Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112737857_112738165delCA2499217375APCc.166-17016_166-16708del (n.166-17016_166-16708del)
c.166-28469_166-28161del (n.166-28469_166-28161del)
c.-18-17016_-18-16708del (n.-18-17016_-18-16708del)
 ClinVar dbSNP
5g.112737857_112738779delCA2499217376APCc.166-17016_166-16094del (n.166-17016_166-16094del)
c.166-28469_166-27547del (n.166-28469_166-27547del)
c.-18-17016_-18-16094del (n.-18-17016_-18-16094del)
 ClinVar dbSNP
5g.112737870_112737884delCA2767951449APCc.166-17003_166-16989del (n.166-17003_166-16989del)
c.166-28456_166-28442del (n.166-28456_166-28442del)
c.-18-17003_-18-16989del (n.-18-17003_-18-16989del)
c.-74_-60del (n.-74_-60del)
c.-182_-168del (n.-182_-168del)
c.-104_-90del (n.-104_-90del)
c.-98_-84del (n.-98_-84del)
c.-1109_-1095del (n.-1109_-1095del)
5g.112737876C>ACA2674863763APCc.166-16997C>A (n.166-16997C>A)
c.166-28450C>A (n.166-28450C>A)
c.-18-16997C>A (n.-18-16997C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-1103C>A (n.-1103C>A)
 gnomAD v4
5g.112737876C=CA1573458803APCc.166-16997C= (n.166-16997C=)
c.166-28450C= (n.166-28450C=)
c.-18-16997C= (n.-18-16997C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-1103C= (n.-1103C=)
5g.112737876C>TCA1573458804APCc.166-16997C>T (n.166-16997C>T)
c.166-28450C>T (n.166-28450C>T)
c.-18-16997C>T (n.-18-16997C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-1103C>T (n.-1103C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737877A=CA1573458805APCc.166-16996A= (n.166-16996A=)
c.166-28449A= (n.166-28449A=)
c.-18-16996A= (n.-18-16996A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-1102A= (n.-1102A=)
5g.112737877A>GCA2674863764APCc.166-16996A>G (n.166-16996A>G)
c.166-28449A>G (n.166-28449A>G)
c.-18-16996A>G (n.-18-16996A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
 gnomAD v4
5g.112737877A>TCA1573458807APCc.166-16996A>T (n.166-16996A>T)
c.166-28449A>T (n.166-28449A>T)
c.-18-16996A>T (n.-18-16996A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
 dbSNP
5g.112737879G>ACA124951905APCc.166-16994G>A (n.166-16994G>A)
c.166-28447G>A (n.166-28447G>A)
c.-18-16994G>A (n.-18-16994G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737879G=CA1573458808APCc.166-16994G= (n.166-16994G=)
c.166-28447G= (n.166-28447G=)
c.-18-16994G= (n.-18-16994G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-1100G= (n.-1100G=)
5g.112737880G>ACA1573458812APCc.166-16993G>A (n.166-16993G>A)
c.166-28446G>A (n.166-28446G>A)
c.-18-16993G>A (n.-18-16993G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737880G=CA1573458811APCc.166-16993G= (n.166-16993G=)
c.166-28446G= (n.166-28446G=)
c.-18-16993G= (n.-18-16993G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
5g.112737880G>TCA1080212597APCc.166-16993G>T (n.166-16993G>T)
c.166-28446G>T (n.166-28446G>T)
c.-18-16993G>T (n.-18-16993G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737881T>CCA2674863765APCc.166-16992T>C (n.166-16992T>C)
c.166-28445T>C (n.166-28445T>C)
c.-18-16992T>C (n.-18-16992T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-1098T>C (n.-1098T>C)
 gnomAD v4
5g.112737882G>ACA2674863766APCc.166-16991G>A (n.166-16991G>A)
c.166-28444G>A (n.166-28444G>A)
c.-18-16991G>A (n.-18-16991G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-1097G>A (n.-1097G>A)
 gnomAD v4
5g.112737882G>TCA2674863767APCc.166-16991G>T (n.166-16991G>T)
c.166-28444G>T (n.166-28444G>T)
c.-18-16991G>T (n.-18-16991G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-1097G>T (n.-1097G>T)
 gnomAD v4
5g.112737883T>ACA124951907APCc.166-16990T>A (n.166-16990T>A)
c.166-28443T>A (n.166-28443T>A)
c.-18-16990T>A (n.-18-16990T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737883T>CCA2674863768APCc.166-16990T>C (n.166-16990T>C)
c.166-28443T>C (n.166-28443T>C)
c.-18-16990T>C (n.-18-16990T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
 gnomAD v4
5g.112737883T=CA1573458814APCc.166-16990T= (n.166-16990T=)
c.166-28443T= (n.166-28443T=)
c.-18-16990T= (n.-18-16990T=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.-1096T= (n.-1096T=)
5g.112737885A=CA1573458816APCc.166-16988A= (n.166-16988A=)
c.166-28441A= (n.166-28441A=)
c.-18-16988A= (n.-18-16988A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.-1094A= (n.-1094A=)
5g.112737885A>GCA124951910APCc.166-16988A>G (n.166-16988A>G)
c.166-28441A>G (n.166-28441A>G)
c.-18-16988A>G (n.-18-16988A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-1094A>G (n.-1094A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737886C>TCA2674863769APCc.166-16987C>T (n.166-16987C>T)
c.166-28440C>T (n.166-28440C>T)
c.-18-16987C>T (n.-18-16987C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-1093C>T (n.-1093C>T)
 gnomAD v4
5g.112737887T>GCA1573458819APCc.166-16986T>G (n.166-16986T>G)
c.166-28439T>G (n.166-28439T>G)
c.-18-16986T>G (n.-18-16986T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-1092T>G (n.-1092T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737887T=CA1573458817APCc.166-16986T= (n.166-16986T=)
c.166-28439T= (n.166-28439T=)
c.-18-16986T= (n.-18-16986T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.-165T= (n.-165T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-1092T= (n.-1092T=)
5g.112737888G>ACA2674863770APCc.-56G>A (n.-56G>A)
n.1G>A
c.166-16985G>A (n.166-16985G>A)
c.166-28438G>A (n.166-28438G>A)
c.-18-16985G>A (n.-18-16985G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-1091G>A (n.-1091G>A)
 gnomAD v4
5g.112737889G>ACA561895967APCc.-55G>A (n.-55G>A)
n.2G>A
c.166-16984G>A (n.166-16984G>A)
c.166-28437G>A (n.166-28437G>A)
c.-18-16984G>A (n.-18-16984G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737889G=CA1573458820APCc.-55G= (n.-55G=)
n.2G=
c.166-16984G= (n.166-16984G=)
c.166-28437G= (n.166-28437G=)
c.-18-16984G= (n.-18-16984G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-1090G= (n.-1090G=)
5g.112737889G>TCA2674863771APCc.-55G>T (n.-55G>T)
n.2G>T
c.166-16984G>T (n.166-16984G>T)
c.166-28437G>T (n.166-28437G>T)
c.-18-16984G>T (n.-18-16984G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
 gnomAD v4
5g.112737889_112737890insCAAGCA2767951469APCc.-55_-54insCAAG (n.-55_-54insCAAG)
n.2_3insCAAG
c.166-16984_166-16983insCAAG (n.166-16984_166-16983insCAAG)
c.166-28437_166-28436insCAAG (n.166-28437_166-28436insCAAG)
c.-18-16984_-18-16983insCAAG (n.-18-16984_-18-16983insCAAG)
c.-163_-162insCAAG (n.-163_-162insCAAG)
c.-85_-84insCAAG (n.-85_-84insCAAG)
c.-79_-78insCAAG (n.-79_-78insCAAG)
c.-1090_-1089insCAAG (n.-1090_-1089insCAAG)
5g.112737890A>GCA2674863772APCc.-54A>G (n.-54A>G)
n.3A>G
c.166-16983A>G (n.166-16983A>G)
c.166-28436A>G (n.166-28436A>G)
c.-18-16983A>G (n.-18-16983A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-1089A>G (n.-1089A>G)
 gnomAD v4
5g.112737890A>TCA2674863773APCc.-54A>T (n.-54A>T)
n.3A>T
c.166-16983A>T (n.166-16983A>T)
c.166-28436A>T (n.166-28436A>T)
c.-18-16983A>T (n.-18-16983A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-1089A>T (n.-1089A>T)
 gnomAD v4
5g.112737891G>TCA2767951473APCc.-53G>T (n.-53G>T)
n.4G>T
c.166-16982G>T (n.166-16982G>T)
c.166-28435G>T (n.166-28435G>T)
c.-18-16982G>T (n.-18-16982G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
5g.112737892A>GCA2578379456APCc.-52A>G (n.-52A>G)
n.5A>G
c.166-16981A>G (n.166-16981A>G)
c.166-28434A>G (n.166-28434A>G)
c.-18-16981A>G (n.-18-16981A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-1087A>G (n.-1087A>G)
5g.112737892A>TCA2674863774APCc.-52A>T (n.-52A>T)
n.5A>T
c.166-16981A>T (n.166-16981A>T)
c.166-28434A>T (n.166-28434A>T)
c.-18-16981A>T (n.-18-16981A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-1087A>T (n.-1087A>T)
 gnomAD v4
5g.112737893C>ACA2674863775APCc.-51C>A (n.-51C>A)
n.6C>A
c.166-16980C>A (n.166-16980C>A)
c.166-28433C>A (n.166-28433C>A)
c.-18-16980C>A (n.-18-16980C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
 gnomAD v4
5g.112737893C>TCA2578379458APCc.-51C>T (n.-51C>T)
n.6C>T
c.166-16980C>T (n.166-16980C>T)
c.166-28433C>T (n.166-28433C>T)
c.-18-16980C>T (n.-18-16980C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
 gnomAD v4
5g.112737894A>CCA2578379459APCc.-50A>C (n.-50A>C)
n.7A>C
c.166-16979A>C (n.166-16979A>C)
c.166-28432A>C (n.166-28432A>C)
c.-18-16979A>C (n.-18-16979A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-1085A>C (n.-1085A>C)
5g.112737894A>GCA2533679275APCc.-50A>G (n.-50A>G)
n.7A>G
c.166-16979A>G (n.166-16979A>G)
c.166-28432A>G (n.166-28432A>G)
c.-18-16979A>G (n.-18-16979A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-1085A>G (n.-1085A>G)
 gnomAD v4
5g.112737895G>ACA1573458824APCc.-49G>A (n.-49G>A)
n.8G>A
c.166-16978G>A (n.166-16978G>A)
c.166-28431G>A (n.166-28431G>A)
c.-18-16978G>A (n.-18-16978G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
 dbSNP
5g.112737895G=CA1573458823APCc.-49G= (n.-49G=)
n.8G=
c.166-16978G= (n.166-16978G=)
c.166-28431G= (n.166-28431G=)
c.-18-16978G= (n.-18-16978G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
5g.112737895G>TCA2562735494APCc.-49G>T (n.-49G>T)
n.8G>T
c.166-16978G>T (n.166-16978G>T)
c.166-28431G>T (n.166-28431G>T)
c.-18-16978G>T (n.-18-16978G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
 gnomAD v4
5g.112737896A>TCA2674863776APCc.-48A>T (n.-48A>T)
n.9A>T
c.166-16977A>T (n.166-16977A>T)
c.166-28430A>T (n.166-28430A>T)
c.-18-16977A>T (n.-18-16977A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
 gnomAD v4
5g.112737897A>GCA2767951480APCc.-47A>G (n.-47A>G)
n.10A>G
c.166-16976A>G (n.166-16976A>G)
c.166-28429A>G (n.166-28429A>G)
c.-18-16976A>G (n.-18-16976A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-1082A>G (n.-1082A>G)
5g.112737898T>ACA2767951481APCc.-46T>A (n.-46T>A)
n.11T>A
c.166-16975T>A (n.166-16975T>A)
c.166-28428T>A (n.166-28428T>A)
c.-18-16975T>A (n.-18-16975T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-1081T>A (n.-1081T>A)
5g.112737898T>CCA802028973APCc.-46T>C (n.-46T>C)
n.11T>C
c.166-16975T>C (n.166-16975T>C)
c.166-28428T>C (n.166-28428T>C)
c.-18-16975T>C (n.-18-16975T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737898T=CA1573458826APCc.-46T= (n.-46T=)
n.11T=
c.166-16975T= (n.166-16975T=)
c.166-28428T= (n.166-28428T=)
c.-18-16975T= (n.-18-16975T=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
5g.112737899G>ACA1080212601APCc.-45G>A (n.-45G>A)
n.12G>A
c.166-16974G>A (n.166-16974G>A)
c.166-28427G>A (n.166-28427G>A)
c.-18-16974G>A (n.-18-16974G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737899G=CA1573458828APCc.-45G= (n.-45G=)
n.12G=
c.166-16974G= (n.166-16974G=)
c.166-28427G= (n.166-28427G=)
c.-18-16974G= (n.-18-16974G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
5g.112737900G>ACA2674863777APCc.-44G>A (n.-44G>A)
n.13G>A
c.166-16973G>A (n.166-16973G>A)
c.166-28426G>A (n.166-28426G>A)
c.-18-16973G>A (n.-18-16973G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-1079G>A (n.-1079G>A)
 gnomAD v4
5g.112737900G>CCA124951931APCc.-44G>C (n.-44G>C)
n.13G>C
c.166-16973G>C (n.166-16973G>C)
c.166-28426G>C (n.166-28426G>C)
c.-18-16973G>C (n.-18-16973G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-1079G>C (n.-1079G>C)
 dbSNP
5g.112737900G=CA1573458829APCc.-44G= (n.-44G=)
n.13G=
c.166-16973G= (n.166-16973G=)
c.166-28426G= (n.166-28426G=)
c.-18-16973G= (n.-18-16973G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-1079G= (n.-1079G=)
5g.112737901A=CA1573458833APCc.-43A= (n.-43A=)
n.14A=
c.166-16972A= (n.166-16972A=)
c.166-28425A= (n.166-28425A=)
c.-18-16972A= (n.-18-16972A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-1078A= (n.-1078A=)
5g.112737901A>CCA10584232APCc.-43A>C (n.-43A>C)
n.14A>C
c.166-16972A>C (n.166-16972A>C)
c.166-28425A>C (n.166-28425A>C)
c.-18-16972A>C (n.-18-16972A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737901A>GCA2674863779APCc.-43A>G (n.-43A>G)
n.14A>G
c.166-16972A>G (n.166-16972A>G)
c.166-28425A>G (n.166-28425A>G)
c.-18-16972A>G (n.-18-16972A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
 gnomAD v4
5g.112737901A>TCA2674863778APCc.-43A>T (n.-43A>T)
n.14A>T
c.166-16972A>T (n.166-16972A>T)
c.166-28425A>T (n.166-28425A>T)
c.-18-16972A>T (n.-18-16972A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
 gnomAD v4
5g.112737902G>ACA2674863781APCc.-42G>A (n.-42G>A)
n.15G>A
c.166-16971G>A (n.166-16971G>A)
c.166-28424G>A (n.166-28424G>A)
c.-18-16971G>A (n.-18-16971G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-1077G>A (n.-1077G>A)
 gnomAD v4
5g.112737902G>TCA2674863780APCc.-42G>T (n.-42G>T)
n.15G>T
c.166-16971G>T (n.166-16971G>T)
c.166-28424G>T (n.166-28424G>T)
c.-18-16971G>T (n.-18-16971G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
 gnomAD v4
5g.112737903G>TCA2674863782APCc.-41G>T (n.-41G>T)
n.16G>T
c.166-16970G>T (n.166-16970G>T)
c.166-28423G>T (n.166-28423G>T)
c.-18-16970G>T (n.-18-16970G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
 gnomAD v4
5g.112737904T>GCA1573458838APCc.-40T>G (n.-40T>G)
n.17T>G
c.166-16969T>G (n.166-16969T>G)
c.166-28422T>G (n.166-28422T>G)
c.-18-16969T>G (n.-18-16969T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-1075T>G (n.-1075T>G)
 dbSNP
5g.112737904T=CA1573458836APCc.-40T= (n.-40T=)
n.17T=
c.166-16969T= (n.166-16969T=)
c.166-28422T= (n.166-28422T=)
c.-18-16969T= (n.-18-16969T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.-1075T= (n.-1075T=)
5g.112737905G>ACA802028985APCc.-39G>A (n.-39G>A)
n.18G>A
c.166-16968G>A (n.166-16968G>A)
c.166-28421G>A (n.166-28421G>A)
c.-18-16968G>A (n.-18-16968G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737905G=CA1573458840APCc.-39G= (n.-39G=)
n.18G=
c.166-16968G= (n.166-16968G=)
c.166-28421G= (n.166-28421G=)
c.-18-16968G= (n.-18-16968G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-1074G= (n.-1074G=)
5g.112737905G>TCA1573458839APCc.-39G>T (n.-39G>T)
n.18G>T
c.166-16968G>T (n.166-16968G>T)
c.166-28421G>T (n.166-28421G>T)
c.-18-16968G>T (n.-18-16968G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737906C>ACA2674863783APCc.-38C>A (n.-38C>A)
n.19C>A
c.166-16967C>A (n.166-16967C>A)
c.166-28420C>A (n.166-28420C>A)
c.-18-16967C>A (n.-18-16967C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
 gnomAD v4
5g.112737906C>TCA2674863784APCc.-38C>T (n.-38C>T)
n.19C>T
c.166-16967C>T (n.166-16967C>T)
c.166-28420C>T (n.166-28420C>T)
c.-18-16967C>T (n.-18-16967C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
 gnomAD v4
5g.112737907T>CCA2674863785APCc.-37T>C (n.-37T>C)
n.20T>C
c.166-16966T>C (n.166-16966T>C)
c.166-28419T>C (n.166-28419T>C)
c.-18-16966T>C (n.-18-16966T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
 gnomAD v4
5g.112737908G>ACA2674863786APCc.-36G>A (n.-36G>A)
n.21G>A
c.166-16965G>A (n.166-16965G>A)
c.166-28418G>A (n.166-28418G>A)
c.-18-16965G>A (n.-18-16965G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
 gnomAD v4
5g.112737908G>CCA1080212603APCc.-36G>C (n.-36G>C)
n.21G>C
c.166-16965G>C (n.166-16965G>C)
c.166-28418G>C (n.166-28418G>C)
c.-18-16965G>C (n.-18-16965G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737908G=CA1573458842APCc.-36G= (n.-36G=)
n.21G=
c.166-16965G= (n.166-16965G=)
c.166-28418G= (n.166-28418G=)
c.-18-16965G= (n.-18-16965G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-1071G= (n.-1071G=)
5g.112737908G>TCA2674863787APCc.-36G>T (n.-36G>T)
n.21G>T
c.166-16965G>T (n.166-16965G>T)
c.166-28418G>T (n.166-28418G>T)
c.-18-16965G>T (n.-18-16965G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
 gnomAD v4
5g.112737909C>ACA2674863788APCc.-35C>A (n.-35C>A)
n.22C>A
c.166-16964C>A (n.166-16964C>A)
c.166-28417C>A (n.166-28417C>A)
c.-18-16964C>A (n.-18-16964C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
 gnomAD v4
5g.112737909C=CA1573458845APCc.-35C= (n.-35C=)
n.22C=
c.166-16964C= (n.166-16964C=)
c.166-28417C= (n.166-28417C=)
c.-18-16964C= (n.-18-16964C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-1070C= (n.-1070C=)
5g.112737909C>TCA1573458846APCc.-35C>T (n.-35C>T)
n.22C>T
c.166-16964C>T (n.166-16964C>T)
c.166-28417C>T (n.166-28417C>T)
c.-18-16964C>T (n.-18-16964C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737910C>ACA2674863789APCc.-34C>A (n.-34C>A)
n.23C>A
c.166-16963C>A (n.166-16963C>A)
c.166-28416C>A (n.166-28416C>A)
c.-18-16963C>A (n.-18-16963C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-1069C>A (n.-1069C>A)
 gnomAD v4
5g.112737910C=CA1573458848APCc.-34C= (n.-34C=)
n.23C=
c.166-16963C= (n.166-16963C=)
c.166-28416C= (n.166-28416C=)
c.-18-16963C= (n.-18-16963C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-1069C= (n.-1069C=)
5g.112737910C>GCA2674863790APCc.-34C>G (n.-34C>G)
n.23C>G
c.166-16963C>G (n.166-16963C>G)
c.166-28416C>G (n.166-28416C>G)
c.-18-16963C>G (n.-18-16963C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-1069C>G (n.-1069C>G)
 gnomAD v4
5g.112737910C>TCA1080212604APCc.-34C>T (n.-34C>T)
n.23C>T
c.166-16963C>T (n.166-16963C>T)
c.166-28416C>T (n.166-28416C>T)
c.-18-16963C>T (n.-18-16963C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-1069C>T (n.-1069C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737911G>ACA2674863791APCc.-33G>A (n.-33G>A)
n.24G>A
c.166-16962G>A (n.166-16962G>A)
c.166-28415G>A (n.166-28415G>A)
c.-18-16962G>A (n.-18-16962G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-1068G>A (n.-1068G>A)
 gnomAD v4
5g.112737911G>CCA1573458854APCc.-33G>C (n.-33G>C)
n.24G>C
c.166-16962G>C (n.166-16962G>C)
c.166-28415G>C (n.166-28415G>C)
c.-18-16962G>C (n.-18-16962G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-1068G>C (n.-1068G>C)
 dbSNP
5g.112737911G=CA1573458852APCc.-33G= (n.-33G=)
n.24G=
c.166-16962G= (n.166-16962G=)
c.166-28415G= (n.166-28415G=)
c.-18-16962G= (n.-18-16962G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-1068G= (n.-1068G=)
5g.112737912G>ACA2674863793APCc.-32G>A (n.-32G>A)
n.25G>A
c.166-16961G>A (n.166-16961G>A)
c.166-28414G>A (n.166-28414G>A)
c.-18-16961G>A (n.-18-16961G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
 gnomAD v4
5g.112737912G>CCA1573458855APCc.-32G>C (n.-32G>C)
n.25G>C
c.166-16961G>C (n.166-16961G>C)
c.166-28414G>C (n.166-28414G>C)
c.-18-16961G>C (n.-18-16961G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737912G=CA1573458857APCc.-32G= (n.-32G=)
n.25G=
c.166-16961G= (n.166-16961G=)
c.166-28414G= (n.166-28414G=)
c.-18-16961G= (n.-18-16961G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-1067G= (n.-1067G=)
5g.112737912G>TCA2674863792APCc.-32G>T (n.-32G>T)
n.25G>T
c.166-16961G>T (n.166-16961G>T)
c.166-28414G>T (n.166-28414G>T)
c.-18-16961G>T (n.-18-16961G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
 gnomAD v4
5g.112737913A>GCA2501304859APCc.-31A>G (n.-31A>G)
n.26A>G
c.166-16960A>G (n.166-16960A>G)
c.166-28413A>G (n.166-28413A>G)
c.-18-16960A>G (n.-18-16960A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-1066A>G (n.-1066A>G)
 gnomAD v4
5g.112737913A>TCA2578379462APCc.-31A>T (n.-31A>T)
n.26A>T
c.166-16960A>T (n.166-16960A>T)
c.166-28413A>T (n.166-28413A>T)
c.-18-16960A>T (n.-18-16960A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-1066A>T (n.-1066A>T)
 gnomAD v4
5g.112737914C>ACA2674863794APCc.-30C>A (n.-30C>A)
n.27C>A
c.166-16959C>A (n.166-16959C>A)
c.166-28412C>A (n.166-28412C>A)
c.-18-16959C>A (n.-18-16959C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
 gnomAD v4
5g.112737914C=CA1573458858APCc.-30C= (n.-30C=)
n.27C=
c.166-16959C= (n.166-16959C=)
c.166-28412C= (n.166-28412C=)
c.-18-16959C= (n.-18-16959C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-1065C= (n.-1065C=)
5g.112737914C>GCA16604751APCc.-30C>G (n.-30C>G)
n.27C>G
c.166-16959C>G (n.166-16959C>G)
c.166-28412C>G (n.166-28412C>G)
c.-18-16959C>G (n.-18-16959C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737916C>TCA2674863795APCc.-28C>T (n.-28C>T)
n.29C>T
c.166-16957C>T (n.166-16957C>T)
c.166-28410C>T (n.166-28410C>T)
c.-18-16957C>T (n.-18-16957C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
 gnomAD v4
5g.112737917G>ACA802028999APCc.-27G>A (n.-27G>A)
n.30G>A
c.166-16956G>A (n.166-16956G>A)
c.166-28409G>A (n.166-28409G>A)
c.-18-16956G>A (n.-18-16956G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-1062G>A (n.-1062G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737917G=CA1573458861APCc.-27G= (n.-27G=)
n.30G=
c.166-16956G= (n.166-16956G=)
c.166-28409G= (n.166-28409G=)
c.-18-16956G= (n.-18-16956G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-1062G= (n.-1062G=)
5g.112737917G>TCA2674863797APCc.-27G>T (n.-27G>T)
n.30G>T
c.166-16956G>T (n.166-16956G>T)
c.166-28409G>T (n.166-28409G>T)
c.-18-16956G>T (n.-18-16956G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-1062G>T (n.-1062G>T)
 gnomAD v4
5g.112737920A=CA1573458864APCc.-24A= (n.-24A=)
n.33A=
c.166-16953A= (n.166-16953A=)
c.166-28406A= (n.166-28406A=)
c.-18-16953A= (n.-18-16953A=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-1059A= (n.-1059A=)
5g.112737920A>GCA124951944APCc.-24A>G (n.-24A>G)
n.33A>G
c.166-16953A>G (n.166-16953A>G)
c.166-28406A>G (n.166-28406A>G)
c.-18-16953A>G (n.-18-16953A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737920A>TCA2674863799APCc.-24A>T (n.-24A>T)
n.33A>T
c.166-16953A>T (n.166-16953A>T)
c.166-28406A>T (n.166-28406A>T)
c.-18-16953A>T (n.-18-16953A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
 gnomAD v4
5g.112737921A>GCA2674863800APCc.-23A>G (n.-23A>G)
n.34A>G
c.166-16952A>G (n.166-16952A>G)
c.166-28405A>G (n.166-28405A>G)
c.-18-16952A>G (n.-18-16952A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-1058A>G (n.-1058A>G)
 gnomAD v4
5g.112737923G>ACA2674863801APCc.-21G>A (n.-21G>A)
n.36G>A
c.166-16950G>A (n.166-16950G>A)
c.166-28403G>A (n.166-28403G>A)
c.-18-16950G>A (n.-18-16950G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
 gnomAD v4
5g.112737923G>TCA2767951492APCc.-21G>T (n.-21G>T)
n.36G>T
c.166-16950G>T (n.166-16950G>T)
c.166-28403G>T (n.166-28403G>T)
c.-18-16950G>T (n.-18-16950G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
5g.112737925_112737930delCA2602933631APCc.-19_-19+5del
n.38_38+5del
c.166-16948_166-16943del (n.166-16948_166-16943del)
c.166-28401_166-28396del (n.166-28401_166-28396del)
c.-18-16948_-18-16943del (n.-18-16948_-18-16943del)
c.-127_-127+5del
c.-49_-49+5del
c.-43_-43+5del
c.-1054_-1054+5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737924G>ACA802029007APCc.-20G>A (n.-20G>A)
n.37G>A
c.166-16949G>A (n.166-16949G>A)
c.166-28402G>A (n.166-28402G>A)
c.-18-16949G>A (n.-18-16949G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737924G=CA1573458868APCc.-20G= (n.-20G=)
n.37G=
c.166-16949G= (n.166-16949G=)
c.166-28402G= (n.166-28402G=)
c.-18-16949G= (n.-18-16949G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-1055G= (n.-1055G=)
5g.112737924G>TCA2674863802APCc.-20G>T (n.-20G>T)
n.37G>T
c.166-16949G>T (n.166-16949G>T)
c.166-28402G>T (n.166-28402G>T)
c.-18-16949G>T (n.-18-16949G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
 gnomAD v4
5g.112737925G>ACA16618062APCc.-19G>A (n.-19G>A)
n.38G>A
c.166-16948G>A (n.166-16948G>A)
c.166-28401G>A (n.166-28401G>A)
c.-18-16948G>A (n.-18-16948G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737925G>CCA16618063APCc.-19G>C (n.-19G>C)
n.38G>C
c.166-16948G>C (n.166-16948G>C)
c.166-28401G>C (n.166-28401G>C)
c.-18-16948G>C (n.-18-16948G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737925G=CA1573458873APCc.-19G= (n.-19G=)
n.38G=
c.166-16948G= (n.166-16948G=)
c.166-28401G= (n.166-28401G=)
c.-18-16948G= (n.-18-16948G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-1054G= (n.-1054G=)
5g.112737925G>TCA2674863803APCc.-19G>T (n.-19G>T)
n.38G>T
c.166-16948G>T (n.166-16948G>T)
c.166-28401G>T (n.166-28401G>T)
c.-18-16948G>T (n.-18-16948G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
 gnomAD v4
5g.112737926G>ACA2674863804APCc.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
n.38+1G>A
c.166-16947G>A (n.166-16947G>A)
c.166-28400G>A (n.166-28400G>A)
c.-18-16947G>A (n.-18-16947G>A)
c.-127+1G>A (n.-127+1G>A)
c.-49+1G>A (n.-49+1G>A)
c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
c.-1054+1G>A (n.-1054+1G>A)
 gnomAD v4
5g.112737926G>TCA2674863805APCc.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
n.38+1G>T
c.166-16947G>T (n.166-16947G>T)
c.166-28400G>T (n.166-28400G>T)
c.-18-16947G>T (n.-18-16947G>T)
c.-127+1G>T (n.-127+1G>T)
c.-49+1G>T (n.-49+1G>T)
c.-43+1G>T (n.-43+1G>T)
c.-1054+1G>T (n.-1054+1G>T)
 gnomAD v4
5g.112737927T>GCA2709974833APCc.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
n.38+2T>G
c.166-16946T>G (n.166-16946T>G)
c.166-28399T>G (n.166-28399T>G)
c.-18-16946T>G (n.-18-16946T>G)
c.-127+2T>G (n.-127+2T>G)
c.-49+2T>G (n.-49+2T>G)
c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
c.-1054+2T>G (n.-1054+2T>G)
 dbSNP
5g.112737928A=CA1573458877APCc.-19+3A= (n.-19+3A=)
n.38+3A=
c.166-16945A= (n.166-16945A=)
c.166-28398A= (n.166-28398A=)
c.-18-16945A= (n.-18-16945A=)
c.-127+3A= (n.-127+3A=)
c.-49+3A= (n.-49+3A=)
c.-43+3A= (n.-43+3A=)
c.-1054+3A= (n.-1054+3A=)
5g.112737928A>GCA16618064APCc.-19+3A>G (n.-19+3A>G)
n.38+3A>G
c.166-16945A>G (n.166-16945A>G)
c.166-28398A>G (n.166-28398A>G)
c.-18-16945A>G (n.-18-16945A>G)
c.-127+3A>G (n.-127+3A>G)
c.-49+3A>G (n.-49+3A>G)
c.-43+3A>G (n.-43+3A>G)
c.-1054+3A>G (n.-1054+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737929G>ACA2674863806APCc.-19+4G>A (n.-19+4G>A)
n.38+4G>A
c.166-16944G>A (n.166-16944G>A)
c.166-28397G>A (n.166-28397G>A)
c.-18-16944G>A (n.-18-16944G>A)
c.-127+4G>A (n.-127+4G>A)
c.-49+4G>A (n.-49+4G>A)
c.-43+4G>A (n.-43+4G>A)
c.-1054+4G>A (n.-1054+4G>A)
 gnomAD v4
5g.112737929G>TCA2674863807APCc.-19+4G>T (n.-19+4G>T)
n.38+4G>T
c.166-16944G>T (n.166-16944G>T)
c.166-28397G>T (n.166-28397G>T)
c.-18-16944G>T (n.-18-16944G>T)
c.-127+4G>T (n.-127+4G>T)
c.-49+4G>T (n.-49+4G>T)
c.-43+4G>T (n.-43+4G>T)
c.-1054+4G>T (n.-1054+4G>T)
 gnomAD v4
5g.112737931T>GCA1573458881APCc.-19+6T>G (n.-19+6T>G)
n.38+6T>G
c.166-16942T>G (n.166-16942T>G)
c.166-28395T>G (n.166-28395T>G)
c.-18-16942T>G (n.-18-16942T>G)
c.-127+6T>G (n.-127+6T>G)
c.-49+6T>G (n.-49+6T>G)
c.-43+6T>G (n.-43+6T>G)
c.-1054+6T>G (n.-1054+6T>G)
 dbSNP
5g.112737931T=CA1573458879APCc.-19+6T= (n.-19+6T=)
n.38+6T=
c.166-16942T= (n.166-16942T=)
c.166-28395T= (n.166-28395T=)
c.-18-16942T= (n.-18-16942T=)
c.-127+6T= (n.-127+6T=)
c.-49+6T= (n.-49+6T=)
c.-43+6T= (n.-43+6T=)
c.-1054+6T= (n.-1054+6T=)
5g.112737932G>ACA2674863808APCc.-19+7G>A (n.-19+7G>A)
n.38+7G>A
c.166-16941G>A (n.166-16941G>A)
c.166-28394G>A (n.166-28394G>A)
c.-18-16941G>A (n.-18-16941G>A)
c.-127+7G>A (n.-127+7G>A)
c.-49+7G>A (n.-49+7G>A)
c.-43+7G>A (n.-43+7G>A)
c.-1054+7G>A (n.-1054+7G>A)
 gnomAD v4
5g.112737932G>TCA2674863809APCc.-19+7G>T (n.-19+7G>T)
n.38+7G>T
c.166-16941G>T (n.166-16941G>T)
c.166-28394G>T (n.166-28394G>T)
c.-18-16941G>T (n.-18-16941G>T)
c.-127+7G>T (n.-127+7G>T)
c.-49+7G>T (n.-49+7G>T)
c.-43+7G>T (n.-43+7G>T)
c.-1054+7G>T (n.-1054+7G>T)
 gnomAD v4
5g.112737933C>ACA2674863810APCc.-19+8C>A (n.-19+8C>A)
n.38+8C>A
c.166-16940C>A (n.166-16940C>A)
c.166-28393C>A (n.166-28393C>A)
c.-18-16940C>A (n.-18-16940C>A)
c.-127+8C>A (n.-127+8C>A)
c.-49+8C>A (n.-49+8C>A)
c.-43+8C>A (n.-43+8C>A)
c.-1054+8C>A (n.-1054+8C>A)
 gnomAD v4
5g.112737933C=CA1573458884APCc.-19+8C= (n.-19+8C=)
n.38+8C=
c.166-16940C= (n.166-16940C=)
c.166-28393C= (n.166-28393C=)
c.-18-16940C= (n.-18-16940C=)
c.-127+8C= (n.-127+8C=)
c.-49+8C= (n.-49+8C=)
c.-43+8C= (n.-43+8C=)
c.-1054+8C= (n.-1054+8C=)
5g.112737933C>GCA1573458886APCc.-19+8C>G (n.-19+8C>G)
n.38+8C>G
c.166-16940C>G (n.166-16940C>G)
c.166-28393C>G (n.166-28393C>G)
c.-18-16940C>G (n.-18-16940C>G)
c.-127+8C>G (n.-127+8C>G)
c.-49+8C>G (n.-49+8C>G)
c.-43+8C>G (n.-43+8C>G)
c.-1054+8C>G (n.-1054+8C>G)
 dbSNP
5g.112737934T>CCA1573458888APCc.-19+9T>C (n.-19+9T>C)
n.38+9T>C
c.166-16939T>C (n.166-16939T>C)
c.166-28392T>C (n.166-28392T>C)
c.-18-16939T>C (n.-18-16939T>C)
c.-127+9T>C (n.-127+9T>C)
c.-49+9T>C (n.-49+9T>C)
c.-43+9T>C (n.-43+9T>C)
c.-1054+9T>C (n.-1054+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737934T=CA1573458887APCc.-19+9T= (n.-19+9T=)
n.38+9T=
c.166-16939T= (n.166-16939T=)
c.166-28392T= (n.166-28392T=)
c.-18-16939T= (n.-18-16939T=)
c.-127+9T= (n.-127+9T=)
c.-49+9T= (n.-49+9T=)
c.-43+9T= (n.-43+9T=)
c.-1054+9T= (n.-1054+9T=)
5g.112737937_112737947delCA2674863811APCc.-19+12_-19+22del (n.-19+12_-19+22del)
n.38+12_38+22del
c.166-16936_166-16926del (n.166-16936_166-16926del)
c.166-28389_166-28379del (n.166-28389_166-28379del)
c.-18-16936_-18-16926del (n.-18-16936_-18-16926del)
c.-127+12_-127+22del (n.-127+12_-127+22del)
c.-49+12_-49+22del (n.-49+12_-49+22del)
c.-43+12_-43+22del (n.-43+12_-43+22del)
c.-1054+12_-1054+22del (n.-1054+12_-1054+22del)
 gnomAD v4
5g.112737935G>ACA2507420553APCc.-19+10G>A (n.-19+10G>A)
n.38+10G>A
c.166-16938G>A (n.166-16938G>A)
c.166-28391G>A (n.166-28391G>A)
c.-18-16938G>A (n.-18-16938G>A)
c.-127+10G>A (n.-127+10G>A)
c.-49+10G>A (n.-49+10G>A)
c.-43+10G>A (n.-43+10G>A)
c.-1054+10G>A (n.-1054+10G>A)
 gnomAD v4
5g.112737935G>TCA2674863812APCc.-19+10G>T (n.-19+10G>T)
n.38+10G>T
c.166-16938G>T (n.166-16938G>T)
c.166-28391G>T (n.166-28391G>T)
c.-18-16938G>T (n.-18-16938G>T)
c.-127+10G>T (n.-127+10G>T)
c.-49+10G>T (n.-49+10G>T)
c.-43+10G>T (n.-43+10G>T)
c.-1054+10G>T (n.-1054+10G>T)
 gnomAD v4
5g.112737936G>ACA1573458891APCc.-19+11G>A (n.-19+11G>A)
n.38+11G>A
c.166-16937G>A (n.166-16937G>A)
c.166-28390G>A (n.166-28390G>A)
c.-18-16937G>A (n.-18-16937G>A)
c.-127+11G>A (n.-127+11G>A)
c.-49+11G>A (n.-49+11G>A)
c.-43+11G>A (n.-43+11G>A)
c.-1054+11G>A (n.-1054+11G>A)
 dbSNP
5g.112737936G=CA1573458889APCc.-19+11G= (n.-19+11G=)
n.38+11G=
c.166-16937G= (n.166-16937G=)
c.166-28390G= (n.166-28390G=)
c.-18-16937G= (n.-18-16937G=)
c.-127+11G= (n.-127+11G=)
c.-49+11G= (n.-49+11G=)
c.-43+11G= (n.-43+11G=)
c.-1054+11G= (n.-1054+11G=)
5g.112737937A>GCA2674863813APCc.-19+12A>G (n.-19+12A>G)
n.38+12A>G
c.166-16936A>G (n.166-16936A>G)
c.166-28389A>G (n.166-28389A>G)
c.-18-16936A>G (n.-18-16936A>G)
c.-127+12A>G (n.-127+12A>G)
c.-49+12A>G (n.-49+12A>G)
c.-43+12A>G (n.-43+12A>G)
c.-1054+12A>G (n.-1054+12A>G)
 gnomAD v4
5g.112737938G>ACA2674863814APCc.-19+13G>A (n.-19+13G>A)
n.38+13G>A
c.166-16935G>A (n.166-16935G>A)
c.166-28388G>A (n.166-28388G>A)
c.-18-16935G>A (n.-18-16935G>A)
c.-127+13G>A (n.-127+13G>A)
c.-49+13G>A (n.-49+13G>A)
c.-43+13G>A (n.-43+13G>A)
c.-1054+13G>A (n.-1054+13G>A)
 gnomAD v4
5g.112737938G>TCA2674863815APCc.-19+13G>T (n.-19+13G>T)
n.38+13G>T
c.166-16935G>T (n.166-16935G>T)
c.166-28388G>T (n.166-28388G>T)
c.-18-16935G>T (n.-18-16935G>T)
c.-127+13G>T (n.-127+13G>T)
c.-49+13G>T (n.-49+13G>T)
c.-43+13G>T (n.-43+13G>T)
c.-1054+13G>T (n.-1054+13G>T)
 gnomAD v4
5g.112737939C>ACA2674863816APCc.-19+14C>A (n.-19+14C>A)
n.38+14C>A
c.166-16934C>A (n.166-16934C>A)
c.166-28387C>A (n.166-28387C>A)
c.-18-16934C>A (n.-18-16934C>A)
c.-127+14C>A (n.-127+14C>A)
c.-49+14C>A (n.-49+14C>A)
c.-43+14C>A (n.-43+14C>A)
c.-1054+14C>A (n.-1054+14C>A)
 gnomAD v4
5g.112737939C>TCA2674863817APCc.-19+14C>T (n.-19+14C>T)
n.38+14C>T
c.166-16934C>T (n.166-16934C>T)
c.166-28387C>T (n.166-28387C>T)
c.-18-16934C>T (n.-18-16934C>T)
c.-127+14C>T (n.-127+14C>T)
c.-49+14C>T (n.-49+14C>T)
c.-43+14C>T (n.-43+14C>T)
c.-1054+14C>T (n.-1054+14C>T)
 gnomAD v4
5g.112737940C>ACA1573458893APCc.-19+15C>A (n.-19+15C>A)
n.38+15C>A
c.166-16933C>A (n.166-16933C>A)
c.166-28386C>A (n.166-28386C>A)
c.-18-16933C>A (n.-18-16933C>A)
c.-127+15C>A (n.-127+15C>A)
c.-49+15C>A (n.-49+15C>A)
c.-43+15C>A (n.-43+15C>A)
c.-1054+15C>A (n.-1054+15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737940C=CA1573458894APCc.-19+15C= (n.-19+15C=)
n.38+15C=
c.166-16933C= (n.166-16933C=)
c.166-28386C= (n.166-28386C=)
c.-18-16933C= (n.-18-16933C=)
c.-127+15C= (n.-127+15C=)
c.-49+15C= (n.-49+15C=)
c.-43+15C= (n.-43+15C=)
c.-1054+15C= (n.-1054+15C=)
5g.112737940C>TCA2502331112APCc.-19+15C>T (n.-19+15C>T)
n.38+15C>T
c.166-16933C>T (n.166-16933C>T)
c.166-28386C>T (n.166-28386C>T)
c.-18-16933C>T (n.-18-16933C>T)
c.-127+15C>T (n.-127+15C>T)
c.-49+15C>T (n.-49+15C>T)
c.-43+15C>T (n.-43+15C>T)
c.-1054+15C>T (n.-1054+15C>T)
5g.112737941A>GCA2536343399APCc.-19+16A>G (n.-19+16A>G)
n.38+16A>G
c.166-16932A>G (n.166-16932A>G)
c.166-28385A>G (n.166-28385A>G)
c.-18-16932A>G (n.-18-16932A>G)
c.-127+16A>G (n.-127+16A>G)
c.-49+16A>G (n.-49+16A>G)
c.-43+16A>G (n.-43+16A>G)
c.-1054+16A>G (n.-1054+16A>G)
 gnomAD v4
5g.112737942C>ACA2674863818APCc.-19+17C>A (n.-19+17C>A)
n.38+17C>A
c.166-16931C>A (n.166-16931C>A)
c.166-28384C>A (n.166-28384C>A)
c.-18-16931C>A (n.-18-16931C>A)
c.-127+17C>A (n.-127+17C>A)
c.-49+17C>A (n.-49+17C>A)
c.-43+17C>A (n.-43+17C>A)
c.-1054+17C>A (n.-1054+17C>A)
 gnomAD v4
5g.112737942C=CA1573458895APCc.-19+17C= (n.-19+17C=)
n.38+17C=
c.166-16931C= (n.166-16931C=)
c.166-28384C= (n.166-28384C=)
c.-18-16931C= (n.-18-16931C=)
c.-127+17C= (n.-127+17C=)
c.-49+17C= (n.-49+17C=)
c.-43+17C= (n.-43+17C=)
c.-1054+17C= (n.-1054+17C=)
5g.112737942C>GCA2674863819APCc.-19+17C>G (n.-19+17C>G)
n.38+17C>G
c.166-16931C>G (n.166-16931C>G)
c.166-28384C>G (n.166-28384C>G)
c.-18-16931C>G (n.-18-16931C>G)
c.-127+17C>G (n.-127+17C>G)
c.-49+17C>G (n.-49+17C>G)
c.-43+17C>G (n.-43+17C>G)
c.-1054+17C>G (n.-1054+17C>G)
 gnomAD v4
5g.112737942C>TCA1573458897APCc.-19+17C>T (n.-19+17C>T)
n.38+17C>T
c.166-16931C>T (n.166-16931C>T)
c.166-28384C>T (n.166-28384C>T)
c.-18-16931C>T (n.-18-16931C>T)
c.-127+17C>T (n.-127+17C>T)
c.-49+17C>T (n.-49+17C>T)
c.-43+17C>T (n.-43+17C>T)
c.-1054+17C>T (n.-1054+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737943delCA2578379466APCc.-19+18del (n.-19+18del)
n.38+18del
c.166-16930del (n.166-16930del)
c.166-28383del (n.166-28383del)
c.-18-16930del (n.-18-16930del)
c.-127+18del (n.-127+18del)
c.-49+18del (n.-49+18del)
c.-43+18del (n.-43+18del)
c.-1054+18del (n.-1054+18del)
5g.112737943C>ACA2674863820APCc.-19+18C>A (n.-19+18C>A)
n.38+18C>A
c.166-16930C>A (n.166-16930C>A)
c.166-28383C>A (n.166-28383C>A)
c.-18-16930C>A (n.-18-16930C>A)
c.-127+18C>A (n.-127+18C>A)
c.-49+18C>A (n.-49+18C>A)
c.-43+18C>A (n.-43+18C>A)
c.-1054+18C>A (n.-1054+18C>A)
 gnomAD v4
5g.112737943C=CA1573458899APCc.-19+18C= (n.-19+18C=)
n.38+18C=
c.166-16930C= (n.166-16930C=)
c.166-28383C= (n.166-28383C=)
c.-18-16930C= (n.-18-16930C=)
c.-127+18C= (n.-127+18C=)
c.-49+18C= (n.-49+18C=)
c.-43+18C= (n.-43+18C=)
c.-1054+18C= (n.-1054+18C=)
5g.112737943C>GCA2541111565APCc.-19+18C>G (n.-19+18C>G)
n.38+18C>G
c.166-16930C>G (n.166-16930C>G)
c.166-28383C>G (n.166-28383C>G)
c.-18-16930C>G (n.-18-16930C>G)
c.-127+18C>G (n.-127+18C>G)
c.-49+18C>G (n.-49+18C>G)
c.-43+18C>G (n.-43+18C>G)
c.-1054+18C>G (n.-1054+18C>G)
5g.112737943C>TCA124951947APCc.-19+18C>T (n.-19+18C>T)
n.38+18C>T
c.166-16930C>T (n.166-16930C>T)
c.166-28383C>T (n.166-28383C>T)
c.-18-16930C>T (n.-18-16930C>T)
c.-127+18C>T (n.-127+18C>T)
c.-49+18C>T (n.-49+18C>T)
c.-43+18C>T (n.-43+18C>T)
c.-1054+18C>T (n.-1054+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737944A=CA1573458901APCc.-19+19A= (n.-19+19A=)
n.38+19A=
c.166-16929A= (n.166-16929A=)
c.166-28382A= (n.166-28382A=)
c.-18-16929A= (n.-18-16929A=)
c.-127+19A= (n.-127+19A=)
c.-49+19A= (n.-49+19A=)
c.-43+19A= (n.-43+19A=)
c.-1054+19A= (n.-1054+19A=)
5g.112737944A>CCA1573458902APCc.-19+19A>C (n.-19+19A>C)
n.38+19A>C
c.166-16929A>C (n.166-16929A>C)
c.166-28382A>C (n.166-28382A>C)
c.-18-16929A>C (n.-18-16929A>C)
c.-127+19A>C (n.-127+19A>C)
c.-49+19A>C (n.-49+19A>C)
c.-43+19A>C (n.-43+19A>C)
c.-1054+19A>C (n.-1054+19A>C)
 dbSNP
5g.112737944A>GCA2578379468APCc.-19+19A>G (n.-19+19A>G)
n.38+19A>G
c.166-16929A>G (n.166-16929A>G)
c.166-28382A>G (n.166-28382A>G)
c.-18-16929A>G (n.-18-16929A>G)
c.-127+19A>G (n.-127+19A>G)
c.-49+19A>G (n.-49+19A>G)
c.-43+19A>G (n.-43+19A>G)
c.-1054+19A>G (n.-1054+19A>G)
5g.112737945T>CCA16604754APCc.-19+20T>C (n.-19+20T>C)
n.38+20T>C
c.166-16928T>C (n.166-16928T>C)
c.166-28381T>C (n.166-28381T>C)
c.-18-16928T>C (n.-18-16928T>C)
c.-127+20T>C (n.-127+20T>C)
c.-49+20T>C (n.-49+20T>C)
c.-43+20T>C (n.-43+20T>C)
c.-1054+20T>C (n.-1054+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737945T=CA1573458906APCc.-19+20T= (n.-19+20T=)
n.38+20T=
c.166-16928T= (n.166-16928T=)
c.166-28381T= (n.166-28381T=)
c.-18-16928T= (n.-18-16928T=)
c.-127+20T= (n.-127+20T=)
c.-49+20T= (n.-49+20T=)
c.-43+20T= (n.-43+20T=)
c.-1054+20T= (n.-1054+20T=)
5g.112737946G>ACA2674863823APCc.-19+21G>A (n.-19+21G>A)
n.38+21G>A
c.166-16927G>A (n.166-16927G>A)
c.166-28380G>A (n.166-28380G>A)
c.-18-16927G>A (n.-18-16927G>A)
c.-127+21G>A (n.-127+21G>A)
c.-49+21G>A (n.-49+21G>A)
c.-43+21G>A (n.-43+21G>A)
c.-1054+21G>A (n.-1054+21G>A)
 gnomAD v4
5g.112737946G>TCA2674863821APCc.-19+21G>T (n.-19+21G>T)
n.38+21G>T
c.166-16927G>T (n.166-16927G>T)
c.166-28380G>T (n.166-28380G>T)
c.-18-16927G>T (n.-18-16927G>T)
c.-127+21G>T (n.-127+21G>T)
c.-49+21G>T (n.-49+21G>T)
c.-43+21G>T (n.-43+21G>T)
c.-1054+21G>T (n.-1054+21G>T)
 gnomAD v4
5g.112737946_112737949dupCA2674863822APCc.-19+21_-19+24dup (n.-19+21_-19+24dup)
n.38+21_38+24dup
c.166-16927_166-16924dup (n.166-16927_166-16924dup)
c.166-28380_166-28377dup (n.166-28380_166-28377dup)
c.-18-16927_-18-16924dup (n.-18-16927_-18-16924dup)
c.-127+21_-127+24dup (n.-127+21_-127+24dup)
c.-49+21_-49+24dup (n.-49+21_-49+24dup)
c.-43+21_-43+24dup (n.-43+21_-43+24dup)
c.-1054+21_-1054+24dup (n.-1054+21_-1054+24dup)
 gnomAD v4
5g.112737947G>ACA2674863824APCc.-19+22G>A (n.-19+22G>A)
n.38+22G>A
c.166-16926G>A (n.166-16926G>A)
c.166-28379G>A (n.166-28379G>A)
c.-18-16926G>A (n.-18-16926G>A)
c.-127+22G>A (n.-127+22G>A)
c.-49+22G>A (n.-49+22G>A)
c.-43+22G>A (n.-43+22G>A)
c.-1054+22G>A (n.-1054+22G>A)
 gnomAD v4
5g.112737947G>CCA124951954APCc.-19+22G>C (n.-19+22G>C)
n.38+22G>C
c.166-16926G>C (n.166-16926G>C)
c.166-28379G>C (n.166-28379G>C)
c.-18-16926G>C (n.-18-16926G>C)
c.-127+22G>C (n.-127+22G>C)
c.-49+22G>C (n.-49+22G>C)
c.-43+22G>C (n.-43+22G>C)
c.-1054+22G>C (n.-1054+22G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737947G=CA1573458909APCc.-19+22G= (n.-19+22G=)
n.38+22G=
c.166-16926G= (n.166-16926G=)
c.166-28379G= (n.166-28379G=)
c.-18-16926G= (n.-18-16926G=)
c.-127+22G= (n.-127+22G=)
c.-49+22G= (n.-49+22G=)
c.-43+22G= (n.-43+22G=)
c.-1054+22G= (n.-1054+22G=)
5g.112737947G>TCA2674863825APCc.-19+22G>T (n.-19+22G>T)
n.38+22G>T
c.166-16926G>T (n.166-16926G>T)
c.166-28379G>T (n.166-28379G>T)
c.-18-16926G>T (n.-18-16926G>T)
c.-127+22G>T (n.-127+22G>T)
c.-49+22G>T (n.-49+22G>T)
c.-43+22G>T (n.-43+22G>T)
c.-1054+22G>T (n.-1054+22G>T)
 gnomAD v4
5g.112737948C>TCA2578379472APCc.-19+23C>T (n.-19+23C>T)
n.38+23C>T
c.166-16925C>T (n.166-16925C>T)
c.166-28378C>T (n.166-28378C>T)
c.-18-16925C>T (n.-18-16925C>T)
c.-127+23C>T (n.-127+23C>T)
c.-49+23C>T (n.-49+23C>T)
c.-43+23C>T (n.-43+23C>T)
c.-1054+23C>T (n.-1054+23C>T)
 gnomAD v4
5g.112737949delCA2674863826APCc.-19+24del (n.-19+24del)
n.38+24del
c.166-16924del (n.166-16924del)
c.166-28377del (n.166-28377del)
c.-18-16924del (n.-18-16924del)
c.-127+24del (n.-127+24del)
c.-49+24del (n.-49+24del)
c.-43+24del (n.-43+24del)
c.-1054+24del (n.-1054+24del)
 gnomAD v4
5g.112737949C>ACA2674863827APCc.-19+24C>A (n.-19+24C>A)
n.38+24C>A
c.166-16924C>A (n.166-16924C>A)
c.166-28377C>A (n.166-28377C>A)
c.-18-16924C>A (n.-18-16924C>A)
c.-127+24C>A (n.-127+24C>A)
c.-49+24C>A (n.-49+24C>A)
c.-43+24C>A (n.-43+24C>A)
c.-1054+24C>A (n.-1054+24C>A)
 gnomAD v4
5g.112737949C>TCA2709974978APCc.-19+24C>T (n.-19+24C>T)
n.38+24C>T
c.166-16924C>T (n.166-16924C>T)
c.166-28377C>T (n.166-28377C>T)
c.-18-16924C>T (n.-18-16924C>T)
c.-127+24C>T (n.-127+24C>T)
c.-49+24C>T (n.-49+24C>T)
c.-43+24C>T (n.-43+24C>T)
c.-1054+24C>T (n.-1054+24C>T)
 dbSNP
5g.112737950A=CA1573458914APCc.-19+25A= (n.-19+25A=)
n.38+25A=
c.166-16923A= (n.166-16923A=)
c.166-28376A= (n.166-28376A=)
c.-18-16923A= (n.-18-16923A=)
c.-127+25A= (n.-127+25A=)
c.-49+25A= (n.-49+25A=)
c.-43+25A= (n.-43+25A=)
c.-1054+25A= (n.-1054+25A=)
5g.112737950A>CCA2517649270APCc.-19+25A>C (n.-19+25A>C)
n.38+25A>C
c.166-16923A>C (n.166-16923A>C)
c.166-28376A>C (n.166-28376A>C)
c.-18-16923A>C (n.-18-16923A>C)
c.-127+25A>C (n.-127+25A>C)
c.-49+25A>C (n.-49+25A>C)
c.-43+25A>C (n.-43+25A>C)
c.-1054+25A>C (n.-1054+25A>C)
5g.112737950A>GCA561895969APCc.-19+25A>G (n.-19+25A>G)
n.38+25A>G
c.166-16923A>G (n.166-16923A>G)
c.166-28376A>G (n.166-28376A>G)
c.-18-16923A>G (n.-18-16923A>G)
c.-127+25A>G (n.-127+25A>G)
c.-49+25A>G (n.-49+25A>G)
c.-43+25A>G (n.-43+25A>G)
c.-1054+25A>G (n.-1054+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737951G>CCA802029042APCc.-19+26G>C (n.-19+26G>C)
n.38+26G>C
c.166-16922G>C (n.166-16922G>C)
c.166-28375G>C (n.166-28375G>C)
c.-18-16922G>C (n.-18-16922G>C)
c.-127+26G>C (n.-127+26G>C)
c.-49+26G>C (n.-49+26G>C)
c.-43+26G>C (n.-43+26G>C)
c.-1054+26G>C (n.-1054+26G>C)
 dbSNP
5g.112737951G=CA1573458916APCc.-19+26G= (n.-19+26G=)
n.38+26G=
c.166-16922G= (n.166-16922G=)
c.166-28375G= (n.166-28375G=)
c.-18-16922G= (n.-18-16922G=)
c.-127+26G= (n.-127+26G=)
c.-49+26G= (n.-49+26G=)
c.-43+26G= (n.-43+26G=)
c.-1054+26G= (n.-1054+26G=)
5g.112737951G>TCA2674863828APCc.-19+26G>T (n.-19+26G>T)
n.38+26G>T
c.166-16922G>T (n.166-16922G>T)
c.166-28375G>T (n.166-28375G>T)
c.-18-16922G>T (n.-18-16922G>T)
c.-127+26G>T (n.-127+26G>T)
c.-49+26G>T (n.-49+26G>T)
c.-43+26G>T (n.-43+26G>T)
c.-1054+26G>T (n.-1054+26G>T)
 gnomAD v4
5g.112737952G>ACA2674863829APCc.-19+27G>A (n.-19+27G>A)
n.38+27G>A
c.166-16921G>A (n.166-16921G>A)
c.166-28374G>A (n.166-28374G>A)
c.-18-16921G>A (n.-18-16921G>A)
c.-127+27G>A (n.-127+27G>A)
c.-49+27G>A (n.-49+27G>A)
c.-43+27G>A (n.-43+27G>A)
c.-1054+27G>A (n.-1054+27G>A)
 gnomAD v4
5g.112737952G>TCA2674863830APCc.-19+27G>T (n.-19+27G>T)
n.38+27G>T
c.166-16921G>T (n.166-16921G>T)
c.166-28374G>T (n.166-28374G>T)
c.-18-16921G>T (n.-18-16921G>T)
c.-127+27G>T (n.-127+27G>T)
c.-49+27G>T (n.-49+27G>T)
c.-43+27G>T (n.-43+27G>T)
c.-1054+27G>T (n.-1054+27G>T)
 gnomAD v4
5g.112737953C>ACA2674863831APCc.-19+28C>A (n.-19+28C>A)
n.38+28C>A
c.166-16920C>A (n.166-16920C>A)
c.166-28373C>A (n.166-28373C>A)
c.-18-16920C>A (n.-18-16920C>A)
c.-127+28C>A (n.-127+28C>A)
c.-49+28C>A (n.-49+28C>A)
c.-43+28C>A (n.-43+28C>A)
c.-1054+28C>A (n.-1054+28C>A)
 gnomAD v4
5g.112737953C>TCA2674863832APCc.-19+28C>T (n.-19+28C>T)
n.38+28C>T
c.166-16920C>T (n.166-16920C>T)
c.166-28373C>T (n.166-28373C>T)
c.-18-16920C>T (n.-18-16920C>T)
c.-127+28C>T (n.-127+28C>T)
c.-49+28C>T (n.-49+28C>T)
c.-43+28C>T (n.-43+28C>T)
c.-1054+28C>T (n.-1054+28C>T)
 gnomAD v4
5g.112737954T>ACA1573458919APCc.-19+29T>A (n.-19+29T>A)
n.38+29T>A
c.166-16919T>A (n.166-16919T>A)
c.166-28372T>A (n.166-28372T>A)
c.-18-16919T>A (n.-18-16919T>A)
c.-127+29T>A (n.-127+29T>A)
c.-49+29T>A (n.-49+29T>A)
c.-43+29T>A (n.-43+29T>A)
c.-1054+29T>A (n.-1054+29T>A)
 dbSNP
5g.112737954T>CCA2674863833APCc.-19+29T>C (n.-19+29T>C)
n.38+29T>C
c.166-16919T>C (n.166-16919T>C)
c.166-28372T>C (n.166-28372T>C)
c.-18-16919T>C (n.-18-16919T>C)
c.-127+29T>C (n.-127+29T>C)
c.-49+29T>C (n.-49+29T>C)
c.-43+29T>C (n.-43+29T>C)
c.-1054+29T>C (n.-1054+29T>C)
 gnomAD v4
5g.112737954T=CA1573458918APCc.-19+29T= (n.-19+29T=)
n.38+29T=
c.166-16919T= (n.166-16919T=)
c.166-28372T= (n.166-28372T=)
c.-18-16919T= (n.-18-16919T=)
c.-127+29T= (n.-127+29T=)
c.-49+29T= (n.-49+29T=)
c.-43+29T= (n.-43+29T=)
c.-1054+29T= (n.-1054+29T=)
5g.112737955T>CCA2674863834APCc.-19+30T>C (n.-19+30T>C)
n.38+30T>C
c.166-16918T>C (n.166-16918T>C)
c.166-28371T>C (n.166-28371T>C)
c.-18-16918T>C (n.-18-16918T>C)
c.-127+30T>C (n.-127+30T>C)
c.-49+30T>C (n.-49+30T>C)
c.-43+30T>C (n.-43+30T>C)
c.-1054+30T>C (n.-1054+30T>C)
 gnomAD v4
5g.112737956G>ACA2767951506APCc.-19+31G>A (n.-19+31G>A)
n.38+31G>A
c.166-16917G>A (n.166-16917G>A)
c.166-28370G>A (n.166-28370G>A)
c.-18-16917G>A (n.-18-16917G>A)
c.-127+31G>A (n.-127+31G>A)
c.-49+31G>A (n.-49+31G>A)
c.-43+31G>A (n.-43+31G>A)
c.-1054+31G>A (n.-1054+31G>A)
5g.112737956G>CCA2674863835APCc.-19+31G>C (n.-19+31G>C)
n.38+31G>C
c.166-16917G>C (n.166-16917G>C)
c.166-28370G>C (n.166-28370G>C)
c.-18-16917G>C (n.-18-16917G>C)
c.-127+31G>C (n.-127+31G>C)
c.-49+31G>C (n.-49+31G>C)
c.-43+31G>C (n.-43+31G>C)
c.-1054+31G>C (n.-1054+31G>C)
 gnomAD v4
5g.112737956G=CA1573458921APCc.-19+31G= (n.-19+31G=)
n.38+31G=
c.166-16917G= (n.166-16917G=)
c.166-28370G= (n.166-28370G=)
c.-18-16917G= (n.-18-16917G=)
c.-127+31G= (n.-127+31G=)
c.-49+31G= (n.-49+31G=)
c.-43+31G= (n.-43+31G=)
c.-1054+31G= (n.-1054+31G=)
5g.112737956G>TCA124951964APCc.-19+31G>T (n.-19+31G>T)
n.38+31G>T
c.166-16917G>T (n.166-16917G>T)
c.166-28370G>T (n.166-28370G>T)
c.-18-16917G>T (n.-18-16917G>T)
c.-127+31G>T (n.-127+31G>T)
c.-49+31G>T (n.-49+31G>T)
c.-43+31G>T (n.-43+31G>T)
c.-1054+31G>T (n.-1054+31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737957C>ACA2674863836APCc.-19+32C>A (n.-19+32C>A)
n.38+32C>A
c.166-16916C>A (n.166-16916C>A)
c.166-28369C>A (n.166-28369C>A)
c.-18-16916C>A (n.-18-16916C>A)
c.-127+32C>A (n.-127+32C>A)
c.-49+32C>A (n.-49+32C>A)
c.-43+32C>A (n.-43+32C>A)
c.-1054+32C>A (n.-1054+32C>A)
 gnomAD v4
5g.112737957C=CA1573458924APCc.-19+32C= (n.-19+32C=)
n.38+32C=
c.166-16916C= (n.166-16916C=)
c.166-28369C= (n.166-28369C=)
c.-18-16916C= (n.-18-16916C=)
c.-127+32C= (n.-127+32C=)
c.-49+32C= (n.-49+32C=)
c.-43+32C= (n.-43+32C=)
c.-1054+32C= (n.-1054+32C=)
5g.112737957C>TCA1573458923APCc.-19+32C>T (n.-19+32C>T)
n.38+32C>T
c.166-16916C>T (n.166-16916C>T)
c.166-28369C>T (n.166-28369C>T)
c.-18-16916C>T (n.-18-16916C>T)
c.-127+32C>T (n.-127+32C>T)
c.-49+32C>T (n.-49+32C>T)
c.-43+32C>T (n.-43+32C>T)
c.-1054+32C>T (n.-1054+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737958T>ACA1573458926APCc.-19+33T>A (n.-19+33T>A)
n.38+33T>A
c.166-16915T>A (n.166-16915T>A)
c.166-28368T>A (n.166-28368T>A)
c.-18-16915T>A (n.-18-16915T>A)
c.-127+33T>A (n.-127+33T>A)
c.-49+33T>A (n.-49+33T>A)
c.-43+33T>A (n.-43+33T>A)
c.-1054+33T>A (n.-1054+33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737958T=CA1573458925APCc.-19+33T= (n.-19+33T=)
n.38+33T=
c.166-16915T= (n.166-16915T=)
c.166-28368T= (n.166-28368T=)
c.-18-16915T= (n.-18-16915T=)
c.-127+33T= (n.-127+33T=)
c.-49+33T= (n.-49+33T=)
c.-43+33T= (n.-43+33T=)
c.-1054+33T= (n.-1054+33T=)
5g.112737959G>ACA2674863837APCc.-19+34G>A (n.-19+34G>A)
n.38+34G>A
c.166-16914G>A (n.166-16914G>A)
c.166-28367G>A (n.166-28367G>A)
c.-18-16914G>A (n.-18-16914G>A)
c.-127+34G>A (n.-127+34G>A)
c.-49+34G>A (n.-49+34G>A)
c.-43+34G>A (n.-43+34G>A)
c.-1054+34G>A (n.-1054+34G>A)
 gnomAD v4
5g.112737959G=CA1573458927APCc.-19+34G= (n.-19+34G=)
n.38+34G=
c.166-16914G= (n.166-16914G=)
c.166-28367G= (n.166-28367G=)
c.-18-16914G= (n.-18-16914G=)
c.-127+34G= (n.-127+34G=)
c.-49+34G= (n.-49+34G=)
c.-43+34G= (n.-43+34G=)
c.-1054+34G= (n.-1054+34G=)
5g.112737959G>TCA1573458928APCc.-19+34G>T (n.-19+34G>T)
n.38+34G>T
c.166-16914G>T (n.166-16914G>T)
c.166-28367G>T (n.166-28367G>T)
c.-18-16914G>T (n.-18-16914G>T)
c.-127+34G>T (n.-127+34G>T)
c.-49+34G>T (n.-49+34G>T)
c.-43+34G>T (n.-43+34G>T)
c.-1054+34G>T (n.-1054+34G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737960C>ACA802029043APCc.-19+35C>A (n.-19+35C>A)
n.38+35C>A
c.166-16913C>A (n.166-16913C>A)
c.166-28366C>A (n.166-28366C>A)
c.-18-16913C>A (n.-18-16913C>A)
c.-127+35C>A (n.-127+35C>A)
c.-49+35C>A (n.-49+35C>A)
c.-43+35C>A (n.-43+35C>A)
c.-1054+35C>A (n.-1054+35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737960C=CA1573458930APCc.-19+35C= (n.-19+35C=)
n.38+35C=
c.166-16913C= (n.166-16913C=)
c.166-28366C= (n.166-28366C=)
c.-18-16913C= (n.-18-16913C=)
c.-127+35C= (n.-127+35C=)
c.-49+35C= (n.-49+35C=)
c.-43+35C= (n.-43+35C=)
c.-1054+35C= (n.-1054+35C=)
5g.112737960C>GCA2674863838APCc.-19+35C>G (n.-19+35C>G)
n.38+35C>G
c.166-16913C>G (n.166-16913C>G)
c.166-28366C>G (n.166-28366C>G)
c.-18-16913C>G (n.-18-16913C>G)
c.-127+35C>G (n.-127+35C>G)
c.-49+35C>G (n.-49+35C>G)
c.-43+35C>G (n.-43+35C>G)
c.-1054+35C>G (n.-1054+35C>G)
 gnomAD v4
5g.112737960C>TCA1573458931APCc.-19+35C>T (n.-19+35C>T)
n.38+35C>T
c.166-16913C>T (n.166-16913C>T)
c.166-28366C>T (n.166-28366C>T)
c.-18-16913C>T (n.-18-16913C>T)
c.-127+35C>T (n.-127+35C>T)
c.-49+35C>T (n.-49+35C>T)
c.-43+35C>T (n.-43+35C>T)
c.-1054+35C>T (n.-1054+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737961G>ACA561895972APCc.-19+36G>A (n.-19+36G>A)
n.38+36G>A
c.166-16912G>A (n.166-16912G>A)
c.166-28365G>A (n.166-28365G>A)
c.-18-16912G>A (n.-18-16912G>A)
c.-127+36G>A (n.-127+36G>A)
c.-49+36G>A (n.-49+36G>A)
c.-43+36G>A (n.-43+36G>A)
c.-1054+36G>A (n.-1054+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737961G>CCA1573458934APCc.-19+36G>C (n.-19+36G>C)
n.38+36G>C
c.166-16912G>C (n.166-16912G>C)
c.166-28365G>C (n.166-28365G>C)
c.-18-16912G>C (n.-18-16912G>C)
c.-127+36G>C (n.-127+36G>C)
c.-49+36G>C (n.-49+36G>C)
c.-43+36G>C (n.-43+36G>C)
c.-1054+36G>C (n.-1054+36G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737961G=CA1573458933APCc.-19+36G= (n.-19+36G=)
n.38+36G=
c.166-16912G= (n.166-16912G=)
c.166-28365G= (n.166-28365G=)
c.-18-16912G= (n.-18-16912G=)
c.-127+36G= (n.-127+36G=)
c.-49+36G= (n.-49+36G=)
c.-43+36G= (n.-43+36G=)
c.-1054+36G= (n.-1054+36G=)
5g.112737961G>TCA561895971APCc.-19+36G>T (n.-19+36G>T)
n.38+36G>T
c.166-16912G>T (n.166-16912G>T)
c.166-28365G>T (n.166-28365G>T)
c.-18-16912G>T (n.-18-16912G>T)
c.-127+36G>T (n.-127+36G>T)
c.-49+36G>T (n.-49+36G>T)
c.-43+36G>T (n.-43+36G>T)
c.-1054+36G>T (n.-1054+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737966dupCA2674863839APCc.-19+41dup (n.-19+41dup)
n.38+41dup
c.166-16907dup (n.166-16907dup)
c.166-28360dup (n.166-28360dup)
c.-18-16907dup (n.-18-16907dup)
c.-127+41dup (n.-127+41dup)
c.-49+41dup (n.-49+41dup)
c.-43+41dup (n.-43+41dup)
c.-1054+41dup (n.-1054+41dup)
 gnomAD v4
5g.112737966delCA2674863840APCc.-19+41del (n.-19+41del)
n.38+41del
c.166-16907del (n.166-16907del)
c.166-28360del (n.166-28360del)
c.-18-16907del (n.-18-16907del)
c.-127+41del (n.-127+41del)
c.-49+41del (n.-49+41del)
c.-43+41del (n.-43+41del)
c.-1054+41del (n.-1054+41del)
 gnomAD v4
5g.112737966_112737973delCA2674863841APCc.-19+41_-19+48del (n.-19+41_-19+48del)
n.38+41_38+48del
c.166-16907_166-16900del (n.166-16907_166-16900del)
c.166-28360_166-28353del (n.166-28360_166-28353del)
c.-18-16907_-18-16900del (n.-18-16907_-18-16900del)
c.-127+41_-127+48del (n.-127+41_-127+48del)
c.-49+41_-49+48del (n.-49+41_-49+48del)
c.-43+41_-43+48del (n.-43+41_-43+48del)
c.-1054+41_-1054+48del (n.-1054+41_-1054+48del)
 gnomAD v4
5g.112737968_112737974delCA2578379477APCc.-19+43_-19+49del (n.-19+43_-19+49del)
n.38+43_38+49del
c.166-16905_166-16899del (n.166-16905_166-16899del)
c.166-28358_166-28352del (n.166-28358_166-28352del)
c.-18-16905_-18-16899del (n.-18-16905_-18-16899del)
c.-127+43_-127+49del (n.-127+43_-127+49del)
c.-49+43_-49+49del (n.-49+43_-49+49del)
c.-43+43_-43+49del (n.-43+43_-43+49del)
c.-1054+43_-1054+49del (n.-1054+43_-1054+49del)
 gnomAD v4
5g.112737962G>ACA2578379478APCc.-19+37G>A (n.-19+37G>A)
n.38+37G>A
c.166-16911G>A (n.166-16911G>A)
c.166-28364G>A (n.166-28364G>A)
c.-18-16911G>A (n.-18-16911G>A)
c.-127+37G>A (n.-127+37G>A)
c.-49+37G>A (n.-49+37G>A)
c.-43+37G>A (n.-43+37G>A)
c.-1054+37G>A (n.-1054+37G>A)
5g.112737962G>CCA561895973APCc.-19+37G>C (n.-19+37G>C)
n.38+37G>C
c.166-16911G>C (n.166-16911G>C)
c.166-28364G>C (n.166-28364G>C)
c.-18-16911G>C (n.-18-16911G>C)
c.-127+37G>C (n.-127+37G>C)
c.-49+37G>C (n.-49+37G>C)
c.-43+37G>C (n.-43+37G>C)
c.-1054+37G>C (n.-1054+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737962G=CA1573458935APCc.-19+37G= (n.-19+37G=)
n.38+37G=
c.166-16911G= (n.166-16911G=)
c.166-28364G= (n.166-28364G=)
c.-18-16911G= (n.-18-16911G=)
c.-127+37G= (n.-127+37G=)
c.-49+37G= (n.-49+37G=)
c.-43+37G= (n.-43+37G=)
c.-1054+37G= (n.-1054+37G=)
5g.112737962G>TCA802029071APCc.-19+37G>T (n.-19+37G>T)
n.38+37G>T
c.166-16911G>T (n.166-16911G>T)
c.166-28364G>T (n.166-28364G>T)
c.-18-16911G>T (n.-18-16911G>T)
c.-127+37G>T (n.-127+37G>T)
c.-49+37G>T (n.-49+37G>T)
c.-43+37G>T (n.-43+37G>T)
c.-1054+37G>T (n.-1054+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737963G>CCA124951965APCc.-19+38G>C (n.-19+38G>C)
n.38+38G>C
c.166-16910G>C (n.166-16910G>C)
c.166-28363G>C (n.166-28363G>C)
c.-18-16910G>C (n.-18-16910G>C)
c.-127+38G>C (n.-127+38G>C)
c.-49+38G>C (n.-49+38G>C)
c.-43+38G>C (n.-43+38G>C)
c.-1054+38G>C (n.-1054+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737963G=CA1573458937APCc.-19+38G= (n.-19+38G=)
n.38+38G=
c.166-16910G= (n.166-16910G=)
c.166-28363G= (n.166-28363G=)
c.-18-16910G= (n.-18-16910G=)
c.-127+38G= (n.-127+38G=)
c.-49+38G= (n.-49+38G=)
c.-43+38G= (n.-43+38G=)
c.-1054+38G= (n.-1054+38G=)
5g.112737964G>ACA1573458941APCc.-19+39G>A (n.-19+39G>A)
n.38+39G>A
c.166-16909G>A (n.166-16909G>A)
c.166-28362G>A (n.166-28362G>A)
c.-18-16909G>A (n.-18-16909G>A)
c.-127+39G>A (n.-127+39G>A)
c.-49+39G>A (n.-49+39G>A)
c.-43+39G>A (n.-43+39G>A)
c.-1054+39G>A (n.-1054+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737964G=CA1573458939APCc.-19+39G= (n.-19+39G=)
n.38+39G=
c.166-16909G= (n.166-16909G=)
c.166-28362G= (n.166-28362G=)
c.-18-16909G= (n.-18-16909G=)
c.-127+39G= (n.-127+39G=)
c.-49+39G= (n.-49+39G=)
c.-43+39G= (n.-43+39G=)
c.-1054+39G= (n.-1054+39G=)
5g.112737964G>TCA2674863842APCc.-19+39G>T (n.-19+39G>T)
n.38+39G>T
c.166-16909G>T (n.166-16909G>T)
c.166-28362G>T (n.166-28362G>T)
c.-18-16909G>T (n.-18-16909G>T)
c.-127+39G>T (n.-127+39G>T)
c.-49+39G>T (n.-49+39G>T)
c.-43+39G>T (n.-43+39G>T)
c.-1054+39G>T (n.-1054+39G>T)
 gnomAD v4
5g.112737965G>ACA1080212617APCc.-19+40G>A (n.-19+40G>A)
n.38+40G>A
c.166-16908G>A (n.166-16908G>A)
c.166-28361G>A (n.166-28361G>A)
c.-18-16908G>A (n.-18-16908G>A)
c.-127+40G>A (n.-127+40G>A)
c.-49+40G>A (n.-49+40G>A)
c.-43+40G>A (n.-43+40G>A)
c.-1054+40G>A (n.-1054+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737965G=CA1573458943APCc.-19+40G= (n.-19+40G=)
n.38+40G=
c.166-16908G= (n.166-16908G=)
c.166-28361G= (n.166-28361G=)
c.-18-16908G= (n.-18-16908G=)
c.-127+40G= (n.-127+40G=)
c.-49+40G= (n.-49+40G=)
c.-43+40G= (n.-43+40G=)
c.-1054+40G= (n.-1054+40G=)
5g.112737967_112737969delCA2674863843APCc.-19+42_-19+44del (n.-19+42_-19+44del)
n.38+42_38+44del
c.166-16906_166-16904del (n.166-16906_166-16904del)
c.166-28359_166-28357del (n.166-28359_166-28357del)
c.-18-16906_-18-16904del (n.-18-16906_-18-16904del)
c.-127+42_-127+44del (n.-127+42_-127+44del)
c.-49+42_-49+44del (n.-49+42_-49+44del)
c.-43+42_-43+44del (n.-43+42_-43+44del)
c.-1054+42_-1054+44del (n.-1054+42_-1054+44del)
 gnomAD v4
5g.112737966G>ACA1573458947APCc.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
n.38+41G>A
c.166-16907G>A (n.166-16907G>A)
c.166-28360G>A (n.166-28360G>A)
c.-18-16907G>A (n.-18-16907G>A)
c.-127+41G>A (n.-127+41G>A)
c.-49+41G>A (n.-49+41G>A)
c.-43+41G>A (n.-43+41G>A)
c.-1054+41G>A (n.-1054+41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737966G>CCA124951966APCc.-19+41G>C (n.-19+41G>C)
n.38+41G>C
c.166-16907G>C (n.166-16907G>C)
c.166-28360G>C (n.166-28360G>C)
c.-18-16907G>C (n.-18-16907G>C)
c.-127+41G>C (n.-127+41G>C)
c.-49+41G>C (n.-49+41G>C)
c.-43+41G>C (n.-43+41G>C)
c.-1054+41G>C (n.-1054+41G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737966G=CA1573458946APCc.-19+41G= (n.-19+41G=)
n.38+41G=
c.166-16907G= (n.166-16907G=)
c.166-28360G= (n.166-28360G=)
c.-18-16907G= (n.-18-16907G=)
c.-127+41G= (n.-127+41G=)
c.-49+41G= (n.-49+41G=)
c.-43+41G= (n.-43+41G=)
c.-1054+41G= (n.-1054+41G=)
5g.112737966G>TCA1573458950APCc.-19+41G>T (n.-19+41G>T)
n.38+41G>T
c.166-16907G>T (n.166-16907G>T)
c.166-28360G>T (n.166-28360G>T)
c.-18-16907G>T (n.-18-16907G>T)
c.-127+41G>T (n.-127+41G>T)
c.-49+41G>T (n.-49+41G>T)
c.-43+41G>T (n.-43+41G>T)
c.-1054+41G>T (n.-1054+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737967_112737968delCA2674863845APCc.-19+42_-19+43del (n.-19+42_-19+43del)
n.38+42_38+43del
c.166-16906_166-16905del (n.166-16906_166-16905del)
c.166-28359_166-28358del (n.166-28359_166-28358del)
c.-18-16906_-18-16905del (n.-18-16906_-18-16905del)
c.-127+42_-127+43del (n.-127+42_-127+43del)
c.-49+42_-49+43del (n.-49+42_-49+43del)
c.-43+42_-43+43del (n.-43+42_-43+43del)
c.-1054+42_-1054+43del (n.-1054+42_-1054+43del)
 gnomAD v4
5g.112737967delCA2674863846APCc.-19+42del (n.-19+42del)
n.38+42del
c.166-16906del (n.166-16906del)
c.166-28359del (n.166-28359del)
c.-18-16906del (n.-18-16906del)
c.-127+42del (n.-127+42del)
c.-49+42del (n.-49+42del)
c.-43+42del (n.-43+42del)
c.-1054+42del (n.-1054+42del)
 gnomAD v4
5g.112737967A=CA1573458951APCc.-19+42A= (n.-19+42A=)
n.38+42A=
c.166-16906A= (n.166-16906A=)
c.166-28359A= (n.166-28359A=)
c.-18-16906A= (n.-18-16906A=)
c.-127+42A= (n.-127+42A=)
c.-49+42A= (n.-49+42A=)
c.-43+42A= (n.-43+42A=)
c.-1054+42A= (n.-1054+42A=)
5g.112737967A>CCA2580591506APCc.-19+42A>C (n.-19+42A>C)
n.38+42A>C
c.166-16906A>C (n.166-16906A>C)
c.166-28359A>C (n.166-28359A>C)
c.-18-16906A>C (n.-18-16906A>C)
c.-127+42A>C (n.-127+42A>C)
c.-49+42A>C (n.-49+42A>C)
c.-43+42A>C (n.-43+42A>C)
c.-1054+42A>C (n.-1054+42A>C)
 gnomAD v4
5g.112737967A>GCA006498APCc.-19+42A>G (n.-19+42A>G)
n.38+42A>G
c.166-16906A>G (n.166-16906A>G)
c.166-28359A>G (n.166-28359A>G)
c.-18-16906A>G (n.-18-16906A>G)
c.-127+42A>G (n.-127+42A>G)
c.-49+42A>G (n.-49+42A>G)
c.-43+42A>G (n.-43+42A>G)
c.-1054+42A>G (n.-1054+42A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737967A>TCA2580591507APCc.-19+42A>T (n.-19+42A>T)
n.38+42A>T
c.166-16906A>T (n.166-16906A>T)
c.166-28359A>T (n.166-28359A>T)
c.-18-16906A>T (n.-18-16906A>T)
c.-127+42A>T (n.-127+42A>T)
c.-49+42A>T (n.-49+42A>T)
c.-43+42A>T (n.-43+42A>T)
c.-1054+42A>T (n.-1054+42A>T)
 gnomAD v4
5g.112737968G>ACA2674863849APCc.-19+43G>A (n.-19+43G>A)
n.38+43G>A
c.166-16905G>A (n.166-16905G>A)
c.166-28358G>A (n.166-28358G>A)
c.-18-16905G>A (n.-18-16905G>A)
c.-127+43G>A (n.-127+43G>A)
c.-49+43G>A (n.-49+43G>A)
c.-43+43G>A (n.-43+43G>A)
c.-1054+43G>A (n.-1054+43G>A)
 gnomAD v4
5g.112737968G>CCA2674863847APCc.-19+43G>C (n.-19+43G>C)
n.38+43G>C
c.166-16905G>C (n.166-16905G>C)
c.166-28358G>C (n.166-28358G>C)
c.-18-16905G>C (n.-18-16905G>C)
c.-127+43G>C (n.-127+43G>C)
c.-49+43G>C (n.-49+43G>C)
c.-43+43G>C (n.-43+43G>C)
c.-1054+43G>C (n.-1054+43G>C)
 gnomAD v4
5g.112737968G=CA1573458952APCc.-19+43G= (n.-19+43G=)
n.38+43G=
c.166-16905G= (n.166-16905G=)
c.166-28358G= (n.166-28358G=)
c.-18-16905G= (n.-18-16905G=)
c.-127+43G= (n.-127+43G=)
c.-49+43G= (n.-49+43G=)
c.-43+43G= (n.-43+43G=)
c.-1054+43G= (n.-1054+43G=)
5g.112737968G>TCA561895975APCc.-19+43G>T (n.-19+43G>T)
n.38+43G>T
c.166-16905G>T (n.166-16905G>T)
c.166-28358G>T (n.166-28358G>T)
c.-18-16905G>T (n.-18-16905G>T)
c.-127+43G>T (n.-127+43G>T)
c.-49+43G>T (n.-49+43G>T)
c.-43+43G>T (n.-43+43G>T)
c.-1054+43G>T (n.-1054+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112737973dupCA2674863848APCc.-19+48dup (n.-19+48dup)
n.38+48dup
c.166-16900dup (n.166-16900dup)
c.166-28353dup (n.166-28353dup)
c.-18-16900dup (n.-18-16900dup)
c.-127+48dup (n.-127+48dup)
c.-49+48dup (n.-49+48dup)
c.-43+48dup (n.-43+48dup)
c.-1054+48dup (n.-1054+48dup)
 gnomAD v4
5g.112737973delCA2578379479APCc.-19+48del (n.-19+48del)
n.38+48del
c.166-16900del (n.166-16900del)
c.166-28353del (n.166-28353del)
c.-18-16900del (n.-18-16900del)
c.-127+48del (n.-127+48del)
c.-49+48del (n.-49+48del)
c.-43+48del (n.-43+48del)
c.-1054+48del (n.-1054+48del)
 gnomAD v4
5g.112737969G>ACA1573458956APCc.-19+44G>A (n.-19+44G>A)
n.38+44G>A
c.166-16904G>A (n.166-16904G>A)
c.166-28357G>A (n.166-28357G>A)
c.-18-16904G>A (n.-18-16904G>A)
c.-127+44G>A (n.-127+44G>A)
c.-49+44G>A (n.-49+44G>A)
c.-43+44G>A (n.-43+44G>A)
c.-1054+44G>A (n.-1054+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737969G>CCA124951981APCc.-19+44G>C (n.-19+44G>C)
n.38+44G>C
c.166-16904G>C (n.166-16904G>C)
c.166-28357G>C (n.166-28357G>C)
c.-18-16904G>C (n.-18-16904G>C)
c.-127+44G>C (n.-127+44G>C)
c.-49+44G>C (n.-49+44G>C)
c.-43+44G>C (n.-43+44G>C)
c.-1054+44G>C (n.-1054+44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737969G=CA1573458955APCc.-19+44G= (n.-19+44G=)
n.38+44G=
c.166-16904G= (n.166-16904G=)
c.166-28357G= (n.166-28357G=)
c.-18-16904G= (n.-18-16904G=)
c.-127+44G= (n.-127+44G=)
c.-49+44G= (n.-49+44G=)
c.-43+44G= (n.-43+44G=)
c.-1054+44G= (n.-1054+44G=)
5g.112737969G>TCA2674863850APCc.-19+44G>T (n.-19+44G>T)
n.38+44G>T
c.166-16904G>T (n.166-16904G>T)
c.166-28357G>T (n.166-28357G>T)
c.-18-16904G>T (n.-18-16904G>T)
c.-127+44G>T (n.-127+44G>T)
c.-49+44G>T (n.-49+44G>T)
c.-43+44G>T (n.-43+44G>T)
c.-1054+44G>T (n.-1054+44G>T)
 gnomAD v4
5g.112737970G>ACA124951993APCc.-19+45G>A (n.-19+45G>A)
n.38+45G>A
c.166-16903G>A (n.166-16903G>A)
c.166-28356G>A (n.166-28356G>A)
c.-18-16903G>A (n.-18-16903G>A)
c.-127+45G>A (n.-127+45G>A)
c.-49+45G>A (n.-49+45G>A)
c.-43+45G>A (n.-43+45G>A)
c.-1054+45G>A (n.-1054+45G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737970G>CCA124951997APCc.-19+45G>C (n.-19+45G>C)
n.38+45G>C
c.166-16903G>C (n.166-16903G>C)
c.166-28356G>C (n.166-28356G>C)
c.-18-16903G>C (n.-18-16903G>C)
c.-127+45G>C (n.-127+45G>C)
c.-49+45G>C (n.-49+45G>C)
c.-43+45G>C (n.-43+45G>C)
c.-1054+45G>C (n.-1054+45G>C)
 dbSNP
5g.112737970G=CA1573458957APCc.-19+45G= (n.-19+45G=)
n.38+45G=
c.166-16903G= (n.166-16903G=)
c.166-28356G= (n.166-28356G=)
c.-18-16903G= (n.-18-16903G=)
c.-127+45G= (n.-127+45G=)
c.-49+45G= (n.-49+45G=)
c.-43+45G= (n.-43+45G=)
c.-1054+45G= (n.-1054+45G=)
5g.112737970G>TCA2767951568APCc.-19+45G>T (n.-19+45G>T)
n.38+45G>T
c.166-16903G>T (n.166-16903G>T)
c.166-28356G>T (n.166-28356G>T)
c.-18-16903G>T (n.-18-16903G>T)
c.-127+45G>T (n.-127+45G>T)
c.-49+45G>T (n.-49+45G>T)
c.-43+45G>T (n.-43+45G>T)
c.-1054+45G>T (n.-1054+45G>T)
5g.112737971G>ACA2674863852APCc.-19+46G>A (n.-19+46G>A)
n.38+46G>A
c.166-16902G>A (n.166-16902G>A)
c.166-28355G>A (n.166-28355G>A)
c.-18-16902G>A (n.-18-16902G>A)
c.-127+46G>A (n.-127+46G>A)
c.-49+46G>A (n.-49+46G>A)
c.-43+46G>A (n.-43+46G>A)
c.-1054+46G>A (n.-1054+46G>A)
 gnomAD v4
5g.112737971G>CCA2674863851APCc.-19+46G>C (n.-19+46G>C)
n.38+46G>C
c.166-16902G>C (n.166-16902G>C)
c.166-28355G>C (n.166-28355G>C)
c.-18-16902G>C (n.-18-16902G>C)
c.-127+46G>C (n.-127+46G>C)
c.-49+46G>C (n.-49+46G>C)
c.-43+46G>C (n.-43+46G>C)
c.-1054+46G>C (n.-1054+46G>C)
 gnomAD v4
5g.112737972G>ACA124952004APCc.-19+47G>A (n.-19+47G>A)
n.38+47G>A
c.166-16901G>A (n.166-16901G>A)
c.166-28354G>A (n.166-28354G>A)
c.-18-16901G>A (n.-18-16901G>A)
c.-127+47G>A (n.-127+47G>A)
c.-49+47G>A (n.-49+47G>A)
c.-43+47G>A (n.-43+47G>A)
c.-1054+47G>A (n.-1054+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737972G=CA1573458958APCc.-19+47G= (n.-19+47G=)
n.38+47G=
c.166-16901G= (n.166-16901G=)
c.166-28354G= (n.166-28354G=)
c.-18-16901G= (n.-18-16901G=)
c.-127+47G= (n.-127+47G=)
c.-49+47G= (n.-49+47G=)
c.-43+47G= (n.-43+47G=)
c.-1054+47G= (n.-1054+47G=)
5g.112737972G>TCA2674863853APCc.-19+47G>T (n.-19+47G>T)
n.38+47G>T
c.166-16901G>T (n.166-16901G>T)
c.166-28354G>T (n.166-28354G>T)
c.-18-16901G>T (n.-18-16901G>T)
c.-127+47G>T (n.-127+47G>T)
c.-49+47G>T (n.-49+47G>T)
c.-43+47G>T (n.-43+47G>T)
c.-1054+47G>T (n.-1054+47G>T)
 gnomAD v4
5g.112737973G>ACA2674863854APCc.-19+48G>A (n.-19+48G>A)
n.38+48G>A
c.166-16900G>A (n.166-16900G>A)
c.166-28353G>A (n.166-28353G>A)
c.-18-16900G>A (n.-18-16900G>A)
c.-127+48G>A (n.-127+48G>A)
c.-49+48G>A (n.-49+48G>A)
c.-43+48G>A (n.-43+48G>A)
c.-1054+48G>A (n.-1054+48G>A)
 gnomAD v4
5g.112737973G=CA1573458959APCc.-19+48G= (n.-19+48G=)
n.38+48G=
c.166-16900G= (n.166-16900G=)
c.166-28353G= (n.166-28353G=)
c.-18-16900G= (n.-18-16900G=)
c.-127+48G= (n.-127+48G=)
c.-49+48G= (n.-49+48G=)
c.-43+48G= (n.-43+48G=)
c.-1054+48G= (n.-1054+48G=)
5g.112737973G>TCA802029148APCc.-19+48G>T (n.-19+48G>T)
n.38+48G>T
c.166-16900G>T (n.166-16900G>T)
c.166-28353G>T (n.166-28353G>T)
c.-18-16900G>T (n.-18-16900G>T)
c.-127+48G>T (n.-127+48G>T)
c.-49+48G>T (n.-49+48G>T)
c.-43+48G>T (n.-43+48G>T)
c.-1054+48G>T (n.-1054+48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737974A=CA1573458962APCc.-19+49A= (n.-19+49A=)
n.38+49A=
c.166-16899A= (n.166-16899A=)
c.166-28352A= (n.166-28352A=)
c.-18-16899A= (n.-18-16899A=)
c.-127+49A= (n.-127+49A=)
c.-49+49A= (n.-49+49A=)
c.-43+49A= (n.-43+49A=)
c.-1054+49A= (n.-1054+49A=)
5g.112737974A>CCA2580591508APCc.-19+49A>C (n.-19+49A>C)
n.38+49A>C
c.166-16899A>C (n.166-16899A>C)
c.166-28352A>C (n.166-28352A>C)
c.-18-16899A>C (n.-18-16899A>C)
c.-127+49A>C (n.-127+49A>C)
c.-49+49A>C (n.-49+49A>C)
c.-43+49A>C (n.-43+49A>C)
c.-1054+49A>C (n.-1054+49A>C)
5g.112737974A>GCA006522APCc.-19+49A>G (n.-19+49A>G)
n.38+49A>G
c.166-16899A>G (n.166-16899A>G)
c.166-28352A>G (n.166-28352A>G)
c.-18-16899A>G (n.-18-16899A>G)
c.-127+49A>G (n.-127+49A>G)
c.-49+49A>G (n.-49+49A>G)
c.-43+49A>G (n.-43+49A>G)
c.-1054+49A>G (n.-1054+49A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737974A>TCA2580591509APCc.-19+49A>T (n.-19+49A>T)
n.38+49A>T
c.166-16899A>T (n.166-16899A>T)
c.166-28352A>T (n.166-28352A>T)
c.-18-16899A>T (n.-18-16899A>T)
c.-127+49A>T (n.-127+49A>T)
c.-49+49A>T (n.-49+49A>T)
c.-43+49A>T (n.-43+49A>T)
c.-1054+49A>T (n.-1054+49A>T)
5g.112737975A=CA1573458963APCc.-19+50A= (n.-19+50A=)
n.38+50A=
c.166-16898A= (n.166-16898A=)
c.166-28351A= (n.166-28351A=)
c.-18-16898A= (n.-18-16898A=)
c.-127+50A= (n.-127+50A=)
c.-49+50A= (n.-49+50A=)
c.-43+50A= (n.-43+50A=)
c.-1054+50A= (n.-1054+50A=)
5g.112737975A>CCA2674863855APCc.-19+50A>C (n.-19+50A>C)
n.38+50A>C
c.166-16898A>C (n.166-16898A>C)
c.166-28351A>C (n.166-28351A>C)
c.-18-16898A>C (n.-18-16898A>C)
c.-127+50A>C (n.-127+50A>C)
c.-49+50A>C (n.-49+50A>C)
c.-43+50A>C (n.-43+50A>C)
c.-1054+50A>C (n.-1054+50A>C)
 gnomAD v4
5g.112737975A>GCA2674863856APCc.-19+50A>G (n.-19+50A>G)
n.38+50A>G
c.166-16898A>G (n.166-16898A>G)
c.166-28351A>G (n.166-28351A>G)
c.-18-16898A>G (n.-18-16898A>G)
c.-127+50A>G (n.-127+50A>G)
c.-49+50A>G (n.-49+50A>G)
c.-43+50A>G (n.-43+50A>G)
c.-1054+50A>G (n.-1054+50A>G)
 gnomAD v4
5g.112737975A>TCA1573458964APCc.-19+50A>T (n.-19+50A>T)
n.38+50A>T
c.166-16898A>T (n.166-16898A>T)
c.166-28351A>T (n.166-28351A>T)
c.-18-16898A>T (n.-18-16898A>T)
c.-127+50A>T (n.-127+50A>T)
c.-49+50A>T (n.-49+50A>T)
c.-43+50A>T (n.-43+50A>T)
c.-1054+50A>T (n.-1054+50A>T)
 dbSNP
5g.112737976G>ACA2674863858APCc.-19+51G>A (n.-19+51G>A)
n.38+51G>A
c.166-16897G>A (n.166-16897G>A)
c.166-28350G>A (n.166-28350G>A)
c.-18-16897G>A (n.-18-16897G>A)
c.-127+51G>A (n.-127+51G>A)
c.-49+51G>A (n.-49+51G>A)
c.-43+51G>A (n.-43+51G>A)
c.-1054+51G>A (n.-1054+51G>A)
 gnomAD v4
5g.112737976G>TCA2674863857APCc.-19+51G>T (n.-19+51G>T)
n.38+51G>T
c.166-16897G>T (n.166-16897G>T)
c.166-28350G>T (n.166-28350G>T)
c.-18-16897G>T (n.-18-16897G>T)
c.-127+51G>T (n.-127+51G>T)
c.-49+51G>T (n.-49+51G>T)
c.-43+51G>T (n.-43+51G>T)
c.-1054+51G>T (n.-1054+51G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched