Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112756423A>C | CA428553916 | CKAP2L | c.948T>G (p.Thr316=) c.479-289T>G (n.479-289T>G) c.453T>G (p.Thr151=) n.558-289T>G n.490-289T>G | |
2 | g.112756423A>G | CA428553917 | CKAP2L | c.948T>C (p.Thr316=) c.479-289T>C (n.479-289T>C) c.453T>C (p.Thr151=) n.558-289T>C n.490-289T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756423A>T | CA428553918 | CKAP2L | c.948T>A (p.Thr316=) c.479-289T>A (n.479-289T>A) c.453T>A (p.Thr151=) n.558-289T>A n.490-289T>A | |
2 | g.112756423dup | CA1035110504 | CKAP2L | c.948dup (p.Lys317Ter) c.479-289dup (n.479-289dup) c.453dup (p.Lys152Ter) n.558-289dup n.490-289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756424G>A | CA348297106 | CKAP2L | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.479-290C>T (n.479-290C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.558-290C>T n.490-290C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756424G>C | CA348297108 | CKAP2L | c.947C>G (p.Thr316Ser) c.479-290C>G (n.479-290C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) n.558-290C>G n.490-290C>G | |
2 | g.112756424G>T | CA348297107 | CKAP2L | c.947C>A (p.Thr316Asn) c.479-290C>A (n.479-290C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) n.558-290C>A n.490-290C>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756425T>A | CA348297109 | CKAP2L | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.479-291A>T (n.479-291A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.558-291A>T n.490-291A>T | |
2 | g.112756425T>C | CA348297110 | CKAP2L | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.479-291A>G (n.479-291A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.558-291A>G n.490-291A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756425T>G | CA348297111 | CKAP2L | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.479-291A>C (n.479-291A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.558-291A>C n.490-291A>C | |
2 | g.112756426T>A | CA348297112 | CKAP2L | c.945A>T (p.Glu315Asp) c.479-292A>T (n.479-292A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) n.558-292A>T n.490-292A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756426T>C | CA428553923 | CKAP2L | c.945A>G (p.Glu315=) c.479-292A>G (n.479-292A>G) c.450A>G (p.Glu150=) n.558-292A>G n.490-292A>G | |
2 | g.112756426T>G | CA348297113 | CKAP2L | c.945A>C (p.Glu315Asp) c.479-292A>C (n.479-292A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) n.558-292A>C n.490-292A>C | |
2 | g.112756427T>A | CA348297114 | CKAP2L | c.944A>T (p.Glu315Val) c.479-293A>T (n.479-293A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) n.558-293A>T n.490-293A>T | |
2 | g.112756427T>C | CA348297115 | CKAP2L | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.479-293A>G (n.479-293A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.558-293A>G n.490-293A>G | dbSNP |
2 | g.112756427T>G | CA348297116 | CKAP2L | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.479-293A>C (n.479-293A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.558-293A>C n.490-293A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756427T= | CA1279906388 | CKAP2L | c.944A= (p.Glu315=) c.479-293A= (n.479-293A=) c.449A= (p.Glu150=) n.558-293A= n.490-293A= | |
2 | g.112756428C>A | CA348297117 | CKAP2L | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.479-294G>T (n.479-294G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.558-294G>T n.490-294G>T | |
2 | g.112756428C>G | CA348297118 | CKAP2L | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.479-294G>C (n.479-294G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.558-294G>C n.490-294G>C | |
2 | g.112756428C>T | CA348297119 | CKAP2L | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.479-294G>A (n.479-294G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.558-294G>A n.490-294G>A | |
2 | g.112756429A= | CA1279906389 | CKAP2L | c.942T= (p.Asn314=) c.479-295T= (n.479-295T=) c.447T= (p.Asn149=) n.558-295T= n.490-295T= | |
2 | g.112756429A>C | CA1836761 | CKAP2L | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.479-295T>G (n.479-295T>G) c.447T>G (p.Asn149Lys) n.558-295T>G n.490-295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756429A>G | CA428553925 | CKAP2L | c.942T>C (p.Asn314=) c.479-295T>C (n.479-295T>C) c.447T>C (p.Asn149=) n.558-295T>C n.490-295T>C | |
2 | g.112756429A>T | CA348297120 | CKAP2L | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.479-295T>A (n.479-295T>A) c.447T>A (p.Asn149Lys) n.558-295T>A n.490-295T>A | |
2 | g.112756430T>A | CA348297121 | CKAP2L | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.479-296A>T (n.479-296A>T) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.558-296A>T n.490-296A>T | |
2 | g.112756430T>C | CA348297122 | CKAP2L | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.479-296A>G (n.479-296A>G) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.558-296A>G n.490-296A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756430T>G | CA348297123 | CKAP2L | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.479-296A>C (n.479-296A>C) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.558-296A>C n.490-296A>C | |
2 | g.112756431T>A | CA348297124 | CKAP2L | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.479-297A>T (n.479-297A>T) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.558-297A>T n.490-297A>T | |
2 | g.112756431T>C | CA1836762 | CKAP2L | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.479-297A>G (n.479-297A>G) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.558-297A>G n.490-297A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756431T>G | CA348297125 | CKAP2L | c.940A>C (p.Asn314His) c.479-297A>C (n.479-297A>C) c.445A>C (p.Asn149His) n.558-297A>C n.490-297A>C | |
2 | g.112756431T= | CA1279906390 | CKAP2L | c.940A= (p.Asn314=) c.479-297A= (n.479-297A=) c.445A= (p.Asn149=) n.558-297A= n.490-297A= | |
2 | g.112756432T>A | CA428553928 | CKAP2L | c.939A>T (p.Pro313=) c.479-298A>T (n.479-298A>T) c.444A>T (p.Pro148=) n.558-298A>T n.490-298A>T | |
2 | g.112756432T>C | CA428553930 | CKAP2L | c.939A>G (p.Pro313=) c.479-298A>G (n.479-298A>G) c.444A>G (p.Pro148=) n.558-298A>G n.490-298A>G | |
2 | g.112756432T>G | CA428553929 | CKAP2L | c.939A>C (p.Pro313=) c.479-298A>C (n.479-298A>C) c.444A>C (p.Pro148=) n.558-298A>C n.490-298A>C | |
2 | g.112756433G>A | CA348297128 | CKAP2L | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.479-299C>T (n.479-299C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.558-299C>T n.490-299C>T | dbSNP |
2 | g.112756433G>C | CA348297126 | CKAP2L | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.479-299C>G (n.479-299C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.558-299C>G n.490-299C>G | dbSNP |
2 | g.112756433G= | CA1279906391 | CKAP2L | c.938C= (p.Pro313=) c.479-299C= (n.479-299C=) c.443C= (p.Pro148=) n.558-299C= n.490-299C= | |
2 | g.112756433G>T | CA348297127 | CKAP2L | c.938C>A (p.Pro313Gln) c.479-299C>A (n.479-299C>A) c.443C>A (p.Pro148Gln) n.558-299C>A n.490-299C>A | dbSNP |
2 | g.112756434G>A | CA348297129 | CKAP2L | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.479-300C>T (n.479-300C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.558-300C>T n.490-300C>T | |
2 | g.112756434G>C | CA348297130 | CKAP2L | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.479-300C>G (n.479-300C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.558-300C>G n.490-300C>G | |
2 | g.112756434G>T | CA348297131 | CKAP2L | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.479-300C>A (n.479-300C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.558-300C>A n.490-300C>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756435T>A | CA348297132 | CKAP2L | c.936A>T (p.Arg312Ser) c.479-301A>T (n.479-301A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) n.558-301A>T n.490-301A>T | |
2 | g.112756435T>C | CA53691096 | CKAP2L | c.936A>G (p.Arg312=) c.479-301A>G (n.479-301A>G) c.441A>G (p.Arg147=) n.558-301A>G n.490-301A>G | dbSNP |
2 | g.112756435T>G | CA348297133 | CKAP2L | c.936A>C (p.Arg312Ser) c.479-301A>C (n.479-301A>C) c.441A>C (p.Arg147Ser) n.558-301A>C n.490-301A>C | |
2 | g.112756435T= | CA1279906392 | CKAP2L | c.936A= (p.Arg312=) c.479-301A= (n.479-301A=) c.441A= (p.Arg147=) n.558-301A= n.490-301A= | |
2 | g.112756436C>A | CA348297134 | CKAP2L | c.935G>T (p.Arg312Ile) c.479-302G>T (n.479-302G>T) c.440G>T (p.Arg147Ile) n.558-302G>T n.490-302G>T | |
2 | g.112756436C= | CA1279906393 | CKAP2L | c.935G= (p.Arg312=) c.479-302G= (n.479-302G=) c.440G= (p.Arg147=) n.558-302G= n.490-302G= | |
2 | g.112756436C>G | CA348297136 | CKAP2L | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.479-302G>C (n.479-302G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.558-302G>C n.490-302G>C | |
2 | g.112756436C>T | CA348297135 | CKAP2L | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.479-302G>A (n.479-302G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.558-302G>A n.490-302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756437T>A | CA348297137 | CKAP2L | c.934A>T (p.Arg312Ter) c.479-303A>T (n.479-303A>T) c.439A>T (p.Arg147Ter) n.558-303A>T n.490-303A>T | |
2 | g.112756437T>C | CA348297138 | CKAP2L | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.479-303A>G (n.479-303A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.558-303A>G n.490-303A>G | |
2 | g.112756437T>G | CA428553940 | CKAP2L | c.934A>C (p.Arg312=) c.479-303A>C (n.479-303A>C) c.439A>C (p.Arg147=) n.558-303A>C n.490-303A>C | |
2 | g.112756438T>A | CA348297139 | CKAP2L | c.933A>T (p.Glu311Asp) c.479-304A>T (n.479-304A>T) c.438A>T (p.Glu146Asp) n.558-304A>T n.490-304A>T | |
2 | g.112756438T>C | CA428553942 | CKAP2L | c.933A>G (p.Glu311=) c.479-304A>G (n.479-304A>G) c.438A>G (p.Glu146=) n.558-304A>G n.490-304A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.112756438T>G | CA348297140 | CKAP2L | c.933A>C (p.Glu311Asp) c.479-304A>C (n.479-304A>C) c.438A>C (p.Glu146Asp) n.558-304A>C n.490-304A>C | |
2 | g.112756438T= | CA1279906394 | CKAP2L | c.933A= (p.Glu311=) c.479-304A= (n.479-304A=) c.438A= (p.Glu146=) n.558-304A= n.490-304A= | |
2 | g.112756439T>A | CA348297141 | CKAP2L | c.932A>T (p.Glu311Val) c.479-305A>T (n.479-305A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) n.558-305A>T n.490-305A>T | |
2 | g.112756439T>C | CA1836763 | CKAP2L | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.479-305A>G (n.479-305A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.558-305A>G n.490-305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756439T>G | CA348297142 | CKAP2L | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.479-305A>C (n.479-305A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.558-305A>C n.490-305A>C | |
2 | g.112756439T= | CA1279906395 | CKAP2L | c.932A= (p.Glu311=) c.479-305A= (n.479-305A=) c.437A= (p.Glu146=) n.558-305A= n.490-305A= | |
2 | g.112756440C>A | CA348297143 | CKAP2L | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.479-306G>T (n.479-306G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.558-306G>T n.490-306G>T | |
2 | g.112756440C= | CA1279906396 | CKAP2L | c.931G= (p.Glu311=) c.479-306G= (n.479-306G=) c.436G= (p.Glu146=) n.558-306G= n.490-306G= | |
2 | g.112756440C>G | CA348297144 | CKAP2L | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.479-306G>C (n.479-306G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.558-306G>C n.490-306G>C | |
2 | g.112756440C>T | CA348297145 | CKAP2L | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.479-306G>A (n.479-306G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.558-306G>A n.490-306G>A | dbSNP |
2 | g.112756441A= | CA1279906397 | CKAP2L | c.930T= (p.Tyr310=) c.479-307T= (n.479-307T=) c.435T= (p.Tyr145=) n.558-307T= n.490-307T= | |
2 | g.112756441A>C | CA348297147 | CKAP2L | c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.479-307T>G (n.479-307T>G) c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.558-307T>G n.490-307T>G | |
2 | g.112756441A>G | CA1836764 | CKAP2L | c.930T>C (p.Tyr310=) c.479-307T>C (n.479-307T>C) c.435T>C (p.Tyr145=) n.558-307T>C n.490-307T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756441A>T | CA348297146 | CKAP2L | c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.479-307T>A (n.479-307T>A) c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.558-307T>A n.490-307T>A | |
2 | g.112756442T>A | CA348297148 | CKAP2L | c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.479-308A>T (n.479-308A>T) c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.558-308A>T n.490-308A>T | |
2 | g.112756442T>C | CA348297150 | CKAP2L | c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.479-308A>G (n.479-308A>G) c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.558-308A>G n.490-308A>G | |
2 | g.112756442T>G | CA348297149 | CKAP2L | c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.479-308A>C (n.479-308A>C) c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.558-308A>C n.490-308A>C | |
2 | g.112756443A= | CA1279906398 | CKAP2L | c.928T= (p.Tyr310=) c.479-309T= (n.479-309T=) c.433T= (p.Tyr145=) n.558-309T= n.490-309T= | |
2 | g.112756443A>C | CA348297151 | CKAP2L | c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.479-309T>G (n.479-309T>G) c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.558-309T>G n.490-309T>G | |
2 | g.112756443A>G | CA348297152 | CKAP2L | c.928T>C (p.Tyr310His) c.479-309T>C (n.479-309T>C) c.433T>C (p.Tyr145His) n.558-309T>C n.490-309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756443A>T | CA348297153 | CKAP2L | c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.479-309T>A (n.479-309T>A) c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.558-309T>A n.490-309T>A | |
2 | g.112756444T>A | CA348297154 | CKAP2L | c.927A>T (p.Gln309His) c.479-310A>T (n.479-310A>T) c.432A>T (p.Gln144His) n.558-310A>T n.490-310A>T | |
2 | g.112756444T>C | CA428553946 | CKAP2L | c.927A>G (p.Gln309=) c.479-310A>G (n.479-310A>G) c.432A>G (p.Gln144=) n.558-310A>G n.490-310A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756444T>G | CA348297155 | CKAP2L | c.927A>C (p.Gln309His) c.479-310A>C (n.479-310A>C) c.432A>C (p.Gln144His) n.558-310A>C n.490-310A>C | |
2 | g.112756445T>A | CA348297156 | CKAP2L | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.479-311A>T (n.479-311A>T) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.558-311A>T n.490-311A>T | |
2 | g.112756445T>C | CA348297157 | CKAP2L | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.479-311A>G (n.479-311A>G) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.558-311A>G n.490-311A>G | |
2 | g.112756445T>G | CA348297158 | CKAP2L | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.479-311A>C (n.479-311A>C) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.558-311A>C n.490-311A>C | dbSNP |
2 | g.112756445T= | CA1279906399 | CKAP2L | c.926A= (p.Gln309=) c.479-311A= (n.479-311A=) c.431A= (p.Gln144=) n.558-311A= n.490-311A= | |
2 | g.112756446G>A | CA348297159 | CKAP2L | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.479-312C>T (n.479-312C>T) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.558-312C>T n.490-312C>T | |
2 | g.112756446G>C | CA348297160 | CKAP2L | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.479-312C>G (n.479-312C>G) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.558-312C>G n.490-312C>G | dbSNP |
2 | g.112756446G= | CA1279906400 | CKAP2L | c.925C= (p.Gln309=) c.479-312C= (n.479-312C=) c.430C= (p.Gln144=) n.558-312C= n.490-312C= | |
2 | g.112756446G>T | CA348297161 | CKAP2L | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.479-312C>A (n.479-312C>A) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.558-312C>A n.490-312C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756447A>C | CA348297162 | CKAP2L | c.924T>G (p.Ser308Arg) c.479-313T>G (n.479-313T>G) c.429T>G (p.Ser143Arg) n.558-313T>G n.490-313T>G | |
2 | g.112756447A>G | CA428553953 | CKAP2L | c.924T>C (p.Ser308=) c.479-313T>C (n.479-313T>C) c.429T>C (p.Ser143=) n.558-313T>C n.490-313T>C | |
2 | g.112756447A>T | CA348297163 | CKAP2L | c.924T>A (p.Ser308Arg) c.479-313T>A (n.479-313T>A) c.429T>A (p.Ser143Arg) n.558-313T>A n.490-313T>A | |
2 | g.112756448C>A | CA348297164 | CKAP2L | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.479-314G>T (n.479-314G>T) c.428G>T (p.Ser143Ile) n.558-314G>T n.490-314G>T | |
2 | g.112756448C>G | CA348297166 | CKAP2L | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.479-314G>C (n.479-314G>C) c.428G>C (p.Ser143Thr) n.558-314G>C n.490-314G>C | |
2 | g.112756448C>T | CA348297165 | CKAP2L | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.479-314G>A (n.479-314G>A) c.428G>A (p.Ser143Asn) n.558-314G>A n.490-314G>A | |
2 | g.112756449T>A | CA348297167 | CKAP2L | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.479-315A>T (n.479-315A>T) c.427A>T (p.Ser143Cys) n.558-315A>T n.490-315A>T | |
2 | g.112756449T>C | CA1836765 | CKAP2L | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.479-315A>G (n.479-315A>G) c.427A>G (p.Ser143Gly) n.558-315A>G n.490-315A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756449T>G | CA348297168 | CKAP2L | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.479-315A>C (n.479-315A>C) c.427A>C (p.Ser143Arg) n.558-315A>C n.490-315A>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756449T= | CA1279906401 | CKAP2L | c.922A= (p.Ser308=) c.479-315A= (n.479-315A=) c.427A= (p.Ser143=) n.558-315A= n.490-315A= | |
2 | g.112756450C>A | CA348297169 | CKAP2L | c.921G>T (p.Arg307Ser) c.479-316G>T (n.479-316G>T) c.426G>T (p.Arg142Ser) n.558-316G>T n.490-316G>T | |
2 | g.112756450C>G | CA348297170 | CKAP2L | c.921G>C (p.Arg307Ser) c.479-316G>C (n.479-316G>C) c.426G>C (p.Arg142Ser) n.558-316G>C n.490-316G>C | |
2 | g.112756450C>T | CA428553954 | CKAP2L | c.921G>A (p.Arg307=) c.479-316G>A (n.479-316G>A) c.426G>A (p.Arg142=) n.558-316G>A n.490-316G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756451C>A | CA348297171 | CKAP2L | c.920G>T (p.Arg307Met) c.479-317G>T (n.479-317G>T) c.425G>T (p.Arg142Met) n.558-317G>T n.490-317G>T | |
2 | g.112756451C= | CA1279906402 | CKAP2L | c.920G= (p.Arg307=) c.479-317G= (n.479-317G=) c.425G= (p.Arg142=) n.558-317G= n.490-317G= | |
2 | g.112756451C>G | CA348297172 | CKAP2L | c.920G>C (p.Arg307Thr) c.479-317G>C (n.479-317G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) n.558-317G>C n.490-317G>C | |
2 | g.112756451C>T | CA1836766 | CKAP2L | c.920G>A (p.Arg307Lys) c.479-317G>A (n.479-317G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) n.558-317G>A n.490-317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756452T>A | CA348297173 | CKAP2L | c.919A>T (p.Arg307Trp) c.479-318A>T (n.479-318A>T) c.424A>T (p.Arg142Trp) n.558-318A>T n.490-318A>T | |
2 | g.112756452T>C | CA348297174 | CKAP2L | c.919A>G (p.Arg307Gly) c.479-318A>G (n.479-318A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) n.558-318A>G n.490-318A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756452T>G | CA428553955 | CKAP2L | c.919A>C (p.Arg307=) c.479-318A>C (n.479-318A>C) c.424A>C (p.Arg142=) n.558-318A>C n.490-318A>C | |
2 | g.112756453A>C | CA348297175 | CKAP2L | c.918T>G (p.Asn306Lys) c.479-319T>G (n.479-319T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.558-319T>G n.490-319T>G | |
2 | g.112756453A>G | CA428553957 | CKAP2L | c.918T>C (p.Asn306=) c.479-319T>C (n.479-319T>C) c.423T>C (p.Asn141=) n.558-319T>C n.490-319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756453A>T | CA348297176 | CKAP2L | c.918T>A (p.Asn306Lys) c.479-319T>A (n.479-319T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.558-319T>A n.490-319T>A | |
2 | g.112756454T>A | CA348297177 | CKAP2L | c.917A>T (p.Asn306Ile) c.479-320A>T (n.479-320A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.558-320A>T n.490-320A>T | |
2 | g.112756454T>C | CA1836767 | CKAP2L | c.917A>G (p.Asn306Ser) c.479-320A>G (n.479-320A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.558-320A>G n.490-320A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756454T>G | CA348297178 | CKAP2L | c.917A>C (p.Asn306Thr) c.479-320A>C (n.479-320A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.558-320A>C n.490-320A>C | |
2 | g.112756454T= | CA1279906403 | CKAP2L | c.917A= (p.Asn306=) c.479-320A= (n.479-320A=) c.422A= (p.Asn141=) n.558-320A= n.490-320A= | |
2 | g.112756455T>A | CA1836768 | CKAP2L | c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.479-321A>T (n.479-321A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.558-321A>T n.490-321A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756455T>C | CA348297179 | CKAP2L | c.916A>G (p.Asn306Asp) c.479-321A>G (n.479-321A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.558-321A>G n.490-321A>G | |
2 | g.112756455T>G | CA348297180 | CKAP2L | c.916A>C (p.Asn306His) c.479-321A>C (n.479-321A>C) c.421A>C (p.Asn141His) n.558-321A>C n.490-321A>C | |
2 | g.112756455T= | CA1279906404 | CKAP2L | c.916A= (p.Asn306=) c.479-321A= (n.479-321A=) c.421A= (p.Asn141=) n.558-321A= n.490-321A= | |
2 | g.112756456A= | CA1279906405 | CKAP2L | c.915T= (p.Val305=) c.479-322T= (n.479-322T=) c.420T= (p.Val140=) n.558-322T= n.490-322T= | |
2 | g.112756456A>C | CA428553963 | CKAP2L | c.915T>G (p.Val305=) c.479-322T>G (n.479-322T>G) c.420T>G (p.Val140=) n.558-322T>G n.490-322T>G | dbSNP |
2 | g.112756456A>G | CA1836769 | CKAP2L | c.915T>C (p.Val305=) c.479-322T>C (n.479-322T>C) c.420T>C (p.Val140=) n.558-322T>C n.490-322T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756456A>T | CA428553964 | CKAP2L | c.915T>A (p.Val305=) c.479-322T>A (n.479-322T>A) c.420T>A (p.Val140=) n.558-322T>A n.490-322T>A | |
2 | g.112756457A= | CA1279906406 | CKAP2L | c.914T= (p.Val305=) c.479-323T= (n.479-323T=) c.419T= (p.Val140=) n.558-323T= n.490-323T= | |
2 | g.112756457A>C | CA348297181 | CKAP2L | c.914T>G (p.Val305Gly) c.479-323T>G (n.479-323T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.558-323T>G n.490-323T>G | |
2 | g.112756457A>G | CA1836770 | CKAP2L | c.914T>C (p.Val305Ala) c.479-323T>C (n.479-323T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.558-323T>C n.490-323T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756457A>T | CA348297182 | CKAP2L | c.914T>A (p.Val305Asp) c.479-323T>A (n.479-323T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) n.558-323T>A n.490-323T>A | |
2 | g.112756458C>A | CA348297183 | CKAP2L | c.913G>T (p.Val305Phe) c.479-324G>T (n.479-324G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) n.558-324G>T n.490-324G>T | |
2 | g.112756458C= | CA1279906407 | CKAP2L | c.913G= (p.Val305=) c.479-324G= (n.479-324G=) c.418G= (p.Val140=) n.558-324G= n.490-324G= | |
2 | g.112756458C>G | CA348297184 | CKAP2L | c.913G>C (p.Val305Leu) c.479-324G>C (n.479-324G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.558-324G>C n.490-324G>C | |
2 | g.112756458C>T | CA53691167 | CKAP2L | c.913G>A (p.Val305Ile) c.479-324G>A (n.479-324G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) n.558-324G>A n.490-324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756459C>A | CA348297186 | CKAP2L | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.479-325G>T (n.479-325G>T) c.417G>T (p.Lys139Asn) n.558-325G>T n.490-325G>T | |
2 | g.112756459C= | CA1279906408 | CKAP2L | c.912G= (p.Lys304=) c.479-325G= (n.479-325G=) c.417G= (p.Lys139=) n.558-325G= n.490-325G= | |
2 | g.112756459C>G | CA348297185 | CKAP2L | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.479-325G>C (n.479-325G>C) c.417G>C (p.Lys139Asn) n.558-325G>C n.490-325G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756459C>T | CA428553971 | CKAP2L | c.912G>A (p.Lys304=) c.479-325G>A (n.479-325G>A) c.417G>A (p.Lys139=) n.558-325G>A n.490-325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756460T>A | CA348297187 | CKAP2L | c.911A>T (p.Lys304Met) c.479-326A>T (n.479-326A>T) c.416A>T (p.Lys139Met) n.558-326A>T n.490-326A>T | dbSNP |
2 | g.112756460T>C | CA348297188 | CKAP2L | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.479-326A>G (n.479-326A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.558-326A>G n.490-326A>G | |
2 | g.112756460T>G | CA348297189 | CKAP2L | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.479-326A>C (n.479-326A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.558-326A>C n.490-326A>C | |
2 | g.112756460T= | CA1279906409 | CKAP2L | c.911A= (p.Lys304=) c.479-326A= (n.479-326A=) c.416A= (p.Lys139=) n.558-326A= n.490-326A= | |
2 | g.112756461T>A | CA348297190 | CKAP2L | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.479-327A>T (n.479-327A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.558-327A>T n.490-327A>T | |
2 | g.112756461T>C | CA348297191 | CKAP2L | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.479-327A>G (n.479-327A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.558-327A>G n.490-327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756461T>G | CA348297192 | CKAP2L | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.479-327A>C (n.479-327A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.558-327A>C n.490-327A>C | |
2 | g.112756461T= | CA1279906410 | CKAP2L | c.910A= (p.Lys304=) c.479-327A= (n.479-327A=) c.415A= (p.Lys139=) n.558-327A= n.490-327A= | |
2 | g.112756462T>A | CA428553976 | CKAP2L | c.909A>T (p.Ile303=) c.479-328A>T (n.479-328A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.558-328A>T n.490-328A>T | |
2 | g.112756462T>C | CA348297193 | CKAP2L | c.909A>G (p.Ile303Met) c.479-328A>G (n.479-328A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.558-328A>G n.490-328A>G | |
2 | g.112756462T>G | CA428553977 | CKAP2L | c.909A>C (p.Ile303=) c.479-328A>C (n.479-328A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.558-328A>C n.490-328A>C | |
2 | g.112756463A= | CA1279906411 | CKAP2L | c.908T= (p.Ile303=) c.479-329T= (n.479-329T=) c.413T= (p.Ile138=) n.558-329T= n.490-329T= | |
2 | g.112756463A>C | CA348297194 | CKAP2L | c.908T>G (p.Ile303Arg) c.479-329T>G (n.479-329T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.558-329T>G n.490-329T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756463A>G | CA1836771 | CKAP2L | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.479-329T>C (n.479-329T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.558-329T>C n.490-329T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756463A>T | CA348297195 | CKAP2L | c.908T>A (p.Ile303Lys) c.479-329T>A (n.479-329T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.558-329T>A n.490-329T>A | |
2 | g.112756464T>A | CA348297196 | CKAP2L | c.907A>T (p.Ile303Leu) c.479-330A>T (n.479-330A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.558-330A>T n.490-330A>T | |
2 | g.112756464T>C | CA348297197 | CKAP2L | c.907A>G (p.Ile303Val) c.479-330A>G (n.479-330A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.558-330A>G n.490-330A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.112756464T>G | CA348297198 | CKAP2L | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.479-330A>C (n.479-330A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.558-330A>C n.490-330A>C | |
2 | g.112756465A>C | CA348297199 | CKAP2L | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.479-331T>G (n.479-331T>G) c.411T>G (p.Asp137Glu) n.558-331T>G n.490-331T>G | |
2 | g.112756465A>G | CA428553982 | CKAP2L | c.906T>C (p.Asp302=) c.479-331T>C (n.479-331T>C) c.411T>C (p.Asp137=) n.558-331T>C n.490-331T>C | |
2 | g.112756465A>T | CA348297200 | CKAP2L | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.479-331T>A (n.479-331T>A) c.411T>A (p.Asp137Glu) n.558-331T>A n.490-331T>A | |
2 | g.112756466T>A | CA348297201 | CKAP2L | c.905A>T (p.Asp302Val) c.479-332A>T (n.479-332A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) n.558-332A>T n.490-332A>T | dbSNP |
2 | g.112756466T>C | CA348297203 | CKAP2L | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.479-332A>G (n.479-332A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) n.558-332A>G n.490-332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756466T>G | CA348297202 | CKAP2L | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.479-332A>C (n.479-332A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) n.558-332A>C n.490-332A>C | |
2 | g.112756466T= | CA1279906412 | CKAP2L | c.905A= (p.Asp302=) c.479-332A= (n.479-332A=) c.410A= (p.Asp137=) n.558-332A= n.490-332A= | |
2 | g.112756467C>A | CA348297204 | CKAP2L | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.479-333G>T (n.479-333G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.558-333G>T n.490-333G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756467C= | CA1279906413 | CKAP2L | c.904G= (p.Asp302=) c.479-333G= (n.479-333G=) c.409G= (p.Asp137=) n.558-333G= n.490-333G= | |
2 | g.112756467C>G | CA53691199 | CKAP2L | c.904G>C (p.Asp302His) c.479-333G>C (n.479-333G>C) c.409G>C (p.Asp137His) n.558-333G>C n.490-333G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756467C>T | CA1836772 | CKAP2L | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.479-333G>A (n.479-333G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) n.558-333G>A n.490-333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756468T>A | CA348297205 | CKAP2L | c.903A>T (p.Lys301Asn) c.479-334A>T (n.479-334A>T) c.408A>T (p.Lys136Asn) n.558-334A>T n.490-334A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756468T>C | CA428553985 | CKAP2L | c.903A>G (p.Lys301=) c.479-334A>G (n.479-334A>G) c.408A>G (p.Lys136=) n.558-334A>G n.490-334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756468T>G | CA348297206 | CKAP2L | c.903A>C (p.Lys301Asn) c.479-334A>C (n.479-334A>C) c.408A>C (p.Lys136Asn) n.558-334A>C n.490-334A>C | |
2 | g.112756468T= | CA1279906414 | CKAP2L | c.903A= (p.Lys301=) c.479-334A= (n.479-334A=) c.408A= (p.Lys136=) n.558-334A= n.490-334A= | |
2 | g.112756469T>A | CA348297207 | CKAP2L | c.902A>T (p.Lys301Ile) c.479-335A>T (n.479-335A>T) c.407A>T (p.Lys136Ile) n.558-335A>T n.490-335A>T | |
2 | g.112756469T>C | CA348297208 | CKAP2L | c.902A>G (p.Lys301Arg) c.479-335A>G (n.479-335A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) n.558-335A>G n.490-335A>G | |
2 | g.112756469T>G | CA348297209 | CKAP2L | c.902A>C (p.Lys301Thr) c.479-335A>C (n.479-335A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) n.558-335A>C n.490-335A>C | |
2 | g.112756470T>A | CA348297210 | CKAP2L | c.901A>T (p.Lys301Ter) c.479-336A>T (n.479-336A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) n.558-336A>T n.490-336A>T | |
2 | g.112756470T>C | CA348297211 | CKAP2L | c.901A>G (p.Lys301Glu) c.479-336A>G (n.479-336A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) n.558-336A>G n.490-336A>G | |
2 | g.112756470T>G | CA348297212 | CKAP2L | c.901A>C (p.Lys301Gln) c.479-336A>C (n.479-336A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) n.558-336A>C n.490-336A>C | |
2 | g.112756471G>A | CA428553988 | CKAP2L | c.900C>T (p.Ile300=) c.479-337C>T (n.479-337C>T) c.405C>T (p.Ile135=) n.558-337C>T n.490-337C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756471G>C | CA348297213 | CKAP2L | c.900C>G (p.Ile300Met) c.479-337C>G (n.479-337C>G) c.405C>G (p.Ile135Met) n.558-337C>G n.490-337C>G | COSMIC |
2 | g.112756471G= | CA1279906415 | CKAP2L | c.900C= (p.Ile300=) c.479-337C= (n.479-337C=) c.405C= (p.Ile135=) n.558-337C= n.490-337C= | |
2 | g.112756471G>T | CA1836773 | CKAP2L | c.900C>A (p.Ile300=) c.479-337C>A (n.479-337C>A) c.405C>A (p.Ile135=) n.558-337C>A n.490-337C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756472A>C | CA348297214 | CKAP2L | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.479-338T>G (n.479-338T>G) c.404T>G (p.Ile135Ser) n.558-338T>G n.490-338T>G | |
2 | g.112756472A>G | CA348297215 | CKAP2L | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.479-338T>C (n.479-338T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.558-338T>C n.490-338T>C | |
2 | g.112756472A>T | CA348297216 | CKAP2L | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.479-338T>A (n.479-338T>A) c.404T>A (p.Ile135Asn) n.558-338T>A n.490-338T>A | |
2 | g.112756473T>A | CA348297218 | CKAP2L | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.479-339A>T (n.479-339A>T) c.403A>T (p.Ile135Phe) n.558-339A>T n.490-339A>T | |
2 | g.112756473T>C | CA1836774 | CKAP2L | c.898A>G (p.Ile300Val) c.479-339A>G (n.479-339A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) n.558-339A>G n.490-339A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.112756473T>G | CA348297217 | CKAP2L | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.479-339A>C (n.479-339A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.558-339A>C n.490-339A>C | |
2 | g.112756473T= | CA1279906416 | CKAP2L | c.898A= (p.Ile300=) c.479-339A= (n.479-339A=) c.403A= (p.Ile135=) n.558-339A= n.490-339A= | |
2 | g.112756474G>A | CA53691209 | CKAP2L | c.897C>T (p.Asn299=) c.479-340C>T (n.479-340C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.558-340C>T n.490-340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756474G>C | CA348297219 | CKAP2L | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.479-340C>G (n.479-340C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.558-340C>G n.490-340C>G | |
2 | g.112756474G= | CA1279906417 | CKAP2L | c.897C= (p.Asn299=) c.479-340C= (n.479-340C=) c.402C= (p.Asn134=) n.558-340C= n.490-340C= | |
2 | g.112756474G>T | CA348297220 | CKAP2L | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.479-340C>A (n.479-340C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.558-340C>A n.490-340C>A | |
2 | g.112756475T>A | CA348297221 | CKAP2L | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.479-341A>T (n.479-341A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.558-341A>T n.490-341A>T | |
2 | g.112756475T>C | CA348297222 | CKAP2L | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.479-341A>G (n.479-341A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.558-341A>G n.490-341A>G | |
2 | g.112756475T>G | CA348297223 | CKAP2L | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.479-341A>C (n.479-341A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.558-341A>C n.490-341A>C | |
2 | g.112756476T>A | CA348297224 | CKAP2L | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.479-342A>T (n.479-342A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.558-342A>T n.490-342A>T | |
2 | g.112756476T>C | CA348297225 | CKAP2L | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.479-342A>G (n.479-342A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.558-342A>G n.490-342A>G | dbSNP |
2 | g.112756476T>G | CA348297226 | CKAP2L | c.895A>C (p.Asn299His) c.479-342A>C (n.479-342A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.558-342A>C n.490-342A>C | |
2 | g.112756476T= | CA1279906418 | CKAP2L | c.895A= (p.Asn299=) c.479-342A= (n.479-342A=) c.400A= (p.Asn134=) n.558-342A= n.490-342A= | |
2 | g.112756477C>A | CA348297227 | CKAP2L | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.479-343G>T (n.479-343G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.558-343G>T n.490-343G>T | |
2 | g.112756477C>G | CA348297228 | CKAP2L | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.479-343G>C (n.479-343G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.558-343G>C n.490-343G>C | |
2 | g.112756477C>T | CA428553998 | CKAP2L | c.894G>A (p.Lys298=) c.479-343G>A (n.479-343G>A) c.399G>A (p.Lys133=) n.558-343G>A n.490-343G>A | |
2 | g.112756478T>A | CA348297230 | CKAP2L | c.893A>T (p.Lys298Met) c.479-344A>T (n.479-344A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) n.558-344A>T n.490-344A>T | |
2 | g.112756478T>C | CA348297231 | CKAP2L | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.479-344A>G (n.479-344A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.558-344A>G n.490-344A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756478T>G | CA348297229 | CKAP2L | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.479-344A>C (n.479-344A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.558-344A>C n.490-344A>C | |
2 | g.112756479T>A | CA348297232 | CKAP2L | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.479-345A>T (n.479-345A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.558-345A>T n.490-345A>T | |
2 | g.112756479T>C | CA348297233 | CKAP2L | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.479-345A>G (n.479-345A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.558-345A>G n.490-345A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756479T>G | CA348297234 | CKAP2L | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.479-345A>C (n.479-345A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.558-345A>C n.490-345A>C | |
2 | g.112756480G>A | CA428554002 | CKAP2L | c.891C>T (p.Val297=) c.479-346C>T (n.479-346C>T) c.396C>T (p.Val132=) n.558-346C>T n.490-346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756480G>C | CA428554003 | CKAP2L | c.891C>G (p.Val297=) c.479-346C>G (n.479-346C>G) c.396C>G (p.Val132=) n.558-346C>G n.490-346C>G | |
2 | g.112756480G= | CA1279906419 | CKAP2L | c.891C= (p.Val297=) c.479-346C= (n.479-346C=) c.396C= (p.Val132=) n.558-346C= n.490-346C= | |
2 | g.112756480G>T | CA428554004 | CKAP2L | c.891C>A (p.Val297=) c.479-346C>A (n.479-346C>A) c.396C>A (p.Val132=) n.558-346C>A n.490-346C>A | |
2 | g.112756481A= | CA1279906420 | CKAP2L | c.890T= (p.Val297=) c.479-347T= (n.479-347T=) c.395T= (p.Val132=) n.558-347T= n.490-347T= | |
2 | g.112756481A>C | CA1836775 | CKAP2L | c.890T>G (p.Val297Gly) c.479-347T>G (n.479-347T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.558-347T>G n.490-347T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756481A>G | CA348297235 | CKAP2L | c.890T>C (p.Val297Ala) c.479-347T>C (n.479-347T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.558-347T>C n.490-347T>C | |
2 | g.112756481A>T | CA348297236 | CKAP2L | c.890T>A (p.Val297Asp) c.479-347T>A (n.479-347T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) n.558-347T>A n.490-347T>A | |
2 | g.112756482C>A | CA348297237 | CKAP2L | c.889G>T (p.Val297Phe) c.479-348G>T (n.479-348G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) n.558-348G>T n.490-348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756482C= | CA1279906421 | CKAP2L | c.889G= (p.Val297=) c.479-348G= (n.479-348G=) c.394G= (p.Val132=) n.558-348G= n.490-348G= | |
2 | g.112756482C>G | CA348297238 | CKAP2L | c.889G>C (p.Val297Leu) c.479-348G>C (n.479-348G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) n.558-348G>C n.490-348G>C | dbSNP |
2 | g.112756482C>T | CA348297239 | CKAP2L | c.889G>A (p.Val297Ile) c.479-348G>A (n.479-348G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) n.558-348G>A n.490-348G>A | |
2 | g.112756483T>A | CA428554011 | CKAP2L | c.888A>T (p.Val296=) c.479-349A>T (n.479-349A>T) c.393A>T (p.Val131=) n.558-349A>T n.490-349A>T | |
2 | g.112756483T>C | CA428554012 | CKAP2L | c.888A>G (p.Val296=) c.479-349A>G (n.479-349A>G) c.393A>G (p.Val131=) n.558-349A>G n.490-349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756483T>G | CA428554013 | CKAP2L | c.888A>C (p.Val296=) c.479-349A>C (n.479-349A>C) c.393A>C (p.Val131=) n.558-349A>C n.490-349A>C | |
2 | g.112756483T= | CA1279906422 | CKAP2L | c.888A= (p.Val296=) c.479-349A= (n.479-349A=) c.393A= (p.Val131=) n.558-349A= n.490-349A= | |
2 | g.112756484A= | CA1279906423 | CKAP2L | c.887T= (p.Val296=) c.479-350T= (n.479-350T=) c.392T= (p.Val131=) n.558-350T= n.490-350T= | |
2 | g.112756484A>C | CA348297240 | CKAP2L | c.887T>G (p.Val296Gly) c.479-350T>G (n.479-350T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) n.558-350T>G n.490-350T>G | |
2 | g.112756484A>G | CA348297241 | CKAP2L | c.887T>C (p.Val296Ala) c.479-350T>C (n.479-350T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) n.558-350T>C n.490-350T>C | dbSNP |
2 | g.112756484A>T | CA348297242 | CKAP2L | c.887T>A (p.Val296Glu) c.479-350T>A (n.479-350T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) n.558-350T>A n.490-350T>A | |
2 | g.112756485C>A | CA348297245 | CKAP2L | c.886G>T (p.Val296Leu) c.479-351G>T (n.479-351G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) n.558-351G>T n.490-351G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756485C>G | CA348297243 | CKAP2L | c.886G>C (p.Val296Leu) c.479-351G>C (n.479-351G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) n.558-351G>C n.490-351G>C | |
2 | g.112756485C>T | CA348297244 | CKAP2L | c.886G>A (p.Val296Ile) c.479-351G>A (n.479-351G>A) c.391G>A (p.Val131Ile) n.558-351G>A n.490-351G>A | |
2 | g.112756486T>A | CA428554015 | CKAP2L | c.885A>T (p.Pro295=) c.479-352A>T (n.479-352A>T) c.390A>T (p.Pro130=) n.558-352A>T n.490-352A>T | |
2 | g.112756486T>C | CA1836776 | CKAP2L | c.885A>G (p.Pro295=) c.479-352A>G (n.479-352A>G) c.390A>G (p.Pro130=) n.558-352A>G n.490-352A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756486T>G | CA428554016 | CKAP2L | c.885A>C (p.Pro295=) c.479-352A>C (n.479-352A>C) c.390A>C (p.Pro130=) n.558-352A>C n.490-352A>C | |
2 | g.112756486T= | CA1279906424 | CKAP2L | c.885A= (p.Pro295=) c.479-352A= (n.479-352A=) c.390A= (p.Pro130=) n.558-352A= n.490-352A= | |
2 | g.112756487G>A | CA348297246 | CKAP2L | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.479-353C>T (n.479-353C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.558-353C>T n.490-353C>T | |
2 | g.112756487G>C | CA348297247 | CKAP2L | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.479-353C>G (n.479-353C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.558-353C>G n.490-353C>G | |
2 | g.112756487G>T | CA348297248 | CKAP2L | c.884C>A (p.Pro295Gln) c.479-353C>A (n.479-353C>A) c.389C>A (p.Pro130Gln) n.558-353C>A n.490-353C>A | |
2 | g.112756488G>A | CA348297249 | CKAP2L | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.479-354C>T (n.479-354C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.558-354C>T n.490-354C>T | dbSNP |
2 | g.112756488G>C | CA53691235 | CKAP2L | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.479-354C>G (n.479-354C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.558-354C>G n.490-354C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756488G= | CA1279906425 | CKAP2L | c.883C= (p.Pro295=) c.479-354C= (n.479-354C=) c.388C= (p.Pro130=) n.558-354C= n.490-354C= | |
2 | g.112756488G>T | CA348297250 | CKAP2L | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.479-354C>A (n.479-354C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.558-354C>A n.490-354C>A | |
2 | g.112756489T>A | CA348297251 | CKAP2L | c.882A>T (p.Lys294Asn) c.479-355A>T (n.479-355A>T) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.558-355A>T n.490-355A>T | |
2 | g.112756489T>C | CA428554018 | CKAP2L | c.882A>G (p.Lys294=) c.479-355A>G (n.479-355A>G) c.387A>G (p.Lys129=) n.558-355A>G n.490-355A>G | |
2 | g.112756489T>G | CA348297252 | CKAP2L | c.882A>C (p.Lys294Asn) c.479-355A>C (n.479-355A>C) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.558-355A>C n.490-355A>C | |
2 | g.112756490T>A | CA348297253 | CKAP2L | c.881A>T (p.Lys294Ile) c.479-356A>T (n.479-356A>T) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.558-356A>T n.490-356A>T | |
2 | g.112756490T>C | CA348297254 | CKAP2L | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.479-356A>G (n.479-356A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.558-356A>G n.490-356A>G | |
2 | g.112756490T>G | CA348297255 | CKAP2L | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.479-356A>C (n.479-356A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.558-356A>C n.490-356A>C | |
2 | g.112756491T>A | CA348297258 | CKAP2L | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.479-357A>T (n.479-357A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.558-357A>T n.490-357A>T | |
2 | g.112756491T>C | CA348297257 | CKAP2L | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.479-357A>G (n.479-357A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.558-357A>G n.490-357A>G | |
2 | g.112756491T>G | CA348297256 | CKAP2L | c.880A>C (p.Lys294Gln) c.479-357A>C (n.479-357A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.558-357A>C n.490-357A>C | |
2 | g.112756492C>A | CA348297259 | CKAP2L | c.879G>T (p.Lys293Asn) c.479-358G>T (n.479-358G>T) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.558-358G>T n.490-358G>T | COSMIC |
2 | g.112756492C>G | CA348297260 | CKAP2L | c.879G>C (p.Lys293Asn) c.479-358G>C (n.479-358G>C) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.558-358G>C n.490-358G>C | gnomAD v4 |
2 | g.112756492C>T | CA428554023 | CKAP2L | c.879G>A (p.Lys293=) c.479-358G>A (n.479-358G>A) c.384G>A (p.Lys128=) n.558-358G>A n.490-358G>A | |
2 | g.112756493T>A | CA348297261 | CKAP2L | c.878A>T (p.Lys293Met) c.479-359A>T (n.479-359A>T) c.383A>T (p.Lys128Met) n.558-359A>T n.490-359A>T | |
2 | g.112756493T>C | CA348297262 | CKAP2L | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.479-359A>G (n.479-359A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.558-359A>G n.490-359A>G | |
2 | g.112756493T>G | CA348297263 | CKAP2L | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.479-359A>C (n.479-359A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.558-359A>C n.490-359A>C | |
2 | g.112756494T>A | CA348297264 | CKAP2L | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.479-360A>T (n.479-360A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.558-360A>T n.490-360A>T | |
2 | g.112756494T>C | CA348297265 | CKAP2L | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.479-360A>G (n.479-360A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.558-360A>G n.490-360A>G | |
2 | g.112756494T>G | CA348297266 | CKAP2L | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.479-360A>C (n.479-360A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.558-360A>C n.490-360A>C | |
2 | g.112756495T>A | CA428554028 | CKAP2L | c.876A>T (p.Ser292=) c.479-361A>T (n.479-361A>T) c.381A>T (p.Ser127=) n.558-361A>T n.490-361A>T | |
2 | g.112756495T>C | CA428554026 | CKAP2L | c.876A>G (p.Ser292=) c.479-361A>G (n.479-361A>G) c.381A>G (p.Ser127=) n.558-361A>G n.490-361A>G | |
2 | g.112756495T>G | CA428554025 | CKAP2L | c.876A>C (p.Ser292=) c.479-361A>C (n.479-361A>C) c.381A>C (p.Ser127=) n.558-361A>C n.490-361A>C | |
2 | g.112756496G>A | CA348297267 | CKAP2L | c.875C>T (p.Ser292Leu) c.479-362C>T (n.479-362C>T) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.558-362C>T n.490-362C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756496G>C | CA348297268 | CKAP2L | c.875C>G (p.Ser292Ter) c.479-362C>G (n.479-362C>G) c.380C>G (p.Ser127Ter) n.558-362C>G n.490-362C>G | |
2 | g.112756496G>T | CA348297269 | CKAP2L | c.875C>A (p.Ser292Ter) c.479-362C>A (n.479-362C>A) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.558-362C>A n.490-362C>A | |
2 | g.112756497A>C | CA348297270 | CKAP2L | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.479-363T>G (n.479-363T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.558-363T>G n.490-363T>G | |
2 | g.112756497A>G | CA348297271 | CKAP2L | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.479-363T>C (n.479-363T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.558-363T>C n.490-363T>C | |
2 | g.112756497A>T | CA348297272 | CKAP2L | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.479-363T>A (n.479-363T>A) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.558-363T>A n.490-363T>A | |
2 | g.112756498T>A | CA428554030 | CKAP2L | c.873A>T (p.Ser291=) c.479-364A>T (n.479-364A>T) c.378A>T (p.Ser126=) n.558-364A>T n.490-364A>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756498T>C | CA428554031 | CKAP2L | c.873A>G (p.Ser291=) c.479-364A>G (n.479-364A>G) c.378A>G (p.Ser126=) n.558-364A>G n.490-364A>G | |
2 | g.112756498T>G | CA428554032 | CKAP2L | c.873A>C (p.Ser291=) c.479-364A>C (n.479-364A>C) c.378A>C (p.Ser126=) n.558-364A>C n.490-364A>C | |
2 | g.112756499G>A | CA1836777 | CKAP2L | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.479-365C>T (n.479-365C>T) c.377C>T (p.Ser126Leu) n.558-365C>T n.490-365C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756499G>C | CA348297273 | CKAP2L | c.872C>G (p.Ser291Ter) c.479-365C>G (n.479-365C>G) c.377C>G (p.Ser126Ter) n.558-365C>G n.490-365C>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756499G= | CA1279906426 | CKAP2L | c.872C= (p.Ser291=) c.479-365C= (n.479-365C=) c.377C= (p.Ser126=) n.558-365C= n.490-365C= | |
2 | g.112756499G>T | CA348297274 | CKAP2L | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.479-365C>A (n.479-365C>A) c.377C>A (p.Ser126Ter) n.558-365C>A n.490-365C>A | |
2 | g.112756500A>C | CA348297275 | CKAP2L | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.479-366T>G (n.479-366T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.558-366T>G n.490-366T>G | |
2 | g.112756500A>G | CA348297276 | CKAP2L | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.479-366T>C (n.479-366T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) n.558-366T>C n.490-366T>C | |
2 | g.112756500A>T | CA348297277 | CKAP2L | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.479-366T>A (n.479-366T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) n.558-366T>A n.490-366T>A | |
2 | g.112756501C>A | CA348297278 | CKAP2L | c.870G>T (p.Gln290His) c.479-367G>T (n.479-367G>T) c.375G>T (p.Gln125His) n.558-367G>T n.490-367G>T | |
2 | g.112756501C= | CA1279906427 | CKAP2L | c.870G= (p.Gln290=) c.479-367G= (n.479-367G=) c.375G= (p.Gln125=) n.558-367G= n.490-367G= | |
2 | g.112756501C>G | CA348297279 | CKAP2L | c.870G>C (p.Gln290His) c.479-367G>C (n.479-367G>C) c.375G>C (p.Gln125His) n.558-367G>C n.490-367G>C | |
2 | g.112756501C>T | CA428554034 | CKAP2L | c.870G>A (p.Gln290=) c.479-367G>A (n.479-367G>A) c.375G>A (p.Gln125=) n.558-367G>A n.490-367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112756502T>A | CA348297280 | CKAP2L | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.479-368A>T (n.479-368A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.558-368A>T n.490-368A>T | |
2 | g.112756502T>C | CA348297281 | CKAP2L | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.479-368A>G (n.479-368A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.558-368A>G n.490-368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756502T>G | CA348297282 | CKAP2L | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.479-368A>C (n.479-368A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.558-368A>C n.490-368A>C | |
2 | g.112756502T= | CA1279906428 | CKAP2L | c.869A= (p.Gln290=) c.479-368A= (n.479-368A=) c.374A= (p.Gln125=) n.558-368A= n.490-368A= | |
2 | g.112756503G>A | CA348297283 | CKAP2L | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.479-369C>T (n.479-369C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.558-369C>T n.490-369C>T | |
2 | g.112756503G>C | CA348297284 | CKAP2L | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.479-369C>G (n.479-369C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.558-369C>G n.490-369C>G | |
2 | g.112756503G>T | CA348297285 | CKAP2L | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.479-369C>A (n.479-369C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.558-369C>A n.490-369C>A | |
2 | g.112756503_112756513delinsGAACTTTACTA | CA1279906429 | CKAP2L | c.858_868delinsTAGTAAAGTTC (p.Leu286=) c.479-379_479-369delinsTAGTAAAGTTC (n.479-379_479-369delinsTAGTAAAGTTC) c.363_373delinsTAGTAAAGTTC (p.Leu121=) n.558-379_558-369delinsTAGTAAAGTTC n.490-379_490-369delinsTAGTAAAGTTC | |
2 | g.112756504A>C | CA428554035 | CKAP2L | c.867T>G (p.Val289=) c.479-370T>G (n.479-370T>G) c.372T>G (p.Val124=) n.558-370T>G n.490-370T>G | |
2 | g.112756504A>G | CA428554036 | CKAP2L | c.867T>C (p.Val289=) c.479-370T>C (n.479-370T>C) c.372T>C (p.Val124=) n.558-370T>C n.490-370T>C | |
2 | g.112756504A>T | CA428554037 | CKAP2L | c.867T>A (p.Val289=) c.479-370T>A (n.479-370T>A) c.372T>A (p.Val124=) n.558-370T>A n.490-370T>A | |
2 | g.112756505_112756514del | CA535595873 | CKAP2L | c.858_867del (p.Lys288HisfsTer6) c.479-379_479-370del (n.479-379_479-370del) c.363_372del (p.Lys123HisfsTer6) n.558-379_558-370del n.490-379_490-370del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756505A>C | CA348297287 | CKAP2L | c.866T>G (p.Val289Gly) c.479-371T>G (n.479-371T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) n.558-371T>G n.490-371T>G | |
2 | g.112756505A>G | CA348297288 | CKAP2L | c.866T>C (p.Val289Ala) c.479-371T>C (n.479-371T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) n.558-371T>C n.490-371T>C | |
2 | g.112756505A>T | CA348297286 | CKAP2L | c.866T>A (p.Val289Asp) c.479-371T>A (n.479-371T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) n.558-371T>A n.490-371T>A | |
2 | g.112756506C>A | CA348297289 | CKAP2L | c.865G>T (p.Val289Phe) c.479-372G>T (n.479-372G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) n.558-372G>T n.490-372G>T | |
2 | g.112756506C= | CA1279906430 | CKAP2L | c.865G= (p.Val289=) c.479-372G= (n.479-372G=) c.370G= (p.Val124=) n.558-372G= n.490-372G= | |
2 | g.112756506C>G | CA348297290 | CKAP2L | c.865G>C (p.Val289Leu) c.479-372G>C (n.479-372G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) n.558-372G>C n.490-372G>C | |
2 | g.112756506C>T | CA348297291 | CKAP2L | c.865G>A (p.Val289Ile) c.479-372G>A (n.479-372G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) n.558-372G>A n.490-372G>A | |
2 | g.112756507T>A | CA348297292 | CKAP2L | c.864A>T (p.Lys288Asn) c.479-373A>T (n.479-373A>T) c.369A>T (p.Lys123Asn) n.558-373A>T n.490-373A>T | |
2 | g.112756507T>C | CA428554039 | CKAP2L | c.864A>G (p.Lys288=) c.479-373A>G (n.479-373A>G) c.369A>G (p.Lys123=) n.558-373A>G n.490-373A>G | |
2 | g.112756507T>G | CA348297293 | CKAP2L | c.864A>C (p.Lys288Asn) c.479-373A>C (n.479-373A>C) c.369A>C (p.Lys123Asn) n.558-373A>C n.490-373A>C | |
2 | g.112756509dup | CA535595874 | CKAP2L | c.864dup (p.Val289SerfsTer18) c.479-373dup (n.479-373dup) c.369dup (p.Val124SerfsTer18) n.558-373dup n.490-373dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756508T>A | CA348297294 | CKAP2L | c.863A>T (p.Lys288Ile) c.479-374A>T (n.479-374A>T) c.368A>T (p.Lys123Ile) n.558-374A>T n.490-374A>T | |
2 | g.112756508T>C | CA348297295 | CKAP2L | c.863A>G (p.Lys288Arg) c.479-374A>G (n.479-374A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.558-374A>G n.490-374A>G | |
2 | g.112756508T>G | CA348297296 | CKAP2L | c.863A>C (p.Lys288Thr) c.479-374A>C (n.479-374A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.558-374A>C n.490-374A>C | |
2 | g.112756509T>A | CA348297297 | CKAP2L | c.862A>T (p.Lys288Ter) c.479-375A>T (n.479-375A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.558-375A>T n.490-375A>T | |
2 | g.112756509T>C | CA348297298 | CKAP2L | c.862A>G (p.Lys288Glu) c.479-375A>G (n.479-375A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.558-375A>G n.490-375A>G | |
2 | g.112756509T>G | CA348297299 | CKAP2L | c.862A>C (p.Lys288Gln) c.479-375A>C (n.479-375A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.558-375A>C n.490-375A>C | |
2 | g.112756510A>C | CA348297300 | CKAP2L | c.861T>G (p.Ser287Arg) c.479-376T>G (n.479-376T>G) c.366T>G (p.Ser122Arg) n.558-376T>G n.490-376T>G | |
2 | g.112756510A>G | CA428554042 | CKAP2L | c.861T>C (p.Ser287=) c.479-376T>C (n.479-376T>C) c.366T>C (p.Ser122=) n.558-376T>C n.490-376T>C | |
2 | g.112756510A>T | CA348297301 | CKAP2L | c.861T>A (p.Ser287Arg) c.479-376T>A (n.479-376T>A) c.366T>A (p.Ser122Arg) n.558-376T>A n.490-376T>A | |
2 | g.112756511C>A | CA348297304 | CKAP2L | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.479-377G>T (n.479-377G>T) c.365G>T (p.Ser122Ile) n.558-377G>T n.490-377G>T | |
2 | g.112756511C>G | CA348297303 | CKAP2L | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.479-377G>C (n.479-377G>C) c.365G>C (p.Ser122Thr) n.558-377G>C n.490-377G>C | |
2 | g.112756511C>T | CA348297302 | CKAP2L | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.479-377G>A (n.479-377G>A) c.365G>A (p.Ser122Asn) n.558-377G>A n.490-377G>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756512T>A | CA348297305 | CKAP2L | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.479-378A>T (n.479-378A>T) c.364A>T (p.Ser122Cys) n.558-378A>T n.490-378A>T | |
2 | g.112756512T>C | CA348297306 | CKAP2L | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.479-378A>G (n.479-378A>G) c.364A>G (p.Ser122Gly) n.558-378A>G n.490-378A>G | |
2 | g.112756512T>G | CA348297307 | CKAP2L | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.479-378A>C (n.479-378A>C) c.364A>C (p.Ser122Arg) n.558-378A>C n.490-378A>C | |
2 | g.112756513A>C | CA428554044 | CKAP2L | c.858T>G (p.Leu286=) c.479-379T>G (n.479-379T>G) c.363T>G (p.Leu121=) n.558-379T>G n.490-379T>G | |
2 | g.112756513A>G | CA428554047 | CKAP2L | c.858T>C (p.Leu286=) c.479-379T>C (n.479-379T>C) c.363T>C (p.Leu121=) n.558-379T>C n.490-379T>C | |
2 | g.112756513A>T | CA428554046 | CKAP2L | c.858T>A (p.Leu286=) c.479-379T>A (n.479-379T>A) c.363T>A (p.Leu121=) n.558-379T>A n.490-379T>A | |
2 | g.112756514A>C | CA348297308 | CKAP2L | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.479-380T>G (n.479-380T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.558-380T>G n.490-380T>G | |
2 | g.112756514A>G | CA348297309 | CKAP2L | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.479-380T>C (n.479-380T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.558-380T>C n.490-380T>C | |
2 | g.112756514A>T | CA348297310 | CKAP2L | c.857T>A (p.Leu286His) c.479-380T>A (n.479-380T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.558-380T>A n.490-380T>A | gnomAD v4 |
2 | g.112756515G>A | CA1836778 | CKAP2L | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.478+378C>T (n.478+378C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.557+378C>T n.489+378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756515G>C | CA1836779 | CKAP2L | c.856C>G (p.Leu286Val) c.478+378C>G (n.478+378C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.557+378C>G n.489+378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112756515G= | CA1279906431 | CKAP2L | c.856C= (p.Leu286=) c.478+378C= (n.478+378C=) c.361C= (p.Leu121=) n.557+378C= n.489+378C= | |
2 | g.112756515G>T | CA348297311 | CKAP2L | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.478+378C>A (n.478+378C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.557+378C>A n.489+378C>A | |
2 | g.112756516G>A | CA428554052 | CKAP2L | c.855C>T (p.Thr285=) c.478+377C>T (n.478+377C>T) c.360C>T (p.Thr120=) n.557+377C>T n.489+377C>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756516G>C | CA428554053 | CKAP2L | c.855C>G (p.Thr285=) c.478+377C>G (n.478+377C>G) c.360C>G (p.Thr120=) n.557+377C>G n.489+377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756516G>T | CA428554056 | CKAP2L | c.855C>A (p.Thr285=) c.478+377C>A (n.478+377C>A) c.360C>A (p.Thr120=) n.557+377C>A n.489+377C>A | dbSNP |
2 | g.112756517G>A | CA348297312 | CKAP2L | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.478+376C>T (n.478+376C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.557+376C>T n.489+376C>T | |
2 | g.112756517G>C | CA348297313 | CKAP2L | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.478+376C>G (n.478+376C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.557+376C>G n.489+376C>G | |
2 | g.112756517G>T | CA348297314 | CKAP2L | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.478+376C>A (n.478+376C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.557+376C>A n.489+376C>A | |
2 | g.112756518T>A | CA348297317 | CKAP2L | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.478+375A>T (n.478+375A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.557+375A>T n.489+375A>T | |
2 | g.112756518T>C | CA348297316 | CKAP2L | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.478+375A>G (n.478+375A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.557+375A>G n.489+375A>G | gnomAD v4 |
2 | g.112756518T>G | CA348297315 | CKAP2L | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.478+375A>C (n.478+375A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.557+375A>C n.489+375A>C | |
2 | g.112756519C>A | CA428554058 | CKAP2L | c.852G>T (p.Arg284=) c.478+374G>T (n.478+374G>T) c.357G>T (p.Arg119=) n.557+374G>T n.489+374G>T | |
2 | g.112756519C>G | CA428554059 | CKAP2L | c.852G>C (p.Arg284=) c.478+374G>C (n.478+374G>C) c.357G>C (p.Arg119=) n.557+374G>C n.489+374G>C | |
2 | g.112756519C>T | CA428554060 | CKAP2L | c.852G>A (p.Arg284=) c.478+374G>A (n.478+374G>A) c.357G>A (p.Arg119=) n.557+374G>A n.489+374G>A | |
2 | g.112756520C>A | CA348297318 | CKAP2L | c.851G>T (p.Arg284Leu) c.478+373G>T (n.478+373G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.557+373G>T n.489+373G>T | gnomAD v4 |
2 | g.112756520C= | CA1279906432 | CKAP2L | c.851G= (p.Arg284=) c.478+373G= (n.478+373G=) c.356G= (p.Arg119=) n.557+373G= n.489+373G= | |
2 | g.112756520C>G | CA348297319 | CKAP2L | c.851G>C (p.Arg284Pro) c.478+373G>C (n.478+373G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.557+373G>C n.489+373G>C | |
2 | g.112756520C>T | CA1836780 | CKAP2L | c.851G>A (p.Arg284Gln) c.478+373G>A (n.478+373G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.557+373G>A n.489+373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756521G>A | CA1836781 | CKAP2L | c.850C>T (p.Arg284Trp) c.478+372C>T (n.478+372C>T) c.355C>T (p.Arg119Trp) n.557+372C>T n.489+372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756521G>C | CA348297320 | CKAP2L | c.850C>G (p.Arg284Gly) c.478+372C>G (n.478+372C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.557+372C>G n.489+372C>G | dbSNP |
2 | g.112756521G= | CA1279906433 | CKAP2L | c.850C= (p.Arg284=) c.478+372C= (n.478+372C=) c.355C= (p.Arg119=) n.557+372C= n.489+372C= | |
2 | g.112756521G>T | CA428554067 | CKAP2L | c.850C>A (p.Arg284=) c.478+372C>A (n.478+372C>A) c.355C>A (p.Arg119=) n.557+372C>A n.489+372C>A | |
2 | g.112756522A>C | CA348297321 | CKAP2L | c.849T>G (p.Ile283Met) c.478+371T>G (n.478+371T>G) c.354T>G (p.Ile118Met) n.557+371T>G n.489+371T>G | |
2 | g.112756522A>G | CA428554068 | CKAP2L | c.849T>C (p.Ile283=) c.478+371T>C (n.478+371T>C) c.354T>C (p.Ile118=) n.557+371T>C n.489+371T>C | |
2 | g.112756522A>T | CA428554069 | CKAP2L | c.849T>A (p.Ile283=) c.478+371T>A (n.478+371T>A) c.354T>A (p.Ile118=) n.557+371T>A n.489+371T>A | |
2 | g.112756523A= | CA1279906434 | CKAP2L | c.848T= (p.Ile283=) c.478+370T= (n.478+370T=) c.353T= (p.Ile118=) n.557+370T= n.489+370T= | |
2 | g.112756523A>C | CA348297322 | CKAP2L | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.478+370T>G (n.478+370T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.557+370T>G n.489+370T>G | |
2 | g.112756523A>G | CA348297323 | CKAP2L | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.478+370T>C (n.478+370T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.557+370T>C n.489+370T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112756523A>T | CA348297324 | CKAP2L | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.478+370T>A (n.478+370T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.557+370T>A n.489+370T>A |