UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112727905T>G | CA1573453249 | APC | c.165+20023T>G (n.165+20023T>G) c.-19+20256T>G (n.-19+20256T>G) c.-19+20023T>G (n.-19+20023T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727905T= | CA1573453248 | APC | c.165+20023T= (n.165+20023T=) c.-19+20256T= (n.-19+20256T=) c.-19+20023T= (n.-19+20023T=) | |
| 5 | g.112727907A>G | CA2709976220 | APC | c.165+20025A>G (n.165+20025A>G) c.-19+20258A>G (n.-19+20258A>G) c.-19+20025A>G (n.-19+20025A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727911T>C | CA1573453251 | APC | c.165+20029T>C (n.165+20029T>C) c.-19+20262T>C (n.-19+20262T>C) c.-19+20029T>C (n.-19+20029T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112727911T= | CA1573453250 | APC | c.165+20029T= (n.165+20029T=) c.-19+20262T= (n.-19+20262T=) c.-19+20029T= (n.-19+20029T=) | |
| 5 | g.112727912A= | CA1573453252 | APC | c.165+20030A= (n.165+20030A=) c.-19+20263A= (n.-19+20263A=) c.-19+20030A= (n.-19+20030A=) | |
| 5 | g.112727912A>G | CA1573453253 | APC | c.165+20030A>G (n.165+20030A>G) c.-19+20263A>G (n.-19+20263A>G) c.-19+20030A>G (n.-19+20030A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727913C= | CA1573453254 | APC | c.165+20031C= (n.165+20031C=) c.-19+20264C= (n.-19+20264C=) c.-19+20031C= (n.-19+20031C=) | |
| 5 | g.112727913C>T | CA561893998 | APC | c.165+20031C>T (n.165+20031C>T) c.-19+20264C>T (n.-19+20264C>T) c.-19+20031C>T (n.-19+20031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727915G>A | CA124941075 | APC | c.165+20033G>A (n.165+20033G>A) c.-19+20266G>A (n.-19+20266G>A) c.-19+20033G>A (n.-19+20033G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112727915G= | CA1573453255 | APC | c.165+20033G= (n.165+20033G=) c.-19+20266G= (n.-19+20266G=) c.-19+20033G= (n.-19+20033G=) | |
| 5 | g.112727917C= | CA1573453256 | APC | c.165+20035C= (n.165+20035C=) c.-19+20268C= (n.-19+20268C=) c.-19+20035C= (n.-19+20035C=) | |
| 5 | g.112727917C>T | CA1080209690 | APC | c.165+20035C>T (n.165+20035C>T) c.-19+20268C>T (n.-19+20268C>T) c.-19+20035C>T (n.-19+20035C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727918A= | CA1573453257 | APC | c.165+20036A= (n.165+20036A=) c.-19+20269A= (n.-19+20269A=) c.-19+20036A= (n.-19+20036A=) | |
| 5 | g.112727918A>G | CA1573453258 | APC | c.165+20036A>G (n.165+20036A>G) c.-19+20269A>G (n.-19+20269A>G) c.-19+20036A>G (n.-19+20036A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727923T>G | CA802061927 | APC | c.165+20041T>G (n.165+20041T>G) c.-19+20274T>G (n.-19+20274T>G) c.-19+20041T>G (n.-19+20041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727923T= | CA1573453259 | APC | c.165+20041T= (n.165+20041T=) c.-19+20274T= (n.-19+20274T=) c.-19+20041T= (n.-19+20041T=) | |
| 5 | g.112727924A= | CA1573453260 | APC | c.165+20042A= (n.165+20042A=) c.-19+20275A= (n.-19+20275A=) c.-19+20042A= (n.-19+20042A=) | |
| 5 | g.112727924A>C | CA1080209692 | APC | c.165+20042A>C (n.165+20042A>C) c.-19+20275A>C (n.-19+20275A>C) c.-19+20042A>C (n.-19+20042A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727927A= | CA1573453261 | APC | c.165+20045A= (n.165+20045A=) c.-19+20278A= (n.-19+20278A=) c.-19+20045A= (n.-19+20045A=) | |
| 5 | g.112727927A>C | CA023461 | APC | c.165+20045A>C (n.165+20045A>C) c.-19+20278A>C (n.-19+20278A>C) c.-19+20045A>C (n.-19+20045A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112727927A>T | CA1573453262 | APC | c.165+20045A>T (n.165+20045A>T) c.-19+20278A>T (n.-19+20278A>T) c.-19+20045A>T (n.-19+20045A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112727928C= | CA1573453263 | APC | c.165+20046C= (n.165+20046C=) c.-19+20279C= (n.-19+20279C=) c.-19+20046C= (n.-19+20046C=) | |
| 5 | g.112727928C>T | CA023464 | APC | c.165+20046C>T (n.165+20046C>T) c.-19+20279C>T (n.-19+20279C>T) c.-19+20046C>T (n.-19+20046C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112727929C>A | CA802061928 | APC | c.165+20047C>A (n.165+20047C>A) c.-19+20280C>A (n.-19+20280C>A) c.-19+20047C>A (n.-19+20047C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727929C= | CA1573453264 | APC | c.165+20047C= (n.165+20047C=) c.-19+20280C= (n.-19+20280C=) c.-19+20047C= (n.-19+20047C=) | |
| 5 | g.112727929C>G | CA1573453265 | APC | c.165+20047C>G (n.165+20047C>G) c.-19+20280C>G (n.-19+20280C>G) c.-19+20047C>G (n.-19+20047C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727929C>T | CA023467 | APC | c.165+20047C>T (n.165+20047C>T) c.-19+20280C>T (n.-19+20280C>T) c.-19+20047C>T (n.-19+20047C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.112727940C>A | CA124941115 | APC | c.165+20058C>A (n.165+20058C>A) c.-19+20291C>A (n.-19+20291C>A) c.-19+20058C>A (n.-19+20058C>A) | dbSNP |
| 5 | g.112727940C= | CA1573453267 | APC | c.165+20058C= (n.165+20058C=) c.-19+20291C= (n.-19+20291C=) c.-19+20058C= (n.-19+20058C=) | |
| 5 | g.112727940C>T | CA1573453266 | APC | c.165+20058C>T (n.165+20058C>T) c.-19+20291C>T (n.-19+20291C>T) c.-19+20058C>T (n.-19+20058C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112727941A= | CA1573453268 | APC | c.165+20059A= (n.165+20059A=) c.-19+20292A= (n.-19+20292A=) c.-19+20059A= (n.-19+20059A=) | |
| 5 | g.112727941A>G | CA124941116 | APC | c.165+20059A>G (n.165+20059A>G) c.-19+20292A>G (n.-19+20292A>G) c.-19+20059A>G (n.-19+20059A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727941A>T | CA802061929 | APC | c.165+20059A>T (n.165+20059A>T) c.-19+20292A>T (n.-19+20292A>T) c.-19+20059A>T (n.-19+20059A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727942T>G | CA915185668 | APC | c.165+20060T>G (n.165+20060T>G) c.-19+20293T>G (n.-19+20293T>G) c.-19+20060T>G (n.-19+20060T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.112727942T= | CA1573453269 | APC | c.165+20060T= (n.165+20060T=) c.-19+20293T= (n.-19+20293T=) c.-19+20060T= (n.-19+20060T=) | |
| 5 | g.112727944T>G | CA1080209698 | APC | c.165+20062T>G (n.165+20062T>G) c.-19+20295T>G (n.-19+20295T>G) c.-19+20062T>G (n.-19+20062T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727944T= | CA1573453270 | APC | c.165+20062T= (n.165+20062T=) c.-19+20295T= (n.-19+20295T=) c.-19+20062T= (n.-19+20062T=) | |
| 5 | g.112727947C>A | CA023470 | APC | c.165+20065C>A (n.165+20065C>A) c.-19+20298C>A (n.-19+20298C>A) c.-19+20065C>A (n.-19+20065C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727947C= | CA1573453271 | APC | c.165+20065C= (n.165+20065C=) c.-19+20298C= (n.-19+20298C=) c.-19+20065C= (n.-19+20065C=) | |
| 5 | g.112727949dup | CA917556383 | APC | c.165+20067dup (n.165+20067dup) c.-19+20300dup (n.-19+20300dup) c.-19+20067dup (n.-19+20067dup) | dbSNP |
| 5 | g.112727949T>A | CA802061930 | APC | c.165+20067T>A (n.165+20067T>A) c.-19+20300T>A (n.-19+20300T>A) c.-19+20067T>A (n.-19+20067T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112727949T= | CA1573453272 | APC | c.165+20067T= (n.165+20067T=) c.-19+20300T= (n.-19+20300T=) c.-19+20067T= (n.-19+20067T=) | |
| 5 | g.112727949_112727953delinsTAAAA | CA1573453273 | APC | c.165+20067_165+20071delinsTAAAA (n.165+20067_165+20071delinsTAAAA) c.-19+20300_-19+20304delinsTAAAA (n.-19+20300_-19+20304delinsTAAAA) c.-19+20067_-19+20071delinsTAAAA (n.-19+20067_-19+20071delinsTAAAA) | |
| 5 | g.112727950A= | CA1573453275 | APC | c.165+20068A= (n.165+20068A=) c.-19+20301A= (n.-19+20301A=) c.-19+20068A= (n.-19+20068A=) | |
| 5 | g.112727950A>T | CA124941132 | APC | c.165+20068A>T (n.165+20068A>T) c.-19+20301A>T (n.-19+20301A>T) c.-19+20068A>T (n.-19+20068A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727960dup | CA124941127 | APC | c.165+20078dup (n.165+20078dup) c.-19+20311dup (n.-19+20311dup) c.-19+20078dup (n.-19+20078dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727959_112727960dup | CA561894000 | APC | c.165+20077_165+20078dup (n.165+20077_165+20078dup) c.-19+20310_-19+20311dup (n.-19+20310_-19+20311dup) c.-19+20077_-19+20078dup (n.-19+20077_-19+20078dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727960del | CA561893999 | APC | c.165+20078del (n.165+20078del) c.-19+20311del (n.-19+20311del) c.-19+20078del (n.-19+20078del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727959_112727960del | CA1080209712 | APC | c.165+20077_165+20078del (n.165+20077_165+20078del) c.-19+20310_-19+20311del (n.-19+20310_-19+20311del) c.-19+20077_-19+20078del (n.-19+20077_-19+20078del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727957_112727960del | CA1573453274 | APC | c.165+20075_165+20078del (n.165+20075_165+20078del) c.-19+20308_-19+20311del (n.-19+20308_-19+20311del) c.-19+20075_-19+20078del (n.-19+20075_-19+20078del) | dbSNP |
| 5 | g.112727960A= | CA1573453276 | APC | c.165+20078A= (n.165+20078A=) c.-19+20311A= (n.-19+20311A=) c.-19+20078A= (n.-19+20078A=) | |
| 5 | g.112727960_112727961insG | CA124941141 | APC | c.165+20078_165+20079insG (n.165+20078_165+20079insG) c.-19+20311_-19+20312insG (n.-19+20311_-19+20312insG) c.-19+20078_-19+20079insG (n.-19+20078_-19+20079insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727962C= | CA1573453277 | APC | c.165+20080C= (n.165+20080C=) c.-19+20313C= (n.-19+20313C=) c.-19+20080C= (n.-19+20080C=) | |
| 5 | g.112727962C>G | CA2709738294 | APC | c.165+20080C>G (n.165+20080C>G) c.-19+20313C>G (n.-19+20313C>G) c.-19+20080C>G (n.-19+20080C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727962C>T | CA124941155 | APC | c.165+20080C>T (n.165+20080C>T) c.-19+20313C>T (n.-19+20313C>T) c.-19+20080C>T (n.-19+20080C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727964G>A | CA1573453279 | APC | c.165+20082G>A (n.165+20082G>A) c.-19+20315G>A (n.-19+20315G>A) c.-19+20082G>A (n.-19+20082G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112727964G= | CA1573453278 | APC | c.165+20082G= (n.165+20082G=) c.-19+20315G= (n.-19+20315G=) c.-19+20082G= (n.-19+20082G=) | |
| 5 | g.112727968T>G | CA802061931 | APC | c.165+20086T>G (n.165+20086T>G) c.-19+20319T>G (n.-19+20319T>G) c.-19+20086T>G (n.-19+20086T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727968T= | CA1573453280 | APC | c.165+20086T= (n.165+20086T=) c.-19+20319T= (n.-19+20319T=) c.-19+20086T= (n.-19+20086T=) | |
| 5 | g.112727971A= | CA1573453281 | APC | c.165+20089A= (n.165+20089A=) c.-19+20322A= (n.-19+20322A=) c.-19+20089A= (n.-19+20089A=) | |
| 5 | g.112727971A>G | CA561894001 | APC | c.165+20089A>G (n.165+20089A>G) c.-19+20322A>G (n.-19+20322A>G) c.-19+20089A>G (n.-19+20089A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727974C>A | CA1080209721 | APC | c.165+20092C>A (n.165+20092C>A) c.-19+20325C>A (n.-19+20325C>A) c.-19+20092C>A (n.-19+20092C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727974C= | CA1573453282 | APC | c.165+20092C= (n.165+20092C=) c.-19+20325C= (n.-19+20325C=) c.-19+20092C= (n.-19+20092C=) | |
| 5 | g.112727976T>C | CA2709976223 | APC | c.165+20094T>C (n.165+20094T>C) c.-19+20327T>C (n.-19+20327T>C) c.-19+20094T>C (n.-19+20094T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112727977C>A | CA1080209722 | APC | c.165+20095C>A (n.165+20095C>A) c.-19+20328C>A (n.-19+20328C>A) c.-19+20095C>A (n.-19+20095C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727977C= | CA1573453283 | APC | c.165+20095C= (n.165+20095C=) c.-19+20328C= (n.-19+20328C=) c.-19+20095C= (n.-19+20095C=) | |
| 5 | g.112727978C= | CA1573453284 | APC | c.165+20096C= (n.165+20096C=) c.-19+20329C= (n.-19+20329C=) c.-19+20096C= (n.-19+20096C=) | |
| 5 | g.112727978C>T | CA802061932 | APC | c.165+20096C>T (n.165+20096C>T) c.-19+20329C>T (n.-19+20329C>T) c.-19+20096C>T (n.-19+20096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727979A= | CA1573453285 | APC | c.165+20097A= (n.165+20097A=) c.-19+20330A= (n.-19+20330A=) c.-19+20097A= (n.-19+20097A=) | |
| 5 | g.112727979A>G | CA124941159 | APC | c.165+20097A>G (n.165+20097A>G) c.-19+20330A>G (n.-19+20330A>G) c.-19+20097A>G (n.-19+20097A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727982G>A | CA802061933 | APC | c.165+20100G>A (n.165+20100G>A) c.-19+20333G>A (n.-19+20333G>A) c.-19+20100G>A (n.-19+20100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727982G= | CA1573453286 | APC | c.165+20100G= (n.165+20100G=) c.-19+20333G= (n.-19+20333G=) c.-19+20100G= (n.-19+20100G=) | |
| 5 | g.112727983G>A | CA1573453288 | APC | c.165+20101G>A (n.165+20101G>A) c.-19+20334G>A (n.-19+20334G>A) c.-19+20101G>A (n.-19+20101G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112727983G= | CA1573453287 | APC | c.165+20101G= (n.165+20101G=) c.-19+20334G= (n.-19+20334G=) c.-19+20101G= (n.-19+20101G=) | |
| 5 | g.112727983_112727989delinsGAAAGGA | CA1573453289 | APC | c.165+20101_165+20107delinsGAAAGGA (n.165+20101_165+20107delinsGAAAGGA) c.-19+20334_-19+20340delinsGAAAGGA (n.-19+20334_-19+20340delinsGAAAGGA) c.-19+20101_-19+20107delinsGAAAGGA (n.-19+20101_-19+20107delinsGAAAGGA) | |
| 5 | g.112727984_112727989del | CA1573453290 | APC | c.165+20102_165+20107del (n.165+20102_165+20107del) c.-19+20335_-19+20340del (n.-19+20335_-19+20340del) c.-19+20102_-19+20107del (n.-19+20102_-19+20107del) | dbSNP |
| 5 | g.112727985A= | CA1573453291 | APC | c.165+20103A= (n.165+20103A=) c.-19+20336A= (n.-19+20336A=) c.-19+20103A= (n.-19+20103A=) | |
| 5 | g.112727985A>G | CA802061934 | APC | c.165+20103A>G (n.165+20103A>G) c.-19+20336A>G (n.-19+20336A>G) c.-19+20103A>G (n.-19+20103A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727988G>A | CA802061935 | APC | c.165+20106G>A (n.165+20106G>A) c.-19+20339G>A (n.-19+20339G>A) c.-19+20106G>A (n.-19+20106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727988G= | CA1573453292 | APC | c.165+20106G= (n.165+20106G=) c.-19+20339G= (n.-19+20339G=) c.-19+20106G= (n.-19+20106G=) | |
| 5 | g.112727989A= | CA1573453293 | APC | c.165+20107A= (n.165+20107A=) c.-19+20340A= (n.-19+20340A=) c.-19+20107A= (n.-19+20107A=) | |
| 5 | g.112727989A>G | CA1573453294 | APC | c.165+20107A>G (n.165+20107A>G) c.-19+20340A>G (n.-19+20340A>G) c.-19+20107A>G (n.-19+20107A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112727989A>T | CA1573453295 | APC | c.165+20107A>T (n.165+20107A>T) c.-19+20340A>T (n.-19+20340A>T) c.-19+20107A>T (n.-19+20107A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112727992G>A | CA124941183 | APC | c.165+20110G>A (n.165+20110G>A) c.-19+20343G>A (n.-19+20343G>A) c.-19+20110G>A (n.-19+20110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727992G= | CA1573453296 | APC | c.165+20110G= (n.165+20110G=) c.-19+20343G= (n.-19+20343G=) c.-19+20110G= (n.-19+20110G=) | |
| 5 | g.112727992_112727993delinsGT | CA1573453297 | APC | c.165+20110_165+20111delinsGT (n.165+20110_165+20111delinsGT) c.-19+20343_-19+20344delinsGT (n.-19+20343_-19+20344delinsGT) c.-19+20110_-19+20111delinsGT (n.-19+20110_-19+20111delinsGT) | |
| 5 | g.112727993T>C | CA124941190 | APC | c.165+20111T>C (n.165+20111T>C) c.-19+20344T>C (n.-19+20344T>C) c.-19+20111T>C (n.-19+20111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112727993T= | CA1573453298 | APC | c.165+20111T= (n.165+20111T=) c.-19+20344T= (n.-19+20344T=) c.-19+20111T= (n.-19+20111T=) | |
| 5 | g.112727995del | CA917556384 | APC | c.165+20113del (n.165+20113del) c.-19+20346del (n.-19+20346del) c.-19+20113del (n.-19+20113del) | dbSNP |
| 5 | g.112727995T>G | CA2709976225 | APC | c.165+20113T>G (n.165+20113T>G) c.-19+20346T>G (n.-19+20346T>G) c.-19+20113T>G (n.-19+20113T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112728003G>A | CA2767942542 | APC | c.165+20121G>A (n.165+20121G>A) c.-19+20354G>A (n.-19+20354G>A) c.-19+20121G>A (n.-19+20121G>A) | |
| 5 | g.112728003G= | CA1573453299 | APC | c.165+20121G= (n.165+20121G=) c.-19+20354G= (n.-19+20354G=) c.-19+20121G= (n.-19+20121G=) | |
| 5 | g.112728003G>T | CA1573453300 | APC | c.165+20121G>T (n.165+20121G>T) c.-19+20354G>T (n.-19+20354G>T) c.-19+20121G>T (n.-19+20121G>T) | dbSNP |
| 5 | g.112728004C>A | CA1573453302 | APC | c.165+20122C>A (n.165+20122C>A) c.-19+20355C>A (n.-19+20355C>A) c.-19+20122C>A (n.-19+20122C>A) | dbSNP |
| 5 | g.112728004C= | CA1573453301 | APC | c.165+20122C= (n.165+20122C=) c.-19+20355C= (n.-19+20355C=) c.-19+20122C= (n.-19+20122C=) | |
| 5 | g.112728004C>G | CA1573453303 | APC | c.165+20122C>G (n.165+20122C>G) c.-19+20355C>G (n.-19+20355C>G) c.-19+20122C>G (n.-19+20122C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112728005A= | CA1573453304 | APC | c.165+20123A= (n.165+20123A=) c.-19+20356A= (n.-19+20356A=) c.-19+20123A= (n.-19+20123A=) | |
| 5 | g.112728005A>T | CA1573453305 | APC | c.165+20123A>T (n.165+20123A>T) c.-19+20356A>T (n.-19+20356A>T) c.-19+20123A>T (n.-19+20123A>T) | dbSNP |