Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112707505_112707882delCA1139532678APCc.-163_-19+233del
c.-213_165del
c.-396_-19del (n.-396_-19del)
5g.112707770C>ACA360611786APCc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-19+121C>A (n.-19+121C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
5g.112707770C=CA1573442711APCc.53C= (p.Pro18=)
c.-19+121C= (n.-19+121C=)
c.-131C= (n.-131C=)
5g.112707770C>GCA360611788APCc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-19+121C>G (n.-19+121C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707770C>TCA360611784APCc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-19+121C>T (n.-19+121C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.112707771A>CCA2674863711APCc.54A>C (p.Pro18=)
c.-19+122A>C (n.-19+122A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707771A>GCA2709972111APCc.54A>G (p.Pro18=)
c.-19+122A>G (n.-19+122A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 dbSNP
5g.112707771A>TCA2709972098APCc.54A>T (p.Pro18=)
c.-19+122A>T (n.-19+122A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP
5g.112707772C>ACA360611790APCc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-19+123C>A (n.-19+123C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707772C>GCA360611791APCc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-19+123C>G (n.-19+123C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP
5g.112707772C>TCA360611794APCc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-19+123C>T (n.-19+123C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707774dupCA2499217404APCc.57dup (p.Ser20LeufsTer?)
c.-19+125dup (n.-19+125dup)
c.-127dup (n.-127dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112707773C>ACA360611796APCc.56C>A (p.Pro19His)
c.-19+124C>A (n.-19+124C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
 dbSNP
5g.112707773C=CA1573442712APCc.56C= (p.Pro19=)
c.-19+124C= (n.-19+124C=)
c.-128C= (n.-128C=)
5g.112707773C>GCA360611798APCc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-19+124C>G (n.-19+124C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
5g.112707773C>TCA360611800APCc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-19+124C>T (n.-19+124C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707773_112707780delinsCCTCAGTTCA1573442713APCc.56_63delinsCCTCAGTT (p.Pro19=)
c.-19+124_-19+131delinsCCTCAGTT (n.-19+124_-19+131delinsCCTCAGTT)
c.-128_-121delinsCCTCAGTT (n.-128_-121delinsCCTCAGTT)
5g.112707774C>ACA650199574APCc.57C>A (p.Pro19=)
c.-19+125C>A (n.-19+125C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707774C>GCA2580072328APCc.57C>G (p.Pro19=)
c.-19+125C>G (n.-19+125C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707774C>TCA2499217405APCc.57C>T (p.Pro19=)
c.-19+125C>T (n.-19+125C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707777_112707783delCA802057396APCc.60_66del (p.Val21GlyfsTer?)
c.-19+128_-19+134del (n.-19+128_-19+134del)
c.-124_-118del (n.-124_-118del)
 dbSNP
5g.112707775T>ACA360611802APCc.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-19+126T>A (n.-19+126T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
 dbSNP
5g.112707775T>CCA360611804APCc.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-19+126T>C (n.-19+126T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
 dbSNP
5g.112707775T>GCA360611806APCc.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-19+126T>G (n.-19+126T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
5g.112707776C>ACA360611809APCc.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-19+127C>A (n.-19+127C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 dbSNP
5g.112707776C=CA1573442714APCc.59C= (p.Ser20=)
c.-19+127C= (n.-19+127C=)
c.-125C= (n.-125C=)
5g.112707776C>GCA360611810APCc.59C>G (p.Ser20Ter)
c.-19+127C>G (n.-19+127C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707776C>TCA360611811APCc.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-19+127C>T (n.-19+127C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707777A=CA1573442715APCc.60A= (p.Ser20=)
c.-19+128A= (n.-19+128A=)
c.-124A= (n.-124A=)
5g.112707777A>GCA2674863743APCc.60A>G (p.Ser20=)
c.-19+128A>G (n.-19+128A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707777A>TCA058759APCc.60A>T (p.Ser20=)
c.-19+128A>T (n.-19+128A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707778G>ACA360611813APCc.61G>A (p.Val21Ile)
c.-19+129G>A (n.-19+129G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707778G>CCA360611815APCc.61G>C (p.Val21Leu)
c.-19+129G>C (n.-19+129G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707778G=CA1573442716APCc.61G= (p.Val21=)
c.-19+129G= (n.-19+129G=)
c.-123G= (n.-123G=)
5g.112707778G>TCA360611817APCc.61G>T (p.Val21Phe)
c.-19+129G>T (n.-19+129G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707779T>ACA360611819APCc.62T>A (p.Val21Asp)
c.-19+130T>A (n.-19+130T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
 dbSNP
5g.112707779T>CCA360611822APCc.62T>C (p.Val21Ala)
c.-19+130T>C (n.-19+130T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 dbSNP
5g.112707779T>GCA360611824APCc.62T>G (p.Val21Gly)
c.-19+130T>G (n.-19+130T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
 dbSNP
5g.112707780T>ACA561890279APCc.63T>A (p.Val21=)
c.-19+131T>A (n.-19+131T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707780T>CCA2709745891APCc.63T>C (p.Val21=)
c.-19+131T>C (n.-19+131T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP
5g.112707780T>GCA2499217406APCc.63T>G (p.Val21=)
c.-19+131T>G (n.-19+131T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707780T=CA1573442717APCc.63T= (p.Val21=)
c.-19+131T= (n.-19+131T=)
c.-121T= (n.-121T=)
5g.112707781C>ACA360611826APCc.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-19+132C>A (n.-19+132C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
5g.112707781C=CA1573442718APCc.64C= (p.Leu22=)
c.-19+132C= (n.-19+132C=)
c.-120C= (n.-120C=)
5g.112707781C>GCA360611827APCc.64C>G (p.Leu22Val)
c.-19+132C>G (n.-19+132C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707781C>TCA360611829APCc.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-19+132C>T (n.-19+132C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707782T>ACA360611831APCc.65T>A (p.Leu22His)
c.-19+133T>A (n.-19+133T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
5g.112707782T>CCA360611832APCc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-19+133T>C (n.-19+133T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707782T>GCA360611833APCc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-19+133T>G (n.-19+133T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
5g.112707782T=CA1573442719APCc.65T= (p.Leu22=)
c.-19+133T= (n.-19+133T=)
c.-119T= (n.-119T=)
5g.112707783C>ACA1573442721APCc.66C>A (p.Leu22=)
c.-19+134C>A (n.-19+134C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707783C=CA1573442720APCc.66C= (p.Leu22=)
c.-19+134C= (n.-19+134C=)
c.-118C= (n.-118C=)
5g.112707783C>GCA2709760873APCc.66C>G (p.Leu22=)
c.-19+134C>G (n.-19+134C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 dbSNP
5g.112707783C>TCA561890281APCc.66C>T (p.Leu22=)
c.-19+134C>T (n.-19+134C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707784G>ACA124925142APCc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707784G>CCA360611835APCc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-19+135G>C (n.-19+135G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707784G=CA1573442722APCc.67G= (p.Gly23=)
c.-19+135G= (n.-19+135G=)
c.-117G= (n.-117G=)
5g.112707784G>TCA360611834APCc.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-19+135G>T (n.-19+135G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707785G>ACA360611836APCc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-19+136G>A (n.-19+136G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707785G>CCA360611838APCc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-19+136G>C (n.-19+136G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707785G>TCA360611840APCc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-19+136G>T (n.-19+136G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707786G>ACA2709744813APCc.69G>A (p.Gly23=)
c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP
5g.112707786G>CCA2709744815APCc.69G>C (p.Gly23=)
c.-19+137G>C (n.-19+137G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
 dbSNP
5g.112707786G=CA1573442723APCc.69G= (p.Gly23=)
c.-19+137G= (n.-19+137G=)
c.-115G= (n.-115G=)
5g.112707786G>TCA561890282APCc.69G>T (p.Gly23=)
c.-19+137G>T (n.-19+137G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707787T>ACA360611843APCc.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-19+138T>A (n.-19+138T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
 dbSNP
5g.112707787T>CCA360611845APCc.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-19+138T>C (n.-19+138T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 dbSNP
5g.112707787T>GCA360611846APCc.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-19+138T>G (n.-19+138T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
5g.112707787T=CA1573442724APCc.70T= (p.Ser24=)
c.-19+138T= (n.-19+138T=)
c.-114T= (n.-114T=)
5g.112707788C>ACA360611850APCc.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.-19+139C>A (n.-19+139C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 dbSNP
5g.112707788C=CA1573442725APCc.71C= (p.Ser24=)
c.-19+139C= (n.-19+139C=)
c.-113C= (n.-113C=)
5g.112707788C>GCA360611852APCc.71C>G (p.Ser24Cys)
c.-19+139C>G (n.-19+139C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707788C>TCA059369APCc.71C>T (p.Ser24Phe)
c.-19+139C>T (n.-19+139C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707789C>ACA2674863796APCc.72C>A (p.Ser24=)
c.-19+140C>A (n.-19+140C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707789C>TCA2674863798APCc.72C>T (p.Ser24=)
c.-19+140C>T (n.-19+140C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707790T>ACA360611855APCc.73T>A (p.Trp25Arg)
c.-19+141T>A (n.-19+141T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
 dbSNP
5g.112707790T>CCA360611856APCc.73T>C (p.Trp25Arg)
c.-19+141T>C (n.-19+141T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707790T>GCA360611858APCc.73T>G (p.Trp25Gly)
c.-19+141T>G (n.-19+141T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707790_112707791delinsTGCA1573442726APCc.73_74delinsTG (p.Trp25=)
c.-19+141_-19+142delinsTG (n.-19+141_-19+142delinsTG)
c.-111_-110delinsTG (n.-111_-110delinsTG)
5g.112707791G>ACA360611862APCc.74G>A (p.Trp25Ter)
c.-19+142G>A (n.-19+142G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707791G>CCA360611861APCc.74G>C (p.Trp25Ser)
c.-19+142G>C (n.-19+142G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707791G=CA1573442727APCc.74G= (p.Trp25=)
c.-19+142G= (n.-19+142G=)
c.-110G= (n.-110G=)
5g.112707791G>TCA360611860APCc.74G>T (p.Trp25Leu)
c.-19+142G>T (n.-19+142G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707792delCA561890284APCc.75del (p.Trp25Ter)
c.-19+143del (n.-19+143del)
c.-109del (n.-109del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707792G>ACA360611863APCc.75G>A (p.Trp25Ter)
c.-19+143G>A (n.-19+143G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
5g.112707792G>CCA360611864APCc.75G>C (p.Trp25Cys)
c.-19+143G>C (n.-19+143G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP
5g.112707792G>TCA360611865APCc.75G>T (p.Trp25Cys)
c.-19+143G>T (n.-19+143G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
 COSMIC
5g.112707793A=CA1573442728APCc.76A= (p.Ser26=)
c.-19+144A= (n.-19+144A=)
c.-108A= (n.-108A=)
5g.112707793A>CCA360611868APCc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.-19+144A>C (n.-19+144A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 dbSNP
5g.112707793A>GCA360611870APCc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.-19+144A>G (n.-19+144A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707793A>TCA360611872APCc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.-19+144A>T (n.-19+144A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
 dbSNP
5g.112707794G>ACA360611874APCc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.-19+145G>A (n.-19+145G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707794G>CCA059511APCc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.-19+145G>C (n.-19+145G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707794G=CA1573442729APCc.77G= (p.Ser26=)
c.-19+145G= (n.-19+145G=)
c.-107G= (n.-107G=)
5g.112707794G>TCA360611880APCc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.-19+145G>T (n.-19+145G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707795C>ACA025425APCc.78C>A (p.Ser26Arg)
c.-19+146C>A (n.-19+146C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707795C=CA1573442731APCc.78C= (p.Ser26=)
c.-19+146C= (n.-19+146C=)
c.-106C= (n.-106C=)
5g.112707795C>GCA360611883APCc.78C>G (p.Ser26Arg)
c.-19+146C>G (n.-19+146C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707795C>TCA1573442730APCc.78C>T (p.Ser26=)
c.-19+146C>T (n.-19+146C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707796A>CCA360611885APCc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-19+147A>C (n.-19+147A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
5g.112707796A>GCA360611891APCc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-19+147A>G (n.-19+147A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
5g.112707796A>TCA360611894APCc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-19+147A>T (n.-19+147A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707796dupCA650199575APCc.79dup (p.Thr27AsnfsTer?)
c.-19+147dup (n.-19+147dup)
c.-105dup (n.-105dup)
5g.112707797C>ACA360611898APCc.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-19+148C>A (n.-19+148C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
5g.112707797C=CA1573442732APCc.80C= (p.Thr27=)
c.-19+148C= (n.-19+148C=)
c.-104C= (n.-104C=)
5g.112707797C>GCA360611900APCc.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-19+148C>G (n.-19+148C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707797C>TCA360611897APCc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-19+148C>T (n.-19+148C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707798delCA2580072330APCc.81del (p.Gly28AlafsTer?)
c.-19+149del (n.-19+149del)
c.-103del (n.-103del)
 ClinVar
5g.112707798C>GCA2739274985APCc.81C>G (p.Thr27=)
c.-19+149C>G (n.-19+149C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
 ClinVar
5g.112707798C>TCA2580072331APCc.81C>T (p.Thr27=)
c.-19+149C>T (n.-19+149C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707799G>ACA360611902APCc.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-19+150G>A (n.-19+150G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707799G>CCA360611903APCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-19+150G>C (n.-19+150G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707799G=CA1573442733APCc.82G= (p.Gly28=)
c.-19+150G= (n.-19+150G=)
c.-102G= (n.-102G=)
5g.112707799G>TCA360611904APCc.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-19+150G>T (n.-19+150G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
5g.112707800delCA2674863844APCc.83del (p.Gly28AlafsTer?)
c.-19+151del (n.-19+151del)
c.-101del (n.-101del)
 gnomAD v4
5g.112707800G>ACA16042078APCc.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-19+151G>A (n.-19+151G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707800G>CCA360611906APCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-19+151G>C (n.-19+151G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
5g.112707800G=CA1573442734APCc.83G= (p.Gly28=)
c.-19+151G= (n.-19+151G=)
c.-101G= (n.-101G=)
5g.112707800G>TCA360611910APCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.-19+151G>T (n.-19+151G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
5g.112707801C>ACA1080215127APCc.84C>A (p.Gly28=)
c.-19+152C>A (n.-19+152C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707801C=CA1573442735APCc.84C= (p.Gly28=)
c.-19+152C= (n.-19+152C=)
c.-100C= (n.-100C=)
5g.112707802G>ACA360611913APCc.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-19+153G>A (n.-19+153G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707802G>CCA360611914APCc.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-19+153G>C (n.-19+153G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
5g.112707802G=CA1573442736APCc.85G= (p.Gly29=)
c.-19+153G= (n.-19+153G=)
c.-99G= (n.-99G=)
5g.112707802G>TCA360611915APCc.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-19+153G>T (n.-19+153G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707803delCA2580072333APCc.86del (p.Gly29AlafsTer?)
c.-19+154del (n.-19+154del)
c.-98del (n.-98del)
 ClinVar
5g.112707803G>ACA360611917APCc.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-19+154G>A (n.-19+154G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707803G>CCA360611919APCc.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-19+154G>C (n.-19+154G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
 dbSNP
5g.112707803G=CA1573442737APCc.86G= (p.Gly29=)
c.-19+154G= (n.-19+154G=)
c.-98G= (n.-98G=)
5g.112707803G>TCA360611921APCc.86G>T (p.Gly29Val)
c.-19+154G>T (n.-19+154G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
 dbSNP
5g.112707804C>ACA2674863861APCc.87C>A (p.Gly29=)
c.-19+155C>A (n.-19+155C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707804C=CA1573442739APCc.87C= (p.Gly29=)
c.-19+155C= (n.-19+155C=)
c.-97C= (n.-97C=)
5g.112707804C>GCA2709778399APCc.87C>G (p.Gly29=)
c.-19+155C>G (n.-19+155C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
 dbSNP
5g.112707804C>TCA1573442738APCc.87C>T (p.Gly29=)
c.-19+155C>T (n.-19+155C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707805A>CCA360611927APCc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-19+156A>C (n.-19+156A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
 ClinVar
5g.112707805A>GCA360611924APCc.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-19+156A>G (n.-19+156A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
5g.112707805A>TCA360611925APCc.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-19+156A>T (n.-19+156A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707806G>ACA360611929APCc.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-19+157G>A (n.-19+157G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707806G>CCA360611931APCc.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-19+157G>C (n.-19+157G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
 dbSNP
5g.112707806G=CA1573442740APCc.89G= (p.Ser30=)
c.-19+157G= (n.-19+157G=)
c.-95G= (n.-95G=)
5g.112707806G>TCA360611933APCc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-19+157G>T (n.-19+157G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.112707807C>ACA360611935APCc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-19+158C>A (n.-19+158C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707807C>GCA360611937APCc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-19+158C>G (n.-19+158C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
 dbSNP
5g.112707807C>TCA650199579APCc.90C>T (p.Ser30=)
c.-19+158C>T (n.-19+158C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112707808A=CA1573442741APCc.91A= (p.Arg31=)
c.-19+159A= (n.-19+159A=)
c.-93A= (n.-93A=)
5g.112707808A>CCA561890291APCc.91A>C (p.Arg31=)
c.-19+159A>C (n.-19+159A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707808A>GCA360611938APCc.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-19+159A>G (n.-19+159A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707808A>TCA360611940APCc.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-19+159A>T (n.-19+159A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 dbSNP
5g.112707809G>ACA360611942APCc.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-19+160G>A (n.-19+160G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707809G>CCA360611943APCc.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-19+160G>C (n.-19+160G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
5g.112707809G=CA1573442742APCc.92G= (p.Arg31=)
c.-19+160G= (n.-19+160G=)
c.-92G= (n.-92G=)
5g.112707809G>TCA360611945APCc.92G>T (p.Arg31Met)
c.-19+160G>T (n.-19+160G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
5g.112707810G>ACA2709748862APCc.93G>A (p.Arg31=)
c.-19+161G>A (n.-19+161G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
 dbSNP
5g.112707810G>CCA360611949APCc.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-19+161G>C (n.-19+161G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
 dbSNP
5g.112707810G=CA1573442743APCc.93G= (p.Arg31=)
c.-19+161G= (n.-19+161G=)
c.-91G= (n.-91G=)
5g.112707810G>TCA360611950APCc.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-19+161G>T (n.-19+161G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707811A>CCA360611956APCc.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-19+162A>C (n.-19+162A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
 dbSNP
5g.112707811A>GCA360611957APCc.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-19+162A>G (n.-19+162A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 dbSNP
5g.112707811A>TCA360611955APCc.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-19+162A>T (n.-19+162A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
 dbSNP
5g.112707812G>ACA360611960APCc.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-19+163G>A (n.-19+163G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP
5g.112707812G>CCA360611959APCc.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-19+163G>C (n.-19+163G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
5g.112707812G>TCA360611961APCc.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-19+163G>T (n.-19+163G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
5g.112707813C>ACA360611963APCc.96C>A (p.Ser32Arg)
c.-19+164C>A (n.-19+164C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
5g.112707813C=CA1573442744APCc.96C= (p.Ser32=)
c.-19+164C= (n.-19+164C=)
c.-88C= (n.-88C=)
5g.112707813C>GCA360611965APCc.96C>G (p.Ser32Arg)
c.-19+164C>G (n.-19+164C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707813C>TCA2674863892APCc.96C>T (p.Ser32=)
c.-19+164C>T (n.-19+164C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707814T>ACA360611967APCc.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-19+165T>A (n.-19+165T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
5g.112707814T>CCA360611969APCc.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-19+165T>C (n.-19+165T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707814T>GCA360611971APCc.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-19+165T>G (n.-19+165T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
 dbSNP
5g.112707814_112707829delCA2499217407APCc.97_112del (p.Cys33ArgfsTer?)
c.-19+165_-19+180del (n.-19+165_-19+180del)
c.-87_-72del (n.-87_-72del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707815G>ACA360611975APCc.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-19+166G>A (n.-19+166G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 dbSNP COSMIC
5g.112707815G>CCA360611980APCc.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-19+166G>C (n.-19+166G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
 dbSNP
5g.112707815G>TCA360611981APCc.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-19+166G>T (n.-19+166G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707815_112707816delinsGCCA1573442745APCc.98_99delinsGC (p.Cys33=)
c.-19+166_-19+167delinsGC (n.-19+166_-19+167delinsGC)
c.-86_-85delinsGC (n.-86_-85delinsGC)
5g.112707815_112707816delinsTTCA1573442746APCc.98_99delinsTT (p.Cys33Phe)
c.-19+166_-19+167delinsTT (n.-19+166_-19+167delinsTT)
c.-86_-85delinsTT (n.-86_-85delinsTT)
 ClinVar dbSNP
5g.112707816C>ACA360611982APCc.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-19+167C>A (n.-19+167C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
 dbSNP
5g.112707816C=CA1573442747APCc.99C= (p.Cys33=)
c.-19+167C= (n.-19+167C=)
c.-85C= (n.-85C=)
5g.112707816C>GCA360611983APCc.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-19+167C>G (n.-19+167C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
 dbSNP
5g.112707816C>TCA561890293APCc.99C>T (p.Cys33=)
c.-19+167C>T (n.-19+167C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707816_112707818delinsCGTCA1573442748APCc.99_101delinsCGT (p.Cys33=)
c.-19+167_-19+169delinsCGT (n.-19+167_-19+169delinsCGT)
c.-85_-83delinsCGT (n.-85_-83delinsCGT)
5g.112707817G>ACA360611986APCc.100G>A (p.Val34Ile)
c.-19+168G>A (n.-19+168G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707817G>CCA360611985APCc.100G>C (p.Val34Leu)
c.-19+168G>C (n.-19+168G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
 dbSNP
5g.112707817G=CA1573442750APCc.100G= (p.Val34=)
c.-19+168G= (n.-19+168G=)
c.-84G= (n.-84G=)
5g.112707817G>TCA360611984APCc.100G>T (p.Val34Phe)
c.-19+168G>T (n.-19+168G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707817_112707818delCA1573442749APCc.100_101del (p.Val34ProfsTer?)
c.100_101del (p.Val34ProfsTer25)
c.-19+168_-19+169del (n.-19+168_-19+169del)
c.-84_-83del (n.-84_-83del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707817_112707826dupCA2674863917APCc.100_109dup (p.Glu37GlyfsTer?)
c.100_109dup (p.Glu37GlyfsTer26)
c.-19+168_-19+177dup (n.-19+168_-19+177dup)
c.-84_-75dup (n.-84_-75dup)
 gnomAD v4
5g.112707818T>ACA360611987APCc.101T>A (p.Val34Asp)
c.-19+169T>A (n.-19+169T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707818T>CCA360611988APCc.101T>C (p.Val34Ala)
c.-19+169T>C (n.-19+169T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
 dbSNP
5g.112707818T>GCA360611989APCc.101T>G (p.Val34Gly)
c.-19+169T>G (n.-19+169T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
 dbSNP
5g.112707818T=CA1573442751APCc.101T= (p.Val34=)
c.-19+169T= (n.-19+169T=)
c.-83T= (n.-83T=)
5g.112707819C>ACA2709727756APCc.102C>A (p.Val34=)
c.-19+170C>A (n.-19+170C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
 dbSNP
5g.112707819C=CA1573442752APCc.102C= (p.Val34=)
c.-19+170C= (n.-19+170C=)
c.-82C= (n.-82C=)
5g.112707819C>GCA053244APCc.102C>G (p.Val34=)
c.-19+170C>G (n.-19+170C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707819C>TCA1573442753APCc.102C>T (p.Val34=)
c.-19+170C>T (n.-19+170C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707820C>ACA2674863958APCc.103C>A (p.Arg35=)
c.-19+171C>A (n.-19+171C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707820C=CA1573442754APCc.103C= (p.Arg35=)
c.-19+171C= (n.-19+171C=)
c.-81C= (n.-81C=)
5g.112707820C>GCA360611990APCc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-19+171C>G (n.-19+171C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707820C>TCA360611991APCc.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-19+171C>T (n.-19+171C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707821G>ACA360611992APCc.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-19+172G>A (n.-19+172G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP
5g.112707821G>CCA360611993APCc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-19+172G>C (n.-19+172G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707821G=CA1573442755APCc.104G= (p.Arg35=)
c.-19+172G= (n.-19+172G=)
c.-80G= (n.-80G=)
5g.112707821G>TCA360611994APCc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-19+172G>T (n.-19+172G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707821_112707822delinsTTCA2739274986APCc.104_105delinsTT (p.Arg35Leu)
c.-19+172_-19+173delinsTT (n.-19+172_-19+173delinsTT)
c.-80_-79delinsTT (n.-80_-79delinsTT)
 ClinVar
5g.112707822G>ACA2709972944APCc.105G>A (p.Arg35=)
c.-19+173G>A (n.-19+173G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 dbSNP
5g.112707822G>CCA2602933372APCc.105G>C (p.Arg35=)
c.-19+173G>C (n.-19+173G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707822G>TCA650199583APCc.105G>T (p.Arg35=)
c.-19+173G>T (n.-19+173G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707823C>ACA360611995APCc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707823C=CA1573442756APCc.106C= (p.Gln36=)
c.-19+174C= (n.-19+174C=)
c.-78C= (n.-78C=)
5g.112707823C>GCA360611996APCc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-19+174C>G (n.-19+174C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707823C>TCA053345APCc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707824A=CA1573442757APCc.107A= (p.Gln36=)
c.-19+175A= (n.-19+175A=)
c.-77A= (n.-77A=)
5g.112707824A>CCA360611998APCc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-19+175A>C (n.-19+175A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
5g.112707824A>GCA360611999APCc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-19+175A>G (n.-19+175A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707824A>TCA360611997APCc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-19+175A>T (n.-19+175A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
 gnomAD v4
5g.112707825G>ACA2709972960APCc.108G>A (p.Gln36=)
c.-19+176G>A (n.-19+176G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
 dbSNP
5g.112707825G>CCA360612000APCc.108G>C (p.Gln36His)
c.-19+176G>C (n.-19+176G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
 dbSNP
5g.112707825G>TCA360612001APCc.108G>T (p.Gln36His)
c.-19+176G>T (n.-19+176G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
 dbSNP
5g.112707826G>ACA124925176APCc.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-19+177G>A (n.-19+177G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707826G>CCA360612002APCc.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-19+177G>C (n.-19+177G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707826G=CA1573442758APCc.109G= (p.Glu37=)
c.-19+177G= (n.-19+177G=)
c.-75G= (n.-75G=)
5g.112707826G>TCA360612003APCc.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-19+177G>T (n.-19+177G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707827A>CCA360612006APCc.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-19+178A>C (n.-19+178A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
5g.112707827A>GCA360612004APCc.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-19+178A>G (n.-19+178A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP
5g.112707827A>TCA360612005APCc.110A>T (p.Glu37Val)
c.-19+178A>T (n.-19+178A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
 dbSNP
5g.112707828G>ACA2674863999APCc.111G>A (p.Glu37=)
c.-19+179G>A (n.-19+179G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 gnomAD v4
5g.112707828G>CCA360612007APCc.111G>C (p.Glu37Asp)
c.-19+179G>C (n.-19+179G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
 dbSNP
5g.112707828G>TCA360612008APCc.111G>T (p.Glu37Asp)
c.-19+179G>T (n.-19+179G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
5g.112707829_112707844delCA2767950550APCc.112_127del (p.Thr38AlafsTer29)
c.112_127del (p.Thr38AlafsTer?)
c.-19+180_-19+195del (n.-19+180_-19+195del)
c.-72_-57del (n.-72_-57del)
5g.112707829A>CCA360612009APCc.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-19+180A>C (n.-19+180A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
 dbSNP
5g.112707829A>GCA360612010APCc.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-19+180A>G (n.-19+180A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
 dbSNP
5g.112707829A>TCA360612011APCc.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-19+180A>T (n.-19+180A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707830C>ACA360612012APCc.113C>A (p.Thr38Lys)
c.-19+181C>A (n.-19+181C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 dbSNP
5g.112707830C=CA1573442759APCc.113C= (p.Thr38=)
c.-19+181C= (n.-19+181C=)
c.-71C= (n.-71C=)
5g.112707830C>GCA360612014APCc.113C>G (p.Thr38Arg)
c.-19+181C>G (n.-19+181C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707830C>TCA360612013APCc.113C>T (p.Thr38Met)
c.-19+181C>T (n.-19+181C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707831G>ACA561890299APCc.114G>A (p.Thr38=)
c.-19+182G>A (n.-19+182G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707831G>CCA1573442761APCc.114G>C (p.Thr38=)
c.-19+182G>C (n.-19+182G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707831G=CA1573442760APCc.114G= (p.Thr38=)
c.-19+182G= (n.-19+182G=)
c.-70G= (n.-70G=)
5g.112707831G>TCA053479APCc.114G>T (p.Thr38=)
c.-19+182G>T (n.-19+182G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707832A>CCA360612017APCc.115A>C (p.Lys39Gln)
c.-19+183A>C (n.-19+183A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
 dbSNP
5g.112707832A>GCA360612019APCc.115A>G (p.Lys39Glu)
c.-19+183A>G (n.-19+183A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707832A>TCA360612021APCc.115A>T (p.Lys39Ter)
c.-19+183A>T (n.-19+183A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
 ClinVar
5g.112707833A=CA1573442762APCc.116A= (p.Lys39=)
c.-19+184A= (n.-19+184A=)
c.-68A= (n.-68A=)
5g.112707833A>CCA360612023APCc.116A>C (p.Lys39Thr)
c.-19+184A>C (n.-19+184A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
 dbSNP
5g.112707833A>GCA360612025APCc.116A>G (p.Lys39Arg)
c.-19+184A>G (n.-19+184A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707833A>TCA360612026APCc.116A>T (p.Lys39Met)
c.-19+184A>T (n.-19+184A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
 dbSNP
5g.112707834G>ACA2709778402APCc.117G>A (p.Lys39=)
c.-19+185G>A (n.-19+185G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
 dbSNP
5g.112707834G>CCA360612028APCc.117G>C (p.Lys39Asn)
c.-19+185G>C (n.-19+185G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707834G=CA1573442763APCc.117G= (p.Lys39=)
c.-19+185G= (n.-19+185G=)
c.-67G= (n.-67G=)
5g.112707834G>TCA360612030APCc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.-19+185G>T (n.-19+185G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
5g.112707835A>CCA360612032APCc.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-19+186A>C (n.-19+186A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
5g.112707835A>GCA360612034APCc.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-19+186A>G (n.-19+186A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 dbSNP
5g.112707835A>TCA360612037APCc.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-19+186A>T (n.-19+186A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707836G>ACA360612041APCc.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-19+187G>A (n.-19+187G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707836G>CCA023283APCc.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-19+187G>C (n.-19+187G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707836G=CA1573442764APCc.119G= (p.Ser40=)
c.-19+187G= (n.-19+187G=)
c.-65G= (n.-65G=)
5g.112707836G>TCA360612039APCc.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-19+187G>T (n.-19+187G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707837C>ACA360612045APCc.120C>A (p.Ser40Arg)
c.-19+188C>A (n.-19+188C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707837C=CA1573442765APCc.120C= (p.Ser40=)
c.-19+188C= (n.-19+188C=)
c.-64C= (n.-64C=)
5g.112707837C>GCA360612043APCc.120C>G (p.Ser40Arg)
c.-19+188C>G (n.-19+188C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 dbSNP
5g.112707837C>TCA1080215169APCc.120C>T (p.Ser40=)
c.-19+188C>T (n.-19+188C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707838C>ACA360612046APCc.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-19+189C>A (n.-19+189C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
5g.112707838C=CA1573442766APCc.121C= (p.Pro41=)
c.-19+189C= (n.-19+189C=)
c.-63C= (n.-63C=)
5g.112707838C>GCA360612047APCc.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-19+189C>G (n.-19+189C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707838C>TCA360612048APCc.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-19+189C>T (n.-19+189C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707839C>ACA360612049APCc.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-19+190C>A (n.-19+190C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 dbSNP
5g.112707839C=CA1573442767APCc.122C= (p.Pro41=)
c.-19+190C= (n.-19+190C=)
c.-62C= (n.-62C=)
5g.112707839C>GCA360612051APCc.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-19+190C>G (n.-19+190C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707839C>TCA16042079APCc.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-19+190C>T (n.-19+190C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707840G>ACA650199593APCc.123G>A (p.Pro41=)
c.-19+191G>A (n.-19+191G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707840G>CCA1573442769APCc.123G>C (p.Pro41=)
c.-19+191G>C (n.-19+191G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707840G=CA1573442768APCc.123G= (p.Pro41=)
c.-19+191G= (n.-19+191G=)
c.-61G= (n.-61G=)
5g.112707840G>TCA561890306APCc.123G>T (p.Pro41=)
c.-19+191G>T (n.-19+191G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707840_112707841insTACTTCTCA2573138803APCc.123_124insTACTTCT (p.Gly42TyrfsTer29)
c.123_124insTACTTCT (p.Gly42TyrfsTer20)
c.-19+191_-19+192insTACTTCT (n.-19+191_-19+192insTACTTCT)
c.-61_-60insTACTTCT (n.-61_-60insTACTTCT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707841G>ACA16042080APCc.124G>A (p.Gly42Ser)
c.-19+192G>A (n.-19+192G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707841G>CCA360612055APCc.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-19+192G>C (n.-19+192G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
 dbSNP
5g.112707841G=CA1573442770APCc.124G= (p.Gly42=)
c.-19+192G= (n.-19+192G=)
c.-60G= (n.-60G=)
5g.112707841G>TCA360612057APCc.124G>T (p.Gly42Cys)
c.-19+192G>T (n.-19+192G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4
5g.112707842G>ACA16042081APCc.125G>A (p.Gly42Asp)
c.-19+193G>A (n.-19+193G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707842G>CCA360612059APCc.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-19+193G>C (n.-19+193G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707842G=CA1573442771APCc.125G= (p.Gly42=)
c.-19+193G= (n.-19+193G=)
c.-59G= (n.-59G=)
5g.112707842G>TCA360612060APCc.125G>T (p.Gly42Val)
c.-19+193G>T (n.-19+193G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
5g.112707843C>GCA2709972975APCc.126C>G (p.Gly42=)
c.-19+194C>G (n.-19+194C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
 dbSNP
5g.112707843C>TCA2674864106APCc.126C>T (p.Gly42=)
c.-19+194C>T (n.-19+194C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707844G>ACA360612064APCc.127G>A (p.Gly43Ser)
c.-19+195G>A (n.-19+195G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707844G>CCA360612061APCc.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-19+195G>C (n.-19+195G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
 dbSNP
5g.112707844G=CA1573442772APCc.127G= (p.Gly43=)
c.-19+195G= (n.-19+195G=)
c.-57G= (n.-57G=)
5g.112707844G>TCA360612062APCc.127G>T (p.Gly43Cys)
c.-19+195G>T (n.-19+195G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707845G>ACA124925200APCc.128G>A (p.Gly43Asp)
c.-19+196G>A (n.-19+196G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP
5g.112707845G>CCA360612067APCc.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-19+196G>C (n.-19+196G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
 dbSNP
5g.112707845G=CA1573442773APCc.128G= (p.Gly43=)
c.-19+196G= (n.-19+196G=)
c.-56G= (n.-56G=)
5g.112707845G>TCA360612069APCc.128G>T (p.Gly43Val)
c.-19+196G>T (n.-19+196G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
 gnomAD v4
5g.112707846C>ACA2674864118APCc.129C>A (p.Gly43=)
c.-19+197C>A (n.-19+197C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707846C=CA1573442775APCc.129C= (p.Gly43=)
c.-19+197C= (n.-19+197C=)
c.-55C= (n.-55C=)
5g.112707846C>GCA2580072338APCc.129C>G (p.Gly43=)
c.-19+197C>G (n.-19+197C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707846C>TCA1573442774APCc.129C>T (p.Gly43=)
c.-19+197C>T (n.-19+197C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707847G>ACA053928APCc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-19+198G>A (n.-19+198G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707847G>CCA360612075APCc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-19+198G>C (n.-19+198G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707847G=CA1573442776APCc.130G= (p.Ala44=)
c.-19+198G= (n.-19+198G=)
c.-54G= (n.-54G=)
5g.112707847G>TCA360612078APCc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-19+198G>T (n.-19+198G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
5g.112707848C>ACA360612081APCc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-19+199C>A (n.-19+199C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
5g.112707848C=CA1573442777APCc.131C= (p.Ala44=)
c.-19+199C= (n.-19+199C=)
c.-53C= (n.-53C=)
5g.112707848C>GCA360612083APCc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-19+199C>G (n.-19+199C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707848C>TCA360612085APCc.131C>T (p.Ala44Val)
c.-19+199C>T (n.-19+199C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
5g.112707849T>ACA2709972977APCc.132T>A (p.Ala44=)
c.-19+200T>A (n.-19+200T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
 dbSNP
5g.112707849T>CCA2709973033APCc.132T>C (p.Ala44=)
c.-19+200T>C (n.-19+200T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
 dbSNP
5g.112707849T>GCA2580072339APCc.132T>G (p.Ala44=)
c.-19+200T>G (n.-19+200T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707850C>ACA360612086APCc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-19+201C>A (n.-19+201C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707850C=CA1573442778APCc.133C= (p.Arg45=)
c.-19+201C= (n.-19+201C=)
c.-51C= (n.-51C=)
5g.112707850C>GCA124925201APCc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-19+201C>G (n.-19+201C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707850C>TCA053936APCc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-19+201C>T (n.-19+201C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707851G>ACA360612101APCc.134G>A (p.Arg45His)
c.-19+202G>A (n.-19+202G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707851G>CCA124925217APCc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-19+202G>C (n.-19+202G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707851G=CA1573442779APCc.134G= (p.Arg45=)
c.-19+202G= (n.-19+202G=)
c.-50G= (n.-50G=)
5g.112707851G>TCA360612090APCc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-19+202G>T (n.-19+202G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
 dbSNP
5g.112707852T>ACA2709765530APCc.135T>A (p.Arg45=)
c.-19+203T>A (n.-19+203T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
 dbSNP
5g.112707852T>CCA658796619APCc.135T>C (p.Arg45=)
c.-19+203T>C (n.-19+203T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707852T>GCA1573442781APCc.135T>G (p.Arg45=)
c.-19+203T>G (n.-19+203T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707852T=CA1573442780APCc.135T= (p.Arg45=)
c.-19+203T= (n.-19+203T=)
c.-49T= (n.-49T=)
5g.112707853A=CA1573442782APCc.136A= (p.Thr46=)
c.-19+204A= (n.-19+204A=)
c.-48A= (n.-48A=)
5g.112707853A>CCA054190APCc.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-19+204A>C (n.-19+204A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707853A>GCA360612107APCc.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-19+204A>G (n.-19+204A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707853A>TCA360612109APCc.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-19+204A>T (n.-19+204A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
 dbSNP
5g.112707853_112707856delinsACTTCA1573442783APCc.136_139delinsACTT (p.Thr46=)
c.-19+204_-19+207delinsACTT (n.-19+204_-19+207delinsACTT)
c.-48_-45delinsACTT (n.-48_-45delinsACTT)
5g.112707854C>ACA360612116APCc.137C>A (p.Thr46Asn)
c.-19+205C>A (n.-19+205C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
 dbSNP
5g.112707854C=CA1573442784APCc.137C= (p.Thr46=)
c.-19+205C= (n.-19+205C=)
c.-47C= (n.-47C=)
5g.112707854C>GCA124925235APCc.137C>G (p.Thr46Ser)
c.-19+205C>G (n.-19+205C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
 dbSNP
5g.112707854C>TCA360612118APCc.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-19+205C>T (n.-19+205C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707856_112707858delCA1573442785APCc.139_141del (p.Ser47del)
c.-19+207_-19+209del (n.-19+207_-19+209del)
c.-45_-43del (n.-45_-43del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707855T>ACA2709973036APCc.138T>A (p.Thr46=)
c.-19+206T>A (n.-19+206T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
 dbSNP
5g.112707855T>CCA2580072342APCc.138T>C (p.Thr46=)
c.-19+206T>C (n.-19+206T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707856T>ACA360612119APCc.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-19+207T>A (n.-19+207T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
 dbSNP
5g.112707856T>CCA360612122APCc.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-19+207T>C (n.-19+207T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 dbSNP
5g.112707856T>GCA360612124APCc.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-19+207T>G (n.-19+207T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
 ClinVar
5g.112707857delCA2580072343APCc.140del (p.Ser47LeufsTer25)
c.140del (p.Ser47LeufsTer?)
c.-19+208del (n.-19+208del)
c.-44del (n.-44del)
 ClinVar
5g.112707857C>ACA360612126APCc.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.-19+208C>A (n.-19+208C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
 dbSNP
5g.112707857C=CA1573442786APCc.140C= (p.Ser47=)
c.-19+208C= (n.-19+208C=)
c.-44C= (n.-44C=)
5g.112707857C>GCA360612128APCc.140C>G (p.Ser47Cys)
c.-19+208C>G (n.-19+208C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707857C>TCA360612130APCc.140C>T (p.Ser47Phe)
c.-19+208C>T (n.-19+208C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707858T>ACA2573138804APCc.141T>A (p.Ser47=)
c.-19+209T>A (n.-19+209T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707858T>CCA054295APCc.141T>C (p.Ser47=)
c.-19+209T>C (n.-19+209T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.112707858T>GCA802057562APCc.141T>G (p.Ser47=)
c.-19+209T>G (n.-19+209T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707858T=CA1573442787APCc.141T= (p.Ser47=)
c.-19+209T= (n.-19+209T=)
c.-43T= (n.-43T=)
5g.112707859G>ACA360612135APCc.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-19+210G>A (n.-19+210G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP
5g.112707859G>CCA360612137APCc.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-19+210G>C (n.-19+210G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
 dbSNP
5g.112707859G>TCA360612133APCc.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-19+210G>T (n.-19+210G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
5g.112707860G>ACA360612139APCc.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-19+211G>A (n.-19+211G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
5g.112707860G>CCA360612141APCc.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-19+211G>C (n.-19+211G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
 ClinVar
5g.112707860G>TCA360612143APCc.143G>T (p.Gly48Val)
c.-19+211G>T (n.-19+211G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
5g.112707861C>ACA2709761898APCc.144C>A (p.Gly48=)
c.-19+212C>A (n.-19+212C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
 dbSNP
5g.112707861C=CA1573442788APCc.144C= (p.Gly48=)
c.-19+212C= (n.-19+212C=)
c.-40C= (n.-40C=)
5g.112707861C>GCA2709761899APCc.144C>G (p.Gly48=)
c.-19+212C>G (n.-19+212C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
 dbSNP
5g.112707861C>TCA561890317APCc.144C>T (p.Gly48=)
c.-19+212C>T (n.-19+212C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707862C>ACA360612145APCc.145C>A (p.His49Asn)
c.-19+213C>A (n.-19+213C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
5g.112707862C=CA1573442789APCc.145C= (p.His49=)
c.-19+213C= (n.-19+213C=)
c.-39C= (n.-39C=)
5g.112707862C>GCA360612147APCc.145C>G (p.His49Asp)
c.-19+213C>G (n.-19+213C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
5g.112707862C>TCA124925242APCc.145C>T (p.His49Tyr)
c.-19+213C>T (n.-19+213C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707862_112707863delinsCACA1573442790APCc.145_146delinsCA (p.His49=)
c.-19+213_-19+214delinsCA (n.-19+213_-19+214delinsCA)
c.-39_-38delinsCA (n.-39_-38delinsCA)
5g.112707863delCA1573442791APCc.146del (p.His49ProfsTer23)
c.146del (p.His49ProfsTer?)
c.-19+214del (n.-19+214del)
c.-38del (n.-38del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707863A=CA1573442792APCc.146A= (p.His49=)
c.-19+214A= (n.-19+214A=)
c.-38A= (n.-38A=)
5g.112707863A>CCA360612150APCc.146A>C (p.His49Pro)
c.-19+214A>C (n.-19+214A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707863A>GCA360612154APCc.146A>G (p.His49Arg)
c.-19+214A>G (n.-19+214A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707863A>TCA360612152APCc.146A>T (p.His49Leu)
c.-19+214A>T (n.-19+214A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
 dbSNP
5g.112707864C>ACA360612155APCc.147C>A (p.His49Gln)
c.-19+215C>A (n.-19+215C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
5g.112707864C=CA1573442793APCc.147C= (p.His49=)
c.-19+215C= (n.-19+215C=)
c.-37C= (n.-37C=)
5g.112707864C>GCA360612157APCc.147C>G (p.His49Gln)
c.-19+215C>G (n.-19+215C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707864C>TCA1573442794APCc.147C>T (p.His49=)
c.-19+215C>T (n.-19+215C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 dbSNP
5g.112707865T>ACA360612159APCc.148T>A (p.Trp50Arg)
c.-19+216T>A (n.-19+216T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
5g.112707865T>CCA360612160APCc.148T>C (p.Trp50Arg)
c.-19+216T>C (n.-19+216T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707865T>GCA360612162APCc.148T>G (p.Trp50Gly)
c.-19+216T>G (n.-19+216T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707865T=CA1573442795APCc.148T= (p.Trp50=)
c.-19+216T= (n.-19+216T=)
c.-36T= (n.-36T=)
5g.112707866G>ACA360612165APCc.149G>A (p.Trp50Ter)
c.-19+217G>A (n.-19+217G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
5g.112707866G>CCA360612166APCc.149G>C (p.Trp50Ser)
c.-19+217G>C (n.-19+217G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707866G=CA1573442796APCc.149G= (p.Trp50=)
c.-19+217G= (n.-19+217G=)
c.-35G= (n.-35G=)
5g.112707866G>TCA360612164APCc.149G>T (p.Trp50Leu)
c.-19+217G>T (n.-19+217G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 gnomAD v4
5g.112707867G>ACA360612168APCc.150G>A (p.Trp50Ter)
c.-19+218G>A (n.-19+218G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707867G>CCA360612167APCc.150G>C (p.Trp50Cys)
c.-19+218G>C (n.-19+218G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707867G=CA1573442797APCc.150G= (p.Trp50=)
c.-19+218G= (n.-19+218G=)
c.-34G= (n.-34G=)
5g.112707867G>TCA360612169APCc.150G>T (p.Trp50Cys)
c.-19+218G>T (n.-19+218G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
5g.112707868G>ACA360612171APCc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-19+219G>A (n.-19+219G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707868G>CCA360612174APCc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-19+219G>C (n.-19+219G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707868G=CA1573442798APCc.151G= (p.Ala51=)
c.-19+219G= (n.-19+219G=)
c.-33G= (n.-33G=)
5g.112707868G>TCA360612173APCc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-19+219G>T (n.-19+219G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
5g.112707869C>ACA360612175APCc.152C>A (p.Ala51Glu)
c.-19+220C>A (n.-19+220C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707869C=CA1573442799APCc.152C= (p.Ala51=)
c.-19+220C= (n.-19+220C=)
c.-32C= (n.-32C=)
5g.112707869C>GCA360612177APCc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-19+220C>G (n.-19+220C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
 dbSNP
5g.112707869C>TCA360612179APCc.152C>T (p.Ala51Val)
c.-19+220C>T (n.-19+220C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707870G>ACA2573138805APCc.153G>A (p.Ala51=)
c.-19+221G>A (n.-19+221G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707870G>CCA2709778409APCc.153G>C (p.Ala51=)
c.-19+221G>C (n.-19+221G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP
5g.112707870G=CA1573442801APCc.153G= (p.Ala51=)
c.-19+221G= (n.-19+221G=)
c.-31G= (n.-31G=)
5g.112707870G>TCA1573442800APCc.153G>T (p.Ala51=)
c.-19+221G>T (n.-19+221G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched