Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646460_112646508delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT | CA1486057162 | LARP7 | c.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) c.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) n.316_364delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.405_453delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.824+9_824+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.412+9_412+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT c.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) n.577+9_577+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.1454+9_1454+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.468+9_468+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.391+9_391+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT c.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) c.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) c.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) n.478+9_478+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT c.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) | |
4 | g.112646463_112646510del | CA785508734 | LARP7 | c.303+12_303+59del (n.303+12_303+59del) c.*62+12_*62+59del (n.*62+12_*62+59del) n.319_366del n.408_455del n.824+12_824+59del n.412+12_412+59del c.*109+12_*109+59del (n.*109+12_*109+59del) n.577+12_577+59del n.1454+12_1454+59del n.468+12_468+59del n.391+12_391+59del c.66+12_66+59del (n.66+12_66+59del) c.324+12_324+59del (n.324+12_324+59del) c.31-1256_31-1209del (n.31-1256_31-1209del) n.478+12_478+59del c.-622_-575del (n.-622_-575del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646481_112646493del | CA2671807203 | LARP7 | c.303+30_303+42del (n.303+30_303+42del) c.*62+30_*62+42del (n.*62+30_*62+42del) n.337_349del n.426_438del n.824+30_824+42del n.412+30_412+42del c.*109+30_*109+42del (n.*109+30_*109+42del) n.577+30_577+42del n.1454+30_1454+42del n.468+30_468+42del n.391+30_391+42del c.66+30_66+42del (n.66+30_66+42del) c.324+30_324+42del (n.324+30_324+42del) c.31-1238_31-1226del (n.31-1238_31-1226del) n.478+30_478+42del c.-604_-592del (n.-604_-592del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646479_112646546del | CA2671807206 | LARP7 | c.303+28_304-42del (n.303+28_304-42del) c.*62+28_*63-42del (n.*62+28_*63-42del) n.335_402del n.424_491del n.824+28_825-42del n.412+28_413-42del c.*109+28_*110-42del (n.*109+28_*110-42del) n.577+28_578-42del n.1454+28_1455-42del n.468+28_469-42del n.391+28_392-42del c.66+28_67-42del (n.66+28_67-42del) c.324+28_325-42del (n.324+28_325-42del) c.31-1240_31-1173del (n.31-1240_31-1173del) n.478+28_479-42del c.-606_-539del (n.-606_-539del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646487_112646493del | CA785508759 | LARP7 | c.303+36_303+42del (n.303+36_303+42del) c.*62+36_*62+42del (n.*62+36_*62+42del) n.343_349del n.432_438del n.824+36_824+42del n.412+36_412+42del c.*109+36_*109+42del (n.*109+36_*109+42del) n.577+36_577+42del n.1454+36_1454+42del n.468+36_468+42del n.391+36_391+42del c.66+36_66+42del (n.66+36_66+42del) c.324+36_324+42del (n.324+36_324+42del) c.31-1232_31-1226del (n.31-1232_31-1226del) n.478+36_478+42del c.-598_-592del (n.-598_-592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646481_112646494delinsTTTATAGTTTATAA | CA1486057200 | LARP7 | c.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA) c.*62+30_*62+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.*62+30_*62+43delinsTTTATAGTTTATAA) n.337_350delinsTTTATAGTTTATAA n.426_439delinsTTTATAGTTTATAA n.824+30_824+43delinsTTTATAGTTTATAA n.412+30_412+43delinsTTTATAGTTTATAA c.*109+30_*109+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.*109+30_*109+43delinsTTTATAGTTTATAA) n.577+30_577+43delinsTTTATAGTTTATAA n.1454+30_1454+43delinsTTTATAGTTTATAA n.468+30_468+43delinsTTTATAGTTTATAA n.391+30_391+43delinsTTTATAGTTTATAA c.66+30_66+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.66+30_66+43delinsTTTATAGTTTATAA) c.324+30_324+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.324+30_324+43delinsTTTATAGTTTATAA) c.31-1238_31-1225delinsTTTATAGTTTATAA (n.31-1238_31-1225delinsTTTATAGTTTATAA) n.478+30_478+43delinsTTTATAGTTTATAA c.-604_-591delinsTTTATAGTTTATAA (n.-604_-591delinsTTTATAGTTTATAA) | |
4 | g.112646487_112646499del | CA3049021 | LARP7 | c.303+36_303+48del (n.303+36_303+48del) c.*62+36_*62+48del (n.*62+36_*62+48del) n.343_355del n.432_444del n.824+36_824+48del n.412+36_412+48del c.*109+36_*109+48del (n.*109+36_*109+48del) n.577+36_577+48del n.1454+36_1454+48del n.468+36_468+48del n.391+36_391+48del c.66+36_66+48del (n.66+36_66+48del) c.324+36_324+48del (n.324+36_324+48del) c.31-1232_31-1220del (n.31-1232_31-1220del) n.478+36_478+48del c.-598_-586del (n.-598_-586del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646485_112646499del | CA2671807207 | LARP7 | c.303+34_303+48del (n.303+34_303+48del) c.*62+34_*62+48del (n.*62+34_*62+48del) n.341_355del n.430_444del n.824+34_824+48del n.412+34_412+48del c.*109+34_*109+48del (n.*109+34_*109+48del) n.577+34_577+48del n.1454+34_1454+48del n.468+34_468+48del n.391+34_391+48del c.66+34_66+48del (n.66+34_66+48del) c.324+34_324+48del (n.324+34_324+48del) c.31-1234_31-1220del (n.31-1234_31-1220del) n.478+34_478+48del c.-600_-586del (n.-600_-586del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646488_112646494delinsTTTATAA | CA1486057209 | LARP7 | c.303+37_303+43delinsTTTATAA (n.303+37_303+43delinsTTTATAA) c.*62+37_*62+43delinsTTTATAA (n.*62+37_*62+43delinsTTTATAA) n.344_350delinsTTTATAA n.433_439delinsTTTATAA n.824+37_824+43delinsTTTATAA n.412+37_412+43delinsTTTATAA c.*109+37_*109+43delinsTTTATAA (n.*109+37_*109+43delinsTTTATAA) n.577+37_577+43delinsTTTATAA n.1454+37_1454+43delinsTTTATAA n.468+37_468+43delinsTTTATAA n.391+37_391+43delinsTTTATAA c.66+37_66+43delinsTTTATAA (n.66+37_66+43delinsTTTATAA) c.324+37_324+43delinsTTTATAA (n.324+37_324+43delinsTTTATAA) c.31-1231_31-1225delinsTTTATAA (n.31-1231_31-1225delinsTTTATAA) n.478+37_478+43delinsTTTATAA c.-597_-591delinsTTTATAA (n.-597_-591delinsTTTATAA) | |
4 | g.112646489_112646499delinsTTATAATTATA | CA1486057210 | LARP7 | c.303+38_303+48delinsTTATAATTATA (n.303+38_303+48delinsTTATAATTATA) c.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA (n.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA) n.345_355delinsTTATAATTATA n.434_444delinsTTATAATTATA n.824+38_824+48delinsTTATAATTATA n.412+38_412+48delinsTTATAATTATA c.*109+38_*109+48delinsTTATAATTATA (n.*109+38_*109+48delinsTTATAATTATA) n.577+38_577+48delinsTTATAATTATA n.1454+38_1454+48delinsTTATAATTATA n.468+38_468+48delinsTTATAATTATA n.391+38_391+48delinsTTATAATTATA c.66+38_66+48delinsTTATAATTATA (n.66+38_66+48delinsTTATAATTATA) c.324+38_324+48delinsTTATAATTATA (n.324+38_324+48delinsTTATAATTATA) c.31-1230_31-1220delinsTTATAATTATA (n.31-1230_31-1220delinsTTATAATTATA) n.478+38_478+48delinsTTATAATTATA c.-596_-586delinsTTATAATTATA (n.-596_-586delinsTTATAATTATA) | |
4 | g.112646495_112646500del | CA3049024 | LARP7 | c.303+44_303+49del (n.303+44_303+49del) c.*62+44_*62+49del (n.*62+44_*62+49del) n.351_356del n.440_445del n.824+44_824+49del n.412+44_412+49del c.*109+44_*109+49del (n.*109+44_*109+49del) n.577+44_577+49del n.1454+44_1454+49del n.468+44_468+49del n.391+44_391+49del c.66+44_66+49del (n.66+44_66+49del) c.324+44_324+49del (n.324+44_324+49del) c.31-1224_31-1219del (n.31-1224_31-1219del) n.478+44_478+49del c.-590_-585del (n.-590_-585del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646490_112646499del | CA1486057211 | LARP7 | c.303+39_303+48del (n.303+39_303+48del) c.*62+39_*62+48del (n.*62+39_*62+48del) n.346_355del n.435_444del n.824+39_824+48del n.412+39_412+48del c.*109+39_*109+48del (n.*109+39_*109+48del) n.577+39_577+48del n.1454+39_1454+48del n.468+39_468+48del n.391+39_391+48del c.66+39_66+48del (n.66+39_66+48del) c.324+39_324+48del (n.324+39_324+48del) c.31-1229_31-1220del (n.31-1229_31-1220del) n.478+39_478+48del c.-595_-586del (n.-595_-586del) | dbSNP |
4 | g.112646492_112646493delinsTA | CA1486057216 | LARP7 | c.303+41_303+42delinsTA (n.303+41_303+42delinsTA) c.*62+41_*62+42delinsTA (n.*62+41_*62+42delinsTA) n.348_349delinsTA n.437_438delinsTA n.824+41_824+42delinsTA n.412+41_412+42delinsTA c.*109+41_*109+42delinsTA (n.*109+41_*109+42delinsTA) n.577+41_577+42delinsTA n.1454+41_1454+42delinsTA n.468+41_468+42delinsTA n.391+41_391+42delinsTA c.66+41_66+42delinsTA (n.66+41_66+42delinsTA) c.324+41_324+42delinsTA (n.324+41_324+42delinsTA) c.31-1227_31-1226delinsTA (n.31-1227_31-1226delinsTA) n.478+41_478+42delinsTA c.-593_-592delinsTA (n.-593_-592delinsTA) | |
4 | g.112646493A>C | CA440830790 | LARP7 | c.303+42A>C (n.303+42A>C) c.*62+42A>C (n.*62+42A>C) n.349A>C n.438A>C n.824+42A>C n.412+42A>C c.*109+42A>C (n.*109+42A>C) n.577+42A>C n.1454+42A>C n.468+42A>C n.391+42A>C c.66+42A>C (n.66+42A>C) c.324+42A>C (n.324+42A>C) c.31-1226A>C (n.31-1226A>C) n.478+42A>C c.-592A>C (n.-592A>C) | |
4 | g.112646493A>G | CA440830791 | LARP7 | c.303+42A>G (n.303+42A>G) c.*62+42A>G (n.*62+42A>G) n.349A>G n.438A>G n.824+42A>G n.412+42A>G c.*109+42A>G (n.*109+42A>G) n.577+42A>G n.1454+42A>G n.468+42A>G n.391+42A>G c.66+42A>G (n.66+42A>G) c.324+42A>G (n.324+42A>G) c.31-1226A>G (n.31-1226A>G) n.478+42A>G c.-592A>G (n.-592A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646493A>T | CA440830792 | LARP7 | c.303+42A>T (n.303+42A>T) c.*62+42A>T (n.*62+42A>T) n.349A>T n.438A>T n.824+42A>T n.412+42A>T c.*109+42A>T (n.*109+42A>T) n.577+42A>T n.1454+42A>T n.468+42A>T n.391+42A>T c.66+42A>T (n.66+42A>T) c.324+42A>T (n.324+42A>T) c.31-1226A>T (n.31-1226A>T) n.478+42A>T c.-592A>T (n.-592A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646494dup | CA2578171164 | LARP7 | c.303+43dup (n.303+43dup) c.*62+43dup (n.*62+43dup) n.350dup n.439dup n.824+43dup n.412+43dup c.*109+43dup (n.*109+43dup) n.577+43dup n.1454+43dup n.468+43dup n.391+43dup c.66+43dup (n.66+43dup) c.324+43dup (n.324+43dup) c.31-1225dup (n.31-1225dup) n.478+43dup c.-591dup (n.-591dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646494del | CA3049026 | LARP7 | c.303+43del (n.303+43del) c.*62+43del (n.*62+43del) n.350del n.439del n.824+43del n.412+43del c.*109+43del (n.*109+43del) n.577+43del n.1454+43del n.468+43del n.391+43del c.66+43del (n.66+43del) c.324+43del (n.324+43del) c.31-1225del (n.31-1225del) n.478+43del c.-591del (n.-591del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646494A= | CA1486057222 | LARP7 | c.303+43A= (n.303+43A=) c.*62+43A= (n.*62+43A=) n.350A= n.439A= n.824+43A= n.412+43A= c.*109+43A= (n.*109+43A=) n.577+43A= n.1454+43A= n.468+43A= n.391+43A= c.66+43A= (n.66+43A=) c.324+43A= (n.324+43A=) c.31-1225A= (n.31-1225A=) n.478+43A= c.-591A= (n.-591A=) | |
4 | g.112646494A>C | CA3049027 | LARP7 | c.303+43A>C (n.303+43A>C) c.*62+43A>C (n.*62+43A>C) n.350A>C n.439A>C n.824+43A>C n.412+43A>C c.*109+43A>C (n.*109+43A>C) n.577+43A>C n.1454+43A>C n.468+43A>C n.391+43A>C c.66+43A>C (n.66+43A>C) c.324+43A>C (n.324+43A>C) c.31-1225A>C (n.31-1225A>C) n.478+43A>C c.-591A>C (n.-591A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646494A>G | CA3049028 | LARP7 | c.303+43A>G (n.303+43A>G) c.*62+43A>G (n.*62+43A>G) n.350A>G n.439A>G n.824+43A>G n.412+43A>G c.*109+43A>G (n.*109+43A>G) n.577+43A>G n.1454+43A>G n.468+43A>G n.391+43A>G c.66+43A>G (n.66+43A>G) c.324+43A>G (n.324+43A>G) c.31-1225A>G (n.31-1225A>G) n.478+43A>G c.-591A>G (n.-591A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646494A>T | CA440830809 | LARP7 | c.303+43A>T (n.303+43A>T) c.*62+43A>T (n.*62+43A>T) n.350A>T n.439A>T n.824+43A>T n.412+43A>T c.*109+43A>T (n.*109+43A>T) n.577+43A>T n.1454+43A>T n.468+43A>T n.391+43A>T c.66+43A>T (n.66+43A>T) c.324+43A>T (n.324+43A>T) c.31-1225A>T (n.31-1225A>T) n.478+43A>T c.-591A>T (n.-591A>T) | dbSNP |
4 | g.112646495T>A | CA440830812 | LARP7 | c.303+44T>A (n.303+44T>A) c.*62+44T>A (n.*62+44T>A) n.351T>A n.440T>A n.824+44T>A n.412+44T>A c.*109+44T>A (n.*109+44T>A) n.577+44T>A n.1454+44T>A n.468+44T>A n.391+44T>A c.66+44T>A (n.66+44T>A) c.324+44T>A (n.324+44T>A) c.31-1224T>A (n.31-1224T>A) n.478+44T>A c.-590T>A (n.-590T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646495T>C | CA440830814 | LARP7 | c.303+44T>C (n.303+44T>C) c.*62+44T>C (n.*62+44T>C) n.351T>C n.440T>C n.824+44T>C n.412+44T>C c.*109+44T>C (n.*109+44T>C) n.577+44T>C n.1454+44T>C n.468+44T>C n.391+44T>C c.66+44T>C (n.66+44T>C) c.324+44T>C (n.324+44T>C) c.31-1224T>C (n.31-1224T>C) n.478+44T>C c.-590T>C (n.-590T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646495T>G | CA440830817 | LARP7 | c.303+44T>G (n.303+44T>G) c.*62+44T>G (n.*62+44T>G) n.351T>G n.440T>G n.824+44T>G n.412+44T>G c.*109+44T>G (n.*109+44T>G) n.577+44T>G n.1454+44T>G n.468+44T>G n.391+44T>G c.66+44T>G (n.66+44T>G) c.324+44T>G (n.324+44T>G) c.31-1224T>G (n.31-1224T>G) n.478+44T>G c.-590T>G (n.-590T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646495T= | CA1486057226 | LARP7 | c.303+44T= (n.303+44T=) c.*62+44T= (n.*62+44T=) n.351T= n.440T= n.824+44T= n.412+44T= c.*109+44T= (n.*109+44T=) n.577+44T= n.1454+44T= n.468+44T= n.391+44T= c.66+44T= (n.66+44T=) c.324+44T= (n.324+44T=) c.31-1224T= (n.31-1224T=) n.478+44T= c.-590T= (n.-590T=) | |
4 | g.112646496del | CA2671807211 | LARP7 | c.303+45del (n.303+45del) c.*62+45del (n.*62+45del) n.352del n.441del n.824+45del n.412+45del c.*109+45del (n.*109+45del) n.577+45del n.1454+45del n.468+45del n.391+45del c.66+45del (n.66+45del) c.324+45del (n.324+45del) c.31-1223del (n.31-1223del) n.478+45del c.-589del (n.-589del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646496T>A | CA440830824 | LARP7 | c.303+45T>A (n.303+45T>A) c.*62+45T>A (n.*62+45T>A) n.352T>A n.441T>A n.824+45T>A n.412+45T>A c.*109+45T>A (n.*109+45T>A) n.577+45T>A n.1454+45T>A n.468+45T>A n.391+45T>A c.66+45T>A (n.66+45T>A) c.324+45T>A (n.324+45T>A) c.31-1223T>A (n.31-1223T>A) n.478+45T>A c.-589T>A (n.-589T>A) | |
4 | g.112646496T>C | CA440830822 | LARP7 | c.303+45T>C (n.303+45T>C) c.*62+45T>C (n.*62+45T>C) n.352T>C n.441T>C n.824+45T>C n.412+45T>C c.*109+45T>C (n.*109+45T>C) n.577+45T>C n.1454+45T>C n.468+45T>C n.391+45T>C c.66+45T>C (n.66+45T>C) c.324+45T>C (n.324+45T>C) c.31-1223T>C (n.31-1223T>C) n.478+45T>C c.-589T>C (n.-589T>C) | |
4 | g.112646496T>G | CA440830819 | LARP7 | c.303+45T>G (n.303+45T>G) c.*62+45T>G (n.*62+45T>G) n.352T>G n.441T>G n.824+45T>G n.412+45T>G c.*109+45T>G (n.*109+45T>G) n.577+45T>G n.1454+45T>G n.468+45T>G n.391+45T>G c.66+45T>G (n.66+45T>G) c.324+45T>G (n.324+45T>G) c.31-1223T>G (n.31-1223T>G) n.478+45T>G c.-589T>G (n.-589T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646498_112646499dup | CA2671807212 | LARP7 | c.303+47_303+48dup (n.303+47_303+48dup) c.*62+47_*62+48dup (n.*62+47_*62+48dup) n.354_355dup n.443_444dup n.824+47_824+48dup n.412+47_412+48dup c.*109+47_*109+48dup (n.*109+47_*109+48dup) n.577+47_577+48dup n.1454+47_1454+48dup n.468+47_468+48dup n.391+47_391+48dup c.66+47_66+48dup (n.66+47_66+48dup) c.324+47_324+48dup (n.324+47_324+48dup) c.31-1221_31-1220dup (n.31-1221_31-1220dup) n.478+47_478+48dup c.-587_-586dup (n.-587_-586dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646498_112646499del | CA2578171166 | LARP7 | c.303+47_303+48del (n.303+47_303+48del) c.*62+47_*62+48del (n.*62+47_*62+48del) n.354_355del n.443_444del n.824+47_824+48del n.412+47_412+48del c.*109+47_*109+48del (n.*109+47_*109+48del) n.577+47_577+48del n.1454+47_1454+48del n.468+47_468+48del n.391+47_391+48del c.66+47_66+48del (n.66+47_66+48del) c.324+47_324+48del (n.324+47_324+48del) c.31-1221_31-1220del (n.31-1221_31-1220del) n.478+47_478+48del c.-587_-586del (n.-587_-586del) | |
4 | g.112646501_112646502insCTATAAATATAAA | CA2671807213 | LARP7 | c.303+50_303+51insCTATAAATATAAA (n.303+50_303+51insCTATAAATATAAA) c.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA (n.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA) n.357_358insCTATAAATATAAA n.446_447insCTATAAATATAAA n.824+50_824+51insCTATAAATATAAA n.412+50_412+51insCTATAAATATAAA c.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA (n.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA) n.577+50_577+51insCTATAAATATAAA n.1454+50_1454+51insCTATAAATATAAA n.468+50_468+51insCTATAAATATAAA n.391+50_391+51insCTATAAATATAAA c.66+50_66+51insCTATAAATATAAA (n.66+50_66+51insCTATAAATATAAA) c.324+50_324+51insCTATAAATATAAA (n.324+50_324+51insCTATAAATATAAA) c.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA (n.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA) n.478+50_478+51insCTATAAATATAAA c.-584_-583insCTATAAATATAAA (n.-584_-583insCTATAAATATAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646497A= | CA1486057232 | LARP7 | c.303+46A= (n.303+46A=) c.*62+46A= (n.*62+46A=) n.353A= n.442A= n.824+46A= n.412+46A= c.*109+46A= (n.*109+46A=) n.577+46A= n.1454+46A= n.468+46A= n.391+46A= c.66+46A= (n.66+46A=) c.324+46A= (n.324+46A=) c.31-1222A= (n.31-1222A=) n.478+46A= c.-588A= (n.-588A=) | |
4 | g.112646497A>C | CA440830828 | LARP7 | c.303+46A>C (n.303+46A>C) c.*62+46A>C (n.*62+46A>C) n.353A>C n.442A>C n.824+46A>C n.412+46A>C c.*109+46A>C (n.*109+46A>C) n.577+46A>C n.1454+46A>C n.468+46A>C n.391+46A>C c.66+46A>C (n.66+46A>C) c.324+46A>C (n.324+46A>C) c.31-1222A>C (n.31-1222A>C) n.478+46A>C c.-588A>C (n.-588A>C) | |
4 | g.112646497A>G | CA3049029 | LARP7 | c.303+46A>G (n.303+46A>G) c.*62+46A>G (n.*62+46A>G) n.353A>G n.442A>G n.824+46A>G n.412+46A>G c.*109+46A>G (n.*109+46A>G) n.577+46A>G n.1454+46A>G n.468+46A>G n.391+46A>G c.66+46A>G (n.66+46A>G) c.324+46A>G (n.324+46A>G) c.31-1222A>G (n.31-1222A>G) n.478+46A>G c.-588A>G (n.-588A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646497A>T | CA440830835 | LARP7 | c.303+46A>T (n.303+46A>T) c.*62+46A>T (n.*62+46A>T) n.353A>T n.442A>T n.824+46A>T n.412+46A>T c.*109+46A>T (n.*109+46A>T) n.577+46A>T n.1454+46A>T n.468+46A>T n.391+46A>T c.66+46A>T (n.66+46A>T) c.324+46A>T (n.324+46A>T) c.31-1222A>T (n.31-1222A>T) n.478+46A>T c.-588A>T (n.-588A>T) | |
4 | g.112646497_112646507delinsATAAAGAATGT | CA1486057231 | LARP7 | c.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT (n.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT) c.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT (n.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT) n.353_363delinsATAAAGAATGT n.442_452delinsATAAAGAATGT n.824+46_824+56delinsATAAAGAATGT n.412+46_412+56delinsATAAAGAATGT c.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT (n.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT) n.577+46_577+56delinsATAAAGAATGT n.1454+46_1454+56delinsATAAAGAATGT n.468+46_468+56delinsATAAAGAATGT n.391+46_391+56delinsATAAAGAATGT c.66+46_66+56delinsATAAAGAATGT (n.66+46_66+56delinsATAAAGAATGT) c.324+46_324+56delinsATAAAGAATGT (n.324+46_324+56delinsATAAAGAATGT) c.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT (n.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT) n.478+46_478+56delinsATAAAGAATGT c.-588_-578delinsATAAAGAATGT (n.-588_-578delinsATAAAGAATGT) | |
4 | g.112646498T>A | CA440830846 | LARP7 | c.303+47T>A (n.303+47T>A) c.*62+47T>A (n.*62+47T>A) n.354T>A n.443T>A n.824+47T>A n.412+47T>A c.*109+47T>A (n.*109+47T>A) n.577+47T>A n.1454+47T>A n.468+47T>A n.391+47T>A c.66+47T>A (n.66+47T>A) c.324+47T>A (n.324+47T>A) c.31-1221T>A (n.31-1221T>A) n.478+47T>A c.-587T>A (n.-587T>A) | |
4 | g.112646498T>C | CA440830841 | LARP7 | c.303+47T>C (n.303+47T>C) c.*62+47T>C (n.*62+47T>C) n.354T>C n.443T>C n.824+47T>C n.412+47T>C c.*109+47T>C (n.*109+47T>C) n.577+47T>C n.1454+47T>C n.468+47T>C n.391+47T>C c.66+47T>C (n.66+47T>C) c.324+47T>C (n.324+47T>C) c.31-1221T>C (n.31-1221T>C) n.478+47T>C c.-587T>C (n.-587T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646498T>G | CA440830850 | LARP7 | c.303+47T>G (n.303+47T>G) c.*62+47T>G (n.*62+47T>G) n.354T>G n.443T>G n.824+47T>G n.412+47T>G c.*109+47T>G (n.*109+47T>G) n.577+47T>G n.1454+47T>G n.468+47T>G n.391+47T>G c.66+47T>G (n.66+47T>G) c.324+47T>G (n.324+47T>G) c.31-1221T>G (n.31-1221T>G) n.478+47T>G c.-587T>G (n.-587T>G) | |
4 | g.112646501_112646510del | CA3049030 | LARP7 | c.303+50_303+59del (n.303+50_303+59del) c.*62+50_*62+59del (n.*62+50_*62+59del) n.357_366del n.446_455del n.824+50_824+59del n.412+50_412+59del c.*109+50_*109+59del (n.*109+50_*109+59del) n.577+50_577+59del n.1454+50_1454+59del n.468+50_468+59del n.391+50_391+59del c.66+50_66+59del (n.66+50_66+59del) c.324+50_324+59del (n.324+50_324+59del) c.31-1218_31-1209del (n.31-1218_31-1209del) n.478+50_478+59del c.-584_-575del (n.-584_-575del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646499A= | CA1486057237 | LARP7 | c.303+48A= (n.303+48A=) c.*62+48A= (n.*62+48A=) n.355A= n.444A= n.824+48A= n.412+48A= c.*109+48A= (n.*109+48A=) n.577+48A= n.1454+48A= n.468+48A= n.391+48A= c.66+48A= (n.66+48A=) c.324+48A= (n.324+48A=) c.31-1220A= (n.31-1220A=) n.478+48A= c.-586A= (n.-586A=) | |
4 | g.112646499A>C | CA440830853 | LARP7 | c.303+48A>C (n.303+48A>C) c.*62+48A>C (n.*62+48A>C) n.355A>C n.444A>C n.824+48A>C n.412+48A>C c.*109+48A>C (n.*109+48A>C) n.577+48A>C n.1454+48A>C n.468+48A>C n.391+48A>C c.66+48A>C (n.66+48A>C) c.324+48A>C (n.324+48A>C) c.31-1220A>C (n.31-1220A>C) n.478+48A>C c.-586A>C (n.-586A>C) | |
4 | g.112646499A>G | CA3049031 | LARP7 | c.303+48A>G (n.303+48A>G) c.*62+48A>G (n.*62+48A>G) n.355A>G n.444A>G n.824+48A>G n.412+48A>G c.*109+48A>G (n.*109+48A>G) n.577+48A>G n.1454+48A>G n.468+48A>G n.391+48A>G c.66+48A>G (n.66+48A>G) c.324+48A>G (n.324+48A>G) c.31-1220A>G (n.31-1220A>G) n.478+48A>G c.-586A>G (n.-586A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646499A>T | CA440830859 | LARP7 | c.303+48A>T (n.303+48A>T) c.*62+48A>T (n.*62+48A>T) n.355A>T n.444A>T n.824+48A>T n.412+48A>T c.*109+48A>T (n.*109+48A>T) n.577+48A>T n.1454+48A>T n.468+48A>T n.391+48A>T c.66+48A>T (n.66+48A>T) c.324+48A>T (n.324+48A>T) c.31-1220A>T (n.31-1220A>T) n.478+48A>T c.-586A>T (n.-586A>T) | |
4 | g.112646501del | CA2578171167 | LARP7 | c.303+50del (n.303+50del) c.*62+50del (n.*62+50del) n.357del n.446del n.824+50del n.412+50del c.*109+50del (n.*109+50del) n.577+50del n.1454+50del n.468+50del n.391+50del c.66+50del (n.66+50del) c.324+50del (n.324+50del) c.31-1218del (n.31-1218del) n.478+50del c.-584del (n.-584del) | |
4 | g.112646500A>C | CA440830863 | LARP7 | c.303+49A>C (n.303+49A>C) c.*62+49A>C (n.*62+49A>C) n.356A>C n.445A>C n.824+49A>C n.412+49A>C c.*109+49A>C (n.*109+49A>C) n.577+49A>C n.1454+49A>C n.468+49A>C n.391+49A>C c.66+49A>C (n.66+49A>C) c.324+49A>C (n.324+49A>C) c.31-1219A>C (n.31-1219A>C) n.478+49A>C c.-585A>C (n.-585A>C) | |
4 | g.112646500A>G | CA440830865 | LARP7 | c.303+49A>G (n.303+49A>G) c.*62+49A>G (n.*62+49A>G) n.356A>G n.445A>G n.824+49A>G n.412+49A>G c.*109+49A>G (n.*109+49A>G) n.577+49A>G n.1454+49A>G n.468+49A>G n.391+49A>G c.66+49A>G (n.66+49A>G) c.324+49A>G (n.324+49A>G) c.31-1219A>G (n.31-1219A>G) n.478+49A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | |
4 | g.112646500A>T | CA440830867 | LARP7 | c.303+49A>T (n.303+49A>T) c.*62+49A>T (n.*62+49A>T) n.356A>T n.445A>T n.824+49A>T n.412+49A>T c.*109+49A>T (n.*109+49A>T) n.577+49A>T n.1454+49A>T n.468+49A>T n.391+49A>T c.66+49A>T (n.66+49A>T) c.324+49A>T (n.324+49A>T) c.31-1219A>T (n.31-1219A>T) n.478+49A>T c.-585A>T (n.-585A>T) | |
4 | g.112646502_112646504del | CA2671807214 | LARP7 | c.303+51_303+53del (n.303+51_303+53del) c.*62+51_*62+53del (n.*62+51_*62+53del) n.358_360del n.447_449del n.824+51_824+53del n.412+51_412+53del c.*109+51_*109+53del (n.*109+51_*109+53del) n.577+51_577+53del n.1454+51_1454+53del n.468+51_468+53del n.391+51_391+53del c.66+51_66+53del (n.66+51_66+53del) c.324+51_324+53del (n.324+51_324+53del) c.31-1217_31-1215del (n.31-1217_31-1215del) n.478+51_478+53del c.-583_-581del (n.-583_-581del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646501A>C | CA440830869 | LARP7 | c.303+50A>C (n.303+50A>C) c.*62+50A>C (n.*62+50A>C) n.357A>C n.446A>C n.824+50A>C n.412+50A>C c.*109+50A>C (n.*109+50A>C) n.577+50A>C n.1454+50A>C n.468+50A>C n.391+50A>C c.66+50A>C (n.66+50A>C) c.324+50A>C (n.324+50A>C) c.31-1218A>C (n.31-1218A>C) n.478+50A>C c.-584A>C (n.-584A>C) | |
4 | g.112646501A>G | CA440830874 | LARP7 | c.303+50A>G (n.303+50A>G) c.*62+50A>G (n.*62+50A>G) n.357A>G n.446A>G n.824+50A>G n.412+50A>G c.*109+50A>G (n.*109+50A>G) n.577+50A>G n.1454+50A>G n.468+50A>G n.391+50A>G c.66+50A>G (n.66+50A>G) c.324+50A>G (n.324+50A>G) c.31-1218A>G (n.31-1218A>G) n.478+50A>G c.-584A>G (n.-584A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646501A>T | CA440830875 | LARP7 | c.303+50A>T (n.303+50A>T) c.*62+50A>T (n.*62+50A>T) n.357A>T n.446A>T n.824+50A>T n.412+50A>T c.*109+50A>T (n.*109+50A>T) n.577+50A>T n.1454+50A>T n.468+50A>T n.391+50A>T c.66+50A>T (n.66+50A>T) c.324+50A>T (n.324+50A>T) c.31-1218A>T (n.31-1218A>T) n.478+50A>T c.-584A>T (n.-584A>T) | |
4 | g.112646502G>A | CA440830879 | LARP7 | c.303+51G>A (n.303+51G>A) c.*62+51G>A (n.*62+51G>A) n.358G>A n.447G>A n.824+51G>A n.412+51G>A c.*109+51G>A (n.*109+51G>A) n.577+51G>A n.1454+51G>A n.468+51G>A n.391+51G>A c.66+51G>A (n.66+51G>A) c.324+51G>A (n.324+51G>A) c.31-1217G>A (n.31-1217G>A) n.478+51G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646502G>C | CA440830882 | LARP7 | c.303+51G>C (n.303+51G>C) c.*62+51G>C (n.*62+51G>C) n.358G>C n.447G>C n.824+51G>C n.412+51G>C c.*109+51G>C (n.*109+51G>C) n.577+51G>C n.1454+51G>C n.468+51G>C n.391+51G>C c.66+51G>C (n.66+51G>C) c.324+51G>C (n.324+51G>C) c.31-1217G>C (n.31-1217G>C) n.478+51G>C c.-583G>C (n.-583G>C) | |
4 | g.112646502G= | CA1486057240 | LARP7 | c.303+51G= (n.303+51G=) c.*62+51G= (n.*62+51G=) n.358G= n.447G= n.824+51G= n.412+51G= c.*109+51G= (n.*109+51G=) n.577+51G= n.1454+51G= n.468+51G= n.391+51G= c.66+51G= (n.66+51G=) c.324+51G= (n.324+51G=) c.31-1217G= (n.31-1217G=) n.478+51G= c.-583G= (n.-583G=) | |
4 | g.112646502G>T | CA440830884 | LARP7 | c.303+51G>T (n.303+51G>T) c.*62+51G>T (n.*62+51G>T) n.358G>T n.447G>T n.824+51G>T n.412+51G>T c.*109+51G>T (n.*109+51G>T) n.577+51G>T n.1454+51G>T n.468+51G>T n.391+51G>T c.66+51G>T (n.66+51G>T) c.324+51G>T (n.324+51G>T) c.31-1217G>T (n.31-1217G>T) n.478+51G>T c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646503A= | CA1486057245 | LARP7 | c.303+52A= (n.303+52A=) c.*62+52A= (n.*62+52A=) n.359A= n.448A= n.824+52A= n.412+52A= c.*109+52A= (n.*109+52A=) n.577+52A= n.1454+52A= n.468+52A= n.391+52A= c.66+52A= (n.66+52A=) c.324+52A= (n.324+52A=) c.31-1216A= (n.31-1216A=) n.478+52A= c.-582A= (n.-582A=) | |
4 | g.112646503A>C | CA440830885 | LARP7 | c.303+52A>C (n.303+52A>C) c.*62+52A>C (n.*62+52A>C) n.359A>C n.448A>C n.824+52A>C n.412+52A>C c.*109+52A>C (n.*109+52A>C) n.577+52A>C n.1454+52A>C n.468+52A>C n.391+52A>C c.66+52A>C (n.66+52A>C) c.324+52A>C (n.324+52A>C) c.31-1216A>C (n.31-1216A>C) n.478+52A>C c.-582A>C (n.-582A>C) | |
4 | g.112646503A>G | CA440830886 | LARP7 | c.303+52A>G (n.303+52A>G) c.*62+52A>G (n.*62+52A>G) n.359A>G n.448A>G n.824+52A>G n.412+52A>G c.*109+52A>G (n.*109+52A>G) n.577+52A>G n.1454+52A>G n.468+52A>G n.391+52A>G c.66+52A>G (n.66+52A>G) c.324+52A>G (n.324+52A>G) c.31-1216A>G (n.31-1216A>G) n.478+52A>G c.-582A>G (n.-582A>G) | |
4 | g.112646503A>T | CA3049032 | LARP7 | c.303+52A>T (n.303+52A>T) c.*62+52A>T (n.*62+52A>T) n.359A>T n.448A>T n.824+52A>T n.412+52A>T c.*109+52A>T (n.*109+52A>T) n.577+52A>T n.1454+52A>T n.468+52A>T n.391+52A>T c.66+52A>T (n.66+52A>T) c.324+52A>T (n.324+52A>T) c.31-1216A>T (n.31-1216A>T) n.478+52A>T c.-582A>T (n.-582A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.112646504dup | CA554146479 | LARP7 | c.303+53dup (n.303+53dup) c.*62+53dup (n.*62+53dup) n.360dup n.449dup n.824+53dup n.412+53dup c.*109+53dup (n.*109+53dup) n.577+53dup n.1454+53dup n.468+53dup n.391+53dup c.66+53dup (n.66+53dup) c.324+53dup (n.324+53dup) c.31-1215dup (n.31-1215dup) n.478+53dup c.-581dup (n.-581dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646504A>C | CA440830889 | LARP7 | c.303+53A>C (n.303+53A>C) c.*62+53A>C (n.*62+53A>C) n.360A>C n.449A>C n.824+53A>C n.412+53A>C c.*109+53A>C (n.*109+53A>C) n.577+53A>C n.1454+53A>C n.468+53A>C n.391+53A>C c.66+53A>C (n.66+53A>C) c.324+53A>C (n.324+53A>C) c.31-1215A>C (n.31-1215A>C) n.478+53A>C c.-581A>C (n.-581A>C) | |
4 | g.112646504A>G | CA440830890 | LARP7 | c.303+53A>G (n.303+53A>G) c.*62+53A>G (n.*62+53A>G) n.360A>G n.449A>G n.824+53A>G n.412+53A>G c.*109+53A>G (n.*109+53A>G) n.577+53A>G n.1454+53A>G n.468+53A>G n.391+53A>G c.66+53A>G (n.66+53A>G) c.324+53A>G (n.324+53A>G) c.31-1215A>G (n.31-1215A>G) n.478+53A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646504A>T | CA440830891 | LARP7 | c.303+53A>T (n.303+53A>T) c.*62+53A>T (n.*62+53A>T) n.360A>T n.449A>T n.824+53A>T n.412+53A>T c.*109+53A>T (n.*109+53A>T) n.577+53A>T n.1454+53A>T n.468+53A>T n.391+53A>T c.66+53A>T (n.66+53A>T) c.324+53A>T (n.324+53A>T) c.31-1215A>T (n.31-1215A>T) n.478+53A>T c.-581A>T (n.-581A>T) | |
4 | g.112646505T>A | CA440830892 | LARP7 | c.303+54T>A (n.303+54T>A) c.*62+54T>A (n.*62+54T>A) n.361T>A n.450T>A n.824+54T>A n.412+54T>A c.*109+54T>A (n.*109+54T>A) n.577+54T>A n.1454+54T>A n.468+54T>A n.391+54T>A c.66+54T>A (n.66+54T>A) c.324+54T>A (n.324+54T>A) c.31-1214T>A (n.31-1214T>A) n.478+54T>A c.-580T>A (n.-580T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646505T>C | CA440830893 | LARP7 | c.303+54T>C (n.303+54T>C) c.*62+54T>C (n.*62+54T>C) n.361T>C n.450T>C n.824+54T>C n.412+54T>C c.*109+54T>C (n.*109+54T>C) n.577+54T>C n.1454+54T>C n.468+54T>C n.391+54T>C c.66+54T>C (n.66+54T>C) c.324+54T>C (n.324+54T>C) c.31-1214T>C (n.31-1214T>C) n.478+54T>C c.-580T>C (n.-580T>C) | |
4 | g.112646505T>G | CA440830895 | LARP7 | c.303+54T>G (n.303+54T>G) c.*62+54T>G (n.*62+54T>G) n.361T>G n.450T>G n.824+54T>G n.412+54T>G c.*109+54T>G (n.*109+54T>G) n.577+54T>G n.1454+54T>G n.468+54T>G n.391+54T>G c.66+54T>G (n.66+54T>G) c.324+54T>G (n.324+54T>G) c.31-1214T>G (n.31-1214T>G) n.478+54T>G c.-580T>G (n.-580T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646505T= | CA1486057251 | LARP7 | c.303+54T= (n.303+54T=) c.*62+54T= (n.*62+54T=) n.361T= n.450T= n.824+54T= n.412+54T= c.*109+54T= (n.*109+54T=) n.577+54T= n.1454+54T= n.468+54T= n.391+54T= c.66+54T= (n.66+54T=) c.324+54T= (n.324+54T=) c.31-1214T= (n.31-1214T=) n.478+54T= c.-580T= (n.-580T=) | |
4 | g.112646506G>A | CA440830897 | LARP7 | c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.*62+55G>A (n.*62+55G>A) n.362G>A n.451G>A n.824+55G>A n.412+55G>A c.*109+55G>A (n.*109+55G>A) n.577+55G>A n.1454+55G>A n.468+55G>A n.391+55G>A c.66+55G>A (n.66+55G>A) c.324+55G>A (n.324+55G>A) c.31-1213G>A (n.31-1213G>A) n.478+55G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646506G>C | CA440830898 | LARP7 | c.303+55G>C (n.303+55G>C) c.*62+55G>C (n.*62+55G>C) n.362G>C n.451G>C n.824+55G>C n.412+55G>C c.*109+55G>C (n.*109+55G>C) n.577+55G>C n.1454+55G>C n.468+55G>C n.391+55G>C c.66+55G>C (n.66+55G>C) c.324+55G>C (n.324+55G>C) c.31-1213G>C (n.31-1213G>C) n.478+55G>C c.-579G>C (n.-579G>C) | |
4 | g.112646506G= | CA1486057255 | LARP7 | c.303+55G= (n.303+55G=) c.*62+55G= (n.*62+55G=) n.362G= n.451G= n.824+55G= n.412+55G= c.*109+55G= (n.*109+55G=) n.577+55G= n.1454+55G= n.468+55G= n.391+55G= c.66+55G= (n.66+55G=) c.324+55G= (n.324+55G=) c.31-1213G= (n.31-1213G=) n.478+55G= c.-579G= (n.-579G=) | |
4 | g.112646506G>T | CA440830900 | LARP7 | c.303+55G>T (n.303+55G>T) c.*62+55G>T (n.*62+55G>T) n.362G>T n.451G>T n.824+55G>T n.412+55G>T c.*109+55G>T (n.*109+55G>T) n.577+55G>T n.1454+55G>T n.468+55G>T n.391+55G>T c.66+55G>T (n.66+55G>T) c.324+55G>T (n.324+55G>T) c.31-1213G>T (n.31-1213G>T) n.478+55G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646507T>A | CA440830906 | LARP7 | c.303+56T>A (n.303+56T>A) c.*62+56T>A (n.*62+56T>A) n.363T>A n.452T>A n.824+56T>A n.412+56T>A c.*109+56T>A (n.*109+56T>A) n.577+56T>A n.1454+56T>A n.468+56T>A n.391+56T>A c.66+56T>A (n.66+56T>A) c.324+56T>A (n.324+56T>A) c.31-1212T>A (n.31-1212T>A) n.478+56T>A c.-578T>A (n.-578T>A) | |
4 | g.112646507T>C | CA440830909 | LARP7 | c.303+56T>C (n.303+56T>C) c.*62+56T>C (n.*62+56T>C) n.363T>C n.452T>C n.824+56T>C n.412+56T>C c.*109+56T>C (n.*109+56T>C) n.577+56T>C n.1454+56T>C n.468+56T>C n.391+56T>C c.66+56T>C (n.66+56T>C) c.324+56T>C (n.324+56T>C) c.31-1212T>C (n.31-1212T>C) n.478+56T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | |
4 | g.112646507T>G | CA440830903 | LARP7 | c.303+56T>G (n.303+56T>G) c.*62+56T>G (n.*62+56T>G) n.363T>G n.452T>G n.824+56T>G n.412+56T>G c.*109+56T>G (n.*109+56T>G) n.577+56T>G n.1454+56T>G n.468+56T>G n.391+56T>G c.66+56T>G (n.66+56T>G) c.324+56T>G (n.324+56T>G) c.31-1212T>G (n.31-1212T>G) n.478+56T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | COSMIC |
4 | g.112646507_112646516del | CA2671807215 | LARP7 | c.303+56_303+65del (n.303+56_303+65del) c.*62+56_*62+65del (n.*62+56_*62+65del) n.363_372del n.452_461del n.824+56_824+65del n.412+56_412+65del c.*109+56_*109+65del (n.*109+56_*109+65del) n.577+56_577+65del n.1454+56_1454+65del n.468+56_468+65del n.391+56_391+65del c.66+56_66+65del (n.66+56_66+65del) c.324+56_324+65del (n.324+56_324+65del) c.31-1212_31-1203del (n.31-1212_31-1203del) n.478+56_478+65del c.-578_-569del (n.-578_-569del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646508T>A | CA440830916 | LARP7 | c.303+57T>A (n.303+57T>A) c.*62+57T>A (n.*62+57T>A) n.364T>A n.453T>A n.824+57T>A n.412+57T>A c.*109+57T>A (n.*109+57T>A) n.577+57T>A n.1454+57T>A n.468+57T>A n.391+57T>A c.66+57T>A (n.66+57T>A) c.324+57T>A (n.324+57T>A) c.31-1211T>A (n.31-1211T>A) n.478+57T>A c.-577T>A (n.-577T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646508T>C | CA440830919 | LARP7 | c.303+57T>C (n.303+57T>C) c.*62+57T>C (n.*62+57T>C) n.364T>C n.453T>C n.824+57T>C n.412+57T>C c.*109+57T>C (n.*109+57T>C) n.577+57T>C n.1454+57T>C n.468+57T>C n.391+57T>C c.66+57T>C (n.66+57T>C) c.324+57T>C (n.324+57T>C) c.31-1211T>C (n.31-1211T>C) n.478+57T>C c.-577T>C (n.-577T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646508T>G | CA440830920 | LARP7 | c.303+57T>G (n.303+57T>G) c.*62+57T>G (n.*62+57T>G) n.364T>G n.453T>G n.824+57T>G n.412+57T>G c.*109+57T>G (n.*109+57T>G) n.577+57T>G n.1454+57T>G n.468+57T>G n.391+57T>G c.66+57T>G (n.66+57T>G) c.324+57T>G (n.324+57T>G) c.31-1211T>G (n.31-1211T>G) n.478+57T>G c.-577T>G (n.-577T>G) | |
4 | g.112646508T= | CA1486057258 | LARP7 | c.303+57T= (n.303+57T=) c.*62+57T= (n.*62+57T=) n.364T= n.453T= n.824+57T= n.412+57T= c.*109+57T= (n.*109+57T=) n.577+57T= n.1454+57T= n.468+57T= n.391+57T= c.66+57T= (n.66+57T=) c.324+57T= (n.324+57T=) c.31-1211T= (n.31-1211T=) n.478+57T= c.-577T= (n.-577T=) | |
4 | g.112646509A>C | CA440830921 | LARP7 | c.303+58A>C (n.303+58A>C) c.*62+58A>C (n.*62+58A>C) n.365A>C n.454A>C n.824+58A>C n.412+58A>C c.*109+58A>C (n.*109+58A>C) n.577+58A>C n.1454+58A>C n.468+58A>C n.391+58A>C c.66+58A>C (n.66+58A>C) c.324+58A>C (n.324+58A>C) c.31-1210A>C (n.31-1210A>C) n.478+58A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | |
4 | g.112646509A>G | CA440830922 | LARP7 | c.303+58A>G (n.303+58A>G) c.*62+58A>G (n.*62+58A>G) n.365A>G n.454A>G n.824+58A>G n.412+58A>G c.*109+58A>G (n.*109+58A>G) n.577+58A>G n.1454+58A>G n.468+58A>G n.391+58A>G c.66+58A>G (n.66+58A>G) c.324+58A>G (n.324+58A>G) c.31-1210A>G (n.31-1210A>G) n.478+58A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | |
4 | g.112646509A>T | CA440830923 | LARP7 | c.303+58A>T (n.303+58A>T) c.*62+58A>T (n.*62+58A>T) n.365A>T n.454A>T n.824+58A>T n.412+58A>T c.*109+58A>T (n.*109+58A>T) n.577+58A>T n.1454+58A>T n.468+58A>T n.391+58A>T c.66+58A>T (n.66+58A>T) c.324+58A>T (n.324+58A>T) c.31-1210A>T (n.31-1210A>T) n.478+58A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | |
4 | g.112646510A= | CA1486057261 | LARP7 | c.303+59A= (n.303+59A=) c.*62+59A= (n.*62+59A=) n.366A= n.455A= n.824+59A= n.412+59A= c.*109+59A= (n.*109+59A=) n.577+59A= n.1454+59A= n.468+59A= n.391+59A= c.66+59A= (n.66+59A=) c.324+59A= (n.324+59A=) c.31-1209A= (n.31-1209A=) n.478+59A= c.-575A= (n.-575A=) | |
4 | g.112646510A>C | CA440830925 | LARP7 | c.303+59A>C (n.303+59A>C) c.*62+59A>C (n.*62+59A>C) n.366A>C n.455A>C n.824+59A>C n.412+59A>C c.*109+59A>C (n.*109+59A>C) n.577+59A>C n.1454+59A>C n.468+59A>C n.391+59A>C c.66+59A>C (n.66+59A>C) c.324+59A>C (n.324+59A>C) c.31-1209A>C (n.31-1209A>C) n.478+59A>C c.-575A>C (n.-575A>C) | |
4 | g.112646510A>G | CA440830926 | LARP7 | c.303+59A>G (n.303+59A>G) c.*62+59A>G (n.*62+59A>G) n.366A>G n.455A>G n.824+59A>G n.412+59A>G c.*109+59A>G (n.*109+59A>G) n.577+59A>G n.1454+59A>G n.468+59A>G n.391+59A>G c.66+59A>G (n.66+59A>G) c.324+59A>G (n.324+59A>G) c.31-1209A>G (n.31-1209A>G) n.478+59A>G c.-575A>G (n.-575A>G) | dbSNP |
4 | g.112646510A>T | CA440830930 | LARP7 | c.303+59A>T (n.303+59A>T) c.*62+59A>T (n.*62+59A>T) n.366A>T n.455A>T n.824+59A>T n.412+59A>T c.*109+59A>T (n.*109+59A>T) n.577+59A>T n.1454+59A>T n.468+59A>T n.391+59A>T c.66+59A>T (n.66+59A>T) c.324+59A>T (n.324+59A>T) c.31-1209A>T (n.31-1209A>T) n.478+59A>T c.-575A>T (n.-575A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646511C>A | CA440830932 | LARP7 | c.303+60C>A (n.303+60C>A) c.*62+60C>A (n.*62+60C>A) n.367C>A n.456C>A n.824+60C>A n.412+60C>A c.*109+60C>A (n.*109+60C>A) n.577+60C>A n.1454+60C>A n.468+60C>A n.391+60C>A c.66+60C>A (n.66+60C>A) c.324+60C>A (n.324+60C>A) c.31-1208C>A (n.31-1208C>A) n.478+60C>A c.-574C>A (n.-574C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646511C= | CA1486057264 | LARP7 | c.303+60C= (n.303+60C=) c.*62+60C= (n.*62+60C=) n.367C= n.456C= n.824+60C= n.412+60C= c.*109+60C= (n.*109+60C=) n.577+60C= n.1454+60C= n.468+60C= n.391+60C= c.66+60C= (n.66+60C=) c.324+60C= (n.324+60C=) c.31-1208C= (n.31-1208C=) n.478+60C= c.-574C= (n.-574C=) | |
4 | g.112646511C>G | CA440830935 | LARP7 | c.303+60C>G (n.303+60C>G) c.*62+60C>G (n.*62+60C>G) n.367C>G n.456C>G n.824+60C>G n.412+60C>G c.*109+60C>G (n.*109+60C>G) n.577+60C>G n.1454+60C>G n.468+60C>G n.391+60C>G c.66+60C>G (n.66+60C>G) c.324+60C>G (n.324+60C>G) c.31-1208C>G (n.31-1208C>G) n.478+60C>G c.-574C>G (n.-574C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646511C>T | CA103804737 | LARP7 | c.303+60C>T (n.303+60C>T) c.*62+60C>T (n.*62+60C>T) n.367C>T n.456C>T n.824+60C>T n.412+60C>T c.*109+60C>T (n.*109+60C>T) n.577+60C>T n.1454+60C>T n.468+60C>T n.391+60C>T c.66+60C>T (n.66+60C>T) c.324+60C>T (n.324+60C>T) c.31-1208C>T (n.31-1208C>T) n.478+60C>T c.-574C>T (n.-574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646512G>A | CA103804738 | LARP7 | c.303+61G>A (n.303+61G>A) c.*62+61G>A (n.*62+61G>A) n.368G>A n.457G>A n.824+61G>A n.412+61G>A c.*109+61G>A (n.*109+61G>A) n.577+61G>A n.1454+61G>A n.468+61G>A n.391+61G>A c.66+61G>A (n.66+61G>A) c.324+61G>A (n.324+61G>A) c.31-1207G>A (n.31-1207G>A) n.478+61G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646512G>C | CA440830939 | LARP7 | c.303+61G>C (n.303+61G>C) c.*62+61G>C (n.*62+61G>C) n.368G>C n.457G>C n.824+61G>C n.412+61G>C c.*109+61G>C (n.*109+61G>C) n.577+61G>C n.1454+61G>C n.468+61G>C n.391+61G>C c.66+61G>C (n.66+61G>C) c.324+61G>C (n.324+61G>C) c.31-1207G>C (n.31-1207G>C) n.478+61G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | dbSNP |
4 | g.112646512G= | CA1486057267 | LARP7 | c.303+61G= (n.303+61G=) c.*62+61G= (n.*62+61G=) n.368G= n.457G= n.824+61G= n.412+61G= c.*109+61G= (n.*109+61G=) n.577+61G= n.1454+61G= n.468+61G= n.391+61G= c.66+61G= (n.66+61G=) c.324+61G= (n.324+61G=) c.31-1207G= (n.31-1207G=) n.478+61G= c.-573G= (n.-573G=) | |
4 | g.112646512G>T | CA440830945 | LARP7 | c.303+61G>T (n.303+61G>T) c.*62+61G>T (n.*62+61G>T) n.368G>T n.457G>T n.824+61G>T n.412+61G>T c.*109+61G>T (n.*109+61G>T) n.577+61G>T n.1454+61G>T n.468+61G>T n.391+61G>T c.66+61G>T (n.66+61G>T) c.324+61G>T (n.324+61G>T) c.31-1207G>T (n.31-1207G>T) n.478+61G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | |
4 | g.112646513T>A | CA440830954 | LARP7 | c.303+62T>A (n.303+62T>A) c.*62+62T>A (n.*62+62T>A) n.369T>A n.458T>A n.824+62T>A n.412+62T>A c.*109+62T>A (n.*109+62T>A) n.577+62T>A n.1454+62T>A n.468+62T>A n.391+62T>A c.66+62T>A (n.66+62T>A) c.324+62T>A (n.324+62T>A) c.31-1206T>A (n.31-1206T>A) n.478+62T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | |
4 | g.112646513T>C | CA440830959 | LARP7 | c.303+62T>C (n.303+62T>C) c.*62+62T>C (n.*62+62T>C) n.369T>C n.458T>C n.824+62T>C n.412+62T>C c.*109+62T>C (n.*109+62T>C) n.577+62T>C n.1454+62T>C n.468+62T>C n.391+62T>C c.66+62T>C (n.66+62T>C) c.324+62T>C (n.324+62T>C) c.31-1206T>C (n.31-1206T>C) n.478+62T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646513T>G | CA440830961 | LARP7 | c.303+62T>G (n.303+62T>G) c.*62+62T>G (n.*62+62T>G) n.369T>G n.458T>G n.824+62T>G n.412+62T>G c.*109+62T>G (n.*109+62T>G) n.577+62T>G n.1454+62T>G n.468+62T>G n.391+62T>G c.66+62T>G (n.66+62T>G) c.324+62T>G (n.324+62T>G) c.31-1206T>G (n.31-1206T>G) n.478+62T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
4 | g.112646514A>C | CA440830964 | LARP7 | c.303+63A>C (n.303+63A>C) c.*62+63A>C (n.*62+63A>C) n.370A>C n.459A>C n.824+63A>C n.412+63A>C c.*109+63A>C (n.*109+63A>C) n.577+63A>C n.1454+63A>C n.468+63A>C n.391+63A>C c.66+63A>C (n.66+63A>C) c.324+63A>C (n.324+63A>C) c.31-1205A>C (n.31-1205A>C) n.478+63A>C c.-571A>C (n.-571A>C) | |
4 | g.112646514A>G | CA440830965 | LARP7 | c.303+63A>G (n.303+63A>G) c.*62+63A>G (n.*62+63A>G) n.370A>G n.459A>G n.824+63A>G n.412+63A>G c.*109+63A>G (n.*109+63A>G) n.577+63A>G n.1454+63A>G n.468+63A>G n.391+63A>G c.66+63A>G (n.66+63A>G) c.324+63A>G (n.324+63A>G) c.31-1205A>G (n.31-1205A>G) n.478+63A>G c.-571A>G (n.-571A>G) | |
4 | g.112646514A>T | CA440830966 | LARP7 | c.303+63A>T (n.303+63A>T) c.*62+63A>T (n.*62+63A>T) n.370A>T n.459A>T n.824+63A>T n.412+63A>T c.*109+63A>T (n.*109+63A>T) n.577+63A>T n.1454+63A>T n.468+63A>T n.391+63A>T c.66+63A>T (n.66+63A>T) c.324+63A>T (n.324+63A>T) c.31-1205A>T (n.31-1205A>T) n.478+63A>T c.-571A>T (n.-571A>T) | |
4 | g.112646514_112646517delinsAATG | CA1486057270 | LARP7 | c.303+63_303+66delinsAATG (n.303+63_303+66delinsAATG) c.*62+63_*62+66delinsAATG (n.*62+63_*62+66delinsAATG) n.370_373delinsAATG n.459_462delinsAATG n.824+63_824+66delinsAATG n.412+63_412+66delinsAATG c.*109+63_*109+66delinsAATG (n.*109+63_*109+66delinsAATG) n.577+63_577+66delinsAATG n.1454+63_1454+66delinsAATG n.468+63_468+66delinsAATG n.391+63_391+66delinsAATG c.66+63_66+66delinsAATG (n.66+63_66+66delinsAATG) c.324+63_324+66delinsAATG (n.324+63_324+66delinsAATG) c.31-1205_31-1202delinsAATG (n.31-1205_31-1202delinsAATG) n.478+63_478+66delinsAATG c.-571_-568delinsAATG (n.-571_-568delinsAATG) | |
4 | g.112646515A>C | CA440830967 | LARP7 | c.303+64A>C (n.303+64A>C) c.*62+64A>C (n.*62+64A>C) n.371A>C n.460A>C n.824+64A>C n.412+64A>C c.*109+64A>C (n.*109+64A>C) n.577+64A>C n.1454+64A>C n.468+64A>C n.391+64A>C c.66+64A>C (n.66+64A>C) c.324+64A>C (n.324+64A>C) c.31-1204A>C (n.31-1204A>C) n.478+64A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | |
4 | g.112646515A>G | CA440830968 | LARP7 | c.303+64A>G (n.303+64A>G) c.*62+64A>G (n.*62+64A>G) n.371A>G n.460A>G n.824+64A>G n.412+64A>G c.*109+64A>G (n.*109+64A>G) n.577+64A>G n.1454+64A>G n.468+64A>G n.391+64A>G c.66+64A>G (n.66+64A>G) c.324+64A>G (n.324+64A>G) c.31-1204A>G (n.31-1204A>G) n.478+64A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | |
4 | g.112646515A>T | CA440830969 | LARP7 | c.303+64A>T (n.303+64A>T) c.*62+64A>T (n.*62+64A>T) n.371A>T n.460A>T n.824+64A>T n.412+64A>T c.*109+64A>T (n.*109+64A>T) n.577+64A>T n.1454+64A>T n.468+64A>T n.391+64A>T c.66+64A>T (n.66+64A>T) c.324+64A>T (n.324+64A>T) c.31-1204A>T (n.31-1204A>T) n.478+64A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | |
4 | g.112646517_112646519del | CA917280337 | LARP7 | c.303+66_304-69del (n.303+66_304-69del) c.*62+66_*63-69del (n.*62+66_*63-69del) n.373_375del n.462_464del n.824+66_825-69del n.412+66_413-69del c.*109+66_*110-69del (n.*109+66_*110-69del) n.577+66_578-69del n.1454+66_1455-69del n.468+66_469-69del n.391+66_392-69del c.66+66_67-69del (n.66+66_67-69del) c.324+66_325-69del (n.324+66_325-69del) c.31-1202_31-1200del (n.31-1202_31-1200del) n.478+66_479-69del c.-568_-566del (n.-568_-566del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646516T>A | CA440830972 | LARP7 | c.303+65T>A (n.303+65T>A) c.*62+65T>A (n.*62+65T>A) n.372T>A n.461T>A n.824+65T>A n.412+65T>A c.*109+65T>A (n.*109+65T>A) n.577+65T>A n.1454+65T>A n.468+65T>A n.391+65T>A c.66+65T>A (n.66+65T>A) c.324+65T>A (n.324+65T>A) c.31-1203T>A (n.31-1203T>A) n.478+65T>A c.-569T>A (n.-569T>A) | |
4 | g.112646516T>C | CA440830976 | LARP7 | c.303+65T>C (n.303+65T>C) c.*62+65T>C (n.*62+65T>C) n.372T>C n.461T>C n.824+65T>C n.412+65T>C c.*109+65T>C (n.*109+65T>C) n.577+65T>C n.1454+65T>C n.468+65T>C n.391+65T>C c.66+65T>C (n.66+65T>C) c.324+65T>C (n.324+65T>C) c.31-1203T>C (n.31-1203T>C) n.478+65T>C c.-569T>C (n.-569T>C) | |
4 | g.112646516T>G | CA440830979 | LARP7 | c.303+65T>G (n.303+65T>G) c.*62+65T>G (n.*62+65T>G) n.372T>G n.461T>G n.824+65T>G n.412+65T>G c.*109+65T>G (n.*109+65T>G) n.577+65T>G n.1454+65T>G n.468+65T>G n.391+65T>G c.66+65T>G (n.66+65T>G) c.324+65T>G (n.324+65T>G) c.31-1203T>G (n.31-1203T>G) n.478+65T>G c.-569T>G (n.-569T>G) | |
4 | g.112646517G>A | CA440830985 | LARP7 | c.303+66G>A (n.303+66G>A) c.*62+66G>A (n.*62+66G>A) n.373G>A n.462G>A n.824+66G>A n.412+66G>A c.*109+66G>A (n.*109+66G>A) n.577+66G>A n.1454+66G>A n.468+66G>A n.391+66G>A c.66+66G>A (n.66+66G>A) c.324+66G>A (n.324+66G>A) c.31-1202G>A (n.31-1202G>A) n.478+66G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646517G>C | CA440830983 | LARP7 | c.303+66G>C (n.303+66G>C) c.*62+66G>C (n.*62+66G>C) n.373G>C n.462G>C n.824+66G>C n.412+66G>C c.*109+66G>C (n.*109+66G>C) n.577+66G>C n.1454+66G>C n.468+66G>C n.391+66G>C c.66+66G>C (n.66+66G>C) c.324+66G>C (n.324+66G>C) c.31-1202G>C (n.31-1202G>C) n.478+66G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | |
4 | g.112646517G= | CA1486057278 | LARP7 | c.303+66G= (n.303+66G=) c.*62+66G= (n.*62+66G=) n.373G= n.462G= n.824+66G= n.412+66G= c.*109+66G= (n.*109+66G=) n.577+66G= n.1454+66G= n.468+66G= n.391+66G= c.66+66G= (n.66+66G=) c.324+66G= (n.324+66G=) c.31-1202G= (n.31-1202G=) n.478+66G= c.-568G= (n.-568G=) | |
4 | g.112646517G>T | CA440830981 | LARP7 | c.303+66G>T (n.303+66G>T) c.*62+66G>T (n.*62+66G>T) n.373G>T n.462G>T n.824+66G>T n.412+66G>T c.*109+66G>T (n.*109+66G>T) n.577+66G>T n.1454+66G>T n.468+66G>T n.391+66G>T c.66+66G>T (n.66+66G>T) c.324+66G>T (n.324+66G>T) c.31-1202G>T (n.31-1202G>T) n.478+66G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646517_112646520delinsGATT | CA1486057281 | LARP7 | c.303+66_304-68delinsGATT (n.303+66_304-68delinsGATT) c.*62+66_*63-68delinsGATT (n.*62+66_*63-68delinsGATT) n.373_376delinsGATT n.462_465delinsGATT n.824+66_825-68delinsGATT n.412+66_413-68delinsGATT c.*109+66_*110-68delinsGATT (n.*109+66_*110-68delinsGATT) n.577+66_578-68delinsGATT n.1454+66_1455-68delinsGATT n.468+66_469-68delinsGATT n.391+66_392-68delinsGATT c.66+66_67-68delinsGATT (n.66+66_67-68delinsGATT) c.324+66_325-68delinsGATT (n.324+66_325-68delinsGATT) c.31-1202_31-1199delinsGATT (n.31-1202_31-1199delinsGATT) n.478+66_479-68delinsGATT c.-568_-565delinsGATT (n.-568_-565delinsGATT) | |
4 | g.112646518A>C | CA440830986 | LARP7 | c.303+67A>C (n.303+67A>C) c.*62+67A>C (n.*62+67A>C) n.374A>C n.463A>C n.824+67A>C n.412+67A>C c.*109+67A>C (n.*109+67A>C) n.577+67A>C n.1454+67A>C n.468+67A>C n.391+67A>C c.66+67A>C (n.66+67A>C) c.324+67A>C (n.324+67A>C) c.31-1201A>C (n.31-1201A>C) n.478+67A>C c.-567A>C (n.-567A>C) | |
4 | g.112646518A>G | CA440830989 | LARP7 | c.303+67A>G (n.303+67A>G) c.*62+67A>G (n.*62+67A>G) n.374A>G n.463A>G n.824+67A>G n.412+67A>G c.*109+67A>G (n.*109+67A>G) n.577+67A>G n.1454+67A>G n.468+67A>G n.391+67A>G c.66+67A>G (n.66+67A>G) c.324+67A>G (n.324+67A>G) c.31-1201A>G (n.31-1201A>G) n.478+67A>G c.-567A>G (n.-567A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646518A>T | CA440830988 | LARP7 | c.303+67A>T (n.303+67A>T) c.*62+67A>T (n.*62+67A>T) n.374A>T n.463A>T n.824+67A>T n.412+67A>T c.*109+67A>T (n.*109+67A>T) n.577+67A>T n.1454+67A>T n.468+67A>T n.391+67A>T c.66+67A>T (n.66+67A>T) c.324+67A>T (n.324+67A>T) c.31-1201A>T (n.31-1201A>T) n.478+67A>T c.-567A>T (n.-567A>T) | |
4 | g.112646523_112646525del | CA554146480 | LARP7 | c.304-65_304-63del (n.304-65_304-63del) c.*63-65_*63-63del (n.*63-65_*63-63del) n.379_381del n.468_470del n.825-65_825-63del n.413-65_413-63del c.*110-65_*110-63del (n.*110-65_*110-63del) n.578-65_578-63del n.1455-65_1455-63del n.469-65_469-63del n.392-65_392-63del c.67-65_67-63del (n.67-65_67-63del) c.325-65_325-63del (n.325-65_325-63del) c.31-1196_31-1194del (n.31-1196_31-1194del) n.479-65_479-63del c.-562_-560del (n.-562_-560del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646519T>A | CA440830990 | LARP7 | c.304-69T>A (n.304-69T>A) c.*63-69T>A (n.*63-69T>A) n.375T>A n.464T>A n.825-69T>A n.413-69T>A c.*110-69T>A (n.*110-69T>A) n.578-69T>A n.1455-69T>A n.469-69T>A n.392-69T>A c.67-69T>A (n.67-69T>A) c.325-69T>A (n.325-69T>A) c.31-1200T>A (n.31-1200T>A) n.479-69T>A c.-566T>A (n.-566T>A) | |
4 | g.112646519T>C | CA440830993 | LARP7 | c.304-69T>C (n.304-69T>C) c.*63-69T>C (n.*63-69T>C) n.375T>C n.464T>C n.825-69T>C n.413-69T>C c.*110-69T>C (n.*110-69T>C) n.578-69T>C n.1455-69T>C n.469-69T>C n.392-69T>C c.67-69T>C (n.67-69T>C) c.325-69T>C (n.325-69T>C) c.31-1200T>C (n.31-1200T>C) n.479-69T>C c.-566T>C (n.-566T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646519T>G | CA440830996 | LARP7 | c.304-69T>G (n.304-69T>G) c.*63-69T>G (n.*63-69T>G) n.375T>G n.464T>G n.825-69T>G n.413-69T>G c.*110-69T>G (n.*110-69T>G) n.578-69T>G n.1455-69T>G n.469-69T>G n.392-69T>G c.67-69T>G (n.67-69T>G) c.325-69T>G (n.325-69T>G) c.31-1200T>G (n.31-1200T>G) n.479-69T>G c.-566T>G (n.-566T>G) | |
4 | g.112646520dup | CA2578171169 | LARP7 | c.304-68dup (n.304-68dup) c.*63-68dup (n.*63-68dup) n.376dup n.465dup n.825-68dup n.413-68dup c.*110-68dup (n.*110-68dup) n.578-68dup n.1455-68dup n.469-68dup n.392-68dup c.67-68dup (n.67-68dup) c.325-68dup (n.325-68dup) c.31-1199dup (n.31-1199dup) n.479-68dup c.-565dup (n.-565dup) | |
4 | g.112646520T>A | CA440830999 | LARP7 | c.304-68T>A (n.304-68T>A) c.*63-68T>A (n.*63-68T>A) n.376T>A n.465T>A n.825-68T>A n.413-68T>A c.*110-68T>A (n.*110-68T>A) n.578-68T>A n.1455-68T>A n.469-68T>A n.392-68T>A c.67-68T>A (n.67-68T>A) c.325-68T>A (n.325-68T>A) c.31-1199T>A (n.31-1199T>A) n.479-68T>A c.-565T>A (n.-565T>A) | |
4 | g.112646520T>C | CA440831000 | LARP7 | c.304-68T>C (n.304-68T>C) c.*63-68T>C (n.*63-68T>C) n.376T>C n.465T>C n.825-68T>C n.413-68T>C c.*110-68T>C (n.*110-68T>C) n.578-68T>C n.1455-68T>C n.469-68T>C n.392-68T>C c.67-68T>C (n.67-68T>C) c.325-68T>C (n.325-68T>C) c.31-1199T>C (n.31-1199T>C) n.479-68T>C c.-565T>C (n.-565T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646520T>G | CA440831002 | LARP7 | c.304-68T>G (n.304-68T>G) c.*63-68T>G (n.*63-68T>G) n.376T>G n.465T>G n.825-68T>G n.413-68T>G c.*110-68T>G (n.*110-68T>G) n.578-68T>G n.1455-68T>G n.469-68T>G n.392-68T>G c.67-68T>G (n.67-68T>G) c.325-68T>G (n.325-68T>G) c.31-1199T>G (n.31-1199T>G) n.479-68T>G c.-565T>G (n.-565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646520T= | CA1486057292 | LARP7 | c.304-68T= (n.304-68T=) c.*63-68T= (n.*63-68T=) n.376T= n.465T= n.825-68T= n.413-68T= c.*110-68T= (n.*110-68T=) n.578-68T= n.1455-68T= n.469-68T= n.392-68T= c.67-68T= (n.67-68T=) c.325-68T= (n.325-68T=) c.31-1199T= (n.31-1199T=) n.479-68T= c.-565T= (n.-565T=) | |
4 | g.112646521A>C | CA440831005 | LARP7 | c.304-67A>C (n.304-67A>C) c.*63-67A>C (n.*63-67A>C) n.377A>C n.466A>C n.825-67A>C n.413-67A>C c.*110-67A>C (n.*110-67A>C) n.578-67A>C n.1455-67A>C n.469-67A>C n.392-67A>C c.67-67A>C (n.67-67A>C) c.325-67A>C (n.325-67A>C) c.31-1198A>C (n.31-1198A>C) n.479-67A>C c.-564A>C (n.-564A>C) | |
4 | g.112646521A>G | CA440831008 | LARP7 | c.304-67A>G (n.304-67A>G) c.*63-67A>G (n.*63-67A>G) n.377A>G n.466A>G n.825-67A>G n.413-67A>G c.*110-67A>G (n.*110-67A>G) n.578-67A>G n.1455-67A>G n.469-67A>G n.392-67A>G c.67-67A>G (n.67-67A>G) c.325-67A>G (n.325-67A>G) c.31-1198A>G (n.31-1198A>G) n.479-67A>G c.-564A>G (n.-564A>G) | |
4 | g.112646521A>T | CA440831010 | LARP7 | c.304-67A>T (n.304-67A>T) c.*63-67A>T (n.*63-67A>T) n.377A>T n.466A>T n.825-67A>T n.413-67A>T c.*110-67A>T (n.*110-67A>T) n.578-67A>T n.1455-67A>T n.469-67A>T n.392-67A>T c.67-67A>T (n.67-67A>T) c.325-67A>T (n.325-67A>T) c.31-1198A>T (n.31-1198A>T) n.479-67A>T c.-564A>T (n.-564A>T) | |
4 | g.112646522T>A | CA440831013 | LARP7 | c.304-66T>A (n.304-66T>A) c.*63-66T>A (n.*63-66T>A) n.378T>A n.467T>A n.825-66T>A n.413-66T>A c.*110-66T>A (n.*110-66T>A) n.578-66T>A n.1455-66T>A n.469-66T>A n.392-66T>A c.67-66T>A (n.67-66T>A) c.325-66T>A (n.325-66T>A) c.31-1197T>A (n.31-1197T>A) n.479-66T>A c.-563T>A (n.-563T>A) | dbSNP |
4 | g.112646522T>C | CA440831023 | LARP7 | c.304-66T>C (n.304-66T>C) c.*63-66T>C (n.*63-66T>C) n.378T>C n.467T>C n.825-66T>C n.413-66T>C c.*110-66T>C (n.*110-66T>C) n.578-66T>C n.1455-66T>C n.469-66T>C n.392-66T>C c.67-66T>C (n.67-66T>C) c.325-66T>C (n.325-66T>C) c.31-1197T>C (n.31-1197T>C) n.479-66T>C c.-563T>C (n.-563T>C) | |
4 | g.112646522T>G | CA440831026 | LARP7 | c.304-66T>G (n.304-66T>G) c.*63-66T>G (n.*63-66T>G) n.378T>G n.467T>G n.825-66T>G n.413-66T>G c.*110-66T>G (n.*110-66T>G) n.578-66T>G n.1455-66T>G n.469-66T>G n.392-66T>G c.67-66T>G (n.67-66T>G) c.325-66T>G (n.325-66T>G) c.31-1197T>G (n.31-1197T>G) n.479-66T>G c.-563T>G (n.-563T>G) | |
4 | g.112646522_112646524delinsTTA | CA1486057294 | LARP7 | c.304-66_304-64delinsTTA (n.304-66_304-64delinsTTA) c.*63-66_*63-64delinsTTA (n.*63-66_*63-64delinsTTA) n.378_380delinsTTA n.467_469delinsTTA n.825-66_825-64delinsTTA n.413-66_413-64delinsTTA c.*110-66_*110-64delinsTTA (n.*110-66_*110-64delinsTTA) n.578-66_578-64delinsTTA n.1455-66_1455-64delinsTTA n.469-66_469-64delinsTTA n.392-66_392-64delinsTTA c.67-66_67-64delinsTTA (n.67-66_67-64delinsTTA) c.325-66_325-64delinsTTA (n.325-66_325-64delinsTTA) c.31-1197_31-1195delinsTTA (n.31-1197_31-1195delinsTTA) n.479-66_479-64delinsTTA c.-563_-561delinsTTA (n.-563_-561delinsTTA) | |
4 | g.112646523T>A | CA440831043 | LARP7 | c.304-65T>A (n.304-65T>A) c.*63-65T>A (n.*63-65T>A) n.379T>A n.468T>A n.825-65T>A n.413-65T>A c.*110-65T>A (n.*110-65T>A) n.578-65T>A n.1455-65T>A n.469-65T>A n.392-65T>A c.67-65T>A (n.67-65T>A) c.325-65T>A (n.325-65T>A) c.31-1196T>A (n.31-1196T>A) n.479-65T>A c.-562T>A (n.-562T>A) | |
4 | g.112646523T>C | CA440831030 | LARP7 | c.304-65T>C (n.304-65T>C) c.*63-65T>C (n.*63-65T>C) n.379T>C n.468T>C n.825-65T>C n.413-65T>C c.*110-65T>C (n.*110-65T>C) n.578-65T>C n.1455-65T>C n.469-65T>C n.392-65T>C c.67-65T>C (n.67-65T>C) c.325-65T>C (n.325-65T>C) c.31-1196T>C (n.31-1196T>C) n.479-65T>C c.-562T>C (n.-562T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646523T>G | CA440831041 | LARP7 | c.304-65T>G (n.304-65T>G) c.*63-65T>G (n.*63-65T>G) n.379T>G n.468T>G n.825-65T>G n.413-65T>G c.*110-65T>G (n.*110-65T>G) n.578-65T>G n.1455-65T>G n.469-65T>G n.392-65T>G c.67-65T>G (n.67-65T>G) c.325-65T>G (n.325-65T>G) c.31-1196T>G (n.31-1196T>G) n.479-65T>G c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646523T= | CA1486057299 | LARP7 | c.304-65T= (n.304-65T=) c.*63-65T= (n.*63-65T=) n.379T= n.468T= n.825-65T= n.413-65T= c.*110-65T= (n.*110-65T=) n.578-65T= n.1455-65T= n.469-65T= n.392-65T= c.67-65T= (n.67-65T=) c.325-65T= (n.325-65T=) c.31-1196T= (n.31-1196T=) n.479-65T= c.-562T= (n.-562T=) | |
4 | g.112646526_112646527del | CA103804739 | LARP7 | c.304-62_304-61del (n.304-62_304-61del) c.*63-62_*63-61del (n.*63-62_*63-61del) n.382_383del n.471_472del n.825-62_825-61del n.413-62_413-61del c.*110-62_*110-61del (n.*110-62_*110-61del) n.578-62_578-61del n.1455-62_1455-61del n.469-62_469-61del n.392-62_392-61del c.67-62_67-61del (n.67-62_67-61del) c.325-62_325-61del (n.325-62_325-61del) c.31-1193_31-1192del (n.31-1193_31-1192del) n.479-62_479-61del c.-559_-558del (n.-559_-558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646524A>C | CA440831045 | LARP7 | c.304-64A>C (n.304-64A>C) c.*63-64A>C (n.*63-64A>C) n.380A>C n.469A>C n.825-64A>C n.413-64A>C c.*110-64A>C (n.*110-64A>C) n.578-64A>C n.1455-64A>C n.469-64A>C n.392-64A>C c.67-64A>C (n.67-64A>C) c.325-64A>C (n.325-64A>C) c.31-1195A>C (n.31-1195A>C) n.479-64A>C c.-561A>C (n.-561A>C) | |
4 | g.112646524A>G | CA440831047 | LARP7 | c.304-64A>G (n.304-64A>G) c.*63-64A>G (n.*63-64A>G) n.380A>G n.469A>G n.825-64A>G n.413-64A>G c.*110-64A>G (n.*110-64A>G) n.578-64A>G n.1455-64A>G n.469-64A>G n.392-64A>G c.67-64A>G (n.67-64A>G) c.325-64A>G (n.325-64A>G) c.31-1195A>G (n.31-1195A>G) n.479-64A>G c.-561A>G (n.-561A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646524A>T | CA440831057 | LARP7 | c.304-64A>T (n.304-64A>T) c.*63-64A>T (n.*63-64A>T) n.380A>T n.469A>T n.825-64A>T n.413-64A>T c.*110-64A>T (n.*110-64A>T) n.578-64A>T n.1455-64A>T n.469-64A>T n.392-64A>T c.67-64A>T (n.67-64A>T) c.325-64A>T (n.325-64A>T) c.31-1195A>T (n.31-1195A>T) n.479-64A>T c.-561A>T (n.-561A>T) | |
4 | g.112646525T>A | CA440831058 | LARP7 | c.304-63T>A (n.304-63T>A) c.*63-63T>A (n.*63-63T>A) n.381T>A n.470T>A n.825-63T>A n.413-63T>A c.*110-63T>A (n.*110-63T>A) n.578-63T>A n.1455-63T>A n.469-63T>A n.392-63T>A c.67-63T>A (n.67-63T>A) c.325-63T>A (n.325-63T>A) c.31-1194T>A (n.31-1194T>A) n.479-63T>A c.-560T>A (n.-560T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646525T>C | CA103804744 | LARP7 | c.304-63T>C (n.304-63T>C) c.*63-63T>C (n.*63-63T>C) n.381T>C n.470T>C n.825-63T>C n.413-63T>C c.*110-63T>C (n.*110-63T>C) n.578-63T>C n.1455-63T>C n.469-63T>C n.392-63T>C c.67-63T>C (n.67-63T>C) c.325-63T>C (n.325-63T>C) c.31-1194T>C (n.31-1194T>C) n.479-63T>C c.-560T>C (n.-560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646525T>G | CA440831061 | LARP7 | c.304-63T>G (n.304-63T>G) c.*63-63T>G (n.*63-63T>G) n.381T>G n.470T>G n.825-63T>G n.413-63T>G c.*110-63T>G (n.*110-63T>G) n.578-63T>G n.1455-63T>G n.469-63T>G n.392-63T>G c.67-63T>G (n.67-63T>G) c.325-63T>G (n.325-63T>G) c.31-1194T>G (n.31-1194T>G) n.479-63T>G c.-560T>G (n.-560T>G) | |
4 | g.112646525T= | CA1486057301 | LARP7 | c.304-63T= (n.304-63T=) c.*63-63T= (n.*63-63T=) n.381T= n.470T= n.825-63T= n.413-63T= c.*110-63T= (n.*110-63T=) n.578-63T= n.1455-63T= n.469-63T= n.392-63T= c.67-63T= (n.67-63T=) c.325-63T= (n.325-63T=) c.31-1194T= (n.31-1194T=) n.479-63T= c.-560T= (n.-560T=) | |
4 | g.112646525_112646527del | CA2671807216 | LARP7 | c.304-63_304-61del (n.304-63_304-61del) c.*63-63_*63-61del (n.*63-63_*63-61del) n.381_383del n.470_472del n.825-63_825-61del n.413-63_413-61del c.*110-63_*110-61del (n.*110-63_*110-61del) n.578-63_578-61del n.1455-63_1455-61del n.469-63_469-61del n.392-63_392-61del c.67-63_67-61del (n.67-63_67-61del) c.325-63_325-61del (n.325-63_325-61del) c.31-1194_31-1192del (n.31-1194_31-1192del) n.479-63_479-61del c.-560_-558del (n.-560_-558del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646525_112646528delinsTATG | CA1486057303 | LARP7 | c.304-63_304-60delinsTATG (n.304-63_304-60delinsTATG) c.*63-63_*63-60delinsTATG (n.*63-63_*63-60delinsTATG) n.381_384delinsTATG n.470_473delinsTATG n.825-63_825-60delinsTATG n.413-63_413-60delinsTATG c.*110-63_*110-60delinsTATG (n.*110-63_*110-60delinsTATG) n.578-63_578-60delinsTATG n.1455-63_1455-60delinsTATG n.469-63_469-60delinsTATG n.392-63_392-60delinsTATG c.67-63_67-60delinsTATG (n.67-63_67-60delinsTATG) c.325-63_325-60delinsTATG (n.325-63_325-60delinsTATG) c.31-1194_31-1191delinsTATG (n.31-1194_31-1191delinsTATG) n.479-63_479-60delinsTATG c.-560_-557delinsTATG (n.-560_-557delinsTATG) | |
4 | g.112646526A= | CA1486057307 | LARP7 | c.304-62A= (n.304-62A=) c.*63-62A= (n.*63-62A=) n.382A= n.471A= n.825-62A= n.413-62A= c.*110-62A= (n.*110-62A=) n.578-62A= n.1455-62A= n.469-62A= n.392-62A= c.67-62A= (n.67-62A=) c.325-62A= (n.325-62A=) c.31-1193A= (n.31-1193A=) n.479-62A= c.-559A= (n.-559A=) | |
4 | g.112646526A>C | CA440831066 | LARP7 | c.304-62A>C (n.304-62A>C) c.*63-62A>C (n.*63-62A>C) n.382A>C n.471A>C n.825-62A>C n.413-62A>C c.*110-62A>C (n.*110-62A>C) n.578-62A>C n.1455-62A>C n.469-62A>C n.392-62A>C c.67-62A>C (n.67-62A>C) c.325-62A>C (n.325-62A>C) c.31-1193A>C (n.31-1193A>C) n.479-62A>C c.-559A>C (n.-559A>C) | |
4 | g.112646526A>G | CA440831068 | LARP7 | c.304-62A>G (n.304-62A>G) c.*63-62A>G (n.*63-62A>G) n.382A>G n.471A>G n.825-62A>G n.413-62A>G c.*110-62A>G (n.*110-62A>G) n.578-62A>G n.1455-62A>G n.469-62A>G n.392-62A>G c.67-62A>G (n.67-62A>G) c.325-62A>G (n.325-62A>G) c.31-1193A>G (n.31-1193A>G) n.479-62A>G c.-559A>G (n.-559A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646526A>T | CA440831071 | LARP7 | c.304-62A>T (n.304-62A>T) c.*63-62A>T (n.*63-62A>T) n.382A>T n.471A>T n.825-62A>T n.413-62A>T c.*110-62A>T (n.*110-62A>T) n.578-62A>T n.1455-62A>T n.469-62A>T n.392-62A>T c.67-62A>T (n.67-62A>T) c.325-62A>T (n.325-62A>T) c.31-1193A>T (n.31-1193A>T) n.479-62A>T c.-559A>T (n.-559A>T) | |
4 | g.112646528_112646530del | CA1486057306 | LARP7 | c.304-60_304-58del (n.304-60_304-58del) c.*63-60_*63-58del (n.*63-60_*63-58del) n.384_386del n.473_475del n.825-60_825-58del n.413-60_413-58del c.*110-60_*110-58del (n.*110-60_*110-58del) n.578-60_578-58del n.1455-60_1455-58del n.469-60_469-58del n.392-60_392-58del c.67-60_67-58del (n.67-60_67-58del) c.325-60_325-58del (n.325-60_325-58del) c.31-1191_31-1189del (n.31-1191_31-1189del) n.479-60_479-58del c.-557_-555del (n.-557_-555del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646527T>A | CA440831078 | LARP7 | c.304-61T>A (n.304-61T>A) c.*63-61T>A (n.*63-61T>A) n.383T>A n.472T>A n.825-61T>A n.413-61T>A c.*110-61T>A (n.*110-61T>A) n.578-61T>A n.1455-61T>A n.469-61T>A n.392-61T>A c.67-61T>A (n.67-61T>A) c.325-61T>A (n.325-61T>A) c.31-1192T>A (n.31-1192T>A) n.479-61T>A c.-558T>A (n.-558T>A) | |
4 | g.112646527T>C | CA440831073 | LARP7 | c.304-61T>C (n.304-61T>C) c.*63-61T>C (n.*63-61T>C) n.383T>C n.472T>C n.825-61T>C n.413-61T>C c.*110-61T>C (n.*110-61T>C) n.578-61T>C n.1455-61T>C n.469-61T>C n.392-61T>C c.67-61T>C (n.67-61T>C) c.325-61T>C (n.325-61T>C) c.31-1192T>C (n.31-1192T>C) n.479-61T>C c.-558T>C (n.-558T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646527T>G | CA440831072 | LARP7 | c.304-61T>G (n.304-61T>G) c.*63-61T>G (n.*63-61T>G) n.383T>G n.472T>G n.825-61T>G n.413-61T>G c.*110-61T>G (n.*110-61T>G) n.578-61T>G n.1455-61T>G n.469-61T>G n.392-61T>G c.67-61T>G (n.67-61T>G) c.325-61T>G (n.325-61T>G) c.31-1192T>G (n.31-1192T>G) n.479-61T>G c.-558T>G (n.-558T>G) | |
4 | g.112646528G>A | CA440831080 | LARP7 | c.304-60G>A (n.304-60G>A) c.*63-60G>A (n.*63-60G>A) n.384G>A n.473G>A n.825-60G>A n.413-60G>A c.*110-60G>A (n.*110-60G>A) n.578-60G>A n.1455-60G>A n.469-60G>A n.392-60G>A c.67-60G>A (n.67-60G>A) c.325-60G>A (n.325-60G>A) c.31-1191G>A (n.31-1191G>A) n.479-60G>A c.-557G>A (n.-557G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646528G>C | CA440831089 | LARP7 | c.304-60G>C (n.304-60G>C) c.*63-60G>C (n.*63-60G>C) n.384G>C n.473G>C n.825-60G>C n.413-60G>C c.*110-60G>C (n.*110-60G>C) n.578-60G>C n.1455-60G>C n.469-60G>C n.392-60G>C c.67-60G>C (n.67-60G>C) c.325-60G>C (n.325-60G>C) c.31-1191G>C (n.31-1191G>C) n.479-60G>C c.-557G>C (n.-557G>C) | |
4 | g.112646528G>T | CA440831090 | LARP7 | c.304-60G>T (n.304-60G>T) c.*63-60G>T (n.*63-60G>T) n.384G>T n.473G>T n.825-60G>T n.413-60G>T c.*110-60G>T (n.*110-60G>T) n.578-60G>T n.1455-60G>T n.469-60G>T n.392-60G>T c.67-60G>T (n.67-60G>T) c.325-60G>T (n.325-60G>T) c.31-1191G>T (n.31-1191G>T) n.479-60G>T c.-557G>T (n.-557G>T) | |
4 | g.112646528_112646529del | CA2671807219 | LARP7 | c.304-60_304-59del (n.304-60_304-59del) c.*63-60_*63-59del (n.*63-60_*63-59del) n.384_385del n.473_474del n.825-60_825-59del n.413-60_413-59del c.*110-60_*110-59del (n.*110-60_*110-59del) n.578-60_578-59del n.1455-60_1455-59del n.469-60_469-59del n.392-60_392-59del c.67-60_67-59del (n.67-60_67-59del) c.325-60_325-59del (n.325-60_325-59del) c.31-1191_31-1190del (n.31-1191_31-1190del) n.479-60_479-59del c.-557_-556del (n.-557_-556del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646528_112646530delinsGAT | CA1486057312 | LARP7 | c.304-60_304-58delinsGAT (n.304-60_304-58delinsGAT) c.*63-60_*63-58delinsGAT (n.*63-60_*63-58delinsGAT) n.384_386delinsGAT n.473_475delinsGAT n.825-60_825-58delinsGAT n.413-60_413-58delinsGAT c.*110-60_*110-58delinsGAT (n.*110-60_*110-58delinsGAT) n.578-60_578-58delinsGAT n.1455-60_1455-58delinsGAT n.469-60_469-58delinsGAT n.392-60_392-58delinsGAT c.67-60_67-58delinsGAT (n.67-60_67-58delinsGAT) c.325-60_325-58delinsGAT (n.325-60_325-58delinsGAT) c.31-1191_31-1189delinsGAT (n.31-1191_31-1189delinsGAT) n.479-60_479-58delinsGAT c.-557_-555delinsGAT (n.-557_-555delinsGAT) | |
4 | g.112646529A= | CA1486057316 | LARP7 | c.304-59A= (n.304-59A=) c.*63-59A= (n.*63-59A=) n.385A= n.474A= n.825-59A= n.413-59A= c.*110-59A= (n.*110-59A=) n.578-59A= n.1455-59A= n.469-59A= n.392-59A= c.67-59A= (n.67-59A=) c.325-59A= (n.325-59A=) c.31-1190A= (n.31-1190A=) n.479-59A= c.-556A= (n.-556A=) | |
4 | g.112646529A>C | CA440831092 | LARP7 | c.304-59A>C (n.304-59A>C) c.*63-59A>C (n.*63-59A>C) n.385A>C n.474A>C n.825-59A>C n.413-59A>C c.*110-59A>C (n.*110-59A>C) n.578-59A>C n.1455-59A>C n.469-59A>C n.392-59A>C c.67-59A>C (n.67-59A>C) c.325-59A>C (n.325-59A>C) c.31-1190A>C (n.31-1190A>C) n.479-59A>C c.-556A>C (n.-556A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646529A>G | CA440831095 | LARP7 | c.304-59A>G (n.304-59A>G) c.*63-59A>G (n.*63-59A>G) n.385A>G n.474A>G n.825-59A>G n.413-59A>G c.*110-59A>G (n.*110-59A>G) n.578-59A>G n.1455-59A>G n.469-59A>G n.392-59A>G c.67-59A>G (n.67-59A>G) c.325-59A>G (n.325-59A>G) c.31-1190A>G (n.31-1190A>G) n.479-59A>G c.-556A>G (n.-556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646529A>T | CA440831096 | LARP7 | c.304-59A>T (n.304-59A>T) c.*63-59A>T (n.*63-59A>T) n.385A>T n.474A>T n.825-59A>T n.413-59A>T c.*110-59A>T (n.*110-59A>T) n.578-59A>T n.1455-59A>T n.469-59A>T n.392-59A>T c.67-59A>T (n.67-59A>T) c.325-59A>T (n.325-59A>T) c.31-1190A>T (n.31-1190A>T) n.479-59A>T c.-556A>T (n.-556A>T) | |
4 | g.112646529_112646530del | CA1486057319 | LARP7 | c.304-59_304-58del (n.304-59_304-58del) c.*63-59_*63-58del (n.*63-59_*63-58del) n.385_386del n.474_475del n.825-59_825-58del n.413-59_413-58del c.*110-59_*110-58del (n.*110-59_*110-58del) n.578-59_578-58del n.1455-59_1455-58del n.469-59_469-58del n.392-59_392-58del c.67-59_67-58del (n.67-59_67-58del) c.325-59_325-58del (n.325-59_325-58del) c.31-1190_31-1189del (n.31-1190_31-1189del) n.479-59_479-58del c.-556_-555del (n.-556_-555del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646533_112646557del | CA2671807220 | LARP7 | c.304-55_304-31del (n.304-55_304-31del) c.*63-55_*63-31del (n.*63-55_*63-31del) n.389_413del n.478_502del n.825-55_825-31del n.413-55_413-31del c.*110-55_*110-31del (n.*110-55_*110-31del) n.578-55_578-31del n.1455-55_1455-31del n.469-55_469-31del n.392-55_392-31del c.67-55_67-31del (n.67-55_67-31del) c.325-55_325-31del (n.325-55_325-31del) c.31-1186_31-1162del (n.31-1186_31-1162del) n.479-55_479-31del c.-552_-528del (n.-552_-528del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646530T>A | CA440831099 | LARP7 | c.304-58T>A (n.304-58T>A) c.*63-58T>A (n.*63-58T>A) n.386T>A n.475T>A n.825-58T>A n.413-58T>A c.*110-58T>A (n.*110-58T>A) n.578-58T>A n.1455-58T>A n.469-58T>A n.392-58T>A c.67-58T>A (n.67-58T>A) c.325-58T>A (n.325-58T>A) c.31-1189T>A (n.31-1189T>A) n.479-58T>A c.-555T>A (n.-555T>A) | |
4 | g.112646530T>C | CA440831101 | LARP7 | c.304-58T>C (n.304-58T>C) c.*63-58T>C (n.*63-58T>C) n.386T>C n.475T>C n.825-58T>C n.413-58T>C c.*110-58T>C (n.*110-58T>C) n.578-58T>C n.1455-58T>C n.469-58T>C n.392-58T>C c.67-58T>C (n.67-58T>C) c.325-58T>C (n.325-58T>C) c.31-1189T>C (n.31-1189T>C) n.479-58T>C c.-555T>C (n.-555T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646530T>G | CA440831103 | LARP7 | c.304-58T>G (n.304-58T>G) c.*63-58T>G (n.*63-58T>G) n.386T>G n.475T>G n.825-58T>G n.413-58T>G c.*110-58T>G (n.*110-58T>G) n.578-58T>G n.1455-58T>G n.469-58T>G n.392-58T>G c.67-58T>G (n.67-58T>G) c.325-58T>G (n.325-58T>G) c.31-1189T>G (n.31-1189T>G) n.479-58T>G c.-555T>G (n.-555T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646531del | CA2578171174 | LARP7 | c.304-57del (n.304-57del) c.*63-57del (n.*63-57del) n.387del n.476del n.825-57del n.413-57del c.*110-57del (n.*110-57del) n.578-57del n.1455-57del n.469-57del n.392-57del c.67-57del (n.67-57del) c.325-57del (n.325-57del) c.31-1188del (n.31-1188del) n.479-57del c.-554del (n.-554del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646531T>A | CA440831106 | LARP7 | c.304-57T>A (n.304-57T>A) c.*63-57T>A (n.*63-57T>A) n.387T>A n.476T>A n.825-57T>A n.413-57T>A c.*110-57T>A (n.*110-57T>A) n.578-57T>A n.1455-57T>A n.469-57T>A n.392-57T>A c.67-57T>A (n.67-57T>A) c.325-57T>A (n.325-57T>A) c.31-1188T>A (n.31-1188T>A) n.479-57T>A c.-554T>A (n.-554T>A) | |
4 | g.112646531T>C | CA440831108 | LARP7 | c.304-57T>C (n.304-57T>C) c.*63-57T>C (n.*63-57T>C) n.387T>C n.476T>C n.825-57T>C n.413-57T>C c.*110-57T>C (n.*110-57T>C) n.578-57T>C n.1455-57T>C n.469-57T>C n.392-57T>C c.67-57T>C (n.67-57T>C) c.325-57T>C (n.325-57T>C) c.31-1188T>C (n.31-1188T>C) n.479-57T>C c.-554T>C (n.-554T>C) | |
4 | g.112646531T>G | CA440831111 | LARP7 | c.304-57T>G (n.304-57T>G) c.*63-57T>G (n.*63-57T>G) n.387T>G n.476T>G n.825-57T>G n.413-57T>G c.*110-57T>G (n.*110-57T>G) n.578-57T>G n.1455-57T>G n.469-57T>G n.392-57T>G c.67-57T>G (n.67-57T>G) c.325-57T>G (n.325-57T>G) c.31-1188T>G (n.31-1188T>G) n.479-57T>G c.-554T>G (n.-554T>G) | |
4 | g.112646531_112646547del | CA2671807221 | LARP7 | c.304-57_304-41del (n.304-57_304-41del) c.*63-57_*63-41del (n.*63-57_*63-41del) n.387_403del n.476_492del n.825-57_825-41del n.413-57_413-41del c.*110-57_*110-41del (n.*110-57_*110-41del) n.578-57_578-41del n.1455-57_1455-41del n.469-57_469-41del n.392-57_392-41del c.67-57_67-41del (n.67-57_67-41del) c.325-57_325-41del (n.325-57_325-41del) c.31-1188_31-1172del (n.31-1188_31-1172del) n.479-57_479-41del c.-554_-538del (n.-554_-538del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646532A>C | CA440831119 | LARP7 | c.304-56A>C (n.304-56A>C) c.*63-56A>C (n.*63-56A>C) n.388A>C n.477A>C n.825-56A>C n.413-56A>C c.*110-56A>C (n.*110-56A>C) n.578-56A>C n.1455-56A>C n.469-56A>C n.392-56A>C c.67-56A>C (n.67-56A>C) c.325-56A>C (n.325-56A>C) c.31-1187A>C (n.31-1187A>C) n.479-56A>C c.-553A>C (n.-553A>C) | |
4 | g.112646532A>G | CA440831113 | LARP7 | c.304-56A>G (n.304-56A>G) c.*63-56A>G (n.*63-56A>G) n.388A>G n.477A>G n.825-56A>G n.413-56A>G c.*110-56A>G (n.*110-56A>G) n.578-56A>G n.1455-56A>G n.469-56A>G n.392-56A>G c.67-56A>G (n.67-56A>G) c.325-56A>G (n.325-56A>G) c.31-1187A>G (n.31-1187A>G) n.479-56A>G c.-553A>G (n.-553A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646532A>T | CA440831116 | LARP7 | c.304-56A>T (n.304-56A>T) c.*63-56A>T (n.*63-56A>T) n.388A>T n.477A>T n.825-56A>T n.413-56A>T c.*110-56A>T (n.*110-56A>T) n.578-56A>T n.1455-56A>T n.469-56A>T n.392-56A>T c.67-56A>T (n.67-56A>T) c.325-56A>T (n.325-56A>T) c.31-1187A>T (n.31-1187A>T) n.479-56A>T c.-553A>T (n.-553A>T) | |
4 | g.112646533T>A | CA440831125 | LARP7 | c.304-55T>A (n.304-55T>A) c.*63-55T>A (n.*63-55T>A) n.389T>A n.478T>A n.825-55T>A n.413-55T>A c.*110-55T>A (n.*110-55T>A) n.578-55T>A n.1455-55T>A n.469-55T>A n.392-55T>A c.67-55T>A (n.67-55T>A) c.325-55T>A (n.325-55T>A) c.31-1186T>A (n.31-1186T>A) n.479-55T>A c.-552T>A (n.-552T>A) | |
4 | g.112646533T>C | CA440831127 | LARP7 | c.304-55T>C (n.304-55T>C) c.*63-55T>C (n.*63-55T>C) n.389T>C n.478T>C n.825-55T>C n.413-55T>C c.*110-55T>C (n.*110-55T>C) n.578-55T>C n.1455-55T>C n.469-55T>C n.392-55T>C c.67-55T>C (n.67-55T>C) c.325-55T>C (n.325-55T>C) c.31-1186T>C (n.31-1186T>C) n.479-55T>C c.-552T>C (n.-552T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646533T>G | CA440831129 | LARP7 | c.304-55T>G (n.304-55T>G) c.*63-55T>G (n.*63-55T>G) n.389T>G n.478T>G n.825-55T>G n.413-55T>G c.*110-55T>G (n.*110-55T>G) n.578-55T>G n.1455-55T>G n.469-55T>G n.392-55T>G c.67-55T>G (n.67-55T>G) c.325-55T>G (n.325-55T>G) c.31-1186T>G (n.31-1186T>G) n.479-55T>G c.-552T>G (n.-552T>G) | |
4 | g.112646533T= | CA1486057323 | LARP7 | c.304-55T= (n.304-55T=) c.*63-55T= (n.*63-55T=) n.389T= n.478T= n.825-55T= n.413-55T= c.*110-55T= (n.*110-55T=) n.578-55T= n.1455-55T= n.469-55T= n.392-55T= c.67-55T= (n.67-55T=) c.325-55T= (n.325-55T=) c.31-1186T= (n.31-1186T=) n.479-55T= c.-552T= (n.-552T=) | |
4 | g.112646534A= | CA1486057326 | LARP7 | c.304-54A= (n.304-54A=) c.*63-54A= (n.*63-54A=) n.390A= n.479A= n.825-54A= n.413-54A= c.*110-54A= (n.*110-54A=) n.578-54A= n.1455-54A= n.469-54A= n.392-54A= c.67-54A= (n.67-54A=) c.325-54A= (n.325-54A=) c.31-1185A= (n.31-1185A=) n.479-54A= c.-551A= (n.-551A=) | |
4 | g.112646534A>C | CA440831134 | LARP7 | c.304-54A>C (n.304-54A>C) c.*63-54A>C (n.*63-54A>C) n.390A>C n.479A>C n.825-54A>C n.413-54A>C c.*110-54A>C (n.*110-54A>C) n.578-54A>C n.1455-54A>C n.469-54A>C n.392-54A>C c.67-54A>C (n.67-54A>C) c.325-54A>C (n.325-54A>C) c.31-1185A>C (n.31-1185A>C) n.479-54A>C c.-551A>C (n.-551A>C) | |
4 | g.112646534A>G | CA103804746 | LARP7 | c.304-54A>G (n.304-54A>G) c.*63-54A>G (n.*63-54A>G) n.390A>G n.479A>G n.825-54A>G n.413-54A>G c.*110-54A>G (n.*110-54A>G) n.578-54A>G n.1455-54A>G n.469-54A>G n.392-54A>G c.67-54A>G (n.67-54A>G) c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.31-1185A>G (n.31-1185A>G) n.479-54A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646534A>T | CA440831136 | LARP7 | c.304-54A>T (n.304-54A>T) c.*63-54A>T (n.*63-54A>T) n.390A>T n.479A>T n.825-54A>T n.413-54A>T c.*110-54A>T (n.*110-54A>T) n.578-54A>T n.1455-54A>T n.469-54A>T n.392-54A>T c.67-54A>T (n.67-54A>T) c.325-54A>T (n.325-54A>T) c.31-1185A>T (n.31-1185A>T) n.479-54A>T c.-551A>T (n.-551A>T) | |
4 | g.112646535G>A | CA440831138 | LARP7 | c.304-53G>A (n.304-53G>A) c.*63-53G>A (n.*63-53G>A) n.391G>A n.480G>A n.825-53G>A n.413-53G>A c.*110-53G>A (n.*110-53G>A) n.578-53G>A n.1455-53G>A n.469-53G>A n.392-53G>A c.67-53G>A (n.67-53G>A) c.325-53G>A (n.325-53G>A) c.31-1184G>A (n.31-1184G>A) n.479-53G>A c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646535G>C | CA440831140 | LARP7 | c.304-53G>C (n.304-53G>C) c.*63-53G>C (n.*63-53G>C) n.391G>C n.480G>C n.825-53G>C n.413-53G>C c.*110-53G>C (n.*110-53G>C) n.578-53G>C n.1455-53G>C n.469-53G>C n.392-53G>C c.67-53G>C (n.67-53G>C) c.325-53G>C (n.325-53G>C) c.31-1184G>C (n.31-1184G>C) n.479-53G>C c.-550G>C (n.-550G>C) | |
4 | g.112646535G= | CA1486057330 | LARP7 | c.304-53G= (n.304-53G=) c.*63-53G= (n.*63-53G=) n.391G= n.480G= n.825-53G= n.413-53G= c.*110-53G= (n.*110-53G=) n.578-53G= n.1455-53G= n.469-53G= n.392-53G= c.67-53G= (n.67-53G=) c.325-53G= (n.325-53G=) c.31-1184G= (n.31-1184G=) n.479-53G= c.-550G= (n.-550G=) | |
4 | g.112646535G>T | CA440831141 | LARP7 | c.304-53G>T (n.304-53G>T) c.*63-53G>T (n.*63-53G>T) n.391G>T n.480G>T n.825-53G>T n.413-53G>T c.*110-53G>T (n.*110-53G>T) n.578-53G>T n.1455-53G>T n.469-53G>T n.392-53G>T c.67-53G>T (n.67-53G>T) c.325-53G>T (n.325-53G>T) c.31-1184G>T (n.31-1184G>T) n.479-53G>T c.-550G>T (n.-550G>T) | |
4 | g.112646536C>A | CA440831142 | LARP7 | c.304-52C>A (n.304-52C>A) c.*63-52C>A (n.*63-52C>A) n.392C>A n.481C>A n.825-52C>A n.413-52C>A c.*110-52C>A (n.*110-52C>A) n.578-52C>A n.1455-52C>A n.469-52C>A n.392-52C>A c.67-52C>A (n.67-52C>A) c.325-52C>A (n.325-52C>A) c.31-1183C>A (n.31-1183C>A) n.479-52C>A c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646536C= | CA1486057335 | LARP7 | c.304-52C= (n.304-52C=) c.*63-52C= (n.*63-52C=) n.392C= n.481C= n.825-52C= n.413-52C= c.*110-52C= (n.*110-52C=) n.578-52C= n.1455-52C= n.469-52C= n.392-52C= c.67-52C= (n.67-52C=) c.325-52C= (n.325-52C=) c.31-1183C= (n.31-1183C=) n.479-52C= c.-549C= (n.-549C=) | |
4 | g.112646536C>G | CA440831151 | LARP7 | c.304-52C>G (n.304-52C>G) c.*63-52C>G (n.*63-52C>G) n.392C>G n.481C>G n.825-52C>G n.413-52C>G c.*110-52C>G (n.*110-52C>G) n.578-52C>G n.1455-52C>G n.469-52C>G n.392-52C>G c.67-52C>G (n.67-52C>G) c.325-52C>G (n.325-52C>G) c.31-1183C>G (n.31-1183C>G) n.479-52C>G c.-549C>G (n.-549C>G) | |
4 | g.112646536C>T | CA440831154 | LARP7 | c.304-52C>T (n.304-52C>T) c.*63-52C>T (n.*63-52C>T) n.392C>T n.481C>T n.825-52C>T n.413-52C>T c.*110-52C>T (n.*110-52C>T) n.578-52C>T n.1455-52C>T n.469-52C>T n.392-52C>T c.67-52C>T (n.67-52C>T) c.325-52C>T (n.325-52C>T) c.31-1183C>T (n.31-1183C>T) n.479-52C>T c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP |
4 | g.112646537T>A | CA440831159 | LARP7 | c.304-51T>A (n.304-51T>A) c.*63-51T>A (n.*63-51T>A) n.393T>A n.482T>A n.825-51T>A n.413-51T>A c.*110-51T>A (n.*110-51T>A) n.578-51T>A n.1455-51T>A n.469-51T>A n.392-51T>A c.67-51T>A (n.67-51T>A) c.325-51T>A (n.325-51T>A) c.31-1182T>A (n.31-1182T>A) n.479-51T>A c.-548T>A (n.-548T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646537T>C | CA440831167 | LARP7 | c.304-51T>C (n.304-51T>C) c.*63-51T>C (n.*63-51T>C) n.393T>C n.482T>C n.825-51T>C n.413-51T>C c.*110-51T>C (n.*110-51T>C) n.578-51T>C n.1455-51T>C n.469-51T>C n.392-51T>C c.67-51T>C (n.67-51T>C) c.325-51T>C (n.325-51T>C) c.31-1182T>C (n.31-1182T>C) n.479-51T>C c.-548T>C (n.-548T>C) | |
4 | g.112646537T>G | CA440831157 | LARP7 | c.304-51T>G (n.304-51T>G) c.*63-51T>G (n.*63-51T>G) n.393T>G n.482T>G n.825-51T>G n.413-51T>G c.*110-51T>G (n.*110-51T>G) n.578-51T>G n.1455-51T>G n.469-51T>G n.392-51T>G c.67-51T>G (n.67-51T>G) c.325-51T>G (n.325-51T>G) c.31-1182T>G (n.31-1182T>G) n.479-51T>G c.-548T>G (n.-548T>G) | |
4 | g.112646537T= | CA1486057338 | LARP7 | c.304-51T= (n.304-51T=) c.*63-51T= (n.*63-51T=) n.393T= n.482T= n.825-51T= n.413-51T= c.*110-51T= (n.*110-51T=) n.578-51T= n.1455-51T= n.469-51T= n.392-51T= c.67-51T= (n.67-51T=) c.325-51T= (n.325-51T=) c.31-1182T= (n.31-1182T=) n.479-51T= c.-548T= (n.-548T=) | |
4 | g.112646538T>A | CA440831170 | LARP7 | c.304-50T>A (n.304-50T>A) c.*63-50T>A (n.*63-50T>A) n.394T>A n.483T>A n.825-50T>A n.413-50T>A c.*110-50T>A (n.*110-50T>A) n.578-50T>A n.1455-50T>A n.469-50T>A n.392-50T>A c.67-50T>A (n.67-50T>A) c.325-50T>A (n.325-50T>A) c.31-1181T>A (n.31-1181T>A) n.479-50T>A c.-547T>A (n.-547T>A) | |
4 | g.112646538T>C | CA440831172 | LARP7 | c.304-50T>C (n.304-50T>C) c.*63-50T>C (n.*63-50T>C) n.394T>C n.483T>C n.825-50T>C n.413-50T>C c.*110-50T>C (n.*110-50T>C) n.578-50T>C n.1455-50T>C n.469-50T>C n.392-50T>C c.67-50T>C (n.67-50T>C) c.325-50T>C (n.325-50T>C) c.31-1181T>C (n.31-1181T>C) n.479-50T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646538T>G | CA440831173 | LARP7 | c.304-50T>G (n.304-50T>G) c.*63-50T>G (n.*63-50T>G) n.394T>G n.483T>G n.825-50T>G n.413-50T>G c.*110-50T>G (n.*110-50T>G) n.578-50T>G n.1455-50T>G n.469-50T>G n.392-50T>G c.67-50T>G (n.67-50T>G) c.325-50T>G (n.325-50T>G) c.31-1181T>G (n.31-1181T>G) n.479-50T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
4 | g.112646539A= | CA1486057345 | LARP7 | c.304-49A= (n.304-49A=) c.*63-49A= (n.*63-49A=) n.395A= n.484A= n.825-49A= n.413-49A= c.*110-49A= (n.*110-49A=) n.578-49A= n.1455-49A= n.469-49A= n.392-49A= c.67-49A= (n.67-49A=) c.325-49A= (n.325-49A=) c.31-1180A= (n.31-1180A=) n.479-49A= c.-546A= (n.-546A=) | |
4 | g.112646539A>C | CA440831181 | LARP7 | c.304-49A>C (n.304-49A>C) c.*63-49A>C (n.*63-49A>C) n.395A>C n.484A>C n.825-49A>C n.413-49A>C c.*110-49A>C (n.*110-49A>C) n.578-49A>C n.1455-49A>C n.469-49A>C n.392-49A>C c.67-49A>C (n.67-49A>C) c.325-49A>C (n.325-49A>C) c.31-1180A>C (n.31-1180A>C) n.479-49A>C c.-546A>C (n.-546A>C) | |
4 | g.112646539A>G | CA440831196 | LARP7 | c.304-49A>G (n.304-49A>G) c.*63-49A>G (n.*63-49A>G) n.395A>G n.484A>G n.825-49A>G n.413-49A>G c.*110-49A>G (n.*110-49A>G) n.578-49A>G n.1455-49A>G n.469-49A>G n.392-49A>G c.67-49A>G (n.67-49A>G) c.325-49A>G (n.325-49A>G) c.31-1180A>G (n.31-1180A>G) n.479-49A>G c.-546A>G (n.-546A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646539A>T | CA440831203 | LARP7 | c.304-49A>T (n.304-49A>T) c.*63-49A>T (n.*63-49A>T) n.395A>T n.484A>T n.825-49A>T n.413-49A>T c.*110-49A>T (n.*110-49A>T) n.578-49A>T n.1455-49A>T n.469-49A>T n.392-49A>T c.67-49A>T (n.67-49A>T) c.325-49A>T (n.325-49A>T) c.31-1180A>T (n.31-1180A>T) n.479-49A>T c.-546A>T (n.-546A>T) | |
4 | g.112646540del | CA2671807223 | LARP7 | c.304-48del (n.304-48del) c.*63-48del (n.*63-48del) n.396del n.485del n.825-48del n.413-48del c.*110-48del (n.*110-48del) n.578-48del n.1455-48del n.469-48del n.392-48del c.67-48del (n.67-48del) c.325-48del (n.325-48del) c.31-1179del (n.31-1179del) n.479-48del c.-545del (n.-545del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646540C>A | CA440831209 | LARP7 | c.304-48C>A (n.304-48C>A) c.*63-48C>A (n.*63-48C>A) n.396C>A n.485C>A n.825-48C>A n.413-48C>A c.*110-48C>A (n.*110-48C>A) n.578-48C>A n.1455-48C>A n.469-48C>A n.392-48C>A c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.31-1179C>A (n.31-1179C>A) n.479-48C>A c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646540C= | CA1486057350 | LARP7 | c.304-48C= (n.304-48C=) c.*63-48C= (n.*63-48C=) n.396C= n.485C= n.825-48C= n.413-48C= c.*110-48C= (n.*110-48C=) n.578-48C= n.1455-48C= n.469-48C= n.392-48C= c.67-48C= (n.67-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) c.31-1179C= (n.31-1179C=) n.479-48C= c.-545C= (n.-545C=) | |
4 | g.112646540C>G | CA440831206 | LARP7 | c.304-48C>G (n.304-48C>G) c.*63-48C>G (n.*63-48C>G) n.396C>G n.485C>G n.825-48C>G n.413-48C>G c.*110-48C>G (n.*110-48C>G) n.578-48C>G n.1455-48C>G n.469-48C>G n.392-48C>G c.67-48C>G (n.67-48C>G) c.325-48C>G (n.325-48C>G) c.31-1179C>G (n.31-1179C>G) n.479-48C>G c.-545C>G (n.-545C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646540C>T | CA440831207 | LARP7 | c.304-48C>T (n.304-48C>T) c.*63-48C>T (n.*63-48C>T) n.396C>T n.485C>T n.825-48C>T n.413-48C>T c.*110-48C>T (n.*110-48C>T) n.578-48C>T n.1455-48C>T n.469-48C>T n.392-48C>T c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.31-1179C>T (n.31-1179C>T) n.479-48C>T c.-545C>T (n.-545C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646541A>C | CA440831210 | LARP7 | c.304-47A>C (n.304-47A>C) c.*63-47A>C (n.*63-47A>C) n.397A>C n.486A>C n.825-47A>C n.413-47A>C c.*110-47A>C (n.*110-47A>C) n.578-47A>C n.1455-47A>C n.469-47A>C n.392-47A>C c.67-47A>C (n.67-47A>C) c.325-47A>C (n.325-47A>C) c.31-1178A>C (n.31-1178A>C) n.479-47A>C c.-544A>C (n.-544A>C) | |
4 | g.112646541A>G | CA440831212 | LARP7 | c.304-47A>G (n.304-47A>G) c.*63-47A>G (n.*63-47A>G) n.397A>G n.486A>G n.825-47A>G n.413-47A>G c.*110-47A>G (n.*110-47A>G) n.578-47A>G n.1455-47A>G n.469-47A>G n.392-47A>G c.67-47A>G (n.67-47A>G) c.325-47A>G (n.325-47A>G) c.31-1178A>G (n.31-1178A>G) n.479-47A>G c.-544A>G (n.-544A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646541A>T | CA440831214 | LARP7 | c.304-47A>T (n.304-47A>T) c.*63-47A>T (n.*63-47A>T) n.397A>T n.486A>T n.825-47A>T n.413-47A>T c.*110-47A>T (n.*110-47A>T) n.578-47A>T n.1455-47A>T n.469-47A>T n.392-47A>T c.67-47A>T (n.67-47A>T) c.325-47A>T (n.325-47A>T) c.31-1178A>T (n.31-1178A>T) n.479-47A>T c.-544A>T (n.-544A>T) | |
4 | g.112646542A= | CA1486057354 | LARP7 | c.304-46A= (n.304-46A=) c.*63-46A= (n.*63-46A=) n.398A= n.487A= n.825-46A= n.413-46A= c.*110-46A= (n.*110-46A=) n.578-46A= n.1455-46A= n.469-46A= n.392-46A= c.67-46A= (n.67-46A=) c.325-46A= (n.325-46A=) c.31-1177A= (n.31-1177A=) n.479-46A= c.-543A= (n.-543A=) | |
4 | g.112646542A>C | CA440831217 | LARP7 | c.304-46A>C (n.304-46A>C) c.*63-46A>C (n.*63-46A>C) n.398A>C n.487A>C n.825-46A>C n.413-46A>C c.*110-46A>C (n.*110-46A>C) n.578-46A>C n.1455-46A>C n.469-46A>C n.392-46A>C c.67-46A>C (n.67-46A>C) c.325-46A>C (n.325-46A>C) c.31-1177A>C (n.31-1177A>C) n.479-46A>C c.-543A>C (n.-543A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646542A>G | CA103804748 | LARP7 | c.304-46A>G (n.304-46A>G) c.*63-46A>G (n.*63-46A>G) n.398A>G n.487A>G n.825-46A>G n.413-46A>G c.*110-46A>G (n.*110-46A>G) n.578-46A>G n.1455-46A>G n.469-46A>G n.392-46A>G c.67-46A>G (n.67-46A>G) c.325-46A>G (n.325-46A>G) c.31-1177A>G (n.31-1177A>G) n.479-46A>G c.-543A>G (n.-543A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646542A>T | CA440831219 | LARP7 | c.304-46A>T (n.304-46A>T) c.*63-46A>T (n.*63-46A>T) n.398A>T n.487A>T n.825-46A>T n.413-46A>T c.*110-46A>T (n.*110-46A>T) n.578-46A>T n.1455-46A>T n.469-46A>T n.392-46A>T c.67-46A>T (n.67-46A>T) c.325-46A>T (n.325-46A>T) c.31-1177A>T (n.31-1177A>T) n.479-46A>T c.-543A>T (n.-543A>T) | |
4 | g.112646543T>A | CA440831222 | LARP7 | c.304-45T>A (n.304-45T>A) c.*63-45T>A (n.*63-45T>A) n.399T>A n.488T>A n.825-45T>A n.413-45T>A c.*110-45T>A (n.*110-45T>A) n.578-45T>A n.1455-45T>A n.469-45T>A n.392-45T>A c.67-45T>A (n.67-45T>A) c.325-45T>A (n.325-45T>A) c.31-1176T>A (n.31-1176T>A) n.479-45T>A c.-542T>A (n.-542T>A) | dbSNP |
4 | g.112646543T>C | CA440831226 | LARP7 | c.304-45T>C (n.304-45T>C) c.*63-45T>C (n.*63-45T>C) n.399T>C n.488T>C n.825-45T>C n.413-45T>C c.*110-45T>C (n.*110-45T>C) n.578-45T>C n.1455-45T>C n.469-45T>C n.392-45T>C c.67-45T>C (n.67-45T>C) c.325-45T>C (n.325-45T>C) c.31-1176T>C (n.31-1176T>C) n.479-45T>C c.-542T>C (n.-542T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646543T>G | CA440831223 | LARP7 | c.304-45T>G (n.304-45T>G) c.*63-45T>G (n.*63-45T>G) n.399T>G n.488T>G n.825-45T>G n.413-45T>G c.*110-45T>G (n.*110-45T>G) n.578-45T>G n.1455-45T>G n.469-45T>G n.392-45T>G c.67-45T>G (n.67-45T>G) c.325-45T>G (n.325-45T>G) c.31-1176T>G (n.31-1176T>G) n.479-45T>G c.-542T>G (n.-542T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646543T= | CA1486057357 | LARP7 | c.304-45T= (n.304-45T=) c.*63-45T= (n.*63-45T=) n.399T= n.488T= n.825-45T= n.413-45T= c.*110-45T= (n.*110-45T=) n.578-45T= n.1455-45T= n.469-45T= n.392-45T= c.67-45T= (n.67-45T=) c.325-45T= (n.325-45T=) c.31-1176T= (n.31-1176T=) n.479-45T= c.-542T= (n.-542T=) | |
4 | g.112646544T>A | CA440831228 | LARP7 | c.304-44T>A (n.304-44T>A) c.*63-44T>A (n.*63-44T>A) n.400T>A n.489T>A n.825-44T>A n.413-44T>A c.*110-44T>A (n.*110-44T>A) n.578-44T>A n.1455-44T>A n.469-44T>A n.392-44T>A c.67-44T>A (n.67-44T>A) c.325-44T>A (n.325-44T>A) c.31-1175T>A (n.31-1175T>A) n.479-44T>A c.-541T>A (n.-541T>A) | |
4 | g.112646544T>C | CA440831231 | LARP7 | c.304-44T>C (n.304-44T>C) c.*63-44T>C (n.*63-44T>C) n.400T>C n.489T>C n.825-44T>C n.413-44T>C c.*110-44T>C (n.*110-44T>C) n.578-44T>C n.1455-44T>C n.469-44T>C n.392-44T>C c.67-44T>C (n.67-44T>C) c.325-44T>C (n.325-44T>C) c.31-1175T>C (n.31-1175T>C) n.479-44T>C c.-541T>C (n.-541T>C) | dbSNP |
4 | g.112646544T>G | CA440831233 | LARP7 | c.304-44T>G (n.304-44T>G) c.*63-44T>G (n.*63-44T>G) n.400T>G n.489T>G n.825-44T>G n.413-44T>G c.*110-44T>G (n.*110-44T>G) n.578-44T>G n.1455-44T>G n.469-44T>G n.392-44T>G c.67-44T>G (n.67-44T>G) c.325-44T>G (n.325-44T>G) c.31-1175T>G (n.31-1175T>G) n.479-44T>G c.-541T>G (n.-541T>G) | |
4 | g.112646544_112646548delinsTATAA | CA1486057359 | LARP7 | c.304-44_304-40delinsTATAA (n.304-44_304-40delinsTATAA) c.*63-44_*63-40delinsTATAA (n.*63-44_*63-40delinsTATAA) n.400_404delinsTATAA n.489_493delinsTATAA n.825-44_825-40delinsTATAA n.413-44_413-40delinsTATAA c.*110-44_*110-40delinsTATAA (n.*110-44_*110-40delinsTATAA) n.578-44_578-40delinsTATAA n.1455-44_1455-40delinsTATAA n.469-44_469-40delinsTATAA n.392-44_392-40delinsTATAA c.67-44_67-40delinsTATAA (n.67-44_67-40delinsTATAA) c.325-44_325-40delinsTATAA (n.325-44_325-40delinsTATAA) c.31-1175_31-1171delinsTATAA (n.31-1175_31-1171delinsTATAA) n.479-44_479-40delinsTATAA c.-541_-537delinsTATAA (n.-541_-537delinsTATAA) | |
4 | g.112646545A= | CA1486057364 | LARP7 | c.304-43A= (n.304-43A=) c.*63-43A= (n.*63-43A=) n.401A= n.490A= n.825-43A= n.413-43A= c.*110-43A= (n.*110-43A=) n.578-43A= n.1455-43A= n.469-43A= n.392-43A= c.67-43A= (n.67-43A=) c.325-43A= (n.325-43A=) c.31-1174A= (n.31-1174A=) n.479-43A= c.-540A= (n.-540A=) | |
4 | g.112646545A>C | CA440831234 | LARP7 | c.304-43A>C (n.304-43A>C) c.*63-43A>C (n.*63-43A>C) n.401A>C n.490A>C n.825-43A>C n.413-43A>C c.*110-43A>C (n.*110-43A>C) n.578-43A>C n.1455-43A>C n.469-43A>C n.392-43A>C c.67-43A>C (n.67-43A>C) c.325-43A>C (n.325-43A>C) c.31-1174A>C (n.31-1174A>C) n.479-43A>C c.-540A>C (n.-540A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646545A>G | CA440831235 | LARP7 | c.304-43A>G (n.304-43A>G) c.*63-43A>G (n.*63-43A>G) n.401A>G n.490A>G n.825-43A>G n.413-43A>G c.*110-43A>G (n.*110-43A>G) n.578-43A>G n.1455-43A>G n.469-43A>G n.392-43A>G c.67-43A>G (n.67-43A>G) c.325-43A>G (n.325-43A>G) c.31-1174A>G (n.31-1174A>G) n.479-43A>G c.-540A>G (n.-540A>G) | |
4 | g.112646545A>T | CA440831236 | LARP7 | c.304-43A>T (n.304-43A>T) c.*63-43A>T (n.*63-43A>T) n.401A>T n.490A>T n.825-43A>T n.413-43A>T c.*110-43A>T (n.*110-43A>T) n.578-43A>T n.1455-43A>T n.469-43A>T n.392-43A>T c.67-43A>T (n.67-43A>T) c.325-43A>T (n.325-43A>T) c.31-1174A>T (n.31-1174A>T) n.479-43A>T c.-540A>T (n.-540A>T) | |
4 | g.112646549_112646552del | CA103804750 | LARP7 | c.304-39_304-36del (n.304-39_304-36del) c.*63-39_*63-36del (n.*63-39_*63-36del) n.405_408del n.494_497del n.825-39_825-36del n.413-39_413-36del c.*110-39_*110-36del (n.*110-39_*110-36del) n.578-39_578-36del n.1455-39_1455-36del n.469-39_469-36del n.392-39_392-36del c.67-39_67-36del (n.67-39_67-36del) c.325-39_325-36del (n.325-39_325-36del) c.31-1170_31-1167del (n.31-1170_31-1167del) n.479-39_479-36del c.-536_-533del (n.-536_-533del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646546T>A | CA440831238 | LARP7 | c.304-42T>A (n.304-42T>A) c.*63-42T>A (n.*63-42T>A) n.402T>A n.491T>A n.825-42T>A n.413-42T>A c.*110-42T>A (n.*110-42T>A) n.578-42T>A n.1455-42T>A n.469-42T>A n.392-42T>A c.67-42T>A (n.67-42T>A) c.325-42T>A (n.325-42T>A) c.31-1173T>A (n.31-1173T>A) n.479-42T>A c.-539T>A (n.-539T>A) | |
4 | g.112646546T>C | CA3049033 | LARP7 | c.304-42T>C (n.304-42T>C) c.*63-42T>C (n.*63-42T>C) n.402T>C n.491T>C n.825-42T>C n.413-42T>C c.*110-42T>C (n.*110-42T>C) n.578-42T>C n.1455-42T>C n.469-42T>C n.392-42T>C c.67-42T>C (n.67-42T>C) c.325-42T>C (n.325-42T>C) c.31-1173T>C (n.31-1173T>C) n.479-42T>C c.-539T>C (n.-539T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646546T>G | CA440831241 | LARP7 | c.304-42T>G (n.304-42T>G) c.*63-42T>G (n.*63-42T>G) n.402T>G n.491T>G n.825-42T>G n.413-42T>G c.*110-42T>G (n.*110-42T>G) n.578-42T>G n.1455-42T>G n.469-42T>G n.392-42T>G c.67-42T>G (n.67-42T>G) c.325-42T>G (n.325-42T>G) c.31-1173T>G (n.31-1173T>G) n.479-42T>G c.-539T>G (n.-539T>G) | |
4 | g.112646546T= | CA1486057367 | LARP7 | c.304-42T= (n.304-42T=) c.*63-42T= (n.*63-42T=) n.402T= n.491T= n.825-42T= n.413-42T= c.*110-42T= (n.*110-42T=) n.578-42T= n.1455-42T= n.469-42T= n.392-42T= c.67-42T= (n.67-42T=) c.325-42T= (n.325-42T=) c.31-1173T= (n.31-1173T=) n.479-42T= c.-539T= (n.-539T=) | |
4 | g.112646547A>C | CA440831243 | LARP7 | c.304-41A>C (n.304-41A>C) c.*63-41A>C (n.*63-41A>C) n.403A>C n.492A>C n.825-41A>C n.413-41A>C c.*110-41A>C (n.*110-41A>C) n.578-41A>C n.1455-41A>C n.469-41A>C n.392-41A>C c.67-41A>C (n.67-41A>C) c.325-41A>C (n.325-41A>C) c.31-1172A>C (n.31-1172A>C) n.479-41A>C c.-538A>C (n.-538A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646547A>G | CA440831246 | LARP7 | c.304-41A>G (n.304-41A>G) c.*63-41A>G (n.*63-41A>G) n.403A>G n.492A>G n.825-41A>G n.413-41A>G c.*110-41A>G (n.*110-41A>G) n.578-41A>G n.1455-41A>G n.469-41A>G n.392-41A>G c.67-41A>G (n.67-41A>G) c.325-41A>G (n.325-41A>G) c.31-1172A>G (n.31-1172A>G) n.479-41A>G c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646547A>T | CA440831256 | LARP7 | c.304-41A>T (n.304-41A>T) c.*63-41A>T (n.*63-41A>T) n.403A>T n.492A>T n.825-41A>T n.413-41A>T c.*110-41A>T (n.*110-41A>T) n.578-41A>T n.1455-41A>T n.469-41A>T n.392-41A>T c.67-41A>T (n.67-41A>T) c.325-41A>T (n.325-41A>T) c.31-1172A>T (n.31-1172A>T) n.479-41A>T c.-538A>T (n.-538A>T) | |
4 | g.112646549del | CA2671807224 | LARP7 | c.304-39del (n.304-39del) c.*63-39del (n.*63-39del) n.405del n.494del n.825-39del n.413-39del c.*110-39del (n.*110-39del) n.578-39del n.1455-39del n.469-39del n.392-39del c.67-39del (n.67-39del) c.325-39del (n.325-39del) c.31-1170del (n.31-1170del) n.479-39del c.-536del (n.-536del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646547_112646550delinsAAAT | CA1486057372 | LARP7 | c.304-41_304-38delinsAAAT (n.304-41_304-38delinsAAAT) c.*63-41_*63-38delinsAAAT (n.*63-41_*63-38delinsAAAT) n.403_406delinsAAAT n.492_495delinsAAAT n.825-41_825-38delinsAAAT n.413-41_413-38delinsAAAT c.*110-41_*110-38delinsAAAT (n.*110-41_*110-38delinsAAAT) n.578-41_578-38delinsAAAT n.1455-41_1455-38delinsAAAT n.469-41_469-38delinsAAAT n.392-41_392-38delinsAAAT c.67-41_67-38delinsAAAT (n.67-41_67-38delinsAAAT) c.325-41_325-38delinsAAAT (n.325-41_325-38delinsAAAT) c.31-1172_31-1169delinsAAAT (n.31-1172_31-1169delinsAAAT) n.479-41_479-38delinsAAAT c.-538_-535delinsAAAT (n.-538_-535delinsAAAT) | |
4 | g.112646548A= | CA1486057378 | LARP7 | c.304-40A= (n.304-40A=) c.*63-40A= (n.*63-40A=) n.404A= n.493A= n.825-40A= n.413-40A= c.*110-40A= (n.*110-40A=) n.578-40A= n.1455-40A= n.469-40A= n.392-40A= c.67-40A= (n.67-40A=) c.325-40A= (n.325-40A=) c.31-1171A= (n.31-1171A=) n.479-40A= c.-537A= (n.-537A=) | |
4 | g.112646548A>C | CA440831261 | LARP7 | c.304-40A>C (n.304-40A>C) c.*63-40A>C (n.*63-40A>C) n.404A>C n.493A>C n.825-40A>C n.413-40A>C c.*110-40A>C (n.*110-40A>C) n.578-40A>C n.1455-40A>C n.469-40A>C n.392-40A>C c.67-40A>C (n.67-40A>C) c.325-40A>C (n.325-40A>C) c.31-1171A>C (n.31-1171A>C) n.479-40A>C c.-537A>C (n.-537A>C) | |
4 | g.112646548A>G | CA440831268 | LARP7 | c.304-40A>G (n.304-40A>G) c.*63-40A>G (n.*63-40A>G) n.404A>G n.493A>G n.825-40A>G n.413-40A>G c.*110-40A>G (n.*110-40A>G) n.578-40A>G n.1455-40A>G n.469-40A>G n.392-40A>G c.67-40A>G (n.67-40A>G) c.325-40A>G (n.325-40A>G) c.31-1171A>G (n.31-1171A>G) n.479-40A>G c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646548A>T | CA3049035 | LARP7 | c.304-40A>T (n.304-40A>T) c.*63-40A>T (n.*63-40A>T) n.404A>T n.493A>T n.825-40A>T n.413-40A>T c.*110-40A>T (n.*110-40A>T) n.578-40A>T n.1455-40A>T n.469-40A>T n.392-40A>T c.67-40A>T (n.67-40A>T) c.325-40A>T (n.325-40A>T) c.31-1171A>T (n.31-1171A>T) n.479-40A>T c.-537A>T (n.-537A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646552_112646554del | CA3049034 | LARP7 | c.304-36_304-34del (n.304-36_304-34del) c.*63-36_*63-34del (n.*63-36_*63-34del) n.408_410del n.497_499del n.825-36_825-34del n.413-36_413-34del c.*110-36_*110-34del (n.*110-36_*110-34del) n.578-36_578-34del n.1455-36_1455-34del n.469-36_469-34del n.392-36_392-34del c.67-36_67-34del (n.67-36_67-34del) c.325-36_325-34del (n.325-36_325-34del) c.31-1167_31-1165del (n.31-1167_31-1165del) n.479-36_479-34del c.-533_-531del (n.-533_-531del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646549A= | CA1486057385 | LARP7 | c.304-39A= (n.304-39A=) c.*63-39A= (n.*63-39A=) n.405A= n.494A= n.825-39A= n.413-39A= c.*110-39A= (n.*110-39A=) n.578-39A= n.1455-39A= n.469-39A= n.392-39A= c.67-39A= (n.67-39A=) c.325-39A= (n.325-39A=) c.31-1170A= (n.31-1170A=) n.479-39A= c.-536A= (n.-536A=) | |
4 | g.112646549A>C | CA440831274 | LARP7 | c.304-39A>C (n.304-39A>C) c.*63-39A>C (n.*63-39A>C) n.405A>C n.494A>C n.825-39A>C n.413-39A>C c.*110-39A>C (n.*110-39A>C) n.578-39A>C n.1455-39A>C n.469-39A>C n.392-39A>C c.67-39A>C (n.67-39A>C) c.325-39A>C (n.325-39A>C) c.31-1170A>C (n.31-1170A>C) n.479-39A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | |
4 | g.112646549A>G | CA440831276 | LARP7 | c.304-39A>G (n.304-39A>G) c.*63-39A>G (n.*63-39A>G) n.405A>G n.494A>G n.825-39A>G n.413-39A>G c.*110-39A>G (n.*110-39A>G) n.578-39A>G n.1455-39A>G n.469-39A>G n.392-39A>G c.67-39A>G (n.67-39A>G) c.325-39A>G (n.325-39A>G) c.31-1170A>G (n.31-1170A>G) n.479-39A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP |
4 | g.112646549A>T | CA440831279 | LARP7 | c.304-39A>T (n.304-39A>T) c.*63-39A>T (n.*63-39A>T) n.405A>T n.494A>T n.825-39A>T n.413-39A>T c.*110-39A>T (n.*110-39A>T) n.578-39A>T n.1455-39A>T n.469-39A>T n.392-39A>T c.67-39A>T (n.67-39A>T) c.325-39A>T (n.325-39A>T) c.31-1170A>T (n.31-1170A>T) n.479-39A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
4 | g.112646550T>A | CA440831283 | LARP7 | c.304-38T>A (n.304-38T>A) c.*63-38T>A (n.*63-38T>A) n.406T>A n.495T>A n.825-38T>A n.413-38T>A c.*110-38T>A (n.*110-38T>A) n.578-38T>A n.1455-38T>A n.469-38T>A n.392-38T>A c.67-38T>A (n.67-38T>A) c.325-38T>A (n.325-38T>A) c.31-1169T>A (n.31-1169T>A) n.479-38T>A c.-535T>A (n.-535T>A) | |
4 | g.112646550T>C | CA440831284 | LARP7 | c.304-38T>C (n.304-38T>C) c.*63-38T>C (n.*63-38T>C) n.406T>C n.495T>C n.825-38T>C n.413-38T>C c.*110-38T>C (n.*110-38T>C) n.578-38T>C n.1455-38T>C n.469-38T>C n.392-38T>C c.67-38T>C (n.67-38T>C) c.325-38T>C (n.325-38T>C) c.31-1169T>C (n.31-1169T>C) n.479-38T>C c.-535T>C (n.-535T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646550T>G | CA440831286 | LARP7 | c.304-38T>G (n.304-38T>G) c.*63-38T>G (n.*63-38T>G) n.406T>G n.495T>G n.825-38T>G n.413-38T>G c.*110-38T>G (n.*110-38T>G) n.578-38T>G n.1455-38T>G n.469-38T>G n.392-38T>G c.67-38T>G (n.67-38T>G) c.325-38T>G (n.325-38T>G) c.31-1169T>G (n.31-1169T>G) n.479-38T>G c.-535T>G (n.-535T>G) | |
4 | g.112646551A= | CA1486057391 | LARP7 | c.304-37A= (n.304-37A=) c.*63-37A= (n.*63-37A=) n.407A= n.496A= n.825-37A= n.413-37A= c.*110-37A= (n.*110-37A=) n.578-37A= n.1455-37A= n.469-37A= n.392-37A= c.67-37A= (n.67-37A=) c.325-37A= (n.325-37A=) c.31-1168A= (n.31-1168A=) n.479-37A= c.-534A= (n.-534A=) | |
4 | g.112646551A>C | CA3049036 | LARP7 | c.304-37A>C (n.304-37A>C) c.*63-37A>C (n.*63-37A>C) n.407A>C n.496A>C n.825-37A>C n.413-37A>C c.*110-37A>C (n.*110-37A>C) n.578-37A>C n.1455-37A>C n.469-37A>C n.392-37A>C c.67-37A>C (n.67-37A>C) c.325-37A>C (n.325-37A>C) c.31-1168A>C (n.31-1168A>C) n.479-37A>C c.-534A>C (n.-534A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.112646551A>G | CA440831293 | LARP7 | c.304-37A>G (n.304-37A>G) c.*63-37A>G (n.*63-37A>G) n.407A>G n.496A>G n.825-37A>G n.413-37A>G c.*110-37A>G (n.*110-37A>G) n.578-37A>G n.1455-37A>G n.469-37A>G n.392-37A>G c.67-37A>G (n.67-37A>G) c.325-37A>G (n.325-37A>G) c.31-1168A>G (n.31-1168A>G) n.479-37A>G c.-534A>G (n.-534A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646551A>T | CA440831296 | LARP7 | c.304-37A>T (n.304-37A>T) c.*63-37A>T (n.*63-37A>T) n.407A>T n.496A>T n.825-37A>T n.413-37A>T c.*110-37A>T (n.*110-37A>T) n.578-37A>T n.1455-37A>T n.469-37A>T n.392-37A>T c.67-37A>T (n.67-37A>T) c.325-37A>T (n.325-37A>T) c.31-1168A>T (n.31-1168A>T) n.479-37A>T c.-534A>T (n.-534A>T) | |
4 | g.112646551_112646553delinsAAT | CA1486057392 | LARP7 | c.304-37_304-35delinsAAT (n.304-37_304-35delinsAAT) c.*63-37_*63-35delinsAAT (n.*63-37_*63-35delinsAAT) n.407_409delinsAAT n.496_498delinsAAT n.825-37_825-35delinsAAT n.413-37_413-35delinsAAT c.*110-37_*110-35delinsAAT (n.*110-37_*110-35delinsAAT) n.578-37_578-35delinsAAT n.1455-37_1455-35delinsAAT n.469-37_469-35delinsAAT n.392-37_392-35delinsAAT c.67-37_67-35delinsAAT (n.67-37_67-35delinsAAT) c.325-37_325-35delinsAAT (n.325-37_325-35delinsAAT) c.31-1168_31-1166delinsAAT (n.31-1168_31-1166delinsAAT) n.479-37_479-35delinsAAT c.-534_-532delinsAAT (n.-534_-532delinsAAT) | |
4 | g.112646552A>C | CA440831299 | LARP7 | c.304-36A>C (n.304-36A>C) c.*63-36A>C (n.*63-36A>C) n.408A>C n.497A>C n.825-36A>C n.413-36A>C c.*110-36A>C (n.*110-36A>C) n.578-36A>C n.1455-36A>C n.469-36A>C n.392-36A>C c.67-36A>C (n.67-36A>C) c.325-36A>C (n.325-36A>C) c.31-1167A>C (n.31-1167A>C) n.479-36A>C c.-533A>C (n.-533A>C) | |
4 | g.112646552A>G | CA440831304 | LARP7 | c.304-36A>G (n.304-36A>G) c.*63-36A>G (n.*63-36A>G) n.408A>G n.497A>G n.825-36A>G n.413-36A>G c.*110-36A>G (n.*110-36A>G) n.578-36A>G n.1455-36A>G n.469-36A>G n.392-36A>G c.67-36A>G (n.67-36A>G) c.325-36A>G (n.325-36A>G) c.31-1167A>G (n.31-1167A>G) n.479-36A>G c.-533A>G (n.-533A>G) | |
4 | g.112646552A>T | CA440831307 | LARP7 | c.304-36A>T (n.304-36A>T) c.*63-36A>T (n.*63-36A>T) n.408A>T n.497A>T n.825-36A>T n.413-36A>T c.*110-36A>T (n.*110-36A>T) n.578-36A>T n.1455-36A>T n.469-36A>T n.392-36A>T c.67-36A>T (n.67-36A>T) c.325-36A>T (n.325-36A>T) c.31-1167A>T (n.31-1167A>T) n.479-36A>T c.-533A>T (n.-533A>T) | |
4 | g.112646554_112646555del | CA554146458 | LARP7 | c.304-34_304-33del (n.304-34_304-33del) c.*63-34_*63-33del (n.*63-34_*63-33del) n.410_411del n.499_500del n.825-34_825-33del n.413-34_413-33del c.*110-34_*110-33del (n.*110-34_*110-33del) n.578-34_578-33del n.1455-34_1455-33del n.469-34_469-33del n.392-34_392-33del c.67-34_67-33del (n.67-34_67-33del) c.325-34_325-33del (n.325-34_325-33del) c.31-1165_31-1164del (n.31-1165_31-1164del) n.479-34_479-33del c.-531_-530del (n.-531_-530del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646553T>A | CA440831317 | LARP7 | c.304-35T>A (n.304-35T>A) c.*63-35T>A (n.*63-35T>A) n.409T>A n.498T>A n.825-35T>A n.413-35T>A c.*110-35T>A (n.*110-35T>A) n.578-35T>A n.1455-35T>A n.469-35T>A n.392-35T>A c.67-35T>A (n.67-35T>A) c.325-35T>A (n.325-35T>A) c.31-1166T>A (n.31-1166T>A) n.479-35T>A c.-532T>A (n.-532T>A) | |
4 | g.112646553T>C | CA440831310 | LARP7 | c.304-35T>C (n.304-35T>C) c.*63-35T>C (n.*63-35T>C) n.409T>C n.498T>C n.825-35T>C n.413-35T>C c.*110-35T>C (n.*110-35T>C) n.578-35T>C n.1455-35T>C n.469-35T>C n.392-35T>C c.67-35T>C (n.67-35T>C) c.325-35T>C (n.325-35T>C) c.31-1166T>C (n.31-1166T>C) n.479-35T>C c.-532T>C (n.-532T>C) | |
4 | g.112646553T>G | CA440831312 | LARP7 | c.304-35T>G (n.304-35T>G) c.*63-35T>G (n.*63-35T>G) n.409T>G n.498T>G n.825-35T>G n.413-35T>G c.*110-35T>G (n.*110-35T>G) n.578-35T>G n.1455-35T>G n.469-35T>G n.392-35T>G c.67-35T>G (n.67-35T>G) c.325-35T>G (n.325-35T>G) c.31-1166T>G (n.31-1166T>G) n.479-35T>G c.-532T>G (n.-532T>G) | |
4 | g.112646553T= | CA1486057400 | LARP7 | c.304-35T= (n.304-35T=) c.*63-35T= (n.*63-35T=) n.409T= n.498T= n.825-35T= n.413-35T= c.*110-35T= (n.*110-35T=) n.578-35T= n.1455-35T= n.469-35T= n.392-35T= c.67-35T= (n.67-35T=) c.325-35T= (n.325-35T=) c.31-1166T= (n.31-1166T=) n.479-35T= c.-532T= (n.-532T=) | |
4 | g.112646554A>C | CA440831320 | LARP7 | c.304-34A>C (n.304-34A>C) c.*63-34A>C (n.*63-34A>C) n.410A>C n.499A>C n.825-34A>C n.413-34A>C c.*110-34A>C (n.*110-34A>C) n.578-34A>C n.1455-34A>C n.469-34A>C n.392-34A>C c.67-34A>C (n.67-34A>C) c.325-34A>C (n.325-34A>C) c.31-1165A>C (n.31-1165A>C) n.479-34A>C c.-531A>C (n.-531A>C) | |
4 | g.112646554A>G | CA440831322 | LARP7 | c.304-34A>G (n.304-34A>G) c.*63-34A>G (n.*63-34A>G) n.410A>G n.499A>G n.825-34A>G n.413-34A>G c.*110-34A>G (n.*110-34A>G) n.578-34A>G n.1455-34A>G n.469-34A>G n.392-34A>G c.67-34A>G (n.67-34A>G) c.325-34A>G (n.325-34A>G) c.31-1165A>G (n.31-1165A>G) n.479-34A>G c.-531A>G (n.-531A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646554A>T | CA440831323 | LARP7 | c.304-34A>T (n.304-34A>T) c.*63-34A>T (n.*63-34A>T) n.410A>T n.499A>T n.825-34A>T n.413-34A>T c.*110-34A>T (n.*110-34A>T) n.578-34A>T n.1455-34A>T n.469-34A>T n.392-34A>T c.67-34A>T (n.67-34A>T) c.325-34A>T (n.325-34A>T) c.31-1165A>T (n.31-1165A>T) n.479-34A>T c.-531A>T (n.-531A>T) | |
4 | g.112646554dup | CA785508851 | LARP7 | c.304-34dup (n.304-34dup) c.*63-34dup (n.*63-34dup) n.410dup n.499dup n.825-34dup n.413-34dup c.*110-34dup (n.*110-34dup) n.578-34dup n.1455-34dup n.469-34dup n.392-34dup c.67-34dup (n.67-34dup) c.325-34dup (n.325-34dup) c.31-1165dup (n.31-1165dup) n.479-34dup c.-531dup (n.-531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646554_112646555delinsAT | CA1486057409 | LARP7 | c.304-34_304-33delinsAT (n.304-34_304-33delinsAT) c.*63-34_*63-33delinsAT (n.*63-34_*63-33delinsAT) n.410_411delinsAT n.499_500delinsAT n.825-34_825-33delinsAT n.413-34_413-33delinsAT c.*110-34_*110-33delinsAT (n.*110-34_*110-33delinsAT) n.578-34_578-33delinsAT n.1455-34_1455-33delinsAT n.469-34_469-33delinsAT n.392-34_392-33delinsAT c.67-34_67-33delinsAT (n.67-34_67-33delinsAT) c.325-34_325-33delinsAT (n.325-34_325-33delinsAT) c.31-1165_31-1164delinsAT (n.31-1165_31-1164delinsAT) n.479-34_479-33delinsAT c.-531_-530delinsAT (n.-531_-530delinsAT) | |
4 | g.112646555T>A | CA440831324 | LARP7 | c.304-33T>A (n.304-33T>A) c.*63-33T>A (n.*63-33T>A) n.411T>A n.500T>A n.825-33T>A n.413-33T>A c.*110-33T>A (n.*110-33T>A) n.578-33T>A n.1455-33T>A n.469-33T>A n.392-33T>A c.67-33T>A (n.67-33T>A) c.325-33T>A (n.325-33T>A) c.31-1164T>A (n.31-1164T>A) n.479-33T>A c.-530T>A (n.-530T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646555T>C | CA103804773 | LARP7 | c.304-33T>C (n.304-33T>C) c.*63-33T>C (n.*63-33T>C) n.411T>C n.500T>C n.825-33T>C n.413-33T>C c.*110-33T>C (n.*110-33T>C) n.578-33T>C n.1455-33T>C n.469-33T>C n.392-33T>C c.67-33T>C (n.67-33T>C) c.325-33T>C (n.325-33T>C) c.31-1164T>C (n.31-1164T>C) n.479-33T>C c.-530T>C (n.-530T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646555T>G | CA440831325 | LARP7 | c.304-33T>G (n.304-33T>G) c.*63-33T>G (n.*63-33T>G) n.411T>G n.500T>G n.825-33T>G n.413-33T>G c.*110-33T>G (n.*110-33T>G) n.578-33T>G n.1455-33T>G n.469-33T>G n.392-33T>G c.67-33T>G (n.67-33T>G) c.325-33T>G (n.325-33T>G) c.31-1164T>G (n.31-1164T>G) n.479-33T>G c.-530T>G (n.-530T>G) | |
4 | g.112646555T= | CA1486057415 | LARP7 | c.304-33T= (n.304-33T=) c.*63-33T= (n.*63-33T=) n.411T= n.500T= n.825-33T= n.413-33T= c.*110-33T= (n.*110-33T=) n.578-33T= n.1455-33T= n.469-33T= n.392-33T= c.67-33T= (n.67-33T=) c.325-33T= (n.325-33T=) c.31-1164T= (n.31-1164T=) n.479-33T= c.-530T= (n.-530T=) | |
4 | g.112646556del | CA554146459 | LARP7 | c.304-32del (n.304-32del) c.*63-32del (n.*63-32del) n.412del n.501del n.825-32del n.413-32del c.*110-32del (n.*110-32del) n.578-32del n.1455-32del n.469-32del n.392-32del c.67-32del (n.67-32del) c.325-32del (n.325-32del) c.31-1163del (n.31-1163del) n.479-32del c.-529del (n.-529del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646556T>A | CA440831327 | LARP7 | c.304-32T>A (n.304-32T>A) c.*63-32T>A (n.*63-32T>A) n.412T>A n.501T>A n.825-32T>A n.413-32T>A c.*110-32T>A (n.*110-32T>A) n.578-32T>A n.1455-32T>A n.469-32T>A n.392-32T>A c.67-32T>A (n.67-32T>A) c.325-32T>A (n.325-32T>A) c.31-1163T>A (n.31-1163T>A) n.479-32T>A c.-529T>A (n.-529T>A) | |
4 | g.112646556T>C | CA440831329 | LARP7 | c.304-32T>C (n.304-32T>C) c.*63-32T>C (n.*63-32T>C) n.412T>C n.501T>C n.825-32T>C n.413-32T>C c.*110-32T>C (n.*110-32T>C) n.578-32T>C n.1455-32T>C n.469-32T>C n.392-32T>C c.67-32T>C (n.67-32T>C) c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.31-1163T>C (n.31-1163T>C) n.479-32T>C c.-529T>C (n.-529T>C) | |
4 | g.112646556T>G | CA440831332 | LARP7 | c.304-32T>G (n.304-32T>G) c.*63-32T>G (n.*63-32T>G) n.412T>G n.501T>G n.825-32T>G n.413-32T>G c.*110-32T>G (n.*110-32T>G) n.578-32T>G n.1455-32T>G n.469-32T>G n.392-32T>G c.67-32T>G (n.67-32T>G) c.325-32T>G (n.325-32T>G) c.31-1163T>G (n.31-1163T>G) n.479-32T>G c.-529T>G (n.-529T>G) | |
4 | g.112646556_112646557del | CA2671807230 | LARP7 | c.304-32_304-31del (n.304-32_304-31del) c.*63-32_*63-31del (n.*63-32_*63-31del) n.412_413del n.501_502del n.825-32_825-31del n.413-32_413-31del c.*110-32_*110-31del (n.*110-32_*110-31del) n.578-32_578-31del n.1455-32_1455-31del n.469-32_469-31del n.392-32_392-31del c.67-32_67-31del (n.67-32_67-31del) c.325-32_325-31del (n.325-32_325-31del) c.31-1163_31-1162del (n.31-1163_31-1162del) n.479-32_479-31del c.-529_-528del (n.-529_-528del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646557A>C | CA440831340 | LARP7 | c.304-31A>C (n.304-31A>C) c.*63-31A>C (n.*63-31A>C) n.413A>C n.502A>C n.825-31A>C n.413-31A>C c.*110-31A>C (n.*110-31A>C) n.578-31A>C n.1455-31A>C n.469-31A>C n.392-31A>C c.67-31A>C (n.67-31A>C) c.325-31A>C (n.325-31A>C) c.31-1162A>C (n.31-1162A>C) n.479-31A>C c.-528A>C (n.-528A>C) | |
4 | g.112646557A>G | CA440831345 | LARP7 | c.304-31A>G (n.304-31A>G) c.*63-31A>G (n.*63-31A>G) n.413A>G n.502A>G n.825-31A>G n.413-31A>G c.*110-31A>G (n.*110-31A>G) n.578-31A>G n.1455-31A>G n.469-31A>G n.392-31A>G c.67-31A>G (n.67-31A>G) c.325-31A>G (n.325-31A>G) c.31-1162A>G (n.31-1162A>G) n.479-31A>G c.-528A>G (n.-528A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646557A>T | CA440831353 | LARP7 | c.304-31A>T (n.304-31A>T) c.*63-31A>T (n.*63-31A>T) n.413A>T n.502A>T n.825-31A>T n.413-31A>T c.*110-31A>T (n.*110-31A>T) n.578-31A>T n.1455-31A>T n.469-31A>T n.392-31A>T c.67-31A>T (n.67-31A>T) c.325-31A>T (n.325-31A>T) c.31-1162A>T (n.31-1162A>T) n.479-31A>T c.-528A>T (n.-528A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646558G>A | CA440831357 | LARP7 | c.304-30G>A (n.304-30G>A) c.*63-30G>A (n.*63-30G>A) n.414G>A n.503G>A n.825-30G>A n.413-30G>A c.*110-30G>A (n.*110-30G>A) n.578-30G>A n.1455-30G>A n.469-30G>A n.392-30G>A c.67-30G>A (n.67-30G>A) c.325-30G>A (n.325-30G>A) c.31-1161G>A (n.31-1161G>A) n.479-30G>A c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646558G>C | CA440831366 | LARP7 | c.304-30G>C (n.304-30G>C) c.*63-30G>C (n.*63-30G>C) n.414G>C n.503G>C n.825-30G>C n.413-30G>C c.*110-30G>C (n.*110-30G>C) n.578-30G>C n.1455-30G>C n.469-30G>C n.392-30G>C c.67-30G>C (n.67-30G>C) c.325-30G>C (n.325-30G>C) c.31-1161G>C (n.31-1161G>C) n.479-30G>C c.-527G>C (n.-527G>C) | |
4 | g.112646558G>T | CA440831360 | LARP7 | c.304-30G>T (n.304-30G>T) c.*63-30G>T (n.*63-30G>T) n.414G>T n.503G>T n.825-30G>T n.413-30G>T c.*110-30G>T (n.*110-30G>T) n.578-30G>T n.1455-30G>T n.469-30G>T n.392-30G>T c.67-30G>T (n.67-30G>T) c.325-30G>T (n.325-30G>T) c.31-1161G>T (n.31-1161G>T) n.479-30G>T c.-527G>T (n.-527G>T) | |
4 | g.112646558_112646579delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA | CA1486057421 | LARP7 | c.304-30_304-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.304-30_304-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) c.*63-30_*63-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.*63-30_*63-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) n.414_435delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA n.503_524delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA n.825-30_825-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA n.413-30_413-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA c.*110-30_*110-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.*110-30_*110-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) n.578-30_578-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA n.1455-30_1455-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA n.469-30_469-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA n.392-30_392-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA c.67-30_67-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.67-30_67-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) c.325-30_325-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.325-30_325-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) c.31-1161_31-1140delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.31-1161_31-1140delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) n.479-30_479-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA c.-527_-506delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.-527_-506delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA) | |
4 | g.112646559T>A | CA440831369 | LARP7 | c.304-29T>A (n.304-29T>A) c.*63-29T>A (n.*63-29T>A) n.415T>A n.504T>A n.825-29T>A n.413-29T>A c.*110-29T>A (n.*110-29T>A) n.578-29T>A n.1455-29T>A n.469-29T>A n.392-29T>A c.67-29T>A (n.67-29T>A) c.325-29T>A (n.325-29T>A) c.31-1160T>A (n.31-1160T>A) n.479-29T>A c.-526T>A (n.-526T>A) | |
4 | g.112646559T>C | CA440831370 | LARP7 | c.304-29T>C (n.304-29T>C) c.*63-29T>C (n.*63-29T>C) n.415T>C n.504T>C n.825-29T>C n.413-29T>C c.*110-29T>C (n.*110-29T>C) n.578-29T>C n.1455-29T>C n.469-29T>C n.392-29T>C c.67-29T>C (n.67-29T>C) c.325-29T>C (n.325-29T>C) c.31-1160T>C (n.31-1160T>C) n.479-29T>C c.-526T>C (n.-526T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646559T>G | CA440831371 | LARP7 | c.304-29T>G (n.304-29T>G) c.*63-29T>G (n.*63-29T>G) n.415T>G n.504T>G n.825-29T>G n.413-29T>G c.*110-29T>G (n.*110-29T>G) n.578-29T>G n.1455-29T>G n.469-29T>G n.392-29T>G c.67-29T>G (n.67-29T>G) c.325-29T>G (n.325-29T>G) c.31-1160T>G (n.31-1160T>G) n.479-29T>G c.-526T>G (n.-526T>G) | |
4 | g.112646559T= | CA1486057427 | LARP7 | c.304-29T= (n.304-29T=) c.*63-29T= (n.*63-29T=) n.415T= n.504T= n.825-29T= n.413-29T= c.*110-29T= (n.*110-29T=) n.578-29T= n.1455-29T= n.469-29T= n.392-29T= c.67-29T= (n.67-29T=) c.325-29T= (n.325-29T=) c.31-1160T= (n.31-1160T=) n.479-29T= c.-526T= (n.-526T=) | |
4 | g.112646564_112646584del | CA785508853 | LARP7 | c.304-24_304-4del (n.304-24_304-4del) c.*63-24_*63-4del (n.*63-24_*63-4del) n.420_440del n.509_529del n.825-24_825-4del n.413-24_413-4del c.*110-24_*110-4del (n.*110-24_*110-4del) n.578-24_578-4del n.1455-24_1455-4del n.469-24_469-4del n.392-24_392-4del c.67-24_67-4del (n.67-24_67-4del) c.325-24_325-4del (n.325-24_325-4del) c.31-1155_31-1135del (n.31-1155_31-1135del) n.479-24_479-4del c.-521_-501del (n.-521_-501del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646560T>A | CA440831372 | LARP7 | c.304-28T>A (n.304-28T>A) c.*63-28T>A (n.*63-28T>A) n.416T>A n.505T>A n.825-28T>A n.413-28T>A c.*110-28T>A (n.*110-28T>A) n.578-28T>A n.1455-28T>A n.469-28T>A n.392-28T>A c.67-28T>A (n.67-28T>A) c.325-28T>A (n.325-28T>A) c.31-1159T>A (n.31-1159T>A) n.479-28T>A c.-525T>A (n.-525T>A) | |
4 | g.112646560T>C | CA440831374 | LARP7 | c.304-28T>C (n.304-28T>C) c.*63-28T>C (n.*63-28T>C) n.416T>C n.505T>C n.825-28T>C n.413-28T>C c.*110-28T>C (n.*110-28T>C) n.578-28T>C n.1455-28T>C n.469-28T>C n.392-28T>C c.67-28T>C (n.67-28T>C) c.325-28T>C (n.325-28T>C) c.31-1159T>C (n.31-1159T>C) n.479-28T>C c.-525T>C (n.-525T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646560T>G | CA440831376 | LARP7 | c.304-28T>G (n.304-28T>G) c.*63-28T>G (n.*63-28T>G) n.416T>G n.505T>G n.825-28T>G n.413-28T>G c.*110-28T>G (n.*110-28T>G) n.578-28T>G n.1455-28T>G n.469-28T>G n.392-28T>G c.67-28T>G (n.67-28T>G) c.325-28T>G (n.325-28T>G) c.31-1159T>G (n.31-1159T>G) n.479-28T>G c.-525T>G (n.-525T>G) | |
4 | g.112646561T>A | CA440831396 | LARP7 | c.304-27T>A (n.304-27T>A) c.*63-27T>A (n.*63-27T>A) n.417T>A n.506T>A n.825-27T>A n.413-27T>A c.*110-27T>A (n.*110-27T>A) n.578-27T>A n.1455-27T>A n.469-27T>A n.392-27T>A c.67-27T>A (n.67-27T>A) c.325-27T>A (n.325-27T>A) c.31-1158T>A (n.31-1158T>A) n.479-27T>A c.-524T>A (n.-524T>A) | |
4 | g.112646561T>C | CA3049037 | LARP7 | c.304-27T>C (n.304-27T>C) c.*63-27T>C (n.*63-27T>C) n.417T>C n.506T>C n.825-27T>C n.413-27T>C c.*110-27T>C (n.*110-27T>C) n.578-27T>C n.1455-27T>C n.469-27T>C n.392-27T>C c.67-27T>C (n.67-27T>C) c.325-27T>C (n.325-27T>C) c.31-1158T>C (n.31-1158T>C) n.479-27T>C c.-524T>C (n.-524T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646561T>G | CA440831383 | LARP7 | c.304-27T>G (n.304-27T>G) c.*63-27T>G (n.*63-27T>G) n.417T>G n.506T>G n.825-27T>G n.413-27T>G c.*110-27T>G (n.*110-27T>G) n.578-27T>G n.1455-27T>G n.469-27T>G n.392-27T>G c.67-27T>G (n.67-27T>G) c.325-27T>G (n.325-27T>G) c.31-1158T>G (n.31-1158T>G) n.479-27T>G c.-524T>G (n.-524T>G) | |
4 | g.112646561T= | CA1486057434 | LARP7 | c.304-27T= (n.304-27T=) c.*63-27T= (n.*63-27T=) n.417T= n.506T= n.825-27T= n.413-27T= c.*110-27T= (n.*110-27T=) n.578-27T= n.1455-27T= n.469-27T= n.392-27T= c.67-27T= (n.67-27T=) c.325-27T= (n.325-27T=) c.31-1158T= (n.31-1158T=) n.479-27T= c.-524T= (n.-524T=) | |
4 | g.112646562T>A | CA440831399 | LARP7 | c.304-26T>A (n.304-26T>A) c.*63-26T>A (n.*63-26T>A) n.418T>A n.507T>A n.825-26T>A n.413-26T>A c.*110-26T>A (n.*110-26T>A) n.578-26T>A n.1455-26T>A n.469-26T>A n.392-26T>A c.67-26T>A (n.67-26T>A) c.325-26T>A (n.325-26T>A) c.31-1157T>A (n.31-1157T>A) n.479-26T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
4 | g.112646562T>C | CA440831401 | LARP7 | c.304-26T>C (n.304-26T>C) c.*63-26T>C (n.*63-26T>C) n.418T>C n.507T>C n.825-26T>C n.413-26T>C c.*110-26T>C (n.*110-26T>C) n.578-26T>C n.1455-26T>C n.469-26T>C n.392-26T>C c.67-26T>C (n.67-26T>C) c.325-26T>C (n.325-26T>C) c.31-1157T>C (n.31-1157T>C) n.479-26T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646562T>G | CA440831404 | LARP7 | c.304-26T>G (n.304-26T>G) c.*63-26T>G (n.*63-26T>G) n.418T>G n.507T>G n.825-26T>G n.413-26T>G c.*110-26T>G (n.*110-26T>G) n.578-26T>G n.1455-26T>G n.469-26T>G n.392-26T>G c.67-26T>G (n.67-26T>G) c.325-26T>G (n.325-26T>G) c.31-1157T>G (n.31-1157T>G) n.479-26T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646563A= | CA1486057440 | LARP7 | c.304-25A= (n.304-25A=) c.*63-25A= (n.*63-25A=) n.419A= n.508A= n.825-25A= n.413-25A= c.*110-25A= (n.*110-25A=) n.578-25A= n.1455-25A= n.469-25A= n.392-25A= c.67-25A= (n.67-25A=) c.325-25A= (n.325-25A=) c.31-1156A= (n.31-1156A=) n.479-25A= c.-522A= (n.-522A=) | |
4 | g.112646563A>C | CA440831405 | LARP7 | c.304-25A>C (n.304-25A>C) c.*63-25A>C (n.*63-25A>C) n.419A>C n.508A>C n.825-25A>C n.413-25A>C c.*110-25A>C (n.*110-25A>C) n.578-25A>C n.1455-25A>C n.469-25A>C n.392-25A>C c.67-25A>C (n.67-25A>C) c.325-25A>C (n.325-25A>C) c.31-1156A>C (n.31-1156A>C) n.479-25A>C c.-522A>C (n.-522A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646563A>G | CA103804776 | LARP7 | c.304-25A>G (n.304-25A>G) c.*63-25A>G (n.*63-25A>G) n.419A>G n.508A>G n.825-25A>G n.413-25A>G c.*110-25A>G (n.*110-25A>G) n.578-25A>G n.1455-25A>G n.469-25A>G n.392-25A>G c.67-25A>G (n.67-25A>G) c.325-25A>G (n.325-25A>G) c.31-1156A>G (n.31-1156A>G) n.479-25A>G c.-522A>G (n.-522A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646563A>T | CA440831407 | LARP7 | c.304-25A>T (n.304-25A>T) c.*63-25A>T (n.*63-25A>T) n.419A>T n.508A>T n.825-25A>T n.413-25A>T c.*110-25A>T (n.*110-25A>T) n.578-25A>T n.1455-25A>T n.469-25A>T n.392-25A>T c.67-25A>T (n.67-25A>T) c.325-25A>T (n.325-25A>T) c.31-1156A>T (n.31-1156A>T) n.479-25A>T c.-522A>T (n.-522A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646564T>A | CA440831410 | LARP7 | c.304-24T>A (n.304-24T>A) c.*63-24T>A (n.*63-24T>A) n.420T>A n.509T>A n.825-24T>A n.413-24T>A c.*110-24T>A (n.*110-24T>A) n.578-24T>A n.1455-24T>A n.469-24T>A n.392-24T>A c.67-24T>A (n.67-24T>A) c.325-24T>A (n.325-24T>A) c.31-1155T>A (n.31-1155T>A) n.479-24T>A c.-521T>A (n.-521T>A) | |
4 | g.112646564T>C | CA440831412 | LARP7 | c.304-24T>C (n.304-24T>C) c.*63-24T>C (n.*63-24T>C) n.420T>C n.509T>C n.825-24T>C n.413-24T>C c.*110-24T>C (n.*110-24T>C) n.578-24T>C n.1455-24T>C n.469-24T>C n.392-24T>C c.67-24T>C (n.67-24T>C) c.325-24T>C (n.325-24T>C) c.31-1155T>C (n.31-1155T>C) n.479-24T>C c.-521T>C (n.-521T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646564T>G | CA440831411 | LARP7 | c.304-24T>G (n.304-24T>G) c.*63-24T>G (n.*63-24T>G) n.420T>G n.509T>G n.825-24T>G n.413-24T>G c.*110-24T>G (n.*110-24T>G) n.578-24T>G n.1455-24T>G n.469-24T>G n.392-24T>G c.67-24T>G (n.67-24T>G) c.325-24T>G (n.325-24T>G) c.31-1155T>G (n.31-1155T>G) n.479-24T>G c.-521T>G (n.-521T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646564T= | CA1486057446 | LARP7 | c.304-24T= (n.304-24T=) c.*63-24T= (n.*63-24T=) n.420T= n.509T= n.825-24T= n.413-24T= c.*110-24T= (n.*110-24T=) n.578-24T= n.1455-24T= n.469-24T= n.392-24T= c.67-24T= (n.67-24T=) c.325-24T= (n.325-24T=) c.31-1155T= (n.31-1155T=) n.479-24T= c.-521T= (n.-521T=) | |
4 | g.112646564_112646569delinsTTAATG | CA1486057444 | LARP7 | c.304-24_304-19delinsTTAATG (n.304-24_304-19delinsTTAATG) c.*63-24_*63-19delinsTTAATG (n.*63-24_*63-19delinsTTAATG) n.420_425delinsTTAATG n.509_514delinsTTAATG n.825-24_825-19delinsTTAATG n.413-24_413-19delinsTTAATG c.*110-24_*110-19delinsTTAATG (n.*110-24_*110-19delinsTTAATG) n.578-24_578-19delinsTTAATG n.1455-24_1455-19delinsTTAATG n.469-24_469-19delinsTTAATG n.392-24_392-19delinsTTAATG c.67-24_67-19delinsTTAATG (n.67-24_67-19delinsTTAATG) c.325-24_325-19delinsTTAATG (n.325-24_325-19delinsTTAATG) c.31-1155_31-1150delinsTTAATG (n.31-1155_31-1150delinsTTAATG) n.479-24_479-19delinsTTAATG c.-521_-516delinsTTAATG (n.-521_-516delinsTTAATG) | |
4 | g.112646565T>A | CA440831413 | LARP7 | c.304-23T>A (n.304-23T>A) c.*63-23T>A (n.*63-23T>A) n.421T>A n.510T>A n.825-23T>A n.413-23T>A c.*110-23T>A (n.*110-23T>A) n.578-23T>A n.1455-23T>A n.469-23T>A n.392-23T>A c.67-23T>A (n.67-23T>A) c.325-23T>A (n.325-23T>A) c.31-1154T>A (n.31-1154T>A) n.479-23T>A c.-520T>A (n.-520T>A) | |
4 | g.112646565T>C | CA440831414 | LARP7 | c.304-23T>C (n.304-23T>C) c.*63-23T>C (n.*63-23T>C) n.421T>C n.510T>C n.825-23T>C n.413-23T>C c.*110-23T>C (n.*110-23T>C) n.578-23T>C n.1455-23T>C n.469-23T>C n.392-23T>C c.67-23T>C (n.67-23T>C) c.325-23T>C (n.325-23T>C) c.31-1154T>C (n.31-1154T>C) n.479-23T>C c.-520T>C (n.-520T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646565T>G | CA440831417 | LARP7 | c.304-23T>G (n.304-23T>G) c.*63-23T>G (n.*63-23T>G) n.421T>G n.510T>G n.825-23T>G n.413-23T>G c.*110-23T>G (n.*110-23T>G) n.578-23T>G n.1455-23T>G n.469-23T>G n.392-23T>G c.67-23T>G (n.67-23T>G) c.325-23T>G (n.325-23T>G) c.31-1154T>G (n.31-1154T>G) n.479-23T>G c.-520T>G (n.-520T>G) | |
4 | g.112646569_112646573del | CA554146460 | LARP7 | c.304-19_304-15del (n.304-19_304-15del) c.*63-19_*63-15del (n.*63-19_*63-15del) n.425_429del n.514_518del n.825-19_825-15del n.413-19_413-15del c.*110-19_*110-15del (n.*110-19_*110-15del) n.578-19_578-15del n.1455-19_1455-15del n.469-19_469-15del n.392-19_392-15del c.67-19_67-15del (n.67-19_67-15del) c.325-19_325-15del (n.325-19_325-15del) c.31-1150_31-1146del (n.31-1150_31-1146del) n.479-19_479-15del c.-516_-512del (n.-516_-512del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646566A>C | CA440831420 | LARP7 | c.304-22A>C (n.304-22A>C) c.*63-22A>C (n.*63-22A>C) n.422A>C n.511A>C n.825-22A>C n.413-22A>C c.*110-22A>C (n.*110-22A>C) n.578-22A>C n.1455-22A>C n.469-22A>C n.392-22A>C c.67-22A>C (n.67-22A>C) c.325-22A>C (n.325-22A>C) c.31-1153A>C (n.31-1153A>C) n.479-22A>C c.-519A>C (n.-519A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646566A>G | CA440831423 | LARP7 | c.304-22A>G (n.304-22A>G) c.*63-22A>G (n.*63-22A>G) n.422A>G n.511A>G n.825-22A>G n.413-22A>G c.*110-22A>G (n.*110-22A>G) n.578-22A>G n.1455-22A>G n.469-22A>G n.392-22A>G c.67-22A>G (n.67-22A>G) c.325-22A>G (n.325-22A>G) c.31-1153A>G (n.31-1153A>G) n.479-22A>G c.-519A>G (n.-519A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646566A>T | CA440831434 | LARP7 | c.304-22A>T (n.304-22A>T) c.*63-22A>T (n.*63-22A>T) n.422A>T n.511A>T n.825-22A>T n.413-22A>T c.*110-22A>T (n.*110-22A>T) n.578-22A>T n.1455-22A>T n.469-22A>T n.392-22A>T c.67-22A>T (n.67-22A>T) c.325-22A>T (n.325-22A>T) c.31-1153A>T (n.31-1153A>T) n.479-22A>T c.-519A>T (n.-519A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646567A= | CA1486057454 | LARP7 | c.304-21A= (n.304-21A=) c.*63-21A= (n.*63-21A=) n.423A= n.512A= n.825-21A= n.413-21A= c.*110-21A= (n.*110-21A=) n.578-21A= n.1455-21A= n.469-21A= n.392-21A= c.67-21A= (n.67-21A=) c.325-21A= (n.325-21A=) c.31-1152A= (n.31-1152A=) n.479-21A= c.-518A= (n.-518A=) | |
4 | g.112646567A>C | CA440831437 | LARP7 | c.304-21A>C (n.304-21A>C) c.*63-21A>C (n.*63-21A>C) n.423A>C n.512A>C n.825-21A>C n.413-21A>C c.*110-21A>C (n.*110-21A>C) n.578-21A>C n.1455-21A>C n.469-21A>C n.392-21A>C c.67-21A>C (n.67-21A>C) c.325-21A>C (n.325-21A>C) c.31-1152A>C (n.31-1152A>C) n.479-21A>C c.-518A>C (n.-518A>C) | |
4 | g.112646567A>G | CA440831439 | LARP7 | c.304-21A>G (n.304-21A>G) c.*63-21A>G (n.*63-21A>G) n.423A>G n.512A>G n.825-21A>G n.413-21A>G c.*110-21A>G (n.*110-21A>G) n.578-21A>G n.1455-21A>G n.469-21A>G n.392-21A>G c.67-21A>G (n.67-21A>G) c.325-21A>G (n.325-21A>G) c.31-1152A>G (n.31-1152A>G) n.479-21A>G c.-518A>G (n.-518A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646567A>T | CA3049038 | LARP7 | c.304-21A>T (n.304-21A>T) c.*63-21A>T (n.*63-21A>T) n.423A>T n.512A>T n.825-21A>T n.413-21A>T c.*110-21A>T (n.*110-21A>T) n.578-21A>T n.1455-21A>T n.469-21A>T n.392-21A>T c.67-21A>T (n.67-21A>T) c.325-21A>T (n.325-21A>T) c.31-1152A>T (n.31-1152A>T) n.479-21A>T c.-518A>T (n.-518A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646568T>A | CA440831447 | LARP7 | c.304-20T>A (n.304-20T>A) c.*63-20T>A (n.*63-20T>A) n.424T>A n.513T>A n.825-20T>A n.413-20T>A c.*110-20T>A (n.*110-20T>A) n.578-20T>A n.1455-20T>A n.469-20T>A n.392-20T>A c.67-20T>A (n.67-20T>A) c.325-20T>A (n.325-20T>A) c.31-1151T>A (n.31-1151T>A) n.479-20T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
4 | g.112646568T>C | CA440831450 | LARP7 | c.304-20T>C (n.304-20T>C) c.*63-20T>C (n.*63-20T>C) n.424T>C n.513T>C n.825-20T>C n.413-20T>C c.*110-20T>C (n.*110-20T>C) n.578-20T>C n.1455-20T>C n.469-20T>C n.392-20T>C c.67-20T>C (n.67-20T>C) c.325-20T>C (n.325-20T>C) c.31-1151T>C (n.31-1151T>C) n.479-20T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646568T>G | CA440831459 | LARP7 | c.304-20T>G (n.304-20T>G) c.*63-20T>G (n.*63-20T>G) n.424T>G n.513T>G n.825-20T>G n.413-20T>G c.*110-20T>G (n.*110-20T>G) n.578-20T>G n.1455-20T>G n.469-20T>G n.392-20T>G c.67-20T>G (n.67-20T>G) c.325-20T>G (n.325-20T>G) c.31-1151T>G (n.31-1151T>G) n.479-20T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
4 | g.112646568T= | CA1486057456 | LARP7 | c.304-20T= (n.304-20T=) c.*63-20T= (n.*63-20T=) n.424T= n.513T= n.825-20T= n.413-20T= c.*110-20T= (n.*110-20T=) n.578-20T= n.1455-20T= n.469-20T= n.392-20T= c.67-20T= (n.67-20T=) c.325-20T= (n.325-20T=) c.31-1151T= (n.31-1151T=) n.479-20T= c.-517T= (n.-517T=) | |
4 | g.112646568_112646571delinsTGTA | CA1486057457 | LARP7 | c.304-20_304-17delinsTGTA (n.304-20_304-17delinsTGTA) c.*63-20_*63-17delinsTGTA (n.*63-20_*63-17delinsTGTA) n.424_427delinsTGTA n.513_516delinsTGTA n.825-20_825-17delinsTGTA n.413-20_413-17delinsTGTA c.*110-20_*110-17delinsTGTA (n.*110-20_*110-17delinsTGTA) n.578-20_578-17delinsTGTA n.1455-20_1455-17delinsTGTA n.469-20_469-17delinsTGTA n.392-20_392-17delinsTGTA c.67-20_67-17delinsTGTA (n.67-20_67-17delinsTGTA) c.325-20_325-17delinsTGTA (n.325-20_325-17delinsTGTA) c.31-1151_31-1148delinsTGTA (n.31-1151_31-1148delinsTGTA) n.479-20_479-17delinsTGTA c.-517_-514delinsTGTA (n.-517_-514delinsTGTA) | |
4 | g.112646569G>A | CA440831464 | LARP7 | c.304-19G>A (n.304-19G>A) c.*63-19G>A (n.*63-19G>A) n.425G>A n.514G>A n.825-19G>A n.413-19G>A c.*110-19G>A (n.*110-19G>A) n.578-19G>A n.1455-19G>A n.469-19G>A n.392-19G>A c.67-19G>A (n.67-19G>A) c.325-19G>A (n.325-19G>A) c.31-1150G>A (n.31-1150G>A) n.479-19G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646569G>C | CA440831474 | LARP7 | c.304-19G>C (n.304-19G>C) c.*63-19G>C (n.*63-19G>C) n.425G>C n.514G>C n.825-19G>C n.413-19G>C c.*110-19G>C (n.*110-19G>C) n.578-19G>C n.1455-19G>C n.469-19G>C n.392-19G>C c.67-19G>C (n.67-19G>C) c.325-19G>C (n.325-19G>C) c.31-1150G>C (n.31-1150G>C) n.479-19G>C c.-516G>C (n.-516G>C) | |
4 | g.112646569G= | CA1486057459 | LARP7 | c.304-19G= (n.304-19G=) c.*63-19G= (n.*63-19G=) n.425G= n.514G= n.825-19G= n.413-19G= c.*110-19G= (n.*110-19G=) n.578-19G= n.1455-19G= n.469-19G= n.392-19G= c.67-19G= (n.67-19G=) c.325-19G= (n.325-19G=) c.31-1150G= (n.31-1150G=) n.479-19G= c.-516G= (n.-516G=) | |
4 | g.112646569G>T | CA440831472 | LARP7 | c.304-19G>T (n.304-19G>T) c.*63-19G>T (n.*63-19G>T) n.425G>T n.514G>T n.825-19G>T n.413-19G>T c.*110-19G>T (n.*110-19G>T) n.578-19G>T n.1455-19G>T n.469-19G>T n.392-19G>T c.67-19G>T (n.67-19G>T) c.325-19G>T (n.325-19G>T) c.31-1150G>T (n.31-1150G>T) n.479-19G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646569_112646571del | CA917280338 | LARP7 | c.304-19_304-17del (n.304-19_304-17del) c.*63-19_*63-17del (n.*63-19_*63-17del) n.425_427del n.514_516del n.825-19_825-17del n.413-19_413-17del c.*110-19_*110-17del (n.*110-19_*110-17del) n.578-19_578-17del n.1455-19_1455-17del n.469-19_469-17del n.392-19_392-17del c.67-19_67-17del (n.67-19_67-17del) c.325-19_325-17del (n.325-19_325-17del) c.31-1150_31-1148del (n.31-1150_31-1148del) n.479-19_479-17del c.-516_-514del (n.-516_-514del) | dbSNP |
4 | g.112646570T>A | CA440831479 | LARP7 | c.304-18T>A (n.304-18T>A) c.*63-18T>A (n.*63-18T>A) n.426T>A n.515T>A n.825-18T>A n.413-18T>A c.*110-18T>A (n.*110-18T>A) n.578-18T>A n.1455-18T>A n.469-18T>A n.392-18T>A c.67-18T>A (n.67-18T>A) c.325-18T>A (n.325-18T>A) c.31-1149T>A (n.31-1149T>A) n.479-18T>A c.-515T>A (n.-515T>A) | |
4 | g.112646570T>C | CA440831480 | LARP7 | c.304-18T>C (n.304-18T>C) c.*63-18T>C (n.*63-18T>C) n.426T>C n.515T>C n.825-18T>C n.413-18T>C c.*110-18T>C (n.*110-18T>C) n.578-18T>C n.1455-18T>C n.469-18T>C n.392-18T>C c.67-18T>C (n.67-18T>C) c.325-18T>C (n.325-18T>C) c.31-1149T>C (n.31-1149T>C) n.479-18T>C c.-515T>C (n.-515T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646570T>G | CA440831483 | LARP7 | c.304-18T>G (n.304-18T>G) c.*63-18T>G (n.*63-18T>G) n.426T>G n.515T>G n.825-18T>G n.413-18T>G c.*110-18T>G (n.*110-18T>G) n.578-18T>G n.1455-18T>G n.469-18T>G n.392-18T>G c.67-18T>G (n.67-18T>G) c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.31-1149T>G (n.31-1149T>G) n.479-18T>G c.-515T>G (n.-515T>G) | |
4 | g.112646572_112646574dup | CA554146461 | LARP7 | c.304-16_304-14dup (n.304-16_304-14dup) c.*63-16_*63-14dup (n.*63-16_*63-14dup) n.428_430dup n.517_519dup n.825-16_825-14dup n.413-16_413-14dup c.*110-16_*110-14dup (n.*110-16_*110-14dup) n.578-16_578-14dup n.1455-16_1455-14dup n.469-16_469-14dup n.392-16_392-14dup c.67-16_67-14dup (n.67-16_67-14dup) c.325-16_325-14dup (n.325-16_325-14dup) c.31-1147_31-1145dup (n.31-1147_31-1145dup) n.479-16_479-14dup c.-513_-511dup (n.-513_-511dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646571A= | CA1486057468 | LARP7 | c.304-17A= (n.304-17A=) c.*63-17A= (n.*63-17A=) n.427A= n.516A= n.825-17A= n.413-17A= c.*110-17A= (n.*110-17A=) n.578-17A= n.1455-17A= n.469-17A= n.392-17A= c.67-17A= (n.67-17A=) c.325-17A= (n.325-17A=) c.31-1148A= (n.31-1148A=) n.479-17A= c.-514A= (n.-514A=) | |
4 | g.112646571A>C | CA440831486 | LARP7 | c.304-17A>C (n.304-17A>C) c.*63-17A>C (n.*63-17A>C) n.427A>C n.516A>C n.825-17A>C n.413-17A>C c.*110-17A>C (n.*110-17A>C) n.578-17A>C n.1455-17A>C n.469-17A>C n.392-17A>C c.67-17A>C (n.67-17A>C) c.325-17A>C (n.325-17A>C) c.31-1148A>C (n.31-1148A>C) n.479-17A>C c.-514A>C (n.-514A>C) | |
4 | g.112646571A>G | CA440831488 | LARP7 | c.304-17A>G (n.304-17A>G) c.*63-17A>G (n.*63-17A>G) n.427A>G n.516A>G n.825-17A>G n.413-17A>G c.*110-17A>G (n.*110-17A>G) n.578-17A>G n.1455-17A>G n.469-17A>G n.392-17A>G c.67-17A>G (n.67-17A>G) c.325-17A>G (n.325-17A>G) c.31-1148A>G (n.31-1148A>G) n.479-17A>G c.-514A>G (n.-514A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646571A>T | CA440831495 | LARP7 | c.304-17A>T (n.304-17A>T) c.*63-17A>T (n.*63-17A>T) n.427A>T n.516A>T n.825-17A>T n.413-17A>T c.*110-17A>T (n.*110-17A>T) n.578-17A>T n.1455-17A>T n.469-17A>T n.392-17A>T c.67-17A>T (n.67-17A>T) c.325-17A>T (n.325-17A>T) c.31-1148A>T (n.31-1148A>T) n.479-17A>T c.-514A>T (n.-514A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646572del | CA2671807232 | LARP7 | c.304-16del (n.304-16del) c.*63-16del (n.*63-16del) n.428del n.517del n.825-16del n.413-16del c.*110-16del (n.*110-16del) n.578-16del n.1455-16del n.469-16del n.392-16del c.67-16del (n.67-16del) c.325-16del (n.325-16del) c.31-1147del (n.31-1147del) n.479-16del c.-513del (n.-513del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646572A>C | CA440831497 | LARP7 | c.304-16A>C (n.304-16A>C) c.*63-16A>C (n.*63-16A>C) n.428A>C n.517A>C n.825-16A>C n.413-16A>C c.*110-16A>C (n.*110-16A>C) n.578-16A>C n.1455-16A>C n.469-16A>C n.392-16A>C c.67-16A>C (n.67-16A>C) c.325-16A>C (n.325-16A>C) c.31-1147A>C (n.31-1147A>C) n.479-16A>C c.-513A>C (n.-513A>C) | |
4 | g.112646572A>G | CA440831500 | LARP7 | c.304-16A>G (n.304-16A>G) c.*63-16A>G (n.*63-16A>G) n.428A>G n.517A>G n.825-16A>G n.413-16A>G c.*110-16A>G (n.*110-16A>G) n.578-16A>G n.1455-16A>G n.469-16A>G n.392-16A>G c.67-16A>G (n.67-16A>G) c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.31-1147A>G (n.31-1147A>G) n.479-16A>G c.-513A>G (n.-513A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646572A>T | CA440831501 | LARP7 | c.304-16A>T (n.304-16A>T) c.*63-16A>T (n.*63-16A>T) n.428A>T n.517A>T n.825-16A>T n.413-16A>T c.*110-16A>T (n.*110-16A>T) n.578-16A>T n.1455-16A>T n.469-16A>T n.392-16A>T c.67-16A>T (n.67-16A>T) c.325-16A>T (n.325-16A>T) c.31-1147A>T (n.31-1147A>T) n.479-16A>T c.-513A>T (n.-513A>T) | |
4 | g.112646575_112646576dup | CA2671807233 | LARP7 | c.304-13_304-12dup (n.304-13_304-12dup) c.*63-13_*63-12dup (n.*63-13_*63-12dup) n.431_432dup n.520_521dup n.825-13_825-12dup n.413-13_413-12dup c.*110-13_*110-12dup (n.*110-13_*110-12dup) n.578-13_578-12dup n.1455-13_1455-12dup n.469-13_469-12dup n.392-13_392-12dup c.67-13_67-12dup (n.67-13_67-12dup) c.325-13_325-12dup (n.325-13_325-12dup) c.31-1144_31-1143dup (n.31-1144_31-1143dup) n.479-13_479-12dup c.-510_-509dup (n.-510_-509dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646573_112646576dup | CA2671807234 | LARP7 | c.304-15_304-12dup (n.304-15_304-12dup) c.*63-15_*63-12dup (n.*63-15_*63-12dup) n.429_432dup n.518_521dup n.825-15_825-12dup n.413-15_413-12dup c.*110-15_*110-12dup (n.*110-15_*110-12dup) n.578-15_578-12dup n.1455-15_1455-12dup n.469-15_469-12dup n.392-15_392-12dup c.67-15_67-12dup (n.67-15_67-12dup) c.325-15_325-12dup (n.325-15_325-12dup) c.31-1146_31-1143dup (n.31-1146_31-1143dup) n.479-15_479-12dup c.-512_-509dup (n.-512_-509dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646575_112646576del | CA2578171187 | LARP7 | c.304-13_304-12del (n.304-13_304-12del) c.*63-13_*63-12del (n.*63-13_*63-12del) n.431_432del n.520_521del n.825-13_825-12del n.413-13_413-12del c.*110-13_*110-12del (n.*110-13_*110-12del) n.578-13_578-12del n.1455-13_1455-12del n.469-13_469-12del n.392-13_392-12del c.67-13_67-12del (n.67-13_67-12del) c.325-13_325-12del (n.325-13_325-12del) c.31-1144_31-1143del (n.31-1144_31-1143del) n.479-13_479-12del c.-510_-509del (n.-510_-509del) | |
4 | g.112646573_112646649del | CA1066842454 | LARP7 | c.304-15_365del c.*63-15_*124del n.429_505del n.518_594del n.825-15_886del n.413-15_474del c.*110-15_*171del n.578-15_639del n.1455-15_1516del n.469-15_530del n.392-15_453del c.67-15_128del c.325-15_386del c.31-1146_31-1070del (n.31-1146_31-1070del) n.479-15_540del c.-512_-436del (n.-512_-436del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646573T>A | CA440831502 | LARP7 | c.304-15T>A (n.304-15T>A) c.*63-15T>A (n.*63-15T>A) n.429T>A n.518T>A n.825-15T>A n.413-15T>A c.*110-15T>A (n.*110-15T>A) n.578-15T>A n.1455-15T>A n.469-15T>A n.392-15T>A c.67-15T>A (n.67-15T>A) c.325-15T>A (n.325-15T>A) c.31-1146T>A (n.31-1146T>A) n.479-15T>A c.-512T>A (n.-512T>A) | |
4 | g.112646573T>C | CA440831504 | LARP7 | c.304-15T>C (n.304-15T>C) c.*63-15T>C (n.*63-15T>C) n.429T>C n.518T>C n.825-15T>C n.413-15T>C c.*110-15T>C (n.*110-15T>C) n.578-15T>C n.1455-15T>C n.469-15T>C n.392-15T>C c.67-15T>C (n.67-15T>C) c.325-15T>C (n.325-15T>C) c.31-1146T>C (n.31-1146T>C) n.479-15T>C c.-512T>C (n.-512T>C) | |
4 | g.112646573T>G | CA440831506 | LARP7 | c.304-15T>G (n.304-15T>G) c.*63-15T>G (n.*63-15T>G) n.429T>G n.518T>G n.825-15T>G n.413-15T>G c.*110-15T>G (n.*110-15T>G) n.578-15T>G n.1455-15T>G n.469-15T>G n.392-15T>G c.67-15T>G (n.67-15T>G) c.325-15T>G (n.325-15T>G) c.31-1146T>G (n.31-1146T>G) n.479-15T>G c.-512T>G (n.-512T>G) | |
4 | g.112646573_112646574delinsTA | CA1486057471 | LARP7 | c.304-15_304-14delinsTA (n.304-15_304-14delinsTA) c.*63-15_*63-14delinsTA (n.*63-15_*63-14delinsTA) n.429_430delinsTA n.518_519delinsTA n.825-15_825-14delinsTA n.413-15_413-14delinsTA c.*110-15_*110-14delinsTA (n.*110-15_*110-14delinsTA) n.578-15_578-14delinsTA n.1455-15_1455-14delinsTA n.469-15_469-14delinsTA n.392-15_392-14delinsTA c.67-15_67-14delinsTA (n.67-15_67-14delinsTA) c.325-15_325-14delinsTA (n.325-15_325-14delinsTA) c.31-1146_31-1145delinsTA (n.31-1146_31-1145delinsTA) n.479-15_479-14delinsTA c.-512_-511delinsTA (n.-512_-511delinsTA) | |
4 | g.112646574del | CA917280341 | LARP7 | c.304-14del (n.304-14del) c.*63-14del (n.*63-14del) n.430del n.519del n.825-14del n.413-14del c.*110-14del (n.*110-14del) n.578-14del n.1455-14del n.469-14del n.392-14del c.67-14del (n.67-14del) c.325-14del (n.325-14del) c.31-1145del (n.31-1145del) n.479-14del c.-511del (n.-511del) | dbSNP |
4 | g.112646574A= | CA1486057475 | LARP7 | c.304-14A= (n.304-14A=) c.*63-14A= (n.*63-14A=) n.430A= n.519A= n.825-14A= n.413-14A= c.*110-14A= (n.*110-14A=) n.578-14A= n.1455-14A= n.469-14A= n.392-14A= c.67-14A= (n.67-14A=) c.325-14A= (n.325-14A=) c.31-1145A= (n.31-1145A=) n.479-14A= c.-511A= (n.-511A=) | |
4 | g.112646574A>C | CA440831520 | LARP7 | c.304-14A>C (n.304-14A>C) c.*63-14A>C (n.*63-14A>C) n.430A>C n.519A>C n.825-14A>C n.413-14A>C c.*110-14A>C (n.*110-14A>C) n.578-14A>C n.1455-14A>C n.469-14A>C n.392-14A>C c.67-14A>C (n.67-14A>C) c.325-14A>C (n.325-14A>C) c.31-1145A>C (n.31-1145A>C) n.479-14A>C c.-511A>C (n.-511A>C) | |
4 | g.112646574A>G | CA3049039 | LARP7 | c.304-14A>G (n.304-14A>G) c.*63-14A>G (n.*63-14A>G) n.430A>G n.519A>G n.825-14A>G n.413-14A>G c.*110-14A>G (n.*110-14A>G) n.578-14A>G n.1455-14A>G n.469-14A>G n.392-14A>G c.67-14A>G (n.67-14A>G) c.325-14A>G (n.325-14A>G) c.31-1145A>G (n.31-1145A>G) n.479-14A>G c.-511A>G (n.-511A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646574A>T | CA440831517 | LARP7 | c.304-14A>T (n.304-14A>T) c.*63-14A>T (n.*63-14A>T) n.430A>T n.519A>T n.825-14A>T n.413-14A>T c.*110-14A>T (n.*110-14A>T) n.578-14A>T n.1455-14A>T n.469-14A>T n.392-14A>T c.67-14A>T (n.67-14A>T) c.325-14A>T (n.325-14A>T) c.31-1145A>T (n.31-1145A>T) n.479-14A>T c.-511A>T (n.-511A>T) | |
4 | g.112646574dup | CA2603387333 | LARP7 | c.304-14dup (n.304-14dup) c.*63-14dup (n.*63-14dup) n.430dup n.519dup n.825-14dup n.413-14dup c.*110-14dup (n.*110-14dup) n.578-14dup n.1455-14dup n.469-14dup n.392-14dup c.67-14dup (n.67-14dup) c.325-14dup (n.325-14dup) c.31-1145dup (n.31-1145dup) n.479-14dup c.-511dup (n.-511dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646575T>A | CA440831523 | LARP7 | c.304-13T>A (n.304-13T>A) c.*63-13T>A (n.*63-13T>A) n.431T>A n.520T>A n.825-13T>A n.413-13T>A c.*110-13T>A (n.*110-13T>A) n.578-13T>A n.1455-13T>A n.469-13T>A n.392-13T>A c.67-13T>A (n.67-13T>A) c.325-13T>A (n.325-13T>A) c.31-1144T>A (n.31-1144T>A) n.479-13T>A c.-510T>A (n.-510T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646575T>C | CA440831525 | LARP7 | c.304-13T>C (n.304-13T>C) c.*63-13T>C (n.*63-13T>C) n.431T>C n.520T>C n.825-13T>C n.413-13T>C c.*110-13T>C (n.*110-13T>C) n.578-13T>C n.1455-13T>C n.469-13T>C n.392-13T>C c.67-13T>C (n.67-13T>C) c.325-13T>C (n.325-13T>C) c.31-1144T>C (n.31-1144T>C) n.479-13T>C c.-510T>C (n.-510T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646575T>G | CA440831528 | LARP7 | c.304-13T>G (n.304-13T>G) c.*63-13T>G (n.*63-13T>G) n.431T>G n.520T>G n.825-13T>G n.413-13T>G c.*110-13T>G (n.*110-13T>G) n.578-13T>G n.1455-13T>G n.469-13T>G n.392-13T>G c.67-13T>G (n.67-13T>G) c.325-13T>G (n.325-13T>G) c.31-1144T>G (n.31-1144T>G) n.479-13T>G c.-510T>G (n.-510T>G) | |
4 | g.112646575T= | CA1486057478 | LARP7 | c.304-13T= (n.304-13T=) c.*63-13T= (n.*63-13T=) n.431T= n.520T= n.825-13T= n.413-13T= c.*110-13T= (n.*110-13T=) n.578-13T= n.1455-13T= n.469-13T= n.392-13T= c.67-13T= (n.67-13T=) c.325-13T= (n.325-13T=) c.31-1144T= (n.31-1144T=) n.479-13T= c.-510T= (n.-510T=) | |
4 | g.112646577_112646579dup | CA2578171189 | LARP7 | c.304-11_304-9dup (n.304-11_304-9dup) c.*63-11_*63-9dup (n.*63-11_*63-9dup) n.433_435dup n.522_524dup n.825-11_825-9dup n.413-11_413-9dup c.*110-11_*110-9dup (n.*110-11_*110-9dup) n.578-11_578-9dup n.1455-11_1455-9dup n.469-11_469-9dup n.392-11_392-9dup c.67-11_67-9dup (n.67-11_67-9dup) c.325-11_325-9dup (n.325-11_325-9dup) c.31-1142_31-1140dup (n.31-1142_31-1140dup) n.479-11_479-9dup c.-508_-506dup (n.-508_-506dup) | |
4 | g.112646576A= | CA1486057481 | LARP7 | c.304-12A= (n.304-12A=) c.*63-12A= (n.*63-12A=) n.432A= n.521A= n.825-12A= n.413-12A= c.*110-12A= (n.*110-12A=) n.578-12A= n.1455-12A= n.469-12A= n.392-12A= c.67-12A= (n.67-12A=) c.325-12A= (n.325-12A=) c.31-1143A= (n.31-1143A=) n.479-12A= c.-509A= (n.-509A=) | |
4 | g.112646576A>C | CA440831530 | LARP7 | c.304-12A>C (n.304-12A>C) c.*63-12A>C (n.*63-12A>C) n.432A>C n.521A>C n.825-12A>C n.413-12A>C c.*110-12A>C (n.*110-12A>C) n.578-12A>C n.1455-12A>C n.469-12A>C n.392-12A>C c.67-12A>C (n.67-12A>C) c.325-12A>C (n.325-12A>C) c.31-1143A>C (n.31-1143A>C) n.479-12A>C c.-509A>C (n.-509A>C) | |
4 | g.112646576A>G | CA440831531 | LARP7 | c.304-12A>G (n.304-12A>G) c.*63-12A>G (n.*63-12A>G) n.432A>G n.521A>G n.825-12A>G n.413-12A>G c.*110-12A>G (n.*110-12A>G) n.578-12A>G n.1455-12A>G n.469-12A>G n.392-12A>G c.67-12A>G (n.67-12A>G) c.325-12A>G (n.325-12A>G) c.31-1143A>G (n.31-1143A>G) n.479-12A>G c.-509A>G (n.-509A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646576A>T | CA440831532 | LARP7 | c.304-12A>T (n.304-12A>T) c.*63-12A>T (n.*63-12A>T) n.432A>T n.521A>T n.825-12A>T n.413-12A>T c.*110-12A>T (n.*110-12A>T) n.578-12A>T n.1455-12A>T n.469-12A>T n.392-12A>T c.67-12A>T (n.67-12A>T) c.325-12A>T (n.325-12A>T) c.31-1143A>T (n.31-1143A>T) n.479-12A>T c.-509A>T (n.-509A>T) | |
4 | g.112646576_112646577insG | CA917280342 | LARP7 | c.304-12_304-11insG (n.304-12_304-11insG) c.*63-12_*63-11insG (n.*63-12_*63-11insG) n.432_433insG n.521_522insG n.825-12_825-11insG n.413-12_413-11insG c.*110-12_*110-11insG (n.*110-12_*110-11insG) n.578-12_578-11insG n.1455-12_1455-11insG n.469-12_469-11insG n.392-12_392-11insG c.67-12_67-11insG (n.67-12_67-11insG) c.325-12_325-11insG (n.325-12_325-11insG) c.31-1143_31-1142insG (n.31-1143_31-1142insG) n.479-12_479-11insG c.-509_-508insG (n.-509_-508insG) | dbSNP |
4 | g.112646577C>A | CA440831533 | LARP7 | c.304-11C>A (n.304-11C>A) c.*63-11C>A (n.*63-11C>A) n.433C>A n.522C>A n.825-11C>A n.413-11C>A c.*110-11C>A (n.*110-11C>A) n.578-11C>A n.1455-11C>A n.469-11C>A n.392-11C>A c.67-11C>A (n.67-11C>A) c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.31-1142C>A (n.31-1142C>A) n.479-11C>A c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646577C>G | CA440831534 | LARP7 | c.304-11C>G (n.304-11C>G) c.*63-11C>G (n.*63-11C>G) n.433C>G n.522C>G n.825-11C>G n.413-11C>G c.*110-11C>G (n.*110-11C>G) n.578-11C>G n.1455-11C>G n.469-11C>G n.392-11C>G c.67-11C>G (n.67-11C>G) c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.31-1142C>G (n.31-1142C>G) n.479-11C>G c.-508C>G (n.-508C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646577C>T | CA440831535 | LARP7 | c.304-11C>T (n.304-11C>T) c.*63-11C>T (n.*63-11C>T) n.433C>T n.522C>T n.825-11C>T n.413-11C>T c.*110-11C>T (n.*110-11C>T) n.578-11C>T n.1455-11C>T n.469-11C>T n.392-11C>T c.67-11C>T (n.67-11C>T) c.325-11C>T (n.325-11C>T) c.31-1142C>T (n.31-1142C>T) n.479-11C>T c.-508C>T (n.-508C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646578T>A | CA440831536 | LARP7 | c.304-10T>A (n.304-10T>A) c.*63-10T>A (n.*63-10T>A) n.434T>A n.523T>A n.825-10T>A n.413-10T>A c.*110-10T>A (n.*110-10T>A) n.578-10T>A n.1455-10T>A n.469-10T>A n.392-10T>A c.67-10T>A (n.67-10T>A) c.325-10T>A (n.325-10T>A) c.31-1141T>A (n.31-1141T>A) n.479-10T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
4 | g.112646578T>C | CA103804785 | LARP7 | c.304-10T>C (n.304-10T>C) c.*63-10T>C (n.*63-10T>C) n.434T>C n.523T>C n.825-10T>C n.413-10T>C c.*110-10T>C (n.*110-10T>C) n.578-10T>C n.1455-10T>C n.469-10T>C n.392-10T>C c.67-10T>C (n.67-10T>C) c.325-10T>C (n.325-10T>C) c.31-1141T>C (n.31-1141T>C) n.479-10T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646578T>G | CA440831541 | LARP7 | c.304-10T>G (n.304-10T>G) c.*63-10T>G (n.*63-10T>G) n.434T>G n.523T>G n.825-10T>G n.413-10T>G c.*110-10T>G (n.*110-10T>G) n.578-10T>G n.1455-10T>G n.469-10T>G n.392-10T>G c.67-10T>G (n.67-10T>G) c.325-10T>G (n.325-10T>G) c.31-1141T>G (n.31-1141T>G) n.479-10T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | |
4 | g.112646578T= | CA1486057488 | LARP7 | c.304-10T= (n.304-10T=) c.*63-10T= (n.*63-10T=) n.434T= n.523T= n.825-10T= n.413-10T= c.*110-10T= (n.*110-10T=) n.578-10T= n.1455-10T= n.469-10T= n.392-10T= c.67-10T= (n.67-10T=) c.325-10T= (n.325-10T=) c.31-1141T= (n.31-1141T=) n.479-10T= c.-507T= (n.-507T=) | |
4 | g.112646579A= | CA1486057491 | LARP7 | c.304-9A= (n.304-9A=) c.*63-9A= (n.*63-9A=) n.435A= n.524A= n.825-9A= n.413-9A= c.*110-9A= (n.*110-9A=) n.578-9A= n.1455-9A= n.469-9A= n.392-9A= c.67-9A= (n.67-9A=) c.325-9A= (n.325-9A=) c.31-1140A= (n.31-1140A=) n.479-9A= c.-506A= (n.-506A=) | |
4 | g.112646579A>C | CA103804791 | LARP7 | c.304-9A>C (n.304-9A>C) c.*63-9A>C (n.*63-9A>C) n.435A>C n.524A>C n.825-9A>C n.413-9A>C c.*110-9A>C (n.*110-9A>C) n.578-9A>C n.1455-9A>C n.469-9A>C n.392-9A>C c.67-9A>C (n.67-9A>C) c.325-9A>C (n.325-9A>C) c.31-1140A>C (n.31-1140A>C) n.479-9A>C c.-506A>C (n.-506A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646579A>G | CA103804788 | LARP7 | c.304-9A>G (n.304-9A>G) c.*63-9A>G (n.*63-9A>G) n.435A>G n.524A>G n.825-9A>G n.413-9A>G c.*110-9A>G (n.*110-9A>G) n.578-9A>G n.1455-9A>G n.469-9A>G n.392-9A>G c.67-9A>G (n.67-9A>G) c.325-9A>G (n.325-9A>G) c.31-1140A>G (n.31-1140A>G) n.479-9A>G c.-506A>G (n.-506A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646579A>T | CA440831542 | LARP7 | c.304-9A>T (n.304-9A>T) c.*63-9A>T (n.*63-9A>T) n.435A>T n.524A>T n.825-9A>T n.413-9A>T c.*110-9A>T (n.*110-9A>T) n.578-9A>T n.1455-9A>T n.469-9A>T n.392-9A>T c.67-9A>T (n.67-9A>T) c.325-9A>T (n.325-9A>T) c.31-1140A>T (n.31-1140A>T) n.479-9A>T c.-506A>T (n.-506A>T) | |
4 | g.112646580T>A | CA440831546 | LARP7 | c.304-8T>A (n.304-8T>A) c.*63-8T>A (n.*63-8T>A) n.436T>A n.525T>A n.825-8T>A n.413-8T>A c.*110-8T>A (n.*110-8T>A) n.578-8T>A n.1455-8T>A n.469-8T>A n.392-8T>A c.67-8T>A (n.67-8T>A) c.325-8T>A (n.325-8T>A) c.31-1139T>A (n.31-1139T>A) n.479-8T>A c.-505T>A (n.-505T>A) | |
4 | g.112646580T>C | CA440831545 | LARP7 | c.304-8T>C (n.304-8T>C) c.*63-8T>C (n.*63-8T>C) n.436T>C n.525T>C n.825-8T>C n.413-8T>C c.*110-8T>C (n.*110-8T>C) n.578-8T>C n.1455-8T>C n.469-8T>C n.392-8T>C c.67-8T>C (n.67-8T>C) c.325-8T>C (n.325-8T>C) c.31-1139T>C (n.31-1139T>C) n.479-8T>C c.-505T>C (n.-505T>C) | |
4 | g.112646580T>G | CA440831547 | LARP7 | c.304-8T>G (n.304-8T>G) c.*63-8T>G (n.*63-8T>G) n.436T>G n.525T>G n.825-8T>G n.413-8T>G c.*110-8T>G (n.*110-8T>G) n.578-8T>G n.1455-8T>G n.469-8T>G n.392-8T>G c.67-8T>G (n.67-8T>G) c.325-8T>G (n.325-8T>G) c.31-1139T>G (n.31-1139T>G) n.479-8T>G c.-505T>G (n.-505T>G) | |
4 | g.112646583del | CA2671807240 | LARP7 | c.304-5del (n.304-5del) c.*63-5del (n.*63-5del) n.439del n.528del n.825-5del n.413-5del c.*110-5del (n.*110-5del) n.578-5del n.1455-5del n.469-5del n.392-5del c.67-5del (n.67-5del) c.325-5del (n.325-5del) c.31-1136del (n.31-1136del) n.479-5del c.-502del (n.-502del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646581T>A | CA440831548 | LARP7 | c.304-7T>A (n.304-7T>A) c.*63-7T>A (n.*63-7T>A) n.437T>A n.526T>A n.825-7T>A n.413-7T>A c.*110-7T>A (n.*110-7T>A) n.578-7T>A n.1455-7T>A n.469-7T>A n.392-7T>A c.67-7T>A (n.67-7T>A) c.325-7T>A (n.325-7T>A) c.31-1138T>A (n.31-1138T>A) n.479-7T>A c.-504T>A (n.-504T>A) | |
4 | g.112646581T>C | CA440831549 | LARP7 | c.304-7T>C (n.304-7T>C) c.*63-7T>C (n.*63-7T>C) n.437T>C n.526T>C n.825-7T>C n.413-7T>C c.*110-7T>C (n.*110-7T>C) n.578-7T>C n.1455-7T>C n.469-7T>C n.392-7T>C c.67-7T>C (n.67-7T>C) c.325-7T>C (n.325-7T>C) c.31-1138T>C (n.31-1138T>C) n.479-7T>C c.-504T>C (n.-504T>C) | |
4 | g.112646581T>G | CA440831551 | LARP7 | c.304-7T>G (n.304-7T>G) c.*63-7T>G (n.*63-7T>G) n.437T>G n.526T>G n.825-7T>G n.413-7T>G c.*110-7T>G (n.*110-7T>G) n.578-7T>G n.1455-7T>G n.469-7T>G n.392-7T>G c.67-7T>G (n.67-7T>G) c.325-7T>G (n.325-7T>G) c.31-1138T>G (n.31-1138T>G) n.479-7T>G c.-504T>G (n.-504T>G) | |
4 | g.112646582T>A | CA440831555 | LARP7 | c.304-6T>A (n.304-6T>A) c.*63-6T>A (n.*63-6T>A) n.438T>A n.527T>A n.825-6T>A n.413-6T>A c.*110-6T>A (n.*110-6T>A) n.578-6T>A n.1455-6T>A n.469-6T>A n.392-6T>A c.67-6T>A (n.67-6T>A) c.325-6T>A (n.325-6T>A) c.31-1137T>A (n.31-1137T>A) n.479-6T>A c.-503T>A (n.-503T>A) | |
4 | g.112646582T>C | CA440831556 | LARP7 | c.304-6T>C (n.304-6T>C) c.*63-6T>C (n.*63-6T>C) n.438T>C n.527T>C n.825-6T>C n.413-6T>C c.*110-6T>C (n.*110-6T>C) n.578-6T>C n.1455-6T>C n.469-6T>C n.392-6T>C c.67-6T>C (n.67-6T>C) c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.31-1137T>C (n.31-1137T>C) n.479-6T>C c.-503T>C (n.-503T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646582T>G | CA440831558 | LARP7 | c.304-6T>G (n.304-6T>G) c.*63-6T>G (n.*63-6T>G) n.438T>G n.527T>G n.825-6T>G n.413-6T>G c.*110-6T>G (n.*110-6T>G) n.578-6T>G n.1455-6T>G n.469-6T>G n.392-6T>G c.67-6T>G (n.67-6T>G) c.325-6T>G (n.325-6T>G) c.31-1137T>G (n.31-1137T>G) n.479-6T>G c.-503T>G (n.-503T>G) | |
4 | g.112646582T= | CA1486057496 | LARP7 | c.304-6T= (n.304-6T=) c.*63-6T= (n.*63-6T=) n.438T= n.527T= n.825-6T= n.413-6T= c.*110-6T= (n.*110-6T=) n.578-6T= n.1455-6T= n.469-6T= n.392-6T= c.67-6T= (n.67-6T=) c.325-6T= (n.325-6T=) c.31-1137T= (n.31-1137T=) n.479-6T= c.-503T= (n.-503T=) | |
4 | g.112646583T>A | CA103804794 | LARP7 | c.304-5T>A (n.304-5T>A) c.*63-5T>A (n.*63-5T>A) n.439T>A n.528T>A n.825-5T>A n.413-5T>A c.*110-5T>A (n.*110-5T>A) n.578-5T>A n.1455-5T>A n.469-5T>A n.392-5T>A c.67-5T>A (n.67-5T>A) c.325-5T>A (n.325-5T>A) c.31-1136T>A (n.31-1136T>A) n.479-5T>A c.-502T>A (n.-502T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646583T>C | CA440831566 | LARP7 | c.304-5T>C (n.304-5T>C) c.*63-5T>C (n.*63-5T>C) n.439T>C n.528T>C n.825-5T>C n.413-5T>C c.*110-5T>C (n.*110-5T>C) n.578-5T>C n.1455-5T>C n.469-5T>C n.392-5T>C c.67-5T>C (n.67-5T>C) c.325-5T>C (n.325-5T>C) c.31-1136T>C (n.31-1136T>C) n.479-5T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646583T>G | CA440831561 | LARP7 | c.304-5T>G (n.304-5T>G) c.*63-5T>G (n.*63-5T>G) n.439T>G n.528T>G n.825-5T>G n.413-5T>G c.*110-5T>G (n.*110-5T>G) n.578-5T>G n.1455-5T>G n.469-5T>G n.392-5T>G c.67-5T>G (n.67-5T>G) c.325-5T>G (n.325-5T>G) c.31-1136T>G (n.31-1136T>G) n.479-5T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | |
4 | g.112646583T= | CA1486057499 | LARP7 | c.304-5T= (n.304-5T=) c.*63-5T= (n.*63-5T=) n.439T= n.528T= n.825-5T= n.413-5T= c.*110-5T= (n.*110-5T=) n.578-5T= n.1455-5T= n.469-5T= n.392-5T= c.67-5T= (n.67-5T=) c.325-5T= (n.325-5T=) c.31-1136T= (n.31-1136T=) n.479-5T= c.-502T= (n.-502T=) | |
4 | g.112646584A>C | CA440831571 | LARP7 | c.304-4A>C (n.304-4A>C) c.*63-4A>C (n.*63-4A>C) n.440A>C n.529A>C n.825-4A>C n.413-4A>C c.*110-4A>C (n.*110-4A>C) n.578-4A>C n.1455-4A>C n.469-4A>C n.392-4A>C c.67-4A>C (n.67-4A>C) c.325-4A>C (n.325-4A>C) c.31-1135A>C (n.31-1135A>C) n.479-4A>C c.-501A>C (n.-501A>C) | |
4 | g.112646584A>G | CA440831572 | LARP7 | c.304-4A>G (n.304-4A>G) c.*63-4A>G (n.*63-4A>G) n.440A>G n.529A>G n.825-4A>G n.413-4A>G c.*110-4A>G (n.*110-4A>G) n.578-4A>G n.1455-4A>G n.469-4A>G n.392-4A>G c.67-4A>G (n.67-4A>G) c.325-4A>G (n.325-4A>G) c.31-1135A>G (n.31-1135A>G) n.479-4A>G c.-501A>G (n.-501A>G) | |
4 | g.112646584A>T | CA440831575 | LARP7 | c.304-4A>T (n.304-4A>T) c.*63-4A>T (n.*63-4A>T) n.440A>T n.529A>T n.825-4A>T n.413-4A>T c.*110-4A>T (n.*110-4A>T) n.578-4A>T n.1455-4A>T n.469-4A>T n.392-4A>T c.67-4A>T (n.67-4A>T) c.325-4A>T (n.325-4A>T) c.31-1135A>T (n.31-1135A>T) n.479-4A>T c.-501A>T (n.-501A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646585A= | CA1486057502 | LARP7 | c.304-3A= (n.304-3A=) c.*63-3A= (n.*63-3A=) n.441A= n.530A= n.825-3A= n.413-3A= c.*110-3A= (n.*110-3A=) n.578-3A= n.1455-3A= n.469-3A= n.392-3A= c.67-3A= (n.67-3A=) c.325-3A= (n.325-3A=) c.31-1134A= (n.31-1134A=) n.479-3A= c.-500A= (n.-500A=) | |
4 | g.112646585A>C | CA3049040 | LARP7 | c.304-3A>C (n.304-3A>C) c.*63-3A>C (n.*63-3A>C) n.441A>C n.530A>C n.825-3A>C n.413-3A>C c.*110-3A>C (n.*110-3A>C) n.578-3A>C n.1455-3A>C n.469-3A>C n.392-3A>C c.67-3A>C (n.67-3A>C) c.325-3A>C (n.325-3A>C) c.31-1134A>C (n.31-1134A>C) n.479-3A>C c.-500A>C (n.-500A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646585A>G | CA440831580 | LARP7 | c.304-3A>G (n.304-3A>G) c.*63-3A>G (n.*63-3A>G) n.441A>G n.530A>G n.825-3A>G n.413-3A>G c.*110-3A>G (n.*110-3A>G) n.578-3A>G n.1455-3A>G n.469-3A>G n.392-3A>G c.67-3A>G (n.67-3A>G) c.325-3A>G (n.325-3A>G) c.31-1134A>G (n.31-1134A>G) n.479-3A>G c.-500A>G (n.-500A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646585A>T | CA440831582 | LARP7 | c.304-3A>T (n.304-3A>T) c.*63-3A>T (n.*63-3A>T) n.441A>T n.530A>T n.825-3A>T n.413-3A>T c.*110-3A>T (n.*110-3A>T) n.578-3A>T n.1455-3A>T n.469-3A>T n.392-3A>T c.67-3A>T (n.67-3A>T) c.325-3A>T (n.325-3A>T) c.31-1134A>T (n.31-1134A>T) n.479-3A>T c.-500A>T (n.-500A>T) | |
4 | g.112646586A>C | CA357921830 | LARP7 | c.304-2A>C (n.304-2A>C) c.*63-2A>C (n.*63-2A>C) n.442A>C n.531A>C n.825-2A>C n.413-2A>C c.*110-2A>C (n.*110-2A>C) n.578-2A>C n.1455-2A>C n.469-2A>C n.392-2A>C c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.31-1133A>C (n.31-1133A>C) n.479-2A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | |
4 | g.112646586A>G | CA357921824 | LARP7 | c.304-2A>G (n.304-2A>G) c.*63-2A>G (n.*63-2A>G) n.442A>G n.531A>G n.825-2A>G n.413-2A>G c.*110-2A>G (n.*110-2A>G) n.578-2A>G n.1455-2A>G n.469-2A>G n.392-2A>G c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.31-1133A>G (n.31-1133A>G) n.479-2A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | |
4 | g.112646586A>T | CA357921828 | LARP7 | c.304-2A>T (n.304-2A>T) c.*63-2A>T (n.*63-2A>T) n.442A>T n.531A>T n.825-2A>T n.413-2A>T c.*110-2A>T (n.*110-2A>T) n.578-2A>T n.1455-2A>T n.469-2A>T n.392-2A>T c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.31-1133A>T (n.31-1133A>T) n.479-2A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
4 | g.112646587G>A | CA357921832 | LARP7 | c.304-1G>A (n.304-1G>A) c.*63-1G>A (n.*63-1G>A) n.443G>A n.532G>A n.825-1G>A n.413-1G>A c.*110-1G>A (n.*110-1G>A) n.578-1G>A n.1455-1G>A n.469-1G>A n.392-1G>A c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.31-1132G>A (n.31-1132G>A) n.479-1G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | |
4 | g.112646587G>C | CA357921833 | LARP7 | c.304-1G>C (n.304-1G>C) c.*63-1G>C (n.*63-1G>C) n.443G>C n.532G>C n.825-1G>C n.413-1G>C c.*110-1G>C (n.*110-1G>C) n.578-1G>C n.1455-1G>C n.469-1G>C n.392-1G>C c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.31-1132G>C (n.31-1132G>C) n.479-1G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | |
4 | g.112646587G>T | CA357921834 | LARP7 | c.304-1G>T (n.304-1G>T) c.*63-1G>T (n.*63-1G>T) n.443G>T n.532G>T n.825-1G>T n.413-1G>T c.*110-1G>T (n.*110-1G>T) n.578-1G>T n.1455-1G>T n.469-1G>T n.392-1G>T c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.31-1132G>T (n.31-1132G>T) n.479-1G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
4 | g.112646588C>A | CA357921835 | LARP7 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*63C>A (n.*63C>A) n.444C>A n.533C>A n.825C>A n.413C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.578C>A n.1455C>A n.469C>A n.392C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.31-1131C>A (n.31-1131C>A) n.479C>A c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646588C= | CA1486057503 | LARP7 | c.304C= (p.Leu102=) c.*63C= (n.*63C=) n.444C= n.533C= n.825C= n.413C= c.*110C= (n.*110C=) n.578C= n.1455C= n.469C= n.392C= c.67C= (p.Leu23=) c.325C= (p.Leu109=) c.31-1131C= (n.31-1131C=) n.479C= c.-497C= (n.-497C=) | |
4 | g.112646588C>G | CA357921836 | LARP7 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.*63C>G (n.*63C>G) n.444C>G n.533C>G n.825C>G n.413C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.578C>G n.1455C>G n.469C>G n.392C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.31-1131C>G (n.31-1131C>G) n.479C>G c.-497C>G (n.-497C>G) | |
4 | g.112646588C>T | CA357921837 | LARP7 | c.304C>T (p.Leu102Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) n.444C>T n.533C>T n.825C>T n.413C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.578C>T n.1455C>T n.469C>T n.392C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.31-1131C>T (n.31-1131C>T) n.479C>T c.-497C>T (n.-497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646589T>A | CA357921839 | LARP7 | c.305T>A (p.Leu102His) c.*64T>A (n.*64T>A) n.445T>A n.534T>A n.826T>A n.414T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.579T>A n.1456T>A n.470T>A n.393T>A c.68T>A (p.Leu23His) c.326T>A (p.Leu109His) c.31-1130T>A (n.31-1130T>A) n.480T>A c.-496T>A (n.-496T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646589T>C | CA357921840 | LARP7 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) n.445T>C n.534T>C n.826T>C n.414T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.579T>C n.1456T>C n.470T>C n.393T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.31-1130T>C (n.31-1130T>C) n.480T>C c.-496T>C (n.-496T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646589T>G | CA357921841 | LARP7 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) n.445T>G n.534T>G n.826T>G n.414T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.579T>G n.1456T>G n.470T>G n.393T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.31-1130T>G (n.31-1130T>G) n.480T>G c.-496T>G (n.-496T>G) | |
4 | g.112646589T= | CA1486057505 | LARP7 | c.305T= (p.Leu102=) c.*64T= (n.*64T=) n.445T= n.534T= n.826T= n.414T= c.*111T= (n.*111T=) n.579T= n.1456T= n.470T= n.393T= c.68T= (p.Leu23=) c.326T= (p.Leu109=) c.31-1130T= (n.31-1130T=) n.480T= c.-496T= (n.-496T=) | |
4 | g.112646590T>A | CA440831607 | LARP7 | c.306T>A (p.Leu102=) c.*65T>A (n.*65T>A) n.446T>A n.535T>A n.827T>A n.415T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.580T>A n.1457T>A n.471T>A n.394T>A c.69T>A (p.Leu23=) c.327T>A (p.Leu109=) c.31-1129T>A (n.31-1129T>A) n.481T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
4 | g.112646590T>C | CA440831610 | LARP7 | c.306T>C (p.Leu102=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.446T>C n.535T>C n.827T>C n.415T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.580T>C n.1457T>C n.471T>C n.394T>C c.69T>C (p.Leu23=) c.327T>C (p.Leu109=) c.31-1129T>C (n.31-1129T>C) n.481T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646590T>G | CA440831613 | LARP7 | c.306T>G (p.Leu102=) c.*65T>G (n.*65T>G) n.446T>G n.535T>G n.827T>G n.415T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.580T>G n.1457T>G n.471T>G n.394T>G c.69T>G (p.Leu23=) c.327T>G (p.Leu109=) c.31-1129T>G (n.31-1129T>G) n.481T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
4 | g.112646590T= | CA1486057516 | LARP7 | c.306T= (p.Leu102=) c.*65T= (n.*65T=) n.446T= n.535T= n.827T= n.415T= c.*112T= (n.*112T=) n.580T= n.1457T= n.471T= n.394T= c.69T= (p.Leu23=) c.327T= (p.Leu109=) c.31-1129T= (n.31-1129T=) n.481T= c.-495T= (n.-495T=) | |
4 | g.112646591G>A | CA3049041 | LARP7 | c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) n.447G>A n.536G>A n.828G>A n.416G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.581G>A n.1458G>A n.472G>A n.395G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.31-1128G>A (n.31-1128G>A) n.482G>A c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646591G>C | CA357921845 | LARP7 | c.307G>C (p.Asp103His) c.*66G>C (n.*66G>C) n.447G>C n.536G>C n.828G>C n.416G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.581G>C n.1458G>C n.472G>C n.395G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.328G>C (p.Asp110His) c.31-1128G>C (n.31-1128G>C) n.482G>C c.-494G>C (n.-494G>C) | |
4 | g.112646591G= | CA1486057520 | LARP7 | c.307G= (p.Asp103=) c.*66G= (n.*66G=) n.447G= n.536G= n.828G= n.416G= c.*113G= (n.*113G=) n.581G= n.1458G= n.472G= n.395G= c.70G= (p.Asp24=) c.328G= (p.Asp110=) c.31-1128G= (n.31-1128G=) n.482G= c.-494G= (n.-494G=) | |
4 | g.112646591G>T | CA357921846 | LARP7 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) n.447G>T n.536G>T n.828G>T n.416G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.581G>T n.1458G>T n.472G>T n.395G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.31-1128G>T (n.31-1128G>T) n.482G>T c.-494G>T (n.-494G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646592A>C | CA357921853 | LARP7 | c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) n.448A>C n.537A>C n.829A>C n.417A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.582A>C n.1459A>C n.473A>C n.396A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.31-1127A>C (n.31-1127A>C) n.483A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
4 | g.112646592A>G | CA357921851 | LARP7 | c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) n.448A>G n.537A>G n.829A>G n.417A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.582A>G n.1459A>G n.473A>G n.396A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.31-1127A>G (n.31-1127A>G) n.483A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
4 | g.112646592A>T | CA357921850 | LARP7 | c.308A>T (p.Asp103Val) c.*67A>T (n.*67A>T) n.448A>T n.537A>T n.829A>T n.417A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.582A>T n.1459A>T n.473A>T n.396A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.31-1127A>T (n.31-1127A>T) n.483A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
4 | g.112646593T>A | CA357921854 | LARP7 | c.309T>A (p.Asp103Glu) c.*68T>A (n.*68T>A) n.449T>A n.538T>A n.830T>A n.418T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.583T>A n.1460T>A n.474T>A n.397T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.31-1126T>A (n.31-1126T>A) n.484T>A c.-492T>A (n.-492T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646593T>C | CA440831628 | LARP7 | c.309T>C (p.Asp103=) c.*68T>C (n.*68T>C) n.449T>C n.538T>C n.830T>C n.418T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.583T>C n.1460T>C n.474T>C n.397T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.330T>C (p.Asp110=) c.31-1126T>C (n.31-1126T>C) n.484T>C c.-492T>C (n.-492T>C) | |
4 | g.112646593T>G | CA357921856 | LARP7 | c.309T>G (p.Asp103Glu) c.*68T>G (n.*68T>G) n.449T>G n.538T>G n.830T>G n.418T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.583T>G n.1460T>G n.474T>G n.397T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.31-1126T>G (n.31-1126T>G) n.484T>G c.-492T>G (n.-492T>G) |