Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112737775_112737776delinsCTCA1573458660APCc.166-17098_166-17097delinsCT (n.166-17098_166-17097delinsCT)
c.166-28551_166-28550delinsCT (n.166-28551_166-28550delinsCT)
c.-18-17098_-18-17097delinsCT (n.-18-17098_-18-17097delinsCT)
5g.112737776delCA1573458662APCc.166-17097del (n.166-17097del)
c.166-28550del (n.166-28550del)
c.-18-17097del (n.-18-17097del)
dbSNP
5g.112737776T>ACA1573458664APCc.166-17097T>A (n.166-17097T>A)
c.166-28550T>A (n.166-28550T>A)
c.-18-17097T>A (n.-18-17097T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737776T>CCA1573458663APCc.166-17097T>C (n.166-17097T>C)
c.166-28550T>C (n.166-28550T>C)
c.-18-17097T>C (n.-18-17097T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737776T=CA1573458665APCc.166-17097T= (n.166-17097T=)
c.166-28550T= (n.166-28550T=)
c.-18-17097T= (n.-18-17097T=)
5g.112737777G>ACA2674863687APCc.166-17096G>A (n.166-17096G>A)
c.166-28549G>A (n.166-28549G>A)
c.-18-17096G>A (n.-18-17096G>A)
gnomAD v4
5g.112737777G>TCA2674863688APCc.166-17096G>T (n.166-17096G>T)
c.166-28549G>T (n.166-28549G>T)
c.-18-17096G>T (n.-18-17096G>T)
gnomAD v4
5g.112737778G>ACA2674863689APCc.166-17095G>A (n.166-17095G>A)
c.166-28548G>A (n.166-28548G>A)
c.-18-17095G>A (n.-18-17095G>A)
gnomAD v4
5g.112737778G=CA1573458666APCc.166-17095G= (n.166-17095G=)
c.166-28548G= (n.166-28548G=)
c.-18-17095G= (n.-18-17095G=)
5g.112737778G>TCA561895943APCc.166-17095G>T (n.166-17095G>T)
c.166-28548G>T (n.166-28548G>T)
c.-18-17095G>T (n.-18-17095G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737779A=CA1573458670APCc.166-17094A= (n.166-17094A=)
c.166-28547A= (n.166-28547A=)
c.-18-17094A= (n.-18-17094A=)
5g.112737779A>CCA124951768APCc.166-17094A>C (n.166-17094A>C)
c.166-28547A>C (n.166-28547A>C)
c.-18-17094A>C (n.-18-17094A>C)
dbSNP
5g.112737779A>GCA124951778APCc.166-17094A>G (n.166-17094A>G)
c.166-28547A>G (n.166-28547A>G)
c.-18-17094A>G (n.-18-17094A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737780T>CCA351238APCc.166-17093T>C (n.166-17093T>C)
c.166-28546T>C (n.166-28546T>C)
c.-18-17093T>C (n.-18-17093T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737780T=CA1573458676APCc.166-17093T= (n.166-17093T=)
c.166-28546T= (n.166-28546T=)
c.-18-17093T= (n.-18-17093T=)
5g.112737781G=CA1573458680APCc.166-17092G= (n.166-17092G=)
c.166-28545G= (n.166-28545G=)
c.-18-17092G= (n.-18-17092G=)
5g.112737781G>TCA802028884APCc.166-17092G>T (n.166-17092G>T)
c.166-28545G>T (n.166-28545G>T)
c.-18-17092G>T (n.-18-17092G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737782delCA2674863690APCc.166-17091del (n.166-17091del)
c.166-28544del (n.166-28544del)
c.-18-17091del (n.-18-17091del)
gnomAD v4
5g.112737782C>ACA2578379441APCc.166-17091C>A (n.166-17091C>A)
c.166-28544C>A (n.166-28544C>A)
c.-18-17091C>A (n.-18-17091C>A)
gnomAD v4
5g.112737782C>GCA2674863691APCc.166-17091C>G (n.166-17091C>G)
c.166-28544C>G (n.166-28544C>G)
c.-18-17091C>G (n.-18-17091C>G)
gnomAD v4
5g.112737782C>TCA2578379440APCc.166-17091C>T (n.166-17091C>T)
c.166-28544C>T (n.166-28544C>T)
c.-18-17091C>T (n.-18-17091C>T)
gnomAD v4
5g.112737783G>ACA2674863692APCc.166-17090G>A (n.166-17090G>A)
c.166-28543G>A (n.166-28543G>A)
c.-18-17090G>A (n.-18-17090G>A)
gnomAD v4
5g.112737783G>CCA1080212575APCc.166-17090G>C (n.166-17090G>C)
c.166-28543G>C (n.166-28543G>C)
c.-18-17090G>C (n.-18-17090G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737783G=CA1573458682APCc.166-17090G= (n.166-17090G=)
c.166-28543G= (n.166-28543G=)
c.-18-17090G= (n.-18-17090G=)
5g.112737783G>TCA2674863693APCc.166-17090G>T (n.166-17090G>T)
c.166-28543G>T (n.166-28543G>T)
c.-18-17090G>T (n.-18-17090G>T)
gnomAD v4
5g.112737783_112737784insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGATCA2554217058APCc.166-17090_166-17089insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT (n.166-17090_166-17089insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT)
c.166-28543_166-28542insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT (n.166-28543_166-28542insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT)
c.-18-17090_-18-17089insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT (n.-18-17090_-18-17089insACTTGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCATAAAGACCTACCAGAATTCTTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT)
5g.112737783_112737784insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGATCA2550359236APCc.166-17090_166-17089insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT (n.166-17090_166-17089insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT)
c.166-28543_166-28542insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT (n.166-28543_166-28542insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT)
c.-18-17090_-18-17089insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT (n.-18-17090_-18-17089insACTCGTTAATGACACTGCTGTAGCTGTTGATCAGTTGGGTATGCGCCAAGGTGCTGTAGCCGTTTACTTAGATGTATGGCACAAAGACCTACCAGAATTCCTGCAACTTCGTACCAACAACGGTGAT)
5g.112737784G>TCA2674863694APCc.166-17089G>T (n.166-17089G>T)
c.166-28542G>T (n.166-28542G>T)
c.-18-17089G>T (n.-18-17089G>T)
gnomAD v4
5g.112737786C>ACA2674863695APCc.166-17087C>A (n.166-17087C>A)
c.166-28540C>A (n.166-28540C>A)
c.-18-17087C>A (n.-18-17087C>A)
gnomAD v4
5g.112737786C=CA1573458684APCc.166-17087C= (n.166-17087C=)
c.166-28540C= (n.166-28540C=)
c.-18-17087C= (n.-18-17087C=)
5g.112737786C>TCA1573458686APCc.166-17087C>T (n.166-17087C>T)
c.166-28540C>T (n.166-28540C>T)
c.-18-17087C>T (n.-18-17087C>T)
dbSNP
5g.112737787C>ACA2578379442APCc.166-17086C>A (n.166-17086C>A)
c.166-28539C>A (n.166-28539C>A)
c.-18-17086C>A (n.-18-17086C>A)
gnomAD v4
5g.112737787C=CA1573458687APCc.166-17086C= (n.166-17086C=)
c.166-28539C= (n.166-28539C=)
c.-18-17086C= (n.-18-17086C=)
5g.112737787C>TCA1573458689APCc.166-17086C>T (n.166-17086C>T)
c.166-28539C>T (n.166-28539C>T)
c.-18-17086C>T (n.-18-17086C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737788A>GCA2674863696APCc.166-17085A>G (n.166-17085A>G)
c.166-28538A>G (n.166-28538A>G)
c.-18-17085A>G (n.-18-17085A>G)
gnomAD v4
5g.112737788A>TCA2674863697APCc.166-17085A>T (n.166-17085A>T)
c.166-28538A>T (n.166-28538A>T)
c.-18-17085A>T (n.-18-17085A>T)
gnomAD v4
5g.112737789G=CA1573458690APCc.166-17084G= (n.166-17084G=)
c.166-28537G= (n.166-28537G=)
c.-18-17084G= (n.-18-17084G=)
5g.112737789G>TCA802028888APCc.166-17084G>T (n.166-17084G>T)
c.166-28537G>T (n.166-28537G>T)
c.-18-17084G>T (n.-18-17084G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737790G>ACA2674863698APCc.166-17083G>A (n.166-17083G>A)
c.166-28536G>A (n.166-28536G>A)
c.-18-17083G>A (n.-18-17083G>A)
gnomAD v4
5g.112737791G>ACA1573458694APCc.166-17082G>A (n.166-17082G>A)
c.166-28535G>A (n.166-28535G>A)
c.-18-17082G>A (n.-18-17082G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737791G=CA1573458693APCc.166-17082G= (n.166-17082G=)
c.166-28535G= (n.166-28535G=)
c.-18-17082G= (n.-18-17082G=)
5g.112737792C>ACA2674863699APCc.166-17081C>A (n.166-17081C>A)
c.166-28534C>A (n.166-28534C>A)
c.-18-17081C>A (n.-18-17081C>A)
gnomAD v4
5g.112737792C=CA1573458696APCc.166-17081C= (n.166-17081C=)
c.166-28534C= (n.166-28534C=)
c.-18-17081C= (n.-18-17081C=)
5g.112737792C>GCA1573458698APCc.166-17081C>G (n.166-17081C>G)
c.166-28534C>G (n.166-28534C>G)
c.-18-17081C>G (n.-18-17081C>G)
dbSNP
5g.112737792C>TCA2674863700APCc.166-17081C>T (n.166-17081C>T)
c.166-28534C>T (n.166-28534C>T)
c.-18-17081C>T (n.-18-17081C>T)
gnomAD v4
5g.112737793G>ACA802028896APCc.166-17080G>A (n.166-17080G>A)
c.166-28533G>A (n.166-28533G>A)
c.-18-17080G>A (n.-18-17080G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737793G>CCA2674863701APCc.166-17080G>C (n.166-17080G>C)
c.166-28533G>C (n.166-28533G>C)
c.-18-17080G>C (n.-18-17080G>C)
ClinVar gnomAD v4
5g.112737793G=CA1573458703APCc.166-17080G= (n.166-17080G=)
c.166-28533G= (n.166-28533G=)
c.-18-17080G= (n.-18-17080G=)
5g.112737793G>TCA124951779APCc.166-17080G>T (n.166-17080G>T)
c.166-28533G>T (n.166-28533G>T)
c.-18-17080G>T (n.-18-17080G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737794C=CA1573458705APCc.166-17079C= (n.166-17079C=)
c.166-28532C= (n.166-28532C=)
c.-18-17079C= (n.-18-17079C=)
5g.112737794C>TCA124951780APCc.166-17079C>T (n.166-17079C>T)
c.166-28532C>T (n.166-28532C>T)
c.-18-17079C>T (n.-18-17079C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737795T>ACA2516300320APCc.166-17078T>A (n.166-17078T>A)
c.166-28531T>A (n.166-28531T>A)
c.-18-17078T>A (n.-18-17078T>A)
5g.112737795T>CCA2674863702APCc.166-17078T>C (n.166-17078T>C)
c.166-28531T>C (n.166-28531T>C)
c.-18-17078T>C (n.-18-17078T>C)
gnomAD v4
5g.112737795T>GCA2546738975APCc.166-17078T>G (n.166-17078T>G)
c.166-28531T>G (n.166-28531T>G)
c.-18-17078T>G (n.-18-17078T>G)
5g.112737796C>ACA2578379443APCc.166-17077C>A (n.166-17077C>A)
c.166-28530C>A (n.166-28530C>A)
c.-18-17077C>A (n.-18-17077C>A)
gnomAD v4
5g.112737796C=CA1573458707APCc.166-17077C= (n.166-17077C=)
c.166-28530C= (n.166-28530C=)
c.-18-17077C= (n.-18-17077C=)
5g.112737796C>TCA802028897APCc.166-17077C>T (n.166-17077C>T)
c.166-28530C>T (n.166-28530C>T)
c.-18-17077C>T (n.-18-17077C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737799delCA2674863703APCc.166-17074del (n.166-17074del)
c.166-28527del (n.166-28527del)
c.-18-17074del (n.-18-17074del)
gnomAD v4
5g.112737797C>ACA2674863704APCc.166-17076C>A (n.166-17076C>A)
c.166-28529C>A (n.166-28529C>A)
c.-18-17076C>A (n.-18-17076C>A)
gnomAD v4
5g.112737797C>TCA2674863705APCc.166-17076C>T (n.166-17076C>T)
c.166-28529C>T (n.166-28529C>T)
c.-18-17076C>T (n.-18-17076C>T)
gnomAD v4
5g.112737798C>GCA2578379444APCc.166-17075C>G (n.166-17075C>G)
c.166-28528C>G (n.166-28528C>G)
c.-18-17075C>G (n.-18-17075C>G)
dbSNP
5g.112737798C>TCA2674863706APCc.166-17075C>T (n.166-17075C>T)
c.166-28528C>T (n.166-28528C>T)
c.-18-17075C>T (n.-18-17075C>T)
gnomAD v4
5g.112737799C>ACA1080212576APCc.166-17074C>A (n.166-17074C>A)
c.166-28527C>A (n.166-28527C>A)
c.-18-17074C>A (n.-18-17074C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737799C=CA1573458708APCc.166-17074C= (n.166-17074C=)
c.166-28527C= (n.166-28527C=)
c.-18-17074C= (n.-18-17074C=)
5g.112737799C>TCA802028899APCc.166-17074C>T (n.166-17074C>T)
c.166-28527C>T (n.166-28527C>T)
c.-18-17074C>T (n.-18-17074C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737800A>TCA2674863707APCc.166-17073A>T (n.166-17073A>T)
c.166-28526A>T (n.166-28526A>T)
c.-18-17073A>T (n.-18-17073A>T)
gnomAD v4
5g.112737801T>CCA1573458710APCc.166-17072T>C (n.166-17072T>C)
c.166-28525T>C (n.166-28525T>C)
c.-18-17072T>C (n.-18-17072T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737801T=CA1573458711APCc.166-17072T= (n.166-17072T=)
c.166-28525T= (n.166-28525T=)
c.-18-17072T= (n.-18-17072T=)
5g.112737803C>ACA561895949APCc.166-17070C>A (n.166-17070C>A)
c.166-28523C>A (n.166-28523C>A)
c.-18-17070C>A (n.-18-17070C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737803C=CA1573458713APCc.166-17070C= (n.166-17070C=)
c.166-28523C= (n.166-28523C=)
c.-18-17070C= (n.-18-17070C=)
5g.112737803C>TCA124951781APCc.166-17070C>T (n.166-17070C>T)
c.166-28523C>T (n.166-28523C>T)
c.-18-17070C>T (n.-18-17070C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737804C=CA1573458716APCc.166-17069C= (n.166-17069C=)
c.166-28522C= (n.166-28522C=)
c.-18-17069C= (n.-18-17069C=)
5g.112737804C>TCA561895951APCc.166-17069C>T (n.166-17069C>T)
c.166-28522C>T (n.166-28522C>T)
c.-18-17069C>T (n.-18-17069C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737805C>ACA2674863708APCc.166-17068C>A (n.166-17068C>A)
c.166-28521C>A (n.166-28521C>A)
c.-18-17068C>A (n.-18-17068C>A)
gnomAD v4
5g.112737805C=CA1573458718APCc.166-17068C= (n.166-17068C=)
c.166-28521C= (n.166-28521C=)
c.-18-17068C= (n.-18-17068C=)
5g.112737805C>GCA1080212579APCc.166-17068C>G (n.166-17068C>G)
c.166-28521C>G (n.166-28521C>G)
c.-18-17068C>G (n.-18-17068C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737805C>TCA124951785APCc.166-17068C>T (n.166-17068C>T)
c.166-28521C>T (n.166-28521C>T)
c.-18-17068C>T (n.-18-17068C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737806G>ACA2674863709APCc.166-17067G>A (n.166-17067G>A)
c.166-28520G>A (n.166-28520G>A)
c.-18-17067G>A (n.-18-17067G>A)
gnomAD v4
5g.112737806G=CA1573458720APCc.166-17067G= (n.166-17067G=)
c.166-28520G= (n.166-28520G=)
c.-18-17067G= (n.-18-17067G=)
5g.112737806G>TCA1573458721APCc.166-17067G>T (n.166-17067G>T)
c.166-28520G>T (n.166-28520G>T)
c.-18-17067G>T (n.-18-17067G>T)
dbSNP
5g.112737808C>ACA2674863710APCc.166-17065C>A (n.166-17065C>A)
c.166-28518C>A (n.166-28518C>A)
c.-18-17065C>A (n.-18-17065C>A)
gnomAD v4
5g.112737808C=CA1573458722APCc.166-17065C= (n.166-17065C=)
c.166-28518C= (n.166-28518C=)
c.-18-17065C= (n.-18-17065C=)
5g.112737808C>TCA802028912APCc.166-17065C>T (n.166-17065C>T)
c.166-28518C>T (n.166-28518C>T)
c.-18-17065C>T (n.-18-17065C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737809G>ACA1573458724APCc.166-17064G>A (n.166-17064G>A)
c.166-28517G>A (n.166-28517G>A)
c.-18-17064G>A (n.-18-17064G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737809G>CCA2709789429APCc.166-17064G>C (n.166-17064G>C)
c.166-28517G>C (n.166-28517G>C)
c.-18-17064G>C (n.-18-17064G>C)
dbSNP
5g.112737809G=CA1573458723APCc.166-17064G= (n.166-17064G=)
c.166-28517G= (n.166-28517G=)
c.-18-17064G= (n.-18-17064G=)
5g.112737809G>TCA2674863712APCc.166-17064G>T (n.166-17064G>T)
c.166-28517G>T (n.166-28517G>T)
c.-18-17064G>T (n.-18-17064G>T)
gnomAD v4
5g.112737810G>TCA2674863713APCc.166-17063G>T (n.166-17063G>T)
c.166-28516G>T (n.166-28516G>T)
c.-18-17063G>T (n.-18-17063G>T)
gnomAD v4
5g.112737811G>ACA1573458727APCc.166-17062G>A (n.166-17062G>A)
c.166-28515G>A (n.166-28515G>A)
c.-18-17062G>A (n.-18-17062G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737811G=CA1573458725APCc.166-17062G= (n.166-17062G=)
c.166-28515G= (n.166-28515G=)
c.-18-17062G= (n.-18-17062G=)
5g.112737811G>TCA2674863714APCc.166-17062G>T (n.166-17062G>T)
c.166-28515G>T (n.166-28515G>T)
c.-18-17062G>T (n.-18-17062G>T)
gnomAD v4
5g.112737812A=CA1573458728APCc.166-17061A= (n.166-17061A=)
c.166-28514A= (n.166-28514A=)
c.-18-17061A= (n.-18-17061A=)
5g.112737812A>CCA1573458729APCc.166-17061A>C (n.166-17061A>C)
c.166-28514A>C (n.166-28514A>C)
c.-18-17061A>C (n.-18-17061A>C)
dbSNP
5g.112737812A>GCA2563050914APCc.166-17061A>G (n.166-17061A>G)
c.166-28514A>G (n.166-28514A>G)
c.-18-17061A>G (n.-18-17061A>G)
gnomAD v4
5g.112737813G>ACA2539119799APCc.166-17060G>A (n.166-17060G>A)
c.166-28513G>A (n.166-28513G>A)
c.-18-17060G>A (n.-18-17060G>A)
gnomAD v4
5g.112737813G>CCA023879APCc.166-17060G>C (n.166-17060G>C)
c.166-28513G>C (n.166-28513G>C)
c.-18-17060G>C (n.-18-17060G>C)
ClinVar dbSNP
5g.112737813G=CA1573458733APCc.166-17060G= (n.166-17060G=)
c.166-28513G= (n.166-28513G=)
c.-18-17060G= (n.-18-17060G=)
5g.112737813G>TCA2580591503APCc.166-17060G>T (n.166-17060G>T)
c.166-28513G>T (n.166-28513G>T)
c.-18-17060G>T (n.-18-17060G>T)
5g.112737814C>ACA2674863715APCc.166-17059C>A (n.166-17059C>A)
c.166-28512C>A (n.166-28512C>A)
c.-18-17059C>A (n.-18-17059C>A)
gnomAD v4
5g.112737814C=CA1573458736APCc.166-17059C= (n.166-17059C=)
c.166-28512C= (n.166-28512C=)
c.-18-17059C= (n.-18-17059C=)
5g.112737814C>GCA1080212581APCc.166-17059C>G (n.166-17059C>G)
c.166-28512C>G (n.166-28512C>G)
c.-18-17059C>G (n.-18-17059C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737814C>TCA2674863716APCc.166-17059C>T (n.166-17059C>T)
c.166-28512C>T (n.166-28512C>T)
c.-18-17059C>T (n.-18-17059C>T)
gnomAD v4
5g.112737815C>ACA2674863717APCc.166-17058C>A (n.166-17058C>A)
c.166-28511C>A (n.166-28511C>A)
c.-18-17058C>A (n.-18-17058C>A)
gnomAD v4
5g.112737816C=CA1573458739APCc.166-17057C= (n.166-17057C=)
c.166-28510C= (n.166-28510C=)
c.-18-17057C= (n.-18-17057C=)
5g.112737816C>TCA802028923APCc.166-17057C>T (n.166-17057C>T)
c.166-28510C>T (n.166-28510C>T)
c.-18-17057C>T (n.-18-17057C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737817G>ACA802028928APCc.166-17056G>A (n.166-17056G>A)
c.166-28509G>A (n.166-28509G>A)
c.-18-17056G>A (n.-18-17056G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737817G=CA1573458743APCc.166-17056G= (n.166-17056G=)
c.166-28509G= (n.166-28509G=)
c.-18-17056G= (n.-18-17056G=)
5g.112737817G>TCA2674863718APCc.166-17056G>T (n.166-17056G>T)
c.166-28509G>T (n.166-28509G>T)
c.-18-17056G>T (n.-18-17056G>T)
gnomAD v4
5g.112737818C>ACA124951836APCc.166-17055C>A (n.166-17055C>A)
c.166-28508C>A (n.166-28508C>A)
c.-18-17055C>A (n.-18-17055C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737818C=CA1573458744APCc.166-17055C= (n.166-17055C=)
c.166-28508C= (n.166-28508C=)
c.-18-17055C= (n.-18-17055C=)
5g.112737818C>TCA2674863719APCc.166-17055C>T (n.166-17055C>T)
c.166-28508C>T (n.166-28508C>T)
c.-18-17055C>T (n.-18-17055C>T)
gnomAD v4
5g.112737819C>ACA2674863720APCc.166-17054C>A (n.166-17054C>A)
c.166-28507C>A (n.166-28507C>A)
c.-18-17054C>A (n.-18-17054C>A)
gnomAD v4
5g.112737819C>TCA2516207359APCc.166-17054C>T (n.166-17054C>T)
c.166-28507C>T (n.166-28507C>T)
c.-18-17054C>T (n.-18-17054C>T)
gnomAD v4
5g.112737820G>ACA1573458745APCc.166-17053G>A (n.166-17053G>A)
c.166-28506G>A (n.166-28506G>A)
c.-18-17053G>A (n.-18-17053G>A)
dbSNP
5g.112737820G=CA1573458746APCc.166-17053G= (n.166-17053G=)
c.166-28506G= (n.166-28506G=)
c.-18-17053G= (n.-18-17053G=)
5g.112737820G>TCA1080212585APCc.166-17053G>T (n.166-17053G>T)
c.166-28506G>T (n.166-28506G>T)
c.-18-17053G>T (n.-18-17053G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737825G>ACA2674863721APCc.166-17048G>A (n.166-17048G>A)
c.166-28501G>A (n.166-28501G>A)
c.-18-17048G>A (n.-18-17048G>A)
gnomAD v4
5g.112737825G>TCA2674863722APCc.166-17048G>T (n.166-17048G>T)
c.166-28501G>T (n.166-28501G>T)
c.-18-17048G>T (n.-18-17048G>T)
gnomAD v4
5g.112737826C>ACA2674863723APCc.166-17047C>A (n.166-17047C>A)
c.166-28500C>A (n.166-28500C>A)
c.-18-17047C>A (n.-18-17047C>A)
gnomAD v4
5g.112737826C>TCA2674863724APCc.166-17047C>T (n.166-17047C>T)
c.166-28500C>T (n.166-28500C>T)
c.-18-17047C>T (n.-18-17047C>T)
gnomAD v4
5g.112737827T>CCA2674863725APCc.166-17046T>C (n.166-17046T>C)
c.166-28499T>C (n.166-28499T>C)
c.-18-17046T>C (n.-18-17046T>C)
gnomAD v4
5g.112737827T>GCA1573458749APCc.166-17046T>G (n.166-17046T>G)
c.166-28499T>G (n.166-28499T>G)
c.-18-17046T>G (n.-18-17046T>G)
dbSNP
5g.112737827T=CA1573458748APCc.166-17046T= (n.166-17046T=)
c.166-28499T= (n.166-28499T=)
c.-18-17046T= (n.-18-17046T=)
5g.112737828G>ACA2674863727APCc.166-17045G>A (n.166-17045G>A)
c.166-28498G>A (n.166-28498G>A)
c.-18-17045G>A (n.-18-17045G>A)
gnomAD v4
5g.112737828G=CA1573458750APCc.166-17045G= (n.166-17045G=)
c.166-28498G= (n.166-28498G=)
c.-18-17045G= (n.-18-17045G=)
5g.112737828G>TCA1573458751APCc.166-17045G>T (n.166-17045G>T)
c.166-28498G>T (n.166-28498G>T)
c.-18-17045G>T (n.-18-17045G>T)
dbSNP
5g.112737830delCA2674863726APCc.166-17043del (n.166-17043del)
c.166-28496del (n.166-28496del)
c.-18-17043del (n.-18-17043del)
gnomAD v4
5g.112737829G>TCA2674863728APCc.166-17044G>T (n.166-17044G>T)
c.166-28497G>T (n.166-28497G>T)
c.-18-17044G>T (n.-18-17044G>T)
gnomAD v4
5g.112737830G>CCA2534670601APCc.166-17043G>C (n.166-17043G>C)
c.166-28496G>C (n.166-28496G>C)
c.-18-17043G>C (n.-18-17043G>C)
gnomAD v4
5g.112737830G>TCA2578379445APCc.166-17043G>T (n.166-17043G>T)
c.166-28496G>T (n.166-28496G>T)
c.-18-17043G>T (n.-18-17043G>T)
gnomAD v4
5g.112737831T>CCA2540676489APCc.166-17042T>C (n.166-17042T>C)
c.166-28495T>C (n.166-28495T>C)
c.-18-17042T>C (n.-18-17042T>C)
5g.112737831T>GCA1573458754APCc.166-17042T>G (n.166-17042T>G)
c.166-28495T>G (n.166-28495T>G)
c.-18-17042T>G (n.-18-17042T>G)
dbSNP
5g.112737831T=CA1573458753APCc.166-17042T= (n.166-17042T=)
c.166-28495T= (n.166-28495T=)
c.-18-17042T= (n.-18-17042T=)
5g.112737832G>ACA2674863729APCc.166-17041G>A (n.166-17041G>A)
c.166-28494G>A (n.166-28494G>A)
c.-18-17041G>A (n.-18-17041G>A)
gnomAD v4
5g.112737832G=CA1573458755APCc.166-17041G= (n.166-17041G=)
c.166-28494G= (n.166-28494G=)
c.-18-17041G= (n.-18-17041G=)
5g.112737832G>TCA1573458756APCc.166-17041G>T (n.166-17041G>T)
c.166-28494G>T (n.166-28494G>T)
c.-18-17041G>T (n.-18-17041G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737833T>GCA1573458758APCc.166-17040T>G (n.166-17040T>G)
c.166-28493T>G (n.166-28493T>G)
c.-18-17040T>G (n.-18-17040T>G)
dbSNP
5g.112737833T=CA1573458757APCc.166-17040T= (n.166-17040T=)
c.166-28493T= (n.166-28493T=)
c.-18-17040T= (n.-18-17040T=)
5g.112737833_112737834delinsTGCA1573458759APCc.166-17040_166-17039delinsTG (n.166-17040_166-17039delinsTG)
c.166-28493_166-28492delinsTG (n.166-28493_166-28492delinsTG)
c.-18-17040_-18-17039delinsTG (n.-18-17040_-18-17039delinsTG)
5g.112737836delCA561895954APCc.166-17037del (n.166-17037del)
c.166-28490del (n.166-28490del)
c.-18-17037del (n.-18-17037del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737835G>TCA2674863730APCc.166-17038G>T (n.166-17038G>T)
c.166-28491G>T (n.166-28491G>T)
c.-18-17038G>T (n.-18-17038G>T)
gnomAD v4
5g.112737836G>ACA2674863732APCc.166-17037G>A (n.166-17037G>A)
c.166-28490G>A (n.166-28490G>A)
c.-18-17037G>A (n.-18-17037G>A)
gnomAD v4
5g.112737836G>TCA2674863733APCc.166-17037G>T (n.166-17037G>T)
c.166-28490G>T (n.166-28490G>T)
c.-18-17037G>T (n.-18-17037G>T)
gnomAD v4
5g.112737838_112737839delCA2674863731APCc.166-17035_166-17034del (n.166-17035_166-17034del)
c.166-28488_166-28487del (n.166-28488_166-28487del)
c.-18-17035_-18-17034del (n.-18-17035_-18-17034del)
gnomAD v4
5g.112737837C>ACA2674863734APCc.166-17036C>A (n.166-17036C>A)
c.166-28489C>A (n.166-28489C>A)
c.-18-17036C>A (n.-18-17036C>A)
gnomAD v4
5g.112737837C>TCA2578379446APCc.166-17036C>T (n.166-17036C>T)
c.166-28489C>T (n.166-28489C>T)
c.-18-17036C>T (n.-18-17036C>T)
gnomAD v4
5g.112737838G>ACA2526101698APCc.166-17035G>A (n.166-17035G>A)
c.166-28488G>A (n.166-28488G>A)
c.-18-17035G>A (n.-18-17035G>A)
gnomAD v4
5g.112737838G>CCA2674863735APCc.166-17035G>C (n.166-17035G>C)
c.166-28488G>C (n.166-28488G>C)
c.-18-17035G>C (n.-18-17035G>C)
gnomAD v4
5g.112737839C>GCA2674863736APCc.166-17034C>G (n.166-17034C>G)
c.166-28487C>G (n.166-28487C>G)
c.-18-17034C>G (n.-18-17034C>G)
gnomAD v4
5g.112737839C>TCA2767951380APCc.166-17034C>T (n.166-17034C>T)
c.166-28487C>T (n.166-28487C>T)
c.-18-17034C>T (n.-18-17034C>T)
5g.112737840A>GCA2578379447APCc.166-17033A>G (n.166-17033A>G)
c.166-28486A>G (n.166-28486A>G)
c.-18-17033A>G (n.-18-17033A>G)
gnomAD v4
5g.112737841C>ACA2674863737APCc.166-17032C>A (n.166-17032C>A)
c.166-28485C>A (n.166-28485C>A)
c.-18-17032C>A (n.-18-17032C>A)
gnomAD v4
5g.112737841C=CA1573458763APCc.166-17032C= (n.166-17032C=)
c.166-28485C= (n.166-28485C=)
c.-18-17032C= (n.-18-17032C=)
5g.112737841C>TCA124951837APCc.166-17032C>T (n.166-17032C>T)
c.166-28485C>T (n.166-28485C>T)
c.-18-17032C>T (n.-18-17032C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737842G>ACA124951838APCc.166-17031G>A (n.166-17031G>A)
c.166-28484G>A (n.166-28484G>A)
c.-18-17031G>A (n.-18-17031G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737842G=CA1573458765APCc.166-17031G= (n.166-17031G=)
c.166-28484G= (n.166-28484G=)
c.-18-17031G= (n.-18-17031G=)
5g.112737844G>CCA2578379448APCc.166-17029G>C (n.166-17029G>C)
c.166-28482G>C (n.166-28482G>C)
c.-18-17029G>C (n.-18-17029G>C)
gnomAD v4
5g.112737844G>TCA2674863738APCc.166-17029G>T (n.166-17029G>T)
c.166-28482G>T (n.166-28482G>T)
c.-18-17029G>T (n.-18-17029G>T)
gnomAD v4
5g.112737845A>GCA2674863739APCc.166-17028A>G (n.166-17028A>G)
c.166-28481A>G (n.166-28481A>G)
c.-18-17028A>G (n.-18-17028A>G)
gnomAD v4
5g.112737845_112737846insAAGTCA2767951382APCc.166-17028_166-17027insAAGT (n.166-17028_166-17027insAAGT)
c.166-28481_166-28480insAAGT (n.166-28481_166-28480insAAGT)
c.-18-17028_-18-17027insAAGT (n.-18-17028_-18-17027insAAGT)
5g.112737846C>ACA2674863740APCc.166-17027C>A (n.166-17027C>A)
c.166-28480C>A (n.166-28480C>A)
c.-18-17027C>A (n.-18-17027C>A)
gnomAD v4
5g.112737846C=CA1573458767APCc.166-17027C= (n.166-17027C=)
c.166-28480C= (n.166-28480C=)
c.-18-17027C= (n.-18-17027C=)
5g.112737846C>GCA802028934APCc.166-17027C>G (n.166-17027C>G)
c.166-28480C>G (n.166-28480C>G)
c.-18-17027C>G (n.-18-17027C>G)
dbSNP
5g.112737846C>TCA2674863742APCc.166-17027C>T (n.166-17027C>T)
c.166-28480C>T (n.166-28480C>T)
c.-18-17027C>T (n.-18-17027C>T)
gnomAD v4
5g.112737847_112737857delCA2674863741APCc.166-17026_166-17016del (n.166-17026_166-17016del)
c.166-28479_166-28469del (n.166-28479_166-28469del)
c.-18-17026_-18-17016del (n.-18-17026_-18-17016del)
gnomAD v4
5g.112737847C>ACA2674863744APCc.166-17026C>A (n.166-17026C>A)
c.166-28479C>A (n.166-28479C>A)
c.-18-17026C>A (n.-18-17026C>A)
gnomAD v4
5g.112737847C=CA1573458769APCc.166-17026C= (n.166-17026C=)
c.166-28479C= (n.166-28479C=)
c.-18-17026C= (n.-18-17026C=)
5g.112737847C>TCA124951839APCc.166-17026C>T (n.166-17026C>T)
c.166-28479C>T (n.166-28479C>T)
c.-18-17026C>T (n.-18-17026C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737847_112737848delCA2767951390APCc.166-17026_166-17025del (n.166-17026_166-17025del)
c.166-28479_166-28478del (n.166-28479_166-28478del)
c.-18-17026_-18-17025del (n.-18-17026_-18-17025del)
5g.112737848G>ACA2674863745APCc.166-17025G>A (n.166-17025G>A)
c.166-28478G>A (n.166-28478G>A)
c.-18-17025G>A (n.-18-17025G>A)
gnomAD v4
5g.112737849A>GCA2767951395APCc.166-17024A>G (n.166-17024A>G)
c.166-28477A>G (n.166-28477A>G)
c.-18-17024A>G (n.-18-17024A>G)
5g.112737852T>CCA2578379449APCc.166-17021T>C (n.166-17021T>C)
c.166-28474T>C (n.166-28474T>C)
c.-18-17021T>C (n.-18-17021T>C)
gnomAD v4
5g.112737852_112737853insACA2767951397APCc.166-17021_166-17020insA (n.166-17021_166-17020insA)
c.166-28474_166-28473insA (n.166-28474_166-28473insA)
c.-18-17021_-18-17020insA (n.-18-17021_-18-17020insA)
5g.112737853G>ACA2767951398APCc.166-17020G>A (n.166-17020G>A)
c.166-28473G>A (n.166-28473G>A)
c.-18-17020G>A (n.-18-17020G>A)
5g.112737853dupCA2674863746APCc.166-17020dup (n.166-17020dup)
c.166-28473dup (n.166-28473dup)
c.-18-17020dup (n.-18-17020dup)
gnomAD v4
5g.112737855G>ACA2674863747APCc.166-17018G>A (n.166-17018G>A)
c.166-28471G>A (n.166-28471G>A)
c.-18-17018G>A (n.-18-17018G>A)
gnomAD v4
5g.112737855G>TCA2674863748APCc.166-17018G>T (n.166-17018G>T)
c.166-28471G>T (n.166-28471G>T)
c.-18-17018G>T (n.-18-17018G>T)
gnomAD v4
5g.112737855_112737856delCA2767951402APCc.166-17018_166-17017del (n.166-17018_166-17017del)
c.166-28471_166-28470del (n.166-28471_166-28470del)
c.-18-17018_-18-17017del (n.-18-17018_-18-17017del)
5g.112737856G>ACA2674863749APCc.166-17017G>A (n.166-17017G>A)
c.166-28470G>A (n.166-28470G>A)
c.-18-17017G>A (n.-18-17017G>A)
gnomAD v4
5g.112737856G>TCA2578379450APCc.166-17017G>T (n.166-17017G>T)
c.166-28470G>T (n.166-28470G>T)
c.-18-17017G>T (n.-18-17017G>T)
gnomAD v4
5g.112737857C=CA1573458771APCc.166-17016C= (n.166-17016C=)
c.166-28469C= (n.166-28469C=)
c.-18-17016C= (n.-18-17016C=)
5g.112737857C>GCA1573458773APCc.166-17016C>G (n.166-17016C>G)
c.166-28469C>G (n.166-28469C>G)
c.-18-17016C>G (n.-18-17016C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112737857C>TCA802028947APCc.166-17016C>T (n.166-17016C>T)
c.166-28469C>T (n.166-28469C>T)
c.-18-17016C>T (n.-18-17016C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737857_112738165delCA2499217375APCc.166-17016_166-16708del (n.166-17016_166-16708del)
c.166-28469_166-28161del (n.166-28469_166-28161del)
c.-18-17016_-18-16708del (n.-18-17016_-18-16708del)
ClinVar dbSNP
5g.112737857_112738779delCA2499217376APCc.166-17016_166-16094del (n.166-17016_166-16094del)
c.166-28469_166-27547del (n.166-28469_166-27547del)
c.-18-17016_-18-16094del (n.-18-17016_-18-16094del)
ClinVar dbSNP
5g.112737857_112737858insACA2767951413APCc.166-17016_166-17015insA (n.166-17016_166-17015insA)
c.166-28469_166-28468insA (n.166-28469_166-28468insA)
c.-18-17016_-18-17015insA (n.-18-17016_-18-17015insA)
5g.112737858T>ACA561895959APCc.166-17015T>A (n.166-17015T>A)
c.166-28468T>A (n.166-28468T>A)
c.-18-17015T>A (n.-18-17015T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737858T>CCA2674863750APCc.166-17015T>C (n.166-17015T>C)
c.166-28468T>C (n.166-28468T>C)
c.-18-17015T>C (n.-18-17015T>C)
gnomAD v4
5g.112737858T=CA1573458775APCc.166-17015T= (n.166-17015T=)
c.166-28468T= (n.166-28468T=)
c.-18-17015T= (n.-18-17015T=)
5g.112737858_112737859insAACA2767951422APCc.166-17015_166-17014insAA (n.166-17015_166-17014insAA)
c.166-28468_166-28467insAA (n.166-28468_166-28467insAA)
c.-18-17015_-18-17014insAA (n.-18-17015_-18-17014insAA)
c.-85-1_-85insAA (n.-85-1_-85insAA)
c.-193-1_-193insAA (n.-193-1_-193insAA)
c.-115-1_-115insAA (n.-115-1_-115insAA)
c.-109-1_-109insAA (n.-109-1_-109insAA)
c.-1120-1_-1120insAA (n.-1120-1_-1120insAA)
5g.112737859delCA2499217377APCc.166-17014del (n.166-17014del)
c.166-28467del (n.166-28467del)
c.-18-17014del (n.-18-17014del)
c.-85del (n.-85del)
c.-193del (n.-193del)
c.-115del (n.-115del)
c.-109del (n.-109del)
c.-1120del (n.-1120del)
ClinVar dbSNP
5g.112737859G>ACA2674863751APCc.166-17014G>A (n.166-17014G>A)
c.166-28467G>A (n.166-28467G>A)
c.-18-17014G>A (n.-18-17014G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-1120G>A (n.-1120G>A)
gnomAD v4
5g.112737859G>TCA2674863752APCc.166-17014G>T (n.166-17014G>T)
c.166-28467G>T (n.166-28467G>T)
c.-18-17014G>T (n.-18-17014G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-1120G>T (n.-1120G>T)
gnomAD v4
5g.112737859_112737860insAACA2767951432APCc.166-17014_166-17013insAA (n.166-17014_166-17013insAA)
c.166-28467_166-28466insAA (n.166-28467_166-28466insAA)
c.-18-17014_-18-17013insAA (n.-18-17014_-18-17013insAA)
c.-85_-84insAA (n.-85_-84insAA)
c.-193_-192insAA (n.-193_-192insAA)
c.-115_-114insAA (n.-115_-114insAA)
c.-109_-108insAA (n.-109_-108insAA)
c.-1120_-1119insAA (n.-1120_-1119insAA)
5g.112737860T>ACA2580591504APCc.166-17013T>A (n.166-17013T>A)
c.166-28466T>A (n.166-28466T>A)
c.-18-17013T>A (n.-18-17013T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-1119T>A (n.-1119T>A)
5g.112737860T>CCA2580591505APCc.166-17013T>C (n.166-17013T>C)
c.166-28466T>C (n.166-28466T>C)
c.-18-17013T>C (n.-18-17013T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-1119T>C (n.-1119T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737860T>GCA015580APCc.166-17013T>G (n.166-17013T>G)
c.166-28466T>G (n.166-28466T>G)
c.-18-17013T>G (n.-18-17013T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-1119T>G (n.-1119T>G)
ClinVar dbSNP
5g.112737860T=CA1573458778APCc.166-17013T= (n.166-17013T=)
c.166-28466T= (n.166-28466T=)
c.-18-17013T= (n.-18-17013T=)
c.-84T= (n.-84T=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.-1119T= (n.-1119T=)
5g.112737862T>CCA1080212587APCc.166-17011T>C (n.166-17011T>C)
c.166-28464T>C (n.166-28464T>C)
c.-18-17011T>C (n.-18-17011T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-1117T>C (n.-1117T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737862T=CA1573458785APCc.166-17011T= (n.166-17011T=)
c.166-28464T= (n.166-28464T=)
c.-18-17011T= (n.-18-17011T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-1117T= (n.-1117T=)
5g.112737863T>CCA124951878APCc.166-17010T>C (n.166-17010T>C)
c.166-28463T>C (n.166-28463T>C)
c.-18-17010T>C (n.-18-17010T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-1116T>C (n.-1116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737863T=CA1573458786APCc.166-17010T= (n.166-17010T=)
c.166-28463T= (n.166-28463T=)
c.-18-17010T= (n.-18-17010T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-189T= (n.-189T=)
c.-111T= (n.-111T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.-1116T= (n.-1116T=)
5g.112737864G>TCA2674863753APCc.166-17009G>T (n.166-17009G>T)
c.166-28462G>T (n.166-28462G>T)
c.-18-17009G>T (n.-18-17009G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
gnomAD v4
5g.112737864_112737865insACA2767951440APCc.166-17009_166-17008insA (n.166-17009_166-17008insA)
c.166-28462_166-28461insA (n.166-28462_166-28461insA)
c.-18-17009_-18-17008insA (n.-18-17009_-18-17008insA)
c.-80_-79insA (n.-80_-79insA)
c.-188_-187insA (n.-188_-187insA)
c.-110_-109insA (n.-110_-109insA)
c.-104_-103insA (n.-104_-103insA)
c.-1115_-1114insA (n.-1115_-1114insA)
5g.112737865G>ACA2674863754APCc.166-17008G>A (n.166-17008G>A)
c.166-28461G>A (n.166-28461G>A)
c.-18-17008G>A (n.-18-17008G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-1114G>A (n.-1114G>A)
gnomAD v4
5g.112737865G=CA1573458788APCc.166-17008G= (n.166-17008G=)
c.166-28461G= (n.166-28461G=)
c.-18-17008G= (n.-18-17008G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-1114G= (n.-1114G=)
5g.112737865G>TCA124951882APCc.166-17008G>T (n.166-17008G>T)
c.166-28461G>T (n.166-28461G>T)
c.-18-17008G>T (n.-18-17008G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-1114G>T (n.-1114G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737865_112737866insAAAACA2767951446APCc.166-17008_166-17007insAAAA (n.166-17008_166-17007insAAAA)
c.166-28461_166-28460insAAAA (n.166-28461_166-28460insAAAA)
c.-18-17008_-18-17007insAAAA (n.-18-17008_-18-17007insAAAA)
c.-79_-78insAAAA (n.-79_-78insAAAA)
c.-187_-186insAAAA (n.-187_-186insAAAA)
c.-109_-108insAAAA (n.-109_-108insAAAA)
c.-103_-102insAAAA (n.-103_-102insAAAA)
c.-1114_-1113insAAAA (n.-1114_-1113insAAAA)
5g.112737866T>CCA2561567934APCc.166-17007T>C (n.166-17007T>C)
c.166-28460T>C (n.166-28460T>C)
c.-18-17007T>C (n.-18-17007T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
5g.112737867G>ACA2674863755APCc.166-17006G>A (n.166-17006G>A)
c.166-28459G>A (n.166-28459G>A)
c.-18-17006G>A (n.-18-17006G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-1112G>A (n.-1112G>A)
gnomAD v4
5g.112737868C>ACA2674863756APCc.166-17005C>A (n.166-17005C>A)
c.166-28458C>A (n.166-28458C>A)
c.-18-17005C>A (n.-18-17005C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-1111C>A (n.-1111C>A)
gnomAD v4
5g.112737868C>TCA2674863757APCc.166-17005C>T (n.166-17005C>T)
c.166-28458C>T (n.166-28458C>T)
c.-18-17005C>T (n.-18-17005C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-1111C>T (n.-1111C>T)
gnomAD v4
5g.112737870G>ACA2674863758APCc.166-17003G>A (n.166-17003G>A)
c.166-28456G>A (n.166-28456G>A)
c.-18-17003G>A (n.-18-17003G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-1109G>A (n.-1109G>A)
gnomAD v4
5g.112737870G>CCA124951886APCc.166-17003G>C (n.166-17003G>C)
c.166-28456G>C (n.166-28456G>C)
c.-18-17003G>C (n.-18-17003G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-1109G>C (n.-1109G>C)
dbSNP
5g.112737870G=CA1573458791APCc.166-17003G= (n.166-17003G=)
c.166-28456G= (n.166-28456G=)
c.-18-17003G= (n.-18-17003G=)
c.-74G= (n.-74G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-1109G= (n.-1109G=)
5g.112737870G>TCA2674863759APCc.166-17003G>T (n.166-17003G>T)
c.166-28456G>T (n.166-28456G>T)
c.-18-17003G>T (n.-18-17003G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-1109G>T (n.-1109G>T)
gnomAD v4
5g.112737870_112737884delCA2767951449APCc.166-17003_166-16989del (n.166-17003_166-16989del)
c.166-28456_166-28442del (n.166-28456_166-28442del)
c.-18-17003_-18-16989del (n.-18-17003_-18-16989del)
c.-74_-60del (n.-74_-60del)
c.-182_-168del (n.-182_-168del)
c.-104_-90del (n.-104_-90del)
c.-98_-84del (n.-98_-84del)
c.-1109_-1095del (n.-1109_-1095del)
5g.112737871C=CA1573458792APCc.166-17002C= (n.166-17002C=)
c.166-28455C= (n.166-28455C=)
c.-18-17002C= (n.-18-17002C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-1108C= (n.-1108C=)
5g.112737871C>GCA2674863760APCc.166-17002C>G (n.166-17002C>G)
c.166-28455C>G (n.166-28455C>G)
c.-18-17002C>G (n.-18-17002C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-1108C>G (n.-1108C>G)
gnomAD v4
5g.112737871C>TCA1573458793APCc.166-17002C>T (n.166-17002C>T)
c.166-28455C>T (n.166-28455C>T)
c.-18-17002C>T (n.-18-17002C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-1108C>T (n.-1108C>T)
dbSNP
5g.112737872C>ACA2674863761APCc.166-17001C>A (n.166-17001C>A)
c.166-28454C>A (n.166-28454C>A)
c.-18-17001C>A (n.-18-17001C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-1107C>A (n.-1107C>A)
gnomAD v4
5g.112737872C>TCA2578379452APCc.166-17001C>T (n.166-17001C>T)
c.166-28454C>T (n.166-28454C>T)
c.-18-17001C>T (n.-18-17001C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-1107C>T (n.-1107C>T)
5g.112737873C>ACA561895961APCc.166-17000C>A (n.166-17000C>A)
c.166-28453C>A (n.166-28453C>A)
c.-18-17000C>A (n.-18-17000C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-1106C>A (n.-1106C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737873C=CA1573458795APCc.166-17000C= (n.166-17000C=)
c.166-28453C= (n.166-28453C=)
c.-18-17000C= (n.-18-17000C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
5g.112737873C>TCA124951900APCc.166-17000C>T (n.166-17000C>T)
c.166-28453C>T (n.166-28453C>T)
c.-18-17000C>T (n.-18-17000C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737874G>ACA2674863762APCc.166-16999G>A (n.166-16999G>A)
c.166-28452G>A (n.166-28452G>A)
c.-18-16999G>A (n.-18-16999G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
gnomAD v4
5g.112737874G>CCA10622249APCc.166-16999G>C (n.166-16999G>C)
c.166-28452G>C (n.166-28452G>C)
c.-18-16999G>C (n.-18-16999G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737874G=CA1573458798APCc.166-16999G= (n.166-16999G=)
c.166-28452G= (n.166-28452G=)
c.-18-16999G= (n.-18-16999G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-1105G= (n.-1105G=)
5g.112737874G>TCA1080212591APCc.166-16999G>T (n.166-16999G>T)
c.166-28452G>T (n.166-28452G>T)
c.-18-16999G>T (n.-18-16999G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737875C=CA1573458801APCc.166-16998C= (n.166-16998C=)
c.166-28451C= (n.166-28451C=)
c.-18-16998C= (n.-18-16998C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-1104C= (n.-1104C=)
5g.112737875C>TCA1080212594APCc.166-16998C>T (n.166-16998C>T)
c.166-28451C>T (n.166-28451C>T)
c.-18-16998C>T (n.-18-16998C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-1104C>T (n.-1104C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112737876C>ACA2674863763APCc.166-16997C>A (n.166-16997C>A)
c.166-28450C>A (n.166-28450C>A)
c.-18-16997C>A (n.-18-16997C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-1103C>A (n.-1103C>A)
gnomAD v4
5g.112737876C=CA1573458803APCc.166-16997C= (n.166-16997C=)
c.166-28450C= (n.166-28450C=)
c.-18-16997C= (n.-18-16997C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-1103C= (n.-1103C=)
5g.112737876C>TCA1573458804APCc.166-16997C>T (n.166-16997C>T)
c.166-28450C>T (n.166-28450C>T)
c.-18-16997C>T (n.-18-16997C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-1103C>T (n.-1103C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched