Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del)
n.567_1172del
n.148-581_321del
n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112647101_112647152delCA2695203783LARP7,MIR302CHGc.620_646+25del
c.*379_*405+25del
n.879_930del
c.620_671del (p.Lys207ArgfsTer4)
n.729_780del
c.*426_*452+25del
n.894_920+25del
n.1771_1797+25del
n.785_836del
n.786_812+25del
c.383_409+25del
n.115_141+25del
c.641_667+25del
c.31-618_31-567del (n.31-618_31-567del)
n.795_821+25del
n.148-179_148-128del
n.104-179_104-128del
n.51-179_51-128del
c.-62_-36+25del
4g.112647102_112647128delCA2671807334LARP7,MIR302CHGc.621_646+1del
c.*380_*405+1del
n.880_906del
c.621_647del (p.Lys207_Gly216delinsAsn)
n.730_756del
c.*427_*452+1del
n.895_920+1del
n.1772_1797+1del
n.786_812del
n.787_812+1del
c.384_409+1del
n.116_141+1del
c.642_667+1del
c.31-617_31-591del (n.31-617_31-591del)
n.796_821+1del
n.148-160_148-134del
n.104-160_104-134del
n.51-160_51-134del
c.-61_-36+1del
 gnomAD v4
4g.112647103_112647154delCA2671807335LARP7,MIR302CHGc.622_646+27del
c.*381_*405+27del
n.881_932del
c.622_*1del (n.[c.622_*1del;Pro208CysfsTer3])
n.731_782del
c.*428_*452+27del
n.896_920+27del
n.1773_1797+27del
n.787_838del
n.788_812+27del
c.385_409+27del
n.117_141+27del
c.643_667+27del
c.31-616_31-565del (n.31-616_31-565del)
n.797_821+27del
n.148-185_148-134del
n.104-185_104-134del
n.51-185_51-134del
c.-60_-36+27del
 gnomAD v4
4g.112647113_112647121delCA3049181LARP7,MIR302CHGc.632_640del (p.Ala211_Arg213del)
c.*391_*399del (n.*391_*399del)
n.891_899del
n.741_749del
c.*438_*446del (n.*438_*446del)
n.906_914del
n.1783_1791del
n.797_805del
n.798_806del
c.395_403del (p.Ala132_Arg134del)
n.127_135del
c.653_661del (p.Ala218_Arg220del)
c.31-606_31-598del (n.31-606_31-598del)
n.807_815del
n.148-151_148-143del
n.104-151_104-143del
n.51-151_51-143del
c.-50_-42del (n.-50_-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647121G>ACA103805736LARP7,MIR302CHGc.640G>A (p.Val214Ile)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.899G>A
n.749G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.914G>A
n.1791G>A
n.805G>A
n.806G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.135G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.31-598G>A (n.31-598G>A)
n.815G>A
n.148-153C>T
n.104-153C>T
n.51-153C>T
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647121G>CCA357924467LARP7,MIR302CHGc.640G>C (p.Val214Leu)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.899G>C
n.749G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.914G>C
n.1791G>C
n.805G>C
n.806G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.135G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.31-598G>C (n.31-598G>C)
n.815G>C
n.148-153C>G
n.104-153C>G
n.51-153C>G
c.-42G>C (n.-42G>C)
 gnomAD v4
4g.112647121G=CA1486058907LARP7,MIR302CHGc.640G= (p.Val214=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.899G=
n.749G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.914G=
n.1791G=
n.805G=
n.806G=
c.403G= (p.Val135=)
n.135G=
c.661G= (p.Val221=)
c.31-598G= (n.31-598G=)
n.815G=
n.148-153C=
n.104-153C=
n.51-153C=
c.-42G= (n.-42G=)
4g.112647121G>TCA357924469LARP7,MIR302CHGc.640G>T (p.Val214Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.899G>T
n.749G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.914G>T
n.1791G>T
n.805G>T
n.806G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.135G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.31-598G>T (n.31-598G>T)
n.815G>T
n.148-153C>A
n.104-153C>A
n.51-153C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
 COSMIC
4g.112647122T>ACA357924471LARP7,MIR302CHGc.641T>A (p.Val214Asp)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.900T>A
n.750T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.915T>A
n.1792T>A
n.806T>A
n.807T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.136T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.31-597T>A (n.31-597T>A)
n.816T>A
n.148-154A>T
n.104-154A>T
n.51-154A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
4g.112647122T>CCA357924472LARP7,MIR302CHGc.641T>C (p.Val214Ala)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.900T>C
n.750T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.915T>C
n.1792T>C
n.806T>C
n.807T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.136T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.31-597T>C (n.31-597T>C)
n.816T>C
n.148-154A>G
n.104-154A>G
n.51-154A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
4g.112647122T>GCA357924475LARP7,MIR302CHGc.641T>G (p.Val214Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.900T>G
n.750T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.915T>G
n.1792T>G
n.806T>G
n.807T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.136T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.31-597T>G (n.31-597T>G)
n.816T>G
n.148-154A>C
n.104-154A>C
n.51-154A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
4g.112647123T>ACA440875187LARP7,MIR302CHGc.642T>A (p.Val214=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.901T>A
n.751T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.916T>A
n.1793T>A
n.807T>A
n.808T>A
c.405T>A (p.Val135=)
n.137T>A
c.663T>A (p.Val221=)
c.31-596T>A (n.31-596T>A)
n.817T>A
n.148-155A>T
n.104-155A>T
n.51-155A>T
c.-40T>A (n.-40T>A)
4g.112647123T>CCA440875188LARP7,MIR302CHGc.642T>C (p.Val214=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.901T>C
n.751T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.916T>C
n.1793T>C
n.807T>C
n.808T>C
c.405T>C (p.Val135=)
n.137T>C
c.663T>C (p.Val221=)
c.31-596T>C (n.31-596T>C)
n.817T>C
n.148-155A>G
n.104-155A>G
n.51-155A>G
c.-40T>C (n.-40T>C)
4g.112647123T>GCA440875189LARP7,MIR302CHGc.642T>G (p.Val214=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.901T>G
n.751T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.916T>G
n.1793T>G
n.807T>G
n.808T>G
c.405T>G (p.Val135=)
n.137T>G
c.663T>G (p.Val221=)
c.31-596T>G (n.31-596T>G)
n.817T>G
n.148-155A>C
n.104-155A>C
n.51-155A>C
c.-40T>G (n.-40T>G)
4g.112647124G>ACA357924478LARP7,MIR302CHGc.643G>A (p.Val215Met)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.902G>A
n.752G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.917G>A
n.1794G>A
n.808G>A
n.809G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.138G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
c.31-595G>A (n.31-595G>A)
n.818G>A
n.148-156C>T
n.104-156C>T
n.51-156C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
4g.112647124G>CCA357924480LARP7,MIR302CHGc.643G>C (p.Val215Leu)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.902G>C
n.752G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.917G>C
n.1794G>C
n.808G>C
n.809G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.138G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.31-595G>C (n.31-595G>C)
n.818G>C
n.148-156C>G
n.104-156C>G
n.51-156C>G
c.-39G>C (n.-39G>C)
4g.112647124G>TCA357924483LARP7,MIR302CHGc.643G>T (p.Val215Leu)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.902G>T
n.752G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.917G>T
n.1794G>T
n.808G>T
n.809G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.138G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.31-595G>T (n.31-595G>T)
n.818G>T
n.148-156C>A
n.104-156C>A
n.51-156C>A
c.-39G>T (n.-39G>T)
4g.112647124_112647125insACA2763124434LARP7,MIR302CHGc.643_644insA (p.Val215AspfsTer?)
c.*402_*403insA (n.*402_*403insA)
n.902_903insA
c.643_644insA (p.Val215AspfsTer3)
n.752_753insA
c.*449_*450insA (n.*449_*450insA)
n.917_918insA
n.1794_1795insA
n.808_809insA
n.809_810insA
c.406_407insA (p.Val136AspfsTer?)
n.138_139insA
c.664_665insA (p.Val222AspfsTer?)
c.31-595_31-594insA (n.31-595_31-594insA)
n.818_819insA
n.148-157_148-156insT
n.104-157_104-156insT
n.51-157_51-156insT
c.-39_-38insA (n.-39_-38insA)
4g.112647125T>ACA357924485LARP7,MIR302CHGc.644T>A (p.Val215Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.903T>A
n.753T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.918T>A
n.1795T>A
n.809T>A
n.810T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.139T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.31-594T>A (n.31-594T>A)
n.819T>A
n.148-157A>T
n.104-157A>T
n.51-157A>T
c.-38T>A (n.-38T>A)
4g.112647125T>CCA357924486LARP7,MIR302CHGc.644T>C (p.Val215Ala)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.903T>C
n.753T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.918T>C
n.1795T>C
n.809T>C
n.810T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.139T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.31-594T>C (n.31-594T>C)
n.819T>C
n.148-157A>G
n.104-157A>G
n.51-157A>G
c.-38T>C (n.-38T>C)
4g.112647125T>GCA357924490LARP7,MIR302CHGc.644T>G (p.Val215Gly)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.903T>G
n.753T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.918T>G
n.1795T>G
n.809T>G
n.810T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.139T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.31-594T>G (n.31-594T>G)
n.819T>G
n.148-157A>C
n.104-157A>C
n.51-157A>C
c.-38T>G (n.-38T>G)
4g.112647126G>ACA440875193LARP7,MIR302CHGc.645G>A (p.Val215=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.904G>A
n.754G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.919G>A
n.1796G>A
n.810G>A
n.811G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.140G>A
c.666G>A (p.Val222=)
c.31-593G>A (n.31-593G>A)
n.820G>A
n.148-158C>T
n.104-158C>T
n.51-158C>T
c.-37G>A (n.-37G>A)
4g.112647126G>CCA440875195LARP7,MIR302CHGc.645G>C (p.Val215=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.904G>C
n.754G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.919G>C
n.1796G>C
n.810G>C
n.811G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.140G>C
c.666G>C (p.Val222=)
c.31-593G>C (n.31-593G>C)
n.820G>C
n.148-158C>G
n.104-158C>G
n.51-158C>G
c.-37G>C (n.-37G>C)
4g.112647126G>TCA440875198LARP7,MIR302CHGc.645G>T (p.Val215=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.904G>T
n.754G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.919G>T
n.1796G>T
n.810G>T
n.811G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.140G>T
c.666G>T (p.Val222=)
c.31-593G>T (n.31-593G>T)
n.820G>T
n.148-158C>A
n.104-158C>A
n.51-158C>A
c.-37G>T (n.-37G>T)
4g.112647126_112647128delCA2763124436LARP7,MIR302CHGc.645_646+1del
c.*404_*405+1del
n.904_906del
c.645_647del (p.Gly216del)
n.754_756del
c.*451_*452+1del
n.919_920+1del
n.1796_1797+1del
n.810_812del
n.811_812+1del
c.408_409+1del
n.140_141+1del
c.666_667+1del
c.31-593_31-591del (n.31-593_31-591del)
n.820_821+1del
n.148-160_148-158del
n.104-160_104-158del
n.51-160_51-158del
c.-37_-36+1del
4g.112647127G>ACA357924504LARP7,MIR302CHGc.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.905G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.755G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.920G>A
n.1797G>A
n.811G>A
n.812G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.141G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.31-592G>A (n.31-592G>A)
n.821G>A
n.148-159C>T
n.104-159C>T
n.51-159C>T
c.-36G>A (n.-36G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.112647127G>CCA357924495LARP7,MIR302CHGc.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.905G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.755G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.920G>C
n.1797G>C
n.811G>C
n.812G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.141G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.31-592G>C (n.31-592G>C)
n.821G>C
n.148-159C>G
n.104-159C>G
n.51-159C>G
c.-36G>C (n.-36G>C)
4g.112647127G>TCA357924493LARP7,MIR302CHGc.646G>T (p.Glu216Ter)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.905G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.755G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.920G>T
n.1797G>T
n.811G>T
n.812G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.141G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.31-592G>T (n.31-592G>T)
n.821G>T
n.148-159C>A
n.104-159C>A
n.51-159C>A
c.-36G>T (n.-36G>T)
4g.112647127_112647131delinsGGTGACA1486058909LARP7,MIR302CHGc.646_646+4delinsGGTGA
c.*405_*405+4delinsGGTGA
n.905_909delinsGGTGA
c.646_650delinsGGTGA (p.Gly216=)
n.755_759delinsGGTGA
c.*452_*452+4delinsGGTGA
n.920_920+4delinsGGTGA
n.1797_1797+4delinsGGTGA
n.811_815delinsGGTGA
n.812_812+4delinsGGTGA
c.409_409+4delinsGGTGA
n.141_141+4delinsGGTGA
c.667_667+4delinsGGTGA
c.31-592_31-588delinsGGTGA (n.31-592_31-588delinsGGTGA)
n.821_821+4delinsGGTGA
n.148-163_148-159delinsTCACC
n.104-163_104-159delinsTCACC
n.51-163_51-159delinsTCACC
c.-36_-36+4delinsGGTGA
4g.112647128G>ACA357924508LARP7,MIR302CHGc.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.*405+1G>A (n.*405+1G>A)
n.906G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.756G>A
c.*452+1G>A (n.*452+1G>A)
n.920+1G>A
n.1797+1G>A
n.812G>A
n.812+1G>A
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
n.141+1G>A
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.31-591G>A (n.31-591G>A)
n.821+1G>A
n.148-160C>T
n.104-160C>T
n.51-160C>T
c.-36+1G>A (n.-36+1G>A)
 gnomAD v4
4g.112647128G>CCA357924510LARP7,MIR302CHGc.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.*405+1G>C (n.*405+1G>C)
n.906G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.756G>C
c.*452+1G>C (n.*452+1G>C)
n.920+1G>C
n.1797+1G>C
n.812G>C
n.812+1G>C
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
n.141+1G>C
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.31-591G>C (n.31-591G>C)
n.821+1G>C
n.148-160C>G
n.104-160C>G
n.51-160C>G
c.-36+1G>C (n.-36+1G>C)
 gnomAD v4
4g.112647128G>TCA357924514LARP7,MIR302CHGc.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.*405+1G>T (n.*405+1G>T)
n.906G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.756G>T
c.*452+1G>T (n.*452+1G>T)
n.920+1G>T
n.1797+1G>T
n.812G>T
n.812+1G>T
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
n.141+1G>T
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.31-591G>T (n.31-591G>T)
n.821+1G>T
n.148-160C>A
n.104-160C>A
n.51-160C>A
c.-36+1G>T (n.-36+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647130_112647133delCA3049183LARP7,MIR302CHGc.646+3_646+6del (n.646+3_646+6del)
c.*405+3_*405+6del (n.*405+3_*405+6del)
n.908_911del
c.649_652del (p.Glu217IlefsTer10)
n.758_761del
c.*452+3_*452+6del (n.*452+3_*452+6del)
n.920+3_920+6del
n.1797+3_1797+6del
n.814_817del
n.812+3_812+6del
c.409+3_409+6del (n.409+3_409+6del)
n.141+3_141+6del
c.667+3_667+6del (n.667+3_667+6del)
c.31-589_31-586del (n.31-589_31-586del)
n.821+3_821+6del
n.148-163_148-160del
n.104-163_104-160del
n.51-163_51-160del
c.-36+3_-36+6del (n.-36+3_-36+6del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647129T>ACA357924518LARP7,MIR302CHGc.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.*405+2T>A (n.*405+2T>A)
n.907T>A
c.648T>A (p.Gly216=)
n.757T>A
c.*452+2T>A (n.*452+2T>A)
n.920+2T>A
n.1797+2T>A
n.813T>A
n.812+2T>A
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
n.141+2T>A
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.31-590T>A (n.31-590T>A)
n.821+2T>A
n.148-161A>T
n.104-161A>T
n.51-161A>T
c.-36+2T>A (n.-36+2T>A)
4g.112647129T>CCA357924523LARP7,MIR302CHGc.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.*405+2T>C (n.*405+2T>C)
n.907T>C
c.648T>C (p.Gly216=)
n.757T>C
c.*452+2T>C (n.*452+2T>C)
n.920+2T>C
n.1797+2T>C
n.813T>C
n.812+2T>C
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
n.141+2T>C
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.31-590T>C (n.31-590T>C)
n.821+2T>C
n.148-161A>G
n.104-161A>G
n.51-161A>G
c.-36+2T>C (n.-36+2T>C)
4g.112647129T>GCA357924524LARP7,MIR302CHGc.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.*405+2T>G (n.*405+2T>G)
n.907T>G
c.648T>G (p.Gly216=)
n.757T>G
c.*452+2T>G (n.*452+2T>G)
n.920+2T>G
n.1797+2T>G
n.813T>G
n.812+2T>G
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
n.141+2T>G
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.31-590T>G (n.31-590T>G)
n.821+2T>G
n.148-161A>C
n.104-161A>C
n.51-161A>C
c.-36+2T>G (n.-36+2T>G)
4g.112647130G>ACA1486058913LARP7,MIR302CHGc.646+3G>A (n.646+3G>A)
c.*405+3G>A (n.*405+3G>A)
n.908G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.758G>A
c.*452+3G>A (n.*452+3G>A)
n.920+3G>A
n.1797+3G>A
n.814G>A
n.812+3G>A
c.409+3G>A (n.409+3G>A)
n.141+3G>A
c.667+3G>A (n.667+3G>A)
c.31-589G>A (n.31-589G>A)
n.821+3G>A
n.148-162C>T
n.104-162C>T
n.51-162C>T
c.-36+3G>A (n.-36+3G>A)
 dbSNP
4g.112647130G=CA1486058912LARP7,MIR302CHGc.646+3G= (n.646+3G=)
c.*405+3G= (n.*405+3G=)
n.908G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.758G=
c.*452+3G= (n.*452+3G=)
n.920+3G=
n.1797+3G=
n.814G=
n.812+3G=
c.409+3G= (n.409+3G=)
n.141+3G=
c.667+3G= (n.667+3G=)
c.31-589G= (n.31-589G=)
n.821+3G=
n.148-162C=
n.104-162C=
n.51-162C=
c.-36+3G= (n.-36+3G=)
4g.112647132G>ACA1486058915LARP7,MIR302CHGc.646+5G>A (n.646+5G>A)
c.*405+5G>A (n.*405+5G>A)
n.910G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.760G>A
c.*452+5G>A (n.*452+5G>A)
n.920+5G>A
n.1797+5G>A
n.816G>A
n.812+5G>A
c.409+5G>A (n.409+5G>A)
n.141+5G>A
c.667+5G>A (n.667+5G>A)
c.31-587G>A (n.31-587G>A)
n.821+5G>A
n.148-164C>T
n.104-164C>T
n.51-164C>T
c.-36+5G>A (n.-36+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647132G>CCA658796458LARP7,MIR302CHGc.646+5G>C (n.646+5G>C)
c.*405+5G>C (n.*405+5G>C)
n.910G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.760G>C
c.*452+5G>C (n.*452+5G>C)
n.920+5G>C
n.1797+5G>C
n.816G>C
n.812+5G>C
c.409+5G>C (n.409+5G>C)
n.141+5G>C
c.667+5G>C (n.667+5G>C)
c.31-587G>C (n.31-587G>C)
n.821+5G>C
n.148-164C>G
n.104-164C>G
n.51-164C>G
c.-36+5G>C (n.-36+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112647132G=CA1486058914LARP7,MIR302CHGc.646+5G= (n.646+5G=)
c.*405+5G= (n.*405+5G=)
n.910G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.760G=
c.*452+5G= (n.*452+5G=)
n.920+5G=
n.1797+5G=
n.816G=
n.812+5G=
c.409+5G= (n.409+5G=)
n.141+5G=
c.667+5G= (n.667+5G=)
c.31-587G= (n.31-587G=)
n.821+5G=
n.148-164C=
n.104-164C=
n.51-164C=
c.-36+5G= (n.-36+5G=)
4g.112647133T>CCA3049184LARP7,MIR302CHGc.646+6T>C (n.646+6T>C)
c.*405+6T>C (n.*405+6T>C)
n.911T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.761T>C
c.*452+6T>C (n.*452+6T>C)
n.920+6T>C
n.1797+6T>C
n.817T>C
n.812+6T>C
c.409+6T>C (n.409+6T>C)
n.141+6T>C
c.667+6T>C (n.667+6T>C)
c.31-586T>C (n.31-586T>C)
n.821+6T>C
n.148-165A>G
n.104-165A>G
n.51-165A>G
c.-36+6T>C (n.-36+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647133T>GCA554146394LARP7,MIR302CHGc.646+6T>G (n.646+6T>G)
c.*405+6T>G (n.*405+6T>G)
n.911T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.761T>G
c.*452+6T>G (n.*452+6T>G)
n.920+6T>G
n.1797+6T>G
n.817T>G
n.812+6T>G
c.409+6T>G (n.409+6T>G)
n.141+6T>G
c.667+6T>G (n.667+6T>G)
c.31-586T>G (n.31-586T>G)
n.821+6T>G
n.148-165A>C
n.104-165A>C
n.51-165A>C
c.-36+6T>G (n.-36+6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647133T=CA1486058916LARP7,MIR302CHGc.646+6T= (n.646+6T=)
c.*405+6T= (n.*405+6T=)
n.911T=
c.652T= (p.Tyr218=)
n.761T=
c.*452+6T= (n.*452+6T=)
n.920+6T=
n.1797+6T=
n.817T=
n.812+6T=
c.409+6T= (n.409+6T=)
n.141+6T=
c.667+6T= (n.667+6T=)
c.31-586T= (n.31-586T=)
n.821+6T=
n.148-165A=
n.104-165A=
n.51-165A=
c.-36+6T= (n.-36+6T=)
4g.112647134A>GCA2671807345LARP7,MIR302CHGc.646+7A>G (n.646+7A>G)
c.*405+7A>G (n.*405+7A>G)
n.912A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.762A>G
c.*452+7A>G (n.*452+7A>G)
n.920+7A>G
n.1797+7A>G
n.818A>G
n.812+7A>G
c.409+7A>G (n.409+7A>G)
n.141+7A>G
c.667+7A>G (n.667+7A>G)
c.31-585A>G (n.31-585A>G)
n.821+7A>G
n.148-166T>C
n.104-166T>C
n.51-166T>C
c.-36+7A>G (n.-36+7A>G)
 gnomAD v4
4g.112647135T>CCA785509935LARP7,MIR302CHGc.646+8T>C (n.646+8T>C)
c.*405+8T>C (n.*405+8T>C)
n.913T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
n.763T>C
c.*452+8T>C (n.*452+8T>C)
n.920+8T>C
n.1797+8T>C
n.819T>C
n.812+8T>C
c.409+8T>C (n.409+8T>C)
n.141+8T>C
c.667+8T>C (n.667+8T>C)
c.31-584T>C (n.31-584T>C)
n.821+8T>C
n.148-167A>G
n.104-167A>G
n.51-167A>G
c.-36+8T>C (n.-36+8T>C)
 dbSNP
4g.112647135T>GCA2671807346LARP7,MIR302CHGc.646+8T>G (n.646+8T>G)
c.*405+8T>G (n.*405+8T>G)
n.913T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.763T>G
c.*452+8T>G (n.*452+8T>G)
n.920+8T>G
n.1797+8T>G
n.819T>G
n.812+8T>G
c.409+8T>G (n.409+8T>G)
n.141+8T>G
c.667+8T>G (n.667+8T>G)
c.31-584T>G (n.31-584T>G)
n.821+8T>G
n.148-167A>C
n.104-167A>C
n.51-167A>C
c.-36+8T>G (n.-36+8T>G)
 gnomAD v4
4g.112647135T=CA1486058917LARP7,MIR302CHGc.646+8T= (n.646+8T=)
c.*405+8T= (n.*405+8T=)
n.913T=
c.654T= (p.Tyr218=)
n.763T=
c.*452+8T= (n.*452+8T=)
n.920+8T=
n.1797+8T=
n.819T=
n.812+8T=
c.409+8T= (n.409+8T=)
n.141+8T=
c.667+8T= (n.667+8T=)
c.31-584T= (n.31-584T=)
n.821+8T=
n.148-167A=
n.104-167A=
n.51-167A=
c.-36+8T= (n.-36+8T=)
4g.112647138T>CCA3049185LARP7,MIR302CHGc.646+11T>C (n.646+11T>C)
c.*405+11T>C (n.*405+11T>C)
n.916T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
n.766T>C
c.*452+11T>C (n.*452+11T>C)
n.920+11T>C
n.1797+11T>C
n.822T>C
n.812+11T>C
c.409+11T>C (n.409+11T>C)
n.141+11T>C
c.667+11T>C (n.667+11T>C)
c.31-581T>C (n.31-581T>C)
n.821+11T>C
n.148-170A>G
n.104-170A>G
n.51-170A>G
c.-36+11T>C (n.-36+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647138T>GCA785509937LARP7,MIR302CHGc.646+11T>G (n.646+11T>G)
c.*405+11T>G (n.*405+11T>G)
n.916T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.766T>G
c.*452+11T>G (n.*452+11T>G)
n.920+11T>G
n.1797+11T>G
n.822T>G
n.812+11T>G
c.409+11T>G (n.409+11T>G)
n.141+11T>G
c.667+11T>G (n.667+11T>G)
c.31-581T>G (n.31-581T>G)
n.821+11T>G
n.148-170A>C
n.104-170A>C
n.51-170A>C
c.-36+11T>G (n.-36+11T>G)
 dbSNP
4g.112647138T=CA1486058918LARP7,MIR302CHGc.646+11T= (n.646+11T=)
c.*405+11T= (n.*405+11T=)
n.916T=
c.657T= (p.Phe219=)
n.766T=
c.*452+11T= (n.*452+11T=)
n.920+11T=
n.1797+11T=
n.822T=
n.812+11T=
c.409+11T= (n.409+11T=)
n.141+11T=
c.667+11T= (n.667+11T=)
c.31-581T= (n.31-581T=)
n.821+11T=
n.148-170A=
n.104-170A=
n.51-170A=
c.-36+11T= (n.-36+11T=)
4g.112647139T>CCA3049186LARP7,MIR302CHGc.646+12T>C (n.646+12T>C)
c.*405+12T>C (n.*405+12T>C)
n.917T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.767T>C
c.*452+12T>C (n.*452+12T>C)
n.920+12T>C
n.1797+12T>C
n.823T>C
n.812+12T>C
c.409+12T>C (n.409+12T>C)
n.141+12T>C
c.667+12T>C (n.667+12T>C)
c.31-580T>C (n.31-580T>C)
n.821+12T>C
n.148-171A>G
n.104-171A>G
n.51-171A>G
c.-36+12T>C (n.-36+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647139T=CA1486058919LARP7,MIR302CHGc.646+12T= (n.646+12T=)
c.*405+12T= (n.*405+12T=)
n.917T=
c.658T= (p.Ser220=)
n.767T=
c.*452+12T= (n.*452+12T=)
n.920+12T=
n.1797+12T=
n.823T=
n.812+12T=
c.409+12T= (n.409+12T=)
n.141+12T=
c.667+12T= (n.667+12T=)
c.31-580T= (n.31-580T=)
n.821+12T=
n.148-171A=
n.104-171A=
n.51-171A=
c.-36+12T= (n.-36+12T=)
4g.112647141_112647142dupCA2671807347LARP7,MIR302CHGc.646+14_646+15dup (n.646+14_646+15dup)
c.*405+14_*405+15dup (n.*405+14_*405+15dup)
n.919_920dup
c.660_661dup (p.Ile221LysfsTer8)
n.769_770dup
c.*452+14_*452+15dup (n.*452+14_*452+15dup)
n.920+14_920+15dup
n.1797+14_1797+15dup
n.825_826dup
n.812+14_812+15dup
c.409+14_409+15dup (n.409+14_409+15dup)
n.141+14_141+15dup
c.667+14_667+15dup (n.667+14_667+15dup)
c.31-578_31-577dup (n.31-578_31-577dup)
n.821+14_821+15dup
n.148-174_148-173dup
n.104-174_104-173dup
n.51-174_51-173dup
c.-36+14_-36+15dup (n.-36+14_-36+15dup)
 gnomAD v4
4g.112647142A=CA1486058921LARP7,MIR302CHGc.646+15A= (n.646+15A=)
c.*405+15A= (n.*405+15A=)
n.920A=
c.661A= (p.Ile221=)
n.770A=
c.*452+15A= (n.*452+15A=)
n.920+15A=
n.1797+15A=
n.826A=
n.812+15A=
c.409+15A= (n.409+15A=)
n.141+15A=
c.667+15A= (n.667+15A=)
c.31-577A= (n.31-577A=)
n.821+15A=
n.148-174T=
n.104-174T=
n.51-174T=
c.-36+15A= (n.-36+15A=)
4g.112647142A>GCA3049187LARP7,MIR302CHGc.646+15A>G (n.646+15A>G)
c.*405+15A>G (n.*405+15A>G)
n.920A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.770A>G
c.*452+15A>G (n.*452+15A>G)
n.920+15A>G
n.1797+15A>G
n.826A>G
n.812+15A>G
c.409+15A>G (n.409+15A>G)
n.141+15A>G
c.667+15A>G (n.667+15A>G)
c.31-577A>G (n.31-577A>G)
n.821+15A>G
n.148-174T>C
n.104-174T>C
n.51-174T>C
c.-36+15A>G (n.-36+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647143T>CCA2671807348LARP7,MIR302CHGc.646+16T>C (n.646+16T>C)
c.*405+16T>C (n.*405+16T>C)
n.921T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.771T>C
c.*452+16T>C (n.*452+16T>C)
n.920+16T>C
n.1797+16T>C
n.827T>C
n.812+16T>C
c.409+16T>C (n.409+16T>C)
n.141+16T>C
c.667+16T>C (n.667+16T>C)
c.31-576T>C (n.31-576T>C)
n.821+16T>C
n.148-175A>G
n.104-175A>G
n.51-175A>G
c.-36+16T>C (n.-36+16T>C)
 gnomAD v4
4g.112647144A>TCA2671807350LARP7,MIR302CHGc.646+17A>T (n.646+17A>T)
c.*405+17A>T (n.*405+17A>T)
n.922A>T
c.663A>T (p.Ile221=)
n.772A>T
c.*452+17A>T (n.*452+17A>T)
n.920+17A>T
n.1797+17A>T
n.828A>T
n.812+17A>T
c.409+17A>T (n.409+17A>T)
n.141+17A>T
c.667+17A>T (n.667+17A>T)
c.31-575A>T (n.31-575A>T)
n.821+17A>T
n.148-176T>A
n.104-176T>A
n.51-176T>A
c.-36+17A>T (n.-36+17A>T)
 gnomAD v4
4g.112647145T>ACA785509941LARP7,MIR302CHGc.646+18T>A (n.646+18T>A)
c.*405+18T>A (n.*405+18T>A)
n.923T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.773T>A
c.*452+18T>A (n.*452+18T>A)
n.920+18T>A
n.1797+18T>A
n.829T>A
n.812+18T>A
c.409+18T>A (n.409+18T>A)
n.141+18T>A
c.667+18T>A (n.667+18T>A)
c.31-574T>A (n.31-574T>A)
n.821+18T>A
n.148-177A>T
n.104-177A>T
n.51-177A>T
c.-36+18T>A (n.-36+18T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647145T>CCA3049188LARP7,MIR302CHGc.646+18T>C (n.646+18T>C)
c.*405+18T>C (n.*405+18T>C)
n.923T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.773T>C
c.*452+18T>C (n.*452+18T>C)
n.920+18T>C
n.1797+18T>C
n.829T>C
n.812+18T>C
c.409+18T>C (n.409+18T>C)
n.141+18T>C
c.667+18T>C (n.667+18T>C)
c.31-574T>C (n.31-574T>C)
n.821+18T>C
n.148-177A>G
n.104-177A>G
n.51-177A>G
c.-36+18T>C (n.-36+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647145T=CA1486058922LARP7,MIR302CHGc.646+18T= (n.646+18T=)
c.*405+18T= (n.*405+18T=)
n.923T=
c.664T= (p.Phe222=)
n.773T=
c.*452+18T= (n.*452+18T=)
n.920+18T=
n.1797+18T=
n.829T=
n.812+18T=
c.409+18T= (n.409+18T=)
n.141+18T=
c.667+18T= (n.667+18T=)
c.31-574T= (n.31-574T=)
n.821+18T=
n.148-177A=
n.104-177A=
n.51-177A=
c.-36+18T= (n.-36+18T=)
4g.112647146T>ACA2578171237LARP7,MIR302CHGc.646+19T>A (n.646+19T>A)
c.*405+19T>A (n.*405+19T>A)
n.924T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.774T>A
c.*452+19T>A (n.*452+19T>A)
n.920+19T>A
n.1797+19T>A
n.830T>A
n.812+19T>A
c.409+19T>A (n.409+19T>A)
n.141+19T>A
c.667+19T>A (n.667+19T>A)
c.31-573T>A (n.31-573T>A)
n.821+19T>A
n.148-178A>T
n.104-178A>T
n.51-178A>T
c.-36+19T>A (n.-36+19T>A)
4g.112647148A>TCA2671807351LARP7,MIR302CHGc.646+21A>T (n.646+21A>T)
c.*405+21A>T (n.*405+21A>T)
n.926A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.776A>T
c.*452+21A>T (n.*452+21A>T)
n.920+21A>T
n.1797+21A>T
n.832A>T
n.812+21A>T
c.409+21A>T (n.409+21A>T)
n.141+21A>T
c.667+21A>T (n.667+21A>T)
c.31-571A>T (n.31-571A>T)
n.821+21A>T
n.148-180T>A
n.104-180T>A
n.51-180T>A
c.-36+21A>T (n.-36+21A>T)
 gnomAD v4
4g.112647150A=CA1486058923LARP7,MIR302CHGc.646+23A= (n.646+23A=)
c.*405+23A= (n.*405+23A=)
n.928A=
c.669A= (p.Lys223=)
n.778A=
c.*452+23A= (n.*452+23A=)
n.920+23A=
n.1797+23A=
n.834A=
n.812+23A=
c.409+23A= (n.409+23A=)
n.141+23A=
c.667+23A= (n.667+23A=)
c.31-569A= (n.31-569A=)
n.821+23A=
n.148-182T=
n.104-182T=
n.51-182T=
c.-36+23A= (n.-36+23A=)
4g.112647150A>GCA554146395LARP7,MIR302CHGc.646+23A>G (n.646+23A>G)
c.*405+23A>G (n.*405+23A>G)
n.928A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
n.778A>G
c.*452+23A>G (n.*452+23A>G)
n.920+23A>G
n.1797+23A>G
n.834A>G
n.812+23A>G
c.409+23A>G (n.409+23A>G)
n.141+23A>G
c.667+23A>G (n.667+23A>G)
c.31-569A>G (n.31-569A>G)
n.821+23A>G
n.148-182T>C
n.104-182T>C
n.51-182T>C
c.-36+23A>G (n.-36+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647151T>CCA2671807353LARP7,MIR302CHGc.646+24T>C (n.646+24T>C)
c.*405+24T>C (n.*405+24T>C)
n.929T>C
c.670T>C (p.Ter224Gln)
n.779T>C
c.*452+24T>C (n.*452+24T>C)
n.920+24T>C
n.1797+24T>C
n.835T>C
n.812+24T>C
c.409+24T>C (n.409+24T>C)
n.141+24T>C
c.667+24T>C (n.667+24T>C)
c.31-568T>C (n.31-568T>C)
n.821+24T>C
n.148-183A>G
n.104-183A>G
n.51-183A>G
c.-36+24T>C (n.-36+24T>C)
 gnomAD v4
4g.112647151_112647153delinsTAGCA1486058924LARP7,MIR302CHGc.646+24_646+26delinsTAG (n.646+24_646+26delinsTAG)
c.*405+24_*405+26delinsTAG (n.*405+24_*405+26delinsTAG)
n.929_931delinsTAG
c.670_672delinsTAG (p.Ter224=)
n.779_781delinsTAG
c.*452+24_*452+26delinsTAG (n.*452+24_*452+26delinsTAG)
n.920+24_920+26delinsTAG
n.1797+24_1797+26delinsTAG
n.835_837delinsTAG
n.812+24_812+26delinsTAG
c.409+24_409+26delinsTAG (n.409+24_409+26delinsTAG)
n.141+24_141+26delinsTAG
c.667+24_667+26delinsTAG (n.667+24_667+26delinsTAG)
c.31-568_31-566delinsTAG (n.31-568_31-566delinsTAG)
n.821+24_821+26delinsTAG
n.148-185_148-183delinsCTA
n.104-185_104-183delinsCTA
n.51-185_51-183delinsCTA
c.-36+24_-36+26delinsTAG (n.-36+24_-36+26delinsTAG)
4g.112647152A=CA1486058926LARP7,MIR302CHGc.646+25A= (n.646+25A=)
c.*405+25A= (n.*405+25A=)
n.930A=
c.671A= (p.Ter224=)
n.780A=
c.*452+25A= (n.*452+25A=)
n.920+25A=
n.1797+25A=
n.836A=
n.812+25A=
c.409+25A= (n.409+25A=)
n.141+25A=
c.667+25A= (n.667+25A=)
c.31-567A= (n.31-567A=)
n.821+25A=
n.148-184T=
n.104-184T=
n.51-184T=
c.-36+25A= (n.-36+25A=)
4g.112647152A>CCA554146396LARP7,MIR302CHGc.646+25A>C (n.646+25A>C)
c.*405+25A>C (n.*405+25A>C)
n.930A>C
c.671A>C (p.Ter224Ser)
n.780A>C
c.*452+25A>C (n.*452+25A>C)
n.920+25A>C
n.1797+25A>C
n.836A>C
n.812+25A>C
c.409+25A>C (n.409+25A>C)
n.141+25A>C
c.667+25A>C (n.667+25A>C)
c.31-567A>C (n.31-567A>C)
n.821+25A>C
n.148-184T>G
n.104-184T>G
n.51-184T>G
c.-36+25A>C (n.-36+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647152A>TCA1066842817LARP7,MIR302CHGc.646+25A>T (n.646+25A>T)
c.*405+25A>T (n.*405+25A>T)
n.930A>T
c.671A>T (p.Ter224Leu)
n.780A>T
c.*452+25A>T (n.*452+25A>T)
n.920+25A>T
n.1797+25A>T
n.836A>T
n.812+25A>T
c.409+25A>T (n.409+25A>T)
n.141+25A>T
c.667+25A>T (n.667+25A>T)
c.31-567A>T (n.31-567A>T)
n.821+25A>T
n.148-184T>A
n.104-184T>A
n.51-184T>A
c.-36+25A>T (n.-36+25A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647152dupCA2671807354LARP7,MIR302CHGc.646+25dup (n.646+25dup)
c.*405+25dup (n.*405+25dup)
n.930dup
c.671dup (p.Ter224=)
n.780dup
c.*452+25dup (n.*452+25dup)
n.920+25dup
n.1797+25dup
n.836dup
n.812+25dup
c.409+25dup (n.409+25dup)
n.141+25dup
c.667+25dup (n.667+25dup)
c.31-567dup (n.31-567dup)
n.821+25dup
n.148-184dup
n.104-184dup
n.51-184dup
c.-36+25dup (n.-36+25dup)
 gnomAD v4
4g.112647152_112647153delCA1486058925LARP7,MIR302CHGc.646+25_646+26del (n.646+25_646+26del)
c.*405+25_*405+26del (n.*405+25_*405+26del)
n.930_931del
c.671_672del (p.Ter224CysextTer7)
n.780_781del
c.*452+25_*452+26del (n.*452+25_*452+26del)
n.920+25_920+26del
n.1797+25_1797+26del
n.836_837del
n.812+25_812+26del
c.409+25_409+26del (n.409+25_409+26del)
n.141+25_141+26del
c.667+25_667+26del (n.667+25_667+26del)
c.31-567_31-566del (n.31-567_31-566del)
n.821+25_821+26del
n.148-185_148-184del
n.104-185_104-184del
n.51-185_51-184del
c.-36+25_-36+26del (n.-36+25_-36+26del)
 dbSNP
4g.112647153G>ACA103805787LARP7,MIR302CHGc.646+26G>A (n.646+26G>A)
c.*405+26G>A (n.*405+26G>A)
n.931G>A
c.672G>A (p.Ter224=)
n.781G>A
c.*452+26G>A (n.*452+26G>A)
n.920+26G>A
n.1797+26G>A
n.837G>A
n.812+26G>A
c.409+26G>A (n.409+26G>A)
n.141+26G>A
c.667+26G>A (n.667+26G>A)
c.31-566G>A (n.31-566G>A)
n.821+26G>A
n.148-185C>T
n.104-185C>T
n.51-185C>T
c.-36+26G>A (n.-36+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647153G>CCA2671807355LARP7,MIR302CHGc.646+26G>C (n.646+26G>C)
c.*405+26G>C (n.*405+26G>C)
n.931G>C
c.672G>C (p.Ter224Tyr)
n.781G>C
c.*452+26G>C (n.*452+26G>C)
n.920+26G>C
n.1797+26G>C
n.837G>C
n.812+26G>C
c.409+26G>C (n.409+26G>C)
n.141+26G>C
c.667+26G>C (n.667+26G>C)
c.31-566G>C (n.31-566G>C)
n.821+26G>C
n.148-185C>G
n.104-185C>G
n.51-185C>G
c.-36+26G>C (n.-36+26G>C)
 gnomAD v4
4g.112647153G=CA1486058927LARP7,MIR302CHGc.646+26G= (n.646+26G=)
c.*405+26G= (n.*405+26G=)
n.931G=
c.672G= (p.Ter224=)
n.781G=
c.*452+26G= (n.*452+26G=)
n.920+26G=
n.1797+26G=
n.837G=
n.812+26G=
c.409+26G= (n.409+26G=)
n.141+26G=
c.667+26G= (n.667+26G=)
c.31-566G= (n.31-566G=)
n.821+26G=
n.148-185C=
n.104-185C=
n.51-185C=
c.-36+26G= (n.-36+26G=)
4g.112647153G>TCA2763124438LARP7,MIR302CHGc.646+26G>T (n.646+26G>T)
c.*405+26G>T (n.*405+26G>T)
n.931G>T
c.672G>T (p.Ter224Tyr)
n.781G>T
c.*452+26G>T (n.*452+26G>T)
n.920+26G>T
n.1797+26G>T
n.837G>T
n.812+26G>T
c.409+26G>T (n.409+26G>T)
n.141+26G>T
c.667+26G>T (n.667+26G>T)
c.31-566G>T (n.31-566G>T)
n.821+26G>T
n.148-185C>A
n.104-185C>A
n.51-185C>A
c.-36+26G>T (n.-36+26G>T)
4g.112647154G>ACA3049189LARP7,MIR302CHGc.646+27G>A (n.646+27G>A)
c.*405+27G>A (n.*405+27G>A)
n.932G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.782G>A
c.*452+27G>A (n.*452+27G>A)
n.920+27G>A
n.1797+27G>A
n.838G>A
n.812+27G>A
c.409+27G>A (n.409+27G>A)
n.141+27G>A
c.667+27G>A (n.667+27G>A)
c.31-565G>A (n.31-565G>A)
n.821+27G>A
n.148-186C>T
n.104-186C>T
n.51-186C>T
c.-36+27G>A (n.-36+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647154G>CCA2671807356LARP7,MIR302CHGc.646+27G>C (n.646+27G>C)
c.*405+27G>C (n.*405+27G>C)
n.932G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.782G>C
c.*452+27G>C (n.*452+27G>C)
n.920+27G>C
n.1797+27G>C
n.838G>C
n.812+27G>C
c.409+27G>C (n.409+27G>C)
n.141+27G>C
c.667+27G>C (n.667+27G>C)
c.31-565G>C (n.31-565G>C)
n.821+27G>C
n.148-186C>G
n.104-186C>G
n.51-186C>G
c.-36+27G>C (n.-36+27G>C)
 gnomAD v4
4g.112647154G=CA1486058929LARP7,MIR302CHGc.646+27G= (n.646+27G=)
c.*405+27G= (n.*405+27G=)
n.932G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.782G=
c.*452+27G= (n.*452+27G=)
n.920+27G=
n.1797+27G=
n.838G=
n.812+27G=
c.409+27G= (n.409+27G=)
n.141+27G=
c.667+27G= (n.667+27G=)
c.31-565G= (n.31-565G=)
n.821+27G=
n.148-186C=
n.104-186C=
n.51-186C=
c.-36+27G= (n.-36+27G=)
4g.112647154G>TCA2671807357LARP7,MIR302CHGc.646+27G>T (n.646+27G>T)
c.*405+27G>T (n.*405+27G>T)
n.932G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.782G>T
c.*452+27G>T (n.*452+27G>T)
n.920+27G>T
n.1797+27G>T
n.838G>T
n.812+27G>T
c.409+27G>T (n.409+27G>T)
n.141+27G>T
c.667+27G>T (n.667+27G>T)
c.31-565G>T (n.31-565G>T)
n.821+27G>T
n.148-186C>A
n.104-186C>A
n.51-186C>A
c.-36+27G>T (n.-36+27G>T)
 gnomAD v4
4g.112647155T>CCA3049190LARP7,MIR302CHGc.646+28T>C (n.646+28T>C)
c.*405+28T>C (n.*405+28T>C)
n.933T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.783T>C
c.*452+28T>C (n.*452+28T>C)
n.920+28T>C
n.1797+28T>C
n.839T>C
n.812+28T>C
c.409+28T>C (n.409+28T>C)
n.141+28T>C
c.667+28T>C (n.667+28T>C)
c.31-564T>C (n.31-564T>C)
n.821+28T>C
n.148-187A>G
n.104-187A>G
n.51-187A>G
c.-36+28T>C (n.-36+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647155T>GCA3049191LARP7,MIR302CHGc.646+28T>G (n.646+28T>G)
c.*405+28T>G (n.*405+28T>G)
n.933T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.783T>G
c.*452+28T>G (n.*452+28T>G)
n.920+28T>G
n.1797+28T>G
n.839T>G
n.812+28T>G
c.409+28T>G (n.409+28T>G)
n.141+28T>G
c.667+28T>G (n.667+28T>G)
c.31-564T>G (n.31-564T>G)
n.821+28T>G
n.148-187A>C
n.104-187A>C
n.51-187A>C
c.-36+28T>G (n.-36+28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647155T=CA1486058933LARP7,MIR302CHGc.646+28T= (n.646+28T=)
c.*405+28T= (n.*405+28T=)
n.933T=
c.*2T= (n.*2T=)
n.783T=
c.*452+28T= (n.*452+28T=)
n.920+28T=
n.1797+28T=
n.839T=
n.812+28T=
c.409+28T= (n.409+28T=)
n.141+28T=
c.667+28T= (n.667+28T=)
c.31-564T= (n.31-564T=)
n.821+28T=
n.148-187A=
n.104-187A=
n.51-187A=
c.-36+28T= (n.-36+28T=)
4g.112647156G>ACA2671807359LARP7,MIR302CHGc.646+29G>A (n.646+29G>A)
c.*405+29G>A (n.*405+29G>A)
n.934G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.784G>A
c.*452+29G>A (n.*452+29G>A)
n.920+29G>A
n.1797+29G>A
n.840G>A
n.812+29G>A
c.409+29G>A (n.409+29G>A)
n.141+29G>A
c.667+29G>A (n.667+29G>A)
c.31-563G>A (n.31-563G>A)
n.821+29G>A
n.148-188C>T
n.104-188C>T
n.51-188C>T
c.-36+29G>A (n.-36+29G>A)
 gnomAD v4
4g.112647157T>CCA1486058936LARP7,MIR302CHGc.646+30T>C (n.646+30T>C)
c.*405+30T>C (n.*405+30T>C)
n.935T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.785T>C
c.*452+30T>C (n.*452+30T>C)
n.920+30T>C
n.1797+30T>C
n.841T>C
n.812+30T>C
c.409+30T>C (n.409+30T>C)
n.141+30T>C
c.667+30T>C (n.667+30T>C)
c.31-562T>C (n.31-562T>C)
n.821+30T>C
n.148-189A>G
n.104-189A>G
n.51-189A>G
c.-36+30T>C (n.-36+30T>C)
 dbSNP
4g.112647157T=CA1486058935LARP7,MIR302CHGc.646+30T= (n.646+30T=)
c.*405+30T= (n.*405+30T=)
n.935T=
c.*4T= (n.*4T=)
n.785T=
c.*452+30T= (n.*452+30T=)
n.920+30T=
n.1797+30T=
n.841T=
n.812+30T=
c.409+30T= (n.409+30T=)
n.141+30T=
c.667+30T= (n.667+30T=)
c.31-562T= (n.31-562T=)
n.821+30T=
n.148-189A=
n.104-189A=
n.51-189A=
c.-36+30T= (n.-36+30T=)
4g.112647158_112647159dupCA2671807360LARP7,MIR302CHGc.646+31_646+32dup (n.646+31_646+32dup)
c.*405+31_*405+32dup (n.*405+31_*405+32dup)
n.936_937dup
c.*5_*6dup (n.*5_*6dup)
n.786_787dup
c.*452+31_*452+32dup (n.*452+31_*452+32dup)
n.920+31_920+32dup
n.1797+31_1797+32dup
n.842_843dup
n.812+31_812+32dup
c.409+31_409+32dup (n.409+31_409+32dup)
n.141+31_141+32dup
c.667+31_667+32dup (n.667+31_667+32dup)
c.31-561_31-560dup (n.31-561_31-560dup)
n.821+31_821+32dup
n.148-191_148-190dup
n.104-191_104-190dup
n.51-191_51-190dup
c.-36+31_-36+32dup (n.-36+31_-36+32dup)
 gnomAD v4
4g.112647161dupCA2578171238LARP7,MIR302CHGc.646+34dup (n.646+34dup)
c.*405+34dup (n.*405+34dup)
n.939dup
c.*8dup (n.*8dup)
n.789dup
c.*452+34dup (n.*452+34dup)
n.920+34dup
n.1797+34dup
n.845dup
n.812+34dup
c.409+34dup (n.409+34dup)
n.141+34dup
c.667+34dup (n.667+34dup)
c.31-558dup (n.31-558dup)
n.821+34dup
n.148-192dup
n.104-192dup
n.51-192dup
c.-36+34dup (n.-36+34dup)
 gnomAD v4
4g.112647162G>ACA2578171239LARP7,MIR302CHGc.646+35G>A (n.646+35G>A)
c.*405+35G>A (n.*405+35G>A)
n.940G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.790G>A
c.*452+35G>A (n.*452+35G>A)
n.920+35G>A
n.1797+35G>A
n.846G>A
n.812+35G>A
c.409+35G>A (n.409+35G>A)
n.141+35G>A
c.667+35G>A (n.667+35G>A)
c.31-557G>A (n.31-557G>A)
n.821+35G>A
n.148-194C>T
n.104-194C>T
n.51-194C>T
c.-36+35G>A (n.-36+35G>A)
4g.112647162G>TCA2763124439LARP7,MIR302CHGc.646+35G>T (n.646+35G>T)
c.*405+35G>T (n.*405+35G>T)
n.940G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.790G>T
c.*452+35G>T (n.*452+35G>T)
n.920+35G>T
n.1797+35G>T
n.846G>T
n.812+35G>T
c.409+35G>T (n.409+35G>T)
n.141+35G>T
c.667+35G>T (n.667+35G>T)
c.31-557G>T (n.31-557G>T)
n.821+35G>T
n.148-194C>A
n.104-194C>A
n.51-194C>A
c.-36+35G>T (n.-36+35G>T)
4g.112647162_112647166delinsGAAGTCA1486058937LARP7,MIR302CHGc.646+35_647-33delinsGAAGT (n.646+35_647-33delinsGAAGT)
c.*405+35_*406-33delinsGAAGT (n.*405+35_*406-33delinsGAAGT)
c.646+35_647-36delinsGAAGT (n.646+35_647-36delinsGAAGT)
n.940_944delinsGAAGT
c.*9_*13delinsGAAGT (n.*9_*13delinsGAAGT)
n.790_794delinsGAAGT
c.*452+35_*453-33delinsGAAGT (n.*452+35_*453-33delinsGAAGT)
n.920+35_921-33delinsGAAGT
n.1797+35_1798-33delinsGAAGT
n.846_850delinsGAAGT
n.812+35_813-33delinsGAAGT
c.409+35_410-33delinsGAAGT (n.409+35_410-33delinsGAAGT)
n.141+35_142-36delinsGAAGT
c.667+35_668-33delinsGAAGT (n.667+35_668-33delinsGAAGT)
c.31-557_31-553delinsGAAGT (n.31-557_31-553delinsGAAGT)
n.821+35_822-33delinsGAAGT
n.148-198_148-194delinsACTTC
n.104-198_104-194delinsACTTC
n.51-198_51-194delinsACTTC
c.-36+35_-35-33delinsGAAGT (n.-36+35_-35-33delinsGAAGT)
4g.112647166_112647169delCA3049192LARP7,MIR302CHGc.647-33_647-30del (n.647-33_647-30del)
c.*406-33_*406-30del (n.*406-33_*406-30del)
c.647-36_647-33del (n.647-36_647-33del)
n.944_947del
c.*13_*16del (n.*13_*16del)
n.794_797del
c.*453-33_*453-30del (n.*453-33_*453-30del)
n.921-33_921-30del
n.1798-33_1798-30del
n.850_853del
n.813-33_813-30del
c.410-33_410-30del (n.410-33_410-30del)
n.142-36_142-33del
c.668-33_668-30del (n.668-33_668-30del)
c.31-553_31-550del (n.31-553_31-550del)
n.822-33_822-30del
n.148-198_148-195del
n.104-198_104-195del
n.51-198_51-195del
c.-35-33_-35-30del (n.-35-33_-35-30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647164A=CA1486058941LARP7,MIR302CHGc.647-35A= (n.647-35A=)
c.*406-35A= (n.*406-35A=)
c.647-38A= (n.647-38A=)
n.942A=
c.*11A= (n.*11A=)
n.792A=
c.*453-35A= (n.*453-35A=)
n.921-35A=
n.1798-35A=
n.848A=
n.813-35A=
c.410-35A= (n.410-35A=)
n.142-38A=
c.668-35A= (n.668-35A=)
c.31-555A= (n.31-555A=)
n.822-35A=
n.148-196T=
n.104-196T=
n.51-196T=
c.-35-35A= (n.-35-35A=)
4g.112647164A>CCA554146397LARP7,MIR302CHGc.647-35A>C (n.647-35A>C)
c.*406-35A>C (n.*406-35A>C)
c.647-38A>C (n.647-38A>C)
n.942A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.792A>C
c.*453-35A>C (n.*453-35A>C)
n.921-35A>C
n.1798-35A>C
n.848A>C
n.813-35A>C
c.410-35A>C (n.410-35A>C)
n.142-38A>C
c.668-35A>C (n.668-35A>C)
c.31-555A>C (n.31-555A>C)
n.822-35A>C
n.148-196T>G
n.104-196T>G
n.51-196T>G
c.-35-35A>C (n.-35-35A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647165G>ACA2578171240LARP7,MIR302CHGc.647-34G>A (n.647-34G>A)
c.*406-34G>A (n.*406-34G>A)
c.647-37G>A (n.647-37G>A)
n.943G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.793G>A
c.*453-34G>A (n.*453-34G>A)
n.921-34G>A
n.1798-34G>A
n.849G>A
n.813-34G>A
c.410-34G>A (n.410-34G>A)
n.142-37G>A
c.668-34G>A (n.668-34G>A)
c.31-554G>A (n.31-554G>A)
n.822-34G>A
n.148-197C>T
n.104-197C>T
n.51-197C>T
c.-35-34G>A (n.-35-34G>A)
4g.112647165G>CCA3049193LARP7,MIR302CHGc.647-34G>C (n.647-34G>C)
c.*406-34G>C (n.*406-34G>C)
c.647-37G>C (n.647-37G>C)
n.943G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.793G>C
c.*453-34G>C (n.*453-34G>C)
n.921-34G>C
n.1798-34G>C
n.849G>C
n.813-34G>C
c.410-34G>C (n.410-34G>C)
n.142-37G>C
c.668-34G>C (n.668-34G>C)
c.31-554G>C (n.31-554G>C)
n.822-34G>C
n.148-197C>G
n.104-197C>G
n.51-197C>G
c.-35-34G>C (n.-35-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647165G=CA1486058943LARP7,MIR302CHGc.647-34G= (n.647-34G=)
c.*406-34G= (n.*406-34G=)
c.647-37G= (n.647-37G=)
n.943G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.793G=
c.*453-34G= (n.*453-34G=)
n.921-34G=
n.1798-34G=
n.849G=
n.813-34G=
c.410-34G= (n.410-34G=)
n.142-37G=
c.668-34G= (n.668-34G=)
c.31-554G= (n.31-554G=)
n.822-34G=
n.148-197C=
n.104-197C=
n.51-197C=
c.-35-34G= (n.-35-34G=)
4g.112647165dupCA103805810LARP7,MIR302CHGc.647-34dup (n.647-34dup)
c.*406-34dup (n.*406-34dup)
c.647-37dup (n.647-37dup)
n.943dup
c.*12dup (n.*12dup)
n.793dup
c.*453-34dup (n.*453-34dup)
n.921-34dup
n.1798-34dup
n.849dup
n.813-34dup
c.410-34dup (n.410-34dup)
n.142-37dup
c.668-34dup (n.668-34dup)
c.31-554dup (n.31-554dup)
n.822-34dup
n.148-197dup
n.104-197dup
n.51-197dup
c.-35-34dup (n.-35-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647166T>CCA440875203LARP7,MIR302CHGc.647-33T>C (n.647-33T>C)
c.*406-33T>C (n.*406-33T>C)
c.647-36T>C (n.647-36T>C)
n.944T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.794T>C
c.*453-33T>C (n.*453-33T>C)
n.921-33T>C
n.1798-33T>C
n.850T>C
n.813-33T>C
c.410-33T>C (n.410-33T>C)
n.142-36T>C
c.668-33T>C (n.668-33T>C)
c.31-553T>C (n.31-553T>C)
n.822-33T>C
n.148-198A>G
n.104-198A>G
n.51-198A>G
c.-35-33T>C (n.-35-33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647166T=CA1486058945LARP7,MIR302CHGc.647-33T= (n.647-33T=)
c.*406-33T= (n.*406-33T=)
c.647-36T= (n.647-36T=)
n.944T=
c.*13T= (n.*13T=)
n.794T=
c.*453-33T= (n.*453-33T=)
n.921-33T=
n.1798-33T=
n.850T=
n.813-33T=
c.410-33T= (n.410-33T=)
n.142-36T=
c.668-33T= (n.668-33T=)
c.31-553T= (n.31-553T=)
n.822-33T=
n.148-198A=
n.104-198A=
n.51-198A=
c.-35-33T= (n.-35-33T=)
4g.112647167A=CA1486058947LARP7,MIR302CHGc.647-32A= (n.647-32A=)
c.*406-32A= (n.*406-32A=)
c.647-35A= (n.647-35A=)
n.945A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.795A=
c.*453-32A= (n.*453-32A=)
n.921-32A=
n.1798-32A=
n.851A=
n.813-32A=
c.410-32A= (n.410-32A=)
n.142-35A=
c.668-32A= (n.668-32A=)
c.31-552A= (n.31-552A=)
n.822-32A=
n.148-199T=
n.104-199T=
n.51-199T=
c.-35-32A= (n.-35-32A=)
4g.112647167A>CCA3049194LARP7,MIR302CHGc.647-32A>C (n.647-32A>C)
c.*406-32A>C (n.*406-32A>C)
c.647-35A>C (n.647-35A>C)
n.945A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.795A>C
c.*453-32A>C (n.*453-32A>C)
n.921-32A>C
n.1798-32A>C
n.851A>C
n.813-32A>C
c.410-32A>C (n.410-32A>C)
n.142-35A>C
c.668-32A>C (n.668-32A>C)
c.31-552A>C (n.31-552A>C)
n.822-32A>C
n.148-199T>G
n.104-199T>G
n.51-199T>G
c.-35-32A>C (n.-35-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647167A>GCA785509959LARP7,MIR302CHGc.647-32A>G (n.647-32A>G)
c.*406-32A>G (n.*406-32A>G)
c.647-35A>G (n.647-35A>G)
n.945A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.795A>G
c.*453-32A>G (n.*453-32A>G)
n.921-32A>G
n.1798-32A>G
n.851A>G
n.813-32A>G
c.410-32A>G (n.410-32A>G)
n.142-35A>G
c.668-32A>G (n.668-32A>G)
c.31-552A>G (n.31-552A>G)
n.822-32A>G
n.148-199T>C
n.104-199T>C
n.51-199T>C
c.-35-32A>G (n.-35-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647168A=CA1486058954LARP7,MIR302CHGc.647-31A= (n.647-31A=)
c.*406-31A= (n.*406-31A=)
c.647-34A= (n.647-34A=)
n.946A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.796A=
c.*453-31A= (n.*453-31A=)
n.921-31A=
n.1798-31A=
n.852A=
n.813-31A=
c.410-31A= (n.410-31A=)
n.142-34A=
c.668-31A= (n.668-31A=)
c.31-551A= (n.31-551A=)
n.822-31A=
n.148-200T=
n.104-200T=
n.51-200T=
c.-35-31A= (n.-35-31A=)
4g.112647168A>GCA3049195LARP7,MIR302CHGc.647-31A>G (n.647-31A>G)
c.*406-31A>G (n.*406-31A>G)
c.647-34A>G (n.647-34A>G)
n.946A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.796A>G
c.*453-31A>G (n.*453-31A>G)
n.921-31A>G
n.1798-31A>G
n.852A>G
n.813-31A>G
c.410-31A>G (n.410-31A>G)
n.142-34A>G
c.668-31A>G (n.668-31A>G)
c.31-551A>G (n.31-551A>G)
n.822-31A>G
n.148-200T>C
n.104-200T>C
n.51-200T>C
c.-35-31A>G (n.-35-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647168A>TCA3049196LARP7,MIR302CHGc.647-31A>T (n.647-31A>T)
c.*406-31A>T (n.*406-31A>T)
c.647-34A>T (n.647-34A>T)
n.946A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.796A>T
c.*453-31A>T (n.*453-31A>T)
n.921-31A>T
n.1798-31A>T
n.852A>T
n.813-31A>T
c.410-31A>T (n.410-31A>T)
n.142-34A>T
c.668-31A>T (n.668-31A>T)
c.31-551A>T (n.31-551A>T)
n.822-31A>T
n.148-200T>A
n.104-200T>A
n.51-200T>A
c.-35-31A>T (n.-35-31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647169G>ACA2671807362LARP7,MIR302CHGc.647-30G>A (n.647-30G>A)
c.*406-30G>A (n.*406-30G>A)
c.647-33G>A (n.647-33G>A)
n.947G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.797G>A
c.*453-30G>A (n.*453-30G>A)
n.921-30G>A
n.1798-30G>A
n.853G>A
n.813-30G>A
c.410-30G>A (n.410-30G>A)
n.142-33G>A
c.668-30G>A (n.668-30G>A)
c.31-550G>A (n.31-550G>A)
n.822-30G>A
n.148-201C>T
n.104-201C>T
n.51-201C>T
c.-35-30G>A (n.-35-30G>A)
 gnomAD v4
4g.112647169G>CCA3049197LARP7,MIR302CHGc.647-30G>C (n.647-30G>C)
c.*406-30G>C (n.*406-30G>C)
c.647-33G>C (n.647-33G>C)
n.947G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.797G>C
c.*453-30G>C (n.*453-30G>C)
n.921-30G>C
n.1798-30G>C
n.853G>C
n.813-30G>C
c.410-30G>C (n.410-30G>C)
n.142-33G>C
c.668-30G>C (n.668-30G>C)
c.31-550G>C (n.31-550G>C)
n.822-30G>C
n.148-201C>G
n.104-201C>G
n.51-201C>G
c.-35-30G>C (n.-35-30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647169G=CA1486058956LARP7,MIR302CHGc.647-30G= (n.647-30G=)
c.*406-30G= (n.*406-30G=)
c.647-33G= (n.647-33G=)
n.947G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.797G=
c.*453-30G= (n.*453-30G=)
n.921-30G=
n.1798-30G=
n.853G=
n.813-30G=
c.410-30G= (n.410-30G=)
n.142-33G=
c.668-30G= (n.668-30G=)
c.31-550G= (n.31-550G=)
n.822-30G=
n.148-201C=
n.104-201C=
n.51-201C=
c.-35-30G= (n.-35-30G=)
4g.112647170A=CA1486058959LARP7,MIR302CHGc.647-29A= (n.647-29A=)
c.*406-29A= (n.*406-29A=)
c.647-32A= (n.647-32A=)
n.948A=
c.*17A= (n.*17A=)
n.798A=
c.*453-29A= (n.*453-29A=)
n.921-29A=
n.1798-29A=
n.854A=
n.813-29A=
c.410-29A= (n.410-29A=)
n.142-32A=
c.668-29A= (n.668-29A=)
c.31-549A= (n.31-549A=)
n.822-29A=
n.148-202T=
n.104-202T=
n.51-202T=
c.-35-29A= (n.-35-29A=)
4g.112647170A>GCA1486058958LARP7,MIR302CHGc.647-29A>G (n.647-29A>G)
c.*406-29A>G (n.*406-29A>G)
c.647-32A>G (n.647-32A>G)
n.948A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.798A>G
c.*453-29A>G (n.*453-29A>G)
n.921-29A>G
n.1798-29A>G
n.854A>G
n.813-29A>G
c.410-29A>G (n.410-29A>G)
n.142-32A>G
c.668-29A>G (n.668-29A>G)
c.31-549A>G (n.31-549A>G)
n.822-29A>G
n.148-202T>C
n.104-202T>C
n.51-202T>C
c.-35-29A>G (n.-35-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647170A>TCA2671807364LARP7,MIR302CHGc.647-29A>T (n.647-29A>T)
c.*406-29A>T (n.*406-29A>T)
c.647-32A>T (n.647-32A>T)
n.948A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.798A>T
c.*453-29A>T (n.*453-29A>T)
n.921-29A>T
n.1798-29A>T
n.854A>T
n.813-29A>T
c.410-29A>T (n.410-29A>T)
n.142-32A>T
c.668-29A>T (n.668-29A>T)
c.31-549A>T (n.31-549A>T)
n.822-29A>T
n.148-202T>A
n.104-202T>A
n.51-202T>A
c.-35-29A>T (n.-35-29A>T)
 gnomAD v4
4g.112647172G>ACA785509964LARP7,MIR302CHGc.647-27G>A (n.647-27G>A)
c.*406-27G>A (n.*406-27G>A)
c.647-30G>A (n.647-30G>A)
n.950G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.800G>A
c.*453-27G>A (n.*453-27G>A)
n.921-27G>A
n.1798-27G>A
n.856G>A
n.813-27G>A
c.410-27G>A (n.410-27G>A)
n.142-30G>A
c.668-27G>A (n.668-27G>A)
c.31-547G>A (n.31-547G>A)
n.822-27G>A
n.148-204C>T
n.104-204C>T
n.51-204C>T
c.-35-27G>A (n.-35-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647172G>CCA2581442318LARP7,MIR302CHGc.647-27G>C (n.647-27G>C)
c.*406-27G>C (n.*406-27G>C)
c.647-30G>C (n.647-30G>C)
n.950G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.800G>C
c.*453-27G>C (n.*453-27G>C)
n.921-27G>C
n.1798-27G>C
n.856G>C
n.813-27G>C
c.410-27G>C (n.410-27G>C)
n.142-30G>C
c.668-27G>C (n.668-27G>C)
c.31-547G>C (n.31-547G>C)
n.822-27G>C
n.148-204C>G
n.104-204C>G
n.51-204C>G
c.-35-27G>C (n.-35-27G>C)
4g.112647172G=CA1486058961LARP7,MIR302CHGc.647-27G= (n.647-27G=)
c.*406-27G= (n.*406-27G=)
c.647-30G= (n.647-30G=)
n.950G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.800G=
c.*453-27G= (n.*453-27G=)
n.921-27G=
n.1798-27G=
n.856G=
n.813-27G=
c.410-27G= (n.410-27G=)
n.142-30G=
c.668-27G= (n.668-27G=)
c.31-547G= (n.31-547G=)
n.822-27G=
n.148-204C=
n.104-204C=
n.51-204C=
c.-35-27G= (n.-35-27G=)
4g.112647172G>TCA3049198LARP7,MIR302CHGc.647-27G>T (n.647-27G>T)
c.*406-27G>T (n.*406-27G>T)
c.647-30G>T (n.647-30G>T)
n.950G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.800G>T
c.*453-27G>T (n.*453-27G>T)
n.921-27G>T
n.1798-27G>T
n.856G>T
n.813-27G>T
c.410-27G>T (n.410-27G>T)
n.142-30G>T
c.668-27G>T (n.668-27G>T)
c.31-547G>T (n.31-547G>T)
n.822-27G>T
n.148-204C>A
n.104-204C>A
n.51-204C>A
c.-35-27G>T (n.-35-27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647172_112647176delinsGAACTCA1486058963LARP7,MIR302CHGc.647-27_647-23delinsGAACT (n.647-27_647-23delinsGAACT)
c.*406-27_*406-23delinsGAACT (n.*406-27_*406-23delinsGAACT)
c.647-30_647-26delinsGAACT (n.647-30_647-26delinsGAACT)
n.950_954delinsGAACT
c.*19_*23delinsGAACT (n.*19_*23delinsGAACT)
n.800_804delinsGAACT
c.*453-27_*453-23delinsGAACT (n.*453-27_*453-23delinsGAACT)
n.921-27_921-23delinsGAACT
n.1798-27_1798-23delinsGAACT
n.856_860delinsGAACT
n.813-27_813-23delinsGAACT
c.410-27_410-23delinsGAACT (n.410-27_410-23delinsGAACT)
n.142-30_142-26delinsGAACT
c.668-27_668-23delinsGAACT (n.668-27_668-23delinsGAACT)
c.31-547_31-543delinsGAACT (n.31-547_31-543delinsGAACT)
n.822-27_822-23delinsGAACT
n.148-208_148-204delinsAGTTC
n.104-208_104-204delinsAGTTC
n.51-208_51-204delinsAGTTC
c.-35-27_-35-23delinsGAACT (n.-35-27_-35-23delinsGAACT)
4g.112647173A=CA1486058964LARP7,MIR302CHGc.647-26A= (n.647-26A=)
c.*406-26A= (n.*406-26A=)
c.647-29A= (n.647-29A=)
n.951A=
c.*20A= (n.*20A=)
n.801A=
c.*453-26A= (n.*453-26A=)
n.921-26A=
n.1798-26A=
n.857A=
n.813-26A=
c.410-26A= (n.410-26A=)
n.142-29A=
c.668-26A= (n.668-26A=)
c.31-546A= (n.31-546A=)
n.822-26A=
n.148-205T=
n.104-205T=
n.51-205T=
c.-35-26A= (n.-35-26A=)
4g.112647173A>TCA2561875023LARP7,MIR302CHGc.647-26A>T (n.647-26A>T)
c.*406-26A>T (n.*406-26A>T)
c.647-29A>T (n.647-29A>T)
n.951A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.801A>T
c.*453-26A>T (n.*453-26A>T)
n.921-26A>T
n.1798-26A>T
n.857A>T
n.813-26A>T
c.410-26A>T (n.410-26A>T)
n.142-29A>T
c.668-26A>T (n.668-26A>T)
c.31-546A>T (n.31-546A>T)
n.822-26A>T
n.148-205T>A
n.104-205T>A
n.51-205T>A
c.-35-26A>T (n.-35-26A>T)
4g.112647175_112647178delCA554146398LARP7,MIR302CHGc.647-24_647-21del (n.647-24_647-21del)
c.*406-24_*406-21del (n.*406-24_*406-21del)
c.647-27_647-24del (n.647-27_647-24del)
n.953_956del
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
n.803_806del
c.*453-24_*453-21del (n.*453-24_*453-21del)
n.921-24_921-21del
n.1798-24_1798-21del
n.859_862del
n.813-24_813-21del
c.410-24_410-21del (n.410-24_410-21del)
n.142-27_142-24del
c.668-24_668-21del (n.668-24_668-21del)
c.31-544_31-541del (n.31-544_31-541del)
n.822-24_822-21del
n.148-208_148-205del
n.104-208_104-205del
n.51-208_51-205del
c.-35-24_-35-21del (n.-35-24_-35-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647174A>GCA2671807367LARP7,MIR302CHGc.647-25A>G (n.647-25A>G)
c.*406-25A>G (n.*406-25A>G)
c.647-28A>G (n.647-28A>G)
n.952A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.802A>G
c.*453-25A>G (n.*453-25A>G)
n.921-25A>G
n.1798-25A>G
n.858A>G
n.813-25A>G
c.410-25A>G (n.410-25A>G)
n.142-28A>G
c.668-25A>G (n.668-25A>G)
c.31-545A>G (n.31-545A>G)
n.822-25A>G
n.148-206T>C
n.104-206T>C
n.51-206T>C
c.-35-25A>G (n.-35-25A>G)
 gnomAD v4
4g.112647174_112647175insATGATTGCAAAAGTTACA1486058966LARP7,MIR302CHGc.647-25_647-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.647-25_647-24insATGATTGCAAAAGTTA)
c.*406-25_*406-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.*406-25_*406-24insATGATTGCAAAAGTTA)
c.647-28_647-27insATGATTGCAAAAGTTA (n.647-28_647-27insATGATTGCAAAAGTTA)
n.952_953insATGATTGCAAAAGTTA
c.*21_*22insATGATTGCAAAAGTTA (n.*21_*22insATGATTGCAAAAGTTA)
n.802_803insATGATTGCAAAAGTTA
c.*453-25_*453-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.*453-25_*453-24insATGATTGCAAAAGTTA)
n.921-25_921-24insATGATTGCAAAAGTTA
n.1798-25_1798-24insATGATTGCAAAAGTTA
n.858_859insATGATTGCAAAAGTTA
n.813-25_813-24insATGATTGCAAAAGTTA
c.410-25_410-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.410-25_410-24insATGATTGCAAAAGTTA)
n.142-28_142-27insATGATTGCAAAAGTTA
c.668-25_668-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.668-25_668-24insATGATTGCAAAAGTTA)
c.31-545_31-544insATGATTGCAAAAGTTA (n.31-545_31-544insATGATTGCAAAAGTTA)
n.822-25_822-24insATGATTGCAAAAGTTA
n.148-206_148-205insAACTTTTGCAATCATT
n.104-206_104-205insAACTTTTGCAATCATT
n.51-206_51-205insAACTTTTGCAATCATT
c.-35-25_-35-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.-35-25_-35-24insATGATTGCAAAAGTTA)
 dbSNP
4g.112647175_112647178delinsCTAACA1486058967LARP7,MIR302CHGc.647-24_647-21delinsCTAA (n.647-24_647-21delinsCTAA)
c.*406-24_*406-21delinsCTAA (n.*406-24_*406-21delinsCTAA)
c.647-27_647-24delinsCTAA (n.647-27_647-24delinsCTAA)
n.953_956delinsCTAA
c.*22_*25delinsCTAA (n.*22_*25delinsCTAA)
n.803_806delinsCTAA
c.*453-24_*453-21delinsCTAA (n.*453-24_*453-21delinsCTAA)
n.921-24_921-21delinsCTAA
n.1798-24_1798-21delinsCTAA
n.859_862delinsCTAA
n.813-24_813-21delinsCTAA
c.410-24_410-21delinsCTAA (n.410-24_410-21delinsCTAA)
n.142-27_142-24delinsCTAA
c.668-24_668-21delinsCTAA (n.668-24_668-21delinsCTAA)
c.31-544_31-541delinsCTAA (n.31-544_31-541delinsCTAA)
n.822-24_822-21delinsCTAA
n.148-210_148-207delinsTTAG
n.104-210_104-207delinsTTAG
n.51-210_51-207delinsTTAG
c.-35-24_-35-21delinsCTAA (n.-35-24_-35-21delinsCTAA)
4g.112647176_112647180delinsTAATACA1486058969LARP7,MIR302CHGc.647-23_647-19delinsTAATA (n.647-23_647-19delinsTAATA)
c.*406-23_*406-19delinsTAATA (n.*406-23_*406-19delinsTAATA)
c.647-26_647-22delinsTAATA (n.647-26_647-22delinsTAATA)
n.954_958delinsTAATA
c.*23_*27delinsTAATA (n.*23_*27delinsTAATA)
n.804_808delinsTAATA
c.*453-23_*453-19delinsTAATA (n.*453-23_*453-19delinsTAATA)
n.921-23_921-19delinsTAATA
n.1798-23_1798-19delinsTAATA
n.860_864delinsTAATA
n.813-23_813-19delinsTAATA
c.410-23_410-19delinsTAATA (n.410-23_410-19delinsTAATA)
n.142-26_142-22delinsTAATA
c.668-23_668-19delinsTAATA (n.668-23_668-19delinsTAATA)
c.31-543_31-539delinsTAATA (n.31-543_31-539delinsTAATA)
n.822-23_822-19delinsTAATA
n.148-212_148-208delinsTATTA
n.104-212_104-208delinsTATTA
n.51-212_51-208delinsTATTA
c.-35-23_-35-19delinsTAATA (n.-35-23_-35-19delinsTAATA)
4g.112647180_112647182delCA3049199LARP7,MIR302CHGc.647-19_647-17del (n.647-19_647-17del)
c.*406-19_*406-17del (n.*406-19_*406-17del)
c.647-22_647-20del (n.647-22_647-20del)
n.958_960del
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
n.808_810del
c.*453-19_*453-17del (n.*453-19_*453-17del)
n.921-19_921-17del
n.1798-19_1798-17del
n.864_866del
n.813-19_813-17del
c.410-19_410-17del (n.410-19_410-17del)
n.142-22_142-20del
c.668-19_668-17del (n.668-19_668-17del)
c.31-539_31-537del (n.31-539_31-537del)
n.822-19_822-17del
n.148-210_148-208del
n.104-210_104-208del
n.51-210_51-208del
c.-35-19_-35-17del (n.-35-19_-35-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647177A=CA1486058973LARP7,MIR302CHGc.647-22A= (n.647-22A=)
c.*406-22A= (n.*406-22A=)
c.647-25A= (n.647-25A=)
n.955A=
c.*24A= (n.*24A=)
n.805A=
c.*453-22A= (n.*453-22A=)
n.921-22A=
n.1798-22A=
n.861A=
n.813-22A=
c.410-22A= (n.410-22A=)
n.142-25A=
c.668-22A= (n.668-22A=)
c.31-542A= (n.31-542A=)
n.822-22A=
n.148-209T=
n.104-209T=
n.51-209T=
c.-35-22A= (n.-35-22A=)
4g.112647177A>GCA3049201LARP7,MIR302CHGc.647-22A>G (n.647-22A>G)
c.*406-22A>G (n.*406-22A>G)
c.647-25A>G (n.647-25A>G)
n.955A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.805A>G
c.*453-22A>G (n.*453-22A>G)
n.921-22A>G
n.1798-22A>G
n.861A>G
n.813-22A>G
c.410-22A>G (n.410-22A>G)
n.142-25A>G
c.668-22A>G (n.668-22A>G)
c.31-542A>G (n.31-542A>G)
n.822-22A>G
n.148-209T>C
n.104-209T>C
n.51-209T>C
c.-35-22A>G (n.-35-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647178delCA2671807370LARP7,MIR302CHGc.647-21del (n.647-21del)
c.*406-21del (n.*406-21del)
c.647-24del (n.647-24del)
n.956del
c.*25del (n.*25del)
n.806del
c.*453-21del (n.*453-21del)
n.921-21del
n.1798-21del
n.862del
n.813-21del
c.410-21del (n.410-21del)
n.142-24del
c.668-21del (n.668-21del)
c.31-541del (n.31-541del)
n.822-21del
n.148-209del
n.104-209del
n.51-209del
c.-35-21del (n.-35-21del)
 gnomAD v4
4g.112647177_112647179delinsAATCA1486058974LARP7,MIR302CHGc.647-22_647-20delinsAAT (n.647-22_647-20delinsAAT)
c.*406-22_*406-20delinsAAT (n.*406-22_*406-20delinsAAT)
c.647-25_647-23delinsAAT (n.647-25_647-23delinsAAT)
n.955_957delinsAAT
c.*24_*26delinsAAT (n.*24_*26delinsAAT)
n.805_807delinsAAT
c.*453-22_*453-20delinsAAT (n.*453-22_*453-20delinsAAT)
n.921-22_921-20delinsAAT
n.1798-22_1798-20delinsAAT
n.861_863delinsAAT
n.813-22_813-20delinsAAT
c.410-22_410-20delinsAAT (n.410-22_410-20delinsAAT)
n.142-25_142-23delinsAAT
c.668-22_668-20delinsAAT (n.668-22_668-20delinsAAT)
c.31-542_31-540delinsAAT (n.31-542_31-540delinsAAT)
n.822-22_822-20delinsAAT
n.148-211_148-209delinsATT
n.104-211_104-209delinsATT
n.51-211_51-209delinsATT
c.-35-22_-35-20delinsAAT (n.-35-22_-35-20delinsAAT)
4g.112647178_112647181delCA785509993LARP7,MIR302CHGc.647-21_647-18del (n.647-21_647-18del)
c.*406-21_*406-18del (n.*406-21_*406-18del)
c.647-24_647-21del (n.647-24_647-21del)
n.956_959del
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
n.806_809del
c.*453-21_*453-18del (n.*453-21_*453-18del)
n.921-21_921-18del
n.1798-21_1798-18del
n.862_865del
n.813-21_813-18del
c.410-21_410-18del (n.410-21_410-18del)
n.142-24_142-21del
c.668-21_668-18del (n.668-21_668-18del)
c.31-541_31-538del (n.31-541_31-538del)
n.822-21_822-18del
n.148-212_148-209del
n.104-212_104-209del
n.51-212_51-209del
c.-35-21_-35-18del (n.-35-21_-35-18del)
 dbSNP
4g.112647177_112647178insTTCA1486058978LARP7,MIR302CHGc.647-22_647-21insTT (n.647-22_647-21insTT)
c.*406-22_*406-21insTT (n.*406-22_*406-21insTT)
c.647-25_647-24insTT (n.647-25_647-24insTT)
n.955_956insTT
c.*24_*25insTT (n.*24_*25insTT)
n.805_806insTT
c.*453-22_*453-21insTT (n.*453-22_*453-21insTT)
n.921-22_921-21insTT
n.1798-22_1798-21insTT
n.861_862insTT
n.813-22_813-21insTT
c.410-22_410-21insTT (n.410-22_410-21insTT)
n.142-25_142-24insTT
c.668-22_668-21insTT (n.668-22_668-21insTT)
c.31-542_31-541insTT (n.31-542_31-541insTT)
n.822-22_822-21insTT
n.148-210_148-209insAA
n.104-210_104-209insAA
n.51-210_51-209insAA
c.-35-22_-35-21insTT (n.-35-22_-35-21insTT)
 dbSNP
4g.112647178A=CA1486058980LARP7,MIR302CHGc.647-21A= (n.647-21A=)
c.*406-21A= (n.*406-21A=)
c.647-24A= (n.647-24A=)
n.956A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.806A=
c.*453-21A= (n.*453-21A=)
n.921-21A=
n.1798-21A=
n.862A=
n.813-21A=
c.410-21A= (n.410-21A=)
n.142-24A=
c.668-21A= (n.668-21A=)
c.31-541A= (n.31-541A=)
n.822-21A=
n.148-210T=
n.104-210T=
n.51-210T=
c.-35-21A= (n.-35-21A=)
4g.112647178A>GCA554146399LARP7,MIR302CHGc.647-21A>G (n.647-21A>G)
c.*406-21A>G (n.*406-21A>G)
c.647-24A>G (n.647-24A>G)
n.956A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.806A>G
c.*453-21A>G (n.*453-21A>G)
n.921-21A>G
n.1798-21A>G
n.862A>G
n.813-21A>G
c.410-21A>G (n.410-21A>G)
n.142-24A>G
c.668-21A>G (n.668-21A>G)
c.31-541A>G (n.31-541A>G)
n.822-21A>G
n.148-210T>C
n.104-210T>C
n.51-210T>C
c.-35-21A>G (n.-35-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647178A>TCA1486058982LARP7,MIR302CHGc.647-21A>T (n.647-21A>T)
c.*406-21A>T (n.*406-21A>T)
c.647-24A>T (n.647-24A>T)
n.956A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.806A>T
c.*453-21A>T (n.*453-21A>T)
n.921-21A>T
n.1798-21A>T
n.862A>T
n.813-21A>T
c.410-21A>T (n.410-21A>T)
n.142-24A>T
c.668-21A>T (n.668-21A>T)
c.31-541A>T (n.31-541A>T)
n.822-21A>T
n.148-210T>A
n.104-210T>A
n.51-210T>A
c.-35-21A>T (n.-35-21A>T)
 dbSNP
4g.112647179_112647180delCA3049200LARP7,MIR302CHGc.647-20_647-19del (n.647-20_647-19del)
c.*406-20_*406-19del (n.*406-20_*406-19del)
c.647-23_647-22del (n.647-23_647-22del)
n.957_958del
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
n.807_808del
c.*453-20_*453-19del (n.*453-20_*453-19del)
n.921-20_921-19del
n.1798-20_1798-19del
n.863_864del
n.813-20_813-19del
c.410-20_410-19del (n.410-20_410-19del)
n.142-23_142-22del
c.668-20_668-19del (n.668-20_668-19del)
c.31-540_31-539del (n.31-540_31-539del)
n.822-20_822-19del
n.148-211_148-210del
n.104-211_104-210del
n.51-211_51-210del
c.-35-20_-35-19del (n.-35-20_-35-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647180A=CA1486058984LARP7,MIR302CHGc.647-19A= (n.647-19A=)
c.*406-19A= (n.*406-19A=)
c.647-22A= (n.647-22A=)
n.958A=
c.*27A= (n.*27A=)
n.808A=
c.*453-19A= (n.*453-19A=)
n.921-19A=
n.1798-19A=
n.864A=
n.813-19A=
c.410-19A= (n.410-19A=)
n.142-22A=
c.668-19A= (n.668-19A=)
c.31-539A= (n.31-539A=)
n.822-19A=
n.148-212T=
n.104-212T=
n.51-212T=
c.-35-19A= (n.-35-19A=)
4g.112647180A>GCA554146400LARP7,MIR302CHGc.647-19A>G (n.647-19A>G)
c.*406-19A>G (n.*406-19A>G)
c.647-22A>G (n.647-22A>G)
n.958A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.808A>G
c.*453-19A>G (n.*453-19A>G)
n.921-19A>G
n.1798-19A>G
n.864A>G
n.813-19A>G
c.410-19A>G (n.410-19A>G)
n.142-22A>G
c.668-19A>G (n.668-19A>G)
c.31-539A>G (n.31-539A>G)
n.822-19A>G
n.148-212T>C
n.104-212T>C
n.51-212T>C
c.-35-19A>G (n.-35-19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647180_112647183delinsAATGCA1486058986LARP7,MIR302CHGc.647-19_647-16delinsAATG (n.647-19_647-16delinsAATG)
c.*406-19_*406-16delinsAATG (n.*406-19_*406-16delinsAATG)
c.647-22_647-19delinsAATG (n.647-22_647-19delinsAATG)
n.958_961delinsAATG
c.*27_*30delinsAATG (n.*27_*30delinsAATG)
n.808_811delinsAATG
c.*453-19_*453-16delinsAATG (n.*453-19_*453-16delinsAATG)
n.921-19_921-16delinsAATG
n.1798-19_1798-16delinsAATG
n.864_867delinsAATG
n.813-19_813-16delinsAATG
c.410-19_410-16delinsAATG (n.410-19_410-16delinsAATG)
n.142-22_142-19delinsAATG
c.668-19_668-16delinsAATG (n.668-19_668-16delinsAATG)
c.31-539_31-536delinsAATG (n.31-539_31-536delinsAATG)
n.822-19_822-16delinsAATG
n.148-215_148-212delinsCATT
n.104-215_104-212delinsCATT
n.51-215_51-212delinsCATT
c.-35-19_-35-16delinsAATG (n.-35-19_-35-16delinsAATG)
4g.112647181A=CA1486058990LARP7,MIR302CHGc.647-18A= (n.647-18A=)
c.*406-18A= (n.*406-18A=)
c.647-21A= (n.647-21A=)
n.959A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.809A=
c.*453-18A= (n.*453-18A=)
n.921-18A=
n.1798-18A=
n.865A=
n.813-18A=
c.410-18A= (n.410-18A=)
n.142-21A=
c.668-18A= (n.668-18A=)
c.31-538A= (n.31-538A=)
n.822-18A=
n.148-213T=
n.104-213T=
n.51-213T=
c.-35-18A= (n.-35-18A=)
4g.112647181A>GCA554146402LARP7,MIR302CHGc.647-18A>G (n.647-18A>G)
c.*406-18A>G (n.*406-18A>G)
c.647-21A>G (n.647-21A>G)
n.959A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.809A>G
c.*453-18A>G (n.*453-18A>G)
n.921-18A>G
n.1798-18A>G
n.865A>G
n.813-18A>G
c.410-18A>G (n.410-18A>G)
n.142-21A>G
c.668-18A>G (n.668-18A>G)
c.31-538A>G (n.31-538A>G)
n.822-18A>G
n.148-213T>C
n.104-213T>C
n.51-213T>C
c.-35-18A>G (n.-35-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647184_112647186delCA554146401LARP7,MIR302CHGc.647-15_647-13del (n.647-15_647-13del)
c.*406-15_*406-13del (n.*406-15_*406-13del)
c.647-18_647-16del (n.647-18_647-16del)
n.962_964del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
n.812_814del
c.*453-15_*453-13del (n.*453-15_*453-13del)
n.921-15_921-13del
n.1798-15_1798-13del
n.868_870del
n.813-15_813-13del
c.410-15_410-13del (n.410-15_410-13del)
n.142-18_142-16del
c.668-15_668-13del (n.668-15_668-13del)
c.31-535_31-533del (n.31-535_31-533del)
n.822-15_822-13del
n.148-215_148-213del
n.104-215_104-213del
n.51-215_51-213del
c.-35-15_-35-13del (n.-35-15_-35-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647182T>CCA3049202LARP7,MIR302CHGc.647-17T>C (n.647-17T>C)
c.*406-17T>C (n.*406-17T>C)
c.647-20T>C (n.647-20T>C)
n.960T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.810T>C
c.*453-17T>C (n.*453-17T>C)
n.921-17T>C
n.1798-17T>C
n.866T>C
n.813-17T>C
c.410-17T>C (n.410-17T>C)
n.142-20T>C
c.668-17T>C (n.668-17T>C)
c.31-537T>C (n.31-537T>C)
n.822-17T>C
n.148-214A>G
n.104-214A>G
n.51-214A>G
c.-35-17T>C (n.-35-17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647182T=CA1486058992LARP7,MIR302CHGc.647-17T= (n.647-17T=)
c.*406-17T= (n.*406-17T=)
c.647-20T= (n.647-20T=)
n.960T=
c.*29T= (n.*29T=)
n.810T=
c.*453-17T= (n.*453-17T=)
n.921-17T=
n.1798-17T=
n.866T=
n.813-17T=
c.410-17T= (n.410-17T=)
n.142-20T=
c.668-17T= (n.668-17T=)
c.31-537T= (n.31-537T=)
n.822-17T=
n.148-214A=
n.104-214A=
n.51-214A=
c.-35-17T= (n.-35-17T=)
4g.112647183G>ACA2671807371LARP7,MIR302CHGc.647-16G>A (n.647-16G>A)
c.*406-16G>A (n.*406-16G>A)
c.647-19G>A (n.647-19G>A)
n.961G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.811G>A
c.*453-16G>A (n.*453-16G>A)
n.921-16G>A
n.1798-16G>A
n.867G>A
n.813-16G>A
c.410-16G>A (n.410-16G>A)
n.142-19G>A
c.668-16G>A (n.668-16G>A)
c.31-536G>A (n.31-536G>A)
n.822-16G>A
n.148-215C>T
n.104-215C>T
n.51-215C>T
c.-35-16G>A (n.-35-16G>A)
 gnomAD v4
4g.112647184A>GCA2671807372LARP7,MIR302CHGc.647-15A>G (n.647-15A>G)
c.*406-15A>G (n.*406-15A>G)
c.647-18A>G (n.647-18A>G)
n.962A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.812A>G
c.*453-15A>G (n.*453-15A>G)
n.921-15A>G
n.1798-15A>G
n.868A>G
n.813-15A>G
c.410-15A>G (n.410-15A>G)
n.142-18A>G
c.668-15A>G (n.668-15A>G)
c.31-535A>G (n.31-535A>G)
n.822-15A>G
n.148-216T>C
n.104-216T>C
n.51-216T>C
c.-35-15A>G (n.-35-15A>G)
 gnomAD v4
4g.112647184A>TCA2671807373LARP7,MIR302CHGc.647-15A>T (n.647-15A>T)
c.*406-15A>T (n.*406-15A>T)
c.647-18A>T (n.647-18A>T)
n.962A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.812A>T
c.*453-15A>T (n.*453-15A>T)
n.921-15A>T
n.1798-15A>T
n.868A>T
n.813-15A>T
c.410-15A>T (n.410-15A>T)
n.142-18A>T
c.668-15A>T (n.668-15A>T)
c.31-535A>T (n.31-535A>T)
n.822-15A>T
n.148-216T>A
n.104-216T>A
n.51-216T>A
c.-35-15A>T (n.-35-15A>T)
 gnomAD v4
4g.112647185T>CCA1066842833LARP7,MIR302CHGc.647-14T>C (n.647-14T>C)
c.*406-14T>C (n.*406-14T>C)
c.647-17T>C (n.647-17T>C)
n.963T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.813T>C
c.*453-14T>C (n.*453-14T>C)
n.921-14T>C
n.1798-14T>C
n.869T>C
n.813-14T>C
c.410-14T>C (n.410-14T>C)
n.142-17T>C
c.668-14T>C (n.668-14T>C)
c.31-534T>C (n.31-534T>C)
n.822-14T>C
n.148-217A>G
n.104-217A>G
n.51-217A>G
c.-35-14T>C (n.-35-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647185T=CA1486058995LARP7,MIR302CHGc.647-14T= (n.647-14T=)
c.*406-14T= (n.*406-14T=)
c.647-17T= (n.647-17T=)
n.963T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.813T=
c.*453-14T= (n.*453-14T=)
n.921-14T=
n.1798-14T=
n.869T=
n.813-14T=
c.410-14T= (n.410-14T=)
n.142-17T=
c.668-14T= (n.668-14T=)
c.31-534T= (n.31-534T=)
n.822-14T=
n.148-217A=
n.104-217A=
n.51-217A=
c.-35-14T= (n.-35-14T=)
4g.112647186G=CA1486058997LARP7,MIR302CHGc.647-13G= (n.647-13G=)
c.*406-13G= (n.*406-13G=)
c.647-16G= (n.647-16G=)
n.964G=
c.*33G= (n.*33G=)
n.814G=
c.*453-13G= (n.*453-13G=)
n.921-13G=
n.1798-13G=
n.870G=
n.813-13G=
c.410-13G= (n.410-13G=)
n.142-16G=
c.668-13G= (n.668-13G=)
c.31-533G= (n.31-533G=)
n.822-13G=
n.148-218C=
n.104-218C=
n.51-218C=
c.-35-13G= (n.-35-13G=)
4g.112647186G>TCA3049203LARP7,MIR302CHGc.647-13G>T (n.647-13G>T)
c.*406-13G>T (n.*406-13G>T)
c.647-16G>T (n.647-16G>T)
n.964G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.814G>T
c.*453-13G>T (n.*453-13G>T)
n.921-13G>T
n.1798-13G>T
n.870G>T
n.813-13G>T
c.410-13G>T (n.410-13G>T)
n.142-16G>T
c.668-13G>T (n.668-13G>T)
c.31-533G>T (n.31-533G>T)
n.822-13G>T
n.148-218C>A
n.104-218C>A
n.51-218C>A
c.-35-13G>T (n.-35-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647187G>ACA785510013LARP7,MIR302CHGc.647-12G>A (n.647-12G>A)
c.*406-12G>A (n.*406-12G>A)
c.647-15G>A (n.647-15G>A)
n.965G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.815G>A
c.*453-12G>A (n.*453-12G>A)
n.921-12G>A
n.1798-12G>A
n.871G>A
n.813-12G>A
c.410-12G>A (n.410-12G>A)
n.142-15G>A
c.668-12G>A (n.668-12G>A)
c.31-532G>A (n.31-532G>A)
n.822-12G>A
n.148-219C>T
n.104-219C>T
n.51-219C>T
c.-35-12G>A (n.-35-12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647187G=CA1486058999LARP7,MIR302CHGc.647-12G= (n.647-12G=)
c.*406-12G= (n.*406-12G=)
c.647-15G= (n.647-15G=)
n.965G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.815G=
c.*453-12G= (n.*453-12G=)
n.921-12G=
n.1798-12G=
n.871G=
n.813-12G=
c.410-12G= (n.410-12G=)
n.142-15G=
c.668-12G= (n.668-12G=)
c.31-532G= (n.31-532G=)
n.822-12G=
n.148-219C=
n.104-219C=
n.51-219C=
c.-35-12G= (n.-35-12G=)
4g.112647187G>TCA2706539463LARP7,MIR302CHGc.647-12G>T (n.647-12G>T)
c.*406-12G>T (n.*406-12G>T)
c.647-15G>T (n.647-15G>T)
n.965G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.815G>T
c.*453-12G>T (n.*453-12G>T)
n.921-12G>T
n.1798-12G>T
n.871G>T
n.813-12G>T
c.410-12G>T (n.410-12G>T)
n.142-15G>T
c.668-12G>T (n.668-12G>T)
c.31-532G>T (n.31-532G>T)
n.822-12G>T
n.148-219C>A
n.104-219C>A
n.51-219C>A
c.-35-12G>T (n.-35-12G>T)
 dbSNP
4g.112647188C=CA1486059001LARP7,MIR302CHGc.647-11C= (n.647-11C=)
c.*406-11C= (n.*406-11C=)
c.647-14C= (n.647-14C=)
n.966C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.816C=
c.*453-11C= (n.*453-11C=)
n.921-11C=
n.1798-11C=
n.872C=
n.813-11C=
c.410-11C= (n.410-11C=)
n.142-14C=
c.668-11C= (n.668-11C=)
c.31-531C= (n.31-531C=)
n.822-11C=
n.148-220G=
n.104-220G=
n.51-220G=
c.-35-11C= (n.-35-11C=)
4g.112647188C>GCA2706837528LARP7,MIR302CHGc.647-11C>G (n.647-11C>G)
c.*406-11C>G (n.*406-11C>G)
c.647-14C>G (n.647-14C>G)
n.966C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.816C>G
c.*453-11C>G (n.*453-11C>G)
n.921-11C>G
n.1798-11C>G
n.872C>G
n.813-11C>G
c.410-11C>G (n.410-11C>G)
n.142-14C>G
c.668-11C>G (n.668-11C>G)
c.31-531C>G (n.31-531C>G)
n.822-11C>G
n.148-220G>C
n.104-220G>C
n.51-220G>C
c.-35-11C>G (n.-35-11C>G)
 dbSNP
4g.112647188C>TCA554146403LARP7,MIR302CHGc.647-11C>T (n.647-11C>T)
c.*406-11C>T (n.*406-11C>T)
c.647-14C>T (n.647-14C>T)
n.966C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.816C>T
c.*453-11C>T (n.*453-11C>T)
n.921-11C>T
n.1798-11C>T
n.872C>T
n.813-11C>T
c.410-11C>T (n.410-11C>T)
n.142-14C>T
c.668-11C>T (n.668-11C>T)
c.31-531C>T (n.31-531C>T)
n.822-11C>T
n.148-220G>A
n.104-220G>A
n.51-220G>A
c.-35-11C>T (n.-35-11C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189A=CA1486059011LARP7,MIR302CHGc.647-10A= (n.647-10A=)
c.*406-10A= (n.*406-10A=)
c.647-13A= (n.647-13A=)
n.967A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.817A=
c.*453-10A= (n.*453-10A=)
n.921-10A=
n.1798-10A=
n.873A=
n.813-10A=
c.410-10A= (n.410-10A=)
n.142-13A=
c.668-10A= (n.668-10A=)
c.31-530A= (n.31-530A=)
n.822-10A=
n.148-221T=
n.104-221T=
n.51-221T=
c.-35-10A= (n.-35-10A=)
4g.112647189A>GCA3049210LARP7,MIR302CHGc.647-10A>G (n.647-10A>G)
c.*406-10A>G (n.*406-10A>G)
c.647-13A>G (n.647-13A>G)
n.967A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.817A>G
c.*453-10A>G (n.*453-10A>G)
n.921-10A>G
n.1798-10A>G
n.873A>G
n.813-10A>G
c.410-10A>G (n.410-10A>G)
n.142-13A>G
c.668-10A>G (n.668-10A>G)
c.31-530A>G (n.31-530A>G)
n.822-10A>G
n.148-221T>C
n.104-221T>C
n.51-221T>C
c.-35-10A>G (n.-35-10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647190insAAACA3049206LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAA (n.647-10_647-9insAAA)
c.*406-10_*406-9insAAA (n.*406-10_*406-9insAAA)
c.647-13_647-12insAAA (n.647-13_647-12insAAA)
n.967_968insAAA
c.*36_*37insAAA (n.*36_*37insAAA)
n.817_818insAAA
c.*453-10_*453-9insAAA (n.*453-10_*453-9insAAA)
n.921-10_921-9insAAA
n.1798-10_1798-9insAAA
n.873_874insAAA
n.813-10_813-9insAAA
c.410-10_410-9insAAA (n.410-10_410-9insAAA)
n.142-13_142-12insAAA
c.668-10_668-9insAAA (n.668-10_668-9insAAA)
c.31-530_31-529insAAA (n.31-530_31-529insAAA)
n.822-10_822-9insAAA
n.148-221_148-220insTTT
n.104-221_104-220insTTT
n.51-221_51-220insTTT
c.-35-10_-35-9insAAA (n.-35-10_-35-9insAAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647189_112647190insAAAGTTACA3049204LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTA (n.647-10_647-9insAAAGTTA)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTA (n.*406-10_*406-9insAAAGTTA)
c.647-13_647-12insAAAGTTA (n.647-13_647-12insAAAGTTA)
n.967_968insAAAGTTA
c.*36_*37insAAAGTTA (n.*36_*37insAAAGTTA)
n.817_818insAAAGTTA
c.*453-10_*453-9insAAAGTTA (n.*453-10_*453-9insAAAGTTA)
n.921-10_921-9insAAAGTTA
n.1798-10_1798-9insAAAGTTA
n.873_874insAAAGTTA
n.813-10_813-9insAAAGTTA
c.410-10_410-9insAAAGTTA (n.410-10_410-9insAAAGTTA)
n.142-13_142-12insAAAGTTA
c.668-10_668-9insAAAGTTA (n.668-10_668-9insAAAGTTA)
c.31-530_31-529insAAAGTTA (n.31-530_31-529insAAAGTTA)
n.822-10_822-9insAAAGTTA
n.148-221_148-220insAACTTTT
n.104-221_104-220insAACTTTT
n.51-221_51-220insAACTTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTA (n.-35-10_-35-9insAAAGTTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACA3049205LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATA (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATA
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATA (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATA
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATA
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATA
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATA
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATA
c.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATA
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATA (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATA
n.148-221_148-220insATTAAAATAGTAACTTTT
n.104-221_104-220insATTAAAATAGTAACTTTT
n.51-221_51-220insATTAAAATAGTAACTTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647194delinsACTTTTCA1486059009LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-5delinsACTTTT (n.647-10_647-5delinsACTTTT)
c.*406-10_*406-5delinsACTTTT (n.*406-10_*406-5delinsACTTTT)
c.647-13_647-8delinsACTTTT (n.647-13_647-8delinsACTTTT)
n.967_972delinsACTTTT
c.*36_*41delinsACTTTT (n.*36_*41delinsACTTTT)
n.817_822delinsACTTTT
c.*453-10_*453-5delinsACTTTT (n.*453-10_*453-5delinsACTTTT)
n.921-10_921-5delinsACTTTT
n.1798-10_1798-5delinsACTTTT
n.873_878delinsACTTTT
n.813-10_813-5delinsACTTTT
c.410-10_410-5delinsACTTTT (n.410-10_410-5delinsACTTTT)
n.142-13_142-8delinsACTTTT
c.668-10_668-5delinsACTTTT (n.668-10_668-5delinsACTTTT)
c.31-530_31-525delinsACTTTT (n.31-530_31-525delinsACTTTT)
n.822-10_822-5delinsACTTTT
n.148-226_148-221delinsAAAAGT
n.103+221_104-221delinsAAAAGT
n.51-226_51-221delinsAAAAGT
c.-35-10_-35-5delinsACTTTT (n.-35-10_-35-5delinsACTTTT)
4g.112647190_112647204delCA554146404LARP7,MIR302CHGc.647-9_652del
c.*406-9_*411del
c.647-12_649del
n.968_982del
c.*37_*51del (n.*37_*51del)
n.818_832del
c.*453-9_*458del
n.921-9_926del
n.1798-9_1803del
n.874_888del
n.813-9_818del
c.410-9_415del
n.142-12_144del
c.668-9_673del
c.31-529_31-515del (n.31-529_31-515del)
n.822-9_827del
n.148-235_148-221del
n.103+212_104-221del
n.51-235_51-221del
c.-35-9_-30del
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCA3049208LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.148-222_148-221insAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.104-222_104-221insAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.51-222_51-221insAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCA3049209LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.148-222_148-221insAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.104-222_104-221insAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.51-222_51-221insAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCA554146405LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.148-222_148-221insAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.104-222_104-221insAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.51-222_51-221insAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
 gnomAD v2
4g.112647190C>ACA2671807375LARP7,MIR302CHGc.647-9C>A (n.647-9C>A)
c.*406-9C>A (n.*406-9C>A)
c.647-12C>A (n.647-12C>A)
n.968C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.818C>A
c.*453-9C>A (n.*453-9C>A)
n.921-9C>A
n.1798-9C>A
n.874C>A
n.813-9C>A
c.410-9C>A (n.410-9C>A)
n.142-12C>A
c.668-9C>A (n.668-9C>A)
c.31-529C>A (n.31-529C>A)
n.822-9C>A
n.148-222G>T
n.104-222G>T
n.51-222G>T
c.-35-9C>A (n.-35-9C>A)
 gnomAD v4
4g.112647190C=CA1486059021LARP7,MIR302CHGc.647-9C= (n.647-9C=)
c.*406-9C= (n.*406-9C=)
c.647-12C= (n.647-12C=)
n.968C=
c.*37C= (n.*37C=)
n.818C=
c.*453-9C= (n.*453-9C=)
n.921-9C=
n.1798-9C=
n.874C=
n.813-9C=
c.410-9C= (n.410-9C=)
n.142-12C=
c.668-9C= (n.668-9C=)
c.31-529C= (n.31-529C=)
n.822-9C=
n.148-222G=
n.104-222G=
n.51-222G=
c.-35-9C= (n.-35-9C=)
4g.112647190C>GCA3049212LARP7,MIR302CHGc.647-9C>G (n.647-9C>G)
c.*406-9C>G (n.*406-9C>G)
c.647-12C>G (n.647-12C>G)
n.968C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.818C>G
c.*453-9C>G (n.*453-9C>G)
n.921-9C>G
n.1798-9C>G
n.874C>G
n.813-9C>G
c.410-9C>G (n.410-9C>G)
n.142-12C>G
c.668-9C>G (n.668-9C>G)
c.31-529C>G (n.31-529C>G)
n.822-9C>G
n.148-222G>C
n.104-222G>C
n.51-222G>C
c.-35-9C>G (n.-35-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647190_112647191delinsCTCA1486059018LARP7,MIR302CHGc.647-9_647-8delinsCT (n.647-9_647-8delinsCT)
c.*406-9_*406-8delinsCT (n.*406-9_*406-8delinsCT)
c.647-12_647-11delinsCT (n.647-12_647-11delinsCT)
n.968_969delinsCT
c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT)
n.818_819delinsCT
c.*453-9_*453-8delinsCT (n.*453-9_*453-8delinsCT)
n.921-9_921-8delinsCT
n.1798-9_1798-8delinsCT
n.874_875delinsCT
n.813-9_813-8delinsCT
c.410-9_410-8delinsCT (n.410-9_410-8delinsCT)
n.142-12_142-11delinsCT
c.668-9_668-8delinsCT (n.668-9_668-8delinsCT)
c.31-529_31-528delinsCT (n.31-529_31-528delinsCT)
n.822-9_822-8delinsCT
n.148-223_148-222delinsAG
n.104-223_104-222delinsAG
n.51-223_51-222delinsAG
c.-35-9_-35-8delinsCT (n.-35-9_-35-8delinsCT)
4g.112647190_112647194delCA3049207LARP7,MIR302CHGc.647-9_647-5del (n.647-9_647-5del)
c.*406-9_*406-5del (n.*406-9_*406-5del)
c.647-12_647-8del (n.647-12_647-8del)
n.968_972del
c.*37_*41del (n.*37_*41del)
n.818_822del
c.*453-9_*453-5del (n.*453-9_*453-5del)
n.921-9_921-5del
n.1798-9_1798-5del
n.874_878del
n.813-9_813-5del
c.410-9_410-5del (n.410-9_410-5del)
n.142-12_142-8del
c.668-9_668-5del (n.668-9_668-5del)
c.31-529_31-525del (n.31-529_31-525del)
n.822-9_822-5del
n.148-226_148-222del
n.103+221_104-222del
n.51-226_51-222del
c.-35-9_-35-5del (n.-35-9_-35-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647191T>ACA1486059033LARP7,MIR302CHGc.647-8T>A (n.647-8T>A)
c.*406-8T>A (n.*406-8T>A)
c.647-11T>A (n.647-11T>A)
n.969T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.819T>A
c.*453-8T>A (n.*453-8T>A)
n.921-8T>A
n.1798-8T>A
n.875T>A
n.813-8T>A
c.410-8T>A (n.410-8T>A)
n.142-11T>A
c.668-8T>A (n.668-8T>A)
c.31-528T>A (n.31-528T>A)
n.822-8T>A
n.148-223A>T
n.104-223A>T
n.51-223A>T
c.-35-8T>A (n.-35-8T>A)
 dbSNP
4g.112647191T>CCA3049215LARP7,MIR302CHGc.647-8T>C (n.647-8T>C)
c.*406-8T>C (n.*406-8T>C)
c.647-11T>C (n.647-11T>C)
n.969T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.819T>C
c.*453-8T>C (n.*453-8T>C)
n.921-8T>C
n.1798-8T>C
n.875T>C
n.813-8T>C
c.410-8T>C (n.410-8T>C)
n.142-11T>C
c.668-8T>C (n.668-8T>C)
c.31-528T>C (n.31-528T>C)
n.822-8T>C
n.148-223A>G
n.104-223A>G
n.51-223A>G
c.-35-8T>C (n.-35-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647191T=CA1486059032LARP7,MIR302CHGc.647-8T= (n.647-8T=)
c.*406-8T= (n.*406-8T=)
c.647-11T= (n.647-11T=)
n.969T=
c.*38T= (n.*38T=)
n.819T=
c.*453-8T= (n.*453-8T=)
n.921-8T=
n.1798-8T=
n.875T=
n.813-8T=
c.410-8T= (n.410-8T=)
n.142-11T=
c.668-8T= (n.668-8T=)
c.31-528T= (n.31-528T=)
n.822-8T=
n.148-223A=
n.104-223A=
n.51-223A=
c.-35-8T= (n.-35-8T=)
4g.112647191_112647192insATCA3049211LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insAT (n.647-8_647-7insAT)
c.*406-8_*406-7insAT (n.*406-8_*406-7insAT)
c.647-11_647-10insAT (n.647-11_647-10insAT)
n.969_970insAT
c.*38_*39insAT (n.*38_*39insAT)
n.819_820insAT
c.*453-8_*453-7insAT (n.*453-8_*453-7insAT)
n.921-8_921-7insAT
n.1798-8_1798-7insAT
n.875_876insAT
n.813-8_813-7insAT
c.410-8_410-7insAT (n.410-8_410-7insAT)
n.142-11_142-10insAT
c.668-8_668-7insAT (n.668-8_668-7insAT)
c.31-528_31-527insAT (n.31-528_31-527insAT)
n.822-8_822-7insAT
n.148-223_148-222insTA
n.104-223_104-222insTA
n.51-223_51-222insTA
c.-35-8_-35-7insAT (n.-35-8_-35-7insAT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647191_112647192insATTTTAATACTTGTCA554146406LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insATTTTAATACTTGT (n.647-8_647-7insATTTTAATACTTGT)
c.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGT (n.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGT)
c.647-11_647-10insATTTTAATACTTGT (n.647-11_647-10insATTTTAATACTTGT)
n.969_970insATTTTAATACTTGT
c.*38_*39insATTTTAATACTTGT (n.*38_*39insATTTTAATACTTGT)
n.819_820insATTTTAATACTTGT
c.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGT (n.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGT)
n.921-8_921-7insATTTTAATACTTGT
n.1798-8_1798-7insATTTTAATACTTGT
n.875_876insATTTTAATACTTGT
n.813-8_813-7insATTTTAATACTTGT
c.410-8_410-7insATTTTAATACTTGT (n.410-8_410-7insATTTTAATACTTGT)
n.142-11_142-10insATTTTAATACTTGT
c.668-8_668-7insATTTTAATACTTGT (n.668-8_668-7insATTTTAATACTTGT)
c.31-528_31-527insATTTTAATACTTGT (n.31-528_31-527insATTTTAATACTTGT)
n.822-8_822-7insATTTTAATACTTGT
n.148-223_148-222insCAAGTATTAAAATA
n.104-223_104-222insCAAGTATTAAAATA
n.51-223_51-222insCAAGTATTAAAATA
c.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGT (n.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGT)
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647191_112647192insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTCA3049213LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
c.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
c.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.969_970insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.819_820insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.921-8_921-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.1798-8_1798-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.875_876insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.813-8_813-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.410-8_410-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.410-8_410-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.142-11_142-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.668-8_668-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.668-8_668-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
c.31-528_31-527insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.31-528_31-527insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.822-8_822-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.148-223_148-222insAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
n.104-223_104-222insAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
n.51-223_51-222insAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
c.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
 dbSNP ExAC
4g.112647191_112647192insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCA554146407LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
c.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
c.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.969_970insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
c.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.819_820insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
c.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.921-8_921-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
n.1798-8_1798-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
n.875_876insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
n.813-8_813-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
c.410-8_410-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.410-8_410-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.142-11_142-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
c.668-8_668-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.668-8_668-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
c.31-528_31-527insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.31-528_31-527insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.822-8_822-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
n.148-223_148-222insAAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
n.104-223_104-222insAAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
n.51-223_51-222insAAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
c.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
 gnomAD v2
4g.112647194delCA785510061LARP7,MIR302CHGc.647-5del (n.647-5del)
c.*406-5del (n.*406-5del)
c.647-8del (n.647-8del)
n.972del
c.*41del (n.*41del)
n.822del
c.*453-5del (n.*453-5del)
n.921-5del
n.1798-5del
n.878del
n.813-5del
c.410-5del (n.410-5del)
n.142-8del
c.668-5del (n.668-5del)
c.31-525del (n.31-525del)
n.822-5del
n.148-223del
n.104-223del
n.51-223del
c.-35-5del (n.-35-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647191_112647192insACA3049214LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insA (n.647-8_647-7insA)
c.*406-8_*406-7insA (n.*406-8_*406-7insA)
c.647-11_647-10insA (n.647-11_647-10insA)
n.969_970insA
c.*38_*39insA (n.*38_*39insA)
n.819_820insA
c.*453-8_*453-7insA (n.*453-8_*453-7insA)
n.921-8_921-7insA
n.1798-8_1798-7insA
n.875_876insA
n.813-8_813-7insA
c.410-8_410-7insA (n.410-8_410-7insA)
n.142-11_142-10insA
c.668-8_668-7insA (n.668-8_668-7insA)
c.31-528_31-527insA (n.31-528_31-527insA)
n.822-8_822-7insA
n.148-224_148-223insT
n.104-224_104-223insT
n.51-224_51-223insT
c.-35-8_-35-7insA (n.-35-8_-35-7insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647192T>ACA3049216LARP7,MIR302CHGc.647-7T>A (n.647-7T>A)
c.*406-7T>A (n.*406-7T>A)
c.647-10T>A (n.647-10T>A)
n.970T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.820T>A
c.*453-7T>A (n.*453-7T>A)
n.921-7T>A
n.1798-7T>A
n.876T>A
n.813-7T>A
c.410-7T>A (n.410-7T>A)
n.142-10T>A
c.668-7T>A (n.668-7T>A)
c.31-527T>A (n.31-527T>A)
n.822-7T>A
n.148-224A>T
n.104-224A>T
n.51-224A>T
c.-35-7T>A (n.-35-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647192T=CA1486059037LARP7,MIR302CHGc.647-7T= (n.647-7T=)
c.*406-7T= (n.*406-7T=)
c.647-10T= (n.647-10T=)
n.970T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.820T=
c.*453-7T= (n.*453-7T=)
n.921-7T=
n.1798-7T=
n.876T=
n.813-7T=
c.410-7T= (n.410-7T=)
n.142-10T=
c.668-7T= (n.668-7T=)
c.31-527T= (n.31-527T=)
n.822-7T=
n.148-224A=
n.104-224A=
n.51-224A=
c.-35-7T= (n.-35-7T=)
4g.112647193T>CCA2671807377LARP7,MIR302CHGc.647-6T>C (n.647-6T>C)
c.*406-6T>C (n.*406-6T>C)
c.647-9T>C (n.647-9T>C)
n.971T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.821T>C
c.*453-6T>C (n.*453-6T>C)
n.921-6T>C
n.1798-6T>C
n.877T>C
n.813-6T>C
c.410-6T>C (n.410-6T>C)
n.142-9T>C
c.668-6T>C (n.668-6T>C)
c.31-526T>C (n.31-526T>C)
n.822-6T>C
n.148-225A>G
n.103+222A>G
n.51-225A>G
c.-35-6T>C (n.-35-6T>C)
 gnomAD v4
4g.112647193T>GCA3049217LARP7,MIR302CHGc.647-6T>G (n.647-6T>G)
c.*406-6T>G (n.*406-6T>G)
c.647-9T>G (n.647-9T>G)
n.971T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.821T>G
c.*453-6T>G (n.*453-6T>G)
n.921-6T>G
n.1798-6T>G
n.877T>G
n.813-6T>G
c.410-6T>G (n.410-6T>G)
n.142-9T>G
c.668-6T>G (n.668-6T>G)
c.31-526T>G (n.31-526T>G)
n.822-6T>G
n.148-225A>C
n.103+222A>C
n.51-225A>C
c.-35-6T>G (n.-35-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.112647193T=CA1486059039LARP7,MIR302CHGc.647-6T= (n.647-6T=)
c.*406-6T= (n.*406-6T=)
c.647-9T= (n.647-9T=)
n.971T=
c.*40T= (n.*40T=)
n.821T=
c.*453-6T= (n.*453-6T=)
n.921-6T=
n.1798-6T=
n.877T=
n.813-6T=
c.410-6T= (n.410-6T=)
n.142-9T=
c.668-6T= (n.668-6T=)
c.31-526T= (n.31-526T=)
n.822-6T=
n.148-225A=
n.103+222A=
n.51-225A=
c.-35-6T= (n.-35-6T=)
4g.112647194T=CA1486059041LARP7,MIR302CHGc.647-5T= (n.647-5T=)
c.*406-5T= (n.*406-5T=)
c.647-8T= (n.647-8T=)
n.972T=
c.*41T= (n.*41T=)
n.822T=
c.*453-5T= (n.*453-5T=)
n.921-5T=
n.1798-5T=
n.878T=
n.813-5T=
c.410-5T= (n.410-5T=)
n.142-8T=
c.668-5T= (n.668-5T=)
c.31-525T= (n.31-525T=)
n.822-5T=
n.148-226A=
n.103+221A=
n.51-226A=
c.-35-5T= (n.-35-5T=)
4g.112647194_112647195insTACA3049218LARP7,MIR302CHGc.647-5_647-4insTA (n.647-5_647-4insTA)
c.*406-5_*406-4insTA (n.*406-5_*406-4insTA)
c.647-8_647-7insTA (n.647-8_647-7insTA)
n.972_973insTA
c.*41_*42insTA (n.*41_*42insTA)
n.822_823insTA
c.*453-5_*453-4insTA (n.*453-5_*453-4insTA)
n.921-5_921-4insTA
n.1798-5_1798-4insTA
n.878_879insTA
n.813-5_813-4insTA
c.410-5_410-4insTA (n.410-5_410-4insTA)
n.142-8_142-7insTA
c.668-5_668-4insTA (n.668-5_668-4insTA)
c.31-525_31-524insTA (n.31-525_31-524insTA)
n.822-5_822-4insTA
n.148-227_148-226insTA
n.103+220_103+221insTA
n.51-227_51-226insTA
c.-35-5_-35-4insTA (n.-35-5_-35-4insTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647195A=CA1486059045LARP7,MIR302CHGc.647-4A= (n.647-4A=)
c.*406-4A= (n.*406-4A=)
c.647-7A= (n.647-7A=)
n.973A=
c.*42A= (n.*42A=)
n.823A=
c.*453-4A= (n.*453-4A=)
n.921-4A=
n.1798-4A=
n.879A=
n.813-4A=
c.410-4A= (n.410-4A=)
n.142-7A=
c.668-4A= (n.668-4A=)
c.31-524A= (n.31-524A=)
n.822-4A=
n.148-227T=
n.103+220T=
n.51-227T=
c.-35-4A= (n.-35-4A=)
4g.112647195A>GCA2671807378LARP7,MIR302CHGc.647-4A>G (n.647-4A>G)
c.*406-4A>G (n.*406-4A>G)
c.647-7A>G (n.647-7A>G)
n.973A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.823A>G
c.*453-4A>G (n.*453-4A>G)
n.921-4A>G
n.1798-4A>G
n.879A>G
n.813-4A>G
c.410-4A>G (n.410-4A>G)
n.142-7A>G
c.668-4A>G (n.668-4A>G)
c.31-524A>G (n.31-524A>G)
n.822-4A>G
n.148-227T>C
n.103+220T>C
n.51-227T>C
c.-35-4A>G (n.-35-4A>G)
 gnomAD v4
4g.112647196_112647197dupCA1486059043LARP7,MIR302CHGc.647-3_647-2dup (n.647-3_647-2dup)
c.*406-3_*406-2dup (n.*406-3_*406-2dup)
c.647-6_647-5dup (n.647-6_647-5dup)
n.974_975dup
c.*43_*44dup (n.*43_*44dup)
n.824_825dup
c.*453-3_*453-2dup (n.*453-3_*453-2dup)
n.921-3_921-2dup
n.1798-3_1798-2dup
n.880_881dup
n.813-3_813-2dup
c.410-3_410-2dup (n.410-3_410-2dup)
n.142-6_142-5dup
c.668-3_668-2dup (n.668-3_668-2dup)
c.31-523_31-522dup (n.31-523_31-522dup)
n.822-3_822-2dup
n.148-228_148-227dup
n.103+219_103+220dup
n.51-228_51-227dup
c.-35-3_-35-2dup (n.-35-3_-35-2dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647196_112647226delCA2706837533LARP7,MIR302CHGc.647-3_674del
c.*406-3_*433del
c.647-6_671del
n.974_1004del
c.*43_*73del (n.*43_*73del)
n.824_854del
c.*453-3_*480del
n.921-3_948del
n.1798-3_1825del
n.880_910del
n.813-3_840del
c.410-3_437del
n.142-6_166del
c.668-3_695del
c.31-523_31-493del (n.31-523_31-493del)
n.822-3_849del
n.148-257_148-227del
n.103+190_103+220del
n.51-257_51-227del
c.-35-3_-8del
 dbSNP
4g.112647196C>ACA3049219LARP7,MIR302CHGc.647-3C>A (n.647-3C>A)
c.*406-3C>A (n.*406-3C>A)
c.647-6C>A (n.647-6C>A)
n.974C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.824C>A
c.*453-3C>A (n.*453-3C>A)
n.921-3C>A
n.1798-3C>A
n.880C>A
n.813-3C>A
c.410-3C>A (n.410-3C>A)
n.142-6C>A
c.668-3C>A (n.668-3C>A)
c.31-523C>A (n.31-523C>A)
n.822-3C>A
n.148-228G>T
n.103+219G>T
n.51-228G>T
c.-35-3C>A (n.-35-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647196C=CA1486059051LARP7,MIR302CHGc.647-3C= (n.647-3C=)
c.*406-3C= (n.*406-3C=)
c.647-6C= (n.647-6C=)
n.974C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.824C=
c.*453-3C= (n.*453-3C=)
n.921-3C=
n.1798-3C=
n.880C=
n.813-3C=
c.410-3C= (n.410-3C=)
n.142-6C=
c.668-3C= (n.668-3C=)
c.31-523C= (n.31-523C=)
n.822-3C=
n.148-228G=
n.103+219G=
n.51-228G=
c.-35-3C= (n.-35-3C=)
4g.112647196C>TCA3049220LARP7,MIR302CHGc.647-3C>T (n.647-3C>T)
c.*406-3C>T (n.*406-3C>T)
c.647-6C>T (n.647-6C>T)
n.974C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.824C>T
c.*453-3C>T (n.*453-3C>T)
n.921-3C>T
n.1798-3C>T
n.880C>T
n.813-3C>T
c.410-3C>T (n.410-3C>T)
n.142-6C>T
c.668-3C>T (n.668-3C>T)
c.31-523C>T (n.31-523C>T)
n.822-3C>T
n.148-228G>A
n.103+219G>A
n.51-228G>A
c.-35-3C>T (n.-35-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647196_112647198dupCA1486059049LARP7,MIR302CHGc.647-3_647-1dup (n.647-3_647-1dup)
c.*406-3_*406-1dup (n.*406-3_*406-1dup)
c.647-6_647-4dup (n.647-6_647-4dup)
n.974_976dup
c.*43_*45dup (n.*43_*45dup)
n.824_826dup
c.*453-3_*453-1dup (n.*453-3_*453-1dup)
n.921-3_921-1dup
n.1798-3_1798-1dup
n.880_882dup
n.813-3_813-1dup
c.410-3_410-1dup (n.410-3_410-1dup)
n.142-6_142-4dup
c.668-3_668-1dup (n.668-3_668-1dup)
c.31-523_31-521dup (n.31-523_31-521dup)
n.822-3_822-1dup
n.148-230_148-228dup
n.103+217_103+219dup
n.51-230_51-228dup
c.-35-3_-35-1dup (n.-35-3_-35-1dup)
 dbSNP
4g.112647197A=CA1486059056LARP7,MIR302CHGc.647-2A= (n.647-2A=)
c.*406-2A= (n.*406-2A=)
c.647-5A= (n.647-5A=)
n.975A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.825A=
c.*453-2A= (n.*453-2A=)
n.921-2A=
n.1798-2A=
n.881A=
n.813-2A=
c.410-2A= (n.410-2A=)
n.142-5A=
c.668-2A= (n.668-2A=)
c.31-522A= (n.31-522A=)
n.822-2A=
n.148-229T=
n.103+218T=
n.51-229T=
c.-35-2A= (n.-35-2A=)
4g.112647197A>CCA357924587LARP7,MIR302CHGc.647-2A>C (n.647-2A>C)
c.*406-2A>C (n.*406-2A>C)
c.647-5A>C (n.647-5A>C)
n.975A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.825A>C
c.*453-2A>C (n.*453-2A>C)
n.921-2A>C
n.1798-2A>C
n.881A>C
n.813-2A>C
c.410-2A>C (n.410-2A>C)
n.142-5A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.31-522A>C (n.31-522A>C)
n.822-2A>C
n.148-229T>G
n.103+218T>G
n.51-229T>G
c.-35-2A>C (n.-35-2A>C)
4g.112647197A>GCA3049222LARP7,MIR302CHGc.647-2A>G (n.647-2A>G)
c.*406-2A>G (n.*406-2A>G)
c.647-5A>G (n.647-5A>G)
n.975A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.825A>G
c.*453-2A>G (n.*453-2A>G)
n.921-2A>G
n.1798-2A>G
n.881A>G
n.813-2A>G
c.410-2A>G (n.410-2A>G)
n.142-5A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.31-522A>G (n.31-522A>G)
n.822-2A>G
n.148-229T>C
n.103+218T>C
n.51-229T>C
c.-35-2A>G (n.-35-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647197A>TCA357924590LARP7,MIR302CHGc.647-2A>T (n.647-2A>T)
c.*406-2A>T (n.*406-2A>T)
c.647-5A>T (n.647-5A>T)
n.975A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.825A>T
c.*453-2A>T (n.*453-2A>T)
n.921-2A>T
n.1798-2A>T
n.881A>T
n.813-2A>T
c.410-2A>T (n.410-2A>T)
n.142-5A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.31-522A>T (n.31-522A>T)
n.822-2A>T
n.148-229T>A
n.103+218T>A
n.51-229T>A
c.-35-2A>T (n.-35-2A>T)
4g.112647203_112647207delCA3049221LARP7,MIR302CHGc.651_655del
c.*410_*414del
c.648_652del
n.981_985del
c.*50_*54del (n.*50_*54del)
n.831_835del
c.*457_*461del
n.925_929del
n.1802_1806del
n.887_891del
n.817_821del
c.414_418del
n.143_147del
c.672_676del
c.31-516_31-512del (n.31-516_31-512del)
n.826_830del
n.148-233_148-229del
n.103+214_103+218del
n.51-233_51-229del
c.-31_-27del
 ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647198G>ACA357924591LARP7,MIR302CHGc.647-1G>A (n.647-1G>A)
c.*406-1G>A (n.*406-1G>A)
c.647-4G>A (n.647-4G>A)
n.976G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.826G>A
c.*453-1G>A (n.*453-1G>A)
n.921-1G>A
n.1798-1G>A
n.882G>A
n.813-1G>A
c.410-1G>A (n.410-1G>A)
n.142-4G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.31-521G>A (n.31-521G>A)
n.822-1G>A
n.148-230C>T
n.103+217C>T
n.51-230C>T
c.-35-1G>A (n.-35-1G>A)
 gnomAD v4
4g.112647198G>CCA357924594LARP7,MIR302CHGc.647-1G>C (n.647-1G>C)
c.*406-1G>C (n.*406-1G>C)
c.647-4G>C (n.647-4G>C)
n.976G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.826G>C
c.*453-1G>C (n.*453-1G>C)
n.921-1G>C
n.1798-1G>C
n.882G>C
n.813-1G>C
c.410-1G>C (n.410-1G>C)
n.142-4G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.31-521G>C (n.31-521G>C)
n.822-1G>C
n.148-230C>G
n.103+217C>G
n.51-230C>G
c.-35-1G>C (n.-35-1G>C)
4g.112647198G=CA1486059061LARP7,MIR302CHGc.647-1G= (n.647-1G=)
c.*406-1G= (n.*406-1G=)
c.647-4G= (n.647-4G=)
n.976G=
c.*45G= (n.*45G=)
n.826G=
c.*453-1G= (n.*453-1G=)
n.921-1G=
n.1798-1G=
n.882G=
n.813-1G=
c.410-1G= (n.410-1G=)
n.142-4G=
c.668-1G= (n.668-1G=)
c.31-521G= (n.31-521G=)
n.822-1G=
n.148-230C=
n.103+217C=
n.51-230C=
c.-35-1G= (n.-35-1G=)
4g.112647198G>TCA357924596LARP7,MIR302CHGc.647-1G>T (n.647-1G>T)
c.*406-1G>T (n.*406-1G>T)
c.647-4G>T (n.647-4G>T)
n.976G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.826G>T
c.*453-1G>T (n.*453-1G>T)
n.921-1G>T
n.1798-1G>T
n.882G>T
n.813-1G>T
c.410-1G>T (n.410-1G>T)
n.142-4G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.31-521G>T (n.31-521G>T)
n.822-1G>T
n.148-230C>A
n.103+217C>A
n.51-230C>A
c.-35-1G>T (n.-35-1G>T)
 dbSNP
4g.112647199A=CA1486059064LARP7,MIR302CHGc.647A= (p.Glu216=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.647-3A= (n.647-3A=)
n.977A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.827A=
c.*453A= (n.*453A=)
n.921A=
n.1798A=
n.883A=
n.813A=
c.410A= (p.Glu137=)
n.142-3A=
c.668A= (p.Glu223=)
c.31-520A= (n.31-520A=)
n.822A=
n.148-231T=
n.103+216T=
n.51-231T=
c.-35A= (n.-35A=)
4g.112647199A>CCA357924598LARP7,MIR302CHGc.647A>C (p.Glu216Ala)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.647-3A>C (n.647-3A>C)
n.977A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.827A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
n.921A>C
n.1798A>C
n.883A>C
n.813A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.142-3A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.31-520A>C (n.31-520A>C)
n.822A>C
n.148-231T>G
n.103+216T>G
n.51-231T>G
c.-35A>C (n.-35A>C)
4g.112647199A>GCA357924600LARP7,MIR302CHGc.647A>G (p.Glu216Gly)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.647-3A>G (n.647-3A>G)
n.977A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.827A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
n.921A>G
n.1798A>G
n.883A>G
n.813A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.142-3A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.31-520A>G (n.31-520A>G)
n.822A>G
n.148-231T>C
n.103+216T>C
n.51-231T>C
c.-35A>G (n.-35A>G)
4g.112647199A>TCA357924601LARP7,MIR302CHGc.647A>T (p.Glu216Val)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.647-3A>T (n.647-3A>T)
n.977A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.827A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
n.921A>T
n.1798A>T
n.883A>T
n.813A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.142-3A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.31-520A>T (n.31-520A>T)
n.822A>T
n.148-231T>A
n.103+216T>A
n.51-231T>A
c.-35A>T (n.-35A>T)
 dbSNP
4g.112647199_112647200delCA2671807381LARP7,MIR302CHGc.647_648del (p.Glu216GlyfsTer?)
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
c.647-3_647-2del (n.647-3_647-2del)
n.977_978del
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
n.827_828del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
n.921_922del
n.1798_1799del
n.883_884del
n.813_814del
c.410_411del (p.Glu137GlyfsTer?)
n.142-3_142-2del
c.668_669del (p.Glu223GlyfsTer?)
c.31-520_31-519del (n.31-520_31-519del)
n.822_823del
n.148-232_148-231del
n.103+215_103+216del
n.51-232_51-231del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
 gnomAD v4
4g.112647200A>CCA357924603LARP7,MIR302CHGc.648A>C (p.Glu216Asp)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.647-2A>C (n.647-2A>C)
n.978A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.828A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.922A>C
n.1799A>C
n.884A>C
n.814A>C
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.142-2A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.31-519A>C (n.31-519A>C)
n.823A>C
n.148-232T>G
n.103+215T>G
n.51-232T>G
c.-34A>C (n.-34A>C)
4g.112647200A>GCA440875212LARP7,MIR302CHGc.648A>G (p.Glu216=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.647-2A>G (n.647-2A>G)
n.978A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.828A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.922A>G
n.1799A>G
n.884A>G
n.814A>G
c.411A>G (p.Glu137=)
n.142-2A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.31-519A>G (n.31-519A>G)
n.823A>G
n.148-232T>C
n.103+215T>C
n.51-232T>C
c.-34A>G (n.-34A>G)
4g.112647200A>TCA357924602LARP7,MIR302CHGc.648A>T (p.Glu216Asp)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.647-2A>T (n.647-2A>T)
n.978A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.828A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.922A>T
n.1799A>T
n.884A>T
n.814A>T
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.142-2A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.31-519A>T (n.31-519A>T)
n.823A>T
n.148-232T>A
n.103+215T>A
n.51-232T>A
c.-34A>T (n.-34A>T)
4g.112647200_112647203delinsAGAGCA1486059068LARP7,MIR302CHGc.648_651delinsAGAG (p.Glu216=)
c.*407_*410delinsAGAG (n.*407_*410delinsAGAG)
c.647-2_648delinsAGAG
n.978_981delinsAGAG
c.*47_*50delinsAGAG (n.*47_*50delinsAGAG)
n.828_831delinsAGAG
c.*454_*457delinsAGAG (n.*454_*457delinsAGAG)
n.922_925delinsAGAG
n.1799_1802delinsAGAG
n.884_887delinsAGAG
n.814_817delinsAGAG
c.411_414delinsAGAG (p.Glu137=)
n.142-2_143delinsAGAG
c.669_672delinsAGAG (p.Glu223=)
c.31-519_31-516delinsAGAG (n.31-519_31-516delinsAGAG)
n.823_826delinsAGAG
n.148-235_148-232delinsCTCT
n.103+212_103+215delinsCTCT
n.51-235_51-232delinsCTCT
c.-34_-31delinsAGAG (n.-34_-31delinsAGAG)
4g.112647201G>ACA357924606LARP7,MIR302CHGc.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
n.979G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.829G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.923G>A
n.1800G>A
n.885G>A
n.815G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.142-1G>A
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.31-518G>A (n.31-518G>A)
n.824G>A
n.148-233C>T
n.103+214C>T
n.51-233C>T
c.-33G>A (n.-33G>A)
 gnomAD v4
4g.112647201G>CCA3049224LARP7,MIR302CHGc.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
n.979G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.829G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.923G>C
n.1800G>C
n.885G>C
n.815G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.142-1G>C
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.31-518G>C (n.31-518G>C)
n.824G>C
n.148-233C>G
n.103+214C>G
n.51-233C>G
c.-33G>C (n.-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647201G=CA1486059073LARP7,MIR302CHGc.649G= (p.Glu217=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.647-1G= (n.647-1G=)
n.979G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.829G=
c.*455G= (n.*455G=)
n.923G=
n.1800G=
n.885G=
n.815G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.142-1G=
c.670G= (p.Glu224=)
c.31-518G= (n.31-518G=)
n.824G=
n.148-233C=
n.103+214C=
n.51-233C=
c.-33G= (n.-33G=)
4g.112647201G>TCA357924609LARP7,MIR302CHGc.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.647-1G>T (n.647-1G>T)
n.979G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.829G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.923G>T
n.1800G>T
n.885G>T
n.815G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.142-1G>T
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.31-518G>T (n.31-518G>T)
n.824G>T
n.148-233C>A
n.103+214C>A
n.51-233C>A
c.-33G>T (n.-33G>T)
4g.112647201_112647203delCA3049223LARP7,MIR302CHGc.649_651del (p.Glu217del)
c.*408_*410del (n.*408_*410del)
c.647-1_648del
n.979_981del
c.*48_*50del (n.*48_*50del)
n.829_831del
c.*455_*457del (n.*455_*457del)
n.923_925del
n.1800_1802del
n.885_887del
n.815_817del
c.412_414del (p.Glu138del)
n.142-1_143del
c.670_672del (p.Glu224del)
c.31-518_31-516del (n.31-518_31-516del)
n.824_826del
n.148-235_148-233del
n.103+212_103+214del
n.51-235_51-233del
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647201_112647207delinsGAGAAGACA1486059071LARP7,MIR302CHGc.649_655delinsGAGAAGA (p.Glu217=)
c.*408_*414delinsGAGAAGA (n.*408_*414delinsGAGAAGA)
c.647-1_652delinsGAGAAGA
n.979_985delinsGAGAAGA
c.*48_*54delinsGAGAAGA (n.*48_*54delinsGAGAAGA)
n.829_835delinsGAGAAGA
c.*455_*461delinsGAGAAGA (n.*455_*461delinsGAGAAGA)
n.923_929delinsGAGAAGA
n.1800_1806delinsGAGAAGA
n.885_891delinsGAGAAGA
n.815_821delinsGAGAAGA
c.412_418delinsGAGAAGA (p.Glu138=)
n.142-1_147delinsGAGAAGA
c.670_676delinsGAGAAGA (p.Glu224=)
c.31-518_31-512delinsGAGAAGA (n.31-518_31-512delinsGAGAAGA)
n.824_830delinsGAGAAGA
n.148-239_148-233delinsTCTTCTC
n.103+208_103+214delinsTCTTCTC
n.51-239_51-233delinsTCTTCTC
c.-33_-27delinsGAGAAGA (n.-33_-27delinsGAGAAGA)
4g.112647202A>CCA357924615LARP7,MIR302CHGc.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.980A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.830A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.924A>C
n.1801A>C
n.886A>C
n.816A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.142A>C
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.31-517A>C (n.31-517A>C)
n.825A>C
n.148-234T>G
n.103+213T>G
n.51-234T>G
c.-32A>C (n.-32A>C)
4g.112647202A>GCA357924617LARP7,MIR302CHGc.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.980A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.830A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.924A>G
n.1801A>G
n.886A>G
n.816A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.142A>G
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.31-517A>G (n.31-517A>G)
n.825A>G
n.148-234T>C
n.103+213T>C
n.51-234T>C
c.-32A>G (n.-32A>G)
4g.112647202A>TCA357924624LARP7,MIR302CHGc.650A>T (p.Glu217Val)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.980A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.830A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.924A>T
n.1801A>T
n.886A>T
n.816A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.142A>T
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.31-517A>T (n.31-517A>T)
n.825A>T
n.148-234T>A
n.103+213T>A
n.51-234T>A
c.-32A>T (n.-32A>T)
4g.112647206_112647208delCA554146408LARP7,MIR302CHGc.654_656del (p.Lys219del)
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
c.651_653del (p.Lys218del)
n.984_986del
c.*53_*55del (n.*53_*55del)
n.834_836del
c.*460_*462del (n.*460_*462del)
n.928_930del
n.1805_1807del
n.890_892del
n.820_822del
c.417_419del (p.Lys140del)
n.146_148del
c.675_677del (p.Lys226del)
c.31-513_31-511del (n.31-513_31-511del)
n.829_831del
n.148-236_148-234del
n.103+211_103+213del
n.51-236_51-234del
c.-28_-26del (n.-28_-26del)
 dbSNP gnomAD v2
4g.112647203_112647208delCA785510094LARP7,MIR302CHGc.651_656del (p.Lys218_Lys219del)
c.*410_*415del (n.*410_*415del)
c.648_653del (p.Lys217_Lys218del)
n.981_986del
c.*50_*55del (n.*50_*55del)
n.831_836del
c.*457_*462del (n.*457_*462del)
n.925_930del
n.1802_1807del
n.887_892del
n.817_822del
c.414_419del (p.Lys139_Lys140del)
n.143_148del
c.672_677del (p.Lys225_Lys226del)
c.31-516_31-511del (n.31-516_31-511del)
n.826_831del
n.148-239_148-234del
n.103+208_103+213del
n.51-239_51-234del
c.-31_-26del (n.-31_-26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647210_112647227delCA2671807382LARP7,MIR302CHGc.658_675del (p.Lys220_Lys225del)
c.*417_*434del (n.*417_*434del)
c.655_672del (p.Lys219_Lys224del)
n.988_1005del
c.*57_*74del (n.*57_*74del)
n.838_855del
c.*464_*481del (n.*464_*481del)
n.932_949del
n.1809_1826del
n.894_911del
n.824_841del
c.421_438del (p.Lys141_Lys146del)
n.150_167del
c.679_696del (p.Lys227_Lys232del)
c.31-509_31-492del (n.31-509_31-492del)
n.833_850del
n.148-251_148-234del
n.103+196_103+213del
n.51-251_51-234del
c.-24_-7del (n.-24_-7del)
 gnomAD v4
4g.112647203G>ACA440875214LARP7,MIR302CHGc.651G>A (p.Glu217=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.981G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.831G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.925G>A
n.1802G>A
n.887G>A
n.817G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
n.143G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
c.31-516G>A (n.31-516G>A)
n.826G>A
n.148-235C>T
n.103+212C>T
n.51-235C>T
c.-31G>A (n.-31G>A)
4g.112647203G>CCA153524LARP7,MIR302CHGc.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.981G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.831G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.925G>C
n.1802G>C
n.887G>C
n.817G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.143G>C
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.31-516G>C (n.31-516G>C)
n.826G>C
n.148-235C>G
n.103+212C>G
n.51-235C>G
c.-31G>C (n.-31G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647203G=CA1486059077LARP7,MIR302CHGc.651G= (p.Glu217=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.648G= (p.Glu216=)
n.981G=
c.*50G= (n.*50G=)
n.831G=
c.*457G= (n.*457G=)
n.925G=
n.1802G=
n.887G=
n.817G=
c.414G= (p.Glu138=)
n.143G=
c.672G= (p.Glu224=)
c.31-516G= (n.31-516G=)
n.826G=
n.148-235C=
n.103+212C=
n.51-235C=
c.-31G= (n.-31G=)
4g.112647203G>TCA357924635LARP7,MIR302CHGc.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.981G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.831G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.925G>T
n.1802G>T
n.887G>T
n.817G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.143G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.31-516G>T (n.31-516G>T)
n.826G>T
n.148-235C>A
n.103+212C>A
n.51-235C>A
c.-31G>T (n.-31G>T)
 gnomAD v4
4g.112647203_112647207delinsGAAGACA1486059084LARP7,MIR302CHGc.651_655delinsGAAGA (p.Glu217=)
c.*410_*414delinsGAAGA (n.*410_*414delinsGAAGA)
c.648_652delinsGAAGA (p.Glu216=)
n.981_985delinsGAAGA
c.*50_*54delinsGAAGA (n.*50_*54delinsGAAGA)
n.831_835delinsGAAGA
c.*457_*461delinsGAAGA (n.*457_*461delinsGAAGA)
n.925_929delinsGAAGA
n.1802_1806delinsGAAGA
n.887_891delinsGAAGA
n.817_821delinsGAAGA
c.414_418delinsGAAGA (p.Glu138=)
n.143_147delinsGAAGA
c.672_676delinsGAAGA (p.Glu224=)
c.31-516_31-512delinsGAAGA (n.31-516_31-512delinsGAAGA)
n.826_830delinsGAAGA
n.148-239_148-235delinsTCTTC
n.103+208_103+212delinsTCTTC
n.51-239_51-235delinsTCTTC
c.-31_-27delinsGAAGA (n.-31_-27delinsGAAGA)
4g.112647203_112647215delinsGAAGAAAAAGAAACA1486059082LARP7,MIR302CHGc.651_663delinsGAAGAAAAAGAAA (p.Glu217=)
c.*410_*422delinsGAAGAAAAAGAAA (n.*410_*422delinsGAAGAAAAAGAAA)
c.648_660delinsGAAGAAAAAGAAA (p.Glu216=)
n.981_993delinsGAAGAAAAAGAAA
c.*50_*62delinsGAAGAAAAAGAAA (n.*50_*62delinsGAAGAAAAAGAAA)
n.831_843delinsGAAGAAAAAGAAA
c.*457_*469delinsGAAGAAAAAGAAA (n.*457_*469delinsGAAGAAAAAGAAA)
n.925_937delinsGAAGAAAAAGAAA
n.1802_1814delinsGAAGAAAAAGAAA
n.887_899delinsGAAGAAAAAGAAA
n.817_829delinsGAAGAAAAAGAAA
c.414_426delinsGAAGAAAAAGAAA (p.Glu138=)
n.143_155delinsGAAGAAAAAGAAA
c.672_684delinsGAAGAAAAAGAAA (p.Glu224=)
c.31-516_31-504delinsGAAGAAAAAGAAA (n.31-516_31-504delinsGAAGAAAAAGAAA)
n.826_838delinsGAAGAAAAAGAAA
n.148-247_148-235delinsTTTCTTTTTCTTC
n.103+200_103+212delinsTTTCTTTTTCTTC
n.51-247_51-235delinsTTTCTTTTTCTTC
c.-31_-19delinsGAAGAAAAAGAAA (n.-31_-19delinsGAAGAAAAAGAAA)
4g.112647204A>CCA357924639LARP7,MIR302CHGc.652A>C (p.Lys218Gln)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.982A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.832A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.926A>C
n.1803A>C
n.888A>C
n.818A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.144A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.31-515A>C (n.31-515A>C)
n.827A>C
n.148-236T>G
n.103+211T>G
n.51-236T>G
c.-30A>C (n.-30A>C)
4g.112647204A>GCA357924641LARP7,MIR302CHGc.652A>G (p.Lys218Glu)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.982A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.832A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.926A>G
n.1803A>G
n.888A>G
n.818A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.144A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.31-515A>G (n.31-515A>G)
n.827A>G
n.148-236T>C
n.103+211T>C
n.51-236T>C
c.-30A>G (n.-30A>G)
4g.112647204A>TCA357924649LARP7,MIR302CHGc.652A>T (p.Lys218Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.982A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.832A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.926A>T
n.1803A>T
n.888A>T
n.818A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.144A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.31-515A>T (n.31-515A>T)
n.827A>T
n.148-236T>A
n.103+211T>A
n.51-236T>A
c.-30A>T (n.-30A>T)
 gnomAD v4
4g.112647206_112647209delCA1486059088LARP7,MIR302CHGc.654_657del (p.Lys219ArgfsTer9)
c.*413_*416del (n.*413_*416del)
c.651_654del (p.Lys218ArgfsTer9)
n.984_987del
c.*53_*56del (n.*53_*56del)
n.834_837del
c.*460_*463del (n.*460_*463del)
n.928_931del
n.1805_1808del
n.890_893del
n.820_823del
c.417_420del (p.Lys140ArgfsTer9)
n.146_149del
c.675_678del (p.Lys226ArgfsTer9)
c.31-513_31-510del (n.31-513_31-510del)
n.829_832del
n.148-239_148-236del
n.103+208_103+211del
n.51-239_51-236del
c.-28_-25del (n.-28_-25del)
 dbSNP
4g.112647215_112647220dupCA2578171242LARP7,MIR302CHGc.663_668dup (p.Lys223_Lys224insLysLys)
c.*422_*427dup (n.*422_*427dup)
c.660_665dup (p.Lys222_Lys223insLysLys)
n.993_998dup
c.*62_*67dup (n.*62_*67dup)
n.843_848dup
c.*469_*474dup (n.*469_*474dup)
n.937_942dup
n.1814_1819dup
n.899_904dup
n.829_834dup
c.426_431dup (p.Lys144_Lys145insLysLys)
n.155_160dup
c.684_689dup (p.Lys230_Lys231insLysLys)
c.31-504_31-499dup (n.31-504_31-499dup)
n.838_843dup
n.148-241_148-236dup
n.103+206_103+211dup
n.51-241_51-236dup
c.-19_-14dup (n.-19_-14dup)
4g.112647215_112647220delCA103805968LARP7,MIR302CHGc.663_668del (p.Lys222_Lys223del)
c.*422_*427del (n.*422_*427del)
c.660_665del (p.Lys221_Lys222del)
n.993_998del
c.*62_*67del (n.*62_*67del)
n.843_848del
c.*469_*474del (n.*469_*474del)
n.937_942del
n.1814_1819del
n.899_904del
n.829_834del
c.426_431del (p.Lys143_Lys144del)
n.155_160del
c.684_689del (p.Lys229_Lys230del)
c.31-504_31-499del (n.31-504_31-499del)
n.838_843del
n.148-241_148-236del
n.103+206_103+211del
n.51-241_51-236del
c.-19_-14del (n.-19_-14del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647209_112647220delCA3049225LARP7,MIR302CHGc.657_668del (p.Lys220_Lys223del)
c.*416_*427del (n.*416_*427del)
c.654_665del (p.Lys219_Lys222del)
n.987_998del
c.*56_*67del (n.*56_*67del)
n.837_848del
c.*463_*474del (n.*463_*474del)
n.931_942del
n.1808_1819del
n.893_904del
n.823_834del
c.420_431del (p.Lys141_Lys144del)
n.149_160del
c.678_689del (p.Lys227_Lys230del)
c.31-510_31-499del (n.31-510_31-499del)
n.832_843del
n.148-247_148-236del
n.103+200_103+211del
n.51-247_51-236del
c.-25_-14del (n.-25_-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647205A>CCA357924654LARP7,MIR302CHGc.653A>C (p.Lys218Thr)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.983A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.833A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.927A>C
n.1804A>C
n.889A>C
n.819A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.145A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.31-514A>C (n.31-514A>C)
n.828A>C
n.148-237T>G
n.103+210T>G
n.51-237T>G
c.-29A>C (n.-29A>C)
4g.112647205A>GCA357924655LARP7,MIR302CHGc.653A>G (p.Lys218Arg)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.983A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.833A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.927A>G
n.1804A>G
n.889A>G
n.819A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.145A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.31-514A>G (n.31-514A>G)
n.828A>G
n.148-237T>C
n.103+210T>C
n.51-237T>C
c.-29A>G (n.-29A>G)
4g.112647205A>TCA357924656LARP7,MIR302CHGc.653A>T (p.Lys218Met)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.983A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.833A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.927A>T
n.1804A>T
n.889A>T
n.819A>T
c.416A>T (p.Lys139Met)
n.145A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.31-514A>T (n.31-514A>T)
n.828A>T
n.148-237T>A
n.103+210T>A
n.51-237T>A
c.-29A>T (n.-29A>T)
4g.112647206G>ACA440875218LARP7,MIR302CHGc.654G>A (p.Lys218=)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.984G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.834G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.928G>A
n.1805G>A
n.890G>A
n.820G>A
c.417G>A (p.Lys139=)
n.146G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
c.31-513G>A (n.31-513G>A)
n.829G>A
n.148-238C>T
n.103+209C>T
n.51-238C>T
c.-28G>A (n.-28G>A)
 gnomAD v4
4g.112647206G>CCA357924688LARP7,MIR302CHGc.654G>C (p.Lys218Asn)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.984G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.834G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.928G>C
n.1805G>C
n.890G>C
n.820G>C
c.417G>C (p.Lys139Asn)
n.146G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.31-513G>C (n.31-513G>C)
n.829G>C
n.148-238C>G
n.103+209C>G
n.51-238C>G
c.-28G>C (n.-28G>C)
4g.112647206G>TCA357924689LARP7,MIR302CHGc.654G>T (p.Lys218Asn)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.984G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.834G>T
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.928G>T
n.1805G>T
n.890G>T
n.820G>T
c.417G>T (p.Lys139Asn)
n.146G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.31-513G>T (n.31-513G>T)
n.829G>T
n.148-238C>A
n.103+209C>A
n.51-238C>A
c.-28G>T (n.-28G>T)
4g.112647206_112647209delinsGAAACA1486059092LARP7,MIR302CHGc.654_657delinsGAAA (p.Lys218=)
c.*413_*416delinsGAAA (n.*413_*416delinsGAAA)
c.651_654delinsGAAA (p.Lys217=)
n.984_987delinsGAAA
c.*53_*56delinsGAAA (n.*53_*56delinsGAAA)
n.834_837delinsGAAA
c.*460_*463delinsGAAA (n.*460_*463delinsGAAA)
n.928_931delinsGAAA
n.1805_1808delinsGAAA
n.890_893delinsGAAA
n.820_823delinsGAAA
c.417_420delinsGAAA (p.Lys139=)
n.146_149delinsGAAA
c.675_678delinsGAAA (p.Lys225=)
c.31-513_31-510delinsGAAA (n.31-513_31-510delinsGAAA)
n.829_832delinsGAAA
n.148-241_148-238delinsTTTC
n.103+206_103+209delinsTTTC
n.51-241_51-238delinsTTTC
c.-28_-25delinsGAAA (n.-28_-25delinsGAAA)
4g.112647207A>CCA357924690LARP7,MIR302CHGc.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.985A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.835A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.929A>C
n.1806A>C
n.891A>C
n.821A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.147A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
c.31-512A>C (n.31-512A>C)
n.830A>C
n.148-239T>G
n.103+208T>G
n.51-239T>G
c.-27A>C (n.-27A>C)
4g.112647207A>GCA357924691LARP7,MIR302CHGc.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.985A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.835A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.929A>G
n.1806A>G
n.891A>G
n.821A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.147A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
c.31-512A>G (n.31-512A>G)
n.830A>G
n.148-239T>C
n.103+208T>C
n.51-239T>C
c.-27A>G (n.-27A>G)
4g.112647207A>TCA357924692LARP7,MIR302CHGc.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.985A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.835A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.929A>T
n.1806A>T
n.891A>T
n.821A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.147A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.31-512A>T (n.31-512A>T)
n.830A>T
n.148-239T>A
n.103+208T>A
n.51-239T>A
c.-27A>T (n.-27A>T)
4g.112647209_112647211delCA3049226LARP7,MIR302CHGc.657_659del (p.Lys220del)
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
c.654_656del (p.Lys219del)
n.987_989del
c.*56_*58del (n.*56_*58del)
n.837_839del
c.*463_*465del (n.*463_*465del)
n.931_933del
n.1808_1810del
n.893_895del
n.823_825del
c.420_422del (p.Lys141del)
n.149_151del
c.678_680del (p.Lys227del)
c.31-510_31-508del (n.31-510_31-508del)
n.832_834del
n.148-241_148-239del
n.103+206_103+208del
n.51-241_51-239del
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647208A>CCA357924693LARP7,MIR302CHGc.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.986A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.836A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.930A>C
n.1807A>C
n.892A>C
n.822A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.148A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
c.31-511A>C (n.31-511A>C)
n.831A>C
n.148-240T>G
n.103+207T>G
n.51-240T>G
c.-26A>C (n.-26A>C)
4g.112647208A>GCA357924695LARP7,MIR302CHGc.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.986A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.836A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.930A>G
n.1807A>G
n.892A>G
n.822A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.148A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
c.31-511A>G (n.31-511A>G)
n.831A>G
n.148-240T>C
n.103+207T>C
n.51-240T>C
c.-26A>G (n.-26A>G)
4g.112647208A>TCA357924694LARP7,MIR302CHGc.656A>T (p.Lys219Ile)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
n.986A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.836A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.930A>T
n.1807A>T
n.892A>T
n.822A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
n.148A>T
c.677A>T (p.Lys226Ile)
c.31-511A>T (n.31-511A>T)
n.831A>T
n.148-240T>A
n.103+207T>A
n.51-240T>A
c.-26A>T (n.-26A>T)
4g.112647208_112647212delinsAAAAGCA1486059094LARP7,MIR302CHGc.656_660delinsAAAAG (p.Lys219=)
c.*415_*419delinsAAAAG (n.*415_*419delinsAAAAG)
c.653_657delinsAAAAG (p.Lys218=)
n.986_990delinsAAAAG
c.*55_*59delinsAAAAG (n.*55_*59delinsAAAAG)
n.836_840delinsAAAAG
c.*462_*466delinsAAAAG (n.*462_*466delinsAAAAG)
n.930_934delinsAAAAG
n.1807_1811delinsAAAAG
n.892_896delinsAAAAG
n.822_826delinsAAAAG
c.419_423delinsAAAAG (p.Lys140=)
n.148_152delinsAAAAG
c.677_681delinsAAAAG (p.Lys226=)
c.31-511_31-507delinsAAAAG (n.31-511_31-507delinsAAAAG)
n.831_835delinsAAAAG
n.148-244_148-240delinsCTTTT
n.103+203_103+207delinsCTTTT
n.51-244_51-240delinsCTTTT
c.-26_-22delinsAAAAG (n.-26_-22delinsAAAAG)
4g.112647212_112647216delCA2671807383LARP7,MIR302CHGc.660_664del (p.Lys221GlufsTer28)
c.*419_*423del (n.*419_*423del)
c.657_661del (p.Lys220GlufsTer28)
n.990_994del
c.*59_*63del (n.*59_*63del)
n.840_844del
c.*466_*470del (n.*466_*470del)
n.934_938del
n.1811_1815del
n.896_900del
n.826_830del
c.423_427del (p.Lys142GlufsTer28)
n.152_156del
c.681_685del (p.Lys228GlufsTer28)
c.31-507_31-503del (n.31-507_31-503del)
n.835_839del
n.148-244_148-240del
n.103+203_103+207del
n.51-244_51-240del
c.-22_-18del (n.-22_-18del)
 gnomAD v4
4g.112647209A=CA1486059099LARP7,MIR302CHGc.657A= (p.Lys219=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.654A= (p.Lys218=)
n.987A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.837A=
c.*463A= (n.*463A=)
n.931A=
n.1808A=
n.893A=
n.823A=
c.420A= (p.Lys140=)
n.149A=
c.678A= (p.Lys226=)
c.31-510A= (n.31-510A=)
n.832A=
n.148-241T=
n.103+206T=
n.51-241T=
c.-25A= (n.-25A=)
4g.112647209A>CCA357924696LARP7,MIR302CHGc.657A>C (p.Lys219Asn)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
n.987A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.837A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.931A>C
n.1808A>C
n.893A>C
n.823A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
n.149A>C
c.678A>C (p.Lys226Asn)
c.31-510A>C (n.31-510A>C)
n.832A>C
n.148-241T>G
n.103+206T>G
n.51-241T>G
c.-25A>C (n.-25A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647209A>GCA440875224LARP7,MIR302CHGc.657A>G (p.Lys219=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.654A>G (p.Lys218=)
n.987A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.837A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.931A>G
n.1808A>G
n.893A>G
n.823A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
n.149A>G
c.678A>G (p.Lys226=)
c.31-510A>G (n.31-510A>G)
n.832A>G
n.148-241T>C
n.103+206T>C
n.51-241T>C
c.-25A>G (n.-25A>G)
4g.112647209A>TCA357924698LARP7,MIR302CHGc.657A>T (p.Lys219Asn)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
n.987A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.837A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.931A>T
n.1808A>T
n.893A>T
n.823A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
n.149A>T
c.678A>T (p.Lys226Asn)
c.31-510A>T (n.31-510A>T)
n.832A>T
n.148-241T>A
n.103+206T>A
n.51-241T>A
c.-25A>T (n.-25A>T)
4g.112647212_112647215delCA554146409LARP7,MIR302CHGc.660_663del (p.Lys221ArgfsTer7)
c.*419_*422del (n.*419_*422del)
c.657_660del (p.Lys220ArgfsTer7)
n.990_993del
c.*59_*62del (n.*59_*62del)
n.840_843del
c.*466_*469del (n.*466_*469del)
n.934_937del
n.1811_1814del
n.896_899del
n.826_829del
c.423_426del (p.Lys142ArgfsTer7)
n.152_155del
c.681_684del (p.Lys228ArgfsTer7)
c.31-507_31-504del (n.31-507_31-504del)
n.835_838del
n.148-244_148-241del
n.103+203_103+206del
n.51-244_51-241del
c.-22_-19del (n.-22_-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647210A>CCA357924700LARP7,MIR302CHGc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.988A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.838A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.932A>C
n.1809A>C
n.894A>C
n.824A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.150A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.31-509A>C (n.31-509A>C)
n.833A>C
n.148-242T>G
n.103+205T>G
n.51-242T>G
c.-24A>C (n.-24A>C)
4g.112647210A>GCA357924701LARP7,MIR302CHGc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.988A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.838A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.932A>G
n.1809A>G
n.894A>G
n.824A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.150A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.31-509A>G (n.31-509A>G)
n.833A>G
n.148-242T>C
n.103+205T>C
n.51-242T>C
c.-24A>G (n.-24A>G)
4g.112647210A>TCA357924702LARP7,MIR302CHGc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.988A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.838A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.932A>T
n.1809A>T
n.894A>T
n.824A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.150A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.31-509A>T (n.31-509A>T)
n.833A>T
n.148-242T>A
n.103+205T>A
n.51-242T>A
c.-24A>T (n.-24A>T)
4g.112647211A=CA1486059101LARP7,MIR302CHGc.659A= (p.Lys220=)
c.*418A= (n.*418A=)
c.656A= (p.Lys219=)
n.989A=
c.*58A= (n.*58A=)
n.839A=
c.*465A= (n.*465A=)
n.933A=
n.1810A=
n.895A=
n.825A=
c.422A= (p.Lys141=)
n.151A=
c.680A= (p.Lys227=)
c.1A=
c.31-508A= (n.31-508A=)
n.834A=
n.148-243T=
n.103+204T=
n.51-243T=
c.-23A= (n.-23A=)
4g.112647211A>CCA357924704LARP7,MIR302CHGc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.989A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.839A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.933A>C
n.1810A>C
n.895A>C
n.825A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.151A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.1A>C
c.31-508A>C (n.31-508A>C)
n.834A>C
n.148-243T>G
n.103+204T>G
n.51-243T>G
c.-23A>C (n.-23A>C)
4g.112647211A>GCA3049227LARP7,MIR302CHGc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.989A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.839A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.933A>G
n.1810A>G
n.895A>G
n.825A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.151A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.1A>G
c.31-508A>G (n.31-508A>G)
n.834A>G
n.148-243T>C
n.103+204T>C
n.51-243T>C
c.-23A>G (n.-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647211A>TCA357924711LARP7,MIR302CHGc.659A>T (p.Lys220Met)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.656A>T (p.Lys219Met)
n.989A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.839A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.933A>T
n.1810A>T
n.895A>T
n.825A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.151A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.1A>T
c.31-508A>T (n.31-508A>T)
n.834A>T
n.148-243T>A
n.103+204T>A
n.51-243T>A
c.-23A>T (n.-23A>T)
4g.112647212_112647213delCA2671807384LARP7,MIR302CHGc.660_661del (p.Lys222GlufsTer28)
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
c.657_658del (p.Lys221GlufsTer28)
n.990_991del
c.*59_*60del (n.*59_*60del)
n.840_841del
c.*466_*467del (n.*466_*467del)
n.934_935del
n.1811_1812del
n.896_897del
n.826_827del
c.423_424del (p.Lys143GlufsTer28)
n.152_153del
c.681_682del (p.Lys229GlufsTer28)
c.2_3del
c.31-507_31-506del (n.31-507_31-506del)
n.835_836del
n.148-244_148-243del
n.103+203_103+204del
n.51-244_51-243del
c.-22_-21del (n.-22_-21del)
 gnomAD v4
4g.112647212G>ACA440875227LARP7,MIR302CHGc.660G>A (p.Lys220=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.657G>A (p.Lys219=)
n.990G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.840G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.934G>A
n.1811G>A
n.896G>A
n.826G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.152G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.2G>A
c.31-507G>A (n.31-507G>A)
n.835G>A
n.148-244C>T
n.103+203C>T
n.51-244C>T
c.-22G>A (n.-22G>A)
 COSMIC
4g.112647212G>CCA357924713LARP7,MIR302CHGc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.990G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.840G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.934G>C
n.1811G>C
n.896G>C
n.826G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.152G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.2G>C
c.31-507G>C (n.31-507G>C)
n.835G>C
n.148-244C>G
n.103+203C>G
n.51-244C>G
c.-22G>C (n.-22G>C)
4g.112647212G>TCA357924718LARP7,MIR302CHGc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.990G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.840G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.934G>T
n.1811G>T
n.896G>T
n.826G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.152G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.2G>T
c.31-507G>T (n.31-507G>T)
n.835G>T
n.148-244C>A
n.103+203C>A
n.51-244C>A
c.-22G>T (n.-22G>T)
4g.112647212_112647215delinsGAAACA1486059105LARP7,MIR302CHGc.660_663delinsGAAA (p.Lys220=)
c.*419_*422delinsGAAA (n.*419_*422delinsGAAA)
c.657_660delinsGAAA (p.Lys219=)
n.990_993delinsGAAA
c.*59_*62delinsGAAA (n.*59_*62delinsGAAA)
n.840_843delinsGAAA
c.*466_*469delinsGAAA (n.*466_*469delinsGAAA)
n.934_937delinsGAAA
n.1811_1814delinsGAAA
n.896_899delinsGAAA
n.826_829delinsGAAA
c.423_426delinsGAAA (p.Lys141=)
n.152_155delinsGAAA
c.681_684delinsGAAA (p.Lys227=)
c.2_5delinsGAAA
c.31-507_31-504delinsGAAA (n.31-507_31-504delinsGAAA)
n.835_838delinsGAAA
n.148-247_148-244delinsTTTC
n.103+200_103+203delinsTTTC
n.51-247_51-244delinsTTTC
c.-22_-19delinsGAAA (n.-22_-19delinsGAAA)
4g.112647213A=CA1486059108LARP7,MIR302CHGc.661A= (p.Lys221=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.658A= (p.Lys220=)
n.991A=
c.*60A= (n.*60A=)
n.841A=
c.*467A= (n.*467A=)
n.935A=
n.1812A=
n.897A=
n.827A=
c.424A= (p.Lys142=)
n.153A=
c.682A= (p.Lys228=)
c.3A=
c.31-506A= (n.31-506A=)
n.836A=
n.148-245T=
n.103+202T=
n.51-245T=
c.-21A= (n.-21A=)
4g.112647213A>CCA357924722LARP7,MIR302CHGc.661A>C (p.Lys221Gln)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.991A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.841A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.935A>C
n.1812A>C
n.897A>C
n.827A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.153A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.3A>C
c.31-506A>C (n.31-506A>C)
n.836A>C
n.148-245T>G
n.103+202T>G
n.51-245T>G
c.-21A>C (n.-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647213A>GCA357924723LARP7,MIR302CHGc.661A>G (p.Lys221Glu)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.991A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.841A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.935A>G
n.1812A>G
n.897A>G
n.827A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.153A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.3A>G
c.31-506A>G (n.31-506A>G)
n.836A>G
n.148-245T>C
n.103+202T>C
n.51-245T>C
c.-21A>G (n.-21A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.112647213A>TCA357924721LARP7,MIR302CHGc.661A>T (p.Lys221Ter)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.991A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.841A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.935A>T
n.1812A>T
n.897A>T
n.827A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.153A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.3A>T
c.31-506A>T (n.31-506A>T)
n.836A>T
n.148-245T>A
n.103+202T>A
n.51-245T>A
c.-21A>T (n.-21A>T)
 gnomAD v4
4g.112647215_112647217delCA1066842860LARP7,MIR302CHGc.663_665del (p.Lys222del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.660_662del (p.Lys221del)
n.993_995del
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
n.843_845del
c.*469_*471del (n.*469_*471del)
n.937_939del
n.1814_1816del
n.899_901del
n.829_831del
c.426_428del (p.Lys143del)
n.155_157del
c.684_686del (p.Lys229del)
c.5_7del
c.31-504_31-502del (n.31-504_31-502del)
n.838_840del
n.148-247_148-245del
n.103+200_103+202del
n.51-247_51-245del
c.-19_-17del (n.-19_-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647214A=CA1486059111LARP7,MIR302CHGc.662A= (p.Lys221=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.659A= (p.Lys220=)
n.992A=
c.*61A= (n.*61A=)
n.842A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.936A=
n.1813A=
n.898A=
n.828A=
c.425A= (p.Lys142=)
n.154A=
c.683A= (p.Lys228=)
c.4A=
c.31-505A= (n.31-505A=)
n.837A=
n.148-246T=
n.103+201T=
n.51-246T=
c.-20A= (n.-20A=)
4g.112647214A>CCA357924725LARP7,MIR302CHGc.662A>C (p.Lys221Thr)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.992A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.842A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.936A>C
n.1813A>C
n.898A>C
n.828A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.154A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.4A>C
c.31-505A>C (n.31-505A>C)
n.837A>C
n.148-246T>G
n.103+201T>G
n.51-246T>G
c.-20A>C (n.-20A>C)
4g.112647214A>GCA103805998LARP7,MIR302CHGc.662A>G (p.Lys221Arg)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.992A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.842A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.936A>G
n.1813A>G
n.898A>G
n.828A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.154A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.4A>G
c.31-505A>G (n.31-505A>G)
n.837A>G
n.148-246T>C
n.103+201T>C
n.51-246T>C
c.-20A>G (n.-20A>G)
 dbSNP
4g.112647214A>TCA357924724LARP7,MIR302CHGc.662A>T (p.Lys221Ile)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.992A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.842A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.936A>T
n.1813A>T
n.898A>T
n.828A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.154A>T
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.4A>T
c.31-505A>T (n.31-505A>T)
n.837A>T
n.148-246T>A
n.103+201T>A
n.51-246T>A
c.-20A>T (n.-20A>T)
4g.112647214_112647218delinsAAAAGCA1486059110LARP7,MIR302CHGc.662_666delinsAAAAG (p.Lys221=)
c.*421_*425delinsAAAAG (n.*421_*425delinsAAAAG)
c.659_663delinsAAAAG (p.Lys220=)
n.992_996delinsAAAAG
c.*61_*65delinsAAAAG (n.*61_*65delinsAAAAG)
n.842_846delinsAAAAG
c.*468_*472delinsAAAAG (n.*468_*472delinsAAAAG)
n.936_940delinsAAAAG
n.1813_1817delinsAAAAG
n.898_902delinsAAAAG
n.828_832delinsAAAAG
c.425_429delinsAAAAG (p.Lys142=)
n.154_158delinsAAAAG
c.683_687delinsAAAAG (p.Lys228=)
c.4_8delinsAAAAG
c.31-505_31-501delinsAAAAG (n.31-505_31-501delinsAAAAG)
n.837_841delinsAAAAG
n.148-250_148-246delinsCTTTT
n.103+197_103+201delinsCTTTT
n.51-250_51-246delinsCTTTT
c.-20_-16delinsAAAAG (n.-20_-16delinsAAAAG)
4g.112647215A>CCA357924726LARP7,MIR302CHGc.663A>C (p.Lys221Asn)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.993A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.843A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.937A>C
n.1814A>C
n.899A>C
n.829A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.155A>C
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.5A>C
c.31-504A>C (n.31-504A>C)
n.838A>C
n.148-247T>G
n.103+200T>G
n.51-247T>G
c.-19A>C (n.-19A>C)
4g.112647215A>GCA440875231LARP7,MIR302CHGc.663A>G (p.Lys221=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.660A>G (p.Lys220=)
n.993A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.843A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.937A>G
n.1814A>G
n.899A>G
n.829A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
n.155A>G
c.684A>G (p.Lys228=)
c.5A>G
c.31-504A>G (n.31-504A>G)
n.838A>G
n.148-247T>C
n.103+200T>C
n.51-247T>C
c.-19A>G (n.-19A>G)
4g.112647215A>TCA357924727LARP7,MIR302CHGc.663A>T (p.Lys221Asn)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.993A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.843A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.937A>T
n.1814A>T
n.899A>T
n.829A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.155A>T
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.5A>T
c.31-504A>T (n.31-504A>T)
n.838A>T
n.148-247T>A
n.103+200T>A
n.51-247T>A
c.-19A>T (n.-19A>T)
4g.112647215_112647218delinsAAAGCA1486059116LARP7,MIR302CHGc.663_666delinsAAAG (p.Lys221=)
c.*422_*425delinsAAAG (n.*422_*425delinsAAAG)
c.660_663delinsAAAG (p.Lys220=)
n.993_996delinsAAAG
c.*62_*65delinsAAAG (n.*62_*65delinsAAAG)
n.843_846delinsAAAG
c.*469_*472delinsAAAG (n.*469_*472delinsAAAG)
n.937_940delinsAAAG
n.1814_1817delinsAAAG
n.899_902delinsAAAG
n.829_832delinsAAAG
c.426_429delinsAAAG (p.Lys142=)
n.155_158delinsAAAG
c.684_687delinsAAAG (p.Lys228=)
c.5_8delinsAAAG
c.31-504_31-501delinsAAAG (n.31-504_31-501delinsAAAG)
n.838_841delinsAAAG
n.148-250_148-247delinsCTTT
n.103+197_103+200delinsCTTT
n.51-250_51-247delinsCTTT
c.-19_-16delinsAAAG (n.-19_-16delinsAAAG)
4g.112647217_112647220delCA3049228LARP7,MIR302CHGc.665_668del (p.Lys222ArgfsTer6)
c.*424_*427del (n.*424_*427del)
c.662_665del (p.Lys221ArgfsTer6)
n.995_998del
c.*64_*67del (n.*64_*67del)
n.845_848del
c.*471_*474del (n.*471_*474del)
n.939_942del
n.1816_1819del
n.901_904del
n.831_834del
c.428_431del (p.Lys143ArgfsTer6)
n.157_160del
c.686_689del (p.Lys229ArgfsTer6)
c.7_10del
c.31-502_31-499del (n.31-502_31-499del)
n.840_843del
n.148-250_148-247del
n.103+197_103+200del
n.51-250_51-247del
c.-17_-14del (n.-17_-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647216A>CCA357924731LARP7,MIR302CHGc.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.994A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.844A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.938A>C
n.1815A>C
n.900A>C
n.830A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.156A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.6A>C
c.31-503A>C (n.31-503A>C)
n.839A>C
n.148-248T>G
n.103+199T>G
n.51-248T>G
c.-18A>C (n.-18A>C)
4g.112647216A>GCA357924734LARP7,MIR302CHGc.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.994A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.844A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.938A>G
n.1815A>G
n.900A>G
n.830A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.156A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.6A>G
c.31-503A>G (n.31-503A>G)
n.839A>G
n.148-248T>C
n.103+199T>C
n.51-248T>C
c.-18A>G (n.-18A>G)
4g.112647216A>TCA357924740LARP7,MIR302CHGc.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.994A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.844A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.938A>T
n.1815A>T
n.900A>T
n.830A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.156A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.6A>T
c.31-503A>T (n.31-503A>T)
n.839A>T
n.148-248T>A
n.103+199T>A
n.51-248T>A
c.-18A>T (n.-18A>T)
4g.112647224_112647226dupCA785510128LARP7,MIR302CHGc.672_674dup (p.Lys225_Gly226insLys)
c.*431_*433dup (n.*431_*433dup)
c.669_671dup (p.Lys224_Gly225insLys)
n.1002_1004dup
c.*71_*73dup (n.*71_*73dup)
n.852_854dup
c.*478_*480dup (n.*478_*480dup)
n.946_948dup
n.1823_1825dup
n.908_910dup
n.838_840dup
c.435_437dup (p.Lys146_Gly147insLys)
n.164_166dup
c.693_695dup (p.Lys232_Gly233insLys)
c.14_16dup
c.31-495_31-493dup (n.31-495_31-493dup)
n.847_849dup
n.148-250_148-248dup
n.103+197_103+199dup
n.51-250_51-248dup
c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
 dbSNP
4g.112647224_112647226delCA3049229LARP7,MIR302CHGc.672_674del (p.Lys225del)
c.*431_*433del (n.*431_*433del)
c.669_671del (p.Lys224del)
n.1002_1004del
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
n.852_854del
c.*478_*480del (n.*478_*480del)
n.946_948del
n.1823_1825del
n.908_910del
n.838_840del
c.435_437del (p.Lys146del)
n.164_166del
c.693_695del (p.Lys232del)
c.14_16del
c.31-495_31-493del (n.31-495_31-493del)
n.847_849del
n.148-250_148-248del
n.103+197_103+199del
n.51-250_51-248del
c.-10_-8del (n.-10_-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647217A=CA1486059119LARP7,MIR302CHGc.665A= (p.Lys222=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.662A= (p.Lys221=)
n.995A=
c.*64A= (n.*64A=)
n.845A=
c.*471A= (n.*471A=)
n.939A=
n.1816A=
n.901A=
n.831A=
c.428A= (p.Lys143=)
n.157A=
c.686A= (p.Lys229=)
c.7A=
c.31-502A= (n.31-502A=)
n.840A=
n.148-249T=
n.103+198T=
n.51-249T=
c.-17A= (n.-17A=)
4g.112647217A>CCA357924745LARP7,MIR302CHGc.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.995A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.845A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.939A>C
n.1816A>C
n.901A>C
n.831A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.157A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.7A>C
c.31-502A>C (n.31-502A>C)
n.840A>C
n.148-249T>G
n.103+198T>G
n.51-249T>G
c.-17A>C (n.-17A>C)
 gnomAD v4
4g.112647217A>GCA357924748LARP7,MIR302CHGc.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.995A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.845A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.939A>G
n.1816A>G
n.901A>G
n.831A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.157A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.7A>G
c.31-502A>G (n.31-502A>G)
n.840A>G
n.148-249T>C
n.103+198T>C
n.51-249T>C
c.-17A>G (n.-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112647217A>TCA357924749LARP7,MIR302CHGc.665A>T (p.Lys222Met)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.662A>T (p.Lys221Met)
n.995A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.845A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.939A>T
n.1816A>T
n.901A>T
n.831A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.157A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.7A>T
c.31-502A>T (n.31-502A>T)
n.840A>T
n.148-249T>A
n.103+198T>A
n.51-249T>A
c.-17A>T (n.-17A>T)
4g.112647218_112647219delCA2578171243LARP7,MIR302CHGc.666_667del (p.Lys223GlufsTer27)
c.*425_*426del (n.*425_*426del)
c.663_664del (p.Lys222GlufsTer27)
n.996_997del
c.*65_*66del (n.*65_*66del)
n.846_847del
c.*472_*473del (n.*472_*473del)
n.940_941del
n.1817_1818del
n.902_903del
n.832_833del
c.429_430del (p.Lys144GlufsTer27)
n.158_159del
c.687_688del (p.Lys230GlufsTer27)
c.8_9del
c.31-501_31-500del (n.31-501_31-500del)
n.841_842del
n.148-250_148-249del
n.103+197_103+198del
n.51-250_51-249del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
4g.112647218G>ACA440875233LARP7,MIR302CHGc.666G>A (p.Lys222=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.663G>A (p.Lys221=)
n.996G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.846G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.940G>A
n.1817G>A
n.902G>A
n.832G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.158G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
c.8G>A
c.31-501G>A (n.31-501G>A)
n.841G>A
n.148-250C>T
n.103+197C>T
n.51-250C>T
c.-16G>A (n.-16G>A)
4g.112647218G>CCA3049230LARP7,MIR302CHGc.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.996G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.846G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.940G>C
n.1817G>C
n.902G>C
n.832G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.158G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.8G>C
c.31-501G>C (n.31-501G>C)
n.841G>C
n.148-250C>G
n.103+197C>G
n.51-250C>G
c.-16G>C (n.-16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647218G=CA1486059121LARP7,MIR302CHGc.666G= (p.Lys222=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.663G= (p.Lys221=)
n.996G=
c.*65G= (n.*65G=)
n.846G=
c.*472G= (n.*472G=)
n.940G=
n.1817G=
n.902G=
n.832G=
c.429G= (p.Lys143=)
n.158G=
c.687G= (p.Lys229=)
c.8G=
c.31-501G= (n.31-501G=)
n.841G=
n.148-250C=
n.103+197C=
n.51-250C=
c.-16G= (n.-16G=)
4g.112647218G>TCA357924752LARP7,MIR302CHGc.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.996G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.846G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.940G>T
n.1817G>T
n.902G>T
n.832G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.158G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.8G>T
c.31-501G>T (n.31-501G>T)
n.841G>T
n.148-250C>A
n.103+197C>A
n.51-250C>A
c.-16G>T (n.-16G>T)
4g.112647219A>CCA357924758LARP7,MIR302CHGc.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.997A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.847A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.941A>C
n.1818A>C
n.903A>C
n.833A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.159A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.9A>C
c.31-500A>C (n.31-500A>C)
n.842A>C
n.148-251T>G
n.103+196T>G
n.51-251T>G
c.-15A>C (n.-15A>C)
4g.112647219A>GCA357924759LARP7,MIR302CHGc.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.997A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.847A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.941A>G
n.1818A>G
n.903A>G
n.833A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.159A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.9A>G
c.31-500A>G (n.31-500A>G)
n.842A>G
n.148-251T>C
n.103+196T>C
n.51-251T>C
c.-15A>G (n.-15A>G)
 gnomAD v4
4g.112647219A>TCA357924761LARP7,MIR302CHGc.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.997A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.847A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.941A>T
n.1818A>T
n.903A>T
n.833A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.159A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.9A>T
c.31-500A>T (n.31-500A>T)
n.842A>T
n.148-251T>A
n.103+196T>A
n.51-251T>A
c.-15A>T (n.-15A>T)
4g.112647220A>CCA357924763LARP7,MIR302CHGc.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.998A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.848A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.942A>C
n.1819A>C
n.904A>C
n.834A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.160A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.10A>C
c.31-499A>C (n.31-499A>C)
n.843A>C
n.148-252T>G
n.103+195T>G
n.51-252T>G
c.-14A>C (n.-14A>C)
4g.112647220A>GCA357924765LARP7,MIR302CHGc.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.998A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.848A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.942A>G
n.1819A>G
n.904A>G
n.834A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.160A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.10A>G
c.31-499A>G (n.31-499A>G)
n.843A>G
n.148-252T>C
n.103+195T>C
n.51-252T>C
c.-14A>G (n.-14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647220A>TCA357924767LARP7,MIR302CHGc.668A>T (p.Lys223Met)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.665A>T (p.Lys222Met)
n.998A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.848A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.942A>T
n.1819A>T
n.904A>T
n.834A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.160A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.10A>T
c.31-499A>T (n.31-499A>T)
n.843A>T
n.148-252T>A
n.103+195T>A
n.51-252T>A
c.-14A>T (n.-14A>T)
4g.112647221G>ACA3049232LARP7,MIR302CHGc.669G>A (p.Lys223=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.666G>A (p.Lys222=)
n.999G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.849G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.943G>A
n.1820G>A
n.905G>A
n.835G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.161G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
c.11G>A
c.31-498G>A (n.31-498G>A)
n.844G>A
n.148-253C>T
n.103+194C>T
n.51-253C>T
c.-13G>A (n.-13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647221G>CCA357924768LARP7,MIR302CHGc.669G>C (p.Lys223Asn)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.999G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.849G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.943G>C
n.1820G>C
n.905G>C
n.835G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.161G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.11G>C
c.31-498G>C (n.31-498G>C)
n.844G>C
n.148-253C>G
n.103+194C>G
n.51-253C>G
c.-13G>C (n.-13G>C)
 gnomAD v4
4g.112647221G=CA1486059126LARP7,MIR302CHGc.669G= (p.Lys223=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.666G= (p.Lys222=)
n.999G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.849G=
c.*475G= (n.*475G=)
n.943G=
n.1820G=
n.905G=
n.835G=
c.432G= (p.Lys144=)
n.161G=
c.690G= (p.Lys230=)
c.11G=
c.31-498G= (n.31-498G=)
n.844G=
n.148-253C=
n.103+194C=
n.51-253C=
c.-13G= (n.-13G=)
4g.112647221G>TCA3049233LARP7,MIR302CHGc.669G>T (p.Lys223Asn)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.999G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.849G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.943G>T
n.1820G>T
n.905G>T
n.835G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.161G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.11G>T
c.31-498G>T (n.31-498G>T)
n.844G>T
n.148-253C>A
n.103+194C>A
n.51-253C>A
c.-13G>T (n.-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647221_112647225delinsGAAGACA1486059125LARP7,MIR302CHGc.669_673delinsGAAGA (p.Lys223=)
c.*428_*432delinsGAAGA (n.*428_*432delinsGAAGA)
c.666_670delinsGAAGA (p.Lys222=)
n.999_1003delinsGAAGA
c.*68_*72delinsGAAGA (n.*68_*72delinsGAAGA)
n.849_853delinsGAAGA
c.*475_*479delinsGAAGA (n.*475_*479delinsGAAGA)
n.943_947delinsGAAGA
n.1820_1824delinsGAAGA
n.905_909delinsGAAGA
n.835_839delinsGAAGA
c.432_436delinsGAAGA (p.Lys144=)
n.161_165delinsGAAGA
c.690_694delinsGAAGA (p.Lys230=)
c.11_15delinsGAAGA
c.31-498_31-494delinsGAAGA (n.31-498_31-494delinsGAAGA)
n.844_848delinsGAAGA
n.148-257_148-253delinsTCTTC
n.103+190_103+194delinsTCTTC
n.51-257_51-253delinsTCTTC
c.-13_-9delinsGAAGA (n.-13_-9delinsGAAGA)

Number of alleles fetched