Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | |
4 | g.112647040_112647073delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG | CA1486058769 | LARP7,MIR302CHG | c.559_592delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn187=) c.*318_*351delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.*318_*351delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) n.818_851delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.668_701delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG c.*365_*398delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.*365_*398delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) n.833_866delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.1710_1743delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.724_757delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.725_758delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG c.322_355delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn108=) n.67-13_87delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG c.580_613delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn194=) c.31-679_31-646delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.31-679_31-646delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) n.734_767delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.148-105_148-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT n.104-105_104-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT n.51-105_51-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT c.-123_-90delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.-123_-90delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) | |
4 | g.112647041_112647073del | CA1486058776 | LARP7,MIR302CHG | c.560_592del (p.Asn187_Gly198delinsSer) c.*319_*351del (n.*319_*351del) n.819_851del n.669_701del c.*366_*398del (n.*366_*398del) n.834_866del n.1711_1743del n.725_757del n.726_758del c.323_355del (p.Asn108_Gly119delinsSer) n.67-12_87del c.581_613del (p.Asn194_Gly205delinsSer) c.31-678_31-646del (n.31-678_31-646del) n.735_767del n.148-105_148-73del n.104-105_104-73del n.51-105_51-73del c.-122_-90del (n.-122_-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647061C>A | CA357924180 | LARP7,MIR302CHG | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*339C>A (n.*339C>A) n.839C>A n.689C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.854C>A n.1731C>A n.745C>A n.746C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.75C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.31-658C>A (n.31-658C>A) n.755C>A n.148-93G>T n.104-93G>T n.51-93G>T c.-102C>A (n.-102C>A) | |
4 | g.112647061C>G | CA357924181 | LARP7,MIR302CHG | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*339C>G (n.*339C>G) n.839C>G n.689C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.854C>G n.1731C>G n.745C>G n.746C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.75C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.31-658C>G (n.31-658C>G) n.755C>G n.148-93G>C n.104-93G>C n.51-93G>C c.-102C>G (n.-102C>G) | |
4 | g.112647061C>T | CA357924178 | LARP7,MIR302CHG | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*339C>T (n.*339C>T) n.839C>T n.689C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.854C>T n.1731C>T n.745C>T n.746C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.75C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.31-658C>T (n.31-658C>T) n.755C>T n.148-93G>A n.104-93G>A n.51-93G>A c.-102C>T (n.-102C>T) | |
4 | g.112647062C>A | CA357924182 | LARP7,MIR302CHG | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*340C>A (n.*340C>A) n.840C>A n.690C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.855C>A n.1732C>A n.746C>A n.747C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) n.76C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.31-657C>A (n.31-657C>A) n.756C>A n.148-94G>T n.104-94G>T n.51-94G>T c.-101C>A (n.-101C>A) | |
4 | g.112647062C>G | CA357924185 | LARP7,MIR302CHG | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) n.840C>G n.690C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.855C>G n.1732C>G n.746C>G n.747C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.76C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.31-657C>G (n.31-657C>G) n.756C>G n.148-94G>C n.104-94G>C n.51-94G>C c.-101C>G (n.-101C>G) | |
4 | g.112647062C>T | CA357924184 | LARP7,MIR302CHG | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*340C>T (n.*340C>T) n.840C>T n.690C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.855C>T n.1732C>T n.746C>T n.747C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.76C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.31-657C>T (n.31-657C>T) n.756C>T n.148-94G>A n.104-94G>A n.51-94G>A c.-101C>T (n.-101C>T) | |
4 | g.112647063A>C | CA440875095 | LARP7,MIR302CHG | c.582A>C (p.Pro194=) c.*341A>C (n.*341A>C) n.841A>C n.691A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.856A>C n.1733A>C n.747A>C n.748A>C c.345A>C (p.Pro115=) n.77A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.31-656A>C (n.31-656A>C) n.757A>C n.148-95T>G n.104-95T>G n.51-95T>G c.-100A>C (n.-100A>C) | |
4 | g.112647063A>G | CA440875096 | LARP7,MIR302CHG | c.582A>G (p.Pro194=) c.*341A>G (n.*341A>G) n.841A>G n.691A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.856A>G n.1733A>G n.747A>G n.748A>G c.345A>G (p.Pro115=) n.77A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.31-656A>G (n.31-656A>G) n.757A>G n.148-95T>C n.104-95T>C n.51-95T>C c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647063A>T | CA440875097 | LARP7,MIR302CHG | c.582A>T (p.Pro194=) c.*341A>T (n.*341A>T) n.841A>T n.691A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.856A>T n.1733A>T n.747A>T n.748A>T c.345A>T (p.Pro115=) n.77A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.31-656A>T (n.31-656A>T) n.757A>T n.148-95T>A n.104-95T>A n.51-95T>A c.-100A>T (n.-100A>T) | |
4 | g.112647064A>C | CA440875098 | LARP7,MIR302CHG | c.583A>C (p.Arg195=) c.*342A>C (n.*342A>C) n.842A>C n.692A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.857A>C n.1734A>C n.748A>C n.749A>C c.346A>C (p.Arg116=) n.78A>C c.604A>C (p.Arg202=) c.31-655A>C (n.31-655A>C) n.758A>C n.148-96T>G n.104-96T>G n.51-96T>G c.-99A>C (n.-99A>C) | |
4 | g.112647064A>G | CA357924188 | LARP7,MIR302CHG | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.842A>G n.692A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.857A>G n.1734A>G n.748A>G n.749A>G c.346A>G (p.Arg116Gly) n.78A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) c.31-655A>G (n.31-655A>G) n.758A>G n.148-96T>C n.104-96T>C n.51-96T>C c.-99A>G (n.-99A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647064A>T | CA357924190 | LARP7,MIR302CHG | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) n.842A>T n.692A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.857A>T n.1734A>T n.748A>T n.749A>T c.346A>T (p.Arg116Ter) n.78A>T c.604A>T (p.Arg202Ter) c.31-655A>T (n.31-655A>T) n.758A>T n.148-96T>A n.104-96T>A n.51-96T>A c.-99A>T (n.-99A>T) | |
4 | g.112647065G>A | CA357924192 | LARP7,MIR302CHG | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*343G>A (n.*343G>A) n.843G>A n.693G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.858G>A n.1735G>A n.749G>A n.750G>A c.347G>A (p.Arg116Lys) n.79G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) c.31-654G>A (n.31-654G>A) n.759G>A n.148-97C>T n.104-97C>T n.51-97C>T c.-98G>A (n.-98G>A) | |
4 | g.112647065G>C | CA357924193 | LARP7,MIR302CHG | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*343G>C (n.*343G>C) n.843G>C n.693G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.858G>C n.1735G>C n.749G>C n.750G>C c.347G>C (p.Arg116Thr) n.79G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) c.31-654G>C (n.31-654G>C) n.759G>C n.148-97C>G n.104-97C>G n.51-97C>G c.-98G>C (n.-98G>C) | |
4 | g.112647065G= | CA1486058794 | LARP7,MIR302CHG | c.584G= (p.Arg195=) c.*343G= (n.*343G=) n.843G= n.693G= c.*390G= (n.*390G=) n.858G= n.1735G= n.749G= n.750G= c.347G= (p.Arg116=) n.79G= c.605G= (p.Arg202=) c.31-654G= (n.31-654G=) n.759G= n.148-97C= n.104-97C= n.51-97C= c.-98G= (n.-98G=) | |
4 | g.112647065G>T | CA357924195 | LARP7,MIR302CHG | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) n.843G>T n.693G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.858G>T n.1735G>T n.749G>T n.750G>T c.347G>T (p.Arg116Ile) n.79G>T c.605G>T (p.Arg202Ile) c.31-654G>T (n.31-654G>T) n.759G>T n.148-97C>A n.104-97C>A n.51-97C>A c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647066A= | CA1486058798 | LARP7,MIR302CHG | c.585A= (p.Arg195=) c.*344A= (n.*344A=) n.844A= n.694A= c.*391A= (n.*391A=) n.859A= n.1736A= n.750A= n.751A= c.348A= (p.Arg116=) n.80A= c.606A= (p.Arg202=) c.31-653A= (n.31-653A=) n.760A= n.148-98T= n.104-98T= n.51-98T= c.-97A= (n.-97A=) | |
4 | g.112647066A>C | CA357924197 | LARP7,MIR302CHG | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*344A>C (n.*344A>C) n.844A>C n.694A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.859A>C n.1736A>C n.750A>C n.751A>C c.348A>C (p.Arg116Ser) n.80A>C c.606A>C (p.Arg202Ser) c.31-653A>C (n.31-653A>C) n.760A>C n.148-98T>G n.104-98T>G n.51-98T>G c.-97A>C (n.-97A>C) | |
4 | g.112647066A>G | CA440875105 | LARP7,MIR302CHG | c.585A>G (p.Arg195=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.844A>G n.694A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.859A>G n.1736A>G n.750A>G n.751A>G c.348A>G (p.Arg116=) n.80A>G c.606A>G (p.Arg202=) c.31-653A>G (n.31-653A>G) n.760A>G n.148-98T>C n.104-98T>C n.51-98T>C c.-97A>G (n.-97A>G) | |
4 | g.112647066A>T | CA357924199 | LARP7,MIR302CHG | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) n.844A>T n.694A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.859A>T n.1736A>T n.750A>T n.751A>T c.348A>T (p.Arg116Ser) n.80A>T c.606A>T (p.Arg202Ser) c.31-653A>T (n.31-653A>T) n.760A>T n.148-98T>A n.104-98T>A n.51-98T>A c.-97A>T (n.-97A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647067A>C | CA357924201 | LARP7,MIR302CHG | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.*345A>C (n.*345A>C) n.845A>C n.695A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.860A>C n.1737A>C n.751A>C n.752A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.81A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.31-652A>C (n.31-652A>C) n.761A>C n.148-99T>G n.104-99T>G n.51-99T>G c.-96A>C (n.-96A>C) | |
4 | g.112647067A>G | CA357924203 | LARP7,MIR302CHG | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.*345A>G (n.*345A>G) n.845A>G n.695A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.860A>G n.1737A>G n.751A>G n.752A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.81A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.31-652A>G (n.31-652A>G) n.761A>G n.148-99T>C n.104-99T>C n.51-99T>C c.-96A>G (n.-96A>G) | |
4 | g.112647067A>T | CA357924204 | LARP7,MIR302CHG | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.*345A>T (n.*345A>T) n.845A>T n.695A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.860A>T n.1737A>T n.751A>T n.752A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.81A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.31-652A>T (n.31-652A>T) n.761A>T n.148-99T>A n.104-99T>A n.51-99T>A c.-96A>T (n.-96A>T) | |
4 | g.112647068A>C | CA357924205 | LARP7,MIR302CHG | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.*346A>C (n.*346A>C) n.846A>C n.696A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.861A>C n.1738A>C n.752A>C n.753A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.82A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.31-651A>C (n.31-651A>C) n.762A>C n.148-100T>G n.104-100T>G n.51-100T>G c.-95A>C (n.-95A>C) | |
4 | g.112647068A>G | CA357924208 | LARP7,MIR302CHG | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.*346A>G (n.*346A>G) n.846A>G n.696A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.861A>G n.1738A>G n.752A>G n.753A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.82A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.31-651A>G (n.31-651A>G) n.762A>G n.148-100T>C n.104-100T>C n.51-100T>C c.-95A>G (n.-95A>G) | |
4 | g.112647068A>T | CA357924210 | LARP7,MIR302CHG | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.*346A>T (n.*346A>T) n.846A>T n.696A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.861A>T n.1738A>T n.752A>T n.753A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.82A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) c.31-651A>T (n.31-651A>T) n.762A>T n.148-100T>A n.104-100T>A n.51-100T>A c.-95A>T (n.-95A>T) | |
4 | g.112647069A= | CA1486058802 | LARP7,MIR302CHG | c.588A= (p.Lys196=) c.*347A= (n.*347A=) n.847A= n.697A= c.*394A= (n.*394A=) n.862A= n.1739A= n.753A= n.754A= c.351A= (p.Lys117=) n.83A= c.609A= (p.Lys203=) c.31-650A= (n.31-650A=) n.763A= n.148-101T= n.104-101T= n.51-101T= c.-94A= (n.-94A=) | |
4 | g.112647069A>C | CA357924211 | LARP7,MIR302CHG | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.*347A>C (n.*347A>C) n.847A>C n.697A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.862A>C n.1739A>C n.753A>C n.754A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.83A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) c.31-650A>C (n.31-650A>C) n.763A>C n.148-101T>G n.104-101T>G n.51-101T>G c.-94A>C (n.-94A>C) | |
4 | g.112647069A>G | CA3049169 | LARP7,MIR302CHG | c.588A>G (p.Lys196=) c.*347A>G (n.*347A>G) n.847A>G n.697A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.862A>G n.1739A>G n.753A>G n.754A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.83A>G c.609A>G (p.Lys203=) c.31-650A>G (n.31-650A>G) n.763A>G n.148-101T>C n.104-101T>C n.51-101T>C c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647069A>T | CA357924215 | LARP7,MIR302CHG | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.*347A>T (n.*347A>T) n.847A>T n.697A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.862A>T n.1739A>T n.753A>T n.754A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.83A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) c.31-650A>T (n.31-650A>T) n.763A>T n.148-101T>A n.104-101T>A n.51-101T>A c.-94A>T (n.-94A>T) | |
4 | g.112647070C>A | CA357924219 | LARP7,MIR302CHG | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*348C>A (n.*348C>A) n.848C>A n.698C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.863C>A n.1740C>A n.754C>A n.755C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.84C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.31-649C>A (n.31-649C>A) n.764C>A n.148-102G>T n.104-102G>T n.51-102G>T c.-93C>A (n.-93C>A) | |
4 | g.112647070C>G | CA357924220 | LARP7,MIR302CHG | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*348C>G (n.*348C>G) n.848C>G n.698C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.863C>G n.1740C>G n.754C>G n.755C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.84C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.31-649C>G (n.31-649C>G) n.764C>G n.148-102G>C n.104-102G>C n.51-102G>C c.-93C>G (n.-93C>G) | |
4 | g.112647070C>T | CA357924222 | LARP7,MIR302CHG | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*348C>T (n.*348C>T) n.848C>T n.698C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.863C>T n.1740C>T n.754C>T n.755C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.84C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.31-649C>T (n.31-649C>T) n.764C>T n.148-102G>A n.104-102G>A n.51-102G>A c.-93C>T (n.-93C>T) | |
4 | g.112647070_112647099delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT | CA1486058804 | LARP7,MIR302CHG | c.589_618delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro197=) c.*348_*377delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.*348_*377delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) n.848_877delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.698_727delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT c.*395_*424delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.*395_*424delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) n.863_892delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.1740_1769delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.754_783delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.755_784delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT c.352_381delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro118=) n.84_113delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT c.610_639delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro204=) c.31-649_31-620delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.31-649_31-620delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) n.764_793delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.148-131_148-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG n.104-131_104-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG n.51-131_51-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG c.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) | |
4 | g.112647071C>A | CA357924224 | LARP7,MIR302CHG | c.590C>A (p.Pro197His) c.*349C>A (n.*349C>A) n.849C>A n.699C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.864C>A n.1741C>A n.755C>A n.756C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.85C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.31-648C>A (n.31-648C>A) n.765C>A n.148-103G>T n.104-103G>T n.51-103G>T c.-92C>A (n.-92C>A) | |
4 | g.112647071C>G | CA357924226 | LARP7,MIR302CHG | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*349C>G (n.*349C>G) n.849C>G n.699C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.864C>G n.1741C>G n.755C>G n.756C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.85C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.31-648C>G (n.31-648C>G) n.765C>G n.148-103G>C n.104-103G>C n.51-103G>C c.-92C>G (n.-92C>G) | |
4 | g.112647071C>T | CA357924228 | LARP7,MIR302CHG | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*349C>T (n.*349C>T) n.849C>T n.699C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.864C>T n.1741C>T n.755C>T n.756C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.85C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.31-648C>T (n.31-648C>T) n.765C>T n.148-103G>A n.104-103G>A n.51-103G>A c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647071_112647099del | CA785509818 | LARP7,MIR302CHG | c.590_618del (p.Pro197GlnfsTer?) c.*349_*377del (n.*349_*377del) n.849_877del c.590_618del (p.Pro197GlnfsTer11) n.699_727del c.*396_*424del (n.*396_*424del) n.864_892del n.1741_1769del n.755_783del n.756_784del c.353_381del (p.Pro118GlnfsTer?) n.85_113del c.611_639del (p.Pro204GlnfsTer?) c.31-648_31-620del (n.31-648_31-620del) n.765_793del n.148-131_148-103del n.104-131_104-103del n.51-131_51-103del c.-92_-64del (n.-92_-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647072T>A | CA440875110 | LARP7,MIR302CHG | c.591T>A (p.Pro197=) c.*350T>A (n.*350T>A) n.850T>A n.700T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.865T>A n.1742T>A n.756T>A n.757T>A c.354T>A (p.Pro118=) n.86T>A c.612T>A (p.Pro204=) c.31-647T>A (n.31-647T>A) n.766T>A n.148-104A>T n.104-104A>T n.51-104A>T c.-91T>A (n.-91T>A) | |
4 | g.112647072T>C | CA440875111 | LARP7,MIR302CHG | c.591T>C (p.Pro197=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.850T>C n.700T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.865T>C n.1742T>C n.756T>C n.757T>C c.354T>C (p.Pro118=) n.86T>C c.612T>C (p.Pro204=) c.31-647T>C (n.31-647T>C) n.766T>C n.148-104A>G n.104-104A>G n.51-104A>G c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647072T>G | CA440875112 | LARP7,MIR302CHG | c.591T>G (p.Pro197=) c.*350T>G (n.*350T>G) n.850T>G n.700T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.865T>G n.1742T>G n.756T>G n.757T>G c.354T>G (p.Pro118=) n.86T>G c.612T>G (p.Pro204=) c.31-647T>G (n.31-647T>G) n.766T>G n.148-104A>C n.104-104A>C n.51-104A>C c.-91T>G (n.-91T>G) | |
4 | g.112647073G>A | CA357924229 | LARP7,MIR302CHG | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.*351G>A (n.*351G>A) n.851G>A n.701G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.866G>A n.1743G>A n.757G>A n.758G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.87G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.31-646G>A (n.31-646G>A) n.767G>A n.148-105C>T n.104-105C>T n.51-105C>T c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647073G>C | CA357924230 | LARP7,MIR302CHG | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) n.851G>C n.701G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.866G>C n.1743G>C n.757G>C n.758G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.87G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.31-646G>C (n.31-646G>C) n.767G>C n.148-105C>G n.104-105C>G n.51-105C>G c.-90G>C (n.-90G>C) | |
4 | g.112647073G>T | CA357924231 | LARP7,MIR302CHG | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.*351G>T (n.*351G>T) n.851G>T n.701G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.866G>T n.1743G>T n.757G>T n.758G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.87G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.31-646G>T (n.31-646G>T) n.767G>T n.148-105C>A n.104-105C>A n.51-105C>A c.-90G>T (n.-90G>T) | |
4 | g.112647074G>A | CA357924237 | LARP7,MIR302CHG | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.*352G>A (n.*352G>A) n.852G>A n.702G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.867G>A n.1744G>A n.758G>A n.759G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.88G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.31-645G>A (n.31-645G>A) n.768G>A n.148-106C>T n.104-106C>T n.51-106C>T c.-89G>A (n.-89G>A) | |
4 | g.112647074G>C | CA357924236 | LARP7,MIR302CHG | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) n.852G>C n.702G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.867G>C n.1744G>C n.758G>C n.759G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.88G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.31-645G>C (n.31-645G>C) n.768G>C n.148-106C>G n.104-106C>G n.51-106C>G c.-89G>C (n.-89G>C) | |
4 | g.112647074G>T | CA357924234 | LARP7,MIR302CHG | c.593G>T (p.Gly198Val) c.*352G>T (n.*352G>T) n.852G>T n.702G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.867G>T n.1744G>T n.758G>T n.759G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.88G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.31-645G>T (n.31-645G>T) n.768G>T n.148-106C>A n.104-106C>A n.51-106C>A c.-89G>T (n.-89G>T) | |
4 | g.112647075C>A | CA440875116 | LARP7,MIR302CHG | c.594C>A (p.Gly198=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.853C>A n.703C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.868C>A n.1745C>A n.759C>A n.760C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.89C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.31-644C>A (n.31-644C>A) n.769C>A n.148-107G>T n.104-107G>T n.51-107G>T c.-88C>A (n.-88C>A) | |
4 | g.112647075C>G | CA440875117 | LARP7,MIR302CHG | c.594C>G (p.Gly198=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.853C>G n.703C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.868C>G n.1745C>G n.759C>G n.760C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.89C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.31-644C>G (n.31-644C>G) n.769C>G n.148-107G>C n.104-107G>C n.51-107G>C c.-88C>G (n.-88C>G) | |
4 | g.112647075C>T | CA440875118 | LARP7,MIR302CHG | c.594C>T (p.Gly198=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.853C>T n.703C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.868C>T n.1745C>T n.759C>T n.760C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.89C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.31-644C>T (n.31-644C>T) n.769C>T n.148-107G>A n.104-107G>A n.51-107G>A c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647075_112647077delinsCAT | CA1486058808 | LARP7,MIR302CHG | c.594_596delinsCAT (p.Gly198=) c.*353_*355delinsCAT (n.*353_*355delinsCAT) n.853_855delinsCAT n.703_705delinsCAT c.*400_*402delinsCAT (n.*400_*402delinsCAT) n.868_870delinsCAT n.1745_1747delinsCAT n.759_761delinsCAT n.760_762delinsCAT c.357_359delinsCAT (p.Gly119=) n.89_91delinsCAT c.615_617delinsCAT (p.Gly205=) c.31-644_31-642delinsCAT (n.31-644_31-642delinsCAT) n.769_771delinsCAT n.148-109_148-107delinsATG n.104-109_104-107delinsATG n.51-109_51-107delinsATG c.-88_-86delinsCAT (n.-88_-86delinsCAT) | |
4 | g.112647076A= | CA1486058813 | LARP7,MIR302CHG | c.595A= (p.Ile199=) c.*354A= (n.*354A=) n.854A= n.704A= c.*401A= (n.*401A=) n.869A= n.1746A= n.760A= n.761A= c.358A= (p.Ile120=) n.90A= c.616A= (p.Ile206=) c.31-643A= (n.31-643A=) n.770A= n.148-108T= n.104-108T= n.51-108T= c.-87A= (n.-87A=) | |
4 | g.112647076A>C | CA357924240 | LARP7,MIR302CHG | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.*354A>C (n.*354A>C) n.854A>C n.704A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.869A>C n.1746A>C n.760A>C n.761A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.90A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.31-643A>C (n.31-643A>C) n.770A>C n.148-108T>G n.104-108T>G n.51-108T>G c.-87A>C (n.-87A>C) | |
4 | g.112647076A>G | CA3049171 | LARP7,MIR302CHG | c.595A>G (p.Ile199Val) c.*354A>G (n.*354A>G) n.854A>G n.704A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.869A>G n.1746A>G n.760A>G n.761A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.90A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.31-643A>G (n.31-643A>G) n.770A>G n.148-108T>C n.104-108T>C n.51-108T>C c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647076A>T | CA103805660 | LARP7,MIR302CHG | c.595A>T (p.Ile199Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) n.854A>T n.704A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.869A>T n.1746A>T n.760A>T n.761A>T c.358A>T (p.Ile120Leu) n.90A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) c.31-643A>T (n.31-643A>T) n.770A>T n.148-108T>A n.104-108T>A n.51-108T>A c.-87A>T (n.-87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647078_112647079del | CA3049170 | LARP7,MIR302CHG | c.597_598del (p.Phe200SerfsTer2) c.*356_*357del (n.*356_*357del) n.856_857del n.706_707del c.*403_*404del (n.*403_*404del) n.871_872del n.1748_1749del n.762_763del n.763_764del c.360_361del (p.Phe121SerfsTer2) n.92_93del c.618_619del (p.Phe207SerfsTer2) c.31-641_31-640del (n.31-641_31-640del) n.772_773del n.148-109_148-108del n.104-109_104-108del n.51-109_51-108del c.-85_-84del (n.-85_-84del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647076_112647077insAT | CA103805671 | LARP7,MIR302CHG | c.595_596insAT (p.Ile199AsnfsTer7) c.*354_*355insAT (n.*354_*355insAT) n.854_855insAT n.704_705insAT c.*401_*402insAT (n.*401_*402insAT) n.869_870insAT n.1746_1747insAT n.760_761insAT n.761_762insAT c.358_359insAT (p.Ile120AsnfsTer7) n.90_91insAT c.616_617insAT (p.Ile206AsnfsTer7) c.31-643_31-642insAT (n.31-643_31-642insAT) n.770_771insAT n.148-109_148-108insAT n.104-109_104-108insAT n.51-109_51-108insAT c.-87_-86insAT (n.-87_-86insAT) | |
4 | g.112647077T>A | CA357924243 | LARP7,MIR302CHG | c.596T>A (p.Ile199Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) n.855T>A n.705T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.870T>A n.1747T>A n.761T>A n.762T>A c.359T>A (p.Ile120Lys) n.91T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) c.31-642T>A (n.31-642T>A) n.771T>A n.148-109A>T n.104-109A>T n.51-109A>T c.-86T>A (n.-86T>A) | |
4 | g.112647077T>C | CA357924245 | LARP7,MIR302CHG | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) n.855T>C n.705T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.870T>C n.1747T>C n.761T>C n.762T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.91T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.31-642T>C (n.31-642T>C) n.771T>C n.148-109A>G n.104-109A>G n.51-109A>G c.-86T>C (n.-86T>C) | |
4 | g.112647077T>G | CA357924247 | LARP7,MIR302CHG | c.596T>G (p.Ile199Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) n.855T>G n.705T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.870T>G n.1747T>G n.761T>G n.762T>G c.359T>G (p.Ile120Arg) n.91T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) c.31-642T>G (n.31-642T>G) n.771T>G n.148-109A>C n.104-109A>C n.51-109A>C c.-86T>G (n.-86T>G) | |
4 | g.112647077dup | CA3049172 | LARP7,MIR302CHG | c.596dup (p.Phe200IlefsTer3) c.*355dup (n.*355dup) n.855dup n.705dup c.*402dup (n.*402dup) n.870dup n.1747dup n.761dup n.762dup c.359dup (p.Phe121IlefsTer3) n.91dup c.617dup (p.Phe207IlefsTer3) c.31-642dup (n.31-642dup) n.771dup n.148-109dup n.104-109dup n.51-109dup c.-86dup (n.-86dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647078A= | CA1486058819 | LARP7,MIR302CHG | c.597A= (p.Ile199=) c.*356A= (n.*356A=) n.856A= n.706A= c.*403A= (n.*403A=) n.871A= n.1748A= n.762A= n.763A= c.360A= (p.Ile120=) n.92A= c.618A= (p.Ile206=) c.31-641A= (n.31-641A=) n.772A= n.148-110T= n.104-110T= n.51-110T= c.-85A= (n.-85A=) | |
4 | g.112647078A>C | CA440875124 | LARP7,MIR302CHG | c.597A>C (p.Ile199=) c.*356A>C (n.*356A>C) n.856A>C n.706A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.871A>C n.1748A>C n.762A>C n.763A>C c.360A>C (p.Ile120=) n.92A>C c.618A>C (p.Ile206=) c.31-641A>C (n.31-641A>C) n.772A>C n.148-110T>G n.104-110T>G n.51-110T>G c.-85A>C (n.-85A>C) | |
4 | g.112647078A>G | CA3049173 | LARP7,MIR302CHG | c.597A>G (p.Ile199Met) c.*356A>G (n.*356A>G) n.856A>G n.706A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.871A>G n.1748A>G n.762A>G n.763A>G c.360A>G (p.Ile120Met) n.92A>G c.618A>G (p.Ile206Met) c.31-641A>G (n.31-641A>G) n.772A>G n.148-110T>C n.104-110T>C n.51-110T>C c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647078A>T | CA440875126 | LARP7,MIR302CHG | c.597A>T (p.Ile199=) c.*356A>T (n.*356A>T) n.856A>T n.706A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.871A>T n.1748A>T n.762A>T n.763A>T c.360A>T (p.Ile120=) n.92A>T c.618A>T (p.Ile206=) c.31-641A>T (n.31-641A>T) n.772A>T n.148-110T>A n.104-110T>A n.51-110T>A c.-85A>T (n.-85A>T) | |
4 | g.112647079T>A | CA357924249 | LARP7,MIR302CHG | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*357T>A (n.*357T>A) n.857T>A n.707T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.872T>A n.1749T>A n.763T>A n.764T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) n.93T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.31-640T>A (n.31-640T>A) n.773T>A n.148-111A>T n.104-111A>T n.51-111A>T c.-84T>A (n.-84T>A) | |
4 | g.112647079T>C | CA357924250 | LARP7,MIR302CHG | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*357T>C (n.*357T>C) n.857T>C n.707T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.872T>C n.1749T>C n.763T>C n.764T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) n.93T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.31-640T>C (n.31-640T>C) n.773T>C n.148-111A>G n.104-111A>G n.51-111A>G c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647079T>G | CA357924251 | LARP7,MIR302CHG | c.598T>G (p.Phe200Val) c.*357T>G (n.*357T>G) n.857T>G n.707T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.872T>G n.1749T>G n.763T>G n.764T>G c.361T>G (p.Phe121Val) n.93T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.31-640T>G (n.31-640T>G) n.773T>G n.148-111A>C n.104-111A>C n.51-111A>C c.-84T>G (n.-84T>G) | |
4 | g.112647081dup | CA1486058821 | LARP7,MIR302CHG | c.600dup (p.Pro201SerfsTer2) c.*359dup (n.*359dup) n.859dup n.709dup c.*406dup (n.*406dup) n.874dup n.1751dup n.765dup n.766dup c.363dup (p.Pro122SerfsTer2) n.95dup c.621dup (p.Pro208SerfsTer2) c.31-638dup (n.31-638dup) n.775dup n.148-111dup n.104-111dup n.51-111dup c.-82dup (n.-82dup) | dbSNP |
4 | g.112647080T>A | CA357924252 | LARP7,MIR302CHG | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*358T>A (n.*358T>A) n.858T>A n.708T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.873T>A n.1750T>A n.764T>A n.765T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.94T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.31-639T>A (n.31-639T>A) n.774T>A n.148-112A>T n.104-112A>T n.51-112A>T c.-83T>A (n.-83T>A) | |
4 | g.112647080T>C | CA357924254 | LARP7,MIR302CHG | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*358T>C (n.*358T>C) n.858T>C n.708T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.873T>C n.1750T>C n.764T>C n.765T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) n.94T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.31-639T>C (n.31-639T>C) n.774T>C n.148-112A>G n.104-112A>G n.51-112A>G c.-83T>C (n.-83T>C) | |
4 | g.112647080T>G | CA357924253 | LARP7,MIR302CHG | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*358T>G (n.*358T>G) n.858T>G n.708T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.873T>G n.1750T>G n.764T>G n.765T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) n.94T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.31-639T>G (n.31-639T>G) n.774T>G n.148-112A>C n.104-112A>C n.51-112A>C c.-83T>G (n.-83T>G) | |
4 | g.112647081T>A | CA357924256 | LARP7,MIR302CHG | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*359T>A (n.*359T>A) n.859T>A n.709T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.874T>A n.1751T>A n.765T>A n.766T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) n.95T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.31-638T>A (n.31-638T>A) n.775T>A n.148-113A>T n.104-113A>T n.51-113A>T c.-82T>A (n.-82T>A) | |
4 | g.112647081T>C | CA440875127 | LARP7,MIR302CHG | c.600T>C (p.Phe200=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.859T>C n.709T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.874T>C n.1751T>C n.765T>C n.766T>C c.363T>C (p.Phe121=) n.95T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.31-638T>C (n.31-638T>C) n.775T>C n.148-113A>G n.104-113A>G n.51-113A>G c.-82T>C (n.-82T>C) | |
4 | g.112647081T>G | CA357924258 | LARP7,MIR302CHG | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*359T>G (n.*359T>G) n.859T>G n.709T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.874T>G n.1751T>G n.765T>G n.766T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) n.95T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.31-638T>G (n.31-638T>G) n.775T>G n.148-113A>C n.104-113A>C n.51-113A>C c.-82T>G (n.-82T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647082C>A | CA357924260 | LARP7,MIR302CHG | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*360C>A (n.*360C>A) n.860C>A n.710C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.875C>A n.1752C>A n.766C>A n.767C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.96C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.31-637C>A (n.31-637C>A) n.776C>A n.148-114G>T n.104-114G>T n.51-114G>T c.-81C>A (n.-81C>A) | |
4 | g.112647082C>G | CA357924261 | LARP7,MIR302CHG | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*360C>G (n.*360C>G) n.860C>G n.710C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.875C>G n.1752C>G n.766C>G n.767C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.96C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.31-637C>G (n.31-637C>G) n.776C>G n.148-114G>C n.104-114G>C n.51-114G>C c.-81C>G (n.-81C>G) | |
4 | g.112647082C>T | CA357924263 | LARP7,MIR302CHG | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*360C>T (n.*360C>T) n.860C>T n.710C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.875C>T n.1752C>T n.766C>T n.767C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.96C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.31-637C>T (n.31-637C>T) n.776C>T n.148-114G>A n.104-114G>A n.51-114G>A c.-81C>T (n.-81C>T) | COSMIC |
4 | g.112647083C>A | CA357924266 | LARP7,MIR302CHG | c.602C>A (p.Pro201His) c.*361C>A (n.*361C>A) n.861C>A n.711C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.876C>A n.1753C>A n.767C>A n.768C>A c.365C>A (p.Pro122His) n.97C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.31-636C>A (n.31-636C>A) n.777C>A n.148-115G>T n.104-115G>T n.51-115G>T c.-80C>A (n.-80C>A) | |
4 | g.112647083C>G | CA357924267 | LARP7,MIR302CHG | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*361C>G (n.*361C>G) n.861C>G n.711C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.876C>G n.1753C>G n.767C>G n.768C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.97C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.31-636C>G (n.31-636C>G) n.777C>G n.148-115G>C n.104-115G>C n.51-115G>C c.-80C>G (n.-80C>G) | |
4 | g.112647083C>T | CA357924269 | LARP7,MIR302CHG | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*361C>T (n.*361C>T) n.861C>T n.711C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.876C>T n.1753C>T n.767C>T n.768C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.97C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.31-636C>T (n.31-636C>T) n.777C>T n.148-115G>A n.104-115G>A n.51-115G>A c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647084T>A | CA440875130 | LARP7,MIR302CHG | c.603T>A (p.Pro201=) c.*362T>A (n.*362T>A) n.862T>A n.712T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.877T>A n.1754T>A n.768T>A n.769T>A c.366T>A (p.Pro122=) n.98T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.31-635T>A (n.31-635T>A) n.778T>A n.148-116A>T n.104-116A>T n.51-116A>T c.-79T>A (n.-79T>A) | |
4 | g.112647084T>C | CA440875131 | LARP7,MIR302CHG | c.603T>C (p.Pro201=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.862T>C n.712T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.877T>C n.1754T>C n.768T>C n.769T>C c.366T>C (p.Pro122=) n.98T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.31-635T>C (n.31-635T>C) n.778T>C n.148-116A>G n.104-116A>G n.51-116A>G c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647084T>G | CA440875132 | LARP7,MIR302CHG | c.603T>G (p.Pro201=) c.*362T>G (n.*362T>G) n.862T>G n.712T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.877T>G n.1754T>G n.768T>G n.769T>G c.366T>G (p.Pro122=) n.98T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.31-635T>G (n.31-635T>G) n.778T>G n.148-116A>C n.104-116A>C n.51-116A>C c.-79T>G (n.-79T>G) | |
4 | g.112647085A>C | CA357924271 | LARP7,MIR302CHG | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) n.863A>C n.713A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.878A>C n.1755A>C n.769A>C n.770A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.99A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.31-634A>C (n.31-634A>C) n.779A>C n.148-117T>G n.104-117T>G n.51-117T>G c.-78A>C (n.-78A>C) | |
4 | g.112647085A>G | CA357924272 | LARP7,MIR302CHG | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) n.863A>G n.713A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.878A>G n.1755A>G n.769A>G n.770A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.99A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.31-634A>G (n.31-634A>G) n.779A>G n.148-117T>C n.104-117T>C n.51-117T>C c.-78A>G (n.-78A>G) | |
4 | g.112647085A>T | CA357924274 | LARP7,MIR302CHG | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) n.863A>T n.713A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.878A>T n.1755A>T n.769A>T n.770A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.99A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.31-634A>T (n.31-634A>T) n.779A>T n.148-117T>A n.104-117T>A n.51-117T>A c.-78A>T (n.-78A>T) | |
4 | g.112647086A>C | CA357924277 | LARP7,MIR302CHG | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) n.864A>C n.714A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.879A>C n.1756A>C n.770A>C n.771A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.100A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.31-633A>C (n.31-633A>C) n.780A>C n.148-118T>G n.104-118T>G n.51-118T>G c.-77A>C (n.-77A>C) | |
4 | g.112647086A>G | CA357924280 | LARP7,MIR302CHG | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.864A>G n.714A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.879A>G n.1756A>G n.770A>G n.771A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.100A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.31-633A>G (n.31-633A>G) n.780A>G n.148-118T>C n.104-118T>C n.51-118T>C c.-77A>G (n.-77A>G) | |
4 | g.112647086A>T | CA357924276 | LARP7,MIR302CHG | c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*364A>T (n.*364A>T) n.864A>T n.714A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.879A>T n.1756A>T n.770A>T n.771A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.100A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.31-633A>T (n.31-633A>T) n.780A>T n.148-118T>A n.104-118T>A n.51-118T>A c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647087A= | CA1486058824 | LARP7,MIR302CHG | c.606A= (p.Lys202=) c.*365A= (n.*365A=) n.865A= n.715A= c.*412A= (n.*412A=) n.880A= n.1757A= n.771A= n.772A= c.369A= (p.Lys123=) n.101A= c.627A= (p.Lys209=) c.31-632A= (n.31-632A=) n.781A= n.148-119T= n.104-119T= n.51-119T= c.-76A= (n.-76A=) | |
4 | g.112647087A>C | CA357924284 | LARP7,MIR302CHG | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.*365A>C (n.*365A>C) n.865A>C n.715A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.880A>C n.1757A>C n.771A>C n.772A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.101A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.31-632A>C (n.31-632A>C) n.781A>C n.148-119T>G n.104-119T>G n.51-119T>G c.-76A>C (n.-76A>C) | |
4 | g.112647087A>G | CA440875134 | LARP7,MIR302CHG | c.606A>G (p.Lys202=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.865A>G n.715A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.880A>G n.1757A>G n.771A>G n.772A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.101A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.31-632A>G (n.31-632A>G) n.781A>G n.148-119T>C n.104-119T>C n.51-119T>C c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647087A>T | CA357924282 | LARP7,MIR302CHG | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.*365A>T (n.*365A>T) n.865A>T n.715A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.880A>T n.1757A>T n.771A>T n.772A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.101A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.31-632A>T (n.31-632A>T) n.781A>T n.148-119T>A n.104-119T>A n.51-119T>A c.-76A>T (n.-76A>T) | |
4 | g.112647088A>C | CA357924290 | LARP7,MIR302CHG | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) n.866A>C n.716A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.881A>C n.1758A>C n.772A>C n.773A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.102A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.31-631A>C (n.31-631A>C) n.782A>C n.148-120T>G n.104-120T>G n.51-120T>G c.-75A>C (n.-75A>C) | |
4 | g.112647088A>G | CA357924287 | LARP7,MIR302CHG | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*366A>G (n.*366A>G) n.866A>G n.716A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.881A>G n.1758A>G n.772A>G n.773A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.102A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.31-631A>G (n.31-631A>G) n.782A>G n.148-120T>C n.104-120T>C n.51-120T>C c.-75A>G (n.-75A>G) | |
4 | g.112647088A>T | CA357924288 | LARP7,MIR302CHG | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) n.866A>T n.716A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.881A>T n.1758A>T n.772A>T n.773A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.102A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.31-631A>T (n.31-631A>T) n.782A>T n.148-120T>A n.104-120T>A n.51-120T>A c.-75A>T (n.-75A>T) | |
4 | g.112647089C>A | CA357924293 | LARP7,MIR302CHG | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) n.867C>A n.717C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.882C>A n.1759C>A n.773C>A n.774C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.103C>A c.629C>A (p.Thr210Lys) c.31-630C>A (n.31-630C>A) n.783C>A n.148-121G>T n.104-121G>T n.51-121G>T c.-74C>A (n.-74C>A) | |
4 | g.112647089C= | CA1486058828 | LARP7,MIR302CHG | c.608C= (p.Thr203=) c.*367C= (n.*367C=) n.867C= n.717C= c.*414C= (n.*414C=) n.882C= n.1759C= n.773C= n.774C= c.371C= (p.Thr124=) n.103C= c.629C= (p.Thr210=) c.31-630C= (n.31-630C=) n.783C= n.148-121G= n.104-121G= n.51-121G= c.-74C= (n.-74C=) | |
4 | g.112647089C>G | CA357924294 | LARP7,MIR302CHG | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) n.867C>G n.717C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.882C>G n.1759C>G n.773C>G n.774C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.103C>G c.629C>G (p.Thr210Arg) c.31-630C>G (n.31-630C>G) n.783C>G n.148-121G>C n.104-121G>C n.51-121G>C c.-74C>G (n.-74C>G) | |
4 | g.112647089C>T | CA357924295 | LARP7,MIR302CHG | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*367C>T (n.*367C>T) n.867C>T n.717C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.882C>T n.1759C>T n.773C>T n.774C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.103C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.31-630C>T (n.31-630C>T) n.783C>T n.148-121G>A n.104-121G>A n.51-121G>A c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647090A>C | CA440875136 | LARP7,MIR302CHG | c.609A>C (p.Thr203=) c.*368A>C (n.*368A>C) n.868A>C n.718A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.883A>C n.1760A>C n.774A>C n.775A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.104A>C c.630A>C (p.Thr210=) c.31-629A>C (n.31-629A>C) n.784A>C n.148-122T>G n.104-122T>G n.51-122T>G c.-73A>C (n.-73A>C) | |
4 | g.112647090A>G | CA440875137 | LARP7,MIR302CHG | c.609A>G (p.Thr203=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.868A>G n.718A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.883A>G n.1760A>G n.774A>G n.775A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.104A>G c.630A>G (p.Thr210=) c.31-629A>G (n.31-629A>G) n.784A>G n.148-122T>C n.104-122T>C n.51-122T>C c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647090A>T | CA440875138 | LARP7,MIR302CHG | c.609A>T (p.Thr203=) c.*368A>T (n.*368A>T) n.868A>T n.718A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.883A>T n.1760A>T n.774A>T n.775A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.104A>T c.630A>T (p.Thr210=) c.31-629A>T (n.31-629A>T) n.784A>T n.148-122T>A n.104-122T>A n.51-122T>A c.-73A>T (n.-73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647091G>A | CA357924301 | LARP7,MIR302CHG | c.610G>A (p.Val204Met) c.*369G>A (n.*369G>A) n.869G>A n.719G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.884G>A n.1761G>A n.775G>A n.776G>A c.373G>A (p.Val125Met) n.105G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.31-628G>A (n.31-628G>A) n.785G>A n.148-123C>T n.104-123C>T n.51-123C>T c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647091G>C | CA357924300 | LARP7,MIR302CHG | c.610G>C (p.Val204Leu) c.*369G>C (n.*369G>C) n.869G>C n.719G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.884G>C n.1761G>C n.775G>C n.776G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.105G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.31-628G>C (n.31-628G>C) n.785G>C n.148-123C>G n.104-123C>G n.51-123C>G c.-72G>C (n.-72G>C) | |
4 | g.112647091G>T | CA357924298 | LARP7,MIR302CHG | c.610G>T (p.Val204Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) n.869G>T n.719G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.884G>T n.1761G>T n.775G>T n.776G>T c.373G>T (p.Val125Leu) n.105G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.31-628G>T (n.31-628G>T) n.785G>T n.148-123C>A n.104-123C>A n.51-123C>A c.-72G>T (n.-72G>T) | |
4 | g.112647092T>A | CA357924303 | LARP7,MIR302CHG | c.611T>A (p.Val204Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) n.870T>A n.720T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.885T>A n.1762T>A n.776T>A n.777T>A c.374T>A (p.Val125Glu) n.106T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.31-627T>A (n.31-627T>A) n.786T>A n.148-124A>T n.104-124A>T n.51-124A>T c.-71T>A (n.-71T>A) | |
4 | g.112647092T>C | CA357924305 | LARP7,MIR302CHG | c.611T>C (p.Val204Ala) c.*370T>C (n.*370T>C) n.870T>C n.720T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.885T>C n.1762T>C n.776T>C n.777T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.106T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.31-627T>C (n.31-627T>C) n.786T>C n.148-124A>G n.104-124A>G n.51-124A>G c.-71T>C (n.-71T>C) | |
4 | g.112647092T>G | CA357924306 | LARP7,MIR302CHG | c.611T>G (p.Val204Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) n.870T>G n.720T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.885T>G n.1762T>G n.776T>G n.777T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.106T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.31-627T>G (n.31-627T>G) n.786T>G n.148-124A>C n.104-124A>C n.51-124A>C c.-71T>G (n.-71T>G) | |
4 | g.112647093G>A | CA440875140 | LARP7,MIR302CHG | c.612G>A (p.Val204=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.871G>A n.721G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.886G>A n.1763G>A n.777G>A n.778G>A c.375G>A (p.Val125=) n.107G>A c.633G>A (p.Val211=) c.31-626G>A (n.31-626G>A) n.787G>A n.148-125C>T n.104-125C>T n.51-125C>T c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647093G>C | CA440875141 | LARP7,MIR302CHG | c.612G>C (p.Val204=) c.*371G>C (n.*371G>C) n.871G>C n.721G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.886G>C n.1763G>C n.777G>C n.778G>C c.375G>C (p.Val125=) n.107G>C c.633G>C (p.Val211=) c.31-626G>C (n.31-626G>C) n.787G>C n.148-125C>G n.104-125C>G n.51-125C>G c.-70G>C (n.-70G>C) | |
4 | g.112647093G= | CA1486058829 | LARP7,MIR302CHG | c.612G= (p.Val204=) c.*371G= (n.*371G=) n.871G= n.721G= c.*418G= (n.*418G=) n.886G= n.1763G= n.777G= n.778G= c.375G= (p.Val125=) n.107G= c.633G= (p.Val211=) c.31-626G= (n.31-626G=) n.787G= n.148-125C= n.104-125C= n.51-125C= c.-70G= (n.-70G=) | |
4 | g.112647093G>T | CA440875142 | LARP7,MIR302CHG | c.612G>T (p.Val204=) c.*371G>T (n.*371G>T) n.871G>T n.721G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.886G>T n.1763G>T n.777G>T n.778G>T c.375G>T (p.Val125=) n.107G>T c.633G>T (p.Val211=) c.31-626G>T (n.31-626G>T) n.787G>T n.148-125C>A n.104-125C>A n.51-125C>A c.-70G>T (n.-70G>T) | dbSNP |
4 | g.112647093_112647096delinsGAAA | CA1486058830 | LARP7,MIR302CHG | c.612_615delinsGAAA (p.Val204=) c.*371_*374delinsGAAA (n.*371_*374delinsGAAA) n.871_874delinsGAAA n.721_724delinsGAAA c.*418_*421delinsGAAA (n.*418_*421delinsGAAA) n.886_889delinsGAAA n.1763_1766delinsGAAA n.777_780delinsGAAA n.778_781delinsGAAA c.375_378delinsGAAA (p.Val125=) n.107_110delinsGAAA c.633_636delinsGAAA (p.Val211=) c.31-626_31-623delinsGAAA (n.31-626_31-623delinsGAAA) n.787_790delinsGAAA n.148-128_148-125delinsTTTC n.104-128_104-125delinsTTTC n.51-128_51-125delinsTTTC c.-70_-67delinsGAAA (n.-70_-67delinsGAAA) | |
4 | g.112647094A>C | CA357924307 | LARP7,MIR302CHG | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*372A>C (n.*372A>C) n.872A>C n.722A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.887A>C n.1764A>C n.778A>C n.779A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.108A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.31-625A>C (n.31-625A>C) n.788A>C n.148-126T>G n.104-126T>G n.51-126T>G c.-69A>C (n.-69A>C) | |
4 | g.112647094A>G | CA357924308 | LARP7,MIR302CHG | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*372A>G (n.*372A>G) n.872A>G n.722A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.887A>G n.1764A>G n.778A>G n.779A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.108A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.31-625A>G (n.31-625A>G) n.788A>G n.148-126T>C n.104-126T>C n.51-126T>C c.-69A>G (n.-69A>G) | |
4 | g.112647094A>T | CA357924309 | LARP7,MIR302CHG | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*372A>T (n.*372A>T) n.872A>T n.722A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.887A>T n.1764A>T n.778A>T n.779A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.108A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.31-625A>T (n.31-625A>T) n.788A>T n.148-126T>A n.104-126T>A n.51-126T>A c.-69A>T (n.-69A>T) | |
4 | g.112647098dup | CA2671807329 | LARP7,MIR302CHG | c.617dup (p.Asn206LysfsTer2) c.*376dup (n.*376dup) n.876dup n.726dup c.*423dup (n.*423dup) n.891dup n.1768dup n.782dup n.783dup c.380dup (p.Asn127LysfsTer2) n.112dup c.638dup (p.Asn213LysfsTer2) c.31-621dup (n.31-621dup) n.792dup n.148-126dup n.104-126dup n.51-126dup c.-65dup (n.-65dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647098del | CA2671807330 | LARP7,MIR302CHG | c.617del (p.Asn206IlefsTer7) c.*376del (n.*376del) n.876del n.726del c.*423del (n.*423del) n.891del n.1768del n.782del n.783del c.380del (p.Asn127IlefsTer7) n.112del c.638del (p.Asn213IlefsTer7) c.31-621del (n.31-621del) n.792del n.148-126del n.104-126del n.51-126del c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647096_112647098del | CA1486058848 | LARP7,MIR302CHG | c.615_617del (p.Lys205del) c.*374_*376del (n.*374_*376del) n.874_876del n.724_726del c.*421_*423del (n.*421_*423del) n.889_891del n.1766_1768del n.780_782del n.781_783del c.378_380del (p.Lys126del) n.110_112del c.636_638del (p.Lys212del) c.31-623_31-621del (n.31-623_31-621del) n.790_792del n.148-128_148-126del n.104-128_104-126del n.51-128_51-126del c.-67_-65del (n.-67_-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647095A>C | CA357924314 | LARP7,MIR302CHG | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) n.873A>C n.723A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.888A>C n.1765A>C n.779A>C n.780A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.109A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.31-624A>C (n.31-624A>C) n.789A>C n.148-127T>G n.104-127T>G n.51-127T>G c.-68A>C (n.-68A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647095A>G | CA357924310 | LARP7,MIR302CHG | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) n.873A>G n.723A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.888A>G n.1765A>G n.779A>G n.780A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.109A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.31-624A>G (n.31-624A>G) n.789A>G n.148-127T>C n.104-127T>C n.51-127T>C c.-68A>G (n.-68A>G) | |
4 | g.112647095A>T | CA357924312 | LARP7,MIR302CHG | c.614A>T (p.Lys205Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) n.873A>T n.723A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.888A>T n.1765A>T n.779A>T n.780A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.109A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.31-624A>T (n.31-624A>T) n.789A>T n.148-127T>A n.104-127T>A n.51-127T>A c.-68A>T (n.-68A>T) | |
4 | g.112647095_112647099delinsAAAAT | CA1486058851 | LARP7,MIR302CHG | c.614_618delinsAAAAT (p.Lys205=) c.*373_*377delinsAAAAT (n.*373_*377delinsAAAAT) n.873_877delinsAAAAT n.723_727delinsAAAAT c.*420_*424delinsAAAAT (n.*420_*424delinsAAAAT) n.888_892delinsAAAAT n.1765_1769delinsAAAAT n.779_783delinsAAAAT n.780_784delinsAAAAT c.377_381delinsAAAAT (p.Lys126=) n.109_113delinsAAAAT c.635_639delinsAAAAT (p.Lys212=) c.31-624_31-620delinsAAAAT (n.31-624_31-620delinsAAAAT) n.789_793delinsAAAAT n.148-131_148-127delinsATTTT n.104-131_104-127delinsATTTT n.51-131_51-127delinsATTTT c.-68_-64delinsAAAAT (n.-68_-64delinsAAAAT) | |
4 | g.112647096A= | CA1486058856 | LARP7,MIR302CHG | c.615A= (p.Lys205=) c.*374A= (n.*374A=) n.874A= n.724A= c.*421A= (n.*421A=) n.889A= n.1766A= n.780A= n.781A= c.378A= (p.Lys126=) n.110A= c.636A= (p.Lys212=) c.31-623A= (n.31-623A=) n.790A= n.148-128T= n.104-128T= n.51-128T= c.-67A= (n.-67A=) | |
4 | g.112647096A>C | CA357924315 | LARP7,MIR302CHG | c.615A>C (p.Lys205Asn) c.*374A>C (n.*374A>C) n.874A>C n.724A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.889A>C n.1766A>C n.780A>C n.781A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.110A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.31-623A>C (n.31-623A>C) n.790A>C n.148-128T>G n.104-128T>G n.51-128T>G c.-67A>C (n.-67A>C) | |
4 | g.112647096A>G | CA440875146 | LARP7,MIR302CHG | c.615A>G (p.Lys205=) c.*374A>G (n.*374A>G) n.874A>G n.724A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.889A>G n.1766A>G n.780A>G n.781A>G c.378A>G (p.Lys126=) n.110A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.31-623A>G (n.31-623A>G) n.790A>G n.148-128T>C n.104-128T>C n.51-128T>C c.-67A>G (n.-67A>G) | |
4 | g.112647096A>T | CA3049175 | LARP7,MIR302CHG | c.615A>T (p.Lys205Asn) c.*374A>T (n.*374A>T) n.874A>T n.724A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.889A>T n.1766A>T n.780A>T n.781A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.110A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.31-623A>T (n.31-623A>T) n.790A>T n.148-128T>A n.104-128T>A n.51-128T>A c.-67A>T (n.-67A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647098_112647101del | CA3049174 | LARP7,MIR302CHG | c.617_620del (p.Asn206SerfsTer6) c.*376_*379del (n.*376_*379del) n.876_879del n.726_729del c.*423_*426del (n.*423_*426del) n.891_894del n.1768_1771del n.782_785del n.783_786del c.380_383del (p.Asn127SerfsTer6) n.112_115del c.638_641del (p.Asn213SerfsTer6) c.31-621_31-618del (n.31-621_31-618del) n.792_795del n.148-131_148-128del n.104-131_104-128del n.51-131_51-128del c.-65_-62del (n.-65_-62del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647101_112647152del | CA2695203783 | LARP7,MIR302CHG | c.620_646+25del c.*379_*405+25del n.879_930del c.620_671del (p.Lys207ArgfsTer4) n.729_780del c.*426_*452+25del n.894_920+25del n.1771_1797+25del n.785_836del n.786_812+25del c.383_409+25del n.115_141+25del c.641_667+25del c.31-618_31-567del (n.31-618_31-567del) n.795_821+25del n.148-179_148-128del n.104-179_104-128del n.51-179_51-128del c.-62_-36+25del | |
4 | g.112647097A>C | CA357924317 | LARP7,MIR302CHG | c.616A>C (p.Asn206His) c.*375A>C (n.*375A>C) n.875A>C n.725A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.890A>C n.1767A>C n.781A>C n.782A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.111A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.31-622A>C (n.31-622A>C) n.791A>C n.148-129T>G n.104-129T>G n.51-129T>G c.-66A>C (n.-66A>C) | |
4 | g.112647097A>G | CA357924318 | LARP7,MIR302CHG | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.*375A>G (n.*375A>G) n.875A>G n.725A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.890A>G n.1767A>G n.781A>G n.782A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.111A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.31-622A>G (n.31-622A>G) n.791A>G n.148-129T>C n.104-129T>C n.51-129T>C c.-66A>G (n.-66A>G) | |
4 | g.112647097A>T | CA357924320 | LARP7,MIR302CHG | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.*375A>T (n.*375A>T) n.875A>T n.725A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.890A>T n.1767A>T n.781A>T n.782A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.111A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.31-622A>T (n.31-622A>T) n.791A>T n.148-129T>A n.104-129T>A n.51-129T>A c.-66A>T (n.-66A>T) | |
4 | g.112647098A= | CA1486058858 | LARP7,MIR302CHG | c.617A= (p.Asn206=) c.*376A= (n.*376A=) n.876A= n.726A= c.*423A= (n.*423A=) n.891A= n.1768A= n.782A= n.783A= c.380A= (p.Asn127=) n.112A= c.638A= (p.Asn213=) c.31-621A= (n.31-621A=) n.792A= n.148-130T= n.104-130T= n.51-130T= c.-65A= (n.-65A=) | |
4 | g.112647098A>C | CA357924322 | LARP7,MIR302CHG | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.*376A>C (n.*376A>C) n.876A>C n.726A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.891A>C n.1768A>C n.782A>C n.783A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.112A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.31-621A>C (n.31-621A>C) n.792A>C n.148-130T>G n.104-130T>G n.51-130T>G c.-65A>C (n.-65A>C) | |
4 | g.112647098A>G | CA357924324 | LARP7,MIR302CHG | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.*376A>G (n.*376A>G) n.876A>G n.726A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.891A>G n.1768A>G n.782A>G n.783A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.112A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.31-621A>G (n.31-621A>G) n.792A>G n.148-130T>C n.104-130T>C n.51-130T>C c.-65A>G (n.-65A>G) | |
4 | g.112647098A>T | CA3049176 | LARP7,MIR302CHG | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.*376A>T (n.*376A>T) n.876A>T n.726A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.891A>T n.1768A>T n.782A>T n.783A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.112A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.31-621A>T (n.31-621A>T) n.792A>T n.148-130T>A n.104-130T>A n.51-130T>A c.-65A>T (n.-65A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647099T>A | CA357924329 | LARP7,MIR302CHG | c.618T>A (p.Asn206Lys) c.*377T>A (n.*377T>A) n.877T>A n.727T>A c.*424T>A (n.*424T>A) n.892T>A n.1769T>A n.783T>A n.784T>A c.381T>A (p.Asn127Lys) n.113T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.31-620T>A (n.31-620T>A) n.793T>A n.148-131A>T n.104-131A>T n.51-131A>T c.-64T>A (n.-64T>A) | |
4 | g.112647099T>C | CA3049177 | LARP7,MIR302CHG | c.618T>C (p.Asn206=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.877T>C n.727T>C c.*424T>C (n.*424T>C) n.892T>C n.1769T>C n.783T>C n.784T>C c.381T>C (p.Asn127=) n.113T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.31-620T>C (n.31-620T>C) n.793T>C n.148-131A>G n.104-131A>G n.51-131A>G c.-64T>C (n.-64T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647099T>G | CA357924332 | LARP7,MIR302CHG | c.618T>G (p.Asn206Lys) c.*377T>G (n.*377T>G) n.877T>G n.727T>G c.*424T>G (n.*424T>G) n.892T>G n.1769T>G n.783T>G n.784T>G c.381T>G (p.Asn127Lys) n.113T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.31-620T>G (n.31-620T>G) n.793T>G n.148-131A>C n.104-131A>C n.51-131A>C c.-64T>G (n.-64T>G) | |
4 | g.112647099T= | CA1486058862 | LARP7,MIR302CHG | c.618T= (p.Asn206=) c.*377T= (n.*377T=) n.877T= n.727T= c.*424T= (n.*424T=) n.892T= n.1769T= n.783T= n.784T= c.381T= (p.Asn127=) n.113T= c.639T= (p.Asn213=) c.31-620T= (n.31-620T=) n.793T= n.148-131A= n.104-131A= n.51-131A= c.-64T= (n.-64T=) | |
4 | g.112647099_112647100insTT | CA658796457 | LARP7,MIR302CHG | c.618_619insTT (p.Lys207LeufsTer7) c.*377_*378insTT (n.*377_*378insTT) n.877_878insTT n.727_728insTT c.*424_*425insTT (n.*424_*425insTT) n.892_893insTT n.1769_1770insTT n.783_784insTT n.784_785insTT c.381_382insTT (p.Lys128LeufsTer7) n.113_114insTT c.639_640insTT (p.Lys214LeufsTer7) c.31-620_31-619insTT (n.31-620_31-619insTT) n.793_794insTT n.148-131_148-130insAA n.104-131_104-130insAA n.51-131_51-130insAA c.-64_-63insTT (n.-64_-63insTT) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112647103_112647119del | CA2671807333 | LARP7,MIR302CHG | c.622_638del (p.Pro208SerfsTer?) c.*381_*397del (n.*381_*397del) n.881_897del c.622_638del (p.Pro208SerfsTer4) n.731_747del c.*428_*444del (n.*428_*444del) n.896_912del n.1773_1789del n.787_803del n.788_804del c.385_401del (p.Pro129SerfsTer?) n.117_133del c.643_659del (p.Pro215SerfsTer?) c.31-616_31-600del (n.31-616_31-600del) n.797_813del n.148-147_148-131del n.104-147_104-131del n.51-147_51-131del c.-60_-44del (n.-60_-44del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647100A= | CA1486058869 | LARP7,MIR302CHG | c.619A= (p.Lys207=) c.*378A= (n.*378A=) n.878A= n.728A= c.*425A= (n.*425A=) n.893A= n.1770A= n.784A= n.785A= c.382A= (p.Lys128=) n.114A= c.640A= (p.Lys214=) c.31-619A= (n.31-619A=) n.794A= n.148-132T= n.104-132T= n.51-132T= c.-63A= (n.-63A=) | |
4 | g.112647100A>C | CA357924335 | LARP7,MIR302CHG | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) n.878A>C n.728A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.893A>C n.1770A>C n.784A>C n.785A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.114A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.31-619A>C (n.31-619A>C) n.794A>C n.148-132T>G n.104-132T>G n.51-132T>G c.-63A>C (n.-63A>C) | dbSNP |
4 | g.112647100A>G | CA357924340 | LARP7,MIR302CHG | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) n.878A>G n.728A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.893A>G n.1770A>G n.784A>G n.785A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.114A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.31-619A>G (n.31-619A>G) n.794A>G n.148-132T>C n.104-132T>C n.51-132T>C c.-63A>G (n.-63A>G) | |
4 | g.112647100A>T | CA357924338 | LARP7,MIR302CHG | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) n.878A>T n.728A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.893A>T n.1770A>T n.784A>T n.785A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.114A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.31-619A>T (n.31-619A>T) n.794A>T n.148-132T>A n.104-132T>A n.51-132T>A c.-63A>T (n.-63A>T) | |
4 | g.112647101A>C | CA357924344 | LARP7,MIR302CHG | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.879A>C n.729A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.894A>C n.1771A>C n.785A>C n.786A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.115A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.31-618A>C (n.31-618A>C) n.795A>C n.148-133T>G n.104-133T>G n.51-133T>G c.-62A>C (n.-62A>C) | |
4 | g.112647101A>G | CA357924346 | LARP7,MIR302CHG | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.879A>G n.729A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.894A>G n.1771A>G n.785A>G n.786A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.115A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.31-618A>G (n.31-618A>G) n.795A>G n.148-133T>C n.104-133T>C n.51-133T>C c.-62A>G (n.-62A>G) | |
4 | g.112647101A>T | CA357924348 | LARP7,MIR302CHG | c.620A>T (p.Lys207Met) c.*379A>T (n.*379A>T) n.879A>T n.729A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.894A>T n.1771A>T n.785A>T n.786A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.115A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.31-618A>T (n.31-618A>T) n.795A>T n.148-133T>A n.104-133T>A n.51-133T>A c.-62A>T (n.-62A>T) | |
4 | g.112647102G>A | CA440875149 | LARP7,MIR302CHG | c.621G>A (p.Lys207=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.880G>A n.730G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.895G>A n.1772G>A n.786G>A n.787G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.116G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.31-617G>A (n.31-617G>A) n.796G>A n.148-134C>T n.104-134C>T n.51-134C>T c.-61G>A (n.-61G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112647102G>C | CA357924351 | LARP7,MIR302CHG | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.*380G>C (n.*380G>C) n.880G>C n.730G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.895G>C n.1772G>C n.786G>C n.787G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.116G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.31-617G>C (n.31-617G>C) n.796G>C n.148-134C>G n.104-134C>G n.51-134C>G c.-61G>C (n.-61G>C) | |
4 | g.112647102G>T | CA357924353 | LARP7,MIR302CHG | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.*380G>T (n.*380G>T) n.880G>T n.730G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.895G>T n.1772G>T n.786G>T n.787G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.116G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.31-617G>T (n.31-617G>T) n.796G>T n.148-134C>A n.104-134C>A n.51-134C>A c.-61G>T (n.-61G>T) | |
4 | g.112647102_112647128del | CA2671807334 | LARP7,MIR302CHG | c.621_646+1del c.*380_*405+1del n.880_906del c.621_647del (p.Lys207_Gly216delinsAsn) n.730_756del c.*427_*452+1del n.895_920+1del n.1772_1797+1del n.786_812del n.787_812+1del c.384_409+1del n.116_141+1del c.642_667+1del c.31-617_31-591del (n.31-617_31-591del) n.796_821+1del n.148-160_148-134del n.104-160_104-134del n.51-160_51-134del c.-61_-36+1del | gnomAD v4 |
4 | g.112647103_112647154del | CA2671807335 | LARP7,MIR302CHG | c.622_646+27del c.*381_*405+27del n.881_932del c.622_*1del (n.[c.622_*1del;Pro208CysfsTer3]) n.731_782del c.*428_*452+27del n.896_920+27del n.1773_1797+27del n.787_838del n.788_812+27del c.385_409+27del n.117_141+27del c.643_667+27del c.31-616_31-565del (n.31-616_31-565del) n.797_821+27del n.148-185_148-134del n.104-185_104-134del n.51-185_51-134del c.-60_-36+27del | gnomAD v4 |
4 | g.112647103C>A | CA357924355 | LARP7,MIR302CHG | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*381C>A (n.*381C>A) n.881C>A n.731C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.896C>A n.1773C>A n.787C>A n.788C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.117C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) c.31-616C>A (n.31-616C>A) n.797C>A n.148-135G>T n.104-135G>T n.51-135G>T c.-60C>A (n.-60C>A) | |
4 | g.112647103C= | CA1486058871 | LARP7,MIR302CHG | c.622C= (p.Pro208=) c.*381C= (n.*381C=) n.881C= n.731C= c.*428C= (n.*428C=) n.896C= n.1773C= n.787C= n.788C= c.385C= (p.Pro129=) n.117C= c.643C= (p.Pro215=) c.31-616C= (n.31-616C=) n.797C= n.148-135G= n.104-135G= n.51-135G= c.-60C= (n.-60C=) | |
4 | g.112647103C>G | CA357924357 | LARP7,MIR302CHG | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*381C>G (n.*381C>G) n.881C>G n.731C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.896C>G n.1773C>G n.787C>G n.788C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.117C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) c.31-616C>G (n.31-616C>G) n.797C>G n.148-135G>C n.104-135G>C n.51-135G>C c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647103C>T | CA357924360 | LARP7,MIR302CHG | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*381C>T (n.*381C>T) n.881C>T n.731C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.896C>T n.1773C>T n.787C>T n.788C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.117C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) c.31-616C>T (n.31-616C>T) n.797C>T n.148-135G>A n.104-135G>A n.51-135G>A c.-60C>T (n.-60C>T) | dbSNP |
4 | g.112647104C>A | CA357924364 | LARP7,MIR302CHG | c.623C>A (p.Pro208His) c.*382C>A (n.*382C>A) n.882C>A n.732C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.897C>A n.1774C>A n.788C>A n.789C>A c.386C>A (p.Pro129His) n.118C>A c.644C>A (p.Pro215His) c.31-615C>A (n.31-615C>A) n.798C>A n.148-136G>T n.104-136G>T n.51-136G>T c.-59C>A (n.-59C>A) | COSMIC |
4 | g.112647104C= | CA1486058873 | LARP7,MIR302CHG | c.623C= (p.Pro208=) c.*382C= (n.*382C=) n.882C= n.732C= c.*429C= (n.*429C=) n.897C= n.1774C= n.788C= n.789C= c.386C= (p.Pro129=) n.118C= c.644C= (p.Pro215=) c.31-615C= (n.31-615C=) n.798C= n.148-136G= n.104-136G= n.51-136G= c.-59C= (n.-59C=) | |
4 | g.112647104C>G | CA357924367 | LARP7,MIR302CHG | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) n.882C>G n.732C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.897C>G n.1774C>G n.788C>G n.789C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.118C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) c.31-615C>G (n.31-615C>G) n.798C>G n.148-136G>C n.104-136G>C n.51-136G>C c.-59C>G (n.-59C>G) | |
4 | g.112647104C>T | CA3049178 | LARP7,MIR302CHG | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*382C>T (n.*382C>T) n.882C>T n.732C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.897C>T n.1774C>T n.788C>T n.789C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.118C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) c.31-615C>T (n.31-615C>T) n.798C>T n.148-136G>A n.104-136G>A n.51-136G>A c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647105C>A | CA440875152 | LARP7,MIR302CHG | c.624C>A (p.Pro208=) c.*383C>A (n.*383C>A) n.883C>A n.733C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.898C>A n.1775C>A n.789C>A n.790C>A c.387C>A (p.Pro129=) n.119C>A c.645C>A (p.Pro215=) c.31-614C>A (n.31-614C>A) n.799C>A n.148-137G>T n.104-137G>T n.51-137G>T c.-58C>A (n.-58C>A) | COSMIC |
4 | g.112647105C= | CA1486058878 | LARP7,MIR302CHG | c.624C= (p.Pro208=) c.*383C= (n.*383C=) n.883C= n.733C= c.*430C= (n.*430C=) n.898C= n.1775C= n.789C= n.790C= c.387C= (p.Pro129=) n.119C= c.645C= (p.Pro215=) c.31-614C= (n.31-614C=) n.799C= n.148-137G= n.104-137G= n.51-137G= c.-58C= (n.-58C=) | |
4 | g.112647105C>G | CA440875153 | LARP7,MIR302CHG | c.624C>G (p.Pro208=) c.*383C>G (n.*383C>G) n.883C>G n.733C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.898C>G n.1775C>G n.789C>G n.790C>G c.387C>G (p.Pro129=) n.119C>G c.645C>G (p.Pro215=) c.31-614C>G (n.31-614C>G) n.799C>G n.148-137G>C n.104-137G>C n.51-137G>C c.-58C>G (n.-58C>G) | |
4 | g.112647105C>T | CA440875154 | LARP7,MIR302CHG | c.624C>T (p.Pro208=) c.*383C>T (n.*383C>T) n.883C>T n.733C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.898C>T n.1775C>T n.789C>T n.790C>T c.387C>T (p.Pro129=) n.119C>T c.645C>T (p.Pro215=) c.31-614C>T (n.31-614C>T) n.799C>T n.148-137G>A n.104-137G>A n.51-137G>A c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647106A= | CA1486058883 | LARP7,MIR302CHG | c.625A= (p.Ile209=) c.*384A= (n.*384A=) n.884A= n.734A= c.*431A= (n.*431A=) n.899A= n.1776A= n.790A= n.791A= c.388A= (p.Ile130=) n.120A= c.646A= (p.Ile216=) c.31-613A= (n.31-613A=) n.800A= n.148-138T= n.104-138T= n.51-138T= c.-57A= (n.-57A=) | |
4 | g.112647106A>C | CA357924373 | LARP7,MIR302CHG | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.*384A>C (n.*384A>C) n.884A>C n.734A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.899A>C n.1776A>C n.790A>C n.791A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.120A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.31-613A>C (n.31-613A>C) n.800A>C n.148-138T>G n.104-138T>G n.51-138T>G c.-57A>C (n.-57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647106A>G | CA357924372 | LARP7,MIR302CHG | c.625A>G (p.Ile209Val) c.*384A>G (n.*384A>G) n.884A>G n.734A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.899A>G n.1776A>G n.790A>G n.791A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.120A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.31-613A>G (n.31-613A>G) n.800A>G n.148-138T>C n.104-138T>C n.51-138T>C c.-57A>G (n.-57A>G) | |
4 | g.112647106A>T | CA357924369 | LARP7,MIR302CHG | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) n.884A>T n.734A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.899A>T n.1776A>T n.790A>T n.791A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.120A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.31-613A>T (n.31-613A>T) n.800A>T n.148-138T>A n.104-138T>A n.51-138T>A c.-57A>T (n.-57A>T) | |
4 | g.112647107T>A | CA357924376 | LARP7,MIR302CHG | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) n.885T>A n.735T>A c.*432T>A (n.*432T>A) n.900T>A n.1777T>A n.791T>A n.792T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.121T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.31-612T>A (n.31-612T>A) n.801T>A n.148-139A>T n.104-139A>T n.51-139A>T c.-56T>A (n.-56T>A) | |
4 | g.112647107T>C | CA357924378 | LARP7,MIR302CHG | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.*385T>C (n.*385T>C) n.885T>C n.735T>C c.*432T>C (n.*432T>C) n.900T>C n.1777T>C n.791T>C n.792T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.121T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.31-612T>C (n.31-612T>C) n.801T>C n.148-139A>G n.104-139A>G n.51-139A>G c.-56T>C (n.-56T>C) | |
4 | g.112647107T>G | CA357924381 | LARP7,MIR302CHG | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.*385T>G (n.*385T>G) n.885T>G n.735T>G c.*432T>G (n.*432T>G) n.900T>G n.1777T>G n.791T>G n.792T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.121T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.31-612T>G (n.31-612T>G) n.801T>G n.148-139A>C n.104-139A>C n.51-139A>C c.-56T>G (n.-56T>G) | |
4 | g.112647108dup | CA2536722983 | LARP7,MIR302CHG | c.627dup (p.Pro210SerfsTer?) c.*386dup (n.*386dup) n.886dup c.627dup (p.Pro210SerfsTer8) n.736dup c.*433dup (n.*433dup) n.901dup n.1778dup n.792dup n.793dup c.390dup (p.Pro131SerfsTer?) n.122dup c.648dup (p.Pro217SerfsTer?) c.31-611dup (n.31-611dup) n.802dup n.148-139dup n.104-139dup n.51-139dup c.-55dup (n.-55dup) | ClinVar |
4 | g.112647108T>A | CA3049179 | LARP7,MIR302CHG | c.627T>A (p.Ile209=) c.*386T>A (n.*386T>A) n.886T>A n.736T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.901T>A n.1778T>A n.792T>A n.793T>A c.390T>A (p.Ile130=) n.122T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.31-611T>A (n.31-611T>A) n.802T>A n.148-140A>T n.104-140A>T n.51-140A>T c.-55T>A (n.-55T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647108T>C | CA440875159 | LARP7,MIR302CHG | c.627T>C (p.Ile209=) c.*386T>C (n.*386T>C) n.886T>C n.736T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.901T>C n.1778T>C n.792T>C n.793T>C c.390T>C (p.Ile130=) n.122T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.31-611T>C (n.31-611T>C) n.802T>C n.148-140A>G n.104-140A>G n.51-140A>G c.-55T>C (n.-55T>C) | |
4 | g.112647108T>G | CA357924396 | LARP7,MIR302CHG | c.627T>G (p.Ile209Met) c.*386T>G (n.*386T>G) n.886T>G n.736T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.901T>G n.1778T>G n.792T>G n.793T>G c.390T>G (p.Ile130Met) n.122T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.31-611T>G (n.31-611T>G) n.802T>G n.148-140A>C n.104-140A>C n.51-140A>C c.-55T>G (n.-55T>G) | |
4 | g.112647108T= | CA1486058887 | LARP7,MIR302CHG | c.627T= (p.Ile209=) c.*386T= (n.*386T=) n.886T= n.736T= c.*433T= (n.*433T=) n.901T= n.1778T= n.792T= n.793T= c.390T= (p.Ile130=) n.122T= c.648T= (p.Ile216=) c.31-611T= (n.31-611T=) n.802T= n.148-140A= n.104-140A= n.51-140A= c.-55T= (n.-55T=) | |
4 | g.112647109C>A | CA3049180 | LARP7,MIR302CHG | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) n.887C>A n.737C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.902C>A n.1779C>A n.793C>A n.794C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.123C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.31-610C>A (n.31-610C>A) n.803C>A n.148-141G>T n.104-141G>T n.51-141G>T c.-54C>A (n.-54C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647109C= | CA1486058888 | LARP7,MIR302CHG | c.628C= (p.Pro210=) c.*387C= (n.*387C=) n.887C= n.737C= c.*434C= (n.*434C=) n.902C= n.1779C= n.793C= n.794C= c.391C= (p.Pro131=) n.123C= c.649C= (p.Pro217=) c.31-610C= (n.31-610C=) n.803C= n.148-141G= n.104-141G= n.51-141G= c.-54C= (n.-54C=) | |
4 | g.112647109C>G | CA357924401 | LARP7,MIR302CHG | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*387C>G (n.*387C>G) n.887C>G n.737C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.902C>G n.1779C>G n.793C>G n.794C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.123C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.31-610C>G (n.31-610C>G) n.803C>G n.148-141G>C n.104-141G>C n.51-141G>C c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647109C>T | CA357924403 | LARP7,MIR302CHG | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.*387C>T (n.*387C>T) n.887C>T n.737C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.902C>T n.1779C>T n.793C>T n.794C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.123C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.31-610C>T (n.31-610C>T) n.803C>T n.148-141G>A n.104-141G>A n.51-141G>A c.-54C>T (n.-54C>T) | dbSNP |
4 | g.112647110C>A | CA357924404 | LARP7,MIR302CHG | c.629C>A (p.Pro210Gln) c.*388C>A (n.*388C>A) n.888C>A n.738C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.903C>A n.1780C>A n.794C>A n.795C>A c.392C>A (p.Pro131Gln) n.124C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) c.31-609C>A (n.31-609C>A) n.804C>A n.148-142G>T n.104-142G>T n.51-142G>T c.-53C>A (n.-53C>A) | |
4 | g.112647110C>G | CA357924414 | LARP7,MIR302CHG | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.888C>G n.738C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.903C>G n.1780C>G n.794C>G n.795C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.124C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.31-609C>G (n.31-609C>G) n.804C>G n.148-142G>C n.104-142G>C n.51-142G>C c.-53C>G (n.-53C>G) | |
4 | g.112647110C>T | CA357924415 | LARP7,MIR302CHG | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) n.888C>T n.738C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.903C>T n.1780C>T n.794C>T n.795C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.124C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.31-609C>T (n.31-609C>T) n.804C>T n.148-142G>A n.104-142G>A n.51-142G>A c.-53C>T (n.-53C>T) | |
4 | g.112647110_112647119delinsCAGCCTTAAG | CA1486058890 | LARP7,MIR302CHG | c.629_638delinsCAGCCTTAAG (p.Pro210=) c.*388_*397delinsCAGCCTTAAG (n.*388_*397delinsCAGCCTTAAG) n.888_897delinsCAGCCTTAAG n.738_747delinsCAGCCTTAAG c.*435_*444delinsCAGCCTTAAG (n.*435_*444delinsCAGCCTTAAG) n.903_912delinsCAGCCTTAAG n.1780_1789delinsCAGCCTTAAG n.794_803delinsCAGCCTTAAG n.795_804delinsCAGCCTTAAG c.392_401delinsCAGCCTTAAG (p.Pro131=) n.124_133delinsCAGCCTTAAG c.650_659delinsCAGCCTTAAG (p.Pro217=) c.31-609_31-600delinsCAGCCTTAAG (n.31-609_31-600delinsCAGCCTTAAG) n.804_813delinsCAGCCTTAAG n.148-151_148-142delinsCTTAAGGCTG n.104-151_104-142delinsCTTAAGGCTG n.51-151_51-142delinsCTTAAGGCTG c.-53_-44delinsCAGCCTTAAG (n.-53_-44delinsCAGCCTTAAG) | |
4 | g.112647111A>C | CA440875166 | LARP7,MIR302CHG | c.630A>C (p.Pro210=) c.*389A>C (n.*389A>C) n.889A>C n.739A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.904A>C n.1781A>C n.795A>C n.796A>C c.393A>C (p.Pro131=) n.125A>C c.651A>C (p.Pro217=) c.31-608A>C (n.31-608A>C) n.805A>C n.148-143T>G n.104-143T>G n.51-143T>G c.-52A>C (n.-52A>C) | |
4 | g.112647111A>G | CA440875165 | LARP7,MIR302CHG | c.630A>G (p.Pro210=) c.*389A>G (n.*389A>G) n.889A>G n.739A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.904A>G n.1781A>G n.795A>G n.796A>G c.393A>G (p.Pro131=) n.125A>G c.651A>G (p.Pro217=) c.31-608A>G (n.31-608A>G) n.805A>G n.148-143T>C n.104-143T>C n.51-143T>C c.-52A>G (n.-52A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647111A>T | CA440875163 | LARP7,MIR302CHG | c.630A>T (p.Pro210=) c.*389A>T (n.*389A>T) n.889A>T n.739A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.904A>T n.1781A>T n.795A>T n.796A>T c.393A>T (p.Pro131=) n.125A>T c.651A>T (p.Pro217=) c.31-608A>T (n.31-608A>T) n.805A>T n.148-143T>A n.104-143T>A n.51-143T>A c.-52A>T (n.-52A>T) | |
4 | g.112647113_112647121del | CA3049181 | LARP7,MIR302CHG | c.632_640del (p.Ala211_Arg213del) c.*391_*399del (n.*391_*399del) n.891_899del n.741_749del c.*438_*446del (n.*438_*446del) n.906_914del n.1783_1791del n.797_805del n.798_806del c.395_403del (p.Ala132_Arg134del) n.127_135del c.653_661del (p.Ala218_Arg220del) c.31-606_31-598del (n.31-606_31-598del) n.807_815del n.148-151_148-143del n.104-151_104-143del n.51-151_51-143del c.-50_-42del (n.-50_-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647112G>A | CA357924423 | LARP7,MIR302CHG | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.*390G>A (n.*390G>A) n.890G>A n.740G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.905G>A n.1782G>A n.796G>A n.797G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.126G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.31-607G>A (n.31-607G>A) n.806G>A n.148-144C>T n.104-144C>T n.51-144C>T c.-51G>A (n.-51G>A) | |
4 | g.112647112G>C | CA357924424 | LARP7,MIR302CHG | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.*390G>C (n.*390G>C) n.890G>C n.740G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.905G>C n.1782G>C n.796G>C n.797G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.126G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.31-607G>C (n.31-607G>C) n.806G>C n.148-144C>G n.104-144C>G n.51-144C>G c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP |
4 | g.112647112G= | CA1486058897 | LARP7,MIR302CHG | c.631G= (p.Ala211=) c.*390G= (n.*390G=) n.890G= n.740G= c.*437G= (n.*437G=) n.905G= n.1782G= n.796G= n.797G= c.394G= (p.Ala132=) n.126G= c.652G= (p.Ala218=) c.31-607G= (n.31-607G=) n.806G= n.148-144C= n.104-144C= n.51-144C= c.-51G= (n.-51G=) | |
4 | g.112647112G>T | CA357924420 | LARP7,MIR302CHG | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.*390G>T (n.*390G>T) n.890G>T n.740G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.905G>T n.1782G>T n.796G>T n.797G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.126G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.31-607G>T (n.31-607G>T) n.806G>T n.148-144C>A n.104-144C>A n.51-144C>A c.-51G>T (n.-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647113C>A | CA357924427 | LARP7,MIR302CHG | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.*391C>A (n.*391C>A) n.891C>A n.741C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.906C>A n.1783C>A n.797C>A n.798C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.127C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.31-606C>A (n.31-606C>A) n.807C>A n.148-145G>T n.104-145G>T n.51-145G>T c.-50C>A (n.-50C>A) | |
4 | g.112647113C>G | CA357924425 | LARP7,MIR302CHG | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.*391C>G (n.*391C>G) n.891C>G n.741C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.906C>G n.1783C>G n.797C>G n.798C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.127C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.31-606C>G (n.31-606C>G) n.807C>G n.148-145G>C n.104-145G>C n.51-145G>C c.-50C>G (n.-50C>G) | |
4 | g.112647113C>T | CA357924426 | LARP7,MIR302CHG | c.632C>T (p.Ala211Val) c.*391C>T (n.*391C>T) n.891C>T n.741C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.906C>T n.1783C>T n.797C>T n.798C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.127C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.31-606C>T (n.31-606C>T) n.807C>T n.148-145G>A n.104-145G>A n.51-145G>A c.-50C>T (n.-50C>T) | |
4 | g.112647114C>A | CA440875170 | LARP7,MIR302CHG | c.633C>A (p.Ala211=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.892C>A n.742C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.907C>A n.1784C>A n.798C>A n.799C>A c.396C>A (p.Ala132=) n.128C>A c.654C>A (p.Ala218=) c.31-605C>A (n.31-605C>A) n.808C>A n.148-146G>T n.104-146G>T n.51-146G>T c.-49C>A (n.-49C>A) | |
4 | g.112647114C= | CA1486058899 | LARP7,MIR302CHG | c.633C= (p.Ala211=) c.*392C= (n.*392C=) n.892C= n.742C= c.*439C= (n.*439C=) n.907C= n.1784C= n.798C= n.799C= c.396C= (p.Ala132=) n.128C= c.654C= (p.Ala218=) c.31-605C= (n.31-605C=) n.808C= n.148-146G= n.104-146G= n.51-146G= c.-49C= (n.-49C=) | |
4 | g.112647114C>G | CA440875171 | LARP7,MIR302CHG | c.633C>G (p.Ala211=) c.*392C>G (n.*392C>G) n.892C>G n.742C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.907C>G n.1784C>G n.798C>G n.799C>G c.396C>G (p.Ala132=) n.128C>G c.654C>G (p.Ala218=) c.31-605C>G (n.31-605C>G) n.808C>G n.148-146G>C n.104-146G>C n.51-146G>C c.-49C>G (n.-49C>G) | |
4 | g.112647114C>T | CA440875172 | LARP7,MIR302CHG | c.633C>T (p.Ala211=) c.*392C>T (n.*392C>T) n.892C>T n.742C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.907C>T n.1784C>T n.798C>T n.799C>T c.396C>T (p.Ala132=) n.128C>T c.654C>T (p.Ala218=) c.31-605C>T (n.31-605C>T) n.808C>T n.148-146G>A n.104-146G>A n.51-146G>A c.-49C>T (n.-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647115T>A | CA357924428 | LARP7,MIR302CHG | c.634T>A (p.Leu212Ile) c.*393T>A (n.*393T>A) n.893T>A n.743T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.908T>A n.1785T>A n.799T>A n.800T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.129T>A c.655T>A (p.Leu219Ile) c.31-604T>A (n.31-604T>A) n.809T>A n.148-147A>T n.104-147A>T n.51-147A>T c.-48T>A (n.-48T>A) | |
4 | g.112647115T>C | CA440875177 | LARP7,MIR302CHG | c.634T>C (p.Leu212=) c.*393T>C (n.*393T>C) n.893T>C n.743T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.908T>C n.1785T>C n.799T>C n.800T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.129T>C c.655T>C (p.Leu219=) c.31-604T>C (n.31-604T>C) n.809T>C n.148-147A>G n.104-147A>G n.51-147A>G c.-48T>C (n.-48T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647115T>G | CA357924431 | LARP7,MIR302CHG | c.634T>G (p.Leu212Val) c.*393T>G (n.*393T>G) n.893T>G n.743T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.908T>G n.1785T>G n.799T>G n.800T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.129T>G c.655T>G (p.Leu219Val) c.31-604T>G (n.31-604T>G) n.809T>G n.148-147A>C n.104-147A>C n.51-147A>C c.-48T>G (n.-48T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647116T>A | CA357924435 | LARP7,MIR302CHG | c.635T>A (p.Leu212Ter) c.*394T>A (n.*394T>A) n.894T>A n.744T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.909T>A n.1786T>A n.800T>A n.801T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.130T>A c.656T>A (p.Leu219Ter) c.31-603T>A (n.31-603T>A) n.810T>A n.148-148A>T n.104-148A>T n.51-148A>T c.-47T>A (n.-47T>A) | |
4 | g.112647116T>C | CA357924437 | LARP7,MIR302CHG | c.635T>C (p.Leu212Ser) c.*394T>C (n.*394T>C) n.894T>C n.744T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.909T>C n.1786T>C n.800T>C n.801T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.130T>C c.656T>C (p.Leu219Ser) c.31-603T>C (n.31-603T>C) n.810T>C n.148-148A>G n.104-148A>G n.51-148A>G c.-47T>C (n.-47T>C) | |
4 | g.112647116T>G | CA357924440 | LARP7,MIR302CHG | c.635T>G (p.Leu212Ter) c.*394T>G (n.*394T>G) n.894T>G n.744T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.909T>G n.1786T>G n.800T>G n.801T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.130T>G c.656T>G (p.Leu219Ter) c.31-603T>G (n.31-603T>G) n.810T>G n.148-148A>C n.104-148A>C n.51-148A>C c.-47T>G (n.-47T>G) | |
4 | g.112647116_112647117insGG | CA2671807337 | LARP7,MIR302CHG | c.635_636insGG (p.Arg213GlufsTer17) c.*394_*395insGG (n.*394_*395insGG) c.635_636insGG (p.Arg213GlufsTer16) n.894_895insGG n.744_745insGG c.*441_*442insGG (n.*441_*442insGG) n.909_910insGG n.1786_1787insGG n.800_801insGG n.801_802insGG c.398_399insGG (p.Arg134GlufsTer17) n.130_131insGG c.656_657insGG (p.Arg220GlufsTer17) c.31-603_31-602insGG (n.31-603_31-602insGG) n.810_811insGG n.148-149_148-148insCC n.104-149_104-148insCC n.51-149_51-148insCC c.-47_-46insGG (n.-47_-46insGG) | gnomAD v4 |
4 | g.112647117A= | CA1486058901 | LARP7,MIR302CHG | c.636A= (p.Leu212=) c.*395A= (n.*395A=) n.895A= n.745A= c.*442A= (n.*442A=) n.910A= n.1787A= n.801A= n.802A= c.399A= (p.Leu133=) n.131A= c.657A= (p.Leu219=) c.31-602A= (n.31-602A=) n.811A= n.148-149T= n.104-149T= n.51-149T= c.-46A= (n.-46A=) | |
4 | g.112647117A>C | CA357924443 | LARP7,MIR302CHG | c.636A>C (p.Leu212Phe) c.*395A>C (n.*395A>C) n.895A>C n.745A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.910A>C n.1787A>C n.801A>C n.802A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.131A>C c.657A>C (p.Leu219Phe) c.31-602A>C (n.31-602A>C) n.811A>C n.148-149T>G n.104-149T>G n.51-149T>G c.-46A>C (n.-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647117A>G | CA440875179 | LARP7,MIR302CHG | c.636A>G (p.Leu212=) c.*395A>G (n.*395A>G) n.895A>G n.745A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.910A>G n.1787A>G n.801A>G n.802A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.131A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.31-602A>G (n.31-602A>G) n.811A>G n.148-149T>C n.104-149T>C n.51-149T>C c.-46A>G (n.-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647117A>T | CA357924445 | LARP7,MIR302CHG | c.636A>T (p.Leu212Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) n.895A>T n.745A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.910A>T n.1787A>T n.801A>T n.802A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.131A>T c.657A>T (p.Leu219Phe) c.31-602A>T (n.31-602A>T) n.811A>T n.148-149T>A n.104-149T>A n.51-149T>A c.-46A>T (n.-46A>T) | |
4 | g.112647117_112647118insTTGTGGG | CA2671807338 | LARP7,MIR302CHG | c.636_637insTTGTGGG (p.Arg213LeufsTer?) c.*395_*396insTTGTGGG (n.*395_*396insTTGTGGG) n.895_896insTTGTGGG c.636_637insTTGTGGG (p.Arg213LeufsTer7) n.745_746insTTGTGGG c.*442_*443insTTGTGGG (n.*442_*443insTTGTGGG) n.910_911insTTGTGGG n.1787_1788insTTGTGGG n.801_802insTTGTGGG n.802_803insTTGTGGG c.399_400insTTGTGGG (p.Arg134LeufsTer?) n.131_132insTTGTGGG c.657_658insTTGTGGG (p.Arg220LeufsTer?) c.31-602_31-601insTTGTGGG (n.31-602_31-601insTTGTGGG) n.811_812insTTGTGGG n.148-150_148-149insCCCACAA n.104-150_104-149insCCCACAA n.51-150_51-149insCCCACAA c.-46_-45insTTGTGGG (n.-46_-45insTTGTGGG) | gnomAD v4 |
4 | g.112647118A= | CA1486058903 | LARP7,MIR302CHG | c.637A= (p.Arg213=) c.*396A= (n.*396A=) n.896A= n.746A= c.*443A= (n.*443A=) n.911A= n.1788A= n.802A= n.803A= c.400A= (p.Arg134=) n.132A= c.658A= (p.Arg220=) c.31-601A= (n.31-601A=) n.812A= n.148-150T= n.104-150T= n.51-150T= c.-45A= (n.-45A=) | |
4 | g.112647118A>C | CA440875182 | LARP7,MIR302CHG | c.637A>C (p.Arg213=) c.*396A>C (n.*396A>C) n.896A>C n.746A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.911A>C n.1788A>C n.802A>C n.803A>C c.400A>C (p.Arg134=) n.132A>C c.658A>C (p.Arg220=) c.31-601A>C (n.31-601A>C) n.812A>C n.148-150T>G n.104-150T>G n.51-150T>G c.-45A>C (n.-45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647118A>G | CA3049182 | LARP7,MIR302CHG | c.637A>G (p.Arg213Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) n.896A>G n.746A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.911A>G n.1788A>G n.802A>G n.803A>G c.400A>G (p.Arg134Gly) n.132A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) c.31-601A>G (n.31-601A>G) n.812A>G n.148-150T>C n.104-150T>C n.51-150T>C c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647118A>T | CA357924449 | LARP7,MIR302CHG | c.637A>T (p.Arg213Ter) c.*396A>T (n.*396A>T) n.896A>T n.746A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.911A>T n.1788A>T n.802A>T n.803A>T c.400A>T (p.Arg134Ter) n.132A>T c.658A>T (p.Arg220Ter) c.31-601A>T (n.31-601A>T) n.812A>T n.148-150T>A n.104-150T>A n.51-150T>A c.-45A>T (n.-45A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647118_112647119insT | CA2671807339 | LARP7,MIR302CHG | c.637_638insT (p.Arg213MetfsTer?) c.*396_*397insT (n.*396_*397insT) n.896_897insT c.637_638insT (p.Arg213MetfsTer5) n.746_747insT c.*443_*444insT (n.*443_*444insT) n.911_912insT n.1788_1789insT n.802_803insT n.803_804insT c.400_401insT (p.Arg134MetfsTer?) n.132_133insT c.658_659insT (p.Arg220MetfsTer?) c.31-601_31-600insT (n.31-601_31-600insT) n.812_813insT n.148-151_148-150insA n.104-151_104-150insA n.51-151_51-150insA c.-45_-44insT (n.-45_-44insT) | gnomAD v4 |
4 | g.112647119G>A | CA357924456 | LARP7,MIR302CHG | c.638G>A (p.Arg213Lys) c.*397G>A (n.*397G>A) n.897G>A n.747G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.912G>A n.1789G>A n.803G>A n.804G>A c.401G>A (p.Arg134Lys) n.133G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) c.31-600G>A (n.31-600G>A) n.813G>A n.148-151C>T n.104-151C>T n.51-151C>T c.-44G>A (n.-44G>A) | |
4 | g.112647119G>C | CA357924457 | LARP7,MIR302CHG | c.638G>C (p.Arg213Thr) c.*397G>C (n.*397G>C) n.897G>C n.747G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.912G>C n.1789G>C n.803G>C n.804G>C c.401G>C (p.Arg134Thr) n.133G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) c.31-600G>C (n.31-600G>C) n.813G>C n.148-151C>G n.104-151C>G n.51-151C>G c.-44G>C (n.-44G>C) | dbSNP |
4 | g.112647119G= | CA1486058906 | LARP7,MIR302CHG | c.638G= (p.Arg213=) c.*397G= (n.*397G=) n.897G= n.747G= c.*444G= (n.*444G=) n.912G= n.1789G= n.803G= n.804G= c.401G= (p.Arg134=) n.133G= c.659G= (p.Arg220=) c.31-600G= (n.31-600G=) n.813G= n.148-151C= n.104-151C= n.51-151C= c.-44G= (n.-44G=) | |
4 | g.112647119G>T | CA357924459 | LARP7,MIR302CHG | c.638G>T (p.Arg213Ile) c.*397G>T (n.*397G>T) n.897G>T n.747G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.912G>T n.1789G>T n.803G>T n.804G>T c.401G>T (p.Arg134Ile) n.133G>T c.659G>T (p.Arg220Ile) c.31-600G>T (n.31-600G>T) n.813G>T n.148-151C>A n.104-151C>A n.51-151C>A c.-44G>T (n.-44G>T) | |
4 | g.112647120A>C | CA357924464 | LARP7,MIR302CHG | c.639A>C (p.Arg213Ser) c.*398A>C (n.*398A>C) n.898A>C n.748A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.913A>C n.1790A>C n.804A>C n.805A>C c.402A>C (p.Arg134Ser) n.134A>C c.660A>C (p.Arg220Ser) c.31-599A>C (n.31-599A>C) n.814A>C n.148-152T>G n.104-152T>G n.51-152T>G c.-43A>C (n.-43A>C) | |
4 | g.112647120A>G | CA440875184 | LARP7,MIR302CHG | c.639A>G (p.Arg213=) c.*398A>G (n.*398A>G) n.898A>G n.748A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.913A>G n.1790A>G n.804A>G n.805A>G c.402A>G (p.Arg134=) n.134A>G c.660A>G (p.Arg220=) c.31-599A>G (n.31-599A>G) n.814A>G n.148-152T>C n.104-152T>C n.51-152T>C c.-43A>G (n.-43A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647120A>T | CA357924466 | LARP7,MIR302CHG | c.639A>T (p.Arg213Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) n.898A>T n.748A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.913A>T n.1790A>T n.804A>T n.805A>T c.402A>T (p.Arg134Ser) n.134A>T c.660A>T (p.Arg220Ser) c.31-599A>T (n.31-599A>T) n.814A>T n.148-152T>A n.104-152T>A n.51-152T>A c.-43A>T (n.-43A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647121G>A | CA103805736 | LARP7,MIR302CHG | c.640G>A (p.Val214Ile) c.*399G>A (n.*399G>A) n.899G>A n.749G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.914G>A n.1791G>A n.805G>A n.806G>A c.403G>A (p.Val135Ile) n.135G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.31-598G>A (n.31-598G>A) n.815G>A n.148-153C>T n.104-153C>T n.51-153C>T c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647121G>C | CA357924467 | LARP7,MIR302CHG | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) n.899G>C n.749G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.914G>C n.1791G>C n.805G>C n.806G>C c.403G>C (p.Val135Leu) n.135G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.31-598G>C (n.31-598G>C) n.815G>C n.148-153C>G n.104-153C>G n.51-153C>G c.-42G>C (n.-42G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647121G= | CA1486058907 | LARP7,MIR302CHG | c.640G= (p.Val214=) c.*399G= (n.*399G=) n.899G= n.749G= c.*446G= (n.*446G=) n.914G= n.1791G= n.805G= n.806G= c.403G= (p.Val135=) n.135G= c.661G= (p.Val221=) c.31-598G= (n.31-598G=) n.815G= n.148-153C= n.104-153C= n.51-153C= c.-42G= (n.-42G=) | |
4 | g.112647121G>T | CA357924469 | LARP7,MIR302CHG | c.640G>T (p.Val214Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) n.899G>T n.749G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.914G>T n.1791G>T n.805G>T n.806G>T c.403G>T (p.Val135Phe) n.135G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.31-598G>T (n.31-598G>T) n.815G>T n.148-153C>A n.104-153C>A n.51-153C>A c.-42G>T (n.-42G>T) | COSMIC |
4 | g.112647122T>A | CA357924471 | LARP7,MIR302CHG | c.641T>A (p.Val214Asp) c.*400T>A (n.*400T>A) n.900T>A n.750T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.915T>A n.1792T>A n.806T>A n.807T>A c.404T>A (p.Val135Asp) n.136T>A c.662T>A (p.Val221Asp) c.31-597T>A (n.31-597T>A) n.816T>A n.148-154A>T n.104-154A>T n.51-154A>T c.-41T>A (n.-41T>A) | |
4 | g.112647122T>C | CA357924472 | LARP7,MIR302CHG | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) n.900T>C n.750T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.915T>C n.1792T>C n.806T>C n.807T>C c.404T>C (p.Val135Ala) n.136T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.31-597T>C (n.31-597T>C) n.816T>C n.148-154A>G n.104-154A>G n.51-154A>G c.-41T>C (n.-41T>C) | |
4 | g.112647122T>G | CA357924475 | LARP7,MIR302CHG | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) n.900T>G n.750T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.915T>G n.1792T>G n.806T>G n.807T>G c.404T>G (p.Val135Gly) n.136T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.31-597T>G (n.31-597T>G) n.816T>G n.148-154A>C n.104-154A>C n.51-154A>C c.-41T>G (n.-41T>G) | |
4 | g.112647123T>A | CA440875187 | LARP7,MIR302CHG | c.642T>A (p.Val214=) c.*401T>A (n.*401T>A) n.901T>A n.751T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.916T>A n.1793T>A n.807T>A n.808T>A c.405T>A (p.Val135=) n.137T>A c.663T>A (p.Val221=) c.31-596T>A (n.31-596T>A) n.817T>A n.148-155A>T n.104-155A>T n.51-155A>T c.-40T>A (n.-40T>A) | |
4 | g.112647123T>C | CA440875188 | LARP7,MIR302CHG | c.642T>C (p.Val214=) c.*401T>C (n.*401T>C) n.901T>C n.751T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.916T>C n.1793T>C n.807T>C n.808T>C c.405T>C (p.Val135=) n.137T>C c.663T>C (p.Val221=) c.31-596T>C (n.31-596T>C) n.817T>C n.148-155A>G n.104-155A>G n.51-155A>G c.-40T>C (n.-40T>C) | |
4 | g.112647123T>G | CA440875189 | LARP7,MIR302CHG | c.642T>G (p.Val214=) c.*401T>G (n.*401T>G) n.901T>G n.751T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.916T>G n.1793T>G n.807T>G n.808T>G c.405T>G (p.Val135=) n.137T>G c.663T>G (p.Val221=) c.31-596T>G (n.31-596T>G) n.817T>G n.148-155A>C n.104-155A>C n.51-155A>C c.-40T>G (n.-40T>G) | |
4 | g.112647124G>A | CA357924478 | LARP7,MIR302CHG | c.643G>A (p.Val215Met) c.*402G>A (n.*402G>A) n.902G>A n.752G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.917G>A n.1794G>A n.808G>A n.809G>A c.406G>A (p.Val136Met) n.138G>A c.664G>A (p.Val222Met) c.31-595G>A (n.31-595G>A) n.818G>A n.148-156C>T n.104-156C>T n.51-156C>T c.-39G>A (n.-39G>A) | |
4 | g.112647124G>C | CA357924480 | LARP7,MIR302CHG | c.643G>C (p.Val215Leu) c.*402G>C (n.*402G>C) n.902G>C n.752G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.917G>C n.1794G>C n.808G>C n.809G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.138G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.31-595G>C (n.31-595G>C) n.818G>C n.148-156C>G n.104-156C>G n.51-156C>G c.-39G>C (n.-39G>C) | |
4 | g.112647124G>T | CA357924483 | LARP7,MIR302CHG | c.643G>T (p.Val215Leu) c.*402G>T (n.*402G>T) n.902G>T n.752G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.917G>T n.1794G>T n.808G>T n.809G>T c.406G>T (p.Val136Leu) n.138G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.31-595G>T (n.31-595G>T) n.818G>T n.148-156C>A n.104-156C>A n.51-156C>A c.-39G>T (n.-39G>T) | |
4 | g.112647124_112647125insA | CA2763124434 | LARP7,MIR302CHG | c.643_644insA (p.Val215AspfsTer?) c.*402_*403insA (n.*402_*403insA) n.902_903insA c.643_644insA (p.Val215AspfsTer3) n.752_753insA c.*449_*450insA (n.*449_*450insA) n.917_918insA n.1794_1795insA n.808_809insA n.809_810insA c.406_407insA (p.Val136AspfsTer?) n.138_139insA c.664_665insA (p.Val222AspfsTer?) c.31-595_31-594insA (n.31-595_31-594insA) n.818_819insA n.148-157_148-156insT n.104-157_104-156insT n.51-157_51-156insT c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) | |
4 | g.112647125T>A | CA357924485 | LARP7,MIR302CHG | c.644T>A (p.Val215Glu) c.*403T>A (n.*403T>A) n.903T>A n.753T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.918T>A n.1795T>A n.809T>A n.810T>A c.407T>A (p.Val136Glu) n.139T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.31-594T>A (n.31-594T>A) n.819T>A n.148-157A>T n.104-157A>T n.51-157A>T c.-38T>A (n.-38T>A) | |
4 | g.112647125T>C | CA357924486 | LARP7,MIR302CHG | c.644T>C (p.Val215Ala) c.*403T>C (n.*403T>C) n.903T>C n.753T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.918T>C n.1795T>C n.809T>C n.810T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.139T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.31-594T>C (n.31-594T>C) n.819T>C n.148-157A>G n.104-157A>G n.51-157A>G c.-38T>C (n.-38T>C) | |
4 | g.112647125T>G | CA357924490 | LARP7,MIR302CHG | c.644T>G (p.Val215Gly) c.*403T>G (n.*403T>G) n.903T>G n.753T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.918T>G n.1795T>G n.809T>G n.810T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.139T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.31-594T>G (n.31-594T>G) n.819T>G n.148-157A>C n.104-157A>C n.51-157A>C c.-38T>G (n.-38T>G) | |
4 | g.112647126G>A | CA440875193 | LARP7,MIR302CHG | c.645G>A (p.Val215=) c.*404G>A (n.*404G>A) n.904G>A n.754G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.919G>A n.1796G>A n.810G>A n.811G>A c.408G>A (p.Val136=) n.140G>A c.666G>A (p.Val222=) c.31-593G>A (n.31-593G>A) n.820G>A n.148-158C>T n.104-158C>T n.51-158C>T c.-37G>A (n.-37G>A) | |
4 | g.112647126G>C | CA440875195 | LARP7,MIR302CHG | c.645G>C (p.Val215=) c.*404G>C (n.*404G>C) n.904G>C n.754G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.919G>C n.1796G>C n.810G>C n.811G>C c.408G>C (p.Val136=) n.140G>C c.666G>C (p.Val222=) c.31-593G>C (n.31-593G>C) n.820G>C n.148-158C>G n.104-158C>G n.51-158C>G c.-37G>C (n.-37G>C) | |
4 | g.112647126G>T | CA440875198 | LARP7,MIR302CHG | c.645G>T (p.Val215=) c.*404G>T (n.*404G>T) n.904G>T n.754G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.919G>T n.1796G>T n.810G>T n.811G>T c.408G>T (p.Val136=) n.140G>T c.666G>T (p.Val222=) c.31-593G>T (n.31-593G>T) n.820G>T n.148-158C>A n.104-158C>A n.51-158C>A c.-37G>T (n.-37G>T) | |
4 | g.112647126_112647128del | CA2763124436 | LARP7,MIR302CHG | c.645_646+1del c.*404_*405+1del n.904_906del c.645_647del (p.Gly216del) n.754_756del c.*451_*452+1del n.919_920+1del n.1796_1797+1del n.810_812del n.811_812+1del c.408_409+1del n.140_141+1del c.666_667+1del c.31-593_31-591del (n.31-593_31-591del) n.820_821+1del n.148-160_148-158del n.104-160_104-158del n.51-160_51-158del c.-37_-36+1del | |
4 | g.112647127G>A | CA357924504 | LARP7,MIR302CHG | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.*405G>A (n.*405G>A) n.905G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) n.755G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.920G>A n.1797G>A n.811G>A n.812G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.141G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.31-592G>A (n.31-592G>A) n.821G>A n.148-159C>T n.104-159C>T n.51-159C>T c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112647127G>C | CA357924495 | LARP7,MIR302CHG | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.*405G>C (n.*405G>C) n.905G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.755G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.920G>C n.1797G>C n.811G>C n.812G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.141G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.31-592G>C (n.31-592G>C) n.821G>C n.148-159C>G n.104-159C>G n.51-159C>G c.-36G>C (n.-36G>C) | |
4 | g.112647127G>T | CA357924493 | LARP7,MIR302CHG | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) n.905G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) n.755G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.920G>T n.1797G>T n.811G>T n.812G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.141G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.31-592G>T (n.31-592G>T) n.821G>T n.148-159C>A n.104-159C>A n.51-159C>A c.-36G>T (n.-36G>T) | |
4 | g.112647127_112647131delinsGGTGA | CA1486058909 | LARP7,MIR302CHG | c.646_646+4delinsGGTGA c.*405_*405+4delinsGGTGA n.905_909delinsGGTGA c.646_650delinsGGTGA (p.Gly216=) n.755_759delinsGGTGA c.*452_*452+4delinsGGTGA n.920_920+4delinsGGTGA n.1797_1797+4delinsGGTGA n.811_815delinsGGTGA n.812_812+4delinsGGTGA c.409_409+4delinsGGTGA n.141_141+4delinsGGTGA c.667_667+4delinsGGTGA c.31-592_31-588delinsGGTGA (n.31-592_31-588delinsGGTGA) n.821_821+4delinsGGTGA n.148-163_148-159delinsTCACC n.104-163_104-159delinsTCACC n.51-163_51-159delinsTCACC c.-36_-36+4delinsGGTGA | |
4 | g.112647128G>A | CA357924508 | LARP7,MIR302CHG | c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.*405+1G>A (n.*405+1G>A) n.906G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) n.756G>A c.*452+1G>A (n.*452+1G>A) n.920+1G>A n.1797+1G>A n.812G>A n.812+1G>A c.409+1G>A (n.409+1G>A) n.141+1G>A c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.31-591G>A (n.31-591G>A) n.821+1G>A n.148-160C>T n.104-160C>T n.51-160C>T c.-36+1G>A (n.-36+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647128G>C | CA357924510 | LARP7,MIR302CHG | c.646+1G>C (n.646+1G>C) c.*405+1G>C (n.*405+1G>C) n.906G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.756G>C c.*452+1G>C (n.*452+1G>C) n.920+1G>C n.1797+1G>C n.812G>C n.812+1G>C c.409+1G>C (n.409+1G>C) n.141+1G>C c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.31-591G>C (n.31-591G>C) n.821+1G>C n.148-160C>G n.104-160C>G n.51-160C>G c.-36+1G>C (n.-36+1G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647128G>T | CA357924514 | LARP7,MIR302CHG | c.646+1G>T (n.646+1G>T) c.*405+1G>T (n.*405+1G>T) n.906G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.756G>T c.*452+1G>T (n.*452+1G>T) n.920+1G>T n.1797+1G>T n.812G>T n.812+1G>T c.409+1G>T (n.409+1G>T) n.141+1G>T c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.31-591G>T (n.31-591G>T) n.821+1G>T n.148-160C>A n.104-160C>A n.51-160C>A c.-36+1G>T (n.-36+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647130_112647133del | CA3049183 | LARP7,MIR302CHG | c.646+3_646+6del (n.646+3_646+6del) c.*405+3_*405+6del (n.*405+3_*405+6del) n.908_911del c.649_652del (p.Glu217IlefsTer10) n.758_761del c.*452+3_*452+6del (n.*452+3_*452+6del) n.920+3_920+6del n.1797+3_1797+6del n.814_817del n.812+3_812+6del c.409+3_409+6del (n.409+3_409+6del) n.141+3_141+6del c.667+3_667+6del (n.667+3_667+6del) c.31-589_31-586del (n.31-589_31-586del) n.821+3_821+6del n.148-163_148-160del n.104-163_104-160del n.51-163_51-160del c.-36+3_-36+6del (n.-36+3_-36+6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647129T>A | CA357924518 | LARP7,MIR302CHG | c.646+2T>A (n.646+2T>A) c.*405+2T>A (n.*405+2T>A) n.907T>A c.648T>A (p.Gly216=) n.757T>A c.*452+2T>A (n.*452+2T>A) n.920+2T>A n.1797+2T>A n.813T>A n.812+2T>A c.409+2T>A (n.409+2T>A) n.141+2T>A c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.31-590T>A (n.31-590T>A) n.821+2T>A n.148-161A>T n.104-161A>T n.51-161A>T c.-36+2T>A (n.-36+2T>A) | |
4 | g.112647129T>C | CA357924523 | LARP7,MIR302CHG | c.646+2T>C (n.646+2T>C) c.*405+2T>C (n.*405+2T>C) n.907T>C c.648T>C (p.Gly216=) n.757T>C c.*452+2T>C (n.*452+2T>C) n.920+2T>C n.1797+2T>C n.813T>C n.812+2T>C c.409+2T>C (n.409+2T>C) n.141+2T>C c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.31-590T>C (n.31-590T>C) n.821+2T>C n.148-161A>G n.104-161A>G n.51-161A>G c.-36+2T>C (n.-36+2T>C) | |
4 | g.112647129T>G | CA357924524 | LARP7,MIR302CHG | c.646+2T>G (n.646+2T>G) c.*405+2T>G (n.*405+2T>G) n.907T>G c.648T>G (p.Gly216=) n.757T>G c.*452+2T>G (n.*452+2T>G) n.920+2T>G n.1797+2T>G n.813T>G n.812+2T>G c.409+2T>G (n.409+2T>G) n.141+2T>G c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.31-590T>G (n.31-590T>G) n.821+2T>G n.148-161A>C n.104-161A>C n.51-161A>C c.-36+2T>G (n.-36+2T>G) | |
4 | g.112647130G>A | CA1486058913 | LARP7,MIR302CHG | c.646+3G>A (n.646+3G>A) c.*405+3G>A (n.*405+3G>A) n.908G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.758G>A c.*452+3G>A (n.*452+3G>A) n.920+3G>A n.1797+3G>A n.814G>A n.812+3G>A c.409+3G>A (n.409+3G>A) n.141+3G>A c.667+3G>A (n.667+3G>A) c.31-589G>A (n.31-589G>A) n.821+3G>A n.148-162C>T n.104-162C>T n.51-162C>T c.-36+3G>A (n.-36+3G>A) | dbSNP |
4 | g.112647130G= | CA1486058912 | LARP7,MIR302CHG | c.646+3G= (n.646+3G=) c.*405+3G= (n.*405+3G=) n.908G= c.649G= (p.Glu217=) n.758G= c.*452+3G= (n.*452+3G=) n.920+3G= n.1797+3G= n.814G= n.812+3G= c.409+3G= (n.409+3G=) n.141+3G= c.667+3G= (n.667+3G=) c.31-589G= (n.31-589G=) n.821+3G= n.148-162C= n.104-162C= n.51-162C= c.-36+3G= (n.-36+3G=) | |
4 | g.112647132G>A | CA1486058915 | LARP7,MIR302CHG | c.646+5G>A (n.646+5G>A) c.*405+5G>A (n.*405+5G>A) n.910G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.760G>A c.*452+5G>A (n.*452+5G>A) n.920+5G>A n.1797+5G>A n.816G>A n.812+5G>A c.409+5G>A (n.409+5G>A) n.141+5G>A c.667+5G>A (n.667+5G>A) c.31-587G>A (n.31-587G>A) n.821+5G>A n.148-164C>T n.104-164C>T n.51-164C>T c.-36+5G>A (n.-36+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647132G>C | CA658796458 | LARP7,MIR302CHG | c.646+5G>C (n.646+5G>C) c.*405+5G>C (n.*405+5G>C) n.910G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.760G>C c.*452+5G>C (n.*452+5G>C) n.920+5G>C n.1797+5G>C n.816G>C n.812+5G>C c.409+5G>C (n.409+5G>C) n.141+5G>C c.667+5G>C (n.667+5G>C) c.31-587G>C (n.31-587G>C) n.821+5G>C n.148-164C>G n.104-164C>G n.51-164C>G c.-36+5G>C (n.-36+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647132G= | CA1486058914 | LARP7,MIR302CHG | c.646+5G= (n.646+5G=) c.*405+5G= (n.*405+5G=) n.910G= c.651G= (p.Glu217=) n.760G= c.*452+5G= (n.*452+5G=) n.920+5G= n.1797+5G= n.816G= n.812+5G= c.409+5G= (n.409+5G=) n.141+5G= c.667+5G= (n.667+5G=) c.31-587G= (n.31-587G=) n.821+5G= n.148-164C= n.104-164C= n.51-164C= c.-36+5G= (n.-36+5G=) | |
4 | g.112647133T>C | CA3049184 | LARP7,MIR302CHG | c.646+6T>C (n.646+6T>C) c.*405+6T>C (n.*405+6T>C) n.911T>C c.652T>C (p.Tyr218His) n.761T>C c.*452+6T>C (n.*452+6T>C) n.920+6T>C n.1797+6T>C n.817T>C n.812+6T>C c.409+6T>C (n.409+6T>C) n.141+6T>C c.667+6T>C (n.667+6T>C) c.31-586T>C (n.31-586T>C) n.821+6T>C n.148-165A>G n.104-165A>G n.51-165A>G c.-36+6T>C (n.-36+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647133T>G | CA554146394 | LARP7,MIR302CHG | c.646+6T>G (n.646+6T>G) c.*405+6T>G (n.*405+6T>G) n.911T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.761T>G c.*452+6T>G (n.*452+6T>G) n.920+6T>G n.1797+6T>G n.817T>G n.812+6T>G c.409+6T>G (n.409+6T>G) n.141+6T>G c.667+6T>G (n.667+6T>G) c.31-586T>G (n.31-586T>G) n.821+6T>G n.148-165A>C n.104-165A>C n.51-165A>C c.-36+6T>G (n.-36+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647133T= | CA1486058916 | LARP7,MIR302CHG | c.646+6T= (n.646+6T=) c.*405+6T= (n.*405+6T=) n.911T= c.652T= (p.Tyr218=) n.761T= c.*452+6T= (n.*452+6T=) n.920+6T= n.1797+6T= n.817T= n.812+6T= c.409+6T= (n.409+6T=) n.141+6T= c.667+6T= (n.667+6T=) c.31-586T= (n.31-586T=) n.821+6T= n.148-165A= n.104-165A= n.51-165A= c.-36+6T= (n.-36+6T=) | |
4 | g.112647134A>G | CA2671807345 | LARP7,MIR302CHG | c.646+7A>G (n.646+7A>G) c.*405+7A>G (n.*405+7A>G) n.912A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.762A>G c.*452+7A>G (n.*452+7A>G) n.920+7A>G n.1797+7A>G n.818A>G n.812+7A>G c.409+7A>G (n.409+7A>G) n.141+7A>G c.667+7A>G (n.667+7A>G) c.31-585A>G (n.31-585A>G) n.821+7A>G n.148-166T>C n.104-166T>C n.51-166T>C c.-36+7A>G (n.-36+7A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647135T>C | CA785509935 | LARP7,MIR302CHG | c.646+8T>C (n.646+8T>C) c.*405+8T>C (n.*405+8T>C) n.913T>C c.654T>C (p.Tyr218=) n.763T>C c.*452+8T>C (n.*452+8T>C) n.920+8T>C n.1797+8T>C n.819T>C n.812+8T>C c.409+8T>C (n.409+8T>C) n.141+8T>C c.667+8T>C (n.667+8T>C) c.31-584T>C (n.31-584T>C) n.821+8T>C n.148-167A>G n.104-167A>G n.51-167A>G c.-36+8T>C (n.-36+8T>C) | dbSNP |
4 | g.112647135T>G | CA2671807346 | LARP7,MIR302CHG | c.646+8T>G (n.646+8T>G) c.*405+8T>G (n.*405+8T>G) n.913T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.763T>G c.*452+8T>G (n.*452+8T>G) n.920+8T>G n.1797+8T>G n.819T>G n.812+8T>G c.409+8T>G (n.409+8T>G) n.141+8T>G c.667+8T>G (n.667+8T>G) c.31-584T>G (n.31-584T>G) n.821+8T>G n.148-167A>C n.104-167A>C n.51-167A>C c.-36+8T>G (n.-36+8T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647135T= | CA1486058917 | LARP7,MIR302CHG | c.646+8T= (n.646+8T=) c.*405+8T= (n.*405+8T=) n.913T= c.654T= (p.Tyr218=) n.763T= c.*452+8T= (n.*452+8T=) n.920+8T= n.1797+8T= n.819T= n.812+8T= c.409+8T= (n.409+8T=) n.141+8T= c.667+8T= (n.667+8T=) c.31-584T= (n.31-584T=) n.821+8T= n.148-167A= n.104-167A= n.51-167A= c.-36+8T= (n.-36+8T=) | |
4 | g.112647138T>C | CA3049185 | LARP7,MIR302CHG | c.646+11T>C (n.646+11T>C) c.*405+11T>C (n.*405+11T>C) n.916T>C c.657T>C (p.Phe219=) n.766T>C c.*452+11T>C (n.*452+11T>C) n.920+11T>C n.1797+11T>C n.822T>C n.812+11T>C c.409+11T>C (n.409+11T>C) n.141+11T>C c.667+11T>C (n.667+11T>C) c.31-581T>C (n.31-581T>C) n.821+11T>C n.148-170A>G n.104-170A>G n.51-170A>G c.-36+11T>C (n.-36+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647138T>G | CA785509937 | LARP7,MIR302CHG | c.646+11T>G (n.646+11T>G) c.*405+11T>G (n.*405+11T>G) n.916T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) n.766T>G c.*452+11T>G (n.*452+11T>G) n.920+11T>G n.1797+11T>G n.822T>G n.812+11T>G c.409+11T>G (n.409+11T>G) n.141+11T>G c.667+11T>G (n.667+11T>G) c.31-581T>G (n.31-581T>G) n.821+11T>G n.148-170A>C n.104-170A>C n.51-170A>C c.-36+11T>G (n.-36+11T>G) | dbSNP |
4 | g.112647138T= | CA1486058918 | LARP7,MIR302CHG | c.646+11T= (n.646+11T=) c.*405+11T= (n.*405+11T=) n.916T= c.657T= (p.Phe219=) n.766T= c.*452+11T= (n.*452+11T=) n.920+11T= n.1797+11T= n.822T= n.812+11T= c.409+11T= (n.409+11T=) n.141+11T= c.667+11T= (n.667+11T=) c.31-581T= (n.31-581T=) n.821+11T= n.148-170A= n.104-170A= n.51-170A= c.-36+11T= (n.-36+11T=) | |
4 | g.112647139T>C | CA3049186 | LARP7,MIR302CHG | c.646+12T>C (n.646+12T>C) c.*405+12T>C (n.*405+12T>C) n.917T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) n.767T>C c.*452+12T>C (n.*452+12T>C) n.920+12T>C n.1797+12T>C n.823T>C n.812+12T>C c.409+12T>C (n.409+12T>C) n.141+12T>C c.667+12T>C (n.667+12T>C) c.31-580T>C (n.31-580T>C) n.821+12T>C n.148-171A>G n.104-171A>G n.51-171A>G c.-36+12T>C (n.-36+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647139T= | CA1486058919 | LARP7,MIR302CHG | c.646+12T= (n.646+12T=) c.*405+12T= (n.*405+12T=) n.917T= c.658T= (p.Ser220=) n.767T= c.*452+12T= (n.*452+12T=) n.920+12T= n.1797+12T= n.823T= n.812+12T= c.409+12T= (n.409+12T=) n.141+12T= c.667+12T= (n.667+12T=) c.31-580T= (n.31-580T=) n.821+12T= n.148-171A= n.104-171A= n.51-171A= c.-36+12T= (n.-36+12T=) | |
4 | g.112647141_112647142dup | CA2671807347 | LARP7,MIR302CHG | c.646+14_646+15dup (n.646+14_646+15dup) c.*405+14_*405+15dup (n.*405+14_*405+15dup) n.919_920dup c.660_661dup (p.Ile221LysfsTer8) n.769_770dup c.*452+14_*452+15dup (n.*452+14_*452+15dup) n.920+14_920+15dup n.1797+14_1797+15dup n.825_826dup n.812+14_812+15dup c.409+14_409+15dup (n.409+14_409+15dup) n.141+14_141+15dup c.667+14_667+15dup (n.667+14_667+15dup) c.31-578_31-577dup (n.31-578_31-577dup) n.821+14_821+15dup n.148-174_148-173dup n.104-174_104-173dup n.51-174_51-173dup c.-36+14_-36+15dup (n.-36+14_-36+15dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647142A= | CA1486058921 | LARP7,MIR302CHG | c.646+15A= (n.646+15A=) c.*405+15A= (n.*405+15A=) n.920A= c.661A= (p.Ile221=) n.770A= c.*452+15A= (n.*452+15A=) n.920+15A= n.1797+15A= n.826A= n.812+15A= c.409+15A= (n.409+15A=) n.141+15A= c.667+15A= (n.667+15A=) c.31-577A= (n.31-577A=) n.821+15A= n.148-174T= n.104-174T= n.51-174T= c.-36+15A= (n.-36+15A=) | |
4 | g.112647142A>G | CA3049187 | LARP7,MIR302CHG | c.646+15A>G (n.646+15A>G) c.*405+15A>G (n.*405+15A>G) n.920A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.770A>G c.*452+15A>G (n.*452+15A>G) n.920+15A>G n.1797+15A>G n.826A>G n.812+15A>G c.409+15A>G (n.409+15A>G) n.141+15A>G c.667+15A>G (n.667+15A>G) c.31-577A>G (n.31-577A>G) n.821+15A>G n.148-174T>C n.104-174T>C n.51-174T>C c.-36+15A>G (n.-36+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647143T>C | CA2671807348 | LARP7,MIR302CHG | c.646+16T>C (n.646+16T>C) c.*405+16T>C (n.*405+16T>C) n.921T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.771T>C c.*452+16T>C (n.*452+16T>C) n.920+16T>C n.1797+16T>C n.827T>C n.812+16T>C c.409+16T>C (n.409+16T>C) n.141+16T>C c.667+16T>C (n.667+16T>C) c.31-576T>C (n.31-576T>C) n.821+16T>C n.148-175A>G n.104-175A>G n.51-175A>G c.-36+16T>C (n.-36+16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647144A>T | CA2671807350 | LARP7,MIR302CHG | c.646+17A>T (n.646+17A>T) c.*405+17A>T (n.*405+17A>T) n.922A>T c.663A>T (p.Ile221=) n.772A>T c.*452+17A>T (n.*452+17A>T) n.920+17A>T n.1797+17A>T n.828A>T n.812+17A>T c.409+17A>T (n.409+17A>T) n.141+17A>T c.667+17A>T (n.667+17A>T) c.31-575A>T (n.31-575A>T) n.821+17A>T n.148-176T>A n.104-176T>A n.51-176T>A c.-36+17A>T (n.-36+17A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647145T>A | CA785509941 | LARP7,MIR302CHG | c.646+18T>A (n.646+18T>A) c.*405+18T>A (n.*405+18T>A) n.923T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) n.773T>A c.*452+18T>A (n.*452+18T>A) n.920+18T>A n.1797+18T>A n.829T>A n.812+18T>A c.409+18T>A (n.409+18T>A) n.141+18T>A c.667+18T>A (n.667+18T>A) c.31-574T>A (n.31-574T>A) n.821+18T>A n.148-177A>T n.104-177A>T n.51-177A>T c.-36+18T>A (n.-36+18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647145T>C | CA3049188 | LARP7,MIR302CHG | c.646+18T>C (n.646+18T>C) c.*405+18T>C (n.*405+18T>C) n.923T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) n.773T>C c.*452+18T>C (n.*452+18T>C) n.920+18T>C n.1797+18T>C n.829T>C n.812+18T>C c.409+18T>C (n.409+18T>C) n.141+18T>C c.667+18T>C (n.667+18T>C) c.31-574T>C (n.31-574T>C) n.821+18T>C n.148-177A>G n.104-177A>G n.51-177A>G c.-36+18T>C (n.-36+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647145T= | CA1486058922 | LARP7,MIR302CHG | c.646+18T= (n.646+18T=) c.*405+18T= (n.*405+18T=) n.923T= c.664T= (p.Phe222=) n.773T= c.*452+18T= (n.*452+18T=) n.920+18T= n.1797+18T= n.829T= n.812+18T= c.409+18T= (n.409+18T=) n.141+18T= c.667+18T= (n.667+18T=) c.31-574T= (n.31-574T=) n.821+18T= n.148-177A= n.104-177A= n.51-177A= c.-36+18T= (n.-36+18T=) | |
4 | g.112647146T>A | CA2578171237 | LARP7,MIR302CHG | c.646+19T>A (n.646+19T>A) c.*405+19T>A (n.*405+19T>A) n.924T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.774T>A c.*452+19T>A (n.*452+19T>A) n.920+19T>A n.1797+19T>A n.830T>A n.812+19T>A c.409+19T>A (n.409+19T>A) n.141+19T>A c.667+19T>A (n.667+19T>A) c.31-573T>A (n.31-573T>A) n.821+19T>A n.148-178A>T n.104-178A>T n.51-178A>T c.-36+19T>A (n.-36+19T>A) | |
4 | g.112647148A>T | CA2671807351 | LARP7,MIR302CHG | c.646+21A>T (n.646+21A>T) c.*405+21A>T (n.*405+21A>T) n.926A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.776A>T c.*452+21A>T (n.*452+21A>T) n.920+21A>T n.1797+21A>T n.832A>T n.812+21A>T c.409+21A>T (n.409+21A>T) n.141+21A>T c.667+21A>T (n.667+21A>T) c.31-571A>T (n.31-571A>T) n.821+21A>T n.148-180T>A n.104-180T>A n.51-180T>A c.-36+21A>T (n.-36+21A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647150A= | CA1486058923 | LARP7,MIR302CHG | c.646+23A= (n.646+23A=) c.*405+23A= (n.*405+23A=) n.928A= c.669A= (p.Lys223=) n.778A= c.*452+23A= (n.*452+23A=) n.920+23A= n.1797+23A= n.834A= n.812+23A= c.409+23A= (n.409+23A=) n.141+23A= c.667+23A= (n.667+23A=) c.31-569A= (n.31-569A=) n.821+23A= n.148-182T= n.104-182T= n.51-182T= c.-36+23A= (n.-36+23A=) | |
4 | g.112647150A>G | CA554146395 | LARP7,MIR302CHG | c.646+23A>G (n.646+23A>G) c.*405+23A>G (n.*405+23A>G) n.928A>G c.669A>G (p.Lys223=) n.778A>G c.*452+23A>G (n.*452+23A>G) n.920+23A>G n.1797+23A>G n.834A>G n.812+23A>G c.409+23A>G (n.409+23A>G) n.141+23A>G c.667+23A>G (n.667+23A>G) c.31-569A>G (n.31-569A>G) n.821+23A>G n.148-182T>C n.104-182T>C n.51-182T>C c.-36+23A>G (n.-36+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647151T>C | CA2671807353 | LARP7,MIR302CHG | c.646+24T>C (n.646+24T>C) c.*405+24T>C (n.*405+24T>C) n.929T>C c.670T>C (p.Ter224Gln) n.779T>C c.*452+24T>C (n.*452+24T>C) n.920+24T>C n.1797+24T>C n.835T>C n.812+24T>C c.409+24T>C (n.409+24T>C) n.141+24T>C c.667+24T>C (n.667+24T>C) c.31-568T>C (n.31-568T>C) n.821+24T>C n.148-183A>G n.104-183A>G n.51-183A>G c.-36+24T>C (n.-36+24T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647151_112647153delinsTAG | CA1486058924 | LARP7,MIR302CHG | c.646+24_646+26delinsTAG (n.646+24_646+26delinsTAG) c.*405+24_*405+26delinsTAG (n.*405+24_*405+26delinsTAG) n.929_931delinsTAG c.670_672delinsTAG (p.Ter224=) n.779_781delinsTAG c.*452+24_*452+26delinsTAG (n.*452+24_*452+26delinsTAG) n.920+24_920+26delinsTAG n.1797+24_1797+26delinsTAG n.835_837delinsTAG n.812+24_812+26delinsTAG c.409+24_409+26delinsTAG (n.409+24_409+26delinsTAG) n.141+24_141+26delinsTAG c.667+24_667+26delinsTAG (n.667+24_667+26delinsTAG) c.31-568_31-566delinsTAG (n.31-568_31-566delinsTAG) n.821+24_821+26delinsTAG n.148-185_148-183delinsCTA n.104-185_104-183delinsCTA n.51-185_51-183delinsCTA c.-36+24_-36+26delinsTAG (n.-36+24_-36+26delinsTAG) | |
4 | g.112647152A= | CA1486058926 | LARP7,MIR302CHG | c.646+25A= (n.646+25A=) c.*405+25A= (n.*405+25A=) n.930A= c.671A= (p.Ter224=) n.780A= c.*452+25A= (n.*452+25A=) n.920+25A= n.1797+25A= n.836A= n.812+25A= c.409+25A= (n.409+25A=) n.141+25A= c.667+25A= (n.667+25A=) c.31-567A= (n.31-567A=) n.821+25A= n.148-184T= n.104-184T= n.51-184T= c.-36+25A= (n.-36+25A=) | |
4 | g.112647152A>C | CA554146396 | LARP7,MIR302CHG | c.646+25A>C (n.646+25A>C) c.*405+25A>C (n.*405+25A>C) n.930A>C c.671A>C (p.Ter224Ser) n.780A>C c.*452+25A>C (n.*452+25A>C) n.920+25A>C n.1797+25A>C n.836A>C n.812+25A>C c.409+25A>C (n.409+25A>C) n.141+25A>C c.667+25A>C (n.667+25A>C) c.31-567A>C (n.31-567A>C) n.821+25A>C n.148-184T>G n.104-184T>G n.51-184T>G c.-36+25A>C (n.-36+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647152A>T | CA1066842817 | LARP7,MIR302CHG | c.646+25A>T (n.646+25A>T) c.*405+25A>T (n.*405+25A>T) n.930A>T c.671A>T (p.Ter224Leu) n.780A>T c.*452+25A>T (n.*452+25A>T) n.920+25A>T n.1797+25A>T n.836A>T n.812+25A>T c.409+25A>T (n.409+25A>T) n.141+25A>T c.667+25A>T (n.667+25A>T) c.31-567A>T (n.31-567A>T) n.821+25A>T n.148-184T>A n.104-184T>A n.51-184T>A c.-36+25A>T (n.-36+25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647152dup | CA2671807354 | LARP7,MIR302CHG | c.646+25dup (n.646+25dup) c.*405+25dup (n.*405+25dup) n.930dup c.671dup (p.Ter224=) n.780dup c.*452+25dup (n.*452+25dup) n.920+25dup n.1797+25dup n.836dup n.812+25dup c.409+25dup (n.409+25dup) n.141+25dup c.667+25dup (n.667+25dup) c.31-567dup (n.31-567dup) n.821+25dup n.148-184dup n.104-184dup n.51-184dup c.-36+25dup (n.-36+25dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647152_112647153del | CA1486058925 | LARP7,MIR302CHG | c.646+25_646+26del (n.646+25_646+26del) c.*405+25_*405+26del (n.*405+25_*405+26del) n.930_931del c.671_672del (p.Ter224CysextTer7) n.780_781del c.*452+25_*452+26del (n.*452+25_*452+26del) n.920+25_920+26del n.1797+25_1797+26del n.836_837del n.812+25_812+26del c.409+25_409+26del (n.409+25_409+26del) n.141+25_141+26del c.667+25_667+26del (n.667+25_667+26del) c.31-567_31-566del (n.31-567_31-566del) n.821+25_821+26del n.148-185_148-184del n.104-185_104-184del n.51-185_51-184del c.-36+25_-36+26del (n.-36+25_-36+26del) | dbSNP |
4 | g.112647153G>A | CA103805787 | LARP7,MIR302CHG | c.646+26G>A (n.646+26G>A) c.*405+26G>A (n.*405+26G>A) n.931G>A c.672G>A (p.Ter224=) n.781G>A c.*452+26G>A (n.*452+26G>A) n.920+26G>A n.1797+26G>A n.837G>A n.812+26G>A c.409+26G>A (n.409+26G>A) n.141+26G>A c.667+26G>A (n.667+26G>A) c.31-566G>A (n.31-566G>A) n.821+26G>A n.148-185C>T n.104-185C>T n.51-185C>T c.-36+26G>A (n.-36+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647153G>C | CA2671807355 | LARP7,MIR302CHG | c.646+26G>C (n.646+26G>C) c.*405+26G>C (n.*405+26G>C) n.931G>C c.672G>C (p.Ter224Tyr) n.781G>C c.*452+26G>C (n.*452+26G>C) n.920+26G>C n.1797+26G>C n.837G>C n.812+26G>C c.409+26G>C (n.409+26G>C) n.141+26G>C c.667+26G>C (n.667+26G>C) c.31-566G>C (n.31-566G>C) n.821+26G>C n.148-185C>G n.104-185C>G n.51-185C>G c.-36+26G>C (n.-36+26G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647153G= | CA1486058927 | LARP7,MIR302CHG | c.646+26G= (n.646+26G=) c.*405+26G= (n.*405+26G=) n.931G= c.672G= (p.Ter224=) n.781G= c.*452+26G= (n.*452+26G=) n.920+26G= n.1797+26G= n.837G= n.812+26G= c.409+26G= (n.409+26G=) n.141+26G= c.667+26G= (n.667+26G=) c.31-566G= (n.31-566G=) n.821+26G= n.148-185C= n.104-185C= n.51-185C= c.-36+26G= (n.-36+26G=) | |
4 | g.112647153G>T | CA2763124438 | LARP7,MIR302CHG | c.646+26G>T (n.646+26G>T) c.*405+26G>T (n.*405+26G>T) n.931G>T c.672G>T (p.Ter224Tyr) n.781G>T c.*452+26G>T (n.*452+26G>T) n.920+26G>T n.1797+26G>T n.837G>T n.812+26G>T c.409+26G>T (n.409+26G>T) n.141+26G>T c.667+26G>T (n.667+26G>T) c.31-566G>T (n.31-566G>T) n.821+26G>T n.148-185C>A n.104-185C>A n.51-185C>A c.-36+26G>T (n.-36+26G>T) | |
4 | g.112647154G>A | CA3049189 | LARP7,MIR302CHG | c.646+27G>A (n.646+27G>A) c.*405+27G>A (n.*405+27G>A) n.932G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.782G>A c.*452+27G>A (n.*452+27G>A) n.920+27G>A n.1797+27G>A n.838G>A n.812+27G>A c.409+27G>A (n.409+27G>A) n.141+27G>A c.667+27G>A (n.667+27G>A) c.31-565G>A (n.31-565G>A) n.821+27G>A n.148-186C>T n.104-186C>T n.51-186C>T c.-36+27G>A (n.-36+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112647154G>C | CA2671807356 | LARP7,MIR302CHG | c.646+27G>C (n.646+27G>C) c.*405+27G>C (n.*405+27G>C) n.932G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.782G>C c.*452+27G>C (n.*452+27G>C) n.920+27G>C n.1797+27G>C n.838G>C n.812+27G>C c.409+27G>C (n.409+27G>C) n.141+27G>C c.667+27G>C (n.667+27G>C) c.31-565G>C (n.31-565G>C) n.821+27G>C n.148-186C>G n.104-186C>G n.51-186C>G c.-36+27G>C (n.-36+27G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647154G= | CA1486058929 | LARP7,MIR302CHG | c.646+27G= (n.646+27G=) c.*405+27G= (n.*405+27G=) n.932G= c.*1G= (n.*1G=) n.782G= c.*452+27G= (n.*452+27G=) n.920+27G= n.1797+27G= n.838G= n.812+27G= c.409+27G= (n.409+27G=) n.141+27G= c.667+27G= (n.667+27G=) c.31-565G= (n.31-565G=) n.821+27G= n.148-186C= n.104-186C= n.51-186C= c.-36+27G= (n.-36+27G=) | |
4 | g.112647154G>T | CA2671807357 | LARP7,MIR302CHG | c.646+27G>T (n.646+27G>T) c.*405+27G>T (n.*405+27G>T) n.932G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.782G>T c.*452+27G>T (n.*452+27G>T) n.920+27G>T n.1797+27G>T n.838G>T n.812+27G>T c.409+27G>T (n.409+27G>T) n.141+27G>T c.667+27G>T (n.667+27G>T) c.31-565G>T (n.31-565G>T) n.821+27G>T n.148-186C>A n.104-186C>A n.51-186C>A c.-36+27G>T (n.-36+27G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647155T>C | CA3049190 | LARP7,MIR302CHG | c.646+28T>C (n.646+28T>C) c.*405+28T>C (n.*405+28T>C) n.933T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.783T>C c.*452+28T>C (n.*452+28T>C) n.920+28T>C n.1797+28T>C n.839T>C n.812+28T>C c.409+28T>C (n.409+28T>C) n.141+28T>C c.667+28T>C (n.667+28T>C) c.31-564T>C (n.31-564T>C) n.821+28T>C n.148-187A>G n.104-187A>G n.51-187A>G c.-36+28T>C (n.-36+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647155T>G | CA3049191 | LARP7,MIR302CHG | c.646+28T>G (n.646+28T>G) c.*405+28T>G (n.*405+28T>G) n.933T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.783T>G c.*452+28T>G (n.*452+28T>G) n.920+28T>G n.1797+28T>G n.839T>G n.812+28T>G c.409+28T>G (n.409+28T>G) n.141+28T>G c.667+28T>G (n.667+28T>G) c.31-564T>G (n.31-564T>G) n.821+28T>G n.148-187A>C n.104-187A>C n.51-187A>C c.-36+28T>G (n.-36+28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647155T= | CA1486058933 | LARP7,MIR302CHG | c.646+28T= (n.646+28T=) c.*405+28T= (n.*405+28T=) n.933T= c.*2T= (n.*2T=) n.783T= c.*452+28T= (n.*452+28T=) n.920+28T= n.1797+28T= n.839T= n.812+28T= c.409+28T= (n.409+28T=) n.141+28T= c.667+28T= (n.667+28T=) c.31-564T= (n.31-564T=) n.821+28T= n.148-187A= n.104-187A= n.51-187A= c.-36+28T= (n.-36+28T=) | |
4 | g.112647156G>A | CA2671807359 | LARP7,MIR302CHG | c.646+29G>A (n.646+29G>A) c.*405+29G>A (n.*405+29G>A) n.934G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.784G>A c.*452+29G>A (n.*452+29G>A) n.920+29G>A n.1797+29G>A n.840G>A n.812+29G>A c.409+29G>A (n.409+29G>A) n.141+29G>A c.667+29G>A (n.667+29G>A) c.31-563G>A (n.31-563G>A) n.821+29G>A n.148-188C>T n.104-188C>T n.51-188C>T c.-36+29G>A (n.-36+29G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647157T>C | CA1486058936 | LARP7,MIR302CHG | c.646+30T>C (n.646+30T>C) c.*405+30T>C (n.*405+30T>C) n.935T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.785T>C c.*452+30T>C (n.*452+30T>C) n.920+30T>C n.1797+30T>C n.841T>C n.812+30T>C c.409+30T>C (n.409+30T>C) n.141+30T>C c.667+30T>C (n.667+30T>C) c.31-562T>C (n.31-562T>C) n.821+30T>C n.148-189A>G n.104-189A>G n.51-189A>G c.-36+30T>C (n.-36+30T>C) | dbSNP |
4 | g.112647157T= | CA1486058935 | LARP7,MIR302CHG | c.646+30T= (n.646+30T=) c.*405+30T= (n.*405+30T=) n.935T= c.*4T= (n.*4T=) n.785T= c.*452+30T= (n.*452+30T=) n.920+30T= n.1797+30T= n.841T= n.812+30T= c.409+30T= (n.409+30T=) n.141+30T= c.667+30T= (n.667+30T=) c.31-562T= (n.31-562T=) n.821+30T= n.148-189A= n.104-189A= n.51-189A= c.-36+30T= (n.-36+30T=) | |
4 | g.112647158_112647159dup | CA2671807360 | LARP7,MIR302CHG | c.646+31_646+32dup (n.646+31_646+32dup) c.*405+31_*405+32dup (n.*405+31_*405+32dup) n.936_937dup c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) n.786_787dup c.*452+31_*452+32dup (n.*452+31_*452+32dup) n.920+31_920+32dup n.1797+31_1797+32dup n.842_843dup n.812+31_812+32dup c.409+31_409+32dup (n.409+31_409+32dup) n.141+31_141+32dup c.667+31_667+32dup (n.667+31_667+32dup) c.31-561_31-560dup (n.31-561_31-560dup) n.821+31_821+32dup n.148-191_148-190dup n.104-191_104-190dup n.51-191_51-190dup c.-36+31_-36+32dup (n.-36+31_-36+32dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647161dup | CA2578171238 | LARP7,MIR302CHG | c.646+34dup (n.646+34dup) c.*405+34dup (n.*405+34dup) n.939dup c.*8dup (n.*8dup) n.789dup c.*452+34dup (n.*452+34dup) n.920+34dup n.1797+34dup n.845dup n.812+34dup c.409+34dup (n.409+34dup) n.141+34dup c.667+34dup (n.667+34dup) c.31-558dup (n.31-558dup) n.821+34dup n.148-192dup n.104-192dup n.51-192dup c.-36+34dup (n.-36+34dup) | gnomAD v4 |