Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112737831T>CCA2540676489APCc.166-17042T>C (n.166-17042T>C)
c.166-28495T>C (n.166-28495T>C)
c.-18-17042T>C (n.-18-17042T>C)
5g.112737831T>GCA1573458754APCc.166-17042T>G (n.166-17042T>G)
c.166-28495T>G (n.166-28495T>G)
c.-18-17042T>G (n.-18-17042T>G)
 dbSNP
5g.112737831T=CA1573458753APCc.166-17042T= (n.166-17042T=)
c.166-28495T= (n.166-28495T=)
c.-18-17042T= (n.-18-17042T=)
5g.112737832G>ACA2674863729APCc.166-17041G>A (n.166-17041G>A)
c.166-28494G>A (n.166-28494G>A)
c.-18-17041G>A (n.-18-17041G>A)
 gnomAD v4
5g.112737832G=CA1573458755APCc.166-17041G= (n.166-17041G=)
c.166-28494G= (n.166-28494G=)
c.-18-17041G= (n.-18-17041G=)
5g.112737832G>TCA1573458756APCc.166-17041G>T (n.166-17041G>T)
c.166-28494G>T (n.166-28494G>T)
c.-18-17041G>T (n.-18-17041G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737833T>GCA1573458758APCc.166-17040T>G (n.166-17040T>G)
c.166-28493T>G (n.166-28493T>G)
c.-18-17040T>G (n.-18-17040T>G)
 dbSNP
5g.112737833T=CA1573458757APCc.166-17040T= (n.166-17040T=)
c.166-28493T= (n.166-28493T=)
c.-18-17040T= (n.-18-17040T=)
5g.112737833_112737834delinsTGCA1573458759APCc.166-17040_166-17039delinsTG (n.166-17040_166-17039delinsTG)
c.166-28493_166-28492delinsTG (n.166-28493_166-28492delinsTG)
c.-18-17040_-18-17039delinsTG (n.-18-17040_-18-17039delinsTG)
5g.112737836delCA561895954APCc.166-17037del (n.166-17037del)
c.166-28490del (n.166-28490del)
c.-18-17037del (n.-18-17037del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737835G>TCA2674863730APCc.166-17038G>T (n.166-17038G>T)
c.166-28491G>T (n.166-28491G>T)
c.-18-17038G>T (n.-18-17038G>T)
 gnomAD v4
5g.112737836G>ACA2674863732APCc.166-17037G>A (n.166-17037G>A)
c.166-28490G>A (n.166-28490G>A)
c.-18-17037G>A (n.-18-17037G>A)
 gnomAD v4
5g.112737836G>TCA2674863733APCc.166-17037G>T (n.166-17037G>T)
c.166-28490G>T (n.166-28490G>T)
c.-18-17037G>T (n.-18-17037G>T)
 gnomAD v4
5g.112737838_112737839delCA2674863731APCc.166-17035_166-17034del (n.166-17035_166-17034del)
c.166-28488_166-28487del (n.166-28488_166-28487del)
c.-18-17035_-18-17034del (n.-18-17035_-18-17034del)
 gnomAD v4
5g.112737837C>ACA2674863734APCc.166-17036C>A (n.166-17036C>A)
c.166-28489C>A (n.166-28489C>A)
c.-18-17036C>A (n.-18-17036C>A)
 gnomAD v4
5g.112737837C>TCA2578379446APCc.166-17036C>T (n.166-17036C>T)
c.166-28489C>T (n.166-28489C>T)
c.-18-17036C>T (n.-18-17036C>T)
 gnomAD v4
5g.112737838G>ACA2526101698APCc.166-17035G>A (n.166-17035G>A)
c.166-28488G>A (n.166-28488G>A)
c.-18-17035G>A (n.-18-17035G>A)
 gnomAD v4
5g.112737838G>CCA2674863735APCc.166-17035G>C (n.166-17035G>C)
c.166-28488G>C (n.166-28488G>C)
c.-18-17035G>C (n.-18-17035G>C)
 gnomAD v4
5g.112737839C>GCA2674863736APCc.166-17034C>G (n.166-17034C>G)
c.166-28487C>G (n.166-28487C>G)
c.-18-17034C>G (n.-18-17034C>G)
 gnomAD v4
5g.112737839C>TCA2767951380APCc.166-17034C>T (n.166-17034C>T)
c.166-28487C>T (n.166-28487C>T)
c.-18-17034C>T (n.-18-17034C>T)
5g.112737840A>GCA2578379447APCc.166-17033A>G (n.166-17033A>G)
c.166-28486A>G (n.166-28486A>G)
c.-18-17033A>G (n.-18-17033A>G)
 gnomAD v4
5g.112737841C>ACA2674863737APCc.166-17032C>A (n.166-17032C>A)
c.166-28485C>A (n.166-28485C>A)
c.-18-17032C>A (n.-18-17032C>A)
 gnomAD v4
5g.112737841C=CA1573458763APCc.166-17032C= (n.166-17032C=)
c.166-28485C= (n.166-28485C=)
c.-18-17032C= (n.-18-17032C=)
5g.112737841C>TCA124951837APCc.166-17032C>T (n.166-17032C>T)
c.166-28485C>T (n.166-28485C>T)
c.-18-17032C>T (n.-18-17032C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737842G>ACA124951838APCc.166-17031G>A (n.166-17031G>A)
c.166-28484G>A (n.166-28484G>A)
c.-18-17031G>A (n.-18-17031G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737842G=CA1573458765APCc.166-17031G= (n.166-17031G=)
c.166-28484G= (n.166-28484G=)
c.-18-17031G= (n.-18-17031G=)
5g.112737844G>CCA2578379448APCc.166-17029G>C (n.166-17029G>C)
c.166-28482G>C (n.166-28482G>C)
c.-18-17029G>C (n.-18-17029G>C)
 gnomAD v4
5g.112737844G>TCA2674863738APCc.166-17029G>T (n.166-17029G>T)
c.166-28482G>T (n.166-28482G>T)
c.-18-17029G>T (n.-18-17029G>T)
 gnomAD v4
5g.112737845A>GCA2674863739APCc.166-17028A>G (n.166-17028A>G)
c.166-28481A>G (n.166-28481A>G)
c.-18-17028A>G (n.-18-17028A>G)
 gnomAD v4
5g.112737845_112737846insAAGTCA2767951382APCc.166-17028_166-17027insAAGT (n.166-17028_166-17027insAAGT)
c.166-28481_166-28480insAAGT (n.166-28481_166-28480insAAGT)
c.-18-17028_-18-17027insAAGT (n.-18-17028_-18-17027insAAGT)
5g.112737846C>ACA2674863740APCc.166-17027C>A (n.166-17027C>A)
c.166-28480C>A (n.166-28480C>A)
c.-18-17027C>A (n.-18-17027C>A)
 gnomAD v4
5g.112737846C=CA1573458767APCc.166-17027C= (n.166-17027C=)
c.166-28480C= (n.166-28480C=)
c.-18-17027C= (n.-18-17027C=)
5g.112737846C>GCA802028934APCc.166-17027C>G (n.166-17027C>G)
c.166-28480C>G (n.166-28480C>G)
c.-18-17027C>G (n.-18-17027C>G)
 dbSNP
5g.112737846C>TCA2674863742APCc.166-17027C>T (n.166-17027C>T)
c.166-28480C>T (n.166-28480C>T)
c.-18-17027C>T (n.-18-17027C>T)
 gnomAD v4
5g.112737847_112737857delCA2674863741APCc.166-17026_166-17016del (n.166-17026_166-17016del)
c.166-28479_166-28469del (n.166-28479_166-28469del)
c.-18-17026_-18-17016del (n.-18-17026_-18-17016del)
 gnomAD v4
5g.112737847C>ACA2674863744APCc.166-17026C>A (n.166-17026C>A)
c.166-28479C>A (n.166-28479C>A)
c.-18-17026C>A (n.-18-17026C>A)
 gnomAD v4
5g.112737847C=CA1573458769APCc.166-17026C= (n.166-17026C=)
c.166-28479C= (n.166-28479C=)
c.-18-17026C= (n.-18-17026C=)
5g.112737847C>TCA124951839APCc.166-17026C>T (n.166-17026C>T)
c.166-28479C>T (n.166-28479C>T)
c.-18-17026C>T (n.-18-17026C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737847_112737848delCA2767951390APCc.166-17026_166-17025del (n.166-17026_166-17025del)
c.166-28479_166-28478del (n.166-28479_166-28478del)
c.-18-17026_-18-17025del (n.-18-17026_-18-17025del)
5g.112737848G>ACA2674863745APCc.166-17025G>A (n.166-17025G>A)
c.166-28478G>A (n.166-28478G>A)
c.-18-17025G>A (n.-18-17025G>A)
 gnomAD v4
5g.112737849A>GCA2767951395APCc.166-17024A>G (n.166-17024A>G)
c.166-28477A>G (n.166-28477A>G)
c.-18-17024A>G (n.-18-17024A>G)
5g.112737852T>CCA2578379449APCc.166-17021T>C (n.166-17021T>C)
c.166-28474T>C (n.166-28474T>C)
c.-18-17021T>C (n.-18-17021T>C)
 gnomAD v4
5g.112737852_112737853insACA2767951397APCc.166-17021_166-17020insA (n.166-17021_166-17020insA)
c.166-28474_166-28473insA (n.166-28474_166-28473insA)
c.-18-17021_-18-17020insA (n.-18-17021_-18-17020insA)
5g.112737853G>ACA2767951398APCc.166-17020G>A (n.166-17020G>A)
c.166-28473G>A (n.166-28473G>A)
c.-18-17020G>A (n.-18-17020G>A)
5g.112737853dupCA2674863746APCc.166-17020dup (n.166-17020dup)
c.166-28473dup (n.166-28473dup)
c.-18-17020dup (n.-18-17020dup)
 gnomAD v4
5g.112737855G>ACA2674863747APCc.166-17018G>A (n.166-17018G>A)
c.166-28471G>A (n.166-28471G>A)
c.-18-17018G>A (n.-18-17018G>A)
 gnomAD v4
5g.112737855G>TCA2674863748APCc.166-17018G>T (n.166-17018G>T)
c.166-28471G>T (n.166-28471G>T)
c.-18-17018G>T (n.-18-17018G>T)
 gnomAD v4
5g.112737855_112737856delCA2767951402APCc.166-17018_166-17017del (n.166-17018_166-17017del)
c.166-28471_166-28470del (n.166-28471_166-28470del)
c.-18-17018_-18-17017del (n.-18-17018_-18-17017del)
5g.112737856G>ACA2674863749APCc.166-17017G>A (n.166-17017G>A)
c.166-28470G>A (n.166-28470G>A)
c.-18-17017G>A (n.-18-17017G>A)
 gnomAD v4
5g.112737856G>TCA2578379450APCc.166-17017G>T (n.166-17017G>T)
c.166-28470G>T (n.166-28470G>T)
c.-18-17017G>T (n.-18-17017G>T)
 gnomAD v4
5g.112737857C=CA1573458771APCc.166-17016C= (n.166-17016C=)
c.166-28469C= (n.166-28469C=)
c.-18-17016C= (n.-18-17016C=)
5g.112737857C>GCA1573458773APCc.166-17016C>G (n.166-17016C>G)
c.166-28469C>G (n.166-28469C>G)
c.-18-17016C>G (n.-18-17016C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737857C>TCA802028947APCc.166-17016C>T (n.166-17016C>T)
c.166-28469C>T (n.166-28469C>T)
c.-18-17016C>T (n.-18-17016C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737857_112738165delCA2499217375APCc.166-17016_166-16708del (n.166-17016_166-16708del)
c.166-28469_166-28161del (n.166-28469_166-28161del)
c.-18-17016_-18-16708del (n.-18-17016_-18-16708del)
 ClinVar dbSNP
5g.112737857_112738779delCA2499217376APCc.166-17016_166-16094del (n.166-17016_166-16094del)
c.166-28469_166-27547del (n.166-28469_166-27547del)
c.-18-17016_-18-16094del (n.-18-17016_-18-16094del)
 ClinVar dbSNP
5g.112737857_112737858insACA2767951413APCc.166-17016_166-17015insA (n.166-17016_166-17015insA)
c.166-28469_166-28468insA (n.166-28469_166-28468insA)
c.-18-17016_-18-17015insA (n.-18-17016_-18-17015insA)
5g.112737858T>ACA561895959APCc.166-17015T>A (n.166-17015T>A)
c.166-28468T>A (n.166-28468T>A)
c.-18-17015T>A (n.-18-17015T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737858T>CCA2674863750APCc.166-17015T>C (n.166-17015T>C)
c.166-28468T>C (n.166-28468T>C)
c.-18-17015T>C (n.-18-17015T>C)
 gnomAD v4
5g.112737858T=CA1573458775APCc.166-17015T= (n.166-17015T=)
c.166-28468T= (n.166-28468T=)
c.-18-17015T= (n.-18-17015T=)
5g.112737858_112737859insAACA2767951422APCc.166-17015_166-17014insAA (n.166-17015_166-17014insAA)
c.166-28468_166-28467insAA (n.166-28468_166-28467insAA)
c.-18-17015_-18-17014insAA (n.-18-17015_-18-17014insAA)
c.-85-1_-85insAA (n.-85-1_-85insAA)
c.-193-1_-193insAA (n.-193-1_-193insAA)
c.-115-1_-115insAA (n.-115-1_-115insAA)
c.-109-1_-109insAA (n.-109-1_-109insAA)
c.-1120-1_-1120insAA (n.-1120-1_-1120insAA)
5g.112737859delCA2499217377APCc.166-17014del (n.166-17014del)
c.166-28467del (n.166-28467del)
c.-18-17014del (n.-18-17014del)
c.-85del (n.-85del)
c.-193del (n.-193del)
c.-115del (n.-115del)
c.-109del (n.-109del)
c.-1120del (n.-1120del)
 ClinVar dbSNP
5g.112737859G>ACA2674863751APCc.166-17014G>A (n.166-17014G>A)
c.166-28467G>A (n.166-28467G>A)
c.-18-17014G>A (n.-18-17014G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-1120G>A (n.-1120G>A)
 gnomAD v4
5g.112737859G>TCA2674863752APCc.166-17014G>T (n.166-17014G>T)
c.166-28467G>T (n.166-28467G>T)
c.-18-17014G>T (n.-18-17014G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-1120G>T (n.-1120G>T)
 gnomAD v4
5g.112737859_112737860insAACA2767951432APCc.166-17014_166-17013insAA (n.166-17014_166-17013insAA)
c.166-28467_166-28466insAA (n.166-28467_166-28466insAA)
c.-18-17014_-18-17013insAA (n.-18-17014_-18-17013insAA)
c.-85_-84insAA (n.-85_-84insAA)
c.-193_-192insAA (n.-193_-192insAA)
c.-115_-114insAA (n.-115_-114insAA)
c.-109_-108insAA (n.-109_-108insAA)
c.-1120_-1119insAA (n.-1120_-1119insAA)
5g.112737860T>ACA2580591504APCc.166-17013T>A (n.166-17013T>A)
c.166-28466T>A (n.166-28466T>A)
c.-18-17013T>A (n.-18-17013T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-1119T>A (n.-1119T>A)
5g.112737860T>CCA2580591505APCc.166-17013T>C (n.166-17013T>C)
c.166-28466T>C (n.166-28466T>C)
c.-18-17013T>C (n.-18-17013T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-1119T>C (n.-1119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737860T>GCA015580APCc.166-17013T>G (n.166-17013T>G)
c.166-28466T>G (n.166-28466T>G)
c.-18-17013T>G (n.-18-17013T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-1119T>G (n.-1119T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112737860T=CA1573458778APCc.166-17013T= (n.166-17013T=)
c.166-28466T= (n.166-28466T=)
c.-18-17013T= (n.-18-17013T=)
c.-84T= (n.-84T=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-1119T= (n.-1119T=)
5g.112737862T>CCA1080212587APCc.166-17011T>C (n.166-17011T>C)
c.166-28464T>C (n.166-28464T>C)
c.-18-17011T>C (n.-18-17011T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-1117T>C (n.-1117T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737862T=CA1573458785APCc.166-17011T= (n.166-17011T=)
c.166-28464T= (n.166-28464T=)
c.-18-17011T= (n.-18-17011T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-1117T= (n.-1117T=)
5g.112737863T>CCA124951878APCc.166-17010T>C (n.166-17010T>C)
c.166-28463T>C (n.166-28463T>C)
c.-18-17010T>C (n.-18-17010T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-1116T>C (n.-1116T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737863T=CA1573458786APCc.166-17010T= (n.166-17010T=)
c.166-28463T= (n.166-28463T=)
c.-18-17010T= (n.-18-17010T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-189T= (n.-189T=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.-1116T= (n.-1116T=)
5g.112737864G>TCA2674863753APCc.166-17009G>T (n.166-17009G>T)
c.166-28462G>T (n.166-28462G>T)
c.-18-17009G>T (n.-18-17009G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
 gnomAD v4
5g.112737864_112737865insACA2767951440APCc.166-17009_166-17008insA (n.166-17009_166-17008insA)
c.166-28462_166-28461insA (n.166-28462_166-28461insA)
c.-18-17009_-18-17008insA (n.-18-17009_-18-17008insA)
c.-80_-79insA (n.-80_-79insA)
c.-188_-187insA (n.-188_-187insA)
c.-110_-109insA (n.-110_-109insA)
c.-104_-103insA (n.-104_-103insA)
c.-1115_-1114insA (n.-1115_-1114insA)
5g.112737865G>ACA2674863754APCc.166-17008G>A (n.166-17008G>A)
c.166-28461G>A (n.166-28461G>A)
c.-18-17008G>A (n.-18-17008G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
 gnomAD v4
5g.112737865G=CA1573458788APCc.166-17008G= (n.166-17008G=)
c.166-28461G= (n.166-28461G=)
c.-18-17008G= (n.-18-17008G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-1114G= (n.-1114G=)
5g.112737865G>TCA124951882APCc.166-17008G>T (n.166-17008G>T)
c.166-28461G>T (n.166-28461G>T)
c.-18-17008G>T (n.-18-17008G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737865_112737866insAAAACA2767951446APCc.166-17008_166-17007insAAAA (n.166-17008_166-17007insAAAA)
c.166-28461_166-28460insAAAA (n.166-28461_166-28460insAAAA)
c.-18-17008_-18-17007insAAAA (n.-18-17008_-18-17007insAAAA)
c.-79_-78insAAAA (n.-79_-78insAAAA)
c.-187_-186insAAAA (n.-187_-186insAAAA)
c.-109_-108insAAAA (n.-109_-108insAAAA)
c.-103_-102insAAAA (n.-103_-102insAAAA)
c.-1114_-1113insAAAA (n.-1114_-1113insAAAA)
5g.112737866T>CCA2561567934APCc.166-17007T>C (n.166-17007T>C)
c.166-28460T>C (n.166-28460T>C)
c.-18-17007T>C (n.-18-17007T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
5g.112737867G>ACA2674863755APCc.166-17006G>A (n.166-17006G>A)
c.166-28459G>A (n.166-28459G>A)
c.-18-17006G>A (n.-18-17006G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-1112G>A (n.-1112G>A)
 gnomAD v4
5g.112737868C>ACA2674863756APCc.166-17005C>A (n.166-17005C>A)
c.166-28458C>A (n.166-28458C>A)
c.-18-17005C>A (n.-18-17005C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-1111C>A (n.-1111C>A)
 gnomAD v4
5g.112737868C>TCA2674863757APCc.166-17005C>T (n.166-17005C>T)
c.166-28458C>T (n.166-28458C>T)
c.-18-17005C>T (n.-18-17005C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-1111C>T (n.-1111C>T)
 gnomAD v4
5g.112737870G>ACA2674863758APCc.166-17003G>A (n.166-17003G>A)
c.166-28456G>A (n.166-28456G>A)
c.-18-17003G>A (n.-18-17003G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-1109G>A (n.-1109G>A)
 gnomAD v4
5g.112737870G>CCA124951886APCc.166-17003G>C (n.166-17003G>C)
c.166-28456G>C (n.166-28456G>C)
c.-18-17003G>C (n.-18-17003G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
 dbSNP
5g.112737870G=CA1573458791APCc.166-17003G= (n.166-17003G=)
c.166-28456G= (n.166-28456G=)
c.-18-17003G= (n.-18-17003G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-1109G= (n.-1109G=)
5g.112737870G>TCA2674863759APCc.166-17003G>T (n.166-17003G>T)
c.166-28456G>T (n.166-28456G>T)
c.-18-17003G>T (n.-18-17003G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-1109G>T (n.-1109G>T)
 gnomAD v4
5g.112737870_112737884delCA2767951449APCc.166-17003_166-16989del (n.166-17003_166-16989del)
c.166-28456_166-28442del (n.166-28456_166-28442del)
c.-18-17003_-18-16989del (n.-18-17003_-18-16989del)
c.-74_-60del (n.-74_-60del)
c.-182_-168del (n.-182_-168del)
c.-104_-90del (n.-104_-90del)
c.-98_-84del (n.-98_-84del)
c.-1109_-1095del (n.-1109_-1095del)
5g.112737871C=CA1573458792APCc.166-17002C= (n.166-17002C=)
c.166-28455C= (n.166-28455C=)
c.-18-17002C= (n.-18-17002C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-1108C= (n.-1108C=)
5g.112737871C>GCA2674863760APCc.166-17002C>G (n.166-17002C>G)
c.166-28455C>G (n.166-28455C>G)
c.-18-17002C>G (n.-18-17002C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-1108C>G (n.-1108C>G)
 gnomAD v4
5g.112737871C>TCA1573458793APCc.166-17002C>T (n.166-17002C>T)
c.166-28455C>T (n.166-28455C>T)
c.-18-17002C>T (n.-18-17002C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-1108C>T (n.-1108C>T)
 dbSNP
5g.112737872C>ACA2674863761APCc.166-17001C>A (n.166-17001C>A)
c.166-28454C>A (n.166-28454C>A)
c.-18-17001C>A (n.-18-17001C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
 gnomAD v4
5g.112737872C>TCA2578379452APCc.166-17001C>T (n.166-17001C>T)
c.166-28454C>T (n.166-28454C>T)
c.-18-17001C>T (n.-18-17001C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-1107C>T (n.-1107C>T)
5g.112737873C>ACA561895961APCc.166-17000C>A (n.166-17000C>A)
c.166-28453C>A (n.166-28453C>A)
c.-18-17000C>A (n.-18-17000C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-1106C>A (n.-1106C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737873C=CA1573458795APCc.166-17000C= (n.166-17000C=)
c.166-28453C= (n.166-28453C=)
c.-18-17000C= (n.-18-17000C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
5g.112737873C>TCA124951900APCc.166-17000C>T (n.166-17000C>T)
c.166-28453C>T (n.166-28453C>T)
c.-18-17000C>T (n.-18-17000C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737874G>ACA2674863762APCc.166-16999G>A (n.166-16999G>A)
c.166-28452G>A (n.166-28452G>A)
c.-18-16999G>A (n.-18-16999G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
 gnomAD v4
5g.112737874G>CCA10622249APCc.166-16999G>C (n.166-16999G>C)
c.166-28452G>C (n.166-28452G>C)
c.-18-16999G>C (n.-18-16999G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737874G=CA1573458798APCc.166-16999G= (n.166-16999G=)
c.166-28452G= (n.166-28452G=)
c.-18-16999G= (n.-18-16999G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-1105G= (n.-1105G=)
5g.112737874G>TCA1080212591APCc.166-16999G>T (n.166-16999G>T)
c.166-28452G>T (n.166-28452G>T)
c.-18-16999G>T (n.-18-16999G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737875C=CA1573458801APCc.166-16998C= (n.166-16998C=)
c.166-28451C= (n.166-28451C=)
c.-18-16998C= (n.-18-16998C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-1104C= (n.-1104C=)
5g.112737875C>TCA1080212594APCc.166-16998C>T (n.166-16998C>T)
c.166-28451C>T (n.166-28451C>T)
c.-18-16998C>T (n.-18-16998C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-1104C>T (n.-1104C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737876C>ACA2674863763APCc.166-16997C>A (n.166-16997C>A)
c.166-28450C>A (n.166-28450C>A)
c.-18-16997C>A (n.-18-16997C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-1103C>A (n.-1103C>A)
 gnomAD v4
5g.112737876C=CA1573458803APCc.166-16997C= (n.166-16997C=)
c.166-28450C= (n.166-28450C=)
c.-18-16997C= (n.-18-16997C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-1103C= (n.-1103C=)
5g.112737876C>TCA1573458804APCc.166-16997C>T (n.166-16997C>T)
c.166-28450C>T (n.166-28450C>T)
c.-18-16997C>T (n.-18-16997C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-1103C>T (n.-1103C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737877A=CA1573458805APCc.166-16996A= (n.166-16996A=)
c.166-28449A= (n.166-28449A=)
c.-18-16996A= (n.-18-16996A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-175A= (n.-175A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-91A= (n.-91A=)
c.-1102A= (n.-1102A=)
5g.112737877A>GCA2674863764APCc.166-16996A>G (n.166-16996A>G)
c.166-28449A>G (n.166-28449A>G)
c.-18-16996A>G (n.-18-16996A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
 gnomAD v4
5g.112737877A>TCA1573458807APCc.166-16996A>T (n.166-16996A>T)
c.166-28449A>T (n.166-28449A>T)
c.-18-16996A>T (n.-18-16996A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
 dbSNP
5g.112737879G>ACA124951905APCc.166-16994G>A (n.166-16994G>A)
c.166-28447G>A (n.166-28447G>A)
c.-18-16994G>A (n.-18-16994G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-1100G>A (n.-1100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737879G=CA1573458808APCc.166-16994G= (n.166-16994G=)
c.166-28447G= (n.166-28447G=)
c.-18-16994G= (n.-18-16994G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-1100G= (n.-1100G=)
5g.112737880G>ACA1573458812APCc.166-16993G>A (n.166-16993G>A)
c.166-28446G>A (n.166-28446G>A)
c.-18-16993G>A (n.-18-16993G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737880G=CA1573458811APCc.166-16993G= (n.166-16993G=)
c.166-28446G= (n.166-28446G=)
c.-18-16993G= (n.-18-16993G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
5g.112737880G>TCA1080212597APCc.166-16993G>T (n.166-16993G>T)
c.166-28446G>T (n.166-28446G>T)
c.-18-16993G>T (n.-18-16993G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737881T>CCA2674863765APCc.166-16992T>C (n.166-16992T>C)
c.166-28445T>C (n.166-28445T>C)
c.-18-16992T>C (n.-18-16992T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-1098T>C (n.-1098T>C)
 gnomAD v4
5g.112737882G>ACA2674863766APCc.166-16991G>A (n.166-16991G>A)
c.166-28444G>A (n.166-28444G>A)
c.-18-16991G>A (n.-18-16991G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-1097G>A (n.-1097G>A)
 gnomAD v4
5g.112737882G>TCA2674863767APCc.166-16991G>T (n.166-16991G>T)
c.166-28444G>T (n.166-28444G>T)
c.-18-16991G>T (n.-18-16991G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-1097G>T (n.-1097G>T)
 gnomAD v4
5g.112737883T>ACA124951907APCc.166-16990T>A (n.166-16990T>A)
c.166-28443T>A (n.166-28443T>A)
c.-18-16990T>A (n.-18-16990T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-1096T>A (n.-1096T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737883T>CCA2674863768APCc.166-16990T>C (n.166-16990T>C)
c.166-28443T>C (n.166-28443T>C)
c.-18-16990T>C (n.-18-16990T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-1096T>C (n.-1096T>C)
 gnomAD v4
5g.112737883T=CA1573458814APCc.166-16990T= (n.166-16990T=)
c.166-28443T= (n.166-28443T=)
c.-18-16990T= (n.-18-16990T=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.-1096T= (n.-1096T=)
5g.112737885A=CA1573458816APCc.166-16988A= (n.166-16988A=)
c.166-28441A= (n.166-28441A=)
c.-18-16988A= (n.-18-16988A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-89A= (n.-89A=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.-1094A= (n.-1094A=)
5g.112737885A>GCA124951910APCc.166-16988A>G (n.166-16988A>G)
c.166-28441A>G (n.166-28441A>G)
c.-18-16988A>G (n.-18-16988A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-1094A>G (n.-1094A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737886C>TCA2674863769APCc.166-16987C>T (n.166-16987C>T)
c.166-28440C>T (n.166-28440C>T)
c.-18-16987C>T (n.-18-16987C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-1093C>T (n.-1093C>T)
 gnomAD v4
5g.112737887T>GCA1573458819APCc.166-16986T>G (n.166-16986T>G)
c.166-28439T>G (n.166-28439T>G)
c.-18-16986T>G (n.-18-16986T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-1092T>G (n.-1092T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737887T=CA1573458817APCc.166-16986T= (n.166-16986T=)
c.166-28439T= (n.166-28439T=)
c.-18-16986T= (n.-18-16986T=)
c.-57T= (n.-57T=)
c.-165T= (n.-165T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-1092T= (n.-1092T=)
5g.112737888G>ACA2674863770APCc.-56G>A (n.-56G>A)
n.1G>A
c.166-16985G>A (n.166-16985G>A)
c.166-28438G>A (n.166-28438G>A)
c.-18-16985G>A (n.-18-16985G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-1091G>A (n.-1091G>A)
 gnomAD v4
5g.112737889G>ACA561895967APCc.-55G>A (n.-55G>A)
n.2G>A
c.166-16984G>A (n.166-16984G>A)
c.166-28437G>A (n.166-28437G>A)
c.-18-16984G>A (n.-18-16984G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737889G=CA1573458820APCc.-55G= (n.-55G=)
n.2G=
c.166-16984G= (n.166-16984G=)
c.166-28437G= (n.166-28437G=)
c.-18-16984G= (n.-18-16984G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-1090G= (n.-1090G=)
5g.112737889G>TCA2674863771APCc.-55G>T (n.-55G>T)
n.2G>T
c.166-16984G>T (n.166-16984G>T)
c.166-28437G>T (n.166-28437G>T)
c.-18-16984G>T (n.-18-16984G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
 gnomAD v4
5g.112737889_112737890insCAAGCA2767951469APCc.-55_-54insCAAG (n.-55_-54insCAAG)
n.2_3insCAAG
c.166-16984_166-16983insCAAG (n.166-16984_166-16983insCAAG)
c.166-28437_166-28436insCAAG (n.166-28437_166-28436insCAAG)
c.-18-16984_-18-16983insCAAG (n.-18-16984_-18-16983insCAAG)
c.-163_-162insCAAG (n.-163_-162insCAAG)
c.-85_-84insCAAG (n.-85_-84insCAAG)
c.-79_-78insCAAG (n.-79_-78insCAAG)
c.-1090_-1089insCAAG (n.-1090_-1089insCAAG)
5g.112737890A>GCA2674863772APCc.-54A>G (n.-54A>G)
n.3A>G
c.166-16983A>G (n.166-16983A>G)
c.166-28436A>G (n.166-28436A>G)
c.-18-16983A>G (n.-18-16983A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-1089A>G (n.-1089A>G)
 gnomAD v4
5g.112737890A>TCA2674863773APCc.-54A>T (n.-54A>T)
n.3A>T
c.166-16983A>T (n.166-16983A>T)
c.166-28436A>T (n.166-28436A>T)
c.-18-16983A>T (n.-18-16983A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-1089A>T (n.-1089A>T)
 gnomAD v4
5g.112737891G>TCA2767951473APCc.-53G>T (n.-53G>T)
n.4G>T
c.166-16982G>T (n.166-16982G>T)
c.166-28435G>T (n.166-28435G>T)
c.-18-16982G>T (n.-18-16982G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-1088G>T (n.-1088G>T)
5g.112737892A>GCA2578379456APCc.-52A>G (n.-52A>G)
n.5A>G
c.166-16981A>G (n.166-16981A>G)
c.166-28434A>G (n.166-28434A>G)
c.-18-16981A>G (n.-18-16981A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.-1087A>G (n.-1087A>G)
5g.112737892A>TCA2674863774APCc.-52A>T (n.-52A>T)
n.5A>T
c.166-16981A>T (n.166-16981A>T)
c.166-28434A>T (n.166-28434A>T)
c.-18-16981A>T (n.-18-16981A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-1087A>T (n.-1087A>T)
 gnomAD v4
5g.112737893C>ACA2674863775APCc.-51C>A (n.-51C>A)
n.6C>A
c.166-16980C>A (n.166-16980C>A)
c.166-28433C>A (n.166-28433C>A)
c.-18-16980C>A (n.-18-16980C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
 gnomAD v4
5g.112737893C>TCA2578379458APCc.-51C>T (n.-51C>T)
n.6C>T
c.166-16980C>T (n.166-16980C>T)
c.166-28433C>T (n.166-28433C>T)
c.-18-16980C>T (n.-18-16980C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
 gnomAD v4
5g.112737894A>CCA2578379459APCc.-50A>C (n.-50A>C)
n.7A>C
c.166-16979A>C (n.166-16979A>C)
c.166-28432A>C (n.166-28432A>C)
c.-18-16979A>C (n.-18-16979A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-1085A>C (n.-1085A>C)
5g.112737894A>GCA2533679275APCc.-50A>G (n.-50A>G)
n.7A>G
c.166-16979A>G (n.166-16979A>G)
c.166-28432A>G (n.166-28432A>G)
c.-18-16979A>G (n.-18-16979A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-1085A>G (n.-1085A>G)
 gnomAD v4
5g.112737895G>ACA1573458824APCc.-49G>A (n.-49G>A)
n.8G>A
c.166-16978G>A (n.166-16978G>A)
c.166-28431G>A (n.166-28431G>A)
c.-18-16978G>A (n.-18-16978G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
 dbSNP
5g.112737895G=CA1573458823APCc.-49G= (n.-49G=)
n.8G=
c.166-16978G= (n.166-16978G=)
c.166-28431G= (n.166-28431G=)
c.-18-16978G= (n.-18-16978G=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
5g.112737895G>TCA2562735494APCc.-49G>T (n.-49G>T)
n.8G>T
c.166-16978G>T (n.166-16978G>T)
c.166-28431G>T (n.166-28431G>T)
c.-18-16978G>T (n.-18-16978G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
 gnomAD v4
5g.112737896A>TCA2674863776APCc.-48A>T (n.-48A>T)
n.9A>T
c.166-16977A>T (n.166-16977A>T)
c.166-28430A>T (n.166-28430A>T)
c.-18-16977A>T (n.-18-16977A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-1083A>T (n.-1083A>T)
 gnomAD v4
5g.112737897A>GCA2767951480APCc.-47A>G (n.-47A>G)
n.10A>G
c.166-16976A>G (n.166-16976A>G)
c.166-28429A>G (n.166-28429A>G)
c.-18-16976A>G (n.-18-16976A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-1082A>G (n.-1082A>G)
5g.112737898T>ACA2767951481APCc.-46T>A (n.-46T>A)
n.11T>A
c.166-16975T>A (n.166-16975T>A)
c.166-28428T>A (n.166-28428T>A)
c.-18-16975T>A (n.-18-16975T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.-1081T>A (n.-1081T>A)
5g.112737898T>CCA802028973APCc.-46T>C (n.-46T>C)
n.11T>C
c.166-16975T>C (n.166-16975T>C)
c.166-28428T>C (n.166-28428T>C)
c.-18-16975T>C (n.-18-16975T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737898T=CA1573458826APCc.-46T= (n.-46T=)
n.11T=
c.166-16975T= (n.166-16975T=)
c.166-28428T= (n.166-28428T=)
c.-18-16975T= (n.-18-16975T=)
c.-154T= (n.-154T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
5g.112737899G>ACA1080212601APCc.-45G>A (n.-45G>A)
n.12G>A
c.166-16974G>A (n.166-16974G>A)
c.166-28427G>A (n.166-28427G>A)
c.-18-16974G>A (n.-18-16974G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737899G=CA1573458828APCc.-45G= (n.-45G=)
n.12G=
c.166-16974G= (n.166-16974G=)
c.166-28427G= (n.166-28427G=)
c.-18-16974G= (n.-18-16974G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
5g.112737900G>ACA2674863777APCc.-44G>A (n.-44G>A)
n.13G>A
c.166-16973G>A (n.166-16973G>A)
c.166-28426G>A (n.166-28426G>A)
c.-18-16973G>A (n.-18-16973G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-1079G>A (n.-1079G>A)
 gnomAD v4
5g.112737900G>CCA124951931APCc.-44G>C (n.-44G>C)
n.13G>C
c.166-16973G>C (n.166-16973G>C)
c.166-28426G>C (n.166-28426G>C)
c.-18-16973G>C (n.-18-16973G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-1079G>C (n.-1079G>C)
 dbSNP
5g.112737900G=CA1573458829APCc.-44G= (n.-44G=)
n.13G=
c.166-16973G= (n.166-16973G=)
c.166-28426G= (n.166-28426G=)
c.-18-16973G= (n.-18-16973G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-1079G= (n.-1079G=)
5g.112737901A=CA1573458833APCc.-43A= (n.-43A=)
n.14A=
c.166-16972A= (n.166-16972A=)
c.166-28425A= (n.166-28425A=)
c.-18-16972A= (n.-18-16972A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-67A= (n.-67A=)
c.-1078A= (n.-1078A=)
5g.112737901A>CCA10584232APCc.-43A>C (n.-43A>C)
n.14A>C
c.166-16972A>C (n.166-16972A>C)
c.166-28425A>C (n.166-28425A>C)
c.-18-16972A>C (n.-18-16972A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737901A>GCA2674863779APCc.-43A>G (n.-43A>G)
n.14A>G
c.166-16972A>G (n.166-16972A>G)
c.166-28425A>G (n.166-28425A>G)
c.-18-16972A>G (n.-18-16972A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
 gnomAD v4
5g.112737901A>TCA2674863778APCc.-43A>T (n.-43A>T)
n.14A>T
c.166-16972A>T (n.166-16972A>T)
c.166-28425A>T (n.166-28425A>T)
c.-18-16972A>T (n.-18-16972A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
 gnomAD v4
5g.112737902G>ACA2674863781APCc.-42G>A (n.-42G>A)
n.15G>A
c.166-16971G>A (n.166-16971G>A)
c.166-28424G>A (n.166-28424G>A)
c.-18-16971G>A (n.-18-16971G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-1077G>A (n.-1077G>A)
 gnomAD v4
5g.112737902G>TCA2674863780APCc.-42G>T (n.-42G>T)
n.15G>T
c.166-16971G>T (n.166-16971G>T)
c.166-28424G>T (n.166-28424G>T)
c.-18-16971G>T (n.-18-16971G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
 gnomAD v4
5g.112737903G>TCA2674863782APCc.-41G>T (n.-41G>T)
n.16G>T
c.166-16970G>T (n.166-16970G>T)
c.166-28423G>T (n.166-28423G>T)
c.-18-16970G>T (n.-18-16970G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
 gnomAD v4
5g.112737904T>GCA1573458838APCc.-40T>G (n.-40T>G)
n.17T>G
c.166-16969T>G (n.166-16969T>G)
c.166-28422T>G (n.166-28422T>G)
c.-18-16969T>G (n.-18-16969T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-1075T>G (n.-1075T>G)
 dbSNP
5g.112737904T=CA1573458836APCc.-40T= (n.-40T=)
n.17T=
c.166-16969T= (n.166-16969T=)
c.166-28422T= (n.166-28422T=)
c.-18-16969T= (n.-18-16969T=)
c.-148T= (n.-148T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.-1075T= (n.-1075T=)
5g.112737905G>ACA802028985APCc.-39G>A (n.-39G>A)
n.18G>A
c.166-16968G>A (n.166-16968G>A)
c.166-28421G>A (n.166-28421G>A)
c.-18-16968G>A (n.-18-16968G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737905G=CA1573458840APCc.-39G= (n.-39G=)
n.18G=
c.166-16968G= (n.166-16968G=)
c.166-28421G= (n.166-28421G=)
c.-18-16968G= (n.-18-16968G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-69G= (n.-69G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-1074G= (n.-1074G=)
5g.112737905G>TCA1573458839APCc.-39G>T (n.-39G>T)
n.18G>T
c.166-16968G>T (n.166-16968G>T)
c.166-28421G>T (n.166-28421G>T)
c.-18-16968G>T (n.-18-16968G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737906C>ACA2674863783APCc.-38C>A (n.-38C>A)
n.19C>A
c.166-16967C>A (n.166-16967C>A)
c.166-28420C>A (n.166-28420C>A)
c.-18-16967C>A (n.-18-16967C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-1073C>A (n.-1073C>A)
 gnomAD v4
5g.112737906C>TCA2674863784APCc.-38C>T (n.-38C>T)
n.19C>T
c.166-16967C>T (n.166-16967C>T)
c.166-28420C>T (n.166-28420C>T)
c.-18-16967C>T (n.-18-16967C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-1073C>T (n.-1073C>T)
 gnomAD v4
5g.112737907T>CCA2674863785APCc.-37T>C (n.-37T>C)
n.20T>C
c.166-16966T>C (n.166-16966T>C)
c.166-28419T>C (n.166-28419T>C)
c.-18-16966T>C (n.-18-16966T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
 gnomAD v4
5g.112737908G>ACA2674863786APCc.-36G>A (n.-36G>A)
n.21G>A
c.166-16965G>A (n.166-16965G>A)
c.166-28418G>A (n.166-28418G>A)
c.-18-16965G>A (n.-18-16965G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
 gnomAD v4
5g.112737908G>CCA1080212603APCc.-36G>C (n.-36G>C)
n.21G>C
c.166-16965G>C (n.166-16965G>C)
c.166-28418G>C (n.166-28418G>C)
c.-18-16965G>C (n.-18-16965G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737908G=CA1573458842APCc.-36G= (n.-36G=)
n.21G=
c.166-16965G= (n.166-16965G=)
c.166-28418G= (n.166-28418G=)
c.-18-16965G= (n.-18-16965G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-1071G= (n.-1071G=)
5g.112737908G>TCA2674863787APCc.-36G>T (n.-36G>T)
n.21G>T
c.166-16965G>T (n.166-16965G>T)
c.166-28418G>T (n.166-28418G>T)
c.-18-16965G>T (n.-18-16965G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
 gnomAD v4
5g.112737909C>ACA2674863788APCc.-35C>A (n.-35C>A)
n.22C>A
c.166-16964C>A (n.166-16964C>A)
c.166-28417C>A (n.166-28417C>A)
c.-18-16964C>A (n.-18-16964C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
 gnomAD v4
5g.112737909C=CA1573458845APCc.-35C= (n.-35C=)
n.22C=
c.166-16964C= (n.166-16964C=)
c.166-28417C= (n.166-28417C=)
c.-18-16964C= (n.-18-16964C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-1070C= (n.-1070C=)
5g.112737909C>TCA1573458846APCc.-35C>T (n.-35C>T)
n.22C>T
c.166-16964C>T (n.166-16964C>T)
c.166-28417C>T (n.166-28417C>T)
c.-18-16964C>T (n.-18-16964C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737910C>ACA2674863789APCc.-34C>A (n.-34C>A)
n.23C>A
c.166-16963C>A (n.166-16963C>A)
c.166-28416C>A (n.166-28416C>A)
c.-18-16963C>A (n.-18-16963C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-1069C>A (n.-1069C>A)
 gnomAD v4
5g.112737910C=CA1573458848APCc.-34C= (n.-34C=)
n.23C=
c.166-16963C= (n.166-16963C=)
c.166-28416C= (n.166-28416C=)
c.-18-16963C= (n.-18-16963C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-1069C= (n.-1069C=)
5g.112737910C>GCA2674863790APCc.-34C>G (n.-34C>G)
n.23C>G
c.166-16963C>G (n.166-16963C>G)
c.166-28416C>G (n.166-28416C>G)
c.-18-16963C>G (n.-18-16963C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-1069C>G (n.-1069C>G)
 gnomAD v4
5g.112737910C>TCA1080212604APCc.-34C>T (n.-34C>T)
n.23C>T
c.166-16963C>T (n.166-16963C>T)
c.166-28416C>T (n.166-28416C>T)
c.-18-16963C>T (n.-18-16963C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-1069C>T (n.-1069C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737911G>ACA2674863791APCc.-33G>A (n.-33G>A)
n.24G>A
c.166-16962G>A (n.166-16962G>A)
c.166-28415G>A (n.166-28415G>A)
c.-18-16962G>A (n.-18-16962G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-1068G>A (n.-1068G>A)
 gnomAD v4
5g.112737911G>CCA1573458854APCc.-33G>C (n.-33G>C)
n.24G>C
c.166-16962G>C (n.166-16962G>C)
c.166-28415G>C (n.166-28415G>C)
c.-18-16962G>C (n.-18-16962G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-1068G>C (n.-1068G>C)
 dbSNP
5g.112737911G=CA1573458852APCc.-33G= (n.-33G=)
n.24G=
c.166-16962G= (n.166-16962G=)
c.166-28415G= (n.166-28415G=)
c.-18-16962G= (n.-18-16962G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-63G= (n.-63G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-1068G= (n.-1068G=)
5g.112737912G>ACA2674863793APCc.-32G>A (n.-32G>A)
n.25G>A
c.166-16961G>A (n.166-16961G>A)
c.166-28414G>A (n.166-28414G>A)
c.-18-16961G>A (n.-18-16961G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
 gnomAD v4
5g.112737912G>CCA1573458855APCc.-32G>C (n.-32G>C)
n.25G>C
c.166-16961G>C (n.166-16961G>C)
c.166-28414G>C (n.166-28414G>C)
c.-18-16961G>C (n.-18-16961G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737912G=CA1573458857APCc.-32G= (n.-32G=)
n.25G=
c.166-16961G= (n.166-16961G=)
c.166-28414G= (n.166-28414G=)
c.-18-16961G= (n.-18-16961G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-1067G= (n.-1067G=)
5g.112737912G>TCA2674863792APCc.-32G>T (n.-32G>T)
n.25G>T
c.166-16961G>T (n.166-16961G>T)
c.166-28414G>T (n.166-28414G>T)
c.-18-16961G>T (n.-18-16961G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
 gnomAD v4
5g.112737913A>GCA2501304859APCc.-31A>G (n.-31A>G)
n.26A>G
c.166-16960A>G (n.166-16960A>G)
c.166-28413A>G (n.166-28413A>G)
c.-18-16960A>G (n.-18-16960A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-1066A>G (n.-1066A>G)
 gnomAD v4
5g.112737913A>TCA2578379462APCc.-31A>T (n.-31A>T)
n.26A>T
c.166-16960A>T (n.166-16960A>T)
c.166-28413A>T (n.166-28413A>T)
c.-18-16960A>T (n.-18-16960A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-1066A>T (n.-1066A>T)
 gnomAD v4
5g.112737914C>ACA2674863794APCc.-30C>A (n.-30C>A)
n.27C>A
c.166-16959C>A (n.166-16959C>A)
c.166-28412C>A (n.166-28412C>A)
c.-18-16959C>A (n.-18-16959C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-1065C>A (n.-1065C>A)
 gnomAD v4
5g.112737914C=CA1573458858APCc.-30C= (n.-30C=)
n.27C=
c.166-16959C= (n.166-16959C=)
c.166-28412C= (n.166-28412C=)
c.-18-16959C= (n.-18-16959C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-1065C= (n.-1065C=)
5g.112737914C>GCA16604751APCc.-30C>G (n.-30C>G)
n.27C>G
c.166-16959C>G (n.166-16959C>G)
c.166-28412C>G (n.166-28412C>G)
c.-18-16959C>G (n.-18-16959C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-1065C>G (n.-1065C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737916C>TCA2674863795APCc.-28C>T (n.-28C>T)
n.29C>T
c.166-16957C>T (n.166-16957C>T)
c.166-28410C>T (n.166-28410C>T)
c.-18-16957C>T (n.-18-16957C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
 gnomAD v4
5g.112737917G>ACA802028999APCc.-27G>A (n.-27G>A)
n.30G>A
c.166-16956G>A (n.166-16956G>A)
c.166-28409G>A (n.166-28409G>A)
c.-18-16956G>A (n.-18-16956G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-1062G>A (n.-1062G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737917G=CA1573458861APCc.-27G= (n.-27G=)
n.30G=
c.166-16956G= (n.166-16956G=)
c.166-28409G= (n.166-28409G=)
c.-18-16956G= (n.-18-16956G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-1062G= (n.-1062G=)
5g.112737917G>TCA2674863797APCc.-27G>T (n.-27G>T)
n.30G>T
c.166-16956G>T (n.166-16956G>T)
c.166-28409G>T (n.166-28409G>T)
c.-18-16956G>T (n.-18-16956G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-1062G>T (n.-1062G>T)
 gnomAD v4
5g.112737920A=CA1573458864APCc.-24A= (n.-24A=)
n.33A=
c.166-16953A= (n.166-16953A=)
c.166-28406A= (n.166-28406A=)
c.-18-16953A= (n.-18-16953A=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-1059A= (n.-1059A=)
5g.112737920A>GCA124951944APCc.-24A>G (n.-24A>G)
n.33A>G
c.166-16953A>G (n.166-16953A>G)
c.166-28406A>G (n.166-28406A>G)
c.-18-16953A>G (n.-18-16953A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737920A>TCA2674863799APCc.-24A>T (n.-24A>T)
n.33A>T
c.166-16953A>T (n.166-16953A>T)
c.166-28406A>T (n.166-28406A>T)
c.-18-16953A>T (n.-18-16953A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
 gnomAD v4
5g.112737921A>GCA2674863800APCc.-23A>G (n.-23A>G)
n.34A>G
c.166-16952A>G (n.166-16952A>G)
c.166-28405A>G (n.166-28405A>G)
c.-18-16952A>G (n.-18-16952A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-1058A>G (n.-1058A>G)
 gnomAD v4
5g.112737923G>ACA2674863801APCc.-21G>A (n.-21G>A)
n.36G>A
c.166-16950G>A (n.166-16950G>A)
c.166-28403G>A (n.166-28403G>A)
c.-18-16950G>A (n.-18-16950G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
 gnomAD v4
5g.112737923G>TCA2767951492APCc.-21G>T (n.-21G>T)
n.36G>T
c.166-16950G>T (n.166-16950G>T)
c.166-28403G>T (n.166-28403G>T)
c.-18-16950G>T (n.-18-16950G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
5g.112737925_112737930delCA2602933631APCc.-19_-19+5del
n.38_38+5del
c.166-16948_166-16943del (n.166-16948_166-16943del)
c.166-28401_166-28396del (n.166-28401_166-28396del)
c.-18-16948_-18-16943del (n.-18-16948_-18-16943del)
c.-127_-127+5del
c.-49_-49+5del
c.-43_-43+5del
c.-1054_-1054+5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737924G>ACA802029007APCc.-20G>A (n.-20G>A)
n.37G>A
c.166-16949G>A (n.166-16949G>A)
c.166-28402G>A (n.166-28402G>A)
c.-18-16949G>A (n.-18-16949G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112737924G=CA1573458868APCc.-20G= (n.-20G=)
n.37G=
c.166-16949G= (n.166-16949G=)
c.166-28402G= (n.166-28402G=)
c.-18-16949G= (n.-18-16949G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-1055G= (n.-1055G=)
5g.112737924G>TCA2674863802APCc.-20G>T (n.-20G>T)
n.37G>T
c.166-16949G>T (n.166-16949G>T)
c.166-28402G>T (n.166-28402G>T)
c.-18-16949G>T (n.-18-16949G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
 gnomAD v4
5g.112737925G>ACA16618062APCc.-19G>A (n.-19G>A)
n.38G>A
c.166-16948G>A (n.166-16948G>A)
c.166-28401G>A (n.166-28401G>A)
c.-18-16948G>A (n.-18-16948G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737925G>CCA16618063APCc.-19G>C (n.-19G>C)
n.38G>C
c.166-16948G>C (n.166-16948G>C)
c.166-28401G>C (n.166-28401G>C)
c.-18-16948G>C (n.-18-16948G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112737925G=CA1573458873APCc.-19G= (n.-19G=)
n.38G=
c.166-16948G= (n.166-16948G=)
c.166-28401G= (n.166-28401G=)
c.-18-16948G= (n.-18-16948G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.-1054G= (n.-1054G=)
5g.112737925G>TCA2674863803APCc.-19G>T (n.-19G>T)
n.38G>T
c.166-16948G>T (n.166-16948G>T)
c.166-28401G>T (n.166-28401G>T)
c.-18-16948G>T (n.-18-16948G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
 gnomAD v4
5g.112737926G>ACA2674863804APCc.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
n.38+1G>A
c.166-16947G>A (n.166-16947G>A)
c.166-28400G>A (n.166-28400G>A)
c.-18-16947G>A (n.-18-16947G>A)
c.-127+1G>A (n.-127+1G>A)
c.-49+1G>A (n.-49+1G>A)
c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
c.-1054+1G>A (n.-1054+1G>A)
 gnomAD v4
5g.112737926G>TCA2674863805APCc.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
n.38+1G>T
c.166-16947G>T (n.166-16947G>T)
c.166-28400G>T (n.166-28400G>T)
c.-18-16947G>T (n.-18-16947G>T)
c.-127+1G>T (n.-127+1G>T)
c.-49+1G>T (n.-49+1G>T)
c.-43+1G>T (n.-43+1G>T)
c.-1054+1G>T (n.-1054+1G>T)
 gnomAD v4
5g.112737927T>GCA2709974833APCc.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
n.38+2T>G
c.166-16946T>G (n.166-16946T>G)
c.166-28399T>G (n.166-28399T>G)
c.-18-16946T>G (n.-18-16946T>G)
c.-127+2T>G (n.-127+2T>G)
c.-49+2T>G (n.-49+2T>G)
c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
c.-1054+2T>G (n.-1054+2T>G)
 dbSNP
5g.112737928A=CA1573458877APCc.-19+3A= (n.-19+3A=)
n.38+3A=
c.166-16945A= (n.166-16945A=)
c.166-28398A= (n.166-28398A=)
c.-18-16945A= (n.-18-16945A=)
c.-127+3A= (n.-127+3A=)
c.-49+3A= (n.-49+3A=)
c.-43+3A= (n.-43+3A=)
c.-1054+3A= (n.-1054+3A=)
5g.112737928A>GCA16618064APCc.-19+3A>G (n.-19+3A>G)
n.38+3A>G
c.166-16945A>G (n.166-16945A>G)
c.166-28398A>G (n.166-28398A>G)
c.-18-16945A>G (n.-18-16945A>G)
c.-127+3A>G (n.-127+3A>G)
c.-49+3A>G (n.-49+3A>G)
c.-43+3A>G (n.-43+3A>G)
c.-1054+3A>G (n.-1054+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737929G>ACA2674863806APCc.-19+4G>A (n.-19+4G>A)
n.38+4G>A
c.166-16944G>A (n.166-16944G>A)
c.166-28397G>A (n.166-28397G>A)
c.-18-16944G>A (n.-18-16944G>A)
c.-127+4G>A (n.-127+4G>A)
c.-49+4G>A (n.-49+4G>A)
c.-43+4G>A (n.-43+4G>A)
c.-1054+4G>A (n.-1054+4G>A)
 gnomAD v4
5g.112737929G>TCA2674863807APCc.-19+4G>T (n.-19+4G>T)
n.38+4G>T
c.166-16944G>T (n.166-16944G>T)
c.166-28397G>T (n.166-28397G>T)
c.-18-16944G>T (n.-18-16944G>T)
c.-127+4G>T (n.-127+4G>T)
c.-49+4G>T (n.-49+4G>T)
c.-43+4G>T (n.-43+4G>T)
c.-1054+4G>T (n.-1054+4G>T)
 gnomAD v4
5g.112737931T>GCA1573458881APCc.-19+6T>G (n.-19+6T>G)
n.38+6T>G
c.166-16942T>G (n.166-16942T>G)
c.166-28395T>G (n.166-28395T>G)
c.-18-16942T>G (n.-18-16942T>G)
c.-127+6T>G (n.-127+6T>G)
c.-49+6T>G (n.-49+6T>G)
c.-43+6T>G (n.-43+6T>G)
c.-1054+6T>G (n.-1054+6T>G)
 dbSNP
5g.112737931T=CA1573458879APCc.-19+6T= (n.-19+6T=)
n.38+6T=
c.166-16942T= (n.166-16942T=)
c.166-28395T= (n.166-28395T=)
c.-18-16942T= (n.-18-16942T=)
c.-127+6T= (n.-127+6T=)
c.-49+6T= (n.-49+6T=)
c.-43+6T= (n.-43+6T=)
c.-1054+6T= (n.-1054+6T=)

Number of alleles fetched