Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112756503_112756513delinsGAACTTTACTACA1279906429CKAP2Lc.858_868delinsTAGTAAAGTTC (p.Leu286=)
c.479-379_479-369delinsTAGTAAAGTTC (n.479-379_479-369delinsTAGTAAAGTTC)
c.363_373delinsTAGTAAAGTTC (p.Leu121=)
n.558-379_558-369delinsTAGTAAAGTTC
n.490-379_490-369delinsTAGTAAAGTTC
2g.112756505_112756514delCA535595873CKAP2Lc.858_867del (p.Lys288HisfsTer6)
c.479-379_479-370del (n.479-379_479-370del)
c.363_372del (p.Lys123HisfsTer6)
n.558-379_558-370del
n.490-379_490-370del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756511C>ACA348297304CKAP2Lc.860G>T (p.Ser287Ile)
c.479-377G>T (n.479-377G>T)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.558-377G>T
n.490-377G>T
2g.112756511C>GCA348297303CKAP2Lc.860G>C (p.Ser287Thr)
c.479-377G>C (n.479-377G>C)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.558-377G>C
n.490-377G>C
2g.112756511C>TCA348297302CKAP2Lc.860G>A (p.Ser287Asn)
c.479-377G>A (n.479-377G>A)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.558-377G>A
n.490-377G>A
 gnomAD v4
2g.112756512T>ACA348297305CKAP2Lc.859A>T (p.Ser287Cys)
c.479-378A>T (n.479-378A>T)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.558-378A>T
n.490-378A>T
2g.112756512T>CCA348297306CKAP2Lc.859A>G (p.Ser287Gly)
c.479-378A>G (n.479-378A>G)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.558-378A>G
n.490-378A>G
2g.112756512T>GCA348297307CKAP2Lc.859A>C (p.Ser287Arg)
c.479-378A>C (n.479-378A>C)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.558-378A>C
n.490-378A>C
2g.112756513A>CCA428554044CKAP2Lc.858T>G (p.Leu286=)
c.479-379T>G (n.479-379T>G)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.558-379T>G
n.490-379T>G
2g.112756513A>GCA428554047CKAP2Lc.858T>C (p.Leu286=)
c.479-379T>C (n.479-379T>C)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.558-379T>C
n.490-379T>C
2g.112756513A>TCA428554046CKAP2Lc.858T>A (p.Leu286=)
c.479-379T>A (n.479-379T>A)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.558-379T>A
n.490-379T>A
2g.112756514A>CCA348297308CKAP2Lc.857T>G (p.Leu286Arg)
c.479-380T>G (n.479-380T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.558-380T>G
n.490-380T>G
2g.112756514A>GCA348297309CKAP2Lc.857T>C (p.Leu286Pro)
c.479-380T>C (n.479-380T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.558-380T>C
n.490-380T>C
2g.112756514A>TCA348297310CKAP2Lc.857T>A (p.Leu286His)
c.479-380T>A (n.479-380T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.558-380T>A
n.490-380T>A
 gnomAD v4
2g.112756515G>ACA1836778CKAP2Lc.856C>T (p.Leu286Phe)
c.478+378C>T (n.478+378C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.557+378C>T
n.489+378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756515G>CCA1836779CKAP2Lc.856C>G (p.Leu286Val)
c.478+378C>G (n.478+378C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.557+378C>G
n.489+378C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756515G=CA1279906431CKAP2Lc.856C= (p.Leu286=)
c.478+378C= (n.478+378C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.557+378C=
n.489+378C=
2g.112756515G>TCA348297311CKAP2Lc.856C>A (p.Leu286Ile)
c.478+378C>A (n.478+378C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.557+378C>A
n.489+378C>A
2g.112756516G>ACA428554052CKAP2Lc.855C>T (p.Thr285=)
c.478+377C>T (n.478+377C>T)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.557+377C>T
n.489+377C>T
 gnomAD v4
2g.112756516G>CCA428554053CKAP2Lc.855C>G (p.Thr285=)
c.478+377C>G (n.478+377C>G)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.557+377C>G
n.489+377C>G
 gnomAD v4
2g.112756516G>TCA428554056CKAP2Lc.855C>A (p.Thr285=)
c.478+377C>A (n.478+377C>A)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.557+377C>A
n.489+377C>A
 dbSNP
2g.112756517G>ACA348297312CKAP2Lc.854C>T (p.Thr285Ile)
c.478+376C>T (n.478+376C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.557+376C>T
n.489+376C>T
2g.112756517G>CCA348297313CKAP2Lc.854C>G (p.Thr285Ser)
c.478+376C>G (n.478+376C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.557+376C>G
n.489+376C>G
2g.112756517G>TCA348297314CKAP2Lc.854C>A (p.Thr285Asn)
c.478+376C>A (n.478+376C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.557+376C>A
n.489+376C>A
2g.112756518T>ACA348297317CKAP2Lc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.478+375A>T (n.478+375A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.557+375A>T
n.489+375A>T
2g.112756518T>CCA348297316CKAP2Lc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.478+375A>G (n.478+375A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.557+375A>G
n.489+375A>G
 gnomAD v4
2g.112756518T>GCA348297315CKAP2Lc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.478+375A>C (n.478+375A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.557+375A>C
n.489+375A>C
2g.112756519C>ACA428554058CKAP2Lc.852G>T (p.Arg284=)
c.478+374G>T (n.478+374G>T)
c.357G>T (p.Arg119=)
n.557+374G>T
n.489+374G>T
2g.112756519C>GCA428554059CKAP2Lc.852G>C (p.Arg284=)
c.478+374G>C (n.478+374G>C)
c.357G>C (p.Arg119=)
n.557+374G>C
n.489+374G>C
2g.112756519C>TCA428554060CKAP2Lc.852G>A (p.Arg284=)
c.478+374G>A (n.478+374G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.557+374G>A
n.489+374G>A
2g.112756520C>ACA348297318CKAP2Lc.851G>T (p.Arg284Leu)
c.478+373G>T (n.478+373G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.557+373G>T
n.489+373G>T
 gnomAD v4
2g.112756520C=CA1279906432CKAP2Lc.851G= (p.Arg284=)
c.478+373G= (n.478+373G=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.557+373G=
n.489+373G=
2g.112756520C>GCA348297319CKAP2Lc.851G>C (p.Arg284Pro)
c.478+373G>C (n.478+373G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.557+373G>C
n.489+373G>C
2g.112756520C>TCA1836780CKAP2Lc.851G>A (p.Arg284Gln)
c.478+373G>A (n.478+373G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.557+373G>A
n.489+373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756521G>ACA1836781CKAP2Lc.850C>T (p.Arg284Trp)
c.478+372C>T (n.478+372C>T)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
n.557+372C>T
n.489+372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756521G>CCA348297320CKAP2Lc.850C>G (p.Arg284Gly)
c.478+372C>G (n.478+372C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.557+372C>G
n.489+372C>G
 dbSNP
2g.112756521G=CA1279906433CKAP2Lc.850C= (p.Arg284=)
c.478+372C= (n.478+372C=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.557+372C=
n.489+372C=
2g.112756521G>TCA428554067CKAP2Lc.850C>A (p.Arg284=)
c.478+372C>A (n.478+372C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.557+372C>A
n.489+372C>A
2g.112756522A>CCA348297321CKAP2Lc.849T>G (p.Ile283Met)
c.478+371T>G (n.478+371T>G)
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.557+371T>G
n.489+371T>G
2g.112756522A>GCA428554068CKAP2Lc.849T>C (p.Ile283=)
c.478+371T>C (n.478+371T>C)
c.354T>C (p.Ile118=)
n.557+371T>C
n.489+371T>C
2g.112756522A>TCA428554069CKAP2Lc.849T>A (p.Ile283=)
c.478+371T>A (n.478+371T>A)
c.354T>A (p.Ile118=)
n.557+371T>A
n.489+371T>A
2g.112756523A=CA1279906434CKAP2Lc.848T= (p.Ile283=)
c.478+370T= (n.478+370T=)
c.353T= (p.Ile118=)
n.557+370T=
n.489+370T=
2g.112756523A>CCA348297322CKAP2Lc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.478+370T>G (n.478+370T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.557+370T>G
n.489+370T>G
2g.112756523A>GCA348297323CKAP2Lc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.478+370T>C (n.478+370T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.557+370T>C
n.489+370T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756523A>TCA348297324CKAP2Lc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.478+370T>A (n.478+370T>A)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.557+370T>A
n.489+370T>A
2g.112756524T>ACA348297325CKAP2Lc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.478+369A>T (n.478+369A>T)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.557+369A>T
n.489+369A>T
 gnomAD v4
2g.112756524T>CCA348297326CKAP2Lc.847A>G (p.Ile283Val)
c.478+369A>G (n.478+369A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.557+369A>G
n.489+369A>G
2g.112756524T>GCA1836782CKAP2Lc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.478+369A>C (n.478+369A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.557+369A>C
n.489+369A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756524T=CA1279906435CKAP2Lc.847A= (p.Ile283=)
c.478+369A= (n.478+369A=)
c.352A= (p.Ile118=)
n.557+369A=
n.489+369A=
2g.112756525A>CCA348297327CKAP2Lc.846T>G (p.Phe282Leu)
c.478+368T>G (n.478+368T>G)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
n.557+368T>G
n.489+368T>G
2g.112756525A>GCA428554079CKAP2Lc.846T>C (p.Phe282=)
c.478+368T>C (n.478+368T>C)
c.351T>C (p.Phe117=)
n.557+368T>C
n.489+368T>C
2g.112756525A>TCA348297328CKAP2Lc.846T>A (p.Phe282Leu)
c.478+368T>A (n.478+368T>A)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.557+368T>A
n.489+368T>A
2g.112756526A>CCA348297329CKAP2Lc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.478+367T>G (n.478+367T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.557+367T>G
n.489+367T>G
2g.112756526A>GCA348297330CKAP2Lc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.478+367T>C (n.478+367T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.557+367T>C
n.489+367T>C
2g.112756526A>TCA348297331CKAP2Lc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.478+367T>A (n.478+367T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.557+367T>A
n.489+367T>A
2g.112756527A=CA1279906436CKAP2Lc.844T= (p.Phe282=)
c.478+366T= (n.478+366T=)
c.349T= (p.Phe117=)
n.557+366T=
n.489+366T=
2g.112756527A>CCA348297334CKAP2Lc.844T>G (p.Phe282Val)
c.478+366T>G (n.478+366T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.557+366T>G
n.489+366T>G
2g.112756527A>GCA348297332CKAP2Lc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.478+366T>C (n.478+366T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.557+366T>C
n.489+366T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756527A>TCA348297333CKAP2Lc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.478+366T>A (n.478+366T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.557+366T>A
n.489+366T>A
2g.112756528G>ACA428554087CKAP2Lc.843C>T (p.His281=)
c.478+365C>T (n.478+365C>T)
c.348C>T (p.His116=)
n.557+365C>T
n.489+365C>T
 gnomAD v4
2g.112756528G>CCA348297335CKAP2Lc.843C>G (p.His281Gln)
c.478+365C>G (n.478+365C>G)
c.348C>G (p.His116Gln)
n.557+365C>G
n.489+365C>G
 gnomAD v4
2g.112756528G>TCA348297336CKAP2Lc.843C>A (p.His281Gln)
c.478+365C>A (n.478+365C>A)
c.348C>A (p.His116Gln)
n.557+365C>A
n.489+365C>A
2g.112756529_112756530delCA2660743646CKAP2Lc.842_843del (p.His281LeufsTer6)
c.478+364_478+365del (n.478+364_478+365del)
c.347_348del (p.His116LeufsTer6)
n.557+364_557+365del
n.489+364_489+365del
 gnomAD v4
2g.112756529T>ACA348297337CKAP2Lc.842A>T (p.His281Leu)
c.478+364A>T (n.478+364A>T)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.557+364A>T
n.489+364A>T
2g.112756529T>CCA348297338CKAP2Lc.842A>G (p.His281Arg)
c.478+364A>G (n.478+364A>G)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.557+364A>G
n.489+364A>G
2g.112756529T>GCA348297339CKAP2Lc.842A>C (p.His281Pro)
c.478+364A>C (n.478+364A>C)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.557+364A>C
n.489+364A>C
2g.112756530G>ACA348297340CKAP2Lc.841C>T (p.His281Tyr)
c.478+363C>T (n.478+363C>T)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.557+363C>T
n.489+363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756530G>CCA348297341CKAP2Lc.841C>G (p.His281Asp)
c.478+363C>G (n.478+363C>G)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.557+363C>G
n.489+363C>G
2g.112756530G=CA1279906437CKAP2Lc.841C= (p.His281=)
c.478+363C= (n.478+363C=)
c.346C= (p.His116=)
n.557+363C=
n.489+363C=
2g.112756530G>TCA348297342CKAP2Lc.841C>A (p.His281Asn)
c.478+363C>A (n.478+363C>A)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.557+363C>A
n.489+363C>A
2g.112756531A=CA1279906438CKAP2Lc.840T= (p.Ser280=)
c.478+362T= (n.478+362T=)
c.345T= (p.Ser115=)
n.557+362T=
n.489+362T=
2g.112756531A>CCA428554092CKAP2Lc.840T>G (p.Ser280=)
c.478+362T>G (n.478+362T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.557+362T>G
n.489+362T>G
2g.112756531A>GCA428554094CKAP2Lc.840T>C (p.Ser280=)
c.478+362T>C (n.478+362T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.557+362T>C
n.489+362T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756531A>TCA428554095CKAP2Lc.840T>A (p.Ser280=)
c.478+362T>A (n.478+362T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.557+362T>A
n.489+362T>A
2g.112756532G>ACA348297343CKAP2Lc.839C>T (p.Ser280Phe)
c.478+361C>T (n.478+361C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.557+361C>T
n.489+361C>T
2g.112756532G>CCA348297344CKAP2Lc.839C>G (p.Ser280Cys)
c.478+361C>G (n.478+361C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.557+361C>G
n.489+361C>G
2g.112756532G>TCA348297345CKAP2Lc.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.478+361C>A (n.478+361C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.557+361C>A
n.489+361C>A
2g.112756533A>CCA348297348CKAP2Lc.838T>G (p.Ser280Ala)
c.478+360T>G (n.478+360T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.557+360T>G
n.489+360T>G
2g.112756533A>GCA348297347CKAP2Lc.838T>C (p.Ser280Pro)
c.478+360T>C (n.478+360T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.557+360T>C
n.489+360T>C
2g.112756533A>TCA348297346CKAP2Lc.838T>A (p.Ser280Thr)
c.478+360T>A (n.478+360T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.557+360T>A
n.489+360T>A
2g.112756534G>ACA428554099CKAP2Lc.837C>T (p.Pro279=)
c.478+359C>T (n.478+359C>T)
c.342C>T (p.Pro114=)
n.557+359C>T
n.489+359C>T
 dbSNP COSMIC
2g.112756534G>CCA428554101CKAP2Lc.837C>G (p.Pro279=)
c.478+359C>G (n.478+359C>G)
c.342C>G (p.Pro114=)
n.557+359C>G
n.489+359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756534G=CA1279906439CKAP2Lc.837C= (p.Pro279=)
c.478+359C= (n.478+359C=)
c.342C= (p.Pro114=)
n.557+359C=
n.489+359C=
2g.112756534G>TCA428554102CKAP2Lc.837C>A (p.Pro279=)
c.478+359C>A (n.478+359C>A)
c.342C>A (p.Pro114=)
n.557+359C>A
n.489+359C>A
2g.112756535G>ACA348297349CKAP2Lc.836C>T (p.Pro279Leu)
c.478+358C>T (n.478+358C>T)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.557+358C>T
n.489+358C>T
2g.112756535G>CCA1836783CKAP2Lc.836C>G (p.Pro279Arg)
c.478+358C>G (n.478+358C>G)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.557+358C>G
n.489+358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756535G=CA1279906440CKAP2Lc.836C= (p.Pro279=)
c.478+358C= (n.478+358C=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.557+358C=
n.489+358C=
2g.112756535G>TCA348297350CKAP2Lc.836C>A (p.Pro279His)
c.478+358C>A (n.478+358C>A)
c.341C>A (p.Pro114His)
n.557+358C>A
n.489+358C>A
2g.112756536G>ACA348297351CKAP2Lc.835C>T (p.Pro279Ser)
c.478+357C>T (n.478+357C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.557+357C>T
n.489+357C>T
2g.112756536G>CCA1836784CKAP2Lc.835C>G (p.Pro279Ala)
c.478+357C>G (n.478+357C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.557+357C>G
n.489+357C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756536G=CA1279906441CKAP2Lc.835C= (p.Pro279=)
c.478+357C= (n.478+357C=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.557+357C=
n.489+357C=
2g.112756536G>TCA348297352CKAP2Lc.835C>A (p.Pro279Thr)
c.478+357C>A (n.478+357C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.557+357C>A
n.489+357C>A
2g.112756537A>CCA428554103CKAP2Lc.834T>G (p.Val278=)
c.478+356T>G (n.478+356T>G)
c.339T>G (p.Val113=)
n.557+356T>G
n.489+356T>G
2g.112756537A>GCA428554104CKAP2Lc.834T>C (p.Val278=)
c.478+356T>C (n.478+356T>C)
c.339T>C (p.Val113=)
n.557+356T>C
n.489+356T>C
2g.112756537A>TCA428554105CKAP2Lc.834T>A (p.Val278=)
c.478+356T>A (n.478+356T>A)
c.339T>A (p.Val113=)
n.557+356T>A
n.489+356T>A
2g.112756538A>CCA348297353CKAP2Lc.833T>G (p.Val278Gly)
c.478+355T>G (n.478+355T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.557+355T>G
n.489+355T>G
2g.112756538A>GCA348297354CKAP2Lc.833T>C (p.Val278Ala)
c.478+355T>C (n.478+355T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.557+355T>C
n.489+355T>C
2g.112756538A>TCA348297355CKAP2Lc.833T>A (p.Val278Asp)
c.478+355T>A (n.478+355T>A)
c.338T>A (p.Val113Asp)
n.557+355T>A
n.489+355T>A
2g.112756539C>ACA348297356CKAP2Lc.832G>T (p.Val278Phe)
c.478+354G>T (n.478+354G>T)
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.557+354G>T
n.489+354G>T
2g.112756539C=CA1279906442CKAP2Lc.832G= (p.Val278=)
c.478+354G= (n.478+354G=)
c.337G= (p.Val113=)
n.557+354G=
n.489+354G=
2g.112756539C>GCA348297357CKAP2Lc.832G>C (p.Val278Leu)
c.478+354G>C (n.478+354G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.557+354G>C
n.489+354G>C
2g.112756539C>TCA53691271CKAP2Lc.832G>A (p.Val278Ile)
c.478+354G>A (n.478+354G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.557+354G>A
n.489+354G>A
 dbSNP
2g.112756540C>ACA428554106CKAP2Lc.831G>T (p.Thr277=)
c.478+353G>T (n.478+353G>T)
c.336G>T (p.Thr112=)
n.557+353G>T
n.489+353G>T
2g.112756540C=CA1279906443CKAP2Lc.831G= (p.Thr277=)
c.478+353G= (n.478+353G=)
c.336G= (p.Thr112=)
n.557+353G=
n.489+353G=
2g.112756540C>GCA428554107CKAP2Lc.831G>C (p.Thr277=)
c.478+353G>C (n.478+353G>C)
c.336G>C (p.Thr112=)
n.557+353G>C
n.489+353G>C
2g.112756540C>TCA1836785CKAP2Lc.831G>A (p.Thr277=)
c.478+353G>A (n.478+353G>A)
c.336G>A (p.Thr112=)
n.557+353G>A
n.489+353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756541G>ACA348297360CKAP2Lc.830C>T (p.Thr277Met)
c.478+352C>T (n.478+352C>T)
c.335C>T (p.Thr112Met)
n.557+352C>T
n.489+352C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756541G>CCA348297358CKAP2Lc.830C>G (p.Thr277Arg)
c.478+352C>G (n.478+352C>G)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.557+352C>G
n.489+352C>G
2g.112756541G=CA1279906444CKAP2Lc.830C= (p.Thr277=)
c.478+352C= (n.478+352C=)
c.335C= (p.Thr112=)
n.557+352C=
n.489+352C=
2g.112756541G>TCA348297359CKAP2Lc.830C>A (p.Thr277Lys)
c.478+352C>A (n.478+352C>A)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.557+352C>A
n.489+352C>A
2g.112756542T>ACA348297361CKAP2Lc.829A>T (p.Thr277Ser)
c.478+351A>T (n.478+351A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.557+351A>T
n.489+351A>T
2g.112756542T>CCA348297362CKAP2Lc.829A>G (p.Thr277Ala)
c.478+351A>G (n.478+351A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.557+351A>G
n.489+351A>G
2g.112756542T>GCA348297363CKAP2Lc.829A>C (p.Thr277Pro)
c.478+351A>C (n.478+351A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.557+351A>C
n.489+351A>C
2g.112756543C>ACA348297364CKAP2Lc.828G>T (p.Arg276Ser)
c.478+350G>T (n.478+350G>T)
c.333G>T (p.Arg111Ser)
n.557+350G>T
n.489+350G>T
2g.112756543C=CA1279906445CKAP2Lc.828G= (p.Arg276=)
c.478+350G= (n.478+350G=)
c.333G= (p.Arg111=)
n.557+350G=
n.489+350G=
2g.112756543C>GCA348297365CKAP2Lc.828G>C (p.Arg276Ser)
c.478+350G>C (n.478+350G>C)
c.333G>C (p.Arg111Ser)
n.557+350G>C
n.489+350G>C
2g.112756543C>TCA1836786CKAP2Lc.828G>A (p.Arg276=)
c.478+350G>A (n.478+350G>A)
c.333G>A (p.Arg111=)
n.557+350G>A
n.489+350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756544C>ACA348297366CKAP2Lc.827G>T (p.Arg276Met)
c.478+349G>T (n.478+349G>T)
c.332G>T (p.Arg111Met)
n.557+349G>T
n.489+349G>T
2g.112756544C=CA1279906446CKAP2Lc.827G= (p.Arg276=)
c.478+349G= (n.478+349G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.557+349G=
n.489+349G=
2g.112756544C>GCA348297367CKAP2Lc.827G>C (p.Arg276Thr)
c.478+349G>C (n.478+349G>C)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.557+349G>C
n.489+349G>C
2g.112756544C>TCA348297368CKAP2Lc.827G>A (p.Arg276Lys)
c.478+349G>A (n.478+349G>A)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.557+349G>A
n.489+349G>A
 dbSNP
2g.112756545T>ACA348297369CKAP2Lc.826A>T (p.Arg276Trp)
c.478+348A>T (n.478+348A>T)
c.331A>T (p.Arg111Trp)
n.557+348A>T
n.489+348A>T
2g.112756545T>CCA348297370CKAP2Lc.826A>G (p.Arg276Gly)
c.478+348A>G (n.478+348A>G)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.557+348A>G
n.489+348A>G
2g.112756545T>GCA428554111CKAP2Lc.826A>C (p.Arg276=)
c.478+348A>C (n.478+348A>C)
c.331A>C (p.Arg111=)
n.557+348A>C
n.489+348A>C
2g.112756546T>ACA428554112CKAP2Lc.825A>T (p.Ser275=)
c.478+347A>T (n.478+347A>T)
c.330A>T (p.Ser110=)
n.557+347A>T
n.489+347A>T
2g.112756546T>CCA428554113CKAP2Lc.825A>G (p.Ser275=)
c.478+347A>G (n.478+347A>G)
c.330A>G (p.Ser110=)
n.557+347A>G
n.489+347A>G
2g.112756546T>GCA428554114CKAP2Lc.825A>C (p.Ser275=)
c.478+347A>C (n.478+347A>C)
c.330A>C (p.Ser110=)
n.557+347A>C
n.489+347A>C
2g.112756547G>ACA348297373CKAP2Lc.824C>T (p.Ser275Leu)
c.478+346C>T (n.478+346C>T)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.557+346C>T
n.489+346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756547G>CCA348297372CKAP2Lc.824C>G (p.Ser275Ter)
c.478+346C>G (n.478+346C>G)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
n.557+346C>G
n.489+346C>G
2g.112756547G=CA1279906447CKAP2Lc.824C= (p.Ser275=)
c.478+346C= (n.478+346C=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.557+346C=
n.489+346C=
2g.112756547G>TCA348297371CKAP2Lc.824C>A (p.Ser275Ter)
c.478+346C>A (n.478+346C>A)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.557+346C>A
n.489+346C>A
2g.112756548A=CA1279906448CKAP2Lc.823T= (p.Ser275=)
c.478+345T= (n.478+345T=)
c.328T= (p.Ser110=)
n.557+345T=
n.489+345T=
2g.112756548A>CCA1836787CKAP2Lc.823T>G (p.Ser275Ala)
c.478+345T>G (n.478+345T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.557+345T>G
