Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.728-37_728-34del
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n.104-30_104-27del
n.51-30_51-27del
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gnomAD v4
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n.728-36_728-34del
n.148-30_148-28del
n.104-30_104-28del
n.51-30_51-28del
c.-129-36_-129-34del (n.-129-36_-129-34del)
gnomAD v4
4g.112646998delCA2671807301LARP7,MIR302CHGc.553-36del (n.553-36del)
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n.827-36del
n.1704-36del
n.718-36del
n.683del
c.316-36del (n.316-36del)
n.66+43del
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n.728-36del
n.148-30del
n.104-30del
n.51-30del
c.-129-36del (n.-129-36del)
gnomAD v4
4g.112646998C>ACA554146389LARP7,MIR302CHGc.553-36C>A (n.553-36C>A)
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n.812-36C>A
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n.827-36C>A
n.1704-36C>A
n.718-36C>A
n.683C>A
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n.728-36C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646998C=CA1486058654LARP7,MIR302CHGc.553-36C= (n.553-36C=)
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c.574-36C= (n.574-36C=)
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n.104-30G=
n.51-30G=
c.-129-36C= (n.-129-36C=)
4g.112646998C>GCA2671807300LARP7,MIR302CHGc.553-36C>G (n.553-36C>G)
c.*312-36C>G (n.*312-36C>G)
n.812-36C>G
n.662-36C>G
c.*359-36C>G (n.*359-36C>G)
n.827-36C>G
n.1704-36C>G
n.718-36C>G
n.683C>G
c.316-36C>G (n.316-36C>G)
n.66+43C>G
c.574-36C>G (n.574-36C>G)
c.31-721C>G (n.31-721C>G)
n.728-36C>G
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n.104-30G>C
n.51-30G>C
c.-129-36C>G (n.-129-36C>G)
gnomAD v4
4g.112646998C>TCA103805602LARP7,MIR302CHGc.553-36C>T (n.553-36C>T)
c.*312-36C>T (n.*312-36C>T)
n.812-36C>T
n.662-36C>T
c.*359-36C>T (n.*359-36C>T)
n.827-36C>T
n.1704-36C>T
n.718-36C>T
n.683C>T
c.316-36C>T (n.316-36C>T)
n.66+43C>T
c.574-36C>T (n.574-36C>T)
c.31-721C>T (n.31-721C>T)
n.728-36C>T
n.148-30G>A
n.104-30G>A
n.51-30G>A
c.-129-36C>T (n.-129-36C>T)
dbSNP
4g.112646999A>CCA2671807302LARP7,MIR302CHGc.553-35A>C (n.553-35A>C)
c.*312-35A>C (n.*312-35A>C)
n.812-35A>C
n.662-35A>C
c.*359-35A>C (n.*359-35A>C)
n.827-35A>C
n.1704-35A>C
n.718-35A>C
n.684A>C
c.316-35A>C (n.316-35A>C)
n.66+44A>C
c.574-35A>C (n.574-35A>C)
c.31-720A>C (n.31-720A>C)
n.728-35A>C
n.148-31T>G
n.104-31T>G
n.51-31T>G
c.-129-35A>C (n.-129-35A>C)
gnomAD v4
4g.112647000delCA2578171218LARP7,MIR302CHGc.553-34del (n.553-34del)
c.*312-34del (n.*312-34del)
n.812-34del
n.662-34del
c.*359-34del (n.*359-34del)
n.827-34del
n.1704-34del
n.718-34del
n.685del
c.316-34del (n.316-34del)
n.66+45del
c.574-34del (n.574-34del)
c.31-719del (n.31-719del)
n.728-34del
n.148-31del
n.104-31del
n.51-31del
c.-129-34del (n.-129-34del)
gnomAD v4
4g.112647000A>CCA2671807303LARP7,MIR302CHGc.553-34A>C (n.553-34A>C)
c.*312-34A>C (n.*312-34A>C)
n.812-34A>C
n.662-34A>C
c.*359-34A>C (n.*359-34A>C)
n.827-34A>C
n.1704-34A>C
n.718-34A>C
n.685A>C
c.316-34A>C (n.316-34A>C)
n.66+45A>C
c.574-34A>C (n.574-34A>C)
c.31-719A>C (n.31-719A>C)
n.728-34A>C
n.148-32T>G
n.104-32T>G
n.51-32T>G
c.-129-34A>C (n.-129-34A>C)
gnomAD v4
4g.112647000A>GCA2671807304LARP7,MIR302CHGc.553-34A>G (n.553-34A>G)
c.*312-34A>G (n.*312-34A>G)
n.812-34A>G
n.662-34A>G
c.*359-34A>G (n.*359-34A>G)
n.827-34A>G
n.1704-34A>G
n.718-34A>G
n.685A>G
c.316-34A>G (n.316-34A>G)
n.66+45A>G
c.574-34A>G (n.574-34A>G)
c.31-719A>G (n.31-719A>G)
n.728-34A>G
n.148-32T>C
n.104-32T>C
n.51-32T>C
c.-129-34A>G (n.-129-34A>G)
gnomAD v4
4g.112647001delCA2671807305LARP7,MIR302CHGc.553-33del (n.553-33del)
c.*312-33del (n.*312-33del)
n.812-33del
n.662-33del
c.*359-33del (n.*359-33del)
n.827-33del
n.1704-33del
n.718-33del
n.686del
c.316-33del (n.316-33del)
n.66+46del
c.574-33del (n.574-33del)
c.31-718del (n.31-718del)
n.728-33del
n.148-33del
n.104-33del
n.51-33del
c.-129-33del (n.-129-33del)
gnomAD v4
4g.112647001G>ACA2671807306LARP7,MIR302CHGc.553-33G>A (n.553-33G>A)
c.*312-33G>A (n.*312-33G>A)
n.812-33G>A
n.662-33G>A
c.*359-33G>A (n.*359-33G>A)
n.827-33G>A
n.1704-33G>A
n.718-33G>A
n.686G>A
c.316-33G>A (n.316-33G>A)
n.66+46G>A
c.574-33G>A (n.574-33G>A)
c.31-718G>A (n.31-718G>A)
n.728-33G>A
n.148-33C>T
n.104-33C>T
n.51-33C>T
c.-129-33G>A (n.-129-33G>A)
gnomAD v4
4g.112647001G>CCA1486058660LARP7,MIR302CHGc.553-33G>C (n.553-33G>C)
c.*312-33G>C (n.*312-33G>C)
n.812-33G>C
n.662-33G>C
c.*359-33G>C (n.*359-33G>C)
n.827-33G>C
n.1704-33G>C
n.718-33G>C
n.686G>C
c.316-33G>C (n.316-33G>C)
n.66+46G>C
c.574-33G>C (n.574-33G>C)
c.31-718G>C (n.31-718G>C)
n.728-33G>C
n.148-33C>G
n.104-33C>G
n.51-33C>G
c.-129-33G>C (n.-129-33G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647001G=CA1486058659LARP7,MIR302CHGc.553-33G= (n.553-33G=)
c.*312-33G= (n.*312-33G=)
n.812-33G=
n.662-33G=
c.*359-33G= (n.*359-33G=)
n.827-33G=
n.1704-33G=
n.718-33G=
n.686G=
c.316-33G= (n.316-33G=)
n.66+46G=
c.574-33G= (n.574-33G=)
c.31-718G= (n.31-718G=)
n.728-33G=
n.148-33C=
n.104-33C=
n.51-33C=
c.-129-33G= (n.-129-33G=)
4g.112647001G>TCA2671807307LARP7,MIR302CHGc.553-33G>T (n.553-33G>T)
c.*312-33G>T (n.*312-33G>T)
n.812-33G>T
n.662-33G>T
c.*359-33G>T (n.*359-33G>T)
n.827-33G>T
n.1704-33G>T
n.718-33G>T
n.686G>T
c.316-33G>T (n.316-33G>T)
n.66+46G>T
c.574-33G>T (n.574-33G>T)
c.31-718G>T (n.31-718G>T)
n.728-33G>T
n.148-33C>A
n.104-33C>A
n.51-33C>A
c.-129-33G>T (n.-129-33G>T)
gnomAD v4
4g.112647002T>ACA1066842725LARP7,MIR302CHGc.553-32T>A (n.553-32T>A)
c.*312-32T>A (n.*312-32T>A)
n.812-32T>A
n.662-32T>A
c.*359-32T>A (n.*359-32T>A)
n.827-32T>A
n.1704-32T>A
n.718-32T>A
n.687T>A
c.316-32T>A (n.316-32T>A)
n.66+47T>A
c.574-32T>A (n.574-32T>A)
c.31-717T>A (n.31-717T>A)
n.728-32T>A
n.148-34A>T
n.104-34A>T
n.51-34A>T
c.-129-32T>A (n.-129-32T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647002T>CCA2578171220LARP7,MIR302CHGc.553-32T>C (n.553-32T>C)
c.*312-32T>C (n.*312-32T>C)
n.812-32T>C
n.662-32T>C
c.*359-32T>C (n.*359-32T>C)
n.827-32T>C
n.1704-32T>C
n.718-32T>C
n.687T>C
c.316-32T>C (n.316-32T>C)
n.66+47T>C
c.574-32T>C (n.574-32T>C)
c.31-717T>C (n.31-717T>C)
n.728-32T>C
n.148-34A>G
n.104-34A>G
n.51-34A>G
c.-129-32T>C (n.-129-32T>C)
gnomAD v4
4g.112647002T=CA1486058664LARP7,MIR302CHGc.553-32T= (n.553-32T=)
c.*312-32T= (n.*312-32T=)
n.812-32T=
n.662-32T=
c.*359-32T= (n.*359-32T=)
n.827-32T=
n.1704-32T=
n.718-32T=
n.687T=
c.316-32T= (n.316-32T=)
n.66+47T=
c.574-32T= (n.574-32T=)
c.31-717T= (n.31-717T=)
n.728-32T=
n.148-34A=
n.104-34A=
n.51-34A=
c.-129-32T= (n.-129-32T=)
4g.112647003A=CA1486058667LARP7,MIR302CHGc.553-31A= (n.553-31A=)
c.*312-31A= (n.*312-31A=)
n.812-31A=
n.662-31A=
c.*359-31A= (n.*359-31A=)
n.827-31A=
n.1704-31A=
n.718-31A=
n.688A=
c.316-31A= (n.316-31A=)
n.66+48A=
c.574-31A= (n.574-31A=)
c.31-716A= (n.31-716A=)
n.728-31A=
n.148-35T=
n.104-35T=
n.51-35T=
c.-129-31A= (n.-129-31A=)
4g.112647003A>GCA2671807309LARP7,MIR302CHGc.553-31A>G (n.553-31A>G)
c.*312-31A>G (n.*312-31A>G)
n.812-31A>G
n.662-31A>G
c.*359-31A>G (n.*359-31A>G)
n.827-31A>G
n.1704-31A>G
n.718-31A>G
n.688A>G
c.316-31A>G (n.316-31A>G)
n.66+48A>G
c.574-31A>G (n.574-31A>G)
c.31-716A>G (n.31-716A>G)
n.728-31A>G
n.148-35T>C
n.104-35T>C
n.51-35T>C
c.-129-31A>G (n.-129-31A>G)
gnomAD v4
4g.112647003A>TCA554146390LARP7,MIR302CHGc.553-31A>T (n.553-31A>T)
c.*312-31A>T (n.*312-31A>T)
n.812-31A>T
n.662-31A>T
c.*359-31A>T (n.*359-31A>T)
n.827-31A>T
n.1704-31A>T
n.718-31A>T
n.688A>T
c.316-31A>T (n.316-31A>T)
n.66+48A>T
c.574-31A>T (n.574-31A>T)
c.31-716A>T (n.31-716A>T)
n.728-31A>T
n.148-35T>A
n.104-35T>A
n.51-35T>A
c.-129-31A>T (n.-129-31A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647003_112647017delinsATTAAAATAGTAACTCA1486058666LARP7,MIR302CHGc.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT)
c.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT)
n.812-31_812-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.662-31_662-17delinsATTAAAATAGTAACT
c.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT)
n.827-31_827-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.1704-31_1704-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.718-31_718-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.688_702delinsATTAAAATAGTAACT
c.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT)
n.66+48_67-36delinsATTAAAATAGTAACT
c.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT)
c.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT (n.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT)
n.728-31_728-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.148-49_148-35delinsAGTTACTATTTTAAT
n.104-49_104-35delinsAGTTACTATTTTAAT
n.51-49_51-35delinsAGTTACTATTTTAAT
c.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT)
4g.112647004T>ACA1066842727LARP7,MIR302CHGc.553-30T>A (n.553-30T>A)
c.*312-30T>A (n.*312-30T>A)
n.812-30T>A
n.662-30T>A
c.*359-30T>A (n.*359-30T>A)
n.827-30T>A
n.1704-30T>A
n.718-30T>A
n.689T>A
c.316-30T>A (n.316-30T>A)
n.67-49T>A
c.574-30T>A (n.574-30T>A)
c.31-715T>A (n.31-715T>A)
n.728-30T>A
n.148-36A>T
n.104-36A>T
n.51-36A>T
c.-129-30T>A (n.-129-30T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647004T>CCA3049157LARP7,MIR302CHGc.553-30T>C (n.553-30T>C)
c.*312-30T>C (n.*312-30T>C)
n.812-30T>C
n.662-30T>C
c.*359-30T>C (n.*359-30T>C)
n.827-30T>C
n.1704-30T>C
n.718-30T>C
n.689T>C
c.316-30T>C (n.316-30T>C)
n.67-49T>C
c.574-30T>C (n.574-30T>C)
c.31-715T>C (n.31-715T>C)
n.728-30T>C
n.148-36A>G
n.104-36A>G
n.51-36A>G
c.-129-30T>C (n.-129-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647004T=CA1486058672LARP7,MIR302CHGc.553-30T= (n.553-30T=)
c.*312-30T= (n.*312-30T=)
n.812-30T=
n.662-30T=
c.*359-30T= (n.*359-30T=)
n.827-30T=
n.1704-30T=
n.718-30T=
n.689T=
c.316-30T= (n.316-30T=)
n.67-49T=
c.574-30T= (n.574-30T=)
c.31-715T= (n.31-715T=)
n.728-30T=
n.148-36A=
n.104-36A=
n.51-36A=
c.-129-30T= (n.-129-30T=)
4g.112647004_112647012delinsTTAAAATAGCA1486058673LARP7,MIR302CHGc.553-30_553-22delinsTTAAAATAG (n.553-30_553-22delinsTTAAAATAG)
c.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG (n.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG)
n.812-30_812-22delinsTTAAAATAG
n.662-30_662-22delinsTTAAAATAG
c.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG (n.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG)
n.827-30_827-22delinsTTAAAATAG
n.1704-30_1704-22delinsTTAAAATAG
n.718-30_718-22delinsTTAAAATAG
n.689_697delinsTTAAAATAG
c.316-30_316-22delinsTTAAAATAG (n.316-30_316-22delinsTTAAAATAG)
n.67-49_67-41delinsTTAAAATAG
c.574-30_574-22delinsTTAAAATAG (n.574-30_574-22delinsTTAAAATAG)
c.31-715_31-707delinsTTAAAATAG (n.31-715_31-707delinsTTAAAATAG)
n.728-30_728-22delinsTTAAAATAG
n.148-44_148-36delinsCTATTTTAA
n.104-44_104-36delinsCTATTTTAA
n.51-44_51-36delinsCTATTTTAA
c.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG (n.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG)
4g.112647006_112647019delCA785509729LARP7,MIR302CHGc.553-28_553-15del (n.553-28_553-15del)
c.*312-28_*312-15del (n.*312-28_*312-15del)
n.812-28_812-15del
n.662-28_662-15del
c.*359-28_*359-15del (n.*359-28_*359-15del)
n.827-28_827-15del
n.1704-28_1704-15del
n.718-28_718-15del
n.691_704del
c.316-28_316-15del (n.316-28_316-15del)
n.67-47_67-34del
c.574-28_574-15del (n.574-28_574-15del)
c.31-713_31-700del (n.31-713_31-700del)
n.728-28_728-15del
n.148-49_148-36del
n.104-49_104-36del
n.51-49_51-36del
c.-129-28_-129-15del (n.-129-28_-129-15del)
dbSNP
4g.112647005T>ACA1066842757LARP7,MIR302CHGc.553-29T>A (n.553-29T>A)
c.*312-29T>A (n.*312-29T>A)
n.812-29T>A
n.662-29T>A
c.*359-29T>A (n.*359-29T>A)
n.827-29T>A
n.1704-29T>A
n.718-29T>A
n.690T>A
c.316-29T>A (n.316-29T>A)
n.67-48T>A
c.574-29T>A (n.574-29T>A)
c.31-714T>A (n.31-714T>A)
n.728-29T>A
n.148-37A>T
n.104-37A>T
n.51-37A>T
c.-129-29T>A (n.-129-29T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647005T=CA1486058681LARP7,MIR302CHGc.553-29T= (n.553-29T=)
c.*312-29T= (n.*312-29T=)
n.812-29T=
n.662-29T=
c.*359-29T= (n.*359-29T=)
n.827-29T=
n.1704-29T=
n.718-29T=
n.690T=
c.316-29T= (n.316-29T=)
n.67-48T=
c.574-29T= (n.574-29T=)
c.31-714T= (n.31-714T=)
n.728-29T=
n.148-37A=
n.104-37A=
n.51-37A=
c.-129-29T= (n.-129-29T=)
4g.112647005_112647006delinsTACA1486058676LARP7,MIR302CHGc.553-29_553-28delinsTA (n.553-29_553-28delinsTA)
c.*312-29_*312-28delinsTA (n.*312-29_*312-28delinsTA)
n.812-29_812-28delinsTA
n.662-29_662-28delinsTA
c.*359-29_*359-28delinsTA (n.*359-29_*359-28delinsTA)
n.827-29_827-28delinsTA
n.1704-29_1704-28delinsTA
n.718-29_718-28delinsTA
n.690_691delinsTA
c.316-29_316-28delinsTA (n.316-29_316-28delinsTA)
n.67-48_67-47delinsTA
c.574-29_574-28delinsTA (n.574-29_574-28delinsTA)
c.31-714_31-713delinsTA (n.31-714_31-713delinsTA)
n.728-29_728-28delinsTA
n.148-38_148-37delinsTA
n.104-38_104-37delinsTA
n.51-38_51-37delinsTA
c.-129-29_-129-28delinsTA (n.-129-29_-129-28delinsTA)
4g.112647008_112647015delCA1066842734LARP7,MIR302CHGc.553-26_553-19del (n.553-26_553-19del)
c.*312-26_*312-19del (n.*312-26_*312-19del)
n.812-26_812-19del
n.662-26_662-19del
c.*359-26_*359-19del (n.*359-26_*359-19del)
n.827-26_827-19del
n.1704-26_1704-19del
n.718-26_718-19del
n.693_700del
c.316-26_316-19del (n.316-26_316-19del)
n.67-45_67-38del
c.574-26_574-19del (n.574-26_574-19del)
c.31-711_31-704del (n.31-711_31-704del)
n.728-26_728-19del
n.148-44_148-37del
n.104-44_104-37del
n.51-44_51-37del
c.-129-26_-129-19del (n.-129-26_-129-19del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647006A>GCA2671807310LARP7,MIR302CHGc.553-28A>G (n.553-28A>G)
c.*312-28A>G (n.*312-28A>G)
n.812-28A>G
n.662-28A>G
c.*359-28A>G (n.*359-28A>G)
n.827-28A>G
n.1704-28A>G
n.718-28A>G
n.691A>G
c.316-28A>G (n.316-28A>G)
n.67-47A>G
c.574-28A>G (n.574-28A>G)
c.31-713A>G (n.31-713A>G)
n.728-28A>G
n.148-38T>C
n.104-38T>C
n.51-38T>C
c.-129-28A>G (n.-129-28A>G)
gnomAD v4
4g.112647009delCA3049158LARP7,MIR302CHGc.553-25del (n.553-25del)
c.*312-25del (n.*312-25del)
n.812-25del
n.662-25del
c.*359-25del (n.*359-25del)
n.827-25del
n.1704-25del
n.718-25del
n.694del
c.316-25del (n.316-25del)
n.67-44del
c.574-25del (n.574-25del)
c.31-710del (n.31-710del)
n.728-25del
n.148-38del
n.104-38del
n.51-38del
c.-129-25del (n.-129-25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647006_112647039delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTTCA1486058686LARP7,MIR302CHGc.553-28_558delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.*312-28_*317delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.812-28_817delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.662-28_667delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.*359-28_*364delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.827-28_832delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.1704-28_1709delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.718-28_723delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.691_724delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.316-28_321delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.67-47_67-14delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.574-28_579delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT (n.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT)
n.728-28_733delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
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n.104-71_104-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT
n.51-71_51-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT
c.-129-28_-124delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
4g.112647009_112647041delCA785509732LARP7,MIR302CHGc.553-25_560del
c.*312-25_*319del
n.812-25_819del
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c.*359-25_*366del
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n.718-25_725del
n.694_726del
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n.67-44_67-12del
c.574-25_581del
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n.728-25_735del
n.148-71_148-39del
n.104-71_104-39del
n.51-71_51-39del
c.-129-25_-122del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*312-26A>G (n.*312-26A>G)
n.812-26A>G
n.662-26A>G
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n.827-26A>G
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n.718-26A>G
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n.104-40T>C
n.51-40T>C
c.-129-26A>G (n.-129-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647010T>ACA2671807312LARP7,MIR302CHGc.553-24T>A (n.553-24T>A)
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n.812-24T>A
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n.827-24T>A
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n.728-24T>A
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n.104-42A>T
n.51-42A>T
c.-129-24T>A (n.-129-24T>A)
gnomAD v4
4g.112647010T>CCA1486058694LARP7,MIR302CHGc.553-24T>C (n.553-24T>C)
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n.812-24T>C
n.662-24T>C
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n.827-24T>C
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n.728-24T>C
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n.104-42A>G
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dbSNP gnomAD v4
4g.112647010T>GCA2671807313LARP7,MIR302CHGc.553-24T>G (n.553-24T>G)
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n.827-24T>G
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n.728-24T>G
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n.104-42A>C
n.51-42A>C
c.-129-24T>G (n.-129-24T>G)
gnomAD v4
4g.112647010T=CA1486058693LARP7,MIR302CHGc.553-24T= (n.553-24T=)
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n.104-42A=
n.51-42A=
c.-129-24T= (n.-129-24T=)
4g.112647010_112647011insCATTTCCA2671807314LARP7,MIR302CHGc.553-24_553-23insCATTTC (n.553-24_553-23insCATTTC)
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c.574-24_574-23insCATTTC (n.574-24_574-23insCATTTC)
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n.728-24_728-23insCATTTC
n.148-43_148-42insGAAATG
n.104-43_104-42insGAAATG
n.51-43_51-42insGAAATG
c.-129-24_-129-23insCATTTC (n.-129-24_-129-23insCATTTC)
gnomAD v4
4g.112647011A>GCA2671807315LARP7,MIR302CHGc.553-23A>G (n.553-23A>G)
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n.827-23A>G
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c.31-708A>G (n.31-708A>G)
n.728-23A>G
n.148-43T>C
n.104-43T>C
n.51-43T>C
c.-129-23A>G (n.-129-23A>G)
gnomAD v4
4g.112647011_112647012delinsAGCA1486058696LARP7,MIR302CHGc.553-23_553-22delinsAG (n.553-23_553-22delinsAG)
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4g.112647012delCA1486058699LARP7,MIR302CHGc.553-22del (n.553-22del)
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n.1704-22del
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n.697del
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n.728-22del
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n.104-44del
n.51-44del
c.-129-22del (n.-129-22del)
dbSNP
4g.112647012G>CCA2671807316LARP7,MIR302CHGc.553-22G>C (n.553-22G>C)
c.*312-22G>C (n.*312-22G>C)
n.812-22G>C
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c.*359-22G>C (n.*359-22G>C)
n.827-22G>C
n.1704-22G>C
n.718-22G>C
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n.104-44C>G
n.51-44C>G
c.-129-22G>C (n.-129-22G>C)
gnomAD v4
4g.112647013T>ACA1486058703LARP7,MIR302CHGc.553-21T>A (n.553-21T>A)
c.*312-21T>A (n.*312-21T>A)
n.812-21T>A
n.662-21T>A
c.*359-21T>A (n.*359-21T>A)
n.827-21T>A
n.1704-21T>A
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n.67-40T>A
c.574-21T>A (n.574-21T>A)
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n.728-21T>A
n.148-45A>T
n.104-45A>T
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c.-129-21T>A (n.-129-21T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647013T>GCA2671807320LARP7,MIR302CHGc.553-21T>G (n.553-21T>G)
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n.662-21T>G
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n.1704-21T>G
n.718-21T>G
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n.67-40T>G
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n.728-21T>G
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n.104-45A>C
n.51-45A>C
c.-129-21T>G (n.-129-21T>G)
gnomAD v4
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c.-129-21T= (n.-129-21T=)
4g.112647013dupCA2671807317LARP7,MIR302CHGc.553-21dup (n.553-21dup)
c.*312-21dup (n.*312-21dup)
n.812-21dup
n.662-21dup
c.*359-21dup (n.*359-21dup)
n.827-21dup
n.1704-21dup
n.718-21dup
n.698dup
c.316-21dup (n.316-21dup)
n.67-40dup
c.574-21dup (n.574-21dup)
c.31-706dup (n.31-706dup)
n.728-21dup
n.148-45dup
n.104-45dup
n.51-45dup
c.-129-21dup (n.-129-21dup)
gnomAD v4
4g.112647014_112647017delCA2671807318LARP7,MIR302CHGc.553-20_553-17del (n.553-20_553-17del)
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n.104-48_104-45del
n.51-48_51-45del
c.-129-20_-129-17del (n.-129-20_-129-17del)
gnomAD v4
4g.112647015A>TCA2578171221LARP7,MIR302CHGc.553-19A>T (n.553-19A>T)
c.*312-19A>T (n.*312-19A>T)
n.812-19A>T
n.662-19A>T
c.*359-19A>T (n.*359-19A>T)
n.827-19A>T
n.1704-19A>T
n.718-19A>T
n.700A>T
c.316-19A>T (n.316-19A>T)
n.67-38A>T
c.574-19A>T (n.574-19A>T)
c.31-704A>T (n.31-704A>T)
n.728-19A>T
n.148-47T>A
n.104-47T>A
n.51-47T>A
c.-129-19A>T (n.-129-19A>T)
4g.112647016C>TCA2671807321LARP7,MIR302CHGc.553-18C>T (n.553-18C>T)
c.*312-18C>T (n.*312-18C>T)
n.812-18C>T
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c.*359-18C>T (n.*359-18C>T)
n.827-18C>T
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c.316-18C>T (n.316-18C>T)
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n.148-48G>A
n.104-48G>A
n.51-48G>A
c.-129-18C>T (n.-129-18C>T)
gnomAD v4
4g.112647020dupCA2671807322LARP7,MIR302CHGc.553-14dup (n.553-14dup)
c.*312-14dup (n.*312-14dup)
n.812-14dup
n.662-14dup
c.*359-14dup (n.*359-14dup)
n.827-14dup
n.1704-14dup
n.718-14dup
n.705dup
c.316-14dup (n.316-14dup)
n.67-33dup
c.574-14dup (n.574-14dup)
c.31-699dup (n.31-699dup)
n.728-14dup
n.148-49dup
n.104-49dup
n.51-49dup
c.-129-14dup (n.-129-14dup)
gnomAD v4
4g.112647020delCA2671807323LARP7,MIR302CHGc.553-14del (n.553-14del)
c.*312-14del (n.*312-14del)
n.812-14del
n.662-14del
c.*359-14del (n.*359-14del)
n.827-14del
n.1704-14del
n.718-14del
n.705del
c.316-14del (n.316-14del)
n.67-33del
c.574-14del (n.574-14del)
c.31-699del (n.31-699del)
n.728-14del
n.148-49del
n.104-49del
n.51-49del
c.-129-14del (n.-129-14del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647018T>CCA2671807324LARP7,MIR302CHGc.553-16T>C (n.553-16T>C)
c.*312-16T>C (n.*312-16T>C)
n.812-16T>C
n.662-16T>C
c.*359-16T>C (n.*359-16T>C)
n.827-16T>C
n.1704-16T>C
n.718-16T>C
n.703T>C
c.316-16T>C (n.316-16T>C)
n.67-35T>C
c.574-16T>C (n.574-16T>C)
c.31-701T>C (n.31-701T>C)
n.728-16T>C
n.148-50A>G
n.104-50A>G
n.51-50A>G
c.-129-16T>C (n.-129-16T>C)
gnomAD v4
4g.112647020T>GCA3049159LARP7,MIR302CHGc.553-14T>G (n.553-14T>G)
c.*312-14T>G (n.*312-14T>G)
n.812-14T>G
n.662-14T>G
c.*359-14T>G (n.*359-14T>G)
n.827-14T>G
n.1704-14T>G
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n.67-33T>G
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n.728-14T>G
n.148-52A>C
n.104-52A>C
n.51-52A>C
c.-129-14T>G (n.-129-14T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647020T=CA1486058707LARP7,MIR302CHGc.553-14T= (n.553-14T=)
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n.51-52A=
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n.728-13G>A
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n.104-53C>T
n.51-53C>T
c.-129-13G>A (n.-129-13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647021G=CA1486058715LARP7,MIR302CHGc.553-13G= (n.553-13G=)
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c.*312-12C>A (n.*312-12C>A)
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n.827-12C>A
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n.728-12C>A
n.148-54G>T
n.104-54G>T
n.51-54G>T
c.-129-12C>A (n.-129-12C>A)
gnomAD v4
4g.112647022C=CA1486058719LARP7,MIR302CHGc.553-12C= (n.553-12C=)
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4g.112647022C>GCA3049161LARP7,MIR302CHGc.553-12C>G (n.553-12C>G)
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n.51-54G>C
c.-129-12C>G (n.-129-12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647023A=CA1486058730LARP7,MIR302CHGc.553-11A= (n.553-11A=)
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n.728-11A=
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n.104-55T=
n.51-55T=
c.-129-11A= (n.-129-11A=)
4g.112647023A>GCA2763124425LARP7,MIR302CHGc.553-11A>G (n.553-11A>G)
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n.827-11A>G
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n.728-11A>G
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n.104-55T>C
n.51-55T>C
c.-129-11A>G (n.-129-11A>G)
4g.112647023A>TCA1486058731LARP7,MIR302CHGc.553-11A>T (n.553-11A>T)
c.*312-11A>T (n.*312-11A>T)
n.812-11A>T
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c.*359-11A>T (n.*359-11A>T)
n.827-11A>T
n.1704-11A>T
n.718-11A>T
n.708A>T
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n.67-30A>T
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c.31-696A>T (n.31-696A>T)
n.728-11A>T
n.148-55T>A
n.104-55T>A
n.51-55T>A
c.-129-11A>T (n.-129-11A>T)
dbSNP
4g.112647024A=CA1486058734LARP7,MIR302CHGc.553-10A= (n.553-10A=)
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4g.112647024A>GCA3049162LARP7,MIR302CHGc.553-10A>G (n.553-10A>G)
c.*312-10A>G (n.*312-10A>G)
n.812-10A>G
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n.827-10A>G
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n.728-10A>G
n.148-56T>C
n.104-56T>C
n.51-56T>C
c.-129-10A>G (n.-129-10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647025T>CCA1486058738LARP7,MIR302CHGc.553-9T>C (n.553-9T>C)
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n.812-9T>C
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n.827-9T>C
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n.728-9T>C
n.148-57A>G
n.104-57A>G
n.51-57A>G
c.-129-9T>C (n.-129-9T>C)
dbSNP
4g.112647025T=CA1486058736LARP7,MIR302CHGc.553-9T= (n.553-9T=)
c.*312-9T= (n.*312-9T=)
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n.710T=
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n.104-57A=
n.51-57A=
c.-129-9T= (n.-129-9T=)
4g.112647026C>ACA554146392LARP7,MIR302CHGc.553-8C>A (n.553-8C>A)
c.*312-8C>A (n.*312-8C>A)
n.812-8C>A
n.662-8C>A
c.*359-8C>A (n.*359-8C>A)
n.827-8C>A
n.1704-8C>A
n.718-8C>A
n.711C>A
c.316-8C>A (n.316-8C>A)
n.67-27C>A
c.574-8C>A (n.574-8C>A)
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n.728-8C>A
n.148-58G>T
n.104-58G>T
n.51-58G>T
c.-129-8C>A (n.-129-8C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647026C=CA1486058742LARP7,MIR302CHGc.553-8C= (n.553-8C=)
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c.-129-8C= (n.-129-8C=)
4g.112647026C>TCA554146393LARP7,MIR302CHGc.553-8C>T (n.553-8C>T)
c.*312-8C>T (n.*312-8C>T)
n.812-8C>T
n.662-8C>T
c.*359-8C>T (n.*359-8C>T)
n.827-8C>T
n.1704-8C>T
n.718-8C>T
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c.31-693C>T (n.31-693C>T)
n.728-8C>T
n.148-58G>A
n.104-58G>A
n.51-58G>A
c.-129-8C>T (n.-129-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647026_112647027insGAACA3049163LARP7,MIR302CHGc.553-8_553-7insGAA (n.553-8_553-7insGAA)
c.*312-8_*312-7insGAA (n.*312-8_*312-7insGAA)
n.812-8_812-7insGAA
n.662-8_662-7insGAA
c.*359-8_*359-7insGAA (n.*359-8_*359-7insGAA)
n.827-8_827-7insGAA
n.1704-8_1704-7insGAA
n.718-8_718-7insGAA
n.711_712insGAA
c.316-8_316-7insGAA (n.316-8_316-7insGAA)
n.67-27_67-26insGAA
c.574-8_574-7insGAA (n.574-8_574-7insGAA)
c.31-693_31-692insGAA (n.31-693_31-692insGAA)
n.728-8_728-7insGAA
n.148-59_148-58insTTC
n.104-59_104-58insTTC
n.51-59_51-58insTTC
c.-129-8_-129-7insGAA (n.-129-8_-129-7insGAA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647027A=CA1486058746LARP7,MIR302CHGc.553-7A= (n.553-7A=)
c.*312-7A= (n.*312-7A=)
n.812-7A=
n.662-7A=
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n.827-7A=
n.1704-7A=
n.718-7A=
n.712A=
c.316-7A= (n.316-7A=)
n.67-26A=
c.574-7A= (n.574-7A=)
c.31-692A= (n.31-692A=)
n.728-7A=
n.148-59T=
n.104-59T=
n.51-59T=
c.-129-7A= (n.-129-7A=)
4g.112647027A>GCA785509744LARP7,MIR302CHGc.553-7A>G (n.553-7A>G)
c.*312-7A>G (n.*312-7A>G)
n.812-7A>G
n.662-7A>G
c.*359-7A>G (n.*359-7A>G)
n.827-7A>G
n.1704-7A>G
n.718-7A>G
n.712A>G
c.316-7A>G (n.316-7A>G)
n.67-26A>G
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c.31-692A>G (n.31-692A>G)
n.728-7A>G
n.148-59T>C
n.104-59T>C
n.51-59T>C
c.-129-7A>G (n.-129-7A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647030T>GCA2671807326LARP7,MIR302CHGc.553-4T>G (n.553-4T>G)
c.*312-4T>G (n.*312-4T>G)
n.812-4T>G
n.662-4T>G
c.*359-4T>G (n.*359-4T>G)
n.827-4T>G
n.1704-4T>G
n.718-4T>G
n.715T>G
c.316-4T>G (n.316-4T>G)
n.67-23T>G
c.574-4T>G (n.574-4T>G)
c.31-689T>G (n.31-689T>G)
n.728-4T>G
n.148-62A>C
n.104-62A>C
n.51-62A>C
c.-129-4T>G (n.-129-4T>G)
gnomAD v4
4g.112647034_112647052delCA1066842769LARP7,MIR302CHGc.553_571del
c.*312_*330del
n.812_830del
n.662_680del
c.*359_*377del
n.827_845del
n.1704_1722del
n.718_736del
n.719_737del
c.316_334del
n.67-19_67-1del
c.574_592del
c.31-685_31-667del (n.31-685_31-667del)
n.728_746del
n.148-81_148-63del
n.104-81_104-63del
n.51-81_51-63del
c.-129_-111del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647032A=CA1486058750LARP7,MIR302CHGc.553-2A= (n.553-2A=)
c.*312-2A= (n.*312-2A=)
n.812-2A=
n.662-2A=
c.*359-2A= (n.*359-2A=)
n.827-2A=
n.1704-2A=
n.718-2A=
n.717A=
c.316-2A= (n.316-2A=)
n.67-21A=
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.31-687A= (n.31-687A=)
n.728-2A=
n.148-64T=
n.104-64T=
n.51-64T=
c.-129-2A= (n.-129-2A=)
4g.112647032A>CCA357924038LARP7,MIR302CHGc.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.*312-2A>C (n.*312-2A>C)
n.812-2A>C
n.662-2A>C
c.*359-2A>C (n.*359-2A>C)
n.827-2A>C
n.1704-2A>C
n.718-2A>C
n.717A>C
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
n.67-21A>C
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.31-687A>C (n.31-687A>C)
n.728-2A>C
n.148-64T>G
n.104-64T>G
n.51-64T>G
c.-129-2A>C (n.-129-2A>C)
dbSNP
4g.112647032A>GCA357924040LARP7,MIR302CHGc.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.*312-2A>G (n.*312-2A>G)
n.812-2A>G
n.662-2A>G
c.*359-2A>G (n.*359-2A>G)
n.827-2A>G
n.1704-2A>G
n.718-2A>G
n.717A>G
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
n.67-21A>G
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.31-687A>G (n.31-687A>G)
n.728-2A>G
n.148-64T>C
n.104-64T>C
n.51-64T>C
c.-129-2A>G (n.-129-2A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647032A>TCA357924041LARP7,MIR302CHGc.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.*312-2A>T (n.*312-2A>T)
n.812-2A>T
n.662-2A>T
c.*359-2A>T (n.*359-2A>T)
n.827-2A>T
n.1704-2A>T
n.718-2A>T
n.717A>T
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
n.67-21A>T
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.31-687A>T (n.31-687A>T)
n.728-2A>T
n.148-64T>A
n.104-64T>A
n.51-64T>A
c.-129-2A>T (n.-129-2A>T)
4g.112647033G>ACA357924043LARP7,MIR302CHGc.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.*312-1G>A (n.*312-1G>A)
n.812-1G>A
n.662-1G>A
c.*359-1G>A (n.*359-1G>A)
n.827-1G>A
n.1704-1G>A
n.718-1G>A
n.718G>A
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
n.67-20G>A
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.31-686G>A (n.31-686G>A)
n.728-1G>A
n.148-65C>T
n.104-65C>T
n.51-65C>T
c.-129-1G>A (n.-129-1G>A)
4g.112647033G>CCA357924044LARP7,MIR302CHGc.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.*312-1G>C (n.*312-1G>C)
n.812-1G>C
n.662-1G>C
c.*359-1G>C (n.*359-1G>C)
n.827-1G>C
n.1704-1G>C
n.718-1G>C
n.718G>C
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
n.67-20G>C
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.31-686G>C (n.31-686G>C)
n.728-1G>C
n.148-65C>G
n.104-65C>G
n.51-65C>G
c.-129-1G>C (n.-129-1G>C)
4g.112647033G>TCA357924047LARP7,MIR302CHGc.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.*312-1G>T (n.*312-1G>T)
n.812-1G>T
n.662-1G>T
c.*359-1G>T (n.*359-1G>T)
n.827-1G>T
n.1704-1G>T
n.718-1G>T
n.718G>T
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
n.67-20G>T
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.31-686G>T (n.31-686G>T)
n.728-1G>T
n.148-65C>A
n.104-65C>A
n.51-65C>A
c.-129-1G>T (n.-129-1G>T)
4g.112647034T>ACA357924050LARP7,MIR302CHGc.553T>A (p.Phe185Ile)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.812T>A
n.662T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.827T>A
n.1704T>A
n.718T>A
n.719T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.67-19T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.31-685T>A (n.31-685T>A)
n.728T>A
n.148-66A>T
n.104-66A>T
n.51-66A>T
c.-129T>A (n.-129T>A)
4g.112647034T>CCA357924051LARP7,MIR302CHGc.553T>C (p.Phe185Leu)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.812T>C
n.662T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.827T>C
n.1704T>C
n.718T>C
n.719T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.67-19T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.31-685T>C (n.31-685T>C)
n.728T>C
n.148-66A>G
n.104-66A>G
n.51-66A>G
c.-129T>C (n.-129T>C)
4g.112647034T>GCA357924053LARP7,MIR302CHGc.553T>G (p.Phe185Val)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.812T>G
n.662T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.827T>G
n.1704T>G
n.718T>G
n.719T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.67-19T>G
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.31-685T>G (n.31-685T>G)
n.728T>G
n.148-66A>C
n.104-66A>C
n.51-66A>C
c.-129T>G (n.-129T>G)
4g.112647034_112647037delinsTTTCCA1486058753LARP7,MIR302CHGc.553_556delinsTTTC (p.Phe185=)
c.*312_*315delinsTTTC (n.*312_*315delinsTTTC)
n.812_815delinsTTTC
n.662_665delinsTTTC
c.*359_*362delinsTTTC (n.*359_*362delinsTTTC)
n.827_830delinsTTTC
n.1704_1707delinsTTTC
n.718_721delinsTTTC
n.719_722delinsTTTC
c.316_319delinsTTTC (p.Phe106=)
n.67-19_67-16delinsTTTC
c.574_577delinsTTTC (p.Phe192=)
c.31-685_31-682delinsTTTC (n.31-685_31-682delinsTTTC)
n.728_731delinsTTTC
n.148-69_148-66delinsGAAA
n.104-69_104-66delinsGAAA
n.51-69_51-66delinsGAAA
c.-129_-126delinsTTTC (n.-129_-126delinsTTTC)
4g.112647035T>ACA357924063LARP7,MIR302CHGc.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.813T>A
n.663T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.828T>A
n.1705T>A
n.719T>A
n.720T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.67-18T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.31-684T>A (n.31-684T>A)
n.729T>A
n.148-67A>T
n.104-67A>T
n.51-67A>T
c.-128T>A (n.-128T>A)
4g.112647035T>CCA357924059LARP7,MIR302CHGc.554T>C (p.Phe185Ser)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.813T>C
n.663T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.828T>C
n.1705T>C
n.719T>C
n.720T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.67-18T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.31-684T>C (n.31-684T>C)
n.729T>C
n.148-67A>G
n.104-67A>G
n.51-67A>G
c.-128T>C (n.-128T>C)
4g.112647035T>GCA357924061LARP7,MIR302CHGc.554T>G (p.Phe185Cys)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.813T>G
n.663T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.828T>G
n.1705T>G
n.719T>G
n.720T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.67-18T>G
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.31-684T>G (n.31-684T>G)
n.729T>G
n.148-67A>C
n.104-67A>C
n.51-67A>C
c.-128T>G (n.-128T>G)
4g.112647037_112647039delCA3049164LARP7,MIR302CHGc.556_558del (p.Leu186del)
c.*315_*317del (n.*315_*317del)
n.815_817del
n.665_667del
c.*362_*364del (n.*362_*364del)
n.830_832del
n.1707_1709del
n.721_723del
n.722_724del
c.319_321del (p.Leu107del)
n.67-16_67-14del
c.577_579del (p.Leu193del)
c.31-682_31-680del (n.31-682_31-680del)
n.731_733del
n.148-69_148-67del
n.104-69_104-67del
n.51-69_51-67del
c.-126_-124del (n.-126_-124del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647036T>ACA357924064LARP7,MIR302CHGc.555T>A (p.Phe185Leu)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.814T>A
n.664T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.829T>A
n.1706T>A
n.720T>A
n.721T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.67-17T>A
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.31-683T>A (n.31-683T>A)
n.730T>A
n.148-68A>T
n.104-68A>T
n.51-68A>T
c.-127T>A (n.-127T>A)
4g.112647036T>CCA440875030LARP7,MIR302CHGc.555T>C (p.Phe185=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.814T>C
n.664T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.829T>C
n.1706T>C
n.720T>C
n.721T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.67-17T>C
c.576T>C (p.Phe192=)
c.31-683T>C (n.31-683T>C)
n.730T>C
n.148-68A>G
n.104-68A>G
n.51-68A>G
c.-127T>C (n.-127T>C)
4g.112647036T>GCA357924066LARP7,MIR302CHGc.555T>G (p.Phe185Leu)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.814T>G
n.664T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.829T>G
n.1706T>G
n.720T>G
n.721T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.67-17T>G
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.31-683T>G (n.31-683T>G)
n.730T>G
n.148-68A>C
n.104-68A>C
n.51-68A>C
c.-127T>G (n.-127T>G)
4g.112647037C>ACA357924080LARP7,MIR302CHGc.556C>A (p.Leu186Ile)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.815C>A
n.665C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.830C>A
n.1707C>A
n.721C>A
n.722C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.67-16C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.31-682C>A (n.31-682C>A)
n.731C>A
n.148-69G>T
n.104-69G>T
n.51-69G>T
c.-126C>A (n.-126C>A)
4g.112647037C>GCA357924081LARP7,MIR302CHGc.556C>G (p.Leu186Val)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.815C>G
n.665C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.830C>G
n.1707C>G
n.721C>G
n.722C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.67-16C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.31-682C>G (n.31-682C>G)
n.731C>G
n.148-69G>C
n.104-69G>C
n.51-69G>C
c.-126C>G (n.-126C>G)
gnomAD v4
4g.112647037C>TCA357924083LARP7,MIR302CHGc.556C>T (p.Leu186Phe)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.815C>T
n.665C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.830C>T
n.1707C>T
n.721C>T
n.722C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.67-16C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.31-682C>T (n.31-682C>T)
n.731C>T
n.148-69G>A
n.104-69G>A
n.51-69G>A
c.-126C>T (n.-126C>T)
gnomAD v4
4g.112647038T>ACA357924085LARP7,MIR302CHGc.557T>A (p.Leu186His)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.816T>A
n.666T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.831T>A
n.1708T>A
n.722T>A
n.723T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.67-15T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
c.31-681T>A (n.31-681T>A)
n.732T>A
n.148-70A>T
n.104-70A>T
n.51-70A>T
c.-125T>A (n.-125T>A)
4g.112647038T>CCA357924087LARP7,MIR302CHGc.557T>C (p.Leu186Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.816T>C
n.666T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.831T>C
n.1708T>C
n.722T>C
n.723T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.67-15T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.31-681T>C (n.31-681T>C)
n.732T>C
n.148-70A>G
n.104-70A>G
n.51-70A>G
c.-125T>C (n.-125T>C)
4g.112647038T>GCA3049165LARP7,MIR302CHGc.557T>G (p.Leu186Arg)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.816T>G
n.666T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.831T>G
n.1708T>G
n.722T>G
n.723T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.67-15T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.31-681T>G (n.31-681T>G)
n.732T>G
n.148-70A>C
n.104-70A>C
n.51-70A>C
c.-125T>G (n.-125T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647038T=CA1486058758LARP7,MIR302CHGc.557T= (p.Leu186=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.816T=
n.666T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.831T=
n.1708T=
n.722T=
n.723T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.67-15T=
c.578T= (p.Leu193=)
c.31-681T= (n.31-681T=)
n.732T=
n.148-70A=
n.104-70A=
n.51-70A=
c.-125T= (n.-125T=)
4g.112647039T>ACA440875031LARP7,MIR302CHGc.558T>A (p.Leu186=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.817T>A
n.667T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.832T>A
n.1709T>A
n.723T>A
n.724T>A
c.321T>A (p.Leu107=)
n.67-14T>A
c.579T>A (p.Leu193=)
c.31-680T>A (n.31-680T>A)
n.733T>A
n.148-71A>T
n.104-71A>T
n.51-71A>T
c.-124T>A (n.-124T>A)
4g.112647039T>CCA440875032LARP7,MIR302CHGc.558T>C (p.Leu186=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.817T>C
n.667T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.832T>C
n.1709T>C
n.723T>C
n.724T>C
c.321T>C (p.Leu107=)
n.67-14T>C
c.579T>C (p.Leu193=)
c.31-680T>C (n.31-680T>C)
n.733T>C
n.148-71A>G
n.104-71A>G
n.51-71A>G
c.-124T>C (n.-124T>C)
4g.112647039T>GCA440875033LARP7,MIR302CHGc.558T>G (p.Leu186=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.817T>G
n.667T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.832T>G
n.1709T>G
n.723T>G
n.724T>G
c.321T>G (p.Leu107=)
n.67-14T>G
c.579T>G (p.Leu193=)
c.31-680T>G (n.31-680T>G)
n.733T>G
n.148-71A>C
n.104-71A>C
n.51-71A>C
c.-124T>G (n.-124T>G)
4g.112647039_112647042delinsTAACCA1486058762LARP7,MIR302CHGc.558_561delinsTAAC (p.Leu186=)
c.*317_*320delinsTAAC (n.*317_*320delinsTAAC)
n.817_820delinsTAAC
n.667_670delinsTAAC
c.*364_*367delinsTAAC (n.*364_*367delinsTAAC)
n.832_835delinsTAAC
n.1709_1712delinsTAAC
n.723_726delinsTAAC
n.724_727delinsTAAC
c.321_324delinsTAAC (p.Leu107=)
n.67-14_67-11delinsTAAC
c.579_582delinsTAAC (p.Leu193=)
c.31-680_31-677delinsTAAC (n.31-680_31-677delinsTAAC)
n.733_736delinsTAAC
n.148-74_148-71delinsGTTA
n.104-74_104-71delinsGTTA
n.51-74_51-71delinsGTTA
c.-124_-121delinsTAAC (n.-124_-121delinsTAAC)
4g.112647040A=CA1486058772LARP7,MIR302CHGc.559A= (p.Asn187=)
c.*318A= (n.*318A=)
n.818A=
n.668A=
c.*365A= (n.*365A=)
n.833A=
n.1710A=
n.724A=
n.725A=
c.322A= (p.Asn108=)
n.67-13A=
c.580A= (p.Asn194=)
c.31-679A= (n.31-679A=)
n.734A=
n.148-72T=
n.104-72T=
n.51-72T=
c.-123A= (n.-123A=)
4g.112647040A>CCA357924091LARP7,MIR302CHGc.559A>C (p.Asn187His)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.818A>C
n.668A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.833A>C
n.1710A>C
n.724A>C
n.725A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
n.67-13A>C
c.580A>C (p.Asn194His)
c.31-679A>C (n.31-679A>C)
n.734A>C
n.148-72T>G
n.104-72T>G
n.51-72T>G
c.-123A>C (n.-123A>C)
4g.112647040A>GCA357924093LARP7,MIR302CHGc.559A>G (p.Asn187Asp)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.818A>G
n.668A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.833A>G
n.1710A>G
n.724A>G
n.725A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.67-13A>G
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.31-679A>G (n.31-679A>G)
n.734A>G
n.148-72T>C
n.104-72T>C
n.51-72T>C
c.-123A>G (n.-123A>G)
dbSNP
4g.112647040A>TCA357924094LARP7,MIR302CHGc.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.818A>T
n.668A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.833A>T
n.1710A>T
n.724A>T
n.725A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.67-13A>T
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.31-679A>T (n.31-679A>T)
n.734A>T
n.148-72T>A
n.104-72T>A
n.51-72T>A
c.-123A>T (n.-123A>T)
4g.112647043_112647045delCA3049166LARP7,MIR302CHGc.562_564del (p.Asn188del)
c.*321_*323del (n.*321_*323del)
n.821_823del
n.671_673del
c.*368_*370del (n.*368_*370del)
n.836_838del
n.1713_1715del
n.727_729del
n.728_730del
c.325_327del (p.Asn109del)
n.67-10_67-8del
c.583_585del (p.Asn195del)
c.31-676_31-674del (n.31-676_31-674del)
n.737_739del
n.148-74_148-72del
n.104-74_104-72del
n.51-74_51-72del
c.-120_-118del (n.-120_-118del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647040_112647073delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTGCA1486058769LARP7,MIR302CHGc.559_592delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn187=)
c.*318_*351delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.*318_*351delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG)
n.818_851delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
n.668_701delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
c.*365_*398delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.*365_*398delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG)
n.833_866delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
n.1710_1743delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
n.724_757delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
n.725_758delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
c.322_355delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn108=)
n.67-13_87delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
c.580_613delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn194=)
c.31-679_31-646delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.31-679_31-646delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG)
n.734_767delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG
n.148-105_148-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT
n.104-105_104-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT
n.51-105_51-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT
c.-123_-90delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.-123_-90delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG)
4g.112647041A=CA1486058774LARP7,MIR302CHGc.560A= (p.Asn187=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.819A=
n.669A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.834A=
n.1711A=
n.725A=
n.726A=
c.323A= (p.Asn108=)
n.67-12A=
c.581A= (p.Asn194=)
c.31-678A= (n.31-678A=)
n.735A=
n.148-73T=
n.104-73T=
n.51-73T=
c.-122A= (n.-122A=)
4g.112647041A>CCA357924097LARP7,MIR302CHGc.560A>C (p.Asn187Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.819A>C
n.669A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.834A>C
n.1711A>C
n.725A>C
n.726A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.67-12A>C
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.31-678A>C (n.31-678A>C)
n.735A>C
n.148-73T>G
n.104-73T>G
n.51-73T>G
c.-122A>C (n.-122A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647041A>GCA357924098LARP7,MIR302CHGc.560A>G (p.Asn187Ser)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.819A>G
n.669A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.834A>G
n.1711A>G
n.725A>G
n.726A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.67-12A>G
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.31-678A>G (n.31-678A>G)
n.735A>G
n.148-73T>C
n.104-73T>C
n.51-73T>C
c.-122A>G (n.-122A>G)
4g.112647041A>TCA357924100LARP7,MIR302CHGc.560A>T (p.Asn187Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.819A>T
n.669A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.834A>T
n.1711A>T
n.725A>T
n.726A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.67-12A>T
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.31-678A>T (n.31-678A>T)
n.735A>T
n.148-73T>A
n.104-73T>A
n.51-73T>A
c.-122A>T (n.-122A>T)
4g.112647041_112647073delCA1486058776LARP7,MIR302CHGc.560_592del (p.Asn187_Gly198delinsSer)
c.*319_*351del (n.*319_*351del)
n.819_851del
n.669_701del
c.*366_*398del (n.*366_*398del)
n.834_866del
n.1711_1743del
n.725_757del
n.726_758del
c.323_355del (p.Asn108_Gly119delinsSer)
n.67-12_87del
c.581_613del (p.Asn194_Gly205delinsSer)
c.31-678_31-646del (n.31-678_31-646del)
n.735_767del
n.148-105_148-73del
n.104-105_104-73del
n.51-105_51-73del
c.-122_-90del (n.-122_-90del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647042C>ACA357924102LARP7,MIR302CHGc.561C>A (p.Asn187Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.820C>A
n.670C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.835C>A
n.1712C>A
n.726C>A
n.727C>A
c.324C>A (p.Asn108Lys)
n.67-11C>A
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.31-677C>A (n.31-677C>A)
n.736C>A
n.148-74G>T
n.104-74G>T
n.51-74G>T
c.-121C>A (n.-121C>A)
4g.112647042C=CA1486058779LARP7,MIR302CHGc.561C= (p.Asn187=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.820C=
n.670C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.835C=
n.1712C=
n.726C=
n.727C=
c.324C= (p.Asn108=)
n.67-11C=
c.582C= (p.Asn194=)
c.31-677C= (n.31-677C=)
n.736C=
n.148-74G=
n.104-74G=
n.51-74G=
c.-121C= (n.-121C=)
4g.112647042C>GCA357924104LARP7,MIR302CHGc.561C>G (p.Asn187Lys)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.820C>G
n.670C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.835C>G
n.1712C>G
n.726C>G
n.727C>G
c.324C>G (p.Asn108Lys)
n.67-11C>G
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.31-677C>G (n.31-677C>G)
n.736C>G
n.148-74G>C
n.104-74G>C
n.51-74G>C
c.-121C>G (n.-121C>G)
4g.112647042C>TCA440875041LARP7,MIR302CHGc.561C>T (p.Asn187=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.820C>T
n.670C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.835C>T
n.1712C>T
n.726C>T
n.727C>T
c.324C>T (p.Asn108=)
n.67-11C>T
c.582C>T (p.Asn194=)
c.31-677C>T (n.31-677C>T)
n.736C>T
n.148-74G>A
n.104-74G>A
n.51-74G>A
c.-121C>T (n.-121C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647043A=CA1486058785LARP7,MIR302CHGc.562A= (p.Asn188=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.821A=
n.671A=
c.*368A= (n.*368A=)
n.836A=
n.1713A=
n.727A=
n.728A=
c.325A= (p.Asn109=)
n.67-10A=
c.583A= (p.Asn195=)
c.31-676A= (n.31-676A=)
n.737A=
n.148-75T=
n.104-75T=
n.51-75T=
c.-120A= (n.-120A=)
4g.112647043A>CCA357924105LARP7,MIR302CHGc.562A>C (p.Asn188His)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.821A>C
n.671A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.836A>C
n.1713A>C
n.727A>C
n.728A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
n.67-10A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
c.31-676A>C (n.31-676A>C)
n.737A>C
n.148-75T>G
n.104-75T>G
n.51-75T>G
c.-120A>C (n.-120A>C)
4g.112647043A>GCA357924106LARP7,MIR302CHGc.562A>G (p.Asn188Asp)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.821A>G
n.671A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.836A>G
n.1713A>G
n.727A>G
n.728A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.67-10A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.31-676A>G (n.31-676A>G)
n.737A>G
n.148-75T>C
n.104-75T>C
n.51-75T>C
c.-120A>G (n.-120A>G)
gnomAD v4
4g.112647043A>TCA3049167LARP7,MIR302CHGc.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.821A>T
n.671A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.836A>T
n.1713A>T
n.727A>T
n.728A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.67-10A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.31-676A>T (n.31-676A>T)
n.737A>T
n.148-75T>A
n.104-75T>A
n.51-75T>A
c.-120A>T (n.-120A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647044A>CCA357924110LARP7,MIR302CHGc.563A>C (p.Asn188Thr)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.822A>C
n.672A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.837A>C
n.1714A>C
n.728A>C
n.729A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.67-9A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.31-675A>C (n.31-675A>C)
n.738A>C
n.148-76T>G
n.104-76T>G
n.51-76T>G
c.-119A>C (n.-119A>C)
4g.112647044A>GCA357924112LARP7,MIR302CHGc.563A>G (p.Asn188Ser)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.822A>G
n.672A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.837A>G
n.1714A>G
n.728A>G
n.729A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.67-9A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.31-675A>G (n.31-675A>G)
n.738A>G
n.148-76T>C
n.104-76T>C
n.51-76T>C
c.-119A>G (n.-119A>G)
gnomAD v4
4g.112647044A>TCA357924114LARP7,MIR302CHGc.563A>T (p.Asn188Ile)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.822A>T
n.672A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.837A>T
n.1714A>T
n.728A>T
n.729A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.67-9A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.31-675A>T (n.31-675A>T)
n.738A>T
n.148-76T>A
n.104-76T>A
n.51-76T>A
c.-119A>T (n.-119A>T)
4g.112647045C>ACA357924117LARP7,MIR302CHGc.564C>A (p.Asn188Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.823C>A
n.673C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.838C>A
n.1715C>A
n.729C>A
n.730C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.67-8C>A
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.31-674C>A (n.31-674C>A)
n.739C>A
n.148-77G>T
n.104-77G>T
n.51-77G>T
c.-118C>A (n.-118C>A)
4g.112647045C>GCA357924118LARP7,MIR302CHGc.564C>G (p.Asn188Lys)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.823C>G
n.673C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.838C>G
n.1715C>G
n.729C>G
n.730C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.67-8C>G
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.31-674C>G (n.31-674C>G)
n.739C>G
n.148-77G>C
n.104-77G>C
n.51-77G>C
c.-118C>G (n.-118C>G)
4g.112647045C>TCA440875051LARP7,MIR302CHGc.564C>T (p.Asn188=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.823C>T
n.673C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.838C>T
n.1715C>T
n.729C>T
n.730C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
n.67-8C>T
c.585C>T (p.Asn195=)
c.31-674C>T (n.31-674C>T)
n.739C>T
n.148-77G>A
n.104-77G>A
n.51-77G>A
c.-118C>T (n.-118C>T)
gnomAD v4
4g.112647046C>ACA357924121LARP7,MIR302CHGc.565C>A (p.Pro189Thr)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.824C>A
n.674C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.839C>A
n.1716C>A
n.730C>A
n.731C>A
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.67-7C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.31-673C>A (n.31-673C>A)
n.740C>A
n.148-78G>T
n.104-78G>T
n.51-78G>T
c.-117C>A (n.-117C>A)
4g.112647046C>GCA357924123LARP7,MIR302CHGc.565C>G (p.Pro189Ala)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.824C>G
n.674C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.839C>G
n.1716C>G
n.730C>G
n.731C>G
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.67-7C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.31-673C>G (n.31-673C>G)
n.740C>G
n.148-78G>C
n.104-78G>C
n.51-78G>C
c.-117C>G (n.-117C>G)
4g.112647046C>TCA357924124LARP7,MIR302CHGc.565C>T (p.Pro189Ser)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.824C>T
n.674C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.839C>T
n.1716C>T
n.730C>T
n.731C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.67-7C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.31-673C>T (n.31-673C>T)
n.740C>T
n.148-78G>A
n.104-78G>A
n.51-78G>A
c.-117C>T (n.-117C>T)
4g.112647047C>ACA357924129LARP7,MIR302CHGc.566C>A (p.Pro189Gln)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.825C>A
n.675C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.840C>A
n.1717C>A
n.731C>A
n.732C>A
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.67-6C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.31-672C>A (n.31-672C>A)
n.741C>A
n.148-79G>T
n.104-79G>T
n.51-79G>T
c.-116C>A (n.-116C>A)
4g.112647047C>GCA357924127LARP7,MIR302CHGc.566C>G (p.Pro189Arg)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.825C>G
n.675C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.840C>G
n.1717C>G
n.731C>G
n.732C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.67-6C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.31-672C>G (n.31-672C>G)
n.741C>G
n.148-79G>C
n.104-79G>C
n.51-79G>C
c.-116C>G (n.-116C>G)
4g.112647047C>TCA357924126LARP7,MIR302CHGc.566C>T (p.Pro189Leu)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.825C>T
n.675C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.840C>T
n.1717C>T
n.731C>T
n.732C>T
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.67-6C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.31-672C>T (n.31-672C>T)
n.741C>T
n.148-79G>A
n.104-79G>A
n.51-79G>A
c.-116C>T (n.-116C>T)
4g.112647048A>CCA440875058LARP7,MIR302CHGc.567A>C (p.Pro189=)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.826A>C
n.676A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.841A>C
n.1718A>C
n.732A>C
n.733A>C
c.330A>C (p.Pro110=)
n.67-5A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
c.31-671A>C (n.31-671A>C)
n.742A>C
n.148-80T>G
n.104-80T>G
n.51-80T>G
c.-115A>C (n.-115A>C)
4g.112647048A>GCA440875060LARP7,MIR302CHGc.567A>G (p.Pro189=)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.826A>G
n.676A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.841A>G
n.1718A>G
n.732A>G
n.733A>G
c.330A>G (p.Pro110=)
n.67-5A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
c.31-671A>G (n.31-671A>G)
n.742A>G
n.148-80T>C
n.104-80T>C
n.51-80T>C
c.-115A>G (n.-115A>G)
4g.112647048A>TCA440875062LARP7,MIR302CHGc.567A>T (p.Pro189=)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.826A>T
n.676A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.841A>T
n.1718A>T
n.732A>T
n.733A>T
c.330A>T (p.Pro110=)
n.67-5A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
c.31-671A>T (n.31-671A>T)
n.742A>T
n.148-80T>A
n.104-80T>A
n.51-80T>A
c.-115A>T (n.-115A>T)
4g.112647049C>ACA357924136LARP7,MIR302CHGc.568C>A (p.Pro190Thr)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.827C>A
n.677C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.842C>A
n.1719C>A
n.733C>A
n.734C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.67-4C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.31-670C>A (n.31-670C>A)
n.743C>A
n.148-81G>T
n.104-81G>T
n.51-81G>T
c.-114C>A (n.-114C>A)
4g.112647049C>GCA357924132LARP7,MIR302CHGc.568C>G (p.Pro190Ala)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.827C>G
n.677C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.842C>G
n.1719C>G
n.733C>G
n.734C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.67-4C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.31-670C>G (n.31-670C>G)
n.743C>G
n.148-81G>C
n.104-81G>C
n.51-81G>C
c.-114C>G (n.-114C>G)
4g.112647049C>TCA357924134LARP7,MIR302CHGc.568C>T (p.Pro190Ser)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.827C>T
n.677C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.842C>T
n.1719C>T
n.733C>T
n.734C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.67-4C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.31-670C>T (n.31-670C>T)
n.743C>T
n.148-81G>A
n.104-81G>A
n.51-81G>A
c.-114C>T (n.-114C>T)
4g.112647050C>ACA357924138LARP7,MIR302CHGc.569C>A (p.Pro190Gln)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.828C>A
n.678C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.843C>A
n.1720C>A
n.734C>A
n.735C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.67-3C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.31-669C>A (n.31-669C>A)
n.744C>A
n.148-82G>T
n.104-82G>T
n.51-82G>T
c.-113C>A (n.-113C>A)
4g.112647050C>GCA357924139LARP7,MIR302CHGc.569C>G (p.Pro190Arg)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.828C>G
n.678C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.843C>G
n.1720C>G
n.734C>G
n.735C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.67-3C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.31-669C>G (n.31-669C>G)
n.744C>G
n.148-82G>C
n.104-82G>C
n.51-82G>C
c.-113C>G (n.-113C>G)
gnomAD v4
4g.112647050C>TCA357924141LARP7,MIR302CHGc.569C>T (p.Pro190Leu)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.828C>T
n.678C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.843C>T
n.1720C>T
n.734C>T
n.735C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.67-3C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.31-669C>T (n.31-669C>T)
n.744C>T
n.148-82G>A
n.104-82G>A
n.51-82G>A
c.-113C>T (n.-113C>T)
gnomAD v4
4g.112647051A>CCA440875070LARP7,MIR302CHGc.570A>C (p.Pro190=)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.829A>C
n.679A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.844A>C
n.1721A>C
n.735A>C
n.736A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
n.67-2A>C
c.591A>C (p.Pro197=)
c.31-668A>C (n.31-668A>C)
n.745A>C
n.148-83T>G
n.104-83T>G
n.51-83T>G
c.-112A>C (n.-112A>C)
4g.112647051A>GCA440875072LARP7,MIR302CHGc.570A>G (p.Pro190=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.829A>G
n.679A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.844A>G
n.1721A>G
n.735A>G
n.736A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
n.67-2A>G
c.591A>G (p.Pro197=)
c.31-668A>G (n.31-668A>G)
n.745A>G
n.148-83T>C
n.104-83T>C
n.51-83T>C
c.-112A>G (n.-112A>G)
gnomAD v4
4g.112647051A>TCA440875073LARP7,MIR302CHGc.570A>T (p.Pro190=)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.829A>T
n.679A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.844A>T
n.1721A>T
n.735A>T
n.736A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
n.67-2A>T
c.591A>T (p.Pro197=)
c.31-668A>T (n.31-668A>T)
n.745A>T
n.148-83T>A
n.104-83T>A
n.51-83T>A
c.-112A>T (n.-112A>T)
4g.112647056_112647058delCA2671807327LARP7,MIR302CHGc.575_577del (p.Glu192del)
c.*334_*336del (n.*334_*336del)
n.834_836del
n.684_686del
c.*381_*383del (n.*381_*383del)
n.849_851del
n.1726_1728del
n.740_742del
n.741_743del
c.338_340del (p.Glu113del)
n.70_72del
c.596_598del (p.Glu199del)
c.31-663_31-661del (n.31-663_31-661del)
n.750_752del
n.148-85_148-83del
n.104-85_104-83del
n.51-85_51-83del
c.-107_-105del (n.-107_-105del)
gnomAD v4
4g.112647052G>ACA357924145LARP7,MIR302CHGc.571G>A (p.Glu191Lys)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.830G>A
n.680G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.845G>A
n.1722G>A
n.736G>A
n.737G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.67-1G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.31-667G>A (n.31-667G>A)
n.746G>A
n.148-84C>T
n.104-84C>T
n.51-84C>T
c.-111G>A (n.-111G>A)
COSMIC
4g.112647052G>CCA357924144LARP7,MIR302CHGc.571G>C (p.Glu191Gln)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.830G>C
n.680G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.845G>C
n.1722G>C
n.736G>C
n.737G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.67-1G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.31-667G>C (n.31-667G>C)
n.746G>C
n.148-84C>G
n.104-84C>G
n.51-84C>G
c.-111G>C (n.-111G>C)
4g.112647052G>TCA357924143LARP7,MIR302CHGc.571G>T (p.Glu191Ter)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.830G>T
n.680G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.845G>T
n.1722G>T
n.736G>T
n.737G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.67-1G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.31-667G>T (n.31-667G>T)
n.746G>T
n.148-84C>A
n.104-84C>A
n.51-84C>A
c.-111G>T (n.-111G>T)
4g.112647053A>CCA357924146LARP7,MIR302CHGc.572A>C (p.Glu191Ala)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.831A>C
n.681A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.846A>C
n.1723A>C
n.737A>C
n.738A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.67A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.31-666A>C (n.31-666A>C)
n.747A>C
n.148-85T>G
n.104-85T>G
n.51-85T>G
c.-110A>C (n.-110A>C)
4g.112647053A>GCA357924147LARP7,MIR302CHGc.572A>G (p.Glu191Gly)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.831A>G
n.681A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.846A>G
n.1723A>G
n.737A>G
n.738A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.67A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.31-666A>G (n.31-666A>G)
n.747A>G
n.148-85T>C
n.104-85T>C
n.51-85T>C
c.-110A>G (n.-110A>G)
4g.112647053A>TCA357924148LARP7,MIR302CHGc.572A>T (p.Glu191Val)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.831A>T
n.681A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.846A>T
n.1723A>T
n.737A>T
n.738A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.67A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.31-666A>T (n.31-666A>T)
n.747A>T
n.148-85T>A
n.104-85T>A
n.51-85T>A
c.-110A>T (n.-110A>T)
4g.112647054dupCA2671807328LARP7,MIR302CHGc.573dup (p.Glu192ArgfsTer11)
c.*332dup (n.*332dup)
n.832dup
n.682dup
c.*379dup (n.*379dup)
n.847dup
n.1724dup
n.738dup
n.739dup
c.336dup (p.Glu113ArgfsTer11)
n.68dup
c.594dup (p.Glu199ArgfsTer11)
c.31-665dup (n.31-665dup)
n.748dup
n.148-85dup
n.104-85dup
n.51-85dup
c.-109dup (n.-109dup)
gnomAD v4
4g.112647054A=CA1486058789LARP7,MIR302CHGc.573A= (p.Glu191=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.832A=
n.682A=
c.*379A= (n.*379A=)
n.847A=
n.1724A=
n.738A=
n.739A=
c.336A= (p.Glu112=)
n.68A=
c.594A= (p.Glu198=)
c.31-665A= (n.31-665A=)
n.748A=
n.148-86T=
n.104-86T=
n.51-86T=
c.-109A= (n.-109A=)
4g.112647054A>CCA357924150LARP7,MIR302CHGc.573A>C (p.Glu191Asp)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.832A>C
n.682A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.847A>C
n.1724A>C
n.738A>C
n.739A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.68A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.31-665A>C (n.31-665A>C)
n.748A>C
n.148-86T>G
n.104-86T>G
n.51-86T>G
c.-109A>C (n.-109A>C)
4g.112647054A>GCA3049168LARP7,MIR302CHGc.573A>G (p.Glu191=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.832A>G
n.682A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.847A>G
n.1724A>G
n.738A>G
n.739A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.68A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
c.31-665A>G (n.31-665A>G)
n.748A>G
n.148-86T>C
n.104-86T>C
n.51-86T>C
c.-109A>G (n.-109A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647054A>TCA357924151LARP7,MIR302CHGc.573A>T (p.Glu191Asp)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.832A>T
n.682A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.847A>T
n.1724A>T
n.738A>T
n.739A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.68A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.31-665A>T (n.31-665A>T)
n.748A>T
n.148-86T>A
n.104-86T>A
n.51-86T>A
c.-109A>T (n.-109A>T)
4g.112647055G>ACA357924155LARP7,MIR302CHGc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.833G>A
n.683G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.848G>A
n.1725G>A
n.739G>A
n.740G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.69G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.31-664G>A (n.31-664G>A)
n.749G>A
n.148-87C>T
n.104-87C>T
n.51-87C>T
c.-108G>A (n.-108G>A)
4g.112647055G>CCA357924157LARP7,MIR302CHGc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.833G>C
n.683G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.848G>C
n.1725G>C
n.739G>C
n.740G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.69G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.31-664G>C (n.31-664G>C)
n.749G>C
n.148-87C>G
n.104-87C>G
n.51-87C>G
c.-108G>C (n.-108G>C)
4g.112647055G>TCA357924156LARP7,MIR302CHGc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.833G>T
n.683G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.848G>T
n.1725G>T
n.739G>T
n.740G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.69G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.31-664G>T (n.31-664G>T)
n.749G>T
n.148-87C>A
n.104-87C>A
n.51-87C>A
c.-108G>T (n.-108G>T)
4g.112647056A>CCA357924160LARP7,MIR302CHGc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.834A>C
n.684A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.849A>C
n.1726A>C
n.740A>C
n.741A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.70A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.31-663A>C (n.31-663A>C)
n.750A>C
n.148-88T>G
n.104-88T>G
n.51-88T>G
c.-107A>C (n.-107A>C)
4g.112647056A>GCA357924162LARP7,MIR302CHGc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.834A>G
n.684A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.849A>G
n.1726A>G
n.740A>G
n.741A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.70A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.31-663A>G (n.31-663A>G)
n.750A>G
n.148-88T>C
n.104-88T>C
n.51-88T>C
c.-107A>G (n.-107A>G)
4g.112647056A>TCA357924164LARP7,MIR302CHGc.575A>T (p.Glu192Val)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.834A>T
n.684A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.849A>T
n.1726A>T
n.740A>T
n.741A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.70A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.31-663A>T (n.31-663A>T)
n.750A>T
n.148-88T>A
n.104-88T>A
n.51-88T>A
c.-107A>T (n.-107A>T)
gnomAD v4
4g.112647057A>CCA357924165LARP7,MIR302CHGc.576A>C (p.Glu192Asp)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.835A>C
n.685A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.850A>C
n.1727A>C
n.741A>C
n.742A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.71A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.31-662A>C (n.31-662A>C)
n.751A>C
n.148-89T>G
n.104-89T>G
n.51-89T>G
c.-106A>C (n.-106A>C)
4g.112647057A>GCA440875083LARP7,MIR302CHGc.576A>G (p.Glu192=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.835A>G
n.685A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.850A>G
n.1727A>G
n.741A>G
n.742A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
n.71A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
c.31-662A>G (n.31-662A>G)
n.751A>G
n.148-89T>C
n.104-89T>C
n.51-89T>C
c.-106A>G (n.-106A>G)
4g.112647057A>TCA357924167LARP7,MIR302CHGc.576A>T (p.Glu192Asp)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.835A>T
n.685A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.850A>T
n.1727A>T
n.741A>T
n.742A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.71A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.31-662A>T (n.31-662A>T)
n.751A>T
n.148-89T>A
n.104-89T>A
n.51-89T>A
c.-106A>T (n.-106A>T)
4g.112647058G>ACA357924170LARP7,MIR302CHGc.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.836G>A
n.686G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.851G>A
n.1728G>A
n.742G>A
n.743G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.72G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.31-661G>A (n.31-661G>A)
n.752G>A
n.148-90C>T
n.104-90C>T
n.51-90C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
4g.112647058G>CCA357924171LARP7,MIR302CHGc.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.836G>C
n.686G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.851G>C
n.1728G>C
n.742G>C
n.743G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.72G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.31-661G>C (n.31-661G>C)
n.752G>C
n.148-90C>G
n.104-90C>G
n.51-90C>G
c.-105G>C (n.-105G>C)
4g.112647058G>TCA357924173LARP7,MIR302CHGc.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.836G>T
n.686G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.851G>T
n.1728G>T
n.742G>T
n.743G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.72G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.31-661G>T (n.31-661G>T)
n.752G>T
n.148-90C>A
n.104-90C>A
n.51-90C>A
c.-105G>T (n.-105G>T)
4g.112647059C>ACA357924175LARP7,MIR302CHGc.578C>A (p.Ala193Glu)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.837C>A
n.687C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.852C>A
n.1729C>A
n.743C>A
n.744C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
n.73C>A
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.31-660C>A (n.31-660C>A)
n.753C>A
n.148-91G>T
n.104-91G>T
n.51-91G>T
c.-104C>A (n.-104C>A)
4g.112647059C>GCA357924176LARP7,MIR302CHGc.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.837C>G
n.687C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.852C>G
n.1729C>G
n.743C>G
n.744C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.73C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.31-660C>G (n.31-660C>G)
n.753C>G
n.148-91G>C
n.104-91G>C
n.51-91G>C
c.-104C>G (n.-104C>G)
4g.112647059C>TCA357924177LARP7,MIR302CHGc.578C>T (p.Ala193Val)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.837C>T
n.687C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.852C>T
n.1729C>T
n.743C>T
n.744C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.73C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.31-660C>T (n.31-660C>T)
n.753C>T
n.148-91G>A
n.104-91G>A
n.51-91G>A
c.-104C>T (n.-104C>T)
4g.112647060A>CCA440875087LARP7,MIR302CHGc.579A>C (p.Ala193=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.838A>C
n.688A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.853A>C
n.1730A>C
n.744A>C
n.745A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
n.74A>C
c.600A>C (p.Ala200=)
c.31-659A>C (n.31-659A>C)
n.754A>C
n.148-92T>G
n.104-92T>G
n.51-92T>G
c.-103A>C (n.-103A>C)
4g.112647060A>GCA440875091LARP7,MIR302CHGc.579A>G (p.Ala193=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.838A>G
n.688A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.853A>G
n.1730A>G
n.744A>G
n.745A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
n.74A>G
c.600A>G (p.Ala200=)
c.31-659A>G (n.31-659A>G)
n.754A>G
n.148-92T>C
n.104-92T>C
n.51-92T>C
c.-103A>G (n.-103A>G)
4g.112647060A>TCA440875090LARP7,MIR302CHGc.579A>T (p.Ala193=)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.838A>T
n.688A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.853A>T
n.1730A>T
n.744A>T
n.745A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
n.74A>T
c.600A>T (p.Ala200=)
c.31-659A>T (n.31-659A>T)
n.754A>T
n.148-92T>A
n.104-92T>A
n.51-92T>A
c.-103A>T (n.-103A>T)
4g.112647061C>ACA357924180LARP7,MIR302CHGc.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.839C>A
n.689C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.854C>A
n.1731C>A
n.745C>A
n.746C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.75C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.31-658C>A (n.31-658C>A)
n.755C>A
n.148-93G>T
n.104-93G>T
n.51-93G>T
c.-102C>A (n.-102C>A)
4g.112647061C>GCA357924181LARP7,MIR302CHGc.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.839C>G
n.689C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.854C>G
n.1731C>G
n.745C>G
n.746C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.75C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.31-658C>G (n.31-658C>G)
n.755C>G
n.148-93G>C
n.104-93G>C
n.51-93G>C
c.-102C>G (n.-102C>G)
4g.112647061C>TCA357924178LARP7,MIR302CHGc.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.839C>T
n.689C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.854C>T
n.1731C>T
n.745C>T
n.746C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.75C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.31-658C>T (n.31-658C>T)
n.755C>T
n.148-93G>A
n.104-93G>A
n.51-93G>A
c.-102C>T (n.-102C>T)
4g.112647062C>ACA357924182LARP7,MIR302CHGc.581C>A (p.Pro194Gln)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.840C>A
n.690C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.855C>A
n.1732C>A
n.746C>A
n.747C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.76C>A
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.31-657C>A (n.31-657C>A)
n.756C>A
n.148-94G>T
n.104-94G>T
n.51-94G>T
c.-101C>A (n.-101C>A)
4g.112647062C>GCA357924185LARP7,MIR302CHGc.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.840C>G
n.690C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.855C>G
n.1732C>G
n.746C>G
n.747C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.76C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.31-657C>G (n.31-657C>G)
n.756C>G
n.148-94G>C
n.104-94G>C
n.51-94G>C
c.-101C>G (n.-101C>G)
4g.112647062C>TCA357924184LARP7,MIR302CHGc.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.840C>T
n.690C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.855C>T
n.1732C>T
n.746C>T
n.747C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.76C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.31-657C>T (n.31-657C>T)
n.756C>T
n.148-94G>A
n.104-94G>A
n.51-94G>A
c.-101C>T (n.-101C>T)
4g.112647063A>CCA440875095LARP7,MIR302CHGc.582A>C (p.Pro194=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.841A>C
n.691A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.856A>C
n.1733A>C
n.747A>C
n.748A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
n.77A>C
c.603A>C (p.Pro201=)
c.31-656A>C (n.31-656A>C)
n.757A>C
n.148-95T>G
n.104-95T>G
n.51-95T>G
c.-100A>C (n.-100A>C)
4g.112647063A>GCA440875096LARP7,MIR302CHGc.582A>G (p.Pro194=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.841A>G
n.691A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.856A>G
n.1733A>G
n.747A>G
n.748A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
n.77A>G
c.603A>G (p.Pro201=)
c.31-656A>G (n.31-656A>G)
n.757A>G
n.148-95T>C
n.104-95T>C
n.51-95T>C
c.-100A>G (n.-100A>G)
gnomAD v4
4g.112647063A>TCA440875097LARP7,MIR302CHGc.582A>T (p.Pro194=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.841A>T
n.691A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.856A>T
n.1733A>T
n.747A>T
n.748A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
n.77A>T
c.603A>T (p.Pro201=)
c.31-656A>T (n.31-656A>T)
n.757A>T
n.148-95T>A
n.104-95T>A
n.51-95T>A
c.-100A>T (n.-100A>T)
4g.112647064A>CCA440875098LARP7,MIR302CHGc.583A>C (p.Arg195=)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.842A>C
n.692A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.857A>C
n.1734A>C
n.748A>C
n.749A>C
c.346A>C (p.Arg116=)
n.78A>C
c.604A>C (p.Arg202=)
c.31-655A>C (n.31-655A>C)
n.758A>C
n.148-96T>G
n.104-96T>G
n.51-96T>G
c.-99A>C (n.-99A>C)
4g.112647064A>GCA357924188LARP7,MIR302CHGc.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.842A>G
n.692A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.857A>G
n.1734A>G
n.748A>G
n.749A>G
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.78A>G
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.31-655A>G (n.31-655A>G)
n.758A>G
n.148-96T>C
n.104-96T>C
n.51-96T>C
c.-99A>G (n.-99A>G)
gnomAD v4
4g.112647064A>TCA357924190LARP7,MIR302CHGc.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.842A>T
n.692A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.857A>T
n.1734A>T
n.748A>T
n.749A>T
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.78A>T
c.604A>T (p.Arg202Ter)
c.31-655A>T (n.31-655A>T)
n.758A>T
n.148-96T>A
n.104-96T>A
n.51-96T>A
c.-99A>T (n.-99A>T)
4g.112647065G>ACA357924192LARP7,MIR302CHGc.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.843G>A
n.693G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.858G>A
n.1735G>A
n.749G>A
n.750G>A
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.79G>A
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.31-654G>A (n.31-654G>A)
n.759G>A
n.148-97C>T
n.104-97C>T
n.51-97C>T
c.-98G>A (n.-98G>A)
4g.112647065G>CCA357924193LARP7,MIR302CHGc.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.843G>C
n.693G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.858G>C
n.1735G>C
n.749G>C
n.750G>C
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.79G>C
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.31-654G>C (n.31-654G>C)
n.759G>C
n.148-97C>G
n.104-97C>G
n.51-97C>G
c.-98G>C (n.-98G>C)
4g.112647065G=CA1486058794LARP7,MIR302CHGc.584G= (p.Arg195=)
c.*343G= (n.*343G=)
n.843G=
n.693G=
c.*390G= (n.*390G=)
n.858G=
n.1735G=
n.749G=
n.750G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.79G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.31-654G= (n.31-654G=)
n.759G=
n.148-97C=
n.104-97C=
n.51-97C=
c.-98G= (n.-98G=)
4g.112647065G>TCA357924195LARP7,MIR302CHGc.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.843G>T
n.693G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.858G>T
n.1735G>T
n.749G>T
n.750G>T
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.79G>T
c.605G>T (p.Arg202Ile)
c.31-654G>T (n.31-654G>T)
n.759G>T
n.148-97C>A
n.104-97C>A
n.51-97C>A
c.-98G>T (n.-98G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647066A=CA1486058798LARP7,MIR302CHGc.585A= (p.Arg195=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.844A=
n.694A=
c.*391A= (n.*391A=)
n.859A=
n.1736A=
n.750A=
n.751A=
c.348A= (p.Arg116=)
n.80A=
c.606A= (p.Arg202=)
c.31-653A= (n.31-653A=)
n.760A=
n.148-98T=
n.104-98T=
n.51-98T=
c.-97A= (n.-97A=)
4g.112647066A>CCA357924197LARP7,MIR302CHGc.585A>C (p.Arg195Ser)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.844A>C
n.694A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.859A>C
n.1736A>C
n.750A>C
n.751A>C
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.80A>C
c.606A>C (p.Arg202Ser)
c.31-653A>C (n.31-653A>C)
n.760A>C
n.148-98T>G
n.104-98T>G
n.51-98T>G
c.-97A>C (n.-97A>C)
4g.112647066A>GCA440875105LARP7,MIR302CHGc.585A>G (p.Arg195=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.844A>G
n.694A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.859A>G
n.1736A>G
n.750A>G
n.751A>G
c.348A>G (p.Arg116=)
n.80A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
c.31-653A>G (n.31-653A>G)
n.760A>G
n.148-98T>C
n.104-98T>C
n.51-98T>C
c.-97A>G (n.-97A>G)
4g.112647066A>TCA357924199LARP7,MIR302CHGc.585A>T (p.Arg195Ser)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.844A>T
n.694A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.859A>T
n.1736A>T
n.750A>T
n.751A>T
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.80A>T
c.606A>T (p.Arg202Ser)
c.31-653A>T (n.31-653A>T)
n.760A>T
n.148-98T>A
n.104-98T>A
n.51-98T>A
c.-97A>T (n.-97A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647067A>CCA357924201LARP7,MIR302CHGc.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.845A>C
n.695A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.860A>C
n.1737A>C
n.751A>C
n.752A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.81A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.31-652A>C (n.31-652A>C)
n.761A>C
n.148-99T>G
n.104-99T>G
n.51-99T>G
c.-96A>C (n.-96A>C)
4g.112647067A>GCA357924203LARP7,MIR302CHGc.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.845A>G
n.695A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.860A>G
n.1737A>G
n.751A>G
n.752A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.81A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.31-652A>G (n.31-652A>G)
n.761A>G
n.148-99T>C
n.104-99T>C
n.51-99T>C
c.-96A>G (n.-96A>G)
4g.112647067A>TCA357924204LARP7,MIR302CHGc.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.845A>T
n.695A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.860A>T
n.1737A>T
n.751A>T
n.752A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.81A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.31-652A>T (n.31-652A>T)
n.761A>T
n.148-99T>A
n.104-99T>A
n.51-99T>A
c.-96A>T (n.-96A>T)
4g.112647068A>CCA357924205LARP7,MIR302CHGc.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.846A>C
n.696A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.861A>C
n.1738A>C
n.752A>C
n.753A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.82A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.31-651A>C (n.31-651A>C)
n.762A>C
n.148-100T>G
n.104-100T>G
n.51-100T>G
c.-95A>C (n.-95A>C)
4g.112647068A>GCA357924208LARP7,MIR302CHGc.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.846A>G
n.696A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.861A>G
n.1738A>G
n.752A>G
n.753A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.82A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.31-651A>G (n.31-651A>G)
n.762A>G
n.148-100T>C
n.104-100T>C
n.51-100T>C
c.-95A>G (n.-95A>G)
4g.112647068A>TCA357924210LARP7,MIR302CHGc.587A>T (p.Lys196Ile)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.846A>T
n.696A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.861A>T
n.1738A>T
n.752A>T
n.753A>T
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.82A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
c.31-651A>T (n.31-651A>T)
n.762A>T
n.148-100T>A
n.104-100T>A
n.51-100T>A
c.-95A>T (n.-95A>T)
4g.112647069A=CA1486058802LARP7,MIR302CHGc.588A= (p.Lys196=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.847A=
n.697A=
c.*394A= (n.*394A=)
n.862A=
n.1739A=
n.753A=
n.754A=
c.351A= (p.Lys117=)
n.83A=
c.609A= (p.Lys203=)
c.31-650A= (n.31-650A=)
n.763A=
n.148-101T=
n.104-101T=
n.51-101T=
c.-94A= (n.-94A=)
4g.112647069A>CCA357924211LARP7,MIR302CHGc.588A>C (p.Lys196Asn)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.847A>C
n.697A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.862A>C
n.1739A>C
n.753A>C
n.754A>C
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.83A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
c.31-650A>C (n.31-650A>C)
n.763A>C
n.148-101T>G
n.104-101T>G
n.51-101T>G
c.-94A>C (n.-94A>C)
4g.112647069A>GCA3049169LARP7,MIR302CHGc.588A>G (p.Lys196=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.847A>G
n.697A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.862A>G
n.1739A>G
n.753A>G
n.754A>G
c.351A>G (p.Lys117=)
n.83A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
c.31-650A>G (n.31-650A>G)
n.763A>G
n.148-101T>C
n.104-101T>C
n.51-101T>C
c.-94A>G (n.-94A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647069A>TCA357924215LARP7,MIR302CHGc.588A>T (p.Lys196Asn)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.847A>T
n.697A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.862A>T
n.1739A>T
n.753A>T
n.754A>T
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.83A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
c.31-650A>T (n.31-650A>T)
n.763A>T
n.148-101T>A
n.104-101T>A
n.51-101T>A
c.-94A>T (n.-94A>T)
4g.112647070C>ACA357924219LARP7,MIR302CHGc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.848C>A
n.698C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.863C>A
n.1740C>A
n.754C>A
n.755C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.84C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.31-649C>A (n.31-649C>A)
n.764C>A
n.148-102G>T
n.104-102G>T
n.51-102G>T
c.-93C>A (n.-93C>A)
4g.112647070C>GCA357924220LARP7,MIR302CHGc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.848C>G
n.698C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.863C>G
n.1740C>G
n.754C>G
n.755C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.84C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.31-649C>G (n.31-649C>G)
n.764C>G
n.148-102G>C
n.104-102G>C
n.51-102G>C
c.-93C>G (n.-93C>G)
4g.112647070C>TCA357924222LARP7,MIR302CHGc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.848C>T
n.698C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.863C>T
n.1740C>T
n.754C>T
n.755C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.84C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.31-649C>T (n.31-649C>T)
n.764C>T
n.148-102G>A
n.104-102G>A
n.51-102G>A
c.-93C>T (n.-93C>T)
4g.112647070_112647099delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAATCA1486058804LARP7,MIR302CHGc.589_618delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro197=)
c.*348_*377delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.*348_*377delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT)
n.848_877delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
n.698_727delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
c.*395_*424delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.*395_*424delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT)
n.863_892delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
n.1740_1769delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
n.754_783delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
n.755_784delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
c.352_381delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro118=)
n.84_113delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
c.610_639delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro204=)
c.31-649_31-620delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.31-649_31-620delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT)
n.764_793delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT
n.148-131_148-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG
n.104-131_104-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG
n.51-131_51-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG
c.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT)
4g.112647071C>ACA357924224LARP7,MIR302CHGc.590C>A (p.Pro197His)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.849C>A
n.699C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.864C>A
n.1741C>A
n.755C>A
n.756C>A
c.353C>A (p.Pro118His)
n.85C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
c.31-648C>A (n.31-648C>A)
n.765C>A
n.148-103G>T
n.104-103G>T
n.51-103G>T
c.-92C>A (n.-92C>A)
4g.112647071C>GCA357924226LARP7,MIR302CHGc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.849C>G
n.699C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.864C>G
n.1741C>G
n.755C>G
n.756C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.85C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.31-648C>G (n.31-648C>G)
n.765C>G
n.148-103G>C
n.104-103G>C
n.51-103G>C
c.-92C>G (n.-92C>G)
4g.112647071C>TCA357924228LARP7,MIR302CHGc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.849C>T
n.699C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.864C>T
n.1741C>T
n.755C>T
n.756C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.85C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.31-648C>T (n.31-648C>T)
n.765C>T
n.148-103G>A
n.104-103G>A
n.51-103G>A
c.-92C>T (n.-92C>T)
gnomAD v4
4g.112647071_112647099delCA785509818LARP7,MIR302CHGc.590_618del (p.Pro197GlnfsTer?)
c.*349_*377del (n.*349_*377del)
n.849_877del
c.590_618del (p.Pro197GlnfsTer11)
n.699_727del
c.*396_*424del (n.*396_*424del)
n.864_892del
n.1741_1769del
n.755_783del
n.756_784del
c.353_381del (p.Pro118GlnfsTer?)
n.85_113del
c.611_639del (p.Pro204GlnfsTer?)
c.31-648_31-620del (n.31-648_31-620del)
n.765_793del
n.148-131_148-103del
n.104-131_104-103del
n.51-131_51-103del
c.-92_-64del (n.-92_-64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647072T>ACA440875110LARP7,MIR302CHGc.591T>A (p.Pro197=)
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.850T>A
n.700T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.865T>A
n.1742T>A
n.756T>A
n.757T>A
c.354T>A (p.Pro118=)
n.86T>A
c.612T>A (p.Pro204=)
c.31-647T>A (n.31-647T>A)
n.766T>A
n.148-104A>T
n.104-104A>T
n.51-104A>T
c.-91T>A (n.-91T>A)
4g.112647072T>CCA440875111LARP7,MIR302CHGc.591T>C (p.Pro197=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.850T>C
n.700T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.865T>C
n.1742T>C
n.756T>C
n.757T>C
c.354T>C (p.Pro118=)
n.86T>C
c.612T>C (p.Pro204=)
c.31-647T>C (n.31-647T>C)
n.766T>C
n.148-104A>G
n.104-104A>G
n.51-104A>G
c.-91T>C (n.-91T>C)
gnomAD v4
4g.112647072T>GCA440875112LARP7,MIR302CHGc.591T>G (p.Pro197=)
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.850T>G
n.700T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.865T>G
n.1742T>G
n.756T>G
n.757T>G
c.354T>G (p.Pro118=)
n.86T>G
c.612T>G (p.Pro204=)
c.31-647T>G (n.31-647T>G)
n.766T>G
n.148-104A>C
n.104-104A>C
n.51-104A>C
c.-91T>G (n.-91T>G)
4g.112647073G>ACA357924229LARP7,MIR302CHGc.592G>A (p.Gly198Ser)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.851G>A
n.701G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.866G>A
n.1743G>A
n.757G>A
n.758G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.87G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.31-646G>A (n.31-646G>A)
n.767G>A
n.148-105C>T
n.104-105C>T
n.51-105C>T
c.-90G>A (n.-90G>A)
gnomAD v4
4g.112647073G>CCA357924230LARP7,MIR302CHGc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.851G>C
n.701G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.866G>C
n.1743G>C
n.757G>C
n.758G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.87G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.31-646G>C (n.31-646G>C)
n.767G>C
n.148-105C>G
n.104-105C>G
n.51-105C>G
c.-90G>C (n.-90G>C)
4g.112647073G>TCA357924231LARP7,MIR302CHGc.592G>T (p.Gly198Cys)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.851G>T
n.701G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.866G>T
n.1743G>T
n.757G>T
n.758G>T
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.87G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.31-646G>T (n.31-646G>T)
n.767G>T
n.148-105C>A
n.104-105C>A
n.51-105C>A
c.-90G>T (n.-90G>T)
4g.112647074G>ACA357924237LARP7,MIR302CHGc.593G>A (p.Gly198Asp)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.852G>A
n.702G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.867G>A
n.1744G>A
n.758G>A
n.759G>A
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.88G>A
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.31-645G>A (n.31-645G>A)
n.768G>A
n.148-106C>T
n.104-106C>T
n.51-106C>T
c.-89G>A (n.-89G>A)
4g.112647074G>CCA357924236LARP7,MIR302CHGc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.852G>C
n.702G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.867G>C
n.1744G>C
n.758G>C
n.759G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.88G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.31-645G>C (n.31-645G>C)
n.768G>C
n.148-106C>G
n.104-106C>G
n.51-106C>G
c.-89G>C (n.-89G>C)
4g.112647074G>TCA357924234LARP7,MIR302CHGc.593G>T (p.Gly198Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.852G>T
n.702G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.867G>T
n.1744G>T
n.758G>T
n.759G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.88G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.31-645G>T (n.31-645G>T)
n.768G>T
n.148-106C>A
n.104-106C>A
n.51-106C>A
c.-89G>T (n.-89G>T)
4g.112647075C>ACA440875116LARP7,MIR302CHGc.594C>A (p.Gly198=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.853C>A
n.703C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.868C>A
n.1745C>A
n.759C>A
n.760C>A
c.357C>A (p.Gly119=)
n.89C>A
c.615C>A (p.Gly205=)
c.31-644C>A (n.31-644C>A)
n.769C>A
n.148-107G>T
n.104-107G>T
n.51-107G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
4g.112647075C>GCA440875117LARP7,MIR302CHGc.594C>G (p.Gly198=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.853C>G
n.703C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.868C>G
n.1745C>G
n.759C>G
n.760C>G
c.357C>G (p.Gly119=)
n.89C>G
c.615C>G (p.Gly205=)
c.31-644C>G (n.31-644C>G)
n.769C>G
n.148-107G>C
n.104-107G>C
n.51-107G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
4g.112647075C>TCA440875118LARP7,MIR302CHGc.594C>T (p.Gly198=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.853C>T
n.703C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.868C>T
n.1745C>T
n.759C>T
n.760C>T
c.357C>T (p.Gly119=)
n.89C>T
c.615C>T (p.Gly205=)
c.31-644C>T (n.31-644C>T)
n.769C>T
n.148-107G>A
n.104-107G>A
n.51-107G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
gnomAD v4
4g.112647075_112647077delinsCATCA1486058808LARP7,MIR302CHGc.594_596delinsCAT (p.Gly198=)
c.*353_*355delinsCAT (n.*353_*355delinsCAT)
n.853_855delinsCAT
n.703_705delinsCAT
c.*400_*402delinsCAT (n.*400_*402delinsCAT)
n.868_870delinsCAT
n.1745_1747delinsCAT
n.759_761delinsCAT
n.760_762delinsCAT
c.357_359delinsCAT (p.Gly119=)
n.89_91delinsCAT
c.615_617delinsCAT (p.Gly205=)
c.31-644_31-642delinsCAT (n.31-644_31-642delinsCAT)
n.769_771delinsCAT
n.148-109_148-107delinsATG
n.104-109_104-107delinsATG
n.51-109_51-107delinsATG
c.-88_-86delinsCAT (n.-88_-86delinsCAT)
4g.112647076A=CA1486058813LARP7,MIR302CHGc.595A= (p.Ile199=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.854A=
n.704A=
c.*401A= (n.*401A=)
n.869A=
n.1746A=
n.760A=
n.761A=
c.358A= (p.Ile120=)
n.90A=
c.616A= (p.Ile206=)
c.31-643A= (n.31-643A=)
n.770A=
n.148-108T=
n.104-108T=
n.51-108T=
c.-87A= (n.-87A=)
4g.112647076A>CCA357924240LARP7,MIR302CHGc.595A>C (p.Ile199Leu)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.854A>C
n.704A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.869A>C
n.1746A>C
n.760A>C
n.761A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.90A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.31-643A>C (n.31-643A>C)
n.770A>C
n.148-108T>G
n.104-108T>G
n.51-108T>G
c.-87A>C (n.-87A>C)
4g.112647076A>GCA3049171LARP7,MIR302CHGc.595A>G (p.Ile199Val)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.854A>G
n.704A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.869A>G
n.1746A>G
n.760A>G
n.761A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.90A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.31-643A>G (n.31-643A>G)
n.770A>G
n.148-108T>C
n.104-108T>C
n.51-108T>C
c.-87A>G (n.-87A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647076A>TCA103805660LARP7,MIR302CHGc.595A>T (p.Ile199Leu)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.854A>T
n.704A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.869A>T
n.1746A>T
n.760A>T
n.761A>T
c.358A>T (p.Ile120Leu)
n.90A>T
c.616A>T (p.Ile206Leu)
c.31-643A>T (n.31-643A>T)
n.770A>T
n.148-108T>A
n.104-108T>A
n.51-108T>A
c.-87A>T (n.-87A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647078_112647079delCA3049170LARP7,MIR302CHGc.597_598del (p.Phe200SerfsTer2)
c.*356_*357del (n.*356_*357del)
n.856_857del
n.706_707del
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
n.871_872del
n.1748_1749del
n.762_763del
n.763_764del
c.360_361del (p.Phe121SerfsTer2)
n.92_93del
c.618_619del (p.Phe207SerfsTer2)
c.31-641_31-640del (n.31-641_31-640del)
n.772_773del
n.148-109_148-108del
n.104-109_104-108del
n.51-109_51-108del
c.-85_-84del (n.-85_-84del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647076_112647077insATCA103805671LARP7,MIR302CHGc.595_596insAT (p.Ile199AsnfsTer7)
c.*354_*355insAT (n.*354_*355insAT)
n.854_855insAT
n.704_705insAT
c.*401_*402insAT (n.*401_*402insAT)
n.869_870insAT
n.1746_1747insAT
n.760_761insAT
n.761_762insAT
c.358_359insAT (p.Ile120AsnfsTer7)
n.90_91insAT
c.616_617insAT (p.Ile206AsnfsTer7)
c.31-643_31-642insAT (n.31-643_31-642insAT)
n.770_771insAT
n.148-109_148-108insAT
n.104-109_104-108insAT
n.51-109_51-108insAT
c.-87_-86insAT (n.-87_-86insAT)
4g.112647077T>ACA357924243LARP7,MIR302CHGc.596T>A (p.Ile199Lys)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.855T>A
n.705T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.870T>A
n.1747T>A
n.761T>A
n.762T>A
c.359T>A (p.Ile120Lys)
n.91T>A
c.617T>A (p.Ile206Lys)
c.31-642T>A (n.31-642T>A)
n.771T>A
n.148-109A>T
n.104-109A>T
n.51-109A>T
c.-86T>A (n.-86T>A)
4g.112647077T>CCA357924245LARP7,MIR302CHGc.596T>C (p.Ile199Thr)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.855T>C
n.705T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.870T>C
n.1747T>C
n.761T>C
n.762T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.91T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.31-642T>C (n.31-642T>C)
n.771T>C
n.148-109A>G
n.104-109A>G
n.51-109A>G
c.-86T>C (n.-86T>C)
4g.112647077T>GCA357924247LARP7,MIR302CHGc.596T>G (p.Ile199Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.855T>G
n.705T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.870T>G
n.1747T>G
n.761T>G
n.762T>G
c.359T>G (p.Ile120Arg)
n.91T>G
c.617T>G (p.Ile206Arg)
c.31-642T>G (n.31-642T>G)
n.771T>G
n.148-109A>C
n.104-109A>C
n.51-109A>C
c.-86T>G (n.-86T>G)
4g.112647077dupCA3049172LARP7,MIR302CHGc.596dup (p.Phe200IlefsTer3)
c.*355dup (n.*355dup)
n.855dup
n.705dup
c.*402dup (n.*402dup)
n.870dup
n.1747dup
n.761dup
n.762dup
c.359dup (p.Phe121IlefsTer3)
n.91dup
c.617dup (p.Phe207IlefsTer3)
c.31-642dup (n.31-642dup)
n.771dup
n.148-109dup
n.104-109dup
n.51-109dup
c.-86dup (n.-86dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647078A=CA1486058819LARP7,MIR302CHGc.597A= (p.Ile199=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.856A=
n.706A=
c.*403A= (n.*403A=)
n.871A=
n.1748A=
n.762A=
n.763A=
c.360A= (p.Ile120=)
n.92A=
c.618A= (p.Ile206=)
c.31-641A= (n.31-641A=)
n.772A=
n.148-110T=
n.104-110T=
n.51-110T=
c.-85A= (n.-85A=)
4g.112647078A>CCA440875124LARP7,MIR302CHGc.597A>C (p.Ile199=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.856A>C
n.706A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.871A>C
n.1748A>C
n.762A>C
n.763A>C
c.360A>C (p.Ile120=)
n.92A>C
c.618A>C (p.Ile206=)
c.31-641A>C (n.31-641A>C)
n.772A>C
n.148-110T>G
n.104-110T>G
n.51-110T>G
c.-85A>C (n.-85A>C)
4g.112647078A>GCA3049173LARP7,MIR302CHGc.597A>G (p.Ile199Met)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.856A>G
n.706A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.871A>G
n.1748A>G
n.762A>G
n.763A>G
c.360A>G (p.Ile120Met)
n.92A>G
c.618A>G (p.Ile206Met)
c.31-641A>G (n.31-641A>G)
n.772A>G
n.148-110T>C
n.104-110T>C
n.51-110T>C
c.-85A>G (n.-85A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647078A>TCA440875126LARP7,MIR302CHGc.597A>T (p.Ile199=)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.856A>T
n.706A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.871A>T
n.1748A>T
n.762A>T
n.763A>T
c.360A>T (p.Ile120=)
n.92A>T
c.618A>T (p.Ile206=)
c.31-641A>T (n.31-641A>T)
n.772A>T
n.148-110T>A
n.104-110T>A
n.51-110T>A
c.-85A>T (n.-85A>T)
4g.112647079T>ACA357924249LARP7,MIR302CHGc.598T>A (p.Phe200Ile)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.857T>A
n.707T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.872T>A
n.1749T>A
n.763T>A
n.764T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.93T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.31-640T>A (n.31-640T>A)
n.773T>A
n.148-111A>T
n.104-111A>T
n.51-111A>T
c.-84T>A (n.-84T>A)
4g.112647079T>CCA357924250LARP7,MIR302CHGc.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.857T>C
n.707T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.872T>C
n.1749T>C
n.763T>C
n.764T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.93T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.31-640T>C (n.31-640T>C)
n.773T>C
n.148-111A>G
n.104-111A>G
n.51-111A>G
c.-84T>C (n.-84T>C)
gnomAD v4
4g.112647079T>GCA357924251LARP7,MIR302CHGc.598T>G (p.Phe200Val)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.857T>G
n.707T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.872T>G
n.1749T>G
n.763T>G
n.764T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.93T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.31-640T>G (n.31-640T>G)
n.773T>G
n.148-111A>C
n.104-111A>C
n.51-111A>C
c.-84T>G (n.-84T>G)
4g.112647081dupCA1486058821LARP7,MIR302CHGc.600dup (p.Pro201SerfsTer2)
c.*359dup (n.*359dup)
n.859dup
n.709dup
c.*406dup (n.*406dup)
n.874dup
n.1751dup
n.765dup
n.766dup
c.363dup (p.Pro122SerfsTer2)
n.95dup
c.621dup (p.Pro208SerfsTer2)
c.31-638dup (n.31-638dup)
n.775dup
n.148-111dup
n.104-111dup
n.51-111dup
c.-82dup (n.-82dup)
dbSNP
4g.112647080T>ACA357924252LARP7,MIR302CHGc.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.858T>A
n.708T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.873T>A
n.1750T>A
n.764T>A
n.765T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.94T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.31-639T>A (n.31-639T>A)
n.774T>A
n.148-112A>T
n.104-112A>T
n.51-112A>T
c.-83T>A (n.-83T>A)
4g.112647080T>CCA357924254LARP7,MIR302CHGc.599T>C (p.Phe200Ser)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.858T>C
n.708T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.873T>C
n.1750T>C
n.764T>C
n.765T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.94T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.31-639T>C (n.31-639T>C)
n.774T>C
n.148-112A>G
n.104-112A>G
n.51-112A>G
c.-83T>C (n.-83T>C)
4g.112647080T>GCA357924253LARP7,MIR302CHGc.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.858T>G
n.708T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.873T>G
n.1750T>G
n.764T>G
n.765T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.94T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.31-639T>G (n.31-639T>G)
n.774T>G
n.148-112A>C
n.104-112A>C
n.51-112A>C
c.-83T>G (n.-83T>G)
4g.112647081T>ACA357924256LARP7,MIR302CHGc.600T>A (p.Phe200Leu)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.859T>A
n.709T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.874T>A
n.1751T>A
n.765T>A
n.766T>A
c.363T>A (p.Phe121Leu)
n.95T>A
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.31-638T>A (n.31-638T>A)
n.775T>A
n.148-113A>T
n.104-113A>T
n.51-113A>T
c.-82T>A (n.-82T>A)
4g.112647081T>CCA440875127LARP7,MIR302CHGc.600T>C (p.Phe200=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.859T>C
n.709T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.874T>C
n.1751T>C
n.765T>C
n.766T>C
c.363T>C (p.Phe121=)
n.95T>C
c.621T>C (p.Phe207=)
c.31-638T>C (n.31-638T>C)
n.775T>C
n.148-113A>G
n.104-113A>G
n.51-113A>G
c.-82T>C (n.-82T>C)
4g.112647081T>GCA357924258LARP7,MIR302CHGc.600T>G (p.Phe200Leu)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.859T>G
n.709T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.874T>G
n.1751T>G
n.765T>G
n.766T>G
c.363T>G (p.Phe121Leu)
n.95T>G
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.31-638T>G (n.31-638T>G)
n.775T>G
n.148-113A>C
n.104-113A>C
n.51-113A>C
c.-82T>G (n.-82T>G)
gnomAD v4
4g.112647082C>ACA357924260LARP7,MIR302CHGc.601C>A (p.Pro201Thr)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.860C>A
n.710C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.875C>A
n.1752C>A
n.766C>A
n.767C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.96C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.31-637C>A (n.31-637C>A)
n.776C>A
n.148-114G>T
n.104-114G>T
n.51-114G>T
c.-81C>A (n.-81C>A)
4g.112647082C>GCA357924261LARP7,MIR302CHGc.601C>G (p.Pro201Ala)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.860C>G
n.710C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.875C>G
n.1752C>G
n.766C>G
n.767C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.96C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.31-637C>G (n.31-637C>G)
n.776C>G
n.148-114G>C
n.104-114G>C
n.51-114G>C
c.-81C>G (n.-81C>G)
4g.112647082C>TCA357924263LARP7,MIR302CHGc.601C>T (p.Pro201Ser)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.860C>T
n.710C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.875C>T
n.1752C>T
n.766C>T
n.767C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.96C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.31-637C>T (n.31-637C>T)
n.776C>T
n.148-114G>A
n.104-114G>A
n.51-114G>A
c.-81C>T (n.-81C>T)
COSMIC
4g.112647083C>ACA357924266LARP7,MIR302CHGc.602C>A (p.Pro201His)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.861C>A
n.711C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.876C>A
n.1753C>A
n.767C>A
n.768C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
n.97C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.31-636C>A (n.31-636C>A)
n.777C>A
n.148-115G>T
n.104-115G>T
n.51-115G>T
c.-80C>A (n.-80C>A)
4g.112647083C>GCA357924267LARP7,MIR302CHGc.602C>G (p.Pro201Arg)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.861C>G
n.711C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.876C>G
n.1753C>G
n.767C>G
n.768C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.97C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.31-636C>G (n.31-636C>G)
n.777C>G
n.148-115G>C
n.104-115G>C
n.51-115G>C
c.-80C>G (n.-80C>G)
4g.112647083C>TCA357924269LARP7,MIR302CHGc.602C>T (p.Pro201Leu)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.861C>T
n.711C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.876C>T
n.1753C>T
n.767C>T
n.768C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.97C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.31-636C>T (n.31-636C>T)
n.777C>T
n.148-115G>A
n.104-115G>A
n.51-115G>A
c.-80C>T (n.-80C>T)
gnomAD v4
4g.112647084T>ACA440875130LARP7,MIR302CHGc.603T>A (p.Pro201=)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.862T>A
n.712T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.877T>A
n.1754T>A
n.768T>A
n.769T>A
c.366T>A (p.Pro122=)
n.98T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.31-635T>A (n.31-635T>A)
n.778T>A
n.148-116A>T
n.104-116A>T
n.51-116A>T
c.-79T>A (n.-79T>A)
4g.112647084T>CCA440875131LARP7,MIR302CHGc.603T>C (p.Pro201=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.862T>C
n.712T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.877T>C
n.1754T>C
n.768T>C
n.769T>C
c.366T>C (p.Pro122=)
n.98T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.31-635T>C (n.31-635T>C)
n.778T>C
n.148-116A>G
n.104-116A>G
n.51-116A>G
c.-79T>C (n.-79T>C)
gnomAD v4
4g.112647084T>GCA440875132LARP7,MIR302CHGc.603T>G (p.Pro201=)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.862T>G
n.712T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.877T>G
n.1754T>G
n.768T>G
n.769T>G
c.366T>G (p.Pro122=)
n.98T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.31-635T>G (n.31-635T>G)
n.778T>G
n.148-116A>C
n.104-116A>C
n.51-116A>C
c.-79T>G (n.-79T>G)
4g.112647085A>CCA357924271LARP7,MIR302CHGc.604A>C (p.Lys202Gln)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.863A>C
n.713A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.878A>C
n.1755A>C
n.769A>C
n.770A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.99A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.31-634A>C (n.31-634A>C)
n.779A>C
n.148-117T>G
n.104-117T>G
n.51-117T>G
c.-78A>C (n.-78A>C)
4g.112647085A>GCA357924272LARP7,MIR302CHGc.604A>G (p.Lys202Glu)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.863A>G
n.713A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.878A>G
n.1755A>G
n.769A>G
n.770A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.99A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.31-634A>G (n.31-634A>G)
n.779A>G
n.148-117T>C
n.104-117T>C
n.51-117T>C
c.-78A>G (n.-78A>G)
4g.112647085A>TCA357924274LARP7,MIR302CHGc.604A>T (p.Lys202Ter)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.863A>T
n.713A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.878A>T
n.1755A>T
n.769A>T
n.770A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.99A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.31-634A>T (n.31-634A>T)
n.779A>T
n.148-117T>A
n.104-117T>A
n.51-117T>A
c.-78A>T (n.-78A>T)
4g.112647086A>CCA357924277LARP7,MIR302CHGc.605A>C (p.Lys202Thr)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.864A>C
n.714A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.879A>C
n.1756A>C
n.770A>C
n.771A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.100A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.31-633A>C (n.31-633A>C)
n.780A>C
n.148-118T>G
n.104-118T>G
n.51-118T>G
c.-77A>C (n.-77A>C)
4g.112647086A>GCA357924280LARP7,MIR302CHGc.605A>G (p.Lys202Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.864A>G
n.714A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.879A>G
n.1756A>G
n.770A>G
n.771A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.100A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.31-633A>G (n.31-633A>G)
n.780A>G
n.148-118T>C
n.104-118T>C
n.51-118T>C
c.-77A>G (n.-77A>G)
4g.112647086A>TCA357924276LARP7,MIR302CHGc.605A>T (p.Lys202Ile)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.864A>T
n.714A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.879A>T
n.1756A>T
n.770A>T
n.771A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.100A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.31-633A>T (n.31-633A>T)
n.780A>T
n.148-118T>A
n.104-118T>A
n.51-118T>A
c.-77A>T (n.-77A>T)
gnomAD v4
4g.112647087A=CA1486058824LARP7,MIR302CHGc.606A= (p.Lys202=)
c.*365A= (n.*365A=)
n.865A=
n.715A=
c.*412A= (n.*412A=)
n.880A=
n.1757A=
n.771A=
n.772A=
c.369A= (p.Lys123=)
n.101A=
c.627A= (p.Lys209=)
c.31-632A= (n.31-632A=)
n.781A=
n.148-119T=
n.104-119T=
n.51-119T=
c.-76A= (n.-76A=)
4g.112647087A>CCA357924284LARP7,MIR302CHGc.606A>C (p.Lys202Asn)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.865A>C
n.715A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.880A>C
n.1757A>C
n.771A>C
n.772A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.101A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.31-632A>C (n.31-632A>C)
n.781A>C
n.148-119T>G
n.104-119T>G
n.51-119T>G
c.-76A>C (n.-76A>C)
4g.112647087A>GCA440875134LARP7,MIR302CHGc.606A>G (p.Lys202=)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.865A>G
n.715A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.880A>G
n.1757A>G
n.771A>G
n.772A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.101A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
c.31-632A>G (n.31-632A>G)
n.781A>G
n.148-119T>C
n.104-119T>C
n.51-119T>C
c.-76A>G (n.-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647087A>TCA357924282LARP7,MIR302CHGc.606A>T (p.Lys202Asn)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.865A>T
n.715A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.880A>T
n.1757A>T
n.771A>T
n.772A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.101A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.31-632A>T (n.31-632A>T)
n.781A>T
n.148-119T>A
n.104-119T>A
n.51-119T>A
c.-76A>T (n.-76A>T)
4g.112647088A>CCA357924290LARP7,MIR302CHGc.607A>C (p.Thr203Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.866A>C
n.716A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.881A>C
n.1758A>C
n.772A>C
n.773A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.102A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.31-631A>C (n.31-631A>C)
n.782A>C
n.148-120T>G
n.104-120T>G
n.51-120T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
4g.112647088A>GCA357924287LARP7,MIR302CHGc.607A>G (p.Thr203Ala)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.866A>G
n.716A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.881A>G
n.1758A>G
n.772A>G
n.773A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.102A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.31-631A>G (n.31-631A>G)
n.782A>G
n.148-120T>C
n.104-120T>C
n.51-120T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
4g.112647088A>TCA357924288LARP7,MIR302CHGc.607A>T (p.Thr203Ser)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.866A>T
n.716A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.881A>T
n.1758A>T
n.772A>T
n.773A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.102A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.31-631A>T (n.31-631A>T)
n.782A>T
n.148-120T>A
n.104-120T>A
n.51-120T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
4g.112647089C>ACA357924293LARP7,MIR302CHGc.608C>A (p.Thr203Lys)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.867C>A
n.717C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.882C>A
n.1759C>A
n.773C>A
n.774C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.103C>A
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.31-630C>A (n.31-630C>A)
n.783C>A
n.148-121G>T
n.104-121G>T
n.51-121G>T
c.-74C>A (n.-74C>A)
4g.112647089C=CA1486058828LARP7,MIR302CHGc.608C= (p.Thr203=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.867C=
n.717C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.882C=
n.1759C=
n.773C=
n.774C=
c.371C= (p.Thr124=)
n.103C=
c.629C= (p.Thr210=)
c.31-630C= (n.31-630C=)
n.783C=
n.148-121G=
n.104-121G=
n.51-121G=
c.-74C= (n.-74C=)
4g.112647089C>GCA357924294LARP7,MIR302CHGc.608C>G (p.Thr203Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.867C>G
n.717C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.882C>G
n.1759C>G
n.773C>G
n.774C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.103C>G
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.31-630C>G (n.31-630C>G)
n.783C>G
n.148-121G>C
n.104-121G>C
n.51-121G>C
c.-74C>G (n.-74C>G)
4g.112647089C>TCA357924295LARP7,MIR302CHGc.608C>T (p.Thr203Ile)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.867C>T
n.717C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.882C>T
n.1759C>T
n.773C>T
n.774C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.103C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.31-630C>T (n.31-630C>T)
n.783C>T
n.148-121G>A
n.104-121G>A
n.51-121G>A
c.-74C>T (n.-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647090A>CCA440875136LARP7,MIR302CHGc.609A>C (p.Thr203=)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.868A>C
n.718A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.883A>C
n.1760A>C
n.774A>C
n.775A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
n.104A>C
c.630A>C (p.Thr210=)
c.31-629A>C (n.31-629A>C)
n.784A>C
n.148-122T>G
n.104-122T>G
n.51-122T>G
c.-73A>C (n.-73A>C)
4g.112647090A>GCA440875137LARP7,MIR302CHGc.609A>G (p.Thr203=)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.868A>G
n.718A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.883A>G
n.1760A>G
n.774A>G
n.775A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
n.104A>G
c.630A>G (p.Thr210=)
c.31-629A>G (n.31-629A>G)
n.784A>G
n.148-122T>C
n.104-122T>C
n.51-122T>C
c.-73A>G (n.-73A>G)
gnomAD v4
4g.112647090A>TCA440875138LARP7,MIR302CHGc.609A>T (p.Thr203=)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.868A>T
n.718A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.883A>T
n.1760A>T
n.774A>T
n.775A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
n.104A>T
c.630A>T (p.Thr210=)
c.31-629A>T (n.31-629A>T)
n.784A>T
n.148-122T>A
n.104-122T>A
n.51-122T>A
c.-73A>T (n.-73A>T)
gnomAD v4
4g.112647091G>ACA357924301LARP7,MIR302CHGc.610G>A (p.Val204Met)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.869G>A
n.719G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.884G>A
n.1761G>A
n.775G>A
n.776G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
n.105G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
c.31-628G>A (n.31-628G>A)
n.785G>A
n.148-123C>T
n.104-123C>T
n.51-123C>T
c.-72G>A (n.-72G>A)
gnomAD v4
4g.112647091G>CCA357924300LARP7,MIR302CHGc.610G>C (p.Val204Leu)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.869G>C
n.719G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.884G>C
n.1761G>C
n.775G>C
n.776G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.105G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.31-628G>C (n.31-628G>C)
n.785G>C
n.148-123C>G
n.104-123C>G
n.51-123C>G
c.-72G>C (n.-72G>C)
4g.112647091G>TCA357924298LARP7,MIR302CHGc.610G>T (p.Val204Leu)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.869G>T
n.719G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.884G>T
n.1761G>T
n.775G>T
n.776G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
n.105G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.31-628G>T (n.31-628G>T)
n.785G>T
n.148-123C>A
n.104-123C>A
n.51-123C>A
c.-72G>T (n.-72G>T)
4g.112647092T>ACA357924303LARP7,MIR302CHGc.611T>A (p.Val204Glu)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.870T>A
n.720T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.885T>A
n.1762T>A
n.776T>A
n.777T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
n.106T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.31-627T>A (n.31-627T>A)
n.786T>A
n.148-124A>T
n.104-124A>T
n.51-124A>T
c.-71T>A (n.-71T>A)
4g.112647092T>CCA357924305LARP7,MIR302CHGc.611T>C (p.Val204Ala)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.870T>C
n.720T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.885T>C
n.1762T>C
n.776T>C
n.777T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.106T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.31-627T>C (n.31-627T>C)
n.786T>C
n.148-124A>G
n.104-124A>G
n.51-124A>G
c.-71T>C (n.-71T>C)
4g.112647092T>GCA357924306LARP7,MIR302CHGc.611T>G (p.Val204Gly)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.870T>G
n.720T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.885T>G
n.1762T>G
n.776T>G
n.777T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.106T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.31-627T>G (n.31-627T>G)
n.786T>G
n.148-124A>C
n.104-124A>C
n.51-124A>C
c.-71T>G (n.-71T>G)
4g.112647093G>ACA440875140LARP7,MIR302CHGc.612G>A (p.Val204=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.871G>A
n.721G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.886G>A
n.1763G>A
n.777G>A
n.778G>A
c.375G>A (p.Val125=)
n.107G>A
c.633G>A (p.Val211=)
c.31-626G>A (n.31-626G>A)
n.787G>A
n.148-125C>T
n.104-125C>T
n.51-125C>T
c.-70G>A (n.-70G>A)
gnomAD v4
4g.112647093G>CCA440875141LARP7,MIR302CHGc.612G>C (p.Val204=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.871G>C
n.721G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.886G>C
n.1763G>C
n.777G>C
n.778G>C
c.375G>C (p.Val125=)
n.107G>C
c.633G>C (p.Val211=)
c.31-626G>C (n.31-626G>C)
n.787G>C
n.148-125C>G
n.104-125C>G
n.51-125C>G
c.-70G>C (n.-70G>C)
4g.112647093G=CA1486058829LARP7,MIR302CHGc.612G= (p.Val204=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.871G=
n.721G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.886G=
n.1763G=
n.777G=
n.778G=
c.375G= (p.Val125=)
n.107G=
c.633G= (p.Val211=)
c.31-626G= (n.31-626G=)
n.787G=
n.148-125C=
n.104-125C=
n.51-125C=
c.-70G= (n.-70G=)
4g.112647093G>TCA440875142LARP7,MIR302CHGc.612G>T (p.Val204=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.871G>T
n.721G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.886G>T
n.1763G>T
n.777G>T
n.778G>T
c.375G>T (p.Val125=)
n.107G>T
c.633G>T (p.Val211=)
c.31-626G>T (n.31-626G>T)
n.787G>T
n.148-125C>A
n.104-125C>A
n.51-125C>A
c.-70G>T (n.-70G>T)
dbSNP
4g.112647093_112647096delinsGAAACA1486058830LARP7,MIR302CHGc.612_615delinsGAAA (p.Val204=)
c.*371_*374delinsGAAA (n.*371_*374delinsGAAA)
n.871_874delinsGAAA
n.721_724delinsGAAA
c.*418_*421delinsGAAA (n.*418_*421delinsGAAA)
n.886_889delinsGAAA
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c.375_378delinsGAAA (p.Val125=)
n.107_110delinsGAAA
c.633_636delinsGAAA (p.Val211=)
c.31-626_31-623delinsGAAA (n.31-626_31-623delinsGAAA)
n.787_790delinsGAAA
n.148-128_148-125delinsTTTC
n.104-128_104-125delinsTTTC
n.51-128_51-125delinsTTTC
c.-70_-67delinsGAAA (n.-70_-67delinsGAAA)
4g.112647094A>CCA357924307LARP7,MIR302CHGc.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.872A>C
n.722A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.887A>C
n.1764A>C
n.778A>C
n.779A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.108A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.31-625A>C (n.31-625A>C)
n.788A>C
n.148-126T>G
n.104-126T>G
n.51-126T>G
c.-69A>C (n.-69A>C)
4g.112647094A>GCA357924308LARP7,MIR302CHGc.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.872A>G
n.722A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.887A>G
n.1764A>G
n.778A>G
n.779A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.108A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.31-625A>G (n.31-625A>G)
n.788A>G
n.148-126T>C
n.104-126T>C
n.51-126T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
4g.112647094A>TCA357924309LARP7,MIR302CHGc.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.872A>T
n.722A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.887A>T
n.1764A>T
n.778A>T
n.779A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.108A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.31-625A>T (n.31-625A>T)
n.788A>T
n.148-126T>A
n.104-126T>A
n.51-126T>A
c.-69A>T (n.-69A>T)
4g.112647098dupCA2671807329LARP7,MIR302CHGc.617dup (p.Asn206LysfsTer2)
c.*376dup (n.*376dup)
n.876dup
n.726dup
c.*423dup (n.*423dup)
n.891dup
n.1768dup
n.782dup
n.783dup
c.380dup (p.Asn127LysfsTer2)
n.112dup
c.638dup (p.Asn213LysfsTer2)
c.31-621dup (n.31-621dup)
n.792dup
n.148-126dup
n.104-126dup
n.51-126dup
c.-65dup (n.-65dup)
gnomAD v4
4g.112647098delCA2671807330LARP7,MIR302CHGc.617del (p.Asn206IlefsTer7)
c.*376del (n.*376del)
n.876del
n.726del
c.*423del (n.*423del)
n.891del
n.1768del
n.782del
n.783del
c.380del (p.Asn127IlefsTer7)
n.112del
c.638del (p.Asn213IlefsTer7)
c.31-621del (n.31-621del)
n.792del
n.148-126del
n.104-126del
n.51-126del
c.-65del (n.-65del)
gnomAD v4
4g.112647096_112647098delCA1486058848LARP7,MIR302CHGc.615_617del (p.Lys205del)
c.*374_*376del (n.*374_*376del)
n.874_876del
n.724_726del
c.*421_*423del (n.*421_*423del)
n.889_891del
n.1766_1768del
n.780_782del
n.781_783del
c.378_380del (p.Lys126del)
n.110_112del
c.636_638del (p.Lys212del)
c.31-623_31-621del (n.31-623_31-621del)
n.790_792del
n.148-128_148-126del
n.104-128_104-126del
n.51-128_51-126del
c.-67_-65del (n.-67_-65del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647095A>CCA357924314LARP7,MIR302CHGc.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.873A>C
n.723A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.888A>C
n.1765A>C
n.779A>C
n.780A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.109A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.31-624A>C (n.31-624A>C)
n.789A>C
n.148-127T>G
n.104-127T>G
n.51-127T>G
c.-68A>C (n.-68A>C)
gnomAD v4
4g.112647095A>GCA357924310LARP7,MIR302CHGc.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.873A>G
n.723A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.888A>G
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n.779A>G
n.780A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.109A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.31-624A>G (n.31-624A>G)
n.789A>G
n.148-127T>C
n.104-127T>C
n.51-127T>C
c.-68A>G (n.-68A>G)
4g.112647095A>TCA357924312LARP7,MIR302CHGc.614A>T (p.Lys205Ile)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.873A>T
n.723A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.888A>T
n.1765A>T
n.779A>T
n.780A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.109A>T
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.31-624A>T (n.31-624A>T)
n.789A>T
n.148-127T>A
n.104-127T>A
n.51-127T>A
c.-68A>T (n.-68A>T)
4g.112647095_112647099delinsAAAATCA1486058851LARP7,MIR302CHGc.614_618delinsAAAAT (p.Lys205=)
c.*373_*377delinsAAAAT (n.*373_*377delinsAAAAT)
n.873_877delinsAAAAT
n.723_727delinsAAAAT
c.*420_*424delinsAAAAT (n.*420_*424delinsAAAAT)
n.888_892delinsAAAAT
n.1765_1769delinsAAAAT
n.779_783delinsAAAAT
n.780_784delinsAAAAT
c.377_381delinsAAAAT (p.Lys126=)
n.109_113delinsAAAAT
c.635_639delinsAAAAT (p.Lys212=)
c.31-624_31-620delinsAAAAT (n.31-624_31-620delinsAAAAT)
n.789_793delinsAAAAT
n.148-131_148-127delinsATTTT
n.104-131_104-127delinsATTTT
n.51-131_51-127delinsATTTT
c.-68_-64delinsAAAAT (n.-68_-64delinsAAAAT)
4g.112647096A=CA1486058856LARP7,MIR302CHGc.615A= (p.Lys205=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.874A=
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c.*421A= (n.*421A=)
n.889A=
n.1766A=
n.780A=
n.781A=
c.378A= (p.Lys126=)
n.110A=
c.636A= (p.Lys212=)
c.31-623A= (n.31-623A=)
n.790A=
n.148-128T=
n.104-128T=
n.51-128T=
c.-67A= (n.-67A=)
4g.112647096A>CCA357924315LARP7,MIR302CHGc.615A>C (p.Lys205Asn)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.874A>C
n.724A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.889A>C
n.1766A>C
n.780A>C
n.781A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.110A>C
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.31-623A>C (n.31-623A>C)
n.790A>C
n.148-128T>G
n.104-128T>G
n.51-128T>G
c.-67A>C (n.-67A>C)
4g.112647096A>GCA440875146LARP7,MIR302CHGc.615A>G (p.Lys205=)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.874A>G
n.724A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.889A>G
n.1766A>G
n.780A>G
n.781A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
n.110A>G
c.636A>G (p.Lys212=)
c.31-623A>G (n.31-623A>G)
n.790A>G
n.148-128T>C
n.104-128T>C
n.51-128T>C
c.-67A>G (n.-67A>G)
4g.112647096A>TCA3049175LARP7,MIR302CHGc.615A>T (p.Lys205Asn)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.874A>T
n.724A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.889A>T
n.1766A>T
n.780A>T
n.781A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.110A>T
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.31-623A>T (n.31-623A>T)
n.790A>T
n.148-128T>A
n.104-128T>A
n.51-128T>A
c.-67A>T (n.-67A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647098_112647101delCA3049174LARP7,MIR302CHGc.617_620del (p.Asn206SerfsTer6)
c.*376_*379del (n.*376_*379del)
n.876_879del
n.726_729del
c.*423_*426del (n.*423_*426del)
n.891_894del
n.1768_1771del
n.782_785del
n.783_786del
c.380_383del (p.Asn127SerfsTer6)
n.112_115del
c.638_641del (p.Asn213SerfsTer6)
c.31-621_31-618del (n.31-621_31-618del)
n.792_795del
n.148-131_148-128del
n.104-131_104-128del
n.51-131_51-128del
c.-65_-62del (n.-65_-62del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647101_112647152delCA2695203783LARP7,MIR302CHGc.620_646+25del
c.*379_*405+25del
n.879_930del
c.620_671del (p.Lys207ArgfsTer4)
n.729_780del
c.*426_*452+25del
n.894_920+25del
n.1771_1797+25del
n.785_836del
n.786_812+25del
c.383_409+25del
n.115_141+25del
c.641_667+25del
c.31-618_31-567del (n.31-618_31-567del)
n.795_821+25del
n.148-179_148-128del
n.104-179_104-128del
n.51-179_51-128del
c.-62_-36+25del
4g.112647097A>CCA357924317LARP7,MIR302CHGc.616A>C (p.Asn206His)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.875A>C
n.725A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.890A>C
n.1767A>C
n.781A>C
n.782A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.111A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
c.31-622A>C (n.31-622A>C)
n.791A>C
n.148-129T>G
n.104-129T>G
n.51-129T>G
c.-66A>C (n.-66A>C)
4g.112647097A>GCA357924318LARP7,MIR302CHGc.616A>G (p.Asn206Asp)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.875A>G
n.725A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.890A>G
n.1767A>G
n.781A>G
n.782A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.111A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
c.31-622A>G (n.31-622A>G)
n.791A>G
n.148-129T>C
n.104-129T>C
n.51-129T>C
c.-66A>G (n.-66A>G)
4g.112647097A>TCA357924320LARP7,MIR302CHGc.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.875A>T
n.725A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.890A>T
n.1767A>T
n.781A>T
n.782A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.111A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
c.31-622A>T (n.31-622A>T)
n.791A>T
n.148-129T>A
n.104-129T>A
n.51-129T>A
c.-66A>T (n.-66A>T)
4g.112647098A=CA1486058858LARP7,MIR302CHGc.617A= (p.Asn206=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.876A=
n.726A=
c.*423A= (n.*423A=)
n.891A=
n.1768A=
n.782A=
n.783A=
c.380A= (p.Asn127=)
n.112A=
c.638A= (p.Asn213=)
c.31-621A= (n.31-621A=)
n.792A=
n.148-130T=
n.104-130T=
n.51-130T=
c.-65A= (n.-65A=)
4g.112647098A>CCA357924322LARP7,MIR302CHGc.617A>C (p.Asn206Thr)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.876A>C
n.726A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.891A>C
n.1768A>C
n.782A>C
n.783A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.112A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
c.31-621A>C (n.31-621A>C)
n.792A>C
n.148-130T>G
n.104-130T>G
n.51-130T>G
c.-65A>C (n.-65A>C)
4g.112647098A>GCA357924324LARP7,MIR302CHGc.617A>G (p.Asn206Ser)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.876A>G
n.726A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.891A>G
n.1768A>G
n.782A>G
n.783A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.112A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
c.31-621A>G (n.31-621A>G)
n.792A>G
n.148-130T>C
n.104-130T>C
n.51-130T>C
c.-65A>G (n.-65A>G)
4g.112647098A>TCA3049176LARP7,MIR302CHGc.617A>T (p.Asn206Ile)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.876A>T
n.726A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.891A>T
n.1768A>T
n.782A>T
n.783A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.112A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
c.31-621A>T (n.31-621A>T)
n.792A>T
n.148-130T>A
n.104-130T>A
n.51-130T>A
c.-65A>T (n.-65A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched