Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112756536G>A | CA348297351 | CKAP2L | c.835C>T (p.Pro279Ser) c.478+357C>T (n.478+357C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.557+357C>T n.489+357C>T | |
2 | g.112756536G>C | CA1836784 | CKAP2L | c.835C>G (p.Pro279Ala) c.478+357C>G (n.478+357C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.557+357C>G n.489+357C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756536G= | CA1279906441 | CKAP2L | c.835C= (p.Pro279=) c.478+357C= (n.478+357C=) c.340C= (p.Pro114=) n.557+357C= n.489+357C= | |
2 | g.112756536G>T | CA348297352 | CKAP2L | c.835C>A (p.Pro279Thr) c.478+357C>A (n.478+357C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.557+357C>A n.489+357C>A | |
2 | g.112756537A>C | CA428554103 | CKAP2L | c.834T>G (p.Val278=) c.478+356T>G (n.478+356T>G) c.339T>G (p.Val113=) n.557+356T>G n.489+356T>G | |
2 | g.112756537A>G | CA428554104 | CKAP2L | c.834T>C (p.Val278=) c.478+356T>C (n.478+356T>C) c.339T>C (p.Val113=) n.557+356T>C n.489+356T>C | |
2 | g.112756537A>T | CA428554105 | CKAP2L | c.834T>A (p.Val278=) c.478+356T>A (n.478+356T>A) c.339T>A (p.Val113=) n.557+356T>A n.489+356T>A | |
2 | g.112756538A>C | CA348297353 | CKAP2L | c.833T>G (p.Val278Gly) c.478+355T>G (n.478+355T>G) c.338T>G (p.Val113Gly) n.557+355T>G n.489+355T>G | |
2 | g.112756538A>G | CA348297354 | CKAP2L | c.833T>C (p.Val278Ala) c.478+355T>C (n.478+355T>C) c.338T>C (p.Val113Ala) n.557+355T>C n.489+355T>C | |
2 | g.112756538A>T | CA348297355 | CKAP2L | c.833T>A (p.Val278Asp) c.478+355T>A (n.478+355T>A) c.338T>A (p.Val113Asp) n.557+355T>A n.489+355T>A | |
2 | g.112756539C>A | CA348297356 | CKAP2L | c.832G>T (p.Val278Phe) c.478+354G>T (n.478+354G>T) c.337G>T (p.Val113Phe) n.557+354G>T n.489+354G>T | |
2 | g.112756539C= | CA1279906442 | CKAP2L | c.832G= (p.Val278=) c.478+354G= (n.478+354G=) c.337G= (p.Val113=) n.557+354G= n.489+354G= | |
2 | g.112756539C>G | CA348297357 | CKAP2L | c.832G>C (p.Val278Leu) c.478+354G>C (n.478+354G>C) c.337G>C (p.Val113Leu) n.557+354G>C n.489+354G>C | |
2 | g.112756539C>T | CA53691271 | CKAP2L | c.832G>A (p.Val278Ile) c.478+354G>A (n.478+354G>A) c.337G>A (p.Val113Ile) n.557+354G>A n.489+354G>A | dbSNP |
2 | g.112756540C>A | CA428554106 | CKAP2L | c.831G>T (p.Thr277=) c.478+353G>T (n.478+353G>T) c.336G>T (p.Thr112=) n.557+353G>T n.489+353G>T | |
2 | g.112756540C= | CA1279906443 | CKAP2L | c.831G= (p.Thr277=) c.478+353G= (n.478+353G=) c.336G= (p.Thr112=) n.557+353G= n.489+353G= | |
2 | g.112756540C>G | CA428554107 | CKAP2L | c.831G>C (p.Thr277=) c.478+353G>C (n.478+353G>C) c.336G>C (p.Thr112=) n.557+353G>C n.489+353G>C | |
2 | g.112756540C>T | CA1836785 | CKAP2L | c.831G>A (p.Thr277=) c.478+353G>A (n.478+353G>A) c.336G>A (p.Thr112=) n.557+353G>A n.489+353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756541G>A | CA348297360 | CKAP2L | c.830C>T (p.Thr277Met) c.478+352C>T (n.478+352C>T) c.335C>T (p.Thr112Met) n.557+352C>T n.489+352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756541G>C | CA348297358 | CKAP2L | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.478+352C>G (n.478+352C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.557+352C>G n.489+352C>G | |
2 | g.112756541G= | CA1279906444 | CKAP2L | c.830C= (p.Thr277=) c.478+352C= (n.478+352C=) c.335C= (p.Thr112=) n.557+352C= n.489+352C= | |
2 | g.112756541G>T | CA348297359 | CKAP2L | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.478+352C>A (n.478+352C>A) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.557+352C>A n.489+352C>A | |
2 | g.112756542T>A | CA348297361 | CKAP2L | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.478+351A>T (n.478+351A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.557+351A>T n.489+351A>T | |
2 | g.112756542T>C | CA348297362 | CKAP2L | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.478+351A>G (n.478+351A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.557+351A>G n.489+351A>G | |
2 | g.112756542T>G | CA348297363 | CKAP2L | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.478+351A>C (n.478+351A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.557+351A>C n.489+351A>C | |
2 | g.112756543C>A | CA348297364 | CKAP2L | c.828G>T (p.Arg276Ser) c.478+350G>T (n.478+350G>T) c.333G>T (p.Arg111Ser) n.557+350G>T n.489+350G>T | |
2 | g.112756543C= | CA1279906445 | CKAP2L | c.828G= (p.Arg276=) c.478+350G= (n.478+350G=) c.333G= (p.Arg111=) n.557+350G= n.489+350G= | |
2 | g.112756543C>G | CA348297365 | CKAP2L | c.828G>C (p.Arg276Ser) c.478+350G>C (n.478+350G>C) c.333G>C (p.Arg111Ser) n.557+350G>C n.489+350G>C | |
2 | g.112756543C>T | CA1836786 | CKAP2L | c.828G>A (p.Arg276=) c.478+350G>A (n.478+350G>A) c.333G>A (p.Arg111=) n.557+350G>A n.489+350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756544C>A | CA348297366 | CKAP2L | c.827G>T (p.Arg276Met) c.478+349G>T (n.478+349G>T) c.332G>T (p.Arg111Met) n.557+349G>T n.489+349G>T | |
2 | g.112756544C= | CA1279906446 | CKAP2L | c.827G= (p.Arg276=) c.478+349G= (n.478+349G=) c.332G= (p.Arg111=) n.557+349G= n.489+349G= | |
2 | g.112756544C>G | CA348297367 | CKAP2L | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.478+349G>C (n.478+349G>C) c.332G>C (p.Arg111Thr) n.557+349G>C n.489+349G>C | |
2 | g.112756544C>T | CA348297368 | CKAP2L | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.478+349G>A (n.478+349G>A) c.332G>A (p.Arg111Lys) n.557+349G>A n.489+349G>A | dbSNP |
2 | g.112756545T>A | CA348297369 | CKAP2L | c.826A>T (p.Arg276Trp) c.478+348A>T (n.478+348A>T) c.331A>T (p.Arg111Trp) n.557+348A>T n.489+348A>T | |
2 | g.112756545T>C | CA348297370 | CKAP2L | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.478+348A>G (n.478+348A>G) c.331A>G (p.Arg111Gly) n.557+348A>G n.489+348A>G | |
2 | g.112756545T>G | CA428554111 | CKAP2L | c.826A>C (p.Arg276=) c.478+348A>C (n.478+348A>C) c.331A>C (p.Arg111=) n.557+348A>C n.489+348A>C | |
2 | g.112756546T>A | CA428554112 | CKAP2L | c.825A>T (p.Ser275=) c.478+347A>T (n.478+347A>T) c.330A>T (p.Ser110=) n.557+347A>T n.489+347A>T | |
2 | g.112756546T>C | CA428554113 | CKAP2L | c.825A>G (p.Ser275=) c.478+347A>G (n.478+347A>G) c.330A>G (p.Ser110=) n.557+347A>G n.489+347A>G | |
2 | g.112756546T>G | CA428554114 | CKAP2L | c.825A>C (p.Ser275=) c.478+347A>C (n.478+347A>C) c.330A>C (p.Ser110=) n.557+347A>C n.489+347A>C | |
2 | g.112756547G>A | CA348297373 | CKAP2L | c.824C>T (p.Ser275Leu) c.478+346C>T (n.478+346C>T) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.557+346C>T n.489+346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756547G>C | CA348297372 | CKAP2L | c.824C>G (p.Ser275Ter) c.478+346C>G (n.478+346C>G) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.557+346C>G n.489+346C>G | |
2 | g.112756547G= | CA1279906447 | CKAP2L | c.824C= (p.Ser275=) c.478+346C= (n.478+346C=) c.329C= (p.Ser110=) n.557+346C= n.489+346C= | |
2 | g.112756547G>T | CA348297371 | CKAP2L | c.824C>A (p.Ser275Ter) c.478+346C>A (n.478+346C>A) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.557+346C>A n.489+346C>A | |
2 | g.112756548A= | CA1279906448 | CKAP2L | c.823T= (p.Ser275=) c.478+345T= (n.478+345T=) c.328T= (p.Ser110=) n.557+345T= n.489+345T= | |
2 | g.112756548A>C | CA1836787 | CKAP2L | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.478+345T>G (n.478+345T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.557+345T>G n.489+345T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756548A>G | CA348297375 | CKAP2L | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.478+345T>C (n.478+345T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.557+345T>C n.489+345T>C | |
2 | g.112756548A>T | CA348297374 | CKAP2L | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.478+345T>A (n.478+345T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.557+345T>A n.489+345T>A | |
2 | g.112756549G>A | CA428554116 | CKAP2L | c.822C>T (p.Pro274=) c.478+344C>T (n.478+344C>T) c.327C>T (p.Pro109=) n.557+344C>T n.489+344C>T | |
2 | g.112756549G>C | CA428554117 | CKAP2L | c.822C>G (p.Pro274=) c.478+344C>G (n.478+344C>G) c.327C>G (p.Pro109=) n.557+344C>G n.489+344C>G | |
2 | g.112756549G>T | CA428554118 | CKAP2L | c.822C>A (p.Pro274=) c.478+344C>A (n.478+344C>A) c.327C>A (p.Pro109=) n.557+344C>A n.489+344C>A | |
2 | g.112756550G>A | CA348297376 | CKAP2L | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.478+343C>T (n.478+343C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.557+343C>T n.489+343C>T | |
2 | g.112756550G>C | CA1836788 | CKAP2L | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.478+343C>G (n.478+343C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.557+343C>G n.489+343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756550G= | CA1279906449 | CKAP2L | c.821C= (p.Pro274=) c.478+343C= (n.478+343C=) c.326C= (p.Pro109=) n.557+343C= n.489+343C= | |
2 | g.112756550G>T | CA348297377 | CKAP2L | c.821C>A (p.Pro274His) c.478+343C>A (n.478+343C>A) c.326C>A (p.Pro109His) n.557+343C>A n.489+343C>A | |
2 | g.112756551G>A | CA1836789 | CKAP2L | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.478+342C>T (n.478+342C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.557+342C>T n.489+342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756551G>C | CA348297378 | CKAP2L | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.478+342C>G (n.478+342C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.557+342C>G n.489+342C>G | |
2 | g.112756551G= | CA1279906450 | CKAP2L | c.820C= (p.Pro274=) c.478+342C= (n.478+342C=) c.325C= (p.Pro109=) n.557+342C= n.489+342C= | |
2 | g.112756551G>T | CA348297379 | CKAP2L | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.478+342C>A (n.478+342C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.557+342C>A n.489+342C>A | |
2 | g.112756552T>A | CA348297380 | CKAP2L | c.819A>T (p.Lys273Asn) c.478+341A>T (n.478+341A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.557+341A>T n.489+341A>T | |
2 | g.112756552T>C | CA428554119 | CKAP2L | c.819A>G (p.Lys273=) c.478+341A>G (n.478+341A>G) c.324A>G (p.Lys108=) n.557+341A>G n.489+341A>G | |
2 | g.112756552T>G | CA348297381 | CKAP2L | c.819A>C (p.Lys273Asn) c.478+341A>C (n.478+341A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.557+341A>C n.489+341A>C | |
2 | g.112756553T>A | CA348297382 | CKAP2L | c.818A>T (p.Lys273Ile) c.478+340A>T (n.478+340A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.557+340A>T n.489+340A>T | |
2 | g.112756553T>C | CA348297383 | CKAP2L | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.478+340A>G (n.478+340A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.557+340A>G n.489+340A>G | |
2 | g.112756553T>G | CA348297384 | CKAP2L | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.478+340A>C (n.478+340A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.557+340A>C n.489+340A>C | |
2 | g.112756554T>A | CA348297387 | CKAP2L | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.478+339A>T (n.478+339A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.557+339A>T n.489+339A>T | |
2 | g.112756554T>C | CA348297386 | CKAP2L | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.478+339A>G (n.478+339A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.557+339A>G n.489+339A>G | |
2 | g.112756554T>G | CA348297385 | CKAP2L | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.478+339A>C (n.478+339A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.557+339A>C n.489+339A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756555T>A | CA428554123 | CKAP2L | c.816A>T (p.Val272=) c.478+338A>T (n.478+338A>T) c.321A>T (p.Val107=) n.557+338A>T n.489+338A>T | |
2 | g.112756555T>C | CA428554124 | CKAP2L | c.816A>G (p.Val272=) c.478+338A>G (n.478+338A>G) c.321A>G (p.Val107=) n.557+338A>G n.489+338A>G | |
2 | g.112756555T>G | CA428554125 | CKAP2L | c.816A>C (p.Val272=) c.478+338A>C (n.478+338A>C) c.321A>C (p.Val107=) n.557+338A>C n.489+338A>C | |
2 | g.112756556A>C | CA348297388 | CKAP2L | c.815T>G (p.Val272Gly) c.478+337T>G (n.478+337T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.557+337T>G n.489+337T>G | |
2 | g.112756556A>G | CA348297389 | CKAP2L | c.815T>C (p.Val272Ala) c.478+337T>C (n.478+337T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.557+337T>C n.489+337T>C | |
2 | g.112756556A>T | CA348297390 | CKAP2L | c.815T>A (p.Val272Glu) c.478+337T>A (n.478+337T>A) c.320T>A (p.Val107Glu) n.557+337T>A n.489+337T>A | |
2 | g.112756557C>A | CA348297391 | CKAP2L | c.814G>T (p.Val272Leu) c.478+336G>T (n.478+336G>T) c.319G>T (p.Val107Leu) n.557+336G>T n.489+336G>T | |
2 | g.112756557C>G | CA348297392 | CKAP2L | c.814G>C (p.Val272Leu) c.478+336G>C (n.478+336G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.557+336G>C n.489+336G>C | |
2 | g.112756557C>T | CA348297393 | CKAP2L | c.814G>A (p.Val272Ile) c.478+336G>A (n.478+336G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.557+336G>A n.489+336G>A | |
2 | g.112756558T>A | CA428554126 | CKAP2L | c.813A>T (p.Gly271=) c.478+335A>T (n.478+335A>T) c.318A>T (p.Gly106=) n.557+335A>T n.489+335A>T | |
2 | g.112756558T>C | CA428554127 | CKAP2L | c.813A>G (p.Gly271=) c.478+335A>G (n.478+335A>G) c.318A>G (p.Gly106=) n.557+335A>G n.489+335A>G | |
2 | g.112756558T>G | CA428554128 | CKAP2L | c.813A>C (p.Gly271=) c.478+335A>C (n.478+335A>C) c.318A>C (p.Gly106=) n.557+335A>C n.489+335A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756558T= | CA1279906451 | CKAP2L | c.813A= (p.Gly271=) c.478+335A= (n.478+335A=) c.318A= (p.Gly106=) n.557+335A= n.489+335A= | |
2 | g.112756559C>A | CA348297394 | CKAP2L | c.812G>T (p.Gly271Val) c.478+334G>T (n.478+334G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.557+334G>T n.489+334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756559C= | CA1279906452 | CKAP2L | c.812G= (p.Gly271=) c.478+334G= (n.478+334G=) c.317G= (p.Gly106=) n.557+334G= n.489+334G= | |
2 | g.112756559C>G | CA348297395 | CKAP2L | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.478+334G>C (n.478+334G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.557+334G>C n.489+334G>C | |
2 | g.112756559C>T | CA348297396 | CKAP2L | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.478+334G>A (n.478+334G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.557+334G>A n.489+334G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756560C>A | CA348297397 | CKAP2L | c.811G>T (p.Gly271Ter) c.478+333G>T (n.478+333G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.557+333G>T n.489+333G>T | COSMIC |
2 | g.112756560C= | CA1279906453 | CKAP2L | c.811G= (p.Gly271=) c.478+333G= (n.478+333G=) c.316G= (p.Gly106=) n.557+333G= n.489+333G= | |
2 | g.112756560C>G | CA348297398 | CKAP2L | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.478+333G>C (n.478+333G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.557+333G>C n.489+333G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756560C>T | CA348297399 | CKAP2L | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.478+333G>A (n.478+333G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.557+333G>A n.489+333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756561T>A | CA428554130 | CKAP2L | c.810A>T (p.Pro270=) c.478+332A>T (n.478+332A>T) c.315A>T (p.Pro105=) n.557+332A>T n.489+332A>T | |
2 | g.112756561T>C | CA428554131 | CKAP2L | c.810A>G (p.Pro270=) c.478+332A>G (n.478+332A>G) c.315A>G (p.Pro105=) n.557+332A>G n.489+332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756561T>G | CA428554132 | CKAP2L | c.810A>C (p.Pro270=) c.478+332A>C (n.478+332A>C) c.315A>C (p.Pro105=) n.557+332A>C n.489+332A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756561T= | CA1279906454 | CKAP2L | c.810A= (p.Pro270=) c.478+332A= (n.478+332A=) c.315A= (p.Pro105=) n.557+332A= n.489+332A= | |
2 | g.112756562G>A | CA348297402 | CKAP2L | c.809C>T (p.Pro270Leu) c.478+331C>T (n.478+331C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.557+331C>T n.489+331C>T | |
2 | g.112756562G>C | CA348297401 | CKAP2L | c.809C>G (p.Pro270Arg) c.478+331C>G (n.478+331C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.557+331C>G n.489+331C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756562G= | CA1279906455 | CKAP2L | c.809C= (p.Pro270=) c.478+331C= (n.478+331C=) c.314C= (p.Pro105=) n.557+331C= n.489+331C= | |
2 | g.112756562G>T | CA348297400 | CKAP2L | c.809C>A (p.Pro270Gln) c.478+331C>A (n.478+331C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.557+331C>A n.489+331C>A | |
2 | g.112756563G>A | CA348297403 | CKAP2L | c.808C>T (p.Pro270Ser) c.478+330C>T (n.478+330C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.557+330C>T n.489+330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756563G>C | CA348297404 | CKAP2L | c.808C>G (p.Pro270Ala) c.478+330C>G (n.478+330C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.557+330C>G n.489+330C>G | |
2 | g.112756563G= | CA1279906456 | CKAP2L | c.808C= (p.Pro270=) c.478+330C= (n.478+330C=) c.313C= (p.Pro105=) n.557+330C= n.489+330C= | |
2 | g.112756563G>T | CA348297405 | CKAP2L | c.808C>A (p.Pro270Thr) c.478+330C>A (n.478+330C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.557+330C>A n.489+330C>A | |
2 | g.112756564T>A | CA348297406 | CKAP2L | c.807A>T (p.Arg269Ser) c.478+329A>T (n.478+329A>T) c.312A>T (p.Arg104Ser) n.557+329A>T n.489+329A>T | |
2 | g.112756564T>C | CA428554133 | CKAP2L | c.807A>G (p.Arg269=) c.478+329A>G (n.478+329A>G) c.312A>G (p.Arg104=) n.557+329A>G n.489+329A>G | |
2 | g.112756564T>G | CA348297407 | CKAP2L | c.807A>C (p.Arg269Ser) c.478+329A>C (n.478+329A>C) c.312A>C (p.Arg104Ser) n.557+329A>C n.489+329A>C | |
2 | g.112756565C>A | CA348297408 | CKAP2L | c.806G>T (p.Arg269Ile) c.478+328G>T (n.478+328G>T) c.311G>T (p.Arg104Ile) n.557+328G>T n.489+328G>T | |
2 | g.112756565C= | CA1279906457 | CKAP2L | c.806G= (p.Arg269=) c.478+328G= (n.478+328G=) c.311G= (p.Arg104=) n.557+328G= n.489+328G= | |
2 | g.112756565C>G | CA348297409 | CKAP2L | c.806G>C (p.Arg269Thr) c.478+328G>C (n.478+328G>C) c.311G>C (p.Arg104Thr) n.557+328G>C n.489+328G>C | |
2 | g.112756565C>T | CA348297410 | CKAP2L | c.806G>A (p.Arg269Lys) c.478+328G>A (n.478+328G>A) c.311G>A (p.Arg104Lys) n.557+328G>A n.489+328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756566T>A | CA348297411 | CKAP2L | c.805A>T (p.Arg269Ter) c.478+327A>T (n.478+327A>T) c.310A>T (p.Arg104Ter) n.557+327A>T n.489+327A>T | |
2 | g.112756566T>C | CA348297412 | CKAP2L | c.805A>G (p.Arg269Gly) c.478+327A>G (n.478+327A>G) c.310A>G (p.Arg104Gly) n.557+327A>G n.489+327A>G | |
2 | g.112756566T>G | CA428554134 | CKAP2L | c.805A>C (p.Arg269=) c.478+327A>C (n.478+327A>C) c.310A>C (p.Arg104=) n.557+327A>C n.489+327A>C | |
2 | g.112756567T>A | CA428554137 | CKAP2L | c.804A>T (p.Ala268=) c.478+326A>T (n.478+326A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.557+326A>T n.489+326A>T | |
2 | g.112756567T>C | CA428554136 | CKAP2L | c.804A>G (p.Ala268=) c.478+326A>G (n.478+326A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.557+326A>G n.489+326A>G | |
2 | g.112756567T>G | CA428554135 | CKAP2L | c.804A>C (p.Ala268=) c.478+326A>C (n.478+326A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.557+326A>C n.489+326A>C | |
2 | g.112756568G>A | CA348297413 | CKAP2L | c.803C>T (p.Ala268Val) c.478+325C>T (n.478+325C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.557+325C>T n.489+325C>T | |
2 | g.112756568G>C | CA348297414 | CKAP2L | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.478+325C>G (n.478+325C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.557+325C>G n.489+325C>G | |
2 | g.112756568G>T | CA348297415 | CKAP2L | c.803C>A (p.Ala268Glu) c.478+325C>A (n.478+325C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.557+325C>A n.489+325C>A | |
2 | g.112756569C>A | CA348297418 | CKAP2L | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.478+324G>T (n.478+324G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.557+324G>T n.489+324G>T | |
2 | g.112756569C>G | CA348297416 | CKAP2L | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.478+324G>C (n.478+324G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.557+324G>C n.489+324G>C | |
2 | g.112756569C>T | CA348297417 | CKAP2L | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.478+324G>A (n.478+324G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.557+324G>A n.489+324G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756570A= | CA1279906458 | CKAP2L | c.801T= (p.Leu267=) c.478+323T= (n.478+323T=) c.306T= (p.Leu102=) n.557+323T= n.489+323T= | |
2 | g.112756570A>C | CA428554138 | CKAP2L | c.801T>G (p.Leu267=) c.478+323T>G (n.478+323T>G) c.306T>G (p.Leu102=) n.557+323T>G n.489+323T>G | dbSNP |
2 | g.112756570A>G | CA428554140 | CKAP2L | c.801T>C (p.Leu267=) c.478+323T>C (n.478+323T>C) c.306T>C (p.Leu102=) n.557+323T>C n.489+323T>C | |
2 | g.112756570A>T | CA428554139 | CKAP2L | c.801T>A (p.Leu267=) c.478+323T>A (n.478+323T>A) c.306T>A (p.Leu102=) n.557+323T>A n.489+323T>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756571A>C | CA348297419 | CKAP2L | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.478+322T>G (n.478+322T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.557+322T>G n.489+322T>G | |
2 | g.112756571A>G | CA348297420 | CKAP2L | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.478+322T>C (n.478+322T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.557+322T>C n.489+322T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756571A>T | CA348297421 | CKAP2L | c.800T>A (p.Leu267His) c.478+322T>A (n.478+322T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.557+322T>A n.489+322T>A | |
2 | g.112756572G>A | CA348297422 | CKAP2L | c.799C>T (p.Leu267Phe) c.478+321C>T (n.478+321C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.557+321C>T n.489+321C>T | |
2 | g.112756572G>C | CA348297423 | CKAP2L | c.799C>G (p.Leu267Val) c.478+321C>G (n.478+321C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.557+321C>G n.489+321C>G | |
2 | g.112756572G>T | CA348297424 | CKAP2L | c.799C>A (p.Leu267Ile) c.478+321C>A (n.478+321C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.557+321C>A n.489+321C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756573A>C | CA348297425 | CKAP2L | c.798T>G (p.Asp266Glu) c.478+320T>G (n.478+320T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.557+320T>G n.489+320T>G | |
2 | g.112756573A>G | CA428554141 | CKAP2L | c.798T>C (p.Asp266=) c.478+320T>C (n.478+320T>C) c.303T>C (p.Asp101=) n.557+320T>C n.489+320T>C | |
2 | g.112756573A>T | CA348297426 | CKAP2L | c.798T>A (p.Asp266Glu) c.478+320T>A (n.478+320T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.557+320T>A n.489+320T>A | |
2 | g.112756574T>A | CA348297427 | CKAP2L | c.797A>T (p.Asp266Val) c.478+319A>T (n.478+319A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) n.557+319A>T n.489+319A>T | |
2 | g.112756574T>C | CA348297428 | CKAP2L | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.478+319A>G (n.478+319A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.557+319A>G n.489+319A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756574T>G | CA348297429 | CKAP2L | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.478+319A>C (n.478+319A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.557+319A>C n.489+319A>C | |
2 | g.112756575_112756597dup | CA2660743672 | CKAP2L | c.775_797dup (p.Leu267SerfsTer14) c.478+297_478+319dup (n.478+297_478+319dup) c.280_302dup (p.Leu102SerfsTer14) n.557+297_557+319dup n.489+297_489+319dup | gnomAD v4 |
2 | g.112756575C>A | CA53691305 | CKAP2L | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.478+318G>T (n.478+318G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.557+318G>T n.489+318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756575C= | CA1279906459 | CKAP2L | c.796G= (p.Asp266=) c.478+318G= (n.478+318G=) c.301G= (p.Asp101=) n.557+318G= n.489+318G= | |
2 | g.112756575C>G | CA348297431 | CKAP2L | c.796G>C (p.Asp266His) c.478+318G>C (n.478+318G>C) c.301G>C (p.Asp101His) n.557+318G>C n.489+318G>C | |
2 | g.112756575C>T | CA348297430 | CKAP2L | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.478+318G>A (n.478+318G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.557+318G>A n.489+318G>A | |
2 | g.112756576T>A | CA428554143 | CKAP2L | c.795A>T (p.Ala265=) c.478+317A>T (n.478+317A>T) c.300A>T (p.Ala100=) n.557+317A>T n.489+317A>T | |
2 | g.112756576T>C | CA428554144 | CKAP2L | c.795A>G (p.Ala265=) c.478+317A>G (n.478+317A>G) c.300A>G (p.Ala100=) n.557+317A>G n.489+317A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756576T>G | CA428554146 | CKAP2L | c.795A>C (p.Ala265=) c.478+317A>C (n.478+317A>C) c.300A>C (p.Ala100=) n.557+317A>C n.489+317A>C | |
2 | g.112756576T= | CA1279906460 | CKAP2L | c.795A= (p.Ala265=) c.478+317A= (n.478+317A=) c.300A= (p.Ala100=) n.557+317A= n.489+317A= | |
2 | g.112756577G>A | CA348297432 | CKAP2L | c.794C>T (p.Ala265Val) c.478+316C>T (n.478+316C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.557+316C>T n.489+316C>T | |
2 | g.112756577G>C | CA348297434 | CKAP2L | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.478+316C>G (n.478+316C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.557+316C>G n.489+316C>G | |
2 | g.112756577G>T | CA348297433 | CKAP2L | c.794C>A (p.Ala265Glu) c.478+316C>A (n.478+316C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.557+316C>A n.489+316C>A | COSMIC |
2 | g.112756578C>A | CA348297435 | CKAP2L | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.478+315G>T (n.478+315G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.557+315G>T n.489+315G>T | |
2 | g.112756578C>G | CA348297437 | CKAP2L | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.478+315G>C (n.478+315G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.557+315G>C n.489+315G>C | |
2 | g.112756578C>T | CA348297436 | CKAP2L | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.478+315G>A (n.478+315G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.557+315G>A n.489+315G>A | ClinVar COSMIC |
2 | g.112756579T>A | CA428554148 | CKAP2L | c.792A>T (p.Gly264=) c.478+314A>T (n.478+314A>T) c.297A>T (p.Gly99=) n.557+314A>T n.489+314A>T | |
2 | g.112756579T>C | CA428554150 | CKAP2L | c.792A>G (p.Gly264=) c.478+314A>G (n.478+314A>G) c.297A>G (p.Gly99=) n.557+314A>G n.489+314A>G | |
2 | g.112756579T>G | CA428554152 | CKAP2L | c.792A>C (p.Gly264=) c.478+314A>C (n.478+314A>C) c.297A>C (p.Gly99=) n.557+314A>C n.489+314A>C | |
2 | g.112756580C>A | CA348297438 | CKAP2L | c.791G>T (p.Gly264Val) c.478+313G>T (n.478+313G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.557+313G>T n.489+313G>T | COSMIC |
2 | g.112756580C= | CA1279906461 | CKAP2L | c.791G= (p.Gly264=) c.478+313G= (n.478+313G=) c.296G= (p.Gly99=) n.557+313G= n.489+313G= | |
2 | g.112756580C>G | CA348297439 | CKAP2L | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.478+313G>C (n.478+313G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.557+313G>C n.489+313G>C | |
2 | g.112756580C>T | CA348297440 | CKAP2L | c.791G>A (p.Gly264Glu) c.478+313G>A (n.478+313G>A) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.557+313G>A n.489+313G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756581C>A | CA348297441 | CKAP2L | c.790G>T (p.Gly264Ter) c.478+312G>T (n.478+312G>T) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.557+312G>T n.489+312G>T | |
2 | g.112756581C>G | CA348297442 | CKAP2L | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.478+312G>C (n.478+312G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.557+312G>C n.489+312G>C | |
2 | g.112756581C>T | CA348297443 | CKAP2L | c.790G>A (p.Gly264Arg) c.478+312G>A (n.478+312G>A) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.557+312G>A n.489+312G>A | |
2 | g.112756582T>A | CA1836790 | CKAP2L | c.789A>T (p.Arg263Ser) c.478+311A>T (n.478+311A>T) c.294A>T (p.Arg98Ser) n.557+311A>T n.489+311A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756582T>C | CA428554154 | CKAP2L | c.789A>G (p.Arg263=) c.478+311A>G (n.478+311A>G) c.294A>G (p.Arg98=) n.557+311A>G n.489+311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756582T>G | CA348297444 | CKAP2L | c.789A>C (p.Arg263Ser) c.478+311A>C (n.478+311A>C) c.294A>C (p.Arg98Ser) n.557+311A>C n.489+311A>C | |
2 | g.112756582T= | CA1279906462 | CKAP2L | c.789A= (p.Arg263=) c.478+311A= (n.478+311A=) c.294A= (p.Arg98=) n.557+311A= n.489+311A= | |
2 | g.112756583C>A | CA348297445 | CKAP2L | c.788G>T (p.Arg263Ile) c.478+310G>T (n.478+310G>T) c.293G>T (p.Arg98Ile) n.557+310G>T n.489+310G>T | |
2 | g.112756583C>G | CA348297446 | CKAP2L | c.788G>C (p.Arg263Thr) c.478+310G>C (n.478+310G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) n.557+310G>C n.489+310G>C | |
2 | g.112756583C>T | CA348297447 | CKAP2L | c.788G>A (p.Arg263Lys) c.478+310G>A (n.478+310G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) n.557+310G>A n.489+310G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756584T>A | CA348297448 | CKAP2L | c.787A>T (p.Arg263Ter) c.478+309A>T (n.478+309A>T) c.292A>T (p.Arg98Ter) n.557+309A>T n.489+309A>T | |
2 | g.112756584T>C | CA348297449 | CKAP2L | c.787A>G (p.Arg263Gly) c.478+309A>G (n.478+309A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) n.557+309A>G n.489+309A>G | |
2 | g.112756584T>G | CA428554156 | CKAP2L | c.787A>C (p.Arg263=) c.478+309A>C (n.478+309A>C) c.292A>C (p.Arg98=) n.557+309A>C n.489+309A>C | |
2 | g.112756585A= | CA1279906463 | CKAP2L | c.786T= (p.Ser262=) c.478+308T= (n.478+308T=) c.291T= (p.Ser97=) n.557+308T= n.489+308T= | |
2 | g.112756585A>C | CA428554158 | CKAP2L | c.786T>G (p.Ser262=) c.478+308T>G (n.478+308T>G) c.291T>G (p.Ser97=) n.557+308T>G n.489+308T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756585A>G | CA428554159 | CKAP2L | c.786T>C (p.Ser262=) c.478+308T>C (n.478+308T>C) c.291T>C (p.Ser97=) n.557+308T>C n.489+308T>C | dbSNP |
2 | g.112756585A>T | CA428554157 | CKAP2L | c.786T>A (p.Ser262=) c.478+308T>A (n.478+308T>A) c.291T>A (p.Ser97=) n.557+308T>A n.489+308T>A | |
2 | g.112756586G>A | CA348297452 | CKAP2L | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.478+307C>T (n.478+307C>T) c.290C>T (p.Ser97Phe) n.557+307C>T n.489+307C>T | |
2 | g.112756586G>C | CA348297451 | CKAP2L | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.478+307C>G (n.478+307C>G) c.290C>G (p.Ser97Cys) n.557+307C>G n.489+307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756586G= | CA1279906464 | CKAP2L | c.785C= (p.Ser262=) c.478+307C= (n.478+307C=) c.290C= (p.Ser97=) n.557+307C= n.489+307C= | |
2 | g.112756586G>T | CA348297450 | CKAP2L | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.478+307C>A (n.478+307C>A) c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.557+307C>A n.489+307C>A | |
2 | g.112756587A>C | CA348297453 | CKAP2L | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.478+306T>G (n.478+306T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) n.557+306T>G n.489+306T>G | |
2 | g.112756587A>G | CA348297454 | CKAP2L | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.478+306T>C (n.478+306T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) n.557+306T>C n.489+306T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756587A>T | CA348297455 | CKAP2L | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.478+306T>A (n.478+306T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) n.557+306T>A n.489+306T>A | |
2 | g.112756588G>A | CA428554160 | CKAP2L | c.783C>T (p.Leu261=) c.478+305C>T (n.478+305C>T) c.288C>T (p.Leu96=) n.557+305C>T n.489+305C>T | |
2 | g.112756588G>C | CA428554161 | CKAP2L | c.783C>G (p.Leu261=) c.478+305C>G (n.478+305C>G) c.288C>G (p.Leu96=) n.557+305C>G n.489+305C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756588G= | CA1279906465 | CKAP2L | c.783C= (p.Leu261=) c.478+305C= (n.478+305C=) c.288C= (p.Leu96=) n.557+305C= n.489+305C= | |
2 | g.112756588G>T | CA428554162 | CKAP2L | c.783C>A (p.Leu261=) c.478+305C>A (n.478+305C>A) c.288C>A (p.Leu96=) n.557+305C>A n.489+305C>A | |
2 | g.112756589A>C | CA348297456 | CKAP2L | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.478+304T>G (n.478+304T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.557+304T>G n.489+304T>G | |
2 | g.112756589A>G | CA348297457 | CKAP2L | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.478+304T>C (n.478+304T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.557+304T>C n.489+304T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756589A>T | CA348297458 | CKAP2L | c.782T>A (p.Leu261His) c.478+304T>A (n.478+304T>A) c.287T>A (p.Leu96His) n.557+304T>A n.489+304T>A | |
2 | g.112756590G>A | CA348297459 | CKAP2L | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.478+303C>T (n.478+303C>T) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.557+303C>T n.489+303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756590G>C | CA348297460 | CKAP2L | c.781C>G (p.Leu261Val) c.478+303C>G (n.478+303C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) n.557+303C>G n.489+303C>G | |
2 | g.112756590G= | CA1279906466 | CKAP2L | c.781C= (p.Leu261=) c.478+303C= (n.478+303C=) c.286C= (p.Leu96=) n.557+303C= n.489+303C= | |
2 | g.112756590G>T | CA348297461 | CKAP2L | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.478+303C>A (n.478+303C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.557+303C>A n.489+303C>A | |
2 | g.112756591T>A | CA348297462 | CKAP2L | c.780A>T (p.Gln260His) c.478+302A>T (n.478+302A>T) c.285A>T (p.Gln95His) n.557+302A>T n.489+302A>T | |
2 | g.112756591T>C | CA428554164 | CKAP2L | c.780A>G (p.Gln260=) c.478+302A>G (n.478+302A>G) c.285A>G (p.Gln95=) n.557+302A>G n.489+302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756591T>G | CA348297463 | CKAP2L | c.780A>C (p.Gln260His) c.478+302A>C (n.478+302A>C) c.285A>C (p.Gln95His) n.557+302A>C n.489+302A>C | |
2 | g.112756591T= | CA1279906467 | CKAP2L | c.780A= (p.Gln260=) c.478+302A= (n.478+302A=) c.285A= (p.Gln95=) n.557+302A= n.489+302A= | |
2 | g.112756592T>A | CA348297464 | CKAP2L | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.478+301A>T (n.478+301A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.557+301A>T n.489+301A>T | |
2 | g.112756592T>C | CA348297465 | CKAP2L | c.779A>G (p.Gln260Arg) c.478+301A>G (n.478+301A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.557+301A>G n.489+301A>G | |
2 | g.112756592T>G | CA348297466 | CKAP2L | c.779A>C (p.Gln260Pro) c.478+301A>C (n.478+301A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.557+301A>C n.489+301A>C | |
2 | g.112756593G>A | CA348297467 | CKAP2L | c.778C>T (p.Gln260Ter) c.478+300C>T (n.478+300C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.557+300C>T n.489+300C>T | |
2 | g.112756593G>C | CA348297468 | CKAP2L | c.778C>G (p.Gln260Glu) c.478+300C>G (n.478+300C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.557+300C>G n.489+300C>G | |
2 | g.112756593G= | CA1279906468 | CKAP2L | c.778C= (p.Gln260=) c.478+300C= (n.478+300C=) c.283C= (p.Gln95=) n.557+300C= n.489+300C= | |
2 | g.112756593G>T | CA53691306 | CKAP2L | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.478+300C>A (n.478+300C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.557+300C>A n.489+300C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756594C>A | CA348297469 | CKAP2L | c.777G>T (p.Gln259His) c.478+299G>T (n.478+299G>T) c.282G>T (p.Gln94His) n.557+299G>T n.489+299G>T | |
2 | g.112756594C= | CA1279906469 | CKAP2L | c.777G= (p.Gln259=) c.478+299G= (n.478+299G=) c.282G= (p.Gln94=) n.557+299G= n.489+299G= | |
2 | g.112756594C>G | CA348297470 | CKAP2L | c.777G>C (p.Gln259His) c.478+299G>C (n.478+299G>C) c.282G>C (p.Gln94His) n.557+299G>C n.489+299G>C | |
2 | g.112756594C>T | CA1836791 | CKAP2L | c.777G>A (p.Gln259=) c.478+299G>A (n.478+299G>A) c.282G>A (p.Gln94=) n.557+299G>A n.489+299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.112756595T>A | CA348297471 | CKAP2L | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.478+298A>T (n.478+298A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.557+298A>T n.489+298A>T | |
2 | g.112756595T>C | CA348297472 | CKAP2L | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.478+298A>G (n.478+298A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.557+298A>G n.489+298A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756595T>G | CA348297473 | CKAP2L | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.478+298A>C (n.478+298A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.557+298A>C n.489+298A>C | |
2 | g.112756595T= | CA1279906470 | CKAP2L | c.776A= (p.Gln259=) c.478+298A= (n.478+298A=) c.281A= (p.Gln94=) n.557+298A= n.489+298A= | |
2 | g.112756596G>A | CA348297474 | CKAP2L | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.478+297C>T (n.478+297C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.557+297C>T n.489+297C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756596G>C | CA348297475 | CKAP2L | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.478+297C>G (n.478+297C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.557+297C>G n.489+297C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756596G= | CA1279906471 | CKAP2L | c.775C= (p.Gln259=) c.478+297C= (n.478+297C=) c.280C= (p.Gln94=) n.557+297C= n.489+297C= | |
2 | g.112756596G>T | CA348297476 | CKAP2L | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.478+297C>A (n.478+297C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.557+297C>A n.489+297C>A | |
2 | g.112756597T>A | CA428554177 | CKAP2L | c.774A>T (p.Ser258=) c.478+296A>T (n.478+296A>T) c.279A>T (p.Ser93=) n.557+296A>T n.489+296A>T | |
2 | g.112756597T>C | CA428554178 | CKAP2L | c.774A>G (p.Ser258=) c.478+296A>G (n.478+296A>G) c.279A>G (p.Ser93=) n.557+296A>G n.489+296A>G | |
2 | g.112756597T>G | CA428554179 | CKAP2L | c.774A>C (p.Ser258=) c.478+296A>C (n.478+296A>C) c.279A>C (p.Ser93=) n.557+296A>C n.489+296A>C | |
2 | g.112756598G>A | CA348297477 | CKAP2L | c.773C>T (p.Ser258Leu) c.478+295C>T (n.478+295C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) n.557+295C>T n.489+295C>T | |
2 | g.112756598G>C | CA348297478 | CKAP2L | c.773C>G (p.Ser258Ter) c.478+295C>G (n.478+295C>G) c.278C>G (p.Ser93Ter) n.557+295C>G n.489+295C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756598G= | CA1279906472 | CKAP2L | c.773C= (p.Ser258=) c.478+295C= (n.478+295C=) c.278C= (p.Ser93=) n.557+295C= n.489+295C= | |
2 | g.112756598G>T | CA348297479 | CKAP2L | c.773C>A (p.Ser258Ter) c.478+295C>A (n.478+295C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) n.557+295C>A n.489+295C>A | |
2 | g.112756599A= | CA1279906473 | CKAP2L | c.772T= (p.Ser258=) c.478+294T= (n.478+294T=) c.277T= (p.Ser93=) n.557+294T= n.489+294T= | |
2 | g.112756599A>C | CA348297481 | CKAP2L | c.772T>G (p.Ser258Ala) c.478+294T>G (n.478+294T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) n.557+294T>G n.489+294T>G | |
2 | g.112756599A>G | CA53691316 | CKAP2L | c.772T>C (p.Ser258Pro) c.478+294T>C (n.478+294T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) n.557+294T>C n.489+294T>C | dbSNP |
2 | g.112756599A>T | CA348297480 | CKAP2L | c.772T>A (p.Ser258Thr) c.478+294T>A (n.478+294T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) n.557+294T>A n.489+294T>A | |
2 | g.112756600T>A | CA348297482 | CKAP2L | c.771A>T (p.Lys257Asn) c.478+293A>T (n.478+293A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.557+293A>T n.489+293A>T | |
2 | g.112756600T>C | CA428554182 | CKAP2L | c.771A>G (p.Lys257=) c.478+293A>G (n.478+293A>G) c.276A>G (p.Lys92=) n.557+293A>G n.489+293A>G | |
2 | g.112756600T>G | CA348297483 | CKAP2L | c.771A>C (p.Lys257Asn) c.478+293A>C (n.478+293A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.557+293A>C n.489+293A>C | |
2 | g.112756601T>A | CA348297484 | CKAP2L | c.770A>T (p.Lys257Ile) c.478+292A>T (n.478+292A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.557+292A>T n.489+292A>T | |
2 | g.112756601T>C | CA348297485 | CKAP2L | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.478+292A>G (n.478+292A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.557+292A>G n.489+292A>G | |
2 | g.112756601T>G | CA348297486 | CKAP2L | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.478+292A>C (n.478+292A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.557+292A>C n.489+292A>C | |
2 | g.112756602T>A | CA348297487 | CKAP2L | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.478+291A>T (n.478+291A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.557+291A>T n.489+291A>T | |
2 | g.112756602T>C | CA348297488 | CKAP2L | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.478+291A>G (n.478+291A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.557+291A>G n.489+291A>G | |
2 | g.112756602T>G | CA348297489 | CKAP2L | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.478+291A>C (n.478+291A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.557+291A>C n.489+291A>C | |
2 | g.112756603T>A | CA428554185 | CKAP2L | c.768A>T (p.Val256=) c.478+290A>T (n.478+290A>T) c.273A>T (p.Val91=) n.557+290A>T n.489+290A>T | |
2 | g.112756603T>C | CA1836792 | CKAP2L | c.768A>G (p.Val256=) c.478+290A>G (n.478+290A>G) c.273A>G (p.Val91=) n.557+290A>G n.489+290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756603T>G | CA428554186 | CKAP2L | c.768A>C (p.Val256=) c.478+290A>C (n.478+290A>C) c.273A>C (p.Val91=) n.557+290A>C n.489+290A>C | |
2 | g.112756603T= | CA1279906474 | CKAP2L | c.768A= (p.Val256=) c.478+290A= (n.478+290A=) c.273A= (p.Val91=) n.557+290A= n.489+290A= | |
2 | g.112756604A= | CA1279906475 | CKAP2L | c.767T= (p.Val256=) c.478+289T= (n.478+289T=) c.272T= (p.Val91=) n.557+289T= n.489+289T= | |
2 | g.112756604A>C | CA348297490 | CKAP2L | c.767T>G (p.Val256Gly) c.478+289T>G (n.478+289T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) n.557+289T>G n.489+289T>G | |
2 | g.112756604A>G | CA1836793 | CKAP2L | c.767T>C (p.Val256Ala) c.478+289T>C (n.478+289T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) n.557+289T>C n.489+289T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756604A>T | CA348297491 | CKAP2L | c.767T>A (p.Val256Glu) c.478+289T>A (n.478+289T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) n.557+289T>A n.489+289T>A | |
2 | g.112756605C>A | CA348297492 | CKAP2L | c.766G>T (p.Val256Leu) c.478+288G>T (n.478+288G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) n.557+288G>T n.489+288G>T | |
2 | g.112756605C>G | CA348297494 | CKAP2L | c.766G>C (p.Val256Leu) c.478+288G>C (n.478+288G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) n.557+288G>C n.489+288G>C | |
2 | g.112756605C>T | CA348297493 | CKAP2L | c.766G>A (p.Val256Ile) c.478+288G>A (n.478+288G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) n.557+288G>A n.489+288G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756606T>A | CA428554192 | CKAP2L | c.765A>T (p.Pro255=) c.478+287A>T (n.478+287A>T) c.270A>T (p.Pro90=) n.557+287A>T n.489+287A>T | |
2 | g.112756606T>C | CA428554193 | CKAP2L | c.765A>G (p.Pro255=) c.478+287A>G (n.478+287A>G) c.270A>G (p.Pro90=) n.557+287A>G n.489+287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756606T>G | CA428554191 | CKAP2L | c.765A>C (p.Pro255=) c.478+287A>C (n.478+287A>C) c.270A>C (p.Pro90=) n.557+287A>C n.489+287A>C | |
2 | g.112756606T= | CA1279906476 | CKAP2L | c.765A= (p.Pro255=) c.478+287A= (n.478+287A=) c.270A= (p.Pro90=) n.557+287A= n.489+287A= | |
2 | g.112756607G>A | CA348297495 | CKAP2L | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.478+286C>T (n.478+286C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) n.557+286C>T n.489+286C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756607G>C | CA348297496 | CKAP2L | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.478+286C>G (n.478+286C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) n.557+286C>G n.489+286C>G | |
2 | g.112756607G= | CA1279906477 | CKAP2L | c.764C= (p.Pro255=) c.478+286C= (n.478+286C=) c.269C= (p.Pro90=) n.557+286C= n.489+286C= | |
2 | g.112756607G>T | CA348297497 | CKAP2L | c.764C>A (p.Pro255Gln) c.478+286C>A (n.478+286C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) n.557+286C>A n.489+286C>A | |
2 | g.112756608G>A | CA348297498 | CKAP2L | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.478+285C>T (n.478+285C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) n.557+285C>T n.489+285C>T | |
2 | g.112756608G>C | CA348297499 | CKAP2L | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.478+285C>G (n.478+285C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) n.557+285C>G n.489+285C>G | |
2 | g.112756608G>T | CA348297500 | CKAP2L | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.478+285C>A (n.478+285C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) n.557+285C>A n.489+285C>A | |
2 | g.112756609G>A | CA53691343 | CKAP2L | c.762C>T (p.Phe254=) c.478+284C>T (n.478+284C>T) c.267C>T (p.Phe89=) n.557+284C>T n.489+284C>T | dbSNP |
2 | g.112756609G>C | CA1836794 | CKAP2L | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.478+284C>G (n.478+284C>G) c.267C>G (p.Phe89Leu) n.557+284C>G n.489+284C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756609G= | CA1279906478 | CKAP2L | c.762C= (p.Phe254=) c.478+284C= (n.478+284C=) c.267C= (p.Phe89=) n.557+284C= n.489+284C= | |
2 | g.112756609G>T | CA348297501 | CKAP2L | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.478+284C>A (n.478+284C>A) c.267C>A (p.Phe89Leu) n.557+284C>A n.489+284C>A | |
2 | g.112756609_112756610delinsGA | CA1279906479 | CKAP2L | c.761_762delinsTC (p.Phe254=) c.478+283_478+284delinsTC (n.478+283_478+284delinsTC) c.266_267delinsTC (p.Phe89=) n.557+283_557+284delinsTC n.489+283_489+284delinsTC | |
2 | g.112756610A= | CA1279906480 | CKAP2L | c.761T= (p.Phe254=) c.478+283T= (n.478+283T=) c.266T= (p.Phe89=) n.557+283T= n.489+283T= | |
2 | g.112756610A>C | CA348297502 | CKAP2L | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.478+283T>G (n.478+283T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.557+283T>G n.489+283T>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756610A>G | CA348297503 | CKAP2L | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.478+283T>C (n.478+283T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.557+283T>C n.489+283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756610A>T | CA348297504 | CKAP2L | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.478+283T>A (n.478+283T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.557+283T>A n.489+283T>A | |
2 | g.112756612del | CA535595875 | CKAP2L | c.761del (p.Phe254SerfsTer3) c.478+283del (n.478+283del) c.266del (p.Phe89SerfsTer3) n.557+283del n.489+283del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756611A= | CA1279906481 | CKAP2L | c.760T= (p.Phe254=) c.478+282T= (n.478+282T=) c.265T= (p.Phe89=) n.557+282T= n.489+282T= | |
2 | g.112756611A>C | CA348297505 | CKAP2L | c.760T>G (p.Phe254Val) c.478+282T>G (n.478+282T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) n.557+282T>G n.489+282T>G | |
2 | g.112756611A>G | CA348297506 | CKAP2L | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.478+282T>C (n.478+282T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.557+282T>C n.489+282T>C | dbSNP |
2 | g.112756611A>T | CA348297507 | CKAP2L | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.478+282T>A (n.478+282T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.557+282T>A n.489+282T>A | |
2 | g.112756612A>C | CA428553797 | CKAP2L | c.759T>G (p.Thr253=) c.478+281T>G (n.478+281T>G) c.264T>G (p.Thr88=) n.557+281T>G n.489+281T>G | |
2 | g.112756612A>G | CA428553799 | CKAP2L | c.759T>C (p.Thr253=) c.478+281T>C (n.478+281T>C) c.264T>C (p.Thr88=) n.557+281T>C n.489+281T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756612A>T | CA428553798 | CKAP2L | c.759T>A (p.Thr253=) c.478+281T>A (n.478+281T>A) c.264T>A (p.Thr88=) n.557+281T>A n.489+281T>A | |
2 | g.112756613G>A | CA348297508 | CKAP2L | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.478+280C>T (n.478+280C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.557+280C>T n.489+280C>T | |
2 | g.112756613G>C | CA348297510 | CKAP2L | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.478+280C>G (n.478+280C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.557+280C>G n.489+280C>G | |
2 | g.112756613G>T | CA348297509 | CKAP2L | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.478+280C>A (n.478+280C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.557+280C>A n.489+280C>A | |
2 | g.112756614T>A | CA348297511 | CKAP2L | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.478+279A>T (n.478+279A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.557+279A>T n.489+279A>T | |
2 | g.112756614T>C | CA348297512 | CKAP2L | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.478+279A>G (n.478+279A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.557+279A>G n.489+279A>G | dbSNP |
2 | g.112756614T>G | CA348297513 | CKAP2L | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.478+279A>C (n.478+279A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.557+279A>C n.489+279A>C | |
2 | g.112756614T= | CA1279906482 | CKAP2L | c.757A= (p.Thr253=) c.478+279A= (n.478+279A=) c.262A= (p.Thr88=) n.557+279A= n.489+279A= | |
2 | g.112756615C>A | CA348297514 | CKAP2L | c.756G>T (p.Arg252Ser) c.478+278G>T (n.478+278G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) n.557+278G>T n.489+278G>T | |
2 | g.112756615C= | CA1279906483 | CKAP2L | c.756G= (p.Arg252=) c.478+278G= (n.478+278G=) c.261G= (p.Arg87=) n.557+278G= n.489+278G= | |
2 | g.112756615C>G | CA1836796 | CKAP2L | c.756G>C (p.Arg252Ser) c.478+278G>C (n.478+278G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) n.557+278G>C n.489+278G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756615C>T | CA1836795 | CKAP2L | c.756G>A (p.Arg252=) c.478+278G>A (n.478+278G>A) c.261G>A (p.Arg87=) n.557+278G>A n.489+278G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756616C>A | CA348297515 | CKAP2L | c.755G>T (p.Arg252Met) c.478+277G>T (n.478+277G>T) c.260G>T (p.Arg87Met) n.557+277G>T n.489+277G>T | |
2 | g.112756616C>G | CA348297516 | CKAP2L | c.755G>C (p.Arg252Thr) c.478+277G>C (n.478+277G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.557+277G>C n.489+277G>C | |
2 | g.112756616C>T | CA348297517 | CKAP2L | c.755G>A (p.Arg252Lys) c.478+277G>A (n.478+277G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.557+277G>A n.489+277G>A | |
2 | g.112756617T>A | CA348297518 | CKAP2L | c.754A>T (p.Arg252Trp) c.478+276A>T (n.478+276A>T) c.259A>T (p.Arg87Trp) n.557+276A>T n.489+276A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756617T>C | CA348297519 | CKAP2L | c.754A>G (p.Arg252Gly) c.478+276A>G (n.478+276A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.557+276A>G n.489+276A>G | |
2 | g.112756617T>G | CA428553800 | CKAP2L | c.754A>C (p.Arg252=) c.478+276A>C (n.478+276A>C) c.259A>C (p.Arg87=) n.557+276A>C n.489+276A>C | |
2 | g.112756618G>A | CA1836798 | CKAP2L | c.753C>T (p.Ser251=) c.478+275C>T (n.478+275C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.557+275C>T n.489+275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756618G>C | CA1836797 | CKAP2L | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.478+275C>G (n.478+275C>G) c.258C>G (p.Ser86Arg) n.557+275C>G n.489+275C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756618G= | CA1279906484 | CKAP2L | c.753C= (p.Ser251=) c.478+275C= (n.478+275C=) c.258C= (p.Ser86=) n.557+275C= n.489+275C= | |
2 | g.112756618G>T | CA348297520 | CKAP2L | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.478+275C>A (n.478+275C>A) c.258C>A (p.Ser86Arg) n.557+275C>A n.489+275C>A | |
2 | g.112756619C>A | CA348297521 | CKAP2L | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.478+274G>T (n.478+274G>T) c.257G>T (p.Ser86Ile) n.557+274G>T n.489+274G>T | |
2 | g.112756619C>G | CA348297522 | CKAP2L | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.478+274G>C (n.478+274G>C) c.257G>C (p.Ser86Thr) n.557+274G>C n.489+274G>C | |
2 | g.112756619C>T | CA348297523 | CKAP2L | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.478+274G>A (n.478+274G>A) c.257G>A (p.Ser86Asn) n.557+274G>A n.489+274G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756619_112756620delinsCT | CA1279906485 | CKAP2L | c.751_752delinsAG (p.Ser251=) c.478+273_478+274delinsAG (n.478+273_478+274delinsAG) c.256_257delinsAG (p.Ser86=) n.557+273_557+274delinsAG n.489+273_489+274delinsAG | |
2 | g.112756620T>A | CA348297524 | CKAP2L | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.478+273A>T (n.478+273A>T) c.256A>T (p.Ser86Cys) n.557+273A>T n.489+273A>T | |
2 | g.112756620T>C | CA1836799 | CKAP2L | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.478+273A>G (n.478+273A>G) c.256A>G (p.Ser86Gly) n.557+273A>G n.489+273A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756620T>G | CA348297525 | CKAP2L | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.478+273A>C (n.478+273A>C) c.256A>C (p.Ser86Arg) n.557+273A>C n.489+273A>C | |
2 | g.112756620T= | CA1279906486 | CKAP2L | c.751A= (p.Ser251=) c.478+273A= (n.478+273A=) c.256A= (p.Ser86=) n.557+273A= n.489+273A= | |
2 | g.112756622del | CA175014 | CKAP2L | c.751del (p.Ser251AlafsTer6) c.478+273del (n.478+273del) c.256del (p.Ser86AlafsTer6) n.557+273del n.489+273del | ClinVar dbSNP |
2 | g.112756621T>A | CA348297526 | CKAP2L | c.750A>T (p.Gln250His) c.478+272A>T (n.478+272A>T) c.255A>T (p.Gln85His) n.557+272A>T n.489+272A>T | |
2 | g.112756621T>C | CA428553801 | CKAP2L | c.750A>G (p.Gln250=) c.478+272A>G (n.478+272A>G) c.255A>G (p.Gln85=) n.557+272A>G n.489+272A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756621T>G | CA348297527 | CKAP2L | c.750A>C (p.Gln250His) c.478+272A>C (n.478+272A>C) c.255A>C (p.Gln85His) n.557+272A>C n.489+272A>C | |
2 | g.112756622T>A | CA348297528 | CKAP2L | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.478+271A>T (n.478+271A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.557+271A>T n.489+271A>T | |
2 | g.112756622T>C | CA348297529 | CKAP2L | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.478+271A>G (n.478+271A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.557+271A>G n.489+271A>G | |
2 | g.112756622T>G | CA348297530 | CKAP2L | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.478+271A>C (n.478+271A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.557+271A>C n.489+271A>C | |
2 | g.112756623G>A | CA348297533 | CKAP2L | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.478+270C>T (n.478+270C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.557+270C>T n.489+270C>T | |
2 | g.112756623G>C | CA348297531 | CKAP2L | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.478+270C>G (n.478+270C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.557+270C>G n.489+270C>G | |
2 | g.112756623G>T | CA348297532 | CKAP2L | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.478+270C>A (n.478+270C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.557+270C>A n.489+270C>A | |
2 | g.112756624T>A | CA428553802 | CKAP2L | c.747A>T (p.Thr249=) c.478+269A>T (n.478+269A>T) c.252A>T (p.Thr84=) n.557+269A>T n.489+269A>T | |
2 | g.112756624T>C | CA428553803 | CKAP2L | c.747A>G (p.Thr249=) c.478+269A>G (n.478+269A>G) c.252A>G (p.Thr84=) n.557+269A>G n.489+269A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756624T>G | CA428553804 | CKAP2L | c.747A>C (p.Thr249=) c.478+269A>C (n.478+269A>C) c.252A>C (p.Thr84=) n.557+269A>C n.489+269A>C | |
2 | g.112756625G>A | CA348297534 | CKAP2L | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.478+268C>T (n.478+268C>T) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.557+268C>T n.489+268C>T | |
2 | g.112756625G>C | CA348297535 | CKAP2L | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.478+268C>G (n.478+268C>G) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.557+268C>G n.489+268C>G | |
2 | g.112756625G= | CA1279906487 | CKAP2L | c.746C= (p.Thr249=) c.478+268C= (n.478+268C=) c.251C= (p.Thr84=) n.557+268C= n.489+268C= | |
2 | g.112756625G>T | CA348297536 | CKAP2L | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.478+268C>A (n.478+268C>A) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.557+268C>A n.489+268C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756626T>A | CA348297537 | CKAP2L | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.478+267A>T (n.478+267A>T) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.557+267A>T n.489+267A>T | |
2 | g.112756626T>C | CA1836800 | CKAP2L | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.478+267A>G (n.478+267A>G) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.557+267A>G n.489+267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756626T>G | CA348297538 | CKAP2L | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.478+267A>C (n.478+267A>C) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.557+267A>C n.489+267A>C | |
2 | g.112756626T= | CA1279906488 | CKAP2L | c.745A= (p.Thr249=) c.478+267A= (n.478+267A=) c.250A= (p.Thr84=) n.557+267A= n.489+267A= | |
2 | g.112756627T>A | CA348297539 | CKAP2L | c.744A>T (p.Glu248Asp) c.478+266A>T (n.478+266A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.557+266A>T n.489+266A>T | |
2 | g.112756627T>C | CA428553805 | CKAP2L | c.744A>G (p.Glu248=) c.478+266A>G (n.478+266A>G) c.249A>G (p.Glu83=) n.557+266A>G n.489+266A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756627T>G | CA348297540 | CKAP2L | c.744A>C (p.Glu248Asp) c.478+266A>C (n.478+266A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.557+266A>C n.489+266A>C | |
2 | g.112756627T= | CA1279906489 | CKAP2L | c.744A= (p.Glu248=) c.478+266A= (n.478+266A=) c.249A= (p.Glu83=) n.557+266A= n.489+266A= | |
2 | g.112756628T>A | CA348297541 | CKAP2L | c.743A>T (p.Glu248Val) c.478+265A>T (n.478+265A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.557+265A>T n.489+265A>T | |
2 | g.112756628T>C | CA348297542 | CKAP2L | c.743A>G (p.Glu248Gly) c.478+265A>G (n.478+265A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.557+265A>G n.489+265A>G | |
2 | g.112756628T>G | CA348297543 | CKAP2L | c.743A>C (p.Glu248Ala) c.478+265A>C (n.478+265A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.557+265A>C n.489+265A>C | |
2 | g.112756629C>A | CA348297545 | CKAP2L | c.742G>T (p.Glu248Ter) c.478+264G>T (n.478+264G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.557+264G>T n.489+264G>T | |
2 | g.112756629C>G | CA348297546 | CKAP2L | c.742G>C (p.Glu248Gln) c.478+264G>C (n.478+264G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.557+264G>C n.489+264G>C | |
2 | g.112756629C>T | CA348297544 | CKAP2L | c.742G>A (p.Glu248Lys) c.478+264G>A (n.478+264G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.557+264G>A n.489+264G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756630T>A | CA428553808 | CKAP2L | c.741A>T (p.Gly247=) c.478+263A>T (n.478+263A>T) c.246A>T (p.Gly82=) n.557+263A>T n.489+263A>T | |
2 | g.112756630T>C | CA428553807 | CKAP2L | c.741A>G (p.Gly247=) c.478+263A>G (n.478+263A>G) c.246A>G (p.Gly82=) n.557+263A>G n.489+263A>G | dbSNP |
2 | g.112756630T>G | CA428553806 | CKAP2L | c.741A>C (p.Gly247=) c.478+263A>C (n.478+263A>C) c.246A>C (p.Gly82=) n.557+263A>C n.489+263A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756630T= | CA1279906490 | CKAP2L | c.741A= (p.Gly247=) c.478+263A= (n.478+263A=) c.246A= (p.Gly82=) n.557+263A= n.489+263A= | |
2 | g.112756631C>A | CA348297548 | CKAP2L | c.740G>T (p.Gly247Val) c.478+262G>T (n.478+262G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) n.557+262G>T n.489+262G>T | |
2 | g.112756631C= | CA1279906491 | CKAP2L | c.740G= (p.Gly247=) c.478+262G= (n.478+262G=) c.245G= (p.Gly82=) n.557+262G= n.489+262G= | |
2 | g.112756631C>G | CA348297547 | CKAP2L | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.478+262G>C (n.478+262G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.557+262G>C n.489+262G>C | |
2 | g.112756631C>T | CA348297549 | CKAP2L | c.740G>A (p.Gly247Glu) c.478+262G>A (n.478+262G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) n.557+262G>A n.489+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756632C>A | CA348297550 | CKAP2L | c.739G>T (p.Gly247Ter) c.478+261G>T (n.478+261G>T) c.244G>T (p.Gly82Ter) n.557+261G>T n.489+261G>T | |
2 | g.112756632C>G | CA348297551 | CKAP2L | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.478+261G>C (n.478+261G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.557+261G>C n.489+261G>C | |
2 | g.112756632C>T | CA348297552 | CKAP2L | c.739G>A (p.Gly247Arg) c.478+261G>A (n.478+261G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) n.557+261G>A n.489+261G>A | COSMIC |
2 | g.112756633A>C | CA428553811 | CKAP2L | c.738T>G (p.Val246=) c.478+260T>G (n.478+260T>G) c.243T>G (p.Val81=) n.557+260T>G n.489+260T>G | |
2 | g.112756633A>G | CA428553809 | CKAP2L | c.738T>C (p.Val246=) c.478+260T>C (n.478+260T>C) c.243T>C (p.Val81=) n.557+260T>C n.489+260T>C | |
2 | g.112756633A>T | CA428553810 | CKAP2L | c.738T>A (p.Val246=) c.478+260T>A (n.478+260T>A) c.243T>A (p.Val81=) n.557+260T>A n.489+260T>A | |
2 | g.112756634A= | CA1279906492 | CKAP2L | c.737T= (p.Val246=) c.478+259T= (n.478+259T=) c.242T= (p.Val81=) n.557+259T= n.489+259T= | |
2 | g.112756634A>C | CA348297553 | CKAP2L | c.737T>G (p.Val246Gly) c.478+259T>G (n.478+259T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) n.557+259T>G n.489+259T>G | |
2 | g.112756634A>G | CA1836801 | CKAP2L | c.737T>C (p.Val246Ala) c.478+259T>C (n.478+259T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) n.557+259T>C n.489+259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756634A>T | CA348297554 | CKAP2L | c.737T>A (p.Val246Asp) c.478+259T>A (n.478+259T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) n.557+259T>A n.489+259T>A | |
2 | g.112756635C>A | CA348297555 | CKAP2L | c.736G>T (p.Val246Phe) c.478+258G>T (n.478+258G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) n.557+258G>T n.489+258G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756635C= | CA1279906493 | CKAP2L | c.736G= (p.Val246=) c.478+258G= (n.478+258G=) c.241G= (p.Val81=) n.557+258G= n.489+258G= | |
2 | g.112756635C>G | CA1836802 | CKAP2L | c.736G>C (p.Val246Leu) c.478+258G>C (n.478+258G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) n.557+258G>C n.489+258G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756635C>T | CA348297556 | CKAP2L | c.736G>A (p.Val246Ile) c.478+258G>A (n.478+258G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) n.557+258G>A n.489+258G>A | |
2 | g.112756636A= | CA1279906494 | CKAP2L | c.735T= (p.Phe245=) c.478+257T= (n.478+257T=) c.240T= (p.Phe80=) n.557+257T= n.489+257T= | |
2 | g.112756636A>C | CA348297557 | CKAP2L | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.478+257T>G (n.478+257T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) n.557+257T>G n.489+257T>G | |
2 | g.112756636A>G | CA428553812 | CKAP2L | c.735T>C (p.Phe245=) c.478+257T>C (n.478+257T>C) c.240T>C (p.Phe80=) n.557+257T>C n.489+257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756636A>T | CA348297558 | CKAP2L | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.478+257T>A (n.478+257T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) n.557+257T>A n.489+257T>A |