Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112707505_112707882delCA1139532678APCc.-163_-19+233del
c.-213_165del
c.-396_-19del (n.-396_-19del)
5g.112707712_112707731delCA2674863613APCc.-6_14del
c.-19+63_-19+82del (n.-19+63_-19+82del)
c.-189_-170del (n.-189_-170del)
 gnomAD v4
5g.112707723C>ACA360611557APCc.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.-19+74C>A (n.-19+74C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
 dbSNP
5g.112707723C>GCA360611559APCc.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.-19+74C>G (n.-19+74C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
5g.112707723C>TCA2674863615APCc.6C>T (p.Tyr2=)
c.-19+74C>T (n.-19+74C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707724delCA2674863616APCc.7del (p.Ala3ProfsTer?)
c.-19+75del (n.-19+75del)
c.-177del (n.-177del)
 gnomAD v4
5g.112707724G>ACA360611560APCc.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-19+75G>A (n.-19+75G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707724G>CCA360611563APCc.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-19+75G>C (n.-19+75G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
 dbSNP
5g.112707724G=CA1573442677APCc.7G= (p.Ala3=)
c.-19+75G= (n.-19+75G=)
c.-177G= (n.-177G=)
5g.112707724G>TCA360611565APCc.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-19+75G>T (n.-19+75G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707725C>ACA360611567APCc.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-19+76C>A (n.-19+76C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
5g.112707725C>GCA360611568APCc.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-19+76C>G (n.-19+76C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
 gnomAD v4
5g.112707725C>TCA360611571APCc.8C>T (p.Ala3Val)
c.-19+76C>T (n.-19+76C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707726C>ACA2674863617APCc.9C>A (p.Ala3=)
c.-19+77C>A (n.-19+77C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
5g.112707726C=CA1573442679APCc.9C= (p.Ala3=)
c.-19+77C= (n.-19+77C=)
c.-175C= (n.-175C=)
5g.112707726C>GCA2580072324APCc.9C>G (p.Ala3=)
c.-19+77C>G (n.-19+77C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 ClinVar
5g.112707726C>TCA1573442678APCc.9C>T (p.Ala3=)
c.-19+77C>T (n.-19+77C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707727T>ACA360611574APCc.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-19+78T>A (n.-19+78T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707727T>CCA124925106APCc.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-19+78T>C (n.-19+78T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707727T>GCA360611575APCc.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-19+78T>G (n.-19+78T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
5g.112707727T=CA1573442680APCc.10T= (p.Ser4=)
c.-19+78T= (n.-19+78T=)
c.-174T= (n.-174T=)
5g.112707728C>ACA360611578APCc.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-19+79C>A (n.-19+79C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
5g.112707728C=CA1573442681APCc.11C= (p.Ser4=)
c.-19+79C= (n.-19+79C=)
c.-173C= (n.-173C=)
5g.112707728C>GCA360611581APCc.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-19+79C>G (n.-19+79C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
5g.112707728C>TCA360611582APCc.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-19+79C>T (n.-19+79C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 dbSNP
5g.112707729C=CA1573442682APCc.12C= (p.Ser4=)
c.-19+80C= (n.-19+80C=)
c.-172C= (n.-172C=)
5g.112707729C>TCA658796618APCc.12C>T (p.Ser4=)
c.-19+80C>T (n.-19+80C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707730C>ACA360611584APCc.13C>A (p.Leu5Met)
c.-19+81C>A (n.-19+81C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP
5g.112707730C>GCA360611585APCc.13C>G (p.Leu5Val)
c.-19+81C>G (n.-19+81C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707730C>TCA2709971206APCc.13C>T (p.Leu5=)
c.-19+81C>T (n.-19+81C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 dbSNP
5g.112707731T>ACA360611587APCc.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-19+82T>A (n.-19+82T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
 dbSNP
5g.112707731T>CCA360611590APCc.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-19+82T>C (n.-19+82T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707731T>GCA360611593APCc.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-19+82T>G (n.-19+82T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
5g.112707731T=CA1573442683APCc.14T= (p.Leu5=)
c.-19+82T= (n.-19+82T=)
c.-170T= (n.-170T=)
5g.112707732G>TCA2674863618APCc.15G>T (p.Leu5=)
c.-19+83G>T (n.-19+83G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
 gnomAD v4
5g.112707733G>ACA124925107APCc.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-19+84G>A (n.-19+84G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707733G>CCA360611597APCc.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-19+84G>C (n.-19+84G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707733G=CA1573442684APCc.16G= (p.Gly6=)
c.-19+84G= (n.-19+84G=)
c.-168G= (n.-168G=)
5g.112707733G>TCA360611600APCc.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-19+84G>T (n.-19+84G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
 gnomAD v4
5g.112707734G>ACA360611615APCc.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-19+85G>A (n.-19+85G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707734G>CCA360611617APCc.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-19+85G>C (n.-19+85G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
 dbSNP
5g.112707734G=CA1573442685APCc.17G= (p.Gly6=)
c.-19+85G= (n.-19+85G=)
c.-167G= (n.-167G=)
5g.112707734G>TCA360611603APCc.17G>T (p.Gly6Val)
c.-19+85G>T (n.-19+85G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
 dbSNP
5g.112707735C>GCA2709971423APCc.18C>G (p.Gly6=)
c.-19+86C>G (n.-19+86C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP
5g.112707735C>TCA2573138800APCc.18C>T (p.Gly6=)
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707736T>ACA360611620APCc.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-19+87T>A (n.-19+87T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
 dbSNP
5g.112707736T>CCA360611622APCc.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-19+87T>C (n.-19+87T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
 dbSNP
5g.112707736T>GCA360611624APCc.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-19+87T>G (n.-19+87T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707737C>ACA360611626APCc.20C>A (p.Ser7Ter)
c.-19+88C>A (n.-19+88C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
5g.112707737C=CA1573442686APCc.20C= (p.Ser7=)
c.-19+88C= (n.-19+88C=)
c.-164C= (n.-164C=)
5g.112707737C>GCA360611628APCc.20C>G (p.Ser7Trp)
c.-19+88C>G (n.-19+88C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
5g.112707737C>TCA360611630APCc.20C>T (p.Ser7Leu)
c.-19+88C>T (n.-19+88C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707738G>ACA2709971465APCc.21G>A (p.Ser7=)
c.-19+89G>A (n.-19+89G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707738G>CCA2709971455APCc.21G>C (p.Ser7=)
c.-19+89G>C (n.-19+89G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
 dbSNP
5g.112707738G>TCA2674863619APCc.21G>T (p.Ser7=)
c.-19+89G>T (n.-19+89G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707740delCA2767950488APCc.23del (p.Gly8ValfsTer?)
c.-19+91del (n.-19+91del)
c.-161del (n.-161del)
5g.112707739G>ACA056309APCc.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-19+90G>A (n.-19+90G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707739G>CCA360611632APCc.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-19+90G>C (n.-19+90G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707739G=CA1573442687APCc.22G= (p.Gly8=)
c.-19+90G= (n.-19+90G=)
c.-162G= (n.-162G=)
5g.112707739G>TCA360611634APCc.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-19+90G>T (n.-19+90G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
 dbSNP
5g.112707740G>ACA360611640APCc.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-19+91G>A (n.-19+91G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112707740G>CCA360611642APCc.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-19+91G>C (n.-19+91G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
 dbSNP
5g.112707740G>TCA360611645APCc.23G>T (p.Gly8Val)
c.-19+91G>T (n.-19+91G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
 gnomAD v4
5g.112707741T>ACA2709971521APCc.24T>A (p.Gly8=)
c.-19+92T>A (n.-19+92T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
 dbSNP
5g.112707741T>CCA2709971499APCc.24T>C (p.Gly8=)
c.-19+92T>C (n.-19+92T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
 dbSNP
5g.112707741T>GCA2709971497APCc.24T>G (p.Gly8=)
c.-19+92T>G (n.-19+92T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
 dbSNP
5g.112707742C>ACA360611647APCc.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-19+93C>A (n.-19+93C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707742C=CA1573442688APCc.25C= (p.Pro9=)
c.-19+93C= (n.-19+93C=)
c.-159C= (n.-159C=)
5g.112707742C>GCA360611651APCc.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-19+93C>G (n.-19+93C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707742C>TCA360611653APCc.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-19+93C>T (n.-19+93C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112707743C>ACA360611657APCc.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-19+94C>A (n.-19+94C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707743C=CA1573442689APCc.26C= (p.Pro9=)
c.-19+94C= (n.-19+94C=)
c.-158C= (n.-158C=)
5g.112707743C>GCA360611662APCc.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-19+94C>G (n.-19+94C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
5g.112707743C>TCA360611660APCc.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-19+94C>T (n.-19+94C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707744G>ACA2573138801APCc.27G>A (p.Pro9=)
c.-19+95G>A (n.-19+95G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707744G>CCA124925113APCc.27G>C (p.Pro9=)
c.-19+95G>C (n.-19+95G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707744G=CA1573442690APCc.27G= (p.Pro9=)
c.-19+95G= (n.-19+95G=)
c.-157G= (n.-157G=)
5g.112707744G>TCA2674863620APCc.27G>T (p.Pro9=)
c.-19+95G>T (n.-19+95G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707745G>ACA360611666APCc.28G>A (p.Val10Ile)
c.-19+96G>A (n.-19+96G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707745G>CCA360611668APCc.28G>C (p.Val10Leu)
c.-19+96G>C (n.-19+96G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 dbSNP
5g.112707745G=CA1573442691APCc.28G= (p.Val10=)
c.-19+96G= (n.-19+96G=)
c.-156G= (n.-156G=)
5g.112707745G>TCA360611672APCc.28G>T (p.Val10Phe)
c.-19+96G>T (n.-19+96G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707746T>ACA360611673APCc.29T>A (p.Val10Asp)
c.-19+97T>A (n.-19+97T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
 dbSNP
5g.112707746T>CCA360611674APCc.29T>C (p.Val10Ala)
c.-19+97T>C (n.-19+97T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
 dbSNP
5g.112707746T>GCA360611675APCc.29T>G (p.Val10Gly)
c.-19+97T>G (n.-19+97T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
 dbSNP
5g.112707747C>ACA124925115APCc.30C>A (p.Val10=)
c.-19+98C>A (n.-19+98C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707747C=CA1573442692APCc.30C= (p.Val10=)
c.-19+98C= (n.-19+98C=)
c.-154C= (n.-154C=)
5g.112707747C>GCA2580072325APCc.30C>G (p.Val10=)
c.-19+98C>G (n.-19+98C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
 ClinVar
5g.112707747C>TCA1573442693APCc.30C>T (p.Val10=)
c.-19+98C>T (n.-19+98C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707748G>ACA360611680APCc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-19+99G>A (n.-19+99G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707748G>CCA360611683APCc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-19+99G>C (n.-19+99G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
 dbSNP
5g.112707748G=CA1573442694APCc.31G= (p.Ala11=)
c.-19+99G= (n.-19+99G=)
c.-153G= (n.-153G=)
5g.112707748G>TCA360611686APCc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-19+99G>T (n.-19+99G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707749C>ACA360611690APCc.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-19+100C>A (n.-19+100C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707749C=CA1573442697APCc.32C= (p.Ala11=)
c.-19+100C= (n.-19+100C=)
c.-152C= (n.-152C=)
5g.112707749C>GCA360611692APCc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-19+100C>G (n.-19+100C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707749C>TCA360611694APCc.32C>T (p.Ala11Val)
c.-19+100C>T (n.-19+100C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707752dupCA1573442695APCc.35dup (p.Leu13PhefsTer?)
c.-19+103dup (n.-19+103dup)
c.-149dup (n.-149dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112707749_112707756delinsCCCCTTTGCA1573442696APCc.32_39delinsCCCCTTTG (p.Ala11=)
c.-19+100_-19+107delinsCCCCTTTG (n.-19+100_-19+107delinsCCCCTTTG)
c.-152_-145delinsCCCCTTTG (n.-152_-145delinsCCCCTTTG)
5g.112707750C>ACA2709778392APCc.33C>A (p.Ala11=)
c.-19+101C>A (n.-19+101C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 dbSNP
5g.112707750C=CA1573442698APCc.33C= (p.Ala11=)
c.-19+101C= (n.-19+101C=)
c.-151C= (n.-151C=)
5g.112707750C>GCA1573442699APCc.33C>G (p.Ala11=)
c.-19+101C>G (n.-19+101C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707750C>TCA2580072326APCc.33C>T (p.Ala11=)
c.-19+101C>T (n.-19+101C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707753_112707759delCA802057349APCc.36_42del (p.Pro14LeufsTer?)
c.-19+104_-19+110del (n.-19+104_-19+110del)
c.-148_-142del (n.-148_-142del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707751C>ACA360611697APCc.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-19+102C>A (n.-19+102C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP
5g.112707751C=CA1573442700APCc.34C= (p.Pro12=)
c.-19+102C= (n.-19+102C=)
c.-150C= (n.-150C=)
5g.112707751C>GCA360611701APCc.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-19+102C>G (n.-19+102C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP
5g.112707751C>TCA360611696APCc.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-19+102C>T (n.-19+102C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707752C>ACA360611706APCc.35C>A (p.Pro12His)
c.-19+103C>A (n.-19+103C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
5g.112707752C>GCA360611703APCc.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-19+103C>G (n.-19+103C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
5g.112707752C>TCA360611707APCc.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-19+103C>T (n.-19+103C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 ClinVar
5g.112707753T>ACA2709971689APCc.36T>A (p.Pro12=)
c.-19+104T>A (n.-19+104T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
 dbSNP
5g.112707753T>CCA2573138802APCc.36T>C (p.Pro12=)
c.-19+104T>C (n.-19+104T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707753T>GCA2674863648APCc.36T>G (p.Pro12=)
c.-19+104T>G (n.-19+104T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707754T>ACA360611710APCc.37T>A (p.Leu13Met)
c.-19+105T>A (n.-19+105T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
5g.112707754T>GCA360611713APCc.37T>G (p.Leu13Val)
c.-19+105T>G (n.-19+105T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
5g.112707755T>ACA360611716APCc.38T>A (p.Leu13Ter)
c.-19+106T>A (n.-19+106T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
5g.112707755T>CCA360611718APCc.38T>C (p.Leu13Ser)
c.-19+106T>C (n.-19+106T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
5g.112707755T>GCA360611717APCc.38T>G (p.Leu13Trp)
c.-19+106T>G (n.-19+106T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
 ClinVar
5g.112707757_112707766delCA2499217403APCc.40_49del (p.Pro14TyrfsTer?)
c.-19+108_-19+117del (n.-19+108_-19+117del)
c.-144_-135del (n.-144_-135del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707756G>ACA650199572APCc.39G>A (p.Leu13=)
c.-19+107G>A (n.-19+107G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707756G>CCA124925119APCc.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-19+107G>C (n.-19+107G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707756G=CA1573442701APCc.39G= (p.Leu13=)
c.-19+107G= (n.-19+107G=)
c.-145G= (n.-145G=)
5g.112707756G>TCA360611719APCc.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-19+107G>T (n.-19+107G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707757C>ACA360611720APCc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-19+108C>A (n.-19+108C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
 dbSNP
5g.112707757C=CA1573442702APCc.40C= (p.Pro14=)
c.-19+108C= (n.-19+108C=)
c.-144C= (n.-144C=)
5g.112707757C>GCA360611722APCc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-19+108C>G (n.-19+108C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707757C>TCA360611725APCc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-19+108C>T (n.-19+108C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707758C>ACA360611727APCc.41C>A (p.Pro14His)
c.-19+109C>A (n.-19+109C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
 gnomAD v4
5g.112707758C=CA1573442703APCc.41C= (p.Pro14=)
c.-19+109C= (n.-19+109C=)
c.-143C= (n.-143C=)
5g.112707758C>GCA360611730APCc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-19+109C>G (n.-19+109C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
5g.112707758C>TCA360611732APCc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-19+109C>T (n.-19+109C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707759C>ACA561890275APCc.42C>A (p.Pro14=)
c.-19+110C>A (n.-19+110C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707759C=CA1573442704APCc.42C= (p.Pro14=)
c.-19+110C= (n.-19+110C=)
c.-142C= (n.-142C=)
5g.112707759C>GCA802057366APCc.42C>G (p.Pro14=)
c.-19+110C>G (n.-19+110C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707759C>TCA124925123APCc.42C>T (p.Pro14=)
c.-19+110C>T (n.-19+110C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707760G>ACA360611734APCc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-19+111G>A (n.-19+111G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707760G>CCA360611736APCc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-19+111G>C (n.-19+111G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 dbSNP
5g.112707760G>TCA360611738APCc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-19+111G>T (n.-19+111G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 gnomAD v4
5g.112707761C>ACA360611741APCc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-19+112C>A (n.-19+112C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
 dbSNP
5g.112707761C>GCA360611742APCc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-19+112C>G (n.-19+112C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
5g.112707761C>TCA360611743APCc.44C>T (p.Ala15Val)
c.-19+112C>T (n.-19+112C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
5g.112707762T>ACA2709778393APCc.45T>A (p.Ala15=)
c.-19+113T>A (n.-19+113T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
 dbSNP
5g.112707762T>CCA1573442706APCc.45T>C (p.Ala15=)
c.-19+113T>C (n.-19+113T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707762T=CA1573442705APCc.45T= (p.Ala15=)
c.-19+113T= (n.-19+113T=)
c.-139T= (n.-139T=)
5g.112707763dupCA650199573APCc.46dup (p.Ser16PhefsTer?)
c.-19+114dup (n.-19+114dup)
c.-138dup (n.-138dup)
 COSMIC
5g.112707763T>ACA360611749APCc.46T>A (p.Ser16Thr)
c.-19+114T>A (n.-19+114T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707763T>CCA360611747APCc.46T>C (p.Ser16Pro)
c.-19+114T>C (n.-19+114T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707763T>GCA360611744APCc.46T>G (p.Ser16Ala)
c.-19+114T>G (n.-19+114T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707763T=CA1573442707APCc.46T= (p.Ser16=)
c.-19+114T= (n.-19+114T=)
c.-138T= (n.-138T=)
5g.112707764C>ACA360611753APCc.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.-19+115C>A (n.-19+115C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707764C=CA1573442708APCc.47C= (p.Ser16=)
c.-19+115C= (n.-19+115C=)
c.-137C= (n.-137C=)
5g.112707764C>GCA360611755APCc.47C>G (p.Ser16Cys)
c.-19+115C>G (n.-19+115C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707764C>TCA360611758APCc.47C>T (p.Ser16Phe)
c.-19+115C>T (n.-19+115C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707765T>ACA658683049APCc.48T>A (p.Ser16=)
c.-19+116T>A (n.-19+116T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
5g.112707765T>CCA16042077APCc.48T>C (p.Ser16=)
c.-19+116T>C (n.-19+116T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707765T>GCA124925134APCc.48T>G (p.Ser16=)
c.-19+116T>G (n.-19+116T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707765T=CA1573442709APCc.48T= (p.Ser16=)
c.-19+116T= (n.-19+116T=)
c.-136T= (n.-136T=)
5g.112707766G>ACA360611763APCc.49G>A (p.Val17Ile)
c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707766G>CCA360611766APCc.49G>C (p.Val17Leu)
c.-19+117G>C (n.-19+117G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
 dbSNP
5g.112707766G=CA1573442710APCc.49G= (p.Val17=)
c.-19+117G= (n.-19+117G=)
c.-135G= (n.-135G=)
5g.112707766G>TCA360611768APCc.49G>T (p.Val17Leu)
c.-19+117G>T (n.-19+117G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
5g.112707767T>ACA360611769APCc.50T>A (p.Val17Glu)
c.-19+118T>A (n.-19+118T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
5g.112707767T>CCA360611772APCc.50T>C (p.Val17Ala)
c.-19+118T>C (n.-19+118T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
 gnomAD v4
5g.112707767T>GCA360611774APCc.50T>G (p.Val17Gly)
c.-19+118T>G (n.-19+118T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
5g.112707768A>CCA2709971971APCc.51A>C (p.Val17=)
c.-19+119A>C (n.-19+119A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
 dbSNP
5g.112707768A>GCA2709971973APCc.51A>G (p.Val17=)
c.-19+119A>G (n.-19+119A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
 dbSNP
5g.112707769C>ACA360611777APCc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-19+120C>A (n.-19+120C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
5g.112707769C>GCA360611779APCc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-19+120C>G (n.-19+120C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707769C>TCA360611781APCc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-19+120C>T (n.-19+120C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
5g.112707770C>ACA360611786APCc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-19+121C>A (n.-19+121C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
5g.112707770C=CA1573442711APCc.53C= (p.Pro18=)
c.-19+121C= (n.-19+121C=)
c.-131C= (n.-131C=)
5g.112707770C>GCA360611788APCc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-19+121C>G (n.-19+121C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707770C>TCA360611784APCc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-19+121C>T (n.-19+121C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.112707771A>CCA2674863711APCc.54A>C (p.Pro18=)
c.-19+122A>C (n.-19+122A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707771A>GCA2709972111APCc.54A>G (p.Pro18=)
c.-19+122A>G (n.-19+122A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 dbSNP
5g.112707771A>TCA2709972098APCc.54A>T (p.Pro18=)
c.-19+122A>T (n.-19+122A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP
5g.112707772C>ACA360611790APCc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-19+123C>A (n.-19+123C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707772C>GCA360611791APCc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-19+123C>G (n.-19+123C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP
5g.112707772C>TCA360611794APCc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-19+123C>T (n.-19+123C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707774dupCA2499217404APCc.57dup (p.Ser20LeufsTer?)
c.-19+125dup (n.-19+125dup)
c.-127dup (n.-127dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112707773C>ACA360611796APCc.56C>A (p.Pro19His)
c.-19+124C>A (n.-19+124C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
 dbSNP
5g.112707773C=CA1573442712APCc.56C= (p.Pro19=)
c.-19+124C= (n.-19+124C=)
c.-128C= (n.-128C=)
5g.112707773C>GCA360611798APCc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-19+124C>G (n.-19+124C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
5g.112707773C>TCA360611800APCc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-19+124C>T (n.-19+124C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707773_112707780delinsCCTCAGTTCA1573442713APCc.56_63delinsCCTCAGTT (p.Pro19=)
c.-19+124_-19+131delinsCCTCAGTT (n.-19+124_-19+131delinsCCTCAGTT)
c.-128_-121delinsCCTCAGTT (n.-128_-121delinsCCTCAGTT)
5g.112707774C>ACA650199574APCc.57C>A (p.Pro19=)
c.-19+125C>A (n.-19+125C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707774C>GCA2580072328APCc.57C>G (p.Pro19=)
c.-19+125C>G (n.-19+125C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707774C>TCA2499217405APCc.57C>T (p.Pro19=)
c.-19+125C>T (n.-19+125C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707777_112707783delCA802057396APCc.60_66del (p.Val21GlyfsTer?)
c.-19+128_-19+134del (n.-19+128_-19+134del)
c.-124_-118del (n.-124_-118del)
 dbSNP
5g.112707775T>ACA360611802APCc.58T>A (p.Ser20Thr)
c.-19+126T>A (n.-19+126T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
 dbSNP
5g.112707775T>CCA360611804APCc.58T>C (p.Ser20Pro)
c.-19+126T>C (n.-19+126T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
 dbSNP
5g.112707775T>GCA360611806APCc.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-19+126T>G (n.-19+126T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
5g.112707776C>ACA360611809APCc.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-19+127C>A (n.-19+127C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 dbSNP
5g.112707776C=CA1573442714APCc.59C= (p.Ser20=)
c.-19+127C= (n.-19+127C=)
c.-125C= (n.-125C=)
5g.112707776C>GCA360611810APCc.59C>G (p.Ser20Ter)
c.-19+127C>G (n.-19+127C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707776C>TCA360611811APCc.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-19+127C>T (n.-19+127C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707777A=CA1573442715APCc.60A= (p.Ser20=)
c.-19+128A= (n.-19+128A=)
c.-124A= (n.-124A=)
5g.112707777A>GCA2674863743APCc.60A>G (p.Ser20=)
c.-19+128A>G (n.-19+128A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707777A>TCA058759APCc.60A>T (p.Ser20=)
c.-19+128A>T (n.-19+128A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707778G>ACA360611813APCc.61G>A (p.Val21Ile)
c.-19+129G>A (n.-19+129G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707778G>CCA360611815APCc.61G>C (p.Val21Leu)
c.-19+129G>C (n.-19+129G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707778G=CA1573442716APCc.61G= (p.Val21=)
c.-19+129G= (n.-19+129G=)
c.-123G= (n.-123G=)
5g.112707778G>TCA360611817APCc.61G>T (p.Val21Phe)
c.-19+129G>T (n.-19+129G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707779T>ACA360611819APCc.62T>A (p.Val21Asp)
c.-19+130T>A (n.-19+130T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
 dbSNP
5g.112707779T>CCA360611822APCc.62T>C (p.Val21Ala)
c.-19+130T>C (n.-19+130T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
 dbSNP
5g.112707779T>GCA360611824APCc.62T>G (p.Val21Gly)
c.-19+130T>G (n.-19+130T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
 dbSNP
5g.112707780T>ACA561890279APCc.63T>A (p.Val21=)
c.-19+131T>A (n.-19+131T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707780T>CCA2709745891APCc.63T>C (p.Val21=)
c.-19+131T>C (n.-19+131T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
 dbSNP
5g.112707780T>GCA2499217406APCc.63T>G (p.Val21=)
c.-19+131T>G (n.-19+131T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707780T=CA1573442717APCc.63T= (p.Val21=)
c.-19+131T= (n.-19+131T=)
c.-121T= (n.-121T=)
5g.112707781C>ACA360611826APCc.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-19+132C>A (n.-19+132C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
5g.112707781C=CA1573442718APCc.64C= (p.Leu22=)
c.-19+132C= (n.-19+132C=)
c.-120C= (n.-120C=)
5g.112707781C>GCA360611827APCc.64C>G (p.Leu22Val)
c.-19+132C>G (n.-19+132C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707781C>TCA360611829APCc.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-19+132C>T (n.-19+132C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707782T>ACA360611831APCc.65T>A (p.Leu22His)
c.-19+133T>A (n.-19+133T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
5g.112707782T>CCA360611832APCc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-19+133T>C (n.-19+133T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707782T>GCA360611833APCc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-19+133T>G (n.-19+133T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
5g.112707782T=CA1573442719APCc.65T= (p.Leu22=)
c.-19+133T= (n.-19+133T=)
c.-119T= (n.-119T=)
5g.112707783C>ACA1573442721APCc.66C>A (p.Leu22=)
c.-19+134C>A (n.-19+134C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707783C=CA1573442720APCc.66C= (p.Leu22=)
c.-19+134C= (n.-19+134C=)
c.-118C= (n.-118C=)
5g.112707783C>GCA2709760873APCc.66C>G (p.Leu22=)
c.-19+134C>G (n.-19+134C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 dbSNP
5g.112707783C>TCA561890281APCc.66C>T (p.Leu22=)
c.-19+134C>T (n.-19+134C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707784G>ACA124925142APCc.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-19+135G>A (n.-19+135G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707784G>CCA360611835APCc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-19+135G>C (n.-19+135G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707784G=CA1573442722APCc.67G= (p.Gly23=)
c.-19+135G= (n.-19+135G=)
c.-117G= (n.-117G=)
5g.112707784G>TCA360611834APCc.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-19+135G>T (n.-19+135G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707785G>ACA360611836APCc.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-19+136G>A (n.-19+136G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707785G>CCA360611838APCc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-19+136G>C (n.-19+136G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707785G>TCA360611840APCc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-19+136G>T (n.-19+136G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707786G>ACA2709744813APCc.69G>A (p.Gly23=)
c.-19+137G>A (n.-19+137G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP
5g.112707786G>CCA2709744815APCc.69G>C (p.Gly23=)
c.-19+137G>C (n.-19+137G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
 dbSNP
5g.112707786G=CA1573442723APCc.69G= (p.Gly23=)
c.-19+137G= (n.-19+137G=)
c.-115G= (n.-115G=)
5g.112707786G>TCA561890282APCc.69G>T (p.Gly23=)
c.-19+137G>T (n.-19+137G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707787T>ACA360611843APCc.70T>A (p.Ser24Thr)
c.-19+138T>A (n.-19+138T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
 dbSNP
5g.112707787T>CCA360611845APCc.70T>C (p.Ser24Pro)
c.-19+138T>C (n.-19+138T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
 dbSNP
5g.112707787T>GCA360611846APCc.70T>G (p.Ser24Ala)
c.-19+138T>G (n.-19+138T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
5g.112707787T=CA1573442724APCc.70T= (p.Ser24=)
c.-19+138T= (n.-19+138T=)
c.-114T= (n.-114T=)
5g.112707788C>ACA360611850APCc.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.-19+139C>A (n.-19+139C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
 dbSNP
5g.112707788C=CA1573442725APCc.71C= (p.Ser24=)
c.-19+139C= (n.-19+139C=)
c.-113C= (n.-113C=)
5g.112707788C>GCA360611852APCc.71C>G (p.Ser24Cys)
c.-19+139C>G (n.-19+139C>G)
c.-113C>G (n.-113C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707788C>TCA059369APCc.71C>T (p.Ser24Phe)
c.-19+139C>T (n.-19+139C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707789C>ACA2674863796APCc.72C>A (p.Ser24=)
c.-19+140C>A (n.-19+140C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707789C>TCA2674863798APCc.72C>T (p.Ser24=)
c.-19+140C>T (n.-19+140C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707790T>ACA360611855APCc.73T>A (p.Trp25Arg)
c.-19+141T>A (n.-19+141T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
 dbSNP
5g.112707790T>CCA360611856APCc.73T>C (p.Trp25Arg)
c.-19+141T>C (n.-19+141T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707790T>GCA360611858APCc.73T>G (p.Trp25Gly)
c.-19+141T>G (n.-19+141T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707790_112707791delinsTGCA1573442726APCc.73_74delinsTG (p.Trp25=)
c.-19+141_-19+142delinsTG (n.-19+141_-19+142delinsTG)
c.-111_-110delinsTG (n.-111_-110delinsTG)
5g.112707791G>ACA360611862APCc.74G>A (p.Trp25Ter)
c.-19+142G>A (n.-19+142G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707791G>CCA360611861APCc.74G>C (p.Trp25Ser)
c.-19+142G>C (n.-19+142G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707791G=CA1573442727APCc.74G= (p.Trp25=)
c.-19+142G= (n.-19+142G=)
c.-110G= (n.-110G=)
5g.112707791G>TCA360611860APCc.74G>T (p.Trp25Leu)
c.-19+142G>T (n.-19+142G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707792delCA561890284APCc.75del (p.Trp25Ter)
c.-19+143del (n.-19+143del)
c.-109del (n.-109del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707792G>ACA360611863APCc.75G>A (p.Trp25Ter)
c.-19+143G>A (n.-19+143G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
5g.112707792G>CCA360611864APCc.75G>C (p.Trp25Cys)
c.-19+143G>C (n.-19+143G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
 dbSNP
5g.112707792G>TCA360611865APCc.75G>T (p.Trp25Cys)
c.-19+143G>T (n.-19+143G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
 COSMIC
5g.112707793A=CA1573442728APCc.76A= (p.Ser26=)
c.-19+144A= (n.-19+144A=)
c.-108A= (n.-108A=)
5g.112707793A>CCA360611868APCc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.-19+144A>C (n.-19+144A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
 dbSNP
5g.112707793A>GCA360611870APCc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.-19+144A>G (n.-19+144A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707793A>TCA360611872APCc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.-19+144A>T (n.-19+144A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
 dbSNP
5g.112707794G>ACA360611874APCc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.-19+145G>A (n.-19+145G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707794G>CCA059511APCc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.-19+145G>C (n.-19+145G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707794G=CA1573442729APCc.77G= (p.Ser26=)
c.-19+145G= (n.-19+145G=)
c.-107G= (n.-107G=)
5g.112707794G>TCA360611880APCc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.-19+145G>T (n.-19+145G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707795C>ACA025425APCc.78C>A (p.Ser26Arg)
c.-19+146C>A (n.-19+146C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707795C=CA1573442731APCc.78C= (p.Ser26=)
c.-19+146C= (n.-19+146C=)
c.-106C= (n.-106C=)
5g.112707795C>GCA360611883APCc.78C>G (p.Ser26Arg)
c.-19+146C>G (n.-19+146C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707795C>TCA1573442730APCc.78C>T (p.Ser26=)
c.-19+146C>T (n.-19+146C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707796A>CCA360611885APCc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-19+147A>C (n.-19+147A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
5g.112707796A>GCA360611891APCc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-19+147A>G (n.-19+147A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
5g.112707796A>TCA360611894APCc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-19+147A>T (n.-19+147A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707796dupCA650199575APCc.79dup (p.Thr27AsnfsTer?)
c.-19+147dup (n.-19+147dup)
c.-105dup (n.-105dup)
5g.112707797C>ACA360611898APCc.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-19+148C>A (n.-19+148C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
5g.112707797C=CA1573442732APCc.80C= (p.Thr27=)
c.-19+148C= (n.-19+148C=)
c.-104C= (n.-104C=)
5g.112707797C>GCA360611900APCc.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-19+148C>G (n.-19+148C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707797C>TCA360611897APCc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-19+148C>T (n.-19+148C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707798delCA2580072330APCc.81del (p.Gly28AlafsTer?)
c.-19+149del (n.-19+149del)
c.-103del (n.-103del)
 ClinVar
5g.112707798C>GCA2739274985APCc.81C>G (p.Thr27=)
c.-19+149C>G (n.-19+149C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
 ClinVar
5g.112707798C>TCA2580072331APCc.81C>T (p.Thr27=)
c.-19+149C>T (n.-19+149C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707799G>ACA360611902APCc.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-19+150G>A (n.-19+150G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707799G>CCA360611903APCc.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-19+150G>C (n.-19+150G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707799G=CA1573442733APCc.82G= (p.Gly28=)
c.-19+150G= (n.-19+150G=)
c.-102G= (n.-102G=)
5g.112707799G>TCA360611904APCc.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-19+150G>T (n.-19+150G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
5g.112707800delCA2674863844APCc.83del (p.Gly28AlafsTer?)
c.-19+151del (n.-19+151del)
c.-101del (n.-101del)
 gnomAD v4
5g.112707800G>ACA16042078APCc.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-19+151G>A (n.-19+151G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707800G>CCA360611906APCc.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-19+151G>C (n.-19+151G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
5g.112707800G=CA1573442734APCc.83G= (p.Gly28=)
c.-19+151G= (n.-19+151G=)
c.-101G= (n.-101G=)
5g.112707800G>TCA360611910APCc.83G>T (p.Gly28Val)
c.-19+151G>T (n.-19+151G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
5g.112707801C>ACA1080215127APCc.84C>A (p.Gly28=)
c.-19+152C>A (n.-19+152C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707801C=CA1573442735APCc.84C= (p.Gly28=)
c.-19+152C= (n.-19+152C=)
c.-100C= (n.-100C=)
5g.112707802G>ACA360611913APCc.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-19+153G>A (n.-19+153G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707802G>CCA360611914APCc.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-19+153G>C (n.-19+153G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
5g.112707802G=CA1573442736APCc.85G= (p.Gly29=)
c.-19+153G= (n.-19+153G=)
c.-99G= (n.-99G=)
5g.112707802G>TCA360611915APCc.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-19+153G>T (n.-19+153G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707803delCA2580072333APCc.86del (p.Gly29AlafsTer?)
c.-19+154del (n.-19+154del)
c.-98del (n.-98del)
 ClinVar
5g.112707803G>ACA360611917APCc.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-19+154G>A (n.-19+154G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707803G>CCA360611919APCc.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-19+154G>C (n.-19+154G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
 dbSNP
5g.112707803G=CA1573442737APCc.86G= (p.Gly29=)
c.-19+154G= (n.-19+154G=)
c.-98G= (n.-98G=)
5g.112707803G>TCA360611921APCc.86G>T (p.Gly29Val)
c.-19+154G>T (n.-19+154G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
 dbSNP
5g.112707804C>ACA2674863861APCc.87C>A (p.Gly29=)
c.-19+155C>A (n.-19+155C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707804C=CA1573442739APCc.87C= (p.Gly29=)
c.-19+155C= (n.-19+155C=)
c.-97C= (n.-97C=)
5g.112707804C>GCA2709778399APCc.87C>G (p.Gly29=)
c.-19+155C>G (n.-19+155C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
 dbSNP
5g.112707804C>TCA1573442738APCc.87C>T (p.Gly29=)
c.-19+155C>T (n.-19+155C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707805A>CCA360611927APCc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-19+156A>C (n.-19+156A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
 ClinVar
5g.112707805A>GCA360611924APCc.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-19+156A>G (n.-19+156A>G)
c.-96A>G (n.-96A>G)
5g.112707805A>TCA360611925APCc.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-19+156A>T (n.-19+156A>T)
c.-96A>T (n.-96A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707806G>ACA360611929APCc.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-19+157G>A (n.-19+157G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707806G>CCA360611931APCc.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-19+157G>C (n.-19+157G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
 dbSNP
5g.112707806G=CA1573442740APCc.89G= (p.Ser30=)
c.-19+157G= (n.-19+157G=)
c.-95G= (n.-95G=)
5g.112707806G>TCA360611933APCc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-19+157G>T (n.-19+157G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.112707807C>ACA360611935APCc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-19+158C>A (n.-19+158C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707807C>GCA360611937APCc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-19+158C>G (n.-19+158C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
 dbSNP
5g.112707807C>TCA650199579APCc.90C>T (p.Ser30=)
c.-19+158C>T (n.-19+158C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112707808A=CA1573442741APCc.91A= (p.Arg31=)
c.-19+159A= (n.-19+159A=)
c.-93A= (n.-93A=)
5g.112707808A>CCA561890291APCc.91A>C (p.Arg31=)
c.-19+159A>C (n.-19+159A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707808A>GCA360611938APCc.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-19+159A>G (n.-19+159A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707808A>TCA360611940APCc.91A>T (p.Arg31Trp)
c.-19+159A>T (n.-19+159A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
 dbSNP
5g.112707809G>ACA360611942APCc.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-19+160G>A (n.-19+160G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707809G>CCA360611943APCc.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-19+160G>C (n.-19+160G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
5g.112707809G=CA1573442742APCc.92G= (p.Arg31=)
c.-19+160G= (n.-19+160G=)
c.-92G= (n.-92G=)
5g.112707809G>TCA360611945APCc.92G>T (p.Arg31Met)
c.-19+160G>T (n.-19+160G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
5g.112707810G>ACA2709748862APCc.93G>A (p.Arg31=)
c.-19+161G>A (n.-19+161G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
 dbSNP
5g.112707810G>CCA360611949APCc.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-19+161G>C (n.-19+161G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
 dbSNP
5g.112707810G=CA1573442743APCc.93G= (p.Arg31=)
c.-19+161G= (n.-19+161G=)
c.-91G= (n.-91G=)
5g.112707810G>TCA360611950APCc.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-19+161G>T (n.-19+161G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707811A>CCA360611956APCc.94A>C (p.Ser32Arg)
c.-19+162A>C (n.-19+162A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
 dbSNP
5g.112707811A>GCA360611957APCc.94A>G (p.Ser32Gly)
c.-19+162A>G (n.-19+162A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 dbSNP
5g.112707811A>TCA360611955APCc.94A>T (p.Ser32Cys)
c.-19+162A>T (n.-19+162A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
 dbSNP
5g.112707812G>ACA360611960APCc.95G>A (p.Ser32Asn)
c.-19+163G>A (n.-19+163G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 dbSNP
5g.112707812G>CCA360611959APCc.95G>C (p.Ser32Thr)
c.-19+163G>C (n.-19+163G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
5g.112707812G>TCA360611961APCc.95G>T (p.Ser32Ile)
c.-19+163G>T (n.-19+163G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
5g.112707813C>ACA360611963APCc.96C>A (p.Ser32Arg)
c.-19+164C>A (n.-19+164C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
5g.112707813C=CA1573442744APCc.96C= (p.Ser32=)
c.-19+164C= (n.-19+164C=)
c.-88C= (n.-88C=)
5g.112707813C>GCA360611965APCc.96C>G (p.Ser32Arg)
c.-19+164C>G (n.-19+164C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707813C>TCA2674863892APCc.96C>T (p.Ser32=)
c.-19+164C>T (n.-19+164C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707814T>ACA360611967APCc.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-19+165T>A (n.-19+165T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
5g.112707814T>CCA360611969APCc.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-19+165T>C (n.-19+165T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707814T>GCA360611971APCc.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-19+165T>G (n.-19+165T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
 dbSNP
5g.112707814_112707829delCA2499217407APCc.97_112del (p.Cys33ArgfsTer?)
c.-19+165_-19+180del (n.-19+165_-19+180del)
c.-87_-72del (n.-87_-72del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707815G>ACA360611975APCc.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-19+166G>A (n.-19+166G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
 dbSNP COSMIC
5g.112707815G>CCA360611980APCc.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-19+166G>C (n.-19+166G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
 dbSNP
5g.112707815G>TCA360611981APCc.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-19+166G>T (n.-19+166G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707815_112707816delinsGCCA1573442745APCc.98_99delinsGC (p.Cys33=)
c.-19+166_-19+167delinsGC (n.-19+166_-19+167delinsGC)
c.-86_-85delinsGC (n.-86_-85delinsGC)
5g.112707815_112707816delinsTTCA1573442746APCc.98_99delinsTT (p.Cys33Phe)
c.-19+166_-19+167delinsTT (n.-19+166_-19+167delinsTT)
c.-86_-85delinsTT (n.-86_-85delinsTT)
 ClinVar dbSNP
5g.112707816C>ACA360611982APCc.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-19+167C>A (n.-19+167C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
 dbSNP
5g.112707816C=CA1573442747APCc.99C= (p.Cys33=)
c.-19+167C= (n.-19+167C=)
c.-85C= (n.-85C=)
5g.112707816C>GCA360611983APCc.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-19+167C>G (n.-19+167C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
 dbSNP
5g.112707816C>TCA561890293APCc.99C>T (p.Cys33=)
c.-19+167C>T (n.-19+167C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707816_112707818delinsCGTCA1573442748APCc.99_101delinsCGT (p.Cys33=)
c.-19+167_-19+169delinsCGT (n.-19+167_-19+169delinsCGT)
c.-85_-83delinsCGT (n.-85_-83delinsCGT)
5g.112707817G>ACA360611986APCc.100G>A (p.Val34Ile)
c.-19+168G>A (n.-19+168G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707817G>CCA360611985APCc.100G>C (p.Val34Leu)
c.-19+168G>C (n.-19+168G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
 dbSNP
5g.112707817G=CA1573442750APCc.100G= (p.Val34=)
c.-19+168G= (n.-19+168G=)
c.-84G= (n.-84G=)
5g.112707817G>TCA360611984APCc.100G>T (p.Val34Phe)
c.-19+168G>T (n.-19+168G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707817_112707818delCA1573442749APCc.100_101del (p.Val34ProfsTer?)
c.100_101del (p.Val34ProfsTer25)
c.-19+168_-19+169del (n.-19+168_-19+169del)
c.-84_-83del (n.-84_-83del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707817_112707826dupCA2674863917APCc.100_109dup (p.Glu37GlyfsTer?)
c.100_109dup (p.Glu37GlyfsTer26)
c.-19+168_-19+177dup (n.-19+168_-19+177dup)
c.-84_-75dup (n.-84_-75dup)
 gnomAD v4
5g.112707818T>ACA360611987APCc.101T>A (p.Val34Asp)
c.-19+169T>A (n.-19+169T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707818T>CCA360611988APCc.101T>C (p.Val34Ala)
c.-19+169T>C (n.-19+169T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
 dbSNP
5g.112707818T>GCA360611989APCc.101T>G (p.Val34Gly)
c.-19+169T>G (n.-19+169T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
 dbSNP
5g.112707818T=CA1573442751APCc.101T= (p.Val34=)
c.-19+169T= (n.-19+169T=)
c.-83T= (n.-83T=)
5g.112707819C>ACA2709727756APCc.102C>A (p.Val34=)
c.-19+170C>A (n.-19+170C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
 dbSNP
5g.112707819C=CA1573442752APCc.102C= (p.Val34=)
c.-19+170C= (n.-19+170C=)
c.-82C= (n.-82C=)
5g.112707819C>GCA053244APCc.102C>G (p.Val34=)
c.-19+170C>G (n.-19+170C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707819C>TCA1573442753APCc.102C>T (p.Val34=)
c.-19+170C>T (n.-19+170C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707820C>ACA2674863958APCc.103C>A (p.Arg35=)
c.-19+171C>A (n.-19+171C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707820C=CA1573442754APCc.103C= (p.Arg35=)
c.-19+171C= (n.-19+171C=)
c.-81C= (n.-81C=)
5g.112707820C>GCA360611990APCc.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-19+171C>G (n.-19+171C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707820C>TCA360611991APCc.103C>T (p.Arg35Trp)
c.-19+171C>T (n.-19+171C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707821G>ACA360611992APCc.104G>A (p.Arg35Gln)
c.-19+172G>A (n.-19+172G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP
5g.112707821G>CCA360611993APCc.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-19+172G>C (n.-19+172G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707821G=CA1573442755APCc.104G= (p.Arg35=)
c.-19+172G= (n.-19+172G=)
c.-80G= (n.-80G=)
5g.112707821G>TCA360611994APCc.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-19+172G>T (n.-19+172G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707821_112707822delinsTTCA2739274986APCc.104_105delinsTT (p.Arg35Leu)
c.-19+172_-19+173delinsTT (n.-19+172_-19+173delinsTT)
c.-80_-79delinsTT (n.-80_-79delinsTT)
 ClinVar
5g.112707822G>ACA2709972944APCc.105G>A (p.Arg35=)
c.-19+173G>A (n.-19+173G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 dbSNP
5g.112707822G>CCA2602933372APCc.105G>C (p.Arg35=)
c.-19+173G>C (n.-19+173G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707822G>TCA650199583APCc.105G>T (p.Arg35=)
c.-19+173G>T (n.-19+173G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707823C>ACA360611995APCc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-19+174C>A (n.-19+174C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707823C=CA1573442756APCc.106C= (p.Gln36=)
c.-19+174C= (n.-19+174C=)
c.-78C= (n.-78C=)
5g.112707823C>GCA360611996APCc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-19+174C>G (n.-19+174C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707823C>TCA053345APCc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-19+174C>T (n.-19+174C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched