Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | |
4 | g.112646888C>A | CA357923609 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) n.744C>A n.833C>A n.1125C>A n.594C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.759C>A n.1636C>A n.650C>A n.573C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.31-831C>A (n.31-831C>A) n.660C>A n.228G>T n.184G>T n.131G>T c.-197C>A (n.-197C>A) | |
4 | g.112646888C= | CA1486058275 | LARP7,MIR302CHG | c.485C= (p.Thr162=) c.*244C= (n.*244C=) n.744C= n.833C= n.1125C= n.594C= c.*291C= (n.*291C=) n.759C= n.1636C= n.650C= n.573C= c.248C= (p.Thr83=) c.506C= (p.Thr169=) c.31-831C= (n.31-831C=) n.660C= n.228G= n.184G= n.131G= c.-197C= (n.-197C=) | |
4 | g.112646888C>G | CA357923611 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) n.744C>G n.833C>G n.1125C>G n.594C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.759C>G n.1636C>G n.650C>G n.573C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.31-831C>G (n.31-831C>G) n.660C>G n.228G>C n.184G>C n.131G>C c.-197C>G (n.-197C>G) | |
4 | g.112646888C>T | CA3049110 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) n.744C>T n.833C>T n.1125C>T n.594C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.759C>T n.1636C>T n.650C>T n.573C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.31-831C>T (n.31-831C>T) n.660C>T n.228G>A n.184G>A n.131G>A c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646889T>A | CA440875221 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>A (p.Thr162=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.745T>A n.834T>A n.1126T>A n.595T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.760T>A n.1637T>A n.651T>A n.574T>A c.249T>A (p.Thr83=) c.507T>A (p.Thr169=) c.31-830T>A (n.31-830T>A) n.661T>A n.227A>T n.183A>T n.130A>T c.-196T>A (n.-196T>A) | |
4 | g.112646889T>C | CA440875219 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>C (p.Thr162=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.745T>C n.834T>C n.1126T>C n.595T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.760T>C n.1637T>C n.651T>C n.574T>C c.249T>C (p.Thr83=) c.507T>C (p.Thr169=) c.31-830T>C (n.31-830T>C) n.661T>C n.227A>G n.183A>G n.130A>G c.-196T>C (n.-196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646889T>G | CA440875220 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>G (p.Thr162=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.745T>G n.834T>G n.1126T>G n.595T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.760T>G n.1637T>G n.651T>G n.574T>G c.249T>G (p.Thr83=) c.507T>G (p.Thr169=) c.31-830T>G (n.31-830T>G) n.661T>G n.227A>C n.183A>C n.130A>C c.-196T>G (n.-196T>G) | |
4 | g.112646889T= | CA1486058280 | LARP7,MIR302CHG | c.486T= (p.Thr162=) c.*245T= (n.*245T=) n.745T= n.834T= n.1126T= n.595T= c.*292T= (n.*292T=) n.760T= n.1637T= n.651T= n.574T= c.249T= (p.Thr83=) c.507T= (p.Thr169=) c.31-830T= (n.31-830T=) n.661T= n.227A= n.183A= n.130A= c.-196T= (n.-196T=) | |
4 | g.112646889_112646890insTT | CA2671807231 | LARP7,MIR302CHG | c.486_487insTT (p.Gly163LeufsTer?) c.*245_*246insTT (n.*245_*246insTT) n.745_746insTT n.834_835insTT n.1126_1127insTT n.595_596insTT c.*292_*293insTT (n.*292_*293insTT) n.760_761insTT n.1637_1638insTT n.651_652insTT n.574_575insTT c.249_250insTT (p.Gly84LeufsTer?) c.507_508insTT (p.Gly170LeufsTer?) c.31-830_31-829insTT (n.31-830_31-829insTT) n.661_662insTT n.227_228insAA n.183_184insAA n.130_131insAA c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT) | gnomAD v4 |
4 | g.112646890G>A | CA3049111 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*246G>A (n.*246G>A) n.746G>A n.835G>A n.1127G>A n.596G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.761G>A n.1638G>A n.652G>A n.575G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.31-829G>A (n.31-829G>A) n.662G>A n.226C>T n.182C>T n.129C>T c.-195G>A (n.-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646890G>C | CA357923614 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*246G>C (n.*246G>C) n.746G>C n.835G>C n.1127G>C n.596G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.761G>C n.1638G>C n.652G>C n.575G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.31-829G>C (n.31-829G>C) n.662G>C n.226C>G n.182C>G n.129C>G c.-195G>C (n.-195G>C) | |
4 | g.112646890G= | CA1486058285 | LARP7,MIR302CHG | c.487G= (p.Gly163=) c.*246G= (n.*246G=) n.746G= n.835G= n.1127G= n.596G= c.*293G= (n.*293G=) n.761G= n.1638G= n.652G= n.575G= c.250G= (p.Gly84=) n.1G= c.508G= (p.Gly170=) c.31-829G= (n.31-829G=) n.662G= n.226C= n.182C= n.129C= c.-195G= (n.-195G=) | |
4 | g.112646890G>T | CA357923621 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*246G>T (n.*246G>T) n.746G>T n.835G>T n.1127G>T n.596G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.761G>T n.1638G>T n.652G>T n.575G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.1G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.31-829G>T (n.31-829G>T) n.662G>T n.226C>A n.182C>A n.129C>A c.-195G>T (n.-195G>T) | |
4 | g.112646891G>A | CA357923624 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*247G>A (n.*247G>A) n.747G>A n.836G>A n.1128G>A n.597G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.762G>A n.1639G>A n.653G>A n.576G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.31-828G>A (n.31-828G>A) n.663G>A n.225C>T n.181C>T n.128C>T c.-194G>A (n.-194G>A) | |
4 | g.112646891G>C | CA357923641 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*247G>C (n.*247G>C) n.747G>C n.836G>C n.1128G>C n.597G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.762G>C n.1639G>C n.653G>C n.576G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.31-828G>C (n.31-828G>C) n.663G>C n.225C>G n.181C>G n.128C>G c.-194G>C (n.-194G>C) | |
4 | g.112646891G>T | CA357923643 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>T (p.Gly163Val) c.*247G>T (n.*247G>T) n.747G>T n.836G>T n.1128G>T n.597G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.762G>T n.1639G>T n.653G>T n.576G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.2G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.31-828G>T (n.31-828G>T) n.663G>T n.225C>A n.181C>A n.128C>A c.-194G>T (n.-194G>T) | |
4 | g.112646892A>C | CA440875222 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>C (p.Gly163=) c.*248A>C (n.*248A>C) n.748A>C n.837A>C n.1129A>C n.598A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.763A>C n.1640A>C n.654A>C n.577A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.3A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.31-827A>C (n.31-827A>C) n.664A>C n.224T>G n.180T>G n.127T>G c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646892A>G | CA440875223 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>G (p.Gly163=) c.*248A>G (n.*248A>G) n.748A>G n.837A>G n.1129A>G n.598A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.763A>G n.1640A>G n.654A>G n.577A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.3A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.31-827A>G (n.31-827A>G) n.664A>G n.224T>C n.180T>C n.127T>C c.-193A>G (n.-193A>G) | |
4 | g.112646892A>T | CA440875225 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>T (p.Gly163=) c.*248A>T (n.*248A>T) n.748A>T n.837A>T n.1129A>T n.598A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.763A>T n.1640A>T n.654A>T n.577A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.3A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.31-827A>T (n.31-827A>T) n.664A>T n.224T>A n.180T>A n.127T>A c.-193A>T (n.-193A>T) | |
4 | g.112646893G>A | CA357923648 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) n.749G>A n.838G>A n.1130G>A n.599G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.764G>A n.1641G>A n.655G>A n.578G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.4G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.31-826G>A (n.31-826G>A) n.665G>A n.223C>T n.179C>T n.126C>T c.-192G>A (n.-192G>A) | |
4 | g.112646893G>C | CA357923650 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>C (p.Asp164His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.749G>C n.838G>C n.1130G>C n.599G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.764G>C n.1641G>C n.655G>C n.578G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.4G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.31-826G>C (n.31-826G>C) n.665G>C n.223C>G n.179C>G n.126C>G c.-192G>C (n.-192G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646893G>T | CA357923652 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) n.749G>T n.838G>T n.1130G>T n.599G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.764G>T n.1641G>T n.655G>T n.578G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.4G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.31-826G>T (n.31-826G>T) n.665G>T n.223C>A n.179C>A n.126C>A c.-192G>T (n.-192G>T) | |
4 | g.112646894A= | CA1486058291 | LARP7,MIR302CHG | c.491A= (p.Asp164=) c.*250A= (n.*250A=) n.750A= n.839A= n.1131A= n.600A= c.*297A= (n.*297A=) n.765A= n.1642A= n.656A= n.579A= c.254A= (p.Asp85=) n.5A= c.512A= (p.Asp171=) c.31-825A= (n.31-825A=) n.666A= n.222T= n.178T= n.125T= c.-191A= (n.-191A=) | |
4 | g.112646894A>C | CA357923657 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) n.750A>C n.839A>C n.1131A>C n.600A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.765A>C n.1642A>C n.656A>C n.579A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.5A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.31-825A>C (n.31-825A>C) n.666A>C n.222T>G n.178T>G n.125T>G c.-191A>C (n.-191A>C) | |
4 | g.112646894A>G | CA357923660 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) n.750A>G n.839A>G n.1131A>G n.600A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.765A>G n.1642A>G n.656A>G n.579A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.5A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.31-825A>G (n.31-825A>G) n.666A>G n.222T>C n.178T>C n.125T>C c.-191A>G (n.-191A>G) | |
4 | g.112646894A>T | CA357923655 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>T (p.Asp164Val) c.*250A>T (n.*250A>T) n.750A>T n.839A>T n.1131A>T n.600A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.765A>T n.1642A>T n.656A>T n.579A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.5A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.31-825A>T (n.31-825A>T) n.666A>T n.222T>A n.178T>A n.125T>A c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP |
4 | g.112646895T>A | CA357923662 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>A (p.Asp164Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) n.751T>A n.840T>A n.1132T>A n.601T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.766T>A n.1643T>A n.657T>A n.580T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) n.6T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) c.31-824T>A (n.31-824T>A) n.667T>A n.221A>T n.177A>T n.124A>T c.-190T>A (n.-190T>A) | |
4 | g.112646895T>C | CA440875226 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>C (p.Asp164=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.751T>C n.840T>C n.1132T>C n.601T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.766T>C n.1643T>C n.657T>C n.580T>C c.255T>C (p.Asp85=) n.6T>C c.513T>C (p.Asp171=) c.31-824T>C (n.31-824T>C) n.667T>C n.221A>G n.177A>G n.124A>G c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.112646895T>G | CA357923665 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>G (p.Asp164Glu) c.*251T>G (n.*251T>G) n.751T>G n.840T>G n.1132T>G n.601T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.766T>G n.1643T>G n.657T>G n.580T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) n.6T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) c.31-824T>G (n.31-824T>G) n.667T>G n.221A>C n.177A>C n.124A>C c.-190T>G (n.-190T>G) | |
4 | g.112646896C>A | CA357923667 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) n.752C>A n.841C>A n.1133C>A n.602C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.767C>A n.1644C>A n.658C>A n.581C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.7C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.31-823C>A (n.31-823C>A) n.668C>A n.220G>T n.176G>T n.123G>T c.-189C>A (n.-189C>A) | |
4 | g.112646896C= | CA1486058294 | LARP7,MIR302CHG | c.493C= (p.Pro165=) c.*252C= (n.*252C=) n.752C= n.841C= n.1133C= n.602C= c.*299C= (n.*299C=) n.767C= n.1644C= n.658C= n.581C= c.256C= (p.Pro86=) n.7C= c.514C= (p.Pro172=) c.31-823C= (n.31-823C=) n.668C= n.220G= n.176G= n.123G= c.-189C= (n.-189C=) | |
4 | g.112646896C>G | CA3049112 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) n.752C>G n.841C>G n.1133C>G n.602C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.767C>G n.1644C>G n.658C>G n.581C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.7C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.31-823C>G (n.31-823C>G) n.668C>G n.220G>C n.176G>C n.123G>C c.-189C>G (n.-189C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646896C>T | CA357923670 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) n.752C>T n.841C>T n.1133C>T n.602C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.767C>T n.1644C>T n.658C>T n.581C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.7C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.31-823C>T (n.31-823C>T) n.668C>T n.220G>A n.176G>A n.123G>A c.-189C>T (n.-189C>T) | |
4 | g.112646897C>A | CA357923687 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) n.753C>A n.842C>A n.1134C>A n.603C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.768C>A n.1645C>A n.659C>A n.582C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.8C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.31-822C>A (n.31-822C>A) n.669C>A n.219G>T n.175G>T n.122G>T c.-188C>A (n.-188C>A) | |
4 | g.112646897C>G | CA357923675 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) n.753C>G n.842C>G n.1134C>G n.603C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.768C>G n.1645C>G n.659C>G n.582C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.8C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.31-822C>G (n.31-822C>G) n.669C>G n.219G>C n.175G>C n.122G>C c.-188C>G (n.-188C>G) | |
4 | g.112646897C>T | CA357923685 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) n.753C>T n.842C>T n.1134C>T n.603C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.768C>T n.1645C>T n.659C>T n.582C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.8C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.31-822C>T (n.31-822C>T) n.669C>T n.219G>A n.175G>A n.122G>A c.-188C>T (n.-188C>T) | |
4 | g.112646898A>C | CA440875228 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>C (p.Pro165=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.754A>C n.843A>C n.1135A>C n.604A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.769A>C n.1646A>C n.660A>C n.583A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.9A>C c.516A>C (p.Pro172=) c.31-821A>C (n.31-821A>C) n.670A>C n.218T>G n.174T>G n.121T>G c.-187A>C (n.-187A>C) | |
4 | g.112646898A>G | CA440875229 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>G (p.Pro165=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.754A>G n.843A>G n.1135A>G n.604A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.769A>G n.1646A>G n.660A>G n.583A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.9A>G c.516A>G (p.Pro172=) c.31-821A>G (n.31-821A>G) n.670A>G n.218T>C n.174T>C n.121T>C c.-187A>G (n.-187A>G) | |
4 | g.112646898A>T | CA440875230 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>T (p.Pro165=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.754A>T n.843A>T n.1135A>T n.604A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.769A>T n.1646A>T n.660A>T n.583A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.9A>T c.516A>T (p.Pro172=) c.31-821A>T (n.31-821A>T) n.670A>T n.218T>A n.174T>A n.121T>A c.-187A>T (n.-187A>T) | |
4 | g.112646899A>C | CA357923688 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) n.755A>C n.844A>C n.1136A>C n.605A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.770A>C n.1647A>C n.661A>C n.584A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.10A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.31-820A>C (n.31-820A>C) n.671A>C n.217T>G n.173T>G n.120T>G c.-186A>C (n.-186A>C) | |
4 | g.112646899A>G | CA357923689 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) n.755A>G n.844A>G n.1136A>G n.605A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.770A>G n.1647A>G n.661A>G n.584A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.10A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.31-820A>G (n.31-820A>G) n.671A>G n.217T>C n.173T>C n.120T>C c.-186A>G (n.-186A>G) | |
4 | g.112646899A>T | CA357923690 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) n.755A>T n.844A>T n.1136A>T n.605A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.770A>T n.1647A>T n.661A>T n.584A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.10A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.31-820A>T (n.31-820A>T) n.671A>T n.217T>A n.173T>A n.120T>A c.-186A>T (n.-186A>T) | |
4 | g.112646900A>C | CA357923691 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) n.756A>C n.845A>C n.1137A>C n.606A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.771A>C n.1648A>C n.662A>C n.585A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.11A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.31-819A>C (n.31-819A>C) n.672A>C n.216T>G n.172T>G n.119T>G c.-185A>C (n.-185A>C) | |
4 | g.112646900A>G | CA357923692 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.756A>G n.845A>G n.1137A>G n.606A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.771A>G n.1648A>G n.662A>G n.585A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.11A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.31-819A>G (n.31-819A>G) n.672A>G n.216T>C n.172T>C n.119T>C c.-185A>G (n.-185A>G) | |
4 | g.112646900A>T | CA357923693 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*256A>T (n.*256A>T) n.756A>T n.845A>T n.1137A>T n.606A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.771A>T n.1648A>T n.662A>T n.585A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.11A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.31-819A>T (n.31-819A>T) n.672A>T n.216T>A n.172T>A n.119T>A c.-185A>T (n.-185A>T) | |
4 | g.112646901G>A | CA440875232 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>A (p.Lys166=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.757G>A n.846G>A n.1138G>A n.607G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.772G>A n.1649G>A n.663G>A n.586G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.12G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.31-818G>A (n.31-818G>A) n.673G>A n.215C>T n.171C>T n.118C>T c.-184G>A (n.-184G>A) | |
4 | g.112646901G>C | CA357923697 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*257G>C (n.*257G>C) n.757G>C n.846G>C n.1138G>C n.607G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.772G>C n.1649G>C n.663G>C n.586G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.12G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.31-818G>C (n.31-818G>C) n.673G>C n.215C>G n.171C>G n.118C>G c.-184G>C (n.-184G>C) | |
4 | g.112646901G>T | CA357923695 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*257G>T (n.*257G>T) n.757G>T n.846G>T n.1138G>T n.607G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.772G>T n.1649G>T n.663G>T n.586G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.12G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.31-818G>T (n.31-818G>T) n.673G>T n.215C>A n.171C>A n.118C>A c.-184G>T (n.-184G>T) | |
4 | g.112646902G>A | CA357923703 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.*258G>A (n.*258G>A) n.758G>A n.847G>A n.1139G>A n.608G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.773G>A n.1650G>A n.664G>A n.587G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) n.13G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.31-817G>A (n.31-817G>A) n.674G>A n.214C>T n.170C>T n.117C>T c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646902G>C | CA357923706 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) n.758G>C n.847G>C n.1139G>C n.608G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.773G>C n.1650G>C n.664G>C n.587G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.13G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.31-817G>C (n.31-817G>C) n.674G>C n.214C>G n.170C>G n.117C>G c.-183G>C (n.-183G>C) | |
4 | g.112646902G>T | CA357923705 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) n.758G>T n.847G>T n.1139G>T n.608G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.773G>T n.1650G>T n.664G>T n.587G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) n.13G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.31-817G>T (n.31-817G>T) n.674G>T n.214C>A n.170C>A n.117C>A c.-183G>T (n.-183G>T) | |
4 | g.112646905_112646918del | CA2578171209 | LARP7,MIR302CHG | c.502_515del (p.Phe168IlefsTer2) c.*261_*274del (n.*261_*274del) n.761_774del n.850_863del n.1142_1155del n.611_624del c.*308_*321del (n.*308_*321del) n.776_789del n.1653_1666del n.667_680del n.590_603del c.265_278del (p.Phe89IlefsTer2) n.16_29del c.523_536del (p.Phe175IlefsTer2) c.31-814_31-801del (n.31-814_31-801del) n.677_690del n.201_214del n.157_170del n.104_117del c.-180_-167del (n.-180_-167del) | |
4 | g.112646903G>A | CA357923708 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.*259G>A (n.*259G>A) n.759G>A n.848G>A n.1140G>A n.609G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.774G>A n.1651G>A n.665G>A n.588G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.14G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.31-816G>A (n.31-816G>A) n.675G>A n.213C>T n.169C>T n.116C>T c.-182G>A (n.-182G>A) | COSMIC |
4 | g.112646903G>C | CA357923712 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) n.759G>C n.848G>C n.1140G>C n.609G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.774G>C n.1651G>C n.665G>C n.588G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.14G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.31-816G>C (n.31-816G>C) n.675G>C n.213C>G n.169C>G n.116C>G c.-182G>C (n.-182G>C) | |
4 | g.112646903G>T | CA357923724 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>T (p.Gly167Val) c.*259G>T (n.*259G>T) n.759G>T n.848G>T n.1140G>T n.609G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.774G>T n.1651G>T n.665G>T n.588G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.14G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.31-816G>T (n.31-816G>T) n.675G>T n.213C>A n.169C>A n.116C>A c.-182G>T (n.-182G>T) | |
4 | g.112646904A= | CA1486058299 | LARP7,MIR302CHG | c.501A= (p.Gly167=) c.*260A= (n.*260A=) n.760A= n.849A= n.1141A= n.610A= c.*307A= (n.*307A=) n.775A= n.1652A= n.666A= n.589A= c.264A= (p.Gly88=) n.15A= c.522A= (p.Gly174=) c.31-815A= (n.31-815A=) n.676A= n.212T= n.168T= n.115T= c.-181A= (n.-181A=) | |
4 | g.112646904A>C | CA440875234 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>C (p.Gly167=) c.*260A>C (n.*260A>C) n.760A>C n.849A>C n.1141A>C n.610A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.775A>C n.1652A>C n.666A>C n.589A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.15A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.31-815A>C (n.31-815A>C) n.676A>C n.212T>G n.168T>G n.115T>G c.-181A>C (n.-181A>C) | |
4 | g.112646904A>G | CA3049113 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>G (p.Gly167=) c.*260A>G (n.*260A>G) n.760A>G n.849A>G n.1141A>G n.610A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.775A>G n.1652A>G n.666A>G n.589A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.15A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.31-815A>G (n.31-815A>G) n.676A>G n.212T>C n.168T>C n.115T>C c.-181A>G (n.-181A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646904A>T | CA440875235 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>T (p.Gly167=) c.*260A>T (n.*260A>T) n.760A>T n.849A>T n.1141A>T n.610A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.775A>T n.1652A>T n.666A>T n.589A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.15A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.31-815A>T (n.31-815A>T) n.676A>T n.212T>A n.168T>A n.115T>A c.-181A>T (n.-181A>T) | |
4 | g.112646905T>A | CA357923730 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*261T>A (n.*261T>A) n.761T>A n.850T>A n.1142T>A n.611T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.776T>A n.1653T>A n.667T>A n.590T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.16T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.31-814T>A (n.31-814T>A) n.677T>A n.211A>T n.167A>T n.114A>T c.-180T>A (n.-180T>A) | |
4 | g.112646905T>C | CA357923732 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*261T>C (n.*261T>C) n.761T>C n.850T>C n.1142T>C n.611T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.776T>C n.1653T>C n.667T>C n.590T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.16T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.31-814T>C (n.31-814T>C) n.677T>C n.211A>G n.167A>G n.114A>G c.-180T>C (n.-180T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646905T>G | CA357923734 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>G (p.Phe168Val) c.*261T>G (n.*261T>G) n.761T>G n.850T>G n.1142T>G n.611T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.776T>G n.1653T>G n.667T>G n.590T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.16T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.31-814T>G (n.31-814T>G) n.677T>G n.211A>C n.167A>C n.114A>C c.-180T>G (n.-180T>G) | |
4 | g.112646907dup | CA2706554746 | LARP7,MIR302CHG | c.504dup (p.Ala169CysfsTer6) c.*263dup (n.*263dup) n.763dup n.852dup n.1144dup n.613dup c.*310dup (n.*310dup) n.778dup n.1655dup n.669dup n.592dup c.267dup (p.Ala90CysfsTer6) n.18dup c.525dup (p.Ala176CysfsTer6) c.31-812dup (n.31-812dup) n.679dup n.211dup n.167dup n.114dup c.-178dup (n.-178dup) | dbSNP |
4 | g.112646906_112646907dup | CA658796455 | LARP7,MIR302CHG | c.503_504dup (p.Ala169LeufsTer?) c.*262_*263dup (n.*262_*263dup) n.762_763dup n.851_852dup n.1143_1144dup n.612_613dup c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.777_778dup n.1654_1655dup n.668_669dup n.591_592dup c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) n.17_18dup c.524_525dup (p.Ala176LeufsTer?) c.31-813_31-812dup (n.31-813_31-812dup) n.678_679dup n.210_211dup n.166_167dup n.113_114dup c.-179_-178dup (n.-179_-178dup) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646906T>A | CA357923741 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.762T>A n.851T>A n.1143T>A n.612T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.777T>A n.1654T>A n.668T>A n.591T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.17T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.31-813T>A (n.31-813T>A) n.678T>A n.210A>T n.166A>T n.113A>T c.-179T>A (n.-179T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646906T>C | CA357923743 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) n.762T>C n.851T>C n.1143T>C n.612T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.777T>C n.1654T>C n.668T>C n.591T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.17T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.31-813T>C (n.31-813T>C) n.678T>C n.210A>G n.166A>G n.113A>G c.-179T>C (n.-179T>C) | |
4 | g.112646906T>G | CA357923745 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*262T>G (n.*262T>G) n.762T>G n.851T>G n.1143T>G n.612T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.777T>G n.1654T>G n.668T>G n.591T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.17T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.31-813T>G (n.31-813T>G) n.678T>G n.210A>C n.166A>C n.113A>C c.-179T>G (n.-179T>G) | |
4 | g.112646906T= | CA1486058307 | LARP7,MIR302CHG | c.503T= (p.Phe168=) c.*262T= (n.*262T=) n.762T= n.851T= n.1143T= n.612T= c.*309T= (n.*309T=) n.777T= n.1654T= n.668T= n.591T= c.266T= (p.Phe89=) n.17T= c.524T= (p.Phe175=) c.31-813T= (n.31-813T=) n.678T= n.210A= n.166A= n.113A= c.-179T= (n.-179T=) | |
4 | g.112646907T>A | CA357923746 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.*263T>A (n.*263T>A) n.763T>A n.852T>A n.1144T>A n.613T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.778T>A n.1655T>A n.669T>A n.592T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) n.18T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.31-812T>A (n.31-812T>A) n.679T>A n.209A>T n.165A>T n.112A>T c.-178T>A (n.-178T>A) | |
4 | g.112646907T>C | CA440875236 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>C (p.Phe168=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.763T>C n.852T>C n.1144T>C n.613T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.778T>C n.1655T>C n.669T>C n.592T>C c.267T>C (p.Phe89=) n.18T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.31-812T>C (n.31-812T>C) n.679T>C n.209A>G n.165A>G n.112A>G c.-178T>C (n.-178T>C) | |
4 | g.112646907T>G | CA357923748 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.*263T>G (n.*263T>G) n.763T>G n.852T>G n.1144T>G n.613T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.778T>G n.1655T>G n.669T>G n.592T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) n.18T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.31-812T>G (n.31-812T>G) n.679T>G n.209A>C n.165A>C n.112A>C c.-178T>G (n.-178T>G) | |
4 | g.112646908G>A | CA357923766 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.764G>A n.853G>A n.1145G>A n.614G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.779G>A n.1656G>A n.670G>A n.593G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.19G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.31-811G>A (n.31-811G>A) n.680G>A n.208C>T n.164C>T n.111C>T c.-177G>A (n.-177G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646908G>C | CA357923751 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.764G>C n.853G>C n.1145G>C n.614G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.779G>C n.1656G>C n.670G>C n.593G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.19G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.31-811G>C (n.31-811G>C) n.680G>C n.208C>G n.164C>G n.111C>G c.-177G>C (n.-177G>C) | |
4 | g.112646908G>T | CA357923763 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) n.764G>T n.853G>T n.1145G>T n.614G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.779G>T n.1656G>T n.670G>T n.593G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.19G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.31-811G>T (n.31-811G>T) n.680G>T n.208C>A n.164C>A n.111C>A c.-177G>T (n.-177G>T) | |
4 | g.112646909C>A | CA357923768 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.*265C>A (n.*265C>A) n.765C>A n.854C>A n.1146C>A n.615C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.780C>A n.1657C>A n.671C>A n.594C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.20C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) c.31-810C>A (n.31-810C>A) n.681C>A n.207G>T n.163G>T n.110G>T c.-176C>A (n.-176C>A) | |
4 | g.112646909C= | CA1486058311 | LARP7,MIR302CHG | c.506C= (p.Ala169=) c.*265C= (n.*265C=) n.765C= n.854C= n.1146C= n.615C= c.*312C= (n.*312C=) n.780C= n.1657C= n.671C= n.594C= c.269C= (p.Ala90=) n.20C= c.527C= (p.Ala176=) c.31-810C= (n.31-810C=) n.681C= n.207G= n.163G= n.110G= c.-176C= (n.-176C=) | |
4 | g.112646909C>G | CA357923770 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.765C>G n.854C>G n.1146C>G n.615C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.780C>G n.1657C>G n.671C>G n.594C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.20C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.31-810C>G (n.31-810C>G) n.681C>G n.207G>C n.163G>C n.110G>C c.-176C>G (n.-176C>G) | |
4 | g.112646909C>T | CA3049114 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>T (p.Ala169Val) c.*265C>T (n.*265C>T) n.765C>T n.854C>T n.1146C>T n.615C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.780C>T n.1657C>T n.671C>T n.594C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.20C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.31-810C>T (n.31-810C>T) n.681C>T n.207G>A n.163G>A n.110G>A c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646910G>A | CA440875239 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>A (p.Ala169=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.766G>A n.855G>A n.1147G>A n.616G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.781G>A n.1658G>A n.672G>A n.595G>A c.270G>A (p.Ala90=) n.21G>A c.528G>A (p.Ala176=) c.31-809G>A (n.31-809G>A) n.682G>A n.206C>T n.162C>T n.109C>T c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646910G>C | CA440875238 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>C (p.Ala169=) c.*266G>C (n.*266G>C) n.766G>C n.855G>C n.1147G>C n.616G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.781G>C n.1658G>C n.672G>C n.595G>C c.270G>C (p.Ala90=) n.21G>C c.528G>C (p.Ala176=) c.31-809G>C (n.31-809G>C) n.682G>C n.206C>G n.162C>G n.109C>G c.-175G>C (n.-175G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646910G= | CA1486058315 | LARP7,MIR302CHG | c.507G= (p.Ala169=) c.*266G= (n.*266G=) n.766G= n.855G= n.1147G= n.616G= c.*313G= (n.*313G=) n.781G= n.1658G= n.672G= n.595G= c.270G= (p.Ala90=) n.21G= c.528G= (p.Ala176=) c.31-809G= (n.31-809G=) n.682G= n.206C= n.162C= n.109C= c.-175G= (n.-175G=) | |
4 | g.112646910G>T | CA440875237 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>T (p.Ala169=) c.*266G>T (n.*266G>T) n.766G>T n.855G>T n.1147G>T n.616G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.781G>T n.1658G>T n.672G>T n.595G>T c.270G>T (p.Ala90=) n.21G>T c.528G>T (p.Ala176=) c.31-809G>T (n.31-809G>T) n.682G>T n.206C>A n.162C>A n.109C>A c.-175G>T (n.-175G>T) | |
4 | g.112646911T>A | CA357923773 | LARP7,MIR302CHG | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) n.767T>A n.856T>A n.1148T>A n.617T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.782T>A n.1659T>A n.673T>A n.596T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.22T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.31-808T>A (n.31-808T>A) n.683T>A n.205A>T n.161A>T n.108A>T c.-174T>A (n.-174T>A) | |
4 | g.112646911T>C | CA357923776 | LARP7,MIR302CHG | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) n.767T>C n.856T>C n.1148T>C n.617T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.782T>C n.1659T>C n.673T>C n.596T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.22T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.31-808T>C (n.31-808T>C) n.683T>C n.205A>G n.161A>G n.108A>G c.-174T>C (n.-174T>C) | |
4 | g.112646911T>G | CA357923780 | LARP7,MIR302CHG | c.508T>G (p.Phe170Val) c.*267T>G (n.*267T>G) n.767T>G n.856T>G n.1148T>G n.617T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.782T>G n.1659T>G n.673T>G n.596T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.22T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.31-808T>G (n.31-808T>G) n.683T>G n.205A>C n.161A>C n.108A>C c.-174T>G (n.-174T>G) | |
4 | g.112646912T>A | CA357923782 | LARP7,MIR302CHG | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) n.768T>A n.857T>A n.1149T>A n.618T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.783T>A n.1660T>A n.674T>A n.597T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.23T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.31-807T>A (n.31-807T>A) n.684T>A n.204A>T n.160A>T n.107A>T c.-173T>A (n.-173T>A) | |
4 | g.112646912T>C | CA357923784 | LARP7,MIR302CHG | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) n.768T>C n.857T>C n.1149T>C n.618T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.783T>C n.1660T>C n.674T>C n.597T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.23T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.31-807T>C (n.31-807T>C) n.684T>C n.204A>G n.160A>G n.107A>G c.-173T>C (n.-173T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646912T>G | CA357923788 | LARP7,MIR302CHG | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) n.768T>G n.857T>G n.1149T>G n.618T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.783T>G n.1660T>G n.674T>G n.597T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.23T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.31-807T>G (n.31-807T>G) n.684T>G n.204A>C n.160A>C n.107A>C c.-173T>G (n.-173T>G) | |
4 | g.112646913T>A | CA357923790 | LARP7,MIR302CHG | c.510T>A (p.Phe170Leu) c.*269T>A (n.*269T>A) n.769T>A n.858T>A n.1150T>A n.619T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.784T>A n.1661T>A n.675T>A n.598T>A c.273T>A (p.Phe91Leu) n.24T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.31-806T>A (n.31-806T>A) n.685T>A n.203A>T n.159A>T n.106A>T c.-172T>A (n.-172T>A) | |
4 | g.112646913T>C | CA440875241 | LARP7,MIR302CHG | c.510T>C (p.Phe170=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.769T>C n.858T>C n.1150T>C n.619T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.784T>C n.1661T>C n.675T>C n.598T>C c.273T>C (p.Phe91=) n.24T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.31-806T>C (n.31-806T>C) n.685T>C n.203A>G n.159A>G n.106A>G c.-172T>C (n.-172T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646913T>G | CA357923794 | LARP7,MIR302CHG | c.510T>G (p.Phe170Leu) c.*269T>G (n.*269T>G) n.769T>G n.858T>G n.1150T>G n.619T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.784T>G n.1661T>G n.675T>G n.598T>G c.273T>G (p.Phe91Leu) n.24T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.31-806T>G (n.31-806T>G) n.685T>G n.203A>C n.159A>C n.106A>C c.-172T>G (n.-172T>G) | |
4 | g.112646914G>A | CA357923798 | LARP7,MIR302CHG | c.511G>A (p.Val171Met) c.*270G>A (n.*270G>A) n.770G>A n.859G>A n.1151G>A n.620G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.785G>A n.1662G>A n.676G>A n.599G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.25G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.31-805G>A (n.31-805G>A) n.686G>A n.202C>T n.158C>T n.105C>T c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646914G>C | CA357923799 | LARP7,MIR302CHG | c.511G>C (p.Val171Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) n.770G>C n.859G>C n.1151G>C n.620G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.785G>C n.1662G>C n.676G>C n.599G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.25G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.31-805G>C (n.31-805G>C) n.686G>C n.202C>G n.158C>G n.105C>G c.-171G>C (n.-171G>C) | dbSNP |
4 | g.112646914G= | CA1486058319 | LARP7,MIR302CHG | c.511G= (p.Val171=) c.*270G= (n.*270G=) n.770G= n.859G= n.1151G= n.620G= c.*317G= (n.*317G=) n.785G= n.1662G= n.676G= n.599G= c.274G= (p.Val92=) n.25G= c.532G= (p.Val178=) c.31-805G= (n.31-805G=) n.686G= n.202C= n.158C= n.105C= c.-171G= (n.-171G=) | |
4 | g.112646914G>T | CA357923795 | LARP7,MIR302CHG | c.511G>T (p.Val171Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.770G>T n.859G>T n.1151G>T n.620G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.785G>T n.1662G>T n.676G>T n.599G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.25G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.31-805G>T (n.31-805G>T) n.686G>T n.202C>A n.158C>A n.105C>A c.-171G>T (n.-171G>T) | |
4 | g.112646915T>A | CA357923800 | LARP7,MIR302CHG | c.512T>A (p.Val171Glu) c.*271T>A (n.*271T>A) n.771T>A n.860T>A n.1152T>A n.621T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.786T>A n.1663T>A n.677T>A n.600T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.26T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.31-804T>A (n.31-804T>A) n.687T>A n.201A>T n.157A>T n.104A>T c.-170T>A (n.-170T>A) | |
4 | g.112646915T>C | CA357923801 | LARP7,MIR302CHG | c.512T>C (p.Val171Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) n.771T>C n.860T>C n.1152T>C n.621T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.786T>C n.1663T>C n.677T>C n.600T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.26T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.31-804T>C (n.31-804T>C) n.687T>C n.201A>G n.157A>G n.104A>G c.-170T>C (n.-170T>C) | |
4 | g.112646915T>G | CA357923802 | LARP7,MIR302CHG | c.512T>G (p.Val171Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) n.771T>G n.860T>G n.1152T>G n.621T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.786T>G n.1663T>G n.677T>G n.600T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.26T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.31-804T>G (n.31-804T>G) n.687T>G n.201A>C n.157A>C n.104A>C c.-170T>G (n.-170T>G) | |
4 | g.112646916G>A | CA440875243 | LARP7,MIR302CHG | c.513G>A (p.Val171=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.772G>A n.861G>A n.1153G>A n.622G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.787G>A n.1664G>A n.678G>A n.601G>A c.276G>A (p.Val92=) n.27G>A c.534G>A (p.Val178=) c.31-803G>A (n.31-803G>A) n.688G>A n.200C>T n.156C>T n.103C>T c.-169G>A (n.-169G>A) | COSMIC |
4 | g.112646916G>C | CA440875245 | LARP7,MIR302CHG | c.513G>C (p.Val171=) c.*272G>C (n.*272G>C) n.772G>C n.861G>C n.1153G>C n.622G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.787G>C n.1664G>C n.678G>C n.601G>C c.276G>C (p.Val92=) n.27G>C c.534G>C (p.Val178=) c.31-803G>C (n.31-803G>C) n.688G>C n.200C>G n.156C>G n.103C>G c.-169G>C (n.-169G>C) | |
4 | g.112646916G>T | CA440875244 | LARP7,MIR302CHG | c.513G>T (p.Val171=) c.*272G>T (n.*272G>T) n.772G>T n.861G>T n.1153G>T n.622G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.787G>T n.1664G>T n.678G>T n.601G>T c.276G>T (p.Val92=) n.27G>T c.534G>T (p.Val178=) c.31-803G>T (n.31-803G>T) n.688G>T n.200C>A n.156C>A n.103C>A c.-169G>T (n.-169G>T) | |
4 | g.112646917G>A | CA103805351 | LARP7,MIR302CHG | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.773G>A n.862G>A n.1154G>A n.623G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.788G>A n.1665G>A n.679G>A n.602G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.28G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.31-802G>A (n.31-802G>A) n.689G>A n.199C>T n.155C>T n.102C>T c.-168G>A (n.-168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646917G>C | CA357923804 | LARP7,MIR302CHG | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) n.773G>C n.862G>C n.1154G>C n.623G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.788G>C n.1665G>C n.679G>C n.602G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.28G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.31-802G>C (n.31-802G>C) n.689G>C n.199C>G n.155C>G n.102C>G c.-168G>C (n.-168G>C) | |
4 | g.112646917G= | CA1486058323 | LARP7,MIR302CHG | c.514G= (p.Glu172=) c.*273G= (n.*273G=) n.773G= n.862G= n.1154G= n.623G= c.*320G= (n.*320G=) n.788G= n.1665G= n.679G= n.602G= c.277G= (p.Glu93=) n.28G= c.535G= (p.Glu179=) c.31-802G= (n.31-802G=) n.689G= n.199C= n.155C= n.102C= c.-168G= (n.-168G=) | |
4 | g.112646917G>T | CA357923806 | LARP7,MIR302CHG | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) n.773G>T n.862G>T n.1154G>T n.623G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.788G>T n.1665G>T n.679G>T n.602G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.28G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.31-802G>T (n.31-802G>T) n.689G>T n.199C>A n.155C>A n.102C>A c.-168G>T (n.-168G>T) | |
4 | g.112646917_112646918insGAAGT | CA554146372 | LARP7,MIR302CHG | c.514_515insGAAGT (p.Glu172GlyfsTer?) c.*273_*274insGAAGT (n.*273_*274insGAAGT) n.773_774insGAAGT n.862_863insGAAGT n.1154_1155insGAAGT n.623_624insGAAGT c.*320_*321insGAAGT (n.*320_*321insGAAGT) n.788_789insGAAGT n.1665_1666insGAAGT n.679_680insGAAGT n.602_603insGAAGT c.277_278insGAAGT (p.Glu93GlyfsTer?) n.28_29insGAAGT c.535_536insGAAGT (p.Glu179GlyfsTer?) c.31-802_31-801insGAAGT (n.31-802_31-801insGAAGT) n.689_690insGAAGT n.198_199insACTTC n.154_155insACTTC n.101_102insACTTC c.-168_-167insGAAGT (n.-168_-167insGAAGT) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646918A>C | CA357923809 | LARP7,MIR302CHG | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.774A>C n.863A>C n.1155A>C n.624A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.789A>C n.1666A>C n.680A>C n.603A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.29A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.31-801A>C (n.31-801A>C) n.690A>C n.198T>G n.154T>G n.101T>G c.-167A>C (n.-167A>C) | |
4 | g.112646918A>G | CA357923807 | LARP7,MIR302CHG | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.774A>G n.863A>G n.1155A>G n.624A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.789A>G n.1666A>G n.680A>G n.603A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.29A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.31-801A>G (n.31-801A>G) n.690A>G n.198T>C n.154T>C n.101T>C c.-167A>G (n.-167A>G) | |
4 | g.112646918A>T | CA357923808 | LARP7,MIR302CHG | c.515A>T (p.Glu172Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.774A>T n.863A>T n.1155A>T n.624A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.789A>T n.1666A>T n.680A>T n.603A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.29A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.31-801A>T (n.31-801A>T) n.690A>T n.198T>A n.154T>A n.101T>A c.-167A>T (n.-167A>T) | |
4 | g.112646919A>C | CA357923810 | LARP7,MIR302CHG | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) n.775A>C n.864A>C n.1156A>C n.625A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.790A>C n.1667A>C n.681A>C n.604A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) n.30A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) c.31-800A>C (n.31-800A>C) n.691A>C n.197T>G n.153T>G n.100T>G c.-166A>C (n.-166A>C) | |
4 | g.112646919A>G | CA440875249 | LARP7,MIR302CHG | c.516A>G (p.Glu172=) c.*275A>G (n.*275A>G) n.775A>G n.864A>G n.1156A>G n.625A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.790A>G n.1667A>G n.681A>G n.604A>G c.279A>G (p.Glu93=) n.30A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.31-800A>G (n.31-800A>G) n.691A>G n.197T>C n.153T>C n.100T>C c.-166A>G (n.-166A>G) | |
4 | g.112646919A>T | CA357923811 | LARP7,MIR302CHG | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) n.775A>T n.864A>T n.1156A>T n.625A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.790A>T n.1667A>T n.681A>T n.604A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) n.30A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.31-800A>T (n.31-800A>T) n.691A>T n.197T>A n.153T>A n.100T>A c.-166A>T (n.-166A>T) | |
4 | g.112646920T>A | CA357923813 | LARP7,MIR302CHG | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) n.776T>A n.865T>A n.1157T>A n.626T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.791T>A n.1668T>A n.682T>A n.605T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.31T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.31-799T>A (n.31-799T>A) n.692T>A n.196A>T n.152A>T n.99A>T c.-165T>A (n.-165T>A) | |
4 | g.112646920T>C | CA357923814 | LARP7,MIR302CHG | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) n.776T>C n.865T>C n.1157T>C n.626T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.791T>C n.1668T>C n.682T>C n.605T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.31T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.31-799T>C (n.31-799T>C) n.692T>C n.196A>G n.152A>G n.99A>G c.-165T>C (n.-165T>C) | |
4 | g.112646920T>G | CA357923815 | LARP7,MIR302CHG | c.517T>G (p.Phe173Val) c.*276T>G (n.*276T>G) n.776T>G n.865T>G n.1157T>G n.626T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.791T>G n.1668T>G n.682T>G n.605T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.31T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.31-799T>G (n.31-799T>G) n.692T>G n.196A>C n.152A>C n.99A>C c.-165T>G (n.-165T>G) | |
4 | g.112646920_112646950delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA | CA1486058328 | LARP7,MIR302CHG | c.517_547delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe173=) c.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.776_806delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.865_895delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.626_656delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.791_821delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.1668_1698delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.682_712delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.605_635delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.280_310delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe94=) n.31_61delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.538_568delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe180=) c.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.692_722delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.166_196delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA n.122_152delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA n.69_99delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA c.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) | |
4 | g.112646921T>A | CA357923818 | LARP7,MIR302CHG | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) n.777T>A n.866T>A n.1158T>A n.627T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.792T>A n.1669T>A n.683T>A n.606T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.32T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.31-798T>A (n.31-798T>A) n.693T>A n.195A>T n.151A>T n.98A>T c.-164T>A (n.-164T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646921T>C | CA357923824 | LARP7,MIR302CHG | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) n.777T>C n.866T>C n.1158T>C n.627T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.792T>C n.1669T>C n.683T>C n.606T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.32T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.31-798T>C (n.31-798T>C) n.693T>C n.195A>G n.151A>G n.98A>G c.-164T>C (n.-164T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.112646921T>G | CA357923823 | LARP7,MIR302CHG | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) n.777T>G n.866T>G n.1158T>G n.627T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.792T>G n.1669T>G n.683T>G n.606T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.32T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.31-798T>G (n.31-798T>G) n.693T>G n.195A>C n.151A>C n.98A>C c.-164T>G (n.-164T>G) | |
4 | g.112646925_112646954del | CA1486058333 | LARP7,MIR302CHG | c.522_551del (p.Thr175_Glu184del) c.*281_*310del (n.*281_*310del) n.781_810del n.870_899del n.631_660del c.*328_*357del (n.*328_*357del) n.796_825del n.1673_1702del n.687_716del n.610_639del c.285_314del (p.Thr96_Glu105del) n.36_65del c.543_572del (p.Thr182_Glu191del) c.31-794_31-765del (n.31-794_31-765del) n.697_726del n.166_195del n.122_151del n.69_98del c.-160_-131del (n.-160_-131del) | dbSNP |
4 | g.112646922T>A | CA357923828 | LARP7,MIR302CHG | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.778T>A n.867T>A n.1159T>A n.628T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.793T>A n.1670T>A n.684T>A n.607T>A c.282T>A (p.Phe94Leu) n.33T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.31-797T>A (n.31-797T>A) n.694T>A n.194A>T n.150A>T n.97A>T c.-163T>A (n.-163T>A) | |
4 | g.112646922T>C | CA440875253 | LARP7,MIR302CHG | c.519T>C (p.Phe173=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.778T>C n.867T>C n.1159T>C n.628T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.793T>C n.1670T>C n.684T>C n.607T>C c.282T>C (p.Phe94=) n.33T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.31-797T>C (n.31-797T>C) n.694T>C n.194A>G n.150A>G n.97A>G c.-163T>C (n.-163T>C) | |
4 | g.112646922T>G | CA357923830 | LARP7,MIR302CHG | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.*278T>G (n.*278T>G) n.778T>G n.867T>G n.1159T>G n.628T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.793T>G n.1670T>G n.684T>G n.607T>G c.282T>G (p.Phe94Leu) n.33T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.31-797T>G (n.31-797T>G) n.694T>G n.194A>C n.150A>C n.97A>C c.-163T>G (n.-163T>G) | |
4 | g.112646923G>A | CA357923832 | LARP7,MIR302CHG | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) n.779G>A n.868G>A n.1160G>A n.629G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.794G>A n.1671G>A n.685G>A n.608G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.34G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.31-796G>A (n.31-796G>A) n.695G>A n.193C>T n.149C>T n.96C>T c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646923G>C | CA357923835 | LARP7,MIR302CHG | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*279G>C (n.*279G>C) n.779G>C n.868G>C n.1160G>C n.629G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.794G>C n.1671G>C n.685G>C n.608G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.34G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.31-796G>C (n.31-796G>C) n.695G>C n.193C>G n.149C>G n.96C>G c.-162G>C (n.-162G>C) | |
4 | g.112646923G>T | CA357923836 | LARP7,MIR302CHG | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*279G>T (n.*279G>T) n.779G>T n.868G>T n.1160G>T n.629G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.794G>T n.1671G>T n.685G>T n.608G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.34G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.31-796G>T (n.31-796G>T) n.695G>T n.193C>A n.149C>A n.96C>A c.-162G>T (n.-162G>T) | ClinVar |
4 | g.112646924A= | CA1486058337 | LARP7,MIR302CHG | c.521A= (p.Glu174=) c.*280A= (n.*280A=) n.780A= n.869A= n.1161A= n.630A= c.*327A= (n.*327A=) n.795A= n.1672A= n.686A= n.609A= c.284A= (p.Glu95=) n.35A= c.542A= (p.Glu181=) c.31-795A= (n.31-795A=) n.696A= n.192T= n.148T= n.95T= c.-161A= (n.-161A=) | |
4 | g.112646924A>C | CA357923838 | LARP7,MIR302CHG | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) n.780A>C n.869A>C n.1161A>C n.630A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.795A>C n.1672A>C n.686A>C n.609A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.35A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.31-795A>C (n.31-795A>C) n.696A>C n.192T>G n.148T>G n.95T>G c.-161A>C (n.-161A>C) | |
4 | g.112646924A>G | CA3049115 | LARP7,MIR302CHG | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) n.780A>G n.869A>G n.1161A>G n.630A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.795A>G n.1672A>G n.686A>G n.609A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.35A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.31-795A>G (n.31-795A>G) n.696A>G n.192T>C n.148T>C n.95T>C c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646924A>T | CA357923845 | LARP7,MIR302CHG | c.521A>T (p.Glu174Val) c.*280A>T (n.*280A>T) n.780A>T n.869A>T n.1161A>T n.630A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.795A>T n.1672A>T n.686A>T n.609A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.35A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.31-795A>T (n.31-795A>T) n.696A>T n.192T>A n.148T>A n.95T>A c.-161A>T (n.-161A>T) | |
4 | g.112646927_112646930del | CA2671807235 | LARP7,MIR302CHG | c.524_527del (p.Thr175LysfsTer29) c.*283_*286del (n.*283_*286del) n.783_786del n.872_875del n.1164_1167del n.633_636del c.*330_*333del (n.*330_*333del) n.798_801del n.1675_1678del n.689_692del n.612_615del c.287_290del (p.Thr96LysfsTer29) n.38_41del c.545_548del (p.Thr182LysfsTer29) c.31-792_31-789del (n.31-792_31-789del) n.699_702del n.189_192del n.145_148del n.92_95del c.-158_-155del (n.-158_-155del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646925A= | CA1486058342 | LARP7,MIR302CHG | c.522A= (p.Glu174=) c.*281A= (n.*281A=) n.781A= n.870A= n.1162A= n.631A= c.*328A= (n.*328A=) n.796A= n.1673A= n.687A= n.610A= c.285A= (p.Glu95=) n.36A= c.543A= (p.Glu181=) c.31-794A= (n.31-794A=) n.697A= n.191T= n.147T= n.94T= c.-160A= (n.-160A=) | |
4 | g.112646925A>C | CA357923848 | LARP7,MIR302CHG | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*281A>C (n.*281A>C) n.781A>C n.870A>C n.1162A>C n.631A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.796A>C n.1673A>C n.687A>C n.610A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) n.36A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.31-794A>C (n.31-794A>C) n.697A>C n.191T>G n.147T>G n.94T>G c.-160A>C (n.-160A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646925A>G | CA440875254 | LARP7,MIR302CHG | c.522A>G (p.Glu174=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.781A>G n.870A>G n.1162A>G n.631A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.796A>G n.1673A>G n.687A>G n.610A>G c.285A>G (p.Glu95=) n.36A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.31-794A>G (n.31-794A>G) n.697A>G n.191T>C n.147T>C n.94T>C c.-160A>G (n.-160A>G) | dbSNP |
4 | g.112646925A>T | CA357923849 | LARP7,MIR302CHG | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*281A>T (n.*281A>T) n.781A>T n.870A>T n.1162A>T n.631A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.796A>T n.1673A>T n.687A>T n.610A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) n.36A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.31-794A>T (n.31-794A>T) n.697A>T n.191T>A n.147T>A n.94T>A c.-160A>T (n.-160A>T) | |
4 | g.112646926A>C | CA357923856 | LARP7,MIR302CHG | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) n.782A>C n.871A>C n.1163A>C n.632A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.797A>C n.1674A>C n.688A>C n.611A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.37A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.31-793A>C (n.31-793A>C) n.698A>C n.190T>G n.146T>G n.93T>G c.-159A>C (n.-159A>C) | |
4 | g.112646926A>G | CA357923857 | LARP7,MIR302CHG | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*282A>G (n.*282A>G) n.782A>G n.871A>G n.1163A>G n.632A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.797A>G n.1674A>G n.688A>G n.611A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.37A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.31-793A>G (n.31-793A>G) n.698A>G n.190T>C n.146T>C n.93T>C c.-159A>G (n.-159A>G) | |
4 | g.112646926A>T | CA357923860 | LARP7,MIR302CHG | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*282A>T (n.*282A>T) n.782A>T n.871A>T n.1163A>T n.632A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.797A>T n.1674A>T n.688A>T n.611A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.37A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.31-793A>T (n.31-793A>T) n.698A>T n.190T>A n.146T>A n.93T>A c.-159A>T (n.-159A>T) | |
4 | g.112646927C>A | CA357923865 | LARP7,MIR302CHG | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.*283C>A (n.*283C>A) n.783C>A n.872C>A n.1164C>A n.633C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.798C>A n.1675C>A n.689C>A n.612C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) n.38C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.31-792C>A (n.31-792C>A) n.699C>A n.189G>T n.145G>T n.92G>T c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646927C= | CA1486058345 | LARP7,MIR302CHG | c.524C= (p.Thr175=) c.*283C= (n.*283C=) n.783C= n.872C= n.1164C= n.633C= c.*330C= (n.*330C=) n.798C= n.1675C= n.689C= n.612C= c.287C= (p.Thr96=) n.38C= c.545C= (p.Thr182=) c.31-792C= (n.31-792C=) n.699C= n.189G= n.145G= n.92G= c.-158C= (n.-158C=) | |
4 | g.112646927C>G | CA357923866 | LARP7,MIR302CHG | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) n.783C>G n.872C>G n.1164C>G n.633C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.798C>G n.1675C>G n.689C>G n.612C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) n.38C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.31-792C>G (n.31-792C>G) n.699C>G n.189G>C n.145G>C n.92G>C c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646927C>T | CA357923863 | LARP7,MIR302CHG | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*283C>T (n.*283C>T) n.783C>T n.872C>T n.1164C>T n.633C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.798C>T n.1675C>T n.689C>T n.612C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.38C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.31-792C>T (n.31-792C>T) n.699C>T n.189G>A n.145G>A n.92G>A c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646927_112646928insTT | CA554146374 | LARP7,MIR302CHG | c.524_525insTT (p.Lys176Ter) c.*283_*284insTT (n.*283_*284insTT) n.783_784insTT n.872_873insTT n.1164_1165insTT n.633_634insTT c.*330_*331insTT (n.*330_*331insTT) n.798_799insTT n.1675_1676insTT n.689_690insTT n.612_613insTT c.287_288insTT (p.Lys97Ter) n.38_39insTT c.545_546insTT (p.Lys183Ter) c.31-792_31-791insTT (n.31-792_31-791insTT) n.699_700insTT n.188_189insAA n.144_145insAA n.91_92insAA c.-158_-157insTT (n.-158_-157insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646928A= | CA1486058356 | LARP7,MIR302CHG | c.525A= (p.Thr175=) c.*284A= (n.*284A=) n.784A= n.873A= n.1165A= n.634A= c.*331A= (n.*331A=) n.799A= n.1676A= n.690A= n.613A= c.288A= (p.Thr96=) n.39A= c.546A= (p.Thr182=) c.31-791A= (n.31-791A=) n.700A= n.188T= n.144T= n.91T= c.-157A= (n.-157A=) | |
4 | g.112646928A>C | CA440875256 | LARP7,MIR302CHG | c.525A>C (p.Thr175=) c.*284A>C (n.*284A>C) n.784A>C n.873A>C n.1165A>C n.634A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.799A>C n.1676A>C n.690A>C n.613A>C c.288A>C (p.Thr96=) n.39A>C c.546A>C (p.Thr182=) c.31-791A>C (n.31-791A>C) n.700A>C n.188T>G n.144T>G n.91T>G c.-157A>C (n.-157A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646928A>G | CA3049116 | LARP7,MIR302CHG | c.525A>G (p.Thr175=) c.*284A>G (n.*284A>G) n.784A>G n.873A>G n.1165A>G n.634A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.799A>G n.1676A>G n.690A>G n.613A>G c.288A>G (p.Thr96=) n.39A>G c.546A>G (p.Thr182=) c.31-791A>G (n.31-791A>G) n.700A>G n.188T>C n.144T>C n.91T>C c.-157A>G (n.-157A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646928A>T | CA440875257 | LARP7,MIR302CHG | c.525A>T (p.Thr175=) c.*284A>T (n.*284A>T) n.784A>T n.873A>T n.1165A>T n.634A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.799A>T n.1676A>T n.690A>T n.613A>T c.288A>T (p.Thr96=) n.39A>T c.546A>T (p.Thr182=) c.31-791A>T (n.31-791A>T) n.700A>T n.188T>A n.144T>A n.91T>A c.-157A>T (n.-157A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646931dup | CA554146373 | LARP7,MIR302CHG | c.528dup (p.Glu177ArgfsTer8) c.*287dup (n.*287dup) n.787dup n.876dup n.1168dup n.637dup c.*334dup (n.*334dup) n.802dup n.1679dup n.693dup n.616dup c.291dup (p.Glu98ArgfsTer8) n.42dup c.549dup (p.Glu184ArgfsTer8) c.31-788dup (n.31-788dup) n.703dup n.188dup n.144dup n.91dup c.-154dup (n.-154dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646931del | CA2671807237 | LARP7,MIR302CHG | c.528del (p.Glu177AsnfsTer28) c.*287del (n.*287del) n.787del n.876del n.1168del n.637del c.*334del (n.*334del) n.802del n.1679del n.693del n.616del c.291del (p.Glu98AsnfsTer28) n.42del c.549del (p.Glu184AsnfsTer28) c.31-788del (n.31-788del) n.703del n.188del n.144del n.91del c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646930_112646931del | CA2671807236 | LARP7,MIR302CHG | c.527_528del (p.Lys176ArgfsTer8) c.*286_*287del (n.*286_*287del) n.786_787del n.875_876del n.1167_1168del n.636_637del c.*333_*334del (n.*333_*334del) n.801_802del n.1678_1679del n.692_693del n.615_616del c.290_291del (p.Lys97ArgfsTer8) n.41_42del c.548_549del (p.Lys183ArgfsTer8) c.31-789_31-788del (n.31-789_31-788del) n.702_703del n.187_188del n.143_144del n.90_91del c.-155_-154del (n.-155_-154del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646928_112646938delinsAAAAGAACAAG | CA1486058353 | LARP7,MIR302CHG | c.525_535delinsAAAAGAACAAG (p.Thr175=) c.*284_*294delinsAAAAGAACAAG (n.*284_*294delinsAAAAGAACAAG) n.784_794delinsAAAAGAACAAG n.873_883delinsAAAAGAACAAG n.1165_1175delinsAAAAGAACAAG n.634_644delinsAAAAGAACAAG c.*331_*341delinsAAAAGAACAAG (n.*331_*341delinsAAAAGAACAAG) n.799_809delinsAAAAGAACAAG n.1676_1686delinsAAAAGAACAAG n.690_700delinsAAAAGAACAAG n.613_623delinsAAAAGAACAAG c.288_298delinsAAAAGAACAAG (p.Thr96=) n.39_49delinsAAAAGAACAAG c.546_556delinsAAAAGAACAAG (p.Thr182=) c.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG (n.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG) n.700_710delinsAAAAGAACAAG n.178_188delinsCTTGTTCTTTT n.134_144delinsCTTGTTCTTTT n.81_91delinsCTTGTTCTTTT c.-157_-147delinsAAAAGAACAAG (n.-157_-147delinsAAAAGAACAAG) | |
4 | g.112646929_112646954dup | CA2671807238 | LARP7,MIR302CHG | c.526_551dup (p.Phe185LysfsTer29) c.*285_*310dup (n.*285_*310dup) n.785_810dup n.874_899dup n.635_660dup c.*332_*357dup (n.*332_*357dup) n.800_825dup n.1677_1702dup n.691_716dup n.614_639dup c.289_314dup (p.Phe106LysfsTer29) n.40_65dup c.547_572dup (p.Phe192LysfsTer29) c.31-790_31-765dup (n.31-790_31-765dup) n.701_726dup n.163_188dup n.119_144dup n.66_91dup c.-156_-131dup (n.-156_-131dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646928_112646929insGTTTC | CA2671807239 | LARP7,MIR302CHG | c.525_526insGTTTC (p.Lys176ValfsTer31) c.*284_*285insGTTTC (n.*284_*285insGTTTC) n.784_785insGTTTC n.873_874insGTTTC n.1165_1166insGTTTC n.634_635insGTTTC c.*331_*332insGTTTC (n.*331_*332insGTTTC) n.799_800insGTTTC n.1676_1677insGTTTC n.690_691insGTTTC n.613_614insGTTTC c.288_289insGTTTC (p.Lys97ValfsTer31) n.39_40insGTTTC c.546_547insGTTTC (p.Lys183ValfsTer31) c.31-791_31-790insGTTTC (n.31-791_31-790insGTTTC) n.700_701insGTTTC n.187_188insGAAAC n.143_144insGAAAC n.90_91insGAAAC c.-157_-156insGTTTC (n.-157_-156insGTTTC) | gnomAD v4 |
4 | g.112646929A>C | CA357923872 | LARP7,MIR302CHG | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) n.785A>C n.874A>C n.1166A>C n.635A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.800A>C n.1677A>C n.691A>C n.614A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.40A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.31-790A>C (n.31-790A>C) n.701A>C n.187T>G n.143T>G n.90T>G c.-156A>C (n.-156A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646929A>G | CA357923870 | LARP7,MIR302CHG | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) n.785A>G n.874A>G n.1166A>G n.635A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.800A>G n.1677A>G n.691A>G n.614A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.40A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.31-790A>G (n.31-790A>G) n.701A>G n.187T>C n.143T>C n.90T>C c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646929A>T | CA357923874 | LARP7,MIR302CHG | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) n.785A>T n.874A>T n.1166A>T n.635A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.800A>T n.1677A>T n.691A>T n.614A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.40A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.31-790A>T (n.31-790A>T) n.701A>T n.187T>A n.143T>A n.90T>A c.-156A>T (n.-156A>T) | |
4 | g.112646929_112646932delinsAAAG | CA1486058364 | LARP7,MIR302CHG | c.526_529delinsAAAG (p.Lys176=) c.*285_*288delinsAAAG (n.*285_*288delinsAAAG) n.785_788delinsAAAG n.874_877delinsAAAG n.1166_1169delinsAAAG n.635_638delinsAAAG c.*332_*335delinsAAAG (n.*332_*335delinsAAAG) n.800_803delinsAAAG n.1677_1680delinsAAAG n.691_694delinsAAAG n.614_617delinsAAAG c.289_292delinsAAAG (p.Lys97=) n.40_43delinsAAAG c.547_550delinsAAAG (p.Lys183=) c.31-790_31-787delinsAAAG (n.31-790_31-787delinsAAAG) n.701_704delinsAAAG n.184_187delinsCTTT n.140_143delinsCTTT n.87_90delinsCTTT c.-156_-153delinsAAAG (n.-156_-153delinsAAAG) | |
4 | g.112646929_112646938del | CA554146375 | LARP7,MIR302CHG | c.526_535del (p.Lys176GlnfsTer26) c.*285_*294del (n.*285_*294del) n.785_794del n.874_883del n.1166_1175del n.635_644del c.*332_*341del (n.*332_*341del) n.800_809del n.1677_1686del n.691_700del n.614_623del c.289_298del (p.Lys97GlnfsTer26) n.40_49del c.547_556del (p.Lys183GlnfsTer26) c.31-790_31-781del (n.31-790_31-781del) n.701_710del n.178_187del n.134_143del n.81_90del c.-156_-147del (n.-156_-147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646930A>C | CA357923876 | LARP7,MIR302CHG | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) n.786A>C n.875A>C n.1167A>C n.636A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.801A>C n.1678A>C n.692A>C n.615A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.41A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.31-789A>C (n.31-789A>C) n.702A>C n.186T>G n.142T>G n.89T>G c.-155A>C (n.-155A>C) | |
4 | g.112646930A>G | CA357923879 | LARP7,MIR302CHG | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) n.786A>G n.875A>G n.1167A>G n.636A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.801A>G n.1678A>G n.692A>G n.615A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.41A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.31-789A>G (n.31-789A>G) n.702A>G n.186T>C n.142T>C n.89T>C c.-155A>G (n.-155A>G) | |
4 | g.112646930A>T | CA357923880 | LARP7,MIR302CHG | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) n.786A>T n.875A>T n.1167A>T n.636A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.801A>T n.1678A>T n.692A>T n.615A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) n.41A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.31-789A>T (n.31-789A>T) n.702A>T n.186T>A n.142T>A n.89T>A c.-155A>T (n.-155A>T) | |
4 | g.112646932_112646934del | CA3049117 | LARP7,MIR302CHG | c.529_531del (p.Glu177del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.788_790del n.877_879del n.1169_1171del n.638_640del c.*335_*337del (n.*335_*337del) n.803_805del n.1680_1682del n.694_696del n.617_619del c.292_294del (p.Glu98del) n.43_45del c.550_552del (p.Glu184del) c.31-787_31-785del (n.31-787_31-785del) n.704_706del n.184_186del n.140_142del n.87_89del c.-153_-151del (n.-153_-151del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646931A>C | CA357923881 | LARP7,MIR302CHG | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) n.787A>C n.876A>C n.1168A>C n.637A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.802A>C n.1679A>C n.693A>C n.616A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) n.42A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.31-788A>C (n.31-788A>C) n.703A>C n.185T>G n.141T>G n.88T>G c.-154A>C (n.-154A>C) | |
4 | g.112646931A>G | CA440875260 | LARP7,MIR302CHG | c.528A>G (p.Lys176=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.787A>G n.876A>G n.1168A>G n.637A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.802A>G n.1679A>G n.693A>G n.616A>G c.291A>G (p.Lys97=) n.42A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.31-788A>G (n.31-788A>G) n.703A>G n.185T>C n.141T>C n.88T>C c.-154A>G (n.-154A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646931A>T | CA357923882 | LARP7,MIR302CHG | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) n.787A>T n.876A>T n.1168A>T n.637A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.802A>T n.1679A>T n.693A>T n.616A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) n.42A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.31-788A>T (n.31-788A>T) n.703A>T n.185T>A n.141T>A n.88T>A c.-154A>T (n.-154A>T) | |
4 | g.112646932G>A | CA357923883 | LARP7,MIR302CHG | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) n.788G>A n.877G>A n.1169G>A n.638G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.803G>A n.1680G>A n.694G>A n.617G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.43G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.31-787G>A (n.31-787G>A) n.704G>A n.184C>T n.140C>T n.87C>T c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646932G>C | CA357923884 | LARP7,MIR302CHG | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) n.788G>C n.877G>C n.1169G>C n.638G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.803G>C n.1680G>C n.694G>C n.617G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.43G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.31-787G>C (n.31-787G>C) n.704G>C n.184C>G n.140C>G n.87C>G c.-153G>C (n.-153G>C) | |
4 | g.112646932G>T | CA357923886 | LARP7,MIR302CHG | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) n.788G>T n.877G>T n.1169G>T n.638G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.803G>T n.1680G>T n.694G>T n.617G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.43G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.31-787G>T (n.31-787G>T) n.704G>T n.184C>A n.140C>A n.87C>A c.-153G>T (n.-153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646933A>C | CA357923893 | LARP7,MIR302CHG | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) n.789A>C n.878A>C n.1170A>C n.639A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.804A>C n.1681A>C n.695A>C n.618A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.44A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.31-786A>C (n.31-786A>C) n.705A>C n.183T>G n.139T>G n.86T>G c.-152A>C (n.-152A>C) | |
4 | g.112646933A>G | CA357923889 | LARP7,MIR302CHG | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) n.789A>G n.878A>G n.1170A>G n.639A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.804A>G n.1681A>G n.695A>G n.618A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.44A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.31-786A>G (n.31-786A>G) n.705A>G n.183T>C n.139T>C n.86T>C c.-152A>G (n.-152A>G) | |
4 | g.112646933A>T | CA357923891 | LARP7,MIR302CHG | c.530A>T (p.Glu177Val) c.*289A>T (n.*289A>T) n.789A>T n.878A>T n.1170A>T n.639A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.804A>T n.1681A>T n.695A>T n.618A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.44A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.31-786A>T (n.31-786A>T) n.705A>T n.183T>A n.139T>A n.86T>A c.-152A>T (n.-152A>T) | |
4 | g.112646935_112646937del | CA2671807241 | LARP7,MIR302CHG | c.532_534del (p.Gln178del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) n.791_793del n.880_882del n.1172_1174del n.641_643del c.*338_*340del (n.*338_*340del) n.806_808del n.1683_1685del n.697_699del n.620_622del c.295_297del (p.Gln99del) n.46_48del c.553_555del (p.Gln185del) c.31-784_31-782del (n.31-784_31-782del) n.707_709del n.181_183del n.137_139del n.84_86del c.-150_-148del (n.-150_-148del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646934A>C | CA357923894 | LARP7,MIR302CHG | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.*290A>C (n.*290A>C) n.790A>C n.879A>C n.1171A>C n.640A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.805A>C n.1682A>C n.696A>C n.619A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.45A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.31-785A>C (n.31-785A>C) n.706A>C n.182T>G n.138T>G n.85T>G c.-151A>C (n.-151A>C) | |
4 | g.112646934A>G | CA440875262 | LARP7,MIR302CHG | c.531A>G (p.Glu177=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.790A>G n.879A>G n.1171A>G n.640A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.805A>G n.1682A>G n.696A>G n.619A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.45A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.31-785A>G (n.31-785A>G) n.706A>G n.182T>C n.138T>C n.85T>C c.-151A>G (n.-151A>G) | |
4 | g.112646934A>T | CA357923895 | LARP7,MIR302CHG | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.*290A>T (n.*290A>T) n.790A>T n.879A>T n.1171A>T n.640A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.805A>T n.1682A>T n.696A>T n.619A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.45A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.31-785A>T (n.31-785A>T) n.706A>T n.182T>A n.138T>A n.85T>A c.-151A>T (n.-151A>T) | |
4 | g.112646935C>A | CA357923896 | LARP7,MIR302CHG | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*291C>A (n.*291C>A) n.791C>A n.880C>A n.1172C>A n.641C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.806C>A n.1683C>A n.697C>A n.620C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.46C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.31-784C>A (n.31-784C>A) n.707C>A n.181G>T n.137G>T n.84G>T c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646935C>G | CA357923897 | LARP7,MIR302CHG | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*291C>G (n.*291C>G) n.791C>G n.880C>G n.1172C>G n.641C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.806C>G n.1683C>G n.697C>G n.620C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.46C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.31-784C>G (n.31-784C>G) n.707C>G n.181G>C n.137G>C n.84G>C c.-150C>G (n.-150C>G) | |
4 | g.112646935C>T | CA357923900 | LARP7,MIR302CHG | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*291C>T (n.*291C>T) n.791C>T n.880C>T n.1172C>T n.641C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.806C>T n.1683C>T n.697C>T n.620C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.46C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.31-784C>T (n.31-784C>T) n.707C>T n.181G>A n.137G>A n.84G>A c.-150C>T (n.-150C>T) | |
4 | g.112646936A>C | CA357923902 | LARP7,MIR302CHG | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) n.792A>C n.881A>C n.1173A>C n.642A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.807A>C n.1684A>C n.698A>C n.621A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.47A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.31-783A>C (n.31-783A>C) n.708A>C n.180T>G n.136T>G n.83T>G c.-149A>C (n.-149A>C) | |
4 | g.112646936A>G | CA357923906 | LARP7,MIR302CHG | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) n.792A>G n.881A>G n.1173A>G n.642A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.807A>G n.1684A>G n.698A>G n.621A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.47A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.31-783A>G (n.31-783A>G) n.708A>G n.180T>C n.136T>C n.83T>C c.-149A>G (n.-149A>G) | |
4 | g.112646936A>T | CA357923904 | LARP7,MIR302CHG | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*292A>T (n.*292A>T) n.792A>T n.881A>T n.1173A>T n.642A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.807A>T n.1684A>T n.698A>T n.621A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.47A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.31-783A>T (n.31-783A>T) n.708A>T n.180T>A n.136T>A n.83T>A c.-149A>T (n.-149A>T) | |
4 | g.112646937A= | CA1486058369 | LARP7,MIR302CHG | c.534A= (p.Gln178=) c.*293A= (n.*293A=) n.793A= n.882A= n.1174A= n.643A= c.*340A= (n.*340A=) n.808A= n.1685A= n.699A= n.622A= c.297A= (p.Gln99=) n.48A= c.555A= (p.Gln185=) c.31-782A= (n.31-782A=) n.709A= n.179T= n.135T= n.82T= c.-148A= (n.-148A=) | |
4 | g.112646937A>C | CA357923908 | LARP7,MIR302CHG | c.534A>C (p.Gln178His) c.*293A>C (n.*293A>C) n.793A>C n.882A>C n.1174A>C n.643A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.808A>C n.1685A>C n.699A>C n.622A>C c.297A>C (p.Gln99His) n.48A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.31-782A>C (n.31-782A>C) n.709A>C n.179T>G n.135T>G n.82T>G c.-148A>C (n.-148A>C) | dbSNP |
4 | g.112646937A>G | CA440875265 | LARP7,MIR302CHG | c.534A>G (p.Gln178=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.793A>G n.882A>G n.1174A>G n.643A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.808A>G n.1685A>G n.699A>G n.622A>G c.297A>G (p.Gln99=) n.48A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.31-782A>G (n.31-782A>G) n.709A>G n.179T>C n.135T>C n.82T>C c.-148A>G (n.-148A>G) | |
4 | g.112646937A>T | CA357923909 | LARP7,MIR302CHG | c.534A>T (p.Gln178His) c.*293A>T (n.*293A>T) n.793A>T n.882A>T n.1174A>T n.643A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.808A>T n.1685A>T n.699A>T n.622A>T c.297A>T (p.Gln99His) n.48A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.31-782A>T (n.31-782A>T) n.709A>T n.179T>A n.135T>A n.82T>A c.-148A>T (n.-148A>T) | |
4 | g.112646938G>A | CA357923912 | LARP7,MIR302CHG | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*294G>A (n.*294G>A) n.794G>A n.883G>A n.1175G>A n.644G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.809G>A n.1686G>A n.700G>A n.623G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.49G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.31-781G>A (n.31-781G>A) n.710G>A n.178C>T n.134C>T n.81C>T c.-147G>A (n.-147G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646938G>C | CA357923913 | LARP7,MIR302CHG | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) n.794G>C n.883G>C n.1175G>C n.644G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.809G>C n.1686G>C n.700G>C n.623G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.49G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.31-781G>C (n.31-781G>C) n.710G>C n.178C>G n.134C>G n.81C>G c.-147G>C (n.-147G>C) | |
4 | g.112646938G>T | CA357923915 | LARP7,MIR302CHG | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*294G>T (n.*294G>T) n.794G>T n.883G>T n.1175G>T n.644G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.809G>T n.1686G>T n.700G>T n.623G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.49G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.31-781G>T (n.31-781G>T) n.710G>T n.178C>A n.134C>A n.81C>A c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646939C>A | CA357923918 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) n.795C>A n.884C>A n.1176C>A n.645C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.810C>A n.1687C>A n.701C>A n.624C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) n.50C>A c.557C>A (p.Ala186Glu) c.31-780C>A (n.31-780C>A) n.711C>A n.177G>T n.133G>T n.80G>T c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646939C>G | CA357923919 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) n.795C>G n.884C>G n.1176C>G n.645C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.810C>G n.1687C>G n.701C>G n.624C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.50C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.31-780C>G (n.31-780C>G) n.711C>G n.177G>C n.133G>C n.80G>C c.-146C>G (n.-146C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646939C>T | CA357923921 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>T (p.Ala179Val) c.*295C>T (n.*295C>T) n.795C>T n.884C>T n.1176C>T n.645C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.810C>T n.1687C>T n.701C>T n.624C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.50C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.31-780C>T (n.31-780C>T) n.711C>T n.177G>A n.133G>A n.80G>A c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646940A= | CA1486058371 | LARP7,MIR302CHG | c.537A= (p.Ala179=) c.*296A= (n.*296A=) n.796A= n.885A= n.1177A= n.646A= c.*343A= (n.*343A=) n.811A= n.1688A= n.702A= n.625A= c.300A= (p.Ala100=) n.51A= c.558A= (p.Ala186=) c.31-779A= (n.31-779A=) n.712A= n.176T= n.132T= n.79T= c.-145A= (n.-145A=) | |
4 | g.112646940A>C | CA440875269 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>C (p.Ala179=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.796A>C n.885A>C n.1177A>C n.646A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.811A>C n.1688A>C n.702A>C n.625A>C c.300A>C (p.Ala100=) n.51A>C c.558A>C (p.Ala186=) c.31-779A>C (n.31-779A>C) n.712A>C n.176T>G n.132T>G n.79T>G c.-145A>C (n.-145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646940A>G | CA440875268 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>G (p.Ala179=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.796A>G n.885A>G n.1177A>G n.646A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.811A>G n.1688A>G n.702A>G n.625A>G c.300A>G (p.Ala100=) n.51A>G c.558A>G (p.Ala186=) c.31-779A>G (n.31-779A>G) n.712A>G n.176T>C n.132T>C n.79T>C c.-145A>G (n.-145A>G) | |
4 | g.112646940A>T | CA440875267 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>T (p.Ala179=) c.*296A>T (n.*296A>T) n.796A>T n.885A>T n.1177A>T n.646A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.811A>T n.1688A>T n.702A>T n.625A>T c.300A>T (p.Ala100=) n.51A>T c.558A>T (p.Ala186=) c.31-779A>T (n.31-779A>T) n.712A>T n.176T>A n.132T>A n.79T>A c.-145A>T (n.-145A>T) | |
4 | g.112646941G>A | CA357923924 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) n.797G>A n.886G>A n.1178G>A n.647G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.812G>A n.1689G>A n.703G>A n.626G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) n.52G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.31-778G>A (n.31-778G>A) n.713G>A n.175C>T n.131C>T n.78C>T c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646941G>C | CA357923927 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) n.797G>C n.886G>C n.1178G>C n.647G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.812G>C n.1689G>C n.703G>C n.626G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) n.52G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.31-778G>C (n.31-778G>C) n.713G>C n.175C>G n.131C>G n.78C>G c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP |
4 | g.112646941G= | CA1486058374 | LARP7,MIR302CHG | c.538G= (p.Ala180=) c.*297G= (n.*297G=) n.797G= n.886G= n.1178G= n.647G= c.*344G= (n.*344G=) n.812G= n.1689G= n.703G= n.626G= c.301G= (p.Ala101=) n.52G= c.559G= (p.Ala187=) c.31-778G= (n.31-778G=) n.713G= n.175C= n.131C= n.78C= c.-144G= (n.-144G=) | |
4 | g.112646941G>T | CA357923929 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) n.797G>T n.886G>T n.1178G>T n.647G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.812G>T n.1689G>T n.703G>T n.626G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) n.52G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.31-778G>T (n.31-778G>T) n.713G>T n.175C>A n.131C>A n.78C>A c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646942C>A | CA357923931 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.798C>A n.887C>A n.1179C>A n.648C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.813C>A n.1690C>A n.704C>A n.627C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) n.53C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) c.31-777C>A (n.31-777C>A) n.714C>A n.174G>T n.130G>T n.77G>T c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646942C>G | CA357923933 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) n.798C>G n.887C>G n.1179C>G n.648C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.813C>G n.1690C>G n.704C>G n.627C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.53C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.31-777C>G (n.31-777C>G) n.714C>G n.174G>C n.130G>C n.77G>C c.-143C>G (n.-143C>G) | |
4 | g.112646942C>T | CA357923932 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*298C>T (n.*298C>T) n.798C>T n.887C>T n.1179C>T n.648C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.813C>T n.1690C>T n.704C>T n.627C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.53C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.31-777C>T (n.31-777C>T) n.714C>T n.174G>A n.130G>A n.77G>A c.-143C>T (n.-143C>T) | |
4 | g.112646943A>C | CA440875272 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>C (p.Ala180=) c.*299A>C (n.*299A>C) n.799A>C n.888A>C n.1180A>C n.649A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.814A>C n.1691A>C n.705A>C n.628A>C c.303A>C (p.Ala101=) n.54A>C c.561A>C (p.Ala187=) c.31-776A>C (n.31-776A>C) n.715A>C n.173T>G n.129T>G n.76T>G c.-142A>C (n.-142A>C) | |
4 | g.112646943A>G | CA440875274 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>G (p.Ala180=) c.*299A>G (n.*299A>G) n.799A>G n.888A>G n.1180A>G n.649A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.814A>G n.1691A>G n.705A>G n.628A>G c.303A>G (p.Ala101=) n.54A>G c.561A>G (p.Ala187=) c.31-776A>G (n.31-776A>G) n.715A>G n.173T>C n.129T>C n.76T>C c.-142A>G (n.-142A>G) | |
4 | g.112646943A>T | CA440875273 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>T (p.Ala180=) c.*299A>T (n.*299A>T) n.799A>T n.888A>T n.1180A>T n.649A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.814A>T n.1691A>T n.705A>T n.628A>T c.303A>T (p.Ala101=) n.54A>T c.561A>T (p.Ala187=) c.31-776A>T (n.31-776A>T) n.715A>T n.173T>A n.129T>A n.76T>A c.-142A>T (n.-142A>T) | |
4 | g.112646944A= | CA1486058380 | LARP7,MIR302CHG | c.541A= (p.Lys181=) c.*300A= (n.*300A=) n.800A= n.889A= n.1181A= n.650A= c.*347A= (n.*347A=) n.815A= n.1692A= n.706A= n.629A= c.304A= (p.Lys102=) n.55A= c.562A= (p.Lys188=) c.31-775A= (n.31-775A=) n.716A= n.172T= n.128T= n.75T= c.-141A= (n.-141A=) | |
4 | g.112646944A>C | CA357923934 | LARP7,MIR302CHG | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*300A>C (n.*300A>C) n.800A>C n.889A>C n.1181A>C n.650A>C c.*347A>C (n.*347A>C) n.815A>C n.1692A>C n.706A>C n.629A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.55A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.31-775A>C (n.31-775A>C) n.716A>C n.172T>G n.128T>G n.75T>G c.-141A>C (n.-141A>C) | |
4 | g.112646944A>G | CA357923936 | LARP7,MIR302CHG | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*300A>G (n.*300A>G) n.800A>G n.889A>G n.1181A>G n.650A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.815A>G n.1692A>G n.706A>G n.629A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.55A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.31-775A>G (n.31-775A>G) n.716A>G n.172T>C n.128T>C n.75T>C c.-141A>G (n.-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646944A>T | CA357923938 | LARP7,MIR302CHG | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*300A>T (n.*300A>T) n.800A>T n.889A>T n.1181A>T n.650A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.815A>T n.1692A>T n.706A>T n.629A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.55A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.31-775A>T (n.31-775A>T) n.716A>T n.172T>A n.128T>A n.75T>A c.-141A>T (n.-141A>T) | |
4 | g.112646945A= | CA1486058386 | LARP7,MIR302CHG | c.542A= (p.Lys181=) c.*301A= (n.*301A=) n.801A= n.890A= n.1182A= n.651A= c.*348A= (n.*348A=) n.816A= n.1693A= n.707A= n.630A= c.305A= (p.Lys102=) n.56A= c.563A= (p.Lys188=) c.31-774A= (n.31-774A=) n.717A= n.171T= n.127T= n.74T= c.-140A= (n.-140A=) | |
4 | g.112646945A>C | CA357923939 | LARP7,MIR302CHG | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*301A>C (n.*301A>C) n.801A>C n.890A>C n.1182A>C n.651A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.816A>C n.1693A>C n.707A>C n.630A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.56A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.31-774A>C (n.31-774A>C) n.717A>C n.171T>G n.127T>G n.74T>G c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646945A>G | CA357923941 | LARP7,MIR302CHG | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) n.801A>G n.890A>G n.1182A>G n.651A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.816A>G n.1693A>G n.707A>G n.630A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.56A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.31-774A>G (n.31-774A>G) n.717A>G n.171T>C n.127T>C n.74T>C c.-140A>G (n.-140A>G) | |
4 | g.112646945A>T | CA357923943 | LARP7,MIR302CHG | c.542A>T (p.Lys181Ile) c.*301A>T (n.*301A>T) n.801A>T n.890A>T n.1182A>T n.651A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.816A>T n.1693A>T n.707A>T n.630A>T c.305A>T (p.Lys102Ile) n.56A>T c.563A>T (p.Lys188Ile) c.31-774A>T (n.31-774A>T) n.717A>T n.171T>A n.127T>A n.74T>A c.-140A>T (n.-140A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646946A= | CA1486058392 | LARP7,MIR302CHG | c.543A= (p.Lys181=) c.*302A= (n.*302A=) n.802A= n.891A= n.1183A= n.652A= c.*349A= (n.*349A=) n.817A= n.1694A= n.708A= n.631A= c.306A= (p.Lys102=) n.57A= c.564A= (p.Lys188=) c.31-773A= (n.31-773A=) n.718A= n.170T= n.126T= n.73T= c.-139A= (n.-139A=) | |
4 | g.112646946A>C | CA357923944 | LARP7,MIR302CHG | c.543A>C (p.Lys181Asn) c.*302A>C (n.*302A>C) n.802A>C n.891A>C n.1183A>C n.652A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.817A>C n.1694A>C n.708A>C n.631A>C c.306A>C (p.Lys102Asn) n.57A>C c.564A>C (p.Lys188Asn) c.31-773A>C (n.31-773A>C) n.718A>C n.170T>G n.126T>G n.73T>G c.-139A>C (n.-139A>C) | |
4 | g.112646946A>G | CA440875277 | LARP7,MIR302CHG | c.543A>G (p.Lys181=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.802A>G n.891A>G n.1183A>G n.652A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.817A>G n.1694A>G n.708A>G n.631A>G c.306A>G (p.Lys102=) n.57A>G c.564A>G (p.Lys188=) c.31-773A>G (n.31-773A>G) n.718A>G n.170T>C n.126T>C n.73T>C c.-139A>G (n.-139A>G) | |
4 | g.112646946A>T | CA357923946 | LARP7,MIR302CHG | c.543A>T (p.Lys181Asn) c.*302A>T (n.*302A>T) n.802A>T n.891A>T n.1183A>T n.652A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.817A>T n.1694A>T n.708A>T n.631A>T c.306A>T (p.Lys102Asn) n.57A>T c.564A>T (p.Lys188Asn) c.31-773A>T (n.31-773A>T) n.718A>T n.170T>A n.126T>A n.73T>A c.-139A>T (n.-139A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646946_112646947delinsAG | CA1486058395 | LARP7,MIR302CHG | c.543_544delinsAG (p.Lys181=) c.*302_*303delinsAG (n.*302_*303delinsAG) n.802_803delinsAG n.891_892delinsAG n.1183_1184delinsAG n.652_653delinsAG c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG) n.817_818delinsAG n.1694_1695delinsAG n.708_709delinsAG n.631_632delinsAG c.306_307delinsAG (p.Lys102=) n.57_58delinsAG c.564_565delinsAG (p.Lys188=) c.31-773_31-772delinsAG (n.31-773_31-772delinsAG) n.718_719delinsAG n.169_170delinsCT n.125_126delinsCT n.72_73delinsCT c.-139_-138delinsAG (n.-139_-138delinsAG) | |
4 | g.112646947del | CA1486058398 | LARP7,MIR302CHG | c.544del (p.Ala182GlnfsTer23) c.*303del (n.*303del) n.803del n.892del n.1184del n.653del c.*350del (n.*350del) n.818del n.1695del n.709del n.632del c.307del (p.Ala103GlnfsTer23) n.58del c.565del (p.Ala189GlnfsTer23) c.31-772del (n.31-772del) n.719del n.169del n.125del n.72del c.-138del (n.-138del) | dbSNP |
4 | g.112646947G>A | CA357923948 | LARP7,MIR302CHG | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*303G>A (n.*303G>A) n.803G>A n.892G>A n.1184G>A n.653G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.818G>A n.1695G>A n.709G>A n.632G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.58G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.31-772G>A (n.31-772G>A) n.719G>A n.169C>T n.125C>T n.72C>T c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646947G>C | CA357923950 | LARP7,MIR302CHG | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) n.803G>C n.892G>C n.1184G>C n.653G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.818G>C n.1695G>C n.709G>C n.632G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.58G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.31-772G>C (n.31-772G>C) n.719G>C n.169C>G n.125C>G n.72C>G c.-138G>C (n.-138G>C) | |
4 | g.112646947G>T | CA357923951 | LARP7,MIR302CHG | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*303G>T (n.*303G>T) n.803G>T n.892G>T n.1184G>T n.653G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.818G>T n.1695G>T n.709G>T n.632G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.58G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.31-772G>T (n.31-772G>T) n.719G>T n.169C>A n.125C>A n.72C>A c.-138G>T (n.-138G>T) | dbSNP |
4 | g.112646948C>A | CA357923955 | LARP7,MIR302CHG | c.545C>A (p.Ala182Glu) c.*304C>A (n.*304C>A) n.804C>A n.893C>A n.1185C>A n.654C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.819C>A n.1696C>A n.710C>A n.633C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) n.59C>A c.566C>A (p.Ala189Glu) c.31-771C>A (n.31-771C>A) n.720C>A n.168G>T n.124G>T n.71G>T c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646948C>G | CA357923954 | LARP7,MIR302CHG | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) n.804C>G n.893C>G n.1185C>G n.654C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.819C>G n.1696C>G n.710C>G n.633C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.59C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.31-771C>G (n.31-771C>G) n.720C>G n.168G>C n.124G>C n.71G>C c.-137C>G (n.-137C>G) | |
4 | g.112646948C>T | CA357923953 | LARP7,MIR302CHG | c.545C>T (p.Ala182Val) c.*304C>T (n.*304C>T) n.804C>T n.893C>T n.1185C>T n.654C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.819C>T n.1696C>T n.710C>T n.633C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.59C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.31-771C>T (n.31-771C>T) n.720C>T n.168G>A n.124G>A n.71G>A c.-137C>T (n.-137C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646949A= | CA1486058402 | LARP7,MIR302CHG | c.546A= (p.Ala182=) c.*305A= (n.*305A=) n.805A= n.894A= n.655A= c.*352A= (n.*352A=) n.820A= n.1697A= n.711A= n.634A= c.309A= (p.Ala103=) n.60A= c.567A= (p.Ala189=) c.31-770A= (n.31-770A=) n.721A= n.167T= n.123T= n.70T= c.-136A= (n.-136A=) | |
4 | g.112646949A>C | CA440875281 | LARP7,MIR302CHG | c.546A>C (p.Ala182=) c.*305A>C (n.*305A>C) n.805A>C n.894A>C n.655A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.820A>C n.1697A>C n.711A>C n.634A>C c.309A>C (p.Ala103=) n.60A>C c.567A>C (p.Ala189=) c.31-770A>C (n.31-770A>C) n.721A>C n.167T>G n.123T>G n.70T>G c.-136A>C (n.-136A>C) | |
4 | g.112646949A>G | CA440875282 | LARP7,MIR302CHG | c.546A>G (p.Ala182=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.805A>G n.894A>G n.655A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.820A>G n.1697A>G n.711A>G n.634A>G c.309A>G (p.Ala103=) n.60A>G c.567A>G (p.Ala189=) c.31-770A>G (n.31-770A>G) n.721A>G n.167T>C n.123T>C n.70T>C c.-136A>G (n.-136A>G) | |
4 | g.112646949A>T | CA440875283 | LARP7,MIR302CHG | c.546A>T (p.Ala182=) c.*305A>T (n.*305A>T) n.805A>T n.894A>T n.655A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.820A>T n.1697A>T n.711A>T n.634A>T c.309A>T (p.Ala103=) n.60A>T c.567A>T (p.Ala189=) c.31-770A>T (n.31-770A>T) n.721A>T n.167T>A n.123T>A n.70T>A c.-136A>T (n.-136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646950A= | CA1486058405 | LARP7,MIR302CHG | c.547A= (p.Ile183=) c.*306A= (n.*306A=) n.806A= n.895A= n.656A= c.*353A= (n.*353A=) n.821A= n.1698A= n.712A= n.635A= c.310A= (p.Ile104=) n.61A= c.568A= (p.Ile190=) c.31-769A= (n.31-769A=) n.722A= n.166T= n.122T= n.69T= c.-135A= (n.-135A=) | |
4 | g.112646950A>C | CA357923956 | LARP7,MIR302CHG | c.547A>C (p.Ile183Leu) c.*306A>C (n.*306A>C) n.806A>C n.895A>C n.656A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.821A>C n.1698A>C n.712A>C n.635A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.61A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.31-769A>C (n.31-769A>C) n.722A>C n.166T>G n.122T>G n.69T>G c.-135A>C (n.-135A>C) | |
4 | g.112646950A>G | CA103805359 | LARP7,MIR302CHG | c.547A>G (p.Ile183Val) c.*306A>G (n.*306A>G) n.806A>G n.895A>G n.656A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.821A>G n.1698A>G n.712A>G n.635A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.61A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.31-769A>G (n.31-769A>G) n.722A>G n.166T>C n.122T>C n.69T>C c.-135A>G (n.-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646950A>T | CA357923957 | LARP7,MIR302CHG | c.547A>T (p.Ile183Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) n.806A>T n.895A>T n.656A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.821A>T n.1698A>T n.712A>T n.635A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.61A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.31-769A>T (n.31-769A>T) n.722A>T n.166T>A n.122T>A n.69T>A c.-135A>T (n.-135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646951T>A | CA357923959 | LARP7,MIR302CHG | c.548T>A (p.Ile183Asn) c.*307T>A (n.*307T>A) n.807T>A n.896T>A n.657T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.822T>A n.1699T>A n.713T>A n.636T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.62T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.31-768T>A (n.31-768T>A) n.723T>A n.165A>T n.121A>T n.68A>T c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646951T>C | CA357923960 | LARP7,MIR302CHG | c.548T>C (p.Ile183Thr) c.*307T>C (n.*307T>C) n.807T>C n.896T>C n.657T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.822T>C n.1699T>C n.713T>C n.636T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.62T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.31-768T>C (n.31-768T>C) n.723T>C n.165A>G n.121A>G n.68A>G c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646951T>G | CA357923962 | LARP7,MIR302CHG | c.548T>G (p.Ile183Ser) c.*307T>G (n.*307T>G) n.807T>G n.896T>G n.657T>G c.*354T>G (n.*354T>G) n.822T>G n.1699T>G n.713T>G n.636T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.62T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.31-768T>G (n.31-768T>G) n.723T>G n.165A>C n.121A>C n.68A>C c.-134T>G (n.-134T>G) | |
4 | g.112646951T= | CA1486058411 | LARP7,MIR302CHG | c.548T= (p.Ile183=) c.*307T= (n.*307T=) n.807T= n.896T= n.657T= c.*354T= (n.*354T=) n.822T= n.1699T= n.713T= n.636T= c.311T= (p.Ile104=) n.62T= c.569T= (p.Ile190=) c.31-768T= (n.31-768T=) n.723T= n.165A= n.121A= n.68A= c.-134T= (n.-134T=) | |
4 | g.112646951_112646952insA | CA3049118 | LARP7,MIR302CHG | c.548_549insA (p.Glu184Ter) c.*307_*308insA (n.*307_*308insA) n.807_808insA n.896_897insA n.657_658insA c.*354_*355insA (n.*354_*355insA) n.822_823insA n.1699_1700insA n.713_714insA n.636_637insA c.311_312insA (p.Glu105Ter) n.62_63insA c.569_570insA (p.Glu191Ter) c.31-768_31-767insA (n.31-768_31-767insA) n.723_724insA n.164_165insT n.120_121insT n.67_68insT c.-134_-133insA (n.-134_-133insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646952T>A | CA440875288 | LARP7,MIR302CHG | c.549T>A (p.Ile183=) c.*308T>A (n.*308T>A) n.808T>A n.897T>A n.658T>A c.*355T>A (n.*355T>A) n.823T>A n.1700T>A n.714T>A n.637T>A c.312T>A (p.Ile104=) n.63T>A c.570T>A (p.Ile190=) c.31-767T>A (n.31-767T>A) n.724T>A n.164A>T n.120A>T n.67A>T c.-133T>A (n.-133T>A) | |
4 | g.112646952T>C | CA440875289 | LARP7,MIR302CHG | c.549T>C (p.Ile183=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.808T>C n.897T>C n.658T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.823T>C n.1700T>C n.714T>C n.637T>C c.312T>C (p.Ile104=) n.63T>C c.570T>C (p.Ile190=) c.31-767T>C (n.31-767T>C) n.724T>C n.164A>G n.120A>G n.67A>G c.-133T>C (n.-133T>C) | |
4 | g.112646952T>G | CA357923963 | LARP7,MIR302CHG | c.549T>G (p.Ile183Met) c.*308T>G (n.*308T>G) n.808T>G n.897T>G n.658T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.823T>G n.1700T>G n.714T>G n.637T>G c.312T>G (p.Ile104Met) n.63T>G c.570T>G (p.Ile190Met) c.31-767T>G (n.31-767T>G) n.724T>G n.164A>C n.120A>C n.67A>C c.-133T>G (n.-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646952T= | CA1486058415 | LARP7,MIR302CHG | c.549T= (p.Ile183=) c.*308T= (n.*308T=) n.808T= n.897T= n.658T= c.*355T= (n.*355T=) n.823T= n.1700T= n.714T= n.637T= c.312T= (p.Ile104=) n.63T= c.570T= (p.Ile190=) c.31-767T= (n.31-767T=) n.724T= n.164A= n.120A= n.67A= c.-133T= (n.-133T=) | |
4 | g.112646952_112646953insTA | CA3049119 | LARP7,MIR302CHG | c.549_550insTA (p.Glu184Ter) c.*308_*309insTA (n.*308_*309insTA) n.808_809insTA n.897_898insTA n.658_659insTA c.*355_*356insTA (n.*355_*356insTA) n.823_824insTA n.1700_1701insTA n.714_715insTA n.637_638insTA c.312_313insTA (p.Glu105Ter) n.63_64insTA c.570_571insTA (p.Glu191Ter) c.31-767_31-766insTA (n.31-767_31-766insTA) n.724_725insTA n.163_164insTA n.119_120insTA n.66_67insTA c.-133_-132insTA (n.-133_-132insTA) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646953G>A | CA357923968 | LARP7,MIR302CHG | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) n.809G>A n.898G>A n.659G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.824G>A n.1701G>A n.715G>A n.638G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) n.64G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.31-766G>A (n.31-766G>A) n.725G>A n.163C>T n.119C>T n.66C>T c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646953G>C | CA357923970 | LARP7,MIR302CHG | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*309G>C (n.*309G>C) n.809G>C n.898G>C n.659G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.824G>C n.1701G>C n.715G>C n.638G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) n.64G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.31-766G>C (n.31-766G>C) n.725G>C n.163C>G n.119C>G n.66C>G c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP |
4 | g.112646953G= | CA1486058418 | LARP7,MIR302CHG | c.550G= (p.Glu184=) c.*309G= (n.*309G=) n.809G= n.898G= n.659G= c.*356G= (n.*356G=) n.824G= n.1701G= n.715G= n.638G= c.313G= (p.Glu105=) n.64G= c.571G= (p.Glu191=) c.31-766G= (n.31-766G=) n.725G= n.163C= n.119C= n.66C= c.-132G= (n.-132G=) | |
4 | g.112646953G>T | CA357923971 | LARP7,MIR302CHG | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*309G>T (n.*309G>T) n.809G>T n.898G>T n.659G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.824G>T n.1701G>T n.715G>T n.638G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) n.64G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.31-766G>T (n.31-766G>T) n.725G>T n.163C>A n.119C>A n.66C>A c.-132G>T (n.-132G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646954A= | CA1486058423 | LARP7,MIR302CHG | c.551A= (p.Glu184=) c.*310A= (n.*310A=) n.810A= n.899A= n.660A= c.*357A= (n.*357A=) n.825A= n.1702A= n.716A= n.639A= c.314A= (p.Glu105=) n.65A= c.572A= (p.Glu191=) c.31-765A= (n.31-765A=) n.726A= n.162T= n.118T= n.65T= c.-131A= (n.-131A=) | |
4 | g.112646954A>C | CA357923977 | LARP7,MIR302CHG | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.810A>C n.899A>C n.660A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.825A>C n.1702A>C n.716A>C n.639A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) n.65A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.31-765A>C (n.31-765A>C) n.726A>C n.162T>G n.118T>G n.65T>G c.-131A>C (n.-131A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646954A>G | CA357923975 | LARP7,MIR302CHG | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.810A>G n.899A>G n.660A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.825A>G n.1702A>G n.716A>G n.639A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) n.65A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.31-765A>G (n.31-765A>G) n.726A>G n.162T>C n.118T>C n.65T>C c.-131A>G (n.-131A>G) | |
4 | g.112646954A>T | CA357923973 | LARP7,MIR302CHG | c.551A>T (p.Glu184Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.810A>T n.899A>T n.660A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.825A>T n.1702A>T n.716A>T n.639A>T c.314A>T (p.Glu105Val) n.65A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.31-765A>T (n.31-765A>T) n.726A>T n.162T>A n.118T>A n.65T>A c.-131A>T (n.-131A>T) | |
4 | g.112646956_112646960del | CA2671807242 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1_552+5del c.*311+1_*311+5del n.811+1_811+5del n.901_905del n.661+1_661+5del c.*358+1_*358+5del n.826+1_826+5del n.1703+1_1703+5del n.717+1_717+5del n.641_645del c.315+1_315+5del n.66+1_66+5del c.573+1_573+5del c.31-763_31-759del (n.31-763_31-759del) n.727+1_727+5del n.158_162del n.114_118del n.61_65del c.-130+1_-130+5del | gnomAD v4 |
4 | g.112646955G>A | CA440875294 | LARP7,MIR302CHG | c.552G>A (p.Glu184=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.811G>A n.900G>A n.661G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.826G>A n.1703G>A n.717G>A n.640G>A c.315G>A (p.Glu105=) n.66G>A c.573G>A (p.Glu191=) c.31-764G>A (n.31-764G>A) n.727G>A n.161C>T n.117C>T n.64C>T c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646955G>C | CA3049120 | LARP7,MIR302CHG | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*311G>C (n.*311G>C) n.811G>C n.900G>C n.661G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.826G>C n.1703G>C n.717G>C n.640G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) n.66G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) c.31-764G>C (n.31-764G>C) n.727G>C n.161C>G n.117C>G n.64C>G c.-130G>C (n.-130G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646955G= | CA1486058427 | LARP7,MIR302CHG | c.552G= (p.Glu184=) c.*311G= (n.*311G=) n.811G= n.900G= n.661G= c.*358G= (n.*358G=) n.826G= n.1703G= n.717G= n.640G= c.315G= (p.Glu105=) n.66G= c.573G= (p.Glu191=) c.31-764G= (n.31-764G=) n.727G= n.161C= n.117C= n.64C= c.-130G= (n.-130G=) | |
4 | g.112646955G>T | CA357923979 | LARP7,MIR302CHG | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*311G>T (n.*311G>T) n.811G>T n.900G>T n.661G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.826G>T n.1703G>T n.717G>T n.640G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) n.66G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) c.31-764G>T (n.31-764G>T) n.727G>T n.161C>A n.117C>A n.64C>A c.-130G>T (n.-130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646956G>A | CA357923982 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) n.811+1G>A n.901G>A n.661+1G>A c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.826+1G>A n.1703+1G>A n.717+1G>A n.641G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.66+1G>A c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.31-763G>A (n.31-763G>A) n.727+1G>A n.160C>T n.116C>T n.63C>T c.-130+1G>A (n.-130+1G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646956G>C | CA357923983 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) n.811+1G>C n.901G>C n.661+1G>C c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) n.826+1G>C n.1703+1G>C n.717+1G>C n.641G>C c.315+1G>C (n.315+1G>C) n.66+1G>C c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.31-763G>C (n.31-763G>C) n.727+1G>C n.160C>G n.116C>G n.63C>G c.-130+1G>C (n.-130+1G>C) | |
4 | g.112646956G= | CA1486058435 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G= (n.552+1G=) c.*311+1G= (n.*311+1G=) n.811+1G= n.901G= n.661+1G= c.*358+1G= (n.*358+1G=) n.826+1G= n.1703+1G= n.717+1G= n.641G= c.315+1G= (n.315+1G=) n.66+1G= c.573+1G= (n.573+1G=) c.31-763G= (n.31-763G=) n.727+1G= n.160C= n.116C= n.63C= c.-130+1G= (n.-130+1G=) | |
4 | g.112646956G>T | CA3049122 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) n.811+1G>T n.901G>T n.661+1G>T c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.826+1G>T n.1703+1G>T n.717+1G>T n.641G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.66+1G>T c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.31-763G>T (n.31-763G>T) n.727+1G>T n.160C>A n.116C>A n.63C>A c.-130+1G>T (n.-130+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646958_112646961dup | CA3049121 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3_552+6dup (n.552+3_552+6dup) c.*311+3_*311+6dup (n.*311+3_*311+6dup) n.811+3_811+6dup n.903_906dup n.661+3_661+6dup c.*358+3_*358+6dup (n.*358+3_*358+6dup) n.826+3_826+6dup n.1703+3_1703+6dup n.717+3_717+6dup n.643_646dup c.315+3_315+6dup (n.315+3_315+6dup) n.66+3_66+6dup c.573+3_573+6dup (n.573+3_573+6dup) c.31-761_31-758dup (n.31-761_31-758dup) n.727+3_727+6dup n.157_160dup n.113_116dup n.60_63dup c.-130+3_-130+6dup (n.-130+3_-130+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646956_112646957insCTTGTTCT | CA554146376 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1_552+2insCTTGTTCT (n.552+1_552+2insCTTGTTCT) c.*311+1_*311+2insCTTGTTCT (n.*311+1_*311+2insCTTGTTCT) n.811+1_811+2insCTTGTTCT n.901_902insCTTGTTCT n.661+1_661+2insCTTGTTCT c.*358+1_*358+2insCTTGTTCT (n.*358+1_*358+2insCTTGTTCT) n.826+1_826+2insCTTGTTCT n.1703+1_1703+2insCTTGTTCT n.717+1_717+2insCTTGTTCT n.641_642insCTTGTTCT c.315+1_315+2insCTTGTTCT (n.315+1_315+2insCTTGTTCT) n.66+1_66+2insCTTGTTCT c.573+1_573+2insCTTGTTCT (n.573+1_573+2insCTTGTTCT) c.31-763_31-762insCTTGTTCT (n.31-763_31-762insCTTGTTCT) n.727+1_727+2insCTTGTTCT n.159_160insAGAACAAG n.115_116insAGAACAAG n.62_63insAGAACAAG c.-130+1_-130+2insCTTGTTCT (n.-130+1_-130+2insCTTGTTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646957T>A | CA357923989 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) n.811+2T>A n.902T>A n.661+2T>A c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) n.826+2T>A n.1703+2T>A n.717+2T>A n.642T>A c.315+2T>A (n.315+2T>A) n.66+2T>A c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.31-762T>A (n.31-762T>A) n.727+2T>A n.159A>T n.115A>T n.62A>T c.-130+2T>A (n.-130+2T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646957T>C | CA357923991 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) n.811+2T>C n.902T>C n.661+2T>C c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) n.826+2T>C n.1703+2T>C n.717+2T>C n.642T>C c.315+2T>C (n.315+2T>C) n.66+2T>C c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.31-762T>C (n.31-762T>C) n.727+2T>C n.159A>G n.115A>G n.62A>G c.-130+2T>C (n.-130+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646957T>G | CA357923992 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) n.811+2T>G n.902T>G n.661+2T>G c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.826+2T>G n.1703+2T>G n.717+2T>G n.642T>G c.315+2T>G (n.315+2T>G) n.66+2T>G c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.31-762T>G (n.31-762T>G) n.727+2T>G n.159A>C n.115A>C n.62A>C c.-130+2T>G (n.-130+2T>G) | |
4 | g.112646957dup | CA3049123 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2dup (n.552+2dup) c.*311+2dup (n.*311+2dup) n.811+2dup n.902dup n.661+2dup c.*358+2dup (n.*358+2dup) n.826+2dup n.1703+2dup n.717+2dup n.642dup c.315+2dup (n.315+2dup) n.66+2dup c.573+2dup (n.573+2dup) c.31-762dup (n.31-762dup) n.727+2dup n.159dup n.115dup n.62dup c.-130+2dup (n.-130+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646957_112646958delinsTA | CA1486058450 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2_552+3delinsTA (n.552+2_552+3delinsTA) c.*311+2_*311+3delinsTA (n.*311+2_*311+3delinsTA) n.811+2_811+3delinsTA n.902_903delinsTA n.661+2_661+3delinsTA c.*358+2_*358+3delinsTA (n.*358+2_*358+3delinsTA) n.826+2_826+3delinsTA n.1703+2_1703+3delinsTA n.717+2_717+3delinsTA n.642_643delinsTA c.315+2_315+3delinsTA (n.315+2_315+3delinsTA) n.66+2_66+3delinsTA c.573+2_573+3delinsTA (n.573+2_573+3delinsTA) c.31-762_31-761delinsTA (n.31-762_31-761delinsTA) n.727+2_727+3delinsTA n.158_159delinsTA n.114_115delinsTA n.61_62delinsTA c.-130+2_-130+3delinsTA (n.-130+2_-130+3delinsTA) | |
4 | g.112646957_112646958dup | CA2578171211 | LARP7,MIR302CHG | c.552+2_552+3dup (n.552+2_552+3dup) c.*311+2_*311+3dup (n.*311+2_*311+3dup) n.811+2_811+3dup n.902_903dup n.661+2_661+3dup c.*358+2_*358+3dup (n.*358+2_*358+3dup) n.826+2_826+3dup n.1703+2_1703+3dup n.717+2_717+3dup n.642_643dup c.315+2_315+3dup (n.315+2_315+3dup) n.66+2_66+3dup c.573+2_573+3dup (n.573+2_573+3dup) c.31-762_31-761dup (n.31-762_31-761dup) n.727+2_727+3dup n.158_159dup n.114_115dup n.61_62dup c.-130+2_-130+3dup (n.-130+2_-130+3dup) | |
4 | g.112646958A>C | CA440875299 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3A>C (n.552+3A>C) c.*311+3A>C (n.*311+3A>C) n.811+3A>C n.903A>C n.661+3A>C c.*358+3A>C (n.*358+3A>C) n.826+3A>C n.1703+3A>C n.717+3A>C n.643A>C c.315+3A>C (n.315+3A>C) n.66+3A>C c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.31-761A>C (n.31-761A>C) n.727+3A>C n.158T>G n.114T>G n.61T>G c.-130+3A>C (n.-130+3A>C) | |
4 | g.112646958A>G | CA440875297 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.*311+3A>G (n.*311+3A>G) n.811+3A>G n.903A>G n.661+3A>G c.*358+3A>G (n.*358+3A>G) n.826+3A>G n.1703+3A>G n.717+3A>G n.643A>G c.315+3A>G (n.315+3A>G) n.66+3A>G c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.31-761A>G (n.31-761A>G) n.727+3A>G n.158T>C n.114T>C n.61T>C c.-130+3A>G (n.-130+3A>G) | |
4 | g.112646958A>T | CA440875301 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3A>T (n.552+3A>T) c.*311+3A>T (n.*311+3A>T) n.811+3A>T n.903A>T n.661+3A>T c.*358+3A>T (n.*358+3A>T) n.826+3A>T n.1703+3A>T n.717+3A>T n.643A>T c.315+3A>T (n.315+3A>T) n.66+3A>T c.573+3A>T (n.573+3A>T) c.31-761A>T (n.31-761A>T) n.727+3A>T n.158T>A n.114T>A n.61T>A c.-130+3A>T (n.-130+3A>T) | |
4 | g.112646958_112646959dup | CA2671807244 | LARP7,MIR302CHG | c.552+3_552+4dup (n.552+3_552+4dup) c.*311+3_*311+4dup (n.*311+3_*311+4dup) n.811+3_811+4dup n.903_904dup n.661+3_661+4dup c.*358+3_*358+4dup (n.*358+3_*358+4dup) n.826+3_826+4dup n.1703+3_1703+4dup n.717+3_717+4dup n.643_644dup c.315+3_315+4dup (n.315+3_315+4dup) n.66+3_66+4dup c.573+3_573+4dup (n.573+3_573+4dup) c.31-761_31-760dup (n.31-761_31-760dup) n.727+3_727+4dup n.157_158dup n.113_114dup n.60_61dup c.-130+3_-130+4dup (n.-130+3_-130+4dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646959del | CA3049124 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4del (n.552+4del) c.*311+4del (n.*311+4del) n.811+4del n.904del n.661+4del c.*358+4del (n.*358+4del) n.826+4del n.1703+4del n.717+4del n.644del c.315+4del (n.315+4del) n.66+4del c.573+4del (n.573+4del) c.31-760del (n.31-760del) n.727+4del n.158del n.114del n.61del c.-130+4del (n.-130+4del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646959A>C | CA440875302 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4A>C (n.552+4A>C) c.*311+4A>C (n.*311+4A>C) n.811+4A>C n.904A>C n.661+4A>C c.*358+4A>C (n.*358+4A>C) n.826+4A>C n.1703+4A>C n.717+4A>C n.644A>C c.315+4A>C (n.315+4A>C) n.66+4A>C c.573+4A>C (n.573+4A>C) c.31-760A>C (n.31-760A>C) n.727+4A>C n.157T>G n.113T>G n.60T>G c.-130+4A>C (n.-130+4A>C) | |
4 | g.112646959A>G | CA440875303 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4A>G (n.552+4A>G) c.*311+4A>G (n.*311+4A>G) n.811+4A>G n.904A>G n.661+4A>G c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.826+4A>G n.1703+4A>G n.717+4A>G n.644A>G c.315+4A>G (n.315+4A>G) n.66+4A>G c.573+4A>G (n.573+4A>G) c.31-760A>G (n.31-760A>G) n.727+4A>G n.157T>C n.113T>C n.60T>C c.-130+4A>G (n.-130+4A>G) | |
4 | g.112646959A>T | CA440875304 | LARP7,MIR302CHG | c.552+4A>T (n.552+4A>T) c.*311+4A>T (n.*311+4A>T) n.811+4A>T n.904A>T n.661+4A>T c.*358+4A>T (n.*358+4A>T) n.826+4A>T n.1703+4A>T n.717+4A>T n.644A>T c.315+4A>T (n.315+4A>T) n.66+4A>T c.573+4A>T (n.573+4A>T) c.31-760A>T (n.31-760A>T) n.727+4A>T n.157T>A n.113T>A n.60T>A c.-130+4A>T (n.-130+4A>T) | |
4 | g.112646960G>A | CA440875305 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) n.811+5G>A n.905G>A n.661+5G>A c.*358+5G>A (n.*358+5G>A) n.826+5G>A n.1703+5G>A n.717+5G>A n.645G>A c.315+5G>A (n.315+5G>A) n.66+5G>A c.573+5G>A (n.573+5G>A) c.31-759G>A (n.31-759G>A) n.727+5G>A n.156C>T n.112C>T n.59C>T c.-130+5G>A (n.-130+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646960G>C | CA440875306 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.*311+5G>C (n.*311+5G>C) n.811+5G>C n.905G>C n.661+5G>C c.*358+5G>C (n.*358+5G>C) n.826+5G>C n.1703+5G>C n.717+5G>C n.645G>C c.315+5G>C (n.315+5G>C) n.66+5G>C c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.31-759G>C (n.31-759G>C) n.727+5G>C n.156C>G n.112C>G n.59C>G c.-130+5G>C (n.-130+5G>C) | dbSNP |
4 | g.112646960G= | CA1486058459 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G= (n.552+5G=) c.*311+5G= (n.*311+5G=) n.811+5G= n.905G= n.661+5G= c.*358+5G= (n.*358+5G=) n.826+5G= n.1703+5G= n.717+5G= n.645G= c.315+5G= (n.315+5G=) n.66+5G= c.573+5G= (n.573+5G=) c.31-759G= (n.31-759G=) n.727+5G= n.156C= n.112C= n.59C= c.-130+5G= (n.-130+5G=) | |
4 | g.112646960G>T | CA440875307 | LARP7,MIR302CHG | c.552+5G>T (n.552+5G>T) c.*311+5G>T (n.*311+5G>T) n.811+5G>T n.905G>T n.661+5G>T c.*358+5G>T (n.*358+5G>T) n.826+5G>T n.1703+5G>T n.717+5G>T n.645G>T c.315+5G>T (n.315+5G>T) n.66+5G>T c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.31-759G>T (n.31-759G>T) n.727+5G>T n.156C>A n.112C>A n.59C>A c.-130+5G>T (n.-130+5G>T) | |
4 | g.112646961T>A | CA440875308 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6T>A (n.552+6T>A) c.*311+6T>A (n.*311+6T>A) n.811+6T>A n.906T>A n.661+6T>A c.*358+6T>A (n.*358+6T>A) n.826+6T>A n.1703+6T>A n.717+6T>A n.646T>A c.315+6T>A (n.315+6T>A) n.66+6T>A c.573+6T>A (n.573+6T>A) c.31-758T>A (n.31-758T>A) n.727+6T>A n.155A>T n.111A>T n.58A>T c.-130+6T>A (n.-130+6T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646961T>C | CA440875309 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6T>C (n.552+6T>C) c.*311+6T>C (n.*311+6T>C) n.811+6T>C n.906T>C n.661+6T>C c.*358+6T>C (n.*358+6T>C) n.826+6T>C n.1703+6T>C n.717+6T>C n.646T>C c.315+6T>C (n.315+6T>C) n.66+6T>C c.573+6T>C (n.573+6T>C) c.31-758T>C (n.31-758T>C) n.727+6T>C n.155A>G n.111A>G n.58A>G c.-130+6T>C (n.-130+6T>C) | |
4 | g.112646961T>G | CA440875311 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6T>G (n.552+6T>G) c.*311+6T>G (n.*311+6T>G) n.811+6T>G n.906T>G n.661+6T>G c.*358+6T>G (n.*358+6T>G) n.826+6T>G n.1703+6T>G n.717+6T>G n.646T>G c.315+6T>G (n.315+6T>G) n.66+6T>G c.573+6T>G (n.573+6T>G) c.31-758T>G (n.31-758T>G) n.727+6T>G n.155A>C n.111A>C n.58A>C c.-130+6T>G (n.-130+6T>G) | |
4 | g.112646961_112646965delinsTCCAG | CA1486058464 | LARP7,MIR302CHG | c.552+6_552+10delinsTCCAG (n.552+6_552+10delinsTCCAG) c.*311+6_*311+10delinsTCCAG (n.*311+6_*311+10delinsTCCAG) n.811+6_811+10delinsTCCAG n.906_910delinsTCCAG n.661+6_661+10delinsTCCAG c.*358+6_*358+10delinsTCCAG (n.*358+6_*358+10delinsTCCAG) n.826+6_826+10delinsTCCAG n.1703+6_1703+10delinsTCCAG n.717+6_717+10delinsTCCAG n.646_650delinsTCCAG c.315+6_315+10delinsTCCAG (n.315+6_315+10delinsTCCAG) n.66+6_66+10delinsTCCAG c.573+6_573+10delinsTCCAG (n.573+6_573+10delinsTCCAG) c.31-758_31-754delinsTCCAG (n.31-758_31-754delinsTCCAG) n.727+6_727+10delinsTCCAG n.151_155delinsCTGGA n.107_111delinsCTGGA n.54_58delinsCTGGA c.-130+6_-130+10delinsTCCAG (n.-130+6_-130+10delinsTCCAG) | |
4 | g.112646962C>A | CA440875313 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C>A (n.552+7C>A) c.*311+7C>A (n.*311+7C>A) n.811+7C>A n.907C>A n.661+7C>A c.*358+7C>A (n.*358+7C>A) n.826+7C>A n.1703+7C>A n.717+7C>A n.647C>A c.315+7C>A (n.315+7C>A) n.66+7C>A c.573+7C>A (n.573+7C>A) c.31-757C>A (n.31-757C>A) n.727+7C>A n.154G>T n.110G>T n.57G>T c.-130+7C>A (n.-130+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646962C= | CA1486058469 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C= (n.552+7C=) c.*311+7C= (n.*311+7C=) n.811+7C= n.907C= n.661+7C= c.*358+7C= (n.*358+7C=) n.826+7C= n.1703+7C= n.717+7C= n.647C= c.315+7C= (n.315+7C=) n.66+7C= c.573+7C= (n.573+7C=) c.31-757C= (n.31-757C=) n.727+7C= n.154G= n.110G= n.57G= c.-130+7C= (n.-130+7C=) | |
4 | g.112646962C>G | CA440875314 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C>G (n.552+7C>G) c.*311+7C>G (n.*311+7C>G) n.811+7C>G n.907C>G n.661+7C>G c.*358+7C>G (n.*358+7C>G) n.826+7C>G n.1703+7C>G n.717+7C>G n.647C>G c.315+7C>G (n.315+7C>G) n.66+7C>G c.573+7C>G (n.573+7C>G) c.31-757C>G (n.31-757C>G) n.727+7C>G n.154G>C n.110G>C n.57G>C c.-130+7C>G (n.-130+7C>G) | |
4 | g.112646962C>T | CA3049125 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7C>T (n.552+7C>T) c.*311+7C>T (n.*311+7C>T) n.811+7C>T n.907C>T n.661+7C>T c.*358+7C>T (n.*358+7C>T) n.826+7C>T n.1703+7C>T n.717+7C>T n.647C>T c.315+7C>T (n.315+7C>T) n.66+7C>T c.573+7C>T (n.573+7C>T) c.31-757C>T (n.31-757C>T) n.727+7C>T n.154G>A n.110G>A n.57G>A c.-130+7C>T (n.-130+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646962_112646965del | CA554146377 | LARP7,MIR302CHG | c.552+7_552+10del (n.552+7_552+10del) c.*311+7_*311+10del (n.*311+7_*311+10del) n.811+7_811+10del n.907_910del n.661+7_661+10del c.*358+7_*358+10del (n.*358+7_*358+10del) n.826+7_826+10del n.1703+7_1703+10del n.717+7_717+10del n.647_650del c.315+7_315+10del (n.315+7_315+10del) n.66+7_66+10del c.573+7_573+10del (n.573+7_573+10del) c.31-757_31-754del (n.31-757_31-754del) n.727+7_727+10del n.151_154del n.107_110del n.54_57del c.-130+7_-130+10del (n.-130+7_-130+10del) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646963C>A | CA440875318 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C>A (n.552+8C>A) c.*311+8C>A (n.*311+8C>A) n.811+8C>A n.908C>A n.661+8C>A c.*358+8C>A (n.*358+8C>A) n.826+8C>A n.1703+8C>A n.717+8C>A n.648C>A c.315+8C>A (n.315+8C>A) n.66+8C>A c.573+8C>A (n.573+8C>A) c.31-756C>A (n.31-756C>A) n.727+8C>A n.153G>T n.109G>T n.56G>T c.-130+8C>A (n.-130+8C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646963C= | CA1486058475 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C= (n.552+8C=) c.*311+8C= (n.*311+8C=) n.811+8C= n.908C= n.661+8C= c.*358+8C= (n.*358+8C=) n.826+8C= n.1703+8C= n.717+8C= n.648C= c.315+8C= (n.315+8C=) n.66+8C= c.573+8C= (n.573+8C=) c.31-756C= (n.31-756C=) n.727+8C= n.153G= n.109G= n.56G= c.-130+8C= (n.-130+8C=) | |
4 | g.112646963C>G | CA440875316 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C>G (n.552+8C>G) c.*311+8C>G (n.*311+8C>G) n.811+8C>G n.908C>G n.661+8C>G c.*358+8C>G (n.*358+8C>G) n.826+8C>G n.1703+8C>G n.717+8C>G n.648C>G c.315+8C>G (n.315+8C>G) n.66+8C>G c.573+8C>G (n.573+8C>G) c.31-756C>G (n.31-756C>G) n.727+8C>G n.153G>C n.109G>C n.56G>C c.-130+8C>G (n.-130+8C>G) | |
4 | g.112646963C>T | CA440875317 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8C>T (n.552+8C>T) c.*311+8C>T (n.*311+8C>T) n.811+8C>T n.908C>T n.661+8C>T c.*358+8C>T (n.*358+8C>T) n.826+8C>T n.1703+8C>T n.717+8C>T n.648C>T c.315+8C>T (n.315+8C>T) n.66+8C>T c.573+8C>T (n.573+8C>T) c.31-756C>T (n.31-756C>T) n.727+8C>T n.153G>A n.109G>A n.56G>A c.-130+8C>T (n.-130+8C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646963_112646964insTATTAT | CA3049126 | LARP7,MIR302CHG | c.552+8_552+9insTATTAT (n.552+8_552+9insTATTAT) c.*311+8_*311+9insTATTAT (n.*311+8_*311+9insTATTAT) n.811+8_811+9insTATTAT n.908_909insTATTAT n.661+8_661+9insTATTAT c.*358+8_*358+9insTATTAT (n.*358+8_*358+9insTATTAT) n.826+8_826+9insTATTAT n.1703+8_1703+9insTATTAT n.717+8_717+9insTATTAT n.648_649insTATTAT c.315+8_315+9insTATTAT (n.315+8_315+9insTATTAT) n.66+8_66+9insTATTAT c.573+8_573+9insTATTAT (n.573+8_573+9insTATTAT) c.31-756_31-755insTATTAT (n.31-756_31-755insTATTAT) n.727+8_727+9insTATTAT n.152_153insATAATA n.108_109insATAATA n.55_56insATAATA c.-130+8_-130+9insTATTAT (n.-130+8_-130+9insTATTAT) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646964A>C | CA440875319 | LARP7,MIR302CHG | c.552+9A>C (n.552+9A>C) c.*311+9A>C (n.*311+9A>C) n.811+9A>C n.909A>C n.661+9A>C c.*358+9A>C (n.*358+9A>C) n.826+9A>C n.1703+9A>C n.717+9A>C n.649A>C c.315+9A>C (n.315+9A>C) n.66+9A>C c.573+9A>C (n.573+9A>C) c.31-755A>C (n.31-755A>C) n.727+9A>C n.152T>G n.108T>G n.55T>G c.-130+9A>C (n.-130+9A>C) | |
4 | g.112646964A>G | CA440875320 | LARP7,MIR302CHG | c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.*311+9A>G (n.*311+9A>G) n.811+9A>G n.909A>G n.661+9A>G c.*358+9A>G (n.*358+9A>G) n.826+9A>G n.1703+9A>G n.717+9A>G n.649A>G c.315+9A>G (n.315+9A>G) n.66+9A>G c.573+9A>G (n.573+9A>G) c.31-755A>G (n.31-755A>G) n.727+9A>G n.152T>C n.108T>C n.55T>C c.-130+9A>G (n.-130+9A>G) | dbSNP |
4 | g.112646964A>T | CA440875321 | LARP7,MIR302CHG | c.552+9A>T (n.552+9A>T) c.*311+9A>T (n.*311+9A>T) n.811+9A>T n.909A>T n.661+9A>T c.*358+9A>T (n.*358+9A>T) n.826+9A>T n.1703+9A>T n.717+9A>T n.649A>T c.315+9A>T (n.315+9A>T) n.66+9A>T c.573+9A>T (n.573+9A>T) c.31-755A>T (n.31-755A>T) n.727+9A>T n.152T>A n.108T>A n.55T>A c.-130+9A>T (n.-130+9A>T) | |
4 | g.112646965G>A | CA440875322 | LARP7,MIR302CHG | c.552+10G>A (n.552+10G>A) c.*311+10G>A (n.*311+10G>A) n.811+10G>A n.910G>A n.661+10G>A c.*358+10G>A (n.*358+10G>A) n.826+10G>A n.1703+10G>A n.717+10G>A n.650G>A c.315+10G>A (n.315+10G>A) n.66+10G>A c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.31-754G>A (n.31-754G>A) n.727+10G>A n.151C>T n.107C>T n.54C>T c.-130+10G>A (n.-130+10G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646965G>C | CA440875323 | LARP7,MIR302CHG | c.552+10G>C (n.552+10G>C) c.*311+10G>C (n.*311+10G>C) n.811+10G>C n.910G>C n.661+10G>C c.*358+10G>C (n.*358+10G>C) n.826+10G>C n.1703+10G>C n.717+10G>C n.650G>C c.315+10G>C (n.315+10G>C) n.66+10G>C c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.31-754G>C (n.31-754G>C) n.727+10G>C n.151C>G n.107C>G n.54C>G c.-130+10G>C (n.-130+10G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646965G>T | CA440875324 | LARP7,MIR302CHG | c.552+10G>T (n.552+10G>T) c.*311+10G>T (n.*311+10G>T) n.811+10G>T n.910G>T n.661+10G>T c.*358+10G>T (n.*358+10G>T) n.826+10G>T n.1703+10G>T n.717+10G>T n.650G>T c.315+10G>T (n.315+10G>T) n.66+10G>T c.573+10G>T (n.573+10G>T) c.31-754G>T (n.31-754G>T) n.727+10G>T n.151C>A n.107C>A n.54C>A c.-130+10G>T (n.-130+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646966A= | CA1486058479 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A= (n.552+11A=) c.*311+11A= (n.*311+11A=) n.811+11A= n.911A= n.661+11A= c.*358+11A= (n.*358+11A=) n.826+11A= n.1703+11A= n.717+11A= n.651A= c.315+11A= (n.315+11A=) n.66+11A= c.573+11A= (n.573+11A=) c.31-753A= (n.31-753A=) n.727+11A= n.150T= n.106T= n.53T= c.-130+11A= (n.-130+11A=) | |
4 | g.112646966A>C | CA440875325 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A>C (n.552+11A>C) c.*311+11A>C (n.*311+11A>C) n.811+11A>C n.911A>C n.661+11A>C c.*358+11A>C (n.*358+11A>C) n.826+11A>C n.1703+11A>C n.717+11A>C n.651A>C c.315+11A>C (n.315+11A>C) n.66+11A>C c.573+11A>C (n.573+11A>C) c.31-753A>C (n.31-753A>C) n.727+11A>C n.150T>G n.106T>G n.53T>G c.-130+11A>C (n.-130+11A>C) | |
4 | g.112646966A>G | CA440875326 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A>G (n.552+11A>G) c.*311+11A>G (n.*311+11A>G) n.811+11A>G n.911A>G n.661+11A>G c.*358+11A>G (n.*358+11A>G) n.826+11A>G n.1703+11A>G n.717+11A>G n.651A>G c.315+11A>G (n.315+11A>G) n.66+11A>G c.573+11A>G (n.573+11A>G) c.31-753A>G (n.31-753A>G) n.727+11A>G n.150T>C n.106T>C n.53T>C c.-130+11A>G (n.-130+11A>G) | |
4 | g.112646966A>T | CA440875327 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11A>T (n.552+11A>T) c.*311+11A>T (n.*311+11A>T) n.811+11A>T n.911A>T n.661+11A>T c.*358+11A>T (n.*358+11A>T) n.826+11A>T n.1703+11A>T n.717+11A>T n.651A>T c.315+11A>T (n.315+11A>T) n.66+11A>T c.573+11A>T (n.573+11A>T) c.31-753A>T (n.31-753A>T) n.727+11A>T n.150T>A n.106T>A n.53T>A c.-130+11A>T (n.-130+11A>T) | |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA | CA2671807246 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA n.150_151insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT n.106_107insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT n.53_54insTTGGATTTACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGAT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAGGTAAATCCAAATCCTAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646966_112646967insAC | CA554146378 | LARP7,MIR302CHG | c.552+11_552+12insAC (n.552+11_552+12insAC) c.*311+11_*311+12insAC (n.*311+11_*311+12insAC) n.811+11_811+12insAC n.911_912insAC n.661+11_661+12insAC c.*358+11_*358+12insAC (n.*358+11_*358+12insAC) n.826+11_826+12insAC n.1703+11_1703+12insAC n.717+11_717+12insAC n.651_652insAC c.315+11_315+12insAC (n.315+11_315+12insAC) n.66+11_66+12insAC c.573+11_573+12insAC (n.573+11_573+12insAC) c.31-753_31-752insAC (n.31-753_31-752insAC) n.727+11_727+12insAC n.149_150insGT n.105_106insGT n.52_53insGT c.-130+11_-130+12insAC (n.-130+11_-130+12insAC) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646967T>A | CA440875331 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12T>A (n.552+12T>A) c.*311+12T>A (n.*311+12T>A) n.811+12T>A n.912T>A n.661+12T>A c.*358+12T>A (n.*358+12T>A) n.826+12T>A n.1703+12T>A n.717+12T>A n.652T>A c.315+12T>A (n.315+12T>A) n.66+12T>A c.573+12T>A (n.573+12T>A) c.31-752T>A (n.31-752T>A) n.727+12T>A n.149A>T n.105A>T n.52A>T c.-130+12T>A (n.-130+12T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646967T>C | CA440875330 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12T>C (n.552+12T>C) c.*311+12T>C (n.*311+12T>C) n.811+12T>C n.912T>C n.661+12T>C c.*358+12T>C (n.*358+12T>C) n.826+12T>C n.1703+12T>C n.717+12T>C n.652T>C c.315+12T>C (n.315+12T>C) n.66+12T>C c.573+12T>C (n.573+12T>C) c.31-752T>C (n.31-752T>C) n.727+12T>C n.149A>G n.105A>G n.52A>G c.-130+12T>C (n.-130+12T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646967T>G | CA440875328 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12T>G (n.552+12T>G) c.*311+12T>G (n.*311+12T>G) n.811+12T>G n.912T>G n.661+12T>G c.*358+12T>G (n.*358+12T>G) n.826+12T>G n.1703+12T>G n.717+12T>G n.652T>G c.315+12T>G (n.315+12T>G) n.66+12T>G c.573+12T>G (n.573+12T>G) c.31-752T>G (n.31-752T>G) n.727+12T>G n.149A>C n.105A>C n.52A>C c.-130+12T>G (n.-130+12T>G) | |
4 | g.112646967_112646970del | CA1066842646 | LARP7,MIR302CHG | c.552+12_552+15del (n.552+12_552+15del) c.*311+12_*311+15del (n.*311+12_*311+15del) n.811+12_811+15del n.912_915del n.661+12_661+15del c.*358+12_*358+15del (n.*358+12_*358+15del) n.826+12_826+15del n.1703+12_1703+15del n.717+12_717+15del n.652_655del c.315+12_315+15del (n.315+12_315+15del) n.66+12_66+15del c.573+12_573+15del (n.573+12_573+15del) c.31-752_31-749del (n.31-752_31-749del) n.727+12_727+15del n.148-2_149del n.104-2_105del n.51-2_52del c.-130+12_-130+15del (n.-130+12_-130+15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646968C>A | CA440875333 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.*311+13C>A (n.*311+13C>A) n.811+13C>A n.913C>A n.661+13C>A c.*358+13C>A (n.*358+13C>A) n.826+13C>A n.1703+13C>A n.717+13C>A n.653C>A c.315+13C>A (n.315+13C>A) n.66+13C>A c.573+13C>A (n.573+13C>A) c.31-751C>A (n.31-751C>A) n.727+13C>A n.148G>T n.104G>T n.51G>T c.-130+13C>A (n.-130+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646968C= | CA1486058483 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C= (n.552+13C=) c.*311+13C= (n.*311+13C=) n.811+13C= n.913C= n.661+13C= c.*358+13C= (n.*358+13C=) n.826+13C= n.1703+13C= n.717+13C= n.653C= c.315+13C= (n.315+13C=) n.66+13C= c.573+13C= (n.573+13C=) c.31-751C= (n.31-751C=) n.727+13C= n.148G= n.104G= n.51G= c.-130+13C= (n.-130+13C=) | |
4 | g.112646968C>G | CA440875335 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C>G (n.552+13C>G) c.*311+13C>G (n.*311+13C>G) n.811+13C>G n.913C>G n.661+13C>G c.*358+13C>G (n.*358+13C>G) n.826+13C>G n.1703+13C>G n.717+13C>G n.653C>G c.315+13C>G (n.315+13C>G) n.66+13C>G c.573+13C>G (n.573+13C>G) c.31-751C>G (n.31-751C>G) n.727+13C>G n.148G>C n.104G>C n.51G>C c.-130+13C>G (n.-130+13C>G) | dbSNP |
4 | g.112646968C>T | CA440875336 | LARP7,MIR302CHG | c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.*311+13C>T (n.*311+13C>T) n.811+13C>T n.913C>T n.661+13C>T c.*358+13C>T (n.*358+13C>T) n.826+13C>T n.1703+13C>T n.717+13C>T n.653C>T c.315+13C>T (n.315+13C>T) n.66+13C>T c.573+13C>T (n.573+13C>T) c.31-751C>T (n.31-751C>T) n.727+13C>T n.148G>A n.104G>A n.51G>A c.-130+13C>T (n.-130+13C>T) | |
4 | g.112646969C>A | CA649380239 | LARP7,MIR302CHG | c.552+14C>A (n.552+14C>A) c.*311+14C>A (n.*311+14C>A) n.811+14C>A n.914C>A n.661+14C>A c.*358+14C>A (n.*358+14C>A) n.826+14C>A n.1703+14C>A n.717+14C>A n.654C>A c.315+14C>A (n.315+14C>A) n.66+14C>A c.573+14C>A (n.573+14C>A) c.31-750C>A (n.31-750C>A) n.727+14C>A n.148-1G>T n.104-1G>T n.51-1G>T c.-130+14C>A (n.-130+14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646969C= | CA1486058489 | LARP7,MIR302CHG | c.552+14C= (n.552+14C=) c.*311+14C= (n.*311+14C=) n.811+14C= n.914C= n.661+14C= c.*358+14C= (n.*358+14C=) n.826+14C= n.1703+14C= n.717+14C= n.654C= c.315+14C= (n.315+14C=) n.66+14C= c.573+14C= (n.573+14C=) c.31-750C= (n.31-750C=) n.727+14C= n.148-1G= n.104-1G= n.51-1G= c.-130+14C= (n.-130+14C=) | |
4 | g.112646969C>T | CA3049128 | LARP7,MIR302CHG | c.552+14C>T (n.552+14C>T) c.*311+14C>T (n.*311+14C>T) n.811+14C>T n.914C>T n.661+14C>T c.*358+14C>T (n.*358+14C>T) n.826+14C>T n.1703+14C>T n.717+14C>T n.654C>T c.315+14C>T (n.315+14C>T) n.66+14C>T c.573+14C>T (n.573+14C>T) c.31-750C>T (n.31-750C>T) n.727+14C>T n.148-1G>A n.104-1G>A n.51-1G>A c.-130+14C>T (n.-130+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA | CA2671807247 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA n.148-1_148insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG n.104-1_104insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG n.51-1_51insTTTCGGGATTTACTTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAG c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAAGTAAATCCCGAAACTAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646970del | CA1066842659 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15del (n.552+15del) c.*311+15del (n.*311+15del) n.811+15del n.915del n.661+15del c.*358+15del (n.*358+15del) n.826+15del n.1703+15del n.717+15del n.655del c.315+15del (n.315+15del) n.66+15del c.573+15del (n.573+15del) c.31-749del (n.31-749del) n.727+15del n.148-2del n.104-2del n.51-2del c.-130+15del (n.-130+15del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646970T>A | CA785509547 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15T>A (n.552+15T>A) c.*311+15T>A (n.*311+15T>A) n.811+15T>A n.915T>A n.661+15T>A c.*358+15T>A (n.*358+15T>A) n.826+15T>A n.1703+15T>A n.717+15T>A n.655T>A c.315+15T>A (n.315+15T>A) n.66+15T>A c.573+15T>A (n.573+15T>A) c.31-749T>A (n.31-749T>A) n.727+15T>A n.148-2A>T n.104-2A>T n.51-2A>T c.-130+15T>A (n.-130+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646970T= | CA1486058494 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15T= (n.552+15T=) c.*311+15T= (n.*311+15T=) n.811+15T= n.915T= n.661+15T= c.*358+15T= (n.*358+15T=) n.826+15T= n.1703+15T= n.717+15T= n.655T= c.315+15T= (n.315+15T=) n.66+15T= c.573+15T= (n.573+15T=) c.31-749T= (n.31-749T=) n.727+15T= n.148-2A= n.104-2A= n.51-2A= c.-130+15T= (n.-130+15T=) | |
4 | g.112646970dup | CA3049127 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15dup (n.552+15dup) c.*311+15dup (n.*311+15dup) n.811+15dup n.915dup n.661+15dup c.*358+15dup (n.*358+15dup) n.826+15dup n.1703+15dup n.717+15dup n.655dup c.315+15dup (n.315+15dup) n.66+15dup c.573+15dup (n.573+15dup) c.31-749dup (n.31-749dup) n.727+15dup n.148-2dup n.104-2dup n.51-2dup c.-130+15dup (n.-130+15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646970_112646975delinsTAAAAA | CA1486058497 | LARP7,MIR302CHG | c.552+15_552+20delinsTAAAAA (n.552+15_552+20delinsTAAAAA) c.*311+15_*311+20delinsTAAAAA (n.*311+15_*311+20delinsTAAAAA) n.811+15_811+20delinsTAAAAA n.915_920delinsTAAAAA n.661+15_661+20delinsTAAAAA c.*358+15_*358+20delinsTAAAAA (n.*358+15_*358+20delinsTAAAAA) n.826+15_826+20delinsTAAAAA n.1703+15_1703+20delinsTAAAAA n.717+15_717+20delinsTAAAAA n.655_660delinsTAAAAA c.315+15_315+20delinsTAAAAA (n.315+15_315+20delinsTAAAAA) n.66+15_66+20delinsTAAAAA c.573+15_573+20delinsTAAAAA (n.573+15_573+20delinsTAAAAA) c.31-749_31-744delinsTAAAAA (n.31-749_31-744delinsTAAAAA) n.727+15_727+20delinsTAAAAA n.148-7_148-2delinsTTTTTA n.104-7_104-2delinsTTTTTA n.51-7_51-2delinsTTTTTA c.-130+15_-130+20delinsTAAAAA (n.-130+15_-130+20delinsTAAAAA) | |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA | CA2671807248 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA n.148-2_148-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA n.104-2_104-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA n.51-2_51-1insTAATCTGTTTTTACTTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTA c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAAGTAAAAACAGATTATAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971A= | CA1486058508 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16A= (n.552+16A=) c.*311+16A= (n.*311+16A=) n.811+16A= n.916A= n.661+16A= c.*358+16A= (n.*358+16A=) n.826+16A= n.1703+16A= n.717+16A= n.656A= c.315+16A= (n.315+16A=) n.66+16A= c.573+16A= (n.573+16A=) c.31-748A= (n.31-748A=) n.727+16A= n.148-3T= n.104-3T= n.51-3T= c.-130+16A= (n.-130+16A=) | |
4 | g.112646971A>G | CA2578171212 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16A>G (n.552+16A>G) c.*311+16A>G (n.*311+16A>G) n.811+16A>G n.916A>G n.661+16A>G c.*358+16A>G (n.*358+16A>G) n.826+16A>G n.1703+16A>G n.717+16A>G n.656A>G c.315+16A>G (n.315+16A>G) n.66+16A>G c.573+16A>G (n.573+16A>G) c.31-748A>G (n.31-748A>G) n.727+16A>G n.148-3T>C n.104-3T>C n.51-3T>C c.-130+16A>G (n.-130+16A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971A>T | CA1486058507 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16A>T (n.552+16A>T) c.*311+16A>T (n.*311+16A>T) n.811+16A>T n.916A>T n.661+16A>T c.*358+16A>T (n.*358+16A>T) n.826+16A>T n.1703+16A>T n.717+16A>T n.656A>T c.315+16A>T (n.315+16A>T) n.66+16A>T c.573+16A>T (n.573+16A>T) c.31-748A>T (n.31-748A>T) n.727+16A>T n.148-3T>A n.104-3T>A n.51-3T>A c.-130+16A>T (n.-130+16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807270 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807260 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTGATTTGGACTTTCCTCAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTGATTTGGACTTTCCTCAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTGATTTGGACTTTCCTCAATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAGAAAAAAAAATTGAGGAAAGTCCAAATCAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA | CA2671807257 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insGGTTTTGGATTTACTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insGGTTTTGGATTTACTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insGGTTTTGGATTTACTTAATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATTAAGTAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807258 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTGGATTTGGACTTACCTCAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTGGATTTGGACTTACCTCAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTGGATTTGGACTTACCTCAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAATTGAGGTAAGTCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807255 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTAGATTTTGTACTTACCTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTAGATTTTGTACTTACCTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTAGATTTTGTACTTACCTCATTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAACAAATGAGGTAAGTACAAAATCTAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807259 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTGGTTTCTGGCTTACCTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTGGTTTCTGGCTTACCTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTGGTTTCTGGCTTACCTTAATTTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAGAAAAAAAAAAAATTAAGGTAAGCCAGAAACCAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807253 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTGTTTTCTAGATTTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTGTTTTCTAGATTTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTGTTTTCTAGATTTCCCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGGGAAATCTAGAAAACAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807272 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTGGTTTTGGATTTTCCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTGGTTTTGGATTTTCCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTGGTTTTGGATTTTCCCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGGAAAATCCAAAACCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807262 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTGGATTTGGATTTACCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTGGATTTGGATTTACCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTGGATTTGGATTTACCTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGAGGTAAATCCAAATCCAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807271 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTTATTTTTGGACTTACCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTTATTTTTGGACTTACCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTTATTTTTGGACTTACCTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAAAGGTAAGTCCAAAAATAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA | CA2671807254 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.552+28_552+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) c.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*311+28_*311+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.811+28_811+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.928_929insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.661+28_661+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA c.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.*358+28_*358+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.826+28_826+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.1703+28_1703+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.717+28_717+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.668_669insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA c.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.315+28_315+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.66+28_66+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA c.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.573+28_573+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) c.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.31-736_31-735insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) n.727+28_727+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA n.148-3_148-2insTAGGATCTGGCCTTACCTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.104-3_104-2insTAGGATCTGGCCTTACCTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.51-3_51-2insTAGGATCTGGCCTTACCTCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA (n.-130+28_-130+29insAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTGAGGTAAGGCCAGATCCTAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983dup | CA3049130 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28dup (n.552+28dup) c.*311+28dup (n.*311+28dup) n.811+28dup n.928dup n.661+28dup c.*358+28dup (n.*358+28dup) n.826+28dup n.1703+28dup n.717+28dup n.668dup c.315+28dup (n.315+28dup) n.66+28dup c.573+28dup (n.573+28dup) c.31-736dup (n.31-736dup) n.727+28dup n.148-3dup n.104-3dup n.51-3dup c.-130+28dup (n.-130+28dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982_112646983dup | CA3049134 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+28dup (n.552+27_552+28dup) c.*311+27_*311+28dup (n.*311+27_*311+28dup) n.811+27_811+28dup n.927_928dup n.661+27_661+28dup c.*358+27_*358+28dup (n.*358+27_*358+28dup) n.826+27_826+28dup n.1703+27_1703+28dup n.717+27_717+28dup n.667_668dup c.315+27_315+28dup (n.315+27_315+28dup) n.66+27_66+28dup c.573+27_573+28dup (n.573+27_573+28dup) c.31-737_31-736dup (n.31-737_31-736dup) n.727+27_727+28dup n.148-4_148-3dup n.104-4_104-3dup n.51-4_51-3dup c.-130+27_-130+28dup (n.-130+27_-130+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981_112646983dup | CA3049133 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+28dup (n.552+26_552+28dup) c.*311+26_*311+28dup (n.*311+26_*311+28dup) n.811+26_811+28dup n.926_928dup n.661+26_661+28dup c.*358+26_*358+28dup (n.*358+26_*358+28dup) n.826+26_826+28dup n.1703+26_1703+28dup n.717+26_717+28dup n.666_668dup c.315+26_315+28dup (n.315+26_315+28dup) n.66+26_66+28dup c.573+26_573+28dup (n.573+26_573+28dup) c.31-738_31-736dup (n.31-738_31-736dup) n.727+26_727+28dup n.148-5_148-3dup n.104-5_104-3dup n.51-5_51-3dup c.-130+26_-130+28dup (n.-130+26_-130+28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646980_112646983dup | CA1066842683 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+28dup (n.552+25_552+28dup) c.*311+25_*311+28dup (n.*311+25_*311+28dup) n.811+25_811+28dup n.925_928dup n.661+25_661+28dup c.*358+25_*358+28dup (n.*358+25_*358+28dup) n.826+25_826+28dup n.1703+25_1703+28dup n.717+25_717+28dup n.665_668dup c.315+25_315+28dup (n.315+25_315+28dup) n.66+25_66+28dup c.573+25_573+28dup (n.573+25_573+28dup) c.31-739_31-736dup (n.31-739_31-736dup) n.727+25_727+28dup n.148-6_148-3dup n.104-6_104-3dup n.51-6_51-3dup c.-130+25_-130+28dup (n.-130+25_-130+28dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646979_112646983dup | CA2671807263 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+28dup (n.552+24_552+28dup) c.*311+24_*311+28dup (n.*311+24_*311+28dup) n.811+24_811+28dup n.924_928dup n.661+24_661+28dup c.*358+24_*358+28dup (n.*358+24_*358+28dup) n.826+24_826+28dup n.1703+24_1703+28dup n.717+24_717+28dup n.664_668dup c.315+24_315+28dup (n.315+24_315+28dup) n.66+24_66+28dup c.573+24_573+28dup (n.573+24_573+28dup) c.31-740_31-736dup (n.31-740_31-736dup) n.727+24_727+28dup n.148-7_148-3dup n.104-7_104-3dup n.51-7_51-3dup c.-130+24_-130+28dup (n.-130+24_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646978_112646983dup | CA2671807264 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23_552+28dup (n.552+23_552+28dup) c.*311+23_*311+28dup (n.*311+23_*311+28dup) n.811+23_811+28dup n.923_928dup n.661+23_661+28dup c.*358+23_*358+28dup (n.*358+23_*358+28dup) n.826+23_826+28dup n.1703+23_1703+28dup n.717+23_717+28dup n.663_668dup c.315+23_315+28dup (n.315+23_315+28dup) n.66+23_66+28dup c.573+23_573+28dup (n.573+23_573+28dup) c.31-741_31-736dup (n.31-741_31-736dup) n.727+23_727+28dup n.148-8_148-3dup n.104-8_104-3dup n.51-8_51-3dup c.-130+23_-130+28dup (n.-130+23_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646977_112646983dup | CA2671807265 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22_552+28dup (n.552+22_552+28dup) c.*311+22_*311+28dup (n.*311+22_*311+28dup) n.811+22_811+28dup n.922_928dup n.661+22_661+28dup c.*358+22_*358+28dup (n.*358+22_*358+28dup) n.826+22_826+28dup n.1703+22_1703+28dup n.717+22_717+28dup n.662_668dup c.315+22_315+28dup (n.315+22_315+28dup) n.66+22_66+28dup c.573+22_573+28dup (n.573+22_573+28dup) c.31-742_31-736dup (n.31-742_31-736dup) n.727+22_727+28dup n.148-9_148-3dup n.104-9_104-3dup n.51-9_51-3dup c.-130+22_-130+28dup (n.-130+22_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646976_112646983dup | CA2671807266 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21_552+28dup (n.552+21_552+28dup) c.*311+21_*311+28dup (n.*311+21_*311+28dup) n.811+21_811+28dup n.921_928dup n.661+21_661+28dup c.*358+21_*358+28dup (n.*358+21_*358+28dup) n.826+21_826+28dup n.1703+21_1703+28dup n.717+21_717+28dup n.661_668dup c.315+21_315+28dup (n.315+21_315+28dup) n.66+21_66+28dup c.573+21_573+28dup (n.573+21_573+28dup) c.31-743_31-736dup (n.31-743_31-736dup) n.727+21_727+28dup n.148-10_148-3dup n.104-10_104-3dup n.51-10_51-3dup c.-130+21_-130+28dup (n.-130+21_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646975_112646983dup | CA2671807267 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20_552+28dup (n.552+20_552+28dup) c.*311+20_*311+28dup (n.*311+20_*311+28dup) n.811+20_811+28dup n.920_928dup n.661+20_661+28dup c.*358+20_*358+28dup (n.*358+20_*358+28dup) n.826+20_826+28dup n.1703+20_1703+28dup n.717+20_717+28dup n.660_668dup c.315+20_315+28dup (n.315+20_315+28dup) n.66+20_66+28dup c.573+20_573+28dup (n.573+20_573+28dup) c.31-744_31-736dup (n.31-744_31-736dup) n.727+20_727+28dup n.148-11_148-3dup n.104-11_104-3dup n.51-11_51-3dup c.-130+20_-130+28dup (n.-130+20_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646974_112646983dup | CA2671807268 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19_552+28dup (n.552+19_552+28dup) c.*311+19_*311+28dup (n.*311+19_*311+28dup) n.811+19_811+28dup n.919_928dup n.661+19_661+28dup c.*358+19_*358+28dup (n.*358+19_*358+28dup) n.826+19_826+28dup n.1703+19_1703+28dup n.717+19_717+28dup n.659_668dup c.315+19_315+28dup (n.315+19_315+28dup) n.66+19_66+28dup c.573+19_573+28dup (n.573+19_573+28dup) c.31-745_31-736dup (n.31-745_31-736dup) n.727+19_727+28dup n.148-12_148-3dup n.104-12_104-3dup n.51-12_51-3dup c.-130+19_-130+28dup (n.-130+19_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971_112646983dup | CA2671807269 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16_552+28dup (n.552+16_552+28dup) c.*311+16_*311+28dup (n.*311+16_*311+28dup) n.811+16_811+28dup n.916_928dup n.661+16_661+28dup c.*358+16_*358+28dup (n.*358+16_*358+28dup) n.826+16_826+28dup n.1703+16_1703+28dup n.717+16_717+28dup n.656_668dup c.315+16_315+28dup (n.315+16_315+28dup) n.66+16_66+28dup c.573+16_573+28dup (n.573+16_573+28dup) c.31-748_31-736dup (n.31-748_31-736dup) n.727+16_727+28dup n.148-15_148-3dup n.104-15_104-3dup n.51-15_51-3dup c.-130+16_-130+28dup (n.-130+16_-130+28dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646983del | CA3049129 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28del (n.552+28del) c.*311+28del (n.*311+28del) n.811+28del n.928del n.661+28del c.*358+28del (n.*358+28del) n.826+28del n.1703+28del n.717+28del n.668del c.315+28del (n.315+28del) n.66+28del c.573+28del (n.573+28del) c.31-736del (n.31-736del) n.727+28del n.148-3del n.104-3del n.51-3del c.-130+28del (n.-130+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982_112646983del | CA3049131 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+28del (n.552+27_552+28del) c.*311+27_*311+28del (n.*311+27_*311+28del) n.811+27_811+28del n.927_928del n.661+27_661+28del c.*358+27_*358+28del (n.*358+27_*358+28del) n.826+27_826+28del n.1703+27_1703+28del n.717+27_717+28del n.667_668del c.315+27_315+28del (n.315+27_315+28del) n.66+27_66+28del c.573+27_573+28del (n.573+27_573+28del) c.31-737_31-736del (n.31-737_31-736del) n.727+27_727+28del n.148-4_148-3del n.104-4_104-3del n.51-4_51-3del c.-130+27_-130+28del (n.-130+27_-130+28del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981_112646983del | CA3049132 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+28del (n.552+26_552+28del) c.*311+26_*311+28del (n.*311+26_*311+28del) n.811+26_811+28del n.926_928del n.661+26_661+28del c.*358+26_*358+28del (n.*358+26_*358+28del) n.826+26_826+28del n.1703+26_1703+28del n.717+26_717+28del n.666_668del c.315+26_315+28del (n.315+26_315+28del) n.66+26_66+28del c.573+26_573+28del (n.573+26_573+28del) c.31-738_31-736del (n.31-738_31-736del) n.727+26_727+28del n.148-5_148-3del n.104-5_104-3del n.51-5_51-3del c.-130+26_-130+28del (n.-130+26_-130+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646980_112646983del | CA1066842680 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+28del (n.552+25_552+28del) c.*311+25_*311+28del (n.*311+25_*311+28del) n.811+25_811+28del n.925_928del n.661+25_661+28del c.*358+25_*358+28del (n.*358+25_*358+28del) n.826+25_826+28del n.1703+25_1703+28del n.717+25_717+28del n.665_668del c.315+25_315+28del (n.315+25_315+28del) n.66+25_66+28del c.573+25_573+28del (n.573+25_573+28del) c.31-739_31-736del (n.31-739_31-736del) n.727+25_727+28del n.148-6_148-3del n.104-6_104-3del n.51-6_51-3del c.-130+25_-130+28del (n.-130+25_-130+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646979_112646983del | CA785509572 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+28del (n.552+24_552+28del) c.*311+24_*311+28del (n.*311+24_*311+28del) n.811+24_811+28del n.924_928del n.661+24_661+28del c.*358+24_*358+28del (n.*358+24_*358+28del) n.826+24_826+28del n.1703+24_1703+28del n.717+24_717+28del n.664_668del c.315+24_315+28del (n.315+24_315+28del) n.66+24_66+28del c.573+24_573+28del (n.573+24_573+28del) c.31-740_31-736del (n.31-740_31-736del) n.727+24_727+28del n.148-7_148-3del n.104-7_104-3del n.51-7_51-3del c.-130+24_-130+28del (n.-130+24_-130+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646975_112646983del | CA2671807261 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20_552+28del (n.552+20_552+28del) c.*311+20_*311+28del (n.*311+20_*311+28del) n.811+20_811+28del n.920_928del n.661+20_661+28del c.*358+20_*358+28del (n.*358+20_*358+28del) n.826+20_826+28del n.1703+20_1703+28del n.717+20_717+28del n.660_668del c.315+20_315+28del (n.315+20_315+28del) n.66+20_66+28del c.573+20_573+28del (n.573+20_573+28del) c.31-744_31-736del (n.31-744_31-736del) n.727+20_727+28del n.148-11_148-3del n.104-11_104-3del n.51-11_51-3del c.-130+20_-130+28del (n.-130+20_-130+28del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646971_112646972insT | CA3049135 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16_552+17insT (n.552+16_552+17insT) c.*311+16_*311+17insT (n.*311+16_*311+17insT) n.811+16_811+17insT n.916_917insT n.661+16_661+17insT c.*358+16_*358+17insT (n.*358+16_*358+17insT) n.826+16_826+17insT n.1703+16_1703+17insT n.717+16_717+17insT n.656_657insT c.315+16_315+17insT (n.315+16_315+17insT) n.66+16_66+17insT c.573+16_573+17insT (n.573+16_573+17insT) c.31-748_31-747insT (n.31-748_31-747insT) n.727+16_727+17insT n.148-4_148-3insA n.104-4_104-3insA n.51-4_51-3insA c.-130+16_-130+17insT (n.-130+16_-130+17insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646971_112646972insTT | CA3049136 | LARP7,MIR302CHG | c.552+16_552+17insTT (n.552+16_552+17insTT) c.*311+16_*311+17insTT (n.*311+16_*311+17insTT) n.811+16_811+17insTT n.916_917insTT n.661+16_661+17insTT c.*358+16_*358+17insTT (n.*358+16_*358+17insTT) n.826+16_826+17insTT n.1703+16_1703+17insTT n.717+16_717+17insTT n.656_657insTT c.315+16_315+17insTT (n.315+16_315+17insTT) n.66+16_66+17insTT c.573+16_573+17insTT (n.573+16_573+17insTT) c.31-748_31-747insTT (n.31-748_31-747insTT) n.727+16_727+17insTT n.148-4_148-3insAA n.104-4_104-3insAA n.51-4_51-3insAA c.-130+16_-130+17insTT (n.-130+16_-130+17insTT) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646972A= | CA1486058518 | LARP7,MIR302CHG | c.552+17A= (n.552+17A=) c.*311+17A= (n.*311+17A=) n.811+17A= n.917A= n.661+17A= c.*358+17A= (n.*358+17A=) n.826+17A= n.1703+17A= n.717+17A= n.657A= c.315+17A= (n.315+17A=) n.66+17A= c.573+17A= (n.573+17A=) c.31-747A= (n.31-747A=) n.727+17A= n.148-4T= n.104-4T= n.51-4T= c.-130+17A= (n.-130+17A=) | |
4 | g.112646972A>G | CA785509582 | LARP7,MIR302CHG | c.552+17A>G (n.552+17A>G) c.*311+17A>G (n.*311+17A>G) n.811+17A>G n.917A>G n.661+17A>G c.*358+17A>G (n.*358+17A>G) n.826+17A>G n.1703+17A>G n.717+17A>G n.657A>G c.315+17A>G (n.315+17A>G) n.66+17A>G c.573+17A>G (n.573+17A>G) c.31-747A>G (n.31-747A>G) n.727+17A>G n.148-4T>C n.104-4T>C n.51-4T>C c.-130+17A>G (n.-130+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646972A>T | CA3049137 | LARP7,MIR302CHG | c.552+17A>T (n.552+17A>T) c.*311+17A>T (n.*311+17A>T) n.811+17A>T n.917A>T n.661+17A>T c.*358+17A>T (n.*358+17A>T) n.826+17A>T n.1703+17A>T n.717+17A>T n.657A>T c.315+17A>T (n.315+17A>T) n.66+17A>T c.573+17A>T (n.573+17A>T) c.31-747A>T (n.31-747A>T) n.727+17A>T n.148-4T>A n.104-4T>A n.51-4T>A c.-130+17A>T (n.-130+17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
4 | g.112646973A= | CA1486058524 | LARP7,MIR302CHG | c.552+18A= (n.552+18A=) c.*311+18A= (n.*311+18A=) n.811+18A= n.918A= n.661+18A= c.*358+18A= (n.*358+18A=) n.826+18A= n.1703+18A= n.717+18A= n.658A= c.315+18A= (n.315+18A=) n.66+18A= c.573+18A= (n.573+18A=) c.31-746A= (n.31-746A=) n.727+18A= n.148-5T= n.104-5T= n.51-5T= c.-130+18A= (n.-130+18A=) | |
4 | g.112646973A>G | CA2671807277 | LARP7,MIR302CHG | c.552+18A>G (n.552+18A>G) c.*311+18A>G (n.*311+18A>G) n.811+18A>G n.918A>G n.661+18A>G c.*358+18A>G (n.*358+18A>G) n.826+18A>G n.1703+18A>G n.717+18A>G n.658A>G c.315+18A>G (n.315+18A>G) n.66+18A>G c.573+18A>G (n.573+18A>G) c.31-746A>G (n.31-746A>G) n.727+18A>G n.148-5T>C n.104-5T>C n.51-5T>C c.-130+18A>G (n.-130+18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646973A>T | CA3049138 | LARP7,MIR302CHG | c.552+18A>T (n.552+18A>T) c.*311+18A>T (n.*311+18A>T) n.811+18A>T n.918A>T n.661+18A>T c.*358+18A>T (n.*358+18A>T) n.826+18A>T n.1703+18A>T n.717+18A>T n.658A>T c.315+18A>T (n.315+18A>T) n.66+18A>T c.573+18A>T (n.573+18A>T) c.31-746A>T (n.31-746A>T) n.727+18A>T n.148-5T>A n.104-5T>A n.51-5T>A c.-130+18A>T (n.-130+18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646974A= | CA1486058528 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19A= (n.552+19A=) c.*311+19A= (n.*311+19A=) n.811+19A= n.919A= n.661+19A= c.*358+19A= (n.*358+19A=) n.826+19A= n.1703+19A= n.717+19A= n.659A= c.315+19A= (n.315+19A=) n.66+19A= c.573+19A= (n.573+19A=) c.31-745A= (n.31-745A=) n.727+19A= n.148-6T= n.104-6T= n.51-6T= c.-130+19A= (n.-130+19A=) | |
4 | g.112646974A>G | CA554146379 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19A>G (n.552+19A>G) c.*311+19A>G (n.*311+19A>G) n.811+19A>G n.919A>G n.661+19A>G c.*358+19A>G (n.*358+19A>G) n.826+19A>G n.1703+19A>G n.717+19A>G n.659A>G c.315+19A>G (n.315+19A>G) n.66+19A>G c.573+19A>G (n.573+19A>G) c.31-745A>G (n.31-745A>G) n.727+19A>G n.148-6T>C n.104-6T>C n.51-6T>C c.-130+19A>G (n.-130+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646974A>T | CA3049139 | LARP7,MIR302CHG | c.552+19A>T (n.552+19A>T) c.*311+19A>T (n.*311+19A>T) n.811+19A>T n.919A>T n.661+19A>T c.*358+19A>T (n.*358+19A>T) n.826+19A>T n.1703+19A>T n.717+19A>T n.659A>T c.315+19A>T (n.315+19A>T) n.66+19A>T c.573+19A>T (n.573+19A>T) c.31-745A>T (n.31-745A>T) n.727+19A>T n.148-6T>A n.104-6T>A n.51-6T>A c.-130+19A>T (n.-130+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646975A= | CA1486058531 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20A= (n.552+20A=) c.*311+20A= (n.*311+20A=) n.811+20A= n.920A= n.661+20A= c.*358+20A= (n.*358+20A=) n.826+20A= n.1703+20A= n.717+20A= n.660A= c.315+20A= (n.315+20A=) n.66+20A= c.573+20A= (n.573+20A=) c.31-744A= (n.31-744A=) n.727+20A= n.148-7T= n.104-7T= n.51-7T= c.-130+20A= (n.-130+20A=) | |
4 | g.112646975A>G | CA1486058532 | LARP7,MIR302CHG | c.552+20A>G (n.552+20A>G) c.*311+20A>G (n.*311+20A>G) n.811+20A>G n.920A>G n.661+20A>G c.*358+20A>G (n.*358+20A>G) n.826+20A>G n.1703+20A>G n.717+20A>G n.660A>G c.315+20A>G (n.315+20A>G) n.66+20A>G c.573+20A>G (n.573+20A>G) c.31-744A>G (n.31-744A>G) n.727+20A>G n.148-7T>C n.104-7T>C n.51-7T>C c.-130+20A>G (n.-130+20A>G) | dbSNP |
4 | g.112646976A= | CA1486058534 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21A= (n.552+21A=) c.*311+21A= (n.*311+21A=) n.811+21A= n.921A= n.661+21A= c.*358+21A= (n.*358+21A=) n.826+21A= n.1703+21A= n.717+21A= n.661A= c.315+21A= (n.315+21A=) n.66+21A= c.573+21A= (n.573+21A=) c.31-743A= (n.31-743A=) n.727+21A= n.148-8T= n.104-8T= n.51-8T= c.-130+21A= (n.-130+21A=) | |
4 | g.112646976A>T | CA2671807279 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21A>T (n.552+21A>T) c.*311+21A>T (n.*311+21A>T) n.811+21A>T n.921A>T n.661+21A>T c.*358+21A>T (n.*358+21A>T) n.826+21A>T n.1703+21A>T n.717+21A>T n.661A>T c.315+21A>T (n.315+21A>T) n.66+21A>T c.573+21A>T (n.573+21A>T) c.31-743A>T (n.31-743A>T) n.727+21A>T n.148-8T>A n.104-8T>A n.51-8T>A c.-130+21A>T (n.-130+21A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646976_112646984delinsAAAAAAAAG | CA1486058533 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21_552+29delinsAAAAAAAAG (n.552+21_552+29delinsAAAAAAAAG) c.*311+21_*311+29delinsAAAAAAAAG (n.*311+21_*311+29delinsAAAAAAAAG) n.811+21_811+29delinsAAAAAAAAG n.921_929delinsAAAAAAAAG n.661+21_661+29delinsAAAAAAAAG c.*358+21_*358+29delinsAAAAAAAAG (n.*358+21_*358+29delinsAAAAAAAAG) n.826+21_826+29delinsAAAAAAAAG n.1703+21_1703+29delinsAAAAAAAAG n.717+21_717+29delinsAAAAAAAAG n.661_669delinsAAAAAAAAG c.315+21_315+29delinsAAAAAAAAG (n.315+21_315+29delinsAAAAAAAAG) n.66+21_66+29delinsAAAAAAAAG c.573+21_573+29delinsAAAAAAAAG (n.573+21_573+29delinsAAAAAAAAG) c.31-743_31-735delinsAAAAAAAAG (n.31-743_31-735delinsAAAAAAAAG) n.727+21_727+29delinsAAAAAAAAG n.148-16_148-8delinsCTTTTTTTT n.104-16_104-8delinsCTTTTTTTT n.51-16_51-8delinsCTTTTTTTT c.-130+21_-130+29delinsAAAAAAAAG (n.-130+21_-130+29delinsAAAAAAAAG) | |
4 | g.112646976_112646977insTT | CA3049140 | LARP7,MIR302CHG | c.552+21_552+22insTT (n.552+21_552+22insTT) c.*311+21_*311+22insTT (n.*311+21_*311+22insTT) n.811+21_811+22insTT n.921_922insTT n.661+21_661+22insTT c.*358+21_*358+22insTT (n.*358+21_*358+22insTT) n.826+21_826+22insTT n.1703+21_1703+22insTT n.717+21_717+22insTT n.661_662insTT c.315+21_315+22insTT (n.315+21_315+22insTT) n.66+21_66+22insTT c.573+21_573+22insTT (n.573+21_573+22insTT) c.31-743_31-742insTT (n.31-743_31-742insTT) n.727+21_727+22insTT n.148-9_148-8insAA n.104-9_104-8insAA n.51-9_51-8insAA c.-130+21_-130+22insTT (n.-130+21_-130+22insTT) | dbSNP ExAC |
4 | g.112646977A= | CA1486058539 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22A= (n.552+22A=) c.*311+22A= (n.*311+22A=) n.811+22A= n.922A= n.661+22A= c.*358+22A= (n.*358+22A=) n.826+22A= n.1703+22A= n.717+22A= n.662A= c.315+22A= (n.315+22A=) n.66+22A= c.573+22A= (n.573+22A=) c.31-742A= (n.31-742A=) n.727+22A= n.148-9T= n.104-9T= n.51-9T= c.-130+22A= (n.-130+22A=) | |
4 | g.112646977A>G | CA1486058543 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22A>G (n.552+22A>G) c.*311+22A>G (n.*311+22A>G) n.811+22A>G n.922A>G n.661+22A>G c.*358+22A>G (n.*358+22A>G) n.826+22A>G n.1703+22A>G n.717+22A>G n.662A>G c.315+22A>G (n.315+22A>G) n.66+22A>G c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.31-742A>G (n.31-742A>G) n.727+22A>G n.148-9T>C n.104-9T>C n.51-9T>C c.-130+22A>G (n.-130+22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646977A>T | CA785509583 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22A>T (n.552+22A>T) c.*311+22A>T (n.*311+22A>T) n.811+22A>T n.922A>T n.661+22A>T c.*358+22A>T (n.*358+22A>T) n.826+22A>T n.1703+22A>T n.717+22A>T n.662A>T c.315+22A>T (n.315+22A>T) n.66+22A>T c.573+22A>T (n.573+22A>T) c.31-742A>T (n.31-742A>T) n.727+22A>T n.148-9T>A n.104-9T>A n.51-9T>A c.-130+22A>T (n.-130+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646977_112646984delinsAAAAAAAG | CA1486058541 | LARP7,MIR302CHG | c.552+22_552+29delinsAAAAAAAG (n.552+22_552+29delinsAAAAAAAG) c.*311+22_*311+29delinsAAAAAAAG (n.*311+22_*311+29delinsAAAAAAAG) n.811+22_811+29delinsAAAAAAAG n.922_929delinsAAAAAAAG n.661+22_661+29delinsAAAAAAAG c.*358+22_*358+29delinsAAAAAAAG (n.*358+22_*358+29delinsAAAAAAAG) n.826+22_826+29delinsAAAAAAAG n.1703+22_1703+29delinsAAAAAAAG n.717+22_717+29delinsAAAAAAAG n.662_669delinsAAAAAAAG c.315+22_315+29delinsAAAAAAAG (n.315+22_315+29delinsAAAAAAAG) n.66+22_66+29delinsAAAAAAAG c.573+22_573+29delinsAAAAAAAG (n.573+22_573+29delinsAAAAAAAG) c.31-742_31-735delinsAAAAAAAG (n.31-742_31-735delinsAAAAAAAG) n.727+22_727+29delinsAAAAAAAG n.148-16_148-9delinsCTTTTTTT n.104-16_104-9delinsCTTTTTTT n.51-16_51-9delinsCTTTTTTT c.-130+22_-130+29delinsAAAAAAAG (n.-130+22_-130+29delinsAAAAAAAG) | |
4 | g.112646980_112646987del | CA3049141 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+32del (n.552+25_552+32del) c.*311+25_*311+32del (n.*311+25_*311+32del) n.811+25_811+32del n.925_932del n.661+25_661+32del c.*358+25_*358+32del (n.*358+25_*358+32del) n.826+25_826+32del n.1703+25_1703+32del n.717+25_717+32del n.665_672del c.315+25_315+32del (n.315+25_315+32del) n.66+25_66+32del c.573+25_573+32del (n.573+25_573+32del) c.31-739_31-732del (n.31-739_31-732del) n.727+25_727+32del n.148-16_148-9del n.104-16_104-9del n.51-16_51-9del c.-130+25_-130+32del (n.-130+25_-130+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646978A= | CA1486058550 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23A= (n.552+23A=) c.*311+23A= (n.*311+23A=) n.811+23A= n.923A= n.661+23A= c.*358+23A= (n.*358+23A=) n.826+23A= n.1703+23A= n.717+23A= n.663A= c.315+23A= (n.315+23A=) n.66+23A= c.573+23A= (n.573+23A=) c.31-741A= (n.31-741A=) n.727+23A= n.148-10T= n.104-10T= n.51-10T= c.-130+23A= (n.-130+23A=) | |
4 | g.112646978A>T | CA3049142 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23A>T (n.552+23A>T) c.*311+23A>T (n.*311+23A>T) n.811+23A>T n.923A>T n.661+23A>T c.*358+23A>T (n.*358+23A>T) n.826+23A>T n.1703+23A>T n.717+23A>T n.663A>T c.315+23A>T (n.315+23A>T) n.66+23A>T c.573+23A>T (n.573+23A>T) c.31-741A>T (n.31-741A>T) n.727+23A>T n.148-10T>A n.104-10T>A n.51-10T>A c.-130+23A>T (n.-130+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646981_112646987del | CA554146380 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+32del (n.552+26_552+32del) c.*311+26_*311+32del (n.*311+26_*311+32del) n.811+26_811+32del n.926_932del n.661+26_661+32del c.*358+26_*358+32del (n.*358+26_*358+32del) n.826+26_826+32del n.1703+26_1703+32del n.717+26_717+32del n.666_672del c.315+26_315+32del (n.315+26_315+32del) n.66+26_66+32del c.573+26_573+32del (n.573+26_573+32del) c.31-738_31-732del (n.31-738_31-732del) n.727+26_727+32del n.148-16_148-10del n.104-16_104-10del n.51-16_51-10del c.-130+26_-130+32del (n.-130+26_-130+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646978_112646979insG | CA554146382 | LARP7,MIR302CHG | c.552+23_552+24insG (n.552+23_552+24insG) c.*311+23_*311+24insG (n.*311+23_*311+24insG) n.811+23_811+24insG n.923_924insG n.661+23_661+24insG c.*358+23_*358+24insG (n.*358+23_*358+24insG) n.826+23_826+24insG n.1703+23_1703+24insG n.717+23_717+24insG n.663_664insG c.315+23_315+24insG (n.315+23_315+24insG) n.66+23_66+24insG c.573+23_573+24insG (n.573+23_573+24insG) c.31-741_31-740insG (n.31-741_31-740insG) n.727+23_727+24insG n.148-11_148-10insC n.104-11_104-10insC n.51-11_51-10insC c.-130+23_-130+24insG (n.-130+23_-130+24insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646979A= | CA1486058559 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24A= (n.552+24A=) c.*311+24A= (n.*311+24A=) n.811+24A= n.924A= n.661+24A= c.*358+24A= (n.*358+24A=) n.826+24A= n.1703+24A= n.717+24A= n.664A= c.315+24A= (n.315+24A=) n.66+24A= c.573+24A= (n.573+24A=) c.31-740A= (n.31-740A=) n.727+24A= n.148-11T= n.104-11T= n.51-11T= c.-130+24A= (n.-130+24A=) | |
4 | g.112646979A>T | CA3049144 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24A>T (n.552+24A>T) c.*311+24A>T (n.*311+24A>T) n.811+24A>T n.924A>T n.661+24A>T c.*358+24A>T (n.*358+24A>T) n.826+24A>T n.1703+24A>T n.717+24A>T n.664A>T c.315+24A>T (n.315+24A>T) n.66+24A>T c.573+24A>T (n.573+24A>T) c.31-740A>T (n.31-740A>T) n.727+24A>T n.148-11T>A n.104-11T>A n.51-11T>A c.-130+24A>T (n.-130+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646979_112646984delinsAAAAAG | CA1486058561 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+29delinsAAAAAG (n.552+24_552+29delinsAAAAAG) c.*311+24_*311+29delinsAAAAAG (n.*311+24_*311+29delinsAAAAAG) n.811+24_811+29delinsAAAAAG n.924_929delinsAAAAAG n.661+24_661+29delinsAAAAAG c.*358+24_*358+29delinsAAAAAG (n.*358+24_*358+29delinsAAAAAG) n.826+24_826+29delinsAAAAAG n.1703+24_1703+29delinsAAAAAG n.717+24_717+29delinsAAAAAG n.664_669delinsAAAAAG c.315+24_315+29delinsAAAAAG (n.315+24_315+29delinsAAAAAG) n.66+24_66+29delinsAAAAAG c.573+24_573+29delinsAAAAAG (n.573+24_573+29delinsAAAAAG) c.31-740_31-735delinsAAAAAG (n.31-740_31-735delinsAAAAAG) n.727+24_727+29delinsAAAAAG n.148-16_148-11delinsCTTTTT n.104-16_104-11delinsCTTTTT n.51-16_51-11delinsCTTTTT c.-130+24_-130+29delinsAAAAAG (n.-130+24_-130+29delinsAAAAAG) | |
4 | g.112646982_112646987del | CA554146381 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+32del (n.552+27_552+32del) c.*311+27_*311+32del (n.*311+27_*311+32del) n.811+27_811+32del n.927_932del n.661+27_661+32del c.*358+27_*358+32del (n.*358+27_*358+32del) n.826+27_826+32del n.1703+27_1703+32del n.717+27_717+32del n.667_672del c.315+27_315+32del (n.315+27_315+32del) n.66+27_66+32del c.573+27_573+32del (n.573+27_573+32del) c.31-737_31-732del (n.31-737_31-732del) n.727+27_727+32del n.148-16_148-11del n.104-16_104-11del n.51-16_51-11del c.-130+27_-130+32del (n.-130+27_-130+32del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646979_112646988delinsAAAAAGAAAG | CA1486058558 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+33delinsAAAAAGAAAG (n.552+24_552+33delinsAAAAAGAAAG) c.*311+24_*311+33delinsAAAAAGAAAG (n.*311+24_*311+33delinsAAAAAGAAAG) n.811+24_811+33delinsAAAAAGAAAG n.924_933delinsAAAAAGAAAG n.661+24_661+33delinsAAAAAGAAAG c.*358+24_*358+33delinsAAAAAGAAAG (n.*358+24_*358+33delinsAAAAAGAAAG) n.826+24_826+33delinsAAAAAGAAAG n.1703+24_1703+33delinsAAAAAGAAAG n.717+24_717+33delinsAAAAAGAAAG n.664_673delinsAAAAAGAAAG c.315+24_315+33delinsAAAAAGAAAG (n.315+24_315+33delinsAAAAAGAAAG) n.66+24_66+33delinsAAAAAGAAAG c.573+24_573+33delinsAAAAAGAAAG (n.573+24_573+33delinsAAAAAGAAAG) c.31-740_31-731delinsAAAAAGAAAG (n.31-740_31-731delinsAAAAAGAAAG) n.727+24_727+33delinsAAAAAGAAAG n.148-20_148-11delinsCTTTCTTTTT n.104-20_104-11delinsCTTTCTTTTT n.51-20_51-11delinsCTTTCTTTTT c.-130+24_-130+33delinsAAAAAGAAAG (n.-130+24_-130+33delinsAAAAAGAAAG) | |
4 | g.112646979_112646980insG | CA2578171213 | LARP7,MIR302CHG | c.552+24_552+25insG (n.552+24_552+25insG) c.*311+24_*311+25insG (n.*311+24_*311+25insG) n.811+24_811+25insG n.924_925insG n.661+24_661+25insG c.*358+24_*358+25insG (n.*358+24_*358+25insG) n.826+24_826+25insG n.1703+24_1703+25insG n.717+24_717+25insG n.664_665insG c.315+24_315+25insG (n.315+24_315+25insG) n.66+24_66+25insG c.573+24_573+25insG (n.573+24_573+25insG) c.31-740_31-739insG (n.31-740_31-739insG) n.727+24_727+25insG n.148-12_148-11insC n.104-12_104-11insC n.51-12_51-11insC c.-130+24_-130+25insG (n.-130+24_-130+25insG) | |
4 | g.112646980A= | CA1486058570 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25A= (n.552+25A=) c.*311+25A= (n.*311+25A=) n.811+25A= n.925A= n.661+25A= c.*358+25A= (n.*358+25A=) n.826+25A= n.1703+25A= n.717+25A= n.665A= c.315+25A= (n.315+25A=) n.66+25A= c.573+25A= (n.573+25A=) c.31-739A= (n.31-739A=) n.727+25A= n.148-12T= n.104-12T= n.51-12T= c.-130+25A= (n.-130+25A=) | |
4 | g.112646980A>C | CA2671807281 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25A>C (n.552+25A>C) c.*311+25A>C (n.*311+25A>C) n.811+25A>C n.925A>C n.661+25A>C c.*358+25A>C (n.*358+25A>C) n.826+25A>C n.1703+25A>C n.717+25A>C n.665A>C c.315+25A>C (n.315+25A>C) n.66+25A>C c.573+25A>C (n.573+25A>C) c.31-739A>C (n.31-739A>C) n.727+25A>C n.148-12T>G n.104-12T>G n.51-12T>G c.-130+25A>C (n.-130+25A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646980A>G | CA3049146 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25A>G (n.552+25A>G) c.*311+25A>G (n.*311+25A>G) n.811+25A>G n.925A>G n.661+25A>G c.*358+25A>G (n.*358+25A>G) n.826+25A>G n.1703+25A>G n.717+25A>G n.665A>G c.315+25A>G (n.315+25A>G) n.66+25A>G c.573+25A>G (n.573+25A>G) c.31-739A>G (n.31-739A>G) n.727+25A>G n.148-12T>C n.104-12T>C n.51-12T>C c.-130+25A>G (n.-130+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646980_112646984delinsAAAAG | CA1486058569 | LARP7,MIR302CHG | c.552+25_552+29delinsAAAAG (n.552+25_552+29delinsAAAAG) c.*311+25_*311+29delinsAAAAG (n.*311+25_*311+29delinsAAAAG) n.811+25_811+29delinsAAAAG n.925_929delinsAAAAG n.661+25_661+29delinsAAAAG c.*358+25_*358+29delinsAAAAG (n.*358+25_*358+29delinsAAAAG) n.826+25_826+29delinsAAAAG n.1703+25_1703+29delinsAAAAG n.717+25_717+29delinsAAAAG n.665_669delinsAAAAG c.315+25_315+29delinsAAAAG (n.315+25_315+29delinsAAAAG) n.66+25_66+29delinsAAAAG c.573+25_573+29delinsAAAAG (n.573+25_573+29delinsAAAAG) c.31-739_31-735delinsAAAAG (n.31-739_31-735delinsAAAAG) n.727+25_727+29delinsAAAAG n.148-16_148-12delinsCTTTT n.104-16_104-12delinsCTTTT n.51-16_51-12delinsCTTTT c.-130+25_-130+29delinsAAAAG (n.-130+25_-130+29delinsAAAAG) | |
4 | g.112646983_112646987del | CA3049143 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+32del (n.552+28_552+32del) c.*311+28_*311+32del (n.*311+28_*311+32del) n.811+28_811+32del n.928_932del n.661+28_661+32del c.*358+28_*358+32del (n.*358+28_*358+32del) n.826+28_826+32del n.1703+28_1703+32del n.717+28_717+32del n.668_672del c.315+28_315+32del (n.315+28_315+32del) n.66+28_66+32del c.573+28_573+32del (n.573+28_573+32del) c.31-736_31-732del (n.31-736_31-732del) n.727+28_727+32del n.148-16_148-12del n.104-16_104-12del n.51-16_51-12del c.-130+28_-130+32del (n.-130+28_-130+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646996del | CA554146384 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_553-38del (n.552+33_553-38del) c.*311+33_*312-38del (n.*311+33_*312-38del) n.811+33_812-38del n.661+33_662-38del c.*358+33_*359-38del (n.*358+33_*359-38del) n.826+33_827-38del n.1703+33_1704-38del n.717+33_718-38del n.673_681del c.315+33_316-38del (n.315+33_316-38del) n.66+33_66+41del c.573+33_574-38del (n.573+33_574-38del) c.31-731_31-723del (n.31-731_31-723del) n.727+33_728-38del n.148-20_148-12del n.104-20_104-12del n.51-20_51-12del c.-130+33_-129-38del (n.-130+33_-129-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981A= | CA1486058580 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26A= (n.552+26A=) c.*311+26A= (n.*311+26A=) n.811+26A= n.926A= n.661+26A= c.*358+26A= (n.*358+26A=) n.826+26A= n.1703+26A= n.717+26A= n.666A= c.315+26A= (n.315+26A=) n.66+26A= c.573+26A= (n.573+26A=) c.31-738A= (n.31-738A=) n.727+26A= n.148-13T= n.104-13T= n.51-13T= c.-130+26A= (n.-130+26A=) | |
4 | g.112646981A>G | CA3049148 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26A>G (n.552+26A>G) c.*311+26A>G (n.*311+26A>G) n.811+26A>G n.926A>G n.661+26A>G c.*358+26A>G (n.*358+26A>G) n.826+26A>G n.1703+26A>G n.717+26A>G n.666A>G c.315+26A>G (n.315+26A>G) n.66+26A>G c.573+26A>G (n.573+26A>G) c.31-738A>G (n.31-738A>G) n.727+26A>G n.148-13T>C n.104-13T>C n.51-13T>C c.-130+26A>G (n.-130+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646981_112646984delinsAAAG | CA1486058577 | LARP7,MIR302CHG | c.552+26_552+29delinsAAAG (n.552+26_552+29delinsAAAG) c.*311+26_*311+29delinsAAAG (n.*311+26_*311+29delinsAAAG) n.811+26_811+29delinsAAAG n.926_929delinsAAAG n.661+26_661+29delinsAAAG c.*358+26_*358+29delinsAAAG (n.*358+26_*358+29delinsAAAG) n.826+26_826+29delinsAAAG n.1703+26_1703+29delinsAAAG n.717+26_717+29delinsAAAG n.666_669delinsAAAG c.315+26_315+29delinsAAAG (n.315+26_315+29delinsAAAG) n.66+26_66+29delinsAAAG c.573+26_573+29delinsAAAG (n.573+26_573+29delinsAAAG) c.31-738_31-735delinsAAAG (n.31-738_31-735delinsAAAG) n.727+26_727+29delinsAAAG n.148-16_148-13delinsCTTT n.104-16_104-13delinsCTTT n.51-16_51-13delinsCTTT c.-130+26_-130+29delinsAAAG (n.-130+26_-130+29delinsAAAG) | |
4 | g.112646988_112646991dup | CA2671807282 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+36dup (n.552+33_552+36dup) c.*311+33_*311+36dup (n.*311+33_*311+36dup) n.811+33_811+36dup n.661+33_661+36dup c.*358+33_*358+36dup (n.*358+33_*358+36dup) n.826+33_826+36dup n.1703+33_1703+36dup n.717+33_717+36dup n.673_676dup c.315+33_315+36dup (n.315+33_315+36dup) n.66+33_66+36dup c.573+33_573+36dup (n.573+33_573+36dup) c.31-731_31-728dup (n.31-731_31-728dup) n.727+33_727+36dup n.148-16_148-13dup n.104-16_104-13dup n.51-16_51-13dup c.-130+33_-130+36dup (n.-130+33_-130+36dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646991del | CA3049145 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+36del (n.552+33_552+36del) c.*311+33_*311+36del (n.*311+33_*311+36del) n.811+33_811+36del n.661+33_661+36del c.*358+33_*358+36del (n.*358+33_*358+36del) n.826+33_826+36del n.1703+33_1703+36del n.717+33_717+36del n.673_676del c.315+33_315+36del (n.315+33_315+36del) n.66+33_66+36del c.573+33_573+36del (n.573+33_573+36del) c.31-731_31-728del (n.31-731_31-728del) n.727+33_727+36del n.148-16_148-13del n.104-16_104-13del n.51-16_51-13del c.-130+33_-130+36del (n.-130+33_-130+36del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982A= | CA1486058585 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27A= (n.552+27A=) c.*311+27A= (n.*311+27A=) n.811+27A= n.927A= n.661+27A= c.*358+27A= (n.*358+27A=) n.826+27A= n.1703+27A= n.717+27A= n.667A= c.315+27A= (n.315+27A=) n.66+27A= c.573+27A= (n.573+27A=) c.31-737A= (n.31-737A=) n.727+27A= n.148-14T= n.104-14T= n.51-14T= c.-130+27A= (n.-130+27A=) | |
4 | g.112646982A>G | CA2578171214 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27A>G (n.552+27A>G) c.*311+27A>G (n.*311+27A>G) n.811+27A>G n.927A>G n.661+27A>G c.*358+27A>G (n.*358+27A>G) n.826+27A>G n.1703+27A>G n.717+27A>G n.667A>G c.315+27A>G (n.315+27A>G) n.66+27A>G c.573+27A>G (n.573+27A>G) c.31-737A>G (n.31-737A>G) n.727+27A>G n.148-14T>C n.104-14T>C n.51-14T>C c.-130+27A>G (n.-130+27A>G) | |
4 | g.112646982_112646984delinsAAG | CA1486058584 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+29delinsAAG (n.552+27_552+29delinsAAG) c.*311+27_*311+29delinsAAG (n.*311+27_*311+29delinsAAG) n.811+27_811+29delinsAAG n.927_929delinsAAG n.661+27_661+29delinsAAG c.*358+27_*358+29delinsAAG (n.*358+27_*358+29delinsAAG) n.826+27_826+29delinsAAG n.1703+27_1703+29delinsAAG n.717+27_717+29delinsAAG n.667_669delinsAAG c.315+27_315+29delinsAAG (n.315+27_315+29delinsAAG) n.66+27_66+29delinsAAG c.573+27_573+29delinsAAG (n.573+27_573+29delinsAAG) c.31-737_31-735delinsAAG (n.31-737_31-735delinsAAG) n.727+27_727+29delinsAAG n.148-16_148-14delinsCTT n.104-16_104-14delinsCTT n.51-16_51-14delinsCTT c.-130+27_-130+29delinsAAG (n.-130+27_-130+29delinsAAG) | |
4 | g.112646984_112646986del | CA3049147 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+31del (n.552+29_552+31del) c.*311+29_*311+31del (n.*311+29_*311+31del) n.811+29_811+31del n.929_931del n.661+29_661+31del c.*358+29_*358+31del (n.*358+29_*358+31del) n.826+29_826+31del n.1703+29_1703+31del n.717+29_717+31del n.669_671del c.315+29_315+31del (n.315+29_315+31del) n.66+29_66+31del c.573+29_573+31del (n.573+29_573+31del) c.31-735_31-733del (n.31-735_31-733del) n.727+29_727+31del n.148-16_148-14del n.104-16_104-14del n.51-16_51-14del c.-130+29_-130+31del (n.-130+29_-130+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646982_112646983insT | CA1486058589 | LARP7,MIR302CHG | c.552+27_552+28insT (n.552+27_552+28insT) c.*311+27_*311+28insT (n.*311+27_*311+28insT) n.811+27_811+28insT n.927_928insT n.661+27_661+28insT c.*358+27_*358+28insT (n.*358+27_*358+28insT) n.826+27_826+28insT n.1703+27_1703+28insT n.717+27_717+28insT n.667_668insT c.315+27_315+28insT (n.315+27_315+28insT) n.66+27_66+28insT c.573+27_573+28insT (n.573+27_573+28insT) c.31-737_31-736insT (n.31-737_31-736insT) n.727+27_727+28insT n.148-15_148-14insA n.104-15_104-14insA n.51-15_51-14insA c.-130+27_-130+28insT (n.-130+27_-130+28insT) | dbSNP |
4 | g.112646983A= | CA1486058592 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28A= (n.552+28A=) c.*311+28A= (n.*311+28A=) n.811+28A= n.928A= n.661+28A= c.*358+28A= (n.*358+28A=) n.826+28A= n.1703+28A= n.717+28A= n.668A= c.315+28A= (n.315+28A=) n.66+28A= c.573+28A= (n.573+28A=) c.31-736A= (n.31-736A=) n.727+28A= n.148-15T= n.104-15T= n.51-15T= c.-130+28A= (n.-130+28A=) | |
4 | g.112646983A>G | CA1486058593 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28A>G (n.552+28A>G) c.*311+28A>G (n.*311+28A>G) n.811+28A>G n.928A>G n.661+28A>G c.*358+28A>G (n.*358+28A>G) n.826+28A>G n.1703+28A>G n.717+28A>G n.668A>G c.315+28A>G (n.315+28A>G) n.66+28A>G c.573+28A>G (n.573+28A>G) c.31-736A>G (n.31-736A>G) n.727+28A>G n.148-15T>C n.104-15T>C n.51-15T>C c.-130+28A>G (n.-130+28A>G) | dbSNP |
4 | g.112646983_112646984delinsAG | CA1486058591 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29delinsAG (n.552+28_552+29delinsAG) c.*311+28_*311+29delinsAG (n.*311+28_*311+29delinsAG) n.811+28_811+29delinsAG n.928_929delinsAG n.661+28_661+29delinsAG c.*358+28_*358+29delinsAG (n.*358+28_*358+29delinsAG) n.826+28_826+29delinsAG n.1703+28_1703+29delinsAG n.717+28_717+29delinsAG n.668_669delinsAG c.315+28_315+29delinsAG (n.315+28_315+29delinsAG) n.66+28_66+29delinsAG c.573+28_573+29delinsAG (n.573+28_573+29delinsAG) c.31-736_31-735delinsAG (n.31-736_31-735delinsAG) n.727+28_727+29delinsAG n.148-16_148-15delinsCT n.104-16_104-15delinsCT n.51-16_51-15delinsCT c.-130+28_-130+29delinsAG (n.-130+28_-130+29delinsAG) | |
4 | g.112646984_112646985del | CA3049149 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+30del (n.552+29_552+30del) c.*311+29_*311+30del (n.*311+29_*311+30del) n.811+29_811+30del n.929_930del n.661+29_661+30del c.*358+29_*358+30del (n.*358+29_*358+30del) n.826+29_826+30del n.1703+29_1703+30del n.717+29_717+30del n.669_670del c.315+29_315+30del (n.315+29_315+30del) n.66+29_66+30del c.573+29_573+30del (n.573+29_573+30del) c.31-735_31-734del (n.31-735_31-734del) n.727+29_727+30del n.148-16_148-15del n.104-16_104-15del n.51-16_51-15del c.-130+29_-130+30del (n.-130+29_-130+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646983_112646984insT | CA785509636 | LARP7,MIR302CHG | c.552+28_552+29insT (n.552+28_552+29insT) c.*311+28_*311+29insT (n.*311+28_*311+29insT) n.811+28_811+29insT n.928_929insT n.661+28_661+29insT c.*358+28_*358+29insT (n.*358+28_*358+29insT) n.826+28_826+29insT n.1703+28_1703+29insT n.717+28_717+29insT n.668_669insT c.315+28_315+29insT (n.315+28_315+29insT) n.66+28_66+29insT c.573+28_573+29insT (n.573+28_573+29insT) c.31-736_31-735insT (n.31-736_31-735insT) n.727+28_727+29insT n.148-16_148-15insA n.104-16_104-15insA n.51-16_51-15insA c.-130+28_-130+29insT (n.-130+28_-130+29insT) | dbSNP |
4 | g.112646984del | CA554146385 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29del (n.552+29del) c.*311+29del (n.*311+29del) n.811+29del n.929del n.661+29del c.*358+29del (n.*358+29del) n.826+29del n.1703+29del n.717+29del n.669del c.315+29del (n.315+29del) n.66+29del c.573+29del (n.573+29del) c.31-735del (n.31-735del) n.727+29del n.148-16del n.104-16del n.51-16del c.-130+29del (n.-130+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646984G>A | CA3049150 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G>A (n.552+29G>A) c.*311+29G>A (n.*311+29G>A) n.811+29G>A n.929G>A n.661+29G>A c.*358+29G>A (n.*358+29G>A) n.826+29G>A n.1703+29G>A n.717+29G>A n.669G>A c.315+29G>A (n.315+29G>A) n.66+29G>A c.573+29G>A (n.573+29G>A) c.31-735G>A (n.31-735G>A) n.727+29G>A n.148-16C>T n.104-16C>T n.51-16C>T c.-130+29G>A (n.-130+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646984G>C | CA2671807283 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G>C (n.552+29G>C) c.*311+29G>C (n.*311+29G>C) n.811+29G>C n.929G>C n.661+29G>C c.*358+29G>C (n.*358+29G>C) n.826+29G>C n.1703+29G>C n.717+29G>C n.669G>C c.315+29G>C (n.315+29G>C) n.66+29G>C c.573+29G>C (n.573+29G>C) c.31-735G>C (n.31-735G>C) n.727+29G>C n.148-16C>G n.104-16C>G n.51-16C>G c.-130+29G>C (n.-130+29G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646984G= | CA1486058605 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G= (n.552+29G=) c.*311+29G= (n.*311+29G=) n.811+29G= n.929G= n.661+29G= c.*358+29G= (n.*358+29G=) n.826+29G= n.1703+29G= n.717+29G= n.669G= c.315+29G= (n.315+29G=) n.66+29G= c.573+29G= (n.573+29G=) c.31-735G= (n.31-735G=) n.727+29G= n.148-16C= n.104-16C= n.51-16C= c.-130+29G= (n.-130+29G=) | |
4 | g.112646984G>T | CA2671807284 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29G>T (n.552+29G>T) c.*311+29G>T (n.*311+29G>T) n.811+29G>T n.929G>T n.661+29G>T c.*358+29G>T (n.*358+29G>T) n.826+29G>T n.1703+29G>T n.717+29G>T n.669G>T c.315+29G>T (n.315+29G>T) n.66+29G>T c.573+29G>T (n.573+29G>T) c.31-735G>T (n.31-735G>T) n.727+29G>T n.148-16C>A n.104-16C>A n.51-16C>A c.-130+29G>T (n.-130+29G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646984_112646987delinsGAAA | CA1486058600 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+32delinsGAAA (n.552+29_552+32delinsGAAA) c.*311+29_*311+32delinsGAAA (n.*311+29_*311+32delinsGAAA) n.811+29_811+32delinsGAAA n.929_932delinsGAAA n.661+29_661+32delinsGAAA c.*358+29_*358+32delinsGAAA (n.*358+29_*358+32delinsGAAA) n.826+29_826+32delinsGAAA n.1703+29_1703+32delinsGAAA n.717+29_717+32delinsGAAA n.669_672delinsGAAA c.315+29_315+32delinsGAAA (n.315+29_315+32delinsGAAA) n.66+29_66+32delinsGAAA c.573+29_573+32delinsGAAA (n.573+29_573+32delinsGAAA) c.31-735_31-732delinsGAAA (n.31-735_31-732delinsGAAA) n.727+29_727+32delinsGAAA n.148-19_148-16delinsTTTC n.104-19_104-16delinsTTTC n.51-19_51-16delinsTTTC c.-130+29_-130+32delinsGAAA (n.-130+29_-130+32delinsGAAA) | |
4 | g.112646984_112646989delinsGAAAGA | CA1486058608 | LARP7,MIR302CHG | c.552+29_552+34delinsGAAAGA (n.552+29_552+34delinsGAAAGA) c.*311+29_*311+34delinsGAAAGA (n.*311+29_*311+34delinsGAAAGA) n.811+29_811+34delinsGAAAGA n.661+29_661+34delinsGAAAGA c.*358+29_*358+34delinsGAAAGA (n.*358+29_*358+34delinsGAAAGA) n.826+29_826+34delinsGAAAGA n.1703+29_1703+34delinsGAAAGA n.717+29_717+34delinsGAAAGA n.669_674delinsGAAAGA c.315+29_315+34delinsGAAAGA (n.315+29_315+34delinsGAAAGA) n.66+29_66+34delinsGAAAGA c.573+29_573+34delinsGAAAGA (n.573+29_573+34delinsGAAAGA) c.31-735_31-730delinsGAAAGA (n.31-735_31-730delinsGAAAGA) n.727+29_727+34delinsGAAAGA n.148-21_148-16delinsTCTTTC n.104-21_104-16delinsTCTTTC n.51-21_51-16delinsTCTTTC c.-130+29_-130+34delinsGAAAGA (n.-130+29_-130+34delinsGAAAGA) | |
4 | g.112646985A= | CA1486058611 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A= (n.552+30A=) c.*311+30A= (n.*311+30A=) n.811+30A= n.930A= n.661+30A= c.*358+30A= (n.*358+30A=) n.826+30A= n.1703+30A= n.717+30A= n.670A= c.315+30A= (n.315+30A=) n.66+30A= c.573+30A= (n.573+30A=) c.31-734A= (n.31-734A=) n.727+30A= n.148-17T= n.104-17T= n.51-17T= c.-130+30A= (n.-130+30A=) | |
4 | g.112646985A>C | CA554146387 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A>C (n.552+30A>C) c.*311+30A>C (n.*311+30A>C) n.811+30A>C n.930A>C n.661+30A>C c.*358+30A>C (n.*358+30A>C) n.826+30A>C n.1703+30A>C n.717+30A>C n.670A>C c.315+30A>C (n.315+30A>C) n.66+30A>C c.573+30A>C (n.573+30A>C) c.31-734A>C (n.31-734A>C) n.727+30A>C n.148-17T>G n.104-17T>G n.51-17T>G c.-130+30A>C (n.-130+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646985A>G | CA3049152 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A>G (n.552+30A>G) c.*311+30A>G (n.*311+30A>G) n.811+30A>G n.930A>G n.661+30A>G c.*358+30A>G (n.*358+30A>G) n.826+30A>G n.1703+30A>G n.717+30A>G n.670A>G c.315+30A>G (n.315+30A>G) n.66+30A>G c.573+30A>G (n.573+30A>G) c.31-734A>G (n.31-734A>G) n.727+30A>G n.148-17T>C n.104-17T>C n.51-17T>C c.-130+30A>G (n.-130+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646985A>T | CA2671807285 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30A>T (n.552+30A>T) c.*311+30A>T (n.*311+30A>T) n.811+30A>T n.930A>T n.661+30A>T c.*358+30A>T (n.*358+30A>T) n.826+30A>T n.1703+30A>T n.717+30A>T n.670A>T c.315+30A>T (n.315+30A>T) n.66+30A>T c.573+30A>T (n.573+30A>T) c.31-734A>T (n.31-734A>T) n.727+30A>T n.148-17T>A n.104-17T>A n.51-17T>A c.-130+30A>T (n.-130+30A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646985_112646987del | CA1486058609 | LARP7,MIR302CHG | c.552+30_552+32del (n.552+30_552+32del) c.*311+30_*311+32del (n.*311+30_*311+32del) n.811+30_811+32del n.930_932del n.661+30_661+32del c.*358+30_*358+32del (n.*358+30_*358+32del) n.826+30_826+32del n.1703+30_1703+32del n.717+30_717+32del n.670_672del c.315+30_315+32del (n.315+30_315+32del) n.66+30_66+32del c.573+30_573+32del (n.573+30_573+32del) c.31-734_31-732del (n.31-734_31-732del) n.727+30_727+32del n.148-19_148-17del n.104-19_104-17del n.51-19_51-17del c.-130+30_-130+32del (n.-130+30_-130+32del) | dbSNP |
4 | g.112646987dup | CA554146386 | LARP7,MIR302CHG | c.552+32dup (n.552+32dup) c.*311+32dup (n.*311+32dup) n.811+32dup n.932dup n.661+32dup c.*358+32dup (n.*358+32dup) n.826+32dup n.1703+32dup n.717+32dup n.672dup c.315+32dup (n.315+32dup) n.66+32dup c.573+32dup (n.573+32dup) c.31-732dup (n.31-732dup) n.727+32dup n.148-17dup n.104-17dup n.51-17dup c.-130+32dup (n.-130+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646993_112646997del | CA3049151 | LARP7,MIR302CHG | c.552+38_553-37del (n.552+38_553-37del) c.*311+38_*312-37del (n.*311+38_*312-37del) n.811+38_812-37del n.661+38_662-37del c.*358+38_*359-37del (n.*358+38_*359-37del) n.826+38_827-37del n.1703+38_1704-37del n.717+38_718-37del n.678_682del c.315+38_316-37del (n.315+38_316-37del) n.66+38_66+42del c.573+38_574-37del (n.573+38_574-37del) c.31-726_31-722del (n.31-726_31-722del) n.727+38_728-37del n.148-21_148-17del n.104-21_104-17del n.51-21_51-17del c.-130+38_-129-37del (n.-130+38_-129-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646986A= | CA1486058613 | LARP7,MIR302CHG | c.552+31A= (n.552+31A=) c.*311+31A= (n.*311+31A=) n.811+31A= n.931A= n.661+31A= c.*358+31A= (n.*358+31A=) n.826+31A= n.1703+31A= n.717+31A= n.671A= c.315+31A= (n.315+31A=) n.66+31A= c.573+31A= (n.573+31A=) c.31-733A= (n.31-733A=) n.727+31A= n.148-18T= n.104-18T= n.51-18T= c.-130+31A= (n.-130+31A=) | |
4 | g.112646986A>G | CA658796456 | LARP7,MIR302CHG | c.552+31A>G (n.552+31A>G) c.*311+31A>G (n.*311+31A>G) n.811+31A>G n.931A>G n.661+31A>G c.*358+31A>G (n.*358+31A>G) n.826+31A>G n.1703+31A>G n.717+31A>G n.671A>G c.315+31A>G (n.315+31A>G) n.66+31A>G c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.31-733A>G (n.31-733A>G) n.727+31A>G n.148-18T>C n.104-18T>C n.51-18T>C c.-130+31A>G (n.-130+31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646990del | CA2671807286 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+35del (n.552+33_552+35del) c.*311+33_*311+35del (n.*311+33_*311+35del) n.811+33_811+35del n.661+33_661+35del c.*358+33_*358+35del (n.*358+33_*358+35del) n.826+33_826+35del n.1703+33_1703+35del n.717+33_717+35del n.673_675del c.315+33_315+35del (n.315+33_315+35del) n.66+33_66+35del c.573+33_573+35del (n.573+33_573+35del) c.31-731_31-729del (n.31-731_31-729del) n.727+33_727+35del n.148-20_148-18del n.104-20_104-18del n.51-20_51-18del c.-130+33_-130+35del (n.-130+33_-130+35del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646987A= | CA1486058615 | LARP7,MIR302CHG | c.552+32A= (n.552+32A=) c.*311+32A= (n.*311+32A=) n.811+32A= n.932A= n.661+32A= c.*358+32A= (n.*358+32A=) n.826+32A= n.1703+32A= n.717+32A= n.672A= c.315+32A= (n.315+32A=) n.66+32A= c.573+32A= (n.573+32A=) c.31-732A= (n.31-732A=) n.727+32A= n.148-19T= n.104-19T= n.51-19T= c.-130+32A= (n.-130+32A=) | |
4 | g.112646987A>G | CA3049153 | LARP7,MIR302CHG | c.552+32A>G (n.552+32A>G) c.*311+32A>G (n.*311+32A>G) n.811+32A>G n.932A>G n.661+32A>G c.*358+32A>G (n.*358+32A>G) n.826+32A>G n.1703+32A>G n.717+32A>G n.672A>G c.315+32A>G (n.315+32A>G) n.66+32A>G c.573+32A>G (n.573+32A>G) c.31-732A>G (n.31-732A>G) n.727+32A>G n.148-19T>C n.104-19T>C n.51-19T>C c.-130+32A>G (n.-130+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646988_112646989del | CA2671807287 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33_552+34del (n.552+33_552+34del) c.*311+33_*311+34del (n.*311+33_*311+34del) n.811+33_811+34del n.661+33_661+34del c.*358+33_*358+34del (n.*358+33_*358+34del) n.826+33_826+34del n.1703+33_1703+34del n.717+33_717+34del n.673_674del c.315+33_315+34del (n.315+33_315+34del) n.66+33_66+34del c.573+33_573+34del (n.573+33_573+34del) c.31-731_31-730del (n.31-731_31-730del) n.727+33_727+34del n.148-20_148-19del n.104-20_104-19del n.51-20_51-19del c.-130+33_-130+34del (n.-130+33_-130+34del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646988del | CA2671807288 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33del (n.552+33del) c.*311+33del (n.*311+33del) n.811+33del n.933del n.661+33del c.*358+33del (n.*358+33del) n.826+33del n.1703+33del n.717+33del n.673del c.315+33del (n.315+33del) n.66+33del c.573+33del (n.573+33del) c.31-731del (n.31-731del) n.727+33del n.148-20del n.104-20del n.51-20del c.-130+33del (n.-130+33del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646988G>A | CA3049154 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G>A (n.552+33G>A) c.*311+33G>A (n.*311+33G>A) n.811+33G>A n.933G>A n.661+33G>A c.*358+33G>A (n.*358+33G>A) n.826+33G>A n.1703+33G>A n.717+33G>A n.673G>A c.315+33G>A (n.315+33G>A) n.66+33G>A c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.31-731G>A (n.31-731G>A) n.727+33G>A n.148-20C>T n.104-20C>T n.51-20C>T c.-130+33G>A (n.-130+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646988G>C | CA1486058619 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G>C (n.552+33G>C) c.*311+33G>C (n.*311+33G>C) n.811+33G>C n.933G>C n.661+33G>C c.*358+33G>C (n.*358+33G>C) n.826+33G>C n.1703+33G>C n.717+33G>C n.673G>C c.315+33G>C (n.315+33G>C) n.66+33G>C c.573+33G>C (n.573+33G>C) c.31-731G>C (n.31-731G>C) n.727+33G>C n.148-20C>G n.104-20C>G n.51-20C>G c.-130+33G>C (n.-130+33G>C) | dbSNP |
4 | g.112646988G= | CA1486058618 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G= (n.552+33G=) c.*311+33G= (n.*311+33G=) n.811+33G= n.933G= n.661+33G= c.*358+33G= (n.*358+33G=) n.826+33G= n.1703+33G= n.717+33G= n.673G= c.315+33G= (n.315+33G=) n.66+33G= c.573+33G= (n.573+33G=) c.31-731G= (n.31-731G=) n.727+33G= n.148-20C= n.104-20C= n.51-20C= c.-130+33G= (n.-130+33G=) | |
4 | g.112646988G>T | CA2671807289 | LARP7,MIR302CHG | c.552+33G>T (n.552+33G>T) c.*311+33G>T (n.*311+33G>T) n.811+33G>T n.933G>T n.661+33G>T c.*358+33G>T (n.*358+33G>T) n.826+33G>T n.1703+33G>T n.717+33G>T n.673G>T c.315+33G>T (n.315+33G>T) n.66+33G>T c.573+33G>T (n.573+33G>T) c.31-731G>T (n.31-731G>T) n.727+33G>T n.148-20C>A n.104-20C>A n.51-20C>A c.-130+33G>T (n.-130+33G>T) | gnomAD v4 |