Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del)
n.567_1172del
n.148-581_321del
n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112647259_112647264delCA2578171248LARP7,MIR302CHGc.707_712del (p.Ala236_Lys237del)
c.*466_*471del (n.*466_*471del)
c.704_709del (p.Ala235_Lys236del)
c.*106_*111del (n.*106_*111del)
n.887_892del
c.*513_*518del (n.*513_*518del)
n.981_986del
n.1858_1863del
n.943_948del
n.873_878del
c.470_475del (p.Ala157_Lys158del)
n.199_204del
c.728_733del (p.Ala243_Lys244del)
c.49_54del
c.31-460_31-455del (n.31-460_31-455del)
n.882_887del
n.148-293_148-288del
n.103+154_103+159del
n.51-293_51-288del
c.26_31del (p.Ala9_Lys10del)
4g.112647260_112647266delCA2671807397LARP7,MIR302CHGc.708_714del (p.Glu238ThrfsTer12)
c.*467_*473del (n.*467_*473del)
c.705_711del (p.Glu237ThrfsTer12)
c.*107_*113del (n.*107_*113del)
n.888_894del
c.*514_*520del (n.*514_*520del)
n.982_988del
n.1859_1865del
n.944_950del
n.874_880del
c.471_477del (p.Glu159ThrfsTer12)
n.200_206del
c.729_735del (p.Glu245ThrfsTer12)
c.50_56del
c.31-459_31-453del (n.31-459_31-453del)
n.883_889del
n.148-298_148-292del
n.103+149_103+155del
n.51-298_51-292del
c.27_33del (p.Glu11ThrfsTer12)
 gnomAD v4
4g.112647261_112647264delinsAAAGCA1486059217LARP7,MIR302CHGc.709_712delinsAAAG (p.Lys237=)
c.*468_*471delinsAAAG (n.*468_*471delinsAAAG)
c.706_709delinsAAAG (p.Lys236=)
c.*108_*111delinsAAAG (n.*108_*111delinsAAAG)
n.889_892delinsAAAG
c.*515_*518delinsAAAG (n.*515_*518delinsAAAG)
n.983_986delinsAAAG
n.1860_1863delinsAAAG
n.945_948delinsAAAG
n.875_878delinsAAAG
c.472_475delinsAAAG (p.Lys158=)
n.201_204delinsAAAG
c.730_733delinsAAAG (p.Lys244=)
c.51_54delinsAAAG
c.31-458_31-455delinsAAAG (n.31-458_31-455delinsAAAG)
n.884_887delinsAAAG
n.148-296_148-293delinsCTTT
n.103+151_103+154delinsCTTT
n.51-296_51-293delinsCTTT
c.28_31delinsAAAG (p.Lys10=)
4g.112647267_112647269delCA3049246LARP7,MIR302CHGc.715_717del (p.Glu239del)
c.*474_*476del (n.*474_*476del)
c.712_714del (p.Glu238del)
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
n.895_897del
c.*521_*523del (n.*521_*523del)
n.989_991del
n.1866_1868del
n.951_953del
n.881_883del
c.478_480del (p.Glu160del)
n.207_209del
c.736_738del (p.Glu246del)
c.57_59del
c.31-452_31-450del (n.31-452_31-450del)
n.890_892del
n.148-296_148-294del
n.103+151_103+153del
n.51-296_51-294del
c.34_36del (p.Glu12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647263A=CA1486059226LARP7,MIR302CHGc.711A= (p.Lys237=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.708A= (p.Lys236=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.891A=
c.*517A= (n.*517A=)
n.985A=
n.1862A=
n.947A=
n.877A=
c.474A= (p.Lys158=)
n.203A=
c.732A= (p.Lys244=)
c.53A=
c.31-456A= (n.31-456A=)
n.886A=
n.148-295T=
n.103+152T=
n.51-295T=
c.30A= (p.Lys10=)
4g.112647263A>CCA357925043LARP7,MIR302CHGc.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.891A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.985A>C
n.1862A>C
n.947A>C
n.877A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
n.203A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.53A>C
c.31-456A>C (n.31-456A>C)
n.886A>C
n.148-295T>G
n.103+152T>G
n.51-295T>G
c.30A>C (p.Lys10Asn)
4g.112647263A>GCA103806141LARP7,MIR302CHGc.711A>G (p.Lys237=)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.708A>G (p.Lys236=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.891A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.985A>G
n.1862A>G
n.947A>G
n.877A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
n.203A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
c.53A>G
c.31-456A>G (n.31-456A>G)
n.886A>G
n.148-295T>C
n.103+152T>C
n.51-295T>C
c.30A>G (p.Lys10=)
 dbSNP
4g.112647263A>TCA357925046LARP7,MIR302CHGc.711A>T (p.Lys237Asn)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.891A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.985A>T
n.1862A>T
n.947A>T
n.877A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
n.203A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.53A>T
c.31-456A>T (n.31-456A>T)
n.886A>T
n.148-295T>A
n.103+152T>A
n.51-295T>A
c.30A>T (p.Lys10Asn)
4g.112647264_112647265delCA2573137967LARP7,MIR302CHGc.712_713del (p.Glu238ArgfsTer12)
c.*471_*472del (n.*471_*472del)
c.709_710del (p.Glu237ArgfsTer12)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.892_893del
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
n.986_987del
n.1863_1864del
n.948_949del
n.878_879del
c.475_476del (p.Glu159ArgfsTer12)
n.204_205del
c.733_734del (p.Glu245ArgfsTer12)
c.54_55del
c.31-455_31-454del (n.31-455_31-454del)
n.887_888del
n.148-296_148-295del
n.103+151_103+152del
n.51-296_51-295del
c.31_32del (p.Glu11ArgfsTer12)
 ClinVar dbSNP
4g.112647264G>ACA357925048LARP7,MIR302CHGc.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.892G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.986G>A
n.1863G>A
n.948G>A
n.878G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.204G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.54G>A
c.31-455G>A (n.31-455G>A)
n.887G>A
n.148-296C>T
n.103+151C>T
n.51-296C>T
c.31G>A (p.Glu11Lys)
4g.112647264G>CCA357925049LARP7,MIR302CHGc.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.892G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.986G>C
n.1863G>C
n.948G>C
n.878G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.204G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.54G>C
c.31-455G>C (n.31-455G>C)
n.887G>C
n.148-296C>G
n.103+151C>G
n.51-296C>G
c.31G>C (p.Glu11Gln)
4g.112647264G>TCA357925050LARP7,MIR302CHGc.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.892G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.986G>T
n.1863G>T
n.948G>T
n.878G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.204G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.54G>T
c.31-455G>T (n.31-455G>T)
n.887G>T
n.148-296C>A
n.103+151C>A
n.51-296C>A
c.31G>T (p.Glu11Ter)
 COSMIC
4g.112647265A=CA1486059230LARP7,MIR302CHGc.713A= (p.Glu238=)
c.*472A= (n.*472A=)
c.710A= (p.Glu237=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.893A=
c.*519A= (n.*519A=)
n.987A=
n.1864A=
n.949A=
n.879A=
c.476A= (p.Glu159=)
n.205A=
c.734A= (p.Glu245=)
c.55A=
c.31-454A= (n.31-454A=)
n.888A=
n.148-297T=
n.103+150T=
n.51-297T=
c.32A= (p.Glu11=)
4g.112647265A>CCA357925051LARP7,MIR302CHGc.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.893A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.987A>C
n.1864A>C
n.949A>C
n.879A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.205A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.55A>C
c.31-454A>C (n.31-454A>C)
n.888A>C
n.148-297T>G
n.103+150T>G
n.51-297T>G
c.32A>C (p.Glu11Ala)
4g.112647265A>GCA357925052LARP7,MIR302CHGc.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.893A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.987A>G
n.1864A>G
n.949A>G
n.879A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.205A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.55A>G
c.31-454A>G (n.31-454A>G)
n.888A>G
n.148-297T>C
n.103+150T>C
n.51-297T>C
c.32A>G (p.Glu11Gly)
 dbSNP
4g.112647265A>TCA357925055LARP7,MIR302CHGc.713A>T (p.Glu238Val)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.893A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.987A>T
n.1864A>T
n.949A>T
n.879A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.205A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.55A>T
c.31-454A>T (n.31-454A>T)
n.888A>T
n.148-297T>A
n.103+150T>A
n.51-297T>A
c.32A>T (p.Glu11Val)
4g.112647266A=CA1486059235LARP7,MIR302CHGc.714A= (p.Glu238=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.711A= (p.Glu237=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.894A=
c.*520A= (n.*520A=)
n.988A=
n.1865A=
n.950A=
n.880A=
c.477A= (p.Glu159=)
n.206A=
c.735A= (p.Glu245=)
c.56A=
c.31-453A= (n.31-453A=)
n.889A=
n.148-298T=
n.103+149T=
n.51-298T=
c.33A= (p.Glu11=)
4g.112647266A>CCA357925070LARP7,MIR302CHGc.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.894A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.988A>C
n.1865A>C
n.950A>C
n.880A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.206A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.56A>C
c.31-453A>C (n.31-453A>C)
n.889A>C
n.148-298T>G
n.103+149T>G
n.51-298T>G
c.33A>C (p.Glu11Asp)
4g.112647266A>GCA3049247LARP7,MIR302CHGc.714A>G (p.Glu238=)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.711A>G (p.Glu237=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.894A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.988A>G
n.1865A>G
n.950A>G
n.880A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
n.206A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
c.56A>G
c.31-453A>G (n.31-453A>G)
n.889A>G
n.148-298T>C
n.103+149T>C
n.51-298T>C
c.33A>G (p.Glu11=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647266A>TCA357925068LARP7,MIR302CHGc.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.894A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.988A>T
n.1865A>T
n.950A>T
n.880A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.206A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.56A>T
c.31-453A>T (n.31-453A>T)
n.889A>T
n.148-298T>A
n.103+149T>A
n.51-298T>A
c.33A>T (p.Glu11Asp)
4g.112647267G>ACA357925073LARP7,MIR302CHGc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.895G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.989G>A
n.1866G>A
n.951G>A
n.881G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.207G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.57G>A
c.31-452G>A (n.31-452G>A)
n.890G>A
n.148-299C>T
n.103+148C>T
n.51-299C>T
c.34G>A (p.Glu12Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647267G>CCA357925075LARP7,MIR302CHGc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.895G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.989G>C
n.1866G>C
n.951G>C
n.881G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.207G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.57G>C
c.31-452G>C (n.31-452G>C)
n.890G>C
n.148-299C>G
n.103+148C>G
n.51-299C>G
c.34G>C (p.Glu12Gln)
4g.112647267G=CA1486059240LARP7,MIR302CHGc.715G= (p.Glu239=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.895G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.989G=
n.1866G=
n.951G=
n.881G=
c.478G= (p.Glu160=)
n.207G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.57G=
c.31-452G= (n.31-452G=)
n.890G=
n.148-299C=
n.103+148C=
n.51-299C=
c.34G= (p.Glu12=)
4g.112647267G>TCA357925080LARP7,MIR302CHGc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.895G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.989G>T
n.1866G>T
n.951G>T
n.881G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.207G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.57G>T
c.31-452G>T (n.31-452G>T)
n.890G>T
n.148-299C>A
n.103+148C>A
n.51-299C>A
c.34G>T (p.Glu12Ter)
 gnomAD v4
4g.112647268A=CA1486059246LARP7,MIR302CHGc.716A= (p.Glu239=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.*115A= (n.*115A=)
n.896A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.990A=
n.1867A=
n.952A=
n.882A=
c.479A= (p.Glu160=)
n.208A=
c.737A= (p.Glu246=)
c.58A=
c.31-451A= (n.31-451A=)
n.891A=
n.148-300T=
n.103+147T=
n.51-300T=
c.35A= (p.Glu12=)
4g.112647268A>CCA357925084LARP7,MIR302CHGc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.896A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.990A>C
n.1867A>C
n.952A>C
n.882A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.208A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.58A>C
c.31-451A>C (n.31-451A>C)
n.891A>C
n.148-300T>G
n.103+147T>G
n.51-300T>G
c.35A>C (p.Glu12Ala)
4g.112647268A>GCA3049248LARP7,MIR302CHGc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.896A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.990A>G
n.1867A>G
n.952A>G
n.882A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.208A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.58A>G
c.31-451A>G (n.31-451A>G)
n.891A>G
n.148-300T>C
n.103+147T>C
n.51-300T>C
c.35A>G (p.Glu12Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647268A>TCA357925086LARP7,MIR302CHGc.716A>T (p.Glu239Val)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.896A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.990A>T
n.1867A>T
n.952A>T
n.882A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.208A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.58A>T
c.31-451A>T (n.31-451A>T)
n.891A>T
n.148-300T>A
n.103+147T>A
n.51-300T>A
c.35A>T (p.Glu12Val)
4g.112647271delCA2671807398LARP7,MIR302CHGc.719del (p.Asn240ThrfsTer12)
c.*478del (n.*478del)
c.716del (p.Asn239ThrfsTer12)
c.*118del (n.*118del)
n.899del
c.*525del (n.*525del)
n.993del
n.1870del
n.955del
n.885del
c.482del (p.Asn161ThrfsTer12)
n.211del
c.740del (p.Asn247ThrfsTer12)
c.61del
c.31-448del (n.31-448del)
n.894del
n.148-300del
n.103+147del
n.51-300del
c.38del (p.Asn13ThrfsTer12)
 gnomAD v4
4g.112647269A>CCA357925089LARP7,MIR302CHGc.717A>C (p.Glu239Asp)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.897A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.991A>C
n.1868A>C
n.953A>C
n.883A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.209A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.59A>C
c.31-450A>C (n.31-450A>C)
n.892A>C
n.148-301T>G
n.103+146T>G
n.51-301T>G
c.36A>C (p.Glu12Asp)
4g.112647269A>GCA440875300LARP7,MIR302CHGc.717A>G (p.Glu239=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.897A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.991A>G
n.1868A>G
n.953A>G
n.883A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
n.209A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
c.59A>G
c.31-450A>G (n.31-450A>G)
n.892A>G
n.148-301T>C
n.103+146T>C
n.51-301T>C
c.36A>G (p.Glu12=)
4g.112647269A>TCA357925092LARP7,MIR302CHGc.717A>T (p.Glu239Asp)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.897A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.991A>T
n.1868A>T
n.953A>T
n.883A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.209A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.59A>T
c.31-450A>T (n.31-450A>T)
n.892A>T
n.148-301T>A
n.103+146T>A
n.51-301T>A
c.36A>T (p.Glu12Asp)
4g.112647270A>CCA357925095LARP7,MIR302CHGc.718A>C (p.Asn240His)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.898A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.992A>C
n.1869A>C
n.954A>C
n.884A>C
c.481A>C (p.Asn161His)
n.210A>C
c.739A>C (p.Asn247His)
c.60A>C
c.31-449A>C (n.31-449A>C)
n.893A>C
n.148-302T>G
n.103+145T>G
n.51-302T>G
c.37A>C (p.Asn13His)
4g.112647270A>GCA357925097LARP7,MIR302CHGc.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.898A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.992A>G
n.1869A>G
n.954A>G
n.884A>G
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.210A>G
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.60A>G
c.31-449A>G (n.31-449A>G)
n.893A>G
n.148-302T>C
n.103+145T>C
n.51-302T>C
c.37A>G (p.Asn13Asp)
 gnomAD v4
4g.112647270A>TCA357925098LARP7,MIR302CHGc.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.898A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.992A>T
n.1869A>T
n.954A>T
n.884A>T
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.210A>T
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.60A>T
c.31-449A>T (n.31-449A>T)
n.893A>T
n.148-302T>A
n.103+145T>A
n.51-302T>A
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
4g.112647271A>CCA357925107LARP7,MIR302CHGc.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.899A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.993A>C
n.1870A>C
n.955A>C
n.885A>C
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.211A>C
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.61A>C
c.31-448A>C (n.31-448A>C)
n.894A>C
n.148-303T>G
n.103+144T>G
n.51-303T>G
c.38A>C (p.Asn13Thr)
4g.112647271A>GCA357925106LARP7,MIR302CHGc.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.899A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.993A>G
n.1870A>G
n.955A>G
n.885A>G
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.211A>G
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.61A>G
c.31-448A>G (n.31-448A>G)
n.894A>G
n.148-303T>C
n.103+144T>C
n.51-303T>C
c.38A>G (p.Asn13Ser)
4g.112647271A>TCA357925101LARP7,MIR302CHGc.719A>T (p.Asn240Ile)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.899A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.993A>T
n.1870A>T
n.955A>T
n.885A>T
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.211A>T
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.61A>T
c.31-448A>T (n.31-448A>T)
n.894A>T
n.148-303T>A
n.103+144T>A
n.51-303T>A
c.38A>T (p.Asn13Ile)
4g.112647272C>ACA357925111LARP7,MIR302CHGc.720C>A (p.Asn240Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.900C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.994C>A
n.1871C>A
n.956C>A
n.886C>A
c.483C>A (p.Asn161Lys)
n.212C>A
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.62C>A
c.31-447C>A (n.31-447C>A)
n.895C>A
n.148-304G>T
n.103+143G>T
n.51-304G>T
c.39C>A (p.Asn13Lys)
4g.112647272C>GCA357925123LARP7,MIR302CHGc.720C>G (p.Asn240Lys)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.900C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.994C>G
n.1871C>G
n.956C>G
n.886C>G
c.483C>G (p.Asn161Lys)
n.212C>G
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.62C>G
c.31-447C>G (n.31-447C>G)
n.895C>G
n.148-304G>C
n.103+143G>C
n.51-304G>C
c.39C>G (p.Asn13Lys)
4g.112647272C>TCA440875312LARP7,MIR302CHGc.720C>T (p.Asn240=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.900C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.994C>T
n.1871C>T
n.956C>T
n.886C>T
c.483C>T (p.Asn161=)
n.212C>T
c.741C>T (p.Asn247=)
c.62C>T
c.31-447C>T (n.31-447C>T)
n.895C>T
n.148-304G>A
n.103+143G>A
n.51-304G>A
c.39C>T (p.Asn13=)
 gnomAD v4
4g.112647273A=CA1486059247LARP7,MIR302CHGc.721A= (p.Met241=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.718A= (p.Met240=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.901A=
c.*527A= (n.*527A=)
n.995A=
n.1872A=
n.957A=
n.887A=
c.484A= (p.Met162=)
n.213A=
c.742A= (p.Met248=)
c.63A=
c.31-446A= (n.31-446A=)
n.896A=
n.148-305T=
n.103+142T=
n.51-305T=
c.40A= (p.Met14=)
4g.112647273A>CCA357925125LARP7,MIR302CHGc.721A>C (p.Met241Leu)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.901A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.995A>C
n.1872A>C
n.957A>C
n.887A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
n.213A>C
c.742A>C (p.Met248Leu)
c.63A>C
c.31-446A>C (n.31-446A>C)
n.896A>C
n.148-305T>G
n.103+142T>G
n.51-305T>G
c.40A>C (p.Met14Leu)
4g.112647273A>GCA357925126LARP7,MIR302CHGc.721A>G (p.Met241Val)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.901A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.995A>G
n.1872A>G
n.957A>G
n.887A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
n.213A>G
c.742A>G (p.Met248Val)
c.63A>G
c.31-446A>G (n.31-446A>G)
n.896A>G
n.148-305T>C
n.103+142T>C
n.51-305T>C
c.40A>G (p.Met14Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647273A>TCA357925128LARP7,MIR302CHGc.721A>T (p.Met241Leu)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.901A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.995A>T
n.1872A>T
n.957A>T
n.887A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
n.213A>T
c.742A>T (p.Met248Leu)
c.63A>T
c.31-446A>T (n.31-446A>T)
n.896A>T
n.148-305T>A
n.103+142T>A
n.51-305T>A
c.40A>T (p.Met14Leu)
4g.112647274T>ACA357925133LARP7,MIR302CHGc.722T>A (p.Met241Lys)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.902T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.996T>A
n.1873T>A
n.958T>A
n.888T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
n.214T>A
c.743T>A (p.Met248Lys)
c.64T>A
c.31-445T>A (n.31-445T>A)
n.897T>A
n.148-306A>T
n.103+141A>T
n.51-306A>T
c.41T>A (p.Met14Lys)
4g.112647274T>CCA3049249LARP7,MIR302CHGc.722T>C (p.Met241Thr)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.902T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.996T>C
n.1873T>C
n.958T>C
n.888T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
n.214T>C
c.743T>C (p.Met248Thr)
c.64T>C
c.31-445T>C (n.31-445T>C)
n.897T>C
n.148-306A>G
n.103+141A>G
n.51-306A>G
c.41T>C (p.Met14Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647274T>GCA357925130LARP7,MIR302CHGc.722T>G (p.Met241Arg)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.902T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.996T>G
n.1873T>G
n.958T>G
n.888T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
n.214T>G
c.743T>G (p.Met248Arg)
c.64T>G
c.31-445T>G (n.31-445T>G)
n.897T>G
n.148-306A>C
n.103+141A>C
n.51-306A>C
c.41T>G (p.Met14Arg)
4g.112647274T=CA1486059250LARP7,MIR302CHGc.722T= (p.Met241=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.719T= (p.Met240=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.902T=
c.*528T= (n.*528T=)
n.996T=
n.1873T=
n.958T=
n.888T=
c.485T= (p.Met162=)
n.214T=
c.743T= (p.Met248=)
c.64T=
c.31-445T= (n.31-445T=)
n.897T=
n.148-306A=
n.103+141A=
n.51-306A=
c.41T= (p.Met14=)
4g.112647275G>ACA3049250LARP7,MIR302CHGc.723G>A (p.Met241Ile)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.903G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.997G>A
n.1874G>A
n.959G>A
n.889G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
n.215G>A
c.744G>A (p.Met248Ile)
c.65G>A
c.31-444G>A (n.31-444G>A)
n.898G>A
n.148-307C>T
n.103+140C>T
n.51-307C>T
c.42G>A (p.Met14Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647275G>CCA357925136LARP7,MIR302CHGc.723G>C (p.Met241Ile)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.903G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.997G>C
n.1874G>C
n.959G>C
n.889G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
n.215G>C
c.744G>C (p.Met248Ile)
c.65G>C
c.31-444G>C (n.31-444G>C)
n.898G>C
n.148-307C>G
n.103+140C>G
n.51-307C>G
c.42G>C (p.Met14Ile)
4g.112647275G=CA1486059255LARP7,MIR302CHGc.723G= (p.Met241=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.720G= (p.Met240=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.903G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.997G=
n.1874G=
n.959G=
n.889G=
c.486G= (p.Met162=)
n.215G=
c.744G= (p.Met248=)
c.65G=
c.31-444G= (n.31-444G=)
n.898G=
n.148-307C=
n.103+140C=
n.51-307C=
c.42G= (p.Met14=)
4g.112647275G>TCA357925139LARP7,MIR302CHGc.723G>T (p.Met241Ile)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.903G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.997G>T
n.1874G>T
n.959G>T
n.889G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
n.215G>T
c.744G>T (p.Met248Ile)
c.65G>T
c.31-444G>T (n.31-444G>T)
n.898G>T
n.148-307C>A
n.103+140C>A
n.51-307C>A
c.42G>T (p.Met14Ile)
4g.112647276G>ACA357925144LARP7,MIR302CHGc.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.904G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.998G>A
n.1875G>A
n.960G>A
n.890G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.216G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.66G>A
c.31-443G>A (n.31-443G>A)
n.899G>A
n.148-308C>T
n.103+139C>T
n.51-308C>T
c.43G>A (p.Asp15Asn)
 gnomAD v4
4g.112647276G>CCA357925146LARP7,MIR302CHGc.724G>C (p.Asp242His)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.904G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.998G>C
n.1875G>C
n.960G>C
n.890G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.216G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.66G>C
c.31-443G>C (n.31-443G>C)
n.899G>C
n.148-308C>G
n.103+139C>G
n.51-308C>G
c.43G>C (p.Asp15His)
4g.112647276G=CA1486059259LARP7,MIR302CHGc.724G= (p.Asp242=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.721G= (p.Asp241=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.904G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.998G=
n.1875G=
n.960G=
n.890G=
c.487G= (p.Asp163=)
n.216G=
c.745G= (p.Asp249=)
c.66G=
c.31-443G= (n.31-443G=)
n.899G=
n.148-308C=
n.103+139C=
n.51-308C=
c.43G= (p.Asp15=)
4g.112647276G>TCA357925149LARP7,MIR302CHGc.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.904G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.998G>T
n.1875G>T
n.960G>T
n.890G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.216G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.66G>T
c.31-443G>T (n.31-443G>T)
n.899G>T
n.148-308C>A
n.103+139C>A
n.51-308C>A
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
4g.112647277A>CCA357925151LARP7,MIR302CHGc.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.905A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.999A>C
n.1876A>C
n.961A>C
n.891A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.217A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.67A>C
c.31-442A>C (n.31-442A>C)
n.900A>C
n.148-309T>G
n.103+138T>G
n.51-309T>G
c.44A>C (p.Asp15Ala)
4g.112647277A>GCA357925155LARP7,MIR302CHGc.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.905A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.999A>G
n.1876A>G
n.961A>G
n.891A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.217A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.67A>G
c.31-442A>G (n.31-442A>G)
n.900A>G
n.148-309T>C
n.103+138T>C
n.51-309T>C
c.44A>G (p.Asp15Gly)
4g.112647277A>TCA357925153LARP7,MIR302CHGc.725A>T (p.Asp242Val)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.905A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.999A>T
n.1876A>T
n.961A>T
n.891A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.217A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.67A>T
c.31-442A>T (n.31-442A>T)
n.900A>T
n.148-309T>A
n.103+138T>A
n.51-309T>A
c.44A>T (p.Asp15Val)
 gnomAD v4
4g.112647280_112647281dupCA554146412LARP7,MIR302CHGc.728_729dup (p.Ser244GlnfsTer9)
c.*487_*488dup (n.*487_*488dup)
c.725_726dup (p.Ser243GlnfsTer9)
c.*127_*128dup (n.*127_*128dup)
n.908_909dup
c.*534_*535dup (n.*534_*535dup)
n.1002_1003dup
n.1879_1880dup
n.964_965dup
n.894_895dup
c.491_492dup (p.Ser165GlnfsTer9)
n.220_221dup
c.749_750dup (p.Ser251GlnfsTer9)
c.70_71dup
c.31-439_31-438dup (n.31-439_31-438dup)
n.903_904dup
n.148-310_148-309dup
n.103+137_103+138dup
n.51-310_51-309dup
c.47_48dup (p.Ser17GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647278C>ACA357925163LARP7,MIR302CHGc.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.906C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1000C>A
n.1877C>A
n.962C>A
n.892C>A
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.218C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.68C>A
c.31-441C>A (n.31-441C>A)
n.901C>A
n.148-310G>T
n.103+137G>T
n.51-310G>T
c.45C>A (p.Asp15Glu)
4g.112647278C>GCA357925165LARP7,MIR302CHGc.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.906C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.1000C>G
n.1877C>G
n.962C>G
n.892C>G
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.218C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.68C>G
c.31-441C>G (n.31-441C>G)
n.901C>G
n.148-310G>C
n.103+137G>C
n.51-310G>C
c.45C>G (p.Asp15Glu)
4g.112647278C>TCA440875334LARP7,MIR302CHGc.726C>T (p.Asp242=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.906C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1000C>T
n.1877C>T
n.962C>T
n.892C>T
c.489C>T (p.Asp163=)
n.218C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.68C>T
c.31-441C>T (n.31-441C>T)
n.901C>T
n.148-310G>A
n.103+137G>A
n.51-310G>A
c.45C>T (p.Asp15=)
 gnomAD v4
4g.112647279A=CA1486059265LARP7,MIR302CHGc.727A= (p.Thr243=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.724A= (p.Thr242=)
c.*126A= (n.*126A=)
n.907A=
c.*533A= (n.*533A=)
n.1001A=
n.1878A=
n.963A=
n.893A=
c.490A= (p.Thr164=)
n.219A=
c.748A= (p.Thr250=)
c.69A=
c.31-440A= (n.31-440A=)
n.902A=
n.148-311T=
n.103+136T=
n.51-311T=
c.46A= (p.Thr16=)
4g.112647279A>CCA357925169LARP7,MIR302CHGc.727A>C (p.Thr243Pro)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.907A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1001A>C
n.1878A>C
n.963A>C
n.893A>C
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.219A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.69A>C
c.31-440A>C (n.31-440A>C)
n.902A>C
n.148-311T>G
n.103+136T>G
n.51-311T>G
c.46A>C (p.Thr16Pro)
4g.112647279A>GCA3049251LARP7,MIR302CHGc.727A>G (p.Thr243Ala)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.907A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1001A>G
n.1878A>G
n.963A>G
n.893A>G
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.219A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.69A>G
c.31-440A>G (n.31-440A>G)
n.902A>G
n.148-311T>C
n.103+136T>C
n.51-311T>C
c.46A>G (p.Thr16Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647279A>TCA357925172LARP7,MIR302CHGc.727A>T (p.Thr243Ser)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.907A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1001A>T
n.1878A>T
n.963A>T
n.893A>T
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.219A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.69A>T
c.31-440A>T (n.31-440A>T)
n.902A>T
n.148-311T>A
n.103+136T>A
n.51-311T>A
c.46A>T (p.Thr16Ser)
4g.112647280C>ACA3049252LARP7,MIR302CHGc.728C>A (p.Thr243Lys)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.908C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1002C>A
n.1879C>A
n.964C>A
n.894C>A
c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.220C>A
c.749C>A (p.Thr250Lys)
c.70C>A
c.31-439C>A (n.31-439C>A)
n.903C>A
n.148-312G>T
n.103+135G>T
n.51-312G>T
c.47C>A (p.Thr16Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647280C=CA1486059274LARP7,MIR302CHGc.728C= (p.Thr243=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.908C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1002C=
n.1879C=
n.964C=
n.894C=
c.491C= (p.Thr164=)
n.220C=
c.749C= (p.Thr250=)
c.70C=
c.31-439C= (n.31-439C=)
n.903C=
n.148-312G=
n.103+135G=
n.51-312G=
c.47C= (p.Thr16=)
4g.112647280C>GCA357925176LARP7,MIR302CHGc.728C>G (p.Thr243Arg)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.908C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1002C>G
n.1879C>G
n.964C>G
n.894C>G
c.491C>G (p.Thr164Arg)
n.220C>G
c.749C>G (p.Thr250Arg)
c.70C>G
c.31-439C>G (n.31-439C>G)
n.903C>G
n.148-312G>C
n.103+135G>C
n.51-312G>C
c.47C>G (p.Thr16Arg)
4g.112647280C>TCA357925179LARP7,MIR302CHGc.728C>T (p.Thr243Ile)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.908C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1002C>T
n.1879C>T
n.964C>T
n.894C>T
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.220C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.70C>T
c.31-439C>T (n.31-439C>T)
n.903C>T
n.148-312G>A
n.103+135G>A
n.51-312G>A
c.47C>T (p.Thr16Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647281A>CCA440875339LARP7,MIR302CHGc.729A>C (p.Thr243=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.909A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1003A>C
n.1880A>C
n.965A>C
n.895A>C
c.492A>C (p.Thr164=)
n.221A>C
c.750A>C (p.Thr250=)
c.71A>C
c.31-438A>C (n.31-438A>C)
n.904A>C
n.148-313T>G
n.103+134T>G
n.51-313T>G
c.48A>C (p.Thr16=)
4g.112647281A>GCA440875338LARP7,MIR302CHGc.729A>G (p.Thr243=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.909A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1003A>G
n.1880A>G
n.965A>G
n.895A>G
c.492A>G (p.Thr164=)
n.221A>G
c.750A>G (p.Thr250=)
c.71A>G
c.31-438A>G (n.31-438A>G)
n.904A>G
n.148-313T>C
n.103+134T>C
n.51-313T>C
c.48A>G (p.Thr16=)
4g.112647281A>TCA440875337LARP7,MIR302CHGc.729A>T (p.Thr243=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.909A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.1003A>T
n.1880A>T
n.965A>T
n.895A>T
c.492A>T (p.Thr164=)
n.221A>T
c.750A>T (p.Thr250=)
c.71A>T
c.31-438A>T (n.31-438A>T)
n.904A>T
n.148-313T>A
n.103+134T>A
n.51-313T>A
c.48A>T (p.Thr16=)
4g.112647282A=CA1486059286LARP7,MIR302CHGc.730A= (p.Ser244=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.727A= (p.Ser243=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.910A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.1004A=
n.1881A=
n.966A=
n.896A=
c.493A= (p.Ser165=)
n.222A=
c.751A= (p.Ser251=)
c.72A=
c.31-437A= (n.31-437A=)
n.905A=
n.148-314T=
n.103+133T=
n.51-314T=
c.49A= (p.Ser17=)
4g.112647282A>CCA357925182LARP7,MIR302CHGc.730A>C (p.Ser244Arg)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.910A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1004A>C
n.1881A>C
n.966A>C
n.896A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.222A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.72A>C
c.31-437A>C (n.31-437A>C)
n.905A>C
n.148-314T>G
n.103+133T>G
n.51-314T>G
c.49A>C (p.Ser17Arg)
4g.112647282A>GCA357925184LARP7,MIR302CHGc.730A>G (p.Ser244Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.910A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1004A>G
n.1881A>G
n.966A>G
n.896A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.222A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.72A>G
c.31-437A>G (n.31-437A>G)
n.905A>G
n.148-314T>C
n.103+133T>C
n.51-314T>C
c.49A>G (p.Ser17Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647282A>TCA357925187LARP7,MIR302CHGc.730A>T (p.Ser244Cys)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.910A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1004A>T
n.1881A>T
n.966A>T
n.896A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.222A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.72A>T
c.31-437A>T (n.31-437A>T)
n.905A>T
n.148-314T>A
n.103+133T>A
n.51-314T>A
c.49A>T (p.Ser17Cys)
 COSMIC
4g.112647282_112647283delinsAGCA1486059282LARP7,MIR302CHGc.730_731delinsAG (p.Ser244=)
c.*489_*490delinsAG (n.*489_*490delinsAG)
c.727_728delinsAG (p.Ser243=)
c.*129_*130delinsAG (n.*129_*130delinsAG)
n.910_911delinsAG
c.*536_*537delinsAG (n.*536_*537delinsAG)
n.1004_1005delinsAG
n.1881_1882delinsAG
n.966_967delinsAG
n.896_897delinsAG
c.493_494delinsAG (p.Ser165=)
n.222_223delinsAG
c.751_752delinsAG (p.Ser251=)
c.72_73delinsAG
c.31-437_31-436delinsAG (n.31-437_31-436delinsAG)
n.905_906delinsAG
n.148-315_148-314delinsCT
n.103+132_103+133delinsCT
n.51-315_51-314delinsCT
c.49_50delinsAG (p.Ser17=)
4g.112647283delCA3049253LARP7,MIR302CHGc.731del (p.Ser244ThrfsTer8)
c.*490del (n.*490del)
c.728del (p.Ser243ThrfsTer8)
c.*130del (n.*130del)
n.911del
c.*537del (n.*537del)
n.1005del
n.1882del
n.967del
n.897del
c.494del (p.Ser165ThrfsTer8)
n.223del
c.752del (p.Ser251ThrfsTer8)
c.73del
c.31-436del (n.31-436del)
n.906del
n.148-315del
n.103+132del
n.51-315del
c.50del (p.Ser17ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647283G>ACA357925207LARP7,MIR302CHGc.731G>A (p.Ser244Asn)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.911G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.1005G>A
n.1882G>A
n.967G>A
n.897G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.223G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.73G>A
c.31-436G>A (n.31-436G>A)
n.906G>A
n.148-315C>T
n.103+132C>T
n.51-315C>T
c.50G>A (p.Ser17Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647283G>CCA3049254LARP7,MIR302CHGc.731G>C (p.Ser244Thr)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.911G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.1005G>C
n.1882G>C
n.967G>C
n.897G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.223G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.73G>C
c.31-436G>C (n.31-436G>C)
n.906G>C
n.148-315C>G
n.103+132C>G
n.51-315C>G
c.50G>C (p.Ser17Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647283G=CA1486059293LARP7,MIR302CHGc.731G= (p.Ser244=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.728G= (p.Ser243=)
c.*130G= (n.*130G=)
n.911G=
c.*537G= (n.*537G=)
n.1005G=
n.1882G=
n.967G=
n.897G=
c.494G= (p.Ser165=)
n.223G=
c.752G= (p.Ser251=)
c.73G=
c.31-436G= (n.31-436G=)
n.906G=
n.148-315C=
n.103+132C=
n.51-315C=
c.50G= (p.Ser17=)
4g.112647283G>TCA357925192LARP7,MIR302CHGc.731G>T (p.Ser244Ile)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.911G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.1005G>T
n.1882G>T
n.967G>T
n.897G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.223G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.73G>T
c.31-436G>T (n.31-436G>T)
n.906G>T
n.148-315C>A
n.103+132C>A
n.51-315C>A
c.50G>T (p.Ser17Ile)
4g.112647284C>ACA103806211LARP7,MIR302CHGc.732C>A (p.Ser244Arg)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.912C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1006C>A
n.1883C>A
n.968C>A
n.898C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.224C>A
c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.74C>A
c.31-435C>A (n.31-435C>A)
n.907C>A
n.148-316G>T
n.103+131G>T
n.51-316G>T
c.51C>A (p.Ser17Arg)
 dbSNP
4g.112647284C=CA1486059296LARP7,MIR302CHGc.732C= (p.Ser244=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.912C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.1006C=
n.1883C=
n.968C=
n.898C=
c.495C= (p.Ser165=)
n.224C=
c.753C= (p.Ser251=)
c.74C=
c.31-435C= (n.31-435C=)
n.907C=
n.148-316G=
n.103+131G=
n.51-316G=
c.51C= (p.Ser17=)
4g.112647284C>GCA357925208LARP7,MIR302CHGc.732C>G (p.Ser244Arg)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.912C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.1006C>G
n.1883C>G
n.968C>G
n.898C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.224C>G
c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.74C>G
c.31-435C>G (n.31-435C>G)
n.907C>G
n.148-316G>C
n.103+131G>C
n.51-316G>C
c.51C>G (p.Ser17Arg)
4g.112647284C>TCA440875341LARP7,MIR302CHGc.732C>T (p.Ser244=)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.912C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.1006C>T
n.1883C>T
n.968C>T
n.898C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
n.224C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
c.74C>T
c.31-435C>T (n.31-435C>T)
n.907C>T
n.148-316G>A
n.103+131G>A
n.51-316G>A
c.51C>T (p.Ser17=)
4g.112647284dupCA2671807399LARP7,MIR302CHGc.732dup (p.Asn245GlnfsTer6)
c.*491dup (n.*491dup)
c.729dup (p.Asn244GlnfsTer6)
c.*131dup (n.*131dup)
n.912dup
c.*538dup (n.*538dup)
n.1006dup
n.1883dup
n.968dup
n.898dup
c.495dup (p.Asn166GlnfsTer6)
n.224dup
c.753dup (p.Asn252GlnfsTer6)
c.74dup
c.31-435dup (n.31-435dup)
n.907dup
n.148-316dup
n.103+131dup
n.51-316dup
c.51dup (p.Asn18GlnfsTer6)
 gnomAD v4
4g.112647285A=CA1486059299LARP7,MIR302CHGc.733A= (p.Asn245=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.730A= (p.Asn244=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.913A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1007A=
n.1884A=
n.969A=
n.899A=
c.496A= (p.Asn166=)
n.225A=
c.754A= (p.Asn252=)
c.75A=
c.31-434A= (n.31-434A=)
n.908A=
n.148-317T=
n.103+130T=
n.51-317T=
c.52A= (p.Asn18=)
4g.112647285A>CCA357925209LARP7,MIR302CHGc.733A>C (p.Asn245His)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.730A>C (p.Asn244His)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.913A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1007A>C
n.1884A>C
n.969A>C
n.899A>C
c.496A>C (p.Asn166His)
n.225A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.75A>C
c.31-434A>C (n.31-434A>C)
n.908A>C
n.148-317T>G
n.103+130T>G
n.51-317T>G
c.52A>C (p.Asn18His)
4g.112647285A>GCA357925211LARP7,MIR302CHGc.733A>G (p.Asn245Asp)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.913A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1007A>G
n.1884A>G
n.969A>G
n.899A>G
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.225A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.75A>G
c.31-434A>G (n.31-434A>G)
n.908A>G
n.148-317T>C
n.103+130T>C
n.51-317T>C
c.52A>G (p.Asn18Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647285A>TCA357925214LARP7,MIR302CHGc.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.913A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1007A>T
n.1884A>T
n.969A>T
n.899A>T
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.225A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.75A>T
c.31-434A>T (n.31-434A>T)
n.908A>T
n.148-317T>A
n.103+130T>A
n.51-317T>A
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
4g.112647286A=CA1486059303LARP7,MIR302CHGc.734A= (p.Asn245=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.731A= (p.Asn244=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.914A=
c.*540A= (n.*540A=)
n.1008A=
n.1885A=
n.970A=
n.900A=
c.497A= (p.Asn166=)
n.226A=
c.755A= (p.Asn252=)
c.76A=
c.31-433A= (n.31-433A=)
n.909A=
n.148-318T=
n.103+129T=
n.51-318T=
c.53A= (p.Asn18=)
4g.112647286A>CCA357925217LARP7,MIR302CHGc.734A>C (p.Asn245Thr)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.914A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1008A>C
n.1885A>C
n.970A>C
n.900A>C
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.226A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.76A>C
c.31-433A>C (n.31-433A>C)
n.909A>C
n.148-318T>G
n.103+129T>G
n.51-318T>G
c.53A>C (p.Asn18Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647286A>GCA3049255LARP7,MIR302CHGc.734A>G (p.Asn245Ser)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.914A>G
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n.900A>G
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c.76A>G
c.31-433A>G (n.31-433A>G)
n.909A>G
n.148-318T>C
n.103+129T>C
n.51-318T>C
c.53A>G (p.Asn18Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647286A>TCA357925225LARP7,MIR302CHGc.734A>T (p.Asn245Ile)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.*133A>T (n.*133A>T)
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c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.226A>T
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c.76A>T
c.31-433A>T (n.31-433A>T)
n.909A>T
n.148-318T>A
n.103+129T>A
n.51-318T>A
c.53A>T (p.Asn18Ile)
4g.112647287C>ACA357925228LARP7,MIR302CHGc.735C>A (p.Asn245Lys)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.915C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.1009C>A
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c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.227C>A
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n.148-319G>T
n.103+128G>T
n.51-319G>T
c.54C>A (p.Asn18Lys)
 dbSNP
4g.112647287C=CA1486059306LARP7,MIR302CHGc.735C= (p.Asn245=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.732C= (p.Asn244=)
c.*134C= (n.*134C=)
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c.*541C= (n.*541C=)
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c.498C= (p.Asn166=)
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c.756C= (p.Asn252=)
c.77C=
c.31-432C= (n.31-432C=)
n.910C=
n.148-319G=
n.103+128G=
n.51-319G=
c.54C= (p.Asn18=)
4g.112647287C>GCA357925233LARP7,MIR302CHGc.735C>G (p.Asn245Lys)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.915C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.1009C>G
n.1886C>G
n.971C>G
n.901C>G
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.227C>G
c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.77C>G
c.31-432C>G (n.31-432C>G)
n.910C>G
n.148-319G>C
n.103+128G>C
n.51-319G>C
c.54C>G (p.Asn18Lys)
4g.112647287C>TCA440875345LARP7,MIR302CHGc.735C>T (p.Asn245=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.732C>T (p.Asn244=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.915C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.1009C>T
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c.498C>T (p.Asn166=)
n.227C>T
c.756C>T (p.Asn252=)
c.77C>T
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n.148-319G>A
n.103+128G>A
n.51-319G>A
c.54C>T (p.Asn18=)
4g.112647288A>CCA357925236LARP7,MIR302CHGc.736A>C (p.Thr246Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
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c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1010A>C
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c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.228A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.78A>C
c.31-431A>C (n.31-431A>C)
n.911A>C
n.148-320T>G
n.103+127T>G
n.51-320T>G
c.55A>C (p.Thr19Pro)
4g.112647288A>GCA357925243LARP7,MIR302CHGc.736A>G (p.Thr246Ala)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.916A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1010A>G
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n.972A>G
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c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.228A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.78A>G
c.31-431A>G (n.31-431A>G)
n.911A>G
n.148-320T>C
n.103+127T>C
n.51-320T>C
c.55A>G (p.Thr19Ala)
4g.112647288A>TCA357925244LARP7,MIR302CHGc.736A>T (p.Thr246Ser)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.916A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1010A>T
n.1887A>T
n.972A>T
n.902A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.228A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.78A>T
c.31-431A>T (n.31-431A>T)
n.911A>T
n.148-320T>A
n.103+127T>A
n.51-320T>A
c.55A>T (p.Thr19Ser)
4g.112647289C>ACA357925253LARP7,MIR302CHGc.737C>A (p.Thr246Asn)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.917C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1011C>A
n.1888C>A
n.973C>A
n.903C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.229C>A
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.79C>A
c.31-430C>A (n.31-430C>A)
n.912C>A
n.148-321G>T
n.103+126G>T
n.51-321G>T
c.56C>A (p.Thr19Asn)
4g.112647289C=CA1486059310LARP7,MIR302CHGc.737C= (p.Thr246=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.734C= (p.Thr245=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.917C=
c.*543C= (n.*543C=)
n.1011C=
n.1888C=
n.973C=
n.903C=
c.500C= (p.Thr167=)
n.229C=
c.758C= (p.Thr253=)
c.79C=
c.31-430C= (n.31-430C=)
n.912C=
n.148-321G=
n.103+126G=
n.51-321G=
c.56C= (p.Thr19=)
4g.112647289C>GCA3049256LARP7,MIR302CHGc.737C>G (p.Thr246Ser)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.917C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1011C>G
n.1888C>G
n.973C>G
n.903C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.229C>G
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.79C>G
c.31-430C>G (n.31-430C>G)
n.912C>G
n.148-321G>C
n.103+126G>C
n.51-321G>C
c.56C>G (p.Thr19Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647289C>TCA357925247LARP7,MIR302CHGc.737C>T (p.Thr246Ile)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.917C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1011C>T
n.1888C>T
n.973C>T
n.903C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.229C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.79C>T
c.31-430C>T (n.31-430C>T)
n.912C>T
n.148-321G>A
n.103+126G>A
n.51-321G>A
c.56C>T (p.Thr19Ile)
4g.112647290delCA2695203784LARP7,MIR302CHGc.738del (p.Ser247AlafsTer5)
c.*497del (n.*497del)
c.735del (p.Ser246AlafsTer5)
c.*137del (n.*137del)
n.918del
c.*544del (n.*544del)
n.1012del
n.1889del
n.974del
n.904del
c.501del (p.Ser168AlafsTer5)
n.230del
c.759del (p.Ser254AlafsTer5)
c.80del
c.31-429del (n.31-429del)
n.913del
n.148-321del
n.103+126del
n.51-321del
c.57del (p.Ser20AlafsTer5)
4g.112647290C>ACA3049258LARP7,MIR302CHGc.738C>A (p.Thr246=)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.735C>A (p.Thr245=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.918C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1012C>A
n.1889C>A
n.974C>A
n.904C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
n.230C>A
c.759C>A (p.Thr253=)
c.80C>A
c.31-429C>A (n.31-429C>A)
n.913C>A
n.148-322G>T
n.103+125G>T
n.51-322G>T
c.57C>A (p.Thr19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647290C=CA1486059321LARP7,MIR302CHGc.738C= (p.Thr246=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.735C= (p.Thr245=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.918C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1012C=
n.1889C=
n.974C=
n.904C=
c.501C= (p.Thr167=)
n.230C=
c.759C= (p.Thr253=)
c.80C=
c.31-429C= (n.31-429C=)
n.913C=
n.148-322G=
n.103+125G=
n.51-322G=
c.57C= (p.Thr19=)
4g.112647290C>GCA3049257LARP7,MIR302CHGc.738C>G (p.Thr246=)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.735C>G (p.Thr245=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.918C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1012C>G
n.1889C>G
n.974C>G
n.904C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
n.230C>G
c.759C>G (p.Thr253=)
c.80C>G
c.31-429C>G (n.31-429C>G)
n.913C>G
n.148-322G>C
n.103+125G>C
n.51-322G>C
c.57C>G (p.Thr19=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647290C>TCA440875258LARP7,MIR302CHGc.738C>T (p.Thr246=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.735C>T (p.Thr245=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.918C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1012C>T
n.1889C>T
n.974C>T
n.904C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
n.230C>T
c.759C>T (p.Thr253=)
c.80C>T
c.31-429C>T (n.31-429C>T)
n.913C>T
n.148-322G>A
n.103+125G>A
n.51-322G>A
c.57C>T (p.Thr19=)
4g.112647291A=CA1486059326LARP7,MIR302CHGc.739A= (p.Ser247=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.736A= (p.Ser246=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.919A=
c.*545A= (n.*545A=)
n.1013A=
n.1890A=
n.975A=
n.905A=
c.502A= (p.Ser168=)
n.231A=
c.760A= (p.Ser254=)
c.81A=
c.31-428A= (n.31-428A=)
n.914A=
n.148-323T=
n.103+124T=
n.51-323T=
c.58A= (p.Ser20=)
4g.112647291A>CCA357925258LARP7,MIR302CHGc.739A>C (p.Ser247Arg)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.919A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1013A>C
n.1890A>C
n.975A>C
n.905A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.231A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.81A>C
c.31-428A>C (n.31-428A>C)
n.914A>C
n.148-323T>G
n.103+124T>G
n.51-323T>G
c.58A>C (p.Ser20Arg)
4g.112647291A>GCA357925261LARP7,MIR302CHGc.739A>G (p.Ser247Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.919A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1013A>G
n.1890A>G
n.975A>G
n.905A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.231A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.81A>G
c.31-428A>G (n.31-428A>G)
n.914A>G
n.148-323T>C
n.103+124T>C
n.51-323T>C
c.58A>G (p.Ser20Gly)
 dbSNP
4g.112647291A>TCA357925263LARP7,MIR302CHGc.739A>T (p.Ser247Cys)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.919A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1013A>T
n.1890A>T
n.975A>T
n.905A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.231A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.81A>T
c.31-428A>T (n.31-428A>T)
n.914A>T
n.148-323T>A
n.103+124T>A
n.51-323T>A
c.58A>T (p.Ser20Cys)
4g.112647292G>ACA3049259LARP7,MIR302CHGc.740G>A (p.Ser247Asn)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.920G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1014G>A
n.1891G>A
n.976G>A
n.906G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.232G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.82G>A
c.31-427G>A (n.31-427G>A)
n.915G>A
n.148-324C>T
n.103+123C>T
n.51-324C>T
c.59G>A (p.Ser20Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.112647292G>CCA357925266LARP7,MIR302CHGc.740G>C (p.Ser247Thr)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.920G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1014G>C
n.1891G>C
n.976G>C
n.906G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.232G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.82G>C
c.31-427G>C (n.31-427G>C)
n.915G>C
n.148-324C>G
n.103+123C>G
n.51-324C>G
c.59G>C (p.Ser20Thr)
 dbSNP
4g.112647292G=CA1486059330LARP7,MIR302CHGc.740G= (p.Ser247=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.920G=
c.*546G= (n.*546G=)
n.1014G=
n.1891G=
n.976G=
n.906G=
c.503G= (p.Ser168=)
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c.761G= (p.Ser254=)
c.82G=
c.31-427G= (n.31-427G=)
n.915G=
n.148-324C=
n.103+123C=
n.51-324C=
c.59G= (p.Ser20=)
4g.112647292G>TCA357925267LARP7,MIR302CHGc.740G>T (p.Ser247Ile)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.920G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1014G>T
n.1891G>T
n.976G>T
n.906G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.232G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.82G>T
c.31-427G>T (n.31-427G>T)
n.915G>T
n.148-324C>A
n.103+123C>A
n.51-324C>A
c.59G>T (p.Ser20Ile)
 gnomAD v4
4g.112647293C>ACA357925270LARP7,MIR302CHGc.741C>A (p.Ser247Arg)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.921C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1015C>A
n.1892C>A
n.977C>A
n.907C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.233C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.83C>A
c.31-426C>A (n.31-426C>A)
n.916C>A
n.148-325G>T
n.103+122G>T
n.51-325G>T
c.60C>A (p.Ser20Arg)
4g.112647293C>GCA357925273LARP7,MIR302CHGc.741C>G (p.Ser247Arg)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.921C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1015C>G
n.1892C>G
n.977C>G
n.907C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.233C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.83C>G
c.31-426C>G (n.31-426C>G)
n.916C>G
n.148-325G>C
n.103+122G>C
n.51-325G>C
c.60C>G (p.Ser20Arg)
4g.112647293C>TCA440875261LARP7,MIR302CHGc.741C>T (p.Ser247=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.921C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1015C>T
n.1892C>T
n.977C>T
n.907C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
n.233C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.83C>T
c.31-426C>T (n.31-426C>T)
n.916C>T
n.148-325G>A
n.103+122G>A
n.51-325G>A
c.60C>T (p.Ser20=)
 gnomAD v4
4g.112647293_112647294insTTGTAAATGAACCA1486059333LARP7,MIR302CHGc.741_742insTTGTAAATGAAC
c.*500_*501insTTGTAAATGAAC (n.*500_*501insTTGTAAATGAAC)
c.738_739insTTGTAAATGAAC
c.*140_*141insTTGTAAATGAAC (n.*140_*141insTTGTAAATGAAC)
n.921_922insTTGTAAATGAAC
c.*547_*548insTTGTAAATGAAC (n.*547_*548insTTGTAAATGAAC)
n.1015_1016insTTGTAAATGAAC
n.1892_1893insTTGTAAATGAAC
n.977_978insTTGTAAATGAAC
n.907_908insTTGTAAATGAAC
c.504_505insTTGTAAATGAAC
n.233_234insTTGTAAATGAAC
c.762_763insTTGTAAATGAAC
c.83_84insTTGTAAATGAAC
c.31-426_31-425insTTGTAAATGAAC (n.31-426_31-425insTTGTAAATGAAC)
n.916_917insTTGTAAATGAAC
n.148-325_148-324insTTCATTTACAAG
n.103+122_103+123insTTCATTTACAAG
n.51-325_51-324insTTCATTTACAAG
c.60_61insTTGTAAATGAAC
 dbSNP
4g.112647294A>CCA357925277LARP7,MIR302CHGc.742A>C (p.Ile248Leu)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.922A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1016A>C
n.1893A>C
n.978A>C
n.908A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.234A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.84A>C
c.31-425A>C (n.31-425A>C)
n.917A>C
n.148-326T>G
n.103+121T>G
n.51-326T>G
c.61A>C (p.Ile21Leu)
4g.112647294A>GCA357925279LARP7,MIR302CHGc.742A>G (p.Ile248Val)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.922A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1016A>G
n.1893A>G
n.978A>G
n.908A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.234A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.84A>G
c.31-425A>G (n.31-425A>G)
n.917A>G
n.148-326T>C
n.103+121T>C
n.51-326T>C
c.61A>G (p.Ile21Val)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647294A>TCA357925282LARP7,MIR302CHGc.742A>T (p.Ile248Phe)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.922A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1016A>T
n.1893A>T
n.978A>T
n.908A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.234A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.84A>T
c.31-425A>T (n.31-425A>T)
n.917A>T
n.148-326T>A
n.103+121T>A
n.51-326T>A
c.61A>T (p.Ile21Phe)
4g.112647296_112647304delCA2671807400LARP7,MIR302CHGc.744_752del (p.Ile248_Lys250del)
c.*503_*511del (n.*503_*511del)
c.741_749del (p.Ile247_Lys249del)
c.*143_*151del (n.*143_*151del)
n.924_932del
c.*550_*558del (n.*550_*558del)
n.1018_1026del
n.1895_1903del
n.980_988del
n.910_918del
c.507_515del (p.Ile169_Lys171del)
n.236_244del
c.765_773del (p.Ile255_Lys257del)
c.86_94del
c.31-423_31-415del (n.31-423_31-415del)
n.919_927del
n.148-334_148-326del
n.103+113_103+121del
n.51-334_51-326del
c.63_71del (p.Ile21_Lys23del)
 gnomAD v4
4g.112647295T>ACA357925292LARP7,MIR302CHGc.743T>A (p.Ile248Asn)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.923T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1017T>A
n.1894T>A
n.979T>A
n.909T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.235T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.85T>A
c.31-424T>A (n.31-424T>A)
n.918T>A
n.148-327A>T
n.103+120A>T
n.51-327A>T
c.62T>A (p.Ile21Asn)
4g.112647295T>CCA357925287LARP7,MIR302CHGc.743T>C (p.Ile248Thr)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.923T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1017T>C
n.1894T>C
n.979T>C
n.909T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.235T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.85T>C
c.31-424T>C (n.31-424T>C)
n.918T>C
n.148-327A>G
n.103+120A>G
n.51-327A>G
c.62T>C (p.Ile21Thr)
 dbSNP
4g.112647295T>GCA357925284LARP7,MIR302CHGc.743T>G (p.Ile248Ser)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.923T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1017T>G
n.1894T>G
n.979T>G
n.909T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.235T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.85T>G
c.31-424T>G (n.31-424T>G)
n.918T>G
n.148-327A>C
n.103+120A>C
n.51-327A>C
c.62T>G (p.Ile21Ser)
 COSMIC
4g.112647295T=CA1486059336LARP7,MIR302CHGc.743T= (p.Ile248=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.*142T= (n.*142T=)
n.923T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.1017T=
n.1894T=
n.979T=
n.909T=
c.506T= (p.Ile169=)
n.235T=
c.764T= (p.Ile255=)
c.85T=
c.31-424T= (n.31-424T=)
n.918T=
n.148-327A=
n.103+120A=
n.51-327A=
c.62T= (p.Ile21=)
4g.112647296C>ACA440875263LARP7,MIR302CHGc.744C>A (p.Ile248=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.924C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1018C>A
n.1895C>A
n.980C>A
n.910C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.236C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.86C>A
c.31-423C>A (n.31-423C>A)
n.919C>A
n.148-328G>T
n.103+119G>T
n.51-328G>T
c.63C>A (p.Ile21=)
4g.112647296C=CA1486059340LARP7,MIR302CHGc.744C= (p.Ile248=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.741C= (p.Ile247=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.924C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.1018C=
n.1895C=
n.980C=
n.910C=
c.507C= (p.Ile169=)
n.236C=
c.765C= (p.Ile255=)
c.86C=
c.31-423C= (n.31-423C=)
n.919C=
n.148-328G=
n.103+119G=
n.51-328G=
c.63C= (p.Ile21=)
4g.112647296C>GCA103806255LARP7,MIR302CHGc.744C>G (p.Ile248Met)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.741C>G (p.Ile247Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.924C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1018C>G
n.1895C>G
n.980C>G
n.910C>G
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.236C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.86C>G
c.31-423C>G (n.31-423C>G)
n.919C>G
n.148-328G>C
n.103+119G>C
n.51-328G>C
c.63C>G (p.Ile21Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647296C>TCA440875264LARP7,MIR302CHGc.744C>T (p.Ile248=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.741C>T (p.Ile247=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.924C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1018C>T
n.1895C>T
n.980C>T
n.910C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
n.236C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.86C>T
c.31-423C>T (n.31-423C>T)
n.919C>T
n.148-328G>A
n.103+119G>A
n.51-328G>A
c.63C>T (p.Ile21=)
4g.112647297A=CA1486059343LARP7,MIR302CHGc.745A= (p.Ser249=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.742A= (p.Ser248=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.925A=
c.*551A= (n.*551A=)
n.1019A=
n.1896A=
n.981A=
n.911A=
c.508A= (p.Ser170=)
n.237A=
c.766A= (p.Ser256=)
c.87A=
c.31-422A= (n.31-422A=)
n.920A=
n.148-329T=
n.103+118T=
n.51-329T=
c.64A= (p.Ser22=)
4g.112647297A>CCA357925296LARP7,MIR302CHGc.745A>C (p.Ser249Arg)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.925A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1019A>C
n.1896A>C
n.981A>C
n.911A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.237A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.87A>C
c.31-422A>C (n.31-422A>C)
n.920A>C
n.148-329T>G
n.103+118T>G
n.51-329T>G
c.64A>C (p.Ser22Arg)
4g.112647297A>GCA357925301LARP7,MIR302CHGc.745A>G (p.Ser249Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.925A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1019A>G
n.1896A>G
n.981A>G
n.911A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.237A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.87A>G
c.31-422A>G (n.31-422A>G)
n.920A>G
n.148-329T>C
n.103+118T>C
n.51-329T>C
c.64A>G (p.Ser22Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647297A>TCA357925303LARP7,MIR302CHGc.745A>T (p.Ser249Cys)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.925A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1019A>T
n.1896A>T
n.981A>T
n.911A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.237A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.87A>T
c.31-422A>T (n.31-422A>T)
n.920A>T
n.148-329T>A
n.103+118T>A
n.51-329T>A
c.64A>T (p.Ser22Cys)
4g.112647298G>ACA357925308LARP7,MIR302CHGc.746G>A (p.Ser249Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.926G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.1020G>A
n.1897G>A
n.982G>A
n.912G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.238G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.88G>A
c.31-421G>A (n.31-421G>A)
n.921G>A
n.148-330C>T
n.103+117C>T
n.51-330C>T
c.65G>A (p.Ser22Asn)
4g.112647298G>CCA357925309LARP7,MIR302CHGc.746G>C (p.Ser249Thr)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.926G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.1020G>C
n.1897G>C
n.982G>C
n.912G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.238G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.88G>C
c.31-421G>C (n.31-421G>C)
n.921G>C
n.148-330C>G
n.103+117C>G
n.51-330C>G
c.65G>C (p.Ser22Thr)
4g.112647298G>TCA357925311LARP7,MIR302CHGc.746G>T (p.Ser249Ile)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.926G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.1020G>T
n.1897G>T
n.982G>T
n.912G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.238G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.88G>T
c.31-421G>T (n.31-421G>T)
n.921G>T
n.148-330C>A
n.103+117C>A
n.51-330C>A
c.65G>T (p.Ser22Ile)
4g.112647298_112647299insCTTGCA1486059347LARP7,MIR302CHGc.746_747insCTTG (p.Lys250LeufsTer2)
c.*505_*506insCTTG (n.*505_*506insCTTG)
c.743_744insCTTG (p.Lys249LeufsTer2)
c.*145_*146insCTTG (n.*145_*146insCTTG)
n.926_927insCTTG
c.*552_*553insCTTG (n.*552_*553insCTTG)
n.1020_1021insCTTG
n.1897_1898insCTTG
n.982_983insCTTG
n.912_913insCTTG
c.509_510insCTTG (p.Lys171LeufsTer2)
n.238_239insCTTG
c.767_768insCTTG (p.Lys257LeufsTer2)
c.88_89insCTTG
c.31-421_31-420insCTTG (n.31-421_31-420insCTTG)
n.921_922insCTTG
n.148-330_148-329insAAGC
n.103+117_103+118insAAGC
n.51-330_51-329insAAGC
c.65_66insCTTG (p.Lys23LeufsTer2)
 dbSNP
4g.112647299T>ACA357925315LARP7,MIR302CHGc.747T>A (p.Ser249Arg)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.927T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1021T>A
n.1898T>A
n.983T>A
n.913T>A
c.510T>A (p.Ser170Arg)
n.239T>A
c.768T>A (p.Ser256Arg)
c.89T>A
c.31-420T>A (n.31-420T>A)
n.922T>A
n.148-331A>T
n.103+116A>T
n.51-331A>T
c.66T>A (p.Ser22Arg)
4g.112647299T>CCA3049260LARP7,MIR302CHGc.747T>C (p.Ser249=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.927T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1021T>C
n.1898T>C
n.983T>C
n.913T>C
c.510T>C (p.Ser170=)
n.239T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.89T>C
c.31-420T>C (n.31-420T>C)
n.922T>C
n.148-331A>G
n.103+116A>G
n.51-331A>G
c.66T>C (p.Ser22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647299T>GCA357925317LARP7,MIR302CHGc.747T>G (p.Ser249Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.927T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1021T>G
n.1898T>G
n.983T>G
n.913T>G
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.239T>G
c.768T>G (p.Ser256Arg)
c.89T>G
c.31-420T>G (n.31-420T>G)
n.922T>G
n.148-331A>C
n.103+116A>C
n.51-331A>C
c.66T>G (p.Ser22Arg)
 dbSNP
4g.112647299T=CA1486059349LARP7,MIR302CHGc.747T= (p.Ser249=)
c.*506T= (n.*506T=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.927T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1021T=
n.1898T=
n.983T=
n.913T=
c.510T= (p.Ser170=)
n.239T=
c.768T= (p.Ser256=)
c.89T=
c.31-420T= (n.31-420T=)
n.922T=
n.148-331A=
n.103+116A=
n.51-331A=
c.66T= (p.Ser22=)
4g.112647300A>CCA357925324LARP7,MIR302CHGc.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.928A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1022A>C
n.1899A>C
n.984A>C
n.914A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.240A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.90A>C
c.31-419A>C (n.31-419A>C)
n.923A>C
n.148-332T>G
n.103+115T>G
n.51-332T>G
c.67A>C (p.Lys23Gln)
4g.112647300A>GCA357925325LARP7,MIR302CHGc.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.928A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1022A>G
n.1899A>G
n.984A>G
n.914A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.240A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.90A>G
c.31-419A>G (n.31-419A>G)
n.923A>G
n.148-332T>C
n.103+115T>C
n.51-332T>C
c.67A>G (p.Lys23Glu)
 gnomAD v4
4g.112647300A>TCA357925327LARP7,MIR302CHGc.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.928A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1022A>T
n.1899A>T
n.984A>T
n.914A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.240A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.90A>T
c.31-419A>T (n.31-419A>T)
n.923A>T
n.148-332T>A
n.103+115T>A
n.51-332T>A
c.67A>T (p.Lys23Ter)
4g.112647301A>CCA357925331LARP7,MIR302CHGc.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.929A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1023A>C
n.1900A>C
n.985A>C
n.915A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.241A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.91A>C
c.31-418A>C (n.31-418A>C)
n.924A>C
n.148-333T>G
n.103+114T>G
n.51-333T>G
c.68A>C (p.Lys23Thr)
4g.112647301A>GCA357925333LARP7,MIR302CHGc.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.929A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1023A>G
n.1900A>G
n.985A>G
n.915A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.241A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.91A>G
c.31-418A>G (n.31-418A>G)
n.924A>G
n.148-333T>C
n.103+114T>C
n.51-333T>C
c.68A>G (p.Lys23Arg)
4g.112647301A>TCA357925329LARP7,MIR302CHGc.749A>T (p.Lys250Ile)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.929A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1023A>T
n.1900A>T
n.985A>T
n.915A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.241A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.91A>T
c.31-418A>T (n.31-418A>T)
n.924A>T
n.148-333T>A
n.103+114T>A
n.51-333T>A
c.68A>T (p.Lys23Ile)
4g.112647302A=CA1486059352LARP7,MIR302CHGc.750A= (p.Lys250=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.747A= (p.Lys249=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.930A=
c.*556A= (n.*556A=)
n.1024A=
n.1901A=
n.986A=
n.916A=
c.513A= (p.Lys171=)
n.242A=
c.771A= (p.Lys257=)
c.92A=
c.31-417A= (n.31-417A=)
n.925A=
n.148-334T=
n.103+113T=
n.51-334T=
c.69A= (p.Lys23=)
4g.112647302A>CCA357925338LARP7,MIR302CHGc.750A>C (p.Lys250Asn)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.930A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1024A>C
n.1901A>C
n.986A>C
n.916A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.242A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.92A>C
c.31-417A>C (n.31-417A>C)
n.925A>C
n.148-334T>G
n.103+113T>G
n.51-334T>G
c.69A>C (p.Lys23Asn)
4g.112647302A>GCA440875271LARP7,MIR302CHGc.750A>G (p.Lys250=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.930A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1024A>G
n.1901A>G
n.986A>G
n.916A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
n.242A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
c.92A>G
c.31-417A>G (n.31-417A>G)
n.925A>G
n.148-334T>C
n.103+113T>C
n.51-334T>C
c.69A>G (p.Lys23=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647302A>TCA357925340LARP7,MIR302CHGc.750A>T (p.Lys250Asn)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.930A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1024A>T
n.1901A>T
n.986A>T
n.916A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.242A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.92A>T
c.31-417A>T (n.31-417A>T)
n.925A>T
n.148-334T>A
n.103+113T>A
n.51-334T>A
c.69A>T (p.Lys23Asn)
4g.112647303A>CCA357925342LARP7,MIR302CHGc.751A>C (p.Met251Leu)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.931A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1025A>C
n.1902A>C
n.987A>C
n.917A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.243A>C
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.93A>C
c.31-416A>C (n.31-416A>C)
n.926A>C
n.148-335T>G
n.103+112T>G
n.51-335T>G
c.70A>C (p.Met24Leu)
4g.112647303A>GCA357925345LARP7,MIR302CHGc.751A>G (p.Met251Val)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.748A>G (p.Met250Val)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.931A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1025A>G
n.1902A>G
n.987A>G
n.917A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
n.243A>G
c.772A>G (p.Met258Val)
c.93A>G
c.31-416A>G (n.31-416A>G)
n.926A>G
n.148-335T>C
n.103+112T>C
n.51-335T>C
c.70A>G (p.Met24Val)
4g.112647303A>TCA357925346LARP7,MIR302CHGc.751A>T (p.Met251Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.931A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1025A>T
n.1902A>T
n.987A>T
n.917A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.243A>T
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.93A>T
c.31-416A>T (n.31-416A>T)
n.926A>T
n.148-335T>A
n.103+112T>A
n.51-335T>A
c.70A>T (p.Met24Leu)
4g.112647304delCA2695203785LARP7,MIR302CHGc.752del (p.Met251ArgfsTer?)
c.*511del (n.*511del)
c.749del (p.Met250ArgfsTer?)
c.*151del (n.*151del)
n.932del
c.*558del (n.*558del)
n.1026del
n.1903del
n.988del
n.918del
c.515del (p.Met172ArgfsTer?)
n.244del
c.773del (p.Met258ArgfsTer?)
c.94del
c.31-415del (n.31-415del)
n.927del
n.148-336del
n.103+111del
n.51-336del
c.71del (p.Met24ArgfsTer?)
4g.112647304T>ACA357925357LARP7,MIR302CHGc.752T>A (p.Met251Lys)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.932T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1026T>A
n.1903T>A
n.988T>A
n.918T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.244T>A
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.94T>A
c.31-415T>A (n.31-415T>A)
n.927T>A
n.148-336A>T
n.103+111A>T
n.51-336A>T
c.71T>A (p.Met24Lys)
4g.112647304T>CCA357925352LARP7,MIR302CHGc.752T>C (p.Met251Thr)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.932T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1026T>C
n.1903T>C
n.988T>C
n.918T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.244T>C
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.94T>C
c.31-415T>C (n.31-415T>C)
n.927T>C
n.148-336A>G
n.103+111A>G
n.51-336A>G
c.71T>C (p.Met24Thr)
 dbSNP
4g.112647304T>GCA357925355LARP7,MIR302CHGc.752T>G (p.Met251Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.932T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1026T>G
n.1903T>G
n.988T>G
n.918T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.244T>G
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.94T>G
c.31-415T>G (n.31-415T>G)
n.927T>G
n.148-336A>C
n.103+111A>C
n.51-336A>C
c.71T>G (p.Met24Arg)
4g.112647304T=CA1486059355LARP7,MIR302CHGc.752T= (p.Met251=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.749T= (p.Met250=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.932T=
c.*558T= (n.*558T=)
n.1026T=
n.1903T=
n.988T=
n.918T=
c.515T= (p.Met172=)
n.244T=
c.773T= (p.Met258=)
c.94T=
c.31-415T= (n.31-415T=)
n.927T=
n.148-336A=
n.103+111A=
n.51-336A=
c.71T= (p.Met24=)
4g.112647304_112647309delinsTGAAAACA1486059353LARP7,MIR302CHGc.752_757delinsTGAAAA (p.Met251=)
c.*511_*516delinsTGAAAA (n.*511_*516delinsTGAAAA)
c.749_754delinsTGAAAA (p.Met250=)
c.*151_*156delinsTGAAAA (n.*151_*156delinsTGAAAA)
n.932_937delinsTGAAAA
c.*558_*563delinsTGAAAA (n.*558_*563delinsTGAAAA)
n.1026_1031delinsTGAAAA
n.1903_1908delinsTGAAAA
n.988_993delinsTGAAAA
n.918_923delinsTGAAAA
c.515_520delinsTGAAAA (p.Met172=)
n.244_249delinsTGAAAA
c.773_778delinsTGAAAA (p.Met258=)
c.94_99delinsTGAAAA
c.31-415_31-410delinsTGAAAA (n.31-415_31-410delinsTGAAAA)
n.927_932delinsTGAAAA
n.148-341_148-336delinsTTTTCA
n.103+106_103+111delinsTTTTCA
n.51-341_51-336delinsTTTTCA
c.71_76delinsTGAAAA (p.Met24=)
4g.112647305G>ACA357925359LARP7,MIR302CHGc.753G>A (p.Met251Ile)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.933G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1027G>A
n.1904G>A
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n.245G>A
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n.928G>A
n.148-337C>T
n.103+110C>T
n.51-337C>T
c.72G>A (p.Met24Ile)
 dbSNP
4g.112647305G>CCA357925360LARP7,MIR302CHGc.753G>C (p.Met251Ile)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.933G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1027G>C
n.1904G>C
n.989G>C
n.919G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.245G>C
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c.95G>C
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n.103+110C>G
n.51-337C>G
c.72G>C (p.Met24Ile)
4g.112647305G=CA1486059359LARP7,MIR302CHGc.753G= (p.Met251=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.750G= (p.Met250=)
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n.148-337C=
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n.51-337C=
c.72G= (p.Met24=)
4g.112647305G>TCA357925361LARP7,MIR302CHGc.753G>T (p.Met251Ile)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.933G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1027G>T
n.1904G>T
n.989G>T
n.919G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.245G>T
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c.95G>T
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n.928G>T
n.148-337C>A
n.103+110C>A
n.51-337C>A
c.72G>T (p.Met24Ile)
4g.112647307_112647311delCA554146430LARP7,MIR302CHGc.755_759del (p.Lys252IlefsTer6)
c.*514_*518del (n.*514_*518del)
c.752_756del (p.Lys251IlefsTer6)
c.*154_*158del (n.*154_*158del)
n.935_939del
c.*561_*565del (n.*561_*565del)
n.1029_1033del
n.1906_1910del
n.991_995del
n.921_925del
c.518_522del (p.Lys173IlefsTer6)
n.247_251del
c.776_780del (p.Lys259IlefsTer6)
c.97_101del
c.31-412_31-408del (n.31-412_31-408del)
n.930_934del
n.148-341_148-337del
n.103+106_103+110del
n.51-341_51-337del
c.74_78del (p.Lys25IlefsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647306A=CA1486059363LARP7,MIR302CHGc.754A= (p.Lys252=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.*153A= (n.*153A=)
n.934A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.1028A=
n.1905A=
n.990A=
n.920A=
c.517A= (p.Lys173=)
n.246A=
c.775A= (p.Lys259=)
c.96A=
c.31-413A= (n.31-413A=)
n.929A=
n.148-338T=
n.103+109T=
n.51-338T=
c.73A= (p.Lys25=)
4g.112647306A>CCA357925362LARP7,MIR302CHGc.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.934A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1028A>C
n.1905A>C
n.990A>C
n.920A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.246A>C
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.96A>C
c.31-413A>C (n.31-413A>C)
n.929A>C
n.148-338T>G
n.103+109T>G
n.51-338T>G
c.73A>C (p.Lys25Gln)
 dbSNP
4g.112647306A>GCA357925363LARP7,MIR302CHGc.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.934A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
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n.246A>G
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c.96A>G
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n.929A>G
n.148-338T>C
n.103+109T>C
n.51-338T>C
c.73A>G (p.Lys25Glu)
4g.112647306A>TCA357925364LARP7,MIR302CHGc.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.934A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1028A>T
n.1905A>T
n.990A>T
n.920A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.246A>T
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.96A>T
c.31-413A>T (n.31-413A>T)
n.929A>T
n.148-338T>A
n.103+109T>A
n.51-338T>A
c.73A>T (p.Lys25Ter)
4g.112647309delCA2578171252LARP7,MIR302CHGc.757del (p.Arg253AspfsTer?)
c.*516del (n.*516del)
c.754del (p.Arg252AspfsTer?)
c.*156del (n.*156del)
n.937del
c.*563del (n.*563del)
n.1031del
n.1908del
n.993del
n.923del
c.520del (p.Arg174AspfsTer?)
n.249del
c.778del (p.Arg260AspfsTer?)
c.99del
c.31-410del (n.31-410del)
n.932del
n.148-338del
n.103+109del
n.51-338del
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
 gnomAD v4
4g.112647308_112647309delCA2695203786LARP7,MIR302CHGc.756_757del (p.Arg253IlefsTer6)
c.*515_*516del (n.*515_*516del)
c.753_754del (p.Arg252IlefsTer6)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.936_937del
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
n.1030_1031del
n.1907_1908del
n.992_993del
n.922_923del
c.519_520del (p.Arg174IlefsTer6)
n.248_249del
c.777_778del (p.Arg260IlefsTer6)
c.98_99del
c.31-411_31-410del (n.31-411_31-410del)
n.931_932del
n.148-339_148-338del
n.103+108_103+109del
n.51-339_51-338del
c.75_76del (p.Arg26IlefsTer6)
4g.112647307A>CCA357925368LARP7,MIR302CHGc.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.935A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1029A>C
n.1906A>C
n.991A>C
n.921A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.247A>C
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.97A>C
c.31-412A>C (n.31-412A>C)
n.930A>C
n.148-339T>G
n.103+108T>G
n.51-339T>G
c.74A>C (p.Lys25Thr)
4g.112647307A>GCA357925369LARP7,MIR302CHGc.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.935A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1029A>G
n.1906A>G
n.991A>G
n.921A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.247A>G
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.97A>G
c.31-412A>G (n.31-412A>G)
n.930A>G
n.148-339T>C
n.103+108T>C
n.51-339T>C
c.74A>G (p.Lys25Arg)
 gnomAD v4
4g.112647307A>TCA357925366LARP7,MIR302CHGc.755A>T (p.Lys252Ile)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.935A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1029A>T
n.1906A>T
n.991A>T
n.921A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.247A>T
c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.97A>T
c.31-412A>T (n.31-412A>T)
n.930A>T
n.148-339T>A
n.103+108T>A
n.51-339T>A
c.74A>T (p.Lys25Ile)
4g.112647308A=CA1486059364LARP7,MIR302CHGc.756A= (p.Lys252=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.753A= (p.Lys251=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.936A=
c.*562A= (n.*562A=)
n.1030A=
n.1907A=
n.992A=
n.922A=
c.519A= (p.Lys173=)
n.248A=
c.777A= (p.Lys259=)
c.98A=
c.31-411A= (n.31-411A=)
n.931A=
n.148-340T=
n.103+107T=
n.51-340T=
c.75A= (p.Lys25=)
4g.112647308A>CCA357925372LARP7,MIR302CHGc.756A>C (p.Lys252Asn)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.936A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1030A>C
n.1907A>C
n.992A>C
n.922A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.248A>C
c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.98A>C
c.31-411A>C (n.31-411A>C)
n.931A>C
n.148-340T>G
n.103+107T>G
n.51-340T>G
c.75A>C (p.Lys25Asn)
4g.112647308A>GCA440875278LARP7,MIR302CHGc.756A>G (p.Lys252=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.753A>G (p.Lys251=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.936A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1030A>G
n.1907A>G
n.992A>G
n.922A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
n.248A>G
c.777A>G (p.Lys259=)
c.98A>G
c.31-411A>G (n.31-411A>G)
n.931A>G
n.148-340T>C
n.103+107T>C
n.51-340T>C
c.75A>G (p.Lys25=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647308A>TCA357925378LARP7,MIR302CHGc.756A>T (p.Lys252Asn)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.936A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1030A>T
n.1907A>T
n.992A>T
n.922A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.248A>T
c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.98A>T
c.31-411A>T (n.31-411A>T)
n.931A>T
n.148-340T>A
n.103+107T>A
n.51-340T>A
c.75A>T (p.Lys25Asn)
4g.112647309A>CCA440875280LARP7,MIR302CHGc.757A>C (p.Arg253=)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.937A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1031A>C
n.1908A>C
n.993A>C
n.923A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.249A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
c.99A>C
c.31-410A>C (n.31-410A>C)
n.932A>C
n.148-341T>G
n.103+106T>G
n.51-341T>G
c.76A>C (p.Arg26=)
4g.112647309A>GCA357925383LARP7,MIR302CHGc.757A>G (p.Arg253Gly)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.937A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1031A>G
n.1908A>G
n.993A>G
n.923A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.249A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.99A>G
c.31-410A>G (n.31-410A>G)
n.932A>G
n.148-341T>C
n.103+106T>C
n.51-341T>C
c.76A>G (p.Arg26Gly)
 gnomAD v4
4g.112647309A>TCA357925384LARP7,MIR302CHGc.757A>T (p.Arg253Ter)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.937A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1031A>T
n.1908A>T
n.993A>T
n.923A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.249A>T
c.778A>T (p.Arg260Ter)
c.99A>T
c.31-410A>T (n.31-410A>T)
n.932A>T
n.148-341T>A
n.103+106T>A
n.51-341T>A
c.76A>T (p.Arg26Ter)
4g.112647310delCA2671807401LARP7,MIR302CHGc.758del (p.Arg253AsnfsTer?)
c.*517del (n.*517del)
c.755del (p.Arg252AsnfsTer?)
c.*157del (n.*157del)
n.938del
c.*564del (n.*564del)
n.1032del
n.1909del
n.994del
n.924del
c.521del (p.Arg174AsnfsTer?)
n.250del
c.779del (p.Arg260AsnfsTer?)
c.100del
c.31-409del (n.31-409del)
n.933del
n.148-342del
n.103+105del
n.51-342del
c.77del (p.Arg26AsnfsTer?)
 gnomAD v4
4g.112647310G>ACA357925387LARP7,MIR302CHGc.758G>A (p.Arg253Lys)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.938G>A
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.1032G>A
n.1909G>A
n.994G>A
n.924G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.250G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.100G>A
c.31-409G>A (n.31-409G>A)
n.933G>A
n.148-342C>T
n.103+105C>T
n.51-342C>T
c.77G>A (p.Arg26Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647310G>CCA357925388LARP7,MIR302CHGc.758G>C (p.Arg253Thr)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.938G>C
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.1032G>C
n.1909G>C
n.994G>C
n.924G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.250G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.100G>C
c.31-409G>C (n.31-409G>C)
n.933G>C
n.148-342C>G
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n.51-342C>G
c.77G>C (p.Arg26Thr)
4g.112647310G=CA1486059366LARP7,MIR302CHGc.758G= (p.Arg253=)
c.*517G= (n.*517G=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.938G=
c.*564G= (n.*564G=)
n.1032G=
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n.994G=
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c.779G= (p.Arg260=)
c.100G=
c.31-409G= (n.31-409G=)
n.933G=
n.148-342C=
n.103+105C=
n.51-342C=
c.77G= (p.Arg26=)
4g.112647310G>TCA357925389LARP7,MIR302CHGc.758G>T (p.Arg253Ile)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.938G>T
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.1032G>T
n.1909G>T
n.994G>T
n.924G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.250G>T
c.779G>T (p.Arg260Ile)
c.100G>T
c.31-409G>T (n.31-409G>T)
n.933G>T
n.148-342C>A
n.103+105C>A
n.51-342C>A
c.77G>T (p.Arg26Ile)
4g.112647311A>CCA357925390LARP7,MIR302CHGc.759A>C (p.Arg253Ser)
c.*518A>C (n.*518A>C)
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n.1033A>C
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n.934A>C
n.148-343T>G
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n.51-343T>G
c.78A>C (p.Arg26Ser)
4g.112647311A>GCA440875284LARP7,MIR302CHGc.759A>G (p.Arg253=)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
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n.103+104T>C
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c.78A>G (p.Arg26=)
4g.112647311A>TCA357925391LARP7,MIR302CHGc.759A>T (p.Arg253Ser)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.756A>T (p.Arg252Ser)
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c.*565A>T (n.*565A>T)
n.1033A>T
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n.995A>T
n.925A>T
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.251A>T
c.780A>T (p.Arg260Ser)
c.101A>T
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n.934A>T
n.148-343T>A
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n.51-343T>A
c.78A>T (p.Arg26Ser)
4g.112647312T>ACA357925393LARP7,MIR302CHGc.760T>A (p.Ser254Thr)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.940T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.1034T>A
n.1911T>A
n.996T>A
n.926T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.252T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.102T>A
c.31-407T>A (n.31-407T>A)
n.935T>A
n.148-344A>T
n.103+103A>T
n.51-344A>T
c.79T>A (p.Ser27Thr)
4g.112647312T>CCA357925394LARP7,MIR302CHGc.760T>C (p.Ser254Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.940T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.1034T>C
n.1911T>C
n.996T>C
n.926T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.252T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.102T>C
c.31-407T>C (n.31-407T>C)
n.935T>C
n.148-344A>G
n.103+103A>G
n.51-344A>G
c.79T>C (p.Ser27Pro)
4g.112647312T>GCA357925396LARP7,MIR302CHGc.760T>G (p.Ser254Ala)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.940T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.1034T>G
n.1911T>G
n.996T>G
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c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.252T>G
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c.102T>G
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c.79T>G (p.Ser27Ala)
4g.112647312_112647313delinsTCCA1486059369LARP7,MIR302CHGc.760_761delinsTC (p.Ser254=)
c.*519_*520delinsTC (n.*519_*520delinsTC)
c.757_758delinsTC (p.Ser253=)
c.*159_*160delinsTC (n.*159_*160delinsTC)
n.940_941delinsTC
c.*566_*567delinsTC (n.*566_*567delinsTC)
n.1034_1035delinsTC
n.1911_1912delinsTC
n.996_997delinsTC
n.926_927delinsTC
c.523_524delinsTC (p.Ser175=)
n.252_253delinsTC
c.781_782delinsTC (p.Ser261=)
c.102_103delinsTC
c.31-407_31-406delinsTC (n.31-407_31-406delinsTC)
n.935_936delinsTC
n.148-345_148-344delinsGA
n.103+102_103+103delinsGA
n.51-345_51-344delinsGA
c.79_80delinsTC (p.Ser27=)
4g.112647312_112647314delCA2671807402LARP7,MIR302CHGc.760_762del (p.Ser254del)
c.*519_*521del (n.*519_*521del)
c.757_759del (p.Ser253del)
c.*159_*161del (n.*159_*161del)
n.940_942del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
n.1034_1036del
n.1911_1913del
n.996_998del
n.926_928del
c.523_525del (p.Ser175del)
n.252_254del
c.781_783del (p.Ser261del)
c.102_104del
c.31-407_31-405del (n.31-407_31-405del)
n.935_937del
n.148-346_148-344del
n.103+101_103+103del
n.51-346_51-344del
c.79_81del (p.Ser27del)
 gnomAD v4
4g.112647313C>ACA357925397LARP7,MIR302CHGc.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.941C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1035C>A
n.1912C>A
n.997C>A
n.927C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.253C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.103C>A
c.31-406C>A (n.31-406C>A)
n.936C>A
n.148-345G>T
n.103+102G>T
n.51-345G>T
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
 dbSNP
4g.112647313C=CA1486059374LARP7,MIR302CHGc.761C= (p.Ser254=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.941C=
c.*567C= (n.*567C=)
n.1035C=
n.1912C=
n.997C=
n.927C=
c.524C= (p.Ser175=)
n.253C=
c.782C= (p.Ser261=)
c.103C=
c.31-406C= (n.31-406C=)
n.936C=
n.148-345G=
n.103+102G=
n.51-345G=
c.80C= (p.Ser27=)
4g.112647313C>GCA357925399LARP7,MIR302CHGc.761C>G (p.Ser254Cys)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.941C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1035C>G
n.1912C>G
n.997C>G
n.927C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
n.253C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.103C>G
c.31-406C>G (n.31-406C>G)
n.936C>G
n.148-345G>C
n.103+102G>C
n.51-345G>C
c.80C>G (p.Ser27Cys)
4g.112647313C>TCA357925401LARP7,MIR302CHGc.761C>T (p.Ser254Phe)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.941C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1035C>T
n.1912C>T
n.997C>T
n.927C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
n.253C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.103C>T
c.31-406C>T (n.31-406C>T)
n.936C>T
n.148-345G>A
n.103+102G>A
n.51-345G>A
c.80C>T (p.Ser27Phe)
4g.112647314delCA554146431LARP7,MIR302CHGc.762del (p.Arg255AspfsTer?)
c.*521del (n.*521del)
c.759del (p.Arg254AspfsTer?)
c.*161del (n.*161del)
n.942del
c.*568del (n.*568del)
n.1036del
n.1913del
n.998del
n.928del
c.525del (p.Arg176AspfsTer?)
n.254del
c.783del (p.Arg262AspfsTer?)
c.104del
c.31-405del (n.31-405del)
n.937del
n.148-345del
n.103+102del
n.51-345del
c.81del (p.Arg28AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647314C>ACA440875290LARP7,MIR302CHGc.762C>A (p.Ser254=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.942C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1036C>A
n.1913C>A
n.998C>A
n.928C>A
c.525C>A (p.Ser175=)
n.254C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.104C>A
c.31-405C>A (n.31-405C>A)
n.937C>A
n.148-346G>T
n.103+101G>T
n.51-346G>T
c.81C>A (p.Ser27=)
4g.112647314C=CA1486059377LARP7,MIR302CHGc.762C= (p.Ser254=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.759C= (p.Ser253=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.942C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.1036C=
n.1913C=
n.998C=
n.928C=
c.525C= (p.Ser175=)
n.254C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.104C=
c.31-405C= (n.31-405C=)
n.937C=
n.148-346G=
n.103+101G=
n.51-346G=
c.81C= (p.Ser27=)
4g.112647314C>GCA440875291LARP7,MIR302CHGc.762C>G (p.Ser254=)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.942C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1036C>G
n.1913C>G
n.998C>G
n.928C>G
c.525C>G (p.Ser175=)
n.254C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.104C>G
c.31-405C>G (n.31-405C>G)
n.937C>G
n.148-346G>C
n.103+101G>C
n.51-346G>C
c.81C>G (p.Ser27=)
4g.112647314C>TCA440875292LARP7,MIR302CHGc.762C>T (p.Ser254=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.942C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1036C>T
n.1913C>T
n.998C>T
n.928C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.254C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.104C>T
c.31-405C>T (n.31-405C>T)
n.937C>T
n.148-346G>A
n.103+101G>A
n.51-346G>A
c.81C>T (p.Ser27=)
 dbSNP
4g.112647315A>CCA440875293LARP7,MIR302CHGc.763A>C (p.Arg255=)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.943A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1037A>C
n.1914A>C
n.999A>C
n.929A>C
c.526A>C (p.Arg176=)
n.255A>C
c.784A>C (p.Arg262=)
c.105A>C
c.31-404A>C (n.31-404A>C)
n.938A>C
n.148-347T>G
n.103+100T>G
n.51-347T>G
c.82A>C (p.Arg28=)
4g.112647315A>GCA357925406LARP7,MIR302CHGc.763A>G (p.Arg255Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.943A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1037A>G
n.1914A>G
n.999A>G
n.929A>G
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.255A>G
c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.105A>G
c.31-404A>G (n.31-404A>G)
n.938A>G
n.148-347T>C
n.103+100T>C
n.51-347T>C
c.82A>G (p.Arg28Gly)
4g.112647315A>TCA357925404LARP7,MIR302CHGc.763A>T (p.Arg255Ter)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.943A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1037A>T
n.1914A>T
n.999A>T
n.929A>T
c.526A>T (p.Arg176Ter)
n.255A>T
c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.105A>T
c.31-404A>T (n.31-404A>T)
n.938A>T
n.148-347T>A
n.103+100T>A
n.51-347T>A
c.82A>T (p.Arg28Ter)
 gnomAD v4
4g.112647316G>ACA357925408LARP7,MIR302CHGc.764G>A (p.Arg255Lys)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.944G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1038G>A
n.1915G>A
n.1000G>A
n.930G>A
c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.256G>A
c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.106G>A
c.31-403G>A (n.31-403G>A)
n.939G>A
n.148-348C>T
n.103+99C>T
n.51-348C>T
c.83G>A (p.Arg28Lys)
4g.112647316G>CCA357925410LARP7,MIR302CHGc.764G>C (p.Arg255Thr)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.944G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1038G>C
n.1915G>C
n.1000G>C
n.930G>C
c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.256G>C
c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.106G>C
c.31-403G>C (n.31-403G>C)
n.939G>C
n.148-348C>G
n.103+99C>G
n.51-348C>G
c.83G>C (p.Arg28Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647316G=CA1486059380LARP7,MIR302CHGc.764G= (p.Arg255=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.944G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.1038G=
n.1915G=
n.1000G=
n.930G=
c.527G= (p.Arg176=)
n.256G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.106G=
c.31-403G= (n.31-403G=)
n.939G=
n.148-348C=
n.103+99C=
n.51-348C=
c.83G= (p.Arg28=)
4g.112647316G>TCA357925412LARP7,MIR302CHGc.764G>T (p.Arg255Ile)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.944G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1038G>T
n.1915G>T
n.1000G>T
n.930G>T
c.527G>T (p.Arg176Ile)
n.256G>T
c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.106G>T
c.31-403G>T (n.31-403G>T)
n.939G>T
n.148-348C>A
n.103+99C>A
n.51-348C>A
c.83G>T (p.Arg28Ile)
 gnomAD v4
4g.112647316_112647370delCA2671807403LARP7,MIR302CHGc.764_818del (p.Arg255LysfsTer?)
c.*523_*577del (n.*523_*577del)
c.761_815del (p.Arg254LysfsTer?)
c.*163_*217del (n.*163_*217del)
n.944_998del
c.*570_*624del (n.*570_*624del)
n.1038_1092del
n.1915_1969del
n.1000_1054del
n.930_984del
c.527_581del (p.Arg176LysfsTer?)
c.785_839del (p.Arg262LysfsTer?)
c.106_160del
c.31-403_31-349del (n.31-403_31-349del)
n.939_993del
n.148-402_148-348del
n.103+45_103+99del
n.51-402_51-348del
c.83_137del (p.Arg28LysfsTer?)
 gnomAD v4
4g.112647317A=CA1486059385LARP7,MIR302CHGc.765A= (p.Arg255=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.762A= (p.Arg254=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.945A=
c.*571A= (n.*571A=)
n.1039A=
n.1916A=
n.1001A=
n.931A=
c.528A= (p.Arg176=)
n.257A=
c.786A= (p.Arg262=)
c.107A=
c.31-402A= (n.31-402A=)
n.940A=
n.148-349T=
n.103+98T=
n.51-349T=
c.84A= (p.Arg28=)
4g.112647317A>CCA357925417LARP7,MIR302CHGc.765A>C (p.Arg255Ser)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.945A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1039A>C
n.1916A>C
n.1001A>C
n.931A>C
c.528A>C (p.Arg176Ser)
n.257A>C
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.107A>C
c.31-402A>C (n.31-402A>C)
n.940A>C
n.148-349T>G
n.103+98T>G
n.51-349T>G
c.84A>C (p.Arg28Ser)
4g.112647317A>GCA3049261LARP7,MIR302CHGc.765A>G (p.Arg255=)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.762A>G (p.Arg254=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.945A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1039A>G
n.1916A>G
n.1001A>G
n.931A>G
c.528A>G (p.Arg176=)
n.257A>G
c.786A>G (p.Arg262=)
c.107A>G
c.31-402A>G (n.31-402A>G)
n.940A>G
n.148-349T>C
n.103+98T>C
n.51-349T>C
c.84A>G (p.Arg28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647317A>TCA357925422LARP7,MIR302CHGc.765A>T (p.Arg255Ser)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.945A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1039A>T
n.1916A>T
n.1001A>T
n.931A>T
c.528A>T (p.Arg176Ser)
n.257A>T
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.107A>T
c.31-402A>T (n.31-402A>T)
n.940A>T
n.148-349T>A
n.103+98T>A
n.51-349T>A
c.84A>T (p.Arg28Ser)
4g.112647318C>ACA357925429LARP7,MIR302CHGc.766C>A (p.Pro256Thr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.946C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1040C>A
n.1917C>A
n.1002C>A
n.932C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.258C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.108C>A
c.31-401C>A (n.31-401C>A)
n.941C>A
n.148-350G>T
n.103+97G>T
n.51-350G>T
c.85C>A (p.Pro29Thr)
4g.112647318C>GCA357925434LARP7,MIR302CHGc.766C>G (p.Pro256Ala)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.946C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1040C>G
n.1917C>G
n.1002C>G
n.932C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.258C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.108C>G
c.31-401C>G (n.31-401C>G)
n.941C>G
n.148-350G>C
n.103+97G>C
n.51-350G>C
c.85C>G (p.Pro29Ala)
4g.112647318C>TCA357925437LARP7,MIR302CHGc.766C>T (p.Pro256Ser)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.946C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1040C>T
n.1917C>T
n.1002C>T
n.932C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.258C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.108C>T
c.31-401C>T (n.31-401C>T)
n.941C>T
n.148-350G>A
n.103+97G>A
n.51-350G>A
c.85C>T (p.Pro29Ser)
4g.112647319C>ACA3049262LARP7,MIR302CHGc.767C>A (p.Pro256His)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.947C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1041C>A
n.1918C>A
n.1003C>A
n.933C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.259C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.109C>A
c.31-400C>A (n.31-400C>A)
n.942C>A
n.148-351G>T
n.103+96G>T
n.51-351G>T
c.86C>A (p.Pro29His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647319C=CA1486059389LARP7,MIR302CHGc.767C= (p.Pro256=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.764C= (p.Pro255=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.947C=
c.*573C= (n.*573C=)
n.1041C=
n.1918C=
n.1003C=
n.933C=
c.530C= (p.Pro177=)
n.259C=
c.788C= (p.Pro263=)
c.109C=
c.31-400C= (n.31-400C=)
n.942C=
n.148-351G=
n.103+96G=
n.51-351G=
c.86C= (p.Pro29=)
4g.112647319C>GCA103806281LARP7,MIR302CHGc.767C>G (p.Pro256Arg)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.947C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1041C>G
n.1918C>G
n.1003C>G
n.933C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.259C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.109C>G
c.31-400C>G (n.31-400C>G)
n.942C>G
n.148-351G>C
n.103+96G>C
n.51-351G>C
c.86C>G (p.Pro29Arg)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647319C>TCA357925442LARP7,MIR302CHGc.767C>T (p.Pro256Leu)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.947C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1041C>T
n.1918C>T
n.1003C>T
n.933C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.259C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.109C>T
c.31-400C>T (n.31-400C>T)
n.942C>T
n.148-351G>A
n.103+96G>A
n.51-351G>A
c.86C>T (p.Pro29Leu)
 COSMIC
4g.112647320C>ACA440875295LARP7,MIR302CHGc.768C>A (p.Pro256=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.765C>A (p.Pro255=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.948C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1042C>A
n.1919C>A
n.1004C>A
n.934C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.260C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
c.110C>A
c.31-399C>A (n.31-399C>A)
n.943C>A
n.148-352G>T
n.103+95G>T
n.51-352G>T
c.87C>A (p.Pro29=)
 dbSNP
4g.112647320C=CA1486059391LARP7,MIR302CHGc.768C= (p.Pro256=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.765C= (p.Pro255=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.948C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.1042C=
n.1919C=
n.1004C=
n.934C=
c.531C= (p.Pro177=)
n.260C=
c.789C= (p.Pro263=)
c.110C=
c.31-399C= (n.31-399C=)
n.943C=
n.148-352G=
n.103+95G=
n.51-352G=
c.87C= (p.Pro29=)
4g.112647320C>GCA440875296LARP7,MIR302CHGc.768C>G (p.Pro256=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.765C>G (p.Pro255=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.948C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1042C>G
n.1919C>G
n.1004C>G
n.934C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.260C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
c.110C>G
c.31-399C>G (n.31-399C>G)
n.943C>G
n.148-352G>C
n.103+95G>C
n.51-352G>C
c.87C>G (p.Pro29=)
4g.112647320C>TCA440875298LARP7,MIR302CHGc.768C>T (p.Pro256=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.765C>T (p.Pro255=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.948C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1042C>T
n.1919C>T
n.1004C>T
n.934C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.260C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
c.110C>T
c.31-399C>T (n.31-399C>T)
n.943C>T
n.148-352G>A
n.103+95G>A
n.51-352G>A
c.87C>T (p.Pro29=)
4g.112647321A>CCA357925450LARP7,MIR302CHGc.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.949A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1043A>C
n.1920A>C
n.1005A>C
n.935A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.261A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.111A>C
c.31-398A>C (n.31-398A>C)
n.944A>C
n.148-353T>G
n.103+94T>G
n.51-353T>G
c.88A>C (p.Thr30Pro)
 gnomAD v4
4g.112647321A>GCA357925448LARP7,MIR302CHGc.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.949A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1043A>G
n.1920A>G
n.1005A>G
n.935A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.261A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.111A>G
c.31-398A>G (n.31-398A>G)
n.944A>G
n.148-353T>C
n.103+94T>C
n.51-353T>C
c.88A>G (p.Thr30Ala)
4g.112647321A>TCA357925445LARP7,MIR302CHGc.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.949A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1043A>T
n.1920A>T
n.1005A>T
n.935A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.261A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.111A>T
c.31-398A>T (n.31-398A>T)
n.944A>T
n.148-353T>A
n.103+94T>A
n.51-353T>A
c.88A>T (p.Thr30Ser)
4g.112647322C>ACA3049264LARP7,MIR302CHGc.770C>A (p.Thr257Lys)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.950C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1044C>A
n.1921C>A
n.1006C>A
n.936C>A
c.533C>A (p.Thr178Lys)
n.262C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.112C>A
c.31-397C>A (n.31-397C>A)
n.945C>A
n.148-354G>T
n.103+93G>T
n.51-354G>T
c.89C>A (p.Thr30Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647322C=CA1486059393LARP7,MIR302CHGc.770C= (p.Thr257=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.950C=
c.*576C= (n.*576C=)
n.1044C=
n.1921C=
n.1006C=
n.936C=
c.533C= (p.Thr178=)
n.262C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.112C=
c.31-397C= (n.31-397C=)
n.945C=
n.148-354G=
n.103+93G=
n.51-354G=
c.89C= (p.Thr30=)
4g.112647322C>GCA357925455LARP7,MIR302CHGc.770C>G (p.Thr257Arg)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.950C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1044C>G
n.1921C>G
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c.533C>G (p.Thr178Arg)
n.262C>G
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n.148-354G>C
n.103+93G>C
n.51-354G>C
c.89C>G (p.Thr30Arg)
4g.112647322C>TCA3049263LARP7,MIR302CHGc.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.950C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1044C>T
n.1921C>T
n.1006C>T
n.936C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.262C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.112C>T
c.31-397C>T (n.31-397C>T)
n.945C>T
n.148-354G>A
n.103+93G>A
n.51-354G>A
c.89C>T (p.Thr30Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647323A=CA1486059398LARP7,MIR302CHGc.771A= (p.Thr257=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.768A= (p.Thr256=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.951A=
c.*577A= (n.*577A=)
n.1045A=
n.1922A=
n.1007A=
n.937A=
c.534A= (p.Thr178=)
n.263A=
c.792A= (p.Thr264=)
c.113A=
c.31-396A= (n.31-396A=)
n.946A=
n.148-355T=
n.103+92T=
n.51-355T=
c.90A= (p.Thr30=)
4g.112647323A>CCA440875315LARP7,MIR302CHGc.771A>C (p.Thr257=)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.951A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1045A>C
n.1922A>C
n.1007A>C
n.937A>C
c.534A>C (p.Thr178=)
n.263A>C
c.792A>C (p.Thr264=)
c.113A>C
c.31-396A>C (n.31-396A>C)
n.946A>C
n.148-355T>G
n.103+92T>G
n.51-355T>G
c.90A>C (p.Thr30=)
4g.112647323A>GCA103806288LARP7,MIR302CHGc.771A>G (p.Thr257=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.768A>G (p.Thr256=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.951A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
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c.534A>G (p.Thr178=)
n.263A>G
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n.148-355T>C
n.103+92T>C
n.51-355T>C
c.90A>G (p.Thr30=)
 dbSNP
4g.112647323A>TCA440875310LARP7,MIR302CHGc.771A>T (p.Thr257=)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.768A>T (p.Thr256=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.951A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1045A>T
n.1922A>T
n.1007A>T
n.937A>T
c.534A>T (p.Thr178=)
n.263A>T
c.792A>T (p.Thr264=)
c.113A>T
c.31-396A>T (n.31-396A>T)
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c.90A>T (p.Thr30=)
4g.112647324T>ACA357925466LARP7,MIR302CHGc.772T>A (p.Ser258Thr)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.952T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1046T>A
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n.1008T>A
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n.264T>A
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c.114T>A
c.31-395T>A (n.31-395T>A)
n.947T>A
n.148-356A>T
n.103+91A>T
n.51-356A>T
c.91T>A (p.Ser31Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647324T>CCA357925469LARP7,MIR302CHGc.772T>C (p.Ser258Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.952T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1046T>C
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n.1008T>C
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c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.264T>C
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c.114T>C
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n.947T>C
n.148-356A>G
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n.51-356A>G
c.91T>C (p.Ser31Pro)
4g.112647324T>GCA357925471LARP7,MIR302CHGc.772T>G (p.Ser258Ala)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.952T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1046T>G
n.1923T>G
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n.264T>G
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c.114T>G
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n.947T>G
n.148-356A>C
n.103+91A>C
n.51-356A>C
c.91T>G (p.Ser31Ala)
4g.112647324T=CA1486059400LARP7,MIR302CHGc.772T= (p.Ser258=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.769T= (p.Ser257=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.952T=
c.*578T= (n.*578T=)
n.1046T=
n.1923T=
n.1008T=
n.938T=
c.535T= (p.Ser179=)
n.264T=
c.793T= (p.Ser265=)
c.114T=
c.31-395T= (n.31-395T=)
n.947T=
n.148-356A=
n.103+91A=
n.51-356A=
c.91T= (p.Ser31=)
4g.112647325C>ACA357925474LARP7,MIR302CHGc.773C>A (p.Ser258Tyr)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.953C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1047C>A
n.1924C>A
n.1009C>A
n.939C>A
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.265C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.115C>A
c.31-394C>A (n.31-394C>A)
n.948C>A
n.148-357G>T
n.103+90G>T
n.51-357G>T
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
4g.112647325C>GCA357925478LARP7,MIR302CHGc.773C>G (p.Ser258Cys)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.953C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1047C>G
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n.1009C>G
n.939C>G
c.536C>G (p.Ser179Cys)
n.265C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.115C>G
c.31-394C>G (n.31-394C>G)
n.948C>G
n.148-357G>C
n.103+90G>C
n.51-357G>C
c.92C>G (p.Ser31Cys)
4g.112647325C>TCA357925476LARP7,MIR302CHGc.773C>T (p.Ser258Phe)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.953C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1047C>T
n.1924C>T
n.1009C>T
n.939C>T
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.265C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.115C>T
c.31-394C>T (n.31-394C>T)
n.948C>T
n.148-357G>A
n.103+90G>A
n.51-357G>A
c.92C>T (p.Ser31Phe)
4g.112647326T>ACA3049265LARP7,MIR302CHGc.774T>A (p.Ser258=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.771T>A (p.Ser257=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.954T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1048T>A
n.1925T>A
n.1010T>A
n.940T>A
c.537T>A (p.Ser179=)
n.266T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
c.116T>A
c.31-393T>A (n.31-393T>A)
n.949T>A
n.148-358A>T
n.103+89A>T
n.51-358A>T
c.93T>A (p.Ser31=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647326T>CCA440875332LARP7,MIR302CHGc.774T>C (p.Ser258=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.771T>C (p.Ser257=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.954T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1048T>C
n.1925T>C
n.1010T>C
n.940T>C
c.537T>C (p.Ser179=)
n.266T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.116T>C
c.31-393T>C (n.31-393T>C)
n.949T>C
n.148-358A>G
n.103+89A>G
n.51-358A>G
c.93T>C (p.Ser31=)
4g.112647326T>GCA440875329LARP7,MIR302CHGc.774T>G (p.Ser258=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.771T>G (p.Ser257=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.954T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1048T>G
n.1925T>G
n.1010T>G
n.940T>G
c.537T>G (p.Ser179=)
n.266T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
c.116T>G
c.31-393T>G (n.31-393T>G)
n.949T>G
n.148-358A>C
n.103+89A>C
n.51-358A>C
c.93T>G (p.Ser31=)
4g.112647326T=CA1486059404LARP7,MIR302CHGc.774T= (p.Ser258=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.771T= (p.Ser257=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.954T=
c.*580T= (n.*580T=)
n.1048T=
n.1925T=
n.1010T=
n.940T=
c.537T= (p.Ser179=)
n.266T=
c.795T= (p.Ser265=)
c.116T=
c.31-393T= (n.31-393T=)
n.949T=
n.148-358A=
n.103+89A=
n.51-358A=
c.93T= (p.Ser31=)
4g.112647327G>ACA357925484LARP7,MIR302CHGc.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.955G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1049G>A
n.1926G>A
n.1011G>A
n.941G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.267G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.117G>A
c.31-392G>A (n.31-392G>A)
n.950G>A
n.148-359C>T
n.103+88C>T
n.51-359C>T
c.94G>A (p.Glu32Lys)
4g.112647327G>CCA357925486LARP7,MIR302CHGc.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.955G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1049G>C
n.1926G>C
n.1011G>C
n.941G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.267G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.117G>C
c.31-392G>C (n.31-392G>C)
n.950G>C
n.148-359C>G
n.103+88C>G
n.51-359C>G
c.94G>C (p.Glu32Gln)
4g.112647327G>TCA357925488LARP7,MIR302CHGc.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.955G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1049G>T
n.1926G>T
n.1011G>T
n.941G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.267G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.117G>T
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n.950G>T
n.148-359C>A
n.103+88C>A
n.51-359C>A
c.94G>T (p.Glu32Ter)
 gnomAD v4
4g.112647328A>CCA357925492LARP7,MIR302CHGc.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.956A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1050A>C
n.1927A>C
n.1012A>C
n.942A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.268A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.118A>C
c.31-391A>C (n.31-391A>C)
n.951A>C
n.148-360T>G
n.103+87T>G
n.51-360T>G
c.95A>C (p.Glu32Ala)
4g.112647328A>GCA357925498LARP7,MIR302CHGc.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.956A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.1050A>G
n.1927A>G
n.1012A>G
n.942A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.268A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.118A>G
c.31-391A>G (n.31-391A>G)
n.951A>G
n.148-360T>C
n.103+87T>C
n.51-360T>C
c.95A>G (p.Glu32Gly)
4g.112647328A>TCA357925495LARP7,MIR302CHGc.776A>T (p.Glu259Val)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.956A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1050A>T
n.1927A>T
n.1012A>T
n.942A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.268A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.118A>T
c.31-391A>T (n.31-391A>T)
n.951A>T
n.148-360T>A
n.103+87T>A
n.51-360T>A
c.95A>T (p.Glu32Val)
 gnomAD v4
4g.112647329G>ACA440875340LARP7,MIR302CHGc.777G>A (p.Glu259=)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.957G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.1051G>A
n.1928G>A
n.1013G>A
n.943G>A
c.540G>A (p.Glu180=)
n.269G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.119G>A
c.31-390G>A (n.31-390G>A)
n.952G>A
n.148-361C>T
n.103+86C>T
n.51-361C>T
c.96G>A (p.Glu32=)
4g.112647329G>CCA357925501LARP7,MIR302CHGc.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.957G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.1051G>C
n.1928G>C
n.1013G>C
n.943G>C
c.540G>C (p.Glu180Asp)
n.269G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.119G>C
c.31-390G>C (n.31-390G>C)
n.952G>C
n.148-361C>G
n.103+86C>G
n.51-361C>G
c.96G>C (p.Glu32Asp)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647329G=CA1486059406LARP7,MIR302CHGc.777G= (p.Glu259=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.774G= (p.Glu258=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.957G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.1051G=
n.1928G=
n.1013G=
n.943G=
c.540G= (p.Glu180=)
n.269G=
c.798G= (p.Glu266=)
c.119G=
c.31-390G= (n.31-390G=)
n.952G=
n.148-361C=
n.103+86C=
n.51-361C=
c.96G= (p.Glu32=)
4g.112647329G>TCA357925504LARP7,MIR302CHGc.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.957G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.1051G>T
n.1928G>T
n.1013G>T
n.943G>T
c.540G>T (p.Glu180Asp)
n.269G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.119G>T
c.31-390G>T (n.31-390G>T)
n.952G>T
n.148-361C>A
n.103+86C>A
n.51-361C>A
c.96G>T (p.Glu32Asp)
4g.112647330G>ACA357925507LARP7,MIR302CHGc.778G>A (p.Gly260Ser)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.958G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1052G>A
n.1929G>A
n.1014G>A
n.944G>A
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.270G>A
c.799G>A (p.Gly267Ser)
c.120G>A
c.31-389G>A (n.31-389G>A)
n.953G>A
n.148-362C>T
n.103+85C>T
n.51-362C>T
c.97G>A (p.Gly33Ser)
4g.112647330G>CCA357925511LARP7,MIR302CHGc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.958G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.1052G>C
n.1929G>C
n.1014G>C
n.944G>C
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.270G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.120G>C
c.31-389G>C (n.31-389G>C)
n.953G>C
n.148-362C>G
n.103+85C>G
n.51-362C>G
c.97G>C (p.Gly33Arg)
4g.112647330G>TCA357925512LARP7,MIR302CHGc.778G>T (p.Gly260Cys)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.958G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1052G>T
n.1929G>T
n.1014G>T
n.944G>T
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.270G>T
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.120G>T
c.31-389G>T (n.31-389G>T)
n.953G>T
n.148-362C>A
n.103+85C>A
n.51-362C>A
c.97G>T (p.Gly33Cys)
4g.112647331G>ACA357925514LARP7,MIR302CHGc.779G>A (p.Gly260Asp)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.959G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1053G>A
n.1930G>A
n.1015G>A
n.945G>A
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.271G>A
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.121G>A
c.31-388G>A (n.31-388G>A)
n.954G>A
n.148-363C>T
n.103+84C>T
n.51-363C>T
c.98G>A (p.Gly33Asp)
4g.112647331G>CCA357925516LARP7,MIR302CHGc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.959G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1053G>C
n.1930G>C
n.1015G>C
n.945G>C
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.271G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.121G>C
c.31-388G>C (n.31-388G>C)
n.954G>C
n.148-363C>G
n.103+84C>G
n.51-363C>G
c.98G>C (p.Gly33Ala)
4g.112647331G=CA1486059410LARP7,MIR302CHGc.779G= (p.Gly260=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.959G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.1053G=
n.1930G=
n.1015G=
n.945G=
c.542G= (p.Gly181=)
n.271G=
c.800G= (p.Gly267=)
c.121G=
c.31-388G= (n.31-388G=)
n.954G=
n.148-363C=
n.103+84C=
n.51-363C=
c.98G= (p.Gly33=)
4g.112647331G>TCA357925519LARP7,MIR302CHGc.779G>T (p.Gly260Val)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.959G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1053G>T
n.1930G>T
n.1015G>T
n.945G>T
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.271G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.121G>T
c.31-388G>T (n.31-388G>T)
n.954G>T
n.148-363C>A
n.103+84C>A
n.51-363C>A
c.98G>T (p.Gly33Val)
 dbSNP
4g.112647331_112647333delinsGCTCA1486059409LARP7,MIR302CHGc.779_781delinsGCT (p.Gly260=)
c.*538_*540delinsGCT (n.*538_*540delinsGCT)
c.776_778delinsGCT (p.Gly259=)
c.*178_*180delinsGCT (n.*178_*180delinsGCT)
n.959_961delinsGCT
c.*585_*587delinsGCT (n.*585_*587delinsGCT)
n.1053_1055delinsGCT
n.1930_1932delinsGCT
n.1015_1017delinsGCT
n.945_947delinsGCT
c.542_544delinsGCT (p.Gly181=)
n.271_273delinsGCT
c.800_802delinsGCT (p.Gly267=)
c.121_123delinsGCT
c.31-388_31-386delinsGCT (n.31-388_31-386delinsGCT)
n.954_956delinsGCT
n.148-365_148-363delinsAGC
n.103+82_103+84delinsAGC
n.51-365_51-363delinsAGC
c.98_100delinsGCT (p.Gly33=)
4g.112647332C>ACA440875342LARP7,MIR302CHGc.780C>A (p.Gly260=)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.777C>A (p.Gly259=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.960C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1054C>A
n.1931C>A
n.1016C>A
n.946C>A
c.543C>A (p.Gly181=)
n.272C>A
c.801C>A (p.Gly267=)
c.122C>A
c.31-387C>A (n.31-387C>A)
n.955C>A
n.148-364G>T
n.103+83G>T
n.51-364G>T
c.99C>A (p.Gly33=)
4g.112647332C>GCA440875343LARP7,MIR302CHGc.780C>G (p.Gly260=)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.777C>G (p.Gly259=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.960C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1054C>G
n.1931C>G
n.1016C>G
n.946C>G
c.543C>G (p.Gly181=)
n.272C>G
c.801C>G (p.Gly267=)
c.122C>G
c.31-387C>G (n.31-387C>G)
n.955C>G
n.148-364G>C
n.103+83G>C
n.51-364G>C
c.99C>G (p.Gly33=)
4g.112647332C>TCA440875344LARP7,MIR302CHGc.780C>T (p.Gly260=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.777C>T (p.Gly259=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.960C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1054C>T
n.1931C>T
n.1016C>T
n.946C>T
c.543C>T (p.Gly181=)
n.272C>T
c.801C>T (p.Gly267=)
c.122C>T
c.31-387C>T (n.31-387C>T)
n.955C>T
n.148-364G>A
n.103+83G>A
n.51-364G>A
c.99C>T (p.Gly33=)
 dbSNP
4g.112647334_112647335delCA645294033LARP7,MIR302CHGc.782_783del (p.Ser261Ter)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
c.779_780del (p.Ser260Ter)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
n.962_963del
c.*588_*589del (n.*588_*589del)
n.1056_1057del
n.1933_1934del
n.1018_1019del
n.948_949del
c.545_546del (p.Ser182Ter)
n.274_275del
c.803_804del (p.Ser268Ter)
c.124_125del
c.31-385_31-384del (n.31-385_31-384del)
n.957_958del
n.148-365_148-364del
n.103+82_103+83del
n.51-365_51-364del
c.101_102del (p.Ser34Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112647333T>ACA357925523LARP7,MIR302CHGc.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.961T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1055T>A
n.1932T>A
n.1017T>A
n.947T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.273T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
c.123T>A
c.31-386T>A (n.31-386T>A)
n.956T>A
n.148-365A>T
n.103+82A>T
n.51-365A>T
c.100T>A (p.Ser34Thr)
 gnomAD v4
4g.112647333T>CCA357925526LARP7,MIR302CHGc.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.961T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1055T>C
n.1932T>C
n.1017T>C
n.947T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.273T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
c.123T>C
c.31-386T>C (n.31-386T>C)
n.956T>C
n.148-365A>G
n.103+82A>G
n.51-365A>G
c.100T>C (p.Ser34Pro)
4g.112647333T>GCA357925528LARP7,MIR302CHGc.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.961T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1055T>G
n.1932T>G
n.1017T>G
n.947T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.273T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
c.123T>G
c.31-386T>G (n.31-386T>G)
n.956T>G
n.148-365A>C
n.103+82A>C
n.51-365A>C
c.100T>G (p.Ser34Ala)
4g.112647334C>ACA357925538LARP7,MIR302CHGc.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.962C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1056C>A
n.1933C>A
n.1018C>A
n.948C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.274C>A
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.124C>A
c.31-385C>A (n.31-385C>A)
n.957C>A
n.148-366G>T
n.103+81G>T
n.51-366G>T
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
4g.112647334C=CA1486059418LARP7,MIR302CHGc.782C= (p.Ser261=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.779C= (p.Ser260=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.962C=
c.*588C= (n.*588C=)
n.1056C=
n.1933C=
n.1018C=
n.948C=
c.545C= (p.Ser182=)
n.274C=
c.803C= (p.Ser268=)
c.124C=
c.31-385C= (n.31-385C=)
n.957C=
n.148-366G=
n.103+81G=
n.51-366G=
c.101C= (p.Ser34=)
4g.112647334C>GCA3049266LARP7,MIR302CHGc.782C>G (p.Ser261Cys)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.962C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1056C>G
n.1933C>G
n.1018C>G
n.948C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.274C>G
c.803C>G (p.Ser268Cys)
c.124C>G
c.31-385C>G (n.31-385C>G)
n.957C>G
n.148-366G>C
n.103+81G>C
n.51-366G>C
c.101C>G (p.Ser34Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.112647334C>TCA357925533LARP7,MIR302CHGc.782C>T (p.Ser261Phe)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.962C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1056C>T
n.1933C>T
n.1018C>T
n.948C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.274C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
c.124C>T
c.31-385C>T (n.31-385C>T)
n.957C>T
n.148-366G>A
n.103+81G>A
n.51-366G>A
c.101C>T (p.Ser34Phe)
4g.112647335T>ACA440875346LARP7,MIR302CHGc.783T>A (p.Ser261=)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.963T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1057T>A
n.1934T>A
n.1019T>A
n.949T>A
c.546T>A (p.Ser182=)
n.275T>A
c.804T>A (p.Ser268=)
c.125T>A
c.31-384T>A (n.31-384T>A)
n.958T>A
n.148-367A>T
n.103+80A>T
n.51-367A>T
c.102T>A (p.Ser34=)
4g.112647335T>CCA440875347LARP7,MIR302CHGc.783T>C (p.Ser261=)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.963T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1057T>C
n.1934T>C
n.1019T>C
n.949T>C
c.546T>C (p.Ser182=)
n.275T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
c.125T>C
c.31-384T>C (n.31-384T>C)
n.958T>C
n.148-367A>G
n.103+80A>G
n.51-367A>G
c.102T>C (p.Ser34=)
4g.112647335T>GCA440875348LARP7,MIR302CHGc.783T>G (p.Ser261=)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.963T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1057T>G
n.1934T>G
n.1019T>G
n.949T>G
c.546T>G (p.Ser182=)
n.275T>G
c.804T>G (p.Ser268=)
c.125T>G
c.31-384T>G (n.31-384T>G)
n.958T>G
n.148-367A>C
n.103+80A>C
n.51-367A>C
c.102T>G (p.Ser34=)
4g.112647336G>ACA357925541LARP7,MIR302CHGc.784G>A (p.Asp262Asn)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.964G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1058G>A
n.1935G>A
n.1020G>A
n.950G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.276G>A
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.126G>A
c.31-383G>A (n.31-383G>A)
n.959G>A
n.148-368C>T
n.103+79C>T
n.51-368C>T
c.103G>A (p.Asp35Asn)
4g.112647336G>CCA357925545LARP7,MIR302CHGc.784G>C (p.Asp262His)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.964G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1058G>C
n.1935G>C
n.1020G>C
n.950G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.276G>C
c.805G>C (p.Asp269His)
c.126G>C
c.31-383G>C (n.31-383G>C)
n.959G>C
n.148-368C>G
n.103+79C>G
n.51-368C>G
c.103G>C (p.Asp35His)
4g.112647336G>TCA357925543LARP7,MIR302CHGc.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.964G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1058G>T
n.1935G>T
n.1020G>T
n.950G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.276G>T
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.126G>T
c.31-383G>T (n.31-383G>T)
n.959G>T
n.148-368C>A
n.103+79C>A
n.51-368C>A
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
4g.112647337A>CCA357925547LARP7,MIR302CHGc.785A>C (p.Asp262Ala)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.965A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1059A>C
n.1936A>C
n.1021A>C
n.951A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.277A>C
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.127A>C
c.31-382A>C (n.31-382A>C)
n.960A>C
n.148-369T>G
n.103+78T>G
n.51-369T>G
c.104A>C (p.Asp35Ala)
4g.112647337A>GCA357925552LARP7,MIR302CHGc.785A>G (p.Asp262Gly)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.965A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1059A>G
n.1936A>G
n.1021A>G
n.951A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.277A>G
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.127A>G
c.31-382A>G (n.31-382A>G)
n.960A>G
n.148-369T>C
n.103+78T>C
n.51-369T>C
c.104A>G (p.Asp35Gly)
4g.112647337A>TCA357925549LARP7,MIR302CHGc.785A>T (p.Asp262Val)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.965A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1059A>T
n.1936A>T
n.1021A>T
n.951A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.277A>T
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.127A>T
c.31-382A>T (n.31-382A>T)
n.960A>T
n.148-369T>A
n.103+78T>A
n.51-369T>A
c.104A>T (p.Asp35Val)
4g.112647338C>ACA357925554LARP7,MIR302CHGc.786C>A (p.Asp262Glu)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.966C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1060C>A
n.1937C>A
n.1022C>A
n.952C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.278C>A
c.807C>A (p.Asp269Glu)
c.128C>A
c.31-381C>A (n.31-381C>A)
n.961C>A
n.148-370G>T
n.103+77G>T
n.51-370G>T
c.105C>A (p.Asp35Glu)
4g.112647338C=CA1486059422LARP7,MIR302CHGc.786C= (p.Asp262=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.783C= (p.Asp261=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.966C=
c.*592C= (n.*592C=)
n.1060C=
n.1937C=
n.1022C=
n.952C=
c.549C= (p.Asp183=)
n.278C=
c.807C= (p.Asp269=)
c.128C=
c.31-381C= (n.31-381C=)
n.961C=
n.148-370G=
n.103+77G=
n.51-370G=
c.105C= (p.Asp35=)
4g.112647338C>GCA357925555LARP7,MIR302CHGc.786C>G (p.Asp262Glu)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.966C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1060C>G
n.1937C>G
n.1022C>G
n.952C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.278C>G
c.807C>G (p.Asp269Glu)
c.128C>G
c.31-381C>G (n.31-381C>G)
n.961C>G
n.148-370G>C
n.103+77G>C
n.51-370G>C
c.105C>G (p.Asp35Glu)
 gnomAD v4
4g.112647338C>TCA440875349LARP7,MIR302CHGc.786C>T (p.Asp262=)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.966C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1060C>T
n.1937C>T
n.1022C>T
n.952C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.278C>T
c.807C>T (p.Asp269=)
c.128C>T
c.31-381C>T (n.31-381C>T)
n.961C>T
n.148-370G>A
n.103+77G>A
n.51-370G>A
c.105C>T (p.Asp35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647339A>CCA357925557LARP7,MIR302CHGc.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.967A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1061A>C
n.1938A>C
n.1023A>C
n.953A>C
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.129A>C
c.31-380A>C (n.31-380A>C)
n.962A>C
n.148-371T>G
n.103+76T>G
n.51-371T>G
c.106A>C (p.Ile36Leu)
4g.112647339A>GCA357925559LARP7,MIR302CHGc.787A>G (p.Ile263Val)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.967A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1061A>G
n.1938A>G
n.1023A>G
n.953A>G
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.129A>G
c.31-380A>G (n.31-380A>G)
n.962A>G
n.148-371T>C
n.103+76T>C
n.51-371T>C
c.106A>G (p.Ile36Val)
4g.112647339A>TCA357925561LARP7,MIR302CHGc.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.967A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1061A>T
n.1938A>T
n.1023A>T
n.953A>T
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.129A>T
c.31-380A>T (n.31-380A>T)
n.962A>T
n.148-371T>A
n.103+76T>A
n.51-371T>A
c.106A>T (p.Ile36Phe)
4g.112647340T>ACA357925563LARP7,MIR302CHGc.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.968T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1062T>A
n.1939T>A
n.1024T>A
n.954T>A
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.130T>A
c.31-379T>A (n.31-379T>A)
n.963T>A
n.148-372A>T
n.103+75A>T
n.51-372A>T
c.107T>A (p.Ile36Asn)
4g.112647340T>CCA357925565LARP7,MIR302CHGc.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.968T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1062T>C
n.1939T>C
n.1024T>C
n.954T>C
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.130T>C
c.31-379T>C (n.31-379T>C)
n.963T>C
n.148-372A>G
n.103+75A>G
n.51-372A>G
c.107T>C (p.Ile36Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.112647340T>GCA357925566LARP7,MIR302CHGc.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.968T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1062T>G
n.1939T>G
n.1024T>G
n.954T>G
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.130T>G
c.31-379T>G (n.31-379T>G)
n.963T>G
n.148-372A>C
n.103+75A>C
n.51-372A>C
c.107T>G (p.Ile36Ser)
4g.112647340T=CA1486059427LARP7,MIR302CHGc.788T= (p.Ile263=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.785T= (p.Ile262=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.968T=
c.*594T= (n.*594T=)
n.1062T=
n.1939T=
n.1024T=
n.954T=
c.551T= (p.Ile184=)
c.809T= (p.Ile270=)
c.130T=
c.31-379T= (n.31-379T=)
n.963T=
n.148-372A=
n.103+75A=
n.51-372A=
c.107T= (p.Ile36=)
4g.112647341dupCA2573052282LARP7,MIR302CHGc.789dup (p.Glu264Ter)
c.*548dup (n.*548dup)
c.786dup (p.Glu263Ter)
c.*188dup (n.*188dup)
n.969dup
c.*595dup (n.*595dup)
n.1063dup
n.1940dup
n.1025dup
n.955dup
c.552dup (p.Glu185Ter)
c.810dup (p.Glu271Ter)
c.131dup
c.31-378dup (n.31-378dup)
n.964dup
n.148-372dup
n.103+75dup
n.51-372dup
c.108dup (p.Glu37Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.112647341T>ACA440875350LARP7,MIR302CHGc.789T>A (p.Ile263=)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.786T>A (p.Ile262=)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.969T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1063T>A
n.1940T>A
n.1025T>A
n.955T>A
c.552T>A (p.Ile184=)
c.810T>A (p.Ile270=)
c.131T>A
c.31-378T>A (n.31-378T>A)
n.964T>A
n.148-373A>T
n.103+74A>T
n.51-373A>T
c.108T>A (p.Ile36=)
4g.112647341T>CCA440875351LARP7,MIR302CHGc.789T>C (p.Ile263=)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.969T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1063T>C
n.1940T>C
n.1025T>C
n.955T>C
c.552T>C (p.Ile184=)
c.810T>C (p.Ile270=)
c.131T>C
c.31-378T>C (n.31-378T>C)
n.964T>C
n.148-373A>G
n.103+74A>G
n.51-373A>G
c.108T>C (p.Ile36=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647341T>GCA357925567LARP7,MIR302CHGc.789T>G (p.Ile263Met)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.969T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1063T>G
n.1940T>G
n.1025T>G
n.955T>G
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.810T>G (p.Ile270Met)
c.131T>G
c.31-378T>G (n.31-378T>G)
n.964T>G
n.148-373A>C
n.103+74A>C
n.51-373A>C
c.108T>G (p.Ile36Met)
4g.112647341T=CA1486059433LARP7,MIR302CHGc.789T= (p.Ile263=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.786T= (p.Ile262=)
c.*188T= (n.*188T=)
n.969T=
c.*595T= (n.*595T=)
n.1063T=
n.1940T=
n.1025T=
n.955T=
c.552T= (p.Ile184=)
c.810T= (p.Ile270=)
c.131T=
c.31-378T= (n.31-378T=)
n.964T=
n.148-373A=
n.103+74A=
n.51-373A=
c.108T= (p.Ile36=)
4g.112647342G>ACA3049267LARP7,MIR302CHGc.790G>A (p.Glu264Lys)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.970G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1064G>A
n.1941G>A
n.1026G>A
n.956G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.132G>A
c.31-377G>A (n.31-377G>A)
n.965G>A
n.148-374C>T
n.103+73C>T
n.51-374C>T
c.109G>A (p.Glu37Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647342G>CCA357925571LARP7,MIR302CHGc.790G>C (p.Glu264Gln)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.970G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1064G>C
n.1941G>C
n.1026G>C
n.956G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.132G>C
c.31-377G>C (n.31-377G>C)
n.965G>C
n.148-374C>G
n.103+73C>G
n.51-374C>G
c.109G>C (p.Glu37Gln)
4g.112647342G=CA1486059438LARP7,MIR302CHGc.790G= (p.Glu264=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.970G=
c.*596G= (n.*596G=)
n.1064G=
n.1941G=
n.1026G=
n.956G=
c.553G= (p.Glu185=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.132G=
c.31-377G= (n.31-377G=)
n.965G=
n.148-374C=
n.103+73C=
n.51-374C=
c.109G= (p.Glu37=)
4g.112647342G>TCA357925573LARP7,MIR302CHGc.790G>T (p.Glu264Ter)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.970G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1064G>T
n.1941G>T
n.1026G>T
n.956G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.132G>T
c.31-377G>T (n.31-377G>T)
n.965G>T
n.148-374C>A
n.103+73C>A
n.51-374C>A
c.109G>T (p.Glu37Ter)
4g.112647343A>CCA357925575LARP7,MIR302CHGc.791A>C (p.Glu264Ala)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.971A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1065A>C
n.1942A>C
n.1027A>C
n.957A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.133A>C
c.31-376A>C (n.31-376A>C)
n.966A>C
n.148-375T>G
n.103+72T>G
n.51-375T>G
c.110A>C (p.Glu37Ala)
4g.112647343A>GCA357925577LARP7,MIR302CHGc.791A>G (p.Glu264Gly)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.971A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1065A>G
n.1942A>G
n.1027A>G
n.957A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.133A>G
c.31-376A>G (n.31-376A>G)
n.966A>G
n.148-375T>C
n.103+72T>C
n.51-375T>C
c.110A>G (p.Glu37Gly)
4g.112647343A>TCA357925578LARP7,MIR302CHGc.791A>T (p.Glu264Val)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.971A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1065A>T
n.1942A>T
n.1027A>T
n.957A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.133A>T
c.31-376A>T (n.31-376A>T)
n.966A>T
n.148-375T>A
n.103+72T>A
n.51-375T>A
c.110A>T (p.Glu37Val)
4g.112647344G>ACA440875352LARP7,MIR302CHGc.792G>A (p.Glu264=)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.789G>A (p.Glu263=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.972G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1066G>A
n.1943G>A
n.1028G>A
n.958G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.134G>A
c.31-375G>A (n.31-375G>A)
n.967G>A
n.148-376C>T
n.103+71C>T
n.51-376C>T
c.111G>A (p.Glu37=)
 gnomAD v4
4g.112647344G>CCA357925580LARP7,MIR302CHGc.792G>C (p.Glu264Asp)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.789G>C (p.Glu263Asp)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.972G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1066G>C
n.1943G>C
n.1028G>C
n.958G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.134G>C
c.31-375G>C (n.31-375G>C)
n.967G>C
n.148-376C>G
n.103+71C>G
n.51-376C>G
c.111G>C (p.Glu37Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647344G=CA1486059443LARP7,MIR302CHGc.792G= (p.Glu264=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.789G= (p.Glu263=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.972G=
c.*598G= (n.*598G=)
n.1066G=
n.1943G=
n.1028G=
n.958G=
c.555G= (p.Glu185=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.134G=
c.31-375G= (n.31-375G=)
n.967G=
n.148-376C=
n.103+71C=
n.51-376C=
c.111G= (p.Glu37=)
4g.112647344G>TCA357925582LARP7,MIR302CHGc.792G>T (p.Glu264Asp)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.789G>T (p.Glu263Asp)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.972G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1066G>T
n.1943G>T
n.1028G>T
n.958G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.134G>T
c.31-375G>T (n.31-375G>T)
n.967G>T
n.148-376C>A
n.103+71C>A
n.51-376C>A
c.111G>T (p.Glu37Asp)
4g.112647345T>ACA357925584LARP7,MIR302CHGc.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.973T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1067T>A
n.1944T>A
n.1029T>A
n.959T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.135T>A
c.31-374T>A (n.31-374T>A)
n.968T>A
n.148-377A>T
n.103+70A>T
n.51-377A>T
c.112T>A (p.Ser38Thr)
 gnomAD v4
4g.112647345T>CCA357925586LARP7,MIR302CHGc.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.973T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1067T>C
n.1944T>C
n.1029T>C
n.959T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.135T>C
c.31-374T>C (n.31-374T>C)
n.968T>C
n.148-377A>G
n.103+70A>G
n.51-377A>G
c.112T>C (p.Ser38Pro)
4g.112647345T>GCA357925588LARP7,MIR302CHGc.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.973T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1067T>G
n.1944T>G
n.1029T>G
n.959T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.135T>G
c.31-374T>G (n.31-374T>G)
n.968T>G
n.148-377A>C
n.103+70A>C
n.51-377A>C
c.112T>G (p.Ser38Ala)
4g.112647345dupCA2671807404LARP7,MIR302CHGc.793dup (p.Ser265PhefsTer3)
c.*552dup (n.*552dup)
c.790dup (p.Ser264PhefsTer3)
c.*192dup (n.*192dup)
n.973dup
c.*599dup (n.*599dup)
n.1067dup
n.1944dup
n.1029dup
n.959dup
c.556dup (p.Ser186PhefsTer3)
c.814dup (p.Ser272PhefsTer3)
c.135dup
c.31-374dup (n.31-374dup)
n.968dup
n.148-377dup
n.103+70dup
n.51-377dup
c.112dup (p.Ser38PhefsTer3)
 gnomAD v4
4g.112647346C>ACA357925590LARP7,MIR302CHGc.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.974C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.1068C>A
n.1945C>A
n.1030C>A
n.960C>A
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.136C>A
c.31-373C>A (n.31-373C>A)
n.969C>A
n.148-378G>T
n.103+69G>T
n.51-378G>T
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
 COSMIC
4g.112647346C=CA1486059446LARP7,MIR302CHGc.794C= (p.Ser265=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.974C=
c.*600C= (n.*600C=)
n.1068C=
n.1945C=
n.1030C=
n.960C=
c.557C= (p.Ser186=)
c.815C= (p.Ser272=)
c.136C=
c.31-373C= (n.31-373C=)
n.969C=
n.148-378G=
n.103+69G=
n.51-378G=
c.113C= (p.Ser38=)
4g.112647346C>GCA357925593LARP7,MIR302CHGc.794C>G (p.Ser265Cys)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.974C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.1068C>G
n.1945C>G
n.1030C>G
n.960C>G
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.136C>G
c.31-373C>G (n.31-373C>G)
n.969C>G
n.148-378G>C
n.103+69G>C
n.51-378G>C
c.113C>G (p.Ser38Cys)
4g.112647346C>TCA103806309LARP7,MIR302CHGc.794C>T (p.Ser265Phe)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.974C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.1068C>T
n.1945C>T
n.1030C>T
n.960C>T
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.136C>T
c.31-373C>T (n.31-373C>T)
n.969C>T
n.148-378G>A
n.103+69G>A
n.51-378G>A
c.113C>T (p.Ser38Phe)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647347C>ACA440875353LARP7,MIR302CHGc.795C>A (p.Ser265=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.975C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1069C>A
n.1946C>A
n.1031C>A
n.961C>A
c.558C>A (p.Ser186=)
c.816C>A (p.Ser272=)
c.137C>A
c.31-372C>A (n.31-372C>A)
n.970C>A
n.148-379G>T
n.103+68G>T
n.51-379G>T
c.114C>A (p.Ser38=)
4g.112647347C=CA1486059453LARP7,MIR302CHGc.795C= (p.Ser265=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.975C=
c.*601C= (n.*601C=)
n.1069C=
n.1946C=
n.1031C=
n.961C=
c.558C= (p.Ser186=)
c.816C= (p.Ser272=)
c.137C=
c.31-372C= (n.31-372C=)
n.970C=
n.148-379G=
n.103+68G=
n.51-379G=
c.114C= (p.Ser38=)
4g.112647347C>GCA440875354LARP7,MIR302CHGc.795C>G (p.Ser265=)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.975C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1069C>G
n.1946C>G
n.1031C>G
n.961C>G
c.558C>G (p.Ser186=)
c.816C>G (p.Ser272=)
c.137C>G
c.31-372C>G (n.31-372C>G)
n.970C>G
n.148-379G>C
n.103+68G>C
n.51-379G>C
c.114C>G (p.Ser38=)
4g.112647347C>TCA103806330LARP7,MIR302CHGc.795C>T (p.Ser265=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.975C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1069C>T
n.1946C>T
n.1031C>T
n.961C>T
c.558C>T (p.Ser186=)
c.816C>T (p.Ser272=)
c.137C>T
c.31-372C>T (n.31-372C>T)
n.970C>T
n.148-379G>A
n.103+68G>A
n.51-379G>A
c.114C>T (p.Ser38=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647348A>CCA357925597LARP7,MIR302CHGc.796A>C (p.Thr266Pro)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.976A>C
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1070A>C
n.1947A>C
n.1032A>C
n.962A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.138A>C
c.31-371A>C (n.31-371A>C)
n.971A>C
n.148-380T>G
n.103+67T>G
n.51-380T>G
c.115A>C (p.Thr39Pro)
4g.112647348A>GCA357925598LARP7,MIR302CHGc.796A>G (p.Thr266Ala)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.976A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1070A>G
n.1947A>G
n.1032A>G
n.962A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.138A>G
c.31-371A>G (n.31-371A>G)
n.971A>G
n.148-380T>C
n.103+67T>C
n.51-380T>C
c.115A>G (p.Thr39Ala)
4g.112647348A>TCA357925600LARP7,MIR302CHGc.796A>T (p.Thr266Ser)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.976A>T
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1070A>T
n.1947A>T
n.1032A>T
n.962A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.138A>T
c.31-371A>T (n.31-371A>T)
n.971A>T
n.148-380T>A
n.103+67T>A
n.51-380T>A
c.115A>T (p.Thr39Ser)
 gnomAD v4
4g.112647349C>ACA357925605LARP7,MIR302CHGc.797C>A (p.Thr266Asn)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.977C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1071C>A
n.1948C>A
n.1033C>A
n.963C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.139C>A
c.31-370C>A (n.31-370C>A)
n.972C>A
n.148-381G>T
n.103+66G>T
n.51-381G>T
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n.963C=
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n.51-381G=
c.116C= (p.Thr39=)
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n.963C>G
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c.139C>G
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n.51-381G>C
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n.1033C>T
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n.51-381G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*197T= (n.*197T=)
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n.964T=
c.561T= (p.Thr187=)
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n.973T=
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n.103+65A=
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c.117T= (p.Thr39=)
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n.974G>A
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n.103+64C>T
n.51-383C>T
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4g.112647351G>CCA357925609LARP7,MIR302CHGc.799G>C (p.Glu267Gln)
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n.979G>C
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n.1073G>C
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c.141G>C
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c.118G>C (p.Glu40Gln)
4g.112647351G>TCA357925611LARP7,MIR302CHGc.799G>T (p.Glu267Ter)
c.*558G>T (n.*558G>T)
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c.*198G>T (n.*198G>T)
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c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1073G>T
n.1950G>T
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n.103+64C>A
n.51-383C>A
c.118G>T (p.Glu40Ter)
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n.974_1317+265delinsGAACCCCAAAAGCAGTGCTCAAAGAAAAAGAAAAAACGGGACAGAGTTGAAGCATCTAGCTTACCTGAAGTCAGAACAGGGAAGAGGAAGAGAAGCAGCTCTGAAGATGCAGAATCCCTAGCTCCCCGATCAAAAGTAAAGAAAATTATTCAGAAAGACATCATTAAGGAAGCATCAGAAGCTTCCAAGGAAAATAGAGGTAAAACTACAAGGTTTTAATTAGATAAAACTAATTAATTTTAATTAATTAGTTTTTAATTAATTAGGTTTTAATTGGCTTCTGTTTCACCCATTTCACAGCCCCATGTCTTAACGGAGAGCTTTTTTATTTATTTCAAGATATAGAAATCTCTACTGAAGAGGAAAAGGATACTGGAGATCTAAAAGATAGCTCTCTCTTGAAAACAAAAAGGAAACATAAGAAAAAACATAAAGAGAGACATAAAATGGGAGAAGAAGTTATACCATTAAGAGTGCTATCAAAGTAAGTCTGTGGTTTAAATTCTGTCATTGGCTTAACAATCCATCACCATTGCTAAAGTGCAATTCCAATTTATATTCAACAGAGTTGCATATTAGCAACAGTAATGGCCTGTAGCCAAGAACTGCACACAGTGTGGGCGTTAACGCAATTGCTGATTAGGTAGGAACCACCACACTCAAACATGGAAGCACTTATTTTTGTCATGTCACAGCAAGTGCCTCCATGTTAAAGTAGAGGGGGCCCCTTAACAGATGTAAAAATACAA
n.147+414_148-383delinsTTGTATTTTTACATCTGTTAAGGGGCCCCCTCTACTTTAACATGGAGGCACTTGCTGTGACATGACAAAAATAAGTGCTTCCATGTTTGAGTGTGGTGGTTCCTACCTAATCAGCAATTGCGTTAACGCCCACACTGTGTGCAGTTCTTGGCTACAGGCCATTACTGTTGCTAATATGCAACTCTGTTGAATATAAATTGGAATTGCACTTTAGCAATGGTGATGGATTGTTAAGCCAATGACAGAATTTAAACCACAGACTTACTTTGATAGCACTCTTAATGGTATAACTTCTTCTCCCATTTTATGTCTCTCTTTATGTTTTTTCTTATGTTTCCTTTTTGTTTTCAAGAGAGAGCTATCTTTTAGATCTCCAGTATCCTTTTCCTCTTCAGTAGAGATTTCTATATCTTGAAATAAATAAAAAAGCTCTCCGTTAAGACATGGGGCTGTGAAATGGGTGAAACAGAAGCCAATTAAAACCTAATTAATTAAAAACTAATTAATTAAAATTAATTAGTTTTATCTAATTAAAACCTTGTAGTTTTACCTCTATTTTCCTTGGAAGCTTCTGATGCTTCCTTAATGATGTCTTTCTGAATAATTTTCTTTACTTTTGATCGGGGAGCTAGGGATTCTGCATCTTCAGAGCTGCTTCTCTTCCTCTTCCCTGTTCTGACTTCAGGTAAGCTAGATGCTTCAACTCTGTCCCGTTTTTTCTTTTTCTTTGAGCACTGCTTTTGGGGTTC
n.50+555_103+64delinsTTGTATTTTTACATCTGTTAAGGGGCCCCCTCTACTTTAACATGGAGGCACTTGCTGTGACATGACAAAAATAAGTGCTTCCATGTTTGAGTGTGGTGGTTCCTACCTAATCAGCAATTGCGTTAACGCCCACACTGTGTGCAGTTCTTGGCTACAGGCCATTACTGTTGCTAATATGCAACTCTGTTGAATATAAATTGGAATTGCACTTTAGCAATGGTGATGGATTGTTAAGCCAATGACAGAATTTAAACCACAGACTTACTTTGATAGCACTCTTAATGGTATAACTTCTTCTCCCATTTTATGTCTCTCTTTATGTTTTTTCTTATGTTTCCTTTTTGTTTTCAAGAGAGAGCTATCTTTTAGATCTCCAGTATCCTTTTCCTCTTCAGTAGAGATTTCTATATCTTGAAATAAATAAAAAAGCTCTCCGTTAAGACATGGGGCTGTGAAATGGGTGAAACAGAAGCCAATTAAAACCTAATTAATTAAAAACTAATTAATTAAAATTAATTAGTTTTATCTAATTAAAACCTTGTAGTTTTACCTCTATTTTCCTTGGAAGCTTCTGATGCTTCCTTAATGATGTCTTTCTGAATAATTTTCTTTACTTTTGATCGGGGAGCTAGGGATTCTGCATCTTCAGAGCTGCTTCTCTTCCTCTTCCCTGTTCTGACTTCAGGTAAGCTAGATGCTTCAACTCTGTCCCGTTTTTTCTTTTTCTTTGAGCACTGCTTTTGGGGTTC
n.50+555_51-383delinsTTGTATTTTTACATCTGTTAAGGGGCCCCCTCTACTTTAACATGGAGGCACTTGCTGTGACATGACAAAAATAAGTGCTTCCATGTTTGAGTGTGGTGGTTCCTACCTAATCAGCAATTGCGTTAACGCCCACACTGTGTGCAGTTCTTGGCTACAGGCCATTACTGTTGCTAATATGCAACTCTGTTGAATATAAATTGGAATTGCACTTTAGCAATGGTGATGGATTGTTAAGCCAATGACAGAATTTAAACCACAGACTTACTTTGATAGCACTCTTAATGGTATAACTTCTTCTCCCATTTTATGTCTCTCTTTATGTTTTTTCTTATGTTTCCTTTTTGTTTTCAAGAGAGAGCTATCTTTTAGATCTCCAGTATCCTTTTCCTCTTCAGTAGAGATTTCTATATCTTGAAATAAATAAAAAAGCTCTCCGTTAAGACATGGGGCTGTGAAATGGGTGAAACAGAAGCCAATTAAAACCTAATTAATTAAAAACTAATTAATTAAAATTAATTAGTTTTATCTAATTAAAACCTTGTAGTTTTACCTCTATTTTCCTTGGAAGCTTCTGATGCTTCCTTAATGATGTCTTTCTGAATAATTTTCTTTACTTTTGATCGGGGAGCTAGGGATTCTGCATCTTCAGAGCTGCTTCTCTTCCTCTTCCCTGTTCTGACTTCAGGTAAGCTAGATGCTTCAACTCTGTCCCGTTTTTTCTTTTTCTTTGAGCACTGCTTTTGGGGTTC
c.562_944+265delinsGAACCCCAAAAGCAGTGCTCAAAGAAAAAGAAAAAACGGGACAGAGTTGAAGCATCTAGCTTACCTGAAGTCAGAACAGGGAAGAGGAAGAGAAGCAGCTCTGAAGATGCAGAATCCCTAGCTCCCCGATCAAAAGTAAAGAAAATTATTCAGAAAGACATCATTAAGGAAGCATCAGAAGCTTCCAAGGAAAATAGAGGTAAAACTACAAGGTTTTAATTAGATAAAACTAATTAATTTTAATTAATTAGTTTTTAATTAATTAGGTTTTAATTGGCTTCTGTTTCACCCATTTCACAGCCCCATGTCTTAACGGAGAGCTTTTTTATTTATTTCAAGATATAGAAATCTCTACTGAAGAGGAAAAGGATACTGGAGATCTAAAAGATAGCTCTCTCTTGAAAACAAAAAGGAAACATAAGAAAAAACATAAAGAGAGACATAAAATGGGAGAAGAAGTTATACCATTAAGAGTGCTATCAAAGTAAGTCTGTGGTTTAAATTCTGTCATTGGCTTAACAATCCATCACCATTGCTAAAGTGCAATTCCAATTTATATTCAACAGAGTTGCATATTAGCAACAGTAATGGCCTGTAGCCAAGAACTGCACACAGTGTGGGCGTTAACGCAATTGCTGATTAGGTAGGAACCACCACACTCAAACATGGAAGCACTTATTTTTGTCATGTCACAGCAAGTGCCTCCATGTTAAAGTAGAGGGGGCCCCTTAACAGATGTAAAAATACAA
c.118_500+265delinsGAACCCCAAAAGCAGTGCTCAAAGAAAAAGAAAAAACGGGACAGAGTTGAAGCATCTAGCTTACCTGAAGTCAGAACAGGGAAGAGGAAGAGAAGCAGCTCTGAAGATGCAGAATCCCTAGCTCCCCGATCAAAAGTAAAGAAAATTATTCAGAAAGACATCATTAAGGAAGCATCAGAAGCTTCCAAGGAAAATAGAGGTAAAACTACAAGGTTTTAATTAGATAAAACTAATTAATTTTAATTAATTAGTTTTTAATTAATTAGGTTTTAATTGGCTTCTGTTTCACCCATTTCACAGCCCCATGTCTTAACGGAGAGCTTTTTTATTTATTTCAAGATATAGAAATCTCTACTGAAGAGGAAAAGGATACTGGAGATCTAAAAGATAGCTCTCTCTTGAAAACAAAAAGGAAACATAAGAAAAAACATAAAGAGAGACATAAAATGGGAGAAGAAGTTATACCATTAAGAGTGCTATCAAAGTAAGTCTGTGGTTTAAATTCTGTCATTGGCTTAACAATCCATCACCATTGCTAAAGTGCAATTCCAATTTATATTCAACAGAGTTGCATATTAGCAACAGTAATGGCCTGTAGCCAAGAACTGCACACAGTGTGGGCGTTAACGCAATTGCTGATTAGGTAGGAACCACCACACTCAAACATGGAAGCACTTATTTTTGTCATGTCACAGCAAGTGCCTCCATGTTAAAGTAGAGGGGGCCCCTTAACAGATGTAAAAATACAA
4g.112647352A>CCA357925613LARP7,MIR302CHGc.800A>C (p.Glu267Ala)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.980A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1074A>C
n.1951A>C
n.1036A>C
n.966A>C
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.142A>C
c.31-367A>C (n.31-367A>C)
n.975A>C
n.148-384T>G
n.103+63T>G
n.51-384T>G
c.119A>C (p.Glu40Ala)
4g.112647352A>GCA357925615LARP7,MIR302CHGc.800A>G (p.Glu267Gly)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.980A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1074A>G
n.1951A>G
n.1036A>G
n.966A>G
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.142A>G
c.31-367A>G (n.31-367A>G)
n.975A>G
n.148-384T>C
n.103+63T>C
n.51-384T>C
c.119A>G (p.Glu40Gly)
 gnomAD v4
4g.112647352A>TCA357925617LARP7,MIR302CHGc.800A>T (p.Glu267Val)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.980A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1074A>T
n.1951A>T
n.1036A>T
n.966A>T
c.563A>T (p.Glu188Val)
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c.142A>T
c.31-367A>T (n.31-367A>T)
n.975A>T
n.148-384T>A
n.103+63T>A
n.51-384T>A
c.119A>T (p.Glu40Val)
4g.112647354_112648101delCA206011LARP7,MIR302CHGc.802_1142+267del
c.*561_*901+267del
c.799_1139+267del
c.802_1181+267del
c.*201_*541+267del
c.802_1136+267del
c.799_1178+267del
n.982_1322+267del
c.*608_*948+267del
n.1076_1416+267del
n.1953_2293+267del
n.1038_1378+267del
n.968_1308+267del
c.565_905+267del
c.823_1163+267del
c.144_523+267del
c.31-365_146+267del
n.977_1317+267del
n.147+414_148-384del
n.50+555_103+63del
n.50+555_51-384del
c.565_944+267del
c.121_500+267del
 ClinVar dbSNP
4g.112647353A>CCA357925619LARP7,MIR302CHGc.801A>C (p.Glu267Asp)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.981A>C
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n.1075A>C
n.1952A>C
n.1037A>C
n.967A>C
c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.143A>C
c.31-366A>C (n.31-366A>C)
n.976A>C
n.148-385T>G
n.103+62T>G
n.51-385T>G
c.120A>C (p.Glu40Asp)
4g.112647353A>GCA440875357LARP7,MIR302CHGc.801A>G (p.Glu267=)
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c.798A>G (p.Glu266=)
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n.981A>G
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n.1075A>G
n.1952A>G
n.1037A>G
n.967A>G
c.564A>G (p.Glu188=)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.143A>G
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n.976A>G
n.148-385T>C
n.103+62T>C
n.51-385T>C
c.120A>G (p.Glu40=)
4g.112647353A>TCA357925621LARP7,MIR302CHGc.801A>T (p.Glu267Asp)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.981A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1075A>T
n.1952A>T
n.1037A>T
n.967A>T
c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.143A>T
c.31-366A>T (n.31-366A>T)
n.976A>T
n.148-385T>A
n.103+62T>A
n.51-385T>A
c.120A>T (p.Glu40Asp)
4g.112647354C>ACA357925623LARP7,MIR302CHGc.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.982C>A
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n.1953C>A
n.1038C>A
n.968C>A
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c.144C>A
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n.977C>A
n.148-386G>T
n.103+61G>T
n.51-386G>T
c.121C>A (p.Pro41Thr)
4g.112647354C=CA1486059469LARP7,MIR302CHGc.802C= (p.Pro268=)
c.*561C= (n.*561C=)
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c.121C= (p.Pro41=)
4g.112647354C>GCA357925625LARP7,MIR302CHGc.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*561C>G (n.*561C>G)
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c.*608C>G (n.*608C>G)
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n.1953C>G
n.1038C>G
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c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.144C>G
c.31-365C>G (n.31-365C>G)
n.977C>G
n.148-386G>C
n.103+61G>C
n.51-386G>C
c.121C>G (p.Pro41Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647354C>TCA357925626LARP7,MIR302CHGc.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.982C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1076C>T
n.1953C>T
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n.968C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.144C>T
c.31-365C>T (n.31-365C>T)
n.977C>T
n.148-386G>A
n.103+61G>A
n.51-386G>A
c.121C>T (p.Pro41Ser)
 gnomAD v4
4g.112647354_112647365delinsCCCCAAAAGCAGCA1486059470LARP7,MIR302CHGc.802_813delinsCCCCAAAAGCAG (p.Pro268=)
c.*561_*572delinsCCCCAAAAGCAG (n.*561_*572delinsCCCCAAAAGCAG)
c.799_810delinsCCCCAAAAGCAG (p.Pro267=)
c.*201_*212delinsCCCCAAAAGCAG (n.*201_*212delinsCCCCAAAAGCAG)
n.982_993delinsCCCCAAAAGCAG
c.*608_*619delinsCCCCAAAAGCAG (n.*608_*619delinsCCCCAAAAGCAG)
n.1076_1087delinsCCCCAAAAGCAG
n.1953_1964delinsCCCCAAAAGCAG
n.1038_1049delinsCCCCAAAAGCAG
n.968_979delinsCCCCAAAAGCAG
c.565_576delinsCCCCAAAAGCAG (p.Pro189=)
c.823_834delinsCCCCAAAAGCAG (p.Pro275=)
c.144_155delinsCCCCAAAAGCAG
c.31-365_31-354delinsCCCCAAAAGCAG (n.31-365_31-354delinsCCCCAAAAGCAG)
n.977_988delinsCCCCAAAAGCAG
n.148-397_148-386delinsCTGCTTTTGGGG
n.103+50_103+61delinsCTGCTTTTGGGG
n.51-397_51-386delinsCTGCTTTTGGGG
c.121_132delinsCCCCAAAAGCAG (p.Pro41=)
4g.112647355C>ACA357925632LARP7,MIR302CHGc.803C>A (p.Pro268His)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.983C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1077C>A
n.1954C>A
n.1039C>A
n.969C>A
c.566C>A (p.Pro189His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.145C>A
c.31-364C>A (n.31-364C>A)
n.978C>A
n.148-387G>T
n.103+60G>T
n.51-387G>T
c.122C>A (p.Pro41His)
4g.112647355C>GCA357925629LARP7,MIR302CHGc.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.983C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1077C>G
n.1954C>G
n.1039C>G
n.969C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.145C>G
c.31-364C>G (n.31-364C>G)
n.978C>G
n.148-387G>C
n.103+60G>C
n.51-387G>C
c.122C>G (p.Pro41Arg)
4g.112647355C>TCA357925630LARP7,MIR302CHGc.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.983C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1077C>T
n.1954C>T
n.1039C>T
n.969C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.145C>T
c.31-364C>T (n.31-364C>T)
n.978C>T
n.148-387G>A
n.103+60G>A
n.51-387G>A
c.122C>T (p.Pro41Leu)
 gnomAD v4
4g.112647355_112647365delCA1486059475LARP7,MIR302CHGc.803_813del (p.Pro268LeufsTer12)
c.*562_*572del (n.*562_*572del)
c.800_810del (p.Pro267LeufsTer12)
c.*202_*212del (n.*202_*212del)
n.983_993del
c.*609_*619del (n.*609_*619del)
n.1077_1087del
n.1954_1964del
n.1039_1049del
n.969_979del
c.566_576del (p.Pro189LeufsTer12)
c.824_834del (p.Pro275LeufsTer12)
c.145_155del
c.31-364_31-354del (n.31-364_31-354del)
n.978_988del
n.148-397_148-387del
n.103+50_103+60del
n.51-397_51-387del
c.122_132del (p.Pro41LeufsTer12)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647356C>ACA440875358LARP7,MIR302CHGc.804C>A (p.Pro268=)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.984C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1078C>A
n.1955C>A
n.1040C>A
n.970C>A
c.567C>A (p.Pro189=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.146C>A
c.31-363C>A (n.31-363C>A)
n.979C>A
n.148-388G>T
n.103+59G>T
n.51-388G>T
c.123C>A (p.Pro41=)
4g.112647356C>GCA440875360LARP7,MIR302CHGc.804C>G (p.Pro268=)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.984C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1078C>G
n.1955C>G
n.1040C>G
n.970C>G
c.567C>G (p.Pro189=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.146C>G
c.31-363C>G (n.31-363C>G)
n.979C>G
n.148-388G>C
n.103+59G>C
n.51-388G>C
c.123C>G (p.Pro41=)
 gnomAD v4
4g.112647356C>TCA440875359LARP7,MIR302CHGc.804C>T (p.Pro268=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.984C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1078C>T
n.1955C>T
n.1040C>T
n.970C>T
c.567C>T (p.Pro189=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.146C>T
c.31-363C>T (n.31-363C>T)
n.979C>T
n.148-388G>A
n.103+59G>A
n.51-388G>A
c.123C>T (p.Pro41=)
4g.112647357C>ACA357925635LARP7,MIR302CHGc.805C>A (p.Gln269Lys)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.985C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1079C>A
n.1956C>A
n.1041C>A
n.971C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.147C>A
c.31-362C>A (n.31-362C>A)
n.980C>A
n.148-389G>T
n.103+58G>T
n.51-389G>T
c.124C>A (p.Gln42Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647357C=CA1486059477LARP7,MIR302CHGc.805C= (p.Gln269=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.*204C= (n.*204C=)
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c.*611C= (n.*611C=)
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n.1041C=
n.971C=
c.568C= (p.Gln190=)
c.826C= (p.Gln276=)
c.147C=
c.31-362C= (n.31-362C=)
n.980C=
n.148-389G=
n.103+58G=
n.51-389G=
c.124C= (p.Gln42=)
4g.112647357C>GCA357925636LARP7,MIR302CHGc.805C>G (p.Gln269Glu)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.985C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1079C>G
n.1956C>G
n.1041C>G
n.971C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.147C>G
c.31-362C>G (n.31-362C>G)
n.980C>G
n.148-389G>C
n.103+58G>C
n.51-389G>C
c.124C>G (p.Gln42Glu)
4g.112647357C>TCA357925638LARP7,MIR302CHGc.805C>T (p.Gln269Ter)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.985C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1079C>T
n.1956C>T
n.1041C>T
n.971C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.147C>T
c.31-362C>T (n.31-362C>T)
n.980C>T
n.148-389G>A
n.103+58G>A
n.51-389G>A
c.124C>T (p.Gln42Ter)
4g.112647358A=CA1486059480LARP7,MIR302CHGc.806A= (p.Gln269=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.803A= (p.Gln268=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.986A=
c.*612A= (n.*612A=)
n.1080A=
n.1957A=
n.1042A=
n.972A=
c.569A= (p.Gln190=)
c.827A= (p.Gln276=)
c.148A=
c.31-361A= (n.31-361A=)
n.981A=
n.148-390T=
n.103+57T=
n.51-390T=
c.125A= (p.Gln42=)
4g.112647358A>CCA357925641LARP7,MIR302CHGc.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.986A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.1080A>C
n.1957A>C
n.1042A>C
n.972A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.148A>C
c.31-361A>C (n.31-361A>C)
n.981A>C
n.148-390T>G
n.103+57T>G
n.51-390T>G
c.125A>C (p.Gln42Pro)
4g.112647358A>GCA357925643LARP7,MIR302CHGc.806A>G (p.Gln269Arg)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.986A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.1080A>G
n.1957A>G
n.1042A>G
n.972A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.148A>G
c.31-361A>G (n.31-361A>G)
n.981A>G
n.148-390T>C
n.103+57T>C
n.51-390T>C
c.125A>G (p.Gln42Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647358A>TCA357925644LARP7,MIR302CHGc.806A>T (p.Gln269Leu)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.986A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1080A>T
n.1957A>T
n.1042A>T
n.972A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.148A>T
c.31-361A>T (n.31-361A>T)
n.981A>T
n.148-390T>A
n.103+57T>A
n.51-390T>A
c.125A>T (p.Gln42Leu)
4g.112647359A>CCA357925646LARP7,MIR302CHGc.807A>C (p.Gln269His)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.804A>C (p.Gln268His)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.987A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.1081A>C
n.1958A>C
n.1043A>C
n.973A>C
c.570A>C (p.Gln190His)
c.828A>C (p.Gln276His)
c.149A>C
c.31-360A>C (n.31-360A>C)
n.982A>C
n.148-391T>G
n.103+56T>G
n.51-391T>G
c.126A>C (p.Gln42His)
4g.112647359A>GCA440875361LARP7,MIR302CHGc.807A>G (p.Gln269=)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.804A>G (p.Gln268=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.987A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.1081A>G
n.1958A>G
n.1043A>G
n.973A>G
c.570A>G (p.Gln190=)
c.828A>G (p.Gln276=)
c.149A>G
c.31-360A>G (n.31-360A>G)
n.982A>G
n.148-391T>C
n.103+56T>C
n.51-391T>C
c.126A>G (p.Gln42=)
4g.112647359A>TCA357925647LARP7,MIR302CHGc.807A>T (p.Gln269His)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.804A>T (p.Gln268His)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.987A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.1081A>T
n.1958A>T
n.1043A>T
n.973A>T
c.570A>T (p.Gln190His)
c.828A>T (p.Gln276His)
c.149A>T
c.31-360A>T (n.31-360A>T)
n.982A>T
n.148-391T>A
n.103+56T>A
n.51-391T>A
c.126A>T (p.Gln42His)
4g.112647360A>CCA357925649LARP7,MIR302CHGc.808A>C (p.Lys270Gln)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.988A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1082A>C
n.1959A>C
n.1044A>C
n.974A>C
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.150A>C
c.31-359A>C (n.31-359A>C)
n.983A>C
n.148-392T>G
n.103+55T>G
n.51-392T>G
c.127A>C (p.Lys43Gln)
4g.112647360A>GCA357925651LARP7,MIR302CHGc.808A>G (p.Lys270Glu)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.988A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1082A>G
n.1959A>G
n.1044A>G
n.974A>G
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.150A>G
c.31-359A>G (n.31-359A>G)
n.983A>G
n.148-392T>C
n.103+55T>C
n.51-392T>C
c.127A>G (p.Lys43Glu)
4g.112647360A>TCA357925653LARP7,MIR302CHGc.808A>T (p.Lys270Ter)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.988A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1082A>T
n.1959A>T
n.1044A>T
n.974A>T
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.150A>T
c.31-359A>T (n.31-359A>T)
n.983A>T
n.148-392T>A
n.103+55T>A
n.51-392T>A
c.127A>T (p.Lys43Ter)
4g.112647360_112647361insCCCAAACACACCCAACACCA2763124459LARP7,MIR302CHGc.808_809insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys270delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.*567_*568insCCCAAACACACCCAACAC (n.*567_*568insCCCAAACACACCCAACAC)
c.805_806insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys269delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.*207_*208insCCCAAACACACCCAACAC (n.*207_*208insCCCAAACACACCCAACAC)
n.988_989insCCCAAACACACCCAACAC
c.*614_*615insCCCAAACACACCCAACAC (n.*614_*615insCCCAAACACACCCAACAC)
n.1082_1083insCCCAAACACACCCAACAC
n.1959_1960insCCCAAACACACCCAACAC
n.1044_1045insCCCAAACACACCCAACAC
n.974_975insCCCAAACACACCCAACAC
c.571_572insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys191delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.829_830insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys277delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.150_151insCCCAAACACACCCAACAC
c.31-359_31-358insCCCAAACACACCCAACAC (n.31-359_31-358insCCCAAACACACCCAACAC)
n.983_984insCCCAAACACACCCAACAC
n.148-393_148-392insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.103+54_103+55insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.51-393_51-392insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
c.127_128insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys43delinsThrGlnThrHisProThrGln)
4g.112647361A>CCA357925659LARP7,MIR302CHGc.809A>C (p.Lys270Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.989A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1083A>C
n.1960A>C
n.1045A>C
n.975A>C
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.151A>C
c.31-358A>C (n.31-358A>C)
n.984A>C
n.148-393T>G
n.103+54T>G
n.51-393T>G
c.128A>C (p.Lys43Thr)
4g.112647361A>GCA357925657LARP7,MIR302CHGc.809A>G (p.Lys270Arg)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.989A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1083A>G
n.1960A>G
n.1045A>G
n.975A>G
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c.151A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.112647363C>ACA357925666LARP7,MIR302CHGc.811C>A (p.Gln271Lys)
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 COSMIC
4g.112647363C>GCA357925667LARP7,MIR302CHGc.811C>G (p.Gln271Glu)
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n.1085C>G
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n.1047C>G
n.977C>G
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c.832C>G (p.Gln278Glu)
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4g.112647363C>TCA357925669LARP7,MIR302CHGc.811C>T (p.Gln271Ter)
c.*570C>T (n.*570C>T)
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n.1085C>T
n.1962C>T
n.1047C>T
n.977C>T
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.153C>T
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n.103+52G>A
n.51-395G>A
c.130C>T (p.Gln44Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched