Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | |
4 | g.112646920_112646950delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA | CA1486058328 | LARP7,MIR302CHG | c.517_547delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe173=) c.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.776_806delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.865_895delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.626_656delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.791_821delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.1668_1698delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.682_712delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.605_635delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.280_310delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe94=) n.31_61delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.538_568delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe180=) c.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.692_722delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.166_196delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA n.122_152delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA n.69_99delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA c.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) | |
4 | g.112646925_112646954del | CA1486058333 | LARP7,MIR302CHG | c.522_551del (p.Thr175_Glu184del) c.*281_*310del (n.*281_*310del) n.781_810del n.870_899del n.631_660del c.*328_*357del (n.*328_*357del) n.796_825del n.1673_1702del n.687_716del n.610_639del c.285_314del (p.Thr96_Glu105del) n.36_65del c.543_572del (p.Thr182_Glu191del) c.31-794_31-765del (n.31-794_31-765del) n.697_726del n.166_195del n.122_151del n.69_98del c.-160_-131del (n.-160_-131del) | dbSNP |
4 | g.112646929_112646954dup | CA2671807238 | LARP7,MIR302CHG | c.526_551dup (p.Phe185LysfsTer29) c.*285_*310dup (n.*285_*310dup) n.785_810dup n.874_899dup n.635_660dup c.*332_*357dup (n.*332_*357dup) n.800_825dup n.1677_1702dup n.691_716dup n.614_639dup c.289_314dup (p.Phe106LysfsTer29) n.40_65dup c.547_572dup (p.Phe192LysfsTer29) c.31-790_31-765dup (n.31-790_31-765dup) n.701_726dup n.163_188dup n.119_144dup n.66_91dup c.-156_-131dup (n.-156_-131dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646939C>A | CA357923918 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) n.795C>A n.884C>A n.1176C>A n.645C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.810C>A n.1687C>A n.701C>A n.624C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) n.50C>A c.557C>A (p.Ala186Glu) c.31-780C>A (n.31-780C>A) n.711C>A n.177G>T n.133G>T n.80G>T c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646939C>G | CA357923919 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) n.795C>G n.884C>G n.1176C>G n.645C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.810C>G n.1687C>G n.701C>G n.624C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.50C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.31-780C>G (n.31-780C>G) n.711C>G n.177G>C n.133G>C n.80G>C c.-146C>G (n.-146C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646939C>T | CA357923921 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>T (p.Ala179Val) c.*295C>T (n.*295C>T) n.795C>T n.884C>T n.1176C>T n.645C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.810C>T n.1687C>T n.701C>T n.624C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.50C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.31-780C>T (n.31-780C>T) n.711C>T n.177G>A n.133G>A n.80G>A c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646940A= | CA1486058371 | LARP7,MIR302CHG | c.537A= (p.Ala179=) c.*296A= (n.*296A=) n.796A= n.885A= n.1177A= n.646A= c.*343A= (n.*343A=) n.811A= n.1688A= n.702A= n.625A= c.300A= (p.Ala100=) n.51A= c.558A= (p.Ala186=) c.31-779A= (n.31-779A=) n.712A= n.176T= n.132T= n.79T= c.-145A= (n.-145A=) | |
4 | g.112646940A>C | CA440875269 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>C (p.Ala179=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.796A>C n.885A>C n.1177A>C n.646A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.811A>C n.1688A>C n.702A>C n.625A>C c.300A>C (p.Ala100=) n.51A>C c.558A>C (p.Ala186=) c.31-779A>C (n.31-779A>C) n.712A>C n.176T>G n.132T>G n.79T>G c.-145A>C (n.-145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646940A>G | CA440875268 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>G (p.Ala179=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.796A>G n.885A>G n.1177A>G n.646A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.811A>G n.1688A>G n.702A>G n.625A>G c.300A>G (p.Ala100=) n.51A>G c.558A>G (p.Ala186=) c.31-779A>G (n.31-779A>G) n.712A>G n.176T>C n.132T>C n.79T>C c.-145A>G (n.-145A>G) | |
4 | g.112646940A>T | CA440875267 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>T (p.Ala179=) c.*296A>T (n.*296A>T) n.796A>T n.885A>T n.1177A>T n.646A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.811A>T n.1688A>T n.702A>T n.625A>T c.300A>T (p.Ala100=) n.51A>T c.558A>T (p.Ala186=) c.31-779A>T (n.31-779A>T) n.712A>T n.176T>A n.132T>A n.79T>A c.-145A>T (n.-145A>T) | |
4 | g.112646941G>A | CA357923924 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) n.797G>A n.886G>A n.1178G>A n.647G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.812G>A n.1689G>A n.703G>A n.626G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) n.52G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.31-778G>A (n.31-778G>A) n.713G>A n.175C>T n.131C>T n.78C>T c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646941G>C | CA357923927 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) n.797G>C n.886G>C n.1178G>C n.647G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.812G>C n.1689G>C n.703G>C n.626G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) n.52G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.31-778G>C (n.31-778G>C) n.713G>C n.175C>G n.131C>G n.78C>G c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP |
4 | g.112646941G= | CA1486058374 | LARP7,MIR302CHG | c.538G= (p.Ala180=) c.*297G= (n.*297G=) n.797G= n.886G= n.1178G= n.647G= c.*344G= (n.*344G=) n.812G= n.1689G= n.703G= n.626G= c.301G= (p.Ala101=) n.52G= c.559G= (p.Ala187=) c.31-778G= (n.31-778G=) n.713G= n.175C= n.131C= n.78C= c.-144G= (n.-144G=) | |
4 | g.112646941G>T | CA357923929 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) n.797G>T n.886G>T n.1178G>T n.647G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.812G>T n.1689G>T n.703G>T n.626G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) n.52G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.31-778G>T (n.31-778G>T) n.713G>T n.175C>A n.131C>A n.78C>A c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646942C>A | CA357923931 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.798C>A n.887C>A n.1179C>A n.648C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.813C>A n.1690C>A n.704C>A n.627C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) n.53C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) c.31-777C>A (n.31-777C>A) n.714C>A n.174G>T n.130G>T n.77G>T c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646942C>G | CA357923933 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) n.798C>G n.887C>G n.1179C>G n.648C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.813C>G n.1690C>G n.704C>G n.627C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.53C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.31-777C>G (n.31-777C>G) n.714C>G n.174G>C n.130G>C n.77G>C c.-143C>G (n.-143C>G) | |
4 | g.112646942C>T | CA357923932 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*298C>T (n.*298C>T) n.798C>T n.887C>T n.1179C>T n.648C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.813C>T n.1690C>T n.704C>T n.627C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.53C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.31-777C>T (n.31-777C>T) n.714C>T n.174G>A n.130G>A n.77G>A c.-143C>T (n.-143C>T) | |
4 | g.112646943A>C | CA440875272 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>C (p.Ala180=) c.*299A>C (n.*299A>C) n.799A>C n.888A>C n.1180A>C n.649A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.814A>C n.1691A>C n.705A>C n.628A>C c.303A>C (p.Ala101=) n.54A>C c.561A>C (p.Ala187=) c.31-776A>C (n.31-776A>C) n.715A>C n.173T>G n.129T>G n.76T>G c.-142A>C (n.-142A>C) | |
4 | g.112646943A>G | CA440875274 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>G (p.Ala180=) c.*299A>G (n.*299A>G) n.799A>G n.888A>G n.1180A>G n.649A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.814A>G n.1691A>G n.705A>G n.628A>G c.303A>G (p.Ala101=) n.54A>G c.561A>G (p.Ala187=) c.31-776A>G (n.31-776A>G) n.715A>G n.173T>C n.129T>C n.76T>C c.-142A>G (n.-142A>G) | |
4 | g.112646943A>T | CA440875273 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>T (p.Ala180=) c.*299A>T (n.*299A>T) n.799A>T n.888A>T n.1180A>T n.649A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.814A>T n.1691A>T n.705A>T n.628A>T c.303A>T (p.Ala101=) n.54A>T c.561A>T (p.Ala187=) c.31-776A>T (n.31-776A>T) n.715A>T n.173T>A n.129T>A n.76T>A c.-142A>T (n.-142A>T) | |
4 | g.112646944A= | CA1486058380 | LARP7,MIR302CHG | c.541A= (p.Lys181=) c.*300A= (n.*300A=) n.800A= n.889A= n.1181A= n.650A= c.*347A= (n.*347A=) n.815A= n.1692A= n.706A= n.629A= c.304A= (p.Lys102=) n.55A= c.562A= (p.Lys188=) c.31-775A= (n.31-775A=) n.716A= n.172T= n.128T= n.75T= c.-141A= (n.-141A=) | |
4 | g.112646944A>C | CA357923934 | LARP7,MIR302CHG | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*300A>C (n.*300A>C) n.800A>C n.889A>C n.1181A>C n.650A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.815A>C n.1692A>C n.706A>C n.629A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.55A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.31-775A>C (n.31-775A>C) n.716A>C n.172T>G n.128T>G n.75T>G c.-141A>C (n.-141A>C) | |
4 | g.112646944A>G | CA357923936 | LARP7,MIR302CHG | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*300A>G (n.*300A>G) n.800A>G n.889A>G n.1181A>G n.650A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.815A>G n.1692A>G n.706A>G n.629A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.55A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.31-775A>G (n.31-775A>G) n.716A>G n.172T>C n.128T>C n.75T>C c.-141A>G (n.-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646944A>T | CA357923938 | LARP7,MIR302CHG | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) n.800A>T n.889A>T n.1181A>T n.650A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.815A>T n.1692A>T n.706A>T n.629A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.55A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.31-775A>T (n.31-775A>T) n.716A>T n.172T>A n.128T>A n.75T>A c.-141A>T (n.-141A>T) | |
4 | g.112646945A= | CA1486058386 | LARP7,MIR302CHG | c.542A= (p.Lys181=) c.*301A= (n.*301A=) n.801A= n.890A= n.1182A= n.651A= c.*348A= (n.*348A=) n.816A= n.1693A= n.707A= n.630A= c.305A= (p.Lys102=) n.56A= c.563A= (p.Lys188=) c.31-774A= (n.31-774A=) n.717A= n.171T= n.127T= n.74T= c.-140A= (n.-140A=) | |
4 | g.112646945A>C | CA357923939 | LARP7,MIR302CHG | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*301A>C (n.*301A>C) n.801A>C n.890A>C n.1182A>C n.651A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.816A>C n.1693A>C n.707A>C n.630A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.56A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.31-774A>C (n.31-774A>C) n.717A>C n.171T>G n.127T>G n.74T>G c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646945A>G | CA357923941 | LARP7,MIR302CHG | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) n.801A>G n.890A>G n.1182A>G n.651A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.816A>G n.1693A>G n.707A>G n.630A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.56A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.31-774A>G (n.31-774A>G) n.717A>G n.171T>C n.127T>C n.74T>C c.-140A>G (n.-140A>G) | |
4 | g.112646945A>T | CA357923943 | LARP7,MIR302CHG | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*301A>T (n.*301A>T) n.801A>T n.890A>T n.1182A>T n.651A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.816A>T n.1693A>T n.707A>T n.630A>T c.305A>T (p.Lys102Ile) n.56A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) c.31-774A>T (n.31-774A>T) n.717A>T n.171T>A n.127T>A n.74T>A c.-140A>T (n.-140A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646946A= | CA1486058392 | LARP7,MIR302CHG | c.543A= (p.Lys181=) c.*302A= (n.*302A=) n.802A= n.891A= n.1183A= n.652A= c.*349A= (n.*349A=) n.817A= n.1694A= n.708A= n.631A= c.306A= (p.Lys102=) n.57A= c.564A= (p.Lys188=) c.31-773A= (n.31-773A=) n.718A= n.170T= n.126T= n.73T= c.-139A= (n.-139A=) | |
4 | g.112646946A>C | CA357923944 | LARP7,MIR302CHG | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*302A>C (n.*302A>C) n.802A>C n.891A>C n.1183A>C n.652A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.817A>C n.1694A>C n.708A>C n.631A>C c.306A>C (p.Lys102Asn) n.57A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) c.31-773A>C (n.31-773A>C) n.718A>C n.170T>G n.126T>G n.73T>G c.-139A>C (n.-139A>C) | |
4 | g.112646946A>G | CA440875277 | LARP7,MIR302CHG | c.543A>G (p.Lys181=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.802A>G n.891A>G n.1183A>G n.652A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.817A>G n.1694A>G n.708A>G n.631A>G c.306A>G (p.Lys102=) n.57A>G c.564A>G (p.Lys188=) c.31-773A>G (n.31-773A>G) n.718A>G n.170T>C n.126T>C n.73T>C c.-139A>G (n.-139A>G) | |
4 | g.112646946A>T | CA357923946 | LARP7,MIR302CHG | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*302A>T (n.*302A>T) n.802A>T n.891A>T n.1183A>T n.652A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.817A>T n.1694A>T n.708A>T n.631A>T c.306A>T (p.Lys102Asn) n.57A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) c.31-773A>T (n.31-773A>T) n.718A>T n.170T>A n.126T>A n.73T>A c.-139A>T (n.-139A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646946_112646947delinsAG | CA1486058395 | LARP7,MIR302CHG | c.543_544delinsAG (p.Lys181=) c.*302_*303delinsAG (n.*302_*303delinsAG) n.802_803delinsAG n.891_892delinsAG n.1183_1184delinsAG n.652_653delinsAG c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG) n.817_818delinsAG n.1694_1695delinsAG n.708_709delinsAG n.631_632delinsAG c.306_307delinsAG (p.Lys102=) n.57_58delinsAG c.564_565delinsAG (p.Lys188=) c.31-773_31-772delinsAG (n.31-773_31-772delinsAG) n.718_719delinsAG n.169_170delinsCT n.125_126delinsCT n.72_73delinsCT c.-139_-138delinsAG (n.-139_-138delinsAG) | |
4 | g.112646947del | CA1486058398 | LARP7,MIR302CHG | c.544del (p.Ala182GlnfsTer23) c.*303del (n.*303del) n.803del n.892del n.1184del n.653del c.*350del (n.*350del) n.818del n.1695del n.709del n.632del c.307del (p.Ala103GlnfsTer23) n.58del c.565del (p.Ala189GlnfsTer23) c.31-772del (n.31-772del) n.719del n.169del n.125del n.72del c.-138del (n.-138del) | dbSNP |
4 | g.112646947G>A | CA357923948 | LARP7,MIR302CHG | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*303G>A (n.*303G>A) n.803G>A n.892G>A n.1184G>A n.653G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.818G>A n.1695G>A n.709G>A n.632G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.58G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.31-772G>A (n.31-772G>A) n.719G>A n.169C>T n.125C>T n.72C>T c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646947G>C | CA357923950 | LARP7,MIR302CHG | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) n.803G>C n.892G>C n.1184G>C n.653G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.818G>C n.1695G>C n.709G>C n.632G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.58G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.31-772G>C (n.31-772G>C) n.719G>C n.169C>G n.125C>G n.72C>G c.-138G>C (n.-138G>C) | |
4 | g.112646947G>T | CA357923951 | LARP7,MIR302CHG | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*303G>T (n.*303G>T) n.803G>T n.892G>T n.1184G>T n.653G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.818G>T n.1695G>T n.709G>T n.632G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.58G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.31-772G>T (n.31-772G>T) n.719G>T n.169C>A n.125C>A n.72C>A c.-138G>T (n.-138G>T) | dbSNP |
4 | g.112646948C>A | CA357923955 | LARP7,MIR302CHG | c.545C>A (p.Ala182Glu) c.*304C>A (n.*304C>A) n.804C>A n.893C>A n.1185C>A n.654C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.819C>A n.1696C>A n.710C>A n.633C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) n.59C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.31-771C>A (n.31-771C>A) n.720C>A n.168G>T n.124G>T n.71G>T c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646948C>G | CA357923954 | LARP7,MIR302CHG | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) n.804C>G n.893C>G n.1185C>G n.654C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.819C>G n.1696C>G n.710C>G n.633C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.59C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.31-771C>G (n.31-771C>G) n.720C>G n.168G>C n.124G>C n.71G>C c.-137C>G (n.-137C>G) | |
4 | g.112646948C>T | CA357923953 | LARP7,MIR302CHG | c.545C>T (p.Ala182Val) c.*304C>T (n.*304C>T) n.804C>T n.893C>T n.1185C>T n.654C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.819C>T n.1696C>T n.710C>T n.633C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.59C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.31-771C>T (n.31-771C>T) n.720C>T n.168G>A n.124G>A n.71G>A c.-137C>T (n.-137C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646949A= | CA1486058402 | LARP7,MIR302CHG | c.546A= (p.Ala182=) c.*305A= (n.*305A=) n.805A= n.894A= n.655A= c.*352A= (n.*352A=) n.820A= n.1697A= n.711A= n.634A= c.309A= (p.Ala103=) n.60A= c.567A= (p.Ala189=) c.31-770A= (n.31-770A=) n.721A= n.167T= n.123T= n.70T= c.-136A= (n.-136A=) | |
4 | g.112646949A>C | CA440875281 | LARP7,MIR302CHG | c.546A>C (p.Ala182=) c.*305A>C (n.*305A>C) n.805A>C n.894A>C n.655A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.820A>C n.1697A>C n.711A>C n.634A>C c.309A>C (p.Ala103=) n.60A>C c.567A>C (p.Ala189=) c.31-770A>C (n.31-770A>C) n.721A>C n.167T>G n.123T>G n.70T>G c.-136A>C (n.-136A>C) | |
4 | g.112646949A>G | CA440875282 | LARP7,MIR302CHG | c.546A>G (p.Ala182=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.805A>G n.894A>G n.655A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.820A>G n.1697A>G n.711A>G n.634A>G c.309A>G (p.Ala103=) n.60A>G c.567A>G (p.Ala189=) c.31-770A>G (n.31-770A>G) n.721A>G n.167T>C n.123T>C n.70T>C c.-136A>G (n.-136A>G) | |
4 | g.112646949A>T | CA440875283 | LARP7,MIR302CHG | c.546A>T (p.Ala182=) c.*305A>T (n.*305A>T) n.805A>T n.894A>T n.655A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.820A>T n.1697A>T n.711A>T n.634A>T c.309A>T (p.Ala103=) n.60A>T c.567A>T (p.Ala189=) c.31-770A>T (n.31-770A>T) n.721A>T n.167T>A n.123T>A n.70T>A c.-136A>T (n.-136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646950A= | CA1486058405 | LARP7,MIR302CHG | c.547A= (p.Ile183=) c.*306A= (n.*306A=) n.806A= n.895A= n.656A= c.*353A= (n.*353A=) n.821A= n.1698A= n.712A= n.635A= c.310A= (p.Ile104=) n.61A= c.568A= (p.Ile190=) c.31-769A= (n.31-769A=) n.722A= n.166T= n.122T= n.69T= c.-135A= (n.-135A=) | |
4 | g.112646950A>C | CA357923956 | LARP7,MIR302CHG | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.*306A>C (n.*306A>C) n.806A>C n.895A>C n.656A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.821A>C n.1698A>C n.712A>C n.635A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.61A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.31-769A>C (n.31-769A>C) n.722A>C n.166T>G n.122T>G n.69T>G c.-135A>C (n.-135A>C) | |
4 | g.112646950A>G | CA103805359 | LARP7,MIR302CHG | c.547A>G (p.Ile183Val) c.*306A>G (n.*306A>G) n.806A>G n.895A>G n.656A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.821A>G n.1698A>G n.712A>G n.635A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.61A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.31-769A>G (n.31-769A>G) n.722A>G n.166T>C n.122T>C n.69T>C c.-135A>G (n.-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646950A>T | CA357923957 | LARP7,MIR302CHG | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) n.806A>T n.895A>T n.656A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.821A>T n.1698A>T n.712A>T n.635A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.61A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.31-769A>T (n.31-769A>T) n.722A>T n.166T>A n.122T>A n.69T>A c.-135A>T (n.-135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646951T>A | CA357923959 | LARP7,MIR302CHG | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) n.807T>A n.896T>A n.657T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.822T>A n.1699T>A n.713T>A n.636T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.62T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.31-768T>A (n.31-768T>A) n.723T>A n.165A>T n.121A>T n.68A>T c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646951T>C | CA357923960 | LARP7,MIR302CHG | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.*307T>C (n.*307T>C) n.807T>C n.896T>C n.657T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.822T>C n.1699T>C n.713T>C n.636T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.62T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.31-768T>C (n.31-768T>C) n.723T>C n.165A>G n.121A>G n.68A>G c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646951T>G | CA357923962 | LARP7,MIR302CHG | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.*307T>G (n.*307T>G) n.807T>G n.896T>G n.657T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.822T>G n.1699T>G n.713T>G n.636T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.62T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.31-768T>G (n.31-768T>G) n.723T>G n.165A>C n.121A>C n.68A>C c.-134T>G (n.-134T>G) | |
4 | g.112646951T= | CA1486058411 | LARP7,MIR302CHG | c.548T= (p.Ile183=) c.*307T= (n.*307T=) n.807T= n.896T= n.657T= c.*354T= (n.*354T=) n.822T= n.1699T= n.713T= n.636T= c.311T= (p.Ile104=) n.62T= c.569T= (p.Ile190=) c.31-768T= (n.31-768T=) n.723T= n.165A= n.121A= n.68A= c.-134T= (n.-134T=) | |
4 | g.112646951_112646952insA | CA3049118 | LARP7,MIR302CHG | c.548_549insA (p.Glu184Ter) c.*307_*308insA (n.*307_*308insA) n.807_808insA n.896_897insA n.657_658insA c.*354_*355insA (n.*354_*355insA) n.822_823insA n.1699_1700insA n.713_714insA n.636_637insA c.311_312insA (p.Glu105Ter) n.62_63insA c.569_570insA (p.Glu191Ter) c.31-768_31-767insA (n.31-768_31-767insA) n.723_724insA n.164_165insT n.120_121insT n.67_68insT c.-134_-133insA (n.-134_-133insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646952T>A | CA440875288 | LARP7,MIR302CHG | c.549T>A (p.Ile183=) c.*308T>A (n.*308T>A) n.808T>A n.897T>A n.658T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.823T>A n.1700T>A n.714T>A n.637T>A c.312T>A (p.Ile104=) n.63T>A c.570T>A (p.Ile190=) c.31-767T>A (n.31-767T>A) n.724T>A n.164A>T n.120A>T n.67A>T c.-133T>A (n.-133T>A) | |
4 | g.112646952T>C | CA440875289 | LARP7,MIR302CHG | c.549T>C (p.Ile183=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.808T>C n.897T>C n.658T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.823T>C n.1700T>C n.714T>C n.637T>C c.312T>C (p.Ile104=) n.63T>C c.570T>C (p.Ile190=) c.31-767T>C (n.31-767T>C) n.724T>C n.164A>G n.120A>G n.67A>G c.-133T>C (n.-133T>C) | |
4 | g.112646952T>G | CA357923963 | LARP7,MIR302CHG | c.549T>G (p.Ile183Met) c.*308T>G (n.*308T>G) n.808T>G n.897T>G n.658T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.823T>G n.1700T>G n.714T>G n.637T>G c.312T>G (p.Ile104Met) n.63T>G c.570T>G (p.Ile190Met) c.31-767T>G (n.31-767T>G) n.724T>G n.164A>C n.120A>C n.67A>C c.-133T>G (n.-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646952T= | CA1486058415 | LARP7,MIR302CHG | c.549T= (p.Ile183=) c.*308T= (n.*308T=) n.808T= n.897T= n.658T= c.*355T= (n.*355T=) n.823T= n.1700T= n.714T= n.637T= c.312T= (p.Ile104=) n.63T= c.570T= (p.Ile190=) c.31-767T= (n.31-767T=) n.724T= n.164A= n.120A= n.67A= c.-133T= (n.-133T=) | |
4 | g.112646952_112646953insTA | CA3049119 | LARP7,MIR302CHG | c.549_550insTA (p.Glu184Ter) c.*308_*309insTA (n.*308_*309insTA) n.808_809insTA n.897_898insTA n.658_659insTA c.*355_*356insTA (n.*355_*356insTA) n.823_824insTA n.1700_1701insTA n.714_715insTA n.637_638insTA c.312_313insTA (p.Glu105Ter) n.63_64insTA c.570_571insTA (p.Glu191Ter) c.31-767_31-766insTA (n.31-767_31-766insTA) n.724_725insTA n.163_164insTA n.119_120insTA n.66_67insTA c.-133_-132insTA (n.-133_-132insTA) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646953G>A | CA357923968 | LARP7,MIR302CHG | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) n.809G>A n.898G>A n.659G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.824G>A n.1701G>A n.715G>A n.638G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.64G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.31-766G>A (n.31-766G>A) n.725G>A n.163C>T n.119C>T n.66C>T c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646953G>C | CA357923970 | LARP7,MIR302CHG | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*309G>C (n.*309G>C) n.809G>C n.898G>C n.659G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.824G>C n.1701G>C n.715G>C n.638G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.64G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.31-766G>C (n.31-766G>C) n.725G>C n.163C>G n.119C>G n.66C>G c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP |
4 | g.112646953G= | CA1486058418 | LARP7,MIR302CHG | c.550G= (p.Glu184=) c.*309G= (n.*309G=) n.809G= n.898G= n.659G= c.*356G= (n.*356G=) n.824G= n.1701G= n.715G= n.638G= c.313G= (p.Glu105=) n.64G= c.571G= (p.Glu191=) c.31-766G= (n.31-766G=) n.725G= n.163C= n.119C= n.66C= c.-132G= (n.-132G=) | |
4 | g.112646953G>T | CA357923971 | LARP7,MIR302CHG | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*309G>T (n.*309G>T) n.809G>T n.898G>T n.659G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.824G>T n.1701G>T n.715G>T n.638G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.64G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.31-766G>T (n.31-766G>T) n.725G>T n.163C>A n.119C>A n.66C>A c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646954A= | CA1486058423 | LARP7,MIR302CHG | c.551A= (p.Glu184=) c.*310A= (n.*310A=) n.810A= n.899A= n.660A= c.*357A= (n.*357A=) n.825A= n.1702A= n.716A= n.639A= c.314A= (p.Glu105=) n.65A= c.572A= (p.Glu191=) c.31-765A= (n.31-765A=) n.726A= n.162T= n.118T= n.65T= c.-131A= (n.-131A=) | |
4 | g.112646954A>C | CA357923977 | LARP7,MIR302CHG | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.810A>C n.899A>C n.660A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.825A>C n.1702A>C n.716A>C n.639A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.65A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.31-765A>C (n.31-765A>C) n.726A>C n.162T>G n.118T>G n.65T>G c.-131A>C (n.-131A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646954A>G | CA357923975 | LARP7,MIR302CHG | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.810A>G n.899A>G n.660A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.825A>G n.1702A>G n.716A>G n.639A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.65A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.31-765A>G (n.31-765A>G) n.726A>G n.162T>C n.118T>C n.65T>C c.-131A>G (n.-131A>G) | |
4 | g.112646954A>T | CA357923973 | LARP7,MIR302CHG | c.551A>T (p.Glu184Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.810A>T n.899A>T n.660A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.825A>T n.1702A>T n.716A>T n.639A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.65A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.31-765A>T (n.31-765A>T) n.726A>T n.162T>A n.118T>A n.65T>A c.-131A>T (n.-131A>T) | |
4 | g.112646956_112646960del | CA2671807242 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1_552+5del c.*311+1_*311+5del n.811+1_811+5del n.901_905del n.661+1_661+5del c.*358+1_*358+5del n.826+1_826+5del n.1703+1_1703+5del n.717+1_717+5del n.641_645del c.315+1_315+5del n.66+1_66+5del c.573+1_573+5del c.31-763_31-759del (n.31-763_31-759del) n.727+1_727+5del n.158_162del n.114_118del n.61_65del c.-130+1_-130+5del | gnomAD v4 |
4 | g.112646955G>A | CA440875294 | LARP7,MIR302CHG | c.552G>A (p.Glu184=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.811G>A n.900G>A n.661G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.826G>A n.1703G>A n.717G>A n.640G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.66G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.31-764G>A (n.31-764G>A) n.727G>A n.161C>T n.117C>T n.64C>T c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646955G>C | CA3049120 | LARP7,MIR302CHG | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*311G>C (n.*311G>C) n.811G>C n.900G>C n.661G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.826G>C n.1703G>C n.717G>C n.640G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.66G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.31-764G>C (n.31-764G>C) n.727G>C n.161C>G n.117C>G n.64C>G c.-130G>C (n.-130G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646955G= | CA1486058427 | LARP7,MIR302CHG | c.552G= (p.Glu184=) c.*311G= (n.*311G=) n.811G= n.900G= n.661G= c.*358G= (n.*358G=) n.826G= n.1703G= n.717G= n.640G= c.315G= (p.Glu105=) n.66G= c.573G= (p.Glu191=) c.31-764G= (n.31-764G=) n.727G= n.161C= n.117C= n.64C= c.-130G= (n.-130G=) | |
4 | g.112646955G>T | CA357923979 | LARP7,MIR302CHG | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*311G>T (n.*311G>T) n.811G>T n.900G>T n.661G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.826G>T n.1703G>T n.717G>T n.640G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.66G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.31-764G>T (n.31-764G>T) n.727G>T n.161C>A n.117C>A n.64C>A c.-130G>T (n.-130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646956G>A | CA357923982 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) n.811+1G>A n.901G>A n.661+1G>A c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.826+1G>A n.1703+1G>A n.717+1G>A n.641G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.66+1G>A c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.31-763G>A (n.31-763G>A) n.727+1G>A n.160C>T n.116C>T n.63C>T c.-130+1G>A (n.-130+1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646956G>C | CA357923983 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) n.811+1G>C n.901G>C n.661+1G>C c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) n.826+1G>C n.1703+1G>C n.717+1G>C n.641G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.66+1G>C c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.31-763G>C (n.31-763G>C) n.727+1G>C n.160C>G n.116C>G n.63C>G c.-130+1G>C (n.-130+1G>C) | |
4 | g.112646956G= | CA1486058435 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G= (n.552+1G=) c.*311+1G= (n.*311+1G=) n.811+1G= n.901G= n.661+1G= c.*358+1G= (n.*358+1G=) n.826+1G= n.1703+1G= n.717+1G= n.641G= c.315+1G= (n.315+1G=) n.66+1G= c.573+1G= (n.573+1G=) c.31-763G= (n.31-763G=) n.727+1G= n.160C= n.116C= n.63C= c.-130+1G= (n.-130+1G=) | |
4 | g.112646956G>T | CA3049122 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) n.811+1G>T n.901G>T n.661+1G>T c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.826+1G>T n.1703+1G>T n.717+1G>T n.641G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.66+1G>T c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.31-763G>T (n.31-763G>T) n.727+1G>T n.160C>A n.116C>A n.63C>A c.-130+1G>T (n.-130+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646958_112646961dup | CA3049121 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3_552+6dup (n.552+3_552+6dup) c.*311+3_*311+6dup (n.*311+3_*311+6dup) n.811+3_811+6dup n.903_906dup n.661+3_661+6dup c.*358+3_*358+6dup (n.*358+3_*358+6dup) n.826+3_826+6dup n.1703+3_1703+6dup n.717+3_717+6dup n.643_646dup c.315+3_315+6dup (n.315+3_315+6dup) n.66+3_66+6dup c.573+3_573+6dup (n.573+3_573+6dup) c.31-761_31-758dup (n.31-761_31-758dup) n.727+3_727+6dup n.157_160dup n.113_116dup n.60_63dup c.-130+3_-130+6dup (n.-130+3_-130+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646956_112646957insCTTGTTCT | CA554146376 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1_552+2insCTTGTTCT (n.552+1_552+2insCTTGTTCT) c.*311+1_*311+2insCTTGTTCT (n.*311+1_*311+2insCTTGTTCT) n.811+1_811+2insCTTGTTCT n.901_902insCTTGTTCT n.661+1_661+2insCTTGTTCT c.*358+1_*358+2insCTTGTTCT (n.*358+1_*358+2insCTTGTTCT) n.826+1_826+2insCTTGTTCT n.1703+1_1703+2insCTTGTTCT n.717+1_717+2insCTTGTTCT n.641_642insCTTGTTCT c.315+1_315+2insCTTGTTCT (n.315+1_315+2insCTTGTTCT) n.66+1_66+2insCTTGTTCT c.573+1_573+2insCTTGTTCT (n.573+1_573+2insCTTGTTCT) c.31-763_31-762insCTTGTTCT (n.31-763_31-762insCTTGTTCT) n.727+1_727+2insCTTGTTCT n.159_160insAGAACAAG n.115_116insAGAACAAG n.62_63insAGAACAAG c.-130+1_-130+2insCTTGTTCT (n.-130+1_-130+2insCTTGTTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646957T>A | CA357923989 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) n.811+2T>A n.902T>A n.661+2T>A c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) n.826+2T>A n.1703+2T>A n.717+2T>A n.642T>A c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.66+2T>A c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.31-762T>A (n.31-762T>A) n.727+2T>A n.159A>T n.115A>T n.62A>T c.-130+2T>A (n.-130+2T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646957T>C | CA357923991 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) n.811+2T>C n.902T>C n.661+2T>C c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) n.826+2T>C n.1703+2T>C n.717+2T>C n.642T>C c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.66+2T>C c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.31-762T>C (n.31-762T>C) n.727+2T>C n.159A>G n.115A>G n.62A>G c.-130+2T>C (n.-130+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646957T>G | CA357923992 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) n.811+2T>G n.902T>G n.661+2T>G c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.826+2T>G n.1703+2T>G n.717+2T>G n.642T>G c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.66+2T>G c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.31-762T>G (n.31-762T>G) n.727+2T>G n.159A>C n.115A>C n.62A>C c.-130+2T>G (n.-130+2T>G) | |
4 | g.112646957dup | CA3049123 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2dup (n.552+2dup) c.*311+2dup (n.*311+2dup) n.811+2dup n.902dup n.661+2dup c.*358+2dup (n.*358+2dup) n.826+2dup n.1703+2dup n.717+2dup n.642dup c.315+2dup (n.315+2dup) n.66+2dup c.573+2dup (n.573+2dup) c.31-762dup (n.31-762dup) n.727+2dup n.159dup n.115dup n.62dup c.-130+2dup (n.-130+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646957_112646958delinsTA | CA1486058450 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2_552+3delinsTA (n.552+2_552+3delinsTA) c.*311+2_*311+3delinsTA (n.*311+2_*311+3delinsTA) n.811+2_811+3delinsTA n.902_903delinsTA n.661+2_661+3delinsTA c.*358+2_*358+3delinsTA (n.*358+2_*358+3delinsTA) n.826+2_826+3delinsTA n.1703+2_1703+3delinsTA n.717+2_717+3delinsTA n.642_643delinsTA c.315+2_315+3delinsTA (n.315+2_315+3delinsTA) n.66+2_66+3delinsTA c.573+2_573+3delinsTA (n.573+2_573+3delinsTA) c.31-762_31-761delinsTA (n.31-762_31-761delinsTA) n.727+2_727+3delinsTA n.158_159delinsTA n.114_115delinsTA n.61_62delinsTA c.-130+2_-130+3delinsTA (n.-130+2_-130+3delinsTA) | |
4 | g.112646957_112646958dup | CA2578171211 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2_552+3dup (n.552+2_552+3dup) c.*311+2_*311+3dup (n.*311+2_*311+3dup) n.811+2_811+3dup n.902_903dup n.661+2_661+3dup c.*358+2_*358+3dup (n.*358+2_*358+3dup) n.826+2_826+3dup n.1703+2_1703+3dup n.717+2_717+3dup n.642_643dup c.315+2_315+3dup (n.315+2_315+3dup) n.66+2_66+3dup c.573+2_573+3dup (n.573+2_573+3dup) c.31-762_31-761dup (n.31-762_31-761dup) n.727+2_727+3dup n.158_159dup n.114_115dup n.61_62dup c.-130+2_-130+3dup (n.-130+2_-130+3dup) | |
4 | g.112646958A>C | CA440875299 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3A>C (n.552+3A>C) c.*311+3A>C (n.*311+3A>C) n.811+3A>C n.903A>C n.661+3A>C c.*358+3A>C (n.*358+3A>C) n.826+3A>C n.1703+3A>C n.717+3A>C n.643A>C c.315+3A>C (n.315+3A>C) n.66+3A>C c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.31-761A>C (n.31-761A>C) n.727+3A>C n.158T>G n.114T>G n.61T>G c.-130+3A>C (n.-130+3A>C) | |
4 | g.112646958A>G | CA440875297 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.*311+3A>G (n.*311+3A>G) n.811+3A>G n.903A>G n.661+3A>G c.*358+3A>G (n.*358+3A>G) n.826+3A>G n.1703+3A>G n.717+3A>G n.643A>G c.315+3A>G (n.315+3A>G) n.66+3A>G c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.31-761A>G (n.31-761A>G) n.727+3A>G n.158T>C n.114T>C n.61T>C c.-130+3A>G (n.-130+3A>G) | |
4 | g.112646958A>T | CA440875301 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3A>T (n.552+3A>T) c.*311+3A>T (n.*311+3A>T) n.811+3A>T n.903A>T n.661+3A>T c.*358+3A>T (n.*358+3A>T) n.826+3A>T n.1703+3A>T n.717+3A>T n.643A>T c.315+3A>T (n.315+3A>T) n.66+3A>T c.573+3A>T (n.573+3A>T) c.31-761A>T (n.31-761A>T) n.727+3A>T n.158T>A n.114T>A n.61T>A c.-130+3A>T (n.-130+3A>T) | |
4 | g.112646958_112646959dup | CA2671807244 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3_552+4dup (n.552+3_552+4dup) c.*311+3_*311+4dup (n.*311+3_*311+4dup) n.811+3_811+4dup n.903_904dup n.661+3_661+4dup c.*358+3_*358+4dup (n.*358+3_*358+4dup) n.826+3_826+4dup n.1703+3_1703+4dup n.717+3_717+4dup n.643_644dup c.315+3_315+4dup (n.315+3_315+4dup) n.66+3_66+4dup c.573+3_573+4dup (n.573+3_573+4dup) c.31-761_31-760dup (n.31-761_31-760dup) n.727+3_727+4dup n.157_158dup n.113_114dup n.60_61dup c.-130+3_-130+4dup (n.-130+3_-130+4dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646959del | CA3049124 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4del (n.552+4del) c.*311+4del (n.*311+4del) n.811+4del n.904del n.661+4del c.*358+4del (n.*358+4del) n.826+4del n.1703+4del n.717+4del n.644del c.315+4del (n.315+4del) n.66+4del c.573+4del (n.573+4del) c.31-760del (n.31-760del) n.727+4del n.158del n.114del n.61del c.-130+4del (n.-130+4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646959A>C | CA440875302 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4A>C (n.552+4A>C) c.*311+4A>C (n.*311+4A>C) n.811+4A>C n.904A>C n.661+4A>C c.*358+4A>C (n.*358+4A>C) n.826+4A>C n.1703+4A>C n.717+4A>C n.644A>C c.315+4A>C (n.315+4A>C) n.66+4A>C c.573+4A>C (n.573+4A>C) c.31-760A>C (n.31-760A>C) n.727+4A>C n.157T>G n.113T>G n.60T>G c.-130+4A>C (n.-130+4A>C) | |
4 | g.112646959A>G | CA440875303 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4A>G (n.552+4A>G) c.*311+4A>G (n.*311+4A>G) n.811+4A>G n.904A>G n.661+4A>G c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.826+4A>G n.1703+4A>G n.717+4A>G n.644A>G c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.66+4A>G c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.31-760A>G (n.31-760A>G) n.727+4A>G n.157T>C n.113T>C n.60T>C c.-130+4A>G (n.-130+4A>G) | |
4 | g.112646959A>T | CA440875304 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4A>T (n.552+4A>T) c.*311+4A>T (n.*311+4A>T) n.811+4A>T n.904A>T n.661+4A>T c.*358+4A>T (n.*358+4A>T) n.826+4A>T n.1703+4A>T n.717+4A>T n.644A>T c.315+4A>T (n.315+4A>T) n.66+4A>T c.573+4A>T (n.573+4A>T) c.31-760A>T (n.31-760A>T) n.727+4A>T n.157T>A n.113T>A n.60T>A c.-130+4A>T (n.-130+4A>T) | |
4 | g.112646960G>A | CA440875305 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) n.811+5G>A n.905G>A n.661+5G>A c.*358+5G>A (n.*358+5G>A) n.826+5G>A n.1703+5G>A n.717+5G>A n.645G>A c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.66+5G>A c.573+5G>A (n.573+5G>A) c.31-759G>A (n.31-759G>A) n.727+5G>A n.156C>T n.112C>T n.59C>T c.-130+5G>A (n.-130+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646960G>C | CA440875306 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.*311+5G>C (n.*311+5G>C) n.811+5G>C n.905G>C n.661+5G>C c.*358+5G>C (n.*358+5G>C) n.826+5G>C n.1703+5G>C n.717+5G>C n.645G>C c.315+5G>C (n.315+5G>C) n.66+5G>C c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.31-759G>C (n.31-759G>C) n.727+5G>C n.156C>G n.112C>G n.59C>G c.-130+5G>C (n.-130+5G>C) | dbSNP |
4 | g.112646960G= | CA1486058459 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G= (n.552+5G=) c.*311+5G= (n.*311+5G=) n.811+5G= n.905G= n.661+5G= c.*358+5G= (n.*358+5G=) n.826+5G= n.1703+5G= n.717+5G= n.645G= c.315+5G= (n.315+5G=) n.66+5G= c.573+5G= (n.573+5G=) c.31-759G= (n.31-759G=) n.727+5G= n.156C= n.112C= n.59C= c.-130+5G= (n.-130+5G=) | |
4 | g.112646960G>T | CA440875307 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G>T (n.552+5G>T) c.*311+5G>T (n.*311+5G>T) n.811+5G>T n.905G>T n.661+5G>T c.*358+5G>T (n.*358+5G>T) n.826+5G>T n.1703+5G>T n.717+5G>T n.645G>T c.315+5G>T (n.315+5G>T) n.66+5G>T c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.31-759G>T (n.31-759G>T) n.727+5G>T n.156C>A n.112C>A n.59C>A c.-130+5G>T (n.-130+5G>T) | |
4 | g.112646961T>A | CA440875308 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6T>A (n.552+6T>A) c.*311+6T>A (n.*311+6T>A) n.811+6T>A n.906T>A n.661+6T>A c.*358+6T>A (n.*358+6T>A) n.826+6T>A n.1703+6T>A n.717+6T>A n.646T>A c.315+6T>A (n.315+6T>A) n.66+6T>A c.573+6T>A (n.573+6T>A) c.31-758T>A (n.31-758T>A) n.727+6T>A n.155A>T n.111A>T n.58A>T c.-130+6T>A (n.-130+6T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646961T>C | CA440875309 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6T>C (n.552+6T>C) c.*311+6T>C (n.*311+6T>C) n.811+6T>C n.906T>C n.661+6T>C c.*358+6T>C (n.*358+6T>C) n.826+6T>C n.1703+6T>C n.717+6T>C n.646T>C c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.66+6T>C c.573+6T>C (n.573+6T>C) c.31-758T>C (n.31-758T>C) n.727+6T>C n.155A>G n.111A>G n.58A>G c.-130+6T>C (n.-130+6T>C) | |
4 | g.112646961T>G | CA440875311 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6T>G (n.552+6T>G) c.*311+6T>G (n.*311+6T>G) n.811+6T>G n.906T>G n.661+6T>G c.*358+6T>G (n.*358+6T>G) n.826+6T>G n.1703+6T>G n.717+6T>G n.646T>G c.315+6T>G (n.315+6T>G) n.66+6T>G c.573+6T>G (n.573+6T>G) c.31-758T>G (n.31-758T>G) n.727+6T>G n.155A>C n.111A>C n.58A>C c.-130+6T>G (n.-130+6T>G) | |
4 | g.112646961_112646965delinsTCCAG | CA1486058464 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6_552+10delinsTCCAG (n.552+6_552+10delinsTCCAG) c.*311+6_*311+10delinsTCCAG (n.*311+6_*311+10delinsTCCAG) n.811+6_811+10delinsTCCAG n.906_910delinsTCCAG n.661+6_661+10delinsTCCAG c.*358+6_*358+10delinsTCCAG (n.*358+6_*358+10delinsTCCAG) n.826+6_826+10delinsTCCAG n.1703+6_1703+10delinsTCCAG n.717+6_717+10delinsTCCAG n.646_650delinsTCCAG c.315+6_315+10delinsTCCAG (n.315+6_315+10delinsTCCAG) n.66+6_66+10delinsTCCAG c.573+6_573+10delinsTCCAG (n.573+6_573+10delinsTCCAG) c.31-758_31-754delinsTCCAG (n.31-758_31-754delinsTCCAG) n.727+6_727+10delinsTCCAG n.151_155delinsCTGGA n.107_111delinsCTGGA n.54_58delinsCTGGA c.-130+6_-130+10delinsTCCAG (n.-130+6_-130+10delinsTCCAG) | |
4 | g.112646962C>A | CA440875313 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C>A (n.552+7C>A) c.*311+7C>A (n.*311+7C>A) n.811+7C>A n.907C>A n.661+7C>A c.*358+7C>A (n.*358+7C>A) n.826+7C>A n.1703+7C>A n.717+7C>A n.647C>A c.315+7C>A (n.315+7C>A) n.66+7C>A c.573+7C>A (n.573+7C>A) c.31-757C>A (n.31-757C>A) n.727+7C>A n.154G>T n.110G>T n.57G>T c.-130+7C>A (n.-130+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646962C= | CA1486058469 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C= (n.552+7C=) c.*311+7C= (n.*311+7C=) n.811+7C= n.907C= n.661+7C= c.*358+7C= (n.*358+7C=) n.826+7C= n.1703+7C= n.717+7C= n.647C= c.315+7C= (n.315+7C=) n.66+7C= c.573+7C= (n.573+7C=) c.31-757C= (n.31-757C=) n.727+7C= n.154G= n.110G= n.57G= c.-130+7C= (n.-130+7C=) | |
4 | g.112646962C>G | CA440875314 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C>G (n.552+7C>G) c.*311+7C>G (n.*311+7C>G) n.811+7C>G n.907C>G n.661+7C>G c.*358+7C>G (n.*358+7C>G) n.826+7C>G n.1703+7C>G n.717+7C>G n.647C>G c.315+7C>G (n.315+7C>G) n.66+7C>G c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.31-757C>G (n.31-757C>G) n.727+7C>G n.154G>C n.110G>C n.57G>C c.-130+7C>G (n.-130+7C>G) | |
4 | g.112646962C>T | CA3049125 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C>T (n.552+7C>T) c.*311+7C>T (n.*311+7C>T) n.811+7C>T n.907C>T n.661+7C>T c.*358+7C>T (n.*358+7C>T) n.826+7C>T n.1703+7C>T n.717+7C>T n.647C>T c.315+7C>T (n.315+7C>T) n.66+7C>T c.573+7C>T (n.573+7C>T) c.31-757C>T (n.31-757C>T) n.727+7C>T n.154G>A n.110G>A n.57G>A c.-130+7C>T (n.-130+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646962_112646965del | CA554146377 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7_552+10del (n.552+7_552+10del) c.*311+7_*311+10del (n.*311+7_*311+10del) n.811+7_811+10del n.907_910del n.661+7_661+10del c.*358+7_*358+10del (n.*358+7_*358+10del) n.826+7_826+10del n.1703+7_1703+10del n.717+7_717+10del n.647_650del c.315+7_315+10del (n.315+7_315+10del) n.66+7_66+10del c.573+7_573+10del (n.573+7_573+10del) c.31-757_31-754del (n.31-757_31-754del) n.727+7_727+10del n.151_154del n.107_110del n.54_57del c.-130+7_-130+10del (n.-130+7_-130+10del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646963C>A | CA440875318 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C>A (n.552+8C>A) c.*311+8C>A (n.*311+8C>A) n.811+8C>A n.908C>A n.661+8C>A c.*358+8C>A (n.*358+8C>A) n.826+8C>A n.1703+8C>A n.717+8C>A n.648C>A c.315+8C>A (n.315+8C>A) n.66+8C>A c.573+8C>A (n.573+8C>A) c.31-756C>A (n.31-756C>A) n.727+8C>A n.153G>T n.109G>T n.56G>T c.-130+8C>A (n.-130+8C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646963C= | CA1486058475 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C= (n.552+8C=) c.*311+8C= (n.*311+8C=) n.811+8C= n.908C= n.661+8C= c.*358+8C= (n.*358+8C=) n.826+8C= n.1703+8C= n.717+8C= n.648C= c.315+8C= (n.315+8C=) n.66+8C= c.573+8C= (n.573+8C=) c.31-756C= (n.31-756C=) n.727+8C= n.153G= n.109G= n.56G= c.-130+8C= (n.-130+8C=) | |
4 | g.112646963C>G | CA440875316 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C>G (n.552+8C>G) c.*311+8C>G (n.*311+8C>G) n.811+8C>G n.908C>G n.661+8C>G c.*358+8C>G (n.*358+8C>G) n.826+8C>G n.1703+8C>G n.717+8C>G n.648C>G c.315+8C>G (n.315+8C>G) n.66+8C>G c.573+8C>G (n.573+8C>G) c.31-756C>G (n.31-756C>G) n.727+8C>G n.153G>C n.109G>C n.56G>C c.-130+8C>G (n.-130+8C>G) | |
4 | g.112646963C>T | CA440875317 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C>T (n.552+8C>T) c.*311+8C>T (n.*311+8C>T) n.811+8C>T n.908C>T n.661+8C>T c.*358+8C>T (n.*358+8C>T) n.826+8C>T n.1703+8C>T n.717+8C>T n.648C>T c.315+8C>T (n.315+8C>T) n.66+8C>T c.573+8C>T (n.573+8C>T) c.31-756C>T (n.31-756C>T) n.727+8C>T n.153G>A n.109G>A n.56G>A c.-130+8C>T (n.-130+8C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646963_112646964insTATTAT | CA3049126 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8_552+9insTATTAT (n.552+8_552+9insTATTAT) c.*311+8_*311+9insTATTAT (n.*311+8_*311+9insTATTAT) n.811+8_811+9insTATTAT n.908_909insTATTAT n.661+8_661+9insTATTAT c.*358+8_*358+9insTATTAT (n.*358+8_*358+9insTATTAT) n.826+8_826+9insTATTAT n.1703+8_1703+9insTATTAT n.717+8_717+9insTATTAT n.648_649insTATTAT c.315+8_315+9insTATTAT (n.315+8_315+9insTATTAT) n.66+8_66+9insTATTAT c.573+8_573+9insTATTAT (n.573+8_573+9insTATTAT) c.31-756_31-755insTATTAT (n.31-756_31-755insTATTAT) n.727+8_727+9insTATTAT n.152_153insATAATA n.108_109insATAATA n.55_56insATAATA c.-130+8_-130+9insTATTAT (n.-130+8_-130+9insTATTAT) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646964A>C | CA440875319 | LARP7,MIR302CHG | c.552+9A>C (n.552+9A>C) c.*311+9A>C (n.*311+9A>C) n.811+9A>C n.909A>C n.661+9A>C c.*358+9A>C (n.*358+9A>C) n.826+9A>C n.1703+9A>C n.717+9A>C n.649A>C c.315+9A>C (n.315+9A>C) n.66+9A>C c.573+9A>C (n.573+9A>C) c.31-755A>C (n.31-755A>C) n.727+9A>C n.152T>G n.108T>G n.55T>G c.-130+9A>C (n.-130+9A>C) | |
4 | g.112646964A>G | CA440875320 | LARP7,MIR302CHG | c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.*311+9A>G (n.*311+9A>G) n.811+9A>G n.909A>G n.661+9A>G c.*358+9A>G (n.*358+9A>G) n.826+9A>G n.1703+9A>G n.717+9A>G n.649A>G c.315+9A>G (n.315+9A>G) n.66+9A>G c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.31-755A>G (n.31-755A>G) n.727+9A>G n.152T>C n.108T>C n.55T>C c.-130+9A>G (n.-130+9A>G) | dbSNP |
4 | g.112646964A>T | CA440875321 | LARP7,MIR302CHG | c.552+9A>T (n.552+9A>T) c.*311+9A>T (n.*311+9A>T) n.811+9A>T n.909A>T n.661+9A>T c.*358+9A>T (n.*358+9A>T) n.826+9A>T n.1703+9A>T n.717+9A>T n.649A>T c.315+9A>T (n.315+9A>T) n.66+9A>T c.573+9A>T (n.573+9A>T) c.31-755A>T (n.31-755A>T) n.727+9A>T n.152T>A n.108T>A n.55T>A c.-130+9A>T (n.-130+9A>T) | |
4 | g.112646965G>A | CA440875322 | LARP7,MIR302CHG | c.552+10G>A (n.552+10G>A) c.*311+10G>A (n.*311+10G>A) n.811+10G>A n.910G>A n.661+10G>A c.*358+10G>A (n.*358+10G>A) n.826+10G>A n.1703+10G>A n.717+10G>A n.650G>A c.315+10G>A (n.315+10G>A) n.66+10G>A c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.31-754G>A (n.31-754G>A) n.727+10G>A n.151C>T n.107C>T n.54C>T c.-130+10G>A (n.-130+10G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646965G>C | CA440875323 | LARP7,MIR302CHG | c.552+10G>C (n.552+10G>C) c.*311+10G>C (n.*311+10G>C) n.811+10G>C n.910G>C n.661+10G>C c.*358+10G>C (n.*358+10G>C) n.826+10G>C n.1703+10G>C n.717+10G>C n.650G>C c.315+10G>C (n.315+10G>C) n.66+10G>C c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.31-754G>C (n.31-754G>C) n.727+10G>C n.151C>G n.107C>G n.54C>G c.-130+10G>C (n.-130+10G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646965G>T | CA440875324 | LARP7,MIR302CHG | c.552+10G>T (n.552+10G>T) c.*311+10G>T (n.*311+10G>T) n.811+10G>T n.910G>T n.661+10G>T c.*358+10G>T (n.*358+10G>T) n.826+10G>T n.1703+10G>T n.717+10G>T n.650G>T c.315+10G>T (n.315+10G>T) n.66+10G>T c.573+10G>T (n.573+10G>T) c.31-754G>T (n.31-754G>T) n.727+10G>T n.151C>A n.107C>A n.54C>A c.-130+10G>T (n.-130+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646966A= | CA1486058479 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A= (n.552+11A=) c.*311+11A= (n.*311+11A=) n.811+11A= n.911A= n.661+11A= c.*358+11A= (n.*358+11A=) n.826+11A= n.1703+11A= n.717+11A= n.651A= c.315+11A= (n.315+11A=) n.66+11A= c.573+11A= (n.573+11A=) c.31-753A= (n.31-753A=) n.727+11A= n.150T= n.106T= n.53T= c.-130+11A= (n.-130+11A=) | |
4 | g.112646966A>C | CA440875325 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A>C (n.552+11A>C) c.*311+11A>C (n.*311+11A>C) n.811+11A>C n.911A>C n.661+11A>C c.*358+11A>C (n.*358+11A>C) n.826+11A>C n.1703+11A>C n.717+11A>C n.651A>C c.315+11A>C (n.315+11A>C) n.66+11A>C c.573+11A>C (n.573+11A>C) c.31-753A>C (n.31-753A>C) n.727+11A>C n.150T>G n.106T>G n.53T>G c.-130+11A>C (n.-130+11A>C) | |
4 | g.112646966A>G | CA440875326 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A>G (n.552+11A>G) c.*311+11A>G (n.*311+11A>G) n.811+11A>G n.911A>G n.661+11A>G c.*358+11A>G (n.*358+11A>G) n.826+11A>G n.1703+11A>G n.717+11A>G n.651A>G c.315+11A>G (n.315+11A>G) n.66+11A>G c.573+11A>G (n.573+11A>G) c.31-753A>G (n.31-753A>G) n.727+11A>G n.150T>C n.106T>C n.53T>C c.-130+11A>G (n.-130+11A>G) | |
4 | g.112646966A>T | CA440875327 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A>T (n.552+11A>T) c.*311+11A>T (n.*311+11A>T) n.811+11A>T n.911A>T n.661+11A>T c.*358+11A>T (n.*358+11A>T) n.826+11A>T n.1703+11A>T n.717+11A>T n.651A>T c.315+11A>T (n.315+11A>T) n.66+11A>T c.573+11A>T (n.573+11A>T) c.31-753A>T (n.31-753A>T) n.727+11A>T n.150T>A n.106T>A n.53T>A c.-130+11A>T (n.-130+11A>T) | |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA | CA2671807246 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.150_151insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT n.106_107insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT n.53_54insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646966_112646967insAC | CA554146378 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11_552+12insAC (n.552+11_552+12insAC) c.*311+11_*311+12insAC (n.*311+11_*311+12insAC) n.811+11_811+12insAC n.911_912insAC n.661+11_661+12insAC c.*358+11_*358+12insAC (n.*358+11_*358+12insAC) n.826+11_826+12insAC n.1703+11_1703+12insAC n.717+11_717+12insAC n.651_652insAC c.315+11_315+12insAC (n.315+11_315+12insAC) n.66+11_66+12insAC c.573+11_573+12insAC (n.573+11_573+12insAC) c.31-753_31-752insAC (n.31-753_31-752insAC) n.727+11_727+12insAC n.149_150insGT n.105_106insGT n.52_53insGT c.-130+11_-130+12insAC (n.-130+11_-130+12insAC) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646967T>A | CA440875331 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12T>A (n.552+12T>A) c.*311+12T>A (n.*311+12T>A) n.811+12T>A n.912T>A n.661+12T>A c.*358+12T>A (n.*358+12T>A) n.826+12T>A n.1703+12T>A n.717+12T>A n.652T>A c.315+12T>A (n.315+12T>A) n.66+12T>A c.573+12T>A (n.573+12T>A) c.31-752T>A (n.31-752T>A) n.727+12T>A n.149A>T n.105A>T n.52A>T c.-130+12T>A (n.-130+12T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646967T>C | CA440875330 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12T>C (n.552+12T>C) c.*311+12T>C (n.*311+12T>C) n.811+12T>C n.912T>C n.661+12T>C c.*358+12T>C (n.*358+12T>C) n.826+12T>C n.1703+12T>C n.717+12T>C n.652T>C c.315+12T>C (n.315+12T>C) n.66+12T>C c.573+12T>C (n.573+12T>C) c.31-752T>C (n.31-752T>C) n.727+12T>C n.149A>G n.105A>G n.52A>G c.-130+12T>C (n.-130+12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646967T>G | CA440875328 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12T>G (n.552+12T>G) c.*311+12T>G (n.*311+12T>G) n.811+12T>G n.912T>G n.661+12T>G c.*358+12T>G (n.*358+12T>G) n.826+12T>G n.1703+12T>G n.717+12T>G n.652T>G c.315+12T>G (n.315+12T>G) n.66+12T>G c.573+12T>G (n.573+12T>G) c.31-752T>G (n.31-752T>G) n.727+12T>G n.149A>C n.105A>C n.52A>C c.-130+12T>G (n.-130+12T>G) | |
4 | g.112646967_112646970del | CA1066842646 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12_552+15del (n.552+12_552+15del) c.*311+12_*311+15del (n.*311+12_*311+15del) n.811+12_811+15del n.912_915del n.661+12_661+15del c.*358+12_*358+15del (n.*358+12_*358+15del) n.826+12_826+15del n.1703+12_1703+15del n.717+12_717+15del n.652_655del c.315+12_315+15del (n.315+12_315+15del) n.66+12_66+15del c.573+12_573+15del (n.573+12_573+15del) c.31-752_31-749del (n.31-752_31-749del) n.727+12_727+15del n.148-2_149del n.104-2_105del n.51-2_52del c.-130+12_-130+15del (n.-130+12_-130+15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646968C>A | CA440875333 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.*311+13C>A (n.*311+13C>A) n.811+13C>A n.913C>A n.661+13C>A c.*358+13C>A (n.*358+13C>A) n.826+13C>A n.1703+13C>A n.717+13C>A n.653C>A c.315+13C>A (n.315+13C>A) n.66+13C>A c.573+13C>A (n.573+13C>A) c.31-751C>A (n.31-751C>A) n.727+13C>A n.148G>T n.104G>T n.51G>T c.-130+13C>A (n.-130+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646968C= | CA1486058483 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C= (n.552+13C=) c.*311+13C= (n.*311+13C=) n.811+13C= n.913C= n.661+13C= c.*358+13C= (n.*358+13C=) n.826+13C= n.1703+13C= n.717+13C= n.653C= c.315+13C= (n.315+13C=) n.66+13C= c.573+13C= (n.573+13C=) c.31-751C= (n.31-751C=) n.727+13C= n.148G= n.104G= n.51G= c.-130+13C= (n.-130+13C=) | |
4 | g.112646968C>G | CA440875335 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C>G (n.552+13C>G) c.*311+13C>G (n.*311+13C>G) n.811+13C>G n.913C>G n.661+13C>G c.*358+13C>G (n.*358+13C>G) n.826+13C>G n.1703+13C>G n.717+13C>G n.653C>G c.315+13C>G (n.315+13C>G) n.66+13C>G c.573+13C>G (n.573+13C>G) c.31-751C>G (n.31-751C>G) n.727+13C>G n.148G>C n.104G>C n.51G>C c.-130+13C>G (n.-130+13C>G) | dbSNP |
4 | g.112646968C>T | CA440875336 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.*311+13C>T (n.*311+13C>T) n.811+13C>T n.913C>T n.661+13C>T c.*358+13C>T (n.*358+13C>T) n.826+13C>T n.1703+13C>T n.717+13C>T n.653C>T c.315+13C>T (n.315+13C>T) n.66+13C>T c.573+13C>T (n.573+13C>T) c.31-751C>T (n.31-751C>T) n.727+13C>T n.148G>A n.104G>A n.51G>A c.-130+13C>T (n.-130+13C>T) | |
4 | g.112646969C>A | CA649380239 | LARP7,MIR302CHG | c.552+14C>A (n.552+14C>A) c.*311+14C>A (n.*311+14C>A) n.811+14C>A n.914C>A n.661+14C>A c.*358+14C>A (n.*358+14C>A) n.826+14C>A n.1703+14C>A n.717+14C>A n.654C>A c.315+14C>A (n.315+14C>A) n.66+14C>A c.573+14C>A (n.573+14C>A) c.31-750C>A (n.31-750C>A) n.727+14C>A n.148-1G>T n.104-1G>T n.51-1G>T c.-130+14C>A (n.-130+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646969C= | CA1486058489 | LARP7,MIR302CHG | c.552+14C= (n.552+14C=) c.*311+14C= (n.*311+14C=) n.811+14C= n.914C= n.661+14C= c.*358+14C= (n.*358+14C=) n.826+14C= n.1703+14C= n.717+14C= n.654C= c.315+14C= (n.315+14C=) n.66+14C= c.573+14C= (n.573+14C=) c.31-750C= (n.31-750C=) n.727+14C= n.148-1G= n.104-1G= n.51-1G= c.-130+14C= (n.-130+14C=) | |
4 | g.112646969C>T | CA3049128 | LARP7,MIR302CHG | c.552+14C>T (n.552+14C>T) c.*311+14C>T (n.*311+14C>T) n.811+14C>T n.914C>T n.661+14C>T c.*358+14C>T (n.*358+14C>T) n.826+14C>T n.1703+14C>T n.717+14C>T n.654C>T c.315+14C>T (n.315+14C>T) n.66+14C>T c.573+14C>T (n.573+14C>T) c.31-750C>T (n.31-750C>T) n.727+14C>T n.148-1G>A n.104-1G>A n.51-1G>A c.-130+14C>T (n.-130+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA | CA2671807247 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.148-1_148insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG n.104-1_104insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG n.51-1_51insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646970del | CA1066842659 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15del (n.552+15del) c.*311+15del (n.*311+15del) n.811+15del n.915del n.661+15del c.*358+15del (n.*358+15del) n.826+15del n.1703+15del n.717+15del n.655del c.315+15del (n.315+15del) n.66+15del c.573+15del (n.573+15del) c.31-749del (n.31-749del) n.727+15del n.148-2del n.104-2del n.51-2del c.-130+15del (n.-130+15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646970T>A | CA785509547 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15T>A (n.552+15T>A) c.*311+15T>A (n.*311+15T>A) n.811+15T>A n.915T>A n.661+15T>A c.*358+15T>A (n.*358+15T>A) n.826+15T>A n.1703+15T>A n.717+15T>A n.655T>A c.315+15T>A (n.315+15T>A) n.66+15T>A c.573+15T>A (n.573+15T>A) c.31-749T>A (n.31-749T>A) n.727+15T>A n.148-2A>T n.104-2A>T n.51-2A>T c.-130+15T>A (n.-130+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646970T= | CA1486058494 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15T= (n.552+15T=) c.*311+15T= (n.*311+15T=) n.811+15T= n.915T= n.661+15T= c.*358+15T= (n.*358+15T=) n.826+15T= n.1703+15T= n.717+15T= n.655T= c.315+15T= (n.315+15T=) n.66+15T= c.573+15T= (n.573+15T=) c.31-749T= (n.31-749T=) n.727+15T= n.148-2A= n.104-2A= n.51-2A= c.-130+15T= (n.-130+15T=) | |
4 | g.112646970dup | CA3049127 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15dup (n.552+15dup) c.*311+15dup (n.*311+15dup) n.811+15dup n.915dup n.661+15dup c.*358+15dup (n.*358+15dup) n.826+15dup n.1703+15dup n.717+15dup n.655dup c.315+15dup (n.315+15dup) n.66+15dup c.573+15dup (n.573+15dup) c.31-749dup (n.31-749dup) n.727+15dup n.148-2dup n.104-2dup n.51-2dup c.-130+15dup (n.-130+15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646970_112646975delinsTAAAAA | CA1486058497 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15_552+20delinsTAAAAA (n.552+15_552+20delinsTAAAAA) c.*311+15_*311+20delinsTAAAAA (n.*311+15_*311+20delinsTAAAAA) n.811+15_811+20delinsTAAAAA n.915_920delinsTAAAAA n.661+15_661+20delinsTAAAAA c.*358+15_*358+20delinsTAAAAA (n.*358+15_*358+20delinsTAAAAA) n.826+15_826+20delinsTAAAAA n.1703+15_1703+20delinsTAAAAA n.717+15_717+20delinsTAAAAA n.655_660delinsTAAAAA c.315+15_315+20delinsTAAAAA (n.315+15_315+20delinsTAAAAA) n.66+15_66+20delinsTAAAAA c.573+15_573+20delinsTAAAAA (n.573+15_573+20delinsTAAAAA) c.31-749_31-744delinsTAAAAA (n.31-749_31-744delinsTAAAAA) n.727+15_727+20delinsTAAAAA n.148-7_148-2delinsTTTTTA n.104-7_104-2delinsTTTTTA n.51-7_51-2delinsTTTTTA c.-130+15_-130+20delinsTAAAAA (n.-130+15_-130+20delinsTAAAAA) | |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA | CA2671807248 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.148-2_148-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA n.104-2_104-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA n.51-2_51-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971A= | CA1486058508 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16A= (n.552+16A=) c.*311+16A= (n.*311+16A=) n.811+16A= n.916A= n.661+16A= c.*358+16A= (n.*358+16A=) n.826+16A= n.1703+16A= n.717+16A= n.656A= c.315+16A= (n.315+16A=) n.66+16A= c.573+16A= (n.573+16A=) c.31-748A= (n.31-748A=) n.727+16A= n.148-3T= n.104-3T= n.51-3T= c.-130+16A= (n.-130+16A=) | |
4 | g.112646971A>G | CA2578171212 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16A>G (n.552+16A>G) c.*311+16A>G (n.*311+16A>G) n.811+16A>G n.916A>G n.661+16A>G c.*358+16A>G (n.*358+16A>G) n.826+16A>G n.1703+16A>G n.717+16A>G n.656A>G c.315+16A>G (n.315+16A>G) n.66+16A>G c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.31-748A>G (n.31-748A>G) n.727+16A>G n.148-3T>C n.104-3T>C n.51-3T>C c.-130+16A>G (n.-130+16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971A>T | CA1486058507 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16A>T (n.552+16A>T) c.*311+16A>T (n.*311+16A>T) n.811+16A>T n.916A>T n.661+16A>T c.*358+16A>T (n.*358+16A>T) n.826+16A>T n.1703+16A>T n.717+16A>T n.656A>T c.315+16A>T (n.315+16A>T) n.66+16A>T c.573+16A>T (n.573+16A>T) c.31-748A>T (n.31-748A>T) n.727+16A>T n.148-3T>A n.104-3T>A n.51-3T>A c.-130+16A>T (n.-130+16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807270 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807260 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTGATTTGGACTTTCCTCAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTGATTTGGACTTTCCTCAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTGATTTGGACTTTCCTCAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA | CA2671807257 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insGGTTTTGGATTTACTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insGGTTTTGGATTTACTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insGGTTTTGGATTTACTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807258 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTGGATTTGGACTTACCTCAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTGGATTTGGACTTACCTCAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTGGATTTGGACTTACCTCAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807255 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTAGATTTTGTACTTACCTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTAGATTTTGTACTTACCTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTAGATTTTGTACTTACCTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807259 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTGGTTTCTGGCTTACCTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTGGTTTCTGGCTTACCTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTGGTTTCTGGCTTACCTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807253 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTGTTTTCTAGATTTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTGTTTTCTAGATTTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTGTTTTCTAGATTTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807272 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTGGTTTTGGATTTTCCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTGGTTTTGGATTTTCCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTGGTTTTGGATTTTCCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807262 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTGGATTTGGATTTACCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTGGATTTGGATTTACCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTGGATTTGGATTTACCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807271 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTATTTTTGGACTTACCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTATTTTTGGACTTACCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTATTTTTGGACTTACCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807254 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTAGGATCTGGCCTTACCTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTAGGATCTGGCCTTACCTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTAGGATCTGGCCTTACCTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983dup | CA3049130 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28dup (n.552+28dup) c.*311+28dup (n.*311+28dup) n.811+28dup n.928dup n.661+28dup c.*358+28dup (n.*358+28dup) n.826+28dup n.1703+28dup n.717+28dup n.668dup c.315+28dup (n.315+28dup) n.66+28dup c.573+28dup (n.573+28dup) c.31-736dup (n.31-736dup) n.727+28dup n.148-3dup n.104-3dup n.51-3dup c.-130+28dup (n.-130+28dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982_112646983dup | CA3049134 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+28dup (n.552+27_552+28dup) c.*311+27_*311+28dup (n.*311+27_*311+28dup) n.811+27_811+28dup n.927_928dup n.661+27_661+28dup c.*358+27_*358+28dup (n.*358+27_*358+28dup) n.826+27_826+28dup n.1703+27_1703+28dup n.717+27_717+28dup n.667_668dup c.315+27_315+28dup (n.315+27_315+28dup) n.66+27_66+28dup c.573+27_573+28dup (n.573+27_573+28dup) c.31-737_31-736dup (n.31-737_31-736dup) n.727+27_727+28dup n.148-4_148-3dup n.104-4_104-3dup n.51-4_51-3dup c.-130+27_-130+28dup (n.-130+27_-130+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981_112646983dup | CA3049133 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+28dup (n.552+26_552+28dup) c.*311+26_*311+28dup (n.*311+26_*311+28dup) n.811+26_811+28dup n.926_928dup n.661+26_661+28dup c.*358+26_*358+28dup (n.*358+26_*358+28dup) n.826+26_826+28dup n.1703+26_1703+28dup n.717+26_717+28dup n.666_668dup c.315+26_315+28dup (n.315+26_315+28dup) n.66+26_66+28dup c.573+26_573+28dup (n.573+26_573+28dup) c.31-738_31-736dup (n.31-738_31-736dup) n.727+26_727+28dup n.148-5_148-3dup n.104-5_104-3dup n.51-5_51-3dup c.-130+26_-130+28dup (n.-130+26_-130+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646980_112646983dup | CA1066842683 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+28dup (n.552+25_552+28dup) c.*311+25_*311+28dup (n.*311+25_*311+28dup) n.811+25_811+28dup n.925_928dup n.661+25_661+28dup c.*358+25_*358+28dup (n.*358+25_*358+28dup) n.826+25_826+28dup n.1703+25_1703+28dup n.717+25_717+28dup n.665_668dup c.315+25_315+28dup (n.315+25_315+28dup) n.66+25_66+28dup c.573+25_573+28dup (n.573+25_573+28dup) c.31-739_31-736dup (n.31-739_31-736dup) n.727+25_727+28dup n.148-6_148-3dup n.104-6_104-3dup n.51-6_51-3dup c.-130+25_-130+28dup (n.-130+25_-130+28dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646979_112646983dup | CA2671807263 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+28dup (n.552+24_552+28dup) c.*311+24_*311+28dup (n.*311+24_*311+28dup) n.811+24_811+28dup n.924_928dup n.661+24_661+28dup c.*358+24_*358+28dup (n.*358+24_*358+28dup) n.826+24_826+28dup n.1703+24_1703+28dup n.717+24_717+28dup n.664_668dup c.315+24_315+28dup (n.315+24_315+28dup) n.66+24_66+28dup c.573+24_573+28dup (n.573+24_573+28dup) c.31-740_31-736dup (n.31-740_31-736dup) n.727+24_727+28dup n.148-7_148-3dup n.104-7_104-3dup n.51-7_51-3dup c.-130+24_-130+28dup (n.-130+24_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646978_112646983dup | CA2671807264 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23_552+28dup (n.552+23_552+28dup) c.*311+23_*311+28dup (n.*311+23_*311+28dup) n.811+23_811+28dup n.923_928dup n.661+23_661+28dup c.*358+23_*358+28dup (n.*358+23_*358+28dup) n.826+23_826+28dup n.1703+23_1703+28dup n.717+23_717+28dup n.663_668dup c.315+23_315+28dup (n.315+23_315+28dup) n.66+23_66+28dup c.573+23_573+28dup (n.573+23_573+28dup) c.31-741_31-736dup (n.31-741_31-736dup) n.727+23_727+28dup n.148-8_148-3dup n.104-8_104-3dup n.51-8_51-3dup c.-130+23_-130+28dup (n.-130+23_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646977_112646983dup | CA2671807265 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22_552+28dup (n.552+22_552+28dup) c.*311+22_*311+28dup (n.*311+22_*311+28dup) n.811+22_811+28dup n.922_928dup n.661+22_661+28dup c.*358+22_*358+28dup (n.*358+22_*358+28dup) n.826+22_826+28dup n.1703+22_1703+28dup n.717+22_717+28dup n.662_668dup c.315+22_315+28dup (n.315+22_315+28dup) n.66+22_66+28dup c.573+22_573+28dup (n.573+22_573+28dup) c.31-742_31-736dup (n.31-742_31-736dup) n.727+22_727+28dup n.148-9_148-3dup n.104-9_104-3dup n.51-9_51-3dup c.-130+22_-130+28dup (n.-130+22_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646976_112646983dup | CA2671807266 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21_552+28dup (n.552+21_552+28dup) c.*311+21_*311+28dup (n.*311+21_*311+28dup) n.811+21_811+28dup n.921_928dup n.661+21_661+28dup c.*358+21_*358+28dup (n.*358+21_*358+28dup) n.826+21_826+28dup n.1703+21_1703+28dup n.717+21_717+28dup n.661_668dup c.315+21_315+28dup (n.315+21_315+28dup) n.66+21_66+28dup c.573+21_573+28dup (n.573+21_573+28dup) c.31-743_31-736dup (n.31-743_31-736dup) n.727+21_727+28dup n.148-10_148-3dup n.104-10_104-3dup n.51-10_51-3dup c.-130+21_-130+28dup (n.-130+21_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646975_112646983dup | CA2671807267 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20_552+28dup (n.552+20_552+28dup) c.*311+20_*311+28dup (n.*311+20_*311+28dup) n.811+20_811+28dup n.920_928dup n.661+20_661+28dup c.*358+20_*358+28dup (n.*358+20_*358+28dup) n.826+20_826+28dup n.1703+20_1703+28dup n.717+20_717+28dup n.660_668dup c.315+20_315+28dup (n.315+20_315+28dup) n.66+20_66+28dup c.573+20_573+28dup (n.573+20_573+28dup) c.31-744_31-736dup (n.31-744_31-736dup) n.727+20_727+28dup n.148-11_148-3dup n.104-11_104-3dup n.51-11_51-3dup c.-130+20_-130+28dup (n.-130+20_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646974_112646983dup | CA2671807268 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19_552+28dup (n.552+19_552+28dup) c.*311+19_*311+28dup (n.*311+19_*311+28dup) n.811+19_811+28dup n.919_928dup n.661+19_661+28dup c.*358+19_*358+28dup (n.*358+19_*358+28dup) n.826+19_826+28dup n.1703+19_1703+28dup n.717+19_717+28dup n.659_668dup c.315+19_315+28dup (n.315+19_315+28dup) n.66+19_66+28dup c.573+19_573+28dup (n.573+19_573+28dup) c.31-745_31-736dup (n.31-745_31-736dup) n.727+19_727+28dup n.148-12_148-3dup n.104-12_104-3dup n.51-12_51-3dup c.-130+19_-130+28dup (n.-130+19_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971_112646983dup | CA2671807269 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16_552+28dup (n.552+16_552+28dup) c.*311+16_*311+28dup (n.*311+16_*311+28dup) n.811+16_811+28dup n.916_928dup n.661+16_661+28dup c.*358+16_*358+28dup (n.*358+16_*358+28dup) n.826+16_826+28dup n.1703+16_1703+28dup n.717+16_717+28dup n.656_668dup c.315+16_315+28dup (n.315+16_315+28dup) n.66+16_66+28dup c.573+16_573+28dup (n.573+16_573+28dup) c.31-748_31-736dup (n.31-748_31-736dup) n.727+16_727+28dup n.148-15_148-3dup n.104-15_104-3dup n.51-15_51-3dup c.-130+16_-130+28dup (n.-130+16_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983del | CA3049129 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28del (n.552+28del) c.*311+28del (n.*311+28del) n.811+28del n.928del n.661+28del c.*358+28del (n.*358+28del) n.826+28del n.1703+28del n.717+28del n.668del c.315+28del (n.315+28del) n.66+28del c.573+28del (n.573+28del) c.31-736del (n.31-736del) n.727+28del n.148-3del n.104-3del n.51-3del c.-130+28del (n.-130+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982_112646983del | CA3049131 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+28del (n.552+27_552+28del) c.*311+27_*311+28del (n.*311+27_*311+28del) n.811+27_811+28del n.927_928del n.661+27_661+28del c.*358+27_*358+28del (n.*358+27_*358+28del) n.826+27_826+28del n.1703+27_1703+28del n.717+27_717+28del n.667_668del c.315+27_315+28del (n.315+27_315+28del) n.66+27_66+28del c.573+27_573+28del (n.573+27_573+28del) c.31-737_31-736del (n.31-737_31-736del) n.727+27_727+28del n.148-4_148-3del n.104-4_104-3del n.51-4_51-3del c.-130+27_-130+28del (n.-130+27_-130+28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981_112646983del | CA3049132 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+28del (n.552+26_552+28del) c.*311+26_*311+28del (n.*311+26_*311+28del) n.811+26_811+28del n.926_928del n.661+26_661+28del c.*358+26_*358+28del (n.*358+26_*358+28del) n.826+26_826+28del n.1703+26_1703+28del n.717+26_717+28del n.666_668del c.315+26_315+28del (n.315+26_315+28del) n.66+26_66+28del c.573+26_573+28del (n.573+26_573+28del) c.31-738_31-736del (n.31-738_31-736del) n.727+26_727+28del n.148-5_148-3del n.104-5_104-3del n.51-5_51-3del c.-130+26_-130+28del (n.-130+26_-130+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646980_112646983del | CA1066842680 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+28del (n.552+25_552+28del) c.*311+25_*311+28del (n.*311+25_*311+28del) n.811+25_811+28del n.925_928del n.661+25_661+28del c.*358+25_*358+28del (n.*358+25_*358+28del) n.826+25_826+28del n.1703+25_1703+28del n.717+25_717+28del n.665_668del c.315+25_315+28del (n.315+25_315+28del) n.66+25_66+28del c.573+25_573+28del (n.573+25_573+28del) c.31-739_31-736del (n.31-739_31-736del) n.727+25_727+28del n.148-6_148-3del n.104-6_104-3del n.51-6_51-3del c.-130+25_-130+28del (n.-130+25_-130+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646979_112646983del | CA785509572 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+28del (n.552+24_552+28del) c.*311+24_*311+28del (n.*311+24_*311+28del) n.811+24_811+28del n.924_928del n.661+24_661+28del c.*358+24_*358+28del (n.*358+24_*358+28del) n.826+24_826+28del n.1703+24_1703+28del n.717+24_717+28del n.664_668del c.315+24_315+28del (n.315+24_315+28del) n.66+24_66+28del c.573+24_573+28del (n.573+24_573+28del) c.31-740_31-736del (n.31-740_31-736del) n.727+24_727+28del n.148-7_148-3del n.104-7_104-3del n.51-7_51-3del c.-130+24_-130+28del (n.-130+24_-130+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646975_112646983del | CA2671807261 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20_552+28del (n.552+20_552+28del) c.*311+20_*311+28del (n.*311+20_*311+28del) n.811+20_811+28del n.920_928del n.661+20_661+28del c.*358+20_*358+28del (n.*358+20_*358+28del) n.826+20_826+28del n.1703+20_1703+28del n.717+20_717+28del n.660_668del c.315+20_315+28del (n.315+20_315+28del) n.66+20_66+28del c.573+20_573+28del (n.573+20_573+28del) c.31-744_31-736del (n.31-744_31-736del) n.727+20_727+28del n.148-11_148-3del n.104-11_104-3del n.51-11_51-3del c.-130+20_-130+28del (n.-130+20_-130+28del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971_112646972insT | CA3049135 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16_552+17insT (n.552+16_552+17insT) c.*311+16_*311+17insT (n.*311+16_*311+17insT) n.811+16_811+17insT n.916_917insT n.661+16_661+17insT c.*358+16_*358+17insT (n.*358+16_*358+17insT) n.826+16_826+17insT n.1703+16_1703+17insT n.717+16_717+17insT n.656_657insT c.315+16_315+17insT (n.315+16_315+17insT) n.66+16_66+17insT c.573+16_573+17insT (n.573+16_573+17insT) c.31-748_31-747insT (n.31-748_31-747insT) n.727+16_727+17insT n.148-4_148-3insA n.104-4_104-3insA n.51-4_51-3insA c.-130+16_-130+17insT (n.-130+16_-130+17insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646971_112646972insTT | CA3049136 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16_552+17insTT (n.552+16_552+17insTT) c.*311+16_*311+17insTT (n.*311+16_*311+17insTT) n.811+16_811+17insTT n.916_917insTT n.661+16_661+17insTT c.*358+16_*358+17insTT (n.*358+16_*358+17insTT) n.826+16_826+17insTT n.1703+16_1703+17insTT n.717+16_717+17insTT n.656_657insTT c.315+16_315+17insTT (n.315+16_315+17insTT) n.66+16_66+17insTT c.573+16_573+17insTT (n.573+16_573+17insTT) c.31-748_31-747insTT (n.31-748_31-747insTT) n.727+16_727+17insTT n.148-4_148-3insAA n.104-4_104-3insAA n.51-4_51-3insAA c.-130+16_-130+17insTT (n.-130+16_-130+17insTT) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646972A= | CA1486058518 | LARP7,MIR302CHG | c.552+17A= (n.552+17A=) c.*311+17A= (n.*311+17A=) n.811+17A= n.917A= n.661+17A= c.*358+17A= (n.*358+17A=) n.826+17A= n.1703+17A= n.717+17A= n.657A= c.315+17A= (n.315+17A=) n.66+17A= c.573+17A= (n.573+17A=) c.31-747A= (n.31-747A=) n.727+17A= n.148-4T= n.104-4T= n.51-4T= c.-130+17A= (n.-130+17A=) | |
4 | g.112646972A>G | CA785509582 | LARP7,MIR302CHG | c.552+17A>G (n.552+17A>G) c.*311+17A>G (n.*311+17A>G) n.811+17A>G n.917A>G n.661+17A>G c.*358+17A>G (n.*358+17A>G) n.826+17A>G n.1703+17A>G n.717+17A>G n.657A>G c.315+17A>G (n.315+17A>G) n.66+17A>G c.573+17A>G (n.573+17A>G) c.31-747A>G (n.31-747A>G) n.727+17A>G n.148-4T>C n.104-4T>C n.51-4T>C c.-130+17A>G (n.-130+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646972A>T | CA3049137 | LARP7,MIR302CHG | c.552+17A>T (n.552+17A>T) c.*311+17A>T (n.*311+17A>T) n.811+17A>T n.917A>T n.661+17A>T c.*358+17A>T (n.*358+17A>T) n.826+17A>T n.1703+17A>T n.717+17A>T n.657A>T c.315+17A>T (n.315+17A>T) n.66+17A>T c.573+17A>T (n.573+17A>T) c.31-747A>T (n.31-747A>T) n.727+17A>T n.148-4T>A n.104-4T>A n.51-4T>A c.-130+17A>T (n.-130+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
4 | g.112646973A= | CA1486058524 | LARP7,MIR302CHG | c.552+18A= (n.552+18A=) c.*311+18A= (n.*311+18A=) n.811+18A= n.918A= n.661+18A= c.*358+18A= (n.*358+18A=) n.826+18A= n.1703+18A= n.717+18A= n.658A= c.315+18A= (n.315+18A=) n.66+18A= c.573+18A= (n.573+18A=) c.31-746A= (n.31-746A=) n.727+18A= n.148-5T= n.104-5T= n.51-5T= c.-130+18A= (n.-130+18A=) | |
4 | g.112646973A>G | CA2671807277 | LARP7,MIR302CHG | c.552+18A>G (n.552+18A>G) c.*311+18A>G (n.*311+18A>G) n.811+18A>G n.918A>G n.661+18A>G c.*358+18A>G (n.*358+18A>G) n.826+18A>G n.1703+18A>G n.717+18A>G n.658A>G c.315+18A>G (n.315+18A>G) n.66+18A>G c.573+18A>G (n.573+18A>G) c.31-746A>G (n.31-746A>G) n.727+18A>G n.148-5T>C n.104-5T>C n.51-5T>C c.-130+18A>G (n.-130+18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646973A>T | CA3049138 | LARP7,MIR302CHG | c.552+18A>T (n.552+18A>T) c.*311+18A>T (n.*311+18A>T) n.811+18A>T n.918A>T n.661+18A>T c.*358+18A>T (n.*358+18A>T) n.826+18A>T n.1703+18A>T n.717+18A>T n.658A>T c.315+18A>T (n.315+18A>T) n.66+18A>T c.573+18A>T (n.573+18A>T) c.31-746A>T (n.31-746A>T) n.727+18A>T n.148-5T>A n.104-5T>A n.51-5T>A c.-130+18A>T (n.-130+18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646974A= | CA1486058528 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19A= (n.552+19A=) c.*311+19A= (n.*311+19A=) n.811+19A= n.919A= n.661+19A= c.*358+19A= (n.*358+19A=) n.826+19A= n.1703+19A= n.717+19A= n.659A= c.315+19A= (n.315+19A=) n.66+19A= c.573+19A= (n.573+19A=) c.31-745A= (n.31-745A=) n.727+19A= n.148-6T= n.104-6T= n.51-6T= c.-130+19A= (n.-130+19A=) | |
4 | g.112646974A>G | CA554146379 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19A>G (n.552+19A>G) c.*311+19A>G (n.*311+19A>G) n.811+19A>G n.919A>G n.661+19A>G c.*358+19A>G (n.*358+19A>G) n.826+19A>G n.1703+19A>G n.717+19A>G n.659A>G c.315+19A>G (n.315+19A>G) n.66+19A>G c.573+19A>G (n.573+19A>G) c.31-745A>G (n.31-745A>G) n.727+19A>G n.148-6T>C n.104-6T>C n.51-6T>C c.-130+19A>G (n.-130+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646974A>T | CA3049139 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19A>T (n.552+19A>T) c.*311+19A>T (n.*311+19A>T) n.811+19A>T n.919A>T n.661+19A>T c.*358+19A>T (n.*358+19A>T) n.826+19A>T n.1703+19A>T n.717+19A>T n.659A>T c.315+19A>T (n.315+19A>T) n.66+19A>T c.573+19A>T (n.573+19A>T) c.31-745A>T (n.31-745A>T) n.727+19A>T n.148-6T>A n.104-6T>A n.51-6T>A c.-130+19A>T (n.-130+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646975A= | CA1486058531 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20A= (n.552+20A=) c.*311+20A= (n.*311+20A=) n.811+20A= n.920A= n.661+20A= c.*358+20A= (n.*358+20A=) n.826+20A= n.1703+20A= n.717+20A= n.660A= c.315+20A= (n.315+20A=) n.66+20A= c.573+20A= (n.573+20A=) c.31-744A= (n.31-744A=) n.727+20A= n.148-7T= n.104-7T= n.51-7T= c.-130+20A= (n.-130+20A=) | |
4 | g.112646975A>G | CA1486058532 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20A>G (n.552+20A>G) c.*311+20A>G (n.*311+20A>G) n.811+20A>G n.920A>G n.661+20A>G c.*358+20A>G (n.*358+20A>G) n.826+20A>G n.1703+20A>G n.717+20A>G n.660A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) n.66+20A>G c.573+20A>G (n.573+20A>G) c.31-744A>G (n.31-744A>G) n.727+20A>G n.148-7T>C n.104-7T>C n.51-7T>C c.-130+20A>G (n.-130+20A>G) | dbSNP |
4 | g.112646976A= | CA1486058534 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21A= (n.552+21A=) c.*311+21A= (n.*311+21A=) n.811+21A= n.921A= n.661+21A= c.*358+21A= (n.*358+21A=) n.826+21A= n.1703+21A= n.717+21A= n.661A= c.315+21A= (n.315+21A=) n.66+21A= c.573+21A= (n.573+21A=) c.31-743A= (n.31-743A=) n.727+21A= n.148-8T= n.104-8T= n.51-8T= c.-130+21A= (n.-130+21A=) | |
4 | g.112646976A>T | CA2671807279 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21A>T (n.552+21A>T) c.*311+21A>T (n.*311+21A>T) n.811+21A>T n.921A>T n.661+21A>T c.*358+21A>T (n.*358+21A>T) n.826+21A>T n.1703+21A>T n.717+21A>T n.661A>T c.315+21A>T (n.315+21A>T) n.66+21A>T c.573+21A>T (n.573+21A>T) c.31-743A>T (n.31-743A>T) n.727+21A>T n.148-8T>A n.104-8T>A n.51-8T>A c.-130+21A>T (n.-130+21A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646976_112646984delinsAAAAAAAAG | CA1486058533 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21_552+29delinsAAAAAAAAG (n.552+21_552+29delinsAAAAAAAAG) c.*311+21_*311+29delinsAAAAAAAAG (n.*311+21_*311+29delinsAAAAAAAAG) n.811+21_811+29delinsAAAAAAAAG n.921_929delinsAAAAAAAAG n.661+21_661+29delinsAAAAAAAAG c.*358+21_*358+29delinsAAAAAAAAG (n.*358+21_*358+29delinsAAAAAAAAG) n.826+21_826+29delinsAAAAAAAAG n.1703+21_1703+29delinsAAAAAAAAG n.717+21_717+29delinsAAAAAAAAG n.661_669delinsAAAAAAAAG c.315+21_315+29delinsAAAAAAAAG (n.315+21_315+29delinsAAAAAAAAG) n.66+21_66+29delinsAAAAAAAAG c.573+21_573+29delinsAAAAAAAAG (n.573+21_573+29delinsAAAAAAAAG) c.31-743_31-735delinsAAAAAAAAG (n.31-743_31-735delinsAAAAAAAAG) n.727+21_727+29delinsAAAAAAAAG n.148-16_148-8delinsCTTTTTTTT n.104-16_104-8delinsCTTTTTTTT n.51-16_51-8delinsCTTTTTTTT c.-130+21_-130+29delinsAAAAAAAAG (n.-130+21_-130+29delinsAAAAAAAAG) | |
4 | g.112646976_112646977insTT | CA3049140 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21_552+22insTT (n.552+21_552+22insTT) c.*311+21_*311+22insTT (n.*311+21_*311+22insTT) n.811+21_811+22insTT n.921_922insTT n.661+21_661+22insTT c.*358+21_*358+22insTT (n.*358+21_*358+22insTT) n.826+21_826+22insTT n.1703+21_1703+22insTT n.717+21_717+22insTT n.661_662insTT c.315+21_315+22insTT (n.315+21_315+22insTT) n.66+21_66+22insTT c.573+21_573+22insTT (n.573+21_573+22insTT) c.31-743_31-742insTT (n.31-743_31-742insTT) n.727+21_727+22insTT n.148-9_148-8insAA n.104-9_104-8insAA n.51-9_51-8insAA c.-130+21_-130+22insTT (n.-130+21_-130+22insTT) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646977A= | CA1486058539 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22A= (n.552+22A=) c.*311+22A= (n.*311+22A=) n.811+22A= n.922A= n.661+22A= c.*358+22A= (n.*358+22A=) n.826+22A= n.1703+22A= n.717+22A= n.662A= c.315+22A= (n.315+22A=) n.66+22A= c.573+22A= (n.573+22A=) c.31-742A= (n.31-742A=) n.727+22A= n.148-9T= n.104-9T= n.51-9T= c.-130+22A= (n.-130+22A=) | |
4 | g.112646977A>G | CA1486058543 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22A>G (n.552+22A>G) c.*311+22A>G (n.*311+22A>G) n.811+22A>G n.922A>G n.661+22A>G c.*358+22A>G (n.*358+22A>G) n.826+22A>G n.1703+22A>G n.717+22A>G n.662A>G c.315+22A>G (n.315+22A>G) n.66+22A>G c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.31-742A>G (n.31-742A>G) n.727+22A>G n.148-9T>C n.104-9T>C n.51-9T>C c.-130+22A>G (n.-130+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646977A>T | CA785509583 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22A>T (n.552+22A>T) c.*311+22A>T (n.*311+22A>T) n.811+22A>T n.922A>T n.661+22A>T c.*358+22A>T (n.*358+22A>T) n.826+22A>T n.1703+22A>T n.717+22A>T n.662A>T c.315+22A>T (n.315+22A>T) n.66+22A>T c.573+22A>T (n.573+22A>T) c.31-742A>T (n.31-742A>T) n.727+22A>T n.148-9T>A n.104-9T>A n.51-9T>A c.-130+22A>T (n.-130+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646977_112646984delinsAAAAAAAG | CA1486058541 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22_552+29delinsAAAAAAAG (n.552+22_552+29delinsAAAAAAAG) c.*311+22_*311+29delinsAAAAAAAG (n.*311+22_*311+29delinsAAAAAAAG) n.811+22_811+29delinsAAAAAAAG n.922_929delinsAAAAAAAG n.661+22_661+29delinsAAAAAAAG c.*358+22_*358+29delinsAAAAAAAG (n.*358+22_*358+29delinsAAAAAAAG) n.826+22_826+29delinsAAAAAAAG n.1703+22_1703+29delinsAAAAAAAG n.717+22_717+29delinsAAAAAAAG n.662_669delinsAAAAAAAG c.315+22_315+29delinsAAAAAAAG (n.315+22_315+29delinsAAAAAAAG) n.66+22_66+29delinsAAAAAAAG c.573+22_573+29delinsAAAAAAAG (n.573+22_573+29delinsAAAAAAAG) c.31-742_31-735delinsAAAAAAAG (n.31-742_31-735delinsAAAAAAAG) n.727+22_727+29delinsAAAAAAAG n.148-16_148-9delinsCTTTTTTT n.104-16_104-9delinsCTTTTTTT n.51-16_51-9delinsCTTTTTTT c.-130+22_-130+29delinsAAAAAAAG (n.-130+22_-130+29delinsAAAAAAAG) | |
4 | g.112646980_112646987del | CA3049141 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+32del (n.552+25_552+32del) c.*311+25_*311+32del (n.*311+25_*311+32del) n.811+25_811+32del n.925_932del n.661+25_661+32del c.*358+25_*358+32del (n.*358+25_*358+32del) n.826+25_826+32del n.1703+25_1703+32del n.717+25_717+32del n.665_672del c.315+25_315+32del (n.315+25_315+32del) n.66+25_66+32del c.573+25_573+32del (n.573+25_573+32del) c.31-739_31-732del (n.31-739_31-732del) n.727+25_727+32del n.148-16_148-9del n.104-16_104-9del n.51-16_51-9del c.-130+25_-130+32del (n.-130+25_-130+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646978A= | CA1486058550 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23A= (n.552+23A=) c.*311+23A= (n.*311+23A=) n.811+23A= n.923A= n.661+23A= c.*358+23A= (n.*358+23A=) n.826+23A= n.1703+23A= n.717+23A= n.663A= c.315+23A= (n.315+23A=) n.66+23A= c.573+23A= (n.573+23A=) c.31-741A= (n.31-741A=) n.727+23A= n.148-10T= n.104-10T= n.51-10T= c.-130+23A= (n.-130+23A=) | |
4 | g.112646978A>T | CA3049142 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23A>T (n.552+23A>T) c.*311+23A>T (n.*311+23A>T) n.811+23A>T n.923A>T n.661+23A>T c.*358+23A>T (n.*358+23A>T) n.826+23A>T n.1703+23A>T n.717+23A>T n.663A>T c.315+23A>T (n.315+23A>T) n.66+23A>T c.573+23A>T (n.573+23A>T) c.31-741A>T (n.31-741A>T) n.727+23A>T n.148-10T>A n.104-10T>A n.51-10T>A c.-130+23A>T (n.-130+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646981_112646987del | CA554146380 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+32del (n.552+26_552+32del) c.*311+26_*311+32del (n.*311+26_*311+32del) n.811+26_811+32del n.926_932del n.661+26_661+32del c.*358+26_*358+32del (n.*358+26_*358+32del) n.826+26_826+32del n.1703+26_1703+32del n.717+26_717+32del n.666_672del c.315+26_315+32del (n.315+26_315+32del) n.66+26_66+32del c.573+26_573+32del (n.573+26_573+32del) c.31-738_31-732del (n.31-738_31-732del) n.727+26_727+32del n.148-16_148-10del n.104-16_104-10del n.51-16_51-10del c.-130+26_-130+32del (n.-130+26_-130+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646978_112646979insG | CA554146382 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23_552+24insG (n.552+23_552+24insG) c.*311+23_*311+24insG (n.*311+23_*311+24insG) n.811+23_811+24insG n.923_924insG n.661+23_661+24insG c.*358+23_*358+24insG (n.*358+23_*358+24insG) n.826+23_826+24insG n.1703+23_1703+24insG n.717+23_717+24insG n.663_664insG c.315+23_315+24insG (n.315+23_315+24insG) n.66+23_66+24insG c.573+23_573+24insG (n.573+23_573+24insG) c.31-741_31-740insG (n.31-741_31-740insG) n.727+23_727+24insG n.148-11_148-10insC n.104-11_104-10insC n.51-11_51-10insC c.-130+23_-130+24insG (n.-130+23_-130+24insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646979A= | CA1486058559 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24A= (n.552+24A=) c.*311+24A= (n.*311+24A=) n.811+24A= n.924A= n.661+24A= c.*358+24A= (n.*358+24A=) n.826+24A= n.1703+24A= n.717+24A= n.664A= c.315+24A= (n.315+24A=) n.66+24A= c.573+24A= (n.573+24A=) c.31-740A= (n.31-740A=) n.727+24A= n.148-11T= n.104-11T= n.51-11T= c.-130+24A= (n.-130+24A=) | |
4 | g.112646979A>T | CA3049144 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24A>T (n.552+24A>T) c.*311+24A>T (n.*311+24A>T) n.811+24A>T n.924A>T n.661+24A>T c.*358+24A>T (n.*358+24A>T) n.826+24A>T n.1703+24A>T n.717+24A>T n.664A>T c.315+24A>T (n.315+24A>T) n.66+24A>T c.573+24A>T (n.573+24A>T) c.31-740A>T (n.31-740A>T) n.727+24A>T n.148-11T>A n.104-11T>A n.51-11T>A c.-130+24A>T (n.-130+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646979_112646984delinsAAAAAG | CA1486058561 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+29delinsAAAAAG (n.552+24_552+29delinsAAAAAG) c.*311+24_*311+29delinsAAAAAG (n.*311+24_*311+29delinsAAAAAG) n.811+24_811+29delinsAAAAAG n.924_929delinsAAAAAG n.661+24_661+29delinsAAAAAG c.*358+24_*358+29delinsAAAAAG (n.*358+24_*358+29delinsAAAAAG) n.826+24_826+29delinsAAAAAG n.1703+24_1703+29delinsAAAAAG n.717+24_717+29delinsAAAAAG n.664_669delinsAAAAAG c.315+24_315+29delinsAAAAAG (n.315+24_315+29delinsAAAAAG) n.66+24_66+29delinsAAAAAG c.573+24_573+29delinsAAAAAG (n.573+24_573+29delinsAAAAAG) c.31-740_31-735delinsAAAAAG (n.31-740_31-735delinsAAAAAG) n.727+24_727+29delinsAAAAAG n.148-16_148-11delinsCTTTTT n.104-16_104-11delinsCTTTTT n.51-16_51-11delinsCTTTTT c.-130+24_-130+29delinsAAAAAG (n.-130+24_-130+29delinsAAAAAG) | |
4 | g.112646982_112646987del | CA554146381 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+32del (n.552+27_552+32del) c.*311+27_*311+32del (n.*311+27_*311+32del) n.811+27_811+32del n.927_932del n.661+27_661+32del c.*358+27_*358+32del (n.*358+27_*358+32del) n.826+27_826+32del n.1703+27_1703+32del n.717+27_717+32del n.667_672del c.315+27_315+32del (n.315+27_315+32del) n.66+27_66+32del c.573+27_573+32del (n.573+27_573+32del) c.31-737_31-732del (n.31-737_31-732del) n.727+27_727+32del n.148-16_148-11del n.104-16_104-11del n.51-16_51-11del c.-130+27_-130+32del (n.-130+27_-130+32del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646979_112646988delinsAAAAAGAAAG | CA1486058558 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+33delinsAAAAAGAAAG (n.552+24_552+33delinsAAAAAGAAAG) c.*311+24_*311+33delinsAAAAAGAAAG (n.*311+24_*311+33delinsAAAAAGAAAG) n.811+24_811+33delinsAAAAAGAAAG n.924_933delinsAAAAAGAAAG n.661+24_661+33delinsAAAAAGAAAG c.*358+24_*358+33delinsAAAAAGAAAG (n.*358+24_*358+33delinsAAAAAGAAAG) n.826+24_826+33delinsAAAAAGAAAG n.1703+24_1703+33delinsAAAAAGAAAG n.717+24_717+33delinsAAAAAGAAAG n.664_673delinsAAAAAGAAAG c.315+24_315+33delinsAAAAAGAAAG (n.315+24_315+33delinsAAAAAGAAAG) n.66+24_66+33delinsAAAAAGAAAG c.573+24_573+33delinsAAAAAGAAAG (n.573+24_573+33delinsAAAAAGAAAG) c.31-740_31-731delinsAAAAAGAAAG (n.31-740_31-731delinsAAAAAGAAAG) n.727+24_727+33delinsAAAAAGAAAG n.148-20_148-11delinsCTTTCTTTTT n.104-20_104-11delinsCTTTCTTTTT n.51-20_51-11delinsCTTTCTTTTT c.-130+24_-130+33delinsAAAAAGAAAG (n.-130+24_-130+33delinsAAAAAGAAAG) | |
4 | g.112646979_112646980insG | CA2578171213 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+25insG (n.552+24_552+25insG) c.*311+24_*311+25insG (n.*311+24_*311+25insG) n.811+24_811+25insG n.924_925insG n.661+24_661+25insG c.*358+24_*358+25insG (n.*358+24_*358+25insG) n.826+24_826+25insG n.1703+24_1703+25insG n.717+24_717+25insG n.664_665insG c.315+24_315+25insG (n.315+24_315+25insG) n.66+24_66+25insG c.573+24_573+25insG (n.573+24_573+25insG) c.31-740_31-739insG (n.31-740_31-739insG) n.727+24_727+25insG n.148-12_148-11insC n.104-12_104-11insC n.51-12_51-11insC c.-130+24_-130+25insG (n.-130+24_-130+25insG) | |
4 | g.112646980A= | CA1486058570 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25A= (n.552+25A=) c.*311+25A= (n.*311+25A=) n.811+25A= n.925A= n.661+25A= c.*358+25A= (n.*358+25A=) n.826+25A= n.1703+25A= n.717+25A= n.665A= c.315+25A= (n.315+25A=) n.66+25A= c.573+25A= (n.573+25A=) c.31-739A= (n.31-739A=) n.727+25A= n.148-12T= n.104-12T= n.51-12T= c.-130+25A= (n.-130+25A=) | |
4 | g.112646980A>C | CA2671807281 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25A>C (n.552+25A>C) c.*311+25A>C (n.*311+25A>C) n.811+25A>C n.925A>C n.661+25A>C c.*358+25A>C (n.*358+25A>C) n.826+25A>C n.1703+25A>C n.717+25A>C n.665A>C c.315+25A>C (n.315+25A>C) n.66+25A>C c.573+25A>C (n.573+25A>C) c.31-739A>C (n.31-739A>C) n.727+25A>C n.148-12T>G n.104-12T>G n.51-12T>G c.-130+25A>C (n.-130+25A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646980A>G | CA3049146 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25A>G (n.552+25A>G) c.*311+25A>G (n.*311+25A>G) n.811+25A>G n.925A>G n.661+25A>G c.*358+25A>G (n.*358+25A>G) n.826+25A>G n.1703+25A>G n.717+25A>G n.665A>G c.315+25A>G (n.315+25A>G) n.66+25A>G c.573+25A>G (n.573+25A>G) c.31-739A>G (n.31-739A>G) n.727+25A>G n.148-12T>C n.104-12T>C n.51-12T>C c.-130+25A>G (n.-130+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646980_112646984delinsAAAAG | CA1486058569 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+29delinsAAAAG (n.552+25_552+29delinsAAAAG) c.*311+25_*311+29delinsAAAAG (n.*311+25_*311+29delinsAAAAG) n.811+25_811+29delinsAAAAG n.925_929delinsAAAAG n.661+25_661+29delinsAAAAG c.*358+25_*358+29delinsAAAAG (n.*358+25_*358+29delinsAAAAG) n.826+25_826+29delinsAAAAG n.1703+25_1703+29delinsAAAAG n.717+25_717+29delinsAAAAG n.665_669delinsAAAAG c.315+25_315+29delinsAAAAG (n.315+25_315+29delinsAAAAG) n.66+25_66+29delinsAAAAG c.573+25_573+29delinsAAAAG (n.573+25_573+29delinsAAAAG) c.31-739_31-735delinsAAAAG (n.31-739_31-735delinsAAAAG) n.727+25_727+29delinsAAAAG n.148-16_148-12delinsCTTTT n.104-16_104-12delinsCTTTT n.51-16_51-12delinsCTTTT c.-130+25_-130+29delinsAAAAG (n.-130+25_-130+29delinsAAAAG) | |
4 | g.112646983_112646987del | CA3049143 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+32del (n.552+28_552+32del) c.*311+28_*311+32del (n.*311+28_*311+32del) n.811+28_811+32del n.928_932del n.661+28_661+32del c.*358+28_*358+32del (n.*358+28_*358+32del) n.826+28_826+32del n.1703+28_1703+32del n.717+28_717+32del n.668_672del c.315+28_315+32del (n.315+28_315+32del) n.66+28_66+32del c.573+28_573+32del (n.573+28_573+32del) c.31-736_31-732del (n.31-736_31-732del) n.727+28_727+32del n.148-16_148-12del n.104-16_104-12del n.51-16_51-12del c.-130+28_-130+32del (n.-130+28_-130+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646996del | CA554146384 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_553-38del (n.552+33_553-38del) c.*311+33_*312-38del (n.*311+33_*312-38del) n.811+33_812-38del n.661+33_662-38del c.*358+33_*359-38del (n.*358+33_*359-38del) n.826+33_827-38del n.1703+33_1704-38del n.717+33_718-38del n.673_681del c.315+33_316-38del (n.315+33_316-38del) n.66+33_66+41del c.573+33_574-38del (n.573+33_574-38del) c.31-731_31-723del (n.31-731_31-723del) n.727+33_728-38del n.148-20_148-12del n.104-20_104-12del n.51-20_51-12del c.-130+33_-129-38del (n.-130+33_-129-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981A= | CA1486058580 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26A= (n.552+26A=) c.*311+26A= (n.*311+26A=) n.811+26A= n.926A= n.661+26A= c.*358+26A= (n.*358+26A=) n.826+26A= n.1703+26A= n.717+26A= n.666A= c.315+26A= (n.315+26A=) n.66+26A= c.573+26A= (n.573+26A=) c.31-738A= (n.31-738A=) n.727+26A= n.148-13T= n.104-13T= n.51-13T= c.-130+26A= (n.-130+26A=) | |
4 | g.112646981A>G | CA3049148 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26A>G (n.552+26A>G) c.*311+26A>G (n.*311+26A>G) n.811+26A>G n.926A>G n.661+26A>G c.*358+26A>G (n.*358+26A>G) n.826+26A>G n.1703+26A>G n.717+26A>G n.666A>G c.315+26A>G (n.315+26A>G) n.66+26A>G c.573+26A>G (n.573+26A>G) c.31-738A>G (n.31-738A>G) n.727+26A>G n.148-13T>C n.104-13T>C n.51-13T>C c.-130+26A>G (n.-130+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981_112646984delinsAAAG | CA1486058577 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+29delinsAAAG (n.552+26_552+29delinsAAAG) c.*311+26_*311+29delinsAAAG (n.*311+26_*311+29delinsAAAG) n.811+26_811+29delinsAAAG n.926_929delinsAAAG n.661+26_661+29delinsAAAG c.*358+26_*358+29delinsAAAG (n.*358+26_*358+29delinsAAAG) n.826+26_826+29delinsAAAG n.1703+26_1703+29delinsAAAG n.717+26_717+29delinsAAAG n.666_669delinsAAAG c.315+26_315+29delinsAAAG (n.315+26_315+29delinsAAAG) n.66+26_66+29delinsAAAG c.573+26_573+29delinsAAAG (n.573+26_573+29delinsAAAG) c.31-738_31-735delinsAAAG (n.31-738_31-735delinsAAAG) n.727+26_727+29delinsAAAG n.148-16_148-13delinsCTTT n.104-16_104-13delinsCTTT n.51-16_51-13delinsCTTT c.-130+26_-130+29delinsAAAG (n.-130+26_-130+29delinsAAAG) | |
4 | g.112646988_112646991dup | CA2671807282 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+36dup (n.552+33_552+36dup) c.*311+33_*311+36dup (n.*311+33_*311+36dup) n.811+33_811+36dup n.661+33_661+36dup c.*358+33_*358+36dup (n.*358+33_*358+36dup) n.826+33_826+36dup n.1703+33_1703+36dup n.717+33_717+36dup n.673_676dup c.315+33_315+36dup (n.315+33_315+36dup) n.66+33_66+36dup c.573+33_573+36dup (n.573+33_573+36dup) c.31-731_31-728dup (n.31-731_31-728dup) n.727+33_727+36dup n.148-16_148-13dup n.104-16_104-13dup n.51-16_51-13dup c.-130+33_-130+36dup (n.-130+33_-130+36dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646991del | CA3049145 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+36del (n.552+33_552+36del) c.*311+33_*311+36del (n.*311+33_*311+36del) n.811+33_811+36del n.661+33_661+36del c.*358+33_*358+36del (n.*358+33_*358+36del) n.826+33_826+36del n.1703+33_1703+36del n.717+33_717+36del n.673_676del c.315+33_315+36del (n.315+33_315+36del) n.66+33_66+36del c.573+33_573+36del (n.573+33_573+36del) c.31-731_31-728del (n.31-731_31-728del) n.727+33_727+36del n.148-16_148-13del n.104-16_104-13del n.51-16_51-13del c.-130+33_-130+36del (n.-130+33_-130+36del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982A= | CA1486058585 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27A= (n.552+27A=) c.*311+27A= (n.*311+27A=) n.811+27A= n.927A= n.661+27A= c.*358+27A= (n.*358+27A=) n.826+27A= n.1703+27A= n.717+27A= n.667A= c.315+27A= (n.315+27A=) n.66+27A= c.573+27A= (n.573+27A=) c.31-737A= (n.31-737A=) n.727+27A= n.148-14T= n.104-14T= n.51-14T= c.-130+27A= (n.-130+27A=) | |
4 | g.112646982A>G | CA2578171214 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27A>G (n.552+27A>G) c.*311+27A>G (n.*311+27A>G) n.811+27A>G n.927A>G n.661+27A>G c.*358+27A>G (n.*358+27A>G) n.826+27A>G n.1703+27A>G n.717+27A>G n.667A>G c.315+27A>G (n.315+27A>G) n.66+27A>G c.573+27A>G (n.573+27A>G) c.31-737A>G (n.31-737A>G) n.727+27A>G n.148-14T>C n.104-14T>C n.51-14T>C c.-130+27A>G (n.-130+27A>G) | |
4 | g.112646982_112646984delinsAAG | CA1486058584 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+29delinsAAG (n.552+27_552+29delinsAAG) c.*311+27_*311+29delinsAAG (n.*311+27_*311+29delinsAAG) n.811+27_811+29delinsAAG n.927_929delinsAAG n.661+27_661+29delinsAAG c.*358+27_*358+29delinsAAG (n.*358+27_*358+29delinsAAG) n.826+27_826+29delinsAAG n.1703+27_1703+29delinsAAG n.717+27_717+29delinsAAG n.667_669delinsAAG c.315+27_315+29delinsAAG (n.315+27_315+29delinsAAG) n.66+27_66+29delinsAAG c.573+27_573+29delinsAAG (n.573+27_573+29delinsAAG) c.31-737_31-735delinsAAG (n.31-737_31-735delinsAAG) n.727+27_727+29delinsAAG n.148-16_148-14delinsCTT n.104-16_104-14delinsCTT n.51-16_51-14delinsCTT c.-130+27_-130+29delinsAAG (n.-130+27_-130+29delinsAAG) | |
4 | g.112646984_112646986del | CA3049147 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+31del (n.552+29_552+31del) c.*311+29_*311+31del (n.*311+29_*311+31del) n.811+29_811+31del n.929_931del n.661+29_661+31del c.*358+29_*358+31del (n.*358+29_*358+31del) n.826+29_826+31del n.1703+29_1703+31del n.717+29_717+31del n.669_671del c.315+29_315+31del (n.315+29_315+31del) n.66+29_66+31del c.573+29_573+31del (n.573+29_573+31del) c.31-735_31-733del (n.31-735_31-733del) n.727+29_727+31del n.148-16_148-14del n.104-16_104-14del n.51-16_51-14del c.-130+29_-130+31del (n.-130+29_-130+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982_112646983insT | CA1486058589 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+28insT (n.552+27_552+28insT) c.*311+27_*311+28insT (n.*311+27_*311+28insT) n.811+27_811+28insT n.927_928insT n.661+27_661+28insT c.*358+27_*358+28insT (n.*358+27_*358+28insT) n.826+27_826+28insT n.1703+27_1703+28insT n.717+27_717+28insT n.667_668insT c.315+27_315+28insT (n.315+27_315+28insT) n.66+27_66+28insT c.573+27_573+28insT (n.573+27_573+28insT) c.31-737_31-736insT (n.31-737_31-736insT) n.727+27_727+28insT n.148-15_148-14insA n.104-15_104-14insA n.51-15_51-14insA c.-130+27_-130+28insT (n.-130+27_-130+28insT) | dbSNP |
4 | g.112646983A= | CA1486058592 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28A= (n.552+28A=) c.*311+28A= (n.*311+28A=) n.811+28A= n.928A= n.661+28A= c.*358+28A= (n.*358+28A=) n.826+28A= n.1703+28A= n.717+28A= n.668A= c.315+28A= (n.315+28A=) n.66+28A= c.573+28A= (n.573+28A=) c.31-736A= (n.31-736A=) n.727+28A= n.148-15T= n.104-15T= n.51-15T= c.-130+28A= (n.-130+28A=) | |
4 | g.112646983A>G | CA1486058593 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28A>G (n.552+28A>G) c.*311+28A>G (n.*311+28A>G) n.811+28A>G n.928A>G n.661+28A>G c.*358+28A>G (n.*358+28A>G) n.826+28A>G n.1703+28A>G n.717+28A>G n.668A>G c.315+28A>G (n.315+28A>G) n.66+28A>G c.573+28A>G (n.573+28A>G) c.31-736A>G (n.31-736A>G) n.727+28A>G n.148-15T>C n.104-15T>C n.51-15T>C c.-130+28A>G (n.-130+28A>G) | dbSNP |
4 | g.112646983_112646984delinsAG | CA1486058591 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29delinsAG (n.552+28_552+29delinsAG) c.*311+28_*311+29delinsAG (n.*311+28_*311+29delinsAG) n.811+28_811+29delinsAG n.928_929delinsAG n.661+28_661+29delinsAG c.*358+28_*358+29delinsAG (n.*358+28_*358+29delinsAG) n.826+28_826+29delinsAG n.1703+28_1703+29delinsAG n.717+28_717+29delinsAG n.668_669delinsAG c.315+28_315+29delinsAG (n.315+28_315+29delinsAG) n.66+28_66+29delinsAG c.573+28_573+29delinsAG (n.573+28_573+29delinsAG) c.31-736_31-735delinsAG (n.31-736_31-735delinsAG) n.727+28_727+29delinsAG n.148-16_148-15delinsCT n.104-16_104-15delinsCT n.51-16_51-15delinsCT c.-130+28_-130+29delinsAG (n.-130+28_-130+29delinsAG) | |
4 | g.112646984_112646985del | CA3049149 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+30del (n.552+29_552+30del) c.*311+29_*311+30del (n.*311+29_*311+30del) n.811+29_811+30del n.929_930del n.661+29_661+30del c.*358+29_*358+30del (n.*358+29_*358+30del) n.826+29_826+30del n.1703+29_1703+30del n.717+29_717+30del n.669_670del c.315+29_315+30del (n.315+29_315+30del) n.66+29_66+30del c.573+29_573+30del (n.573+29_573+30del) c.31-735_31-734del (n.31-735_31-734del) n.727+29_727+30del n.148-16_148-15del n.104-16_104-15del n.51-16_51-15del c.-130+29_-130+30del (n.-130+29_-130+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insT | CA785509636 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insT (n.552+28_552+29insT) c.*311+28_*311+29insT (n.*311+28_*311+29insT) n.811+28_811+29insT n.928_929insT n.661+28_661+29insT c.*358+28_*358+29insT (n.*358+28_*358+29insT) n.826+28_826+29insT n.1703+28_1703+29insT n.717+28_717+29insT n.668_669insT c.315+28_315+29insT (n.315+28_315+29insT) n.66+28_66+29insT c.573+28_573+29insT (n.573+28_573+29insT) c.31-736_31-735insT (n.31-736_31-735insT) n.727+28_727+29insT n.148-16_148-15insA n.104-16_104-15insA n.51-16_51-15insA c.-130+28_-130+29insT (n.-130+28_-130+29insT) | dbSNP |
4 | g.112646984del | CA554146385 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29del (n.552+29del) c.*311+29del (n.*311+29del) n.811+29del n.929del n.661+29del c.*358+29del (n.*358+29del) n.826+29del n.1703+29del n.717+29del n.669del c.315+29del (n.315+29del) n.66+29del c.573+29del (n.573+29del) c.31-735del (n.31-735del) n.727+29del n.148-16del n.104-16del n.51-16del c.-130+29del (n.-130+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646984G>A | CA3049150 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G>A (n.552+29G>A) c.*311+29G>A (n.*311+29G>A) n.811+29G>A n.929G>A n.661+29G>A c.*358+29G>A (n.*358+29G>A) n.826+29G>A n.1703+29G>A n.717+29G>A n.669G>A c.315+29G>A (n.315+29G>A) n.66+29G>A c.573+29G>A (n.573+29G>A) c.31-735G>A (n.31-735G>A) n.727+29G>A n.148-16C>T n.104-16C>T n.51-16C>T c.-130+29G>A (n.-130+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646984G>C | CA2671807283 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G>C (n.552+29G>C) c.*311+29G>C (n.*311+29G>C) n.811+29G>C n.929G>C n.661+29G>C c.*358+29G>C (n.*358+29G>C) n.826+29G>C n.1703+29G>C n.717+29G>C n.669G>C c.315+29G>C (n.315+29G>C) n.66+29G>C c.573+29G>C (n.573+29G>C) c.31-735G>C (n.31-735G>C) n.727+29G>C n.148-16C>G n.104-16C>G n.51-16C>G c.-130+29G>C (n.-130+29G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646984G= | CA1486058605 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G= (n.552+29G=) c.*311+29G= (n.*311+29G=) n.811+29G= n.929G= n.661+29G= c.*358+29G= (n.*358+29G=) n.826+29G= n.1703+29G= n.717+29G= n.669G= c.315+29G= (n.315+29G=) n.66+29G= c.573+29G= (n.573+29G=) c.31-735G= (n.31-735G=) n.727+29G= n.148-16C= n.104-16C= n.51-16C= c.-130+29G= (n.-130+29G=) | |
4 | g.112646984G>T | CA2671807284 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G>T (n.552+29G>T) c.*311+29G>T (n.*311+29G>T) n.811+29G>T n.929G>T n.661+29G>T c.*358+29G>T (n.*358+29G>T) n.826+29G>T n.1703+29G>T n.717+29G>T n.669G>T c.315+29G>T (n.315+29G>T) n.66+29G>T c.573+29G>T (n.573+29G>T) c.31-735G>T (n.31-735G>T) n.727+29G>T n.148-16C>A n.104-16C>A n.51-16C>A c.-130+29G>T (n.-130+29G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646984_112646987delinsGAAA | CA1486058600 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+32delinsGAAA (n.552+29_552+32delinsGAAA) c.*311+29_*311+32delinsGAAA (n.*311+29_*311+32delinsGAAA) n.811+29_811+32delinsGAAA n.929_932delinsGAAA n.661+29_661+32delinsGAAA c.*358+29_*358+32delinsGAAA (n.*358+29_*358+32delinsGAAA) n.826+29_826+32delinsGAAA n.1703+29_1703+32delinsGAAA n.717+29_717+32delinsGAAA n.669_672delinsGAAA c.315+29_315+32delinsGAAA (n.315+29_315+32delinsGAAA) n.66+29_66+32delinsGAAA c.573+29_573+32delinsGAAA (n.573+29_573+32delinsGAAA) c.31-735_31-732delinsGAAA (n.31-735_31-732delinsGAAA) n.727+29_727+32delinsGAAA n.148-19_148-16delinsTTTC n.104-19_104-16delinsTTTC n.51-19_51-16delinsTTTC c.-130+29_-130+32delinsGAAA (n.-130+29_-130+32delinsGAAA) | |
4 | g.112646984_112646989delinsGAAAGA | CA1486058608 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+34delinsGAAAGA (n.552+29_552+34delinsGAAAGA) c.*311+29_*311+34delinsGAAAGA (n.*311+29_*311+34delinsGAAAGA) n.811+29_811+34delinsGAAAGA n.661+29_661+34delinsGAAAGA c.*358+29_*358+34delinsGAAAGA (n.*358+29_*358+34delinsGAAAGA) n.826+29_826+34delinsGAAAGA n.1703+29_1703+34delinsGAAAGA n.717+29_717+34delinsGAAAGA n.669_674delinsGAAAGA c.315+29_315+34delinsGAAAGA (n.315+29_315+34delinsGAAAGA) n.66+29_66+34delinsGAAAGA c.573+29_573+34delinsGAAAGA (n.573+29_573+34delinsGAAAGA) c.31-735_31-730delinsGAAAGA (n.31-735_31-730delinsGAAAGA) n.727+29_727+34delinsGAAAGA n.148-21_148-16delinsTCTTTC n.104-21_104-16delinsTCTTTC n.51-21_51-16delinsTCTTTC c.-130+29_-130+34delinsGAAAGA (n.-130+29_-130+34delinsGAAAGA) | |
4 | g.112646985A= | CA1486058611 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A= (n.552+30A=) c.*311+30A= (n.*311+30A=) n.811+30A= n.930A= n.661+30A= c.*358+30A= (n.*358+30A=) n.826+30A= n.1703+30A= n.717+30A= n.670A= c.315+30A= (n.315+30A=) n.66+30A= c.573+30A= (n.573+30A=) c.31-734A= (n.31-734A=) n.727+30A= n.148-17T= n.104-17T= n.51-17T= c.-130+30A= (n.-130+30A=) | |
4 | g.112646985A>C | CA554146387 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A>C (n.552+30A>C) c.*311+30A>C (n.*311+30A>C) n.811+30A>C n.930A>C n.661+30A>C c.*358+30A>C (n.*358+30A>C) n.826+30A>C n.1703+30A>C n.717+30A>C n.670A>C c.315+30A>C (n.315+30A>C) n.66+30A>C c.573+30A>C (n.573+30A>C) c.31-734A>C (n.31-734A>C) n.727+30A>C n.148-17T>G n.104-17T>G n.51-17T>G c.-130+30A>C (n.-130+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646985A>G | CA3049152 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A>G (n.552+30A>G) c.*311+30A>G (n.*311+30A>G) n.811+30A>G n.930A>G n.661+30A>G c.*358+30A>G (n.*358+30A>G) n.826+30A>G n.1703+30A>G n.717+30A>G n.670A>G c.315+30A>G (n.315+30A>G) n.66+30A>G c.573+30A>G (n.573+30A>G) c.31-734A>G (n.31-734A>G) n.727+30A>G n.148-17T>C n.104-17T>C n.51-17T>C c.-130+30A>G (n.-130+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646985A>T | CA2671807285 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A>T (n.552+30A>T) c.*311+30A>T (n.*311+30A>T) n.811+30A>T n.930A>T n.661+30A>T c.*358+30A>T (n.*358+30A>T) n.826+30A>T n.1703+30A>T n.717+30A>T n.670A>T c.315+30A>T (n.315+30A>T) n.66+30A>T c.573+30A>T (n.573+30A>T) c.31-734A>T (n.31-734A>T) n.727+30A>T n.148-17T>A n.104-17T>A n.51-17T>A c.-130+30A>T (n.-130+30A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646985_112646987del | CA1486058609 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30_552+32del (n.552+30_552+32del) c.*311+30_*311+32del (n.*311+30_*311+32del) n.811+30_811+32del n.930_932del n.661+30_661+32del c.*358+30_*358+32del (n.*358+30_*358+32del) n.826+30_826+32del n.1703+30_1703+32del n.717+30_717+32del n.670_672del c.315+30_315+32del (n.315+30_315+32del) n.66+30_66+32del c.573+30_573+32del (n.573+30_573+32del) c.31-734_31-732del (n.31-734_31-732del) n.727+30_727+32del n.148-19_148-17del n.104-19_104-17del n.51-19_51-17del c.-130+30_-130+32del (n.-130+30_-130+32del) | dbSNP |
4 | g.112646987dup | CA554146386 | LARP7,MIR302CHG | c.552+32dup (n.552+32dup) c.*311+32dup (n.*311+32dup) n.811+32dup n.932dup n.661+32dup c.*358+32dup (n.*358+32dup) n.826+32dup n.1703+32dup n.717+32dup n.672dup c.315+32dup (n.315+32dup) n.66+32dup c.573+32dup (n.573+32dup) c.31-732dup (n.31-732dup) n.727+32dup n.148-17dup n.104-17dup n.51-17dup c.-130+32dup (n.-130+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646993_112646997del | CA3049151 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-37del (n.552+38_553-37del) c.*311+38_*312-37del (n.*311+38_*312-37del) n.811+38_812-37del n.661+38_662-37del c.*358+38_*359-37del (n.*358+38_*359-37del) n.826+38_827-37del n.1703+38_1704-37del n.717+38_718-37del n.678_682del c.315+38_316-37del (n.315+38_316-37del) n.66+38_66+42del c.573+38_574-37del (n.573+38_574-37del) c.31-726_31-722del (n.31-726_31-722del) n.727+38_728-37del n.148-21_148-17del n.104-21_104-17del n.51-21_51-17del c.-130+38_-129-37del (n.-130+38_-129-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646986A= | CA1486058613 | LARP7,MIR302CHG | c.552+31A= (n.552+31A=) c.*311+31A= (n.*311+31A=) n.811+31A= n.931A= n.661+31A= c.*358+31A= (n.*358+31A=) n.826+31A= n.1703+31A= n.717+31A= n.671A= c.315+31A= (n.315+31A=) n.66+31A= c.573+31A= (n.573+31A=) c.31-733A= (n.31-733A=) n.727+31A= n.148-18T= n.104-18T= n.51-18T= c.-130+31A= (n.-130+31A=) | |
4 | g.112646986A>G | CA658796456 | LARP7,MIR302CHG | c.552+31A>G (n.552+31A>G) c.*311+31A>G (n.*311+31A>G) n.811+31A>G n.931A>G n.661+31A>G c.*358+31A>G (n.*358+31A>G) n.826+31A>G n.1703+31A>G n.717+31A>G n.671A>G c.315+31A>G (n.315+31A>G) n.66+31A>G c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.31-733A>G (n.31-733A>G) n.727+31A>G n.148-18T>C n.104-18T>C n.51-18T>C c.-130+31A>G (n.-130+31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646990del | CA2671807286 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+35del (n.552+33_552+35del) c.*311+33_*311+35del (n.*311+33_*311+35del) n.811+33_811+35del n.661+33_661+35del c.*358+33_*358+35del (n.*358+33_*358+35del) n.826+33_826+35del n.1703+33_1703+35del n.717+33_717+35del n.673_675del c.315+33_315+35del (n.315+33_315+35del) n.66+33_66+35del c.573+33_573+35del (n.573+33_573+35del) c.31-731_31-729del (n.31-731_31-729del) n.727+33_727+35del n.148-20_148-18del n.104-20_104-18del n.51-20_51-18del c.-130+33_-130+35del (n.-130+33_-130+35del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646987A= | CA1486058615 | LARP7,MIR302CHG | c.552+32A= (n.552+32A=) c.*311+32A= (n.*311+32A=) n.811+32A= n.932A= n.661+32A= c.*358+32A= (n.*358+32A=) n.826+32A= n.1703+32A= n.717+32A= n.672A= c.315+32A= (n.315+32A=) n.66+32A= c.573+32A= (n.573+32A=) c.31-732A= (n.31-732A=) n.727+32A= n.148-19T= n.104-19T= n.51-19T= c.-130+32A= (n.-130+32A=) | |
4 | g.112646987A>G | CA3049153 | LARP7,MIR302CHG | c.552+32A>G (n.552+32A>G) c.*311+32A>G (n.*311+32A>G) n.811+32A>G n.932A>G n.661+32A>G c.*358+32A>G (n.*358+32A>G) n.826+32A>G n.1703+32A>G n.717+32A>G n.672A>G c.315+32A>G (n.315+32A>G) n.66+32A>G c.573+32A>G (n.573+32A>G) c.31-732A>G (n.31-732A>G) n.727+32A>G n.148-19T>C n.104-19T>C n.51-19T>C c.-130+32A>G (n.-130+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646989del | CA2671807287 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+34del (n.552+33_552+34del) c.*311+33_*311+34del (n.*311+33_*311+34del) n.811+33_811+34del n.661+33_661+34del c.*358+33_*358+34del (n.*358+33_*358+34del) n.826+33_826+34del n.1703+33_1703+34del n.717+33_717+34del n.673_674del c.315+33_315+34del (n.315+33_315+34del) n.66+33_66+34del c.573+33_573+34del (n.573+33_573+34del) c.31-731_31-730del (n.31-731_31-730del) n.727+33_727+34del n.148-20_148-19del n.104-20_104-19del n.51-20_51-19del c.-130+33_-130+34del (n.-130+33_-130+34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646988del | CA2671807288 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33del (n.552+33del) c.*311+33del (n.*311+33del) n.811+33del n.933del n.661+33del c.*358+33del (n.*358+33del) n.826+33del n.1703+33del n.717+33del n.673del c.315+33del (n.315+33del) n.66+33del c.573+33del (n.573+33del) c.31-731del (n.31-731del) n.727+33del n.148-20del n.104-20del n.51-20del c.-130+33del (n.-130+33del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646988G>A | CA3049154 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G>A (n.552+33G>A) c.*311+33G>A (n.*311+33G>A) n.811+33G>A n.933G>A n.661+33G>A c.*358+33G>A (n.*358+33G>A) n.826+33G>A n.1703+33G>A n.717+33G>A n.673G>A c.315+33G>A (n.315+33G>A) n.66+33G>A c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.31-731G>A (n.31-731G>A) n.727+33G>A n.148-20C>T n.104-20C>T n.51-20C>T c.-130+33G>A (n.-130+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646988G>C | CA1486058619 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G>C (n.552+33G>C) c.*311+33G>C (n.*311+33G>C) n.811+33G>C n.933G>C n.661+33G>C c.*358+33G>C (n.*358+33G>C) n.826+33G>C n.1703+33G>C n.717+33G>C n.673G>C c.315+33G>C (n.315+33G>C) n.66+33G>C c.573+33G>C (n.573+33G>C) c.31-731G>C (n.31-731G>C) n.727+33G>C n.148-20C>G n.104-20C>G n.51-20C>G c.-130+33G>C (n.-130+33G>C) | dbSNP |
4 | g.112646988G= | CA1486058618 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G= (n.552+33G=) c.*311+33G= (n.*311+33G=) n.811+33G= n.933G= n.661+33G= c.*358+33G= (n.*358+33G=) n.826+33G= n.1703+33G= n.717+33G= n.673G= c.315+33G= (n.315+33G=) n.66+33G= c.573+33G= (n.573+33G=) c.31-731G= (n.31-731G=) n.727+33G= n.148-20C= n.104-20C= n.51-20C= c.-130+33G= (n.-130+33G=) | |
4 | g.112646988G>T | CA2671807289 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G>T (n.552+33G>T) c.*311+33G>T (n.*311+33G>T) n.811+33G>T n.933G>T n.661+33G>T c.*358+33G>T (n.*358+33G>T) n.826+33G>T n.1703+33G>T n.717+33G>T n.673G>T c.315+33G>T (n.315+33G>T) n.66+33G>T c.573+33G>T (n.573+33G>T) c.31-731G>T (n.31-731G>T) n.727+33G>T n.148-20C>A n.104-20C>A n.51-20C>A c.-130+33G>T (n.-130+33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646989A= | CA1486058623 | LARP7,MIR302CHG | c.552+34A= (n.552+34A=) c.*311+34A= (n.*311+34A=) n.811+34A= n.661+34A= c.*358+34A= (n.*358+34A=) n.826+34A= n.1703+34A= n.717+34A= n.674A= c.315+34A= (n.315+34A=) n.66+34A= c.573+34A= (n.573+34A=) c.31-730A= (n.31-730A=) n.727+34A= n.148-21T= n.104-21T= n.51-21T= c.-130+34A= (n.-130+34A=) | |
4 | g.112646989A>C | CA2578171216 | LARP7,MIR302CHG | c.552+34A>C (n.552+34A>C) c.*311+34A>C (n.*311+34A>C) n.811+34A>C n.661+34A>C c.*358+34A>C (n.*358+34A>C) n.826+34A>C n.1703+34A>C n.717+34A>C n.674A>C c.315+34A>C (n.315+34A>C) n.66+34A>C c.573+34A>C (n.573+34A>C) c.31-730A>C (n.31-730A>C) n.727+34A>C n.148-21T>G n.104-21T>G n.51-21T>G c.-130+34A>C (n.-130+34A>C) | |
4 | g.112646989A>G | CA1486058624 | LARP7,MIR302CHG | c.552+34A>G (n.552+34A>G) c.*311+34A>G (n.*311+34A>G) n.811+34A>G n.661+34A>G c.*358+34A>G (n.*358+34A>G) n.826+34A>G n.1703+34A>G n.717+34A>G n.674A>G c.315+34A>G (n.315+34A>G) n.66+34A>G c.573+34A>G (n.573+34A>G) c.31-730A>G (n.31-730A>G) n.727+34A>G n.148-21T>C n.104-21T>C n.51-21T>C c.-130+34A>G (n.-130+34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646990A>G | CA2671807290 | LARP7,MIR302CHG | c.552+35A>G (n.552+35A>G) c.*311+35A>G (n.*311+35A>G) n.811+35A>G n.661+35A>G c.*358+35A>G (n.*358+35A>G) n.826+35A>G n.1703+35A>G n.717+35A>G n.675A>G c.315+35A>G (n.315+35A>G) n.66+35A>G c.573+35A>G (n.573+35A>G) c.31-729A>G (n.31-729A>G) n.727+35A>G n.148-22T>C n.104-22T>C n.51-22T>C c.-130+35A>G (n.-130+35A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646992A= | CA1486058630 | LARP7,MIR302CHG | c.552+37A= (n.552+37A=) c.*311+37A= (n.*311+37A=) n.811+37A= n.661+37A= c.*358+37A= (n.*358+37A=) n.826+37A= n.1703+37A= n.717+37A= n.677A= c.315+37A= (n.315+37A=) n.66+37A= c.573+37A= (n.573+37A=) c.31-727A= (n.31-727A=) n.727+37A= n.148-24T= n.104-24T= n.51-24T= c.-130+37A= (n.-130+37A=) | |
4 | g.112646992A>G | CA785509715 | LARP7,MIR302CHG | c.552+37A>G (n.552+37A>G) c.*311+37A>G (n.*311+37A>G) n.811+37A>G n.661+37A>G c.*358+37A>G (n.*358+37A>G) n.826+37A>G n.1703+37A>G n.717+37A>G n.677A>G c.315+37A>G (n.315+37A>G) n.66+37A>G c.573+37A>G (n.573+37A>G) c.31-727A>G (n.31-727A>G) n.727+37A>G n.148-24T>C n.104-24T>C n.51-24T>C c.-130+37A>G (n.-130+37A>G) | dbSNP |
4 | g.112646993_112646994del | CA2671807291 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-40del (n.552+38_553-40del) c.*311+38_*312-40del (n.*311+38_*312-40del) n.811+38_812-40del n.661+38_662-40del c.*358+38_*359-40del (n.*358+38_*359-40del) n.826+38_827-40del n.1703+38_1704-40del n.717+38_718-40del n.678_679del c.315+38_316-40del (n.315+38_316-40del) n.66+38_66+39del c.573+38_574-40del (n.573+38_574-40del) c.31-726_31-725del (n.31-726_31-725del) n.727+38_728-40del n.148-25_148-24del n.104-25_104-24del n.51-25_51-24del c.-130+38_-129-40del (n.-130+38_-129-40del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646993del | CA2671807293 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38del (n.552+38del) c.*311+38del (n.*311+38del) n.811+38del n.661+38del c.*358+38del (n.*358+38del) n.826+38del n.1703+38del n.717+38del n.678del c.315+38del (n.315+38del) n.66+38del c.573+38del (n.573+38del) c.31-726del (n.31-726del) n.727+38del n.148-25del n.104-25del n.51-25del c.-130+38del (n.-130+38del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646993G>A | CA3049155 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38G>A (n.552+38G>A) c.*311+38G>A (n.*311+38G>A) n.811+38G>A n.661+38G>A c.*358+38G>A (n.*358+38G>A) n.826+38G>A n.1703+38G>A n.717+38G>A n.678G>A c.315+38G>A (n.315+38G>A) n.66+38G>A c.573+38G>A (n.573+38G>A) c.31-726G>A (n.31-726G>A) n.727+38G>A n.148-25C>T n.104-25C>T n.51-25C>T c.-130+38G>A (n.-130+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646993G= | CA1486058634 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38G= (n.552+38G=) c.*311+38G= (n.*311+38G=) n.811+38G= n.661+38G= c.*358+38G= (n.*358+38G=) n.826+38G= n.1703+38G= n.717+38G= n.678G= c.315+38G= (n.315+38G=) n.66+38G= c.573+38G= (n.573+38G=) c.31-726G= (n.31-726G=) n.727+38G= n.148-25C= n.104-25C= n.51-25C= c.-130+38G= (n.-130+38G=) | |
4 | g.112646993G>T | CA2671807292 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38G>T (n.552+38G>T) c.*311+38G>T (n.*311+38G>T) n.811+38G>T n.661+38G>T c.*358+38G>T (n.*358+38G>T) n.826+38G>T n.1703+38G>T n.717+38G>T n.678G>T c.315+38G>T (n.315+38G>T) n.66+38G>T c.573+38G>T (n.573+38G>T) c.31-726G>T (n.31-726G>T) n.727+38G>T n.148-25C>A n.104-25C>A n.51-25C>A c.-130+38G>T (n.-130+38G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646993_112646998delinsGAAAAC | CA1486058636 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-36delinsGAAAAC (n.552+38_553-36delinsGAAAAC) c.*311+38_*312-36delinsGAAAAC (n.*311+38_*312-36delinsGAAAAC) n.811+38_812-36delinsGAAAAC n.661+38_662-36delinsGAAAAC c.*358+38_*359-36delinsGAAAAC (n.*358+38_*359-36delinsGAAAAC) n.826+38_827-36delinsGAAAAC n.1703+38_1704-36delinsGAAAAC n.717+38_718-36delinsGAAAAC n.678_683delinsGAAAAC c.315+38_316-36delinsGAAAAC (n.315+38_316-36delinsGAAAAC) n.66+38_66+43delinsGAAAAC c.573+38_574-36delinsGAAAAC (n.573+38_574-36delinsGAAAAC) c.31-726_31-721delinsGAAAAC (n.31-726_31-721delinsGAAAAC) n.727+38_728-36delinsGAAAAC n.148-30_148-25delinsGTTTTC n.104-30_104-25delinsGTTTTC n.51-30_51-25delinsGTTTTC c.-130+38_-129-36delinsGAAAAC (n.-130+38_-129-36delinsGAAAAC) | |
4 | g.112646993_112647007delinsGAAAACAAGTATTAA | CA1486058638 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.552+38_553-27delinsGAAAACAAGTATTAA) c.*311+38_*312-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.*311+38_*312-27delinsGAAAACAAGTATTAA) n.811+38_812-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.661+38_662-27delinsGAAAACAAGTATTAA c.*358+38_*359-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.*358+38_*359-27delinsGAAAACAAGTATTAA) n.826+38_827-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.1703+38_1704-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.717+38_718-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.678_692delinsGAAAACAAGTATTAA c.315+38_316-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.315+38_316-27delinsGAAAACAAGTATTAA) n.66+38_67-46delinsGAAAACAAGTATTAA c.573+38_574-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.573+38_574-27delinsGAAAACAAGTATTAA) c.31-726_31-712delinsGAAAACAAGTATTAA (n.31-726_31-712delinsGAAAACAAGTATTAA) n.727+38_728-27delinsGAAAACAAGTATTAA n.148-39_148-25delinsTTAATACTTGTTTTC n.104-39_104-25delinsTTAATACTTGTTTTC n.51-39_51-25delinsTTAATACTTGTTTTC c.-130+38_-129-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.-130+38_-129-27delinsGAAAACAAGTATTAA) | |
4 | g.112646993_112646994insTATT | CA2671807294 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-40insTATT (n.552+38_553-40insTATT) c.*311+38_*312-40insTATT (n.*311+38_*312-40insTATT) n.811+38_812-40insTATT n.661+38_662-40insTATT c.*358+38_*359-40insTATT (n.*358+38_*359-40insTATT) n.826+38_827-40insTATT n.1703+38_1704-40insTATT n.717+38_718-40insTATT n.678_679insTATT c.315+38_316-40insTATT (n.315+38_316-40insTATT) n.66+38_66+39insTATT c.573+38_574-40insTATT (n.573+38_574-40insTATT) c.31-726_31-725insTATT (n.31-726_31-725insTATT) n.727+38_728-40insTATT n.148-26_148-25insAATA n.104-26_104-25insAATA n.51-26_51-25insAATA c.-130+38_-129-40insTATT (n.-130+38_-129-40insTATT) | gnomAD v4 |
4 | g.112646994A= | CA1486058649 | LARP7,MIR302CHG | c.553-40A= (n.553-40A=) c.*312-40A= (n.*312-40A=) n.812-40A= n.662-40A= c.*359-40A= (n.*359-40A=) n.827-40A= n.1704-40A= n.718-40A= n.679A= c.316-40A= (n.316-40A=) n.66+39A= c.574-40A= (n.574-40A=) c.31-725A= (n.31-725A=) n.728-40A= n.148-26T= n.104-26T= n.51-26T= c.-129-40A= (n.-129-40A=) | |
4 | g.112646994A>G | CA554146388 | LARP7,MIR302CHG | c.553-40A>G (n.553-40A>G) c.*312-40A>G (n.*312-40A>G) n.812-40A>G n.662-40A>G c.*359-40A>G (n.*359-40A>G) n.827-40A>G n.1704-40A>G n.718-40A>G n.679A>G c.316-40A>G (n.316-40A>G) n.66+39A>G c.574-40A>G (n.574-40A>G) c.31-725A>G (n.31-725A>G) n.728-40A>G n.148-26T>C n.104-26T>C n.51-26T>C c.-129-40A>G (n.-129-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646996_112647000del | CA1486058647 | LARP7,MIR302CHG | c.553-38_553-34del (n.553-38_553-34del) c.*312-38_*312-34del (n.*312-38_*312-34del) n.812-38_812-34del n.662-38_662-34del c.*359-38_*359-34del (n.*359-38_*359-34del) n.827-38_827-34del n.1704-38_1704-34del n.718-38_718-34del n.681_685del c.316-38_316-34del (n.316-38_316-34del) n.66+41_66+45del c.574-38_574-34del (n.574-38_574-34del) c.31-723_31-719del (n.31-723_31-719del) n.728-38_728-34del n.148-30_148-26del n.104-30_104-26del n.51-30_51-26del c.-129-38_-129-34del (n.-129-38_-129-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646996_112647009del | CA3049156 | LARP7,MIR302CHG | c.553-38_553-25del (n.553-38_553-25del) c.*312-38_*312-25del (n.*312-38_*312-25del) n.812-38_812-25del n.662-38_662-25del c.*359-38_*359-25del (n.*359-38_*359-25del) n.827-38_827-25del n.1704-38_1704-25del n.718-38_718-25del n.681_694del c.316-38_316-25del (n.316-38_316-25del) n.66+41_67-44del c.574-38_574-25del (n.574-38_574-25del) c.31-723_31-710del (n.31-723_31-710del) n.728-38_728-25del n.148-39_148-26del n.104-39_104-26del n.51-39_51-26del c.-129-38_-129-25del (n.-129-38_-129-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646997_112647000del | CA2671807295 | LARP7,MIR302CHG | c.553-37_553-34del (n.553-37_553-34del) c.*312-37_*312-34del (n.*312-37_*312-34del) n.812-37_812-34del n.662-37_662-34del c.*359-37_*359-34del (n.*359-37_*359-34del) n.827-37_827-34del n.1704-37_1704-34del n.718-37_718-34del n.682_685del c.316-37_316-34del (n.316-37_316-34del) n.66+42_66+45del c.574-37_574-34del (n.574-37_574-34del) c.31-722_31-719del (n.31-722_31-719del) n.728-37_728-34del n.148-30_148-27del n.104-30_104-27del n.51-30_51-27del c.-129-37_-129-34del (n.-129-37_-129-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998_112647000del | CA2671807296 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36_553-34del (n.553-36_553-34del) c.*312-36_*312-34del (n.*312-36_*312-34del) n.812-36_812-34del n.662-36_662-34del c.*359-36_*359-34del (n.*359-36_*359-34del) n.827-36_827-34del n.1704-36_1704-34del n.718-36_718-34del n.683_685del c.316-36_316-34del (n.316-36_316-34del) n.66+43_66+45del c.574-36_574-34del (n.574-36_574-34del) c.31-721_31-719del (n.31-721_31-719del) n.728-36_728-34del n.148-30_148-28del n.104-30_104-28del n.51-30_51-28del c.-129-36_-129-34del (n.-129-36_-129-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646996_112646997insTATT | CA2671807297 | LARP7,MIR302CHG | c.553-38_553-37insTATT (n.553-38_553-37insTATT) c.*312-38_*312-37insTATT (n.*312-38_*312-37insTATT) n.812-38_812-37insTATT n.662-38_662-37insTATT c.*359-38_*359-37insTATT (n.*359-38_*359-37insTATT) n.827-38_827-37insTATT n.1704-38_1704-37insTATT n.718-38_718-37insTATT n.681_682insTATT c.316-38_316-37insTATT (n.316-38_316-37insTATT) n.66+41_66+42insTATT c.574-38_574-37insTATT (n.574-38_574-37insTATT) c.31-723_31-722insTATT (n.31-723_31-722insTATT) n.728-38_728-37insTATT n.148-29_148-28insAATA n.104-29_104-28insAATA n.51-29_51-28insAATA c.-129-38_-129-37insTATT (n.-129-38_-129-37insTATT) | gnomAD v4 |
4 | g.112646997A>C | CA2671807298 | LARP7,MIR302CHG | c.553-37A>C (n.553-37A>C) c.*312-37A>C (n.*312-37A>C) n.812-37A>C n.662-37A>C c.*359-37A>C (n.*359-37A>C) n.827-37A>C n.1704-37A>C n.718-37A>C n.682A>C c.316-37A>C (n.316-37A>C) n.66+42A>C c.574-37A>C (n.574-37A>C) c.31-722A>C (n.31-722A>C) n.728-37A>C n.148-29T>G n.104-29T>G n.51-29T>G c.-129-37A>C (n.-129-37A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646997A>G | CA2671807299 | LARP7,MIR302CHG | c.553-37A>G (n.553-37A>G) c.*312-37A>G (n.*312-37A>G) n.812-37A>G n.662-37A>G c.*359-37A>G (n.*359-37A>G) n.827-37A>G n.1704-37A>G n.718-37A>G n.682A>G c.316-37A>G (n.316-37A>G) n.66+42A>G c.574-37A>G (n.574-37A>G) c.31-722A>G (n.31-722A>G) n.728-37A>G n.148-29T>C n.104-29T>C n.51-29T>C c.-129-37A>G (n.-129-37A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998del | CA2671807301 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36del (n.553-36del) c.*312-36del (n.*312-36del) n.812-36del n.662-36del c.*359-36del (n.*359-36del) n.827-36del n.1704-36del n.718-36del n.683del c.316-36del (n.316-36del) n.66+43del c.574-36del (n.574-36del) c.31-721del (n.31-721del) n.728-36del n.148-30del n.104-30del n.51-30del c.-129-36del (n.-129-36del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998C>A | CA554146389 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C>A (n.553-36C>A) c.*312-36C>A (n.*312-36C>A) n.812-36C>A n.662-36C>A c.*359-36C>A (n.*359-36C>A) n.827-36C>A n.1704-36C>A n.718-36C>A n.683C>A c.316-36C>A (n.316-36C>A) n.66+43C>A c.574-36C>A (n.574-36C>A) c.31-721C>A (n.31-721C>A) n.728-36C>A n.148-30G>T n.104-30G>T n.51-30G>T c.-129-36C>A (n.-129-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646998C= | CA1486058654 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C= (n.553-36C=) c.*312-36C= (n.*312-36C=) n.812-36C= n.662-36C= c.*359-36C= (n.*359-36C=) n.827-36C= n.1704-36C= n.718-36C= n.683C= c.316-36C= (n.316-36C=) n.66+43C= c.574-36C= (n.574-36C=) c.31-721C= (n.31-721C=) n.728-36C= n.148-30G= n.104-30G= n.51-30G= c.-129-36C= (n.-129-36C=) | |
4 | g.112646998C>G | CA2671807300 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C>G (n.553-36C>G) c.*312-36C>G (n.*312-36C>G) n.812-36C>G n.662-36C>G c.*359-36C>G (n.*359-36C>G) n.827-36C>G n.1704-36C>G n.718-36C>G n.683C>G c.316-36C>G (n.316-36C>G) n.66+43C>G c.574-36C>G (n.574-36C>G) c.31-721C>G (n.31-721C>G) n.728-36C>G n.148-30G>C n.104-30G>C n.51-30G>C c.-129-36C>G (n.-129-36C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646998C>T | CA103805602 | LARP7,MIR302CHG | c.553-36C>T (n.553-36C>T) c.*312-36C>T (n.*312-36C>T) n.812-36C>T n.662-36C>T c.*359-36C>T (n.*359-36C>T) n.827-36C>T n.1704-36C>T n.718-36C>T n.683C>T c.316-36C>T (n.316-36C>T) n.66+43C>T c.574-36C>T (n.574-36C>T) c.31-721C>T (n.31-721C>T) n.728-36C>T n.148-30G>A n.104-30G>A n.51-30G>A c.-129-36C>T (n.-129-36C>T) | dbSNP |
4 | g.112646999A>C | CA2671807302 | LARP7,MIR302CHG | c.553-35A>C (n.553-35A>C) c.*312-35A>C (n.*312-35A>C) n.812-35A>C n.662-35A>C c.*359-35A>C (n.*359-35A>C) n.827-35A>C n.1704-35A>C n.718-35A>C n.684A>C c.316-35A>C (n.316-35A>C) n.66+44A>C c.574-35A>C (n.574-35A>C) c.31-720A>C (n.31-720A>C) n.728-35A>C n.148-31T>G n.104-31T>G n.51-31T>G c.-129-35A>C (n.-129-35A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647000del | CA2578171218 | LARP7,MIR302CHG | c.553-34del (n.553-34del) c.*312-34del (n.*312-34del) n.812-34del n.662-34del c.*359-34del (n.*359-34del) n.827-34del n.1704-34del n.718-34del n.685del c.316-34del (n.316-34del) n.66+45del c.574-34del (n.574-34del) c.31-719del (n.31-719del) n.728-34del n.148-31del n.104-31del n.51-31del c.-129-34del (n.-129-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647000A>C | CA2671807303 | LARP7,MIR302CHG | c.553-34A>C (n.553-34A>C) c.*312-34A>C (n.*312-34A>C) n.812-34A>C n.662-34A>C c.*359-34A>C (n.*359-34A>C) n.827-34A>C n.1704-34A>C n.718-34A>C n.685A>C c.316-34A>C (n.316-34A>C) n.66+45A>C c.574-34A>C (n.574-34A>C) c.31-719A>C (n.31-719A>C) n.728-34A>C n.148-32T>G n.104-32T>G n.51-32T>G c.-129-34A>C (n.-129-34A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647000A>G | CA2671807304 | LARP7,MIR302CHG | c.553-34A>G (n.553-34A>G) c.*312-34A>G (n.*312-34A>G) n.812-34A>G n.662-34A>G c.*359-34A>G (n.*359-34A>G) n.827-34A>G n.1704-34A>G n.718-34A>G n.685A>G c.316-34A>G (n.316-34A>G) n.66+45A>G c.574-34A>G (n.574-34A>G) c.31-719A>G (n.31-719A>G) n.728-34A>G n.148-32T>C n.104-32T>C n.51-32T>C c.-129-34A>G (n.-129-34A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647001del | CA2671807305 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33del (n.553-33del) c.*312-33del (n.*312-33del) n.812-33del n.662-33del c.*359-33del (n.*359-33del) n.827-33del n.1704-33del n.718-33del n.686del c.316-33del (n.316-33del) n.66+46del c.574-33del (n.574-33del) c.31-718del (n.31-718del) n.728-33del n.148-33del n.104-33del n.51-33del c.-129-33del (n.-129-33del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647001G>A | CA2671807306 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G>A (n.553-33G>A) c.*312-33G>A (n.*312-33G>A) n.812-33G>A n.662-33G>A c.*359-33G>A (n.*359-33G>A) n.827-33G>A n.1704-33G>A n.718-33G>A n.686G>A c.316-33G>A (n.316-33G>A) n.66+46G>A c.574-33G>A (n.574-33G>A) c.31-718G>A (n.31-718G>A) n.728-33G>A n.148-33C>T n.104-33C>T n.51-33C>T c.-129-33G>A (n.-129-33G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647001G>C | CA1486058660 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G>C (n.553-33G>C) c.*312-33G>C (n.*312-33G>C) n.812-33G>C n.662-33G>C c.*359-33G>C (n.*359-33G>C) n.827-33G>C n.1704-33G>C n.718-33G>C n.686G>C c.316-33G>C (n.316-33G>C) n.66+46G>C c.574-33G>C (n.574-33G>C) c.31-718G>C (n.31-718G>C) n.728-33G>C n.148-33C>G n.104-33C>G n.51-33C>G c.-129-33G>C (n.-129-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647001G= | CA1486058659 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G= (n.553-33G=) c.*312-33G= (n.*312-33G=) n.812-33G= n.662-33G= c.*359-33G= (n.*359-33G=) n.827-33G= n.1704-33G= n.718-33G= n.686G= c.316-33G= (n.316-33G=) n.66+46G= c.574-33G= (n.574-33G=) c.31-718G= (n.31-718G=) n.728-33G= n.148-33C= n.104-33C= n.51-33C= c.-129-33G= (n.-129-33G=) | |
4 | g.112647001G>T | CA2671807307 | LARP7,MIR302CHG | c.553-33G>T (n.553-33G>T) c.*312-33G>T (n.*312-33G>T) n.812-33G>T n.662-33G>T c.*359-33G>T (n.*359-33G>T) n.827-33G>T n.1704-33G>T n.718-33G>T n.686G>T c.316-33G>T (n.316-33G>T) n.66+46G>T c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.31-718G>T (n.31-718G>T) n.728-33G>T n.148-33C>A n.104-33C>A n.51-33C>A c.-129-33G>T (n.-129-33G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647002T>A | CA1066842725 | LARP7,MIR302CHG | c.553-32T>A (n.553-32T>A) c.*312-32T>A (n.*312-32T>A) n.812-32T>A n.662-32T>A c.*359-32T>A (n.*359-32T>A) n.827-32T>A n.1704-32T>A n.718-32T>A n.687T>A c.316-32T>A (n.316-32T>A) n.66+47T>A c.574-32T>A (n.574-32T>A) c.31-717T>A (n.31-717T>A) n.728-32T>A n.148-34A>T n.104-34A>T n.51-34A>T c.-129-32T>A (n.-129-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647002T>C | CA2578171220 | LARP7,MIR302CHG | c.553-32T>C (n.553-32T>C) c.*312-32T>C (n.*312-32T>C) n.812-32T>C n.662-32T>C c.*359-32T>C (n.*359-32T>C) n.827-32T>C n.1704-32T>C n.718-32T>C n.687T>C c.316-32T>C (n.316-32T>C) n.66+47T>C c.574-32T>C (n.574-32T>C) c.31-717T>C (n.31-717T>C) n.728-32T>C n.148-34A>G n.104-34A>G n.51-34A>G c.-129-32T>C (n.-129-32T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647002T= | CA1486058664 | LARP7,MIR302CHG | c.553-32T= (n.553-32T=) c.*312-32T= (n.*312-32T=) n.812-32T= n.662-32T= c.*359-32T= (n.*359-32T=) n.827-32T= n.1704-32T= n.718-32T= n.687T= c.316-32T= (n.316-32T=) n.66+47T= c.574-32T= (n.574-32T=) c.31-717T= (n.31-717T=) n.728-32T= n.148-34A= n.104-34A= n.51-34A= c.-129-32T= (n.-129-32T=) | |
4 | g.112647003A= | CA1486058667 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31A= (n.553-31A=) c.*312-31A= (n.*312-31A=) n.812-31A= n.662-31A= c.*359-31A= (n.*359-31A=) n.827-31A= n.1704-31A= n.718-31A= n.688A= c.316-31A= (n.316-31A=) n.66+48A= c.574-31A= (n.574-31A=) c.31-716A= (n.31-716A=) n.728-31A= n.148-35T= n.104-35T= n.51-35T= c.-129-31A= (n.-129-31A=) | |
4 | g.112647003A>G | CA2671807309 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31A>G (n.553-31A>G) c.*312-31A>G (n.*312-31A>G) n.812-31A>G n.662-31A>G c.*359-31A>G (n.*359-31A>G) n.827-31A>G n.1704-31A>G n.718-31A>G n.688A>G c.316-31A>G (n.316-31A>G) n.66+48A>G c.574-31A>G (n.574-31A>G) c.31-716A>G (n.31-716A>G) n.728-31A>G n.148-35T>C n.104-35T>C n.51-35T>C c.-129-31A>G (n.-129-31A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647003A>T | CA554146390 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31A>T (n.553-31A>T) c.*312-31A>T (n.*312-31A>T) n.812-31A>T n.662-31A>T c.*359-31A>T (n.*359-31A>T) n.827-31A>T n.1704-31A>T n.718-31A>T n.688A>T c.316-31A>T (n.316-31A>T) n.66+48A>T c.574-31A>T (n.574-31A>T) c.31-716A>T (n.31-716A>T) n.728-31A>T n.148-35T>A n.104-35T>A n.51-35T>A c.-129-31A>T (n.-129-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647003_112647017delinsATTAAAATAGTAACT | CA1486058666 | LARP7,MIR302CHG | c.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT) c.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT) n.812-31_812-17delinsATTAAAATAGTAACT n.662-31_662-17delinsATTAAAATAGTAACT c.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT) n.827-31_827-17delinsATTAAAATAGTAACT n.1704-31_1704-17delinsATTAAAATAGTAACT n.718-31_718-17delinsATTAAAATAGTAACT n.688_702delinsATTAAAATAGTAACT c.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT) n.66+48_67-36delinsATTAAAATAGTAACT c.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT) c.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT (n.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT) n.728-31_728-17delinsATTAAAATAGTAACT n.148-49_148-35delinsAGTTACTATTTTAAT n.104-49_104-35delinsAGTTACTATTTTAAT n.51-49_51-35delinsAGTTACTATTTTAAT c.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT) | |
4 | g.112647004T>A | CA1066842727 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.*312-30T>A (n.*312-30T>A) n.812-30T>A n.662-30T>A c.*359-30T>A (n.*359-30T>A) n.827-30T>A n.1704-30T>A n.718-30T>A n.689T>A c.316-30T>A (n.316-30T>A) n.67-49T>A c.574-30T>A (n.574-30T>A) c.31-715T>A (n.31-715T>A) n.728-30T>A n.148-36A>T n.104-36A>T n.51-36A>T c.-129-30T>A (n.-129-30T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647004T>C | CA3049157 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30T>C (n.553-30T>C) c.*312-30T>C (n.*312-30T>C) n.812-30T>C n.662-30T>C c.*359-30T>C (n.*359-30T>C) n.827-30T>C n.1704-30T>C n.718-30T>C n.689T>C c.316-30T>C (n.316-30T>C) n.67-49T>C c.574-30T>C (n.574-30T>C) c.31-715T>C (n.31-715T>C) n.728-30T>C n.148-36A>G n.104-36A>G n.51-36A>G c.-129-30T>C (n.-129-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647004T= | CA1486058672 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30T= (n.553-30T=) c.*312-30T= (n.*312-30T=) n.812-30T= n.662-30T= c.*359-30T= (n.*359-30T=) n.827-30T= n.1704-30T= n.718-30T= n.689T= c.316-30T= (n.316-30T=) n.67-49T= c.574-30T= (n.574-30T=) c.31-715T= (n.31-715T=) n.728-30T= n.148-36A= n.104-36A= n.51-36A= c.-129-30T= (n.-129-30T=) | |
4 | g.112647004_112647012delinsTTAAAATAG | CA1486058673 | LARP7,MIR302CHG | c.553-30_553-22delinsTTAAAATAG (n.553-30_553-22delinsTTAAAATAG) c.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG (n.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG) n.812-30_812-22delinsTTAAAATAG n.662-30_662-22delinsTTAAAATAG c.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG (n.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG) n.827-30_827-22delinsTTAAAATAG n.1704-30_1704-22delinsTTAAAATAG n.718-30_718-22delinsTTAAAATAG n.689_697delinsTTAAAATAG c.316-30_316-22delinsTTAAAATAG (n.316-30_316-22delinsTTAAAATAG) n.67-49_67-41delinsTTAAAATAG c.574-30_574-22delinsTTAAAATAG (n.574-30_574-22delinsTTAAAATAG) c.31-715_31-707delinsTTAAAATAG (n.31-715_31-707delinsTTAAAATAG) n.728-30_728-22delinsTTAAAATAG n.148-44_148-36delinsCTATTTTAA n.104-44_104-36delinsCTATTTTAA n.51-44_51-36delinsCTATTTTAA c.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG (n.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG) | |
4 | g.112647006_112647019del | CA785509729 | LARP7,MIR302CHG | c.553-28_553-15del (n.553-28_553-15del) c.*312-28_*312-15del (n.*312-28_*312-15del) n.812-28_812-15del n.662-28_662-15del c.*359-28_*359-15del (n.*359-28_*359-15del) n.827-28_827-15del n.1704-28_1704-15del n.718-28_718-15del n.691_704del c.316-28_316-15del (n.316-28_316-15del) n.67-47_67-34del c.574-28_574-15del (n.574-28_574-15del) c.31-713_31-700del (n.31-713_31-700del) n.728-28_728-15del n.148-49_148-36del n.104-49_104-36del n.51-49_51-36del c.-129-28_-129-15del (n.-129-28_-129-15del) | dbSNP |
4 | g.112647005T>A | CA1066842757 | LARP7,MIR302CHG | c.553-29T>A (n.553-29T>A) c.*312-29T>A (n.*312-29T>A) n.812-29T>A n.662-29T>A c.*359-29T>A (n.*359-29T>A) n.827-29T>A n.1704-29T>A n.718-29T>A n.690T>A c.316-29T>A (n.316-29T>A) n.67-48T>A c.574-29T>A (n.574-29T>A) c.31-714T>A (n.31-714T>A) n.728-29T>A n.148-37A>T n.104-37A>T n.51-37A>T c.-129-29T>A (n.-129-29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647005T= | CA1486058681 | LARP7,MIR302CHG | c.553-29T= (n.553-29T=) c.*312-29T= (n.*312-29T=) n.812-29T= n.662-29T= c.*359-29T= (n.*359-29T=) n.827-29T= n.1704-29T= n.718-29T= n.690T= c.316-29T= (n.316-29T=) n.67-48T= c.574-29T= (n.574-29T=) c.31-714T= (n.31-714T=) n.728-29T= n.148-37A= n.104-37A= n.51-37A= c.-129-29T= (n.-129-29T=) | |
4 | g.112647005_112647006delinsTA | CA1486058676 | LARP7,MIR302CHG | c.553-29_553-28delinsTA (n.553-29_553-28delinsTA) c.*312-29_*312-28delinsTA (n.*312-29_*312-28delinsTA) n.812-29_812-28delinsTA n.662-29_662-28delinsTA c.*359-29_*359-28delinsTA (n.*359-29_*359-28delinsTA) n.827-29_827-28delinsTA n.1704-29_1704-28delinsTA n.718-29_718-28delinsTA n.690_691delinsTA c.316-29_316-28delinsTA (n.316-29_316-28delinsTA) n.67-48_67-47delinsTA c.574-29_574-28delinsTA (n.574-29_574-28delinsTA) c.31-714_31-713delinsTA (n.31-714_31-713delinsTA) n.728-29_728-28delinsTA n.148-38_148-37delinsTA n.104-38_104-37delinsTA n.51-38_51-37delinsTA c.-129-29_-129-28delinsTA (n.-129-29_-129-28delinsTA) | |
4 | g.112647008_112647015del | CA1066842734 | LARP7,MIR302CHG | c.553-26_553-19del (n.553-26_553-19del) c.*312-26_*312-19del (n.*312-26_*312-19del) n.812-26_812-19del n.662-26_662-19del c.*359-26_*359-19del (n.*359-26_*359-19del) n.827-26_827-19del n.1704-26_1704-19del n.718-26_718-19del n.693_700del c.316-26_316-19del (n.316-26_316-19del) n.67-45_67-38del c.574-26_574-19del (n.574-26_574-19del) c.31-711_31-704del (n.31-711_31-704del) n.728-26_728-19del n.148-44_148-37del n.104-44_104-37del n.51-44_51-37del c.-129-26_-129-19del (n.-129-26_-129-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647006A>G | CA2671807310 | LARP7,MIR302CHG | c.553-28A>G (n.553-28A>G) c.*312-28A>G (n.*312-28A>G) n.812-28A>G n.662-28A>G c.*359-28A>G (n.*359-28A>G) n.827-28A>G n.1704-28A>G n.718-28A>G n.691A>G c.316-28A>G (n.316-28A>G) n.67-47A>G c.574-28A>G (n.574-28A>G) c.31-713A>G (n.31-713A>G) n.728-28A>G n.148-38T>C n.104-38T>C n.51-38T>C c.-129-28A>G (n.-129-28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647009del | CA3049158 | LARP7,MIR302CHG | c.553-25del (n.553-25del) c.*312-25del (n.*312-25del) n.812-25del n.662-25del c.*359-25del (n.*359-25del) n.827-25del n.1704-25del n.718-25del n.694del c.316-25del (n.316-25del) n.67-44del c.574-25del (n.574-25del) c.31-710del (n.31-710del) n.728-25del n.148-38del n.104-38del n.51-38del c.-129-25del (n.-129-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647006_112647039delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT | CA1486058686 | LARP7,MIR302CHG | c.553-28_558delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.*312-28_*317delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.812-28_817delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.662-28_667delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.*359-28_*364delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.827-28_832delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.1704-28_1709delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.718-28_723delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.691_724delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.316-28_321delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.67-47_67-14delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.574-28_579delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT c.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT (n.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT) n.728-28_733delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT n.148-71_148-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT n.104-71_104-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT n.51-71_51-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT c.-129-28_-124delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT | |
4 | g.112647009_112647041del | CA785509732 | LARP7,MIR302CHG | c.553-25_560del c.*312-25_*319del n.812-25_819del n.662-25_669del c.*359-25_*366del n.827-25_834del n.1704-25_1711del n.718-25_725del n.694_726del c.316-25_323del n.67-44_67-12del c.574-25_581del c.31-710_31-678del (n.31-710_31-678del) n.728-25_735del n.148-71_148-39del n.104-71_104-39del n.51-71_51-39del c.-129-25_-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647008A= | CA1486058692 | LARP7,MIR302CHG | c.553-26A= (n.553-26A=) c.*312-26A= (n.*312-26A=) n.812-26A= n.662-26A= c.*359-26A= (n.*359-26A=) n.827-26A= n.1704-26A= n.718-26A= n.693A= c.316-26A= (n.316-26A=) n.67-45A= c.574-26A= (n.574-26A=) c.31-711A= (n.31-711A=) n.728-26A= n.148-40T= n.104-40T= n.51-40T= c.-129-26A= (n.-129-26A=) | |
4 | g.112647008A>G | CA554146391 | LARP7,MIR302CHG | c.553-26A>G (n.553-26A>G) c.*312-26A>G (n.*312-26A>G) n.812-26A>G n.662-26A>G c.*359-26A>G (n.*359-26A>G) n.827-26A>G n.1704-26A>G n.718-26A>G n.693A>G c.316-26A>G (n.316-26A>G) n.67-45A>G c.574-26A>G (n.574-26A>G) c.31-711A>G (n.31-711A>G) n.728-26A>G n.148-40T>C n.104-40T>C n.51-40T>C c.-129-26A>G (n.-129-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647010T>A | CA2671807312 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T>A (n.553-24T>A) c.*312-24T>A (n.*312-24T>A) n.812-24T>A n.662-24T>A c.*359-24T>A (n.*359-24T>A) n.827-24T>A n.1704-24T>A n.718-24T>A n.695T>A c.316-24T>A (n.316-24T>A) n.67-43T>A c.574-24T>A (n.574-24T>A) c.31-709T>A (n.31-709T>A) n.728-24T>A n.148-42A>T n.104-42A>T n.51-42A>T c.-129-24T>A (n.-129-24T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647010T>C | CA1486058694 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.*312-24T>C (n.*312-24T>C) n.812-24T>C n.662-24T>C c.*359-24T>C (n.*359-24T>C) n.827-24T>C n.1704-24T>C n.718-24T>C n.695T>C c.316-24T>C (n.316-24T>C) n.67-43T>C c.574-24T>C (n.574-24T>C) c.31-709T>C (n.31-709T>C) n.728-24T>C n.148-42A>G n.104-42A>G n.51-42A>G c.-129-24T>C (n.-129-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647010T>G | CA2671807313 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T>G (n.553-24T>G) c.*312-24T>G (n.*312-24T>G) n.812-24T>G n.662-24T>G c.*359-24T>G (n.*359-24T>G) n.827-24T>G n.1704-24T>G n.718-24T>G n.695T>G c.316-24T>G (n.316-24T>G) n.67-43T>G c.574-24T>G (n.574-24T>G) c.31-709T>G (n.31-709T>G) n.728-24T>G n.148-42A>C n.104-42A>C n.51-42A>C c.-129-24T>G (n.-129-24T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647010T= | CA1486058693 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24T= (n.553-24T=) c.*312-24T= (n.*312-24T=) n.812-24T= n.662-24T= c.*359-24T= (n.*359-24T=) n.827-24T= n.1704-24T= n.718-24T= n.695T= c.316-24T= (n.316-24T=) n.67-43T= c.574-24T= (n.574-24T=) c.31-709T= (n.31-709T=) n.728-24T= n.148-42A= n.104-42A= n.51-42A= c.-129-24T= (n.-129-24T=) | |
4 | g.112647010_112647011insCATTTC | CA2671807314 | LARP7,MIR302CHG | c.553-24_553-23insCATTTC (n.553-24_553-23insCATTTC) c.*312-24_*312-23insCATTTC (n.*312-24_*312-23insCATTTC) n.812-24_812-23insCATTTC n.662-24_662-23insCATTTC c.*359-24_*359-23insCATTTC (n.*359-24_*359-23insCATTTC) n.827-24_827-23insCATTTC n.1704-24_1704-23insCATTTC n.718-24_718-23insCATTTC n.695_696insCATTTC c.316-24_316-23insCATTTC (n.316-24_316-23insCATTTC) n.67-43_67-42insCATTTC c.574-24_574-23insCATTTC (n.574-24_574-23insCATTTC) c.31-709_31-708insCATTTC (n.31-709_31-708insCATTTC) n.728-24_728-23insCATTTC n.148-43_148-42insGAAATG n.104-43_104-42insGAAATG n.51-43_51-42insGAAATG c.-129-24_-129-23insCATTTC (n.-129-24_-129-23insCATTTC) | gnomAD v4 |
4 | g.112647011A>G | CA2671807315 | LARP7,MIR302CHG | c.553-23A>G (n.553-23A>G) c.*312-23A>G (n.*312-23A>G) n.812-23A>G n.662-23A>G c.*359-23A>G (n.*359-23A>G) n.827-23A>G n.1704-23A>G n.718-23A>G n.696A>G c.316-23A>G (n.316-23A>G) n.67-42A>G c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.31-708A>G (n.31-708A>G) n.728-23A>G n.148-43T>C n.104-43T>C n.51-43T>C c.-129-23A>G (n.-129-23A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647011_112647012delinsAG | CA1486058696 | LARP7,MIR302CHG | c.553-23_553-22delinsAG (n.553-23_553-22delinsAG) c.*312-23_*312-22delinsAG (n.*312-23_*312-22delinsAG) n.812-23_812-22delinsAG n.662-23_662-22delinsAG c.*359-23_*359-22delinsAG (n.*359-23_*359-22delinsAG) n.827-23_827-22delinsAG n.1704-23_1704-22delinsAG n.718-23_718-22delinsAG n.696_697delinsAG c.316-23_316-22delinsAG (n.316-23_316-22delinsAG) n.67-42_67-41delinsAG c.574-23_574-22delinsAG (n.574-23_574-22delinsAG) c.31-708_31-707delinsAG (n.31-708_31-707delinsAG) n.728-23_728-22delinsAG n.148-44_148-43delinsCT n.104-44_104-43delinsCT n.51-44_51-43delinsCT c.-129-23_-129-22delinsAG (n.-129-23_-129-22delinsAG) | |
4 | g.112647012del | CA1486058699 | LARP7,MIR302CHG | c.553-22del (n.553-22del) c.*312-22del (n.*312-22del) n.812-22del n.662-22del c.*359-22del (n.*359-22del) n.827-22del n.1704-22del n.718-22del n.697del c.316-22del (n.316-22del) n.67-41del c.574-22del (n.574-22del) c.31-707del (n.31-707del) n.728-22del n.148-44del n.104-44del n.51-44del c.-129-22del (n.-129-22del) | dbSNP |
4 | g.112647012G>C | CA2671807316 | LARP7,MIR302CHG | c.553-22G>C (n.553-22G>C) c.*312-22G>C (n.*312-22G>C) n.812-22G>C n.662-22G>C c.*359-22G>C (n.*359-22G>C) n.827-22G>C n.1704-22G>C n.718-22G>C n.697G>C c.316-22G>C (n.316-22G>C) n.67-41G>C c.574-22G>C (n.574-22G>C) c.31-707G>C (n.31-707G>C) n.728-22G>C n.148-44C>G n.104-44C>G n.51-44C>G c.-129-22G>C (n.-129-22G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647013T>A | CA1486058703 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21T>A (n.553-21T>A) c.*312-21T>A (n.*312-21T>A) n.812-21T>A n.662-21T>A c.*359-21T>A (n.*359-21T>A) n.827-21T>A n.1704-21T>A n.718-21T>A n.698T>A c.316-21T>A (n.316-21T>A) n.67-40T>A c.574-21T>A (n.574-21T>A) c.31-706T>A (n.31-706T>A) n.728-21T>A n.148-45A>T n.104-45A>T n.51-45A>T c.-129-21T>A (n.-129-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647013T>G | CA2671807320 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21T>G (n.553-21T>G) c.*312-21T>G (n.*312-21T>G) n.812-21T>G n.662-21T>G c.*359-21T>G (n.*359-21T>G) n.827-21T>G n.1704-21T>G n.718-21T>G n.698T>G c.316-21T>G (n.316-21T>G) n.67-40T>G c.574-21T>G (n.574-21T>G) c.31-706T>G (n.31-706T>G) n.728-21T>G n.148-45A>C n.104-45A>C n.51-45A>C c.-129-21T>G (n.-129-21T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647013T= | CA1486058702 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21T= (n.553-21T=) c.*312-21T= (n.*312-21T=) n.812-21T= n.662-21T= c.*359-21T= (n.*359-21T=) n.827-21T= n.1704-21T= n.718-21T= n.698T= c.316-21T= (n.316-21T=) n.67-40T= c.574-21T= (n.574-21T=) c.31-706T= (n.31-706T=) n.728-21T= n.148-45A= n.104-45A= n.51-45A= c.-129-21T= (n.-129-21T=) | |
4 | g.112647013dup | CA2671807317 | LARP7,MIR302CHG | c.553-21dup (n.553-21dup) c.*312-21dup (n.*312-21dup) n.812-21dup n.662-21dup c.*359-21dup (n.*359-21dup) n.827-21dup n.1704-21dup n.718-21dup n.698dup c.316-21dup (n.316-21dup) n.67-40dup c.574-21dup (n.574-21dup) c.31-706dup (n.31-706dup) n.728-21dup n.148-45dup n.104-45dup n.51-45dup c.-129-21dup (n.-129-21dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647014_112647017del | CA2671807318 | LARP7,MIR302CHG | c.553-20_553-17del (n.553-20_553-17del) c.*312-20_*312-17del (n.*312-20_*312-17del) n.812-20_812-17del n.662-20_662-17del c.*359-20_*359-17del (n.*359-20_*359-17del) n.827-20_827-17del n.1704-20_1704-17del n.718-20_718-17del n.699_702del c.316-20_316-17del (n.316-20_316-17del) n.67-39_67-36del c.574-20_574-17del (n.574-20_574-17del) c.31-705_31-702del (n.31-705_31-702del) n.728-20_728-17del n.148-48_148-45del n.104-48_104-45del n.51-48_51-45del c.-129-20_-129-17del (n.-129-20_-129-17del) | gnomAD v4 |
4 | g.112647015A>T | CA2578171221 | LARP7,MIR302CHG | c.553-19A>T (n.553-19A>T) c.*312-19A>T (n.*312-19A>T) n.812-19A>T n.662-19A>T c.*359-19A>T (n.*359-19A>T) n.827-19A>T n.1704-19A>T n.718-19A>T n.700A>T c.316-19A>T (n.316-19A>T) n.67-38A>T c.574-19A>T (n.574-19A>T) c.31-704A>T (n.31-704A>T) n.728-19A>T n.148-47T>A n.104-47T>A n.51-47T>A c.-129-19A>T (n.-129-19A>T) | |
4 | g.112647016C>T | CA2671807321 | LARP7,MIR302CHG | c.553-18C>T (n.553-18C>T) c.*312-18C>T (n.*312-18C>T) n.812-18C>T n.662-18C>T c.*359-18C>T (n.*359-18C>T) n.827-18C>T n.1704-18C>T n.718-18C>T n.701C>T c.316-18C>T (n.316-18C>T) n.67-37C>T c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.31-703C>T (n.31-703C>T) n.728-18C>T n.148-48G>A n.104-48G>A n.51-48G>A c.-129-18C>T (n.-129-18C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647020dup | CA2671807322 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14dup (n.553-14dup) c.*312-14dup (n.*312-14dup) n.812-14dup n.662-14dup c.*359-14dup (n.*359-14dup) n.827-14dup n.1704-14dup n.718-14dup n.705dup c.316-14dup (n.316-14dup) n.67-33dup c.574-14dup (n.574-14dup) c.31-699dup (n.31-699dup) n.728-14dup n.148-49dup n.104-49dup n.51-49dup c.-129-14dup (n.-129-14dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112647020del | CA2671807323 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14del (n.553-14del) c.*312-14del (n.*312-14del) n.812-14del n.662-14del c.*359-14del (n.*359-14del) n.827-14del n.1704-14del n.718-14del n.705del c.316-14del (n.316-14del) n.67-33del c.574-14del (n.574-14del) c.31-699del (n.31-699del) n.728-14del n.148-49del n.104-49del n.51-49del c.-129-14del (n.-129-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112647018T>C | CA2671807324 | LARP7,MIR302CHG | c.553-16T>C (n.553-16T>C) c.*312-16T>C (n.*312-16T>C) n.812-16T>C n.662-16T>C c.*359-16T>C (n.*359-16T>C) n.827-16T>C n.1704-16T>C n.718-16T>C n.703T>C c.316-16T>C (n.316-16T>C) n.67-35T>C c.574-16T>C (n.574-16T>C) c.31-701T>C (n.31-701T>C) n.728-16T>C n.148-50A>G n.104-50A>G n.51-50A>G c.-129-16T>C (n.-129-16T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112647020T>G | CA3049159 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14T>G (n.553-14T>G) c.*312-14T>G (n.*312-14T>G) n.812-14T>G n.662-14T>G c.*359-14T>G (n.*359-14T>G) n.827-14T>G n.1704-14T>G n.718-14T>G n.705T>G c.316-14T>G (n.316-14T>G) n.67-33T>G c.574-14T>G (n.574-14T>G) c.31-699T>G (n.31-699T>G) n.728-14T>G n.148-52A>C n.104-52A>C n.51-52A>C c.-129-14T>G (n.-129-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647020T= | CA1486058707 | LARP7,MIR302CHG | c.553-14T= (n.553-14T=) c.*312-14T= (n.*312-14T=) n.812-14T= n.662-14T= c.*359-14T= (n.*359-14T=) n.827-14T= n.1704-14T= n.718-14T= n.705T= c.316-14T= (n.316-14T=) n.67-33T= c.574-14T= (n.574-14T=) c.31-699T= (n.31-699T=) n.728-14T= n.148-52A= n.104-52A= n.51-52A= c.-129-14T= (n.-129-14T=) | |
4 | g.112647021G>A | CA3049160 | LARP7,MIR302CHG | c.553-13G>A (n.553-13G>A) c.*312-13G>A (n.*312-13G>A) n.812-13G>A n.662-13G>A c.*359-13G>A (n.*359-13G>A) n.827-13G>A n.1704-13G>A n.718-13G>A n.706G>A c.316-13G>A (n.316-13G>A) n.67-32G>A c.574-13G>A (n.574-13G>A) c.31-698G>A (n.31-698G>A) n.728-13G>A n.148-53C>T n.104-53C>T n.51-53C>T c.-129-13G>A (n.-129-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647021G= | CA1486058715 | LARP7,MIR302CHG | c.553-13G= (n.553-13G=) c.*312-13G= (n.*312-13G=) n.812-13G= n.662-13G= c.*359-13G= (n.*359-13G=) n.827-13G= n.1704-13G= n.718-13G= n.706G= c.316-13G= (n.316-13G=) n.67-32G= c.574-13G= (n.574-13G=) c.31-698G= (n.31-698G=) n.728-13G= n.148-53C= n.104-53C= n.51-53C= c.-129-13G= (n.-129-13G=) | |
4 | g.112647022C>A | CA2671807325 | LARP7,MIR302CHG | c.553-12C>A (n.553-12C>A) c.*312-12C>A (n.*312-12C>A) n.812-12C>A n.662-12C>A c.*359-12C>A (n.*359-12C>A) n.827-12C>A n.1704-12C>A n.718-12C>A n.707C>A c.316-12C>A (n.316-12C>A) n.67-31C>A c.574-12C>A (n.574-12C>A) c.31-697C>A (n.31-697C>A) n.728-12C>A n.148-54G>T n.104-54G>T n.51-54G>T c.-129-12C>A (n.-129-12C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112647022C= | CA1486058719 | LARP7,MIR302CHG | c.553-12C= (n.553-12C=) c.*312-12C= (n.*312-12C=) n.812-12C= n.662-12C= c.*359-12C= (n.*359-12C=) n.827-12C= n.1704-12C= n.718-12C= n.707C= c.316-12C= (n.316-12C=) n.67-31C= c.574-12C= (n.574-12C=) c.31-697C= (n.31-697C=) n.728-12C= n.148-54G= n.104-54G= n.51-54G= c.-129-12C= (n.-129-12C=) | |
4 | g.112647022C>G | CA3049161 | LARP7,MIR302CHG | c.553-12C>G (n.553-12C>G) c.*312-12C>G (n.*312-12C>G) n.812-12C>G n.662-12C>G c.*359-12C>G (n.*359-12C>G) n.827-12C>G n.1704-12C>G n.718-12C>G n.707C>G c.316-12C>G (n.316-12C>G) n.67-31C>G c.574-12C>G (n.574-12C>G) c.31-697C>G (n.31-697C>G) n.728-12C>G n.148-54G>C n.104-54G>C n.51-54G>C c.-129-12C>G (n.-129-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647023A= | CA1486058730 | LARP7,MIR302CHG | c.553-11A= (n.553-11A=) c.*312-11A= (n.*312-11A=) n.812-11A= n.662-11A= c.*359-11A= (n.*359-11A=) n.827-11A= n.1704-11A= n.718-11A= n.708A= c.316-11A= (n.316-11A=) n.67-30A= c.574-11A= (n.574-11A=) c.31-696A= (n.31-696A=) n.728-11A= n.148-55T= n.104-55T= n.51-55T= c.-129-11A= (n.-129-11A=) | |
4 | g.112647023A>G | CA2763124425 | LARP7,MIR302CHG | c.553-11A>G (n.553-11A>G) c.*312-11A>G (n.*312-11A>G) n.812-11A>G n.662-11A>G c.*359-11A>G (n.*359-11A>G) n.827-11A>G n.1704-11A>G n.718-11A>G n.708A>G c.316-11A>G (n.316-11A>G) n.67-30A>G c.574-11A>G (n.574-11A>G) c.31-696A>G (n.31-696A>G) n.728-11A>G n.148-55T>C n.104-55T>C n.51-55T>C c.-129-11A>G (n.-129-11A>G) | |
4 | g.112647023A>T | CA1486058731 | LARP7,MIR302CHG | c.553-11A>T (n.553-11A>T) c.*312-11A>T (n.*312-11A>T) n.812-11A>T n.662-11A>T c.*359-11A>T (n.*359-11A>T) n.827-11A>T n.1704-11A>T n.718-11A>T n.708A>T c.316-11A>T (n.316-11A>T) n.67-30A>T c.574-11A>T (n.574-11A>T) c.31-696A>T (n.31-696A>T) n.728-11A>T n.148-55T>A n.104-55T>A n.51-55T>A c.-129-11A>T (n.-129-11A>T) | dbSNP |
4 | g.112647024A= | CA1486058734 | LARP7,MIR302CHG | c.553-10A= (n.553-10A=) c.*312-10A= (n.*312-10A=) n.812-10A= n.662-10A= c.*359-10A= (n.*359-10A=) n.827-10A= n.1704-10A= n.718-10A= n.709A= c.316-10A= (n.316-10A=) n.67-29A= c.574-10A= (n.574-10A=) c.31-695A= (n.31-695A=) n.728-10A= n.148-56T= n.104-56T= n.51-56T= c.-129-10A= (n.-129-10A=) | |
4 | g.112647024A>G | CA3049162 | LARP7,MIR302CHG | c.553-10A>G (n.553-10A>G) c.*312-10A>G (n.*312-10A>G) n.812-10A>G n.662-10A>G c.*359-10A>G (n.*359-10A>G) n.827-10A>G n.1704-10A>G n.718-10A>G n.709A>G c.316-10A>G (n.316-10A>G) n.67-29A>G c.574-10A>G (n.574-10A>G) c.31-695A>G (n.31-695A>G) n.728-10A>G n.148-56T>C n.104-56T>C n.51-56T>C c.-129-10A>G (n.-129-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647025T>C | CA1486058738 | LARP7,MIR302CHG | c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.*312-9T>C (n.*312-9T>C) n.812-9T>C n.662-9T>C c.*359-9T>C (n.*359-9T>C) n.827-9T>C n.1704-9T>C n.718-9T>C n.710T>C c.316-9T>C (n.316-9T>C) n.67-28T>C c.574-9T>C (n.574-9T>C) c.31-694T>C (n.31-694T>C) n.728-9T>C n.148-57A>G n.104-57A>G n.51-57A>G c.-129-9T>C (n.-129-9T>C) | dbSNP |
4 | g.112647025T= | CA1486058736 | LARP7,MIR302CHG | c.553-9T= (n.553-9T=) c.*312-9T= (n.*312-9T=) n.812-9T= n.662-9T= c.*359-9T= (n.*359-9T=) n.827-9T= n.1704-9T= n.718-9T= n.710T= c.316-9T= (n.316-9T=) n.67-28T= c.574-9T= (n.574-9T=) c.31-694T= (n.31-694T=) n.728-9T= n.148-57A= n.104-57A= n.51-57A= c.-129-9T= (n.-129-9T=) | |
4 | g.112647026C>A | CA554146392 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8C>A (n.553-8C>A) c.*312-8C>A (n.*312-8C>A) n.812-8C>A n.662-8C>A c.*359-8C>A (n.*359-8C>A) n.827-8C>A n.1704-8C>A n.718-8C>A n.711C>A c.316-8C>A (n.316-8C>A) n.67-27C>A c.574-8C>A (n.574-8C>A) c.31-693C>A (n.31-693C>A) n.728-8C>A n.148-58G>T n.104-58G>T n.51-58G>T c.-129-8C>A (n.-129-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647026C= | CA1486058742 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8C= (n.553-8C=) c.*312-8C= (n.*312-8C=) n.812-8C= n.662-8C= c.*359-8C= (n.*359-8C=) n.827-8C= n.1704-8C= n.718-8C= n.711C= c.316-8C= (n.316-8C=) n.67-27C= c.574-8C= (n.574-8C=) c.31-693C= (n.31-693C=) n.728-8C= n.148-58G= n.104-58G= n.51-58G= c.-129-8C= (n.-129-8C=) | |
4 | g.112647026C>T | CA554146393 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8C>T (n.553-8C>T) c.*312-8C>T (n.*312-8C>T) n.812-8C>T n.662-8C>T c.*359-8C>T (n.*359-8C>T) n.827-8C>T n.1704-8C>T n.718-8C>T n.711C>T c.316-8C>T (n.316-8C>T) n.67-27C>T c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.31-693C>T (n.31-693C>T) n.728-8C>T n.148-58G>A n.104-58G>A n.51-58G>A c.-129-8C>T (n.-129-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647026_112647027insGAA | CA3049163 | LARP7,MIR302CHG | c.553-8_553-7insGAA (n.553-8_553-7insGAA) c.*312-8_*312-7insGAA (n.*312-8_*312-7insGAA) n.812-8_812-7insGAA n.662-8_662-7insGAA c.*359-8_*359-7insGAA (n.*359-8_*359-7insGAA) n.827-8_827-7insGAA n.1704-8_1704-7insGAA n.718-8_718-7insGAA n.711_712insGAA c.316-8_316-7insGAA (n.316-8_316-7insGAA) n.67-27_67-26insGAA c.574-8_574-7insGAA (n.574-8_574-7insGAA) c.31-693_31-692insGAA (n.31-693_31-692insGAA) n.728-8_728-7insGAA n.148-59_148-58insTTC n.104-59_104-58insTTC n.51-59_51-58insTTC c.-129-8_-129-7insGAA (n.-129-8_-129-7insGAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647027A= | CA1486058746 | LARP7,MIR302CHG | c.553-7A= (n.553-7A=) c.*312-7A= (n.*312-7A=) n.812-7A= n.662-7A= c.*359-7A= (n.*359-7A=) n.827-7A= n.1704-7A= n.718-7A= n.712A= c.316-7A= (n.316-7A=) n.67-26A= c.574-7A= (n.574-7A=) c.31-692A= (n.31-692A=) n.728-7A= n.148-59T= n.104-59T= n.51-59T= c.-129-7A= (n.-129-7A=) | |
4 | g.112647027A>G | CA785509744 | LARP7,MIR302CHG | c.553-7A>G (n.553-7A>G) c.*312-7A>G (n.*312-7A>G) n.812-7A>G n.662-7A>G c.*359-7A>G (n.*359-7A>G) n.827-7A>G n.1704-7A>G n.718-7A>G n.712A>G c.316-7A>G (n.316-7A>G) n.67-26A>G c.574-7A>G (n.574-7A>G) c.31-692A>G (n.31-692A>G) n.728-7A>G n.148-59T>C n.104-59T>C n.51-59T>C c.-129-7A>G (n.-129-7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647030T>G | CA2671807326 | LARP7,MIR302CHG | c.553-4T>G (n.553-4T>G) c.*312-4T>G (n.*312-4T>G) n.812-4T>G n.662-4T>G c.*359-4T>G (n.*359-4T>G) n.827-4T>G n.1704-4T>G n.718-4T>G n.715T>G c.316-4T>G (n.316-4T>G) n.67-23T>G c.574-4T>G (n.574-4T>G) c.31-689T>G (n.31-689T>G) n.728-4T>G n.148-62A>C n.104-62A>C n.51-62A>C c.-129-4T>G (n.-129-4T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647034_112647052del | CA1066842769 | LARP7,MIR302CHG | c.553_571del c.*312_*330del n.812_830del n.662_680del c.*359_*377del n.827_845del n.1704_1722del n.718_736del n.719_737del c.316_334del n.67-19_67-1del c.574_592del c.31-685_31-667del (n.31-685_31-667del) n.728_746del n.148-81_148-63del n.104-81_104-63del n.51-81_51-63del c.-129_-111del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647032A= | CA1486058750 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A= (n.553-2A=) c.*312-2A= (n.*312-2A=) n.812-2A= n.662-2A= c.*359-2A= (n.*359-2A=) n.827-2A= n.1704-2A= n.718-2A= n.717A= c.316-2A= (n.316-2A=) n.67-21A= c.574-2A= (n.574-2A=) c.31-687A= (n.31-687A=) n.728-2A= n.148-64T= n.104-64T= n.51-64T= c.-129-2A= (n.-129-2A=) | |
4 | g.112647032A>C | CA357924038 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.*312-2A>C (n.*312-2A>C) n.812-2A>C n.662-2A>C c.*359-2A>C (n.*359-2A>C) n.827-2A>C n.1704-2A>C n.718-2A>C n.717A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.67-21A>C c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.31-687A>C (n.31-687A>C) n.728-2A>C n.148-64T>G n.104-64T>G n.51-64T>G c.-129-2A>C (n.-129-2A>C) | dbSNP |
4 | g.112647032A>G | CA357924040 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) n.812-2A>G n.662-2A>G c.*359-2A>G (n.*359-2A>G) n.827-2A>G n.1704-2A>G n.718-2A>G n.717A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.67-21A>G c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.31-687A>G (n.31-687A>G) n.728-2A>G n.148-64T>C n.104-64T>C n.51-64T>C c.-129-2A>G (n.-129-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647032A>T | CA357924041 | LARP7,MIR302CHG | c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) n.812-2A>T n.662-2A>T c.*359-2A>T (n.*359-2A>T) n.827-2A>T n.1704-2A>T n.718-2A>T n.717A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) n.67-21A>T c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.31-687A>T (n.31-687A>T) n.728-2A>T n.148-64T>A n.104-64T>A n.51-64T>A c.-129-2A>T (n.-129-2A>T) | |
4 | g.112647033G>A | CA357924043 | LARP7,MIR302CHG | c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) n.812-1G>A n.662-1G>A c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) n.827-1G>A n.1704-1G>A n.718-1G>A n.718G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) n.67-20G>A c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.31-686G>A (n.31-686G>A) n.728-1G>A n.148-65C>T n.104-65C>T n.51-65C>T c.-129-1G>A (n.-129-1G>A) | |
4 | g.112647033G>C | CA357924044 | LARP7,MIR302CHG | c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) n.812-1G>C n.662-1G>C c.*359-1G>C (n.*359-1G>C) n.827-1G>C n.1704-1G>C n.718-1G>C n.718G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) n.67-20G>C c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.31-686G>C (n.31-686G>C) n.728-1G>C n.148-65C>G n.104-65C>G n.51-65C>G c.-129-1G>C (n.-129-1G>C) | |
4 | g.112647033G>T | CA357924047 | LARP7,MIR302CHG | c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*312-1G>T (n.*312-1G>T) n.812-1G>T n.662-1G>T c.*359-1G>T (n.*359-1G>T) n.827-1G>T n.1704-1G>T n.718-1G>T n.718G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) n.67-20G>T c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.31-686G>T (n.31-686G>T) n.728-1G>T n.148-65C>A n.104-65C>A n.51-65C>A c.-129-1G>T (n.-129-1G>T) | |
4 | g.112647034T>A | CA357924050 | LARP7,MIR302CHG | c.553T>A (p.Phe185Ile) c.*312T>A (n.*312T>A) n.812T>A n.662T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.827T>A n.1704T>A n.718T>A n.719T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.67-19T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) c.31-685T>A (n.31-685T>A) n.728T>A n.148-66A>T n.104-66A>T n.51-66A>T c.-129T>A (n.-129T>A) | |
4 | g.112647034T>C | CA357924051 | LARP7,MIR302CHG | c.553T>C (p.Phe185Leu) c.*312T>C (n.*312T>C) n.812T>C n.662T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.827T>C n.1704T>C n.718T>C n.719T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.67-19T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) c.31-685T>C (n.31-685T>C) n.728T>C n.148-66A>G n.104-66A>G n.51-66A>G c.-129T>C (n.-129T>C) | |
4 | g.112647034T>G | CA357924053 | LARP7,MIR302CHG | c.553T>G (p.Phe185Val) c.*312T>G (n.*312T>G) n.812T>G n.662T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.827T>G n.1704T>G n.718T>G n.719T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.67-19T>G c.574T>G (p.Phe192Val) c.31-685T>G (n.31-685T>G) n.728T>G n.148-66A>C n.104-66A>C n.51-66A>C c.-129T>G (n.-129T>G) | |
4 | g.112647034_112647037delinsTTTC | CA1486058753 | LARP7,MIR302CHG | c.553_556delinsTTTC (p.Phe185=) c.*312_*315delinsTTTC (n.*312_*315delinsTTTC) n.812_815delinsTTTC n.662_665delinsTTTC c.*359_*362delinsTTTC (n.*359_*362delinsTTTC) n.827_830delinsTTTC n.1704_1707delinsTTTC n.718_721delinsTTTC n.719_722delinsTTTC c.316_319delinsTTTC (p.Phe106=) n.67-19_67-16delinsTTTC c.574_577delinsTTTC (p.Phe192=) c.31-685_31-682delinsTTTC (n.31-685_31-682delinsTTTC) n.728_731delinsTTTC n.148-69_148-66delinsGAAA n.104-69_104-66delinsGAAA n.51-69_51-66delinsGAAA c.-129_-126delinsTTTC (n.-129_-126delinsTTTC) | |
4 | g.112647035T>A | CA357924063 | LARP7,MIR302CHG | c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.*313T>A (n.*313T>A) n.813T>A n.663T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.828T>A n.1705T>A n.719T>A n.720T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.67-18T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.31-684T>A (n.31-684T>A) n.729T>A n.148-67A>T n.104-67A>T n.51-67A>T c.-128T>A (n.-128T>A) | |
4 | g.112647035T>C | CA357924059 | LARP7,MIR302CHG | c.554T>C (p.Phe185Ser) c.*313T>C (n.*313T>C) n.813T>C n.663T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.828T>C n.1705T>C n.719T>C n.720T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.67-18T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) c.31-684T>C (n.31-684T>C) n.729T>C n.148-67A>G n.104-67A>G n.51-67A>G c.-128T>C (n.-128T>C) | |
4 | g.112647035T>G | CA357924061 | LARP7,MIR302CHG | c.554T>G (p.Phe185Cys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.813T>G n.663T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.828T>G n.1705T>G n.719T>G n.720T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.67-18T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) c.31-684T>G (n.31-684T>G) n.729T>G n.148-67A>C n.104-67A>C n.51-67A>C c.-128T>G (n.-128T>G) | |
4 | g.112647037_112647039del | CA3049164 | LARP7,MIR302CHG | c.556_558del (p.Leu186del) c.*315_*317del (n.*315_*317del) n.815_817del n.665_667del c.*362_*364del (n.*362_*364del) n.830_832del n.1707_1709del n.721_723del n.722_724del c.319_321del (p.Leu107del) n.67-16_67-14del c.577_579del (p.Leu193del) c.31-682_31-680del (n.31-682_31-680del) n.731_733del n.148-69_148-67del n.104-69_104-67del n.51-69_51-67del c.-126_-124del (n.-126_-124del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112647036T>A | CA357924064 | LARP7,MIR302CHG | c.555T>A (p.Phe185Leu) c.*314T>A (n.*314T>A) n.814T>A n.664T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.829T>A n.1706T>A n.720T>A n.721T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.67-17T>A c.576T>A (p.Phe192Leu) c.31-683T>A (n.31-683T>A) n.730T>A n.148-68A>T n.104-68A>T n.51-68A>T c.-127T>A (n.-127T>A) | |
4 | g.112647036T>C | CA440875030 | LARP7,MIR302CHG | c.555T>C (p.Phe185=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.814T>C n.664T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.829T>C n.1706T>C n.720T>C n.721T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.67-17T>C c.576T>C (p.Phe192=) c.31-683T>C (n.31-683T>C) n.730T>C n.148-68A>G n.104-68A>G n.51-68A>G c.-127T>C (n.-127T>C) | |
4 | g.112647036T>G | CA357924066 | LARP7,MIR302CHG | c.555T>G (p.Phe185Leu) c.*314T>G (n.*314T>G) n.814T>G n.664T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.829T>G n.1706T>G n.720T>G n.721T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.67-17T>G c.576T>G (p.Phe192Leu) c.31-683T>G (n.31-683T>G) n.730T>G n.148-68A>C n.104-68A>C n.51-68A>C c.-127T>G (n.-127T>G) | |
4 | g.112647037C>A | CA357924080 | LARP7,MIR302CHG | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*315C>A (n.*315C>A) n.815C>A n.665C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.830C>A n.1707C>A n.721C>A n.722C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) n.67-16C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.31-682C>A (n.31-682C>A) n.731C>A n.148-69G>T n.104-69G>T n.51-69G>T c.-126C>A (n.-126C>A) | |
4 | g.112647037C>G | CA357924081 | LARP7,MIR302CHG | c.556C>G (p.Leu186Val) c.*315C>G (n.*315C>G) n.815C>G n.665C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.830C>G n.1707C>G n.721C>G n.722C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.67-16C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.31-682C>G (n.31-682C>G) n.731C>G n.148-69G>C n.104-69G>C n.51-69G>C c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112647037C>T | CA357924083 | LARP7,MIR302CHG | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*315C>T (n.*315C>T) n.815C>T n.665C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.830C>T n.1707C>T n.721C>T n.722C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) n.67-16C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.31-682C>T (n.31-682C>T) n.731C>T n.148-69G>A n.104-69G>A n.51-69G>A c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112647038T>A | CA357924085 | LARP7,MIR302CHG | c.557T>A (p.Leu186His) c.*316T>A (n.*316T>A) n.816T>A n.666T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.831T>A n.1708T>A n.722T>A n.723T>A c.320T>A (p.Leu107His) n.67-15T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.31-681T>A (n.31-681T>A) n.732T>A n.148-70A>T n.104-70A>T n.51-70A>T c.-125T>A (n.-125T>A) | |
4 | g.112647038T>C | CA357924087 | LARP7,MIR302CHG | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) n.816T>C n.666T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.831T>C n.1708T>C n.722T>C n.723T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.67-15T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.31-681T>C (n.31-681T>C) n.732T>C n.148-70A>G n.104-70A>G n.51-70A>G c.-125T>C (n.-125T>C) | |
4 | g.112647038T>G | CA3049165 | LARP7,MIR302CHG | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*316T>G (n.*316T>G) n.816T>G n.666T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.831T>G n.1708T>G n.722T>G n.723T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.67-15T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.31-681T>G (n.31-681T>G) n.732T>G n.148-70A>C n.104-70A>C n.51-70A>C c.-125T>G (n.-125T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112647038T= | CA1486058758 | LARP7,MIR302CHG | c.557T= (p.Leu186=) c.*316T= (n.*316T=) n.816T= n.666T= c.*363T= (n.*363T=) n.831T= n.1708T= n.722T= n.723T= c.320T= (p.Leu107=) n.67-15T= c.578T= (p.Leu193=) c.31-681T= (n.31-681T=) n.732T= n.148-70A= n.104-70A= n.51-70A= c.-125T= (n.-125T=) | |
4 | g.112647039T>A | CA440875031 | LARP7,MIR302CHG | c.558T>A (p.Leu186=) c.*317T>A (n.*317T>A) n.817T>A n.667T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.832T>A n.1709T>A n.723T>A n.724T>A c.321T>A (p.Leu107=) n.67-14T>A c.579T>A (p.Leu193=) c.31-680T>A (n.31-680T>A) n.733T>A n.148-71A>T n.104-71A>T n.51-71A>T c.-124T>A (n.-124T>A) | |
4 | g.112647039T>C | CA440875032 | LARP7,MIR302CHG | c.558T>C (p.Leu186=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.817T>C n.667T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.832T>C n.1709T>C n.723T>C n.724T>C c.321T>C (p.Leu107=) n.67-14T>C c.579T>C (p.Leu193=) c.31-680T>C (n.31-680T>C) n.733T>C n.148-71A>G n.104-71A>G n.51-71A>G c.-124T>C (n.-124T>C) | |
4 | g.112647039T>G | CA440875033 | LARP7,MIR302CHG | c.558T>G (p.Leu186=) c.*317T>G (n.*317T>G) n.817T>G n.667T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.832T>G n.1709T>G n.723T>G n.724T>G c.321T>G (p.Leu107=) n.67-14T>G c.579T>G (p.Leu193=) c.31-680T>G (n.31-680T>G) n.733T>G n.148-71A>C n.104-71A>C n.51-71A>C c.-124T>G (n.-124T>G) | |
4 | g.112647039_112647042delinsTAAC | CA1486058762 | LARP7,MIR302CHG | c.558_561delinsTAAC (p.Leu186=) c.*317_*320delinsTAAC (n.*317_*320delinsTAAC) n.817_820delinsTAAC n.667_670delinsTAAC c.*364_*367delinsTAAC (n.*364_*367delinsTAAC) n.832_835delinsTAAC n.1709_1712delinsTAAC n.723_726delinsTAAC n.724_727delinsTAAC c.321_324delinsTAAC (p.Leu107=) n.67-14_67-11delinsTAAC c.579_582delinsTAAC (p.Leu193=) c.31-680_31-677delinsTAAC (n.31-680_31-677delinsTAAC) n.733_736delinsTAAC n.148-74_148-71delinsGTTA n.104-74_104-71delinsGTTA n.51-74_51-71delinsGTTA c.-124_-121delinsTAAC (n.-124_-121delinsTAAC) |