Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del)
n.567_1172del
n.148-581_321del
n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112647070_112647099delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAATCA1486058804LARP7,MIR302CHGc.589_618delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro197=)
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n.863_892delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
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n.754_783delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
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n.84_113delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
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n.764_793delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
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n.104-131_104-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG
n.51-131_51-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG
c.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT)
4g.112647071_112647099delCA785509818LARP7,MIR302CHGc.590_618del (p.Pro197GlnfsTer?)
c.*349_*377del (n.*349_*377del)
n.849_877del
c.590_618del (p.Pro197GlnfsTer11)
n.699_727del
c.*396_*424del (n.*396_*424del)
n.864_892del
n.1741_1769del
n.755_783del
n.756_784del
c.353_381del (p.Pro118GlnfsTer?)
n.85_113del
c.611_639del (p.Pro204GlnfsTer?)
c.31-648_31-620del (n.31-648_31-620del)
n.765_793del
n.148-131_148-103del
n.104-131_104-103del
n.51-131_51-103del
c.-92_-64del (n.-92_-64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647091G>ACA357924301LARP7,MIR302CHGc.610G>A (p.Val204Met)
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n.1761G>A
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n.776G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
n.105G>A
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c.31-628G>A (n.31-628G>A)
n.785G>A
n.148-123C>T
n.104-123C>T
n.51-123C>T
c.-72G>A (n.-72G>A)
gnomAD v4
4g.112647091G>CCA357924300LARP7,MIR302CHGc.610G>C (p.Val204Leu)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.869G>C
n.719G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.884G>C
n.1761G>C
n.775G>C
n.776G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.105G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.31-628G>C (n.31-628G>C)
n.785G>C
n.148-123C>G
n.104-123C>G
n.51-123C>G
c.-72G>C (n.-72G>C)
4g.112647091G>TCA357924298LARP7,MIR302CHGc.610G>T (p.Val204Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.869G>T
n.719G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.884G>T
n.1761G>T
n.775G>T
n.776G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
n.105G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.31-628G>T (n.31-628G>T)
n.785G>T
n.148-123C>A
n.104-123C>A
n.51-123C>A
c.-72G>T (n.-72G>T)
4g.112647092T>ACA357924303LARP7,MIR302CHGc.611T>A (p.Val204Glu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.870T>A
n.720T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.885T>A
n.1762T>A
n.776T>A
n.777T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
n.106T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.31-627T>A (n.31-627T>A)
n.786T>A
n.148-124A>T
n.104-124A>T
n.51-124A>T
c.-71T>A (n.-71T>A)
4g.112647092T>CCA357924305LARP7,MIR302CHGc.611T>C (p.Val204Ala)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.870T>C
n.720T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.885T>C
n.1762T>C
n.776T>C
n.777T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.106T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.31-627T>C (n.31-627T>C)
n.786T>C
n.148-124A>G
n.104-124A>G
n.51-124A>G
c.-71T>C (n.-71T>C)
4g.112647092T>GCA357924306LARP7,MIR302CHGc.611T>G (p.Val204Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.870T>G
n.720T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.885T>G
n.1762T>G
n.776T>G
n.777T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.106T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.31-627T>G (n.31-627T>G)
n.786T>G
n.148-124A>C
n.104-124A>C
n.51-124A>C
c.-71T>G (n.-71T>G)
4g.112647093G>ACA440875140LARP7,MIR302CHGc.612G>A (p.Val204=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.871G>A
n.721G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.886G>A
n.1763G>A
n.777G>A
n.778G>A
c.375G>A (p.Val125=)
n.107G>A
c.633G>A (p.Val211=)
c.31-626G>A (n.31-626G>A)
n.787G>A
n.148-125C>T
n.104-125C>T
n.51-125C>T
c.-70G>A (n.-70G>A)
gnomAD v4
4g.112647093G>CCA440875141LARP7,MIR302CHGc.612G>C (p.Val204=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.871G>C
n.721G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.886G>C
n.1763G>C
n.777G>C
n.778G>C
c.375G>C (p.Val125=)
n.107G>C
c.633G>C (p.Val211=)
c.31-626G>C (n.31-626G>C)
n.787G>C
n.148-125C>G
n.104-125C>G
n.51-125C>G
c.-70G>C (n.-70G>C)
4g.112647093G=CA1486058829LARP7,MIR302CHGc.612G= (p.Val204=)
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n.1763G=
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n.778G=
c.375G= (p.Val125=)
n.107G=
c.633G= (p.Val211=)
c.31-626G= (n.31-626G=)
n.787G=
n.148-125C=
n.104-125C=
n.51-125C=
c.-70G= (n.-70G=)
4g.112647093G>TCA440875142LARP7,MIR302CHGc.612G>T (p.Val204=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.871G>T
n.721G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.886G>T
n.1763G>T
n.777G>T
n.778G>T
c.375G>T (p.Val125=)
n.107G>T
c.633G>T (p.Val211=)
c.31-626G>T (n.31-626G>T)
n.787G>T
n.148-125C>A
n.104-125C>A
n.51-125C>A
c.-70G>T (n.-70G>T)
dbSNP
4g.112647093_112647096delinsGAAACA1486058830LARP7,MIR302CHGc.612_615delinsGAAA (p.Val204=)
c.*371_*374delinsGAAA (n.*371_*374delinsGAAA)
n.871_874delinsGAAA
n.721_724delinsGAAA
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n.1763_1766delinsGAAA
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n.778_781delinsGAAA
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n.107_110delinsGAAA
c.633_636delinsGAAA (p.Val211=)
c.31-626_31-623delinsGAAA (n.31-626_31-623delinsGAAA)
n.787_790delinsGAAA
n.148-128_148-125delinsTTTC
n.104-128_104-125delinsTTTC
n.51-128_51-125delinsTTTC
c.-70_-67delinsGAAA (n.-70_-67delinsGAAA)
4g.112647094A>CCA357924307LARP7,MIR302CHGc.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.872A>C
n.722A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.887A>C
n.1764A>C
n.778A>C
n.779A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.108A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.31-625A>C (n.31-625A>C)
n.788A>C
n.148-126T>G
n.104-126T>G
n.51-126T>G
c.-69A>C (n.-69A>C)
4g.112647094A>GCA357924308LARP7,MIR302CHGc.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.872A>G
n.722A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.887A>G
n.1764A>G
n.778A>G
n.779A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.108A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.31-625A>G (n.31-625A>G)
n.788A>G
n.148-126T>C
n.104-126T>C
n.51-126T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
4g.112647094A>TCA357924309LARP7,MIR302CHGc.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.872A>T
n.722A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.887A>T
n.1764A>T
n.778A>T
n.779A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.108A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.31-625A>T (n.31-625A>T)
n.788A>T
n.148-126T>A
n.104-126T>A
n.51-126T>A
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.112647098dupCA2671807329LARP7,MIR302CHGc.617dup (p.Asn206LysfsTer2)
c.*376dup (n.*376dup)
n.876dup
n.726dup
c.*423dup (n.*423dup)
n.891dup
n.1768dup
n.782dup
n.783dup
c.380dup (p.Asn127LysfsTer2)
n.112dup
c.638dup (p.Asn213LysfsTer2)
c.31-621dup (n.31-621dup)
n.792dup
n.148-126dup
n.104-126dup
n.51-126dup
c.-65dup (n.-65dup)
gnomAD v4
4g.112647098delCA2671807330LARP7,MIR302CHGc.617del (p.Asn206IlefsTer7)
c.*376del (n.*376del)
n.876del
n.726del
c.*423del (n.*423del)
n.891del
n.1768del
n.782del
n.783del
c.380del (p.Asn127IlefsTer7)
n.112del
c.638del (p.Asn213IlefsTer7)
c.31-621del (n.31-621del)
n.792del
n.148-126del
n.104-126del
n.51-126del
c.-65del (n.-65del)
gnomAD v4
4g.112647096_112647098delCA1486058848LARP7,MIR302CHGc.615_617del (p.Lys205del)
c.*374_*376del (n.*374_*376del)
n.874_876del
n.724_726del
c.*421_*423del (n.*421_*423del)
n.889_891del
n.1766_1768del
n.780_782del
n.781_783del
c.378_380del (p.Lys126del)
n.110_112del
c.636_638del (p.Lys212del)
c.31-623_31-621del (n.31-623_31-621del)
n.790_792del
n.148-128_148-126del
n.104-128_104-126del
n.51-128_51-126del
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647095A>CCA357924314LARP7,MIR302CHGc.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.873A>C
n.723A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.888A>C
n.1765A>C
n.779A>C
n.780A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.109A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.31-624A>C (n.31-624A>C)
n.789A>C
n.148-127T>G
n.104-127T>G
n.51-127T>G
c.-68A>C (n.-68A>C)
gnomAD v4
4g.112647095A>GCA357924310LARP7,MIR302CHGc.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.873A>G
n.723A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.888A>G
n.1765A>G
n.779A>G
n.780A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.109A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.31-624A>G (n.31-624A>G)
n.789A>G
n.148-127T>C
n.104-127T>C
n.51-127T>C
c.-68A>G (n.-68A>G)
4g.112647095A>TCA357924312LARP7,MIR302CHGc.614A>T (p.Lys205Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.873A>T
n.723A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.888A>T
n.1765A>T
n.779A>T
n.780A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.109A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.31-624A>T (n.31-624A>T)
n.789A>T
n.148-127T>A
n.104-127T>A
n.51-127T>A
c.-68A>T (n.-68A>T)
4g.112647095_112647099delinsAAAATCA1486058851LARP7,MIR302CHGc.614_618delinsAAAAT (p.Lys205=)
c.*373_*377delinsAAAAT (n.*373_*377delinsAAAAT)
n.873_877delinsAAAAT
n.723_727delinsAAAAT
c.*420_*424delinsAAAAT (n.*420_*424delinsAAAAT)
n.888_892delinsAAAAT
n.1765_1769delinsAAAAT
n.779_783delinsAAAAT
n.780_784delinsAAAAT
c.377_381delinsAAAAT (p.Lys126=)
n.109_113delinsAAAAT
c.635_639delinsAAAAT (p.Lys212=)
c.31-624_31-620delinsAAAAT (n.31-624_31-620delinsAAAAT)
n.789_793delinsAAAAT
n.148-131_148-127delinsATTTT
n.104-131_104-127delinsATTTT
n.51-131_51-127delinsATTTT
c.-68_-64delinsAAAAT (n.-68_-64delinsAAAAT)
4g.112647096A=CA1486058856LARP7,MIR302CHGc.615A= (p.Lys205=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.874A=
n.724A=
c.*421A= (n.*421A=)
n.889A=
n.1766A=
n.780A=
n.781A=
c.378A= (p.Lys126=)
n.110A=
c.636A= (p.Lys212=)
c.31-623A= (n.31-623A=)
n.790A=
n.148-128T=
n.104-128T=
n.51-128T=
c.-67A= (n.-67A=)
4g.112647096A>CCA357924315LARP7,MIR302CHGc.615A>C (p.Lys205Asn)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.874A>C
n.724A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.889A>C
n.1766A>C
n.780A>C
n.781A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.110A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.31-623A>C (n.31-623A>C)
n.790A>C
n.148-128T>G
n.104-128T>G
n.51-128T>G
c.-67A>C (n.-67A>C)
4g.112647096A>GCA440875146LARP7,MIR302CHGc.615A>G (p.Lys205=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.874A>G
n.724A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.889A>G
n.1766A>G
n.780A>G
n.781A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
n.110A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
c.31-623A>G (n.31-623A>G)
n.790A>G
n.148-128T>C
n.104-128T>C
n.51-128T>C
c.-67A>G (n.-67A>G)
4g.112647096A>TCA3049175LARP7,MIR302CHGc.615A>T (p.Lys205Asn)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.874A>T
n.724A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.889A>T
n.1766A>T
n.780A>T
n.781A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.110A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.31-623A>T (n.31-623A>T)
n.790A>T
n.148-128T>A
n.104-128T>A
n.51-128T>A
c.-67A>T (n.-67A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647098_112647101delCA3049174LARP7,MIR302CHGc.617_620del (p.Asn206SerfsTer6)
c.*376_*379del (n.*376_*379del)
n.876_879del
n.726_729del
c.*423_*426del (n.*423_*426del)
n.891_894del
n.1768_1771del
n.782_785del
n.783_786del
c.380_383del (p.Asn127SerfsTer6)
n.112_115del
c.638_641del (p.Asn213SerfsTer6)
c.31-621_31-618del (n.31-621_31-618del)
n.792_795del
n.148-131_148-128del
n.104-131_104-128del
n.51-131_51-128del
c.-65_-62del (n.-65_-62del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647101_112647152delCA2695203783LARP7,MIR302CHGc.620_646+25del
c.*379_*405+25del
n.879_930del
c.620_671del (p.Lys207ArgfsTer4)
n.729_780del
c.*426_*452+25del
n.894_920+25del
n.1771_1797+25del
n.785_836del
n.786_812+25del
c.383_409+25del
n.115_141+25del
c.641_667+25del
c.31-618_31-567del (n.31-618_31-567del)
n.795_821+25del
n.148-179_148-128del
n.104-179_104-128del
n.51-179_51-128del
c.-62_-36+25del
4g.112647097A>CCA357924317LARP7,MIR302CHGc.616A>C (p.Asn206His)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.875A>C
n.725A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.890A>C
n.1767A>C
n.781A>C
n.782A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.111A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
c.31-622A>C (n.31-622A>C)
n.791A>C
n.148-129T>G
n.104-129T>G
n.51-129T>G
c.-66A>C (n.-66A>C)
4g.112647097A>GCA357924318LARP7,MIR302CHGc.616A>G (p.Asn206Asp)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.875A>G
n.725A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.890A>G
n.1767A>G
n.781A>G
n.782A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.111A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.31-622A>G (n.31-622A>G)
n.791A>G
n.148-129T>C
n.104-129T>C
n.51-129T>C
c.-66A>G (n.-66A>G)
4g.112647097A>TCA357924320LARP7,MIR302CHGc.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.875A>T
n.725A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.890A>T
n.1767A>T
n.781A>T
n.782A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.111A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.31-622A>T (n.31-622A>T)
n.791A>T
n.148-129T>A
n.104-129T>A
n.51-129T>A
c.-66A>T (n.-66A>T)
4g.112647098A=CA1486058858LARP7,MIR302CHGc.617A= (p.Asn206=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.876A=
n.726A=
c.*423A= (n.*423A=)
n.891A=
n.1768A=
n.782A=
n.783A=
c.380A= (p.Asn127=)
n.112A=
c.638A= (p.Asn213=)
c.31-621A= (n.31-621A=)
n.792A=
n.148-130T=
n.104-130T=
n.51-130T=
c.-65A= (n.-65A=)
4g.112647098A>CCA357924322LARP7,MIR302CHGc.617A>C (p.Asn206Thr)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.876A>C
n.726A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.891A>C
n.1768A>C
n.782A>C
n.783A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.112A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.31-621A>C (n.31-621A>C)
n.792A>C
n.148-130T>G
n.104-130T>G
n.51-130T>G
c.-65A>C (n.-65A>C)
4g.112647098A>GCA357924324LARP7,MIR302CHGc.617A>G (p.Asn206Ser)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.876A>G
n.726A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.891A>G
n.1768A>G
n.782A>G
n.783A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.112A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.31-621A>G (n.31-621A>G)
n.792A>G
n.148-130T>C
n.104-130T>C
n.51-130T>C
c.-65A>G (n.-65A>G)
4g.112647098A>TCA3049176LARP7,MIR302CHGc.617A>T (p.Asn206Ile)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.876A>T
n.726A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.891A>T
n.1768A>T
n.782A>T
n.783A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.112A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.31-621A>T (n.31-621A>T)
n.792A>T
n.148-130T>A
n.104-130T>A
n.51-130T>A
c.-65A>T (n.-65A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647099T>ACA357924329LARP7,MIR302CHGc.618T>A (p.Asn206Lys)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.877T>A
n.727T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.892T>A
n.1769T>A
n.783T>A
n.784T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.113T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
c.31-620T>A (n.31-620T>A)
n.793T>A
n.148-131A>T
n.104-131A>T
n.51-131A>T
c.-64T>A (n.-64T>A)
4g.112647099T>CCA3049177LARP7,MIR302CHGc.618T>C (p.Asn206=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.877T>C
n.727T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.892T>C
n.1769T>C
n.783T>C
n.784T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
n.113T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
c.31-620T>C (n.31-620T>C)
n.793T>C
n.148-131A>G
n.104-131A>G
n.51-131A>G
c.-64T>C (n.-64T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647099T>GCA357924332LARP7,MIR302CHGc.618T>G (p.Asn206Lys)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.877T>G
n.727T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.892T>G
n.1769T>G
n.783T>G
n.784T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.113T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
c.31-620T>G (n.31-620T>G)
n.793T>G
n.148-131A>C
n.104-131A>C
n.51-131A>C
c.-64T>G (n.-64T>G)
4g.112647099T=CA1486058862LARP7,MIR302CHGc.618T= (p.Asn206=)
c.*377T= (n.*377T=)
n.877T=
n.727T=
c.*424T= (n.*424T=)
n.892T=
n.1769T=
n.783T=
n.784T=
c.381T= (p.Asn127=)
n.113T=
c.639T= (p.Asn213=)
c.31-620T= (n.31-620T=)
n.793T=
n.148-131A=
n.104-131A=
n.51-131A=
c.-64T= (n.-64T=)
4g.112647099_112647100insTTCA658796457LARP7,MIR302CHGc.618_619insTT (p.Lys207LeufsTer7)
c.*377_*378insTT (n.*377_*378insTT)
n.877_878insTT
n.727_728insTT
c.*424_*425insTT (n.*424_*425insTT)
n.892_893insTT
n.1769_1770insTT
n.783_784insTT
n.784_785insTT
c.381_382insTT (p.Lys128LeufsTer7)
n.113_114insTT
c.639_640insTT (p.Lys214LeufsTer7)
c.31-620_31-619insTT (n.31-620_31-619insTT)
n.793_794insTT
n.148-131_148-130insAA
n.104-131_104-130insAA
n.51-131_51-130insAA
c.-64_-63insTT (n.-64_-63insTT)
ClinVar dbSNP
4g.112647103_112647119delCA2671807333LARP7,MIR302CHGc.622_638del (p.Pro208SerfsTer?)
c.*381_*397del (n.*381_*397del)
n.881_897del
c.622_638del (p.Pro208SerfsTer4)
n.731_747del
c.*428_*444del (n.*428_*444del)
n.896_912del
n.1773_1789del
n.787_803del
n.788_804del
c.385_401del (p.Pro129SerfsTer?)
n.117_133del
c.643_659del (p.Pro215SerfsTer?)
c.31-616_31-600del (n.31-616_31-600del)
n.797_813del
n.148-147_148-131del
n.104-147_104-131del
n.51-147_51-131del
c.-60_-44del (n.-60_-44del)
gnomAD v4
4g.112647100A=CA1486058869LARP7,MIR302CHGc.619A= (p.Lys207=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.878A=
n.728A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.893A=
n.1770A=
n.784A=
n.785A=
c.382A= (p.Lys128=)
n.114A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.31-619A= (n.31-619A=)
n.794A=
n.148-132T=
n.104-132T=
n.51-132T=
c.-63A= (n.-63A=)
4g.112647100A>CCA357924335LARP7,MIR302CHGc.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.878A>C
n.728A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.893A>C
n.1770A>C
n.784A>C
n.785A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.114A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.31-619A>C (n.31-619A>C)
n.794A>C
n.148-132T>G
n.104-132T>G
n.51-132T>G
c.-63A>C (n.-63A>C)
dbSNP
4g.112647100A>GCA357924340LARP7,MIR302CHGc.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.878A>G
n.728A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.893A>G
n.1770A>G
n.784A>G
n.785A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.114A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.31-619A>G (n.31-619A>G)
n.794A>G
n.148-132T>C
n.104-132T>C
n.51-132T>C
c.-63A>G (n.-63A>G)
4g.112647100A>TCA357924338LARP7,MIR302CHGc.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.878A>T
n.728A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.893A>T
n.1770A>T
n.784A>T
n.785A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.114A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.31-619A>T (n.31-619A>T)
n.794A>T
n.148-132T>A
n.104-132T>A
n.51-132T>A
c.-63A>T (n.-63A>T)
4g.112647101A>CCA357924344LARP7,MIR302CHGc.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.879A>C
n.729A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.894A>C
n.1771A>C
n.785A>C
n.786A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.115A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.31-618A>C (n.31-618A>C)
n.795A>C
n.148-133T>G
n.104-133T>G
n.51-133T>G
c.-62A>C (n.-62A>C)
4g.112647101A>GCA357924346LARP7,MIR302CHGc.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.879A>G
n.729A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.894A>G
n.1771A>G
n.785A>G
n.786A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.115A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.31-618A>G (n.31-618A>G)
n.795A>G
n.148-133T>C
n.104-133T>C
n.51-133T>C
c.-62A>G (n.-62A>G)
4g.112647101A>TCA357924348LARP7,MIR302CHGc.620A>T (p.Lys207Met)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.879A>T
n.729A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.894A>T
n.1771A>T
n.785A>T
n.786A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.115A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.31-618A>T (n.31-618A>T)
n.795A>T
n.148-133T>A
n.104-133T>A
n.51-133T>A
c.-62A>T (n.-62A>T)
4g.112647102G>ACA440875149LARP7,MIR302CHGc.621G>A (p.Lys207=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.880G>A
n.730G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.895G>A
n.1772G>A
n.786G>A
n.787G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.116G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.31-617G>A (n.31-617G>A)
n.796G>A
n.148-134C>T
n.104-134C>T
n.51-134C>T
c.-61G>A (n.-61G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.112647102G>CCA357924351LARP7,MIR302CHGc.621G>C (p.Lys207Asn)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.880G>C
n.730G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.895G>C
n.1772G>C
n.786G>C
n.787G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.116G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.31-617G>C (n.31-617G>C)
n.796G>C
n.148-134C>G
n.104-134C>G
n.51-134C>G
c.-61G>C (n.-61G>C)
4g.112647102G>TCA357924353LARP7,MIR302CHGc.621G>T (p.Lys207Asn)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.880G>T
n.730G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.895G>T
n.1772G>T
n.786G>T
n.787G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.116G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.31-617G>T (n.31-617G>T)
n.796G>T
n.148-134C>A
n.104-134C>A
n.51-134C>A
c.-61G>T (n.-61G>T)
4g.112647102_112647128delCA2671807334LARP7,MIR302CHGc.621_646+1del
c.*380_*405+1del
n.880_906del
c.621_647del (p.Lys207_Gly216delinsAsn)
n.730_756del
c.*427_*452+1del
n.895_920+1del
n.1772_1797+1del
n.786_812del
n.787_812+1del
c.384_409+1del
n.116_141+1del
c.642_667+1del
c.31-617_31-591del (n.31-617_31-591del)
n.796_821+1del
n.148-160_148-134del
n.104-160_104-134del
n.51-160_51-134del
c.-61_-36+1del
gnomAD v4
4g.112647103_112647154delCA2671807335LARP7,MIR302CHGc.622_646+27del
c.*381_*405+27del
n.881_932del
c.622_*1del (n.[c.622_*1del;Pro208CysfsTer3])
n.731_782del
c.*428_*452+27del
n.896_920+27del
n.1773_1797+27del
n.787_838del
n.788_812+27del
c.385_409+27del
n.117_141+27del
c.643_667+27del
c.31-616_31-565del (n.31-616_31-565del)
n.797_821+27del
n.148-185_148-134del
n.104-185_104-134del
n.51-185_51-134del
c.-60_-36+27del
gnomAD v4
4g.112647103C>ACA357924355LARP7,MIR302CHGc.622C>A (p.Pro208Thr)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.881C>A
n.731C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.896C>A
n.1773C>A
n.787C>A
n.788C>A
c.385C>A (p.Pro129Thr)
n.117C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.31-616C>A (n.31-616C>A)
n.797C>A
n.148-135G>T
n.104-135G>T
n.51-135G>T
c.-60C>A (n.-60C>A)
4g.112647103C=CA1486058871LARP7,MIR302CHGc.622C= (p.Pro208=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.881C=
n.731C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.896C=
n.1773C=
n.787C=
n.788C=
c.385C= (p.Pro129=)
n.117C=
c.643C= (p.Pro215=)
c.31-616C= (n.31-616C=)
n.797C=
n.148-135G=
n.104-135G=
n.51-135G=
c.-60C= (n.-60C=)
4g.112647103C>GCA357924357LARP7,MIR302CHGc.622C>G (p.Pro208Ala)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.881C>G
n.731C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.896C>G
n.1773C>G
n.787C>G
n.788C>G
c.385C>G (p.Pro129Ala)
n.117C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.31-616C>G (n.31-616C>G)
n.797C>G
n.148-135G>C
n.104-135G>C
n.51-135G>C
c.-60C>G (n.-60C>G)
gnomAD v4
4g.112647103C>TCA357924360LARP7,MIR302CHGc.622C>T (p.Pro208Ser)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.881C>T
n.731C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.896C>T
n.1773C>T
n.787C>T
n.788C>T
c.385C>T (p.Pro129Ser)
n.117C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.31-616C>T (n.31-616C>T)
n.797C>T
n.148-135G>A
n.104-135G>A
n.51-135G>A
c.-60C>T (n.-60C>T)
dbSNP
4g.112647104C>ACA357924364LARP7,MIR302CHGc.623C>A (p.Pro208His)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.882C>A
n.732C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.897C>A
n.1774C>A
n.788C>A
n.789C>A
c.386C>A (p.Pro129His)
n.118C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
c.31-615C>A (n.31-615C>A)
n.798C>A
n.148-136G>T
n.104-136G>T
n.51-136G>T
c.-59C>A (n.-59C>A)
COSMIC
4g.112647104C=CA1486058873LARP7,MIR302CHGc.623C= (p.Pro208=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.882C=
n.732C=
c.*429C= (n.*429C=)
n.897C=
n.1774C=
n.788C=
n.789C=
c.386C= (p.Pro129=)
n.118C=
c.644C= (p.Pro215=)
c.31-615C= (n.31-615C=)
n.798C=
n.148-136G=
n.104-136G=
n.51-136G=
c.-59C= (n.-59C=)
4g.112647104C>GCA357924367LARP7,MIR302CHGc.623C>G (p.Pro208Arg)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.882C>G
n.732C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.897C>G
n.1774C>G
n.788C>G
n.789C>G
c.386C>G (p.Pro129Arg)
n.118C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.31-615C>G (n.31-615C>G)
n.798C>G
n.148-136G>C
n.104-136G>C
n.51-136G>C
c.-59C>G (n.-59C>G)
4g.112647104C>TCA3049178LARP7,MIR302CHGc.623C>T (p.Pro208Leu)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.882C>T
n.732C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.897C>T
n.1774C>T
n.788C>T
n.789C>T
c.386C>T (p.Pro129Leu)
n.118C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.31-615C>T (n.31-615C>T)
n.798C>T
n.148-136G>A
n.104-136G>A
n.51-136G>A
c.-59C>T (n.-59C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647105C>ACA440875152LARP7,MIR302CHGc.624C>A (p.Pro208=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.883C>A
n.733C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.898C>A
n.1775C>A
n.789C>A
n.790C>A
c.387C>A (p.Pro129=)
n.119C>A
c.645C>A (p.Pro215=)
c.31-614C>A (n.31-614C>A)
n.799C>A
n.148-137G>T
n.104-137G>T
n.51-137G>T
c.-58C>A (n.-58C>A)
COSMIC
4g.112647105C=CA1486058878LARP7,MIR302CHGc.624C= (p.Pro208=)
c.*383C= (n.*383C=)
n.883C=
n.733C=
c.*430C= (n.*430C=)
n.898C=
n.1775C=
n.789C=
n.790C=
c.387C= (p.Pro129=)
n.119C=
c.645C= (p.Pro215=)
c.31-614C= (n.31-614C=)
n.799C=
n.148-137G=
n.104-137G=
n.51-137G=
c.-58C= (n.-58C=)
4g.112647105C>GCA440875153LARP7,MIR302CHGc.624C>G (p.Pro208=)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.883C>G
n.733C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.898C>G
n.1775C>G
n.789C>G
n.790C>G
c.387C>G (p.Pro129=)
n.119C>G
c.645C>G (p.Pro215=)
c.31-614C>G (n.31-614C>G)
n.799C>G
n.148-137G>C
n.104-137G>C
n.51-137G>C
c.-58C>G (n.-58C>G)
4g.112647105C>TCA440875154LARP7,MIR302CHGc.624C>T (p.Pro208=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.883C>T
n.733C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.898C>T
n.1775C>T
n.789C>T
n.790C>T
c.387C>T (p.Pro129=)
n.119C>T
c.645C>T (p.Pro215=)
c.31-614C>T (n.31-614C>T)
n.799C>T
n.148-137G>A
n.104-137G>A
n.51-137G>A
c.-58C>T (n.-58C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647106A=CA1486058883LARP7,MIR302CHGc.625A= (p.Ile209=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.884A=
n.734A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.899A=
n.1776A=
n.790A=
n.791A=
c.388A= (p.Ile130=)
n.120A=
c.646A= (p.Ile216=)
c.31-613A= (n.31-613A=)
n.800A=
n.148-138T=
n.104-138T=
n.51-138T=
c.-57A= (n.-57A=)
4g.112647106A>CCA357924373LARP7,MIR302CHGc.625A>C (p.Ile209Leu)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.884A>C
n.734A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.899A>C
n.1776A>C
n.790A>C
n.791A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.120A>C
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.31-613A>C (n.31-613A>C)
n.800A>C
n.148-138T>G
n.104-138T>G
n.51-138T>G
c.-57A>C (n.-57A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647106A>GCA357924372LARP7,MIR302CHGc.625A>G (p.Ile209Val)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.884A>G
n.734A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.899A>G
n.1776A>G
n.790A>G
n.791A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.120A>G
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.31-613A>G (n.31-613A>G)
n.800A>G
n.148-138T>C
n.104-138T>C
n.51-138T>C
c.-57A>G (n.-57A>G)
4g.112647106A>TCA357924369LARP7,MIR302CHGc.625A>T (p.Ile209Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.884A>T
n.734A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.899A>T
n.1776A>T
n.790A>T
n.791A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.120A>T
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.31-613A>T (n.31-613A>T)
n.800A>T
n.148-138T>A
n.104-138T>A
n.51-138T>A
c.-57A>T (n.-57A>T)
4g.112647107T>ACA357924376LARP7,MIR302CHGc.626T>A (p.Ile209Asn)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.885T>A
n.735T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.900T>A
n.1777T>A
n.791T>A
n.792T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.121T>A
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.31-612T>A (n.31-612T>A)
n.801T>A
n.148-139A>T
n.104-139A>T
n.51-139A>T
c.-56T>A (n.-56T>A)
4g.112647107T>CCA357924378LARP7,MIR302CHGc.626T>C (p.Ile209Thr)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.885T>C
n.735T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.900T>C
n.1777T>C
n.791T>C
n.792T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.121T>C
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.31-612T>C (n.31-612T>C)
n.801T>C
n.148-139A>G
n.104-139A>G
n.51-139A>G
c.-56T>C (n.-56T>C)
4g.112647107T>GCA357924381LARP7,MIR302CHGc.626T>G (p.Ile209Ser)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.885T>G
n.735T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.900T>G
n.1777T>G
n.791T>G
n.792T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.121T>G
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.31-612T>G (n.31-612T>G)
n.801T>G
n.148-139A>C
n.104-139A>C
n.51-139A>C
c.-56T>G (n.-56T>G)
4g.112647108dupCA2536722983LARP7,MIR302CHGc.627dup (p.Pro210SerfsTer?)
c.*386dup (n.*386dup)
n.886dup
c.627dup (p.Pro210SerfsTer8)
n.736dup
c.*433dup (n.*433dup)
n.901dup
n.1778dup
n.792dup
n.793dup
c.390dup (p.Pro131SerfsTer?)
n.122dup
c.648dup (p.Pro217SerfsTer?)
c.31-611dup (n.31-611dup)
n.802dup
n.148-139dup
n.104-139dup
n.51-139dup
c.-55dup (n.-55dup)
ClinVar
4g.112647108T>ACA3049179LARP7,MIR302CHGc.627T>A (p.Ile209=)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.886T>A
n.736T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.901T>A
n.1778T>A
n.792T>A
n.793T>A
c.390T>A (p.Ile130=)
n.122T>A
c.648T>A (p.Ile216=)
c.31-611T>A (n.31-611T>A)
n.802T>A
n.148-140A>T
n.104-140A>T
n.51-140A>T
c.-55T>A (n.-55T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647108T>CCA440875159LARP7,MIR302CHGc.627T>C (p.Ile209=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.886T>C
n.736T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.901T>C
n.1778T>C
n.792T>C
n.793T>C
c.390T>C (p.Ile130=)
n.122T>C
c.648T>C (p.Ile216=)
c.31-611T>C (n.31-611T>C)
n.802T>C
n.148-140A>G
n.104-140A>G
n.51-140A>G
c.-55T>C (n.-55T>C)
4g.112647108T>GCA357924396LARP7,MIR302CHGc.627T>G (p.Ile209Met)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.886T>G
n.736T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.901T>G
n.1778T>G
n.792T>G
n.793T>G
c.390T>G (p.Ile130Met)
n.122T>G
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.31-611T>G (n.31-611T>G)
n.802T>G
n.148-140A>C
n.104-140A>C
n.51-140A>C
c.-55T>G (n.-55T>G)
4g.112647108T=CA1486058887LARP7,MIR302CHGc.627T= (p.Ile209=)
c.*386T= (n.*386T=)
n.886T=
n.736T=
c.*433T= (n.*433T=)
n.901T=
n.1778T=
n.792T=
n.793T=
c.390T= (p.Ile130=)
n.122T=
c.648T= (p.Ile216=)
c.31-611T= (n.31-611T=)
n.802T=
n.148-140A=
n.104-140A=
n.51-140A=
c.-55T= (n.-55T=)
4g.112647109C>ACA3049180LARP7,MIR302CHGc.628C>A (p.Pro210Thr)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.887C>A
n.737C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.902C>A
n.1779C>A
n.793C>A
n.794C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.123C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.31-610C>A (n.31-610C>A)
n.803C>A
n.148-141G>T
n.104-141G>T
n.51-141G>T
c.-54C>A (n.-54C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647109C=CA1486058888LARP7,MIR302CHGc.628C= (p.Pro210=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.887C=
n.737C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.902C=
n.1779C=
n.793C=
n.794C=
c.391C= (p.Pro131=)
n.123C=
c.649C= (p.Pro217=)
c.31-610C= (n.31-610C=)
n.803C=
n.148-141G=
n.104-141G=
n.51-141G=
c.-54C= (n.-54C=)
4g.112647109C>GCA357924401LARP7,MIR302CHGc.628C>G (p.Pro210Ala)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.887C>G
n.737C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.902C>G
n.1779C>G
n.793C>G
n.794C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.123C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.31-610C>G (n.31-610C>G)
n.803C>G
n.148-141G>C
n.104-141G>C
n.51-141G>C
c.-54C>G (n.-54C>G)
gnomAD v4
4g.112647109C>TCA357924403LARP7,MIR302CHGc.628C>T (p.Pro210Ser)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.887C>T
n.737C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.902C>T
n.1779C>T
n.793C>T
n.794C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.123C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.31-610C>T (n.31-610C>T)
n.803C>T
n.148-141G>A
n.104-141G>A
n.51-141G>A
c.-54C>T (n.-54C>T)
dbSNP
4g.112647110C>ACA357924404LARP7,MIR302CHGc.629C>A (p.Pro210Gln)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.888C>A
n.738C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.903C>A
n.1780C>A
n.794C>A
n.795C>A
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.124C>A
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.31-609C>A (n.31-609C>A)
n.804C>A
n.148-142G>T
n.104-142G>T
n.51-142G>T
c.-53C>A (n.-53C>A)
4g.112647110C>GCA357924414LARP7,MIR302CHGc.629C>G (p.Pro210Arg)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.888C>G
n.738C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.903C>G
n.1780C>G
n.794C>G
n.795C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.124C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.31-609C>G (n.31-609C>G)
n.804C>G
n.148-142G>C
n.104-142G>C
n.51-142G>C
c.-53C>G (n.-53C>G)
4g.112647110C>TCA357924415LARP7,MIR302CHGc.629C>T (p.Pro210Leu)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.888C>T
n.738C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.903C>T
n.1780C>T
n.794C>T
n.795C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.124C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.31-609C>T (n.31-609C>T)
n.804C>T
n.148-142G>A
n.104-142G>A
n.51-142G>A
c.-53C>T (n.-53C>T)
4g.112647110_112647119delinsCAGCCTTAAGCA1486058890LARP7,MIR302CHGc.629_638delinsCAGCCTTAAG (p.Pro210=)
c.*388_*397delinsCAGCCTTAAG (n.*388_*397delinsCAGCCTTAAG)
n.888_897delinsCAGCCTTAAG
n.738_747delinsCAGCCTTAAG
c.*435_*444delinsCAGCCTTAAG (n.*435_*444delinsCAGCCTTAAG)
n.903_912delinsCAGCCTTAAG
n.1780_1789delinsCAGCCTTAAG
n.794_803delinsCAGCCTTAAG
n.795_804delinsCAGCCTTAAG
c.392_401delinsCAGCCTTAAG (p.Pro131=)
n.124_133delinsCAGCCTTAAG
c.650_659delinsCAGCCTTAAG (p.Pro217=)
c.31-609_31-600delinsCAGCCTTAAG (n.31-609_31-600delinsCAGCCTTAAG)
n.804_813delinsCAGCCTTAAG
n.148-151_148-142delinsCTTAAGGCTG
n.104-151_104-142delinsCTTAAGGCTG
n.51-151_51-142delinsCTTAAGGCTG
c.-53_-44delinsCAGCCTTAAG (n.-53_-44delinsCAGCCTTAAG)
4g.112647111A>CCA440875166LARP7,MIR302CHGc.630A>C (p.Pro210=)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.889A>C
n.739A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.904A>C
n.1781A>C
n.795A>C
n.796A>C
c.393A>C (p.Pro131=)
n.125A>C
c.651A>C (p.Pro217=)
c.31-608A>C (n.31-608A>C)
n.805A>C
n.148-143T>G
n.104-143T>G
n.51-143T>G
c.-52A>C (n.-52A>C)
4g.112647111A>GCA440875165LARP7,MIR302CHGc.630A>G (p.Pro210=)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.889A>G
n.739A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.904A>G
n.1781A>G
n.795A>G
n.796A>G
c.393A>G (p.Pro131=)
n.125A>G
c.651A>G (p.Pro217=)
c.31-608A>G (n.31-608A>G)
n.805A>G
n.148-143T>C
n.104-143T>C
n.51-143T>C
c.-52A>G (n.-52A>G)
gnomAD v4
4g.112647111A>TCA440875163LARP7,MIR302CHGc.630A>T (p.Pro210=)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.889A>T
n.739A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.904A>T
n.1781A>T
n.795A>T
n.796A>T
c.393A>T (p.Pro131=)
n.125A>T
c.651A>T (p.Pro217=)
c.31-608A>T (n.31-608A>T)
n.805A>T
n.148-143T>A
n.104-143T>A
n.51-143T>A
c.-52A>T (n.-52A>T)
4g.112647113_112647121delCA3049181LARP7,MIR302CHGc.632_640del (p.Ala211_Arg213del)
c.*391_*399del (n.*391_*399del)
n.891_899del
n.741_749del
c.*438_*446del (n.*438_*446del)
n.906_914del
n.1783_1791del
n.797_805del
n.798_806del
c.395_403del (p.Ala132_Arg134del)
n.127_135del
c.653_661del (p.Ala218_Arg220del)
c.31-606_31-598del (n.31-606_31-598del)
n.807_815del
n.148-151_148-143del
n.104-151_104-143del
n.51-151_51-143del
c.-50_-42del (n.-50_-42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647112G>ACA357924423LARP7,MIR302CHGc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.890G>A
n.740G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.905G>A
n.1782G>A
n.796G>A
n.797G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.126G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.31-607G>A (n.31-607G>A)
n.806G>A
n.148-144C>T
n.104-144C>T
n.51-144C>T
c.-51G>A (n.-51G>A)
4g.112647112G>CCA357924424LARP7,MIR302CHGc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.890G>C
n.740G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.905G>C
n.1782G>C
n.796G>C
n.797G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.126G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.31-607G>C (n.31-607G>C)
n.806G>C
n.148-144C>G
n.104-144C>G
n.51-144C>G
c.-51G>C (n.-51G>C)
dbSNP
4g.112647112G=CA1486058897LARP7,MIR302CHGc.631G= (p.Ala211=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.890G=
n.740G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.905G=
n.1782G=
n.796G=
n.797G=
c.394G= (p.Ala132=)
n.126G=
c.652G= (p.Ala218=)
c.31-607G= (n.31-607G=)
n.806G=
n.148-144C=
n.104-144C=
n.51-144C=
c.-51G= (n.-51G=)
4g.112647112G>TCA357924420LARP7,MIR302CHGc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.890G>T
n.740G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.905G>T
n.1782G>T
n.796G>T
n.797G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.126G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.31-607G>T (n.31-607G>T)
n.806G>T
n.148-144C>A
n.104-144C>A
n.51-144C>A
c.-51G>T (n.-51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647113C>ACA357924427LARP7,MIR302CHGc.632C>A (p.Ala211Asp)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.891C>A
n.741C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.906C>A
n.1783C>A
n.797C>A
n.798C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.127C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.31-606C>A (n.31-606C>A)
n.807C>A
n.148-145G>T
n.104-145G>T
n.51-145G>T
c.-50C>A (n.-50C>A)
4g.112647113C>GCA357924425LARP7,MIR302CHGc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.891C>G
n.741C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.906C>G
n.1783C>G
n.797C>G
n.798C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.127C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.31-606C>G (n.31-606C>G)
n.807C>G
n.148-145G>C
n.104-145G>C
n.51-145G>C
c.-50C>G (n.-50C>G)
4g.112647113C>TCA357924426LARP7,MIR302CHGc.632C>T (p.Ala211Val)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.891C>T
n.741C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.906C>T
n.1783C>T
n.797C>T
n.798C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.127C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.31-606C>T (n.31-606C>T)
n.807C>T
n.148-145G>A
n.104-145G>A
n.51-145G>A
c.-50C>T (n.-50C>T)
4g.112647114C>ACA440875170LARP7,MIR302CHGc.633C>A (p.Ala211=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.892C>A
n.742C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.907C>A
n.1784C>A
n.798C>A
n.799C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.128C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
c.31-605C>A (n.31-605C>A)
n.808C>A
n.148-146G>T
n.104-146G>T
n.51-146G>T
c.-49C>A (n.-49C>A)
4g.112647114C=CA1486058899LARP7,MIR302CHGc.633C= (p.Ala211=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.892C=
n.742C=
c.*439C= (n.*439C=)
n.907C=
n.1784C=
n.798C=
n.799C=
c.396C= (p.Ala132=)
n.128C=
c.654C= (p.Ala218=)
c.31-605C= (n.31-605C=)
n.808C=
n.148-146G=
n.104-146G=
n.51-146G=
c.-49C= (n.-49C=)
4g.112647114C>GCA440875171LARP7,MIR302CHGc.633C>G (p.Ala211=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.892C>G
n.742C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.907C>G
n.1784C>G
n.798C>G
n.799C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.128C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
c.31-605C>G (n.31-605C>G)
n.808C>G
n.148-146G>C
n.104-146G>C
n.51-146G>C
c.-49C>G (n.-49C>G)
4g.112647114C>TCA440875172LARP7,MIR302CHGc.633C>T (p.Ala211=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.892C>T
n.742C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.907C>T
n.1784C>T
n.798C>T
n.799C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.128C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
c.31-605C>T (n.31-605C>T)
n.808C>T
n.148-146G>A
n.104-146G>A
n.51-146G>A
c.-49C>T (n.-49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647115T>ACA357924428LARP7,MIR302CHGc.634T>A (p.Leu212Ile)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.893T>A
n.743T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.908T>A
n.1785T>A
n.799T>A
n.800T>A
c.397T>A (p.Leu133Ile)
n.129T>A
c.655T>A (p.Leu219Ile)
c.31-604T>A (n.31-604T>A)
n.809T>A
n.148-147A>T
n.104-147A>T
n.51-147A>T
c.-48T>A (n.-48T>A)
4g.112647115T>CCA440875177LARP7,MIR302CHGc.634T>C (p.Leu212=)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.893T>C
n.743T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.908T>C
n.1785T>C
n.799T>C
n.800T>C
c.397T>C (p.Leu133=)
n.129T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
c.31-604T>C (n.31-604T>C)
n.809T>C
n.148-147A>G
n.104-147A>G
n.51-147A>G
c.-48T>C (n.-48T>C)
gnomAD v4
4g.112647115T>GCA357924431LARP7,MIR302CHGc.634T>G (p.Leu212Val)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.893T>G
n.743T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.908T>G
n.1785T>G
n.799T>G
n.800T>G
c.397T>G (p.Leu133Val)
n.129T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
c.31-604T>G (n.31-604T>G)
n.809T>G
n.148-147A>C
n.104-147A>C
n.51-147A>C
c.-48T>G (n.-48T>G)
gnomAD v4
4g.112647116T>ACA357924435LARP7,MIR302CHGc.635T>A (p.Leu212Ter)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.894T>A
n.744T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.909T>A
n.1786T>A
n.800T>A
n.801T>A
c.398T>A (p.Leu133Ter)
n.130T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.31-603T>A (n.31-603T>A)
n.810T>A
n.148-148A>T
n.104-148A>T
n.51-148A>T
c.-47T>A (n.-47T>A)
4g.112647116T>CCA357924437LARP7,MIR302CHGc.635T>C (p.Leu212Ser)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.894T>C
n.744T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.909T>C
n.1786T>C
n.800T>C
n.801T>C
c.398T>C (p.Leu133Ser)
n.130T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.31-603T>C (n.31-603T>C)
n.810T>C
n.148-148A>G
n.104-148A>G
n.51-148A>G
c.-47T>C (n.-47T>C)
4g.112647116T>GCA357924440LARP7,MIR302CHGc.635T>G (p.Leu212Ter)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.894T>G
n.744T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.909T>G
n.1786T>G
n.800T>G
n.801T>G
c.398T>G (p.Leu133Ter)
n.130T>G
c.656T>G (p.Leu219Ter)
c.31-603T>G (n.31-603T>G)
n.810T>G
n.148-148A>C
n.104-148A>C
n.51-148A>C
c.-47T>G (n.-47T>G)
4g.112647116_112647117insGGCA2671807337LARP7,MIR302CHGc.635_636insGG (p.Arg213GlufsTer17)
c.*394_*395insGG (n.*394_*395insGG)
c.635_636insGG (p.Arg213GlufsTer16)
n.894_895insGG
n.744_745insGG
c.*441_*442insGG (n.*441_*442insGG)
n.909_910insGG
n.1786_1787insGG
n.800_801insGG
n.801_802insGG
c.398_399insGG (p.Arg134GlufsTer17)
n.130_131insGG
c.656_657insGG (p.Arg220GlufsTer17)
c.31-603_31-602insGG (n.31-603_31-602insGG)
n.810_811insGG
n.148-149_148-148insCC
n.104-149_104-148insCC
n.51-149_51-148insCC
c.-47_-46insGG (n.-47_-46insGG)
gnomAD v4
4g.112647117A=CA1486058901LARP7,MIR302CHGc.636A= (p.Leu212=)
c.*395A= (n.*395A=)
n.895A=
n.745A=
c.*442A= (n.*442A=)
n.910A=
n.1787A=
n.801A=
n.802A=
c.399A= (p.Leu133=)
n.131A=
c.657A= (p.Leu219=)
c.31-602A= (n.31-602A=)
n.811A=
n.148-149T=
n.104-149T=
n.51-149T=
c.-46A= (n.-46A=)
4g.112647117A>CCA357924443LARP7,MIR302CHGc.636A>C (p.Leu212Phe)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.895A>C
n.745A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.910A>C
n.1787A>C
n.801A>C
n.802A>C
c.399A>C (p.Leu133Phe)
n.131A>C
c.657A>C (p.Leu219Phe)
c.31-602A>C (n.31-602A>C)
n.811A>C
n.148-149T>G
n.104-149T>G
n.51-149T>G
c.-46A>C (n.-46A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647117A>GCA440875179LARP7,MIR302CHGc.636A>G (p.Leu212=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.895A>G
n.745A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.910A>G
n.1787A>G
n.801A>G
n.802A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.131A>G
c.657A>G (p.Leu219=)
c.31-602A>G (n.31-602A>G)
n.811A>G
n.148-149T>C
n.104-149T>C
n.51-149T>C
c.-46A>G (n.-46A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647117A>TCA357924445LARP7,MIR302CHGc.636A>T (p.Leu212Phe)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.895A>T
n.745A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.910A>T
n.1787A>T
n.801A>T
n.802A>T
c.399A>T (p.Leu133Phe)
n.131A>T
c.657A>T (p.Leu219Phe)
c.31-602A>T (n.31-602A>T)
n.811A>T
n.148-149T>A
n.104-149T>A
n.51-149T>A
c.-46A>T (n.-46A>T)
4g.112647117_112647118insTTGTGGGCA2671807338LARP7,MIR302CHGc.636_637insTTGTGGG (p.Arg213LeufsTer?)
c.*395_*396insTTGTGGG (n.*395_*396insTTGTGGG)
n.895_896insTTGTGGG
c.636_637insTTGTGGG (p.Arg213LeufsTer7)
n.745_746insTTGTGGG
c.*442_*443insTTGTGGG (n.*442_*443insTTGTGGG)
n.910_911insTTGTGGG
n.1787_1788insTTGTGGG
n.801_802insTTGTGGG
n.802_803insTTGTGGG
c.399_400insTTGTGGG (p.Arg134LeufsTer?)
n.131_132insTTGTGGG
c.657_658insTTGTGGG (p.Arg220LeufsTer?)
c.31-602_31-601insTTGTGGG (n.31-602_31-601insTTGTGGG)
n.811_812insTTGTGGG
n.148-150_148-149insCCCACAA
n.104-150_104-149insCCCACAA
n.51-150_51-149insCCCACAA
c.-46_-45insTTGTGGG (n.-46_-45insTTGTGGG)
gnomAD v4
4g.112647118A=CA1486058903LARP7,MIR302CHGc.637A= (p.Arg213=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.896A=
n.746A=
c.*443A= (n.*443A=)
n.911A=
n.1788A=
n.802A=
n.803A=
c.400A= (p.Arg134=)
n.132A=
c.658A= (p.Arg220=)
c.31-601A= (n.31-601A=)
n.812A=
n.148-150T=
n.104-150T=
n.51-150T=
c.-45A= (n.-45A=)
4g.112647118A>CCA440875182LARP7,MIR302CHGc.637A>C (p.Arg213=)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.896A>C
n.746A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.911A>C
n.1788A>C
n.802A>C
n.803A>C
c.400A>C (p.Arg134=)
n.132A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
c.31-601A>C (n.31-601A>C)
n.812A>C
n.148-150T>G
n.104-150T>G
n.51-150T>G
c.-45A>C (n.-45A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647118A>GCA3049182LARP7,MIR302CHGc.637A>G (p.Arg213Gly)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.896A>G
n.746A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.911A>G
n.1788A>G
n.802A>G
n.803A>G
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.132A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
c.31-601A>G (n.31-601A>G)
n.812A>G
n.148-150T>C
n.104-150T>C
n.51-150T>C
c.-45A>G (n.-45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647118A>TCA357924449LARP7,MIR302CHGc.637A>T (p.Arg213Ter)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.896A>T
n.746A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.911A>T
n.1788A>T
n.802A>T
n.803A>T
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.132A>T
c.658A>T (p.Arg220Ter)
c.31-601A>T (n.31-601A>T)
n.812A>T
n.148-150T>A
n.104-150T>A
n.51-150T>A
c.-45A>T (n.-45A>T)
gnomAD v4
4g.112647118_112647119insTCA2671807339LARP7,MIR302CHGc.637_638insT (p.Arg213MetfsTer?)
c.*396_*397insT (n.*396_*397insT)
n.896_897insT
c.637_638insT (p.Arg213MetfsTer5)
n.746_747insT
c.*443_*444insT (n.*443_*444insT)
n.911_912insT
n.1788_1789insT
n.802_803insT
n.803_804insT
c.400_401insT (p.Arg134MetfsTer?)
n.132_133insT
c.658_659insT (p.Arg220MetfsTer?)
c.31-601_31-600insT (n.31-601_31-600insT)
n.812_813insT
n.148-151_148-150insA
n.104-151_104-150insA
n.51-151_51-150insA
c.-45_-44insT (n.-45_-44insT)
gnomAD v4
4g.112647119G>ACA357924456LARP7,MIR302CHGc.638G>A (p.Arg213Lys)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.897G>A
n.747G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.912G>A
n.1789G>A
n.803G>A
n.804G>A
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.133G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
c.31-600G>A (n.31-600G>A)
n.813G>A
n.148-151C>T
n.104-151C>T
n.51-151C>T
c.-44G>A (n.-44G>A)
4g.112647119G>CCA357924457LARP7,MIR302CHGc.638G>C (p.Arg213Thr)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.897G>C
n.747G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.912G>C
n.1789G>C
n.803G>C
n.804G>C
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.133G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
c.31-600G>C (n.31-600G>C)
n.813G>C
n.148-151C>G
n.104-151C>G
n.51-151C>G
c.-44G>C (n.-44G>C)
dbSNP
4g.112647119G=CA1486058906LARP7,MIR302CHGc.638G= (p.Arg213=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.897G=
n.747G=
c.*444G= (n.*444G=)
n.912G=
n.1789G=
n.803G=
n.804G=
c.401G= (p.Arg134=)
n.133G=
c.659G= (p.Arg220=)
c.31-600G= (n.31-600G=)
n.813G=
n.148-151C=
n.104-151C=
n.51-151C=
c.-44G= (n.-44G=)
4g.112647119G>TCA357924459LARP7,MIR302CHGc.638G>T (p.Arg213Ile)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.897G>T
n.747G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.912G>T
n.1789G>T
n.803G>T
n.804G>T
c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.133G>T
c.659G>T (p.Arg220Ile)
c.31-600G>T (n.31-600G>T)
n.813G>T
n.148-151C>A
n.104-151C>A
n.51-151C>A
c.-44G>T (n.-44G>T)
4g.112647120A>CCA357924464LARP7,MIR302CHGc.639A>C (p.Arg213Ser)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.898A>C
n.748A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.913A>C
n.1790A>C
n.804A>C
n.805A>C
c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.134A>C
c.660A>C (p.Arg220Ser)
c.31-599A>C (n.31-599A>C)
n.814A>C
n.148-152T>G
n.104-152T>G
n.51-152T>G
c.-43A>C (n.-43A>C)
4g.112647120A>GCA440875184LARP7,MIR302CHGc.639A>G (p.Arg213=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.898A>G
n.748A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.913A>G
n.1790A>G
n.804A>G
n.805A>G
c.402A>G (p.Arg134=)
n.134A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
c.31-599A>G (n.31-599A>G)
n.814A>G
n.148-152T>C
n.104-152T>C
n.51-152T>C
c.-43A>G (n.-43A>G)
gnomAD v4
4g.112647120A>TCA357924466LARP7,MIR302CHGc.639A>T (p.Arg213Ser)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.898A>T
n.748A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.913A>T
n.1790A>T
n.804A>T
n.805A>T
c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.134A>T
c.660A>T (p.Arg220Ser)
c.31-599A>T (n.31-599A>T)
n.814A>T
n.148-152T>A
n.104-152T>A
n.51-152T>A
c.-43A>T (n.-43A>T)
gnomAD v4
4g.112647121G>ACA103805736LARP7,MIR302CHGc.640G>A (p.Val214Ile)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.899G>A
n.749G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.914G>A
n.1791G>A
n.805G>A
n.806G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.135G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.31-598G>A (n.31-598G>A)
n.815G>A
n.148-153C>T
n.104-153C>T
n.51-153C>T
c.-42G>A (n.-42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647121G>CCA357924467LARP7,MIR302CHGc.640G>C (p.Val214Leu)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.899G>C
n.749G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.914G>C
n.1791G>C
n.805G>C
n.806G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.135G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.31-598G>C (n.31-598G>C)
n.815G>C
n.148-153C>G
n.104-153C>G
n.51-153C>G
c.-42G>C (n.-42G>C)
gnomAD v4
4g.112647121G=CA1486058907LARP7,MIR302CHGc.640G= (p.Val214=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.899G=
n.749G=
c.*446G= (n.*446G=)
n.914G=
n.1791G=
n.805G=
n.806G=
c.403G= (p.Val135=)
n.135G=
c.661G= (p.Val221=)
c.31-598G= (n.31-598G=)
n.815G=
n.148-153C=
n.104-153C=
n.51-153C=
c.-42G= (n.-42G=)
4g.112647121G>TCA357924469LARP7,MIR302CHGc.640G>T (p.Val214Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.899G>T
n.749G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.914G>T
n.1791G>T
n.805G>T
n.806G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.135G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.31-598G>T (n.31-598G>T)
n.815G>T
n.148-153C>A
n.104-153C>A
n.51-153C>A
c.-42G>T (n.-42G>T)
COSMIC
4g.112647122T>ACA357924471LARP7,MIR302CHGc.641T>A (p.Val214Asp)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.900T>A
n.750T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.915T>A
n.1792T>A
n.806T>A
n.807T>A
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.136T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.31-597T>A (n.31-597T>A)
n.816T>A
n.148-154A>T
n.104-154A>T
n.51-154A>T
c.-41T>A (n.-41T>A)
4g.112647122T>CCA357924472LARP7,MIR302CHGc.641T>C (p.Val214Ala)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.900T>C
n.750T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.915T>C
n.1792T>C
n.806T>C
n.807T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.136T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.31-597T>C (n.31-597T>C)
n.816T>C
n.148-154A>G
n.104-154A>G
n.51-154A>G
c.-41T>C (n.-41T>C)
4g.112647122T>GCA357924475LARP7,MIR302CHGc.641T>G (p.Val214Gly)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.900T>G
n.750T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.915T>G
n.1792T>G
n.806T>G
n.807T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.136T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.31-597T>G (n.31-597T>G)
n.816T>G
n.148-154A>C
n.104-154A>C
n.51-154A>C
c.-41T>G (n.-41T>G)
4g.112647123T>ACA440875187LARP7,MIR302CHGc.642T>A (p.Val214=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.901T>A
n.751T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.916T>A
n.1793T>A
n.807T>A
n.808T>A
c.405T>A (p.Val135=)
n.137T>A
c.663T>A (p.Val221=)
c.31-596T>A (n.31-596T>A)
n.817T>A
n.148-155A>T
n.104-155A>T
n.51-155A>T
c.-40T>A (n.-40T>A)
4g.112647123T>CCA440875188LARP7,MIR302CHGc.642T>C (p.Val214=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.901T>C
n.751T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.916T>C
n.1793T>C
n.807T>C
n.808T>C
c.405T>C (p.Val135=)
n.137T>C
c.663T>C (p.Val221=)
c.31-596T>C (n.31-596T>C)
n.817T>C
n.148-155A>G
n.104-155A>G
n.51-155A>G
c.-40T>C (n.-40T>C)
4g.112647123T>GCA440875189LARP7,MIR302CHGc.642T>G (p.Val214=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.901T>G
n.751T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.916T>G
n.1793T>G
n.807T>G
n.808T>G
c.405T>G (p.Val135=)
n.137T>G
c.663T>G (p.Val221=)
c.31-596T>G (n.31-596T>G)
n.817T>G
n.148-155A>C
n.104-155A>C
n.51-155A>C
c.-40T>G (n.-40T>G)
4g.112647124G>ACA357924478LARP7,MIR302CHGc.643G>A (p.Val215Met)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.902G>A
n.752G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.917G>A
n.1794G>A
n.808G>A
n.809G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.138G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
c.31-595G>A (n.31-595G>A)
n.818G>A
n.148-156C>T
n.104-156C>T
n.51-156C>T
c.-39G>A (n.-39G>A)
4g.112647124G>CCA357924480LARP7,MIR302CHGc.643G>C (p.Val215Leu)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.902G>C
n.752G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.917G>C
n.1794G>C
n.808G>C
n.809G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.138G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.31-595G>C (n.31-595G>C)
n.818G>C
n.148-156C>G
n.104-156C>G
n.51-156C>G
c.-39G>C (n.-39G>C)
4g.112647124G>TCA357924483LARP7,MIR302CHGc.643G>T (p.Val215Leu)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.902G>T
n.752G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.917G>T
n.1794G>T
n.808G>T
n.809G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.138G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.31-595G>T (n.31-595G>T)
n.818G>T
n.148-156C>A
n.104-156C>A
n.51-156C>A
c.-39G>T (n.-39G>T)
4g.112647124_112647125insACA2763124434LARP7,MIR302CHGc.643_644insA (p.Val215AspfsTer?)
c.*402_*403insA (n.*402_*403insA)
n.902_903insA
c.643_644insA (p.Val215AspfsTer3)
n.752_753insA
c.*449_*450insA (n.*449_*450insA)
n.917_918insA
n.1794_1795insA
n.808_809insA
n.809_810insA
c.406_407insA (p.Val136AspfsTer?)
n.138_139insA
c.664_665insA (p.Val222AspfsTer?)
c.31-595_31-594insA (n.31-595_31-594insA)
n.818_819insA
n.148-157_148-156insT
n.104-157_104-156insT
n.51-157_51-156insT
c.-39_-38insA (n.-39_-38insA)
4g.112647125T>ACA357924485LARP7,MIR302CHGc.644T>A (p.Val215Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.903T>A
n.753T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.918T>A
n.1795T>A
n.809T>A
n.810T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.139T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.31-594T>A (n.31-594T>A)
n.819T>A
n.148-157A>T
n.104-157A>T
n.51-157A>T
c.-38T>A (n.-38T>A)
4g.112647125T>CCA357924486LARP7,MIR302CHGc.644T>C (p.Val215Ala)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.903T>C
n.753T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.918T>C
n.1795T>C
n.809T>C
n.810T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.139T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.31-594T>C (n.31-594T>C)
n.819T>C
n.148-157A>G
n.104-157A>G
n.51-157A>G
c.-38T>C (n.-38T>C)
4g.112647125T>GCA357924490LARP7,MIR302CHGc.644T>G (p.Val215Gly)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.903T>G
n.753T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.918T>G
n.1795T>G
n.809T>G
n.810T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.139T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.31-594T>G (n.31-594T>G)
n.819T>G
n.148-157A>C
n.104-157A>C
n.51-157A>C
c.-38T>G (n.-38T>G)
4g.112647126G>ACA440875193LARP7,MIR302CHGc.645G>A (p.Val215=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.904G>A
n.754G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.919G>A
n.1796G>A
n.810G>A
n.811G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.140G>A
c.666G>A (p.Val222=)
c.31-593G>A (n.31-593G>A)
n.820G>A
n.148-158C>T
n.104-158C>T
n.51-158C>T
c.-37G>A (n.-37G>A)
4g.112647126G>CCA440875195LARP7,MIR302CHGc.645G>C (p.Val215=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.904G>C
n.754G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.919G>C
n.1796G>C
n.810G>C
n.811G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.140G>C
c.666G>C (p.Val222=)
c.31-593G>C (n.31-593G>C)
n.820G>C
n.148-158C>G
n.104-158C>G
n.51-158C>G
c.-37G>C (n.-37G>C)
4g.112647126G>TCA440875198LARP7,MIR302CHGc.645G>T (p.Val215=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.904G>T
n.754G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.919G>T
n.1796G>T
n.810G>T
n.811G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.140G>T
c.666G>T (p.Val222=)
c.31-593G>T (n.31-593G>T)
n.820G>T
n.148-158C>A
n.104-158C>A
n.51-158C>A
c.-37G>T (n.-37G>T)
4g.112647126_112647128delCA2763124436LARP7,MIR302CHGc.645_646+1del
c.*404_*405+1del
n.904_906del
c.645_647del (p.Gly216del)
n.754_756del
c.*451_*452+1del
n.919_920+1del
n.1796_1797+1del
n.810_812del
n.811_812+1del
c.408_409+1del
n.140_141+1del
c.666_667+1del
c.31-593_31-591del (n.31-593_31-591del)
n.820_821+1del
n.148-160_148-158del
n.104-160_104-158del
n.51-160_51-158del
c.-37_-36+1del
4g.112647127G>ACA357924504LARP7,MIR302CHGc.646G>A (p.Glu216Lys)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.905G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.755G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.920G>A
n.1797G>A
n.811G>A
n.812G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.141G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.31-592G>A (n.31-592G>A)
n.821G>A
n.148-159C>T
n.104-159C>T
n.51-159C>T
c.-36G>A (n.-36G>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.112647127G>CCA357924495LARP7,MIR302CHGc.646G>C (p.Glu216Gln)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.905G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.755G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.920G>C
n.1797G>C
n.811G>C
n.812G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.141G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.31-592G>C (n.31-592G>C)
n.821G>C
n.148-159C>G
n.104-159C>G
n.51-159C>G
c.-36G>C (n.-36G>C)
4g.112647127G>TCA357924493LARP7,MIR302CHGc.646G>T (p.Glu216Ter)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.905G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.755G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.920G>T
n.1797G>T
n.811G>T
n.812G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.141G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.31-592G>T (n.31-592G>T)
n.821G>T
n.148-159C>A
n.104-159C>A
n.51-159C>A
c.-36G>T (n.-36G>T)
4g.112647127_112647131delinsGGTGACA1486058909LARP7,MIR302CHGc.646_646+4delinsGGTGA
c.*405_*405+4delinsGGTGA
n.905_909delinsGGTGA
c.646_650delinsGGTGA (p.Gly216=)
n.755_759delinsGGTGA
c.*452_*452+4delinsGGTGA
n.920_920+4delinsGGTGA
n.1797_1797+4delinsGGTGA
n.811_815delinsGGTGA
n.812_812+4delinsGGTGA
c.409_409+4delinsGGTGA
n.141_141+4delinsGGTGA
c.667_667+4delinsGGTGA
c.31-592_31-588delinsGGTGA (n.31-592_31-588delinsGGTGA)
n.821_821+4delinsGGTGA
n.148-163_148-159delinsTCACC
n.104-163_104-159delinsTCACC
n.51-163_51-159delinsTCACC
c.-36_-36+4delinsGGTGA
4g.112647128G>ACA357924508LARP7,MIR302CHGc.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.*405+1G>A (n.*405+1G>A)
n.906G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
n.756G>A
c.*452+1G>A (n.*452+1G>A)
n.920+1G>A
n.1797+1G>A
n.812G>A
n.812+1G>A
c.409+1G>A (n.409+1G>A)
n.141+1G>A
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.31-591G>A (n.31-591G>A)
n.821+1G>A
n.148-160C>T
n.104-160C>T
n.51-160C>T
c.-36+1G>A (n.-36+1G>A)
gnomAD v4
4g.112647128G>CCA357924510LARP7,MIR302CHGc.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.*405+1G>C (n.*405+1G>C)
n.906G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.756G>C
c.*452+1G>C (n.*452+1G>C)
n.920+1G>C
n.1797+1G>C
n.812G>C
n.812+1G>C
c.409+1G>C (n.409+1G>C)
n.141+1G>C
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.31-591G>C (n.31-591G>C)
n.821+1G>C
n.148-160C>G
n.104-160C>G
n.51-160C>G
c.-36+1G>C (n.-36+1G>C)
gnomAD v4
4g.112647128G>TCA357924514LARP7,MIR302CHGc.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.*405+1G>T (n.*405+1G>T)
n.906G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.756G>T
c.*452+1G>T (n.*452+1G>T)
n.920+1G>T
n.1797+1G>T
n.812G>T
n.812+1G>T
c.409+1G>T (n.409+1G>T)
n.141+1G>T
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.31-591G>T (n.31-591G>T)
n.821+1G>T
n.148-160C>A
n.104-160C>A
n.51-160C>A
c.-36+1G>T (n.-36+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647130_112647133delCA3049183LARP7,MIR302CHGc.646+3_646+6del (n.646+3_646+6del)
c.*405+3_*405+6del (n.*405+3_*405+6del)
n.908_911del
c.649_652del (p.Glu217IlefsTer10)
n.758_761del
c.*452+3_*452+6del (n.*452+3_*452+6del)
n.920+3_920+6del
n.1797+3_1797+6del
n.814_817del
n.812+3_812+6del
c.409+3_409+6del (n.409+3_409+6del)
n.141+3_141+6del
c.667+3_667+6del (n.667+3_667+6del)
c.31-589_31-586del (n.31-589_31-586del)
n.821+3_821+6del
n.148-163_148-160del
n.104-163_104-160del
n.51-163_51-160del
c.-36+3_-36+6del (n.-36+3_-36+6del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647129T>ACA357924518LARP7,MIR302CHGc.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.*405+2T>A (n.*405+2T>A)
n.907T>A
c.648T>A (p.Gly216=)
n.757T>A
c.*452+2T>A (n.*452+2T>A)
n.920+2T>A
n.1797+2T>A
n.813T>A
n.812+2T>A
c.409+2T>A (n.409+2T>A)
n.141+2T>A
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.31-590T>A (n.31-590T>A)
n.821+2T>A
n.148-161A>T
n.104-161A>T
n.51-161A>T
c.-36+2T>A (n.-36+2T>A)
4g.112647129T>CCA357924523LARP7,MIR302CHGc.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.*405+2T>C (n.*405+2T>C)
n.907T>C
c.648T>C (p.Gly216=)
n.757T>C
c.*452+2T>C (n.*452+2T>C)
n.920+2T>C
n.1797+2T>C
n.813T>C
n.812+2T>C
c.409+2T>C (n.409+2T>C)
n.141+2T>C
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.31-590T>C (n.31-590T>C)
n.821+2T>C
n.148-161A>G
n.104-161A>G
n.51-161A>G
c.-36+2T>C (n.-36+2T>C)
4g.112647129T>GCA357924524LARP7,MIR302CHGc.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.*405+2T>G (n.*405+2T>G)
n.907T>G
c.648T>G (p.Gly216=)
n.757T>G
c.*452+2T>G (n.*452+2T>G)
n.920+2T>G
n.1797+2T>G
n.813T>G
n.812+2T>G
c.409+2T>G (n.409+2T>G)
n.141+2T>G
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.31-590T>G (n.31-590T>G)
n.821+2T>G
n.148-161A>C
n.104-161A>C
n.51-161A>C
c.-36+2T>G (n.-36+2T>G)
4g.112647130G>ACA1486058913LARP7,MIR302CHGc.646+3G>A (n.646+3G>A)
c.*405+3G>A (n.*405+3G>A)
n.908G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.758G>A
c.*452+3G>A (n.*452+3G>A)
n.920+3G>A
n.1797+3G>A
n.814G>A
n.812+3G>A
c.409+3G>A (n.409+3G>A)
n.141+3G>A
c.667+3G>A (n.667+3G>A)
c.31-589G>A (n.31-589G>A)
n.821+3G>A
n.148-162C>T
n.104-162C>T
n.51-162C>T
c.-36+3G>A (n.-36+3G>A)
dbSNP
4g.112647130G=CA1486058912LARP7,MIR302CHGc.646+3G= (n.646+3G=)
c.*405+3G= (n.*405+3G=)
n.908G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.758G=
c.*452+3G= (n.*452+3G=)
n.920+3G=
n.1797+3G=
n.814G=
n.812+3G=
c.409+3G= (n.409+3G=)
n.141+3G=
c.667+3G= (n.667+3G=)
c.31-589G= (n.31-589G=)
n.821+3G=
n.148-162C=
n.104-162C=
n.51-162C=
c.-36+3G= (n.-36+3G=)
4g.112647132G>ACA1486058915LARP7,MIR302CHGc.646+5G>A (n.646+5G>A)
c.*405+5G>A (n.*405+5G>A)
n.910G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.760G>A
c.*452+5G>A (n.*452+5G>A)
n.920+5G>A
n.1797+5G>A
n.816G>A
n.812+5G>A
c.409+5G>A (n.409+5G>A)
n.141+5G>A
c.667+5G>A (n.667+5G>A)
c.31-587G>A (n.31-587G>A)
n.821+5G>A
n.148-164C>T
n.104-164C>T
n.51-164C>T
c.-36+5G>A (n.-36+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647132G>CCA658796458LARP7,MIR302CHGc.646+5G>C (n.646+5G>C)
c.*405+5G>C (n.*405+5G>C)
n.910G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.760G>C
c.*452+5G>C (n.*452+5G>C)
n.920+5G>C
n.1797+5G>C
n.816G>C
n.812+5G>C
c.409+5G>C (n.409+5G>C)
n.141+5G>C
c.667+5G>C (n.667+5G>C)
c.31-587G>C (n.31-587G>C)
n.821+5G>C
n.148-164C>G
n.104-164C>G
n.51-164C>G
c.-36+5G>C (n.-36+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112647132G=CA1486058914LARP7,MIR302CHGc.646+5G= (n.646+5G=)
c.*405+5G= (n.*405+5G=)
n.910G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.760G=
c.*452+5G= (n.*452+5G=)
n.920+5G=
n.1797+5G=
n.816G=
n.812+5G=
c.409+5G= (n.409+5G=)
n.141+5G=
c.667+5G= (n.667+5G=)
c.31-587G= (n.31-587G=)
n.821+5G=
n.148-164C=
n.104-164C=
n.51-164C=
c.-36+5G= (n.-36+5G=)
4g.112647133T>CCA3049184LARP7,MIR302CHGc.646+6T>C (n.646+6T>C)
c.*405+6T>C (n.*405+6T>C)
n.911T>C
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.761T>C
c.*452+6T>C (n.*452+6T>C)
n.920+6T>C
n.1797+6T>C
n.817T>C
n.812+6T>C
c.409+6T>C (n.409+6T>C)
n.141+6T>C
c.667+6T>C (n.667+6T>C)
c.31-586T>C (n.31-586T>C)
n.821+6T>C
n.148-165A>G
n.104-165A>G
n.51-165A>G
c.-36+6T>C (n.-36+6T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647133T>GCA554146394LARP7,MIR302CHGc.646+6T>G (n.646+6T>G)
c.*405+6T>G (n.*405+6T>G)
n.911T>G
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.761T>G
c.*452+6T>G (n.*452+6T>G)
n.920+6T>G
n.1797+6T>G
n.817T>G
n.812+6T>G
c.409+6T>G (n.409+6T>G)
n.141+6T>G
c.667+6T>G (n.667+6T>G)
c.31-586T>G (n.31-586T>G)
n.821+6T>G
n.148-165A>C
n.104-165A>C
n.51-165A>C
c.-36+6T>G (n.-36+6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647133T=CA1486058916LARP7,MIR302CHGc.646+6T= (n.646+6T=)
c.*405+6T= (n.*405+6T=)
n.911T=
c.652T= (p.Tyr218=)
n.761T=
c.*452+6T= (n.*452+6T=)
n.920+6T=
n.1797+6T=
n.817T=
n.812+6T=
c.409+6T= (n.409+6T=)
n.141+6T=
c.667+6T= (n.667+6T=)
c.31-586T= (n.31-586T=)
n.821+6T=
n.148-165A=
n.104-165A=
n.51-165A=
c.-36+6T= (n.-36+6T=)
4g.112647134A>GCA2671807345LARP7,MIR302CHGc.646+7A>G (n.646+7A>G)
c.*405+7A>G (n.*405+7A>G)
n.912A>G
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.762A>G
c.*452+7A>G (n.*452+7A>G)
n.920+7A>G
n.1797+7A>G
n.818A>G
n.812+7A>G
c.409+7A>G (n.409+7A>G)
n.141+7A>G
c.667+7A>G (n.667+7A>G)
c.31-585A>G (n.31-585A>G)
n.821+7A>G
n.148-166T>C
n.104-166T>C
n.51-166T>C
c.-36+7A>G (n.-36+7A>G)
gnomAD v4
4g.112647135T>CCA785509935LARP7,MIR302CHGc.646+8T>C (n.646+8T>C)
c.*405+8T>C (n.*405+8T>C)
n.913T>C
c.654T>C (p.Tyr218=)
n.763T>C
c.*452+8T>C (n.*452+8T>C)
n.920+8T>C
n.1797+8T>C
n.819T>C
n.812+8T>C
c.409+8T>C (n.409+8T>C)
n.141+8T>C
c.667+8T>C (n.667+8T>C)
c.31-584T>C (n.31-584T>C)
n.821+8T>C
n.148-167A>G
n.104-167A>G
n.51-167A>G
c.-36+8T>C (n.-36+8T>C)
dbSNP
4g.112647135T>GCA2671807346LARP7,MIR302CHGc.646+8T>G (n.646+8T>G)
c.*405+8T>G (n.*405+8T>G)
n.913T>G
c.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.763T>G
c.*452+8T>G (n.*452+8T>G)
n.920+8T>G
n.1797+8T>G
n.819T>G
n.812+8T>G
c.409+8T>G (n.409+8T>G)
n.141+8T>G
c.667+8T>G (n.667+8T>G)
c.31-584T>G (n.31-584T>G)
n.821+8T>G
n.148-167A>C
n.104-167A>C
n.51-167A>C
c.-36+8T>G (n.-36+8T>G)
gnomAD v4
4g.112647135T=CA1486058917LARP7,MIR302CHGc.646+8T= (n.646+8T=)
c.*405+8T= (n.*405+8T=)
n.913T=
c.654T= (p.Tyr218=)
n.763T=
c.*452+8T= (n.*452+8T=)
n.920+8T=
n.1797+8T=
n.819T=
n.812+8T=
c.409+8T= (n.409+8T=)
n.141+8T=
c.667+8T= (n.667+8T=)
c.31-584T= (n.31-584T=)
n.821+8T=
n.148-167A=
n.104-167A=
n.51-167A=
c.-36+8T= (n.-36+8T=)
4g.112647138T>CCA3049185LARP7,MIR302CHGc.646+11T>C (n.646+11T>C)
c.*405+11T>C (n.*405+11T>C)
n.916T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
n.766T>C
c.*452+11T>C (n.*452+11T>C)
n.920+11T>C
n.1797+11T>C
n.822T>C
n.812+11T>C
c.409+11T>C (n.409+11T>C)
n.141+11T>C
c.667+11T>C (n.667+11T>C)
c.31-581T>C (n.31-581T>C)
n.821+11T>C
n.148-170A>G
n.104-170A>G
n.51-170A>G
c.-36+11T>C (n.-36+11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647138T>GCA785509937LARP7,MIR302CHGc.646+11T>G (n.646+11T>G)
c.*405+11T>G (n.*405+11T>G)
n.916T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.766T>G
c.*452+11T>G (n.*452+11T>G)
n.920+11T>G
n.1797+11T>G
n.822T>G
n.812+11T>G
c.409+11T>G (n.409+11T>G)
n.141+11T>G
c.667+11T>G (n.667+11T>G)
c.31-581T>G (n.31-581T>G)
n.821+11T>G
n.148-170A>C
n.104-170A>C
n.51-170A>C
c.-36+11T>G (n.-36+11T>G)
dbSNP
4g.112647138T=CA1486058918LARP7,MIR302CHGc.646+11T= (n.646+11T=)
c.*405+11T= (n.*405+11T=)
n.916T=
c.657T= (p.Phe219=)
n.766T=
c.*452+11T= (n.*452+11T=)
n.920+11T=
n.1797+11T=
n.822T=
n.812+11T=
c.409+11T= (n.409+11T=)
n.141+11T=
c.667+11T= (n.667+11T=)
c.31-581T= (n.31-581T=)
n.821+11T=
n.148-170A=
n.104-170A=
n.51-170A=
c.-36+11T= (n.-36+11T=)
4g.112647139T>CCA3049186LARP7,MIR302CHGc.646+12T>C (n.646+12T>C)
c.*405+12T>C (n.*405+12T>C)
n.917T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.767T>C
c.*452+12T>C (n.*452+12T>C)
n.920+12T>C
n.1797+12T>C
n.823T>C
n.812+12T>C
c.409+12T>C (n.409+12T>C)
n.141+12T>C
c.667+12T>C (n.667+12T>C)
c.31-580T>C (n.31-580T>C)
n.821+12T>C
n.148-171A>G
n.104-171A>G
n.51-171A>G
c.-36+12T>C (n.-36+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647139T=CA1486058919LARP7,MIR302CHGc.646+12T= (n.646+12T=)
c.*405+12T= (n.*405+12T=)
n.917T=
c.658T= (p.Ser220=)
n.767T=
c.*452+12T= (n.*452+12T=)
n.920+12T=
n.1797+12T=
n.823T=
n.812+12T=
c.409+12T= (n.409+12T=)
n.141+12T=
c.667+12T= (n.667+12T=)
c.31-580T= (n.31-580T=)
n.821+12T=
n.148-171A=
n.104-171A=
n.51-171A=
