Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646795_112647549del | CA2499226936 | LARP7,MIR302CHG | c.392_997del c.*151_*756del c.392_994del c.392_*396del n.501_1177del c.*198_*803del n.666_1271del n.1543_2148del n.557_1233del n.480_1163del c.155_760del c.413_1018del c.31-924_31-170del (n.31-924_31-170del) n.567_1172del n.148-581_321del n.51-82_277del n.51-581_224del c.-290_316del | |
4 | g.112646809_112646814del | CA2521336703 | LARP7,MIR302CHG | c.406_411del (p.Val136_Asn137del) c.*165_*170del (n.*165_*170del) n.665_670del n.754_759del n.1046_1051del n.515_520del c.*212_*217del (n.*212_*217del) n.680_685del n.1557_1562del n.571_576del n.494_499del c.169_174del (p.Val57_Asn58del) c.427_432del (p.Val143_Asn144del) c.31-910_31-905del (n.31-910_31-905del) n.581_586del n.305_310del n.261_266del n.208_213del c.-276_-271del (n.-276_-271del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646810T>A | CA357923126 | LARP7,MIR302CHG | c.407T>A (p.Val136Asp) c.*166T>A (n.*166T>A) n.666T>A n.755T>A n.1047T>A n.516T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.681T>A n.1558T>A n.572T>A n.495T>A c.170T>A (p.Val57Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.31-909T>A (n.31-909T>A) n.582T>A n.306A>T n.262A>T n.209A>T c.-275T>A (n.-275T>A) | |
4 | g.112646810T>C | CA357923127 | LARP7,MIR302CHG | c.407T>C (p.Val136Ala) c.*166T>C (n.*166T>C) n.666T>C n.755T>C n.1047T>C n.516T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.681T>C n.1558T>C n.572T>C n.495T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.31-909T>C (n.31-909T>C) n.582T>C n.306A>G n.262A>G n.209A>G c.-275T>C (n.-275T>C) | |
4 | g.112646810T>G | CA357923129 | LARP7,MIR302CHG | c.407T>G (p.Val136Gly) c.*166T>G (n.*166T>G) n.666T>G n.755T>G n.1047T>G n.516T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.681T>G n.1558T>G n.572T>G n.495T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.31-909T>G (n.31-909T>G) n.582T>G n.306A>C n.262A>C n.209A>C c.-275T>G (n.-275T>G) | |
4 | g.112646810_112646811del | CA2671807386 | LARP7,MIR302CHG | c.407_408del (p.Val136GlufsTer6) c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.666_667del n.755_756del n.1047_1048del n.516_517del c.*213_*214del (n.*213_*214del) n.681_682del n.1558_1559del n.572_573del n.495_496del c.170_171del (p.Val57GlufsTer6) c.428_429del (p.Val143GlufsTer6) c.31-909_31-908del (n.31-909_31-908del) n.582_583del n.305_306del n.261_262del n.208_209del c.-275_-274del (n.-275_-274del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646811T>A | CA440875123 | LARP7,MIR302CHG | c.408T>A (p.Val136=) c.*167T>A (n.*167T>A) n.667T>A n.756T>A n.1048T>A n.517T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.682T>A n.1559T>A n.573T>A n.496T>A c.171T>A (p.Val57=) c.429T>A (p.Val143=) c.31-908T>A (n.31-908T>A) n.583T>A n.305A>T n.261A>T n.208A>T c.-274T>A (n.-274T>A) | |
4 | g.112646811T>C | CA440875121 | LARP7,MIR302CHG | c.408T>C (p.Val136=) c.*167T>C (n.*167T>C) n.667T>C n.756T>C n.1048T>C n.517T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.682T>C n.1559T>C n.573T>C n.496T>C c.171T>C (p.Val57=) c.429T>C (p.Val143=) c.31-908T>C (n.31-908T>C) n.583T>C n.305A>G n.261A>G n.208A>G c.-274T>C (n.-274T>C) | |
4 | g.112646811T>G | CA440875120 | LARP7,MIR302CHG | c.408T>G (p.Val136=) c.*167T>G (n.*167T>G) n.667T>G n.756T>G n.1048T>G n.517T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.682T>G n.1559T>G n.573T>G n.496T>G c.171T>G (p.Val57=) c.429T>G (p.Val143=) c.31-908T>G (n.31-908T>G) n.583T>G n.305A>C n.261A>C n.208A>C c.-274T>G (n.-274T>G) | |
4 | g.112646811T= | CA1486058033 | LARP7,MIR302CHG | c.408T= (p.Val136=) c.*167T= (n.*167T=) n.667T= n.756T= n.1048T= n.517T= c.*214T= (n.*214T=) n.682T= n.1559T= n.573T= n.496T= c.171T= (p.Val57=) c.429T= (p.Val143=) c.31-908T= (n.31-908T=) n.583T= n.305A= n.261A= n.208A= c.-274T= (n.-274T=) | |
4 | g.112646812A= | CA1486058037 | LARP7,MIR302CHG | c.409A= (p.Asn137=) c.*168A= (n.*168A=) n.668A= n.757A= n.1049A= n.518A= c.*215A= (n.*215A=) n.683A= n.1560A= n.574A= n.497A= c.172A= (p.Asn58=) c.430A= (p.Asn144=) c.31-907A= (n.31-907A=) n.584A= n.304T= n.260T= n.207T= c.-273A= (n.-273A=) | |
4 | g.112646812A>C | CA357923132 | LARP7,MIR302CHG | c.409A>C (p.Asn137His) c.*168A>C (n.*168A>C) n.668A>C n.757A>C n.1049A>C n.518A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.683A>C n.1560A>C n.574A>C n.497A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.430A>C (p.Asn144His) c.31-907A>C (n.31-907A>C) n.584A>C n.304T>G n.260T>G n.207T>G c.-273A>C (n.-273A>C) | dbSNP |
4 | g.112646812A>G | CA357923133 | LARP7,MIR302CHG | c.409A>G (p.Asn137Asp) c.*168A>G (n.*168A>G) n.668A>G n.757A>G n.1049A>G n.518A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.683A>G n.1560A>G n.574A>G n.497A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.31-907A>G (n.31-907A>G) n.584A>G n.304T>C n.260T>C n.207T>C c.-273A>G (n.-273A>G) | |
4 | g.112646812A>T | CA357923134 | LARP7,MIR302CHG | c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.*168A>T (n.*168A>T) n.668A>T n.757A>T n.1049A>T n.518A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.683A>T n.1560A>T n.574A>T n.497A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.31-907A>T (n.31-907A>T) n.584A>T n.304T>A n.260T>A n.207T>A c.-273A>T (n.-273A>T) | |
4 | g.112646812_112646813insCTCTTTCA | CA3049088 | LARP7,MIR302CHG | c.409_410insCTCTTTCA (p.Asn137ThrfsTer21) c.*168_*169insCTCTTTCA (n.*168_*169insCTCTTTCA) n.668_669insCTCTTTCA n.757_758insCTCTTTCA n.1049_1050insCTCTTTCA n.518_519insCTCTTTCA c.*215_*216insCTCTTTCA (n.*215_*216insCTCTTTCA) n.683_684insCTCTTTCA n.1560_1561insCTCTTTCA n.574_575insCTCTTTCA n.497_498insCTCTTTCA c.172_173insCTCTTTCA (p.Asn58ThrfsTer21) c.430_431insCTCTTTCA (p.Asn144ThrfsTer21) c.31-907_31-906insCTCTTTCA (n.31-907_31-906insCTCTTTCA) n.584_585insCTCTTTCA n.304_305insGAAAGAGT n.260_261insGAAAGAGT n.207_208insGAAAGAGT c.-273_-272insCTCTTTCA (n.-273_-272insCTCTTTCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646813dup | CA2671807387 | LARP7,MIR302CHG | c.410dup (p.Asn137LysfsTer6) c.*169dup (n.*169dup) n.669dup n.758dup n.1050dup n.519dup c.*216dup (n.*216dup) n.684dup n.1561dup n.575dup n.498dup c.173dup (p.Asn58LysfsTer6) c.431dup (p.Asn144LysfsTer6) c.31-906dup (n.31-906dup) n.585dup n.304dup n.260dup n.207dup c.-272dup (n.-272dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646813_112646816dup | CA1486058035 | LARP7,MIR302CHG | c.410_413dup (p.His138GlnfsTer6) c.*169_*172dup (n.*169_*172dup) n.669_672dup n.758_761dup n.1050_1053dup n.519_522dup c.*216_*219dup (n.*216_*219dup) n.684_687dup n.1561_1564dup n.575_578dup n.498_501dup c.173_176dup (p.His59GlnfsTer6) c.431_434dup (p.His145GlnfsTer6) c.31-906_31-903dup (n.31-906_31-903dup) n.585_588dup n.301_304dup n.257_260dup n.204_207dup c.-272_-269dup (n.-272_-269dup) | dbSNP |
4 | g.112646813_112646818dup | CA2763124394 | LARP7,MIR302CHG | c.410_415dup (p.His138_Ser139insAsnHis) c.*169_*174dup (n.*169_*174dup) n.669_674dup n.758_763dup n.1050_1055dup n.519_524dup c.*216_*221dup (n.*216_*221dup) n.684_689dup n.1561_1566dup n.575_580dup n.498_503dup c.173_178dup (p.His59_Ser60insAsnHis) c.431_436dup (p.His145_Ser146insAsnHis) c.31-906_31-901dup (n.31-906_31-901dup) n.585_590dup n.299_304dup n.255_260dup n.202_207dup c.-272_-267dup (n.-272_-267dup) | |
4 | g.112646812_112646846delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG | CA1486058036 | LARP7,MIR302CHG | c.409_443delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn137=) c.*168_*202delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.*168_*202delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) n.668_702delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.757_791delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.1049_1083delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.518_552delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG c.*215_*249delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.*215_*249delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) n.683_717delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.1560_1594delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.574_608delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.497_531delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG c.172_206delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn58=) c.430_464delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (p.Asn144=) c.31-907_31-873delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.31-907_31-873delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) n.584_618delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG n.270_304delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT n.226_260delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT n.173_207delinsCATTTCCCAAATACTCTTTCAATCCAGCTGTGATT c.-273_-239delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG (n.-273_-239delinsAATCACAGCTGGATTGAAAGAGTATTTGGGAAATG) | |
4 | g.112646813A= | CA1486058041 | LARP7,MIR302CHG | c.410A= (p.Asn137=) c.*169A= (n.*169A=) n.669A= n.758A= n.1050A= n.519A= c.*216A= (n.*216A=) n.684A= n.1561A= n.575A= n.498A= c.173A= (p.Asn58=) c.431A= (p.Asn144=) c.31-906A= (n.31-906A=) n.585A= n.303T= n.259T= n.206T= c.-272A= (n.-272A=) | |
4 | g.112646813A>C | CA357923136 | LARP7,MIR302CHG | c.410A>C (p.Asn137Thr) c.*169A>C (n.*169A>C) n.669A>C n.758A>C n.1050A>C n.519A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.684A>C n.1561A>C n.575A>C n.498A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.31-906A>C (n.31-906A>C) n.585A>C n.303T>G n.259T>G n.206T>G c.-272A>C (n.-272A>C) | |
4 | g.112646813A>G | CA357923137 | LARP7,MIR302CHG | c.410A>G (p.Asn137Ser) c.*169A>G (n.*169A>G) n.669A>G n.758A>G n.1050A>G n.519A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.684A>G n.1561A>G n.575A>G n.498A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.31-906A>G (n.31-906A>G) n.585A>G n.303T>C n.259T>C n.206T>C c.-272A>G (n.-272A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646813A>T | CA357923135 | LARP7,MIR302CHG | c.410A>T (p.Asn137Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) n.669A>T n.758A>T n.1050A>T n.519A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.684A>T n.1561A>T n.575A>T n.498A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.31-906A>T (n.31-906A>T) n.585A>T n.303T>A n.259T>A n.206T>A c.-272A>T (n.-272A>T) | |
4 | g.112646813_112646826del | CA2671807388 | LARP7,MIR302CHG | c.410_423del (p.Asn137ArgfsTer19) c.*169_*182del (n.*169_*182del) n.669_682del n.758_771del n.1050_1063del n.519_532del c.*216_*229del (n.*216_*229del) n.684_697del n.1561_1574del n.575_588del n.498_511del c.173_186del (p.Asn58ArgfsTer19) c.431_444del (p.Asn144ArgfsTer19) c.31-906_31-893del (n.31-906_31-893del) n.585_598del n.290_303del n.246_259del n.193_206del c.-272_-259del (n.-272_-259del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646813_112646846del | CA3049089 | LARP7,MIR302CHG | c.410_443del (p.Asn137MetfsTer7) c.*169_*202del (n.*169_*202del) n.669_702del n.758_791del n.1050_1083del n.519_552del c.*216_*249del (n.*216_*249del) n.684_717del n.1561_1594del n.575_608del n.498_531del c.173_206del (p.Asn58MetfsTer7) c.431_464del (p.Asn144MetfsTer7) c.31-906_31-873del (n.31-906_31-873del) n.585_618del n.270_303del n.226_259del n.173_206del c.-272_-239del (n.-272_-239del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646814_112646871del | CA2671807389 | LARP7,MIR302CHG | c.411_468del (p.Ser139IlefsTer?) c.*170_*227del (n.*170_*227del) n.670_727del n.759_816del n.1051_1108del n.520_577del c.*217_*274del (n.*217_*274del) n.685_742del n.1562_1619del n.576_633del n.499_556del c.174_231del (p.Ser60IlefsTer?) c.432_489del (p.Ser146IlefsTer?) c.31-905_31-848del (n.31-905_31-848del) n.586_643del n.246_303del n.202_259del n.149_206del c.-271_-214del (n.-271_-214del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646814T>A | CA3049090 | LARP7,MIR302CHG | c.411T>A (p.Asn137Lys) c.*170T>A (n.*170T>A) n.670T>A n.759T>A n.1051T>A n.520T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.685T>A n.1562T>A n.576T>A n.499T>A c.174T>A (p.Asn58Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.31-905T>A (n.31-905T>A) n.586T>A n.302A>T n.258A>T n.205A>T c.-271T>A (n.-271T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646814T>C | CA440875128 | LARP7,MIR302CHG | c.411T>C (p.Asn137=) c.*170T>C (n.*170T>C) n.670T>C n.759T>C n.1051T>C n.520T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.685T>C n.1562T>C n.576T>C n.499T>C c.174T>C (p.Asn58=) c.432T>C (p.Asn144=) c.31-905T>C (n.31-905T>C) n.586T>C n.302A>G n.258A>G n.205A>G c.-271T>C (n.-271T>C) | |
4 | g.112646814T>G | CA357923138 | LARP7,MIR302CHG | c.411T>G (p.Asn137Lys) c.*170T>G (n.*170T>G) n.670T>G n.759T>G n.1051T>G n.520T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.685T>G n.1562T>G n.576T>G n.499T>G c.174T>G (p.Asn58Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.31-905T>G (n.31-905T>G) n.586T>G n.302A>C n.258A>C n.205A>C c.-271T>G (n.-271T>G) | |
4 | g.112646814T= | CA1486058043 | LARP7,MIR302CHG | c.411T= (p.Asn137=) c.*170T= (n.*170T=) n.670T= n.759T= n.1051T= n.520T= c.*217T= (n.*217T=) n.685T= n.1562T= n.576T= n.499T= c.174T= (p.Asn58=) c.432T= (p.Asn144=) c.31-905T= (n.31-905T=) n.586T= n.302A= n.258A= n.205A= c.-271T= (n.-271T=) | |
4 | g.112646815C>A | CA357923139 | LARP7,MIR302CHG | c.412C>A (p.His138Asn) c.*171C>A (n.*171C>A) n.671C>A n.760C>A n.1052C>A n.521C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.686C>A n.1563C>A n.577C>A n.500C>A c.175C>A (p.His59Asn) c.433C>A (p.His145Asn) c.31-904C>A (n.31-904C>A) n.587C>A n.301G>T n.257G>T n.204G>T c.-270C>A (n.-270C>A) | |
4 | g.112646815C= | CA1486058048 | LARP7,MIR302CHG | c.412C= (p.His138=) c.*171C= (n.*171C=) n.671C= n.760C= n.1052C= n.521C= c.*218C= (n.*218C=) n.686C= n.1563C= n.577C= n.500C= c.175C= (p.His59=) c.433C= (p.His145=) c.31-904C= (n.31-904C=) n.587C= n.301G= n.257G= n.204G= c.-270C= (n.-270C=) | |
4 | g.112646815C>G | CA357923141 | LARP7,MIR302CHG | c.412C>G (p.His138Asp) c.*171C>G (n.*171C>G) n.671C>G n.760C>G n.1052C>G n.521C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.686C>G n.1563C>G n.577C>G n.500C>G c.175C>G (p.His59Asp) c.433C>G (p.His145Asp) c.31-904C>G (n.31-904C>G) n.587C>G n.301G>C n.257G>C n.204G>C c.-270C>G (n.-270C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646815C>T | CA357923145 | LARP7,MIR302CHG | c.412C>T (p.His138Tyr) c.*171C>T (n.*171C>T) n.671C>T n.760C>T n.1052C>T n.521C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.686C>T n.1563C>T n.577C>T n.500C>T c.175C>T (p.His59Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) c.31-904C>T (n.31-904C>T) n.587C>T n.301G>A n.257G>A n.204G>A c.-270C>T (n.-270C>T) | |
4 | g.112646815_112646816delinsCA | CA1486058046 | LARP7,MIR302CHG | c.412_413delinsCA (p.His138=) c.*171_*172delinsCA (n.*171_*172delinsCA) n.671_672delinsCA n.760_761delinsCA n.1052_1053delinsCA n.521_522delinsCA c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA) n.686_687delinsCA n.1563_1564delinsCA n.577_578delinsCA n.500_501delinsCA c.175_176delinsCA (p.His59=) c.433_434delinsCA (p.His145=) c.31-904_31-903delinsCA (n.31-904_31-903delinsCA) n.587_588delinsCA n.300_301delinsTG n.256_257delinsTG n.203_204delinsTG c.-270_-269delinsCA (n.-270_-269delinsCA) | |
4 | g.112646817_112646818del | CA2740097833 | LARP7,MIR302CHG | c.414_415del (p.His138GlnfsTer4) c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.673_674del n.762_763del n.1054_1055del n.523_524del c.*220_*221del (n.*220_*221del) n.688_689del n.1565_1566del n.579_580del n.502_503del c.177_178del (p.His59GlnfsTer4) c.435_436del (p.His145GlnfsTer4) c.31-902_31-901del (n.31-902_31-901del) n.589_590del n.300_301del n.256_257del n.203_204del c.-268_-267del (n.-268_-267del) | ClinVar |
4 | g.112646816del | CA3049091 | LARP7,MIR302CHG | c.413del (p.His138ProfsTer17) c.*172del (n.*172del) n.672del n.761del n.1053del n.522del c.*219del (n.*219del) n.687del n.1564del n.578del n.501del c.176del (p.His59ProfsTer17) c.434del (p.His145ProfsTer17) c.31-903del (n.31-903del) n.588del n.300del n.256del n.203del c.-269del (n.-269del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646816A>C | CA357923153 | LARP7,MIR302CHG | c.413A>C (p.His138Pro) c.*172A>C (n.*172A>C) n.672A>C n.761A>C n.1053A>C n.522A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.687A>C n.1564A>C n.578A>C n.501A>C c.176A>C (p.His59Pro) c.434A>C (p.His145Pro) c.31-903A>C (n.31-903A>C) n.588A>C n.300T>G n.256T>G n.203T>G c.-269A>C (n.-269A>C) | |
4 | g.112646816A>G | CA357923151 | LARP7,MIR302CHG | c.413A>G (p.His138Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) n.672A>G n.761A>G n.1053A>G n.522A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.687A>G n.1564A>G n.578A>G n.501A>G c.176A>G (p.His59Arg) c.434A>G (p.His145Arg) c.31-903A>G (n.31-903A>G) n.588A>G n.300T>C n.256T>C n.203T>C c.-269A>G (n.-269A>G) | |
4 | g.112646816A>T | CA357923147 | LARP7,MIR302CHG | c.413A>T (p.His138Leu) c.*172A>T (n.*172A>T) n.672A>T n.761A>T n.1053A>T n.522A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.687A>T n.1564A>T n.578A>T n.501A>T c.176A>T (p.His59Leu) c.434A>T (p.His145Leu) c.31-903A>T (n.31-903A>T) n.588A>T n.300T>A n.256T>A n.203T>A c.-269A>T (n.-269A>T) | |
4 | g.112646817C>A | CA357923154 | LARP7,MIR302CHG | c.414C>A (p.His138Gln) c.*173C>A (n.*173C>A) n.673C>A n.762C>A n.1054C>A n.523C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.688C>A n.1565C>A n.579C>A n.502C>A c.177C>A (p.His59Gln) c.435C>A (p.His145Gln) c.31-902C>A (n.31-902C>A) n.589C>A n.299G>T n.255G>T n.202G>T c.-268C>A (n.-268C>A) | |
4 | g.112646817C= | CA1486058054 | LARP7,MIR302CHG | c.414C= (p.His138=) c.*173C= (n.*173C=) n.673C= n.762C= n.1054C= n.523C= c.*220C= (n.*220C=) n.688C= n.1565C= n.579C= n.502C= c.177C= (p.His59=) c.435C= (p.His145=) c.31-902C= (n.31-902C=) n.589C= n.299G= n.255G= n.202G= c.-268C= (n.-268C=) | |
4 | g.112646817C>G | CA357923156 | LARP7,MIR302CHG | c.414C>G (p.His138Gln) c.*173C>G (n.*173C>G) n.673C>G n.762C>G n.1054C>G n.523C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.688C>G n.1565C>G n.579C>G n.502C>G c.177C>G (p.His59Gln) c.435C>G (p.His145Gln) c.31-902C>G (n.31-902C>G) n.589C>G n.299G>C n.255G>C n.202G>C c.-268C>G (n.-268C>G) | |
4 | g.112646817C>T | CA440875133 | LARP7,MIR302CHG | c.414C>T (p.His138=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.673C>T n.762C>T n.1054C>T n.523C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.688C>T n.1565C>T n.579C>T n.502C>T c.177C>T (p.His59=) c.435C>T (p.His145=) c.31-902C>T (n.31-902C>T) n.589C>T n.299G>A n.255G>A n.202G>A c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646817_112646831delinsCAGCTGGATTGAAAG | CA1486058055 | LARP7,MIR302CHG | c.414_428delinsCAGCTGGATTGAAAG (p.His138=) c.*173_*187delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.*173_*187delinsCAGCTGGATTGAAAG) n.673_687delinsCAGCTGGATTGAAAG n.762_776delinsCAGCTGGATTGAAAG n.1054_1068delinsCAGCTGGATTGAAAG n.523_537delinsCAGCTGGATTGAAAG c.*220_*234delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.*220_*234delinsCAGCTGGATTGAAAG) n.688_702delinsCAGCTGGATTGAAAG n.1565_1579delinsCAGCTGGATTGAAAG n.579_593delinsCAGCTGGATTGAAAG n.502_516delinsCAGCTGGATTGAAAG c.177_191delinsCAGCTGGATTGAAAG (p.His59=) c.435_449delinsCAGCTGGATTGAAAG (p.His145=) c.31-902_31-888delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.31-902_31-888delinsCAGCTGGATTGAAAG) n.589_603delinsCAGCTGGATTGAAAG n.285_299delinsCTTTCAATCCAGCTG n.241_255delinsCTTTCAATCCAGCTG n.188_202delinsCTTTCAATCCAGCTG c.-268_-254delinsCAGCTGGATTGAAAG (n.-268_-254delinsCAGCTGGATTGAAAG) | |
4 | g.112646818A>C | CA357923158 | LARP7,MIR302CHG | c.415A>C (p.Ser139Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) n.674A>C n.763A>C n.1055A>C n.524A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.689A>C n.1566A>C n.580A>C n.503A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.31-901A>C (n.31-901A>C) n.590A>C n.298T>G n.254T>G n.201T>G c.-267A>C (n.-267A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646818A>G | CA357923159 | LARP7,MIR302CHG | c.415A>G (p.Ser139Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.674A>G n.763A>G n.1055A>G n.524A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.689A>G n.1566A>G n.580A>G n.503A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.31-901A>G (n.31-901A>G) n.590A>G n.298T>C n.254T>C n.201T>C c.-267A>G (n.-267A>G) | |
4 | g.112646818A>T | CA357923161 | LARP7,MIR302CHG | c.415A>T (p.Ser139Cys) c.*174A>T (n.*174A>T) n.674A>T n.763A>T n.1055A>T n.524A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.689A>T n.1566A>T n.580A>T n.503A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.31-901A>T (n.31-901A>T) n.590A>T n.298T>A n.254T>A n.201T>A c.-267A>T (n.-267A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646820_112646833del | CA1486058056 | LARP7,MIR302CHG | c.417_430del (p.Trp140IlefsTer16) c.*176_*189del (n.*176_*189del) n.676_689del n.765_778del n.1057_1070del n.526_539del c.*223_*236del (n.*223_*236del) n.691_704del n.1568_1581del n.582_595del n.505_518del c.180_193del (p.Trp61IlefsTer16) c.438_451del (p.Trp147IlefsTer16) c.31-899_31-886del (n.31-899_31-886del) n.592_605del n.285_298del n.241_254del n.188_201del c.-265_-252del (n.-265_-252del) | dbSNP |
4 | g.112646819G>A | CA3049092 | LARP7,MIR302CHG | c.416G>A (p.Ser139Asn) c.*175G>A (n.*175G>A) n.675G>A n.764G>A n.1056G>A n.525G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.690G>A n.1567G>A n.581G>A n.504G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.31-900G>A (n.31-900G>A) n.591G>A n.297C>T n.253C>T n.200C>T c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646819G>C | CA357923163 | LARP7,MIR302CHG | c.416G>C (p.Ser139Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) n.675G>C n.764G>C n.1056G>C n.525G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.690G>C n.1567G>C n.581G>C n.504G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.31-900G>C (n.31-900G>C) n.591G>C n.297C>G n.253C>G n.200C>G c.-266G>C (n.-266G>C) | |
4 | g.112646819G= | CA1486058059 | LARP7,MIR302CHG | c.416G= (p.Ser139=) c.*175G= (n.*175G=) n.675G= n.764G= n.1056G= n.525G= c.*222G= (n.*222G=) n.690G= n.1567G= n.581G= n.504G= c.179G= (p.Ser60=) c.437G= (p.Ser146=) c.31-900G= (n.31-900G=) n.591G= n.297C= n.253C= n.200C= c.-266G= (n.-266G=) | |
4 | g.112646819G>T | CA357923162 | LARP7,MIR302CHG | c.416G>T (p.Ser139Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) n.675G>T n.764G>T n.1056G>T n.525G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.690G>T n.1567G>T n.581G>T n.504G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.31-900G>T (n.31-900G>T) n.591G>T n.297C>A n.253C>A n.200C>A c.-266G>T (n.-266G>T) | |
4 | g.112646820C>A | CA3049093 | LARP7,MIR302CHG | c.417C>A (p.Ser139Arg) c.*176C>A (n.*176C>A) n.676C>A n.765C>A n.1057C>A n.526C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.691C>A n.1568C>A n.582C>A n.505C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.31-899C>A (n.31-899C>A) n.592C>A n.296G>T n.252G>T n.199G>T c.-265C>A (n.-265C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646820C= | CA1486058063 | LARP7,MIR302CHG | c.417C= (p.Ser139=) c.*176C= (n.*176C=) n.676C= n.765C= n.1057C= n.526C= c.*223C= (n.*223C=) n.691C= n.1568C= n.582C= n.505C= c.180C= (p.Ser60=) c.438C= (p.Ser146=) c.31-899C= (n.31-899C=) n.592C= n.296G= n.252G= n.199G= c.-265C= (n.-265C=) | |
4 | g.112646820C>G | CA357923165 | LARP7,MIR302CHG | c.417C>G (p.Ser139Arg) c.*176C>G (n.*176C>G) n.676C>G n.765C>G n.1057C>G n.526C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.691C>G n.1568C>G n.582C>G n.505C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.31-899C>G (n.31-899C>G) n.592C>G n.296G>C n.252G>C n.199G>C c.-265C>G (n.-265C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646820C>T | CA440875139 | LARP7,MIR302CHG | c.417C>T (p.Ser139=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.676C>T n.765C>T n.1057C>T n.526C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.691C>T n.1568C>T n.582C>T n.505C>T c.180C>T (p.Ser60=) c.438C>T (p.Ser146=) c.31-899C>T (n.31-899C>T) n.592C>T n.296G>A n.252G>A n.199G>A c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646821T>A | CA357923168 | LARP7,MIR302CHG | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.*177T>A (n.*177T>A) n.677T>A n.766T>A n.1058T>A n.527T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.692T>A n.1569T>A n.583T>A n.506T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.31-898T>A (n.31-898T>A) n.593T>A n.295A>T n.251A>T n.198A>T c.-264T>A (n.-264T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646821T>C | CA357923169 | LARP7,MIR302CHG | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.*177T>C (n.*177T>C) n.677T>C n.766T>C n.1058T>C n.527T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.692T>C n.1569T>C n.583T>C n.506T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.31-898T>C (n.31-898T>C) n.593T>C n.295A>G n.251A>G n.198A>G c.-264T>C (n.-264T>C) | |
4 | g.112646821T>G | CA357923171 | LARP7,MIR302CHG | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.*177T>G (n.*177T>G) n.677T>G n.766T>G n.1058T>G n.527T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.692T>G n.1569T>G n.583T>G n.506T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.31-898T>G (n.31-898T>G) n.593T>G n.295A>C n.251A>C n.198A>C c.-264T>G (n.-264T>G) | |
4 | g.112646821_112646822delinsTG | CA1486058070 | LARP7,MIR302CHG | c.418_419delinsTG (p.Trp140=) c.*177_*178delinsTG (n.*177_*178delinsTG) n.677_678delinsTG n.766_767delinsTG n.1058_1059delinsTG n.527_528delinsTG c.*224_*225delinsTG (n.*224_*225delinsTG) n.692_693delinsTG n.1569_1570delinsTG n.583_584delinsTG n.506_507delinsTG c.181_182delinsTG (p.Trp61=) c.439_440delinsTG (p.Trp147=) c.31-898_31-897delinsTG (n.31-898_31-897delinsTG) n.593_594delinsTG n.294_295delinsCA n.250_251delinsCA n.197_198delinsCA c.-264_-263delinsTG (n.-264_-263delinsTG) | |
4 | g.112646822G>A | CA357923173 | LARP7,MIR302CHG | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.*178G>A (n.*178G>A) n.678G>A n.767G>A n.1059G>A n.528G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.693G>A n.1570G>A n.584G>A n.507G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.31-897G>A (n.31-897G>A) n.594G>A n.294C>T n.250C>T n.197C>T c.-263G>A (n.-263G>A) | |
4 | g.112646822G>C | CA357923174 | LARP7,MIR302CHG | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.*178G>C (n.*178G>C) n.678G>C n.767G>C n.1059G>C n.528G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.693G>C n.1570G>C n.584G>C n.507G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.31-897G>C (n.31-897G>C) n.594G>C n.294C>G n.250C>G n.197C>G c.-263G>C (n.-263G>C) | |
4 | g.112646822G= | CA1486058074 | LARP7,MIR302CHG | c.419G= (p.Trp140=) c.*178G= (n.*178G=) n.678G= n.767G= n.1059G= n.528G= c.*225G= (n.*225G=) n.693G= n.1570G= n.584G= n.507G= c.182G= (p.Trp61=) c.440G= (p.Trp147=) c.31-897G= (n.31-897G=) n.594G= n.294C= n.250C= n.197C= c.-263G= (n.-263G=) | |
4 | g.112646822G>T | CA357923175 | LARP7,MIR302CHG | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.*178G>T (n.*178G>T) n.678G>T n.767G>T n.1059G>T n.528G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.693G>T n.1570G>T n.584G>T n.507G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.31-897G>T (n.31-897G>T) n.594G>T n.294C>A n.250C>A n.197C>A c.-263G>T (n.-263G>T) | |
4 | g.112646823del | CA1486058072 | LARP7,MIR302CHG | c.420del (p.Trp140Ter) c.*179del (n.*179del) n.679del n.768del n.1060del n.529del c.*226del (n.*226del) n.694del n.1571del n.585del n.508del c.183del (p.Trp61Ter) c.441del (p.Trp147Ter) c.31-896del (n.31-896del) n.595del n.294del n.250del n.197del c.-262del (n.-262del) | |
4 | g.112646822_112646860delinsTCTCC | CA2573320626 | LARP7,MIR302CHG | c.419_457delinsTCTCC (p.Trp140PhefsTer4) c.*178_*216delinsTCTCC (n.*178_*216delinsTCTCC) n.678_716delinsTCTCC n.767_805delinsTCTCC n.1059_1097delinsTCTCC n.528_566delinsTCTCC c.*225_*263delinsTCTCC (n.*225_*263delinsTCTCC) n.693_731delinsTCTCC n.1570_1608delinsTCTCC n.584_622delinsTCTCC n.507_545delinsTCTCC c.182_220delinsTCTCC (p.Trp61PhefsTer4) c.440_478delinsTCTCC (p.Trp147PhefsTer4) c.31-897_31-859delinsTCTCC (n.31-897_31-859delinsTCTCC) n.594_632delinsTCTCC n.256_294delinsGGAGA n.212_250delinsGGAGA n.159_197delinsGGAGA c.-263_-225delinsTCTCC (n.-263_-225delinsTCTCC) | |
4 | g.112646822_112646823insT | CA3049094 | LARP7,MIR302CHG | c.419_420insT (p.Trp140CysfsTer3) c.*178_*179insT (n.*178_*179insT) n.678_679insT n.767_768insT n.1059_1060insT n.528_529insT c.*225_*226insT (n.*225_*226insT) n.693_694insT n.1570_1571insT n.584_585insT n.507_508insT c.182_183insT (p.Trp61CysfsTer3) c.440_441insT (p.Trp147CysfsTer3) c.31-897_31-896insT (n.31-897_31-896insT) n.594_595insT n.293_294insA n.249_250insA n.196_197insA c.-263_-262insT (n.-263_-262insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646823G>A | CA357923179 | LARP7,MIR302CHG | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.*179G>A (n.*179G>A) n.679G>A n.768G>A n.1060G>A n.529G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.694G>A n.1571G>A n.585G>A n.508G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.31-896G>A (n.31-896G>A) n.595G>A n.293C>T n.249C>T n.196C>T c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646823G>C | CA357923181 | LARP7,MIR302CHG | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.*179G>C (n.*179G>C) n.679G>C n.768G>C n.1060G>C n.529G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.694G>C n.1571G>C n.585G>C n.508G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.31-896G>C (n.31-896G>C) n.595G>C n.293C>G n.249C>G n.196C>G c.-262G>C (n.-262G>C) | dbSNP |
4 | g.112646823G>T | CA357923182 | LARP7,MIR302CHG | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) n.679G>T n.768G>T n.1060G>T n.529G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.694G>T n.1571G>T n.585G>T n.508G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.31-896G>T (n.31-896G>T) n.595G>T n.293C>A n.249C>A n.196C>A c.-262G>T (n.-262G>T) | |
4 | g.112646825_112646832del | CA2573052281 | LARP7,MIR302CHG | c.422_429del (p.Ile141SerfsTer17) c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.681_688del n.770_777del n.1062_1069del n.531_538del c.*228_*235del (n.*228_*235del) n.696_703del n.1573_1580del n.587_594del n.510_517del c.185_192del (p.Ile62SerfsTer17) c.443_450del (p.Ile148SerfsTer17) c.31-894_31-887del (n.31-894_31-887del) n.597_604del n.286_293del n.242_249del n.189_196del c.-260_-253del (n.-260_-253del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646824A>C | CA357923187 | LARP7,MIR302CHG | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.*180A>C (n.*180A>C) n.680A>C n.769A>C n.1061A>C n.530A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.695A>C n.1572A>C n.586A>C n.509A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.31-895A>C (n.31-895A>C) n.596A>C n.292T>G n.248T>G n.195T>G c.-261A>C (n.-261A>C) | |
4 | g.112646824A>G | CA357923185 | LARP7,MIR302CHG | c.421A>G (p.Ile141Val) c.*180A>G (n.*180A>G) n.680A>G n.769A>G n.1061A>G n.530A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.695A>G n.1572A>G n.586A>G n.509A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.31-895A>G (n.31-895A>G) n.596A>G n.292T>C n.248T>C n.195T>C c.-261A>G (n.-261A>G) | |
4 | g.112646824A>T | CA357923184 | LARP7,MIR302CHG | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) n.680A>T n.769A>T n.1061A>T n.530A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.695A>T n.1572A>T n.586A>T n.509A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.31-895A>T (n.31-895A>T) n.596A>T n.292T>A n.248T>A n.195T>A c.-261A>T (n.-261A>T) | |
4 | g.112646825T>A | CA357923188 | LARP7,MIR302CHG | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.*181T>A (n.*181T>A) n.681T>A n.770T>A n.1062T>A n.531T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.696T>A n.1573T>A n.587T>A n.510T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.31-894T>A (n.31-894T>A) n.597T>A n.291A>T n.247A>T n.194A>T c.-260T>A (n.-260T>A) | |
4 | g.112646825T>C | CA357923192 | LARP7,MIR302CHG | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.*181T>C (n.*181T>C) n.681T>C n.770T>C n.1062T>C n.531T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.696T>C n.1573T>C n.587T>C n.510T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.31-894T>C (n.31-894T>C) n.597T>C n.291A>G n.247A>G n.194A>G c.-260T>C (n.-260T>C) | |
4 | g.112646825T>G | CA357923190 | LARP7,MIR302CHG | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.*181T>G (n.*181T>G) n.681T>G n.770T>G n.1062T>G n.531T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.696T>G n.1573T>G n.587T>G n.510T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.31-894T>G (n.31-894T>G) n.597T>G n.291A>C n.247A>C n.194A>C c.-260T>G (n.-260T>G) | |
4 | g.112646826del | CA2671807391 | LARP7,MIR302CHG | c.423del (p.Ile141MetfsTer14) c.*182del (n.*182del) n.682del n.771del n.1063del n.532del c.*229del (n.*229del) n.697del n.1574del n.588del n.511del c.186del (p.Ile62MetfsTer14) c.444del (p.Ile148MetfsTer14) c.31-893del (n.31-893del) n.598del n.291del n.247del n.194del c.-259del (n.-259del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646825_112646833delinsTTGAAAGAG | CA1486058077 | LARP7,MIR302CHG | c.422_430delinsTTGAAAGAG (p.Ile141=) c.*181_*189delinsTTGAAAGAG (n.*181_*189delinsTTGAAAGAG) n.681_689delinsTTGAAAGAG n.770_778delinsTTGAAAGAG n.1062_1070delinsTTGAAAGAG n.531_539delinsTTGAAAGAG c.*228_*236delinsTTGAAAGAG (n.*228_*236delinsTTGAAAGAG) n.696_704delinsTTGAAAGAG n.1573_1581delinsTTGAAAGAG n.587_595delinsTTGAAAGAG n.510_518delinsTTGAAAGAG c.185_193delinsTTGAAAGAG (p.Ile62=) c.443_451delinsTTGAAAGAG (p.Ile148=) c.31-894_31-886delinsTTGAAAGAG (n.31-894_31-886delinsTTGAAAGAG) n.597_605delinsTTGAAAGAG n.283_291delinsCTCTTTCAA n.239_247delinsCTCTTTCAA n.186_194delinsCTCTTTCAA c.-260_-252delinsTTGAAAGAG (n.-260_-252delinsTTGAAAGAG) | |
4 | g.112646826T>A | CA440875147 | LARP7,MIR302CHG | c.423T>A (p.Ile141=) c.*182T>A (n.*182T>A) n.682T>A n.771T>A n.1063T>A n.532T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.697T>A n.1574T>A n.588T>A n.511T>A c.186T>A (p.Ile62=) c.444T>A (p.Ile148=) c.31-893T>A (n.31-893T>A) n.598T>A n.290A>T n.246A>T n.193A>T c.-259T>A (n.-259T>A) | |
4 | g.112646826T>C | CA440875148 | LARP7,MIR302CHG | c.423T>C (p.Ile141=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.682T>C n.771T>C n.1063T>C n.532T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.697T>C n.1574T>C n.588T>C n.511T>C c.186T>C (p.Ile62=) c.444T>C (p.Ile148=) c.31-893T>C (n.31-893T>C) n.598T>C n.290A>G n.246A>G n.193A>G c.-259T>C (n.-259T>C) | |
4 | g.112646826T>G | CA357923195 | LARP7,MIR302CHG | c.423T>G (p.Ile141Met) c.*182T>G (n.*182T>G) n.682T>G n.771T>G n.1063T>G n.532T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.697T>G n.1574T>G n.588T>G n.511T>G c.186T>G (p.Ile62Met) c.444T>G (p.Ile148Met) c.31-893T>G (n.31-893T>G) n.598T>G n.290A>C n.246A>C n.193A>C c.-259T>G (n.-259T>G) | |
4 | g.112646826T= | CA1486058081 | LARP7,MIR302CHG | c.423T= (p.Ile141=) c.*182T= (n.*182T=) n.682T= n.771T= n.1063T= n.532T= c.*229T= (n.*229T=) n.697T= n.1574T= n.588T= n.511T= c.186T= (p.Ile62=) c.444T= (p.Ile148=) c.31-893T= (n.31-893T=) n.598T= n.290A= n.246A= n.193A= c.-259T= (n.-259T=) | |
4 | g.112646827_112646834del | CA3049095 | LARP7,MIR302CHG | c.424_431del (p.Glu142IlefsTer16) c.*183_*190del (n.*183_*190del) n.683_690del n.772_779del n.1064_1071del n.533_540del c.*230_*237del (n.*230_*237del) n.698_705del n.1575_1582del n.589_596del n.512_519del c.187_194del (p.Glu63IlefsTer16) c.445_452del (p.Glu149IlefsTer16) c.31-892_31-885del (n.31-892_31-885del) n.599_606del n.283_290del n.239_246del n.186_193del c.-258_-251del (n.-258_-251del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646826_112646827insAACATTTTTGG | CA785509236 | LARP7,MIR302CHG | c.423_424insAACATTTTTGG (p.Glu142AsnfsTer17) c.*182_*183insAACATTTTTGG (n.*182_*183insAACATTTTTGG) n.682_683insAACATTTTTGG n.771_772insAACATTTTTGG n.1063_1064insAACATTTTTGG n.532_533insAACATTTTTGG c.*229_*230insAACATTTTTGG (n.*229_*230insAACATTTTTGG) n.697_698insAACATTTTTGG n.1574_1575insAACATTTTTGG n.588_589insAACATTTTTGG n.511_512insAACATTTTTGG c.186_187insAACATTTTTGG (p.Glu63AsnfsTer17) c.444_445insAACATTTTTGG (p.Glu149AsnfsTer17) c.31-893_31-892insAACATTTTTGG (n.31-893_31-892insAACATTTTTGG) n.598_599insAACATTTTTGG n.289_290insCCAAAAATGTT n.245_246insCCAAAAATGTT n.192_193insCCAAAAATGTT c.-259_-258insAACATTTTTGG (n.-259_-258insAACATTTTTGG) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646827G>A | CA357923197 | LARP7,MIR302CHG | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.683G>A n.772G>A n.1064G>A n.533G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.698G>A n.1575G>A n.589G>A n.512G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.31-892G>A (n.31-892G>A) n.599G>A n.289C>T n.245C>T n.192C>T c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP |
4 | g.112646827G>C | CA357923207 | LARP7,MIR302CHG | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.683G>C n.772G>C n.1064G>C n.533G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.698G>C n.1575G>C n.589G>C n.512G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.31-892G>C (n.31-892G>C) n.599G>C n.289C>G n.245C>G n.192C>G c.-258G>C (n.-258G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646827G= | CA1486058085 | LARP7,MIR302CHG | c.424G= (p.Glu142=) c.*183G= (n.*183G=) n.683G= n.772G= n.1064G= n.533G= c.*230G= (n.*230G=) n.698G= n.1575G= n.589G= n.512G= c.187G= (p.Glu63=) c.445G= (p.Glu149=) c.31-892G= (n.31-892G=) n.599G= n.289C= n.245C= n.192C= c.-258G= (n.-258G=) | |
4 | g.112646827G>T | CA357923205 | LARP7,MIR302CHG | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.683G>T n.772G>T n.1064G>T n.533G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.698G>T n.1575G>T n.589G>T n.512G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.31-892G>T (n.31-892G>T) n.599G>T n.289C>A n.245C>A n.192C>A c.-258G>T (n.-258G>T) | |
4 | g.112646827_112646828delinsGA | CA1486058087 | LARP7,MIR302CHG | c.424_425delinsGA (p.Glu142=) c.*183_*184delinsGA (n.*183_*184delinsGA) n.683_684delinsGA n.772_773delinsGA n.1064_1065delinsGA n.533_534delinsGA c.*230_*231delinsGA (n.*230_*231delinsGA) n.698_699delinsGA n.1575_1576delinsGA n.589_590delinsGA n.512_513delinsGA c.187_188delinsGA (p.Glu63=) c.445_446delinsGA (p.Glu149=) c.31-892_31-891delinsGA (n.31-892_31-891delinsGA) n.599_600delinsGA n.288_289delinsTC n.244_245delinsTC n.191_192delinsTC c.-258_-257delinsGA (n.-258_-257delinsGA) | |
4 | g.112646828A= | CA1486058100 | LARP7,MIR302CHG | c.425A= (p.Glu142=) c.*184A= (n.*184A=) n.684A= n.773A= n.1065A= n.534A= c.*231A= (n.*231A=) n.699A= n.1576A= n.590A= n.513A= c.188A= (p.Glu63=) c.446A= (p.Glu149=) c.31-891A= (n.31-891A=) n.600A= n.288T= n.244T= n.191T= c.-257A= (n.-257A=) | |
4 | g.112646828A>C | CA357923210 | LARP7,MIR302CHG | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.684A>C n.773A>C n.1065A>C n.534A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.699A>C n.1576A>C n.590A>C n.513A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.31-891A>C (n.31-891A>C) n.600A>C n.288T>G n.244T>G n.191T>G c.-257A>C (n.-257A>C) | |
4 | g.112646828A>G | CA357923211 | LARP7,MIR302CHG | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.684A>G n.773A>G n.1065A>G n.534A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.699A>G n.1576A>G n.590A>G n.513A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.31-891A>G (n.31-891A>G) n.600A>G n.288T>C n.244T>C n.191T>C c.-257A>G (n.-257A>G) | |
4 | g.112646828A>T | CA357923215 | LARP7,MIR302CHG | c.425A>T (p.Glu142Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.684A>T n.773A>T n.1065A>T n.534A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.699A>T n.1576A>T n.590A>T n.513A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.31-891A>T (n.31-891A>T) n.600A>T n.288T>A n.244T>A n.191T>A c.-257A>T (n.-257A>T) | |
4 | g.112646830del | CA891862793 | LARP7,MIR302CHG | c.427del (p.Arg143GlufsTer12) c.*186del (n.*186del) n.686del n.775del n.1067del n.536del c.*233del (n.*233del) n.701del n.1578del n.592del n.515del c.190del (p.Arg64GlufsTer12) c.448del (p.Arg150GlufsTer12) c.31-889del (n.31-889del) n.602del n.288del n.244del n.191del c.-255del (n.-255del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646829A>C | CA357923217 | LARP7,MIR302CHG | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.*185A>C (n.*185A>C) n.685A>C n.774A>C n.1066A>C n.535A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.700A>C n.1577A>C n.591A>C n.514A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.447A>C (p.Glu149Asp) c.31-890A>C (n.31-890A>C) n.601A>C n.287T>G n.243T>G n.190T>G c.-256A>C (n.-256A>C) | |
4 | g.112646829A>G | CA440875150 | LARP7,MIR302CHG | c.426A>G (p.Glu142=) c.*185A>G (n.*185A>G) n.685A>G n.774A>G n.1066A>G n.535A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.700A>G n.1577A>G n.591A>G n.514A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.447A>G (p.Glu149=) c.31-890A>G (n.31-890A>G) n.601A>G n.287T>C n.243T>C n.190T>C c.-256A>G (n.-256A>G) | |
4 | g.112646829A>T | CA357923219 | LARP7,MIR302CHG | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.*185A>T (n.*185A>T) n.685A>T n.774A>T n.1066A>T n.535A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.700A>T n.1577A>T n.591A>T n.514A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.447A>T (p.Glu149Asp) c.31-890A>T (n.31-890A>T) n.601A>T n.287T>A n.243T>A n.190T>A c.-256A>T (n.-256A>T) | |
4 | g.112646829_112646830insGTAACTCCTAATTTTTGGGA | CA785509237 | LARP7,MIR302CHG | c.426_427insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (p.Arg143ValfsTer19) c.*185_*186insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.*185_*186insGTAACTCCTAATTTTTGGGA) n.685_686insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.774_775insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.1066_1067insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.535_536insGTAACTCCTAATTTTTGGGA c.*232_*233insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.*232_*233insGTAACTCCTAATTTTTGGGA) n.700_701insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.1577_1578insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.591_592insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.514_515insGTAACTCCTAATTTTTGGGA c.189_190insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (p.Arg64ValfsTer19) c.447_448insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (p.Arg150ValfsTer19) c.31-890_31-889insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.31-890_31-889insGTAACTCCTAATTTTTGGGA) n.601_602insGTAACTCCTAATTTTTGGGA n.287_288insCCCAAAAATTAGGAGTTACT n.243_244insCCCAAAAATTAGGAGTTACT n.190_191insCCCAAAAATTAGGAGTTACT c.-256_-255insGTAACTCCTAATTTTTGGGA (n.-256_-255insGTAACTCCTAATTTTTGGGA) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646829_112646831delinsAAG | CA1486058106 | LARP7,MIR302CHG | c.426_428delinsAAG (p.Glu142=) c.*185_*187delinsAAG (n.*185_*187delinsAAG) n.685_687delinsAAG n.774_776delinsAAG n.1066_1068delinsAAG n.535_537delinsAAG c.*232_*234delinsAAG (n.*232_*234delinsAAG) n.700_702delinsAAG n.1577_1579delinsAAG n.591_593delinsAAG n.514_516delinsAAG c.189_191delinsAAG (p.Glu63=) c.447_449delinsAAG (p.Glu149=) c.31-890_31-888delinsAAG (n.31-890_31-888delinsAAG) n.601_603delinsAAG n.285_287delinsCTT n.241_243delinsCTT n.188_190delinsCTT c.-256_-254delinsAAG (n.-256_-254delinsAAG) | |
4 | g.112646830A>C | CA440875151 | LARP7,MIR302CHG | c.427A>C (p.Arg143=) c.*186A>C (n.*186A>C) n.686A>C n.775A>C n.1067A>C n.536A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.701A>C n.1578A>C n.592A>C n.515A>C c.190A>C (p.Arg64=) c.448A>C (p.Arg150=) c.31-889A>C (n.31-889A>C) n.602A>C n.286T>G n.242T>G n.189T>G c.-255A>C (n.-255A>C) | |
4 | g.112646830A>G | CA357923222 | LARP7,MIR302CHG | c.427A>G (p.Arg143Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) n.686A>G n.775A>G n.1067A>G n.536A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.701A>G n.1578A>G n.592A>G n.515A>G c.190A>G (p.Arg64Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.31-889A>G (n.31-889A>G) n.602A>G n.286T>C n.242T>C n.189T>C c.-255A>G (n.-255A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646830A>T | CA357923225 | LARP7,MIR302CHG | c.427A>T (p.Arg143Ter) c.*186A>T (n.*186A>T) n.686A>T n.775A>T n.1067A>T n.536A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.701A>T n.1578A>T n.592A>T n.515A>T c.190A>T (p.Arg64Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.31-889A>T (n.31-889A>T) n.602A>T n.286T>A n.242T>A n.189T>A c.-255A>T (n.-255A>T) | |
4 | g.112646832_112646833del | CA3049096 | LARP7,MIR302CHG | c.429_430del (p.Arg143SerfsTer17) c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.688_689del n.777_778del n.1069_1070del n.538_539del c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.703_704del n.1580_1581del n.594_595del n.517_518del c.192_193del (p.Arg64SerfsTer17) c.450_451del (p.Arg150SerfsTer17) c.31-887_31-886del (n.31-887_31-886del) n.604_605del n.285_286del n.241_242del n.188_189del c.-253_-252del (n.-253_-252del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646831G>A | CA357923226 | LARP7,MIR302CHG | c.428G>A (p.Arg143Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) n.687G>A n.776G>A n.1068G>A n.537G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.702G>A n.1579G>A n.593G>A n.516G>A c.191G>A (p.Arg64Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.31-888G>A (n.31-888G>A) n.603G>A n.285C>T n.241C>T n.188C>T c.-254G>A (n.-254G>A) | |
4 | g.112646831G>C | CA357923227 | LARP7,MIR302CHG | c.428G>C (p.Arg143Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) n.687G>C n.776G>C n.1068G>C n.537G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.702G>C n.1579G>C n.593G>C n.516G>C c.191G>C (p.Arg64Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.31-888G>C (n.31-888G>C) n.603G>C n.285C>G n.241C>G n.188C>G c.-254G>C (n.-254G>C) | |
4 | g.112646831G= | CA1486058115 | LARP7,MIR302CHG | c.428G= (p.Arg143=) c.*187G= (n.*187G=) n.687G= n.776G= n.1068G= n.537G= c.*234G= (n.*234G=) n.702G= n.1579G= n.593G= n.516G= c.191G= (p.Arg64=) c.449G= (p.Arg150=) c.31-888G= (n.31-888G=) n.603G= n.285C= n.241C= n.188C= c.-254G= (n.-254G=) | |
4 | g.112646831G>T | CA357923229 | LARP7,MIR302CHG | c.428G>T (p.Arg143Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) n.687G>T n.776G>T n.1068G>T n.537G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.702G>T n.1579G>T n.593G>T n.516G>T c.191G>T (p.Arg64Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.31-888G>T (n.31-888G>T) n.603G>T n.285C>A n.241C>A n.188C>A c.-254G>T (n.-254G>T) | |
4 | g.112646831_112646832insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC | CA785509249 | LARP7,MIR302CHG | c.428_429insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (p.Arg143SerfsTer26) c.*187_*188insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.*187_*188insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC) n.687_688insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.776_777insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.1068_1069insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.537_538insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC c.*234_*235insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.*234_*235insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC) n.702_703insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.1579_1580insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.593_594insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.516_517insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC c.191_192insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (p.Arg64SerfsTer26) c.449_450insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (p.Arg150SerfsTer26) c.31-888_31-887insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.31-888_31-887insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC) n.603_604insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC n.284_285insGGATTGAAAGAGTATTTGGGAGTTA n.240_241insGGATTGAAAGAGTATTTGGGAGTTA n.187_188insGGATTGAAAGAGTATTTGGGAGTTA c.-254_-253insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC (n.-254_-253insTAACTCCCAAATACTCTTTCAATCC) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646832A>C | CA357923233 | LARP7,MIR302CHG | c.429A>C (p.Arg143Ser) c.*188A>C (n.*188A>C) n.688A>C n.777A>C n.1069A>C n.538A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.703A>C n.1580A>C n.594A>C n.517A>C c.192A>C (p.Arg64Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.31-887A>C (n.31-887A>C) n.604A>C n.284T>G n.240T>G n.187T>G c.-253A>C (n.-253A>C) | |
4 | g.112646832A>G | CA440875155 | LARP7,MIR302CHG | c.429A>G (p.Arg143=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.688A>G n.777A>G n.1069A>G n.538A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.703A>G n.1580A>G n.594A>G n.517A>G c.192A>G (p.Arg64=) c.450A>G (p.Arg150=) c.31-887A>G (n.31-887A>G) n.604A>G n.284T>C n.240T>C n.187T>C c.-253A>G (n.-253A>G) | |
4 | g.112646832A>T | CA357923231 | LARP7,MIR302CHG | c.429A>T (p.Arg143Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) n.688A>T n.777A>T n.1069A>T n.538A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.703A>T n.1580A>T n.594A>T n.517A>T c.192A>T (p.Arg64Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.31-887A>T (n.31-887A>T) n.604A>T n.284T>A n.240T>A n.187T>A c.-253A>T (n.-253A>T) | |
4 | g.112646833G>A | CA357923235 | LARP7,MIR302CHG | c.430G>A (p.Val144Ile) c.*189G>A (n.*189G>A) n.689G>A n.778G>A n.1070G>A n.539G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.704G>A n.1581G>A n.595G>A n.518G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.31-886G>A (n.31-886G>A) n.605G>A n.283C>T n.239C>T n.186C>T c.-252G>A (n.-252G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646833G>C | CA357923237 | LARP7,MIR302CHG | c.430G>C (p.Val144Leu) c.*189G>C (n.*189G>C) n.689G>C n.778G>C n.1070G>C n.539G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.704G>C n.1581G>C n.595G>C n.518G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.31-886G>C (n.31-886G>C) n.605G>C n.283C>G n.239C>G n.186C>G c.-252G>C (n.-252G>C) | |
4 | g.112646833G= | CA1486058119 | LARP7,MIR302CHG | c.430G= (p.Val144=) c.*189G= (n.*189G=) n.689G= n.778G= n.1070G= n.539G= c.*236G= (n.*236G=) n.704G= n.1581G= n.595G= n.518G= c.193G= (p.Val65=) c.451G= (p.Val151=) c.31-886G= (n.31-886G=) n.605G= n.283C= n.239C= n.186C= c.-252G= (n.-252G=) | |
4 | g.112646833G>T | CA357923239 | LARP7,MIR302CHG | c.430G>T (p.Val144Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) n.689G>T n.778G>T n.1070G>T n.539G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.704G>T n.1581G>T n.595G>T n.518G>T c.193G>T (p.Val65Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.31-886G>T (n.31-886G>T) n.605G>T n.283C>A n.239C>A n.186C>A c.-252G>T (n.-252G>T) | |
4 | g.112646835_112646847del | CA2671807392 | LARP7,MIR302CHG | c.432_444del (p.Phe145AlafsTer6) c.*191_*203del (n.*191_*203del) n.691_703del n.780_792del n.1072_1084del n.541_553del c.*238_*250del (n.*238_*250del) n.706_718del n.1583_1595del n.597_609del n.520_532del c.195_207del (p.Phe66AlafsTer6) c.453_465del (p.Phe152AlafsTer6) c.31-884_31-872del (n.31-884_31-872del) n.607_619del n.271_283del n.227_239del n.174_186del c.-250_-238del (n.-250_-238del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646833_112646834insCTGTGAT | CA785509253 | LARP7,MIR302CHG | c.430_431insCTGTGAT (p.Val144AlafsTer19) c.*189_*190insCTGTGAT (n.*189_*190insCTGTGAT) n.689_690insCTGTGAT n.778_779insCTGTGAT n.1070_1071insCTGTGAT n.539_540insCTGTGAT c.*236_*237insCTGTGAT (n.*236_*237insCTGTGAT) n.704_705insCTGTGAT n.1581_1582insCTGTGAT n.595_596insCTGTGAT n.518_519insCTGTGAT c.193_194insCTGTGAT (p.Val65AlafsTer19) c.451_452insCTGTGAT (p.Val151AlafsTer19) c.31-886_31-885insCTGTGAT (n.31-886_31-885insCTGTGAT) n.605_606insCTGTGAT n.282_283insATCACAG n.238_239insATCACAG n.185_186insATCACAG c.-252_-251insCTGTGAT (n.-252_-251insCTGTGAT) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646834T>A | CA357923241 | LARP7,MIR302CHG | c.431T>A (p.Val144Glu) c.*190T>A (n.*190T>A) n.690T>A n.779T>A n.1071T>A n.540T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.705T>A n.1582T>A n.596T>A n.519T>A c.194T>A (p.Val65Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.31-885T>A (n.31-885T>A) n.606T>A n.282A>T n.238A>T n.185A>T c.-251T>A (n.-251T>A) | |
4 | g.112646834T>C | CA357923242 | LARP7,MIR302CHG | c.431T>C (p.Val144Ala) c.*190T>C (n.*190T>C) n.690T>C n.779T>C n.1071T>C n.540T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.705T>C n.1582T>C n.596T>C n.519T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.31-885T>C (n.31-885T>C) n.606T>C n.282A>G n.238A>G n.185A>G c.-251T>C (n.-251T>C) | |
4 | g.112646834T>G | CA357923245 | LARP7,MIR302CHG | c.431T>G (p.Val144Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) n.690T>G n.779T>G n.1071T>G n.540T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.705T>G n.1582T>G n.596T>G n.519T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.31-885T>G (n.31-885T>G) n.606T>G n.282A>C n.238A>C n.185A>C c.-251T>G (n.-251T>G) | |
4 | g.112646835A>C | CA440875160 | LARP7,MIR302CHG | c.432A>C (p.Val144=) c.*191A>C (n.*191A>C) n.691A>C n.780A>C n.1072A>C n.541A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.706A>C n.1583A>C n.597A>C n.520A>C c.195A>C (p.Val65=) c.453A>C (p.Val151=) c.31-884A>C (n.31-884A>C) n.607A>C n.281T>G n.237T>G n.184T>G c.-250A>C (n.-250A>C) | |
4 | g.112646835A>G | CA440875161 | LARP7,MIR302CHG | c.432A>G (p.Val144=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.691A>G n.780A>G n.1072A>G n.541A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.706A>G n.1583A>G n.597A>G n.520A>G c.195A>G (p.Val65=) c.453A>G (p.Val151=) c.31-884A>G (n.31-884A>G) n.607A>G n.281T>C n.237T>C n.184T>C c.-250A>G (n.-250A>G) | |
4 | g.112646835A>T | CA440875162 | LARP7,MIR302CHG | c.432A>T (p.Val144=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.691A>T n.780A>T n.1072A>T n.541A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.706A>T n.1583A>T n.597A>T n.520A>T c.195A>T (p.Val65=) c.453A>T (p.Val151=) c.31-884A>T (n.31-884A>T) n.607A>T n.281T>A n.237T>A n.184T>A c.-250A>T (n.-250A>T) | |
4 | g.112646836T>A | CA357923251 | LARP7,MIR302CHG | c.433T>A (p.Phe145Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) n.692T>A n.781T>A n.1073T>A n.542T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.707T>A n.1584T>A n.598T>A n.521T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.31-883T>A (n.31-883T>A) n.608T>A n.280A>T n.236A>T n.183A>T c.-249T>A (n.-249T>A) | |
4 | g.112646836T>C | CA357923253 | LARP7,MIR302CHG | c.433T>C (p.Phe145Leu) c.*192T>C (n.*192T>C) n.692T>C n.781T>C n.1073T>C n.542T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.707T>C n.1584T>C n.598T>C n.521T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.31-883T>C (n.31-883T>C) n.608T>C n.280A>G n.236A>G n.183A>G c.-249T>C (n.-249T>C) | dbSNP |
4 | g.112646836T>G | CA357923255 | LARP7,MIR302CHG | c.433T>G (p.Phe145Val) c.*192T>G (n.*192T>G) n.692T>G n.781T>G n.1073T>G n.542T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.707T>G n.1584T>G n.598T>G n.521T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.31-883T>G (n.31-883T>G) n.608T>G n.280A>C n.236A>C n.183A>C c.-249T>G (n.-249T>G) | |
4 | g.112646836T= | CA1486058125 | LARP7,MIR302CHG | c.433T= (p.Phe145=) c.*192T= (n.*192T=) n.692T= n.781T= n.1073T= n.542T= c.*239T= (n.*239T=) n.707T= n.1584T= n.598T= n.521T= c.196T= (p.Phe66=) c.454T= (p.Phe152=) c.31-883T= (n.31-883T=) n.608T= n.280A= n.236A= n.183A= c.-249T= (n.-249T=) | |
4 | g.112646838del | CA2671807393 | LARP7,MIR302CHG | c.435del (p.Phe145LeufsTer10) c.*194del (n.*194del) n.694del n.783del n.1075del n.544del c.*241del (n.*241del) n.709del n.1586del n.600del n.523del c.198del (p.Phe66LeufsTer10) c.456del (p.Phe152LeufsTer10) c.31-881del (n.31-881del) n.610del n.280del n.236del n.183del c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646837T>A | CA357923256 | LARP7,MIR302CHG | c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.*193T>A (n.*193T>A) n.693T>A n.782T>A n.1074T>A n.543T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.708T>A n.1585T>A n.599T>A n.522T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.31-882T>A (n.31-882T>A) n.609T>A n.279A>T n.235A>T n.182A>T c.-248T>A (n.-248T>A) | |
4 | g.112646837T>C | CA357923257 | LARP7,MIR302CHG | c.434T>C (p.Phe145Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) n.693T>C n.782T>C n.1074T>C n.543T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.708T>C n.1585T>C n.599T>C n.522T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.31-882T>C (n.31-882T>C) n.609T>C n.279A>G n.235A>G n.182A>G c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646837T>G | CA357923258 | LARP7,MIR302CHG | c.434T>G (p.Phe145Cys) c.*193T>G (n.*193T>G) n.693T>G n.782T>G n.1074T>G n.543T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.708T>G n.1585T>G n.599T>G n.522T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.31-882T>G (n.31-882T>G) n.609T>G n.279A>C n.235A>C n.182A>C c.-248T>G (n.-248T>G) | |
4 | g.112646838T>A | CA357923261 | LARP7,MIR302CHG | c.435T>A (p.Phe145Leu) c.*194T>A (n.*194T>A) n.694T>A n.783T>A n.1075T>A n.544T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.709T>A n.1586T>A n.600T>A n.523T>A c.198T>A (p.Phe66Leu) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.31-881T>A (n.31-881T>A) n.610T>A n.278A>T n.234A>T n.181A>T c.-247T>A (n.-247T>A) | |
4 | g.112646838T>C | CA440875168 | LARP7,MIR302CHG | c.435T>C (p.Phe145=) c.*194T>C (n.*194T>C) n.694T>C n.783T>C n.1075T>C n.544T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.709T>C n.1586T>C n.600T>C n.523T>C c.198T>C (p.Phe66=) c.456T>C (p.Phe152=) c.31-881T>C (n.31-881T>C) n.610T>C n.278A>G n.234A>G n.181A>G c.-247T>C (n.-247T>C) | |
4 | g.112646838T>G | CA357923259 | LARP7,MIR302CHG | c.435T>G (p.Phe145Leu) c.*194T>G (n.*194T>G) n.694T>G n.783T>G n.1075T>G n.544T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.709T>G n.1586T>G n.600T>G n.523T>G c.198T>G (p.Phe66Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.31-881T>G (n.31-881T>G) n.610T>G n.278A>C n.234A>C n.181A>C c.-247T>G (n.-247T>G) | |
4 | g.112646839G>A | CA357923263 | LARP7,MIR302CHG | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*195G>A (n.*195G>A) n.695G>A n.784G>A n.1076G>A n.545G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.710G>A n.1587G>A n.601G>A n.524G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.31-880G>A (n.31-880G>A) n.611G>A n.277C>T n.233C>T n.180C>T c.-246G>A (n.-246G>A) | |
4 | g.112646839G>C | CA357923265 | LARP7,MIR302CHG | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) n.695G>C n.784G>C n.1076G>C n.545G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.710G>C n.1587G>C n.601G>C n.524G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.31-880G>C (n.31-880G>C) n.611G>C n.277C>G n.233C>G n.180C>G c.-246G>C (n.-246G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646839G>T | CA357923267 | LARP7,MIR302CHG | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.*195G>T (n.*195G>T) n.695G>T n.784G>T n.1076G>T n.545G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.710G>T n.1587G>T n.601G>T n.524G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) c.457G>T (p.Gly153Trp) c.31-880G>T (n.31-880G>T) n.611G>T n.277C>A n.233C>A n.180C>A c.-246G>T (n.-246G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646840G>A | CA357923269 | LARP7,MIR302CHG | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*196G>A (n.*196G>A) n.696G>A n.785G>A n.1077G>A n.546G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.711G>A n.1588G>A n.602G>A n.525G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.31-879G>A (n.31-879G>A) n.612G>A n.276C>T n.232C>T n.179C>T c.-245G>A (n.-245G>A) | |
4 | g.112646840G>C | CA357923271 | LARP7,MIR302CHG | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*196G>C (n.*196G>C) n.696G>C n.785G>C n.1077G>C n.546G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.711G>C n.1588G>C n.602G>C n.525G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.31-879G>C (n.31-879G>C) n.612G>C n.276C>G n.232C>G n.179C>G c.-245G>C (n.-245G>C) | |
4 | g.112646840G>T | CA357923272 | LARP7,MIR302CHG | c.437G>T (p.Gly146Val) c.*196G>T (n.*196G>T) n.696G>T n.785G>T n.1077G>T n.546G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.711G>T n.1588G>T n.602G>T n.525G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.458G>T (p.Gly153Val) c.31-879G>T (n.31-879G>T) n.612G>T n.276C>A n.232C>A n.179C>A c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646841G>A | CA3049097 | LARP7,MIR302CHG | c.438G>A (p.Gly146=) c.*197G>A (n.*197G>A) n.697G>A n.786G>A n.1078G>A n.547G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.712G>A n.1589G>A n.603G>A n.526G>A c.201G>A (p.Gly67=) c.459G>A (p.Gly153=) c.31-878G>A (n.31-878G>A) n.613G>A n.275C>T n.231C>T n.178C>T c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646841G>C | CA440875175 | LARP7,MIR302CHG | c.438G>C (p.Gly146=) c.*197G>C (n.*197G>C) n.697G>C n.786G>C n.1078G>C n.547G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.712G>C n.1589G>C n.603G>C n.526G>C c.201G>C (p.Gly67=) c.459G>C (p.Gly153=) c.31-878G>C (n.31-878G>C) n.613G>C n.275C>G n.231C>G n.178C>G c.-244G>C (n.-244G>C) | |
4 | g.112646841G= | CA1486058132 | LARP7,MIR302CHG | c.438G= (p.Gly146=) c.*197G= (n.*197G=) n.697G= n.786G= n.1078G= n.547G= c.*244G= (n.*244G=) n.712G= n.1589G= n.603G= n.526G= c.201G= (p.Gly67=) c.459G= (p.Gly153=) c.31-878G= (n.31-878G=) n.613G= n.275C= n.231C= n.178C= c.-244G= (n.-244G=) | |
4 | g.112646841G>T | CA440875178 | LARP7,MIR302CHG | c.438G>T (p.Gly146=) c.*197G>T (n.*197G>T) n.697G>T n.786G>T n.1078G>T n.547G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.712G>T n.1589G>T n.603G>T n.526G>T c.201G>T (p.Gly67=) c.459G>T (p.Gly153=) c.31-878G>T (n.31-878G>T) n.613G>T n.275C>A n.231C>A n.178C>A c.-244G>T (n.-244G>T) | |
4 | g.112646842A>C | CA357923275 | LARP7,MIR302CHG | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) n.698A>C n.787A>C n.1079A>C n.548A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.713A>C n.1590A>C n.604A>C n.527A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.31-877A>C (n.31-877A>C) n.614A>C n.274T>G n.230T>G n.177T>G c.-243A>C (n.-243A>C) | |
4 | g.112646842A>G | CA357923277 | LARP7,MIR302CHG | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) n.698A>G n.787A>G n.1079A>G n.548A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.713A>G n.1590A>G n.604A>G n.527A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.31-877A>G (n.31-877A>G) n.614A>G n.274T>C n.230T>C n.177T>C c.-243A>G (n.-243A>G) | |
4 | g.112646842A>T | CA357923279 | LARP7,MIR302CHG | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) n.698A>T n.787A>T n.1079A>T n.548A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.713A>T n.1590A>T n.604A>T n.527A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.31-877A>T (n.31-877A>T) n.614A>T n.274T>A n.230T>A n.177T>A c.-243A>T (n.-243A>T) | |
4 | g.112646843A>C | CA357923281 | LARP7,MIR302CHG | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.699A>C n.788A>C n.1080A>C n.549A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.714A>C n.1591A>C n.605A>C n.528A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.31-876A>C (n.31-876A>C) n.615A>C n.273T>G n.229T>G n.176T>G c.-242A>C (n.-242A>C) | |
4 | g.112646843A>G | CA357923283 | LARP7,MIR302CHG | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) n.699A>G n.788A>G n.1080A>G n.549A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.714A>G n.1591A>G n.605A>G n.528A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.31-876A>G (n.31-876A>G) n.615A>G n.273T>C n.229T>C n.176T>C c.-242A>G (n.-242A>G) | |
4 | g.112646843A>T | CA357923287 | LARP7,MIR302CHG | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.699A>T n.788A>T n.1080A>T n.549A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.714A>T n.1591A>T n.605A>T n.528A>T c.203A>T (p.Lys68Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.31-876A>T (n.31-876A>T) n.615A>T n.273T>A n.229T>A n.176T>A c.-242A>T (n.-242A>T) | |
4 | g.112646843_112646881delinsTCTCC | CA2573320627 | LARP7,MIR302CHG | c.440_478delinsTCTCC (p.Lys147IlefsTer?) c.*199_*237delinsTCTCC (n.*199_*237delinsTCTCC) n.699_737delinsTCTCC n.788_826delinsTCTCC n.1080_1118delinsTCTCC n.549_587delinsTCTCC c.*246_*284delinsTCTCC (n.*246_*284delinsTCTCC) n.714_752delinsTCTCC n.1591_1629delinsTCTCC n.605_643delinsTCTCC n.528_566delinsTCTCC c.203_241delinsTCTCC (p.Lys68IlefsTer?) c.461_499delinsTCTCC (p.Lys154IlefsTer?) c.31-876_31-838delinsTCTCC (n.31-876_31-838delinsTCTCC) n.615_653delinsTCTCC n.235_273delinsGGAGA n.191_229delinsGGAGA n.138_176delinsGGAGA c.-242_-204delinsTCTCC (n.-242_-204delinsTCTCC) | |
4 | g.112646844A= | CA1486058135 | LARP7,MIR302CHG | c.441A= (p.Lys147=) c.*200A= (n.*200A=) n.700A= n.789A= n.1081A= n.550A= c.*247A= (n.*247A=) n.715A= n.1592A= n.606A= n.529A= c.204A= (p.Lys68=) c.462A= (p.Lys154=) c.31-875A= (n.31-875A=) n.616A= n.272T= n.228T= n.175T= c.-241A= (n.-241A=) | |
4 | g.112646844A>C | CA357923291 | LARP7,MIR302CHG | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.*200A>C (n.*200A>C) n.700A>C n.789A>C n.1081A>C n.550A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.715A>C n.1592A>C n.606A>C n.529A>C c.204A>C (p.Lys68Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.31-875A>C (n.31-875A>C) n.616A>C n.272T>G n.228T>G n.175T>G c.-241A>C (n.-241A>C) | dbSNP |
4 | g.112646844A>G | CA440875185 | LARP7,MIR302CHG | c.441A>G (p.Lys147=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.700A>G n.789A>G n.1081A>G n.550A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.715A>G n.1592A>G n.606A>G n.529A>G c.204A>G (p.Lys68=) c.462A>G (p.Lys154=) c.31-875A>G (n.31-875A>G) n.616A>G n.272T>C n.228T>C n.175T>C c.-241A>G (n.-241A>G) | dbSNP |
4 | g.112646844A>T | CA357923288 | LARP7,MIR302CHG | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.*200A>T (n.*200A>T) n.700A>T n.789A>T n.1081A>T n.550A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.715A>T n.1592A>T n.606A>T n.529A>T c.204A>T (p.Lys68Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.31-875A>T (n.31-875A>T) n.616A>T n.272T>A n.228T>A n.175T>A c.-241A>T (n.-241A>T) | |
4 | g.112646845T>A | CA357923300 | LARP7,MIR302CHG | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.*201T>A (n.*201T>A) n.701T>A n.790T>A n.1082T>A n.551T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.716T>A n.1593T>A n.607T>A n.530T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.31-874T>A (n.31-874T>A) n.617T>A n.271A>T n.227A>T n.174A>T c.-240T>A (n.-240T>A) | |
4 | g.112646845T>C | CA357923302 | LARP7,MIR302CHG | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) n.701T>C n.790T>C n.1082T>C n.551T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.716T>C n.1593T>C n.607T>C n.530T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.31-874T>C (n.31-874T>C) n.617T>C n.271A>G n.227A>G n.174A>G c.-240T>C (n.-240T>C) | |
4 | g.112646845T>G | CA357923304 | LARP7,MIR302CHG | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.701T>G n.790T>G n.1082T>G n.551T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.716T>G n.1593T>G n.607T>G n.530T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.31-874T>G (n.31-874T>G) n.617T>G n.271A>C n.227A>C n.174A>C c.-240T>G (n.-240T>G) | |
4 | g.112646846G>A | CA357923306 | LARP7,MIR302CHG | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.*202G>A (n.*202G>A) n.702G>A n.791G>A n.1083G>A n.552G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.717G>A n.1594G>A n.608G>A n.531G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.31-873G>A (n.31-873G>A) n.618G>A n.270C>T n.226C>T n.173C>T c.-239G>A (n.-239G>A) | dbSNP |
4 | g.112646846G>C | CA357923307 | LARP7,MIR302CHG | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) n.702G>C n.791G>C n.1083G>C n.552G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.717G>C n.1594G>C n.608G>C n.531G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.31-873G>C (n.31-873G>C) n.618G>C n.270C>G n.226C>G n.173C>G c.-239G>C (n.-239G>C) | |
4 | g.112646846G= | CA1486058140 | LARP7,MIR302CHG | c.443G= (p.Cys148=) c.*202G= (n.*202G=) n.702G= n.791G= n.1083G= n.552G= c.*249G= (n.*249G=) n.717G= n.1594G= n.608G= n.531G= c.206G= (p.Cys69=) c.464G= (p.Cys155=) c.31-873G= (n.31-873G=) n.618G= n.270C= n.226C= n.173C= c.-239G= (n.-239G=) | |
4 | g.112646846G>T | CA357923309 | LARP7,MIR302CHG | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.*202G>T (n.*202G>T) n.702G>T n.791G>T n.1083G>T n.552G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.717G>T n.1594G>T n.608G>T n.531G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.31-873G>T (n.31-873G>T) n.618G>T n.270C>A n.226C>A n.173C>A c.-239G>T (n.-239G>T) | |
4 | g.112646847T>A | CA357923311 | LARP7,MIR302CHG | c.444T>A (p.Cys148Ter) c.*203T>A (n.*203T>A) n.703T>A n.792T>A n.1084T>A n.553T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.718T>A n.1595T>A n.609T>A n.532T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) c.465T>A (p.Cys155Ter) c.31-872T>A (n.31-872T>A) n.619T>A n.269A>T n.225A>T n.172A>T c.-238T>A (n.-238T>A) | |
4 | g.112646847T>C | CA440875190 | LARP7,MIR302CHG | c.444T>C (p.Cys148=) c.*203T>C (n.*203T>C) n.703T>C n.792T>C n.1084T>C n.553T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.718T>C n.1595T>C n.609T>C n.532T>C c.207T>C (p.Cys69=) c.465T>C (p.Cys155=) c.31-872T>C (n.31-872T>C) n.619T>C n.269A>G n.225A>G n.172A>G c.-238T>C (n.-238T>C) | |
4 | g.112646847T>G | CA357923313 | LARP7,MIR302CHG | c.444T>G (p.Cys148Trp) c.*203T>G (n.*203T>G) n.703T>G n.792T>G n.1084T>G n.553T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.718T>G n.1595T>G n.609T>G n.532T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) c.465T>G (p.Cys155Trp) c.31-872T>G (n.31-872T>G) n.619T>G n.269A>C n.225A>C n.172A>C c.-238T>G (n.-238T>G) | |
4 | g.112646848G>A | CA357923315 | LARP7,MIR302CHG | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) n.704G>A n.793G>A n.1085G>A n.554G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.719G>A n.1596G>A n.610G>A n.533G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.31-871G>A (n.31-871G>A) n.620G>A n.268C>T n.224C>T n.171C>T c.-237G>A (n.-237G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646848G>C | CA357923318 | LARP7,MIR302CHG | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) n.704G>C n.793G>C n.1085G>C n.554G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.719G>C n.1596G>C n.610G>C n.533G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.31-871G>C (n.31-871G>C) n.620G>C n.268C>G n.224C>G n.171C>G c.-237G>C (n.-237G>C) | |
4 | g.112646848G>T | CA357923320 | LARP7,MIR302CHG | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) n.704G>T n.793G>T n.1085G>T n.554G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.719G>T n.1596G>T n.610G>T n.533G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.31-871G>T (n.31-871G>T) n.620G>T n.268C>A n.224C>A n.171C>A c.-237G>T (n.-237G>T) | |
4 | g.112646849G>A | CA357923323 | LARP7,MIR302CHG | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) n.705G>A n.794G>A n.1086G>A n.555G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.720G>A n.1597G>A n.611G>A n.534G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.31-870G>A (n.31-870G>A) n.621G>A n.267C>T n.223C>T n.170C>T c.-236G>A (n.-236G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646849G>C | CA357923330 | LARP7,MIR302CHG | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*205G>C (n.*205G>C) n.705G>C n.794G>C n.1086G>C n.555G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.720G>C n.1597G>C n.611G>C n.534G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.31-870G>C (n.31-870G>C) n.621G>C n.267C>G n.223C>G n.170C>G c.-236G>C (n.-236G>C) | |
4 | g.112646849G>T | CA357923332 | LARP7,MIR302CHG | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*205G>T (n.*205G>T) n.705G>T n.794G>T n.1086G>T n.555G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.720G>T n.1597G>T n.611G>T n.534G>T c.209G>T (p.Gly70Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.31-870G>T (n.31-870G>T) n.621G>T n.267C>A n.223C>A n.170C>A c.-236G>T (n.-236G>T) | COSMIC |
4 | g.112646850C>A | CA440875196 | LARP7,MIR302CHG | c.447C>A (p.Gly149=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.706C>A n.795C>A n.1087C>A n.556C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.721C>A n.1598C>A n.612C>A n.535C>A c.210C>A (p.Gly70=) c.468C>A (p.Gly156=) c.31-869C>A (n.31-869C>A) n.622C>A n.266G>T n.222G>T n.169G>T c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646850C= | CA1486058146 | LARP7,MIR302CHG | c.447C= (p.Gly149=) c.*206C= (n.*206C=) n.706C= n.795C= n.1087C= n.556C= c.*253C= (n.*253C=) n.721C= n.1598C= n.612C= n.535C= c.210C= (p.Gly70=) c.468C= (p.Gly156=) c.31-869C= (n.31-869C=) n.622C= n.266G= n.222G= n.169G= c.-235C= (n.-235C=) | |
4 | g.112646850C>G | CA440875197 | LARP7,MIR302CHG | c.447C>G (p.Gly149=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.706C>G n.795C>G n.1087C>G n.556C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.721C>G n.1598C>G n.612C>G n.535C>G c.210C>G (p.Gly70=) c.468C>G (p.Gly156=) c.31-869C>G (n.31-869C>G) n.622C>G n.266G>C n.222G>C n.169G>C c.-235C>G (n.-235C>G) | |
4 | g.112646850C>T | CA3049098 | LARP7,MIR302CHG | c.447C>T (p.Gly149=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.706C>T n.795C>T n.1087C>T n.556C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.721C>T n.1598C>T n.612C>T n.535C>T c.210C>T (p.Gly70=) c.468C>T (p.Gly156=) c.31-869C>T (n.31-869C>T) n.622C>T n.266G>A n.222G>A n.169G>A c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646851A>C | CA357923345 | LARP7,MIR302CHG | c.448A>C (p.Asn150His) c.*207A>C (n.*207A>C) n.707A>C n.796A>C n.1088A>C n.557A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.722A>C n.1599A>C n.613A>C n.536A>C c.211A>C (p.Asn71His) c.469A>C (p.Asn157His) c.31-868A>C (n.31-868A>C) n.623A>C n.265T>G n.221T>G n.168T>G c.-234A>C (n.-234A>C) | |
4 | g.112646851A>G | CA357923340 | LARP7,MIR302CHG | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.*207A>G (n.*207A>G) n.707A>G n.796A>G n.1088A>G n.557A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.722A>G n.1599A>G n.613A>G n.536A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.31-868A>G (n.31-868A>G) n.623A>G n.265T>C n.221T>C n.168T>C c.-234A>G (n.-234A>G) | |
4 | g.112646851A>T | CA357923343 | LARP7,MIR302CHG | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.*207A>T (n.*207A>T) n.707A>T n.796A>T n.1088A>T n.557A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.722A>T n.1599A>T n.613A>T n.536A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.31-868A>T (n.31-868A>T) n.623A>T n.265T>A n.221T>A n.168T>A c.-234A>T (n.-234A>T) | |
4 | g.112646852A= | CA1486058153 | LARP7,MIR302CHG | c.449A= (p.Asn150=) c.*208A= (n.*208A=) n.708A= n.797A= n.1089A= n.558A= c.*255A= (n.*255A=) n.723A= n.1600A= n.614A= n.537A= c.212A= (p.Asn71=) c.470A= (p.Asn157=) c.31-867A= (n.31-867A=) n.624A= n.264T= n.220T= n.167T= c.-233A= (n.-233A=) | |
4 | g.112646852A>C | CA357923349 | LARP7,MIR302CHG | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.*208A>C (n.*208A>C) n.708A>C n.797A>C n.1089A>C n.558A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.723A>C n.1600A>C n.614A>C n.537A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.31-867A>C (n.31-867A>C) n.624A>C n.264T>G n.220T>G n.167T>G c.-233A>C (n.-233A>C) | |
4 | g.112646852A>G | CA357923351 | LARP7,MIR302CHG | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.*208A>G (n.*208A>G) n.708A>G n.797A>G n.1089A>G n.558A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.723A>G n.1600A>G n.614A>G n.537A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.31-867A>G (n.31-867A>G) n.624A>G n.264T>C n.220T>C n.167T>C c.-233A>G (n.-233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646852A>T | CA357923352 | LARP7,MIR302CHG | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.*208A>T (n.*208A>T) n.708A>T n.797A>T n.1089A>T n.558A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.723A>T n.1600A>T n.614A>T n.537A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.31-867A>T (n.31-867A>T) n.624A>T n.264T>A n.220T>A n.167T>A c.-233A>T (n.-233A>T) | |
4 | g.112646852_112646855delinsATGT | CA1486058155 | LARP7,MIR302CHG | c.449_452delinsATGT (p.Asn150=) c.*208_*211delinsATGT (n.*208_*211delinsATGT) n.708_711delinsATGT n.797_800delinsATGT n.1089_1092delinsATGT n.558_561delinsATGT c.*255_*258delinsATGT (n.*255_*258delinsATGT) n.723_726delinsATGT n.1600_1603delinsATGT n.614_617delinsATGT n.537_540delinsATGT c.212_215delinsATGT (p.Asn71=) c.470_473delinsATGT (p.Asn157=) c.31-867_31-864delinsATGT (n.31-867_31-864delinsATGT) n.624_627delinsATGT n.261_264delinsACAT n.217_220delinsACAT n.164_167delinsACAT c.-233_-230delinsATGT (n.-233_-230delinsATGT) | |
4 | g.112646853T>A | CA357923355 | LARP7,MIR302CHG | c.450T>A (p.Asn150Lys) c.*209T>A (n.*209T>A) n.709T>A n.798T>A n.1090T>A n.559T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.724T>A n.1601T>A n.615T>A n.538T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) c.31-866T>A (n.31-866T>A) n.625T>A n.263A>T n.219A>T n.166A>T c.-232T>A (n.-232T>A) | |
4 | g.112646853T>C | CA3049099 | LARP7,MIR302CHG | c.450T>C (p.Asn150=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.709T>C n.798T>C n.1090T>C n.559T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.724T>C n.1601T>C n.615T>C n.538T>C c.213T>C (p.Asn71=) c.471T>C (p.Asn157=) c.31-866T>C (n.31-866T>C) n.625T>C n.263A>G n.219A>G n.166A>G c.-232T>C (n.-232T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646853T>G | CA357923357 | LARP7,MIR302CHG | c.450T>G (p.Asn150Lys) c.*209T>G (n.*209T>G) n.709T>G n.798T>G n.1090T>G n.559T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.724T>G n.1601T>G n.615T>G n.538T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) c.31-866T>G (n.31-866T>G) n.625T>G n.263A>C n.219A>C n.166A>C c.-232T>G (n.-232T>G) | |
4 | g.112646853T= | CA1486058164 | LARP7,MIR302CHG | c.450T= (p.Asn150=) c.*209T= (n.*209T=) n.709T= n.798T= n.1090T= n.559T= c.*256T= (n.*256T=) n.724T= n.1601T= n.615T= n.538T= c.213T= (p.Asn71=) c.471T= (p.Asn157=) c.31-866T= (n.31-866T=) n.625T= n.263A= n.219A= n.166A= c.-232T= (n.-232T=) | |
4 | g.112646857_112646859del | CA785509295 | LARP7,MIR302CHG | c.454_456del (p.Val152del) c.*213_*215del (n.*213_*215del) n.713_715del n.802_804del n.1094_1096del n.563_565del c.*260_*262del (n.*260_*262del) n.728_730del n.1605_1607del n.619_621del n.542_544del c.217_219del (p.Val73del) c.475_477del (p.Val159del) c.31-862_31-860del (n.31-862_31-860del) n.629_631del n.261_263del n.217_219del n.164_166del c.-228_-226del (n.-228_-226del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646854G>A | CA3049100 | LARP7,MIR302CHG | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*210G>A (n.*210G>A) n.710G>A n.799G>A n.1091G>A n.560G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.725G>A n.1602G>A n.616G>A n.539G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.31-865G>A (n.31-865G>A) n.626G>A n.262C>T n.218C>T n.165C>T c.-231G>A (n.-231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646854G>C | CA357923363 | LARP7,MIR302CHG | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*210G>C (n.*210G>C) n.710G>C n.799G>C n.1091G>C n.560G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.725G>C n.1602G>C n.616G>C n.539G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.31-865G>C (n.31-865G>C) n.626G>C n.262C>G n.218C>G n.165C>G c.-231G>C (n.-231G>C) | |
4 | g.112646854G= | CA1486058168 | LARP7,MIR302CHG | c.451G= (p.Val151=) c.*210G= (n.*210G=) n.710G= n.799G= n.1091G= n.560G= c.*257G= (n.*257G=) n.725G= n.1602G= n.616G= n.539G= c.214G= (p.Val72=) c.472G= (p.Val158=) c.31-865G= (n.31-865G=) n.626G= n.262C= n.218C= n.165C= c.-231G= (n.-231G=) | |
4 | g.112646854G>T | CA357923361 | LARP7,MIR302CHG | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*210G>T (n.*210G>T) n.710G>T n.799G>T n.1091G>T n.560G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.725G>T n.1602G>T n.616G>T n.539G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.31-865G>T (n.31-865G>T) n.626G>T n.262C>A n.218C>A n.165C>A c.-231G>T (n.-231G>T) | |
4 | g.112646855T>A | CA357923364 | LARP7,MIR302CHG | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*211T>A (n.*211T>A) n.711T>A n.800T>A n.1092T>A n.561T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.726T>A n.1603T>A n.617T>A n.540T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.31-864T>A (n.31-864T>A) n.627T>A n.261A>T n.217A>T n.164A>T c.-230T>A (n.-230T>A) | |
4 | g.112646855T>C | CA357923365 | LARP7,MIR302CHG | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*211T>C (n.*211T>C) n.711T>C n.800T>C n.1092T>C n.561T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.726T>C n.1603T>C n.617T>C n.540T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.31-864T>C (n.31-864T>C) n.627T>C n.261A>G n.217A>G n.164A>G c.-230T>C (n.-230T>C) | |
4 | g.112646855T>G | CA357923366 | LARP7,MIR302CHG | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*211T>G (n.*211T>G) n.711T>G n.800T>G n.1092T>G n.561T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.726T>G n.1603T>G n.617T>G n.540T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.31-864T>G (n.31-864T>G) n.627T>G n.261A>C n.217A>C n.164A>C c.-230T>G (n.-230T>G) | |
4 | g.112646856T>A | CA440875199 | LARP7,MIR302CHG | c.453T>A (p.Val151=) c.*212T>A (n.*212T>A) n.712T>A n.801T>A n.1093T>A n.562T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.727T>A n.1604T>A n.618T>A n.541T>A c.216T>A (p.Val72=) c.474T>A (p.Val158=) c.31-863T>A (n.31-863T>A) n.628T>A n.260A>T n.216A>T n.163A>T c.-229T>A (n.-229T>A) | |
4 | g.112646856T>C | CA3049101 | LARP7,MIR302CHG | c.453T>C (p.Val151=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.712T>C n.801T>C n.1093T>C n.562T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.727T>C n.1604T>C n.618T>C n.541T>C c.216T>C (p.Val72=) c.474T>C (p.Val158=) c.31-863T>C (n.31-863T>C) n.628T>C n.260A>G n.216A>G n.163A>G c.-229T>C (n.-229T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646856T>G | CA440875200 | LARP7,MIR302CHG | c.453T>G (p.Val151=) c.*212T>G (n.*212T>G) n.712T>G n.801T>G n.1093T>G n.562T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.727T>G n.1604T>G n.618T>G n.541T>G c.216T>G (p.Val72=) c.474T>G (p.Val158=) c.31-863T>G (n.31-863T>G) n.628T>G n.260A>C n.216A>C n.163A>C c.-229T>G (n.-229T>G) | |
4 | g.112646856T= | CA1486058173 | LARP7,MIR302CHG | c.453T= (p.Val151=) c.*212T= (n.*212T=) n.712T= n.801T= n.1093T= n.562T= c.*259T= (n.*259T=) n.727T= n.1604T= n.618T= n.541T= c.216T= (p.Val72=) c.474T= (p.Val158=) c.31-863T= (n.31-863T=) n.628T= n.260A= n.216A= n.163A= c.-229T= (n.-229T=) | |
4 | g.112646857G>A | CA3049102 | LARP7,MIR302CHG | c.454G>A (p.Val152Ile) c.*213G>A (n.*213G>A) n.713G>A n.802G>A n.1094G>A n.563G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.728G>A n.1605G>A n.619G>A n.542G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.31-862G>A (n.31-862G>A) n.629G>A n.259C>T n.215C>T n.162C>T c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646857G>C | CA357923371 | LARP7,MIR302CHG | c.454G>C (p.Val152Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) n.713G>C n.802G>C n.1094G>C n.563G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.728G>C n.1605G>C n.619G>C n.542G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.31-862G>C (n.31-862G>C) n.629G>C n.259C>G n.215C>G n.162C>G c.-228G>C (n.-228G>C) | |
4 | g.112646857G= | CA1486058179 | LARP7,MIR302CHG | c.454G= (p.Val152=) c.*213G= (n.*213G=) n.713G= n.802G= n.1094G= n.563G= c.*260G= (n.*260G=) n.728G= n.1605G= n.619G= n.542G= c.217G= (p.Val73=) c.475G= (p.Val159=) c.31-862G= (n.31-862G=) n.629G= n.259C= n.215C= n.162C= c.-228G= (n.-228G=) | |
4 | g.112646857G>T | CA357923370 | LARP7,MIR302CHG | c.454G>T (p.Val152Phe) c.*213G>T (n.*213G>T) n.713G>T n.802G>T n.1094G>T n.563G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.728G>T n.1605G>T n.619G>T n.542G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.31-862G>T (n.31-862G>T) n.629G>T n.259C>A n.215C>A n.162C>A c.-228G>T (n.-228G>T) | dbSNP |
4 | g.112646858T>A | CA357923374 | LARP7,MIR302CHG | c.455T>A (p.Val152Asp) c.*214T>A (n.*214T>A) n.714T>A n.803T>A n.1095T>A n.564T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.729T>A n.1606T>A n.620T>A n.543T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.31-861T>A (n.31-861T>A) n.630T>A n.258A>T n.214A>T n.161A>T c.-227T>A (n.-227T>A) | |
4 | g.112646858T>C | CA357923377 | LARP7,MIR302CHG | c.455T>C (p.Val152Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) n.714T>C n.803T>C n.1095T>C n.564T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.729T>C n.1606T>C n.620T>C n.543T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.31-861T>C (n.31-861T>C) n.630T>C n.258A>G n.214A>G n.161A>G c.-227T>C (n.-227T>C) | |
4 | g.112646858T>G | CA357923380 | LARP7,MIR302CHG | c.455T>G (p.Val152Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) n.714T>G n.803T>G n.1095T>G n.564T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.729T>G n.1606T>G n.620T>G n.543T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.31-861T>G (n.31-861T>G) n.630T>G n.258A>C n.214A>C n.161A>C c.-227T>G (n.-227T>G) | |
4 | g.112646858_112646860dup | CA2671807217 | LARP7,MIR302CHG | c.455_457dup (p.Val152_Tyr153insPhe) c.*214_*216dup (n.*214_*216dup) n.714_716dup n.803_805dup n.1095_1097dup n.564_566dup c.*261_*263dup (n.*261_*263dup) n.729_731dup n.1606_1608dup n.620_622dup n.543_545dup c.218_220dup (p.Val73_Tyr74insPhe) c.476_478dup (p.Val159_Tyr160insPhe) c.31-861_31-859dup (n.31-861_31-859dup) n.630_632dup n.256_258dup n.212_214dup n.159_161dup c.-227_-225dup (n.-227_-225dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646860del | CA2671807218 | LARP7,MIR302CHG | c.457del (p.Tyr153IlefsTer2) c.*216del (n.*216del) n.716del n.805del n.1097del n.566del c.*263del (n.*263del) n.731del n.1608del n.622del n.545del c.220del (p.Tyr74IlefsTer2) c.478del (p.Tyr160IlefsTer2) c.31-859del (n.31-859del) n.632del n.258del n.214del n.161del c.-225del (n.-225del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646859T>A | CA103805295 | LARP7,MIR302CHG | c.456T>A (p.Val152=) c.*215T>A (n.*215T>A) n.715T>A n.804T>A n.1096T>A n.565T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.730T>A n.1607T>A n.621T>A n.544T>A c.219T>A (p.Val73=) c.477T>A (p.Val159=) c.31-860T>A (n.31-860T>A) n.631T>A n.257A>T n.213A>T n.160A>T c.-226T>A (n.-226T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646859T>C | CA440875201 | LARP7,MIR302CHG | c.456T>C (p.Val152=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.715T>C n.804T>C n.1096T>C n.565T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.730T>C n.1607T>C n.621T>C n.544T>C c.219T>C (p.Val73=) c.477T>C (p.Val159=) c.31-860T>C (n.31-860T>C) n.631T>C n.257A>G n.213A>G n.160A>G c.-226T>C (n.-226T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646859T>G | CA440875202 | LARP7,MIR302CHG | c.456T>G (p.Val152=) c.*215T>G (n.*215T>G) n.715T>G n.804T>G n.1096T>G n.565T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.730T>G n.1607T>G n.621T>G n.544T>G c.219T>G (p.Val73=) c.477T>G (p.Val159=) c.31-860T>G (n.31-860T>G) n.631T>G n.257A>C n.213A>C n.160A>C c.-226T>G (n.-226T>G) | |
4 | g.112646859T= | CA1486058182 | LARP7,MIR302CHG | c.456T= (p.Val152=) c.*215T= (n.*215T=) n.715T= n.804T= n.1096T= n.565T= c.*262T= (n.*262T=) n.730T= n.1607T= n.621T= n.544T= c.219T= (p.Val73=) c.477T= (p.Val159=) c.31-860T= (n.31-860T=) n.631T= n.257A= n.213A= n.160A= c.-226T= (n.-226T=) | |
4 | g.112646859_112646861delinsTTA | CA1486058184 | LARP7,MIR302CHG | c.456_458delinsTTA (p.Val152=) c.*215_*217delinsTTA (n.*215_*217delinsTTA) n.715_717delinsTTA n.804_806delinsTTA n.1096_1098delinsTTA n.565_567delinsTTA c.*262_*264delinsTTA (n.*262_*264delinsTTA) n.730_732delinsTTA n.1607_1609delinsTTA n.621_623delinsTTA n.544_546delinsTTA c.219_221delinsTTA (p.Val73=) c.477_479delinsTTA (p.Val159=) c.31-860_31-858delinsTTA (n.31-860_31-858delinsTTA) n.631_633delinsTTA n.255_257delinsTAA n.211_213delinsTAA n.158_160delinsTAA c.-226_-224delinsTTA (n.-226_-224delinsTTA) | |
4 | g.112646860T>A | CA357923390 | LARP7,MIR302CHG | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) n.716T>A n.805T>A n.1097T>A n.566T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.731T>A n.1608T>A n.622T>A n.545T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.31-859T>A (n.31-859T>A) n.632T>A n.256A>T n.212A>T n.159A>T c.-225T>A (n.-225T>A) | |
4 | g.112646860T>C | CA357923395 | LARP7,MIR302CHG | c.457T>C (p.Tyr153His) c.*216T>C (n.*216T>C) n.716T>C n.805T>C n.1097T>C n.566T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.731T>C n.1608T>C n.622T>C n.545T>C c.220T>C (p.Tyr74His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.31-859T>C (n.31-859T>C) n.632T>C n.256A>G n.212A>G n.159A>G c.-225T>C (n.-225T>C) | |
4 | g.112646860T>G | CA357923396 | LARP7,MIR302CHG | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*216T>G (n.*216T>G) n.716T>G n.805T>G n.1097T>G n.566T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.731T>G n.1608T>G n.622T>G n.545T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.31-859T>G (n.31-859T>G) n.632T>G n.256A>C n.212A>C n.159A>C c.-225T>G (n.-225T>G) | |
4 | g.112646864_112646865del | CA554146367 | LARP7,MIR302CHG | c.461_462del (p.Ile154LysfsTer6) c.*220_*221del (n.*220_*221del) n.720_721del n.809_810del n.1101_1102del n.570_571del c.*267_*268del (n.*267_*268del) n.735_736del n.1612_1613del n.626_627del n.549_550del c.224_225del (p.Ile75LysfsTer6) c.482_483del (p.Ile161LysfsTer6) c.31-855_31-854del (n.31-855_31-854del) n.636_637del n.255_256del n.211_212del n.158_159del c.-221_-220del (n.-221_-220del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646861A= | CA1486058193 | LARP7,MIR302CHG | c.458A= (p.Tyr153=) c.*217A= (n.*217A=) n.717A= n.806A= n.1098A= n.567A= c.*264A= (n.*264A=) n.732A= n.1609A= n.623A= n.546A= c.221A= (p.Tyr74=) c.479A= (p.Tyr160=) c.31-858A= (n.31-858A=) n.633A= n.255T= n.211T= n.158T= c.-224A= (n.-224A=) | |
4 | g.112646861A>C | CA357923397 | LARP7,MIR302CHG | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*217A>C (n.*217A>C) n.717A>C n.806A>C n.1098A>C n.567A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.732A>C n.1609A>C n.623A>C n.546A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.31-858A>C (n.31-858A>C) n.633A>C n.255T>G n.211T>G n.158T>G c.-224A>C (n.-224A>C) | |
4 | g.112646861A>G | CA357923400 | LARP7,MIR302CHG | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*217A>G (n.*217A>G) n.717A>G n.806A>G n.1098A>G n.567A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.732A>G n.1609A>G n.623A>G n.546A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.31-858A>G (n.31-858A>G) n.633A>G n.255T>C n.211T>C n.158T>C c.-224A>G (n.-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646861A>T | CA357923402 | LARP7,MIR302CHG | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*217A>T (n.*217A>T) n.717A>T n.806A>T n.1098A>T n.567A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.732A>T n.1609A>T n.623A>T n.546A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.31-858A>T (n.31-858A>T) n.633A>T n.255T>A n.211T>A n.158T>A c.-224A>T (n.-224A>T) | |
4 | g.112646861_112646867delinsATATAAG | CA1486058191 | LARP7,MIR302CHG | c.458_464delinsATATAAG (p.Tyr153=) c.*217_*223delinsATATAAG (n.*217_*223delinsATATAAG) n.717_723delinsATATAAG n.806_812delinsATATAAG n.1098_1104delinsATATAAG n.567_573delinsATATAAG c.*264_*270delinsATATAAG (n.*264_*270delinsATATAAG) n.732_738delinsATATAAG n.1609_1615delinsATATAAG n.623_629delinsATATAAG n.546_552delinsATATAAG c.221_227delinsATATAAG (p.Tyr74=) c.479_485delinsATATAAG (p.Tyr160=) c.31-858_31-852delinsATATAAG (n.31-858_31-852delinsATATAAG) n.633_639delinsATATAAG n.249_255delinsCTTATAT n.205_211delinsCTTATAT n.152_158delinsCTTATAT c.-224_-218delinsATATAAG (n.-224_-218delinsATATAAG) | |
4 | g.112646862T>A | CA357923405 | LARP7,MIR302CHG | c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*218T>A (n.*218T>A) n.718T>A n.807T>A n.1099T>A n.568T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.733T>A n.1610T>A n.624T>A n.547T>A c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.31-857T>A (n.31-857T>A) n.634T>A n.254A>T n.210A>T n.157A>T c.-223T>A (n.-223T>A) | |
4 | g.112646862T>C | CA440875204 | LARP7,MIR302CHG | c.459T>C (p.Tyr153=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.718T>C n.807T>C n.1099T>C n.568T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.733T>C n.1610T>C n.624T>C n.547T>C c.222T>C (p.Tyr74=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.31-857T>C (n.31-857T>C) n.634T>C n.254A>G n.210A>G n.157A>G c.-223T>C (n.-223T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646862T>G | CA357923407 | LARP7,MIR302CHG | c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*218T>G (n.*218T>G) n.718T>G n.807T>G n.1099T>G n.568T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.733T>G n.1610T>G n.624T>G n.547T>G c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.31-857T>G (n.31-857T>G) n.634T>G n.254A>C n.210A>C n.157A>C c.-223T>G (n.-223T>G) | |
4 | g.112646862T= | CA1486058198 | LARP7,MIR302CHG | c.459T= (p.Tyr153=) c.*218T= (n.*218T=) n.718T= n.807T= n.1099T= n.568T= c.*265T= (n.*265T=) n.733T= n.1610T= n.624T= n.547T= c.222T= (p.Tyr74=) c.480T= (p.Tyr160=) c.31-857T= (n.31-857T=) n.634T= n.254A= n.210A= n.157A= c.-223T= (n.-223T=) | |
4 | g.112646866_112646871del | CA554146368 | LARP7,MIR302CHG | c.463_468del (p.Ser155_Ile156del) c.*222_*227del (n.*222_*227del) n.722_727del n.811_816del n.1103_1108del n.572_577del c.*269_*274del (n.*269_*274del) n.737_742del n.1614_1619del n.628_633del n.551_556del c.226_231del (p.Ser76_Ile77del) c.484_489del (p.Ser162_Ile163del) c.31-853_31-848del (n.31-853_31-848del) n.638_643del n.249_254del n.205_210del n.152_157del c.-219_-214del (n.-219_-214del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646863A= | CA1486058204 | LARP7,MIR302CHG | c.460A= (p.Ile154=) c.*219A= (n.*219A=) n.719A= n.808A= n.1100A= n.569A= c.*266A= (n.*266A=) n.734A= n.1611A= n.625A= n.548A= c.223A= (p.Ile75=) c.481A= (p.Ile161=) c.31-856A= (n.31-856A=) n.635A= n.253T= n.209T= n.156T= c.-222A= (n.-222A=) | |
4 | g.112646863A>C | CA357923408 | LARP7,MIR302CHG | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*219A>C (n.*219A>C) n.719A>C n.808A>C n.1100A>C n.569A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.734A>C n.1611A>C n.625A>C n.548A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.31-856A>C (n.31-856A>C) n.635A>C n.253T>G n.209T>G n.156T>G c.-222A>C (n.-222A>C) | |
4 | g.112646863A>G | CA3049103 | LARP7,MIR302CHG | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*219A>G (n.*219A>G) n.719A>G n.808A>G n.1100A>G n.569A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.734A>G n.1611A>G n.625A>G n.548A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.31-856A>G (n.31-856A>G) n.635A>G n.253T>C n.209T>C n.156T>C c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646863A>T | CA357923411 | LARP7,MIR302CHG | c.460A>T (p.Ile154Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) n.719A>T n.808A>T n.1100A>T n.569A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.734A>T n.1611A>T n.625A>T n.548A>T c.223A>T (p.Ile75Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) c.31-856A>T (n.31-856A>T) n.635A>T n.253T>A n.209T>A n.156T>A c.-222A>T (n.-222A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646863dup | CA785509328 | LARP7,MIR302CHG | c.460dup (p.Ile154AsnfsTer7) c.*219dup (n.*219dup) n.719dup n.808dup n.1100dup n.569dup c.*266dup (n.*266dup) n.734dup n.1611dup n.625dup n.548dup c.223dup (p.Ile75AsnfsTer7) c.481dup (p.Ile161AsnfsTer7) c.31-856dup (n.31-856dup) n.635dup n.253dup n.209dup n.156dup c.-222dup (n.-222dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646864T>A | CA357923430 | LARP7,MIR302CHG | c.461T>A (p.Ile154Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) n.720T>A n.809T>A n.1101T>A n.570T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.735T>A n.1612T>A n.626T>A n.549T>A c.224T>A (p.Ile75Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) c.31-855T>A (n.31-855T>A) n.636T>A n.252A>T n.208A>T n.155A>T c.-221T>A (n.-221T>A) | |
4 | g.112646864T>C | CA357923433 | LARP7,MIR302CHG | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*220T>C (n.*220T>C) n.720T>C n.809T>C n.1101T>C n.570T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.735T>C n.1612T>C n.626T>C n.549T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.31-855T>C (n.31-855T>C) n.636T>C n.252A>G n.208A>G n.155A>G c.-221T>C (n.-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646864T>G | CA357923436 | LARP7,MIR302CHG | c.461T>G (p.Ile154Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.720T>G n.809T>G n.1101T>G n.570T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.735T>G n.1612T>G n.626T>G n.549T>G c.224T>G (p.Ile75Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) c.31-855T>G (n.31-855T>G) n.636T>G n.252A>C n.208A>C n.155A>C c.-221T>G (n.-221T>G) | |
4 | g.112646864T= | CA1486058210 | LARP7,MIR302CHG | c.461T= (p.Ile154=) c.*220T= (n.*220T=) n.720T= n.809T= n.1101T= n.570T= c.*267T= (n.*267T=) n.735T= n.1612T= n.626T= n.549T= c.224T= (p.Ile75=) c.482T= (p.Ile161=) c.31-855T= (n.31-855T=) n.636T= n.252A= n.208A= n.155A= c.-221T= (n.-221T=) | |
4 | g.112646864dup | CA2671807222 | LARP7,MIR302CHG | c.461dup (p.Ser155LysfsTer6) c.*220dup (n.*220dup) n.720dup n.809dup n.1101dup n.570dup c.*267dup (n.*267dup) n.735dup n.1612dup n.626dup n.549dup c.224dup (p.Ser76LysfsTer6) c.482dup (p.Ser162LysfsTer6) c.31-855dup (n.31-855dup) n.636dup n.252dup n.208dup n.155dup c.-221dup (n.-221dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646865A>C | CA440875205 | LARP7,MIR302CHG | c.462A>C (p.Ile154=) c.*221A>C (n.*221A>C) n.721A>C n.810A>C n.1102A>C n.571A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.736A>C n.1613A>C n.627A>C n.550A>C c.225A>C (p.Ile75=) c.483A>C (p.Ile161=) c.31-854A>C (n.31-854A>C) n.637A>C n.251T>G n.207T>G n.154T>G c.-220A>C (n.-220A>C) | |
4 | g.112646865A>G | CA357923447 | LARP7,MIR302CHG | c.462A>G (p.Ile154Met) c.*221A>G (n.*221A>G) n.721A>G n.810A>G n.1102A>G n.571A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.736A>G n.1613A>G n.627A>G n.550A>G c.225A>G (p.Ile75Met) c.483A>G (p.Ile161Met) c.31-854A>G (n.31-854A>G) n.637A>G n.251T>C n.207T>C n.154T>C c.-220A>G (n.-220A>G) | |
4 | g.112646865A>T | CA440875206 | LARP7,MIR302CHG | c.462A>T (p.Ile154=) c.*221A>T (n.*221A>T) n.721A>T n.810A>T n.1102A>T n.571A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.736A>T n.1613A>T n.627A>T n.550A>T c.225A>T (p.Ile75=) c.483A>T (p.Ile161=) c.31-854A>T (n.31-854A>T) n.637A>T n.251T>A n.207T>A n.154T>A c.-220A>T (n.-220A>T) | |
4 | g.112646866A>C | CA357923450 | LARP7,MIR302CHG | c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.722A>C n.811A>C n.1103A>C n.572A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.737A>C n.1614A>C n.628A>C n.551A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.484A>C (p.Ser162Arg) c.31-853A>C (n.31-853A>C) n.638A>C n.250T>G n.206T>G n.153T>G c.-219A>C (n.-219A>C) | |
4 | g.112646866A>G | CA357923454 | LARP7,MIR302CHG | c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.722A>G n.811A>G n.1103A>G n.572A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.737A>G n.1614A>G n.628A>G n.551A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.484A>G (p.Ser162Gly) c.31-853A>G (n.31-853A>G) n.638A>G n.250T>C n.206T>C n.153T>C c.-219A>G (n.-219A>G) | |
4 | g.112646866A>T | CA357923462 | LARP7,MIR302CHG | c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.722A>T n.811A>T n.1103A>T n.572A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.737A>T n.1614A>T n.628A>T n.551A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.484A>T (p.Ser162Cys) c.31-853A>T (n.31-853A>T) n.638A>T n.250T>A n.206T>A n.153T>A c.-219A>T (n.-219A>T) | |
4 | g.112646867G>A | CA357923473 | LARP7,MIR302CHG | c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.723G>A n.812G>A n.1104G>A n.573G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.738G>A n.1615G>A n.629G>A n.552G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.485G>A (p.Ser162Asn) c.31-852G>A (n.31-852G>A) n.639G>A n.249C>T n.205C>T n.152C>T c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646867G>C | CA357923484 | LARP7,MIR302CHG | c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.723G>C n.812G>C n.1104G>C n.573G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.738G>C n.1615G>C n.629G>C n.552G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.485G>C (p.Ser162Thr) c.31-852G>C (n.31-852G>C) n.639G>C n.249C>G n.205C>G n.152C>G c.-218G>C (n.-218G>C) | |
4 | g.112646867G>T | CA357923492 | LARP7,MIR302CHG | c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.723G>T n.812G>T n.1104G>T n.573G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.738G>T n.1615G>T n.629G>T n.552G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.485G>T (p.Ser162Ile) c.31-852G>T (n.31-852G>T) n.639G>T n.249C>A n.205C>A n.152C>A c.-218G>T (n.-218G>T) | |
4 | g.112646868T>A | CA357923495 | LARP7,MIR302CHG | c.465T>A (p.Ser155Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) n.724T>A n.813T>A n.1105T>A n.574T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.739T>A n.1616T>A n.630T>A n.553T>A c.228T>A (p.Ser76Arg) c.486T>A (p.Ser162Arg) c.31-851T>A (n.31-851T>A) n.640T>A n.248A>T n.204A>T n.151A>T c.-217T>A (n.-217T>A) | |
4 | g.112646868T>C | CA103805299 | LARP7,MIR302CHG | c.465T>C (p.Ser155=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.724T>C n.813T>C n.1105T>C n.574T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.739T>C n.1616T>C n.630T>C n.553T>C c.228T>C (p.Ser76=) c.486T>C (p.Ser162=) c.31-851T>C (n.31-851T>C) n.640T>C n.248A>G n.204A>G n.151A>G c.-217T>C (n.-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646868T>G | CA357923498 | LARP7,MIR302CHG | c.465T>G (p.Ser155Arg) c.*224T>G (n.*224T>G) n.724T>G n.813T>G n.1105T>G n.574T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.739T>G n.1616T>G n.630T>G n.553T>G c.228T>G (p.Ser76Arg) c.486T>G (p.Ser162Arg) c.31-851T>G (n.31-851T>G) n.640T>G n.248A>C n.204A>C n.151A>C c.-217T>G (n.-217T>G) | |
4 | g.112646868T= | CA1486058213 | LARP7,MIR302CHG | c.465T= (p.Ser155=) c.*224T= (n.*224T=) n.724T= n.813T= n.1105T= n.574T= c.*271T= (n.*271T=) n.739T= n.1616T= n.630T= n.553T= c.228T= (p.Ser76=) c.486T= (p.Ser162=) c.31-851T= (n.31-851T=) n.640T= n.248A= n.204A= n.151A= c.-217T= (n.-217T=) | |
4 | g.112646869A>C | CA357923507 | LARP7,MIR302CHG | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.*225A>C (n.*225A>C) n.725A>C n.814A>C n.1106A>C n.575A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.740A>C n.1617A>C n.631A>C n.554A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.31-850A>C (n.31-850A>C) n.641A>C n.247T>G n.203T>G n.150T>G c.-216A>C (n.-216A>C) | |
4 | g.112646869A>G | CA357923510 | LARP7,MIR302CHG | c.466A>G (p.Ile156Val) c.*225A>G (n.*225A>G) n.725A>G n.814A>G n.1106A>G n.575A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.740A>G n.1617A>G n.631A>G n.554A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.31-850A>G (n.31-850A>G) n.641A>G n.247T>C n.203T>C n.150T>C c.-216A>G (n.-216A>G) | |
4 | g.112646869A>T | CA357923509 | LARP7,MIR302CHG | c.466A>T (p.Ile156Leu) c.*225A>T (n.*225A>T) n.725A>T n.814A>T n.1106A>T n.575A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.740A>T n.1617A>T n.631A>T n.554A>T c.229A>T (p.Ile77Leu) c.487A>T (p.Ile163Leu) c.31-850A>T (n.31-850A>T) n.641A>T n.247T>A n.203T>A n.150T>A c.-216A>T (n.-216A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646870T>A | CA357923511 | LARP7,MIR302CHG | c.467T>A (p.Ile156Lys) c.*226T>A (n.*226T>A) n.726T>A n.815T>A n.1107T>A n.576T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.741T>A n.1618T>A n.632T>A n.555T>A c.230T>A (p.Ile77Lys) c.488T>A (p.Ile163Lys) c.31-849T>A (n.31-849T>A) n.642T>A n.246A>T n.202A>T n.149A>T c.-215T>A (n.-215T>A) | |
4 | g.112646870T>C | CA357923512 | LARP7,MIR302CHG | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) n.726T>C n.815T>C n.1107T>C n.576T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.741T>C n.1618T>C n.632T>C n.555T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.31-849T>C (n.31-849T>C) n.642T>C n.246A>G n.202A>G n.149A>G c.-215T>C (n.-215T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646870T>G | CA357923513 | LARP7,MIR302CHG | c.467T>G (p.Ile156Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) n.726T>G n.815T>G n.1107T>G n.576T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.741T>G n.1618T>G n.632T>G n.555T>G c.230T>G (p.Ile77Arg) c.488T>G (p.Ile163Arg) c.31-849T>G (n.31-849T>G) n.642T>G n.246A>C n.202A>C n.149A>C c.-215T>G (n.-215T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646870T= | CA1486058217 | LARP7,MIR302CHG | c.467T= (p.Ile156=) c.*226T= (n.*226T=) n.726T= n.815T= n.1107T= n.576T= c.*273T= (n.*273T=) n.741T= n.1618T= n.632T= n.555T= c.230T= (p.Ile77=) c.488T= (p.Ile163=) c.31-849T= (n.31-849T=) n.642T= n.246A= n.202A= n.149A= c.-215T= (n.-215T=) | |
4 | g.112646871A= | CA1486058223 | LARP7,MIR302CHG | c.468A= (p.Ile156=) c.*227A= (n.*227A=) n.727A= n.816A= n.1108A= n.577A= c.*274A= (n.*274A=) n.742A= n.1619A= n.633A= n.556A= c.231A= (p.Ile77=) c.489A= (p.Ile163=) c.31-848A= (n.31-848A=) n.643A= n.245T= n.201T= n.148T= c.-214A= (n.-214A=) | |
4 | g.112646871A>C | CA440875207 | LARP7,MIR302CHG | c.468A>C (p.Ile156=) c.*227A>C (n.*227A>C) n.727A>C n.816A>C n.1108A>C n.577A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.742A>C n.1619A>C n.633A>C n.556A>C c.231A>C (p.Ile77=) c.489A>C (p.Ile163=) c.31-848A>C (n.31-848A>C) n.643A>C n.245T>G n.201T>G n.148T>G c.-214A>C (n.-214A>C) | |
4 | g.112646871A>G | CA3049105 | LARP7,MIR302CHG | c.468A>G (p.Ile156Met) c.*227A>G (n.*227A>G) n.727A>G n.816A>G n.1108A>G n.577A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.742A>G n.1619A>G n.633A>G n.556A>G c.231A>G (p.Ile77Met) c.489A>G (p.Ile163Met) c.31-848A>G (n.31-848A>G) n.643A>G n.245T>C n.201T>C n.148T>C c.-214A>G (n.-214A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646871A>T | CA3049104 | LARP7,MIR302CHG | c.468A>T (p.Ile156=) c.*227A>T (n.*227A>T) n.727A>T n.816A>T n.1108A>T n.577A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.742A>T n.1619A>T n.633A>T n.556A>T c.231A>T (p.Ile77=) c.489A>T (p.Ile163=) c.31-848A>T (n.31-848A>T) n.643A>T n.245T>A n.201T>A n.148T>A c.-214A>T (n.-214A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646871dup | CA554146369 | LARP7,MIR302CHG | c.468dup (p.Pro157ThrfsTer4) c.*227dup (n.*227dup) n.727dup n.816dup n.1108dup n.577dup c.*274dup (n.*274dup) n.742dup n.1619dup n.633dup n.556dup c.231dup (p.Pro78ThrfsTer4) c.489dup (p.Pro164ThrfsTer4) c.31-848dup (n.31-848dup) n.643dup n.245dup n.201dup n.148dup c.-214dup (n.-214dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646872C>A | CA357923515 | LARP7,MIR302CHG | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*228C>A (n.*228C>A) n.728C>A n.817C>A n.1109C>A n.578C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.743C>A n.1620C>A n.634C>A n.557C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.31-847C>A (n.31-847C>A) n.644C>A n.244G>T n.200G>T n.147G>T c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646872C= | CA1486058231 | LARP7,MIR302CHG | c.469C= (p.Pro157=) c.*228C= (n.*228C=) n.728C= n.817C= n.1109C= n.578C= c.*275C= (n.*275C=) n.743C= n.1620C= n.634C= n.557C= c.232C= (p.Pro78=) c.490C= (p.Pro164=) c.31-847C= (n.31-847C=) n.644C= n.244G= n.200G= n.147G= c.-213C= (n.-213C=) | |
4 | g.112646872C>G | CA357923518 | LARP7,MIR302CHG | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*228C>G (n.*228C>G) n.728C>G n.817C>G n.1109C>G n.578C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.743C>G n.1620C>G n.634C>G n.557C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.31-847C>G (n.31-847C>G) n.644C>G n.244G>C n.200G>C n.147G>C c.-213C>G (n.-213C>G) | |
4 | g.112646872C>T | CA3049106 | LARP7,MIR302CHG | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*228C>T (n.*228C>T) n.728C>T n.817C>T n.1109C>T n.578C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.743C>T n.1620C>T n.634C>T n.557C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.31-847C>T (n.31-847C>T) n.644C>T n.244G>A n.200G>A n.147G>A c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646873C>A | CA357923522 | LARP7,MIR302CHG | c.470C>A (p.Pro157Gln) c.*229C>A (n.*229C>A) n.729C>A n.818C>A n.1110C>A n.579C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.744C>A n.1621C>A n.635C>A n.558C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.31-846C>A (n.31-846C>A) n.645C>A n.243G>T n.199G>T n.146G>T c.-212C>A (n.-212C>A) | |
4 | g.112646873C>G | CA357923524 | LARP7,MIR302CHG | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) n.729C>G n.818C>G n.1110C>G n.579C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.744C>G n.1621C>G n.635C>G n.558C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.31-846C>G (n.31-846C>G) n.645C>G n.243G>C n.199G>C n.146G>C c.-212C>G (n.-212C>G) | |
4 | g.112646873C>T | CA357923529 | LARP7,MIR302CHG | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*229C>T (n.*229C>T) n.729C>T n.818C>T n.1110C>T n.579C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.744C>T n.1621C>T n.635C>T n.558C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.31-846C>T (n.31-846C>T) n.645C>T n.243G>A n.199G>A n.146G>A c.-212C>T (n.-212C>T) | |
4 | g.112646873_112646876del | CA2671807226 | LARP7,MIR302CHG | c.470_473del (p.Pro157LeufsTer?) c.*229_*232del (n.*229_*232del) n.729_732del n.818_821del n.1110_1113del n.579_582del c.*276_*279del (n.*276_*279del) n.744_747del n.1621_1624del n.635_638del n.558_561del c.233_236del (p.Pro78LeufsTer?) c.491_494del (p.Pro164LeufsTer?) c.31-846_31-843del (n.31-846_31-843del) n.645_648del n.240_243del n.196_199del n.143_146del c.-212_-209del (n.-212_-209del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646879_112646880insGCACATTA | CA2671807225 | LARP7,MIR302CHG | c.476_477insGCACATTA (p.Tyr159Ter) c.*235_*236insGCACATTA (n.*235_*236insGCACATTA) n.735_736insGCACATTA n.824_825insGCACATTA n.1116_1117insGCACATTA n.585_586insGCACATTA c.*282_*283insGCACATTA (n.*282_*283insGCACATTA) n.750_751insGCACATTA n.1627_1628insGCACATTA n.641_642insGCACATTA n.564_565insGCACATTA c.239_240insGCACATTA (p.Tyr80Ter) c.497_498insGCACATTA (p.Tyr166Ter) c.31-840_31-839insGCACATTA (n.31-840_31-839insGCACATTA) n.651_652insGCACATTA n.243_244insCTAATGTG n.199_200insCTAATGTG n.146_147insCTAATGTG c.-206_-205insGCACATTA (n.-206_-205insGCACATTA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646874A= | CA1486058232 | LARP7,MIR302CHG | c.471A= (p.Pro157=) c.*230A= (n.*230A=) n.730A= n.819A= n.1111A= n.580A= c.*277A= (n.*277A=) n.745A= n.1622A= n.636A= n.559A= c.234A= (p.Pro78=) c.492A= (p.Pro164=) c.31-845A= (n.31-845A=) n.646A= n.242T= n.198T= n.145T= c.-211A= (n.-211A=) | |
4 | g.112646874A>C | CA440875208 | LARP7,MIR302CHG | c.471A>C (p.Pro157=) c.*230A>C (n.*230A>C) n.730A>C n.819A>C n.1111A>C n.580A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.745A>C n.1622A>C n.636A>C n.559A>C c.234A>C (p.Pro78=) c.492A>C (p.Pro164=) c.31-845A>C (n.31-845A>C) n.646A>C n.242T>G n.198T>G n.145T>G c.-211A>C (n.-211A>C) | |
4 | g.112646874A>G | CA3049107 | LARP7,MIR302CHG | c.471A>G (p.Pro157=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.730A>G n.819A>G n.1111A>G n.580A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.745A>G n.1622A>G n.636A>G n.559A>G c.234A>G (p.Pro78=) c.492A>G (p.Pro164=) c.31-845A>G (n.31-845A>G) n.646A>G n.242T>C n.198T>C n.145T>C c.-211A>G (n.-211A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646874A>T | CA440875209 | LARP7,MIR302CHG | c.471A>T (p.Pro157=) c.*230A>T (n.*230A>T) n.730A>T n.819A>T n.1111A>T n.580A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.745A>T n.1622A>T n.636A>T n.559A>T c.234A>T (p.Pro78=) c.492A>T (p.Pro164=) c.31-845A>T (n.31-845A>T) n.646A>T n.242T>A n.198T>A n.145T>A c.-211A>T (n.-211A>T) | |
4 | g.112646875C>A | CA357923535 | LARP7,MIR302CHG | c.472C>A (p.His158Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) n.731C>A n.820C>A n.1112C>A n.581C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.746C>A n.1623C>A n.637C>A n.560C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.493C>A (p.His165Asn) c.31-844C>A (n.31-844C>A) n.647C>A n.241G>T n.197G>T n.144G>T c.-210C>A (n.-210C>A) | |
4 | g.112646875C>G | CA357923534 | LARP7,MIR302CHG | c.472C>G (p.His158Asp) c.*231C>G (n.*231C>G) n.731C>G n.820C>G n.1112C>G n.581C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.746C>G n.1623C>G n.637C>G n.560C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.493C>G (p.His165Asp) c.31-844C>G (n.31-844C>G) n.647C>G n.241G>C n.197G>C n.144G>C c.-210C>G (n.-210C>G) | |
4 | g.112646875C>T | CA357923537 | LARP7,MIR302CHG | c.472C>T (p.His158Tyr) c.*231C>T (n.*231C>T) n.731C>T n.820C>T n.1112C>T n.581C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.746C>T n.1623C>T n.637C>T n.560C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) c.31-844C>T (n.31-844C>T) n.647C>T n.241G>A n.197G>A n.144G>A c.-210C>T (n.-210C>T) | |
4 | g.112646875_112646878delinsCATT | CA1486058234 | LARP7,MIR302CHG | c.472_475delinsCATT (p.His158=) c.*231_*234delinsCATT (n.*231_*234delinsCATT) n.731_734delinsCATT n.820_823delinsCATT n.1112_1115delinsCATT n.581_584delinsCATT c.*278_*281delinsCATT (n.*278_*281delinsCATT) n.746_749delinsCATT n.1623_1626delinsCATT n.637_640delinsCATT n.560_563delinsCATT c.235_238delinsCATT (p.His79=) c.493_496delinsCATT (p.His165=) c.31-844_31-841delinsCATT (n.31-844_31-841delinsCATT) n.647_650delinsCATT n.238_241delinsAATG n.194_197delinsAATG n.141_144delinsAATG c.-210_-207delinsCATT (n.-210_-207delinsCATT) | |
4 | g.112646876A= | CA1486058239 | LARP7,MIR302CHG | c.473A= (p.His158=) c.*232A= (n.*232A=) n.732A= n.821A= n.1113A= n.582A= c.*279A= (n.*279A=) n.747A= n.1624A= n.638A= n.561A= c.236A= (p.His79=) c.494A= (p.His165=) c.31-843A= (n.31-843A=) n.648A= n.240T= n.196T= n.143T= c.-209A= (n.-209A=) | |
4 | g.112646876A>C | CA357923539 | LARP7,MIR302CHG | c.473A>C (p.His158Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.732A>C n.821A>C n.1113A>C n.582A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.747A>C n.1624A>C n.638A>C n.561A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.494A>C (p.His165Pro) c.31-843A>C (n.31-843A>C) n.648A>C n.240T>G n.196T>G n.143T>G c.-209A>C (n.-209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646876A>G | CA357923542 | LARP7,MIR302CHG | c.473A>G (p.His158Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.732A>G n.821A>G n.1113A>G n.582A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.747A>G n.1624A>G n.638A>G n.561A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.494A>G (p.His165Arg) c.31-843A>G (n.31-843A>G) n.648A>G n.240T>C n.196T>C n.143T>C c.-209A>G (n.-209A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646876A>T | CA357923540 | LARP7,MIR302CHG | c.473A>T (p.His158Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.732A>T n.821A>T n.1113A>T n.582A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.747A>T n.1624A>T n.638A>T n.561A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.494A>T (p.His165Leu) c.31-843A>T (n.31-843A>T) n.648A>T n.240T>A n.196T>A n.143T>A c.-209A>T (n.-209A>T) | |
4 | g.112646878_112646880del | CA1486058237 | LARP7,MIR302CHG | c.475_477del (p.Tyr159del) c.*234_*236del (n.*234_*236del) n.734_736del n.823_825del n.1115_1117del n.584_586del c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.749_751del n.1626_1628del n.640_642del n.563_565del c.238_240del (p.Tyr80del) c.496_498del (p.Tyr166del) c.31-841_31-839del (n.31-841_31-839del) n.650_652del n.238_240del n.194_196del n.141_143del c.-207_-205del (n.-207_-205del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646877T>A | CA357923544 | LARP7,MIR302CHG | c.474T>A (p.His158Gln) c.*233T>A (n.*233T>A) n.733T>A n.822T>A n.1114T>A n.583T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.748T>A n.1625T>A n.639T>A n.562T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.495T>A (p.His165Gln) c.31-842T>A (n.31-842T>A) n.649T>A n.239A>T n.195A>T n.142A>T c.-208T>A (n.-208T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646877T>C | CA440875210 | LARP7,MIR302CHG | c.474T>C (p.His158=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.733T>C n.822T>C n.1114T>C n.583T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.748T>C n.1625T>C n.639T>C n.562T>C c.237T>C (p.His79=) c.495T>C (p.His165=) c.31-842T>C (n.31-842T>C) n.649T>C n.239A>G n.195A>G n.142A>G c.-208T>C (n.-208T>C) | |
4 | g.112646877T>G | CA357923547 | LARP7,MIR302CHG | c.474T>G (p.His158Gln) c.*233T>G (n.*233T>G) n.733T>G n.822T>G n.1114T>G n.583T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.748T>G n.1625T>G n.639T>G n.562T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.495T>G (p.His165Gln) c.31-842T>G (n.31-842T>G) n.649T>G n.239A>C n.195A>C n.142A>C c.-208T>G (n.-208T>G) | |
4 | g.112646878T>A | CA357923552 | LARP7,MIR302CHG | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) n.734T>A n.823T>A n.1115T>A n.584T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.749T>A n.1626T>A n.640T>A n.563T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.31-841T>A (n.31-841T>A) n.650T>A n.238A>T n.194A>T n.141A>T c.-207T>A (n.-207T>A) | |
4 | g.112646878T>C | CA357923554 | LARP7,MIR302CHG | c.475T>C (p.Tyr159His) c.*234T>C (n.*234T>C) n.734T>C n.823T>C n.1115T>C n.584T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.749T>C n.1626T>C n.640T>C n.563T>C c.238T>C (p.Tyr80His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.31-841T>C (n.31-841T>C) n.650T>C n.238A>G n.194A>G n.141A>G c.-207T>C (n.-207T>C) | |
4 | g.112646878T>G | CA357923556 | LARP7,MIR302CHG | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*234T>G (n.*234T>G) n.734T>G n.823T>G n.1115T>G n.584T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.749T>G n.1626T>G n.640T>G n.563T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.31-841T>G (n.31-841T>G) n.650T>G n.238A>C n.194A>C n.141A>C c.-207T>G (n.-207T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646878T= | CA1486058246 | LARP7,MIR302CHG | c.475T= (p.Tyr159=) c.*234T= (n.*234T=) n.734T= n.823T= n.1115T= n.584T= c.*281T= (n.*281T=) n.749T= n.1626T= n.640T= n.563T= c.238T= (p.Tyr80=) c.496T= (p.Tyr166=) c.31-841T= (n.31-841T=) n.650T= n.238A= n.194A= n.141A= c.-207T= (n.-207T=) | |
4 | g.112646878_112646882del | CA2671807227 | LARP7,MIR302CHG | c.475_479del (p.Tyr159ValfsTer14) c.*234_*238del (n.*234_*238del) n.734_738del n.823_827del n.1115_1119del n.584_588del c.*281_*285del (n.*281_*285del) n.749_753del n.1626_1630del n.640_644del n.563_567del c.238_242del (p.Tyr80ValfsTer14) c.496_500del (p.Tyr166ValfsTer14) c.31-841_31-837del (n.31-841_31-837del) n.650_654del n.234_238del n.190_194del n.137_141del c.-207_-203del (n.-207_-203del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646879A= | CA1486058250 | LARP7,MIR302CHG | c.476A= (p.Tyr159=) c.*235A= (n.*235A=) n.735A= n.824A= n.1116A= n.585A= c.*282A= (n.*282A=) n.750A= n.1627A= n.641A= n.564A= c.239A= (p.Tyr80=) c.497A= (p.Tyr166=) c.31-840A= (n.31-840A=) n.651A= n.237T= n.193T= n.140T= c.-206A= (n.-206A=) | |
4 | g.112646879A>C | CA357923559 | LARP7,MIR302CHG | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*235A>C (n.*235A>C) n.735A>C n.824A>C n.1116A>C n.585A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.750A>C n.1627A>C n.641A>C n.564A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.31-840A>C (n.31-840A>C) n.651A>C n.237T>G n.193T>G n.140T>G c.-206A>C (n.-206A>C) | |
4 | g.112646879A>G | CA357923561 | LARP7,MIR302CHG | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*235A>G (n.*235A>G) n.735A>G n.824A>G n.1116A>G n.585A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.750A>G n.1627A>G n.641A>G n.564A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.31-840A>G (n.31-840A>G) n.651A>G n.237T>C n.193T>C n.140T>C c.-206A>G (n.-206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646879A>T | CA357923571 | LARP7,MIR302CHG | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*235A>T (n.*235A>T) n.735A>T n.824A>T n.1116A>T n.585A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.750A>T n.1627A>T n.641A>T n.564A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.31-840A>T (n.31-840A>T) n.651A>T n.237T>A n.193T>A n.140T>A c.-206A>T (n.-206A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646880_112646882dup | CA2671807228 | LARP7,MIR302CHG | c.477_479dup (p.Tyr159_Lys160insAsn) c.*236_*238dup (n.*236_*238dup) n.736_738dup n.825_827dup n.1117_1119dup n.586_588dup c.*283_*285dup (n.*283_*285dup) n.751_753dup n.1628_1630dup n.642_644dup n.565_567dup c.240_242dup (p.Tyr80_Lys81insAsn) c.498_500dup (p.Tyr166_Lys167insAsn) c.31-839_31-837dup (n.31-839_31-837dup) n.652_654dup n.235_237dup n.191_193dup n.138_140dup c.-205_-203dup (n.-205_-203dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646880T>A | CA357923574 | LARP7,MIR302CHG | c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.*236T>A (n.*236T>A) n.736T>A n.825T>A n.1117T>A n.586T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.751T>A n.1628T>A n.642T>A n.565T>A c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.31-839T>A (n.31-839T>A) n.652T>A n.236A>T n.192A>T n.139A>T c.-205T>A (n.-205T>A) | |
4 | g.112646880T>C | CA440875211 | LARP7,MIR302CHG | c.477T>C (p.Tyr159=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.736T>C n.825T>C n.1117T>C n.586T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.751T>C n.1628T>C n.642T>C n.565T>C c.240T>C (p.Tyr80=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.31-839T>C (n.31-839T>C) n.652T>C n.236A>G n.192A>G n.139A>G c.-205T>C (n.-205T>C) | |
4 | g.112646880T>G | CA357923576 | LARP7,MIR302CHG | c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.*236T>G (n.*236T>G) n.736T>G n.825T>G n.1117T>G n.586T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.751T>G n.1628T>G n.642T>G n.565T>G c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.31-839T>G (n.31-839T>G) n.652T>G n.236A>C n.192A>C n.139A>C c.-205T>G (n.-205T>G) | |
4 | g.112646881A>C | CA357923586 | LARP7,MIR302CHG | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) n.737A>C n.826A>C n.1118A>C n.587A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.752A>C n.1629A>C n.643A>C n.566A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.31-838A>C (n.31-838A>C) n.653A>C n.235T>G n.191T>G n.138T>G c.-204A>C (n.-204A>C) | |
4 | g.112646881A>G | CA357923584 | LARP7,MIR302CHG | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) n.737A>G n.826A>G n.1118A>G n.587A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.752A>G n.1629A>G n.643A>G n.566A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.31-838A>G (n.31-838A>G) n.653A>G n.235T>C n.191T>C n.138T>C c.-204A>G (n.-204A>G) | |
4 | g.112646881A>T | CA357923579 | LARP7,MIR302CHG | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) n.737A>T n.826A>T n.1118A>T n.587A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.752A>T n.1629A>T n.643A>T n.566A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.31-838A>T (n.31-838A>T) n.653A>T n.235T>A n.191T>A n.138T>A c.-204A>T (n.-204A>T) | |
4 | g.112646882del | CA2763124396 | LARP7,MIR302CHG | c.479del (p.Lys160SerfsTer?) c.*238del (n.*238del) n.738del n.827del n.1119del n.588del c.*285del (n.*285del) n.753del n.1630del n.644del n.567del c.242del (p.Lys81SerfsTer?) c.500del (p.Lys167SerfsTer?) c.31-837del (n.31-837del) n.654del n.235del n.191del n.138del c.-203del (n.-203del) | |
4 | g.112646882A= | CA1486058255 | LARP7,MIR302CHG | c.479A= (p.Lys160=) c.*238A= (n.*238A=) n.738A= n.827A= n.1119A= n.588A= c.*285A= (n.*285A=) n.753A= n.1630A= n.644A= n.567A= c.242A= (p.Lys81=) c.500A= (p.Lys167=) c.31-837A= (n.31-837A=) n.654A= n.234T= n.190T= n.137T= c.-203A= (n.-203A=) | |
4 | g.112646882A>C | CA357923591 | LARP7,MIR302CHG | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) n.738A>C n.827A>C n.1119A>C n.588A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.753A>C n.1630A>C n.644A>C n.567A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.31-837A>C (n.31-837A>C) n.654A>C n.234T>G n.190T>G n.137T>G c.-203A>C (n.-203A>C) | dbSNP |
4 | g.112646882A>G | CA357923593 | LARP7,MIR302CHG | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) n.738A>G n.827A>G n.1119A>G n.588A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.753A>G n.1630A>G n.644A>G n.567A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.31-837A>G (n.31-837A>G) n.654A>G n.234T>C n.190T>C n.137T>C c.-203A>G (n.-203A>G) | |
4 | g.112646882A>T | CA357923595 | LARP7,MIR302CHG | c.479A>T (p.Lys160Met) c.*238A>T (n.*238A>T) n.738A>T n.827A>T n.1119A>T n.588A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.753A>T n.1630A>T n.644A>T n.567A>T c.242A>T (p.Lys81Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.31-837A>T (n.31-837A>T) n.654A>T n.234T>A n.190T>A n.137T>A c.-203A>T (n.-203A>T) | |
4 | g.112646882_112646885del | CA2671807229 | LARP7,MIR302CHG | c.479_482del (p.Lys160IlefsTer?) c.*238_*241del (n.*238_*241del) n.738_741del n.827_830del n.1119_1122del n.588_591del c.*285_*288del (n.*285_*288del) n.753_756del n.1630_1633del n.644_647del n.567_570del c.242_245del (p.Lys81IlefsTer?) c.500_503del (p.Lys167IlefsTer?) c.31-837_31-834del (n.31-837_31-834del) n.654_657del n.231_234del n.187_190del n.134_137del c.-203_-200del (n.-203_-200del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646883G>A | CA440875213 | LARP7,MIR302CHG | c.480G>A (p.Lys160=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.739G>A n.828G>A n.1120G>A n.589G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.754G>A n.1631G>A n.645G>A n.568G>A c.243G>A (p.Lys81=) c.501G>A (p.Lys167=) c.31-836G>A (n.31-836G>A) n.655G>A n.233C>T n.189C>T n.136C>T c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646883G>C | CA357923596 | LARP7,MIR302CHG | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.*239G>C (n.*239G>C) n.739G>C n.828G>C n.1120G>C n.589G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.754G>C n.1631G>C n.645G>C n.568G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.31-836G>C (n.31-836G>C) n.655G>C n.233C>G n.189C>G n.136C>G c.-202G>C (n.-202G>C) | |
4 | g.112646883G>T | CA357923597 | LARP7,MIR302CHG | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.*239G>T (n.*239G>T) n.739G>T n.828G>T n.1120G>T n.589G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.754G>T n.1631G>T n.645G>T n.568G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.31-836G>T (n.31-836G>T) n.655G>T n.233C>A n.189C>A n.136C>A c.-202G>T (n.-202G>T) | |
4 | g.112646884T>A | CA357923598 | LARP7,MIR302CHG | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) n.740T>A n.829T>A n.1121T>A n.590T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.755T>A n.1632T>A n.646T>A n.569T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.31-835T>A (n.31-835T>A) n.656T>A n.232A>T n.188A>T n.135A>T c.-201T>A (n.-201T>A) | |
4 | g.112646884T>C | CA3049108 | LARP7,MIR302CHG | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) n.740T>C n.829T>C n.1121T>C n.590T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.755T>C n.1632T>C n.646T>C n.569T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.31-835T>C (n.31-835T>C) n.656T>C n.232A>G n.188A>G n.135A>G c.-201T>C (n.-201T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646884T>G | CA357923599 | LARP7,MIR302CHG | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) n.740T>G n.829T>G n.1121T>G n.590T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.755T>G n.1632T>G n.646T>G n.569T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.31-835T>G (n.31-835T>G) n.656T>G n.232A>C n.188A>C n.135A>C c.-201T>G (n.-201T>G) | |
4 | g.112646884T= | CA1486058262 | LARP7,MIR302CHG | c.481T= (p.Ser161=) c.*240T= (n.*240T=) n.740T= n.829T= n.1121T= n.590T= c.*287T= (n.*287T=) n.755T= n.1632T= n.646T= n.569T= c.244T= (p.Ser82=) c.502T= (p.Ser168=) c.31-835T= (n.31-835T=) n.656T= n.232A= n.188A= n.135A= c.-201T= (n.-201T=) | |
4 | g.112646885C>A | CA103805316 | LARP7,MIR302CHG | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.*241C>A (n.*241C>A) n.741C>A n.830C>A n.1122C>A n.591C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.756C>A n.1633C>A n.647C>A n.570C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.31-834C>A (n.31-834C>A) n.657C>A n.231G>T n.187G>T n.134G>T c.-200C>A (n.-200C>A) | dbSNP |
4 | g.112646885C= | CA1486058267 | LARP7,MIR302CHG | c.482C= (p.Ser161=) c.*241C= (n.*241C=) n.741C= n.830C= n.1122C= n.591C= c.*288C= (n.*288C=) n.756C= n.1633C= n.647C= n.570C= c.245C= (p.Ser82=) c.503C= (p.Ser168=) c.31-834C= (n.31-834C=) n.657C= n.231G= n.187G= n.134G= c.-200C= (n.-200C=) | |
4 | g.112646885C>G | CA357923602 | LARP7,MIR302CHG | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.*241C>G (n.*241C>G) n.741C>G n.830C>G n.1122C>G n.591C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.756C>G n.1633C>G n.647C>G n.570C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.31-834C>G (n.31-834C>G) n.657C>G n.231G>C n.187G>C n.134G>C c.-200C>G (n.-200C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646885C>T | CA103805323 | LARP7,MIR302CHG | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.*241C>T (n.*241C>T) n.741C>T n.830C>T n.1122C>T n.591C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.756C>T n.1633C>T n.647C>T n.570C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.31-834C>T (n.31-834C>T) n.657C>T n.231G>A n.187G>A n.134G>A c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP |
4 | g.112646886T>A | CA440875215 | LARP7,MIR302CHG | c.483T>A (p.Ser161=) c.*242T>A (n.*242T>A) n.742T>A n.831T>A n.1123T>A n.592T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.757T>A n.1634T>A n.648T>A n.571T>A c.246T>A (p.Ser82=) c.504T>A (p.Ser168=) c.31-833T>A (n.31-833T>A) n.658T>A n.230A>T n.186A>T n.133A>T c.-199T>A (n.-199T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646886T>C | CA440875216 | LARP7,MIR302CHG | c.483T>C (p.Ser161=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.742T>C n.831T>C n.1123T>C n.592T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.757T>C n.1634T>C n.648T>C n.571T>C c.246T>C (p.Ser82=) c.504T>C (p.Ser168=) c.31-833T>C (n.31-833T>C) n.658T>C n.230A>G n.186A>G n.133A>G c.-199T>C (n.-199T>C) | |
4 | g.112646886T>G | CA440875217 | LARP7,MIR302CHG | c.483T>G (p.Ser161=) c.*242T>G (n.*242T>G) n.742T>G n.831T>G n.1123T>G n.592T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.757T>G n.1634T>G n.648T>G n.571T>G c.246T>G (p.Ser82=) c.504T>G (p.Ser168=) c.31-833T>G (n.31-833T>G) n.658T>G n.230A>C n.186A>C n.133A>C c.-199T>G (n.-199T>G) | COSMIC |
4 | g.112646887A= | CA1486058273 | LARP7,MIR302CHG | c.484A= (p.Thr162=) c.*243A= (n.*243A=) n.743A= n.832A= n.1124A= n.593A= c.*290A= (n.*290A=) n.758A= n.1635A= n.649A= n.572A= c.247A= (p.Thr83=) c.505A= (p.Thr169=) c.31-832A= (n.31-832A=) n.659A= n.229T= n.185T= n.132T= c.-198A= (n.-198A=) | |
4 | g.112646887A>C | CA357923607 | LARP7,MIR302CHG | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) n.743A>C n.832A>C n.1124A>C n.593A>C c.*290A>C (n.*290A>C) n.758A>C n.1635A>C n.649A>C n.572A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.31-832A>C (n.31-832A>C) n.659A>C n.229T>G n.185T>G n.132T>G c.-198A>C (n.-198A>C) | |
4 | g.112646887A>G | CA3049109 | LARP7,MIR302CHG | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) n.743A>G n.832A>G n.1124A>G n.593A>G c.*290A>G (n.*290A>G) n.758A>G n.1635A>G n.649A>G n.572A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.31-832A>G (n.31-832A>G) n.659A>G n.229T>C n.185T>C n.132T>C c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646887A>T | CA357923604 | LARP7,MIR302CHG | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) n.743A>T n.832A>T n.1124A>T n.593A>T c.*290A>T (n.*290A>T) n.758A>T n.1635A>T n.649A>T n.572A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.31-832A>T (n.31-832A>T) n.659A>T n.229T>A n.185T>A n.132T>A c.-198A>T (n.-198A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646888C>A | CA357923609 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) n.744C>A n.833C>A n.1125C>A n.594C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.759C>A n.1636C>A n.650C>A n.573C>A c.248C>A (p.Thr83Asn) c.506C>A (p.Thr169Asn) c.31-831C>A (n.31-831C>A) n.660C>A n.228G>T n.184G>T n.131G>T c.-197C>A (n.-197C>A) | |
4 | g.112646888C= | CA1486058275 | LARP7,MIR302CHG | c.485C= (p.Thr162=) c.*244C= (n.*244C=) n.744C= n.833C= n.1125C= n.594C= c.*291C= (n.*291C=) n.759C= n.1636C= n.650C= n.573C= c.248C= (p.Thr83=) c.506C= (p.Thr169=) c.31-831C= (n.31-831C=) n.660C= n.228G= n.184G= n.131G= c.-197C= (n.-197C=) | |
4 | g.112646888C>G | CA357923611 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) n.744C>G n.833C>G n.1125C>G n.594C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.759C>G n.1636C>G n.650C>G n.573C>G c.248C>G (p.Thr83Ser) c.506C>G (p.Thr169Ser) c.31-831C>G (n.31-831C>G) n.660C>G n.228G>C n.184G>C n.131G>C c.-197C>G (n.-197C>G) | |
4 | g.112646888C>T | CA3049110 | LARP7,MIR302CHG | c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) n.744C>T n.833C>T n.1125C>T n.594C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.759C>T n.1636C>T n.650C>T n.573C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.31-831C>T (n.31-831C>T) n.660C>T n.228G>A n.184G>A n.131G>A c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646889T>A | CA440875221 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>A (p.Thr162=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.745T>A n.834T>A n.1126T>A n.595T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.760T>A n.1637T>A n.651T>A n.574T>A c.249T>A (p.Thr83=) c.507T>A (p.Thr169=) c.31-830T>A (n.31-830T>A) n.661T>A n.227A>T n.183A>T n.130A>T c.-196T>A (n.-196T>A) | |
4 | g.112646889T>C | CA440875219 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>C (p.Thr162=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.745T>C n.834T>C n.1126T>C n.595T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.760T>C n.1637T>C n.651T>C n.574T>C c.249T>C (p.Thr83=) c.507T>C (p.Thr169=) c.31-830T>C (n.31-830T>C) n.661T>C n.227A>G n.183A>G n.130A>G c.-196T>C (n.-196T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646889T>G | CA440875220 | LARP7,MIR302CHG | c.486T>G (p.Thr162=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.745T>G n.834T>G n.1126T>G n.595T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.760T>G n.1637T>G n.651T>G n.574T>G c.249T>G (p.Thr83=) c.507T>G (p.Thr169=) c.31-830T>G (n.31-830T>G) n.661T>G n.227A>C n.183A>C n.130A>C c.-196T>G (n.-196T>G) | |
4 | g.112646889T= | CA1486058280 | LARP7,MIR302CHG | c.486T= (p.Thr162=) c.*245T= (n.*245T=) n.745T= n.834T= n.1126T= n.595T= c.*292T= (n.*292T=) n.760T= n.1637T= n.651T= n.574T= c.249T= (p.Thr83=) c.507T= (p.Thr169=) c.31-830T= (n.31-830T=) n.661T= n.227A= n.183A= n.130A= c.-196T= (n.-196T=) | |
4 | g.112646889_112646890insTT | CA2671807231 | LARP7,MIR302CHG | c.486_487insTT (p.Gly163LeufsTer?) c.*245_*246insTT (n.*245_*246insTT) n.745_746insTT n.834_835insTT n.1126_1127insTT n.595_596insTT c.*292_*293insTT (n.*292_*293insTT) n.760_761insTT n.1637_1638insTT n.651_652insTT n.574_575insTT c.249_250insTT (p.Gly84LeufsTer?) c.507_508insTT (p.Gly170LeufsTer?) c.31-830_31-829insTT (n.31-830_31-829insTT) n.661_662insTT n.227_228insAA n.183_184insAA n.130_131insAA c.-196_-195insTT (n.-196_-195insTT) | gnomAD v4 |
4 | g.112646890G>A | CA3049111 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*246G>A (n.*246G>A) n.746G>A n.835G>A n.1127G>A n.596G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.761G>A n.1638G>A n.652G>A n.575G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.31-829G>A (n.31-829G>A) n.662G>A n.226C>T n.182C>T n.129C>T c.-195G>A (n.-195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646890G>C | CA357923614 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*246G>C (n.*246G>C) n.746G>C n.835G>C n.1127G>C n.596G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.761G>C n.1638G>C n.652G>C n.575G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.31-829G>C (n.31-829G>C) n.662G>C n.226C>G n.182C>G n.129C>G c.-195G>C (n.-195G>C) | |
4 | g.112646890G= | CA1486058285 | LARP7,MIR302CHG | c.487G= (p.Gly163=) c.*246G= (n.*246G=) n.746G= n.835G= n.1127G= n.596G= c.*293G= (n.*293G=) n.761G= n.1638G= n.652G= n.575G= c.250G= (p.Gly84=) n.1G= c.508G= (p.Gly170=) c.31-829G= (n.31-829G=) n.662G= n.226C= n.182C= n.129C= c.-195G= (n.-195G=) | |
4 | g.112646890G>T | CA357923621 | LARP7,MIR302CHG | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*246G>T (n.*246G>T) n.746G>T n.835G>T n.1127G>T n.596G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.761G>T n.1638G>T n.652G>T n.575G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.1G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.31-829G>T (n.31-829G>T) n.662G>T n.226C>A n.182C>A n.129C>A c.-195G>T (n.-195G>T) | |
4 | g.112646891G>A | CA357923624 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*247G>A (n.*247G>A) n.747G>A n.836G>A n.1128G>A n.597G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.762G>A n.1639G>A n.653G>A n.576G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.2G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.31-828G>A (n.31-828G>A) n.663G>A n.225C>T n.181C>T n.128C>T c.-194G>A (n.-194G>A) | |
4 | g.112646891G>C | CA357923641 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*247G>C (n.*247G>C) n.747G>C n.836G>C n.1128G>C n.597G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.762G>C n.1639G>C n.653G>C n.576G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.2G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.31-828G>C (n.31-828G>C) n.663G>C n.225C>G n.181C>G n.128C>G c.-194G>C (n.-194G>C) | |
4 | g.112646891G>T | CA357923643 | LARP7,MIR302CHG | c.488G>T (p.Gly163Val) c.*247G>T (n.*247G>T) n.747G>T n.836G>T n.1128G>T n.597G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.762G>T n.1639G>T n.653G>T n.576G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.2G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.31-828G>T (n.31-828G>T) n.663G>T n.225C>A n.181C>A n.128C>A c.-194G>T (n.-194G>T) | |
4 | g.112646892A>C | CA440875222 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>C (p.Gly163=) c.*248A>C (n.*248A>C) n.748A>C n.837A>C n.1129A>C n.598A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.763A>C n.1640A>C n.654A>C n.577A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.3A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.31-827A>C (n.31-827A>C) n.664A>C n.224T>G n.180T>G n.127T>G c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646892A>G | CA440875223 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>G (p.Gly163=) c.*248A>G (n.*248A>G) n.748A>G n.837A>G n.1129A>G n.598A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.763A>G n.1640A>G n.654A>G n.577A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.3A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.31-827A>G (n.31-827A>G) n.664A>G n.224T>C n.180T>C n.127T>C c.-193A>G (n.-193A>G) | |
4 | g.112646892A>T | CA440875225 | LARP7,MIR302CHG | c.489A>T (p.Gly163=) c.*248A>T (n.*248A>T) n.748A>T n.837A>T n.1129A>T n.598A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.763A>T n.1640A>T n.654A>T n.577A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.3A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.31-827A>T (n.31-827A>T) n.664A>T n.224T>A n.180T>A n.127T>A c.-193A>T (n.-193A>T) | |
4 | g.112646893G>A | CA357923648 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>A (p.Asp164Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) n.749G>A n.838G>A n.1130G>A n.599G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.764G>A n.1641G>A n.655G>A n.578G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.4G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.31-826G>A (n.31-826G>A) n.665G>A n.223C>T n.179C>T n.126C>T c.-192G>A (n.-192G>A) | |
4 | g.112646893G>C | CA357923650 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>C (p.Asp164His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.749G>C n.838G>C n.1130G>C n.599G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.764G>C n.1641G>C n.655G>C n.578G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.4G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.31-826G>C (n.31-826G>C) n.665G>C n.223C>G n.179C>G n.126C>G c.-192G>C (n.-192G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646893G>T | CA357923652 | LARP7,MIR302CHG | c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) n.749G>T n.838G>T n.1130G>T n.599G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.764G>T n.1641G>T n.655G>T n.578G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.4G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.31-826G>T (n.31-826G>T) n.665G>T n.223C>A n.179C>A n.126C>A c.-192G>T (n.-192G>T) | |
4 | g.112646894A= | CA1486058291 | LARP7,MIR302CHG | c.491A= (p.Asp164=) c.*250A= (n.*250A=) n.750A= n.839A= n.1131A= n.600A= c.*297A= (n.*297A=) n.765A= n.1642A= n.656A= n.579A= c.254A= (p.Asp85=) n.5A= c.512A= (p.Asp171=) c.31-825A= (n.31-825A=) n.666A= n.222T= n.178T= n.125T= c.-191A= (n.-191A=) | |
4 | g.112646894A>C | CA357923657 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>C (p.Asp164Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) n.750A>C n.839A>C n.1131A>C n.600A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.765A>C n.1642A>C n.656A>C n.579A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.5A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.31-825A>C (n.31-825A>C) n.666A>C n.222T>G n.178T>G n.125T>G c.-191A>C (n.-191A>C) | |
4 | g.112646894A>G | CA357923660 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>G (p.Asp164Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) n.750A>G n.839A>G n.1131A>G n.600A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.765A>G n.1642A>G n.656A>G n.579A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.5A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.31-825A>G (n.31-825A>G) n.666A>G n.222T>C n.178T>C n.125T>C c.-191A>G (n.-191A>G) | |
4 | g.112646894A>T | CA357923655 | LARP7,MIR302CHG | c.491A>T (p.Asp164Val) c.*250A>T (n.*250A>T) n.750A>T n.839A>T n.1131A>T n.600A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.765A>T n.1642A>T n.656A>T n.579A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.5A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.31-825A>T (n.31-825A>T) n.666A>T n.222T>A n.178T>A n.125T>A c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP |
4 | g.112646895T>A | CA357923662 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>A (p.Asp164Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) n.751T>A n.840T>A n.1132T>A n.601T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.766T>A n.1643T>A n.657T>A n.580T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) n.6T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) c.31-824T>A (n.31-824T>A) n.667T>A n.221A>T n.177A>T n.124A>T c.-190T>A (n.-190T>A) | |
4 | g.112646895T>C | CA440875226 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>C (p.Asp164=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.751T>C n.840T>C n.1132T>C n.601T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.766T>C n.1643T>C n.657T>C n.580T>C c.255T>C (p.Asp85=) n.6T>C c.513T>C (p.Asp171=) c.31-824T>C (n.31-824T>C) n.667T>C n.221A>G n.177A>G n.124A>G c.-190T>C (n.-190T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.112646895T>G | CA357923665 | LARP7,MIR302CHG | c.492T>G (p.Asp164Glu) c.*251T>G (n.*251T>G) n.751T>G n.840T>G n.1132T>G n.601T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.766T>G n.1643T>G n.657T>G n.580T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) n.6T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) c.31-824T>G (n.31-824T>G) n.667T>G n.221A>C n.177A>C n.124A>C c.-190T>G (n.-190T>G) | |
4 | g.112646896C>A | CA357923667 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.*252C>A (n.*252C>A) n.752C>A n.841C>A n.1133C>A n.602C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.767C>A n.1644C>A n.658C>A n.581C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.7C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.31-823C>A (n.31-823C>A) n.668C>A n.220G>T n.176G>T n.123G>T c.-189C>A (n.-189C>A) | |
4 | g.112646896C= | CA1486058294 | LARP7,MIR302CHG | c.493C= (p.Pro165=) c.*252C= (n.*252C=) n.752C= n.841C= n.1133C= n.602C= c.*299C= (n.*299C=) n.767C= n.1644C= n.658C= n.581C= c.256C= (p.Pro86=) n.7C= c.514C= (p.Pro172=) c.31-823C= (n.31-823C=) n.668C= n.220G= n.176G= n.123G= c.-189C= (n.-189C=) | |
4 | g.112646896C>G | CA3049112 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.*252C>G (n.*252C>G) n.752C>G n.841C>G n.1133C>G n.602C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.767C>G n.1644C>G n.658C>G n.581C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.7C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.31-823C>G (n.31-823C>G) n.668C>G n.220G>C n.176G>C n.123G>C c.-189C>G (n.-189C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646896C>T | CA357923670 | LARP7,MIR302CHG | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) n.752C>T n.841C>T n.1133C>T n.602C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.767C>T n.1644C>T n.658C>T n.581C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.7C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.31-823C>T (n.31-823C>T) n.668C>T n.220G>A n.176G>A n.123G>A c.-189C>T (n.-189C>T) | |
4 | g.112646897C>A | CA357923687 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>A (p.Pro165Gln) c.*253C>A (n.*253C>A) n.753C>A n.842C>A n.1134C>A n.603C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.768C>A n.1645C>A n.659C>A n.582C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.8C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) c.31-822C>A (n.31-822C>A) n.669C>A n.219G>T n.175G>T n.122G>T c.-188C>A (n.-188C>A) | |
4 | g.112646897C>G | CA357923675 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.*253C>G (n.*253C>G) n.753C>G n.842C>G n.1134C>G n.603C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.768C>G n.1645C>G n.659C>G n.582C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.8C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.31-822C>G (n.31-822C>G) n.669C>G n.219G>C n.175G>C n.122G>C c.-188C>G (n.-188C>G) | |
4 | g.112646897C>T | CA357923685 | LARP7,MIR302CHG | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) n.753C>T n.842C>T n.1134C>T n.603C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.768C>T n.1645C>T n.659C>T n.582C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.8C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.31-822C>T (n.31-822C>T) n.669C>T n.219G>A n.175G>A n.122G>A c.-188C>T (n.-188C>T) | |
4 | g.112646898A>C | CA440875228 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>C (p.Pro165=) c.*254A>C (n.*254A>C) n.754A>C n.843A>C n.1135A>C n.604A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.769A>C n.1646A>C n.660A>C n.583A>C c.258A>C (p.Pro86=) n.9A>C c.516A>C (p.Pro172=) c.31-821A>C (n.31-821A>C) n.670A>C n.218T>G n.174T>G n.121T>G c.-187A>C (n.-187A>C) | |
4 | g.112646898A>G | CA440875229 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>G (p.Pro165=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.754A>G n.843A>G n.1135A>G n.604A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.769A>G n.1646A>G n.660A>G n.583A>G c.258A>G (p.Pro86=) n.9A>G c.516A>G (p.Pro172=) c.31-821A>G (n.31-821A>G) n.670A>G n.218T>C n.174T>C n.121T>C c.-187A>G (n.-187A>G) | |
4 | g.112646898A>T | CA440875230 | LARP7,MIR302CHG | c.495A>T (p.Pro165=) c.*254A>T (n.*254A>T) n.754A>T n.843A>T n.1135A>T n.604A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.769A>T n.1646A>T n.660A>T n.583A>T c.258A>T (p.Pro86=) n.9A>T c.516A>T (p.Pro172=) c.31-821A>T (n.31-821A>T) n.670A>T n.218T>A n.174T>A n.121T>A c.-187A>T (n.-187A>T) | |
4 | g.112646899A>C | CA357923688 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*255A>C (n.*255A>C) n.755A>C n.844A>C n.1136A>C n.605A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.770A>C n.1647A>C n.661A>C n.584A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.10A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.31-820A>C (n.31-820A>C) n.671A>C n.217T>G n.173T>G n.120T>G c.-186A>C (n.-186A>C) | |
4 | g.112646899A>G | CA357923689 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*255A>G (n.*255A>G) n.755A>G n.844A>G n.1136A>G n.605A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.770A>G n.1647A>G n.661A>G n.584A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.10A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.31-820A>G (n.31-820A>G) n.671A>G n.217T>C n.173T>C n.120T>C c.-186A>G (n.-186A>G) | |
4 | g.112646899A>T | CA357923690 | LARP7,MIR302CHG | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*255A>T (n.*255A>T) n.755A>T n.844A>T n.1136A>T n.605A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.770A>T n.1647A>T n.661A>T n.584A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.10A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.31-820A>T (n.31-820A>T) n.671A>T n.217T>A n.173T>A n.120T>A c.-186A>T (n.-186A>T) | |
4 | g.112646900A>C | CA357923691 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) n.756A>C n.845A>C n.1137A>C n.606A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.771A>C n.1648A>C n.662A>C n.585A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.11A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.31-819A>C (n.31-819A>C) n.672A>C n.216T>G n.172T>G n.119T>G c.-185A>C (n.-185A>C) | |
4 | g.112646900A>G | CA357923692 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*256A>G (n.*256A>G) n.756A>G n.845A>G n.1137A>G n.606A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.771A>G n.1648A>G n.662A>G n.585A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.11A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.31-819A>G (n.31-819A>G) n.672A>G n.216T>C n.172T>C n.119T>C c.-185A>G (n.-185A>G) | |
4 | g.112646900A>T | CA357923693 | LARP7,MIR302CHG | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*256A>T (n.*256A>T) n.756A>T n.845A>T n.1137A>T n.606A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.771A>T n.1648A>T n.662A>T n.585A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.11A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.31-819A>T (n.31-819A>T) n.672A>T n.216T>A n.172T>A n.119T>A c.-185A>T (n.-185A>T) | |
4 | g.112646901G>A | CA440875232 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>A (p.Lys166=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.757G>A n.846G>A n.1138G>A n.607G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.772G>A n.1649G>A n.663G>A n.586G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.12G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.31-818G>A (n.31-818G>A) n.673G>A n.215C>T n.171C>T n.118C>T c.-184G>A (n.-184G>A) | |
4 | g.112646901G>C | CA357923697 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*257G>C (n.*257G>C) n.757G>C n.846G>C n.1138G>C n.607G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.772G>C n.1649G>C n.663G>C n.586G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.12G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.31-818G>C (n.31-818G>C) n.673G>C n.215C>G n.171C>G n.118C>G c.-184G>C (n.-184G>C) | |
4 | g.112646901G>T | CA357923695 | LARP7,MIR302CHG | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*257G>T (n.*257G>T) n.757G>T n.846G>T n.1138G>T n.607G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.772G>T n.1649G>T n.663G>T n.586G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.12G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.31-818G>T (n.31-818G>T) n.673G>T n.215C>A n.171C>A n.118C>A c.-184G>T (n.-184G>T) | |
4 | g.112646902G>A | CA357923703 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.*258G>A (n.*258G>A) n.758G>A n.847G>A n.1139G>A n.608G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.773G>A n.1650G>A n.664G>A n.587G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) n.13G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.31-817G>A (n.31-817G>A) n.674G>A n.214C>T n.170C>T n.117C>T c.-183G>A (n.-183G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646902G>C | CA357923706 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.*258G>C (n.*258G>C) n.758G>C n.847G>C n.1139G>C n.608G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.773G>C n.1650G>C n.664G>C n.587G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.13G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.31-817G>C (n.31-817G>C) n.674G>C n.214C>G n.170C>G n.117C>G c.-183G>C (n.-183G>C) | |
4 | g.112646902G>T | CA357923705 | LARP7,MIR302CHG | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) n.758G>T n.847G>T n.1139G>T n.608G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.773G>T n.1650G>T n.664G>T n.587G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) n.13G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.31-817G>T (n.31-817G>T) n.674G>T n.214C>A n.170C>A n.117C>A c.-183G>T (n.-183G>T) | |
4 | g.112646905_112646918del | CA2578171209 | LARP7,MIR302CHG | c.502_515del (p.Phe168IlefsTer2) c.*261_*274del (n.*261_*274del) n.761_774del n.850_863del n.1142_1155del n.611_624del c.*308_*321del (n.*308_*321del) n.776_789del n.1653_1666del n.667_680del n.590_603del c.265_278del (p.Phe89IlefsTer2) n.16_29del c.523_536del (p.Phe175IlefsTer2) c.31-814_31-801del (n.31-814_31-801del) n.677_690del n.201_214del n.157_170del n.104_117del c.-180_-167del (n.-180_-167del) | |
4 | g.112646903G>A | CA357923708 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.*259G>A (n.*259G>A) n.759G>A n.848G>A n.1140G>A n.609G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.774G>A n.1651G>A n.665G>A n.588G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) n.14G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.31-816G>A (n.31-816G>A) n.675G>A n.213C>T n.169C>T n.116C>T c.-182G>A (n.-182G>A) | COSMIC |
4 | g.112646903G>C | CA357923712 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.*259G>C (n.*259G>C) n.759G>C n.848G>C n.1140G>C n.609G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.774G>C n.1651G>C n.665G>C n.588G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.14G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.31-816G>C (n.31-816G>C) n.675G>C n.213C>G n.169C>G n.116C>G c.-182G>C (n.-182G>C) | |
4 | g.112646903G>T | CA357923724 | LARP7,MIR302CHG | c.500G>T (p.Gly167Val) c.*259G>T (n.*259G>T) n.759G>T n.848G>T n.1140G>T n.609G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.774G>T n.1651G>T n.665G>T n.588G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.14G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.31-816G>T (n.31-816G>T) n.675G>T n.213C>A n.169C>A n.116C>A c.-182G>T (n.-182G>T) | |
4 | g.112646904A= | CA1486058299 | LARP7,MIR302CHG | c.501A= (p.Gly167=) c.*260A= (n.*260A=) n.760A= n.849A= n.1141A= n.610A= c.*307A= (n.*307A=) n.775A= n.1652A= n.666A= n.589A= c.264A= (p.Gly88=) n.15A= c.522A= (p.Gly174=) c.31-815A= (n.31-815A=) n.676A= n.212T= n.168T= n.115T= c.-181A= (n.-181A=) | |
4 | g.112646904A>C | CA440875234 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>C (p.Gly167=) c.*260A>C (n.*260A>C) n.760A>C n.849A>C n.1141A>C n.610A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.775A>C n.1652A>C n.666A>C n.589A>C c.264A>C (p.Gly88=) n.15A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.31-815A>C (n.31-815A>C) n.676A>C n.212T>G n.168T>G n.115T>G c.-181A>C (n.-181A>C) | |
4 | g.112646904A>G | CA3049113 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>G (p.Gly167=) c.*260A>G (n.*260A>G) n.760A>G n.849A>G n.1141A>G n.610A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.775A>G n.1652A>G n.666A>G n.589A>G c.264A>G (p.Gly88=) n.15A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.31-815A>G (n.31-815A>G) n.676A>G n.212T>C n.168T>C n.115T>C c.-181A>G (n.-181A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646904A>T | CA440875235 | LARP7,MIR302CHG | c.501A>T (p.Gly167=) c.*260A>T (n.*260A>T) n.760A>T n.849A>T n.1141A>T n.610A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.775A>T n.1652A>T n.666A>T n.589A>T c.264A>T (p.Gly88=) n.15A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.31-815A>T (n.31-815A>T) n.676A>T n.212T>A n.168T>A n.115T>A c.-181A>T (n.-181A>T) | |
4 | g.112646905T>A | CA357923730 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*261T>A (n.*261T>A) n.761T>A n.850T>A n.1142T>A n.611T>A c.*308T>A (n.*308T>A) n.776T>A n.1653T>A n.667T>A n.590T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.16T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.31-814T>A (n.31-814T>A) n.677T>A n.211A>T n.167A>T n.114A>T c.-180T>A (n.-180T>A) | |
4 | g.112646905T>C | CA357923732 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*261T>C (n.*261T>C) n.761T>C n.850T>C n.1142T>C n.611T>C c.*308T>C (n.*308T>C) n.776T>C n.1653T>C n.667T>C n.590T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.16T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.31-814T>C (n.31-814T>C) n.677T>C n.211A>G n.167A>G n.114A>G c.-180T>C (n.-180T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646905T>G | CA357923734 | LARP7,MIR302CHG | c.502T>G (p.Phe168Val) c.*261T>G (n.*261T>G) n.761T>G n.850T>G n.1142T>G n.611T>G c.*308T>G (n.*308T>G) n.776T>G n.1653T>G n.667T>G n.590T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.16T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.31-814T>G (n.31-814T>G) n.677T>G n.211A>C n.167A>C n.114A>C c.-180T>G (n.-180T>G) | |
4 | g.112646907dup | CA2706554746 | LARP7,MIR302CHG | c.504dup (p.Ala169CysfsTer6) c.*263dup (n.*263dup) n.763dup n.852dup n.1144dup n.613dup c.*310dup (n.*310dup) n.778dup n.1655dup n.669dup n.592dup c.267dup (p.Ala90CysfsTer6) n.18dup c.525dup (p.Ala176CysfsTer6) c.31-812dup (n.31-812dup) n.679dup n.211dup n.167dup n.114dup c.-178dup (n.-178dup) | dbSNP |
4 | g.112646906_112646907dup | CA658796455 | LARP7,MIR302CHG | c.503_504dup (p.Ala169LeufsTer?) c.*262_*263dup (n.*262_*263dup) n.762_763dup n.851_852dup n.1143_1144dup n.612_613dup c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.777_778dup n.1654_1655dup n.668_669dup n.591_592dup c.266_267dup (p.Ala90LeufsTer?) n.17_18dup c.524_525dup (p.Ala176LeufsTer?) c.31-813_31-812dup (n.31-813_31-812dup) n.678_679dup n.210_211dup n.166_167dup n.113_114dup c.-179_-178dup (n.-179_-178dup) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646906T>A | CA357923741 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*262T>A (n.*262T>A) n.762T>A n.851T>A n.1143T>A n.612T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.777T>A n.1654T>A n.668T>A n.591T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.17T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.31-813T>A (n.31-813T>A) n.678T>A n.210A>T n.166A>T n.113A>T c.-179T>A (n.-179T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646906T>C | CA357923743 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*262T>C (n.*262T>C) n.762T>C n.851T>C n.1143T>C n.612T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.777T>C n.1654T>C n.668T>C n.591T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.17T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.31-813T>C (n.31-813T>C) n.678T>C n.210A>G n.166A>G n.113A>G c.-179T>C (n.-179T>C) | |
4 | g.112646906T>G | CA357923745 | LARP7,MIR302CHG | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*262T>G (n.*262T>G) n.762T>G n.851T>G n.1143T>G n.612T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.777T>G n.1654T>G n.668T>G n.591T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.17T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.31-813T>G (n.31-813T>G) n.678T>G n.210A>C n.166A>C n.113A>C c.-179T>G (n.-179T>G) | |
4 | g.112646906T= | CA1486058307 | LARP7,MIR302CHG | c.503T= (p.Phe168=) c.*262T= (n.*262T=) n.762T= n.851T= n.1143T= n.612T= c.*309T= (n.*309T=) n.777T= n.1654T= n.668T= n.591T= c.266T= (p.Phe89=) n.17T= c.524T= (p.Phe175=) c.31-813T= (n.31-813T=) n.678T= n.210A= n.166A= n.113A= c.-179T= (n.-179T=) | |
4 | g.112646907T>A | CA357923746 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.*263T>A (n.*263T>A) n.763T>A n.852T>A n.1144T>A n.613T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.778T>A n.1655T>A n.669T>A n.592T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) n.18T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.31-812T>A (n.31-812T>A) n.679T>A n.209A>T n.165A>T n.112A>T c.-178T>A (n.-178T>A) | |
4 | g.112646907T>C | CA440875236 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>C (p.Phe168=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.763T>C n.852T>C n.1144T>C n.613T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.778T>C n.1655T>C n.669T>C n.592T>C c.267T>C (p.Phe89=) n.18T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.31-812T>C (n.31-812T>C) n.679T>C n.209A>G n.165A>G n.112A>G c.-178T>C (n.-178T>C) | |
4 | g.112646907T>G | CA357923748 | LARP7,MIR302CHG | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.*263T>G (n.*263T>G) n.763T>G n.852T>G n.1144T>G n.613T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.778T>G n.1655T>G n.669T>G n.592T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) n.18T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.31-812T>G (n.31-812T>G) n.679T>G n.209A>C n.165A>C n.112A>C c.-178T>G (n.-178T>G) | |
4 | g.112646908G>A | CA357923766 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) n.764G>A n.853G>A n.1145G>A n.614G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.779G>A n.1656G>A n.670G>A n.593G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.19G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.31-811G>A (n.31-811G>A) n.680G>A n.208C>T n.164C>T n.111C>T c.-177G>A (n.-177G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646908G>C | CA357923751 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) n.764G>C n.853G>C n.1145G>C n.614G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.779G>C n.1656G>C n.670G>C n.593G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.19G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.31-811G>C (n.31-811G>C) n.680G>C n.208C>G n.164C>G n.111C>G c.-177G>C (n.-177G>C) | |
4 | g.112646908G>T | CA357923763 | LARP7,MIR302CHG | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) n.764G>T n.853G>T n.1145G>T n.614G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.779G>T n.1656G>T n.670G>T n.593G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.19G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.31-811G>T (n.31-811G>T) n.680G>T n.208C>A n.164C>A n.111C>A c.-177G>T (n.-177G>T) | |
4 | g.112646909C>A | CA357923768 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.*265C>A (n.*265C>A) n.765C>A n.854C>A n.1146C>A n.615C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.780C>A n.1657C>A n.671C>A n.594C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) n.20C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) c.31-810C>A (n.31-810C>A) n.681C>A n.207G>T n.163G>T n.110G>T c.-176C>A (n.-176C>A) | |
4 | g.112646909C= | CA1486058311 | LARP7,MIR302CHG | c.506C= (p.Ala169=) c.*265C= (n.*265C=) n.765C= n.854C= n.1146C= n.615C= c.*312C= (n.*312C=) n.780C= n.1657C= n.671C= n.594C= c.269C= (p.Ala90=) n.20C= c.527C= (p.Ala176=) c.31-810C= (n.31-810C=) n.681C= n.207G= n.163G= n.110G= c.-176C= (n.-176C=) | |
4 | g.112646909C>G | CA357923770 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.765C>G n.854C>G n.1146C>G n.615C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.780C>G n.1657C>G n.671C>G n.594C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.20C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.31-810C>G (n.31-810C>G) n.681C>G n.207G>C n.163G>C n.110G>C c.-176C>G (n.-176C>G) | |
4 | g.112646909C>T | CA3049114 | LARP7,MIR302CHG | c.506C>T (p.Ala169Val) c.*265C>T (n.*265C>T) n.765C>T n.854C>T n.1146C>T n.615C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.780C>T n.1657C>T n.671C>T n.594C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.20C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.31-810C>T (n.31-810C>T) n.681C>T n.207G>A n.163G>A n.110G>A c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646910G>A | CA440875239 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>A (p.Ala169=) c.*266G>A (n.*266G>A) n.766G>A n.855G>A n.1147G>A n.616G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.781G>A n.1658G>A n.672G>A n.595G>A c.270G>A (p.Ala90=) n.21G>A c.528G>A (p.Ala176=) c.31-809G>A (n.31-809G>A) n.682G>A n.206C>T n.162C>T n.109C>T c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646910G>C | CA440875238 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>C (p.Ala169=) c.*266G>C (n.*266G>C) n.766G>C n.855G>C n.1147G>C n.616G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.781G>C n.1658G>C n.672G>C n.595G>C c.270G>C (p.Ala90=) n.21G>C c.528G>C (p.Ala176=) c.31-809G>C (n.31-809G>C) n.682G>C n.206C>G n.162C>G n.109C>G c.-175G>C (n.-175G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646910G= | CA1486058315 | LARP7,MIR302CHG | c.507G= (p.Ala169=) c.*266G= (n.*266G=) n.766G= n.855G= n.1147G= n.616G= c.*313G= (n.*313G=) n.781G= n.1658G= n.672G= n.595G= c.270G= (p.Ala90=) n.21G= c.528G= (p.Ala176=) c.31-809G= (n.31-809G=) n.682G= n.206C= n.162C= n.109C= c.-175G= (n.-175G=) | |
4 | g.112646910G>T | CA440875237 | LARP7,MIR302CHG | c.507G>T (p.Ala169=) c.*266G>T (n.*266G>T) n.766G>T n.855G>T n.1147G>T n.616G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.781G>T n.1658G>T n.672G>T n.595G>T c.270G>T (p.Ala90=) n.21G>T c.528G>T (p.Ala176=) c.31-809G>T (n.31-809G>T) n.682G>T n.206C>A n.162C>A n.109C>A c.-175G>T (n.-175G>T) |