Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112707505_112707882delCA1139532678APCc.-163_-19+233del
c.-213_165del
c.-396_-19del (n.-396_-19del)
5g.112707814_112707829delCA2499217407APCc.97_112del (p.Cys33ArgfsTer?)
c.-19+165_-19+180del (n.-19+165_-19+180del)
c.-87_-72del (n.-87_-72del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707817_112707826dupCA2674863917APCc.100_109dup (p.Glu37GlyfsTer?)
c.100_109dup (p.Glu37GlyfsTer26)
c.-19+168_-19+177dup (n.-19+168_-19+177dup)
c.-84_-75dup (n.-84_-75dup)
 gnomAD v4
5g.112707823C>ACA360611995APCc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707823C=CA1573442756APCc.106C= (p.Gln36=)
c.-19+174C= (n.-19+174C=)
c.-78C= (n.-78C=)
5g.112707823C>GCA360611996APCc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-19+174C>G (n.-19+174C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707823C>TCA053345APCc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707824A=CA1573442757APCc.107A= (p.Gln36=)
c.-19+175A= (n.-19+175A=)
c.-77A= (n.-77A=)
5g.112707824A>CCA360611998APCc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-19+175A>C (n.-19+175A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
5g.112707824A>GCA360611999APCc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-19+175A>G (n.-19+175A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707824A>TCA360611997APCc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-19+175A>T (n.-19+175A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
 gnomAD v4
5g.112707825G>ACA2709972960APCc.108G>A (p.Gln36=)
c.-19+176G>A (n.-19+176G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
 dbSNP
5g.112707825G>CCA360612000APCc.108G>C (p.Gln36His)
c.-19+176G>C (n.-19+176G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
 dbSNP
5g.112707825G>TCA360612001APCc.108G>T (p.Gln36His)
c.-19+176G>T (n.-19+176G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
 dbSNP
5g.112707826G>ACA124925176APCc.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-19+177G>A (n.-19+177G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707826G>CCA360612002APCc.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-19+177G>C (n.-19+177G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707826G=CA1573442758APCc.109G= (p.Glu37=)
c.-19+177G= (n.-19+177G=)
c.-75G= (n.-75G=)
5g.112707826G>TCA360612003APCc.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-19+177G>T (n.-19+177G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707827A>CCA360612006APCc.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-19+178A>C (n.-19+178A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
5g.112707827A>GCA360612004APCc.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-19+178A>G (n.-19+178A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP
5g.112707827A>TCA360612005APCc.110A>T (p.Glu37Val)
c.-19+178A>T (n.-19+178A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
 dbSNP
5g.112707828G>ACA2674863999APCc.111G>A (p.Glu37=)
c.-19+179G>A (n.-19+179G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 gnomAD v4
5g.112707828G>CCA360612007APCc.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-19+179G>C (n.-19+179G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
 dbSNP
5g.112707828G>TCA360612008APCc.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-19+179G>T (n.-19+179G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
5g.112707829_112707844delCA2767950550APCc.112_127del (p.Thr38AlafsTer29)
c.112_127del (p.Thr38AlafsTer?)
c.-19+180_-19+195del (n.-19+180_-19+195del)
c.-72_-57del (n.-72_-57del)
5g.112707829A>CCA360612009APCc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-19+180A>C (n.-19+180A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
 dbSNP
5g.112707829A>GCA360612010APCc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-19+180A>G (n.-19+180A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 dbSNP
5g.112707829A>TCA360612011APCc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-19+180A>T (n.-19+180A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707830C>ACA360612012APCc.113C>A (p.Thr38Lys)
c.-19+181C>A (n.-19+181C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 dbSNP
5g.112707830C=CA1573442759APCc.113C= (p.Thr38=)
c.-19+181C= (n.-19+181C=)
c.-71C= (n.-71C=)
5g.112707830C>GCA360612014APCc.113C>G (p.Thr38Arg)
c.-19+181C>G (n.-19+181C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707830C>TCA360612013APCc.113C>T (p.Thr38Met)
c.-19+181C>T (n.-19+181C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707831G>ACA561890299APCc.114G>A (p.Thr38=)
c.-19+182G>A (n.-19+182G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707831G>CCA1573442761APCc.114G>C (p.Thr38=)
c.-19+182G>C (n.-19+182G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707831G=CA1573442760APCc.114G= (p.Thr38=)
c.-19+182G= (n.-19+182G=)
c.-70G= (n.-70G=)
5g.112707831G>TCA053479APCc.114G>T (p.Thr38=)
c.-19+182G>T (n.-19+182G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707832A>CCA360612017APCc.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-19+183A>C (n.-19+183A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
 dbSNP
5g.112707832A>GCA360612019APCc.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-19+183A>G (n.-19+183A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707832A>TCA360612021APCc.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-19+183A>T (n.-19+183A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
 ClinVar
5g.112707833A=CA1573442762APCc.116A= (p.Lys39=)
c.-19+184A= (n.-19+184A=)
c.-68A= (n.-68A=)
5g.112707833A>CCA360612023APCc.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-19+184A>C (n.-19+184A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
 dbSNP
5g.112707833A>GCA360612025APCc.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-19+184A>G (n.-19+184A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707833A>TCA360612026APCc.116A>T (p.Lys39Met)
c.-19+184A>T (n.-19+184A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
 dbSNP
5g.112707834G>ACA2709778402APCc.117G>A (p.Lys39=)
c.-19+185G>A (n.-19+185G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
 dbSNP
5g.112707834G>CCA360612028APCc.117G>C (p.Lys39Asn)
c.-19+185G>C (n.-19+185G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707834G=CA1573442763APCc.117G= (p.Lys39=)
c.-19+185G= (n.-19+185G=)
c.-67G= (n.-67G=)
5g.112707834G>TCA360612030APCc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.-19+185G>T (n.-19+185G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
5g.112707835A>CCA360612032APCc.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-19+186A>C (n.-19+186A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
5g.112707835A>GCA360612034APCc.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-19+186A>G (n.-19+186A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 dbSNP
5g.112707835A>TCA360612037APCc.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-19+186A>T (n.-19+186A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707836G>ACA360612041APCc.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-19+187G>A (n.-19+187G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707836G>CCA023283APCc.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-19+187G>C (n.-19+187G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707836G=CA1573442764APCc.119G= (p.Ser40=)
c.-19+187G= (n.-19+187G=)
c.-65G= (n.-65G=)
5g.112707836G>TCA360612039APCc.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-19+187G>T (n.-19+187G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707837C>ACA360612045APCc.120C>A (p.Ser40Arg)
c.-19+188C>A (n.-19+188C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707837C=CA1573442765APCc.120C= (p.Ser40=)
c.-19+188C= (n.-19+188C=)
c.-64C= (n.-64C=)
5g.112707837C>GCA360612043APCc.120C>G (p.Ser40Arg)
c.-19+188C>G (n.-19+188C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 dbSNP
5g.112707837C>TCA1080215169APCc.120C>T (p.Ser40=)
c.-19+188C>T (n.-19+188C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707838C>ACA360612046APCc.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-19+189C>A (n.-19+189C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
5g.112707838C=CA1573442766APCc.121C= (p.Pro41=)
c.-19+189C= (n.-19+189C=)
c.-63C= (n.-63C=)
5g.112707838C>GCA360612047APCc.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-19+189C>G (n.-19+189C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707838C>TCA360612048APCc.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-19+189C>T (n.-19+189C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707839C>ACA360612049APCc.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-19+190C>A (n.-19+190C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 dbSNP
5g.112707839C=CA1573442767APCc.122C= (p.Pro41=)
c.-19+190C= (n.-19+190C=)
c.-62C= (n.-62C=)
5g.112707839C>GCA360612051APCc.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-19+190C>G (n.-19+190C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707839C>TCA16042079APCc.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-19+190C>T (n.-19+190C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707840G>ACA650199593APCc.123G>A (p.Pro41=)
c.-19+191G>A (n.-19+191G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707840G>CCA1573442769APCc.123G>C (p.Pro41=)
c.-19+191G>C (n.-19+191G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707840G=CA1573442768APCc.123G= (p.Pro41=)
c.-19+191G= (n.-19+191G=)
c.-61G= (n.-61G=)
5g.112707840G>TCA561890306APCc.123G>T (p.Pro41=)
c.-19+191G>T (n.-19+191G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707840_112707841insTACTTCTCA2573138803APCc.123_124insTACTTCT (p.Gly42TyrfsTer29)
c.123_124insTACTTCT (p.Gly42TyrfsTer20)
c.-19+191_-19+192insTACTTCT (n.-19+191_-19+192insTACTTCT)
c.-61_-60insTACTTCT (n.-61_-60insTACTTCT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707841G>ACA16042080APCc.124G>A (p.Gly42Ser)
c.-19+192G>A (n.-19+192G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707841G>CCA360612055APCc.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-19+192G>C (n.-19+192G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
 dbSNP
5g.112707841G=CA1573442770APCc.124G= (p.Gly42=)
c.-19+192G= (n.-19+192G=)
c.-60G= (n.-60G=)
5g.112707841G>TCA360612057APCc.124G>T (p.Gly42Cys)
c.-19+192G>T (n.-19+192G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4
5g.112707842G>ACA16042081APCc.125G>A (p.Gly42Asp)
c.-19+193G>A (n.-19+193G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707842G>CCA360612059APCc.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-19+193G>C (n.-19+193G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707842G=CA1573442771APCc.125G= (p.Gly42=)
c.-19+193G= (n.-19+193G=)
c.-59G= (n.-59G=)
5g.112707842G>TCA360612060APCc.125G>T (p.Gly42Val)
c.-19+193G>T (n.-19+193G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
5g.112707843C>GCA2709972975APCc.126C>G (p.Gly42=)
c.-19+194C>G (n.-19+194C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
 dbSNP
5g.112707843C>TCA2674864106APCc.126C>T (p.Gly42=)
c.-19+194C>T (n.-19+194C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707844G>ACA360612064APCc.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-19+195G>A (n.-19+195G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707844G>CCA360612061APCc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-19+195G>C (n.-19+195G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
 dbSNP
5g.112707844G=CA1573442772APCc.127G= (p.Gly43=)
c.-19+195G= (n.-19+195G=)
c.-57G= (n.-57G=)
5g.112707844G>TCA360612062APCc.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-19+195G>T (n.-19+195G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707845G>ACA124925200APCc.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-19+196G>A (n.-19+196G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP
5g.112707845G>CCA360612067APCc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-19+196G>C (n.-19+196G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
 dbSNP
5g.112707845G=CA1573442773APCc.128G= (p.Gly43=)
c.-19+196G= (n.-19+196G=)
c.-56G= (n.-56G=)
5g.112707845G>TCA360612069APCc.128G>T (p.Gly43Val)
c.-19+196G>T (n.-19+196G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
 gnomAD v4
5g.112707846C>ACA2674864118APCc.129C>A (p.Gly43=)
c.-19+197C>A (n.-19+197C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707846C=CA1573442775APCc.129C= (p.Gly43=)
c.-19+197C= (n.-19+197C=)
c.-55C= (n.-55C=)
5g.112707846C>GCA2580072338APCc.129C>G (p.Gly43=)
c.-19+197C>G (n.-19+197C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707846C>TCA1573442774APCc.129C>T (p.Gly43=)
c.-19+197C>T (n.-19+197C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707847G>ACA053928APCc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-19+198G>A (n.-19+198G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707847G>CCA360612075APCc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-19+198G>C (n.-19+198G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707847G=CA1573442776APCc.130G= (p.Ala44=)
c.-19+198G= (n.-19+198G=)
c.-54G= (n.-54G=)
5g.112707847G>TCA360612078APCc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-19+198G>T (n.-19+198G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
5g.112707848C>ACA360612081APCc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-19+199C>A (n.-19+199C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
5g.112707848C=CA1573442777APCc.131C= (p.Ala44=)
c.-19+199C= (n.-19+199C=)
c.-53C= (n.-53C=)
5g.112707848C>GCA360612083APCc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-19+199C>G (n.-19+199C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707848C>TCA360612085APCc.131C>T (p.Ala44Val)
c.-19+199C>T (n.-19+199C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
5g.112707849T>ACA2709972977APCc.132T>A (p.Ala44=)
c.-19+200T>A (n.-19+200T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
 dbSNP
5g.112707849T>CCA2709973033APCc.132T>C (p.Ala44=)
c.-19+200T>C (n.-19+200T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
 dbSNP
5g.112707849T>GCA2580072339APCc.132T>G (p.Ala44=)
c.-19+200T>G (n.-19+200T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707850C>ACA360612086APCc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-19+201C>A (n.-19+201C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707850C=CA1573442778APCc.133C= (p.Arg45=)
c.-19+201C= (n.-19+201C=)
c.-51C= (n.-51C=)
5g.112707850C>GCA124925201APCc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-19+201C>G (n.-19+201C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707850C>TCA053936APCc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-19+201C>T (n.-19+201C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707851G>ACA360612101APCc.134G>A (p.Arg45His)
c.-19+202G>A (n.-19+202G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707851G>CCA124925217APCc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-19+202G>C (n.-19+202G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707851G=CA1573442779APCc.134G= (p.Arg45=)
c.-19+202G= (n.-19+202G=)
c.-50G= (n.-50G=)
5g.112707851G>TCA360612090APCc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-19+202G>T (n.-19+202G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
 dbSNP
5g.112707852T>ACA2709765530APCc.135T>A (p.Arg45=)
c.-19+203T>A (n.-19+203T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
 dbSNP
5g.112707852T>CCA658796619APCc.135T>C (p.Arg45=)
c.-19+203T>C (n.-19+203T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707852T>GCA1573442781APCc.135T>G (p.Arg45=)
c.-19+203T>G (n.-19+203T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707852T=CA1573442780APCc.135T= (p.Arg45=)
c.-19+203T= (n.-19+203T=)
c.-49T= (n.-49T=)
5g.112707853A=CA1573442782APCc.136A= (p.Thr46=)
c.-19+204A= (n.-19+204A=)
c.-48A= (n.-48A=)
5g.112707853A>CCA054190APCc.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-19+204A>C (n.-19+204A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707853A>GCA360612107APCc.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-19+204A>G (n.-19+204A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707853A>TCA360612109APCc.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-19+204A>T (n.-19+204A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
 dbSNP
5g.112707853_112707856delinsACTTCA1573442783APCc.136_139delinsACTT (p.Thr46=)
c.-19+204_-19+207delinsACTT (n.-19+204_-19+207delinsACTT)
c.-48_-45delinsACTT (n.-48_-45delinsACTT)
5g.112707854C>ACA360612116APCc.137C>A (p.Thr46Asn)
c.-19+205C>A (n.-19+205C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
 dbSNP
5g.112707854C=CA1573442784APCc.137C= (p.Thr46=)
c.-19+205C= (n.-19+205C=)
c.-47C= (n.-47C=)
5g.112707854C>GCA124925235APCc.137C>G (p.Thr46Ser)
c.-19+205C>G (n.-19+205C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
 dbSNP
5g.112707854C>TCA360612118APCc.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-19+205C>T (n.-19+205C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707856_112707858delCA1573442785APCc.139_141del (p.Ser47del)
c.-19+207_-19+209del (n.-19+207_-19+209del)
c.-45_-43del (n.-45_-43del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707855T>ACA2709973036APCc.138T>A (p.Thr46=)
c.-19+206T>A (n.-19+206T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
 dbSNP
5g.112707855T>CCA2580072342APCc.138T>C (p.Thr46=)
c.-19+206T>C (n.-19+206T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707856T>ACA360612119APCc.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-19+207T>A (n.-19+207T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
 dbSNP
5g.112707856T>CCA360612122APCc.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-19+207T>C (n.-19+207T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 dbSNP
5g.112707856T>GCA360612124APCc.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-19+207T>G (n.-19+207T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
 ClinVar
5g.112707857delCA2580072343APCc.140del (p.Ser47LeufsTer25)
c.140del (p.Ser47LeufsTer?)
c.-19+208del (n.-19+208del)
c.-44del (n.-44del)
 ClinVar
5g.112707857C>ACA360612126APCc.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.-19+208C>A (n.-19+208C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
 dbSNP
5g.112707857C=CA1573442786APCc.140C= (p.Ser47=)
c.-19+208C= (n.-19+208C=)
c.-44C= (n.-44C=)
5g.112707857C>GCA360612128APCc.140C>G (p.Ser47Cys)
c.-19+208C>G (n.-19+208C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707857C>TCA360612130APCc.140C>T (p.Ser47Phe)
c.-19+208C>T (n.-19+208C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707858T>ACA2573138804APCc.141T>A (p.Ser47=)
c.-19+209T>A (n.-19+209T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707858T>CCA054295APCc.141T>C (p.Ser47=)
c.-19+209T>C (n.-19+209T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.112707858T>GCA802057562APCc.141T>G (p.Ser47=)
c.-19+209T>G (n.-19+209T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707858T=CA1573442787APCc.141T= (p.Ser47=)
c.-19+209T= (n.-19+209T=)
c.-43T= (n.-43T=)
5g.112707859G>ACA360612135APCc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-19+210G>A (n.-19+210G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP
5g.112707859G>CCA360612137APCc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-19+210G>C (n.-19+210G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
 dbSNP
5g.112707859G>TCA360612133APCc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-19+210G>T (n.-19+210G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
5g.112707860G>ACA360612139APCc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-19+211G>A (n.-19+211G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
5g.112707860G>CCA360612141APCc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-19+211G>C (n.-19+211G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
 ClinVar
5g.112707860G>TCA360612143APCc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-19+211G>T (n.-19+211G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
5g.112707861C>ACA2709761898APCc.144C>A (p.Gly48=)
c.-19+212C>A (n.-19+212C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
 dbSNP
5g.112707861C=CA1573442788APCc.144C= (p.Gly48=)
c.-19+212C= (n.-19+212C=)
c.-40C= (n.-40C=)
5g.112707861C>GCA2709761899APCc.144C>G (p.Gly48=)
c.-19+212C>G (n.-19+212C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
 dbSNP
5g.112707861C>TCA561890317APCc.144C>T (p.Gly48=)
c.-19+212C>T (n.-19+212C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707862C>ACA360612145APCc.145C>A (p.His49Asn)
c.-19+213C>A (n.-19+213C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
5g.112707862C=CA1573442789APCc.145C= (p.His49=)
c.-19+213C= (n.-19+213C=)
c.-39C= (n.-39C=)
5g.112707862C>GCA360612147APCc.145C>G (p.His49Asp)
c.-19+213C>G (n.-19+213C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
5g.112707862C>TCA124925242APCc.145C>T (p.His49Tyr)
c.-19+213C>T (n.-19+213C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707862_112707863delinsCACA1573442790APCc.145_146delinsCA (p.His49=)
c.-19+213_-19+214delinsCA (n.-19+213_-19+214delinsCA)
c.-39_-38delinsCA (n.-39_-38delinsCA)
5g.112707863delCA1573442791APCc.146del (p.His49ProfsTer23)
c.146del (p.His49ProfsTer?)
c.-19+214del (n.-19+214del)
c.-38del (n.-38del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707863A=CA1573442792APCc.146A= (p.His49=)
c.-19+214A= (n.-19+214A=)
c.-38A= (n.-38A=)
5g.112707863A>CCA360612150APCc.146A>C (p.His49Pro)
c.-19+214A>C (n.-19+214A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707863A>GCA360612154APCc.146A>G (p.His49Arg)
c.-19+214A>G (n.-19+214A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707863A>TCA360612152APCc.146A>T (p.His49Leu)
c.-19+214A>T (n.-19+214A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
 dbSNP
5g.112707864C>ACA360612155APCc.147C>A (p.His49Gln)
c.-19+215C>A (n.-19+215C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
5g.112707864C=CA1573442793APCc.147C= (p.His49=)
c.-19+215C= (n.-19+215C=)
c.-37C= (n.-37C=)
5g.112707864C>GCA360612157APCc.147C>G (p.His49Gln)
c.-19+215C>G (n.-19+215C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707864C>TCA1573442794APCc.147C>T (p.His49=)
c.-19+215C>T (n.-19+215C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP
5g.112707865T>ACA360612159APCc.148T>A (p.Trp50Arg)
c.-19+216T>A (n.-19+216T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
5g.112707865T>CCA360612160APCc.148T>C (p.Trp50Arg)
c.-19+216T>C (n.-19+216T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707865T>GCA360612162APCc.148T>G (p.Trp50Gly)
c.-19+216T>G (n.-19+216T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707865T=CA1573442795APCc.148T= (p.Trp50=)
c.-19+216T= (n.-19+216T=)
c.-36T= (n.-36T=)
5g.112707866G>ACA360612165APCc.149G>A (p.Trp50Ter)
c.-19+217G>A (n.-19+217G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
5g.112707866G>CCA360612166APCc.149G>C (p.Trp50Ser)
c.-19+217G>C (n.-19+217G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707866G=CA1573442796APCc.149G= (p.Trp50=)
c.-19+217G= (n.-19+217G=)
c.-35G= (n.-35G=)
5g.112707866G>TCA360612164APCc.149G>T (p.Trp50Leu)
c.-19+217G>T (n.-19+217G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 gnomAD v4
5g.112707867G>ACA360612168APCc.150G>A (p.Trp50Ter)
c.-19+218G>A (n.-19+218G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707867G>CCA360612167APCc.150G>C (p.Trp50Cys)
c.-19+218G>C (n.-19+218G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707867G=CA1573442797APCc.150G= (p.Trp50=)
c.-19+218G= (n.-19+218G=)
c.-34G= (n.-34G=)
5g.112707867G>TCA360612169APCc.150G>T (p.Trp50Cys)
c.-19+218G>T (n.-19+218G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
5g.112707868G>ACA360612171APCc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-19+219G>A (n.-19+219G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707868G>CCA360612174APCc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-19+219G>C (n.-19+219G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707868G=CA1573442798APCc.151G= (p.Ala51=)
c.-19+219G= (n.-19+219G=)
c.-33G= (n.-33G=)
5g.112707868G>TCA360612173APCc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-19+219G>T (n.-19+219G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
5g.112707869C>ACA360612175APCc.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-19+220C>A (n.-19+220C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707869C=CA1573442799APCc.152C= (p.Ala51=)
c.-19+220C= (n.-19+220C=)
c.-32C= (n.-32C=)
5g.112707869C>GCA360612177APCc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-19+220C>G (n.-19+220C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 dbSNP
5g.112707869C>TCA360612179APCc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-19+220C>T (n.-19+220C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707870G>ACA2573138805APCc.153G>A (p.Ala51=)
c.-19+221G>A (n.-19+221G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707870G>CCA2709778409APCc.153G>C (p.Ala51=)
c.-19+221G>C (n.-19+221G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP
5g.112707870G=CA1573442801APCc.153G= (p.Ala51=)
c.-19+221G= (n.-19+221G=)
c.-31G= (n.-31G=)
5g.112707870G>TCA1573442800APCc.153G>T (p.Ala51=)
c.-19+221G>T (n.-19+221G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707871A=CA1573442802APCc.154A= (p.Ser52=)
c.-19+222A= (n.-19+222A=)
c.-30A= (n.-30A=)
5g.112707871A>CCA360612181APCc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-19+222A>C (n.-19+222A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
 dbSNP
5g.112707871A>GCA360612183APCc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-19+222A>G (n.-19+222A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707871A>TCA360612185APCc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-19+222A>T (n.-19+222A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
 dbSNP
5g.112707872G>ACA360612188APCc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-19+223G>A (n.-19+223G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707872G>CCA360612189APCc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-19+223G>C (n.-19+223G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707872G=CA1573442803APCc.155G= (p.Ser52=)
c.-19+223G= (n.-19+223G=)
c.-29G= (n.-29G=)
5g.112707872G>TCA360612192APCc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-19+223G>T (n.-19+223G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
5g.112707873C>ACA360612194APCc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-19+224C>A (n.-19+224C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707873C=CA1573442804APCc.156C= (p.Ser52=)
c.-19+224C= (n.-19+224C=)
c.-28C= (n.-28C=)
5g.112707873C>GCA360612197APCc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-19+224C>G (n.-19+224C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 dbSNP
5g.112707873C>TCA124925245APCc.156C>T (p.Ser52=)
c.-19+224C>T (n.-19+224C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707874G>ACA360612201APCc.157G>A (p.Val53Ile)
c.-19+225G>A (n.-19+225G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707874G>CCA124925269APCc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-19+225G>C (n.-19+225G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707874G=CA1573442805APCc.157G= (p.Val53=)
c.-19+225G= (n.-19+225G=)
c.-27G= (n.-27G=)
5g.112707874G>TCA360612199APCc.157G>T (p.Val53Phe)
c.-19+225G>T (n.-19+225G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 gnomAD v4
5g.112707875T>ACA360612203APCc.158T>A (p.Val53Asp)
c.-19+226T>A (n.-19+226T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
 dbSNP
5g.112707875T>CCA360612204APCc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-19+226T>C (n.-19+226T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
 dbSNP
5g.112707875T>GCA360612205APCc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-19+226T>G (n.-19+226T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
 dbSNP
5g.112707876C=CA1573442806APCc.159C= (p.Val53=)
c.-19+227C= (n.-19+227C=)
c.-25C= (n.-25C=)
5g.112707876C>GCA2573138806APCc.159C>G (p.Val53=)
c.-19+227C>G (n.-19+227C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707876C>TCA802057596APCc.159C>T (p.Val53=)
c.-19+227C>T (n.-19+227C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707877T>ACA360612206APCc.160T>A (p.Trp54Arg)
c.-19+228T>A (n.-19+228T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
5g.112707877T>CCA360612207APCc.160T>C (p.Trp54Arg)
c.-19+228T>C (n.-19+228T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707877T>GCA360612208APCc.160T>G (p.Trp54Gly)
c.-19+228T>G (n.-19+228T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
5g.112707878G>ACA360612210APCc.161G>A (p.Trp54Ter)
c.-19+229G>A (n.-19+229G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707878G>CCA360612212APCc.161G>C (p.Trp54Ser)
c.-19+229G>C (n.-19+229G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707878G=CA1573442807APCc.161G= (p.Trp54=)
c.-19+229G= (n.-19+229G=)
c.-23G= (n.-23G=)
5g.112707878G>TCA360612214APCc.161G>T (p.Trp54Leu)
c.-19+229G>T (n.-19+229G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
 dbSNP
5g.112707879G>ACA360612215APCc.162G>A (p.Trp54Ter)
c.-19+230G>A (n.-19+230G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707879G>CCA360612216APCc.162G>C (p.Trp54Cys)
c.-19+230G>C (n.-19+230G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707879G>TCA360612217APCc.162G>T (p.Trp54Cys)
c.-19+230G>T (n.-19+230G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
 dbSNP
5g.112707880C>ACA360612224APCc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-19+231C>A (n.-19+231C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707880C=CA1573442808APCc.163C= (p.Gln55=)
c.-19+231C= (n.-19+231C=)
c.-21C= (n.-21C=)
5g.112707880C>GCA360612222APCc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-19+231C>G (n.-19+231C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
 dbSNP
5g.112707880C>TCA360612220APCc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-19+231C>T (n.-19+231C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707881A=CA1573442809APCc.164A= (p.Gln55=)
c.-19+232A= (n.-19+232A=)
c.-20A= (n.-20A=)
5g.112707881A>CCA360612227APCc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-19+232A>C (n.-19+232A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
5g.112707881A>GCA054951APCc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-19+232A>G (n.-19+232A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707881A>TCA360612230APCc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-19+232A>T (n.-19+232A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
 dbSNP
5g.112707882G>ACA2709757366APCc.165G>A (p.Gln55=)
c.-19+233G>A (n.-19+233G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 dbSNP
5g.112707882G>CCA360612233APCc.165G>C (p.Gln55His)
c.-19+233G>C (n.-19+233G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707882G=CA1573442810APCc.165G= (p.Gln55=)
c.-19+233G= (n.-19+233G=)
c.-19G= (n.-19G=)
5g.112707882G>TCA360612234APCc.165G>T (p.Gln55His)
c.-19+233G>T (n.-19+233G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
 dbSNP
5g.112707883G>ACA360612237APCc.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.-19+234G>A (n.-19+234G>A)
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707883G>CCA360612239APCc.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.-19+234G>C (n.-19+234G>C)
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
5g.112707883G=CA1573442811APCc.165+1G= (n.165+1G=)
c.-19+234G= (n.-19+234G=)
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
5g.112707883G>TCA360612241APCc.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.-19+234G>T (n.-19+234G>T)
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707888_112707891delCA2580613619APCc.165+6_165+9del (n.165+6_165+9del)
c.-19+239_-19+242del (n.-19+239_-19+242del)
c.-19+6_-19+9del (n.-19+6_-19+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707884T>ACA360612243APCc.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.-19+235T>A (n.-19+235T>A)
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
5g.112707884T>CCA360612245APCc.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.-19+235T>C (n.-19+235T>C)
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
5g.112707884T>GCA360612247APCc.165+2T>G (n.165+2T>G)
c.-19+235T>G (n.-19+235T>G)
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
 dbSNP
5g.112707884T=CA1573442812APCc.165+2T= (n.165+2T=)
c.-19+235T= (n.-19+235T=)
c.-19+2T= (n.-19+2T=)
5g.112707885G>ACA2580072344APCc.165+3G>A (n.165+3G>A)
c.-19+236G>A (n.-19+236G>A)
c.-19+3G>A (n.-19+3G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707885G>CCA2709727757APCc.165+3G>C (n.165+3G>C)
c.-19+236G>C (n.-19+236G>C)
c.-19+3G>C (n.-19+3G>C)
 dbSNP
5g.112707885G=CA1573442813APCc.165+3G= (n.165+3G=)
c.-19+236G= (n.-19+236G=)
c.-19+3G= (n.-19+3G=)
5g.112707885G>TCA124925282APCc.165+3G>T (n.165+3G>T)
c.-19+236G>T (n.-19+236G>T)
c.-19+3G>T (n.-19+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707886A=CA1573442814APCc.165+4A= (n.165+4A=)
c.-19+237A= (n.-19+237A=)
c.-19+4A= (n.-19+4A=)
5g.112707886A>GCA1573442815APCc.165+4A>G (n.165+4A>G)
c.-19+237A>G (n.-19+237A>G)
c.-19+4A>G (n.-19+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707887G>ACA2709973200APCc.165+5G>A (n.165+5G>A)
c.-19+238G>A (n.-19+238G>A)
c.-19+5G>A (n.-19+5G>A)
 dbSNP
5g.112707888T>ACA2709728740APCc.165+6T>A (n.165+6T>A)
c.-19+239T>A (n.-19+239T>A)
c.-19+6T>A (n.-19+6T>A)
 dbSNP
5g.112707888T>CCA054965APCc.165+6T>C (n.165+6T>C)
c.-19+239T>C (n.-19+239T>C)
c.-19+6T>C (n.-19+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.112707888T>GCA2709728739APCc.165+6T>G (n.165+6T>G)
c.-19+239T>G (n.-19+239T>G)
c.-19+6T>G (n.-19+6T>G)
 dbSNP
5g.112707888T=CA1573442816APCc.165+6T= (n.165+6T=)
c.-19+239T= (n.-19+239T=)
c.-19+6T= (n.-19+6T=)
5g.112707889G>ACA561890340APCc.165+7G>A (n.165+7G>A)
c.-19+240G>A (n.-19+240G>A)
c.-19+7G>A (n.-19+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707889G=CA1573442817APCc.165+7G= (n.165+7G=)
c.-19+240G= (n.-19+240G=)
c.-19+7G= (n.-19+7G=)
5g.112707889G>TCA2674864281APCc.165+7G>T (n.165+7G>T)
c.-19+240G>T (n.-19+240G>T)
c.-19+7G>T (n.-19+7G>T)
 gnomAD v4
5g.112707890A>GCA2709973202APCc.165+8A>G (n.165+8A>G)
c.-19+241A>G (n.-19+241A>G)
c.-19+8A>G (n.-19+8A>G)
 dbSNP
5g.112707890A>TCA2709973216APCc.165+8A>T (n.165+8A>T)
c.-19+241A>T (n.-19+241A>T)
c.-19+8A>T (n.-19+8A>T)
 dbSNP
5g.112707891G>ACA2573138807APCc.165+9G>A (n.165+9G>A)
c.-19+242G>A (n.-19+242G>A)
c.-19+9G>A (n.-19+9G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707891G>TCA2709973217APCc.165+9G>T (n.165+9G>T)
c.-19+242G>T (n.-19+242G>T)
c.-19+9G>T (n.-19+9G>T)
 dbSNP
5g.112707891_112707900delinsGGCTGCAGGCCA1573442818APCc.165+9_165+18delinsGGCTGCAGGC (n.165+9_165+18delinsGGCTGCAGGC)
c.-19+242_-19+251delinsGGCTGCAGGC (n.-19+242_-19+251delinsGGCTGCAGGC)
c.-19+9_-19+18delinsGGCTGCAGGC (n.-19+9_-19+18delinsGGCTGCAGGC)
5g.112707892G>CCA2580072345APCc.165+10G>C (n.165+10G>C)
c.-19+243G>C (n.-19+243G>C)
c.-19+10G>C (n.-19+10G>C)
 ClinVar
5g.112707892G=CA1573442820APCc.165+10G= (n.165+10G=)
c.-19+243G= (n.-19+243G=)
c.-19+10G= (n.-19+10G=)
5g.112707892G>TCA561890341APCc.165+10G>T (n.165+10G>T)
c.-19+243G>T (n.-19+243G>T)
c.-19+10G>T (n.-19+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707892_112707900delCA1573442819APCc.165+10_165+18del (n.165+10_165+18del)
c.-19+243_-19+251del (n.-19+243_-19+251del)
c.-19+10_-19+18del (n.-19+10_-19+18del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707893C>ACA2674864282APCc.165+11C>A (n.165+11C>A)
c.-19+244C>A (n.-19+244C>A)
c.-19+11C>A (n.-19+11C>A)
 gnomAD v4
5g.112707893C>TCA2739274987APCc.165+11C>T (n.165+11C>T)
c.-19+244C>T (n.-19+244C>T)
c.-19+11C>T (n.-19+11C>T)
 ClinVar
5g.112707894T>ACA2709973236APCc.165+12T>A (n.165+12T>A)
c.-19+245T>A (n.-19+245T>A)
c.-19+12T>A (n.-19+12T>A)
 dbSNP
5g.112707894T>CCA2709973234APCc.165+12T>C (n.165+12T>C)
c.-19+245T>C (n.-19+245T>C)
c.-19+12T>C (n.-19+12T>C)
 dbSNP
5g.112707895G>ACA124925295APCc.165+13G>A (n.165+13G>A)
c.-19+246G>A (n.-19+246G>A)
c.-19+13G>A (n.-19+13G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707895G>CCA2709739367APCc.165+13G>C (n.165+13G>C)
c.-19+246G>C (n.-19+246G>C)
c.-19+13G>C (n.-19+13G>C)
 dbSNP
5g.112707895G=CA1573442821APCc.165+13G= (n.165+13G=)
c.-19+246G= (n.-19+246G=)
c.-19+13G= (n.-19+13G=)
5g.112707895G>TCA2709739366APCc.165+13G>T (n.165+13G>T)
c.-19+246G>T (n.-19+246G>T)
c.-19+13G>T (n.-19+13G>T)
 dbSNP
5g.112707896C>ACA2674864283APCc.165+14C>A (n.165+14C>A)
c.-19+247C>A (n.-19+247C>A)
c.-19+14C>A (n.-19+14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707896C>GCA2709973240APCc.165+14C>G (n.165+14C>G)
c.-19+247C>G (n.-19+247C>G)
c.-19+14C>G (n.-19+14C>G)
 dbSNP
5g.112707896C>TCA2674864284APCc.165+14C>T (n.165+14C>T)
c.-19+247C>T (n.-19+247C>T)
c.-19+14C>T (n.-19+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707897A=CA1573442822APCc.165+15A= (n.165+15A=)
c.-19+248A= (n.-19+248A=)
c.-19+15A= (n.-19+15A=)
5g.112707897A>CCA2674864285APCc.165+15A>C (n.165+15A>C)
c.-19+248A>C (n.-19+248A>C)
c.-19+15A>C (n.-19+15A>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707897A>GCA1573442823APCc.165+15A>G (n.165+15A>G)
c.-19+248A>G (n.-19+248A>G)
c.-19+15A>G (n.-19+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707897A>TCA2709778410APCc.165+15A>T (n.165+15A>T)
c.-19+248A>T (n.-19+248A>T)
c.-19+15A>T (n.-19+15A>T)
 dbSNP
5g.112707898G>ACA561890343APCc.165+16G>A (n.165+16G>A)
c.-19+249G>A (n.-19+249G>A)
c.-19+16G>A (n.-19+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707898G>CCA658796620APCc.165+16G>C (n.165+16G>C)
c.-19+249G>C (n.-19+249G>C)
c.-19+16G>C (n.-19+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707898G=CA1573442824APCc.165+16G= (n.165+16G=)
c.-19+249G= (n.-19+249G=)
c.-19+16G= (n.-19+16G=)
5g.112707898G>TCA2709747861APCc.165+16G>T (n.165+16G>T)
c.-19+249G>T (n.-19+249G>T)
c.-19+16G>T (n.-19+16G>T)
 dbSNP
5g.112707899G>ACA658655905APCc.165+17G>A (n.165+17G>A)
c.-19+250G>A (n.-19+250G>A)
c.-19+17G>A (n.-19+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707899G>CCA2709743351APCc.165+17G>C (n.165+17G>C)
c.-19+250G>C (n.-19+250G>C)
c.-19+17G>C (n.-19+17G>C)
 dbSNP
5g.112707899G=CA1573442825APCc.165+17G= (n.165+17G=)
c.-19+250G= (n.-19+250G=)
c.-19+17G= (n.-19+17G=)
5g.112707899G>TCA16042082APCc.165+17G>T (n.165+17G>T)
c.-19+250G>T (n.-19+250G>T)
c.-19+17G>T (n.-19+17G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707900C>ACA2674864286APCc.165+18C>A (n.165+18C>A)
c.-19+251C>A (n.-19+251C>A)
c.-19+18C>A (n.-19+18C>A)
 gnomAD v4
5g.112707900C=CA1573442826APCc.165+18C= (n.165+18C=)
c.-19+251C= (n.-19+251C=)
c.-19+18C= (n.-19+18C=)
5g.112707900C>TCA802057635APCc.165+18C>T (n.165+18C>T)
c.-19+251C>T (n.-19+251C>T)
c.-19+18C>T (n.-19+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707901A=CA1573442827APCc.165+19A= (n.165+19A=)
c.-19+252A= (n.-19+252A=)
c.-19+19A= (n.-19+19A=)
5g.112707901A>CCA2709765532APCc.165+19A>C (n.165+19A>C)
c.-19+252A>C (n.-19+252A>C)
c.-19+19A>C (n.-19+19A>C)
 dbSNP
5g.112707901A>GCA561890344APCc.165+19A>G (n.165+19A>G)
c.-19+252A>G (n.-19+252A>G)
c.-19+19A>G (n.-19+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707901A>TCA2709765531APCc.165+19A>T (n.165+19A>T)
c.-19+252A>T (n.-19+252A>T)
c.-19+19A>T (n.-19+19A>T)
 dbSNP
5g.112707901_112707910delCA2709973425APCc.165+19_165+28del (n.165+19_165+28del)
c.-19+252_-19+261del (n.-19+252_-19+261del)
c.-19+19_-19+28del (n.-19+19_-19+28del)
 dbSNP
5g.112707902T>ACA561890346APCc.165+20T>A (n.165+20T>A)
c.-19+253T>A (n.-19+253T>A)
c.-19+20T>A (n.-19+20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707902T>CCA658655906APCc.165+20T>C (n.165+20T>C)
c.-19+253T>C (n.-19+253T>C)
c.-19+20T>C (n.-19+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707902T>GCA2674864287APCc.165+20T>G (n.165+20T>G)
c.-19+253T>G (n.-19+253T>G)
c.-19+20T>G (n.-19+20T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707902T=CA1573442828APCc.165+20T= (n.165+20T=)
c.-19+253T= (n.-19+253T=)
c.-19+20T= (n.-19+20T=)
5g.112707903dupCA2580072347APCc.165+21dup (n.165+21dup)
c.-19+254dup (n.-19+254dup)
c.-19+21dup (n.-19+21dup)
 ClinVar
5g.112707903T>ACA2709973426APCc.165+21T>A (n.165+21T>A)
c.-19+254T>A (n.-19+254T>A)
c.-19+21T>A (n.-19+21T>A)
 dbSNP
5g.112707903T>CCA2674864288APCc.165+21T>C (n.165+21T>C)
c.-19+254T>C (n.-19+254T>C)
c.-19+21T>C (n.-19+21T>C)
 gnomAD v4
5g.112707904G>ACA2709973456APCc.165+22G>A (n.165+22G>A)
c.-19+255G>A (n.-19+255G>A)
c.-19+22G>A (n.-19+22G>A)
 dbSNP
5g.112707904G>CCA2709973507APCc.165+22G>C (n.165+22G>C)
c.-19+255G>C (n.-19+255G>C)
c.-19+22G>C (n.-19+22G>C)
 dbSNP
5g.112707904G>TCA2674864289APCc.165+22G>T (n.165+22G>T)
c.-19+255G>T (n.-19+255G>T)
c.-19+22G>T (n.-19+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707905A>CCA2567320243APCc.165+23A>C (n.165+23A>C)
c.-19+256A>C (n.-19+256A>C)
c.-19+23A>C (n.-19+23A>C)
 dbSNP
5g.112707905A>GCA2674864290APCc.165+23A>G (n.165+23A>G)
c.-19+256A>G (n.-19+256A>G)
c.-19+23A>G (n.-19+23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707905A>TCA2709973604APCc.165+23A>T (n.165+23A>T)
c.-19+256A>T (n.-19+256A>T)
c.-19+23A>T (n.-19+23A>T)
 dbSNP
5g.112707906C>ACA2674864291APCc.165+24C>A (n.165+24C>A)
c.-19+257C>A (n.-19+257C>A)
c.-19+24C>A (n.-19+24C>A)
 gnomAD v4
5g.112707906C>GCA2709973724APCc.165+24C>G (n.165+24C>G)
c.-19+257C>G (n.-19+257C>G)
c.-19+24C>G (n.-19+24C>G)
 dbSNP
5g.112707906C>TCA2674864292APCc.165+24C>T (n.165+24C>T)
c.-19+257C>T (n.-19+257C>T)
c.-19+24C>T (n.-19+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707907G>ACA353364APCc.165+25G>A (n.165+25G>A)
c.-19+258G>A (n.-19+258G>A)
c.-19+25G>A (n.-19+25G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707907G>CCA2709729217APCc.165+25G>C (n.165+25G>C)
c.-19+258G>C (n.-19+258G>C)
c.-19+25G>C (n.-19+25G>C)
 dbSNP
5g.112707907G=CA1573442829APCc.165+25G= (n.165+25G=)
c.-19+258G= (n.-19+258G=)
c.-19+25G= (n.-19+25G=)
5g.112707908T>ACA2709973858APCc.165+26T>A (n.165+26T>A)
c.-19+259T>A (n.-19+259T>A)
c.-19+26T>A (n.-19+26T>A)
 dbSNP
5g.112707908T>CCA2709973859APCc.165+26T>C (n.165+26T>C)
c.-19+259T>C (n.-19+259T>C)
c.-19+26T>C (n.-19+26T>C)
 dbSNP
5g.112707908T>GCA2709973806APCc.165+26T>G (n.165+26T>G)
c.-19+259T>G (n.-19+259T>G)
c.-19+26T>G (n.-19+26T>G)
 dbSNP
5g.112707908_112707911delinsTCTCCA1573442830APCc.165+26_165+29delinsTCTC (n.165+26_165+29delinsTCTC)
c.-19+259_-19+262delinsTCTC (n.-19+259_-19+262delinsTCTC)
c.-19+26_-19+29delinsTCTC (n.-19+26_-19+29delinsTCTC)
5g.112707909C>ACA2709736851APCc.165+27C>A (n.165+27C>A)
c.-19+260C>A (n.-19+260C>A)
c.-19+27C>A (n.-19+27C>A)
 dbSNP
5g.112707909C=CA1573442832APCc.165+27C= (n.165+27C=)
c.-19+260C= (n.-19+260C=)
c.-19+27C= (n.-19+27C=)
5g.112707909C>GCA1573442831APCc.165+27C>G (n.165+27C>G)
c.-19+260C>G (n.-19+260C>G)
c.-19+27C>G (n.-19+27C>G)
 dbSNP
5g.112707909C>TCA124925320APCc.165+27C>T (n.165+27C>T)
c.-19+260C>T (n.-19+260C>T)
c.-19+27C>T (n.-19+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707913_112707915delCA561890351APCc.165+31_165+33del (n.165+31_165+33del)
c.-19+264_-19+266del (n.-19+264_-19+266del)
c.-19+31_-19+33del (n.-19+31_-19+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707910T>ACA2709973913APCc.165+28T>A (n.165+28T>A)
c.-19+261T>A (n.-19+261T>A)
c.-19+28T>A (n.-19+28T>A)
 dbSNP
5g.112707910T>CCA2674864293APCc.165+28T>C (n.165+28T>C)
c.-19+261T>C (n.-19+261T>C)
c.-19+28T>C (n.-19+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707911C>ACA2709744816APCc.165+29C>A (n.165+29C>A)
c.-19+262C>A (n.-19+262C>A)
c.-19+29C>A (n.-19+29C>A)
 dbSNP
5g.112707911C=CA1573442833APCc.165+29C= (n.165+29C=)
c.-19+262C= (n.-19+262C=)
c.-19+29C= (n.-19+29C=)
5g.112707911C>GCA2674864294APCc.165+29C>G (n.165+29C>G)
c.-19+262C>G (n.-19+262C>G)
c.-19+29C>G (n.-19+29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707911C>TCA561890352APCc.165+29C>T (n.165+29C>T)
c.-19+262C>T (n.-19+262C>T)
c.-19+29C>T (n.-19+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707912C>TCA2674864295APCc.165+30C>T (n.165+30C>T)
c.-19+263C>T (n.-19+263C>T)
c.-19+30C>T (n.-19+30C>T)
 gnomAD v4
5g.112707914C>ACA2674864296APCc.165+32C>A (n.165+32C>A)
c.-19+265C>A (n.-19+265C>A)
c.-19+32C>A (n.-19+32C>A)
 gnomAD v4
5g.112707914C=CA1573442834APCc.165+32C= (n.165+32C=)
c.-19+265C= (n.-19+265C=)
c.-19+32C= (n.-19+32C=)
5g.112707914C>GCA802057644APCc.165+32C>G (n.165+32C>G)
c.-19+265C>G (n.-19+265C>G)
c.-19+32C>G (n.-19+32C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707914C>TCA1080215244APCc.165+32C>T (n.165+32C>T)
c.-19+265C>T (n.-19+265C>T)
c.-19+32C>T (n.-19+32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707915C>ACA2578379451APCc.165+33C>A (n.165+33C>A)
c.-19+266C>A (n.-19+266C>A)
c.-19+33C>A (n.-19+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707915C>GCA2709973947APCc.165+33C>G (n.165+33C>G)
c.-19+266C>G (n.-19+266C>G)
c.-19+33C>G (n.-19+33C>G)
 dbSNP
5g.112707915C>TCA2709973979APCc.165+33C>T (n.165+33C>T)
c.-19+266C>T (n.-19+266C>T)
c.-19+33C>T (n.-19+33C>T)
 dbSNP
5g.112707916_112707984delCA2674864297APCc.165+34_165+102del (n.165+34_165+102del)
c.-19+267_-19+335del (n.-19+267_-19+335del)
c.-19+34_-19+102del (n.-19+34_-19+102del)
 gnomAD v4
5g.112707916C>ACA2578379453APCc.165+34C>A (n.165+34C>A)
c.-19+267C>A (n.-19+267C>A)
c.-19+34C>A (n.-19+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707916C=CA1573442835APCc.165+34C= (n.165+34C=)
c.-19+267C= (n.-19+267C=)
c.-19+34C= (n.-19+34C=)
5g.112707916C>GCA2709726855APCc.165+34C>G (n.165+34C>G)
c.-19+267C>G (n.-19+267C>G)
c.-19+34C>G (n.-19+34C>G)
 dbSNP
5g.112707916C>TCA054959APCc.165+34C>T (n.165+34C>T)
c.-19+267C>T (n.-19+267C>T)
c.-19+34C>T (n.-19+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707916_112707917insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATTCA2545037691APCc.165+34_165+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT (n.165+34_165+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT)
c.-19+267_-19+268insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT (n.-19+267_-19+268insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT)
c.-19+34_-19+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT (n.-19+34_-19+35insACCAGGAGGGAATCGACATCGCGGACCTGTGGGCGGACTTCGTCATCGTGAAGTGCACCGAGGGCGATGGGTACACCAACCCGTGCATGGGCGCACAGACCCAGGCGACCTTGAGCAGCGACAAGAGATT)
5g.112707917G>ACA650199602APCc.165+35G>A (n.165+35G>A)
c.-19+268G>A (n.-19+268G>A)
c.-19+35G>A (n.-19+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707917G>CCA1573442837APCc.165+35G>C (n.165+35G>C)
c.-19+268G>C (n.-19+268G>C)
c.-19+35G>C (n.-19+35G>C)
 dbSNP
5g.112707917G=CA1573442836APCc.165+35G= (n.165+35G=)
c.-19+268G= (n.-19+268G=)
c.-19+35G= (n.-19+35G=)
5g.112707918G>ACA2674864298APCc.165+36G>A (n.165+36G>A)
c.-19+269G>A (n.-19+269G>A)
c.-19+36G>A (n.-19+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707918G>CCA2709974029APCc.165+36G>C (n.165+36G>C)
c.-19+269G>C (n.-19+269G>C)
c.-19+36G>C (n.-19+36G>C)
 dbSNP
5g.112707919C>ACA2674864299APCc.165+37C>A (n.165+37C>A)
c.-19+270C>A (n.-19+270C>A)
c.-19+37C>A (n.-19+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707919C=CA1573442838APCc.165+37C= (n.165+37C=)
c.-19+270C= (n.-19+270C=)
c.-19+37C= (n.-19+37C=)
5g.112707919C>GCA561890357APCc.165+37C>G (n.165+37C>G)
c.-19+270C>G (n.-19+270C>G)
c.-19+37C>G (n.-19+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707919C>TCA561890358APCc.165+37C>T (n.165+37C>T)
c.-19+270C>T (n.-19+270C>T)
c.-19+37C>T (n.-19+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707920A>CCA2709974087APCc.165+38A>C (n.165+38A>C)
c.-19+271A>C (n.-19+271A>C)
c.-19+38A>C (n.-19+38A>C)
 dbSNP
5g.112707921A=CA1573442839APCc.165+39A= (n.165+39A=)
c.-19+272A= (n.-19+272A=)
c.-19+39A= (n.-19+39A=)
5g.112707921A>CCA561890359APCc.165+39A>C (n.165+39A>C)
c.-19+272A>C (n.-19+272A>C)
c.-19+39A>C (n.-19+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.112707922A>GCA650199605APCc.165+40A>G (n.165+40A>G)
c.-19+273A>G (n.-19+273A>G)
c.-19+40A>G (n.-19+40A>G)
 COSMIC
5g.112707922A>TCA2709974139APCc.165+40A>T (n.165+40A>T)
c.-19+273A>T (n.-19+273A>T)
c.-19+40A>T (n.-19+40A>T)
 dbSNP
5g.112707922_112707941delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCCCA1573442840APCc.165+40_165+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC (n.165+40_165+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC)
c.-19+273_-19+292delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC (n.-19+273_-19+292delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC)
c.-19+40_-19+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC (n.-19+40_-19+59delinsAGCTTCCTCGGCTTTGCCCC)
5g.112707923G>ACA1573442842APCc.165+41G>A (n.165+41G>A)
c.-19+274G>A (n.-19+274G>A)
c.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
 dbSNP
5g.112707923G>CCA2674864300APCc.165+41G>C (n.165+41G>C)
c.-19+274G>C (n.-19+274G>C)
c.-19+41G>C (n.-19+41G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707923G=CA1573442841APCc.165+41G= (n.165+41G=)
c.-19+274G= (n.-19+274G=)
c.-19+41G= (n.-19+41G=)
5g.112707923G>TCA1080215249APCc.165+41G>T (n.165+41G>T)
c.-19+274G>T (n.-19+274G>T)
c.-19+41G>T (n.-19+41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707923_112707924delCA2578379454APCc.165+41_165+42del (n.165+41_165+42del)
c.-19+274_-19+275del (n.-19+274_-19+275del)
c.-19+41_-19+42del (n.-19+41_-19+42del)
 gnomAD v4
5g.112707925_112707943delCA1080215248APCc.165+43_165+61del (n.165+43_165+61del)
c.-19+276_-19+294del (n.-19+276_-19+294del)
c.-19+43_-19+61del (n.-19+43_-19+61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched