | g.112756727T>G | CA348297765 | CKAP2L | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.478+166A>C (n.478+166A>C) c.149A>C (p.Asn50Thr) n.557+166A>C n.489+166A>C | |
2 | g.112756728T>A | CA348297766 | CKAP2L | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.478+165A>T (n.478+165A>T) c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.557+165A>T n.489+165A>T | |
2 | g.112756728T>C | CA348297767 | CKAP2L | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.478+165A>G (n.478+165A>G) c.148A>G (p.Asn50Asp) n.557+165A>G n.489+165A>G | |
2 | g.112756728T>G | CA348297768 | CKAP2L | c.643A>C (p.Asn215His) c.478+165A>C (n.478+165A>C) c.148A>C (p.Asn50His) n.557+165A>C n.489+165A>C | |
2 | g.112756729del | CA2660743970 | CKAP2L | c.642del (p.Tyr214Ter) c.478+164del (n.478+164del) c.147del (p.Tyr49Ter) n.557+164del n.489+164del | gnomAD v4 |
2 | g.112756729A= | CA1279906527 | CKAP2L | c.642T= (p.Tyr214=) c.478+164T= (n.478+164T=) c.147T= (p.Tyr49=) n.557+164T= n.489+164T= | |
2 | g.112756729A>C | CA348297770 | CKAP2L | c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.478+164T>G (n.478+164T>G) c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.557+164T>G n.489+164T>G | |
2 | g.112756729A>G | CA1836813 | CKAP2L | c.642T>C (p.Tyr214=) c.478+164T>C (n.478+164T>C) c.147T>C (p.Tyr49=) n.557+164T>C n.489+164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756729A>T | CA348297769 | CKAP2L | c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.478+164T>A (n.478+164T>A) c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.557+164T>A n.489+164T>A | |
2 | g.112756730T>A | CA348297771 | CKAP2L | c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.478+163A>T (n.478+163A>T) c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.557+163A>T n.489+163A>T | |
2 | g.112756730T>C | CA348297772 | CKAP2L | c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.478+163A>G (n.478+163A>G) c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.557+163A>G n.489+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756730T>G | CA348297773 | CKAP2L | c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.478+163A>C (n.478+163A>C) c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.557+163A>C n.489+163A>C | |
2 | g.112756730T= | CA1279906528 | CKAP2L | c.641A= (p.Tyr214=) c.478+163A= (n.478+163A=) c.146A= (p.Tyr49=) n.557+163A= n.489+163A= | |
2 | g.112756730dup | CA1836814 | CKAP2L | c.641dup (p.Tyr214Ter) c.478+163dup (n.478+163dup) c.146dup (p.Tyr49Ter) n.557+163dup n.489+163dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756731A>C | CA348297774 | CKAP2L | c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.478+162T>G (n.478+162T>G) c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.557+162T>G n.489+162T>G | |
2 | g.112756731A>G | CA348297775 | CKAP2L | c.640T>C (p.Tyr214His) c.478+162T>C (n.478+162T>C) c.145T>C (p.Tyr49His) n.557+162T>C n.489+162T>C | |
2 | g.112756731A>T | CA348297776 | CKAP2L | c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.478+162T>A (n.478+162T>A) c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.557+162T>A n.489+162T>A | |
2 | g.112756732_112756734del | CA2660743971 | CKAP2L | c.638_640del (p.Ser213del) c.478+160_478+162del (n.478+160_478+162del) c.143_145del (p.Ser48del) n.557+160_557+162del n.489+160_489+162del | gnomAD v4 |
2 | g.112756732A>C | CA428553958 | CKAP2L | c.639T>G (p.Ser213=) c.478+161T>G (n.478+161T>G) c.144T>G (p.Ser48=) n.557+161T>G n.489+161T>G | |
2 | g.112756732A>G | CA428553959 | CKAP2L | c.639T>C (p.Ser213=) c.478+161T>C (n.478+161T>C) c.144T>C (p.Ser48=) n.557+161T>C n.489+161T>C | |
2 | g.112756732A>T | CA428553962 | CKAP2L | c.639T>A (p.Ser213=) c.478+161T>A (n.478+161T>A) c.144T>A (p.Ser48=) n.557+161T>A n.489+161T>A | |
2 | g.112756733G>A | CA348297777 | CKAP2L | c.638C>T (p.Ser213Phe) c.478+160C>T (n.478+160C>T) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.557+160C>T n.489+160C>T | |
2 | g.112756733G>C | CA348297778 | CKAP2L | c.638C>G (p.Ser213Cys) c.478+160C>G (n.478+160C>G) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.557+160C>G n.489+160C>G | |
2 | g.112756733G>T | CA348297779 | CKAP2L | c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.478+160C>A (n.478+160C>A) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.557+160C>A n.489+160C>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756734A= | CA1279906529 | CKAP2L | c.637T= (p.Ser213=) c.478+159T= (n.478+159T=) c.142T= (p.Ser48=) n.557+159T= n.489+159T= | |
2 | g.112756734A>C | CA348297780 | CKAP2L | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.478+159T>G (n.478+159T>G) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.557+159T>G n.489+159T>G | |
2 | g.112756734A>G | CA1836815 | CKAP2L | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.478+159T>C (n.478+159T>C) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.557+159T>C n.489+159T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756734A>T | CA348297781 | CKAP2L | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.478+159T>A (n.478+159T>A) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.557+159T>A n.489+159T>A | |
2 | g.112756735G>A | CA428553973 | CKAP2L | c.636C>T (p.Asp212=) c.478+158C>T (n.478+158C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.557+158C>T n.489+158C>T | |
2 | g.112756735G>C | CA348297784 | CKAP2L | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.478+158C>G (n.478+158C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.557+158C>G n.489+158C>G | |
2 | g.112756735G>T | CA348297782 | CKAP2L | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.478+158C>A (n.478+158C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.557+158C>A n.489+158C>A | |
2 | g.112756736T>A | CA1836816 | CKAP2L | c.635A>T (p.Asp212Val) c.478+157A>T (n.478+157A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.557+157A>T n.489+157A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756736T>C | CA348297787 | CKAP2L | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.478+157A>G (n.478+157A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.557+157A>G n.489+157A>G | |
2 | g.112756736T>G | CA348297786 | CKAP2L | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.478+157A>C (n.478+157A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.557+157A>C n.489+157A>C | |
2 | g.112756736T= | CA1279906530 | CKAP2L | c.635A= (p.Asp212=) c.478+157A= (n.478+157A=) c.140A= (p.Asp47=) n.557+157A= n.489+157A= | |
2 | g.112756737C>A | CA348297788 | CKAP2L | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.478+156G>T (n.478+156G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.557+156G>T n.489+156G>T | |
2 | g.112756737C= | CA1279906531 | CKAP2L | c.634G= (p.Asp212=) c.478+156G= (n.478+156G=) c.139G= (p.Asp47=) n.557+156G= n.489+156G= | |
2 | g.112756737C>G | CA348297790 | CKAP2L | c.634G>C (p.Asp212His) c.478+156G>C (n.478+156G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.557+156G>C n.489+156G>C | |
2 | g.112756737C>T | CA348297789 | CKAP2L | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.478+156G>A (n.478+156G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.557+156G>A n.489+156G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756738A= | CA1279906532 | CKAP2L | c.633T= (p.Thr211=) c.478+155T= (n.478+155T=) c.138T= (p.Thr46=) n.557+155T= n.489+155T= | |
2 | g.112756738A>C | CA53691519 | CKAP2L | c.633T>G (p.Thr211=) c.478+155T>G (n.478+155T>G) c.138T>G (p.Thr46=) n.557+155T>G n.489+155T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756738A>G | CA428553981 | CKAP2L | c.633T>C (p.Thr211=) c.478+155T>C (n.478+155T>C) c.138T>C (p.Thr46=) n.557+155T>C n.489+155T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756738A>T | CA428553983 | CKAP2L | c.633T>A (p.Thr211=) c.478+155T>A (n.478+155T>A) c.138T>A (p.Thr46=) n.557+155T>A n.489+155T>A | |
2 | g.112756739G>A | CA348297791 | CKAP2L | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.478+154C>T (n.478+154C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.557+154C>T n.489+154C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756739G>C | CA53691544 | CKAP2L | c.632C>G (p.Thr211Ser) c.478+154C>G (n.478+154C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.557+154C>G n.489+154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756739G= | CA1279906533 | CKAP2L | c.632C= (p.Thr211=) c.478+154C= (n.478+154C=) c.137C= (p.Thr46=) n.557+154C= n.489+154C= | |
2 | g.112756739G>T | CA348297792 | CKAP2L | c.632C>A (p.Thr211Asn) c.478+154C>A (n.478+154C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.557+154C>A n.489+154C>A | |
2 | g.112756740T>A | CA348297793 | CKAP2L | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.478+153A>T (n.478+153A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.557+153A>T n.489+153A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756740T>C | CA348297794 | CKAP2L | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.478+153A>G (n.478+153A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.557+153A>G n.489+153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756740T>G | CA348297795 | CKAP2L | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.478+153A>C (n.478+153A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.557+153A>C n.489+153A>C | |
2 | g.112756740T= | CA1279906534 | CKAP2L | c.631A= (p.Thr211=) c.478+153A= (n.478+153A=) c.136A= (p.Thr46=) n.557+153A= n.489+153A= | |
2 | g.112756741C>A | CA348297796 | CKAP2L | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.478+152G>T (n.478+152G>T) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.557+152G>T n.489+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756741C>G | CA348297797 | CKAP2L | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.478+152G>C (n.478+152G>C) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.557+152G>C n.489+152G>C | |
2 | g.112756741C>T | CA428554167 | CKAP2L | c.630G>A (p.Lys210=) c.478+152G>A (n.478+152G>A) c.135G>A (p.Lys45=) n.557+152G>A n.489+152G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.112756742T>A | CA348297798 | CKAP2L | c.629A>T (p.Lys210Met) c.478+151A>T (n.478+151A>T) c.134A>T (p.Lys45Met) n.557+151A>T n.489+151A>T | |
2 | g.112756742T>C | CA348297799 | CKAP2L | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.478+151A>G (n.478+151A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.557+151A>G n.489+151A>G | |
2 | g.112756742T>G | CA348297800 | CKAP2L | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.478+151A>C (n.478+151A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.557+151A>C n.489+151A>C | |
2 | g.112756743T>A | CA348297803 | CKAP2L | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.478+150A>T (n.478+150A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.557+150A>T n.489+150A>T | |
2 | g.112756743T>C | CA348297802 | CKAP2L | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.478+150A>G (n.478+150A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.557+150A>G n.489+150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756743T>G | CA348297801 | CKAP2L | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.478+150A>C (n.478+150A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.557+150A>C n.489+150A>C | |
2 | g.112756744T>A | CA428554171 | CKAP2L | c.627A>T (p.Pro209=) c.478+149A>T (n.478+149A>T) c.132A>T (p.Pro44=) n.557+149A>T n.489+149A>T | |
2 | g.112756744T>C | CA428554173 | CKAP2L | c.627A>G (p.Pro209=) c.478+149A>G (n.478+149A>G) c.132A>G (p.Pro44=) n.557+149A>G n.489+149A>G | |
2 | g.112756744T>G | CA428554176 | CKAP2L | c.627A>C (p.Pro209=) c.478+149A>C (n.478+149A>C) c.132A>C (p.Pro44=) n.557+149A>C n.489+149A>C | |
2 | g.112756745G>A | CA348297804 | CKAP2L | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.478+148C>T (n.478+148C>T) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.557+148C>T n.489+148C>T | |
2 | g.112756745G>C | CA348297805 | CKAP2L | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.478+148C>G (n.478+148C>G) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.557+148C>G n.489+148C>G | |
2 | g.112756745G>T | CA348297806 | CKAP2L | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.478+148C>A (n.478+148C>A) c.131C>A (p.Pro44Gln) n.557+148C>A n.489+148C>A | |
2 | g.112756746G>A | CA348297807 | CKAP2L | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.478+147C>T (n.478+147C>T) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.557+147C>T n.489+147C>T | |
2 | g.112756746G>C | CA348297808 | CKAP2L | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.478+147C>G (n.478+147C>G) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.557+147C>G n.489+147C>G | |
2 | g.112756746G>T | CA348297809 | CKAP2L | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.478+147C>A (n.478+147C>A) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.557+147C>A n.489+147C>A | |
2 | g.112756747C>A | CA348297810 | CKAP2L | c.624G>T (p.Lys208Asn) c.478+146G>T (n.478+146G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.557+146G>T n.489+146G>T | COSMIC |
2 | g.112756747C= | CA1279906535 | CKAP2L | c.624G= (p.Lys208=) c.478+146G= (n.478+146G=) c.129G= (p.Lys43=) n.557+146G= n.489+146G= | |
2 | g.112756747C>G | CA348297811 | CKAP2L | c.624G>C (p.Lys208Asn) c.478+146G>C (n.478+146G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.557+146G>C n.489+146G>C | |
2 | g.112756747C>T | CA428554183 | CKAP2L | c.624G>A (p.Lys208=) c.478+146G>A (n.478+146G>A) c.129G>A (p.Lys43=) n.557+146G>A n.489+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756748T>A | CA348297812 | CKAP2L | c.623A>T (p.Lys208Met) c.478+145A>T (n.478+145A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) n.557+145A>T n.489+145A>T | |
2 | g.112756748T>C | CA348297813 | CKAP2L | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.478+145A>G (n.478+145A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.557+145A>G n.489+145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756748T>G | CA348297814 | CKAP2L | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.478+145A>C (n.478+145A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.557+145A>C n.489+145A>C | |
2 | g.112756749T>A | CA348297817 | CKAP2L | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.478+144A>T (n.478+144A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.557+144A>T n.489+144A>T | |
2 | g.112756749T>C | CA348297816 | CKAP2L | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.478+144A>G (n.478+144A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.557+144A>G n.489+144A>G | |
2 | g.112756749T>G | CA348297815 | CKAP2L | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.478+144A>C (n.478+144A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.557+144A>C n.489+144A>C | |
2 | g.112756750A>C | CA348297818 | CKAP2L | c.621T>G (p.Ser207Arg) c.478+143T>G (n.478+143T>G) c.126T>G (p.Ser42Arg) n.557+143T>G n.489+143T>G | |
2 | g.112756750A>G | CA428554189 | CKAP2L | c.621T>C (p.Ser207=) c.478+143T>C (n.478+143T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.557+143T>C n.489+143T>C | |
2 | g.112756750A>T | CA348297819 | CKAP2L | c.621T>A (p.Ser207Arg) c.478+143T>A (n.478+143T>A) c.126T>A (p.Ser42Arg) n.557+143T>A n.489+143T>A | |
2 | g.112756751C>A | CA348297820 | CKAP2L | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.478+142G>T (n.478+142G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.557+142G>T n.489+142G>T | |
2 | g.112756751C>G | CA348297821 | CKAP2L | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.478+142G>C (n.478+142G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.557+142G>C n.489+142G>C | |
2 | g.112756751C>T | CA348297822 | CKAP2L | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.478+142G>A (n.478+142G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.557+142G>A n.489+142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756752T>A | CA348297823 | CKAP2L | c.619A>T (p.Ser207Cys) c.478+141A>T (n.478+141A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.557+141A>T n.489+141A>T | |
2 | g.112756752T>C | CA348297824 | CKAP2L | c.619A>G (p.Ser207Gly) c.478+141A>G (n.478+141A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.557+141A>G n.489+141A>G | |
2 | g.112756752T>G | CA348297825 | CKAP2L | c.619A>C (p.Ser207Arg) c.478+141A>C (n.478+141A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.557+141A>C n.489+141A>C | |
2 | g.112756753T>A | CA348297826 | CKAP2L | c.618A>T (p.Arg206Ser) c.478+140A>T (n.478+140A>T) c.123A>T (p.Arg41Ser) n.557+140A>T n.489+140A>T | |
2 | g.112756753T>C | CA428554194 | CKAP2L | c.618A>G (p.Arg206=) c.478+140A>G (n.478+140A>G) c.123A>G (p.Arg41=) n.557+140A>G n.489+140A>G | |
2 | g.112756753T>G | CA53691558 | CKAP2L | c.618A>C (p.Arg206Ser) c.478+140A>C (n.478+140A>C) c.123A>C (p.Arg41Ser) n.557+140A>C n.489+140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756753T= | CA1279906536 | CKAP2L | c.618A= (p.Arg206=) c.478+140A= (n.478+140A=) c.123A= (p.Arg41=) n.557+140A= n.489+140A= | |
2 | g.112756754C>A | CA348297827 | CKAP2L | c.617G>T (p.Arg206Ile) c.478+139G>T (n.478+139G>T) c.122G>T (p.Arg41Ile) n.557+139G>T n.489+139G>T | |
2 | g.112756754C>G | CA348297828 | CKAP2L | c.617G>C (p.Arg206Thr) c.478+139G>C (n.478+139G>C) c.122G>C (p.Arg41Thr) n.557+139G>C n.489+139G>C | |
2 | g.112756754C>T | CA348297829 | CKAP2L | c.617G>A (p.Arg206Lys) c.478+139G>A (n.478+139G>A) c.122G>A (p.Arg41Lys) n.557+139G>A n.489+139G>A | |
2 | g.112756755T>A | CA348297831 | CKAP2L | c.616A>T (p.Arg206Ter) c.478+138A>T (n.478+138A>T) c.121A>T (p.Arg41Ter) n.557+138A>T n.489+138A>T | |
2 | g.112756755T>C | CA348297830 | CKAP2L | c.616A>G (p.Arg206Gly) c.478+138A>G (n.478+138A>G) c.121A>G (p.Arg41Gly) n.557+138A>G n.489+138A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756755T>G | CA428554196 | CKAP2L | c.616A>C (p.Arg206=) c.478+138A>C (n.478+138A>C) c.121A>C (p.Arg41=) n.557+138A>C n.489+138A>C | |
2 | g.112756755T= | CA1279906537 | CKAP2L | c.616A= (p.Arg206=) c.478+138A= (n.478+138A=) c.121A= (p.Arg41=) n.557+138A= n.489+138A= | |
2 | g.112756756G>A | CA428554198 | CKAP2L | c.615C>T (p.Thr205=) c.478+137C>T (n.478+137C>T) c.120C>T (p.Thr40=) n.557+137C>T n.489+137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756756G>C | CA428554199 | CKAP2L | c.615C>G (p.Thr205=) c.478+137C>G (n.478+137C>G) c.120C>G (p.Thr40=) n.557+137C>G n.489+137C>G | |
2 | g.112756756G>T | CA428554200 | CKAP2L | c.615C>A (p.Thr205=) c.478+137C>A (n.478+137C>A) c.120C>A (p.Thr40=) n.557+137C>A n.489+137C>A |