Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112707505_112707882delCA1139532678APCc.-163_-19+233del
c.-213_165del
c.-396_-19del (n.-396_-19del)
5g.112707672A=CA1573442614APCc.-46A= (n.-46A=)
c.-19+23A= (n.-19+23A=)
c.-229A= (n.-229A=)
5g.112707672A>CCA2580072317APCc.-46A>C (n.-46A>C)
c.-19+23A>C (n.-19+23A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
 ClinVar
5g.112707672A>GCA1080214981APCc.-46A>G (n.-46A>G)
c.-19+23A>G (n.-19+23A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707672A>TCA2709778380APCc.-46A>T (n.-46A>T)
c.-19+23A>T (n.-19+23A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
 dbSNP
5g.112707673G>ACA2709970573APCc.-45G>A (n.-45G>A)
c.-19+24G>A (n.-19+24G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP
5g.112707673G>TCA2709970572APCc.-45G>T (n.-45G>T)
c.-19+24G>T (n.-19+24G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
 dbSNP
5g.112707674G>ACA561890263APCc.-44G>A (n.-44G>A)
c.-19+25G>A (n.-19+25G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707674G>CCA2709743350APCc.-44G>C (n.-44G>C)
c.-19+25G>C (n.-19+25G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
 dbSNP
5g.112707674G=CA1573442615APCc.-44G= (n.-44G=)
c.-19+25G= (n.-19+25G=)
c.-227G= (n.-227G=)
5g.112707674G>TCA2674863596APCc.-44G>T (n.-44G>T)
c.-19+25G>T (n.-19+25G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
5g.112707675A>GCA2709970578APCc.-43A>G (n.-43A>G)
c.-19+26A>G (n.-19+26A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
 dbSNP
5g.112707675A>TCA2709970580APCc.-43A>T (n.-43A>T)
c.-19+26A>T (n.-19+26A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
 dbSNP
5g.112707676dupCA2674863597APCc.-42dup (n.-42dup)
c.-19+27dup (n.-19+27dup)
c.-225dup (n.-225dup)
 gnomAD v4
5g.112707676A>CCA2674863598APCc.-42A>C (n.-42A>C)
c.-19+27A>C (n.-19+27A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
 gnomAD v4
5g.112707676A>GCA2709970596APCc.-42A>G (n.-42A>G)
c.-19+27A>G (n.-19+27A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
 dbSNP
5g.112707676A>TCA2709970672APCc.-42A>T (n.-42A>T)
c.-19+27A>T (n.-19+27A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
 dbSNP
5g.112707677G>ACA2499217401APCc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-19+28G>A (n.-19+28G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707677G>CCA2573138792APCc.-41G>C (n.-41G>C)
c.-19+28G>C (n.-19+28G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707677G=CA1573442616APCc.-41G= (n.-41G=)
c.-19+28G= (n.-19+28G=)
c.-224G= (n.-224G=)
5g.112707677G>TCA058285APCc.-41G>T (n.-41G>T)
c.-19+28G>T (n.-19+28G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707678G>ACA1573442617APCc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-19+29G>A (n.-19+29G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707678G=CA1573442618APCc.-40G= (n.-40G=)
c.-19+29G= (n.-19+29G=)
c.-223G= (n.-223G=)
5g.112707678G>TCA2709778381APCc.-40G>T (n.-40G>T)
c.-19+29G>T (n.-19+29G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 dbSNP
5g.112707679T>ACA561890264APCc.-39T>A (n.-39T>A)
c.-19+30T>A (n.-19+30T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707679T>CCA1573442620APCc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-19+30T>C (n.-19+30T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707679T>GCA2709764026APCc.-39T>G (n.-39T>G)
c.-19+30T>G (n.-19+30T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
 dbSNP
5g.112707679T=CA1573442619APCc.-39T= (n.-39T=)
c.-19+30T= (n.-19+30T=)
c.-222T= (n.-222T=)
5g.112707680G>ACA2709970689APCc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-19+31G>A (n.-19+31G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
 dbSNP
5g.112707680G>CCA2709970674APCc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-19+31G>C (n.-19+31G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
 dbSNP
5g.112707681_112707682insGGACA1080214987APCc.-37_-36insGGA (n.-37_-36insGGA)
c.-19+32_-19+33insGGA (n.-19+32_-19+33insGGA)
c.-220_-219insGGA (n.-220_-219insGGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707681A>GCA2709970704APCc.-37A>G (n.-37A>G)
c.-19+32A>G (n.-19+32A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
 dbSNP
5g.112707681A>TCA2674863599APCc.-37A>T (n.-37A>T)
c.-19+32A>T (n.-19+32A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707682dupCA2573138793APCc.-36dup (n.-36dup)
c.-19+33dup (n.-19+33dup)
c.-219dup (n.-219dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112707682A=CA1573442621APCc.-36A= (n.-36A=)
c.-19+33A= (n.-19+33A=)
c.-219A= (n.-219A=)
5g.112707682A>GCA1080214989APCc.-36A>G (n.-36A>G)
c.-19+33A>G (n.-19+33A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707682A>TCA561890265APCc.-36A>T (n.-36A>T)
c.-19+33A>T (n.-19+33A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707683G>ACA1080214990APCc.-35G>A (n.-35G>A)
c.-19+34G>A (n.-19+34G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707683G>CCA802057251APCc.-35G>C (n.-35G>C)
c.-19+34G>C (n.-19+34G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707683G=CA1573442622APCc.-35G= (n.-35G=)
c.-19+34G= (n.-19+34G=)
c.-218G= (n.-218G=)
5g.112707683G>TCA2674863600APCc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-19+34G>T (n.-19+34G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
 gnomAD v4
5g.112707684C>ACA1573442624APCc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-19+35C>A (n.-19+35C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
 dbSNP
5g.112707684C=CA1573442623APCc.-34C= (n.-34C=)
c.-19+35C= (n.-19+35C=)
c.-217C= (n.-217C=)
5g.112707684C>GCA1080214992APCc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-19+35C>G (n.-19+35C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707684C>TCA561890266APCc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-19+35C>T (n.-19+35C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707685A=CA1573442625APCc.-33A= (n.-33A=)
c.-19+36A= (n.-19+36A=)
c.-216A= (n.-216A=)
5g.112707685A>CCA2709727316APCc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-19+36A>C (n.-19+36A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
 dbSNP
5g.112707685A>GCA058147APCc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-19+36A>G (n.-19+36A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707685A>TCA561890267APCc.-33A>T (n.-33A>T)
c.-19+36A>T (n.-19+36A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.112707685_112707686delinsACCA1573442626APCc.-33_-32delinsAC (n.-33_-32delinsAC)
c.-19+36_-19+37delinsAC (n.-19+36_-19+37delinsAC)
c.-216_-215delinsAC (n.-216_-215delinsAC)
5g.112707685_112707688delinsACTCCA1573442627APCc.-33_-30delinsACTC (n.-33_-30delinsACTC)
c.-19+36_-19+39delinsACTC (n.-19+36_-19+39delinsACTC)
c.-216_-213delinsACTC (n.-216_-213delinsACTC)
5g.112707686delCA1573442630APCc.-32del (n.-32del)
c.-19+37del (n.-19+37del)
c.-215del (n.-215del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707686C=CA1573442629APCc.-32C= (n.-32C=)
c.-19+37C= (n.-19+37C=)
c.-215C= (n.-215C=)
5g.112707686C>GCA1573442628APCc.-32C>G (n.-32C>G)
c.-19+37C>G (n.-19+37C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
 dbSNP
5g.112707686C>TCA124925068APCc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-19+37C>T (n.-19+37C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707686_112707688delCA1080214998APCc.-32_-30del (n.-32_-30del)
c.-19+37_-19+39del (n.-19+37_-19+39del)
c.-215_-213del (n.-215_-213del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707687T>ACA2580072319APCc.-31T>A (n.-31T>A)
c.-19+38T>A (n.-19+38T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707687T>CCA2573138794APCc.-31T>C (n.-31T>C)
c.-19+38T>C (n.-19+38T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707687T>GCA057801APCc.-31T>G (n.-31T>G)
c.-19+38T>G (n.-19+38T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707687T=CA1573442631APCc.-31T= (n.-31T=)
c.-19+38T= (n.-19+38T=)
c.-214T= (n.-214T=)
5g.112707687_112707688insGCA650199550APCc.-31_-30insG (n.-31_-30insG)
c.-19+38_-19+39insG (n.-19+38_-19+39insG)
c.-214_-213insG (n.-214_-213insG)
5g.112707688C>ACA1573442633APCc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-19+39C>A (n.-19+39C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707688C=CA1573442632APCc.-30C= (n.-30C=)
c.-19+39C= (n.-19+39C=)
c.-213C= (n.-213C=)
5g.112707688C>GCA2709778384APCc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-19+39C>G (n.-19+39C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
 dbSNP
5g.112707688C>TCA2709778383APCc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-19+39C>T (n.-19+39C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
 dbSNP
5g.112707689_112707694dupCA2573138795APCc.-29_-24dup (n.-29_-24dup)
c.-19+40_-19+45dup (n.-19+40_-19+45dup)
c.-212_-207dup (n.-212_-207dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112707689A=CA1573442634APCc.-29A= (n.-29A=)
c.-19+40A= (n.-19+40A=)
c.-212A= (n.-212A=)
5g.112707689A>GCA1573442635APCc.-29A>G (n.-29A>G)
c.-19+40A>G (n.-19+40A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707689A>TCA2709778385APCc.-29A>T (n.-29A>T)
c.-19+40A>T (n.-19+40A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
 dbSNP
5g.112707690G>ACA915943591APCc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-19+41G>A (n.-19+41G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707690G>CCA2674863601APCc.-28G>C (n.-28G>C)
c.-19+41G>C (n.-19+41G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707690G=CA1573442636APCc.-28G= (n.-28G=)
c.-19+41G= (n.-19+41G=)
c.-211G= (n.-211G=)
5g.112707690G>TCA1573442637APCc.-28G>T (n.-28G>T)
c.-19+41G>T (n.-19+41G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707690_112707691insACA561890268APCc.-28_-27insA (n.-28_-27insA)
c.-19+41_-19+42insA (n.-19+41_-19+42insA)
c.-211_-210insA (n.-211_-210insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707691T>ACA2709970832APCc.-27T>A (n.-27T>A)
c.-19+42T>A (n.-19+42T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
 dbSNP
5g.112707691T>CCA2674863602APCc.-27T>C (n.-27T>C)
c.-19+42T>C (n.-19+42T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707691T>GCA2709970807APCc.-27T>G (n.-27T>G)
c.-19+42T>G (n.-19+42T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
 dbSNP
5g.112707692T>ACA2709970836APCc.-26T>A (n.-26T>A)
c.-19+43T>A (n.-19+43T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
 dbSNP
5g.112707692T>CCA2709970838APCc.-26T>C (n.-26T>C)
c.-19+43T>C (n.-19+43T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 dbSNP
5g.112707692T>GCA2709970894APCc.-26T>G (n.-26T>G)
c.-19+43T>G (n.-19+43T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
 dbSNP
5g.112707693G>ACA2573138796APCc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-19+44G>A (n.-19+44G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707693G>CCA2709970899APCc.-25G>C (n.-25G>C)
c.-19+44G>C (n.-19+44G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
 dbSNP
5g.112707693G>TCA2580072321APCc.-25G>T (n.-25G>T)
c.-19+44G>T (n.-19+44G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
 ClinVar
5g.112707694C>GCA2709970918APCc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-19+45C>G (n.-19+45C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
 dbSNP
5g.112707694C>TCA2674863603APCc.-24C>T (n.-24C>T)
c.-19+45C>T (n.-19+45C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707695C>ACA2674863604APCc.-23C>A (n.-23C>A)
c.-19+46C>A (n.-19+46C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707695C=CA1573442638APCc.-23C= (n.-23C=)
c.-19+46C= (n.-19+46C=)
c.-206C= (n.-206C=)
5g.112707695C>GCA2674863605APCc.-23C>G (n.-23C>G)
c.-19+46C>G (n.-19+46C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707695C>TCA056458APCc.-23C>T (n.-23C>T)
c.-19+46C>T (n.-19+46C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707696T>CCA2709727754APCc.-22T>C (n.-22T>C)
c.-19+47T>C (n.-19+47T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
 dbSNP
5g.112707696T>GCA124925085APCc.-22T>G (n.-22T>G)
c.-19+47T>G (n.-19+47T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707696T=CA1573442639APCc.-22T= (n.-22T=)
c.-19+47T= (n.-19+47T=)
c.-205T= (n.-205T=)
5g.112707697T>GCA1573442642APCc.-21T>G (n.-21T>G)
c.-19+48T>G (n.-19+48T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707697T=CA1573442641APCc.-21T= (n.-21T=)
c.-19+48T= (n.-19+48T=)
c.-204T= (n.-204T=)
5g.112707697_112707704delinsTCTCGGGCCA1573442640APCc.-21_-14delinsTCTCGGGC (n.-21_-14delinsTCTCGGGC)
c.-19+48_-19+55delinsTCTCGGGC (n.-19+48_-19+55delinsTCTCGGGC)
c.-204_-197delinsTCTCGGGC (n.-204_-197delinsTCTCGGGC)
5g.112707698C>ACA2573138797APCc.-20C>A (n.-20C>A)
c.-19+49C>A (n.-19+49C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707698C>GCA2767950452APCc.-20C>G (n.-20C>G)
c.-19+49C>G (n.-19+49C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
5g.112707698C>TCA2674863606APCc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-19+49C>T (n.-19+49C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707703_112707709delCA561890269APCc.-15_-9del (n.-15_-9del)
c.-19+54_-19+60del (n.-19+54_-19+60del)
c.-198_-192del (n.-198_-192del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707699T>ACA2709970972APCc.-19T>A (n.-19T>A)
c.-19+50T>A (n.-19+50T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
 dbSNP
5g.112707699T>CCA2674863607APCc.-19T>C (n.-19T>C)
c.-19+50T>C (n.-19+50T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
 gnomAD v4
5g.112707700C>ACA891843298APCc.-18C>A (n.-18C>A)
c.-19+51C>A (n.-19+51C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707700C=CA1573442643APCc.-18C= (n.-18C=)
c.-19+51C= (n.-19+51C=)
c.-201C= (n.-201C=)
5g.112707700C>GCA658796617APCc.-18C>G (n.-18C>G)
c.-19+51C>G (n.-19+51C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707700C>TCA802057269APCc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-19+51C>T (n.-19+51C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707701G>ACA2709778387APCc.-17G>A (n.-17G>A)
c.-19+52G>A (n.-19+52G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
 dbSNP
5g.112707701G>CCA1573442644APCc.-17G>C (n.-17G>C)
c.-19+52G>C (n.-19+52G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707701G=CA1573442645APCc.-17G= (n.-17G=)
c.-19+52G= (n.-19+52G=)
c.-200G= (n.-200G=)
5g.112707701G>TCA2578379432APCc.-17G>T (n.-17G>T)
c.-19+52G>T (n.-19+52G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707702G>CCA2709971013APCc.-16G>C (n.-16G>C)
c.-19+53G>C (n.-19+53G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
 dbSNP
5g.112707703G>ACA2580072322APCc.-15G>A (n.-15G>A)
c.-19+54G>A (n.-19+54G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707703G>CCA2709971040APCc.-15G>C (n.-15G>C)
c.-19+54G>C (n.-19+54G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
 dbSNP
5g.112707703G>TCA2674863608APCc.-15G>T (n.-15G>T)
c.-19+54G>T (n.-19+54G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
 gnomAD v4
5g.112707704C>ACA2674863610APCc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-19+55C>A (n.-19+55C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
5g.112707704C=CA1573442646APCc.-14C= (n.-14C=)
c.-19+55C= (n.-19+55C=)
c.-197C= (n.-197C=)
5g.112707704C>TCA658822488APCc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-19+55C>T (n.-19+55C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707704_112707707delCA2674863609APCc.-14_-11del (n.-14_-11del)
c.-19+55_-19+58del (n.-19+55_-19+58del)
c.-197_-194del (n.-197_-194del)
 gnomAD v4
5g.112707705C>ACA2709749890APCc.-13C>A (n.-13C>A)
c.-19+56C>A (n.-19+56C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
 dbSNP
5g.112707705C=CA1573442647APCc.-13C= (n.-13C=)
c.-19+56C= (n.-19+56C=)
c.-196C= (n.-196C=)
5g.112707705C>GCA561890270APCc.-13C>G (n.-13C>G)
c.-19+56C>G (n.-19+56C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707705C>TCA1573442648APCc.-13C>T (n.-13C>T)
c.-19+56C>T (n.-19+56C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707706T>ACA2674863611APCc.-12T>A (n.-12T>A)
c.-19+57T>A (n.-19+57T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
 gnomAD v4
5g.112707706T>CCA16042075APCc.-12T>C (n.-12T>C)
c.-19+57T>C (n.-19+57T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707706T=CA1573442649APCc.-12T= (n.-12T=)
c.-19+57T= (n.-19+57T=)
c.-195T= (n.-195T=)
5g.112707707C=CA1573442650APCc.-11C= (n.-11C=)
c.-19+58C= (n.-19+58C=)
c.-194C= (n.-194C=)
5g.112707707C>GCA1573442651APCc.-11C>G (n.-11C>G)
c.-19+58C>G (n.-19+58C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707707C>TCA1573442652APCc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-19+58C>T (n.-19+58C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707708G>ACA2499217402APCc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-19+59G>A (n.-19+59G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707708G>CCA561890271APCc.-10G>C (n.-10G>C)
c.-19+59G>C (n.-19+59G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
 dbSNP gnomAD v2
5g.112707708G=CA1573442653APCc.-10G= (n.-10G=)
c.-19+59G= (n.-19+59G=)
c.-193G= (n.-193G=)
5g.112707708G>TCA561890272APCc.-10G>T (n.-10G>T)
c.-19+59G>T (n.-19+59G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707709G>ACA1573442655APCc.-9G>A (n.-9G>A)
c.-19+60G>A (n.-19+60G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707709G>CCA2709778388APCc.-9G>C (n.-9G>C)
c.-19+60G>C (n.-19+60G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
 dbSNP
5g.112707709G=CA1573442654APCc.-9G= (n.-9G=)
c.-19+60G= (n.-19+60G=)
c.-192G= (n.-192G=)
5g.112707711_112707712delCA2674863612APCc.-7_-6del (n.-7_-6del)
c.-19+62_-19+63del (n.-19+62_-19+63del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
 gnomAD v4
5g.112707710C=CA1573442656APCc.-8C= (n.-8C=)
c.-19+61C= (n.-19+61C=)
c.-191C= (n.-191C=)
5g.112707710C>GCA1573442657APCc.-8C>G (n.-8C>G)
c.-19+61C>G (n.-19+61C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707710C>TCA1573442658APCc.-8C>T (n.-8C>T)
c.-19+61C>T (n.-19+61C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707711G>ACA2573138798APCc.-7G>A (n.-7G>A)
c.-19+62G>A (n.-19+62G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707711_112707712delinsAACA1573442660APCc.-7_-6delinsAA (n.-7_-6delinsAA)
c.-19+62_-19+63delinsAA (n.-19+62_-19+63delinsAA)
c.-190_-189delinsAA (n.-190_-189delinsAA)
 ClinVar dbSNP
5g.112707711_112707712delinsGCCA1573442659APCc.-7_-6delinsGC (n.-7_-6delinsGC)
c.-19+62_-19+63delinsGC (n.-19+62_-19+63delinsGC)
c.-190_-189delinsGC (n.-190_-189delinsGC)
5g.112707712C>ACA2578379433APCc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-19+63C>A (n.-19+63C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
5g.112707712C>TCA2697546390APCc.-6C>T (n.-6C>T)
c.-19+63C>T (n.-19+63C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707716dupCA2767950470APCc.-2dup (n.-2dup)
c.-19+67dup (n.-19+67dup)
c.-185dup (n.-185dup)
5g.112707716delCA561890273APCc.-2del (n.-2del)
c.-19+67del (n.-19+67del)
c.-185del (n.-185del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707712_112707731delCA2674863613APCc.-6_14del
c.-19+63_-19+82del (n.-19+63_-19+82del)
c.-189_-170del (n.-189_-170del)
 gnomAD v4
5g.112707713C>ACA658822489APCc.-5C>A (n.-5C>A)
c.-19+64C>A (n.-19+64C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707713C=CA1573442662APCc.-5C= (n.-5C=)
c.-19+64C= (n.-19+64C=)
c.-188C= (n.-188C=)
5g.112707713C>GCA1573442661APCc.-5C>G (n.-5C>G)
c.-19+64C>G (n.-19+64C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
 dbSNP
5g.112707713C>TCA124925090APCc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-19+64C>T (n.-19+64C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707714C>ACA650199563APCc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-19+65C>A (n.-19+65C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 dbSNP COSMIC
5g.112707714C=CA1573442663APCc.-4C= (n.-4C=)
c.-19+65C= (n.-19+65C=)
c.-187C= (n.-187C=)
5g.112707714C>GCA1573442664APCc.-4C>G (n.-4C>G)
c.-19+65C>G (n.-19+65C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707714C>TCA1573442665APCc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-19+65C>T (n.-19+65C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
 dbSNP
5g.112707715C>ACA658822490APCc.-3C>A (n.-3C>A)
c.-19+66C>A (n.-19+66C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707715C=CA1573442666APCc.-3C= (n.-3C=)
c.-19+66C= (n.-19+66C=)
c.-186C= (n.-186C=)
5g.112707715C>GCA058200APCc.-3C>G (n.-3C>G)
c.-19+66C>G (n.-19+66C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707715C>TCA2573138799APCc.-3C>T (n.-3C>T)
c.-19+66C>T (n.-19+66C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707716C>ACA2674863614APCc.-2C>A (n.-2C>A)
c.-19+67C>A (n.-19+67C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707716C=CA1573442667APCc.-2C= (n.-2C=)
c.-19+67C= (n.-19+67C=)
c.-185C= (n.-185C=)
5g.112707716C>TCA561890274APCc.-2C>T (n.-2C>T)
c.-19+67C>T (n.-19+67C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707717T>ACA1573442669APCc.-1T>A (n.-1T>A)
c.-19+68T>A (n.-19+68T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707717T>CCA1573442670APCc.-1T>C (n.-1T>C)
c.-19+68T>C (n.-19+68T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707717T>GCA1573442671APCc.-1T>G (n.-1T>G)
c.-19+68T>G (n.-19+68T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707717T=CA1573442668APCc.-1T= (n.-1T=)
c.-19+68T= (n.-19+68T=)
c.-184T= (n.-184T=)
5g.112707718A=CA1573442672APCc.1A= (p.Met1=)
c.-19+69A= (n.-19+69A=)
c.-183A= (n.-183A=)
5g.112707718A>CCA360611530APCc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-19+69A>C (n.-19+69A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
 ClinVar
5g.112707718A>GCA124925094APCc.1A>G (p.Met1Val)
c.-19+69A>G (n.-19+69A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707718A>TCA360611534APCc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-19+69A>T (n.-19+69A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707719T>ACA360611536APCc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-19+70T>A (n.-19+70T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
5g.112707719T>CCA124925099APCc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-19+70T>C (n.-19+70T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707719T>GCA360611537APCc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-19+70T>G (n.-19+70T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.112707719T=CA1573442673APCc.2T= (p.Met1=)
c.-19+70T= (n.-19+70T=)
c.-182T= (n.-182T=)
5g.112707720G>ACA16042076APCc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-19+71G>A (n.-19+71G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707720G>CCA360611540APCc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-19+71G>C (n.-19+71G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
5g.112707720G=CA1573442674APCc.3G= (p.Met1=)
c.-19+71G= (n.-19+71G=)
c.-181G= (n.-181G=)
5g.112707720G>TCA360611538APCc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-19+71G>T (n.-19+71G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 dbSNP
5g.112707721T>ACA360611548APCc.4T>A (p.Tyr2Asn)
c.-19+72T>A (n.-19+72T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707721T>CCA360611542APCc.4T>C (p.Tyr2His)
c.-19+72T>C (n.-19+72T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
 dbSNP
5g.112707721T>GCA360611545APCc.4T>G (p.Tyr2Asp)
c.-19+72T>G (n.-19+72T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
 dbSNP
5g.112707721T=CA1573442676APCc.4T= (p.Tyr2=)
c.-19+72T= (n.-19+72T=)
c.-180T= (n.-180T=)
5g.112707721_112707722insCATCA1573442675APCc.4_5insCAT (p.Met1_Tyr2insSer)
c.-19+72_-19+73insCAT (n.-19+72_-19+73insCAT)
c.-180_-179insCAT (n.-180_-179insCAT)
 dbSNP
5g.112707722A>CCA360611550APCc.5A>C (p.Tyr2Ser)
c.-19+73A>C (n.-19+73A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
 dbSNP
5g.112707722A>GCA360611553APCc.5A>G (p.Tyr2Cys)
c.-19+73A>G (n.-19+73A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
 dbSNP
5g.112707722A>TCA360611554APCc.5A>T (p.Tyr2Phe)
c.-19+73A>T (n.-19+73A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
 dbSNP
5g.112707723C>ACA360611557APCc.6C>A (p.Tyr2Ter)
c.-19+74C>A (n.-19+74C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
 dbSNP
5g.112707723C>GCA360611559APCc.6C>G (p.Tyr2Ter)
c.-19+74C>G (n.-19+74C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
5g.112707723C>TCA2674863615APCc.6C>T (p.Tyr2=)
c.-19+74C>T (n.-19+74C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707724delCA2674863616APCc.7del (p.Ala3ProfsTer?)
c.-19+75del (n.-19+75del)
c.-177del (n.-177del)
 gnomAD v4
5g.112707724G>ACA360611560APCc.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-19+75G>A (n.-19+75G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707724G>CCA360611563APCc.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-19+75G>C (n.-19+75G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
 dbSNP
5g.112707724G=CA1573442677APCc.7G= (p.Ala3=)
c.-19+75G= (n.-19+75G=)
c.-177G= (n.-177G=)
5g.112707724G>TCA360611565APCc.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-19+75G>T (n.-19+75G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707725C>ACA360611567APCc.8C>A (p.Ala3Asp)
c.-19+76C>A (n.-19+76C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
5g.112707725C>GCA360611568APCc.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-19+76C>G (n.-19+76C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
 gnomAD v4
5g.112707725C>TCA360611571APCc.8C>T (p.Ala3Val)
c.-19+76C>T (n.-19+76C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707726C>ACA2674863617APCc.9C>A (p.Ala3=)
c.-19+77C>A (n.-19+77C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
5g.112707726C=CA1573442679APCc.9C= (p.Ala3=)
c.-19+77C= (n.-19+77C=)
c.-175C= (n.-175C=)
5g.112707726C>GCA2580072324APCc.9C>G (p.Ala3=)
c.-19+77C>G (n.-19+77C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
 ClinVar
5g.112707726C>TCA1573442678APCc.9C>T (p.Ala3=)
c.-19+77C>T (n.-19+77C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707727T>ACA360611574APCc.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-19+78T>A (n.-19+78T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707727T>CCA124925106APCc.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-19+78T>C (n.-19+78T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707727T>GCA360611575APCc.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-19+78T>G (n.-19+78T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
5g.112707727T=CA1573442680APCc.10T= (p.Ser4=)
c.-19+78T= (n.-19+78T=)
c.-174T= (n.-174T=)
5g.112707728C>ACA360611578APCc.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-19+79C>A (n.-19+79C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
 gnomAD v4
5g.112707728C=CA1573442681APCc.11C= (p.Ser4=)
c.-19+79C= (n.-19+79C=)
c.-173C= (n.-173C=)
5g.112707728C>GCA360611581APCc.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-19+79C>G (n.-19+79C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
 gnomAD v4
5g.112707728C>TCA360611582APCc.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-19+79C>T (n.-19+79C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
 dbSNP
5g.112707729C=CA1573442682APCc.12C= (p.Ser4=)
c.-19+80C= (n.-19+80C=)
c.-172C= (n.-172C=)
5g.112707729C>TCA658796618APCc.12C>T (p.Ser4=)
c.-19+80C>T (n.-19+80C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707730C>ACA360611584APCc.13C>A (p.Leu5Met)
c.-19+81C>A (n.-19+81C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP
5g.112707730C>GCA360611585APCc.13C>G (p.Leu5Val)
c.-19+81C>G (n.-19+81C>G)
c.-171C>G (n.-171C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707730C>TCA2709971206APCc.13C>T (p.Leu5=)
c.-19+81C>T (n.-19+81C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 dbSNP
5g.112707731T>ACA360611587APCc.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-19+82T>A (n.-19+82T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
 dbSNP
5g.112707731T>CCA360611590APCc.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-19+82T>C (n.-19+82T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707731T>GCA360611593APCc.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-19+82T>G (n.-19+82T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
5g.112707731T=CA1573442683APCc.14T= (p.Leu5=)
c.-19+82T= (n.-19+82T=)
c.-170T= (n.-170T=)
5g.112707732G>TCA2674863618APCc.15G>T (p.Leu5=)
c.-19+83G>T (n.-19+83G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
 gnomAD v4
5g.112707733G>ACA124925107APCc.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-19+84G>A (n.-19+84G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707733G>CCA360611597APCc.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-19+84G>C (n.-19+84G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707733G=CA1573442684APCc.16G= (p.Gly6=)
c.-19+84G= (n.-19+84G=)
c.-168G= (n.-168G=)
5g.112707733G>TCA360611600APCc.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-19+84G>T (n.-19+84G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
 gnomAD v4
5g.112707734G>ACA360611615APCc.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-19+85G>A (n.-19+85G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707734G>CCA360611617APCc.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-19+85G>C (n.-19+85G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
 dbSNP
5g.112707734G=CA1573442685APCc.17G= (p.Gly6=)
c.-19+85G= (n.-19+85G=)
c.-167G= (n.-167G=)
5g.112707734G>TCA360611603APCc.17G>T (p.Gly6Val)
c.-19+85G>T (n.-19+85G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
 dbSNP
5g.112707735C>GCA2709971423APCc.18C>G (p.Gly6=)
c.-19+86C>G (n.-19+86C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP
5g.112707735C>TCA2573138800APCc.18C>T (p.Gly6=)
c.-19+86C>T (n.-19+86C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707736T>ACA360611620APCc.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-19+87T>A (n.-19+87T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
 dbSNP
5g.112707736T>CCA360611622APCc.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-19+87T>C (n.-19+87T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
 dbSNP
5g.112707736T>GCA360611624APCc.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-19+87T>G (n.-19+87T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707737C>ACA360611626APCc.20C>A (p.Ser7Ter)
c.-19+88C>A (n.-19+88C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
5g.112707737C=CA1573442686APCc.20C= (p.Ser7=)
c.-19+88C= (n.-19+88C=)
c.-164C= (n.-164C=)
5g.112707737C>GCA360611628APCc.20C>G (p.Ser7Trp)
c.-19+88C>G (n.-19+88C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
5g.112707737C>TCA360611630APCc.20C>T (p.Ser7Leu)
c.-19+88C>T (n.-19+88C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707738G>ACA2709971465APCc.21G>A (p.Ser7=)
c.-19+89G>A (n.-19+89G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707738G>CCA2709971455APCc.21G>C (p.Ser7=)
c.-19+89G>C (n.-19+89G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
 dbSNP
5g.112707738G>TCA2674863619APCc.21G>T (p.Ser7=)
c.-19+89G>T (n.-19+89G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707740delCA2767950488APCc.23del (p.Gly8ValfsTer?)
c.-19+91del (n.-19+91del)
c.-161del (n.-161del)
5g.112707739G>ACA056309APCc.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-19+90G>A (n.-19+90G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707739G>CCA360611632APCc.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-19+90G>C (n.-19+90G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707739G=CA1573442687APCc.22G= (p.Gly8=)
c.-19+90G= (n.-19+90G=)
c.-162G= (n.-162G=)
5g.112707739G>TCA360611634APCc.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-19+90G>T (n.-19+90G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
 dbSNP
5g.112707740G>ACA360611640APCc.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-19+91G>A (n.-19+91G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112707740G>CCA360611642APCc.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-19+91G>C (n.-19+91G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
 dbSNP
5g.112707740G>TCA360611645APCc.23G>T (p.Gly8Val)
c.-19+91G>T (n.-19+91G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
 gnomAD v4
5g.112707741T>ACA2709971521APCc.24T>A (p.Gly8=)
c.-19+92T>A (n.-19+92T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
 dbSNP
5g.112707741T>CCA2709971499APCc.24T>C (p.Gly8=)
c.-19+92T>C (n.-19+92T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
 dbSNP
5g.112707741T>GCA2709971497APCc.24T>G (p.Gly8=)
c.-19+92T>G (n.-19+92T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
 dbSNP
5g.112707742C>ACA360611647APCc.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-19+93C>A (n.-19+93C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707742C=CA1573442688APCc.25C= (p.Pro9=)
c.-19+93C= (n.-19+93C=)
c.-159C= (n.-159C=)
5g.112707742C>GCA360611651APCc.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-19+93C>G (n.-19+93C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707742C>TCA360611653APCc.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-19+93C>T (n.-19+93C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112707743C>ACA360611657APCc.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-19+94C>A (n.-19+94C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707743C=CA1573442689APCc.26C= (p.Pro9=)
c.-19+94C= (n.-19+94C=)
c.-158C= (n.-158C=)
5g.112707743C>GCA360611662APCc.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-19+94C>G (n.-19+94C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
5g.112707743C>TCA360611660APCc.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-19+94C>T (n.-19+94C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707744G>ACA2573138801APCc.27G>A (p.Pro9=)
c.-19+95G>A (n.-19+95G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707744G>CCA124925113APCc.27G>C (p.Pro9=)
c.-19+95G>C (n.-19+95G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707744G=CA1573442690APCc.27G= (p.Pro9=)
c.-19+95G= (n.-19+95G=)
c.-157G= (n.-157G=)
5g.112707744G>TCA2674863620APCc.27G>T (p.Pro9=)
c.-19+95G>T (n.-19+95G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707745G>ACA360611666APCc.28G>A (p.Val10Ile)
c.-19+96G>A (n.-19+96G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707745G>CCA360611668APCc.28G>C (p.Val10Leu)
c.-19+96G>C (n.-19+96G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
 dbSNP
5g.112707745G=CA1573442691APCc.28G= (p.Val10=)
c.-19+96G= (n.-19+96G=)
c.-156G= (n.-156G=)
5g.112707745G>TCA360611672APCc.28G>T (p.Val10Phe)
c.-19+96G>T (n.-19+96G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707746T>ACA360611673APCc.29T>A (p.Val10Asp)
c.-19+97T>A (n.-19+97T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
 dbSNP
5g.112707746T>CCA360611674APCc.29T>C (p.Val10Ala)
c.-19+97T>C (n.-19+97T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
 dbSNP
5g.112707746T>GCA360611675APCc.29T>G (p.Val10Gly)
c.-19+97T>G (n.-19+97T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
 dbSNP
5g.112707747C>ACA124925115APCc.30C>A (p.Val10=)
c.-19+98C>A (n.-19+98C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707747C=CA1573442692APCc.30C= (p.Val10=)
c.-19+98C= (n.-19+98C=)
c.-154C= (n.-154C=)
5g.112707747C>GCA2580072325APCc.30C>G (p.Val10=)
c.-19+98C>G (n.-19+98C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
 ClinVar
5g.112707747C>TCA1573442693APCc.30C>T (p.Val10=)
c.-19+98C>T (n.-19+98C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707748G>ACA360611680APCc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-19+99G>A (n.-19+99G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707748G>CCA360611683APCc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-19+99G>C (n.-19+99G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
 dbSNP
5g.112707748G=CA1573442694APCc.31G= (p.Ala11=)
c.-19+99G= (n.-19+99G=)
c.-153G= (n.-153G=)
5g.112707748G>TCA360611686APCc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-19+99G>T (n.-19+99G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112707749C>ACA360611690APCc.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-19+100C>A (n.-19+100C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707749C=CA1573442697APCc.32C= (p.Ala11=)
c.-19+100C= (n.-19+100C=)
c.-152C= (n.-152C=)
5g.112707749C>GCA360611692APCc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-19+100C>G (n.-19+100C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707749C>TCA360611694APCc.32C>T (p.Ala11Val)
c.-19+100C>T (n.-19+100C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707752dupCA1573442695APCc.35dup (p.Leu13PhefsTer?)
c.-19+103dup (n.-19+103dup)
c.-149dup (n.-149dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112707749_112707756delinsCCCCTTTGCA1573442696APCc.32_39delinsCCCCTTTG (p.Ala11=)
c.-19+100_-19+107delinsCCCCTTTG (n.-19+100_-19+107delinsCCCCTTTG)
c.-152_-145delinsCCCCTTTG (n.-152_-145delinsCCCCTTTG)
5g.112707750C>ACA2709778392APCc.33C>A (p.Ala11=)
c.-19+101C>A (n.-19+101C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 dbSNP
5g.112707750C=CA1573442698APCc.33C= (p.Ala11=)
c.-19+101C= (n.-19+101C=)
c.-151C= (n.-151C=)
5g.112707750C>GCA1573442699APCc.33C>G (p.Ala11=)
c.-19+101C>G (n.-19+101C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707750C>TCA2580072326APCc.33C>T (p.Ala11=)
c.-19+101C>T (n.-19+101C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707753_112707759delCA802057349APCc.36_42del (p.Pro14LeufsTer?)
c.-19+104_-19+110del (n.-19+104_-19+110del)
c.-148_-142del (n.-148_-142del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707751C>ACA360611697APCc.34C>A (p.Pro12Thr)
c.-19+102C>A (n.-19+102C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP
5g.112707751C=CA1573442700APCc.34C= (p.Pro12=)
c.-19+102C= (n.-19+102C=)
c.-150C= (n.-150C=)
5g.112707751C>GCA360611701APCc.34C>G (p.Pro12Ala)
c.-19+102C>G (n.-19+102C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP
5g.112707751C>TCA360611696APCc.34C>T (p.Pro12Ser)
c.-19+102C>T (n.-19+102C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.112707752C>ACA360611706APCc.35C>A (p.Pro12His)
c.-19+103C>A (n.-19+103C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
5g.112707752C>GCA360611703APCc.35C>G (p.Pro12Arg)
c.-19+103C>G (n.-19+103C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
5g.112707752C>TCA360611707APCc.35C>T (p.Pro12Leu)
c.-19+103C>T (n.-19+103C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 ClinVar
5g.112707753T>ACA2709971689APCc.36T>A (p.Pro12=)
c.-19+104T>A (n.-19+104T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
 dbSNP
5g.112707753T>CCA2573138802APCc.36T>C (p.Pro12=)
c.-19+104T>C (n.-19+104T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707753T>GCA2674863648APCc.36T>G (p.Pro12=)
c.-19+104T>G (n.-19+104T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707754T>ACA360611710APCc.37T>A (p.Leu13Met)
c.-19+105T>A (n.-19+105T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
5g.112707754T>GCA360611713APCc.37T>G (p.Leu13Val)
c.-19+105T>G (n.-19+105T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
5g.112707755T>ACA360611716APCc.38T>A (p.Leu13Ter)
c.-19+106T>A (n.-19+106T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
5g.112707755T>CCA360611718APCc.38T>C (p.Leu13Ser)
c.-19+106T>C (n.-19+106T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
5g.112707755T>GCA360611717APCc.38T>G (p.Leu13Trp)
c.-19+106T>G (n.-19+106T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
 ClinVar
5g.112707757_112707766delCA2499217403APCc.40_49del (p.Pro14TyrfsTer?)
c.-19+108_-19+117del (n.-19+108_-19+117del)
c.-144_-135del (n.-144_-135del)
 ClinVar dbSNP
5g.112707756G>ACA650199572APCc.39G>A (p.Leu13=)
c.-19+107G>A (n.-19+107G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112707756G>CCA124925119APCc.39G>C (p.Leu13Phe)
c.-19+107G>C (n.-19+107G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707756G=CA1573442701APCc.39G= (p.Leu13=)
c.-19+107G= (n.-19+107G=)
c.-145G= (n.-145G=)
5g.112707756G>TCA360611719APCc.39G>T (p.Leu13Phe)
c.-19+107G>T (n.-19+107G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707757C>ACA360611720APCc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-19+108C>A (n.-19+108C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
 dbSNP
5g.112707757C=CA1573442702APCc.40C= (p.Pro14=)
c.-19+108C= (n.-19+108C=)
c.-144C= (n.-144C=)
5g.112707757C>GCA360611722APCc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-19+108C>G (n.-19+108C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707757C>TCA360611725APCc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-19+108C>T (n.-19+108C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707758C>ACA360611727APCc.41C>A (p.Pro14His)
c.-19+109C>A (n.-19+109C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
 gnomAD v4
5g.112707758C=CA1573442703APCc.41C= (p.Pro14=)
c.-19+109C= (n.-19+109C=)
c.-143C= (n.-143C=)
5g.112707758C>GCA360611730APCc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-19+109C>G (n.-19+109C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
5g.112707758C>TCA360611732APCc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-19+109C>T (n.-19+109C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707759C>ACA561890275APCc.42C>A (p.Pro14=)
c.-19+110C>A (n.-19+110C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112707759C=CA1573442704APCc.42C= (p.Pro14=)
c.-19+110C= (n.-19+110C=)
c.-142C= (n.-142C=)
5g.112707759C>GCA802057366APCc.42C>G (p.Pro14=)
c.-19+110C>G (n.-19+110C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707759C>TCA124925123APCc.42C>T (p.Pro14=)
c.-19+110C>T (n.-19+110C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707760G>ACA360611734APCc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-19+111G>A (n.-19+111G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707760G>CCA360611736APCc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-19+111G>C (n.-19+111G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
 dbSNP
5g.112707760G>TCA360611738APCc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-19+111G>T (n.-19+111G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 gnomAD v4
5g.112707761C>ACA360611741APCc.44C>A (p.Ala15Asp)
c.-19+112C>A (n.-19+112C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
 dbSNP
5g.112707761C>GCA360611742APCc.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-19+112C>G (n.-19+112C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
5g.112707761C>TCA360611743APCc.44C>T (p.Ala15Val)
c.-19+112C>T (n.-19+112C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
5g.112707762T>ACA2709778393APCc.45T>A (p.Ala15=)
c.-19+113T>A (n.-19+113T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
 dbSNP
5g.112707762T>CCA1573442706APCc.45T>C (p.Ala15=)
c.-19+113T>C (n.-19+113T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707762T=CA1573442705APCc.45T= (p.Ala15=)
c.-19+113T= (n.-19+113T=)
c.-139T= (n.-139T=)
5g.112707763dupCA650199573APCc.46dup (p.Ser16PhefsTer?)
c.-19+114dup (n.-19+114dup)
c.-138dup (n.-138dup)
 COSMIC
5g.112707763T>ACA360611749APCc.46T>A (p.Ser16Thr)
c.-19+114T>A (n.-19+114T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707763T>CCA360611747APCc.46T>C (p.Ser16Pro)
c.-19+114T>C (n.-19+114T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112707763T>GCA360611744APCc.46T>G (p.Ser16Ala)
c.-19+114T>G (n.-19+114T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707763T=CA1573442707APCc.46T= (p.Ser16=)
c.-19+114T= (n.-19+114T=)
c.-138T= (n.-138T=)
5g.112707764C>ACA360611753APCc.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.-19+115C>A (n.-19+115C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112707764C=CA1573442708APCc.47C= (p.Ser16=)
c.-19+115C= (n.-19+115C=)
c.-137C= (n.-137C=)
5g.112707764C>GCA360611755APCc.47C>G (p.Ser16Cys)
c.-19+115C>G (n.-19+115C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707764C>TCA360611758APCc.47C>T (p.Ser16Phe)
c.-19+115C>T (n.-19+115C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112707765T>ACA658683049APCc.48T>A (p.Ser16=)
c.-19+116T>A (n.-19+116T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
5g.112707765T>CCA16042077APCc.48T>C (p.Ser16=)
c.-19+116T>C (n.-19+116T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112707765T>GCA124925134APCc.48T>G (p.Ser16=)
c.-19+116T>G (n.-19+116T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707765T=CA1573442709APCc.48T= (p.Ser16=)
c.-19+116T= (n.-19+116T=)
c.-136T= (n.-136T=)
5g.112707766G>ACA360611763APCc.49G>A (p.Val17Ile)
c.-19+117G>A (n.-19+117G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707766G>CCA360611766APCc.49G>C (p.Val17Leu)
c.-19+117G>C (n.-19+117G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
 dbSNP
5g.112707766G=CA1573442710APCc.49G= (p.Val17=)
c.-19+117G= (n.-19+117G=)
c.-135G= (n.-135G=)
5g.112707766G>TCA360611768APCc.49G>T (p.Val17Leu)
c.-19+117G>T (n.-19+117G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
 gnomAD v4
5g.112707767T>ACA360611769APCc.50T>A (p.Val17Glu)
c.-19+118T>A (n.-19+118T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
5g.112707767T>CCA360611772APCc.50T>C (p.Val17Ala)
c.-19+118T>C (n.-19+118T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
 gnomAD v4
5g.112707767T>GCA360611774APCc.50T>G (p.Val17Gly)
c.-19+118T>G (n.-19+118T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
5g.112707768A>CCA2709971971APCc.51A>C (p.Val17=)
c.-19+119A>C (n.-19+119A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
 dbSNP
5g.112707768A>GCA2709971973APCc.51A>G (p.Val17=)
c.-19+119A>G (n.-19+119A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
 dbSNP
5g.112707769C>ACA360611777APCc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-19+120C>A (n.-19+120C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
5g.112707769C>GCA360611779APCc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-19+120C>G (n.-19+120C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707769C>TCA360611781APCc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-19+120C>T (n.-19+120C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
5g.112707770C>ACA360611786APCc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.-19+121C>A (n.-19+121C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
5g.112707770C=CA1573442711APCc.53C= (p.Pro18=)
c.-19+121C= (n.-19+121C=)
c.-131C= (n.-131C=)
5g.112707770C>GCA360611788APCc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-19+121C>G (n.-19+121C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112707770C>TCA360611784APCc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-19+121C>T (n.-19+121C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.112707771A>CCA2674863711APCc.54A>C (p.Pro18=)
c.-19+122A>C (n.-19+122A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707771A>GCA2709972111APCc.54A>G (p.Pro18=)
c.-19+122A>G (n.-19+122A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 dbSNP
5g.112707771A>TCA2709972098APCc.54A>T (p.Pro18=)
c.-19+122A>T (n.-19+122A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP
5g.112707772C>ACA360611790APCc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-19+123C>A (n.-19+123C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112707772C>GCA360611791APCc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-19+123C>G (n.-19+123C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP
5g.112707772C>TCA360611794APCc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-19+123C>T (n.-19+123C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112707774dupCA2499217404APCc.57dup (p.Ser20LeufsTer?)
c.-19+125dup (n.-19+125dup)
c.-127dup (n.-127dup)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched