Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del)
n.567_1172del
n.148-581_321del
n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112646920T>ACA357923813LARP7,MIR302CHGc.517T>A (p.Phe173Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.776T>A
n.865T>A
n.1157T>A
n.626T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.791T>A
n.1668T>A
n.682T>A
n.605T>A
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n.31T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.31-799T>A (n.31-799T>A)
n.692T>A
n.196A>T
n.152A>T
n.99A>T
c.-165T>A (n.-165T>A)
4g.112646920T>CCA357923814LARP7,MIR302CHGc.517T>C (p.Phe173Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.776T>C
n.865T>C
n.1157T>C
n.626T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.791T>C
n.1668T>C
n.682T>C
n.605T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.31T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.31-799T>C (n.31-799T>C)
n.692T>C
n.196A>G
n.152A>G
n.99A>G
c.-165T>C (n.-165T>C)
4g.112646920T>GCA357923815LARP7,MIR302CHGc.517T>G (p.Phe173Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.776T>G
n.865T>G
n.1157T>G
n.626T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.791T>G
n.1668T>G
n.682T>G
n.605T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.31T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.31-799T>G (n.31-799T>G)
n.692T>G
n.196A>C
n.152A>C
n.99A>C
c.-165T>G (n.-165T>G)
4g.112646920_112646950delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAACA1486058328LARP7,MIR302CHGc.517_547delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe173=)
c.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.776_806delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.865_895delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.626_656delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.791_821delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.1668_1698delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.682_712delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.605_635delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.280_310delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe94=)
n.31_61delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.538_568delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe180=)
c.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.692_722delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.166_196delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
n.122_152delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
n.69_99delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
c.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
4g.112646921T>ACA357923818LARP7,MIR302CHGc.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.777T>A
n.866T>A
n.1158T>A
n.627T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.792T>A
n.1669T>A
n.683T>A
n.606T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.32T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.31-798T>A (n.31-798T>A)
n.693T>A
n.195A>T
n.151A>T
n.98A>T
c.-164T>A (n.-164T>A)
gnomAD v4
4g.112646921T>CCA357923824LARP7,MIR302CHGc.518T>C (p.Phe173Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.777T>C
n.866T>C
n.1158T>C
n.627T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.792T>C
n.1669T>C
n.683T>C
n.606T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.32T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.31-798T>C (n.31-798T>C)
n.693T>C
n.195A>G
n.151A>G
n.98A>G
c.-164T>C (n.-164T>C)
ClinVar gnomAD v4
4g.112646921T>GCA357923823LARP7,MIR302CHGc.518T>G (p.Phe173Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.777T>G
n.866T>G
n.1158T>G
n.627T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.792T>G
n.1669T>G
n.683T>G
n.606T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.32T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.31-798T>G (n.31-798T>G)
n.693T>G
n.195A>C
n.151A>C
n.98A>C
c.-164T>G (n.-164T>G)
4g.112646925_112646954delCA1486058333LARP7,MIR302CHGc.522_551del (p.Thr175_Glu184del)
c.*281_*310del (n.*281_*310del)
n.781_810del
n.870_899del
n.631_660del
c.*328_*357del (n.*328_*357del)
n.796_825del
n.1673_1702del
n.687_716del
n.610_639del
c.285_314del (p.Thr96_Glu105del)
n.36_65del
c.543_572del (p.Thr182_Glu191del)
c.31-794_31-765del (n.31-794_31-765del)
n.697_726del
n.166_195del
n.122_151del
n.69_98del
c.-160_-131del (n.-160_-131del)
dbSNP
4g.112646922T>ACA357923828LARP7,MIR302CHGc.519T>A (p.Phe173Leu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.778T>A
n.867T>A
n.1159T>A
n.628T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.793T>A
n.1670T>A
n.684T>A
n.607T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.33T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.31-797T>A (n.31-797T>A)
n.694T>A
n.194A>T
n.150A>T
n.97A>T
c.-163T>A (n.-163T>A)
4g.112646922T>CCA440875253LARP7,MIR302CHGc.519T>C (p.Phe173=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.778T>C
n.867T>C
n.1159T>C
n.628T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.793T>C
n.1670T>C
n.684T>C
n.607T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
n.33T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
c.31-797T>C (n.31-797T>C)
n.694T>C
n.194A>G
n.150A>G
n.97A>G
c.-163T>C (n.-163T>C)
4g.112646922T>GCA357923830LARP7,MIR302CHGc.519T>G (p.Phe173Leu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.778T>G
n.867T>G
n.1159T>G
n.628T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.793T>G
n.1670T>G
n.684T>G
n.607T>G
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.33T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.31-797T>G (n.31-797T>G)
n.694T>G
n.194A>C
n.150A>C
n.97A>C
c.-163T>G (n.-163T>G)
4g.112646923G>ACA357923832LARP7,MIR302CHGc.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.779G>A
n.868G>A
n.1160G>A
n.629G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.794G>A
n.1671G>A
n.685G>A
n.608G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.34G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.31-796G>A (n.31-796G>A)
n.695G>A
n.193C>T
n.149C>T
n.96C>T
c.-162G>A (n.-162G>A)
gnomAD v4
4g.112646923G>CCA357923835LARP7,MIR302CHGc.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.779G>C
n.868G>C
n.1160G>C
n.629G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.794G>C
n.1671G>C
n.685G>C
n.608G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.34G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.31-796G>C (n.31-796G>C)
n.695G>C
n.193C>G
n.149C>G
n.96C>G
c.-162G>C (n.-162G>C)
4g.112646923G>TCA357923836LARP7,MIR302CHGc.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.779G>T
n.868G>T
n.1160G>T
n.629G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.794G>T
n.1671G>T
n.685G>T
n.608G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.34G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.31-796G>T (n.31-796G>T)
n.695G>T
n.193C>A
n.149C>A
n.96C>A
c.-162G>T (n.-162G>T)
ClinVar
4g.112646924A=CA1486058337LARP7,MIR302CHGc.521A= (p.Glu174=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.780A=
n.869A=
n.1161A=
n.630A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.795A=
n.1672A=
n.686A=
n.609A=
c.284A= (p.Glu95=)
n.35A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.31-795A= (n.31-795A=)
n.696A=
n.192T=
n.148T=
n.95T=
c.-161A= (n.-161A=)
4g.112646924A>CCA357923838LARP7,MIR302CHGc.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.780A>C
n.869A>C
n.1161A>C
n.630A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.795A>C
n.1672A>C
n.686A>C
n.609A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.35A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.31-795A>C (n.31-795A>C)
n.696A>C
n.192T>G
n.148T>G
n.95T>G
c.-161A>C (n.-161A>C)
4g.112646924A>GCA3049115LARP7,MIR302CHGc.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.780A>G
n.869A>G
n.1161A>G
n.630A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.795A>G
n.1672A>G
n.686A>G
n.609A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.35A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.31-795A>G (n.31-795A>G)
n.696A>G
n.192T>C
n.148T>C
n.95T>C
c.-161A>G (n.-161A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646924A>TCA357923845LARP7,MIR302CHGc.521A>T (p.Glu174Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.780A>T
n.869A>T
n.1161A>T
n.630A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.795A>T
n.1672A>T
n.686A>T
n.609A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.35A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.31-795A>T (n.31-795A>T)
n.696A>T
n.192T>A
n.148T>A
n.95T>A
c.-161A>T (n.-161A>T)
4g.112646927_112646930delCA2671807235LARP7,MIR302CHGc.524_527del (p.Thr175LysfsTer29)
c.*283_*286del (n.*283_*286del)
n.783_786del
n.872_875del
n.1164_1167del
n.633_636del
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
n.798_801del
n.1675_1678del
n.689_692del
n.612_615del
c.287_290del (p.Thr96LysfsTer29)
n.38_41del
c.545_548del (p.Thr182LysfsTer29)
c.31-792_31-789del (n.31-792_31-789del)
n.699_702del
n.189_192del
n.145_148del
n.92_95del
c.-158_-155del (n.-158_-155del)
gnomAD v4
4g.112646925A=CA1486058342LARP7,MIR302CHGc.522A= (p.Glu174=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.781A=
n.870A=
n.1162A=
n.631A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.796A=
n.1673A=
n.687A=
n.610A=
c.285A= (p.Glu95=)
n.36A=
c.543A= (p.Glu181=)
c.31-794A= (n.31-794A=)
n.697A=
n.191T=
n.147T=
n.94T=
c.-160A= (n.-160A=)
4g.112646925A>CCA357923848LARP7,MIR302CHGc.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.781A>C
n.870A>C
n.1162A>C
n.631A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.796A>C
n.1673A>C
n.687A>C
n.610A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.36A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.31-794A>C (n.31-794A>C)
n.697A>C
n.191T>G
n.147T>G
n.94T>G
c.-160A>C (n.-160A>C)
gnomAD v4
4g.112646925A>GCA440875254LARP7,MIR302CHGc.522A>G (p.Glu174=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.781A>G
n.870A>G
n.1162A>G
n.631A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.796A>G
n.1673A>G
n.687A>G
n.610A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
n.36A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.31-794A>G (n.31-794A>G)
n.697A>G
n.191T>C
n.147T>C
n.94T>C
c.-160A>G (n.-160A>G)
dbSNP
4g.112646925A>TCA357923849LARP7,MIR302CHGc.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.781A>T
n.870A>T
n.1162A>T
n.631A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.796A>T
n.1673A>T
n.687A>T
n.610A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.36A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.31-794A>T (n.31-794A>T)
n.697A>T
n.191T>A
n.147T>A
n.94T>A
c.-160A>T (n.-160A>T)
4g.112646926A>CCA357923856LARP7,MIR302CHGc.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.782A>C
n.871A>C
n.1163A>C
n.632A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.797A>C
n.1674A>C
n.688A>C
n.611A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.37A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.31-793A>C (n.31-793A>C)
n.698A>C
n.190T>G
n.146T>G
n.93T>G
c.-159A>C (n.-159A>C)
4g.112646926A>GCA357923857LARP7,MIR302CHGc.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.782A>G
n.871A>G
n.1163A>G
n.632A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.797A>G
n.1674A>G
n.688A>G
n.611A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.37A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.31-793A>G (n.31-793A>G)
n.698A>G
n.190T>C
n.146T>C
n.93T>C
c.-159A>G (n.-159A>G)
4g.112646926A>TCA357923860LARP7,MIR302CHGc.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.782A>T
n.871A>T
n.1163A>T
n.632A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.797A>T
n.1674A>T
n.688A>T
n.611A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.37A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.31-793A>T (n.31-793A>T)
n.698A>T
n.190T>A
n.146T>A
n.93T>A
c.-159A>T (n.-159A>T)
4g.112646927C>ACA357923865LARP7,MIR302CHGc.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.783C>A
n.872C>A
n.1164C>A
n.633C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.798C>A
n.1675C>A
n.689C>A
n.612C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.38C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.31-792C>A (n.31-792C>A)
n.699C>A
n.189G>T
n.145G>T
n.92G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646927C=CA1486058345LARP7,MIR302CHGc.524C= (p.Thr175=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.783C=
n.872C=
n.1164C=
n.633C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.798C=
n.1675C=
n.689C=
n.612C=
c.287C= (p.Thr96=)
n.38C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.31-792C= (n.31-792C=)
n.699C=
n.189G=
n.145G=
n.92G=
c.-158C= (n.-158C=)
4g.112646927C>GCA357923866LARP7,MIR302CHGc.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.783C>G
n.872C>G
n.1164C>G
n.633C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.798C>G
n.1675C>G
n.689C>G
n.612C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.38C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.31-792C>G (n.31-792C>G)
n.699C>G
n.189G>C
n.145G>C
n.92G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646927C>TCA357923863LARP7,MIR302CHGc.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.783C>T
n.872C>T
n.1164C>T
n.633C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.798C>T
n.1675C>T
n.689C>T
n.612C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.38C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.31-792C>T (n.31-792C>T)
n.699C>T
n.189G>A
n.145G>A
n.92G>A
c.-158C>T (n.-158C>T)
gnomAD v4
4g.112646927_112646928insTTCA554146374LARP7,MIR302CHGc.524_525insTT (p.Lys176Ter)
c.*283_*284insTT (n.*283_*284insTT)
n.783_784insTT
n.872_873insTT
n.1164_1165insTT
n.633_634insTT
c.*330_*331insTT (n.*330_*331insTT)
n.798_799insTT
n.1675_1676insTT
n.689_690insTT
n.612_613insTT
c.287_288insTT (p.Lys97Ter)
n.38_39insTT
c.545_546insTT (p.Lys183Ter)
c.31-792_31-791insTT (n.31-792_31-791insTT)
n.699_700insTT
n.188_189insAA
n.144_145insAA
n.91_92insAA
c.-158_-157insTT (n.-158_-157insTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646928A=CA1486058356LARP7,MIR302CHGc.525A= (p.Thr175=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.784A=
n.873A=
n.1165A=
n.634A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.799A=
n.1676A=
n.690A=
n.613A=
c.288A= (p.Thr96=)
n.39A=
c.546A= (p.Thr182=)
c.31-791A= (n.31-791A=)
n.700A=
n.188T=
n.144T=
n.91T=
c.-157A= (n.-157A=)
4g.112646928A>CCA440875256LARP7,MIR302CHGc.525A>C (p.Thr175=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.784A>C
n.873A>C
n.1165A>C
n.634A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.799A>C
n.1676A>C
n.690A>C
n.613A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
n.39A>C
c.546A>C (p.Thr182=)
c.31-791A>C (n.31-791A>C)
n.700A>C
n.188T>G
n.144T>G
n.91T>G
c.-157A>C (n.-157A>C)
gnomAD v4
4g.112646928A>GCA3049116LARP7,MIR302CHGc.525A>G (p.Thr175=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.784A>G
n.873A>G
n.1165A>G
n.634A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.799A>G
n.1676A>G
n.690A>G
n.613A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
n.39A>G
c.546A>G (p.Thr182=)
c.31-791A>G (n.31-791A>G)
n.700A>G
n.188T>C
n.144T>C
n.91T>C
c.-157A>G (n.-157A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646928A>TCA440875257LARP7,MIR302CHGc.525A>T (p.Thr175=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.784A>T
n.873A>T
n.1165A>T
n.634A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.799A>T
n.1676A>T
n.690A>T
n.613A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
n.39A>T
c.546A>T (p.Thr182=)
c.31-791A>T (n.31-791A>T)
n.700A>T
n.188T>A
n.144T>A
n.91T>A
c.-157A>T (n.-157A>T)
gnomAD v4
4g.112646931dupCA554146373LARP7,MIR302CHGc.528dup (p.Glu177ArgfsTer8)
c.*287dup (n.*287dup)
n.787dup
n.876dup
n.1168dup
n.637dup
c.*334dup (n.*334dup)
n.802dup
n.1679dup
n.693dup
n.616dup
c.291dup (p.Glu98ArgfsTer8)
n.42dup
c.549dup (p.Glu184ArgfsTer8)
c.31-788dup (n.31-788dup)
n.703dup
n.188dup
n.144dup
n.91dup
c.-154dup (n.-154dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646931delCA2671807237LARP7,MIR302CHGc.528del (p.Glu177AsnfsTer28)
c.*287del (n.*287del)
n.787del
n.876del
n.1168del
n.637del
c.*334del (n.*334del)
n.802del
n.1679del
n.693del
n.616del
c.291del (p.Glu98AsnfsTer28)
n.42del
c.549del (p.Glu184AsnfsTer28)
c.31-788del (n.31-788del)
n.703del
n.188del
n.144del
n.91del
c.-154del (n.-154del)
gnomAD v4
4g.112646930_112646931delCA2671807236LARP7,MIR302CHGc.527_528del (p.Lys176ArgfsTer8)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
n.786_787del
n.875_876del
n.1167_1168del
n.636_637del
c.*333_*334del (n.*333_*334del)
n.801_802del
n.1678_1679del
n.692_693del
n.615_616del
c.290_291del (p.Lys97ArgfsTer8)
n.41_42del
c.548_549del (p.Lys183ArgfsTer8)
c.31-789_31-788del (n.31-789_31-788del)
n.702_703del
n.187_188del
n.143_144del
n.90_91del
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
gnomAD v4
4g.112646928_112646938delinsAAAAGAACAAGCA1486058353LARP7,MIR302CHGc.525_535delinsAAAAGAACAAG (p.Thr175=)
c.*284_*294delinsAAAAGAACAAG (n.*284_*294delinsAAAAGAACAAG)
n.784_794delinsAAAAGAACAAG
n.873_883delinsAAAAGAACAAG
n.1165_1175delinsAAAAGAACAAG
n.634_644delinsAAAAGAACAAG
c.*331_*341delinsAAAAGAACAAG (n.*331_*341delinsAAAAGAACAAG)
n.799_809delinsAAAAGAACAAG
n.1676_1686delinsAAAAGAACAAG
n.690_700delinsAAAAGAACAAG
n.613_623delinsAAAAGAACAAG
c.288_298delinsAAAAGAACAAG (p.Thr96=)
n.39_49delinsAAAAGAACAAG
c.546_556delinsAAAAGAACAAG (p.Thr182=)
c.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG (n.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG)
n.700_710delinsAAAAGAACAAG
n.178_188delinsCTTGTTCTTTT
n.134_144delinsCTTGTTCTTTT
n.81_91delinsCTTGTTCTTTT
c.-157_-147delinsAAAAGAACAAG (n.-157_-147delinsAAAAGAACAAG)
4g.112646929_112646954dupCA2671807238LARP7,MIR302CHGc.526_551dup (p.Phe185LysfsTer29)
c.*285_*310dup (n.*285_*310dup)
n.785_810dup
n.874_899dup
n.635_660dup
c.*332_*357dup (n.*332_*357dup)
n.800_825dup
n.1677_1702dup
n.691_716dup
n.614_639dup
c.289_314dup (p.Phe106LysfsTer29)
n.40_65dup
c.547_572dup (p.Phe192LysfsTer29)
c.31-790_31-765dup (n.31-790_31-765dup)
n.701_726dup
n.163_188dup
n.119_144dup
n.66_91dup
c.-156_-131dup (n.-156_-131dup)
gnomAD v4
4g.112646928_112646929insGTTTCCA2671807239LARP7,MIR302CHGc.525_526insGTTTC (p.Lys176ValfsTer31)
c.*284_*285insGTTTC (n.*284_*285insGTTTC)
n.784_785insGTTTC
n.873_874insGTTTC
n.1165_1166insGTTTC
n.634_635insGTTTC
c.*331_*332insGTTTC (n.*331_*332insGTTTC)
n.799_800insGTTTC
n.1676_1677insGTTTC
n.690_691insGTTTC
n.613_614insGTTTC
c.288_289insGTTTC (p.Lys97ValfsTer31)
n.39_40insGTTTC
c.546_547insGTTTC (p.Lys183ValfsTer31)
c.31-791_31-790insGTTTC (n.31-791_31-790insGTTTC)
n.700_701insGTTTC
n.187_188insGAAAC
n.143_144insGAAAC
n.90_91insGAAAC
c.-157_-156insGTTTC (n.-157_-156insGTTTC)
gnomAD v4
4g.112646929A>CCA357923872LARP7,MIR302CHGc.526A>C (p.Lys176Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.785A>C
n.874A>C
n.1166A>C
n.635A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.800A>C
n.1677A>C
n.691A>C
n.614A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.40A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.31-790A>C (n.31-790A>C)
n.701A>C
n.187T>G
n.143T>G
n.90T>G
c.-156A>C (n.-156A>C)
gnomAD v4
4g.112646929A>GCA357923870LARP7,MIR302CHGc.526A>G (p.Lys176Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.785A>G
n.874A>G
n.1166A>G
n.635A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.800A>G
n.1677A>G
n.691A>G
n.614A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.40A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.31-790A>G (n.31-790A>G)
n.701A>G
n.187T>C
n.143T>C
n.90T>C
c.-156A>G (n.-156A>G)
gnomAD v4
4g.112646929A>TCA357923874LARP7,MIR302CHGc.526A>T (p.Lys176Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.785A>T
n.874A>T
n.1166A>T
n.635A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.800A>T
n.1677A>T
n.691A>T
n.614A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.40A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.31-790A>T (n.31-790A>T)
n.701A>T
n.187T>A
n.143T>A
n.90T>A
c.-156A>T (n.-156A>T)
4g.112646929_112646932delinsAAAGCA1486058364LARP7,MIR302CHGc.526_529delinsAAAG (p.Lys176=)
c.*285_*288delinsAAAG (n.*285_*288delinsAAAG)
n.785_788delinsAAAG
n.874_877delinsAAAG
n.1166_1169delinsAAAG
n.635_638delinsAAAG
c.*332_*335delinsAAAG (n.*332_*335delinsAAAG)
n.800_803delinsAAAG
n.1677_1680delinsAAAG
n.691_694delinsAAAG
n.614_617delinsAAAG
c.289_292delinsAAAG (p.Lys97=)
n.40_43delinsAAAG
c.547_550delinsAAAG (p.Lys183=)
c.31-790_31-787delinsAAAG (n.31-790_31-787delinsAAAG)
n.701_704delinsAAAG
n.184_187delinsCTTT
n.140_143delinsCTTT
n.87_90delinsCTTT
c.-156_-153delinsAAAG (n.-156_-153delinsAAAG)
4g.112646929_112646938delCA554146375LARP7,MIR302CHGc.526_535del (p.Lys176GlnfsTer26)
c.*285_*294del (n.*285_*294del)
n.785_794del
n.874_883del
n.1166_1175del
n.635_644del
c.*332_*341del (n.*332_*341del)
n.800_809del
n.1677_1686del
n.691_700del
n.614_623del
c.289_298del (p.Lys97GlnfsTer26)
n.40_49del
c.547_556del (p.Lys183GlnfsTer26)
c.31-790_31-781del (n.31-790_31-781del)
n.701_710del
n.178_187del
n.134_143del
n.81_90del
c.-156_-147del (n.-156_-147del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646930A>CCA357923876LARP7,MIR302CHGc.527A>C (p.Lys176Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.786A>C
n.875A>C
n.1167A>C
n.636A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.801A>C
n.1678A>C
n.692A>C
n.615A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.41A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.31-789A>C (n.31-789A>C)
n.702A>C
n.186T>G
n.142T>G
n.89T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
4g.112646930A>GCA357923879LARP7,MIR302CHGc.527A>G (p.Lys176Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.786A>G
n.875A>G
n.1167A>G
n.636A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.801A>G
n.1678A>G
n.692A>G
n.615A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.41A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.31-789A>G (n.31-789A>G)
n.702A>G
n.186T>C
n.142T>C
n.89T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
4g.112646930A>TCA357923880LARP7,MIR302CHGc.527A>T (p.Lys176Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.786A>T
n.875A>T
n.1167A>T
n.636A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.801A>T
n.1678A>T
n.692A>T
n.615A>T
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.41A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.31-789A>T (n.31-789A>T)
n.702A>T
n.186T>A
n.142T>A
n.89T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
4g.112646932_112646934delCA3049117LARP7,MIR302CHGc.529_531del (p.Glu177del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
n.788_790del
n.877_879del
n.1169_1171del
n.638_640del
c.*335_*337del (n.*335_*337del)
n.803_805del
n.1680_1682del
n.694_696del
n.617_619del
c.292_294del (p.Glu98del)
n.43_45del
c.550_552del (p.Glu184del)
c.31-787_31-785del (n.31-787_31-785del)
n.704_706del
n.184_186del
n.140_142del
n.87_89del
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646931A>CCA357923881LARP7,MIR302CHGc.528A>C (p.Lys176Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.787A>C
n.876A>C
n.1168A>C
n.637A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.802A>C
n.1679A>C
n.693A>C
n.616A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.42A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.31-788A>C (n.31-788A>C)
n.703A>C
n.185T>G
n.141T>G
n.88T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
4g.112646931A>GCA440875260LARP7,MIR302CHGc.528A>G (p.Lys176=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.787A>G
n.876A>G
n.1168A>G
n.637A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.802A>G
n.1679A>G
n.693A>G
n.616A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
n.42A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.31-788A>G (n.31-788A>G)
n.703A>G
n.185T>C
n.141T>C
n.88T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
gnomAD v4
4g.112646931A>TCA357923882LARP7,MIR302CHGc.528A>T (p.Lys176Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.787A>T
n.876A>T
n.1168A>T
n.637A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.802A>T
n.1679A>T
n.693A>T
n.616A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.42A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.31-788A>T (n.31-788A>T)
n.703A>T
n.185T>A
n.141T>A
n.88T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
4g.112646932G>ACA357923883LARP7,MIR302CHGc.529G>A (p.Glu177Lys)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.788G>A
n.877G>A
n.1169G>A
n.638G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.803G>A
n.1680G>A
n.694G>A
n.617G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.43G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.31-787G>A (n.31-787G>A)
n.704G>A
n.184C>T
n.140C>T
n.87C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
gnomAD v4
4g.112646932G>CCA357923884LARP7,MIR302CHGc.529G>C (p.Glu177Gln)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.788G>C
n.877G>C
n.1169G>C
n.638G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.803G>C
n.1680G>C
n.694G>C
n.617G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.43G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.31-787G>C (n.31-787G>C)
n.704G>C
n.184C>G
n.140C>G
n.87C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
4g.112646932G>TCA357923886LARP7,MIR302CHGc.529G>T (p.Glu177Ter)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.788G>T
n.877G>T
n.1169G>T
n.638G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.803G>T
n.1680G>T
n.694G>T
n.617G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.43G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.31-787G>T (n.31-787G>T)
n.704G>T
n.184C>A
n.140C>A
n.87C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646933A>CCA357923893LARP7,MIR302CHGc.530A>C (p.Glu177Ala)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.789A>C
n.878A>C
n.1170A>C
n.639A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.804A>C
n.1681A>C
n.695A>C
n.618A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.44A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.31-786A>C (n.31-786A>C)
n.705A>C
n.183T>G
n.139T>G
n.86T>G
c.-152A>C (n.-152A>C)
4g.112646933A>GCA357923889LARP7,MIR302CHGc.530A>G (p.Glu177Gly)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.789A>G
n.878A>G
n.1170A>G
n.639A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.804A>G
n.1681A>G
n.695A>G
n.618A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.44A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.31-786A>G (n.31-786A>G)
n.705A>G
n.183T>C
n.139T>C
n.86T>C
c.-152A>G (n.-152A>G)
4g.112646933A>TCA357923891LARP7,MIR302CHGc.530A>T (p.Glu177Val)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.789A>T
n.878A>T
n.1170A>T
n.639A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.804A>T
n.1681A>T
n.695A>T
n.618A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.44A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.31-786A>T (n.31-786A>T)
n.705A>T
n.183T>A
n.139T>A
n.86T>A
c.-152A>T (n.-152A>T)
4g.112646935_112646937delCA2671807241LARP7,MIR302CHGc.532_534del (p.Gln178del)
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
n.791_793del
n.880_882del
n.1172_1174del
n.641_643del
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
n.806_808del
n.1683_1685del
n.697_699del
n.620_622del
c.295_297del (p.Gln99del)
n.46_48del
c.553_555del (p.Gln185del)
c.31-784_31-782del (n.31-784_31-782del)
n.707_709del
n.181_183del
n.137_139del
n.84_86del
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
gnomAD v4
4g.112646934A>CCA357923894LARP7,MIR302CHGc.531A>C (p.Glu177Asp)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.790A>C
n.879A>C
n.1171A>C
n.640A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.805A>C
n.1682A>C
n.696A>C
n.619A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.45A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.31-785A>C (n.31-785A>C)
n.706A>C
n.182T>G
n.138T>G
n.85T>G
c.-151A>C (n.-151A>C)
4g.112646934A>GCA440875262LARP7,MIR302CHGc.531A>G (p.Glu177=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.790A>G
n.879A>G
n.1171A>G
n.640A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.805A>G
n.1682A>G
n.696A>G
n.619A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.45A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
c.31-785A>G (n.31-785A>G)
n.706A>G
n.182T>C
n.138T>C
n.85T>C
c.-151A>G (n.-151A>G)
4g.112646934A>TCA357923895LARP7,MIR302CHGc.531A>T (p.Glu177Asp)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.790A>T
n.879A>T
n.1171A>T
n.640A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.805A>T
n.1682A>T
n.696A>T
n.619A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.45A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.31-785A>T (n.31-785A>T)
n.706A>T
n.182T>A
n.138T>A
n.85T>A
c.-151A>T (n.-151A>T)
4g.112646935C>ACA357923896LARP7,MIR302CHGc.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.791C>A
n.880C>A
n.1172C>A
n.641C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.806C>A
n.1683C>A
n.697C>A
n.620C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.46C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.31-784C>A (n.31-784C>A)
n.707C>A
n.181G>T
n.137G>T
n.84G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646935C>GCA357923897LARP7,MIR302CHGc.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.791C>G
n.880C>G
n.1172C>G
n.641C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.806C>G
n.1683C>G
n.697C>G
n.620C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.46C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.31-784C>G (n.31-784C>G)
n.707C>G
n.181G>C
n.137G>C
n.84G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
4g.112646935C>TCA357923900LARP7,MIR302CHGc.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.791C>T
n.880C>T
n.1172C>T
n.641C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.806C>T
n.1683C>T
n.697C>T
n.620C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.46C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.31-784C>T (n.31-784C>T)
n.707C>T
n.181G>A
n.137G>A
n.84G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
4g.112646936A>CCA357923902LARP7,MIR302CHGc.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.792A>C
n.881A>C
n.1173A>C
n.642A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.807A>C
n.1684A>C
n.698A>C
n.621A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.47A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.31-783A>C (n.31-783A>C)
n.708A>C
n.180T>G
n.136T>G
n.83T>G
c.-149A>C (n.-149A>C)
4g.112646936A>GCA357923906LARP7,MIR302CHGc.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.792A>G
n.881A>G
n.1173A>G
n.642A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.807A>G
n.1684A>G
n.698A>G
n.621A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.47A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.31-783A>G (n.31-783A>G)
n.708A>G
n.180T>C
n.136T>C
n.83T>C
c.-149A>G (n.-149A>G)
4g.112646936A>TCA357923904LARP7,MIR302CHGc.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.792A>T
n.881A>T
n.1173A>T
n.642A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.807A>T
n.1684A>T
n.698A>T
n.621A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.47A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.31-783A>T (n.31-783A>T)
n.708A>T
n.180T>A
n.136T>A
n.83T>A
c.-149A>T (n.-149A>T)
4g.112646937A=CA1486058369LARP7,MIR302CHGc.534A= (p.Gln178=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.793A=
n.882A=
n.1174A=
n.643A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.808A=
n.1685A=
n.699A=
n.622A=
c.297A= (p.Gln99=)
n.48A=
c.555A= (p.Gln185=)
c.31-782A= (n.31-782A=)
n.709A=
n.179T=
n.135T=
n.82T=
c.-148A= (n.-148A=)
4g.112646937A>CCA357923908LARP7,MIR302CHGc.534A>C (p.Gln178His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.793A>C
n.882A>C
n.1174A>C
n.643A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.808A>C
n.1685A>C
n.699A>C
n.622A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
n.48A>C
c.555A>C (p.Gln185His)
c.31-782A>C (n.31-782A>C)
n.709A>C
n.179T>G
n.135T>G
n.82T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
dbSNP
4g.112646937A>GCA440875265LARP7,MIR302CHGc.534A>G (p.Gln178=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.793A>G
n.882A>G
n.1174A>G
n.643A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.808A>G
n.1685A>G
n.699A>G
n.622A>G
c.297A>G (p.Gln99=)
n.48A>G
c.555A>G (p.Gln185=)
c.31-782A>G (n.31-782A>G)
n.709A>G
n.179T>C
n.135T>C
n.82T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
4g.112646937A>TCA357923909LARP7,MIR302CHGc.534A>T (p.Gln178His)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.793A>T
n.882A>T
n.1174A>T
n.643A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.808A>T
n.1685A>T
n.699A>T
n.622A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
n.48A>T
c.555A>T (p.Gln185His)
c.31-782A>T (n.31-782A>T)
n.709A>T
n.179T>A
n.135T>A
n.82T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
4g.112646938G>ACA357923912LARP7,MIR302CHGc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.794G>A
n.883G>A
n.1175G>A
n.644G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.809G>A
n.1686G>A
n.700G>A
n.623G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.49G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.31-781G>A (n.31-781G>A)
n.710G>A
n.178C>T
n.134C>T
n.81C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
gnomAD v4
4g.112646938G>CCA357923913LARP7,MIR302CHGc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.794G>C
n.883G>C
n.1175G>C
n.644G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.809G>C
n.1686G>C
n.700G>C
n.623G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.49G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.31-781G>C (n.31-781G>C)
n.710G>C
n.178C>G
n.134C>G
n.81C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
4g.112646938G>TCA357923915LARP7,MIR302CHGc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.794G>T
n.883G>T
n.1175G>T
n.644G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.809G>T
n.1686G>T
n.700G>T
n.623G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.49G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.31-781G>T (n.31-781G>T)
n.710G>T
n.178C>A
n.134C>A
n.81C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
gnomAD v4
4g.112646939C>ACA357923918LARP7,MIR302CHGc.536C>A (p.Ala179Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.795C>A
n.884C>A
n.1176C>A
n.645C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.810C>A
n.1687C>A
n.701C>A
n.624C>A
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.50C>A
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.31-780C>A (n.31-780C>A)
n.711C>A
n.177G>T
n.133G>T
n.80G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646939C>GCA357923919LARP7,MIR302CHGc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.795C>G
n.884C>G
n.1176C>G
n.645C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.810C>G
n.1687C>G
n.701C>G
n.624C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.50C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.31-780C>G (n.31-780C>G)
n.711C>G
n.177G>C
n.133G>C
n.80G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
gnomAD v4
4g.112646939C>TCA357923921LARP7,MIR302CHGc.536C>T (p.Ala179Val)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.795C>T
n.884C>T
n.1176C>T
n.645C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.810C>T
n.1687C>T
n.701C>T
n.624C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.50C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.31-780C>T (n.31-780C>T)
n.711C>T
n.177G>A
n.133G>A
n.80G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
gnomAD v4
4g.112646940A=CA1486058371LARP7,MIR302CHGc.537A= (p.Ala179=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.796A=
n.885A=
n.1177A=
n.646A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.811A=
n.1688A=
n.702A=
n.625A=
c.300A= (p.Ala100=)
n.51A=
c.558A= (p.Ala186=)
c.31-779A= (n.31-779A=)
n.712A=
n.176T=
n.132T=
n.79T=
c.-145A= (n.-145A=)
4g.112646940A>CCA440875269LARP7,MIR302CHGc.537A>C (p.Ala179=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.796A>C
n.885A>C
n.1177A>C
n.646A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.811A>C
n.1688A>C
n.702A>C
n.625A>C
c.300A>C (p.Ala100=)
n.51A>C
c.558A>C (p.Ala186=)
c.31-779A>C (n.31-779A>C)
n.712A>C
n.176T>G
n.132T>G
n.79T>G
c.-145A>C (n.-145A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646940A>GCA440875268LARP7,MIR302CHGc.537A>G (p.Ala179=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.796A>G
n.885A>G
n.1177A>G
n.646A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.811A>G
n.1688A>G
n.702A>G
n.625A>G
c.300A>G (p.Ala100=)
n.51A>G
c.558A>G (p.Ala186=)
c.31-779A>G (n.31-779A>G)
n.712A>G
n.176T>C
n.132T>C
n.79T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
4g.112646940A>TCA440875267LARP7,MIR302CHGc.537A>T (p.Ala179=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.796A>T
n.885A>T
n.1177A>T
n.646A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.811A>T
n.1688A>T
n.702A>T
n.625A>T
c.300A>T (p.Ala100=)
n.51A>T
c.558A>T (p.Ala186=)
c.31-779A>T (n.31-779A>T)
n.712A>T
n.176T>A
n.132T>A
n.79T>A
c.-145A>T (n.-145A>T)
4g.112646941G>ACA357923924LARP7,MIR302CHGc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.797G>A
n.886G>A
n.1178G>A
n.647G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.812G>A
n.1689G>A
n.703G>A
n.626G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.52G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.31-778G>A (n.31-778G>A)
n.713G>A
n.175C>T
n.131C>T
n.78C>T
c.-144G>A (n.-144G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646941G>CCA357923927LARP7,MIR302CHGc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.797G>C
n.886G>C
n.1178G>C
n.647G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.812G>C
n.1689G>C
n.703G>C
n.626G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.52G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.31-778G>C (n.31-778G>C)
n.713G>C
n.175C>G
n.131C>G
n.78C>G
c.-144G>C (n.-144G>C)
dbSNP
4g.112646941G=CA1486058374LARP7,MIR302CHGc.538G= (p.Ala180=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.797G=
n.886G=
n.1178G=
n.647G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.812G=
n.1689G=
n.703G=
n.626G=
c.301G= (p.Ala101=)
n.52G=
c.559G= (p.Ala187=)
c.31-778G= (n.31-778G=)
n.713G=
n.175C=
n.131C=
n.78C=
c.-144G= (n.-144G=)
4g.112646941G>TCA357923929LARP7,MIR302CHGc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.797G>T
n.886G>T
n.1178G>T
n.647G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.812G>T
n.1689G>T
n.703G>T
n.626G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.52G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.31-778G>T (n.31-778G>T)
n.713G>T
n.175C>A
n.131C>A
n.78C>A
c.-144G>T (n.-144G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646942C>ACA357923931LARP7,MIR302CHGc.539C>A (p.Ala180Glu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.798C>A
n.887C>A
n.1179C>A
n.648C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.813C>A
n.1690C>A
n.704C>A
n.627C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.53C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.31-777C>A (n.31-777C>A)
n.714C>A
n.174G>T
n.130G>T
n.77G>T
c.-143C>A (n.-143C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646942C>GCA357923933LARP7,MIR302CHGc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.798C>G
n.887C>G
n.1179C>G
n.648C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.813C>G
n.1690C>G
n.704C>G
n.627C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.53C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.31-777C>G (n.31-777C>G)
n.714C>G
n.174G>C
n.130G>C
n.77G>C
c.-143C>G (n.-143C>G)
4g.112646942C>TCA357923932LARP7,MIR302CHGc.539C>T (p.Ala180Val)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.798C>T
n.887C>T
n.1179C>T
n.648C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.813C>T
n.1690C>T
n.704C>T
n.627C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.53C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.31-777C>T (n.31-777C>T)
n.714C>T
n.174G>A
n.130G>A
n.77G>A
c.-143C>T (n.-143C>T)
4g.112646943A>CCA440875272LARP7,MIR302CHGc.540A>C (p.Ala180=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.799A>C
n.888A>C
n.1180A>C
n.649A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.814A>C
n.1691A>C
n.705A>C
n.628A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
n.54A>C
c.561A>C (p.Ala187=)
c.31-776A>C (n.31-776A>C)
n.715A>C
n.173T>G
n.129T>G
n.76T>G
c.-142A>C (n.-142A>C)
4g.112646943A>GCA440875274LARP7,MIR302CHGc.540A>G (p.Ala180=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.799A>G
n.888A>G
n.1180A>G
n.649A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.814A>G
n.1691A>G
n.705A>G
n.628A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
n.54A>G
c.561A>G (p.Ala187=)
c.31-776A>G (n.31-776A>G)
n.715A>G
n.173T>C
n.129T>C
n.76T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
4g.112646943A>TCA440875273LARP7,MIR302CHGc.540A>T (p.Ala180=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.799A>T
n.888A>T
n.1180A>T
n.649A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.814A>T
n.1691A>T
n.705A>T
n.628A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
n.54A>T
c.561A>T (p.Ala187=)
c.31-776A>T (n.31-776A>T)
n.715A>T
n.173T>A
n.129T>A
n.76T>A
c.-142A>T (n.-142A>T)
4g.112646944A=CA1486058380LARP7,MIR302CHGc.541A= (p.Lys181=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.800A=
n.889A=
n.1181A=
n.650A=
c.*347A= (n.*347A=)
n.815A=
n.1692A=
n.706A=
n.629A=
c.304A= (p.Lys102=)
n.55A=
c.562A= (p.Lys188=)
c.31-775A= (n.31-775A=)
n.716A=
n.172T=
n.128T=
n.75T=
c.-141A= (n.-141A=)
4g.112646944A>CCA357923934LARP7,MIR302CHGc.541A>C (p.Lys181Gln)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.800A>C
n.889A>C
n.1181A>C
n.650A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.815A>C
n.1692A>C
n.706A>C
n.629A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.55A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.31-775A>C (n.31-775A>C)
n.716A>C
n.172T>G
n.128T>G
n.75T>G
c.-141A>C (n.-141A>C)
4g.112646944A>GCA357923936LARP7,MIR302CHGc.541A>G (p.Lys181Glu)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.800A>G
n.889A>G
n.1181A>G
n.650A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.815A>G
n.1692A>G
n.706A>G
n.629A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.55A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.31-775A>G (n.31-775A>G)
n.716A>G
n.172T>C
n.128T>C
n.75T>C
c.-141A>G (n.-141A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646944A>TCA357923938LARP7,MIR302CHGc.541A>T (p.Lys181Ter)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.800A>T
n.889A>T
n.1181A>T
n.650A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.815A>T
n.1692A>T
n.706A>T
n.629A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.55A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.31-775A>T (n.31-775A>T)
n.716A>T
n.172T>A
n.128T>A
n.75T>A
c.-141A>T (n.-141A>T)
4g.112646945A=CA1486058386LARP7,MIR302CHGc.542A= (p.Lys181=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.801A=
n.890A=
n.1182A=
n.651A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.816A=
n.1693A=
n.707A=
n.630A=
c.305A= (p.Lys102=)
n.56A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.31-774A= (n.31-774A=)
n.717A=
n.171T=
n.127T=
n.74T=
c.-140A= (n.-140A=)
4g.112646945A>CCA357923939LARP7,MIR302CHGc.542A>C (p.Lys181Thr)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.801A>C
n.890A>C
n.1182A>C
n.651A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.816A>C
n.1693A>C
n.707A>C
n.630A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.56A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.31-774A>C (n.31-774A>C)
n.717A>C
n.171T>G
n.127T>G
n.74T>G
c.-140A>C (n.-140A>C)
gnomAD v4
4g.112646945A>GCA357923941LARP7,MIR302CHGc.542A>G (p.Lys181Arg)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.801A>G
n.890A>G
n.1182A>G
n.651A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.816A>G
n.1693A>G
n.707A>G
n.630A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.56A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.31-774A>G (n.31-774A>G)
n.717A>G
n.171T>C
n.127T>C
n.74T>C
c.-140A>G (n.-140A>G)
4g.112646945A>TCA357923943LARP7,MIR302CHGc.542A>T (p.Lys181Ile)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.801A>T
n.890A>T
n.1182A>T
n.651A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.816A>T
n.1693A>T
n.707A>T
n.630A>T
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.56A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.31-774A>T (n.31-774A>T)
n.717A>T
n.171T>A
n.127T>A
n.74T>A
c.-140A>T (n.-140A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646946A=CA1486058392LARP7,MIR302CHGc.543A= (p.Lys181=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.802A=
n.891A=
n.1183A=
n.652A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.817A=
n.1694A=
n.708A=
n.631A=
c.306A= (p.Lys102=)
n.57A=
c.564A= (p.Lys188=)
c.31-773A= (n.31-773A=)
n.718A=
n.170T=
n.126T=
n.73T=
c.-139A= (n.-139A=)
4g.112646946A>CCA357923944LARP7,MIR302CHGc.543A>C (p.Lys181Asn)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.802A>C
n.891A>C
n.1183A>C
n.652A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.817A>C
n.1694A>C
n.708A>C
n.631A>C
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.57A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.31-773A>C (n.31-773A>C)
n.718A>C
n.170T>G
n.126T>G
n.73T>G
c.-139A>C (n.-139A>C)
4g.112646946A>GCA440875277LARP7,MIR302CHGc.543A>G (p.Lys181=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.802A>G
n.891A>G
n.1183A>G
n.652A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.817A>G
n.1694A>G
n.708A>G
n.631A>G
c.306A>G (p.Lys102=)
n.57A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
c.31-773A>G (n.31-773A>G)
n.718A>G
n.170T>C
n.126T>C
n.73T>C
c.-139A>G (n.-139A>G)
4g.112646946A>TCA357923946LARP7,MIR302CHGc.543A>T (p.Lys181Asn)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.802A>T
n.891A>T
n.1183A>T
n.652A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.817A>T
n.1694A>T
n.708A>T
n.631A>T
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.57A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.31-773A>T (n.31-773A>T)
n.718A>T
n.170T>A
n.126T>A
n.73T>A
c.-139A>T (n.-139A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646946_112646947delinsAGCA1486058395LARP7,MIR302CHGc.543_544delinsAG (p.Lys181=)
c.*302_*303delinsAG (n.*302_*303delinsAG)
n.802_803delinsAG
n.891_892delinsAG
n.1183_1184delinsAG
n.652_653delinsAG
c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG)
n.817_818delinsAG
n.1694_1695delinsAG
n.708_709delinsAG
n.631_632delinsAG
c.306_307delinsAG (p.Lys102=)
n.57_58delinsAG
c.564_565delinsAG (p.Lys188=)
c.31-773_31-772delinsAG (n.31-773_31-772delinsAG)
n.718_719delinsAG
n.169_170delinsCT
n.125_126delinsCT
n.72_73delinsCT
c.-139_-138delinsAG (n.-139_-138delinsAG)
4g.112646947delCA1486058398LARP7,MIR302CHGc.544del (p.Ala182GlnfsTer23)
c.*303del (n.*303del)
n.803del
n.892del
n.1184del
n.653del
c.*350del (n.*350del)
n.818del
n.1695del
n.709del
n.632del
c.307del (p.Ala103GlnfsTer23)
n.58del
c.565del (p.Ala189GlnfsTer23)
c.31-772del (n.31-772del)
n.719del
n.169del
n.125del
n.72del
c.-138del (n.-138del)
dbSNP
4g.112646947G>ACA357923948LARP7,MIR302CHGc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.803G>A
n.892G>A
n.1184G>A
n.653G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.818G>A
n.1695G>A
n.709G>A
n.632G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.58G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.31-772G>A (n.31-772G>A)
n.719G>A
n.169C>T
n.125C>T
n.72C>T
c.-138G>A (n.-138G>A)
gnomAD v4
4g.112646947G>CCA357923950LARP7,MIR302CHGc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.803G>C
n.892G>C
n.1184G>C
n.653G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.818G>C
n.1695G>C
n.709G>C
n.632G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.58G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.31-772G>C (n.31-772G>C)
n.719G>C
n.169C>G
n.125C>G
n.72C>G
c.-138G>C (n.-138G>C)
4g.112646947G>TCA357923951LARP7,MIR302CHGc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.803G>T
n.892G>T
n.1184G>T
n.653G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.818G>T
n.1695G>T
n.709G>T
n.632G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.58G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.31-772G>T (n.31-772G>T)
n.719G>T
n.169C>A
n.125C>A
n.72C>A
c.-138G>T (n.-138G>T)
dbSNP
4g.112646948C>ACA357923955LARP7,MIR302CHGc.545C>A (p.Ala182Glu)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.804C>A
n.893C>A
n.1185C>A
n.654C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.819C>A
n.1696C>A
n.710C>A
n.633C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.59C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.31-771C>A (n.31-771C>A)
n.720C>A
n.168G>T
n.124G>T
n.71G>T
c.-137C>A (n.-137C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646948C>GCA357923954LARP7,MIR302CHGc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.804C>G
n.893C>G
n.1185C>G
n.654C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.819C>G
n.1696C>G
n.710C>G
n.633C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.59C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.31-771C>G (n.31-771C>G)
n.720C>G
n.168G>C
n.124G>C
n.71G>C
c.-137C>G (n.-137C>G)
4g.112646948C>TCA357923953LARP7,MIR302CHGc.545C>T (p.Ala182Val)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.804C>T
n.893C>T
n.1185C>T
n.654C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.819C>T
n.1696C>T
n.710C>T
n.633C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.59C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.31-771C>T (n.31-771C>T)
n.720C>T
n.168G>A
n.124G>A
n.71G>A
c.-137C>T (n.-137C>T)
gnomAD v4
4g.112646949A=CA1486058402LARP7,MIR302CHGc.546A= (p.Ala182=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.805A=
n.894A=
n.655A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.820A=
n.1697A=
n.711A=
n.634A=
c.309A= (p.Ala103=)
n.60A=
c.567A= (p.Ala189=)
c.31-770A= (n.31-770A=)
n.721A=
n.167T=
n.123T=
n.70T=
c.-136A= (n.-136A=)
4g.112646949A>CCA440875281LARP7,MIR302CHGc.546A>C (p.Ala182=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.805A>C
n.894A>C
n.655A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.820A>C
n.1697A>C
n.711A>C
n.634A>C
c.309A>C (p.Ala103=)
n.60A>C
c.567A>C (p.Ala189=)
c.31-770A>C (n.31-770A>C)
n.721A>C
n.167T>G
n.123T>G
n.70T>G
c.-136A>C (n.-136A>C)
4g.112646949A>GCA440875282LARP7,MIR302CHGc.546A>G (p.Ala182=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.805A>G
n.894A>G
n.655A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.820A>G
n.1697A>G
n.711A>G
n.634A>G
c.309A>G (p.Ala103=)
n.60A>G
c.567A>G (p.Ala189=)
c.31-770A>G (n.31-770A>G)
n.721A>G
n.167T>C
n.123T>C
n.70T>C
c.-136A>G (n.-136A>G)
4g.112646949A>TCA440875283LARP7,MIR302CHGc.546A>T (p.Ala182=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.805A>T
n.894A>T
n.655A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.820A>T
n.1697A>T
n.711A>T
n.634A>T
c.309A>T (p.Ala103=)
n.60A>T
c.567A>T (p.Ala189=)
c.31-770A>T (n.31-770A>T)
n.721A>T
n.167T>A
n.123T>A
n.70T>A
c.-136A>T (n.-136A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646950A=CA1486058405LARP7,MIR302CHGc.547A= (p.Ile183=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.806A=
n.895A=
n.656A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.821A=
n.1698A=
n.712A=
n.635A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.61A=
c.568A= (p.Ile190=)
c.31-769A= (n.31-769A=)
n.722A=
n.166T=
n.122T=
n.69T=
c.-135A= (n.-135A=)
4g.112646950A>CCA357923956LARP7,MIR302CHGc.547A>C (p.Ile183Leu)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.806A>C
n.895A>C
n.656A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.821A>C
n.1698A>C
n.712A>C
n.635A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.61A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.31-769A>C (n.31-769A>C)
n.722A>C
n.166T>G
n.122T>G
n.69T>G
c.-135A>C (n.-135A>C)
4g.112646950A>GCA103805359LARP7,MIR302CHGc.547A>G (p.Ile183Val)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.806A>G
n.895A>G
n.656A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.821A>G
n.1698A>G
n.712A>G
n.635A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.61A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.31-769A>G (n.31-769A>G)
n.722A>G
n.166T>C
n.122T>C
n.69T>C
c.-135A>G (n.-135A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646950A>TCA357923957LARP7,MIR302CHGc.547A>T (p.Ile183Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.806A>T
n.895A>T
n.656A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.821A>T
n.1698A>T
n.712A>T
n.635A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.61A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.31-769A>T (n.31-769A>T)
n.722A>T
n.166T>A
n.122T>A
n.69T>A
c.-135A>T (n.-135A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646951T>ACA357923959LARP7,MIR302CHGc.548T>A (p.Ile183Asn)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.807T>A
n.896T>A
n.657T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.822T>A
n.1699T>A
n.713T>A
n.636T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.62T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.31-768T>A (n.31-768T>A)
n.723T>A
n.165A>T
n.121A>T
n.68A>T
c.-134T>A (n.-134T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646951T>CCA357923960LARP7,MIR302CHGc.548T>C (p.Ile183Thr)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.807T>C
n.896T>C
n.657T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.822T>C
n.1699T>C
n.713T>C
n.636T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.62T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.31-768T>C (n.31-768T>C)
n.723T>C
n.165A>G
n.121A>G
n.68A>G
c.-134T>C (n.-134T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646951T>GCA357923962LARP7,MIR302CHGc.548T>G (p.Ile183Ser)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.807T>G
n.896T>G
n.657T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.822T>G
n.1699T>G
n.713T>G
n.636T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.62T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.31-768T>G (n.31-768T>G)
n.723T>G
n.165A>C
n.121A>C
n.68A>C
c.-134T>G (n.-134T>G)
4g.112646951T=CA1486058411LARP7,MIR302CHGc.548T= (p.Ile183=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.807T=
n.896T=
n.657T=
c.*354T= (n.*354T=)
n.822T=
n.1699T=
n.713T=
n.636T=
c.311T= (p.Ile104=)
n.62T=
c.569T= (p.Ile190=)
c.31-768T= (n.31-768T=)
n.723T=
n.165A=
n.121A=
n.68A=
c.-134T= (n.-134T=)
4g.112646951_112646952insACA3049118LARP7,MIR302CHGc.548_549insA (p.Glu184Ter)
c.*307_*308insA (n.*307_*308insA)
n.807_808insA
n.896_897insA
n.657_658insA
c.*354_*355insA (n.*354_*355insA)
n.822_823insA
n.1699_1700insA
n.713_714insA
n.636_637insA
c.311_312insA (p.Glu105Ter)
n.62_63insA
c.569_570insA (p.Glu191Ter)
c.31-768_31-767insA (n.31-768_31-767insA)
n.723_724insA
n.164_165insT
n.120_121insT
n.67_68insT
c.-134_-133insA (n.-134_-133insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646952T>ACA440875288LARP7,MIR302CHGc.549T>A (p.Ile183=)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.808T>A
n.897T>A
n.658T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.823T>A
n.1700T>A
n.714T>A
n.637T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
n.63T>A
c.570T>A (p.Ile190=)
c.31-767T>A (n.31-767T>A)
n.724T>A
n.164A>T
n.120A>T
n.67A>T
c.-133T>A (n.-133T>A)
4g.112646952T>CCA440875289LARP7,MIR302CHGc.549T>C (p.Ile183=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.808T>C
n.897T>C
n.658T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.823T>C
n.1700T>C
n.714T>C
n.637T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
n.63T>C
c.570T>C (p.Ile190=)
c.31-767T>C (n.31-767T>C)
n.724T>C
n.164A>G
n.120A>G
n.67A>G
c.-133T>C (n.-133T>C)
4g.112646952T>GCA357923963LARP7,MIR302CHGc.549T>G (p.Ile183Met)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.808T>G
n.897T>G
n.658T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.823T>G
n.1700T>G
n.714T>G
n.637T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
n.63T>G
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.31-767T>G (n.31-767T>G)
n.724T>G
n.164A>C
n.120A>C
n.67A>C
c.-133T>G (n.-133T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646952T=CA1486058415LARP7,MIR302CHGc.549T= (p.Ile183=)
c.*308T= (n.*308T=)
n.808T=
n.897T=
n.658T=
c.*355T= (n.*355T=)
n.823T=
n.1700T=
n.714T=
n.637T=
c.312T= (p.Ile104=)
n.63T=
c.570T= (p.Ile190=)
c.31-767T= (n.31-767T=)
n.724T=
n.164A=
n.120A=
n.67A=
c.-133T= (n.-133T=)
4g.112646952_112646953insTACA3049119LARP7,MIR302CHGc.549_550insTA (p.Glu184Ter)
c.*308_*309insTA (n.*308_*309insTA)
n.808_809insTA
n.897_898insTA
n.658_659insTA
c.*355_*356insTA (n.*355_*356insTA)
n.823_824insTA
n.1700_1701insTA
n.714_715insTA
n.637_638insTA
c.312_313insTA (p.Glu105Ter)
n.63_64insTA
c.570_571insTA (p.Glu191Ter)
c.31-767_31-766insTA (n.31-767_31-766insTA)
n.724_725insTA
n.163_164insTA
n.119_120insTA
n.66_67insTA
c.-133_-132insTA (n.-133_-132insTA)
dbSNP ExAC
4g.112646953G>ACA357923968LARP7,MIR302CHGc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.809G>A
n.898G>A
n.659G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.824G>A
n.1701G>A
n.715G>A
n.638G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.64G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.31-766G>A (n.31-766G>A)
n.725G>A
n.163C>T
n.119C>T
n.66C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646953G>CCA357923970LARP7,MIR302CHGc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.809G>C
n.898G>C
n.659G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.824G>C
n.1701G>C
n.715G>C
n.638G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.64G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.31-766G>C (n.31-766G>C)
n.725G>C
n.163C>G
n.119C>G
n.66C>G
c.-132G>C (n.-132G>C)
dbSNP
4g.112646953G=CA1486058418LARP7,MIR302CHGc.550G= (p.Glu184=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.809G=
n.898G=
n.659G=
c.*356G= (n.*356G=)
n.824G=
n.1701G=
n.715G=
n.638G=
c.313G= (p.Glu105=)
n.64G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.31-766G= (n.31-766G=)
n.725G=
n.163C=
n.119C=
n.66C=
c.-132G= (n.-132G=)
4g.112646953G>TCA357923971LARP7,MIR302CHGc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.809G>T
n.898G>T
n.659G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.824G>T
n.1701G>T
n.715G>T
n.638G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.64G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.31-766G>T (n.31-766G>T)
n.725G>T
n.163C>A
n.119C>A
n.66C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646954A=CA1486058423LARP7,MIR302CHGc.551A= (p.Glu184=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.810A=
n.899A=
n.660A=
c.*357A= (n.*357A=)
n.825A=
n.1702A=
n.716A=
n.639A=
c.314A= (p.Glu105=)
n.65A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.31-765A= (n.31-765A=)
n.726A=
n.162T=
n.118T=
n.65T=
c.-131A= (n.-131A=)
4g.112646954A>CCA357923977LARP7,MIR302CHGc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.810A>C
n.899A>C
n.660A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.825A>C
n.1702A>C
n.716A>C
n.639A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.65A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.31-765A>C (n.31-765A>C)
n.726A>C
n.162T>G
n.118T>G
n.65T>G
c.-131A>C (n.-131A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646954A>GCA357923975LARP7,MIR302CHGc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.810A>G
n.899A>G
n.660A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.825A>G
n.1702A>G
n.716A>G
n.639A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.65A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.31-765A>G (n.31-765A>G)
n.726A>G
n.162T>C
n.118T>C
n.65T>C
c.-131A>G (n.-131A>G)
4g.112646954A>TCA357923973LARP7,MIR302CHGc.551A>T (p.Glu184Val)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.810A>T
n.899A>T
n.660A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.825A>T
n.1702A>T
n.716A>T
n.639A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.65A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.31-765A>T (n.31-765A>T)
n.726A>T
n.162T>A
n.118T>A
n.65T>A
c.-131A>T (n.-131A>T)
4g.112646956_112646960delCA2671807242LARP7,MIR302CHGc.552+1_552+5del
c.*311+1_*311+5del
n.811+1_811+5del
n.901_905del
n.661+1_661+5del
c.*358+1_*358+5del
n.826+1_826+5del
n.1703+1_1703+5del
n.717+1_717+5del
n.641_645del
c.315+1_315+5del
n.66+1_66+5del
c.573+1_573+5del
c.31-763_31-759del (n.31-763_31-759del)
n.727+1_727+5del
n.158_162del
n.114_118del
n.61_65del
c.-130+1_-130+5del
gnomAD v4
4g.112646955G>ACA440875294LARP7,MIR302CHGc.552G>A (p.Glu184=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.811G>A
n.900G>A
n.661G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.826G>A
n.1703G>A
n.717G>A
n.640G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.66G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.31-764G>A (n.31-764G>A)
n.727G>A
n.161C>T
n.117C>T
n.64C>T
c.-130G>A (n.-130G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646955G>CCA3049120LARP7,MIR302CHGc.552G>C (p.Glu184Asp)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.811G>C
n.900G>C
n.661G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.826G>C
n.1703G>C
n.717G>C
n.640G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.66G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.31-764G>C (n.31-764G>C)
n.727G>C
n.161C>G
n.117C>G
n.64C>G
c.-130G>C (n.-130G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646955G=CA1486058427LARP7,MIR302CHGc.552G= (p.Glu184=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.811G=
n.900G=
n.661G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.826G=
n.1703G=
n.717G=
n.640G=
c.315G= (p.Glu105=)
n.66G=
c.573G= (p.Glu191=)
c.31-764G= (n.31-764G=)
n.727G=
n.161C=
n.117C=
n.64C=
c.-130G= (n.-130G=)
4g.112646955G>TCA357923979LARP7,MIR302CHGc.552G>T (p.Glu184Asp)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.811G>T
n.900G>T
n.661G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.826G>T
n.1703G>T
n.717G>T
n.640G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.66G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.31-764G>T (n.31-764G>T)
n.727G>T
n.161C>A
n.117C>A
n.64C>A
c.-130G>T (n.-130G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646956G>ACA357923982LARP7,MIR302CHGc.552+1G>A (n.552+1G>A)
c.*311+1G>A (n.*311+1G>A)
n.811+1G>A
n.901G>A
n.661+1G>A
c.*358+1G>A (n.*358+1G>A)
n.826+1G>A
n.1703+1G>A
n.717+1G>A
n.641G>A
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
n.66+1G>A
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.31-763G>A (n.31-763G>A)
n.727+1G>A
n.160C>T
n.116C>T
n.63C>T
c.-130+1G>A (n.-130+1G>A)
ClinVar dbSNP
4g.112646956G>CCA357923983LARP7,MIR302CHGc.552+1G>C (n.552+1G>C)
c.*311+1G>C (n.*311+1G>C)
n.811+1G>C
n.901G>C
n.661+1G>C
c.*358+1G>C (n.*358+1G>C)
n.826+1G>C
n.1703+1G>C
n.717+1G>C
n.641G>C
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
n.66+1G>C
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.31-763G>C (n.31-763G>C)
n.727+1G>C
n.160C>G
n.116C>G
n.63C>G
c.-130+1G>C (n.-130+1G>C)
4g.112646956G=CA1486058435LARP7,MIR302CHGc.552+1G= (n.552+1G=)
c.*311+1G= (n.*311+1G=)
n.811+1G=
n.901G=
n.661+1G=
c.*358+1G= (n.*358+1G=)
n.826+1G=
n.1703+1G=
n.717+1G=
n.641G=
c.315+1G= (n.315+1G=)
n.66+1G=
c.573+1G= (n.573+1G=)
c.31-763G= (n.31-763G=)
n.727+1G=
n.160C=
n.116C=
n.63C=
c.-130+1G= (n.-130+1G=)
4g.112646956G>TCA3049122LARP7,MIR302CHGc.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.*311+1G>T (n.*311+1G>T)
n.811+1G>T
n.901G>T
n.661+1G>T
c.*358+1G>T (n.*358+1G>T)
n.826+1G>T
n.1703+1G>T
n.717+1G>T
n.641G>T
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
n.66+1G>T
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.31-763G>T (n.31-763G>T)
n.727+1G>T
n.160C>A
n.116C>A
n.63C>A
c.-130+1G>T (n.-130+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646958_112646961dupCA3049121LARP7,MIR302CHGc.552+3_552+6dup (n.552+3_552+6dup)
c.*311+3_*311+6dup (n.*311+3_*311+6dup)
n.811+3_811+6dup
n.903_906dup
n.661+3_661+6dup
c.*358+3_*358+6dup (n.*358+3_*358+6dup)
n.826+3_826+6dup
n.1703+3_1703+6dup
n.717+3_717+6dup
n.643_646dup
c.315+3_315+6dup (n.315+3_315+6dup)
n.66+3_66+6dup
c.573+3_573+6dup (n.573+3_573+6dup)
c.31-761_31-758dup (n.31-761_31-758dup)
n.727+3_727+6dup
n.157_160dup
n.113_116dup
n.60_63dup
c.-130+3_-130+6dup (n.-130+3_-130+6dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646956_112646957insCTTGTTCTCA554146376LARP7,MIR302CHGc.552+1_552+2insCTTGTTCT (n.552+1_552+2insCTTGTTCT)
c.*311+1_*311+2insCTTGTTCT (n.*311+1_*311+2insCTTGTTCT)
n.811+1_811+2insCTTGTTCT
n.901_902insCTTGTTCT
n.661+1_661+2insCTTGTTCT
c.*358+1_*358+2insCTTGTTCT (n.*358+1_*358+2insCTTGTTCT)
n.826+1_826+2insCTTGTTCT
n.1703+1_1703+2insCTTGTTCT
n.717+1_717+2insCTTGTTCT
n.641_642insCTTGTTCT
c.315+1_315+2insCTTGTTCT (n.315+1_315+2insCTTGTTCT)
n.66+1_66+2insCTTGTTCT
c.573+1_573+2insCTTGTTCT (n.573+1_573+2insCTTGTTCT)
c.31-763_31-762insCTTGTTCT (n.31-763_31-762insCTTGTTCT)
n.727+1_727+2insCTTGTTCT
n.159_160insAGAACAAG
n.115_116insAGAACAAG
n.62_63insAGAACAAG
c.-130+1_-130+2insCTTGTTCT (n.-130+1_-130+2insCTTGTTCT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646957T>ACA357923989LARP7,MIR302CHGc.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.*311+2T>A (n.*311+2T>A)
n.811+2T>A
n.902T>A
n.661+2T>A
c.*358+2T>A (n.*358+2T>A)
n.826+2T>A
n.1703+2T>A
n.717+2T>A
n.642T>A
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
n.66+2T>A
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.31-762T>A (n.31-762T>A)
n.727+2T>A
n.159A>T
n.115A>T
n.62A>T
c.-130+2T>A (n.-130+2T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646957T>CCA357923991LARP7,MIR302CHGc.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.*311+2T>C (n.*311+2T>C)
n.811+2T>C
n.902T>C
n.661+2T>C
c.*358+2T>C (n.*358+2T>C)
n.826+2T>C
n.1703+2T>C
n.717+2T>C
n.642T>C
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
n.66+2T>C
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.31-762T>C (n.31-762T>C)
n.727+2T>C
n.159A>G
n.115A>G
n.62A>G
c.-130+2T>C (n.-130+2T>C)
gnomAD v4
4g.112646957T>GCA357923992LARP7,MIR302CHGc.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.*311+2T>G (n.*311+2T>G)
n.811+2T>G
n.902T>G
n.661+2T>G
c.*358+2T>G (n.*358+2T>G)
n.826+2T>G
n.1703+2T>G
n.717+2T>G
n.642T>G
c.315+2T>G (n.315+2T>G)
n.66+2T>G
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.31-762T>G (n.31-762T>G)
n.727+2T>G
n.159A>C
n.115A>C
n.62A>C
c.-130+2T>G (n.-130+2T>G)
4g.112646957dupCA3049123LARP7,MIR302CHGc.552+2dup (n.552+2dup)
c.*311+2dup (n.*311+2dup)
n.811+2dup
n.902dup
n.661+2dup
c.*358+2dup (n.*358+2dup)
n.826+2dup
n.1703+2dup
n.717+2dup
n.642dup
c.315+2dup (n.315+2dup)
n.66+2dup
c.573+2dup (n.573+2dup)
c.31-762dup (n.31-762dup)
n.727+2dup
n.159dup
n.115dup
n.62dup
c.-130+2dup (n.-130+2dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646957_112646958delinsTACA1486058450LARP7,MIR302CHGc.552+2_552+3delinsTA (n.552+2_552+3delinsTA)
c.*311+2_*311+3delinsTA (n.*311+2_*311+3delinsTA)
n.811+2_811+3delinsTA
n.902_903delinsTA
n.661+2_661+3delinsTA
c.*358+2_*358+3delinsTA (n.*358+2_*358+3delinsTA)
n.826+2_826+3delinsTA
n.1703+2_1703+3delinsTA
n.717+2_717+3delinsTA
n.642_643delinsTA
c.315+2_315+3delinsTA (n.315+2_315+3delinsTA)
n.66+2_66+3delinsTA
c.573+2_573+3delinsTA (n.573+2_573+3delinsTA)
c.31-762_31-761delinsTA (n.31-762_31-761delinsTA)
n.727+2_727+3delinsTA
n.158_159delinsTA
n.114_115delinsTA
n.61_62delinsTA
c.-130+2_-130+3delinsTA (n.-130+2_-130+3delinsTA)
4g.112646957_112646958dupCA2578171211LARP7,MIR302CHGc.552+2_552+3dup (n.552+2_552+3dup)
c.*311+2_*311+3dup (n.*311+2_*311+3dup)
n.811+2_811+3dup
n.902_903dup
n.661+2_661+3dup
c.*358+2_*358+3dup (n.*358+2_*358+3dup)
n.826+2_826+3dup
n.1703+2_1703+3dup
n.717+2_717+3dup
n.642_643dup
c.315+2_315+3dup (n.315+2_315+3dup)
n.66+2_66+3dup
c.573+2_573+3dup (n.573+2_573+3dup)
c.31-762_31-761dup (n.31-762_31-761dup)
n.727+2_727+3dup
n.158_159dup
n.114_115dup
n.61_62dup
c.-130+2_-130+3dup (n.-130+2_-130+3dup)
4g.112646958A>CCA440875299LARP7,MIR302CHGc.552+3A>C (n.552+3A>C)
c.*311+3A>C (n.*311+3A>C)
n.811+3A>C
n.903A>C
n.661+3A>C
c.*358+3A>C (n.*358+3A>C)
n.826+3A>C
n.1703+3A>C
n.717+3A>C
n.643A>C
c.315+3A>C (n.315+3A>C)
n.66+3A>C
c.573+3A>C (n.573+3A>C)
c.31-761A>C (n.31-761A>C)
n.727+3A>C
n.158T>G
n.114T>G
n.61T>G
c.-130+3A>C (n.-130+3A>C)
4g.112646958A>GCA440875297LARP7,MIR302CHGc.552+3A>G (n.552+3A>G)
c.*311+3A>G (n.*311+3A>G)
n.811+3A>G
n.903A>G
n.661+3A>G
c.*358+3A>G (n.*358+3A>G)
n.826+3A>G
n.1703+3A>G
n.717+3A>G
n.643A>G
c.315+3A>G (n.315+3A>G)
n.66+3A>G
c.573+3A>G (n.573+3A>G)
c.31-761A>G (n.31-761A>G)
n.727+3A>G
n.158T>C
n.114T>C
n.61T>C
c.-130+3A>G (n.-130+3A>G)
4g.112646958A>TCA440875301LARP7,MIR302CHGc.552+3A>T (n.552+3A>T)
c.*311+3A>T (n.*311+3A>T)
n.811+3A>T
n.903A>T
n.661+3A>T
c.*358+3A>T (n.*358+3A>T)
n.826+3A>T
n.1703+3A>T
n.717+3A>T
n.643A>T
c.315+3A>T (n.315+3A>T)
n.66+3A>T
c.573+3A>T (n.573+3A>T)
c.31-761A>T (n.31-761A>T)
n.727+3A>T
n.158T>A
n.114T>A
n.61T>A
c.-130+3A>T (n.-130+3A>T)
4g.112646958_112646959dupCA2671807244LARP7,MIR302CHGc.552+3_552+4dup (n.552+3_552+4dup)
c.*311+3_*311+4dup (n.*311+3_*311+4dup)
n.811+3_811+4dup
n.903_904dup
n.661+3_661+4dup
c.*358+3_*358+4dup (n.*358+3_*358+4dup)
n.826+3_826+4dup
n.1703+3_1703+4dup
n.717+3_717+4dup
n.643_644dup
c.315+3_315+4dup (n.315+3_315+4dup)
n.66+3_66+4dup
c.573+3_573+4dup (n.573+3_573+4dup)
c.31-761_31-760dup (n.31-761_31-760dup)
n.727+3_727+4dup
n.157_158dup
n.113_114dup
n.60_61dup
c.-130+3_-130+4dup (n.-130+3_-130+4dup)
gnomAD v4
4g.112646959delCA3049124LARP7,MIR302CHGc.552+4del (n.552+4del)
c.*311+4del (n.*311+4del)
n.811+4del
n.904del
n.661+4del
c.*358+4del (n.*358+4del)
n.826+4del
n.1703+4del
n.717+4del
n.644del
c.315+4del (n.315+4del)
n.66+4del
c.573+4del (n.573+4del)
c.31-760del (n.31-760del)
n.727+4del
n.158del
n.114del
n.61del
c.-130+4del (n.-130+4del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646959A>CCA440875302LARP7,MIR302CHGc.552+4A>C (n.552+4A>C)
c.*311+4A>C (n.*311+4A>C)
n.811+4A>C
n.904A>C
n.661+4A>C
c.*358+4A>C (n.*358+4A>C)
n.826+4A>C
n.1703+4A>C
n.717+4A>C
n.644A>C
c.315+4A>C (n.315+4A>C)
n.66+4A>C
c.573+4A>C (n.573+4A>C)
c.31-760A>C (n.31-760A>C)
n.727+4A>C
n.157T>G
n.113T>G
n.60T>G
c.-130+4A>C (n.-130+4A>C)
4g.112646959A>GCA440875303LARP7,MIR302CHGc.552+4A>G (n.552+4A>G)
c.*311+4A>G (n.*311+4A>G)
n.811+4A>G
n.904A>G
n.661+4A>G
c.*358+4A>G (n.*358+4A>G)
n.826+4A>G
n.1703+4A>G
n.717+4A>G
n.644A>G
c.315+4A>G (n.315+4A>G)
n.66+4A>G
c.573+4A>G (n.573+4A>G)
c.31-760A>G (n.31-760A>G)
n.727+4A>G
n.157T>C
n.113T>C
n.60T>C
c.-130+4A>G (n.-130+4A>G)
4g.112646959A>TCA440875304LARP7,MIR302CHGc.552+4A>T (n.552+4A>T)
c.*311+4A>T (n.*311+4A>T)
n.811+4A>T
n.904A>T
n.661+4A>T
c.*358+4A>T (n.*358+4A>T)
n.826+4A>T
n.1703+4A>T
n.717+4A>T
n.644A>T
c.315+4A>T (n.315+4A>T)
n.66+4A>T
c.573+4A>T (n.573+4A>T)
c.31-760A>T (n.31-760A>T)
n.727+4A>T
n.157T>A
n.113T>A
n.60T>A
c.-130+4A>T (n.-130+4A>T)
4g.112646960G>ACA440875305LARP7,MIR302CHGc.552+5G>A (n.552+5G>A)
c.*311+5G>A (n.*311+5G>A)
n.811+5G>A
n.905G>A
n.661+5G>A
c.*358+5G>A (n.*358+5G>A)
n.826+5G>A
n.1703+5G>A
n.717+5G>A
n.645G>A
c.315+5G>A (n.315+5G>A)
n.66+5G>A
c.573+5G>A (n.573+5G>A)
c.31-759G>A (n.31-759G>A)
n.727+5G>A
n.156C>T
n.112C>T
n.59C>T
c.-130+5G>A (n.-130+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646960G>CCA440875306LARP7,MIR302CHGc.552+5G>C (n.552+5G>C)
c.*311+5G>C (n.*311+5G>C)
n.811+5G>C
n.905G>C
n.661+5G>C
c.*358+5G>C (n.*358+5G>C)
n.826+5G>C
n.1703+5G>C
n.717+5G>C
n.645G>C
c.315+5G>C (n.315+5G>C)
n.66+5G>C
c.573+5G>C (n.573+5G>C)
c.31-759G>C (n.31-759G>C)
n.727+5G>C
n.156C>G
n.112C>G
n.59C>G
c.-130+5G>C (n.-130+5G>C)
dbSNP
4g.112646960G=CA1486058459LARP7,MIR302CHGc.552+5G= (n.552+5G=)
c.*311+5G= (n.*311+5G=)
n.811+5G=
n.905G=
n.661+5G=
c.*358+5G= (n.*358+5G=)
n.826+5G=
n.1703+5G=
n.717+5G=
n.645G=
c.315+5G= (n.315+5G=)
n.66+5G=
c.573+5G= (n.573+5G=)
c.31-759G= (n.31-759G=)
n.727+5G=
n.156C=
n.112C=
n.59C=
c.-130+5G= (n.-130+5G=)
4g.112646960G>TCA440875307LARP7,MIR302CHGc.552+5G>T (n.552+5G>T)
c.*311+5G>T (n.*311+5G>T)
n.811+5G>T
n.905G>T
n.661+5G>T
c.*358+5G>T (n.*358+5G>T)
n.826+5G>T
n.1703+5G>T
n.717+5G>T
n.645G>T
c.315+5G>T (n.315+5G>T)
n.66+5G>T
c.573+5G>T (n.573+5G>T)
c.31-759G>T (n.31-759G>T)
n.727+5G>T
n.156C>A
n.112C>A
n.59C>A
c.-130+5G>T (n.-130+5G>T)
4g.112646961T>ACA440875308LARP7,MIR302CHGc.552+6T>A (n.552+6T>A)
c.*311+6T>A (n.*311+6T>A)
n.811+6T>A
n.906T>A
n.661+6T>A
c.*358+6T>A (n.*358+6T>A)
n.826+6T>A
n.1703+6T>A
n.717+6T>A
n.646T>A
c.315+6T>A (n.315+6T>A)
n.66+6T>A
c.573+6T>A (n.573+6T>A)
c.31-758T>A (n.31-758T>A)
n.727+6T>A
n.155A>T
n.111A>T
n.58A>T
c.-130+6T>A (n.-130+6T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646961T>CCA440875309LARP7,MIR302CHGc.552+6T>C (n.552+6T>C)
c.*311+6T>C (n.*311+6T>C)
n.811+6T>C
n.906T>C
n.661+6T>C
c.*358+6T>C (n.*358+6T>C)
n.826+6T>C
n.1703+6T>C
n.717+6T>C
n.646T>C
c.315+6T>C (n.315+6T>C)
n.66+6T>C
c.573+6T>C (n.573+6T>C)
c.31-758T>C (n.31-758T>C)
n.727+6T>C
n.155A>G
n.111A>G
n.58A>G
c.-130+6T>C (n.-130+6T>C)
4g.112646961T>GCA440875311LARP7,MIR302CHGc.552+6T>G (n.552+6T>G)
c.*311+6T>G (n.*311+6T>G)
n.811+6T>G
n.906T>G
n.661+6T>G
c.*358+6T>G (n.*358+6T>G)
n.826+6T>G
n.1703+6T>G
n.717+6T>G
n.646T>G
c.315+6T>G (n.315+6T>G)
n.66+6T>G
c.573+6T>G (n.573+6T>G)
c.31-758T>G (n.31-758T>G)
n.727+6T>G
n.155A>C
n.111A>C
n.58A>C
c.-130+6T>G (n.-130+6T>G)
4g.112646961_112646965delinsTCCAGCA1486058464LARP7,MIR302CHGc.552+6_552+10delinsTCCAG (n.552+6_552+10delinsTCCAG)
c.*311+6_*311+10delinsTCCAG (n.*311+6_*311+10delinsTCCAG)
n.811+6_811+10delinsTCCAG
n.906_910delinsTCCAG
n.661+6_661+10delinsTCCAG
c.*358+6_*358+10delinsTCCAG (n.*358+6_*358+10delinsTCCAG)
n.826+6_826+10delinsTCCAG
n.1703+6_1703+10delinsTCCAG
n.717+6_717+10delinsTCCAG
n.646_650delinsTCCAG
c.315+6_315+10delinsTCCAG (n.315+6_315+10delinsTCCAG)
n.66+6_66+10delinsTCCAG
c.573+6_573+10delinsTCCAG (n.573+6_573+10delinsTCCAG)
c.31-758_31-754delinsTCCAG (n.31-758_31-754delinsTCCAG)
n.727+6_727+10delinsTCCAG
n.151_155delinsCTGGA
n.107_111delinsCTGGA
n.54_58delinsCTGGA
c.-130+6_-130+10delinsTCCAG (n.-130+6_-130+10delinsTCCAG)
4g.112646962C>ACA440875313LARP7,MIR302CHGc.552+7C>A (n.552+7C>A)
c.*311+7C>A (n.*311+7C>A)
n.811+7C>A
n.907C>A
n.661+7C>A
c.*358+7C>A (n.*358+7C>A)
n.826+7C>A
n.1703+7C>A
n.717+7C>A
n.647C>A
c.315+7C>A (n.315+7C>A)
n.66+7C>A
c.573+7C>A (n.573+7C>A)
c.31-757C>A (n.31-757C>A)
n.727+7C>A
n.154G>T
n.110G>T
n.57G>T
c.-130+7C>A (n.-130+7C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646962C=CA1486058469LARP7,MIR302CHGc.552+7C= (n.552+7C=)
c.*311+7C= (n.*311+7C=)
n.811+7C=
n.907C=
n.661+7C=
c.*358+7C= (n.*358+7C=)
n.826+7C=
n.1703+7C=
n.717+7C=
n.647C=
c.315+7C= (n.315+7C=)
n.66+7C=
c.573+7C= (n.573+7C=)
c.31-757C= (n.31-757C=)
n.727+7C=
n.154G=
n.110G=
n.57G=
c.-130+7C= (n.-130+7C=)
4g.112646962C>GCA440875314LARP7,MIR302CHGc.552+7C>G (n.552+7C>G)
c.*311+7C>G (n.*311+7C>G)
n.811+7C>G
n.907C>G
n.661+7C>G
c.*358+7C>G (n.*358+7C>G)
n.826+7C>G
n.1703+7C>G
n.717+7C>G
n.647C>G
c.315+7C>G (n.315+7C>G)
n.66+7C>G
c.573+7C>G (n.573+7C>G)
c.31-757C>G (n.31-757C>G)
n.727+7C>G
n.154G>C
n.110G>C
n.57G>C
c.-130+7C>G (n.-130+7C>G)
4g.112646962C>TCA3049125LARP7,MIR302CHGc.552+7C>T (n.552+7C>T)
c.*311+7C>T (n.*311+7C>T)
n.811+7C>T
n.907C>T
n.661+7C>T
c.*358+7C>T (n.*358+7C>T)
n.826+7C>T
n.1703+7C>T
n.717+7C>T
n.647C>T
c.315+7C>T (n.315+7C>T)
n.66+7C>T
c.573+7C>T (n.573+7C>T)
c.31-757C>T (n.31-757C>T)
n.727+7C>T
n.154G>A
n.110G>A
n.57G>A
c.-130+7C>T (n.-130+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646962_112646965delCA554146377LARP7,MIR302CHGc.552+7_552+10del (n.552+7_552+10del)
c.*311+7_*311+10del (n.*311+7_*311+10del)
n.811+7_811+10del
n.907_910del
n.661+7_661+10del
c.*358+7_*358+10del (n.*358+7_*358+10del)
n.826+7_826+10del
n.1703+7_1703+10del
n.717+7_717+10del
n.647_650del
c.315+7_315+10del (n.315+7_315+10del)
n.66+7_66+10del
c.573+7_573+10del (n.573+7_573+10del)
c.31-757_31-754del (n.31-757_31-754del)
n.727+7_727+10del
n.151_154del
n.107_110del
n.54_57del
c.-130+7_-130+10del (n.-130+7_-130+10del)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646963C>ACA440875318LARP7,MIR302CHGc.552+8C>A (n.552+8C>A)
c.*311+8C>A (n.*311+8C>A)
n.811+8C>A
n.908C>A
n.661+8C>A
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n.826+8C>A
n.1703+8C>A
n.717+8C>A
n.648C>A
c.315+8C>A (n.315+8C>A)
n.66+8C>A
c.573+8C>A (n.573+8C>A)
c.31-756C>A (n.31-756C>A)
n.727+8C>A
n.153G>T
n.109G>T
n.56G>T
c.-130+8C>A (n.-130+8C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646963C=CA1486058475LARP7,MIR302CHGc.552+8C= (n.552+8C=)
c.*311+8C= (n.*311+8C=)
n.811+8C=
n.908C=
n.661+8C=
c.*358+8C= (n.*358+8C=)
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n.717+8C=
n.648C=
c.315+8C= (n.315+8C=)
n.66+8C=
c.573+8C= (n.573+8C=)
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n.727+8C=
n.153G=
n.109G=
n.56G=
c.-130+8C= (n.-130+8C=)
4g.112646963C>GCA440875316LARP7,MIR302CHGc.552+8C>G (n.552+8C>G)
c.*311+8C>G (n.*311+8C>G)
n.811+8C>G
n.908C>G
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n.826+8C>G
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n.648C>G
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n.727+8C>G
n.153G>C
n.109G>C
n.56G>C
c.-130+8C>G (n.-130+8C>G)
4g.112646963C>TCA440875317LARP7,MIR302CHGc.552+8C>T (n.552+8C>T)
c.*311+8C>T (n.*311+8C>T)
n.811+8C>T
n.908C>T
n.661+8C>T
c.*358+8C>T (n.*358+8C>T)
n.826+8C>T
n.1703+8C>T
n.717+8C>T
n.648C>T
c.315+8C>T (n.315+8C>T)
n.66+8C>T
c.573+8C>T (n.573+8C>T)
c.31-756C>T (n.31-756C>T)
n.727+8C>T
n.153G>A
n.109G>A
n.56G>A
c.-130+8C>T (n.-130+8C>T)
gnomAD v4
4g.112646963_112646964insTATTATCA3049126LARP7,MIR302CHGc.552+8_552+9insTATTAT (n.552+8_552+9insTATTAT)
c.*311+8_*311+9insTATTAT (n.*311+8_*311+9insTATTAT)
n.811+8_811+9insTATTAT
n.908_909insTATTAT
n.661+8_661+9insTATTAT
c.*358+8_*358+9insTATTAT (n.*358+8_*358+9insTATTAT)
n.826+8_826+9insTATTAT
n.1703+8_1703+9insTATTAT
n.717+8_717+9insTATTAT
n.648_649insTATTAT
c.315+8_315+9insTATTAT (n.315+8_315+9insTATTAT)
n.66+8_66+9insTATTAT
c.573+8_573+9insTATTAT (n.573+8_573+9insTATTAT)
c.31-756_31-755insTATTAT (n.31-756_31-755insTATTAT)
n.727+8_727+9insTATTAT
n.152_153insATAATA
n.108_109insATAATA
n.55_56insATAATA
c.-130+8_-130+9insTATTAT (n.-130+8_-130+9insTATTAT)
dbSNP ExAC
4g.112646964A>CCA440875319LARP7,MIR302CHGc.552+9A>C (n.552+9A>C)
c.*311+9A>C (n.*311+9A>C)
n.811+9A>C
n.909A>C
n.661+9A>C
c.*358+9A>C (n.*358+9A>C)
n.826+9A>C
n.1703+9A>C
n.717+9A>C
n.649A>C
c.315+9A>C (n.315+9A>C)
n.66+9A>C
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n.727+9A>C
n.152T>G
n.108T>G
n.55T>G
c.-130+9A>C (n.-130+9A>C)
4g.112646964A>GCA440875320LARP7,MIR302CHGc.552+9A>G (n.552+9A>G)
c.*311+9A>G (n.*311+9A>G)
n.811+9A>G
n.909A>G
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n.826+9A>G
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n.727+9A>G
n.152T>C
n.108T>C
n.55T>C
c.-130+9A>G (n.-130+9A>G)
dbSNP
4g.112646964A>TCA440875321LARP7,MIR302CHGc.552+9A>T (n.552+9A>T)
c.*311+9A>T (n.*311+9A>T)
n.811+9A>T
n.909A>T
n.661+9A>T
c.*358+9A>T (n.*358+9A>T)
n.826+9A>T
n.1703+9A>T
n.717+9A>T
n.649A>T
c.315+9A>T (n.315+9A>T)
n.66+9A>T
c.573+9A>T (n.573+9A>T)
c.31-755A>T (n.31-755A>T)
n.727+9A>T
n.152T>A
n.108T>A
n.55T>A
c.-130+9A>T (n.-130+9A>T)
4g.112646965G>ACA440875322LARP7,MIR302CHGc.552+10G>A (n.552+10G>A)
c.*311+10G>A (n.*311+10G>A)
n.811+10G>A
n.910G>A
n.661+10G>A
c.*358+10G>A (n.*358+10G>A)
n.826+10G>A
n.1703+10G>A
n.717+10G>A
n.650G>A
c.315+10G>A (n.315+10G>A)
n.66+10G>A
c.573+10G>A (n.573+10G>A)
c.31-754G>A (n.31-754G>A)
n.727+10G>A
n.151C>T
n.107C>T
n.54C>T
c.-130+10G>A (n.-130+10G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646965G>CCA440875323LARP7,MIR302CHGc.552+10G>C (n.552+10G>C)
c.*311+10G>C (n.*311+10G>C)
n.811+10G>C
n.910G>C
n.661+10G>C
c.*358+10G>C (n.*358+10G>C)
n.826+10G>C
n.1703+10G>C
n.717+10G>C
n.650G>C
c.315+10G>C (n.315+10G>C)
n.66+10G>C
c.573+10G>C (n.573+10G>C)
c.31-754G>C (n.31-754G>C)
n.727+10G>C
n.151C>G
n.107C>G
n.54C>G
c.-130+10G>C (n.-130+10G>C)
gnomAD v4
4g.112646965G>TCA440875324LARP7,MIR302CHGc.552+10G>T (n.552+10G>T)
c.*311+10G>T (n.*311+10G>T)
n.811+10G>T
n.910G>T
n.661+10G>T
c.*358+10G>T (n.*358+10G>T)
n.826+10G>T
n.1703+10G>T
n.717+10G>T
n.650G>T
c.315+10G>T (n.315+10G>T)
n.66+10G>T
c.573+10G>T (n.573+10G>T)
c.31-754G>T (n.31-754G>T)
n.727+10G>T
n.151C>A
n.107C>A
n.54C>A
c.-130+10G>T (n.-130+10G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646966A=CA1486058479LARP7,MIR302CHGc.552+11A= (n.552+11A=)
c.*311+11A= (n.*311+11A=)
n.811+11A=
n.911A=
n.661+11A=
c.*358+11A= (n.*358+11A=)
n.826+11A=
n.1703+11A=
n.717+11A=
n.651A=
c.315+11A= (n.315+11A=)
n.66+11A=
c.573+11A= (n.573+11A=)
c.31-753A= (n.31-753A=)
n.727+11A=
n.150T=
n.106T=
n.53T=
c.-130+11A= (n.-130+11A=)
4g.112646966A>CCA440875325LARP7,MIR302CHGc.552+11A>C (n.552+11A>C)
c.*311+11A>C (n.*311+11A>C)
n.811+11A>C
n.911A>C
n.661+11A>C
c.*358+11A>C (n.*358+11A>C)
n.826+11A>C
n.1703+11A>C
n.717+11A>C
n.651A>C
c.315+11A>C (n.315+11A>C)
n.66+11A>C
c.573+11A>C (n.573+11A>C)
c.31-753A>C (n.31-753A>C)
n.727+11A>C
n.150T>G
n.106T>G
n.53T>G
c.-130+11A>C (n.-130+11A>C)
4g.112646966A>GCA440875326LARP7,MIR302CHGc.552+11A>G (n.552+11A>G)
c.*311+11A>G (n.*311+11A>G)
n.811+11A>G
n.911A>G
n.661+11A>G
c.*358+11A>G (n.*358+11A>G)
n.826+11A>G
n.1703+11A>G
n.717+11A>G
n.651A>G
c.315+11A>G (n.315+11A>G)
n.66+11A>G
c.573+11A>G (n.573+11A>G)
c.31-753A>G (n.31-753A>G)
n.727+11A>G
n.150T>C
n.106T>C
n.53T>C
c.-130+11A>G (n.-130+11A>G)
4g.112646966A>TCA440875327LARP7,MIR302CHGc.552+11A>T (n.552+11A>T)
c.*311+11A>T (n.*311+11A>T)
n.811+11A>T
n.911A>T
n.661+11A>T
c.*358+11A>T (n.*358+11A>T)
n.826+11A>T
n.1703+11A>T
n.717+11A>T
n.651A>T
c.315+11A>T (n.315+11A>T)
n.66+11A>T
c.573+11A>T (n.573+11A>T)
c.31-753A>T (n.31-753A>T)
n.727+11A>T
n.150T>A
n.106T>A
n.53T>A
c.-130+11A>T (n.-130+11A>T)
4g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAACA2671807246LARP7,MIR302CHGc.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA
n.150_151insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT
n.106_107insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT
n.53_54insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT
c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v4
4g.112646966_112646967insACCA554146378LARP7,MIR302CHGc.552+11_552+12insAC (n.552+11_552+12insAC)
c.*311+11_*311+12insAC (n.*311+11_*311+12insAC)
n.811+11_811+12insAC
n.911_912insAC
n.661+11_661+12insAC
c.*358+11_*358+12insAC (n.*358+11_*358+12insAC)
n.826+11_826+12insAC
n.1703+11_1703+12insAC
n.717+11_717+12insAC
n.651_652insAC
c.315+11_315+12insAC (n.315+11_315+12insAC)
n.66+11_66+12insAC
c.573+11_573+12insAC (n.573+11_573+12insAC)
c.31-753_31-752insAC (n.31-753_31-752insAC)
n.727+11_727+12insAC
n.149_150insGT
n.105_106insGT
n.52_53insGT
c.-130+11_-130+12insAC (n.-130+11_-130+12insAC)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646967T>ACA440875331LARP7,MIR302CHGc.552+12T>A (n.552+12T>A)
c.*311+12T>A (n.*311+12T>A)
n.811+12T>A
n.912T>A
n.661+12T>A
c.*358+12T>A (n.*358+12T>A)
n.826+12T>A
n.1703+12T>A
n.717+12T>A
n.652T>A
c.315+12T>A (n.315+12T>A)
n.66+12T>A
c.573+12T>A (n.573+12T>A)
c.31-752T>A (n.31-752T>A)
n.727+12T>A
n.149A>T
n.105A>T
n.52A>T
c.-130+12T>A (n.-130+12T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646967T>CCA440875330LARP7,MIR302CHGc.552+12T>C (n.552+12T>C)
c.*311+12T>C (n.*311+12T>C)
n.811+12T>C
n.912T>C
n.661+12T>C
c.*358+12T>C (n.*358+12T>C)
n.826+12T>C
n.1703+12T>C
n.717+12T>C
n.652T>C
c.315+12T>C (n.315+12T>C)
n.66+12T>C
c.573+12T>C (n.573+12T>C)
c.31-752T>C (n.31-752T>C)
n.727+12T>C
n.149A>G
n.105A>G
n.52A>G
c.-130+12T>C (n.-130+12T>C)
gnomAD v4
4g.112646967T>GCA440875328LARP7,MIR302CHGc.552+12T>G (n.552+12T>G)
c.*311+12T>G (n.*311+12T>G)
n.811+12T>G
n.912T>G
n.661+12T>G
c.*358+12T>G (n.*358+12T>G)
n.826+12T>G
n.1703+12T>G
n.717+12T>G
n.652T>G
c.315+12T>G (n.315+12T>G)
n.66+12T>G
c.573+12T>G (n.573+12T>G)
c.31-752T>G (n.31-752T>G)
n.727+12T>G
n.149A>C
n.105A>C
n.52A>C
c.-130+12T>G (n.-130+12T>G)
4g.112646967_112646970delCA1066842646LARP7,MIR302CHGc.552+12_552+15del (n.552+12_552+15del)
c.*311+12_*311+15del (n.*311+12_*311+15del)
n.811+12_811+15del
n.912_915del
n.661+12_661+15del
c.*358+12_*358+15del (n.*358+12_*358+15del)
n.826+12_826+15del
n.1703+12_1703+15del
n.717+12_717+15del
n.652_655del
c.315+12_315+15del (n.315+12_315+15del)
n.66+12_66+15del
c.573+12_573+15del (n.573+12_573+15del)
c.31-752_31-749del (n.31-752_31-749del)
n.727+12_727+15del
n.148-2_149del
n.104-2_105del
n.51-2_52del
c.-130+12_-130+15del (n.-130+12_-130+15del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646968C>ACA440875333LARP7,MIR302CHGc.552+13C>A (n.552+13C>A)
c.*311+13C>A (n.*311+13C>A)
n.811+13C>A
n.913C>A
n.661+13C>A
c.*358+13C>A (n.*358+13C>A)
n.826+13C>A
n.1703+13C>A
n.717+13C>A
n.653C>A
c.315+13C>A (n.315+13C>A)
n.66+13C>A
c.573+13C>A (n.573+13C>A)
c.31-751C>A (n.31-751C>A)
n.727+13C>A
n.148G>T
n.104G>T
n.51G>T
c.-130+13C>A (n.-130+13C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646968C=CA1486058483LARP7,MIR302CHGc.552+13C= (n.552+13C=)
c.*311+13C= (n.*311+13C=)
n.811+13C=
n.913C=
n.661+13C=
c.*358+13C= (n.*358+13C=)
n.826+13C=
n.1703+13C=
n.717+13C=
n.653C=
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c.573+13C= (n.573+13C=)
c.31-751C= (n.31-751C=)
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n.148G=
n.104G=
n.51G=
c.-130+13C= (n.-130+13C=)
4g.112646968C>GCA440875335LARP7,MIR302CHGc.552+13C>G (n.552+13C>G)
c.*311+13C>G (n.*311+13C>G)
n.811+13C>G
n.913C>G
n.661+13C>G
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n.826+13C>G
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n.148G>C
n.104G>C
n.51G>C
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dbSNP
4g.112646968C>TCA440875336LARP7,MIR302CHGc.552+13C>T (n.552+13C>T)
c.*311+13C>T (n.*311+13C>T)
n.811+13C>T
n.913C>T
n.661+13C>T
c.*358+13C>T (n.*358+13C>T)
n.826+13C>T
n.1703+13C>T
n.717+13C>T
n.653C>T
c.315+13C>T (n.315+13C>T)
n.66+13C>T
c.573+13C>T (n.573+13C>T)
c.31-751C>T (n.31-751C>T)
n.727+13C>T
n.148G>A
n.104G>A
n.51G>A
c.-130+13C>T (n.-130+13C>T)
4g.112646969C>ACA649380239LARP7,MIR302CHGc.552+14C>A (n.552+14C>A)
c.*311+14C>A (n.*311+14C>A)
n.811+14C>A
n.914C>A
n.661+14C>A
c.*358+14C>A (n.*358+14C>A)
n.826+14C>A
n.1703+14C>A
n.717+14C>A
n.654C>A
c.315+14C>A (n.315+14C>A)
n.66+14C>A
c.573+14C>A (n.573+14C>A)
c.31-750C>A (n.31-750C>A)
n.727+14C>A
n.148-1G>T
n.104-1G>T
n.51-1G>T
c.-130+14C>A (n.-130+14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646969C=CA1486058489LARP7,MIR302CHGc.552+14C= (n.552+14C=)
c.*311+14C= (n.*311+14C=)
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n.914C=
n.661+14C=
c.*358+14C= (n.*358+14C=)
n.826+14C=
n.1703+14C=
n.717+14C=
n.654C=
c.315+14C= (n.315+14C=)
n.66+14C=
c.573+14C= (n.573+14C=)
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n.727+14C=
n.148-1G=
n.104-1G=
n.51-1G=
c.-130+14C= (n.-130+14C=)
4g.112646969C>TCA3049128LARP7,MIR302CHGc.552+14C>T (n.552+14C>T)
c.*311+14C>T (n.*311+14C>T)
n.811+14C>T
n.914C>T
n.661+14C>T
c.*358+14C>T (n.*358+14C>T)
n.826+14C>T
n.1703+14C>T
n.717+14C>T
n.654C>T
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n.66+14C>T
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n.727+14C>T
n.148-1G>A
n.104-1G>A
n.51-1G>A
c.-130+14C>T (n.-130+14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAACA2671807247LARP7,MIR302CHGc.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA
n.148-1_148insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG
n.104-1_104insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG
n.51-1_51insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG
c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v4
4g.112646970delCA1066842659LARP7,MIR302CHGc.552+15del (n.552+15del)
c.*311+15del (n.*311+15del)
n.811+15del
n.915del
n.661+15del
c.*358+15del (n.*358+15del)
n.826+15del
n.1703+15del
n.717+15del
n.655del
c.315+15del (n.315+15del)
n.66+15del
c.573+15del (n.573+15del)
c.31-749del (n.31-749del)
n.727+15del
n.148-2del
n.104-2del
n.51-2del
c.-130+15del (n.-130+15del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646970T>ACA785509547LARP7,MIR302CHGc.552+15T>A (n.552+15T>A)
c.*311+15T>A (n.*311+15T>A)
n.811+15T>A
n.915T>A
n.661+15T>A
c.*358+15T>A (n.*358+15T>A)
n.826+15T>A
n.1703+15T>A
n.717+15T>A
n.655T>A
c.315+15T>A (n.315+15T>A)
n.66+15T>A
c.573+15T>A (n.573+15T>A)
c.31-749T>A (n.31-749T>A)
n.727+15T>A
n.148-2A>T
n.104-2A>T
n.51-2A>T
c.-130+15T>A (n.-130+15T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646970T=CA1486058494LARP7,MIR302CHGc.552+15T= (n.552+15T=)
c.*311+15T= (n.*311+15T=)
n.811+15T=
n.915T=
n.661+15T=
c.*358+15T= (n.*358+15T=)
n.826+15T=
n.1703+15T=
n.717+15T=
n.655T=
c.315+15T= (n.315+15T=)
n.66+15T=
c.573+15T= (n.573+15T=)
c.31-749T= (n.31-749T=)
n.727+15T=
n.148-2A=
n.104-2A=
n.51-2A=
c.-130+15T= (n.-130+15T=)
4g.112646970dupCA3049127LARP7,MIR302CHGc.552+15dup (n.552+15dup)
c.*311+15dup (n.*311+15dup)
n.811+15dup
n.915dup
n.661+15dup
c.*358+15dup (n.*358+15dup)
n.826+15dup
n.1703+15dup
n.717+15dup
n.655dup
c.315+15dup (n.315+15dup)
n.66+15dup
c.573+15dup (n.573+15dup)
c.31-749dup (n.31-749dup)
n.727+15dup
n.148-2dup
n.104-2dup
n.51-2dup
c.-130+15dup (n.-130+15dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646970_112646975delinsTAAAAACA1486058497LARP7,MIR302CHGc.552+15_552+20delinsTAAAAA (n.552+15_552+20delinsTAAAAA)
c.*311+15_*311+20delinsTAAAAA (n.*311+15_*311+20delinsTAAAAA)
n.811+15_811+20delinsTAAAAA
n.915_920delinsTAAAAA
n.661+15_661+20delinsTAAAAA
c.*358+15_*358+20delinsTAAAAA (n.*358+15_*358+20delinsTAAAAA)
n.826+15_826+20delinsTAAAAA
n.1703+15_1703+20delinsTAAAAA
n.717+15_717+20delinsTAAAAA
n.655_660delinsTAAAAA
c.315+15_315+20delinsTAAAAA (n.315+15_315+20delinsTAAAAA)
n.66+15_66+20delinsTAAAAA
c.573+15_573+20delinsTAAAAA (n.573+15_573+20delinsTAAAAA)
c.31-749_31-744delinsTAAAAA (n.31-749_31-744delinsTAAAAA)
n.727+15_727+20delinsTAAAAA
n.148-7_148-2delinsTTTTTA
n.104-7_104-2delinsTTTTTA
n.51-7_51-2delinsTTTTTA
c.-130+15_-130+20delinsTAAAAA (n.-130+15_-130+20delinsTAAAAA)
4g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAACA2671807248LARP7,MIR302CHGc.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA
n.148-2_148-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
n.104-2_104-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
n.51-2_51-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA
c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA)
gnomAD v4
4g.112646971A=CA1486058508LARP7,MIR302CHGc.552+16A= (n.552+16A=)
c.*311+16A= (n.*311+16A=)
n.811+16A=
n.916A=
n.661+16A=
c.*358+16A= (n.*358+16A=)
n.826+16A=
n.1703+16A=
n.717+16A=
n.656A=
c.315+16A= (n.315+16A=)
n.66+16A=
c.573+16A= (n.573+16A=)
c.31-748A= (n.31-748A=)
n.727+16A=
n.148-3T=
n.104-3T=
n.51-3T=
c.-130+16A= (n.-130+16A=)
4g.112646971A>GCA2578171212LARP7,MIR302CHGc.552+16A>G (n.552+16A>G)
c.*311+16A>G (n.*311+16A>G)
n.811+16A>G
n.916A>G
n.661+16A>G
c.*358+16A>G (n.*358+16A>G)
n.826+16A>G
n.1703+16A>G
n.717+16A>G
n.656A>G
c.315+16A>G (n.315+16A>G)
n.66+16A>G
c.573+16A>G (n.573+16A>G)
c.31-748A>G (n.31-748A>G)
n.727+16A>G
n.148-3T>C
n.104-3T>C
n.51-3T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.51-6_51-3dup
c.-130+25_-130+28dup (n.-130+25_-130+28dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646979_112646983dupCA2671807263LARP7,MIR302CHGc.552+24_552+28dup (n.552+24_552+28dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.112646983delCA3049129LARP7,MIR302CHGc.552+28del (n.552+28del)
c.*311+28del (n.*311+28del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646982_112646983delCA3049131LARP7,MIR302CHGc.552+27_552+28del (n.552+27_552+28del)
c.*311+27_*311+28del (n.*311+27_*311+28del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646981_112646983delCA3049132LARP7,MIR302CHGc.552+26_552+28del (n.552+26_552+28del)
c.*311+26_*311+28del (n.*311+26_*311+28del)
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n.727+26_727+28del
n.148-5_148-3del
n.104-5_104-3del
n.51-5_51-3del
c.-130+26_-130+28del (n.-130+26_-130+28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646980_112646983delCA1066842680LARP7,MIR302CHGc.552+25_552+28del (n.552+25_552+28del)
c.*311+25_*311+28del (n.*311+25_*311+28del)
n.811+25_811+28del
n.925_928del
n.661+25_661+28del
c.*358+25_*358+28del (n.*358+25_*358+28del)
n.826+25_826+28del
n.1703+25_1703+28del
n.717+25_717+28del
n.665_668del
c.315+25_315+28del (n.315+25_315+28del)
n.66+25_66+28del
c.573+25_573+28del (n.573+25_573+28del)
c.31-739_31-736del (n.31-739_31-736del)
n.727+25_727+28del
n.148-6_148-3del
n.104-6_104-3del
n.51-6_51-3del
c.-130+25_-130+28del (n.-130+25_-130+28del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646979_112646983delCA785509572LARP7,MIR302CHGc.552+24_552+28del (n.552+24_552+28del)
c.*311+24_*311+28del (n.*311+24_*311+28del)
n.811+24_811+28del
n.924_928del
n.661+24_661+28del
c.*358+24_*358+28del (n.*358+24_*358+28del)
n.826+24_826+28del
n.1703+24_1703+28del
n.717+24_717+28del
n.664_668del
c.315+24_315+28del (n.315+24_315+28del)
n.66+24_66+28del
c.573+24_573+28del (n.573+24_573+28del)
c.31-740_31-736del (n.31-740_31-736del)
n.727+24_727+28del
n.148-7_148-3del
n.104-7_104-3del
n.51-7_51-3del
c.-130+24_-130+28del (n.-130+24_-130+28del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646975_112646983delCA2671807261LARP7,MIR302CHGc.552+20_552+28del (n.552+20_552+28del)
c.*311+20_*311+28del (n.*311+20_*311+28del)
n.811+20_811+28del
n.920_928del
n.661+20_661+28del
c.*358+20_*358+28del (n.*358+20_*358+28del)
n.826+20_826+28del
n.1703+20_1703+28del
n.717+20_717+28del
n.660_668del
c.315+20_315+28del (n.315+20_315+28del)
n.66+20_66+28del
c.573+20_573+28del (n.573+20_573+28del)
c.31-744_31-736del (n.31-744_31-736del)
n.727+20_727+28del
n.148-11_148-3del
n.104-11_104-3del
n.51-11_51-3del
c.-130+20_-130+28del (n.-130+20_-130+28del)
gnomAD v4
4g.112646971_112646972insTCA3049135LARP7,MIR302CHGc.552+16_552+17insT (n.552+16_552+17insT)
c.*311+16_*311+17insT (n.*311+16_*311+17insT)
n.811+16_811+17insT
n.916_917insT
n.661+16_661+17insT
c.*358+16_*358+17insT (n.*358+16_*358+17insT)
n.826+16_826+17insT
n.1703+16_1703+17insT
n.717+16_717+17insT
n.656_657insT
c.315+16_315+17insT (n.315+16_315+17insT)
n.66+16_66+17insT
c.573+16_573+17insT (n.573+16_573+17insT)
c.31-748_31-747insT (n.31-748_31-747insT)
n.727+16_727+17insT
n.148-4_148-3insA
n.104-4_104-3insA
n.51-4_51-3insA
c.-130+16_-130+17insT (n.-130+16_-130+17insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646971_112646972insTTCA3049136LARP7,MIR302CHGc.552+16_552+17insTT (n.552+16_552+17insTT)
c.*311+16_*311+17insTT (n.*311+16_*311+17insTT)
n.811+16_811+17insTT
n.916_917insTT
n.661+16_661+17insTT
c.*358+16_*358+17insTT (n.*358+16_*358+17insTT)
n.826+16_826+17insTT
n.1703+16_1703+17insTT
n.717+16_717+17insTT
n.656_657insTT
c.315+16_315+17insTT (n.315+16_315+17insTT)
n.66+16_66+17insTT
c.573+16_573+17insTT (n.573+16_573+17insTT)
c.31-748_31-747insTT (n.31-748_31-747insTT)
n.727+16_727+17insTT
n.148-4_148-3insAA
n.104-4_104-3insAA
n.51-4_51-3insAA
c.-130+16_-130+17insTT (n.-130+16_-130+17insTT)
dbSNP ExAC
4g.112646972A=CA1486058518LARP7,MIR302CHGc.552+17A= (n.552+17A=)
c.*311+17A= (n.*311+17A=)
n.811+17A=
n.917A=
n.661+17A=
c.*358+17A= (n.*358+17A=)
n.826+17A=
n.1703+17A=
n.717+17A=
n.657A=
c.315+17A= (n.315+17A=)
n.66+17A=
c.573+17A= (n.573+17A=)
c.31-747A= (n.31-747A=)
n.727+17A=
n.148-4T=
n.104-4T=
n.51-4T=
c.-130+17A= (n.-130+17A=)
4g.112646972A>GCA785509582LARP7,MIR302CHGc.552+17A>G (n.552+17A>G)
c.*311+17A>G (n.*311+17A>G)
n.811+17A>G
n.917A>G
n.661+17A>G
c.*358+17A>G (n.*358+17A>G)
n.826+17A>G
n.1703+17A>G
n.717+17A>G
n.657A>G
c.315+17A>G (n.315+17A>G)
n.66+17A>G
c.573+17A>G (n.573+17A>G)
c.31-747A>G (n.31-747A>G)
n.727+17A>G
n.148-4T>C
n.104-4T>C
n.51-4T>C
c.-130+17A>G (n.-130+17A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646972A>TCA3049137LARP7,MIR302CHGc.552+17A>T (n.552+17A>T)
c.*311+17A>T (n.*311+17A>T)
n.811+17A>T
n.917A>T
n.661+17A>T
c.*358+17A>T (n.*358+17A>T)
n.826+17A>T
n.1703+17A>T
n.717+17A>T
n.657A>T
c.315+17A>T (n.315+17A>T)
n.66+17A>T
c.573+17A>T (n.573+17A>T)
c.31-747A>T (n.31-747A>T)
n.727+17A>T
n.148-4T>A
n.104-4T>A
n.51-4T>A
c.-130+17A>T (n.-130+17A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
4g.112646973A=CA1486058524LARP7,MIR302CHGc.552+18A= (n.552+18A=)
c.*311+18A= (n.*311+18A=)
n.811+18A=
n.918A=
n.661+18A=
c.*358+18A= (n.*358+18A=)
n.826+18A=
n.1703+18A=
n.717+18A=
n.658A=
c.315+18A= (n.315+18A=)
n.66+18A=
c.573+18A= (n.573+18A=)
c.31-746A= (n.31-746A=)
n.727+18A=
n.148-5T=
n.104-5T=
n.51-5T=
c.-130+18A= (n.-130+18A=)
4g.112646973A>GCA2671807277LARP7,MIR302CHGc.552+18A>G (n.552+18A>G)
c.*311+18A>G (n.*311+18A>G)
n.811+18A>G
n.918A>G
n.661+18A>G
c.*358+18A>G (n.*358+18A>G)
n.826+18A>G
n.1703+18A>G
n.717+18A>G
n.658A>G
c.315+18A>G (n.315+18A>G)
n.66+18A>G
c.573+18A>G (n.573+18A>G)
c.31-746A>G (n.31-746A>G)
n.727+18A>G
n.148-5T>C
n.104-5T>C
n.51-5T>C
c.-130+18A>G (n.-130+18A>G)
gnomAD v4
4g.112646973A>TCA3049138LARP7,MIR302CHGc.552+18A>T (n.552+18A>T)
c.*311+18A>T (n.*311+18A>T)
n.811+18A>T
n.918A>T
n.661+18A>T
c.*358+18A>T (n.*358+18A>T)
n.826+18A>T
n.1703+18A>T
n.717+18A>T
n.658A>T
c.315+18A>T (n.315+18A>T)
n.66+18A>T
c.573+18A>T (n.573+18A>T)
c.31-746A>T (n.31-746A>T)
n.727+18A>T
n.148-5T>A
n.104-5T>A
n.51-5T>A
c.-130+18A>T (n.-130+18A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646974A=CA1486058528LARP7,MIR302CHGc.552+19A= (n.552+19A=)
c.*311+19A= (n.*311+19A=)
n.811+19A=
n.919A=
n.661+19A=
c.*358+19A= (n.*358+19A=)
n.826+19A=
n.1703+19A=
n.717+19A=
n.659A=
c.315+19A= (n.315+19A=)
n.66+19A=
c.573+19A= (n.573+19A=)
c.31-745A= (n.31-745A=)
n.727+19A=
n.148-6T=
n.104-6T=
n.51-6T=
c.-130+19A= (n.-130+19A=)
4g.112646974A>GCA554146379LARP7,MIR302CHGc.552+19A>G (n.552+19A>G)
c.*311+19A>G (n.*311+19A>G)
n.811+19A>G
n.919A>G
n.661+19A>G
c.*358+19A>G (n.*358+19A>G)
n.826+19A>G
n.1703+19A>G
n.717+19A>G
n.659A>G
c.315+19A>G (n.315+19A>G)
n.66+19A>G
c.573+19A>G (n.573+19A>G)
c.31-745A>G (n.31-745A>G)
n.727+19A>G
n.148-6T>C
n.104-6T>C
n.51-6T>C
c.-130+19A>G (n.-130+19A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646974A>TCA3049139LARP7,MIR302CHGc.552+19A>T (n.552+19A>T)
c.*311+19A>T (n.*311+19A>T)
n.811+19A>T
n.919A>T
n.661+19A>T
c.*358+19A>T (n.*358+19A>T)
n.826+19A>T
n.1703+19A>T
n.717+19A>T
n.659A>T
c.315+19A>T (n.315+19A>T)
n.66+19A>T
c.573+19A>T (n.573+19A>T)
c.31-745A>T (n.31-745A>T)
n.727+19A>T
n.148-6T>A
n.104-6T>A
n.51-6T>A
c.-130+19A>T (n.-130+19A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646975A=CA1486058531LARP7,MIR302CHGc.552+20A= (n.552+20A=)
c.*311+20A= (n.*311+20A=)
n.811+20A=
n.920A=
n.661+20A=
c.*358+20A= (n.*358+20A=)
n.826+20A=
n.1703+20A=
n.717+20A=
n.660A=
c.315+20A= (n.315+20A=)
n.66+20A=
c.573+20A= (n.573+20A=)
c.31-744A= (n.31-744A=)
n.727+20A=
n.148-7T=
n.104-7T=
n.51-7T=
c.-130+20A= (n.-130+20A=)
4g.112646975A>GCA1486058532LARP7,MIR302CHGc.552+20A>G (n.552+20A>G)
c.*311+20A>G (n.*311+20A>G)
n.811+20A>G
n.920A>G
n.661+20A>G
c.*358+20A>G (n.*358+20A>G)
n.826+20A>G
n.1703+20A>G
n.717+20A>G
n.660A>G
c.315+20A>G (n.315+20A>G)
n.66+20A>G
c.573+20A>G (n.573+20A>G)
c.31-744A>G (n.31-744A>G)
n.727+20A>G
n.148-7T>C
n.104-7T>C
n.51-7T>C
c.-130+20A>G (n.-130+20A>G)
dbSNP
4g.112646976A=CA1486058534LARP7,MIR302CHGc.552+21A= (n.552+21A=)
c.*311+21A= (n.*311+21A=)
n.811+21A=
n.921A=
n.661+21A=
c.*358+21A= (n.*358+21A=)
n.826+21A=
n.1703+21A=
n.717+21A=
n.661A=
c.315+21A= (n.315+21A=)
n.66+21A=
c.573+21A= (n.573+21A=)
c.31-743A= (n.31-743A=)
n.727+21A=
n.148-8T=
n.104-8T=
n.51-8T=
c.-130+21A= (n.-130+21A=)
4g.112646976A>TCA2671807279LARP7,MIR302CHGc.552+21A>T (n.552+21A>T)
c.*311+21A>T (n.*311+21A>T)
n.811+21A>T
n.921A>T
n.661+21A>T
c.*358+21A>T (n.*358+21A>T)
n.826+21A>T
n.1703+21A>T
n.717+21A>T
n.661A>T
c.315+21A>T (n.315+21A>T)
n.66+21A>T
c.573+21A>T (n.573+21A>T)
c.31-743A>T (n.31-743A>T)
n.727+21A>T
n.148-8T>A
n.104-8T>A
n.51-8T>A
c.-130+21A>T (n.-130+21A>T)
gnomAD v4
4g.112646976_112646984delinsAAAAAAAAGCA1486058533LARP7,MIR302CHGc.552+21_552+29delinsAAAAAAAAG (n.552+21_552+29delinsAAAAAAAAG)
c.*311+21_*311+29delinsAAAAAAAAG (n.*311+21_*311+29delinsAAAAAAAAG)
n.811+21_811+29delinsAAAAAAAAG
n.921_929delinsAAAAAAAAG
n.661+21_661+29delinsAAAAAAAAG
c.*358+21_*358+29delinsAAAAAAAAG (n.*358+21_*358+29delinsAAAAAAAAG)
n.826+21_826+29delinsAAAAAAAAG
n.1703+21_1703+29delinsAAAAAAAAG
n.717+21_717+29delinsAAAAAAAAG
n.661_669delinsAAAAAAAAG
c.315+21_315+29delinsAAAAAAAAG (n.315+21_315+29delinsAAAAAAAAG)
n.66+21_66+29delinsAAAAAAAAG
c.573+21_573+29delinsAAAAAAAAG (n.573+21_573+29delinsAAAAAAAAG)
c.31-743_31-735delinsAAAAAAAAG (n.31-743_31-735delinsAAAAAAAAG)
n.727+21_727+29delinsAAAAAAAAG
n.148-16_148-8delinsCTTTTTTTT
n.104-16_104-8delinsCTTTTTTTT
n.51-16_51-8delinsCTTTTTTTT
c.-130+21_-130+29delinsAAAAAAAAG (n.-130+21_-130+29delinsAAAAAAAAG)
4g.112646976_112646977insTTCA3049140LARP7,MIR302CHGc.552+21_552+22insTT (n.552+21_552+22insTT)
c.*311+21_*311+22insTT (n.*311+21_*311+22insTT)
n.811+21_811+22insTT
n.921_922insTT
n.661+21_661+22insTT
c.*358+21_*358+22insTT (n.*358+21_*358+22insTT)
n.826+21_826+22insTT
n.1703+21_1703+22insTT
n.717+21_717+22insTT
n.661_662insTT
c.315+21_315+22insTT (n.315+21_315+22insTT)
n.66+21_66+22insTT
c.573+21_573+22insTT (n.573+21_573+22insTT)
c.31-743_31-742insTT (n.31-743_31-742insTT)
n.727+21_727+22insTT
n.148-9_148-8insAA
n.104-9_104-8insAA
n.51-9_51-8insAA
c.-130+21_-130+22insTT (n.-130+21_-130+22insTT)
dbSNP ExAC
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n.104-9T=
n.51-9T=
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4g.112646977A>GCA1486058543LARP7,MIR302CHGc.552+22A>G (n.552+22A>G)
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dbSNP gnomAD v4
4g.112646977A>TCA785509583LARP7,MIR302CHGc.552+22A>T (n.552+22A>T)
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n.104-9T>A
n.51-9T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646977_112646984delinsAAAAAAAGCA1486058541LARP7,MIR302CHGc.552+22_552+29delinsAAAAAAAG (n.552+22_552+29delinsAAAAAAAG)
c.*311+22_*311+29delinsAAAAAAAG (n.*311+22_*311+29delinsAAAAAAAG)
n.811+22_811+29delinsAAAAAAAG
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n.826+22_826+29delinsAAAAAAAG
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n.727+22_727+29delinsAAAAAAAG
n.148-16_148-9delinsCTTTTTTT
n.104-16_104-9delinsCTTTTTTT
n.51-16_51-9delinsCTTTTTTT
c.-130+22_-130+29delinsAAAAAAAG (n.-130+22_-130+29delinsAAAAAAAG)
4g.112646980_112646987delCA3049141LARP7,MIR302CHGc.552+25_552+32del (n.552+25_552+32del)
c.*311+25_*311+32del (n.*311+25_*311+32del)
n.811+25_811+32del
n.925_932del
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n.665_672del
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n.727+25_727+32del
n.148-16_148-9del
n.104-16_104-9del
n.51-16_51-9del
c.-130+25_-130+32del (n.-130+25_-130+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646978A=CA1486058550LARP7,MIR302CHGc.552+23A= (n.552+23A=)
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n.148-10T=
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n.51-10T=
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4g.112646978A>TCA3049142LARP7,MIR302CHGc.552+23A>T (n.552+23A>T)
c.*311+23A>T (n.*311+23A>T)
n.811+23A>T
n.923A>T
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n.826+23A>T
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n.148-10T>A
n.104-10T>A
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c.-130+23A>T (n.-130+23A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646981_112646987delCA554146380LARP7,MIR302CHGc.552+26_552+32del (n.552+26_552+32del)
c.*311+26_*311+32del (n.*311+26_*311+32del)
n.811+26_811+32del
n.926_932del
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n.1703+26_1703+32del
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n.666_672del
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n.66+26_66+32del
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n.727+26_727+32del
n.148-16_148-10del
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n.51-16_51-10del
c.-130+26_-130+32del (n.-130+26_-130+32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646978_112646979insGCA554146382LARP7,MIR302CHGc.552+23_552+24insG (n.552+23_552+24insG)
c.*311+23_*311+24insG (n.*311+23_*311+24insG)
n.811+23_811+24insG
n.923_924insG
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n.826+23_826+24insG
n.1703+23_1703+24insG
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n.663_664insG
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n.66+23_66+24insG
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n.727+23_727+24insG
n.148-11_148-10insC
n.104-11_104-10insC
n.51-11_51-10insC
c.-130+23_-130+24insG (n.-130+23_-130+24insG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646979A=CA1486058559LARP7,MIR302CHGc.552+24A= (n.552+24A=)
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n.66+24A=
c.573+24A= (n.573+24A=)
c.31-740A= (n.31-740A=)
n.727+24A=
n.148-11T=
n.104-11T=
n.51-11T=
c.-130+24A= (n.-130+24A=)
4g.112646979A>TCA3049144LARP7,MIR302CHGc.552+24A>T (n.552+24A>T)
c.*311+24A>T (n.*311+24A>T)
n.811+24A>T
n.924A>T
n.661+24A>T
c.*358+24A>T (n.*358+24A>T)
n.826+24A>T
n.1703+24A>T
n.717+24A>T
n.664A>T
c.315+24A>T (n.315+24A>T)
n.66+24A>T
c.573+24A>T (n.573+24A>T)
c.31-740A>T (n.31-740A>T)
n.727+24A>T
n.148-11T>A
n.104-11T>A
n.51-11T>A
c.-130+24A>T (n.-130+24A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646979_112646984delinsAAAAAGCA1486058561LARP7,MIR302CHGc.552+24_552+29delinsAAAAAG (n.552+24_552+29delinsAAAAAG)
c.*311+24_*311+29delinsAAAAAG (n.*311+24_*311+29delinsAAAAAG)
n.811+24_811+29delinsAAAAAG
n.924_929delinsAAAAAG
n.661+24_661+29delinsAAAAAG
c.*358+24_*358+29delinsAAAAAG (n.*358+24_*358+29delinsAAAAAG)
n.826+24_826+29delinsAAAAAG
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n.664_669delinsAAAAAG
c.315+24_315+29delinsAAAAAG (n.315+24_315+29delinsAAAAAG)
n.66+24_66+29delinsAAAAAG
c.573+24_573+29delinsAAAAAG (n.573+24_573+29delinsAAAAAG)
c.31-740_31-735delinsAAAAAG (n.31-740_31-735delinsAAAAAG)
n.727+24_727+29delinsAAAAAG
n.148-16_148-11delinsCTTTTT
n.104-16_104-11delinsCTTTTT
n.51-16_51-11delinsCTTTTT
c.-130+24_-130+29delinsAAAAAG (n.-130+24_-130+29delinsAAAAAG)
4g.112646982_112646987delCA554146381LARP7,MIR302CHGc.552+27_552+32del (n.552+27_552+32del)
c.*311+27_*311+32del (n.*311+27_*311+32del)
n.811+27_811+32del
n.927_932del
n.661+27_661+32del
c.*358+27_*358+32del (n.*358+27_*358+32del)
n.826+27_826+32del
n.1703+27_1703+32del
n.717+27_717+32del
n.667_672del
c.315+27_315+32del (n.315+27_315+32del)
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c.31-737_31-732del (n.31-737_31-732del)
n.727+27_727+32del
n.148-16_148-11del
n.104-16_104-11del
n.51-16_51-11del
c.-130+27_-130+32del (n.-130+27_-130+32del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646979_112646988delinsAAAAAGAAAGCA1486058558LARP7,MIR302CHGc.552+24_552+33delinsAAAAAGAAAG (n.552+24_552+33delinsAAAAAGAAAG)
c.*311+24_*311+33delinsAAAAAGAAAG (n.*311+24_*311+33delinsAAAAAGAAAG)
n.811+24_811+33delinsAAAAAGAAAG
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n.66+24_66+33delinsAAAAAGAAAG
c.573+24_573+33delinsAAAAAGAAAG (n.573+24_573+33delinsAAAAAGAAAG)
c.31-740_31-731delinsAAAAAGAAAG (n.31-740_31-731delinsAAAAAGAAAG)
n.727+24_727+33delinsAAAAAGAAAG
n.148-20_148-11delinsCTTTCTTTTT
n.104-20_104-11delinsCTTTCTTTTT
n.51-20_51-11delinsCTTTCTTTTT
c.-130+24_-130+33delinsAAAAAGAAAG (n.-130+24_-130+33delinsAAAAAGAAAG)
4g.112646979_112646980insGCA2578171213LARP7,MIR302CHGc.552+24_552+25insG (n.552+24_552+25insG)
c.*311+24_*311+25insG (n.*311+24_*311+25insG)
n.811+24_811+25insG
n.924_925insG
n.661+24_661+25insG
c.*358+24_*358+25insG (n.*358+24_*358+25insG)
n.826+24_826+25insG
n.1703+24_1703+25insG
n.717+24_717+25insG
n.664_665insG
c.315+24_315+25insG (n.315+24_315+25insG)
n.66+24_66+25insG
c.573+24_573+25insG (n.573+24_573+25insG)
c.31-740_31-739insG (n.31-740_31-739insG)
n.727+24_727+25insG
n.148-12_148-11insC
n.104-12_104-11insC
n.51-12_51-11insC
c.-130+24_-130+25insG (n.-130+24_-130+25insG)
4g.112646980A=CA1486058570LARP7,MIR302CHGc.552+25A= (n.552+25A=)
c.*311+25A= (n.*311+25A=)
n.811+25A=
n.925A=
n.661+25A=
c.*358+25A= (n.*358+25A=)
n.826+25A=
n.1703+25A=
n.717+25A=
n.665A=
c.315+25A= (n.315+25A=)
n.66+25A=
c.573+25A= (n.573+25A=)
c.31-739A= (n.31-739A=)
n.727+25A=
n.148-12T=
n.104-12T=
n.51-12T=
c.-130+25A= (n.-130+25A=)
4g.112646980A>CCA2671807281LARP7,MIR302CHGc.552+25A>C (n.552+25A>C)
c.*311+25A>C (n.*311+25A>C)
n.811+25A>C
n.925A>C
n.661+25A>C
c.*358+25A>C (n.*358+25A>C)
n.826+25A>C
n.1703+25A>C
n.717+25A>C
n.665A>C
c.315+25A>C (n.315+25A>C)
n.66+25A>C
c.573+25A>C (n.573+25A>C)
c.31-739A>C (n.31-739A>C)
n.727+25A>C
n.148-12T>G
n.104-12T>G
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c.-130+25A>C (n.-130+25A>C)
gnomAD v4
4g.112646980A>GCA3049146LARP7,MIR302CHGc.552+25A>G (n.552+25A>G)
c.*311+25A>G (n.*311+25A>G)
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n.148-12T>C
n.104-12T>C
n.51-12T>C
c.-130+25A>G (n.-130+25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646980_112646984delinsAAAAGCA1486058569LARP7,MIR302CHGc.552+25_552+29delinsAAAAG (n.552+25_552+29delinsAAAAG)
c.*311+25_*311+29delinsAAAAG (n.*311+25_*311+29delinsAAAAG)
n.811+25_811+29delinsAAAAG
n.925_929delinsAAAAG
n.661+25_661+29delinsAAAAG
c.*358+25_*358+29delinsAAAAG (n.*358+25_*358+29delinsAAAAG)
n.826+25_826+29delinsAAAAG
n.1703+25_1703+29delinsAAAAG
n.717+25_717+29delinsAAAAG
n.665_669delinsAAAAG
c.315+25_315+29delinsAAAAG (n.315+25_315+29delinsAAAAG)
n.66+25_66+29delinsAAAAG
c.573+25_573+29delinsAAAAG (n.573+25_573+29delinsAAAAG)
c.31-739_31-735delinsAAAAG (n.31-739_31-735delinsAAAAG)
n.727+25_727+29delinsAAAAG
n.148-16_148-12delinsCTTTT
n.104-16_104-12delinsCTTTT
n.51-16_51-12delinsCTTTT
c.-130+25_-130+29delinsAAAAG (n.-130+25_-130+29delinsAAAAG)
4g.112646983_112646987delCA3049143LARP7,MIR302CHGc.552+28_552+32del (n.552+28_552+32del)
c.*311+28_*311+32del (n.*311+28_*311+32del)
n.811+28_811+32del
n.928_932del
n.661+28_661+32del
c.*358+28_*358+32del (n.*358+28_*358+32del)
n.826+28_826+32del
n.1703+28_1703+32del
n.717+28_717+32del
n.668_672del
c.315+28_315+32del (n.315+28_315+32del)
n.66+28_66+32del
c.573+28_573+32del (n.573+28_573+32del)
c.31-736_31-732del (n.31-736_31-732del)
n.727+28_727+32del
n.148-16_148-12del
n.104-16_104-12del
n.51-16_51-12del
c.-130+28_-130+32del (n.-130+28_-130+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646988_112646996delCA554146384LARP7,MIR302CHGc.552+33_553-38del (n.552+33_553-38del)
c.*311+33_*312-38del (n.*311+33_*312-38del)
n.811+33_812-38del
n.661+33_662-38del
c.*358+33_*359-38del (n.*358+33_*359-38del)
n.826+33_827-38del
n.1703+33_1704-38del
n.717+33_718-38del
n.673_681del
c.315+33_316-38del (n.315+33_316-38del)
n.66+33_66+41del
c.573+33_574-38del (n.573+33_574-38del)
c.31-731_31-723del (n.31-731_31-723del)
n.727+33_728-38del
n.148-20_148-12del
n.104-20_104-12del
n.51-20_51-12del
c.-130+33_-129-38del (n.-130+33_-129-38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646981A=CA1486058580LARP7,MIR302CHGc.552+26A= (n.552+26A=)
c.*311+26A= (n.*311+26A=)
n.811+26A=
n.926A=
n.661+26A=
c.*358+26A= (n.*358+26A=)
n.826+26A=
n.1703+26A=
n.717+26A=
n.666A=
c.315+26A= (n.315+26A=)
n.66+26A=
c.573+26A= (n.573+26A=)
c.31-738A= (n.31-738A=)
n.727+26A=
n.148-13T=
n.104-13T=
n.51-13T=
c.-130+26A= (n.-130+26A=)
4g.112646981A>GCA3049148LARP7,MIR302CHGc.552+26A>G (n.552+26A>G)
c.*311+26A>G (n.*311+26A>G)
n.811+26A>G
n.926A>G
n.661+26A>G
c.*358+26A>G (n.*358+26A>G)
n.826+26A>G
n.1703+26A>G
n.717+26A>G
n.666A>G
c.315+26A>G (n.315+26A>G)
n.66+26A>G
c.573+26A>G (n.573+26A>G)
c.31-738A>G (n.31-738A>G)
n.727+26A>G
n.148-13T>C
n.104-13T>C
n.51-13T>C
c.-130+26A>G (n.-130+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646981_112646984delinsAAAGCA1486058577LARP7,MIR302CHGc.552+26_552+29delinsAAAG (n.552+26_552+29delinsAAAG)
c.*311+26_*311+29delinsAAAG (n.*311+26_*311+29delinsAAAG)
n.811+26_811+29delinsAAAG
n.926_929delinsAAAG
n.661+26_661+29delinsAAAG
c.*358+26_*358+29delinsAAAG (n.*358+26_*358+29delinsAAAG)
n.826+26_826+29delinsAAAG
n.1703+26_1703+29delinsAAAG
n.717+26_717+29delinsAAAG
n.666_669delinsAAAG
c.315+26_315+29delinsAAAG (n.315+26_315+29delinsAAAG)
n.66+26_66+29delinsAAAG
c.573+26_573+29delinsAAAG (n.573+26_573+29delinsAAAG)
c.31-738_31-735delinsAAAG (n.31-738_31-735delinsAAAG)
n.727+26_727+29delinsAAAG
n.148-16_148-13delinsCTTT
n.104-16_104-13delinsCTTT
n.51-16_51-13delinsCTTT
c.-130+26_-130+29delinsAAAG (n.-130+26_-130+29delinsAAAG)
4g.112646988_112646991dupCA2671807282LARP7,MIR302CHGc.552+33_552+36dup (n.552+33_552+36dup)
c.*311+33_*311+36dup (n.*311+33_*311+36dup)
n.811+33_811+36dup
n.661+33_661+36dup
c.*358+33_*358+36dup (n.*358+33_*358+36dup)
n.826+33_826+36dup
n.1703+33_1703+36dup
n.717+33_717+36dup
n.673_676dup
c.315+33_315+36dup (n.315+33_315+36dup)
n.66+33_66+36dup
c.573+33_573+36dup (n.573+33_573+36dup)
c.31-731_31-728dup (n.31-731_31-728dup)
n.727+33_727+36dup
n.148-16_148-13dup
n.104-16_104-13dup
n.51-16_51-13dup
c.-130+33_-130+36dup (n.-130+33_-130+36dup)
gnomAD v4
4g.112646988_112646991delCA3049145LARP7,MIR302CHGc.552+33_552+36del (n.552+33_552+36del)
c.*311+33_*311+36del (n.*311+33_*311+36del)
n.811+33_811+36del
n.661+33_661+36del
c.*358+33_*358+36del (n.*358+33_*358+36del)
n.826+33_826+36del
n.1703+33_1703+36del
n.717+33_717+36del
n.673_676del
c.315+33_315+36del (n.315+33_315+36del)
n.66+33_66+36del
c.573+33_573+36del (n.573+33_573+36del)
c.31-731_31-728del (n.31-731_31-728del)
n.727+33_727+36del
n.148-16_148-13del
n.104-16_104-13del
n.51-16_51-13del
c.-130+33_-130+36del (n.-130+33_-130+36del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646982A=CA1486058585LARP7,MIR302CHGc.552+27A= (n.552+27A=)
c.*311+27A= (n.*311+27A=)
n.811+27A=
n.927A=
n.661+27A=
c.*358+27A= (n.*358+27A=)
n.826+27A=
n.1703+27A=
n.717+27A=
n.667A=
c.315+27A= (n.315+27A=)
n.66+27A=
c.573+27A= (n.573+27A=)
c.31-737A= (n.31-737A=)
n.727+27A=
n.148-14T=
n.104-14T=
n.51-14T=
c.-130+27A= (n.-130+27A=)
4g.112646982A>GCA2578171214LARP7,MIR302CHGc.552+27A>G (n.552+27A>G)
c.*311+27A>G (n.*311+27A>G)
n.811+27A>G
n.927A>G
n.661+27A>G
c.*358+27A>G (n.*358+27A>G)
n.826+27A>G
n.1703+27A>G
n.717+27A>G
n.667A>G
c.315+27A>G (n.315+27A>G)
n.66+27A>G
c.573+27A>G (n.573+27A>G)
c.31-737A>G (n.31-737A>G)
n.727+27A>G
n.148-14T>C
n.104-14T>C
n.51-14T>C
c.-130+27A>G (n.-130+27A>G)
4g.112646982_112646984delinsAAGCA1486058584LARP7,MIR302CHGc.552+27_552+29delinsAAG (n.552+27_552+29delinsAAG)
c.*311+27_*311+29delinsAAG (n.*311+27_*311+29delinsAAG)
n.811+27_811+29delinsAAG
n.927_929delinsAAG
n.661+27_661+29delinsAAG
c.*358+27_*358+29delinsAAG (n.*358+27_*358+29delinsAAG)
n.826+27_826+29delinsAAG
n.1703+27_1703+29delinsAAG
n.717+27_717+29delinsAAG
n.667_669delinsAAG
c.315+27_315+29delinsAAG (n.315+27_315+29delinsAAG)
n.66+27_66+29delinsAAG
c.573+27_573+29delinsAAG (n.573+27_573+29delinsAAG)
c.31-737_31-735delinsAAG (n.31-737_31-735delinsAAG)
n.727+27_727+29delinsAAG
n.148-16_148-14delinsCTT
n.104-16_104-14delinsCTT
n.51-16_51-14delinsCTT
c.-130+27_-130+29delinsAAG (n.-130+27_-130+29delinsAAG)
4g.112646984_112646986delCA3049147LARP7,MIR302CHGc.552+29_552+31del (n.552+29_552+31del)
c.*311+29_*311+31del (n.*311+29_*311+31del)
n.811+29_811+31del
n.929_931del
n.661+29_661+31del
c.*358+29_*358+31del (n.*358+29_*358+31del)
n.826+29_826+31del
n.1703+29_1703+31del
n.717+29_717+31del
n.669_671del
c.315+29_315+31del (n.315+29_315+31del)
n.66+29_66+31del
c.573+29_573+31del (n.573+29_573+31del)
c.31-735_31-733del (n.31-735_31-733del)
n.727+29_727+31del
n.148-16_148-14del
n.104-16_104-14del
n.51-16_51-14del
c.-130+29_-130+31del (n.-130+29_-130+31del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646982_112646983insTCA1486058589LARP7,MIR302CHGc.552+27_552+28insT (n.552+27_552+28insT)
c.*311+27_*311+28insT (n.*311+27_*311+28insT)
n.811+27_811+28insT
n.927_928insT
n.661+27_661+28insT
c.*358+27_*358+28insT (n.*358+27_*358+28insT)
n.826+27_826+28insT
n.1703+27_1703+28insT
n.717+27_717+28insT
n.667_668insT
c.315+27_315+28insT (n.315+27_315+28insT)
n.66+27_66+28insT
c.573+27_573+28insT (n.573+27_573+28insT)
c.31-737_31-736insT (n.31-737_31-736insT)
n.727+27_727+28insT
n.148-15_148-14insA
n.104-15_104-14insA
n.51-15_51-14insA
c.-130+27_-130+28insT (n.-130+27_-130+28insT)
dbSNP
4g.112646983A=CA1486058592LARP7,MIR302CHGc.552+28A= (n.552+28A=)
c.*311+28A= (n.*311+28A=)
n.811+28A=
n.928A=
n.661+28A=
c.*358+28A= (n.*358+28A=)
n.826+28A=
n.1703+28A=
n.717+28A=
n.668A=
c.315+28A= (n.315+28A=)
n.66+28A=
c.573+28A= (n.573+28A=)
c.31-736A= (n.31-736A=)
n.727+28A=
n.148-15T=
n.104-15T=
n.51-15T=
c.-130+28A= (n.-130+28A=)
4g.112646983A>GCA1486058593LARP7,MIR302CHGc.552+28A>G (n.552+28A>G)
c.*311+28A>G (n.*311+28A>G)
n.811+28A>G
n.928A>G
n.661+28A>G
c.*358+28A>G (n.*358+28A>G)
n.826+28A>G
n.1703+28A>G
n.717+28A>G
n.668A>G
c.315+28A>G (n.315+28A>G)
n.66+28A>G
c.573+28A>G (n.573+28A>G)
c.31-736A>G (n.31-736A>G)
n.727+28A>G
n.148-15T>C
n.104-15T>C
n.51-15T>C
c.-130+28A>G (n.-130+28A>G)
dbSNP
4g.112646983_112646984delinsAGCA1486058591LARP7,MIR302CHGc.552+28_552+29delinsAG (n.552+28_552+29delinsAG)
c.*311+28_*311+29delinsAG (n.*311+28_*311+29delinsAG)
n.811+28_811+29delinsAG
n.928_929delinsAG
n.661+28_661+29delinsAG
c.*358+28_*358+29delinsAG (n.*358+28_*358+29delinsAG)
n.826+28_826+29delinsAG
n.1703+28_1703+29delinsAG
n.717+28_717+29delinsAG
n.668_669delinsAG
c.315+28_315+29delinsAG (n.315+28_315+29delinsAG)
n.66+28_66+29delinsAG
c.573+28_573+29delinsAG (n.573+28_573+29delinsAG)
c.31-736_31-735delinsAG (n.31-736_31-735delinsAG)
n.727+28_727+29delinsAG
n.148-16_148-15delinsCT
n.104-16_104-15delinsCT
n.51-16_51-15delinsCT
c.-130+28_-130+29delinsAG (n.-130+28_-130+29delinsAG)
4g.112646984_112646985delCA3049149LARP7,MIR302CHGc.552+29_552+30del (n.552+29_552+30del)
c.*311+29_*311+30del (n.*311+29_*311+30del)
n.811+29_811+30del
n.929_930del
n.661+29_661+30del
c.*358+29_*358+30del (n.*358+29_*358+30del)
n.826+29_826+30del
n.1703+29_1703+30del
n.717+29_717+30del
n.669_670del
c.315+29_315+30del (n.315+29_315+30del)
n.66+29_66+30del
c.573+29_573+30del (n.573+29_573+30del)
c.31-735_31-734del (n.31-735_31-734del)
n.727+29_727+30del
n.148-16_148-15del
n.104-16_104-15del
n.51-16_51-15del
c.-130+29_-130+30del (n.-130+29_-130+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646983_112646984insTCA785509636LARP7,MIR302CHGc.552+28_552+29insT (n.552+28_552+29insT)
c.*311+28_*311+29insT (n.*311+28_*311+29insT)
n.811+28_811+29insT
n.928_929insT
n.661+28_661+29insT
c.*358+28_*358+29insT (n.*358+28_*358+29insT)
n.826+28_826+29insT
n.1703+28_1703+29insT
n.717+28_717+29insT
n.668_669insT
c.315+28_315+29insT (n.315+28_315+29insT)
n.66+28_66+29insT
c.573+28_573+29insT (n.573+28_573+29insT)
c.31-736_31-735insT (n.31-736_31-735insT)
n.727+28_727+29insT
n.148-16_148-15insA
n.104-16_104-15insA
n.51-16_51-15insA
c.-130+28_-130+29insT (n.-130+28_-130+29insT)
dbSNP
4g.112646984delCA554146385LARP7,MIR302CHGc.552+29del (n.552+29del)
c.*311+29del (n.*311+29del)
n.811+29del
n.929del
n.661+29del
c.*358+29del (n.*358+29del)
n.826+29del
n.1703+29del
n.717+29del
n.669del
c.315+29del (n.315+29del)
n.66+29del
c.573+29del (n.573+29del)
c.31-735del (n.31-735del)
n.727+29del
n.148-16del
n.104-16del
n.51-16del
c.-130+29del (n.-130+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646984G>ACA3049150LARP7,MIR302CHGc.552+29G>A (n.552+29G>A)
c.*311+29G>A (n.*311+29G>A)
n.811+29G>A
n.929G>A
n.661+29G>A
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n.826+29G>A
n.1703+29G>A
n.717+29G>A
n.669G>A
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n.66+29G>A
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n.727+29G>A
n.148-16C>T
n.104-16C>T
n.51-16C>T
c.-130+29G>A (n.-130+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646984G>CCA2671807283LARP7,MIR302CHGc.552+29G>C (n.552+29G>C)
c.*311+29G>C (n.*311+29G>C)
n.811+29G>C
n.929G>C
n.661+29G>C
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n.826+29G>C
n.1703+29G>C
n.717+29G>C
n.669G>C
c.315+29G>C (n.315+29G>C)
n.66+29G>C
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c.31-735G>C (n.31-735G>C)
n.727+29G>C
n.148-16C>G
n.104-16C>G
n.51-16C>G
c.-130+29G>C (n.-130+29G>C)
gnomAD v4
4g.112646984G=CA1486058605LARP7,MIR302CHGc.552+29G= (n.552+29G=)
c.*311+29G= (n.*311+29G=)
n.811+29G=
n.929G=
n.661+29G=
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n.826+29G=
n.1703+29G=
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n.669G=
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n.66+29G=
c.573+29G= (n.573+29G=)
c.31-735G= (n.31-735G=)
n.727+29G=
n.148-16C=
n.104-16C=
n.51-16C=
c.-130+29G= (n.-130+29G=)
4g.112646984G>TCA2671807284LARP7,MIR302CHGc.552+29G>T (n.552+29G>T)
c.*311+29G>T (n.*311+29G>T)
n.811+29G>T
n.929G>T
n.661+29G>T
c.*358+29G>T (n.*358+29G>T)
n.826+29G>T
n.1703+29G>T
n.717+29G>T
n.669G>T
c.315+29G>T (n.315+29G>T)
n.66+29G>T
c.573+29G>T (n.573+29G>T)
c.31-735G>T (n.31-735G>T)
n.727+29G>T
n.148-16C>A
n.104-16C>A
n.51-16C>A
c.-130+29G>T (n.-130+29G>T)
gnomAD v4
4g.112646984_112646987delinsGAAACA1486058600LARP7,MIR302CHGc.552+29_552+32delinsGAAA (n.552+29_552+32delinsGAAA)
c.*311+29_*311+32delinsGAAA (n.*311+29_*311+32delinsGAAA)
n.811+29_811+32delinsGAAA
n.929_932delinsGAAA
n.661+29_661+32delinsGAAA
c.*358+29_*358+32delinsGAAA (n.*358+29_*358+32delinsGAAA)
n.826+29_826+32delinsGAAA
n.1703+29_1703+32delinsGAAA
n.717+29_717+32delinsGAAA
n.669_672delinsGAAA
c.315+29_315+32delinsGAAA (n.315+29_315+32delinsGAAA)
n.66+29_66+32delinsGAAA
c.573+29_573+32delinsGAAA (n.573+29_573+32delinsGAAA)
c.31-735_31-732delinsGAAA (n.31-735_31-732delinsGAAA)
n.727+29_727+32delinsGAAA
n.148-19_148-16delinsTTTC
n.104-19_104-16delinsTTTC
n.51-19_51-16delinsTTTC
c.-130+29_-130+32delinsGAAA (n.-130+29_-130+32delinsGAAA)
4g.112646984_112646989delinsGAAAGACA1486058608LARP7,MIR302CHGc.552+29_552+34delinsGAAAGA (n.552+29_552+34delinsGAAAGA)
c.*311+29_*311+34delinsGAAAGA (n.*311+29_*311+34delinsGAAAGA)
n.811+29_811+34delinsGAAAGA
n.661+29_661+34delinsGAAAGA
c.*358+29_*358+34delinsGAAAGA (n.*358+29_*358+34delinsGAAAGA)
n.826+29_826+34delinsGAAAGA
n.1703+29_1703+34delinsGAAAGA
n.717+29_717+34delinsGAAAGA
n.669_674delinsGAAAGA
c.315+29_315+34delinsGAAAGA (n.315+29_315+34delinsGAAAGA)
n.66+29_66+34delinsGAAAGA
c.573+29_573+34delinsGAAAGA (n.573+29_573+34delinsGAAAGA)
c.31-735_31-730delinsGAAAGA (n.31-735_31-730delinsGAAAGA)
n.727+29_727+34delinsGAAAGA
n.148-21_148-16delinsTCTTTC
n.104-21_104-16delinsTCTTTC
n.51-21_51-16delinsTCTTTC
c.-130+29_-130+34delinsGAAAGA (n.-130+29_-130+34delinsGAAAGA)
4g.112646985A=CA1486058611LARP7,MIR302CHGc.552+30A= (n.552+30A=)
c.*311+30A= (n.*311+30A=)
n.811+30A=
n.930A=
n.661+30A=
c.*358+30A= (n.*358+30A=)
n.826+30A=
n.1703+30A=
n.717+30A=
n.670A=
c.315+30A= (n.315+30A=)
n.66+30A=
c.573+30A= (n.573+30A=)
c.31-734A= (n.31-734A=)
n.727+30A=
n.148-17T=
n.104-17T=
n.51-17T=
c.-130+30A= (n.-130+30A=)
4g.112646985A>CCA554146387LARP7,MIR302CHGc.552+30A>C (n.552+30A>C)
c.*311+30A>C (n.*311+30A>C)
n.811+30A>C
n.930A>C
n.661+30A>C
c.*358+30A>C (n.*358+30A>C)
n.826+30A>C
n.1703+30A>C
n.717+30A>C
n.670A>C
c.315+30A>C (n.315+30A>C)
n.66+30A>C
c.573+30A>C (n.573+30A>C)
c.31-734A>C (n.31-734A>C)
n.727+30A>C
n.148-17T>G
n.104-17T>G
n.51-17T>G
c.-130+30A>C (n.-130+30A>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646985A>GCA3049152LARP7,MIR302CHGc.552+30A>G (n.552+30A>G)
c.*311+30A>G (n.*311+30A>G)
n.811+30A>G
n.930A>G
n.661+30A>G
c.*358+30A>G (n.*358+30A>G)
n.826+30A>G
n.1703+30A>G
n.717+30A>G
n.670A>G
c.315+30A>G (n.315+30A>G)
n.66+30A>G
c.573+30A>G (n.573+30A>G)
c.31-734A>G (n.31-734A>G)
n.727+30A>G
n.148-17T>C
n.104-17T>C
n.51-17T>C
c.-130+30A>G (n.-130+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646985A>TCA2671807285LARP7,MIR302CHGc.552+30A>T (n.552+30A>T)
c.*311+30A>T (n.*311+30A>T)
n.811+30A>T
n.930A>T
n.661+30A>T
c.*358+30A>T (n.*358+30A>T)
n.826+30A>T
n.1703+30A>T
n.717+30A>T
n.670A>T
c.315+30A>T (n.315+30A>T)
n.66+30A>T
c.573+30A>T (n.573+30A>T)
c.31-734A>T (n.31-734A>T)
n.727+30A>T
n.148-17T>A
n.104-17T>A
n.51-17T>A
c.-130+30A>T (n.-130+30A>T)
gnomAD v4
4g.112646985_112646987delCA1486058609LARP7,MIR302CHGc.552+30_552+32del (n.552+30_552+32del)
c.*311+30_*311+32del (n.*311+30_*311+32del)
n.811+30_811+32del
n.930_932del
n.661+30_661+32del
c.*358+30_*358+32del (n.*358+30_*358+32del)
n.826+30_826+32del
n.1703+30_1703+32del
n.717+30_717+32del
n.670_672del
c.315+30_315+32del (n.315+30_315+32del)
n.66+30_66+32del
c.573+30_573+32del (n.573+30_573+32del)
c.31-734_31-732del (n.31-734_31-732del)
n.727+30_727+32del
n.148-19_148-17del
n.104-19_104-17del
n.51-19_51-17del
c.-130+30_-130+32del (n.-130+30_-130+32del)
dbSNP
4g.112646987dupCA554146386LARP7,MIR302CHGc.552+32dup (n.552+32dup)
c.*311+32dup (n.*311+32dup)
n.811+32dup
n.932dup
n.661+32dup
c.*358+32dup (n.*358+32dup)
n.826+32dup
n.1703+32dup
n.717+32dup
n.672dup
c.315+32dup (n.315+32dup)
n.66+32dup
c.573+32dup (n.573+32dup)
c.31-732dup (n.31-732dup)
n.727+32dup
n.148-17dup
n.104-17dup
n.51-17dup
c.-130+32dup (n.-130+32dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646993_112646997delCA3049151LARP7,MIR302CHGc.552+38_553-37del (n.552+38_553-37del)
c.*311+38_*312-37del (n.*311+38_*312-37del)
n.811+38_812-37del
n.661+38_662-37del
c.*358+38_*359-37del (n.*358+38_*359-37del)
n.826+38_827-37del
n.1703+38_1704-37del
n.717+38_718-37del
n.678_682del
c.315+38_316-37del (n.315+38_316-37del)
n.66+38_66+42del
c.573+38_574-37del (n.573+38_574-37del)
c.31-726_31-722del (n.31-726_31-722del)
n.727+38_728-37del
n.148-21_148-17del
n.104-21_104-17del
n.51-21_51-17del
c.-130+38_-129-37del (n.-130+38_-129-37del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646986A=CA1486058613LARP7,MIR302CHGc.552+31A= (n.552+31A=)
c.*311+31A= (n.*311+31A=)
n.811+31A=
n.931A=
n.661+31A=
c.*358+31A= (n.*358+31A=)
n.826+31A=
n.1703+31A=
n.717+31A=
n.671A=
c.315+31A= (n.315+31A=)
n.66+31A=
c.573+31A= (n.573+31A=)
c.31-733A= (n.31-733A=)
n.727+31A=
n.148-18T=
n.104-18T=
n.51-18T=
c.-130+31A= (n.-130+31A=)
4g.112646986A>GCA658796456LARP7,MIR302CHGc.552+31A>G (n.552+31A>G)
c.*311+31A>G (n.*311+31A>G)
n.811+31A>G
n.931A>G
n.661+31A>G
c.*358+31A>G (n.*358+31A>G)
n.826+31A>G
n.1703+31A>G
n.717+31A>G
n.671A>G
c.315+31A>G (n.315+31A>G)
n.66+31A>G
c.573+31A>G (n.573+31A>G)
c.31-733A>G (n.31-733A>G)
n.727+31A>G
n.148-18T>C
n.104-18T>C
n.51-18T>C
c.-130+31A>G (n.-130+31A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112646988_112646990delCA2671807286LARP7,MIR302CHGc.552+33_552+35del (n.552+33_552+35del)
c.*311+33_*311+35del (n.*311+33_*311+35del)
n.811+33_811+35del
n.661+33_661+35del
c.*358+33_*358+35del (n.*358+33_*358+35del)
n.826+33_826+35del
n.1703+33_1703+35del
n.717+33_717+35del
n.673_675del
c.315+33_315+35del (n.315+33_315+35del)
n.66+33_66+35del
c.573+33_573+35del (n.573+33_573+35del)
c.31-731_31-729del (n.31-731_31-729del)
n.727+33_727+35del
n.148-20_148-18del
n.104-20_104-18del
n.51-20_51-18del
c.-130+33_-130+35del (n.-130+33_-130+35del)
gnomAD v4
4g.112646987A=CA1486058615LARP7,MIR302CHGc.552+32A= (n.552+32A=)
c.*311+32A= (n.*311+32A=)
n.811+32A=
n.932A=
n.661+32A=
c.*358+32A= (n.*358+32A=)
n.826+32A=
n.1703+32A=
n.717+32A=
n.672A=
c.315+32A= (n.315+32A=)
n.66+32A=
c.573+32A= (n.573+32A=)
c.31-732A= (n.31-732A=)
n.727+32A=
n.148-19T=
n.104-19T=
n.51-19T=
c.-130+32A= (n.-130+32A=)
4g.112646987A>GCA3049153LARP7,MIR302CHGc.552+32A>G (n.552+32A>G)
c.*311+32A>G (n.*311+32A>G)
n.811+32A>G
n.932A>G
n.661+32A>G
c.*358+32A>G (n.*358+32A>G)
n.826+32A>G
n.1703+32A>G
n.717+32A>G
n.672A>G
c.315+32A>G (n.315+32A>G)
n.66+32A>G
c.573+32A>G (n.573+32A>G)
c.31-732A>G (n.31-732A>G)
n.727+32A>G
n.148-19T>C
n.104-19T>C
n.51-19T>C
c.-130+32A>G (n.-130+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646988_112646989delCA2671807287LARP7,MIR302CHGc.552+33_552+34del (n.552+33_552+34del)
c.*311+33_*311+34del (n.*311+33_*311+34del)
n.811+33_811+34del
n.661+33_661+34del
c.*358+33_*358+34del (n.*358+33_*358+34del)
n.826+33_826+34del
n.1703+33_1703+34del
n.717+33_717+34del
n.673_674del
c.315+33_315+34del (n.315+33_315+34del)
n.66+33_66+34del
c.573+33_573+34del (n.573+33_573+34del)
c.31-731_31-730del (n.31-731_31-730del)
n.727+33_727+34del
n.148-20_148-19del
n.104-20_104-19del
n.51-20_51-19del
c.-130+33_-130+34del (n.-130+33_-130+34del)
gnomAD v4
4g.112646988delCA2671807288LARP7,MIR302CHGc.552+33del (n.552+33del)
c.*311+33del (n.*311+33del)
n.811+33del
n.933del
n.661+33del
c.*358+33del (n.*358+33del)
n.826+33del
n.1703+33del
n.717+33del
n.673del
c.315+33del (n.315+33del)
n.66+33del
c.573+33del (n.573+33del)
c.31-731del (n.31-731del)
n.727+33del
n.148-20del
n.104-20del
n.51-20del
c.-130+33del (n.-130+33del)
gnomAD v4
4g.112646988G>ACA3049154LARP7,MIR302CHGc.552+33G>A (n.552+33G>A)
c.*311+33G>A (n.*311+33G>A)
n.811+33G>A
n.933G>A
n.661+33G>A
c.*358+33G>A (n.*358+33G>A)
n.826+33G>A
n.1703+33G>A
n.717+33G>A
n.673G>A
c.315+33G>A (n.315+33G>A)
n.66+33G>A
c.573+33G>A (n.573+33G>A)
c.31-731G>A (n.31-731G>A)
n.727+33G>A
n.148-20C>T
n.104-20C>T
n.51-20C>T
c.-130+33G>A (n.-130+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646988G>CCA1486058619LARP7,MIR302CHGc.552+33G>C (n.552+33G>C)
c.*311+33G>C (n.*311+33G>C)
n.811+33G>C
n.933G>C
n.661+33G>C
c.*358+33G>C (n.*358+33G>C)
n.826+33G>C
n.1703+33G>C
n.717+33G>C
n.673G>C
c.315+33G>C (n.315+33G>C)
n.66+33G>C
c.573+33G>C (n.573+33G>C)
c.31-731G>C (n.31-731G>C)
n.727+33G>C
n.148-20C>G
n.104-20C>G
n.51-20C>G
c.-130+33G>C (n.-130+33G>C)
dbSNP
4g.112646988G=CA1486058618LARP7,MIR302CHGc.552+33G= (n.552+33G=)
c.*311+33G= (n.*311+33G=)
n.811+33G=
n.933G=
n.661+33G=
c.*358+33G= (n.*358+33G=)
n.826+33G=
n.1703+33G=
n.717+33G=
n.673G=
c.315+33G= (n.315+33G=)
n.66+33G=
c.573+33G= (n.573+33G=)
c.31-731G= (n.31-731G=)
n.727+33G=
n.148-20C=
n.104-20C=
n.51-20C=
c.-130+33G= (n.-130+33G=)
4g.112646988G>TCA2671807289LARP7,MIR302CHGc.552+33G>T (n.552+33G>T)
c.*311+33G>T (n.*311+33G>T)
n.811+33G>T
n.933G>T
n.661+33G>T
c.*358+33G>T (n.*358+33G>T)
n.826+33G>T
n.1703+33G>T
n.717+33G>T
n.673G>T
c.315+33G>T (n.315+33G>T)
n.66+33G>T
c.573+33G>T (n.573+33G>T)
c.31-731G>T (n.31-731G>T)
n.727+33G>T
n.148-20C>A
n.104-20C>A
n.51-20C>A
c.-130+33G>T (n.-130+33G>T)
gnomAD v4
4g.112646989A=CA1486058623LARP7,MIR302CHGc.552+34A= (n.552+34A=)
c.*311+34A= (n.*311+34A=)
n.811+34A=
n.661+34A=
c.*358+34A= (n.*358+34A=)
n.826+34A=
n.1703+34A=
n.717+34A=
n.674A=
c.315+34A= (n.315+34A=)
n.66+34A=
c.573+34A= (n.573+34A=)
c.31-730A= (n.31-730A=)
n.727+34A=
n.148-21T=
n.104-21T=
n.51-21T=
c.-130+34A= (n.-130+34A=)
4g.112646989A>CCA2578171216LARP7,MIR302CHGc.552+34A>C (n.552+34A>C)
c.*311+34A>C (n.*311+34A>C)
n.811+34A>C
n.661+34A>C
c.*358+34A>C (n.*358+34A>C)
n.826+34A>C
n.1703+34A>C
n.717+34A>C
n.674A>C
c.315+34A>C (n.315+34A>C)
n.66+34A>C
c.573+34A>C (n.573+34A>C)
c.31-730A>C (n.31-730A>C)
n.727+34A>C
n.148-21T>G
n.104-21T>G
n.51-21T>G
c.-130+34A>C (n.-130+34A>C)
4g.112646989A>GCA1486058624LARP7,MIR302CHGc.552+34A>G (n.552+34A>G)
c.*311+34A>G (n.*311+34A>G)
n.811+34A>G
n.661+34A>G
c.*358+34A>G (n.*358+34A>G)
n.826+34A>G
n.1703+34A>G
n.717+34A>G
n.674A>G
c.315+34A>G (n.315+34A>G)
n.66+34A>G
c.573+34A>G (n.573+34A>G)
c.31-730A>G (n.31-730A>G)
n.727+34A>G
n.148-21T>C
n.104-21T>C
n.51-21T>C
c.-130+34A>G (n.-130+34A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646990A>GCA2671807290LARP7,MIR302CHGc.552+35A>G (n.552+35A>G)
c.*311+35A>G (n.*311+35A>G)
n.811+35A>G
n.661+35A>G
c.*358+35A>G (n.*358+35A>G)
n.826+35A>G
n.1703+35A>G
n.717+35A>G
n.675A>G
c.315+35A>G (n.315+35A>G)
n.66+35A>G
c.573+35A>G (n.573+35A>G)
c.31-729A>G (n.31-729A>G)
n.727+35A>G
n.148-22T>C
n.104-22T>C
n.51-22T>C
c.-130+35A>G (n.-130+35A>G)
gnomAD v4
4g.112646992A=CA1486058630LARP7,MIR302CHGc.552+37A= (n.552+37A=)
c.*311+37A= (n.*311+37A=)
n.811+37A=
n.661+37A=
c.*358+37A= (n.*358+37A=)
n.826+37A=
n.1703+37A=
n.717+37A=
n.677A=
c.315+37A= (n.315+37A=)
n.66+37A=
c.573+37A= (n.573+37A=)
c.31-727A= (n.31-727A=)
n.727+37A=
n.148-24T=
n.104-24T=
n.51-24T=
c.-130+37A= (n.-130+37A=)
4g.112646992A>GCA785509715LARP7,MIR302CHGc.552+37A>G (n.552+37A>G)
c.*311+37A>G (n.*311+37A>G)
n.811+37A>G
n.661+37A>G
c.*358+37A>G (n.*358+37A>G)
n.826+37A>G
n.1703+37A>G
n.717+37A>G
n.677A>G
c.315+37A>G (n.315+37A>G)
n.66+37A>G
c.573+37A>G (n.573+37A>G)
c.31-727A>G (n.31-727A>G)
n.727+37A>G
n.148-24T>C
n.104-24T>C
n.51-24T>C
c.-130+37A>G (n.-130+37A>G)
dbSNP
4g.112646993_112646994delCA2671807291LARP7,MIR302CHGc.552+38_553-40del (n.552+38_553-40del)
c.*311+38_*312-40del (n.*311+38_*312-40del)
n.811+38_812-40del
n.661+38_662-40del
c.*358+38_*359-40del (n.*358+38_*359-40del)
n.826+38_827-40del
n.1703+38_1704-40del
n.717+38_718-40del
n.678_679del
c.315+38_316-40del (n.315+38_316-40del)
n.66+38_66+39del
c.573+38_574-40del (n.573+38_574-40del)
c.31-726_31-725del (n.31-726_31-725del)
n.727+38_728-40del
n.148-25_148-24del
n.104-25_104-24del
n.51-25_51-24del
c.-130+38_-129-40del (n.-130+38_-129-40del)
gnomAD v4
4g.112646993delCA2671807293LARP7,MIR302CHGc.552+38del (n.552+38del)
c.*311+38del (n.*311+38del)
n.811+38del
n.661+38del
c.*358+38del (n.*358+38del)
n.826+38del
n.1703+38del
n.717+38del
n.678del
c.315+38del (n.315+38del)
n.66+38del
c.573+38del (n.573+38del)
c.31-726del (n.31-726del)
n.727+38del
n.148-25del
n.104-25del
n.51-25del
c.-130+38del (n.-130+38del)
gnomAD v4
4g.112646993G>ACA3049155LARP7,MIR302CHGc.552+38G>A (n.552+38G>A)
c.*311+38G>A (n.*311+38G>A)
n.811+38G>A
n.661+38G>A
c.*358+38G>A (n.*358+38G>A)
n.826+38G>A
n.1703+38G>A
n.717+38G>A
n.678G>A
c.315+38G>A (n.315+38G>A)
n.66+38G>A
c.573+38G>A (n.573+38G>A)
c.31-726G>A (n.31-726G>A)
n.727+38G>A
n.148-25C>T
n.104-25C>T
n.51-25C>T
c.-130+38G>A (n.-130+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646993G=CA1486058634LARP7,MIR302CHGc.552+38G= (n.552+38G=)
c.*311+38G= (n.*311+38G=)
n.811+38G=
n.661+38G=
c.*358+38G= (n.*358+38G=)
n.826+38G=
n.1703+38G=
n.717+38G=
n.678G=
c.315+38G= (n.315+38G=)
n.66+38G=
c.573+38G= (n.573+38G=)
c.31-726G= (n.31-726G=)
n.727+38G=
n.148-25C=
n.104-25C=
n.51-25C=
c.-130+38G= (n.-130+38G=)
4g.112646993G>TCA2671807292LARP7,MIR302CHGc.552+38G>T (n.552+38G>T)
c.*311+38G>T (n.*311+38G>T)
n.811+38G>T
n.661+38G>T
c.*358+38G>T (n.*358+38G>T)
n.826+38G>T
n.1703+38G>T
n.717+38G>T
n.678G>T
c.315+38G>T (n.315+38G>T)
n.66+38G>T
c.573+38G>T (n.573+38G>T)
c.31-726G>T (n.31-726G>T)
n.727+38G>T
n.148-25C>A
n.104-25C>A
n.51-25C>A
c.-130+38G>T (n.-130+38G>T)
gnomAD v4
4g.112646993_112646998delinsGAAAACCA1486058636LARP7,MIR302CHGc.552+38_553-36delinsGAAAAC (n.552+38_553-36delinsGAAAAC)
c.*311+38_*312-36delinsGAAAAC (n.*311+38_*312-36delinsGAAAAC)
n.811+38_812-36delinsGAAAAC
n.661+38_662-36delinsGAAAAC
c.*358+38_*359-36delinsGAAAAC (n.*358+38_*359-36delinsGAAAAC)
n.826+38_827-36delinsGAAAAC
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n.727+38_728-36delinsGAAAAC
n.148-30_148-25delinsGTTTTC
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c.-130+38_-129-36delinsGAAAAC (n.-130+38_-129-36delinsGAAAAC)
4g.112646993_112647007delinsGAAAACAAGTATTAACA1486058638LARP7,MIR302CHGc.552+38_553-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.552+38_553-27delinsGAAAACAAGTATTAA)
c.*311+38_*312-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.*311+38_*312-27delinsGAAAACAAGTATTAA)
n.811+38_812-27delinsGAAAACAAGTATTAA
n.661+38_662-27delinsGAAAACAAGTATTAA
c.*358+38_*359-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.*358+38_*359-27delinsGAAAACAAGTATTAA)
n.826+38_827-27delinsGAAAACAAGTATTAA
n.1703+38_1704-27delinsGAAAACAAGTATTAA
n.717+38_718-27delinsGAAAACAAGTATTAA
n.678_692delinsGAAAACAAGTATTAA
c.315+38_316-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.315+38_316-27delinsGAAAACAAGTATTAA)
n.66+38_67-46delinsGAAAACAAGTATTAA
c.573+38_574-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.573+38_574-27delinsGAAAACAAGTATTAA)
c.31-726_31-712delinsGAAAACAAGTATTAA (n.31-726_31-712delinsGAAAACAAGTATTAA)
n.727+38_728-27delinsGAAAACAAGTATTAA
n.148-39_148-25delinsTTAATACTTGTTTTC
n.104-39_104-25delinsTTAATACTTGTTTTC
n.51-39_51-25delinsTTAATACTTGTTTTC
c.-130+38_-129-27delinsGAAAACAAGTATTAA (n.-130+38_-129-27delinsGAAAACAAGTATTAA)
4g.112646993_112646994insTATTCA2671807294LARP7,MIR302CHGc.552+38_553-40insTATT (n.552+38_553-40insTATT)
c.*311+38_*312-40insTATT (n.*311+38_*312-40insTATT)
n.811+38_812-40insTATT
n.661+38_662-40insTATT
c.*358+38_*359-40insTATT (n.*358+38_*359-40insTATT)
n.826+38_827-40insTATT
n.1703+38_1704-40insTATT
n.717+38_718-40insTATT
n.678_679insTATT
c.315+38_316-40insTATT (n.315+38_316-40insTATT)
n.66+38_66+39insTATT
c.573+38_574-40insTATT (n.573+38_574-40insTATT)
c.31-726_31-725insTATT (n.31-726_31-725insTATT)
n.727+38_728-40insTATT
n.148-26_148-25insAATA
n.104-26_104-25insAATA
n.51-26_51-25insAATA
c.-130+38_-129-40insTATT (n.-130+38_-129-40insTATT)
gnomAD v4
4g.112646994A=CA1486058649LARP7,MIR302CHGc.553-40A= (n.553-40A=)
c.*312-40A= (n.*312-40A=)
n.812-40A=
n.662-40A=
c.*359-40A= (n.*359-40A=)
n.827-40A=
n.1704-40A=
n.718-40A=
n.679A=
c.316-40A= (n.316-40A=)
n.66+39A=
c.574-40A= (n.574-40A=)
c.31-725A= (n.31-725A=)
n.728-40A=
n.148-26T=
n.104-26T=
n.51-26T=
c.-129-40A= (n.-129-40A=)
4g.112646994A>GCA554146388LARP7,MIR302CHGc.553-40A>G (n.553-40A>G)
c.*312-40A>G (n.*312-40A>G)
n.812-40A>G
n.662-40A>G
c.*359-40A>G (n.*359-40A>G)
n.827-40A>G
n.1704-40A>G
n.718-40A>G
n.679A>G
c.316-40A>G (n.316-40A>G)
n.66+39A>G
c.574-40A>G (n.574-40A>G)
c.31-725A>G (n.31-725A>G)
n.728-40A>G
n.148-26T>C
n.104-26T>C
n.51-26T>C
c.-129-40A>G (n.-129-40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646996_112647000delCA1486058647LARP7,MIR302CHGc.553-38_553-34del (n.553-38_553-34del)
c.*312-38_*312-34del (n.*312-38_*312-34del)
n.812-38_812-34del
n.662-38_662-34del
c.*359-38_*359-34del (n.*359-38_*359-34del)
n.827-38_827-34del
n.1704-38_1704-34del
n.718-38_718-34del
n.681_685del
c.316-38_316-34del (n.316-38_316-34del)
n.66+41_66+45del
c.574-38_574-34del (n.574-38_574-34del)
c.31-723_31-719del (n.31-723_31-719del)
n.728-38_728-34del
n.148-30_148-26del
n.104-30_104-26del
n.51-30_51-26del
c.-129-38_-129-34del (n.-129-38_-129-34del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646996_112647009delCA3049156LARP7,MIR302CHGc.553-38_553-25del (n.553-38_553-25del)
c.*312-38_*312-25del (n.*312-38_*312-25del)
n.812-38_812-25del
n.662-38_662-25del
c.*359-38_*359-25del (n.*359-38_*359-25del)
n.827-38_827-25del
n.1704-38_1704-25del
n.718-38_718-25del
n.681_694del
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n.66+41_67-44del
c.574-38_574-25del (n.574-38_574-25del)
c.31-723_31-710del (n.31-723_31-710del)
n.728-38_728-25del
n.148-39_148-26del
n.104-39_104-26del
n.51-39_51-26del
c.-129-38_-129-25del (n.-129-38_-129-25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646997_112647000delCA2671807295LARP7,MIR302CHGc.553-37_553-34del (n.553-37_553-34del)
c.*312-37_*312-34del (n.*312-37_*312-34del)
n.812-37_812-34del
n.662-37_662-34del
c.*359-37_*359-34del (n.*359-37_*359-34del)
n.827-37_827-34del
n.1704-37_1704-34del
n.718-37_718-34del
n.682_685del
c.316-37_316-34del (n.316-37_316-34del)
n.66+42_66+45del
c.574-37_574-34del (n.574-37_574-34del)
c.31-722_31-719del (n.31-722_31-719del)
n.728-37_728-34del
n.148-30_148-27del
n.104-30_104-27del
n.51-30_51-27del
c.-129-37_-129-34del (n.-129-37_-129-34del)
gnomAD v4
4g.112646998_112647000delCA2671807296LARP7,MIR302CHGc.553-36_553-34del (n.553-36_553-34del)
c.*312-36_*312-34del (n.*312-36_*312-34del)
n.812-36_812-34del
n.662-36_662-34del
c.*359-36_*359-34del (n.*359-36_*359-34del)
n.827-36_827-34del
n.1704-36_1704-34del
n.718-36_718-34del
n.683_685del
c.316-36_316-34del (n.316-36_316-34del)
n.66+43_66+45del
c.574-36_574-34del (n.574-36_574-34del)
c.31-721_31-719del (n.31-721_31-719del)
n.728-36_728-34del
n.148-30_148-28del
n.104-30_104-28del
n.51-30_51-28del
c.-129-36_-129-34del (n.-129-36_-129-34del)
gnomAD v4
4g.112646996_112646997insTATTCA2671807297LARP7,MIR302CHGc.553-38_553-37insTATT (n.553-38_553-37insTATT)
c.*312-38_*312-37insTATT (n.*312-38_*312-37insTATT)
n.812-38_812-37insTATT
n.662-38_662-37insTATT
c.*359-38_*359-37insTATT (n.*359-38_*359-37insTATT)
n.827-38_827-37insTATT
n.1704-38_1704-37insTATT
n.718-38_718-37insTATT
n.681_682insTATT
c.316-38_316-37insTATT (n.316-38_316-37insTATT)
n.66+41_66+42insTATT
c.574-38_574-37insTATT (n.574-38_574-37insTATT)
c.31-723_31-722insTATT (n.31-723_31-722insTATT)
n.728-38_728-37insTATT
n.148-29_148-28insAATA
n.104-29_104-28insAATA
n.51-29_51-28insAATA
c.-129-38_-129-37insTATT (n.-129-38_-129-37insTATT)
gnomAD v4
4g.112646997A>CCA2671807298LARP7,MIR302CHGc.553-37A>C (n.553-37A>C)
c.*312-37A>C (n.*312-37A>C)
n.812-37A>C
n.662-37A>C
c.*359-37A>C (n.*359-37A>C)
n.827-37A>C
n.1704-37A>C
n.718-37A>C
n.682A>C
c.316-37A>C (n.316-37A>C)
n.66+42A>C
c.574-37A>C (n.574-37A>C)
c.31-722A>C (n.31-722A>C)
n.728-37A>C
n.148-29T>G
n.104-29T>G
n.51-29T>G
c.-129-37A>C (n.-129-37A>C)
gnomAD v4
4g.112646997A>GCA2671807299LARP7,MIR302CHGc.553-37A>G (n.553-37A>G)
c.*312-37A>G (n.*312-37A>G)
n.812-37A>G
n.662-37A>G
c.*359-37A>G (n.*359-37A>G)
n.827-37A>G
n.1704-37A>G
n.718-37A>G
n.682A>G
c.316-37A>G (n.316-37A>G)
n.66+42A>G
c.574-37A>G (n.574-37A>G)
c.31-722A>G (n.31-722A>G)
n.728-37A>G
n.148-29T>C
n.104-29T>C
n.51-29T>C
c.-129-37A>G (n.-129-37A>G)
gnomAD v4
4g.112646998delCA2671807301LARP7,MIR302CHGc.553-36del (n.553-36del)
c.*312-36del (n.*312-36del)
n.812-36del
n.662-36del
c.*359-36del (n.*359-36del)
n.827-36del
n.1704-36del
n.718-36del
n.683del
c.316-36del (n.316-36del)
n.66+43del
c.574-36del (n.574-36del)
c.31-721del (n.31-721del)
n.728-36del
n.148-30del
n.104-30del
n.51-30del
c.-129-36del (n.-129-36del)
gnomAD v4
4g.112646998C>ACA554146389LARP7,MIR302CHGc.553-36C>A (n.553-36C>A)
c.*312-36C>A (n.*312-36C>A)
n.812-36C>A
n.662-36C>A
c.*359-36C>A (n.*359-36C>A)
n.827-36C>A
n.1704-36C>A
n.718-36C>A
n.683C>A
c.316-36C>A (n.316-36C>A)
n.66+43C>A
c.574-36C>A (n.574-36C>A)
c.31-721C>A (n.31-721C>A)
n.728-36C>A
n.148-30G>T
n.104-30G>T
n.51-30G>T
c.-129-36C>A (n.-129-36C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646998C=CA1486058654LARP7,MIR302CHGc.553-36C= (n.553-36C=)
c.*312-36C= (n.*312-36C=)
n.812-36C=
n.662-36C=
c.*359-36C= (n.*359-36C=)
n.827-36C=
n.1704-36C=
n.718-36C=
n.683C=
c.316-36C= (n.316-36C=)
n.66+43C=
c.574-36C= (n.574-36C=)
c.31-721C= (n.31-721C=)
n.728-36C=
n.148-30G=
n.104-30G=
n.51-30G=
c.-129-36C= (n.-129-36C=)
4g.112646998C>GCA2671807300LARP7,MIR302CHGc.553-36C>G (n.553-36C>G)
c.*312-36C>G (n.*312-36C>G)
n.812-36C>G
n.662-36C>G
c.*359-36C>G (n.*359-36C>G)
n.827-36C>G
n.1704-36C>G
n.718-36C>G
n.683C>G
c.316-36C>G (n.316-36C>G)
n.66+43C>G
c.574-36C>G (n.574-36C>G)
c.31-721C>G (n.31-721C>G)
n.728-36C>G
n.148-30G>C
n.104-30G>C
n.51-30G>C
c.-129-36C>G (n.-129-36C>G)
gnomAD v4
4g.112646998C>TCA103805602LARP7,MIR302CHGc.553-36C>T (n.553-36C>T)
c.*312-36C>T (n.*312-36C>T)
n.812-36C>T
n.662-36C>T
c.*359-36C>T (n.*359-36C>T)
n.827-36C>T
n.1704-36C>T
n.718-36C>T
n.683C>T
c.316-36C>T (n.316-36C>T)
n.66+43C>T
c.574-36C>T (n.574-36C>T)
c.31-721C>T (n.31-721C>T)
n.728-36C>T
n.148-30G>A
n.104-30G>A
n.51-30G>A
c.-129-36C>T (n.-129-36C>T)
dbSNP
4g.112646999A>CCA2671807302LARP7,MIR302CHGc.553-35A>C (n.553-35A>C)
c.*312-35A>C (n.*312-35A>C)
n.812-35A>C
n.662-35A>C
c.*359-35A>C (n.*359-35A>C)
n.827-35A>C
n.1704-35A>C
n.718-35A>C
n.684A>C
c.316-35A>C (n.316-35A>C)
n.66+44A>C
c.574-35A>C (n.574-35A>C)
c.31-720A>C (n.31-720A>C)
n.728-35A>C
n.148-31T>G
n.104-31T>G
n.51-31T>G
c.-129-35A>C (n.-129-35A>C)
gnomAD v4
4g.112647000delCA2578171218LARP7,MIR302CHGc.553-34del (n.553-34del)
c.*312-34del (n.*312-34del)
n.812-34del
n.662-34del
c.*359-34del (n.*359-34del)
n.827-34del
n.1704-34del
n.718-34del
n.685del
c.316-34del (n.316-34del)
n.66+45del
c.574-34del (n.574-34del)
c.31-719del (n.31-719del)
n.728-34del
n.148-31del
n.104-31del
n.51-31del
c.-129-34del (n.-129-34del)
gnomAD v4
4g.112647000A>CCA2671807303LARP7,MIR302CHGc.553-34A>C (n.553-34A>C)
c.*312-34A>C (n.*312-34A>C)
n.812-34A>C
n.662-34A>C
c.*359-34A>C (n.*359-34A>C)
n.827-34A>C
n.1704-34A>C
n.718-34A>C
n.685A>C
c.316-34A>C (n.316-34A>C)
n.66+45A>C
c.574-34A>C (n.574-34A>C)
c.31-719A>C (n.31-719A>C)
n.728-34A>C
n.148-32T>G
n.104-32T>G
n.51-32T>G
c.-129-34A>C (n.-129-34A>C)
gnomAD v4
4g.112647000A>GCA2671807304LARP7,MIR302CHGc.553-34A>G (n.553-34A>G)
c.*312-34A>G (n.*312-34A>G)
n.812-34A>G
n.662-34A>G
c.*359-34A>G (n.*359-34A>G)
n.827-34A>G
n.1704-34A>G
n.718-34A>G
n.685A>G
c.316-34A>G (n.316-34A>G)
n.66+45A>G
c.574-34A>G (n.574-34A>G)
c.31-719A>G (n.31-719A>G)
n.728-34A>G
n.148-32T>C
n.104-32T>C
n.51-32T>C
c.-129-34A>G (n.-129-34A>G)
gnomAD v4
4g.112647001delCA2671807305LARP7,MIR302CHGc.553-33del (n.553-33del)
c.*312-33del (n.*312-33del)
n.812-33del
n.662-33del
c.*359-33del (n.*359-33del)
n.827-33del
n.1704-33del
n.718-33del
n.686del
c.316-33del (n.316-33del)
n.66+46del
c.574-33del (n.574-33del)
c.31-718del (n.31-718del)
n.728-33del
n.148-33del
n.104-33del
n.51-33del
c.-129-33del (n.-129-33del)
gnomAD v4
4g.112647001G>ACA2671807306LARP7,MIR302CHGc.553-33G>A (n.553-33G>A)
c.*312-33G>A (n.*312-33G>A)
n.812-33G>A
n.662-33G>A
c.*359-33G>A (n.*359-33G>A)
n.827-33G>A
n.1704-33G>A
n.718-33G>A
n.686G>A
c.316-33G>A (n.316-33G>A)
n.66+46G>A
c.574-33G>A (n.574-33G>A)
c.31-718G>A (n.31-718G>A)
n.728-33G>A
n.148-33C>T
n.104-33C>T
n.51-33C>T
c.-129-33G>A (n.-129-33G>A)
gnomAD v4
4g.112647001G>CCA1486058660LARP7,MIR302CHGc.553-33G>C (n.553-33G>C)
c.*312-33G>C (n.*312-33G>C)
n.812-33G>C
n.662-33G>C
c.*359-33G>C (n.*359-33G>C)
n.827-33G>C
n.1704-33G>C
n.718-33G>C
n.686G>C
c.316-33G>C (n.316-33G>C)
n.66+46G>C
c.574-33G>C (n.574-33G>C)
c.31-718G>C (n.31-718G>C)
n.728-33G>C
n.148-33C>G
n.104-33C>G
n.51-33C>G
c.-129-33G>C (n.-129-33G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647001G=CA1486058659LARP7,MIR302CHGc.553-33G= (n.553-33G=)
c.*312-33G= (n.*312-33G=)
n.812-33G=
n.662-33G=
c.*359-33G= (n.*359-33G=)
n.827-33G=
n.1704-33G=
n.718-33G=
n.686G=
c.316-33G= (n.316-33G=)
n.66+46G=
c.574-33G= (n.574-33G=)
c.31-718G= (n.31-718G=)
n.728-33G=
n.148-33C=
n.104-33C=
n.51-33C=
c.-129-33G= (n.-129-33G=)
4g.112647001G>TCA2671807307LARP7,MIR302CHGc.553-33G>T (n.553-33G>T)
c.*312-33G>T (n.*312-33G>T)
n.812-33G>T
n.662-33G>T
c.*359-33G>T (n.*359-33G>T)
n.827-33G>T
n.1704-33G>T
n.718-33G>T
n.686G>T
c.316-33G>T (n.316-33G>T)
n.66+46G>T
c.574-33G>T (n.574-33G>T)
c.31-718G>T (n.31-718G>T)
n.728-33G>T
n.148-33C>A
n.104-33C>A
n.51-33C>A
c.-129-33G>T (n.-129-33G>T)
gnomAD v4
4g.112647002T>ACA1066842725LARP7,MIR302CHGc.553-32T>A (n.553-32T>A)
c.*312-32T>A (n.*312-32T>A)
n.812-32T>A
n.662-32T>A
c.*359-32T>A (n.*359-32T>A)
n.827-32T>A
n.1704-32T>A
n.718-32T>A
n.687T>A
c.316-32T>A (n.316-32T>A)
n.66+47T>A
c.574-32T>A (n.574-32T>A)
c.31-717T>A (n.31-717T>A)
n.728-32T>A
n.148-34A>T
n.104-34A>T
n.51-34A>T
c.-129-32T>A (n.-129-32T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647002T>CCA2578171220LARP7,MIR302CHGc.553-32T>C (n.553-32T>C)
c.*312-32T>C (n.*312-32T>C)
n.812-32T>C
n.662-32T>C
c.*359-32T>C (n.*359-32T>C)
n.827-32T>C
n.1704-32T>C
n.718-32T>C
n.687T>C
c.316-32T>C (n.316-32T>C)
n.66+47T>C
c.574-32T>C (n.574-32T>C)
c.31-717T>C (n.31-717T>C)
n.728-32T>C
n.148-34A>G
n.104-34A>G
n.51-34A>G
c.-129-32T>C (n.-129-32T>C)
gnomAD v4
4g.112647002T=CA1486058664LARP7,MIR302CHGc.553-32T= (n.553-32T=)
c.*312-32T= (n.*312-32T=)
n.812-32T=
n.662-32T=
c.*359-32T= (n.*359-32T=)
n.827-32T=
n.1704-32T=
n.718-32T=
n.687T=
c.316-32T= (n.316-32T=)
n.66+47T=
c.574-32T= (n.574-32T=)
c.31-717T= (n.31-717T=)
n.728-32T=
n.148-34A=
n.104-34A=
n.51-34A=
c.-129-32T= (n.-129-32T=)
4g.112647003A=CA1486058667LARP7,MIR302CHGc.553-31A= (n.553-31A=)
c.*312-31A= (n.*312-31A=)
n.812-31A=
n.662-31A=
c.*359-31A= (n.*359-31A=)
n.827-31A=
n.1704-31A=
n.718-31A=
n.688A=
c.316-31A= (n.316-31A=)
n.66+48A=
c.574-31A= (n.574-31A=)
c.31-716A= (n.31-716A=)
n.728-31A=
n.148-35T=
n.104-35T=
n.51-35T=
c.-129-31A= (n.-129-31A=)
4g.112647003A>GCA2671807309LARP7,MIR302CHGc.553-31A>G (n.553-31A>G)
c.*312-31A>G (n.*312-31A>G)
n.812-31A>G
n.662-31A>G
c.*359-31A>G (n.*359-31A>G)
n.827-31A>G
n.1704-31A>G
n.718-31A>G
n.688A>G
c.316-31A>G (n.316-31A>G)
n.66+48A>G
c.574-31A>G (n.574-31A>G)
c.31-716A>G (n.31-716A>G)
n.728-31A>G
n.148-35T>C
n.104-35T>C
n.51-35T>C
c.-129-31A>G (n.-129-31A>G)
gnomAD v4
4g.112647003A>TCA554146390LARP7,MIR302CHGc.553-31A>T (n.553-31A>T)
c.*312-31A>T (n.*312-31A>T)
n.812-31A>T
n.662-31A>T
c.*359-31A>T (n.*359-31A>T)
n.827-31A>T
n.1704-31A>T
n.718-31A>T
n.688A>T
c.316-31A>T (n.316-31A>T)
n.66+48A>T
c.574-31A>T (n.574-31A>T)
c.31-716A>T (n.31-716A>T)
n.728-31A>T
n.148-35T>A
n.104-35T>A
n.51-35T>A
c.-129-31A>T (n.-129-31A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647003_112647017delinsATTAAAATAGTAACTCA1486058666LARP7,MIR302CHGc.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.553-31_553-17delinsATTAAAATAGTAACT)
c.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*312-31_*312-17delinsATTAAAATAGTAACT)
n.812-31_812-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.662-31_662-17delinsATTAAAATAGTAACT
c.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.*359-31_*359-17delinsATTAAAATAGTAACT)
n.827-31_827-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.1704-31_1704-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.718-31_718-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.688_702delinsATTAAAATAGTAACT
c.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.316-31_316-17delinsATTAAAATAGTAACT)
n.66+48_67-36delinsATTAAAATAGTAACT
c.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.574-31_574-17delinsATTAAAATAGTAACT)
c.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT (n.31-716_31-702delinsATTAAAATAGTAACT)
n.728-31_728-17delinsATTAAAATAGTAACT
n.148-49_148-35delinsAGTTACTATTTTAAT
n.104-49_104-35delinsAGTTACTATTTTAAT
n.51-49_51-35delinsAGTTACTATTTTAAT
c.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT (n.-129-31_-129-17delinsATTAAAATAGTAACT)
4g.112647004T>ACA1066842727LARP7,MIR302CHGc.553-30T>A (n.553-30T>A)
c.*312-30T>A (n.*312-30T>A)
n.812-30T>A
n.662-30T>A
c.*359-30T>A (n.*359-30T>A)
n.827-30T>A
n.1704-30T>A
n.718-30T>A
n.689T>A
c.316-30T>A (n.316-30T>A)
n.67-49T>A
c.574-30T>A (n.574-30T>A)
c.31-715T>A (n.31-715T>A)
n.728-30T>A
n.148-36A>T
n.104-36A>T
n.51-36A>T
c.-129-30T>A (n.-129-30T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647004T>CCA3049157LARP7,MIR302CHGc.553-30T>C (n.553-30T>C)
c.*312-30T>C (n.*312-30T>C)
n.812-30T>C
n.662-30T>C
c.*359-30T>C (n.*359-30T>C)
n.827-30T>C
n.1704-30T>C
n.718-30T>C
n.689T>C
c.316-30T>C (n.316-30T>C)
n.67-49T>C
c.574-30T>C (n.574-30T>C)
c.31-715T>C (n.31-715T>C)
n.728-30T>C
n.148-36A>G
n.104-36A>G
n.51-36A>G
c.-129-30T>C (n.-129-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647004T=CA1486058672LARP7,MIR302CHGc.553-30T= (n.553-30T=)
c.*312-30T= (n.*312-30T=)
n.812-30T=
n.662-30T=
c.*359-30T= (n.*359-30T=)
n.827-30T=
n.1704-30T=
n.718-30T=
n.689T=
c.316-30T= (n.316-30T=)
n.67-49T=
c.574-30T= (n.574-30T=)
c.31-715T= (n.31-715T=)
n.728-30T=
n.148-36A=
n.104-36A=
n.51-36A=
c.-129-30T= (n.-129-30T=)
4g.112647004_112647012delinsTTAAAATAGCA1486058673LARP7,MIR302CHGc.553-30_553-22delinsTTAAAATAG (n.553-30_553-22delinsTTAAAATAG)
c.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG (n.*312-30_*312-22delinsTTAAAATAG)
n.812-30_812-22delinsTTAAAATAG
n.662-30_662-22delinsTTAAAATAG
c.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG (n.*359-30_*359-22delinsTTAAAATAG)
n.827-30_827-22delinsTTAAAATAG
n.1704-30_1704-22delinsTTAAAATAG
n.718-30_718-22delinsTTAAAATAG
n.689_697delinsTTAAAATAG
c.316-30_316-22delinsTTAAAATAG (n.316-30_316-22delinsTTAAAATAG)
n.67-49_67-41delinsTTAAAATAG
c.574-30_574-22delinsTTAAAATAG (n.574-30_574-22delinsTTAAAATAG)
c.31-715_31-707delinsTTAAAATAG (n.31-715_31-707delinsTTAAAATAG)
n.728-30_728-22delinsTTAAAATAG
n.148-44_148-36delinsCTATTTTAA
n.104-44_104-36delinsCTATTTTAA
n.51-44_51-36delinsCTATTTTAA
c.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG (n.-129-30_-129-22delinsTTAAAATAG)
4g.112647006_112647019delCA785509729LARP7,MIR302CHGc.553-28_553-15del (n.553-28_553-15del)
c.*312-28_*312-15del (n.*312-28_*312-15del)
n.812-28_812-15del
n.662-28_662-15del
c.*359-28_*359-15del (n.*359-28_*359-15del)
n.827-28_827-15del
n.1704-28_1704-15del
n.718-28_718-15del
n.691_704del
c.316-28_316-15del (n.316-28_316-15del)
n.67-47_67-34del
c.574-28_574-15del (n.574-28_574-15del)
c.31-713_31-700del (n.31-713_31-700del)
n.728-28_728-15del
n.148-49_148-36del
n.104-49_104-36del
n.51-49_51-36del
c.-129-28_-129-15del (n.-129-28_-129-15del)
dbSNP
4g.112647005T>ACA1066842757LARP7,MIR302CHGc.553-29T>A (n.553-29T>A)
c.*312-29T>A (n.*312-29T>A)
n.812-29T>A
n.662-29T>A
c.*359-29T>A (n.*359-29T>A)
n.827-29T>A
n.1704-29T>A
n.718-29T>A
n.690T>A
c.316-29T>A (n.316-29T>A)
n.67-48T>A
c.574-29T>A (n.574-29T>A)
c.31-714T>A (n.31-714T>A)
n.728-29T>A
n.148-37A>T
n.104-37A>T
n.51-37A>T
c.-129-29T>A (n.-129-29T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647005T=CA1486058681LARP7,MIR302CHGc.553-29T= (n.553-29T=)
c.*312-29T= (n.*312-29T=)
n.812-29T=
n.662-29T=
c.*359-29T= (n.*359-29T=)
n.827-29T=
n.1704-29T=
n.718-29T=
n.690T=
c.316-29T= (n.316-29T=)
n.67-48T=
c.574-29T= (n.574-29T=)
c.31-714T= (n.31-714T=)
n.728-29T=
n.148-37A=
n.104-37A=
n.51-37A=
c.-129-29T= (n.-129-29T=)
4g.112647005_112647006delinsTACA1486058676LARP7,MIR302CHGc.553-29_553-28delinsTA (n.553-29_553-28delinsTA)
c.*312-29_*312-28delinsTA (n.*312-29_*312-28delinsTA)
n.812-29_812-28delinsTA
n.662-29_662-28delinsTA
c.*359-29_*359-28delinsTA (n.*359-29_*359-28delinsTA)
n.827-29_827-28delinsTA
n.1704-29_1704-28delinsTA
n.718-29_718-28delinsTA
n.690_691delinsTA
c.316-29_316-28delinsTA (n.316-29_316-28delinsTA)
n.67-48_67-47delinsTA
c.574-29_574-28delinsTA (n.574-29_574-28delinsTA)
c.31-714_31-713delinsTA (n.31-714_31-713delinsTA)
n.728-29_728-28delinsTA
n.148-38_148-37delinsTA
n.104-38_104-37delinsTA
n.51-38_51-37delinsTA
c.-129-29_-129-28delinsTA (n.-129-29_-129-28delinsTA)
4g.112647008_112647015delCA1066842734LARP7,MIR302CHGc.553-26_553-19del (n.553-26_553-19del)
c.*312-26_*312-19del (n.*312-26_*312-19del)
n.812-26_812-19del
n.662-26_662-19del
c.*359-26_*359-19del (n.*359-26_*359-19del)
n.827-26_827-19del
n.1704-26_1704-19del
n.718-26_718-19del
n.693_700del
c.316-26_316-19del (n.316-26_316-19del)
n.67-45_67-38del
c.574-26_574-19del (n.574-26_574-19del)
c.31-711_31-704del (n.31-711_31-704del)
n.728-26_728-19del
n.148-44_148-37del
n.104-44_104-37del
n.51-44_51-37del
c.-129-26_-129-19del (n.-129-26_-129-19del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647006A>GCA2671807310LARP7,MIR302CHGc.553-28A>G (n.553-28A>G)
c.*312-28A>G (n.*312-28A>G)
n.812-28A>G
n.662-28A>G
c.*359-28A>G (n.*359-28A>G)
n.827-28A>G
n.1704-28A>G
n.718-28A>G
n.691A>G
c.316-28A>G (n.316-28A>G)
n.67-47A>G
c.574-28A>G (n.574-28A>G)
c.31-713A>G (n.31-713A>G)
n.728-28A>G
n.148-38T>C
n.104-38T>C
n.51-38T>C
c.-129-28A>G (n.-129-28A>G)
gnomAD v4
4g.112647009delCA3049158LARP7,MIR302CHGc.553-25del (n.553-25del)
c.*312-25del (n.*312-25del)
n.812-25del
n.662-25del
c.*359-25del (n.*359-25del)
n.827-25del
n.1704-25del
n.718-25del
n.694del
c.316-25del (n.316-25del)
n.67-44del
c.574-25del (n.574-25del)
c.31-710del (n.31-710del)
n.728-25del
n.148-38del
n.104-38del
n.51-38del
c.-129-25del (n.-129-25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647006_112647039delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTTCA1486058686LARP7,MIR302CHGc.553-28_558delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.*312-28_*317delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.812-28_817delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.662-28_667delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.*359-28_*364delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.827-28_832delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.1704-28_1709delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.718-28_723delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.691_724delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.316-28_321delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.67-47_67-14delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.574-28_579delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
c.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT (n.31-713_31-680delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT)
n.728-28_733delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
n.148-71_148-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT
n.104-71_104-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT
n.51-71_51-38delinsAAGAAACTGAAATGATTGCAAAAGTTACTATTTT
c.-129-28_-124delinsAAAATAGTAACTTTTGCAATCATTTCAGTTTCTT
4g.112647009_112647041delCA785509732LARP7,MIR302CHGc.553-25_560del
c.*312-25_*319del
n.812-25_819del
n.662-25_669del
c.*359-25_*366del
n.827-25_834del
n.1704-25_1711del
n.718-25_725del
n.694_726del
c.316-25_323del
n.67-44_67-12del
c.574-25_581del
c.31-710_31-678del (n.31-710_31-678del)
n.728-25_735del
n.148-71_148-39del
n.104-71_104-39del
n.51-71_51-39del
c.-129-25_-122del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647008A=CA1486058692LARP7,MIR302CHGc.553-26A= (n.553-26A=)
c.*312-26A= (n.*312-26A=)
n.812-26A=
n.662-26A=
c.*359-26A= (n.*359-26A=)
n.827-26A=
n.1704-26A=
n.718-26A=
n.693A=
c.316-26A= (n.316-26A=)
n.67-45A=
c.574-26A= (n.574-26A=)
c.31-711A= (n.31-711A=)
n.728-26A=
n.148-40T=
n.104-40T=
n.51-40T=
c.-129-26A= (n.-129-26A=)
4g.112647008A>GCA554146391LARP7,MIR302CHGc.553-26A>G (n.553-26A>G)
c.*312-26A>G (n.*312-26A>G)
n.812-26A>G
n.662-26A>G
c.*359-26A>G (n.*359-26A>G)
n.827-26A>G
n.1704-26A>G
n.718-26A>G
n.693A>G
c.316-26A>G (n.316-26A>G)
n.67-45A>G
c.574-26A>G (n.574-26A>G)
c.31-711A>G (n.31-711A>G)
n.728-26A>G
n.148-40T>C
n.104-40T>C
n.51-40T>C
c.-129-26A>G (n.-129-26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112647010T>ACA2671807312LARP7,MIR302CHGc.553-24T>A (n.553-24T>A)
c.*312-24T>A (n.*312-24T>A)
n.812-24T>A
n.662-24T>A
c.*359-24T>A (n.*359-24T>A)
n.827-24T>A
n.1704-24T>A
n.718-24T>A
n.695T>A
c.316-24T>A (n.316-24T>A)
n.67-43T>A
c.574-24T>A (n.574-24T>A)
c.31-709T>A (n.31-709T>A)
n.728-24T>A
n.148-42A>T
n.104-42A>T
n.51-42A>T
c.-129-24T>A (n.-129-24T>A)
gnomAD v4
4g.112647010T>CCA1486058694LARP7,MIR302CHGc.553-24T>C (n.553-24T>C)
c.*312-24T>C (n.*312-24T>C)
n.812-24T>C
n.662-24T>C
c.*359-24T>C (n.*359-24T>C)
n.827-24T>C
n.1704-24T>C
n.718-24T>C
n.695T>C
c.316-24T>C (n.316-24T>C)
n.67-43T>C
c.574-24T>C (n.574-24T>C)
c.31-709T>C (n.31-709T>C)
n.728-24T>C
n.148-42A>G
n.104-42A>G
n.51-42A>G
c.-129-24T>C (n.-129-24T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647010T>GCA2671807313LARP7,MIR302CHGc.553-24T>G (n.553-24T>G)
c.*312-24T>G (n.*312-24T>G)
n.812-24T>G
n.662-24T>G
c.*359-24T>G (n.*359-24T>G)
n.827-24T>G
n.1704-24T>G
n.718-24T>G
n.695T>G
c.316-24T>G (n.316-24T>G)
n.67-43T>G
c.574-24T>G (n.574-24T>G)
c.31-709T>G (n.31-709T>G)
n.728-24T>G
n.148-42A>C
n.104-42A>C
n.51-42A>C
c.-129-24T>G (n.-129-24T>G)
gnomAD v4
4g.112647010T=CA1486058693LARP7,MIR302CHGc.553-24T= (n.553-24T=)
c.*312-24T= (n.*312-24T=)
n.812-24T=
n.662-24T=
c.*359-24T= (n.*359-24T=)
n.827-24T=
n.1704-24T=
n.718-24T=
n.695T=
c.316-24T= (n.316-24T=)
n.67-43T=
c.574-24T= (n.574-24T=)
c.31-709T= (n.31-709T=)
n.728-24T=
n.148-42A=
n.104-42A=
n.51-42A=
c.-129-24T= (n.-129-24T=)
4g.112647010_112647011insCATTTCCA2671807314LARP7,MIR302CHGc.553-24_553-23insCATTTC (n.553-24_553-23insCATTTC)
c.*312-24_*312-23insCATTTC (n.*312-24_*312-23insCATTTC)
n.812-24_812-23insCATTTC
n.662-24_662-23insCATTTC
c.*359-24_*359-23insCATTTC (n.*359-24_*359-23insCATTTC)
n.827-24_827-23insCATTTC
n.1704-24_1704-23insCATTTC
n.718-24_718-23insCATTTC
n.695_696insCATTTC
c.316-24_316-23insCATTTC (n.316-24_316-23insCATTTC)
n.67-43_67-42insCATTTC
c.574-24_574-23insCATTTC (n.574-24_574-23insCATTTC)
c.31-709_31-708insCATTTC (n.31-709_31-708insCATTTC)
n.728-24_728-23insCATTTC
n.148-43_148-42insGAAATG
n.104-43_104-42insGAAATG
n.51-43_51-42insGAAATG
c.-129-24_-129-23insCATTTC (n.-129-24_-129-23insCATTTC)
gnomAD v4
4g.112647011A>GCA2671807315LARP7,MIR302CHGc.553-23A>G (n.553-23A>G)
c.*312-23A>G (n.*312-23A>G)
n.812-23A>G
n.662-23A>G
c.*359-23A>G (n.*359-23A>G)
n.827-23A>G
n.1704-23A>G
n.718-23A>G
n.696A>G
c.316-23A>G (n.316-23A>G)
n.67-42A>G
c.574-23A>G (n.574-23A>G)
c.31-708A>G (n.31-708A>G)
n.728-23A>G
n.148-43T>C
n.104-43T>C
n.51-43T>C
c.-129-23A>G (n.-129-23A>G)
gnomAD v4
4g.112647011_112647012delinsAGCA1486058696LARP7,MIR302CHGc.553-23_553-22delinsAG (n.553-23_553-22delinsAG)
c.*312-23_*312-22delinsAG (n.*312-23_*312-22delinsAG)
n.812-23_812-22delinsAG
n.662-23_662-22delinsAG
c.*359-23_*359-22delinsAG (n.*359-23_*359-22delinsAG)
n.827-23_827-22delinsAG
n.1704-23_1704-22delinsAG
n.718-23_718-22delinsAG
n.696_697delinsAG
c.316-23_316-22delinsAG (n.316-23_316-22delinsAG)
n.67-42_67-41delinsAG
c.574-23_574-22delinsAG (n.574-23_574-22delinsAG)
c.31-708_31-707delinsAG (n.31-708_31-707delinsAG)
n.728-23_728-22delinsAG
n.148-44_148-43delinsCT
n.104-44_104-43delinsCT
n.51-44_51-43delinsCT
c.-129-23_-129-22delinsAG (n.-129-23_-129-22delinsAG)
4g.112647012delCA1486058699LARP7,MIR302CHGc.553-22del (n.553-22del)
c.*312-22del (n.*312-22del)
n.812-22del
n.662-22del
c.*359-22del (n.*359-22del)
n.827-22del
n.1704-22del
n.718-22del
n.697del
c.316-22del (n.316-22del)
n.67-41del
c.574-22del (n.574-22del)
c.31-707del (n.31-707del)
n.728-22del
n.148-44del
n.104-44del
n.51-44del
c.-129-22del (n.-129-22del)
dbSNP
4g.112647012G>CCA2671807316LARP7,MIR302CHGc.553-22G>C (n.553-22G>C)
c.*312-22G>C (n.*312-22G>C)
n.812-22G>C
n.662-22G>C
c.*359-22G>C (n.*359-22G>C)
n.827-22G>C
n.1704-22G>C
n.718-22G>C
n.697G>C
c.316-22G>C (n.316-22G>C)
n.67-41G>C
c.574-22G>C (n.574-22G>C)
c.31-707G>C (n.31-707G>C)
n.728-22G>C
n.148-44C>G
n.104-44C>G
n.51-44C>G
c.-129-22G>C (n.-129-22G>C)
gnomAD v4
4g.112647013T>ACA1486058703LARP7,MIR302CHGc.553-21T>A (n.553-21T>A)
c.*312-21T>A (n.*312-21T>A)
n.812-21T>A
n.662-21T>A
c.*359-21T>A (n.*359-21T>A)
n.827-21T>A
n.1704-21T>A
n.718-21T>A
n.698T>A
c.316-21T>A (n.316-21T>A)
n.67-40T>A
c.574-21T>A (n.574-21T>A)
c.31-706T>A (n.31-706T>A)
n.728-21T>A
n.148-45A>T
n.104-45A>T
n.51-45A>T
c.-129-21T>A (n.-129-21T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647013T>GCA2671807320LARP7,MIR302CHGc.553-21T>G (n.553-21T>G)
c.*312-21T>G (n.*312-21T>G)
n.812-21T>G
n.662-21T>G
c.*359-21T>G (n.*359-21T>G)
n.827-21T>G
n.1704-21T>G
n.718-21T>G
n.698T>G
c.316-21T>G (n.316-21T>G)
n.67-40T>G
c.574-21T>G (n.574-21T>G)
c.31-706T>G (n.31-706T>G)
n.728-21T>G
n.148-45A>C
n.104-45A>C
n.51-45A>C
c.-129-21T>G (n.-129-21T>G)
gnomAD v4
4g.112647013T=CA1486058702LARP7,MIR302CHGc.553-21T= (n.553-21T=)
c.*312-21T= (n.*312-21T=)
n.812-21T=
n.662-21T=
c.*359-21T= (n.*359-21T=)
n.827-21T=
n.1704-21T=
n.718-21T=
n.698T=
c.316-21T= (n.316-21T=)
n.67-40T=
c.574-21T= (n.574-21T=)
c.31-706T= (n.31-706T=)
n.728-21T=
n.148-45A=
n.104-45A=
n.51-45A=
c.-129-21T= (n.-129-21T=)
4g.112647013dupCA2671807317LARP7,MIR302CHGc.553-21dup (n.553-21dup)
c.*312-21dup (n.*312-21dup)
n.812-21dup
n.662-21dup
c.*359-21dup (n.*359-21dup)
n.827-21dup
n.1704-21dup
n.718-21dup
n.698dup
c.316-21dup (n.316-21dup)
n.67-40dup
c.574-21dup (n.574-21dup)
c.31-706dup (n.31-706dup)
n.728-21dup
n.148-45dup
n.104-45dup
n.51-45dup
c.-129-21dup (n.-129-21dup)
gnomAD v4
4g.112647014_112647017delCA2671807318LARP7,MIR302CHGc.553-20_553-17del (n.553-20_553-17del)
c.*312-20_*312-17del (n.*312-20_*312-17del)
n.812-20_812-17del
n.662-20_662-17del
c.*359-20_*359-17del (n.*359-20_*359-17del)
n.827-20_827-17del
n.1704-20_1704-17del
n.718-20_718-17del
n.699_702del
c.316-20_316-17del (n.316-20_316-17del)
n.67-39_67-36del
c.574-20_574-17del (n.574-20_574-17del)
c.31-705_31-702del (n.31-705_31-702del)
n.728-20_728-17del
n.148-48_148-45del
n.104-48_104-45del
n.51-48_51-45del
c.-129-20_-129-17del (n.-129-20_-129-17del)
gnomAD v4
4g.112647015A>TCA2578171221LARP7,MIR302CHGc.553-19A>T (n.553-19A>T)
c.*312-19A>T (n.*312-19A>T)
n.812-19A>T
n.662-19A>T
c.*359-19A>T (n.*359-19A>T)
n.827-19A>T
n.1704-19A>T
n.718-19A>T
n.700A>T
c.316-19A>T (n.316-19A>T)
n.67-38A>T
c.574-19A>T (n.574-19A>T)
c.31-704A>T (n.31-704A>T)
n.728-19A>T
n.148-47T>A
n.104-47T>A
n.51-47T>A
c.-129-19A>T (n.-129-19A>T)
4g.112647016C>TCA2671807321LARP7,MIR302CHGc.553-18C>T (n.553-18C>T)
c.*312-18C>T (n.*312-18C>T)
n.812-18C>T
n.662-18C>T
c.*359-18C>T (n.*359-18C>T)
n.827-18C>T
n.1704-18C>T
n.718-18C>T
n.701C>T
c.316-18C>T (n.316-18C>T)
n.67-37C>T
c.574-18C>T (n.574-18C>T)
c.31-703C>T (n.31-703C>T)
n.728-18C>T
n.148-48G>A
n.104-48G>A
n.51-48G>A
c.-129-18C>T (n.-129-18C>T)
gnomAD v4
4g.112647020dupCA2671807322LARP7,MIR302CHGc.553-14dup (n.553-14dup)
c.*312-14dup (n.*312-14dup)
n.812-14dup
n.662-14dup
c.*359-14dup (n.*359-14dup)
n.827-14dup
n.1704-14dup
n.718-14dup
n.705dup
c.316-14dup (n.316-14dup)
n.67-33dup
c.574-14dup (n.574-14dup)
c.31-699dup (n.31-699dup)
n.728-14dup
n.148-49dup
n.104-49dup
n.51-49dup
c.-129-14dup (n.-129-14dup)
gnomAD v4
4g.112647020delCA2671807323LARP7,MIR302CHGc.553-14del (n.553-14del)
c.*312-14del (n.*312-14del)
n.812-14del
n.662-14del
c.*359-14del (n.*359-14del)
n.827-14del
n.1704-14del
n.718-14del
n.705del
c.316-14del (n.316-14del)
n.67-33del
c.574-14del (n.574-14del)
c.31-699del (n.31-699del)
n.728-14del
n.148-49del
n.104-49del
n.51-49del
c.-129-14del (n.-129-14del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112647018T>CCA2671807324LARP7,MIR302CHGc.553-16T>C (n.553-16T>C)
c.*312-16T>C (n.*312-16T>C)
n.812-16T>C
n.662-16T>C
c.*359-16T>C (n.*359-16T>C)
n.827-16T>C
n.1704-16T>C
n.718-16T>C
n.703T>C
c.316-16T>C (n.316-16T>C)
n.67-35T>C
c.574-16T>C (n.574-16T>C)
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n.728-16T>C
n.148-50A>G
n.104-50A>G
n.51-50A>G
c.-129-16T>C (n.-129-16T>C)
gnomAD v4
4g.112647020T>GCA3049159LARP7,MIR302CHGc.553-14T>G (n.553-14T>G)
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n.812-14T>G
n.662-14T>G
c.*359-14T>G (n.*359-14T>G)
n.827-14T>G
n.1704-14T>G
n.718-14T>G
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n.67-33T>G
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n.728-14T>G
n.148-52A>C
n.104-52A>C
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c.-129-14T>G (n.-129-14T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112647020T=CA1486058707LARP7,MIR302CHGc.553-14T= (n.553-14T=)
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c.-129-14T= (n.-129-14T=)

Number of alleles fetched