Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112756575_112756597dup | CA2660743672 | CKAP2L | c.775_797dup (p.Leu267SerfsTer14) c.478+297_478+319dup (n.478+297_478+319dup) c.280_302dup (p.Leu102SerfsTer14) n.557+297_557+319dup n.489+297_489+319dup | gnomAD v4 |
2 | g.112756581C>A | CA348297441 | CKAP2L | c.790G>T (p.Gly264Ter) c.478+312G>T (n.478+312G>T) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.557+312G>T n.489+312G>T | |
2 | g.112756581C>G | CA348297442 | CKAP2L | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.478+312G>C (n.478+312G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.557+312G>C n.489+312G>C | |
2 | g.112756581C>T | CA348297443 | CKAP2L | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.478+312G>A (n.478+312G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.557+312G>A n.489+312G>A | |
2 | g.112756582T>A | CA1836790 | CKAP2L | c.789A>T (p.Arg263Ser) c.478+311A>T (n.478+311A>T) c.294A>T (p.Arg98Ser) n.557+311A>T n.489+311A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756582T>C | CA428554154 | CKAP2L | c.789A>G (p.Arg263=) c.478+311A>G (n.478+311A>G) c.294A>G (p.Arg98=) n.557+311A>G n.489+311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756582T>G | CA348297444 | CKAP2L | c.789A>C (p.Arg263Ser) c.478+311A>C (n.478+311A>C) c.294A>C (p.Arg98Ser) n.557+311A>C n.489+311A>C | |
2 | g.112756582T= | CA1279906462 | CKAP2L | c.789A= (p.Arg263=) c.478+311A= (n.478+311A=) c.294A= (p.Arg98=) n.557+311A= n.489+311A= | |
2 | g.112756583C>A | CA348297445 | CKAP2L | c.788G>T (p.Arg263Ile) c.478+310G>T (n.478+310G>T) c.293G>T (p.Arg98Ile) n.557+310G>T n.489+310G>T | |
2 | g.112756583C>G | CA348297446 | CKAP2L | c.788G>C (p.Arg263Thr) c.478+310G>C (n.478+310G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) n.557+310G>C n.489+310G>C | |
2 | g.112756583C>T | CA348297447 | CKAP2L | c.788G>A (p.Arg263Lys) c.478+310G>A (n.478+310G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) n.557+310G>A n.489+310G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756584T>A | CA348297448 | CKAP2L | c.787A>T (p.Arg263Ter) c.478+309A>T (n.478+309A>T) c.292A>T (p.Arg98Ter) n.557+309A>T n.489+309A>T | |
2 | g.112756584T>C | CA348297449 | CKAP2L | c.787A>G (p.Arg263Gly) c.478+309A>G (n.478+309A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) n.557+309A>G n.489+309A>G | |
2 | g.112756584T>G | CA428554156 | CKAP2L | c.787A>C (p.Arg263=) c.478+309A>C (n.478+309A>C) c.292A>C (p.Arg98=) n.557+309A>C n.489+309A>C | |
2 | g.112756585A= | CA1279906463 | CKAP2L | c.786T= (p.Ser262=) c.478+308T= (n.478+308T=) c.291T= (p.Ser97=) n.557+308T= n.489+308T= | |
2 | g.112756585A>C | CA428554158 | CKAP2L | c.786T>G (p.Ser262=) c.478+308T>G (n.478+308T>G) c.291T>G (p.Ser97=) n.557+308T>G n.489+308T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756585A>G | CA428554159 | CKAP2L | c.786T>C (p.Ser262=) c.478+308T>C (n.478+308T>C) c.291T>C (p.Ser97=) n.557+308T>C n.489+308T>C | dbSNP |
2 | g.112756585A>T | CA428554157 | CKAP2L | c.786T>A (p.Ser262=) c.478+308T>A (n.478+308T>A) c.291T>A (p.Ser97=) n.557+308T>A n.489+308T>A | |
2 | g.112756586G>A | CA348297452 | CKAP2L | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.478+307C>T (n.478+307C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) n.557+307C>T n.489+307C>T | |
2 | g.112756586G>C | CA348297451 | CKAP2L | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.478+307C>G (n.478+307C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) n.557+307C>G n.489+307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756586G= | CA1279906464 | CKAP2L | c.785C= (p.Ser262=) c.478+307C= (n.478+307C=) c.290C= (p.Ser97=) n.557+307C= n.489+307C= | |
2 | g.112756586G>T | CA348297450 | CKAP2L | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.478+307C>A (n.478+307C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.557+307C>A n.489+307C>A | |
2 | g.112756587A>C | CA348297453 | CKAP2L | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.478+306T>G (n.478+306T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.557+306T>G n.489+306T>G | |
2 | g.112756587A>G | CA348297454 | CKAP2L | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.478+306T>C (n.478+306T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.557+306T>C n.489+306T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756587A>T | CA348297455 | CKAP2L | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.478+306T>A (n.478+306T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.557+306T>A n.489+306T>A | |
2 | g.112756588G>A | CA428554160 | CKAP2L | c.783C>T (p.Leu261=) c.478+305C>T (n.478+305C>T) c.288C>T (p.Leu96=) n.557+305C>T n.489+305C>T | |
2 | g.112756588G>C | CA428554161 | CKAP2L | c.783C>G (p.Leu261=) c.478+305C>G (n.478+305C>G) c.288C>G (p.Leu96=) n.557+305C>G n.489+305C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756588G= | CA1279906465 | CKAP2L | c.783C= (p.Leu261=) c.478+305C= (n.478+305C=) c.288C= (p.Leu96=) n.557+305C= n.489+305C= | |
2 | g.112756588G>T | CA428554162 | CKAP2L | c.783C>A (p.Leu261=) c.478+305C>A (n.478+305C>A) c.288C>A (p.Leu96=) n.557+305C>A n.489+305C>A | |
2 | g.112756589A>C | CA348297456 | CKAP2L | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.478+304T>G (n.478+304T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.557+304T>G n.489+304T>G | |
2 | g.112756589A>G | CA348297457 | CKAP2L | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.478+304T>C (n.478+304T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.557+304T>C n.489+304T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756589A>T | CA348297458 | CKAP2L | c.782T>A (p.Leu261His) c.478+304T>A (n.478+304T>A) c.287T>A (p.Leu96His) n.557+304T>A n.489+304T>A | |
2 | g.112756590G>A | CA348297459 | CKAP2L | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.478+303C>T (n.478+303C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.557+303C>T n.489+303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756590G>C | CA348297460 | CKAP2L | c.781C>G (p.Leu261Val) c.478+303C>G (n.478+303C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) n.557+303C>G n.489+303C>G | |
2 | g.112756590G= | CA1279906466 | CKAP2L | c.781C= (p.Leu261=) c.478+303C= (n.478+303C=) c.286C= (p.Leu96=) n.557+303C= n.489+303C= | |
2 | g.112756590G>T | CA348297461 | CKAP2L | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.478+303C>A (n.478+303C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.557+303C>A n.489+303C>A | |
2 | g.112756591T>A | CA348297462 | CKAP2L | c.780A>T (p.Gln260His) c.478+302A>T (n.478+302A>T) c.285A>T (p.Gln95His) n.557+302A>T n.489+302A>T | |
2 | g.112756591T>C | CA428554164 | CKAP2L | c.780A>G (p.Gln260=) c.478+302A>G (n.478+302A>G) c.285A>G (p.Gln95=) n.557+302A>G n.489+302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756591T>G | CA348297463 | CKAP2L | c.780A>C (p.Gln260His) c.478+302A>C (n.478+302A>C) c.285A>C (p.Gln95His) n.557+302A>C n.489+302A>C | |
2 | g.112756591T= | CA1279906467 | CKAP2L | c.780A= (p.Gln260=) c.478+302A= (n.478+302A=) c.285A= (p.Gln95=) n.557+302A= n.489+302A= | |
2 | g.112756592T>A | CA348297464 | CKAP2L | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.478+301A>T (n.478+301A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.557+301A>T n.489+301A>T | |
2 | g.112756592T>C | CA348297465 | CKAP2L | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.478+301A>G (n.478+301A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.557+301A>G n.489+301A>G | |
2 | g.112756592T>G | CA348297466 | CKAP2L | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.478+301A>C (n.478+301A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.557+301A>C n.489+301A>C | |
2 | g.112756593G>A | CA348297467 | CKAP2L | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.478+300C>T (n.478+300C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.557+300C>T n.489+300C>T | |
2 | g.112756593G>C | CA348297468 | CKAP2L | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.478+300C>G (n.478+300C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.557+300C>G n.489+300C>G | |
2 | g.112756593G= | CA1279906468 | CKAP2L | c.778C= (p.Gln260=) c.478+300C= (n.478+300C=) c.283C= (p.Gln95=) n.557+300C= n.489+300C= | |
2 | g.112756593G>T | CA53691306 | CKAP2L | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.478+300C>A (n.478+300C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.557+300C>A n.489+300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756594C>A | CA348297469 | CKAP2L | c.777G>T (p.Gln259His) c.478+299G>T (n.478+299G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.557+299G>T n.489+299G>T | |
2 | g.112756594C= | CA1279906469 | CKAP2L | c.777G= (p.Gln259=) c.478+299G= (n.478+299G=) c.282G= (p.Gln94=) n.557+299G= n.489+299G= | |
2 | g.112756594C>G | CA348297470 | CKAP2L | c.777G>C (p.Gln259His) c.478+299G>C (n.478+299G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.557+299G>C n.489+299G>C | |
2 | g.112756594C>T | CA1836791 | CKAP2L | c.777G>A (p.Gln259=) c.478+299G>A (n.478+299G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.557+299G>A n.489+299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756595T>A | CA348297471 | CKAP2L | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.478+298A>T (n.478+298A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.557+298A>T n.489+298A>T | |
2 | g.112756595T>C | CA348297472 | CKAP2L | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.478+298A>G (n.478+298A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.557+298A>G n.489+298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756595T>G | CA348297473 | CKAP2L | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.478+298A>C (n.478+298A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.557+298A>C n.489+298A>C | |
2 | g.112756595T= | CA1279906470 | CKAP2L | c.776A= (p.Gln259=) c.478+298A= (n.478+298A=) c.281A= (p.Gln94=) n.557+298A= n.489+298A= | |
2 | g.112756596G>A | CA348297474 | CKAP2L | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.478+297C>T (n.478+297C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.557+297C>T n.489+297C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756596G>C | CA348297475 | CKAP2L | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.478+297C>G (n.478+297C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.557+297C>G n.489+297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756596G= | CA1279906471 | CKAP2L | c.775C= (p.Gln259=) c.478+297C= (n.478+297C=) c.280C= (p.Gln94=) n.557+297C= n.489+297C= | |
2 | g.112756596G>T | CA348297476 | CKAP2L | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.478+297C>A (n.478+297C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.557+297C>A n.489+297C>A | |
2 | g.112756597T>A | CA428554177 | CKAP2L | c.774A>T (p.Ser258=) c.478+296A>T (n.478+296A>T) c.279A>T (p.Ser93=) n.557+296A>T n.489+296A>T | |
2 | g.112756597T>C | CA428554178 | CKAP2L | c.774A>G (p.Ser258=) c.478+296A>G (n.478+296A>G) c.279A>G (p.Ser93=) n.557+296A>G n.489+296A>G | |
2 | g.112756597T>G | CA428554179 | CKAP2L | c.774A>C (p.Ser258=) c.478+296A>C (n.478+296A>C) c.279A>C (p.Ser93=) n.557+296A>C n.489+296A>C | |
2 | g.112756598G>A | CA348297477 | CKAP2L | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.478+295C>T (n.478+295C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.557+295C>T n.489+295C>T | |
2 | g.112756598G>C | CA348297478 | CKAP2L | c.773C>G (p.Ser258Ter) c.478+295C>G (n.478+295C>G) c.278C>G (p.Ser93Ter) n.557+295C>G n.489+295C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756598G= | CA1279906472 | CKAP2L | c.773C= (p.Ser258=) c.478+295C= (n.478+295C=) c.278C= (p.Ser93=) n.557+295C= n.489+295C= | |
2 | g.112756598G>T | CA348297479 | CKAP2L | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.478+295C>A (n.478+295C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.557+295C>A n.489+295C>A | |
2 | g.112756599A= | CA1279906473 | CKAP2L | c.772T= (p.Ser258=) c.478+294T= (n.478+294T=) c.277T= (p.Ser93=) n.557+294T= n.489+294T= | |
2 | g.112756599A>C | CA348297481 | CKAP2L | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.478+294T>G (n.478+294T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.557+294T>G n.489+294T>G | |
2 | g.112756599A>G | CA53691316 | CKAP2L | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.478+294T>C (n.478+294T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.557+294T>C n.489+294T>C | dbSNP |
2 | g.112756599A>T | CA348297480 | CKAP2L | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.478+294T>A (n.478+294T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.557+294T>A n.489+294T>A | |
2 | g.112756600T>A | CA348297482 | CKAP2L | c.771A>T (p.Lys257Asn) c.478+293A>T (n.478+293A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.557+293A>T n.489+293A>T | |
2 | g.112756600T>C | CA428554182 | CKAP2L | c.771A>G (p.Lys257=) c.478+293A>G (n.478+293A>G) c.276A>G (p.Lys92=) n.557+293A>G n.489+293A>G | |
2 | g.112756600T>G | CA348297483 | CKAP2L | c.771A>C (p.Lys257Asn) c.478+293A>C (n.478+293A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.557+293A>C n.489+293A>C | |
2 | g.112756601T>A | CA348297484 | CKAP2L | c.770A>T (p.Lys257Ile) c.478+292A>T (n.478+292A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.557+292A>T n.489+292A>T | |
2 | g.112756601T>C | CA348297485 | CKAP2L | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.478+292A>G (n.478+292A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.557+292A>G n.489+292A>G | |
2 | g.112756601T>G | CA348297486 | CKAP2L | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.478+292A>C (n.478+292A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.557+292A>C n.489+292A>C | |
2 | g.112756602T>A | CA348297487 | CKAP2L | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.478+291A>T (n.478+291A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.557+291A>T n.489+291A>T | |
2 | g.112756602T>C | CA348297488 | CKAP2L | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.478+291A>G (n.478+291A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.557+291A>G n.489+291A>G | |
2 | g.112756602T>G | CA348297489 | CKAP2L | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.478+291A>C (n.478+291A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.557+291A>C n.489+291A>C | |
2 | g.112756603T>A | CA428554185 | CKAP2L | c.768A>T (p.Val256=) c.478+290A>T (n.478+290A>T) c.273A>T (p.Val91=) n.557+290A>T n.489+290A>T | |
2 | g.112756603T>C | CA1836792 | CKAP2L | c.768A>G (p.Val256=) c.478+290A>G (n.478+290A>G) c.273A>G (p.Val91=) n.557+290A>G n.489+290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756603T>G | CA428554186 | CKAP2L | c.768A>C (p.Val256=) c.478+290A>C (n.478+290A>C) c.273A>C (p.Val91=) n.557+290A>C n.489+290A>C | |
2 | g.112756603T= | CA1279906474 | CKAP2L | c.768A= (p.Val256=) c.478+290A= (n.478+290A=) c.273A= (p.Val91=) n.557+290A= n.489+290A= | |
2 | g.112756604A= | CA1279906475 | CKAP2L | c.767T= (p.Val256=) c.478+289T= (n.478+289T=) c.272T= (p.Val91=) n.557+289T= n.489+289T= | |
2 | g.112756604A>C | CA348297490 | CKAP2L | c.767T>G (p.Val256Gly) c.478+289T>G (n.478+289T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) n.557+289T>G n.489+289T>G | |
2 | g.112756604A>G | CA1836793 | CKAP2L | c.767T>C (p.Val256Ala) c.478+289T>C (n.478+289T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) n.557+289T>C n.489+289T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756604A>T | CA348297491 | CKAP2L | c.767T>A (p.Val256Glu) c.478+289T>A (n.478+289T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) n.557+289T>A n.489+289T>A | |
2 | g.112756605C>A | CA348297492 | CKAP2L | c.766G>T (p.Val256Leu) c.478+288G>T (n.478+288G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) n.557+288G>T n.489+288G>T | |
2 | g.112756605C>G | CA348297494 | CKAP2L | c.766G>C (p.Val256Leu) c.478+288G>C (n.478+288G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) n.557+288G>C n.489+288G>C | |
2 | g.112756605C>T | CA348297493 | CKAP2L | c.766G>A (p.Val256Ile) c.478+288G>A (n.478+288G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) n.557+288G>A n.489+288G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756606T>A | CA428554192 | CKAP2L | c.765A>T (p.Pro255=) c.478+287A>T (n.478+287A>T) c.270A>T (p.Pro90=) n.557+287A>T n.489+287A>T | |
2 | g.112756606T>C | CA428554193 | CKAP2L | c.765A>G (p.Pro255=) c.478+287A>G (n.478+287A>G) c.270A>G (p.Pro90=) n.557+287A>G n.489+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756606T>G | CA428554191 | CKAP2L | c.765A>C (p.Pro255=) c.478+287A>C (n.478+287A>C) c.270A>C (p.Pro90=) n.557+287A>C n.489+287A>C | |
2 | g.112756606T= | CA1279906476 | CKAP2L | c.765A= (p.Pro255=) c.478+287A= (n.478+287A=) c.270A= (p.Pro90=) n.557+287A= n.489+287A= | |
2 | g.112756607G>A | CA348297495 | CKAP2L | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.478+286C>T (n.478+286C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.557+286C>T n.489+286C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756607G>C | CA348297496 | CKAP2L | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.478+286C>G (n.478+286C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.557+286C>G n.489+286C>G | |
2 | g.112756607G= | CA1279906477 | CKAP2L | c.764C= (p.Pro255=) c.478+286C= (n.478+286C=) c.269C= (p.Pro90=) n.557+286C= n.489+286C= | |
2 | g.112756607G>T | CA348297497 | CKAP2L | c.764C>A (p.Pro255Gln) c.478+286C>A (n.478+286C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.557+286C>A n.489+286C>A | |
2 | g.112756608G>A | CA348297498 | CKAP2L | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.478+285C>T (n.478+285C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.557+285C>T n.489+285C>T | |
2 | g.112756608G>C | CA348297499 | CKAP2L | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.478+285C>G (n.478+285C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.557+285C>G n.489+285C>G | |
2 | g.112756608G>T | CA348297500 | CKAP2L | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.478+285C>A (n.478+285C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.557+285C>A n.489+285C>A | |
2 | g.112756609G>A | CA53691343 | CKAP2L | c.762C>T (p.Phe254=) c.478+284C>T (n.478+284C>T) c.267C>T (p.Phe89=) n.557+284C>T n.489+284C>T | dbSNP |
2 | g.112756609G>C | CA1836794 | CKAP2L | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.478+284C>G (n.478+284C>G) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.557+284C>G n.489+284C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756609G= | CA1279906478 | CKAP2L | c.762C= (p.Phe254=) c.478+284C= (n.478+284C=) c.267C= (p.Phe89=) n.557+284C= n.489+284C= | |
2 | g.112756609G>T | CA348297501 | CKAP2L | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.478+284C>A (n.478+284C>A) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.557+284C>A n.489+284C>A | |
2 | g.112756609_112756610delinsGA | CA1279906479 | CKAP2L | c.761_762delinsTC (p.Phe254=) c.478+283_478+284delinsTC (n.478+283_478+284delinsTC) c.266_267delinsTC (p.Phe89=) n.557+283_557+284delinsTC n.489+283_489+284delinsTC | |
2 | g.112756610A= | CA1279906480 | CKAP2L | c.761T= (p.Phe254=) c.478+283T= (n.478+283T=) c.266T= (p.Phe89=) n.557+283T= n.489+283T= | |
2 | g.112756610A>C | CA348297502 | CKAP2L | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.478+283T>G (n.478+283T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.557+283T>G n.489+283T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756610A>G | CA348297503 | CKAP2L | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.478+283T>C (n.478+283T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.557+283T>C n.489+283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756610A>T | CA348297504 | CKAP2L | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.478+283T>A (n.478+283T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.557+283T>A n.489+283T>A | |
2 | g.112756612del | CA535595875 | CKAP2L | c.761del (p.Phe254SerfsTer3) c.478+283del (n.478+283del) c.266del (p.Phe89SerfsTer3) n.557+283del n.489+283del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756611A= | CA1279906481 | CKAP2L | c.760T= (p.Phe254=) c.478+282T= (n.478+282T=) c.265T= (p.Phe89=) n.557+282T= n.489+282T= | |
2 | g.112756611A>C | CA348297505 | CKAP2L | c.760T>G (p.Phe254Val) c.478+282T>G (n.478+282T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) n.557+282T>G n.489+282T>G | |
2 | g.112756611A>G | CA348297506 | CKAP2L | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.478+282T>C (n.478+282T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.557+282T>C n.489+282T>C | dbSNP |
2 | g.112756611A>T | CA348297507 | CKAP2L | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.478+282T>A (n.478+282T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.557+282T>A n.489+282T>A | |
2 | g.112756612A>C | CA428553797 | CKAP2L | c.759T>G (p.Thr253=) c.478+281T>G (n.478+281T>G) c.264T>G (p.Thr88=) n.557+281T>G n.489+281T>G | |
2 | g.112756612A>G | CA428553799 | CKAP2L | c.759T>C (p.Thr253=) c.478+281T>C (n.478+281T>C) c.264T>C (p.Thr88=) n.557+281T>C n.489+281T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756612A>T | CA428553798 | CKAP2L | c.759T>A (p.Thr253=) c.478+281T>A (n.478+281T>A) c.264T>A (p.Thr88=) n.557+281T>A n.489+281T>A | |
2 | g.112756613G>A | CA348297508 | CKAP2L | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.478+280C>T (n.478+280C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.557+280C>T n.489+280C>T | |
2 | g.112756613G>C | CA348297510 | CKAP2L | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.478+280C>G (n.478+280C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.557+280C>G n.489+280C>G | |
2 | g.112756613G>T | CA348297509 | CKAP2L | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.478+280C>A (n.478+280C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.557+280C>A n.489+280C>A | |
2 | g.112756614T>A | CA348297511 | CKAP2L | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.478+279A>T (n.478+279A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.557+279A>T n.489+279A>T | |
2 | g.112756614T>C | CA348297512 | CKAP2L | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.478+279A>G (n.478+279A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.557+279A>G n.489+279A>G | dbSNP |
2 | g.112756614T>G | CA348297513 | CKAP2L | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.478+279A>C (n.478+279A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.557+279A>C n.489+279A>C | |
2 | g.112756614T= | CA1279906482 | CKAP2L | c.757A= (p.Thr253=) c.478+279A= (n.478+279A=) c.262A= (p.Thr88=) n.557+279A= n.489+279A= | |
2 | g.112756615C>A | CA348297514 | CKAP2L | c.756G>T (p.Arg252Ser) c.478+278G>T (n.478+278G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.557+278G>T n.489+278G>T | |
2 | g.112756615C= | CA1279906483 | CKAP2L | c.756G= (p.Arg252=) c.478+278G= (n.478+278G=) c.261G= (p.Arg87=) n.557+278G= n.489+278G= | |
2 | g.112756615C>G | CA1836796 | CKAP2L | c.756G>C (p.Arg252Ser) c.478+278G>C (n.478+278G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.557+278G>C n.489+278G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756615C>T | CA1836795 | CKAP2L | c.756G>A (p.Arg252=) c.478+278G>A (n.478+278G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.557+278G>A n.489+278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756616C>A | CA348297515 | CKAP2L | c.755G>T (p.Arg252Met) c.478+277G>T (n.478+277G>T) c.260G>T (p.Arg87Met) n.557+277G>T n.489+277G>T | |
2 | g.112756616C>G | CA348297516 | CKAP2L | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.478+277G>C (n.478+277G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.557+277G>C n.489+277G>C | |
2 | g.112756616C>T | CA348297517 | CKAP2L | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.478+277G>A (n.478+277G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.557+277G>A n.489+277G>A | |
2 | g.112756617T>A | CA348297518 | CKAP2L | c.754A>T (p.Arg252Trp) c.478+276A>T (n.478+276A>T) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.557+276A>T n.489+276A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756617T>C | CA348297519 | CKAP2L | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.478+276A>G (n.478+276A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.557+276A>G n.489+276A>G | |
2 | g.112756617T>G | CA428553800 | CKAP2L | c.754A>C (p.Arg252=) c.478+276A>C (n.478+276A>C) c.259A>C (p.Arg87=) n.557+276A>C n.489+276A>C | |
2 | g.112756618G>A | CA1836798 | CKAP2L | c.753C>T (p.Ser251=) c.478+275C>T (n.478+275C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.557+275C>T n.489+275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756618G>C | CA1836797 | CKAP2L | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.478+275C>G (n.478+275C>G) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.557+275C>G n.489+275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756618G= | CA1279906484 | CKAP2L | c.753C= (p.Ser251=) c.478+275C= (n.478+275C=) c.258C= (p.Ser86=) n.557+275C= n.489+275C= | |
2 | g.112756618G>T | CA348297520 | CKAP2L | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.478+275C>A (n.478+275C>A) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.557+275C>A n.489+275C>A | |
2 | g.112756619C>A | CA348297521 | CKAP2L | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.478+274G>T (n.478+274G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.557+274G>T n.489+274G>T | |
2 | g.112756619C>G | CA348297522 | CKAP2L | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.478+274G>C (n.478+274G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.557+274G>C n.489+274G>C | |
2 | g.112756619C>T | CA348297523 | CKAP2L | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.478+274G>A (n.478+274G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.557+274G>A n.489+274G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756619_112756620delinsCT | CA1279906485 | CKAP2L | c.751_752delinsAG (p.Ser251=) c.478+273_478+274delinsAG (n.478+273_478+274delinsAG) c.256_257delinsAG (p.Ser86=) n.557+273_557+274delinsAG n.489+273_489+274delinsAG | |
2 | g.112756620T>A | CA348297524 | CKAP2L | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.478+273A>T (n.478+273A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.557+273A>T n.489+273A>T | |
2 | g.112756620T>C | CA1836799 | CKAP2L | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.478+273A>G (n.478+273A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.557+273A>G n.489+273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756620T>G | CA348297525 | CKAP2L | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.478+273A>C (n.478+273A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.557+273A>C n.489+273A>C | |
2 | g.112756620T= | CA1279906486 | CKAP2L | c.751A= (p.Ser251=) c.478+273A= (n.478+273A=) c.256A= (p.Ser86=) n.557+273A= n.489+273A= | |
2 | g.112756622del | CA175014 | CKAP2L | c.751del (p.Ser251AlafsTer6) c.478+273del (n.478+273del) c.256del (p.Ser86AlafsTer6) n.557+273del n.489+273del | ClinVar dbSNP |
2 | g.112756621T>A | CA348297526 | CKAP2L | c.750A>T (p.Gln250His) c.478+272A>T (n.478+272A>T) c.255A>T (p.Gln85His) n.557+272A>T n.489+272A>T | |
2 | g.112756621T>C | CA428553801 | CKAP2L | c.750A>G (p.Gln250=) c.478+272A>G (n.478+272A>G) c.255A>G (p.Gln85=) n.557+272A>G n.489+272A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756621T>G | CA348297527 | CKAP2L | c.750A>C (p.Gln250His) c.478+272A>C (n.478+272A>C) c.255A>C (p.Gln85His) n.557+272A>C n.489+272A>C | |
2 | g.112756622T>A | CA348297528 | CKAP2L | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.478+271A>T (n.478+271A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.557+271A>T n.489+271A>T | |
2 | g.112756622T>C | CA348297529 | CKAP2L | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.478+271A>G (n.478+271A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.557+271A>G n.489+271A>G | |
2 | g.112756622T>G | CA348297530 | CKAP2L | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.478+271A>C (n.478+271A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.557+271A>C n.489+271A>C | |
2 | g.112756623G>A | CA348297533 | CKAP2L | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.478+270C>T (n.478+270C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.557+270C>T n.489+270C>T | |
2 | g.112756623G>C | CA348297531 | CKAP2L | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.478+270C>G (n.478+270C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.557+270C>G n.489+270C>G | |
2 | g.112756623G>T | CA348297532 | CKAP2L | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.478+270C>A (n.478+270C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.557+270C>A n.489+270C>A | |
2 | g.112756624T>A | CA428553802 | CKAP2L | c.747A>T (p.Thr249=) c.478+269A>T (n.478+269A>T) c.252A>T (p.Thr84=) n.557+269A>T n.489+269A>T | |
2 | g.112756624T>C | CA428553803 | CKAP2L | c.747A>G (p.Thr249=) c.478+269A>G (n.478+269A>G) c.252A>G (p.Thr84=) n.557+269A>G n.489+269A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756624T>G | CA428553804 | CKAP2L | c.747A>C (p.Thr249=) c.478+269A>C (n.478+269A>C) c.252A>C (p.Thr84=) n.557+269A>C n.489+269A>C | |
2 | g.112756625G>A | CA348297534 | CKAP2L | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.478+268C>T (n.478+268C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.557+268C>T n.489+268C>T | |
2 | g.112756625G>C | CA348297535 | CKAP2L | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.478+268C>G (n.478+268C>G) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.557+268C>G n.489+268C>G | |
2 | g.112756625G= | CA1279906487 | CKAP2L | c.746C= (p.Thr249=) c.478+268C= (n.478+268C=) c.251C= (p.Thr84=) n.557+268C= n.489+268C= | |
2 | g.112756625G>T | CA348297536 | CKAP2L | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.478+268C>A (n.478+268C>A) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.557+268C>A n.489+268C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756626T>A | CA348297537 | CKAP2L | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.478+267A>T (n.478+267A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.557+267A>T n.489+267A>T | |
2 | g.112756626T>C | CA1836800 | CKAP2L | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.478+267A>G (n.478+267A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.557+267A>G n.489+267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756626T>G | CA348297538 | CKAP2L | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.478+267A>C (n.478+267A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.557+267A>C n.489+267A>C | |
2 | g.112756626T= | CA1279906488 | CKAP2L | c.745A= (p.Thr249=) c.478+267A= (n.478+267A=) c.250A= (p.Thr84=) n.557+267A= n.489+267A= | |
2 | g.112756627T>A | CA348297539 | CKAP2L | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.478+266A>T (n.478+266A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.557+266A>T n.489+266A>T | |
2 | g.112756627T>C | CA428553805 | CKAP2L | c.744A>G (p.Glu248=) c.478+266A>G (n.478+266A>G) c.249A>G (p.Glu83=) n.557+266A>G n.489+266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756627T>G | CA348297540 | CKAP2L | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.478+266A>C (n.478+266A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.557+266A>C n.489+266A>C | |
2 | g.112756627T= | CA1279906489 | CKAP2L | c.744A= (p.Glu248=) c.478+266A= (n.478+266A=) c.249A= (p.Glu83=) n.557+266A= n.489+266A= | |
2 | g.112756628T>A | CA348297541 | CKAP2L | c.743A>T (p.Glu248Val) c.478+265A>T (n.478+265A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.557+265A>T n.489+265A>T | |
2 | g.112756628T>C | CA348297542 | CKAP2L | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.478+265A>G (n.478+265A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.557+265A>G n.489+265A>G | |
2 | g.112756628T>G | CA348297543 | CKAP2L | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.478+265A>C (n.478+265A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.557+265A>C n.489+265A>C | |
2 | g.112756629C>A | CA348297545 | CKAP2L | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.478+264G>T (n.478+264G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.557+264G>T n.489+264G>T | |
2 | g.112756629C>G | CA348297546 | CKAP2L | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.478+264G>C (n.478+264G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.557+264G>C n.489+264G>C | |
2 | g.112756629C>T | CA348297544 | CKAP2L | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.478+264G>A (n.478+264G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.557+264G>A n.489+264G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756630T>A | CA428553808 | CKAP2L | c.741A>T (p.Gly247=) c.478+263A>T (n.478+263A>T) c.246A>T (p.Gly82=) n.557+263A>T n.489+263A>T | |
2 | g.112756630T>C | CA428553807 | CKAP2L | c.741A>G (p.Gly247=) c.478+263A>G (n.478+263A>G) c.246A>G (p.Gly82=) n.557+263A>G n.489+263A>G | dbSNP |
2 | g.112756630T>G | CA428553806 | CKAP2L | c.741A>C (p.Gly247=) c.478+263A>C (n.478+263A>C) c.246A>C (p.Gly82=) n.557+263A>C n.489+263A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756630T= | CA1279906490 | CKAP2L | c.741A= (p.Gly247=) c.478+263A= (n.478+263A=) c.246A= (p.Gly82=) n.557+263A= n.489+263A= | |
2 | g.112756631C>A | CA348297548 | CKAP2L | c.740G>T (p.Gly247Val) c.478+262G>T (n.478+262G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) n.557+262G>T n.489+262G>T | |
2 | g.112756631C= | CA1279906491 | CKAP2L | c.740G= (p.Gly247=) c.478+262G= (n.478+262G=) c.245G= (p.Gly82=) n.557+262G= n.489+262G= | |
2 | g.112756631C>G | CA348297547 | CKAP2L | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.478+262G>C (n.478+262G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.557+262G>C n.489+262G>C | |
2 | g.112756631C>T | CA348297549 | CKAP2L | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.478+262G>A (n.478+262G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) n.557+262G>A n.489+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756632C>A | CA348297550 | CKAP2L | c.739G>T (p.Gly247Ter) c.478+261G>T (n.478+261G>T) c.244G>T (p.Gly82Ter) n.557+261G>T n.489+261G>T | |
2 | g.112756632C>G | CA348297551 | CKAP2L | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.478+261G>C (n.478+261G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.557+261G>C n.489+261G>C | |
2 | g.112756632C>T | CA348297552 | CKAP2L | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.478+261G>A (n.478+261G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) n.557+261G>A n.489+261G>A | COSMIC |
2 | g.112756633A>C | CA428553811 | CKAP2L | c.738T>G (p.Val246=) c.478+260T>G (n.478+260T>G) c.243T>G (p.Val81=) n.557+260T>G n.489+260T>G | |
2 | g.112756633A>G | CA428553809 | CKAP2L | c.738T>C (p.Val246=) c.478+260T>C (n.478+260T>C) c.243T>C (p.Val81=) n.557+260T>C n.489+260T>C | |
2 | g.112756633A>T | CA428553810 | CKAP2L | c.738T>A (p.Val246=) c.478+260T>A (n.478+260T>A) c.243T>A (p.Val81=) n.557+260T>A n.489+260T>A | |
2 | g.112756634A= | CA1279906492 | CKAP2L | c.737T= (p.Val246=) c.478+259T= (n.478+259T=) c.242T= (p.Val81=) n.557+259T= n.489+259T= | |
2 | g.112756634A>C | CA348297553 | CKAP2L | c.737T>G (p.Val246Gly) c.478+259T>G (n.478+259T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.557+259T>G n.489+259T>G | |
2 | g.112756634A>G | CA1836801 | CKAP2L | c.737T>C (p.Val246Ala) c.478+259T>C (n.478+259T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.557+259T>C n.489+259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756634A>T | CA348297554 | CKAP2L | c.737T>A (p.Val246Asp) c.478+259T>A (n.478+259T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) n.557+259T>A n.489+259T>A | |
2 | g.112756635C>A | CA348297555 | CKAP2L | c.736G>T (p.Val246Phe) c.478+258G>T (n.478+258G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) n.557+258G>T n.489+258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756635C= | CA1279906493 | CKAP2L | c.736G= (p.Val246=) c.478+258G= (n.478+258G=) c.241G= (p.Val81=) n.557+258G= n.489+258G= | |
2 | g.112756635C>G | CA1836802 | CKAP2L | c.736G>C (p.Val246Leu) c.478+258G>C (n.478+258G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.557+258G>C n.489+258G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756635C>T | CA348297556 | CKAP2L | c.736G>A (p.Val246Ile) c.478+258G>A (n.478+258G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) n.557+258G>A n.489+258G>A | |
2 | g.112756636A= | CA1279906494 | CKAP2L | c.735T= (p.Phe245=) c.478+257T= (n.478+257T=) c.240T= (p.Phe80=) n.557+257T= n.489+257T= | |
2 | g.112756636A>C | CA348297557 | CKAP2L | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.478+257T>G (n.478+257T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.557+257T>G n.489+257T>G | |
2 | g.112756636A>G | CA428553812 | CKAP2L | c.735T>C (p.Phe245=) c.478+257T>C (n.478+257T>C) c.240T>C (p.Phe80=) n.557+257T>C n.489+257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756636A>T | CA348297558 | CKAP2L | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.478+257T>A (n.478+257T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.557+257T>A n.489+257T>A | |
2 | g.112756637A>C | CA348297561 | CKAP2L | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.478+256T>G (n.478+256T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) n.557+256T>G n.489+256T>G | COSMIC |
2 | g.112756637A>G | CA348297560 | CKAP2L | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.478+256T>C (n.478+256T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) n.557+256T>C n.489+256T>C | |
2 | g.112756637A>T | CA348297559 | CKAP2L | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.478+256T>A (n.478+256T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.557+256T>A n.489+256T>A | |
2 | g.112756638A= | CA1279906495 | CKAP2L | c.733T= (p.Phe245=) c.478+255T= (n.478+255T=) c.238T= (p.Phe80=) n.557+255T= n.489+255T= | |
2 | g.112756638A>C | CA348297562 | CKAP2L | c.733T>G (p.Phe245Val) c.478+255T>G (n.478+255T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) n.557+255T>G n.489+255T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756638A>G | CA1836803 | CKAP2L | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.478+255T>C (n.478+255T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) n.557+255T>C n.489+255T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.112756638A>T | CA348297563 | CKAP2L | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.478+255T>A (n.478+255T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) n.557+255T>A n.489+255T>A | |
2 | g.112756639T>A | CA348297564 | CKAP2L | c.732A>T (p.Gln244His) c.478+254A>T (n.478+254A>T) c.237A>T (p.Gln79His) n.557+254A>T n.489+254A>T | |
2 | g.112756639T>C | CA1836804 | CKAP2L | c.732A>G (p.Gln244=) c.478+254A>G (n.478+254A>G) c.237A>G (p.Gln79=) n.557+254A>G n.489+254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756639T>G | CA348297565 | CKAP2L | c.732A>C (p.Gln244His) c.478+254A>C (n.478+254A>C) c.237A>C (p.Gln79His) n.557+254A>C n.489+254A>C | |
2 | g.112756639T= | CA1279906496 | CKAP2L | c.732A= (p.Gln244=) c.478+254A= (n.478+254A=) c.237A= (p.Gln79=) n.557+254A= n.489+254A= | |
2 | g.112756640T>A | CA348297566 | CKAP2L | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.478+253A>T (n.478+253A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.557+253A>T n.489+253A>T | |
2 | g.112756640T>C | CA348297567 | CKAP2L | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.478+253A>G (n.478+253A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.557+253A>G n.489+253A>G | |
2 | g.112756640T>G | CA348297568 | CKAP2L | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.478+253A>C (n.478+253A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.557+253A>C n.489+253A>C | |
2 | g.112756641G>A | CA348297569 | CKAP2L | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.478+252C>T (n.478+252C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.557+252C>T n.489+252C>T | |
2 | g.112756641G>C | CA348297570 | CKAP2L | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.478+252C>G (n.478+252C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.557+252C>G n.489+252C>G | |
2 | g.112756641G>T | CA348297571 | CKAP2L | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.478+252C>A (n.478+252C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.557+252C>A n.489+252C>A | |
2 | g.112756642T>A | CA348297573 | CKAP2L | c.729A>T (p.Lys243Asn) c.478+251A>T (n.478+251A>T) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.557+251A>T n.489+251A>T | |
2 | g.112756642T>C | CA428553813 | CKAP2L | c.729A>G (p.Lys243=) c.478+251A>G (n.478+251A>G) c.234A>G (p.Lys78=) n.557+251A>G n.489+251A>G | COSMIC |
2 | g.112756642T>G | CA348297572 | CKAP2L | c.729A>C (p.Lys243Asn) c.478+251A>C (n.478+251A>C) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.557+251A>C n.489+251A>C | |
2 | g.112756643T>A | CA348297574 | CKAP2L | c.728A>T (p.Lys243Ile) c.478+250A>T (n.478+250A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.557+250A>T n.489+250A>T | |
2 | g.112756643T>C | CA348297575 | CKAP2L | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.478+250A>G (n.478+250A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.557+250A>G n.489+250A>G | |
2 | g.112756643T>G | CA348297576 | CKAP2L | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.478+250A>C (n.478+250A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.557+250A>C n.489+250A>C | |
2 | g.112756644T>A | CA348297577 | CKAP2L | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.478+249A>T (n.478+249A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.557+249A>T n.489+249A>T | |
2 | g.112756644T>C | CA348297578 | CKAP2L | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.478+249A>G (n.478+249A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.557+249A>G n.489+249A>G | |
2 | g.112756644T>G | CA348297579 | CKAP2L | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.478+249A>C (n.478+249A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.557+249A>C n.489+249A>C | COSMIC |
2 | g.112756645A>C | CA348297581 | CKAP2L | c.726T>G (p.Asn242Lys) c.478+248T>G (n.478+248T>G) c.231T>G (p.Asn77Lys) n.557+248T>G n.489+248T>G | |
2 | g.112756645A>G | CA428553814 | CKAP2L | c.726T>C (p.Asn242=) c.478+248T>C (n.478+248T>C) c.231T>C (p.Asn77=) n.557+248T>C n.489+248T>C | |
2 | g.112756645A>T | CA348297580 | CKAP2L | c.726T>A (p.Asn242Lys) c.478+248T>A (n.478+248T>A) c.231T>A (p.Asn77Lys) n.557+248T>A n.489+248T>A | |
2 | g.112756646T>A | CA348297582 | CKAP2L | c.725A>T (p.Asn242Ile) c.478+247A>T (n.478+247A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.557+247A>T n.489+247A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756646T>C | CA348297583 | CKAP2L | c.725A>G (p.Asn242Ser) c.478+247A>G (n.478+247A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.557+247A>G n.489+247A>G | |
2 | g.112756646T>G | CA348297584 | CKAP2L | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.478+247A>C (n.478+247A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.557+247A>C n.489+247A>C | |
2 | g.112756646T= | CA1279906497 | CKAP2L | c.725A= (p.Asn242=) c.478+247A= (n.478+247A=) c.230A= (p.Asn77=) n.557+247A= n.489+247A= | |
2 | g.112756647T>A | CA348297585 | CKAP2L | c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.478+246A>T (n.478+246A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.557+246A>T n.489+246A>T | |
2 | g.112756647T>C | CA348297586 | CKAP2L | c.724A>G (p.Asn242Asp) c.478+246A>G (n.478+246A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.557+246A>G n.489+246A>G | |
2 | g.112756647T>G | CA348297587 | CKAP2L | c.724A>C (p.Asn242His) c.478+246A>C (n.478+246A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.557+246A>C n.489+246A>C | |
2 | g.112756648A>C | CA428553816 | CKAP2L | c.723T>G (p.Val241=) c.478+245T>G (n.478+245T>G) c.228T>G (p.Val76=) n.557+245T>G n.489+245T>G | |
2 | g.112756648A>G | CA428553817 | CKAP2L | c.723T>C (p.Val241=) c.478+245T>C (n.478+245T>C) c.228T>C (p.Val76=) n.557+245T>C n.489+245T>C | |
2 | g.112756648A>T | CA428553815 | CKAP2L | c.723T>A (p.Val241=) c.478+245T>A (n.478+245T>A) c.228T>A (p.Val76=) n.557+245T>A n.489+245T>A | |
2 | g.112756649A= | CA1279906498 | CKAP2L | c.722T= (p.Val241=) c.478+244T= (n.478+244T=) c.227T= (p.Val76=) n.557+244T= n.489+244T= | |
2 | g.112756649A>C | CA348297588 | CKAP2L | c.722T>G (p.Val241Gly) c.478+244T>G (n.478+244T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) n.557+244T>G n.489+244T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756649A>G | CA348297590 | CKAP2L | c.722T>C (p.Val241Ala) c.478+244T>C (n.478+244T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) n.557+244T>C n.489+244T>C | |
2 | g.112756649A>T | CA348297589 | CKAP2L | c.722T>A (p.Val241Asp) c.478+244T>A (n.478+244T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) n.557+244T>A n.489+244T>A | |
2 | g.112756650C>A | CA348297591 | CKAP2L | c.721G>T (p.Val241Phe) c.478+243G>T (n.478+243G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) n.557+243G>T n.489+243G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756650C= | CA1279906499 | CKAP2L | c.721G= (p.Val241=) c.478+243G= (n.478+243G=) c.226G= (p.Val76=) n.557+243G= n.489+243G= | |
2 | g.112756650C>G | CA348297592 | CKAP2L | c.721G>C (p.Val241Leu) c.478+243G>C (n.478+243G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) n.557+243G>C n.489+243G>C | |
2 | g.112756650C>T | CA53691440 | CKAP2L | c.721G>A (p.Val241Ile) c.478+243G>A (n.478+243G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) n.557+243G>A n.489+243G>A | dbSNP |
2 | g.112756651C>A | CA348297593 | CKAP2L | c.720G>T (p.Arg240Ser) c.478+242G>T (n.478+242G>T) c.225G>T (p.Arg75Ser) n.557+242G>T n.489+242G>T | |
2 | g.112756651C= | CA1279906500 | CKAP2L | c.720G= (p.Arg240=) c.478+242G= (n.478+242G=) c.225G= (p.Arg75=) n.557+242G= n.489+242G= | |
2 | g.112756651C>G | CA348297594 | CKAP2L | c.720G>C (p.Arg240Ser) c.478+242G>C (n.478+242G>C) c.225G>C (p.Arg75Ser) n.557+242G>C n.489+242G>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756651C>T | CA428553818 | CKAP2L | c.720G>A (p.Arg240=) c.478+242G>A (n.478+242G>A) c.225G>A (p.Arg75=) n.557+242G>A n.489+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756652C>A | CA348297595 | CKAP2L | c.719G>T (p.Arg240Met) c.478+241G>T (n.478+241G>T) c.224G>T (p.Arg75Met) n.557+241G>T n.489+241G>T | |
2 | g.112756652C= | CA1279906501 | CKAP2L | c.719G= (p.Arg240=) c.478+241G= (n.478+241G=) c.224G= (p.Arg75=) n.557+241G= n.489+241G= | |
2 | g.112756652C>G | CA348297596 | CKAP2L | c.719G>C (p.Arg240Thr) c.478+241G>C (n.478+241G>C) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.557+241G>C n.489+241G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756652C>T | CA348297597 | CKAP2L | c.719G>A (p.Arg240Lys) c.478+241G>A (n.478+241G>A) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.557+241G>A n.489+241G>A | |
2 | g.112756653T>A | CA348297598 | CKAP2L | c.718A>T (p.Arg240Trp) c.478+240A>T (n.478+240A>T) c.223A>T (p.Arg75Trp) n.557+240A>T n.489+240A>T | |
2 | g.112756653T>C | CA348297599 | CKAP2L | c.718A>G (p.Arg240Gly) c.478+240A>G (n.478+240A>G) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.557+240A>G n.489+240A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756653T>G | CA428553819 | CKAP2L | c.718A>C (p.Arg240=) c.478+240A>C (n.478+240A>C) c.223A>C (p.Arg75=) n.557+240A>C n.489+240A>C | |
2 | g.112756654A= | CA1279906502 | CKAP2L | c.717T= (p.Asp239=) c.478+239T= (n.478+239T=) c.222T= (p.Asp74=) n.557+239T= n.489+239T= | |
2 | g.112756654A>C | CA348297600 | CKAP2L | c.717T>G (p.Asp239Glu) c.478+239T>G (n.478+239T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.557+239T>G n.489+239T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756654A>G | CA428553821 | CKAP2L | c.717T>C (p.Asp239=) c.478+239T>C (n.478+239T>C) c.222T>C (p.Asp74=) n.557+239T>C n.489+239T>C | dbSNP |
2 | g.112756654A>T | CA348297601 | CKAP2L | c.717T>A (p.Asp239Glu) c.478+239T>A (n.478+239T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.557+239T>A n.489+239T>A | |
2 | g.112756655T>A | CA348297603 | CKAP2L | c.716A>T (p.Asp239Val) c.478+238A>T (n.478+238A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) n.557+238A>T n.489+238A>T | |
2 | g.112756655T>C | CA348297604 | CKAP2L | c.716A>G (p.Asp239Gly) c.478+238A>G (n.478+238A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.557+238A>G n.489+238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756655T>G | CA348297602 | CKAP2L | c.716A>C (p.Asp239Ala) c.478+238A>C (n.478+238A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.557+238A>C n.489+238A>C | |
2 | g.112756655T= | CA1279906503 | CKAP2L | c.716A= (p.Asp239=) c.478+238A= (n.478+238A=) c.221A= (p.Asp74=) n.557+238A= n.489+238A= | |
2 | g.112756656C>A | CA348297605 | CKAP2L | c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.478+237G>T (n.478+237G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.557+237G>T n.489+237G>T | |
2 | g.112756656C>G | CA348297606 | CKAP2L | c.715G>C (p.Asp239His) c.478+237G>C (n.478+237G>C) c.220G>C (p.Asp74His) n.557+237G>C n.489+237G>C | |
2 | g.112756656C>T | CA348297607 | CKAP2L | c.715G>A (p.Asp239Asn) c.478+237G>A (n.478+237G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.557+237G>A n.489+237G>A | |
2 | g.112756657T>A | CA348297608 | CKAP2L | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.478+236A>T (n.478+236A>T) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.557+236A>T n.489+236A>T | |
2 | g.112756657T>C | CA428553823 | CKAP2L | c.714A>G (p.Lys238=) c.478+236A>G (n.478+236A>G) c.219A>G (p.Lys73=) n.557+236A>G n.489+236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756657T>G | CA348297609 | CKAP2L | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.478+236A>C (n.478+236A>C) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.557+236A>C n.489+236A>C | |
2 | g.112756657T= | CA1279906504 | CKAP2L | c.714A= (p.Lys238=) c.478+236A= (n.478+236A=) c.219A= (p.Lys73=) n.557+236A= n.489+236A= | |
2 | g.112756659del | CA2660743731 | CKAP2L | c.714del (p.Asp239IlefsTer18) c.478+236del (n.478+236del) c.219del (p.Asp74IlefsTer18) n.557+236del n.489+236del | gnomAD v4 |
2 | g.112756658T>A | CA348297610 | CKAP2L | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.478+235A>T (n.478+235A>T) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.557+235A>T n.489+235A>T | |
2 | g.112756658T>C | CA348297611 | CKAP2L | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.478+235A>G (n.478+235A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.557+235A>G n.489+235A>G | |
2 | g.112756658T>G | CA348297612 | CKAP2L | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.478+235A>C (n.478+235A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.557+235A>C n.489+235A>C | |
2 | g.112756659T>A | CA348297613 | CKAP2L | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.478+234A>T (n.478+234A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.557+234A>T n.489+234A>T | |
2 | g.112756659T>C | CA348297614 | CKAP2L | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.478+234A>G (n.478+234A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.557+234A>G n.489+234A>G | |
2 | g.112756659T>G | CA348297615 | CKAP2L | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.478+234A>C (n.478+234A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.557+234A>C n.489+234A>C | |
2 | g.112756660C>A | CA428553827 | CKAP2L | c.711G>T (p.Leu237=) c.478+233G>T (n.478+233G>T) c.216G>T (p.Leu72=) n.557+233G>T n.489+233G>T | |
2 | g.112756660C= | CA1279906505 | CKAP2L | c.711G= (p.Leu237=) c.478+233G= (n.478+233G=) c.216G= (p.Leu72=) n.557+233G= n.489+233G= | |
2 | g.112756660C>G | CA428553828 | CKAP2L | c.711G>C (p.Leu237=) c.478+233G>C (n.478+233G>C) c.216G>C (p.Leu72=) n.557+233G>C n.489+233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756660C>T | CA428553829 | CKAP2L | c.711G>A (p.Leu237=) c.478+233G>A (n.478+233G>A) c.216G>A (p.Leu72=) n.557+233G>A n.489+233G>A | |
2 | g.112756661A= | CA1279906506 | CKAP2L | c.710T= (p.Leu237=) c.478+232T= (n.478+232T=) c.215T= (p.Leu72=) n.557+232T= n.489+232T= | |
2 | g.112756661A>C | CA348297616 | CKAP2L | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.478+232T>G (n.478+232T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.557+232T>G n.489+232T>G | |
2 | g.112756661A>G | CA1836805 | CKAP2L | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.478+232T>C (n.478+232T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.557+232T>C n.489+232T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756661A>T | CA348297617 | CKAP2L | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.478+232T>A (n.478+232T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.557+232T>A n.489+232T>A | |
2 | g.112756662G>A | CA428553831 | CKAP2L | c.709C>T (p.Leu237=) c.478+231C>T (n.478+231C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.557+231C>T n.489+231C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756662G>C | CA348297619 | CKAP2L | c.709C>G (p.Leu237Val) c.478+231C>G (n.478+231C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.557+231C>G n.489+231C>G | COSMIC |
2 | g.112756662G= | CA1279906507 | CKAP2L | c.709C= (p.Leu237=) c.478+231C= (n.478+231C=) c.214C= (p.Leu72=) n.557+231C= n.489+231C= | |
2 | g.112756662G>T | CA348297618 | CKAP2L | c.709C>A (p.Leu237Met) c.478+231C>A (n.478+231C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) n.557+231C>A n.489+231C>A | |
2 | g.112756663A>C | CA428553832 | CKAP2L | c.708T>G (p.Val236=) c.478+230T>G (n.478+230T>G) c.213T>G (p.Val71=) n.557+230T>G n.489+230T>G | |
2 | g.112756663A>G | CA428553833 | CKAP2L | c.708T>C (p.Val236=) c.478+230T>C (n.478+230T>C) c.213T>C (p.Val71=) n.557+230T>C n.489+230T>C | |
2 | g.112756663A>T | CA428553834 | CKAP2L | c.708T>A (p.Val236=) c.478+230T>A (n.478+230T>A) c.213T>A (p.Val71=) n.557+230T>A n.489+230T>A | |
2 | g.112756664A= | CA1279906508 | CKAP2L | c.707T= (p.Val236=) c.478+229T= (n.478+229T=) c.212T= (p.Val71=) n.557+229T= n.489+229T= | |
2 | g.112756664A>C | CA348297620 | CKAP2L | c.707T>G (p.Val236Gly) c.478+229T>G (n.478+229T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.557+229T>G n.489+229T>G | |
2 | g.112756664A>G | CA348297621 | CKAP2L | c.707T>C (p.Val236Ala) c.478+229T>C (n.478+229T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.557+229T>C n.489+229T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.112756664A>T | CA348297622 | CKAP2L | c.707T>A (p.Val236Asp) c.478+229T>A (n.478+229T>A) c.212T>A (p.Val71Asp) n.557+229T>A n.489+229T>A | |
2 | g.112756665C>A | CA348297623 | CKAP2L | c.706G>T (p.Val236Phe) c.478+228G>T (n.478+228G>T) c.211G>T (p.Val71Phe) n.557+228G>T n.489+228G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756665C= | CA1279906509 | CKAP2L | c.706G= (p.Val236=) c.478+228G= (n.478+228G=) c.211G= (p.Val71=) n.557+228G= n.489+228G= | |
2 | g.112756665C>G | CA348297624 | CKAP2L | c.706G>C (p.Val236Leu) c.478+228G>C (n.478+228G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.557+228G>C n.489+228G>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756665C>T | CA348297625 | CKAP2L | c.706G>A (p.Val236Ile) c.478+228G>A (n.478+228G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) n.557+228G>A n.489+228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756666A>C | CA428553837 | CKAP2L | c.705T>G (p.Ala235=) c.478+227T>G (n.478+227T>G) c.210T>G (p.Ala70=) n.557+227T>G n.489+227T>G | |
2 | g.112756666A>G | CA428553838 | CKAP2L | c.705T>C (p.Ala235=) c.478+227T>C (n.478+227T>C) c.210T>C (p.Ala70=) n.557+227T>C n.489+227T>C | |
2 | g.112756666A>T | CA428553839 | CKAP2L | c.705T>A (p.Ala235=) c.478+227T>A (n.478+227T>A) c.210T>A (p.Ala70=) n.557+227T>A n.489+227T>A | |
2 | g.112756667G>A | CA348297627 | CKAP2L | c.704C>T (p.Ala235Val) c.478+226C>T (n.478+226C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.557+226C>T n.489+226C>T | |
2 | g.112756667G>C | CA1836806 | CKAP2L | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.478+226C>G (n.478+226C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.557+226C>G n.489+226C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756667G= | CA1279906510 | CKAP2L | c.704C= (p.Ala235=) c.478+226C= (n.478+226C=) c.209C= (p.Ala70=) n.557+226C= n.489+226C= | |
2 | g.112756667G>T | CA348297626 | CKAP2L | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.478+226C>A (n.478+226C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.557+226C>A n.489+226C>A | |
2 | g.112756668C>A | CA348297628 | CKAP2L | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.478+225G>T (n.478+225G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.557+225G>T n.489+225G>T | |
2 | g.112756668C= | CA1279906511 | CKAP2L | c.703G= (p.Ala235=) c.478+225G= (n.478+225G=) c.208G= (p.Ala70=) n.557+225G= n.489+225G= | |
2 | g.112756668C>G | CA1836807 | CKAP2L | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.478+225G>C (n.478+225G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.557+225G>C n.489+225G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756668C>T | CA348297629 | CKAP2L | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.478+225G>A (n.478+225G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.557+225G>A n.489+225G>A | |
2 | g.112756669A>C | CA348297630 | CKAP2L | c.702T>G (p.Ser234Arg) c.478+224T>G (n.478+224T>G) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.557+224T>G n.489+224T>G | |
2 | g.112756669A>G | CA428553841 | CKAP2L | c.702T>C (p.Ser234=) c.478+224T>C (n.478+224T>C) c.207T>C (p.Ser69=) n.557+224T>C n.489+224T>C | |
2 | g.112756669A>T | CA348297631 | CKAP2L | c.702T>A (p.Ser234Arg) c.478+224T>A (n.478+224T>A) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.557+224T>A n.489+224T>A | |
2 | g.112756670C>A | CA348297632 | CKAP2L | c.701G>T (p.Ser234Ile) c.478+223G>T (n.478+223G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.557+223G>T n.489+223G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756670C>G | CA348297634 | CKAP2L | c.701G>C (p.Ser234Thr) c.478+223G>C (n.478+223G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.557+223G>C n.489+223G>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756670C>T | CA348297633 | CKAP2L | c.701G>A (p.Ser234Asn) c.478+223G>A (n.478+223G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.557+223G>A n.489+223G>A | |
2 | g.112756671T>A | CA348297635 | CKAP2L | c.700A>T (p.Ser234Cys) c.478+222A>T (n.478+222A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.557+222A>T n.489+222A>T | |
2 | g.112756671T>C | CA348297636 | CKAP2L | c.700A>G (p.Ser234Gly) c.478+222A>G (n.478+222A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.557+222A>G n.489+222A>G | |
2 | g.112756671T>G | CA348297637 | CKAP2L | c.700A>C (p.Ser234Arg) c.478+222A>C (n.478+222A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.557+222A>C n.489+222A>C | |
2 | g.112756672A>C | CA348297638 | CKAP2L | c.699T>G (p.Asn233Lys) c.478+221T>G (n.478+221T>G) c.204T>G (p.Asn68Lys) n.557+221T>G n.489+221T>G | COSMIC |
2 | g.112756672A>G | CA428553846 | CKAP2L | c.699T>C (p.Asn233=) c.478+221T>C (n.478+221T>C) c.204T>C (p.Asn68=) n.557+221T>C n.489+221T>C | |
2 | g.112756672A>T | CA348297639 | CKAP2L | c.699T>A (p.Asn233Lys) c.478+221T>A (n.478+221T>A) c.204T>A (p.Asn68Lys) n.557+221T>A n.489+221T>A | |
2 | g.112756673T>A | CA348297642 | CKAP2L | c.698A>T (p.Asn233Ile) c.478+220A>T (n.478+220A>T) c.203A>T (p.Asn68Ile) n.557+220A>T n.489+220A>T | |
2 | g.112756673T>C | CA348297641 | CKAP2L | c.698A>G (p.Asn233Ser) c.478+220A>G (n.478+220A>G) c.203A>G (p.Asn68Ser) n.557+220A>G n.489+220A>G | |
2 | g.112756673T>G | CA348297640 | CKAP2L | c.698A>C (p.Asn233Thr) c.478+220A>C (n.478+220A>C) c.203A>C (p.Asn68Thr) n.557+220A>C n.489+220A>C | |
2 | g.112756674T>A | CA348297643 | CKAP2L | c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.478+219A>T (n.478+219A>T) c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.557+219A>T n.489+219A>T | |
2 | g.112756674T>C | CA348297644 | CKAP2L | c.697A>G (p.Asn233Asp) c.478+219A>G (n.478+219A>G) c.202A>G (p.Asn68Asp) n.557+219A>G n.489+219A>G | |
2 | g.112756674T>G | CA348297645 | CKAP2L | c.697A>C (p.Asn233His) c.478+219A>C (n.478+219A>C) c.202A>C (p.Asn68His) n.557+219A>C n.489+219A>C | |
2 | g.112756675A>C | CA428553848 | CKAP2L | c.696T>G (p.Val232=) c.478+218T>G (n.478+218T>G) c.201T>G (p.Val67=) n.557+218T>G n.489+218T>G | |
2 | g.112756675A>G | CA428553849 | CKAP2L | c.696T>C (p.Val232=) c.478+218T>C (n.478+218T>C) c.201T>C (p.Val67=) n.557+218T>C n.489+218T>C | |
2 | g.112756675A>T | CA428553850 | CKAP2L | c.696T>A (p.Val232=) c.478+218T>A (n.478+218T>A) c.201T>A (p.Val67=) n.557+218T>A n.489+218T>A | |
2 | g.112756676A>C | CA348297646 | CKAP2L | c.695T>G (p.Val232Gly) c.478+217T>G (n.478+217T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.557+217T>G n.489+217T>G | |
2 | g.112756676A>G | CA348297647 | CKAP2L | c.695T>C (p.Val232Ala) c.478+217T>C (n.478+217T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.557+217T>C n.489+217T>C | |
2 | g.112756676A>T | CA348297648 | CKAP2L | c.695T>A (p.Val232Asp) c.478+217T>A (n.478+217T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) n.557+217T>A n.489+217T>A | |
2 | g.112756677C>A | CA348297649 | CKAP2L | c.694G>T (p.Val232Phe) c.478+216G>T (n.478+216G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) n.557+216G>T n.489+216G>T | |
2 | g.112756677C>G | CA348297651 | CKAP2L | c.694G>C (p.Val232Leu) c.478+216G>C (n.478+216G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.557+216G>C n.489+216G>C | |
2 | g.112756677C>T | CA348297650 | CKAP2L | c.694G>A (p.Val232Ile) c.478+216G>A (n.478+216G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.557+216G>A n.489+216G>A | |
2 | g.112756678T>A | CA428553856 | CKAP2L | c.693A>T (p.Ser231=) c.478+215A>T (n.478+215A>T) c.198A>T (p.Ser66=) n.557+215A>T n.489+215A>T | |
2 | g.112756678T>C | CA428553854 | CKAP2L | c.693A>G (p.Ser231=) c.478+215A>G (n.478+215A>G) c.198A>G (p.Ser66=) n.557+215A>G n.489+215A>G | |
2 | g.112756678T>G | CA428553855 | CKAP2L | c.693A>C (p.Ser231=) c.478+215A>C (n.478+215A>C) c.198A>C (p.Ser66=) n.557+215A>C n.489+215A>C | |
2 | g.112756678_112756679delinsTG | CA1279906512 | CKAP2L | c.692_693delinsCA (p.Ser231=) c.478+214_478+215delinsCA (n.478+214_478+215delinsCA) c.197_198delinsCA (p.Ser66=) n.557+214_557+215delinsCA n.489+214_489+215delinsCA | |
2 | g.112756679del | CA1279906513 | CKAP2L | c.692del (p.Ser231Ter) c.478+214del (n.478+214del) c.197del (p.Ser66Ter) n.557+214del n.489+214del | dbSNP |
2 | g.112756679G>A | CA348297652 | CKAP2L | c.692C>T (p.Ser231Leu) c.478+214C>T (n.478+214C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) n.557+214C>T n.489+214C>T | |
2 | g.112756679G>C | CA348297653 | CKAP2L | c.692C>G (p.Ser231Ter) c.478+214C>G (n.478+214C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) n.557+214C>G n.489+214C>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756679G>T | CA348297654 | CKAP2L | c.692C>A (p.Ser231Ter) c.478+214C>A (n.478+214C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) n.557+214C>A n.489+214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756680A>C | CA348297655 | CKAP2L | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.478+213T>G (n.478+213T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.557+213T>G n.489+213T>G | |
2 | g.112756680A>G | CA348297656 | CKAP2L | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.478+213T>C (n.478+213T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.557+213T>C n.489+213T>C | |
2 | g.112756680A>T | CA348297657 | CKAP2L | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.478+213T>A (n.478+213T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.557+213T>A n.489+213T>A | |
2 | g.112756681A>C | CA348297658 | CKAP2L | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.478+212T>G (n.478+212T>G) c.195T>G (p.Ser65Arg) n.557+212T>G n.489+212T>G | |
2 | g.112756681A>G | CA428553858 | CKAP2L | c.690T>C (p.Ser230=) c.478+212T>C (n.478+212T>C) c.195T>C (p.Ser65=) n.557+212T>C n.489+212T>C | |
2 | g.112756681A>T | CA348297659 | CKAP2L | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.478+212T>A (n.478+212T>A) c.195T>A (p.Ser65Arg) n.557+212T>A n.489+212T>A |