Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646795_112647549delCA2499226936LARP7,MIR302CHGc.392_997del
c.*151_*756del
c.392_994del
c.392_*396del
n.501_1177del
c.*198_*803del
n.666_1271del
n.1543_2148del
n.557_1233del
n.480_1163del
c.155_760del
c.413_1018del
c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del)
n.567_1172del
n.148-581_321del
n.51-82_277del
n.51-581_224del
c.-290_316del
4g.112646812_112646846delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATGCA1486058036LARP7,MIR302CHGc.409_443delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn137=)
c.*168_*202delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.*168_*202delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG)
n.668_702delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.757_791delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.1049_1083delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.518_552delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
c.*215_*249delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.*215_*249delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG)
n.683_717delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.1560_1594delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.574_608delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.497_531delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
c.172_206delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn58=)
c.430_464delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn144=)
c.31-907_31-873delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.31-907_31-873delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG)
n.584_618delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG
n.270_304delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT
n.226_260delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT
n.173_207delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT
c.-273_-239delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.-273_-239delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG)
4g.112646813_112646826delCA2671807388LARP7,MIR302CHGc.410_423del (p.Asn137ArgfsTer19)
c.*169_*182del (n.*169_*182del)
n.669_682del
n.758_771del
n.1050_1063del
n.519_532del
c.*216_*229del (n.*216_*229del)
n.684_697del
n.1561_1574del
n.575_588del
n.498_511del
c.173_186del (p.Asn58ArgfsTer19)
c.431_444del (p.Asn144ArgfsTer19)
c.31-906_31-893del (n.31-906_31-893del)
n.585_598del
n.290_303del
n.246_259del
n.193_206del
c.-272_-259del (n.-272_-259del)
 gnomAD v4
4g.112646813_112646846delCA3049089LARP7,MIR302CHGc.410_443del (p.Asn137MetfsTer7)
c.*169_*202del (n.*169_*202del)
n.669_702del
n.758_791del
n.1050_1083del
n.519_552del
c.*216_*249del (n.*216_*249del)
n.684_717del
n.1561_1594del
n.575_608del
n.498_531del
c.173_206del (p.Asn58MetfsTer7)
c.431_464del (p.Asn144MetfsTer7)
c.31-906_31-873del (n.31-906_31-873del)
n.585_618del
n.270_303del
n.226_259del
n.173_206del
c.-272_-239del (n.-272_-239del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646814_112646871delCA2671807389LARP7,MIR302CHGc.411_468del (p.Ser139IlefsTer?)
c.*170_*227del (n.*170_*227del)
n.670_727del
n.759_816del
n.1051_1108del
n.520_577del
c.*217_*274del (n.*217_*274del)
n.685_742del
n.1562_1619del
n.576_633del
n.499_556del
c.174_231del (p.Ser60IlefsTer?)
c.432_489del (p.Ser146IlefsTer?)
c.31-905_31-848del (n.31-905_31-848del)
n.586_643del
n.246_303del
n.202_259del
n.149_206del
c.-271_-214del (n.-271_-214del)
 gnomAD v4
4g.112646817_112646831delinsCAGCTGGATTGAAAGCA1486058055LARP7,MIR302CHGc.414_428delinsCAGCTGGATTGAAAG (p.His138=)
c.*173_*187delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.*173_*187delinsCAGCTGGATTGAAAG)
n.673_687delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.762_776delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.1054_1068delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.523_537delinsCAGCTGGATTGAAAG
c.*220_*234delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.*220_*234delinsCAGCTGGATTGAAAG)
n.688_702delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.1565_1579delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.579_593delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.502_516delinsCAGCTGGATTGAAAG
c.177_191delinsCAGCTGGATTGAAAG (p.His59=)
c.435_449delinsCAGCTGGATTGAAAG (p.His145=)
c.31-902_31-888delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.31-902_31-888delinsCAGCTGGATTGAAAG)
n.589_603delinsCAGCTGGATTGAAAG
n.285_299delinsCTTTCAATCCAGCTG
n.241_255delinsCTTTCAATCCAGCTG
n.188_202delinsCTTTCAATCCAGCTG
c.-268_-254delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.-268_-254delinsCAGCTGGATTGAAAG)
4g.112646820_112646833delCA1486058056LARP7,MIR302CHGc.417_430del (p.Trp140IlefsTer16)
c.*176_*189del (n.*176_*189del)
n.676_689del
n.765_778del
n.1057_1070del
n.526_539del
c.*223_*236del (n.*223_*236del)
n.691_704del
n.1568_1581del
n.582_595del
n.505_518del
c.180_193del (p.Trp61IlefsTer16)
c.438_451del (p.Trp147IlefsTer16)
c.31-899_31-886del (n.31-899_31-886del)
n.592_605del
n.285_298del
n.241_254del
n.188_201del
c.-265_-252del (n.-265_-252del)
 dbSNP
4g.112646822_112646860delinsTCTCCCA2573320626LARP7,MIR302CHGc.419_457delinsTCTCC (p.Trp140PhefsTer4)
c.*178_*216delinsTCTCC (n.*178_*216delinsTCTCC)
n.678_716delinsTCTCC
n.767_805delinsTCTCC
n.1059_1097delinsTCTCC
n.528_566delinsTCTCC
c.*225_*263delinsTCTCC (n.*225_*263delinsTCTCC)
n.693_731delinsTCTCC
n.1570_1608delinsTCTCC
n.584_622delinsTCTCC
n.507_545delinsTCTCC
c.182_220delinsTCTCC (p.Trp61PhefsTer4)
c.440_478delinsTCTCC (p.Trp147PhefsTer4)
c.31-897_31-859delinsTCTCC (n.31-897_31-859delinsTCTCC)
n.594_632delinsTCTCC
n.256_294delinsGGAGA
n.212_250delinsGGAGA
n.159_197delinsGGAGA
c.-263_-225delinsTCTCC (n.-263_-225delinsTCTCC)
4g.112646825_112646832delCA2573052281LARP7,MIR302CHGc.422_429del (p.Ile141SerfsTer17)
c.*181_*188del (n.*181_*188del)
n.681_688del
n.770_777del
n.1062_1069del
n.531_538del
c.*228_*235del (n.*228_*235del)
n.696_703del
n.1573_1580del
n.587_594del
n.510_517del
c.185_192del (p.Ile62SerfsTer17)
c.443_450del (p.Ile148SerfsTer17)
c.31-894_31-887del (n.31-894_31-887del)
n.597_604del
n.286_293del
n.242_249del
n.189_196del
c.-260_-253del (n.-260_-253del)
 ClinVar dbSNP
4g.112646825T>ACA357923188LARP7,MIR302CHGc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.681T>A
n.770T>A
n.1062T>A
n.531T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.696T>A
n.1573T>A
n.587T>A
n.510T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.31-894T>A (n.31-894T>A)
n.597T>A
n.291A>T
n.247A>T
n.194A>T
c.-260T>A (n.-260T>A)
4g.112646825T>CCA357923192LARP7,MIR302CHGc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.681T>C
n.770T>C
n.1062T>C
n.531T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.696T>C
n.1573T>C
n.587T>C
n.510T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.31-894T>C (n.31-894T>C)
n.597T>C
n.291A>G
n.247A>G
n.194A>G
c.-260T>C (n.-260T>C)
4g.112646825T>GCA357923190LARP7,MIR302CHGc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.681T>G
n.770T>G
n.1062T>G
n.531T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.696T>G
n.1573T>G
n.587T>G
n.510T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.31-894T>G (n.31-894T>G)
n.597T>G
n.291A>C
n.247A>C
n.194A>C
c.-260T>G (n.-260T>G)
4g.112646826delCA2671807391LARP7,MIR302CHGc.423del (p.Ile141MetfsTer14)
c.*182del (n.*182del)
n.682del
n.771del
n.1063del
n.532del
c.*229del (n.*229del)
n.697del
n.1574del
n.588del
n.511del
c.186del (p.Ile62MetfsTer14)
c.444del (p.Ile148MetfsTer14)
c.31-893del (n.31-893del)
n.598del
n.291del
n.247del
n.194del
c.-259del (n.-259del)
 gnomAD v4
4g.112646825_112646833delinsTTGAAAGAGCA1486058077LARP7,MIR302CHGc.422_430delinsTTGAAAGAG (p.Ile141=)
c.*181_*189delinsTTGAAAGAG (n.*181_*189delinsTTGAAAGAG)
n.681_689delinsTTGAAAGAG
n.770_778delinsTTGAAAGAG
n.1062_1070delinsTTGAAAGAG
n.531_539delinsTTGAAAGAG
c.*228_*236delinsTTGAAAGAG (n.*228_*236delinsTTGAAAGAG)
n.696_704delinsTTGAAAGAG
n.1573_1581delinsTTGAAAGAG
n.587_595delinsTTGAAAGAG
n.510_518delinsTTGAAAGAG
c.185_193delinsTTGAAAGAG (p.Ile62=)
c.443_451delinsTTGAAAGAG (p.Ile148=)
c.31-894_31-886delinsTTGAAAGAG (n.31-894_31-886delinsTTGAAAGAG)
n.597_605delinsTTGAAAGAG
n.283_291delinsCTCTTTCAA
n.239_247delinsCTCTTTCAA
n.186_194delinsCTCTTTCAA
c.-260_-252delinsTTGAAAGAG (n.-260_-252delinsTTGAAAGAG)
4g.112646826T>ACA440875147LARP7,MIR302CHGc.423T>A (p.Ile141=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.682T>A
n.771T>A
n.1063T>A
n.532T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.697T>A
n.1574T>A
n.588T>A
n.511T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.31-893T>A (n.31-893T>A)
n.598T>A
n.290A>T
n.246A>T
n.193A>T
c.-259T>A (n.-259T>A)
4g.112646826T>CCA440875148LARP7,MIR302CHGc.423T>C (p.Ile141=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.682T>C
n.771T>C
n.1063T>C
n.532T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.697T>C
n.1574T>C
n.588T>C
n.511T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
c.444T>C (p.Ile148=)
c.31-893T>C (n.31-893T>C)
n.598T>C
n.290A>G
n.246A>G
n.193A>G
c.-259T>C (n.-259T>C)
4g.112646826T>GCA357923195LARP7,MIR302CHGc.423T>G (p.Ile141Met)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.682T>G
n.771T>G
n.1063T>G
n.532T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.697T>G
n.1574T>G
n.588T>G
n.511T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.31-893T>G (n.31-893T>G)
n.598T>G
n.290A>C
n.246A>C
n.193A>C
c.-259T>G (n.-259T>G)
4g.112646826T=CA1486058081LARP7,MIR302CHGc.423T= (p.Ile141=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.682T=
n.771T=
n.1063T=
n.532T=
c.*229T= (n.*229T=)
n.697T=
n.1574T=
n.588T=
n.511T=
c.186T= (p.Ile62=)
c.444T= (p.Ile148=)
c.31-893T= (n.31-893T=)
n.598T=
n.290A=
n.246A=
n.193A=
c.-259T= (n.-259T=)
4g.112646827_112646834delCA3049095LARP7,MIR302CHGc.424_431del (p.Glu142IlefsTer16)
c.*183_*190del (n.*183_*190del)
n.683_690del
n.772_779del
n.1064_1071del
n.533_540del
c.*230_*237del (n.*230_*237del)
n.698_705del
n.1575_1582del
n.589_596del
n.512_519del
c.187_194del (p.Glu63IlefsTer16)
c.445_452del (p.Glu149IlefsTer16)
c.31-892_31-885del (n.31-892_31-885del)
n.599_606del
n.283_290del
n.239_246del
n.186_193del
c.-258_-251del (n.-258_-251del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646826_112646827insAACATTTTTGGCA785509236LARP7,MIR302CHGc.423_424insAACATTTTTGG (p.Glu142AsnfsTer17)
c.*182_*183insAACATTTTTGG (n.*182_*183insAACATTTTTGG)
n.682_683insAACATTTTTGG
n.771_772insAACATTTTTGG
n.1063_1064insAACATTTTTGG
n.532_533insAACATTTTTGG
c.*229_*230insAACATTTTTGG (n.*229_*230insAACATTTTTGG)
n.697_698insAACATTTTTGG
n.1574_1575insAACATTTTTGG
n.588_589insAACATTTTTGG
n.511_512insAACATTTTTGG
c.186_187insAACATTTTTGG (p.Glu63AsnfsTer17)
c.444_445insAACATTTTTGG (p.Glu149AsnfsTer17)
c.31-893_31-892insAACATTTTTGG (n.31-893_31-892insAACATTTTTGG)
n.598_599insAACATTTTTGG
n.289_290insCCAAAAATGTT
n.245_246insCCAAAAATGTT
n.192_193insCCAAAAATGTT
c.-259_-258insAACATTTTTGG (n.-259_-258insAACATTTTTGG)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646827G>ACA357923197LARP7,MIR302CHGc.424G>A (p.Glu142Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.683G>A
n.772G>A
n.1064G>A
n.533G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.698G>A
n.1575G>A
n.589G>A
n.512G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.31-892G>A (n.31-892G>A)
n.599G>A
n.289C>T
n.245C>T
n.192C>T
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP
4g.112646827G>CCA357923207LARP7,MIR302CHGc.424G>C (p.Glu142Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.683G>C
n.772G>C
n.1064G>C
n.533G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.698G>C
n.1575G>C
n.589G>C
n.512G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.31-892G>C (n.31-892G>C)
n.599G>C
n.289C>G
n.245C>G
n.192C>G
c.-258G>C (n.-258G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646827G=CA1486058085LARP7,MIR302CHGc.424G= (p.Glu142=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.683G=
n.772G=
n.1064G=
n.533G=
c.*230G= (n.*230G=)
n.698G=
n.1575G=
n.589G=
n.512G=
c.187G= (p.Glu63=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.31-892G= (n.31-892G=)
n.599G=
n.289C=
n.245C=
n.192C=
c.-258G= (n.-258G=)
4g.112646827G>TCA357923205LARP7,MIR302CHGc.424G>T (p.Glu142Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.683G>T
n.772G>T
n.1064G>T
n.533G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.698G>T
n.1575G>T
n.589G>T
n.512G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.31-892G>T (n.31-892G>T)
n.599G>T
n.289C>A
n.245C>A
n.192C>A
c.-258G>T (n.-258G>T)
4g.112646827_112646828delinsGACA1486058087LARP7,MIR302CHGc.424_425delinsGA (p.Glu142=)
c.*183_*184delinsGA (n.*183_*184delinsGA)
n.683_684delinsGA
n.772_773delinsGA
n.1064_1065delinsGA
n.533_534delinsGA
c.*230_*231delinsGA (n.*230_*231delinsGA)
n.698_699delinsGA
n.1575_1576delinsGA
n.589_590delinsGA
n.512_513delinsGA
c.187_188delinsGA (p.Glu63=)
c.445_446delinsGA (p.Glu149=)
c.31-892_31-891delinsGA (n.31-892_31-891delinsGA)
n.599_600delinsGA
n.288_289delinsTC
n.244_245delinsTC
n.191_192delinsTC
c.-258_-257delinsGA (n.-258_-257delinsGA)
4g.112646828A=CA1486058100LARP7,MIR302CHGc.425A= (p.Glu142=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.684A=
n.773A=
n.1065A=
n.534A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.699A=
n.1576A=
n.590A=
n.513A=
c.188A= (p.Glu63=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.31-891A= (n.31-891A=)
n.600A=
n.288T=
n.244T=
n.191T=
c.-257A= (n.-257A=)
4g.112646828A>CCA357923210LARP7,MIR302CHGc.425A>C (p.Glu142Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.684A>C
n.773A>C
n.1065A>C
n.534A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.699A>C
n.1576A>C
n.590A>C
n.513A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.31-891A>C (n.31-891A>C)
n.600A>C
n.288T>G
n.244T>G
n.191T>G
c.-257A>C (n.-257A>C)
4g.112646828A>GCA357923211LARP7,MIR302CHGc.425A>G (p.Glu142Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.684A>G
n.773A>G
n.1065A>G
n.534A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.699A>G
n.1576A>G
n.590A>G
n.513A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.31-891A>G (n.31-891A>G)
n.600A>G
n.288T>C
n.244T>C
n.191T>C
c.-257A>G (n.-257A>G)
4g.112646828A>TCA357923215LARP7,MIR302CHGc.425A>T (p.Glu142Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.684A>T
n.773A>T
n.1065A>T
n.534A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.699A>T
n.1576A>T
n.590A>T
n.513A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.31-891A>T (n.31-891A>T)
n.600A>T
n.288T>A
n.244T>A
n.191T>A
c.-257A>T (n.-257A>T)
4g.112646830delCA891862793LARP7,MIR302CHGc.427del (p.Arg143GlufsTer12)
c.*186del (n.*186del)
n.686del
n.775del
n.1067del
n.536del
c.*233del (n.*233del)
n.701del
n.1578del
n.592del
n.515del
c.190del (p.Arg64GlufsTer12)
c.448del (p.Arg150GlufsTer12)
c.31-889del (n.31-889del)
n.602del
n.288del
n.244del
n.191del
c.-255del (n.-255del)
 ClinVar dbSNP
4g.112646829A>CCA357923217LARP7,MIR302CHGc.426A>C (p.Glu142Asp)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.685A>C
n.774A>C
n.1066A>C
n.535A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.700A>C
n.1577A>C
n.591A>C
n.514A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.31-890A>C (n.31-890A>C)
n.601A>C
n.287T>G
n.243T>G
n.190T>G
c.-256A>C (n.-256A>C)
4g.112646829A>GCA440875150LARP7,MIR302CHGc.426A>G (p.Glu142=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.685A>G
n.774A>G
n.1066A>G
n.535A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.700A>G
n.1577A>G
n.591A>G
n.514A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.31-890A>G (n.31-890A>G)
n.601A>G
n.287T>C
n.243T>C
n.190T>C
c.-256A>G (n.-256A>G)
4g.112646829A>TCA357923219LARP7,MIR302CHGc.426A>T (p.Glu142Asp)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.685A>T
n.774A>T
n.1066A>T
n.535A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.700A>T
n.1577A>T
n.591A>T
n.514A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.31-890A>T (n.31-890A>T)
n.601A>T
n.287T>A
n.243T>A
n.190T>A
c.-256A>T (n.-256A>T)
4g.112646829_112646830insGTAACTCCTAATTTTTGGGACA785509237LARP7,MIR302CHGc.426_427insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (p.Arg143ValfsTer19)
c.*185_*186insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.*185_*186insGTAACTCCTAATTTTTGGGA)
n.685_686insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.774_775insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.1066_1067insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.535_536insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
c.*232_*233insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.*232_*233insGTAACTCCTAATTTTTGGGA)
n.700_701insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.1577_1578insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.591_592insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.514_515insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
c.189_190insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (p.Arg64ValfsTer19)
c.447_448insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (p.Arg150ValfsTer19)
c.31-890_31-889insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.31-890_31-889insGTAACTCCTAATTTTTGGGA)
n.601_602insGTAACTCCTAATTTTTGGGA
n.287_288insCCCAAAAATTAGGAGTTACT
n.243_244insCCCAAAAATTAGGAGTTACT
n.190_191insCCCAAAAATTAGGAGTTACT
c.-256_-255insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.-256_-255insGTAACTCCTAATTTTTGGGA)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646829_112646831delinsAAGCA1486058106LARP7,MIR302CHGc.426_428delinsAAG (p.Glu142=)
c.*185_*187delinsAAG (n.*185_*187delinsAAG)
n.685_687delinsAAG
n.774_776delinsAAG
n.1066_1068delinsAAG
n.535_537delinsAAG
c.*232_*234delinsAAG (n.*232_*234delinsAAG)
n.700_702delinsAAG
n.1577_1579delinsAAG
n.591_593delinsAAG
n.514_516delinsAAG
c.189_191delinsAAG (p.Glu63=)
c.447_449delinsAAG (p.Glu149=)
c.31-890_31-888delinsAAG (n.31-890_31-888delinsAAG)
n.601_603delinsAAG
n.285_287delinsCTT
n.241_243delinsCTT
n.188_190delinsCTT
c.-256_-254delinsAAG (n.-256_-254delinsAAG)
4g.112646830A>CCA440875151LARP7,MIR302CHGc.427A>C (p.Arg143=)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.686A>C
n.775A>C
n.1067A>C
n.536A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.701A>C
n.1578A>C
n.592A>C
n.515A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
c.448A>C (p.Arg150=)
c.31-889A>C (n.31-889A>C)
n.602A>C
n.286T>G
n.242T>G
n.189T>G
c.-255A>C (n.-255A>C)
4g.112646830A>GCA357923222LARP7,MIR302CHGc.427A>G (p.Arg143Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.686A>G
n.775A>G
n.1067A>G
n.536A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.701A>G
n.1578A>G
n.592A>G
n.515A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.31-889A>G (n.31-889A>G)
n.602A>G
n.286T>C
n.242T>C
n.189T>C
c.-255A>G (n.-255A>G)
 gnomAD v4
4g.112646830A>TCA357923225LARP7,MIR302CHGc.427A>T (p.Arg143Ter)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.686A>T
n.775A>T
n.1067A>T
n.536A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.701A>T
n.1578A>T
n.592A>T
n.515A>T
c.190A>T (p.Arg64Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
c.31-889A>T (n.31-889A>T)
n.602A>T
n.286T>A
n.242T>A
n.189T>A
c.-255A>T (n.-255A>T)
4g.112646832_112646833delCA3049096LARP7,MIR302CHGc.429_430del (p.Arg143SerfsTer17)
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
n.688_689del
n.777_778del
n.1069_1070del
n.538_539del
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
n.703_704del
n.1580_1581del
n.594_595del
n.517_518del
c.192_193del (p.Arg64SerfsTer17)
c.450_451del (p.Arg150SerfsTer17)
c.31-887_31-886del (n.31-887_31-886del)
n.604_605del
n.285_286del
n.241_242del
n.188_189del
c.-253_-252del (n.-253_-252del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646831G>ACA357923226LARP7,MIR302CHGc.428G>A (p.Arg143Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.687G>A
n.776G>A
n.1068G>A
n.537G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.702G>A
n.1579G>A
n.593G>A
n.516G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.31-888G>A (n.31-888G>A)
n.603G>A
n.285C>T
n.241C>T
n.188C>T
c.-254G>A (n.-254G>A)
4g.112646831G>CCA357923227LARP7,MIR302CHGc.428G>C (p.Arg143Thr)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.687G>C
n.776G>C
n.1068G>C
n.537G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.702G>C
n.1579G>C
n.593G>C
n.516G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.31-888G>C (n.31-888G>C)
n.603G>C
n.285C>G
n.241C>G
n.188C>G
c.-254G>C (n.-254G>C)
4g.112646831G=CA1486058115LARP7,MIR302CHGc.428G= (p.Arg143=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.687G=
n.776G=
n.1068G=
n.537G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.702G=
n.1579G=
n.593G=
n.516G=
c.191G= (p.Arg64=)
c.449G= (p.Arg150=)
c.31-888G= (n.31-888G=)
n.603G=
n.285C=
n.241C=
n.188C=
c.-254G= (n.-254G=)
4g.112646831G>TCA357923229LARP7,MIR302CHGc.428G>T (p.Arg143Ile)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.687G>T
n.776G>T
n.1068G>T
n.537G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.702G>T
n.1579G>T
n.593G>T
n.516G>T
c.191G>T (p.Arg64Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
c.31-888G>T (n.31-888G>T)
n.603G>T
n.285C>A
n.241C>A
n.188C>A
c.-254G>T (n.-254G>T)
4g.112646831_112646832insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCCCA785509249LARP7,MIR302CHGc.428_429insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (p.Arg143SerfsTer26)
c.*187_*188insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.*187_*188insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC)
n.687_688insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.776_777insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.1068_1069insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.537_538insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
c.*234_*235insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.*234_*235insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC)
n.702_703insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.1579_1580insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.593_594insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.516_517insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
c.191_192insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (p.Arg64SerfsTer26)
c.449_450insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (p.Arg150SerfsTer26)
c.31-888_31-887insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.31-888_31-887insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC)
n.603_604insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC
n.284_285insGGATTGAAAGAGTATTTGGGAGTTA
n.240_241insGGATTGAAAGAGTATTTGGGAGTTA
n.187_188insGGATTGAAAGAGTATTTGGGAGTTA
c.-254_-253insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.-254_-253insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646832A>CCA357923233LARP7,MIR302CHGc.429A>C (p.Arg143Ser)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.688A>C
n.777A>C
n.1069A>C
n.538A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.703A>C
n.1580A>C
n.594A>C
n.517A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
c.31-887A>C (n.31-887A>C)
n.604A>C
n.284T>G
n.240T>G
n.187T>G
c.-253A>C (n.-253A>C)
4g.112646832A>GCA440875155LARP7,MIR302CHGc.429A>G (p.Arg143=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.688A>G
n.777A>G
n.1069A>G
n.538A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.703A>G
n.1580A>G
n.594A>G
n.517A>G
c.192A>G (p.Arg64=)
c.450A>G (p.Arg150=)
c.31-887A>G (n.31-887A>G)
n.604A>G
n.284T>C
n.240T>C
n.187T>C
c.-253A>G (n.-253A>G)
4g.112646832A>TCA357923231LARP7,MIR302CHGc.429A>T (p.Arg143Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.688A>T
n.777A>T
n.1069A>T
n.538A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.703A>T
n.1580A>T
n.594A>T
n.517A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
c.31-887A>T (n.31-887A>T)
n.604A>T
n.284T>A
n.240T>A
n.187T>A
c.-253A>T (n.-253A>T)
4g.112646833G>ACA357923235LARP7,MIR302CHGc.430G>A (p.Val144Ile)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.689G>A
n.778G>A
n.1070G>A
n.539G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.704G>A
n.1581G>A
n.595G>A
n.518G>A
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.31-886G>A (n.31-886G>A)
n.605G>A
n.283C>T
n.239C>T
n.186C>T
c.-252G>A (n.-252G>A)
 gnomAD v4
4g.112646833G>CCA357923237LARP7,MIR302CHGc.430G>C (p.Val144Leu)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.689G>C
n.778G>C
n.1070G>C
n.539G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.704G>C
n.1581G>C
n.595G>C
n.518G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.31-886G>C (n.31-886G>C)
n.605G>C
n.283C>G
n.239C>G
n.186C>G
c.-252G>C (n.-252G>C)
4g.112646833G=CA1486058119LARP7,MIR302CHGc.430G= (p.Val144=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.689G=
n.778G=
n.1070G=
n.539G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.704G=
n.1581G=
n.595G=
n.518G=
c.193G= (p.Val65=)
c.451G= (p.Val151=)
c.31-886G= (n.31-886G=)
n.605G=
n.283C=
n.239C=
n.186C=
c.-252G= (n.-252G=)
4g.112646833G>TCA357923239LARP7,MIR302CHGc.430G>T (p.Val144Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.689G>T
n.778G>T
n.1070G>T
n.539G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.704G>T
n.1581G>T
n.595G>T
n.518G>T
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.31-886G>T (n.31-886G>T)
n.605G>T
n.283C>A
n.239C>A
n.186C>A
c.-252G>T (n.-252G>T)
4g.112646835_112646847delCA2671807392LARP7,MIR302CHGc.432_444del (p.Phe145AlafsTer6)
c.*191_*203del (n.*191_*203del)
n.691_703del
n.780_792del
n.1072_1084del
n.541_553del
c.*238_*250del (n.*238_*250del)
n.706_718del
n.1583_1595del
n.597_609del
n.520_532del
c.195_207del (p.Phe66AlafsTer6)
c.453_465del (p.Phe152AlafsTer6)
c.31-884_31-872del (n.31-884_31-872del)
n.607_619del
n.271_283del
n.227_239del
n.174_186del
c.-250_-238del (n.-250_-238del)
 gnomAD v4
4g.112646833_112646834insCTGTGATCA785509253LARP7,MIR302CHGc.430_431insCTGTGAT (p.Val144AlafsTer19)
c.*189_*190insCTGTGAT (n.*189_*190insCTGTGAT)
n.689_690insCTGTGAT
n.778_779insCTGTGAT
n.1070_1071insCTGTGAT
n.539_540insCTGTGAT
c.*236_*237insCTGTGAT (n.*236_*237insCTGTGAT)
n.704_705insCTGTGAT
n.1581_1582insCTGTGAT
n.595_596insCTGTGAT
n.518_519insCTGTGAT
c.193_194insCTGTGAT (p.Val65AlafsTer19)
c.451_452insCTGTGAT (p.Val151AlafsTer19)
c.31-886_31-885insCTGTGAT (n.31-886_31-885insCTGTGAT)
n.605_606insCTGTGAT
n.282_283insATCACAG
n.238_239insATCACAG
n.185_186insATCACAG
c.-252_-251insCTGTGAT (n.-252_-251insCTGTGAT)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646834T>ACA357923241LARP7,MIR302CHGc.431T>A (p.Val144Glu)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.690T>A
n.779T>A
n.1071T>A
n.540T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.705T>A
n.1582T>A
n.596T>A
n.519T>A
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.31-885T>A (n.31-885T>A)
n.606T>A
n.282A>T
n.238A>T
n.185A>T
c.-251T>A (n.-251T>A)
4g.112646834T>CCA357923242LARP7,MIR302CHGc.431T>C (p.Val144Ala)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.690T>C
n.779T>C
n.1071T>C
n.540T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.705T>C
n.1582T>C
n.596T>C
n.519T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.31-885T>C (n.31-885T>C)
n.606T>C
n.282A>G
n.238A>G
n.185A>G
c.-251T>C (n.-251T>C)
4g.112646834T>GCA357923245LARP7,MIR302CHGc.431T>G (p.Val144Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.690T>G
n.779T>G
n.1071T>G
n.540T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.705T>G
n.1582T>G
n.596T>G
n.519T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.31-885T>G (n.31-885T>G)
n.606T>G
n.282A>C
n.238A>C
n.185A>C
c.-251T>G (n.-251T>G)
4g.112646835A>CCA440875160LARP7,MIR302CHGc.432A>C (p.Val144=)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.691A>C
n.780A>C
n.1072A>C
n.541A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.706A>C
n.1583A>C
n.597A>C
n.520A>C
c.195A>C (p.Val65=)
c.453A>C (p.Val151=)
c.31-884A>C (n.31-884A>C)
n.607A>C
n.281T>G
n.237T>G
n.184T>G
c.-250A>C (n.-250A>C)
4g.112646835A>GCA440875161LARP7,MIR302CHGc.432A>G (p.Val144=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.691A>G
n.780A>G
n.1072A>G
n.541A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.706A>G
n.1583A>G
n.597A>G
n.520A>G
c.195A>G (p.Val65=)
c.453A>G (p.Val151=)
c.31-884A>G (n.31-884A>G)
n.607A>G
n.281T>C
n.237T>C
n.184T>C
c.-250A>G (n.-250A>G)
4g.112646835A>TCA440875162LARP7,MIR302CHGc.432A>T (p.Val144=)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.691A>T
n.780A>T
n.1072A>T
n.541A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.706A>T
n.1583A>T
n.597A>T
n.520A>T
c.195A>T (p.Val65=)
c.453A>T (p.Val151=)
c.31-884A>T (n.31-884A>T)
n.607A>T
n.281T>A
n.237T>A
n.184T>A
c.-250A>T (n.-250A>T)
4g.112646836T>ACA357923251LARP7,MIR302CHGc.433T>A (p.Phe145Ile)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.692T>A
n.781T>A
n.1073T>A
n.542T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.707T>A
n.1584T>A
n.598T>A
n.521T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.31-883T>A (n.31-883T>A)
n.608T>A
n.280A>T
n.236A>T
n.183A>T
c.-249T>A (n.-249T>A)
4g.112646836T>CCA357923253LARP7,MIR302CHGc.433T>C (p.Phe145Leu)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.692T>C
n.781T>C
n.1073T>C
n.542T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.707T>C
n.1584T>C
n.598T>C
n.521T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.31-883T>C (n.31-883T>C)
n.608T>C
n.280A>G
n.236A>G
n.183A>G
c.-249T>C (n.-249T>C)
 dbSNP
4g.112646836T>GCA357923255LARP7,MIR302CHGc.433T>G (p.Phe145Val)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.692T>G
n.781T>G
n.1073T>G
n.542T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.707T>G
n.1584T>G
n.598T>G
n.521T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
c.31-883T>G (n.31-883T>G)
n.608T>G
n.280A>C
n.236A>C
n.183A>C
c.-249T>G (n.-249T>G)
4g.112646836T=CA1486058125LARP7,MIR302CHGc.433T= (p.Phe145=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.692T=
n.781T=
n.1073T=
n.542T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.707T=
n.1584T=
n.598T=
n.521T=
c.196T= (p.Phe66=)
c.454T= (p.Phe152=)
c.31-883T= (n.31-883T=)
n.608T=
n.280A=
n.236A=
n.183A=
c.-249T= (n.-249T=)
4g.112646838delCA2671807393LARP7,MIR302CHGc.435del (p.Phe145LeufsTer10)
c.*194del (n.*194del)
n.694del
n.783del
n.1075del
n.544del
c.*241del (n.*241del)
n.709del
n.1586del
n.600del
n.523del
c.198del (p.Phe66LeufsTer10)
c.456del (p.Phe152LeufsTer10)
c.31-881del (n.31-881del)
n.610del
n.280del
n.236del
n.183del
c.-247del (n.-247del)
 gnomAD v4
4g.112646837T>ACA357923256LARP7,MIR302CHGc.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.693T>A
n.782T>A
n.1074T>A
n.543T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.708T>A
n.1585T>A
n.599T>A
n.522T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.31-882T>A (n.31-882T>A)
n.609T>A
n.279A>T
n.235A>T
n.182A>T
c.-248T>A (n.-248T>A)
4g.112646837T>CCA357923257LARP7,MIR302CHGc.434T>C (p.Phe145Ser)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.693T>C
n.782T>C
n.1074T>C
n.543T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.708T>C
n.1585T>C
n.599T>C
n.522T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.31-882T>C (n.31-882T>C)
n.609T>C
n.279A>G
n.235A>G
n.182A>G
c.-248T>C (n.-248T>C)
 gnomAD v4
4g.112646837T>GCA357923258LARP7,MIR302CHGc.434T>G (p.Phe145Cys)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.693T>G
n.782T>G
n.1074T>G
n.543T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.708T>G
n.1585T>G
n.599T>G
n.522T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.31-882T>G (n.31-882T>G)
n.609T>G
n.279A>C
n.235A>C
n.182A>C
c.-248T>G (n.-248T>G)
4g.112646838T>ACA357923261LARP7,MIR302CHGc.435T>A (p.Phe145Leu)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.694T>A
n.783T>A
n.1075T>A
n.544T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.709T>A
n.1586T>A
n.600T>A
n.523T>A
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.456T>A (p.Phe152Leu)
c.31-881T>A (n.31-881T>A)
n.610T>A
n.278A>T
n.234A>T
n.181A>T
c.-247T>A (n.-247T>A)
4g.112646838T>CCA440875168LARP7,MIR302CHGc.435T>C (p.Phe145=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.694T>C
n.783T>C
n.1075T>C
n.544T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.709T>C
n.1586T>C
n.600T>C
n.523T>C
c.198T>C (p.Phe66=)
c.456T>C (p.Phe152=)
c.31-881T>C (n.31-881T>C)
n.610T>C
n.278A>G
n.234A>G
n.181A>G
c.-247T>C (n.-247T>C)
4g.112646838T>GCA357923259LARP7,MIR302CHGc.435T>G (p.Phe145Leu)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.694T>G
n.783T>G
n.1075T>G
n.544T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.709T>G
n.1586T>G
n.600T>G
n.523T>G
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.456T>G (p.Phe152Leu)
c.31-881T>G (n.31-881T>G)
n.610T>G
n.278A>C
n.234A>C
n.181A>C
c.-247T>G (n.-247T>G)
4g.112646839G>ACA357923263LARP7,MIR302CHGc.436G>A (p.Gly146Arg)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.695G>A
n.784G>A
n.1076G>A
n.545G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.710G>A
n.1587G>A
n.601G>A
n.524G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.31-880G>A (n.31-880G>A)
n.611G>A
n.277C>T
n.233C>T
n.180C>T
c.-246G>A (n.-246G>A)
4g.112646839G>CCA357923265LARP7,MIR302CHGc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.695G>C
n.784G>C
n.1076G>C
n.545G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.710G>C
n.1587G>C
n.601G>C
n.524G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.31-880G>C (n.31-880G>C)
n.611G>C
n.277C>G
n.233C>G
n.180C>G
c.-246G>C (n.-246G>C)
 gnomAD v4
4g.112646839G>TCA357923267LARP7,MIR302CHGc.436G>T (p.Gly146Trp)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.695G>T
n.784G>T
n.1076G>T
n.545G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.710G>T
n.1587G>T
n.601G>T
n.524G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.31-880G>T (n.31-880G>T)
n.611G>T
n.277C>A
n.233C>A
n.180C>A
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
4g.112646840G>ACA357923269LARP7,MIR302CHGc.437G>A (p.Gly146Glu)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.696G>A
n.785G>A
n.1077G>A
n.546G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.711G>A
n.1588G>A
n.602G>A
n.525G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.31-879G>A (n.31-879G>A)
n.612G>A
n.276C>T
n.232C>T
n.179C>T
c.-245G>A (n.-245G>A)
4g.112646840G>CCA357923271LARP7,MIR302CHGc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.696G>C
n.785G>C
n.1077G>C
n.546G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.711G>C
n.1588G>C
n.602G>C
n.525G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.31-879G>C (n.31-879G>C)
n.612G>C
n.276C>G
n.232C>G
n.179C>G
c.-245G>C (n.-245G>C)
4g.112646840G>TCA357923272LARP7,MIR302CHGc.437G>T (p.Gly146Val)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.696G>T
n.785G>T
n.1077G>T
n.546G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.711G>T
n.1588G>T
n.602G>T
n.525G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.31-879G>T (n.31-879G>T)
n.612G>T
n.276C>A
n.232C>A
n.179C>A
c.-245G>T (n.-245G>T)
 gnomAD v4
4g.112646841G>ACA3049097LARP7,MIR302CHGc.438G>A (p.Gly146=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.697G>A
n.786G>A
n.1078G>A
n.547G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.712G>A
n.1589G>A
n.603G>A
n.526G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.31-878G>A (n.31-878G>A)
n.613G>A
n.275C>T
n.231C>T
n.178C>T
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646841G>CCA440875175LARP7,MIR302CHGc.438G>C (p.Gly146=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.697G>C
n.786G>C
n.1078G>C
n.547G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.712G>C
n.1589G>C
n.603G>C
n.526G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.31-878G>C (n.31-878G>C)
n.613G>C
n.275C>G
n.231C>G
n.178C>G
c.-244G>C (n.-244G>C)
4g.112646841G=CA1486058132LARP7,MIR302CHGc.438G= (p.Gly146=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.697G=
n.786G=
n.1078G=
n.547G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.712G=
n.1589G=
n.603G=
n.526G=
c.201G= (p.Gly67=)
c.459G= (p.Gly153=)
c.31-878G= (n.31-878G=)
n.613G=
n.275C=
n.231C=
n.178C=
c.-244G= (n.-244G=)
4g.112646841G>TCA440875178LARP7,MIR302CHGc.438G>T (p.Gly146=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.697G>T
n.786G>T
n.1078G>T
n.547G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.712G>T
n.1589G>T
n.603G>T
n.526G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.31-878G>T (n.31-878G>T)
n.613G>T
n.275C>A
n.231C>A
n.178C>A
c.-244G>T (n.-244G>T)
4g.112646842A>CCA357923275LARP7,MIR302CHGc.439A>C (p.Lys147Gln)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.698A>C
n.787A>C
n.1079A>C
n.548A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.713A>C
n.1590A>C
n.604A>C
n.527A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.31-877A>C (n.31-877A>C)
n.614A>C
n.274T>G
n.230T>G
n.177T>G
c.-243A>C (n.-243A>C)
4g.112646842A>GCA357923277LARP7,MIR302CHGc.439A>G (p.Lys147Glu)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.698A>G
n.787A>G
n.1079A>G
n.548A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.713A>G
n.1590A>G
n.604A>G
n.527A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.31-877A>G (n.31-877A>G)
n.614A>G
n.274T>C
n.230T>C
n.177T>C
c.-243A>G (n.-243A>G)
4g.112646842A>TCA357923279LARP7,MIR302CHGc.439A>T (p.Lys147Ter)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.698A>T
n.787A>T
n.1079A>T
n.548A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.713A>T
n.1590A>T
n.604A>T
n.527A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.31-877A>T (n.31-877A>T)
n.614A>T
n.274T>A
n.230T>A
n.177T>A
c.-243A>T (n.-243A>T)
4g.112646843A>CCA357923281LARP7,MIR302CHGc.440A>C (p.Lys147Thr)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.699A>C
n.788A>C
n.1080A>C
n.549A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.714A>C
n.1591A>C
n.605A>C
n.528A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.31-876A>C (n.31-876A>C)
n.615A>C
n.273T>G
n.229T>G
n.176T>G
c.-242A>C (n.-242A>C)
4g.112646843A>GCA357923283LARP7,MIR302CHGc.440A>G (p.Lys147Arg)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.699A>G
n.788A>G
n.1080A>G
n.549A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.714A>G
n.1591A>G
n.605A>G
n.528A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.31-876A>G (n.31-876A>G)
n.615A>G
n.273T>C
n.229T>C
n.176T>C
c.-242A>G (n.-242A>G)
4g.112646843A>TCA357923287LARP7,MIR302CHGc.440A>T (p.Lys147Ile)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.699A>T
n.788A>T
n.1080A>T
n.549A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.714A>T
n.1591A>T
n.605A>T
n.528A>T
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.31-876A>T (n.31-876A>T)
n.615A>T
n.273T>A
n.229T>A
n.176T>A
c.-242A>T (n.-242A>T)
4g.112646843_112646881delinsTCTCCCA2573320627LARP7,MIR302CHGc.440_478delinsTCTCC (p.Lys147IlefsTer?)
c.*199_*237delinsTCTCC (n.*199_*237delinsTCTCC)
n.699_737delinsTCTCC
n.788_826delinsTCTCC
n.1080_1118delinsTCTCC
n.549_587delinsTCTCC
c.*246_*284delinsTCTCC (n.*246_*284delinsTCTCC)
n.714_752delinsTCTCC
n.1591_1629delinsTCTCC
n.605_643delinsTCTCC
n.528_566delinsTCTCC
c.203_241delinsTCTCC (p.Lys68IlefsTer?)
c.461_499delinsTCTCC (p.Lys154IlefsTer?)
c.31-876_31-838delinsTCTCC (n.31-876_31-838delinsTCTCC)
n.615_653delinsTCTCC
n.235_273delinsGGAGA
n.191_229delinsGGAGA
n.138_176delinsGGAGA
c.-242_-204delinsTCTCC (n.-242_-204delinsTCTCC)
4g.112646844A=CA1486058135LARP7,MIR302CHGc.441A= (p.Lys147=)
c.*200A= (n.*200A=)
n.700A=
n.789A=
n.1081A=
n.550A=
c.*247A= (n.*247A=)
n.715A=
n.1592A=
n.606A=
n.529A=
c.204A= (p.Lys68=)
c.462A= (p.Lys154=)
c.31-875A= (n.31-875A=)
n.616A=
n.272T=
n.228T=
n.175T=
c.-241A= (n.-241A=)
4g.112646844A>CCA357923291LARP7,MIR302CHGc.441A>C (p.Lys147Asn)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.700A>C
n.789A>C
n.1081A>C
n.550A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.715A>C
n.1592A>C
n.606A>C
n.529A>C
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.31-875A>C (n.31-875A>C)
n.616A>C
n.272T>G
n.228T>G
n.175T>G
c.-241A>C (n.-241A>C)
 dbSNP
4g.112646844A>GCA440875185LARP7,MIR302CHGc.441A>G (p.Lys147=)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.700A>G
n.789A>G
n.1081A>G
n.550A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.715A>G
n.1592A>G
n.606A>G
n.529A>G
c.204A>G (p.Lys68=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.31-875A>G (n.31-875A>G)
n.616A>G
n.272T>C
n.228T>C
n.175T>C
c.-241A>G (n.-241A>G)
 dbSNP
4g.112646844A>TCA357923288LARP7,MIR302CHGc.441A>T (p.Lys147Asn)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.700A>T
n.789A>T
n.1081A>T
n.550A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.715A>T
n.1592A>T
n.606A>T
n.529A>T
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.31-875A>T (n.31-875A>T)
n.616A>T
n.272T>A
n.228T>A
n.175T>A
c.-241A>T (n.-241A>T)
4g.112646845T>ACA357923300LARP7,MIR302CHGc.442T>A (p.Cys148Ser)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.701T>A
n.790T>A
n.1082T>A
n.551T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.716T>A
n.1593T>A
n.607T>A
n.530T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.31-874T>A (n.31-874T>A)
n.617T>A
n.271A>T
n.227A>T
n.174A>T
c.-240T>A (n.-240T>A)
4g.112646845T>CCA357923302LARP7,MIR302CHGc.442T>C (p.Cys148Arg)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.701T>C
n.790T>C
n.1082T>C
n.551T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.716T>C
n.1593T>C
n.607T>C
n.530T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.31-874T>C (n.31-874T>C)
n.617T>C
n.271A>G
n.227A>G
n.174A>G
c.-240T>C (n.-240T>C)
4g.112646845T>GCA357923304LARP7,MIR302CHGc.442T>G (p.Cys148Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.701T>G
n.790T>G
n.1082T>G
n.551T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.716T>G
n.1593T>G
n.607T>G
n.530T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.31-874T>G (n.31-874T>G)
n.617T>G
n.271A>C
n.227A>C
n.174A>C
c.-240T>G (n.-240T>G)
4g.112646846G>ACA357923306LARP7,MIR302CHGc.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.702G>A
n.791G>A
n.1083G>A
n.552G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.717G>A
n.1594G>A
n.608G>A
n.531G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.31-873G>A (n.31-873G>A)
n.618G>A
n.270C>T
n.226C>T
n.173C>T
c.-239G>A (n.-239G>A)
 dbSNP
4g.112646846G>CCA357923307LARP7,MIR302CHGc.443G>C (p.Cys148Ser)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.702G>C
n.791G>C
n.1083G>C
n.552G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.717G>C
n.1594G>C
n.608G>C
n.531G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.31-873G>C (n.31-873G>C)
n.618G>C
n.270C>G
n.226C>G
n.173C>G
c.-239G>C (n.-239G>C)
4g.112646846G=CA1486058140LARP7,MIR302CHGc.443G= (p.Cys148=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.702G=
n.791G=
n.1083G=
n.552G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.717G=
n.1594G=
n.608G=
n.531G=
c.206G= (p.Cys69=)
c.464G= (p.Cys155=)
c.31-873G= (n.31-873G=)
n.618G=
n.270C=
n.226C=
n.173C=
c.-239G= (n.-239G=)
4g.112646846G>TCA357923309LARP7,MIR302CHGc.443G>T (p.Cys148Phe)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.702G>T
n.791G>T
n.1083G>T
n.552G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.717G>T
n.1594G>T
n.608G>T
n.531G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.31-873G>T (n.31-873G>T)
n.618G>T
n.270C>A
n.226C>A
n.173C>A
c.-239G>T (n.-239G>T)
4g.112646847T>ACA357923311LARP7,MIR302CHGc.444T>A (p.Cys148Ter)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.703T>A
n.792T>A
n.1084T>A
n.553T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.718T>A
n.1595T>A
n.609T>A
n.532T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.31-872T>A (n.31-872T>A)
n.619T>A
n.269A>T
n.225A>T
n.172A>T
c.-238T>A (n.-238T>A)
4g.112646847T>CCA440875190LARP7,MIR302CHGc.444T>C (p.Cys148=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.703T>C
n.792T>C
n.1084T>C
n.553T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.718T>C
n.1595T>C
n.609T>C
n.532T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
c.465T>C (p.Cys155=)
c.31-872T>C (n.31-872T>C)
n.619T>C
n.269A>G
n.225A>G
n.172A>G
c.-238T>C (n.-238T>C)
4g.112646847T>GCA357923313LARP7,MIR302CHGc.444T>G (p.Cys148Trp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.703T>G
n.792T>G
n.1084T>G
n.553T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.718T>G
n.1595T>G
n.609T>G
n.532T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.31-872T>G (n.31-872T>G)
n.619T>G
n.269A>C
n.225A>C
n.172A>C
c.-238T>G (n.-238T>G)
4g.112646848G>ACA357923315LARP7,MIR302CHGc.445G>A (p.Gly149Ser)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.704G>A
n.793G>A
n.1085G>A
n.554G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.719G>A
n.1596G>A
n.610G>A
n.533G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.31-871G>A (n.31-871G>A)
n.620G>A
n.268C>T
n.224C>T
n.171C>T
c.-237G>A (n.-237G>A)
 gnomAD v4
4g.112646848G>CCA357923318LARP7,MIR302CHGc.445G>C (p.Gly149Arg)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.704G>C
n.793G>C
n.1085G>C
n.554G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.719G>C
n.1596G>C
n.610G>C
n.533G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.31-871G>C (n.31-871G>C)
n.620G>C
n.268C>G
n.224C>G
n.171C>G
c.-237G>C (n.-237G>C)
4g.112646848G>TCA357923320LARP7,MIR302CHGc.445G>T (p.Gly149Cys)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.704G>T
n.793G>T
n.1085G>T
n.554G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.719G>T
n.1596G>T
n.610G>T
n.533G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.31-871G>T (n.31-871G>T)
n.620G>T
n.268C>A
n.224C>A
n.171C>A
c.-237G>T (n.-237G>T)
4g.112646849G>ACA357923323LARP7,MIR302CHGc.446G>A (p.Gly149Asp)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.705G>A
n.794G>A
n.1086G>A
n.555G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.720G>A
n.1597G>A
n.611G>A
n.534G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.31-870G>A (n.31-870G>A)
n.621G>A
n.267C>T
n.223C>T
n.170C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
 gnomAD v4
4g.112646849G>CCA357923330LARP7,MIR302CHGc.446G>C (p.Gly149Ala)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.705G>C
n.794G>C
n.1086G>C
n.555G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.720G>C
n.1597G>C
n.611G>C
n.534G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.31-870G>C (n.31-870G>C)
n.621G>C
n.267C>G
n.223C>G
n.170C>G
c.-236G>C (n.-236G>C)
4g.112646849G>TCA357923332LARP7,MIR302CHGc.446G>T (p.Gly149Val)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.705G>T
n.794G>T
n.1086G>T
n.555G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.720G>T
n.1597G>T
n.611G>T
n.534G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.31-870G>T (n.31-870G>T)
n.621G>T
n.267C>A
n.223C>A
n.170C>A
c.-236G>T (n.-236G>T)
 COSMIC
4g.112646850C>ACA440875196LARP7,MIR302CHGc.447C>A (p.Gly149=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.706C>A
n.795C>A
n.1087C>A
n.556C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.721C>A
n.1598C>A
n.612C>A
n.535C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.31-869C>A (n.31-869C>A)
n.622C>A
n.266G>T
n.222G>T
n.169G>T
c.-235C>A (n.-235C>A)
 gnomAD v4
4g.112646850C=CA1486058146LARP7,MIR302CHGc.447C= (p.Gly149=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.706C=
n.795C=
n.1087C=
n.556C=
c.*253C= (n.*253C=)
n.721C=
n.1598C=
n.612C=
n.535C=
c.210C= (p.Gly70=)
c.468C= (p.Gly156=)
c.31-869C= (n.31-869C=)
n.622C=
n.266G=
n.222G=
n.169G=
c.-235C= (n.-235C=)
4g.112646850C>GCA440875197LARP7,MIR302CHGc.447C>G (p.Gly149=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.706C>G
n.795C>G
n.1087C>G
n.556C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.721C>G
n.1598C>G
n.612C>G
n.535C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
c.468C>G (p.Gly156=)
c.31-869C>G (n.31-869C>G)
n.622C>G
n.266G>C
n.222G>C
n.169G>C
c.-235C>G (n.-235C>G)
4g.112646850C>TCA3049098LARP7,MIR302CHGc.447C>T (p.Gly149=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.706C>T
n.795C>T
n.1087C>T
n.556C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.721C>T
n.1598C>T
n.612C>T
n.535C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.468C>T (p.Gly156=)
c.31-869C>T (n.31-869C>T)
n.622C>T
n.266G>A
n.222G>A
n.169G>A
c.-235C>T (n.-235C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646851A>CCA357923345LARP7,MIR302CHGc.448A>C (p.Asn150His)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.707A>C
n.796A>C
n.1088A>C
n.557A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.722A>C
n.1599A>C
n.613A>C
n.536A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.31-868A>C (n.31-868A>C)
n.623A>C
n.265T>G
n.221T>G
n.168T>G
c.-234A>C (n.-234A>C)
4g.112646851A>GCA357923340LARP7,MIR302CHGc.448A>G (p.Asn150Asp)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.707A>G
n.796A>G
n.1088A>G
n.557A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.722A>G
n.1599A>G
n.613A>G
n.536A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.31-868A>G (n.31-868A>G)
n.623A>G
n.265T>C
n.221T>C
n.168T>C
c.-234A>G (n.-234A>G)
4g.112646851A>TCA357923343LARP7,MIR302CHGc.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.707A>T
n.796A>T
n.1088A>T
n.557A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.722A>T
n.1599A>T
n.613A>T
n.536A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.31-868A>T (n.31-868A>T)
n.623A>T
n.265T>A
n.221T>A
n.168T>A
c.-234A>T (n.-234A>T)
4g.112646852A=CA1486058153LARP7,MIR302CHGc.449A= (p.Asn150=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.708A=
n.797A=
n.1089A=
n.558A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.723A=
n.1600A=
n.614A=
n.537A=
c.212A= (p.Asn71=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.31-867A= (n.31-867A=)
n.624A=
n.264T=
n.220T=
n.167T=
c.-233A= (n.-233A=)
4g.112646852A>CCA357923349LARP7,MIR302CHGc.449A>C (p.Asn150Thr)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.708A>C
n.797A>C
n.1089A>C
n.558A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.723A>C
n.1600A>C
n.614A>C
n.537A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.31-867A>C (n.31-867A>C)
n.624A>C
n.264T>G
n.220T>G
n.167T>G
c.-233A>C (n.-233A>C)
4g.112646852A>GCA357923351LARP7,MIR302CHGc.449A>G (p.Asn150Ser)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.708A>G
n.797A>G
n.1089A>G
n.558A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.723A>G
n.1600A>G
n.614A>G
n.537A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.31-867A>G (n.31-867A>G)
n.624A>G
n.264T>C
n.220T>C
n.167T>C
c.-233A>G (n.-233A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646852A>TCA357923352LARP7,MIR302CHGc.449A>T (p.Asn150Ile)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.708A>T
n.797A>T
n.1089A>T
n.558A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.723A>T
n.1600A>T
n.614A>T
n.537A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.31-867A>T (n.31-867A>T)
n.624A>T
n.264T>A
n.220T>A
n.167T>A
c.-233A>T (n.-233A>T)
4g.112646852_112646855delinsATGTCA1486058155LARP7,MIR302CHGc.449_452delinsATGT (p.Asn150=)
c.*208_*211delinsATGT (n.*208_*211delinsATGT)
n.708_711delinsATGT
n.797_800delinsATGT
n.1089_1092delinsATGT
n.558_561delinsATGT
c.*255_*258delinsATGT (n.*255_*258delinsATGT)
n.723_726delinsATGT
n.1600_1603delinsATGT
n.614_617delinsATGT
n.537_540delinsATGT
c.212_215delinsATGT (p.Asn71=)
c.470_473delinsATGT (p.Asn157=)
c.31-867_31-864delinsATGT (n.31-867_31-864delinsATGT)
n.624_627delinsATGT
n.261_264delinsACAT
n.217_220delinsACAT
n.164_167delinsACAT
c.-233_-230delinsATGT (n.-233_-230delinsATGT)
4g.112646853T>ACA357923355LARP7,MIR302CHGc.450T>A (p.Asn150Lys)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.709T>A
n.798T>A
n.1090T>A
n.559T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.724T>A
n.1601T>A
n.615T>A
n.538T>A
c.213T>A (p.Asn71Lys)
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.31-866T>A (n.31-866T>A)
n.625T>A
n.263A>T
n.219A>T
n.166A>T
c.-232T>A (n.-232T>A)
4g.112646853T>CCA3049099LARP7,MIR302CHGc.450T>C (p.Asn150=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.709T>C
n.798T>C
n.1090T>C
n.559T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.724T>C
n.1601T>C
n.615T>C
n.538T>C
c.213T>C (p.Asn71=)
c.471T>C (p.Asn157=)
c.31-866T>C (n.31-866T>C)
n.625T>C
n.263A>G
n.219A>G
n.166A>G
c.-232T>C (n.-232T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646853T>GCA357923357LARP7,MIR302CHGc.450T>G (p.Asn150Lys)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.709T>G
n.798T>G
n.1090T>G
n.559T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.724T>G
n.1601T>G
n.615T>G
n.538T>G
c.213T>G (p.Asn71Lys)
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.31-866T>G (n.31-866T>G)
n.625T>G
n.263A>C
n.219A>C
n.166A>C
c.-232T>G (n.-232T>G)
4g.112646853T=CA1486058164LARP7,MIR302CHGc.450T= (p.Asn150=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.709T=
n.798T=
n.1090T=
n.559T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.724T=
n.1601T=
n.615T=
n.538T=
c.213T= (p.Asn71=)
c.471T= (p.Asn157=)
c.31-866T= (n.31-866T=)
n.625T=
n.263A=
n.219A=
n.166A=
c.-232T= (n.-232T=)
4g.112646857_112646859delCA785509295LARP7,MIR302CHGc.454_456del (p.Val152del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
n.713_715del
n.802_804del
n.1094_1096del
n.563_565del
c.*260_*262del (n.*260_*262del)
n.728_730del
n.1605_1607del
n.619_621del
n.542_544del
c.217_219del (p.Val73del)
c.475_477del (p.Val159del)
c.31-862_31-860del (n.31-862_31-860del)
n.629_631del
n.261_263del
n.217_219del
n.164_166del
c.-228_-226del (n.-228_-226del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646854G>ACA3049100LARP7,MIR302CHGc.451G>A (p.Val151Ile)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.710G>A
n.799G>A
n.1091G>A
n.560G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.725G>A
n.1602G>A
n.616G>A
n.539G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.31-865G>A (n.31-865G>A)
n.626G>A
n.262C>T
n.218C>T
n.165C>T
c.-231G>A (n.-231G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646854G>CCA357923363LARP7,MIR302CHGc.451G>C (p.Val151Leu)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.710G>C
n.799G>C
n.1091G>C
n.560G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.725G>C
n.1602G>C
n.616G>C
n.539G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.31-865G>C (n.31-865G>C)
n.626G>C
n.262C>G
n.218C>G
n.165C>G
c.-231G>C (n.-231G>C)
4g.112646854G=CA1486058168LARP7,MIR302CHGc.451G= (p.Val151=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.710G=
n.799G=
n.1091G=
n.560G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.725G=
n.1602G=
n.616G=
n.539G=
c.214G= (p.Val72=)
c.472G= (p.Val158=)
c.31-865G= (n.31-865G=)
n.626G=
n.262C=
n.218C=
n.165C=
c.-231G= (n.-231G=)
4g.112646854G>TCA357923361LARP7,MIR302CHGc.451G>T (p.Val151Phe)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.710G>T
n.799G>T
n.1091G>T
n.560G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.725G>T
n.1602G>T
n.616G>T
n.539G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.31-865G>T (n.31-865G>T)
n.626G>T
n.262C>A
n.218C>A
n.165C>A
c.-231G>T (n.-231G>T)
4g.112646855T>ACA357923364LARP7,MIR302CHGc.452T>A (p.Val151Asp)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.711T>A
n.800T>A
n.1092T>A
n.561T>A
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.726T>A
n.1603T>A
n.617T>A
n.540T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.31-864T>A (n.31-864T>A)
n.627T>A
n.261A>T
n.217A>T
n.164A>T
c.-230T>A (n.-230T>A)
4g.112646855T>CCA357923365LARP7,MIR302CHGc.452T>C (p.Val151Ala)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.711T>C
n.800T>C
n.1092T>C
n.561T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.726T>C
n.1603T>C
n.617T>C
n.540T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.31-864T>C (n.31-864T>C)
n.627T>C
n.261A>G
n.217A>G
n.164A>G
c.-230T>C (n.-230T>C)
4g.112646855T>GCA357923366LARP7,MIR302CHGc.452T>G (p.Val151Gly)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.711T>G
n.800T>G
n.1092T>G
n.561T>G
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.726T>G
n.1603T>G
n.617T>G
n.540T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.31-864T>G (n.31-864T>G)
n.627T>G
n.261A>C
n.217A>C
n.164A>C
c.-230T>G (n.-230T>G)
4g.112646856T>ACA440875199LARP7,MIR302CHGc.453T>A (p.Val151=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.712T>A
n.801T>A
n.1093T>A
n.562T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.727T>A
n.1604T>A
n.618T>A
n.541T>A
c.216T>A (p.Val72=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.31-863T>A (n.31-863T>A)
n.628T>A
n.260A>T
n.216A>T
n.163A>T
c.-229T>A (n.-229T>A)
4g.112646856T>CCA3049101LARP7,MIR302CHGc.453T>C (p.Val151=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.712T>C
n.801T>C
n.1093T>C
n.562T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.727T>C
n.1604T>C
n.618T>C
n.541T>C
c.216T>C (p.Val72=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.31-863T>C (n.31-863T>C)
n.628T>C
n.260A>G
n.216A>G
n.163A>G
c.-229T>C (n.-229T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646856T>GCA440875200LARP7,MIR302CHGc.453T>G (p.Val151=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.712T>G
n.801T>G
n.1093T>G
n.562T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.727T>G
n.1604T>G
n.618T>G
n.541T>G
c.216T>G (p.Val72=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.31-863T>G (n.31-863T>G)
n.628T>G
n.260A>C
n.216A>C
n.163A>C
c.-229T>G (n.-229T>G)
4g.112646856T=CA1486058173LARP7,MIR302CHGc.453T= (p.Val151=)
c.*212T= (n.*212T=)
n.712T=
n.801T=
n.1093T=
n.562T=
c.*259T= (n.*259T=)
n.727T=
n.1604T=
n.618T=
n.541T=
c.216T= (p.Val72=)
c.474T= (p.Val158=)
c.31-863T= (n.31-863T=)
n.628T=
n.260A=
n.216A=
n.163A=
c.-229T= (n.-229T=)
4g.112646857G>ACA3049102LARP7,MIR302CHGc.454G>A (p.Val152Ile)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.713G>A
n.802G>A
n.1094G>A
n.563G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.728G>A
n.1605G>A
n.619G>A
n.542G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.31-862G>A (n.31-862G>A)
n.629G>A
n.259C>T
n.215C>T
n.162C>T
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646857G>CCA357923371LARP7,MIR302CHGc.454G>C (p.Val152Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.713G>C
n.802G>C
n.1094G>C
n.563G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.728G>C
n.1605G>C
n.619G>C
n.542G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.31-862G>C (n.31-862G>C)
n.629G>C
n.259C>G
n.215C>G
n.162C>G
c.-228G>C (n.-228G>C)
4g.112646857G=CA1486058179LARP7,MIR302CHGc.454G= (p.Val152=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.713G=
n.802G=
n.1094G=
n.563G=
c.*260G= (n.*260G=)
n.728G=
n.1605G=
n.619G=
n.542G=
c.217G= (p.Val73=)
c.475G= (p.Val159=)
c.31-862G= (n.31-862G=)
n.629G=
n.259C=
n.215C=
n.162C=
c.-228G= (n.-228G=)
4g.112646857G>TCA357923370LARP7,MIR302CHGc.454G>T (p.Val152Phe)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.713G>T
n.802G>T
n.1094G>T
n.563G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.728G>T
n.1605G>T
n.619G>T
n.542G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.31-862G>T (n.31-862G>T)
n.629G>T
n.259C>A
n.215C>A
n.162C>A
c.-228G>T (n.-228G>T)
 dbSNP
4g.112646858T>ACA357923374LARP7,MIR302CHGc.455T>A (p.Val152Asp)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.714T>A
n.803T>A
n.1095T>A
n.564T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.729T>A
n.1606T>A
n.620T>A
n.543T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.31-861T>A (n.31-861T>A)
n.630T>A
n.258A>T
n.214A>T
n.161A>T
c.-227T>A (n.-227T>A)
4g.112646858T>CCA357923377LARP7,MIR302CHGc.455T>C (p.Val152Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.714T>C
n.803T>C
n.1095T>C
n.564T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.729T>C
n.1606T>C
n.620T>C
n.543T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.31-861T>C (n.31-861T>C)
n.630T>C
n.258A>G
n.214A>G
n.161A>G
c.-227T>C (n.-227T>C)
4g.112646858T>GCA357923380LARP7,MIR302CHGc.455T>G (p.Val152Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.714T>G
n.803T>G
n.1095T>G
n.564T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.729T>G
n.1606T>G
n.620T>G
n.543T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.31-861T>G (n.31-861T>G)
n.630T>G
n.258A>C
n.214A>C
n.161A>C
c.-227T>G (n.-227T>G)
4g.112646858_112646860dupCA2671807217LARP7,MIR302CHGc.455_457dup (p.Val152_Tyr153insPhe)
c.*214_*216dup (n.*214_*216dup)
n.714_716dup
n.803_805dup
n.1095_1097dup
n.564_566dup
c.*261_*263dup (n.*261_*263dup)
n.729_731dup
n.1606_1608dup
n.620_622dup
n.543_545dup
c.218_220dup (p.Val73_Tyr74insPhe)
c.476_478dup (p.Val159_Tyr160insPhe)
c.31-861_31-859dup (n.31-861_31-859dup)
n.630_632dup
n.256_258dup
n.212_214dup
n.159_161dup
c.-227_-225dup (n.-227_-225dup)
 gnomAD v4
4g.112646860delCA2671807218LARP7,MIR302CHGc.457del (p.Tyr153IlefsTer2)
c.*216del (n.*216del)
n.716del
n.805del
n.1097del
n.566del
c.*263del (n.*263del)
n.731del
n.1608del
n.622del
n.545del
c.220del (p.Tyr74IlefsTer2)
c.478del (p.Tyr160IlefsTer2)
c.31-859del (n.31-859del)
n.632del
n.258del
n.214del
n.161del
c.-225del (n.-225del)
 gnomAD v4
4g.112646859T>ACA103805295LARP7,MIR302CHGc.456T>A (p.Val152=)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.715T>A
n.804T>A
n.1096T>A
n.565T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.730T>A
n.1607T>A
n.621T>A
n.544T>A
c.219T>A (p.Val73=)
c.477T>A (p.Val159=)
c.31-860T>A (n.31-860T>A)
n.631T>A
n.257A>T
n.213A>T
n.160A>T
c.-226T>A (n.-226T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646859T>CCA440875201LARP7,MIR302CHGc.456T>C (p.Val152=)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.715T>C
n.804T>C
n.1096T>C
n.565T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.730T>C
n.1607T>C
n.621T>C
n.544T>C
c.219T>C (p.Val73=)
c.477T>C (p.Val159=)
c.31-860T>C (n.31-860T>C)
n.631T>C
n.257A>G
n.213A>G
n.160A>G
c.-226T>C (n.-226T>C)
 gnomAD v4
4g.112646859T>GCA440875202LARP7,MIR302CHGc.456T>G (p.Val152=)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.715T>G
n.804T>G
n.1096T>G
n.565T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.730T>G
n.1607T>G
n.621T>G
n.544T>G
c.219T>G (p.Val73=)
c.477T>G (p.Val159=)
c.31-860T>G (n.31-860T>G)
n.631T>G
n.257A>C
n.213A>C
n.160A>C
c.-226T>G (n.-226T>G)
4g.112646859T=CA1486058182LARP7,MIR302CHGc.456T= (p.Val152=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.715T=
n.804T=
n.1096T=
n.565T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.730T=
n.1607T=
n.621T=
n.544T=
c.219T= (p.Val73=)
c.477T= (p.Val159=)
c.31-860T= (n.31-860T=)
n.631T=
n.257A=
n.213A=
n.160A=
c.-226T= (n.-226T=)
4g.112646859_112646861delinsTTACA1486058184LARP7,MIR302CHGc.456_458delinsTTA (p.Val152=)
c.*215_*217delinsTTA (n.*215_*217delinsTTA)
n.715_717delinsTTA
n.804_806delinsTTA
n.1096_1098delinsTTA
n.565_567delinsTTA
c.*262_*264delinsTTA (n.*262_*264delinsTTA)
n.730_732delinsTTA
n.1607_1609delinsTTA
n.621_623delinsTTA
n.544_546delinsTTA
c.219_221delinsTTA (p.Val73=)
c.477_479delinsTTA (p.Val159=)
c.31-860_31-858delinsTTA (n.31-860_31-858delinsTTA)
n.631_633delinsTTA
n.255_257delinsTAA
n.211_213delinsTAA
n.158_160delinsTAA
c.-226_-224delinsTTA (n.-226_-224delinsTTA)
4g.112646860T>ACA357923390LARP7,MIR302CHGc.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.716T>A
n.805T>A
n.1097T>A
n.566T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.731T>A
n.1608T>A
n.622T>A
n.545T>A
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.31-859T>A (n.31-859T>A)
n.632T>A
n.256A>T
n.212A>T
n.159A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
4g.112646860T>CCA357923395LARP7,MIR302CHGc.457T>C (p.Tyr153His)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.716T>C
n.805T>C
n.1097T>C
n.566T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.731T>C
n.1608T>C
n.622T>C
n.545T>C
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.31-859T>C (n.31-859T>C)
n.632T>C
n.256A>G
n.212A>G
n.159A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
4g.112646860T>GCA357923396LARP7,MIR302CHGc.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.716T>G
n.805T>G
n.1097T>G
n.566T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.731T>G
n.1608T>G
n.622T>G
n.545T>G
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.31-859T>G (n.31-859T>G)
n.632T>G
n.256A>C
n.212A>C
n.159A>C
c.-225T>G (n.-225T>G)
4g.112646864_112646865delCA554146367LARP7,MIR302CHGc.461_462del (p.Ile154LysfsTer6)
c.*220_*221del (n.*220_*221del)
n.720_721del
n.809_810del
n.1101_1102del
n.570_571del
c.*267_*268del (n.*267_*268del)
n.735_736del
n.1612_1613del
n.626_627del
n.549_550del
c.224_225del (p.Ile75LysfsTer6)
c.482_483del (p.Ile161LysfsTer6)
c.31-855_31-854del (n.31-855_31-854del)
n.636_637del
n.255_256del
n.211_212del
n.158_159del
c.-221_-220del (n.-221_-220del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646861A=CA1486058193LARP7,MIR302CHGc.458A= (p.Tyr153=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.717A=
n.806A=
n.1098A=
n.567A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.732A=
n.1609A=
n.623A=
n.546A=
c.221A= (p.Tyr74=)
c.479A= (p.Tyr160=)
c.31-858A= (n.31-858A=)
n.633A=
n.255T=
n.211T=
n.158T=
c.-224A= (n.-224A=)
4g.112646861A>CCA357923397LARP7,MIR302CHGc.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.717A>C
n.806A>C
n.1098A>C
n.567A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.732A>C
n.1609A>C
n.623A>C
n.546A>C
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.31-858A>C (n.31-858A>C)
n.633A>C
n.255T>G
n.211T>G
n.158T>G
c.-224A>C (n.-224A>C)
4g.112646861A>GCA357923400LARP7,MIR302CHGc.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.717A>G
n.806A>G
n.1098A>G
n.567A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.732A>G
n.1609A>G
n.623A>G
n.546A>G
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.31-858A>G (n.31-858A>G)
n.633A>G
n.255T>C
n.211T>C
n.158T>C
c.-224A>G (n.-224A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646861A>TCA357923402LARP7,MIR302CHGc.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.717A>T
n.806A>T
n.1098A>T
n.567A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.732A>T
n.1609A>T
n.623A>T
n.546A>T
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.31-858A>T (n.31-858A>T)
n.633A>T
n.255T>A
n.211T>A
n.158T>A
c.-224A>T (n.-224A>T)
4g.112646861_112646867delinsATATAAGCA1486058191LARP7,MIR302CHGc.458_464delinsATATAAG (p.Tyr153=)
c.*217_*223delinsATATAAG (n.*217_*223delinsATATAAG)
n.717_723delinsATATAAG
n.806_812delinsATATAAG
n.1098_1104delinsATATAAG
n.567_573delinsATATAAG
c.*264_*270delinsATATAAG (n.*264_*270delinsATATAAG)
n.732_738delinsATATAAG
n.1609_1615delinsATATAAG
n.623_629delinsATATAAG
n.546_552delinsATATAAG
c.221_227delinsATATAAG (p.Tyr74=)
c.479_485delinsATATAAG (p.Tyr160=)
c.31-858_31-852delinsATATAAG (n.31-858_31-852delinsATATAAG)
n.633_639delinsATATAAG
n.249_255delinsCTTATAT
n.205_211delinsCTTATAT
n.152_158delinsCTTATAT
c.-224_-218delinsATATAAG (n.-224_-218delinsATATAAG)
4g.112646862T>ACA357923405LARP7,MIR302CHGc.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.718T>A
n.807T>A
n.1099T>A
n.568T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.733T>A
n.1610T>A
n.624T>A
n.547T>A
c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.31-857T>A (n.31-857T>A)
n.634T>A
n.254A>T
n.210A>T
n.157A>T
c.-223T>A (n.-223T>A)
4g.112646862T>CCA440875204LARP7,MIR302CHGc.459T>C (p.Tyr153=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.718T>C
n.807T>C
n.1099T>C
n.568T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.733T>C
n.1610T>C
n.624T>C
n.547T>C
c.222T>C (p.Tyr74=)
c.480T>C (p.Tyr160=)
c.31-857T>C (n.31-857T>C)
n.634T>C
n.254A>G
n.210A>G
n.157A>G
c.-223T>C (n.-223T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646862T>GCA357923407LARP7,MIR302CHGc.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.718T>G
n.807T>G
n.1099T>G
n.568T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.733T>G
n.1610T>G
n.624T>G
n.547T>G
c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.31-857T>G (n.31-857T>G)
n.634T>G
n.254A>C
n.210A>C
n.157A>C
c.-223T>G (n.-223T>G)
4g.112646862T=CA1486058198LARP7,MIR302CHGc.459T= (p.Tyr153=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.718T=
n.807T=
n.1099T=
n.568T=
c.*265T= (n.*265T=)
n.733T=
n.1610T=
n.624T=
n.547T=
c.222T= (p.Tyr74=)
c.480T= (p.Tyr160=)
c.31-857T= (n.31-857T=)
n.634T=
n.254A=
n.210A=
n.157A=
c.-223T= (n.-223T=)
4g.112646866_112646871delCA554146368LARP7,MIR302CHGc.463_468del (p.Ser155_Ile156del)
c.*222_*227del (n.*222_*227del)
n.722_727del
n.811_816del
n.1103_1108del
n.572_577del
c.*269_*274del (n.*269_*274del)
n.737_742del
n.1614_1619del
n.628_633del
n.551_556del
c.226_231del (p.Ser76_Ile77del)
c.484_489del (p.Ser162_Ile163del)
c.31-853_31-848del (n.31-853_31-848del)
n.638_643del
n.249_254del
n.205_210del
n.152_157del
c.-219_-214del (n.-219_-214del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646863A=CA1486058204LARP7,MIR302CHGc.460A= (p.Ile154=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.719A=
n.808A=
n.1100A=
n.569A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.734A=
n.1611A=
n.625A=
n.548A=
c.223A= (p.Ile75=)
c.481A= (p.Ile161=)
c.31-856A= (n.31-856A=)
n.635A=
n.253T=
n.209T=
n.156T=
c.-222A= (n.-222A=)
4g.112646863A>CCA357923408LARP7,MIR302CHGc.460A>C (p.Ile154Leu)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.719A>C
n.808A>C
n.1100A>C
n.569A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.734A>C
n.1611A>C
n.625A>C
n.548A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.31-856A>C (n.31-856A>C)
n.635A>C
n.253T>G
n.209T>G
n.156T>G
c.-222A>C (n.-222A>C)
4g.112646863A>GCA3049103LARP7,MIR302CHGc.460A>G (p.Ile154Val)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.719A>G
n.808A>G
n.1100A>G
n.569A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.734A>G
n.1611A>G
n.625A>G
n.548A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.31-856A>G (n.31-856A>G)
n.635A>G
n.253T>C
n.209T>C
n.156T>C
c.-222A>G (n.-222A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646863A>TCA357923411LARP7,MIR302CHGc.460A>T (p.Ile154Leu)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.719A>T
n.808A>T
n.1100A>T
n.569A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.734A>T
n.1611A>T
n.625A>T
n.548A>T
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.31-856A>T (n.31-856A>T)
n.635A>T
n.253T>A
n.209T>A
n.156T>A
c.-222A>T (n.-222A>T)
 gnomAD v4
4g.112646863dupCA785509328LARP7,MIR302CHGc.460dup (p.Ile154AsnfsTer7)
c.*219dup (n.*219dup)
n.719dup
n.808dup
n.1100dup
n.569dup
c.*266dup (n.*266dup)
n.734dup
n.1611dup
n.625dup
n.548dup
c.223dup (p.Ile75AsnfsTer7)
c.481dup (p.Ile161AsnfsTer7)
c.31-856dup (n.31-856dup)
n.635dup
n.253dup
n.209dup
n.156dup
c.-222dup (n.-222dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646864T>ACA357923430LARP7,MIR302CHGc.461T>A (p.Ile154Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.720T>A
n.809T>A
n.1101T>A
n.570T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.735T>A
n.1612T>A
n.626T>A
n.549T>A
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.482T>A (p.Ile161Lys)
c.31-855T>A (n.31-855T>A)
n.636T>A
n.252A>T
n.208A>T
n.155A>T
c.-221T>A (n.-221T>A)
4g.112646864T>CCA357923433LARP7,MIR302CHGc.461T>C (p.Ile154Thr)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.720T>C
n.809T>C
n.1101T>C
n.570T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.735T>C
n.1612T>C
n.626T>C
n.549T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.31-855T>C (n.31-855T>C)
n.636T>C
n.252A>G
n.208A>G
n.155A>G
c.-221T>C (n.-221T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646864T>GCA357923436LARP7,MIR302CHGc.461T>G (p.Ile154Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.720T>G
n.809T>G
n.1101T>G
n.570T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.735T>G
n.1612T>G
n.626T>G
n.549T>G
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.482T>G (p.Ile161Arg)
c.31-855T>G (n.31-855T>G)
n.636T>G
n.252A>C
n.208A>C
n.155A>C
c.-221T>G (n.-221T>G)
4g.112646864T=CA1486058210LARP7,MIR302CHGc.461T= (p.Ile154=)
c.*220T= (n.*220T=)
n.720T=
n.809T=
n.1101T=
n.570T=
c.*267T= (n.*267T=)
n.735T=
n.1612T=
n.626T=
n.549T=
c.224T= (p.Ile75=)
c.482T= (p.Ile161=)
c.31-855T= (n.31-855T=)
n.636T=
n.252A=
n.208A=
n.155A=
c.-221T= (n.-221T=)
4g.112646864dupCA2671807222LARP7,MIR302CHGc.461dup (p.Ser155LysfsTer6)
c.*220dup (n.*220dup)
n.720dup
n.809dup
n.1101dup
n.570dup
c.*267dup (n.*267dup)
n.735dup
n.1612dup
n.626dup
n.549dup
c.224dup (p.Ser76LysfsTer6)
c.482dup (p.Ser162LysfsTer6)
c.31-855dup (n.31-855dup)
n.636dup
n.252dup
n.208dup
n.155dup
c.-221dup (n.-221dup)
 gnomAD v4
4g.112646865A>CCA440875205LARP7,MIR302CHGc.462A>C (p.Ile154=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.721A>C
n.810A>C
n.1102A>C
n.571A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.736A>C
n.1613A>C
n.627A>C
n.550A>C
c.225A>C (p.Ile75=)
c.483A>C (p.Ile161=)
c.31-854A>C (n.31-854A>C)
n.637A>C
n.251T>G
n.207T>G
n.154T>G
c.-220A>C (n.-220A>C)
4g.112646865A>GCA357923447LARP7,MIR302CHGc.462A>G (p.Ile154Met)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.721A>G
n.810A>G
n.1102A>G
n.571A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.736A>G
n.1613A>G
n.627A>G
n.550A>G
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.483A>G (p.Ile161Met)
c.31-854A>G (n.31-854A>G)
n.637A>G
n.251T>C
n.207T>C
n.154T>C
c.-220A>G (n.-220A>G)
4g.112646865A>TCA440875206LARP7,MIR302CHGc.462A>T (p.Ile154=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.721A>T
n.810A>T
n.1102A>T
n.571A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.736A>T
n.1613A>T
n.627A>T
n.550A>T
c.225A>T (p.Ile75=)
c.483A>T (p.Ile161=)
c.31-854A>T (n.31-854A>T)
n.637A>T
n.251T>A
n.207T>A
n.154T>A
c.-220A>T (n.-220A>T)
4g.112646866A>CCA357923450LARP7,MIR302CHGc.463A>C (p.Ser155Arg)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.722A>C
n.811A>C
n.1103A>C
n.572A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.737A>C
n.1614A>C
n.628A>C
n.551A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.31-853A>C (n.31-853A>C)
n.638A>C
n.250T>G
n.206T>G
n.153T>G
c.-219A>C (n.-219A>C)
4g.112646866A>GCA357923454LARP7,MIR302CHGc.463A>G (p.Ser155Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.722A>G
n.811A>G
n.1103A>G
n.572A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.737A>G
n.1614A>G
n.628A>G
n.551A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.31-853A>G (n.31-853A>G)
n.638A>G
n.250T>C
n.206T>C
n.153T>C
c.-219A>G (n.-219A>G)
4g.112646866A>TCA357923462LARP7,MIR302CHGc.463A>T (p.Ser155Cys)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.722A>T
n.811A>T
n.1103A>T
n.572A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.737A>T
n.1614A>T
n.628A>T
n.551A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.31-853A>T (n.31-853A>T)
n.638A>T
n.250T>A
n.206T>A
n.153T>A
c.-219A>T (n.-219A>T)
4g.112646867G>ACA357923473LARP7,MIR302CHGc.464G>A (p.Ser155Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.723G>A
n.812G>A
n.1104G>A
n.573G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.738G>A
n.1615G>A
n.629G>A
n.552G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.31-852G>A (n.31-852G>A)
n.639G>A
n.249C>T
n.205C>T
n.152C>T
c.-218G>A (n.-218G>A)
 gnomAD v4
4g.112646867G>CCA357923484LARP7,MIR302CHGc.464G>C (p.Ser155Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.723G>C
n.812G>C
n.1104G>C
n.573G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.738G>C
n.1615G>C
n.629G>C
n.552G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.31-852G>C (n.31-852G>C)
n.639G>C
n.249C>G
n.205C>G
n.152C>G
c.-218G>C (n.-218G>C)
4g.112646867G>TCA357923492LARP7,MIR302CHGc.464G>T (p.Ser155Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.723G>T
n.812G>T
n.1104G>T
n.573G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.738G>T
n.1615G>T
n.629G>T
n.552G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.31-852G>T (n.31-852G>T)
n.639G>T
n.249C>A
n.205C>A
n.152C>A
c.-218G>T (n.-218G>T)
4g.112646868T>ACA357923495LARP7,MIR302CHGc.465T>A (p.Ser155Arg)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.724T>A
n.813T>A
n.1105T>A
n.574T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.739T>A
n.1616T>A
n.630T>A
n.553T>A
c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.31-851T>A (n.31-851T>A)
n.640T>A
n.248A>T
n.204A>T
n.151A>T
c.-217T>A (n.-217T>A)
4g.112646868T>CCA103805299LARP7,MIR302CHGc.465T>C (p.Ser155=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.724T>C
n.813T>C
n.1105T>C
n.574T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.739T>C
n.1616T>C
n.630T>C
n.553T>C
c.228T>C (p.Ser76=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.31-851T>C (n.31-851T>C)
n.640T>C
n.248A>G
n.204A>G
n.151A>G
c.-217T>C (n.-217T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646868T>GCA357923498LARP7,MIR302CHGc.465T>G (p.Ser155Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.724T>G
n.813T>G
n.1105T>G
n.574T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.739T>G
n.1616T>G
n.630T>G
n.553T>G
c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.31-851T>G (n.31-851T>G)
n.640T>G
n.248A>C
n.204A>C
n.151A>C
c.-217T>G (n.-217T>G)
4g.112646868T=CA1486058213LARP7,MIR302CHGc.465T= (p.Ser155=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.724T=
n.813T=
n.1105T=
n.574T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.739T=
n.1616T=
n.630T=
n.553T=
c.228T= (p.Ser76=)
c.486T= (p.Ser162=)
c.31-851T= (n.31-851T=)
n.640T=
n.248A=
n.204A=
n.151A=
c.-217T= (n.-217T=)
4g.112646869A>CCA357923507LARP7,MIR302CHGc.466A>C (p.Ile156Leu)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.725A>C
n.814A>C
n.1106A>C
n.575A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.740A>C
n.1617A>C
n.631A>C
n.554A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.31-850A>C (n.31-850A>C)
n.641A>C
n.247T>G
n.203T>G
n.150T>G
c.-216A>C (n.-216A>C)
4g.112646869A>GCA357923510LARP7,MIR302CHGc.466A>G (p.Ile156Val)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.725A>G
n.814A>G
n.1106A>G
n.575A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.740A>G
n.1617A>G
n.631A>G
n.554A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.31-850A>G (n.31-850A>G)
n.641A>G
n.247T>C
n.203T>C
n.150T>C
c.-216A>G (n.-216A>G)
4g.112646869A>TCA357923509LARP7,MIR302CHGc.466A>T (p.Ile156Leu)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.725A>T
n.814A>T
n.1106A>T
n.575A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.740A>T
n.1617A>T
n.631A>T
n.554A>T
c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.487A>T (p.Ile163Leu)
c.31-850A>T (n.31-850A>T)
n.641A>T
n.247T>A
n.203T>A
n.150T>A
c.-216A>T (n.-216A>T)
 gnomAD v4
4g.112646870T>ACA357923511LARP7,MIR302CHGc.467T>A (p.Ile156Lys)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.726T>A
n.815T>A
n.1107T>A
n.576T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.741T>A
n.1618T>A
n.632T>A
n.555T>A
c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.488T>A (p.Ile163Lys)
c.31-849T>A (n.31-849T>A)
n.642T>A
n.246A>T
n.202A>T
n.149A>T
c.-215T>A (n.-215T>A)
4g.112646870T>CCA357923512LARP7,MIR302CHGc.467T>C (p.Ile156Thr)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.726T>C
n.815T>C
n.1107T>C
n.576T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.741T>C
n.1618T>C
n.632T>C
n.555T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.31-849T>C (n.31-849T>C)
n.642T>C
n.246A>G
n.202A>G
n.149A>G
c.-215T>C (n.-215T>C)
 gnomAD v4
4g.112646870T>GCA357923513LARP7,MIR302CHGc.467T>G (p.Ile156Arg)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.726T>G
n.815T>G
n.1107T>G
n.576T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.741T>G
n.1618T>G
n.632T>G
n.555T>G
c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.488T>G (p.Ile163Arg)
c.31-849T>G (n.31-849T>G)
n.642T>G
n.246A>C
n.202A>C
n.149A>C
c.-215T>G (n.-215T>G)
 gnomAD v4
4g.112646870T=CA1486058217LARP7,MIR302CHGc.467T= (p.Ile156=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.726T=
n.815T=
n.1107T=
n.576T=
c.*273T= (n.*273T=)
n.741T=
n.1618T=
n.632T=
n.555T=
c.230T= (p.Ile77=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.31-849T= (n.31-849T=)
n.642T=
n.246A=
n.202A=
n.149A=
c.-215T= (n.-215T=)
4g.112646871A=CA1486058223LARP7,MIR302CHGc.468A= (p.Ile156=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.727A=
n.816A=
n.1108A=
n.577A=
c.*274A= (n.*274A=)
n.742A=
n.1619A=
n.633A=
n.556A=
c.231A= (p.Ile77=)
c.489A= (p.Ile163=)
c.31-848A= (n.31-848A=)
n.643A=
n.245T=
n.201T=
n.148T=
c.-214A= (n.-214A=)
4g.112646871A>CCA440875207LARP7,MIR302CHGc.468A>C (p.Ile156=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.727A>C
n.816A>C
n.1108A>C
n.577A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.742A>C
n.1619A>C
n.633A>C
n.556A>C
c.231A>C (p.Ile77=)
c.489A>C (p.Ile163=)
c.31-848A>C (n.31-848A>C)
n.643A>C
n.245T>G
n.201T>G
n.148T>G
c.-214A>C (n.-214A>C)
4g.112646871A>GCA3049105LARP7,MIR302CHGc.468A>G (p.Ile156Met)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.727A>G
n.816A>G
n.1108A>G
n.577A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.742A>G
n.1619A>G
n.633A>G
n.556A>G
c.231A>G (p.Ile77Met)
c.489A>G (p.Ile163Met)
c.31-848A>G (n.31-848A>G)
n.643A>G
n.245T>C
n.201T>C
n.148T>C
c.-214A>G (n.-214A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646871A>TCA3049104LARP7,MIR302CHGc.468A>T (p.Ile156=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.727A>T
n.816A>T
n.1108A>T
n.577A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.742A>T
n.1619A>T
n.633A>T
n.556A>T
c.231A>T (p.Ile77=)
c.489A>T (p.Ile163=)
c.31-848A>T (n.31-848A>T)
n.643A>T
n.245T>A
n.201T>A
n.148T>A
c.-214A>T (n.-214A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646871dupCA554146369LARP7,MIR302CHGc.468dup (p.Pro157ThrfsTer4)
c.*227dup (n.*227dup)
n.727dup
n.816dup
n.1108dup
n.577dup
c.*274dup (n.*274dup)
n.742dup
n.1619dup
n.633dup
n.556dup
c.231dup (p.Pro78ThrfsTer4)
c.489dup (p.Pro164ThrfsTer4)
c.31-848dup (n.31-848dup)
n.643dup
n.245dup
n.201dup
n.148dup
c.-214dup (n.-214dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646872C>ACA357923515LARP7,MIR302CHGc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.728C>A
n.817C>A
n.1109C>A
n.578C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.743C>A
n.1620C>A
n.634C>A
n.557C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.31-847C>A (n.31-847C>A)
n.644C>A
n.244G>T
n.200G>T
n.147G>T
c.-213C>A (n.-213C>A)
 gnomAD v4
4g.112646872C=CA1486058231LARP7,MIR302CHGc.469C= (p.Pro157=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.728C=
n.817C=
n.1109C=
n.578C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.743C=
n.1620C=
n.634C=
n.557C=
c.232C= (p.Pro78=)
c.490C= (p.Pro164=)
c.31-847C= (n.31-847C=)
n.644C=
n.244G=
n.200G=
n.147G=
c.-213C= (n.-213C=)
4g.112646872C>GCA357923518LARP7,MIR302CHGc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.728C>G
n.817C>G
n.1109C>G
n.578C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.743C>G
n.1620C>G
n.634C>G
n.557C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.31-847C>G (n.31-847C>G)
n.644C>G
n.244G>C
n.200G>C
n.147G>C
c.-213C>G (n.-213C>G)
4g.112646872C>TCA3049106LARP7,MIR302CHGc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.728C>T
n.817C>T
n.1109C>T
n.578C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.743C>T
n.1620C>T
n.634C>T
n.557C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.31-847C>T (n.31-847C>T)
n.644C>T
n.244G>A
n.200G>A
n.147G>A
c.-213C>T (n.-213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646873C>ACA357923522LARP7,MIR302CHGc.470C>A (p.Pro157Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.729C>A
n.818C>A
n.1110C>A
n.579C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.744C>A
n.1621C>A
n.635C>A
n.558C>A
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
c.31-846C>A (n.31-846C>A)
n.645C>A
n.243G>T
n.199G>T
n.146G>T
c.-212C>A (n.-212C>A)
4g.112646873C>GCA357923524LARP7,MIR302CHGc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.729C>G
n.818C>G
n.1110C>G
n.579C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.744C>G
n.1621C>G
n.635C>G
n.558C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.31-846C>G (n.31-846C>G)
n.645C>G
n.243G>C
n.199G>C
n.146G>C
c.-212C>G (n.-212C>G)
4g.112646873C>TCA357923529LARP7,MIR302CHGc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.729C>T
n.818C>T
n.1110C>T
n.579C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.744C>T
n.1621C>T
n.635C>T
n.558C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.31-846C>T (n.31-846C>T)
n.645C>T
n.243G>A
n.199G>A
n.146G>A
c.-212C>T (n.-212C>T)
4g.112646873_112646876delCA2671807226LARP7,MIR302CHGc.470_473del (p.Pro157LeufsTer?)
c.*229_*232del (n.*229_*232del)
n.729_732del
n.818_821del
n.1110_1113del
n.579_582del
c.*276_*279del (n.*276_*279del)
n.744_747del
n.1621_1624del
n.635_638del
n.558_561del
c.233_236del (p.Pro78LeufsTer?)
c.491_494del (p.Pro164LeufsTer?)
c.31-846_31-843del (n.31-846_31-843del)
n.645_648del
n.240_243del
n.196_199del
n.143_146del
c.-212_-209del (n.-212_-209del)
 gnomAD v4
4g.112646879_112646880insGCACATTACA2671807225LARP7,MIR302CHGc.476_477insGCACATTA (p.Tyr159Ter)
c.*235_*236insGCACATTA (n.*235_*236insGCACATTA)
n.735_736insGCACATTA
n.824_825insGCACATTA
n.1116_1117insGCACATTA
n.585_586insGCACATTA
c.*282_*283insGCACATTA (n.*282_*283insGCACATTA)
n.750_751insGCACATTA
n.1627_1628insGCACATTA
n.641_642insGCACATTA
n.564_565insGCACATTA
c.239_240insGCACATTA (p.Tyr80Ter)
c.497_498insGCACATTA (p.Tyr166Ter)
c.31-840_31-839insGCACATTA (n.31-840_31-839insGCACATTA)
n.651_652insGCACATTA
n.243_244insCTAATGTG
n.199_200insCTAATGTG
n.146_147insCTAATGTG
c.-206_-205insGCACATTA (n.-206_-205insGCACATTA)
 gnomAD v4
4g.112646874A=CA1486058232LARP7,MIR302CHGc.471A= (p.Pro157=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.730A=
n.819A=
n.1111A=
n.580A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.745A=
n.1622A=
n.636A=
n.559A=
c.234A= (p.Pro78=)
c.492A= (p.Pro164=)
c.31-845A= (n.31-845A=)
n.646A=
n.242T=
n.198T=
n.145T=
c.-211A= (n.-211A=)
4g.112646874A>CCA440875208LARP7,MIR302CHGc.471A>C (p.Pro157=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.730A>C
n.819A>C
n.1111A>C
n.580A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.745A>C
n.1622A>C
n.636A>C
n.559A>C
c.234A>C (p.Pro78=)
c.492A>C (p.Pro164=)
c.31-845A>C (n.31-845A>C)
n.646A>C
n.242T>G
n.198T>G
n.145T>G
c.-211A>C (n.-211A>C)
4g.112646874A>GCA3049107LARP7,MIR302CHGc.471A>G (p.Pro157=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.730A>G
n.819A>G
n.1111A>G
n.580A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.745A>G
n.1622A>G
n.636A>G
n.559A>G
c.234A>G (p.Pro78=)
c.492A>G (p.Pro164=)
c.31-845A>G (n.31-845A>G)
n.646A>G
n.242T>C
n.198T>C
n.145T>C
c.-211A>G (n.-211A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646874A>TCA440875209LARP7,MIR302CHGc.471A>T (p.Pro157=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.730A>T
n.819A>T
n.1111A>T
n.580A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.745A>T
n.1622A>T
n.636A>T
n.559A>T
c.234A>T (p.Pro78=)
c.492A>T (p.Pro164=)
c.31-845A>T (n.31-845A>T)
n.646A>T
n.242T>A
n.198T>A
n.145T>A
c.-211A>T (n.-211A>T)
4g.112646875C>ACA357923535LARP7,MIR302CHGc.472C>A (p.His158Asn)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.731C>A
n.820C>A
n.1112C>A
n.581C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.746C>A
n.1623C>A
n.637C>A
n.560C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.31-844C>A (n.31-844C>A)
n.647C>A
n.241G>T
n.197G>T
n.144G>T
c.-210C>A (n.-210C>A)
4g.112646875C>GCA357923534LARP7,MIR302CHGc.472C>G (p.His158Asp)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.731C>G
n.820C>G
n.1112C>G
n.581C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.746C>G
n.1623C>G
n.637C>G
n.560C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.31-844C>G (n.31-844C>G)
n.647C>G
n.241G>C
n.197G>C
n.144G>C
c.-210C>G (n.-210C>G)
4g.112646875C>TCA357923537LARP7,MIR302CHGc.472C>T (p.His158Tyr)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.731C>T
n.820C>T
n.1112C>T
n.581C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.746C>T
n.1623C>T
n.637C>T
n.560C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.31-844C>T (n.31-844C>T)
n.647C>T
n.241G>A
n.197G>A
n.144G>A
c.-210C>T (n.-210C>T)
4g.112646875_112646878delinsCATTCA1486058234LARP7,MIR302CHGc.472_475delinsCATT (p.His158=)
c.*231_*234delinsCATT (n.*231_*234delinsCATT)
n.731_734delinsCATT
n.820_823delinsCATT
n.1112_1115delinsCATT
n.581_584delinsCATT
c.*278_*281delinsCATT (n.*278_*281delinsCATT)
n.746_749delinsCATT
n.1623_1626delinsCATT
n.637_640delinsCATT
n.560_563delinsCATT
c.235_238delinsCATT (p.His79=)
c.493_496delinsCATT (p.His165=)
c.31-844_31-841delinsCATT (n.31-844_31-841delinsCATT)
n.647_650delinsCATT
n.238_241delinsAATG
n.194_197delinsAATG
n.141_144delinsAATG
c.-210_-207delinsCATT (n.-210_-207delinsCATT)
4g.112646876A=CA1486058239LARP7,MIR302CHGc.473A= (p.His158=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.732A=
n.821A=
n.1113A=
n.582A=
c.*279A= (n.*279A=)
n.747A=
n.1624A=
n.638A=
n.561A=
c.236A= (p.His79=)
c.494A= (p.His165=)
c.31-843A= (n.31-843A=)
n.648A=
n.240T=
n.196T=
n.143T=
c.-209A= (n.-209A=)
4g.112646876A>CCA357923539LARP7,MIR302CHGc.473A>C (p.His158Pro)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.732A>C
n.821A>C
n.1113A>C
n.582A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.747A>C
n.1624A>C
n.638A>C
n.561A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.31-843A>C (n.31-843A>C)
n.648A>C
n.240T>G
n.196T>G
n.143T>G
c.-209A>C (n.-209A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646876A>GCA357923542LARP7,MIR302CHGc.473A>G (p.His158Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.732A>G
n.821A>G
n.1113A>G
n.582A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.747A>G
n.1624A>G
n.638A>G
n.561A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.31-843A>G (n.31-843A>G)
n.648A>G
n.240T>C
n.196T>C
n.143T>C
c.-209A>G (n.-209A>G)
 gnomAD v4
4g.112646876A>TCA357923540LARP7,MIR302CHGc.473A>T (p.His158Leu)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.732A>T
n.821A>T
n.1113A>T
n.582A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.747A>T
n.1624A>T
n.638A>T
n.561A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.31-843A>T (n.31-843A>T)
n.648A>T
n.240T>A
n.196T>A
n.143T>A
c.-209A>T (n.-209A>T)
4g.112646878_112646880delCA1486058237LARP7,MIR302CHGc.475_477del (p.Tyr159del)
c.*234_*236del (n.*234_*236del)
n.734_736del
n.823_825del
n.1115_1117del
n.584_586del
c.*281_*283del (n.*281_*283del)
n.749_751del
n.1626_1628del
n.640_642del
n.563_565del
c.238_240del (p.Tyr80del)
c.496_498del (p.Tyr166del)
c.31-841_31-839del (n.31-841_31-839del)
n.650_652del
n.238_240del
n.194_196del
n.141_143del
c.-207_-205del (n.-207_-205del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646877T>ACA357923544LARP7,MIR302CHGc.474T>A (p.His158Gln)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.733T>A
n.822T>A
n.1114T>A
n.583T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.748T>A
n.1625T>A
n.639T>A
n.562T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.495T>A (p.His165Gln)
c.31-842T>A (n.31-842T>A)
n.649T>A
n.239A>T
n.195A>T
n.142A>T
c.-208T>A (n.-208T>A)
 gnomAD v4
4g.112646877T>CCA440875210LARP7,MIR302CHGc.474T>C (p.His158=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.733T>C
n.822T>C
n.1114T>C
n.583T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.748T>C
n.1625T>C
n.639T>C
n.562T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.495T>C (p.His165=)
c.31-842T>C (n.31-842T>C)
n.649T>C
n.239A>G
n.195A>G
n.142A>G
c.-208T>C (n.-208T>C)
4g.112646877T>GCA357923547LARP7,MIR302CHGc.474T>G (p.His158Gln)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.733T>G
n.822T>G
n.1114T>G
n.583T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.748T>G
n.1625T>G
n.639T>G
n.562T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.495T>G (p.His165Gln)
c.31-842T>G (n.31-842T>G)
n.649T>G
n.239A>C
n.195A>C
n.142A>C
c.-208T>G (n.-208T>G)
4g.112646878T>ACA357923552LARP7,MIR302CHGc.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.734T>A
n.823T>A
n.1115T>A
n.584T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.749T>A
n.1626T>A
n.640T>A
n.563T>A
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.31-841T>A (n.31-841T>A)
n.650T>A
n.238A>T
n.194A>T
n.141A>T
c.-207T>A (n.-207T>A)
4g.112646878T>CCA357923554LARP7,MIR302CHGc.475T>C (p.Tyr159His)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.734T>C
n.823T>C
n.1115T>C
n.584T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.749T>C
n.1626T>C
n.640T>C
n.563T>C
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.31-841T>C (n.31-841T>C)
n.650T>C
n.238A>G
n.194A>G
n.141A>G
c.-207T>C (n.-207T>C)
4g.112646878T>GCA357923556LARP7,MIR302CHGc.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.734T>G
n.823T>G
n.1115T>G
n.584T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.749T>G
n.1626T>G
n.640T>G
n.563T>G
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.31-841T>G (n.31-841T>G)
n.650T>G
n.238A>C
n.194A>C
n.141A>C
c.-207T>G (n.-207T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646878T=CA1486058246LARP7,MIR302CHGc.475T= (p.Tyr159=)
c.*234T= (n.*234T=)
n.734T=
n.823T=
n.1115T=
n.584T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.749T=
n.1626T=
n.640T=
n.563T=
c.238T= (p.Tyr80=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.31-841T= (n.31-841T=)
n.650T=
n.238A=
n.194A=
n.141A=
c.-207T= (n.-207T=)
4g.112646878_112646882delCA2671807227LARP7,MIR302CHGc.475_479del (p.Tyr159ValfsTer14)
c.*234_*238del (n.*234_*238del)
n.734_738del
n.823_827del
n.1115_1119del
n.584_588del
c.*281_*285del (n.*281_*285del)
n.749_753del
n.1626_1630del
n.640_644del
n.563_567del
c.238_242del (p.Tyr80ValfsTer14)
c.496_500del (p.Tyr166ValfsTer14)
c.31-841_31-837del (n.31-841_31-837del)
n.650_654del
n.234_238del
n.190_194del
n.137_141del
c.-207_-203del (n.-207_-203del)
 gnomAD v4
4g.112646879A=CA1486058250LARP7,MIR302CHGc.476A= (p.Tyr159=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.735A=
n.824A=
n.1116A=
n.585A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.750A=
n.1627A=
n.641A=
n.564A=
c.239A= (p.Tyr80=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.31-840A= (n.31-840A=)
n.651A=
n.237T=
n.193T=
n.140T=
c.-206A= (n.-206A=)
4g.112646879A>CCA357923559LARP7,MIR302CHGc.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.735A>C
n.824A>C
n.1116A>C
n.585A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.750A>C
n.1627A>C
n.641A>C
n.564A>C
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.31-840A>C (n.31-840A>C)
n.651A>C
n.237T>G
n.193T>G
n.140T>G
c.-206A>C (n.-206A>C)
4g.112646879A>GCA357923561LARP7,MIR302CHGc.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.735A>G
n.824A>G
n.1116A>G
n.585A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.750A>G
n.1627A>G
n.641A>G
n.564A>G
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.31-840A>G (n.31-840A>G)
n.651A>G
n.237T>C
n.193T>C
n.140T>C
c.-206A>G (n.-206A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646879A>TCA357923571LARP7,MIR302CHGc.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.735A>T
n.824A>T
n.1116A>T
n.585A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.750A>T
n.1627A>T
n.641A>T
n.564A>T
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.31-840A>T (n.31-840A>T)
n.651A>T
n.237T>A
n.193T>A
n.140T>A
c.-206A>T (n.-206A>T)
 gnomAD v4
4g.112646880_112646882dupCA2671807228LARP7,MIR302CHGc.477_479dup (p.Tyr159_Lys160insAsn)
c.*236_*238dup (n.*236_*238dup)
n.736_738dup
n.825_827dup
n.1117_1119dup
n.586_588dup
c.*283_*285dup (n.*283_*285dup)
n.751_753dup
n.1628_1630dup
n.642_644dup
n.565_567dup
c.240_242dup (p.Tyr80_Lys81insAsn)
c.498_500dup (p.Tyr166_Lys167insAsn)
c.31-839_31-837dup (n.31-839_31-837dup)
n.652_654dup
n.235_237dup
n.191_193dup
n.138_140dup
c.-205_-203dup (n.-205_-203dup)
 gnomAD v4
4g.112646880T>ACA357923574LARP7,MIR302CHGc.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.736T>A
n.825T>A
n.1117T>A
n.586T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.751T>A
n.1628T>A
n.642T>A
n.565T>A
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.31-839T>A (n.31-839T>A)
n.652T>A
n.236A>T
n.192A>T
n.139A>T
c.-205T>A (n.-205T>A)
4g.112646880T>CCA440875211LARP7,MIR302CHGc.477T>C (p.Tyr159=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.736T>C
n.825T>C
n.1117T>C
n.586T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.751T>C
n.1628T>C
n.642T>C
n.565T>C
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.31-839T>C (n.31-839T>C)
n.652T>C
n.236A>G
n.192A>G
n.139A>G
c.-205T>C (n.-205T>C)
4g.112646880T>GCA357923576LARP7,MIR302CHGc.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.736T>G
n.825T>G
n.1117T>G
n.586T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.751T>G
n.1628T>G
n.642T>G
n.565T>G
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.31-839T>G (n.31-839T>G)
n.652T>G
n.236A>C
n.192A>C
n.139A>C
c.-205T>G (n.-205T>G)
4g.112646881A>CCA357923586LARP7,MIR302CHGc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.737A>C
n.826A>C
n.1118A>C
n.587A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.752A>C
n.1629A>C
n.643A>C
n.566A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.31-838A>C (n.31-838A>C)
n.653A>C
n.235T>G
n.191T>G
n.138T>G
c.-204A>C (n.-204A>C)
4g.112646881A>GCA357923584LARP7,MIR302CHGc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.737A>G
n.826A>G
n.1118A>G
n.587A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.752A>G
n.1629A>G
n.643A>G
n.566A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.31-838A>G (n.31-838A>G)
n.653A>G
n.235T>C
n.191T>C
n.138T>C
c.-204A>G (n.-204A>G)
4g.112646881A>TCA357923579LARP7,MIR302CHGc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.737A>T
n.826A>T
n.1118A>T
n.587A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.752A>T
n.1629A>T
n.643A>T
n.566A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.31-838A>T (n.31-838A>T)
n.653A>T
n.235T>A
n.191T>A
n.138T>A
c.-204A>T (n.-204A>T)
4g.112646882delCA2763124396LARP7,MIR302CHGc.479del (p.Lys160SerfsTer?)
c.*238del (n.*238del)
n.738del
n.827del
n.1119del
n.588del
c.*285del (n.*285del)
n.753del
n.1630del
n.644del
n.567del
c.242del (p.Lys81SerfsTer?)
c.500del (p.Lys167SerfsTer?)
c.31-837del (n.31-837del)
n.654del
n.235del
n.191del
n.138del
c.-203del (n.-203del)
4g.112646882A=CA1486058255LARP7,MIR302CHGc.479A= (p.Lys160=)
c.*238A= (n.*238A=)
n.738A=
n.827A=
n.1119A=
n.588A=
c.*285A= (n.*285A=)
n.753A=
n.1630A=
n.644A=
n.567A=
c.242A= (p.Lys81=)
c.500A= (p.Lys167=)
c.31-837A= (n.31-837A=)
n.654A=
n.234T=
n.190T=
n.137T=
c.-203A= (n.-203A=)
4g.112646882A>CCA357923591LARP7,MIR302CHGc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.738A>C
n.827A>C
n.1119A>C
n.588A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.753A>C
n.1630A>C
n.644A>C
n.567A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.31-837A>C (n.31-837A>C)
n.654A>C
n.234T>G
n.190T>G
n.137T>G
c.-203A>C (n.-203A>C)
 dbSNP
4g.112646882A>GCA357923593LARP7,MIR302CHGc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.738A>G
n.827A>G
n.1119A>G
n.588A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.753A>G
n.1630A>G
n.644A>G
n.567A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.31-837A>G (n.31-837A>G)
n.654A>G
n.234T>C
n.190T>C
n.137T>C
c.-203A>G (n.-203A>G)
4g.112646882A>TCA357923595LARP7,MIR302CHGc.479A>T (p.Lys160Met)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.738A>T
n.827A>T
n.1119A>T
n.588A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.753A>T
n.1630A>T
n.644A>T
n.567A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.31-837A>T (n.31-837A>T)
n.654A>T
n.234T>A
n.190T>A
n.137T>A
c.-203A>T (n.-203A>T)
4g.112646882_112646885delCA2671807229LARP7,MIR302CHGc.479_482del (p.Lys160IlefsTer?)
c.*238_*241del (n.*238_*241del)
n.738_741del
n.827_830del
n.1119_1122del
n.588_591del
c.*285_*288del (n.*285_*288del)
n.753_756del
n.1630_1633del
n.644_647del
n.567_570del
c.242_245del (p.Lys81IlefsTer?)
c.500_503del (p.Lys167IlefsTer?)
c.31-837_31-834del (n.31-837_31-834del)
n.654_657del
n.231_234del
n.187_190del
n.134_137del
c.-203_-200del (n.-203_-200del)
 gnomAD v4
4g.112646883G>ACA440875213LARP7,MIR302CHGc.480G>A (p.Lys160=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.739G>A
n.828G>A
n.1120G>A
n.589G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.754G>A
n.1631G>A
n.645G>A
n.568G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.31-836G>A (n.31-836G>A)
n.655G>A
n.233C>T
n.189C>T
n.136C>T
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
4g.112646883G>CCA357923596LARP7,MIR302CHGc.480G>C (p.Lys160Asn)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.739G>C
n.828G>C
n.1120G>C
n.589G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.754G>C
n.1631G>C
n.645G>C
n.568G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.31-836G>C (n.31-836G>C)
n.655G>C
n.233C>G
n.189C>G
n.136C>G
c.-202G>C (n.-202G>C)
4g.112646883G>TCA357923597LARP7,MIR302CHGc.480G>T (p.Lys160Asn)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.739G>T
n.828G>T
n.1120G>T
n.589G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.754G>T
n.1631G>T
n.645G>T
n.568G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.31-836G>T (n.31-836G>T)
n.655G>T
n.233C>A
n.189C>A
n.136C>A
c.-202G>T (n.-202G>T)
4g.112646884T>ACA357923598LARP7,MIR302CHGc.481T>A (p.Ser161Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.740T>A
n.829T>A
n.1121T>A
n.590T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.755T>A
n.1632T>A
n.646T>A
n.569T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.31-835T>A (n.31-835T>A)
n.656T>A
n.232A>T
n.188A>T
n.135A>T
c.-201T>A (n.-201T>A)
4g.112646884T>CCA3049108LARP7,MIR302CHGc.481T>C (p.Ser161Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.740T>C
n.829T>C
n.1121T>C
n.590T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.755T>C
n.1632T>C
n.646T>C
n.569T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.31-835T>C (n.31-835T>C)
n.656T>C
n.232A>G
n.188A>G
n.135A>G
c.-201T>C (n.-201T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646884T>GCA357923599LARP7,MIR302CHGc.481T>G (p.Ser161Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.740T>G
n.829T>G
n.1121T>G
n.590T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.755T>G
n.1632T>G
n.646T>G
n.569T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.31-835T>G (n.31-835T>G)
n.656T>G
n.232A>C
n.188A>C
n.135A>C
c.-201T>G (n.-201T>G)
4g.112646884T=CA1486058262LARP7,MIR302CHGc.481T= (p.Ser161=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.740T=
n.829T=
n.1121T=
n.590T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.755T=
n.1632T=
n.646T=
n.569T=
c.244T= (p.Ser82=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.31-835T= (n.31-835T=)
n.656T=
n.232A=
n.188A=
n.135A=
c.-201T= (n.-201T=)
4g.112646885C>ACA103805316LARP7,MIR302CHGc.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.741C>A
n.830C>A
n.1122C>A
n.591C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.756C>A
n.1633C>A
n.647C>A
n.570C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.31-834C>A (n.31-834C>A)
n.657C>A
n.231G>T
n.187G>T
n.134G>T
c.-200C>A (n.-200C>A)
 dbSNP
4g.112646885C=CA1486058267LARP7,MIR302CHGc.482C= (p.Ser161=)
c.*241C= (n.*241C=)
n.741C=
n.830C=
n.1122C=
n.591C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.756C=
n.1633C=
n.647C=
n.570C=
c.245C= (p.Ser82=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.31-834C= (n.31-834C=)
n.657C=
n.231G=
n.187G=
n.134G=
c.-200C= (n.-200C=)
4g.112646885C>GCA357923602LARP7,MIR302CHGc.482C>G (p.Ser161Cys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.741C>G
n.830C>G
n.1122C>G
n.591C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.756C>G
n.1633C>G
n.647C>G
n.570C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.31-834C>G (n.31-834C>G)
n.657C>G
n.231G>C
n.187G>C
n.134G>C
c.-200C>G (n.-200C>G)
 gnomAD v4
4g.112646885C>TCA103805323LARP7,MIR302CHGc.482C>T (p.Ser161Phe)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.741C>T
n.830C>T
n.1122C>T
n.591C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.756C>T
n.1633C>T
n.647C>T
n.570C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.31-834C>T (n.31-834C>T)
n.657C>T
n.231G>A
n.187G>A
n.134G>A
c.-200C>T (n.-200C>T)
 dbSNP
4g.112646886T>ACA440875215LARP7,MIR302CHGc.483T>A (p.Ser161=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.742T>A
n.831T>A
n.1123T>A
n.592T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.757T>A
n.1634T>A
n.648T>A
n.571T>A
c.246T>A (p.Ser82=)
c.504T>A (p.Ser168=)
c.31-833T>A (n.31-833T>A)
n.658T>A
n.230A>T
n.186A>T
n.133A>T
c.-199T>A (n.-199T>A)
 gnomAD v4
4g.112646886T>CCA440875216LARP7,MIR302CHGc.483T>C (p.Ser161=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.742T>C
n.831T>C
n.1123T>C
n.592T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.757T>C
n.1634T>C
n.648T>C
n.571T>C
c.246T>C (p.Ser82=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.31-833T>C (n.31-833T>C)
n.658T>C
n.230A>G
n.186A>G
n.133A>G
c.-199T>C (n.-199T>C)
4g.112646886T>GCA440875217LARP7,MIR302CHGc.483T>G (p.Ser161=)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.742T>G
n.831T>G
n.1123T>G
n.592T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.757T>G
n.1634T>G
n.648T>G
n.571T>G
c.246T>G (p.Ser82=)
c.504T>G (p.Ser168=)
c.31-833T>G (n.31-833T>G)
n.658T>G
n.230A>C
n.186A>C
n.133A>C
c.-199T>G (n.-199T>G)
 COSMIC
4g.112646887A=CA1486058273LARP7,MIR302CHGc.484A= (p.Thr162=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.743A=
n.832A=
n.1124A=
n.593A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.758A=
n.1635A=
n.649A=
n.572A=
c.247A= (p.Thr83=)
c.505A= (p.Thr169=)
c.31-832A= (n.31-832A=)
n.659A=
n.229T=
n.185T=
n.132T=
c.-198A= (n.-198A=)
4g.112646887A>CCA357923607LARP7,MIR302CHGc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.743A>C
n.832A>C
n.1124A>C
n.593A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.758A>C
n.1635A>C
n.649A>C
n.572A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.31-832A>C (n.31-832A>C)
n.659A>C
n.229T>G
n.185T>G
n.132T>G
c.-198A>C (n.-198A>C)
4g.112646887A>GCA3049109LARP7,MIR302CHGc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.743A>G
n.832A>G
n.1124A>G
n.593A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.758A>G
n.1635A>G
n.649A>G
n.572A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.31-832A>G (n.31-832A>G)
n.659A>G
n.229T>C
n.185T>C
n.132T>C
c.-198A>G (n.-198A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646887A>TCA357923604LARP7,MIR302CHGc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.743A>T
n.832A>T
n.1124A>T
n.593A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.758A>T
n.1635A>T
n.649A>T
n.572A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.31-832A>T (n.31-832A>T)
n.659A>T
n.229T>A
n.185T>A
n.132T>A
c.-198A>T (n.-198A>T)
 gnomAD v4
4g.112646888C>ACA357923609LARP7,MIR302CHGc.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.744C>A
n.833C>A
n.1125C>A
n.594C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.759C>A
n.1636C>A
n.650C>A
n.573C>A
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.31-831C>A (n.31-831C>A)
n.660C>A
n.228G>T
n.184G>T
n.131G>T
c.-197C>A (n.-197C>A)
4g.112646888C=CA1486058275LARP7,MIR302CHGc.485C= (p.Thr162=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.744C=
n.833C=
n.1125C=
n.594C=
c.*291C= (n.*291C=)
n.759C=
n.1636C=
n.650C=
n.573C=
c.248C= (p.Thr83=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.31-831C= (n.31-831C=)
n.660C=
n.228G=
n.184G=
n.131G=
c.-197C= (n.-197C=)
4g.112646888C>GCA357923611LARP7,MIR302CHGc.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.744C>G
n.833C>G
n.1125C>G
n.594C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.759C>G
n.1636C>G
n.650C>G
n.573C>G
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.31-831C>G (n.31-831C>G)
n.660C>G
n.228G>C
n.184G>C
n.131G>C
c.-197C>G (n.-197C>G)
4g.112646888C>TCA3049110LARP7,MIR302CHGc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.744C>T
n.833C>T
n.1125C>T
n.594C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.759C>T
n.1636C>T
n.650C>T
n.573C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.31-831C>T (n.31-831C>T)
n.660C>T
n.228G>A
n.184G>A
n.131G>A
c.-197C>T (n.-197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646889T>ACA440875221LARP7,MIR302CHGc.486T>A (p.Thr162=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.745T>A
n.834T>A
n.1126T>A
n.595T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.760T>A
n.1637T>A
n.651T>A
n.574T>A
c.249T>A (p.Thr83=)
c.507T>A (p.Thr169=)
c.31-830T>A (n.31-830T>A)
n.661T>A
n.227A>T
n.183A>T
n.130A>T
c.-196T>A (n.-196T>A)
4g.112646889T>CCA440875219LARP7,MIR302CHGc.486T>C (p.Thr162=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.745T>C
n.834T>C
n.1126T>C
n.595T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.760T>C
n.1637T>C
n.651T>C
n.574T>C
c.249T>C (p.Thr83=)
c.507T>C (p.Thr169=)
c.31-830T>C (n.31-830T>C)
n.661T>C
n.227A>G
n.183A>G
n.130A>G
c.-196T>C (n.-196T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646889T>GCA440875220LARP7,MIR302CHGc.486T>G (p.Thr162=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.745T>G
n.834T>G
n.1126T>G
n.595T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.760T>G
n.1637T>G
n.651T>G
n.574T>G
c.249T>G (p.Thr83=)
c.507T>G (p.Thr169=)
c.31-830T>G (n.31-830T>G)
n.661T>G
n.227A>C
n.183A>C
n.130A>C
c.-196T>G (n.-196T>G)
4g.112646889T=CA1486058280LARP7,MIR302CHGc.486T= (p.Thr162=)
c.*245T= (n.*245T=)
n.745T=
n.834T=
n.1126T=
n.595T=
c.*292T= (n.*292T=)
n.760T=
n.1637T=
n.651T=
n.574T=
c.249T= (p.Thr83=)
c.507T= (p.Thr169=)
c.31-830T= (n.31-830T=)
n.661T=
n.227A=
n.183A=
n.130A=
c.-196T= (n.-196T=)
4g.112646889_112646890insTTCA2671807231LARP7,MIR302CHGc.486_487insTT (p.Gly163LeufsTer?)
c.*245_*246insTT (n.*245_*246insTT)
n.745_746insTT
n.834_835insTT
n.1126_1127insTT
n.595_596insTT
c.*292_*293insTT (n.*292_*293insTT)
n.760_761insTT
n.1637_1638insTT
n.651_652insTT
n.574_575insTT
c.249_250insTT (p.Gly84LeufsTer?)
c.507_508insTT (p.Gly170LeufsTer?)
c.31-830_31-829insTT (n.31-830_31-829insTT)
n.661_662insTT
n.227_228insAA
n.183_184insAA
n.130_131insAA
c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT)
 gnomAD v4
4g.112646890G>ACA3049111LARP7,MIR302CHGc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.746G>A
n.835G>A
n.1127G>A
n.596G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.761G>A
n.1638G>A
n.652G>A
n.575G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.1G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.31-829G>A (n.31-829G>A)
n.662G>A
n.226C>T
n.182C>T
n.129C>T
c.-195G>A (n.-195G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646890G>CCA357923614LARP7,MIR302CHGc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.746G>C
n.835G>C
n.1127G>C
n.596G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.761G>C
n.1638G>C
n.652G>C
n.575G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.31-829G>C (n.31-829G>C)
n.662G>C
n.226C>G
n.182C>G
n.129C>G
c.-195G>C (n.-195G>C)
4g.112646890G=CA1486058285LARP7,MIR302CHGc.487G= (p.Gly163=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.746G=
n.835G=
n.1127G=
n.596G=
c.*293G= (n.*293G=)
n.761G=
n.1638G=
n.652G=
n.575G=
c.250G= (p.Gly84=)
n.1G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.31-829G= (n.31-829G=)
n.662G=
n.226C=
n.182C=
n.129C=
c.-195G= (n.-195G=)
4g.112646890G>TCA357923621LARP7,MIR302CHGc.487G>T (p.Gly163Ter)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.746G>T
n.835G>T
n.1127G>T
n.596G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.761G>T
n.1638G>T
n.652G>T
n.575G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.1G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.31-829G>T (n.31-829G>T)
n.662G>T
n.226C>A
n.182C>A
n.129C>A
c.-195G>T (n.-195G>T)
4g.112646891G>ACA357923624LARP7,MIR302CHGc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.747G>A
n.836G>A
n.1128G>A
n.597G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.762G>A
n.1639G>A
n.653G>A
n.576G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.2G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.31-828G>A (n.31-828G>A)
n.663G>A
n.225C>T
n.181C>T
n.128C>T
c.-194G>A (n.-194G>A)
4g.112646891G>CCA357923641LARP7,MIR302CHGc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.747G>C
n.836G>C
n.1128G>C
n.597G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.762G>C
n.1639G>C
n.653G>C
n.576G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.2G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.31-828G>C (n.31-828G>C)
n.663G>C
n.225C>G
n.181C>G
n.128C>G
c.-194G>C (n.-194G>C)
4g.112646891G>TCA357923643LARP7,MIR302CHGc.488G>T (p.Gly163Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.747G>T
n.836G>T
n.1128G>T
n.597G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.762G>T
n.1639G>T
n.653G>T
n.576G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.2G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.31-828G>T (n.31-828G>T)
n.663G>T
n.225C>A
n.181C>A
n.128C>A
c.-194G>T (n.-194G>T)
4g.112646892A>CCA440875222LARP7,MIR302CHGc.489A>C (p.Gly163=)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.748A>C
n.837A>C
n.1129A>C
n.598A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.763A>C
n.1640A>C
n.654A>C
n.577A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
n.3A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.31-827A>C (n.31-827A>C)
n.664A>C
n.224T>G
n.180T>G
n.127T>G
c.-193A>C (n.-193A>C)
 gnomAD v4
4g.112646892A>GCA440875223LARP7,MIR302CHGc.489A>G (p.Gly163=)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.748A>G
n.837A>G
n.1129A>G
n.598A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.763A>G
n.1640A>G
n.654A>G
n.577A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
n.3A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.31-827A>G (n.31-827A>G)
n.664A>G
n.224T>C
n.180T>C
n.127T>C
c.-193A>G (n.-193A>G)
4g.112646892A>TCA440875225LARP7,MIR302CHGc.489A>T (p.Gly163=)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.748A>T
n.837A>T
n.1129A>T
n.598A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.763A>T
n.1640A>T
n.654A>T
n.577A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
n.3A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.31-827A>T (n.31-827A>T)
n.664A>T
n.224T>A
n.180T>A
n.127T>A
c.-193A>T (n.-193A>T)
4g.112646893G>ACA357923648LARP7,MIR302CHGc.490G>A (p.Asp164Asn)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.749G>A
n.838G>A
n.1130G>A
n.599G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.764G>A
n.1641G>A
n.655G>A
n.578G>A
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.4G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.31-826G>A (n.31-826G>A)
n.665G>A
n.223C>T
n.179C>T
n.126C>T
c.-192G>A (n.-192G>A)
4g.112646893G>CCA357923650LARP7,MIR302CHGc.490G>C (p.Asp164His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.749G>C
n.838G>C
n.1130G>C
n.599G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.764G>C
n.1641G>C
n.655G>C
n.578G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
n.4G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.31-826G>C (n.31-826G>C)
n.665G>C
n.223C>G
n.179C>G
n.126C>G
c.-192G>C (n.-192G>C)
 gnomAD v4
4g.112646893G>TCA357923652LARP7,MIR302CHGc.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.749G>T
n.838G>T
n.1130G>T
n.599G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.764G>T
n.1641G>T
n.655G>T
n.578G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.4G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.31-826G>T (n.31-826G>T)
n.665G>T
n.223C>A
n.179C>A
n.126C>A
c.-192G>T (n.-192G>T)
4g.112646894A=CA1486058291LARP7,MIR302CHGc.491A= (p.Asp164=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.750A=
n.839A=
n.1131A=
n.600A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.765A=
n.1642A=
n.656A=
n.579A=
c.254A= (p.Asp85=)
n.5A=
c.512A= (p.Asp171=)
c.31-825A= (n.31-825A=)
n.666A=
n.222T=
n.178T=
n.125T=
c.-191A= (n.-191A=)
4g.112646894A>CCA357923657LARP7,MIR302CHGc.491A>C (p.Asp164Ala)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.750A>C
n.839A>C
n.1131A>C
n.600A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.765A>C
n.1642A>C
n.656A>C
n.579A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.5A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.31-825A>C (n.31-825A>C)
n.666A>C
n.222T>G
n.178T>G
n.125T>G
c.-191A>C (n.-191A>C)
4g.112646894A>GCA357923660LARP7,MIR302CHGc.491A>G (p.Asp164Gly)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.750A>G
n.839A>G
n.1131A>G
n.600A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.765A>G
n.1642A>G
n.656A>G
n.579A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.5A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.31-825A>G (n.31-825A>G)
n.666A>G
n.222T>C
n.178T>C
n.125T>C
c.-191A>G (n.-191A>G)
4g.112646894A>TCA357923655LARP7,MIR302CHGc.491A>T (p.Asp164Val)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.750A>T
n.839A>T
n.1131A>T
n.600A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.765A>T
n.1642A>T
n.656A>T
n.579A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.5A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.31-825A>T (n.31-825A>T)
n.666A>T
n.222T>A
n.178T>A
n.125T>A
c.-191A>T (n.-191A>T)
 dbSNP
4g.112646895T>ACA357923662LARP7,MIR302CHGc.492T>A (p.Asp164Glu)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.751T>A
n.840T>A
n.1132T>A
n.601T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.766T>A
n.1643T>A
n.657T>A
n.580T>A
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.6T>A
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.31-824T>A (n.31-824T>A)
n.667T>A
n.221A>T
n.177A>T
n.124A>T
c.-190T>A (n.-190T>A)
4g.112646895T>CCA440875226LARP7,MIR302CHGc.492T>C (p.Asp164=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.751T>C
n.840T>C
n.1132T>C
n.601T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.766T>C
n.1643T>C
n.657T>C
n.580T>C
c.255T>C (p.Asp85=)
n.6T>C
c.513T>C (p.Asp171=)
c.31-824T>C (n.31-824T>C)
n.667T>C
n.221A>G
n.177A>G
n.124A>G
c.-190T>C (n.-190T>C)
 ClinVar gnomAD v4
4g.112646895T>GCA357923665LARP7,MIR302CHGc.492T>G (p.Asp164Glu)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.751T>G
n.840T>G
n.1132T>G
n.601T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.766T>G
n.1643T>G
n.657T>G
n.580T>G
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.6T>G
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.31-824T>G (n.31-824T>G)
n.667T>G
n.221A>C
n.177A>C
n.124A>C
c.-190T>G (n.-190T>G)
4g.112646896C>ACA357923667LARP7,MIR302CHGc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.752C>A
n.841C>A
n.1133C>A
n.602C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.767C>A
n.1644C>A
n.658C>A
n.581C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.7C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.31-823C>A (n.31-823C>A)
n.668C>A
n.220G>T
n.176G>T
n.123G>T
c.-189C>A (n.-189C>A)
4g.112646896C=CA1486058294LARP7,MIR302CHGc.493C= (p.Pro165=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.752C=
n.841C=
n.1133C=
n.602C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.767C=
n.1644C=
n.658C=
n.581C=
c.256C= (p.Pro86=)
n.7C=
c.514C= (p.Pro172=)
c.31-823C= (n.31-823C=)
n.668C=
n.220G=
n.176G=
n.123G=
c.-189C= (n.-189C=)
4g.112646896C>GCA3049112LARP7,MIR302CHGc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.752C>G
n.841C>G
n.1133C>G
n.602C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.767C>G
n.1644C>G
n.658C>G
n.581C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.7C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.31-823C>G (n.31-823C>G)
n.668C>G
n.220G>C
n.176G>C
n.123G>C
c.-189C>G (n.-189C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646896C>TCA357923670LARP7,MIR302CHGc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.752C>T
n.841C>T
n.1133C>T
n.602C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.767C>T
n.1644C>T
n.658C>T
n.581C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.7C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.31-823C>T (n.31-823C>T)
n.668C>T
n.220G>A
n.176G>A
n.123G>A
c.-189C>T (n.-189C>T)
4g.112646897C>ACA357923687LARP7,MIR302CHGc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.753C>A
n.842C>A
n.1134C>A
n.603C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.768C>A
n.1645C>A
n.659C>A
n.582C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
n.8C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.31-822C>A (n.31-822C>A)
n.669C>A
n.219G>T
n.175G>T
n.122G>T
c.-188C>A (n.-188C>A)
4g.112646897C>GCA357923675LARP7,MIR302CHGc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.753C>G
n.842C>G
n.1134C>G
n.603C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.768C>G
n.1645C>G
n.659C>G
n.582C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.8C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.31-822C>G (n.31-822C>G)
n.669C>G
n.219G>C
n.175G>C
n.122G>C
c.-188C>G (n.-188C>G)
4g.112646897C>TCA357923685LARP7,MIR302CHGc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.753C>T
n.842C>T
n.1134C>T
n.603C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.768C>T
n.1645C>T
n.659C>T
n.582C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.8C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.31-822C>T (n.31-822C>T)
n.669C>T
n.219G>A
n.175G>A
n.122G>A
c.-188C>T (n.-188C>T)
4g.112646898A>CCA440875228LARP7,MIR302CHGc.495A>C (p.Pro165=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.754A>C
n.843A>C
n.1135A>C
n.604A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.769A>C
n.1646A>C
n.660A>C
n.583A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
n.9A>C
c.516A>C (p.Pro172=)
c.31-821A>C (n.31-821A>C)
n.670A>C
n.218T>G
n.174T>G
n.121T>G
c.-187A>C (n.-187A>C)
4g.112646898A>GCA440875229LARP7,MIR302CHGc.495A>G (p.Pro165=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.754A>G
n.843A>G
n.1135A>G
n.604A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.769A>G
n.1646A>G
n.660A>G
n.583A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
n.9A>G
c.516A>G (p.Pro172=)
c.31-821A>G (n.31-821A>G)
n.670A>G
n.218T>C
n.174T>C
n.121T>C
c.-187A>G (n.-187A>G)
4g.112646898A>TCA440875230LARP7,MIR302CHGc.495A>T (p.Pro165=)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.754A>T
n.843A>T
n.1135A>T
n.604A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.769A>T
n.1646A>T
n.660A>T
n.583A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
n.9A>T
c.516A>T (p.Pro172=)
c.31-821A>T (n.31-821A>T)
n.670A>T
n.218T>A
n.174T>A
n.121T>A
c.-187A>T (n.-187A>T)
4g.112646899A>CCA357923688LARP7,MIR302CHGc.496A>C (p.Lys166Gln)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.755A>C
n.844A>C
n.1136A>C
n.605A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.770A>C
n.1647A>C
n.661A>C
n.584A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.10A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.31-820A>C (n.31-820A>C)
n.671A>C
n.217T>G
n.173T>G
n.120T>G
c.-186A>C (n.-186A>C)
4g.112646899A>GCA357923689LARP7,MIR302CHGc.496A>G (p.Lys166Glu)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.755A>G
n.844A>G
n.1136A>G
n.605A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.770A>G
n.1647A>G
n.661A>G
n.584A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.10A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.31-820A>G (n.31-820A>G)
n.671A>G
n.217T>C
n.173T>C
n.120T>C
c.-186A>G (n.-186A>G)
4g.112646899A>TCA357923690LARP7,MIR302CHGc.496A>T (p.Lys166Ter)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.755A>T
n.844A>T
n.1136A>T
n.605A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.770A>T
n.1647A>T
n.661A>T
n.584A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.10A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.31-820A>T (n.31-820A>T)
n.671A>T
n.217T>A
n.173T>A
n.120T>A
c.-186A>T (n.-186A>T)
4g.112646900A>CCA357923691LARP7,MIR302CHGc.497A>C (p.Lys166Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.756A>C
n.845A>C
n.1137A>C
n.606A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.771A>C
n.1648A>C
n.662A>C
n.585A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.11A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.31-819A>C (n.31-819A>C)
n.672A>C
n.216T>G
n.172T>G
n.119T>G
c.-185A>C (n.-185A>C)
4g.112646900A>GCA357923692LARP7,MIR302CHGc.497A>G (p.Lys166Arg)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.756A>G
n.845A>G
n.1137A>G
n.606A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.771A>G
n.1648A>G
n.662A>G
n.585A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.11A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.31-819A>G (n.31-819A>G)
n.672A>G
n.216T>C
n.172T>C
n.119T>C
c.-185A>G (n.-185A>G)
4g.112646900A>TCA357923693LARP7,MIR302CHGc.497A>T (p.Lys166Met)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.756A>T
n.845A>T
n.1137A>T
n.606A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.771A>T
n.1648A>T
n.662A>T
n.585A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.11A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.31-819A>T (n.31-819A>T)
n.672A>T
n.216T>A
n.172T>A
n.119T>A
c.-185A>T (n.-185A>T)
4g.112646901G>ACA440875232LARP7,MIR302CHGc.498G>A (p.Lys166=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.757G>A
n.846G>A
n.1138G>A
n.607G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.772G>A
n.1649G>A
n.663G>A
n.586G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
n.12G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.31-818G>A (n.31-818G>A)
n.673G>A
n.215C>T
n.171C>T
n.118C>T
c.-184G>A (n.-184G>A)
4g.112646901G>CCA357923697LARP7,MIR302CHGc.498G>C (p.Lys166Asn)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.757G>C
n.846G>C
n.1138G>C
n.607G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.772G>C
n.1649G>C
n.663G>C
n.586G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.12G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.31-818G>C (n.31-818G>C)
n.673G>C
n.215C>G
n.171C>G
n.118C>G
c.-184G>C (n.-184G>C)
4g.112646901G>TCA357923695LARP7,MIR302CHGc.498G>T (p.Lys166Asn)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.757G>T
n.846G>T
n.1138G>T
n.607G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.772G>T
n.1649G>T
n.663G>T
n.586G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.12G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.31-818G>T (n.31-818G>T)
n.673G>T
n.215C>A
n.171C>A
n.118C>A
c.-184G>T (n.-184G>T)
4g.112646902G>ACA357923703LARP7,MIR302CHGc.499G>A (p.Gly167Arg)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.758G>A
n.847G>A
n.1139G>A
n.608G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.773G>A
n.1650G>A
n.664G>A
n.587G>A
c.262G>A (p.Gly88Arg)
n.13G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.31-817G>A (n.31-817G>A)
n.674G>A
n.214C>T
n.170C>T
n.117C>T
c.-183G>A (n.-183G>A)
 gnomAD v4
4g.112646902G>CCA357923706LARP7,MIR302CHGc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.758G>C
n.847G>C
n.1139G>C
n.608G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.773G>C
n.1650G>C
n.664G>C
n.587G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.13G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.31-817G>C (n.31-817G>C)
n.674G>C
n.214C>G
n.170C>G
n.117C>G
c.-183G>C (n.-183G>C)
4g.112646902G>TCA357923705LARP7,MIR302CHGc.499G>T (p.Gly167Ter)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.758G>T
n.847G>T
n.1139G>T
n.608G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.773G>T
n.1650G>T
n.664G>T
n.587G>T
c.262G>T (p.Gly88Ter)
n.13G>T
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.31-817G>T (n.31-817G>T)
n.674G>T
n.214C>A
n.170C>A
n.117C>A
c.-183G>T (n.-183G>T)
4g.112646905_112646918delCA2578171209LARP7,MIR302CHGc.502_515del (p.Phe168IlefsTer2)
c.*261_*274del (n.*261_*274del)
n.761_774del
n.850_863del
n.1142_1155del
n.611_624del
c.*308_*321del (n.*308_*321del)
n.776_789del
n.1653_1666del
n.667_680del
n.590_603del
c.265_278del (p.Phe89IlefsTer2)
n.16_29del
c.523_536del (p.Phe175IlefsTer2)
c.31-814_31-801del (n.31-814_31-801del)
n.677_690del
n.201_214del
n.157_170del
n.104_117del
c.-180_-167del (n.-180_-167del)
4g.112646903G>ACA357923708LARP7,MIR302CHGc.500G>A (p.Gly167Glu)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.759G>A
n.848G>A
n.1140G>A
n.609G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.774G>A
n.1651G>A
n.665G>A
n.588G>A
c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.14G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.31-816G>A (n.31-816G>A)
n.675G>A
n.213C>T
n.169C>T
n.116C>T
c.-182G>A (n.-182G>A)
 COSMIC
4g.112646903G>CCA357923712LARP7,MIR302CHGc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.759G>C
n.848G>C
n.1140G>C
n.609G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.774G>C
n.1651G>C
n.665G>C
n.588G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.14G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.31-816G>C (n.31-816G>C)
n.675G>C
n.213C>G
n.169C>G
n.116C>G
c.-182G>C (n.-182G>C)
4g.112646903G>TCA357923724LARP7,MIR302CHGc.500G>T (p.Gly167Val)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.759G>T
n.848G>T
n.1140G>T
n.609G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.774G>T
n.1651G>T
n.665G>T
n.588G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.14G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.31-816G>T (n.31-816G>T)
n.675G>T
n.213C>A
n.169C>A
n.116C>A
c.-182G>T (n.-182G>T)
4g.112646904A=CA1486058299LARP7,MIR302CHGc.501A= (p.Gly167=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.760A=
n.849A=
n.1141A=
n.610A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.775A=
n.1652A=
n.666A=
n.589A=
c.264A= (p.Gly88=)
n.15A=
c.522A= (p.Gly174=)
c.31-815A= (n.31-815A=)
n.676A=
n.212T=
n.168T=
n.115T=
c.-181A= (n.-181A=)
4g.112646904A>CCA440875234LARP7,MIR302CHGc.501A>C (p.Gly167=)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.760A>C
n.849A>C
n.1141A>C
n.610A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.775A>C
n.1652A>C
n.666A>C
n.589A>C
c.264A>C (p.Gly88=)
n.15A>C
c.522A>C (p.Gly174=)
c.31-815A>C (n.31-815A>C)
n.676A>C
n.212T>G
n.168T>G
n.115T>G
c.-181A>C (n.-181A>C)
4g.112646904A>GCA3049113LARP7,MIR302CHGc.501A>G (p.Gly167=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.760A>G
n.849A>G
n.1141A>G
n.610A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.775A>G
n.1652A>G
n.666A>G
n.589A>G
c.264A>G (p.Gly88=)
n.15A>G
c.522A>G (p.Gly174=)
c.31-815A>G (n.31-815A>G)
n.676A>G
n.212T>C
n.168T>C
n.115T>C
c.-181A>G (n.-181A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646904A>TCA440875235LARP7,MIR302CHGc.501A>T (p.Gly167=)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.760A>T
n.849A>T
n.1141A>T
n.610A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.775A>T
n.1652A>T
n.666A>T
n.589A>T
c.264A>T (p.Gly88=)
n.15A>T
c.522A>T (p.Gly174=)
c.31-815A>T (n.31-815A>T)
n.676A>T
n.212T>A
n.168T>A
n.115T>A
c.-181A>T (n.-181A>T)
4g.112646905T>ACA357923730LARP7,MIR302CHGc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.761T>A
n.850T>A
n.1142T>A
n.611T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.776T>A
n.1653T>A
n.667T>A
n.590T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.16T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.31-814T>A (n.31-814T>A)
n.677T>A
n.211A>T
n.167A>T
n.114A>T
c.-180T>A (n.-180T>A)
4g.112646905T>CCA357923732LARP7,MIR302CHGc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.761T>C
n.850T>C
n.1142T>C
n.611T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.776T>C
n.1653T>C
n.667T>C
n.590T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.16T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.31-814T>C (n.31-814T>C)
n.677T>C
n.211A>G
n.167A>G
n.114A>G
c.-180T>C (n.-180T>C)
 gnomAD v4
4g.112646905T>GCA357923734LARP7,MIR302CHGc.502T>G (p.Phe168Val)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.761T>G
n.850T>G
n.1142T>G
n.611T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.776T>G
n.1653T>G
n.667T>G
n.590T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.16T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.31-814T>G (n.31-814T>G)
n.677T>G
n.211A>C
n.167A>C
n.114A>C
c.-180T>G (n.-180T>G)
4g.112646907dupCA2706554746LARP7,MIR302CHGc.504dup (p.Ala169CysfsTer6)
c.*263dup (n.*263dup)
n.763dup
n.852dup
n.1144dup
n.613dup
c.*310dup (n.*310dup)
n.778dup
n.1655dup
n.669dup
n.592dup
c.267dup (p.Ala90CysfsTer6)
n.18dup
c.525dup (p.Ala176CysfsTer6)
c.31-812dup (n.31-812dup)
n.679dup
n.211dup
n.167dup
n.114dup
c.-178dup (n.-178dup)
 dbSNP
4g.112646906_112646907dupCA658796455LARP7,MIR302CHGc.503_504dup (p.Ala169LeufsTer?)
c.*262_*263dup (n.*262_*263dup)
n.762_763dup
n.851_852dup
n.1143_1144dup
n.612_613dup
c.*309_*310dup (n.*309_*310dup)
n.777_778dup
n.1654_1655dup
n.668_669dup
n.591_592dup
c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?)
n.17_18dup
c.524_525dup (p.Ala176LeufsTer?)
c.31-813_31-812dup (n.31-813_31-812dup)
n.678_679dup
n.210_211dup
n.166_167dup
n.113_114dup
c.-179_-178dup (n.-179_-178dup)
 ClinVar dbSNP
4g.112646906T>ACA357923741LARP7,MIR302CHGc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.762T>A
n.851T>A
n.1143T>A
n.612T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.777T>A
n.1654T>A
n.668T>A
n.591T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.17T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.31-813T>A (n.31-813T>A)
n.678T>A
n.210A>T
n.166A>T
n.113A>T
c.-179T>A (n.-179T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646906T>CCA357923743LARP7,MIR302CHGc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.762T>C
n.851T>C
n.1143T>C
n.612T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.777T>C
n.1654T>C
n.668T>C
n.591T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.17T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.31-813T>C (n.31-813T>C)
n.678T>C
n.210A>G
n.166A>G
n.113A>G
c.-179T>C (n.-179T>C)
4g.112646906T>GCA357923745LARP7,MIR302CHGc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.762T>G
n.851T>G
n.1143T>G
n.612T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.777T>G
n.1654T>G
n.668T>G
n.591T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.17T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.31-813T>G (n.31-813T>G)
n.678T>G
n.210A>C
n.166A>C
n.113A>C
c.-179T>G (n.-179T>G)
4g.112646906T=CA1486058307LARP7,MIR302CHGc.503T= (p.Phe168=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.762T=
n.851T=
n.1143T=
n.612T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.777T=
n.1654T=
n.668T=
n.591T=
c.266T= (p.Phe89=)
n.17T=
c.524T= (p.Phe175=)
c.31-813T= (n.31-813T=)
n.678T=
n.210A=
n.166A=
n.113A=
c.-179T= (n.-179T=)
4g.112646907T>ACA357923746LARP7,MIR302CHGc.504T>A (p.Phe168Leu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.763T>A
n.852T>A
n.1144T>A
n.613T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.778T>A
n.1655T>A
n.669T>A
n.592T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.18T>A
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.31-812T>A (n.31-812T>A)
n.679T>A
n.209A>T
n.165A>T
n.112A>T
c.-178T>A (n.-178T>A)
4g.112646907T>CCA440875236LARP7,MIR302CHGc.504T>C (p.Phe168=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.763T>C
n.852T>C
n.1144T>C
n.613T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.778T>C
n.1655T>C
n.669T>C
n.592T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
n.18T>C
c.525T>C (p.Phe175=)
c.31-812T>C (n.31-812T>C)
n.679T>C
n.209A>G
n.165A>G
n.112A>G
c.-178T>C (n.-178T>C)
4g.112646907T>GCA357923748LARP7,MIR302CHGc.504T>G (p.Phe168Leu)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.763T>G
n.852T>G
n.1144T>G
n.613T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.778T>G
n.1655T>G
n.669T>G
n.592T>G
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.18T>G
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.31-812T>G (n.31-812T>G)
n.679T>G
n.209A>C
n.165A>C
n.112A>C
c.-178T>G (n.-178T>G)
4g.112646908G>ACA357923766LARP7,MIR302CHGc.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.764G>A
n.853G>A
n.1145G>A
n.614G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.779G>A
n.1656G>A
n.670G>A
n.593G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.19G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.31-811G>A (n.31-811G>A)
n.680G>A
n.208C>T
n.164C>T
n.111C>T
c.-177G>A (n.-177G>A)
 gnomAD v4
4g.112646908G>CCA357923751LARP7,MIR302CHGc.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.764G>C
n.853G>C
n.1145G>C
n.614G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.779G>C
n.1656G>C
n.670G>C
n.593G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.19G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.31-811G>C (n.31-811G>C)
n.680G>C
n.208C>G
n.164C>G
n.111C>G
c.-177G>C (n.-177G>C)
4g.112646908G>TCA357923763LARP7,MIR302CHGc.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.764G>T
n.853G>T
n.1145G>T
n.614G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.779G>T
n.1656G>T
n.670G>T
n.593G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.19G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.31-811G>T (n.31-811G>T)
n.680G>T
n.208C>A
n.164C>A
n.111C>A
c.-177G>T (n.-177G>T)
4g.112646909C>ACA357923768LARP7,MIR302CHGc.506C>A (p.Ala169Glu)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.765C>A
n.854C>A
n.1146C>A
n.615C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.780C>A
n.1657C>A
n.671C>A
n.594C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.20C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.31-810C>A (n.31-810C>A)
n.681C>A
n.207G>T
n.163G>T
n.110G>T
c.-176C>A (n.-176C>A)
4g.112646909C=CA1486058311LARP7,MIR302CHGc.506C= (p.Ala169=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.765C=
n.854C=
n.1146C=
n.615C=
c.*312C= (n.*312C=)
n.780C=
n.1657C=
n.671C=
n.594C=
c.269C= (p.Ala90=)
n.20C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.31-810C= (n.31-810C=)
n.681C=
n.207G=
n.163G=
n.110G=
c.-176C= (n.-176C=)
4g.112646909C>GCA357923770LARP7,MIR302CHGc.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.765C>G
n.854C>G
n.1146C>G
n.615C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.780C>G
n.1657C>G
n.671C>G
n.594C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.20C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.31-810C>G (n.31-810C>G)
n.681C>G
n.207G>C
n.163G>C
n.110G>C
c.-176C>G (n.-176C>G)
4g.112646909C>TCA3049114LARP7,MIR302CHGc.506C>T (p.Ala169Val)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.765C>T
n.854C>T
n.1146C>T
n.615C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.780C>T
n.1657C>T
n.671C>T
n.594C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.20C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.31-810C>T (n.31-810C>T)
n.681C>T
n.207G>A
n.163G>A
n.110G>A
c.-176C>T (n.-176C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646910G>ACA440875239LARP7,MIR302CHGc.507G>A (p.Ala169=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.766G>A
n.855G>A
n.1147G>A
n.616G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.781G>A
n.1658G>A
n.672G>A
n.595G>A
c.270G>A (p.Ala90=)
n.21G>A
c.528G>A (p.Ala176=)
c.31-809G>A (n.31-809G>A)
n.682G>A
n.206C>T
n.162C>T
n.109C>T
c.-175G>A (n.-175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646910G>CCA440875238LARP7,MIR302CHGc.507G>C (p.Ala169=)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.766G>C
n.855G>C
n.1147G>C
n.616G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.781G>C
n.1658G>C
n.672G>C
n.595G>C
c.270G>C (p.Ala90=)
n.21G>C
c.528G>C (p.Ala176=)
c.31-809G>C (n.31-809G>C)
n.682G>C
n.206C>G
n.162C>G
n.109C>G
c.-175G>C (n.-175G>C)
 gnomAD v4
4g.112646910G=CA1486058315LARP7,MIR302CHGc.507G= (p.Ala169=)
c.*266G= (n.*266G=)
n.766G=
n.855G=
n.1147G=
n.616G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.781G=
n.1658G=
n.672G=
n.595G=
c.270G= (p.Ala90=)
n.21G=
c.528G= (p.Ala176=)
c.31-809G= (n.31-809G=)
n.682G=
n.206C=
n.162C=
n.109C=
c.-175G= (n.-175G=)
4g.112646910G>TCA440875237LARP7,MIR302CHGc.507G>T (p.Ala169=)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.766G>T
n.855G>T
n.1147G>T
n.616G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.781G>T
n.1658G>T
n.672G>T
n.595G>T
c.270G>T (p.Ala90=)
n.21G>T
c.528G>T (p.Ala176=)
c.31-809G>T (n.31-809G>T)
n.682G>T
n.206C>A
n.162C>A
n.109C>A
c.-175G>T (n.-175G>T)
4g.112646911T>ACA357923773LARP7,MIR302CHGc.508T>A (p.Phe170Ile)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.767T>A
n.856T>A
n.1148T>A
n.617T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.782T>A
n.1659T>A
n.673T>A
n.596T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.22T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.31-808T>A (n.31-808T>A)
n.683T>A
n.205A>T
n.161A>T
n.108A>T
c.-174T>A (n.-174T>A)
4g.112646911T>CCA357923776LARP7,MIR302CHGc.508T>C (p.Phe170Leu)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.767T>C
n.856T>C
n.1148T>C
n.617T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.782T>C
n.1659T>C
n.673T>C
n.596T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.22T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.31-808T>C (n.31-808T>C)
n.683T>C
n.205A>G
n.161A>G
n.108A>G
c.-174T>C (n.-174T>C)
4g.112646911T>GCA357923780LARP7,MIR302CHGc.508T>G (p.Phe170Val)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.767T>G
n.856T>G
n.1148T>G
n.617T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.782T>G
n.1659T>G
n.673T>G
n.596T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.22T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.31-808T>G (n.31-808T>G)
n.683T>G
n.205A>C
n.161A>C
n.108A>C
c.-174T>G (n.-174T>G)
4g.112646912T>ACA357923782LARP7,MIR302CHGc.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.768T>A
n.857T>A
n.1149T>A
n.618T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.783T>A
n.1660T>A
n.674T>A
n.597T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.23T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.31-807T>A (n.31-807T>A)
n.684T>A
n.204A>T
n.160A>T
n.107A>T
c.-173T>A (n.-173T>A)
4g.112646912T>CCA357923784LARP7,MIR302CHGc.509T>C (p.Phe170Ser)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.768T>C
n.857T>C
n.1149T>C
n.618T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.783T>C
n.1660T>C
n.674T>C
n.597T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.23T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.31-807T>C (n.31-807T>C)
n.684T>C
n.204A>G
n.160A>G
n.107A>G
c.-173T>C (n.-173T>C)
 gnomAD v4
4g.112646912T>GCA357923788LARP7,MIR302CHGc.509T>G (p.Phe170Cys)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.768T>G
n.857T>G
n.1149T>G
n.618T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.783T>G
n.1660T>G
n.674T>G
n.597T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.23T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.31-807T>G (n.31-807T>G)
n.684T>G
n.204A>C
n.160A>C
n.107A>C
c.-173T>G (n.-173T>G)
4g.112646913T>ACA357923790LARP7,MIR302CHGc.510T>A (p.Phe170Leu)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.769T>A
n.858T>A
n.1150T>A
n.619T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.784T>A
n.1661T>A
n.675T>A
n.598T>A
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.24T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
c.31-806T>A (n.31-806T>A)
n.685T>A
n.203A>T
n.159A>T
n.106A>T
c.-172T>A (n.-172T>A)
4g.112646913T>CCA440875241LARP7,MIR302CHGc.510T>C (p.Phe170=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.769T>C
n.858T>C
n.1150T>C
n.619T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.784T>C
n.1661T>C
n.675T>C
n.598T>C
c.273T>C (p.Phe91=)
n.24T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
c.31-806T>C (n.31-806T>C)
n.685T>C
n.203A>G
n.159A>G
n.106A>G
c.-172T>C (n.-172T>C)
 gnomAD v4
4g.112646913T>GCA357923794LARP7,MIR302CHGc.510T>G (p.Phe170Leu)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.769T>G
n.858T>G
n.1150T>G
n.619T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.784T>G
n.1661T>G
n.675T>G
n.598T>G
c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.24T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
c.31-806T>G (n.31-806T>G)
n.685T>G
n.203A>C
n.159A>C
n.106A>C
c.-172T>G (n.-172T>G)
4g.112646914G>ACA357923798LARP7,MIR302CHGc.511G>A (p.Val171Met)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.770G>A
n.859G>A
n.1151G>A
n.620G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.785G>A
n.1662G>A
n.676G>A
n.599G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.25G>A
c.532G>A (p.Val178Met)
c.31-805G>A (n.31-805G>A)
n.686G>A
n.202C>T
n.158C>T
n.105C>T
c.-171G>A (n.-171G>A)
 gnomAD v4
4g.112646914G>CCA357923799LARP7,MIR302CHGc.511G>C (p.Val171Leu)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.770G>C
n.859G>C
n.1151G>C
n.620G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.785G>C
n.1662G>C
n.676G>C
n.599G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.25G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.31-805G>C (n.31-805G>C)
n.686G>C
n.202C>G
n.158C>G
n.105C>G
c.-171G>C (n.-171G>C)
 dbSNP
4g.112646914G=CA1486058319LARP7,MIR302CHGc.511G= (p.Val171=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.770G=
n.859G=
n.1151G=
n.620G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.785G=
n.1662G=
n.676G=
n.599G=
c.274G= (p.Val92=)
n.25G=
c.532G= (p.Val178=)
c.31-805G= (n.31-805G=)
n.686G=
n.202C=
n.158C=
n.105C=
c.-171G= (n.-171G=)
4g.112646914G>TCA357923795LARP7,MIR302CHGc.511G>T (p.Val171Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.770G>T
n.859G>T
n.1151G>T
n.620G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.785G>T
n.1662G>T
n.676G>T
n.599G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.25G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.31-805G>T (n.31-805G>T)
n.686G>T
n.202C>A
n.158C>A
n.105C>A
c.-171G>T (n.-171G>T)
4g.112646915T>ACA357923800LARP7,MIR302CHGc.512T>A (p.Val171Glu)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.771T>A
n.860T>A
n.1152T>A
n.621T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.786T>A
n.1663T>A
n.677T>A
n.600T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.26T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.31-804T>A (n.31-804T>A)
n.687T>A
n.201A>T
n.157A>T
n.104A>T
c.-170T>A (n.-170T>A)
4g.112646915T>CCA357923801LARP7,MIR302CHGc.512T>C (p.Val171Ala)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.771T>C
n.860T>C
n.1152T>C
n.621T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.786T>C
n.1663T>C
n.677T>C
n.600T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.26T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.31-804T>C (n.31-804T>C)
n.687T>C
n.201A>G
n.157A>G
n.104A>G
c.-170T>C (n.-170T>C)
4g.112646915T>GCA357923802LARP7,MIR302CHGc.512T>G (p.Val171Gly)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.771T>G
n.860T>G
n.1152T>G
n.621T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.786T>G
n.1663T>G
n.677T>G
n.600T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.26T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.31-804T>G (n.31-804T>G)
n.687T>G
n.201A>C
n.157A>C
n.104A>C
c.-170T>G (n.-170T>G)
4g.112646916G>ACA440875243LARP7,MIR302CHGc.513G>A (p.Val171=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.772G>A
n.861G>A
n.1153G>A
n.622G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.787G>A
n.1664G>A
n.678G>A
n.601G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.27G>A
c.534G>A (p.Val178=)
c.31-803G>A (n.31-803G>A)
n.688G>A
n.200C>T
n.156C>T
n.103C>T
c.-169G>A (n.-169G>A)
 COSMIC
4g.112646916G>CCA440875245LARP7,MIR302CHGc.513G>C (p.Val171=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.772G>C
n.861G>C
n.1153G>C
n.622G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.787G>C
n.1664G>C
n.678G>C
n.601G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.27G>C
c.534G>C (p.Val178=)
c.31-803G>C (n.31-803G>C)
n.688G>C
n.200C>G
n.156C>G
n.103C>G
c.-169G>C (n.-169G>C)
4g.112646916G>TCA440875244LARP7,MIR302CHGc.513G>T (p.Val171=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.772G>T
n.861G>T
n.1153G>T
n.622G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.787G>T
n.1664G>T
n.678G>T
n.601G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.27G>T
c.534G>T (p.Val178=)
c.31-803G>T (n.31-803G>T)
n.688G>T
n.200C>A
n.156C>A
n.103C>A
c.-169G>T (n.-169G>T)
4g.112646917G>ACA103805351LARP7,MIR302CHGc.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.773G>A
n.862G>A
n.1154G>A
n.623G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.788G>A
n.1665G>A
n.679G>A
n.602G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.28G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.31-802G>A (n.31-802G>A)
n.689G>A
n.199C>T
n.155C>T
n.102C>T
c.-168G>A (n.-168G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646917G>CCA357923804LARP7,MIR302CHGc.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.773G>C
n.862G>C
n.1154G>C
n.623G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.788G>C
n.1665G>C
n.679G>C
n.602G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.28G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.31-802G>C (n.31-802G>C)
n.689G>C
n.199C>G
n.155C>G
n.102C>G
c.-168G>C (n.-168G>C)
4g.112646917G=CA1486058323LARP7,MIR302CHGc.514G= (p.Glu172=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.773G=
n.862G=
n.1154G=
n.623G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.788G=
n.1665G=
n.679G=
n.602G=
c.277G= (p.Glu93=)
n.28G=
c.535G= (p.Glu179=)
c.31-802G= (n.31-802G=)
n.689G=
n.199C=
n.155C=
n.102C=
c.-168G= (n.-168G=)
4g.112646917G>TCA357923806LARP7,MIR302CHGc.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.773G>T
n.862G>T
n.1154G>T
n.623G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.788G>T
n.1665G>T
n.679G>T
n.602G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.28G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.31-802G>T (n.31-802G>T)
n.689G>T
n.199C>A
n.155C>A
n.102C>A
c.-168G>T (n.-168G>T)
4g.112646917_112646918insGAAGTCA554146372LARP7,MIR302CHGc.514_515insGAAGT (p.Glu172GlyfsTer?)
c.*273_*274insGAAGT (n.*273_*274insGAAGT)
n.773_774insGAAGT
n.862_863insGAAGT
n.1154_1155insGAAGT
n.623_624insGAAGT
c.*320_*321insGAAGT (n.*320_*321insGAAGT)
n.788_789insGAAGT
n.1665_1666insGAAGT
n.679_680insGAAGT
n.602_603insGAAGT
c.277_278insGAAGT (p.Glu93GlyfsTer?)
n.28_29insGAAGT
c.535_536insGAAGT (p.Glu179GlyfsTer?)
c.31-802_31-801insGAAGT (n.31-802_31-801insGAAGT)
n.689_690insGAAGT
n.198_199insACTTC
n.154_155insACTTC
n.101_102insACTTC
c.-168_-167insGAAGT (n.-168_-167insGAAGT)
 dbSNP gnomAD v2
4g.112646918A>CCA357923809LARP7,MIR302CHGc.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.774A>C
n.863A>C
n.1155A>C
n.624A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.789A>C
n.1666A>C
n.680A>C
n.603A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.29A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.31-801A>C (n.31-801A>C)
n.690A>C
n.198T>G
n.154T>G
n.101T>G
c.-167A>C (n.-167A>C)
4g.112646918A>GCA357923807LARP7,MIR302CHGc.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.774A>G
n.863A>G
n.1155A>G
n.624A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.789A>G
n.1666A>G
n.680A>G
n.603A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.29A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.31-801A>G (n.31-801A>G)
n.690A>G
n.198T>C
n.154T>C
n.101T>C
c.-167A>G (n.-167A>G)
4g.112646918A>TCA357923808LARP7,MIR302CHGc.515A>T (p.Glu172Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.774A>T
n.863A>T
n.1155A>T
n.624A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.789A>T
n.1666A>T
n.680A>T
n.603A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.29A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.31-801A>T (n.31-801A>T)
n.690A>T
n.198T>A
n.154T>A
n.101T>A
c.-167A>T (n.-167A>T)
4g.112646919A>CCA357923810LARP7,MIR302CHGc.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.775A>C
n.864A>C
n.1156A>C
n.625A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.790A>C
n.1667A>C
n.681A>C
n.604A>C
c.279A>C (p.Glu93Asp)
n.30A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.31-800A>C (n.31-800A>C)
n.691A>C
n.197T>G
n.153T>G
n.100T>G
c.-166A>C (n.-166A>C)
4g.112646919A>GCA440875249LARP7,MIR302CHGc.516A>G (p.Glu172=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.775A>G
n.864A>G
n.1156A>G
n.625A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.790A>G
n.1667A>G
n.681A>G
n.604A>G
c.279A>G (p.Glu93=)
n.30A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
c.31-800A>G (n.31-800A>G)
n.691A>G
n.197T>C
n.153T>C
n.100T>C
c.-166A>G (n.-166A>G)
4g.112646919A>TCA357923811LARP7,MIR302CHGc.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.775A>T
n.864A>T
n.1156A>T
n.625A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.790A>T
n.1667A>T
n.681A>T
n.604A>T
c.279A>T (p.Glu93Asp)
n.30A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.31-800A>T (n.31-800A>T)
n.691A>T
n.197T>A
n.153T>A
n.100T>A
c.-166A>T (n.-166A>T)
4g.112646920T>ACA357923813LARP7,MIR302CHGc.517T>A (p.Phe173Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.776T>A
n.865T>A
n.1157T>A
n.626T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.791T>A
n.1668T>A
n.682T>A
n.605T>A
c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.31T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.31-799T>A (n.31-799T>A)
n.692T>A
n.196A>T
n.152A>T
n.99A>T
c.-165T>A (n.-165T>A)
4g.112646920T>CCA357923814LARP7,MIR302CHGc.517T>C (p.Phe173Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.776T>C
n.865T>C
n.1157T>C
n.626T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.791T>C
n.1668T>C
n.682T>C
n.605T>C
c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.31T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.31-799T>C (n.31-799T>C)
n.692T>C
n.196A>G
n.152A>G
n.99A>G
c.-165T>C (n.-165T>C)
4g.112646920T>GCA357923815LARP7,MIR302CHGc.517T>G (p.Phe173Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.776T>G
n.865T>G
n.1157T>G
n.626T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.791T>G
n.1668T>G
n.682T>G
n.605T>G
c.280T>G (p.Phe94Val)
n.31T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.31-799T>G (n.31-799T>G)
n.692T>G
n.196A>C
n.152A>C
n.99A>C
c.-165T>G (n.-165T>G)
4g.112646920_112646950delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAACA1486058328LARP7,MIR302CHGc.517_547delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe173=)
c.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*276_*306delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.776_806delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.865_895delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.626_656delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.*323_*353delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.791_821delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.1668_1698delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.682_712delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.605_635delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.280_310delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe94=)
n.31_61delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
c.538_568delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (p.Phe180=)
c.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.31-799_31-769delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
n.692_722delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA
n.166_196delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
n.122_152delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
n.69_99delinsTTGCTTTTGCTGCTTGTTCTTTTGTTTCAAA
c.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA (n.-165_-135delinsTTTGAAACAAAAGAACAAGCAGCAAAAGCAA)
4g.112646921T>ACA357923818LARP7,MIR302CHGc.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.777T>A
n.866T>A
n.1158T>A
n.627T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.792T>A
n.1669T>A
n.683T>A
n.606T>A
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.32T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.31-798T>A (n.31-798T>A)
n.693T>A
n.195A>T
n.151A>T
n.98A>T
c.-164T>A (n.-164T>A)
 gnomAD v4
4g.112646921T>CCA357923824LARP7,MIR302CHGc.518T>C (p.Phe173Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.777T>C
n.866T>C
n.1158T>C
n.627T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.792T>C
n.1669T>C
n.683T>C
n.606T>C
c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.32T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.31-798T>C (n.31-798T>C)
n.693T>C
n.195A>G
n.151A>G
n.98A>G
c.-164T>C (n.-164T>C)
 ClinVar gnomAD v4
4g.112646921T>GCA357923823LARP7,MIR302CHGc.518T>G (p.Phe173Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.777T>G
n.866T>G
n.1158T>G
n.627T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.792T>G
n.1669T>G
n.683T>G
n.606T>G
c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.32T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.31-798T>G (n.31-798T>G)
n.693T>G
n.195A>C
n.151A>C
n.98A>C
c.-164T>G (n.-164T>G)
4g.112646925_112646954delCA1486058333LARP7,MIR302CHGc.522_551del (p.Thr175_Glu184del)
c.*281_*310del (n.*281_*310del)
n.781_810del
n.870_899del
n.631_660del
c.*328_*357del (n.*328_*357del)
n.796_825del
n.1673_1702del
n.687_716del
n.610_639del
c.285_314del (p.Thr96_Glu105del)
n.36_65del
c.543_572del (p.Thr182_Glu191del)
c.31-794_31-765del (n.31-794_31-765del)
n.697_726del
n.166_195del
n.122_151del
n.69_98del
c.-160_-131del (n.-160_-131del)
 dbSNP
4g.112646922T>ACA357923828LARP7,MIR302CHGc.519T>A (p.Phe173Leu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.778T>A
n.867T>A
n.1159T>A
n.628T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.793T>A
n.1670T>A
n.684T>A
n.607T>A
c.282T>A (p.Phe94Leu)
n.33T>A
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.31-797T>A (n.31-797T>A)
n.694T>A
n.194A>T
n.150A>T
n.97A>T
c.-163T>A (n.-163T>A)
4g.112646922T>CCA440875253LARP7,MIR302CHGc.519T>C (p.Phe173=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.778T>C
n.867T>C
n.1159T>C
n.628T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.793T>C
n.1670T>C
n.684T>C
n.607T>C
c.282T>C (p.Phe94=)
n.33T>C
c.540T>C (p.Phe180=)
c.31-797T>C (n.31-797T>C)
n.694T>C
n.194A>G
n.150A>G
n.97A>G
c.-163T>C (n.-163T>C)
4g.112646922T>GCA357923830LARP7,MIR302CHGc.519T>G (p.Phe173Leu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.778T>G
n.867T>G
n.1159T>G
n.628T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.793T>G
n.1670T>G
n.684T>G
n.607T>G
c.282T>G (p.Phe94Leu)
n.33T>G
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.31-797T>G (n.31-797T>G)
n.694T>G
n.194A>C
n.150A>C
n.97A>C
c.-163T>G (n.-163T>G)
4g.112646923G>ACA357923832LARP7,MIR302CHGc.520G>A (p.Glu174Lys)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.779G>A
n.868G>A
n.1160G>A
n.629G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.794G>A
n.1671G>A
n.685G>A
n.608G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.34G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.31-796G>A (n.31-796G>A)
n.695G>A
n.193C>T
n.149C>T
n.96C>T
c.-162G>A (n.-162G>A)
 gnomAD v4
4g.112646923G>CCA357923835LARP7,MIR302CHGc.520G>C (p.Glu174Gln)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.779G>C
n.868G>C
n.1160G>C
n.629G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.794G>C
n.1671G>C
n.685G>C
n.608G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.34G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.31-796G>C (n.31-796G>C)
n.695G>C
n.193C>G
n.149C>G
n.96C>G
c.-162G>C (n.-162G>C)
4g.112646923G>TCA357923836LARP7,MIR302CHGc.520G>T (p.Glu174Ter)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.779G>T
n.868G>T
n.1160G>T
n.629G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.794G>T
n.1671G>T
n.685G>T
n.608G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.34G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.31-796G>T (n.31-796G>T)
n.695G>T
n.193C>A
n.149C>A
n.96C>A
c.-162G>T (n.-162G>T)
 ClinVar
4g.112646924A=CA1486058337LARP7,MIR302CHGc.521A= (p.Glu174=)
c.*280A= (n.*280A=)
n.780A=
n.869A=
n.1161A=
n.630A=
c.*327A= (n.*327A=)
n.795A=
n.1672A=
n.686A=
n.609A=
c.284A= (p.Glu95=)
n.35A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.31-795A= (n.31-795A=)
n.696A=
n.192T=
n.148T=
n.95T=
c.-161A= (n.-161A=)
4g.112646924A>CCA357923838LARP7,MIR302CHGc.521A>C (p.Glu174Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.780A>C
n.869A>C
n.1161A>C
n.630A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.795A>C
n.1672A>C
n.686A>C
n.609A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.35A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.31-795A>C (n.31-795A>C)
n.696A>C
n.192T>G
n.148T>G
n.95T>G
c.-161A>C (n.-161A>C)
4g.112646924A>GCA3049115LARP7,MIR302CHGc.521A>G (p.Glu174Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.780A>G
n.869A>G
n.1161A>G
n.630A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.795A>G
n.1672A>G
n.686A>G
n.609A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.35A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.31-795A>G (n.31-795A>G)
n.696A>G
n.192T>C
n.148T>C
n.95T>C
c.-161A>G (n.-161A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646924A>TCA357923845LARP7,MIR302CHGc.521A>T (p.Glu174Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.780A>T
n.869A>T
n.1161A>T
n.630A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.795A>T
n.1672A>T
n.686A>T
n.609A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.35A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.31-795A>T (n.31-795A>T)
n.696A>T
n.192T>A
n.148T>A
n.95T>A
c.-161A>T (n.-161A>T)
4g.112646927_112646930delCA2671807235LARP7,MIR302CHGc.524_527del (p.Thr175LysfsTer29)
c.*283_*286del (n.*283_*286del)
n.783_786del
n.872_875del
n.1164_1167del
n.633_636del
c.*330_*333del (n.*330_*333del)
n.798_801del
n.1675_1678del
n.689_692del
n.612_615del
c.287_290del (p.Thr96LysfsTer29)
n.38_41del
c.545_548del (p.Thr182LysfsTer29)
c.31-792_31-789del (n.31-792_31-789del)
n.699_702del
n.189_192del
n.145_148del
n.92_95del
c.-158_-155del (n.-158_-155del)
 gnomAD v4
4g.112646925A=CA1486058342LARP7,MIR302CHGc.522A= (p.Glu174=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.781A=
n.870A=
n.1162A=
n.631A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.796A=
n.1673A=
n.687A=
n.610A=
c.285A= (p.Glu95=)
n.36A=
c.543A= (p.Glu181=)
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n.697A=
n.191T=
n.147T=
n.94T=
c.-160A= (n.-160A=)
4g.112646925A>CCA357923848LARP7,MIR302CHGc.522A>C (p.Glu174Asp)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.781A>C
n.870A>C
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n.796A>C
n.1673A>C
n.687A>C
n.610A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.36A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.31-794A>C (n.31-794A>C)
n.697A>C
n.191T>G
n.147T>G
n.94T>G
c.-160A>C (n.-160A>C)
 gnomAD v4
4g.112646925A>GCA440875254LARP7,MIR302CHGc.522A>G (p.Glu174=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.781A>G
n.870A>G
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n.631A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.796A>G
n.1673A>G
n.687A>G
n.610A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
n.36A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.31-794A>G (n.31-794A>G)
n.697A>G
n.191T>C
n.147T>C
n.94T>C
c.-160A>G (n.-160A>G)
 dbSNP
4g.112646925A>TCA357923849LARP7,MIR302CHGc.522A>T (p.Glu174Asp)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.781A>T
n.870A>T
n.1162A>T
n.631A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.796A>T
n.1673A>T
n.687A>T
n.610A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.36A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.31-794A>T (n.31-794A>T)
n.697A>T
n.191T>A
n.147T>A
n.94T>A
c.-160A>T (n.-160A>T)

Number of alleles fetched