Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del)
n.567_1172del
n.148-581_321del
n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112646814_112646871delCA2671807389LARP7,MIR302CHGc.411_468del (p.Ser139IlefsTer?)
c.*170_*227del (n.*170_*227del)
n.670_727del
n.759_816del
n.1051_1108del
n.520_577del
c.*217_*274del (n.*217_*274del)
n.685_742del
n.1562_1619del
n.576_633del
n.499_556del
c.174_231del (p.Ser60IlefsTer?)
c.432_489del (p.Ser146IlefsTer?)
c.31-905_31-848del (n.31-905_31-848del)
n.586_643del
n.246_303del
n.202_259del
n.149_206del
c.-271_-214del (n.-271_-214del)
gnomAD v4
4g.112646822_112646860delinsTCTCCCA2573320626LARP7,MIR302CHGc.419_457delinsTCTCC (p.Trp140PhefsTer4)
c.*178_*216delinsTCTCC (n.*178_*216delinsTCTCC)
n.678_716delinsTCTCC
n.767_805delinsTCTCC
n.1059_1097delinsTCTCC
n.528_566delinsTCTCC
c.*225_*263delinsTCTCC (n.*225_*263delinsTCTCC)
n.693_731delinsTCTCC
n.1570_1608delinsTCTCC
n.584_622delinsTCTCC
n.507_545delinsTCTCC
c.182_220delinsTCTCC (p.Trp61PhefsTer4)
c.440_478delinsTCTCC (p.Trp147PhefsTer4)
c.31-897_31-859delinsTCTCC (n.31-897_31-859delinsTCTCC)
n.594_632delinsTCTCC
n.256_294delinsGGAGA
n.212_250delinsGGAGA
n.159_197delinsGGAGA
c.-263_-225delinsTCTCC (n.-263_-225delinsTCTCC)
4g.112646843_112646881delinsTCTCCCA2573320627LARP7,MIR302CHGc.440_478delinsTCTCC (p.Lys147IlefsTer?)
c.*199_*237delinsTCTCC (n.*199_*237delinsTCTCC)
n.699_737delinsTCTCC
n.788_826delinsTCTCC
n.1080_1118delinsTCTCC
n.549_587delinsTCTCC
c.*246_*284delinsTCTCC (n.*246_*284delinsTCTCC)
n.714_752delinsTCTCC
n.1591_1629delinsTCTCC
n.605_643delinsTCTCC
n.528_566delinsTCTCC
c.203_241delinsTCTCC (p.Lys68IlefsTer?)
c.461_499delinsTCTCC (p.Lys154IlefsTer?)
c.31-876_31-838delinsTCTCC (n.31-876_31-838delinsTCTCC)
n.615_653delinsTCTCC
n.235_273delinsGGAGA
n.191_229delinsGGAGA
n.138_176delinsGGAGA
c.-242_-204delinsTCTCC (n.-242_-204delinsTCTCC)
4g.112646857_112646859delCA785509295LARP7,MIR302CHGc.454_456del (p.Val152del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
n.713_715del
n.802_804del
n.1094_1096del
n.563_565del
c.*260_*262del (n.*260_*262del)
n.728_730del
n.1605_1607del
n.619_621del
n.542_544del
c.217_219del (p.Val73del)
c.475_477del (p.Val159del)
c.31-862_31-860del (n.31-862_31-860del)
n.629_631del
n.261_263del
n.217_219del
n.164_166del
c.-228_-226del (n.-228_-226del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646857G>ACA3049102LARP7,MIR302CHGc.454G>A (p.Val152Ile)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.713G>A
n.802G>A
n.1094G>A
n.563G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.728G>A
n.1605G>A
n.619G>A
n.542G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.31-862G>A (n.31-862G>A)
n.629G>A
n.259C>T
n.215C>T
n.162C>T
c.-228G>A (n.-228G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646857G>CCA357923371LARP7,MIR302CHGc.454G>C (p.Val152Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.713G>C
n.802G>C
n.1094G>C
n.563G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.728G>C
n.1605G>C
n.619G>C
n.542G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.31-862G>C (n.31-862G>C)
n.629G>C
n.259C>G
n.215C>G
n.162C>G
c.-228G>C (n.-228G>C)
4g.112646857G=CA1486058179LARP7,MIR302CHGc.454G= (p.Val152=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.713G=
n.802G=
n.1094G=
n.563G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.728G=
n.1605G=
n.619G=
n.542G=
c.217G= (p.Val73=)
c.475G= (p.Val159=)
c.31-862G= (n.31-862G=)
n.629G=
n.259C=
n.215C=
n.162C=
c.-228G= (n.-228G=)
4g.112646857G>TCA357923370LARP7,MIR302CHGc.454G>T (p.Val152Phe)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.713G>T
n.802G>T
n.1094G>T
n.563G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.728G>T
n.1605G>T
n.619G>T
n.542G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.31-862G>T (n.31-862G>T)
n.629G>T
n.259C>A
n.215C>A
n.162C>A
c.-228G>T (n.-228G>T)
dbSNP
4g.112646858T>ACA357923374LARP7,MIR302CHGc.455T>A (p.Val152Asp)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.714T>A
n.803T>A
n.1095T>A
n.564T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.729T>A
n.1606T>A
n.620T>A
n.543T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.31-861T>A (n.31-861T>A)
n.630T>A
n.258A>T
n.214A>T
n.161A>T
c.-227T>A (n.-227T>A)
4g.112646858T>CCA357923377LARP7,MIR302CHGc.455T>C (p.Val152Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.714T>C
n.803T>C
n.1095T>C
n.564T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.729T>C
n.1606T>C
n.620T>C
n.543T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.31-861T>C (n.31-861T>C)
n.630T>C
n.258A>G
n.214A>G
n.161A>G
c.-227T>C (n.-227T>C)
4g.112646858T>GCA357923380LARP7,MIR302CHGc.455T>G (p.Val152Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.714T>G
n.803T>G
n.1095T>G
n.564T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.729T>G
n.1606T>G
n.620T>G
n.543T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.31-861T>G (n.31-861T>G)
n.630T>G
n.258A>C
n.214A>C
n.161A>C
c.-227T>G (n.-227T>G)
4g.112646858_112646860dupCA2671807217LARP7,MIR302CHGc.455_457dup (p.Val152_Tyr153insPhe)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
n.714_716dup
n.803_805dup
n.1095_1097dup
n.564_566dup
c.*261_*263dup (n.*261_*263dup)
n.729_731dup
n.1606_1608dup
n.620_622dup
n.543_545dup
c.218_220dup (p.Val73_Tyr74insPhe)
c.476_478dup (p.Val159_Tyr160insPhe)
c.31-861_31-859dup (n.31-861_31-859dup)
n.630_632dup
n.256_258dup
n.212_214dup
n.159_161dup
c.-227_-225dup (n.-227_-225dup)
gnomAD v4
4g.112646860delCA2671807218LARP7,MIR302CHGc.457del (p.Tyr153IlefsTer2)
c.*216del (n.*216del)
n.716del
n.805del
n.1097del
n.566del
c.*263del (n.*263del)
n.731del
n.1608del
n.622del
n.545del
c.220del (p.Tyr74IlefsTer2)
c.478del (p.Tyr160IlefsTer2)
c.31-859del (n.31-859del)
n.632del
n.258del
n.214del
n.161del
c.-225del (n.-225del)
gnomAD v4
4g.112646859T>ACA103805295LARP7,MIR302CHGc.456T>A (p.Val152=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.715T>A
n.804T>A
n.1096T>A
n.565T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.730T>A
n.1607T>A
n.621T>A
n.544T>A
c.219T>A (p.Val73=)
c.477T>A (p.Val159=)
c.31-860T>A (n.31-860T>A)
n.631T>A
n.257A>T
n.213A>T
n.160A>T
c.-226T>A (n.-226T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646859T>CCA440875201LARP7,MIR302CHGc.456T>C (p.Val152=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.715T>C
n.804T>C
n.1096T>C
n.565T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.730T>C
n.1607T>C
n.621T>C
n.544T>C
c.219T>C (p.Val73=)
c.477T>C (p.Val159=)
c.31-860T>C (n.31-860T>C)
n.631T>C
n.257A>G
n.213A>G
n.160A>G
c.-226T>C (n.-226T>C)
gnomAD v4
4g.112646859T>GCA440875202LARP7,MIR302CHGc.456T>G (p.Val152=)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.715T>G
n.804T>G
n.1096T>G
n.565T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.730T>G
n.1607T>G
n.621T>G
n.544T>G
c.219T>G (p.Val73=)
c.477T>G (p.Val159=)
c.31-860T>G (n.31-860T>G)
n.631T>G
n.257A>C
n.213A>C
n.160A>C
c.-226T>G (n.-226T>G)
4g.112646859T=CA1486058182LARP7,MIR302CHGc.456T= (p.Val152=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.715T=
n.804T=
n.1096T=
n.565T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.730T=
n.1607T=
n.621T=
n.544T=
c.219T= (p.Val73=)
c.477T= (p.Val159=)
c.31-860T= (n.31-860T=)
n.631T=
n.257A=
n.213A=
n.160A=
c.-226T= (n.-226T=)
4g.112646859_112646861delinsTTACA1486058184LARP7,MIR302CHGc.456_458delinsTTA (p.Val152=)
c.*215_*217delinsTTA (n.*215_*217delinsTTA)
n.715_717delinsTTA
n.804_806delinsTTA
n.1096_1098delinsTTA
n.565_567delinsTTA
c.*262_*264delinsTTA (n.*262_*264delinsTTA)
n.730_732delinsTTA
n.1607_1609delinsTTA
n.621_623delinsTTA
n.544_546delinsTTA
c.219_221delinsTTA (p.Val73=)
c.477_479delinsTTA (p.Val159=)
c.31-860_31-858delinsTTA (n.31-860_31-858delinsTTA)
n.631_633delinsTTA
n.255_257delinsTAA
n.211_213delinsTAA
n.158_160delinsTAA
c.-226_-224delinsTTA (n.-226_-224delinsTTA)
4g.112646860T>ACA357923390LARP7,MIR302CHGc.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.716T>A
n.805T>A
n.1097T>A
n.566T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.731T>A
n.1608T>A
n.622T>A
n.545T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.31-859T>A (n.31-859T>A)
n.632T>A
n.256A>T
n.212A>T
n.159A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
4g.112646860T>CCA357923395LARP7,MIR302CHGc.457T>C (p.Tyr153His)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.716T>C
n.805T>C
n.1097T>C
n.566T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.731T>C
n.1608T>C
n.622T>C
n.545T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.31-859T>C (n.31-859T>C)
n.632T>C
n.256A>G
n.212A>G
n.159A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
4g.112646860T>GCA357923396LARP7,MIR302CHGc.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.716T>G
n.805T>G
n.1097T>G
n.566T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.731T>G
n.1608T>G
n.622T>G
n.545T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.31-859T>G (n.31-859T>G)
n.632T>G
n.256A>C
n.212A>C
n.159A>C
c.-225T>G (n.-225T>G)
4g.112646864_112646865delCA554146367LARP7,MIR302CHGc.461_462del (p.Ile154LysfsTer6)
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
n.720_721del
n.809_810del
n.1101_1102del
n.570_571del
c.*267_*268del (n.*267_*268del)
n.735_736del
n.1612_1613del
n.626_627del
n.549_550del
c.224_225del (p.Ile75LysfsTer6)
c.482_483del (p.Ile161LysfsTer6)
c.31-855_31-854del (n.31-855_31-854del)
n.636_637del
n.255_256del
n.211_212del
n.158_159del
c.-221_-220del (n.-221_-220del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646861A=CA1486058193LARP7,MIR302CHGc.458A= (p.Tyr153=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.717A=
n.806A=
n.1098A=
n.567A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.732A=
n.1609A=
n.623A=
n.546A=
c.221A= (p.Tyr74=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.31-858A= (n.31-858A=)
n.633A=
n.255T=
n.211T=
n.158T=
c.-224A= (n.-224A=)
4g.112646861A>CCA357923397LARP7,MIR302CHGc.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.717A>C
n.806A>C
n.1098A>C
n.567A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.732A>C
n.1609A>C
n.623A>C
n.546A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.31-858A>C (n.31-858A>C)
n.633A>C
n.255T>G
n.211T>G
n.158T>G
c.-224A>C (n.-224A>C)
4g.112646861A>GCA357923400LARP7,MIR302CHGc.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.717A>G
n.806A>G
n.1098A>G
n.567A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.732A>G
n.1609A>G
n.623A>G
n.546A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.31-858A>G (n.31-858A>G)
n.633A>G
n.255T>C
n.211T>C
n.158T>C
c.-224A>G (n.-224A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646861A>TCA357923402LARP7,MIR302CHGc.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.717A>T
n.806A>T
n.1098A>T
n.567A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.732A>T
n.1609A>T
n.623A>T
n.546A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.31-858A>T (n.31-858A>T)
n.633A>T
n.255T>A
n.211T>A
n.158T>A
c.-224A>T (n.-224A>T)
4g.112646861_112646867delinsATATAAGCA1486058191LARP7,MIR302CHGc.458_464delinsATATAAG (p.Tyr153=)
c.*217_*223delinsATATAAG (n.*217_*223delinsATATAAG)
n.717_723delinsATATAAG
n.806_812delinsATATAAG
n.1098_1104delinsATATAAG
n.567_573delinsATATAAG
c.*264_*270delinsATATAAG (n.*264_*270delinsATATAAG)
n.732_738delinsATATAAG
n.1609_1615delinsATATAAG
n.623_629delinsATATAAG
n.546_552delinsATATAAG
c.221_227delinsATATAAG (p.Tyr74=)
c.479_485delinsATATAAG (p.Tyr160=)
c.31-858_31-852delinsATATAAG (n.31-858_31-852delinsATATAAG)
n.633_639delinsATATAAG
n.249_255delinsCTTATAT
n.205_211delinsCTTATAT
n.152_158delinsCTTATAT
c.-224_-218delinsATATAAG (n.-224_-218delinsATATAAG)
4g.112646862T>ACA357923405LARP7,MIR302CHGc.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.718T>A
n.807T>A
n.1099T>A
n.568T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.733T>A
n.1610T>A
n.624T>A
n.547T>A
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.31-857T>A (n.31-857T>A)
n.634T>A
n.254A>T
n.210A>T
n.157A>T
c.-223T>A (n.-223T>A)
4g.112646862T>CCA440875204LARP7,MIR302CHGc.459T>C (p.Tyr153=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.718T>C
n.807T>C
n.1099T>C
n.568T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.733T>C
n.1610T>C
n.624T>C
n.547T>C
c.222T>C (p.Tyr74=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
c.31-857T>C (n.31-857T>C)
n.634T>C
n.254A>G
n.210A>G
n.157A>G
c.-223T>C (n.-223T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646862T>GCA357923407LARP7,MIR302CHGc.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.718T>G
n.807T>G
n.1099T>G
n.568T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.733T>G
n.1610T>G
n.624T>G
n.547T>G
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.31-857T>G (n.31-857T>G)
n.634T>G
n.254A>C
n.210A>C
n.157A>C
c.-223T>G (n.-223T>G)
4g.112646862T=CA1486058198LARP7,MIR302CHGc.459T= (p.Tyr153=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.718T=
n.807T=
n.1099T=
n.568T=
c.*265T= (n.*265T=)
n.733T=
n.1610T=
n.624T=
n.547T=
c.222T= (p.Tyr74=)
c.480T= (p.Tyr160=)
c.31-857T= (n.31-857T=)
n.634T=
n.254A=
n.210A=
n.157A=
c.-223T= (n.-223T=)
4g.112646866_112646871delCA554146368LARP7,MIR302CHGc.463_468del (p.Ser155_Ile156del)
c.*222_*227del (n.*222_*227del)
n.722_727del
n.811_816del
n.1103_1108del
n.572_577del
c.*269_*274del (n.*269_*274del)
n.737_742del
n.1614_1619del
n.628_633del
n.551_556del
c.226_231del (p.Ser76_Ile77del)
c.484_489del (p.Ser162_Ile163del)
c.31-853_31-848del (n.31-853_31-848del)
n.638_643del
n.249_254del
n.205_210del
n.152_157del
c.-219_-214del (n.-219_-214del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646863A=CA1486058204LARP7,MIR302CHGc.460A= (p.Ile154=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.719A=
n.808A=
n.1100A=
n.569A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.734A=
n.1611A=
n.625A=
n.548A=
c.223A= (p.Ile75=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.31-856A= (n.31-856A=)
n.635A=
n.253T=
n.209T=
n.156T=
c.-222A= (n.-222A=)
4g.112646863A>CCA357923408LARP7,MIR302CHGc.460A>C (p.Ile154Leu)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.719A>C
n.808A>C
n.1100A>C
n.569A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.734A>C
n.1611A>C
n.625A>C
n.548A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.31-856A>C (n.31-856A>C)
n.635A>C
n.253T>G
n.209T>G
n.156T>G
c.-222A>C (n.-222A>C)
4g.112646863A>GCA3049103LARP7,MIR302CHGc.460A>G (p.Ile154Val)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.719A>G
n.808A>G
n.1100A>G
n.569A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.734A>G
n.1611A>G
n.625A>G
n.548A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.31-856A>G (n.31-856A>G)
n.635A>G
n.253T>C
n.209T>C
n.156T>C
c.-222A>G (n.-222A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646863A>TCA357923411LARP7,MIR302CHGc.460A>T (p.Ile154Leu)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.719A>T
n.808A>T
n.1100A>T
n.569A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.734A>T
n.1611A>T
n.625A>T
n.548A>T
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.31-856A>T (n.31-856A>T)
n.635A>T
n.253T>A
n.209T>A
n.156T>A
c.-222A>T (n.-222A>T)
gnomAD v4
4g.112646863dupCA785509328LARP7,MIR302CHGc.460dup (p.Ile154AsnfsTer7)
c.*219dup (n.*219dup)
n.719dup
n.808dup
n.1100dup
n.569dup
c.*266dup (n.*266dup)
n.734dup
n.1611dup
n.625dup
n.548dup
c.223dup (p.Ile75AsnfsTer7)
c.481dup (p.Ile161AsnfsTer7)
c.31-856dup (n.31-856dup)
n.635dup
n.253dup
n.209dup
n.156dup
c.-222dup (n.-222dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646864T>ACA357923430LARP7,MIR302CHGc.461T>A (p.Ile154Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.720T>A
n.809T>A
n.1101T>A
n.570T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.735T>A
n.1612T>A
n.626T>A
n.549T>A
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.482T>A (p.Ile161Lys)
c.31-855T>A (n.31-855T>A)
n.636T>A
n.252A>T
n.208A>T
n.155A>T
c.-221T>A (n.-221T>A)
4g.112646864T>CCA357923433LARP7,MIR302CHGc.461T>C (p.Ile154Thr)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.720T>C
n.809T>C
n.1101T>C
n.570T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.735T>C
n.1612T>C
n.626T>C
n.549T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.31-855T>C (n.31-855T>C)
n.636T>C
n.252A>G
n.208A>G
n.155A>G
c.-221T>C (n.-221T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646864T>GCA357923436LARP7,MIR302CHGc.461T>G (p.Ile154Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.720T>G
n.809T>G
n.1101T>G
n.570T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.735T>G
n.1612T>G
n.626T>G
n.549T>G
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.482T>G (p.Ile161Arg)
c.31-855T>G (n.31-855T>G)
n.636T>G
n.252A>C
n.208A>C
n.155A>C
c.-221T>G (n.-221T>G)
4g.112646864T=CA1486058210LARP7,MIR302CHGc.461T= (p.Ile154=)
c.*220T= (n.*220T=)
n.720T=
n.809T=
n.1101T=
n.570T=
c.*267T= (n.*267T=)
n.735T=
n.1612T=
n.626T=
n.549T=
c.224T= (p.Ile75=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.31-855T= (n.31-855T=)
n.636T=
n.252A=
n.208A=
n.155A=
c.-221T= (n.-221T=)
4g.112646864dupCA2671807222LARP7,MIR302CHGc.461dup (p.Ser155LysfsTer6)
c.*220dup (n.*220dup)
n.720dup
n.809dup
n.1101dup
n.570dup
c.*267dup (n.*267dup)
n.735dup
n.1612dup
n.626dup
n.549dup
c.224dup (p.Ser76LysfsTer6)
c.482dup (p.Ser162LysfsTer6)
c.31-855dup (n.31-855dup)
n.636dup
n.252dup
n.208dup
n.155dup
c.-221dup (n.-221dup)
gnomAD v4
4g.112646865A>CCA440875205LARP7,MIR302CHGc.462A>C (p.Ile154=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.721A>C
n.810A>C
n.1102A>C
n.571A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.736A>C
n.1613A>C
n.627A>C
n.550A>C
c.225A>C (p.Ile75=)
c.483A>C (p.Ile161=)
c.31-854A>C (n.31-854A>C)
n.637A>C
n.251T>G
n.207T>G
n.154T>G
c.-220A>C (n.-220A>C)
4g.112646865A>GCA357923447LARP7,MIR302CHGc.462A>G (p.Ile154Met)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.721A>G
n.810A>G
n.1102A>G
n.571A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.736A>G
n.1613A>G
n.627A>G
n.550A>G
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.483A>G (p.Ile161Met)
c.31-854A>G (n.31-854A>G)
n.637A>G
n.251T>C
n.207T>C
n.154T>C
c.-220A>G (n.-220A>G)
4g.112646865A>TCA440875206LARP7,MIR302CHGc.462A>T (p.Ile154=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.721A>T
n.810A>T
n.1102A>T
n.571A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.736A>T
n.1613A>T
n.627A>T
n.550A>T
c.225A>T (p.Ile75=)
c.483A>T (p.Ile161=)
c.31-854A>T (n.31-854A>T)
n.637A>T
n.251T>A
n.207T>A
n.154T>A
c.-220A>T (n.-220A>T)
4g.112646866A>CCA357923450LARP7,MIR302CHGc.463A>C (p.Ser155Arg)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.722A>C
n.811A>C
n.1103A>C
n.572A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.737A>C
n.1614A>C
n.628A>C
n.551A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.31-853A>C (n.31-853A>C)
n.638A>C
n.250T>G
n.206T>G
n.153T>G
c.-219A>C (n.-219A>C)
4g.112646866A>GCA357923454LARP7,MIR302CHGc.463A>G (p.Ser155Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.722A>G
n.811A>G
n.1103A>G
n.572A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.737A>G
n.1614A>G
n.628A>G
n.551A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.31-853A>G (n.31-853A>G)
n.638A>G
n.250T>C
n.206T>C
n.153T>C
c.-219A>G (n.-219A>G)
4g.112646866A>TCA357923462LARP7,MIR302CHGc.463A>T (p.Ser155Cys)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.722A>T
n.811A>T
n.1103A>T
n.572A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.737A>T
n.1614A>T
n.628A>T
n.551A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.31-853A>T (n.31-853A>T)
n.638A>T
n.250T>A
n.206T>A
n.153T>A
c.-219A>T (n.-219A>T)
4g.112646867G>ACA357923473LARP7,MIR302CHGc.464G>A (p.Ser155Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.723G>A
n.812G>A
n.1104G>A
n.573G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.738G>A
n.1615G>A
n.629G>A
n.552G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.31-852G>A (n.31-852G>A)
n.639G>A
n.249C>T
n.205C>T
n.152C>T
c.-218G>A (n.-218G>A)
gnomAD v4
4g.112646867G>CCA357923484LARP7,MIR302CHGc.464G>C (p.Ser155Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.723G>C
n.812G>C
n.1104G>C
n.573G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.738G>C
n.1615G>C
n.629G>C
n.552G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.31-852G>C (n.31-852G>C)
n.639G>C
n.249C>G
n.205C>G
n.152C>G
c.-218G>C (n.-218G>C)
4g.112646867G>TCA357923492LARP7,MIR302CHGc.464G>T (p.Ser155Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.723G>T
n.812G>T
n.1104G>T
n.573G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.738G>T
n.1615G>T
n.629G>T
n.552G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.31-852G>T (n.31-852G>T)
n.639G>T
n.249C>A
n.205C>A
n.152C>A
c.-218G>T (n.-218G>T)
4g.112646868T>ACA357923495LARP7,MIR302CHGc.465T>A (p.Ser155Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.724T>A
n.813T>A
n.1105T>A
n.574T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.739T>A
n.1616T>A
n.630T>A
n.553T>A
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.31-851T>A (n.31-851T>A)
n.640T>A
n.248A>T
n.204A>T
n.151A>T
c.-217T>A (n.-217T>A)
4g.112646868T>CCA103805299LARP7,MIR302CHGc.465T>C (p.Ser155=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.724T>C
n.813T>C
n.1105T>C
n.574T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.739T>C
n.1616T>C
n.630T>C
n.553T>C
c.228T>C (p.Ser76=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.31-851T>C (n.31-851T>C)
n.640T>C
n.248A>G
n.204A>G
n.151A>G
c.-217T>C (n.-217T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646868T>GCA357923498LARP7,MIR302CHGc.465T>G (p.Ser155Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.724T>G
n.813T>G
n.1105T>G
n.574T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.739T>G
n.1616T>G
n.630T>G
n.553T>G
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.31-851T>G (n.31-851T>G)
n.640T>G
n.248A>C
n.204A>C
n.151A>C
c.-217T>G (n.-217T>G)
4g.112646868T=CA1486058213LARP7,MIR302CHGc.465T= (p.Ser155=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.724T=
n.813T=
n.1105T=
n.574T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.739T=
n.1616T=
n.630T=
n.553T=
c.228T= (p.Ser76=)
c.486T= (p.Ser162=)
c.31-851T= (n.31-851T=)
n.640T=
n.248A=
n.204A=
n.151A=
c.-217T= (n.-217T=)
4g.112646869A>CCA357923507LARP7,MIR302CHGc.466A>C (p.Ile156Leu)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.725A>C
n.814A>C
n.1106A>C
n.575A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.740A>C
n.1617A>C
n.631A>C
n.554A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.31-850A>C (n.31-850A>C)
n.641A>C
n.247T>G
n.203T>G
n.150T>G
c.-216A>C (n.-216A>C)
4g.112646869A>GCA357923510LARP7,MIR302CHGc.466A>G (p.Ile156Val)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.725A>G
n.814A>G
n.1106A>G
n.575A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.740A>G
n.1617A>G
n.631A>G
n.554A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.31-850A>G (n.31-850A>G)
n.641A>G
n.247T>C
n.203T>C
n.150T>C
c.-216A>G (n.-216A>G)
4g.112646869A>TCA357923509LARP7,MIR302CHGc.466A>T (p.Ile156Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.725A>T
n.814A>T
n.1106A>T
n.575A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.740A>T
n.1617A>T
n.631A>T
n.554A>T
c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.487A>T (p.Ile163Leu)
c.31-850A>T (n.31-850A>T)
n.641A>T
n.247T>A
n.203T>A
n.150T>A
c.-216A>T (n.-216A>T)
gnomAD v4
4g.112646870T>ACA357923511LARP7,MIR302CHGc.467T>A (p.Ile156Lys)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.726T>A
n.815T>A
n.1107T>A
n.576T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.741T>A
n.1618T>A
n.632T>A
n.555T>A
c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.488T>A (p.Ile163Lys)
c.31-849T>A (n.31-849T>A)
n.642T>A
n.246A>T
n.202A>T
n.149A>T
c.-215T>A (n.-215T>A)
4g.112646870T>CCA357923512LARP7,MIR302CHGc.467T>C (p.Ile156Thr)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.726T>C
n.815T>C
n.1107T>C
n.576T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.741T>C
n.1618T>C
n.632T>C
n.555T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.31-849T>C (n.31-849T>C)
n.642T>C
n.246A>G
n.202A>G
n.149A>G
c.-215T>C (n.-215T>C)
gnomAD v4
4g.112646870T>GCA357923513LARP7,MIR302CHGc.467T>G (p.Ile156Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.726T>G
n.815T>G
n.1107T>G
n.576T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.741T>G
n.1618T>G
n.632T>G
n.555T>G
c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.488T>G (p.Ile163Arg)
c.31-849T>G (n.31-849T>G)
n.642T>G
n.246A>C
n.202A>C
n.149A>C
c.-215T>G (n.-215T>G)
gnomAD v4
4g.112646870T=CA1486058217LARP7,MIR302CHGc.467T= (p.Ile156=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.726T=
n.815T=
n.1107T=
n.576T=
c.*273T= (n.*273T=)
n.741T=
n.1618T=
n.632T=
n.555T=
c.230T= (p.Ile77=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.31-849T= (n.31-849T=)
n.642T=
n.246A=
n.202A=
n.149A=
c.-215T= (n.-215T=)
4g.112646871A=CA1486058223LARP7,MIR302CHGc.468A= (p.Ile156=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.727A=
n.816A=
n.1108A=
n.577A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.742A=
n.1619A=
n.633A=
n.556A=
c.231A= (p.Ile77=)
c.489A= (p.Ile163=)
c.31-848A= (n.31-848A=)
n.643A=
n.245T=
n.201T=
n.148T=
c.-214A= (n.-214A=)
4g.112646871A>CCA440875207LARP7,MIR302CHGc.468A>C (p.Ile156=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.727A>C
n.816A>C
n.1108A>C
n.577A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.742A>C
n.1619A>C
n.633A>C
n.556A>C
c.231A>C (p.Ile77=)
c.489A>C (p.Ile163=)
c.31-848A>C (n.31-848A>C)
n.643A>C
n.245T>G
n.201T>G
n.148T>G
c.-214A>C (n.-214A>C)
4g.112646871A>GCA3049105LARP7,MIR302CHGc.468A>G (p.Ile156Met)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.727A>G
n.816A>G
n.1108A>G
n.577A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.742A>G
n.1619A>G
n.633A>G
n.556A>G
c.231A>G (p.Ile77Met)
c.489A>G (p.Ile163Met)
c.31-848A>G (n.31-848A>G)
n.643A>G
n.245T>C
n.201T>C
n.148T>C
c.-214A>G (n.-214A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646871A>TCA3049104LARP7,MIR302CHGc.468A>T (p.Ile156=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.727A>T
n.816A>T
n.1108A>T
n.577A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.742A>T
n.1619A>T
n.633A>T
n.556A>T
c.231A>T (p.Ile77=)
c.489A>T (p.Ile163=)
c.31-848A>T (n.31-848A>T)
n.643A>T
n.245T>A
n.201T>A
n.148T>A
c.-214A>T (n.-214A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646871dupCA554146369LARP7,MIR302CHGc.468dup (p.Pro157ThrfsTer4)
c.*227dup (n.*227dup)
n.727dup
n.816dup
n.1108dup
n.577dup
c.*274dup (n.*274dup)
n.742dup
n.1619dup
n.633dup
n.556dup
c.231dup (p.Pro78ThrfsTer4)
c.489dup (p.Pro164ThrfsTer4)
c.31-848dup (n.31-848dup)
n.643dup
n.245dup
n.201dup
n.148dup
c.-214dup (n.-214dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646872C>ACA357923515LARP7,MIR302CHGc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.728C>A
n.817C>A
n.1109C>A
n.578C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.743C>A
n.1620C>A
n.634C>A
n.557C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.31-847C>A (n.31-847C>A)
n.644C>A
n.244G>T
n.200G>T
n.147G>T
c.-213C>A (n.-213C>A)
gnomAD v4
4g.112646872C=CA1486058231LARP7,MIR302CHGc.469C= (p.Pro157=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.728C=
n.817C=
n.1109C=
n.578C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.743C=
n.1620C=
n.634C=
n.557C=
c.232C= (p.Pro78=)
c.490C= (p.Pro164=)
c.31-847C= (n.31-847C=)
n.644C=
n.244G=
n.200G=
n.147G=
c.-213C= (n.-213C=)
4g.112646872C>GCA357923518LARP7,MIR302CHGc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.728C>G
n.817C>G
n.1109C>G
n.578C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.743C>G
n.1620C>G
n.634C>G
n.557C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.31-847C>G (n.31-847C>G)
n.644C>G
n.244G>C
n.200G>C
n.147G>C
c.-213C>G (n.-213C>G)
4g.112646872C>TCA3049106LARP7,MIR302CHGc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.728C>T
n.817C>T
n.1109C>T
n.578C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.743C>T
n.1620C>T
n.634C>T
n.557C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.31-847C>T (n.31-847C>T)
n.644C>T
n.244G>A
n.200G>A
n.147G>A
c.-213C>T (n.-213C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646873C>ACA357923522LARP7,MIR302CHGc.470C>A (p.Pro157Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.729C>A
n.818C>A
n.1110C>A
n.579C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.744C>A
n.1621C>A
n.635C>A
n.558C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
c.31-846C>A (n.31-846C>A)
n.645C>A
n.243G>T
n.199G>T
n.146G>T
c.-212C>A (n.-212C>A)
4g.112646873C>GCA357923524LARP7,MIR302CHGc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.729C>G
n.818C>G
n.1110C>G
n.579C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.744C>G
n.1621C>G
n.635C>G
n.558C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.31-846C>G (n.31-846C>G)
n.645C>G
n.243G>C
n.199G>C
n.146G>C
c.-212C>G (n.-212C>G)
4g.112646873C>TCA357923529LARP7,MIR302CHGc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.729C>T
n.818C>T
n.1110C>T
n.579C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.744C>T
n.1621C>T
n.635C>T
n.558C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.31-846C>T (n.31-846C>T)
n.645C>T
n.243G>A
n.199G>A
n.146G>A
c.-212C>T (n.-212C>T)
4g.112646873_112646876delCA2671807226LARP7,MIR302CHGc.470_473del (p.Pro157LeufsTer?)
c.*229_*232del (n.*229_*232del)
n.729_732del
n.818_821del
n.1110_1113del
n.579_582del
c.*276_*279del (n.*276_*279del)
n.744_747del
n.1621_1624del
n.635_638del
n.558_561del
c.233_236del (p.Pro78LeufsTer?)
c.491_494del (p.Pro164LeufsTer?)
c.31-846_31-843del (n.31-846_31-843del)
n.645_648del
n.240_243del
n.196_199del
n.143_146del
c.-212_-209del (n.-212_-209del)
gnomAD v4
4g.112646879_112646880insGCACATTACA2671807225LARP7,MIR302CHGc.476_477insGCACATTA (p.Tyr159Ter)
c.*235_*236insGCACATTA (n.*235_*236insGCACATTA)
n.735_736insGCACATTA
n.824_825insGCACATTA
n.1116_1117insGCACATTA
n.585_586insGCACATTA
c.*282_*283insGCACATTA (n.*282_*283insGCACATTA)
n.750_751insGCACATTA
n.1627_1628insGCACATTA
n.641_642insGCACATTA
n.564_565insGCACATTA
c.239_240insGCACATTA (p.Tyr80Ter)
c.497_498insGCACATTA (p.Tyr166Ter)
c.31-840_31-839insGCACATTA (n.31-840_31-839insGCACATTA)
n.651_652insGCACATTA
n.243_244insCTAATGTG
n.199_200insCTAATGTG
n.146_147insCTAATGTG
c.-206_-205insGCACATTA (n.-206_-205insGCACATTA)
gnomAD v4
4g.112646874A=CA1486058232LARP7,MIR302CHGc.471A= (p.Pro157=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.730A=
n.819A=
n.1111A=
n.580A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.745A=
n.1622A=
n.636A=
n.559A=
c.234A= (p.Pro78=)
c.492A= (p.Pro164=)
c.31-845A= (n.31-845A=)
n.646A=
n.242T=
n.198T=
n.145T=
c.-211A= (n.-211A=)
4g.112646874A>CCA440875208LARP7,MIR302CHGc.471A>C (p.Pro157=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.730A>C
n.819A>C
n.1111A>C
n.580A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.745A>C
n.1622A>C
n.636A>C
n.559A>C
c.234A>C (p.Pro78=)
c.492A>C (p.Pro164=)
c.31-845A>C (n.31-845A>C)
n.646A>C
n.242T>G
n.198T>G
n.145T>G
c.-211A>C (n.-211A>C)
4g.112646874A>GCA3049107LARP7,MIR302CHGc.471A>G (p.Pro157=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.730A>G
n.819A>G
n.1111A>G
n.580A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.745A>G
n.1622A>G
n.636A>G
n.559A>G
c.234A>G (p.Pro78=)
c.492A>G (p.Pro164=)
c.31-845A>G (n.31-845A>G)
n.646A>G
n.242T>C
n.198T>C
n.145T>C
c.-211A>G (n.-211A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646874A>TCA440875209LARP7,MIR302CHGc.471A>T (p.Pro157=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.730A>T
n.819A>T
n.1111A>T
n.580A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.745A>T
n.1622A>T
n.636A>T
n.559A>T
c.234A>T (p.Pro78=)
c.492A>T (p.Pro164=)
c.31-845A>T (n.31-845A>T)
n.646A>T
n.242T>A
n.198T>A
n.145T>A
c.-211A>T (n.-211A>T)
4g.112646875C>ACA357923535LARP7,MIR302CHGc.472C>A (p.His158Asn)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.731C>A
n.820C>A
n.1112C>A
n.581C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.746C>A
n.1623C>A
n.637C>A
n.560C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.31-844C>A (n.31-844C>A)
n.647C>A
n.241G>T
n.197G>T
n.144G>T
c.-210C>A (n.-210C>A)
4g.112646875C>GCA357923534LARP7,MIR302CHGc.472C>G (p.His158Asp)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.731C>G
n.820C>G
n.1112C>G
n.581C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.746C>G
n.1623C>G
n.637C>G
n.560C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.31-844C>G (n.31-844C>G)
n.647C>G
n.241G>C
n.197G>C
n.144G>C
c.-210C>G (n.-210C>G)
4g.112646875C>TCA357923537LARP7,MIR302CHGc.472C>T (p.His158Tyr)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.731C>T
n.820C>T
n.1112C>T
n.581C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.746C>T
n.1623C>T
n.637C>T
n.560C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.31-844C>T (n.31-844C>T)
n.647C>T
n.241G>A
n.197G>A
n.144G>A
c.-210C>T (n.-210C>T)
4g.112646875_112646878delinsCATTCA1486058234LARP7,MIR302CHGc.472_475delinsCATT (p.His158=)
c.*231_*234delinsCATT (n.*231_*234delinsCATT)
n.731_734delinsCATT
n.820_823delinsCATT
n.1112_1115delinsCATT
n.581_584delinsCATT
c.*278_*281delinsCATT (n.*278_*281delinsCATT)
n.746_749delinsCATT
n.1623_1626delinsCATT
n.637_640delinsCATT
n.560_563delinsCATT
c.235_238delinsCATT (p.His79=)
c.493_496delinsCATT (p.His165=)
c.31-844_31-841delinsCATT (n.31-844_31-841delinsCATT)
n.647_650delinsCATT
n.238_241delinsAATG
n.194_197delinsAATG
n.141_144delinsAATG
c.-210_-207delinsCATT (n.-210_-207delinsCATT)
4g.112646876A=CA1486058239LARP7,MIR302CHGc.473A= (p.His158=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.732A=
n.821A=
n.1113A=
n.582A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.747A=
n.1624A=
n.638A=
n.561A=
c.236A= (p.His79=)
c.494A= (p.His165=)
c.31-843A= (n.31-843A=)
n.648A=
n.240T=
n.196T=
n.143T=
c.-209A= (n.-209A=)
4g.112646876A>CCA357923539LARP7,MIR302CHGc.473A>C (p.His158Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.732A>C
n.821A>C
n.1113A>C
n.582A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.747A>C
n.1624A>C
n.638A>C
n.561A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.31-843A>C (n.31-843A>C)
n.648A>C
n.240T>G
n.196T>G
n.143T>G
c.-209A>C (n.-209A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646876A>GCA357923542LARP7,MIR302CHGc.473A>G (p.His158Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.732A>G
n.821A>G
n.1113A>G
n.582A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.747A>G
n.1624A>G
n.638A>G
n.561A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.31-843A>G (n.31-843A>G)
n.648A>G
n.240T>C
n.196T>C
n.143T>C
c.-209A>G (n.-209A>G)
gnomAD v4
4g.112646876A>TCA357923540LARP7,MIR302CHGc.473A>T (p.His158Leu)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.732A>T
n.821A>T
n.1113A>T
n.582A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.747A>T
n.1624A>T
n.638A>T
n.561A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.31-843A>T (n.31-843A>T)
n.648A>T
n.240T>A
n.196T>A
n.143T>A
c.-209A>T (n.-209A>T)
4g.112646878_112646880delCA1486058237LARP7,MIR302CHGc.475_477del (p.Tyr159del)
c.*234_*236del (n.*234_*236del)
n.734_736del
n.823_825del
n.1115_1117del
n.584_586del
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
n.749_751del
n.1626_1628del
n.640_642del
n.563_565del
c.238_240del (p.Tyr80del)
c.496_498del (p.Tyr166del)
c.31-841_31-839del (n.31-841_31-839del)
n.650_652del
n.238_240del
n.194_196del
n.141_143del
c.-207_-205del (n.-207_-205del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646877T>ACA357923544LARP7,MIR302CHGc.474T>A (p.His158Gln)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.733T>A
n.822T>A
n.1114T>A
n.583T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.748T>A
n.1625T>A
n.639T>A
n.562T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.495T>A (p.His165Gln)
c.31-842T>A (n.31-842T>A)
n.649T>A
n.239A>T
n.195A>T
n.142A>T
c.-208T>A (n.-208T>A)
gnomAD v4
4g.112646877T>CCA440875210LARP7,MIR302CHGc.474T>C (p.His158=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.733T>C
n.822T>C
n.1114T>C
n.583T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.748T>C
n.1625T>C
n.639T>C
n.562T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.495T>C (p.His165=)
c.31-842T>C (n.31-842T>C)
n.649T>C
n.239A>G
n.195A>G
n.142A>G
c.-208T>C (n.-208T>C)
4g.112646877T>GCA357923547LARP7,MIR302CHGc.474T>G (p.His158Gln)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.733T>G
n.822T>G
n.1114T>G
n.583T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.748T>G
n.1625T>G
n.639T>G
n.562T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.495T>G (p.His165Gln)
c.31-842T>G (n.31-842T>G)
n.649T>G
n.239A>C
n.195A>C
n.142A>C
c.-208T>G (n.-208T>G)
4g.112646878T>ACA357923552LARP7,MIR302CHGc.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.734T>A
n.823T>A
n.1115T>A
n.584T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.749T>A
n.1626T>A
n.640T>A
n.563T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.31-841T>A (n.31-841T>A)
n.650T>A
n.238A>T
n.194A>T
n.141A>T
c.-207T>A (n.-207T>A)
4g.112646878T>CCA357923554LARP7,MIR302CHGc.475T>C (p.Tyr159His)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.734T>C
n.823T>C
n.1115T>C
n.584T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.749T>C
n.1626T>C
n.640T>C
n.563T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.31-841T>C (n.31-841T>C)
n.650T>C
n.238A>G
n.194A>G
n.141A>G
c.-207T>C (n.-207T>C)
4g.112646878T>GCA357923556LARP7,MIR302CHGc.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.734T>G
n.823T>G
n.1115T>G
n.584T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.749T>G
n.1626T>G
n.640T>G
n.563T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.31-841T>G (n.31-841T>G)
n.650T>G
n.238A>C
n.194A>C
n.141A>C
c.-207T>G (n.-207T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646878T=CA1486058246LARP7,MIR302CHGc.475T= (p.Tyr159=)
c.*234T= (n.*234T=)
n.734T=
n.823T=
n.1115T=
n.584T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.749T=
n.1626T=
n.640T=
n.563T=
c.238T= (p.Tyr80=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.31-841T= (n.31-841T=)
n.650T=
n.238A=
n.194A=
n.141A=
c.-207T= (n.-207T=)
4g.112646878_112646882delCA2671807227LARP7,MIR302CHGc.475_479del (p.Tyr159ValfsTer14)
c.*234_*238del (n.*234_*238del)
n.734_738del
n.823_827del
n.1115_1119del
n.584_588del
c.*281_*285del (n.*281_*285del)
n.749_753del
n.1626_1630del
n.640_644del
n.563_567del
c.238_242del (p.Tyr80ValfsTer14)
c.496_500del (p.Tyr166ValfsTer14)
c.31-841_31-837del (n.31-841_31-837del)
n.650_654del
n.234_238del
n.190_194del
n.137_141del
c.-207_-203del (n.-207_-203del)
gnomAD v4
4g.112646879A=CA1486058250LARP7,MIR302CHGc.476A= (p.Tyr159=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.735A=
n.824A=
n.1116A=
n.585A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.750A=
n.1627A=
n.641A=
n.564A=
c.239A= (p.Tyr80=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.31-840A= (n.31-840A=)
n.651A=
n.237T=
n.193T=
n.140T=
c.-206A= (n.-206A=)
4g.112646879A>CCA357923559LARP7,MIR302CHGc.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.735A>C
n.824A>C
n.1116A>C
n.585A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.750A>C
n.1627A>C
n.641A>C
n.564A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.31-840A>C (n.31-840A>C)
n.651A>C
n.237T>G
n.193T>G
n.140T>G
c.-206A>C (n.-206A>C)
4g.112646879A>GCA357923561LARP7,MIR302CHGc.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.735A>G
n.824A>G
n.1116A>G
n.585A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.750A>G
n.1627A>G
n.641A>G
n.564A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.31-840A>G (n.31-840A>G)
n.651A>G
n.237T>C
n.193T>C
n.140T>C
c.-206A>G (n.-206A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646879A>TCA357923571LARP7,MIR302CHGc.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.735A>T
n.824A>T
n.1116A>T
n.585A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.750A>T
n.1627A>T
n.641A>T
n.564A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.31-840A>T (n.31-840A>T)
n.651A>T
n.237T>A
n.193T>A
n.140T>A
c.-206A>T (n.-206A>T)
gnomAD v4
4g.112646880_112646882dupCA2671807228LARP7,MIR302CHGc.477_479dup (p.Tyr159_Lys160insAsn)
c.*236_*238dup (n.*236_*238dup)
n.736_738dup
n.825_827dup
n.1117_1119dup
n.586_588dup
c.*283_*285dup (n.*283_*285dup)
n.751_753dup
n.1628_1630dup
n.642_644dup
n.565_567dup
c.240_242dup (p.Tyr80_Lys81insAsn)
c.498_500dup (p.Tyr166_Lys167insAsn)
c.31-839_31-837dup (n.31-839_31-837dup)
n.652_654dup
n.235_237dup
n.191_193dup
n.138_140dup
c.-205_-203dup (n.-205_-203dup)
gnomAD v4
4g.112646880T>ACA357923574LARP7,MIR302CHGc.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.736T>A
n.825T>A
n.1117T>A
n.586T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.751T>A
n.1628T>A
n.642T>A
n.565T>A
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.31-839T>A (n.31-839T>A)
n.652T>A
n.236A>T
n.192A>T
n.139A>T
c.-205T>A (n.-205T>A)
4g.112646880T>CCA440875211LARP7,MIR302CHGc.477T>C (p.Tyr159=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.736T>C
n.825T>C
n.1117T>C
n.586T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.751T>C
n.1628T>C
n.642T>C
n.565T>C
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.31-839T>C (n.31-839T>C)
n.652T>C
n.236A>G
n.192A>G
n.139A>G
c.-205T>C (n.-205T>C)
4g.112646880T>GCA357923576LARP7,MIR302CHGc.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.736T>G
n.825T>G
n.1117T>G
n.586T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.751T>G
n.1628T>G
n.642T>G
n.565T>G
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.31-839T>G (n.31-839T>G)
n.652T>G
n.236A>C
n.192A>C
n.139A>C
c.-205T>G (n.-205T>G)
4g.112646881A>CCA357923586LARP7,MIR302CHGc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.737A>C
n.826A>C
n.1118A>C
n.587A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.752A>C
n.1629A>C
n.643A>C
n.566A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.31-838A>C (n.31-838A>C)
n.653A>C
n.235T>G
n.191T>G
n.138T>G
c.-204A>C (n.-204A>C)
4g.112646881A>GCA357923584LARP7,MIR302CHGc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.737A>G
n.826A>G
n.1118A>G
n.587A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.752A>G
n.1629A>G
n.643A>G
n.566A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.31-838A>G (n.31-838A>G)
n.653A>G
n.235T>C
n.191T>C
n.138T>C
c.-204A>G (n.-204A>G)
4g.112646881A>TCA357923579LARP7,MIR302CHGc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.737A>T
n.826A>T
n.1118A>T
n.587A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.752A>T
n.1629A>T
n.643A>T
n.566A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.31-838A>T (n.31-838A>T)
n.653A>T
n.235T>A
n.191T>A
n.138T>A
c.-204A>T (n.-204A>T)
4g.112646882delCA2763124396LARP7,MIR302CHGc.479del (p.Lys160SerfsTer?)
c.*238del (n.*238del)
n.738del
n.827del
n.1119del
n.588del
c.*285del (n.*285del)
n.753del
n.1630del
n.644del
n.567del
c.242del (p.Lys81SerfsTer?)
c.500del (p.Lys167SerfsTer?)
c.31-837del (n.31-837del)
n.654del
n.235del
n.191del
n.138del
c.-203del (n.-203del)
4g.112646882A=CA1486058255LARP7,MIR302CHGc.479A= (p.Lys160=)
c.*238A= (n.*238A=)
n.738A=
n.827A=
n.1119A=
n.588A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.753A=
n.1630A=
n.644A=
n.567A=
c.242A= (p.Lys81=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.31-837A= (n.31-837A=)
n.654A=
n.234T=
n.190T=
n.137T=
c.-203A= (n.-203A=)
4g.112646882A>CCA357923591LARP7,MIR302CHGc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.738A>C
n.827A>C
n.1119A>C
n.588A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.753A>C
n.1630A>C
n.644A>C
n.567A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.31-837A>C (n.31-837A>C)
n.654A>C
n.234T>G
n.190T>G
n.137T>G
c.-203A>C (n.-203A>C)
dbSNP
4g.112646882A>GCA357923593LARP7,MIR302CHGc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.738A>G
n.827A>G
n.1119A>G
n.588A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.753A>G
n.1630A>G
n.644A>G
n.567A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.31-837A>G (n.31-837A>G)
n.654A>G
n.234T>C
n.190T>C
n.137T>C
c.-203A>G (n.-203A>G)
4g.112646882A>TCA357923595LARP7,MIR302CHGc.479A>T (p.Lys160Met)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.738A>T
n.827A>T
n.1119A>T
n.588A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.753A>T
n.1630A>T
n.644A>T
n.567A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.31-837A>T (n.31-837A>T)
n.654A>T
n.234T>A
n.190T>A
n.137T>A
c.-203A>T (n.-203A>T)
4g.112646882_112646885delCA2671807229LARP7,MIR302CHGc.479_482del (p.Lys160IlefsTer?)
c.*238_*241del (n.*238_*241del)
n.738_741del
n.827_830del
n.1119_1122del
n.588_591del
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
n.753_756del
n.1630_1633del
n.644_647del
n.567_570del
c.242_245del (p.Lys81IlefsTer?)
c.500_503del (p.Lys167IlefsTer?)
c.31-837_31-834del (n.31-837_31-834del)
n.654_657del
n.231_234del
n.187_190del
n.134_137del
c.-203_-200del (n.-203_-200del)
gnomAD v4
4g.112646883G>ACA440875213LARP7,MIR302CHGc.480G>A (p.Lys160=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.739G>A
n.828G>A
n.1120G>A
n.589G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.754G>A
n.1631G>A
n.645G>A
n.568G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.31-836G>A (n.31-836G>A)
n.655G>A
n.233C>T
n.189C>T
n.136C>T
c.-202G>A (n.-202G>A)
gnomAD v4
4g.112646883G>CCA357923596LARP7,MIR302CHGc.480G>C (p.Lys160Asn)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.739G>C
n.828G>C
n.1120G>C
n.589G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.754G>C
n.1631G>C
n.645G>C
n.568G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.31-836G>C (n.31-836G>C)
n.655G>C
n.233C>G
n.189C>G
n.136C>G
c.-202G>C (n.-202G>C)
4g.112646883G>TCA357923597LARP7,MIR302CHGc.480G>T (p.Lys160Asn)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.739G>T
n.828G>T
n.1120G>T
n.589G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.754G>T
n.1631G>T
n.645G>T
n.568G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.31-836G>T (n.31-836G>T)
n.655G>T
n.233C>A
n.189C>A
n.136C>A
c.-202G>T (n.-202G>T)
4g.112646884T>ACA357923598LARP7,MIR302CHGc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.740T>A
n.829T>A
n.1121T>A
n.590T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.755T>A
n.1632T>A
n.646T>A
n.569T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.31-835T>A (n.31-835T>A)
n.656T>A
n.232A>T
n.188A>T
n.135A>T
c.-201T>A (n.-201T>A)
4g.112646884T>CCA3049108LARP7,MIR302CHGc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.740T>C
n.829T>C
n.1121T>C
n.590T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.755T>C
n.1632T>C
n.646T>C
n.569T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.31-835T>C (n.31-835T>C)
n.656T>C
n.232A>G
n.188A>G
n.135A>G
c.-201T>C (n.-201T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646884T>GCA357923599LARP7,MIR302CHGc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.740T>G
n.829T>G
n.1121T>G
n.590T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.755T>G
n.1632T>G
n.646T>G
n.569T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.31-835T>G (n.31-835T>G)
n.656T>G
n.232A>C
n.188A>C
n.135A>C
c.-201T>G (n.-201T>G)
4g.112646884T=CA1486058262LARP7,MIR302CHGc.481T= (p.Ser161=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.740T=
n.829T=
n.1121T=
n.590T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.755T=
n.1632T=
n.646T=
n.569T=
c.244T= (p.Ser82=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.31-835T= (n.31-835T=)
n.656T=
n.232A=
n.188A=
n.135A=
c.-201T= (n.-201T=)
4g.112646885C>ACA103805316LARP7,MIR302CHGc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.741C>A
n.830C>A
n.1122C>A
n.591C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.756C>A
n.1633C>A
n.647C>A
n.570C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.31-834C>A (n.31-834C>A)
n.657C>A
n.231G>T
n.187G>T
n.134G>T
c.-200C>A (n.-200C>A)
dbSNP
4g.112646885C=CA1486058267LARP7,MIR302CHGc.482C= (p.Ser161=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.741C=
n.830C=
n.1122C=
n.591C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.756C=
n.1633C=
n.647C=
n.570C=
c.245C= (p.Ser82=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.31-834C= (n.31-834C=)
n.657C=
n.231G=
n.187G=
n.134G=
c.-200C= (n.-200C=)
4g.112646885C>GCA357923602LARP7,MIR302CHGc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.741C>G
n.830C>G
n.1122C>G
n.591C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.756C>G
n.1633C>G
n.647C>G
n.570C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.31-834C>G (n.31-834C>G)
n.657C>G
n.231G>C
n.187G>C
n.134G>C
c.-200C>G (n.-200C>G)
gnomAD v4
4g.112646885C>TCA103805323LARP7,MIR302CHGc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.741C>T
n.830C>T
n.1122C>T
n.591C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.756C>T
n.1633C>T
n.647C>T
n.570C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.31-834C>T (n.31-834C>T)
n.657C>T
n.231G>A
n.187G>A
n.134G>A
c.-200C>T (n.-200C>T)
dbSNP
4g.112646886T>ACA440875215LARP7,MIR302CHGc.483T>A (p.Ser161=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.742T>A
n.831T>A
n.1123T>A
n.592T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.757T>A
n.1634T>A
n.648T>A
n.571T>A
c.246T>A (p.Ser82=)
c.504T>A (p.Ser168=)
c.31-833T>A (n.31-833T>A)
n.658T>A
n.230A>T
n.186A>T
n.133A>T
c.-199T>A (n.-199T>A)
gnomAD v4
4g.112646886T>CCA440875216LARP7,MIR302CHGc.483T>C (p.Ser161=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.742T>C
n.831T>C
n.1123T>C
n.592T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.757T>C
n.1634T>C
n.648T>C
n.571T>C
c.246T>C (p.Ser82=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.31-833T>C (n.31-833T>C)
n.658T>C
n.230A>G
n.186A>G
n.133A>G
c.-199T>C (n.-199T>C)
4g.112646886T>GCA440875217LARP7,MIR302CHGc.483T>G (p.Ser161=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.742T>G
n.831T>G
n.1123T>G
n.592T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.757T>G
n.1634T>G
n.648T>G
n.571T>G
c.246T>G (p.Ser82=)
c.504T>G (p.Ser168=)
c.31-833T>G (n.31-833T>G)
n.658T>G
n.230A>C
n.186A>C
n.133A>C
c.-199T>G (n.-199T>G)
COSMIC
4g.112646887A=CA1486058273LARP7,MIR302CHGc.484A= (p.Thr162=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.743A=
n.832A=
n.1124A=
n.593A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.758A=
n.1635A=
n.649A=
n.572A=
c.247A= (p.Thr83=)
c.505A= (p.Thr169=)
c.31-832A= (n.31-832A=)
n.659A=
n.229T=
n.185T=
n.132T=
c.-198A= (n.-198A=)
4g.112646887A>CCA357923607LARP7,MIR302CHGc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.743A>C
n.832A>C
n.1124A>C
n.593A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.758A>C
n.1635A>C
n.649A>C
n.572A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.31-832A>C (n.31-832A>C)
n.659A>C
n.229T>G
n.185T>G
n.132T>G
c.-198A>C (n.-198A>C)
4g.112646887A>GCA3049109LARP7,MIR302CHGc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.743A>G
n.832A>G
n.1124A>G
n.593A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.758A>G
n.1635A>G
n.649A>G
n.572A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.31-832A>G (n.31-832A>G)
n.659A>G
n.229T>C
n.185T>C
n.132T>C
c.-198A>G (n.-198A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646887A>TCA357923604LARP7,MIR302CHGc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.743A>T
n.832A>T
n.1124A>T
n.593A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.758A>T
n.1635A>T
n.649A>T
n.572A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.31-832A>T (n.31-832A>T)
n.659A>T
n.229T>A
n.185T>A
n.132T>A
c.-198A>T (n.-198A>T)
gnomAD v4
4g.112646888C>ACA357923609LARP7,MIR302CHGc.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.744C>A
n.833C>A
n.1125C>A
n.594C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.759C>A
n.1636C>A
n.650C>A
n.573C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.31-831C>A (n.31-831C>A)
n.660C>A
n.228G>T
n.184G>T
n.131G>T
c.-197C>A (n.-197C>A)
4g.112646888C=CA1486058275LARP7,MIR302CHGc.485C= (p.Thr162=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.744C=
n.833C=
n.1125C=
n.594C=
c.*291C= (n.*291C=)
n.759C=
n.1636C=
n.650C=
n.573C=
c.248C= (p.Thr83=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.31-831C= (n.31-831C=)
n.660C=
n.228G=
n.184G=
n.131G=
c.-197C= (n.-197C=)
4g.112646888C>GCA357923611LARP7,MIR302CHGc.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.744C>G
n.833C>G
n.1125C>G
n.594C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.759C>G
n.1636C>G
n.650C>G
n.573C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.31-831C>G (n.31-831C>G)
n.660C>G
n.228G>C
n.184G>C
n.131G>C
c.-197C>G (n.-197C>G)
4g.112646888C>TCA3049110LARP7,MIR302CHGc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.744C>T
n.833C>T
n.1125C>T
n.594C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.759C>T
n.1636C>T
n.650C>T
n.573C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.31-831C>T (n.31-831C>T)
n.660C>T
n.228G>A
n.184G>A
n.131G>A
c.-197C>T (n.-197C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646889T>ACA440875221LARP7,MIR302CHGc.486T>A (p.Thr162=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.745T>A
n.834T>A
n.1126T>A
n.595T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.760T>A
n.1637T>A
n.651T>A
n.574T>A
c.249T>A (p.Thr83=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.31-830T>A (n.31-830T>A)
n.661T>A
n.227A>T
n.183A>T
n.130A>T
c.-196T>A (n.-196T>A)
4g.112646889T>CCA440875219LARP7,MIR302CHGc.486T>C (p.Thr162=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.745T>C
n.834T>C
n.1126T>C
n.595T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.760T>C
n.1637T>C
n.651T>C
n.574T>C
c.249T>C (p.Thr83=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.31-830T>C (n.31-830T>C)
n.661T>C
n.227A>G
n.183A>G
n.130A>G
c.-196T>C (n.-196T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646889T>GCA440875220LARP7,MIR302CHGc.486T>G (p.Thr162=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.745T>G
n.834T>G
n.1126T>G
n.595T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.760T>G
n.1637T>G
n.651T>G
n.574T>G
c.249T>G (p.Thr83=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.31-830T>G (n.31-830T>G)
n.661T>G
n.227A>C
n.183A>C
n.130A>C
c.-196T>G (n.-196T>G)
4g.112646889T=CA1486058280LARP7,MIR302CHGc.486T= (p.Thr162=)
c.*245T= (n.*245T=)
n.745T=
n.834T=
n.1126T=
n.595T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.760T=
n.1637T=
n.651T=
n.574T=
c.249T= (p.Thr83=)
c.507T= (p.Thr169=)
c.31-830T= (n.31-830T=)
n.661T=
n.227A=
n.183A=
n.130A=
c.-196T= (n.-196T=)
4g.112646889_112646890insTTCA2671807231LARP7,MIR302CHGc.486_487insTT (p.Gly163LeufsTer?)
c.*245_*246insTT (n.*245_*246insTT)
n.745_746insTT
n.834_835insTT
n.1126_1127insTT
n.595_596insTT
c.*292_*293insTT (n.*292_*293insTT)
n.760_761insTT
n.1637_1638insTT
n.651_652insTT
n.574_575insTT
c.249_250insTT (p.Gly84LeufsTer?)
c.507_508insTT (p.Gly170LeufsTer?)
c.31-830_31-829insTT (n.31-830_31-829insTT)
n.661_662insTT
n.227_228insAA
n.183_184insAA
n.130_131insAA
c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT)
gnomAD v4
4g.112646890G>ACA3049111LARP7,MIR302CHGc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.746G>A
n.835G>A
n.1127G>A
n.596G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.761G>A
n.1638G>A
n.652G>A
n.575G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.1G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.31-829G>A (n.31-829G>A)
n.662G>A
n.226C>T
n.182C>T
n.129C>T
c.-195G>A (n.-195G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646890G>CCA357923614LARP7,MIR302CHGc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.746G>C
n.835G>C
n.1127G>C
n.596G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.761G>C
n.1638G>C
n.652G>C
n.575G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.31-829G>C (n.31-829G>C)
n.662G>C
n.226C>G
n.182C>G
n.129C>G
c.-195G>C (n.-195G>C)
4g.112646890G=CA1486058285LARP7,MIR302CHGc.487G= (p.Gly163=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.746G=
n.835G=
n.1127G=
n.596G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.761G=
n.1638G=
n.652G=
n.575G=
c.250G= (p.Gly84=)
n.1G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.31-829G= (n.31-829G=)
n.662G=
n.226C=
n.182C=
n.129C=
c.-195G= (n.-195G=)
4g.112646890G>TCA357923621LARP7,MIR302CHGc.487G>T (p.Gly163Ter)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.746G>T
n.835G>T
n.1127G>T
n.596G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.761G>T
n.1638G>T
n.652G>T
n.575G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.1G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.31-829G>T (n.31-829G>T)
n.662G>T
n.226C>A
n.182C>A
n.129C>A
c.-195G>T (n.-195G>T)
4g.112646891G>ACA357923624LARP7,MIR302CHGc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.747G>A
n.836G>A
n.1128G>A
n.597G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.762G>A
n.1639G>A
n.653G>A
n.576G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.2G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.31-828G>A (n.31-828G>A)
n.663G>A
n.225C>T
n.181C>T
n.128C>T
c.-194G>A (n.-194G>A)
4g.112646891G>CCA357923641LARP7,MIR302CHGc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.747G>C
n.836G>C
n.1128G>C
n.597G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.762G>C
n.1639G>C
n.653G>C
n.576G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.2G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.31-828G>C (n.31-828G>C)
n.663G>C
n.225C>G
n.181C>G
n.128C>G
c.-194G>C (n.-194G>C)
4g.112646891G>TCA357923643LARP7,MIR302CHGc.488G>T (p.Gly163Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.747G>T
n.836G>T
n.1128G>T
n.597G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.762G>T
n.1639G>T
n.653G>T
n.576G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.2G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.31-828G>T (n.31-828G>T)
n.663G>T
n.225C>A
n.181C>A
n.128C>A
c.-194G>T (n.-194G>T)
4g.112646892A>CCA440875222LARP7,MIR302CHGc.489A>C (p.Gly163=)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.748A>C
n.837A>C
n.1129A>C
n.598A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.763A>C
n.1640A>C
n.654A>C
n.577A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
n.3A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.31-827A>C (n.31-827A>C)
n.664A>C
n.224T>G
n.180T>G
n.127T>G
c.-193A>C (n.-193A>C)
gnomAD v4
4g.112646892A>GCA440875223LARP7,MIR302CHGc.489A>G (p.Gly163=)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.748A>G
n.837A>G
n.1129A>G
n.598A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.763A>G
n.1640A>G
n.654A>G
n.577A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
n.3A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.31-827A>G (n.31-827A>G)
n.664A>G
n.224T>C
n.180T>C
n.127T>C
c.-193A>G (n.-193A>G)
4g.112646892A>TCA440875225LARP7,MIR302CHGc.489A>T (p.Gly163=)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.748A>T
n.837A>T
n.1129A>T
n.598A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.763A>T
n.1640A>T
n.654A>T
n.577A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
n.3A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.31-827A>T (n.31-827A>T)
n.664A>T
n.224T>A
n.180T>A
n.127T>A
c.-193A>T (n.-193A>T)
4g.112646893G>ACA357923648LARP7,MIR302CHGc.490G>A (p.Asp164Asn)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.749G>A
n.838G>A
n.1130G>A
n.599G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.764G>A
n.1641G>A
n.655G>A
n.578G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.4G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.31-826G>A (n.31-826G>A)
n.665G>A
n.223C>T
n.179C>T
n.126C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
4g.112646893G>CCA357923650LARP7,MIR302CHGc.490G>C (p.Asp164His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.749G>C
n.838G>C
n.1130G>C
n.599G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.764G>C
n.1641G>C
n.655G>C
n.578G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.4G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.31-826G>C (n.31-826G>C)
n.665G>C
n.223C>G
n.179C>G
n.126C>G
c.-192G>C (n.-192G>C)
gnomAD v4
4g.112646893G>TCA357923652LARP7,MIR302CHGc.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.749G>T
n.838G>T
n.1130G>T
n.599G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.764G>T
n.1641G>T
n.655G>T
n.578G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.4G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.31-826G>T (n.31-826G>T)
n.665G>T
n.223C>A
n.179C>A
n.126C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
4g.112646894A=CA1486058291LARP7,MIR302CHGc.491A= (p.Asp164=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.750A=
n.839A=
n.1131A=
n.600A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.765A=
n.1642A=
n.656A=
n.579A=
c.254A= (p.Asp85=)
n.5A=
c.512A= (p.Asp171=)
c.31-825A= (n.31-825A=)
n.666A=
n.222T=
n.178T=
n.125T=
c.-191A= (n.-191A=)
4g.112646894A>CCA357923657LARP7,MIR302CHGc.491A>C (p.Asp164Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.750A>C
n.839A>C
n.1131A>C
n.600A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.765A>C
n.1642A>C
n.656A>C
n.579A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.5A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.31-825A>C (n.31-825A>C)
n.666A>C
n.222T>G
n.178T>G
n.125T>G
c.-191A>C (n.-191A>C)
4g.112646894A>GCA357923660LARP7,MIR302CHGc.491A>G (p.Asp164Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.750A>G
n.839A>G
n.1131A>G
n.600A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.765A>G
n.1642A>G
n.656A>G
n.579A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.5A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.31-825A>G (n.31-825A>G)
n.666A>G
n.222T>C
n.178T>C
n.125T>C
c.-191A>G (n.-191A>G)
4g.112646894A>TCA357923655LARP7,MIR302CHGc.491A>T (p.Asp164Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.750A>T
n.839A>T
n.1131A>T
n.600A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.765A>T
n.1642A>T
n.656A>T
n.579A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.5A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.31-825A>T (n.31-825A>T)
n.666A>T
n.222T>A
n.178T>A
n.125T>A
c.-191A>T (n.-191A>T)
dbSNP
4g.112646895T>ACA357923662LARP7,MIR302CHGc.492T>A (p.Asp164Glu)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.751T>A
n.840T>A
n.1132T>A
n.601T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.766T>A
n.1643T>A
n.657T>A
n.580T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.6T>A
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.31-824T>A (n.31-824T>A)
n.667T>A
n.221A>T
n.177A>T
n.124A>T
c.-190T>A (n.-190T>A)
4g.112646895T>CCA440875226LARP7,MIR302CHGc.492T>C (p.Asp164=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.751T>C
n.840T>C
n.1132T>C
n.601T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.766T>C
n.1643T>C
n.657T>C
n.580T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
n.6T>C
c.513T>C (p.Asp171=)
c.31-824T>C (n.31-824T>C)
n.667T>C
n.221A>G
n.177A>G
n.124A>G
c.-190T>C (n.-190T>C)
ClinVar gnomAD v4
4g.112646895T>GCA357923665LARP7,MIR302CHGc.492T>G (p.Asp164Glu)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.751T>G
n.840T>G
n.1132T>G
n.601T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.766T>G
n.1643T>G
n.657T>G
n.580T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.6T>G
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.31-824T>G (n.31-824T>G)
n.667T>G
n.221A>C
n.177A>C
n.124A>C
c.-190T>G (n.-190T>G)
4g.112646896C>ACA357923667LARP7,MIR302CHGc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.752C>A
n.841C>A
n.1133C>A
n.602C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.767C>A
n.1644C>A
n.658C>A
n.581C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.7C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.31-823C>A (n.31-823C>A)
n.668C>A
n.220G>T
n.176G>T
n.123G>T
c.-189C>A (n.-189C>A)
4g.112646896C=CA1486058294LARP7,MIR302CHGc.493C= (p.Pro165=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.752C=
n.841C=
n.1133C=
n.602C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.767C=
n.1644C=
n.658C=
n.581C=
c.256C= (p.Pro86=)
n.7C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.31-823C= (n.31-823C=)
n.668C=
n.220G=
n.176G=
n.123G=
c.-189C= (n.-189C=)
4g.112646896C>GCA3049112LARP7,MIR302CHGc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.752C>G
n.841C>G
n.1133C>G
n.602C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.767C>G
n.1644C>G
n.658C>G
n.581C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.7C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.31-823C>G (n.31-823C>G)
n.668C>G
n.220G>C
n.176G>C
n.123G>C
c.-189C>G (n.-189C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646896C>TCA357923670LARP7,MIR302CHGc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.752C>T
n.841C>T
n.1133C>T
n.602C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.767C>T
n.1644C>T
n.658C>T
n.581C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.7C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.31-823C>T (n.31-823C>T)
n.668C>T
n.220G>A
n.176G>A
n.123G>A
c.-189C>T (n.-189C>T)
4g.112646897C>ACA357923687LARP7,MIR302CHGc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.753C>A
n.842C>A
n.1134C>A
n.603C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.768C>A
n.1645C>A
n.659C>A
n.582C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.8C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.31-822C>A (n.31-822C>A)
n.669C>A
n.219G>T
n.175G>T
n.122G>T
c.-188C>A (n.-188C>A)
4g.112646897C>GCA357923675LARP7,MIR302CHGc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.753C>G
n.842C>G
n.1134C>G
n.603C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.768C>G
n.1645C>G
n.659C>G
n.582C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.8C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.31-822C>G (n.31-822C>G)
n.669C>G
n.219G>C
n.175G>C
n.122G>C
c.-188C>G (n.-188C>G)
4g.112646897C>TCA357923685LARP7,MIR302CHGc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.753C>T
n.842C>T
n.1134C>T
n.603C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.768C>T
n.1645C>T
n.659C>T
n.582C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.8C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.31-822C>T (n.31-822C>T)
n.669C>T
n.219G>A
n.175G>A
n.122G>A
c.-188C>T (n.-188C>T)
4g.112646898A>CCA440875228LARP7,MIR302CHGc.495A>C (p.Pro165=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.754A>C
n.843A>C
n.1135A>C
n.604A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.769A>C
n.1646A>C
n.660A>C
n.583A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
n.9A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
c.31-821A>C (n.31-821A>C)
n.670A>C
n.218T>G
n.174T>G
n.121T>G
c.-187A>C (n.-187A>C)
4g.112646898A>GCA440875229LARP7,MIR302CHGc.495A>G (p.Pro165=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.754A>G
n.843A>G
n.1135A>G
n.604A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.769A>G
n.1646A>G
n.660A>G
n.583A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
n.9A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
c.31-821A>G (n.31-821A>G)
n.670A>G
n.218T>C
n.174T>C
n.121T>C
c.-187A>G (n.-187A>G)
4g.112646898A>TCA440875230LARP7,MIR302CHGc.495A>T (p.Pro165=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.754A>T
n.843A>T
n.1135A>T
n.604A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.769A>T
n.1646A>T
n.660A>T
n.583A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
n.9A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
c.31-821A>T (n.31-821A>T)
n.670A>T
n.218T>A
n.174T>A
n.121T>A
c.-187A>T (n.-187A>T)
4g.112646899A>CCA357923688LARP7,MIR302CHGc.496A>C (p.Lys166Gln)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.755A>C
n.844A>C
n.1136A>C
n.605A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.770A>C
n.1647A>C
n.661A>C
n.584A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.10A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.31-820A>C (n.31-820A>C)
n.671A>C
n.217T>G
n.173T>G
n.120T>G
c.-186A>C (n.-186A>C)
4g.112646899A>GCA357923689LARP7,MIR302CHGc.496A>G (p.Lys166Glu)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.755A>G
n.844A>G
n.1136A>G
n.605A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.770A>G
n.1647A>G
n.661A>G
n.584A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.10A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.31-820A>G (n.31-820A>G)
n.671A>G
n.217T>C
n.173T>C
n.120T>C
c.-186A>G (n.-186A>G)
4g.112646899A>TCA357923690LARP7,MIR302CHGc.496A>T (p.Lys166Ter)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.755A>T
n.844A>T
n.1136A>T
n.605A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.770A>T
n.1647A>T
n.661A>T
n.584A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.10A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.31-820A>T (n.31-820A>T)
n.671A>T
n.217T>A
n.173T>A
n.120T>A
c.-186A>T (n.-186A>T)
4g.112646900A>CCA357923691LARP7,MIR302CHGc.497A>C (p.Lys166Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.756A>C
n.845A>C
n.1137A>C
n.606A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.771A>C
n.1648A>C
n.662A>C
n.585A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.11A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.31-819A>C (n.31-819A>C)
n.672A>C
n.216T>G
n.172T>G
n.119T>G
c.-185A>C (n.-185A>C)
4g.112646900A>GCA357923692LARP7,MIR302CHGc.497A>G (p.Lys166Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.756A>G
n.845A>G
n.1137A>G
n.606A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.771A>G
n.1648A>G
n.662A>G
n.585A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.11A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.31-819A>G (n.31-819A>G)
n.672A>G
n.216T>C
n.172T>C
n.119T>C
c.-185A>G (n.-185A>G)
4g.112646900A>TCA357923693LARP7,MIR302CHGc.497A>T (p.Lys166Met)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.756A>T
n.845A>T
n.1137A>T
n.606A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.771A>T
n.1648A>T
n.662A>T
n.585A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.11A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.31-819A>T (n.31-819A>T)
n.672A>T
n.216T>A
n.172T>A
n.119T>A
c.-185A>T (n.-185A>T)
4g.112646901G>ACA440875232LARP7,MIR302CHGc.498G>A (p.Lys166=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.757G>A
n.846G>A
n.1138G>A
n.607G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.772G>A
n.1649G>A
n.663G>A
n.586G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
n.12G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.31-818G>A (n.31-818G>A)
n.673G>A
n.215C>T
n.171C>T
n.118C>T
c.-184G>A (n.-184G>A)
4g.112646901G>CCA357923697LARP7,MIR302CHGc.498G>C (p.Lys166Asn)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.757G>C
n.846G>C
n.1138G>C
n.607G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.772G>C
n.1649G>C
n.663G>C
n.586G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.12G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.31-818G>C (n.31-818G>C)
n.673G>C
n.215C>G
n.171C>G
n.118C>G
c.-184G>C (n.-184G>C)
4g.112646901G>TCA357923695LARP7,MIR302CHGc.498G>T (p.Lys166Asn)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.757G>T
n.846G>T
n.1138G>T
n.607G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.772G>T
n.1649G>T
n.663G>T
n.586G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.12G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.31-818G>T (n.31-818G>T)
n.673G>T
n.215C>A
n.171C>A
n.118C>A
c.-184G>T (n.-184G>T)
4g.112646902G>ACA357923703LARP7,MIR302CHGc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.758G>A
n.847G>A
n.1139G>A
n.608G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.773G>A
n.1650G>A
n.664G>A
n.587G>A
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.13G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.31-817G>A (n.31-817G>A)
n.674G>A
n.214C>T
n.170C>T
n.117C>T
c.-183G>A (n.-183G>A)
gnomAD v4
4g.112646902G>CCA357923706LARP7,MIR302CHGc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.758G>C
n.847G>C
n.1139G>C
n.608G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.773G>C
n.1650G>C
n.664G>C
n.587G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.13G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.31-817G>C (n.31-817G>C)
n.674G>C
n.214C>G
n.170C>G
n.117C>G
c.-183G>C (n.-183G>C)
4g.112646902G>TCA357923705LARP7,MIR302CHGc.499G>T (p.Gly167Ter)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.758G>T
n.847G>T
n.1139G>T
n.608G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.773G>T
n.1650G>T
n.664G>T
n.587G>T
c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.13G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.31-817G>T (n.31-817G>T)
n.674G>T
n.214C>A
n.170C>A
n.117C>A
c.-183G>T (n.-183G>T)
4g.112646905_112646918delCA2578171209LARP7,MIR302CHGc.502_515del (p.Phe168IlefsTer2)
c.*261_*274del (n.*261_*274del)
n.761_774del
n.850_863del
n.1142_1155del
n.611_624del
c.*308_*321del (n.*308_*321del)
n.776_789del
n.1653_1666del
n.667_680del
n.590_603del
c.265_278del (p.Phe89IlefsTer2)
n.16_29del
c.523_536del (p.Phe175IlefsTer2)
c.31-814_31-801del (n.31-814_31-801del)
n.677_690del
n.201_214del
n.157_170del
n.104_117del
c.-180_-167del (n.-180_-167del)
4g.112646903G>ACA357923708LARP7,MIR302CHGc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.759G>A
n.848G>A
n.1140G>A
n.609G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.774G>A
n.1651G>A
n.665G>A
n.588G>A
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.14G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.31-816G>A (n.31-816G>A)
n.675G>A
n.213C>T
n.169C>T
n.116C>T
c.-182G>A (n.-182G>A)
COSMIC
4g.112646903G>CCA357923712LARP7,MIR302CHGc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.759G>C
n.848G>C
n.1140G>C
n.609G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.774G>C
n.1651G>C
n.665G>C
n.588G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.14G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.31-816G>C (n.31-816G>C)
n.675G>C
n.213C>G
n.169C>G
n.116C>G
c.-182G>C (n.-182G>C)
4g.112646903G>TCA357923724LARP7,MIR302CHGc.500G>T (p.Gly167Val)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.759G>T
n.848G>T
n.1140G>T
n.609G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.774G>T
n.1651G>T
n.665G>T
n.588G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.14G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.31-816G>T (n.31-816G>T)
n.675G>T
n.213C>A
n.169C>A
n.116C>A
c.-182G>T (n.-182G>T)
4g.112646904A=CA1486058299LARP7,MIR302CHGc.501A= (p.Gly167=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.760A=
n.849A=
n.1141A=
n.610A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.775A=
n.1652A=
n.666A=
n.589A=
c.264A= (p.Gly88=)
n.15A=
c.522A= (p.Gly174=)
c.31-815A= (n.31-815A=)
n.676A=
n.212T=
n.168T=
n.115T=
c.-181A= (n.-181A=)
4g.112646904A>CCA440875234LARP7,MIR302CHGc.501A>C (p.Gly167=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.760A>C
n.849A>C
n.1141A>C
n.610A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.775A>C
n.1652A>C
n.666A>C
n.589A>C
c.264A>C (p.Gly88=)
n.15A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.31-815A>C (n.31-815A>C)
n.676A>C
n.212T>G
n.168T>G
n.115T>G
c.-181A>C (n.-181A>C)
4g.112646904A>GCA3049113LARP7,MIR302CHGc.501A>G (p.Gly167=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.760A>G
n.849A>G
n.1141A>G
n.610A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.775A>G
n.1652A>G
n.666A>G
n.589A>G
c.264A>G (p.Gly88=)
n.15A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.31-815A>G (n.31-815A>G)
n.676A>G
n.212T>C
n.168T>C
n.115T>C
c.-181A>G (n.-181A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646904A>TCA440875235LARP7,MIR302CHGc.501A>T (p.Gly167=)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.760A>T
n.849A>T
n.1141A>T
n.610A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.775A>T
n.1652A>T
n.666A>T
n.589A>T
c.264A>T (p.Gly88=)
n.15A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.31-815A>T (n.31-815A>T)
n.676A>T
n.212T>A
n.168T>A
n.115T>A
c.-181A>T (n.-181A>T)
4g.112646905T>ACA357923730LARP7,MIR302CHGc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.761T>A
n.850T>A
n.1142T>A
n.611T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.776T>A
n.1653T>A
n.667T>A
n.590T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.16T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.31-814T>A (n.31-814T>A)
n.677T>A
n.211A>T
n.167A>T
n.114A>T
c.-180T>A (n.-180T>A)
4g.112646905T>CCA357923732LARP7,MIR302CHGc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.761T>C
n.850T>C
n.1142T>C
n.611T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.776T>C
n.1653T>C
n.667T>C
n.590T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.16T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.31-814T>C (n.31-814T>C)
n.677T>C
n.211A>G
n.167A>G
n.114A>G
c.-180T>C (n.-180T>C)
gnomAD v4
4g.112646905T>GCA357923734LARP7,MIR302CHGc.502T>G (p.Phe168Val)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.761T>G
n.850T>G
n.1142T>G
n.611T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.776T>G
n.1653T>G
n.667T>G
n.590T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.16T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.31-814T>G (n.31-814T>G)
n.677T>G
n.211A>C
n.167A>C
n.114A>C
c.-180T>G (n.-180T>G)
4g.112646907dupCA2706554746LARP7,MIR302CHGc.504dup (p.Ala169CysfsTer6)
c.*263dup (n.*263dup)
n.763dup
n.852dup
n.1144dup
n.613dup
c.*310dup (n.*310dup)
n.778dup
n.1655dup
n.669dup
n.592dup
c.267dup (p.Ala90CysfsTer6)
n.18dup
c.525dup (p.Ala176CysfsTer6)
c.31-812dup (n.31-812dup)
n.679dup
n.211dup
n.167dup
n.114dup
c.-178dup (n.-178dup)
dbSNP
4g.112646906_112646907dupCA658796455LARP7,MIR302CHGc.503_504dup (p.Ala169LeufsTer?)
c.*262_*263dup (n.*262_*263dup)
n.762_763dup
n.851_852dup
n.1143_1144dup
n.612_613dup
c.*309_*310dup (n.*309_*310dup)
n.777_778dup
n.1654_1655dup
n.668_669dup
n.591_592dup
c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?)
n.17_18dup
c.524_525dup (p.Ala176LeufsTer?)
c.31-813_31-812dup (n.31-813_31-812dup)
n.678_679dup
n.210_211dup
n.166_167dup
n.113_114dup
c.-179_-178dup (n.-179_-178dup)
ClinVar dbSNP
4g.112646906T>ACA357923741LARP7,MIR302CHGc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.762T>A
n.851T>A
n.1143T>A
n.612T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.777T>A
n.1654T>A
n.668T>A
n.591T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.17T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.31-813T>A (n.31-813T>A)
n.678T>A
n.210A>T
n.166A>T
n.113A>T
c.-179T>A (n.-179T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646906T>CCA357923743LARP7,MIR302CHGc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.762T>C
n.851T>C
n.1143T>C
n.612T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.777T>C
n.1654T>C
n.668T>C
n.591T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.17T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.31-813T>C (n.31-813T>C)
n.678T>C
n.210A>G
n.166A>G
n.113A>G
c.-179T>C (n.-179T>C)
4g.112646906T>GCA357923745LARP7,MIR302CHGc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.762T>G
n.851T>G
n.1143T>G
n.612T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.777T>G
n.1654T>G
n.668T>G
n.591T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.17T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.31-813T>G (n.31-813T>G)
n.678T>G
n.210A>C
n.166A>C
n.113A>C
c.-179T>G (n.-179T>G)
4g.112646906T=CA1486058307LARP7,MIR302CHGc.503T= (p.Phe168=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.762T=
n.851T=
n.1143T=
n.612T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.777T=
n.1654T=
n.668T=
n.591T=
c.266T= (p.Phe89=)
n.17T=
c.524T= (p.Phe175=)
c.31-813T= (n.31-813T=)
n.678T=
n.210A=
n.166A=
n.113A=
c.-179T= (n.-179T=)
4g.112646907T>ACA357923746LARP7,MIR302CHGc.504T>A (p.Phe168Leu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.763T>A
n.852T>A
n.1144T>A
n.613T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.778T>A
n.1655T>A
n.669T>A
n.592T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.18T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.31-812T>A (n.31-812T>A)
n.679T>A
n.209A>T
n.165A>T
n.112A>T
c.-178T>A (n.-178T>A)
4g.112646907T>CCA440875236LARP7,MIR302CHGc.504T>C (p.Phe168=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.763T>C
n.852T>C
n.1144T>C
n.613T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.778T>C
n.1655T>C
n.669T>C
n.592T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
n.18T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
c.31-812T>C (n.31-812T>C)
n.679T>C
n.209A>G
n.165A>G
n.112A>G
c.-178T>C (n.-178T>C)
4g.112646907T>GCA357923748LARP7,MIR302CHGc.504T>G (p.Phe168Leu)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.763T>G
n.852T>G
n.1144T>G
n.613T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.778T>G
n.1655T>G
n.669T>G
n.592T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.18T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.31-812T>G (n.31-812T>G)
n.679T>G
n.209A>C
n.165A>C
n.112A>C
c.-178T>G (n.-178T>G)
4g.112646908G>ACA357923766LARP7,MIR302CHGc.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.764G>A
n.853G>A
n.1145G>A
n.614G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.779G>A
n.1656G>A
n.670G>A
n.593G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.19G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.31-811G>A (n.31-811G>A)
n.680G>A
n.208C>T
n.164C>T
n.111C>T
c.-177G>A (n.-177G>A)
gnomAD v4
4g.112646908G>CCA357923751LARP7,MIR302CHGc.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.764G>C
n.853G>C
n.1145G>C
n.614G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.779G>C
n.1656G>C
n.670G>C
n.593G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.19G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.31-811G>C (n.31-811G>C)
n.680G>C
n.208C>G
n.164C>G
n.111C>G
c.-177G>C (n.-177G>C)
4g.112646908G>TCA357923763LARP7,MIR302CHGc.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.764G>T
n.853G>T
n.1145G>T
n.614G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.779G>T
n.1656G>T
n.670G>T
n.593G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.19G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.31-811G>T (n.31-811G>T)
n.680G>T
n.208C>A
n.164C>A
n.111C>A
c.-177G>T (n.-177G>T)
4g.112646909C>ACA357923768LARP7,MIR302CHGc.506C>A (p.Ala169Glu)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.765C>A
n.854C>A
n.1146C>A
n.615C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.780C>A
n.1657C>A
n.671C>A
n.594C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.20C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.31-810C>A (n.31-810C>A)
n.681C>A
n.207G>T
n.163G>T
n.110G>T
c.-176C>A (n.-176C>A)
4g.112646909C=CA1486058311LARP7,MIR302CHGc.506C= (p.Ala169=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.765C=
n.854C=
n.1146C=
n.615C=
c.*312C= (n.*312C=)
n.780C=
n.1657C=
n.671C=
n.594C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.20C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.31-810C= (n.31-810C=)
n.681C=
n.207G=
n.163G=
n.110G=
c.-176C= (n.-176C=)
4g.112646909C>GCA357923770LARP7,MIR302CHGc.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.765C>G
n.854C>G
n.1146C>G
n.615C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.780C>G
n.1657C>G
n.671C>G
n.594C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.20C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.31-810C>G (n.31-810C>G)
n.681C>G
n.207G>C
n.163G>C
n.110G>C
c.-176C>G (n.-176C>G)
4g.112646909C>TCA3049114LARP7,MIR302CHGc.506C>T (p.Ala169Val)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.765C>T
n.854C>T
n.1146C>T
n.615C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.780C>T
n.1657C>T
n.671C>T
n.594C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.20C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.31-810C>T (n.31-810C>T)
n.681C>T
n.207G>A
n.163G>A
n.110G>A
c.-176C>T (n.-176C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646910G>ACA440875239LARP7,MIR302CHGc.507G>A (p.Ala169=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.766G>A
n.855G>A
n.1147G>A
n.616G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.781G>A
n.1658G>A
n.672G>A
n.595G>A
c.270G>A (p.Ala90=)
n.21G>A
c.528G>A (p.Ala176=)
c.31-809G>A (n.31-809G>A)
n.682G>A
n.206C>T
n.162C>T
n.109C>T
c.-175G>A (n.-175G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646910G>CCA440875238LARP7,MIR302CHGc.507G>C (p.Ala169=)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.766G>C
n.855G>C
n.1147G>C
n.616G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.781G>C
n.1658G>C
n.672G>C
n.595G>C
c.270G>C (p.Ala90=)
n.21G>C
c.528G>C (p.Ala176=)
c.31-809G>C (n.31-809G>C)
n.682G>C
n.206C>G
n.162C>G
n.109C>G
c.-175G>C (n.-175G>C)
gnomAD v4
4g.112646910G=CA1486058315LARP7,MIR302CHGc.507G= (p.Ala169=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.766G=
n.855G=
n.1147G=
n.616G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.781G=
n.1658G=
n.672G=
n.595G=
c.270G= (p.Ala90=)
n.21G=
c.528G= (p.Ala176=)
c.31-809G= (n.31-809G=)
n.682G=
n.206C=
n.162C=
n.109C=
c.-175G= (n.-175G=)
4g.112646910G>TCA440875237LARP7,MIR302CHGc.507G>T (p.Ala169=)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.766G>T
n.855G>T
n.1147G>T
n.616G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.781G>T
n.1658G>T
n.672G>T
n.595G>T
c.270G>T (p.Ala90=)
n.21G>T
c.528G>T (p.Ala176=)
c.31-809G>T (n.31-809G>T)
n.682G>T
n.206C>A
n.162C>A
n.109C>A
c.-175G>T (n.-175G>T)
4g.112646911T>ACA357923773LARP7,MIR302CHGc.508T>A (p.Phe170Ile)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.767T>A
n.856T>A
n.1148T>A
n.617T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.782T>A
n.1659T>A
n.673T>A
n.596T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.22T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.31-808T>A (n.31-808T>A)
n.683T>A
n.205A>T
n.161A>T
n.108A>T
c.-174T>A (n.-174T>A)
4g.112646911T>CCA357923776LARP7,MIR302CHGc.508T>C (p.Phe170Leu)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.767T>C
n.856T>C
n.1148T>C
n.617T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.782T>C
n.1659T>C
n.673T>C
n.596T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.22T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.31-808T>C (n.31-808T>C)
n.683T>C
n.205A>G
n.161A>G
n.108A>G
c.-174T>C (n.-174T>C)
4g.112646911T>GCA357923780LARP7,MIR302CHGc.508T>G (p.Phe170Val)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.767T>G
n.856T>G
n.1148T>G
n.617T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.782T>G
n.1659T>G
n.673T>G
n.596T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.22T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.31-808T>G (n.31-808T>G)
n.683T>G
n.205A>C
n.161A>C
n.108A>C
c.-174T>G (n.-174T>G)
4g.112646912T>ACA357923782LARP7,MIR302CHGc.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.768T>A
n.857T>A
n.1149T>A
n.618T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.783T>A
n.1660T>A
n.674T>A
n.597T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.23T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.31-807T>A (n.31-807T>A)
n.684T>A
n.204A>T
n.160A>T
n.107A>T
c.-173T>A (n.-173T>A)
4g.112646912T>CCA357923784LARP7,MIR302CHGc.509T>C (p.Phe170Ser)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.768T>C
n.857T>C
n.1149T>C
n.618T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.783T>C
n.1660T>C
n.674T>C
n.597T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.23T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.31-807T>C (n.31-807T>C)
n.684T>C
n.204A>G
n.160A>G
n.107A>G
c.-173T>C (n.-173T>C)
gnomAD v4
4g.112646912T>GCA357923788LARP7,MIR302CHGc.509T>G (p.Phe170Cys)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.768T>G
n.857T>G
n.1149T>G
n.618T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.783T>G
n.1660T>G
n.674T>G
n.597T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.23T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.31-807T>G (n.31-807T>G)
n.684T>G
n.204A>C
n.160A>C
n.107A>C
c.-173T>G (n.-173T>G)
4g.112646913T>ACA357923790LARP7,MIR302CHGc.510T>A (p.Phe170Leu)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.769T>A
n.858T>A
n.1150T>A
n.619T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.784T>A
n.1661T>A
n.675T>A
n.598T>A
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.24T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.31-806T>A (n.31-806T>A)
n.685T>A
n.203A>T
n.159A>T
n.106A>T
c.-172T>A (n.-172T>A)
4g.112646913T>CCA440875241LARP7,MIR302CHGc.510T>C (p.Phe170=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.769T>C
n.858T>C
n.1150T>C
n.619T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.784T>C
n.1661T>C
n.675T>C
n.598T>C
c.273T>C (p.Phe91=)
n.24T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
c.31-806T>C (n.31-806T>C)
n.685T>C
n.203A>G
n.159A>G
n.106A>G
c.-172T>C (n.-172T>C)
gnomAD v4
4g.112646913T>GCA357923794LARP7,MIR302CHGc.510T>G (p.Phe170Leu)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.769T>G
n.858T>G
n.1150T>G
n.619T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.784T>G
n.1661T>G
n.675T>G
n.598T>G
c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.24T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.31-806T>G (n.31-806T>G)
n.685T>G
n.203A>C
n.159A>C
n.106A>C
c.-172T>G (n.-172T>G)
4g.112646914G>ACA357923798LARP7,MIR302CHGc.511G>A (p.Val171Met)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.770G>A
n.859G>A
n.1151G>A
n.620G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.785G>A
n.1662G>A
n.676G>A
n.599G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.25G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.31-805G>A (n.31-805G>A)
n.686G>A
n.202C>T
n.158C>T
n.105C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
gnomAD v4
4g.112646914G>CCA357923799LARP7,MIR302CHGc.511G>C (p.Val171Leu)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.770G>C
n.859G>C
n.1151G>C
n.620G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.785G>C
n.1662G>C
n.676G>C
n.599G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.25G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.31-805G>C (n.31-805G>C)
n.686G>C
n.202C>G
n.158C>G
n.105C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
dbSNP
4g.112646914G=CA1486058319LARP7,MIR302CHGc.511G= (p.Val171=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.770G=
n.859G=
n.1151G=
n.620G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.785G=
n.1662G=
n.676G=
n.599G=
c.274G= (p.Val92=)
n.25G=
c.532G= (p.Val178=)
c.31-805G= (n.31-805G=)
n.686G=
n.202C=
n.158C=
n.105C=
c.-171G= (n.-171G=)
4g.112646914G>TCA357923795LARP7,MIR302CHGc.511G>T (p.Val171Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.770G>T
n.859G>T
n.1151G>T
n.620G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.785G>T
n.1662G>T
n.676G>T
n.599G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.25G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.31-805G>T (n.31-805G>T)
n.686G>T
n.202C>A
n.158C>A
n.105C>A
c.-171G>T (n.-171G>T)
4g.112646915T>ACA357923800LARP7,MIR302CHGc.512T>A (p.Val171Glu)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.771T>A
n.860T>A
n.1152T>A
n.621T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.786T>A
n.1663T>A
n.677T>A
n.600T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.26T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.31-804T>A (n.31-804T>A)
n.687T>A
n.201A>T
n.157A>T
n.104A>T
c.-170T>A (n.-170T>A)
4g.112646915T>CCA357923801LARP7,MIR302CHGc.512T>C (p.Val171Ala)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.771T>C
n.860T>C
n.1152T>C
n.621T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.786T>C
n.1663T>C
n.677T>C
n.600T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.26T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.31-804T>C (n.31-804T>C)
n.687T>C
n.201A>G
n.157A>G
n.104A>G
c.-170T>C (n.-170T>C)
4g.112646915T>GCA357923802LARP7,MIR302CHGc.512T>G (p.Val171Gly)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.771T>G
n.860T>G
n.1152T>G
n.621T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.786T>G
n.1663T>G
n.677T>G
n.600T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.26T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.31-804T>G (n.31-804T>G)
n.687T>G
n.201A>C
n.157A>C
n.104A>C
c.-170T>G (n.-170T>G)
4g.112646916G>ACA440875243LARP7,MIR302CHGc.513G>A (p.Val171=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.772G>A
n.861G>A
n.1153G>A
n.622G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.787G>A
n.1664G>A
n.678G>A
n.601G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.27G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.31-803G>A (n.31-803G>A)
n.688G>A
n.200C>T
n.156C>T
n.103C>T
c.-169G>A (n.-169G>A)
COSMIC
4g.112646916G>CCA440875245LARP7,MIR302CHGc.513G>C (p.Val171=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.772G>C
n.861G>C
n.1153G>C
n.622G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.787G>C
n.1664G>C
n.678G>C
n.601G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.27G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.31-803G>C (n.31-803G>C)
n.688G>C
n.200C>G
n.156C>G
n.103C>G
c.-169G>C (n.-169G>C)
4g.112646916G>TCA440875244LARP7,MIR302CHGc.513G>T (p.Val171=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.772G>T
n.861G>T
n.1153G>T
n.622G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.787G>T
n.1664G>T
n.678G>T
n.601G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.27G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.31-803G>T (n.31-803G>T)
n.688G>T
n.200C>A
n.156C>A
n.103C>A
c.-169G>T (n.-169G>T)
4g.112646917G>ACA103805351LARP7,MIR302CHGc.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.773G>A
n.862G>A
n.1154G>A
n.623G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.788G>A
n.1665G>A
n.679G>A
n.602G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.28G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.31-802G>A (n.31-802G>A)
n.689G>A
n.199C>T
n.155C>T
n.102C>T
c.-168G>A (n.-168G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646917G>CCA357923804LARP7,MIR302CHGc.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.773G>C
n.862G>C
n.1154G>C
n.623G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.788G>C
n.1665G>C
n.679G>C
n.602G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.28G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.31-802G>C (n.31-802G>C)
n.689G>C
n.199C>G
n.155C>G
n.102C>G
c.-168G>C (n.-168G>C)
4g.112646917G=CA1486058323LARP7,MIR302CHGc.514G= (p.Glu172=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.773G=
n.862G=
n.1154G=
n.623G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.788G=
n.1665G=
n.679G=
n.602G=
c.277G= (p.Glu93=)
n.28G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.31-802G= (n.31-802G=)
n.689G=
n.199C=
n.155C=
n.102C=
c.-168G= (n.-168G=)
4g.112646917G>TCA357923806LARP7,MIR302CHGc.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.773G>T
n.862G>T
n.1154G>T
n.623G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.788G>T
n.1665G>T
n.679G>T
n.602G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.28G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.31-802G>T (n.31-802G>T)
n.689G>T
n.199C>A
n.155C>A
n.102C>A
c.-168G>T (n.-168G>T)
4g.112646917_112646918insGAAGTCA554146372LARP7,MIR302CHGc.514_515insGAAGT (p.Glu172GlyfsTer?)
c.*273_*274insGAAGT (n.*273_*274insGAAGT)
n.773_774insGAAGT
n.862_863insGAAGT
n.1154_1155insGAAGT
n.623_624insGAAGT
c.*320_*321insGAAGT (n.*320_*321insGAAGT)
n.788_789insGAAGT
n.1665_1666insGAAGT
n.679_680insGAAGT
n.602_603insGAAGT
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n.28_29insGAAGT
c.535_536insGAAGT (p.Glu179GlyfsTer?)
c.31-802_31-801insGAAGT (n.31-802_31-801insGAAGT)
n.689_690insGAAGT
n.198_199insACTTC
n.154_155insACTTC
n.101_102insACTTC
c.-168_-167insGAAGT (n.-168_-167insGAAGT)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646918A>CCA357923809LARP7,MIR302CHGc.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.774A>C
n.863A>C
n.1155A>C
n.624A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.789A>C
n.1666A>C
n.680A>C
n.603A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.29A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.31-801A>C (n.31-801A>C)
n.690A>C
n.198T>G
n.154T>G
n.101T>G
c.-167A>C (n.-167A>C)
4g.112646918A>GCA357923807LARP7,MIR302CHGc.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.774A>G
n.863A>G
n.1155A>G
n.624A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.789A>G
n.1666A>G
n.680A>G
n.603A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.29A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.31-801A>G (n.31-801A>G)
n.690A>G
n.198T>C
n.154T>C
n.101T>C
c.-167A>G (n.-167A>G)
4g.112646918A>TCA357923808LARP7,MIR302CHGc.515A>T (p.Glu172Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.774A>T
n.863A>T
n.1155A>T
n.624A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.789A>T
n.1666A>T
n.680A>T
n.603A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.29A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.31-801A>T (n.31-801A>T)
n.690A>T
n.198T>A
n.154T>A
n.101T>A
c.-167A>T (n.-167A>T)
4g.112646919A>CCA357923810LARP7,MIR302CHGc.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.775A>C
n.864A>C
n.1156A>C
n.625A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.790A>C
n.1667A>C
n.681A>C
n.604A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.30A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.31-800A>C (n.31-800A>C)
n.691A>C
n.197T>G
n.153T>G
n.100T>G
c.-166A>C (n.-166A>C)
4g.112646919A>GCA440875249LARP7,MIR302CHGc.516A>G (p.Glu172=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.775A>G
n.864A>G
n.1156A>G
n.625A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.790A>G
n.1667A>G
n.681A>G
n.604A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
n.30A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
c.31-800A>G (n.31-800A>G)
n.691A>G
n.197T>C
n.153T>C
n.100T>C
c.-166A>G (n.-166A>G)
4g.112646919A>TCA357923811LARP7,MIR302CHGc.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.775A>T
n.864A>T
n.1156A>T
n.625A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.790A>T
n.1667A>T
n.681A>T
n.604A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.30A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.31-800A>T (n.31-800A>T)
n.691A>T
n.197T>A
n.153T>A
n.100T>A
c.-166A>T (n.-166A>T)
4g.112646920T>ACA357923813LARP7,MIR302CHGc.517T>A (p.Phe173Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.776T>A
n.865T>A
n.1157T>A
n.626T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.791T>A
n.1668T>A
n.682T>A
n.605T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.31T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.31-799T>A (n.31-799T>A)
n.692T>A
n.196A>T
n.152A>T
n.99A>T
c.-165T>A (n.-165T>A)
4g.112646920T>CCA357923814LARP7,MIR302CHGc.517T>C (p.Phe173Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.776T>C
n.865T>C
n.1157T>C
n.626T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.791T>C
n.1668T>C
n.682T>C
n.605T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.31T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.31-799T>C (n.31-799T>C)
n.692T>C
n.196A>G
n.152A>G
n.99A>G
c.-165T>C (n.-165T>C)
4g.112646920T>GCA357923815LARP7,MIR302CHGc.517T>G (p.Phe173Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.776T>G
n.865T>G
n.1157T>G
n.626T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.791T>G
n.1668T>G
n.682T>G
n.605T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.31T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.31-799T>G (n.31-799T>G)
n.692T>G
n.196A>C
n.152A>C
n.99A>C
c.-165T>G (n.-165T>G)
4g.112646920_112646950delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAACA1486058328LARP7,MIR302CHGc.517_547delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe173=)
c.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.776_806delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.865_895delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.626_656delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.791_821delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.1668_1698delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.682_712delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.605_635delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.280_310delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe94=)
n.31_61delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.538_568delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe180=)
c.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.692_722delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.166_196delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
n.122_152delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
n.69_99delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
c.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
4g.112646921T>ACA357923818LARP7,MIR302CHGc.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.777T>A
n.866T>A
n.1158T>A
n.627T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.792T>A
n.1669T>A
n.683T>A
n.606T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.32T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.31-798T>A (n.31-798T>A)
n.693T>A
n.195A>T
n.151A>T
n.98A>T
c.-164T>A (n.-164T>A)
gnomAD v4
4g.112646921T>CCA357923824LARP7,MIR302CHGc.518T>C (p.Phe173Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.777T>C
n.866T>C
n.1158T>C
n.627T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.792T>C
n.1669T>C
n.683T>C
n.606T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.32T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.31-798T>C (n.31-798T>C)
n.693T>C
n.195A>G
n.151A>G
n.98A>G
c.-164T>C (n.-164T>C)
ClinVar gnomAD v4
4g.112646921T>GCA357923823LARP7,MIR302CHGc.518T>G (p.Phe173Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.777T>G
n.866T>G
n.1158T>G
n.627T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.792T>G
n.1669T>G
n.683T>G
n.606T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.32T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.31-798T>G (n.31-798T>G)
n.693T>G
n.195A>C
n.151A>C
n.98A>C
c.-164T>G (n.-164T>G)
4g.112646925_112646954delCA1486058333LARP7,MIR302CHGc.522_551del (p.Thr175_Glu184del)
c.*281_*310del (n.*281_*310del)
n.781_810del
n.870_899del
n.631_660del
c.*328_*357del (n.*328_*357del)
n.796_825del
n.1673_1702del
n.687_716del
n.610_639del
c.285_314del (p.Thr96_Glu105del)
n.36_65del
c.543_572del (p.Thr182_Glu191del)
c.31-794_31-765del (n.31-794_31-765del)
n.697_726del
n.166_195del
n.122_151del
n.69_98del
c.-160_-131del (n.-160_-131del)
dbSNP
4g.112646922T>ACA357923828LARP7,MIR302CHGc.519T>A (p.Phe173Leu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.778T>A
n.867T>A
n.1159T>A
n.628T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.793T>A
n.1670T>A
n.684T>A
n.607T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.33T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.31-797T>A (n.31-797T>A)
n.694T>A
n.194A>T
n.150A>T
n.97A>T
c.-163T>A (n.-163T>A)
4g.112646922T>CCA440875253LARP7,MIR302CHGc.519T>C (p.Phe173=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.778T>C
n.867T>C
n.1159T>C
n.628T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.793T>C
n.1670T>C
n.684T>C
n.607T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
n.33T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
c.31-797T>C (n.31-797T>C)
n.694T>C
n.194A>G
n.150A>G
n.97A>G
c.-163T>C (n.-163T>C)
4g.112646922T>GCA357923830LARP7,MIR302CHGc.519T>G (p.Phe173Leu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.778T>G
n.867T>G
n.1159T>G
n.628T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.793T>G
n.1670T>G
n.684T>G
n.607T>G
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.33T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.31-797T>G (n.31-797T>G)
n.694T>G
n.194A>C
n.150A>C
n.97A>C
c.-163T>G (n.-163T>G)
4g.112646923G>ACA357923832LARP7,MIR302CHGc.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.779G>A
n.868G>A
n.1160G>A
n.629G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.794G>A
n.1671G>A
n.685G>A
n.608G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.34G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.31-796G>A (n.31-796G>A)
n.695G>A
n.193C>T
n.149C>T
n.96C>T
c.-162G>A (n.-162G>A)
gnomAD v4
4g.112646923G>CCA357923835LARP7,MIR302CHGc.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.779G>C
n.868G>C
n.1160G>C
n.629G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.794G>C
n.1671G>C
n.685G>C
n.608G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.34G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.31-796G>C (n.31-796G>C)
n.695G>C
n.193C>G
n.149C>G
n.96C>G
c.-162G>C (n.-162G>C)
4g.112646923G>TCA357923836LARP7,MIR302CHGc.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.779G>T
n.868G>T
n.1160G>T
n.629G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.794G>T
n.1671G>T
n.685G>T
n.608G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.34G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.31-796G>T (n.31-796G>T)
n.695G>T
n.193C>A
n.149C>A
n.96C>A
c.-162G>T (n.-162G>T)
ClinVar
4g.112646924A=CA1486058337LARP7,MIR302CHGc.521A= (p.Glu174=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.780A=
n.869A=
n.1161A=
n.630A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.795A=
n.1672A=
n.686A=
n.609A=
c.284A= (p.Glu95=)
n.35A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.31-795A= (n.31-795A=)
n.696A=
n.192T=
n.148T=
n.95T=
c.-161A= (n.-161A=)
4g.112646924A>CCA357923838LARP7,MIR302CHGc.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.780A>C
n.869A>C
n.1161A>C
n.630A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.795A>C
n.1672A>C
n.686A>C
n.609A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.35A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.31-795A>C (n.31-795A>C)
n.696A>C
n.192T>G
n.148T>G
n.95T>G
c.-161A>C (n.-161A>C)
4g.112646924A>GCA3049115LARP7,MIR302CHGc.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.780A>G
n.869A>G
n.1161A>G
n.630A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.795A>G
n.1672A>G
n.686A>G
n.609A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.35A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.31-795A>G (n.31-795A>G)
n.696A>G
n.192T>C
n.148T>C
n.95T>C
c.-161A>G (n.-161A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646924A>TCA357923845LARP7,MIR302CHGc.521A>T (p.Glu174Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.780A>T
n.869A>T
n.1161A>T
n.630A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.795A>T
n.1672A>T
n.686A>T
n.609A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.35A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.31-795A>T (n.31-795A>T)
n.696A>T
n.192T>A
n.148T>A
n.95T>A
c.-161A>T (n.-161A>T)
4g.112646927_112646930delCA2671807235LARP7,MIR302CHGc.524_527del (p.Thr175LysfsTer29)
c.*283_*286del (n.*283_*286del)
n.783_786del
n.872_875del
n.1164_1167del
n.633_636del
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
n.798_801del
n.1675_1678del
n.689_692del
n.612_615del
c.287_290del (p.Thr96LysfsTer29)
n.38_41del
c.545_548del (p.Thr182LysfsTer29)
c.31-792_31-789del (n.31-792_31-789del)
n.699_702del
n.189_192del
n.145_148del
n.92_95del
c.-158_-155del (n.-158_-155del)
gnomAD v4
4g.112646925A=CA1486058342LARP7,MIR302CHGc.522A= (p.Glu174=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.781A=
n.870A=
n.1162A=
n.631A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.796A=
n.1673A=
n.687A=
n.610A=
c.285A= (p.Glu95=)
n.36A=
c.543A= (p.Glu181=)
c.31-794A= (n.31-794A=)
n.697A=
n.191T=
n.147T=
n.94T=
c.-160A= (n.-160A=)
4g.112646925A>CCA357923848LARP7,MIR302CHGc.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.781A>C
n.870A>C
n.1162A>C
n.631A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.796A>C
n.1673A>C
n.687A>C
n.610A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.36A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.31-794A>C (n.31-794A>C)
n.697A>C
n.191T>G
n.147T>G
n.94T>G
c.-160A>C (n.-160A>C)
gnomAD v4
4g.112646925A>GCA440875254LARP7,MIR302CHGc.522A>G (p.Glu174=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.781A>G
n.870A>G
n.1162A>G
n.631A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.796A>G
n.1673A>G
n.687A>G
n.610A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
n.36A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.31-794A>G (n.31-794A>G)
n.697A>G
n.191T>C
n.147T>C
n.94T>C
c.-160A>G (n.-160A>G)
dbSNP
4g.112646925A>TCA357923849LARP7,MIR302CHGc.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.781A>T
n.870A>T
n.1162A>T
n.631A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.796A>T
n.1673A>T
n.687A>T
n.610A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.36A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.31-794A>T (n.31-794A>T)
n.697A>T
n.191T>A
n.147T>A
n.94T>A
c.-160A>T (n.-160A>T)
4g.112646926A>CCA357923856LARP7,MIR302CHGc.523A>C (p.Thr175Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.782A>C
n.871A>C
n.1163A>C
n.632A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.797A>C
n.1674A>C
n.688A>C
n.611A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.37A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.31-793A>C (n.31-793A>C)
n.698A>C
n.190T>G
n.146T>G
n.93T>G
c.-159A>C (n.-159A>C)
4g.112646926A>GCA357923857LARP7,MIR302CHGc.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.782A>G
n.871A>G
n.1163A>G
n.632A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.797A>G
n.1674A>G
n.688A>G
n.611A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.37A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.31-793A>G (n.31-793A>G)
n.698A>G
n.190T>C
n.146T>C
n.93T>C
c.-159A>G (n.-159A>G)
4g.112646926A>TCA357923860LARP7,MIR302CHGc.523A>T (p.Thr175Ser)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.782A>T
n.871A>T
n.1163A>T
n.632A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.797A>T
n.1674A>T
n.688A>T
n.611A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.37A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.31-793A>T (n.31-793A>T)
n.698A>T
n.190T>A
n.146T>A
n.93T>A
c.-159A>T (n.-159A>T)
4g.112646927C>ACA357923865LARP7,MIR302CHGc.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.783C>A
n.872C>A
n.1164C>A
n.633C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.798C>A
n.1675C>A
n.689C>A
n.612C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.38C>A
c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.31-792C>A (n.31-792C>A)
n.699C>A
n.189G>T
n.145G>T
n.92G>T
c.-158C>A (n.-158C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646927C=CA1486058345LARP7,MIR302CHGc.524C= (p.Thr175=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.783C=
n.872C=
n.1164C=
n.633C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.798C=
n.1675C=
n.689C=
n.612C=
c.287C= (p.Thr96=)
n.38C=
c.545C= (p.Thr182=)
c.31-792C= (n.31-792C=)
n.699C=
n.189G=
n.145G=
n.92G=
c.-158C= (n.-158C=)
4g.112646927C>GCA357923866LARP7,MIR302CHGc.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.783C>G
n.872C>G
n.1164C>G
n.633C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.798C>G
n.1675C>G
n.689C>G
n.612C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.38C>G
c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.31-792C>G (n.31-792C>G)
n.699C>G
n.189G>C
n.145G>C
n.92G>C
c.-158C>G (n.-158C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646927C>TCA357923863LARP7,MIR302CHGc.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.783C>T
n.872C>T
n.1164C>T
n.633C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.798C>T
n.1675C>T
n.689C>T
n.612C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.38C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.31-792C>T (n.31-792C>T)
n.699C>T
n.189G>A
n.145G>A
n.92G>A
c.-158C>T (n.-158C>T)
gnomAD v4
4g.112646927_112646928insTTCA554146374LARP7,MIR302CHGc.524_525insTT (p.Lys176Ter)
c.*283_*284insTT (n.*283_*284insTT)
n.783_784insTT
n.872_873insTT
n.1164_1165insTT
n.633_634insTT
c.*330_*331insTT (n.*330_*331insTT)
n.798_799insTT
n.1675_1676insTT
n.689_690insTT
n.612_613insTT
c.287_288insTT (p.Lys97Ter)
n.38_39insTT
c.545_546insTT (p.Lys183Ter)
c.31-792_31-791insTT (n.31-792_31-791insTT)
n.699_700insTT
n.188_189insAA
n.144_145insAA
n.91_92insAA
c.-158_-157insTT (n.-158_-157insTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646928A=CA1486058356LARP7,MIR302CHGc.525A= (p.Thr175=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.784A=
n.873A=
n.1165A=
n.634A=
c.*331A= (n.*331A=)
n.799A=
n.1676A=
n.690A=
n.613A=
c.288A= (p.Thr96=)
n.39A=
c.546A= (p.Thr182=)
c.31-791A= (n.31-791A=)
n.700A=
n.188T=
n.144T=
n.91T=
c.-157A= (n.-157A=)
4g.112646928A>CCA440875256LARP7,MIR302CHGc.525A>C (p.Thr175=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.784A>C
n.873A>C
n.1165A>C
n.634A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.799A>C
n.1676A>C
n.690A>C
n.613A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
n.39A>C
c.546A>C (p.Thr182=)
c.31-791A>C (n.31-791A>C)
n.700A>C
n.188T>G
n.144T>G
n.91T>G
c.-157A>C (n.-157A>C)
gnomAD v4
4g.112646928A>GCA3049116LARP7,MIR302CHGc.525A>G (p.Thr175=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.784A>G
n.873A>G
n.1165A>G
n.634A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.799A>G
n.1676A>G
n.690A>G
n.613A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
n.39A>G
c.546A>G (p.Thr182=)
c.31-791A>G (n.31-791A>G)
n.700A>G
n.188T>C
n.144T>C
n.91T>C
c.-157A>G (n.-157A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646928A>TCA440875257LARP7,MIR302CHGc.525A>T (p.Thr175=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.784A>T
n.873A>T
n.1165A>T
n.634A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.799A>T
n.1676A>T
n.690A>T
n.613A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
n.39A>T
c.546A>T (p.Thr182=)
c.31-791A>T (n.31-791A>T)
n.700A>T
n.188T>A
n.144T>A
n.91T>A
c.-157A>T (n.-157A>T)
gnomAD v4
4g.112646931dupCA554146373LARP7,MIR302CHGc.528dup (p.Glu177ArgfsTer8)
c.*287dup (n.*287dup)
n.787dup
n.876dup
n.1168dup
n.637dup
c.*334dup (n.*334dup)
n.802dup
n.1679dup
n.693dup
n.616dup
c.291dup (p.Glu98ArgfsTer8)
n.42dup
c.549dup (p.Glu184ArgfsTer8)
c.31-788dup (n.31-788dup)
n.703dup
n.188dup
n.144dup
n.91dup
c.-154dup (n.-154dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646931delCA2671807237LARP7,MIR302CHGc.528del (p.Glu177AsnfsTer28)
c.*287del (n.*287del)
n.787del
n.876del
n.1168del
n.637del
c.*334del (n.*334del)
n.802del
n.1679del
n.693del
n.616del
c.291del (p.Glu98AsnfsTer28)
n.42del
c.549del (p.Glu184AsnfsTer28)
c.31-788del (n.31-788del)
n.703del
n.188del
n.144del
n.91del
c.-154del (n.-154del)
gnomAD v4
4g.112646930_112646931delCA2671807236LARP7,MIR302CHGc.527_528del (p.Lys176ArgfsTer8)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
n.786_787del
n.875_876del
n.1167_1168del
n.636_637del
c.*333_*334del (n.*333_*334del)
n.801_802del
n.1678_1679del
n.692_693del
n.615_616del
c.290_291del (p.Lys97ArgfsTer8)
n.41_42del
c.548_549del (p.Lys183ArgfsTer8)
c.31-789_31-788del (n.31-789_31-788del)
n.702_703del
n.187_188del
n.143_144del
n.90_91del
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
gnomAD v4
4g.112646928_112646938delinsAAAAGAACAAGCA1486058353LARP7,MIR302CHGc.525_535delinsAAAAGAACAAG (p.Thr175=)
c.*284_*294delinsAAAAGAACAAG (n.*284_*294delinsAAAAGAACAAG)
n.784_794delinsAAAAGAACAAG
n.873_883delinsAAAAGAACAAG
n.1165_1175delinsAAAAGAACAAG
n.634_644delinsAAAAGAACAAG
c.*331_*341delinsAAAAGAACAAG (n.*331_*341delinsAAAAGAACAAG)
n.799_809delinsAAAAGAACAAG
n.1676_1686delinsAAAAGAACAAG
n.690_700delinsAAAAGAACAAG
n.613_623delinsAAAAGAACAAG
c.288_298delinsAAAAGAACAAG (p.Thr96=)
n.39_49delinsAAAAGAACAAG
c.546_556delinsAAAAGAACAAG (p.Thr182=)
c.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG (n.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG)
n.700_710delinsAAAAGAACAAG
n.178_188delinsCTTGTTCTTTT
n.134_144delinsCTTGTTCTTTT
n.81_91delinsCTTGTTCTTTT
c.-157_-147delinsAAAAGAACAAG (n.-157_-147delinsAAAAGAACAAG)
4g.112646929_112646954dupCA2671807238LARP7,MIR302CHGc.526_551dup (p.Phe185LysfsTer29)
c.*285_*310dup (n.*285_*310dup)
n.785_810dup
n.874_899dup
n.635_660dup
c.*332_*357dup (n.*332_*357dup)
n.800_825dup
n.1677_1702dup
n.691_716dup
n.614_639dup
c.289_314dup (p.Phe106LysfsTer29)
n.40_65dup
c.547_572dup (p.Phe192LysfsTer29)
c.31-790_31-765dup (n.31-790_31-765dup)
n.701_726dup
n.163_188dup
n.119_144dup
n.66_91dup
c.-156_-131dup (n.-156_-131dup)
gnomAD v4
4g.112646928_112646929insGTTTCCA2671807239LARP7,MIR302CHGc.525_526insGTTTC (p.Lys176ValfsTer31)
c.*284_*285insGTTTC (n.*284_*285insGTTTC)
n.784_785insGTTTC
n.873_874insGTTTC
n.1165_1166insGTTTC
n.634_635insGTTTC
c.*331_*332insGTTTC (n.*331_*332insGTTTC)
n.799_800insGTTTC
n.1676_1677insGTTTC
n.690_691insGTTTC
n.613_614insGTTTC
c.288_289insGTTTC (p.Lys97ValfsTer31)
n.39_40insGTTTC
c.546_547insGTTTC (p.Lys183ValfsTer31)
c.31-791_31-790insGTTTC (n.31-791_31-790insGTTTC)
n.700_701insGTTTC
n.187_188insGAAAC
n.143_144insGAAAC
n.90_91insGAAAC
c.-157_-156insGTTTC (n.-157_-156insGTTTC)
gnomAD v4
4g.112646929A>CCA357923872LARP7,MIR302CHGc.526A>C (p.Lys176Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.785A>C
n.874A>C
n.1166A>C
n.635A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.800A>C
n.1677A>C
n.691A>C
n.614A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
n.40A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.31-790A>C (n.31-790A>C)
n.701A>C
n.187T>G
n.143T>G
n.90T>G
c.-156A>C (n.-156A>C)
gnomAD v4
4g.112646929A>GCA357923870LARP7,MIR302CHGc.526A>G (p.Lys176Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.785A>G
n.874A>G
n.1166A>G
n.635A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.800A>G
n.1677A>G
n.691A>G
n.614A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
n.40A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.31-790A>G (n.31-790A>G)
n.701A>G
n.187T>C
n.143T>C
n.90T>C
c.-156A>G (n.-156A>G)
gnomAD v4
4g.112646929A>TCA357923874LARP7,MIR302CHGc.526A>T (p.Lys176Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.785A>T
n.874A>T
n.1166A>T
n.635A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.800A>T
n.1677A>T
n.691A>T
n.614A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
n.40A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.31-790A>T (n.31-790A>T)
n.701A>T
n.187T>A
n.143T>A
n.90T>A
c.-156A>T (n.-156A>T)
4g.112646929_112646932delinsAAAGCA1486058364LARP7,MIR302CHGc.526_529delinsAAAG (p.Lys176=)
c.*285_*288delinsAAAG (n.*285_*288delinsAAAG)
n.785_788delinsAAAG
n.874_877delinsAAAG
n.1166_1169delinsAAAG
n.635_638delinsAAAG
c.*332_*335delinsAAAG (n.*332_*335delinsAAAG)
n.800_803delinsAAAG
n.1677_1680delinsAAAG
n.691_694delinsAAAG
n.614_617delinsAAAG
c.289_292delinsAAAG (p.Lys97=)
n.40_43delinsAAAG
c.547_550delinsAAAG (p.Lys183=)
c.31-790_31-787delinsAAAG (n.31-790_31-787delinsAAAG)
n.701_704delinsAAAG
n.184_187delinsCTTT
n.140_143delinsCTTT
n.87_90delinsCTTT
c.-156_-153delinsAAAG (n.-156_-153delinsAAAG)
4g.112646929_112646938delCA554146375LARP7,MIR302CHGc.526_535del (p.Lys176GlnfsTer26)
c.*285_*294del (n.*285_*294del)
n.785_794del
n.874_883del
n.1166_1175del
n.635_644del
c.*332_*341del (n.*332_*341del)
n.800_809del
n.1677_1686del
n.691_700del
n.614_623del
c.289_298del (p.Lys97GlnfsTer26)
n.40_49del
c.547_556del (p.Lys183GlnfsTer26)
c.31-790_31-781del (n.31-790_31-781del)
n.701_710del
n.178_187del
n.134_143del
n.81_90del
c.-156_-147del (n.-156_-147del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646930A>CCA357923876LARP7,MIR302CHGc.527A>C (p.Lys176Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.786A>C
n.875A>C
n.1167A>C
n.636A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.801A>C
n.1678A>C
n.692A>C
n.615A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
n.41A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.31-789A>C (n.31-789A>C)
n.702A>C
n.186T>G
n.142T>G
n.89T>G
c.-155A>C (n.-155A>C)
4g.112646930A>GCA357923879LARP7,MIR302CHGc.527A>G (p.Lys176Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.786A>G
n.875A>G
n.1167A>G
n.636A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.801A>G
n.1678A>G
n.692A>G
n.615A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
n.41A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.31-789A>G (n.31-789A>G)
n.702A>G
n.186T>C
n.142T>C
n.89T>C
c.-155A>G (n.-155A>G)
4g.112646930A>TCA357923880LARP7,MIR302CHGc.527A>T (p.Lys176Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.786A>T
n.875A>T
n.1167A>T
n.636A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.801A>T
n.1678A>T
n.692A>T
n.615A>T
c.290A>T (p.Lys97Ile)
n.41A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.31-789A>T (n.31-789A>T)
n.702A>T
n.186T>A
n.142T>A
n.89T>A
c.-155A>T (n.-155A>T)
4g.112646932_112646934delCA3049117LARP7,MIR302CHGc.529_531del (p.Glu177del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
n.788_790del
n.877_879del
n.1169_1171del
n.638_640del
c.*335_*337del (n.*335_*337del)
n.803_805del
n.1680_1682del
n.694_696del
n.617_619del
c.292_294del (p.Glu98del)
n.43_45del
c.550_552del (p.Glu184del)
c.31-787_31-785del (n.31-787_31-785del)
n.704_706del
n.184_186del
n.140_142del
n.87_89del
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646931A>CCA357923881LARP7,MIR302CHGc.528A>C (p.Lys176Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.787A>C
n.876A>C
n.1168A>C
n.637A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.802A>C
n.1679A>C
n.693A>C
n.616A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
n.42A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.31-788A>C (n.31-788A>C)
n.703A>C
n.185T>G
n.141T>G
n.88T>G
c.-154A>C (n.-154A>C)
4g.112646931A>GCA440875260LARP7,MIR302CHGc.528A>G (p.Lys176=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.787A>G
n.876A>G
n.1168A>G
n.637A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.802A>G
n.1679A>G
n.693A>G
n.616A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
n.42A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.31-788A>G (n.31-788A>G)
n.703A>G
n.185T>C
n.141T>C
n.88T>C
c.-154A>G (n.-154A>G)
gnomAD v4
4g.112646931A>TCA357923882LARP7,MIR302CHGc.528A>T (p.Lys176Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.787A>T
n.876A>T
n.1168A>T
n.637A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.802A>T
n.1679A>T
n.693A>T
n.616A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
n.42A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.31-788A>T (n.31-788A>T)
n.703A>T
n.185T>A
n.141T>A
n.88T>A
c.-154A>T (n.-154A>T)
4g.112646932G>ACA357923883LARP7,MIR302CHGc.529G>A (p.Glu177Lys)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.788G>A
n.877G>A
n.1169G>A
n.638G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.803G>A
n.1680G>A
n.694G>A
n.617G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.43G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.31-787G>A (n.31-787G>A)
n.704G>A
n.184C>T
n.140C>T
n.87C>T
c.-153G>A (n.-153G>A)
gnomAD v4
4g.112646932G>CCA357923884LARP7,MIR302CHGc.529G>C (p.Glu177Gln)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.788G>C
n.877G>C
n.1169G>C
n.638G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.803G>C
n.1680G>C
n.694G>C
n.617G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.43G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.31-787G>C (n.31-787G>C)
n.704G>C
n.184C>G
n.140C>G
n.87C>G
c.-153G>C (n.-153G>C)
4g.112646932G>TCA357923886LARP7,MIR302CHGc.529G>T (p.Glu177Ter)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.788G>T
n.877G>T
n.1169G>T
n.638G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.803G>T
n.1680G>T
n.694G>T
n.617G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.43G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.31-787G>T (n.31-787G>T)
n.704G>T
n.184C>A
n.140C>A
n.87C>A
c.-153G>T (n.-153G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646933A>CCA357923893LARP7,MIR302CHGc.530A>C (p.Glu177Ala)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.789A>C
n.878A>C
n.1170A>C
n.639A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.804A>C
n.1681A>C
n.695A>C
n.618A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.44A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.31-786A>C (n.31-786A>C)
n.705A>C
n.183T>G
n.139T>G
n.86T>G
c.-152A>C (n.-152A>C)
4g.112646933A>GCA357923889LARP7,MIR302CHGc.530A>G (p.Glu177Gly)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.789A>G
n.878A>G
n.1170A>G
n.639A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.804A>G
n.1681A>G
n.695A>G
n.618A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.44A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.31-786A>G (n.31-786A>G)
n.705A>G
n.183T>C
n.139T>C
n.86T>C
c.-152A>G (n.-152A>G)
4g.112646933A>TCA357923891LARP7,MIR302CHGc.530A>T (p.Glu177Val)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.789A>T
n.878A>T
n.1170A>T
n.639A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.804A>T
n.1681A>T
n.695A>T
n.618A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.44A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.31-786A>T (n.31-786A>T)
n.705A>T
n.183T>A
n.139T>A
n.86T>A
c.-152A>T (n.-152A>T)
4g.112646935_112646937delCA2671807241LARP7,MIR302CHGc.532_534del (p.Gln178del)
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
n.791_793del
n.880_882del
n.1172_1174del
n.641_643del
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
n.806_808del
n.1683_1685del
n.697_699del
n.620_622del
c.295_297del (p.Gln99del)
n.46_48del
c.553_555del (p.Gln185del)
c.31-784_31-782del (n.31-784_31-782del)
n.707_709del
n.181_183del
n.137_139del
n.84_86del
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
gnomAD v4
4g.112646934A>CCA357923894LARP7,MIR302CHGc.531A>C (p.Glu177Asp)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.790A>C
n.879A>C
n.1171A>C
n.640A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.805A>C
n.1682A>C
n.696A>C
n.619A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.45A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.31-785A>C (n.31-785A>C)
n.706A>C
n.182T>G
n.138T>G
n.85T>G
c.-151A>C (n.-151A>C)
4g.112646934A>GCA440875262LARP7,MIR302CHGc.531A>G (p.Glu177=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.790A>G
n.879A>G
n.1171A>G
n.640A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.805A>G
n.1682A>G
n.696A>G
n.619A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.45A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
c.31-785A>G (n.31-785A>G)
n.706A>G
n.182T>C
n.138T>C
n.85T>C
c.-151A>G (n.-151A>G)
4g.112646934A>TCA357923895LARP7,MIR302CHGc.531A>T (p.Glu177Asp)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.790A>T
n.879A>T
n.1171A>T
n.640A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.805A>T
n.1682A>T
n.696A>T
n.619A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.45A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.31-785A>T (n.31-785A>T)
n.706A>T
n.182T>A
n.138T>A
n.85T>A
c.-151A>T (n.-151A>T)
4g.112646935C>ACA357923896LARP7,MIR302CHGc.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.791C>A
n.880C>A
n.1172C>A
n.641C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.806C>A
n.1683C>A
n.697C>A
n.620C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.46C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.31-784C>A (n.31-784C>A)
n.707C>A
n.181G>T
n.137G>T
n.84G>T
c.-150C>A (n.-150C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646935C>GCA357923897LARP7,MIR302CHGc.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.791C>G
n.880C>G
n.1172C>G
n.641C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.806C>G
n.1683C>G
n.697C>G
n.620C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.46C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.31-784C>G (n.31-784C>G)
n.707C>G
n.181G>C
n.137G>C
n.84G>C
c.-150C>G (n.-150C>G)
4g.112646935C>TCA357923900LARP7,MIR302CHGc.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.791C>T
n.880C>T
n.1172C>T
n.641C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.806C>T
n.1683C>T
n.697C>T
n.620C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.46C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.31-784C>T (n.31-784C>T)
n.707C>T
n.181G>A
n.137G>A
n.84G>A
c.-150C>T (n.-150C>T)
4g.112646936A>CCA357923902LARP7,MIR302CHGc.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.792A>C
n.881A>C
n.1173A>C
n.642A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.807A>C
n.1684A>C
n.698A>C
n.621A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.47A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.31-783A>C (n.31-783A>C)
n.708A>C
n.180T>G
n.136T>G
n.83T>G
c.-149A>C (n.-149A>C)
4g.112646936A>GCA357923906LARP7,MIR302CHGc.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.792A>G
n.881A>G
n.1173A>G
n.642A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.807A>G
n.1684A>G
n.698A>G
n.621A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.47A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.31-783A>G (n.31-783A>G)
n.708A>G
n.180T>C
n.136T>C
n.83T>C
c.-149A>G (n.-149A>G)
4g.112646936A>TCA357923904LARP7,MIR302CHGc.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.792A>T
n.881A>T
n.1173A>T
n.642A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.807A>T
n.1684A>T
n.698A>T
n.621A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.47A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.31-783A>T (n.31-783A>T)
n.708A>T
n.180T>A
n.136T>A
n.83T>A
c.-149A>T (n.-149A>T)
4g.112646937A=CA1486058369LARP7,MIR302CHGc.534A= (p.Gln178=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.793A=
n.882A=
n.1174A=
n.643A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.808A=
n.1685A=
n.699A=
n.622A=
c.297A= (p.Gln99=)
n.48A=
c.555A= (p.Gln185=)
c.31-782A= (n.31-782A=)
n.709A=
n.179T=
n.135T=
n.82T=
c.-148A= (n.-148A=)
4g.112646937A>CCA357923908LARP7,MIR302CHGc.534A>C (p.Gln178His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.793A>C
n.882A>C
n.1174A>C
n.643A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.808A>C
n.1685A>C
n.699A>C
n.622A>C
c.297A>C (p.Gln99His)
n.48A>C
c.555A>C (p.Gln185His)
c.31-782A>C (n.31-782A>C)
n.709A>C
n.179T>G
n.135T>G
n.82T>G
c.-148A>C (n.-148A>C)
dbSNP
4g.112646937A>GCA440875265LARP7,MIR302CHGc.534A>G (p.Gln178=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.793A>G
n.882A>G
n.1174A>G
n.643A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.808A>G
n.1685A>G
n.699A>G
n.622A>G
c.297A>G (p.Gln99=)
n.48A>G
c.555A>G (p.Gln185=)
c.31-782A>G (n.31-782A>G)
n.709A>G
n.179T>C
n.135T>C
n.82T>C
c.-148A>G (n.-148A>G)
4g.112646937A>TCA357923909LARP7,MIR302CHGc.534A>T (p.Gln178His)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.793A>T
n.882A>T
n.1174A>T
n.643A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.808A>T
n.1685A>T
n.699A>T
n.622A>T
c.297A>T (p.Gln99His)
n.48A>T
c.555A>T (p.Gln185His)
c.31-782A>T (n.31-782A>T)
n.709A>T
n.179T>A
n.135T>A
n.82T>A
c.-148A>T (n.-148A>T)
4g.112646938G>ACA357923912LARP7,MIR302CHGc.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.794G>A
n.883G>A
n.1175G>A
n.644G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.809G>A
n.1686G>A
n.700G>A
n.623G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.49G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.31-781G>A (n.31-781G>A)
n.710G>A
n.178C>T
n.134C>T
n.81C>T
c.-147G>A (n.-147G>A)
gnomAD v4
4g.112646938G>CCA357923913LARP7,MIR302CHGc.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.794G>C
n.883G>C
n.1175G>C
n.644G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.809G>C
n.1686G>C
n.700G>C
n.623G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.49G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.31-781G>C (n.31-781G>C)
n.710G>C
n.178C>G
n.134C>G
n.81C>G
c.-147G>C (n.-147G>C)
4g.112646938G>TCA357923915LARP7,MIR302CHGc.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.794G>T
n.883G>T
n.1175G>T
n.644G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.809G>T
n.1686G>T
n.700G>T
n.623G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.49G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.31-781G>T (n.31-781G>T)
n.710G>T
n.178C>A
n.134C>A
n.81C>A
c.-147G>T (n.-147G>T)
gnomAD v4
4g.112646939C>ACA357923918LARP7,MIR302CHGc.536C>A (p.Ala179Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.795C>A
n.884C>A
n.1176C>A
n.645C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.810C>A
n.1687C>A
n.701C>A
n.624C>A
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.50C>A
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.31-780C>A (n.31-780C>A)
n.711C>A
n.177G>T
n.133G>T
n.80G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646939C>GCA357923919LARP7,MIR302CHGc.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.795C>G
n.884C>G
n.1176C>G
n.645C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.810C>G
n.1687C>G
n.701C>G
n.624C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.50C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.31-780C>G (n.31-780C>G)
n.711C>G
n.177G>C
n.133G>C
n.80G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
gnomAD v4
4g.112646939C>TCA357923921LARP7,MIR302CHGc.536C>T (p.Ala179Val)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.795C>T
n.884C>T
n.1176C>T
n.645C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.810C>T
n.1687C>T
n.701C>T
n.624C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.50C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.31-780C>T (n.31-780C>T)
n.711C>T
n.177G>A
n.133G>A
n.80G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
gnomAD v4
4g.112646940A=CA1486058371LARP7,MIR302CHGc.537A= (p.Ala179=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.796A=
n.885A=
n.1177A=
n.646A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.811A=
n.1688A=
n.702A=
n.625A=
c.300A= (p.Ala100=)
n.51A=
c.558A= (p.Ala186=)
c.31-779A= (n.31-779A=)
n.712A=
n.176T=
n.132T=
n.79T=
c.-145A= (n.-145A=)
4g.112646940A>CCA440875269LARP7,MIR302CHGc.537A>C (p.Ala179=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.796A>C
n.885A>C
n.1177A>C
n.646A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.811A>C
n.1688A>C
n.702A>C
n.625A>C
c.300A>C (p.Ala100=)
n.51A>C
c.558A>C (p.Ala186=)
c.31-779A>C (n.31-779A>C)
n.712A>C
n.176T>G
n.132T>G
n.79T>G
c.-145A>C (n.-145A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646940A>GCA440875268LARP7,MIR302CHGc.537A>G (p.Ala179=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.796A>G
n.885A>G
n.1177A>G
n.646A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.811A>G
n.1688A>G
n.702A>G
n.625A>G
c.300A>G (p.Ala100=)
n.51A>G
c.558A>G (p.Ala186=)
c.31-779A>G (n.31-779A>G)
n.712A>G
n.176T>C
n.132T>C
n.79T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
4g.112646940A>TCA440875267LARP7,MIR302CHGc.537A>T (p.Ala179=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.796A>T
n.885A>T
n.1177A>T
n.646A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.811A>T
n.1688A>T
n.702A>T
n.625A>T
c.300A>T (p.Ala100=)
n.51A>T
c.558A>T (p.Ala186=)
c.31-779A>T (n.31-779A>T)
n.712A>T
n.176T>A
n.132T>A
n.79T>A
c.-145A>T (n.-145A>T)
4g.112646941G>ACA357923924LARP7,MIR302CHGc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.797G>A
n.886G>A
n.1178G>A
n.647G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.812G>A
n.1689G>A
n.703G>A
n.626G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.52G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.31-778G>A (n.31-778G>A)
n.713G>A
n.175C>T
n.131C>T
n.78C>T
c.-144G>A (n.-144G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646941G>CCA357923927LARP7,MIR302CHGc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.797G>C
n.886G>C
n.1178G>C
n.647G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.812G>C
n.1689G>C
n.703G>C
n.626G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.52G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.31-778G>C (n.31-778G>C)
n.713G>C
n.175C>G
n.131C>G
n.78C>G
c.-144G>C (n.-144G>C)
dbSNP
4g.112646941G=CA1486058374LARP7,MIR302CHGc.538G= (p.Ala180=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.797G=
n.886G=
n.1178G=
n.647G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.812G=
n.1689G=
n.703G=
n.626G=
c.301G= (p.Ala101=)
n.52G=
c.559G= (p.Ala187=)
c.31-778G= (n.31-778G=)
n.713G=
n.175C=
n.131C=
n.78C=
c.-144G= (n.-144G=)
4g.112646941G>TCA357923929LARP7,MIR302CHGc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.797G>T
n.886G>T
n.1178G>T
n.647G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.812G>T
n.1689G>T
n.703G>T
n.626G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.52G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.31-778G>T (n.31-778G>T)
n.713G>T
n.175C>A
n.131C>A
n.78C>A
c.-144G>T (n.-144G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646942C>ACA357923931LARP7,MIR302CHGc.539C>A (p.Ala180Glu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.798C>A
n.887C>A
n.1179C>A
n.648C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.813C>A
n.1690C>A
n.704C>A
n.627C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.53C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.31-777C>A (n.31-777C>A)
n.714C>A
n.174G>T
n.130G>T
n.77G>T
c.-143C>A (n.-143C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646942C>GCA357923933LARP7,MIR302CHGc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.798C>G
n.887C>G
n.1179C>G
n.648C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.813C>G
n.1690C>G
n.704C>G
n.627C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.53C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.31-777C>G (n.31-777C>G)
n.714C>G
n.174G>C
n.130G>C
n.77G>C
c.-143C>G (n.-143C>G)
4g.112646942C>TCA357923932LARP7,MIR302CHGc.539C>T (p.Ala180Val)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.798C>T
n.887C>T
n.1179C>T
n.648C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.813C>T
n.1690C>T
n.704C>T
n.627C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.53C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.31-777C>T (n.31-777C>T)
n.714C>T
n.174G>A
n.130G>A
n.77G>A
c.-143C>T (n.-143C>T)
4g.112646943A>CCA440875272LARP7,MIR302CHGc.540A>C (p.Ala180=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.799A>C
n.888A>C
n.1180A>C
n.649A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.814A>C
n.1691A>C
n.705A>C
n.628A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
n.54A>C
c.561A>C (p.Ala187=)
c.31-776A>C (n.31-776A>C)
n.715A>C
n.173T>G
n.129T>G
n.76T>G
c.-142A>C (n.-142A>C)
4g.112646943A>GCA440875274LARP7,MIR302CHGc.540A>G (p.Ala180=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.799A>G
n.888A>G
n.1180A>G
n.649A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.814A>G
n.1691A>G
n.705A>G
n.628A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
n.54A>G
c.561A>G (p.Ala187=)
c.31-776A>G (n.31-776A>G)
n.715A>G
n.173T>C
n.129T>C
n.76T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
4g.112646943A>TCA440875273LARP7,MIR302CHGc.540A>T (p.Ala180=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.799A>T
n.888A>T
n.1180A>T
n.649A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.814A>T
n.1691A>T
n.705A>T
n.628A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
n.54A>T
c.561A>T (p.Ala187=)
c.31-776A>T (n.31-776A>T)
n.715A>T
n.173T>A
n.129T>A
n.76T>A
c.-142A>T (n.-142A>T)
4g.112646944A=CA1486058380LARP7,MIR302CHGc.541A= (p.Lys181=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.800A=
n.889A=
n.1181A=
n.650A=
c.*347A= (n.*347A=)
n.815A=
n.1692A=
n.706A=
n.629A=
c.304A= (p.Lys102=)
n.55A=
c.562A= (p.Lys188=)
c.31-775A= (n.31-775A=)
n.716A=
n.172T=
n.128T=
n.75T=
c.-141A= (n.-141A=)
4g.112646944A>CCA357923934LARP7,MIR302CHGc.541A>C (p.Lys181Gln)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.800A>C
n.889A>C
n.1181A>C
n.650A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.815A>C
n.1692A>C
n.706A>C
n.629A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.55A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.31-775A>C (n.31-775A>C)
n.716A>C
n.172T>G
n.128T>G
n.75T>G
c.-141A>C (n.-141A>C)
4g.112646944A>GCA357923936LARP7,MIR302CHGc.541A>G (p.Lys181Glu)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.800A>G
n.889A>G
n.1181A>G
n.650A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.815A>G
n.1692A>G
n.706A>G
n.629A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.55A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.31-775A>G (n.31-775A>G)
n.716A>G
n.172T>C
n.128T>C
n.75T>C
c.-141A>G (n.-141A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646944A>TCA357923938LARP7,MIR302CHGc.541A>T (p.Lys181Ter)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.800A>T
n.889A>T
n.1181A>T
n.650A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.815A>T
n.1692A>T
n.706A>T
n.629A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.55A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.31-775A>T (n.31-775A>T)
n.716A>T
n.172T>A
n.128T>A
n.75T>A
c.-141A>T (n.-141A>T)
4g.112646945A=CA1486058386LARP7,MIR302CHGc.542A= (p.Lys181=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.801A=
n.890A=
n.1182A=
n.651A=
c.*348A= (n.*348A=)
n.816A=
n.1693A=
n.707A=
n.630A=
c.305A= (p.Lys102=)
n.56A=
c.563A= (p.Lys188=)
c.31-774A= (n.31-774A=)
n.717A=
n.171T=
n.127T=
n.74T=
c.-140A= (n.-140A=)
4g.112646945A>CCA357923939LARP7,MIR302CHGc.542A>C (p.Lys181Thr)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.801A>C
n.890A>C
n.1182A>C
n.651A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.816A>C
n.1693A>C
n.707A>C
n.630A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.56A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.31-774A>C (n.31-774A>C)
n.717A>C
n.171T>G
n.127T>G
n.74T>G
c.-140A>C (n.-140A>C)
gnomAD v4
4g.112646945A>GCA357923941LARP7,MIR302CHGc.542A>G (p.Lys181Arg)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.801A>G
n.890A>G
n.1182A>G
n.651A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.816A>G
n.1693A>G
n.707A>G
n.630A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.56A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.31-774A>G (n.31-774A>G)
n.717A>G
n.171T>C
n.127T>C
n.74T>C
c.-140A>G (n.-140A>G)
4g.112646945A>TCA357923943LARP7,MIR302CHGc.542A>T (p.Lys181Ile)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.801A>T
n.890A>T
n.1182A>T
n.651A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.816A>T
n.1693A>T
n.707A>T
n.630A>T
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.56A>T
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.31-774A>T (n.31-774A>T)
n.717A>T
n.171T>A
n.127T>A
n.74T>A
c.-140A>T (n.-140A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646946A=CA1486058392LARP7,MIR302CHGc.543A= (p.Lys181=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.802A=
n.891A=
n.1183A=
n.652A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.817A=
n.1694A=
n.708A=
n.631A=
c.306A= (p.Lys102=)
n.57A=
c.564A= (p.Lys188=)
c.31-773A= (n.31-773A=)
n.718A=
n.170T=
n.126T=
n.73T=
c.-139A= (n.-139A=)
4g.112646946A>CCA357923944LARP7,MIR302CHGc.543A>C (p.Lys181Asn)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.802A>C
n.891A>C
n.1183A>C
n.652A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.817A>C
n.1694A>C
n.708A>C
n.631A>C
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.57A>C
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.31-773A>C (n.31-773A>C)
n.718A>C
n.170T>G
n.126T>G
n.73T>G
c.-139A>C (n.-139A>C)
4g.112646946A>GCA440875277LARP7,MIR302CHGc.543A>G (p.Lys181=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.802A>G
n.891A>G
n.1183A>G
n.652A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.817A>G
n.1694A>G
n.708A>G
n.631A>G
c.306A>G (p.Lys102=)
n.57A>G
c.564A>G (p.Lys188=)
c.31-773A>G (n.31-773A>G)
n.718A>G
n.170T>C
n.126T>C
n.73T>C
c.-139A>G (n.-139A>G)
4g.112646946A>TCA357923946LARP7,MIR302CHGc.543A>T (p.Lys181Asn)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.802A>T
n.891A>T
n.1183A>T
n.652A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.817A>T
n.1694A>T
n.708A>T
n.631A>T
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.57A>T
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.31-773A>T (n.31-773A>T)
n.718A>T
n.170T>A
n.126T>A
n.73T>A
c.-139A>T (n.-139A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646946_112646947delinsAGCA1486058395LARP7,MIR302CHGc.543_544delinsAG (p.Lys181=)
c.*302_*303delinsAG (n.*302_*303delinsAG)
n.802_803delinsAG
n.891_892delinsAG
n.1183_1184delinsAG
n.652_653delinsAG
c.*349_*350delinsAG (n.*349_*350delinsAG)
n.817_818delinsAG
n.1694_1695delinsAG
n.708_709delinsAG
n.631_632delinsAG
c.306_307delinsAG (p.Lys102=)
n.57_58delinsAG
c.564_565delinsAG (p.Lys188=)
c.31-773_31-772delinsAG (n.31-773_31-772delinsAG)
n.718_719delinsAG
n.169_170delinsCT
n.125_126delinsCT
n.72_73delinsCT
c.-139_-138delinsAG (n.-139_-138delinsAG)
4g.112646947delCA1486058398LARP7,MIR302CHGc.544del (p.Ala182GlnfsTer23)
c.*303del (n.*303del)
n.803del
n.892del
n.1184del
n.653del
c.*350del (n.*350del)
n.818del
n.1695del
n.709del
n.632del
c.307del (p.Ala103GlnfsTer23)
n.58del
c.565del (p.Ala189GlnfsTer23)
c.31-772del (n.31-772del)
n.719del
n.169del
n.125del
n.72del
c.-138del (n.-138del)
dbSNP
4g.112646947G>ACA357923948LARP7,MIR302CHGc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.803G>A
n.892G>A
n.1184G>A
n.653G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.818G>A
n.1695G>A
n.709G>A
n.632G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.58G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.31-772G>A (n.31-772G>A)
n.719G>A
n.169C>T
n.125C>T
n.72C>T
c.-138G>A (n.-138G>A)
gnomAD v4
4g.112646947G>CCA357923950LARP7,MIR302CHGc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.803G>C
n.892G>C
n.1184G>C
n.653G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.818G>C
n.1695G>C
n.709G>C
n.632G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.58G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.31-772G>C (n.31-772G>C)
n.719G>C
n.169C>G
n.125C>G
n.72C>G
c.-138G>C (n.-138G>C)
4g.112646947G>TCA357923951LARP7,MIR302CHGc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.803G>T
n.892G>T
n.1184G>T
n.653G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.818G>T
n.1695G>T
n.709G>T
n.632G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
n.58G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.31-772G>T (n.31-772G>T)
n.719G>T
n.169C>A
n.125C>A
n.72C>A
c.-138G>T (n.-138G>T)
dbSNP
4g.112646948C>ACA357923955LARP7,MIR302CHGc.545C>A (p.Ala182Glu)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.804C>A
n.893C>A
n.1185C>A
n.654C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.819C>A
n.1696C>A
n.710C>A
n.633C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
n.59C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.31-771C>A (n.31-771C>A)
n.720C>A
n.168G>T
n.124G>T
n.71G>T
c.-137C>A (n.-137C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646948C>GCA357923954LARP7,MIR302CHGc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.804C>G
n.893C>G
n.1185C>G
n.654C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.819C>G
n.1696C>G
n.710C>G
n.633C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.59C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.31-771C>G (n.31-771C>G)
n.720C>G
n.168G>C
n.124G>C
n.71G>C
c.-137C>G (n.-137C>G)
4g.112646948C>TCA357923953LARP7,MIR302CHGc.545C>T (p.Ala182Val)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.804C>T
n.893C>T
n.1185C>T
n.654C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.819C>T
n.1696C>T
n.710C>T
n.633C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
n.59C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.31-771C>T (n.31-771C>T)
n.720C>T
n.168G>A
n.124G>A
n.71G>A
c.-137C>T (n.-137C>T)
gnomAD v4
4g.112646949A=CA1486058402LARP7,MIR302CHGc.546A= (p.Ala182=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.805A=
n.894A=
n.655A=
c.*352A= (n.*352A=)
n.820A=
n.1697A=
n.711A=
n.634A=
c.309A= (p.Ala103=)
n.60A=
c.567A= (p.Ala189=)
c.31-770A= (n.31-770A=)
n.721A=
n.167T=
n.123T=
n.70T=
c.-136A= (n.-136A=)
4g.112646949A>CCA440875281LARP7,MIR302CHGc.546A>C (p.Ala182=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.805A>C
n.894A>C
n.655A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.820A>C
n.1697A>C
n.711A>C
n.634A>C
c.309A>C (p.Ala103=)
n.60A>C
c.567A>C (p.Ala189=)
c.31-770A>C (n.31-770A>C)
n.721A>C
n.167T>G
n.123T>G
n.70T>G
c.-136A>C (n.-136A>C)
4g.112646949A>GCA440875282LARP7,MIR302CHGc.546A>G (p.Ala182=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.805A>G
n.894A>G
n.655A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.820A>G
n.1697A>G
n.711A>G
n.634A>G
c.309A>G (p.Ala103=)
n.60A>G
c.567A>G (p.Ala189=)
c.31-770A>G (n.31-770A>G)
n.721A>G
n.167T>C
n.123T>C
n.70T>C
c.-136A>G (n.-136A>G)
4g.112646949A>TCA440875283LARP7,MIR302CHGc.546A>T (p.Ala182=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.805A>T
n.894A>T
n.655A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.820A>T
n.1697A>T
n.711A>T
n.634A>T
c.309A>T (p.Ala103=)
n.60A>T
c.567A>T (p.Ala189=)
c.31-770A>T (n.31-770A>T)
n.721A>T
n.167T>A
n.123T>A
n.70T>A
c.-136A>T (n.-136A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646950A=CA1486058405LARP7,MIR302CHGc.547A= (p.Ile183=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.806A=
n.895A=
n.656A=
c.*353A= (n.*353A=)
n.821A=
n.1698A=
n.712A=
n.635A=
c.310A= (p.Ile104=)
n.61A=
c.568A= (p.Ile190=)
c.31-769A= (n.31-769A=)
n.722A=
n.166T=
n.122T=
n.69T=
c.-135A= (n.-135A=)
4g.112646950A>CCA357923956LARP7,MIR302CHGc.547A>C (p.Ile183Leu)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.806A>C
n.895A>C
n.656A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.821A>C
n.1698A>C
n.712A>C
n.635A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.61A>C
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.31-769A>C (n.31-769A>C)
n.722A>C
n.166T>G
n.122T>G
n.69T>G
c.-135A>C (n.-135A>C)
4g.112646950A>GCA103805359LARP7,MIR302CHGc.547A>G (p.Ile183Val)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.806A>G
n.895A>G
n.656A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.821A>G
n.1698A>G
n.712A>G
n.635A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.61A>G
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.31-769A>G (n.31-769A>G)
n.722A>G
n.166T>C
n.122T>C
n.69T>C
c.-135A>G (n.-135A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646950A>TCA357923957LARP7,MIR302CHGc.547A>T (p.Ile183Phe)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.806A>T
n.895A>T
n.656A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.821A>T
n.1698A>T
n.712A>T
n.635A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.61A>T
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.31-769A>T (n.31-769A>T)
n.722A>T
n.166T>A
n.122T>A
n.69T>A
c.-135A>T (n.-135A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646951T>ACA357923959LARP7,MIR302CHGc.548T>A (p.Ile183Asn)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.807T>A
n.896T>A
n.657T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.822T>A
n.1699T>A
n.713T>A
n.636T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.62T>A
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.31-768T>A (n.31-768T>A)
n.723T>A
n.165A>T
n.121A>T
n.68A>T
c.-134T>A (n.-134T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646951T>CCA357923960LARP7,MIR302CHGc.548T>C (p.Ile183Thr)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.807T>C
n.896T>C
n.657T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.822T>C
n.1699T>C
n.713T>C
n.636T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.62T>C
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.31-768T>C (n.31-768T>C)
n.723T>C
n.165A>G
n.121A>G
n.68A>G
c.-134T>C (n.-134T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646951T>GCA357923962LARP7,MIR302CHGc.548T>G (p.Ile183Ser)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.807T>G
n.896T>G
n.657T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.822T>G
n.1699T>G
n.713T>G
n.636T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.62T>G
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.31-768T>G (n.31-768T>G)
n.723T>G
n.165A>C
n.121A>C
n.68A>C
c.-134T>G (n.-134T>G)
4g.112646951T=CA1486058411LARP7,MIR302CHGc.548T= (p.Ile183=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.807T=
n.896T=
n.657T=
c.*354T= (n.*354T=)
n.822T=
n.1699T=
n.713T=
n.636T=
c.311T= (p.Ile104=)
n.62T=
c.569T= (p.Ile190=)
c.31-768T= (n.31-768T=)
n.723T=
n.165A=
n.121A=
n.68A=
c.-134T= (n.-134T=)
4g.112646951_112646952insACA3049118LARP7,MIR302CHGc.548_549insA (p.Glu184Ter)
c.*307_*308insA (n.*307_*308insA)
n.807_808insA
n.896_897insA
n.657_658insA
c.*354_*355insA (n.*354_*355insA)
n.822_823insA
n.1699_1700insA
n.713_714insA
n.636_637insA
c.311_312insA (p.Glu105Ter)
n.62_63insA
c.569_570insA (p.Glu191Ter)
c.31-768_31-767insA (n.31-768_31-767insA)
n.723_724insA
n.164_165insT
n.120_121insT
n.67_68insT
c.-134_-133insA (n.-134_-133insA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646952T>ACA440875288LARP7,MIR302CHGc.549T>A (p.Ile183=)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.808T>A
n.897T>A
n.658T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.823T>A
n.1700T>A
n.714T>A
n.637T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
n.63T>A
c.570T>A (p.Ile190=)
c.31-767T>A (n.31-767T>A)
n.724T>A
n.164A>T
n.120A>T
n.67A>T
c.-133T>A (n.-133T>A)
4g.112646952T>CCA440875289LARP7,MIR302CHGc.549T>C (p.Ile183=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.808T>C
n.897T>C
n.658T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.823T>C
n.1700T>C
n.714T>C
n.637T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
n.63T>C
c.570T>C (p.Ile190=)
c.31-767T>C (n.31-767T>C)
n.724T>C
n.164A>G
n.120A>G
n.67A>G
c.-133T>C (n.-133T>C)
4g.112646952T>GCA357923963LARP7,MIR302CHGc.549T>G (p.Ile183Met)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.808T>G
n.897T>G
n.658T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.823T>G
n.1700T>G
n.714T>G
n.637T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
n.63T>G
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.31-767T>G (n.31-767T>G)
n.724T>G
n.164A>C
n.120A>C
n.67A>C
c.-133T>G (n.-133T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646952T=CA1486058415LARP7,MIR302CHGc.549T= (p.Ile183=)
c.*308T= (n.*308T=)
n.808T=
n.897T=
n.658T=
c.*355T= (n.*355T=)
n.823T=
n.1700T=
n.714T=
n.637T=
c.312T= (p.Ile104=)
n.63T=
c.570T= (p.Ile190=)
c.31-767T= (n.31-767T=)
n.724T=
n.164A=
n.120A=
n.67A=
c.-133T= (n.-133T=)
4g.112646952_112646953insTACA3049119LARP7,MIR302CHGc.549_550insTA (p.Glu184Ter)
c.*308_*309insTA (n.*308_*309insTA)
n.808_809insTA
n.897_898insTA
n.658_659insTA
c.*355_*356insTA (n.*355_*356insTA)
n.823_824insTA
n.1700_1701insTA
n.714_715insTA
n.637_638insTA
c.312_313insTA (p.Glu105Ter)
n.63_64insTA
c.570_571insTA (p.Glu191Ter)
c.31-767_31-766insTA (n.31-767_31-766insTA)
n.724_725insTA
n.163_164insTA
n.119_120insTA
n.66_67insTA
c.-133_-132insTA (n.-133_-132insTA)
dbSNP ExAC
4g.112646953G>ACA357923968LARP7,MIR302CHGc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.809G>A
n.898G>A
n.659G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.824G>A
n.1701G>A
n.715G>A
n.638G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.64G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.31-766G>A (n.31-766G>A)
n.725G>A
n.163C>T
n.119C>T
n.66C>T
c.-132G>A (n.-132G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646953G>CCA357923970LARP7,MIR302CHGc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.809G>C
n.898G>C
n.659G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.824G>C
n.1701G>C
n.715G>C
n.638G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.64G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.31-766G>C (n.31-766G>C)
n.725G>C
n.163C>G
n.119C>G
n.66C>G
c.-132G>C (n.-132G>C)
dbSNP
4g.112646953G=CA1486058418LARP7,MIR302CHGc.550G= (p.Glu184=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.809G=
n.898G=
n.659G=
c.*356G= (n.*356G=)
n.824G=
n.1701G=
n.715G=
n.638G=
c.313G= (p.Glu105=)
n.64G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.31-766G= (n.31-766G=)
n.725G=
n.163C=
n.119C=
n.66C=
c.-132G= (n.-132G=)
4g.112646953G>TCA357923971LARP7,MIR302CHGc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.809G>T
n.898G>T
n.659G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.824G>T
n.1701G>T
n.715G>T
n.638G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.64G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.31-766G>T (n.31-766G>T)
n.725G>T
n.163C>A
n.119C>A
n.66C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646954A=CA1486058423LARP7,MIR302CHGc.551A= (p.Glu184=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.810A=
n.899A=
n.660A=
c.*357A= (n.*357A=)
n.825A=
n.1702A=
n.716A=
n.639A=
c.314A= (p.Glu105=)
n.65A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.31-765A= (n.31-765A=)
n.726A=
n.162T=
n.118T=
n.65T=
c.-131A= (n.-131A=)
4g.112646954A>CCA357923977LARP7,MIR302CHGc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.810A>C
n.899A>C
n.660A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.825A>C
n.1702A>C
n.716A>C
n.639A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.65A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.31-765A>C (n.31-765A>C)
n.726A>C
n.162T>G
n.118T>G
n.65T>G
c.-131A>C (n.-131A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646954A>GCA357923975LARP7,MIR302CHGc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.810A>G
n.899A>G
n.660A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.825A>G
n.1702A>G
n.716A>G
n.639A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.65A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.31-765A>G (n.31-765A>G)
n.726A>G
n.162T>C
n.118T>C
n.65T>C
c.-131A>G (n.-131A>G)
4g.112646954A>TCA357923973LARP7,MIR302CHGc.551A>T (p.Glu184Val)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.810A>T
n.899A>T
n.660A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.825A>T
n.1702A>T
n.716A>T
n.639A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.65A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.31-765A>T (n.31-765A>T)
n.726A>T
n.162T>A
n.118T>A
n.65T>A
c.-131A>T (n.-131A>T)
4g.112646956_112646960delCA2671807242LARP7,MIR302CHGc.552+1_552+5del
c.*311+1_*311+5del
n.811+1_811+5del
n.901_905del
n.661+1_661+5del
c.*358+1_*358+5del
n.826+1_826+5del
n.1703+1_1703+5del
n.717+1_717+5del
n.641_645del
c.315+1_315+5del
n.66+1_66+5del
c.573+1_573+5del
c.31-763_31-759del (n.31-763_31-759del)
n.727+1_727+5del
n.158_162del
n.114_118del
n.61_65del
c.-130+1_-130+5del
gnomAD v4
4g.112646955G>ACA440875294LARP7,MIR302CHGc.552G>A (p.Glu184=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.811G>A
n.900G>A
n.661G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.826G>A
n.1703G>A
n.717G>A
n.640G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
n.66G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.31-764G>A (n.31-764G>A)
n.727G>A
n.161C>T
n.117C>T
n.64C>T
c.-130G>A (n.-130G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646955G>CCA3049120LARP7,MIR302CHGc.552G>C (p.Glu184Asp)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.811G>C
n.900G>C
n.661G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.826G>C
n.1703G>C
n.717G>C
n.640G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.66G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.31-764G>C (n.31-764G>C)
n.727G>C
n.161C>G
n.117C>G
n.64C>G
c.-130G>C (n.-130G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646955G=CA1486058427LARP7,MIR302CHGc.552G= (p.Glu184=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.811G=
n.900G=
n.661G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.826G=
n.1703G=
n.717G=
n.640G=
c.315G= (p.Glu105=)
n.66G=
c.573G= (p.Glu191=)
c.31-764G= (n.31-764G=)
n.727G=
n.161C=
n.117C=
n.64C=
c.-130G= (n.-130G=)
4g.112646955G>TCA357923979LARP7,MIR302CHGc.552G>T (p.Glu184Asp)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.811G>T
n.900G>T
n.661G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.826G>T
n.1703G>T
n.717G>T
n.640G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.66G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.31-764G>T (n.31-764G>T)
n.727G>T
n.161C>A
n.117C>A
n.64C>A
c.-130G>T (n.-130G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646956G>ACA357923982LARP7,MIR302CHGc.552+1G>A (n.552+1G>A)
c.*311+1G>A (n.*311+1G>A)
n.811+1G>A
n.901G>A
n.661+1G>A
c.*358+1G>A (n.*358+1G>A)
n.826+1G>A
n.1703+1G>A
n.717+1G>A
n.641G>A
c.315+1G>A (n.315+1G>A)
n.66+1G>A
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.31-763G>A (n.31-763G>A)
n.727+1G>A
n.160C>T
n.116C>T
n.63C>T
c.-130+1G>A (n.-130+1G>A)
ClinVar dbSNP
4g.112646956G>CCA357923983LARP7,MIR302CHGc.552+1G>C (n.552+1G>C)
c.*311+1G>C (n.*311+1G>C)
n.811+1G>C
n.901G>C
n.661+1G>C
c.*358+1G>C (n.*358+1G>C)
n.826+1G>C
n.1703+1G>C
n.717+1G>C
n.641G>C
c.315+1G>C (n.315+1G>C)
n.66+1G>C
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.31-763G>C (n.31-763G>C)
n.727+1G>C
n.160C>G
n.116C>G
n.63C>G
c.-130+1G>C (n.-130+1G>C)
4g.112646956G=CA1486058435LARP7,MIR302CHGc.552+1G= (n.552+1G=)
c.*311+1G= (n.*311+1G=)
n.811+1G=
n.901G=
n.661+1G=
c.*358+1G= (n.*358+1G=)
n.826+1G=
n.1703+1G=
n.717+1G=
n.641G=
c.315+1G= (n.315+1G=)
n.66+1G=
c.573+1G= (n.573+1G=)
c.31-763G= (n.31-763G=)
n.727+1G=
n.160C=
n.116C=
n.63C=
c.-130+1G= (n.-130+1G=)
4g.112646956G>TCA3049122LARP7,MIR302CHGc.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.*311+1G>T (n.*311+1G>T)
n.811+1G>T
n.901G>T
n.661+1G>T
c.*358+1G>T (n.*358+1G>T)
n.826+1G>T
n.1703+1G>T
n.717+1G>T
n.641G>T
c.315+1G>T (n.315+1G>T)
n.66+1G>T
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.31-763G>T (n.31-763G>T)
n.727+1G>T
n.160C>A
n.116C>A
n.63C>A
c.-130+1G>T (n.-130+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646958_112646961dupCA3049121LARP7,MIR302CHGc.552+3_552+6dup (n.552+3_552+6dup)
c.*311+3_*311+6dup (n.*311+3_*311+6dup)
n.811+3_811+6dup
n.903_906dup
n.661+3_661+6dup
c.*358+3_*358+6dup (n.*358+3_*358+6dup)
n.826+3_826+6dup
n.1703+3_1703+6dup
n.717+3_717+6dup
n.643_646dup
c.315+3_315+6dup (n.315+3_315+6dup)
n.66+3_66+6dup
c.573+3_573+6dup (n.573+3_573+6dup)
c.31-761_31-758dup (n.31-761_31-758dup)
n.727+3_727+6dup
n.157_160dup
n.113_116dup
n.60_63dup
c.-130+3_-130+6dup (n.-130+3_-130+6dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646956_112646957insCTTGTTCTCA554146376LARP7,MIR302CHGc.552+1_552+2insCTTGTTCT (n.552+1_552+2insCTTGTTCT)
c.*311+1_*311+2insCTTGTTCT (n.*311+1_*311+2insCTTGTTCT)
n.811+1_811+2insCTTGTTCT
n.901_902insCTTGTTCT
n.661+1_661+2insCTTGTTCT
c.*358+1_*358+2insCTTGTTCT (n.*358+1_*358+2insCTTGTTCT)
n.826+1_826+2insCTTGTTCT
n.1703+1_1703+2insCTTGTTCT
n.717+1_717+2insCTTGTTCT
n.641_642insCTTGTTCT
c.315+1_315+2insCTTGTTCT (n.315+1_315+2insCTTGTTCT)
n.66+1_66+2insCTTGTTCT
c.573+1_573+2insCTTGTTCT (n.573+1_573+2insCTTGTTCT)
c.31-763_31-762insCTTGTTCT (n.31-763_31-762insCTTGTTCT)
n.727+1_727+2insCTTGTTCT
n.159_160insAGAACAAG
n.115_116insAGAACAAG
n.62_63insAGAACAAG
c.-130+1_-130+2insCTTGTTCT (n.-130+1_-130+2insCTTGTTCT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646957T>ACA357923989LARP7,MIR302CHGc.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.*311+2T>A (n.*311+2T>A)
n.811+2T>A
n.902T>A
n.661+2T>A
c.*358+2T>A (n.*358+2T>A)
n.826+2T>A
n.1703+2T>A
n.717+2T>A
n.642T>A
c.315+2T>A (n.315+2T>A)
n.66+2T>A
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.31-762T>A (n.31-762T>A)
n.727+2T>A
n.159A>T
n.115A>T
n.62A>T
c.-130+2T>A (n.-130+2T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646957T>CCA357923991LARP7,MIR302CHGc.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.*311+2T>C (n.*311+2T>C)
n.811+2T>C
n.902T>C
n.661+2T>C
c.*358+2T>C (n.*358+2T>C)
n.826+2T>C
n.1703+2T>C
n.717+2T>C
n.642T>C
c.315+2T>C (n.315+2T>C)
n.66+2T>C
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.31-762T>C (n.31-762T>C)
n.727+2T>C
n.159A>G
n.115A>G
n.62A>G
c.-130+2T>C (n.-130+2T>C)
gnomAD v4
4g.112646957T>GCA357923992LARP7,MIR302CHGc.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.*311+2T>G (n.*311+2T>G)
n.811+2T>G
n.902T>G
n.661+2T>G
c.*358+2T>G (n.*358+2T>G)
n.826+2T>G
n.1703+2T>G
n.717+2T>G
n.642T>G
c.315+2T>G (n.315+2T>G)
n.66+2T>G
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.31-762T>G (n.31-762T>G)
n.727+2T>G
n.159A>C
n.115A>C
n.62A>C
c.-130+2T>G (n.-130+2T>G)
4g.112646957dupCA3049123LARP7,MIR302CHGc.552+2dup (n.552+2dup)
c.*311+2dup (n.*311+2dup)
n.811+2dup
n.902dup
n.661+2dup
c.*358+2dup (n.*358+2dup)
n.826+2dup
n.1703+2dup
n.717+2dup
n.642dup
c.315+2dup (n.315+2dup)
n.66+2dup
c.573+2dup (n.573+2dup)
c.31-762dup (n.31-762dup)
n.727+2dup
n.159dup
n.115dup
n.62dup
c.-130+2dup (n.-130+2dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646957_112646958delinsTACA1486058450LARP7,MIR302CHGc.552+2_552+3delinsTA (n.552+2_552+3delinsTA)
c.*311+2_*311+3delinsTA (n.*311+2_*311+3delinsTA)
n.811+2_811+3delinsTA
n.902_903delinsTA
n.661+2_661+3delinsTA
c.*358+2_*358+3delinsTA (n.*358+2_*358+3delinsTA)
n.826+2_826+3delinsTA
n.1703+2_1703+3delinsTA
n.717+2_717+3delinsTA
n.642_643delinsTA
c.315+2_315+3delinsTA (n.315+2_315+3delinsTA)
n.66+2_66+3delinsTA
c.573+2_573+3delinsTA (n.573+2_573+3delinsTA)
c.31-762_31-761delinsTA (n.31-762_31-761delinsTA)
n.727+2_727+3delinsTA
n.158_159delinsTA
n.114_115delinsTA
n.61_62delinsTA
c.-130+2_-130+3delinsTA (n.-130+2_-130+3delinsTA)
4g.112646957_112646958dupCA2578171211LARP7,MIR302CHGc.552+2_552+3dup (n.552+2_552+3dup)
c.*311+2_*311+3dup (n.*311+2_*311+3dup)
n.811+2_811+3dup
n.902_903dup
n.661+2_661+3dup
c.*358+2_*358+3dup (n.*358+2_*358+3dup)
n.826+2_826+3dup
n.1703+2_1703+3dup
n.717+2_717+3dup
n.642_643dup
c.315+2_315+3dup (n.315+2_315+3dup)
n.66+2_66+3dup
c.573+2_573+3dup (n.573+2_573+3dup)
c.31-762_31-761dup (n.31-762_31-761dup)
n.727+2_727+3dup
n.158_159dup
n.114_115dup
n.61_62dup
c.-130+2_-130+3dup (n.-130+2_-130+3dup)

Number of alleles fetched