Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112756422T>ACA348297103CKAP2Lc.949A>T (p.Lys317Ter)
c.479-288A>T (n.479-288A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.558-288A>T
n.490-288A>T
2g.112756422T>CCA348297104CKAP2Lc.949A>G (p.Lys317Glu)
c.479-288A>G (n.479-288A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.558-288A>G
n.490-288A>G
 gnomAD v4
2g.112756422T>GCA348297105CKAP2Lc.949A>C (p.Lys317Gln)
c.479-288A>C (n.479-288A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.558-288A>C
n.490-288A>C
2g.112756422T=CA1279906387CKAP2Lc.949A= (p.Lys317=)
c.479-288A= (n.479-288A=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.558-288A=
n.490-288A=
2g.112756423A>CCA428553916CKAP2Lc.948T>G (p.Thr316=)
c.479-289T>G (n.479-289T>G)
c.453T>G (p.Thr151=)
n.558-289T>G
n.490-289T>G
2g.112756423A>GCA428553917CKAP2Lc.948T>C (p.Thr316=)
c.479-289T>C (n.479-289T>C)
c.453T>C (p.Thr151=)
n.558-289T>C
n.490-289T>C
 gnomAD v4
2g.112756423A>TCA428553918CKAP2Lc.948T>A (p.Thr316=)
c.479-289T>A (n.479-289T>A)
c.453T>A (p.Thr151=)
n.558-289T>A
n.490-289T>A
2g.112756423dupCA1035110504CKAP2Lc.948dup (p.Lys317Ter)
c.479-289dup (n.479-289dup)
c.453dup (p.Lys152Ter)
n.558-289dup
n.490-289dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756424G>ACA348297106CKAP2Lc.947C>T (p.Thr316Ile)
c.479-290C>T (n.479-290C>T)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.558-290C>T
n.490-290C>T
 gnomAD v4
2g.112756424G>CCA348297108CKAP2Lc.947C>G (p.Thr316Ser)
c.479-290C>G (n.479-290C>G)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.558-290C>G
n.490-290C>G
2g.112756424G>TCA348297107CKAP2Lc.947C>A (p.Thr316Asn)
c.479-290C>A (n.479-290C>A)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.558-290C>A
n.490-290C>A
 gnomAD v4
2g.112756425T>ACA348297109CKAP2Lc.946A>T (p.Thr316Ser)
c.479-291A>T (n.479-291A>T)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.558-291A>T
n.490-291A>T
2g.112756425T>CCA348297110CKAP2Lc.946A>G (p.Thr316Ala)
c.479-291A>G (n.479-291A>G)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.558-291A>G
n.490-291A>G
 gnomAD v4
2g.112756425T>GCA348297111CKAP2Lc.946A>C (p.Thr316Pro)
c.479-291A>C (n.479-291A>C)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.558-291A>C
n.490-291A>C
2g.112756426T>ACA348297112CKAP2Lc.945A>T (p.Glu315Asp)
c.479-292A>T (n.479-292A>T)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
n.558-292A>T
n.490-292A>T
 gnomAD v4
2g.112756426T>CCA428553923CKAP2Lc.945A>G (p.Glu315=)
c.479-292A>G (n.479-292A>G)
c.450A>G (p.Glu150=)
n.558-292A>G
n.490-292A>G
2g.112756426T>GCA348297113CKAP2Lc.945A>C (p.Glu315Asp)
c.479-292A>C (n.479-292A>C)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
n.558-292A>C
n.490-292A>C
2g.112756427T>ACA348297114CKAP2Lc.944A>T (p.Glu315Val)
c.479-293A>T (n.479-293A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.558-293A>T
n.490-293A>T
2g.112756427T>CCA348297115CKAP2Lc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.479-293A>G (n.479-293A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.558-293A>G
n.490-293A>G
 dbSNP
2g.112756427T>GCA348297116CKAP2Lc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.479-293A>C (n.479-293A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.558-293A>C
n.490-293A>C
 gnomAD v4
2g.112756427T=CA1279906388CKAP2Lc.944A= (p.Glu315=)
c.479-293A= (n.479-293A=)
c.449A= (p.Glu150=)
n.558-293A=
n.490-293A=
2g.112756428C>ACA348297117CKAP2Lc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.479-294G>T (n.479-294G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.558-294G>T
n.490-294G>T
2g.112756428C>GCA348297118CKAP2Lc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.479-294G>C (n.479-294G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.558-294G>C
n.490-294G>C
2g.112756428C>TCA348297119CKAP2Lc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.479-294G>A (n.479-294G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.558-294G>A
n.490-294G>A
2g.112756429A=CA1279906389CKAP2Lc.942T= (p.Asn314=)
c.479-295T= (n.479-295T=)
c.447T= (p.Asn149=)
n.558-295T=
n.490-295T=
2g.112756429A>CCA1836761CKAP2Lc.942T>G (p.Asn314Lys)
c.479-295T>G (n.479-295T>G)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
n.558-295T>G
n.490-295T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756429A>GCA428553925CKAP2Lc.942T>C (p.Asn314=)
c.479-295T>C (n.479-295T>C)
c.447T>C (p.Asn149=)
n.558-295T>C
n.490-295T>C
2g.112756429A>TCA348297120CKAP2Lc.942T>A (p.Asn314Lys)
c.479-295T>A (n.479-295T>A)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
n.558-295T>A
n.490-295T>A
2g.112756430T>ACA348297121CKAP2Lc.941A>T (p.Asn314Ile)
c.479-296A>T (n.479-296A>T)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.558-296A>T
n.490-296A>T
2g.112756430T>CCA348297122CKAP2Lc.941A>G (p.Asn314Ser)
c.479-296A>G (n.479-296A>G)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.558-296A>G
n.490-296A>G
 gnomAD v4
2g.112756430T>GCA348297123CKAP2Lc.941A>C (p.Asn314Thr)
c.479-296A>C (n.479-296A>C)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.558-296A>C
n.490-296A>C
2g.112756431T>ACA348297124CKAP2Lc.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.479-297A>T (n.479-297A>T)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.558-297A>T
n.490-297A>T
2g.112756431T>CCA1836762CKAP2Lc.940A>G (p.Asn314Asp)
c.479-297A>G (n.479-297A>G)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.558-297A>G
n.490-297A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756431T>GCA348297125CKAP2Lc.940A>C (p.Asn314His)
c.479-297A>C (n.479-297A>C)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.558-297A>C
n.490-297A>C
2g.112756431T=CA1279906390CKAP2Lc.940A= (p.Asn314=)
c.479-297A= (n.479-297A=)
c.445A= (p.Asn149=)
n.558-297A=
n.490-297A=
2g.112756432T>ACA428553928CKAP2Lc.939A>T (p.Pro313=)
c.479-298A>T (n.479-298A>T)
c.444A>T (p.Pro148=)
n.558-298A>T
n.490-298A>T
2g.112756432T>CCA428553930CKAP2Lc.939A>G (p.Pro313=)
c.479-298A>G (n.479-298A>G)
c.444A>G (p.Pro148=)
n.558-298A>G
n.490-298A>G
2g.112756432T>GCA428553929CKAP2Lc.939A>C (p.Pro313=)
c.479-298A>C (n.479-298A>C)
c.444A>C (p.Pro148=)
n.558-298A>C
n.490-298A>C
2g.112756433G>ACA348297128CKAP2Lc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.479-299C>T (n.479-299C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.558-299C>T
n.490-299C>T
 dbSNP
2g.112756433G>CCA348297126CKAP2Lc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.479-299C>G (n.479-299C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.558-299C>G
n.490-299C>G
 dbSNP
2g.112756433G=CA1279906391CKAP2Lc.938C= (p.Pro313=)
c.479-299C= (n.479-299C=)
c.443C= (p.Pro148=)
n.558-299C=
n.490-299C=
2g.112756433G>TCA348297127CKAP2Lc.938C>A (p.Pro313Gln)
c.479-299C>A (n.479-299C>A)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
n.558-299C>A
n.490-299C>A
 dbSNP
2g.112756434G>ACA348297129CKAP2Lc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.479-300C>T (n.479-300C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.558-300C>T
n.490-300C>T
2g.112756434G>CCA348297130CKAP2Lc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.479-300C>G (n.479-300C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.558-300C>G
n.490-300C>G
2g.112756434G>TCA348297131CKAP2Lc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.479-300C>A (n.479-300C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.558-300C>A
n.490-300C>A
 gnomAD v4
2g.112756435T>ACA348297132CKAP2Lc.936A>T (p.Arg312Ser)
c.479-301A>T (n.479-301A>T)
c.441A>T (p.Arg147Ser)
n.558-301A>T
n.490-301A>T
2g.112756435T>CCA53691096CKAP2Lc.936A>G (p.Arg312=)
c.479-301A>G (n.479-301A>G)
c.441A>G (p.Arg147=)
n.558-301A>G
n.490-301A>G
 dbSNP
2g.112756435T>GCA348297133CKAP2Lc.936A>C (p.Arg312Ser)
c.479-301A>C (n.479-301A>C)
c.441A>C (p.Arg147Ser)
n.558-301A>C
n.490-301A>C
2g.112756435T=CA1279906392CKAP2Lc.936A= (p.Arg312=)
c.479-301A= (n.479-301A=)
c.441A= (p.Arg147=)
n.558-301A=
n.490-301A=
2g.112756436C>ACA348297134CKAP2Lc.935G>T (p.Arg312Ile)
c.479-302G>T (n.479-302G>T)
c.440G>T (p.Arg147Ile)
n.558-302G>T
n.490-302G>T
2g.112756436C=CA1279906393CKAP2Lc.935G= (p.Arg312=)
c.479-302G= (n.479-302G=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.558-302G=
n.490-302G=
2g.112756436C>GCA348297136CKAP2Lc.935G>C (p.Arg312Thr)
c.479-302G>C (n.479-302G>C)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
n.558-302G>C
n.490-302G>C
2g.112756436C>TCA348297135CKAP2Lc.935G>A (p.Arg312Lys)
c.479-302G>A (n.479-302G>A)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
n.558-302G>A
n.490-302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756437T>ACA348297137CKAP2Lc.934A>T (p.Arg312Ter)
c.479-303A>T (n.479-303A>T)
c.439A>T (p.Arg147Ter)
n.558-303A>T
n.490-303A>T
2g.112756437T>CCA348297138CKAP2Lc.934A>G (p.Arg312Gly)
c.479-303A>G (n.479-303A>G)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
n.558-303A>G
n.490-303A>G
2g.112756437T>GCA428553940CKAP2Lc.934A>C (p.Arg312=)
c.479-303A>C (n.479-303A>C)
c.439A>C (p.Arg147=)
n.558-303A>C
n.490-303A>C
2g.112756438T>ACA348297139CKAP2Lc.933A>T (p.Glu311Asp)
c.479-304A>T (n.479-304A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.558-304A>T
n.490-304A>T
2g.112756438T>CCA428553942CKAP2Lc.933A>G (p.Glu311=)
c.479-304A>G (n.479-304A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
n.558-304A>G
n.490-304A>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756438T>GCA348297140CKAP2Lc.933A>C (p.Glu311Asp)
c.479-304A>C (n.479-304A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.558-304A>C
n.490-304A>C
2g.112756438T=CA1279906394CKAP2Lc.933A= (p.Glu311=)
c.479-304A= (n.479-304A=)
c.438A= (p.Glu146=)
n.558-304A=
n.490-304A=
2g.112756439T>ACA348297141CKAP2Lc.932A>T (p.Glu311Val)
c.479-305A>T (n.479-305A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.558-305A>T
n.490-305A>T
2g.112756439T>CCA1836763CKAP2Lc.932A>G (p.Glu311Gly)
c.479-305A>G (n.479-305A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.558-305A>G
n.490-305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756439T>GCA348297142CKAP2Lc.932A>C (p.Glu311Ala)
c.479-305A>C (n.479-305A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.558-305A>C
n.490-305A>C
2g.112756439T=CA1279906395CKAP2Lc.932A= (p.Glu311=)
c.479-305A= (n.479-305A=)
c.437A= (p.Glu146=)
n.558-305A=
n.490-305A=
2g.112756440C>ACA348297143CKAP2Lc.931G>T (p.Glu311Ter)
c.479-306G>T (n.479-306G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.558-306G>T
n.490-306G>T
2g.112756440C=CA1279906396CKAP2Lc.931G= (p.Glu311=)
c.479-306G= (n.479-306G=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.558-306G=
n.490-306G=
2g.112756440C>GCA348297144CKAP2Lc.931G>C (p.Glu311Gln)
c.479-306G>C (n.479-306G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.558-306G>C
n.490-306G>C
2g.112756440C>TCA348297145CKAP2Lc.931G>A (p.Glu311Lys)
c.479-306G>A (n.479-306G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.558-306G>A
n.490-306G>A
 dbSNP
2g.112756441A=CA1279906397CKAP2Lc.930T= (p.Tyr310=)
c.479-307T= (n.479-307T=)
c.435T= (p.Tyr145=)
n.558-307T=
n.490-307T=
2g.112756441A>CCA348297147CKAP2Lc.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.479-307T>G (n.479-307T>G)
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.558-307T>G
n.490-307T>G
2g.112756441A>GCA1836764CKAP2Lc.930T>C (p.Tyr310=)
c.479-307T>C (n.479-307T>C)
c.435T>C (p.Tyr145=)
n.558-307T>C
n.490-307T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756441A>TCA348297146CKAP2Lc.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.479-307T>A (n.479-307T>A)
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.558-307T>A
n.490-307T>A
2g.112756442T>ACA348297148CKAP2Lc.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.479-308A>T (n.479-308A>T)
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.558-308A>T
n.490-308A>T
2g.112756442T>CCA348297150CKAP2Lc.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.479-308A>G (n.479-308A>G)
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.558-308A>G
n.490-308A>G
2g.112756442T>GCA348297149CKAP2Lc.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.479-308A>C (n.479-308A>C)
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.558-308A>C
n.490-308A>C
2g.112756443A=CA1279906398CKAP2Lc.928T= (p.Tyr310=)
c.479-309T= (n.479-309T=)
c.433T= (p.Tyr145=)
n.558-309T=
n.490-309T=
2g.112756443A>CCA348297151CKAP2Lc.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.479-309T>G (n.479-309T>G)
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.558-309T>G
n.490-309T>G
2g.112756443A>GCA348297152CKAP2Lc.928T>C (p.Tyr310His)
c.479-309T>C (n.479-309T>C)
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.558-309T>C
n.490-309T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756443A>TCA348297153CKAP2Lc.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.479-309T>A (n.479-309T>A)
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.558-309T>A
n.490-309T>A
2g.112756444T>ACA348297154CKAP2Lc.927A>T (p.Gln309His)
c.479-310A>T (n.479-310A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
n.558-310A>T
n.490-310A>T
2g.112756444T>CCA428553946CKAP2Lc.927A>G (p.Gln309=)
c.479-310A>G (n.479-310A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
n.558-310A>G
n.490-310A>G
 gnomAD v4
2g.112756444T>GCA348297155CKAP2Lc.927A>C (p.Gln309His)
c.479-310A>C (n.479-310A>C)
c.432A>C (p.Gln144His)
n.558-310A>C
n.490-310A>C
2g.112756445T>ACA348297156CKAP2Lc.926A>T (p.Gln309Leu)
c.479-311A>T (n.479-311A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.558-311A>T
n.490-311A>T
2g.112756445T>CCA348297157CKAP2Lc.926A>G (p.Gln309Arg)
c.479-311A>G (n.479-311A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.558-311A>G
n.490-311A>G
2g.112756445T>GCA348297158CKAP2Lc.926A>C (p.Gln309Pro)
c.479-311A>C (n.479-311A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.558-311A>C
n.490-311A>C
 dbSNP
2g.112756445T=CA1279906399CKAP2Lc.926A= (p.Gln309=)
c.479-311A= (n.479-311A=)
c.431A= (p.Gln144=)
n.558-311A=
n.490-311A=
2g.112756446G>ACA348297159CKAP2Lc.925C>T (p.Gln309Ter)
c.479-312C>T (n.479-312C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.558-312C>T
n.490-312C>T
2g.112756446G>CCA348297160CKAP2Lc.925C>G (p.Gln309Glu)
c.479-312C>G (n.479-312C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.558-312C>G
n.490-312C>G
 dbSNP
2g.112756446G=CA1279906400CKAP2Lc.925C= (p.Gln309=)
c.479-312C= (n.479-312C=)
c.430C= (p.Gln144=)
n.558-312C=
n.490-312C=
2g.112756446G>TCA348297161CKAP2Lc.925C>A (p.Gln309Lys)
c.479-312C>A (n.479-312C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.558-312C>A
n.490-312C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756447A>CCA348297162CKAP2Lc.924T>G (p.Ser308Arg)
c.479-313T>G (n.479-313T>G)
c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.558-313T>G
n.490-313T>G
2g.112756447A>GCA428553953CKAP2Lc.924T>C (p.Ser308=)
c.479-313T>C (n.479-313T>C)
c.429T>C (p.Ser143=)
n.558-313T>C
n.490-313T>C
2g.112756447A>TCA348297163CKAP2Lc.924T>A (p.Ser308Arg)
c.479-313T>A (n.479-313T>A)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.558-313T>A
n.490-313T>A
2g.112756448C>ACA348297164CKAP2Lc.923G>T (p.Ser308Ile)
c.479-314G>T (n.479-314G>T)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.558-314G>T
n.490-314G>T
2g.112756448C>GCA348297166CKAP2Lc.923G>C (p.Ser308Thr)
c.479-314G>C (n.479-314G>C)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.558-314G>C
n.490-314G>C
2g.112756448C>TCA348297165CKAP2Lc.923G>A (p.Ser308Asn)
c.479-314G>A (n.479-314G>A)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.558-314G>A
n.490-314G>A
2g.112756449T>ACA348297167CKAP2Lc.922A>T (p.Ser308Cys)
c.479-315A>T (n.479-315A>T)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.558-315A>T
n.490-315A>T
2g.112756449T>CCA1836765CKAP2Lc.922A>G (p.Ser308Gly)
c.479-315A>G (n.479-315A>G)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.558-315A>G
n.490-315A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756449T>GCA348297168CKAP2Lc.922A>C (p.Ser308Arg)
c.479-315A>C (n.479-315A>C)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.558-315A>C
n.490-315A>C
 gnomAD v4
2g.112756449T=CA1279906401CKAP2Lc.922A= (p.Ser308=)
c.479-315A= (n.479-315A=)
c.427A= (p.Ser143=)
n.558-315A=
n.490-315A=
2g.112756450C>ACA348297169CKAP2Lc.921G>T (p.Arg307Ser)
c.479-316G>T (n.479-316G>T)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
n.558-316G>T
n.490-316G>T
2g.112756450C>GCA348297170CKAP2Lc.921G>C (p.Arg307Ser)
c.479-316G>C (n.479-316G>C)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
n.558-316G>C
n.490-316G>C
2g.112756450C>TCA428553954CKAP2Lc.921G>A (p.Arg307=)
c.479-316G>A (n.479-316G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.558-316G>A
n.490-316G>A
 gnomAD v4
2g.112756451C>ACA348297171CKAP2Lc.920G>T (p.Arg307Met)
c.479-317G>T (n.479-317G>T)
c.425G>T (p.Arg142Met)
n.558-317G>T
n.490-317G>T
2g.112756451C=CA1279906402CKAP2Lc.920G= (p.Arg307=)
c.479-317G= (n.479-317G=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.558-317G=
n.490-317G=
2g.112756451C>GCA348297172CKAP2Lc.920G>C (p.Arg307Thr)
c.479-317G>C (n.479-317G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.558-317G>C
n.490-317G>C
2g.112756451C>TCA1836766CKAP2Lc.920G>A (p.Arg307Lys)
c.479-317G>A (n.479-317G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.558-317G>A
n.490-317G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756452T>ACA348297173CKAP2Lc.919A>T (p.Arg307Trp)
c.479-318A>T (n.479-318A>T)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
n.558-318A>T
n.490-318A>T
2g.112756452T>CCA348297174CKAP2Lc.919A>G (p.Arg307Gly)
c.479-318A>G (n.479-318A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.558-318A>G
n.490-318A>G
 gnomAD v4
2g.112756452T>GCA428553955CKAP2Lc.919A>C (p.Arg307=)
c.479-318A>C (n.479-318A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
n.558-318A>C
n.490-318A>C
2g.112756453A>CCA348297175CKAP2Lc.918T>G (p.Asn306Lys)
c.479-319T>G (n.479-319T>G)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.558-319T>G
n.490-319T>G
2g.112756453A>GCA428553957CKAP2Lc.918T>C (p.Asn306=)
c.479-319T>C (n.479-319T>C)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.558-319T>C
n.490-319T>C
 gnomAD v4
2g.112756453A>TCA348297176CKAP2Lc.918T>A (p.Asn306Lys)
c.479-319T>A (n.479-319T>A)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.558-319T>A
n.490-319T>A
2g.112756454T>ACA348297177CKAP2Lc.917A>T (p.Asn306Ile)
c.479-320A>T (n.479-320A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.558-320A>T
n.490-320A>T
2g.112756454T>CCA1836767CKAP2Lc.917A>G (p.Asn306Ser)
c.479-320A>G (n.479-320A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.558-320A>G
n.490-320A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756454T>GCA348297178CKAP2Lc.917A>C (p.Asn306Thr)
c.479-320A>C (n.479-320A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.558-320A>C
n.490-320A>C
2g.112756454T=CA1279906403CKAP2Lc.917A= (p.Asn306=)
c.479-320A= (n.479-320A=)
c.422A= (p.Asn141=)
n.558-320A=
n.490-320A=
2g.112756455T>ACA1836768CKAP2Lc.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.479-321A>T (n.479-321A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.558-321A>T
n.490-321A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756455T>CCA348297179CKAP2Lc.916A>G (p.Asn306Asp)
c.479-321A>G (n.479-321A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.558-321A>G
n.490-321A>G
2g.112756455T>GCA348297180CKAP2Lc.916A>C (p.Asn306His)
c.479-321A>C (n.479-321A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.558-321A>C
n.490-321A>C
2g.112756455T=CA1279906404CKAP2Lc.916A= (p.Asn306=)
c.479-321A= (n.479-321A=)
c.421A= (p.Asn141=)
n.558-321A=
n.490-321A=
2g.112756456A=CA1279906405CKAP2Lc.915T= (p.Val305=)
c.479-322T= (n.479-322T=)
c.420T= (p.Val140=)
n.558-322T=
n.490-322T=
2g.112756456A>CCA428553963CKAP2Lc.915T>G (p.Val305=)
c.479-322T>G (n.479-322T>G)
c.420T>G (p.Val140=)
n.558-322T>G
n.490-322T>G
 dbSNP
2g.112756456A>GCA1836769CKAP2Lc.915T>C (p.Val305=)
c.479-322T>C (n.479-322T>C)
c.420T>C (p.Val140=)
n.558-322T>C
n.490-322T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756456A>TCA428553964CKAP2Lc.915T>A (p.Val305=)
c.479-322T>A (n.479-322T>A)
c.420T>A (p.Val140=)
n.558-322T>A
n.490-322T>A
2g.112756457A=CA1279906406CKAP2Lc.914T= (p.Val305=)
c.479-323T= (n.479-323T=)
c.419T= (p.Val140=)
n.558-323T=
n.490-323T=
2g.112756457A>CCA348297181CKAP2Lc.914T>G (p.Val305Gly)
c.479-323T>G (n.479-323T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.558-323T>G
n.490-323T>G
2g.112756457A>GCA1836770CKAP2Lc.914T>C (p.Val305Ala)
c.479-323T>C (n.479-323T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.558-323T>C
n.490-323T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756457A>TCA348297182CKAP2Lc.914T>A (p.Val305Asp)
c.479-323T>A (n.479-323T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
n.558-323T>A
n.490-323T>A
2g.112756458C>ACA348297183CKAP2Lc.913G>T (p.Val305Phe)
c.479-324G>T (n.479-324G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.558-324G>T
n.490-324G>T
2g.112756458C=CA1279906407CKAP2Lc.913G= (p.Val305=)
c.479-324G= (n.479-324G=)
c.418G= (p.Val140=)
n.558-324G=
n.490-324G=
2g.112756458C>GCA348297184CKAP2Lc.913G>C (p.Val305Leu)
c.479-324G>C (n.479-324G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.558-324G>C
n.490-324G>C
2g.112756458C>TCA53691167CKAP2Lc.913G>A (p.Val305Ile)
c.479-324G>A (n.479-324G>A)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.558-324G>A
n.490-324G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756459C>ACA348297186CKAP2Lc.912G>T (p.Lys304Asn)
c.479-325G>T (n.479-325G>T)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.558-325G>T
n.490-325G>T
2g.112756459C=CA1279906408CKAP2Lc.912G= (p.Lys304=)
c.479-325G= (n.479-325G=)
c.417G= (p.Lys139=)
n.558-325G=
n.490-325G=
2g.112756459C>GCA348297185CKAP2Lc.912G>C (p.Lys304Asn)
c.479-325G>C (n.479-325G>C)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.558-325G>C
n.490-325G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756459C>TCA428553971CKAP2Lc.912G>A (p.Lys304=)
c.479-325G>A (n.479-325G>A)
c.417G>A (p.Lys139=)
n.558-325G>A
n.490-325G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756460T>ACA348297187CKAP2Lc.911A>T (p.Lys304Met)
c.479-326A>T (n.479-326A>T)
c.416A>T (p.Lys139Met)
n.558-326A>T
n.490-326A>T
 dbSNP
2g.112756460T>CCA348297188CKAP2Lc.911A>G (p.Lys304Arg)
c.479-326A>G (n.479-326A>G)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.558-326A>G
n.490-326A>G
2g.112756460T>GCA348297189CKAP2Lc.911A>C (p.Lys304Thr)
c.479-326A>C (n.479-326A>C)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.558-326A>C
n.490-326A>C
2g.112756460T=CA1279906409CKAP2Lc.911A= (p.Lys304=)
c.479-326A= (n.479-326A=)
c.416A= (p.Lys139=)
n.558-326A=
n.490-326A=
2g.112756461T>ACA348297190CKAP2Lc.910A>T (p.Lys304Ter)
c.479-327A>T (n.479-327A>T)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.558-327A>T
n.490-327A>T
2g.112756461T>CCA348297191CKAP2Lc.910A>G (p.Lys304Glu)
c.479-327A>G (n.479-327A>G)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.558-327A>G
n.490-327A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756461T>GCA348297192CKAP2Lc.910A>C (p.Lys304Gln)
c.479-327A>C (n.479-327A>C)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.558-327A>C
n.490-327A>C
2g.112756461T=CA1279906410CKAP2Lc.910A= (p.Lys304=)
c.479-327A= (n.479-327A=)
c.415A= (p.Lys139=)
n.558-327A=
n.490-327A=
2g.112756462T>ACA428553976CKAP2Lc.909A>T (p.Ile303=)
c.479-328A>T (n.479-328A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
n.558-328A>T
n.490-328A>T
2g.112756462T>CCA348297193CKAP2Lc.909A>G (p.Ile303Met)
c.479-328A>G (n.479-328A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
n.558-328A>G
n.490-328A>G
2g.112756462T>GCA428553977CKAP2Lc.909A>C (p.Ile303=)
c.479-328A>C (n.479-328A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
n.558-328A>C
n.490-328A>C
2g.112756463A=CA1279906411CKAP2Lc.908T= (p.Ile303=)
c.479-329T= (n.479-329T=)
c.413T= (p.Ile138=)
n.558-329T=
n.490-329T=
2g.112756463A>CCA348297194CKAP2Lc.908T>G (p.Ile303Arg)
c.479-329T>G (n.479-329T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
n.558-329T>G
n.490-329T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756463A>GCA1836771CKAP2Lc.908T>C (p.Ile303Thr)
c.479-329T>C (n.479-329T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.558-329T>C
n.490-329T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756463A>TCA348297195CKAP2Lc.908T>A (p.Ile303Lys)
c.479-329T>A (n.479-329T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
n.558-329T>A
n.490-329T>A
2g.112756464T>ACA348297196CKAP2Lc.907A>T (p.Ile303Leu)
c.479-330A>T (n.479-330A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
n.558-330A>T
n.490-330A>T
2g.112756464T>CCA348297197CKAP2Lc.907A>G (p.Ile303Val)
c.479-330A>G (n.479-330A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.558-330A>G
n.490-330A>G
 ClinVar dbSNP
2g.112756464T>GCA348297198CKAP2Lc.907A>C (p.Ile303Leu)
c.479-330A>C (n.479-330A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.558-330A>C
n.490-330A>C
2g.112756465A>CCA348297199CKAP2Lc.906T>G (p.Asp302Glu)
c.479-331T>G (n.479-331T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
n.558-331T>G
n.490-331T>G
2g.112756465A>GCA428553982CKAP2Lc.906T>C (p.Asp302=)
c.479-331T>C (n.479-331T>C)
c.411T>C (p.Asp137=)
n.558-331T>C
n.490-331T>C
2g.112756465A>TCA348297200CKAP2Lc.906T>A (p.Asp302Glu)
c.479-331T>A (n.479-331T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
n.558-331T>A
n.490-331T>A
2g.112756466T>ACA348297201CKAP2Lc.905A>T (p.Asp302Val)
c.479-332A>T (n.479-332A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.558-332A>T
n.490-332A>T
 dbSNP
2g.112756466T>CCA348297203CKAP2Lc.905A>G (p.Asp302Gly)
c.479-332A>G (n.479-332A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.558-332A>G
n.490-332A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756466T>GCA348297202CKAP2Lc.905A>C (p.Asp302Ala)
c.479-332A>C (n.479-332A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.558-332A>C
n.490-332A>C
2g.112756466T=CA1279906412CKAP2Lc.905A= (p.Asp302=)
c.479-332A= (n.479-332A=)
c.410A= (p.Asp137=)
n.558-332A=
n.490-332A=
2g.112756467C>ACA348297204CKAP2Lc.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.479-333G>T (n.479-333G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.558-333G>T
n.490-333G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756467C=CA1279906413CKAP2Lc.904G= (p.Asp302=)
c.479-333G= (n.479-333G=)
c.409G= (p.Asp137=)
n.558-333G=
n.490-333G=
2g.112756467C>GCA53691199CKAP2Lc.904G>C (p.Asp302His)
c.479-333G>C (n.479-333G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.558-333G>C
n.490-333G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756467C>TCA1836772CKAP2Lc.904G>A (p.Asp302Asn)
c.479-333G>A (n.479-333G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.558-333G>A
n.490-333G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756468T>ACA348297205CKAP2Lc.903A>T (p.Lys301Asn)
c.479-334A>T (n.479-334A>T)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.558-334A>T
n.490-334A>T
 gnomAD v4
2g.112756468T>CCA428553985CKAP2Lc.903A>G (p.Lys301=)
c.479-334A>G (n.479-334A>G)
c.408A>G (p.Lys136=)
n.558-334A>G
n.490-334A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756468T>GCA348297206CKAP2Lc.903A>C (p.Lys301Asn)
c.479-334A>C (n.479-334A>C)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.558-334A>C
n.490-334A>C
2g.112756468T=CA1279906414CKAP2Lc.903A= (p.Lys301=)
c.479-334A= (n.479-334A=)
c.408A= (p.Lys136=)
n.558-334A=
n.490-334A=
2g.112756469T>ACA348297207CKAP2Lc.902A>T (p.Lys301Ile)
c.479-335A>T (n.479-335A>T)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.558-335A>T
n.490-335A>T
2g.112756469T>CCA348297208CKAP2Lc.902A>G (p.Lys301Arg)
c.479-335A>G (n.479-335A>G)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.558-335A>G
n.490-335A>G
2g.112756469T>GCA348297209CKAP2Lc.902A>C (p.Lys301Thr)
c.479-335A>C (n.479-335A>C)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.558-335A>C
n.490-335A>C
2g.112756470T>ACA348297210CKAP2Lc.901A>T (p.Lys301Ter)
c.479-336A>T (n.479-336A>T)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.558-336A>T
n.490-336A>T
2g.112756470T>CCA348297211CKAP2Lc.901A>G (p.Lys301Glu)
c.479-336A>G (n.479-336A>G)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.558-336A>G
n.490-336A>G
2g.112756470T>GCA348297212CKAP2Lc.901A>C (p.Lys301Gln)
c.479-336A>C (n.479-336A>C)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.558-336A>C
n.490-336A>C
2g.112756471G>ACA428553988CKAP2Lc.900C>T (p.Ile300=)
c.479-337C>T (n.479-337C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
n.558-337C>T
n.490-337C>T
 gnomAD v4
2g.112756471G>CCA348297213CKAP2Lc.900C>G (p.Ile300Met)
c.479-337C>G (n.479-337C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.558-337C>G
n.490-337C>G
 COSMIC
2g.112756471G=CA1279906415CKAP2Lc.900C= (p.Ile300=)
c.479-337C= (n.479-337C=)
c.405C= (p.Ile135=)
n.558-337C=
n.490-337C=
2g.112756471G>TCA1836773CKAP2Lc.900C>A (p.Ile300=)
c.479-337C>A (n.479-337C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
n.558-337C>A
n.490-337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756472A>CCA348297214CKAP2Lc.899T>G (p.Ile300Ser)
c.479-338T>G (n.479-338T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.558-338T>G
n.490-338T>G
2g.112756472A>GCA348297215CKAP2Lc.899T>C (p.Ile300Thr)
c.479-338T>C (n.479-338T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.558-338T>C
n.490-338T>C
2g.112756472A>TCA348297216CKAP2Lc.899T>A (p.Ile300Asn)
c.479-338T>A (n.479-338T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.558-338T>A
n.490-338T>A
2g.112756473T>ACA348297218CKAP2Lc.898A>T (p.Ile300Phe)
c.479-339A>T (n.479-339A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.558-339A>T
n.490-339A>T
2g.112756473T>CCA1836774CKAP2Lc.898A>G (p.Ile300Val)
c.479-339A>G (n.479-339A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.558-339A>G
n.490-339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.112756473T>GCA348297217CKAP2Lc.898A>C (p.Ile300Leu)
c.479-339A>C (n.479-339A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.558-339A>C
n.490-339A>C
2g.112756473T=CA1279906416CKAP2Lc.898A= (p.Ile300=)
c.479-339A= (n.479-339A=)
c.403A= (p.Ile135=)
n.558-339A=
n.490-339A=
2g.112756474G>ACA53691209CKAP2Lc.897C>T (p.Asn299=)
c.479-340C>T (n.479-340C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
n.558-340C>T
n.490-340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756474G>CCA348297219CKAP2Lc.897C>G (p.Asn299Lys)
c.479-340C>G (n.479-340C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
n.558-340C>G
n.490-340C>G
2g.112756474G=CA1279906417CKAP2Lc.897C= (p.Asn299=)
c.479-340C= (n.479-340C=)
c.402C= (p.Asn134=)
n.558-340C=
n.490-340C=
2g.112756474G>TCA348297220CKAP2Lc.897C>A (p.Asn299Lys)
c.479-340C>A (n.479-340C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
n.558-340C>A
n.490-340C>A
2g.112756475T>ACA348297221CKAP2Lc.896A>T (p.Asn299Ile)
c.479-341A>T (n.479-341A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.558-341A>T
n.490-341A>T
2g.112756475T>CCA348297222CKAP2Lc.896A>G (p.Asn299Ser)
c.479-341A>G (n.479-341A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.558-341A>G
n.490-341A>G
2g.112756475T>GCA348297223CKAP2Lc.896A>C (p.Asn299Thr)
c.479-341A>C (n.479-341A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.558-341A>C
n.490-341A>C
2g.112756476T>ACA348297224CKAP2Lc.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.479-342A>T (n.479-342A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.558-342A>T
n.490-342A>T
2g.112756476T>CCA348297225CKAP2Lc.895A>G (p.Asn299Asp)
c.479-342A>G (n.479-342A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.558-342A>G
n.490-342A>G
 dbSNP
2g.112756476T>GCA348297226CKAP2Lc.895A>C (p.Asn299His)
c.479-342A>C (n.479-342A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.558-342A>C
n.490-342A>C
2g.112756476T=CA1279906418CKAP2Lc.895A= (p.Asn299=)
c.479-342A= (n.479-342A=)
c.400A= (p.Asn134=)
n.558-342A=
n.490-342A=
2g.112756477C>ACA348297227CKAP2Lc.894G>T (p.Lys298Asn)
c.479-343G>T (n.479-343G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.558-343G>T
n.490-343G>T
2g.112756477C>GCA348297228CKAP2Lc.894G>C (p.Lys298Asn)
c.479-343G>C (n.479-343G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.558-343G>C
n.490-343G>C
2g.112756477C>TCA428553998CKAP2Lc.894G>A (p.Lys298=)
c.479-343G>A (n.479-343G>A)
c.399G>A (p.Lys133=)
n.558-343G>A
n.490-343G>A
2g.112756478T>ACA348297230CKAP2Lc.893A>T (p.Lys298Met)
c.479-344A>T (n.479-344A>T)
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.558-344A>T
n.490-344A>T
2g.112756478T>CCA348297231CKAP2Lc.893A>G (p.Lys298Arg)
c.479-344A>G (n.479-344A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.558-344A>G
n.490-344A>G
 gnomAD v4
2g.112756478T>GCA348297229CKAP2Lc.893A>C (p.Lys298Thr)
c.479-344A>C (n.479-344A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.558-344A>C
n.490-344A>C
2g.112756479T>ACA348297232CKAP2Lc.892A>T (p.Lys298Ter)
c.479-345A>T (n.479-345A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.558-345A>T
n.490-345A>T
2g.112756479T>CCA348297233CKAP2Lc.892A>G (p.Lys298Glu)
c.479-345A>G (n.479-345A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.558-345A>G
n.490-345A>G
 gnomAD v4
2g.112756479T>GCA348297234CKAP2Lc.892A>C (p.Lys298Gln)
c.479-345A>C (n.479-345A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.558-345A>C
n.490-345A>C
2g.112756480G>ACA428554002CKAP2Lc.891C>T (p.Val297=)
c.479-346C>T (n.479-346C>T)
c.396C>T (p.Val132=)
n.558-346C>T
n.490-346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756480G>CCA428554003CKAP2Lc.891C>G (p.Val297=)
c.479-346C>G (n.479-346C>G)
c.396C>G (p.Val132=)
n.558-346C>G
n.490-346C>G
2g.112756480G=CA1279906419CKAP2Lc.891C= (p.Val297=)
c.479-346C= (n.479-346C=)
c.396C= (p.Val132=)
n.558-346C=
n.490-346C=
2g.112756480G>TCA428554004CKAP2Lc.891C>A (p.Val297=)
c.479-346C>A (n.479-346C>A)
c.396C>A (p.Val132=)
n.558-346C>A
n.490-346C>A
2g.112756481A=CA1279906420CKAP2Lc.890T= (p.Val297=)
c.479-347T= (n.479-347T=)
c.395T= (p.Val132=)
n.558-347T=
n.490-347T=
2g.112756481A>CCA1836775CKAP2Lc.890T>G (p.Val297Gly)
c.479-347T>G (n.479-347T>G)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.558-347T>G
n.490-347T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756481A>GCA348297235CKAP2Lc.890T>C (p.Val297Ala)
c.479-347T>C (n.479-347T>C)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.558-347T>C
n.490-347T>C
2g.112756481A>TCA348297236CKAP2Lc.890T>A (p.Val297Asp)
c.479-347T>A (n.479-347T>A)
c.395T>A (p.Val132Asp)
n.558-347T>A
n.490-347T>A
2g.112756482C>ACA348297237CKAP2Lc.889G>T (p.Val297Phe)
c.479-348G>T (n.479-348G>T)
c.394G>T (p.Val132Phe)
n.558-348G>T
n.490-348G>T
 gnomAD v4
2g.112756482C=CA1279906421CKAP2Lc.889G= (p.Val297=)
c.479-348G= (n.479-348G=)
c.394G= (p.Val132=)
n.558-348G=
n.490-348G=
2g.112756482C>GCA348297238CKAP2Lc.889G>C (p.Val297Leu)
c.479-348G>C (n.479-348G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.558-348G>C
n.490-348G>C
 dbSNP
2g.112756482C>TCA348297239CKAP2Lc.889G>A (p.Val297Ile)
c.479-348G>A (n.479-348G>A)
c.394G>A (p.Val132Ile)
n.558-348G>A
n.490-348G>A
2g.112756483T>ACA428554011CKAP2Lc.888A>T (p.Val296=)
c.479-349A>T (n.479-349A>T)
c.393A>T (p.Val131=)
n.558-349A>T
n.490-349A>T
2g.112756483T>CCA428554012CKAP2Lc.888A>G (p.Val296=)
c.479-349A>G (n.479-349A>G)
c.393A>G (p.Val131=)
n.558-349A>G
n.490-349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756483T>GCA428554013CKAP2Lc.888A>C (p.Val296=)
c.479-349A>C (n.479-349A>C)
c.393A>C (p.Val131=)
n.558-349A>C
n.490-349A>C
2g.112756483T=CA1279906422CKAP2Lc.888A= (p.Val296=)
c.479-349A= (n.479-349A=)
c.393A= (p.Val131=)
n.558-349A=
n.490-349A=
2g.112756484A=CA1279906423CKAP2Lc.887T= (p.Val296=)
c.479-350T= (n.479-350T=)
c.392T= (p.Val131=)
n.558-350T=
n.490-350T=
2g.112756484A>CCA348297240CKAP2Lc.887T>G (p.Val296Gly)
c.479-350T>G (n.479-350T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.558-350T>G
n.490-350T>G
2g.112756484A>GCA348297241CKAP2Lc.887T>C (p.Val296Ala)
c.479-350T>C (n.479-350T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.558-350T>C
n.490-350T>C
 dbSNP
2g.112756484A>TCA348297242CKAP2Lc.887T>A (p.Val296Glu)
c.479-350T>A (n.479-350T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.558-350T>A
n.490-350T>A
2g.112756485C>ACA348297245CKAP2Lc.886G>T (p.Val296Leu)
c.479-351G>T (n.479-351G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.558-351G>T
n.490-351G>T
 gnomAD v4
2g.112756485C>GCA348297243CKAP2Lc.886G>C (p.Val296Leu)
c.479-351G>C (n.479-351G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.558-351G>C
n.490-351G>C
2g.112756485C>TCA348297244CKAP2Lc.886G>A (p.Val296Ile)
c.479-351G>A (n.479-351G>A)
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.558-351G>A
n.490-351G>A
2g.112756486T>ACA428554015CKAP2Lc.885A>T (p.Pro295=)
c.479-352A>T (n.479-352A>T)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.558-352A>T
n.490-352A>T
2g.112756486T>CCA1836776CKAP2Lc.885A>G (p.Pro295=)
c.479-352A>G (n.479-352A>G)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.558-352A>G
n.490-352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756486T>GCA428554016CKAP2Lc.885A>C (p.Pro295=)
c.479-352A>C (n.479-352A>C)
c.390A>C (p.Pro130=)
n.558-352A>C
n.490-352A>C
2g.112756486T=CA1279906424CKAP2Lc.885A= (p.Pro295=)
c.479-352A= (n.479-352A=)
c.390A= (p.Pro130=)
n.558-352A=
n.490-352A=
2g.112756487G>ACA348297246CKAP2Lc.884C>T (p.Pro295Leu)
c.479-353C>T (n.479-353C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.558-353C>T
n.490-353C>T
2g.112756487G>CCA348297247CKAP2Lc.884C>G (p.Pro295Arg)
c.479-353C>G (n.479-353C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.558-353C>G
n.490-353C>G
2g.112756487G>TCA348297248CKAP2Lc.884C>A (p.Pro295Gln)
c.479-353C>A (n.479-353C>A)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.558-353C>A
n.490-353C>A
2g.112756488G>ACA348297249CKAP2Lc.883C>T (p.Pro295Ser)
c.479-354C>T (n.479-354C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.558-354C>T
n.490-354C>T
 dbSNP
2g.112756488G>CCA53691235CKAP2Lc.883C>G (p.Pro295Ala)
c.479-354C>G (n.479-354C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.558-354C>G
n.490-354C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756488G=CA1279906425CKAP2Lc.883C= (p.Pro295=)
c.479-354C= (n.479-354C=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.558-354C=
n.490-354C=
2g.112756488G>TCA348297250CKAP2Lc.883C>A (p.Pro295Thr)
c.479-354C>A (n.479-354C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.558-354C>A
n.490-354C>A
2g.112756489T>ACA348297251CKAP2Lc.882A>T (p.Lys294Asn)
c.479-355A>T (n.479-355A>T)
c.387A>T (p.Lys129Asn)
n.558-355A>T
n.490-355A>T
2g.112756489T>CCA428554018CKAP2Lc.882A>G (p.Lys294=)
c.479-355A>G (n.479-355A>G)
c.387A>G (p.Lys129=)
n.558-355A>G
n.490-355A>G
2g.112756489T>GCA348297252CKAP2Lc.882A>C (p.Lys294Asn)
c.479-355A>C (n.479-355A>C)
c.387A>C (p.Lys129Asn)
n.558-355A>C
n.490-355A>C
2g.112756490T>ACA348297253CKAP2Lc.881A>T (p.Lys294Ile)
c.479-356A>T (n.479-356A>T)
c.386A>T (p.Lys129Ile)
n.558-356A>T
n.490-356A>T
2g.112756490T>CCA348297254CKAP2Lc.881A>G (p.Lys294Arg)
c.479-356A>G (n.479-356A>G)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.558-356A>G
n.490-356A>G
2g.112756490T>GCA348297255CKAP2Lc.881A>C (p.Lys294Thr)
c.479-356A>C (n.479-356A>C)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.558-356A>C
n.490-356A>C
2g.112756491T>ACA348297258CKAP2Lc.880A>T (p.Lys294Ter)
c.479-357A>T (n.479-357A>T)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.558-357A>T
n.490-357A>T
2g.112756491T>CCA348297257CKAP2Lc.880A>G (p.Lys294Glu)
c.479-357A>G (n.479-357A>G)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.558-357A>G
n.490-357A>G
2g.112756491T>GCA348297256CKAP2Lc.880A>C (p.Lys294Gln)
c.479-357A>C (n.479-357A>C)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.558-357A>C
n.490-357A>C
2g.112756492C>ACA348297259CKAP2Lc.879G>T (p.Lys293Asn)
c.479-358G>T (n.479-358G>T)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.558-358G>T
n.490-358G>T
 COSMIC
2g.112756492C>GCA348297260CKAP2Lc.879G>C (p.Lys293Asn)
c.479-358G>C (n.479-358G>C)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.558-358G>C
n.490-358G>C
 gnomAD v4
2g.112756492C>TCA428554023CKAP2Lc.879G>A (p.Lys293=)
c.479-358G>A (n.479-358G>A)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.558-358G>A
n.490-358G>A
2g.112756493T>ACA348297261CKAP2Lc.878A>T (p.Lys293Met)
c.479-359A>T (n.479-359A>T)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.558-359A>T
n.490-359A>T
2g.112756493T>CCA348297262CKAP2Lc.878A>G (p.Lys293Arg)
c.479-359A>G (n.479-359A>G)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.558-359A>G
n.490-359A>G
2g.112756493T>GCA348297263CKAP2Lc.878A>C (p.Lys293Thr)
c.479-359A>C (n.479-359A>C)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.558-359A>C
n.490-359A>C
2g.112756494T>ACA348297264CKAP2Lc.877A>T (p.Lys293Ter)
c.479-360A>T (n.479-360A>T)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.558-360A>T
n.490-360A>T
2g.112756494T>CCA348297265CKAP2Lc.877A>G (p.Lys293Glu)
c.479-360A>G (n.479-360A>G)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.558-360A>G
n.490-360A>G
2g.112756494T>GCA348297266CKAP2Lc.877A>C (p.Lys293Gln)
c.479-360A>C (n.479-360A>C)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.558-360A>C
n.490-360A>C
2g.112756495T>ACA428554028CKAP2Lc.876A>T (p.Ser292=)
c.479-361A>T (n.479-361A>T)
c.381A>T (p.Ser127=)
n.558-361A>T
n.490-361A>T
2g.112756495T>CCA428554026CKAP2Lc.876A>G (p.Ser292=)
c.479-361A>G (n.479-361A>G)
c.381A>G (p.Ser127=)
n.558-361A>G
n.490-361A>G
2g.112756495T>GCA428554025CKAP2Lc.876A>C (p.Ser292=)
c.479-361A>C (n.479-361A>C)
c.381A>C (p.Ser127=)
n.558-361A>C
n.490-361A>C
2g.112756496G>ACA348297267CKAP2Lc.875C>T (p.Ser292Leu)
c.479-362C>T (n.479-362C>T)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.558-362C>T
n.490-362C>T
 gnomAD v4
2g.112756496G>CCA348297268CKAP2Lc.875C>G (p.Ser292Ter)
c.479-362C>G (n.479-362C>G)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
n.558-362C>G
n.490-362C>G
2g.112756496G>TCA348297269CKAP2Lc.875C>A (p.Ser292Ter)
c.479-362C>A (n.479-362C>A)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.558-362C>A
n.490-362C>A
2g.112756497A>CCA348297270CKAP2Lc.874T>G (p.Ser292Ala)
c.479-363T>G (n.479-363T>G)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.558-363T>G
n.490-363T>G
2g.112756497A>GCA348297271CKAP2Lc.874T>C (p.Ser292Pro)
c.479-363T>C (n.479-363T>C)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.558-363T>C
n.490-363T>C
2g.112756497A>TCA348297272CKAP2Lc.874T>A (p.Ser292Thr)
c.479-363T>A (n.479-363T>A)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.558-363T>A
n.490-363T>A
2g.112756498T>ACA428554030CKAP2Lc.873A>T (p.Ser291=)
c.479-364A>T (n.479-364A>T)
c.378A>T (p.Ser126=)
n.558-364A>T
n.490-364A>T
 gnomAD v4
2g.112756498T>CCA428554031CKAP2Lc.873A>G (p.Ser291=)
c.479-364A>G (n.479-364A>G)
c.378A>G (p.Ser126=)
n.558-364A>G
n.490-364A>G
2g.112756498T>GCA428554032CKAP2Lc.873A>C (p.Ser291=)
c.479-364A>C (n.479-364A>C)
c.378A>C (p.Ser126=)
n.558-364A>C
n.490-364A>C
2g.112756499G>ACA1836777CKAP2Lc.872C>T (p.Ser291Leu)
c.479-365C>T (n.479-365C>T)
c.377C>T (p.Ser126Leu)
n.558-365C>T
n.490-365C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756499G>CCA348297273CKAP2Lc.872C>G (p.Ser291Ter)
c.479-365C>G (n.479-365C>G)
c.377C>G (p.Ser126Ter)
n.558-365C>G
n.490-365C>G
 gnomAD v4
2g.112756499G=CA1279906426CKAP2Lc.872C= (p.Ser291=)
c.479-365C= (n.479-365C=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.558-365C=
n.490-365C=
2g.112756499G>TCA348297274CKAP2Lc.872C>A (p.Ser291Ter)
c.479-365C>A (n.479-365C>A)
c.377C>A (p.Ser126Ter)
n.558-365C>A
n.490-365C>A
2g.112756500A>CCA348297275CKAP2Lc.871T>G (p.Ser291Ala)
c.479-366T>G (n.479-366T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.558-366T>G
n.490-366T>G
2g.112756500A>GCA348297276CKAP2Lc.871T>C (p.Ser291Pro)
c.479-366T>C (n.479-366T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.558-366T>C
n.490-366T>C
2g.112756500A>TCA348297277CKAP2Lc.871T>A (p.Ser291Thr)
c.479-366T>A (n.479-366T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.558-366T>A
n.490-366T>A
2g.112756501C>ACA348297278CKAP2Lc.870G>T (p.Gln290His)
c.479-367G>T (n.479-367G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.558-367G>T
n.490-367G>T
2g.112756501C=CA1279906427CKAP2Lc.870G= (p.Gln290=)
c.479-367G= (n.479-367G=)
c.375G= (p.Gln125=)
n.558-367G=
n.490-367G=
2g.112756501C>GCA348297279CKAP2Lc.870G>C (p.Gln290His)
c.479-367G>C (n.479-367G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.558-367G>C
n.490-367G>C
2g.112756501C>TCA428554034CKAP2Lc.870G>A (p.Gln290=)
c.479-367G>A (n.479-367G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.558-367G>A
n.490-367G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.112756502T>ACA348297280CKAP2Lc.869A>T (p.Gln290Leu)
c.479-368A>T (n.479-368A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.558-368A>T
n.490-368A>T
2g.112756502T>CCA348297281CKAP2Lc.869A>G (p.Gln290Arg)
c.479-368A>G (n.479-368A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.558-368A>G
n.490-368A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756502T>GCA348297282CKAP2Lc.869A>C (p.Gln290Pro)
c.479-368A>C (n.479-368A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.558-368A>C
n.490-368A>C
2g.112756502T=CA1279906428CKAP2Lc.869A= (p.Gln290=)
c.479-368A= (n.479-368A=)
c.374A= (p.Gln125=)
n.558-368A=
n.490-368A=
2g.112756503G>ACA348297283CKAP2Lc.868C>T (p.Gln290Ter)
c.479-369C>T (n.479-369C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.558-369C>T
n.490-369C>T
2g.112756503G>CCA348297284CKAP2Lc.868C>G (p.Gln290Glu)
c.479-369C>G (n.479-369C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.558-369C>G
n.490-369C>G
2g.112756503G>TCA348297285CKAP2Lc.868C>A (p.Gln290Lys)
c.479-369C>A (n.479-369C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.558-369C>A
n.490-369C>A
2g.112756503_112756513delinsGAACTTTACTACA1279906429CKAP2Lc.858_868delinsTAGTAAAGTTC (p.Leu286=)
c.479-379_479-369delinsTAGTAAAGTTC (n.479-379_479-369delinsTAGTAAAGTTC)
c.363_373delinsTAGTAAAGTTC (p.Leu121=)
n.558-379_558-369delinsTAGTAAAGTTC
n.490-379_490-369delinsTAGTAAAGTTC
2g.112756504A>CCA428554035CKAP2Lc.867T>G (p.Val289=)
c.479-370T>G (n.479-370T>G)
c.372T>G (p.Val124=)
n.558-370T>G
n.490-370T>G
2g.112756504A>GCA428554036CKAP2Lc.867T>C (p.Val289=)
c.479-370T>C (n.479-370T>C)
c.372T>C (p.Val124=)
n.558-370T>C
n.490-370T>C
2g.112756504A>TCA428554037CKAP2Lc.867T>A (p.Val289=)
c.479-370T>A (n.479-370T>A)
c.372T>A (p.Val124=)
n.558-370T>A
n.490-370T>A
2g.112756505_112756514delCA535595873CKAP2Lc.858_867del (p.Lys288HisfsTer6)
c.479-379_479-370del (n.479-379_479-370del)
c.363_372del (p.Lys123HisfsTer6)
n.558-379_558-370del
n.490-379_490-370del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756505A>CCA348297287CKAP2Lc.866T>G (p.Val289Gly)
c.479-371T>G (n.479-371T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.558-371T>G
n.490-371T>G
2g.112756505A>GCA348297288CKAP2Lc.866T>C (p.Val289Ala)
c.479-371T>C (n.479-371T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.558-371T>C
n.490-371T>C
2g.112756505A>TCA348297286CKAP2Lc.866T>A (p.Val289Asp)
c.479-371T>A (n.479-371T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.558-371T>A
n.490-371T>A
2g.112756506C>ACA348297289CKAP2Lc.865G>T (p.Val289Phe)
c.479-372G>T (n.479-372G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.558-372G>T
n.490-372G>T
2g.112756506C=CA1279906430CKAP2Lc.865G= (p.Val289=)
c.479-372G= (n.479-372G=)
c.370G= (p.Val124=)
n.558-372G=
n.490-372G=
2g.112756506C>GCA348297290CKAP2Lc.865G>C (p.Val289Leu)
c.479-372G>C (n.479-372G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.558-372G>C
n.490-372G>C
2g.112756506C>TCA348297291CKAP2Lc.865G>A (p.Val289Ile)
c.479-372G>A (n.479-372G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.558-372G>A
n.490-372G>A
2g.112756507T>ACA348297292CKAP2Lc.864A>T (p.Lys288Asn)
c.479-373A>T (n.479-373A>T)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.558-373A>T
n.490-373A>T
2g.112756507T>CCA428554039CKAP2Lc.864A>G (p.Lys288=)
c.479-373A>G (n.479-373A>G)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.558-373A>G
n.490-373A>G
2g.112756507T>GCA348297293CKAP2Lc.864A>C (p.Lys288Asn)
c.479-373A>C (n.479-373A>C)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.558-373A>C
n.490-373A>C
2g.112756509dupCA535595874CKAP2Lc.864dup (p.Val289SerfsTer18)
c.479-373dup (n.479-373dup)
c.369dup (p.Val124SerfsTer18)
n.558-373dup
n.490-373dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756508T>ACA348297294CKAP2Lc.863A>T (p.Lys288Ile)
c.479-374A>T (n.479-374A>T)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.558-374A>T
n.490-374A>T
2g.112756508T>CCA348297295CKAP2Lc.863A>G (p.Lys288Arg)
c.479-374A>G (n.479-374A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.558-374A>G
n.490-374A>G
2g.112756508T>GCA348297296CKAP2Lc.863A>C (p.Lys288Thr)
c.479-374A>C (n.479-374A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.558-374A>C
n.490-374A>C
2g.112756509T>ACA348297297CKAP2Lc.862A>T (p.Lys288Ter)
c.479-375A>T (n.479-375A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.558-375A>T
n.490-375A>T
2g.112756509T>CCA348297298CKAP2Lc.862A>G (p.Lys288Glu)
c.479-375A>G (n.479-375A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.558-375A>G
n.490-375A>G
2g.112756509T>GCA348297299CKAP2Lc.862A>C (p.Lys288Gln)
c.479-375A>C (n.479-375A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.558-375A>C
n.490-375A>C
2g.112756510A>CCA348297300CKAP2Lc.861T>G (p.Ser287Arg)
c.479-376T>G (n.479-376T>G)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
n.558-376T>G
n.490-376T>G
2g.112756510A>GCA428554042CKAP2Lc.861T>C (p.Ser287=)
c.479-376T>C (n.479-376T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.558-376T>C
n.490-376T>C
2g.112756510A>TCA348297301CKAP2Lc.861T>A (p.Ser287Arg)
c.479-376T>A (n.479-376T>A)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
n.558-376T>A
n.490-376T>A
2g.112756511C>ACA348297304CKAP2Lc.860G>T (p.Ser287Ile)
c.479-377G>T (n.479-377G>T)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
n.558-377G>T
n.490-377G>T
2g.112756511C>GCA348297303CKAP2Lc.860G>C (p.Ser287Thr)
c.479-377G>C (n.479-377G>C)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
n.558-377G>C
n.490-377G>C
2g.112756511C>TCA348297302CKAP2Lc.860G>A (p.Ser287Asn)
c.479-377G>A (n.479-377G>A)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
n.558-377G>A
n.490-377G>A
 gnomAD v4
2g.112756512T>ACA348297305CKAP2Lc.859A>T (p.Ser287Cys)
c.479-378A>T (n.479-378A>T)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
n.558-378A>T
n.490-378A>T
2g.112756512T>CCA348297306CKAP2Lc.859A>G (p.Ser287Gly)
c.479-378A>G (n.479-378A>G)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
n.558-378A>G
n.490-378A>G
2g.112756512T>GCA348297307CKAP2Lc.859A>C (p.Ser287Arg)
c.479-378A>C (n.479-378A>C)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
n.558-378A>C
n.490-378A>C
2g.112756513A>CCA428554044CKAP2Lc.858T>G (p.Leu286=)
c.479-379T>G (n.479-379T>G)
c.363T>G (p.Leu121=)
n.558-379T>G
n.490-379T>G
2g.112756513A>GCA428554047CKAP2Lc.858T>C (p.Leu286=)
c.479-379T>C (n.479-379T>C)
c.363T>C (p.Leu121=)
n.558-379T>C
n.490-379T>C
2g.112756513A>TCA428554046CKAP2Lc.858T>A (p.Leu286=)
c.479-379T>A (n.479-379T>A)
c.363T>A (p.Leu121=)
n.558-379T>A
n.490-379T>A
2g.112756514A>CCA348297308CKAP2Lc.857T>G (p.Leu286Arg)
c.479-380T>G (n.479-380T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.558-380T>G
n.490-380T>G
2g.112756514A>GCA348297309CKAP2Lc.857T>C (p.Leu286Pro)
c.479-380T>C (n.479-380T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.558-380T>C
n.490-380T>C
2g.112756514A>TCA348297310CKAP2Lc.857T>A (p.Leu286His)
c.479-380T>A (n.479-380T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.558-380T>A
n.490-380T>A
 gnomAD v4
2g.112756515G>ACA1836778CKAP2Lc.856C>T (p.Leu286Phe)
c.478+378C>T (n.478+378C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.557+378C>T
n.489+378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756515G>CCA1836779CKAP2Lc.856C>G (p.Leu286Val)
c.478+378C>G (n.478+378C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.557+378C>G
n.489+378C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112756515G=CA1279906431CKAP2Lc.856C= (p.Leu286=)
c.478+378C= (n.478+378C=)
c.361C= (p.Leu121=)
n.557+378C=
n.489+378C=
2g.112756515G>TCA348297311CKAP2Lc.856C>A (p.Leu286Ile)
c.478+378C>A (n.478+378C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.557+378C>A
n.489+378C>A
2g.112756516G>ACA428554052CKAP2Lc.855C>T (p.Thr285=)
c.478+377C>T (n.478+377C>T)
c.360C>T (p.Thr120=)
n.557+377C>T
n.489+377C>T
 gnomAD v4
2g.112756516G>CCA428554053CKAP2Lc.855C>G (p.Thr285=)
c.478+377C>G (n.478+377C>G)
c.360C>G (p.Thr120=)
n.557+377C>G
n.489+377C>G
 gnomAD v4
2g.112756516G>TCA428554056CKAP2Lc.855C>A (p.Thr285=)
c.478+377C>A (n.478+377C>A)
c.360C>A (p.Thr120=)
n.557+377C>A
n.489+377C>A
 dbSNP
2g.112756517G>ACA348297312CKAP2Lc.854C>T (p.Thr285Ile)
c.478+376C>T (n.478+376C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.557+376C>T
n.489+376C>T
2g.112756517G>CCA348297313CKAP2Lc.854C>G (p.Thr285Ser)
c.478+376C>G (n.478+376C>G)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.557+376C>G
n.489+376C>G
2g.112756517G>TCA348297314CKAP2Lc.854C>A (p.Thr285Asn)
c.478+376C>A (n.478+376C>A)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.557+376C>A
n.489+376C>A
2g.112756518T>ACA348297317CKAP2Lc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.478+375A>T (n.478+375A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.557+375A>T
n.489+375A>T
2g.112756518T>CCA348297316CKAP2Lc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.478+375A>G (n.478+375A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.557+375A>G
n.489+375A>G
 gnomAD v4
2g.112756518T>GCA348297315CKAP2Lc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.478+375A>C (n.478+375A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.557+375A>C
n.489+375A>C
2g.112756519C>ACA428554058CKAP2Lc.852G>T (p.Arg284=)
c.478+374G>T (n.478+374G>T)
c.357G>T (p.Arg119=)
n.557+374G>T
n.489+374G>T
2g.112756519C>GCA428554059CKAP2Lc.852G>C (p.Arg284=)
c.478+374G>C (n.478+374G>C)
c.357G>C (p.Arg119=)
n.557+374G>C
n.489+374G>C
2g.112756519C>TCA428554060CKAP2Lc.852G>A (p.Arg284=)
c.478+374G>A (n.478+374G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.557+374G>A
n.489+374G>A
2g.112756520C>ACA348297318CKAP2Lc.851G>T (p.Arg284Leu)
c.478+373G>T (n.478+373G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.557+373G>T
n.489+373G>T
 gnomAD v4
2g.112756520C=CA1279906432CKAP2Lc.851G= (p.Arg284=)
c.478+373G= (n.478+373G=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.557+373G=
n.489+373G=
2g.112756520C>GCA348297319CKAP2Lc.851G>C (p.Arg284Pro)
c.478+373G>C (n.478+373G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.557+373G>C
n.489+373G>C
2g.112756520C>TCA1836780CKAP2Lc.851G>A (p.Arg284Gln)
c.478+373G>A (n.478+373G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.557+373G>A
n.489+373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756521G>ACA1836781CKAP2Lc.850C>T (p.Arg284Trp)
c.478+372C>T (n.478+372C>T)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
n.557+372C>T
n.489+372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756521G>CCA348297320CKAP2Lc.850C>G (p.Arg284Gly)
c.478+372C>G (n.478+372C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.557+372C>G
n.489+372C>G
 dbSNP
2g.112756521G=CA1279906433CKAP2Lc.850C= (p.Arg284=)
c.478+372C= (n.478+372C=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.557+372C=
n.489+372C=
2g.112756521G>TCA428554067CKAP2Lc.850C>A (p.Arg284=)
c.478+372C>A (n.478+372C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.557+372C>A
n.489+372C>A
2g.112756522A>CCA348297321CKAP2Lc.849T>G (p.Ile283Met)
c.478+371T>G (n.478+371T>G)
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.557+371T>G
n.489+371T>G
2g.112756522A>GCA428554068CKAP2Lc.849T>C (p.Ile283=)
c.478+371T>C (n.478+371T>C)
c.354T>C (p.Ile118=)
n.557+371T>C
n.489+371T>C
2g.112756522A>TCA428554069CKAP2Lc.849T>A (p.Ile283=)
c.478+371T>A (n.478+371T>A)
c.354T>A (p.Ile118=)
n.557+371T>A
n.489+371T>A

Number of alleles fetched