Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11274103T>A | CA2643253600 | UBIAD1 | c.529+43T>A (n.529+43T>A) c.127+43T>A (n.127+43T>A) c.172+43T>A (n.172+43T>A) n.863+43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>C | CA2643253602 | UBIAD1 | c.529+43T>C (n.529+43T>C) c.127+43T>C (n.127+43T>C) c.172+43T>C (n.172+43T>C) n.863+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274103T>G | CA18415504 | UBIAD1 | c.529+43T>G (n.529+43T>G) c.127+43T>G (n.127+43T>G) c.172+43T>G (n.172+43T>G) n.863+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274103T= | CA1153587853 | UBIAD1 | c.529+43T= (n.529+43T=) c.127+43T= (n.127+43T=) c.172+43T= (n.172+43T=) n.863+43T= | |
1 | g.11274104C>T | CA2643253603 | UBIAD1 | c.529+44C>T (n.529+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) c.172+44C>T (n.172+44C>T) n.863+44C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274105C>A | CA885581746 | UBIAD1 | c.529+45C>A (n.529+45C>A) c.127+45C>A (n.127+45C>A) c.172+45C>A (n.172+45C>A) n.863+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274105C= | CA1153587855 | UBIAD1 | c.529+45C= (n.529+45C=) c.127+45C= (n.127+45C=) c.172+45C= (n.172+45C=) n.863+45C= | |
1 | g.11274105C>T | CA2643253605 | UBIAD1 | c.529+45C>T (n.529+45C>T) c.127+45C>T (n.127+45C>T) c.172+45C>T (n.172+45C>T) n.863+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274106A= | CA1153587858 | UBIAD1 | c.529+46A= (n.529+46A=) c.127+46A= (n.127+46A=) c.172+46A= (n.172+46A=) n.863+46A= | |
1 | g.11274106A>C | CA591172 | UBIAD1 | c.529+46A>C (n.529+46A>C) c.127+46A>C (n.127+46A>C) c.172+46A>C (n.172+46A>C) n.863+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274106A>G | CA521464600 | UBIAD1 | c.529+46A>G (n.529+46A>G) c.127+46A>G (n.127+46A>G) c.172+46A>G (n.172+46A>G) n.863+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11274106_11274107delinsAC | CA1153587860 | UBIAD1 | c.529+46_529+47delinsAC (n.529+46_529+47delinsAC) c.127+46_127+47delinsAC (n.127+46_127+47delinsAC) c.172+46_172+47delinsAC (n.172+46_172+47delinsAC) n.863+46_863+47delinsAC | |
1 | g.11274107del | CA521464601 | UBIAD1 | c.529+47del (n.529+47del) c.127+47del (n.127+47del) c.172+47del (n.172+47del) n.863+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274107C>T | CA2643253617 | UBIAD1 | c.529+47C>T (n.529+47C>T) c.127+47C>T (n.127+47C>T) c.172+47C>T (n.172+47C>T) n.863+47C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274109G>A | CA2574212269 | UBIAD1 | c.529+49G>A (n.529+49G>A) c.127+49G>A (n.127+49G>A) c.172+49G>A (n.172+49G>A) n.863+49G>A | |
1 | g.11274109G>T | CA2643253619 | UBIAD1 | c.529+49G>T (n.529+49G>T) c.127+49G>T (n.127+49G>T) c.172+49G>T (n.172+49G>T) n.863+49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274115C>A | CA2643253621 | UBIAD1 | c.529+55C>A (n.529+55C>A) c.127+55C>A (n.127+55C>A) c.172+55C>A (n.172+55C>A) n.863+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274115C>G | CA2574212270 | UBIAD1 | c.529+55C>G (n.529+55C>G) c.127+55C>G (n.127+55C>G) c.172+55C>G (n.172+55C>G) n.863+55C>G | |
1 | g.11274115C>T | CA2643253622 | UBIAD1 | c.529+55C>T (n.529+55C>T) c.127+55C>T (n.127+55C>T) c.172+55C>T (n.172+55C>T) n.863+55C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274116G>A | CA2643253627 | UBIAD1 | c.529+56G>A (n.529+56G>A) c.127+56G>A (n.127+56G>A) c.172+56G>A (n.172+56G>A) n.863+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274116G>T | CA2643253626 | UBIAD1 | c.529+56G>T (n.529+56G>T) c.127+56G>T (n.127+56G>T) c.172+56G>T (n.172+56G>T) n.863+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274117C>T | CA2643253630 | UBIAD1 | c.529+57C>T (n.529+57C>T) c.127+57C>T (n.127+57C>T) c.172+57C>T (n.172+57C>T) n.863+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274118T>C | CA2742466512 | UBIAD1 | c.529+58T>C (n.529+58T>C) c.127+58T>C (n.127+58T>C) c.172+58T>C (n.172+58T>C) n.863+58T>C | |
1 | g.11274119G>A | CA885581759 | UBIAD1 | c.529+59G>A (n.529+59G>A) c.127+59G>A (n.127+59G>A) c.172+59G>A (n.172+59G>A) n.863+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274119G>C | CA885581760 | UBIAD1 | c.529+59G>C (n.529+59G>C) c.127+59G>C (n.127+59G>C) c.172+59G>C (n.172+59G>C) n.863+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274119G= | CA1153587862 | UBIAD1 | c.529+59G= (n.529+59G=) c.127+59G= (n.127+59G=) c.172+59G= (n.172+59G=) n.863+59G= | |
1 | g.11274119G>T | CA998592236 | UBIAD1 | c.529+59G>T (n.529+59G>T) c.127+59G>T (n.127+59G>T) c.172+59G>T (n.172+59G>T) n.863+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274120C= | CA1153587866 | UBIAD1 | c.529+60C= (n.529+60C=) c.127+60C= (n.127+60C=) c.172+60C= (n.172+60C=) n.863+60C= | |
1 | g.11274120C>G | CA1153587868 | UBIAD1 | c.529+60C>G (n.529+60C>G) c.127+60C>G (n.127+60C>G) c.172+60C>G (n.172+60C>G) n.863+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274120C>T | CA1153587867 | UBIAD1 | c.529+60C>T (n.529+60C>T) c.127+60C>T (n.127+60C>T) c.172+60C>T (n.172+60C>T) n.863+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274122T>A | CA998592247 | UBIAD1 | c.529+62T>A (n.529+62T>A) c.127+62T>A (n.127+62T>A) c.172+62T>A (n.172+62T>A) n.863+62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274122T= | CA1153587870 | UBIAD1 | c.529+62T= (n.529+62T=) c.127+62T= (n.127+62T=) c.172+62T= (n.172+62T=) n.863+62T= | |
1 | g.11274123T>C | CA998592250 | UBIAD1 | c.529+63T>C (n.529+63T>C) c.127+63T>C (n.127+63T>C) c.172+63T>C (n.172+63T>C) n.863+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274123T= | CA1153587871 | UBIAD1 | c.529+63T= (n.529+63T=) c.127+63T= (n.127+63T=) c.172+63T= (n.172+63T=) n.863+63T= | |
1 | g.11274124G>A | CA2643253640 | UBIAD1 | c.529+64G>A (n.529+64G>A) c.127+64G>A (n.127+64G>A) c.172+64G>A (n.172+64G>A) n.863+64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274125T>A | CA2643253642 | UBIAD1 | c.529+65T>A (n.529+65T>A) c.127+65T>A (n.127+65T>A) c.172+65T>A (n.172+65T>A) n.863+65T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274125_11274126delinsTA | CA1153587874 | UBIAD1 | c.529+65_529+66delinsTA (n.529+65_529+66delinsTA) c.127+65_127+66delinsTA (n.127+65_127+66delinsTA) c.172+65_172+66delinsTA (n.172+65_172+66delinsTA) n.863+65_863+66delinsTA | |
1 | g.11274128del | CA885581762 | UBIAD1 | c.529+68del (n.529+68del) c.127+68del (n.127+68del) c.172+68del (n.172+68del) n.863+68del | dbSNP |
1 | g.11274127A>G | CA2574212271 | UBIAD1 | c.529+67A>G (n.529+67A>G) c.127+67A>G (n.127+67A>G) c.172+67A>G (n.172+67A>G) n.863+67A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274128A>G | CA2643253647 | UBIAD1 | c.529+68A>G (n.529+68A>G) c.127+68A>G (n.127+68A>G) c.172+68A>G (n.172+68A>G) n.863+68A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274129G>A | CA18415505 | UBIAD1 | c.529+69G>A (n.529+69G>A) c.127+69G>A (n.127+69G>A) c.172+69G>A (n.172+69G>A) n.863+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274129G= | CA1153587876 | UBIAD1 | c.529+69G= (n.529+69G=) c.127+69G= (n.127+69G=) c.172+69G= (n.172+69G=) n.863+69G= | |
1 | g.11274130G>A | CA521464602 | UBIAD1 | c.529+70G>A (n.529+70G>A) c.127+70G>A (n.127+70G>A) c.172+70G>A (n.172+70G>A) n.863+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274130G= | CA1153587879 | UBIAD1 | c.529+70G= (n.529+70G=) c.127+70G= (n.127+70G=) c.172+70G= (n.172+70G=) n.863+70G= | |
1 | g.11274130G>T | CA2643253653 | UBIAD1 | c.529+70G>T (n.529+70G>T) c.127+70G>T (n.127+70G>T) c.172+70G>T (n.172+70G>T) n.863+70G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274131A>T | CA2574212272 | UBIAD1 | c.529+71A>T (n.529+71A>T) c.127+71A>T (n.127+71A>T) c.172+71A>T (n.172+71A>T) n.863+71A>T | |
1 | g.11274132G>A | CA885581766 | UBIAD1 | c.529+72G>A (n.529+72G>A) c.127+72G>A (n.127+72G>A) c.172+72G>A (n.172+72G>A) n.863+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274132G= | CA1153587881 | UBIAD1 | c.529+72G= (n.529+72G=) c.127+72G= (n.127+72G=) c.172+72G= (n.172+72G=) n.863+72G= | |
1 | g.11274132G>T | CA2643253658 | UBIAD1 | c.529+72G>T (n.529+72G>T) c.127+72G>T (n.127+72G>T) c.172+72G>T (n.172+72G>T) n.863+72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274135A>G | CA2511677136 | UBIAD1 | c.529+75A>G (n.529+75A>G) c.127+75A>G (n.127+75A>G) c.172+75A>G (n.172+75A>G) n.863+75A>G | |
1 | g.11274136T>C | CA998592270 | UBIAD1 | c.529+76T>C (n.529+76T>C) c.127+76T>C (n.127+76T>C) c.172+76T>C (n.172+76T>C) n.863+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274136T>G | CA18415506 | UBIAD1 | c.529+76T>G (n.529+76T>G) c.127+76T>G (n.127+76T>G) c.172+76T>G (n.172+76T>G) n.863+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274136T= | CA1141988519 | UBIAD1 | c.529+76T= (n.529+76T=) c.127+76T= (n.127+76T=) c.172+76T= (n.172+76T=) n.863+76T= | |
1 | g.11274137A>C | CA2643253666 | UBIAD1 | c.529+77A>C (n.529+77A>C) c.127+77A>C (n.127+77A>C) c.172+77A>C (n.172+77A>C) n.863+77A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274138G>T | CA2742466513 | UBIAD1 | c.529+78G>T (n.529+78G>T) c.127+78G>T (n.127+78G>T) c.172+78G>T (n.172+78G>T) n.863+78G>T | |
1 | g.11274139G>A | CA2643253667 | UBIAD1 | c.529+79G>A (n.529+79G>A) c.127+79G>A (n.127+79G>A) c.172+79G>A (n.172+79G>A) n.863+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274139G>T | CA2643253670 | UBIAD1 | c.529+79G>T (n.529+79G>T) c.127+79G>T (n.127+79G>T) c.172+79G>T (n.172+79G>T) n.863+79G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274140G>T | CA2643253671 | UBIAD1 | c.529+80G>T (n.529+80G>T) c.127+80G>T (n.127+80G>T) c.172+80G>T (n.172+80G>T) n.863+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274141A>C | CA2574212273 | UBIAD1 | c.529+81A>C (n.529+81A>C) c.127+81A>C (n.127+81A>C) c.172+81A>C (n.172+81A>C) n.863+81A>C | |
1 | g.11274142T>C | CA998592276 | UBIAD1 | c.529+82T>C (n.529+82T>C) c.127+82T>C (n.127+82T>C) c.172+82T>C (n.172+82T>C) n.863+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274142T= | CA1153587887 | UBIAD1 | c.529+82T= (n.529+82T=) c.127+82T= (n.127+82T=) c.172+82T= (n.172+82T=) n.863+82T= | |
1 | g.11274143G>T | CA2643253676 | UBIAD1 | c.529+83G>T (n.529+83G>T) c.127+83G>T (n.127+83G>T) c.172+83G>T (n.172+83G>T) n.863+83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274145C>A | CA2643253677 | UBIAD1 | c.529+85C>A (n.529+85C>A) c.127+85C>A (n.127+85C>A) c.172+85C>A (n.172+85C>A) n.863+85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274145C>T | CA2643253679 | UBIAD1 | c.529+85C>T (n.529+85C>T) c.127+85C>T (n.127+85C>T) c.172+85C>T (n.172+85C>T) n.863+85C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274148del | CA2574212274 | UBIAD1 | c.529+88del (n.529+88del) c.127+88del (n.127+88del) c.172+88del (n.172+88del) n.863+88del | |
1 | g.11274149G>A | CA885581788 | UBIAD1 | c.529+89G>A (n.529+89G>A) c.127+89G>A (n.127+89G>A) c.172+89G>A (n.172+89G>A) n.863+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274149G= | CA1153587889 | UBIAD1 | c.529+89G= (n.529+89G=) c.127+89G= (n.127+89G=) c.172+89G= (n.172+89G=) n.863+89G= | |
1 | g.11274150G>A | CA1153587892 | UBIAD1 | c.529+90G>A (n.529+90G>A) c.127+90G>A (n.127+90G>A) c.172+90G>A (n.172+90G>A) n.863+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274150G>C | CA2643253684 | UBIAD1 | c.529+90G>C (n.529+90G>C) c.127+90G>C (n.127+90G>C) c.172+90G>C (n.172+90G>C) n.863+90G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274150G= | CA1153587893 | UBIAD1 | c.529+90G= (n.529+90G=) c.127+90G= (n.127+90G=) c.172+90G= (n.172+90G=) n.863+90G= | |
1 | g.11274150G>T | CA521464603 | UBIAD1 | c.529+90G>T (n.529+90G>T) c.127+90G>T (n.127+90G>T) c.172+90G>T (n.172+90G>T) n.863+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274151T>C | CA2574212275 | UBIAD1 | c.529+91T>C (n.529+91T>C) c.127+91T>C (n.127+91T>C) c.172+91T>C (n.172+91T>C) n.863+91T>C | |
1 | g.11274153G>T | CA2643253687 | UBIAD1 | c.529+93G>T (n.529+93G>T) c.127+93G>T (n.127+93G>T) c.172+93G>T (n.172+93G>T) n.863+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274154C>A | CA2643253692 | UBIAD1 | c.529+94C>A (n.529+94C>A) c.127+94C>A (n.127+94C>A) c.172+94C>A (n.172+94C>A) n.863+94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274154C= | CA1153587894 | UBIAD1 | c.529+94C= (n.529+94C=) c.127+94C= (n.127+94C=) c.172+94C= (n.172+94C=) n.863+94C= | |
1 | g.11274154C>T | CA1153587895 | UBIAD1 | c.529+94C>T (n.529+94C>T) c.127+94C>T (n.127+94C>T) c.172+94C>T (n.172+94C>T) n.863+94C>T | dbSNP |
1 | g.11274156_11274159del | CA2742466514 | UBIAD1 | c.529+96_529+99del (n.529+96_529+99del) c.127+96_127+99del (n.127+96_127+99del) c.172+96_172+99del (n.172+96_172+99del) n.863+96_863+99del | |
1 | g.11274157T>C | CA2643253695 | UBIAD1 | c.529+97T>C (n.529+97T>C) c.127+97T>C (n.127+97T>C) c.172+97T>C (n.172+97T>C) n.863+97T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274158C>A | CA2643253698 | UBIAD1 | c.529+98C>A (n.529+98C>A) c.127+98C>A (n.127+98C>A) c.172+98C>A (n.172+98C>A) n.863+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274158C= | CA1153587896 | UBIAD1 | c.529+98C= (n.529+98C=) c.127+98C= (n.127+98C=) c.172+98C= (n.172+98C=) n.863+98C= | |
1 | g.11274158C>T | CA998592291 | UBIAD1 | c.529+98C>T (n.529+98C>T) c.127+98C>T (n.127+98C>T) c.172+98C>T (n.172+98C>T) n.863+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274164T>A | CA2643253699 | UBIAD1 | c.529+104T>A (n.529+104T>A) c.127+104T>A (n.127+104T>A) c.172+104T>A (n.172+104T>A) n.863+104T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274165A= | CA1153587898 | UBIAD1 | c.529+105A= (n.529+105A=) c.127+105A= (n.127+105A=) c.172+105A= (n.172+105A=) n.863+105A= | |
1 | g.11274165A>C | CA998592309 | UBIAD1 | c.529+105A>C (n.529+105A>C) c.127+105A>C (n.127+105A>C) c.172+105A>C (n.172+105A>C) n.863+105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274166A>C | CA2643253703 | UBIAD1 | c.529+106A>C (n.529+106A>C) c.127+106A>C (n.127+106A>C) c.172+106A>C (n.172+106A>C) n.863+106A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274167G>T | CA2643253705 | UBIAD1 | c.529+107G>T (n.529+107G>T) c.127+107G>T (n.127+107G>T) c.172+107G>T (n.172+107G>T) n.863+107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274168C>A | CA2643253707 | UBIAD1 | c.529+108C>A (n.529+108C>A) c.127+108C>A (n.127+108C>A) c.172+108C>A (n.172+108C>A) n.863+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274168C= | CA1153587899 | UBIAD1 | c.529+108C= (n.529+108C=) c.127+108C= (n.127+108C=) c.172+108C= (n.172+108C=) n.863+108C= | |
1 | g.11274168C>T | CA521464604 | UBIAD1 | c.529+108C>T (n.529+108C>T) c.127+108C>T (n.127+108C>T) c.172+108C>T (n.172+108C>T) n.863+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274169C>A | CA2643253711 | UBIAD1 | c.529+109C>A (n.529+109C>A) c.127+109C>A (n.127+109C>A) c.172+109C>A (n.172+109C>A) n.863+109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274169C= | CA1153587902 | UBIAD1 | c.529+109C= (n.529+109C=) c.127+109C= (n.127+109C=) c.172+109C= (n.172+109C=) n.863+109C= | |
1 | g.11274169C>G | CA2643253712 | UBIAD1 | c.529+109C>G (n.529+109C>G) c.127+109C>G (n.127+109C>G) c.172+109C>G (n.172+109C>G) n.863+109C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274169C>T | CA521464605 | UBIAD1 | c.529+109C>T (n.529+109C>T) c.127+109C>T (n.127+109C>T) c.172+109C>T (n.172+109C>T) n.863+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274170G>A | CA521464606 | UBIAD1 | c.529+110G>A (n.529+110G>A) c.127+110G>A (n.127+110G>A) c.172+110G>A (n.172+110G>A) n.863+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274170G= | CA1153587905 | UBIAD1 | c.529+110G= (n.529+110G=) c.127+110G= (n.127+110G=) c.172+110G= (n.172+110G=) n.863+110G= | |
1 | g.11274170G>T | CA18415507 | UBIAD1 | c.529+110G>T (n.529+110G>T) c.127+110G>T (n.127+110G>T) c.172+110G>T (n.172+110G>T) n.863+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274171C= | CA1153587908 | UBIAD1 | c.529+111C= (n.529+111C=) c.127+111C= (n.127+111C=) c.172+111C= (n.172+111C=) n.863+111C= | |
1 | g.11274171C>T | CA885581808 | UBIAD1 | c.529+111C>T (n.529+111C>T) c.127+111C>T (n.127+111C>T) c.172+111C>T (n.172+111C>T) n.863+111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274174T>A | CA2643253721 | UBIAD1 | c.529+114T>A (n.529+114T>A) c.127+114T>A (n.127+114T>A) c.172+114T>A (n.172+114T>A) n.863+114T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274175A= | CA1153587910 | UBIAD1 | c.529+115A= (n.529+115A=) c.127+115A= (n.127+115A=) c.172+115A= (n.172+115A=) n.863+115A= | |
1 | g.11274175A>G | CA2643253724 | UBIAD1 | c.529+115A>G (n.529+115A>G) c.127+115A>G (n.127+115A>G) c.172+115A>G (n.172+115A>G) n.863+115A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274175A>T | CA1153587911 | UBIAD1 | c.529+115A>T (n.529+115A>T) c.127+115A>T (n.127+115A>T) c.172+115A>T (n.172+115A>T) n.863+115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274176A>G | CA2643253729 | UBIAD1 | c.529+116A>G (n.529+116A>G) c.127+116A>G (n.127+116A>G) c.172+116A>G (n.172+116A>G) n.863+116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274176A>T | CA2742466515 | UBIAD1 | c.529+116A>T (n.529+116A>T) c.127+116A>T (n.127+116A>T) c.172+116A>T (n.172+116A>T) n.863+116A>T | |
1 | g.11274177T>C | CA18415508 | UBIAD1 | c.529+117T>C (n.529+117T>C) c.127+117T>C (n.127+117T>C) c.172+117T>C (n.172+117T>C) n.863+117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274177T= | CA1153587912 | UBIAD1 | c.529+117T= (n.529+117T=) c.127+117T= (n.127+117T=) c.172+117T= (n.172+117T=) n.863+117T= | |
1 | g.11274178T>A | CA2643253734 | UBIAD1 | c.529+118T>A (n.529+118T>A) c.127+118T>A (n.127+118T>A) c.172+118T>A (n.172+118T>A) n.863+118T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274179G>T | CA2643253737 | UBIAD1 | c.529+119G>T (n.529+119G>T) c.127+119G>T (n.127+119G>T) c.172+119G>T (n.172+119G>T) n.863+119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274182G>A | CA2643253739 | UBIAD1 | c.529+122G>A (n.529+122G>A) c.127+122G>A (n.127+122G>A) c.172+122G>A (n.172+122G>A) n.863+122G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274183T>A | CA2643253740 | UBIAD1 | c.529+123T>A (n.529+123T>A) c.127+123T>A (n.127+123T>A) c.172+123T>A (n.172+123T>A) n.863+123T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274184C>A | CA2643253742 | UBIAD1 | c.529+124C>A (n.529+124C>A) c.127+124C>A (n.127+124C>A) c.172+124C>A (n.172+124C>A) n.863+124C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274184C>T | CA2643253744 | UBIAD1 | c.529+124C>T (n.529+124C>T) c.127+124C>T (n.127+124C>T) c.172+124C>T (n.172+124C>T) n.863+124C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274185T>C | CA2643253745 | UBIAD1 | c.529+125T>C (n.529+125T>C) c.127+125T>C (n.127+125T>C) c.172+125T>C (n.172+125T>C) n.863+125T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274186A= | CA1145556062 | UBIAD1 | c.529+126A= (n.529+126A=) c.127+126A= (n.127+126A=) c.172+126A= (n.172+126A=) n.863+126A= | |
1 | g.11274186A>G | CA18415509 | UBIAD1 | c.529+126A>G (n.529+126A>G) c.127+126A>G (n.127+126A>G) c.172+126A>G (n.172+126A>G) n.863+126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274187T>A | CA2643253747 | UBIAD1 | c.529+127T>A (n.529+127T>A) c.127+127T>A (n.127+127T>A) c.172+127T>A (n.172+127T>A) n.863+127T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274188A= | CA1153587917 | UBIAD1 | c.529+128A= (n.529+128A=) c.127+128A= (n.127+128A=) c.172+128A= (n.172+128A=) n.863+128A= | |
1 | g.11274188A>G | CA885581827 | UBIAD1 | c.529+128A>G (n.529+128A>G) c.127+128A>G (n.127+128A>G) c.172+128A>G (n.172+128A>G) n.863+128A>G | dbSNP |
1 | g.11274190T>C | CA2643253749 | UBIAD1 | c.529+130T>C (n.529+130T>C) c.127+130T>C (n.127+130T>C) c.172+130T>C (n.172+130T>C) n.863+130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274191T>C | CA2643253753 | UBIAD1 | c.529+131T>C (n.529+131T>C) c.127+131T>C (n.127+131T>C) c.172+131T>C (n.172+131T>C) n.863+131T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11274192G>T | CA2643253755 | UBIAD1 | c.529+132G>T (n.529+132G>T) c.127+132G>T (n.127+132G>T) c.172+132G>T (n.172+132G>T) n.863+132G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274193T>C | CA1153587921 | UBIAD1 | c.529+133T>C (n.529+133T>C) c.127+133T>C (n.127+133T>C) c.172+133T>C (n.172+133T>C) n.863+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274193T= | CA1153587919 | UBIAD1 | c.529+133T= (n.529+133T=) c.127+133T= (n.127+133T=) c.172+133T= (n.172+133T=) n.863+133T= | |
1 | g.11274196del | CA2592753492 | UBIAD1 | c.529+136del (n.529+136del) c.127+136del (n.127+136del) c.172+136del (n.172+136del) n.863+136del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274195G>C | CA18415510 | UBIAD1 | c.529+135G>C (n.529+135G>C) c.127+135G>C (n.127+135G>C) c.172+135G>C (n.172+135G>C) n.863+135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274195G= | CA1146255616 | UBIAD1 | c.529+135G= (n.529+135G=) c.127+135G= (n.127+135G=) c.172+135G= (n.172+135G=) n.863+135G= | |
1 | g.11274196G>T | CA2643253760 | UBIAD1 | c.529+136G>T (n.529+136G>T) c.127+136G>T (n.127+136G>T) c.172+136G>T (n.172+136G>T) n.863+136G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274197T>C | CA885581834 | UBIAD1 | c.529+137T>C (n.529+137T>C) c.127+137T>C (n.127+137T>C) c.172+137T>C (n.172+137T>C) n.863+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274197T>G | CA2643253765 | UBIAD1 | c.529+137T>G (n.529+137T>G) c.127+137T>G (n.127+137T>G) c.172+137T>G (n.172+137T>G) n.863+137T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274197T= | CA1153587922 | UBIAD1 | c.529+137T= (n.529+137T=) c.127+137T= (n.127+137T=) c.172+137T= (n.172+137T=) n.863+137T= | |
1 | g.11274198G>T | CA2643253768 | UBIAD1 | c.529+138G>T (n.529+138G>T) c.127+138G>T (n.127+138G>T) c.172+138G>T (n.172+138G>T) n.863+138G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11274199A= | CA1153587926 | UBIAD1 | c.529+139A= (n.529+139A=) c.127+139A= (n.127+139A=) c.172+139A= (n.172+139A=) n.863+139A= | |
1 | g.11274199A>G | CA1153587924 | UBIAD1 | c.529+139A>G (n.529+139A>G) c.127+139A>G (n.127+139A>G) c.172+139A>G (n.172+139A>G) n.863+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11274201G>A | CA521464607 | UBIAD1 | c.529+141G>A (n.529+141G>A) c.127+141G>A (n.127+141G>A) c.172+141G>A (n.172+141G>A) n.863+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11274201G= | CA1153587928 | UBIAD1 | c.529+141G= (n.529+141G=) c.127+141G= (n.127+141G=) c.172+141G= (n.172+141G=) n.863+141G= | |
1 | g.11274202T>A | CA2643253772 | UBIAD1 | c.529+142T>A (n.529+142T>A) c.127+142T>A (n.127+142T>A) c.172+142T>A (n.172+142T>A) n.863+142T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274202T>G | CA2643253774 | UBIAD1 | c.529+142T>G (n.529+142T>G) c.127+142T>G (n.127+142T>G) c.172+142T>G (n.172+142T>G) n.863+142T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11274203G>A | CA2643253777 | UBIAD1 | c.529+143G>A (n.529+143G>A) c.127+143G>A (n.127+143G>A) c.172+143G>A (n.172+143G>A) n.863+143G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11274203G>T | CA2643253778 | UBIAD1 | c.529+143G>T (n.529+143G>T) c.127+143G>T (n.127+143G>T) c.172+143G>T (n.172+143G>T) n.863+143G>T | gnomAD v4 |