c.-36+12T= (n.-36+12T=)
4g.112647141_112647142dupCA2671807347LARP7,MIR302CHGc.646+14_646+15dup (n.646+14_646+15dup)
c.*405+14_*405+15dup (n.*405+14_*405+15dup)
n.919_920dup
c.660_661dup (p.Ile221LysfsTer8)
n.769_770dup
c.*452+14_*452+15dup (n.*452+14_*452+15dup)
n.920+14_920+15dup
n.1797+14_1797+15dup
n.825_826dup
n.812+14_812+15dup
c.409+14_409+15dup (n.409+14_409+15dup)
n.141+14_141+15dup
c.667+14_667+15dup (n.667+14_667+15dup)
c.31-578_31-577dup (n.31-578_31-577dup)
n.821+14_821+15dup
n.148-174_148-173dup
n.104-174_104-173dup
n.51-174_51-173dup
c.-36+14_-36+15dup (n.-36+14_-36+15dup)
gnomAD v4
4g.112647142A=CA1486058921LARP7,MIR302CHGc.646+15A= (n.646+15A=)
c.*405+15A= (n.*405+15A=)
n.920A=
c.661A= (p.Ile221=)
n.770A=
c.*452+15A= (n.*452+15A=)
n.920+15A=
n.1797+15A=
n.826A=
n.812+15A=
c.409+15A= (n.409+15A=)
n.141+15A=
c.667+15A= (n.667+15A=)
c.31-577A= (n.31-577A=)
n.821+15A=
n.148-174T=
n.104-174T=
n.51-174T=
c.-36+15A= (n.-36+15A=)
4g.112647142A>GCA3049187LARP7,MIR302CHGc.646+15A>G (n.646+15A>G)
c.*405+15A>G (n.*405+15A>G)
n.920A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.770A>G
c.*452+15A>G (n.*452+15A>G)
n.920+15A>G
n.1797+15A>G
n.826A>G
n.812+15A>G
c.409+15A>G (n.409+15A>G)
n.141+15A>G
c.667+15A>G (n.667+15A>G)
c.31-577A>G (n.31-577A>G)
n.821+15A>G
n.148-174T>C
n.104-174T>C
n.51-174T>C
c.-36+15A>G (n.-36+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647143T>CCA2671807348LARP7,MIR302CHGc.646+16T>C (n.646+16T>C)
c.*405+16T>C (n.*405+16T>C)
n.921T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.771T>C
c.*452+16T>C (n.*452+16T>C)
n.920+16T>C
n.1797+16T>C
n.827T>C
n.812+16T>C
c.409+16T>C (n.409+16T>C)
n.141+16T>C
c.667+16T>C (n.667+16T>C)
c.31-576T>C (n.31-576T>C)
n.821+16T>C
n.148-175A>G
n.104-175A>G
n.51-175A>G
c.-36+16T>C (n.-36+16T>C)
gnomAD v4
4g.112647144A>TCA2671807350LARP7,MIR302CHGc.646+17A>T (n.646+17A>T)
c.*405+17A>T (n.*405+17A>T)
n.922A>T
c.663A>T (p.Ile221=)
n.772A>T
c.*452+17A>T (n.*452+17A>T)
n.920+17A>T
n.1797+17A>T
n.828A>T
n.812+17A>T
c.409+17A>T (n.409+17A>T)
n.141+17A>T
c.667+17A>T (n.667+17A>T)
c.31-575A>T (n.31-575A>T)
n.821+17A>T
n.148-176T>A
n.104-176T>A
n.51-176T>A
c.-36+17A>T (n.-36+17A>T)
gnomAD v4
4g.112647145T>ACA785509941LARP7,MIR302CHGc.646+18T>A (n.646+18T>A)
c.*405+18T>A (n.*405+18T>A)
n.923T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.773T>A
c.*452+18T>A (n.*452+18T>A)
n.920+18T>A
n.1797+18T>A
n.829T>A
n.812+18T>A
c.409+18T>A (n.409+18T>A)
n.141+18T>A
c.667+18T>A (n.667+18T>A)
c.31-574T>A (n.31-574T>A)
n.821+18T>A
n.148-177A>T
n.104-177A>T
n.51-177A>T
c.-36+18T>A (n.-36+18T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647145T>CCA3049188LARP7,MIR302CHGc.646+18T>C (n.646+18T>C)
c.*405+18T>C (n.*405+18T>C)
n.923T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.773T>C
c.*452+18T>C (n.*452+18T>C)
n.920+18T>C
n.1797+18T>C
n.829T>C
n.812+18T>C
c.409+18T>C (n.409+18T>C)
n.141+18T>C
c.667+18T>C (n.667+18T>C)
c.31-574T>C (n.31-574T>C)
n.821+18T>C
n.148-177A>G
n.104-177A>G
n.51-177A>G
c.-36+18T>C (n.-36+18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647145T=CA1486058922LARP7,MIR302CHGc.646+18T= (n.646+18T=)
c.*405+18T= (n.*405+18T=)
n.923T=
c.664T= (p.Phe222=)
n.773T=
c.*452+18T= (n.*452+18T=)
n.920+18T=
n.1797+18T=
n.829T=
n.812+18T=
c.409+18T= (n.409+18T=)
n.141+18T=
c.667+18T= (n.667+18T=)
c.31-574T= (n.31-574T=)
n.821+18T=
n.148-177A=
n.104-177A=
n.51-177A=
c.-36+18T= (n.-36+18T=)
4g.112647146T>ACA2578171237LARP7,MIR302CHGc.646+19T>A (n.646+19T>A)
c.*405+19T>A (n.*405+19T>A)
n.924T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.774T>A
c.*452+19T>A (n.*452+19T>A)
n.920+19T>A
n.1797+19T>A
n.830T>A
n.812+19T>A
c.409+19T>A (n.409+19T>A)
n.141+19T>A
c.667+19T>A (n.667+19T>A)
c.31-573T>A (n.31-573T>A)
n.821+19T>A
n.148-178A>T
n.104-178A>T
n.51-178A>T
c.-36+19T>A (n.-36+19T>A)
4g.112647148A>TCA2671807351LARP7,MIR302CHGc.646+21A>T (n.646+21A>T)
c.*405+21A>T (n.*405+21A>T)
n.926A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.776A>T
c.*452+21A>T (n.*452+21A>T)
n.920+21A>T
n.1797+21A>T
n.832A>T
n.812+21A>T
c.409+21A>T (n.409+21A>T)
n.141+21A>T
c.667+21A>T (n.667+21A>T)
c.31-571A>T (n.31-571A>T)
n.821+21A>T
n.148-180T>A
n.104-180T>A
n.51-180T>A
c.-36+21A>T (n.-36+21A>T)
gnomAD v4
4g.112647150A=CA1486058923LARP7,MIR302CHGc.646+23A= (n.646+23A=)
c.*405+23A= (n.*405+23A=)
n.928A=
c.669A= (p.Lys223=)
n.778A=
c.*452+23A= (n.*452+23A=)
n.920+23A=
n.1797+23A=
n.834A=
n.812+23A=
c.409+23A= (n.409+23A=)
n.141+23A=
c.667+23A= (n.667+23A=)
c.31-569A= (n.31-569A=)
n.821+23A=
n.148-182T=
n.104-182T=
n.51-182T=
c.-36+23A= (n.-36+23A=)
4g.112647150A>GCA554146395LARP7,MIR302CHGc.646+23A>G (n.646+23A>G)
c.*405+23A>G (n.*405+23A>G)
n.928A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
n.778A>G
c.*452+23A>G (n.*452+23A>G)
n.920+23A>G
n.1797+23A>G
n.834A>G
n.812+23A>G
c.409+23A>G (n.409+23A>G)
n.141+23A>G
c.667+23A>G (n.667+23A>G)
c.31-569A>G (n.31-569A>G)
n.821+23A>G
n.148-182T>C
n.104-182T>C
n.51-182T>C
c.-36+23A>G (n.-36+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647151T>CCA2671807353LARP7,MIR302CHGc.646+24T>C (n.646+24T>C)
c.*405+24T>C (n.*405+24T>C)
n.929T>C
c.670T>C (p.Ter224Gln)
n.779T>C
c.*452+24T>C (n.*452+24T>C)
n.920+24T>C
n.1797+24T>C
n.835T>C
n.812+24T>C
c.409+24T>C (n.409+24T>C)
n.141+24T>C
c.667+24T>C (n.667+24T>C)
c.31-568T>C (n.31-568T>C)
n.821+24T>C
n.148-183A>G
n.104-183A>G
n.51-183A>G
c.-36+24T>C (n.-36+24T>C)
gnomAD v4
4g.112647151_112647153delinsTAGCA1486058924LARP7,MIR302CHGc.646+24_646+26delinsTAG (n.646+24_646+26delinsTAG)
c.*405+24_*405+26delinsTAG (n.*405+24_*405+26delinsTAG)
n.929_931delinsTAG
c.670_672delinsTAG (p.Ter224=)
n.779_781delinsTAG
c.*452+24_*452+26delinsTAG (n.*452+24_*452+26delinsTAG)
n.920+24_920+26delinsTAG
n.1797+24_1797+26delinsTAG
n.835_837delinsTAG
n.812+24_812+26delinsTAG
c.409+24_409+26delinsTAG (n.409+24_409+26delinsTAG)
n.141+24_141+26delinsTAG
c.667+24_667+26delinsTAG (n.667+24_667+26delinsTAG)
c.31-568_31-566delinsTAG (n.31-568_31-566delinsTAG)
n.821+24_821+26delinsTAG
n.148-185_148-183delinsCTA
n.104-185_104-183delinsCTA
n.51-185_51-183delinsCTA
c.-36+24_-36+26delinsTAG (n.-36+24_-36+26delinsTAG)
4g.112647152A=CA1486058926LARP7,MIR302CHGc.646+25A= (n.646+25A=)
c.*405+25A= (n.*405+25A=)
n.930A=
c.671A= (p.Ter224=)
n.780A=
c.*452+25A= (n.*452+25A=)
n.920+25A=
n.1797+25A=
n.836A=
n.812+25A=
c.409+25A= (n.409+25A=)
n.141+25A=
c.667+25A= (n.667+25A=)
c.31-567A= (n.31-567A=)
n.821+25A=
n.148-184T=
n.104-184T=
n.51-184T=
c.-36+25A= (n.-36+25A=)
4g.112647152A>CCA554146396LARP7,MIR302CHGc.646+25A>C (n.646+25A>C)
c.*405+25A>C (n.*405+25A>C)
n.930A>C
c.671A>C (p.Ter224Ser)
n.780A>C
c.*452+25A>C (n.*452+25A>C)
n.920+25A>C
n.1797+25A>C
n.836A>C
n.812+25A>C
c.409+25A>C (n.409+25A>C)
n.141+25A>C
c.667+25A>C (n.667+25A>C)
c.31-567A>C (n.31-567A>C)
n.821+25A>C
n.148-184T>G
n.104-184T>G
n.51-184T>G
c.-36+25A>C (n.-36+25A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647152A>TCA1066842817LARP7,MIR302CHGc.646+25A>T (n.646+25A>T)
c.*405+25A>T (n.*405+25A>T)
n.930A>T
c.671A>T (p.Ter224Leu)
n.780A>T
c.*452+25A>T (n.*452+25A>T)
n.920+25A>T
n.1797+25A>T
n.836A>T
n.812+25A>T
c.409+25A>T (n.409+25A>T)
n.141+25A>T
c.667+25A>T (n.667+25A>T)
c.31-567A>T (n.31-567A>T)
n.821+25A>T
n.148-184T>A
n.104-184T>A
n.51-184T>A
c.-36+25A>T (n.-36+25A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647152dupCA2671807354LARP7,MIR302CHGc.646+25dup (n.646+25dup)
c.*405+25dup (n.*405+25dup)
n.930dup
c.671dup (p.Ter224=)
n.780dup
c.*452+25dup (n.*452+25dup)
n.920+25dup
n.1797+25dup
n.836dup
n.812+25dup
c.409+25dup (n.409+25dup)
n.141+25dup
c.667+25dup (n.667+25dup)
c.31-567dup (n.31-567dup)
n.821+25dup
n.148-184dup
n.104-184dup
n.51-184dup
c.-36+25dup (n.-36+25dup)
gnomAD v4
4g.112647152_112647153delCA1486058925LARP7,MIR302CHGc.646+25_646+26del (n.646+25_646+26del)
c.*405+25_*405+26del (n.*405+25_*405+26del)
n.930_931del
c.671_672del (p.Ter224CysextTer7)
n.780_781del
c.*452+25_*452+26del (n.*452+25_*452+26del)
n.920+25_920+26del
n.1797+25_1797+26del
n.836_837del
n.812+25_812+26del
c.409+25_409+26del (n.409+25_409+26del)
n.141+25_141+26del
c.667+25_667+26del (n.667+25_667+26del)
c.31-567_31-566del (n.31-567_31-566del)
n.821+25_821+26del
n.148-185_148-184del
n.104-185_104-184del
n.51-185_51-184del
c.-36+25_-36+26del (n.-36+25_-36+26del)
dbSNP
4g.112647153G>ACA103805787LARP7,MIR302CHGc.646+26G>A (n.646+26G>A)
c.*405+26G>A (n.*405+26G>A)
n.931G>A
c.672G>A (p.Ter224=)
n.781G>A
c.*452+26G>A (n.*452+26G>A)
n.920+26G>A
n.1797+26G>A
n.837G>A
n.812+26G>A
c.409+26G>A (n.409+26G>A)
n.141+26G>A
c.667+26G>A (n.667+26G>A)
c.31-566G>A (n.31-566G>A)
n.821+26G>A
n.148-185C>T
n.104-185C>T
n.51-185C>T
c.-36+26G>A (n.-36+26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647153G>CCA2671807355LARP7,MIR302CHGc.646+26G>C (n.646+26G>C)
c.*405+26G>C (n.*405+26G>C)
n.931G>C
c.672G>C (p.Ter224Tyr)
n.781G>C
c.*452+26G>C (n.*452+26G>C)
n.920+26G>C
n.1797+26G>C
n.837G>C
n.812+26G>C
c.409+26G>C (n.409+26G>C)
n.141+26G>C
c.667+26G>C (n.667+26G>C)
c.31-566G>C (n.31-566G>C)
n.821+26G>C
n.148-185C>G
n.104-185C>G
n.51-185C>G
c.-36+26G>C (n.-36+26G>C)
gnomAD v4
4g.112647153G=CA1486058927LARP7,MIR302CHGc.646+26G= (n.646+26G=)
c.*405+26G= (n.*405+26G=)
n.931G=
c.672G= (p.Ter224=)
n.781G=
c.*452+26G= (n.*452+26G=)
n.920+26G=
n.1797+26G=
n.837G=
n.812+26G=
c.409+26G= (n.409+26G=)
n.141+26G=
c.667+26G= (n.667+26G=)
c.31-566G= (n.31-566G=)
n.821+26G=
n.148-185C=
n.104-185C=
n.51-185C=
c.-36+26G= (n.-36+26G=)
4g.112647153G>TCA2763124438LARP7,MIR302CHGc.646+26G>T (n.646+26G>T)
c.*405+26G>T (n.*405+26G>T)
n.931G>T
c.672G>T (p.Ter224Tyr)
n.781G>T
c.*452+26G>T (n.*452+26G>T)
n.920+26G>T
n.1797+26G>T
n.837G>T
n.812+26G>T
c.409+26G>T (n.409+26G>T)
n.141+26G>T
c.667+26G>T (n.667+26G>T)
c.31-566G>T (n.31-566G>T)
n.821+26G>T
n.148-185C>A
n.104-185C>A
n.51-185C>A
c.-36+26G>T (n.-36+26G>T)
4g.112647154G>ACA3049189LARP7,MIR302CHGc.646+27G>A (n.646+27G>A)
c.*405+27G>A (n.*405+27G>A)
n.932G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.782G>A
c.*452+27G>A (n.*452+27G>A)
n.920+27G>A
n.1797+27G>A
n.838G>A
n.812+27G>A
c.409+27G>A (n.409+27G>A)
n.141+27G>A
c.667+27G>A (n.667+27G>A)
c.31-565G>A (n.31-565G>A)
n.821+27G>A
n.148-186C>T
n.104-186C>T
n.51-186C>T
c.-36+27G>A (n.-36+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647154G>CCA2671807356LARP7,MIR302CHGc.646+27G>C (n.646+27G>C)
c.*405+27G>C (n.*405+27G>C)
n.932G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.782G>C
c.*452+27G>C (n.*452+27G>C)
n.920+27G>C
n.1797+27G>C
n.838G>C
n.812+27G>C
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c.-36+27G>C (n.-36+27G>C)
gnomAD v4
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n.1797+27G>T
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n.104-186C>A
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gnomAD v4
4g.112647155T>CCA3049190LARP7,MIR302CHGc.646+28T>C (n.646+28T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647155T>GCA3049191LARP7,MIR302CHGc.646+28T>G (n.646+28T>G)
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n.783T>G
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n.141+28T>G
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n.104-187A>C
n.51-187A>C
c.-36+28T>G (n.-36+28T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647155T=CA1486058933LARP7,MIR302CHGc.646+28T= (n.646+28T=)
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n.821+29G>A
n.148-188C>T
n.104-188C>T
n.51-188C>T
c.-36+29G>A (n.-36+29G>A)
gnomAD v4
4g.112647157T>CCA1486058936LARP7,MIR302CHGc.646+30T>C (n.646+30T>C)
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n.935T>C
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n.785T>C
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n.920+30T>C
n.1797+30T>C
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n.812+30T>C
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n.821+30T>C
n.148-189A>G
n.104-189A>G
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dbSNP
4g.112647157T=CA1486058935LARP7,MIR302CHGc.646+30T= (n.646+30T=)
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4g.112647158_112647159dupCA2671807360LARP7,MIR302CHGc.646+31_646+32dup (n.646+31_646+32dup)
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n.936_937dup
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n.786_787dup
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c.-36+31_-36+32dup (n.-36+31_-36+32dup)
gnomAD v4
4g.112647161dupCA2578171238LARP7,MIR302CHGc.646+34dup (n.646+34dup)
c.*405+34dup (n.*405+34dup)
n.939dup
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n.789dup
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n.920+34dup
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n.845dup
n.812+34dup
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gnomAD v4
4g.112647162G>ACA2578171239LARP7,MIR302CHGc.646+35G>A (n.646+35G>A)
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c.-36+35G>A (n.-36+35G>A)
4g.112647162G>TCA2763124439LARP7,MIR302CHGc.646+35G>T (n.646+35G>T)
c.*405+35G>T (n.*405+35G>T)
n.940G>T
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c.-36+35G>T (n.-36+35G>T)
4g.112647162_112647166delinsGAAGTCA1486058937LARP7,MIR302CHGc.646+35_647-33delinsGAAGT (n.646+35_647-33delinsGAAGT)
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n.940_944delinsGAAGT
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n.148-198_148-194delinsACTTC
n.104-198_104-194delinsACTTC
n.51-198_51-194delinsACTTC
c.-36+35_-35-33delinsGAAGT (n.-36+35_-35-33delinsGAAGT)
4g.112647166_112647169delCA3049192LARP7,MIR302CHGc.647-33_647-30del (n.647-33_647-30del)
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n.944_947del
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c.-35-33_-35-30del (n.-35-33_-35-30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647164A=CA1486058941LARP7,MIR302CHGc.647-35A= (n.647-35A=)
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4g.112647164A>CCA554146397LARP7,MIR302CHGc.647-35A>C (n.647-35A>C)
c.*406-35A>C (n.*406-35A>C)
c.647-38A>C (n.647-38A>C)
n.942A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.792A>C
c.*453-35A>C (n.*453-35A>C)
n.921-35A>C
n.1798-35A>C
n.848A>C
n.813-35A>C
c.410-35A>C (n.410-35A>C)
n.142-38A>C
c.668-35A>C (n.668-35A>C)
c.31-555A>C (n.31-555A>C)
n.822-35A>C
n.148-196T>G
n.104-196T>G
n.51-196T>G
c.-35-35A>C (n.-35-35A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647165G>ACA2578171240LARP7,MIR302CHGc.647-34G>A (n.647-34G>A)
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n.148-197C>T
n.104-197C>T
n.51-197C>T
c.-35-34G>A (n.-35-34G>A)
4g.112647165G>CCA3049193LARP7,MIR302CHGc.647-34G>C (n.647-34G>C)
c.*406-34G>C (n.*406-34G>C)
c.647-37G>C (n.647-37G>C)
n.943G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
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c.668-34G>C (n.668-34G>C)
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c.-35-34G>C (n.-35-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647165G=CA1486058943LARP7,MIR302CHGc.647-34G= (n.647-34G=)
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c.-35-34dup (n.-35-34dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647166T>CCA440875203LARP7,MIR302CHGc.647-33T>C (n.647-33T>C)
c.*406-33T>C (n.*406-33T>C)
c.647-36T>C (n.647-36T>C)
n.944T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.794T>C
c.*453-33T>C (n.*453-33T>C)
n.921-33T>C
n.1798-33T>C
n.850T>C
n.813-33T>C
c.410-33T>C (n.410-33T>C)
n.142-36T>C
c.668-33T>C (n.668-33T>C)
c.31-553T>C (n.31-553T>C)
n.822-33T>C
n.148-198A>G
n.104-198A>G
n.51-198A>G
c.-35-33T>C (n.-35-33T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647166T=CA1486058945LARP7,MIR302CHGc.647-33T= (n.647-33T=)
c.*406-33T= (n.*406-33T=)
c.647-36T= (n.647-36T=)
n.944T=
c.*13T= (n.*13T=)
n.794T=
c.*453-33T= (n.*453-33T=)
n.921-33T=
n.1798-33T=
n.850T=
n.813-33T=
c.410-33T= (n.410-33T=)
n.142-36T=
c.668-33T= (n.668-33T=)
c.31-553T= (n.31-553T=)
n.822-33T=
n.148-198A=
n.104-198A=
n.51-198A=
c.-35-33T= (n.-35-33T=)
4g.112647167A=CA1486058947LARP7,MIR302CHGc.647-32A= (n.647-32A=)
c.*406-32A= (n.*406-32A=)
c.647-35A= (n.647-35A=)
n.945A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.795A=
c.*453-32A= (n.*453-32A=)
n.921-32A=
n.1798-32A=
n.851A=
n.813-32A=
c.410-32A= (n.410-32A=)
n.142-35A=
c.668-32A= (n.668-32A=)
c.31-552A= (n.31-552A=)
n.822-32A=
n.148-199T=
n.104-199T=
n.51-199T=
c.-35-32A= (n.-35-32A=)
4g.112647167A>CCA3049194LARP7,MIR302CHGc.647-32A>C (n.647-32A>C)
c.*406-32A>C (n.*406-32A>C)
c.647-35A>C (n.647-35A>C)
n.945A>C
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.795A>C
c.*453-32A>C (n.*453-32A>C)
n.921-32A>C
n.1798-32A>C
n.851A>C
n.813-32A>C
c.410-32A>C (n.410-32A>C)
n.142-35A>C
c.668-32A>C (n.668-32A>C)
c.31-552A>C (n.31-552A>C)
n.822-32A>C
n.148-199T>G
n.104-199T>G
n.51-199T>G
c.-35-32A>C (n.-35-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647167A>GCA785509959LARP7,MIR302CHGc.647-32A>G (n.647-32A>G)
c.*406-32A>G (n.*406-32A>G)
c.647-35A>G (n.647-35A>G)
n.945A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.795A>G
c.*453-32A>G (n.*453-32A>G)
n.921-32A>G
n.1798-32A>G
n.851A>G
n.813-32A>G
c.410-32A>G (n.410-32A>G)
n.142-35A>G
c.668-32A>G (n.668-32A>G)
c.31-552A>G (n.31-552A>G)
n.822-32A>G
n.148-199T>C
n.104-199T>C
n.51-199T>C
c.-35-32A>G (n.-35-32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647168A=CA1486058954LARP7,MIR302CHGc.647-31A= (n.647-31A=)
c.*406-31A= (n.*406-31A=)
c.647-34A= (n.647-34A=)
n.946A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.796A=
c.*453-31A= (n.*453-31A=)
n.921-31A=
n.1798-31A=
n.852A=
n.813-31A=
c.410-31A= (n.410-31A=)
n.142-34A=
c.668-31A= (n.668-31A=)
c.31-551A= (n.31-551A=)
n.822-31A=
n.148-200T=
n.104-200T=
n.51-200T=
c.-35-31A= (n.-35-31A=)
4g.112647168A>GCA3049195LARP7,MIR302CHGc.647-31A>G (n.647-31A>G)
c.*406-31A>G (n.*406-31A>G)
c.647-34A>G (n.647-34A>G)
n.946A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.796A>G
c.*453-31A>G (n.*453-31A>G)
n.921-31A>G
n.1798-31A>G
n.852A>G
n.813-31A>G
c.410-31A>G (n.410-31A>G)
n.142-34A>G
c.668-31A>G (n.668-31A>G)
c.31-551A>G (n.31-551A>G)
n.822-31A>G
n.148-200T>C
n.104-200T>C
n.51-200T>C
c.-35-31A>G (n.-35-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647168A>TCA3049196LARP7,MIR302CHGc.647-31A>T (n.647-31A>T)
c.*406-31A>T (n.*406-31A>T)
c.647-34A>T (n.647-34A>T)
n.946A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.796A>T
c.*453-31A>T (n.*453-31A>T)
n.921-31A>T
n.1798-31A>T
n.852A>T
n.813-31A>T
c.410-31A>T (n.410-31A>T)
n.142-34A>T
c.668-31A>T (n.668-31A>T)
c.31-551A>T (n.31-551A>T)
n.822-31A>T
n.148-200T>A
n.104-200T>A
n.51-200T>A
c.-35-31A>T (n.-35-31A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647169G>ACA2671807362LARP7,MIR302CHGc.647-30G>A (n.647-30G>A)
c.*406-30G>A (n.*406-30G>A)
c.647-33G>A (n.647-33G>A)
n.947G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.797G>A
c.*453-30G>A (n.*453-30G>A)
n.921-30G>A
n.1798-30G>A
n.853G>A
n.813-30G>A
c.410-30G>A (n.410-30G>A)
n.142-33G>A
c.668-30G>A (n.668-30G>A)
c.31-550G>A (n.31-550G>A)
n.822-30G>A
n.148-201C>T
n.104-201C>T
n.51-201C>T
c.-35-30G>A (n.-35-30G>A)
gnomAD v4
4g.112647169G>CCA3049197LARP7,MIR302CHGc.647-30G>C (n.647-30G>C)
c.*406-30G>C (n.*406-30G>C)
c.647-33G>C (n.647-33G>C)
n.947G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.797G>C
c.*453-30G>C (n.*453-30G>C)
n.921-30G>C
n.1798-30G>C
n.853G>C
n.813-30G>C
c.410-30G>C (n.410-30G>C)
n.142-33G>C
c.668-30G>C (n.668-30G>C)
c.31-550G>C (n.31-550G>C)
n.822-30G>C
n.148-201C>G
n.104-201C>G
n.51-201C>G
c.-35-30G>C (n.-35-30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647169G=CA1486058956LARP7,MIR302CHGc.647-30G= (n.647-30G=)
c.*406-30G= (n.*406-30G=)
c.647-33G= (n.647-33G=)
n.947G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.797G=
c.*453-30G= (n.*453-30G=)
n.921-30G=
n.1798-30G=
n.853G=
n.813-30G=
c.410-30G= (n.410-30G=)
n.142-33G=
c.668-30G= (n.668-30G=)
c.31-550G= (n.31-550G=)
n.822-30G=
n.148-201C=
n.104-201C=
n.51-201C=
c.-35-30G= (n.-35-30G=)
4g.112647170A=CA1486058959LARP7,MIR302CHGc.647-29A= (n.647-29A=)
c.*406-29A= (n.*406-29A=)
c.647-32A= (n.647-32A=)
n.948A=
c.*17A= (n.*17A=)
n.798A=
c.*453-29A= (n.*453-29A=)
n.921-29A=
n.1798-29A=
n.854A=
n.813-29A=
c.410-29A= (n.410-29A=)
n.142-32A=
c.668-29A= (n.668-29A=)
c.31-549A= (n.31-549A=)
n.822-29A=
n.148-202T=
n.104-202T=
n.51-202T=
c.-35-29A= (n.-35-29A=)
4g.112647170A>GCA1486058958LARP7,MIR302CHGc.647-29A>G (n.647-29A>G)
c.*406-29A>G (n.*406-29A>G)
c.647-32A>G (n.647-32A>G)
n.948A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.798A>G
c.*453-29A>G (n.*453-29A>G)
n.921-29A>G
n.1798-29A>G
n.854A>G
n.813-29A>G
c.410-29A>G (n.410-29A>G)
n.142-32A>G
c.668-29A>G (n.668-29A>G)
c.31-549A>G (n.31-549A>G)
n.822-29A>G
n.148-202T>C
n.104-202T>C
n.51-202T>C
c.-35-29A>G (n.-35-29A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647170A>TCA2671807364LARP7,MIR302CHGc.647-29A>T (n.647-29A>T)
c.*406-29A>T (n.*406-29A>T)
c.647-32A>T (n.647-32A>T)
n.948A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.798A>T
c.*453-29A>T (n.*453-29A>T)
n.921-29A>T
n.1798-29A>T
n.854A>T
n.813-29A>T
c.410-29A>T (n.410-29A>T)
n.142-32A>T
c.668-29A>T (n.668-29A>T)
c.31-549A>T (n.31-549A>T)
n.822-29A>T
n.148-202T>A
n.104-202T>A
n.51-202T>A
c.-35-29A>T (n.-35-29A>T)
gnomAD v4
4g.112647172G>ACA785509964LARP7,MIR302CHGc.647-27G>A (n.647-27G>A)
c.*406-27G>A (n.*406-27G>A)
c.647-30G>A (n.647-30G>A)
n.950G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.800G>A
c.*453-27G>A (n.*453-27G>A)
n.921-27G>A
n.1798-27G>A
n.856G>A
n.813-27G>A
c.410-27G>A (n.410-27G>A)
n.142-30G>A
c.668-27G>A (n.668-27G>A)
c.31-547G>A (n.31-547G>A)
n.822-27G>A
n.148-204C>T
n.104-204C>T
n.51-204C>T
c.-35-27G>A (n.-35-27G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647172G>CCA2581442318LARP7,MIR302CHGc.647-27G>C (n.647-27G>C)
c.*406-27G>C (n.*406-27G>C)
c.647-30G>C (n.647-30G>C)
n.950G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.800G>C
c.*453-27G>C (n.*453-27G>C)
n.921-27G>C
n.1798-27G>C
n.856G>C
n.813-27G>C
c.410-27G>C (n.410-27G>C)
n.142-30G>C
c.668-27G>C (n.668-27G>C)
c.31-547G>C (n.31-547G>C)
n.822-27G>C
n.148-204C>G
n.104-204C>G
n.51-204C>G
c.-35-27G>C (n.-35-27G>C)
4g.112647172G=CA1486058961LARP7,MIR302CHGc.647-27G= (n.647-27G=)
c.*406-27G= (n.*406-27G=)
c.647-30G= (n.647-30G=)
n.950G=
c.*19G= (n.*19G=)
n.800G=
c.*453-27G= (n.*453-27G=)
n.921-27G=
n.1798-27G=
n.856G=
n.813-27G=
c.410-27G= (n.410-27G=)
n.142-30G=
c.668-27G= (n.668-27G=)
c.31-547G= (n.31-547G=)
n.822-27G=
n.148-204C=
n.104-204C=
n.51-204C=
c.-35-27G= (n.-35-27G=)
4g.112647172G>TCA3049198LARP7,MIR302CHGc.647-27G>T (n.647-27G>T)
c.*406-27G>T (n.*406-27G>T)
c.647-30G>T (n.647-30G>T)
n.950G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.800G>T
c.*453-27G>T (n.*453-27G>T)
n.921-27G>T
n.1798-27G>T
n.856G>T
n.813-27G>T
c.410-27G>T (n.410-27G>T)
n.142-30G>T
c.668-27G>T (n.668-27G>T)
c.31-547G>T (n.31-547G>T)
n.822-27G>T
n.148-204C>A
n.104-204C>A
n.51-204C>A
c.-35-27G>T (n.-35-27G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647172_112647176delinsGAACTCA1486058963LARP7,MIR302CHGc.647-27_647-23delinsGAACT (n.647-27_647-23delinsGAACT)
c.*406-27_*406-23delinsGAACT (n.*406-27_*406-23delinsGAACT)
c.647-30_647-26delinsGAACT (n.647-30_647-26delinsGAACT)
n.950_954delinsGAACT
c.*19_*23delinsGAACT (n.*19_*23delinsGAACT)
n.800_804delinsGAACT
c.*453-27_*453-23delinsGAACT (n.*453-27_*453-23delinsGAACT)
n.921-27_921-23delinsGAACT
n.1798-27_1798-23delinsGAACT
n.856_860delinsGAACT
n.813-27_813-23delinsGAACT
c.410-27_410-23delinsGAACT (n.410-27_410-23delinsGAACT)
n.142-30_142-26delinsGAACT
c.668-27_668-23delinsGAACT (n.668-27_668-23delinsGAACT)
c.31-547_31-543delinsGAACT (n.31-547_31-543delinsGAACT)
n.822-27_822-23delinsGAACT
n.148-208_148-204delinsAGTTC
n.104-208_104-204delinsAGTTC
n.51-208_51-204delinsAGTTC
c.-35-27_-35-23delinsGAACT (n.-35-27_-35-23delinsGAACT)
4g.112647173A=CA1486058964LARP7,MIR302CHGc.647-26A= (n.647-26A=)
c.*406-26A= (n.*406-26A=)
c.647-29A= (n.647-29A=)
n.951A=
c.*20A= (n.*20A=)
n.801A=
c.*453-26A= (n.*453-26A=)
n.921-26A=
n.1798-26A=
n.857A=
n.813-26A=
c.410-26A= (n.410-26A=)
n.142-29A=
c.668-26A= (n.668-26A=)
c.31-546A= (n.31-546A=)
n.822-26A=
n.148-205T=
n.104-205T=
n.51-205T=
c.-35-26A= (n.-35-26A=)
4g.112647173A>TCA2561875023LARP7,MIR302CHGc.647-26A>T (n.647-26A>T)
c.*406-26A>T (n.*406-26A>T)
c.647-29A>T (n.647-29A>T)
n.951A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.801A>T
c.*453-26A>T (n.*453-26A>T)
n.921-26A>T
n.1798-26A>T
n.857A>T
n.813-26A>T
c.410-26A>T (n.410-26A>T)
n.142-29A>T
c.668-26A>T (n.668-26A>T)
c.31-546A>T (n.31-546A>T)
n.822-26A>T
n.148-205T>A
n.104-205T>A
n.51-205T>A
c.-35-26A>T (n.-35-26A>T)
4g.112647175_112647178delCA554146398LARP7,MIR302CHGc.647-24_647-21del (n.647-24_647-21del)
c.*406-24_*406-21del (n.*406-24_*406-21del)
c.647-27_647-24del (n.647-27_647-24del)
n.953_956del
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
n.803_806del
c.*453-24_*453-21del (n.*453-24_*453-21del)
n.921-24_921-21del
n.1798-24_1798-21del
n.859_862del
n.813-24_813-21del
c.410-24_410-21del (n.410-24_410-21del)
n.142-27_142-24del
c.668-24_668-21del (n.668-24_668-21del)
c.31-544_31-541del (n.31-544_31-541del)
n.822-24_822-21del
n.148-208_148-205del
n.104-208_104-205del
n.51-208_51-205del
c.-35-24_-35-21del (n.-35-24_-35-21del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647174A>GCA2671807367LARP7,MIR302CHGc.647-25A>G (n.647-25A>G)
c.*406-25A>G (n.*406-25A>G)
c.647-28A>G (n.647-28A>G)
n.952A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.802A>G
c.*453-25A>G (n.*453-25A>G)
n.921-25A>G
n.1798-25A>G
n.858A>G
n.813-25A>G
c.410-25A>G (n.410-25A>G)
n.142-28A>G
c.668-25A>G (n.668-25A>G)
c.31-545A>G (n.31-545A>G)
n.822-25A>G
n.148-206T>C
n.104-206T>C
n.51-206T>C
c.-35-25A>G (n.-35-25A>G)
gnomAD v4
4g.112647174_112647175insATGATTGCAAAAGTTACA1486058966LARP7,MIR302CHGc.647-25_647-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.647-25_647-24insATGATTGCAAAAGTTA)
c.*406-25_*406-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.*406-25_*406-24insATGATTGCAAAAGTTA)
c.647-28_647-27insATGATTGCAAAAGTTA (n.647-28_647-27insATGATTGCAAAAGTTA)
n.952_953insATGATTGCAAAAGTTA
c.*21_*22insATGATTGCAAAAGTTA (n.*21_*22insATGATTGCAAAAGTTA)
n.802_803insATGATTGCAAAAGTTA
c.*453-25_*453-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.*453-25_*453-24insATGATTGCAAAAGTTA)
n.921-25_921-24insATGATTGCAAAAGTTA
n.1798-25_1798-24insATGATTGCAAAAGTTA
n.858_859insATGATTGCAAAAGTTA
n.813-25_813-24insATGATTGCAAAAGTTA
c.410-25_410-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.410-25_410-24insATGATTGCAAAAGTTA)
n.142-28_142-27insATGATTGCAAAAGTTA
c.668-25_668-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.668-25_668-24insATGATTGCAAAAGTTA)
c.31-545_31-544insATGATTGCAAAAGTTA (n.31-545_31-544insATGATTGCAAAAGTTA)
n.822-25_822-24insATGATTGCAAAAGTTA
n.148-206_148-205insAACTTTTGCAATCATT
n.104-206_104-205insAACTTTTGCAATCATT
n.51-206_51-205insAACTTTTGCAATCATT
c.-35-25_-35-24insATGATTGCAAAAGTTA (n.-35-25_-35-24insATGATTGCAAAAGTTA)
dbSNP
4g.112647175_112647178delinsCTAACA1486058967LARP7,MIR302CHGc.647-24_647-21delinsCTAA (n.647-24_647-21delinsCTAA)
c.*406-24_*406-21delinsCTAA (n.*406-24_*406-21delinsCTAA)
c.647-27_647-24delinsCTAA (n.647-27_647-24delinsCTAA)
n.953_956delinsCTAA
c.*22_*25delinsCTAA (n.*22_*25delinsCTAA)
n.803_806delinsCTAA
c.*453-24_*453-21delinsCTAA (n.*453-24_*453-21delinsCTAA)
n.921-24_921-21delinsCTAA
n.1798-24_1798-21delinsCTAA
n.859_862delinsCTAA
n.813-24_813-21delinsCTAA
c.410-24_410-21delinsCTAA (n.410-24_410-21delinsCTAA)
n.142-27_142-24delinsCTAA
c.668-24_668-21delinsCTAA (n.668-24_668-21delinsCTAA)
c.31-544_31-541delinsCTAA (n.31-544_31-541delinsCTAA)
n.822-24_822-21delinsCTAA
n.148-210_148-207delinsTTAG
n.104-210_104-207delinsTTAG
n.51-210_51-207delinsTTAG
c.-35-24_-35-21delinsCTAA (n.-35-24_-35-21delinsCTAA)
4g.112647176_112647180delinsTAATACA1486058969LARP7,MIR302CHGc.647-23_647-19delinsTAATA (n.647-23_647-19delinsTAATA)
c.*406-23_*406-19delinsTAATA (n.*406-23_*406-19delinsTAATA)
c.647-26_647-22delinsTAATA (n.647-26_647-22delinsTAATA)
n.954_958delinsTAATA
c.*23_*27delinsTAATA (n.*23_*27delinsTAATA)
n.804_808delinsTAATA
c.*453-23_*453-19delinsTAATA (n.*453-23_*453-19delinsTAATA)
n.921-23_921-19delinsTAATA
n.1798-23_1798-19delinsTAATA
n.860_864delinsTAATA
n.813-23_813-19delinsTAATA
c.410-23_410-19delinsTAATA (n.410-23_410-19delinsTAATA)
n.142-26_142-22delinsTAATA
c.668-23_668-19delinsTAATA (n.668-23_668-19delinsTAATA)
c.31-543_31-539delinsTAATA (n.31-543_31-539delinsTAATA)
n.822-23_822-19delinsTAATA
n.148-212_148-208delinsTATTA
n.104-212_104-208delinsTATTA
n.51-212_51-208delinsTATTA
c.-35-23_-35-19delinsTAATA (n.-35-23_-35-19delinsTAATA)
4g.112647180_112647182delCA3049199LARP7,MIR302CHGc.647-19_647-17del (n.647-19_647-17del)
c.*406-19_*406-17del (n.*406-19_*406-17del)
c.647-22_647-20del (n.647-22_647-20del)
n.958_960del
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
n.808_810del
c.*453-19_*453-17del (n.*453-19_*453-17del)
n.921-19_921-17del
n.1798-19_1798-17del
n.864_866del
n.813-19_813-17del
c.410-19_410-17del (n.410-19_410-17del)
n.142-22_142-20del
c.668-19_668-17del (n.668-19_668-17del)
c.31-539_31-537del (n.31-539_31-537del)
n.822-19_822-17del
n.148-210_148-208del
n.104-210_104-208del
n.51-210_51-208del
c.-35-19_-35-17del (n.-35-19_-35-17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647177A=CA1486058973LARP7,MIR302CHGc.647-22A= (n.647-22A=)
c.*406-22A= (n.*406-22A=)
c.647-25A= (n.647-25A=)
n.955A=
c.*24A= (n.*24A=)
n.805A=
c.*453-22A= (n.*453-22A=)
n.921-22A=
n.1798-22A=
n.861A=
n.813-22A=
c.410-22A= (n.410-22A=)
n.142-25A=
c.668-22A= (n.668-22A=)
c.31-542A= (n.31-542A=)
n.822-22A=
n.148-209T=
n.104-209T=
n.51-209T=
c.-35-22A= (n.-35-22A=)
4g.112647177A>GCA3049201LARP7,MIR302CHGc.647-22A>G (n.647-22A>G)
c.*406-22A>G (n.*406-22A>G)
c.647-25A>G (n.647-25A>G)
n.955A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.805A>G
c.*453-22A>G (n.*453-22A>G)
n.921-22A>G
n.1798-22A>G
n.861A>G
n.813-22A>G
c.410-22A>G (n.410-22A>G)
n.142-25A>G
c.668-22A>G (n.668-22A>G)
c.31-542A>G (n.31-542A>G)
n.822-22A>G
n.148-209T>C
n.104-209T>C
n.51-209T>C
c.-35-22A>G (n.-35-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647178delCA2671807370LARP7,MIR302CHGc.647-21del (n.647-21del)
c.*406-21del (n.*406-21del)
c.647-24del (n.647-24del)
n.956del
c.*25del (n.*25del)
n.806del
c.*453-21del (n.*453-21del)
n.921-21del
n.1798-21del
n.862del
n.813-21del
c.410-21del (n.410-21del)
n.142-24del
c.668-21del (n.668-21del)
c.31-541del (n.31-541del)
n.822-21del
n.148-209del
n.104-209del
n.51-209del
c.-35-21del (n.-35-21del)
gnomAD v4
4g.112647177_112647179delinsAATCA1486058974LARP7,MIR302CHGc.647-22_647-20delinsAAT (n.647-22_647-20delinsAAT)
c.*406-22_*406-20delinsAAT (n.*406-22_*406-20delinsAAT)
c.647-25_647-23delinsAAT (n.647-25_647-23delinsAAT)
n.955_957delinsAAT
c.*24_*26delinsAAT (n.*24_*26delinsAAT)
n.805_807delinsAAT
c.*453-22_*453-20delinsAAT (n.*453-22_*453-20delinsAAT)
n.921-22_921-20delinsAAT
n.1798-22_1798-20delinsAAT
n.861_863delinsAAT
n.813-22_813-20delinsAAT
c.410-22_410-20delinsAAT (n.410-22_410-20delinsAAT)
n.142-25_142-23delinsAAT
c.668-22_668-20delinsAAT (n.668-22_668-20delinsAAT)
c.31-542_31-540delinsAAT (n.31-542_31-540delinsAAT)
n.822-22_822-20delinsAAT
n.148-211_148-209delinsATT
n.104-211_104-209delinsATT
n.51-211_51-209delinsATT
c.-35-22_-35-20delinsAAT (n.-35-22_-35-20delinsAAT)
4g.112647178_112647181delCA785509993LARP7,MIR302CHGc.647-21_647-18del (n.647-21_647-18del)
c.*406-21_*406-18del (n.*406-21_*406-18del)
c.647-24_647-21del (n.647-24_647-21del)
n.956_959del
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
n.806_809del
c.*453-21_*453-18del (n.*453-21_*453-18del)
n.921-21_921-18del
n.1798-21_1798-18del
n.862_865del
n.813-21_813-18del
c.410-21_410-18del (n.410-21_410-18del)
n.142-24_142-21del
c.668-21_668-18del (n.668-21_668-18del)
c.31-541_31-538del (n.31-541_31-538del)
n.822-21_822-18del
n.148-212_148-209del
n.104-212_104-209del
n.51-212_51-209del
c.-35-21_-35-18del (n.-35-21_-35-18del)
dbSNP
4g.112647177_112647178insTTCA1486058978LARP7,MIR302CHGc.647-22_647-21insTT (n.647-22_647-21insTT)
c.*406-22_*406-21insTT (n.*406-22_*406-21insTT)
c.647-25_647-24insTT (n.647-25_647-24insTT)
n.955_956insTT
c.*24_*25insTT (n.*24_*25insTT)
n.805_806insTT
c.*453-22_*453-21insTT (n.*453-22_*453-21insTT)
n.921-22_921-21insTT
n.1798-22_1798-21insTT
n.861_862insTT
n.813-22_813-21insTT
c.410-22_410-21insTT (n.410-22_410-21insTT)
n.142-25_142-24insTT
c.668-22_668-21insTT (n.668-22_668-21insTT)
c.31-542_31-541insTT (n.31-542_31-541insTT)
n.822-22_822-21insTT
n.148-210_148-209insAA
n.104-210_104-209insAA
n.51-210_51-209insAA
c.-35-22_-35-21insTT (n.-35-22_-35-21insTT)
dbSNP
4g.112647178A=CA1486058980LARP7,MIR302CHGc.647-21A= (n.647-21A=)
c.*406-21A= (n.*406-21A=)
c.647-24A= (n.647-24A=)
n.956A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.806A=
c.*453-21A= (n.*453-21A=)
n.921-21A=
n.1798-21A=
n.862A=
n.813-21A=
c.410-21A= (n.410-21A=)
n.142-24A=
c.668-21A= (n.668-21A=)
c.31-541A= (n.31-541A=)
n.822-21A=
n.148-210T=
n.104-210T=
n.51-210T=
c.-35-21A= (n.-35-21A=)
4g.112647178A>GCA554146399LARP7,MIR302CHGc.647-21A>G (n.647-21A>G)
c.*406-21A>G (n.*406-21A>G)
c.647-24A>G (n.647-24A>G)
n.956A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.806A>G
c.*453-21A>G (n.*453-21A>G)
n.921-21A>G
n.1798-21A>G
n.862A>G
n.813-21A>G
c.410-21A>G (n.410-21A>G)
n.142-24A>G
c.668-21A>G (n.668-21A>G)
c.31-541A>G (n.31-541A>G)
n.822-21A>G
n.148-210T>C
n.104-210T>C
n.51-210T>C
c.-35-21A>G (n.-35-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647178A>TCA1486058982LARP7,MIR302CHGc.647-21A>T (n.647-21A>T)
c.*406-21A>T (n.*406-21A>T)
c.647-24A>T (n.647-24A>T)
n.956A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.806A>T
c.*453-21A>T (n.*453-21A>T)
n.921-21A>T
n.1798-21A>T
n.862A>T
n.813-21A>T
c.410-21A>T (n.410-21A>T)
n.142-24A>T
c.668-21A>T (n.668-21A>T)
c.31-541A>T (n.31-541A>T)
n.822-21A>T
n.148-210T>A
n.104-210T>A
n.51-210T>A
c.-35-21A>T (n.-35-21A>T)
dbSNP
4g.112647179_112647180delCA3049200LARP7,MIR302CHGc.647-20_647-19del (n.647-20_647-19del)
c.*406-20_*406-19del (n.*406-20_*406-19del)
c.647-23_647-22del (n.647-23_647-22del)
n.957_958del
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
n.807_808del
c.*453-20_*453-19del (n.*453-20_*453-19del)
n.921-20_921-19del
n.1798-20_1798-19del
n.863_864del
n.813-20_813-19del
c.410-20_410-19del (n.410-20_410-19del)
n.142-23_142-22del
c.668-20_668-19del (n.668-20_668-19del)
c.31-540_31-539del (n.31-540_31-539del)
n.822-20_822-19del
n.148-211_148-210del
n.104-211_104-210del
n.51-211_51-210del
c.-35-20_-35-19del (n.-35-20_-35-19del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647180A=CA1486058984LARP7,MIR302CHGc.647-19A= (n.647-19A=)
c.*406-19A= (n.*406-19A=)
c.647-22A= (n.647-22A=)
n.958A=
c.*27A= (n.*27A=)
n.808A=
c.*453-19A= (n.*453-19A=)
n.921-19A=
n.1798-19A=
n.864A=
n.813-19A=
c.410-19A= (n.410-19A=)
n.142-22A=
c.668-19A= (n.668-19A=)
c.31-539A= (n.31-539A=)
n.822-19A=
n.148-212T=
n.104-212T=
n.51-212T=
c.-35-19A= (n.-35-19A=)
4g.112647180A>GCA554146400LARP7,MIR302CHGc.647-19A>G (n.647-19A>G)
c.*406-19A>G (n.*406-19A>G)
c.647-22A>G (n.647-22A>G)
n.958A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.808A>G
c.*453-19A>G (n.*453-19A>G)
n.921-19A>G
n.1798-19A>G
n.864A>G
n.813-19A>G
c.410-19A>G (n.410-19A>G)
n.142-22A>G
c.668-19A>G (n.668-19A>G)
c.31-539A>G (n.31-539A>G)
n.822-19A>G
n.148-212T>C
n.104-212T>C
n.51-212T>C
c.-35-19A>G (n.-35-19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647180_112647183delinsAATGCA1486058986LARP7,MIR302CHGc.647-19_647-16delinsAATG (n.647-19_647-16delinsAATG)
c.*406-19_*406-16delinsAATG (n.*406-19_*406-16delinsAATG)
c.647-22_647-19delinsAATG (n.647-22_647-19delinsAATG)
n.958_961delinsAATG
c.*27_*30delinsAATG (n.*27_*30delinsAATG)
n.808_811delinsAATG
c.*453-19_*453-16delinsAATG (n.*453-19_*453-16delinsAATG)
n.921-19_921-16delinsAATG
n.1798-19_1798-16delinsAATG
n.864_867delinsAATG
n.813-19_813-16delinsAATG
c.410-19_410-16delinsAATG (n.410-19_410-16delinsAATG)
n.142-22_142-19delinsAATG
c.668-19_668-16delinsAATG (n.668-19_668-16delinsAATG)
c.31-539_31-536delinsAATG (n.31-539_31-536delinsAATG)
n.822-19_822-16delinsAATG
n.148-215_148-212delinsCATT
n.104-215_104-212delinsCATT
n.51-215_51-212delinsCATT
c.-35-19_-35-16delinsAATG (n.-35-19_-35-16delinsAATG)
4g.112647181A=CA1486058990LARP7,MIR302CHGc.647-18A= (n.647-18A=)
c.*406-18A= (n.*406-18A=)
c.647-21A= (n.647-21A=)
n.959A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.809A=
c.*453-18A= (n.*453-18A=)
n.921-18A=
n.1798-18A=
n.865A=
n.813-18A=
c.410-18A= (n.410-18A=)
n.142-21A=
c.668-18A= (n.668-18A=)
c.31-538A= (n.31-538A=)
n.822-18A=
n.148-213T=
n.104-213T=
n.51-213T=
c.-35-18A= (n.-35-18A=)
4g.112647181A>GCA554146402LARP7,MIR302CHGc.647-18A>G (n.647-18A>G)
c.*406-18A>G (n.*406-18A>G)
c.647-21A>G (n.647-21A>G)
n.959A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.809A>G
c.*453-18A>G (n.*453-18A>G)
n.921-18A>G
n.1798-18A>G
n.865A>G
n.813-18A>G
c.410-18A>G (n.410-18A>G)
n.142-21A>G
c.668-18A>G (n.668-18A>G)
c.31-538A>G (n.31-538A>G)
n.822-18A>G
n.148-213T>C
n.104-213T>C
n.51-213T>C
c.-35-18A>G (n.-35-18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647184_112647186delCA554146401LARP7,MIR302CHGc.647-15_647-13del (n.647-15_647-13del)
c.*406-15_*406-13del (n.*406-15_*406-13del)
c.647-18_647-16del (n.647-18_647-16del)
n.962_964del
c.*31_*33del (n.*31_*33del)
n.812_814del
c.*453-15_*453-13del (n.*453-15_*453-13del)
n.921-15_921-13del
n.1798-15_1798-13del
n.868_870del
n.813-15_813-13del
c.410-15_410-13del (n.410-15_410-13del)
n.142-18_142-16del
c.668-15_668-13del (n.668-15_668-13del)
c.31-535_31-533del (n.31-535_31-533del)
n.822-15_822-13del
n.148-215_148-213del
n.104-215_104-213del
n.51-215_51-213del
c.-35-15_-35-13del (n.-35-15_-35-13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647182T>CCA3049202LARP7,MIR302CHGc.647-17T>C (n.647-17T>C)
c.*406-17T>C (n.*406-17T>C)
c.647-20T>C (n.647-20T>C)
n.960T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.810T>C
c.*453-17T>C (n.*453-17T>C)
n.921-17T>C
n.1798-17T>C
n.866T>C
n.813-17T>C
c.410-17T>C (n.410-17T>C)
n.142-20T>C
c.668-17T>C (n.668-17T>C)
c.31-537T>C (n.31-537T>C)
n.822-17T>C
n.148-214A>G
n.104-214A>G
n.51-214A>G
c.-35-17T>C (n.-35-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647182T=CA1486058992LARP7,MIR302CHGc.647-17T= (n.647-17T=)
c.*406-17T= (n.*406-17T=)
c.647-20T= (n.647-20T=)
n.960T=
c.*29T= (n.*29T=)
n.810T=
c.*453-17T= (n.*453-17T=)
n.921-17T=
n.1798-17T=
n.866T=
n.813-17T=
c.410-17T= (n.410-17T=)
n.142-20T=
c.668-17T= (n.668-17T=)
c.31-537T= (n.31-537T=)
n.822-17T=
n.148-214A=
n.104-214A=
n.51-214A=
c.-35-17T= (n.-35-17T=)
4g.112647183G>ACA2671807371LARP7,MIR302CHGc.647-16G>A (n.647-16G>A)
c.*406-16G>A (n.*406-16G>A)
c.647-19G>A (n.647-19G>A)
n.961G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.811G>A
c.*453-16G>A (n.*453-16G>A)
n.921-16G>A
n.1798-16G>A
n.867G>A
n.813-16G>A
c.410-16G>A (n.410-16G>A)
n.142-19G>A
c.668-16G>A (n.668-16G>A)
c.31-536G>A (n.31-536G>A)
n.822-16G>A
n.148-215C>T
n.104-215C>T
n.51-215C>T
c.-35-16G>A (n.-35-16G>A)
gnomAD v4
4g.112647184A>GCA2671807372LARP7,MIR302CHGc.647-15A>G (n.647-15A>G)
c.*406-15A>G (n.*406-15A>G)
c.647-18A>G (n.647-18A>G)
n.962A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.812A>G
c.*453-15A>G (n.*453-15A>G)
n.921-15A>G
n.1798-15A>G
n.868A>G
n.813-15A>G
c.410-15A>G (n.410-15A>G)
n.142-18A>G
c.668-15A>G (n.668-15A>G)
c.31-535A>G (n.31-535A>G)
n.822-15A>G
n.148-216T>C
n.104-216T>C
n.51-216T>C
c.-35-15A>G (n.-35-15A>G)
gnomAD v4
4g.112647184A>TCA2671807373LARP7,MIR302CHGc.647-15A>T (n.647-15A>T)
c.*406-15A>T (n.*406-15A>T)
c.647-18A>T (n.647-18A>T)
n.962A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.812A>T
c.*453-15A>T (n.*453-15A>T)
n.921-15A>T
n.1798-15A>T
n.868A>T
n.813-15A>T
c.410-15A>T (n.410-15A>T)
n.142-18A>T
c.668-15A>T (n.668-15A>T)
c.31-535A>T (n.31-535A>T)
n.822-15A>T
n.148-216T>A
n.104-216T>A
n.51-216T>A
c.-35-15A>T (n.-35-15A>T)
gnomAD v4
4g.112647185T>CCA1066842833LARP7,MIR302CHGc.647-14T>C (n.647-14T>C)
c.*406-14T>C (n.*406-14T>C)
c.647-17T>C (n.647-17T>C)
n.963T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.813T>C
c.*453-14T>C (n.*453-14T>C)
n.921-14T>C
n.1798-14T>C
n.869T>C
n.813-14T>C
c.410-14T>C (n.410-14T>C)
n.142-17T>C
c.668-14T>C (n.668-14T>C)
c.31-534T>C (n.31-534T>C)
n.822-14T>C
n.148-217A>G
n.104-217A>G
n.51-217A>G
c.-35-14T>C (n.-35-14T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647185T=CA1486058995LARP7,MIR302CHGc.647-14T= (n.647-14T=)
c.*406-14T= (n.*406-14T=)
c.647-17T= (n.647-17T=)
n.963T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.813T=
c.*453-14T= (n.*453-14T=)
n.921-14T=
n.1798-14T=
n.869T=
n.813-14T=
c.410-14T= (n.410-14T=)
n.142-17T=
c.668-14T= (n.668-14T=)
c.31-534T= (n.31-534T=)
n.822-14T=
n.148-217A=
n.104-217A=
n.51-217A=
c.-35-14T= (n.-35-14T=)
4g.112647186G=CA1486058997LARP7,MIR302CHGc.647-13G= (n.647-13G=)
c.*406-13G= (n.*406-13G=)
c.647-16G= (n.647-16G=)
n.964G=
c.*33G= (n.*33G=)
n.814G=
c.*453-13G= (n.*453-13G=)
n.921-13G=
n.1798-13G=
n.870G=
n.813-13G=
c.410-13G= (n.410-13G=)
n.142-16G=
c.668-13G= (n.668-13G=)
c.31-533G= (n.31-533G=)
n.822-13G=
n.148-218C=
n.104-218C=
n.51-218C=
c.-35-13G= (n.-35-13G=)
4g.112647186G>TCA3049203LARP7,MIR302CHGc.647-13G>T (n.647-13G>T)
c.*406-13G>T (n.*406-13G>T)
c.647-16G>T (n.647-16G>T)
n.964G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.814G>T
c.*453-13G>T (n.*453-13G>T)
n.921-13G>T
n.1798-13G>T
n.870G>T
n.813-13G>T
c.410-13G>T (n.410-13G>T)
n.142-16G>T
c.668-13G>T (n.668-13G>T)
c.31-533G>T (n.31-533G>T)
n.822-13G>T
n.148-218C>A
n.104-218C>A
n.51-218C>A
c.-35-13G>T (n.-35-13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647187G>ACA785510013LARP7,MIR302CHGc.647-12G>A (n.647-12G>A)
c.*406-12G>A (n.*406-12G>A)
c.647-15G>A (n.647-15G>A)
n.965G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.815G>A
c.*453-12G>A (n.*453-12G>A)
n.921-12G>A
n.1798-12G>A
n.871G>A
n.813-12G>A
c.410-12G>A (n.410-12G>A)
n.142-15G>A
c.668-12G>A (n.668-12G>A)
c.31-532G>A (n.31-532G>A)
n.822-12G>A
n.148-219C>T
n.104-219C>T
n.51-219C>T
c.-35-12G>A (n.-35-12G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647187G=CA1486058999LARP7,MIR302CHGc.647-12G= (n.647-12G=)
c.*406-12G= (n.*406-12G=)
c.647-15G= (n.647-15G=)
n.965G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.815G=
c.*453-12G= (n.*453-12G=)
n.921-12G=
n.1798-12G=
n.871G=
n.813-12G=
c.410-12G= (n.410-12G=)
n.142-15G=
c.668-12G= (n.668-12G=)
c.31-532G= (n.31-532G=)
n.822-12G=
n.148-219C=
n.104-219C=
n.51-219C=
c.-35-12G= (n.-35-12G=)
4g.112647187G>TCA2706539463LARP7,MIR302CHGc.647-12G>T (n.647-12G>T)
c.*406-12G>T (n.*406-12G>T)
c.647-15G>T (n.647-15G>T)
n.965G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.815G>T
c.*453-12G>T (n.*453-12G>T)
n.921-12G>T
n.1798-12G>T
n.871G>T
n.813-12G>T
c.410-12G>T (n.410-12G>T)
n.142-15G>T
c.668-12G>T (n.668-12G>T)
c.31-532G>T (n.31-532G>T)
n.822-12G>T
n.148-219C>A
n.104-219C>A
n.51-219C>A
c.-35-12G>T (n.-35-12G>T)
dbSNP
4g.112647188C=CA1486059001LARP7,MIR302CHGc.647-11C= (n.647-11C=)
c.*406-11C= (n.*406-11C=)
c.647-14C= (n.647-14C=)
n.966C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.816C=
c.*453-11C= (n.*453-11C=)
n.921-11C=
n.1798-11C=
n.872C=
n.813-11C=
c.410-11C= (n.410-11C=)
n.142-14C=
c.668-11C= (n.668-11C=)
c.31-531C= (n.31-531C=)
n.822-11C=
n.148-220G=
n.104-220G=
n.51-220G=
c.-35-11C= (n.-35-11C=)
4g.112647188C>GCA2706837528LARP7,MIR302CHGc.647-11C>G (n.647-11C>G)
c.*406-11C>G (n.*406-11C>G)
c.647-14C>G (n.647-14C>G)
n.966C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.816C>G
c.*453-11C>G (n.*453-11C>G)
n.921-11C>G
n.1798-11C>G
n.872C>G
n.813-11C>G
c.410-11C>G (n.410-11C>G)
n.142-14C>G
c.668-11C>G (n.668-11C>G)
c.31-531C>G (n.31-531C>G)
n.822-11C>G
n.148-220G>C
n.104-220G>C
n.51-220G>C
c.-35-11C>G (n.-35-11C>G)
dbSNP
4g.112647188C>TCA554146403LARP7,MIR302CHGc.647-11C>T (n.647-11C>T)
c.*406-11C>T (n.*406-11C>T)
c.647-14C>T (n.647-14C>T)
n.966C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.816C>T
c.*453-11C>T (n.*453-11C>T)
n.921-11C>T
n.1798-11C>T
n.872C>T
n.813-11C>T
c.410-11C>T (n.410-11C>T)
n.142-14C>T
c.668-11C>T (n.668-11C>T)
c.31-531C>T (n.31-531C>T)
n.822-11C>T
n.148-220G>A
n.104-220G>A
n.51-220G>A
c.-35-11C>T (n.-35-11C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189A=CA1486059011LARP7,MIR302CHGc.647-10A= (n.647-10A=)
c.*406-10A= (n.*406-10A=)
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n.967A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.817A=
c.*453-10A= (n.*453-10A=)
n.921-10A=
n.1798-10A=
n.873A=
n.813-10A=
c.410-10A= (n.410-10A=)
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c.668-10A= (n.668-10A=)
c.31-530A= (n.31-530A=)
n.822-10A=
n.148-221T=
n.104-221T=
n.51-221T=
c.-35-10A= (n.-35-10A=)
4g.112647189A>GCA3049210LARP7,MIR302CHGc.647-10A>G (n.647-10A>G)
c.*406-10A>G (n.*406-10A>G)
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n.967A>G
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n.817A>G
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n.921-10A>G
n.1798-10A>G
n.873A>G
n.813-10A>G
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n.142-13A>G
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n.822-10A>G
n.148-221T>C
n.104-221T>C
n.51-221T>C
c.-35-10A>G (n.-35-10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647190insAAACA3049206LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAA (n.647-10_647-9insAAA)
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n.967_968insAAA
c.*36_*37insAAA (n.*36_*37insAAA)
n.817_818insAAA
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n.921-10_921-9insAAA
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n.813-10_813-9insAAA
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c.31-530_31-529insAAA (n.31-530_31-529insAAA)
n.822-10_822-9insAAA
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c.-35-10_-35-9insAAA (n.-35-10_-35-9insAAA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647189_112647190insAAAGTTACA3049204LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTA (n.647-10_647-9insAAAGTTA)
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n.967_968insAAAGTTA
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n.817_818insAAAGTTA
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n.921-10_921-9insAAAGTTA
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n.873_874insAAAGTTA
n.813-10_813-9insAAAGTTA
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n.142-13_142-12insAAAGTTA
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n.822-10_822-9insAAAGTTA
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c.-35-10_-35-9insAAAGTTA (n.-35-10_-35-9insAAAGTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACA3049205LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATA (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATA
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n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATA
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n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATA
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n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATA
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c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATA (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATA)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATA
n.148-221_148-220insATTAAAATAGTAACTTTT
n.104-221_104-220insATTAAAATAGTAACTTTT
n.51-221_51-220insATTAAAATAGTAACTTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATA (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647194delinsACTTTTCA1486059009LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-5delinsACTTTT (n.647-10_647-5delinsACTTTT)
c.*406-10_*406-5delinsACTTTT (n.*406-10_*406-5delinsACTTTT)
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n.967_972delinsACTTTT
c.*36_*41delinsACTTTT (n.*36_*41delinsACTTTT)
n.817_822delinsACTTTT
c.*453-10_*453-5delinsACTTTT (n.*453-10_*453-5delinsACTTTT)
n.921-10_921-5delinsACTTTT
n.1798-10_1798-5delinsACTTTT
n.873_878delinsACTTTT
n.813-10_813-5delinsACTTTT
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n.142-13_142-8delinsACTTTT
c.668-10_668-5delinsACTTTT (n.668-10_668-5delinsACTTTT)
c.31-530_31-525delinsACTTTT (n.31-530_31-525delinsACTTTT)
n.822-10_822-5delinsACTTTT
n.148-226_148-221delinsAAAAGT
n.103+221_104-221delinsAAAAGT
n.51-226_51-221delinsAAAAGT
c.-35-10_-35-5delinsACTTTT (n.-35-10_-35-5delinsACTTTT)
4g.112647190_112647204delCA554146404LARP7,MIR302CHGc.647-9_652del
c.*406-9_*411del
c.647-12_649del
n.968_982del
c.*37_*51del (n.*37_*51del)
n.818_832del
c.*453-9_*458del
n.921-9_926del
n.1798-9_1803del
n.874_888del
n.813-9_818del
c.410-9_415del
n.142-12_144del
c.668-9_673del
c.31-529_31-515del (n.31-529_31-515del)
n.822-9_827del
n.148-235_148-221del
n.103+212_104-221del
n.51-235_51-221del
c.-35-9_-30del
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCA3049208LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
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n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT
n.148-222_148-221insAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.104-222_104-221insAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.51-222_51-221insAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCA3049209LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT
n.148-222_148-221insAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.104-222_104-221insAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.51-222_51-221insAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647189_112647190insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCA554146405LARP7,MIR302CHGc.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.647-10_647-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
c.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.*406-10_*406-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
c.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.647-13_647-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.967_968insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.*36_*37insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.817_818insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.*453-10_*453-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.921-10_921-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.1798-10_1798-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.873_874insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.813-10_813-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.410-10_410-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.142-13_142-12insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
c.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.668-10_668-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
c.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.31-530_31-529insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
n.822-10_822-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT
n.148-222_148-221insAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.104-222_104-221insAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
n.51-222_51-221insAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATAGTAACTTT
c.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT (n.-35-10_-35-9insAAAGTTACTATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTT)
gnomAD v2
4g.112647190C>ACA2671807375LARP7,MIR302CHGc.647-9C>A (n.647-9C>A)
c.*406-9C>A (n.*406-9C>A)
c.647-12C>A (n.647-12C>A)
n.968C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.818C>A
c.*453-9C>A (n.*453-9C>A)
n.921-9C>A
n.1798-9C>A
n.874C>A
n.813-9C>A
c.410-9C>A (n.410-9C>A)
n.142-12C>A
c.668-9C>A (n.668-9C>A)
c.31-529C>A (n.31-529C>A)
n.822-9C>A
n.148-222G>T
n.104-222G>T
n.51-222G>T
c.-35-9C>A (n.-35-9C>A)
gnomAD v4
4g.112647190C=CA1486059021LARP7,MIR302CHGc.647-9C= (n.647-9C=)
c.*406-9C= (n.*406-9C=)
c.647-12C= (n.647-12C=)
n.968C=
c.*37C= (n.*37C=)
n.818C=
c.*453-9C= (n.*453-9C=)
n.921-9C=
n.1798-9C=
n.874C=
n.813-9C=
c.410-9C= (n.410-9C=)
n.142-12C=
c.668-9C= (n.668-9C=)
c.31-529C= (n.31-529C=)
n.822-9C=
n.148-222G=
n.104-222G=
n.51-222G=
c.-35-9C= (n.-35-9C=)
4g.112647190C>GCA3049212LARP7,MIR302CHGc.647-9C>G (n.647-9C>G)
c.*406-9C>G (n.*406-9C>G)
c.647-12C>G (n.647-12C>G)
n.968C>G
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.818C>G
c.*453-9C>G (n.*453-9C>G)
n.921-9C>G
n.1798-9C>G
n.874C>G
n.813-9C>G
c.410-9C>G (n.410-9C>G)
n.142-12C>G
c.668-9C>G (n.668-9C>G)
c.31-529C>G (n.31-529C>G)
n.822-9C>G
n.148-222G>C
n.104-222G>C
n.51-222G>C
c.-35-9C>G (n.-35-9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647190_112647191delinsCTCA1486059018LARP7,MIR302CHGc.647-9_647-8delinsCT (n.647-9_647-8delinsCT)
c.*406-9_*406-8delinsCT (n.*406-9_*406-8delinsCT)
c.647-12_647-11delinsCT (n.647-12_647-11delinsCT)
n.968_969delinsCT
c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT)
n.818_819delinsCT
c.*453-9_*453-8delinsCT (n.*453-9_*453-8delinsCT)
n.921-9_921-8delinsCT
n.1798-9_1798-8delinsCT
n.874_875delinsCT
n.813-9_813-8delinsCT
c.410-9_410-8delinsCT (n.410-9_410-8delinsCT)
n.142-12_142-11delinsCT
c.668-9_668-8delinsCT (n.668-9_668-8delinsCT)
c.31-529_31-528delinsCT (n.31-529_31-528delinsCT)
n.822-9_822-8delinsCT
n.148-223_148-222delinsAG
n.104-223_104-222delinsAG
n.51-223_51-222delinsAG
c.-35-9_-35-8delinsCT (n.-35-9_-35-8delinsCT)
4g.112647190_112647194delCA3049207LARP7,MIR302CHGc.647-9_647-5del (n.647-9_647-5del)
c.*406-9_*406-5del (n.*406-9_*406-5del)
c.647-12_647-8del (n.647-12_647-8del)
n.968_972del
c.*37_*41del (n.*37_*41del)
n.818_822del
c.*453-9_*453-5del (n.*453-9_*453-5del)
n.921-9_921-5del
n.1798-9_1798-5del
n.874_878del
n.813-9_813-5del
c.410-9_410-5del (n.410-9_410-5del)
n.142-12_142-8del
c.668-9_668-5del (n.668-9_668-5del)
c.31-529_31-525del (n.31-529_31-525del)
n.822-9_822-5del
n.148-226_148-222del
n.103+221_104-222del
n.51-226_51-222del
c.-35-9_-35-5del (n.-35-9_-35-5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647191T>ACA1486059033LARP7,MIR302CHGc.647-8T>A (n.647-8T>A)
c.*406-8T>A (n.*406-8T>A)
c.647-11T>A (n.647-11T>A)
n.969T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.819T>A
c.*453-8T>A (n.*453-8T>A)
n.921-8T>A
n.1798-8T>A
n.875T>A
n.813-8T>A
c.410-8T>A (n.410-8T>A)
n.142-11T>A
c.668-8T>A (n.668-8T>A)
c.31-528T>A (n.31-528T>A)
n.822-8T>A
n.148-223A>T
n.104-223A>T
n.51-223A>T
c.-35-8T>A (n.-35-8T>A)
dbSNP
4g.112647191T>CCA3049215LARP7,MIR302CHGc.647-8T>C (n.647-8T>C)
c.*406-8T>C (n.*406-8T>C)
c.647-11T>C (n.647-11T>C)
n.969T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.819T>C
c.*453-8T>C (n.*453-8T>C)
n.921-8T>C
n.1798-8T>C
n.875T>C
n.813-8T>C
c.410-8T>C (n.410-8T>C)
n.142-11T>C
c.668-8T>C (n.668-8T>C)
c.31-528T>C (n.31-528T>C)
n.822-8T>C
n.148-223A>G
n.104-223A>G
n.51-223A>G
c.-35-8T>C (n.-35-8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647191T=CA1486059032LARP7,MIR302CHGc.647-8T= (n.647-8T=)
c.*406-8T= (n.*406-8T=)
c.647-11T= (n.647-11T=)
n.969T=
c.*38T= (n.*38T=)
n.819T=
c.*453-8T= (n.*453-8T=)
n.921-8T=
n.1798-8T=
n.875T=
n.813-8T=
c.410-8T= (n.410-8T=)
n.142-11T=
c.668-8T= (n.668-8T=)
c.31-528T= (n.31-528T=)
n.822-8T=
n.148-223A=
n.104-223A=
n.51-223A=
c.-35-8T= (n.-35-8T=)
4g.112647191_112647192insATCA3049211LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insAT (n.647-8_647-7insAT)
c.*406-8_*406-7insAT (n.*406-8_*406-7insAT)
c.647-11_647-10insAT (n.647-11_647-10insAT)
n.969_970insAT
c.*38_*39insAT (n.*38_*39insAT)
n.819_820insAT
c.*453-8_*453-7insAT (n.*453-8_*453-7insAT)
n.921-8_921-7insAT
n.1798-8_1798-7insAT
n.875_876insAT
n.813-8_813-7insAT
c.410-8_410-7insAT (n.410-8_410-7insAT)
n.142-11_142-10insAT
c.668-8_668-7insAT (n.668-8_668-7insAT)
c.31-528_31-527insAT (n.31-528_31-527insAT)
n.822-8_822-7insAT
n.148-223_148-222insTA
n.104-223_104-222insTA
n.51-223_51-222insTA
c.-35-8_-35-7insAT (n.-35-8_-35-7insAT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112647191_112647192insATTTTAATACTTGTCA554146406LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insATTTTAATACTTGT (n.647-8_647-7insATTTTAATACTTGT)
c.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGT (n.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGT)
c.647-11_647-10insATTTTAATACTTGT (n.647-11_647-10insATTTTAATACTTGT)
n.969_970insATTTTAATACTTGT
c.*38_*39insATTTTAATACTTGT (n.*38_*39insATTTTAATACTTGT)
n.819_820insATTTTAATACTTGT
c.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGT (n.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGT)
n.921-8_921-7insATTTTAATACTTGT
n.1798-8_1798-7insATTTTAATACTTGT
n.875_876insATTTTAATACTTGT
n.813-8_813-7insATTTTAATACTTGT
c.410-8_410-7insATTTTAATACTTGT (n.410-8_410-7insATTTTAATACTTGT)
n.142-11_142-10insATTTTAATACTTGT
c.668-8_668-7insATTTTAATACTTGT (n.668-8_668-7insATTTTAATACTTGT)
c.31-528_31-527insATTTTAATACTTGT (n.31-528_31-527insATTTTAATACTTGT)
n.822-8_822-7insATTTTAATACTTGT
n.148-223_148-222insCAAGTATTAAAATA
n.104-223_104-222insCAAGTATTAAAATA
n.51-223_51-222insCAAGTATTAAAATA
c.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGT (n.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGT)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647191_112647192insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTCA3049213LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
c.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
c.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.969_970insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.819_820insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.921-8_921-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.1798-8_1798-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.875_876insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.813-8_813-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.410-8_410-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.410-8_410-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.142-11_142-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
c.668-8_668-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.668-8_668-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
c.31-528_31-527insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.31-528_31-527insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
n.822-8_822-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT
n.148-223_148-222insAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
n.104-223_104-222insAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
n.51-223_51-222insAAAAAGAAAGAAAAGAAAACAAGTATTAAAATA
c.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT (n.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTT)
dbSNP ExAC
4g.112647191_112647192insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCA554146407LARP7,MIR302CHGc.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.647-8_647-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
c.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.*406-8_*406-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
c.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.647-11_647-10insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.969_970insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
c.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.*38_*39insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.819_820insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
c.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.*453-8_*453-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
n.921-8_921-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
n.1798-8_1798-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
n.875_876insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT
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c.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT (n.-35-8_-35-7insATTTTAATACTTGTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTT)
gnomAD v2
4g.112647194delCA785510061LARP7,MIR302CHGc.647-5del (n.647-5del)
c.*406-5del (n.*406-5del)
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n.972del
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n.822del
c.*453-5del (n.*453-5del)
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n.822-5del
n.148-223del
n.104-223del
n.51-223del
c.-35-5del (n.-35-5del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched