Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | |
4 | g.112646812_112646846delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG | CA1486058036 | LARP7,MIR302CHG | c.409_443delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn137=) c.*168_*202delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.*168_*202delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) n.668_702delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.757_791delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.1049_1083delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.518_552delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG c.*215_*249delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.*215_*249delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) n.683_717delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.1560_1594delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.574_608delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.497_531delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG c.172_206delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn58=) c.430_464delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn144=) c.31-907_31-873delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.31-907_31-873delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) n.584_618delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.270_304delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT n.226_260delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT n.173_207delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT c.-273_-239delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.-273_-239delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) | |
4 | g.112646813_112646846del | CA3049089 | LARP7,MIR302CHG | c.410_443del (p.Asn137MetfsTer7) c.*169_*202del (n.*169_*202del) n.669_702del n.758_791del n.1050_1083del n.519_552del c.*216_*249del (n.*216_*249del) n.684_717del n.1561_1594del n.575_608del n.498_531del c.173_206del (p.Asn58MetfsTer7) c.431_464del (p.Asn144MetfsTer7) c.31-906_31-873del (n.31-906_31-873del) n.585_618del n.270_303del n.226_259del n.173_206del c.-272_-239del (n.-272_-239del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646814_112646871del | CA2671807389 | LARP7,MIR302CHG | c.411_468del (p.Ser139IlefsTer?) c.*170_*227del (n.*170_*227del) n.670_727del n.759_816del n.1051_1108del n.520_577del c.*217_*274del (n.*217_*274del) n.685_742del n.1562_1619del n.576_633del n.499_556del c.174_231del (p.Ser60IlefsTer?) c.432_489del (p.Ser146IlefsTer?) c.31-905_31-848del (n.31-905_31-848del) n.586_643del n.246_303del n.202_259del n.149_206del c.-271_-214del (n.-271_-214del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646822_112646860delinsTCTCC | CA2573320626 | LARP7,MIR302CHG | c.419_457delinsTCTCC (p.Trp140PhefsTer4) c.*178_*216delinsTCTCC (n.*178_*216delinsTCTCC) n.678_716delinsTCTCC n.767_805delinsTCTCC n.1059_1097delinsTCTCC n.528_566delinsTCTCC c.*225_*263delinsTCTCC (n.*225_*263delinsTCTCC) n.693_731delinsTCTCC n.1570_1608delinsTCTCC n.584_622delinsTCTCC n.507_545delinsTCTCC c.182_220delinsTCTCC (p.Trp61PhefsTer4) c.440_478delinsTCTCC (p.Trp147PhefsTer4) c.31-897_31-859delinsTCTCC (n.31-897_31-859delinsTCTCC) n.594_632delinsTCTCC n.256_294delinsGGAGA n.212_250delinsGGAGA n.159_197delinsGGAGA c.-263_-225delinsTCTCC (n.-263_-225delinsTCTCC) | |
4 | g.112646835_112646847del | CA2671807392 | LARP7,MIR302CHG | c.432_444del (p.Phe145AlafsTer6) c.*191_*203del (n.*191_*203del) n.691_703del n.780_792del n.1072_1084del n.541_553del c.*238_*250del (n.*238_*250del) n.706_718del n.1583_1595del n.597_609del n.520_532del c.195_207del (p.Phe66AlafsTer6) c.453_465del (p.Phe152AlafsTer6) c.31-884_31-872del (n.31-884_31-872del) n.607_619del n.271_283del n.227_239del n.174_186del c.-250_-238del (n.-250_-238del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646843A>C | CA357923281 | LARP7,MIR302CHG | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.699A>C n.788A>C n.1080A>C n.549A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.714A>C n.1591A>C n.605A>C n.528A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.31-876A>C (n.31-876A>C) n.615A>C n.273T>G n.229T>G n.176T>G c.-242A>C (n.-242A>C) | |
4 | g.112646843A>G | CA357923283 | LARP7,MIR302CHG | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) n.699A>G n.788A>G n.1080A>G n.549A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.714A>G n.1591A>G n.605A>G n.528A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.31-876A>G (n.31-876A>G) n.615A>G n.273T>C n.229T>C n.176T>C c.-242A>G (n.-242A>G) | |
4 | g.112646843A>T | CA357923287 | LARP7,MIR302CHG | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.699A>T n.788A>T n.1080A>T n.549A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.714A>T n.1591A>T n.605A>T n.528A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.31-876A>T (n.31-876A>T) n.615A>T n.273T>A n.229T>A n.176T>A c.-242A>T (n.-242A>T) | |
4 | g.112646843_112646881delinsTCTCC | CA2573320627 | LARP7,MIR302CHG | c.440_478delinsTCTCC (p.Lys147IlefsTer?) c.*199_*237delinsTCTCC (n.*199_*237delinsTCTCC) n.699_737delinsTCTCC n.788_826delinsTCTCC n.1080_1118delinsTCTCC n.549_587delinsTCTCC c.*246_*284delinsTCTCC (n.*246_*284delinsTCTCC) n.714_752delinsTCTCC n.1591_1629delinsTCTCC n.605_643delinsTCTCC n.528_566delinsTCTCC c.203_241delinsTCTCC (p.Lys68IlefsTer?) c.461_499delinsTCTCC (p.Lys154IlefsTer?) c.31-876_31-838delinsTCTCC (n.31-876_31-838delinsTCTCC) n.615_653delinsTCTCC n.235_273delinsGGAGA n.191_229delinsGGAGA n.138_176delinsGGAGA c.-242_-204delinsTCTCC (n.-242_-204delinsTCTCC) | |
4 | g.112646844A= | CA1486058135 | LARP7,MIR302CHG | c.441A= (p.Lys147=) c.*200A= (n.*200A=) n.700A= n.789A= n.1081A= n.550A= c.*247A= (n.*247A=) n.715A= n.1592A= n.606A= n.529A= c.204A= (p.Lys68=) c.462A= (p.Lys154=) c.31-875A= (n.31-875A=) n.616A= n.272T= n.228T= n.175T= c.-241A= (n.-241A=) | |
4 | g.112646844A>C | CA357923291 | LARP7,MIR302CHG | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.*200A>C (n.*200A>C) n.700A>C n.789A>C n.1081A>C n.550A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.715A>C n.1592A>C n.606A>C n.529A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.31-875A>C (n.31-875A>C) n.616A>C n.272T>G n.228T>G n.175T>G c.-241A>C (n.-241A>C) | dbSNP |
4 | g.112646844A>G | CA440875185 | LARP7,MIR302CHG | c.441A>G (p.Lys147=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.700A>G n.789A>G n.1081A>G n.550A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.715A>G n.1592A>G n.606A>G n.529A>G c.204A>G (p.Lys68=) c.462A>G (p.Lys154=) c.31-875A>G (n.31-875A>G) n.616A>G n.272T>C n.228T>C n.175T>C c.-241A>G (n.-241A>G) | dbSNP |
4 | g.112646844A>T | CA357923288 | LARP7,MIR302CHG | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.*200A>T (n.*200A>T) n.700A>T n.789A>T n.1081A>T n.550A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.715A>T n.1592A>T n.606A>T n.529A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.31-875A>T (n.31-875A>T) n.616A>T n.272T>A n.228T>A n.175T>A c.-241A>T (n.-241A>T) | |
4 | g.112646845T>A | CA357923300 | LARP7,MIR302CHG | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.*201T>A (n.*201T>A) n.701T>A n.790T>A n.1082T>A n.551T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.716T>A n.1593T>A n.607T>A n.530T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.31-874T>A (n.31-874T>A) n.617T>A n.271A>T n.227A>T n.174A>T c.-240T>A (n.-240T>A) | |
4 | g.112646845T>C | CA357923302 | LARP7,MIR302CHG | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) n.701T>C n.790T>C n.1082T>C n.551T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.716T>C n.1593T>C n.607T>C n.530T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.31-874T>C (n.31-874T>C) n.617T>C n.271A>G n.227A>G n.174A>G c.-240T>C (n.-240T>C) | |
4 | g.112646845T>G | CA357923304 | LARP7,MIR302CHG | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.701T>G n.790T>G n.1082T>G n.551T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.716T>G n.1593T>G n.607T>G n.530T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.31-874T>G (n.31-874T>G) n.617T>G n.271A>C n.227A>C n.174A>C c.-240T>G (n.-240T>G) | |
4 | g.112646846G>A | CA357923306 | LARP7,MIR302CHG | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.*202G>A (n.*202G>A) n.702G>A n.791G>A n.1083G>A n.552G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.717G>A n.1594G>A n.608G>A n.531G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.31-873G>A (n.31-873G>A) n.618G>A n.270C>T n.226C>T n.173C>T c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP |
4 | g.112646846G>C | CA357923307 | LARP7,MIR302CHG | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) n.702G>C n.791G>C n.1083G>C n.552G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.717G>C n.1594G>C n.608G>C n.531G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.31-873G>C (n.31-873G>C) n.618G>C n.270C>G n.226C>G n.173C>G c.-239G>C (n.-239G>C) | |
4 | g.112646846G= | CA1486058140 | LARP7,MIR302CHG | c.443G= (p.Cys148=) c.*202G= (n.*202G=) n.702G= n.791G= n.1083G= n.552G= c.*249G= (n.*249G=) n.717G= n.1594G= n.608G= n.531G= c.206G= (p.Cys69=) c.464G= (p.Cys155=) c.31-873G= (n.31-873G=) n.618G= n.270C= n.226C= n.173C= c.-239G= (n.-239G=) | |
4 | g.112646846G>T | CA357923309 | LARP7,MIR302CHG | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.*202G>T (n.*202G>T) n.702G>T n.791G>T n.1083G>T n.552G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.717G>T n.1594G>T n.608G>T n.531G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.31-873G>T (n.31-873G>T) n.618G>T n.270C>A n.226C>A n.173C>A c.-239G>T (n.-239G>T) | |
4 | g.112646847T>A | CA357923311 | LARP7,MIR302CHG | c.444T>A (p.Cys148Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) n.703T>A n.792T>A n.1084T>A n.553T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.718T>A n.1595T>A n.609T>A n.532T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) c.465T>A (p.Cys155Ter) c.31-872T>A (n.31-872T>A) n.619T>A n.269A>T n.225A>T n.172A>T c.-238T>A (n.-238T>A) | |
4 | g.112646847T>C | CA440875190 | LARP7,MIR302CHG | c.444T>C (p.Cys148=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.703T>C n.792T>C n.1084T>C n.553T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.718T>C n.1595T>C n.609T>C n.532T>C c.207T>C (p.Cys69=) c.465T>C (p.Cys155=) c.31-872T>C (n.31-872T>C) n.619T>C n.269A>G n.225A>G n.172A>G c.-238T>C (n.-238T>C) | |
4 | g.112646847T>G | CA357923313 | LARP7,MIR302CHG | c.444T>G (p.Cys148Trp) c.*203T>G (n.*203T>G) n.703T>G n.792T>G n.1084T>G n.553T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.718T>G n.1595T>G n.609T>G n.532T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) c.465T>G (p.Cys155Trp) c.31-872T>G (n.31-872T>G) n.619T>G n.269A>C n.225A>C n.172A>C c.-238T>G (n.-238T>G) | |
4 | g.112646848G>A | CA357923315 | LARP7,MIR302CHG | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) n.704G>A n.793G>A n.1085G>A n.554G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.719G>A n.1596G>A n.610G>A n.533G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.31-871G>A (n.31-871G>A) n.620G>A n.268C>T n.224C>T n.171C>T c.-237G>A (n.-237G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646848G>C | CA357923318 | LARP7,MIR302CHG | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) n.704G>C n.793G>C n.1085G>C n.554G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.719G>C n.1596G>C n.610G>C n.533G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.31-871G>C (n.31-871G>C) n.620G>C n.268C>G n.224C>G n.171C>G c.-237G>C (n.-237G>C) | |
4 | g.112646848G>T | CA357923320 | LARP7,MIR302CHG | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) n.704G>T n.793G>T n.1085G>T n.554G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.719G>T n.1596G>T n.610G>T n.533G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.31-871G>T (n.31-871G>T) n.620G>T n.268C>A n.224C>A n.171C>A c.-237G>T (n.-237G>T) | |
4 | g.112646849G>A | CA357923323 | LARP7,MIR302CHG | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) n.705G>A n.794G>A n.1086G>A n.555G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.720G>A n.1597G>A n.611G>A n.534G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.31-870G>A (n.31-870G>A) n.621G>A n.267C>T n.223C>T n.170C>T c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646849G>C | CA357923330 | LARP7,MIR302CHG | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) n.705G>C n.794G>C n.1086G>C n.555G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.720G>C n.1597G>C n.611G>C n.534G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.31-870G>C (n.31-870G>C) n.621G>C n.267C>G n.223C>G n.170C>G c.-236G>C (n.-236G>C) | |
4 | g.112646849G>T | CA357923332 | LARP7,MIR302CHG | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*205G>T (n.*205G>T) n.705G>T n.794G>T n.1086G>T n.555G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.720G>T n.1597G>T n.611G>T n.534G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.31-870G>T (n.31-870G>T) n.621G>T n.267C>A n.223C>A n.170C>A c.-236G>T (n.-236G>T) | COSMIC |
4 | g.112646850C>A | CA440875196 | LARP7,MIR302CHG | c.447C>A (p.Gly149=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.706C>A n.795C>A n.1087C>A n.556C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.721C>A n.1598C>A n.612C>A n.535C>A c.210C>A (p.Gly70=) c.468C>A (p.Gly156=) c.31-869C>A (n.31-869C>A) n.622C>A n.266G>T n.222G>T n.169G>T c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646850C= | CA1486058146 | LARP7,MIR302CHG | c.447C= (p.Gly149=) c.*206C= (n.*206C=) n.706C= n.795C= n.1087C= n.556C= c.*253C= (n.*253C=) n.721C= n.1598C= n.612C= n.535C= c.210C= (p.Gly70=) c.468C= (p.Gly156=) c.31-869C= (n.31-869C=) n.622C= n.266G= n.222G= n.169G= c.-235C= (n.-235C=) | |
4 | g.112646850C>G | CA440875197 | LARP7,MIR302CHG | c.447C>G (p.Gly149=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.706C>G n.795C>G n.1087C>G n.556C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.721C>G n.1598C>G n.612C>G n.535C>G c.210C>G (p.Gly70=) c.468C>G (p.Gly156=) c.31-869C>G (n.31-869C>G) n.622C>G n.266G>C n.222G>C n.169G>C c.-235C>G (n.-235C>G) | |
4 | g.112646850C>T | CA3049098 | LARP7,MIR302CHG | c.447C>T (p.Gly149=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.706C>T n.795C>T n.1087C>T n.556C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.721C>T n.1598C>T n.612C>T n.535C>T c.210C>T (p.Gly70=) c.468C>T (p.Gly156=) c.31-869C>T (n.31-869C>T) n.622C>T n.266G>A n.222G>A n.169G>A c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646851A>C | CA357923345 | LARP7,MIR302CHG | c.448A>C (p.Asn150His) c.*207A>C (n.*207A>C) n.707A>C n.796A>C n.1088A>C n.557A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.722A>C n.1599A>C n.613A>C n.536A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.469A>C (p.Asn157His) c.31-868A>C (n.31-868A>C) n.623A>C n.265T>G n.221T>G n.168T>G c.-234A>C (n.-234A>C) | |
4 | g.112646851A>G | CA357923340 | LARP7,MIR302CHG | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.*207A>G (n.*207A>G) n.707A>G n.796A>G n.1088A>G n.557A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.722A>G n.1599A>G n.613A>G n.536A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.31-868A>G (n.31-868A>G) n.623A>G n.265T>C n.221T>C n.168T>C c.-234A>G (n.-234A>G) | |
4 | g.112646851A>T | CA357923343 | LARP7,MIR302CHG | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.*207A>T (n.*207A>T) n.707A>T n.796A>T n.1088A>T n.557A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.722A>T n.1599A>T n.613A>T n.536A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.31-868A>T (n.31-868A>T) n.623A>T n.265T>A n.221T>A n.168T>A c.-234A>T (n.-234A>T) | |
4 | g.112646852A= | CA1486058153 | LARP7,MIR302CHG | c.449A= (p.Asn150=) c.*208A= (n.*208A=) n.708A= n.797A= n.1089A= n.558A= c.*255A= (n.*255A=) n.723A= n.1600A= n.614A= n.537A= c.212A= (p.Asn71=) c.470A= (p.Asn157=) c.31-867A= (n.31-867A=) n.624A= n.264T= n.220T= n.167T= c.-233A= (n.-233A=) | |
4 | g.112646852A>C | CA357923349 | LARP7,MIR302CHG | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) n.708A>C n.797A>C n.1089A>C n.558A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.723A>C n.1600A>C n.614A>C n.537A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.31-867A>C (n.31-867A>C) n.624A>C n.264T>G n.220T>G n.167T>G c.-233A>C (n.-233A>C) | |
4 | g.112646852A>G | CA357923351 | LARP7,MIR302CHG | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.*208A>G (n.*208A>G) n.708A>G n.797A>G n.1089A>G n.558A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.723A>G n.1600A>G n.614A>G n.537A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.31-867A>G (n.31-867A>G) n.624A>G n.264T>C n.220T>C n.167T>C c.-233A>G (n.-233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646852A>T | CA357923352 | LARP7,MIR302CHG | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) n.708A>T n.797A>T n.1089A>T n.558A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.723A>T n.1600A>T n.614A>T n.537A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.31-867A>T (n.31-867A>T) n.624A>T n.264T>A n.220T>A n.167T>A c.-233A>T (n.-233A>T) | |
4 | g.112646852_112646855delinsATGT | CA1486058155 | LARP7,MIR302CHG | c.449_452delinsATGT (p.Asn150=) c.*208_*211delinsATGT (n.*208_*211delinsATGT) n.708_711delinsATGT n.797_800delinsATGT n.1089_1092delinsATGT n.558_561delinsATGT c.*255_*258delinsATGT (n.*255_*258delinsATGT) n.723_726delinsATGT n.1600_1603delinsATGT n.614_617delinsATGT n.537_540delinsATGT c.212_215delinsATGT (p.Asn71=) c.470_473delinsATGT (p.Asn157=) c.31-867_31-864delinsATGT (n.31-867_31-864delinsATGT) n.624_627delinsATGT n.261_264delinsACAT n.217_220delinsACAT n.164_167delinsACAT c.-233_-230delinsATGT (n.-233_-230delinsATGT) | |
4 | g.112646853T>A | CA357923355 | LARP7,MIR302CHG | c.450T>A (p.Asn150Lys) c.*209T>A (n.*209T>A) n.709T>A n.798T>A n.1090T>A n.559T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.724T>A n.1601T>A n.615T>A n.538T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) c.31-866T>A (n.31-866T>A) n.625T>A n.263A>T n.219A>T n.166A>T c.-232T>A (n.-232T>A) | |
4 | g.112646853T>C | CA3049099 | LARP7,MIR302CHG | c.450T>C (p.Asn150=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.709T>C n.798T>C n.1090T>C n.559T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.724T>C n.1601T>C n.615T>C n.538T>C c.213T>C (p.Asn71=) c.471T>C (p.Asn157=) c.31-866T>C (n.31-866T>C) n.625T>C n.263A>G n.219A>G n.166A>G c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646853T>G | CA357923357 | LARP7,MIR302CHG | c.450T>G (p.Asn150Lys) c.*209T>G (n.*209T>G) n.709T>G n.798T>G n.1090T>G n.559T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.724T>G n.1601T>G n.615T>G n.538T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) c.31-866T>G (n.31-866T>G) n.625T>G n.263A>C n.219A>C n.166A>C c.-232T>G (n.-232T>G) | |
4 | g.112646853T= | CA1486058164 | LARP7,MIR302CHG | c.450T= (p.Asn150=) c.*209T= (n.*209T=) n.709T= n.798T= n.1090T= n.559T= c.*256T= (n.*256T=) n.724T= n.1601T= n.615T= n.538T= c.213T= (p.Asn71=) c.471T= (p.Asn157=) c.31-866T= (n.31-866T=) n.625T= n.263A= n.219A= n.166A= c.-232T= (n.-232T=) | |
4 | g.112646857_112646859del | CA785509295 | LARP7,MIR302CHG | c.454_456del (p.Val152del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) n.713_715del n.802_804del n.1094_1096del n.563_565del c.*260_*262del (n.*260_*262del) n.728_730del n.1605_1607del n.619_621del n.542_544del c.217_219del (p.Val73del) c.475_477del (p.Val159del) c.31-862_31-860del (n.31-862_31-860del) n.629_631del n.261_263del n.217_219del n.164_166del c.-228_-226del (n.-228_-226del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646854G>A | CA3049100 | LARP7,MIR302CHG | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) n.710G>A n.799G>A n.1091G>A n.560G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.725G>A n.1602G>A n.616G>A n.539G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.31-865G>A (n.31-865G>A) n.626G>A n.262C>T n.218C>T n.165C>T c.-231G>A (n.-231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646854G>C | CA357923363 | LARP7,MIR302CHG | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) n.710G>C n.799G>C n.1091G>C n.560G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.725G>C n.1602G>C n.616G>C n.539G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.31-865G>C (n.31-865G>C) n.626G>C n.262C>G n.218C>G n.165C>G c.-231G>C (n.-231G>C) | |
4 | g.112646854G= | CA1486058168 | LARP7,MIR302CHG | c.451G= (p.Val151=) c.*210G= (n.*210G=) n.710G= n.799G= n.1091G= n.560G= c.*257G= (n.*257G=) n.725G= n.1602G= n.616G= n.539G= c.214G= (p.Val72=) c.472G= (p.Val158=) c.31-865G= (n.31-865G=) n.626G= n.262C= n.218C= n.165C= c.-231G= (n.-231G=) | |
4 | g.112646854G>T | CA357923361 | LARP7,MIR302CHG | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) n.710G>T n.799G>T n.1091G>T n.560G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.725G>T n.1602G>T n.616G>T n.539G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.31-865G>T (n.31-865G>T) n.626G>T n.262C>A n.218C>A n.165C>A c.-231G>T (n.-231G>T) | |
4 | g.112646855T>A | CA357923364 | LARP7,MIR302CHG | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) n.711T>A n.800T>A n.1092T>A n.561T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.726T>A n.1603T>A n.617T>A n.540T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.31-864T>A (n.31-864T>A) n.627T>A n.261A>T n.217A>T n.164A>T c.-230T>A (n.-230T>A) | |
4 | g.112646855T>C | CA357923365 | LARP7,MIR302CHG | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) n.711T>C n.800T>C n.1092T>C n.561T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.726T>C n.1603T>C n.617T>C n.540T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.31-864T>C (n.31-864T>C) n.627T>C n.261A>G n.217A>G n.164A>G c.-230T>C (n.-230T>C) | |
4 | g.112646855T>G | CA357923366 | LARP7,MIR302CHG | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) n.711T>G n.800T>G n.1092T>G n.561T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.726T>G n.1603T>G n.617T>G n.540T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.31-864T>G (n.31-864T>G) n.627T>G n.261A>C n.217A>C n.164A>C c.-230T>G (n.-230T>G) | |
4 | g.112646856T>A | CA440875199 | LARP7,MIR302CHG | c.453T>A (p.Val151=) c.*212T>A (n.*212T>A) n.712T>A n.801T>A n.1093T>A n.562T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.727T>A n.1604T>A n.618T>A n.541T>A c.216T>A (p.Val72=) c.474T>A (p.Val158=) c.31-863T>A (n.31-863T>A) n.628T>A n.260A>T n.216A>T n.163A>T c.-229T>A (n.-229T>A) | |
4 | g.112646856T>C | CA3049101 | LARP7,MIR302CHG | c.453T>C (p.Val151=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.712T>C n.801T>C n.1093T>C n.562T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.727T>C n.1604T>C n.618T>C n.541T>C c.216T>C (p.Val72=) c.474T>C (p.Val158=) c.31-863T>C (n.31-863T>C) n.628T>C n.260A>G n.216A>G n.163A>G c.-229T>C (n.-229T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646856T>G | CA440875200 | LARP7,MIR302CHG | c.453T>G (p.Val151=) c.*212T>G (n.*212T>G) n.712T>G n.801T>G n.1093T>G n.562T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.727T>G n.1604T>G n.618T>G n.541T>G c.216T>G (p.Val72=) c.474T>G (p.Val158=) c.31-863T>G (n.31-863T>G) n.628T>G n.260A>C n.216A>C n.163A>C c.-229T>G (n.-229T>G) | |
4 | g.112646856T= | CA1486058173 | LARP7,MIR302CHG | c.453T= (p.Val151=) c.*212T= (n.*212T=) n.712T= n.801T= n.1093T= n.562T= c.*259T= (n.*259T=) n.727T= n.1604T= n.618T= n.541T= c.216T= (p.Val72=) c.474T= (p.Val158=) c.31-863T= (n.31-863T=) n.628T= n.260A= n.216A= n.163A= c.-229T= (n.-229T=) | |
4 | g.112646857G>A | CA3049102 | LARP7,MIR302CHG | c.454G>A (p.Val152Ile) c.*213G>A (n.*213G>A) n.713G>A n.802G>A n.1094G>A n.563G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.728G>A n.1605G>A n.619G>A n.542G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.31-862G>A (n.31-862G>A) n.629G>A n.259C>T n.215C>T n.162C>T c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646857G>C | CA357923371 | LARP7,MIR302CHG | c.454G>C (p.Val152Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) n.713G>C n.802G>C n.1094G>C n.563G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.728G>C n.1605G>C n.619G>C n.542G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.31-862G>C (n.31-862G>C) n.629G>C n.259C>G n.215C>G n.162C>G c.-228G>C (n.-228G>C) | |
4 | g.112646857G= | CA1486058179 | LARP7,MIR302CHG | c.454G= (p.Val152=) c.*213G= (n.*213G=) n.713G= n.802G= n.1094G= n.563G= c.*260G= (n.*260G=) n.728G= n.1605G= n.619G= n.542G= c.217G= (p.Val73=) c.475G= (p.Val159=) c.31-862G= (n.31-862G=) n.629G= n.259C= n.215C= n.162C= c.-228G= (n.-228G=) | |
4 | g.112646857G>T | CA357923370 | LARP7,MIR302CHG | c.454G>T (p.Val152Phe) c.*213G>T (n.*213G>T) n.713G>T n.802G>T n.1094G>T n.563G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.728G>T n.1605G>T n.619G>T n.542G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.31-862G>T (n.31-862G>T) n.629G>T n.259C>A n.215C>A n.162C>A c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP |
4 | g.112646858T>A | CA357923374 | LARP7,MIR302CHG | c.455T>A (p.Val152Asp) c.*214T>A (n.*214T>A) n.714T>A n.803T>A n.1095T>A n.564T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.729T>A n.1606T>A n.620T>A n.543T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.31-861T>A (n.31-861T>A) n.630T>A n.258A>T n.214A>T n.161A>T c.-227T>A (n.-227T>A) | |
4 | g.112646858T>C | CA357923377 | LARP7,MIR302CHG | c.455T>C (p.Val152Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) n.714T>C n.803T>C n.1095T>C n.564T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.729T>C n.1606T>C n.620T>C n.543T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.31-861T>C (n.31-861T>C) n.630T>C n.258A>G n.214A>G n.161A>G c.-227T>C (n.-227T>C) | |
4 | g.112646858T>G | CA357923380 | LARP7,MIR302CHG | c.455T>G (p.Val152Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) n.714T>G n.803T>G n.1095T>G n.564T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.729T>G n.1606T>G n.620T>G n.543T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.31-861T>G (n.31-861T>G) n.630T>G n.258A>C n.214A>C n.161A>C c.-227T>G (n.-227T>G) | |
4 | g.112646858_112646860dup | CA2671807217 | LARP7,MIR302CHG | c.455_457dup (p.Val152_Tyr153insPhe) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) n.714_716dup n.803_805dup n.1095_1097dup n.564_566dup c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.729_731dup n.1606_1608dup n.620_622dup n.543_545dup c.218_220dup (p.Val73_Tyr74insPhe) c.476_478dup (p.Val159_Tyr160insPhe) c.31-861_31-859dup (n.31-861_31-859dup) n.630_632dup n.256_258dup n.212_214dup n.159_161dup c.-227_-225dup (n.-227_-225dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646860del | CA2671807218 | LARP7,MIR302CHG | c.457del (p.Tyr153IlefsTer2) c.*216del (n.*216del) n.716del n.805del n.1097del n.566del c.*263del (n.*263del) n.731del n.1608del n.622del n.545del c.220del (p.Tyr74IlefsTer2) c.478del (p.Tyr160IlefsTer2) c.31-859del (n.31-859del) n.632del n.258del n.214del n.161del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646859T>A | CA103805295 | LARP7,MIR302CHG | c.456T>A (p.Val152=) c.*215T>A (n.*215T>A) n.715T>A n.804T>A n.1096T>A n.565T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.730T>A n.1607T>A n.621T>A n.544T>A c.219T>A (p.Val73=) c.477T>A (p.Val159=) c.31-860T>A (n.31-860T>A) n.631T>A n.257A>T n.213A>T n.160A>T c.-226T>A (n.-226T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646859T>C | CA440875201 | LARP7,MIR302CHG | c.456T>C (p.Val152=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.715T>C n.804T>C n.1096T>C n.565T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.730T>C n.1607T>C n.621T>C n.544T>C c.219T>C (p.Val73=) c.477T>C (p.Val159=) c.31-860T>C (n.31-860T>C) n.631T>C n.257A>G n.213A>G n.160A>G c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646859T>G | CA440875202 | LARP7,MIR302CHG | c.456T>G (p.Val152=) c.*215T>G (n.*215T>G) n.715T>G n.804T>G n.1096T>G n.565T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.730T>G n.1607T>G n.621T>G n.544T>G c.219T>G (p.Val73=) c.477T>G (p.Val159=) c.31-860T>G (n.31-860T>G) n.631T>G n.257A>C n.213A>C n.160A>C c.-226T>G (n.-226T>G) | |
4 | g.112646859T= | CA1486058182 | LARP7,MIR302CHG | c.456T= (p.Val152=) c.*215T= (n.*215T=) n.715T= n.804T= n.1096T= n.565T= c.*262T= (n.*262T=) n.730T= n.1607T= n.621T= n.544T= c.219T= (p.Val73=) c.477T= (p.Val159=) c.31-860T= (n.31-860T=) n.631T= n.257A= n.213A= n.160A= c.-226T= (n.-226T=) | |
4 | g.112646859_112646861delinsTTA | CA1486058184 | LARP7,MIR302CHG | c.456_458delinsTTA (p.Val152=) c.*215_*217delinsTTA (n.*215_*217delinsTTA) n.715_717delinsTTA n.804_806delinsTTA n.1096_1098delinsTTA n.565_567delinsTTA c.*262_*264delinsTTA (n.*262_*264delinsTTA) n.730_732delinsTTA n.1607_1609delinsTTA n.621_623delinsTTA n.544_546delinsTTA c.219_221delinsTTA (p.Val73=) c.477_479delinsTTA (p.Val159=) c.31-860_31-858delinsTTA (n.31-860_31-858delinsTTA) n.631_633delinsTTA n.255_257delinsTAA n.211_213delinsTAA n.158_160delinsTAA c.-226_-224delinsTTA (n.-226_-224delinsTTA) | |
4 | g.112646860T>A | CA357923390 | LARP7,MIR302CHG | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) n.716T>A n.805T>A n.1097T>A n.566T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.731T>A n.1608T>A n.622T>A n.545T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.31-859T>A (n.31-859T>A) n.632T>A n.256A>T n.212A>T n.159A>T c.-225T>A (n.-225T>A) | |
4 | g.112646860T>C | CA357923395 | LARP7,MIR302CHG | c.457T>C (p.Tyr153His) c.*216T>C (n.*216T>C) n.716T>C n.805T>C n.1097T>C n.566T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.731T>C n.1608T>C n.622T>C n.545T>C c.220T>C (p.Tyr74His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.31-859T>C (n.31-859T>C) n.632T>C n.256A>G n.212A>G n.159A>G c.-225T>C (n.-225T>C) | |
4 | g.112646860T>G | CA357923396 | LARP7,MIR302CHG | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*216T>G (n.*216T>G) n.716T>G n.805T>G n.1097T>G n.566T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.731T>G n.1608T>G n.622T>G n.545T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.31-859T>G (n.31-859T>G) n.632T>G n.256A>C n.212A>C n.159A>C c.-225T>G (n.-225T>G) | |
4 | g.112646864_112646865del | CA554146367 | LARP7,MIR302CHG | c.461_462del (p.Ile154LysfsTer6) c.*220_*221del (n.*220_*221del) n.720_721del n.809_810del n.1101_1102del n.570_571del c.*267_*268del (n.*267_*268del) n.735_736del n.1612_1613del n.626_627del n.549_550del c.224_225del (p.Ile75LysfsTer6) c.482_483del (p.Ile161LysfsTer6) c.31-855_31-854del (n.31-855_31-854del) n.636_637del n.255_256del n.211_212del n.158_159del c.-221_-220del (n.-221_-220del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646861A= | CA1486058193 | LARP7,MIR302CHG | c.458A= (p.Tyr153=) c.*217A= (n.*217A=) n.717A= n.806A= n.1098A= n.567A= c.*264A= (n.*264A=) n.732A= n.1609A= n.623A= n.546A= c.221A= (p.Tyr74=) c.479A= (p.Tyr160=) c.31-858A= (n.31-858A=) n.633A= n.255T= n.211T= n.158T= c.-224A= (n.-224A=) | |
4 | g.112646861A>C | CA357923397 | LARP7,MIR302CHG | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*217A>C (n.*217A>C) n.717A>C n.806A>C n.1098A>C n.567A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.732A>C n.1609A>C n.623A>C n.546A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.31-858A>C (n.31-858A>C) n.633A>C n.255T>G n.211T>G n.158T>G c.-224A>C (n.-224A>C) | |
4 | g.112646861A>G | CA357923400 | LARP7,MIR302CHG | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*217A>G (n.*217A>G) n.717A>G n.806A>G n.1098A>G n.567A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.732A>G n.1609A>G n.623A>G n.546A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.31-858A>G (n.31-858A>G) n.633A>G n.255T>C n.211T>C n.158T>C c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646861A>T | CA357923402 | LARP7,MIR302CHG | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*217A>T (n.*217A>T) n.717A>T n.806A>T n.1098A>T n.567A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.732A>T n.1609A>T n.623A>T n.546A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.31-858A>T (n.31-858A>T) n.633A>T n.255T>A n.211T>A n.158T>A c.-224A>T (n.-224A>T) | |
4 | g.112646861_112646867delinsATATAAG | CA1486058191 | LARP7,MIR302CHG | c.458_464delinsATATAAG (p.Tyr153=) c.*217_*223delinsATATAAG (n.*217_*223delinsATATAAG) n.717_723delinsATATAAG n.806_812delinsATATAAG n.1098_1104delinsATATAAG n.567_573delinsATATAAG c.*264_*270delinsATATAAG (n.*264_*270delinsATATAAG) n.732_738delinsATATAAG n.1609_1615delinsATATAAG n.623_629delinsATATAAG n.546_552delinsATATAAG c.221_227delinsATATAAG (p.Tyr74=) c.479_485delinsATATAAG (p.Tyr160=) c.31-858_31-852delinsATATAAG (n.31-858_31-852delinsATATAAG) n.633_639delinsATATAAG n.249_255delinsCTTATAT n.205_211delinsCTTATAT n.152_158delinsCTTATAT c.-224_-218delinsATATAAG (n.-224_-218delinsATATAAG) | |
4 | g.112646862T>A | CA357923405 | LARP7,MIR302CHG | c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*218T>A (n.*218T>A) n.718T>A n.807T>A n.1099T>A n.568T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.733T>A n.1610T>A n.624T>A n.547T>A c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.31-857T>A (n.31-857T>A) n.634T>A n.254A>T n.210A>T n.157A>T c.-223T>A (n.-223T>A) | |
4 | g.112646862T>C | CA440875204 | LARP7,MIR302CHG | c.459T>C (p.Tyr153=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.718T>C n.807T>C n.1099T>C n.568T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.733T>C n.1610T>C n.624T>C n.547T>C c.222T>C (p.Tyr74=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.31-857T>C (n.31-857T>C) n.634T>C n.254A>G n.210A>G n.157A>G c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646862T>G | CA357923407 | LARP7,MIR302CHG | c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*218T>G (n.*218T>G) n.718T>G n.807T>G n.1099T>G n.568T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.733T>G n.1610T>G n.624T>G n.547T>G c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.31-857T>G (n.31-857T>G) n.634T>G n.254A>C n.210A>C n.157A>C c.-223T>G (n.-223T>G) | |
4 | g.112646862T= | CA1486058198 | LARP7,MIR302CHG | c.459T= (p.Tyr153=) c.*218T= (n.*218T=) n.718T= n.807T= n.1099T= n.568T= c.*265T= (n.*265T=) n.733T= n.1610T= n.624T= n.547T= c.222T= (p.Tyr74=) c.480T= (p.Tyr160=) c.31-857T= (n.31-857T=) n.634T= n.254A= n.210A= n.157A= c.-223T= (n.-223T=) | |
4 | g.112646866_112646871del | CA554146368 | LARP7,MIR302CHG | c.463_468del (p.Ser155_Ile156del) c.*222_*227del (n.*222_*227del) n.722_727del n.811_816del n.1103_1108del n.572_577del c.*269_*274del (n.*269_*274del) n.737_742del n.1614_1619del n.628_633del n.551_556del c.226_231del (p.Ser76_Ile77del) c.484_489del (p.Ser162_Ile163del) c.31-853_31-848del (n.31-853_31-848del) n.638_643del n.249_254del n.205_210del n.152_157del c.-219_-214del (n.-219_-214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646863A= | CA1486058204 | LARP7,MIR302CHG | c.460A= (p.Ile154=) c.*219A= (n.*219A=) n.719A= n.808A= n.1100A= n.569A= c.*266A= (n.*266A=) n.734A= n.1611A= n.625A= n.548A= c.223A= (p.Ile75=) c.481A= (p.Ile161=) c.31-856A= (n.31-856A=) n.635A= n.253T= n.209T= n.156T= c.-222A= (n.-222A=) | |
4 | g.112646863A>C | CA357923408 | LARP7,MIR302CHG | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*219A>C (n.*219A>C) n.719A>C n.808A>C n.1100A>C n.569A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.734A>C n.1611A>C n.625A>C n.548A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.31-856A>C (n.31-856A>C) n.635A>C n.253T>G n.209T>G n.156T>G c.-222A>C (n.-222A>C) | |
4 | g.112646863A>G | CA3049103 | LARP7,MIR302CHG | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*219A>G (n.*219A>G) n.719A>G n.808A>G n.1100A>G n.569A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.734A>G n.1611A>G n.625A>G n.548A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.31-856A>G (n.31-856A>G) n.635A>G n.253T>C n.209T>C n.156T>C c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646863A>T | CA357923411 | LARP7,MIR302CHG | c.460A>T (p.Ile154Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) n.719A>T n.808A>T n.1100A>T n.569A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.734A>T n.1611A>T n.625A>T n.548A>T c.223A>T (p.Ile75Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) c.31-856A>T (n.31-856A>T) n.635A>T n.253T>A n.209T>A n.156T>A c.-222A>T (n.-222A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646863dup | CA785509328 | LARP7,MIR302CHG | c.460dup (p.Ile154AsnfsTer7) c.*219dup (n.*219dup) n.719dup n.808dup n.1100dup n.569dup c.*266dup (n.*266dup) n.734dup n.1611dup n.625dup n.548dup c.223dup (p.Ile75AsnfsTer7) c.481dup (p.Ile161AsnfsTer7) c.31-856dup (n.31-856dup) n.635dup n.253dup n.209dup n.156dup c.-222dup (n.-222dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646864T>A | CA357923430 | LARP7,MIR302CHG | c.461T>A (p.Ile154Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) n.720T>A n.809T>A n.1101T>A n.570T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.735T>A n.1612T>A n.626T>A n.549T>A c.224T>A (p.Ile75Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) c.31-855T>A (n.31-855T>A) n.636T>A n.252A>T n.208A>T n.155A>T c.-221T>A (n.-221T>A) | |
4 | g.112646864T>C | CA357923433 | LARP7,MIR302CHG | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*220T>C (n.*220T>C) n.720T>C n.809T>C n.1101T>C n.570T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.735T>C n.1612T>C n.626T>C n.549T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.31-855T>C (n.31-855T>C) n.636T>C n.252A>G n.208A>G n.155A>G c.-221T>C (n.-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646864T>G | CA357923436 | LARP7,MIR302CHG | c.461T>G (p.Ile154Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.720T>G n.809T>G n.1101T>G n.570T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.735T>G n.1612T>G n.626T>G n.549T>G c.224T>G (p.Ile75Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) c.31-855T>G (n.31-855T>G) n.636T>G n.252A>C n.208A>C n.155A>C c.-221T>G (n.-221T>G) | |
4 | g.112646864T= | CA1486058210 | LARP7,MIR302CHG | c.461T= (p.Ile154=) c.*220T= (n.*220T=) n.720T= n.809T= n.1101T= n.570T= c.*267T= (n.*267T=) n.735T= n.1612T= n.626T= n.549T= c.224T= (p.Ile75=) c.482T= (p.Ile161=) c.31-855T= (n.31-855T=) n.636T= n.252A= n.208A= n.155A= c.-221T= (n.-221T=) | |
4 | g.112646864dup | CA2671807222 | LARP7,MIR302CHG | c.461dup (p.Ser155LysfsTer6) c.*220dup (n.*220dup) n.720dup n.809dup n.1101dup n.570dup c.*267dup (n.*267dup) n.735dup n.1612dup n.626dup n.549dup c.224dup (p.Ser76LysfsTer6) c.482dup (p.Ser162LysfsTer6) c.31-855dup (n.31-855dup) n.636dup n.252dup n.208dup n.155dup c.-221dup (n.-221dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646865A>C | CA440875205 | LARP7,MIR302CHG | c.462A>C (p.Ile154=) c.*221A>C (n.*221A>C) n.721A>C n.810A>C n.1102A>C n.571A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.736A>C n.1613A>C n.627A>C n.550A>C c.225A>C (p.Ile75=) c.483A>C (p.Ile161=) c.31-854A>C (n.31-854A>C) n.637A>C n.251T>G n.207T>G n.154T>G c.-220A>C (n.-220A>C) | |
4 | g.112646865A>G | CA357923447 | LARP7,MIR302CHG | c.462A>G (p.Ile154Met) c.*221A>G (n.*221A>G) n.721A>G n.810A>G n.1102A>G n.571A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.736A>G n.1613A>G n.627A>G n.550A>G c.225A>G (p.Ile75Met) c.483A>G (p.Ile161Met) c.31-854A>G (n.31-854A>G) n.637A>G n.251T>C n.207T>C n.154T>C c.-220A>G (n.-220A>G) | |
4 | g.112646865A>T | CA440875206 | LARP7,MIR302CHG | c.462A>T (p.Ile154=) c.*221A>T (n.*221A>T) n.721A>T n.810A>T n.1102A>T n.571A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.736A>T n.1613A>T n.627A>T n.550A>T c.225A>T (p.Ile75=) c.483A>T (p.Ile161=) c.31-854A>T (n.31-854A>T) n.637A>T n.251T>A n.207T>A n.154T>A c.-220A>T (n.-220A>T) | |
4 | g.112646866A>C | CA357923450 | LARP7,MIR302CHG | c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.722A>C n.811A>C n.1103A>C n.572A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.737A>C n.1614A>C n.628A>C n.551A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.31-853A>C (n.31-853A>C) n.638A>C n.250T>G n.206T>G n.153T>G c.-219A>C (n.-219A>C) | |
4 | g.112646866A>G | CA357923454 | LARP7,MIR302CHG | c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.722A>G n.811A>G n.1103A>G n.572A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.737A>G n.1614A>G n.628A>G n.551A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.31-853A>G (n.31-853A>G) n.638A>G n.250T>C n.206T>C n.153T>C c.-219A>G (n.-219A>G) | |
4 | g.112646866A>T | CA357923462 | LARP7,MIR302CHG | c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.722A>T n.811A>T n.1103A>T n.572A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.737A>T n.1614A>T n.628A>T n.551A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.31-853A>T (n.31-853A>T) n.638A>T n.250T>A n.206T>A n.153T>A c.-219A>T (n.-219A>T) | |
4 | g.112646867G>A | CA357923473 | LARP7,MIR302CHG | c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.723G>A n.812G>A n.1104G>A n.573G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.738G>A n.1615G>A n.629G>A n.552G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.31-852G>A (n.31-852G>A) n.639G>A n.249C>T n.205C>T n.152C>T c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646867G>C | CA357923484 | LARP7,MIR302CHG | c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.723G>C n.812G>C n.1104G>C n.573G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.738G>C n.1615G>C n.629G>C n.552G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.31-852G>C (n.31-852G>C) n.639G>C n.249C>G n.205C>G n.152C>G c.-218G>C (n.-218G>C) | |
4 | g.112646867G>T | CA357923492 | LARP7,MIR302CHG | c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.723G>T n.812G>T n.1104G>T n.573G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.738G>T n.1615G>T n.629G>T n.552G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.31-852G>T (n.31-852G>T) n.639G>T n.249C>A n.205C>A n.152C>A c.-218G>T (n.-218G>T) | |
4 | g.112646868T>A | CA357923495 | LARP7,MIR302CHG | c.465T>A (p.Ser155Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) n.724T>A n.813T>A n.1105T>A n.574T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.739T>A n.1616T>A n.630T>A n.553T>A c.228T>A (p.Ser76Arg) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.31-851T>A (n.31-851T>A) n.640T>A n.248A>T n.204A>T n.151A>T c.-217T>A (n.-217T>A) | |
4 | g.112646868T>C | CA103805299 | LARP7,MIR302CHG | c.465T>C (p.Ser155=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.724T>C n.813T>C n.1105T>C n.574T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.739T>C n.1616T>C n.630T>C n.553T>C c.228T>C (p.Ser76=) c.486T>C (p.Ser162=) c.31-851T>C (n.31-851T>C) n.640T>C n.248A>G n.204A>G n.151A>G c.-217T>C (n.-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646868T>G | CA357923498 | LARP7,MIR302CHG | c.465T>G (p.Ser155Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) n.724T>G n.813T>G n.1105T>G n.574T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.739T>G n.1616T>G n.630T>G n.553T>G c.228T>G (p.Ser76Arg) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.31-851T>G (n.31-851T>G) n.640T>G n.248A>C n.204A>C n.151A>C c.-217T>G (n.-217T>G) | |
4 | g.112646868T= | CA1486058213 | LARP7,MIR302CHG | c.465T= (p.Ser155=) c.*224T= (n.*224T=) n.724T= n.813T= n.1105T= n.574T= c.*271T= (n.*271T=) n.739T= n.1616T= n.630T= n.553T= c.228T= (p.Ser76=) c.486T= (p.Ser162=) c.31-851T= (n.31-851T=) n.640T= n.248A= n.204A= n.151A= c.-217T= (n.-217T=) | |
4 | g.112646869A>C | CA357923507 | LARP7,MIR302CHG | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) n.725A>C n.814A>C n.1106A>C n.575A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.740A>C n.1617A>C n.631A>C n.554A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.31-850A>C (n.31-850A>C) n.641A>C n.247T>G n.203T>G n.150T>G c.-216A>C (n.-216A>C) | |
4 | g.112646869A>G | CA357923510 | LARP7,MIR302CHG | c.466A>G (p.Ile156Val) c.*225A>G (n.*225A>G) n.725A>G n.814A>G n.1106A>G n.575A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.740A>G n.1617A>G n.631A>G n.554A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.31-850A>G (n.31-850A>G) n.641A>G n.247T>C n.203T>C n.150T>C c.-216A>G (n.-216A>G) | |
4 | g.112646869A>T | CA357923509 | LARP7,MIR302CHG | c.466A>T (p.Ile156Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) n.725A>T n.814A>T n.1106A>T n.575A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.740A>T n.1617A>T n.631A>T n.554A>T c.229A>T (p.Ile77Leu) c.487A>T (p.Ile163Leu) c.31-850A>T (n.31-850A>T) n.641A>T n.247T>A n.203T>A n.150T>A c.-216A>T (n.-216A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646870T>A | CA357923511 | LARP7,MIR302CHG | c.467T>A (p.Ile156Lys) c.*226T>A (n.*226T>A) n.726T>A n.815T>A n.1107T>A n.576T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.741T>A n.1618T>A n.632T>A n.555T>A c.230T>A (p.Ile77Lys) c.488T>A (p.Ile163Lys) c.31-849T>A (n.31-849T>A) n.642T>A n.246A>T n.202A>T n.149A>T c.-215T>A (n.-215T>A) | |
4 | g.112646870T>C | CA357923512 | LARP7,MIR302CHG | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) n.726T>C n.815T>C n.1107T>C n.576T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.741T>C n.1618T>C n.632T>C n.555T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.31-849T>C (n.31-849T>C) n.642T>C n.246A>G n.202A>G n.149A>G c.-215T>C (n.-215T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646870T>G | CA357923513 | LARP7,MIR302CHG | c.467T>G (p.Ile156Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) n.726T>G n.815T>G n.1107T>G n.576T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.741T>G n.1618T>G n.632T>G n.555T>G c.230T>G (p.Ile77Arg) c.488T>G (p.Ile163Arg) c.31-849T>G (n.31-849T>G) n.642T>G n.246A>C n.202A>C n.149A>C c.-215T>G (n.-215T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646870T= | CA1486058217 | LARP7,MIR302CHG | c.467T= (p.Ile156=) c.*226T= (n.*226T=) n.726T= n.815T= n.1107T= n.576T= c.*273T= (n.*273T=) n.741T= n.1618T= n.632T= n.555T= c.230T= (p.Ile77=) c.488T= (p.Ile163=) c.31-849T= (n.31-849T=) n.642T= n.246A= n.202A= n.149A= c.-215T= (n.-215T=) | |
4 | g.112646871A= | CA1486058223 | LARP7,MIR302CHG | c.468A= (p.Ile156=) c.*227A= (n.*227A=) n.727A= n.816A= n.1108A= n.577A= c.*274A= (n.*274A=) n.742A= n.1619A= n.633A= n.556A= c.231A= (p.Ile77=) c.489A= (p.Ile163=) c.31-848A= (n.31-848A=) n.643A= n.245T= n.201T= n.148T= c.-214A= (n.-214A=) | |
4 | g.112646871A>C | CA440875207 | LARP7,MIR302CHG | c.468A>C (p.Ile156=) c.*227A>C (n.*227A>C) n.727A>C n.816A>C n.1108A>C n.577A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.742A>C n.1619A>C n.633A>C n.556A>C c.231A>C (p.Ile77=) c.489A>C (p.Ile163=) c.31-848A>C (n.31-848A>C) n.643A>C n.245T>G n.201T>G n.148T>G c.-214A>C (n.-214A>C) | |
4 | g.112646871A>G | CA3049105 | LARP7,MIR302CHG | c.468A>G (p.Ile156Met) c.*227A>G (n.*227A>G) n.727A>G n.816A>G n.1108A>G n.577A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.742A>G n.1619A>G n.633A>G n.556A>G c.231A>G (p.Ile77Met) c.489A>G (p.Ile163Met) c.31-848A>G (n.31-848A>G) n.643A>G n.245T>C n.201T>C n.148T>C c.-214A>G (n.-214A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646871A>T | CA3049104 | LARP7,MIR302CHG | c.468A>T (p.Ile156=) c.*227A>T (n.*227A>T) n.727A>T n.816A>T n.1108A>T n.577A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.742A>T n.1619A>T n.633A>T n.556A>T c.231A>T (p.Ile77=) c.489A>T (p.Ile163=) c.31-848A>T (n.31-848A>T) n.643A>T n.245T>A n.201T>A n.148T>A c.-214A>T (n.-214A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646871dup | CA554146369 | LARP7,MIR302CHG | c.468dup (p.Pro157ThrfsTer4) c.*227dup (n.*227dup) n.727dup n.816dup n.1108dup n.577dup c.*274dup (n.*274dup) n.742dup n.1619dup n.633dup n.556dup c.231dup (p.Pro78ThrfsTer4) c.489dup (p.Pro164ThrfsTer4) c.31-848dup (n.31-848dup) n.643dup n.245dup n.201dup n.148dup c.-214dup (n.-214dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646872C>A | CA357923515 | LARP7,MIR302CHG | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) n.728C>A n.817C>A n.1109C>A n.578C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.743C>A n.1620C>A n.634C>A n.557C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.31-847C>A (n.31-847C>A) n.644C>A n.244G>T n.200G>T n.147G>T c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646872C= | CA1486058231 | LARP7,MIR302CHG | c.469C= (p.Pro157=) c.*228C= (n.*228C=) n.728C= n.817C= n.1109C= n.578C= c.*275C= (n.*275C=) n.743C= n.1620C= n.634C= n.557C= c.232C= (p.Pro78=) c.490C= (p.Pro164=) c.31-847C= (n.31-847C=) n.644C= n.244G= n.200G= n.147G= c.-213C= (n.-213C=) | |
4 | g.112646872C>G | CA357923518 | LARP7,MIR302CHG | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) n.728C>G n.817C>G n.1109C>G n.578C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.743C>G n.1620C>G n.634C>G n.557C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.31-847C>G (n.31-847C>G) n.644C>G n.244G>C n.200G>C n.147G>C c.-213C>G (n.-213C>G) | |
4 | g.112646872C>T | CA3049106 | LARP7,MIR302CHG | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) n.728C>T n.817C>T n.1109C>T n.578C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.743C>T n.1620C>T n.634C>T n.557C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.31-847C>T (n.31-847C>T) n.644C>T n.244G>A n.200G>A n.147G>A c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646873C>A | CA357923522 | LARP7,MIR302CHG | c.470C>A (p.Pro157Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) n.729C>A n.818C>A n.1110C>A n.579C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.744C>A n.1621C>A n.635C>A n.558C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.31-846C>A (n.31-846C>A) n.645C>A n.243G>T n.199G>T n.146G>T c.-212C>A (n.-212C>A) | |
4 | g.112646873C>G | CA357923524 | LARP7,MIR302CHG | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) n.729C>G n.818C>G n.1110C>G n.579C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.744C>G n.1621C>G n.635C>G n.558C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.31-846C>G (n.31-846C>G) n.645C>G n.243G>C n.199G>C n.146G>C c.-212C>G (n.-212C>G) | |
4 | g.112646873C>T | CA357923529 | LARP7,MIR302CHG | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) n.729C>T n.818C>T n.1110C>T n.579C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.744C>T n.1621C>T n.635C>T n.558C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.31-846C>T (n.31-846C>T) n.645C>T n.243G>A n.199G>A n.146G>A c.-212C>T (n.-212C>T) | |
4 | g.112646873_112646876del | CA2671807226 | LARP7,MIR302CHG | c.470_473del (p.Pro157LeufsTer?) c.*229_*232del (n.*229_*232del) n.729_732del n.818_821del n.1110_1113del n.579_582del c.*276_*279del (n.*276_*279del) n.744_747del n.1621_1624del n.635_638del n.558_561del c.233_236del (p.Pro78LeufsTer?) c.491_494del (p.Pro164LeufsTer?) c.31-846_31-843del (n.31-846_31-843del) n.645_648del n.240_243del n.196_199del n.143_146del c.-212_-209del (n.-212_-209del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646879_112646880insGCACATTA | CA2671807225 | LARP7,MIR302CHG | c.476_477insGCACATTA (p.Tyr159Ter) c.*235_*236insGCACATTA (n.*235_*236insGCACATTA) n.735_736insGCACATTA n.824_825insGCACATTA n.1116_1117insGCACATTA n.585_586insGCACATTA c.*282_*283insGCACATTA (n.*282_*283insGCACATTA) n.750_751insGCACATTA n.1627_1628insGCACATTA n.641_642insGCACATTA n.564_565insGCACATTA c.239_240insGCACATTA (p.Tyr80Ter) c.497_498insGCACATTA (p.Tyr166Ter) c.31-840_31-839insGCACATTA (n.31-840_31-839insGCACATTA) n.651_652insGCACATTA n.243_244insCTAATGTG n.199_200insCTAATGTG n.146_147insCTAATGTG c.-206_-205insGCACATTA (n.-206_-205insGCACATTA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646874A= | CA1486058232 | LARP7,MIR302CHG | c.471A= (p.Pro157=) c.*230A= (n.*230A=) n.730A= n.819A= n.1111A= n.580A= c.*277A= (n.*277A=) n.745A= n.1622A= n.636A= n.559A= c.234A= (p.Pro78=) c.492A= (p.Pro164=) c.31-845A= (n.31-845A=) n.646A= n.242T= n.198T= n.145T= c.-211A= (n.-211A=) | |
4 | g.112646874A>C | CA440875208 | LARP7,MIR302CHG | c.471A>C (p.Pro157=) c.*230A>C (n.*230A>C) n.730A>C n.819A>C n.1111A>C n.580A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.745A>C n.1622A>C n.636A>C n.559A>C c.234A>C (p.Pro78=) c.492A>C (p.Pro164=) c.31-845A>C (n.31-845A>C) n.646A>C n.242T>G n.198T>G n.145T>G c.-211A>C (n.-211A>C) | |
4 | g.112646874A>G | CA3049107 | LARP7,MIR302CHG | c.471A>G (p.Pro157=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.730A>G n.819A>G n.1111A>G n.580A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.745A>G n.1622A>G n.636A>G n.559A>G c.234A>G (p.Pro78=) c.492A>G (p.Pro164=) c.31-845A>G (n.31-845A>G) n.646A>G n.242T>C n.198T>C n.145T>C c.-211A>G (n.-211A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646874A>T | CA440875209 | LARP7,MIR302CHG | c.471A>T (p.Pro157=) c.*230A>T (n.*230A>T) n.730A>T n.819A>T n.1111A>T n.580A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.745A>T n.1622A>T n.636A>T n.559A>T c.234A>T (p.Pro78=) c.492A>T (p.Pro164=) c.31-845A>T (n.31-845A>T) n.646A>T n.242T>A n.198T>A n.145T>A c.-211A>T (n.-211A>T) | |
4 | g.112646875C>A | CA357923535 | LARP7,MIR302CHG | c.472C>A (p.His158Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) n.731C>A n.820C>A n.1112C>A n.581C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.746C>A n.1623C>A n.637C>A n.560C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.31-844C>A (n.31-844C>A) n.647C>A n.241G>T n.197G>T n.144G>T c.-210C>A (n.-210C>A) | |
4 | g.112646875C>G | CA357923534 | LARP7,MIR302CHG | c.472C>G (p.His158Asp) c.*231C>G (n.*231C>G) n.731C>G n.820C>G n.1112C>G n.581C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.746C>G n.1623C>G n.637C>G n.560C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.31-844C>G (n.31-844C>G) n.647C>G n.241G>C n.197G>C n.144G>C c.-210C>G (n.-210C>G) | |
4 | g.112646875C>T | CA357923537 | LARP7,MIR302CHG | c.472C>T (p.His158Tyr) c.*231C>T (n.*231C>T) n.731C>T n.820C>T n.1112C>T n.581C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.746C>T n.1623C>T n.637C>T n.560C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.31-844C>T (n.31-844C>T) n.647C>T n.241G>A n.197G>A n.144G>A c.-210C>T (n.-210C>T) | |
4 | g.112646875_112646878delinsCATT | CA1486058234 | LARP7,MIR302CHG | c.472_475delinsCATT (p.His158=) c.*231_*234delinsCATT (n.*231_*234delinsCATT) n.731_734delinsCATT n.820_823delinsCATT n.1112_1115delinsCATT n.581_584delinsCATT c.*278_*281delinsCATT (n.*278_*281delinsCATT) n.746_749delinsCATT n.1623_1626delinsCATT n.637_640delinsCATT n.560_563delinsCATT c.235_238delinsCATT (p.His79=) c.493_496delinsCATT (p.His165=) c.31-844_31-841delinsCATT (n.31-844_31-841delinsCATT) n.647_650delinsCATT n.238_241delinsAATG n.194_197delinsAATG n.141_144delinsAATG c.-210_-207delinsCATT (n.-210_-207delinsCATT) | |
4 | g.112646876A= | CA1486058239 | LARP7,MIR302CHG | c.473A= (p.His158=) c.*232A= (n.*232A=) n.732A= n.821A= n.1113A= n.582A= c.*279A= (n.*279A=) n.747A= n.1624A= n.638A= n.561A= c.236A= (p.His79=) c.494A= (p.His165=) c.31-843A= (n.31-843A=) n.648A= n.240T= n.196T= n.143T= c.-209A= (n.-209A=) | |
4 | g.112646876A>C | CA357923539 | LARP7,MIR302CHG | c.473A>C (p.His158Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.732A>C n.821A>C n.1113A>C n.582A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.747A>C n.1624A>C n.638A>C n.561A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.31-843A>C (n.31-843A>C) n.648A>C n.240T>G n.196T>G n.143T>G c.-209A>C (n.-209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646876A>G | CA357923542 | LARP7,MIR302CHG | c.473A>G (p.His158Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.732A>G n.821A>G n.1113A>G n.582A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.747A>G n.1624A>G n.638A>G n.561A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.31-843A>G (n.31-843A>G) n.648A>G n.240T>C n.196T>C n.143T>C c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646876A>T | CA357923540 | LARP7,MIR302CHG | c.473A>T (p.His158Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.732A>T n.821A>T n.1113A>T n.582A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.747A>T n.1624A>T n.638A>T n.561A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.31-843A>T (n.31-843A>T) n.648A>T n.240T>A n.196T>A n.143T>A c.-209A>T (n.-209A>T) | |
4 | g.112646878_112646880del | CA1486058237 | LARP7,MIR302CHG | c.475_477del (p.Tyr159del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.734_736del n.823_825del n.1115_1117del n.584_586del c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.749_751del n.1626_1628del n.640_642del n.563_565del c.238_240del (p.Tyr80del) c.496_498del (p.Tyr166del) c.31-841_31-839del (n.31-841_31-839del) n.650_652del n.238_240del n.194_196del n.141_143del c.-207_-205del (n.-207_-205del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646877T>A | CA357923544 | LARP7,MIR302CHG | c.474T>A (p.His158Gln) c.*233T>A (n.*233T>A) n.733T>A n.822T>A n.1114T>A n.583T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.748T>A n.1625T>A n.639T>A n.562T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.495T>A (p.His165Gln) c.31-842T>A (n.31-842T>A) n.649T>A n.239A>T n.195A>T n.142A>T c.-208T>A (n.-208T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646877T>C | CA440875210 | LARP7,MIR302CHG | c.474T>C (p.His158=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.733T>C n.822T>C n.1114T>C n.583T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.748T>C n.1625T>C n.639T>C n.562T>C c.237T>C (p.His79=) c.495T>C (p.His165=) c.31-842T>C (n.31-842T>C) n.649T>C n.239A>G n.195A>G n.142A>G c.-208T>C (n.-208T>C) | |
4 | g.112646877T>G | CA357923547 | LARP7,MIR302CHG | c.474T>G (p.His158Gln) c.*233T>G (n.*233T>G) n.733T>G n.822T>G n.1114T>G n.583T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.748T>G n.1625T>G n.639T>G n.562T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.495T>G (p.His165Gln) c.31-842T>G (n.31-842T>G) n.649T>G n.239A>C n.195A>C n.142A>C c.-208T>G (n.-208T>G) | |
4 | g.112646878T>A | CA357923552 | LARP7,MIR302CHG | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) n.734T>A n.823T>A n.1115T>A n.584T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.749T>A n.1626T>A n.640T>A n.563T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.31-841T>A (n.31-841T>A) n.650T>A n.238A>T n.194A>T n.141A>T c.-207T>A (n.-207T>A) | |
4 | g.112646878T>C | CA357923554 | LARP7,MIR302CHG | c.475T>C (p.Tyr159His) c.*234T>C (n.*234T>C) n.734T>C n.823T>C n.1115T>C n.584T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.749T>C n.1626T>C n.640T>C n.563T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.31-841T>C (n.31-841T>C) n.650T>C n.238A>G n.194A>G n.141A>G c.-207T>C (n.-207T>C) | |
4 | g.112646878T>G | CA357923556 | LARP7,MIR302CHG | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*234T>G (n.*234T>G) n.734T>G n.823T>G n.1115T>G n.584T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.749T>G n.1626T>G n.640T>G n.563T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.31-841T>G (n.31-841T>G) n.650T>G n.238A>C n.194A>C n.141A>C c.-207T>G (n.-207T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646878T= | CA1486058246 | LARP7,MIR302CHG | c.475T= (p.Tyr159=) c.*234T= (n.*234T=) n.734T= n.823T= n.1115T= n.584T= c.*281T= (n.*281T=) n.749T= n.1626T= n.640T= n.563T= c.238T= (p.Tyr80=) c.496T= (p.Tyr166=) c.31-841T= (n.31-841T=) n.650T= n.238A= n.194A= n.141A= c.-207T= (n.-207T=) | |
4 | g.112646878_112646882del | CA2671807227 | LARP7,MIR302CHG | c.475_479del (p.Tyr159ValfsTer14) c.*234_*238del (n.*234_*238del) n.734_738del n.823_827del n.1115_1119del n.584_588del c.*281_*285del (n.*281_*285del) n.749_753del n.1626_1630del n.640_644del n.563_567del c.238_242del (p.Tyr80ValfsTer14) c.496_500del (p.Tyr166ValfsTer14) c.31-841_31-837del (n.31-841_31-837del) n.650_654del n.234_238del n.190_194del n.137_141del c.-207_-203del (n.-207_-203del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646879A= | CA1486058250 | LARP7,MIR302CHG | c.476A= (p.Tyr159=) c.*235A= (n.*235A=) n.735A= n.824A= n.1116A= n.585A= c.*282A= (n.*282A=) n.750A= n.1627A= n.641A= n.564A= c.239A= (p.Tyr80=) c.497A= (p.Tyr166=) c.31-840A= (n.31-840A=) n.651A= n.237T= n.193T= n.140T= c.-206A= (n.-206A=) | |
4 | g.112646879A>C | CA357923559 | LARP7,MIR302CHG | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*235A>C (n.*235A>C) n.735A>C n.824A>C n.1116A>C n.585A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.750A>C n.1627A>C n.641A>C n.564A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.31-840A>C (n.31-840A>C) n.651A>C n.237T>G n.193T>G n.140T>G c.-206A>C (n.-206A>C) | |
4 | g.112646879A>G | CA357923561 | LARP7,MIR302CHG | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*235A>G (n.*235A>G) n.735A>G n.824A>G n.1116A>G n.585A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.750A>G n.1627A>G n.641A>G n.564A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.31-840A>G (n.31-840A>G) n.651A>G n.237T>C n.193T>C n.140T>C c.-206A>G (n.-206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646879A>T | CA357923571 | LARP7,MIR302CHG | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*235A>T (n.*235A>T) n.735A>T n.824A>T n.1116A>T n.585A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.750A>T n.1627A>T n.641A>T n.564A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.31-840A>T (n.31-840A>T) n.651A>T n.237T>A n.193T>A n.140T>A c.-206A>T (n.-206A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646880_112646882dup | CA2671807228 | LARP7,MIR302CHG | c.477_479dup (p.Tyr159_Lys160insAsn) c.*236_*238dup (n.*236_*238dup) n.736_738dup n.825_827dup n.1117_1119dup n.586_588dup c.*283_*285dup (n.*283_*285dup) n.751_753dup n.1628_1630dup n.642_644dup n.565_567dup c.240_242dup (p.Tyr80_Lys81insAsn) c.498_500dup (p.Tyr166_Lys167insAsn) c.31-839_31-837dup (n.31-839_31-837dup) n.652_654dup n.235_237dup n.191_193dup n.138_140dup c.-205_-203dup (n.-205_-203dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646880T>A | CA357923574 | LARP7,MIR302CHG | c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.*236T>A (n.*236T>A) n.736T>A n.825T>A n.1117T>A n.586T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.751T>A n.1628T>A n.642T>A n.565T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.31-839T>A (n.31-839T>A) n.652T>A n.236A>T n.192A>T n.139A>T c.-205T>A (n.-205T>A) | |
4 | g.112646880T>C | CA440875211 | LARP7,MIR302CHG | c.477T>C (p.Tyr159=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.736T>C n.825T>C n.1117T>C n.586T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.751T>C n.1628T>C n.642T>C n.565T>C c.240T>C (p.Tyr80=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.31-839T>C (n.31-839T>C) n.652T>C n.236A>G n.192A>G n.139A>G c.-205T>C (n.-205T>C) | |
4 | g.112646880T>G | CA357923576 | LARP7,MIR302CHG | c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.*236T>G (n.*236T>G) n.736T>G n.825T>G n.1117T>G n.586T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.751T>G n.1628T>G n.642T>G n.565T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.31-839T>G (n.31-839T>G) n.652T>G n.236A>C n.192A>C n.139A>C c.-205T>G (n.-205T>G) | |
4 | g.112646881A>C | CA357923586 | LARP7,MIR302CHG | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) n.737A>C n.826A>C n.1118A>C n.587A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.752A>C n.1629A>C n.643A>C n.566A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.31-838A>C (n.31-838A>C) n.653A>C n.235T>G n.191T>G n.138T>G c.-204A>C (n.-204A>C) | |
4 | g.112646881A>G | CA357923584 | LARP7,MIR302CHG | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) n.737A>G n.826A>G n.1118A>G n.587A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.752A>G n.1629A>G n.643A>G n.566A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.31-838A>G (n.31-838A>G) n.653A>G n.235T>C n.191T>C n.138T>C c.-204A>G (n.-204A>G) | |
4 | g.112646881A>T | CA357923579 | LARP7,MIR302CHG | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) n.737A>T n.826A>T n.1118A>T n.587A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.752A>T n.1629A>T n.643A>T n.566A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.31-838A>T (n.31-838A>T) n.653A>T n.235T>A n.191T>A n.138T>A c.-204A>T (n.-204A>T) | |
4 | g.112646882del | CA2763124396 | LARP7,MIR302CHG | c.479del (p.Lys160SerfsTer?) c.*238del (n.*238del) n.738del n.827del n.1119del n.588del c.*285del (n.*285del) n.753del n.1630del n.644del n.567del c.242del (p.Lys81SerfsTer?) c.500del (p.Lys167SerfsTer?) c.31-837del (n.31-837del) n.654del n.235del n.191del n.138del c.-203del (n.-203del) | |
4 | g.112646882A= | CA1486058255 | LARP7,MIR302CHG | c.479A= (p.Lys160=) c.*238A= (n.*238A=) n.738A= n.827A= n.1119A= n.588A= c.*285A= (n.*285A=) n.753A= n.1630A= n.644A= n.567A= c.242A= (p.Lys81=) c.500A= (p.Lys167=) c.31-837A= (n.31-837A=) n.654A= n.234T= n.190T= n.137T= c.-203A= (n.-203A=) | |
4 | g.112646882A>C | CA357923591 | LARP7,MIR302CHG | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) n.738A>C n.827A>C n.1119A>C n.588A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.753A>C n.1630A>C n.644A>C n.567A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.31-837A>C (n.31-837A>C) n.654A>C n.234T>G n.190T>G n.137T>G c.-203A>C (n.-203A>C) | dbSNP |
4 | g.112646882A>G | CA357923593 | LARP7,MIR302CHG | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) n.738A>G n.827A>G n.1119A>G n.588A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.753A>G n.1630A>G n.644A>G n.567A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.31-837A>G (n.31-837A>G) n.654A>G n.234T>C n.190T>C n.137T>C c.-203A>G (n.-203A>G) | |
4 | g.112646882A>T | CA357923595 | LARP7,MIR302CHG | c.479A>T (p.Lys160Met) c.*238A>T (n.*238A>T) n.738A>T n.827A>T n.1119A>T n.588A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.753A>T n.1630A>T n.644A>T n.567A>T c.242A>T (p.Lys81Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.31-837A>T (n.31-837A>T) n.654A>T n.234T>A n.190T>A n.137T>A c.-203A>T (n.-203A>T) | |
4 | g.112646882_112646885del | CA2671807229 | LARP7,MIR302CHG | c.479_482del (p.Lys160IlefsTer?) c.*238_*241del (n.*238_*241del) n.738_741del n.827_830del n.1119_1122del n.588_591del c.*285_*288del (n.*285_*288del) n.753_756del n.1630_1633del n.644_647del n.567_570del c.242_245del (p.Lys81IlefsTer?) c.500_503del (p.Lys167IlefsTer?) c.31-837_31-834del (n.31-837_31-834del) n.654_657del n.231_234del n.187_190del n.134_137del c.-203_-200del (n.-203_-200del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646883G>A | CA440875213 | LARP7,MIR302CHG | c.480G>A (p.Lys160=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.739G>A n.828G>A n.1120G>A n.589G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.754G>A n.1631G>A n.645G>A n.568G>A c.243G>A (p.Lys81=) c.501G>A (p.Lys167=) c.31-836G>A (n.31-836G>A) n.655G>A n.233C>T n.189C>T n.136C>T c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646883G>C | CA357923596 | LARP7,MIR302CHG | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.*239G>C (n.*239G>C) n.739G>C n.828G>C n.1120G>C n.589G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.754G>C n.1631G>C n.645G>C n.568G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.31-836G>C (n.31-836G>C) n.655G>C n.233C>G n.189C>G n.136C>G c.-202G>C (n.-202G>C) | |
4 | g.112646883G>T | CA357923597 | LARP7,MIR302CHG | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.*239G>T (n.*239G>T) n.739G>T n.828G>T n.1120G>T n.589G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.754G>T n.1631G>T n.645G>T n.568G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.31-836G>T (n.31-836G>T) n.655G>T n.233C>A n.189C>A n.136C>A c.-202G>T (n.-202G>T) | |
4 | g.112646884T>A | CA357923598 | LARP7,MIR302CHG | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) n.740T>A n.829T>A n.1121T>A n.590T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.755T>A n.1632T>A n.646T>A n.569T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.31-835T>A (n.31-835T>A) n.656T>A n.232A>T n.188A>T n.135A>T c.-201T>A (n.-201T>A) | |
4 | g.112646884T>C | CA3049108 | LARP7,MIR302CHG | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.740T>C n.829T>C n.1121T>C n.590T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.755T>C n.1632T>C n.646T>C n.569T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.31-835T>C (n.31-835T>C) n.656T>C n.232A>G n.188A>G n.135A>G c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646884T>G | CA357923599 | LARP7,MIR302CHG | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) n.740T>G n.829T>G n.1121T>G n.590T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.755T>G n.1632T>G n.646T>G n.569T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.31-835T>G (n.31-835T>G) n.656T>G n.232A>C n.188A>C n.135A>C c.-201T>G (n.-201T>G) | |
4 | g.112646884T= | CA1486058262 | LARP7,MIR302CHG | c.481T= (p.Ser161=) c.*240T= (n.*240T=) n.740T= n.829T= n.1121T= n.590T= c.*287T= (n.*287T=) n.755T= n.1632T= n.646T= n.569T= c.244T= (p.Ser82=) c.502T= (p.Ser168=) c.31-835T= (n.31-835T=) n.656T= n.232A= n.188A= n.135A= c.-201T= (n.-201T=) | |
4 | g.112646885C>A | CA103805316 | LARP7,MIR302CHG | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.*241C>A (n.*241C>A) n.741C>A n.830C>A n.1122C>A n.591C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.756C>A n.1633C>A n.647C>A n.570C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.31-834C>A (n.31-834C>A) n.657C>A n.231G>T n.187G>T n.134G>T c.-200C>A (n.-200C>A) | dbSNP |
4 | g.112646885C= | CA1486058267 | LARP7,MIR302CHG | c.482C= (p.Ser161=) c.*241C= (n.*241C=) n.741C= n.830C= n.1122C= n.591C= c.*288C= (n.*288C=) n.756C= n.1633C= n.647C= n.570C= c.245C= (p.Ser82=) c.503C= (p.Ser168=) c.31-834C= (n.31-834C=) n.657C= n.231G= n.187G= n.134G= c.-200C= (n.-200C=) | |
4 | g.112646885C>G | CA357923602 | LARP7,MIR302CHG | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.*241C>G (n.*241C>G) n.741C>G n.830C>G n.1122C>G n.591C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.756C>G n.1633C>G n.647C>G n.570C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.31-834C>G (n.31-834C>G) n.657C>G n.231G>C n.187G>C n.134G>C c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646885C>T | CA103805323 | LARP7,MIR302CHG | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.*241C>T (n.*241C>T) n.741C>T n.830C>T n.1122C>T n.591C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.756C>T n.1633C>T n.647C>T n.570C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.31-834C>T (n.31-834C>T) n.657C>T n.231G>A n.187G>A n.134G>A c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP |
4 | g.112646886T>A | CA440875215 | LARP7,MIR302CHG | c.483T>A (p.Ser161=) c.*242T>A (n.*242T>A) n.742T>A n.831T>A n.1123T>A n.592T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.757T>A n.1634T>A n.648T>A n.571T>A c.246T>A (p.Ser82=) c.504T>A (p.Ser168=) c.31-833T>A (n.31-833T>A) n.658T>A n.230A>T n.186A>T n.133A>T c.-199T>A (n.-199T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646886T>C | CA440875216 | LARP7,MIR302CHG | c.483T>C (p.Ser161=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.742T>C n.831T>C n.1123T>C n.592T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.757T>C n.1634T>C n.648T>C n.571T>C c.246T>C (p.Ser82=) c.504T>C (p.Ser168=) c.31-833T>C (n.31-833T>C) n.658T>C n.230A>G n.186A>G n.133A>G c.-199T>C (n.-199T>C) | |
4 | g.112646886T>G | CA440875217 | LARP7,MIR302CHG | c.483T>G (p.Ser161=) c.*242T>G (n.*242T>G) n.742T>G n.831T>G n.1123T>G n.592T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.757T>G n.1634T>G n.648T>G n.571T>G c.246T>G (p.Ser82=) c.504T>G (p.Ser168=) c.31-833T>G (n.31-833T>G) n.658T>G n.230A>C n.186A>C n.133A>C c.-199T>G (n.-199T>G) | COSMIC |
4 | g.112646887A= | CA1486058273 | LARP7,MIR302CHG | c.484A= (p.Thr162=) c.*243A= (n.*243A=) n.743A= n.832A= n.1124A= n.593A= c.*290A= (n.*290A=) n.758A= n.1635A= n.649A= n.572A= c.247A= (p.Thr83=) c.505A= (p.Thr169=) c.31-832A= (n.31-832A=) n.659A= n.229T= n.185T= n.132T= c.-198A= (n.-198A=) | |
4 | g.112646887A>C | CA357923607 | LARP7,MIR302CHG | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) n.743A>C n.832A>C n.1124A>C n.593A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.758A>C n.1635A>C n.649A>C n.572A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.31-832A>C (n.31-832A>C) n.659A>C n.229T>G n.185T>G n.132T>G c.-198A>C (n.-198A>C) | |
4 | g.112646887A>G | CA3049109 | LARP7,MIR302CHG | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) n.743A>G n.832A>G n.1124A>G n.593A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.758A>G n.1635A>G n.649A>G n.572A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.31-832A>G (n.31-832A>G) n.659A>G n.229T>C n.185T>C n.132T>C c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646887A>T | CA357923604 | LARP7,MIR302CHG | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) n.743A>T n.832A>T n.1124A>T n.593A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.758A>T n.1635A>T n.649A>T n.572A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.31-832A>T (n.31-832A>T) n.659A>T n.229T>A n.185T>A n.132T>A c.-198A>T (n.-198A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646888C>A | CA357923609 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) n.744C>A n.833C>A n.1125C>A n.594C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.759C>A n.1636C>A n.650C>A n.573C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.31-831C>A (n.31-831C>A) n.660C>A n.228G>T n.184G>T n.131G>T c.-197C>A (n.-197C>A) | |
4 | g.112646888C= | CA1486058275 | LARP7,MIR302CHG | c.485C= (p.Thr162=) c.*244C= (n.*244C=) n.744C= n.833C= n.1125C= n.594C= c.*291C= (n.*291C=) n.759C= n.1636C= n.650C= n.573C= c.248C= (p.Thr83=) c.506C= (p.Thr169=) c.31-831C= (n.31-831C=) n.660C= n.228G= n.184G= n.131G= c.-197C= (n.-197C=) | |
4 | g.112646888C>G | CA357923611 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) n.744C>G n.833C>G n.1125C>G n.594C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.759C>G n.1636C>G n.650C>G n.573C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.31-831C>G (n.31-831C>G) n.660C>G n.228G>C n.184G>C n.131G>C c.-197C>G (n.-197C>G) | |
4 | g.112646888C>T | CA3049110 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) n.744C>T n.833C>T n.1125C>T n.594C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.759C>T n.1636C>T n.650C>T n.573C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.31-831C>T (n.31-831C>T) n.660C>T n.228G>A n.184G>A n.131G>A c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646889T>A | CA440875221 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>A (p.Thr162=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.745T>A n.834T>A n.1126T>A n.595T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.760T>A n.1637T>A n.651T>A n.574T>A c.249T>A (p.Thr83=) c.507T>A (p.Thr169=) c.31-830T>A (n.31-830T>A) n.661T>A n.227A>T n.183A>T n.130A>T c.-196T>A (n.-196T>A) | |
4 | g.112646889T>C | CA440875219 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>C (p.Thr162=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.745T>C n.834T>C n.1126T>C n.595T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.760T>C n.1637T>C n.651T>C n.574T>C c.249T>C (p.Thr83=) c.507T>C (p.Thr169=) c.31-830T>C (n.31-830T>C) n.661T>C n.227A>G n.183A>G n.130A>G c.-196T>C (n.-196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646889T>G | CA440875220 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>G (p.Thr162=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.745T>G n.834T>G n.1126T>G n.595T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.760T>G n.1637T>G n.651T>G n.574T>G c.249T>G (p.Thr83=) c.507T>G (p.Thr169=) c.31-830T>G (n.31-830T>G) n.661T>G n.227A>C n.183A>C n.130A>C c.-196T>G (n.-196T>G) | |
4 | g.112646889T= | CA1486058280 | LARP7,MIR302CHG | c.486T= (p.Thr162=) c.*245T= (n.*245T=) n.745T= n.834T= n.1126T= n.595T= c.*292T= (n.*292T=) n.760T= n.1637T= n.651T= n.574T= c.249T= (p.Thr83=) c.507T= (p.Thr169=) c.31-830T= (n.31-830T=) n.661T= n.227A= n.183A= n.130A= c.-196T= (n.-196T=) | |
4 | g.112646889_112646890insTT | CA2671807231 | LARP7,MIR302CHG | c.486_487insTT (p.Gly163LeufsTer?) c.*245_*246insTT (n.*245_*246insTT) n.745_746insTT n.834_835insTT n.1126_1127insTT n.595_596insTT c.*292_*293insTT (n.*292_*293insTT) n.760_761insTT n.1637_1638insTT n.651_652insTT n.574_575insTT c.249_250insTT (p.Gly84LeufsTer?) c.507_508insTT (p.Gly170LeufsTer?) c.31-830_31-829insTT (n.31-830_31-829insTT) n.661_662insTT n.227_228insAA n.183_184insAA n.130_131insAA c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT) | gnomAD v4 |
4 | g.112646890G>A | CA3049111 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*246G>A (n.*246G>A) n.746G>A n.835G>A n.1127G>A n.596G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.761G>A n.1638G>A n.652G>A n.575G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.31-829G>A (n.31-829G>A) n.662G>A n.226C>T n.182C>T n.129C>T c.-195G>A (n.-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646890G>C | CA357923614 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*246G>C (n.*246G>C) n.746G>C n.835G>C n.1127G>C n.596G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.761G>C n.1638G>C n.652G>C n.575G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.31-829G>C (n.31-829G>C) n.662G>C n.226C>G n.182C>G n.129C>G c.-195G>C (n.-195G>C) | |
4 | g.112646890G= | CA1486058285 | LARP7,MIR302CHG | c.487G= (p.Gly163=) c.*246G= (n.*246G=) n.746G= n.835G= n.1127G= n.596G= c.*293G= (n.*293G=) n.761G= n.1638G= n.652G= n.575G= c.250G= (p.Gly84=) n.1G= c.508G= (p.Gly170=) c.31-829G= (n.31-829G=) n.662G= n.226C= n.182C= n.129C= c.-195G= (n.-195G=) | |
4 | g.112646890G>T | CA357923621 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*246G>T (n.*246G>T) n.746G>T n.835G>T n.1127G>T n.596G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.761G>T n.1638G>T n.652G>T n.575G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.1G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.31-829G>T (n.31-829G>T) n.662G>T n.226C>A n.182C>A n.129C>A c.-195G>T (n.-195G>T) | |
4 | g.112646891G>A | CA357923624 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*247G>A (n.*247G>A) n.747G>A n.836G>A n.1128G>A n.597G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.762G>A n.1639G>A n.653G>A n.576G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.31-828G>A (n.31-828G>A) n.663G>A n.225C>T n.181C>T n.128C>T c.-194G>A (n.-194G>A) | |
4 | g.112646891G>C | CA357923641 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*247G>C (n.*247G>C) n.747G>C n.836G>C n.1128G>C n.597G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.762G>C n.1639G>C n.653G>C n.576G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.31-828G>C (n.31-828G>C) n.663G>C n.225C>G n.181C>G n.128C>G c.-194G>C (n.-194G>C) | |
4 | g.112646891G>T | CA357923643 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>T (p.Gly163Val) c.*247G>T (n.*247G>T) n.747G>T n.836G>T n.1128G>T n.597G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.762G>T n.1639G>T n.653G>T n.576G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.2G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.31-828G>T (n.31-828G>T) n.663G>T n.225C>A n.181C>A n.128C>A c.-194G>T (n.-194G>T) | |
4 | g.112646892A>C | CA440875222 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>C (p.Gly163=) c.*248A>C (n.*248A>C) n.748A>C n.837A>C n.1129A>C n.598A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.763A>C n.1640A>C n.654A>C n.577A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.3A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.31-827A>C (n.31-827A>C) n.664A>C n.224T>G n.180T>G n.127T>G c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646892A>G | CA440875223 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>G (p.Gly163=) c.*248A>G (n.*248A>G) n.748A>G n.837A>G n.1129A>G n.598A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.763A>G n.1640A>G n.654A>G n.577A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.3A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.31-827A>G (n.31-827A>G) n.664A>G n.224T>C n.180T>C n.127T>C c.-193A>G (n.-193A>G) | |
4 | g.112646892A>T | CA440875225 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>T (p.Gly163=) c.*248A>T (n.*248A>T) n.748A>T n.837A>T n.1129A>T n.598A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.763A>T n.1640A>T n.654A>T n.577A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.3A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.31-827A>T (n.31-827A>T) n.664A>T n.224T>A n.180T>A n.127T>A c.-193A>T (n.-193A>T) | |
4 | g.112646893G>A | CA357923648 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) n.749G>A n.838G>A n.1130G>A n.599G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.764G>A n.1641G>A n.655G>A n.578G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.4G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.31-826G>A (n.31-826G>A) n.665G>A n.223C>T n.179C>T n.126C>T c.-192G>A (n.-192G>A) | |
4 | g.112646893G>C | CA357923650 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>C (p.Asp164His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.749G>C n.838G>C n.1130G>C n.599G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.764G>C n.1641G>C n.655G>C n.578G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.4G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.31-826G>C (n.31-826G>C) n.665G>C n.223C>G n.179C>G n.126C>G c.-192G>C (n.-192G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646893G>T | CA357923652 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) n.749G>T n.838G>T n.1130G>T n.599G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.764G>T n.1641G>T n.655G>T n.578G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.4G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.31-826G>T (n.31-826G>T) n.665G>T n.223C>A n.179C>A n.126C>A c.-192G>T (n.-192G>T) | |
4 | g.112646894A= | CA1486058291 | LARP7,MIR302CHG | c.491A= (p.Asp164=) c.*250A= (n.*250A=) n.750A= n.839A= n.1131A= n.600A= c.*297A= (n.*297A=) n.765A= n.1642A= n.656A= n.579A= c.254A= (p.Asp85=) n.5A= c.512A= (p.Asp171=) c.31-825A= (n.31-825A=) n.666A= n.222T= n.178T= n.125T= c.-191A= (n.-191A=) | |
4 | g.112646894A>C | CA357923657 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) n.750A>C n.839A>C n.1131A>C n.600A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.765A>C n.1642A>C n.656A>C n.579A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.5A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.31-825A>C (n.31-825A>C) n.666A>C n.222T>G n.178T>G n.125T>G c.-191A>C (n.-191A>C) | |
4 | g.112646894A>G | CA357923660 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) n.750A>G n.839A>G n.1131A>G n.600A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.765A>G n.1642A>G n.656A>G n.579A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.5A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.31-825A>G (n.31-825A>G) n.666A>G n.222T>C n.178T>C n.125T>C c.-191A>G (n.-191A>G) | |
4 | g.112646894A>T | CA357923655 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>T (p.Asp164Val) c.*250A>T (n.*250A>T) n.750A>T n.839A>T n.1131A>T n.600A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.765A>T n.1642A>T n.656A>T n.579A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.5A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.31-825A>T (n.31-825A>T) n.666A>T n.222T>A n.178T>A n.125T>A c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP |
4 | g.112646895T>A | CA357923662 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>A (p.Asp164Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) n.751T>A n.840T>A n.1132T>A n.601T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.766T>A n.1643T>A n.657T>A n.580T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) n.6T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) c.31-824T>A (n.31-824T>A) n.667T>A n.221A>T n.177A>T n.124A>T c.-190T>A (n.-190T>A) | |
4 | g.112646895T>C | CA440875226 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>C (p.Asp164=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.751T>C n.840T>C n.1132T>C n.601T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.766T>C n.1643T>C n.657T>C n.580T>C c.255T>C (p.Asp85=) n.6T>C c.513T>C (p.Asp171=) c.31-824T>C (n.31-824T>C) n.667T>C n.221A>G n.177A>G n.124A>G c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.112646895T>G | CA357923665 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>G (p.Asp164Glu) c.*251T>G (n.*251T>G) n.751T>G n.840T>G n.1132T>G n.601T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.766T>G n.1643T>G n.657T>G n.580T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) n.6T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) c.31-824T>G (n.31-824T>G) n.667T>G n.221A>C n.177A>C n.124A>C c.-190T>G (n.-190T>G) | |
4 | g.112646896C>A | CA357923667 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) n.752C>A n.841C>A n.1133C>A n.602C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.767C>A n.1644C>A n.658C>A n.581C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.7C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.31-823C>A (n.31-823C>A) n.668C>A n.220G>T n.176G>T n.123G>T c.-189C>A (n.-189C>A) | |
4 | g.112646896C= | CA1486058294 | LARP7,MIR302CHG | c.493C= (p.Pro165=) c.*252C= (n.*252C=) n.752C= n.841C= n.1133C= n.602C= c.*299C= (n.*299C=) n.767C= n.1644C= n.658C= n.581C= c.256C= (p.Pro86=) n.7C= c.514C= (p.Pro172=) c.31-823C= (n.31-823C=) n.668C= n.220G= n.176G= n.123G= c.-189C= (n.-189C=) | |
4 | g.112646896C>G | CA3049112 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) n.752C>G n.841C>G n.1133C>G n.602C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.767C>G n.1644C>G n.658C>G n.581C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.7C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.31-823C>G (n.31-823C>G) n.668C>G n.220G>C n.176G>C n.123G>C c.-189C>G (n.-189C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646896C>T | CA357923670 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) n.752C>T n.841C>T n.1133C>T n.602C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.767C>T n.1644C>T n.658C>T n.581C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.7C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.31-823C>T (n.31-823C>T) n.668C>T n.220G>A n.176G>A n.123G>A c.-189C>T (n.-189C>T) | |
4 | g.112646897C>A | CA357923687 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) n.753C>A n.842C>A n.1134C>A n.603C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.768C>A n.1645C>A n.659C>A n.582C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.8C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.31-822C>A (n.31-822C>A) n.669C>A n.219G>T n.175G>T n.122G>T c.-188C>A (n.-188C>A) | |
4 | g.112646897C>G | CA357923675 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) n.753C>G n.842C>G n.1134C>G n.603C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.768C>G n.1645C>G n.659C>G n.582C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.8C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.31-822C>G (n.31-822C>G) n.669C>G n.219G>C n.175G>C n.122G>C c.-188C>G (n.-188C>G) | |
4 | g.112646897C>T | CA357923685 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) n.753C>T n.842C>T n.1134C>T n.603C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.768C>T n.1645C>T n.659C>T n.582C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.8C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.31-822C>T (n.31-822C>T) n.669C>T n.219G>A n.175G>A n.122G>A c.-188C>T (n.-188C>T) | |
4 | g.112646898A>C | CA440875228 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>C (p.Pro165=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.754A>C n.843A>C n.1135A>C n.604A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.769A>C n.1646A>C n.660A>C n.583A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.9A>C c.516A>C (p.Pro172=) c.31-821A>C (n.31-821A>C) n.670A>C n.218T>G n.174T>G n.121T>G c.-187A>C (n.-187A>C) | |
4 | g.112646898A>G | CA440875229 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>G (p.Pro165=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.754A>G n.843A>G n.1135A>G n.604A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.769A>G n.1646A>G n.660A>G n.583A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.9A>G c.516A>G (p.Pro172=) c.31-821A>G (n.31-821A>G) n.670A>G n.218T>C n.174T>C n.121T>C c.-187A>G (n.-187A>G) | |
4 | g.112646898A>T | CA440875230 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>T (p.Pro165=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.754A>T n.843A>T n.1135A>T n.604A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.769A>T n.1646A>T n.660A>T n.583A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.9A>T c.516A>T (p.Pro172=) c.31-821A>T (n.31-821A>T) n.670A>T n.218T>A n.174T>A n.121T>A c.-187A>T (n.-187A>T) | |
4 | g.112646899A>C | CA357923688 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) n.755A>C n.844A>C n.1136A>C n.605A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.770A>C n.1647A>C n.661A>C n.584A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.10A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.31-820A>C (n.31-820A>C) n.671A>C n.217T>G n.173T>G n.120T>G c.-186A>C (n.-186A>C) | |
4 | g.112646899A>G | CA357923689 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) n.755A>G n.844A>G n.1136A>G n.605A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.770A>G n.1647A>G n.661A>G n.584A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.10A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.31-820A>G (n.31-820A>G) n.671A>G n.217T>C n.173T>C n.120T>C c.-186A>G (n.-186A>G) | |
4 | g.112646899A>T | CA357923690 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) n.755A>T n.844A>T n.1136A>T n.605A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.770A>T n.1647A>T n.661A>T n.584A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.10A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.31-820A>T (n.31-820A>T) n.671A>T n.217T>A n.173T>A n.120T>A c.-186A>T (n.-186A>T) | |
4 | g.112646900A>C | CA357923691 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) n.756A>C n.845A>C n.1137A>C n.606A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.771A>C n.1648A>C n.662A>C n.585A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.11A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.31-819A>C (n.31-819A>C) n.672A>C n.216T>G n.172T>G n.119T>G c.-185A>C (n.-185A>C) | |
4 | g.112646900A>G | CA357923692 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.756A>G n.845A>G n.1137A>G n.606A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.771A>G n.1648A>G n.662A>G n.585A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.11A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.31-819A>G (n.31-819A>G) n.672A>G n.216T>C n.172T>C n.119T>C c.-185A>G (n.-185A>G) | |
4 | g.112646900A>T | CA357923693 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*256A>T (n.*256A>T) n.756A>T n.845A>T n.1137A>T n.606A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.771A>T n.1648A>T n.662A>T n.585A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.11A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.31-819A>T (n.31-819A>T) n.672A>T n.216T>A n.172T>A n.119T>A c.-185A>T (n.-185A>T) | |
4 | g.112646901G>A | CA440875232 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>A (p.Lys166=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.757G>A n.846G>A n.1138G>A n.607G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.772G>A n.1649G>A n.663G>A n.586G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.12G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.31-818G>A (n.31-818G>A) n.673G>A n.215C>T n.171C>T n.118C>T c.-184G>A (n.-184G>A) | |
4 | g.112646901G>C | CA357923697 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*257G>C (n.*257G>C) n.757G>C n.846G>C n.1138G>C n.607G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.772G>C n.1649G>C n.663G>C n.586G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.12G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.31-818G>C (n.31-818G>C) n.673G>C n.215C>G n.171C>G n.118C>G c.-184G>C (n.-184G>C) | |
4 | g.112646901G>T | CA357923695 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*257G>T (n.*257G>T) n.757G>T n.846G>T n.1138G>T n.607G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.772G>T n.1649G>T n.663G>T n.586G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.12G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.31-818G>T (n.31-818G>T) n.673G>T n.215C>A n.171C>A n.118C>A c.-184G>T (n.-184G>T) | |
4 | g.112646902G>A | CA357923703 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.*258G>A (n.*258G>A) n.758G>A n.847G>A n.1139G>A n.608G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.773G>A n.1650G>A n.664G>A n.587G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) n.13G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.31-817G>A (n.31-817G>A) n.674G>A n.214C>T n.170C>T n.117C>T c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646902G>C | CA357923706 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) n.758G>C n.847G>C n.1139G>C n.608G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.773G>C n.1650G>C n.664G>C n.587G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.13G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.31-817G>C (n.31-817G>C) n.674G>C n.214C>G n.170C>G n.117C>G c.-183G>C (n.-183G>C) | |
4 | g.112646902G>T | CA357923705 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) n.758G>T n.847G>T n.1139G>T n.608G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.773G>T n.1650G>T n.664G>T n.587G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) n.13G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.31-817G>T (n.31-817G>T) n.674G>T n.214C>A n.170C>A n.117C>A c.-183G>T (n.-183G>T) | |
4 | g.112646905_112646918del | CA2578171209 | LARP7,MIR302CHG | c.502_515del (p.Phe168IlefsTer2) c.*261_*274del (n.*261_*274del) n.761_774del n.850_863del n.1142_1155del n.611_624del c.*308_*321del (n.*308_*321del) n.776_789del n.1653_1666del n.667_680del n.590_603del c.265_278del (p.Phe89IlefsTer2) n.16_29del c.523_536del (p.Phe175IlefsTer2) c.31-814_31-801del (n.31-814_31-801del) n.677_690del n.201_214del n.157_170del n.104_117del c.-180_-167del (n.-180_-167del) | |
4 | g.112646903G>A | CA357923708 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.*259G>A (n.*259G>A) n.759G>A n.848G>A n.1140G>A n.609G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.774G>A n.1651G>A n.665G>A n.588G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.14G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.31-816G>A (n.31-816G>A) n.675G>A n.213C>T n.169C>T n.116C>T c.-182G>A (n.-182G>A) | COSMIC |
4 | g.112646903G>C | CA357923712 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) n.759G>C n.848G>C n.1140G>C n.609G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.774G>C n.1651G>C n.665G>C n.588G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.14G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.31-816G>C (n.31-816G>C) n.675G>C n.213C>G n.169C>G n.116C>G c.-182G>C (n.-182G>C) | |
4 | g.112646903G>T | CA357923724 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>T (p.Gly167Val) c.*259G>T (n.*259G>T) n.759G>T n.848G>T n.1140G>T n.609G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.774G>T n.1651G>T n.665G>T n.588G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.14G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.31-816G>T (n.31-816G>T) n.675G>T n.213C>A n.169C>A n.116C>A c.-182G>T (n.-182G>T) | |
4 | g.112646904A= | CA1486058299 | LARP7,MIR302CHG | c.501A= (p.Gly167=) c.*260A= (n.*260A=) n.760A= n.849A= n.1141A= n.610A= c.*307A= (n.*307A=) n.775A= n.1652A= n.666A= n.589A= c.264A= (p.Gly88=) n.15A= c.522A= (p.Gly174=) c.31-815A= (n.31-815A=) n.676A= n.212T= n.168T= n.115T= c.-181A= (n.-181A=) | |
4 | g.112646904A>C | CA440875234 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>C (p.Gly167=) c.*260A>C (n.*260A>C) n.760A>C n.849A>C n.1141A>C n.610A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.775A>C n.1652A>C n.666A>C n.589A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.15A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.31-815A>C (n.31-815A>C) n.676A>C n.212T>G n.168T>G n.115T>G c.-181A>C (n.-181A>C) | |
4 | g.112646904A>G | CA3049113 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>G (p.Gly167=) c.*260A>G (n.*260A>G) n.760A>G n.849A>G n.1141A>G n.610A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.775A>G n.1652A>G n.666A>G n.589A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.15A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.31-815A>G (n.31-815A>G) n.676A>G n.212T>C n.168T>C n.115T>C c.-181A>G (n.-181A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646904A>T | CA440875235 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>T (p.Gly167=) c.*260A>T (n.*260A>T) n.760A>T n.849A>T n.1141A>T n.610A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.775A>T n.1652A>T n.666A>T n.589A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.15A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.31-815A>T (n.31-815A>T) n.676A>T n.212T>A n.168T>A n.115T>A c.-181A>T (n.-181A>T) | |
4 | g.112646905T>A | CA357923730 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*261T>A (n.*261T>A) n.761T>A n.850T>A n.1142T>A n.611T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.776T>A n.1653T>A n.667T>A n.590T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.16T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.31-814T>A (n.31-814T>A) n.677T>A n.211A>T n.167A>T n.114A>T c.-180T>A (n.-180T>A) | |
4 | g.112646905T>C | CA357923732 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*261T>C (n.*261T>C) n.761T>C n.850T>C n.1142T>C n.611T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.776T>C n.1653T>C n.667T>C n.590T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.16T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.31-814T>C (n.31-814T>C) n.677T>C n.211A>G n.167A>G n.114A>G c.-180T>C (n.-180T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646905T>G | CA357923734 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>G (p.Phe168Val) c.*261T>G (n.*261T>G) n.761T>G n.850T>G n.1142T>G n.611T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.776T>G n.1653T>G n.667T>G n.590T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.16T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.31-814T>G (n.31-814T>G) n.677T>G n.211A>C n.167A>C n.114A>C c.-180T>G (n.-180T>G) | |
4 | g.112646907dup | CA2706554746 | LARP7,MIR302CHG | c.504dup (p.Ala169CysfsTer6) c.*263dup (n.*263dup) n.763dup n.852dup n.1144dup n.613dup c.*310dup (n.*310dup) n.778dup n.1655dup n.669dup n.592dup c.267dup (p.Ala90CysfsTer6) n.18dup c.525dup (p.Ala176CysfsTer6) c.31-812dup (n.31-812dup) n.679dup n.211dup n.167dup n.114dup c.-178dup (n.-178dup) | dbSNP |
4 | g.112646906_112646907dup | CA658796455 | LARP7,MIR302CHG | c.503_504dup (p.Ala169LeufsTer?) c.*262_*263dup (n.*262_*263dup) n.762_763dup n.851_852dup n.1143_1144dup n.612_613dup c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.777_778dup n.1654_1655dup n.668_669dup n.591_592dup c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) n.17_18dup c.524_525dup (p.Ala176LeufsTer?) c.31-813_31-812dup (n.31-813_31-812dup) n.678_679dup n.210_211dup n.166_167dup n.113_114dup c.-179_-178dup (n.-179_-178dup) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646906T>A | CA357923741 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.762T>A n.851T>A n.1143T>A n.612T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.777T>A n.1654T>A n.668T>A n.591T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.17T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.31-813T>A (n.31-813T>A) n.678T>A n.210A>T n.166A>T n.113A>T c.-179T>A (n.-179T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646906T>C | CA357923743 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) n.762T>C n.851T>C n.1143T>C n.612T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.777T>C n.1654T>C n.668T>C n.591T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.17T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.31-813T>C (n.31-813T>C) n.678T>C n.210A>G n.166A>G n.113A>G c.-179T>C (n.-179T>C) | |
4 | g.112646906T>G | CA357923745 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*262T>G (n.*262T>G) n.762T>G n.851T>G n.1143T>G n.612T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.777T>G n.1654T>G n.668T>G n.591T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.17T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.31-813T>G (n.31-813T>G) n.678T>G n.210A>C n.166A>C n.113A>C c.-179T>G (n.-179T>G) | |
4 | g.112646906T= | CA1486058307 | LARP7,MIR302CHG | c.503T= (p.Phe168=) c.*262T= (n.*262T=) n.762T= n.851T= n.1143T= n.612T= c.*309T= (n.*309T=) n.777T= n.1654T= n.668T= n.591T= c.266T= (p.Phe89=) n.17T= c.524T= (p.Phe175=) c.31-813T= (n.31-813T=) n.678T= n.210A= n.166A= n.113A= c.-179T= (n.-179T=) | |
4 | g.112646907T>A | CA357923746 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.*263T>A (n.*263T>A) n.763T>A n.852T>A n.1144T>A n.613T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.778T>A n.1655T>A n.669T>A n.592T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) n.18T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.31-812T>A (n.31-812T>A) n.679T>A n.209A>T n.165A>T n.112A>T c.-178T>A (n.-178T>A) | |
4 | g.112646907T>C | CA440875236 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>C (p.Phe168=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.763T>C n.852T>C n.1144T>C n.613T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.778T>C n.1655T>C n.669T>C n.592T>C c.267T>C (p.Phe89=) n.18T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.31-812T>C (n.31-812T>C) n.679T>C n.209A>G n.165A>G n.112A>G c.-178T>C (n.-178T>C) | |
4 | g.112646907T>G | CA357923748 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.*263T>G (n.*263T>G) n.763T>G n.852T>G n.1144T>G n.613T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.778T>G n.1655T>G n.669T>G n.592T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) n.18T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.31-812T>G (n.31-812T>G) n.679T>G n.209A>C n.165A>C n.112A>C c.-178T>G (n.-178T>G) | |
4 | g.112646908G>A | CA357923766 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.764G>A n.853G>A n.1145G>A n.614G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.779G>A n.1656G>A n.670G>A n.593G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.19G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.31-811G>A (n.31-811G>A) n.680G>A n.208C>T n.164C>T n.111C>T c.-177G>A (n.-177G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646908G>C | CA357923751 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.764G>C n.853G>C n.1145G>C n.614G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.779G>C n.1656G>C n.670G>C n.593G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.19G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.31-811G>C (n.31-811G>C) n.680G>C n.208C>G n.164C>G n.111C>G c.-177G>C (n.-177G>C) | |
4 | g.112646908G>T | CA357923763 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) n.764G>T n.853G>T n.1145G>T n.614G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.779G>T n.1656G>T n.670G>T n.593G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.19G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.31-811G>T (n.31-811G>T) n.680G>T n.208C>A n.164C>A n.111C>A c.-177G>T (n.-177G>T) | |
4 | g.112646909C>A | CA357923768 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.*265C>A (n.*265C>A) n.765C>A n.854C>A n.1146C>A n.615C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.780C>A n.1657C>A n.671C>A n.594C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.20C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) c.31-810C>A (n.31-810C>A) n.681C>A n.207G>T n.163G>T n.110G>T c.-176C>A (n.-176C>A) | |
4 | g.112646909C= | CA1486058311 | LARP7,MIR302CHG | c.506C= (p.Ala169=) c.*265C= (n.*265C=) n.765C= n.854C= n.1146C= n.615C= c.*312C= (n.*312C=) n.780C= n.1657C= n.671C= n.594C= c.269C= (p.Ala90=) n.20C= c.527C= (p.Ala176=) c.31-810C= (n.31-810C=) n.681C= n.207G= n.163G= n.110G= c.-176C= (n.-176C=) | |
4 | g.112646909C>G | CA357923770 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.765C>G n.854C>G n.1146C>G n.615C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.780C>G n.1657C>G n.671C>G n.594C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.20C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.31-810C>G (n.31-810C>G) n.681C>G n.207G>C n.163G>C n.110G>C c.-176C>G (n.-176C>G) | |
4 | g.112646909C>T | CA3049114 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>T (p.Ala169Val) c.*265C>T (n.*265C>T) n.765C>T n.854C>T n.1146C>T n.615C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.780C>T n.1657C>T n.671C>T n.594C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.20C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.31-810C>T (n.31-810C>T) n.681C>T n.207G>A n.163G>A n.110G>A c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646910G>A | CA440875239 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>A (p.Ala169=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.766G>A n.855G>A n.1147G>A n.616G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.781G>A n.1658G>A n.672G>A n.595G>A c.270G>A (p.Ala90=) n.21G>A c.528G>A (p.Ala176=) c.31-809G>A (n.31-809G>A) n.682G>A n.206C>T n.162C>T n.109C>T c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646910G>C | CA440875238 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>C (p.Ala169=) c.*266G>C (n.*266G>C) n.766G>C n.855G>C n.1147G>C n.616G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.781G>C n.1658G>C n.672G>C n.595G>C c.270G>C (p.Ala90=) n.21G>C c.528G>C (p.Ala176=) c.31-809G>C (n.31-809G>C) n.682G>C n.206C>G n.162C>G n.109C>G c.-175G>C (n.-175G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646910G= | CA1486058315 | LARP7,MIR302CHG | c.507G= (p.Ala169=) c.*266G= (n.*266G=) n.766G= n.855G= n.1147G= n.616G= c.*313G= (n.*313G=) n.781G= n.1658G= n.672G= n.595G= c.270G= (p.Ala90=) n.21G= c.528G= (p.Ala176=) c.31-809G= (n.31-809G=) n.682G= n.206C= n.162C= n.109C= c.-175G= (n.-175G=) | |
4 | g.112646910G>T | CA440875237 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>T (p.Ala169=) c.*266G>T (n.*266G>T) n.766G>T n.855G>T n.1147G>T n.616G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.781G>T n.1658G>T n.672G>T n.595G>T c.270G>T (p.Ala90=) n.21G>T c.528G>T (p.Ala176=) c.31-809G>T (n.31-809G>T) n.682G>T n.206C>A n.162C>A n.109C>A c.-175G>T (n.-175G>T) | |
4 | g.112646911T>A | CA357923773 | LARP7,MIR302CHG | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.*267T>A (n.*267T>A) n.767T>A n.856T>A n.1148T>A n.617T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.782T>A n.1659T>A n.673T>A n.596T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.22T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.31-808T>A (n.31-808T>A) n.683T>A n.205A>T n.161A>T n.108A>T c.-174T>A (n.-174T>A) | |
4 | g.112646911T>C | CA357923776 | LARP7,MIR302CHG | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.*267T>C (n.*267T>C) n.767T>C n.856T>C n.1148T>C n.617T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.782T>C n.1659T>C n.673T>C n.596T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.22T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.31-808T>C (n.31-808T>C) n.683T>C n.205A>G n.161A>G n.108A>G c.-174T>C (n.-174T>C) | |
4 | g.112646911T>G | CA357923780 | LARP7,MIR302CHG | c.508T>G (p.Phe170Val) c.*267T>G (n.*267T>G) n.767T>G n.856T>G n.1148T>G n.617T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.782T>G n.1659T>G n.673T>G n.596T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.22T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.31-808T>G (n.31-808T>G) n.683T>G n.205A>C n.161A>C n.108A>C c.-174T>G (n.-174T>G) | |
4 | g.112646912T>A | CA357923782 | LARP7,MIR302CHG | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.*268T>A (n.*268T>A) n.768T>A n.857T>A n.1149T>A n.618T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.783T>A n.1660T>A n.674T>A n.597T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.23T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.31-807T>A (n.31-807T>A) n.684T>A n.204A>T n.160A>T n.107A>T c.-173T>A (n.-173T>A) | |
4 | g.112646912T>C | CA357923784 | LARP7,MIR302CHG | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) n.768T>C n.857T>C n.1149T>C n.618T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.783T>C n.1660T>C n.674T>C n.597T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.23T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.31-807T>C (n.31-807T>C) n.684T>C n.204A>G n.160A>G n.107A>G c.-173T>C (n.-173T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646912T>G | CA357923788 | LARP7,MIR302CHG | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.*268T>G (n.*268T>G) n.768T>G n.857T>G n.1149T>G n.618T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.783T>G n.1660T>G n.674T>G n.597T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.23T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.31-807T>G (n.31-807T>G) n.684T>G n.204A>C n.160A>C n.107A>C c.-173T>G (n.-173T>G) | |
4 | g.112646913T>A | CA357923790 | LARP7,MIR302CHG | c.510T>A (p.Phe170Leu) c.*269T>A (n.*269T>A) n.769T>A n.858T>A n.1150T>A n.619T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.784T>A n.1661T>A n.675T>A n.598T>A c.273T>A (p.Phe91Leu) n.24T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.31-806T>A (n.31-806T>A) n.685T>A n.203A>T n.159A>T n.106A>T c.-172T>A (n.-172T>A) | |
4 | g.112646913T>C | CA440875241 | LARP7,MIR302CHG | c.510T>C (p.Phe170=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.769T>C n.858T>C n.1150T>C n.619T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.784T>C n.1661T>C n.675T>C n.598T>C c.273T>C (p.Phe91=) n.24T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.31-806T>C (n.31-806T>C) n.685T>C n.203A>G n.159A>G n.106A>G c.-172T>C (n.-172T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646913T>G | CA357923794 | LARP7,MIR302CHG | c.510T>G (p.Phe170Leu) c.*269T>G (n.*269T>G) n.769T>G n.858T>G n.1150T>G n.619T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.784T>G n.1661T>G n.675T>G n.598T>G c.273T>G (p.Phe91Leu) n.24T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.31-806T>G (n.31-806T>G) n.685T>G n.203A>C n.159A>C n.106A>C c.-172T>G (n.-172T>G) | |
4 | g.112646914G>A | CA357923798 | LARP7,MIR302CHG | c.511G>A (p.Val171Met) c.*270G>A (n.*270G>A) n.770G>A n.859G>A n.1151G>A n.620G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.785G>A n.1662G>A n.676G>A n.599G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.25G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.31-805G>A (n.31-805G>A) n.686G>A n.202C>T n.158C>T n.105C>T c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646914G>C | CA357923799 | LARP7,MIR302CHG | c.511G>C (p.Val171Leu) c.*270G>C (n.*270G>C) n.770G>C n.859G>C n.1151G>C n.620G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.785G>C n.1662G>C n.676G>C n.599G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.25G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.31-805G>C (n.31-805G>C) n.686G>C n.202C>G n.158C>G n.105C>G c.-171G>C (n.-171G>C) | dbSNP |
4 | g.112646914G= | CA1486058319 | LARP7,MIR302CHG | c.511G= (p.Val171=) c.*270G= (n.*270G=) n.770G= n.859G= n.1151G= n.620G= c.*317G= (n.*317G=) n.785G= n.1662G= n.676G= n.599G= c.274G= (p.Val92=) n.25G= c.532G= (p.Val178=) c.31-805G= (n.31-805G=) n.686G= n.202C= n.158C= n.105C= c.-171G= (n.-171G=) | |
4 | g.112646914G>T | CA357923795 | LARP7,MIR302CHG | c.511G>T (p.Val171Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) n.770G>T n.859G>T n.1151G>T n.620G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.785G>T n.1662G>T n.676G>T n.599G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.25G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.31-805G>T (n.31-805G>T) n.686G>T n.202C>A n.158C>A n.105C>A c.-171G>T (n.-171G>T) | |
4 | g.112646915T>A | CA357923800 | LARP7,MIR302CHG | c.512T>A (p.Val171Glu) c.*271T>A (n.*271T>A) n.771T>A n.860T>A n.1152T>A n.621T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.786T>A n.1663T>A n.677T>A n.600T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.26T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.31-804T>A (n.31-804T>A) n.687T>A n.201A>T n.157A>T n.104A>T c.-170T>A (n.-170T>A) | |
4 | g.112646915T>C | CA357923801 | LARP7,MIR302CHG | c.512T>C (p.Val171Ala) c.*271T>C (n.*271T>C) n.771T>C n.860T>C n.1152T>C n.621T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.786T>C n.1663T>C n.677T>C n.600T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.26T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.31-804T>C (n.31-804T>C) n.687T>C n.201A>G n.157A>G n.104A>G c.-170T>C (n.-170T>C) | |
4 | g.112646915T>G | CA357923802 | LARP7,MIR302CHG | c.512T>G (p.Val171Gly) c.*271T>G (n.*271T>G) n.771T>G n.860T>G n.1152T>G n.621T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.786T>G n.1663T>G n.677T>G n.600T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.26T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.31-804T>G (n.31-804T>G) n.687T>G n.201A>C n.157A>C n.104A>C c.-170T>G (n.-170T>G) | |
4 | g.112646916G>A | CA440875243 | LARP7,MIR302CHG | c.513G>A (p.Val171=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.772G>A n.861G>A n.1153G>A n.622G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.787G>A n.1664G>A n.678G>A n.601G>A c.276G>A (p.Val92=) n.27G>A c.534G>A (p.Val178=) c.31-803G>A (n.31-803G>A) n.688G>A n.200C>T n.156C>T n.103C>T c.-169G>A (n.-169G>A) | COSMIC |
4 | g.112646916G>C | CA440875245 | LARP7,MIR302CHG | c.513G>C (p.Val171=) c.*272G>C (n.*272G>C) n.772G>C n.861G>C n.1153G>C n.622G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.787G>C n.1664G>C n.678G>C n.601G>C c.276G>C (p.Val92=) n.27G>C c.534G>C (p.Val178=) c.31-803G>C (n.31-803G>C) n.688G>C n.200C>G n.156C>G n.103C>G c.-169G>C (n.-169G>C) | |
4 | g.112646916G>T | CA440875244 | LARP7,MIR302CHG | c.513G>T (p.Val171=) c.*272G>T (n.*272G>T) n.772G>T n.861G>T n.1153G>T n.622G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.787G>T n.1664G>T n.678G>T n.601G>T c.276G>T (p.Val92=) n.27G>T c.534G>T (p.Val178=) c.31-803G>T (n.31-803G>T) n.688G>T n.200C>A n.156C>A n.103C>A c.-169G>T (n.-169G>T) | |
4 | g.112646917G>A | CA103805351 | LARP7,MIR302CHG | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) n.773G>A n.862G>A n.1154G>A n.623G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.788G>A n.1665G>A n.679G>A n.602G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.28G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.31-802G>A (n.31-802G>A) n.689G>A n.199C>T n.155C>T n.102C>T c.-168G>A (n.-168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646917G>C | CA357923804 | LARP7,MIR302CHG | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) n.773G>C n.862G>C n.1154G>C n.623G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.788G>C n.1665G>C n.679G>C n.602G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.28G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.31-802G>C (n.31-802G>C) n.689G>C n.199C>G n.155C>G n.102C>G c.-168G>C (n.-168G>C) | |
4 | g.112646917G= | CA1486058323 | LARP7,MIR302CHG | c.514G= (p.Glu172=) c.*273G= (n.*273G=) n.773G= n.862G= n.1154G= n.623G= c.*320G= (n.*320G=) n.788G= n.1665G= n.679G= n.602G= c.277G= (p.Glu93=) n.28G= c.535G= (p.Glu179=) c.31-802G= (n.31-802G=) n.689G= n.199C= n.155C= n.102C= c.-168G= (n.-168G=) | |
4 | g.112646917G>T | CA357923806 | LARP7,MIR302CHG | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) n.773G>T n.862G>T n.1154G>T n.623G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.788G>T n.1665G>T n.679G>T n.602G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.28G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.31-802G>T (n.31-802G>T) n.689G>T n.199C>A n.155C>A n.102C>A c.-168G>T (n.-168G>T) | |
4 | g.112646917_112646918insGAAGT | CA554146372 | LARP7,MIR302CHG | c.514_515insGAAGT (p.Glu172GlyfsTer?) c.*273_*274insGAAGT (n.*273_*274insGAAGT) n.773_774insGAAGT n.862_863insGAAGT n.1154_1155insGAAGT n.623_624insGAAGT c.*320_*321insGAAGT (n.*320_*321insGAAGT) n.788_789insGAAGT n.1665_1666insGAAGT n.679_680insGAAGT n.602_603insGAAGT c.277_278insGAAGT (p.Glu93GlyfsTer?) n.28_29insGAAGT c.535_536insGAAGT (p.Glu179GlyfsTer?) c.31-802_31-801insGAAGT (n.31-802_31-801insGAAGT) n.689_690insGAAGT n.198_199insACTTC n.154_155insACTTC n.101_102insACTTC c.-168_-167insGAAGT (n.-168_-167insGAAGT) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.112646918A>C | CA357923809 | LARP7,MIR302CHG | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.774A>C n.863A>C n.1155A>C n.624A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.789A>C n.1666A>C n.680A>C n.603A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.29A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.31-801A>C (n.31-801A>C) n.690A>C n.198T>G n.154T>G n.101T>G c.-167A>C (n.-167A>C) | |
4 | g.112646918A>G | CA357923807 | LARP7,MIR302CHG | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.774A>G n.863A>G n.1155A>G n.624A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.789A>G n.1666A>G n.680A>G n.603A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.29A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.31-801A>G (n.31-801A>G) n.690A>G n.198T>C n.154T>C n.101T>C c.-167A>G (n.-167A>G) | |
4 | g.112646918A>T | CA357923808 | LARP7,MIR302CHG | c.515A>T (p.Glu172Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.774A>T n.863A>T n.1155A>T n.624A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.789A>T n.1666A>T n.680A>T n.603A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.29A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.31-801A>T (n.31-801A>T) n.690A>T n.198T>A n.154T>A n.101T>A c.-167A>T (n.-167A>T) | |
4 | g.112646919A>C | CA357923810 | LARP7,MIR302CHG | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) n.775A>C n.864A>C n.1156A>C n.625A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.790A>C n.1667A>C n.681A>C n.604A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) n.30A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) c.31-800A>C (n.31-800A>C) n.691A>C n.197T>G n.153T>G n.100T>G c.-166A>C (n.-166A>C) | |
4 | g.112646919A>G | CA440875249 | LARP7,MIR302CHG | c.516A>G (p.Glu172=) c.*275A>G (n.*275A>G) n.775A>G n.864A>G n.1156A>G n.625A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.790A>G n.1667A>G n.681A>G n.604A>G c.279A>G (p.Glu93=) n.30A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.31-800A>G (n.31-800A>G) n.691A>G n.197T>C n.153T>C n.100T>C c.-166A>G (n.-166A>G) | |
4 | g.112646919A>T | CA357923811 | LARP7,MIR302CHG | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) n.775A>T n.864A>T n.1156A>T n.625A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.790A>T n.1667A>T n.681A>T n.604A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) n.30A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.31-800A>T (n.31-800A>T) n.691A>T n.197T>A n.153T>A n.100T>A c.-166A>T (n.-166A>T) | |
4 | g.112646920T>A | CA357923813 | LARP7,MIR302CHG | c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) n.776T>A n.865T>A n.1157T>A n.626T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.791T>A n.1668T>A n.682T>A n.605T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.31T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.31-799T>A (n.31-799T>A) n.692T>A n.196A>T n.152A>T n.99A>T c.-165T>A (n.-165T>A) | |
4 | g.112646920T>C | CA357923814 | LARP7,MIR302CHG | c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) n.776T>C n.865T>C n.1157T>C n.626T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.791T>C n.1668T>C n.682T>C n.605T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.31T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.31-799T>C (n.31-799T>C) n.692T>C n.196A>G n.152A>G n.99A>G c.-165T>C (n.-165T>C) | |
4 | g.112646920T>G | CA357923815 | LARP7,MIR302CHG | c.517T>G (p.Phe173Val) c.*276T>G (n.*276T>G) n.776T>G n.865T>G n.1157T>G n.626T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.791T>G n.1668T>G n.682T>G n.605T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.31T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.31-799T>G (n.31-799T>G) n.692T>G n.196A>C n.152A>C n.99A>C c.-165T>G (n.-165T>G) | |
4 | g.112646920_112646950delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA | CA1486058328 | LARP7,MIR302CHG | c.517_547delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe173=) c.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.776_806delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.865_895delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.626_656delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.791_821delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.1668_1698delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.682_712delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.605_635delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.280_310delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe94=) n.31_61delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA c.538_568delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe180=) c.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) n.692_722delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA n.166_196delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA n.122_152delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA n.69_99delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA c.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA) | |
4 | g.112646921T>A | CA357923818 | LARP7,MIR302CHG | c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) n.777T>A n.866T>A n.1158T>A n.627T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.792T>A n.1669T>A n.683T>A n.606T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.32T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.31-798T>A (n.31-798T>A) n.693T>A n.195A>T n.151A>T n.98A>T c.-164T>A (n.-164T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646921T>C | CA357923824 | LARP7,MIR302CHG | c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) n.777T>C n.866T>C n.1158T>C n.627T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.792T>C n.1669T>C n.683T>C n.606T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.32T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.31-798T>C (n.31-798T>C) n.693T>C n.195A>G n.151A>G n.98A>G c.-164T>C (n.-164T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.112646921T>G | CA357923823 | LARP7,MIR302CHG | c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) n.777T>G n.866T>G n.1158T>G n.627T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.792T>G n.1669T>G n.683T>G n.606T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.32T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.31-798T>G (n.31-798T>G) n.693T>G n.195A>C n.151A>C n.98A>C c.-164T>G (n.-164T>G) | |
4 | g.112646925_112646954del | CA1486058333 | LARP7,MIR302CHG | c.522_551del (p.Thr175_Glu184del) c.*281_*310del (n.*281_*310del) n.781_810del n.870_899del n.631_660del c.*328_*357del (n.*328_*357del) n.796_825del n.1673_1702del n.687_716del n.610_639del c.285_314del (p.Thr96_Glu105del) n.36_65del c.543_572del (p.Thr182_Glu191del) c.31-794_31-765del (n.31-794_31-765del) n.697_726del n.166_195del n.122_151del n.69_98del c.-160_-131del (n.-160_-131del) | dbSNP |
4 | g.112646922T>A | CA357923828 | LARP7,MIR302CHG | c.519T>A (p.Phe173Leu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.778T>A n.867T>A n.1159T>A n.628T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.793T>A n.1670T>A n.684T>A n.607T>A c.282T>A (p.Phe94Leu) n.33T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.31-797T>A (n.31-797T>A) n.694T>A n.194A>T n.150A>T n.97A>T c.-163T>A (n.-163T>A) | |
4 | g.112646922T>C | CA440875253 | LARP7,MIR302CHG | c.519T>C (p.Phe173=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.778T>C n.867T>C n.1159T>C n.628T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.793T>C n.1670T>C n.684T>C n.607T>C c.282T>C (p.Phe94=) n.33T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.31-797T>C (n.31-797T>C) n.694T>C n.194A>G n.150A>G n.97A>G c.-163T>C (n.-163T>C) | |
4 | g.112646922T>G | CA357923830 | LARP7,MIR302CHG | c.519T>G (p.Phe173Leu) c.*278T>G (n.*278T>G) n.778T>G n.867T>G n.1159T>G n.628T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.793T>G n.1670T>G n.684T>G n.607T>G c.282T>G (p.Phe94Leu) n.33T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.31-797T>G (n.31-797T>G) n.694T>G n.194A>C n.150A>C n.97A>C c.-163T>G (n.-163T>G) | |
4 | g.112646923G>A | CA357923832 | LARP7,MIR302CHG | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) n.779G>A n.868G>A n.1160G>A n.629G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.794G>A n.1671G>A n.685G>A n.608G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.34G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.31-796G>A (n.31-796G>A) n.695G>A n.193C>T n.149C>T n.96C>T c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646923G>C | CA357923835 | LARP7,MIR302CHG | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.*279G>C (n.*279G>C) n.779G>C n.868G>C n.1160G>C n.629G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.794G>C n.1671G>C n.685G>C n.608G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.34G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.31-796G>C (n.31-796G>C) n.695G>C n.193C>G n.149C>G n.96C>G c.-162G>C (n.-162G>C) | |
4 | g.112646923G>T | CA357923836 | LARP7,MIR302CHG | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.*279G>T (n.*279G>T) n.779G>T n.868G>T n.1160G>T n.629G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.794G>T n.1671G>T n.685G>T n.608G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.34G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.31-796G>T (n.31-796G>T) n.695G>T n.193C>A n.149C>A n.96C>A c.-162G>T (n.-162G>T) | ClinVar |
4 | g.112646924A= | CA1486058337 | LARP7,MIR302CHG | c.521A= (p.Glu174=) c.*280A= (n.*280A=) n.780A= n.869A= n.1161A= n.630A= c.*327A= (n.*327A=) n.795A= n.1672A= n.686A= n.609A= c.284A= (p.Glu95=) n.35A= c.542A= (p.Glu181=) c.31-795A= (n.31-795A=) n.696A= n.192T= n.148T= n.95T= c.-161A= (n.-161A=) | |
4 | g.112646924A>C | CA357923838 | LARP7,MIR302CHG | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) n.780A>C n.869A>C n.1161A>C n.630A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.795A>C n.1672A>C n.686A>C n.609A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) n.35A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.31-795A>C (n.31-795A>C) n.696A>C n.192T>G n.148T>G n.95T>G c.-161A>C (n.-161A>C) | |
4 | g.112646924A>G | CA3049115 | LARP7,MIR302CHG | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) n.780A>G n.869A>G n.1161A>G n.630A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.795A>G n.1672A>G n.686A>G n.609A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.35A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.31-795A>G (n.31-795A>G) n.696A>G n.192T>C n.148T>C n.95T>C c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646924A>T | CA357923845 | LARP7,MIR302CHG | c.521A>T (p.Glu174Val) c.*280A>T (n.*280A>T) n.780A>T n.869A>T n.1161A>T n.630A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.795A>T n.1672A>T n.686A>T n.609A>T c.284A>T (p.Glu95Val) n.35A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.31-795A>T (n.31-795A>T) n.696A>T n.192T>A n.148T>A n.95T>A c.-161A>T (n.-161A>T) | |
4 | g.112646927_112646930del | CA2671807235 | LARP7,MIR302CHG | c.524_527del (p.Thr175LysfsTer29) c.*283_*286del (n.*283_*286del) n.783_786del n.872_875del n.1164_1167del n.633_636del c.*330_*333del (n.*330_*333del) n.798_801del n.1675_1678del n.689_692del n.612_615del c.287_290del (p.Thr96LysfsTer29) n.38_41del c.545_548del (p.Thr182LysfsTer29) c.31-792_31-789del (n.31-792_31-789del) n.699_702del n.189_192del n.145_148del n.92_95del c.-158_-155del (n.-158_-155del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646925A= | CA1486058342 | LARP7,MIR302CHG | c.522A= (p.Glu174=) c.*281A= (n.*281A=) n.781A= n.870A= n.1162A= n.631A= c.*328A= (n.*328A=) n.796A= n.1673A= n.687A= n.610A= c.285A= (p.Glu95=) n.36A= c.543A= (p.Glu181=) c.31-794A= (n.31-794A=) n.697A= n.191T= n.147T= n.94T= c.-160A= (n.-160A=) | |
4 | g.112646925A>C | CA357923848 | LARP7,MIR302CHG | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.*281A>C (n.*281A>C) n.781A>C n.870A>C n.1162A>C n.631A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.796A>C n.1673A>C n.687A>C n.610A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) n.36A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.31-794A>C (n.31-794A>C) n.697A>C n.191T>G n.147T>G n.94T>G c.-160A>C (n.-160A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646925A>G | CA440875254 | LARP7,MIR302CHG | c.522A>G (p.Glu174=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.781A>G n.870A>G n.1162A>G n.631A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.796A>G n.1673A>G n.687A>G n.610A>G c.285A>G (p.Glu95=) n.36A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.31-794A>G (n.31-794A>G) n.697A>G n.191T>C n.147T>C n.94T>C c.-160A>G (n.-160A>G) | dbSNP |
4 | g.112646925A>T | CA357923849 | LARP7,MIR302CHG | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.*281A>T (n.*281A>T) n.781A>T n.870A>T n.1162A>T n.631A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.796A>T n.1673A>T n.687A>T n.610A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) n.36A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.31-794A>T (n.31-794A>T) n.697A>T n.191T>A n.147T>A n.94T>A c.-160A>T (n.-160A>T) | |
4 | g.112646926A>C | CA357923856 | LARP7,MIR302CHG | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) n.782A>C n.871A>C n.1163A>C n.632A>C c.*329A>C (n.*329A>C) n.797A>C n.1674A>C n.688A>C n.611A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) n.37A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.31-793A>C (n.31-793A>C) n.698A>C n.190T>G n.146T>G n.93T>G c.-159A>C (n.-159A>C) | |
4 | g.112646926A>G | CA357923857 | LARP7,MIR302CHG | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*282A>G (n.*282A>G) n.782A>G n.871A>G n.1163A>G n.632A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.797A>G n.1674A>G n.688A>G n.611A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) n.37A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.31-793A>G (n.31-793A>G) n.698A>G n.190T>C n.146T>C n.93T>C c.-159A>G (n.-159A>G) | |
4 | g.112646926A>T | CA357923860 | LARP7,MIR302CHG | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*282A>T (n.*282A>T) n.782A>T n.871A>T n.1163A>T n.632A>T c.*329A>T (n.*329A>T) n.797A>T n.1674A>T n.688A>T n.611A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) n.37A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.31-793A>T (n.31-793A>T) n.698A>T n.190T>A n.146T>A n.93T>A c.-159A>T (n.-159A>T) | |
4 | g.112646927C>A | CA357923865 | LARP7,MIR302CHG | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.*283C>A (n.*283C>A) n.783C>A n.872C>A n.1164C>A n.633C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.798C>A n.1675C>A n.689C>A n.612C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) n.38C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.31-792C>A (n.31-792C>A) n.699C>A n.189G>T n.145G>T n.92G>T c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646927C= | CA1486058345 | LARP7,MIR302CHG | c.524C= (p.Thr175=) c.*283C= (n.*283C=) n.783C= n.872C= n.1164C= n.633C= c.*330C= (n.*330C=) n.798C= n.1675C= n.689C= n.612C= c.287C= (p.Thr96=) n.38C= c.545C= (p.Thr182=) c.31-792C= (n.31-792C=) n.699C= n.189G= n.145G= n.92G= c.-158C= (n.-158C=) | |
4 | g.112646927C>G | CA357923866 | LARP7,MIR302CHG | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.*283C>G (n.*283C>G) n.783C>G n.872C>G n.1164C>G n.633C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.798C>G n.1675C>G n.689C>G n.612C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) n.38C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.31-792C>G (n.31-792C>G) n.699C>G n.189G>C n.145G>C n.92G>C c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646927C>T | CA357923863 | LARP7,MIR302CHG | c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*283C>T (n.*283C>T) n.783C>T n.872C>T n.1164C>T n.633C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.798C>T n.1675C>T n.689C>T n.612C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) n.38C>T c.545C>T (p.Thr182Ile) c.31-792C>T (n.31-792C>T) n.699C>T n.189G>A n.145G>A n.92G>A c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646927_112646928insTT | CA554146374 | LARP7,MIR302CHG | c.524_525insTT (p.Lys176Ter) c.*283_*284insTT (n.*283_*284insTT) n.783_784insTT n.872_873insTT n.1164_1165insTT n.633_634insTT c.*330_*331insTT (n.*330_*331insTT) n.798_799insTT n.1675_1676insTT n.689_690insTT n.612_613insTT c.287_288insTT (p.Lys97Ter) n.38_39insTT c.545_546insTT (p.Lys183Ter) c.31-792_31-791insTT (n.31-792_31-791insTT) n.699_700insTT n.188_189insAA n.144_145insAA n.91_92insAA c.-158_-157insTT (n.-158_-157insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646928A= | CA1486058356 | LARP7,MIR302CHG | c.525A= (p.Thr175=) c.*284A= (n.*284A=) n.784A= n.873A= n.1165A= n.634A= c.*331A= (n.*331A=) n.799A= n.1676A= n.690A= n.613A= c.288A= (p.Thr96=) n.39A= c.546A= (p.Thr182=) c.31-791A= (n.31-791A=) n.700A= n.188T= n.144T= n.91T= c.-157A= (n.-157A=) | |
4 | g.112646928A>C | CA440875256 | LARP7,MIR302CHG | c.525A>C (p.Thr175=) c.*284A>C (n.*284A>C) n.784A>C n.873A>C n.1165A>C n.634A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.799A>C n.1676A>C n.690A>C n.613A>C c.288A>C (p.Thr96=) n.39A>C c.546A>C (p.Thr182=) c.31-791A>C (n.31-791A>C) n.700A>C n.188T>G n.144T>G n.91T>G c.-157A>C (n.-157A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646928A>G | CA3049116 | LARP7,MIR302CHG | c.525A>G (p.Thr175=) c.*284A>G (n.*284A>G) n.784A>G n.873A>G n.1165A>G n.634A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.799A>G n.1676A>G n.690A>G n.613A>G c.288A>G (p.Thr96=) n.39A>G c.546A>G (p.Thr182=) c.31-791A>G (n.31-791A>G) n.700A>G n.188T>C n.144T>C n.91T>C c.-157A>G (n.-157A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646928A>T | CA440875257 | LARP7,MIR302CHG | c.525A>T (p.Thr175=) c.*284A>T (n.*284A>T) n.784A>T n.873A>T n.1165A>T n.634A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.799A>T n.1676A>T n.690A>T n.613A>T c.288A>T (p.Thr96=) n.39A>T c.546A>T (p.Thr182=) c.31-791A>T (n.31-791A>T) n.700A>T n.188T>A n.144T>A n.91T>A c.-157A>T (n.-157A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646931dup | CA554146373 | LARP7,MIR302CHG | c.528dup (p.Glu177ArgfsTer8) c.*287dup (n.*287dup) n.787dup n.876dup n.1168dup n.637dup c.*334dup (n.*334dup) n.802dup n.1679dup n.693dup n.616dup c.291dup (p.Glu98ArgfsTer8) n.42dup c.549dup (p.Glu184ArgfsTer8) c.31-788dup (n.31-788dup) n.703dup n.188dup n.144dup n.91dup c.-154dup (n.-154dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646931del | CA2671807237 | LARP7,MIR302CHG | c.528del (p.Glu177AsnfsTer28) c.*287del (n.*287del) n.787del n.876del n.1168del n.637del c.*334del (n.*334del) n.802del n.1679del n.693del n.616del c.291del (p.Glu98AsnfsTer28) n.42del c.549del (p.Glu184AsnfsTer28) c.31-788del (n.31-788del) n.703del n.188del n.144del n.91del c.-154del (n.-154del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646930_112646931del | CA2671807236 | LARP7,MIR302CHG | c.527_528del (p.Lys176ArgfsTer8) c.*286_*287del (n.*286_*287del) n.786_787del n.875_876del n.1167_1168del n.636_637del c.*333_*334del (n.*333_*334del) n.801_802del n.1678_1679del n.692_693del n.615_616del c.290_291del (p.Lys97ArgfsTer8) n.41_42del c.548_549del (p.Lys183ArgfsTer8) c.31-789_31-788del (n.31-789_31-788del) n.702_703del n.187_188del n.143_144del n.90_91del c.-155_-154del (n.-155_-154del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646928_112646938delinsAAAAGAACAAG | CA1486058353 | LARP7,MIR302CHG | c.525_535delinsAAAAGAACAAG (p.Thr175=) c.*284_*294delinsAAAAGAACAAG (n.*284_*294delinsAAAAGAACAAG) n.784_794delinsAAAAGAACAAG n.873_883delinsAAAAGAACAAG n.1165_1175delinsAAAAGAACAAG n.634_644delinsAAAAGAACAAG c.*331_*341delinsAAAAGAACAAG (n.*331_*341delinsAAAAGAACAAG) n.799_809delinsAAAAGAACAAG n.1676_1686delinsAAAAGAACAAG n.690_700delinsAAAAGAACAAG n.613_623delinsAAAAGAACAAG c.288_298delinsAAAAGAACAAG (p.Thr96=) n.39_49delinsAAAAGAACAAG c.546_556delinsAAAAGAACAAG (p.Thr182=) c.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG (n.31-791_31-781delinsAAAAGAACAAG) n.700_710delinsAAAAGAACAAG n.178_188delinsCTTGTTCTTTT n.134_144delinsCTTGTTCTTTT n.81_91delinsCTTGTTCTTTT c.-157_-147delinsAAAAGAACAAG (n.-157_-147delinsAAAAGAACAAG) | |
4 | g.112646929_112646954dup | CA2671807238 | LARP7,MIR302CHG | c.526_551dup (p.Phe185LysfsTer29) c.*285_*310dup (n.*285_*310dup) n.785_810dup n.874_899dup n.635_660dup c.*332_*357dup (n.*332_*357dup) n.800_825dup n.1677_1702dup n.691_716dup n.614_639dup c.289_314dup (p.Phe106LysfsTer29) n.40_65dup c.547_572dup (p.Phe192LysfsTer29) c.31-790_31-765dup (n.31-790_31-765dup) n.701_726dup n.163_188dup n.119_144dup n.66_91dup c.-156_-131dup (n.-156_-131dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646928_112646929insGTTTC | CA2671807239 | LARP7,MIR302CHG | c.525_526insGTTTC (p.Lys176ValfsTer31) c.*284_*285insGTTTC (n.*284_*285insGTTTC) n.784_785insGTTTC n.873_874insGTTTC n.1165_1166insGTTTC n.634_635insGTTTC c.*331_*332insGTTTC (n.*331_*332insGTTTC) n.799_800insGTTTC n.1676_1677insGTTTC n.690_691insGTTTC n.613_614insGTTTC c.288_289insGTTTC (p.Lys97ValfsTer31) n.39_40insGTTTC c.546_547insGTTTC (p.Lys183ValfsTer31) c.31-791_31-790insGTTTC (n.31-791_31-790insGTTTC) n.700_701insGTTTC n.187_188insGAAAC n.143_144insGAAAC n.90_91insGAAAC c.-157_-156insGTTTC (n.-157_-156insGTTTC) | gnomAD v4 |
4 | g.112646929A>C | CA357923872 | LARP7,MIR302CHG | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) n.785A>C n.874A>C n.1166A>C n.635A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.800A>C n.1677A>C n.691A>C n.614A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) n.40A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.31-790A>C (n.31-790A>C) n.701A>C n.187T>G n.143T>G n.90T>G c.-156A>C (n.-156A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646929A>G | CA357923870 | LARP7,MIR302CHG | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) n.785A>G n.874A>G n.1166A>G n.635A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.800A>G n.1677A>G n.691A>G n.614A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) n.40A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.31-790A>G (n.31-790A>G) n.701A>G n.187T>C n.143T>C n.90T>C c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646929A>T | CA357923874 | LARP7,MIR302CHG | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) n.785A>T n.874A>T n.1166A>T n.635A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.800A>T n.1677A>T n.691A>T n.614A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) n.40A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.31-790A>T (n.31-790A>T) n.701A>T n.187T>A n.143T>A n.90T>A c.-156A>T (n.-156A>T) | |
4 | g.112646929_112646932delinsAAAG | CA1486058364 | LARP7,MIR302CHG | c.526_529delinsAAAG (p.Lys176=) c.*285_*288delinsAAAG (n.*285_*288delinsAAAG) n.785_788delinsAAAG n.874_877delinsAAAG n.1166_1169delinsAAAG n.635_638delinsAAAG c.*332_*335delinsAAAG (n.*332_*335delinsAAAG) n.800_803delinsAAAG n.1677_1680delinsAAAG n.691_694delinsAAAG n.614_617delinsAAAG c.289_292delinsAAAG (p.Lys97=) n.40_43delinsAAAG c.547_550delinsAAAG (p.Lys183=) c.31-790_31-787delinsAAAG (n.31-790_31-787delinsAAAG) n.701_704delinsAAAG n.184_187delinsCTTT n.140_143delinsCTTT n.87_90delinsCTTT c.-156_-153delinsAAAG (n.-156_-153delinsAAAG) | |
4 | g.112646929_112646938del | CA554146375 | LARP7,MIR302CHG | c.526_535del (p.Lys176GlnfsTer26) c.*285_*294del (n.*285_*294del) n.785_794del n.874_883del n.1166_1175del n.635_644del c.*332_*341del (n.*332_*341del) n.800_809del n.1677_1686del n.691_700del n.614_623del c.289_298del (p.Lys97GlnfsTer26) n.40_49del c.547_556del (p.Lys183GlnfsTer26) c.31-790_31-781del (n.31-790_31-781del) n.701_710del n.178_187del n.134_143del n.81_90del c.-156_-147del (n.-156_-147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646930A>C | CA357923876 | LARP7,MIR302CHG | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) n.786A>C n.875A>C n.1167A>C n.636A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.801A>C n.1678A>C n.692A>C n.615A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) n.41A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.31-789A>C (n.31-789A>C) n.702A>C n.186T>G n.142T>G n.89T>G c.-155A>C (n.-155A>C) | |
4 | g.112646930A>G | CA357923879 | LARP7,MIR302CHG | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) n.786A>G n.875A>G n.1167A>G n.636A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.801A>G n.1678A>G n.692A>G n.615A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) n.41A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.31-789A>G (n.31-789A>G) n.702A>G n.186T>C n.142T>C n.89T>C c.-155A>G (n.-155A>G) | |
4 | g.112646930A>T | CA357923880 | LARP7,MIR302CHG | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) n.786A>T n.875A>T n.1167A>T n.636A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.801A>T n.1678A>T n.692A>T n.615A>T c.290A>T (p.Lys97Ile) n.41A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.31-789A>T (n.31-789A>T) n.702A>T n.186T>A n.142T>A n.89T>A c.-155A>T (n.-155A>T) | |
4 | g.112646932_112646934del | CA3049117 | LARP7,MIR302CHG | c.529_531del (p.Glu177del) c.*288_*290del (n.*288_*290del) n.788_790del n.877_879del n.1169_1171del n.638_640del c.*335_*337del (n.*335_*337del) n.803_805del n.1680_1682del n.694_696del n.617_619del c.292_294del (p.Glu98del) n.43_45del c.550_552del (p.Glu184del) c.31-787_31-785del (n.31-787_31-785del) n.704_706del n.184_186del n.140_142del n.87_89del c.-153_-151del (n.-153_-151del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646931A>C | CA357923881 | LARP7,MIR302CHG | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) n.787A>C n.876A>C n.1168A>C n.637A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.802A>C n.1679A>C n.693A>C n.616A>C c.291A>C (p.Lys97Asn) n.42A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.31-788A>C (n.31-788A>C) n.703A>C n.185T>G n.141T>G n.88T>G c.-154A>C (n.-154A>C) | |
4 | g.112646931A>G | CA440875260 | LARP7,MIR302CHG | c.528A>G (p.Lys176=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.787A>G n.876A>G n.1168A>G n.637A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.802A>G n.1679A>G n.693A>G n.616A>G c.291A>G (p.Lys97=) n.42A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.31-788A>G (n.31-788A>G) n.703A>G n.185T>C n.141T>C n.88T>C c.-154A>G (n.-154A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646931A>T | CA357923882 | LARP7,MIR302CHG | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) n.787A>T n.876A>T n.1168A>T n.637A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.802A>T n.1679A>T n.693A>T n.616A>T c.291A>T (p.Lys97Asn) n.42A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.31-788A>T (n.31-788A>T) n.703A>T n.185T>A n.141T>A n.88T>A c.-154A>T (n.-154A>T) | |
4 | g.112646932G>A | CA357923883 | LARP7,MIR302CHG | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) n.788G>A n.877G>A n.1169G>A n.638G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.803G>A n.1680G>A n.694G>A n.617G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.43G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.31-787G>A (n.31-787G>A) n.704G>A n.184C>T n.140C>T n.87C>T c.-153G>A (n.-153G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646932G>C | CA357923884 | LARP7,MIR302CHG | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) n.788G>C n.877G>C n.1169G>C n.638G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.803G>C n.1680G>C n.694G>C n.617G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.43G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.31-787G>C (n.31-787G>C) n.704G>C n.184C>G n.140C>G n.87C>G c.-153G>C (n.-153G>C) | |
4 | g.112646932G>T | CA357923886 | LARP7,MIR302CHG | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) n.788G>T n.877G>T n.1169G>T n.638G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.803G>T n.1680G>T n.694G>T n.617G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.43G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.31-787G>T (n.31-787G>T) n.704G>T n.184C>A n.140C>A n.87C>A c.-153G>T (n.-153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646933A>C | CA357923893 | LARP7,MIR302CHG | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) n.789A>C n.878A>C n.1170A>C n.639A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.804A>C n.1681A>C n.695A>C n.618A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.44A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.31-786A>C (n.31-786A>C) n.705A>C n.183T>G n.139T>G n.86T>G c.-152A>C (n.-152A>C) | |
4 | g.112646933A>G | CA357923889 | LARP7,MIR302CHG | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) n.789A>G n.878A>G n.1170A>G n.639A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.804A>G n.1681A>G n.695A>G n.618A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.44A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.31-786A>G (n.31-786A>G) n.705A>G n.183T>C n.139T>C n.86T>C c.-152A>G (n.-152A>G) | |
4 | g.112646933A>T | CA357923891 | LARP7,MIR302CHG | c.530A>T (p.Glu177Val) c.*289A>T (n.*289A>T) n.789A>T n.878A>T n.1170A>T n.639A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.804A>T n.1681A>T n.695A>T n.618A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.44A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.31-786A>T (n.31-786A>T) n.705A>T n.183T>A n.139T>A n.86T>A c.-152A>T (n.-152A>T) | |
4 | g.112646935_112646937del | CA2671807241 | LARP7,MIR302CHG | c.532_534del (p.Gln178del) c.*291_*293del (n.*291_*293del) n.791_793del n.880_882del n.1172_1174del n.641_643del c.*338_*340del (n.*338_*340del) n.806_808del n.1683_1685del n.697_699del n.620_622del c.295_297del (p.Gln99del) n.46_48del c.553_555del (p.Gln185del) c.31-784_31-782del (n.31-784_31-782del) n.707_709del n.181_183del n.137_139del n.84_86del c.-150_-148del (n.-150_-148del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646934A>C | CA357923894 | LARP7,MIR302CHG | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.*290A>C (n.*290A>C) n.790A>C n.879A>C n.1171A>C n.640A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.805A>C n.1682A>C n.696A>C n.619A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.45A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.31-785A>C (n.31-785A>C) n.706A>C n.182T>G n.138T>G n.85T>G c.-151A>C (n.-151A>C) | |
4 | g.112646934A>G | CA440875262 | LARP7,MIR302CHG | c.531A>G (p.Glu177=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.790A>G n.879A>G n.1171A>G n.640A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.805A>G n.1682A>G n.696A>G n.619A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.45A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.31-785A>G (n.31-785A>G) n.706A>G n.182T>C n.138T>C n.85T>C c.-151A>G (n.-151A>G) | |
4 | g.112646934A>T | CA357923895 | LARP7,MIR302CHG | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.*290A>T (n.*290A>T) n.790A>T n.879A>T n.1171A>T n.640A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.805A>T n.1682A>T n.696A>T n.619A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.45A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.31-785A>T (n.31-785A>T) n.706A>T n.182T>A n.138T>A n.85T>A c.-151A>T (n.-151A>T) | |
4 | g.112646935C>A | CA357923896 | LARP7,MIR302CHG | c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*291C>A (n.*291C>A) n.791C>A n.880C>A n.1172C>A n.641C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.806C>A n.1683C>A n.697C>A n.620C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.46C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.31-784C>A (n.31-784C>A) n.707C>A n.181G>T n.137G>T n.84G>T c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646935C>G | CA357923897 | LARP7,MIR302CHG | c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*291C>G (n.*291C>G) n.791C>G n.880C>G n.1172C>G n.641C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.806C>G n.1683C>G n.697C>G n.620C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.46C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.31-784C>G (n.31-784C>G) n.707C>G n.181G>C n.137G>C n.84G>C c.-150C>G (n.-150C>G) | |
4 | g.112646935C>T | CA357923900 | LARP7,MIR302CHG | c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*291C>T (n.*291C>T) n.791C>T n.880C>T n.1172C>T n.641C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.806C>T n.1683C>T n.697C>T n.620C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.46C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.31-784C>T (n.31-784C>T) n.707C>T n.181G>A n.137G>A n.84G>A c.-150C>T (n.-150C>T) | |
4 | g.112646936A>C | CA357923902 | LARP7,MIR302CHG | c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*292A>C (n.*292A>C) n.792A>C n.881A>C n.1173A>C n.642A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.807A>C n.1684A>C n.698A>C n.621A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.47A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.31-783A>C (n.31-783A>C) n.708A>C n.180T>G n.136T>G n.83T>G c.-149A>C (n.-149A>C) | |
4 | g.112646936A>G | CA357923906 | LARP7,MIR302CHG | c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) n.792A>G n.881A>G n.1173A>G n.642A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.807A>G n.1684A>G n.698A>G n.621A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) n.47A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.31-783A>G (n.31-783A>G) n.708A>G n.180T>C n.136T>C n.83T>C c.-149A>G (n.-149A>G) | |
4 | g.112646936A>T | CA357923904 | LARP7,MIR302CHG | c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*292A>T (n.*292A>T) n.792A>T n.881A>T n.1173A>T n.642A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.807A>T n.1684A>T n.698A>T n.621A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.47A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.31-783A>T (n.31-783A>T) n.708A>T n.180T>A n.136T>A n.83T>A c.-149A>T (n.-149A>T) | |
4 | g.112646937A= | CA1486058369 | LARP7,MIR302CHG | c.534A= (p.Gln178=) c.*293A= (n.*293A=) n.793A= n.882A= n.1174A= n.643A= c.*340A= (n.*340A=) n.808A= n.1685A= n.699A= n.622A= c.297A= (p.Gln99=) n.48A= c.555A= (p.Gln185=) c.31-782A= (n.31-782A=) n.709A= n.179T= n.135T= n.82T= c.-148A= (n.-148A=) | |
4 | g.112646937A>C | CA357923908 | LARP7,MIR302CHG | c.534A>C (p.Gln178His) c.*293A>C (n.*293A>C) n.793A>C n.882A>C n.1174A>C n.643A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.808A>C n.1685A>C n.699A>C n.622A>C c.297A>C (p.Gln99His) n.48A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.31-782A>C (n.31-782A>C) n.709A>C n.179T>G n.135T>G n.82T>G c.-148A>C (n.-148A>C) | dbSNP |
4 | g.112646937A>G | CA440875265 | LARP7,MIR302CHG | c.534A>G (p.Gln178=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.793A>G n.882A>G n.1174A>G n.643A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.808A>G n.1685A>G n.699A>G n.622A>G c.297A>G (p.Gln99=) n.48A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.31-782A>G (n.31-782A>G) n.709A>G n.179T>C n.135T>C n.82T>C c.-148A>G (n.-148A>G) | |
4 | g.112646937A>T | CA357923909 | LARP7,MIR302CHG | c.534A>T (p.Gln178His) c.*293A>T (n.*293A>T) n.793A>T n.882A>T n.1174A>T n.643A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.808A>T n.1685A>T n.699A>T n.622A>T c.297A>T (p.Gln99His) n.48A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.31-782A>T (n.31-782A>T) n.709A>T n.179T>A n.135T>A n.82T>A c.-148A>T (n.-148A>T) | |
4 | g.112646938G>A | CA357923912 | LARP7,MIR302CHG | c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*294G>A (n.*294G>A) n.794G>A n.883G>A n.1175G>A n.644G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.809G>A n.1686G>A n.700G>A n.623G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.49G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.31-781G>A (n.31-781G>A) n.710G>A n.178C>T n.134C>T n.81C>T c.-147G>A (n.-147G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646938G>C | CA357923913 | LARP7,MIR302CHG | c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) n.794G>C n.883G>C n.1175G>C n.644G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.809G>C n.1686G>C n.700G>C n.623G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.49G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.31-781G>C (n.31-781G>C) n.710G>C n.178C>G n.134C>G n.81C>G c.-147G>C (n.-147G>C) | |
4 | g.112646938G>T | CA357923915 | LARP7,MIR302CHG | c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*294G>T (n.*294G>T) n.794G>T n.883G>T n.1175G>T n.644G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.809G>T n.1686G>T n.700G>T n.623G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.49G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.31-781G>T (n.31-781G>T) n.710G>T n.178C>A n.134C>A n.81C>A c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646939C>A | CA357923918 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) n.795C>A n.884C>A n.1176C>A n.645C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.810C>A n.1687C>A n.701C>A n.624C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) n.50C>A c.557C>A (p.Ala186Glu) c.31-780C>A (n.31-780C>A) n.711C>A n.177G>T n.133G>T n.80G>T c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646939C>G | CA357923919 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) n.795C>G n.884C>G n.1176C>G n.645C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.810C>G n.1687C>G n.701C>G n.624C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.50C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.31-780C>G (n.31-780C>G) n.711C>G n.177G>C n.133G>C n.80G>C c.-146C>G (n.-146C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646939C>T | CA357923921 | LARP7,MIR302CHG | c.536C>T (p.Ala179Val) c.*295C>T (n.*295C>T) n.795C>T n.884C>T n.1176C>T n.645C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.810C>T n.1687C>T n.701C>T n.624C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.50C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.31-780C>T (n.31-780C>T) n.711C>T n.177G>A n.133G>A n.80G>A c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646940A= | CA1486058371 | LARP7,MIR302CHG | c.537A= (p.Ala179=) c.*296A= (n.*296A=) n.796A= n.885A= n.1177A= n.646A= c.*343A= (n.*343A=) n.811A= n.1688A= n.702A= n.625A= c.300A= (p.Ala100=) n.51A= c.558A= (p.Ala186=) c.31-779A= (n.31-779A=) n.712A= n.176T= n.132T= n.79T= c.-145A= (n.-145A=) | |
4 | g.112646940A>C | CA440875269 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>C (p.Ala179=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.796A>C n.885A>C n.1177A>C n.646A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.811A>C n.1688A>C n.702A>C n.625A>C c.300A>C (p.Ala100=) n.51A>C c.558A>C (p.Ala186=) c.31-779A>C (n.31-779A>C) n.712A>C n.176T>G n.132T>G n.79T>G c.-145A>C (n.-145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646940A>G | CA440875268 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>G (p.Ala179=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.796A>G n.885A>G n.1177A>G n.646A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.811A>G n.1688A>G n.702A>G n.625A>G c.300A>G (p.Ala100=) n.51A>G c.558A>G (p.Ala186=) c.31-779A>G (n.31-779A>G) n.712A>G n.176T>C n.132T>C n.79T>C c.-145A>G (n.-145A>G) | |
4 | g.112646940A>T | CA440875267 | LARP7,MIR302CHG | c.537A>T (p.Ala179=) c.*296A>T (n.*296A>T) n.796A>T n.885A>T n.1177A>T n.646A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.811A>T n.1688A>T n.702A>T n.625A>T c.300A>T (p.Ala100=) n.51A>T c.558A>T (p.Ala186=) c.31-779A>T (n.31-779A>T) n.712A>T n.176T>A n.132T>A n.79T>A c.-145A>T (n.-145A>T) | |
4 | g.112646941G>A | CA357923924 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) n.797G>A n.886G>A n.1178G>A n.647G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.812G>A n.1689G>A n.703G>A n.626G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) n.52G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.31-778G>A (n.31-778G>A) n.713G>A n.175C>T n.131C>T n.78C>T c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646941G>C | CA357923927 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) n.797G>C n.886G>C n.1178G>C n.647G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.812G>C n.1689G>C n.703G>C n.626G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) n.52G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.31-778G>C (n.31-778G>C) n.713G>C n.175C>G n.131C>G n.78C>G c.-144G>C (n.-144G>C) | dbSNP |
4 | g.112646941G= | CA1486058374 | LARP7,MIR302CHG | c.538G= (p.Ala180=) c.*297G= (n.*297G=) n.797G= n.886G= n.1178G= n.647G= c.*344G= (n.*344G=) n.812G= n.1689G= n.703G= n.626G= c.301G= (p.Ala101=) n.52G= c.559G= (p.Ala187=) c.31-778G= (n.31-778G=) n.713G= n.175C= n.131C= n.78C= c.-144G= (n.-144G=) | |
4 | g.112646941G>T | CA357923929 | LARP7,MIR302CHG | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) n.797G>T n.886G>T n.1178G>T n.647G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.812G>T n.1689G>T n.703G>T n.626G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) n.52G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.31-778G>T (n.31-778G>T) n.713G>T n.175C>A n.131C>A n.78C>A c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646942C>A | CA357923931 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.798C>A n.887C>A n.1179C>A n.648C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.813C>A n.1690C>A n.704C>A n.627C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) n.53C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) c.31-777C>A (n.31-777C>A) n.714C>A n.174G>T n.130G>T n.77G>T c.-143C>A (n.-143C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646942C>G | CA357923933 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) n.798C>G n.887C>G n.1179C>G n.648C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.813C>G n.1690C>G n.704C>G n.627C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) n.53C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.31-777C>G (n.31-777C>G) n.714C>G n.174G>C n.130G>C n.77G>C c.-143C>G (n.-143C>G) | |
4 | g.112646942C>T | CA357923932 | LARP7,MIR302CHG | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*298C>T (n.*298C>T) n.798C>T n.887C>T n.1179C>T n.648C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.813C>T n.1690C>T n.704C>T n.627C>T c.302C>T (p.Ala101Val) n.53C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.31-777C>T (n.31-777C>T) n.714C>T n.174G>A n.130G>A n.77G>A c.-143C>T (n.-143C>T) | |
4 | g.112646943A>C | CA440875272 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>C (p.Ala180=) c.*299A>C (n.*299A>C) n.799A>C n.888A>C n.1180A>C n.649A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.814A>C n.1691A>C n.705A>C n.628A>C c.303A>C (p.Ala101=) n.54A>C c.561A>C (p.Ala187=) c.31-776A>C (n.31-776A>C) n.715A>C n.173T>G n.129T>G n.76T>G c.-142A>C (n.-142A>C) | |
4 | g.112646943A>G | CA440875274 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>G (p.Ala180=) c.*299A>G (n.*299A>G) n.799A>G n.888A>G n.1180A>G n.649A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.814A>G n.1691A>G n.705A>G n.628A>G c.303A>G (p.Ala101=) n.54A>G c.561A>G (p.Ala187=) c.31-776A>G (n.31-776A>G) n.715A>G n.173T>C n.129T>C n.76T>C c.-142A>G (n.-142A>G) | |
4 | g.112646943A>T | CA440875273 | LARP7,MIR302CHG | c.540A>T (p.Ala180=) c.*299A>T (n.*299A>T) n.799A>T n.888A>T n.1180A>T n.649A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.814A>T n.1691A>T n.705A>T n.628A>T c.303A>T (p.Ala101=) n.54A>T c.561A>T (p.Ala187=) c.31-776A>T (n.31-776A>T) n.715A>T n.173T>A n.129T>A n.76T>A c.-142A>T (n.-142A>T) |