Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112707505_112707882delCA1139532678APCc.-163_-19+233del
c.-213_165del
c.-396_-19del (n.-396_-19del)
5g.112707869C>ACA360612175APCc.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-19+220C>A (n.-19+220C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707869C=CA1573442799APCc.152C= (p.Ala51=)
c.-19+220C= (n.-19+220C=)
c.-32C= (n.-32C=)
5g.112707869C>GCA360612177APCc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-19+220C>G (n.-19+220C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 dbSNP
5g.112707869C>TCA360612179APCc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-19+220C>T (n.-19+220C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707870G>ACA2573138805APCc.153G>A (p.Ala51=)
c.-19+221G>A (n.-19+221G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707870G>CCA2709778409APCc.153G>C (p.Ala51=)
c.-19+221G>C (n.-19+221G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP
5g.112707870G=CA1573442801APCc.153G= (p.Ala51=)
c.-19+221G= (n.-19+221G=)
c.-31G= (n.-31G=)
5g.112707870G>TCA1573442800APCc.153G>T (p.Ala51=)
c.-19+221G>T (n.-19+221G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707871A=CA1573442802APCc.154A= (p.Ser52=)
c.-19+222A= (n.-19+222A=)
c.-30A= (n.-30A=)
5g.112707871A>CCA360612181APCc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-19+222A>C (n.-19+222A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
 dbSNP
5g.112707871A>GCA360612183APCc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-19+222A>G (n.-19+222A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707871A>TCA360612185APCc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-19+222A>T (n.-19+222A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
 dbSNP
5g.112707872G>ACA360612188APCc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-19+223G>A (n.-19+223G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707872G>CCA360612189APCc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-19+223G>C (n.-19+223G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707872G=CA1573442803APCc.155G= (p.Ser52=)
c.-19+223G= (n.-19+223G=)
c.-29G= (n.-29G=)
5g.112707872G>TCA360612192APCc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-19+223G>T (n.-19+223G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
5g.112707873C>ACA360612194APCc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-19+224C>A (n.-19+224C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707873C=CA1573442804APCc.156C= (p.Ser52=)
c.-19+224C= (n.-19+224C=)
c.-28C= (n.-28C=)
5g.112707873C>GCA360612197APCc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-19+224C>G (n.-19+224C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 dbSNP
5g.112707873C>TCA124925245APCc.156C>T (p.Ser52=)
c.-19+224C>T (n.-19+224C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707874G>ACA360612201APCc.157G>A (p.Val53Ile)
c.-19+225G>A (n.-19+225G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707874G>CCA124925269APCc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-19+225G>C (n.-19+225G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707874G=CA1573442805APCc.157G= (p.Val53=)
c.-19+225G= (n.-19+225G=)
c.-27G= (n.-27G=)
5g.112707874G>TCA360612199APCc.157G>T (p.Val53Phe)
c.-19+225G>T (n.-19+225G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 gnomAD v4
5g.112707875T>ACA360612203APCc.158T>A (p.Val53Asp)
c.-19+226T>A (n.-19+226T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
 dbSNP
5g.112707875T>CCA360612204APCc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-19+226T>C (n.-19+226T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 dbSNP
5g.112707875T>GCA360612205APCc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-19+226T>G (n.-19+226T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
 dbSNP
5g.112707876C=CA1573442806APCc.159C= (p.Val53=)
c.-19+227C= (n.-19+227C=)
c.-25C= (n.-25C=)
5g.112707876C>GCA2573138806APCc.159C>G (p.Val53=)
c.-19+227C>G (n.-19+227C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707876C>TCA802057596APCc.159C>T (p.Val53=)
c.-19+227C>T (n.-19+227C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707877T>ACA360612206APCc.160T>A (p.Trp54Arg)
c.-19+228T>A (n.-19+228T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
5g.112707877T>CCA360612207APCc.160T>C (p.Trp54Arg)
c.-19+228T>C (n.-19+228T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707877T>GCA360612208APCc.160T>G (p.Trp54Gly)
c.-19+228T>G (n.-19+228T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
5g.112707878G>ACA360612210APCc.161G>A (p.Trp54Ter)
c.-19+229G>A (n.-19+229G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707878G>CCA360612212APCc.161G>C (p.Trp54Ser)
c.-19+229G>C (n.-19+229G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707878G=CA1573442807APCc.161G= (p.Trp54=)
c.-19+229G= (n.-19+229G=)
c.-23G= (n.-23G=)
5g.112707878G>TCA360612214APCc.161G>T (p.Trp54Leu)
c.-19+229G>T (n.-19+229G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
 dbSNP
5g.112707879G>ACA360612215APCc.162G>A (p.Trp54Ter)
c.-19+230G>A (n.-19+230G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707879G>CCA360612216APCc.162G>C (p.Trp54Cys)
c.-19+230G>C (n.-19+230G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707879G>TCA360612217APCc.162G>T (p.Trp54Cys)
c.-19+230G>T (n.-19+230G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 dbSNP
5g.112707880C>ACA360612224APCc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-19+231C>A (n.-19+231C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707880C=CA1573442808APCc.163C= (p.Gln55=)
c.-19+231C= (n.-19+231C=)
c.-21C= (n.-21C=)
5g.112707880C>GCA360612222APCc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-19+231C>G (n.-19+231C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
 dbSNP
5g.112707880C>TCA360612220APCc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-19+231C>T (n.-19+231C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707881A=CA1573442809APCc.164A= (p.Gln55=)
c.-19+232A= (n.-19+232A=)
c.-20A= (n.-20A=)
5g.112707881A>CCA360612227APCc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-19+232A>C (n.-19+232A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
5g.112707881A>GCA054951APCc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-19+232A>G (n.-19+232A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707881A>TCA360612230APCc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-19+232A>T (n.-19+232A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
 dbSNP
5g.112707882G>ACA2709757366APCc.165G>A (p.Gln55=)
c.-19+233G>A (n.-19+233G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP
5g.112707882G>CCA360612233APCc.165G>C (p.Gln55His)
c.-19+233G>C (n.-19+233G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707882G=CA1573442810APCc.165G= (p.Gln55=)
c.-19+233G= (n.-19+233G=)
c.-19G= (n.-19G=)
5g.112707882G>TCA360612234APCc.165G>T (p.Gln55His)
c.-19+233G>T (n.-19+233G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 dbSNP
5g.112707883G>ACA360612237APCc.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.-19+234G>A (n.-19+234G>A)
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707883G>CCA360612239APCc.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.-19+234G>C (n.-19+234G>C)
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
5g.112707883G=CA1573442811APCc.165+1G= (n.165+1G=)
c.-19+234G= (n.-19+234G=)
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
5g.112707883G>TCA360612241APCc.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.-19+234G>T (n.-19+234G>T)
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707888_112707891delCA2580613619APCc.165+6_165+9del (n.165+6_165+9del)
c.-19+239_-19+242del (n.-19+239_-19+242del)
c.-19+6_-19+9del (n.-19+6_-19+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707884T>ACA360612243APCc.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.-19+235T>A (n.-19+235T>A)
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
5g.112707884T>CCA360612245APCc.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.-19+235T>C (n.-19+235T>C)
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
5g.112707884T>GCA360612247APCc.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.-19+235T>G (n.-19+235T>G)
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
 dbSNP
5g.112707884T=CA1573442812APCc.165+2T= (n.165+2T=)
c.-19+235T= (n.-19+235T=)
c.-19+2T= (n.-19+2T=)
5g.112707885G>ACA2580072344APCc.165+3G>A (n.165+3G>A)
c.-19+236G>A (n.-19+236G>A)
c.-19+3G>A (n.-19+3G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707885G>CCA2709727757APCc.165+3G>C (n.165+3G>C)
c.-19+236G>C (n.-19+236G>C)
c.-19+3G>C (n.-19+3G>C)
 dbSNP
5g.112707885G=CA1573442813APCc.165+3G= (n.165+3G=)
c.-19+236G= (n.-19+236G=)
c.-19+3G= (n.-19+3G=)
5g.112707885G>TCA124925282APCc.165+3G>T (n.165+3G>T)
c.-19+236G>T (n.-19+236G>T)
c.-19+3G>T (n.-19+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707886A=CA1573442814APCc.165+4A= (n.165+4A=)
c.-19+237A= (n.-19+237A=)
c.-19+4A= (n.-19+4A=)
5g.112707886A>GCA1573442815APCc.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.-19+237A>G (n.-19+237A>G)
c.-19+4A>G (n.-19+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707887G>ACA2709973200APCc.165+5G>A (n.165+5G>A)
c.-19+238G>A (n.-19+238G>A)
c.-19+5G>A (n.-19+5G>A)
 dbSNP
5g.112707888T>ACA2709728740APCc.165+6T>A (n.165+6T>A)
c.-19+239T>A (n.-19+239T>A)
c.-19+6T>A (n.-19+6T>A)
 dbSNP
5g.112707888T>CCA054965APCc.165+6T>C (n.165+6T>C)
c.-19+239T>C (n.-19+239T>C)
c.-19+6T>C (n.-19+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.112707888T>GCA2709728739APCc.165+6T>G (n.165+6T>G)
c.-19+239T>G (n.-19+239T>G)
c.-19+6T>G (n.-19+6T>G)
 dbSNP
5g.112707888T=CA1573442816APCc.165+6T= (n.165+6T=)
c.-19+239T= (n.-19+239T=)
c.-19+6T= (n.-19+6T=)
5g.112707889G>ACA561890340APCc.165+7G>A (n.165+7G>A)
c.-19+240G>A (n.-19+240G>A)
c.-19+7G>A (n.-19+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707889G=CA1573442817APCc.165+7G= (n.165+7G=)
c.-19+240G= (n.-19+240G=)
c.-19+7G= (n.-19+7G=)
5g.112707889G>TCA2674864281APCc.165+7G>T (n.165+7G>T)
c.-19+240G>T (n.-19+240G>T)
c.-19+7G>T (n.-19+7G>T)
 gnomAD v4
5g.112707890A>GCA2709973202APCc.165+8A>G (n.165+8A>G)
c.-19+241A>G (n.-19+241A>G)
c.-19+8A>G (n.-19+8A>G)
 dbSNP
5g.112707890A>TCA2709973216APCc.165+8A>T (n.165+8A>T)
c.-19+241A>T (n.-19+241A>T)
c.-19+8A>T (n.-19+8A>T)
 dbSNP
5g.112707891G>ACA2573138807APCc.165+9G>A (n.165+9G>A)
c.-19+242G>A (n.-19+242G>A)
c.-19+9G>A (n.-19+9G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707891G>TCA2709973217APCc.165+9G>T (n.165+9G>T)
c.-19+242G>T (n.-19+242G>T)
c.-19+9G>T (n.-19+9G>T)
 dbSNP
5g.112707891_112707900delinsGGCTGCAGGCCA1573442818APCc.165+9_165+18delinsGGCTGCAGGC (n.165+9_165+18delinsGGCTGCAGGC)
c.-19+242_-19+251delinsGGCTGCAGGC (n.-19+242_-19+251delinsGGCTGCAGGC)
c.-19+9_-19+18delinsGGCTGCAGGC (n.-19+9_-19+18delinsGGCTGCAGGC)
5g.112707892G>CCA2580072345APCc.165+10G>C (n.165+10G>C)
c.-19+243G>C (n.-19+243G>C)
c.-19+10G>C (n.-19+10G>C)
 ClinVar
5g.112707892G=CA1573442820APCc.165+10G= (n.165+10G=)
c.-19+243G= (n.-19+243G=)
c.-19+10G= (n.-19+10G=)
5g.112707892G>TCA561890341APCc.165+10G>T (n.165+10G>T)
c.-19+243G>T (n.-19+243G>T)
c.-19+10G>T (n.-19+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707892_112707900delCA1573442819APCc.165+10_165+18del (n.165+10_165+18del)
c.-19+243_-19+251del (n.-19+243_-19+251del)
c.-19+10_-19+18del (n.-19+10_-19+18del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707893C>ACA2674864282APCc.165+11C>A (n.165+11C>A)
c.-19+244C>A (n.-19+244C>A)
c.-19+11C>A (n.-19+11C>A)
 gnomAD v4
5g.112707893C>TCA2739274987APCc.165+11C>T (n.165+11C>T)
c.-19+244C>T (n.-19+244C>T)
c.-19+11C>T (n.-19+11C>T)
 ClinVar
5g.112707894T>ACA2709973236APCc.165+12T>A (n.165+12T>A)
c.-19+245T>A (n.-19+245T>A)
c.-19+12T>A (n.-19+12T>A)
 dbSNP
5g.112707894T>CCA2709973234APCc.165+12T>C (n.165+12T>C)
c.-19+245T>C (n.-19+245T>C)
c.-19+12T>C (n.-19+12T>C)
 dbSNP
5g.112707895G>ACA124925295APCc.165+13G>A (n.165+13G>A)
c.-19+246G>A (n.-19+246G>A)
c.-19+13G>A (n.-19+13G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707895G>CCA2709739367APCc.165+13G>C (n.165+13G>C)
c.-19+246G>C (n.-19+246G>C)
c.-19+13G>C (n.-19+13G>C)
 dbSNP
5g.112707895G=CA1573442821APCc.165+13G= (n.165+13G=)
c.-19+246G= (n.-19+246G=)
c.-19+13G= (n.-19+13G=)
5g.112707895G>TCA2709739366APCc.165+13G>T (n.165+13G>T)
c.-19+246G>T (n.-19+246G>T)
c.-19+13G>T (n.-19+13G>T)
 dbSNP
5g.112707896C>ACA2674864283APCc.165+14C>A (n.165+14C>A)
c.-19+247C>A (n.-19+247C>A)
c.-19+14C>A (n.-19+14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707896C>GCA2709973240APCc.165+14C>G (n.165+14C>G)
c.-19+247C>G (n.-19+247C>G)
c.-19+14C>G (n.-19+14C>G)
 dbSNP
5g.112707896C>TCA2674864284APCc.165+14C>T (n.165+14C>T)
c.-19+247C>T (n.-19+247C>T)
c.-19+14C>T (n.-19+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707897A=CA1573442822APCc.165+15A= (n.165+15A=)
c.-19+248A= (n.-19+248A=)
c.-19+15A= (n.-19+15A=)
5g.112707897A>CCA2674864285APCc.165+15A>C (n.165+15A>C)
c.-19+248A>C (n.-19+248A>C)
c.-19+15A>C (n.-19+15A>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707897A>GCA1573442823APCc.165+15A>G (n.165+15A>G)
c.-19+248A>G (n.-19+248A>G)
c.-19+15A>G (n.-19+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707897A>TCA2709778410APCc.165+15A>T (n.165+15A>T)
c.-19+248A>T (n.-19+248A>T)
c.-19+15A>T (n.-19+15A>T)
 dbSNP
5g.112707898G>ACA561890343APCc.165+16G>A (n.165+16G>A)
c.-19+249G>A (n.-19+249G>A)
c.-19+16G>A (n.-19+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707898G>CCA658796620APCc.165+16G>C (n.165+16G>C)
c.-19+249G>C (n.-19+249G>C)
c.-19+16G>C (n.-19+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707898G=CA1573442824APCc.165+16G= (n.165+16G=)
c.-19+249G= (n.-19+249G=)
c.-19+16G= (n.-19+16G=)
5g.112707898G>TCA2709747861APCc.165+16G>T (n.165+16G>T)
c.-19+249G>T (n.-19+249G>T)
c.-19+16G>T (n.-19+16G>T)
 dbSNP
5g.112707899G>ACA658655905APCc.165+17G>A (n.165+17G>A)
c.-19+250G>A (n.-19+250G>A)
c.-19+17G>A (n.-19+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707899G>CCA2709743351APCc.165+17G>C (n.165+17G>C)
c.-19+250G>C (n.-19+250G>C)
c.-19+17G>C (n.-19+17G>C)
 dbSNP
5g.112707899G=CA1573442825APCc.165+17G= (n.165+17G=)
c.-19+250G= (n.-19+250G=)
c.-19+17G= (n.-19+17G=)
5g.112707899G>TCA16042082APCc.165+17G>T (n.165+17G>T)
c.-19+250G>T (n.-19+250G>T)
c.-19+17G>T (n.-19+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707900C>ACA2674864286APCc.165+18C>A (n.165+18C>A)
c.-19+251C>A (n.-19+251C>A)
c.-19+18C>A (n.-19+18C>A)
 gnomAD v4
5g.112707900C=CA1573442826APCc.165+18C= (n.165+18C=)
c.-19+251C= (n.-19+251C=)
c.-19+18C= (n.-19+18C=)
5g.112707900C>TCA802057635APCc.165+18C>T (n.165+18C>T)
c.-19+251C>T (n.-19+251C>T)
c.-19+18C>T (n.-19+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707901A=CA1573442827APCc.165+19A= (n.165+19A=)
c.-19+252A= (n.-19+252A=)
c.-19+19A= (n.-19+19A=)
5g.112707901A>CCA2709765532APCc.165+19A>C (n.165+19A>C)
c.-19+252A>C (n.-19+252A>C)
c.-19+19A>C (n.-19+19A>C)
 dbSNP
5g.112707901A>GCA561890344APCc.165+19A>G (n.165+19A>G)
c.-19+252A>G (n.-19+252A>G)
c.-19+19A>G (n.-19+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707901A>TCA2709765531APCc.165+19A>T (n.165+19A>T)
c.-19+252A>T (n.-19+252A>T)
c.-19+19A>T (n.-19+19A>T)
 dbSNP
5g.112707901_112707910delCA2709973425APCc.165+19_165+28del (n.165+19_165+28del)
c.-19+252_-19+261del (n.-19+252_-19+261del)
c.-19+19_-19+28del (n.-19+19_-19+28del)
 dbSNP
5g.112707902T>ACA561890346APCc.165+20T>A (n.165+20T>A)
c.-19+253T>A (n.-19+253T>A)
c.-19+20T>A (n.-19+20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707902T>CCA658655906APCc.165+20T>C (n.165+20T>C)
c.-19+253T>C (n.-19+253T>C)
c.-19+20T>C (n.-19+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707902T>GCA2674864287APCc.165+20T>G (n.165+20T>G)
c.-19+253T>G (n.-19+253T>G)
c.-19+20T>G (n.-19+20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707902T=CA1573442828APCc.165+20T= (n.165+20T=)
c.-19+253T= (n.-19+253T=)
c.-19+20T= (n.-19+20T=)
5g.112707903dupCA2580072347APCc.165+21dup (n.165+21dup)
c.-19+254dup (n.-19+254dup)
c.-19+21dup (n.-19+21dup)
 ClinVar
5g.112707903T>ACA2709973426APCc.165+21T>A (n.165+21T>A)
c.-19+254T>A (n.-19+254T>A)
c.-19+21T>A (n.-19+21T>A)
 dbSNP
5g.112707903T>CCA2674864288APCc.165+21T>C (n.165+21T>C)
c.-19+254T>C (n.-19+254T>C)
c.-19+21T>C (n.-19+21T>C)
 gnomAD v4
5g.112707904G>ACA2709973456APCc.165+22G>A (n.165+22G>A)
c.-19+255G>A (n.-19+255G>A)
c.-19+22G>A (n.-19+22G>A)
 dbSNP
5g.112707904G>CCA2709973507APCc.165+22G>C (n.165+22G>C)
c.-19+255G>C (n.-19+255G>C)
c.-19+22G>C (n.-19+22G>C)
 dbSNP
5g.112707904G>TCA2674864289APCc.165+22G>T (n.165+22G>T)
c.-19+255G>T (n.-19+255G>T)
c.-19+22G>T (n.-19+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707905A>CCA2567320243APCc.165+23A>C (n.165+23A>C)
c.-19+256A>C (n.-19+256A>C)
c.-19+23A>C (n.-19+23A>C)
 dbSNP
5g.112707905A>GCA2674864290APCc.165+23A>G (n.165+23A>G)
c.-19+256A>G (n.-19+256A>G)
c.-19+23A>G (n.-19+23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707905A>TCA2709973604APCc.165+23A>T (n.165+23A>T)
c.-19+256A>T (n.-19+256A>T)
c.-19+23A>T (n.-19+23A>T)
 dbSNP
5g.112707906C>ACA2674864291APCc.165+24C>A (n.165+24C>A)
c.-19+257C>A (n.-19+257C>A)
c.-19+24C>A (n.-19+24C>A)
 gnomAD v4
5g.112707906C>GCA2709973724APCc.165+24C>G (n.165+24C>G)
c.-19+257C>G (n.-19+257C>G)
c.-19+24C>G (n.-19+24C>G)
 dbSNP
5g.112707906C>TCA2674864292APCc.165+24C>T (n.165+24C>T)
c.-19+257C>T (n.-19+257C>T)
c.-19+24C>T (n.-19+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707907G>ACA353364APCc.165+25G>A (n.165+25G>A)
c.-19+258G>A (n.-19+258G>A)
c.-19+25G>A (n.-19+25G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707907G>CCA2709729217APCc.165+25G>C (n.165+25G>C)
c.-19+258G>C (n.-19+258G>C)
c.-19+25G>C (n.-19+25G>C)
 dbSNP
5g.112707907G=CA1573442829APCc.165+25G= (n.165+25G=)
c.-19+258G= (n.-19+258G=)
c.-19+25G= (n.-19+25G=)
5g.112707908T>ACA2709973858APCc.165+26T>A (n.165+26T>A)
c.-19+259T>A (n.-19+259T>A)
c.-19+26T>A (n.-19+26T>A)
 dbSNP
5g.112707908T>CCA2709973859APCc.165+26T>C (n.165+26T>C)
c.-19+259T>C (n.-19+259T>C)
c.-19+26T>C (n.-19+26T>C)
 dbSNP
5g.112707908T>GCA2709973806APCc.165+26T>G (n.165+26T>G)
c.-19+259T>G (n.-19+259T>G)
c.-19+26T>G (n.-19+26T>G)
 dbSNP
5g.112707908_112707911delinsTCTCCA1573442830APCc.165+26_165+29delinsTCTC (n.165+26_165+29delinsTCTC)
c.-19+259_-19+262delinsTCTC (n.-19+259_-19+262delinsTCTC)
c.-19+26_-19+29delinsTCTC (n.-19+26_-19+29delinsTCTC)
5g.112707909C>ACA2709736851APCc.165+27C>A (n.165+27C>A)
c.-19+260C>A (n.-19+260C>A)
c.-19+27C>A (n.-19+27C>A)
 dbSNP
5g.112707909C=CA1573442832APCc.165+27C= (n.165+27C=)
c.-19+260C= (n.-19+260C=)
c.-19+27C= (n.-19+27C=)
5g.112707909C>GCA1573442831APCc.165+27C>G (n.165+27C>G)
c.-19+260C>G (n.-19+260C>G)
c.-19+27C>G (n.-19+27C>G)
 dbSNP
5g.112707909C>TCA124925320APCc.165+27C>T (n.165+27C>T)
c.-19+260C>T (n.-19+260C>T)
c.-19+27C>T (n.-19+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707913_112707915delCA561890351APCc.165+31_165+33del (n.165+31_165+33del)
c.-19+264_-19+266del (n.-19+264_-19+266del)
c.-19+31_-19+33del (n.-19+31_-19+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707910T>ACA2709973913APCc.165+28T>A (n.165+28T>A)
c.-19+261T>A (n.-19+261T>A)
c.-19+28T>A (n.-19+28T>A)
 dbSNP
5g.112707910T>CCA2674864293APCc.165+28T>C (n.165+28T>C)
c.-19+261T>C (n.-19+261T>C)
c.-19+28T>C (n.-19+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707911C>ACA2709744816APCc.165+29C>A (n.165+29C>A)
c.-19+262C>A (n.-19+262C>A)
c.-19+29C>A (n.-19+29C>A)
 dbSNP
5g.112707911C=CA1573442833APCc.165+29C= (n.165+29C=)
c.-19+262C= (n.-19+262C=)
c.-19+29C= (n.-19+29C=)
5g.112707911C>GCA2674864294APCc.165+29C>G (n.165+29C>G)
c.-19+262C>G (n.-19+262C>G)
c.-19+29C>G (n.-19+29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707911C>TCA561890352APCc.165+29C>T (n.165+29C>T)
c.-19+262C>T (n.-19+262C>T)
c.-19+29C>T (n.-19+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707912C>TCA2674864295APCc.165+30C>T (n.165+30C>T)
c.-19+263C>T (n.-19+263C>T)
c.-19+30C>T (n.-19+30C>T)
 gnomAD v4
5g.112707914C>ACA2674864296APCc.165+32C>A (n.165+32C>A)
c.-19+265C>A (n.-19+265C>A)
c.-19+32C>A (n.-19+32C>A)
 gnomAD v4
5g.112707914C=CA1573442834APCc.165+32C= (n.165+32C=)
c.-19+265C= (n.-19+265C=)
c.-19+32C= (n.-19+32C=)
5g.112707914C>GCA802057644APCc.165+32C>G (n.165+32C>G)
c.-19+265C>G (n.-19+265C>G)
c.-19+32C>G (n.-19+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707914C>TCA1080215244APCc.165+32C>T (n.165+32C>T)
c.-19+265C>T (n.-19+265C>T)
c.-19+32C>T (n.-19+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707915C>ACA2578379451APCc.165+33C>A (n.165+33C>A)
c.-19+266C>A (n.-19+266C>A)
c.-19+33C>A (n.-19+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707915C>GCA2709973947APCc.165+33C>G (n.165+33C>G)
c.-19+266C>G (n.-19+266C>G)
c.-19+33C>G (n.-19+33C>G)
 dbSNP
5g.112707915C>TCA2709973979APCc.165+33C>T (n.165+33C>T)
c.-19+266C>T (n.-19+266C>T)
c.-19+33C>T (n.-19+33C>T)
 dbSNP
5g.112707916_112707984delCA2674864297APCc.165+34_165+102del (n.165+34_165+102del)
c.-19+267_-19+335del (n.-19+267_-19+335del)
c.-19+34_-19+102del (n.-19+34_-19+102del)
 gnomAD v4
5g.112707916C>ACA2578379453APCc.165+34C>A (n.165+34C>A)
c.-19+267C>A (n.-19+267C>A)
c.-19+34C>A (n.-19+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707916C=CA1573442835APCc.165+34C= (n.165+34C=)
c.-19+267C= (n.-19+267C=)
c.-19+34C= (n.-19+34C=)
5g.112707916C>GCA2709726855APCc.165+34C>G (n.165+34C>G)
c.-19+267C>G (n.-19+267C>G)
c.-19+34C>G (n.-19+34C>G)
 dbSNP
5g.112707916C>TCA054959APCc.165+34C>T (n.165+34C>T)
c.-19+267C>T (n.-19+267C>T)
c.-19+34C>T (n.-19+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707916_112707917insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATTCA2545037691APCc.165+34_165+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT (n.165+34_165+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT)
c.-19+267_-19+268insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT (n.-19+267_-19+268insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT)
c.-19+34_-19+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT (n.-19+34_-19+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT)
5g.112707917G>ACA650199602APCc.165+35G>A (n.165+35G>A)
c.-19+268G>A (n.-19+268G>A)
c.-19+35G>A (n.-19+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707917G>CCA1573442837APCc.165+35G>C (n.165+35G>C)
c.-19+268G>C (n.-19+268G>C)
c.-19+35G>C (n.-19+35G>C)
 dbSNP
5g.112707917G=CA1573442836APCc.165+35G= (n.165+35G=)
c.-19+268G= (n.-19+268G=)
c.-19+35G= (n.-19+35G=)
5g.112707918G>ACA2674864298APCc.165+36G>A (n.165+36G>A)
c.-19+269G>A (n.-19+269G>A)
c.-19+36G>A (n.-19+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707918G>CCA2709974029APCc.165+36G>C (n.165+36G>C)
c.-19+269G>C (n.-19+269G>C)
c.-19+36G>C (n.-19+36G>C)
 dbSNP
5g.112707919C>ACA2674864299APCc.165+37C>A (n.165+37C>A)
c.-19+270C>A (n.-19+270C>A)
c.-19+37C>A (n.-19+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707919C=CA1573442838APCc.165+37C= (n.165+37C=)
c.-19+270C= (n.-19+270C=)
c.-19+37C= (n.-19+37C=)
5g.112707919C>GCA561890357APCc.165+37C>G (n.165+37C>G)
c.-19+270C>G (n.-19+270C>G)
c.-19+37C>G (n.-19+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707919C>TCA561890358APCc.165+37C>T (n.165+37C>T)
c.-19+270C>T (n.-19+270C>T)
c.-19+37C>T (n.-19+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707920A>CCA2709974087APCc.165+38A>C (n.165+38A>C)
c.-19+271A>C (n.-19+271A>C)
c.-19+38A>C (n.-19+38A>C)
 dbSNP
5g.112707921A=CA1573442839APCc.165+39A= (n.165+39A=)
c.-19+272A= (n.-19+272A=)
c.-19+39A= (n.-19+39A=)
5g.112707921A>CCA561890359APCc.165+39A>C (n.165+39A>C)
c.-19+272A>C (n.-19+272A>C)
c.-19+39A>C (n.-19+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.112707922A>GCA650199605APCc.165+40A>G (n.165+40A>G)
c.-19+273A>G (n.-19+273A>G)
c.-19+40A>G (n.-19+40A>G)
 COSMIC
5g.112707922A>TCA2709974139APCc.165+40A>T (n.165+40A>T)
c.-19+273A>T (n.-19+273A>T)
c.-19+40A>T (n.-19+40A>T)
 dbSNP
5g.112707922_112707941delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCCA1573442840APCc.165+40_165+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC (n.165+40_165+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC)
c.-19+273_-19+292delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC (n.-19+273_-19+292delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC)
c.-19+40_-19+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC (n.-19+40_-19+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC)
5g.112707923G>ACA1573442842APCc.165+41G>A (n.165+41G>A)
c.-19+274G>A (n.-19+274G>A)
c.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
 dbSNP
5g.112707923G>CCA2674864300APCc.165+41G>C (n.165+41G>C)
c.-19+274G>C (n.-19+274G>C)
c.-19+41G>C (n.-19+41G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707923G=CA1573442841APCc.165+41G= (n.165+41G=)
c.-19+274G= (n.-19+274G=)
c.-19+41G= (n.-19+41G=)
5g.112707923G>TCA1080215249APCc.165+41G>T (n.165+41G>T)
c.-19+274G>T (n.-19+274G>T)
c.-19+41G>T (n.-19+41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707923_112707924delCA2578379454APCc.165+41_165+42del (n.165+41_165+42del)
c.-19+274_-19+275del (n.-19+274_-19+275del)
c.-19+41_-19+42del (n.-19+41_-19+42del)
 gnomAD v4
5g.112707925_112707943delCA1080215248APCc.165+43_165+61del (n.165+43_165+61del)
c.-19+276_-19+294del (n.-19+276_-19+294del)
c.-19+43_-19+61del (n.-19+43_-19+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707924C=CA1573442844APCc.165+42C= (n.165+42C=)
c.-19+275C= (n.-19+275C=)
c.-19+42C= (n.-19+42C=)
5g.112707924C>GCA124925324APCc.165+42C>G (n.165+42C>G)
c.-19+275C>G (n.-19+275C>G)
c.-19+42C>G (n.-19+42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707924_112707934delinsCTTCCTCGGCTCA1573442843APCc.165+42_165+52delinsCTTCCTCGGCT (n.165+42_165+52delinsCTTCCTCGGCT)
c.-19+275_-19+285delinsCTTCCTCGGCT (n.-19+275_-19+285delinsCTTCCTCGGCT)
c.-19+42_-19+52delinsCTTCCTCGGCT (n.-19+42_-19+52delinsCTTCCTCGGCT)
5g.112707925T>ACA2674864301APCc.165+43T>A (n.165+43T>A)
c.-19+276T>A (n.-19+276T>A)
c.-19+43T>A (n.-19+43T>A)
 gnomAD v4
5g.112707925T>GCA2767950620APCc.165+43T>G (n.165+43T>G)
c.-19+276T>G (n.-19+276T>G)
c.-19+43T>G (n.-19+43T>G)
5g.112707927_112707936delCA1573442845APCc.165+45_165+54del (n.165+45_165+54del)
c.-19+278_-19+287del (n.-19+278_-19+287del)
c.-19+45_-19+54del (n.-19+45_-19+54del)
 dbSNP
5g.112707926_112707930dupCA2674864302APCc.165+44_165+48dup (n.165+44_165+48dup)
c.-19+277_-19+281dup (n.-19+277_-19+281dup)
c.-19+44_-19+48dup (n.-19+44_-19+48dup)
 gnomAD v4
5g.112707927C=CA1573442846APCc.165+45C= (n.165+45C=)
c.-19+278C= (n.-19+278C=)
c.-19+45C= (n.-19+45C=)
5g.112707927C>GCA2674864303APCc.165+45C>G (n.165+45C>G)
c.-19+278C>G (n.-19+278C>G)
c.-19+45C>G (n.-19+45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707927C>TCA561890364APCc.165+45C>T (n.165+45C>T)
c.-19+278C>T (n.-19+278C>T)
c.-19+45C>T (n.-19+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707928C>ACA2709974181APCc.165+46C>A (n.165+46C>A)
c.-19+279C>A (n.-19+279C>A)
c.-19+46C>A (n.-19+46C>A)
 dbSNP
5g.112707928C>TCA2674864304APCc.165+46C>T (n.165+46C>T)
c.-19+279C>T (n.-19+279C>T)
c.-19+46C>T (n.-19+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707929T>ACA2709974216APCc.165+47T>A (n.165+47T>A)
c.-19+280T>A (n.-19+280T>A)
c.-19+47T>A (n.-19+47T>A)
 dbSNP
5g.112707930C>ACA2674864305APCc.165+48C>A (n.165+48C>A)
c.-19+281C>A (n.-19+281C>A)
c.-19+48C>A (n.-19+48C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707930C=CA1573442847APCc.165+48C= (n.165+48C=)
c.-19+281C= (n.-19+281C=)
c.-19+48C= (n.-19+48C=)
5g.112707930C>GCA2709755849APCc.165+48C>G (n.165+48C>G)
c.-19+281C>G (n.-19+281C>G)
c.-19+48C>G (n.-19+48C>G)
 dbSNP
5g.112707930C>TCA561890365APCc.165+48C>T (n.165+48C>T)
c.-19+281C>T (n.-19+281C>T)
c.-19+48C>T (n.-19+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707931G>ACA1573442849APCc.165+49G>A (n.165+49G>A)
c.-19+282G>A (n.-19+282G>A)
c.-19+49G>A (n.-19+49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707931G=CA1573442848APCc.165+49G= (n.165+49G=)
c.-19+282G= (n.-19+282G=)
c.-19+49G= (n.-19+49G=)
5g.112707932G>ACA1573442850APCc.165+50G>A (n.165+50G>A)
c.-19+283G>A (n.-19+283G>A)
c.-19+50G>A (n.-19+50G>A)
 dbSNP
5g.112707932G>CCA650199608APCc.165+50G>C (n.165+50G>C)
c.-19+283G>C (n.-19+283G>C)
c.-19+50G>C (n.-19+50G>C)
 dbSNP COSMIC
5g.112707932G=CA1573442851APCc.165+50G= (n.165+50G=)
c.-19+283G= (n.-19+283G=)
c.-19+50G= (n.-19+50G=)
5g.112707932G>TCA2578379455APCc.165+50G>T (n.165+50G>T)
c.-19+283G>T (n.-19+283G>T)
c.-19+50G>T (n.-19+50G>T)
5g.112707933C>ACA2674864306APCc.165+51C>A (n.165+51C>A)
c.-19+284C>A (n.-19+284C>A)
c.-19+51C>A (n.-19+51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707933C>GCA2709974306APCc.165+51C>G (n.165+51C>G)
c.-19+284C>G (n.-19+284C>G)
c.-19+51C>G (n.-19+51C>G)
 dbSNP
5g.112707934T>ACA2709974348APCc.165+52T>A (n.165+52T>A)
c.-19+285T>A (n.-19+285T>A)
c.-19+52T>A (n.-19+52T>A)
 dbSNP
5g.112707934T>CCA2709974308APCc.165+52T>C (n.165+52T>C)
c.-19+285T>C (n.-19+285T>C)
c.-19+52T>C (n.-19+52T>C)
 dbSNP
5g.112707935T>CCA1080215252APCc.165+53T>C (n.165+53T>C)
c.-19+286T>C (n.-19+286T>C)
c.-19+53T>C (n.-19+53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707935T=CA1573442852APCc.165+53T= (n.165+53T=)
c.-19+286T= (n.-19+286T=)
c.-19+53T= (n.-19+53T=)
5g.112707937G>ACA2578379457APCc.165+55G>A (n.165+55G>A)
c.-19+288G>A (n.-19+288G>A)
c.-19+55G>A (n.-19+55G>A)
5g.112707937G>CCA2674864307APCc.165+55G>C (n.165+55G>C)
c.-19+288G>C (n.-19+288G>C)
c.-19+55G>C (n.-19+55G>C)
 gnomAD v4
5g.112707937G>TCA2578379460APCc.165+55G>T (n.165+55G>T)
c.-19+288G>T (n.-19+288G>T)
c.-19+55G>T (n.-19+55G>T)
 gnomAD v4
5g.112707938C>TCA2674864308APCc.165+56C>T (n.165+56C>T)
c.-19+289C>T (n.-19+289C>T)
c.-19+56C>T (n.-19+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707939C>ACA2709974351APCc.165+57C>A (n.165+57C>A)
c.-19+290C>A (n.-19+290C>A)
c.-19+57C>A (n.-19+57C>A)
 dbSNP
5g.112707939C>GCA2709974353APCc.165+57C>G (n.165+57C>G)
c.-19+290C>G (n.-19+290C>G)
c.-19+57C>G (n.-19+57C>G)
 dbSNP
5g.112707939C>TCA2709974355APCc.165+57C>T (n.165+57C>T)
c.-19+290C>T (n.-19+290C>T)
c.-19+57C>T (n.-19+57C>T)
 dbSNP
5g.112707940C>ACA2578379461APCc.165+58C>A (n.165+58C>A)
c.-19+291C>A (n.-19+291C>A)
c.-19+58C>A (n.-19+58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707940C=CA1573442853APCc.165+58C= (n.165+58C=)
c.-19+291C= (n.-19+291C=)
c.-19+58C= (n.-19+58C=)
5g.112707940C>TCA1080215253APCc.165+58C>T (n.165+58C>T)
c.-19+291C>T (n.-19+291C>T)
c.-19+58C>T (n.-19+58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707941C>ACA561890367APCc.165+59C>A (n.165+59C>A)
c.-19+292C>A (n.-19+292C>A)
c.-19+59C>A (n.-19+59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707941C=CA1573442854APCc.165+59C= (n.165+59C=)
c.-19+292C= (n.-19+292C=)
c.-19+59C= (n.-19+59C=)
5g.112707941C>GCA1573442855APCc.165+59C>G (n.165+59C>G)
c.-19+292C>G (n.-19+292C>G)
c.-19+59C>G (n.-19+59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707941C>TCA124925328APCc.165+59C>T (n.165+59C>T)
c.-19+292C>T (n.-19+292C>T)
c.-19+59C>T (n.-19+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707942G>ACA2674864309APCc.165+60G>A (n.165+60G>A)
c.-19+293G>A (n.-19+293G>A)
c.-19+60G>A (n.-19+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707942G>CCA2674864310APCc.165+60G>C (n.165+60G>C)
c.-19+293G>C (n.-19+293G>C)
c.-19+60G>C (n.-19+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707942G>TCA2709974423APCc.165+60G>T (n.165+60G>T)
c.-19+293G>T (n.-19+293G>T)
c.-19+60G>T (n.-19+60G>T)
 dbSNP
5g.112707943C>ACA2674864311APCc.165+61C>A (n.165+61C>A)
c.-19+294C>A (n.-19+294C>A)
c.-19+61C>A (n.-19+61C>A)
 gnomAD v4
5g.112707943C>GCA2709974514APCc.165+61C>G (n.165+61C>G)
c.-19+294C>G (n.-19+294C>G)
c.-19+61C>G (n.-19+61C>G)
 dbSNP
5g.112707944C>ACA124925332APCc.165+62C>A (n.165+62C>A)
c.-19+295C>A (n.-19+295C>A)
c.-19+62C>A (n.-19+62C>A)
 dbSNP
5g.112707944C=CA1573442857APCc.165+62C= (n.165+62C=)
c.-19+295C= (n.-19+295C=)
c.-19+62C= (n.-19+62C=)
5g.112707944C>GCA1573442856APCc.165+62C>G (n.165+62C>G)
c.-19+295C>G (n.-19+295C>G)
c.-19+62C>G (n.-19+62C>G)
 dbSNP
5g.112707944C>TCA2674864312APCc.165+62C>T (n.165+62C>T)
c.-19+295C>T (n.-19+295C>T)
c.-19+62C>T (n.-19+62C>T)
 gnomAD v4
5g.112707945G>ACA650199610APCc.165+63G>A (n.165+63G>A)
c.-19+296G>A (n.-19+296G>A)
c.-19+63G>A (n.-19+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707945G>CCA2709974571APCc.165+63G>C (n.165+63G>C)
c.-19+296G>C (n.-19+296G>C)
c.-19+63G>C (n.-19+63G>C)
 dbSNP
5g.112707945G>TCA2674864313APCc.165+63G>T (n.165+63G>T)
c.-19+296G>T (n.-19+296G>T)
c.-19+63G>T (n.-19+63G>T)
 gnomAD v4
5g.112707946C>ACA2674864314APCc.165+64C>A (n.165+64C>A)
c.-19+297C>A (n.-19+297C>A)
c.-19+64C>A (n.-19+64C>A)
 gnomAD v4
5g.112707946C>TCA2674864315APCc.165+64C>T (n.165+64C>T)
c.-19+297C>T (n.-19+297C>T)
c.-19+64C>T (n.-19+64C>T)
 gnomAD v4
5g.112707947T>ACA2709730201APCc.165+65T>A (n.165+65T>A)
c.-19+298T>A (n.-19+298T>A)
c.-19+65T>A (n.-19+65T>A)
 dbSNP
5g.112707947T>CCA124925347APCc.165+65T>C (n.165+65T>C)
c.-19+298T>C (n.-19+298T>C)
c.-19+65T>C (n.-19+65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707947T=CA1573442858APCc.165+65T= (n.165+65T=)
c.-19+298T= (n.-19+298T=)
c.-19+65T= (n.-19+65T=)
5g.112707948G>ACA1573442860APCc.165+66G>A (n.165+66G>A)
c.-19+299G>A (n.-19+299G>A)
c.-19+66G>A (n.-19+66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707948G=CA1573442859APCc.165+66G= (n.165+66G=)
c.-19+299G= (n.-19+299G=)
c.-19+66G= (n.-19+66G=)
5g.112707948G>TCA2674864316APCc.165+66G>T (n.165+66G>T)
c.-19+299G>T (n.-19+299G>T)
c.-19+66G>T (n.-19+66G>T)
 gnomAD v4
5g.112707949C>ACA2674864317APCc.165+67C>A (n.165+67C>A)
c.-19+300C>A (n.-19+300C>A)
c.-19+67C>A (n.-19+67C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707949C>TCA2709974597APCc.165+67C>T (n.165+67C>T)
c.-19+300C>T (n.-19+300C>T)
c.-19+67C>T (n.-19+67C>T)
 dbSNP
5g.112707950T>ACA2709974608APCc.165+68T>A (n.165+68T>A)
c.-19+301T>A (n.-19+301T>A)
c.-19+68T>A (n.-19+68T>A)
 dbSNP
5g.112707950T>CCA2709974606APCc.165+68T>C (n.165+68T>C)
c.-19+301T>C (n.-19+301T>C)
c.-19+68T>C (n.-19+68T>C)
 dbSNP
5g.112707951C>ACA2674864318APCc.165+69C>A (n.165+69C>A)
c.-19+302C>A (n.-19+302C>A)
c.-19+69C>A (n.-19+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707951C=CA1573442861APCc.165+69C= (n.165+69C=)
c.-19+302C= (n.-19+302C=)
c.-19+69C= (n.-19+69C=)
5g.112707951C>GCA124925351APCc.165+69C>G (n.165+69C>G)
c.-19+302C>G (n.-19+302C>G)
c.-19+69C>G (n.-19+69C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707951C>TCA1573442862APCc.165+69C>T (n.165+69C>T)
c.-19+302C>T (n.-19+302C>T)
c.-19+69C>T (n.-19+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707952G>ACA2674864319APCc.165+70G>A (n.165+70G>A)
c.-19+303G>A (n.-19+303G>A)
c.-19+70G>A (n.-19+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707952G>CCA2674864320APCc.165+70G>C (n.165+70G>C)
c.-19+303G>C (n.-19+303G>C)
c.-19+70G>C (n.-19+70G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707952G>TCA2674864321APCc.165+70G>T (n.165+70G>T)
c.-19+303G>T (n.-19+303G>T)
c.-19+70G>T (n.-19+70G>T)
 gnomAD v4
5g.112707953G>ACA2674864322APCc.165+71G>A (n.165+71G>A)
c.-19+304G>A (n.-19+304G>A)
c.-19+71G>A (n.-19+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707953G>CCA2578379463APCc.165+71G>C (n.165+71G>C)
c.-19+304G>C (n.-19+304G>C)
c.-19+71G>C (n.-19+71G>C)
 dbSNP
5g.112707954G>ACA2674864323APCc.165+72G>A (n.165+72G>A)
c.-19+305G>A (n.-19+305G>A)
c.-19+72G>A (n.-19+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707954G>CCA2709974951APCc.165+72G>C (n.165+72G>C)
c.-19+305G>C (n.-19+305G>C)
c.-19+72G>C (n.-19+72G>C)
 dbSNP
5g.112707954G>TCA2502813710APCc.165+72G>T (n.165+72G>T)
c.-19+305G>T (n.-19+305G>T)
c.-19+72G>T (n.-19+72G>T)
 dbSNP
5g.112707955A>CCA2709975053APCc.165+73A>C (n.165+73A>C)
c.-19+306A>C (n.-19+306A>C)
c.-19+73A>C (n.-19+73A>C)
 dbSNP
5g.112707955A>GCA2674864324APCc.165+73A>G (n.165+73A>G)
c.-19+306A>G (n.-19+306A>G)
c.-19+73A>G (n.-19+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707955A>TCA2709975090APCc.165+73A>T (n.165+73A>T)
c.-19+306A>T (n.-19+306A>T)
c.-19+73A>T (n.-19+73A>T)
 dbSNP
5g.112707956C>ACA2674864326APCc.165+74C>A (n.165+74C>A)
c.-19+307C>A (n.-19+307C>A)
c.-19+74C>A (n.-19+74C>A)
 gnomAD v4
5g.112707956C>GCA2674864325APCc.165+74C>G (n.165+74C>G)
c.-19+307C>G (n.-19+307C>G)
c.-19+74C>G (n.-19+74C>G)
 gnomAD v4
5g.112707958delCA2578379464APCc.165+76del (n.165+76del)
c.-19+309del (n.-19+309del)
c.-19+76del (n.-19+76del)
5g.112707957C>ACA2578379465APCc.165+75C>A (n.165+75C>A)
c.-19+308C>A (n.-19+308C>A)
c.-19+75C>A (n.-19+75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707957C=CA1573442863APCc.165+75C= (n.165+75C=)
c.-19+308C= (n.-19+308C=)
c.-19+75C= (n.-19+75C=)
5g.112707957C>TCA1573442864APCc.165+75C>T (n.165+75C>T)
c.-19+308C>T (n.-19+308C>T)
c.-19+75C>T (n.-19+75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707958C=CA1573442865APCc.165+76C= (n.165+76C=)
c.-19+309C= (n.-19+309C=)
c.-19+76C= (n.-19+76C=)
5g.112707958C>GCA2740672106APCc.165+76C>G (n.165+76C>G)
c.-19+309C>G (n.-19+309C>G)
c.-19+76C>G (n.-19+76C>G)
5g.112707958C>TCA124925352APCc.165+76C>T (n.165+76C>T)
c.-19+309C>T (n.-19+309C>T)
c.-19+76C>T (n.-19+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707959T>ACA2709975144APCc.165+77T>A (n.165+77T>A)
c.-19+310T>A (n.-19+310T>A)
c.-19+77T>A (n.-19+77T>A)
 dbSNP
5g.112707959T>CCA2674864327APCc.165+77T>C (n.165+77T>C)
c.-19+310T>C (n.-19+310T>C)
c.-19+77T>C (n.-19+77T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707960A=CA1573442866APCc.165+78A= (n.165+78A=)
c.-19+311A= (n.-19+311A=)
c.-19+78A= (n.-19+78A=)
5g.112707960A>CCA124925353APCc.165+78A>C (n.165+78A>C)
c.-19+311A>C (n.-19+311A>C)
c.-19+78A>C (n.-19+78A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707960A>GCA802057654APCc.165+78A>G (n.165+78A>G)
c.-19+311A>G (n.-19+311A>G)
c.-19+78A>G (n.-19+78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707961C>ACA561890370APCc.165+79C>A (n.165+79C>A)
c.-19+312C>A (n.-19+312C>A)
c.-19+79C>A (n.-19+79C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707961C=CA1573442867APCc.165+79C= (n.165+79C=)
c.-19+312C= (n.-19+312C=)
c.-19+79C= (n.-19+79C=)
5g.112707961C>GCA2674864328APCc.165+79C>G (n.165+79C>G)
c.-19+312C>G (n.-19+312C>G)
c.-19+79C>G (n.-19+79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707961C>TCA2578379467APCc.165+79C>T (n.165+79C>T)
c.-19+312C>T (n.-19+312C>T)
c.-19+79C>T (n.-19+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707962G>ACA802057657APCc.165+80G>A (n.165+80G>A)
c.-19+313G>A (n.-19+313G>A)
c.-19+80G>A (n.-19+80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707962G>CCA2709747375APCc.165+80G>C (n.165+80G>C)
c.-19+313G>C (n.-19+313G>C)
c.-19+80G>C (n.-19+80G>C)
 dbSNP
5g.112707962G=CA1573442868APCc.165+80G= (n.165+80G=)
c.-19+313G= (n.-19+313G=)
c.-19+80G= (n.-19+80G=)
5g.112707963G>ACA802057660APCc.165+81G>A (n.165+81G>A)
c.-19+314G>A (n.-19+314G>A)
c.-19+81G>A (n.-19+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707963G=CA1573442869APCc.165+81G= (n.165+81G=)
c.-19+314G= (n.-19+314G=)
c.-19+81G= (n.-19+81G=)
5g.112707964T>GCA2709975204APCc.165+82T>G (n.165+82T>G)
c.-19+315T>G (n.-19+315T>G)
c.-19+82T>G (n.-19+82T>G)
 dbSNP
5g.112707965G>ACA2674864329APCc.165+83G>A (n.165+83G>A)
c.-19+316G>A (n.-19+316G>A)
c.-19+83G>A (n.-19+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707965G>CCA2709975262APCc.165+83G>C (n.165+83G>C)
c.-19+316G>C (n.-19+316G>C)
c.-19+83G>C (n.-19+83G>C)
 dbSNP
5g.112707965G=CA1573442870APCc.165+83G= (n.165+83G=)
c.-19+316G= (n.-19+316G=)
c.-19+83G= (n.-19+83G=)
5g.112707965G>TCA2674864330APCc.165+83G>T (n.165+83G>T)
c.-19+316G>T (n.-19+316G>T)
c.-19+83G>T (n.-19+83G>T)
 gnomAD v4
5g.112707966C>ACA2674864334APCc.165+84C>A (n.165+84C>A)
c.-19+317C>A (n.-19+317C>A)
c.-19+84C>A (n.-19+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707966C>GCA2674864332APCc.165+84C>G (n.165+84C>G)
c.-19+317C>G (n.-19+317C>G)
c.-19+84C>G (n.-19+84C>G)
 gnomAD v4
5g.112707966C>TCA2674864331APCc.165+84C>T (n.165+84C>T)
c.-19+317C>T (n.-19+317C>T)
c.-19+84C>T (n.-19+84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707974_112707975insTAGGGTCTCGGCCCGCA802057662APCc.165+92_165+93insTAGGGTCTCGGCCCG (n.165+92_165+93insTAGGGTCTCGGCCCG)
c.-19+325_-19+326insTAGGGTCTCGGCCCG (n.-19+325_-19+326insTAGGGTCTCGGCCCG)
c.-19+92_-19+93insTAGGGTCTCGGCCCG (n.-19+92_-19+93insTAGGGTCTCGGCCCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707968_112707979delCA2674864333APCc.165+86_165+97del (n.165+86_165+97del)
c.-19+319_-19+330del (n.-19+319_-19+330del)
c.-19+86_-19+97del (n.-19+86_-19+97del)
 gnomAD v4
5g.112707967T>ACA2709975418APCc.165+85T>A (n.165+85T>A)
c.-19+318T>A (n.-19+318T>A)
c.-19+85T>A (n.-19+85T>A)
 dbSNP
5g.112707967T>CCA2709975552APCc.165+85T>C (n.165+85T>C)
c.-19+318T>C (n.-19+318T>C)
c.-19+85T>C (n.-19+85T>C)
 dbSNP
5g.112707968C>ACA2709975575APCc.165+86C>A (n.165+86C>A)
c.-19+319C>A (n.-19+319C>A)
c.-19+86C>A (n.-19+86C>A)
 dbSNP
5g.112707968C>GCA2709975567APCc.165+86C>G (n.165+86C>G)
c.-19+319C>G (n.-19+319C>G)
c.-19+86C>G (n.-19+86C>G)
 dbSNP
5g.112707968C>TCA2674864335APCc.165+86C>T (n.165+86C>T)
c.-19+319C>T (n.-19+319C>T)
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707969G>ACA2578379469APCc.165+87G>A (n.165+87G>A)
c.-19+320G>A (n.-19+320G>A)
c.-19+87G>A (n.-19+87G>A)
 dbSNP
5g.112707969G>CCA2709975576APCc.165+87G>C (n.165+87G>C)
c.-19+320G>C (n.-19+320G>C)
c.-19+87G>C (n.-19+87G>C)
 dbSNP
5g.112707972_112707984delCA1080215258APCc.165+90_165+102del (n.165+90_165+102del)
c.-19+323_-19+335del (n.-19+323_-19+335del)
c.-19+90_-19+102del (n.-19+90_-19+102del)

Number of alleles fetched