Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646460_112646508delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTTCA1486057162LARP7c.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
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4g.112646463_112646510delCA785508734LARP7c.303+12_303+59del (n.303+12_303+59del)
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n.478+12_478+59del
c.-622_-575del (n.-622_-575del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646481_112646493delCA2671807203LARP7c.303+30_303+42del (n.303+30_303+42del)
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n.337_349del
n.426_438del
n.824+30_824+42del
n.412+30_412+42del
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n.577+30_577+42del
n.1454+30_1454+42del
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n.391+30_391+42del
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c.324+30_324+42del (n.324+30_324+42del)
c.31-1238_31-1226del (n.31-1238_31-1226del)
n.478+30_478+42del
c.-604_-592del (n.-604_-592del)
gnomAD v4
4g.112646479_112646546delCA2671807206LARP7c.303+28_304-42del (n.303+28_304-42del)
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n.335_402del
n.424_491del
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n.412+28_413-42del
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n.391+28_392-42del
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n.478+28_479-42del
c.-606_-539del (n.-606_-539del)
gnomAD v4
4g.112646487_112646493delCA785508759LARP7c.303+36_303+42del (n.303+36_303+42del)
c.*62+36_*62+42del (n.*62+36_*62+42del)
n.343_349del
n.432_438del
n.824+36_824+42del
n.412+36_412+42del
c.*109+36_*109+42del (n.*109+36_*109+42del)
n.577+36_577+42del
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n.478+36_478+42del
c.-598_-592del (n.-598_-592del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646481_112646494delinsTTTATAGTTTATAACA1486057200LARP7c.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA)
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n.478+30_478+43delinsTTTATAGTTTATAA
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4g.112646487_112646499delCA3049021LARP7c.303+36_303+48del (n.303+36_303+48del)
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n.343_355del
n.432_444del
n.824+36_824+48del
n.412+36_412+48del
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n.478+36_478+48del
c.-598_-586del (n.-598_-586del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.341_355del
n.430_444del
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c.324+34_324+48del (n.324+34_324+48del)
c.31-1234_31-1220del (n.31-1234_31-1220del)
n.478+34_478+48del
c.-600_-586del (n.-600_-586del)
gnomAD v4
4g.112646487_112646492delCA2671807209LARP7c.303+36_303+41del (n.303+36_303+41del)
c.*62+36_*62+41del (n.*62+36_*62+41del)
n.343_348del
n.432_437del
n.824+36_824+41del
n.412+36_412+41del
c.*109+36_*109+41del (n.*109+36_*109+41del)
n.577+36_577+41del
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n.391+36_391+41del
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c.324+36_324+41del (n.324+36_324+41del)
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n.478+36_478+41del
c.-598_-593del (n.-598_-593del)
gnomAD v4
4g.112646488_112646494delinsTTTATAACA1486057209LARP7c.303+37_303+43delinsTTTATAA (n.303+37_303+43delinsTTTATAA)
c.*62+37_*62+43delinsTTTATAA (n.*62+37_*62+43delinsTTTATAA)
n.344_350delinsTTTATAA
n.433_439delinsTTTATAA
n.824+37_824+43delinsTTTATAA
n.412+37_412+43delinsTTTATAA
c.*109+37_*109+43delinsTTTATAA (n.*109+37_*109+43delinsTTTATAA)
n.577+37_577+43delinsTTTATAA
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c.31-1231_31-1225delinsTTTATAA (n.31-1231_31-1225delinsTTTATAA)
n.478+37_478+43delinsTTTATAA
c.-597_-591delinsTTTATAA (n.-597_-591delinsTTTATAA)
4g.112646489_112646499delinsTTATAATTATACA1486057210LARP7c.303+38_303+48delinsTTATAATTATA (n.303+38_303+48delinsTTATAATTATA)
c.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA (n.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA)
n.345_355delinsTTATAATTATA
n.434_444delinsTTATAATTATA
n.824+38_824+48delinsTTATAATTATA
n.412+38_412+48delinsTTATAATTATA
c.*109+38_*109+48delinsTTATAATTATA (n.*109+38_*109+48delinsTTATAATTATA)
n.577+38_577+48delinsTTATAATTATA
n.1454+38_1454+48delinsTTATAATTATA
n.468+38_468+48delinsTTATAATTATA
n.391+38_391+48delinsTTATAATTATA
c.66+38_66+48delinsTTATAATTATA (n.66+38_66+48delinsTTATAATTATA)
c.324+38_324+48delinsTTATAATTATA (n.324+38_324+48delinsTTATAATTATA)
c.31-1230_31-1220delinsTTATAATTATA (n.31-1230_31-1220delinsTTATAATTATA)
n.478+38_478+48delinsTTATAATTATA
c.-596_-586delinsTTATAATTATA (n.-596_-586delinsTTATAATTATA)
4g.112646495_112646500delCA3049024LARP7c.303+44_303+49del (n.303+44_303+49del)
c.*62+44_*62+49del (n.*62+44_*62+49del)
n.351_356del
n.440_445del
n.824+44_824+49del
n.412+44_412+49del
c.*109+44_*109+49del (n.*109+44_*109+49del)
n.577+44_577+49del
n.1454+44_1454+49del
n.468+44_468+49del
n.391+44_391+49del
c.66+44_66+49del (n.66+44_66+49del)
c.324+44_324+49del (n.324+44_324+49del)
c.31-1224_31-1219del (n.31-1224_31-1219del)
n.478+44_478+49del
c.-590_-585del (n.-590_-585del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646490T>ACA440830763LARP7c.303+39T>A (n.303+39T>A)
c.*62+39T>A (n.*62+39T>A)
n.346T>A
n.435T>A
n.824+39T>A
n.412+39T>A
c.*109+39T>A (n.*109+39T>A)
n.577+39T>A
n.1454+39T>A
n.468+39T>A
n.391+39T>A
c.66+39T>A (n.66+39T>A)
c.324+39T>A (n.324+39T>A)
c.31-1229T>A (n.31-1229T>A)
n.478+39T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
4g.112646490T>CCA440830765LARP7c.303+39T>C (n.303+39T>C)
c.*62+39T>C (n.*62+39T>C)
n.346T>C
n.435T>C
n.824+39T>C
n.412+39T>C
c.*109+39T>C (n.*109+39T>C)
n.577+39T>C
n.1454+39T>C
n.468+39T>C
n.391+39T>C
c.66+39T>C (n.66+39T>C)
c.324+39T>C (n.324+39T>C)
c.31-1229T>C (n.31-1229T>C)
n.478+39T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
4g.112646490T>GCA440830768LARP7c.303+39T>G (n.303+39T>G)
c.*62+39T>G (n.*62+39T>G)
n.346T>G
n.435T>G
n.824+39T>G
n.412+39T>G
c.*109+39T>G (n.*109+39T>G)
n.577+39T>G
n.1454+39T>G
n.468+39T>G
n.391+39T>G
c.66+39T>G (n.66+39T>G)
c.324+39T>G (n.324+39T>G)
c.31-1229T>G (n.31-1229T>G)
n.478+39T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
gnomAD v4
4g.112646490_112646499delCA1486057211LARP7c.303+39_303+48del (n.303+39_303+48del)
c.*62+39_*62+48del (n.*62+39_*62+48del)
n.346_355del
n.435_444del
n.824+39_824+48del
n.412+39_412+48del
c.*109+39_*109+48del (n.*109+39_*109+48del)
n.577+39_577+48del
n.1454+39_1454+48del
n.468+39_468+48del
n.391+39_391+48del
c.66+39_66+48del (n.66+39_66+48del)
c.324+39_324+48del (n.324+39_324+48del)
c.31-1229_31-1220del (n.31-1229_31-1220del)
n.478+39_478+48del
c.-595_-586del (n.-595_-586del)
dbSNP
4g.112646491A>CCA440830773LARP7c.303+40A>C (n.303+40A>C)
c.*62+40A>C (n.*62+40A>C)
n.347A>C
n.436A>C
n.824+40A>C
n.412+40A>C
c.*109+40A>C (n.*109+40A>C)
n.577+40A>C
n.1454+40A>C
n.468+40A>C
n.391+40A>C
c.66+40A>C (n.66+40A>C)
c.324+40A>C (n.324+40A>C)
c.31-1228A>C (n.31-1228A>C)
n.478+40A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
4g.112646491A>GCA440830774LARP7c.303+40A>G (n.303+40A>G)
c.*62+40A>G (n.*62+40A>G)
n.347A>G
n.436A>G
n.824+40A>G
n.412+40A>G
c.*109+40A>G (n.*109+40A>G)
n.577+40A>G
n.1454+40A>G
n.468+40A>G
n.391+40A>G
c.66+40A>G (n.66+40A>G)
c.324+40A>G (n.324+40A>G)
c.31-1228A>G (n.31-1228A>G)
n.478+40A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
4g.112646491A>TCA440830777LARP7c.303+40A>T (n.303+40A>T)
c.*62+40A>T (n.*62+40A>T)
n.347A>T
n.436A>T
n.824+40A>T
n.412+40A>T
c.*109+40A>T (n.*109+40A>T)
n.577+40A>T
n.1454+40A>T
n.468+40A>T
n.391+40A>T
c.66+40A>T (n.66+40A>T)
c.324+40A>T (n.324+40A>T)
c.31-1228A>T (n.31-1228A>T)
n.478+40A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
4g.112646492T>ACA3049025LARP7c.303+41T>A (n.303+41T>A)
c.*62+41T>A (n.*62+41T>A)
n.348T>A
n.437T>A
n.824+41T>A
n.412+41T>A
c.*109+41T>A (n.*109+41T>A)
n.577+41T>A
n.1454+41T>A
n.468+41T>A
n.391+41T>A
c.66+41T>A (n.66+41T>A)
c.324+41T>A (n.324+41T>A)
c.31-1227T>A (n.31-1227T>A)
n.478+41T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646492T>CCA103804703LARP7c.303+41T>C (n.303+41T>C)
c.*62+41T>C (n.*62+41T>C)
n.348T>C
n.437T>C
n.824+41T>C
n.412+41T>C
c.*109+41T>C (n.*109+41T>C)
n.577+41T>C
n.1454+41T>C
n.468+41T>C
n.391+41T>C
c.66+41T>C (n.66+41T>C)
c.324+41T>C (n.324+41T>C)
c.31-1227T>C (n.31-1227T>C)
n.478+41T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646492T>GCA440830788LARP7c.303+41T>G (n.303+41T>G)
c.*62+41T>G (n.*62+41T>G)
n.348T>G
n.437T>G
n.824+41T>G
n.412+41T>G
c.*109+41T>G (n.*109+41T>G)
n.577+41T>G
n.1454+41T>G
n.468+41T>G
n.391+41T>G
c.66+41T>G (n.66+41T>G)
c.324+41T>G (n.324+41T>G)
c.31-1227T>G (n.31-1227T>G)
n.478+41T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
4g.112646492T=CA1486057215LARP7c.303+41T= (n.303+41T=)
c.*62+41T= (n.*62+41T=)
n.348T=
n.437T=
n.824+41T=
n.412+41T=
c.*109+41T= (n.*109+41T=)
n.577+41T=
n.1454+41T=
n.468+41T=
n.391+41T=
c.66+41T= (n.66+41T=)
c.324+41T= (n.324+41T=)
c.31-1227T= (n.31-1227T=)
n.478+41T=
c.-593T= (n.-593T=)
4g.112646492_112646493delinsTACA1486057216LARP7c.303+41_303+42delinsTA (n.303+41_303+42delinsTA)
c.*62+41_*62+42delinsTA (n.*62+41_*62+42delinsTA)
n.348_349delinsTA
n.437_438delinsTA
n.824+41_824+42delinsTA
n.412+41_412+42delinsTA
c.*109+41_*109+42delinsTA (n.*109+41_*109+42delinsTA)
n.577+41_577+42delinsTA
n.1454+41_1454+42delinsTA
n.468+41_468+42delinsTA
n.391+41_391+42delinsTA
c.66+41_66+42delinsTA (n.66+41_66+42delinsTA)
c.324+41_324+42delinsTA (n.324+41_324+42delinsTA)
c.31-1227_31-1226delinsTA (n.31-1227_31-1226delinsTA)
n.478+41_478+42delinsTA
c.-593_-592delinsTA (n.-593_-592delinsTA)
4g.112646493A>CCA440830790LARP7c.303+42A>C (n.303+42A>C)
c.*62+42A>C (n.*62+42A>C)
n.349A>C
n.438A>C
n.824+42A>C
n.412+42A>C
c.*109+42A>C (n.*109+42A>C)
n.577+42A>C
n.1454+42A>C
n.468+42A>C
n.391+42A>C
c.66+42A>C (n.66+42A>C)
c.324+42A>C (n.324+42A>C)
c.31-1226A>C (n.31-1226A>C)
n.478+42A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
4g.112646493A>GCA440830791LARP7c.303+42A>G (n.303+42A>G)
c.*62+42A>G (n.*62+42A>G)
n.349A>G
n.438A>G
n.824+42A>G
n.412+42A>G
c.*109+42A>G (n.*109+42A>G)
n.577+42A>G
n.1454+42A>G
n.468+42A>G
n.391+42A>G
c.66+42A>G (n.66+42A>G)
c.324+42A>G (n.324+42A>G)
c.31-1226A>G (n.31-1226A>G)
n.478+42A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
gnomAD v4
4g.112646493A>TCA440830792LARP7c.303+42A>T (n.303+42A>T)
c.*62+42A>T (n.*62+42A>T)
n.349A>T
n.438A>T
n.824+42A>T
n.412+42A>T
c.*109+42A>T (n.*109+42A>T)
n.577+42A>T
n.1454+42A>T
n.468+42A>T
n.391+42A>T
c.66+42A>T (n.66+42A>T)
c.324+42A>T (n.324+42A>T)
c.31-1226A>T (n.31-1226A>T)
n.478+42A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
gnomAD v4
4g.112646494dupCA2578171164LARP7c.303+43dup (n.303+43dup)
c.*62+43dup (n.*62+43dup)
n.350dup
n.439dup
n.824+43dup
n.412+43dup
c.*109+43dup (n.*109+43dup)
n.577+43dup
n.1454+43dup
n.468+43dup
n.391+43dup
c.66+43dup (n.66+43dup)
c.324+43dup (n.324+43dup)
c.31-1225dup (n.31-1225dup)
n.478+43dup
c.-591dup (n.-591dup)
gnomAD v4
4g.112646494delCA3049026LARP7c.303+43del (n.303+43del)
c.*62+43del (n.*62+43del)
n.350del
n.439del
n.824+43del
n.412+43del
c.*109+43del (n.*109+43del)
n.577+43del
n.1454+43del
n.468+43del
n.391+43del
c.66+43del (n.66+43del)
c.324+43del (n.324+43del)
c.31-1225del (n.31-1225del)
n.478+43del
c.-591del (n.-591del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646494A=CA1486057222LARP7c.303+43A= (n.303+43A=)
c.*62+43A= (n.*62+43A=)
n.350A=
n.439A=
n.824+43A=
n.412+43A=
c.*109+43A= (n.*109+43A=)
n.577+43A=
n.1454+43A=
n.468+43A=
n.391+43A=
c.66+43A= (n.66+43A=)
c.324+43A= (n.324+43A=)
c.31-1225A= (n.31-1225A=)
n.478+43A=
c.-591A= (n.-591A=)
4g.112646494A>CCA3049027LARP7c.303+43A>C (n.303+43A>C)
c.*62+43A>C (n.*62+43A>C)
n.350A>C
n.439A>C
n.824+43A>C
n.412+43A>C
c.*109+43A>C (n.*109+43A>C)
n.577+43A>C
n.1454+43A>C
n.468+43A>C
n.391+43A>C
c.66+43A>C (n.66+43A>C)
c.324+43A>C (n.324+43A>C)
c.31-1225A>C (n.31-1225A>C)
n.478+43A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646494A>GCA3049028LARP7c.303+43A>G (n.303+43A>G)
c.*62+43A>G (n.*62+43A>G)
n.350A>G
n.439A>G
n.824+43A>G
n.412+43A>G
c.*109+43A>G (n.*109+43A>G)
n.577+43A>G
n.1454+43A>G
n.468+43A>G
n.391+43A>G
c.66+43A>G (n.66+43A>G)
c.324+43A>G (n.324+43A>G)
c.31-1225A>G (n.31-1225A>G)
n.478+43A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646494A>TCA440830809LARP7c.303+43A>T (n.303+43A>T)
c.*62+43A>T (n.*62+43A>T)
n.350A>T
n.439A>T
n.824+43A>T
n.412+43A>T
c.*109+43A>T (n.*109+43A>T)
n.577+43A>T
n.1454+43A>T
n.468+43A>T
n.391+43A>T
c.66+43A>T (n.66+43A>T)
c.324+43A>T (n.324+43A>T)
c.31-1225A>T (n.31-1225A>T)
n.478+43A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
dbSNP
4g.112646495T>ACA440830812LARP7c.303+44T>A (n.303+44T>A)
c.*62+44T>A (n.*62+44T>A)
n.351T>A
n.440T>A
n.824+44T>A
n.412+44T>A
c.*109+44T>A (n.*109+44T>A)
n.577+44T>A
n.1454+44T>A
n.468+44T>A
n.391+44T>A
c.66+44T>A (n.66+44T>A)
c.324+44T>A (n.324+44T>A)
c.31-1224T>A (n.31-1224T>A)
n.478+44T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
gnomAD v4
4g.112646495T>CCA440830814LARP7c.303+44T>C (n.303+44T>C)
c.*62+44T>C (n.*62+44T>C)
n.351T>C
n.440T>C
n.824+44T>C
n.412+44T>C
c.*109+44T>C (n.*109+44T>C)
n.577+44T>C
n.1454+44T>C
n.468+44T>C
n.391+44T>C
c.66+44T>C (n.66+44T>C)
c.324+44T>C (n.324+44T>C)
c.31-1224T>C (n.31-1224T>C)
n.478+44T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
gnomAD v4
4g.112646495T>GCA440830817LARP7c.303+44T>G (n.303+44T>G)
c.*62+44T>G (n.*62+44T>G)
n.351T>G
n.440T>G
n.824+44T>G
n.412+44T>G
c.*109+44T>G (n.*109+44T>G)
n.577+44T>G
n.1454+44T>G
n.468+44T>G
n.391+44T>G
c.66+44T>G (n.66+44T>G)
c.324+44T>G (n.324+44T>G)
c.31-1224T>G (n.31-1224T>G)
n.478+44T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646495T=CA1486057226LARP7c.303+44T= (n.303+44T=)
c.*62+44T= (n.*62+44T=)
n.351T=
n.440T=
n.824+44T=
n.412+44T=
c.*109+44T= (n.*109+44T=)
n.577+44T=
n.1454+44T=
n.468+44T=
n.391+44T=
c.66+44T= (n.66+44T=)
c.324+44T= (n.324+44T=)
c.31-1224T= (n.31-1224T=)
n.478+44T=
c.-590T= (n.-590T=)
4g.112646496delCA2671807211LARP7c.303+45del (n.303+45del)
c.*62+45del (n.*62+45del)
n.352del
n.441del
n.824+45del
n.412+45del
c.*109+45del (n.*109+45del)
n.577+45del
n.1454+45del
n.468+45del
n.391+45del
c.66+45del (n.66+45del)
c.324+45del (n.324+45del)
c.31-1223del (n.31-1223del)
n.478+45del
c.-589del (n.-589del)
gnomAD v4
4g.112646496T>ACA440830824LARP7c.303+45T>A (n.303+45T>A)
c.*62+45T>A (n.*62+45T>A)
n.352T>A
n.441T>A
n.824+45T>A
n.412+45T>A
c.*109+45T>A (n.*109+45T>A)
n.577+45T>A
n.1454+45T>A
n.468+45T>A
n.391+45T>A
c.66+45T>A (n.66+45T>A)
c.324+45T>A (n.324+45T>A)
c.31-1223T>A (n.31-1223T>A)
n.478+45T>A
c.-589T>A (n.-589T>A)
4g.112646496T>CCA440830822LARP7c.303+45T>C (n.303+45T>C)
c.*62+45T>C (n.*62+45T>C)
n.352T>C
n.441T>C
n.824+45T>C
n.412+45T>C
c.*109+45T>C (n.*109+45T>C)
n.577+45T>C
n.1454+45T>C
n.468+45T>C
n.391+45T>C
c.66+45T>C (n.66+45T>C)
c.324+45T>C (n.324+45T>C)
c.31-1223T>C (n.31-1223T>C)
n.478+45T>C
c.-589T>C (n.-589T>C)
4g.112646496T>GCA440830819LARP7c.303+45T>G (n.303+45T>G)
c.*62+45T>G (n.*62+45T>G)
n.352T>G
n.441T>G
n.824+45T>G
n.412+45T>G
c.*109+45T>G (n.*109+45T>G)
n.577+45T>G
n.1454+45T>G
n.468+45T>G
n.391+45T>G
c.66+45T>G (n.66+45T>G)
c.324+45T>G (n.324+45T>G)
c.31-1223T>G (n.31-1223T>G)
n.478+45T>G
c.-589T>G (n.-589T>G)
gnomAD v4
4g.112646498_112646499dupCA2671807212LARP7c.303+47_303+48dup (n.303+47_303+48dup)
c.*62+47_*62+48dup (n.*62+47_*62+48dup)
n.354_355dup
n.443_444dup
n.824+47_824+48dup
n.412+47_412+48dup
c.*109+47_*109+48dup (n.*109+47_*109+48dup)
n.577+47_577+48dup
n.1454+47_1454+48dup
n.468+47_468+48dup
n.391+47_391+48dup
c.66+47_66+48dup (n.66+47_66+48dup)
c.324+47_324+48dup (n.324+47_324+48dup)
c.31-1221_31-1220dup (n.31-1221_31-1220dup)
n.478+47_478+48dup
c.-587_-586dup (n.-587_-586dup)
gnomAD v4
4g.112646498_112646499delCA2578171166LARP7c.303+47_303+48del (n.303+47_303+48del)
c.*62+47_*62+48del (n.*62+47_*62+48del)
n.354_355del
n.443_444del
n.824+47_824+48del
n.412+47_412+48del
c.*109+47_*109+48del (n.*109+47_*109+48del)
n.577+47_577+48del
n.1454+47_1454+48del
n.468+47_468+48del
n.391+47_391+48del
c.66+47_66+48del (n.66+47_66+48del)
c.324+47_324+48del (n.324+47_324+48del)
c.31-1221_31-1220del (n.31-1221_31-1220del)
n.478+47_478+48del
c.-587_-586del (n.-587_-586del)
4g.112646501_112646502insCTATAAATATAAACA2671807213LARP7c.303+50_303+51insCTATAAATATAAA (n.303+50_303+51insCTATAAATATAAA)
c.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA (n.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA)
n.357_358insCTATAAATATAAA
n.446_447insCTATAAATATAAA
n.824+50_824+51insCTATAAATATAAA
n.412+50_412+51insCTATAAATATAAA
c.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA (n.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA)
n.577+50_577+51insCTATAAATATAAA
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n.391+50_391+51insCTATAAATATAAA
c.66+50_66+51insCTATAAATATAAA (n.66+50_66+51insCTATAAATATAAA)
c.324+50_324+51insCTATAAATATAAA (n.324+50_324+51insCTATAAATATAAA)
c.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA (n.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA)
n.478+50_478+51insCTATAAATATAAA
c.-584_-583insCTATAAATATAAA (n.-584_-583insCTATAAATATAAA)
gnomAD v4
4g.112646497A=CA1486057232LARP7c.303+46A= (n.303+46A=)
c.*62+46A= (n.*62+46A=)
n.353A=
n.442A=
n.824+46A=
n.412+46A=
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c.31-1222A= (n.31-1222A=)
n.478+46A=
c.-588A= (n.-588A=)
4g.112646497A>CCA440830828LARP7c.303+46A>C (n.303+46A>C)
c.*62+46A>C (n.*62+46A>C)
n.353A>C
n.442A>C
n.824+46A>C
n.412+46A>C
c.*109+46A>C (n.*109+46A>C)
n.577+46A>C
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n.468+46A>C
n.391+46A>C
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n.478+46A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
4g.112646497A>GCA3049029LARP7c.303+46A>G (n.303+46A>G)
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c.66+46A>G (n.66+46A>G)
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n.478+46A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646497A>TCA440830835LARP7c.303+46A>T (n.303+46A>T)
c.*62+46A>T (n.*62+46A>T)
n.353A>T
n.442A>T
n.824+46A>T
n.412+46A>T
c.*109+46A>T (n.*109+46A>T)
n.577+46A>T
n.1454+46A>T
n.468+46A>T
n.391+46A>T
c.66+46A>T (n.66+46A>T)
c.324+46A>T (n.324+46A>T)
c.31-1222A>T (n.31-1222A>T)
n.478+46A>T
c.-588A>T (n.-588A>T)
4g.112646497_112646507delinsATAAAGAATGTCA1486057231LARP7c.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT (n.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT)
c.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT (n.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT)
n.353_363delinsATAAAGAATGT
n.442_452delinsATAAAGAATGT
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n.412+46_412+56delinsATAAAGAATGT
c.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT (n.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT)
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c.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT (n.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT)
n.478+46_478+56delinsATAAAGAATGT
c.-588_-578delinsATAAAGAATGT (n.-588_-578delinsATAAAGAATGT)
4g.112646498T>ACA440830846LARP7c.303+47T>A (n.303+47T>A)
c.*62+47T>A (n.*62+47T>A)
n.354T>A
n.443T>A
n.824+47T>A
n.412+47T>A
c.*109+47T>A (n.*109+47T>A)
n.577+47T>A
n.1454+47T>A
n.468+47T>A
n.391+47T>A
c.66+47T>A (n.66+47T>A)
c.324+47T>A (n.324+47T>A)
c.31-1221T>A (n.31-1221T>A)
n.478+47T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
4g.112646498T>CCA440830841LARP7c.303+47T>C (n.303+47T>C)
c.*62+47T>C (n.*62+47T>C)
n.354T>C
n.443T>C
n.824+47T>C
n.412+47T>C
c.*109+47T>C (n.*109+47T>C)
n.577+47T>C
n.1454+47T>C
n.468+47T>C
n.391+47T>C
c.66+47T>C (n.66+47T>C)
c.324+47T>C (n.324+47T>C)
c.31-1221T>C (n.31-1221T>C)
n.478+47T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
gnomAD v4
4g.112646498T>GCA440830850LARP7c.303+47T>G (n.303+47T>G)
c.*62+47T>G (n.*62+47T>G)
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n.577+47T>G
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4g.112646501_112646510delCA3049030LARP7c.303+50_303+59del (n.303+50_303+59del)
c.*62+50_*62+59del (n.*62+50_*62+59del)
n.357_366del
n.446_455del
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n.412+50_412+59del
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n.577+50_577+59del
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c.324+50_324+59del (n.324+50_324+59del)
c.31-1218_31-1209del (n.31-1218_31-1209del)
n.478+50_478+59del
c.-584_-575del (n.-584_-575del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646499A=CA1486057237LARP7c.303+48A= (n.303+48A=)
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n.824+48A=
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n.391+48A=
c.66+48A= (n.66+48A=)
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n.478+48A=
c.-586A= (n.-586A=)
4g.112646499A>CCA440830853LARP7c.303+48A>C (n.303+48A>C)
c.*62+48A>C (n.*62+48A>C)
n.355A>C
n.444A>C
n.824+48A>C
n.412+48A>C
c.*109+48A>C (n.*109+48A>C)
n.577+48A>C
n.1454+48A>C
n.468+48A>C
n.391+48A>C
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
c.324+48A>C (n.324+48A>C)
c.31-1220A>C (n.31-1220A>C)
n.478+48A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
4g.112646499A>GCA3049031LARP7c.303+48A>G (n.303+48A>G)
c.*62+48A>G (n.*62+48A>G)
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n.478+48A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646499A>TCA440830859LARP7c.303+48A>T (n.303+48A>T)
c.*62+48A>T (n.*62+48A>T)
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n.824+48A>T
n.412+48A>T
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n.577+48A>T
n.1454+48A>T
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n.391+48A>T
c.66+48A>T (n.66+48A>T)
c.324+48A>T (n.324+48A>T)
c.31-1220A>T (n.31-1220A>T)
n.478+48A>T
c.-586A>T (n.-586A>T)
4g.112646501delCA2578171167LARP7c.303+50del (n.303+50del)
c.*62+50del (n.*62+50del)
n.357del
n.446del
n.824+50del
n.412+50del
c.*109+50del (n.*109+50del)
n.577+50del
n.1454+50del
n.468+50del
n.391+50del
c.66+50del (n.66+50del)
c.324+50del (n.324+50del)
c.31-1218del (n.31-1218del)
n.478+50del
c.-584del (n.-584del)
4g.112646500A>CCA440830863LARP7c.303+49A>C (n.303+49A>C)
c.*62+49A>C (n.*62+49A>C)
n.356A>C
n.445A>C
n.824+49A>C
n.412+49A>C
c.*109+49A>C (n.*109+49A>C)
n.577+49A>C
n.1454+49A>C
n.468+49A>C
n.391+49A>C
c.66+49A>C (n.66+49A>C)
c.324+49A>C (n.324+49A>C)
c.31-1219A>C (n.31-1219A>C)
n.478+49A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
4g.112646500A>GCA440830865LARP7c.303+49A>G (n.303+49A>G)
c.*62+49A>G (n.*62+49A>G)
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n.824+49A>G
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n.478+49A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
4g.112646500A>TCA440830867LARP7c.303+49A>T (n.303+49A>T)
c.*62+49A>T (n.*62+49A>T)
n.356A>T
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n.824+49A>T
n.412+49A>T
c.*109+49A>T (n.*109+49A>T)
n.577+49A>T
n.1454+49A>T
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n.391+49A>T
c.66+49A>T (n.66+49A>T)
c.324+49A>T (n.324+49A>T)
c.31-1219A>T (n.31-1219A>T)
n.478+49A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
4g.112646502_112646504delCA2671807214LARP7c.303+51_303+53del (n.303+51_303+53del)
c.*62+51_*62+53del (n.*62+51_*62+53del)
n.358_360del
n.447_449del
n.824+51_824+53del
n.412+51_412+53del
c.*109+51_*109+53del (n.*109+51_*109+53del)
n.577+51_577+53del
n.1454+51_1454+53del
n.468+51_468+53del
n.391+51_391+53del
c.66+51_66+53del (n.66+51_66+53del)
c.324+51_324+53del (n.324+51_324+53del)
c.31-1217_31-1215del (n.31-1217_31-1215del)
n.478+51_478+53del
c.-583_-581del (n.-583_-581del)
gnomAD v4
4g.112646501A>CCA440830869LARP7c.303+50A>C (n.303+50A>C)
c.*62+50A>C (n.*62+50A>C)
n.357A>C
n.446A>C
n.824+50A>C
n.412+50A>C
c.*109+50A>C (n.*109+50A>C)
n.577+50A>C
n.1454+50A>C
n.468+50A>C
n.391+50A>C
c.66+50A>C (n.66+50A>C)
c.324+50A>C (n.324+50A>C)
c.31-1218A>C (n.31-1218A>C)
n.478+50A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
4g.112646501A>GCA440830874LARP7c.303+50A>G (n.303+50A>G)
c.*62+50A>G (n.*62+50A>G)
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n.412+50A>G
c.*109+50A>G (n.*109+50A>G)
n.577+50A>G
n.1454+50A>G
n.468+50A>G
n.391+50A>G
c.66+50A>G (n.66+50A>G)
c.324+50A>G (n.324+50A>G)
c.31-1218A>G (n.31-1218A>G)
n.478+50A>G
c.-584A>G (n.-584A>G)
gnomAD v4
4g.112646501A>TCA440830875LARP7c.303+50A>T (n.303+50A>T)
c.*62+50A>T (n.*62+50A>T)
n.357A>T
n.446A>T
n.824+50A>T
n.412+50A>T
c.*109+50A>T (n.*109+50A>T)
n.577+50A>T
n.1454+50A>T
n.468+50A>T
n.391+50A>T
c.66+50A>T (n.66+50A>T)
c.324+50A>T (n.324+50A>T)
c.31-1218A>T (n.31-1218A>T)
n.478+50A>T
c.-584A>T (n.-584A>T)
4g.112646502G>ACA440830879LARP7c.303+51G>A (n.303+51G>A)
c.*62+51G>A (n.*62+51G>A)
n.358G>A
n.447G>A
n.824+51G>A
n.412+51G>A
c.*109+51G>A (n.*109+51G>A)
n.577+51G>A
n.1454+51G>A
n.468+51G>A
n.391+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
c.324+51G>A (n.324+51G>A)
c.31-1217G>A (n.31-1217G>A)
n.478+51G>A
c.-583G>A (n.-583G>A)
gnomAD v4
4g.112646502G>CCA440830882LARP7c.303+51G>C (n.303+51G>C)
c.*62+51G>C (n.*62+51G>C)
n.358G>C
n.447G>C
n.824+51G>C
n.412+51G>C
c.*109+51G>C (n.*109+51G>C)
n.577+51G>C
n.1454+51G>C
n.468+51G>C
n.391+51G>C
c.66+51G>C (n.66+51G>C)
c.324+51G>C (n.324+51G>C)
c.31-1217G>C (n.31-1217G>C)
n.478+51G>C
c.-583G>C (n.-583G>C)
4g.112646502G=CA1486057240LARP7c.303+51G= (n.303+51G=)
c.*62+51G= (n.*62+51G=)
n.358G=
n.447G=
n.824+51G=
n.412+51G=
c.*109+51G= (n.*109+51G=)
n.577+51G=
n.1454+51G=
n.468+51G=
n.391+51G=
c.66+51G= (n.66+51G=)
c.324+51G= (n.324+51G=)
c.31-1217G= (n.31-1217G=)
n.478+51G=
c.-583G= (n.-583G=)
4g.112646502G>TCA440830884LARP7c.303+51G>T (n.303+51G>T)
c.*62+51G>T (n.*62+51G>T)
n.358G>T
n.447G>T
n.824+51G>T
n.412+51G>T
c.*109+51G>T (n.*109+51G>T)
n.577+51G>T
n.1454+51G>T
n.468+51G>T
n.391+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
c.324+51G>T (n.324+51G>T)
c.31-1217G>T (n.31-1217G>T)
n.478+51G>T
c.-583G>T (n.-583G>T)
gnomAD v4
4g.112646503A=CA1486057245LARP7c.303+52A= (n.303+52A=)
c.*62+52A= (n.*62+52A=)
n.359A=
n.448A=
n.824+52A=
n.412+52A=
c.*109+52A= (n.*109+52A=)
n.577+52A=
n.1454+52A=
n.468+52A=
n.391+52A=
c.66+52A= (n.66+52A=)
c.324+52A= (n.324+52A=)
c.31-1216A= (n.31-1216A=)
n.478+52A=
c.-582A= (n.-582A=)
4g.112646503A>CCA440830885LARP7c.303+52A>C (n.303+52A>C)
c.*62+52A>C (n.*62+52A>C)
n.359A>C
n.448A>C
n.824+52A>C
n.412+52A>C
c.*109+52A>C (n.*109+52A>C)
n.577+52A>C
n.1454+52A>C
n.468+52A>C
n.391+52A>C
c.66+52A>C (n.66+52A>C)
c.324+52A>C (n.324+52A>C)
c.31-1216A>C (n.31-1216A>C)
n.478+52A>C
c.-582A>C (n.-582A>C)
4g.112646503A>GCA440830886LARP7c.303+52A>G (n.303+52A>G)
c.*62+52A>G (n.*62+52A>G)
n.359A>G
n.448A>G
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n.412+52A>G
c.*109+52A>G (n.*109+52A>G)
n.577+52A>G
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n.468+52A>G
n.391+52A>G
c.66+52A>G (n.66+52A>G)
c.324+52A>G (n.324+52A>G)
c.31-1216A>G (n.31-1216A>G)
n.478+52A>G
c.-582A>G (n.-582A>G)
4g.112646503A>TCA3049032LARP7c.303+52A>T (n.303+52A>T)
c.*62+52A>T (n.*62+52A>T)
n.359A>T
n.448A>T
n.824+52A>T
n.412+52A>T
c.*109+52A>T (n.*109+52A>T)
n.577+52A>T
n.1454+52A>T
n.468+52A>T
n.391+52A>T
c.66+52A>T (n.66+52A>T)
c.324+52A>T (n.324+52A>T)
c.31-1216A>T (n.31-1216A>T)
n.478+52A>T
c.-582A>T (n.-582A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.112646504dupCA554146479LARP7c.303+53dup (n.303+53dup)
c.*62+53dup (n.*62+53dup)
n.360dup
n.449dup
n.824+53dup
n.412+53dup
c.*109+53dup (n.*109+53dup)
n.577+53dup
n.1454+53dup
n.468+53dup
n.391+53dup
c.66+53dup (n.66+53dup)
c.324+53dup (n.324+53dup)
c.31-1215dup (n.31-1215dup)
n.478+53dup
c.-581dup (n.-581dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646504A>CCA440830889LARP7c.303+53A>C (n.303+53A>C)
c.*62+53A>C (n.*62+53A>C)
n.360A>C
n.449A>C
n.824+53A>C
n.412+53A>C
c.*109+53A>C (n.*109+53A>C)
n.577+53A>C
n.1454+53A>C
n.468+53A>C
n.391+53A>C
c.66+53A>C (n.66+53A>C)
c.324+53A>C (n.324+53A>C)
c.31-1215A>C (n.31-1215A>C)
n.478+53A>C
c.-581A>C (n.-581A>C)
4g.112646504A>GCA440830890LARP7c.303+53A>G (n.303+53A>G)
c.*62+53A>G (n.*62+53A>G)
n.360A>G
n.449A>G
n.824+53A>G
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c.*109+53A>G (n.*109+53A>G)
n.577+53A>G
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c.66+53A>G (n.66+53A>G)
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n.478+53A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
gnomAD v4
4g.112646504A>TCA440830891LARP7c.303+53A>T (n.303+53A>T)
c.*62+53A>T (n.*62+53A>T)
n.360A>T
n.449A>T
n.824+53A>T
n.412+53A>T
c.*109+53A>T (n.*109+53A>T)
n.577+53A>T
n.1454+53A>T
n.468+53A>T
n.391+53A>T
c.66+53A>T (n.66+53A>T)
c.324+53A>T (n.324+53A>T)
c.31-1215A>T (n.31-1215A>T)
n.478+53A>T
c.-581A>T (n.-581A>T)
4g.112646505T>ACA440830892LARP7c.303+54T>A (n.303+54T>A)
c.*62+54T>A (n.*62+54T>A)
n.361T>A
n.450T>A
n.824+54T>A
n.412+54T>A
c.*109+54T>A (n.*109+54T>A)
n.577+54T>A
n.1454+54T>A
n.468+54T>A
n.391+54T>A
c.66+54T>A (n.66+54T>A)
c.324+54T>A (n.324+54T>A)
c.31-1214T>A (n.31-1214T>A)
n.478+54T>A
c.-580T>A (n.-580T>A)
gnomAD v4
4g.112646505T>CCA440830893LARP7c.303+54T>C (n.303+54T>C)
c.*62+54T>C (n.*62+54T>C)
n.361T>C
n.450T>C
n.824+54T>C
n.412+54T>C
c.*109+54T>C (n.*109+54T>C)
n.577+54T>C
n.1454+54T>C
n.468+54T>C
n.391+54T>C
c.66+54T>C (n.66+54T>C)
c.324+54T>C (n.324+54T>C)
c.31-1214T>C (n.31-1214T>C)
n.478+54T>C
c.-580T>C (n.-580T>C)
4g.112646505T>GCA440830895LARP7c.303+54T>G (n.303+54T>G)
c.*62+54T>G (n.*62+54T>G)
n.361T>G
n.450T>G
n.824+54T>G
n.412+54T>G
c.*109+54T>G (n.*109+54T>G)
n.577+54T>G
n.1454+54T>G
n.468+54T>G
n.391+54T>G
c.66+54T>G (n.66+54T>G)
c.324+54T>G (n.324+54T>G)
c.31-1214T>G (n.31-1214T>G)
n.478+54T>G
c.-580T>G (n.-580T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646505T=CA1486057251LARP7c.303+54T= (n.303+54T=)
c.*62+54T= (n.*62+54T=)
n.361T=
n.450T=
n.824+54T=
n.412+54T=
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n.577+54T=
n.1454+54T=
n.468+54T=
n.391+54T=
c.66+54T= (n.66+54T=)
c.324+54T= (n.324+54T=)
c.31-1214T= (n.31-1214T=)
n.478+54T=
c.-580T= (n.-580T=)
4g.112646506G>ACA440830897LARP7c.303+55G>A (n.303+55G>A)
c.*62+55G>A (n.*62+55G>A)
n.362G>A
n.451G>A
n.824+55G>A
n.412+55G>A
c.*109+55G>A (n.*109+55G>A)
n.577+55G>A
n.1454+55G>A
n.468+55G>A
n.391+55G>A
c.66+55G>A (n.66+55G>A)
c.324+55G>A (n.324+55G>A)
c.31-1213G>A (n.31-1213G>A)
n.478+55G>A
c.-579G>A (n.-579G>A)
gnomAD v4
4g.112646506G>CCA440830898LARP7c.303+55G>C (n.303+55G>C)
c.*62+55G>C (n.*62+55G>C)
n.362G>C
n.451G>C
n.824+55G>C
n.412+55G>C
c.*109+55G>C (n.*109+55G>C)
n.577+55G>C
n.1454+55G>C
n.468+55G>C
n.391+55G>C
c.66+55G>C (n.66+55G>C)
c.324+55G>C (n.324+55G>C)
c.31-1213G>C (n.31-1213G>C)
n.478+55G>C
c.-579G>C (n.-579G>C)
4g.112646506G=CA1486057255LARP7c.303+55G= (n.303+55G=)
c.*62+55G= (n.*62+55G=)
n.362G=
n.451G=
n.824+55G=
n.412+55G=
c.*109+55G= (n.*109+55G=)
n.577+55G=
n.1454+55G=
n.468+55G=
n.391+55G=
c.66+55G= (n.66+55G=)
c.324+55G= (n.324+55G=)
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n.478+55G=
c.-579G= (n.-579G=)
4g.112646506G>TCA440830900LARP7c.303+55G>T (n.303+55G>T)
c.*62+55G>T (n.*62+55G>T)
n.362G>T
n.451G>T
n.824+55G>T
n.412+55G>T
c.*109+55G>T (n.*109+55G>T)
n.577+55G>T
n.1454+55G>T
n.468+55G>T
n.391+55G>T
c.66+55G>T (n.66+55G>T)
c.324+55G>T (n.324+55G>T)
c.31-1213G>T (n.31-1213G>T)
n.478+55G>T
c.-579G>T (n.-579G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646507T>ACA440830906LARP7c.303+56T>A (n.303+56T>A)
c.*62+56T>A (n.*62+56T>A)
n.363T>A
n.452T>A
n.824+56T>A
n.412+56T>A
c.*109+56T>A (n.*109+56T>A)
n.577+56T>A
n.1454+56T>A
n.468+56T>A
n.391+56T>A
c.66+56T>A (n.66+56T>A)
c.324+56T>A (n.324+56T>A)
c.31-1212T>A (n.31-1212T>A)
n.478+56T>A
c.-578T>A (n.-578T>A)
4g.112646507T>CCA440830909LARP7c.303+56T>C (n.303+56T>C)
c.*62+56T>C (n.*62+56T>C)
n.363T>C
n.452T>C
n.824+56T>C
n.412+56T>C
c.*109+56T>C (n.*109+56T>C)
n.577+56T>C
n.1454+56T>C
n.468+56T>C
n.391+56T>C
c.66+56T>C (n.66+56T>C)
c.324+56T>C (n.324+56T>C)
c.31-1212T>C (n.31-1212T>C)
n.478+56T>C
c.-578T>C (n.-578T>C)
4g.112646507T>GCA440830903LARP7c.303+56T>G (n.303+56T>G)
c.*62+56T>G (n.*62+56T>G)
n.363T>G
n.452T>G
n.824+56T>G
n.412+56T>G
c.*109+56T>G (n.*109+56T>G)
n.577+56T>G
n.1454+56T>G
n.468+56T>G
n.391+56T>G
c.66+56T>G (n.66+56T>G)
c.324+56T>G (n.324+56T>G)
c.31-1212T>G (n.31-1212T>G)
n.478+56T>G
c.-578T>G (n.-578T>G)
COSMIC
4g.112646507_112646516delCA2671807215LARP7c.303+56_303+65del (n.303+56_303+65del)
c.*62+56_*62+65del (n.*62+56_*62+65del)
n.363_372del
n.452_461del
n.824+56_824+65del
n.412+56_412+65del
c.*109+56_*109+65del (n.*109+56_*109+65del)
n.577+56_577+65del
n.1454+56_1454+65del
n.468+56_468+65del
n.391+56_391+65del
c.66+56_66+65del (n.66+56_66+65del)
c.324+56_324+65del (n.324+56_324+65del)
c.31-1212_31-1203del (n.31-1212_31-1203del)
n.478+56_478+65del
c.-578_-569del (n.-578_-569del)
gnomAD v4
4g.112646508T>ACA440830916LARP7c.303+57T>A (n.303+57T>A)
c.*62+57T>A (n.*62+57T>A)
n.364T>A
n.453T>A
n.824+57T>A
n.412+57T>A
c.*109+57T>A (n.*109+57T>A)
n.577+57T>A
n.1454+57T>A
n.468+57T>A
n.391+57T>A
c.66+57T>A (n.66+57T>A)
c.324+57T>A (n.324+57T>A)
c.31-1211T>A (n.31-1211T>A)
n.478+57T>A
c.-577T>A (n.-577T>A)
gnomAD v4
4g.112646508T>CCA440830919LARP7c.303+57T>C (n.303+57T>C)
c.*62+57T>C (n.*62+57T>C)
n.364T>C
n.453T>C
n.824+57T>C
n.412+57T>C
c.*109+57T>C (n.*109+57T>C)
n.577+57T>C
n.1454+57T>C
n.468+57T>C
n.391+57T>C
c.66+57T>C (n.66+57T>C)
c.324+57T>C (n.324+57T>C)
c.31-1211T>C (n.31-1211T>C)
n.478+57T>C
c.-577T>C (n.-577T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646508T>GCA440830920LARP7c.303+57T>G (n.303+57T>G)
c.*62+57T>G (n.*62+57T>G)
n.364T>G
n.453T>G
n.824+57T>G
n.412+57T>G
c.*109+57T>G (n.*109+57T>G)
n.577+57T>G
n.1454+57T>G
n.468+57T>G
n.391+57T>G
c.66+57T>G (n.66+57T>G)
c.324+57T>G (n.324+57T>G)
c.31-1211T>G (n.31-1211T>G)
n.478+57T>G
c.-577T>G (n.-577T>G)
4g.112646508T=CA1486057258LARP7c.303+57T= (n.303+57T=)
c.*62+57T= (n.*62+57T=)
n.364T=
n.453T=
n.824+57T=
n.412+57T=
c.*109+57T= (n.*109+57T=)
n.577+57T=
n.1454+57T=
n.468+57T=
n.391+57T=
c.66+57T= (n.66+57T=)
c.324+57T= (n.324+57T=)
c.31-1211T= (n.31-1211T=)
n.478+57T=
c.-577T= (n.-577T=)
4g.112646509A>CCA440830921LARP7c.303+58A>C (n.303+58A>C)
c.*62+58A>C (n.*62+58A>C)
n.365A>C
n.454A>C
n.824+58A>C
n.412+58A>C
c.*109+58A>C (n.*109+58A>C)
n.577+58A>C
n.1454+58A>C
n.468+58A>C
n.391+58A>C
c.66+58A>C (n.66+58A>C)
c.324+58A>C (n.324+58A>C)
c.31-1210A>C (n.31-1210A>C)
n.478+58A>C
c.-576A>C (n.-576A>C)
4g.112646509A>GCA440830922LARP7c.303+58A>G (n.303+58A>G)
c.*62+58A>G (n.*62+58A>G)
n.365A>G
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n.824+58A>G
n.412+58A>G
c.*109+58A>G (n.*109+58A>G)
n.577+58A>G
n.1454+58A>G
n.468+58A>G
n.391+58A>G
c.66+58A>G (n.66+58A>G)
c.324+58A>G (n.324+58A>G)
c.31-1210A>G (n.31-1210A>G)
n.478+58A>G
c.-576A>G (n.-576A>G)
4g.112646509A>TCA440830923LARP7c.303+58A>T (n.303+58A>T)
c.*62+58A>T (n.*62+58A>T)
n.365A>T
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n.824+58A>T
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n.577+58A>T
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n.468+58A>T
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c.66+58A>T (n.66+58A>T)
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4g.112646510A=CA1486057261LARP7c.303+59A= (n.303+59A=)
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n.478+59A=
c.-575A= (n.-575A=)
4g.112646510A>CCA440830925LARP7c.303+59A>C (n.303+59A>C)
c.*62+59A>C (n.*62+59A>C)
n.366A>C
n.455A>C
n.824+59A>C
n.412+59A>C
c.*109+59A>C (n.*109+59A>C)
n.577+59A>C
n.1454+59A>C
n.468+59A>C
n.391+59A>C
c.66+59A>C (n.66+59A>C)
c.324+59A>C (n.324+59A>C)
c.31-1209A>C (n.31-1209A>C)
n.478+59A>C
c.-575A>C (n.-575A>C)
4g.112646510A>GCA440830926LARP7c.303+59A>G (n.303+59A>G)
c.*62+59A>G (n.*62+59A>G)
n.366A>G
n.455A>G
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n.577+59A>G
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n.391+59A>G
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c.324+59A>G (n.324+59A>G)
c.31-1209A>G (n.31-1209A>G)
n.478+59A>G
c.-575A>G (n.-575A>G)
dbSNP
4g.112646510A>TCA440830930LARP7c.303+59A>T (n.303+59A>T)
c.*62+59A>T (n.*62+59A>T)
n.366A>T
n.455A>T
n.824+59A>T
n.412+59A>T
c.*109+59A>T (n.*109+59A>T)
n.577+59A>T
n.1454+59A>T
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n.391+59A>T
c.66+59A>T (n.66+59A>T)
c.324+59A>T (n.324+59A>T)
c.31-1209A>T (n.31-1209A>T)
n.478+59A>T
c.-575A>T (n.-575A>T)
gnomAD v4
4g.112646511C>ACA440830932LARP7c.303+60C>A (n.303+60C>A)
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n.456C>A
n.824+60C>A
n.412+60C>A
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n.577+60C>A
n.1454+60C>A
n.468+60C>A
n.391+60C>A
c.66+60C>A (n.66+60C>A)
c.324+60C>A (n.324+60C>A)
c.31-1208C>A (n.31-1208C>A)
n.478+60C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
gnomAD v4
4g.112646511C=CA1486057264LARP7c.303+60C= (n.303+60C=)
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c.-574C= (n.-574C=)
4g.112646511C>GCA440830935LARP7c.303+60C>G (n.303+60C>G)
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n.478+60C>G
c.-574C>G (n.-574C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646511C>TCA103804737LARP7c.303+60C>T (n.303+60C>T)
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n.478+60C>T
c.-574C>T (n.-574C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646512G>ACA103804738LARP7c.303+61G>A (n.303+61G>A)
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n.824+61G>A
n.412+61G>A
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n.577+61G>A
n.1454+61G>A
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n.391+61G>A
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c.324+61G>A (n.324+61G>A)
c.31-1207G>A (n.31-1207G>A)
n.478+61G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646512G>CCA440830939LARP7c.303+61G>C (n.303+61G>C)
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n.368G>C
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n.412+61G>C
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n.577+61G>C
n.1454+61G>C
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n.391+61G>C
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c.324+61G>C (n.324+61G>C)
c.31-1207G>C (n.31-1207G>C)
n.478+61G>C
c.-573G>C (n.-573G>C)
dbSNP
4g.112646512G=CA1486057267LARP7c.303+61G= (n.303+61G=)
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c.-573G= (n.-573G=)
4g.112646512G>TCA440830945LARP7c.303+61G>T (n.303+61G>T)
c.*62+61G>T (n.*62+61G>T)
n.368G>T
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n.412+61G>T
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n.577+61G>T
n.1454+61G>T
n.468+61G>T
n.391+61G>T
c.66+61G>T (n.66+61G>T)
c.324+61G>T (n.324+61G>T)
c.31-1207G>T (n.31-1207G>T)
n.478+61G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
4g.112646513T>ACA440830954LARP7c.303+62T>A (n.303+62T>A)
c.*62+62T>A (n.*62+62T>A)
n.369T>A
n.458T>A
n.824+62T>A
n.412+62T>A
c.*109+62T>A (n.*109+62T>A)
n.577+62T>A
n.1454+62T>A
n.468+62T>A
n.391+62T>A
c.66+62T>A (n.66+62T>A)
c.324+62T>A (n.324+62T>A)
c.31-1206T>A (n.31-1206T>A)
n.478+62T>A
c.-572T>A (n.-572T>A)
4g.112646513T>CCA440830959LARP7c.303+62T>C (n.303+62T>C)
c.*62+62T>C (n.*62+62T>C)
n.369T>C
n.458T>C
n.824+62T>C
n.412+62T>C
c.*109+62T>C (n.*109+62T>C)
n.577+62T>C
n.1454+62T>C
n.468+62T>C
n.391+62T>C
c.66+62T>C (n.66+62T>C)
c.324+62T>C (n.324+62T>C)
c.31-1206T>C (n.31-1206T>C)
n.478+62T>C
c.-572T>C (n.-572T>C)
gnomAD v4
4g.112646513T>GCA440830961LARP7c.303+62T>G (n.303+62T>G)
c.*62+62T>G (n.*62+62T>G)
n.369T>G
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c.*109+62T>G (n.*109+62T>G)
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n.468+62T>G
n.391+62T>G
c.66+62T>G (n.66+62T>G)
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n.478+62T>G
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4g.112646514A>CCA440830964LARP7c.303+63A>C (n.303+63A>C)
c.*62+63A>C (n.*62+63A>C)
n.370A>C
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n.824+63A>C
n.412+63A>C
c.*109+63A>C (n.*109+63A>C)
n.577+63A>C
n.1454+63A>C
n.468+63A>C
n.391+63A>C
c.66+63A>C (n.66+63A>C)
c.324+63A>C (n.324+63A>C)
c.31-1205A>C (n.31-1205A>C)
n.478+63A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
4g.112646514A>GCA440830965LARP7c.303+63A>G (n.303+63A>G)
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c.324+63A>G (n.324+63A>G)
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n.478+63A>G
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4g.112646514A>TCA440830966LARP7c.303+63A>T (n.303+63A>T)
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n.577+63A>T
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c.66+63A>T (n.66+63A>T)
c.324+63A>T (n.324+63A>T)
c.31-1205A>T (n.31-1205A>T)
n.478+63A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
4g.112646514_112646517delinsAATGCA1486057270LARP7c.303+63_303+66delinsAATG (n.303+63_303+66delinsAATG)
c.*62+63_*62+66delinsAATG (n.*62+63_*62+66delinsAATG)
n.370_373delinsAATG
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c.31-1205_31-1202delinsAATG (n.31-1205_31-1202delinsAATG)
n.478+63_478+66delinsAATG
c.-571_-568delinsAATG (n.-571_-568delinsAATG)
4g.112646515A>CCA440830967LARP7c.303+64A>C (n.303+64A>C)
c.*62+64A>C (n.*62+64A>C)
n.371A>C
n.460A>C
n.824+64A>C
n.412+64A>C
c.*109+64A>C (n.*109+64A>C)
n.577+64A>C
n.1454+64A>C
n.468+64A>C
n.391+64A>C
c.66+64A>C (n.66+64A>C)
c.324+64A>C (n.324+64A>C)
c.31-1204A>C (n.31-1204A>C)
n.478+64A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
4g.112646515A>GCA440830968LARP7c.303+64A>G (n.303+64A>G)
c.*62+64A>G (n.*62+64A>G)
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c.324+64A>G (n.324+64A>G)
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n.478+64A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
4g.112646515A>TCA440830969LARP7c.303+64A>T (n.303+64A>T)
c.*62+64A>T (n.*62+64A>T)
n.371A>T
n.460A>T
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n.412+64A>T
c.*109+64A>T (n.*109+64A>T)
n.577+64A>T
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c.66+64A>T (n.66+64A>T)
c.324+64A>T (n.324+64A>T)
c.31-1204A>T (n.31-1204A>T)
n.478+64A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
4g.112646517_112646519delCA917280337LARP7c.303+66_304-69del (n.303+66_304-69del)
c.*62+66_*63-69del (n.*62+66_*63-69del)
n.373_375del
n.462_464del
n.824+66_825-69del
n.412+66_413-69del
c.*109+66_*110-69del (n.*109+66_*110-69del)
n.577+66_578-69del
n.1454+66_1455-69del
n.468+66_469-69del
n.391+66_392-69del
c.66+66_67-69del (n.66+66_67-69del)
c.324+66_325-69del (n.324+66_325-69del)
c.31-1202_31-1200del (n.31-1202_31-1200del)
n.478+66_479-69del
c.-568_-566del (n.-568_-566del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646516T>ACA440830972LARP7c.303+65T>A (n.303+65T>A)
c.*62+65T>A (n.*62+65T>A)
n.372T>A
n.461T>A
n.824+65T>A
n.412+65T>A
c.*109+65T>A (n.*109+65T>A)
n.577+65T>A
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c.324+65T>A (n.324+65T>A)
c.31-1203T>A (n.31-1203T>A)
n.478+65T>A
c.-569T>A (n.-569T>A)
4g.112646516T>CCA440830976LARP7c.303+65T>C (n.303+65T>C)
c.*62+65T>C (n.*62+65T>C)
n.372T>C
n.461T>C
n.824+65T>C
n.412+65T>C
c.*109+65T>C (n.*109+65T>C)
n.577+65T>C
n.1454+65T>C
n.468+65T>C
n.391+65T>C
c.66+65T>C (n.66+65T>C)
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c.31-1203T>C (n.31-1203T>C)
n.478+65T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
4g.112646516T>GCA440830979LARP7c.303+65T>G (n.303+65T>G)
c.*62+65T>G (n.*62+65T>G)
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n.468+65T>G
n.391+65T>G
c.66+65T>G (n.66+65T>G)
c.324+65T>G (n.324+65T>G)
c.31-1203T>G (n.31-1203T>G)
n.478+65T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
4g.112646517G>ACA440830985LARP7c.303+66G>A (n.303+66G>A)
c.*62+66G>A (n.*62+66G>A)
n.373G>A
n.462G>A
n.824+66G>A
n.412+66G>A
c.*109+66G>A (n.*109+66G>A)
n.577+66G>A
n.1454+66G>A
n.468+66G>A
n.391+66G>A
c.66+66G>A (n.66+66G>A)
c.324+66G>A (n.324+66G>A)
c.31-1202G>A (n.31-1202G>A)
n.478+66G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646517G>CCA440830983LARP7c.303+66G>C (n.303+66G>C)
c.*62+66G>C (n.*62+66G>C)
n.373G>C
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n.577+66G>C
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n.478+66G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
4g.112646517G=CA1486057278LARP7c.303+66G= (n.303+66G=)
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c.-568G= (n.-568G=)
4g.112646517G>TCA440830981LARP7c.303+66G>T (n.303+66G>T)
c.*62+66G>T (n.*62+66G>T)
n.373G>T
n.462G>T
n.824+66G>T
n.412+66G>T
c.*109+66G>T (n.*109+66G>T)
n.577+66G>T
n.1454+66G>T
n.468+66G>T
n.391+66G>T
c.66+66G>T (n.66+66G>T)
c.324+66G>T (n.324+66G>T)
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n.478+66G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
gnomAD v4
4g.112646517_112646520delinsGATTCA1486057281LARP7c.303+66_304-68delinsGATT (n.303+66_304-68delinsGATT)
c.*62+66_*63-68delinsGATT (n.*62+66_*63-68delinsGATT)
n.373_376delinsGATT
n.462_465delinsGATT
n.824+66_825-68delinsGATT
n.412+66_413-68delinsGATT
c.*109+66_*110-68delinsGATT (n.*109+66_*110-68delinsGATT)
n.577+66_578-68delinsGATT
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n.478+66_479-68delinsGATT
c.-568_-565delinsGATT (n.-568_-565delinsGATT)
4g.112646518A>CCA440830986LARP7c.303+67A>C (n.303+67A>C)
c.*62+67A>C (n.*62+67A>C)
n.374A>C
n.463A>C
n.824+67A>C
n.412+67A>C
c.*109+67A>C (n.*109+67A>C)
n.577+67A>C
n.1454+67A>C
n.468+67A>C
n.391+67A>C
c.66+67A>C (n.66+67A>C)
c.324+67A>C (n.324+67A>C)
c.31-1201A>C (n.31-1201A>C)
n.478+67A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
4g.112646518A>GCA440830989LARP7c.303+67A>G (n.303+67A>G)
c.*62+67A>G (n.*62+67A>G)
n.374A>G
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n.824+67A>G
n.412+67A>G
c.*109+67A>G (n.*109+67A>G)
n.577+67A>G
n.1454+67A>G
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n.391+67A>G
c.66+67A>G (n.66+67A>G)
c.324+67A>G (n.324+67A>G)
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n.478+67A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
gnomAD v4
4g.112646518A>TCA440830988LARP7c.303+67A>T (n.303+67A>T)
c.*62+67A>T (n.*62+67A>T)
n.374A>T
n.463A>T
n.824+67A>T
n.412+67A>T
c.*109+67A>T (n.*109+67A>T)
n.577+67A>T
n.1454+67A>T
n.468+67A>T
n.391+67A>T
c.66+67A>T (n.66+67A>T)
c.324+67A>T (n.324+67A>T)
c.31-1201A>T (n.31-1201A>T)
n.478+67A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
4g.112646523_112646525delCA554146480LARP7c.304-65_304-63del (n.304-65_304-63del)
c.*63-65_*63-63del (n.*63-65_*63-63del)
n.379_381del
n.468_470del
n.825-65_825-63del
n.413-65_413-63del
c.*110-65_*110-63del (n.*110-65_*110-63del)
n.578-65_578-63del
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n.392-65_392-63del
c.67-65_67-63del (n.67-65_67-63del)
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n.479-65_479-63del
c.-562_-560del (n.-562_-560del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646519T>ACA440830990LARP7c.304-69T>A (n.304-69T>A)
c.*63-69T>A (n.*63-69T>A)
n.375T>A
n.464T>A
n.825-69T>A
n.413-69T>A
c.*110-69T>A (n.*110-69T>A)
n.578-69T>A
n.1455-69T>A
n.469-69T>A
n.392-69T>A
c.67-69T>A (n.67-69T>A)
c.325-69T>A (n.325-69T>A)
c.31-1200T>A (n.31-1200T>A)
n.479-69T>A
c.-566T>A (n.-566T>A)
4g.112646519T>CCA440830993LARP7c.304-69T>C (n.304-69T>C)
c.*63-69T>C (n.*63-69T>C)
n.375T>C
n.464T>C
n.825-69T>C
n.413-69T>C
c.*110-69T>C (n.*110-69T>C)
n.578-69T>C
n.1455-69T>C
n.469-69T>C
n.392-69T>C
c.67-69T>C (n.67-69T>C)
c.325-69T>C (n.325-69T>C)
c.31-1200T>C (n.31-1200T>C)
n.479-69T>C
c.-566T>C (n.-566T>C)
gnomAD v4
4g.112646519T>GCA440830996LARP7c.304-69T>G (n.304-69T>G)
c.*63-69T>G (n.*63-69T>G)
n.375T>G
n.464T>G
n.825-69T>G
n.413-69T>G
c.*110-69T>G (n.*110-69T>G)
n.578-69T>G
n.1455-69T>G
n.469-69T>G
n.392-69T>G
c.67-69T>G (n.67-69T>G)
c.325-69T>G (n.325-69T>G)
c.31-1200T>G (n.31-1200T>G)
n.479-69T>G
c.-566T>G (n.-566T>G)
4g.112646520dupCA2578171169LARP7c.304-68dup (n.304-68dup)
c.*63-68dup (n.*63-68dup)
n.376dup
n.465dup
n.825-68dup
n.413-68dup
c.*110-68dup (n.*110-68dup)
n.578-68dup
n.1455-68dup
n.469-68dup
n.392-68dup
c.67-68dup (n.67-68dup)
c.325-68dup (n.325-68dup)
c.31-1199dup (n.31-1199dup)
n.479-68dup
c.-565dup (n.-565dup)
4g.112646520T>ACA440830999LARP7c.304-68T>A (n.304-68T>A)
c.*63-68T>A (n.*63-68T>A)
n.376T>A
n.465T>A
n.825-68T>A
n.413-68T>A
c.*110-68T>A (n.*110-68T>A)
n.578-68T>A
n.1455-68T>A
n.469-68T>A
n.392-68T>A
c.67-68T>A (n.67-68T>A)
c.325-68T>A (n.325-68T>A)
c.31-1199T>A (n.31-1199T>A)
n.479-68T>A
c.-565T>A (n.-565T>A)
4g.112646520T>CCA440831000LARP7c.304-68T>C (n.304-68T>C)
c.*63-68T>C (n.*63-68T>C)
n.376T>C
n.465T>C
n.825-68T>C
n.413-68T>C
c.*110-68T>C (n.*110-68T>C)
n.578-68T>C
n.1455-68T>C
n.469-68T>C
n.392-68T>C
c.67-68T>C (n.67-68T>C)
c.325-68T>C (n.325-68T>C)
c.31-1199T>C (n.31-1199T>C)
n.479-68T>C
c.-565T>C (n.-565T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646520T>GCA440831002LARP7c.304-68T>G (n.304-68T>G)
c.*63-68T>G (n.*63-68T>G)
n.376T>G
n.465T>G
n.825-68T>G
n.413-68T>G
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n.578-68T>G
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n.469-68T>G
n.392-68T>G
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n.479-68T>G
c.-565T>G (n.-565T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646520T=CA1486057292LARP7c.304-68T= (n.304-68T=)
c.*63-68T= (n.*63-68T=)
n.376T=
n.465T=
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n.413-68T=
c.*110-68T= (n.*110-68T=)
n.578-68T=
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n.469-68T=
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c.67-68T= (n.67-68T=)
c.325-68T= (n.325-68T=)
c.31-1199T= (n.31-1199T=)
n.479-68T=
c.-565T= (n.-565T=)
4g.112646521A>CCA440831005LARP7c.304-67A>C (n.304-67A>C)
c.*63-67A>C (n.*63-67A>C)
n.377A>C
n.466A>C
n.825-67A>C
n.413-67A>C
c.*110-67A>C (n.*110-67A>C)
n.578-67A>C
n.1455-67A>C
n.469-67A>C
n.392-67A>C
c.67-67A>C (n.67-67A>C)
c.325-67A>C (n.325-67A>C)
c.31-1198A>C (n.31-1198A>C)
n.479-67A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
4g.112646521A>GCA440831008LARP7c.304-67A>G (n.304-67A>G)
c.*63-67A>G (n.*63-67A>G)
n.377A>G
n.466A>G
n.825-67A>G
n.413-67A>G
c.*110-67A>G (n.*110-67A>G)
n.578-67A>G
n.1455-67A>G
n.469-67A>G
n.392-67A>G
c.67-67A>G (n.67-67A>G)
c.325-67A>G (n.325-67A>G)
c.31-1198A>G (n.31-1198A>G)
n.479-67A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
4g.112646521A>TCA440831010LARP7c.304-67A>T (n.304-67A>T)
c.*63-67A>T (n.*63-67A>T)
n.377A>T
n.466A>T
n.825-67A>T
n.413-67A>T
c.*110-67A>T (n.*110-67A>T)
n.578-67A>T
n.1455-67A>T
n.469-67A>T
n.392-67A>T
c.67-67A>T (n.67-67A>T)
c.325-67A>T (n.325-67A>T)
c.31-1198A>T (n.31-1198A>T)
n.479-67A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
4g.112646522T>ACA440831013LARP7c.304-66T>A (n.304-66T>A)
c.*63-66T>A (n.*63-66T>A)
n.378T>A
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c.*110-66T>A (n.*110-66T>A)
n.578-66T>A
n.1455-66T>A
n.469-66T>A
n.392-66T>A
c.67-66T>A (n.67-66T>A)
c.325-66T>A (n.325-66T>A)
c.31-1197T>A (n.31-1197T>A)
n.479-66T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
dbSNP
4g.112646522T>CCA440831023LARP7c.304-66T>C (n.304-66T>C)
c.*63-66T>C (n.*63-66T>C)
n.378T>C
n.467T>C
n.825-66T>C
n.413-66T>C
c.*110-66T>C (n.*110-66T>C)
n.578-66T>C
n.1455-66T>C
n.469-66T>C
n.392-66T>C
c.67-66T>C (n.67-66T>C)
c.325-66T>C (n.325-66T>C)
c.31-1197T>C (n.31-1197T>C)
n.479-66T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
4g.112646522T>GCA440831026LARP7c.304-66T>G (n.304-66T>G)
c.*63-66T>G (n.*63-66T>G)
n.378T>G
n.467T>G
n.825-66T>G
n.413-66T>G
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n.578-66T>G
n.1455-66T>G
n.469-66T>G
n.392-66T>G
c.67-66T>G (n.67-66T>G)
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c.31-1197T>G (n.31-1197T>G)
n.479-66T>G
c.-563T>G (n.-563T>G)
4g.112646522_112646524delinsTTACA1486057294LARP7c.304-66_304-64delinsTTA (n.304-66_304-64delinsTTA)
c.*63-66_*63-64delinsTTA (n.*63-66_*63-64delinsTTA)
n.378_380delinsTTA
n.467_469delinsTTA
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n.413-66_413-64delinsTTA
c.*110-66_*110-64delinsTTA (n.*110-66_*110-64delinsTTA)
n.578-66_578-64delinsTTA
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c.31-1197_31-1195delinsTTA (n.31-1197_31-1195delinsTTA)
n.479-66_479-64delinsTTA
c.-563_-561delinsTTA (n.-563_-561delinsTTA)
4g.112646523T>ACA440831043LARP7c.304-65T>A (n.304-65T>A)
c.*63-65T>A (n.*63-65T>A)
n.379T>A
n.468T>A
n.825-65T>A
n.413-65T>A
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n.578-65T>A
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n.469-65T>A
n.392-65T>A
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c.325-65T>A (n.325-65T>A)
c.31-1196T>A (n.31-1196T>A)
n.479-65T>A
c.-562T>A (n.-562T>A)
4g.112646523T>CCA440831030LARP7c.304-65T>C (n.304-65T>C)
c.*63-65T>C (n.*63-65T>C)
n.379T>C
n.468T>C
n.825-65T>C
n.413-65T>C
c.*110-65T>C (n.*110-65T>C)
n.578-65T>C
n.1455-65T>C
n.469-65T>C
n.392-65T>C
c.67-65T>C (n.67-65T>C)
c.325-65T>C (n.325-65T>C)
c.31-1196T>C (n.31-1196T>C)
n.479-65T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646523T>GCA440831041LARP7c.304-65T>G (n.304-65T>G)
c.*63-65T>G (n.*63-65T>G)
n.379T>G
n.468T>G
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n.413-65T>G
c.*110-65T>G (n.*110-65T>G)
n.578-65T>G
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c.325-65T>G (n.325-65T>G)
c.31-1196T>G (n.31-1196T>G)
n.479-65T>G
c.-562T>G (n.-562T>G)
gnomAD v4
4g.112646523T=CA1486057299LARP7c.304-65T= (n.304-65T=)
c.*63-65T= (n.*63-65T=)
n.379T=
n.468T=
n.825-65T=
n.413-65T=
c.*110-65T= (n.*110-65T=)
n.578-65T=
n.1455-65T=
n.469-65T=
n.392-65T=
c.67-65T= (n.67-65T=)
c.325-65T= (n.325-65T=)
c.31-1196T= (n.31-1196T=)
n.479-65T=
c.-562T= (n.-562T=)
4g.112646526_112646527delCA103804739LARP7c.304-62_304-61del (n.304-62_304-61del)
c.*63-62_*63-61del (n.*63-62_*63-61del)
n.382_383del
n.471_472del
n.825-62_825-61del
n.413-62_413-61del
c.*110-62_*110-61del (n.*110-62_*110-61del)
n.578-62_578-61del
n.1455-62_1455-61del
n.469-62_469-61del
n.392-62_392-61del
c.67-62_67-61del (n.67-62_67-61del)
c.325-62_325-61del (n.325-62_325-61del)
c.31-1193_31-1192del (n.31-1193_31-1192del)
n.479-62_479-61del
c.-559_-558del (n.-559_-558del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646524A>CCA440831045LARP7c.304-64A>C (n.304-64A>C)
c.*63-64A>C (n.*63-64A>C)
n.380A>C
n.469A>C
n.825-64A>C
n.413-64A>C
c.*110-64A>C (n.*110-64A>C)
n.578-64A>C
n.1455-64A>C
n.469-64A>C
n.392-64A>C
c.67-64A>C (n.67-64A>C)
c.325-64A>C (n.325-64A>C)
c.31-1195A>C (n.31-1195A>C)
n.479-64A>C
c.-561A>C (n.-561A>C)
4g.112646524A>GCA440831047LARP7c.304-64A>G (n.304-64A>G)
c.*63-64A>G (n.*63-64A>G)
n.380A>G
n.469A>G
n.825-64A>G
n.413-64A>G
c.*110-64A>G (n.*110-64A>G)
n.578-64A>G
n.1455-64A>G
n.469-64A>G
n.392-64A>G
c.67-64A>G (n.67-64A>G)
c.325-64A>G (n.325-64A>G)
c.31-1195A>G (n.31-1195A>G)
n.479-64A>G
c.-561A>G (n.-561A>G)
gnomAD v4
4g.112646524A>TCA440831057LARP7c.304-64A>T (n.304-64A>T)
c.*63-64A>T (n.*63-64A>T)
n.380A>T
n.469A>T
n.825-64A>T
n.413-64A>T
c.*110-64A>T (n.*110-64A>T)
n.578-64A>T
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n.469-64A>T
n.392-64A>T
c.67-64A>T (n.67-64A>T)
c.325-64A>T (n.325-64A>T)
c.31-1195A>T (n.31-1195A>T)
n.479-64A>T
c.-561A>T (n.-561A>T)
4g.112646525T>ACA440831058LARP7c.304-63T>A (n.304-63T>A)
c.*63-63T>A (n.*63-63T>A)
n.381T>A
n.470T>A
n.825-63T>A
n.413-63T>A
c.*110-63T>A (n.*110-63T>A)
n.578-63T>A
n.1455-63T>A
n.469-63T>A
n.392-63T>A
c.67-63T>A (n.67-63T>A)
c.325-63T>A (n.325-63T>A)
c.31-1194T>A (n.31-1194T>A)
n.479-63T>A
c.-560T>A (n.-560T>A)
gnomAD v4
4g.112646525T>CCA103804744LARP7c.304-63T>C (n.304-63T>C)
c.*63-63T>C (n.*63-63T>C)
n.381T>C
n.470T>C
n.825-63T>C
n.413-63T>C
c.*110-63T>C (n.*110-63T>C)
n.578-63T>C
n.1455-63T>C
n.469-63T>C
n.392-63T>C
c.67-63T>C (n.67-63T>C)
c.325-63T>C (n.325-63T>C)
c.31-1194T>C (n.31-1194T>C)
n.479-63T>C
c.-560T>C (n.-560T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646525T>GCA440831061LARP7c.304-63T>G (n.304-63T>G)
c.*63-63T>G (n.*63-63T>G)
n.381T>G
n.470T>G
n.825-63T>G
n.413-63T>G
c.*110-63T>G (n.*110-63T>G)
n.578-63T>G
n.1455-63T>G
n.469-63T>G
n.392-63T>G
c.67-63T>G (n.67-63T>G)
c.325-63T>G (n.325-63T>G)
c.31-1194T>G (n.31-1194T>G)
n.479-63T>G
c.-560T>G (n.-560T>G)
4g.112646525T=CA1486057301LARP7c.304-63T= (n.304-63T=)
c.*63-63T= (n.*63-63T=)
n.381T=
n.470T=
n.825-63T=
n.413-63T=
c.*110-63T= (n.*110-63T=)
n.578-63T=
n.1455-63T=
n.469-63T=
n.392-63T=
c.67-63T= (n.67-63T=)
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c.31-1194T= (n.31-1194T=)
n.479-63T=
c.-560T= (n.-560T=)
4g.112646525_112646527delCA2671807216LARP7c.304-63_304-61del (n.304-63_304-61del)
c.*63-63_*63-61del (n.*63-63_*63-61del)
n.381_383del
n.470_472del
n.825-63_825-61del
n.413-63_413-61del
c.*110-63_*110-61del (n.*110-63_*110-61del)
n.578-63_578-61del
n.1455-63_1455-61del
n.469-63_469-61del
n.392-63_392-61del
c.67-63_67-61del (n.67-63_67-61del)
c.325-63_325-61del (n.325-63_325-61del)
c.31-1194_31-1192del (n.31-1194_31-1192del)
n.479-63_479-61del
c.-560_-558del (n.-560_-558del)
gnomAD v4
4g.112646525_112646528delinsTATGCA1486057303LARP7c.304-63_304-60delinsTATG (n.304-63_304-60delinsTATG)
c.*63-63_*63-60delinsTATG (n.*63-63_*63-60delinsTATG)
n.381_384delinsTATG
n.470_473delinsTATG
n.825-63_825-60delinsTATG
n.413-63_413-60delinsTATG
c.*110-63_*110-60delinsTATG (n.*110-63_*110-60delinsTATG)
n.578-63_578-60delinsTATG
n.1455-63_1455-60delinsTATG
n.469-63_469-60delinsTATG
n.392-63_392-60delinsTATG
c.67-63_67-60delinsTATG (n.67-63_67-60delinsTATG)
c.325-63_325-60delinsTATG (n.325-63_325-60delinsTATG)
c.31-1194_31-1191delinsTATG (n.31-1194_31-1191delinsTATG)
n.479-63_479-60delinsTATG
c.-560_-557delinsTATG (n.-560_-557delinsTATG)
4g.112646526A=CA1486057307LARP7c.304-62A= (n.304-62A=)
c.*63-62A= (n.*63-62A=)
n.382A=
n.471A=
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n.413-62A=
c.*110-62A= (n.*110-62A=)
n.578-62A=
n.1455-62A=
n.469-62A=
n.392-62A=
c.67-62A= (n.67-62A=)
c.325-62A= (n.325-62A=)
c.31-1193A= (n.31-1193A=)
n.479-62A=
c.-559A= (n.-559A=)
4g.112646526A>CCA440831066LARP7c.304-62A>C (n.304-62A>C)
c.*63-62A>C (n.*63-62A>C)
n.382A>C
n.471A>C
n.825-62A>C
n.413-62A>C
c.*110-62A>C (n.*110-62A>C)
n.578-62A>C
n.1455-62A>C
n.469-62A>C
n.392-62A>C
c.67-62A>C (n.67-62A>C)
c.325-62A>C (n.325-62A>C)
c.31-1193A>C (n.31-1193A>C)
n.479-62A>C
c.-559A>C (n.-559A>C)
4g.112646526A>GCA440831068LARP7c.304-62A>G (n.304-62A>G)
c.*63-62A>G (n.*63-62A>G)
n.382A>G
n.471A>G
n.825-62A>G
n.413-62A>G
c.*110-62A>G (n.*110-62A>G)
n.578-62A>G
n.1455-62A>G
n.469-62A>G
n.392-62A>G
c.67-62A>G (n.67-62A>G)
c.325-62A>G (n.325-62A>G)
c.31-1193A>G (n.31-1193A>G)
n.479-62A>G
c.-559A>G (n.-559A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646526A>TCA440831071LARP7c.304-62A>T (n.304-62A>T)
c.*63-62A>T (n.*63-62A>T)
n.382A>T
n.471A>T
n.825-62A>T
n.413-62A>T
c.*110-62A>T (n.*110-62A>T)
n.578-62A>T
n.1455-62A>T
n.469-62A>T
n.392-62A>T
c.67-62A>T (n.67-62A>T)
c.325-62A>T (n.325-62A>T)
c.31-1193A>T (n.31-1193A>T)
n.479-62A>T
c.-559A>T (n.-559A>T)
4g.112646528_112646530delCA1486057306LARP7c.304-60_304-58del (n.304-60_304-58del)
c.*63-60_*63-58del (n.*63-60_*63-58del)
n.384_386del
n.473_475del
n.825-60_825-58del
n.413-60_413-58del
c.*110-60_*110-58del (n.*110-60_*110-58del)
n.578-60_578-58del
n.1455-60_1455-58del
n.469-60_469-58del
n.392-60_392-58del
c.67-60_67-58del (n.67-60_67-58del)
c.325-60_325-58del (n.325-60_325-58del)
c.31-1191_31-1189del (n.31-1191_31-1189del)
n.479-60_479-58del
c.-557_-555del (n.-557_-555del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646527T>ACA440831078LARP7c.304-61T>A (n.304-61T>A)
c.*63-61T>A (n.*63-61T>A)
n.383T>A
n.472T>A
n.825-61T>A
n.413-61T>A
c.*110-61T>A (n.*110-61T>A)
n.578-61T>A
n.1455-61T>A
n.469-61T>A
n.392-61T>A
c.67-61T>A (n.67-61T>A)
c.325-61T>A (n.325-61T>A)
c.31-1192T>A (n.31-1192T>A)
n.479-61T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
4g.112646527T>CCA440831073LARP7c.304-61T>C (n.304-61T>C)
c.*63-61T>C (n.*63-61T>C)
n.383T>C
n.472T>C
n.825-61T>C
n.413-61T>C
c.*110-61T>C (n.*110-61T>C)
n.578-61T>C
n.1455-61T>C
n.469-61T>C
n.392-61T>C
c.67-61T>C (n.67-61T>C)
c.325-61T>C (n.325-61T>C)
c.31-1192T>C (n.31-1192T>C)
n.479-61T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
gnomAD v4
4g.112646527T>GCA440831072LARP7c.304-61T>G (n.304-61T>G)
c.*63-61T>G (n.*63-61T>G)
n.383T>G
n.472T>G
n.825-61T>G
n.413-61T>G
c.*110-61T>G (n.*110-61T>G)
n.578-61T>G
n.1455-61T>G
n.469-61T>G
n.392-61T>G
c.67-61T>G (n.67-61T>G)
c.325-61T>G (n.325-61T>G)
c.31-1192T>G (n.31-1192T>G)
n.479-61T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
4g.112646528G>ACA440831080LARP7c.304-60G>A (n.304-60G>A)
c.*63-60G>A (n.*63-60G>A)
n.384G>A
n.473G>A
n.825-60G>A
n.413-60G>A
c.*110-60G>A (n.*110-60G>A)
n.578-60G>A
n.1455-60G>A
n.469-60G>A
n.392-60G>A
c.67-60G>A (n.67-60G>A)
c.325-60G>A (n.325-60G>A)
c.31-1191G>A (n.31-1191G>A)
n.479-60G>A
c.-557G>A (n.-557G>A)
gnomAD v4
4g.112646528G>CCA440831089LARP7c.304-60G>C (n.304-60G>C)
c.*63-60G>C (n.*63-60G>C)
n.384G>C
n.473G>C
n.825-60G>C
n.413-60G>C
c.*110-60G>C (n.*110-60G>C)
n.578-60G>C
n.1455-60G>C
n.469-60G>C
n.392-60G>C
c.67-60G>C (n.67-60G>C)
c.325-60G>C (n.325-60G>C)
c.31-1191G>C (n.31-1191G>C)
n.479-60G>C
c.-557G>C (n.-557G>C)
4g.112646528G>TCA440831090LARP7c.304-60G>T (n.304-60G>T)
c.*63-60G>T (n.*63-60G>T)
n.384G>T
n.473G>T
n.825-60G>T
n.413-60G>T
c.*110-60G>T (n.*110-60G>T)
n.578-60G>T
n.1455-60G>T
n.469-60G>T
n.392-60G>T
c.67-60G>T (n.67-60G>T)
c.325-60G>T (n.325-60G>T)
c.31-1191G>T (n.31-1191G>T)
n.479-60G>T
c.-557G>T (n.-557G>T)
4g.112646528_112646529delCA2671807219LARP7c.304-60_304-59del (n.304-60_304-59del)
c.*63-60_*63-59del (n.*63-60_*63-59del)
n.384_385del
n.473_474del
n.825-60_825-59del
n.413-60_413-59del
c.*110-60_*110-59del (n.*110-60_*110-59del)
n.578-60_578-59del
n.1455-60_1455-59del
n.469-60_469-59del
n.392-60_392-59del
c.67-60_67-59del (n.67-60_67-59del)
c.325-60_325-59del (n.325-60_325-59del)
c.31-1191_31-1190del (n.31-1191_31-1190del)
n.479-60_479-59del
c.-557_-556del (n.-557_-556del)
gnomAD v4
4g.112646528_112646530delinsGATCA1486057312LARP7c.304-60_304-58delinsGAT (n.304-60_304-58delinsGAT)
c.*63-60_*63-58delinsGAT (n.*63-60_*63-58delinsGAT)
n.384_386delinsGAT
n.473_475delinsGAT
n.825-60_825-58delinsGAT
n.413-60_413-58delinsGAT
c.*110-60_*110-58delinsGAT (n.*110-60_*110-58delinsGAT)
n.578-60_578-58delinsGAT
n.1455-60_1455-58delinsGAT
n.469-60_469-58delinsGAT
n.392-60_392-58delinsGAT
c.67-60_67-58delinsGAT (n.67-60_67-58delinsGAT)
c.325-60_325-58delinsGAT (n.325-60_325-58delinsGAT)
c.31-1191_31-1189delinsGAT (n.31-1191_31-1189delinsGAT)
n.479-60_479-58delinsGAT
c.-557_-555delinsGAT (n.-557_-555delinsGAT)
4g.112646529A=CA1486057316LARP7c.304-59A= (n.304-59A=)
c.*63-59A= (n.*63-59A=)
n.385A=
n.474A=
n.825-59A=
n.413-59A=
c.*110-59A= (n.*110-59A=)
n.578-59A=
n.1455-59A=
n.469-59A=
n.392-59A=
c.67-59A= (n.67-59A=)
c.325-59A= (n.325-59A=)
c.31-1190A= (n.31-1190A=)
n.479-59A=
c.-556A= (n.-556A=)
4g.112646529A>CCA440831092LARP7c.304-59A>C (n.304-59A>C)
c.*63-59A>C (n.*63-59A>C)
n.385A>C
n.474A>C
n.825-59A>C
n.413-59A>C
c.*110-59A>C (n.*110-59A>C)
n.578-59A>C
n.1455-59A>C
n.469-59A>C
n.392-59A>C
c.67-59A>C (n.67-59A>C)
c.325-59A>C (n.325-59A>C)
c.31-1190A>C (n.31-1190A>C)
n.479-59A>C
c.-556A>C (n.-556A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646529A>GCA440831095LARP7c.304-59A>G (n.304-59A>G)
c.*63-59A>G (n.*63-59A>G)
n.385A>G
n.474A>G
n.825-59A>G
n.413-59A>G
c.*110-59A>G (n.*110-59A>G)
n.578-59A>G
n.1455-59A>G
n.469-59A>G
n.392-59A>G
c.67-59A>G (n.67-59A>G)
c.325-59A>G (n.325-59A>G)
c.31-1190A>G (n.31-1190A>G)
n.479-59A>G
c.-556A>G (n.-556A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646529A>TCA440831096LARP7c.304-59A>T (n.304-59A>T)
c.*63-59A>T (n.*63-59A>T)
n.385A>T
n.474A>T
n.825-59A>T
n.413-59A>T
c.*110-59A>T (n.*110-59A>T)
n.578-59A>T
n.1455-59A>T
n.469-59A>T
n.392-59A>T
c.67-59A>T (n.67-59A>T)
c.325-59A>T (n.325-59A>T)
c.31-1190A>T (n.31-1190A>T)
n.479-59A>T
c.-556A>T (n.-556A>T)
4g.112646529_112646530delCA1486057319LARP7c.304-59_304-58del (n.304-59_304-58del)
c.*63-59_*63-58del (n.*63-59_*63-58del)
n.385_386del
n.474_475del
n.825-59_825-58del
n.413-59_413-58del
c.*110-59_*110-58del (n.*110-59_*110-58del)
n.578-59_578-58del
n.1455-59_1455-58del
n.469-59_469-58del
n.392-59_392-58del
c.67-59_67-58del (n.67-59_67-58del)
c.325-59_325-58del (n.325-59_325-58del)
c.31-1190_31-1189del (n.31-1190_31-1189del)
n.479-59_479-58del
c.-556_-555del (n.-556_-555del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646533_112646557delCA2671807220LARP7c.304-55_304-31del (n.304-55_304-31del)
c.*63-55_*63-31del (n.*63-55_*63-31del)
n.389_413del
n.478_502del
n.825-55_825-31del
n.413-55_413-31del
c.*110-55_*110-31del (n.*110-55_*110-31del)
n.578-55_578-31del
n.1455-55_1455-31del
n.469-55_469-31del
n.392-55_392-31del
c.67-55_67-31del (n.67-55_67-31del)
c.325-55_325-31del (n.325-55_325-31del)
c.31-1186_31-1162del (n.31-1186_31-1162del)
n.479-55_479-31del
c.-552_-528del (n.-552_-528del)
gnomAD v4
4g.112646530T>ACA440831099LARP7c.304-58T>A (n.304-58T>A)
c.*63-58T>A (n.*63-58T>A)
n.386T>A
n.475T>A
n.825-58T>A
n.413-58T>A
c.*110-58T>A (n.*110-58T>A)
n.578-58T>A
n.1455-58T>A
n.469-58T>A
n.392-58T>A
c.67-58T>A (n.67-58T>A)
c.325-58T>A (n.325-58T>A)
c.31-1189T>A (n.31-1189T>A)
n.479-58T>A
c.-555T>A (n.-555T>A)
4g.112646530T>CCA440831101LARP7c.304-58T>C (n.304-58T>C)
c.*63-58T>C (n.*63-58T>C)
n.386T>C
n.475T>C
n.825-58T>C
n.413-58T>C
c.*110-58T>C (n.*110-58T>C)
n.578-58T>C
n.1455-58T>C
n.469-58T>C
n.392-58T>C
c.67-58T>C (n.67-58T>C)
c.325-58T>C (n.325-58T>C)
c.31-1189T>C (n.31-1189T>C)
n.479-58T>C
c.-555T>C (n.-555T>C)
gnomAD v4
4g.112646530T>GCA440831103LARP7c.304-58T>G (n.304-58T>G)
c.*63-58T>G (n.*63-58T>G)
n.386T>G
n.475T>G
n.825-58T>G
n.413-58T>G
c.*110-58T>G (n.*110-58T>G)
n.578-58T>G
n.1455-58T>G
n.469-58T>G
n.392-58T>G
c.67-58T>G (n.67-58T>G)
c.325-58T>G (n.325-58T>G)
c.31-1189T>G (n.31-1189T>G)
n.479-58T>G
c.-555T>G (n.-555T>G)
gnomAD v4
4g.112646531delCA2578171174LARP7c.304-57del (n.304-57del)
c.*63-57del (n.*63-57del)
n.387del
n.476del
n.825-57del
n.413-57del
c.*110-57del (n.*110-57del)
n.578-57del
n.1455-57del
n.469-57del
n.392-57del
c.67-57del (n.67-57del)
c.325-57del (n.325-57del)
c.31-1188del (n.31-1188del)
n.479-57del
c.-554del (n.-554del)
gnomAD v4
4g.112646531T>ACA440831106LARP7c.304-57T>A (n.304-57T>A)
c.*63-57T>A (n.*63-57T>A)
n.387T>A
n.476T>A
n.825-57T>A
n.413-57T>A
c.*110-57T>A (n.*110-57T>A)
n.578-57T>A
n.1455-57T>A
n.469-57T>A
n.392-57T>A
c.67-57T>A (n.67-57T>A)
c.325-57T>A (n.325-57T>A)
c.31-1188T>A (n.31-1188T>A)
n.479-57T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
4g.112646531T>CCA440831108LARP7c.304-57T>C (n.304-57T>C)
c.*63-57T>C (n.*63-57T>C)
n.387T>C
n.476T>C
n.825-57T>C
n.413-57T>C
c.*110-57T>C (n.*110-57T>C)
n.578-57T>C
n.1455-57T>C
n.469-57T>C
n.392-57T>C
c.67-57T>C (n.67-57T>C)
c.325-57T>C (n.325-57T>C)
c.31-1188T>C (n.31-1188T>C)
n.479-57T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
4g.112646531T>GCA440831111LARP7c.304-57T>G (n.304-57T>G)
c.*63-57T>G (n.*63-57T>G)
n.387T>G
n.476T>G
n.825-57T>G
n.413-57T>G
c.*110-57T>G (n.*110-57T>G)
n.578-57T>G
n.1455-57T>G
n.469-57T>G
n.392-57T>G
c.67-57T>G (n.67-57T>G)
c.325-57T>G (n.325-57T>G)
c.31-1188T>G (n.31-1188T>G)
n.479-57T>G
c.-554T>G (n.-554T>G)
4g.112646531_112646547delCA2671807221LARP7c.304-57_304-41del (n.304-57_304-41del)
c.*63-57_*63-41del (n.*63-57_*63-41del)
n.387_403del
n.476_492del
n.825-57_825-41del
n.413-57_413-41del
c.*110-57_*110-41del (n.*110-57_*110-41del)
n.578-57_578-41del
n.1455-57_1455-41del
n.469-57_469-41del
n.392-57_392-41del
c.67-57_67-41del (n.67-57_67-41del)
c.325-57_325-41del (n.325-57_325-41del)
c.31-1188_31-1172del (n.31-1188_31-1172del)
n.479-57_479-41del
c.-554_-538del (n.-554_-538del)
gnomAD v4
4g.112646532A>CCA440831119LARP7c.304-56A>C (n.304-56A>C)
c.*63-56A>C (n.*63-56A>C)
n.388A>C
n.477A>C
n.825-56A>C
n.413-56A>C
c.*110-56A>C (n.*110-56A>C)
n.578-56A>C
n.1455-56A>C
n.469-56A>C
n.392-56A>C
c.67-56A>C (n.67-56A>C)
c.325-56A>C (n.325-56A>C)
c.31-1187A>C (n.31-1187A>C)
n.479-56A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
4g.112646532A>GCA440831113LARP7c.304-56A>G (n.304-56A>G)
c.*63-56A>G (n.*63-56A>G)
n.388A>G
n.477A>G
n.825-56A>G
n.413-56A>G
c.*110-56A>G (n.*110-56A>G)
n.578-56A>G
n.1455-56A>G
n.469-56A>G
n.392-56A>G
c.67-56A>G (n.67-56A>G)
c.325-56A>G (n.325-56A>G)
c.31-1187A>G (n.31-1187A>G)
n.479-56A>G
c.-553A>G (n.-553A>G)
gnomAD v4
4g.112646532A>TCA440831116LARP7c.304-56A>T (n.304-56A>T)
c.*63-56A>T (n.*63-56A>T)
n.388A>T
n.477A>T
n.825-56A>T
n.413-56A>T
c.*110-56A>T (n.*110-56A>T)
n.578-56A>T
n.1455-56A>T
n.469-56A>T
n.392-56A>T
c.67-56A>T (n.67-56A>T)
c.325-56A>T (n.325-56A>T)
c.31-1187A>T (n.31-1187A>T)
n.479-56A>T
c.-553A>T (n.-553A>T)
4g.112646533T>ACA440831125LARP7c.304-55T>A (n.304-55T>A)
c.*63-55T>A (n.*63-55T>A)
n.389T>A
n.478T>A
n.825-55T>A
n.413-55T>A
c.*110-55T>A (n.*110-55T>A)
n.578-55T>A
n.1455-55T>A
n.469-55T>A
n.392-55T>A
c.67-55T>A (n.67-55T>A)
c.325-55T>A (n.325-55T>A)
c.31-1186T>A (n.31-1186T>A)
n.479-55T>A
c.-552T>A (n.-552T>A)
4g.112646533T>CCA440831127LARP7c.304-55T>C (n.304-55T>C)
c.*63-55T>C (n.*63-55T>C)
n.389T>C
n.478T>C
n.825-55T>C
n.413-55T>C
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n.578-55T>C
n.1455-55T>C
n.469-55T>C
n.392-55T>C
c.67-55T>C (n.67-55T>C)
c.325-55T>C (n.325-55T>C)
c.31-1186T>C (n.31-1186T>C)
n.479-55T>C
c.-552T>C (n.-552T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646533T>GCA440831129LARP7c.304-55T>G (n.304-55T>G)
c.*63-55T>G (n.*63-55T>G)
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n.479-55T>G
c.-552T>G (n.-552T>G)
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4g.112646534A=CA1486057326LARP7c.304-54A= (n.304-54A=)
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n.479-54A=
c.-551A= (n.-551A=)
4g.112646534A>CCA440831134LARP7c.304-54A>C (n.304-54A>C)
c.*63-54A>C (n.*63-54A>C)
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n.479-54A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
4g.112646534A>GCA103804746LARP7c.304-54A>G (n.304-54A>G)
c.*63-54A>G (n.*63-54A>G)
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n.479-54A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646534A>TCA440831136LARP7c.304-54A>T (n.304-54A>T)
c.*63-54A>T (n.*63-54A>T)
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n.479-54A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
4g.112646535G>ACA440831138LARP7c.304-53G>A (n.304-53G>A)
c.*63-53G>A (n.*63-53G>A)
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n.479-53G>A
c.-550G>A (n.-550G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646535G>CCA440831140LARP7c.304-53G>C (n.304-53G>C)
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n.479-53G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
4g.112646535G=CA1486057330LARP7c.304-53G= (n.304-53G=)
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n.479-53G=
c.-550G= (n.-550G=)
4g.112646535G>TCA440831141LARP7c.304-53G>T (n.304-53G>T)
c.*63-53G>T (n.*63-53G>T)
n.391G>T
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n.479-53G>T
c.-550G>T (n.-550G>T)
4g.112646536C>ACA440831142LARP7c.304-52C>A (n.304-52C>A)
c.*63-52C>A (n.*63-52C>A)
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n.825-52C>A
n.413-52C>A
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n.578-52C>A
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n.469-52C>A
n.392-52C>A
c.67-52C>A (n.67-52C>A)
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n.479-52C>A
c.-549C>A (n.-549C>A)
gnomAD v4
4g.112646536C=CA1486057335LARP7c.304-52C= (n.304-52C=)
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n.479-52C=
c.-549C= (n.-549C=)
4g.112646536C>GCA440831151LARP7c.304-52C>G (n.304-52C>G)
c.*63-52C>G (n.*63-52C>G)
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n.479-52C>G
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4g.112646536C>TCA440831154LARP7c.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.*63-52C>T (n.*63-52C>T)
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n.578-52C>T
n.1455-52C>T
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n.479-52C>T
c.-549C>T (n.-549C>T)
dbSNP
4g.112646537T>ACA440831159LARP7c.304-51T>A (n.304-51T>A)
c.*63-51T>A (n.*63-51T>A)
n.393T>A
n.482T>A
n.825-51T>A
n.413-51T>A
c.*110-51T>A (n.*110-51T>A)
n.578-51T>A
n.1455-51T>A
n.469-51T>A
n.392-51T>A
c.67-51T>A (n.67-51T>A)
c.325-51T>A (n.325-51T>A)
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n.479-51T>A
c.-548T>A (n.-548T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646537T>CCA440831167LARP7c.304-51T>C (n.304-51T>C)
c.*63-51T>C (n.*63-51T>C)
n.393T>C
n.482T>C
n.825-51T>C
n.413-51T>C
c.*110-51T>C (n.*110-51T>C)
n.578-51T>C
n.1455-51T>C
n.469-51T>C
n.392-51T>C
c.67-51T>C (n.67-51T>C)
c.325-51T>C (n.325-51T>C)
c.31-1182T>C (n.31-1182T>C)
n.479-51T>C
c.-548T>C (n.-548T>C)
4g.112646537T>GCA440831157LARP7c.304-51T>G (n.304-51T>G)
c.*63-51T>G (n.*63-51T>G)
n.393T>G
n.482T>G
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n.578-51T>G
n.1455-51T>G
n.469-51T>G
n.392-51T>G
c.67-51T>G (n.67-51T>G)
c.325-51T>G (n.325-51T>G)
c.31-1182T>G (n.31-1182T>G)
n.479-51T>G
c.-548T>G (n.-548T>G)
4g.112646537T=CA1486057338LARP7c.304-51T= (n.304-51T=)
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n.479-51T=
c.-548T= (n.-548T=)
4g.112646538T>ACA440831170LARP7c.304-50T>A (n.304-50T>A)
c.*63-50T>A (n.*63-50T>A)
n.394T>A
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c.*110-50T>A (n.*110-50T>A)
n.578-50T>A
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n.469-50T>A
n.392-50T>A
c.67-50T>A (n.67-50T>A)
c.325-50T>A (n.325-50T>A)
c.31-1181T>A (n.31-1181T>A)
n.479-50T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
4g.112646538T>CCA440831172LARP7c.304-50T>C (n.304-50T>C)
c.*63-50T>C (n.*63-50T>C)
n.394T>C
n.483T>C
n.825-50T>C
n.413-50T>C
c.*110-50T>C (n.*110-50T>C)
n.578-50T>C
n.1455-50T>C
n.469-50T>C
n.392-50T>C
c.67-50T>C (n.67-50T>C)
c.325-50T>C (n.325-50T>C)
c.31-1181T>C (n.31-1181T>C)
n.479-50T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
gnomAD v4
4g.112646538T>GCA440831173LARP7c.304-50T>G (n.304-50T>G)
c.*63-50T>G (n.*63-50T>G)
n.394T>G
n.483T>G
n.825-50T>G
n.413-50T>G
c.*110-50T>G (n.*110-50T>G)
n.578-50T>G
n.1455-50T>G
n.469-50T>G
n.392-50T>G
c.67-50T>G (n.67-50T>G)
c.325-50T>G (n.325-50T>G)
c.31-1181T>G (n.31-1181T>G)
n.479-50T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
4g.112646539A=CA1486057345LARP7c.304-49A= (n.304-49A=)
c.*63-49A= (n.*63-49A=)
n.395A=
n.484A=
n.825-49A=
n.413-49A=
c.*110-49A= (n.*110-49A=)
n.578-49A=
n.1455-49A=
n.469-49A=
n.392-49A=
c.67-49A= (n.67-49A=)
c.325-49A= (n.325-49A=)
c.31-1180A= (n.31-1180A=)
n.479-49A=
c.-546A= (n.-546A=)
4g.112646539A>CCA440831181LARP7c.304-49A>C (n.304-49A>C)
c.*63-49A>C (n.*63-49A>C)
n.395A>C
n.484A>C
n.825-49A>C
n.413-49A>C
c.*110-49A>C (n.*110-49A>C)
n.578-49A>C
n.1455-49A>C
n.469-49A>C
n.392-49A>C
c.67-49A>C (n.67-49A>C)
c.325-49A>C (n.325-49A>C)
c.31-1180A>C (n.31-1180A>C)
n.479-49A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
4g.112646539A>GCA440831196LARP7c.304-49A>G (n.304-49A>G)
c.*63-49A>G (n.*63-49A>G)
n.395A>G
n.484A>G
n.825-49A>G
n.413-49A>G
c.*110-49A>G (n.*110-49A>G)
n.578-49A>G
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c.67-49A>G (n.67-49A>G)
c.325-49A>G (n.325-49A>G)
c.31-1180A>G (n.31-1180A>G)
n.479-49A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646539A>TCA440831203LARP7c.304-49A>T (n.304-49A>T)
c.*63-49A>T (n.*63-49A>T)
n.395A>T
n.484A>T
n.825-49A>T
n.413-49A>T
c.*110-49A>T (n.*110-49A>T)
n.578-49A>T
n.1455-49A>T
n.469-49A>T
n.392-49A>T
c.67-49A>T (n.67-49A>T)
c.325-49A>T (n.325-49A>T)
c.31-1180A>T (n.31-1180A>T)
n.479-49A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
4g.112646540delCA2671807223LARP7c.304-48del (n.304-48del)
c.*63-48del (n.*63-48del)
n.396del
n.485del
n.825-48del
n.413-48del
c.*110-48del (n.*110-48del)
n.578-48del
n.1455-48del
n.469-48del
n.392-48del
c.67-48del (n.67-48del)
c.325-48del (n.325-48del)
c.31-1179del (n.31-1179del)
n.479-48del
c.-545del (n.-545del)
gnomAD v4
4g.112646540C>ACA440831209LARP7c.304-48C>A (n.304-48C>A)
c.*63-48C>A (n.*63-48C>A)
n.396C>A
n.485C>A
n.825-48C>A
n.413-48C>A
c.*110-48C>A (n.*110-48C>A)
n.578-48C>A
n.1455-48C>A
n.469-48C>A
n.392-48C>A
c.67-48C>A (n.67-48C>A)
c.325-48C>A (n.325-48C>A)
c.31-1179C>A (n.31-1179C>A)
n.479-48C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
gnomAD v4
4g.112646540C=CA1486057350LARP7c.304-48C= (n.304-48C=)
c.*63-48C= (n.*63-48C=)
n.396C=
n.485C=
n.825-48C=
n.413-48C=
c.*110-48C= (n.*110-48C=)
n.578-48C=
n.1455-48C=
n.469-48C=
n.392-48C=
c.67-48C= (n.67-48C=)
c.325-48C= (n.325-48C=)
c.31-1179C= (n.31-1179C=)
n.479-48C=
c.-545C= (n.-545C=)
4g.112646540C>GCA440831206LARP7c.304-48C>G (n.304-48C>G)
c.*63-48C>G (n.*63-48C>G)
n.396C>G
n.485C>G
n.825-48C>G
n.413-48C>G
c.*110-48C>G (n.*110-48C>G)
n.578-48C>G
n.1455-48C>G
n.469-48C>G
n.392-48C>G
c.67-48C>G (n.67-48C>G)
c.325-48C>G (n.325-48C>G)
c.31-1179C>G (n.31-1179C>G)
n.479-48C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646540C>TCA440831207LARP7c.304-48C>T (n.304-48C>T)
c.*63-48C>T (n.*63-48C>T)
n.396C>T
n.485C>T
n.825-48C>T
n.413-48C>T
c.*110-48C>T (n.*110-48C>T)
n.578-48C>T
n.1455-48C>T
n.469-48C>T
n.392-48C>T
c.67-48C>T (n.67-48C>T)
c.325-48C>T (n.325-48C>T)
c.31-1179C>T (n.31-1179C>T)
n.479-48C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646541A>CCA440831210LARP7c.304-47A>C (n.304-47A>C)
c.*63-47A>C (n.*63-47A>C)
n.397A>C
n.486A>C
n.825-47A>C
n.413-47A>C
c.*110-47A>C (n.*110-47A>C)
n.578-47A>C
n.1455-47A>C
n.469-47A>C
n.392-47A>C
c.67-47A>C (n.67-47A>C)
c.325-47A>C (n.325-47A>C)
c.31-1178A>C (n.31-1178A>C)
n.479-47A>C
c.-544A>C (n.-544A>C)
4g.112646541A>GCA440831212LARP7c.304-47A>G (n.304-47A>G)
c.*63-47A>G (n.*63-47A>G)
n.397A>G
n.486A>G
n.825-47A>G
n.413-47A>G
c.*110-47A>G (n.*110-47A>G)
n.578-47A>G
n.1455-47A>G
n.469-47A>G
n.392-47A>G
c.67-47A>G (n.67-47A>G)
c.325-47A>G (n.325-47A>G)
c.31-1178A>G (n.31-1178A>G)
n.479-47A>G
c.-544A>G (n.-544A>G)
gnomAD v4
4g.112646541A>TCA440831214LARP7c.304-47A>T (n.304-47A>T)
c.*63-47A>T (n.*63-47A>T)
n.397A>T
n.486A>T
n.825-47A>T
n.413-47A>T
c.*110-47A>T (n.*110-47A>T)
n.578-47A>T
n.1455-47A>T
n.469-47A>T
n.392-47A>T
c.67-47A>T (n.67-47A>T)
c.325-47A>T (n.325-47A>T)
c.31-1178A>T (n.31-1178A>T)
n.479-47A>T
c.-544A>T (n.-544A>T)
4g.112646542A=CA1486057354LARP7c.304-46A= (n.304-46A=)
c.*63-46A= (n.*63-46A=)
n.398A=
n.487A=
n.825-46A=
n.413-46A=
c.*110-46A= (n.*110-46A=)
n.578-46A=
n.1455-46A=
n.469-46A=
n.392-46A=
c.67-46A= (n.67-46A=)
c.325-46A= (n.325-46A=)
c.31-1177A= (n.31-1177A=)
n.479-46A=
c.-543A= (n.-543A=)
4g.112646542A>CCA440831217LARP7c.304-46A>C (n.304-46A>C)
c.*63-46A>C (n.*63-46A>C)
n.398A>C
n.487A>C
n.825-46A>C
n.413-46A>C
c.*110-46A>C (n.*110-46A>C)
n.578-46A>C
n.1455-46A>C
n.469-46A>C
n.392-46A>C
c.67-46A>C (n.67-46A>C)
c.325-46A>C (n.325-46A>C)
c.31-1177A>C (n.31-1177A>C)
n.479-46A>C
c.-543A>C (n.-543A>C)
gnomAD v4
4g.112646542A>GCA103804748LARP7c.304-46A>G (n.304-46A>G)
c.*63-46A>G (n.*63-46A>G)
n.398A>G
n.487A>G
n.825-46A>G
n.413-46A>G
c.*110-46A>G (n.*110-46A>G)
n.578-46A>G
n.1455-46A>G
n.469-46A>G
n.392-46A>G
c.67-46A>G (n.67-46A>G)
c.325-46A>G (n.325-46A>G)
c.31-1177A>G (n.31-1177A>G)
n.479-46A>G
c.-543A>G (n.-543A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646542A>TCA440831219LARP7c.304-46A>T (n.304-46A>T)
c.*63-46A>T (n.*63-46A>T)
n.398A>T
n.487A>T
n.825-46A>T
n.413-46A>T
c.*110-46A>T (n.*110-46A>T)
n.578-46A>T
n.1455-46A>T
n.469-46A>T
n.392-46A>T
c.67-46A>T (n.67-46A>T)
c.325-46A>T (n.325-46A>T)
c.31-1177A>T (n.31-1177A>T)
n.479-46A>T
c.-543A>T (n.-543A>T)
4g.112646543T>ACA440831222LARP7c.304-45T>A (n.304-45T>A)
c.*63-45T>A (n.*63-45T>A)
n.399T>A
n.488T>A
n.825-45T>A
n.413-45T>A
c.*110-45T>A (n.*110-45T>A)
n.578-45T>A
n.1455-45T>A
n.469-45T>A
n.392-45T>A
c.67-45T>A (n.67-45T>A)
c.325-45T>A (n.325-45T>A)
c.31-1176T>A (n.31-1176T>A)
n.479-45T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
dbSNP
4g.112646543T>CCA440831226LARP7c.304-45T>C (n.304-45T>C)
c.*63-45T>C (n.*63-45T>C)
n.399T>C
n.488T>C
n.825-45T>C
n.413-45T>C
c.*110-45T>C (n.*110-45T>C)
n.578-45T>C
n.1455-45T>C
n.469-45T>C
n.392-45T>C
c.67-45T>C (n.67-45T>C)
c.325-45T>C (n.325-45T>C)
c.31-1176T>C (n.31-1176T>C)
n.479-45T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
gnomAD v4
4g.112646543T>GCA440831223LARP7c.304-45T>G (n.304-45T>G)
c.*63-45T>G (n.*63-45T>G)
n.399T>G
n.488T>G
n.825-45T>G
n.413-45T>G
c.*110-45T>G (n.*110-45T>G)
n.578-45T>G
n.1455-45T>G
n.469-45T>G
n.392-45T>G
c.67-45T>G (n.67-45T>G)
c.325-45T>G (n.325-45T>G)
c.31-1176T>G (n.31-1176T>G)
n.479-45T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646543T=CA1486057357LARP7c.304-45T= (n.304-45T=)
c.*63-45T= (n.*63-45T=)
n.399T=
n.488T=
n.825-45T=
n.413-45T=
c.*110-45T= (n.*110-45T=)
n.578-45T=
n.1455-45T=
n.469-45T=
n.392-45T=
c.67-45T= (n.67-45T=)
c.325-45T= (n.325-45T=)
c.31-1176T= (n.31-1176T=)
n.479-45T=
c.-542T= (n.-542T=)
4g.112646544T>ACA440831228LARP7c.304-44T>A (n.304-44T>A)
c.*63-44T>A (n.*63-44T>A)
n.400T>A
n.489T>A
n.825-44T>A
n.413-44T>A
c.*110-44T>A (n.*110-44T>A)
n.578-44T>A
n.1455-44T>A
n.469-44T>A
n.392-44T>A
c.67-44T>A (n.67-44T>A)
c.325-44T>A (n.325-44T>A)
c.31-1175T>A (n.31-1175T>A)
n.479-44T>A
c.-541T>A (n.-541T>A)
4g.112646544T>CCA440831231LARP7c.304-44T>C (n.304-44T>C)
c.*63-44T>C (n.*63-44T>C)
n.400T>C
n.489T>C
n.825-44T>C
n.413-44T>C
c.*110-44T>C (n.*110-44T>C)
n.578-44T>C
n.1455-44T>C
n.469-44T>C
n.392-44T>C
c.67-44T>C (n.67-44T>C)
c.325-44T>C (n.325-44T>C)
c.31-1175T>C (n.31-1175T>C)
n.479-44T>C
c.-541T>C (n.-541T>C)
dbSNP
4g.112646544T>GCA440831233LARP7c.304-44T>G (n.304-44T>G)
c.*63-44T>G (n.*63-44T>G)
n.400T>G
n.489T>G
n.825-44T>G
n.413-44T>G
c.*110-44T>G (n.*110-44T>G)
n.578-44T>G
n.1455-44T>G
n.469-44T>G
n.392-44T>G
c.67-44T>G (n.67-44T>G)
c.325-44T>G (n.325-44T>G)
c.31-1175T>G (n.31-1175T>G)
n.479-44T>G
c.-541T>G (n.-541T>G)
4g.112646544_112646548delinsTATAACA1486057359LARP7c.304-44_304-40delinsTATAA (n.304-44_304-40delinsTATAA)
c.*63-44_*63-40delinsTATAA (n.*63-44_*63-40delinsTATAA)
n.400_404delinsTATAA
n.489_493delinsTATAA
n.825-44_825-40delinsTATAA
n.413-44_413-40delinsTATAA
c.*110-44_*110-40delinsTATAA (n.*110-44_*110-40delinsTATAA)
n.578-44_578-40delinsTATAA
n.1455-44_1455-40delinsTATAA
n.469-44_469-40delinsTATAA
n.392-44_392-40delinsTATAA
c.67-44_67-40delinsTATAA (n.67-44_67-40delinsTATAA)
c.325-44_325-40delinsTATAA (n.325-44_325-40delinsTATAA)
c.31-1175_31-1171delinsTATAA (n.31-1175_31-1171delinsTATAA)
n.479-44_479-40delinsTATAA
c.-541_-537delinsTATAA (n.-541_-537delinsTATAA)
4g.112646545A=CA1486057364LARP7c.304-43A= (n.304-43A=)
c.*63-43A= (n.*63-43A=)
n.401A=
n.490A=
n.825-43A=
n.413-43A=
c.*110-43A= (n.*110-43A=)
n.578-43A=
n.1455-43A=
n.469-43A=
n.392-43A=
c.67-43A= (n.67-43A=)
c.325-43A= (n.325-43A=)
c.31-1174A= (n.31-1174A=)
n.479-43A=
c.-540A= (n.-540A=)
4g.112646545A>CCA440831234LARP7c.304-43A>C (n.304-43A>C)
c.*63-43A>C (n.*63-43A>C)
n.401A>C
n.490A>C
n.825-43A>C
n.413-43A>C
c.*110-43A>C (n.*110-43A>C)
n.578-43A>C
n.1455-43A>C
n.469-43A>C
n.392-43A>C
c.67-43A>C (n.67-43A>C)
c.325-43A>C (n.325-43A>C)
c.31-1174A>C (n.31-1174A>C)
n.479-43A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646545A>GCA440831235LARP7c.304-43A>G (n.304-43A>G)
c.*63-43A>G (n.*63-43A>G)
n.401A>G
n.490A>G
n.825-43A>G
n.413-43A>G
c.*110-43A>G (n.*110-43A>G)
n.578-43A>G
n.1455-43A>G
n.469-43A>G
n.392-43A>G
c.67-43A>G (n.67-43A>G)
c.325-43A>G (n.325-43A>G)
c.31-1174A>G (n.31-1174A>G)
n.479-43A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
4g.112646545A>TCA440831236LARP7c.304-43A>T (n.304-43A>T)
c.*63-43A>T (n.*63-43A>T)
n.401A>T
n.490A>T
n.825-43A>T
n.413-43A>T
c.*110-43A>T (n.*110-43A>T)
n.578-43A>T
n.1455-43A>T
n.469-43A>T
n.392-43A>T
c.67-43A>T (n.67-43A>T)
c.325-43A>T (n.325-43A>T)
c.31-1174A>T (n.31-1174A>T)
n.479-43A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
4g.112646549_112646552delCA103804750LARP7c.304-39_304-36del (n.304-39_304-36del)
c.*63-39_*63-36del (n.*63-39_*63-36del)
n.405_408del
n.494_497del
n.825-39_825-36del
n.413-39_413-36del
c.*110-39_*110-36del (n.*110-39_*110-36del)
n.578-39_578-36del
n.1455-39_1455-36del
n.469-39_469-36del
n.392-39_392-36del
c.67-39_67-36del (n.67-39_67-36del)
c.325-39_325-36del (n.325-39_325-36del)
c.31-1170_31-1167del (n.31-1170_31-1167del)
n.479-39_479-36del
c.-536_-533del (n.-536_-533del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646546T>ACA440831238LARP7c.304-42T>A (n.304-42T>A)
c.*63-42T>A (n.*63-42T>A)
n.402T>A
n.491T>A
n.825-42T>A
n.413-42T>A
c.*110-42T>A (n.*110-42T>A)
n.578-42T>A
n.1455-42T>A
n.469-42T>A
n.392-42T>A
c.67-42T>A (n.67-42T>A)
c.325-42T>A (n.325-42T>A)
c.31-1173T>A (n.31-1173T>A)
n.479-42T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
4g.112646546T>CCA3049033LARP7c.304-42T>C (n.304-42T>C)
c.*63-42T>C (n.*63-42T>C)
n.402T>C
n.491T>C
n.825-42T>C
n.413-42T>C
c.*110-42T>C (n.*110-42T>C)
n.578-42T>C
n.1455-42T>C
n.469-42T>C
n.392-42T>C
c.67-42T>C (n.67-42T>C)
c.325-42T>C (n.325-42T>C)
c.31-1173T>C (n.31-1173T>C)
n.479-42T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646546T>GCA440831241LARP7c.304-42T>G (n.304-42T>G)
c.*63-42T>G (n.*63-42T>G)
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n.491T>G
n.825-42T>G
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c.31-1173T>G (n.31-1173T>G)
n.479-42T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
4g.112646546T=CA1486057367LARP7c.304-42T= (n.304-42T=)
c.*63-42T= (n.*63-42T=)
n.402T=
n.491T=
n.825-42T=
n.413-42T=
c.*110-42T= (n.*110-42T=)
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n.1455-42T=
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n.392-42T=
c.67-42T= (n.67-42T=)
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c.31-1173T= (n.31-1173T=)
n.479-42T=
c.-539T= (n.-539T=)
4g.112646547A>CCA440831243LARP7c.304-41A>C (n.304-41A>C)
c.*63-41A>C (n.*63-41A>C)
n.403A>C
n.492A>C
n.825-41A>C
n.413-41A>C
c.*110-41A>C (n.*110-41A>C)
n.578-41A>C
n.1455-41A>C
n.469-41A>C
n.392-41A>C
c.67-41A>C (n.67-41A>C)
c.325-41A>C (n.325-41A>C)
c.31-1172A>C (n.31-1172A>C)
n.479-41A>C
c.-538A>C (n.-538A>C)
gnomAD v4
4g.112646547A>GCA440831246LARP7c.304-41A>G (n.304-41A>G)
c.*63-41A>G (n.*63-41A>G)
n.403A>G
n.492A>G
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c.*110-41A>G (n.*110-41A>G)
n.578-41A>G
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n.469-41A>G
n.392-41A>G
c.67-41A>G (n.67-41A>G)
c.325-41A>G (n.325-41A>G)
c.31-1172A>G (n.31-1172A>G)
n.479-41A>G
c.-538A>G (n.-538A>G)
gnomAD v4
4g.112646547A>TCA440831256LARP7c.304-41A>T (n.304-41A>T)
c.*63-41A>T (n.*63-41A>T)
n.403A>T
n.492A>T
n.825-41A>T
n.413-41A>T
c.*110-41A>T (n.*110-41A>T)
n.578-41A>T
n.1455-41A>T
n.469-41A>T
n.392-41A>T
c.67-41A>T (n.67-41A>T)
c.325-41A>T (n.325-41A>T)
c.31-1172A>T (n.31-1172A>T)
n.479-41A>T
c.-538A>T (n.-538A>T)
4g.112646549delCA2671807224LARP7c.304-39del (n.304-39del)
c.*63-39del (n.*63-39del)
n.405del
n.494del
n.825-39del
n.413-39del
c.*110-39del (n.*110-39del)
n.578-39del
n.1455-39del
n.469-39del
n.392-39del
c.67-39del (n.67-39del)
c.325-39del (n.325-39del)
c.31-1170del (n.31-1170del)
n.479-39del
c.-536del (n.-536del)
gnomAD v4
4g.112646547_112646550delinsAAATCA1486057372LARP7c.304-41_304-38delinsAAAT (n.304-41_304-38delinsAAAT)
c.*63-41_*63-38delinsAAAT (n.*63-41_*63-38delinsAAAT)
n.403_406delinsAAAT
n.492_495delinsAAAT
n.825-41_825-38delinsAAAT
n.413-41_413-38delinsAAAT
c.*110-41_*110-38delinsAAAT (n.*110-41_*110-38delinsAAAT)
n.578-41_578-38delinsAAAT
n.1455-41_1455-38delinsAAAT
n.469-41_469-38delinsAAAT
n.392-41_392-38delinsAAAT
c.67-41_67-38delinsAAAT (n.67-41_67-38delinsAAAT)
c.325-41_325-38delinsAAAT (n.325-41_325-38delinsAAAT)
c.31-1172_31-1169delinsAAAT (n.31-1172_31-1169delinsAAAT)
n.479-41_479-38delinsAAAT
c.-538_-535delinsAAAT (n.-538_-535delinsAAAT)
4g.112646548A=CA1486057378LARP7c.304-40A= (n.304-40A=)
c.*63-40A= (n.*63-40A=)
n.404A=
n.493A=
n.825-40A=
n.413-40A=
c.*110-40A= (n.*110-40A=)
n.578-40A=
n.1455-40A=
n.469-40A=
n.392-40A=
c.67-40A= (n.67-40A=)
c.325-40A= (n.325-40A=)
c.31-1171A= (n.31-1171A=)
n.479-40A=
c.-537A= (n.-537A=)
4g.112646548A>CCA440831261LARP7c.304-40A>C (n.304-40A>C)
c.*63-40A>C (n.*63-40A>C)
n.404A>C
n.493A>C
n.825-40A>C
n.413-40A>C
c.*110-40A>C (n.*110-40A>C)
n.578-40A>C
n.1455-40A>C
n.469-40A>C
n.392-40A>C
c.67-40A>C (n.67-40A>C)
c.325-40A>C (n.325-40A>C)
c.31-1171A>C (n.31-1171A>C)
n.479-40A>C
c.-537A>C (n.-537A>C)
4g.112646548A>GCA440831268LARP7c.304-40A>G (n.304-40A>G)
c.*63-40A>G (n.*63-40A>G)
n.404A>G
n.493A>G
n.825-40A>G
n.413-40A>G
c.*110-40A>G (n.*110-40A>G)
n.578-40A>G
n.1455-40A>G
n.469-40A>G
n.392-40A>G
c.67-40A>G (n.67-40A>G)
c.325-40A>G (n.325-40A>G)
c.31-1171A>G (n.31-1171A>G)
n.479-40A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
gnomAD v4
4g.112646548A>TCA3049035LARP7c.304-40A>T (n.304-40A>T)
c.*63-40A>T (n.*63-40A>T)
n.404A>T
n.493A>T
n.825-40A>T
n.413-40A>T
c.*110-40A>T (n.*110-40A>T)
n.578-40A>T
n.1455-40A>T
n.469-40A>T
n.392-40A>T
c.67-40A>T (n.67-40A>T)
c.325-40A>T (n.325-40A>T)
c.31-1171A>T (n.31-1171A>T)
n.479-40A>T
c.-537A>T (n.-537A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646552_112646554delCA3049034LARP7c.304-36_304-34del (n.304-36_304-34del)
c.*63-36_*63-34del (n.*63-36_*63-34del)
n.408_410del
n.497_499del
n.825-36_825-34del
n.413-36_413-34del
c.*110-36_*110-34del (n.*110-36_*110-34del)
n.578-36_578-34del
n.1455-36_1455-34del
n.469-36_469-34del
n.392-36_392-34del
c.67-36_67-34del (n.67-36_67-34del)
c.325-36_325-34del (n.325-36_325-34del)
c.31-1167_31-1165del (n.31-1167_31-1165del)
n.479-36_479-34del
c.-533_-531del (n.-533_-531del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646549A=CA1486057385LARP7c.304-39A= (n.304-39A=)
c.*63-39A= (n.*63-39A=)
n.405A=
n.494A=
n.825-39A=
n.413-39A=
c.*110-39A= (n.*110-39A=)
n.578-39A=
n.1455-39A=
n.469-39A=
n.392-39A=
c.67-39A= (n.67-39A=)
c.325-39A= (n.325-39A=)
c.31-1170A= (n.31-1170A=)
n.479-39A=
c.-536A= (n.-536A=)
4g.112646549A>CCA440831274LARP7c.304-39A>C (n.304-39A>C)
c.*63-39A>C (n.*63-39A>C)
n.405A>C
n.494A>C
n.825-39A>C
n.413-39A>C
c.*110-39A>C (n.*110-39A>C)
n.578-39A>C
n.1455-39A>C
n.469-39A>C
n.392-39A>C
c.67-39A>C (n.67-39A>C)
c.325-39A>C (n.325-39A>C)
c.31-1170A>C (n.31-1170A>C)
n.479-39A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
4g.112646549A>GCA440831276LARP7c.304-39A>G (n.304-39A>G)
c.*63-39A>G (n.*63-39A>G)
n.405A>G
n.494A>G
n.825-39A>G
n.413-39A>G
c.*110-39A>G (n.*110-39A>G)
n.578-39A>G
n.1455-39A>G
n.469-39A>G
n.392-39A>G
c.67-39A>G (n.67-39A>G)
c.325-39A>G (n.325-39A>G)
c.31-1170A>G (n.31-1170A>G)
n.479-39A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
dbSNP
4g.112646549A>TCA440831279LARP7c.304-39A>T (n.304-39A>T)
c.*63-39A>T (n.*63-39A>T)
n.405A>T
n.494A>T
n.825-39A>T
n.413-39A>T
c.*110-39A>T (n.*110-39A>T)
n.578-39A>T
n.1455-39A>T
n.469-39A>T
n.392-39A>T
c.67-39A>T (n.67-39A>T)
c.325-39A>T (n.325-39A>T)
c.31-1170A>T (n.31-1170A>T)
n.479-39A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
4g.112646550T>ACA440831283LARP7c.304-38T>A (n.304-38T>A)
c.*63-38T>A (n.*63-38T>A)
n.406T>A
n.495T>A
n.825-38T>A
n.413-38T>A
c.*110-38T>A (n.*110-38T>A)
n.578-38T>A
n.1455-38T>A
n.469-38T>A
n.392-38T>A
c.67-38T>A (n.67-38T>A)
c.325-38T>A (n.325-38T>A)
c.31-1169T>A (n.31-1169T>A)
n.479-38T>A
c.-535T>A (n.-535T>A)
4g.112646550T>CCA440831284LARP7c.304-38T>C (n.304-38T>C)
c.*63-38T>C (n.*63-38T>C)
n.406T>C
n.495T>C
n.825-38T>C
n.413-38T>C
c.*110-38T>C (n.*110-38T>C)
n.578-38T>C
n.1455-38T>C
n.469-38T>C
n.392-38T>C
c.67-38T>C (n.67-38T>C)
c.325-38T>C (n.325-38T>C)
c.31-1169T>C (n.31-1169T>C)
n.479-38T>C
c.-535T>C (n.-535T>C)
gnomAD v4
4g.112646550T>GCA440831286LARP7c.304-38T>G (n.304-38T>G)
c.*63-38T>G (n.*63-38T>G)
n.406T>G
n.495T>G
n.825-38T>G
n.413-38T>G
c.*110-38T>G (n.*110-38T>G)
n.578-38T>G
n.1455-38T>G
n.469-38T>G
n.392-38T>G
c.67-38T>G (n.67-38T>G)
c.325-38T>G (n.325-38T>G)
c.31-1169T>G (n.31-1169T>G)
n.479-38T>G
c.-535T>G (n.-535T>G)
4g.112646551A=CA1486057391LARP7c.304-37A= (n.304-37A=)
c.*63-37A= (n.*63-37A=)
n.407A=
n.496A=
n.825-37A=
n.413-37A=
c.*110-37A= (n.*110-37A=)
n.578-37A=
n.1455-37A=
n.469-37A=
n.392-37A=
c.67-37A= (n.67-37A=)
c.325-37A= (n.325-37A=)
c.31-1168A= (n.31-1168A=)
n.479-37A=
c.-534A= (n.-534A=)
4g.112646551A>CCA3049036LARP7c.304-37A>C (n.304-37A>C)
c.*63-37A>C (n.*63-37A>C)
n.407A>C
n.496A>C
n.825-37A>C
n.413-37A>C
c.*110-37A>C (n.*110-37A>C)
n.578-37A>C
n.1455-37A>C
n.469-37A>C
n.392-37A>C
c.67-37A>C (n.67-37A>C)
c.325-37A>C (n.325-37A>C)
c.31-1168A>C (n.31-1168A>C)
n.479-37A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646551A>GCA440831293LARP7c.304-37A>G (n.304-37A>G)
c.*63-37A>G (n.*63-37A>G)
n.407A>G
n.496A>G
n.825-37A>G
n.413-37A>G
c.*110-37A>G (n.*110-37A>G)
n.578-37A>G
n.1455-37A>G
n.469-37A>G
n.392-37A>G
c.67-37A>G (n.67-37A>G)
c.325-37A>G (n.325-37A>G)
c.31-1168A>G (n.31-1168A>G)
n.479-37A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
gnomAD v4
4g.112646551A>TCA440831296LARP7c.304-37A>T (n.304-37A>T)
c.*63-37A>T (n.*63-37A>T)
n.407A>T
n.496A>T
n.825-37A>T
n.413-37A>T
c.*110-37A>T (n.*110-37A>T)
n.578-37A>T
n.1455-37A>T
n.469-37A>T
n.392-37A>T
c.67-37A>T (n.67-37A>T)
c.325-37A>T (n.325-37A>T)
c.31-1168A>T (n.31-1168A>T)
n.479-37A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
4g.112646551_112646553delinsAATCA1486057392LARP7c.304-37_304-35delinsAAT (n.304-37_304-35delinsAAT)
c.*63-37_*63-35delinsAAT (n.*63-37_*63-35delinsAAT)
n.407_409delinsAAT
n.496_498delinsAAT
n.825-37_825-35delinsAAT
n.413-37_413-35delinsAAT
c.*110-37_*110-35delinsAAT (n.*110-37_*110-35delinsAAT)
n.578-37_578-35delinsAAT
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n.392-37_392-35delinsAAT
c.67-37_67-35delinsAAT (n.67-37_67-35delinsAAT)
c.325-37_325-35delinsAAT (n.325-37_325-35delinsAAT)
c.31-1168_31-1166delinsAAT (n.31-1168_31-1166delinsAAT)
n.479-37_479-35delinsAAT
c.-534_-532delinsAAT (n.-534_-532delinsAAT)
4g.112646552A>CCA440831299LARP7c.304-36A>C (n.304-36A>C)
c.*63-36A>C (n.*63-36A>C)
n.408A>C
n.497A>C
n.825-36A>C
n.413-36A>C
c.*110-36A>C (n.*110-36A>C)
n.578-36A>C
n.1455-36A>C
n.469-36A>C
n.392-36A>C
c.67-36A>C (n.67-36A>C)
c.325-36A>C (n.325-36A>C)
c.31-1167A>C (n.31-1167A>C)
n.479-36A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
4g.112646552A>GCA440831304LARP7c.304-36A>G (n.304-36A>G)
c.*63-36A>G (n.*63-36A>G)
n.408A>G
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n.578-36A>G
n.1455-36A>G
n.469-36A>G
n.392-36A>G
c.67-36A>G (n.67-36A>G)
c.325-36A>G (n.325-36A>G)
c.31-1167A>G (n.31-1167A>G)
n.479-36A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
4g.112646552A>TCA440831307LARP7c.304-36A>T (n.304-36A>T)
c.*63-36A>T (n.*63-36A>T)
n.408A>T
n.497A>T
n.825-36A>T
n.413-36A>T
c.*110-36A>T (n.*110-36A>T)
n.578-36A>T
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n.469-36A>T
n.392-36A>T
c.67-36A>T (n.67-36A>T)
c.325-36A>T (n.325-36A>T)
c.31-1167A>T (n.31-1167A>T)
n.479-36A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
4g.112646554_112646555delCA554146458LARP7c.304-34_304-33del (n.304-34_304-33del)
c.*63-34_*63-33del (n.*63-34_*63-33del)
n.410_411del
n.499_500del
n.825-34_825-33del
n.413-34_413-33del
c.*110-34_*110-33del (n.*110-34_*110-33del)
n.578-34_578-33del
n.1455-34_1455-33del
n.469-34_469-33del
n.392-34_392-33del
c.67-34_67-33del (n.67-34_67-33del)
c.325-34_325-33del (n.325-34_325-33del)
c.31-1165_31-1164del (n.31-1165_31-1164del)
n.479-34_479-33del
c.-531_-530del (n.-531_-530del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646553T>ACA440831317LARP7c.304-35T>A (n.304-35T>A)
c.*63-35T>A (n.*63-35T>A)
n.409T>A
n.498T>A
n.825-35T>A
n.413-35T>A
c.*110-35T>A (n.*110-35T>A)
n.578-35T>A
n.1455-35T>A
n.469-35T>A
n.392-35T>A
c.67-35T>A (n.67-35T>A)
c.325-35T>A (n.325-35T>A)
c.31-1166T>A (n.31-1166T>A)
n.479-35T>A
c.-532T>A (n.-532T>A)
4g.112646553T>CCA440831310LARP7c.304-35T>C (n.304-35T>C)
c.*63-35T>C (n.*63-35T>C)
n.409T>C
n.498T>C
n.825-35T>C
n.413-35T>C
c.*110-35T>C (n.*110-35T>C)
n.578-35T>C
n.1455-35T>C
n.469-35T>C
n.392-35T>C
c.67-35T>C (n.67-35T>C)
c.325-35T>C (n.325-35T>C)
c.31-1166T>C (n.31-1166T>C)
n.479-35T>C
c.-532T>C (n.-532T>C)
4g.112646553T>GCA440831312LARP7c.304-35T>G (n.304-35T>G)
c.*63-35T>G (n.*63-35T>G)
n.409T>G
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c.325-35T>G (n.325-35T>G)
c.31-1166T>G (n.31-1166T>G)
n.479-35T>G
c.-532T>G (n.-532T>G)
4g.112646553T=CA1486057400LARP7c.304-35T= (n.304-35T=)
c.*63-35T= (n.*63-35T=)
n.409T=
n.498T=
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n.413-35T=
c.*110-35T= (n.*110-35T=)
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n.392-35T=
c.67-35T= (n.67-35T=)
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c.31-1166T= (n.31-1166T=)
n.479-35T=
c.-532T= (n.-532T=)
4g.112646554A>CCA440831320LARP7c.304-34A>C (n.304-34A>C)
c.*63-34A>C (n.*63-34A>C)
n.410A>C
n.499A>C
n.825-34A>C
n.413-34A>C
c.*110-34A>C (n.*110-34A>C)
n.578-34A>C
n.1455-34A>C
n.469-34A>C
n.392-34A>C
c.67-34A>C (n.67-34A>C)
c.325-34A>C (n.325-34A>C)
c.31-1165A>C (n.31-1165A>C)
n.479-34A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
4g.112646554A>GCA440831322LARP7c.304-34A>G (n.304-34A>G)
c.*63-34A>G (n.*63-34A>G)
n.410A>G
n.499A>G
n.825-34A>G
n.413-34A>G
c.*110-34A>G (n.*110-34A>G)
n.578-34A>G
n.1455-34A>G
n.469-34A>G
n.392-34A>G
c.67-34A>G (n.67-34A>G)
c.325-34A>G (n.325-34A>G)
c.31-1165A>G (n.31-1165A>G)
n.479-34A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
gnomAD v4
4g.112646554A>TCA440831323LARP7c.304-34A>T (n.304-34A>T)
c.*63-34A>T (n.*63-34A>T)
n.410A>T
n.499A>T
n.825-34A>T
n.413-34A>T
c.*110-34A>T (n.*110-34A>T)
n.578-34A>T
n.1455-34A>T
n.469-34A>T
n.392-34A>T
c.67-34A>T (n.67-34A>T)
c.325-34A>T (n.325-34A>T)
c.31-1165A>T (n.31-1165A>T)
n.479-34A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
4g.112646554dupCA785508851LARP7c.304-34dup (n.304-34dup)
c.*63-34dup (n.*63-34dup)
n.410dup
n.499dup
n.825-34dup
n.413-34dup
c.*110-34dup (n.*110-34dup)
n.578-34dup
n.1455-34dup
n.469-34dup
n.392-34dup
c.67-34dup (n.67-34dup)
c.325-34dup (n.325-34dup)
c.31-1165dup (n.31-1165dup)
n.479-34dup
c.-531dup (n.-531dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646554_112646555delinsATCA1486057409LARP7c.304-34_304-33delinsAT (n.304-34_304-33delinsAT)
c.*63-34_*63-33delinsAT (n.*63-34_*63-33delinsAT)
n.410_411delinsAT
n.499_500delinsAT
n.825-34_825-33delinsAT
n.413-34_413-33delinsAT
c.*110-34_*110-33delinsAT (n.*110-34_*110-33delinsAT)
n.578-34_578-33delinsAT
n.1455-34_1455-33delinsAT
n.469-34_469-33delinsAT
n.392-34_392-33delinsAT
c.67-34_67-33delinsAT (n.67-34_67-33delinsAT)
c.325-34_325-33delinsAT (n.325-34_325-33delinsAT)
c.31-1165_31-1164delinsAT (n.31-1165_31-1164delinsAT)
n.479-34_479-33delinsAT
c.-531_-530delinsAT (n.-531_-530delinsAT)
4g.112646555T>ACA440831324LARP7c.304-33T>A (n.304-33T>A)
c.*63-33T>A (n.*63-33T>A)
n.411T>A
n.500T>A
n.825-33T>A
n.413-33T>A
c.*110-33T>A (n.*110-33T>A)
n.578-33T>A
n.1455-33T>A
n.469-33T>A
n.392-33T>A
c.67-33T>A (n.67-33T>A)
c.325-33T>A (n.325-33T>A)
c.31-1164T>A (n.31-1164T>A)
n.479-33T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
gnomAD v4
4g.112646555T>CCA103804773LARP7c.304-33T>C (n.304-33T>C)
c.*63-33T>C (n.*63-33T>C)
n.411T>C
n.500T>C
n.825-33T>C
n.413-33T>C
c.*110-33T>C (n.*110-33T>C)
n.578-33T>C
n.1455-33T>C
n.469-33T>C
n.392-33T>C
c.67-33T>C (n.67-33T>C)
c.325-33T>C (n.325-33T>C)
c.31-1164T>C (n.31-1164T>C)
n.479-33T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646555T>GCA440831325LARP7c.304-33T>G (n.304-33T>G)
c.*63-33T>G (n.*63-33T>G)
n.411T>G
n.500T>G
n.825-33T>G
n.413-33T>G
c.*110-33T>G (n.*110-33T>G)
n.578-33T>G
n.1455-33T>G
n.469-33T>G
n.392-33T>G
c.67-33T>G (n.67-33T>G)
c.325-33T>G (n.325-33T>G)
c.31-1164T>G (n.31-1164T>G)
n.479-33T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
4g.112646555T=CA1486057415LARP7c.304-33T= (n.304-33T=)
c.*63-33T= (n.*63-33T=)
n.411T=
n.500T=
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n.413-33T=
c.*110-33T= (n.*110-33T=)
n.578-33T=
n.1455-33T=
n.469-33T=
n.392-33T=
c.67-33T= (n.67-33T=)
c.325-33T= (n.325-33T=)
c.31-1164T= (n.31-1164T=)
n.479-33T=
c.-530T= (n.-530T=)
4g.112646556delCA554146459LARP7c.304-32del (n.304-32del)
c.*63-32del (n.*63-32del)
n.412del
n.501del
n.825-32del
n.413-32del
c.*110-32del (n.*110-32del)
n.578-32del
n.1455-32del
n.469-32del
n.392-32del
c.67-32del (n.67-32del)
c.325-32del (n.325-32del)
c.31-1163del (n.31-1163del)
n.479-32del
c.-529del (n.-529del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646556T>ACA440831327LARP7c.304-32T>A (n.304-32T>A)
c.*63-32T>A (n.*63-32T>A)
n.412T>A
n.501T>A
n.825-32T>A
n.413-32T>A
c.*110-32T>A (n.*110-32T>A)
n.578-32T>A
n.1455-32T>A
n.469-32T>A
n.392-32T>A
c.67-32T>A (n.67-32T>A)
c.325-32T>A (n.325-32T>A)
c.31-1163T>A (n.31-1163T>A)
n.479-32T>A
c.-529T>A (n.-529T>A)
4g.112646556T>CCA440831329LARP7c.304-32T>C (n.304-32T>C)
c.*63-32T>C (n.*63-32T>C)
n.412T>C
n.501T>C
n.825-32T>C
n.413-32T>C
c.*110-32T>C (n.*110-32T>C)
n.578-32T>C
n.1455-32T>C
n.469-32T>C
n.392-32T>C
c.67-32T>C (n.67-32T>C)
c.325-32T>C (n.325-32T>C)
c.31-1163T>C (n.31-1163T>C)
n.479-32T>C
c.-529T>C (n.-529T>C)
4g.112646556T>GCA440831332LARP7c.304-32T>G (n.304-32T>G)
c.*63-32T>G (n.*63-32T>G)
n.412T>G
n.501T>G
n.825-32T>G
n.413-32T>G
c.*110-32T>G (n.*110-32T>G)
n.578-32T>G
n.1455-32T>G
n.469-32T>G
n.392-32T>G
c.67-32T>G (n.67-32T>G)
c.325-32T>G (n.325-32T>G)
c.31-1163T>G (n.31-1163T>G)
n.479-32T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
4g.112646556_112646557delCA2671807230LARP7c.304-32_304-31del (n.304-32_304-31del)
c.*63-32_*63-31del (n.*63-32_*63-31del)
n.412_413del
n.501_502del
n.825-32_825-31del
n.413-32_413-31del
c.*110-32_*110-31del (n.*110-32_*110-31del)
n.578-32_578-31del
n.1455-32_1455-31del
n.469-32_469-31del
n.392-32_392-31del
c.67-32_67-31del (n.67-32_67-31del)
c.325-32_325-31del (n.325-32_325-31del)
c.31-1163_31-1162del (n.31-1163_31-1162del)
n.479-32_479-31del
c.-529_-528del (n.-529_-528del)
gnomAD v4
4g.112646557A>CCA440831340LARP7c.304-31A>C (n.304-31A>C)
c.*63-31A>C (n.*63-31A>C)
n.413A>C
n.502A>C
n.825-31A>C
n.413-31A>C
c.*110-31A>C (n.*110-31A>C)
n.578-31A>C
n.1455-31A>C
n.469-31A>C
n.392-31A>C
c.67-31A>C (n.67-31A>C)
c.325-31A>C (n.325-31A>C)
c.31-1162A>C (n.31-1162A>C)
n.479-31A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
4g.112646557A>GCA440831345LARP7c.304-31A>G (n.304-31A>G)
c.*63-31A>G (n.*63-31A>G)
n.413A>G
n.502A>G
n.825-31A>G
n.413-31A>G
c.*110-31A>G (n.*110-31A>G)
n.578-31A>G
n.1455-31A>G
n.469-31A>G
n.392-31A>G
c.67-31A>G (n.67-31A>G)
c.325-31A>G (n.325-31A>G)
c.31-1162A>G (n.31-1162A>G)
n.479-31A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
gnomAD v4
4g.112646557A>TCA440831353LARP7c.304-31A>T (n.304-31A>T)
c.*63-31A>T (n.*63-31A>T)
n.413A>T
n.502A>T
n.825-31A>T
n.413-31A>T
c.*110-31A>T (n.*110-31A>T)
n.578-31A>T
n.1455-31A>T
n.469-31A>T
n.392-31A>T
c.67-31A>T (n.67-31A>T)
c.325-31A>T (n.325-31A>T)
c.31-1162A>T (n.31-1162A>T)
n.479-31A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
gnomAD v4
4g.112646558G>ACA440831357LARP7c.304-30G>A (n.304-30G>A)
c.*63-30G>A (n.*63-30G>A)
n.414G>A
n.503G>A
n.825-30G>A
n.413-30G>A
c.*110-30G>A (n.*110-30G>A)
n.578-30G>A
n.1455-30G>A
n.469-30G>A
n.392-30G>A
c.67-30G>A (n.67-30G>A)
c.325-30G>A (n.325-30G>A)
c.31-1161G>A (n.31-1161G>A)
n.479-30G>A
c.-527G>A (n.-527G>A)
gnomAD v4
4g.112646558G>CCA440831366LARP7c.304-30G>C (n.304-30G>C)
c.*63-30G>C (n.*63-30G>C)
n.414G>C
n.503G>C
n.825-30G>C
n.413-30G>C
c.*110-30G>C (n.*110-30G>C)
n.578-30G>C
n.1455-30G>C
n.469-30G>C
n.392-30G>C
c.67-30G>C (n.67-30G>C)
c.325-30G>C (n.325-30G>C)
c.31-1161G>C (n.31-1161G>C)
n.479-30G>C
c.-527G>C (n.-527G>C)
4g.112646558G>TCA440831360LARP7c.304-30G>T (n.304-30G>T)
c.*63-30G>T (n.*63-30G>T)
n.414G>T
n.503G>T
n.825-30G>T
n.413-30G>T
c.*110-30G>T (n.*110-30G>T)
n.578-30G>T
n.1455-30G>T
n.469-30G>T
n.392-30G>T
c.67-30G>T (n.67-30G>T)
c.325-30G>T (n.325-30G>T)
c.31-1161G>T (n.31-1161G>T)
n.479-30G>T
c.-527G>T (n.-527G>T)
4g.112646558_112646579delinsGTTTTATTAATGTAATATACTACA1486057421LARP7c.304-30_304-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.304-30_304-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
c.*63-30_*63-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.*63-30_*63-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
n.414_435delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
n.503_524delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
n.825-30_825-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
n.413-30_413-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
c.*110-30_*110-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.*110-30_*110-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
n.578-30_578-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
n.1455-30_1455-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
n.469-30_469-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
n.392-30_392-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
c.67-30_67-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.67-30_67-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
c.325-30_325-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.325-30_325-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
c.31-1161_31-1140delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.31-1161_31-1140delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
n.479-30_479-9delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA
c.-527_-506delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA (n.-527_-506delinsGTTTTATTAATGTAATATACTA)
4g.112646559T>ACA440831369LARP7c.304-29T>A (n.304-29T>A)
c.*63-29T>A (n.*63-29T>A)
n.415T>A
n.504T>A
n.825-29T>A
n.413-29T>A
c.*110-29T>A (n.*110-29T>A)
n.578-29T>A
n.1455-29T>A
n.469-29T>A
n.392-29T>A
c.67-29T>A (n.67-29T>A)
c.325-29T>A (n.325-29T>A)
c.31-1160T>A (n.31-1160T>A)
n.479-29T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
4g.112646559T>CCA440831370LARP7c.304-29T>C (n.304-29T>C)
c.*63-29T>C (n.*63-29T>C)
n.415T>C
n.504T>C
n.825-29T>C
n.413-29T>C
c.*110-29T>C (n.*110-29T>C)
n.578-29T>C
n.1455-29T>C
n.469-29T>C
n.392-29T>C
c.67-29T>C (n.67-29T>C)
c.325-29T>C (n.325-29T>C)
c.31-1160T>C (n.31-1160T>C)
n.479-29T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646559T>GCA440831371LARP7c.304-29T>G (n.304-29T>G)
c.*63-29T>G (n.*63-29T>G)
n.415T>G
n.504T>G
n.825-29T>G
n.413-29T>G
c.*110-29T>G (n.*110-29T>G)
n.578-29T>G
n.1455-29T>G
n.469-29T>G
n.392-29T>G
c.67-29T>G (n.67-29T>G)
c.325-29T>G (n.325-29T>G)
c.31-1160T>G (n.31-1160T>G)
n.479-29T>G
c.-526T>G (n.-526T>G)
4g.112646559T=CA1486057427LARP7c.304-29T= (n.304-29T=)
c.*63-29T= (n.*63-29T=)
n.415T=
n.504T=
n.825-29T=
n.413-29T=
c.*110-29T= (n.*110-29T=)
n.578-29T=
n.1455-29T=
n.469-29T=
n.392-29T=
c.67-29T= (n.67-29T=)
c.325-29T= (n.325-29T=)
c.31-1160T= (n.31-1160T=)
n.479-29T=
c.-526T= (n.-526T=)
4g.112646564_112646584delCA785508853LARP7c.304-24_304-4del (n.304-24_304-4del)
c.*63-24_*63-4del (n.*63-24_*63-4del)
n.420_440del
n.509_529del
n.825-24_825-4del
n.413-24_413-4del
c.*110-24_*110-4del (n.*110-24_*110-4del)
n.578-24_578-4del
n.1455-24_1455-4del
n.469-24_469-4del
n.392-24_392-4del
c.67-24_67-4del (n.67-24_67-4del)
c.325-24_325-4del (n.325-24_325-4del)
c.31-1155_31-1135del (n.31-1155_31-1135del)
n.479-24_479-4del
c.-521_-501del (n.-521_-501del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646560T>ACA440831372LARP7c.304-28T>A (n.304-28T>A)
c.*63-28T>A (n.*63-28T>A)
n.416T>A
n.505T>A
n.825-28T>A
n.413-28T>A
c.*110-28T>A (n.*110-28T>A)
n.578-28T>A
n.1455-28T>A
n.469-28T>A
n.392-28T>A
c.67-28T>A (n.67-28T>A)
c.325-28T>A (n.325-28T>A)
c.31-1159T>A (n.31-1159T>A)
n.479-28T>A
c.-525T>A (n.-525T>A)
4g.112646560T>CCA440831374LARP7c.304-28T>C (n.304-28T>C)
c.*63-28T>C (n.*63-28T>C)
n.416T>C
n.505T>C
n.825-28T>C
n.413-28T>C
c.*110-28T>C (n.*110-28T>C)
n.578-28T>C
n.1455-28T>C
n.469-28T>C
n.392-28T>C
c.67-28T>C (n.67-28T>C)
c.325-28T>C (n.325-28T>C)
c.31-1159T>C (n.31-1159T>C)
n.479-28T>C
c.-525T>C (n.-525T>C)
gnomAD v4
4g.112646560T>GCA440831376LARP7c.304-28T>G (n.304-28T>G)
c.*63-28T>G (n.*63-28T>G)
n.416T>G
n.505T>G
n.825-28T>G
n.413-28T>G
c.*110-28T>G (n.*110-28T>G)
n.578-28T>G
n.1455-28T>G
n.469-28T>G
n.392-28T>G
c.67-28T>G (n.67-28T>G)
c.325-28T>G (n.325-28T>G)
c.31-1159T>G (n.31-1159T>G)
n.479-28T>G
c.-525T>G (n.-525T>G)
4g.112646561T>ACA440831396LARP7c.304-27T>A (n.304-27T>A)
c.*63-27T>A (n.*63-27T>A)
n.417T>A
n.506T>A
n.825-27T>A
n.413-27T>A
c.*110-27T>A (n.*110-27T>A)
n.578-27T>A
n.1455-27T>A
n.469-27T>A
n.392-27T>A
c.67-27T>A (n.67-27T>A)
c.325-27T>A (n.325-27T>A)
c.31-1158T>A (n.31-1158T>A)
n.479-27T>A
c.-524T>A (n.-524T>A)
4g.112646561T>CCA3049037LARP7c.304-27T>C (n.304-27T>C)
c.*63-27T>C (n.*63-27T>C)
n.417T>C
n.506T>C
n.825-27T>C
n.413-27T>C
c.*110-27T>C (n.*110-27T>C)
n.578-27T>C
n.1455-27T>C
n.469-27T>C
n.392-27T>C
c.67-27T>C (n.67-27T>C)
c.325-27T>C (n.325-27T>C)
c.31-1158T>C (n.31-1158T>C)
n.479-27T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646561T>GCA440831383LARP7c.304-27T>G (n.304-27T>G)
c.*63-27T>G (n.*63-27T>G)
n.417T>G
n.506T>G
n.825-27T>G
n.413-27T>G
c.*110-27T>G (n.*110-27T>G)
n.578-27T>G
n.1455-27T>G
n.469-27T>G
n.392-27T>G
c.67-27T>G (n.67-27T>G)
c.325-27T>G (n.325-27T>G)
c.31-1158T>G (n.31-1158T>G)
n.479-27T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
4g.112646561T=CA1486057434LARP7c.304-27T= (n.304-27T=)
c.*63-27T= (n.*63-27T=)
n.417T=
n.506T=
n.825-27T=
n.413-27T=
c.*110-27T= (n.*110-27T=)
n.578-27T=
n.1455-27T=
n.469-27T=
n.392-27T=
c.67-27T= (n.67-27T=)
c.325-27T= (n.325-27T=)
c.31-1158T= (n.31-1158T=)
n.479-27T=
c.-524T= (n.-524T=)
4g.112646562T>ACA440831399LARP7c.304-26T>A (n.304-26T>A)
c.*63-26T>A (n.*63-26T>A)
n.418T>A
n.507T>A
n.825-26T>A
n.413-26T>A
c.*110-26T>A (n.*110-26T>A)
n.578-26T>A
n.1455-26T>A
n.469-26T>A
n.392-26T>A
c.67-26T>A (n.67-26T>A)
c.325-26T>A (n.325-26T>A)
c.31-1157T>A (n.31-1157T>A)
n.479-26T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
4g.112646562T>CCA440831401LARP7c.304-26T>C (n.304-26T>C)
c.*63-26T>C (n.*63-26T>C)
n.418T>C
n.507T>C
n.825-26T>C
n.413-26T>C
c.*110-26T>C (n.*110-26T>C)
n.578-26T>C
n.1455-26T>C
n.469-26T>C
n.392-26T>C
c.67-26T>C (n.67-26T>C)
c.325-26T>C (n.325-26T>C)
c.31-1157T>C (n.31-1157T>C)
n.479-26T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
gnomAD v4
4g.112646562T>GCA440831404LARP7c.304-26T>G (n.304-26T>G)
c.*63-26T>G (n.*63-26T>G)
n.418T>G
n.507T>G
n.825-26T>G
n.413-26T>G
c.*110-26T>G (n.*110-26T>G)
n.578-26T>G
n.1455-26T>G
n.469-26T>G
n.392-26T>G
c.67-26T>G (n.67-26T>G)
c.325-26T>G (n.325-26T>G)
c.31-1157T>G (n.31-1157T>G)
n.479-26T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
gnomAD v4
4g.112646563A=CA1486057440LARP7c.304-25A= (n.304-25A=)
c.*63-25A= (n.*63-25A=)
n.419A=
n.508A=
n.825-25A=
n.413-25A=
c.*110-25A= (n.*110-25A=)
n.578-25A=
n.1455-25A=
n.469-25A=
n.392-25A=
c.67-25A= (n.67-25A=)
c.325-25A= (n.325-25A=)
c.31-1156A= (n.31-1156A=)
n.479-25A=
c.-522A= (n.-522A=)
4g.112646563A>CCA440831405LARP7c.304-25A>C (n.304-25A>C)
c.*63-25A>C (n.*63-25A>C)
n.419A>C
n.508A>C
n.825-25A>C
n.413-25A>C
c.*110-25A>C (n.*110-25A>C)
n.578-25A>C
n.1455-25A>C
n.469-25A>C
n.392-25A>C
c.67-25A>C (n.67-25A>C)
c.325-25A>C (n.325-25A>C)
c.31-1156A>C (n.31-1156A>C)
n.479-25A>C
c.-522A>C (n.-522A>C)
gnomAD v4
4g.112646563A>GCA103804776LARP7c.304-25A>G (n.304-25A>G)
c.*63-25A>G (n.*63-25A>G)
n.419A>G
n.508A>G
n.825-25A>G
n.413-25A>G
c.*110-25A>G (n.*110-25A>G)
n.578-25A>G
n.1455-25A>G
n.469-25A>G
n.392-25A>G
c.67-25A>G (n.67-25A>G)
c.325-25A>G (n.325-25A>G)
c.31-1156A>G (n.31-1156A>G)
n.479-25A>G
c.-522A>G (n.-522A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646563A>TCA440831407LARP7c.304-25A>T (n.304-25A>T)
c.*63-25A>T (n.*63-25A>T)
n.419A>T
n.508A>T
n.825-25A>T
n.413-25A>T
c.*110-25A>T (n.*110-25A>T)
n.578-25A>T
n.1455-25A>T
n.469-25A>T
n.392-25A>T
c.67-25A>T (n.67-25A>T)
c.325-25A>T (n.325-25A>T)
c.31-1156A>T (n.31-1156A>T)
n.479-25A>T
c.-522A>T (n.-522A>T)
gnomAD v4
4g.112646564T>ACA440831410LARP7c.304-24T>A (n.304-24T>A)
c.*63-24T>A (n.*63-24T>A)
n.420T>A
n.509T>A
n.825-24T>A
n.413-24T>A
c.*110-24T>A (n.*110-24T>A)
n.578-24T>A
n.1455-24T>A
n.469-24T>A
n.392-24T>A
c.67-24T>A (n.67-24T>A)
c.325-24T>A (n.325-24T>A)
c.31-1155T>A (n.31-1155T>A)
n.479-24T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
4g.112646564T>CCA440831412LARP7c.304-24T>C (n.304-24T>C)
c.*63-24T>C (n.*63-24T>C)
n.420T>C
n.509T>C
n.825-24T>C
n.413-24T>C
c.*110-24T>C (n.*110-24T>C)
n.578-24T>C
n.1455-24T>C
n.469-24T>C
n.392-24T>C
c.67-24T>C (n.67-24T>C)
c.325-24T>C (n.325-24T>C)
c.31-1155T>C (n.31-1155T>C)
n.479-24T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
gnomAD v4
4g.112646564T>GCA440831411LARP7c.304-24T>G (n.304-24T>G)
c.*63-24T>G (n.*63-24T>G)
n.420T>G
n.509T>G
n.825-24T>G
n.413-24T>G
c.*110-24T>G (n.*110-24T>G)
n.578-24T>G
n.1455-24T>G
n.469-24T>G
n.392-24T>G
c.67-24T>G (n.67-24T>G)
c.325-24T>G (n.325-24T>G)
c.31-1155T>G (n.31-1155T>G)
n.479-24T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646564T=CA1486057446LARP7c.304-24T= (n.304-24T=)
c.*63-24T= (n.*63-24T=)
n.420T=
n.509T=
n.825-24T=
n.413-24T=
c.*110-24T= (n.*110-24T=)
n.578-24T=
n.1455-24T=
n.469-24T=
n.392-24T=
c.67-24T= (n.67-24T=)
c.325-24T= (n.325-24T=)
c.31-1155T= (n.31-1155T=)
n.479-24T=
c.-521T= (n.-521T=)
4g.112646564_112646569delinsTTAATGCA1486057444LARP7c.304-24_304-19delinsTTAATG (n.304-24_304-19delinsTTAATG)
c.*63-24_*63-19delinsTTAATG (n.*63-24_*63-19delinsTTAATG)
n.420_425delinsTTAATG
n.509_514delinsTTAATG
n.825-24_825-19delinsTTAATG
n.413-24_413-19delinsTTAATG
c.*110-24_*110-19delinsTTAATG (n.*110-24_*110-19delinsTTAATG)
n.578-24_578-19delinsTTAATG
n.1455-24_1455-19delinsTTAATG
n.469-24_469-19delinsTTAATG
n.392-24_392-19delinsTTAATG
c.67-24_67-19delinsTTAATG (n.67-24_67-19delinsTTAATG)
c.325-24_325-19delinsTTAATG (n.325-24_325-19delinsTTAATG)
c.31-1155_31-1150delinsTTAATG (n.31-1155_31-1150delinsTTAATG)
n.479-24_479-19delinsTTAATG
c.-521_-516delinsTTAATG (n.-521_-516delinsTTAATG)
4g.112646565T>ACA440831413LARP7c.304-23T>A (n.304-23T>A)
c.*63-23T>A (n.*63-23T>A)
n.421T>A
n.510T>A
n.825-23T>A
n.413-23T>A
c.*110-23T>A (n.*110-23T>A)
n.578-23T>A
n.1455-23T>A
n.469-23T>A
n.392-23T>A
c.67-23T>A (n.67-23T>A)
c.325-23T>A (n.325-23T>A)
c.31-1154T>A (n.31-1154T>A)
n.479-23T>A
c.-520T>A (n.-520T>A)
4g.112646565T>CCA440831414LARP7c.304-23T>C (n.304-23T>C)
c.*63-23T>C (n.*63-23T>C)
n.421T>C
n.510T>C
n.825-23T>C
n.413-23T>C
c.*110-23T>C (n.*110-23T>C)
n.578-23T>C
n.1455-23T>C
n.469-23T>C
n.392-23T>C
c.67-23T>C (n.67-23T>C)
c.325-23T>C (n.325-23T>C)
c.31-1154T>C (n.31-1154T>C)
n.479-23T>C
c.-520T>C (n.-520T>C)
gnomAD v4
4g.112646565T>GCA440831417LARP7c.304-23T>G (n.304-23T>G)
c.*63-23T>G (n.*63-23T>G)
n.421T>G
n.510T>G
n.825-23T>G
n.413-23T>G
c.*110-23T>G (n.*110-23T>G)
n.578-23T>G
n.1455-23T>G
n.469-23T>G
n.392-23T>G
c.67-23T>G (n.67-23T>G)
c.325-23T>G (n.325-23T>G)
c.31-1154T>G (n.31-1154T>G)
n.479-23T>G
c.-520T>G (n.-520T>G)
4g.112646569_112646573delCA554146460LARP7c.304-19_304-15del (n.304-19_304-15del)
c.*63-19_*63-15del (n.*63-19_*63-15del)
n.425_429del
n.514_518del
n.825-19_825-15del
n.413-19_413-15del
c.*110-19_*110-15del (n.*110-19_*110-15del)
n.578-19_578-15del
n.1455-19_1455-15del
n.469-19_469-15del
n.392-19_392-15del
c.67-19_67-15del (n.67-19_67-15del)
c.325-19_325-15del (n.325-19_325-15del)
c.31-1150_31-1146del (n.31-1150_31-1146del)
n.479-19_479-15del
c.-516_-512del (n.-516_-512del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646566A>CCA440831420LARP7c.304-22A>C (n.304-22A>C)
c.*63-22A>C (n.*63-22A>C)
n.422A>C
n.511A>C
n.825-22A>C
n.413-22A>C
c.*110-22A>C (n.*110-22A>C)
n.578-22A>C
n.1455-22A>C
n.469-22A>C
n.392-22A>C
c.67-22A>C (n.67-22A>C)
c.325-22A>C (n.325-22A>C)
c.31-1153A>C (n.31-1153A>C)
n.479-22A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
gnomAD v4
4g.112646566A>GCA440831423LARP7c.304-22A>G (n.304-22A>G)
c.*63-22A>G (n.*63-22A>G)
n.422A>G
n.511A>G
n.825-22A>G
n.413-22A>G
c.*110-22A>G (n.*110-22A>G)
n.578-22A>G
n.1455-22A>G
n.469-22A>G
n.392-22A>G
c.67-22A>G (n.67-22A>G)
c.325-22A>G (n.325-22A>G)
c.31-1153A>G (n.31-1153A>G)
n.479-22A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
gnomAD v4
4g.112646566A>TCA440831434LARP7c.304-22A>T (n.304-22A>T)
c.*63-22A>T (n.*63-22A>T)
n.422A>T
n.511A>T
n.825-22A>T
n.413-22A>T
c.*110-22A>T (n.*110-22A>T)
n.578-22A>T
n.1455-22A>T
n.469-22A>T
n.392-22A>T
c.67-22A>T (n.67-22A>T)
c.325-22A>T (n.325-22A>T)
c.31-1153A>T (n.31-1153A>T)
n.479-22A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
gnomAD v4
4g.112646567A=CA1486057454LARP7c.304-21A= (n.304-21A=)
c.*63-21A= (n.*63-21A=)
n.423A=
n.512A=
n.825-21A=
n.413-21A=
c.*110-21A= (n.*110-21A=)
n.578-21A=
n.1455-21A=
n.469-21A=
n.392-21A=
c.67-21A= (n.67-21A=)
c.325-21A= (n.325-21A=)
c.31-1152A= (n.31-1152A=)
n.479-21A=
c.-518A= (n.-518A=)
4g.112646567A>CCA440831437LARP7c.304-21A>C (n.304-21A>C)
c.*63-21A>C (n.*63-21A>C)
n.423A>C
n.512A>C
n.825-21A>C
n.413-21A>C
c.*110-21A>C (n.*110-21A>C)
n.578-21A>C
n.1455-21A>C
n.469-21A>C
n.392-21A>C
c.67-21A>C (n.67-21A>C)
c.325-21A>C (n.325-21A>C)
c.31-1152A>C (n.31-1152A>C)
n.479-21A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
4g.112646567A>GCA440831439LARP7c.304-21A>G (n.304-21A>G)
c.*63-21A>G (n.*63-21A>G)
n.423A>G
n.512A>G
n.825-21A>G
n.413-21A>G
c.*110-21A>G (n.*110-21A>G)
n.578-21A>G
n.1455-21A>G
n.469-21A>G
n.392-21A>G
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
c.325-21A>G (n.325-21A>G)
c.31-1152A>G (n.31-1152A>G)
n.479-21A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
gnomAD v4
4g.112646567A>TCA3049038LARP7c.304-21A>T (n.304-21A>T)
c.*63-21A>T (n.*63-21A>T)
n.423A>T
n.512A>T
n.825-21A>T
n.413-21A>T
c.*110-21A>T (n.*110-21A>T)
n.578-21A>T
n.1455-21A>T
n.469-21A>T
n.392-21A>T
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
c.325-21A>T (n.325-21A>T)
c.31-1152A>T (n.31-1152A>T)
n.479-21A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646568T>ACA440831447LARP7c.304-20T>A (n.304-20T>A)
c.*63-20T>A (n.*63-20T>A)
n.424T>A
n.513T>A
n.825-20T>A
n.413-20T>A
c.*110-20T>A (n.*110-20T>A)
n.578-20T>A
n.1455-20T>A
n.469-20T>A
n.392-20T>A
c.67-20T>A (n.67-20T>A)
c.325-20T>A (n.325-20T>A)
c.31-1151T>A (n.31-1151T>A)
n.479-20T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
4g.112646568T>CCA440831450LARP7c.304-20T>C (n.304-20T>C)
c.*63-20T>C (n.*63-20T>C)
n.424T>C
n.513T>C
n.825-20T>C
n.413-20T>C
c.*110-20T>C (n.*110-20T>C)
n.578-20T>C
n.1455-20T>C
n.469-20T>C
n.392-20T>C
c.67-20T>C (n.67-20T>C)
c.325-20T>C (n.325-20T>C)
c.31-1151T>C (n.31-1151T>C)
n.479-20T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646568T>GCA440831459LARP7c.304-20T>G (n.304-20T>G)
c.*63-20T>G (n.*63-20T>G)
n.424T>G
n.513T>G
n.825-20T>G
n.413-20T>G
c.*110-20T>G (n.*110-20T>G)
n.578-20T>G
n.1455-20T>G
n.469-20T>G
n.392-20T>G
c.67-20T>G (n.67-20T>G)
c.325-20T>G (n.325-20T>G)
c.31-1151T>G (n.31-1151T>G)
n.479-20T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
4g.112646568T=CA1486057456LARP7c.304-20T= (n.304-20T=)
c.*63-20T= (n.*63-20T=)
n.424T=
n.513T=
n.825-20T=
n.413-20T=
c.*110-20T= (n.*110-20T=)
n.578-20T=
n.1455-20T=
n.469-20T=
n.392-20T=
c.67-20T= (n.67-20T=)
c.325-20T= (n.325-20T=)
c.31-1151T= (n.31-1151T=)
n.479-20T=
c.-517T= (n.-517T=)
4g.112646568_112646571delinsTGTACA1486057457LARP7c.304-20_304-17delinsTGTA (n.304-20_304-17delinsTGTA)
c.*63-20_*63-17delinsTGTA (n.*63-20_*63-17delinsTGTA)
n.424_427delinsTGTA
n.513_516delinsTGTA
n.825-20_825-17delinsTGTA
n.413-20_413-17delinsTGTA
c.*110-20_*110-17delinsTGTA (n.*110-20_*110-17delinsTGTA)
n.578-20_578-17delinsTGTA
n.1455-20_1455-17delinsTGTA
n.469-20_469-17delinsTGTA
n.392-20_392-17delinsTGTA
c.67-20_67-17delinsTGTA (n.67-20_67-17delinsTGTA)
c.325-20_325-17delinsTGTA (n.325-20_325-17delinsTGTA)
c.31-1151_31-1148delinsTGTA (n.31-1151_31-1148delinsTGTA)
n.479-20_479-17delinsTGTA
c.-517_-514delinsTGTA (n.-517_-514delinsTGTA)
4g.112646569G>ACA440831464LARP7c.304-19G>A (n.304-19G>A)
c.*63-19G>A (n.*63-19G>A)
n.425G>A
n.514G>A
n.825-19G>A
n.413-19G>A
c.*110-19G>A (n.*110-19G>A)
n.578-19G>A
n.1455-19G>A
n.469-19G>A
n.392-19G>A
c.67-19G>A (n.67-19G>A)
c.325-19G>A (n.325-19G>A)
c.31-1150G>A (n.31-1150G>A)
n.479-19G>A
c.-516G>A (n.-516G>A)
gnomAD v4
4g.112646569G>CCA440831474LARP7c.304-19G>C (n.304-19G>C)
c.*63-19G>C (n.*63-19G>C)
n.425G>C
n.514G>C
n.825-19G>C
n.413-19G>C
c.*110-19G>C (n.*110-19G>C)
n.578-19G>C
n.1455-19G>C
n.469-19G>C
n.392-19G>C
c.67-19G>C (n.67-19G>C)
c.325-19G>C (n.325-19G>C)
c.31-1150G>C (n.31-1150G>C)
n.479-19G>C
c.-516G>C (n.-516G>C)
4g.112646569G=CA1486057459LARP7c.304-19G= (n.304-19G=)
c.*63-19G= (n.*63-19G=)
n.425G=
n.514G=
n.825-19G=
n.413-19G=
c.*110-19G= (n.*110-19G=)
n.578-19G=
n.1455-19G=
n.469-19G=
n.392-19G=
c.67-19G= (n.67-19G=)
c.325-19G= (n.325-19G=)
c.31-1150G= (n.31-1150G=)
n.479-19G=
c.-516G= (n.-516G=)
4g.112646569G>TCA440831472LARP7c.304-19G>T (n.304-19G>T)
c.*63-19G>T (n.*63-19G>T)
n.425G>T
n.514G>T
n.825-19G>T
n.413-19G>T
c.*110-19G>T (n.*110-19G>T)
n.578-19G>T
n.1455-19G>T
n.469-19G>T
n.392-19G>T
c.67-19G>T (n.67-19G>T)
c.325-19G>T (n.325-19G>T)
c.31-1150G>T (n.31-1150G>T)
n.479-19G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646569_112646571delCA917280338LARP7c.304-19_304-17del (n.304-19_304-17del)
c.*63-19_*63-17del (n.*63-19_*63-17del)
n.425_427del
n.514_516del
n.825-19_825-17del
n.413-19_413-17del
c.*110-19_*110-17del (n.*110-19_*110-17del)
n.578-19_578-17del
n.1455-19_1455-17del
n.469-19_469-17del
n.392-19_392-17del
c.67-19_67-17del (n.67-19_67-17del)
c.325-19_325-17del (n.325-19_325-17del)
c.31-1150_31-1148del (n.31-1150_31-1148del)
n.479-19_479-17del
c.-516_-514del (n.-516_-514del)
dbSNP
4g.112646570T>ACA440831479LARP7c.304-18T>A (n.304-18T>A)
c.*63-18T>A (n.*63-18T>A)
n.426T>A
n.515T>A
n.825-18T>A
n.413-18T>A
c.*110-18T>A (n.*110-18T>A)
n.578-18T>A
n.1455-18T>A
n.469-18T>A
n.392-18T>A
c.67-18T>A (n.67-18T>A)
c.325-18T>A (n.325-18T>A)
c.31-1149T>A (n.31-1149T>A)
n.479-18T>A
c.-515T>A (n.-515T>A)
4g.112646570T>CCA440831480LARP7c.304-18T>C (n.304-18T>C)
c.*63-18T>C (n.*63-18T>C)
n.426T>C
n.515T>C
n.825-18T>C
n.413-18T>C
c.*110-18T>C (n.*110-18T>C)
n.578-18T>C
n.1455-18T>C
n.469-18T>C
n.392-18T>C
c.67-18T>C (n.67-18T>C)
c.325-18T>C (n.325-18T>C)
c.31-1149T>C (n.31-1149T>C)
n.479-18T>C
c.-515T>C (n.-515T>C)
gnomAD v4
4g.112646570T>GCA440831483LARP7c.304-18T>G (n.304-18T>G)
c.*63-18T>G (n.*63-18T>G)
n.426T>G
n.515T>G
n.825-18T>G
n.413-18T>G
c.*110-18T>G (n.*110-18T>G)
n.578-18T>G
n.1455-18T>G
n.469-18T>G
n.392-18T>G
c.67-18T>G (n.67-18T>G)
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c.31-1149T>G (n.31-1149T>G)
n.479-18T>G
c.-515T>G (n.-515T>G)
4g.112646572_112646574dupCA554146461LARP7c.304-16_304-14dup (n.304-16_304-14dup)
c.*63-16_*63-14dup (n.*63-16_*63-14dup)
n.428_430dup
n.517_519dup
n.825-16_825-14dup
n.413-16_413-14dup
c.*110-16_*110-14dup (n.*110-16_*110-14dup)
n.578-16_578-14dup
n.1455-16_1455-14dup
n.469-16_469-14dup
n.392-16_392-14dup
c.67-16_67-14dup (n.67-16_67-14dup)
c.325-16_325-14dup (n.325-16_325-14dup)
c.31-1147_31-1145dup (n.31-1147_31-1145dup)
n.479-16_479-14dup
c.-513_-511dup (n.-513_-511dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646571A=CA1486057468LARP7c.304-17A= (n.304-17A=)
c.*63-17A= (n.*63-17A=)
n.427A=
n.516A=
n.825-17A=
n.413-17A=
c.*110-17A= (n.*110-17A=)
n.578-17A=
n.1455-17A=
n.469-17A=
n.392-17A=
c.67-17A= (n.67-17A=)
c.325-17A= (n.325-17A=)
c.31-1148A= (n.31-1148A=)
n.479-17A=
c.-514A= (n.-514A=)
4g.112646571A>CCA440831486LARP7c.304-17A>C (n.304-17A>C)
c.*63-17A>C (n.*63-17A>C)
n.427A>C
n.516A>C
n.825-17A>C
n.413-17A>C
c.*110-17A>C (n.*110-17A>C)
n.578-17A>C
n.1455-17A>C
n.469-17A>C
n.392-17A>C
c.67-17A>C (n.67-17A>C)
c.325-17A>C (n.325-17A>C)
c.31-1148A>C (n.31-1148A>C)
n.479-17A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
4g.112646571A>GCA440831488LARP7c.304-17A>G (n.304-17A>G)
c.*63-17A>G (n.*63-17A>G)
n.427A>G
n.516A>G
n.825-17A>G
n.413-17A>G
c.*110-17A>G (n.*110-17A>G)
n.578-17A>G
n.1455-17A>G
n.469-17A>G
n.392-17A>G
c.67-17A>G (n.67-17A>G)
c.325-17A>G (n.325-17A>G)
c.31-1148A>G (n.31-1148A>G)
n.479-17A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
gnomAD v4
4g.112646571A>TCA440831495LARP7c.304-17A>T (n.304-17A>T)
c.*63-17A>T (n.*63-17A>T)
n.427A>T
n.516A>T
n.825-17A>T
n.413-17A>T
c.*110-17A>T (n.*110-17A>T)
n.578-17A>T
n.1455-17A>T
n.469-17A>T
n.392-17A>T
c.67-17A>T (n.67-17A>T)
c.325-17A>T (n.325-17A>T)
c.31-1148A>T (n.31-1148A>T)
n.479-17A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646572delCA2671807232LARP7c.304-16del (n.304-16del)
c.*63-16del (n.*63-16del)
n.428del
n.517del
n.825-16del
n.413-16del
c.*110-16del (n.*110-16del)
n.578-16del
n.1455-16del
n.469-16del
n.392-16del
c.67-16del (n.67-16del)
c.325-16del (n.325-16del)
c.31-1147del (n.31-1147del)
n.479-16del
c.-513del (n.-513del)
gnomAD v4
4g.112646572A>CCA440831497LARP7c.304-16A>C (n.304-16A>C)
c.*63-16A>C (n.*63-16A>C)
n.428A>C
n.517A>C
n.825-16A>C
n.413-16A>C
c.*110-16A>C (n.*110-16A>C)
n.578-16A>C
n.1455-16A>C
n.469-16A>C
n.392-16A>C
c.67-16A>C (n.67-16A>C)
c.325-16A>C (n.325-16A>C)
c.31-1147A>C (n.31-1147A>C)
n.479-16A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
4g.112646572A>GCA440831500LARP7c.304-16A>G (n.304-16A>G)
c.*63-16A>G (n.*63-16A>G)
n.428A>G
n.517A>G
n.825-16A>G
n.413-16A>G
c.*110-16A>G (n.*110-16A>G)
n.578-16A>G
n.1455-16A>G
n.469-16A>G
n.392-16A>G
c.67-16A>G (n.67-16A>G)
c.325-16A>G (n.325-16A>G)
c.31-1147A>G (n.31-1147A>G)
n.479-16A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
gnomAD v4
4g.112646572A>TCA440831501LARP7c.304-16A>T (n.304-16A>T)
c.*63-16A>T (n.*63-16A>T)
n.428A>T
n.517A>T
n.825-16A>T
n.413-16A>T
c.*110-16A>T (n.*110-16A>T)
n.578-16A>T
n.1455-16A>T
n.469-16A>T
n.392-16A>T
c.67-16A>T (n.67-16A>T)
c.325-16A>T (n.325-16A>T)
c.31-1147A>T (n.31-1147A>T)
n.479-16A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
4g.112646575_112646576dupCA2671807233LARP7c.304-13_304-12dup (n.304-13_304-12dup)
c.*63-13_*63-12dup (n.*63-13_*63-12dup)
n.431_432dup
n.520_521dup
n.825-13_825-12dup
n.413-13_413-12dup
c.*110-13_*110-12dup (n.*110-13_*110-12dup)
n.578-13_578-12dup
n.1455-13_1455-12dup
n.469-13_469-12dup
n.392-13_392-12dup
c.67-13_67-12dup (n.67-13_67-12dup)
c.325-13_325-12dup (n.325-13_325-12dup)
c.31-1144_31-1143dup (n.31-1144_31-1143dup)
n.479-13_479-12dup
c.-510_-509dup (n.-510_-509dup)
gnomAD v4
4g.112646573_112646576dupCA2671807234LARP7c.304-15_304-12dup (n.304-15_304-12dup)
c.*63-15_*63-12dup (n.*63-15_*63-12dup)
n.429_432dup
n.518_521dup
n.825-15_825-12dup
n.413-15_413-12dup
c.*110-15_*110-12dup (n.*110-15_*110-12dup)
n.578-15_578-12dup
n.1455-15_1455-12dup
n.469-15_469-12dup
n.392-15_392-12dup
c.67-15_67-12dup (n.67-15_67-12dup)
c.325-15_325-12dup (n.325-15_325-12dup)
c.31-1146_31-1143dup (n.31-1146_31-1143dup)
n.479-15_479-12dup
c.-512_-509dup (n.-512_-509dup)
gnomAD v4
4g.112646575_112646576delCA2578171187LARP7c.304-13_304-12del (n.304-13_304-12del)
c.*63-13_*63-12del (n.*63-13_*63-12del)
n.431_432del
n.520_521del
n.825-13_825-12del
n.413-13_413-12del
c.*110-13_*110-12del (n.*110-13_*110-12del)
n.578-13_578-12del
n.1455-13_1455-12del
n.469-13_469-12del
n.392-13_392-12del
c.67-13_67-12del (n.67-13_67-12del)
c.325-13_325-12del (n.325-13_325-12del)
c.31-1144_31-1143del (n.31-1144_31-1143del)
n.479-13_479-12del
c.-510_-509del (n.-510_-509del)
4g.112646573_112646649delCA1066842454LARP7c.304-15_365del
c.*63-15_*124del
n.429_505del
n.518_594del
n.825-15_886del
n.413-15_474del
c.*110-15_*171del
n.578-15_639del
n.1455-15_1516del
n.469-15_530del
n.392-15_453del
c.67-15_128del
c.325-15_386del
c.31-1146_31-1070del (n.31-1146_31-1070del)
n.479-15_540del
c.-512_-436del (n.-512_-436del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646573T>ACA440831502LARP7c.304-15T>A (n.304-15T>A)
c.*63-15T>A (n.*63-15T>A)
n.429T>A
n.518T>A
n.825-15T>A
n.413-15T>A
c.*110-15T>A (n.*110-15T>A)
n.578-15T>A
n.1455-15T>A
n.469-15T>A
n.392-15T>A
c.67-15T>A (n.67-15T>A)
c.325-15T>A (n.325-15T>A)
c.31-1146T>A (n.31-1146T>A)
n.479-15T>A
c.-512T>A (n.-512T>A)
4g.112646573T>CCA440831504LARP7c.304-15T>C (n.304-15T>C)
c.*63-15T>C (n.*63-15T>C)
n.429T>C
n.518T>C
n.825-15T>C
n.413-15T>C
c.*110-15T>C (n.*110-15T>C)
n.578-15T>C
n.1455-15T>C
n.469-15T>C
n.392-15T>C
c.67-15T>C (n.67-15T>C)
c.325-15T>C (n.325-15T>C)
c.31-1146T>C (n.31-1146T>C)
n.479-15T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
4g.112646573T>GCA440831506LARP7c.304-15T>G (n.304-15T>G)
c.*63-15T>G (n.*63-15T>G)
n.429T>G
n.518T>G
n.825-15T>G
n.413-15T>G
c.*110-15T>G (n.*110-15T>G)
n.578-15T>G
n.1455-15T>G
n.469-15T>G
n.392-15T>G
c.67-15T>G (n.67-15T>G)
c.325-15T>G (n.325-15T>G)
c.31-1146T>G (n.31-1146T>G)
n.479-15T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
4g.112646573_112646574delinsTACA1486057471LARP7c.304-15_304-14delinsTA (n.304-15_304-14delinsTA)
c.*63-15_*63-14delinsTA (n.*63-15_*63-14delinsTA)
n.429_430delinsTA
n.518_519delinsTA
n.825-15_825-14delinsTA
n.413-15_413-14delinsTA
c.*110-15_*110-14delinsTA (n.*110-15_*110-14delinsTA)
n.578-15_578-14delinsTA
n.1455-15_1455-14delinsTA
n.469-15_469-14delinsTA
n.392-15_392-14delinsTA
c.67-15_67-14delinsTA (n.67-15_67-14delinsTA)
c.325-15_325-14delinsTA (n.325-15_325-14delinsTA)
c.31-1146_31-1145delinsTA (n.31-1146_31-1145delinsTA)
n.479-15_479-14delinsTA
c.-512_-511delinsTA (n.-512_-511delinsTA)
4g.112646574delCA917280341LARP7c.304-14del (n.304-14del)
c.*63-14del (n.*63-14del)
n.430del
n.519del
n.825-14del
n.413-14del
c.*110-14del (n.*110-14del)
n.578-14del
n.1455-14del
n.469-14del
n.392-14del
c.67-14del (n.67-14del)
c.325-14del (n.325-14del)
c.31-1145del (n.31-1145del)
n.479-14del
c.-511del (n.-511del)
dbSNP
4g.112646574A=CA1486057475LARP7c.304-14A= (n.304-14A=)
c.*63-14A= (n.*63-14A=)
n.430A=
n.519A=
n.825-14A=
n.413-14A=
c.*110-14A= (n.*110-14A=)
n.578-14A=
n.1455-14A=
n.469-14A=
n.392-14A=
c.67-14A= (n.67-14A=)
c.325-14A= (n.325-14A=)
c.31-1145A= (n.31-1145A=)
n.479-14A=
c.-511A= (n.-511A=)
4g.112646574A>CCA440831520LARP7c.304-14A>C (n.304-14A>C)
c.*63-14A>C (n.*63-14A>C)
n.430A>C
n.519A>C
n.825-14A>C
n.413-14A>C
c.*110-14A>C (n.*110-14A>C)
n.578-14A>C
n.1455-14A>C
n.469-14A>C
n.392-14A>C
c.67-14A>C (n.67-14A>C)
c.325-14A>C (n.325-14A>C)
c.31-1145A>C (n.31-1145A>C)
n.479-14A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
4g.112646574A>GCA3049039LARP7c.304-14A>G (n.304-14A>G)
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n.413-14A>G
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n.479-14A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646574A>TCA440831517LARP7c.304-14A>T (n.304-14A>T)
c.*63-14A>T (n.*63-14A>T)
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n.479-14A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
4g.112646574dupCA2603387333LARP7c.304-14dup (n.304-14dup)
c.*63-14dup (n.*63-14dup)
n.430dup
n.519dup
n.825-14dup
n.413-14dup
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n.578-14dup
n.1455-14dup
n.469-14dup
n.392-14dup
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c.31-1145dup (n.31-1145dup)
n.479-14dup
c.-511dup (n.-511dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646575T>ACA440831523LARP7c.304-13T>A (n.304-13T>A)
c.*63-13T>A (n.*63-13T>A)
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n.578-13T>A
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n.392-13T>A
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n.479-13T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
gnomAD v4
4g.112646575T>CCA440831525LARP7c.304-13T>C (n.304-13T>C)
c.*63-13T>C (n.*63-13T>C)
n.431T>C
n.520T>C
n.825-13T>C
n.413-13T>C
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n.578-13T>C
n.1455-13T>C
n.469-13T>C
n.392-13T>C
c.67-13T>C (n.67-13T>C)
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c.31-1144T>C (n.31-1144T>C)
n.479-13T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646575T>GCA440831528LARP7c.304-13T>G (n.304-13T>G)
c.*63-13T>G (n.*63-13T>G)
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n.578-13T>G
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n.392-13T>G
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n.479-13T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
4g.112646575T=CA1486057478LARP7c.304-13T= (n.304-13T=)
c.*63-13T= (n.*63-13T=)
n.431T=
n.520T=
n.825-13T=
n.413-13T=
c.*110-13T= (n.*110-13T=)
n.578-13T=
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n.469-13T=
n.392-13T=
c.67-13T= (n.67-13T=)
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c.31-1144T= (n.31-1144T=)
n.479-13T=
c.-510T= (n.-510T=)
4g.112646577_112646579dupCA2578171189LARP7c.304-11_304-9dup (n.304-11_304-9dup)
c.*63-11_*63-9dup (n.*63-11_*63-9dup)
n.433_435dup
n.522_524dup
n.825-11_825-9dup
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n.578-11_578-9dup
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c.325-11_325-9dup (n.325-11_325-9dup)
c.31-1142_31-1140dup (n.31-1142_31-1140dup)
n.479-11_479-9dup
c.-508_-506dup (n.-508_-506dup)
4g.112646576A=CA1486057481LARP7c.304-12A= (n.304-12A=)
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n.432A=
n.521A=
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n.413-12A=
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n.392-12A=
c.67-12A= (n.67-12A=)
c.325-12A= (n.325-12A=)
c.31-1143A= (n.31-1143A=)
n.479-12A=
c.-509A= (n.-509A=)
4g.112646576A>CCA440831530LARP7c.304-12A>C (n.304-12A>C)
c.*63-12A>C (n.*63-12A>C)
n.432A>C
n.521A>C
n.825-12A>C
n.413-12A>C
c.*110-12A>C (n.*110-12A>C)
n.578-12A>C
n.1455-12A>C
n.469-12A>C
n.392-12A>C
c.67-12A>C (n.67-12A>C)
c.325-12A>C (n.325-12A>C)
c.31-1143A>C (n.31-1143A>C)
n.479-12A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
4g.112646576A>GCA440831531LARP7c.304-12A>G (n.304-12A>G)
c.*63-12A>G (n.*63-12A>G)
n.432A>G
n.521A>G
n.825-12A>G
n.413-12A>G
c.*110-12A>G (n.*110-12A>G)
n.578-12A>G
n.1455-12A>G
n.469-12A>G
n.392-12A>G
c.67-12A>G (n.67-12A>G)
c.325-12A>G (n.325-12A>G)
c.31-1143A>G (n.31-1143A>G)
n.479-12A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
gnomAD v4
4g.112646576A>TCA440831532LARP7c.304-12A>T (n.304-12A>T)
c.*63-12A>T (n.*63-12A>T)
n.432A>T
n.521A>T
n.825-12A>T
n.413-12A>T
c.*110-12A>T (n.*110-12A>T)
n.578-12A>T
n.1455-12A>T
n.469-12A>T
n.392-12A>T
c.67-12A>T (n.67-12A>T)
c.325-12A>T (n.325-12A>T)
c.31-1143A>T (n.31-1143A>T)
n.479-12A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
4g.112646576_112646577insGCA917280342LARP7c.304-12_304-11insG (n.304-12_304-11insG)
c.*63-12_*63-11insG (n.*63-12_*63-11insG)
n.432_433insG
n.521_522insG
n.825-12_825-11insG
n.413-12_413-11insG
c.*110-12_*110-11insG (n.*110-12_*110-11insG)
n.578-12_578-11insG
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n.392-12_392-11insG
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c.31-1143_31-1142insG (n.31-1143_31-1142insG)
n.479-12_479-11insG
c.-509_-508insG (n.-509_-508insG)
dbSNP
4g.112646577C>ACA440831533LARP7c.304-11C>A (n.304-11C>A)
c.*63-11C>A (n.*63-11C>A)
n.433C>A
n.522C>A
n.825-11C>A
n.413-11C>A
c.*110-11C>A (n.*110-11C>A)
n.578-11C>A
n.1455-11C>A
n.469-11C>A
n.392-11C>A
c.67-11C>A (n.67-11C>A)
c.325-11C>A (n.325-11C>A)
c.31-1142C>A (n.31-1142C>A)
n.479-11C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
gnomAD v4
4g.112646577C>GCA440831534LARP7c.304-11C>G (n.304-11C>G)
c.*63-11C>G (n.*63-11C>G)
n.433C>G
n.522C>G
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n.578-11C>G
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n.469-11C>G
n.392-11C>G
c.67-11C>G (n.67-11C>G)
c.325-11C>G (n.325-11C>G)
c.31-1142C>G (n.31-1142C>G)
n.479-11C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
gnomAD v4
4g.112646577C>TCA440831535LARP7c.304-11C>T (n.304-11C>T)
c.*63-11C>T (n.*63-11C>T)
n.433C>T
n.522C>T
n.825-11C>T
n.413-11C>T
c.*110-11C>T (n.*110-11C>T)
n.578-11C>T
n.1455-11C>T
n.469-11C>T
n.392-11C>T
c.67-11C>T (n.67-11C>T)
c.325-11C>T (n.325-11C>T)
c.31-1142C>T (n.31-1142C>T)
n.479-11C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
gnomAD v4
4g.112646578T>ACA440831536LARP7c.304-10T>A (n.304-10T>A)
c.*63-10T>A (n.*63-10T>A)
n.434T>A
n.523T>A
n.825-10T>A
n.413-10T>A
c.*110-10T>A (n.*110-10T>A)
n.578-10T>A
n.1455-10T>A
n.469-10T>A
n.392-10T>A
c.67-10T>A (n.67-10T>A)
c.325-10T>A (n.325-10T>A)
c.31-1141T>A (n.31-1141T>A)
n.479-10T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
4g.112646578T>CCA103804785LARP7c.304-10T>C (n.304-10T>C)
c.*63-10T>C (n.*63-10T>C)
n.434T>C
n.523T>C
n.825-10T>C
n.413-10T>C
c.*110-10T>C (n.*110-10T>C)
n.578-10T>C
n.1455-10T>C
n.469-10T>C
n.392-10T>C
c.67-10T>C (n.67-10T>C)
c.325-10T>C (n.325-10T>C)
c.31-1141T>C (n.31-1141T>C)
n.479-10T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646578T>GCA440831541LARP7c.304-10T>G (n.304-10T>G)
c.*63-10T>G (n.*63-10T>G)
n.434T>G
n.523T>G
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n.413-10T>G
c.*110-10T>G (n.*110-10T>G)
n.578-10T>G
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n.392-10T>G
c.67-10T>G (n.67-10T>G)
c.325-10T>G (n.325-10T>G)
c.31-1141T>G (n.31-1141T>G)
n.479-10T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
4g.112646578T=CA1486057488LARP7c.304-10T= (n.304-10T=)
c.*63-10T= (n.*63-10T=)
n.434T=
n.523T=
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n.578-10T=
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n.392-10T=
c.67-10T= (n.67-10T=)
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c.31-1141T= (n.31-1141T=)
n.479-10T=
c.-507T= (n.-507T=)
4g.112646579A=CA1486057491LARP7c.304-9A= (n.304-9A=)
c.*63-9A= (n.*63-9A=)
n.435A=
n.524A=
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n.413-9A=
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n.469-9A=
n.392-9A=
c.67-9A= (n.67-9A=)
c.325-9A= (n.325-9A=)
c.31-1140A= (n.31-1140A=)
n.479-9A=
c.-506A= (n.-506A=)
4g.112646579A>CCA103804791LARP7c.304-9A>C (n.304-9A>C)
c.*63-9A>C (n.*63-9A>C)
n.435A>C
n.524A>C
n.825-9A>C
n.413-9A>C
c.*110-9A>C (n.*110-9A>C)
n.578-9A>C
n.1455-9A>C
n.469-9A>C
n.392-9A>C
c.67-9A>C (n.67-9A>C)
c.325-9A>C (n.325-9A>C)
c.31-1140A>C (n.31-1140A>C)
n.479-9A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646579A>GCA103804788LARP7c.304-9A>G (n.304-9A>G)
c.*63-9A>G (n.*63-9A>G)
n.435A>G
n.524A>G
n.825-9A>G
n.413-9A>G
c.*110-9A>G (n.*110-9A>G)
n.578-9A>G
n.1455-9A>G
n.469-9A>G
n.392-9A>G
c.67-9A>G (n.67-9A>G)
c.325-9A>G (n.325-9A>G)
c.31-1140A>G (n.31-1140A>G)
n.479-9A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646579A>TCA440831542LARP7c.304-9A>T (n.304-9A>T)
c.*63-9A>T (n.*63-9A>T)
n.435A>T
n.524A>T
n.825-9A>T
n.413-9A>T
c.*110-9A>T (n.*110-9A>T)
n.578-9A>T
n.1455-9A>T
n.469-9A>T
n.392-9A>T
c.67-9A>T (n.67-9A>T)
c.325-9A>T (n.325-9A>T)
c.31-1140A>T (n.31-1140A>T)
n.479-9A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
4g.112646580T>ACA440831546LARP7c.304-8T>A (n.304-8T>A)
c.*63-8T>A (n.*63-8T>A)
n.436T>A
n.525T>A
n.825-8T>A
n.413-8T>A
c.*110-8T>A (n.*110-8T>A)
n.578-8T>A
n.1455-8T>A
n.469-8T>A
n.392-8T>A
c.67-8T>A (n.67-8T>A)
c.325-8T>A (n.325-8T>A)
c.31-1139T>A (n.31-1139T>A)
n.479-8T>A
c.-505T>A (n.-505T>A)
4g.112646580T>CCA440831545LARP7c.304-8T>C (n.304-8T>C)
c.*63-8T>C (n.*63-8T>C)
n.436T>C
n.525T>C
n.825-8T>C
n.413-8T>C
c.*110-8T>C (n.*110-8T>C)
n.578-8T>C
n.1455-8T>C
n.469-8T>C
n.392-8T>C
c.67-8T>C (n.67-8T>C)
c.325-8T>C (n.325-8T>C)
c.31-1139T>C (n.31-1139T>C)
n.479-8T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
4g.112646580T>GCA440831547LARP7c.304-8T>G (n.304-8T>G)
c.*63-8T>G (n.*63-8T>G)
n.436T>G
n.525T>G
n.825-8T>G
n.413-8T>G
c.*110-8T>G (n.*110-8T>G)
n.578-8T>G
n.1455-8T>G
n.469-8T>G
n.392-8T>G
c.67-8T>G (n.67-8T>G)
c.325-8T>G (n.325-8T>G)
c.31-1139T>G (n.31-1139T>G)
n.479-8T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
4g.112646583delCA2671807240LARP7c.304-5del (n.304-5del)
c.*63-5del (n.*63-5del)
n.439del
n.528del
n.825-5del
n.413-5del
c.*110-5del (n.*110-5del)
n.578-5del
n.1455-5del
n.469-5del
n.392-5del
c.67-5del (n.67-5del)
c.325-5del (n.325-5del)
c.31-1136del (n.31-1136del)
n.479-5del
c.-502del (n.-502del)
gnomAD v4
4g.112646581T>ACA440831548LARP7c.304-7T>A (n.304-7T>A)
c.*63-7T>A (n.*63-7T>A)
n.437T>A
n.526T>A
n.825-7T>A
n.413-7T>A
c.*110-7T>A (n.*110-7T>A)
n.578-7T>A
n.1455-7T>A
n.469-7T>A
n.392-7T>A
c.67-7T>A (n.67-7T>A)
c.325-7T>A (n.325-7T>A)
c.31-1138T>A (n.31-1138T>A)
n.479-7T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
4g.112646581T>CCA440831549LARP7c.304-7T>C (n.304-7T>C)
c.*63-7T>C (n.*63-7T>C)
n.437T>C
n.526T>C
n.825-7T>C
n.413-7T>C
c.*110-7T>C (n.*110-7T>C)
n.578-7T>C
n.1455-7T>C
n.469-7T>C
n.392-7T>C
c.67-7T>C (n.67-7T>C)
c.325-7T>C (n.325-7T>C)
c.31-1138T>C (n.31-1138T>C)
n.479-7T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
4g.112646581T>GCA440831551LARP7c.304-7T>G (n.304-7T>G)
c.*63-7T>G (n.*63-7T>G)
n.437T>G
n.526T>G
n.825-7T>G
n.413-7T>G
c.*110-7T>G (n.*110-7T>G)
n.578-7T>G
n.1455-7T>G
n.469-7T>G
n.392-7T>G
c.67-7T>G (n.67-7T>G)
c.325-7T>G (n.325-7T>G)
c.31-1138T>G (n.31-1138T>G)
n.479-7T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
4g.112646582T>ACA440831555LARP7c.304-6T>A (n.304-6T>A)
c.*63-6T>A (n.*63-6T>A)
n.438T>A
n.527T>A
n.825-6T>A
n.413-6T>A
c.*110-6T>A (n.*110-6T>A)
n.578-6T>A
n.1455-6T>A
n.469-6T>A
n.392-6T>A
c.67-6T>A (n.67-6T>A)
c.325-6T>A (n.325-6T>A)
c.31-1137T>A (n.31-1137T>A)
n.479-6T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
4g.112646582T>CCA440831556LARP7c.304-6T>C (n.304-6T>C)
c.*63-6T>C (n.*63-6T>C)
n.438T>C
n.527T>C
n.825-6T>C
n.413-6T>C
c.*110-6T>C (n.*110-6T>C)
n.578-6T>C
n.1455-6T>C
n.469-6T>C
n.392-6T>C
c.67-6T>C (n.67-6T>C)
c.325-6T>C (n.325-6T>C)
c.31-1137T>C (n.31-1137T>C)
n.479-6T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646582T>GCA440831558LARP7c.304-6T>G (n.304-6T>G)
c.*63-6T>G (n.*63-6T>G)
n.438T>G
n.527T>G
n.825-6T>G
n.413-6T>G
c.*110-6T>G (n.*110-6T>G)
n.578-6T>G
n.1455-6T>G
n.469-6T>G
n.392-6T>G
c.67-6T>G (n.67-6T>G)
c.325-6T>G (n.325-6T>G)
c.31-1137T>G (n.31-1137T>G)
n.479-6T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
4g.112646582T=CA1486057496LARP7c.304-6T= (n.304-6T=)
c.*63-6T= (n.*63-6T=)
n.438T=
n.527T=
n.825-6T=
n.413-6T=
c.*110-6T= (n.*110-6T=)
n.578-6T=
n.1455-6T=
n.469-6T=
n.392-6T=
c.67-6T= (n.67-6T=)
c.325-6T= (n.325-6T=)
c.31-1137T= (n.31-1137T=)
n.479-6T=
c.-503T= (n.-503T=)
4g.112646583T>ACA103804794LARP7c.304-5T>A (n.304-5T>A)
c.*63-5T>A (n.*63-5T>A)
n.439T>A
n.528T>A
n.825-5T>A
n.413-5T>A
c.*110-5T>A (n.*110-5T>A)
n.578-5T>A
n.1455-5T>A
n.469-5T>A
n.392-5T>A
c.67-5T>A (n.67-5T>A)
c.325-5T>A (n.325-5T>A)
c.31-1136T>A (n.31-1136T>A)
n.479-5T>A
c.-502T>A (n.-502T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646583T>CCA440831566LARP7c.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.*63-5T>C (n.*63-5T>C)
n.439T>C
n.528T>C
n.825-5T>C
n.413-5T>C
c.*110-5T>C (n.*110-5T>C)
n.578-5T>C
n.1455-5T>C
n.469-5T>C
n.392-5T>C
c.67-5T>C (n.67-5T>C)
c.325-5T>C (n.325-5T>C)
c.31-1136T>C (n.31-1136T>C)
n.479-5T>C
c.-502T>C (n.-502T>C)
gnomAD v4
4g.112646583T>GCA440831561LARP7c.304-5T>G (n.304-5T>G)
c.*63-5T>G (n.*63-5T>G)
n.439T>G
n.528T>G
n.825-5T>G
n.413-5T>G
c.*110-5T>G (n.*110-5T>G)
n.578-5T>G
n.1455-5T>G
n.469-5T>G
n.392-5T>G
c.67-5T>G (n.67-5T>G)
c.325-5T>G (n.325-5T>G)
c.31-1136T>G (n.31-1136T>G)
n.479-5T>G
c.-502T>G (n.-502T>G)
4g.112646583T=CA1486057499LARP7c.304-5T= (n.304-5T=)
c.*63-5T= (n.*63-5T=)
n.439T=
n.528T=
n.825-5T=
n.413-5T=
c.*110-5T= (n.*110-5T=)
n.578-5T=
n.1455-5T=
n.469-5T=
n.392-5T=
c.67-5T= (n.67-5T=)
c.325-5T= (n.325-5T=)
c.31-1136T= (n.31-1136T=)
n.479-5T=
c.-502T= (n.-502T=)
4g.112646584A>CCA440831571LARP7c.304-4A>C (n.304-4A>C)
c.*63-4A>C (n.*63-4A>C)
n.440A>C
n.529A>C
n.825-4A>C
n.413-4A>C
c.*110-4A>C (n.*110-4A>C)
n.578-4A>C
n.1455-4A>C
n.469-4A>C
n.392-4A>C
c.67-4A>C (n.67-4A>C)
c.325-4A>C (n.325-4A>C)
c.31-1135A>C (n.31-1135A>C)
n.479-4A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
4g.112646584A>GCA440831572LARP7c.304-4A>G (n.304-4A>G)
c.*63-4A>G (n.*63-4A>G)
n.440A>G
n.529A>G
n.825-4A>G
n.413-4A>G
c.*110-4A>G (n.*110-4A>G)
n.578-4A>G
n.1455-4A>G
n.469-4A>G
n.392-4A>G
c.67-4A>G (n.67-4A>G)
c.325-4A>G (n.325-4A>G)
c.31-1135A>G (n.31-1135A>G)
n.479-4A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
4g.112646584A>TCA440831575LARP7c.304-4A>T (n.304-4A>T)
c.*63-4A>T (n.*63-4A>T)
n.440A>T
n.529A>T
n.825-4A>T
n.413-4A>T
c.*110-4A>T (n.*110-4A>T)
n.578-4A>T
n.1455-4A>T
n.469-4A>T
n.392-4A>T
c.67-4A>T (n.67-4A>T)
c.325-4A>T (n.325-4A>T)
c.31-1135A>T (n.31-1135A>T)
n.479-4A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
gnomAD v4
4g.112646585A=CA1486057502LARP7c.304-3A= (n.304-3A=)
c.*63-3A= (n.*63-3A=)
n.441A=
n.530A=
n.825-3A=
n.413-3A=
c.*110-3A= (n.*110-3A=)
n.578-3A=
n.1455-3A=
n.469-3A=
n.392-3A=
c.67-3A= (n.67-3A=)
c.325-3A= (n.325-3A=)
c.31-1134A= (n.31-1134A=)
n.479-3A=
c.-500A= (n.-500A=)
4g.112646585A>CCA3049040LARP7c.304-3A>C (n.304-3A>C)
c.*63-3A>C (n.*63-3A>C)
n.441A>C
n.530A>C
n.825-3A>C
n.413-3A>C
c.*110-3A>C (n.*110-3A>C)
n.578-3A>C
n.1455-3A>C
n.469-3A>C
n.392-3A>C
c.67-3A>C (n.67-3A>C)
c.325-3A>C (n.325-3A>C)
c.31-1134A>C (n.31-1134A>C)
n.479-3A>C
c.-500A>C (n.-500A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646585A>GCA440831580LARP7c.304-3A>G (n.304-3A>G)
c.*63-3A>G (n.*63-3A>G)
n.441A>G
n.530A>G
n.825-3A>G
n.413-3A>G
c.*110-3A>G (n.*110-3A>G)
n.578-3A>G
n.1455-3A>G
n.469-3A>G
n.392-3A>G
c.67-3A>G (n.67-3A>G)
c.325-3A>G (n.325-3A>G)
c.31-1134A>G (n.31-1134A>G)
n.479-3A>G
c.-500A>G (n.-500A>G)
gnomAD v4
4g.112646585A>TCA440831582LARP7c.304-3A>T (n.304-3A>T)
c.*63-3A>T (n.*63-3A>T)
n.441A>T
n.530A>T
n.825-3A>T
n.413-3A>T
c.*110-3A>T (n.*110-3A>T)
n.578-3A>T
n.1455-3A>T
n.469-3A>T
n.392-3A>T
c.67-3A>T (n.67-3A>T)
c.325-3A>T (n.325-3A>T)
c.31-1134A>T (n.31-1134A>T)
n.479-3A>T
c.-500A>T (n.-500A>T)
4g.112646586A>CCA357921830LARP7c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.*63-2A>C (n.*63-2A>C)
n.442A>C
n.531A>C
n.825-2A>C
n.413-2A>C
c.*110-2A>C (n.*110-2A>C)
n.578-2A>C
n.1455-2A>C
n.469-2A>C
n.392-2A>C
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
c.325-2A>C (n.325-2A>C)
c.31-1133A>C (n.31-1133A>C)
n.479-2A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
4g.112646586A>GCA357921824LARP7c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.*63-2A>G (n.*63-2A>G)
n.442A>G
n.531A>G
n.825-2A>G
n.413-2A>G
c.*110-2A>G (n.*110-2A>G)
n.578-2A>G
n.1455-2A>G
n.469-2A>G
n.392-2A>G
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
c.325-2A>G (n.325-2A>G)
c.31-1133A>G (n.31-1133A>G)
n.479-2A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
4g.112646586A>TCA357921828LARP7c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.*63-2A>T (n.*63-2A>T)
n.442A>T
n.531A>T
n.825-2A>T
n.413-2A>T
c.*110-2A>T (n.*110-2A>T)
n.578-2A>T
n.1455-2A>T
n.469-2A>T
n.392-2A>T
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.31-1133A>T (n.31-1133A>T)
n.479-2A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
4g.112646587G>ACA357921832LARP7c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.*63-1G>A (n.*63-1G>A)
n.443G>A
n.532G>A
n.825-1G>A
n.413-1G>A
c.*110-1G>A (n.*110-1G>A)
n.578-1G>A
n.1455-1G>A
n.469-1G>A
n.392-1G>A
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.31-1132G>A (n.31-1132G>A)
n.479-1G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
4g.112646587G>CCA357921833LARP7c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.*63-1G>C (n.*63-1G>C)
n.443G>C
n.532G>C
n.825-1G>C
n.413-1G>C
c.*110-1G>C (n.*110-1G>C)
n.578-1G>C
n.1455-1G>C
n.469-1G>C
n.392-1G>C
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.31-1132G>C (n.31-1132G>C)
n.479-1G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
4g.112646587G>TCA357921834LARP7c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.*63-1G>T (n.*63-1G>T)
n.443G>T
n.532G>T
n.825-1G>T
n.413-1G>T
c.*110-1G>T (n.*110-1G>T)
n.578-1G>T
n.1455-1G>T
n.469-1G>T
n.392-1G>T
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.31-1132G>T (n.31-1132G>T)
n.479-1G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
4g.112646588C>ACA357921835LARP7c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.444C>A
n.533C>A
n.825C>A
n.413C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.578C>A
n.1455C>A
n.469C>A
n.392C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.31-1131C>A (n.31-1131C>A)
n.479C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
gnomAD v4
4g.112646588C=CA1486057503LARP7c.304C= (p.Leu102=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.444C=
n.533C=
n.825C=
n.413C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.578C=
n.1455C=
n.469C=
n.392C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.31-1131C= (n.31-1131C=)
n.479C=
c.-497C= (n.-497C=)
4g.112646588C>GCA357921836LARP7c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.444C>G
n.533C>G
n.825C>G
n.413C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.578C>G
n.1455C>G
n.469C>G
n.392C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.31-1131C>G (n.31-1131C>G)
n.479C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
4g.112646588C>TCA357921837LARP7c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.444C>T
n.533C>T
n.825C>T
n.413C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.578C>T
n.1455C>T
n.469C>T
n.392C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.31-1131C>T (n.31-1131C>T)
n.479C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646589T>ACA357921839LARP7c.305T>A (p.Leu102His)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.445T>A
n.534T>A
n.826T>A
n.414T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.579T>A
n.1456T>A
n.470T>A
n.393T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.31-1130T>A (n.31-1130T>A)
n.480T>A
c.-496T>A (n.-496T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646589T>CCA357921840LARP7c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.445T>C
n.534T>C
n.826T>C
n.414T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.579T>C
n.1456T>C
n.470T>C
n.393T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.31-1130T>C (n.31-1130T>C)
n.480T>C
c.-496T>C (n.-496T>C)
gnomAD v4
4g.112646589T>GCA357921841LARP7c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.445T>G
n.534T>G
n.826T>G
n.414T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.579T>G
n.1456T>G
n.470T>G
n.393T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.31-1130T>G (n.31-1130T>G)
n.480T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
4g.112646589T=CA1486057505LARP7c.305T= (p.Leu102=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.445T=
n.534T=
n.826T=
n.414T=
c.*111T= (n.*111T=)
n.579T=
n.1456T=
n.470T=
n.393T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.31-1130T= (n.31-1130T=)
n.480T=
c.-496T= (n.-496T=)
4g.112646590T>ACA440831607LARP7c.306T>A (p.Leu102=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.446T>A
n.535T>A
n.827T>A
n.415T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.580T>A
n.1457T>A
n.471T>A
n.394T>A
c.69T>A (p.Leu23=)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.31-1129T>A (n.31-1129T>A)
n.481T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
4g.112646590T>CCA440831610LARP7c.306T>C (p.Leu102=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.446T>C
n.535T>C
n.827T>C
n.415T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.580T>C
n.1457T>C
n.471T>C
n.394T>C
c.69T>C (p.Leu23=)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.31-1129T>C (n.31-1129T>C)
n.481T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646590T>GCA440831613LARP7c.306T>G (p.Leu102=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.446T>G
n.535T>G
n.827T>G
n.415T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.580T>G
n.1457T>G
n.471T>G
n.394T>G
c.69T>G (p.Leu23=)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.31-1129T>G (n.31-1129T>G)
n.481T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
4g.112646590T=CA1486057516LARP7c.306T= (p.Leu102=)
c.*65T= (n.*65T=)
n.446T=
n.535T=
n.827T=
n.415T=
c.*112T= (n.*112T=)
n.580T=
n.1457T=
n.471T=
n.394T=
c.69T= (p.Leu23=)
c.327T= (p.Leu109=)
c.31-1129T= (n.31-1129T=)
n.481T=
c.-495T= (n.-495T=)

Number of alleles fetched