n.489+345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756548A>GCA348297375CKAP2Lc.823T>C (p.Ser275Pro)
c.478+345T>C (n.478+345T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.557+345T>C
n.489+345T>C
2g.112756548A>TCA348297374CKAP2Lc.823T>A (p.Ser275Thr)
c.478+345T>A (n.478+345T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.557+345T>A
n.489+345T>A
2g.112756549G>ACA428554116CKAP2Lc.822C>T (p.Pro274=)
c.478+344C>T (n.478+344C>T)
c.327C>T (p.Pro109=)
n.557+344C>T
n.489+344C>T
2g.112756549G>CCA428554117CKAP2Lc.822C>G (p.Pro274=)
c.478+344C>G (n.478+344C>G)
c.327C>G (p.Pro109=)
n.557+344C>G
n.489+344C>G
2g.112756549G>TCA428554118CKAP2Lc.822C>A (p.Pro274=)
c.478+344C>A (n.478+344C>A)
c.327C>A (p.Pro109=)
n.557+344C>A
n.489+344C>A
2g.112756550G>ACA348297376CKAP2Lc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.478+343C>T (n.478+343C>T)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
n.557+343C>T
n.489+343C>T
2g.112756550G>CCA1836788CKAP2Lc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.478+343C>G (n.478+343C>G)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
n.557+343C>G
n.489+343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756550G=CA1279906449CKAP2Lc.821C= (p.Pro274=)
c.478+343C= (n.478+343C=)
c.326C= (p.Pro109=)
n.557+343C=
n.489+343C=
2g.112756550G>TCA348297377CKAP2Lc.821C>A (p.Pro274His)
c.478+343C>A (n.478+343C>A)
c.326C>A (p.Pro109His)
n.557+343C>A
n.489+343C>A
2g.112756551G>ACA1836789CKAP2Lc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.478+342C>T (n.478+342C>T)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
n.557+342C>T
n.489+342C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756551G>CCA348297378CKAP2Lc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.478+342C>G (n.478+342C>G)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
n.557+342C>G
n.489+342C>G
2g.112756551G=CA1279906450CKAP2Lc.820C= (p.Pro274=)
c.478+342C= (n.478+342C=)
c.325C= (p.Pro109=)
n.557+342C=
n.489+342C=
2g.112756551G>TCA348297379CKAP2Lc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.478+342C>A (n.478+342C>A)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
n.557+342C>A
n.489+342C>A
2g.112756552T>ACA348297380CKAP2Lc.819A>T (p.Lys273Asn)
c.478+341A>T (n.478+341A>T)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.557+341A>T
n.489+341A>T
2g.112756552T>CCA428554119CKAP2Lc.819A>G (p.Lys273=)
c.478+341A>G (n.478+341A>G)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.557+341A>G
n.489+341A>G
2g.112756552T>GCA348297381CKAP2Lc.819A>C (p.Lys273Asn)
c.478+341A>C (n.478+341A>C)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.557+341A>C
n.489+341A>C
2g.112756553T>ACA348297382CKAP2Lc.818A>T (p.Lys273Ile)
c.478+340A>T (n.478+340A>T)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.557+340A>T
n.489+340A>T
2g.112756553T>CCA348297383CKAP2Lc.818A>G (p.Lys273Arg)
c.478+340A>G (n.478+340A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.557+340A>G
n.489+340A>G
2g.112756553T>GCA348297384CKAP2Lc.818A>C (p.Lys273Thr)
c.478+340A>C (n.478+340A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.557+340A>C
n.489+340A>C
2g.112756554T>ACA348297387CKAP2Lc.817A>T (p.Lys273Ter)
c.478+339A>T (n.478+339A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.557+339A>T
n.489+339A>T
2g.112756554T>CCA348297386CKAP2Lc.817A>G (p.Lys273Glu)
c.478+339A>G (n.478+339A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.557+339A>G
n.489+339A>G
2g.112756554T>GCA348297385CKAP2Lc.817A>C (p.Lys273Gln)
c.478+339A>C (n.478+339A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.557+339A>C
n.489+339A>C
 gnomAD v4
2g.112756555T>ACA428554123CKAP2Lc.816A>T (p.Val272=)
c.478+338A>T (n.478+338A>T)
c.321A>T (p.Val107=)
n.557+338A>T
n.489+338A>T
2g.112756555T>CCA428554124CKAP2Lc.816A>G (p.Val272=)
c.478+338A>G (n.478+338A>G)
c.321A>G (p.Val107=)
n.557+338A>G
n.489+338A>G
2g.112756555T>GCA428554125CKAP2Lc.816A>C (p.Val272=)
c.478+338A>C (n.478+338A>C)
c.321A>C (p.Val107=)
n.557+338A>C
n.489+338A>C
2g.112756556A>CCA348297388CKAP2Lc.815T>G (p.Val272Gly)
c.478+337T>G (n.478+337T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.557+337T>G
n.489+337T>G
2g.112756556A>GCA348297389CKAP2Lc.815T>C (p.Val272Ala)
c.478+337T>C (n.478+337T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.557+337T>C
n.489+337T>C
2g.112756556A>TCA348297390CKAP2Lc.815T>A (p.Val272Glu)
c.478+337T>A (n.478+337T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.557+337T>A
n.489+337T>A
2g.112756557C>ACA348297391CKAP2Lc.814G>T (p.Val272Leu)
c.478+336G>T (n.478+336G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.557+336G>T
n.489+336G>T
2g.112756557C>GCA348297392CKAP2Lc.814G>C (p.Val272Leu)
c.478+336G>C (n.478+336G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.557+336G>C
n.489+336G>C
2g.112756557C>TCA348297393CKAP2Lc.814G>A (p.Val272Ile)
c.478+336G>A (n.478+336G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.557+336G>A
n.489+336G>A
2g.112756558T>ACA428554126CKAP2Lc.813A>T (p.Gly271=)
c.478+335A>T (n.478+335A>T)
c.318A>T (p.Gly106=)
n.557+335A>T
n.489+335A>T
2g.112756558T>CCA428554127CKAP2Lc.813A>G (p.Gly271=)
c.478+335A>G (n.478+335A>G)
c.318A>G (p.Gly106=)
n.557+335A>G
n.489+335A>G
2g.112756558T>GCA428554128CKAP2Lc.813A>C (p.Gly271=)
c.478+335A>C (n.478+335A>C)
c.318A>C (p.Gly106=)
n.557+335A>C
n.489+335A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756558T=CA1279906451CKAP2Lc.813A= (p.Gly271=)
c.478+335A= (n.478+335A=)
c.318A= (p.Gly106=)
n.557+335A=
n.489+335A=
2g.112756559C>ACA348297394CKAP2Lc.812G>T (p.Gly271Val)
c.478+334G>T (n.478+334G>T)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.557+334G>T
n.489+334G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756559C=CA1279906452CKAP2Lc.812G= (p.Gly271=)
c.478+334G= (n.478+334G=)
c.317G= (p.Gly106=)
n.557+334G=
n.489+334G=
2g.112756559C>GCA348297395CKAP2Lc.812G>C (p.Gly271Ala)
c.478+334G>C (n.478+334G>C)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.557+334G>C
n.489+334G>C
2g.112756559C>TCA348297396CKAP2Lc.812G>A (p.Gly271Glu)
c.478+334G>A (n.478+334G>A)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.557+334G>A
n.489+334G>A
 gnomAD v4
2g.112756560C>ACA348297397CKAP2Lc.811G>T (p.Gly271Ter)
c.478+333G>T (n.478+333G>T)
c.316G>T (p.Gly106Ter)
n.557+333G>T
n.489+333G>T
 COSMIC
2g.112756560C=CA1279906453CKAP2Lc.811G= (p.Gly271=)
c.478+333G= (n.478+333G=)
c.316G= (p.Gly106=)
n.557+333G=
n.489+333G=
2g.112756560C>GCA348297398CKAP2Lc.811G>C (p.Gly271Arg)
c.478+333G>C (n.478+333G>C)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.557+333G>C
n.489+333G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756560C>TCA348297399CKAP2Lc.811G>A (p.Gly271Arg)
c.478+333G>A (n.478+333G>A)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.557+333G>A
n.489+333G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756561T>ACA428554130CKAP2Lc.810A>T (p.Pro270=)
c.478+332A>T (n.478+332A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.557+332A>T
n.489+332A>T
2g.112756561T>CCA428554131CKAP2Lc.810A>G (p.Pro270=)
c.478+332A>G (n.478+332A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.557+332A>G
n.489+332A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756561T>GCA428554132CKAP2Lc.810A>C (p.Pro270=)
c.478+332A>C (n.478+332A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.557+332A>C
n.489+332A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756561T=CA1279906454CKAP2Lc.810A= (p.Pro270=)
c.478+332A= (n.478+332A=)
c.315A= (p.Pro105=)
n.557+332A=
n.489+332A=
2g.112756562G>ACA348297402CKAP2Lc.809C>T (p.Pro270Leu)
c.478+331C>T (n.478+331C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.557+331C>T
n.489+331C>T
2g.112756562G>CCA348297401CKAP2Lc.809C>G (p.Pro270Arg)
c.478+331C>G (n.478+331C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.557+331C>G
n.489+331C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756562G=CA1279906455CKAP2Lc.809C= (p.Pro270=)
c.478+331C= (n.478+331C=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.557+331C=
n.489+331C=
2g.112756562G>TCA348297400CKAP2Lc.809C>A (p.Pro270Gln)
c.478+331C>A (n.478+331C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.557+331C>A
n.489+331C>A
2g.112756563G>ACA348297403CKAP2Lc.808C>T (p.Pro270Ser)
c.478+330C>T (n.478+330C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.557+330C>T
n.489+330C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756563G>CCA348297404CKAP2Lc.808C>G (p.Pro270Ala)
c.478+330C>G (n.478+330C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.557+330C>G
n.489+330C>G
2g.112756563G=CA1279906456CKAP2Lc.808C= (p.Pro270=)
c.478+330C= (n.478+330C=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.557+330C=
n.489+330C=
2g.112756563G>TCA348297405CKAP2Lc.808C>A (p.Pro270Thr)
c.478+330C>A (n.478+330C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.557+330C>A
n.489+330C>A
2g.112756564T>ACA348297406CKAP2Lc.807A>T (p.Arg269Ser)
c.478+329A>T (n.478+329A>T)
c.312A>T (p.Arg104Ser)
n.557+329A>T
n.489+329A>T
2g.112756564T>CCA428554133CKAP2Lc.807A>G (p.Arg269=)
c.478+329A>G (n.478+329A>G)
c.312A>G (p.Arg104=)
n.557+329A>G
n.489+329A>G
2g.112756564T>GCA348297407CKAP2Lc.807A>C (p.Arg269Ser)
c.478+329A>C (n.478+329A>C)
c.312A>C (p.Arg104Ser)
n.557+329A>C
n.489+329A>C
2g.112756565C>ACA348297408CKAP2Lc.806G>T (p.Arg269Ile)
c.478+328G>T (n.478+328G>T)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
n.557+328G>T
n.489+328G>T
2g.112756565C=CA1279906457CKAP2Lc.806G= (p.Arg269=)
c.478+328G= (n.478+328G=)
c.311G= (p.Arg104=)
n.557+328G=
n.489+328G=
2g.112756565C>GCA348297409CKAP2Lc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.478+328G>C (n.478+328G>C)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.557+328G>C
n.489+328G>C
2g.112756565C>TCA348297410CKAP2Lc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.478+328G>A (n.478+328G>A)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.557+328G>A
n.489+328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756566T>ACA348297411CKAP2Lc.805A>T (p.Arg269Ter)
c.478+327A>T (n.478+327A>T)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
n.557+327A>T
n.489+327A>T
2g.112756566T>CCA348297412CKAP2Lc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.478+327A>G (n.478+327A>G)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.557+327A>G
n.489+327A>G
2g.112756566T>GCA428554134CKAP2Lc.805A>C (p.Arg269=)
c.478+327A>C (n.478+327A>C)
c.310A>C (p.Arg104=)
n.557+327A>C
n.489+327A>C
2g.112756567T>ACA428554137CKAP2Lc.804A>T (p.Ala268=)
c.478+326A>T (n.478+326A>T)
c.309A>T (p.Ala103=)
n.557+326A>T
n.489+326A>T
2g.112756567T>CCA428554136CKAP2Lc.804A>G (p.Ala268=)
c.478+326A>G (n.478+326A>G)
c.309A>G (p.Ala103=)
n.557+326A>G
n.489+326A>G
2g.112756567T>GCA428554135CKAP2Lc.804A>C (p.Ala268=)
c.478+326A>C (n.478+326A>C)
c.309A>C (p.Ala103=)
n.557+326A>C
n.489+326A>C
2g.112756568G>ACA348297413CKAP2Lc.803C>T (p.Ala268Val)
c.478+325C>T (n.478+325C>T)
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.557+325C>T
n.489+325C>T
2g.112756568G>CCA348297414CKAP2Lc.803C>G (p.Ala268Gly)
c.478+325C>G (n.478+325C>G)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.557+325C>G
n.489+325C>G
2g.112756568G>TCA348297415CKAP2Lc.803C>A (p.Ala268Glu)
c.478+325C>A (n.478+325C>A)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.557+325C>A
n.489+325C>A
2g.112756569C>ACA348297418CKAP2Lc.802G>T (p.Ala268Ser)
c.478+324G>T (n.478+324G>T)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.557+324G>T
n.489+324G>T
2g.112756569C>GCA348297416CKAP2Lc.802G>C (p.Ala268Pro)
c.478+324G>C (n.478+324G>C)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.557+324G>C
n.489+324G>C
2g.112756569C>TCA348297417CKAP2Lc.802G>A (p.Ala268Thr)
c.478+324G>A (n.478+324G>A)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.557+324G>A
n.489+324G>A
 gnomAD v4
2g.112756570A=CA1279906458CKAP2Lc.801T= (p.Leu267=)
c.478+323T= (n.478+323T=)
c.306T= (p.Leu102=)
n.557+323T=
n.489+323T=
2g.112756570A>CCA428554138CKAP2Lc.801T>G (p.Leu267=)
c.478+323T>G (n.478+323T>G)
c.306T>G (p.Leu102=)
n.557+323T>G
n.489+323T>G
 dbSNP
2g.112756570A>GCA428554140CKAP2Lc.801T>C (p.Leu267=)
c.478+323T>C (n.478+323T>C)
c.306T>C (p.Leu102=)
n.557+323T>C
n.489+323T>C
2g.112756570A>TCA428554139CKAP2Lc.801T>A (p.Leu267=)
c.478+323T>A (n.478+323T>A)
c.306T>A (p.Leu102=)
n.557+323T>A
n.489+323T>A
 gnomAD v4
2g.112756571A>CCA348297419CKAP2Lc.800T>G (p.Leu267Arg)
c.478+322T>G (n.478+322T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.557+322T>G
n.489+322T>G
2g.112756571A>GCA348297420CKAP2Lc.800T>C (p.Leu267Pro)
c.478+322T>C (n.478+322T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.557+322T>C
n.489+322T>C
 gnomAD v4
2g.112756571A>TCA348297421CKAP2Lc.800T>A (p.Leu267His)
c.478+322T>A (n.478+322T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.557+322T>A
n.489+322T>A
2g.112756572G>ACA348297422CKAP2Lc.799C>T (p.Leu267Phe)
c.478+321C>T (n.478+321C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.557+321C>T
n.489+321C>T
2g.112756572G>CCA348297423CKAP2Lc.799C>G (p.Leu267Val)
c.478+321C>G (n.478+321C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.557+321C>G
n.489+321C>G
2g.112756572G>TCA348297424CKAP2Lc.799C>A (p.Leu267Ile)
c.478+321C>A (n.478+321C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.557+321C>A
n.489+321C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756573A>CCA348297425CKAP2Lc.798T>G (p.Asp266Glu)
c.478+320T>G (n.478+320T>G)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.557+320T>G
n.489+320T>G
2g.112756573A>GCA428554141CKAP2Lc.798T>C (p.Asp266=)
c.478+320T>C (n.478+320T>C)
c.303T>C (p.Asp101=)
n.557+320T>C
n.489+320T>C
2g.112756573A>TCA348297426CKAP2Lc.798T>A (p.Asp266Glu)
c.478+320T>A (n.478+320T>A)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.557+320T>A
n.489+320T>A
2g.112756574T>ACA348297427CKAP2Lc.797A>T (p.Asp266Val)
c.478+319A>T (n.478+319A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.557+319A>T
n.489+319A>T
2g.112756574T>CCA348297428CKAP2Lc.797A>G (p.Asp266Gly)
c.478+319A>G (n.478+319A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.557+319A>G
n.489+319A>G
 gnomAD v4
2g.112756574T>GCA348297429CKAP2Lc.797A>C (p.Asp266Ala)
c.478+319A>C (n.478+319A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.557+319A>C
n.489+319A>C
2g.112756575_112756597dupCA2660743672CKAP2Lc.775_797dup (p.Leu267SerfsTer14)
c.478+297_478+319dup (n.478+297_478+319dup)
c.280_302dup (p.Leu102SerfsTer14)
n.557+297_557+319dup
n.489+297_489+319dup
 gnomAD v4
2g.112756575C>ACA53691305CKAP2Lc.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.478+318G>T (n.478+318G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.557+318G>T
n.489+318G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756575C=CA1279906459CKAP2Lc.796G= (p.Asp266=)
c.478+318G= (n.478+318G=)
c.301G= (p.Asp101=)
n.557+318G=
n.489+318G=
2g.112756575C>GCA348297431CKAP2Lc.796G>C (p.Asp266His)
c.478+318G>C (n.478+318G>C)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.557+318G>C
n.489+318G>C
2g.112756575C>TCA348297430CKAP2Lc.796G>A (p.Asp266Asn)
c.478+318G>A (n.478+318G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.557+318G>A
n.489+318G>A
2g.112756576T>ACA428554143CKAP2Lc.795A>T (p.Ala265=)
c.478+317A>T (n.478+317A>T)
c.300A>T (p.Ala100=)
n.557+317A>T
n.489+317A>T
2g.112756576T>CCA428554144CKAP2Lc.795A>G (p.Ala265=)
c.478+317A>G (n.478+317A>G)
c.300A>G (p.Ala100=)
n.557+317A>G
n.489+317A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756576T>GCA428554146CKAP2Lc.795A>C (p.Ala265=)
c.478+317A>C (n.478+317A>C)
c.300A>C (p.Ala100=)
n.557+317A>C
n.489+317A>C
2g.112756576T=CA1279906460CKAP2Lc.795A= (p.Ala265=)
c.478+317A= (n.478+317A=)
c.300A= (p.Ala100=)
n.557+317A=
n.489+317A=
2g.112756577G>ACA348297432CKAP2Lc.794C>T (p.Ala265Val)
c.478+316C>T (n.478+316C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.557+316C>T
n.489+316C>T
2g.112756577G>CCA348297434CKAP2Lc.794C>G (p.Ala265Gly)
c.478+316C>G (n.478+316C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.557+316C>G
n.489+316C>G
2g.112756577G>TCA348297433CKAP2Lc.794C>A (p.Ala265Glu)
c.478+316C>A (n.478+316C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.557+316C>A
n.489+316C>A
 COSMIC
2g.112756578C>ACA348297435CKAP2Lc.793G>T (p.Ala265Ser)
c.478+315G>T (n.478+315G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.557+315G>T
n.489+315G>T
2g.112756578C>GCA348297437CKAP2Lc.793G>C (p.Ala265Pro)
c.478+315G>C (n.478+315G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.557+315G>C
n.489+315G>C
2g.112756578C>TCA348297436CKAP2Lc.793G>A (p.Ala265Thr)
c.478+315G>A (n.478+315G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.557+315G>A
n.489+315G>A
 ClinVar COSMIC
2g.112756579T>ACA428554148CKAP2Lc.792A>T (p.Gly264=)
c.478+314A>T (n.478+314A>T)
c.297A>T (p.Gly99=)
n.557+314A>T
n.489+314A>T
2g.112756579T>CCA428554150CKAP2Lc.792A>G (p.Gly264=)
c.478+314A>G (n.478+314A>G)
c.297A>G (p.Gly99=)
n.557+314A>G
n.489+314A>G
2g.112756579T>GCA428554152CKAP2Lc.792A>C (p.Gly264=)
c.478+314A>C (n.478+314A>C)
c.297A>C (p.Gly99=)
n.557+314A>C
n.489+314A>C
2g.112756580C>ACA348297438CKAP2Lc.791G>T (p.Gly264Val)
c.478+313G>T (n.478+313G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.557+313G>T
n.489+313G>T
 COSMIC
2g.112756580C=CA1279906461CKAP2Lc.791G= (p.Gly264=)
c.478+313G= (n.478+313G=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.557+313G=
n.489+313G=
2g.112756580C>GCA348297439CKAP2Lc.791G>C (p.Gly264Ala)
c.478+313G>C (n.478+313G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.557+313G>C
n.489+313G>C
2g.112756580C>TCA348297440CKAP2Lc.791G>A (p.Gly264Glu)
c.478+313G>A (n.478+313G>A)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.557+313G>A
n.489+313G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756581C>ACA348297441CKAP2Lc.790G>T (p.Gly264Ter)
c.478+312G>T (n.478+312G>T)
c.295G>T (p.Gly99Ter)
n.557+312G>T
n.489+312G>T
2g.112756581C>GCA348297442CKAP2Lc.790G>C (p.Gly264Arg)
c.478+312G>C (n.478+312G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.557+312G>C
n.489+312G>C
2g.112756581C>TCA348297443CKAP2Lc.790G>A (p.Gly264Arg)
c.478+312G>A (n.478+312G>A)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.557+312G>A
n.489+312G>A
2g.112756582T>ACA1836790CKAP2Lc.789A>T (p.Arg263Ser)
c.478+311A>T (n.478+311A>T)
c.294A>T (p.Arg98Ser)
n.557+311A>T
n.489+311A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756582T>CCA428554154CKAP2Lc.789A>G (p.Arg263=)
c.478+311A>G (n.478+311A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
n.557+311A>G
n.489+311A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756582T>GCA348297444CKAP2Lc.789A>C (p.Arg263Ser)
c.478+311A>C (n.478+311A>C)
c.294A>C (p.Arg98Ser)
n.557+311A>C
n.489+311A>C
2g.112756582T=CA1279906462CKAP2Lc.789A= (p.Arg263=)
c.478+311A= (n.478+311A=)
c.294A= (p.Arg98=)
n.557+311A=
n.489+311A=
2g.112756583C>ACA348297445CKAP2Lc.788G>T (p.Arg263Ile)
c.478+310G>T (n.478+310G>T)
c.293G>T (p.Arg98Ile)
n.557+310G>T
n.489+310G>T
2g.112756583C>GCA348297446CKAP2Lc.788G>C (p.Arg263Thr)
c.478+310G>C (n.478+310G>C)
c.293G>C (p.Arg98Thr)
n.557+310G>C
n.489+310G>C
2g.112756583C>TCA348297447CKAP2Lc.788G>A (p.Arg263Lys)
c.478+310G>A (n.478+310G>A)
c.293G>A (p.Arg98Lys)
n.557+310G>A
n.489+310G>A
 gnomAD v4
2g.112756584T>ACA348297448CKAP2Lc.787A>T (p.Arg263Ter)
c.478+309A>T (n.478+309A>T)
c.292A>T (p.Arg98Ter)
n.557+309A>T
n.489+309A>T
2g.112756584T>CCA348297449CKAP2Lc.787A>G (p.Arg263Gly)
c.478+309A>G (n.478+309A>G)
c.292A>G (p.Arg98Gly)
n.557+309A>G
n.489+309A>G
2g.112756584T>GCA428554156CKAP2Lc.787A>C (p.Arg263=)
c.478+309A>C (n.478+309A>C)
c.292A>C (p.Arg98=)
n.557+309A>C
n.489+309A>C
2g.112756585A=CA1279906463CKAP2Lc.786T= (p.Ser262=)
c.478+308T= (n.478+308T=)
c.291T= (p.Ser97=)
n.557+308T=
n.489+308T=
2g.112756585A>CCA428554158CKAP2Lc.786T>G (p.Ser262=)
c.478+308T>G (n.478+308T>G)
c.291T>G (p.Ser97=)
n.557+308T>G
n.489+308T>G
 gnomAD v4
2g.112756585A>GCA428554159CKAP2Lc.786T>C (p.Ser262=)
c.478+308T>C (n.478+308T>C)
c.291T>C (p.Ser97=)
n.557+308T>C
n.489+308T>C
 dbSNP
2g.112756585A>TCA428554157CKAP2Lc.786T>A (p.Ser262=)
c.478+308T>A (n.478+308T>A)
c.291T>A (p.Ser97=)
n.557+308T>A
n.489+308T>A
2g.112756586G>ACA348297452CKAP2Lc.785C>T (p.Ser262Phe)
c.478+307C>T (n.478+307C>T)
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.557+307C>T
n.489+307C>T
2g.112756586G>CCA348297451CKAP2Lc.785C>G (p.Ser262Cys)
c.478+307C>G (n.478+307C>G)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.557+307C>G
n.489+307C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756586G=CA1279906464CKAP2Lc.785C= (p.Ser262=)
c.478+307C= (n.478+307C=)
c.290C= (p.Ser97=)
n.557+307C=
n.489+307C=
2g.112756586G>TCA348297450CKAP2Lc.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.478+307C>A (n.478+307C>A)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.557+307C>A
n.489+307C>A
2g.112756587A>CCA348297453CKAP2Lc.784T>G (p.Ser262Ala)
c.478+306T>G (n.478+306T>G)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.557+306T>G
n.489+306T>G
2g.112756587A>GCA348297454CKAP2Lc.784T>C (p.Ser262Pro)
c.478+306T>C (n.478+306T>C)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.557+306T>C
n.489+306T>C
 gnomAD v4
2g.112756587A>TCA348297455CKAP2Lc.784T>A (p.Ser262Thr)
c.478+306T>A (n.478+306T>A)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.557+306T>A
n.489+306T>A
2g.112756588G>ACA428554160CKAP2Lc.783C>T (p.Leu261=)
c.478+305C>T (n.478+305C>T)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.557+305C>T
n.489+305C>T
2g.112756588G>CCA428554161CKAP2Lc.783C>G (p.Leu261=)
c.478+305C>G (n.478+305C>G)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.557+305C>G
n.489+305C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756588G=CA1279906465CKAP2Lc.783C= (p.Leu261=)
c.478+305C= (n.478+305C=)
c.288C= (p.Leu96=)
n.557+305C=
n.489+305C=
2g.112756588G>TCA428554162CKAP2Lc.783C>A (p.Leu261=)
c.478+305C>A (n.478+305C>A)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.557+305C>A
n.489+305C>A
2g.112756589A>CCA348297456CKAP2Lc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.478+304T>G (n.478+304T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.557+304T>G
n.489+304T>G
2g.112756589A>GCA348297457CKAP2Lc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.478+304T>C (n.478+304T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.557+304T>C
n.489+304T>C
 gnomAD v4
2g.112756589A>TCA348297458CKAP2Lc.782T>A (p.Leu261His)
c.478+304T>A (n.478+304T>A)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.557+304T>A
n.489+304T>A
2g.112756590G>ACA348297459CKAP2Lc.781C>T (p.Leu261Phe)
c.478+303C>T (n.478+303C>T)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.557+303C>T
n.489+303C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756590G>CCA348297460CKAP2Lc.781C>G (p.Leu261Val)
c.478+303C>G (n.478+303C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.557+303C>G
n.489+303C>G
2g.112756590G=CA1279906466CKAP2Lc.781C= (p.Leu261=)
c.478+303C= (n.478+303C=)
c.286C= (p.Leu96=)
n.557+303C=
n.489+303C=
2g.112756590G>TCA348297461CKAP2Lc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.478+303C>A (n.478+303C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.557+303C>A
n.489+303C>A
2g.112756591T>ACA348297462CKAP2Lc.780A>T (p.Gln260His)
c.478+302A>T (n.478+302A>T)
c.285A>T (p.Gln95His)
n.557+302A>T
n.489+302A>T
2g.112756591T>CCA428554164CKAP2Lc.780A>G (p.Gln260=)
c.478+302A>G (n.478+302A>G)
c.285A>G (p.Gln95=)
n.557+302A>G
n.489+302A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756591T>GCA348297463CKAP2Lc.780A>C (p.Gln260His)
c.478+302A>C (n.478+302A>C)
c.285A>C (p.Gln95His)
n.557+302A>C
n.489+302A>C
2g.112756591T=CA1279906467CKAP2Lc.780A= (p.Gln260=)
c.478+302A= (n.478+302A=)
c.285A= (p.Gln95=)
n.557+302A=
n.489+302A=
2g.112756592T>ACA348297464CKAP2Lc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.478+301A>T (n.478+301A>T)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.557+301A>T
n.489+301A>T
2g.112756592T>CCA348297465CKAP2Lc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.478+301A>G (n.478+301A>G)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.557+301A>G
n.489+301A>G
2g.112756592T>GCA348297466CKAP2Lc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.478+301A>C (n.478+301A>C)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.557+301A>C
n.489+301A>C
2g.112756593G>ACA348297467CKAP2Lc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.478+300C>T (n.478+300C>T)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.557+300C>T
n.489+300C>T
2g.112756593G>CCA348297468CKAP2Lc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.478+300C>G (n.478+300C>G)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.557+300C>G
n.489+300C>G
2g.112756593G=CA1279906468CKAP2Lc.778C= (p.Gln260=)
c.478+300C= (n.478+300C=)
c.283C= (p.Gln95=)
n.557+300C=
n.489+300C=
2g.112756593G>TCA53691306CKAP2Lc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.478+300C>A (n.478+300C>A)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.557+300C>A
n.489+300C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756594C>ACA348297469CKAP2Lc.777G>T (p.Gln259His)
c.478+299G>T (n.478+299G>T)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.557+299G>T
n.489+299G>T
2g.112756594C=CA1279906469CKAP2Lc.777G= (p.Gln259=)
c.478+299G= (n.478+299G=)
c.282G= (p.Gln94=)
n.557+299G=
n.489+299G=
2g.112756594C>GCA348297470CKAP2Lc.777G>C (p.Gln259His)
c.478+299G>C (n.478+299G>C)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.557+299G>C
n.489+299G>C
2g.112756594C>TCA1836791CKAP2Lc.777G>A (p.Gln259=)
c.478+299G>A (n.478+299G>A)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.557+299G>A
n.489+299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.112756595T>ACA348297471CKAP2Lc.776A>T (p.Gln259Leu)
c.478+298A>T (n.478+298A>T)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.557+298A>T
n.489+298A>T
2g.112756595T>CCA348297472CKAP2Lc.776A>G (p.Gln259Arg)
c.478+298A>G (n.478+298A>G)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.557+298A>G
n.489+298A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756595T>GCA348297473CKAP2Lc.776A>C (p.Gln259Pro)
c.478+298A>C (n.478+298A>C)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.557+298A>C
n.489+298A>C
2g.112756595T=CA1279906470CKAP2Lc.776A= (p.Gln259=)
c.478+298A= (n.478+298A=)
c.281A= (p.Gln94=)
n.557+298A=
n.489+298A=
2g.112756596G>ACA348297474CKAP2Lc.775C>T (p.Gln259Ter)
c.478+297C>T (n.478+297C>T)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.557+297C>T
n.489+297C>T
 gnomAD v4
2g.112756596G>CCA348297475CKAP2Lc.775C>G (p.Gln259Glu)
c.478+297C>G (n.478+297C>G)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.557+297C>G
n.489+297C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756596G=CA1279906471CKAP2Lc.775C= (p.Gln259=)
c.478+297C= (n.478+297C=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.557+297C=
n.489+297C=
2g.112756596G>TCA348297476CKAP2Lc.775C>A (p.Gln259Lys)
c.478+297C>A (n.478+297C>A)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.557+297C>A
n.489+297C>A
2g.112756597T>ACA428554177CKAP2Lc.774A>T (p.Ser258=)
c.478+296A>T (n.478+296A>T)
c.279A>T (p.Ser93=)
n.557+296A>T
n.489+296A>T
2g.112756597T>CCA428554178CKAP2Lc.774A>G (p.Ser258=)
c.478+296A>G (n.478+296A>G)
c.279A>G (p.Ser93=)
n.557+296A>G
n.489+296A>G
2g.112756597T>GCA428554179CKAP2Lc.774A>C (p.Ser258=)
c.478+296A>C (n.478+296A>C)
c.279A>C (p.Ser93=)
n.557+296A>C
n.489+296A>C
2g.112756598G>ACA348297477CKAP2Lc.773C>T (p.Ser258Leu)
c.478+295C>T (n.478+295C>T)
c.278C>T (p.Ser93Leu)
n.557+295C>T
n.489+295C>T
2g.112756598G>CCA348297478CKAP2Lc.773C>G (p.Ser258Ter)
c.478+295C>G (n.478+295C>G)
c.278C>G (p.Ser93Ter)
n.557+295C>G
n.489+295C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756598G=CA1279906472CKAP2Lc.773C= (p.Ser258=)
c.478+295C= (n.478+295C=)
c.278C= (p.Ser93=)
n.557+295C=
n.489+295C=
2g.112756598G>TCA348297479CKAP2Lc.773C>A (p.Ser258Ter)
c.478+295C>A (n.478+295C>A)
c.278C>A (p.Ser93Ter)
n.557+295C>A
n.489+295C>A
2g.112756599A=CA1279906473CKAP2Lc.772T= (p.Ser258=)
c.478+294T= (n.478+294T=)
c.277T= (p.Ser93=)
n.557+294T=
n.489+294T=
2g.112756599A>CCA348297481CKAP2Lc.772T>G (p.Ser258Ala)
c.478+294T>G (n.478+294T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.557+294T>G
n.489+294T>G
2g.112756599A>GCA53691316CKAP2Lc.772T>C (p.Ser258Pro)
c.478+294T>C (n.478+294T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.557+294T>C
n.489+294T>C
 dbSNP
2g.112756599A>TCA348297480CKAP2Lc.772T>A (p.Ser258Thr)
c.478+294T>A (n.478+294T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.557+294T>A
n.489+294T>A
2g.112756600T>ACA348297482CKAP2Lc.771A>T (p.Lys257Asn)
c.478+293A>T (n.478+293A>T)
c.276A>T (p.Lys92Asn)
n.557+293A>T
n.489+293A>T
2g.112756600T>CCA428554182CKAP2Lc.771A>G (p.Lys257=)
c.478+293A>G (n.478+293A>G)
c.276A>G (p.Lys92=)
n.557+293A>G
n.489+293A>G
2g.112756600T>GCA348297483CKAP2Lc.771A>C (p.Lys257Asn)
c.478+293A>C (n.478+293A>C)
c.276A>C (p.Lys92Asn)
n.557+293A>C
n.489+293A>C
2g.112756601T>ACA348297484CKAP2Lc.770A>T (p.Lys257Ile)
c.478+292A>T (n.478+292A>T)
c.275A>T (p.Lys92Ile)
n.557+292A>T
n.489+292A>T
2g.112756601T>CCA348297485CKAP2Lc.770A>G (p.Lys257Arg)
c.478+292A>G (n.478+292A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.557+292A>G
n.489+292A>G
2g.112756601T>GCA348297486CKAP2Lc.770A>C (p.Lys257Thr)
c.478+292A>C (n.478+292A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.557+292A>C
n.489+292A>C
2g.112756602T>ACA348297487CKAP2Lc.769A>T (p.Lys257Ter)
c.478+291A>T (n.478+291A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.557+291A>T
n.489+291A>T
2g.112756602T>CCA348297488CKAP2Lc.769A>G (p.Lys257Glu)
c.478+291A>G (n.478+291A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.557+291A>G
n.489+291A>G
2g.112756602T>GCA348297489CKAP2Lc.769A>C (p.Lys257Gln)
c.478+291A>C (n.478+291A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.557+291A>C
n.489+291A>C
2g.112756603T>ACA428554185CKAP2Lc.768A>T (p.Val256=)
c.478+290A>T (n.478+290A>T)
c.273A>T (p.Val91=)
n.557+290A>T
n.489+290A>T
2g.112756603T>CCA1836792CKAP2Lc.768A>G (p.Val256=)
c.478+290A>G (n.478+290A>G)
c.273A>G (p.Val91=)
n.557+290A>G
n.489+290A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756603T>GCA428554186CKAP2Lc.768A>C (p.Val256=)
c.478+290A>C (n.478+290A>C)
c.273A>C (p.Val91=)
n.557+290A>C
n.489+290A>C
2g.112756603T=CA1279906474CKAP2Lc.768A= (p.Val256=)
c.478+290A= (n.478+290A=)
c.273A= (p.Val91=)
n.557+290A=
n.489+290A=
2g.112756604A=CA1279906475CKAP2Lc.767T= (p.Val256=)
c.478+289T= (n.478+289T=)
c.272T= (p.Val91=)
n.557+289T=
n.489+289T=
2g.112756604A>CCA348297490CKAP2Lc.767T>G (p.Val256Gly)
c.478+289T>G (n.478+289T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.557+289T>G
n.489+289T>G
2g.112756604A>GCA1836793CKAP2Lc.767T>C (p.Val256Ala)
c.478+289T>C (n.478+289T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.557+289T>C
n.489+289T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756604A>TCA348297491CKAP2Lc.767T>A (p.Val256Glu)
c.478+289T>A (n.478+289T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.557+289T>A
n.489+289T>A
2g.112756605C>ACA348297492CKAP2Lc.766G>T (p.Val256Leu)
c.478+288G>T (n.478+288G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.557+288G>T
n.489+288G>T
2g.112756605C>GCA348297494CKAP2Lc.766G>C (p.Val256Leu)
c.478+288G>C (n.478+288G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.557+288G>C
n.489+288G>C
2g.112756605C>TCA348297493CKAP2Lc.766G>A (p.Val256Ile)
c.478+288G>A (n.478+288G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.557+288G>A
n.489+288G>A
 gnomAD v4
2g.112756606T>ACA428554192CKAP2Lc.765A>T (p.Pro255=)
c.478+287A>T (n.478+287A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.557+287A>T
n.489+287A>T
2g.112756606T>CCA428554193CKAP2Lc.765A>G (p.Pro255=)
c.478+287A>G (n.478+287A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.557+287A>G
n.489+287A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756606T>GCA428554191CKAP2Lc.765A>C (p.Pro255=)
c.478+287A>C (n.478+287A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.557+287A>C
n.489+287A>C
2g.112756606T=CA1279906476CKAP2Lc.765A= (p.Pro255=)
c.478+287A= (n.478+287A=)
c.270A= (p.Pro90=)
n.557+287A=
n.489+287A=
2g.112756607G>ACA348297495CKAP2Lc.764C>T (p.Pro255Leu)
c.478+286C>T (n.478+286C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.557+286C>T
n.489+286C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756607G>CCA348297496CKAP2Lc.764C>G (p.Pro255Arg)
c.478+286C>G (n.478+286C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.557+286C>G
n.489+286C>G
2g.112756607G=CA1279906477CKAP2Lc.764C= (p.Pro255=)
c.478+286C= (n.478+286C=)
c.269C= (p.Pro90=)
n.557+286C=
n.489+286C=
2g.112756607G>TCA348297497CKAP2Lc.764C>A (p.Pro255Gln)
c.478+286C>A (n.478+286C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.557+286C>A
n.489+286C>A
2g.112756608G>ACA348297498CKAP2Lc.763C>T (p.Pro255Ser)
c.478+285C>T (n.478+285C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.557+285C>T
n.489+285C>T
2g.112756608G>CCA348297499CKAP2Lc.763C>G (p.Pro255Ala)
c.478+285C>G (n.478+285C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.557+285C>G
n.489+285C>G
2g.112756608G>TCA348297500CKAP2Lc.763C>A (p.Pro255Thr)
c.478+285C>A (n.478+285C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.557+285C>A
n.489+285C>A
2g.112756609G>ACA53691343CKAP2Lc.762C>T (p.Phe254=)
c.478+284C>T (n.478+284C>T)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.557+284C>T
n.489+284C>T
 dbSNP
2g.112756609G>CCA1836794CKAP2Lc.762C>G (p.Phe254Leu)
c.478+284C>G (n.478+284C>G)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.557+284C>G
n.489+284C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756609G=CA1279906478CKAP2Lc.762C= (p.Phe254=)
c.478+284C= (n.478+284C=)
c.267C= (p.Phe89=)
n.557+284C=
n.489+284C=
2g.112756609G>TCA348297501CKAP2Lc.762C>A (p.Phe254Leu)
c.478+284C>A (n.478+284C>A)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.557+284C>A
n.489+284C>A
2g.112756609_112756610delinsGACA1279906479CKAP2Lc.761_762delinsTC (p.Phe254=)
c.478+283_478+284delinsTC (n.478+283_478+284delinsTC)
c.266_267delinsTC (p.Phe89=)
n.557+283_557+284delinsTC
n.489+283_489+284delinsTC
2g.112756610A=CA1279906480CKAP2Lc.761T= (p.Phe254=)
c.478+283T= (n.478+283T=)
c.266T= (p.Phe89=)
n.557+283T=
n.489+283T=
2g.112756610A>CCA348297502CKAP2Lc.761T>G (p.Phe254Cys)
c.478+283T>G (n.478+283T>G)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.557+283T>G
n.489+283T>G
 gnomAD v4
2g.112756610A>GCA348297503CKAP2Lc.761T>C (p.Phe254Ser)
c.478+283T>C (n.478+283T>C)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.557+283T>C
n.489+283T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756610A>TCA348297504CKAP2Lc.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.478+283T>A (n.478+283T>A)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.557+283T>A
n.489+283T>A
2g.112756612delCA535595875CKAP2Lc.761del (p.Phe254SerfsTer3)
c.478+283del (n.478+283del)
c.266del (p.Phe89SerfsTer3)
n.557+283del
n.489+283del
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756611A=CA1279906481CKAP2Lc.760T= (p.Phe254=)
c.478+282T= (n.478+282T=)
c.265T= (p.Phe89=)
n.557+282T=
n.489+282T=
2g.112756611A>CCA348297505CKAP2Lc.760T>G (p.Phe254Val)
c.478+282T>G (n.478+282T>G)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.557+282T>G
n.489+282T>G
2g.112756611A>GCA348297506CKAP2Lc.760T>C (p.Phe254Leu)
c.478+282T>C (n.478+282T>C)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.557+282T>C
n.489+282T>C
 dbSNP
2g.112756611A>TCA348297507CKAP2Lc.760T>A (p.Phe254Ile)
c.478+282T>A (n.478+282T>A)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.557+282T>A
n.489+282T>A

Number of alleles fetched