Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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4 | g.112646993_112646998delinsGAAAAC | CA1486058636 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-36delinsGAAAAC (n.552+38_553-36delinsGAAAAC) c.*311+38_*312-36delinsGAAAAC (n.*311+38_*312-36delinsGAAAAC) n.811+38_812-36delinsGAAAAC n.661+38_662-36delinsGAAAAC c.*358+38_*359-36delinsGAAAAC (n.*358+38_*359-36delinsGAAAAC) n.826+38_827-36delinsGAAAAC n.1703+38_1704-36delinsGAAAAC n.717+38_718-36delinsGAAAAC n.678_683delinsGAAAAC c.315+38_316-36delinsGAAAAC (n.315+38_316-36delinsGAAAAC) n.66+38_66+43delinsGAAAAC c.573+38_574-36delinsGAAAAC (n.573+38_574-36delinsGAAAAC) c.31-726_31-721delinsGAAAAC (n.31-726_31-721delinsGAAAAC) n.727+38_728-36delinsGAAAAC n.148-30_148-25delinsGTTTTC n.104-30_104-25delinsGTTTTC n.51-30_51-25delinsGTTTTC c.-130+38_-129-36delinsGAAAAC (n.-130+38_-129-36delinsGAAAAC) | |
4 | g.112646993_112647007delinsGAAAACAAGTATTAA | CA1486058638 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.552+38_553-27delinsGAAAACAAGTATTAA) c.*311+38_*312-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.*311+38_*312-27delinsGAAAACAAGTATTAA) n.811+38_812-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.661+38_662-27delinsGAAAACAAGTATTAA c.*358+38_*359-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.*358+38_*359-27delinsGAAAACAAGTATTAA) n.826+38_827-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.1703+38_1704-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.717+38_718-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.678_692delinsGAAAACAAGTATTAA c.315+38_316-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.315+38_316-27delinsGAAAACAAGTATTAA) n.66+38_67-46delinsGAAAACAAGTATTAA c.573+38_574-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.573+38_574-27delinsGAAAACAAGTATTAA) c.31-726_31-712delinsGAAAACAAGTATTAA (n.31-726_31-712delinsGAAAACAAGTATTAA) n.727+38_728-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.148-39_148-25delinsTTAATACTTGTTTTC n.104-39_104-25delinsTTAATACTTGTTTTC n.51-39_51-25delinsTTAATACTTGTTTTC c.-130+38_-129-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.-130+38_-129-27delinsGAAAACAAGTATTAA) | |
4 | g.112646996_112647000del | CA1486058647 | LARP7,MIR302CHG | c.553-38_553-34del (n.553-38_553-34del) c.*312-38_*312-34del (n.*312-38_*312-34del) n.812-38_812-34del n.662-38_662-34del c.*359-38_*359-34del (n.*359-38_*359-34del) n.827-38_827-34del n.1704-38_1704-34del n.718-38_718-34del n.681_685del c.316-38_316-34del (n.316-38_316-34del) n.66+41_66+45del c.574-38_574-34del (n.574-38_574-34del) c.31-723_31-719del (n.31-723_31-719del) n.728-38_728-34del n.148-30_148-26del n.104-30_104-26del n.51-30_51-26del c.-129-38_-129-34del (n.-129-38_-129-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646996_112647009del | CA3049156 | LARP7,MIR302CHG | c.553-38_553-25del (n.553-38_553-25del) c.*312-38_*312-25del (n.*312-38_*312-25del) n.812-38_812-25del n.662-38_662-25del c.*359-38_*359-25del (n.*359-38_*359-25del) n.827-38_827-25del n.1704-38_1704-25del n.718-38_718-25del n.681_694del c.316-38_316-25del (n.316-38_316-25del) n.66+41_67-44del c.574-38_574-25del (n.574-38_574-25del) c.31-723_31-710del (n.31-723_31-710del) n.728-38_728-25del n.148-39_148-26del n.104-39_104-26del n.51-39_51-26del c.-129-38_-129-25del (n.-129-38_-129-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646997_112647000del | CA2671807295 | LARP7,MIR302CHG | c.553-37_553-34del (n.553-37_553-34del) c.*312-37_*312-34del (n.*312-37_*312-34del) n.812-37_812-34del n.662-37_662-34del c.*359-37_*359-34del (n.*359-37_*359-34del) n.827-37_827-34del n.1704-37_1704-34del n.718-37_718-34del n.682_685del c.316-37_316-34del (n.316-37_316-34del) n.66+42_66+45del c.574-37_574-34del (n.574-37_574-34del) c.31-722_31-719del (n.31-722_31-719del) n.728-37_728-34del n.148-30_148-27del n.104-30_104-27del n.51-30_51-27del c.-129-37_-129-34del (n.-129-37_-129-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998_112647000del | CA2671807296 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36_553-34del (n.553-36_553-34del) c.*312-36_*312-34del (n.*312-36_*312-34del) n.812-36_812-34del n.662-36_662-34del c.*359-36_*359-34del (n.*359-36_*359-34del) n.827-36_827-34del n.1704-36_1704-34del n.718-36_718-34del n.683_685del c.316-36_316-34del (n.316-36_316-34del) n.66+43_66+45del c.574-36_574-34del (n.574-36_574-34del) c.31-721_31-719del (n.31-721_31-719del) n.728-36_728-34del n.148-30_148-28del n.104-30_104-28del n.51-30_51-28del c.-129-36_-129-34del (n.-129-36_-129-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998del | CA2671807301 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36del (n.553-36del) c.*312-36del (n.*312-36del) n.812-36del n.662-36del c.*359-36del (n.*359-36del) n.827-36del n.1704-36del n.718-36del n.683del c.316-36del (n.316-36del) n.66+43del c.574-36del (n.574-36del) c.31-721del (n.31-721del) n.728-36del n.148-30del n.104-30del n.51-30del c.-129-36del (n.-129-36del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998C>A | CA554146389 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C>A (n.553-36C>A) c.*312-36C>A (n.*312-36C>A) n.812-36C>A n.662-36C>A c.*359-36C>A (n.*359-36C>A) n.827-36C>A n.1704-36C>A n.718-36C>A n.683C>A c.316-36C>A (n.316-36C>A) n.66+43C>A c.574-36C>A (n.574-36C>A) c.31-721C>A (n.31-721C>A) n.728-36C>A n.148-30G>T n.104-30G>T n.51-30G>T c.-129-36C>A (n.-129-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646998C= | CA1486058654 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C= (n.553-36C=) c.*312-36C= (n.*312-36C=) n.812-36C= n.662-36C= c.*359-36C= (n.*359-36C=) n.827-36C= n.1704-36C= n.718-36C= n.683C= c.316-36C= (n.316-36C=) n.66+43C= c.574-36C= (n.574-36C=) c.31-721C= (n.31-721C=) n.728-36C= n.148-30G= n.104-30G= n.51-30G= c.-129-36C= (n.-129-36C=) | |
4 | g.112646998C>G | CA2671807300 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C>G (n.553-36C>G) c.*312-36C>G (n.*312-36C>G) n.812-36C>G n.662-36C>G c.*359-36C>G (n.*359-36C>G) n.827-36C>G n.1704-36C>G n.718-36C>G n.683C>G c.316-36C>G (n.316-36C>G) n.66+43C>G c.574-36C>G (n.574-36C>G) c.31-721C>G (n.31-721C>G) n.728-36C>G n.148-30G>C n.104-30G>C n.51-30G>C c.-129-36C>G (n.-129-36C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998C>T | CA103805602 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C>T (n.553-36C>T) c.*312-36C>T (n.*312-36C>T) n.812-36C>T n.662-36C>T c.*359-36C>T (n.*359-36C>T) n.827-36C>T n.1704-36C>T n.718-36C>T n.683C>T c.316-36C>T (n.316-36C>T) n.66+43C>T c.574-36C>T (n.574-36C>T) c.31-721C>T (n.31-721C>T) n.728-36C>T n.148-30G>A n.104-30G>A n.51-30G>A c.-129-36C>T (n.-129-36C>T) | dbSNP |
4 | g.112646999A>C | CA2671807302 | LARP7,MIR302CHG | c.553-35A>C (n.553-35A>C) c.*312-35A>C (n.*312-35A>C) n.812-35A>C n.662-35A>C c.*359-35A>C (n.*359-35A>C) n.827-35A>C n.1704-35A>C n.718-35A>C n.684A>C c.316-35A>C (n.316-35A>C) n.66+44A>C c.574-35A>C (n.574-35A>C) c.31-720A>C (n.31-720A>C) n.728-35A>C n.148-31T>G n.104-31T>G n.51-31T>G c.-129-35A>C (n.-129-35A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647000del | CA2578171218 | LARP7,MIR302CHG | c.553-34del (n.553-34del) c.*312-34del (n.*312-34del) n.812-34del n.662-34del c.*359-34del (n.*359-34del) n.827-34del n.1704-34del n.718-34del n.685del c.316-34del (n.316-34del) n.66+45del c.574-34del (n.574-34del) c.31-719del (n.31-719del) n.728-34del n.148-31del n.104-31del n.51-31del c.-129-34del (n.-129-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647000A>C | CA2671807303 | LARP7,MIR302CHG | c.553-34A>C (n.553-34A>C) c.*312-34A>C (n.*312-34A>C) n.812-34A>C n.662-34A>C c.*359-34A>C (n.*359-34A>C) n.827-34A>C n.1704-34A>C n.718-34A>C n.685A>C c.316-34A>C (n.316-34A>C) n.66+45A>C c.574-34A>C (n.574-34A>C) c.31-719A>C (n.31-719A>C) n.728-34A>C n.148-32T>G n.104-32T>G n.51-32T>G c.-129-34A>C (n.-129-34A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647000A>G | CA2671807304 | LARP7,MIR302CHG | c.553-34A>G (n.553-34A>G) c.*312-34A>G (n.*312-34A>G) n.812-34A>G n.662-34A>G c.*359-34A>G (n.*359-34A>G) n.827-34A>G n.1704-34A>G n.718-34A>G n.685A>G c.316-34A>G (n.316-34A>G) n.66+45A>G c.574-34A>G (n.574-34A>G) c.31-719A>G (n.31-719A>G) n.728-34A>G n.148-32T>C n.104-32T>C n.51-32T>C c.-129-34A>G (n.-129-34A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647001del | CA2671807305 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33del (n.553-33del) c.*312-33del (n.*312-33del) n.812-33del n.662-33del c.*359-33del (n.*359-33del) n.827-33del n.1704-33del n.718-33del n.686del c.316-33del (n.316-33del) n.66+46del c.574-33del (n.574-33del) c.31-718del (n.31-718del) n.728-33del n.148-33del n.104-33del n.51-33del c.-129-33del (n.-129-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647001G>A | CA2671807306 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G>A (n.553-33G>A) c.*312-33G>A (n.*312-33G>A) n.812-33G>A n.662-33G>A c.*359-33G>A (n.*359-33G>A) n.827-33G>A n.1704-33G>A n.718-33G>A n.686G>A c.316-33G>A (n.316-33G>A) n.66+46G>A c.574-33G>A (n.574-33G>A) c.31-718G>A (n.31-718G>A) n.728-33G>A n.148-33C>T n.104-33C>T n.51-33C>T c.-129-33G>A (n.-129-33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647001G>C | CA1486058660 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G>C (n.553-33G>C) c.*312-33G>C (n.*312-33G>C) n.812-33G>C n.662-33G>C c.*359-33G>C (n.*359-33G>C) n.827-33G>C n.1704-33G>C n.718-33G>C n.686G>C c.316-33G>C (n.316-33G>C) n.66+46G>C c.574-33G>C (n.574-33G>C) c.31-718G>C (n.31-718G>C) n.728-33G>C n.148-33C>G n.104-33C>G n.51-33C>G c.-129-33G>C (n.-129-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647001G= | CA1486058659 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G= (n.553-33G=) c.*312-33G= (n.*312-33G=) n.812-33G= n.662-33G= c.*359-33G= (n.*359-33G=) n.827-33G= n.1704-33G= n.718-33G= n.686G= c.316-33G= (n.316-33G=) n.66+46G= c.574-33G= (n.574-33G=) c.31-718G= (n.31-718G=) n.728-33G= n.148-33C= n.104-33C= n.51-33C= c.-129-33G= (n.-129-33G=) | |
4 | g.112647001G>T | CA2671807307 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G>T (n.553-33G>T) c.*312-33G>T (n.*312-33G>T) n.812-33G>T n.662-33G>T c.*359-33G>T (n.*359-33G>T) n.827-33G>T n.1704-33G>T n.718-33G>T n.686G>T c.316-33G>T (n.316-33G>T) n.66+46G>T c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.31-718G>T (n.31-718G>T) n.728-33G>T n.148-33C>A n.104-33C>A n.51-33C>A c.-129-33G>T (n.-129-33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647002T>A | CA1066842725 | LARP7,MIR302CHG | c.553-32T>A (n.553-32T>A) c.*312-32T>A (n.*312-32T>A) n.812-32T>A n.662-32T>A c.*359-32T>A (n.*359-32T>A) n.827-32T>A n.1704-32T>A n.718-32T>A n.687T>A c.316-32T>A (n.316-32T>A) n.66+47T>A c.574-32T>A (n.574-32T>A) c.31-717T>A (n.31-717T>A) n.728-32T>A n.148-34A>T n.104-34A>T n.51-34A>T c.-129-32T>A (n.-129-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647002T>C | CA2578171220 | LARP7,MIR302CHG | c.553-32T>C (n.553-32T>C) c.*312-32T>C (n.*312-32T>C) n.812-32T>C n.662-32T>C c.*359-32T>C (n.*359-32T>C) n.827-32T>C n.1704-32T>C n.718-32T>C n.687T>C c.316-32T>C (n.316-32T>C) n.66+47T>C c.574-32T>C (n.574-32T>C) c.31-717T>C (n.31-717T>C) n.728-32T>C n.148-34A>G n.104-34A>G n.51-34A>G c.-129-32T>C (n.-129-32T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647002T= | CA1486058664 | LARP7,MIR302CHG | c.553-32T= (n.553-32T=) c.*312-32T= (n.*312-32T=) n.812-32T= n.662-32T= c.*359-32T= (n.*359-32T=) n.827-32T= n.1704-32T= n.718-32T= n.687T= c.316-32T= (n.316-32T=) n.66+47T= c.574-32T= (n.574-32T=) c.31-717T= (n.31-717T=) n.728-32T= n.148-34A= n.104-34A= n.51-34A= c.-129-32T= (n.-129-32T=) | |
4 | g.112647003A= | CA1486058667 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31A= (n.553-31A=) c.*312-31A= (n.*312-31A=) n.812-31A= n.662-31A= c.*359-31A= (n.*359-31A=) n.827-31A= n.1704-31A= n.718-31A= n.688A= c.316-31A= (n.316-31A=) n.66+48A= c.574-31A= (n.574-31A=) c.31-716A= (n.31-716A=) n.728-31A= n.148-35T= n.104-35T= n.51-35T= c.-129-31A= (n.-129-31A=) | |
4 | g.112647003A>G | CA2671807309 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31A>G (n.553-31A>G) c.*312-31A>G (n.*312-31A>G) n.812-31A>G n.662-31A>G c.*359-31A>G (n.*359-31A>G) n.827-31A>G n.1704-31A>G n.718-31A>G n.688A>G c.316-31A>G (n.316-31A>G) n.66+48A>G c.574-31A>G (n.574-31A>G) c.31-716A>G (n.31-716A>G) n.728-31A>G n.148-35T>C n.104-35T>C n.51-35T>C c.-129-31A>G (n.-129-31A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647003A>T | CA554146390 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31A>T (n.553-31A>T) c.*312-31A>T (n.*312-31A>T) n.812-31A>T n.662-31A>T c.*359-31A>T (n.*359-31A>T) n.827-31A>T n.1704-31A>T n.718-31A>T n.688A>T c.316-31A>T (n.316-31A>T) n.66+48A>T c.574-31A>T (n.574-31A>T) c.31-716A>T (n.31-716A>T) n.728-31A>T n.148-35T>A n.104-35T>A n.51-35T>A c.-129-31A>T (n.-129-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647003_112647017delinsATTAAAATAGTAACT | CA1486058666 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT) c.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT) n.812-31_812-17delinsATTAAAATAGTAACT n.662-31_662-17delinsATTAAAATAGTAACT c.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT) n.827-31_827-17delinsATTAAAATAGTAACT n.1704-31_1704-17delinsATTAAAATAGTAACT n.718-31_718-17delinsATTAAAATAGTAACT n.688_702delinsATTAAAATAGTAACT c.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT) n.66+48_67-36delinsATTAAAATAGTAACT c.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT) c.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT (n.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT) n.728-31_728-17delinsATTAAAATAGTAACT n.148-49_148-35delinsAGTTACTATTTTAAT n.104-49_104-35delinsAGTTACTATTTTAAT n.51-49_51-35delinsAGTTACTATTTTAAT c.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT) | |
4 | g.112647004T>A | CA1066842727 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.*312-30T>A (n.*312-30T>A) n.812-30T>A n.662-30T>A c.*359-30T>A (n.*359-30T>A) n.827-30T>A n.1704-30T>A n.718-30T>A n.689T>A c.316-30T>A (n.316-30T>A) n.67-49T>A c.574-30T>A (n.574-30T>A) c.31-715T>A (n.31-715T>A) n.728-30T>A n.148-36A>T n.104-36A>T n.51-36A>T c.-129-30T>A (n.-129-30T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647004T>C | CA3049157 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30T>C (n.553-30T>C) c.*312-30T>C (n.*312-30T>C) n.812-30T>C n.662-30T>C c.*359-30T>C (n.*359-30T>C) n.827-30T>C n.1704-30T>C n.718-30T>C n.689T>C c.316-30T>C (n.316-30T>C) n.67-49T>C c.574-30T>C (n.574-30T>C) c.31-715T>C (n.31-715T>C) n.728-30T>C n.148-36A>G n.104-36A>G n.51-36A>G c.-129-30T>C (n.-129-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647004T= | CA1486058672 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30T= (n.553-30T=) c.*312-30T= (n.*312-30T=) n.812-30T= n.662-30T= c.*359-30T= (n.*359-30T=) n.827-30T= n.1704-30T= n.718-30T= n.689T= c.316-30T= (n.316-30T=) n.67-49T= c.574-30T= (n.574-30T=) c.31-715T= (n.31-715T=) n.728-30T= n.148-36A= n.104-36A= n.51-36A= c.-129-30T= (n.-129-30T=) | |
4 | g.112647004_112647012delinsTTAAAATAG | CA1486058673 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30_553-22delinsTTAAAATAG (n.553-30_553-22delinsTTAAAATAG) c.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG (n.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG) n.812-30_812-22delinsTTAAAATAG n.662-30_662-22delinsTTAAAATAG c.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG (n.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG) n.827-30_827-22delinsTTAAAATAG n.1704-30_1704-22delinsTTAAAATAG n.718-30_718-22delinsTTAAAATAG n.689_697delinsTTAAAATAG c.316-30_316-22delinsTTAAAATAG (n.316-30_316-22delinsTTAAAATAG) n.67-49_67-41delinsTTAAAATAG c.574-30_574-22delinsTTAAAATAG (n.574-30_574-22delinsTTAAAATAG) c.31-715_31-707delinsTTAAAATAG (n.31-715_31-707delinsTTAAAATAG) n.728-30_728-22delinsTTAAAATAG n.148-44_148-36delinsCTATTTTAA n.104-44_104-36delinsCTATTTTAA n.51-44_51-36delinsCTATTTTAA c.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG (n.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG) | |
4 | g.112647006_112647019del | CA785509729 | LARP7,MIR302CHG | c.553-28_553-15del (n.553-28_553-15del) c.*312-28_*312-15del (n.*312-28_*312-15del) n.812-28_812-15del n.662-28_662-15del c.*359-28_*359-15del (n.*359-28_*359-15del) n.827-28_827-15del n.1704-28_1704-15del n.718-28_718-15del n.691_704del c.316-28_316-15del (n.316-28_316-15del) n.67-47_67-34del c.574-28_574-15del (n.574-28_574-15del) c.31-713_31-700del (n.31-713_31-700del) n.728-28_728-15del n.148-49_148-36del n.104-49_104-36del n.51-49_51-36del c.-129-28_-129-15del (n.-129-28_-129-15del) | dbSNP |
4 | g.112647005T>A | CA1066842757 | LARP7,MIR302CHG | c.553-29T>A (n.553-29T>A) c.*312-29T>A (n.*312-29T>A) n.812-29T>A n.662-29T>A c.*359-29T>A (n.*359-29T>A) n.827-29T>A n.1704-29T>A n.718-29T>A n.690T>A c.316-29T>A (n.316-29T>A) n.67-48T>A c.574-29T>A (n.574-29T>A) c.31-714T>A (n.31-714T>A) n.728-29T>A n.148-37A>T n.104-37A>T n.51-37A>T c.-129-29T>A (n.-129-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647005T= | CA1486058681 | LARP7,MIR302CHG | c.553-29T= (n.553-29T=) c.*312-29T= (n.*312-29T=) n.812-29T= n.662-29T= c.*359-29T= (n.*359-29T=) n.827-29T= n.1704-29T= n.718-29T= n.690T= c.316-29T= (n.316-29T=) n.67-48T= c.574-29T= (n.574-29T=) c.31-714T= (n.31-714T=) n.728-29T= n.148-37A= n.104-37A= n.51-37A= c.-129-29T= (n.-129-29T=) | |
4 | g.112647005_112647006delinsTA | CA1486058676 | LARP7,MIR302CHG | c.553-29_553-28delinsTA (n.553-29_553-28delinsTA) c.*312-29_*312-28delinsTA (n.*312-29_*312-28delinsTA) n.812-29_812-28delinsTA n.662-29_662-28delinsTA c.*359-29_*359-28delinsTA (n.*359-29_*359-28delinsTA) n.827-29_827-28delinsTA n.1704-29_1704-28delinsTA n.718-29_718-28delinsTA n.690_691delinsTA c.316-29_316-28delinsTA (n.316-29_316-28delinsTA) n.67-48_67-47delinsTA c.574-29_574-28delinsTA (n.574-29_574-28delinsTA) c.31-714_31-713delinsTA (n.31-714_31-713delinsTA) n.728-29_728-28delinsTA n.148-38_148-37delinsTA n.104-38_104-37delinsTA n.51-38_51-37delinsTA c.-129-29_-129-28delinsTA (n.-129-29_-129-28delinsTA) | |
4 | g.112647008_112647015del | CA1066842734 | LARP7,MIR302CHG | c.553-26_553-19del (n.553-26_553-19del) c.*312-26_*312-19del (n.*312-26_*312-19del) n.812-26_812-19del n.662-26_662-19del c.*359-26_*359-19del (n.*359-26_*359-19del) n.827-26_827-19del n.1704-26_1704-19del n.718-26_718-19del n.693_700del c.316-26_316-19del (n.316-26_316-19del) n.67-45_67-38del c.574-26_574-19del (n.574-26_574-19del) c.31-711_31-704del (n.31-711_31-704del) n.728-26_728-19del n.148-44_148-37del n.104-44_104-37del n.51-44_51-37del c.-129-26_-129-19del (n.-129-26_-129-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647006A>G | CA2671807310 | LARP7,MIR302CHG | c.553-28A>G (n.553-28A>G) c.*312-28A>G (n.*312-28A>G) n.812-28A>G n.662-28A>G c.*359-28A>G (n.*359-28A>G) n.827-28A>G n.1704-28A>G n.718-28A>G n.691A>G c.316-28A>G (n.316-28A>G) n.67-47A>G c.574-28A>G (n.574-28A>G) c.31-713A>G (n.31-713A>G) n.728-28A>G n.148-38T>C n.104-38T>C n.51-38T>C c.-129-28A>G (n.-129-28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647009del | CA3049158 | LARP7,MIR302CHG | c.553-25del (n.553-25del) c.*312-25del (n.*312-25del) n.812-25del n.662-25del c.*359-25del (n.*359-25del) n.827-25del n.1704-25del n.718-25del n.694del c.316-25del (n.316-25del) n.67-44del c.574-25del (n.574-25del) c.31-710del (n.31-710del) n.728-25del n.148-38del n.104-38del n.51-38del c.-129-25del (n.-129-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647006_112647039delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT | CA1486058686 | LARP7,MIR302CHG | c.553-28_558delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.*312-28_*317delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.812-28_817delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.662-28_667delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.*359-28_*364delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.827-28_832delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.1704-28_1709delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.718-28_723delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.691_724delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.316-28_321delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.67-47_67-14delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.574-28_579delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT (n.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT) n.728-28_733delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.148-71_148-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT n.104-71_104-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT n.51-71_51-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT c.-129-28_-124delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT | |
4 | g.112647009_112647041del | CA785509732 | LARP7,MIR302CHG | c.553-25_560del c.*312-25_*319del n.812-25_819del n.662-25_669del c.*359-25_*366del n.827-25_834del n.1704-25_1711del n.718-25_725del n.694_726del c.316-25_323del n.67-44_67-12del c.574-25_581del c.31-710_31-678del (n.31-710_31-678del) n.728-25_735del n.148-71_148-39del n.104-71_104-39del n.51-71_51-39del c.-129-25_-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647008A= | CA1486058692 | LARP7,MIR302CHG | c.553-26A= (n.553-26A=) c.*312-26A= (n.*312-26A=) n.812-26A= n.662-26A= c.*359-26A= (n.*359-26A=) n.827-26A= n.1704-26A= n.718-26A= n.693A= c.316-26A= (n.316-26A=) n.67-45A= c.574-26A= (n.574-26A=) c.31-711A= (n.31-711A=) n.728-26A= n.148-40T= n.104-40T= n.51-40T= c.-129-26A= (n.-129-26A=) | |
4 | g.112647008A>G | CA554146391 | LARP7,MIR302CHG | c.553-26A>G (n.553-26A>G) c.*312-26A>G (n.*312-26A>G) n.812-26A>G n.662-26A>G c.*359-26A>G (n.*359-26A>G) n.827-26A>G n.1704-26A>G n.718-26A>G n.693A>G c.316-26A>G (n.316-26A>G) n.67-45A>G c.574-26A>G (n.574-26A>G) c.31-711A>G (n.31-711A>G) n.728-26A>G n.148-40T>C n.104-40T>C n.51-40T>C c.-129-26A>G (n.-129-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647010T>A | CA2671807312 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T>A (n.553-24T>A) c.*312-24T>A (n.*312-24T>A) n.812-24T>A n.662-24T>A c.*359-24T>A (n.*359-24T>A) n.827-24T>A n.1704-24T>A n.718-24T>A n.695T>A c.316-24T>A (n.316-24T>A) n.67-43T>A c.574-24T>A (n.574-24T>A) c.31-709T>A (n.31-709T>A) n.728-24T>A n.148-42A>T n.104-42A>T n.51-42A>T c.-129-24T>A (n.-129-24T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647010T>C | CA1486058694 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.*312-24T>C (n.*312-24T>C) n.812-24T>C n.662-24T>C c.*359-24T>C (n.*359-24T>C) n.827-24T>C n.1704-24T>C n.718-24T>C n.695T>C c.316-24T>C (n.316-24T>C) n.67-43T>C c.574-24T>C (n.574-24T>C) c.31-709T>C (n.31-709T>C) n.728-24T>C n.148-42A>G n.104-42A>G n.51-42A>G c.-129-24T>C (n.-129-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647010T>G | CA2671807313 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T>G (n.553-24T>G) c.*312-24T>G (n.*312-24T>G) n.812-24T>G n.662-24T>G c.*359-24T>G (n.*359-24T>G) n.827-24T>G n.1704-24T>G n.718-24T>G n.695T>G c.316-24T>G (n.316-24T>G) n.67-43T>G c.574-24T>G (n.574-24T>G) c.31-709T>G (n.31-709T>G) n.728-24T>G n.148-42A>C n.104-42A>C n.51-42A>C c.-129-24T>G (n.-129-24T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647010T= | CA1486058693 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T= (n.553-24T=) c.*312-24T= (n.*312-24T=) n.812-24T= n.662-24T= c.*359-24T= (n.*359-24T=) n.827-24T= n.1704-24T= n.718-24T= n.695T= c.316-24T= (n.316-24T=) n.67-43T= c.574-24T= (n.574-24T=) c.31-709T= (n.31-709T=) n.728-24T= n.148-42A= n.104-42A= n.51-42A= c.-129-24T= (n.-129-24T=) | |
4 | g.112647010_112647011insCATTTC | CA2671807314 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24_553-23insCATTTC (n.553-24_553-23insCATTTC) c.*312-24_*312-23insCATTTC (n.*312-24_*312-23insCATTTC) n.812-24_812-23insCATTTC n.662-24_662-23insCATTTC c.*359-24_*359-23insCATTTC (n.*359-24_*359-23insCATTTC) n.827-24_827-23insCATTTC n.1704-24_1704-23insCATTTC n.718-24_718-23insCATTTC n.695_696insCATTTC c.316-24_316-23insCATTTC (n.316-24_316-23insCATTTC) n.67-43_67-42insCATTTC c.574-24_574-23insCATTTC (n.574-24_574-23insCATTTC) c.31-709_31-708insCATTTC (n.31-709_31-708insCATTTC) n.728-24_728-23insCATTTC n.148-43_148-42insGAAATG n.104-43_104-42insGAAATG n.51-43_51-42insGAAATG c.-129-24_-129-23insCATTTC (n.-129-24_-129-23insCATTTC) | gnomAD v4 |
4 | g.112647011A>G | CA2671807315 | LARP7,MIR302CHG | c.553-23A>G (n.553-23A>G) c.*312-23A>G (n.*312-23A>G) n.812-23A>G n.662-23A>G c.*359-23A>G (n.*359-23A>G) n.827-23A>G n.1704-23A>G n.718-23A>G n.696A>G c.316-23A>G (n.316-23A>G) n.67-42A>G c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.31-708A>G (n.31-708A>G) n.728-23A>G n.148-43T>C n.104-43T>C n.51-43T>C c.-129-23A>G (n.-129-23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647011_112647012delinsAG | CA1486058696 | LARP7,MIR302CHG | c.553-23_553-22delinsAG (n.553-23_553-22delinsAG) c.*312-23_*312-22delinsAG (n.*312-23_*312-22delinsAG) n.812-23_812-22delinsAG n.662-23_662-22delinsAG c.*359-23_*359-22delinsAG (n.*359-23_*359-22delinsAG) n.827-23_827-22delinsAG n.1704-23_1704-22delinsAG n.718-23_718-22delinsAG n.696_697delinsAG c.316-23_316-22delinsAG (n.316-23_316-22delinsAG) n.67-42_67-41delinsAG c.574-23_574-22delinsAG (n.574-23_574-22delinsAG) c.31-708_31-707delinsAG (n.31-708_31-707delinsAG) n.728-23_728-22delinsAG n.148-44_148-43delinsCT n.104-44_104-43delinsCT n.51-44_51-43delinsCT c.-129-23_-129-22delinsAG (n.-129-23_-129-22delinsAG) | |
4 | g.112647012del | CA1486058699 | LARP7,MIR302CHG | c.553-22del (n.553-22del) c.*312-22del (n.*312-22del) n.812-22del n.662-22del c.*359-22del (n.*359-22del) n.827-22del n.1704-22del n.718-22del n.697del c.316-22del (n.316-22del) n.67-41del c.574-22del (n.574-22del) c.31-707del (n.31-707del) n.728-22del n.148-44del n.104-44del n.51-44del c.-129-22del (n.-129-22del) | dbSNP |
4 | g.112647012G>C | CA2671807316 | LARP7,MIR302CHG | c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.*312-22G>C (n.*312-22G>C) n.812-22G>C n.662-22G>C c.*359-22G>C (n.*359-22G>C) n.827-22G>C n.1704-22G>C n.718-22G>C n.697G>C c.316-22G>C (n.316-22G>C) n.67-41G>C c.574-22G>C (n.574-22G>C) c.31-707G>C (n.31-707G>C) n.728-22G>C n.148-44C>G n.104-44C>G n.51-44C>G c.-129-22G>C (n.-129-22G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647013T>A | CA1486058703 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21T>A (n.553-21T>A) c.*312-21T>A (n.*312-21T>A) n.812-21T>A n.662-21T>A c.*359-21T>A (n.*359-21T>A) n.827-21T>A n.1704-21T>A n.718-21T>A n.698T>A c.316-21T>A (n.316-21T>A) n.67-40T>A c.574-21T>A (n.574-21T>A) c.31-706T>A (n.31-706T>A) n.728-21T>A n.148-45A>T n.104-45A>T n.51-45A>T c.-129-21T>A (n.-129-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647013T>G | CA2671807320 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21T>G (n.553-21T>G) c.*312-21T>G (n.*312-21T>G) n.812-21T>G n.662-21T>G c.*359-21T>G (n.*359-21T>G) n.827-21T>G n.1704-21T>G n.718-21T>G n.698T>G c.316-21T>G (n.316-21T>G) n.67-40T>G c.574-21T>G (n.574-21T>G) c.31-706T>G (n.31-706T>G) n.728-21T>G n.148-45A>C n.104-45A>C n.51-45A>C c.-129-21T>G (n.-129-21T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647013T= | CA1486058702 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21T= (n.553-21T=) c.*312-21T= (n.*312-21T=) n.812-21T= n.662-21T= c.*359-21T= (n.*359-21T=) n.827-21T= n.1704-21T= n.718-21T= n.698T= c.316-21T= (n.316-21T=) n.67-40T= c.574-21T= (n.574-21T=) c.31-706T= (n.31-706T=) n.728-21T= n.148-45A= n.104-45A= n.51-45A= c.-129-21T= (n.-129-21T=) | |
4 | g.112647013dup | CA2671807317 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21dup (n.553-21dup) c.*312-21dup (n.*312-21dup) n.812-21dup n.662-21dup c.*359-21dup (n.*359-21dup) n.827-21dup n.1704-21dup n.718-21dup n.698dup c.316-21dup (n.316-21dup) n.67-40dup c.574-21dup (n.574-21dup) c.31-706dup (n.31-706dup) n.728-21dup n.148-45dup n.104-45dup n.51-45dup c.-129-21dup (n.-129-21dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647014_112647017del | CA2671807318 | LARP7,MIR302CHG | c.553-20_553-17del (n.553-20_553-17del) c.*312-20_*312-17del (n.*312-20_*312-17del) n.812-20_812-17del n.662-20_662-17del c.*359-20_*359-17del (n.*359-20_*359-17del) n.827-20_827-17del n.1704-20_1704-17del n.718-20_718-17del n.699_702del c.316-20_316-17del (n.316-20_316-17del) n.67-39_67-36del c.574-20_574-17del (n.574-20_574-17del) c.31-705_31-702del (n.31-705_31-702del) n.728-20_728-17del n.148-48_148-45del n.104-48_104-45del n.51-48_51-45del c.-129-20_-129-17del (n.-129-20_-129-17del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647015A>T | CA2578171221 | LARP7,MIR302CHG | c.553-19A>T (n.553-19A>T) c.*312-19A>T (n.*312-19A>T) n.812-19A>T n.662-19A>T c.*359-19A>T (n.*359-19A>T) n.827-19A>T n.1704-19A>T n.718-19A>T n.700A>T c.316-19A>T (n.316-19A>T) n.67-38A>T c.574-19A>T (n.574-19A>T) c.31-704A>T (n.31-704A>T) n.728-19A>T n.148-47T>A n.104-47T>A n.51-47T>A c.-129-19A>T (n.-129-19A>T) | |
4 | g.112647016C>T | CA2671807321 | LARP7,MIR302CHG | c.553-18C>T (n.553-18C>T) c.*312-18C>T (n.*312-18C>T) n.812-18C>T n.662-18C>T c.*359-18C>T (n.*359-18C>T) n.827-18C>T n.1704-18C>T n.718-18C>T n.701C>T c.316-18C>T (n.316-18C>T) n.67-37C>T c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.31-703C>T (n.31-703C>T) n.728-18C>T n.148-48G>A n.104-48G>A n.51-48G>A c.-129-18C>T (n.-129-18C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647020dup | CA2671807322 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14dup (n.553-14dup) c.*312-14dup (n.*312-14dup) n.812-14dup n.662-14dup c.*359-14dup (n.*359-14dup) n.827-14dup n.1704-14dup n.718-14dup n.705dup c.316-14dup (n.316-14dup) n.67-33dup c.574-14dup (n.574-14dup) c.31-699dup (n.31-699dup) n.728-14dup n.148-49dup n.104-49dup n.51-49dup c.-129-14dup (n.-129-14dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647020del | CA2671807323 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14del (n.553-14del) c.*312-14del (n.*312-14del) n.812-14del n.662-14del c.*359-14del (n.*359-14del) n.827-14del n.1704-14del n.718-14del n.705del c.316-14del (n.316-14del) n.67-33del c.574-14del (n.574-14del) c.31-699del (n.31-699del) n.728-14del n.148-49del n.104-49del n.51-49del c.-129-14del (n.-129-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647018T>C | CA2671807324 | LARP7,MIR302CHG | c.553-16T>C (n.553-16T>C) c.*312-16T>C (n.*312-16T>C) n.812-16T>C n.662-16T>C c.*359-16T>C (n.*359-16T>C) n.827-16T>C n.1704-16T>C n.718-16T>C n.703T>C c.316-16T>C (n.316-16T>C) n.67-35T>C c.574-16T>C (n.574-16T>C) c.31-701T>C (n.31-701T>C) n.728-16T>C n.148-50A>G n.104-50A>G n.51-50A>G c.-129-16T>C (n.-129-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647020T>G | CA3049159 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14T>G (n.553-14T>G) c.*312-14T>G (n.*312-14T>G) n.812-14T>G n.662-14T>G c.*359-14T>G (n.*359-14T>G) n.827-14T>G n.1704-14T>G n.718-14T>G n.705T>G c.316-14T>G (n.316-14T>G) n.67-33T>G c.574-14T>G (n.574-14T>G) c.31-699T>G (n.31-699T>G) n.728-14T>G n.148-52A>C n.104-52A>C n.51-52A>C c.-129-14T>G (n.-129-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647020T= | CA1486058707 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14T= (n.553-14T=) c.*312-14T= (n.*312-14T=) n.812-14T= n.662-14T= c.*359-14T= (n.*359-14T=) n.827-14T= n.1704-14T= n.718-14T= n.705T= c.316-14T= (n.316-14T=) n.67-33T= c.574-14T= (n.574-14T=) c.31-699T= (n.31-699T=) n.728-14T= n.148-52A= n.104-52A= n.51-52A= c.-129-14T= (n.-129-14T=) | |
4 | g.112647021G>A | CA3049160 | LARP7,MIR302CHG | c.553-13G>A (n.553-13G>A) c.*312-13G>A (n.*312-13G>A) n.812-13G>A n.662-13G>A c.*359-13G>A (n.*359-13G>A) n.827-13G>A n.1704-13G>A n.718-13G>A n.706G>A c.316-13G>A (n.316-13G>A) n.67-32G>A c.574-13G>A (n.574-13G>A) c.31-698G>A (n.31-698G>A) n.728-13G>A n.148-53C>T n.104-53C>T n.51-53C>T c.-129-13G>A (n.-129-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647021G= | CA1486058715 | LARP7,MIR302CHG | c.553-13G= (n.553-13G=) c.*312-13G= (n.*312-13G=) n.812-13G= n.662-13G= c.*359-13G= (n.*359-13G=) n.827-13G= n.1704-13G= n.718-13G= n.706G= c.316-13G= (n.316-13G=) n.67-32G= c.574-13G= (n.574-13G=) c.31-698G= (n.31-698G=) n.728-13G= n.148-53C= n.104-53C= n.51-53C= c.-129-13G= (n.-129-13G=) | |
4 | g.112647022C>A | CA2671807325 | LARP7,MIR302CHG | c.553-12C>A (n.553-12C>A) c.*312-12C>A (n.*312-12C>A) n.812-12C>A n.662-12C>A c.*359-12C>A (n.*359-12C>A) n.827-12C>A n.1704-12C>A n.718-12C>A n.707C>A c.316-12C>A (n.316-12C>A) n.67-31C>A c.574-12C>A (n.574-12C>A) c.31-697C>A (n.31-697C>A) n.728-12C>A n.148-54G>T n.104-54G>T n.51-54G>T c.-129-12C>A (n.-129-12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647022C= | CA1486058719 | LARP7,MIR302CHG | c.553-12C= (n.553-12C=) c.*312-12C= (n.*312-12C=) n.812-12C= n.662-12C= c.*359-12C= (n.*359-12C=) n.827-12C= n.1704-12C= n.718-12C= n.707C= c.316-12C= (n.316-12C=) n.67-31C= c.574-12C= (n.574-12C=) c.31-697C= (n.31-697C=) n.728-12C= n.148-54G= n.104-54G= n.51-54G= c.-129-12C= (n.-129-12C=) | |
4 | g.112647022C>G | CA3049161 | LARP7,MIR302CHG | c.553-12C>G (n.553-12C>G) c.*312-12C>G (n.*312-12C>G) n.812-12C>G n.662-12C>G c.*359-12C>G (n.*359-12C>G) n.827-12C>G n.1704-12C>G n.718-12C>G n.707C>G c.316-12C>G (n.316-12C>G) n.67-31C>G c.574-12C>G (n.574-12C>G) c.31-697C>G (n.31-697C>G) n.728-12C>G n.148-54G>C n.104-54G>C n.51-54G>C c.-129-12C>G (n.-129-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647023A= | CA1486058730 | LARP7,MIR302CHG | c.553-11A= (n.553-11A=) c.*312-11A= (n.*312-11A=) n.812-11A= n.662-11A= c.*359-11A= (n.*359-11A=) n.827-11A= n.1704-11A= n.718-11A= n.708A= c.316-11A= (n.316-11A=) n.67-30A= c.574-11A= (n.574-11A=) c.31-696A= (n.31-696A=) n.728-11A= n.148-55T= n.104-55T= n.51-55T= c.-129-11A= (n.-129-11A=) | |
4 | g.112647023A>G | CA2763124425 | LARP7,MIR302CHG | c.553-11A>G (n.553-11A>G) c.*312-11A>G (n.*312-11A>G) n.812-11A>G n.662-11A>G c.*359-11A>G (n.*359-11A>G) n.827-11A>G n.1704-11A>G n.718-11A>G n.708A>G c.316-11A>G (n.316-11A>G) n.67-30A>G c.574-11A>G (n.574-11A>G) c.31-696A>G (n.31-696A>G) n.728-11A>G n.148-55T>C n.104-55T>C n.51-55T>C c.-129-11A>G (n.-129-11A>G) | |
4 | g.112647023A>T | CA1486058731 | LARP7,MIR302CHG | c.553-11A>T (n.553-11A>T) c.*312-11A>T (n.*312-11A>T) n.812-11A>T n.662-11A>T c.*359-11A>T (n.*359-11A>T) n.827-11A>T n.1704-11A>T n.718-11A>T n.708A>T c.316-11A>T (n.316-11A>T) n.67-30A>T c.574-11A>T (n.574-11A>T) c.31-696A>T (n.31-696A>T) n.728-11A>T n.148-55T>A n.104-55T>A n.51-55T>A c.-129-11A>T (n.-129-11A>T) | dbSNP |
4 | g.112647024A= | CA1486058734 | LARP7,MIR302CHG | c.553-10A= (n.553-10A=) c.*312-10A= (n.*312-10A=) n.812-10A= n.662-10A= c.*359-10A= (n.*359-10A=) n.827-10A= n.1704-10A= n.718-10A= n.709A= c.316-10A= (n.316-10A=) n.67-29A= c.574-10A= (n.574-10A=) c.31-695A= (n.31-695A=) n.728-10A= n.148-56T= n.104-56T= n.51-56T= c.-129-10A= (n.-129-10A=) | |
4 | g.112647024A>G | CA3049162 | LARP7,MIR302CHG | c.553-10A>G (n.553-10A>G) c.*312-10A>G (n.*312-10A>G) n.812-10A>G n.662-10A>G c.*359-10A>G (n.*359-10A>G) n.827-10A>G n.1704-10A>G n.718-10A>G n.709A>G c.316-10A>G (n.316-10A>G) n.67-29A>G c.574-10A>G (n.574-10A>G) c.31-695A>G (n.31-695A>G) n.728-10A>G n.148-56T>C n.104-56T>C n.51-56T>C c.-129-10A>G (n.-129-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647025T>C | CA1486058738 | LARP7,MIR302CHG | c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*312-9T>C (n.*312-9T>C) n.812-9T>C n.662-9T>C c.*359-9T>C (n.*359-9T>C) n.827-9T>C n.1704-9T>C n.718-9T>C n.710T>C c.316-9T>C (n.316-9T>C) n.67-28T>C c.574-9T>C (n.574-9T>C) c.31-694T>C (n.31-694T>C) n.728-9T>C n.148-57A>G n.104-57A>G n.51-57A>G c.-129-9T>C (n.-129-9T>C) | dbSNP |
4 | g.112647025T= | CA1486058736 | LARP7,MIR302CHG | c.553-9T= (n.553-9T=) c.*312-9T= (n.*312-9T=) n.812-9T= n.662-9T= c.*359-9T= (n.*359-9T=) n.827-9T= n.1704-9T= n.718-9T= n.710T= c.316-9T= (n.316-9T=) n.67-28T= c.574-9T= (n.574-9T=) c.31-694T= (n.31-694T=) n.728-9T= n.148-57A= n.104-57A= n.51-57A= c.-129-9T= (n.-129-9T=) | |
4 | g.112647026C>A | CA554146392 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8C>A (n.553-8C>A) c.*312-8C>A (n.*312-8C>A) n.812-8C>A n.662-8C>A c.*359-8C>A (n.*359-8C>A) n.827-8C>A n.1704-8C>A n.718-8C>A n.711C>A c.316-8C>A (n.316-8C>A) n.67-27C>A c.574-8C>A (n.574-8C>A) c.31-693C>A (n.31-693C>A) n.728-8C>A n.148-58G>T n.104-58G>T n.51-58G>T c.-129-8C>A (n.-129-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647026C= | CA1486058742 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8C= (n.553-8C=) c.*312-8C= (n.*312-8C=) n.812-8C= n.662-8C= c.*359-8C= (n.*359-8C=) n.827-8C= n.1704-8C= n.718-8C= n.711C= c.316-8C= (n.316-8C=) n.67-27C= c.574-8C= (n.574-8C=) c.31-693C= (n.31-693C=) n.728-8C= n.148-58G= n.104-58G= n.51-58G= c.-129-8C= (n.-129-8C=) | |
4 | g.112647026C>T | CA554146393 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8C>T (n.553-8C>T) c.*312-8C>T (n.*312-8C>T) n.812-8C>T n.662-8C>T c.*359-8C>T (n.*359-8C>T) n.827-8C>T n.1704-8C>T n.718-8C>T n.711C>T c.316-8C>T (n.316-8C>T) n.67-27C>T c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.31-693C>T (n.31-693C>T) n.728-8C>T n.148-58G>A n.104-58G>A n.51-58G>A c.-129-8C>T (n.-129-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647026_112647027insGAA | CA3049163 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8_553-7insGAA (n.553-8_553-7insGAA) c.*312-8_*312-7insGAA (n.*312-8_*312-7insGAA) n.812-8_812-7insGAA n.662-8_662-7insGAA c.*359-8_*359-7insGAA (n.*359-8_*359-7insGAA) n.827-8_827-7insGAA n.1704-8_1704-7insGAA n.718-8_718-7insGAA n.711_712insGAA c.316-8_316-7insGAA (n.316-8_316-7insGAA) n.67-27_67-26insGAA c.574-8_574-7insGAA (n.574-8_574-7insGAA) c.31-693_31-692insGAA (n.31-693_31-692insGAA) n.728-8_728-7insGAA n.148-59_148-58insTTC n.104-59_104-58insTTC n.51-59_51-58insTTC c.-129-8_-129-7insGAA (n.-129-8_-129-7insGAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647027A= | CA1486058746 | LARP7,MIR302CHG | c.553-7A= (n.553-7A=) c.*312-7A= (n.*312-7A=) n.812-7A= n.662-7A= c.*359-7A= (n.*359-7A=) n.827-7A= n.1704-7A= n.718-7A= n.712A= c.316-7A= (n.316-7A=) n.67-26A= c.574-7A= (n.574-7A=) c.31-692A= (n.31-692A=) n.728-7A= n.148-59T= n.104-59T= n.51-59T= c.-129-7A= (n.-129-7A=) | |
4 | g.112647027A>G | CA785509744 | LARP7,MIR302CHG | c.553-7A>G (n.553-7A>G) c.*312-7A>G (n.*312-7A>G) n.812-7A>G n.662-7A>G c.*359-7A>G (n.*359-7A>G) n.827-7A>G n.1704-7A>G n.718-7A>G n.712A>G c.316-7A>G (n.316-7A>G) n.67-26A>G c.574-7A>G (n.574-7A>G) c.31-692A>G (n.31-692A>G) n.728-7A>G n.148-59T>C n.104-59T>C n.51-59T>C c.-129-7A>G (n.-129-7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647030T>G | CA2671807326 | LARP7,MIR302CHG | c.553-4T>G (n.553-4T>G) c.*312-4T>G (n.*312-4T>G) n.812-4T>G n.662-4T>G c.*359-4T>G (n.*359-4T>G) n.827-4T>G n.1704-4T>G n.718-4T>G n.715T>G c.316-4T>G (n.316-4T>G) n.67-23T>G c.574-4T>G (n.574-4T>G) c.31-689T>G (n.31-689T>G) n.728-4T>G n.148-62A>C n.104-62A>C n.51-62A>C c.-129-4T>G (n.-129-4T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647034_112647052del | CA1066842769 | LARP7,MIR302CHG | c.553_571del c.*312_*330del n.812_830del n.662_680del c.*359_*377del n.827_845del n.1704_1722del n.718_736del n.719_737del c.316_334del n.67-19_67-1del c.574_592del c.31-685_31-667del (n.31-685_31-667del) n.728_746del n.148-81_148-63del n.104-81_104-63del n.51-81_51-63del c.-129_-111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647032A= | CA1486058750 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A= (n.553-2A=) c.*312-2A= (n.*312-2A=) n.812-2A= n.662-2A= c.*359-2A= (n.*359-2A=) n.827-2A= n.1704-2A= n.718-2A= n.717A= c.316-2A= (n.316-2A=) n.67-21A= c.574-2A= (n.574-2A=) c.31-687A= (n.31-687A=) n.728-2A= n.148-64T= n.104-64T= n.51-64T= c.-129-2A= (n.-129-2A=) | |
4 | g.112647032A>C | CA357924038 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*312-2A>C (n.*312-2A>C) n.812-2A>C n.662-2A>C c.*359-2A>C (n.*359-2A>C) n.827-2A>C n.1704-2A>C n.718-2A>C n.717A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.67-21A>C c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.31-687A>C (n.31-687A>C) n.728-2A>C n.148-64T>G n.104-64T>G n.51-64T>G c.-129-2A>C (n.-129-2A>C) | dbSNP |
4 | g.112647032A>G | CA357924040 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) n.812-2A>G n.662-2A>G c.*359-2A>G (n.*359-2A>G) n.827-2A>G n.1704-2A>G n.718-2A>G n.717A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.67-21A>G c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.31-687A>G (n.31-687A>G) n.728-2A>G n.148-64T>C n.104-64T>C n.51-64T>C c.-129-2A>G (n.-129-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647032A>T | CA357924041 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) n.812-2A>T n.662-2A>T c.*359-2A>T (n.*359-2A>T) n.827-2A>T n.1704-2A>T n.718-2A>T n.717A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.67-21A>T c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.31-687A>T (n.31-687A>T) n.728-2A>T n.148-64T>A n.104-64T>A n.51-64T>A c.-129-2A>T (n.-129-2A>T) | |
4 | g.112647033G>A | CA357924043 | LARP7,MIR302CHG | c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) n.812-1G>A n.662-1G>A c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) n.827-1G>A n.1704-1G>A n.718-1G>A n.718G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.67-20G>A c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.31-686G>A (n.31-686G>A) n.728-1G>A n.148-65C>T n.104-65C>T n.51-65C>T c.-129-1G>A (n.-129-1G>A) | |
4 | g.112647033G>C | CA357924044 | LARP7,MIR302CHG | c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) n.812-1G>C n.662-1G>C c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) n.827-1G>C n.1704-1G>C n.718-1G>C n.718G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.67-20G>C c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.31-686G>C (n.31-686G>C) n.728-1G>C n.148-65C>G n.104-65C>G n.51-65C>G c.-129-1G>C (n.-129-1G>C) | |
4 | g.112647033G>T | CA357924047 | LARP7,MIR302CHG | c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) n.812-1G>T n.662-1G>T c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) n.827-1G>T n.1704-1G>T n.718-1G>T n.718G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.67-20G>T c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.31-686G>T (n.31-686G>T) n.728-1G>T n.148-65C>A n.104-65C>A n.51-65C>A c.-129-1G>T (n.-129-1G>T) | |
4 | g.112647034T>A | CA357924050 | LARP7,MIR302CHG | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*312T>A (n.*312T>A) n.812T>A n.662T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.827T>A n.1704T>A n.718T>A n.719T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.67-19T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) c.31-685T>A (n.31-685T>A) n.728T>A n.148-66A>T n.104-66A>T n.51-66A>T c.-129T>A (n.-129T>A) | |
4 | g.112647034T>C | CA357924051 | LARP7,MIR302CHG | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*312T>C (n.*312T>C) n.812T>C n.662T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.827T>C n.1704T>C n.718T>C n.719T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.67-19T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) c.31-685T>C (n.31-685T>C) n.728T>C n.148-66A>G n.104-66A>G n.51-66A>G c.-129T>C (n.-129T>C) | |
4 | g.112647034T>G | CA357924053 | LARP7,MIR302CHG | c.553T>G (p.Phe185Val) c.*312T>G (n.*312T>G) n.812T>G n.662T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.827T>G n.1704T>G n.718T>G n.719T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.67-19T>G c.574T>G (p.Phe192Val) c.31-685T>G (n.31-685T>G) n.728T>G n.148-66A>C n.104-66A>C n.51-66A>C c.-129T>G (n.-129T>G) | |
4 | g.112647034_112647037delinsTTTC | CA1486058753 | LARP7,MIR302CHG | c.553_556delinsTTTC (p.Phe185=) c.*312_*315delinsTTTC (n.*312_*315delinsTTTC) n.812_815delinsTTTC n.662_665delinsTTTC c.*359_*362delinsTTTC (n.*359_*362delinsTTTC) n.827_830delinsTTTC n.1704_1707delinsTTTC n.718_721delinsTTTC n.719_722delinsTTTC c.316_319delinsTTTC (p.Phe106=) n.67-19_67-16delinsTTTC c.574_577delinsTTTC (p.Phe192=) c.31-685_31-682delinsTTTC (n.31-685_31-682delinsTTTC) n.728_731delinsTTTC n.148-69_148-66delinsGAAA n.104-69_104-66delinsGAAA n.51-69_51-66delinsGAAA c.-129_-126delinsTTTC (n.-129_-126delinsTTTC) | |
4 | g.112647035T>A | CA357924063 | LARP7,MIR302CHG | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*313T>A (n.*313T>A) n.813T>A n.663T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.828T>A n.1705T>A n.719T>A n.720T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.67-18T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.31-684T>A (n.31-684T>A) n.729T>A n.148-67A>T n.104-67A>T n.51-67A>T c.-128T>A (n.-128T>A) | |
4 | g.112647035T>C | CA357924059 | LARP7,MIR302CHG | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*313T>C (n.*313T>C) n.813T>C n.663T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.828T>C n.1705T>C n.719T>C n.720T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.67-18T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) c.31-684T>C (n.31-684T>C) n.729T>C n.148-67A>G n.104-67A>G n.51-67A>G c.-128T>C (n.-128T>C) | |
4 | g.112647035T>G | CA357924061 | LARP7,MIR302CHG | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.813T>G n.663T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.828T>G n.1705T>G n.719T>G n.720T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.67-18T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) c.31-684T>G (n.31-684T>G) n.729T>G n.148-67A>C n.104-67A>C n.51-67A>C c.-128T>G (n.-128T>G) | |
4 | g.112647037_112647039del | CA3049164 | LARP7,MIR302CHG | c.556_558del (p.Leu186del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) n.815_817del n.665_667del c.*362_*364del (n.*362_*364del) n.830_832del n.1707_1709del n.721_723del n.722_724del c.319_321del (p.Leu107del) n.67-16_67-14del c.577_579del (p.Leu193del) c.31-682_31-680del (n.31-682_31-680del) n.731_733del n.148-69_148-67del n.104-69_104-67del n.51-69_51-67del c.-126_-124del (n.-126_-124del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647036T>A | CA357924064 | LARP7,MIR302CHG | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.*314T>A (n.*314T>A) n.814T>A n.664T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.829T>A n.1706T>A n.720T>A n.721T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.67-17T>A c.576T>A (p.Phe192Leu) c.31-683T>A (n.31-683T>A) n.730T>A n.148-68A>T n.104-68A>T n.51-68A>T c.-127T>A (n.-127T>A) | |
4 | g.112647036T>C | CA440875030 | LARP7,MIR302CHG | c.555T>C (p.Phe185=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.814T>C n.664T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.829T>C n.1706T>C n.720T>C n.721T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.67-17T>C c.576T>C (p.Phe192=) c.31-683T>C (n.31-683T>C) n.730T>C n.148-68A>G n.104-68A>G n.51-68A>G c.-127T>C (n.-127T>C) | |
4 | g.112647036T>G | CA357924066 | LARP7,MIR302CHG | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.*314T>G (n.*314T>G) n.814T>G n.664T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.829T>G n.1706T>G n.720T>G n.721T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.67-17T>G c.576T>G (p.Phe192Leu) c.31-683T>G (n.31-683T>G) n.730T>G n.148-68A>C n.104-68A>C n.51-68A>C c.-127T>G (n.-127T>G) | |
4 | g.112647037C>A | CA357924080 | LARP7,MIR302CHG | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*315C>A (n.*315C>A) n.815C>A n.665C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.830C>A n.1707C>A n.721C>A n.722C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.67-16C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.31-682C>A (n.31-682C>A) n.731C>A n.148-69G>T n.104-69G>T n.51-69G>T c.-126C>A (n.-126C>A) | |
4 | g.112647037C>G | CA357924081 | LARP7,MIR302CHG | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*315C>G (n.*315C>G) n.815C>G n.665C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.830C>G n.1707C>G n.721C>G n.722C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.67-16C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.31-682C>G (n.31-682C>G) n.731C>G n.148-69G>C n.104-69G>C n.51-69G>C c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647037C>T | CA357924083 | LARP7,MIR302CHG | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*315C>T (n.*315C>T) n.815C>T n.665C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.830C>T n.1707C>T n.721C>T n.722C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.67-16C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.31-682C>T (n.31-682C>T) n.731C>T n.148-69G>A n.104-69G>A n.51-69G>A c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647038T>A | CA357924085 | LARP7,MIR302CHG | c.557T>A (p.Leu186His) c.*316T>A (n.*316T>A) n.816T>A n.666T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.831T>A n.1708T>A n.722T>A n.723T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.67-15T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.31-681T>A (n.31-681T>A) n.732T>A n.148-70A>T n.104-70A>T n.51-70A>T c.-125T>A (n.-125T>A) | |
4 | g.112647038T>C | CA357924087 | LARP7,MIR302CHG | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) n.816T>C n.666T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.831T>C n.1708T>C n.722T>C n.723T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.67-15T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.31-681T>C (n.31-681T>C) n.732T>C n.148-70A>G n.104-70A>G n.51-70A>G c.-125T>C (n.-125T>C) | |
4 | g.112647038T>G | CA3049165 | LARP7,MIR302CHG | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) n.816T>G n.666T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.831T>G n.1708T>G n.722T>G n.723T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.67-15T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.31-681T>G (n.31-681T>G) n.732T>G n.148-70A>C n.104-70A>C n.51-70A>C c.-125T>G (n.-125T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647038T= | CA1486058758 | LARP7,MIR302CHG | c.557T= (p.Leu186=) c.*316T= (n.*316T=) n.816T= n.666T= c.*363T= (n.*363T=) n.831T= n.1708T= n.722T= n.723T= c.320T= (p.Leu107=) n.67-15T= c.578T= (p.Leu193=) c.31-681T= (n.31-681T=) n.732T= n.148-70A= n.104-70A= n.51-70A= c.-125T= (n.-125T=) | |
4 | g.112647039T>A | CA440875031 | LARP7,MIR302CHG | c.558T>A (p.Leu186=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.817T>A n.667T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.832T>A n.1709T>A n.723T>A n.724T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.67-14T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.31-680T>A (n.31-680T>A) n.733T>A n.148-71A>T n.104-71A>T n.51-71A>T c.-124T>A (n.-124T>A) | |
4 | g.112647039T>C | CA440875032 | LARP7,MIR302CHG | c.558T>C (p.Leu186=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.817T>C n.667T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.832T>C n.1709T>C n.723T>C n.724T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.67-14T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.31-680T>C (n.31-680T>C) n.733T>C n.148-71A>G n.104-71A>G n.51-71A>G c.-124T>C (n.-124T>C) | |
4 | g.112647039T>G | CA440875033 | LARP7,MIR302CHG | c.558T>G (p.Leu186=) c.*317T>G (n.*317T>G) n.817T>G n.667T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.832T>G n.1709T>G n.723T>G n.724T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.67-14T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.31-680T>G (n.31-680T>G) n.733T>G n.148-71A>C n.104-71A>C n.51-71A>C c.-124T>G (n.-124T>G) | |
4 | g.112647039_112647042delinsTAAC | CA1486058762 | LARP7,MIR302CHG | c.558_561delinsTAAC (p.Leu186=) c.*317_*320delinsTAAC (n.*317_*320delinsTAAC) n.817_820delinsTAAC n.667_670delinsTAAC c.*364_*367delinsTAAC (n.*364_*367delinsTAAC) n.832_835delinsTAAC n.1709_1712delinsTAAC n.723_726delinsTAAC n.724_727delinsTAAC c.321_324delinsTAAC (p.Leu107=) n.67-14_67-11delinsTAAC c.579_582delinsTAAC (p.Leu193=) c.31-680_31-677delinsTAAC (n.31-680_31-677delinsTAAC) n.733_736delinsTAAC n.148-74_148-71delinsGTTA n.104-74_104-71delinsGTTA n.51-74_51-71delinsGTTA c.-124_-121delinsTAAC (n.-124_-121delinsTAAC) | |
4 | g.112647040A= | CA1486058772 | LARP7,MIR302CHG | c.559A= (p.Asn187=) c.*318A= (n.*318A=) n.818A= n.668A= c.*365A= (n.*365A=) n.833A= n.1710A= n.724A= n.725A= c.322A= (p.Asn108=) n.67-13A= c.580A= (p.Asn194=) c.31-679A= (n.31-679A=) n.734A= n.148-72T= n.104-72T= n.51-72T= c.-123A= (n.-123A=) | |
4 | g.112647040A>C | CA357924091 | LARP7,MIR302CHG | c.559A>C (p.Asn187His) c.*318A>C (n.*318A>C) n.818A>C n.668A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.833A>C n.1710A>C n.724A>C n.725A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.67-13A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.31-679A>C (n.31-679A>C) n.734A>C n.148-72T>G n.104-72T>G n.51-72T>G c.-123A>C (n.-123A>C) | |
4 | g.112647040A>G | CA357924093 | LARP7,MIR302CHG | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*318A>G (n.*318A>G) n.818A>G n.668A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.833A>G n.1710A>G n.724A>G n.725A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.67-13A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.31-679A>G (n.31-679A>G) n.734A>G n.148-72T>C n.104-72T>C n.51-72T>C c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP |
4 | g.112647040A>T | CA357924094 | LARP7,MIR302CHG | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*318A>T (n.*318A>T) n.818A>T n.668A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.833A>T n.1710A>T n.724A>T n.725A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.67-13A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.31-679A>T (n.31-679A>T) n.734A>T n.148-72T>A n.104-72T>A n.51-72T>A c.-123A>T (n.-123A>T) | |
4 | g.112647043_112647045del | CA3049166 | LARP7,MIR302CHG | c.562_564del (p.Asn188del) c.*321_*323del (n.*321_*323del) n.821_823del n.671_673del c.*368_*370del (n.*368_*370del) n.836_838del n.1713_1715del n.727_729del n.728_730del c.325_327del (p.Asn109del) n.67-10_67-8del c.583_585del (p.Asn195del) c.31-676_31-674del (n.31-676_31-674del) n.737_739del n.148-74_148-72del n.104-74_104-72del n.51-74_51-72del c.-120_-118del (n.-120_-118del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647040_112647073delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG | CA1486058769 | LARP7,MIR302CHG | c.559_592delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn187=) c.*318_*351delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.*318_*351delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) n.818_851delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.668_701delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG c.*365_*398delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.*365_*398delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) n.833_866delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.1710_1743delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.724_757delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.725_758delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG c.322_355delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn108=) n.67-13_87delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG c.580_613delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (p.Asn194=) c.31-679_31-646delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.31-679_31-646delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) n.734_767delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG n.148-105_148-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT n.104-105_104-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT n.51-105_51-72delinsCAGGTTTTCTTGGTGCTTCTTCTGGTGGGTTGTT c.-123_-90delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG (n.-123_-90delinsAACAACCCACCAGAAGAAGCACCAAGAAAACCTG) | |
4 | g.112647041A= | CA1486058774 | LARP7,MIR302CHG | c.560A= (p.Asn187=) c.*319A= (n.*319A=) n.819A= n.669A= c.*366A= (n.*366A=) n.834A= n.1711A= n.725A= n.726A= c.323A= (p.Asn108=) n.67-12A= c.581A= (p.Asn194=) c.31-678A= (n.31-678A=) n.735A= n.148-73T= n.104-73T= n.51-73T= c.-122A= (n.-122A=) | |
4 | g.112647041A>C | CA357924097 | LARP7,MIR302CHG | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*319A>C (n.*319A>C) n.819A>C n.669A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.834A>C n.1711A>C n.725A>C n.726A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.67-12A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.31-678A>C (n.31-678A>C) n.735A>C n.148-73T>G n.104-73T>G n.51-73T>G c.-122A>C (n.-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647041A>G | CA357924098 | LARP7,MIR302CHG | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*319A>G (n.*319A>G) n.819A>G n.669A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.834A>G n.1711A>G n.725A>G n.726A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.67-12A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.31-678A>G (n.31-678A>G) n.735A>G n.148-73T>C n.104-73T>C n.51-73T>C c.-122A>G (n.-122A>G) | |
4 | g.112647041A>T | CA357924100 | LARP7,MIR302CHG | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*319A>T (n.*319A>T) n.819A>T n.669A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.834A>T n.1711A>T n.725A>T n.726A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.67-12A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.31-678A>T (n.31-678A>T) n.735A>T n.148-73T>A n.104-73T>A n.51-73T>A c.-122A>T (n.-122A>T) | |
4 | g.112647041_112647073del | CA1486058776 | LARP7,MIR302CHG | c.560_592del (p.Asn187_Gly198delinsSer) c.*319_*351del (n.*319_*351del) n.819_851del n.669_701del c.*366_*398del (n.*366_*398del) n.834_866del n.1711_1743del n.725_757del n.726_758del c.323_355del (p.Asn108_Gly119delinsSer) n.67-12_87del c.581_613del (p.Asn194_Gly205delinsSer) c.31-678_31-646del (n.31-678_31-646del) n.735_767del n.148-105_148-73del n.104-105_104-73del n.51-105_51-73del c.-122_-90del (n.-122_-90del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647042C>A | CA357924102 | LARP7,MIR302CHG | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) n.820C>A n.670C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.835C>A n.1712C>A n.726C>A n.727C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) n.67-11C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) c.31-677C>A (n.31-677C>A) n.736C>A n.148-74G>T n.104-74G>T n.51-74G>T c.-121C>A (n.-121C>A) | |
4 | g.112647042C= | CA1486058779 | LARP7,MIR302CHG | c.561C= (p.Asn187=) c.*320C= (n.*320C=) n.820C= n.670C= c.*367C= (n.*367C=) n.835C= n.1712C= n.726C= n.727C= c.324C= (p.Asn108=) n.67-11C= c.582C= (p.Asn194=) c.31-677C= (n.31-677C=) n.736C= n.148-74G= n.104-74G= n.51-74G= c.-121C= (n.-121C=) | |
4 | g.112647042C>G | CA357924104 | LARP7,MIR302CHG | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*320C>G (n.*320C>G) n.820C>G n.670C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.835C>G n.1712C>G n.726C>G n.727C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) n.67-11C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) c.31-677C>G (n.31-677C>G) n.736C>G n.148-74G>C n.104-74G>C n.51-74G>C c.-121C>G (n.-121C>G) | |
4 | g.112647042C>T | CA440875041 | LARP7,MIR302CHG | c.561C>T (p.Asn187=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.820C>T n.670C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.835C>T n.1712C>T n.726C>T n.727C>T c.324C>T (p.Asn108=) n.67-11C>T c.582C>T (p.Asn194=) c.31-677C>T (n.31-677C>T) n.736C>T n.148-74G>A n.104-74G>A n.51-74G>A c.-121C>T (n.-121C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647043A= | CA1486058785 | LARP7,MIR302CHG | c.562A= (p.Asn188=) c.*321A= (n.*321A=) n.821A= n.671A= c.*368A= (n.*368A=) n.836A= n.1713A= n.727A= n.728A= c.325A= (p.Asn109=) n.67-10A= c.583A= (p.Asn195=) c.31-676A= (n.31-676A=) n.737A= n.148-75T= n.104-75T= n.51-75T= c.-120A= (n.-120A=) | |
4 | g.112647043A>C | CA357924105 | LARP7,MIR302CHG | c.562A>C (p.Asn188His) c.*321A>C (n.*321A>C) n.821A>C n.671A>C c.*368A>C (n.*368A>C) n.836A>C n.1713A>C n.727A>C n.728A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.67-10A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.31-676A>C (n.31-676A>C) n.737A>C n.148-75T>G n.104-75T>G n.51-75T>G c.-120A>C (n.-120A>C) | |
4 | g.112647043A>G | CA357924106 | LARP7,MIR302CHG | c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*321A>G (n.*321A>G) n.821A>G n.671A>G c.*368A>G (n.*368A>G) n.836A>G n.1713A>G n.727A>G n.728A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.67-10A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.31-676A>G (n.31-676A>G) n.737A>G n.148-75T>C n.104-75T>C n.51-75T>C c.-120A>G (n.-120A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647043A>T | CA3049167 | LARP7,MIR302CHG | c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*321A>T (n.*321A>T) n.821A>T n.671A>T c.*368A>T (n.*368A>T) n.836A>T n.1713A>T n.727A>T n.728A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.67-10A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.31-676A>T (n.31-676A>T) n.737A>T n.148-75T>A n.104-75T>A n.51-75T>A c.-120A>T (n.-120A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647044A>C | CA357924110 | LARP7,MIR302CHG | c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*322A>C (n.*322A>C) n.822A>C n.672A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.837A>C n.1714A>C n.728A>C n.729A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.67-9A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.31-675A>C (n.31-675A>C) n.738A>C n.148-76T>G n.104-76T>G n.51-76T>G c.-119A>C (n.-119A>C) | |
4 | g.112647044A>G | CA357924112 | LARP7,MIR302CHG | c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*322A>G (n.*322A>G) n.822A>G n.672A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.837A>G n.1714A>G n.728A>G n.729A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.67-9A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.31-675A>G (n.31-675A>G) n.738A>G n.148-76T>C n.104-76T>C n.51-76T>C c.-119A>G (n.-119A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647044A>T | CA357924114 | LARP7,MIR302CHG | c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*322A>T (n.*322A>T) n.822A>T n.672A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.837A>T n.1714A>T n.728A>T n.729A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.67-9A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.31-675A>T (n.31-675A>T) n.738A>T n.148-76T>A n.104-76T>A n.51-76T>A c.-119A>T (n.-119A>T) | |
4 | g.112647045C>A | CA357924117 | LARP7,MIR302CHG | c.564C>A (p.Asn188Lys) c.*323C>A (n.*323C>A) n.823C>A n.673C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.838C>A n.1715C>A n.729C>A n.730C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) n.67-8C>A c.585C>A (p.Asn195Lys) c.31-674C>A (n.31-674C>A) n.739C>A n.148-77G>T n.104-77G>T n.51-77G>T c.-118C>A (n.-118C>A) | |
4 | g.112647045C>G | CA357924118 | LARP7,MIR302CHG | c.564C>G (p.Asn188Lys) c.*323C>G (n.*323C>G) n.823C>G n.673C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.838C>G n.1715C>G n.729C>G n.730C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) n.67-8C>G c.585C>G (p.Asn195Lys) c.31-674C>G (n.31-674C>G) n.739C>G n.148-77G>C n.104-77G>C n.51-77G>C c.-118C>G (n.-118C>G) | |
4 | g.112647045C>T | CA440875051 | LARP7,MIR302CHG | c.564C>T (p.Asn188=) c.*323C>T (n.*323C>T) n.823C>T n.673C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.838C>T n.1715C>T n.729C>T n.730C>T c.327C>T (p.Asn109=) n.67-8C>T c.585C>T (p.Asn195=) c.31-674C>T (n.31-674C>T) n.739C>T n.148-77G>A n.104-77G>A n.51-77G>A c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647046C>A | CA357924121 | LARP7,MIR302CHG | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) n.824C>A n.674C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.839C>A n.1716C>A n.730C>A n.731C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.67-7C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.31-673C>A (n.31-673C>A) n.740C>A n.148-78G>T n.104-78G>T n.51-78G>T c.-117C>A (n.-117C>A) | |
4 | g.112647046C>G | CA357924123 | LARP7,MIR302CHG | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) n.824C>G n.674C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.839C>G n.1716C>G n.730C>G n.731C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.67-7C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.31-673C>G (n.31-673C>G) n.740C>G n.148-78G>C n.104-78G>C n.51-78G>C c.-117C>G (n.-117C>G) | |
4 | g.112647046C>T | CA357924124 | LARP7,MIR302CHG | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) n.824C>T n.674C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.839C>T n.1716C>T n.730C>T n.731C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.67-7C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.31-673C>T (n.31-673C>T) n.740C>T n.148-78G>A n.104-78G>A n.51-78G>A c.-117C>T (n.-117C>T) | |
4 | g.112647047C>A | CA357924129 | LARP7,MIR302CHG | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) n.825C>A n.675C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.840C>A n.1717C>A n.731C>A n.732C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) n.67-6C>A c.587C>A (p.Pro196Gln) c.31-672C>A (n.31-672C>A) n.741C>A n.148-79G>T n.104-79G>T n.51-79G>T c.-116C>A (n.-116C>A) | |
4 | g.112647047C>G | CA357924127 | LARP7,MIR302CHG | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) n.825C>G n.675C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.840C>G n.1717C>G n.731C>G n.732C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.67-6C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.31-672C>G (n.31-672C>G) n.741C>G n.148-79G>C n.104-79G>C n.51-79G>C c.-116C>G (n.-116C>G) | |
4 | g.112647047C>T | CA357924126 | LARP7,MIR302CHG | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) n.825C>T n.675C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.840C>T n.1717C>T n.731C>T n.732C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.67-6C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.31-672C>T (n.31-672C>T) n.741C>T n.148-79G>A n.104-79G>A n.51-79G>A c.-116C>T (n.-116C>T) | |
4 | g.112647048A>C | CA440875058 | LARP7,MIR302CHG | c.567A>C (p.Pro189=) c.*326A>C (n.*326A>C) n.826A>C n.676A>C c.*373A>C (n.*373A>C) n.841A>C n.1718A>C n.732A>C n.733A>C c.330A>C (p.Pro110=) n.67-5A>C c.588A>C (p.Pro196=) c.31-671A>C (n.31-671A>C) n.742A>C n.148-80T>G n.104-80T>G n.51-80T>G c.-115A>C (n.-115A>C) | |
4 | g.112647048A>G | CA440875060 | LARP7,MIR302CHG | c.567A>G (p.Pro189=) c.*326A>G (n.*326A>G) n.826A>G n.676A>G c.*373A>G (n.*373A>G) n.841A>G n.1718A>G n.732A>G n.733A>G c.330A>G (p.Pro110=) n.67-5A>G c.588A>G (p.Pro196=) c.31-671A>G (n.31-671A>G) n.742A>G n.148-80T>C n.104-80T>C n.51-80T>C c.-115A>G (n.-115A>G) | |
4 | g.112647048A>T | CA440875062 | LARP7,MIR302CHG | c.567A>T (p.Pro189=) c.*326A>T (n.*326A>T) n.826A>T n.676A>T c.*373A>T (n.*373A>T) n.841A>T n.1718A>T n.732A>T n.733A>T c.330A>T (p.Pro110=) n.67-5A>T c.588A>T (p.Pro196=) c.31-671A>T (n.31-671A>T) n.742A>T n.148-80T>A n.104-80T>A n.51-80T>A c.-115A>T (n.-115A>T) | |
4 | g.112647049C>A | CA357924136 | LARP7,MIR302CHG | c.568C>A (p.Pro190Thr) c.*327C>A (n.*327C>A) n.827C>A n.677C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.842C>A n.1719C>A n.733C>A n.734C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.67-4C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.31-670C>A (n.31-670C>A) n.743C>A n.148-81G>T n.104-81G>T n.51-81G>T c.-114C>A (n.-114C>A) | |
4 | g.112647049C>G | CA357924132 | LARP7,MIR302CHG | c.568C>G (p.Pro190Ala) c.*327C>G (n.*327C>G) n.827C>G n.677C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.842C>G n.1719C>G n.733C>G n.734C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.67-4C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.31-670C>G (n.31-670C>G) n.743C>G n.148-81G>C n.104-81G>C n.51-81G>C c.-114C>G (n.-114C>G) | |
4 | g.112647049C>T | CA357924134 | LARP7,MIR302CHG | c.568C>T (p.Pro190Ser) c.*327C>T (n.*327C>T) n.827C>T n.677C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.842C>T n.1719C>T n.733C>T n.734C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.67-4C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.31-670C>T (n.31-670C>T) n.743C>T n.148-81G>A n.104-81G>A n.51-81G>A c.-114C>T (n.-114C>T) | |
4 | g.112647050C>A | CA357924138 | LARP7,MIR302CHG | c.569C>A (p.Pro190Gln) c.*328C>A (n.*328C>A) n.828C>A n.678C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.843C>A n.1720C>A n.734C>A n.735C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.67-3C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.31-669C>A (n.31-669C>A) n.744C>A n.148-82G>T n.104-82G>T n.51-82G>T c.-113C>A (n.-113C>A) | |
4 | g.112647050C>G | CA357924139 | LARP7,MIR302CHG | c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*328C>G (n.*328C>G) n.828C>G n.678C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.843C>G n.1720C>G n.734C>G n.735C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.67-3C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.31-669C>G (n.31-669C>G) n.744C>G n.148-82G>C n.104-82G>C n.51-82G>C c.-113C>G (n.-113C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647050C>T | CA357924141 | LARP7,MIR302CHG | c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*328C>T (n.*328C>T) n.828C>T n.678C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.843C>T n.1720C>T n.734C>T n.735C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.67-3C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.31-669C>T (n.31-669C>T) n.744C>T n.148-82G>A n.104-82G>A n.51-82G>A c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647051A>C | CA440875070 | LARP7,MIR302CHG | c.570A>C (p.Pro190=) c.*329A>C (n.*329A>C) n.829A>C n.679A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.844A>C n.1721A>C n.735A>C n.736A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.67-2A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.31-668A>C (n.31-668A>C) n.745A>C n.148-83T>G n.104-83T>G n.51-83T>G c.-112A>C (n.-112A>C) | |
4 | g.112647051A>G | CA440875072 | LARP7,MIR302CHG | c.570A>G (p.Pro190=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.829A>G n.679A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.844A>G n.1721A>G n.735A>G n.736A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.67-2A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.31-668A>G (n.31-668A>G) n.745A>G n.148-83T>C n.104-83T>C n.51-83T>C c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647051A>T | CA440875073 | LARP7,MIR302CHG | c.570A>T (p.Pro190=) c.*329A>T (n.*329A>T) n.829A>T n.679A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.844A>T n.1721A>T n.735A>T n.736A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.67-2A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.31-668A>T (n.31-668A>T) n.745A>T n.148-83T>A n.104-83T>A n.51-83T>A c.-112A>T (n.-112A>T) | |
4 | g.112647056_112647058del | CA2671807327 | LARP7,MIR302CHG | c.575_577del (p.Glu192del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) n.834_836del n.684_686del c.*381_*383del (n.*381_*383del) n.849_851del n.1726_1728del n.740_742del n.741_743del c.338_340del (p.Glu113del) n.70_72del c.596_598del (p.Glu199del) c.31-663_31-661del (n.31-663_31-661del) n.750_752del n.148-85_148-83del n.104-85_104-83del n.51-85_51-83del c.-107_-105del (n.-107_-105del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647052G>A | CA357924145 | LARP7,MIR302CHG | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.*330G>A (n.*330G>A) n.830G>A n.680G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.845G>A n.1722G>A n.736G>A n.737G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.67-1G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) c.31-667G>A (n.31-667G>A) n.746G>A n.148-84C>T n.104-84C>T n.51-84C>T c.-111G>A (n.-111G>A) | COSMIC |
4 | g.112647052G>C | CA357924144 | LARP7,MIR302CHG | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.*330G>C (n.*330G>C) n.830G>C n.680G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.845G>C n.1722G>C n.736G>C n.737G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.67-1G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) c.31-667G>C (n.31-667G>C) n.746G>C n.148-84C>G n.104-84C>G n.51-84C>G c.-111G>C (n.-111G>C) | |
4 | g.112647052G>T | CA357924143 | LARP7,MIR302CHG | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.*330G>T (n.*330G>T) n.830G>T n.680G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.845G>T n.1722G>T n.736G>T n.737G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.67-1G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) c.31-667G>T (n.31-667G>T) n.746G>T n.148-84C>A n.104-84C>A n.51-84C>A c.-111G>T (n.-111G>T) | |
4 | g.112647053A>C | CA357924146 | LARP7,MIR302CHG | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.*331A>C (n.*331A>C) n.831A>C n.681A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.846A>C n.1723A>C n.737A>C n.738A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.67A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) c.31-666A>C (n.31-666A>C) n.747A>C n.148-85T>G n.104-85T>G n.51-85T>G c.-110A>C (n.-110A>C) | |
4 | g.112647053A>G | CA357924147 | LARP7,MIR302CHG | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.*331A>G (n.*331A>G) n.831A>G n.681A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.846A>G n.1723A>G n.737A>G n.738A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.67A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) c.31-666A>G (n.31-666A>G) n.747A>G n.148-85T>C n.104-85T>C n.51-85T>C c.-110A>G (n.-110A>G) | |
4 | g.112647053A>T | CA357924148 | LARP7,MIR302CHG | c.572A>T (p.Glu191Val) c.*331A>T (n.*331A>T) n.831A>T n.681A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.846A>T n.1723A>T n.737A>T n.738A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.67A>T c.593A>T (p.Glu198Val) c.31-666A>T (n.31-666A>T) n.747A>T n.148-85T>A n.104-85T>A n.51-85T>A c.-110A>T (n.-110A>T) | |
4 | g.112647054dup | CA2671807328 | LARP7,MIR302CHG | c.573dup (p.Glu192ArgfsTer11) c.*332dup (n.*332dup) n.832dup n.682dup c.*379dup (n.*379dup) n.847dup n.1724dup n.738dup n.739dup c.336dup (p.Glu113ArgfsTer11) n.68dup c.594dup (p.Glu199ArgfsTer11) c.31-665dup (n.31-665dup) n.748dup n.148-85dup n.104-85dup n.51-85dup c.-109dup (n.-109dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647054A= | CA1486058789 | LARP7,MIR302CHG | c.573A= (p.Glu191=) c.*332A= (n.*332A=) n.832A= n.682A= c.*379A= (n.*379A=) n.847A= n.1724A= n.738A= n.739A= c.336A= (p.Glu112=) n.68A= c.594A= (p.Glu198=) c.31-665A= (n.31-665A=) n.748A= n.148-86T= n.104-86T= n.51-86T= c.-109A= (n.-109A=) | |
4 | g.112647054A>C | CA357924150 | LARP7,MIR302CHG | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.*332A>C (n.*332A>C) n.832A>C n.682A>C c.*379A>C (n.*379A>C) n.847A>C n.1724A>C n.738A>C n.739A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.68A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) c.31-665A>C (n.31-665A>C) n.748A>C n.148-86T>G n.104-86T>G n.51-86T>G c.-109A>C (n.-109A>C) | |
4 | g.112647054A>G | CA3049168 | LARP7,MIR302CHG | c.573A>G (p.Glu191=) c.*332A>G (n.*332A>G) n.832A>G n.682A>G c.*379A>G (n.*379A>G) n.847A>G n.1724A>G n.738A>G n.739A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.68A>G c.594A>G (p.Glu198=) c.31-665A>G (n.31-665A>G) n.748A>G n.148-86T>C n.104-86T>C n.51-86T>C c.-109A>G (n.-109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647054A>T | CA357924151 | LARP7,MIR302CHG | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.*332A>T (n.*332A>T) n.832A>T n.682A>T c.*379A>T (n.*379A>T) n.847A>T n.1724A>T n.738A>T n.739A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.68A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) c.31-665A>T (n.31-665A>T) n.748A>T n.148-86T>A n.104-86T>A n.51-86T>A c.-109A>T (n.-109A>T) | |
4 | g.112647055G>A | CA357924155 | LARP7,MIR302CHG | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.833G>A n.683G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.848G>A n.1725G>A n.739G>A n.740G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.69G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.31-664G>A (n.31-664G>A) n.749G>A n.148-87C>T n.104-87C>T n.51-87C>T c.-108G>A (n.-108G>A) | |
4 | g.112647055G>C | CA357924157 | LARP7,MIR302CHG | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.833G>C n.683G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.848G>C n.1725G>C n.739G>C n.740G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.69G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.31-664G>C (n.31-664G>C) n.749G>C n.148-87C>G n.104-87C>G n.51-87C>G c.-108G>C (n.-108G>C) | |
4 | g.112647055G>T | CA357924156 | LARP7,MIR302CHG | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.833G>T n.683G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.848G>T n.1725G>T n.739G>T n.740G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.69G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.31-664G>T (n.31-664G>T) n.749G>T n.148-87C>A n.104-87C>A n.51-87C>A c.-108G>T (n.-108G>T) | |
4 | g.112647056A>C | CA357924160 | LARP7,MIR302CHG | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.834A>C n.684A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.849A>C n.1726A>C n.740A>C n.741A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.70A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.31-663A>C (n.31-663A>C) n.750A>C n.148-88T>G n.104-88T>G n.51-88T>G c.-107A>C (n.-107A>C) | |
4 | g.112647056A>G | CA357924162 | LARP7,MIR302CHG | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.834A>G n.684A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.849A>G n.1726A>G n.740A>G n.741A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.70A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.31-663A>G (n.31-663A>G) n.750A>G n.148-88T>C n.104-88T>C n.51-88T>C c.-107A>G (n.-107A>G) | |
4 | g.112647056A>T | CA357924164 | LARP7,MIR302CHG | c.575A>T (p.Glu192Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.834A>T n.684A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.849A>T n.1726A>T n.740A>T n.741A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.70A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.31-663A>T (n.31-663A>T) n.750A>T n.148-88T>A n.104-88T>A n.51-88T>A c.-107A>T (n.-107A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647057A>C | CA357924165 | LARP7,MIR302CHG | c.576A>C (p.Glu192Asp) c.*335A>C (n.*335A>C) n.835A>C n.685A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.850A>C n.1727A>C n.741A>C n.742A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.71A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) c.31-662A>C (n.31-662A>C) n.751A>C n.148-89T>G n.104-89T>G n.51-89T>G c.-106A>C (n.-106A>C) | |
4 | g.112647057A>G | CA440875083 | LARP7,MIR302CHG | c.576A>G (p.Glu192=) c.*335A>G (n.*335A>G) n.835A>G n.685A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.850A>G n.1727A>G n.741A>G n.742A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.71A>G c.597A>G (p.Glu199=) c.31-662A>G (n.31-662A>G) n.751A>G n.148-89T>C n.104-89T>C n.51-89T>C c.-106A>G (n.-106A>G) | |
4 | g.112647057A>T | CA357924167 | LARP7,MIR302CHG | c.576A>T (p.Glu192Asp) c.*335A>T (n.*335A>T) n.835A>T n.685A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.850A>T n.1727A>T n.741A>T n.742A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.71A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) c.31-662A>T (n.31-662A>T) n.751A>T n.148-89T>A n.104-89T>A n.51-89T>A c.-106A>T (n.-106A>T) | |
4 | g.112647058G>A | CA357924170 | LARP7,MIR302CHG | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*336G>A (n.*336G>A) n.836G>A n.686G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.851G>A n.1728G>A n.742G>A n.743G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.72G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.31-661G>A (n.31-661G>A) n.752G>A n.148-90C>T n.104-90C>T n.51-90C>T c.-105G>A (n.-105G>A) | |
4 | g.112647058G>C | CA357924171 | LARP7,MIR302CHG | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*336G>C (n.*336G>C) n.836G>C n.686G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.851G>C n.1728G>C n.742G>C n.743G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.72G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.31-661G>C (n.31-661G>C) n.752G>C n.148-90C>G n.104-90C>G n.51-90C>G c.-105G>C (n.-105G>C) | |
4 | g.112647058G>T | CA357924173 | LARP7,MIR302CHG | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*336G>T (n.*336G>T) n.836G>T n.686G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.851G>T n.1728G>T n.742G>T n.743G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.72G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.31-661G>T (n.31-661G>T) n.752G>T n.148-90C>A n.104-90C>A n.51-90C>A c.-105G>T (n.-105G>T) | |
4 | g.112647059C>A | CA357924175 | LARP7,MIR302CHG | c.578C>A (p.Ala193Glu) c.*337C>A (n.*337C>A) n.837C>A n.687C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.852C>A n.1729C>A n.743C>A n.744C>A c.341C>A (p.Ala114Glu) n.73C>A c.599C>A (p.Ala200Glu) c.31-660C>A (n.31-660C>A) n.753C>A n.148-91G>T n.104-91G>T n.51-91G>T c.-104C>A (n.-104C>A) | |
4 | g.112647059C>G | CA357924176 | LARP7,MIR302CHG | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*337C>G (n.*337C>G) n.837C>G n.687C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.852C>G n.1729C>G n.743C>G n.744C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.73C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.31-660C>G (n.31-660C>G) n.753C>G n.148-91G>C n.104-91G>C n.51-91G>C c.-104C>G (n.-104C>G) | |
4 | g.112647059C>T | CA357924177 | LARP7,MIR302CHG | c.578C>T (p.Ala193Val) c.*337C>T (n.*337C>T) n.837C>T n.687C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.852C>T n.1729C>T n.743C>T n.744C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.73C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.31-660C>T (n.31-660C>T) n.753C>T n.148-91G>A n.104-91G>A n.51-91G>A c.-104C>T (n.-104C>T) | |
4 | g.112647060A>C | CA440875087 | LARP7,MIR302CHG | c.579A>C (p.Ala193=) c.*338A>C (n.*338A>C) n.838A>C n.688A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.853A>C n.1730A>C n.744A>C n.745A>C c.342A>C (p.Ala114=) n.74A>C c.600A>C (p.Ala200=) c.31-659A>C (n.31-659A>C) n.754A>C n.148-92T>G n.104-92T>G n.51-92T>G c.-103A>C (n.-103A>C) | |
4 | g.112647060A>G | CA440875091 | LARP7,MIR302CHG | c.579A>G (p.Ala193=) c.*338A>G (n.*338A>G) n.838A>G n.688A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.853A>G n.1730A>G n.744A>G n.745A>G c.342A>G (p.Ala114=) n.74A>G c.600A>G (p.Ala200=) c.31-659A>G (n.31-659A>G) n.754A>G n.148-92T>C n.104-92T>C n.51-92T>C c.-103A>G (n.-103A>G) | |
4 | g.112647060A>T | CA440875090 | LARP7,MIR302CHG | c.579A>T (p.Ala193=) c.*338A>T (n.*338A>T) n.838A>T n.688A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.853A>T n.1730A>T n.744A>T n.745A>T c.342A>T (p.Ala114=) n.74A>T c.600A>T (p.Ala200=) c.31-659A>T (n.31-659A>T) n.754A>T n.148-92T>A n.104-92T>A n.51-92T>A c.-103A>T (n.-103A>T) | |
4 | g.112647061C>A | CA357924180 | LARP7,MIR302CHG | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*339C>A (n.*339C>A) n.839C>A n.689C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.854C>A n.1731C>A n.745C>A n.746C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) n.75C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.31-658C>A (n.31-658C>A) n.755C>A n.148-93G>T n.104-93G>T n.51-93G>T c.-102C>A (n.-102C>A) | |
4 | g.112647061C>G | CA357924181 | LARP7,MIR302CHG | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*339C>G (n.*339C>G) n.839C>G n.689C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.854C>G n.1731C>G n.745C>G n.746C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) n.75C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.31-658C>G (n.31-658C>G) n.755C>G n.148-93G>C n.104-93G>C n.51-93G>C c.-102C>G (n.-102C>G) | |
4 | g.112647061C>T | CA357924178 | LARP7,MIR302CHG | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*339C>T (n.*339C>T) n.839C>T n.689C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.854C>T n.1731C>T n.745C>T n.746C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) n.75C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.31-658C>T (n.31-658C>T) n.755C>T n.148-93G>A n.104-93G>A n.51-93G>A c.-102C>T (n.-102C>T) | |
4 | g.112647062C>A | CA357924182 | LARP7,MIR302CHG | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.*340C>A (n.*340C>A) n.840C>A n.690C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.855C>A n.1732C>A n.746C>A n.747C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) n.76C>A c.602C>A (p.Pro201Gln) c.31-657C>A (n.31-657C>A) n.756C>A n.148-94G>T n.104-94G>T n.51-94G>T c.-101C>A (n.-101C>A) | |
4 | g.112647062C>G | CA357924185 | LARP7,MIR302CHG | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*340C>G (n.*340C>G) n.840C>G n.690C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.855C>G n.1732C>G n.746C>G n.747C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) n.76C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.31-657C>G (n.31-657C>G) n.756C>G n.148-94G>C n.104-94G>C n.51-94G>C c.-101C>G (n.-101C>G) | |
4 | g.112647062C>T | CA357924184 | LARP7,MIR302CHG | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*340C>T (n.*340C>T) n.840C>T n.690C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.855C>T n.1732C>T n.746C>T n.747C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) n.76C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.31-657C>T (n.31-657C>T) n.756C>T n.148-94G>A n.104-94G>A n.51-94G>A c.-101C>T (n.-101C>T) | |
4 | g.112647063A>C | CA440875095 | LARP7,MIR302CHG | c.582A>C (p.Pro194=) c.*341A>C (n.*341A>C) n.841A>C n.691A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.856A>C n.1733A>C n.747A>C n.748A>C c.345A>C (p.Pro115=) n.77A>C c.603A>C (p.Pro201=) c.31-656A>C (n.31-656A>C) n.757A>C n.148-95T>G n.104-95T>G n.51-95T>G c.-100A>C (n.-100A>C) | |
4 | g.112647063A>G | CA440875096 | LARP7,MIR302CHG | c.582A>G (p.Pro194=) c.*341A>G (n.*341A>G) n.841A>G n.691A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.856A>G n.1733A>G n.747A>G n.748A>G c.345A>G (p.Pro115=) n.77A>G c.603A>G (p.Pro201=) c.31-656A>G (n.31-656A>G) n.757A>G n.148-95T>C n.104-95T>C n.51-95T>C c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647063A>T | CA440875097 | LARP7,MIR302CHG | c.582A>T (p.Pro194=) c.*341A>T (n.*341A>T) n.841A>T n.691A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.856A>T n.1733A>T n.747A>T n.748A>T c.345A>T (p.Pro115=) n.77A>T c.603A>T (p.Pro201=) c.31-656A>T (n.31-656A>T) n.757A>T n.148-95T>A n.104-95T>A n.51-95T>A c.-100A>T (n.-100A>T) | |
4 | g.112647064A>C | CA440875098 | LARP7,MIR302CHG | c.583A>C (p.Arg195=) c.*342A>C (n.*342A>C) n.842A>C n.692A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.857A>C n.1734A>C n.748A>C n.749A>C c.346A>C (p.Arg116=) n.78A>C c.604A>C (p.Arg202=) c.31-655A>C (n.31-655A>C) n.758A>C n.148-96T>G n.104-96T>G n.51-96T>G c.-99A>C (n.-99A>C) | |
4 | g.112647064A>G | CA357924188 | LARP7,MIR302CHG | c.583A>G (p.Arg195Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.842A>G n.692A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.857A>G n.1734A>G n.748A>G n.749A>G c.346A>G (p.Arg116Gly) n.78A>G c.604A>G (p.Arg202Gly) c.31-655A>G (n.31-655A>G) n.758A>G n.148-96T>C n.104-96T>C n.51-96T>C c.-99A>G (n.-99A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647064A>T | CA357924190 | LARP7,MIR302CHG | c.583A>T (p.Arg195Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) n.842A>T n.692A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.857A>T n.1734A>T n.748A>T n.749A>T c.346A>T (p.Arg116Ter) n.78A>T c.604A>T (p.Arg202Ter) c.31-655A>T (n.31-655A>T) n.758A>T n.148-96T>A n.104-96T>A n.51-96T>A c.-99A>T (n.-99A>T) | |
4 | g.112647065G>A | CA357924192 | LARP7,MIR302CHG | c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*343G>A (n.*343G>A) n.843G>A n.693G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.858G>A n.1735G>A n.749G>A n.750G>A c.347G>A (p.Arg116Lys) n.79G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) c.31-654G>A (n.31-654G>A) n.759G>A n.148-97C>T n.104-97C>T n.51-97C>T c.-98G>A (n.-98G>A) | |
4 | g.112647065G>C | CA357924193 | LARP7,MIR302CHG | c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*343G>C (n.*343G>C) n.843G>C n.693G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.858G>C n.1735G>C n.749G>C n.750G>C c.347G>C (p.Arg116Thr) n.79G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) c.31-654G>C (n.31-654G>C) n.759G>C n.148-97C>G n.104-97C>G n.51-97C>G c.-98G>C (n.-98G>C) | |
4 | g.112647065G= | CA1486058794 | LARP7,MIR302CHG | c.584G= (p.Arg195=) c.*343G= (n.*343G=) n.843G= n.693G= c.*390G= (n.*390G=) n.858G= n.1735G= n.749G= n.750G= c.347G= (p.Arg116=) n.79G= c.605G= (p.Arg202=) c.31-654G= (n.31-654G=) n.759G= n.148-97C= n.104-97C= n.51-97C= c.-98G= (n.-98G=) | |
4 | g.112647065G>T | CA357924195 | LARP7,MIR302CHG | c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*343G>T (n.*343G>T) n.843G>T n.693G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.858G>T n.1735G>T n.749G>T n.750G>T c.347G>T (p.Arg116Ile) n.79G>T c.605G>T (p.Arg202Ile) c.31-654G>T (n.31-654G>T) n.759G>T n.148-97C>A n.104-97C>A n.51-97C>A c.-98G>T (n.-98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647066A= | CA1486058798 | LARP7,MIR302CHG | c.585A= (p.Arg195=) c.*344A= (n.*344A=) n.844A= n.694A= c.*391A= (n.*391A=) n.859A= n.1736A= n.750A= n.751A= c.348A= (p.Arg116=) n.80A= c.606A= (p.Arg202=) c.31-653A= (n.31-653A=) n.760A= n.148-98T= n.104-98T= n.51-98T= c.-97A= (n.-97A=) | |
4 | g.112647066A>C | CA357924197 | LARP7,MIR302CHG | c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*344A>C (n.*344A>C) n.844A>C n.694A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.859A>C n.1736A>C n.750A>C n.751A>C c.348A>C (p.Arg116Ser) n.80A>C c.606A>C (p.Arg202Ser) c.31-653A>C (n.31-653A>C) n.760A>C n.148-98T>G n.104-98T>G n.51-98T>G c.-97A>C (n.-97A>C) | |
4 | g.112647066A>G | CA440875105 | LARP7,MIR302CHG | c.585A>G (p.Arg195=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.844A>G n.694A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.859A>G n.1736A>G n.750A>G n.751A>G c.348A>G (p.Arg116=) n.80A>G c.606A>G (p.Arg202=) c.31-653A>G (n.31-653A>G) n.760A>G n.148-98T>C n.104-98T>C n.51-98T>C c.-97A>G (n.-97A>G) | |
4 | g.112647066A>T | CA357924199 | LARP7,MIR302CHG | c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*344A>T (n.*344A>T) n.844A>T n.694A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.859A>T n.1736A>T n.750A>T n.751A>T c.348A>T (p.Arg116Ser) n.80A>T c.606A>T (p.Arg202Ser) c.31-653A>T (n.31-653A>T) n.760A>T n.148-98T>A n.104-98T>A n.51-98T>A c.-97A>T (n.-97A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647067A>C | CA357924201 | LARP7,MIR302CHG | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.*345A>C (n.*345A>C) n.845A>C n.695A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.860A>C n.1737A>C n.751A>C n.752A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.81A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.31-652A>C (n.31-652A>C) n.761A>C n.148-99T>G n.104-99T>G n.51-99T>G c.-96A>C (n.-96A>C) | |
4 | g.112647067A>G | CA357924203 | LARP7,MIR302CHG | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.*345A>G (n.*345A>G) n.845A>G n.695A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.860A>G n.1737A>G n.751A>G n.752A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.81A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.31-652A>G (n.31-652A>G) n.761A>G n.148-99T>C n.104-99T>C n.51-99T>C c.-96A>G (n.-96A>G) | |
4 | g.112647067A>T | CA357924204 | LARP7,MIR302CHG | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.*345A>T (n.*345A>T) n.845A>T n.695A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.860A>T n.1737A>T n.751A>T n.752A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.81A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.31-652A>T (n.31-652A>T) n.761A>T n.148-99T>A n.104-99T>A n.51-99T>A c.-96A>T (n.-96A>T) | |
4 | g.112647068A>C | CA357924205 | LARP7,MIR302CHG | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.*346A>C (n.*346A>C) n.846A>C n.696A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.861A>C n.1738A>C n.752A>C n.753A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.82A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.31-651A>C (n.31-651A>C) n.762A>C n.148-100T>G n.104-100T>G n.51-100T>G c.-95A>C (n.-95A>C) | |
4 | g.112647068A>G | CA357924208 | LARP7,MIR302CHG | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.*346A>G (n.*346A>G) n.846A>G n.696A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.861A>G n.1738A>G n.752A>G n.753A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.82A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.31-651A>G (n.31-651A>G) n.762A>G n.148-100T>C n.104-100T>C n.51-100T>C c.-95A>G (n.-95A>G) | |
4 | g.112647068A>T | CA357924210 | LARP7,MIR302CHG | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.*346A>T (n.*346A>T) n.846A>T n.696A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.861A>T n.1738A>T n.752A>T n.753A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.82A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) c.31-651A>T (n.31-651A>T) n.762A>T n.148-100T>A n.104-100T>A n.51-100T>A c.-95A>T (n.-95A>T) | |
4 | g.112647069A= | CA1486058802 | LARP7,MIR302CHG | c.588A= (p.Lys196=) c.*347A= (n.*347A=) n.847A= n.697A= c.*394A= (n.*394A=) n.862A= n.1739A= n.753A= n.754A= c.351A= (p.Lys117=) n.83A= c.609A= (p.Lys203=) c.31-650A= (n.31-650A=) n.763A= n.148-101T= n.104-101T= n.51-101T= c.-94A= (n.-94A=) | |
4 | g.112647069A>C | CA357924211 | LARP7,MIR302CHG | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.*347A>C (n.*347A>C) n.847A>C n.697A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.862A>C n.1739A>C n.753A>C n.754A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.83A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) c.31-650A>C (n.31-650A>C) n.763A>C n.148-101T>G n.104-101T>G n.51-101T>G c.-94A>C (n.-94A>C) | |
4 | g.112647069A>G | CA3049169 | LARP7,MIR302CHG | c.588A>G (p.Lys196=) c.*347A>G (n.*347A>G) n.847A>G n.697A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.862A>G n.1739A>G n.753A>G n.754A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.83A>G c.609A>G (p.Lys203=) c.31-650A>G (n.31-650A>G) n.763A>G n.148-101T>C n.104-101T>C n.51-101T>C c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647069A>T | CA357924215 | LARP7,MIR302CHG | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.*347A>T (n.*347A>T) n.847A>T n.697A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.862A>T n.1739A>T n.753A>T n.754A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.83A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) c.31-650A>T (n.31-650A>T) n.763A>T n.148-101T>A n.104-101T>A n.51-101T>A c.-94A>T (n.-94A>T) | |
4 | g.112647070C>A | CA357924219 | LARP7,MIR302CHG | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.*348C>A (n.*348C>A) n.848C>A n.698C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.863C>A n.1740C>A n.754C>A n.755C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.84C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.31-649C>A (n.31-649C>A) n.764C>A n.148-102G>T n.104-102G>T n.51-102G>T c.-93C>A (n.-93C>A) | |
4 | g.112647070C>G | CA357924220 | LARP7,MIR302CHG | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.*348C>G (n.*348C>G) n.848C>G n.698C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.863C>G n.1740C>G n.754C>G n.755C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.84C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.31-649C>G (n.31-649C>G) n.764C>G n.148-102G>C n.104-102G>C n.51-102G>C c.-93C>G (n.-93C>G) | |
4 | g.112647070C>T | CA357924222 | LARP7,MIR302CHG | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.*348C>T (n.*348C>T) n.848C>T n.698C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.863C>T n.1740C>T n.754C>T n.755C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.84C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.31-649C>T (n.31-649C>T) n.764C>T n.148-102G>A n.104-102G>A n.51-102G>A c.-93C>T (n.-93C>T) | |
4 | g.112647070_112647099delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT | CA1486058804 | LARP7,MIR302CHG | c.589_618delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro197=) c.*348_*377delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.*348_*377delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) n.848_877delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.698_727delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT c.*395_*424delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.*395_*424delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) n.863_892delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.1740_1769delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.754_783delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.755_784delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT c.352_381delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro118=) n.84_113delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT c.610_639delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (p.Pro204=) c.31-649_31-620delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.31-649_31-620delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) n.764_793delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT n.148-131_148-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG n.104-131_104-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG n.51-131_51-102delinsATTTTTCACTGTTTTAGGAAATATGCCAGG c.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT (n.-93_-64delinsCCTGGCATATTTCCTAAAACAGTGAAAAAT) | |
4 | g.112647071C>A | CA357924224 | LARP7,MIR302CHG | c.590C>A (p.Pro197His) c.*349C>A (n.*349C>A) n.849C>A n.699C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.864C>A n.1741C>A n.755C>A n.756C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.85C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.31-648C>A (n.31-648C>A) n.765C>A n.148-103G>T n.104-103G>T n.51-103G>T c.-92C>A (n.-92C>A) | |
4 | g.112647071C>G | CA357924226 | LARP7,MIR302CHG | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.*349C>G (n.*349C>G) n.849C>G n.699C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.864C>G n.1741C>G n.755C>G n.756C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.85C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.31-648C>G (n.31-648C>G) n.765C>G n.148-103G>C n.104-103G>C n.51-103G>C c.-92C>G (n.-92C>G) | |
4 | g.112647071C>T | CA357924228 | LARP7,MIR302CHG | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.*349C>T (n.*349C>T) n.849C>T n.699C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.864C>T n.1741C>T n.755C>T n.756C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.85C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.31-648C>T (n.31-648C>T) n.765C>T n.148-103G>A n.104-103G>A n.51-103G>A c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647071_112647099del | CA785509818 | LARP7,MIR302CHG | c.590_618del (p.Pro197GlnfsTer?) c.*349_*377del (n.*349_*377del) n.849_877del c.590_618del (p.Pro197GlnfsTer11) n.699_727del c.*396_*424del (n.*396_*424del) n.864_892del n.1741_1769del n.755_783del n.756_784del c.353_381del (p.Pro118GlnfsTer?) n.85_113del c.611_639del (p.Pro204GlnfsTer?) c.31-648_31-620del (n.31-648_31-620del) n.765_793del n.148-131_148-103del n.104-131_104-103del n.51-131_51-103del c.-92_-64del (n.-92_-64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647072T>A | CA440875110 | LARP7,MIR302CHG | c.591T>A (p.Pro197=) c.*350T>A (n.*350T>A) n.850T>A n.700T>A c.*397T>A (n.*397T>A) n.865T>A n.1742T>A n.756T>A n.757T>A c.354T>A (p.Pro118=) n.86T>A c.612T>A (p.Pro204=) c.31-647T>A (n.31-647T>A) n.766T>A n.148-104A>T n.104-104A>T n.51-104A>T c.-91T>A (n.-91T>A) | |
4 | g.112647072T>C | CA440875111 | LARP7,MIR302CHG | c.591T>C (p.Pro197=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.850T>C n.700T>C c.*397T>C (n.*397T>C) n.865T>C n.1742T>C n.756T>C n.757T>C c.354T>C (p.Pro118=) n.86T>C c.612T>C (p.Pro204=) c.31-647T>C (n.31-647T>C) n.766T>C n.148-104A>G n.104-104A>G n.51-104A>G c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647072T>G | CA440875112 | LARP7,MIR302CHG | c.591T>G (p.Pro197=) c.*350T>G (n.*350T>G) n.850T>G n.700T>G c.*397T>G (n.*397T>G) n.865T>G n.1742T>G n.756T>G n.757T>G c.354T>G (p.Pro118=) n.86T>G c.612T>G (p.Pro204=) c.31-647T>G (n.31-647T>G) n.766T>G n.148-104A>C n.104-104A>C n.51-104A>C c.-91T>G (n.-91T>G) | |
4 | g.112647073G>A | CA357924229 | LARP7,MIR302CHG | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.*351G>A (n.*351G>A) n.851G>A n.701G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.866G>A n.1743G>A n.757G>A n.758G>A c.355G>A (p.Gly119Ser) n.87G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.31-646G>A (n.31-646G>A) n.767G>A n.148-105C>T n.104-105C>T n.51-105C>T c.-90G>A (n.-90G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647073G>C | CA357924230 | LARP7,MIR302CHG | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) n.851G>C n.701G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.866G>C n.1743G>C n.757G>C n.758G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) n.87G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.31-646G>C (n.31-646G>C) n.767G>C n.148-105C>G n.104-105C>G n.51-105C>G c.-90G>C (n.-90G>C) | |
4 | g.112647073G>T | CA357924231 | LARP7,MIR302CHG | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.*351G>T (n.*351G>T) n.851G>T n.701G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.866G>T n.1743G>T n.757G>T n.758G>T c.355G>T (p.Gly119Cys) n.87G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.31-646G>T (n.31-646G>T) n.767G>T n.148-105C>A n.104-105C>A n.51-105C>A c.-90G>T (n.-90G>T) | |
4 | g.112647074G>A | CA357924237 | LARP7,MIR302CHG | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.*352G>A (n.*352G>A) n.852G>A n.702G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.867G>A n.1744G>A n.758G>A n.759G>A c.356G>A (p.Gly119Asp) n.88G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.31-645G>A (n.31-645G>A) n.768G>A n.148-106C>T n.104-106C>T n.51-106C>T c.-89G>A (n.-89G>A) | |
4 | g.112647074G>C | CA357924236 | LARP7,MIR302CHG | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) n.852G>C n.702G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.867G>C n.1744G>C n.758G>C n.759G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) n.88G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.31-645G>C (n.31-645G>C) n.768G>C n.148-106C>G n.104-106C>G n.51-106C>G c.-89G>C (n.-89G>C) | |
4 | g.112647074G>T | CA357924234 | LARP7,MIR302CHG | c.593G>T (p.Gly198Val) c.*352G>T (n.*352G>T) n.852G>T n.702G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.867G>T n.1744G>T n.758G>T n.759G>T c.356G>T (p.Gly119Val) n.88G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.31-645G>T (n.31-645G>T) n.768G>T n.148-106C>A n.104-106C>A n.51-106C>A c.-89G>T (n.-89G>T) | |
4 | g.112647075C>A | CA440875116 | LARP7,MIR302CHG | c.594C>A (p.Gly198=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.853C>A n.703C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.868C>A n.1745C>A n.759C>A n.760C>A c.357C>A (p.Gly119=) n.89C>A c.615C>A (p.Gly205=) c.31-644C>A (n.31-644C>A) n.769C>A n.148-107G>T n.104-107G>T n.51-107G>T c.-88C>A (n.-88C>A) | |
4 | g.112647075C>G | CA440875117 | LARP7,MIR302CHG | c.594C>G (p.Gly198=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.853C>G n.703C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.868C>G n.1745C>G n.759C>G n.760C>G c.357C>G (p.Gly119=) n.89C>G c.615C>G (p.Gly205=) c.31-644C>G (n.31-644C>G) n.769C>G n.148-107G>C n.104-107G>C n.51-107G>C c.-88C>G (n.-88C>G) | |
4 | g.112647075C>T | CA440875118 | LARP7,MIR302CHG | c.594C>T (p.Gly198=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.853C>T n.703C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.868C>T n.1745C>T n.759C>T n.760C>T c.357C>T (p.Gly119=) n.89C>T c.615C>T (p.Gly205=) c.31-644C>T (n.31-644C>T) n.769C>T n.148-107G>A n.104-107G>A n.51-107G>A c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647075_112647077delinsCAT | CA1486058808 | LARP7,MIR302CHG | c.594_596delinsCAT (p.Gly198=) c.*353_*355delinsCAT (n.*353_*355delinsCAT) n.853_855delinsCAT n.703_705delinsCAT c.*400_*402delinsCAT (n.*400_*402delinsCAT) n.868_870delinsCAT n.1745_1747delinsCAT n.759_761delinsCAT n.760_762delinsCAT c.357_359delinsCAT (p.Gly119=) n.89_91delinsCAT c.615_617delinsCAT (p.Gly205=) c.31-644_31-642delinsCAT (n.31-644_31-642delinsCAT) n.769_771delinsCAT n.148-109_148-107delinsATG n.104-109_104-107delinsATG n.51-109_51-107delinsATG c.-88_-86delinsCAT (n.-88_-86delinsCAT) | |
4 | g.112647076A= | CA1486058813 | LARP7,MIR302CHG | c.595A= (p.Ile199=) c.*354A= (n.*354A=) n.854A= n.704A= c.*401A= (n.*401A=) n.869A= n.1746A= n.760A= n.761A= c.358A= (p.Ile120=) n.90A= c.616A= (p.Ile206=) c.31-643A= (n.31-643A=) n.770A= n.148-108T= n.104-108T= n.51-108T= c.-87A= (n.-87A=) | |
4 | g.112647076A>C | CA357924240 | LARP7,MIR302CHG | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.*354A>C (n.*354A>C) n.854A>C n.704A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.869A>C n.1746A>C n.760A>C n.761A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.90A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.31-643A>C (n.31-643A>C) n.770A>C n.148-108T>G n.104-108T>G n.51-108T>G c.-87A>C (n.-87A>C) | |
4 | g.112647076A>G | CA3049171 | LARP7,MIR302CHG | c.595A>G (p.Ile199Val) c.*354A>G (n.*354A>G) n.854A>G n.704A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.869A>G n.1746A>G n.760A>G n.761A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.90A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.31-643A>G (n.31-643A>G) n.770A>G n.148-108T>C n.104-108T>C n.51-108T>C c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647076A>T | CA103805660 | LARP7,MIR302CHG | c.595A>T (p.Ile199Leu) c.*354A>T (n.*354A>T) n.854A>T n.704A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.869A>T n.1746A>T n.760A>T n.761A>T c.358A>T (p.Ile120Leu) n.90A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) c.31-643A>T (n.31-643A>T) n.770A>T n.148-108T>A n.104-108T>A n.51-108T>A c.-87A>T (n.-87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647078_112647079del | CA3049170 | LARP7,MIR302CHG | c.597_598del (p.Phe200SerfsTer2) c.*356_*357del (n.*356_*357del) n.856_857del n.706_707del c.*403_*404del (n.*403_*404del) n.871_872del n.1748_1749del n.762_763del n.763_764del c.360_361del (p.Phe121SerfsTer2) n.92_93del c.618_619del (p.Phe207SerfsTer2) c.31-641_31-640del (n.31-641_31-640del) n.772_773del n.148-109_148-108del n.104-109_104-108del n.51-109_51-108del c.-85_-84del (n.-85_-84del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647076_112647077insAT | CA103805671 | LARP7,MIR302CHG | c.595_596insAT (p.Ile199AsnfsTer7) c.*354_*355insAT (n.*354_*355insAT) n.854_855insAT n.704_705insAT c.*401_*402insAT (n.*401_*402insAT) n.869_870insAT n.1746_1747insAT n.760_761insAT n.761_762insAT c.358_359insAT (p.Ile120AsnfsTer7) n.90_91insAT c.616_617insAT (p.Ile206AsnfsTer7) c.31-643_31-642insAT (n.31-643_31-642insAT) n.770_771insAT n.148-109_148-108insAT n.104-109_104-108insAT n.51-109_51-108insAT c.-87_-86insAT (n.-87_-86insAT) | |
4 | g.112647077T>A | CA357924243 | LARP7,MIR302CHG | c.596T>A (p.Ile199Lys) c.*355T>A (n.*355T>A) n.855T>A n.705T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.870T>A n.1747T>A n.761T>A n.762T>A c.359T>A (p.Ile120Lys) n.91T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) c.31-642T>A (n.31-642T>A) n.771T>A n.148-109A>T n.104-109A>T n.51-109A>T c.-86T>A (n.-86T>A) | |
4 | g.112647077T>C | CA357924245 | LARP7,MIR302CHG | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) n.855T>C n.705T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.870T>C n.1747T>C n.761T>C n.762T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.91T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.31-642T>C (n.31-642T>C) n.771T>C n.148-109A>G n.104-109A>G n.51-109A>G c.-86T>C (n.-86T>C) | |
4 | g.112647077T>G | CA357924247 | LARP7,MIR302CHG | c.596T>G (p.Ile199Arg) c.*355T>G (n.*355T>G) n.855T>G n.705T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.870T>G n.1747T>G n.761T>G n.762T>G c.359T>G (p.Ile120Arg) n.91T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) c.31-642T>G (n.31-642T>G) n.771T>G n.148-109A>C n.104-109A>C n.51-109A>C c.-86T>G (n.-86T>G) | |
4 | g.112647077dup | CA3049172 | LARP7,MIR302CHG | c.596dup (p.Phe200IlefsTer3) c.*355dup (n.*355dup) n.855dup n.705dup c.*402dup (n.*402dup) n.870dup n.1747dup n.761dup n.762dup c.359dup (p.Phe121IlefsTer3) n.91dup c.617dup (p.Phe207IlefsTer3) c.31-642dup (n.31-642dup) n.771dup n.148-109dup n.104-109dup n.51-109dup c.-86dup (n.-86dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647078A= | CA1486058819 | LARP7,MIR302CHG | c.597A= (p.Ile199=) c.*356A= (n.*356A=) n.856A= n.706A= c.*403A= (n.*403A=) n.871A= n.1748A= n.762A= n.763A= c.360A= (p.Ile120=) n.92A= c.618A= (p.Ile206=) c.31-641A= (n.31-641A=) n.772A= n.148-110T= n.104-110T= n.51-110T= c.-85A= (n.-85A=) | |
4 | g.112647078A>C | CA440875124 | LARP7,MIR302CHG | c.597A>C (p.Ile199=) c.*356A>C (n.*356A>C) n.856A>C n.706A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.871A>C n.1748A>C n.762A>C n.763A>C c.360A>C (p.Ile120=) n.92A>C c.618A>C (p.Ile206=) c.31-641A>C (n.31-641A>C) n.772A>C n.148-110T>G n.104-110T>G n.51-110T>G c.-85A>C (n.-85A>C) | |
4 | g.112647078A>G | CA3049173 | LARP7,MIR302CHG | c.597A>G (p.Ile199Met) c.*356A>G (n.*356A>G) n.856A>G n.706A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.871A>G n.1748A>G n.762A>G n.763A>G c.360A>G (p.Ile120Met) n.92A>G c.618A>G (p.Ile206Met) c.31-641A>G (n.31-641A>G) n.772A>G n.148-110T>C n.104-110T>C n.51-110T>C c.-85A>G (n.-85A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647078A>T | CA440875126 | LARP7,MIR302CHG | c.597A>T (p.Ile199=) c.*356A>T (n.*356A>T) n.856A>T n.706A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.871A>T n.1748A>T n.762A>T n.763A>T c.360A>T (p.Ile120=) n.92A>T c.618A>T (p.Ile206=) c.31-641A>T (n.31-641A>T) n.772A>T n.148-110T>A n.104-110T>A n.51-110T>A c.-85A>T (n.-85A>T) | |
4 | g.112647079T>A | CA357924249 | LARP7,MIR302CHG | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*357T>A (n.*357T>A) n.857T>A n.707T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.872T>A n.1749T>A n.763T>A n.764T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) n.93T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.31-640T>A (n.31-640T>A) n.773T>A n.148-111A>T n.104-111A>T n.51-111A>T c.-84T>A (n.-84T>A) | |
4 | g.112647079T>C | CA357924250 | LARP7,MIR302CHG | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*357T>C (n.*357T>C) n.857T>C n.707T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.872T>C n.1749T>C n.763T>C n.764T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) n.93T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.31-640T>C (n.31-640T>C) n.773T>C n.148-111A>G n.104-111A>G n.51-111A>G c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647079T>G | CA357924251 | LARP7,MIR302CHG | c.598T>G (p.Phe200Val) c.*357T>G (n.*357T>G) n.857T>G n.707T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.872T>G n.1749T>G n.763T>G n.764T>G c.361T>G (p.Phe121Val) n.93T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.31-640T>G (n.31-640T>G) n.773T>G n.148-111A>C n.104-111A>C n.51-111A>C c.-84T>G (n.-84T>G) | |
4 | g.112647081dup | CA1486058821 | LARP7,MIR302CHG | c.600dup (p.Pro201SerfsTer2) c.*359dup (n.*359dup) n.859dup n.709dup c.*406dup (n.*406dup) n.874dup n.1751dup n.765dup n.766dup c.363dup (p.Pro122SerfsTer2) n.95dup c.621dup (p.Pro208SerfsTer2) c.31-638dup (n.31-638dup) n.775dup n.148-111dup n.104-111dup n.51-111dup c.-82dup (n.-82dup) | dbSNP |
4 | g.112647080T>A | CA357924252 | LARP7,MIR302CHG | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*358T>A (n.*358T>A) n.858T>A n.708T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.873T>A n.1750T>A n.764T>A n.765T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.94T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.31-639T>A (n.31-639T>A) n.774T>A n.148-112A>T n.104-112A>T n.51-112A>T c.-83T>A (n.-83T>A) | |
4 | g.112647080T>C | CA357924254 | LARP7,MIR302CHG | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*358T>C (n.*358T>C) n.858T>C n.708T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.873T>C n.1750T>C n.764T>C n.765T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) n.94T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.31-639T>C (n.31-639T>C) n.774T>C n.148-112A>G n.104-112A>G n.51-112A>G c.-83T>C (n.-83T>C) | |
4 | g.112647080T>G | CA357924253 | LARP7,MIR302CHG | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*358T>G (n.*358T>G) n.858T>G n.708T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.873T>G n.1750T>G n.764T>G n.765T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) n.94T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.31-639T>G (n.31-639T>G) n.774T>G n.148-112A>C n.104-112A>C n.51-112A>C c.-83T>G (n.-83T>G) | |
4 | g.112647081T>A | CA357924256 | LARP7,MIR302CHG | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*359T>A (n.*359T>A) n.859T>A n.709T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.874T>A n.1751T>A n.765T>A n.766T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) n.95T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.31-638T>A (n.31-638T>A) n.775T>A n.148-113A>T n.104-113A>T n.51-113A>T c.-82T>A (n.-82T>A) | |
4 | g.112647081T>C | CA440875127 | LARP7,MIR302CHG | c.600T>C (p.Phe200=) c.*359T>C (n.*359T>C) n.859T>C n.709T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.874T>C n.1751T>C n.765T>C n.766T>C c.363T>C (p.Phe121=) n.95T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.31-638T>C (n.31-638T>C) n.775T>C n.148-113A>G n.104-113A>G n.51-113A>G c.-82T>C (n.-82T>C) | |
4 | g.112647081T>G | CA357924258 | LARP7,MIR302CHG | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*359T>G (n.*359T>G) n.859T>G n.709T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.874T>G n.1751T>G n.765T>G n.766T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) n.95T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.31-638T>G (n.31-638T>G) n.775T>G n.148-113A>C n.104-113A>C n.51-113A>C c.-82T>G (n.-82T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647082C>A | CA357924260 | LARP7,MIR302CHG | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*360C>A (n.*360C>A) n.860C>A n.710C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.875C>A n.1752C>A n.766C>A n.767C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) n.96C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.31-637C>A (n.31-637C>A) n.776C>A n.148-114G>T n.104-114G>T n.51-114G>T c.-81C>A (n.-81C>A) | |
4 | g.112647082C>G | CA357924261 | LARP7,MIR302CHG | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*360C>G (n.*360C>G) n.860C>G n.710C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.875C>G n.1752C>G n.766C>G n.767C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) n.96C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.31-637C>G (n.31-637C>G) n.776C>G n.148-114G>C n.104-114G>C n.51-114G>C c.-81C>G (n.-81C>G) | |
4 | g.112647082C>T | CA357924263 | LARP7,MIR302CHG | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*360C>T (n.*360C>T) n.860C>T n.710C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.875C>T n.1752C>T n.766C>T n.767C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) n.96C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.31-637C>T (n.31-637C>T) n.776C>T n.148-114G>A n.104-114G>A n.51-114G>A c.-81C>T (n.-81C>T) | COSMIC |
4 | g.112647083C>A | CA357924266 | LARP7,MIR302CHG | c.602C>A (p.Pro201His) c.*361C>A (n.*361C>A) n.861C>A n.711C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.876C>A n.1753C>A n.767C>A n.768C>A c.365C>A (p.Pro122His) n.97C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.31-636C>A (n.31-636C>A) n.777C>A n.148-115G>T n.104-115G>T n.51-115G>T c.-80C>A (n.-80C>A) | |
4 | g.112647083C>G | CA357924267 | LARP7,MIR302CHG | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*361C>G (n.*361C>G) n.861C>G n.711C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.876C>G n.1753C>G n.767C>G n.768C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) n.97C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.31-636C>G (n.31-636C>G) n.777C>G n.148-115G>C n.104-115G>C n.51-115G>C c.-80C>G (n.-80C>G) | |
4 | g.112647083C>T | CA357924269 | LARP7,MIR302CHG | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*361C>T (n.*361C>T) n.861C>T n.711C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.876C>T n.1753C>T n.767C>T n.768C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) n.97C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.31-636C>T (n.31-636C>T) n.777C>T n.148-115G>A n.104-115G>A n.51-115G>A c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647084T>A | CA440875130 | LARP7,MIR302CHG | c.603T>A (p.Pro201=) c.*362T>A (n.*362T>A) n.862T>A n.712T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.877T>A n.1754T>A n.768T>A n.769T>A c.366T>A (p.Pro122=) n.98T>A c.624T>A (p.Pro208=) c.31-635T>A (n.31-635T>A) n.778T>A n.148-116A>T n.104-116A>T n.51-116A>T c.-79T>A (n.-79T>A) | |
4 | g.112647084T>C | CA440875131 | LARP7,MIR302CHG | c.603T>C (p.Pro201=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.862T>C n.712T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.877T>C n.1754T>C n.768T>C n.769T>C c.366T>C (p.Pro122=) n.98T>C c.624T>C (p.Pro208=) c.31-635T>C (n.31-635T>C) n.778T>C n.148-116A>G n.104-116A>G n.51-116A>G c.-79T>C (n.-79T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647084T>G | CA440875132 | LARP7,MIR302CHG | c.603T>G (p.Pro201=) c.*362T>G (n.*362T>G) n.862T>G n.712T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.877T>G n.1754T>G n.768T>G n.769T>G c.366T>G (p.Pro122=) n.98T>G c.624T>G (p.Pro208=) c.31-635T>G (n.31-635T>G) n.778T>G n.148-116A>C n.104-116A>C n.51-116A>C c.-79T>G (n.-79T>G) | |
4 | g.112647085A>C | CA357924271 | LARP7,MIR302CHG | c.604A>C (p.Lys202Gln) c.*363A>C (n.*363A>C) n.863A>C n.713A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.878A>C n.1755A>C n.769A>C n.770A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.99A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.31-634A>C (n.31-634A>C) n.779A>C n.148-117T>G n.104-117T>G n.51-117T>G c.-78A>C (n.-78A>C) | |
4 | g.112647085A>G | CA357924272 | LARP7,MIR302CHG | c.604A>G (p.Lys202Glu) c.*363A>G (n.*363A>G) n.863A>G n.713A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.878A>G n.1755A>G n.769A>G n.770A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.99A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.31-634A>G (n.31-634A>G) n.779A>G n.148-117T>C n.104-117T>C n.51-117T>C c.-78A>G (n.-78A>G) | |
4 | g.112647085A>T | CA357924274 | LARP7,MIR302CHG | c.604A>T (p.Lys202Ter) c.*363A>T (n.*363A>T) n.863A>T n.713A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.878A>T n.1755A>T n.769A>T n.770A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.99A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.31-634A>T (n.31-634A>T) n.779A>T n.148-117T>A n.104-117T>A n.51-117T>A c.-78A>T (n.-78A>T) | |
4 | g.112647086A>C | CA357924277 | LARP7,MIR302CHG | c.605A>C (p.Lys202Thr) c.*364A>C (n.*364A>C) n.864A>C n.714A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.879A>C n.1756A>C n.770A>C n.771A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.100A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.31-633A>C (n.31-633A>C) n.780A>C n.148-118T>G n.104-118T>G n.51-118T>G c.-77A>C (n.-77A>C) | |
4 | g.112647086A>G | CA357924280 | LARP7,MIR302CHG | c.605A>G (p.Lys202Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.864A>G n.714A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.879A>G n.1756A>G n.770A>G n.771A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.100A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.31-633A>G (n.31-633A>G) n.780A>G n.148-118T>C n.104-118T>C n.51-118T>C c.-77A>G (n.-77A>G) | |
4 | g.112647086A>T | CA357924276 | LARP7,MIR302CHG | c.605A>T (p.Lys202Ile) c.*364A>T (n.*364A>T) n.864A>T n.714A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.879A>T n.1756A>T n.770A>T n.771A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.100A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) c.31-633A>T (n.31-633A>T) n.780A>T n.148-118T>A n.104-118T>A n.51-118T>A c.-77A>T (n.-77A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647087A= | CA1486058824 | LARP7,MIR302CHG | c.606A= (p.Lys202=) c.*365A= (n.*365A=) n.865A= n.715A= c.*412A= (n.*412A=) n.880A= n.1757A= n.771A= n.772A= c.369A= (p.Lys123=) n.101A= c.627A= (p.Lys209=) c.31-632A= (n.31-632A=) n.781A= n.148-119T= n.104-119T= n.51-119T= c.-76A= (n.-76A=) | |
4 | g.112647087A>C | CA357924284 | LARP7,MIR302CHG | c.606A>C (p.Lys202Asn) c.*365A>C (n.*365A>C) n.865A>C n.715A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.880A>C n.1757A>C n.771A>C n.772A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.101A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) c.31-632A>C (n.31-632A>C) n.781A>C n.148-119T>G n.104-119T>G n.51-119T>G c.-76A>C (n.-76A>C) | |
4 | g.112647087A>G | CA440875134 | LARP7,MIR302CHG | c.606A>G (p.Lys202=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.865A>G n.715A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.880A>G n.1757A>G n.771A>G n.772A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.101A>G c.627A>G (p.Lys209=) c.31-632A>G (n.31-632A>G) n.781A>G n.148-119T>C n.104-119T>C n.51-119T>C c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647087A>T | CA357924282 | LARP7,MIR302CHG | c.606A>T (p.Lys202Asn) c.*365A>T (n.*365A>T) n.865A>T n.715A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.880A>T n.1757A>T n.771A>T n.772A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.101A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) c.31-632A>T (n.31-632A>T) n.781A>T n.148-119T>A n.104-119T>A n.51-119T>A c.-76A>T (n.-76A>T) | |
4 | g.112647088A>C | CA357924290 | LARP7,MIR302CHG | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*366A>C (n.*366A>C) n.866A>C n.716A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.881A>C n.1758A>C n.772A>C n.773A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.102A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) c.31-631A>C (n.31-631A>C) n.782A>C n.148-120T>G n.104-120T>G n.51-120T>G c.-75A>C (n.-75A>C) | |
4 | g.112647088A>G | CA357924287 | LARP7,MIR302CHG | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*366A>G (n.*366A>G) n.866A>G n.716A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.881A>G n.1758A>G n.772A>G n.773A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.102A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.31-631A>G (n.31-631A>G) n.782A>G n.148-120T>C n.104-120T>C n.51-120T>C c.-75A>G (n.-75A>G) | |
4 | g.112647088A>T | CA357924288 | LARP7,MIR302CHG | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*366A>T (n.*366A>T) n.866A>T n.716A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.881A>T n.1758A>T n.772A>T n.773A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.102A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) c.31-631A>T (n.31-631A>T) n.782A>T n.148-120T>A n.104-120T>A n.51-120T>A c.-75A>T (n.-75A>T) | |
4 | g.112647089C>A | CA357924293 | LARP7,MIR302CHG | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.*367C>A (n.*367C>A) n.867C>A n.717C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.882C>A n.1759C>A n.773C>A n.774C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) n.103C>A c.629C>A (p.Thr210Lys) c.31-630C>A (n.31-630C>A) n.783C>A n.148-121G>T n.104-121G>T n.51-121G>T c.-74C>A (n.-74C>A) | |
4 | g.112647089C= | CA1486058828 | LARP7,MIR302CHG | c.608C= (p.Thr203=) c.*367C= (n.*367C=) n.867C= n.717C= c.*414C= (n.*414C=) n.882C= n.1759C= n.773C= n.774C= c.371C= (p.Thr124=) n.103C= c.629C= (p.Thr210=) c.31-630C= (n.31-630C=) n.783C= n.148-121G= n.104-121G= n.51-121G= c.-74C= (n.-74C=) | |
4 | g.112647089C>G | CA357924294 | LARP7,MIR302CHG | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) n.867C>G n.717C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.882C>G n.1759C>G n.773C>G n.774C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) n.103C>G c.629C>G (p.Thr210Arg) c.31-630C>G (n.31-630C>G) n.783C>G n.148-121G>C n.104-121G>C n.51-121G>C c.-74C>G (n.-74C>G) | |
4 | g.112647089C>T | CA357924295 | LARP7,MIR302CHG | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*367C>T (n.*367C>T) n.867C>T n.717C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.882C>T n.1759C>T n.773C>T n.774C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.103C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) c.31-630C>T (n.31-630C>T) n.783C>T n.148-121G>A n.104-121G>A n.51-121G>A c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647090A>C | CA440875136 | LARP7,MIR302CHG | c.609A>C (p.Thr203=) c.*368A>C (n.*368A>C) n.868A>C n.718A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.883A>C n.1760A>C n.774A>C n.775A>C c.372A>C (p.Thr124=) n.104A>C c.630A>C (p.Thr210=) c.31-629A>C (n.31-629A>C) n.784A>C n.148-122T>G n.104-122T>G n.51-122T>G c.-73A>C (n.-73A>C) | |
4 | g.112647090A>G | CA440875137 | LARP7,MIR302CHG | c.609A>G (p.Thr203=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.868A>G n.718A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.883A>G n.1760A>G n.774A>G n.775A>G c.372A>G (p.Thr124=) n.104A>G c.630A>G (p.Thr210=) c.31-629A>G (n.31-629A>G) n.784A>G n.148-122T>C n.104-122T>C n.51-122T>C c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647090A>T | CA440875138 | LARP7,MIR302CHG | c.609A>T (p.Thr203=) c.*368A>T (n.*368A>T) n.868A>T n.718A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.883A>T n.1760A>T n.774A>T n.775A>T c.372A>T (p.Thr124=) n.104A>T c.630A>T (p.Thr210=) c.31-629A>T (n.31-629A>T) n.784A>T n.148-122T>A n.104-122T>A n.51-122T>A c.-73A>T (n.-73A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647091G>A | CA357924301 | LARP7,MIR302CHG | c.610G>A (p.Val204Met) c.*369G>A (n.*369G>A) n.869G>A n.719G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.884G>A n.1761G>A n.775G>A n.776G>A c.373G>A (p.Val125Met) n.105G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.31-628G>A (n.31-628G>A) n.785G>A n.148-123C>T n.104-123C>T n.51-123C>T c.-72G>A (n.-72G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647091G>C | CA357924300 | LARP7,MIR302CHG | c.610G>C (p.Val204Leu) c.*369G>C (n.*369G>C) n.869G>C n.719G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.884G>C n.1761G>C n.775G>C n.776G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.105G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.31-628G>C (n.31-628G>C) n.785G>C n.148-123C>G n.104-123C>G n.51-123C>G c.-72G>C (n.-72G>C) | |
4 | g.112647091G>T | CA357924298 | LARP7,MIR302CHG | c.610G>T (p.Val204Leu) c.*369G>T (n.*369G>T) n.869G>T n.719G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.884G>T n.1761G>T n.775G>T n.776G>T c.373G>T (p.Val125Leu) n.105G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.31-628G>T (n.31-628G>T) n.785G>T n.148-123C>A n.104-123C>A n.51-123C>A c.-72G>T (n.-72G>T) | |
4 | g.112647092T>A | CA357924303 | LARP7,MIR302CHG | c.611T>A (p.Val204Glu) c.*370T>A (n.*370T>A) n.870T>A n.720T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.885T>A n.1762T>A n.776T>A n.777T>A c.374T>A (p.Val125Glu) n.106T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.31-627T>A (n.31-627T>A) n.786T>A n.148-124A>T n.104-124A>T n.51-124A>T c.-71T>A (n.-71T>A) | |
4 | g.112647092T>C | CA357924305 | LARP7,MIR302CHG | c.611T>C (p.Val204Ala) c.*370T>C (n.*370T>C) n.870T>C n.720T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.885T>C n.1762T>C n.776T>C n.777T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.106T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.31-627T>C (n.31-627T>C) n.786T>C n.148-124A>G n.104-124A>G n.51-124A>G c.-71T>C (n.-71T>C) | |
4 | g.112647092T>G | CA357924306 | LARP7,MIR302CHG | c.611T>G (p.Val204Gly) c.*370T>G (n.*370T>G) n.870T>G n.720T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.885T>G n.1762T>G n.776T>G n.777T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.106T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.31-627T>G (n.31-627T>G) n.786T>G n.148-124A>C n.104-124A>C n.51-124A>C c.-71T>G (n.-71T>G) | |
4 | g.112647093G>A | CA440875140 | LARP7,MIR302CHG | c.612G>A (p.Val204=) c.*371G>A (n.*371G>A) n.871G>A n.721G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.886G>A n.1763G>A n.777G>A n.778G>A c.375G>A (p.Val125=) n.107G>A c.633G>A (p.Val211=) c.31-626G>A (n.31-626G>A) n.787G>A n.148-125C>T n.104-125C>T n.51-125C>T c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647093G>C | CA440875141 | LARP7,MIR302CHG | c.612G>C (p.Val204=) c.*371G>C (n.*371G>C) n.871G>C n.721G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.886G>C n.1763G>C n.777G>C n.778G>C c.375G>C (p.Val125=) n.107G>C c.633G>C (p.Val211=) c.31-626G>C (n.31-626G>C) n.787G>C n.148-125C>G n.104-125C>G n.51-125C>G c.-70G>C (n.-70G>C) | |
4 | g.112647093G= | CA1486058829 | LARP7,MIR302CHG | c.612G= (p.Val204=) c.*371G= (n.*371G=) n.871G= n.721G= c.*418G= (n.*418G=) n.886G= n.1763G= n.777G= n.778G= c.375G= (p.Val125=) n.107G= c.633G= (p.Val211=) c.31-626G= (n.31-626G=) n.787G= n.148-125C= n.104-125C= n.51-125C= c.-70G= (n.-70G=) | |
4 | g.112647093G>T | CA440875142 | LARP7,MIR302CHG | c.612G>T (p.Val204=) c.*371G>T (n.*371G>T) n.871G>T n.721G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.886G>T n.1763G>T n.777G>T n.778G>T c.375G>T (p.Val125=) n.107G>T c.633G>T (p.Val211=) c.31-626G>T (n.31-626G>T) n.787G>T n.148-125C>A n.104-125C>A n.51-125C>A c.-70G>T (n.-70G>T) | dbSNP |
4 | g.112647093_112647096delinsGAAA | CA1486058830 | LARP7,MIR302CHG | c.612_615delinsGAAA (p.Val204=) c.*371_*374delinsGAAA (n.*371_*374delinsGAAA) n.871_874delinsGAAA n.721_724delinsGAAA c.*418_*421delinsGAAA (n.*418_*421delinsGAAA) n.886_889delinsGAAA n.1763_1766delinsGAAA n.777_780delinsGAAA n.778_781delinsGAAA c.375_378delinsGAAA (p.Val125=) n.107_110delinsGAAA c.633_636delinsGAAA (p.Val211=) c.31-626_31-623delinsGAAA (n.31-626_31-623delinsGAAA) n.787_790delinsGAAA n.148-128_148-125delinsTTTC n.104-128_104-125delinsTTTC n.51-128_51-125delinsTTTC c.-70_-67delinsGAAA (n.-70_-67delinsGAAA) | |
4 | g.112647094A>C | CA357924307 | LARP7,MIR302CHG | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*372A>C (n.*372A>C) n.872A>C n.722A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.887A>C n.1764A>C n.778A>C n.779A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.108A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.31-625A>C (n.31-625A>C) n.788A>C n.148-126T>G n.104-126T>G n.51-126T>G c.-69A>C (n.-69A>C) | |
4 | g.112647094A>G | CA357924308 | LARP7,MIR302CHG | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*372A>G (n.*372A>G) n.872A>G n.722A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.887A>G n.1764A>G n.778A>G n.779A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.108A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.31-625A>G (n.31-625A>G) n.788A>G n.148-126T>C n.104-126T>C n.51-126T>C c.-69A>G (n.-69A>G) | |
4 | g.112647094A>T | CA357924309 | LARP7,MIR302CHG | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*372A>T (n.*372A>T) n.872A>T n.722A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.887A>T n.1764A>T n.778A>T n.779A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.108A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.31-625A>T (n.31-625A>T) n.788A>T n.148-126T>A n.104-126T>A n.51-126T>A c.-69A>T (n.-69A>T) | |
4 | g.112647098dup | CA2671807329 | LARP7,MIR302CHG | c.617dup (p.Asn206LysfsTer2) c.*376dup (n.*376dup) n.876dup n.726dup c.*423dup (n.*423dup) n.891dup n.1768dup n.782dup n.783dup c.380dup (p.Asn127LysfsTer2) n.112dup c.638dup (p.Asn213LysfsTer2) c.31-621dup (n.31-621dup) n.792dup n.148-126dup n.104-126dup n.51-126dup c.-65dup (n.-65dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647098del | CA2671807330 | LARP7,MIR302CHG | c.617del (p.Asn206IlefsTer7) c.*376del (n.*376del) n.876del n.726del c.*423del (n.*423del) n.891del n.1768del n.782del n.783del c.380del (p.Asn127IlefsTer7) n.112del c.638del (p.Asn213IlefsTer7) c.31-621del (n.31-621del) n.792del n.148-126del n.104-126del n.51-126del c.-65del (n.-65del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647096_112647098del | CA1486058848 | LARP7,MIR302CHG | c.615_617del (p.Lys205del) c.*374_*376del (n.*374_*376del) n.874_876del n.724_726del c.*421_*423del (n.*421_*423del) n.889_891del n.1766_1768del n.780_782del n.781_783del c.378_380del (p.Lys126del) n.110_112del c.636_638del (p.Lys212del) c.31-623_31-621del (n.31-623_31-621del) n.790_792del n.148-128_148-126del n.104-128_104-126del n.51-128_51-126del c.-67_-65del (n.-67_-65del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647095A>C | CA357924314 | LARP7,MIR302CHG | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) n.873A>C n.723A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.888A>C n.1765A>C n.779A>C n.780A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.109A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.31-624A>C (n.31-624A>C) n.789A>C n.148-127T>G n.104-127T>G n.51-127T>G c.-68A>C (n.-68A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647095A>G | CA357924310 | LARP7,MIR302CHG | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) n.873A>G n.723A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.888A>G n.1765A>G n.779A>G n.780A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.109A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.31-624A>G (n.31-624A>G) n.789A>G n.148-127T>C n.104-127T>C n.51-127T>C c.-68A>G (n.-68A>G) | |
4 | g.112647095A>T | CA357924312 | LARP7,MIR302CHG | c.614A>T (p.Lys205Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) n.873A>T n.723A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.888A>T n.1765A>T n.779A>T n.780A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.109A>T c.635A>T (p.Lys212Ile) c.31-624A>T (n.31-624A>T) n.789A>T n.148-127T>A n.104-127T>A n.51-127T>A c.-68A>T (n.-68A>T) | |
4 | g.112647095_112647099delinsAAAAT | CA1486058851 | LARP7,MIR302CHG | c.614_618delinsAAAAT (p.Lys205=) c.*373_*377delinsAAAAT (n.*373_*377delinsAAAAT) n.873_877delinsAAAAT n.723_727delinsAAAAT c.*420_*424delinsAAAAT (n.*420_*424delinsAAAAT) n.888_892delinsAAAAT n.1765_1769delinsAAAAT n.779_783delinsAAAAT n.780_784delinsAAAAT c.377_381delinsAAAAT (p.Lys126=) n.109_113delinsAAAAT c.635_639delinsAAAAT (p.Lys212=) c.31-624_31-620delinsAAAAT (n.31-624_31-620delinsAAAAT) n.789_793delinsAAAAT n.148-131_148-127delinsATTTT n.104-131_104-127delinsATTTT n.51-131_51-127delinsATTTT c.-68_-64delinsAAAAT (n.-68_-64delinsAAAAT) | |
4 | g.112647096A= | CA1486058856 | LARP7,MIR302CHG | c.615A= (p.Lys205=) c.*374A= (n.*374A=) n.874A= n.724A= c.*421A= (n.*421A=) n.889A= n.1766A= n.780A= n.781A= c.378A= (p.Lys126=) n.110A= c.636A= (p.Lys212=) c.31-623A= (n.31-623A=) n.790A= n.148-128T= n.104-128T= n.51-128T= c.-67A= (n.-67A=) | |
4 | g.112647096A>C | CA357924315 | LARP7,MIR302CHG | c.615A>C (p.Lys205Asn) c.*374A>C (n.*374A>C) n.874A>C n.724A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.889A>C n.1766A>C n.780A>C n.781A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.110A>C c.636A>C (p.Lys212Asn) c.31-623A>C (n.31-623A>C) n.790A>C n.148-128T>G n.104-128T>G n.51-128T>G c.-67A>C (n.-67A>C) | |
4 | g.112647096A>G | CA440875146 | LARP7,MIR302CHG | c.615A>G (p.Lys205=) c.*374A>G (n.*374A>G) n.874A>G n.724A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.889A>G n.1766A>G n.780A>G n.781A>G c.378A>G (p.Lys126=) n.110A>G c.636A>G (p.Lys212=) c.31-623A>G (n.31-623A>G) n.790A>G n.148-128T>C n.104-128T>C n.51-128T>C c.-67A>G (n.-67A>G) | |
4 | g.112647096A>T | CA3049175 | LARP7,MIR302CHG | c.615A>T (p.Lys205Asn) c.*374A>T (n.*374A>T) n.874A>T n.724A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.889A>T n.1766A>T n.780A>T n.781A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.110A>T c.636A>T (p.Lys212Asn) c.31-623A>T (n.31-623A>T) n.790A>T n.148-128T>A n.104-128T>A n.51-128T>A c.-67A>T (n.-67A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647098_112647101del | CA3049174 | LARP7,MIR302CHG | c.617_620del (p.Asn206SerfsTer6) c.*376_*379del (n.*376_*379del) n.876_879del n.726_729del c.*423_*426del (n.*423_*426del) n.891_894del n.1768_1771del n.782_785del n.783_786del c.380_383del (p.Asn127SerfsTer6) n.112_115del c.638_641del (p.Asn213SerfsTer6) c.31-621_31-618del (n.31-621_31-618del) n.792_795del n.148-131_148-128del n.104-131_104-128del n.51-131_51-128del c.-65_-62del (n.-65_-62del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647101_112647152del | CA2695203783 | LARP7,MIR302CHG | c.620_646+25del c.*379_*405+25del n.879_930del c.620_671del (p.Lys207ArgfsTer4) n.729_780del c.*426_*452+25del n.894_920+25del n.1771_1797+25del n.785_836del n.786_812+25del c.383_409+25del n.115_141+25del c.641_667+25del c.31-618_31-567del (n.31-618_31-567del) n.795_821+25del n.148-179_148-128del n.104-179_104-128del n.51-179_51-128del c.-62_-36+25del | |
4 | g.112647097A>C | CA357924317 | LARP7,MIR302CHG | c.616A>C (p.Asn206His) c.*375A>C (n.*375A>C) n.875A>C n.725A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.890A>C n.1767A>C n.781A>C n.782A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.111A>C c.637A>C (p.Asn213His) c.31-622A>C (n.31-622A>C) n.791A>C n.148-129T>G n.104-129T>G n.51-129T>G c.-66A>C (n.-66A>C) | |
4 | g.112647097A>G | CA357924318 | LARP7,MIR302CHG | c.616A>G (p.Asn206Asp) c.*375A>G (n.*375A>G) n.875A>G n.725A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.890A>G n.1767A>G n.781A>G n.782A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.111A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) c.31-622A>G (n.31-622A>G) n.791A>G n.148-129T>C n.104-129T>C n.51-129T>C c.-66A>G (n.-66A>G) | |
4 | g.112647097A>T | CA357924320 | LARP7,MIR302CHG | c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.*375A>T (n.*375A>T) n.875A>T n.725A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.890A>T n.1767A>T n.781A>T n.782A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.111A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.31-622A>T (n.31-622A>T) n.791A>T n.148-129T>A n.104-129T>A n.51-129T>A c.-66A>T (n.-66A>T) | |
4 | g.112647098A= | CA1486058858 | LARP7,MIR302CHG | c.617A= (p.Asn206=) c.*376A= (n.*376A=) n.876A= n.726A= c.*423A= (n.*423A=) n.891A= n.1768A= n.782A= n.783A= c.380A= (p.Asn127=) n.112A= c.638A= (p.Asn213=) c.31-621A= (n.31-621A=) n.792A= n.148-130T= n.104-130T= n.51-130T= c.-65A= (n.-65A=) | |
4 | g.112647098A>C | CA357924322 | LARP7,MIR302CHG | c.617A>C (p.Asn206Thr) c.*376A>C (n.*376A>C) n.876A>C n.726A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.891A>C n.1768A>C n.782A>C n.783A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.112A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.31-621A>C (n.31-621A>C) n.792A>C n.148-130T>G n.104-130T>G n.51-130T>G c.-65A>C (n.-65A>C) | |
4 | g.112647098A>G | CA357924324 | LARP7,MIR302CHG | c.617A>G (p.Asn206Ser) c.*376A>G (n.*376A>G) n.876A>G n.726A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.891A>G n.1768A>G n.782A>G n.783A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.112A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.31-621A>G (n.31-621A>G) n.792A>G n.148-130T>C n.104-130T>C n.51-130T>C c.-65A>G (n.-65A>G) | |
4 | g.112647098A>T | CA3049176 | LARP7,MIR302CHG | c.617A>T (p.Asn206Ile) c.*376A>T (n.*376A>T) n.876A>T n.726A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.891A>T n.1768A>T n.782A>T n.783A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.112A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.31-621A>T (n.31-621A>T) n.792A>T n.148-130T>A n.104-130T>A n.51-130T>A c.-65A>T (n.-65A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |