Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112727824G>TCA1080209674APCc.165+19942G>T (n.165+19942G>T)
c.-19+20175G>T (n.-19+20175G>T)
c.-19+19942G>T (n.-19+19942G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727832G>ACA1573453214APCc.165+19950G>A (n.165+19950G>A)
c.-19+20183G>A (n.-19+20183G>A)
c.-19+19950G>A (n.-19+19950G>A)
 dbSNP
5g.112727832G=CA1573453213APCc.165+19950G= (n.165+19950G=)
c.-19+20183G= (n.-19+20183G=)
c.-19+19950G= (n.-19+19950G=)
5g.112727833G>ACA2528222250APCc.165+19951G>A (n.165+19951G>A)
c.-19+20184G>A (n.-19+20184G>A)
c.-19+19951G>A (n.-19+19951G>A)
5g.112727836G>ACA2709976219APCc.165+19954G>A (n.165+19954G>A)
c.-19+20187G>A (n.-19+20187G>A)
c.-19+19954G>A (n.-19+19954G>A)
 dbSNP
5g.112727837C=CA1573453215APCc.165+19955C= (n.165+19955C=)
c.-19+20188C= (n.-19+20188C=)
c.-19+19955C= (n.-19+19955C=)
5g.112727837C>TCA124941000APCc.165+19955C>T (n.165+19955C>T)
c.-19+20188C>T (n.-19+20188C>T)
c.-19+19955C>T (n.-19+19955C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727838G>ACA124941003APCc.165+19956G>A (n.165+19956G>A)
c.-19+20189G>A (n.-19+20189G>A)
c.-19+19956G>A (n.-19+19956G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727838G=CA1573453216APCc.165+19956G= (n.165+19956G=)
c.-19+20189G= (n.-19+20189G=)
c.-19+19956G= (n.-19+19956G=)
5g.112727839G>ACA802061914APCc.165+19957G>A (n.165+19957G>A)
c.-19+20190G>A (n.-19+20190G>A)
c.-19+19957G>A (n.-19+19957G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727839G=CA1573453217APCc.165+19957G= (n.165+19957G=)
c.-19+20190G= (n.-19+20190G=)
c.-19+19957G= (n.-19+19957G=)
5g.112727840T>ACA1080209677APCc.165+19958T>A (n.165+19958T>A)
c.-19+20191T>A (n.-19+20191T>A)
c.-19+19958T>A (n.-19+19958T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727840T=CA1573453218APCc.165+19958T= (n.165+19958T=)
c.-19+20191T= (n.-19+20191T=)
c.-19+19958T= (n.-19+19958T=)
5g.112727844A=CA1573453219APCc.165+19962A= (n.165+19962A=)
c.-19+20195A= (n.-19+20195A=)
c.-19+19962A= (n.-19+19962A=)
5g.112727844A>GCA802061916APCc.165+19962A>G (n.165+19962A>G)
c.-19+20195A>G (n.-19+20195A>G)
c.-19+19962A>G (n.-19+19962A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727845T>CCA2767942540APCc.165+19963T>C (n.165+19963T>C)
c.-19+20196T>C (n.-19+20196T>C)
c.-19+19963T>C (n.-19+19963T>C)
5g.112727845T>GCA802061918APCc.165+19963T>G (n.165+19963T>G)
c.-19+20196T>G (n.-19+20196T>G)
c.-19+19963T>G (n.-19+19963T>G)
 dbSNP
5g.112727845T=CA1573453220APCc.165+19963T= (n.165+19963T=)
c.-19+20196T= (n.-19+20196T=)
c.-19+19963T= (n.-19+19963T=)
5g.112727848C=CA1573453221APCc.165+19966C= (n.165+19966C=)
c.-19+20199C= (n.-19+20199C=)
c.-19+19966C= (n.-19+19966C=)
5g.112727848C>TCA802061919APCc.165+19966C>T (n.165+19966C>T)
c.-19+20199C>T (n.-19+20199C>T)
c.-19+19966C>T (n.-19+19966C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727850G=CA1573453222APCc.165+19968G= (n.165+19968G=)
c.-19+20201G= (n.-19+20201G=)
c.-19+19968G= (n.-19+19968G=)
5g.112727850G>TCA1573453223APCc.165+19968G>T (n.165+19968G>T)
c.-19+20201G>T (n.-19+20201G>T)
c.-19+19968G>T (n.-19+19968G>T)
 dbSNP
5g.112727851T>GCA2767942541APCc.165+19969T>G (n.165+19969T>G)
c.-19+20202T>G (n.-19+20202T>G)
c.-19+19969T>G (n.-19+19969T>G)
5g.112727854T>CCA802061920APCc.165+19972T>C (n.165+19972T>C)
c.-19+20205T>C (n.-19+20205T>C)
c.-19+19972T>C (n.-19+19972T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727854T=CA1573453224APCc.165+19972T= (n.165+19972T=)
c.-19+20205T= (n.-19+20205T=)
c.-19+19972T= (n.-19+19972T=)
5g.112727868A=CA1573453225APCc.165+19986A= (n.165+19986A=)
c.-19+20219A= (n.-19+20219A=)
c.-19+19986A= (n.-19+19986A=)
5g.112727868A>GCA1573453226APCc.165+19986A>G (n.165+19986A>G)
c.-19+20219A>G (n.-19+20219A>G)
c.-19+19986A>G (n.-19+19986A>G)
 dbSNP
5g.112727870G=CA1573453227APCc.165+19988G= (n.165+19988G=)
c.-19+20221G= (n.-19+20221G=)
c.-19+19988G= (n.-19+19988G=)
5g.112727870G>TCA1080209679APCc.165+19988G>T (n.165+19988G>T)
c.-19+20221G>T (n.-19+20221G>T)
c.-19+19988G>T (n.-19+19988G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727871T>CCA1573453229APCc.165+19989T>C (n.165+19989T>C)
c.-19+20222T>C (n.-19+20222T>C)
c.-19+19989T>C (n.-19+19989T>C)
 dbSNP
5g.112727871T=CA1573453228APCc.165+19989T= (n.165+19989T=)
c.-19+20222T= (n.-19+20222T=)
c.-19+19989T= (n.-19+19989T=)
5g.112727873A=CA1573453230APCc.165+19991A= (n.165+19991A=)
c.-19+20224A= (n.-19+20224A=)
c.-19+19991A= (n.-19+19991A=)
5g.112727873A>GCA1573453231APCc.165+19991A>G (n.165+19991A>G)
c.-19+20224A>G (n.-19+20224A>G)
c.-19+19991A>G (n.-19+19991A>G)
 dbSNP
5g.112727874A=CA1573453232APCc.165+19992A= (n.165+19992A=)
c.-19+20225A= (n.-19+20225A=)
c.-19+19992A= (n.-19+19992A=)
5g.112727874A>GCA124941009APCc.165+19992A>G (n.165+19992A>G)
c.-19+20225A>G (n.-19+20225A>G)
c.-19+19992A>G (n.-19+19992A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727876G>ACA802061921APCc.165+19994G>A (n.165+19994G>A)
c.-19+20227G>A (n.-19+20227G>A)
c.-19+19994G>A (n.-19+19994G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727876G=CA1573453233APCc.165+19994G= (n.165+19994G=)
c.-19+20227G= (n.-19+20227G=)
c.-19+19994G= (n.-19+19994G=)
5g.112727880T>ACA1573453234APCc.165+19998T>A (n.165+19998T>A)
c.-19+20231T>A (n.-19+20231T>A)
c.-19+19998T>A (n.-19+19998T>A)
 dbSNP
5g.112727880T=CA1573453235APCc.165+19998T= (n.165+19998T=)
c.-19+20231T= (n.-19+20231T=)
c.-19+19998T= (n.-19+19998T=)
5g.112727880_112727881delinsTACA1573453236APCc.165+19998_165+19999delinsTA (n.165+19998_165+19999delinsTA)
c.-19+20231_-19+20232delinsTA (n.-19+20231_-19+20232delinsTA)
c.-19+19998_-19+19999delinsTA (n.-19+19998_-19+19999delinsTA)
5g.112727881A=CA1573453237APCc.165+19999A= (n.165+19999A=)
c.-19+20232A= (n.-19+20232A=)
c.-19+19999A= (n.-19+19999A=)
5g.112727881A>TCA124941021APCc.165+19999A>T (n.165+19999A>T)
c.-19+20232A>T (n.-19+20232A>T)
c.-19+19999A>T (n.-19+19999A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112727888dupCA802061923APCc.165+20006dup (n.165+20006dup)
c.-19+20239dup (n.-19+20239dup)
c.-19+20006dup (n.-19+20006dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727888delCA802061922APCc.165+20006del (n.165+20006del)
c.-19+20239del (n.-19+20239del)
c.-19+20006del (n.-19+20006del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727884A=CA1573453238APCc.165+20002A= (n.165+20002A=)
c.-19+20235A= (n.-19+20235A=)
c.-19+20002A= (n.-19+20002A=)
5g.112727884A>CCA1573453239APCc.165+20002A>C (n.165+20002A>C)
c.-19+20235A>C (n.-19+20235A>C)
c.-19+20002A>C (n.-19+20002A>C)
 dbSNP
5g.112727888A=CA1573453240APCc.165+20006A= (n.165+20006A=)
c.-19+20239A= (n.-19+20239A=)
c.-19+20006A= (n.-19+20006A=)
5g.112727888A>CCA561893997APCc.165+20006A>C (n.165+20006A>C)
c.-19+20239A>C (n.-19+20239A>C)
c.-19+20006A>C (n.-19+20006A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727888A>TCA1573453241APCc.165+20006A>T (n.165+20006A>T)
c.-19+20239A>T (n.-19+20239A>T)
c.-19+20006A>T (n.-19+20006A>T)
 dbSNP
5g.112727889T>ACA2543984728APCc.165+20007T>A (n.165+20007T>A)
c.-19+20240T>A (n.-19+20240T>A)
c.-19+20007T>A (n.-19+20007T>A)
5g.112727890T>GCA802061925APCc.165+20008T>G (n.165+20008T>G)
c.-19+20241T>G (n.-19+20241T>G)
c.-19+20008T>G (n.-19+20008T>G)
 dbSNP
5g.112727890T=CA1573453242APCc.165+20008T= (n.165+20008T=)
c.-19+20241T= (n.-19+20241T=)
c.-19+20008T= (n.-19+20008T=)
5g.112727893A=CA1573453243APCc.165+20011A= (n.165+20011A=)
c.-19+20244A= (n.-19+20244A=)
c.-19+20011A= (n.-19+20011A=)
5g.112727893A>GCA1080209684APCc.165+20011A>G (n.165+20011A>G)
c.-19+20244A>G (n.-19+20244A>G)
c.-19+20011A>G (n.-19+20011A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727897G>ACA023456APCc.165+20015G>A (n.165+20015G>A)
c.-19+20248G>A (n.-19+20248G>A)
c.-19+20015G>A (n.-19+20015G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112727897G>CCA124941043APCc.165+20015G>C (n.165+20015G>C)
c.-19+20248G>C (n.-19+20248G>C)
c.-19+20015G>C (n.-19+20015G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727897G=CA1573453244APCc.165+20015G= (n.165+20015G=)
c.-19+20248G= (n.-19+20248G=)
c.-19+20015G= (n.-19+20015G=)
5g.112727897G>TCA023459APCc.165+20015G>T (n.165+20015G>T)
c.-19+20248G>T (n.-19+20248G>T)
c.-19+20015G>T (n.-19+20015G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112727898A=CA1573453245APCc.165+20016A= (n.165+20016A=)
c.-19+20249A= (n.-19+20249A=)
c.-19+20016A= (n.-19+20016A=)
5g.112727898A>GCA124941052APCc.165+20016A>G (n.165+20016A>G)
c.-19+20249A>G (n.-19+20249A>G)
c.-19+20016A>G (n.-19+20016A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727899C=CA1573453246APCc.165+20017C= (n.165+20017C=)
c.-19+20250C= (n.-19+20250C=)
c.-19+20017C= (n.-19+20017C=)
5g.112727899C>TCA124941065APCc.165+20017C>T (n.165+20017C>T)
c.-19+20250C>T (n.-19+20250C>T)
c.-19+20017C>T (n.-19+20017C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727900A=CA1573453247APCc.165+20018A= (n.165+20018A=)
c.-19+20251A= (n.-19+20251A=)
c.-19+20018A= (n.-19+20018A=)
5g.112727900A>TCA802061926APCc.165+20018A>T (n.165+20018A>T)
c.-19+20251A>T (n.-19+20251A>T)
c.-19+20018A>T (n.-19+20018A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727905T>GCA1573453249APCc.165+20023T>G (n.165+20023T>G)
c.-19+20256T>G (n.-19+20256T>G)
c.-19+20023T>G (n.-19+20023T>G)
 dbSNP
5g.112727905T=CA1573453248APCc.165+20023T= (n.165+20023T=)
c.-19+20256T= (n.-19+20256T=)
c.-19+20023T= (n.-19+20023T=)
5g.112727907A>GCA2709976220APCc.165+20025A>G (n.165+20025A>G)
c.-19+20258A>G (n.-19+20258A>G)
c.-19+20025A>G (n.-19+20025A>G)
 dbSNP
5g.112727911T>CCA1573453251APCc.165+20029T>C (n.165+20029T>C)
c.-19+20262T>C (n.-19+20262T>C)
c.-19+20029T>C (n.-19+20029T>C)
 dbSNP
5g.112727911T=CA1573453250APCc.165+20029T= (n.165+20029T=)
c.-19+20262T= (n.-19+20262T=)
c.-19+20029T= (n.-19+20029T=)
5g.112727912A=CA1573453252APCc.165+20030A= (n.165+20030A=)
c.-19+20263A= (n.-19+20263A=)
c.-19+20030A= (n.-19+20030A=)
5g.112727912A>GCA1573453253APCc.165+20030A>G (n.165+20030A>G)
c.-19+20263A>G (n.-19+20263A>G)
c.-19+20030A>G (n.-19+20030A>G)
 dbSNP
5g.112727913C=CA1573453254APCc.165+20031C= (n.165+20031C=)
c.-19+20264C= (n.-19+20264C=)
c.-19+20031C= (n.-19+20031C=)
5g.112727913C>TCA561893998APCc.165+20031C>T (n.165+20031C>T)
c.-19+20264C>T (n.-19+20264C>T)
c.-19+20031C>T (n.-19+20031C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727915G>ACA124941075APCc.165+20033G>A (n.165+20033G>A)
c.-19+20266G>A (n.-19+20266G>A)
c.-19+20033G>A (n.-19+20033G>A)
 dbSNP
5g.112727915G=CA1573453255APCc.165+20033G= (n.165+20033G=)
c.-19+20266G= (n.-19+20266G=)
c.-19+20033G= (n.-19+20033G=)
5g.112727917C=CA1573453256APCc.165+20035C= (n.165+20035C=)
c.-19+20268C= (n.-19+20268C=)
c.-19+20035C= (n.-19+20035C=)
5g.112727917C>TCA1080209690APCc.165+20035C>T (n.165+20035C>T)
c.-19+20268C>T (n.-19+20268C>T)
c.-19+20035C>T (n.-19+20035C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727918A=CA1573453257APCc.165+20036A= (n.165+20036A=)
c.-19+20269A= (n.-19+20269A=)
c.-19+20036A= (n.-19+20036A=)
5g.112727918A>GCA1573453258APCc.165+20036A>G (n.165+20036A>G)
c.-19+20269A>G (n.-19+20269A>G)
c.-19+20036A>G (n.-19+20036A>G)
 dbSNP
5g.112727923T>GCA802061927APCc.165+20041T>G (n.165+20041T>G)
c.-19+20274T>G (n.-19+20274T>G)
c.-19+20041T>G (n.-19+20041T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112727923T=CA1573453259APCc.165+20041T= (n.165+20041T=)
c.-19+20274T= (n.-19+20274T=)
c.-19+20041T= (n.-19+20041T=)
5g.112727924A=CA1573453260APCc.165+20042A= (n.165+20042A=)
c.-19+20275A= (n.-19+20275A=)
c.-19+20042A= (n.-19+20042A=)
5g.112727924A>CCA1080209692APCc.165+20042A>C (n.165+20042A>C)
c.-19+20275A>C (n.-19+20275A>C)
c.-19+20042A>C (n.-19+20042A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched