Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.112646443_112646466del | CA2671807191 | LARP7 | c.295_303+15del c.*54_*62+15del n.299_322del n.388_411del n.816_824+15del n.404_412+15del c.*101_*109+15del n.569_577+15del n.1446_1454+15del n.460_468+15del n.383_391+15del c.58_66+15del c.316_324+15del c.31-1276_31-1253del (n.31-1276_31-1253del) n.470_478+15del c.-642_-619del (n.-642_-619del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646445_112646453del | CA2573052280 | LARP7 | c.297_303+2del c.*56_*62+2del n.301_309del n.390_398del n.818_824+2del n.406_412+2del c.*103_*109+2del n.571_577+2del n.1448_1454+2del n.462_468+2del n.385_391+2del c.60_66+2del c.318_324+2del c.31-1274_31-1266del (n.31-1274_31-1266del) n.472_478+2del c.-640_-632del (n.-640_-632del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.112646445_112646451delinsTGTAGAG | CA1486057133 | LARP7 | c.297_303delinsTGTAGAG (p.Val99=) c.*56_*62delinsTGTAGAG (n.*56_*62delinsTGTAGAG) n.301_307delinsTGTAGAG n.390_396delinsTGTAGAG n.818_824delinsTGTAGAG n.406_412delinsTGTAGAG c.*103_*109delinsTGTAGAG (n.*103_*109delinsTGTAGAG) n.571_577delinsTGTAGAG n.1448_1454delinsTGTAGAG n.462_468delinsTGTAGAG n.385_391delinsTGTAGAG c.60_66delinsTGTAGAG (p.Val20=) c.318_324delinsTGTAGAG (p.Val106=) c.31-1274_31-1268delinsTGTAGAG (n.31-1274_31-1268delinsTGTAGAG) n.472_478delinsTGTAGAG c.-640_-634delinsTGTAGAG (n.-640_-634delinsTGTAGAG) | |
4 | g.112646449_112646454del | CA3049012 | LARP7 | c.301_303+3del c.*60_*62+3del n.305_310del n.394_399del n.822_824+3del n.410_412+3del c.*107_*109+3del n.575_577+3del n.1452_1454+3del n.466_468+3del n.389_391+3del c.64_66+3del c.322_324+3del c.31-1270_31-1265del (n.31-1270_31-1265del) n.476_478+3del c.-636_-631del (n.-636_-631del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646447_112646454delinsTAGAGGTA | CA1486057143 | LARP7 | c.299_303+3delinsTAGAGGTA c.*58_*62+3delinsTAGAGGTA n.303_310delinsTAGAGGTA n.392_399delinsTAGAGGTA n.820_824+3delinsTAGAGGTA n.408_412+3delinsTAGAGGTA c.*105_*109+3delinsTAGAGGTA n.573_577+3delinsTAGAGGTA n.1450_1454+3delinsTAGAGGTA n.464_468+3delinsTAGAGGTA n.387_391+3delinsTAGAGGTA c.62_66+3delinsTAGAGGTA c.320_324+3delinsTAGAGGTA c.31-1272_31-1265delinsTAGAGGTA (n.31-1272_31-1265delinsTAGAGGTA) n.474_478+3delinsTAGAGGTA c.-638_-631delinsTAGAGGTA (n.-638_-631delinsTAGAGGTA) | |
4 | g.112646451_112646457del | CA1066840342 | LARP7 | c.303_303+6del c.*62_*62+6del n.307_313del n.396_402del n.824_824+6del n.412_412+6del c.*109_*109+6del n.577_577+6del n.1454_1454+6del n.468_468+6del n.391_391+6del c.66_66+6del c.324_324+6del c.31-1268_31-1262del (n.31-1268_31-1262del) n.478_478+6del c.-634_-628del (n.-634_-628del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646450A>C | CA357921780 | LARP7 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) n.306A>C n.395A>C n.823A>C n.411A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.576A>C n.1453A>C n.467A>C n.390A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.31-1269A>C (n.31-1269A>C) n.477A>C c.-635A>C (n.-635A>C) | |
4 | g.112646450A>G | CA357921782 | LARP7 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) n.306A>G n.395A>G n.823A>G n.411A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.576A>G n.1453A>G n.467A>G n.390A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.31-1269A>G (n.31-1269A>G) n.477A>G c.-635A>G (n.-635A>G) | |
4 | g.112646450A>T | CA357921783 | LARP7 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.*61A>T (n.*61A>T) n.306A>T n.395A>T n.823A>T n.411A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.576A>T n.1453A>T n.467A>T n.390A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.31-1269A>T (n.31-1269A>T) n.477A>T c.-635A>T (n.-635A>T) | |
4 | g.112646451G>A | CA440830625 | LARP7 | c.303G>A (p.Glu101=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.307G>A n.396G>A n.824G>A n.412G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.577G>A n.1454G>A n.468G>A n.391G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.324G>A (p.Glu108=) c.31-1268G>A (n.31-1268G>A) n.478G>A c.-634G>A (n.-634G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646451G>C | CA357921785 | LARP7 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.*62G>C (n.*62G>C) n.307G>C n.396G>C n.824G>C n.412G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.577G>C n.1454G>C n.468G>C n.391G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.31-1268G>C (n.31-1268G>C) n.478G>C c.-634G>C (n.-634G>C) | |
4 | g.112646451G= | CA1486057147 | LARP7 | c.303G= (p.Glu101=) c.*62G= (n.*62G=) n.307G= n.396G= n.824G= n.412G= c.*109G= (n.*109G=) n.577G= n.1454G= n.468G= n.391G= c.66G= (p.Glu22=) c.324G= (p.Glu108=) c.31-1268G= (n.31-1268G=) n.478G= c.-634G= (n.-634G=) | |
4 | g.112646451G>T | CA357921786 | LARP7 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.*62G>T (n.*62G>T) n.307G>T n.396G>T n.824G>T n.412G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.577G>T n.1454G>T n.468G>T n.391G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.31-1268G>T (n.31-1268G>T) n.478G>T c.-634G>T (n.-634G>T) | |
4 | g.112646452G>A | CA357921788 | LARP7 | c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.*62+1G>A (n.*62+1G>A) n.308G>A n.397G>A n.824+1G>A n.412+1G>A c.*109+1G>A (n.*109+1G>A) n.577+1G>A n.1454+1G>A n.468+1G>A n.391+1G>A c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.31-1267G>A (n.31-1267G>A) n.478+1G>A c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646452G>C | CA103804644 | LARP7 | c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.*62+1G>C (n.*62+1G>C) n.308G>C n.397G>C n.824+1G>C n.412+1G>C c.*109+1G>C (n.*109+1G>C) n.577+1G>C n.1454+1G>C n.468+1G>C n.391+1G>C c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.31-1267G>C (n.31-1267G>C) n.478+1G>C c.-633G>C (n.-633G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646452G= | CA1486057150 | LARP7 | c.303+1G= (n.303+1G=) c.*62+1G= (n.*62+1G=) n.308G= n.397G= n.824+1G= n.412+1G= c.*109+1G= (n.*109+1G=) n.577+1G= n.1454+1G= n.468+1G= n.391+1G= c.66+1G= (n.66+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.31-1267G= (n.31-1267G=) n.478+1G= c.-633G= (n.-633G=) | |
4 | g.112646452G>T | CA357921791 | LARP7 | c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.*62+1G>T (n.*62+1G>T) n.308G>T n.397G>T n.824+1G>T n.412+1G>T c.*109+1G>T (n.*109+1G>T) n.577+1G>T n.1454+1G>T n.468+1G>T n.391+1G>T c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.31-1267G>T (n.31-1267G>T) n.478+1G>T c.-633G>T (n.-633G>T) | |
4 | g.112646453T>A | CA357921793 | LARP7 | c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.*62+2T>A (n.*62+2T>A) n.309T>A n.398T>A n.824+2T>A n.412+2T>A c.*109+2T>A (n.*109+2T>A) n.577+2T>A n.1454+2T>A n.468+2T>A n.391+2T>A c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.31-1266T>A (n.31-1266T>A) n.478+2T>A c.-632T>A (n.-632T>A) | |
4 | g.112646453T>C | CA3049014 | LARP7 | c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.*62+2T>C (n.*62+2T>C) n.309T>C n.398T>C n.824+2T>C n.412+2T>C c.*109+2T>C (n.*109+2T>C) n.577+2T>C n.1454+2T>C n.468+2T>C n.391+2T>C c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.31-1266T>C (n.31-1266T>C) n.478+2T>C c.-632T>C (n.-632T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646453T>G | CA357921796 | LARP7 | c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.*62+2T>G (n.*62+2T>G) n.309T>G n.398T>G n.824+2T>G n.412+2T>G c.*109+2T>G (n.*109+2T>G) n.577+2T>G n.1454+2T>G n.468+2T>G n.391+2T>G c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.31-1266T>G (n.31-1266T>G) n.478+2T>G c.-632T>G (n.-632T>G) | |
4 | g.112646453T= | CA1486057153 | LARP7 | c.303+2T= (n.303+2T=) c.*62+2T= (n.*62+2T=) n.309T= n.398T= n.824+2T= n.412+2T= c.*109+2T= (n.*109+2T=) n.577+2T= n.1454+2T= n.468+2T= n.391+2T= c.66+2T= (n.66+2T=) c.324+2T= (n.324+2T=) c.31-1266T= (n.31-1266T=) n.478+2T= c.-632T= (n.-632T=) | |
4 | g.112646453dup | CA2671807192 | LARP7 | c.303+2dup (n.303+2dup) c.*62+2dup (n.*62+2dup) n.309dup n.398dup n.824+2dup n.412+2dup c.*109+2dup (n.*109+2dup) n.577+2dup n.1454+2dup n.468+2dup n.391+2dup c.66+2dup (n.66+2dup) c.324+2dup (n.324+2dup) c.31-1266dup (n.31-1266dup) n.478+2dup c.-632dup (n.-632dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646454A= | CA1486057155 | LARP7 | c.303+3A= (n.303+3A=) c.*62+3A= (n.*62+3A=) n.310A= n.399A= n.824+3A= n.412+3A= c.*109+3A= (n.*109+3A=) n.577+3A= n.1454+3A= n.468+3A= n.391+3A= c.66+3A= (n.66+3A=) c.324+3A= (n.324+3A=) c.31-1265A= (n.31-1265A=) n.478+3A= c.-631A= (n.-631A=) | |
4 | g.112646454A>G | CA554146475 | LARP7 | c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.*62+3A>G (n.*62+3A>G) n.310A>G n.399A>G n.824+3A>G n.412+3A>G c.*109+3A>G (n.*109+3A>G) n.577+3A>G n.1454+3A>G n.468+3A>G n.391+3A>G c.66+3A>G (n.66+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.31-1265A>G (n.31-1265A>G) n.478+3A>G c.-631A>G (n.-631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646460_112646466dup | CA2603387324 | LARP7 | c.303+9_303+15dup (n.303+9_303+15dup) c.*62+9_*62+15dup (n.*62+9_*62+15dup) n.316_322dup n.405_411dup n.824+9_824+15dup n.412+9_412+15dup c.*109+9_*109+15dup (n.*109+9_*109+15dup) n.577+9_577+15dup n.1454+9_1454+15dup n.468+9_468+15dup n.391+9_391+15dup c.66+9_66+15dup (n.66+9_66+15dup) c.324+9_324+15dup (n.324+9_324+15dup) c.31-1259_31-1253dup (n.31-1259_31-1253dup) n.478+9_478+15dup c.-625_-619dup (n.-625_-619dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646455A= | CA1486057157 | LARP7 | c.303+4A= (n.303+4A=) c.*62+4A= (n.*62+4A=) n.311A= n.400A= n.824+4A= n.412+4A= c.*109+4A= (n.*109+4A=) n.577+4A= n.1454+4A= n.468+4A= n.391+4A= c.66+4A= (n.66+4A=) c.324+4A= (n.324+4A=) c.31-1264A= (n.31-1264A=) n.478+4A= c.-630A= (n.-630A=) | |
4 | g.112646455A>T | CA3049015 | LARP7 | c.303+4A>T (n.303+4A>T) c.*62+4A>T (n.*62+4A>T) n.311A>T n.400A>T n.824+4A>T n.412+4A>T c.*109+4A>T (n.*109+4A>T) n.577+4A>T n.1454+4A>T n.468+4A>T n.391+4A>T c.66+4A>T (n.66+4A>T) c.324+4A>T (n.324+4A>T) c.31-1264A>T (n.31-1264A>T) n.478+4A>T c.-630A>T (n.-630A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646456G>A | CA1486057159 | LARP7 | c.303+5G>A (n.303+5G>A) c.*62+5G>A (n.*62+5G>A) n.312G>A n.401G>A n.824+5G>A n.412+5G>A c.*109+5G>A (n.*109+5G>A) n.577+5G>A n.1454+5G>A n.468+5G>A n.391+5G>A c.66+5G>A (n.66+5G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.31-1263G>A (n.31-1263G>A) n.478+5G>A c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP |
4 | g.112646456G= | CA1486057158 | LARP7 | c.303+5G= (n.303+5G=) c.*62+5G= (n.*62+5G=) n.312G= n.401G= n.824+5G= n.412+5G= c.*109+5G= (n.*109+5G=) n.577+5G= n.1454+5G= n.468+5G= n.391+5G= c.66+5G= (n.66+5G=) c.324+5G= (n.324+5G=) c.31-1263G= (n.31-1263G=) n.478+5G= c.-629G= (n.-629G=) | |
4 | g.112646456G>T | CA1486057160 | LARP7 | c.303+5G>T (n.303+5G>T) c.*62+5G>T (n.*62+5G>T) n.312G>T n.401G>T n.824+5G>T n.412+5G>T c.*109+5G>T (n.*109+5G>T) n.577+5G>T n.1454+5G>T n.468+5G>T n.391+5G>T c.66+5G>T (n.66+5G>T) c.324+5G>T (n.324+5G>T) c.31-1263G>T (n.31-1263G>T) n.478+5G>T c.-629G>T (n.-629G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646458A>T | CA2671807193 | LARP7 | c.303+7A>T (n.303+7A>T) c.*62+7A>T (n.*62+7A>T) n.314A>T n.403A>T n.824+7A>T n.412+7A>T c.*109+7A>T (n.*109+7A>T) n.577+7A>T n.1454+7A>T n.468+7A>T n.391+7A>T c.66+7A>T (n.66+7A>T) c.324+7A>T (n.324+7A>T) c.31-1261A>T (n.31-1261A>T) n.478+7A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646459T>A | CA2578171312 | LARP7 | c.303+8T>A (n.303+8T>A) c.*62+8T>A (n.*62+8T>A) n.315T>A n.404T>A n.824+8T>A n.412+8T>A c.*109+8T>A (n.*109+8T>A) n.577+8T>A n.1454+8T>A n.468+8T>A n.391+8T>A c.66+8T>A (n.66+8T>A) c.324+8T>A (n.324+8T>A) c.31-1260T>A (n.31-1260T>A) n.478+8T>A c.-626T>A (n.-626T>A) | |
4 | g.112646460C>A | CA2578171313 | LARP7 | c.303+9C>A (n.303+9C>A) c.*62+9C>A (n.*62+9C>A) n.316C>A n.405C>A n.824+9C>A n.412+9C>A c.*109+9C>A (n.*109+9C>A) n.577+9C>A n.1454+9C>A n.468+9C>A n.391+9C>A c.66+9C>A (n.66+9C>A) c.324+9C>A (n.324+9C>A) c.31-1259C>A (n.31-1259C>A) n.478+9C>A c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646460C>G | CA2671807194 | LARP7 | c.303+9C>G (n.303+9C>G) c.*62+9C>G (n.*62+9C>G) n.316C>G n.405C>G n.824+9C>G n.412+9C>G c.*109+9C>G (n.*109+9C>G) n.577+9C>G n.1454+9C>G n.468+9C>G n.391+9C>G c.66+9C>G (n.66+9C>G) c.324+9C>G (n.324+9C>G) c.31-1259C>G (n.31-1259C>G) n.478+9C>G c.-625C>G (n.-625C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646460_112646463delinsCAAG | CA1486057161 | LARP7 | c.303+9_303+12delinsCAAG (n.303+9_303+12delinsCAAG) c.*62+9_*62+12delinsCAAG (n.*62+9_*62+12delinsCAAG) n.316_319delinsCAAG n.405_408delinsCAAG n.824+9_824+12delinsCAAG n.412+9_412+12delinsCAAG c.*109+9_*109+12delinsCAAG (n.*109+9_*109+12delinsCAAG) n.577+9_577+12delinsCAAG n.1454+9_1454+12delinsCAAG n.468+9_468+12delinsCAAG n.391+9_391+12delinsCAAG c.66+9_66+12delinsCAAG (n.66+9_66+12delinsCAAG) c.324+9_324+12delinsCAAG (n.324+9_324+12delinsCAAG) c.31-1259_31-1256delinsCAAG (n.31-1259_31-1256delinsCAAG) n.478+9_478+12delinsCAAG c.-625_-622delinsCAAG (n.-625_-622delinsCAAG) | |
4 | g.112646460_112646508delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT | CA1486057162 | LARP7 | c.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) c.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) n.316_364delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.405_453delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.824+9_824+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.412+9_412+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT c.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) n.577+9_577+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.1454+9_1454+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.468+9_468+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT n.391+9_391+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT c.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) c.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) c.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) n.478+9_478+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT c.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT) | |
4 | g.112646461A>G | CA2578171315 | LARP7 | c.303+10A>G (n.303+10A>G) c.*62+10A>G (n.*62+10A>G) n.317A>G n.406A>G n.824+10A>G n.412+10A>G c.*109+10A>G (n.*109+10A>G) n.577+10A>G n.1454+10A>G n.468+10A>G n.391+10A>G c.66+10A>G (n.66+10A>G) c.324+10A>G (n.324+10A>G) c.31-1258A>G (n.31-1258A>G) n.478+10A>G c.-624A>G (n.-624A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646463_112646465del | CA3049016 | LARP7 | c.303+12_303+14del (n.303+12_303+14del) c.*62+12_*62+14del (n.*62+12_*62+14del) n.319_321del n.408_410del n.824+12_824+14del n.412+12_412+14del c.*109+12_*109+14del (n.*109+12_*109+14del) n.577+12_577+14del n.1454+12_1454+14del n.468+12_468+14del n.391+12_391+14del c.66+12_66+14del (n.66+12_66+14del) c.324+12_324+14del (n.324+12_324+14del) c.31-1256_31-1254del (n.31-1256_31-1254del) n.478+12_478+14del c.-622_-620del (n.-622_-620del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646463_112646510del | CA785508734 | LARP7 | c.303+12_303+59del (n.303+12_303+59del) c.*62+12_*62+59del (n.*62+12_*62+59del) n.319_366del n.408_455del n.824+12_824+59del n.412+12_412+59del c.*109+12_*109+59del (n.*109+12_*109+59del) n.577+12_577+59del n.1454+12_1454+59del n.468+12_468+59del n.391+12_391+59del c.66+12_66+59del (n.66+12_66+59del) c.324+12_324+59del (n.324+12_324+59del) c.31-1256_31-1209del (n.31-1256_31-1209del) n.478+12_478+59del c.-622_-575del (n.-622_-575del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646462A>G | CA2671807195 | LARP7 | c.303+11A>G (n.303+11A>G) c.*62+11A>G (n.*62+11A>G) n.318A>G n.407A>G n.824+11A>G n.412+11A>G c.*109+11A>G (n.*109+11A>G) n.577+11A>G n.1454+11A>G n.468+11A>G n.391+11A>G c.66+11A>G (n.66+11A>G) c.324+11A>G (n.324+11A>G) c.31-1257A>G (n.31-1257A>G) n.478+11A>G c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646463G>T | CA2578171316 | LARP7 | c.303+12G>T (n.303+12G>T) c.*62+12G>T (n.*62+12G>T) n.319G>T n.408G>T n.824+12G>T n.412+12G>T c.*109+12G>T (n.*109+12G>T) n.577+12G>T n.1454+12G>T n.468+12G>T n.391+12G>T c.66+12G>T (n.66+12G>T) c.324+12G>T (n.324+12G>T) c.31-1256G>T (n.31-1256G>T) n.478+12G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | |
4 | g.112646464A= | CA1486057164 | LARP7 | c.303+13A= (n.303+13A=) c.*62+13A= (n.*62+13A=) n.320A= n.409A= n.824+13A= n.412+13A= c.*109+13A= (n.*109+13A=) n.577+13A= n.1454+13A= n.468+13A= n.391+13A= c.66+13A= (n.66+13A=) c.324+13A= (n.324+13A=) c.31-1255A= (n.31-1255A=) n.478+13A= c.-621A= (n.-621A=) | |
4 | g.112646464A>G | CA2671807197 | LARP7 | c.303+13A>G (n.303+13A>G) c.*62+13A>G (n.*62+13A>G) n.320A>G n.409A>G n.824+13A>G n.412+13A>G c.*109+13A>G (n.*109+13A>G) n.577+13A>G n.1454+13A>G n.468+13A>G n.391+13A>G c.66+13A>G (n.66+13A>G) c.324+13A>G (n.324+13A>G) c.31-1255A>G (n.31-1255A>G) n.478+13A>G c.-621A>G (n.-621A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646464_112646468del | CA2671807196 | LARP7 | c.303+13_303+17del (n.303+13_303+17del) c.*62+13_*62+17del (n.*62+13_*62+17del) n.320_324del n.409_413del n.824+13_824+17del n.412+13_412+17del c.*109+13_*109+17del (n.*109+13_*109+17del) n.577+13_577+17del n.1454+13_1454+17del n.468+13_468+17del n.391+13_391+17del c.66+13_66+17del (n.66+13_66+17del) c.324+13_324+17del (n.324+13_324+17del) c.31-1255_31-1251del (n.31-1255_31-1251del) n.478+13_478+17del c.-621_-617del (n.-621_-617del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646465A= | CA1486057166 | LARP7 | c.303+14A= (n.303+14A=) c.*62+14A= (n.*62+14A=) n.321A= n.410A= n.824+14A= n.412+14A= c.*109+14A= (n.*109+14A=) n.577+14A= n.1454+14A= n.468+14A= n.391+14A= c.66+14A= (n.66+14A=) c.324+14A= (n.324+14A=) c.31-1254A= (n.31-1254A=) n.478+14A= c.-620A= (n.-620A=) | |
4 | g.112646465A>G | CA554146476 | LARP7 | c.303+14A>G (n.303+14A>G) c.*62+14A>G (n.*62+14A>G) n.321A>G n.410A>G n.824+14A>G n.412+14A>G c.*109+14A>G (n.*109+14A>G) n.577+14A>G n.1454+14A>G n.468+14A>G n.391+14A>G c.66+14A>G (n.66+14A>G) c.324+14A>G (n.324+14A>G) c.31-1254A>G (n.31-1254A>G) n.478+14A>G c.-620A>G (n.-620A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646465A>T | CA3049018 | LARP7 | c.303+14A>T (n.303+14A>T) c.*62+14A>T (n.*62+14A>T) n.321A>T n.410A>T n.824+14A>T n.412+14A>T c.*109+14A>T (n.*109+14A>T) n.577+14A>T n.1454+14A>T n.468+14A>T n.391+14A>T c.66+14A>T (n.66+14A>T) c.324+14A>T (n.324+14A>T) c.31-1254A>T (n.31-1254A>T) n.478+14A>T c.-620A>T (n.-620A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646466_112646467dup | CA3049017 | LARP7 | c.303+15_303+16dup (n.303+15_303+16dup) c.*62+15_*62+16dup (n.*62+15_*62+16dup) n.322_323dup n.411_412dup n.824+15_824+16dup n.412+15_412+16dup c.*109+15_*109+16dup (n.*109+15_*109+16dup) n.577+15_577+16dup n.1454+15_1454+16dup n.468+15_468+16dup n.391+15_391+16dup c.66+15_66+16dup (n.66+15_66+16dup) c.324+15_324+16dup (n.324+15_324+16dup) c.31-1253_31-1252dup (n.31-1253_31-1252dup) n.478+15_478+16dup c.-619_-618dup (n.-619_-618dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646466_112646469delinsTAAC | CA1486057168 | LARP7 | c.303+15_303+18delinsTAAC (n.303+15_303+18delinsTAAC) c.*62+15_*62+18delinsTAAC (n.*62+15_*62+18delinsTAAC) n.322_325delinsTAAC n.411_414delinsTAAC n.824+15_824+18delinsTAAC n.412+15_412+18delinsTAAC c.*109+15_*109+18delinsTAAC (n.*109+15_*109+18delinsTAAC) n.577+15_577+18delinsTAAC n.1454+15_1454+18delinsTAAC n.468+15_468+18delinsTAAC n.391+15_391+18delinsTAAC c.66+15_66+18delinsTAAC (n.66+15_66+18delinsTAAC) c.324+15_324+18delinsTAAC (n.324+15_324+18delinsTAAC) c.31-1253_31-1250delinsTAAC (n.31-1253_31-1250delinsTAAC) n.478+15_478+18delinsTAAC c.-619_-616delinsTAAC (n.-619_-616delinsTAAC) | |
4 | g.112646467A>G | CA2671807198 | LARP7 | c.303+16A>G (n.303+16A>G) c.*62+16A>G (n.*62+16A>G) n.323A>G n.412A>G n.824+16A>G n.412+16A>G c.*109+16A>G (n.*109+16A>G) n.577+16A>G n.1454+16A>G n.468+16A>G n.391+16A>G c.66+16A>G (n.66+16A>G) c.324+16A>G (n.324+16A>G) c.31-1252A>G (n.31-1252A>G) n.478+16A>G c.-618A>G (n.-618A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646467_112646469del | CA103804668 | LARP7 | c.303+16_303+18del (n.303+16_303+18del) c.*62+16_*62+18del (n.*62+16_*62+18del) n.323_325del n.412_414del n.824+16_824+18del n.412+16_412+18del c.*109+16_*109+18del (n.*109+16_*109+18del) n.577+16_577+18del n.1454+16_1454+18del n.468+16_468+18del n.391+16_391+18del c.66+16_66+18del (n.66+16_66+18del) c.324+16_324+18del (n.324+16_324+18del) c.31-1252_31-1250del (n.31-1252_31-1250del) n.478+16_478+18del c.-618_-616del (n.-618_-616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646467_112646470delinsAACT | CA1486057170 | LARP7 | c.303+16_303+19delinsAACT (n.303+16_303+19delinsAACT) c.*62+16_*62+19delinsAACT (n.*62+16_*62+19delinsAACT) n.323_326delinsAACT n.412_415delinsAACT n.824+16_824+19delinsAACT n.412+16_412+19delinsAACT c.*109+16_*109+19delinsAACT (n.*109+16_*109+19delinsAACT) n.577+16_577+19delinsAACT n.1454+16_1454+19delinsAACT n.468+16_468+19delinsAACT n.391+16_391+19delinsAACT c.66+16_66+19delinsAACT (n.66+16_66+19delinsAACT) c.324+16_324+19delinsAACT (n.324+16_324+19delinsAACT) c.31-1252_31-1249delinsAACT (n.31-1252_31-1249delinsAACT) n.478+16_478+19delinsAACT c.-618_-615delinsAACT (n.-618_-615delinsAACT) | |
4 | g.112646468A>G | CA2671807199 | LARP7 | c.303+17A>G (n.303+17A>G) c.*62+17A>G (n.*62+17A>G) n.324A>G n.413A>G n.824+17A>G n.412+17A>G c.*109+17A>G (n.*109+17A>G) n.577+17A>G n.1454+17A>G n.468+17A>G n.391+17A>G c.66+17A>G (n.66+17A>G) c.324+17A>G (n.324+17A>G) c.31-1251A>G (n.31-1251A>G) n.478+17A>G c.-617A>G (n.-617A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646471_112646473del | CA554146477 | LARP7 | c.303+20_303+22del (n.303+20_303+22del) c.*62+20_*62+22del (n.*62+20_*62+22del) n.327_329del n.416_418del n.824+20_824+22del n.412+20_412+22del c.*109+20_*109+22del (n.*109+20_*109+22del) n.577+20_577+22del n.1454+20_1454+22del n.468+20_468+22del n.391+20_391+22del c.66+20_66+22del (n.66+20_66+22del) c.324+20_324+22del (n.324+20_324+22del) c.31-1248_31-1246del (n.31-1248_31-1246del) n.478+20_478+22del c.-614_-612del (n.-614_-612del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646469C>A | CA2671807200 | LARP7 | c.303+18C>A (n.303+18C>A) c.*62+18C>A (n.*62+18C>A) n.325C>A n.414C>A n.824+18C>A n.412+18C>A c.*109+18C>A (n.*109+18C>A) n.577+18C>A n.1454+18C>A n.468+18C>A n.391+18C>A c.66+18C>A (n.66+18C>A) c.324+18C>A (n.324+18C>A) c.31-1250C>A (n.31-1250C>A) n.478+18C>A c.-616C>A (n.-616C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646469C>G | CA2541299863 | LARP7 | c.303+18C>G (n.303+18C>G) c.*62+18C>G (n.*62+18C>G) n.325C>G n.414C>G n.824+18C>G n.412+18C>G c.*109+18C>G (n.*109+18C>G) n.577+18C>G n.1454+18C>G n.468+18C>G n.391+18C>G c.66+18C>G (n.66+18C>G) c.324+18C>G (n.324+18C>G) c.31-1250C>G (n.31-1250C>G) n.478+18C>G c.-616C>G (n.-616C>G) | |
4 | g.112646470T>A | CA1486057174 | LARP7 | c.303+19T>A (n.303+19T>A) c.*62+19T>A (n.*62+19T>A) n.326T>A n.415T>A n.824+19T>A n.412+19T>A c.*109+19T>A (n.*109+19T>A) n.577+19T>A n.1454+19T>A n.468+19T>A n.391+19T>A c.66+19T>A (n.66+19T>A) c.324+19T>A (n.324+19T>A) c.31-1249T>A (n.31-1249T>A) n.478+19T>A c.-615T>A (n.-615T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646470T>C | CA2671807202 | LARP7 | c.303+19T>C (n.303+19T>C) c.*62+19T>C (n.*62+19T>C) n.326T>C n.415T>C n.824+19T>C n.412+19T>C c.*109+19T>C (n.*109+19T>C) n.577+19T>C n.1454+19T>C n.468+19T>C n.391+19T>C c.66+19T>C (n.66+19T>C) c.324+19T>C (n.324+19T>C) c.31-1249T>C (n.31-1249T>C) n.478+19T>C c.-615T>C (n.-615T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646470T= | CA1486057173 | LARP7 | c.303+19T= (n.303+19T=) c.*62+19T= (n.*62+19T=) n.326T= n.415T= n.824+19T= n.412+19T= c.*109+19T= (n.*109+19T=) n.577+19T= n.1454+19T= n.468+19T= n.391+19T= c.66+19T= (n.66+19T=) c.324+19T= (n.324+19T=) c.31-1249T= (n.31-1249T=) n.478+19T= c.-615T= (n.-615T=) | |
4 | g.112646471_112646475del | CA2671807201 | LARP7 | c.303+20_303+24del (n.303+20_303+24del) c.*62+20_*62+24del (n.*62+20_*62+24del) n.327_331del n.416_420del n.824+20_824+24del n.412+20_412+24del c.*109+20_*109+24del (n.*109+20_*109+24del) n.577+20_577+24del n.1454+20_1454+24del n.468+20_468+24del n.391+20_391+24del c.66+20_66+24del (n.66+20_66+24del) c.324+20_324+24del (n.324+20_324+24del) c.31-1248_31-1244del (n.31-1248_31-1244del) n.478+20_478+24del c.-614_-610del (n.-614_-610del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646471_112646473delinsACT | CA1486057176 | LARP7 | c.303+20_303+22delinsACT (n.303+20_303+22delinsACT) c.*62+20_*62+22delinsACT (n.*62+20_*62+22delinsACT) n.327_329delinsACT n.416_418delinsACT n.824+20_824+22delinsACT n.412+20_412+22delinsACT c.*109+20_*109+22delinsACT (n.*109+20_*109+22delinsACT) n.577+20_577+22delinsACT n.1454+20_1454+22delinsACT n.468+20_468+22delinsACT n.391+20_391+22delinsACT c.66+20_66+22delinsACT (n.66+20_66+22delinsACT) c.324+20_324+22delinsACT (n.324+20_324+22delinsACT) c.31-1248_31-1246delinsACT (n.31-1248_31-1246delinsACT) n.478+20_478+22delinsACT c.-614_-612delinsACT (n.-614_-612delinsACT) | |
4 | g.112646472C>A | CA1486057179 | LARP7 | c.303+21C>A (n.303+21C>A) c.*62+21C>A (n.*62+21C>A) n.328C>A n.417C>A n.824+21C>A n.412+21C>A c.*109+21C>A (n.*109+21C>A) n.577+21C>A n.1454+21C>A n.468+21C>A n.391+21C>A c.66+21C>A (n.66+21C>A) c.324+21C>A (n.324+21C>A) c.31-1247C>A (n.31-1247C>A) n.478+21C>A c.-613C>A (n.-613C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646472C= | CA1486057178 | LARP7 | c.303+21C= (n.303+21C=) c.*62+21C= (n.*62+21C=) n.328C= n.417C= n.824+21C= n.412+21C= c.*109+21C= (n.*109+21C=) n.577+21C= n.1454+21C= n.468+21C= n.391+21C= c.66+21C= (n.66+21C=) c.324+21C= (n.324+21C=) c.31-1247C= (n.31-1247C=) n.478+21C= c.-613C= (n.-613C=) | |
4 | g.112646472_112646473del | CA554146478 | LARP7 | c.303+21_303+22del (n.303+21_303+22del) c.*62+21_*62+22del (n.*62+21_*62+22del) n.328_329del n.417_418del n.824+21_824+22del n.412+21_412+22del c.*109+21_*109+22del (n.*109+21_*109+22del) n.577+21_577+22del n.1454+21_1454+22del n.468+21_468+22del n.391+21_391+22del c.66+21_66+22del (n.66+21_66+22del) c.324+21_324+22del (n.324+21_324+22del) c.31-1247_31-1246del (n.31-1247_31-1246del) n.478+21_478+22del c.-613_-612del (n.-613_-612del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646473T>C | CA1486057181 | LARP7 | c.303+22T>C (n.303+22T>C) c.*62+22T>C (n.*62+22T>C) n.329T>C n.418T>C n.824+22T>C n.412+22T>C c.*109+22T>C (n.*109+22T>C) n.577+22T>C n.1454+22T>C n.468+22T>C n.391+22T>C c.66+22T>C (n.66+22T>C) c.324+22T>C (n.324+22T>C) c.31-1246T>C (n.31-1246T>C) n.478+22T>C c.-612T>C (n.-612T>C) | dbSNP |
4 | g.112646473T= | CA1486057180 | LARP7 | c.303+22T= (n.303+22T=) c.*62+22T= (n.*62+22T=) n.329T= n.418T= n.824+22T= n.412+22T= c.*109+22T= (n.*109+22T=) n.577+22T= n.1454+22T= n.468+22T= n.391+22T= c.66+22T= (n.66+22T=) c.324+22T= (n.324+22T=) c.31-1246T= (n.31-1246T=) n.478+22T= c.-612T= (n.-612T=) | |
4 | g.112646474G>A | CA1066840350 | LARP7 | c.303+23G>A (n.303+23G>A) c.*62+23G>A (n.*62+23G>A) n.330G>A n.419G>A n.824+23G>A n.412+23G>A c.*109+23G>A (n.*109+23G>A) n.577+23G>A n.1454+23G>A n.468+23G>A n.391+23G>A c.66+23G>A (n.66+23G>A) c.324+23G>A (n.324+23G>A) c.31-1245G>A (n.31-1245G>A) n.478+23G>A c.-611G>A (n.-611G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646474G= | CA1486057184 | LARP7 | c.303+23G= (n.303+23G=) c.*62+23G= (n.*62+23G=) n.330G= n.419G= n.824+23G= n.412+23G= c.*109+23G= (n.*109+23G=) n.577+23G= n.1454+23G= n.468+23G= n.391+23G= c.66+23G= (n.66+23G=) c.324+23G= (n.324+23G=) c.31-1245G= (n.31-1245G=) n.478+23G= c.-611G= (n.-611G=) | |
4 | g.112646474G>T | CA2671807204 | LARP7 | c.303+23G>T (n.303+23G>T) c.*62+23G>T (n.*62+23G>T) n.330G>T n.419G>T n.824+23G>T n.412+23G>T c.*109+23G>T (n.*109+23G>T) n.577+23G>T n.1454+23G>T n.468+23G>T n.391+23G>T c.66+23G>T (n.66+23G>T) c.324+23G>T (n.324+23G>T) c.31-1245G>T (n.31-1245G>T) n.478+23G>T c.-611G>T (n.-611G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646474_112646478delinsGTTTA | CA1486057185 | LARP7 | c.303+23_303+27delinsGTTTA (n.303+23_303+27delinsGTTTA) c.*62+23_*62+27delinsGTTTA (n.*62+23_*62+27delinsGTTTA) n.330_334delinsGTTTA n.419_423delinsGTTTA n.824+23_824+27delinsGTTTA n.412+23_412+27delinsGTTTA c.*109+23_*109+27delinsGTTTA (n.*109+23_*109+27delinsGTTTA) n.577+23_577+27delinsGTTTA n.1454+23_1454+27delinsGTTTA n.468+23_468+27delinsGTTTA n.391+23_391+27delinsGTTTA c.66+23_66+27delinsGTTTA (n.66+23_66+27delinsGTTTA) c.324+23_324+27delinsGTTTA (n.324+23_324+27delinsGTTTA) c.31-1245_31-1241delinsGTTTA (n.31-1245_31-1241delinsGTTTA) n.478+23_478+27delinsGTTTA c.-611_-607delinsGTTTA (n.-611_-607delinsGTTTA) | |
4 | g.112646474_112646480delinsGTTTATA | CA1486057186 | LARP7 | c.303+23_303+29delinsGTTTATA (n.303+23_303+29delinsGTTTATA) c.*62+23_*62+29delinsGTTTATA (n.*62+23_*62+29delinsGTTTATA) n.330_336delinsGTTTATA n.419_425delinsGTTTATA n.824+23_824+29delinsGTTTATA n.412+23_412+29delinsGTTTATA c.*109+23_*109+29delinsGTTTATA (n.*109+23_*109+29delinsGTTTATA) n.577+23_577+29delinsGTTTATA n.1454+23_1454+29delinsGTTTATA n.468+23_468+29delinsGTTTATA n.391+23_391+29delinsGTTTATA c.66+23_66+29delinsGTTTATA (n.66+23_66+29delinsGTTTATA) c.324+23_324+29delinsGTTTATA (n.324+23_324+29delinsGTTTATA) c.31-1245_31-1239delinsGTTTATA (n.31-1245_31-1239delinsGTTTATA) n.478+23_478+29delinsGTTTATA c.-611_-605delinsGTTTATA (n.-611_-605delinsGTTTATA) | |
4 | g.112646481_112646493del | CA2671807203 | LARP7 | c.303+30_303+42del (n.303+30_303+42del) c.*62+30_*62+42del (n.*62+30_*62+42del) n.337_349del n.426_438del n.824+30_824+42del n.412+30_412+42del c.*109+30_*109+42del (n.*109+30_*109+42del) n.577+30_577+42del n.1454+30_1454+42del n.468+30_468+42del n.391+30_391+42del c.66+30_66+42del (n.66+30_66+42del) c.324+30_324+42del (n.324+30_324+42del) c.31-1238_31-1226del (n.31-1238_31-1226del) n.478+30_478+42del c.-604_-592del (n.-604_-592del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646477dup | CA3049019 | LARP7 | c.303+26dup (n.303+26dup) c.*62+26dup (n.*62+26dup) n.333dup n.422dup n.824+26dup n.412+26dup c.*109+26dup (n.*109+26dup) n.577+26dup n.1454+26dup n.468+26dup n.391+26dup c.66+26dup (n.66+26dup) c.324+26dup (n.324+26dup) c.31-1242dup (n.31-1242dup) n.478+26dup c.-608dup (n.-608dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646476_112646479del | CA917280334 | LARP7 | c.303+25_303+28del (n.303+25_303+28del) c.*62+25_*62+28del (n.*62+25_*62+28del) n.332_335del n.421_424del n.824+25_824+28del n.412+25_412+28del c.*109+25_*109+28del (n.*109+25_*109+28del) n.577+25_577+28del n.1454+25_1454+28del n.468+25_468+28del n.391+25_391+28del c.66+25_66+28del (n.66+25_66+28del) c.324+25_324+28del (n.324+25_324+28del) c.31-1243_31-1240del (n.31-1243_31-1240del) n.478+25_478+28del c.-609_-606del (n.-609_-606del) | dbSNP |
4 | g.112646481_112646486del | CA3049020 | LARP7 | c.303+30_303+35del (n.303+30_303+35del) c.*62+30_*62+35del (n.*62+30_*62+35del) n.337_342del n.426_431del n.824+30_824+35del n.412+30_412+35del c.*109+30_*109+35del (n.*109+30_*109+35del) n.577+30_577+35del n.1454+30_1454+35del n.468+30_468+35del n.391+30_391+35del c.66+30_66+35del (n.66+30_66+35del) c.324+30_324+35del (n.324+30_324+35del) c.31-1238_31-1233del (n.31-1238_31-1233del) n.478+30_478+35del c.-604_-599del (n.-604_-599del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646476T>A | CA440830655 | LARP7 | c.303+25T>A (n.303+25T>A) c.*62+25T>A (n.*62+25T>A) n.332T>A n.421T>A n.824+25T>A n.412+25T>A c.*109+25T>A (n.*109+25T>A) n.577+25T>A n.1454+25T>A n.468+25T>A n.391+25T>A c.66+25T>A (n.66+25T>A) c.324+25T>A (n.324+25T>A) c.31-1243T>A (n.31-1243T>A) n.478+25T>A c.-609T>A (n.-609T>A) | |
4 | g.112646476T>C | CA440830657 | LARP7 | c.303+25T>C (n.303+25T>C) c.*62+25T>C (n.*62+25T>C) n.332T>C n.421T>C n.824+25T>C n.412+25T>C c.*109+25T>C (n.*109+25T>C) n.577+25T>C n.1454+25T>C n.468+25T>C n.391+25T>C c.66+25T>C (n.66+25T>C) c.324+25T>C (n.324+25T>C) c.31-1243T>C (n.31-1243T>C) n.478+25T>C c.-609T>C (n.-609T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646476T>G | CA440830659 | LARP7 | c.303+25T>G (n.303+25T>G) c.*62+25T>G (n.*62+25T>G) n.332T>G n.421T>G n.824+25T>G n.412+25T>G c.*109+25T>G (n.*109+25T>G) n.577+25T>G n.1454+25T>G n.468+25T>G n.391+25T>G c.66+25T>G (n.66+25T>G) c.324+25T>G (n.324+25T>G) c.31-1243T>G (n.31-1243T>G) n.478+25T>G c.-609T>G (n.-609T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646476T= | CA1486057189 | LARP7 | c.303+25T= (n.303+25T=) c.*62+25T= (n.*62+25T=) n.332T= n.421T= n.824+25T= n.412+25T= c.*109+25T= (n.*109+25T=) n.577+25T= n.1454+25T= n.468+25T= n.391+25T= c.66+25T= (n.66+25T=) c.324+25T= (n.324+25T=) c.31-1243T= (n.31-1243T=) n.478+25T= c.-609T= (n.-609T=) | |
4 | g.112646477T>A | CA440830662 | LARP7 | c.303+26T>A (n.303+26T>A) c.*62+26T>A (n.*62+26T>A) n.333T>A n.422T>A n.824+26T>A n.412+26T>A c.*109+26T>A (n.*109+26T>A) n.577+26T>A n.1454+26T>A n.468+26T>A n.391+26T>A c.66+26T>A (n.66+26T>A) c.324+26T>A (n.324+26T>A) c.31-1242T>A (n.31-1242T>A) n.478+26T>A c.-608T>A (n.-608T>A) | |
4 | g.112646477T>C | CA440830661 | LARP7 | c.303+26T>C (n.303+26T>C) c.*62+26T>C (n.*62+26T>C) n.333T>C n.422T>C n.824+26T>C n.412+26T>C c.*109+26T>C (n.*109+26T>C) n.577+26T>C n.1454+26T>C n.468+26T>C n.391+26T>C c.66+26T>C (n.66+26T>C) c.324+26T>C (n.324+26T>C) c.31-1242T>C (n.31-1242T>C) n.478+26T>C c.-608T>C (n.-608T>C) | |
4 | g.112646477T>G | CA440830665 | LARP7 | c.303+26T>G (n.303+26T>G) c.*62+26T>G (n.*62+26T>G) n.333T>G n.422T>G n.824+26T>G n.412+26T>G c.*109+26T>G (n.*109+26T>G) n.577+26T>G n.1454+26T>G n.468+26T>G n.391+26T>G c.66+26T>G (n.66+26T>G) c.324+26T>G (n.324+26T>G) c.31-1242T>G (n.31-1242T>G) n.478+26T>G c.-608T>G (n.-608T>G) | |
4 | g.112646479_112646486del | CA2671807205 | LARP7 | c.303+28_303+35del (n.303+28_303+35del) c.*62+28_*62+35del (n.*62+28_*62+35del) n.335_342del n.424_431del n.824+28_824+35del n.412+28_412+35del c.*109+28_*109+35del (n.*109+28_*109+35del) n.577+28_577+35del n.1454+28_1454+35del n.468+28_468+35del n.391+28_391+35del c.66+28_66+35del (n.66+28_66+35del) c.324+28_324+35del (n.324+28_324+35del) c.31-1240_31-1233del (n.31-1240_31-1233del) n.478+28_478+35del c.-606_-599del (n.-606_-599del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646478A>C | CA440830666 | LARP7 | c.303+27A>C (n.303+27A>C) c.*62+27A>C (n.*62+27A>C) n.334A>C n.423A>C n.824+27A>C n.412+27A>C c.*109+27A>C (n.*109+27A>C) n.577+27A>C n.1454+27A>C n.468+27A>C n.391+27A>C c.66+27A>C (n.66+27A>C) c.324+27A>C (n.324+27A>C) c.31-1241A>C (n.31-1241A>C) n.478+27A>C c.-607A>C (n.-607A>C) | |
4 | g.112646478A>G | CA440830668 | LARP7 | c.303+27A>G (n.303+27A>G) c.*62+27A>G (n.*62+27A>G) n.334A>G n.423A>G n.824+27A>G n.412+27A>G c.*109+27A>G (n.*109+27A>G) n.577+27A>G n.1454+27A>G n.468+27A>G n.391+27A>G c.66+27A>G (n.66+27A>G) c.324+27A>G (n.324+27A>G) c.31-1241A>G (n.31-1241A>G) n.478+27A>G c.-607A>G (n.-607A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646478A>T | CA440830670 | LARP7 | c.303+27A>T (n.303+27A>T) c.*62+27A>T (n.*62+27A>T) n.334A>T n.423A>T n.824+27A>T n.412+27A>T c.*109+27A>T (n.*109+27A>T) n.577+27A>T n.1454+27A>T n.468+27A>T n.391+27A>T c.66+27A>T (n.66+27A>T) c.324+27A>T (n.324+27A>T) c.31-1241A>T (n.31-1241A>T) n.478+27A>T c.-607A>T (n.-607A>T) | |
4 | g.112646479T>A | CA440830673 | LARP7 | c.303+28T>A (n.303+28T>A) c.*62+28T>A (n.*62+28T>A) n.335T>A n.424T>A n.824+28T>A n.412+28T>A c.*109+28T>A (n.*109+28T>A) n.577+28T>A n.1454+28T>A n.468+28T>A n.391+28T>A c.66+28T>A (n.66+28T>A) c.324+28T>A (n.324+28T>A) c.31-1240T>A (n.31-1240T>A) n.478+28T>A c.-606T>A (n.-606T>A) | |
4 | g.112646479T>C | CA440830677 | LARP7 | c.303+28T>C (n.303+28T>C) c.*62+28T>C (n.*62+28T>C) n.335T>C n.424T>C n.824+28T>C n.412+28T>C c.*109+28T>C (n.*109+28T>C) n.577+28T>C n.1454+28T>C n.468+28T>C n.391+28T>C c.66+28T>C (n.66+28T>C) c.324+28T>C (n.324+28T>C) c.31-1240T>C (n.31-1240T>C) n.478+28T>C c.-606T>C (n.-606T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646479T>G | CA440830679 | LARP7 | c.303+28T>G (n.303+28T>G) c.*62+28T>G (n.*62+28T>G) n.335T>G n.424T>G n.824+28T>G n.412+28T>G c.*109+28T>G (n.*109+28T>G) n.577+28T>G n.1454+28T>G n.468+28T>G n.391+28T>G c.66+28T>G (n.66+28T>G) c.324+28T>G (n.324+28T>G) c.31-1240T>G (n.31-1240T>G) n.478+28T>G c.-606T>G (n.-606T>G) | |
4 | g.112646479_112646546del | CA2671807206 | LARP7 | c.303+28_304-42del (n.303+28_304-42del) c.*62+28_*63-42del (n.*62+28_*63-42del) n.335_402del n.424_491del n.824+28_825-42del n.412+28_413-42del c.*109+28_*110-42del (n.*109+28_*110-42del) n.577+28_578-42del n.1454+28_1455-42del n.468+28_469-42del n.391+28_392-42del c.66+28_67-42del (n.66+28_67-42del) c.324+28_325-42del (n.324+28_325-42del) c.31-1240_31-1173del (n.31-1240_31-1173del) n.478+28_479-42del c.-606_-539del (n.-606_-539del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646480A= | CA1486057194 | LARP7 | c.303+29A= (n.303+29A=) c.*62+29A= (n.*62+29A=) n.336A= n.425A= n.824+29A= n.412+29A= c.*109+29A= (n.*109+29A=) n.577+29A= n.1454+29A= n.468+29A= n.391+29A= c.66+29A= (n.66+29A=) c.324+29A= (n.324+29A=) c.31-1239A= (n.31-1239A=) n.478+29A= c.-605A= (n.-605A=) | |
4 | g.112646480A>C | CA440830683 | LARP7 | c.303+29A>C (n.303+29A>C) c.*62+29A>C (n.*62+29A>C) n.336A>C n.425A>C n.824+29A>C n.412+29A>C c.*109+29A>C (n.*109+29A>C) n.577+29A>C n.1454+29A>C n.468+29A>C n.391+29A>C c.66+29A>C (n.66+29A>C) c.324+29A>C (n.324+29A>C) c.31-1239A>C (n.31-1239A>C) n.478+29A>C c.-605A>C (n.-605A>C) | |
4 | g.112646480A>G | CA440830686 | LARP7 | c.303+29A>G (n.303+29A>G) c.*62+29A>G (n.*62+29A>G) n.336A>G n.425A>G n.824+29A>G n.412+29A>G c.*109+29A>G (n.*109+29A>G) n.577+29A>G n.1454+29A>G n.468+29A>G n.391+29A>G c.66+29A>G (n.66+29A>G) c.324+29A>G (n.324+29A>G) c.31-1239A>G (n.31-1239A>G) n.478+29A>G c.-605A>G (n.-605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646480A>T | CA440830688 | LARP7 | c.303+29A>T (n.303+29A>T) c.*62+29A>T (n.*62+29A>T) n.336A>T n.425A>T n.824+29A>T n.412+29A>T c.*109+29A>T (n.*109+29A>T) n.577+29A>T n.1454+29A>T n.468+29A>T n.391+29A>T c.66+29A>T (n.66+29A>T) c.324+29A>T (n.324+29A>T) c.31-1239A>T (n.31-1239A>T) n.478+29A>T c.-605A>T (n.-605A>T) | |
4 | g.112646480_112646487delinsATTTATAG | CA1486057193 | LARP7 | c.303+29_303+36delinsATTTATAG (n.303+29_303+36delinsATTTATAG) c.*62+29_*62+36delinsATTTATAG (n.*62+29_*62+36delinsATTTATAG) n.336_343delinsATTTATAG n.425_432delinsATTTATAG n.824+29_824+36delinsATTTATAG n.412+29_412+36delinsATTTATAG c.*109+29_*109+36delinsATTTATAG (n.*109+29_*109+36delinsATTTATAG) n.577+29_577+36delinsATTTATAG n.1454+29_1454+36delinsATTTATAG n.468+29_468+36delinsATTTATAG n.391+29_391+36delinsATTTATAG c.66+29_66+36delinsATTTATAG (n.66+29_66+36delinsATTTATAG) c.324+29_324+36delinsATTTATAG (n.324+29_324+36delinsATTTATAG) c.31-1239_31-1232delinsATTTATAG (n.31-1239_31-1232delinsATTTATAG) n.478+29_478+36delinsATTTATAG c.-605_-598delinsATTTATAG (n.-605_-598delinsATTTATAG) | |
4 | g.112646480_112646481insG | CA1486057198 | LARP7 | c.303+29_303+30insG (n.303+29_303+30insG) c.*62+29_*62+30insG (n.*62+29_*62+30insG) n.336_337insG n.425_426insG n.824+29_824+30insG n.412+29_412+30insG c.*109+29_*109+30insG (n.*109+29_*109+30insG) n.577+29_577+30insG n.1454+29_1454+30insG n.468+29_468+30insG n.391+29_391+30insG c.66+29_66+30insG (n.66+29_66+30insG) c.324+29_324+30insG (n.324+29_324+30insG) c.31-1239_31-1238insG (n.31-1239_31-1238insG) n.478+29_478+30insG c.-605_-604insG (n.-605_-604insG) | dbSNP |
4 | g.112646481T>A | CA440830691 | LARP7 | c.303+30T>A (n.303+30T>A) c.*62+30T>A (n.*62+30T>A) n.337T>A n.426T>A n.824+30T>A n.412+30T>A c.*109+30T>A (n.*109+30T>A) n.577+30T>A n.1454+30T>A n.468+30T>A n.391+30T>A c.66+30T>A (n.66+30T>A) c.324+30T>A (n.324+30T>A) c.31-1238T>A (n.31-1238T>A) n.478+30T>A c.-604T>A (n.-604T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646481T>C | CA440830694 | LARP7 | c.303+30T>C (n.303+30T>C) c.*62+30T>C (n.*62+30T>C) n.337T>C n.426T>C n.824+30T>C n.412+30T>C c.*109+30T>C (n.*109+30T>C) n.577+30T>C n.1454+30T>C n.468+30T>C n.391+30T>C c.66+30T>C (n.66+30T>C) c.324+30T>C (n.324+30T>C) c.31-1238T>C (n.31-1238T>C) n.478+30T>C c.-604T>C (n.-604T>C) | |
4 | g.112646481T>G | CA440830697 | LARP7 | c.303+30T>G (n.303+30T>G) c.*62+30T>G (n.*62+30T>G) n.337T>G n.426T>G n.824+30T>G n.412+30T>G c.*109+30T>G (n.*109+30T>G) n.577+30T>G n.1454+30T>G n.468+30T>G n.391+30T>G c.66+30T>G (n.66+30T>G) c.324+30T>G (n.324+30T>G) c.31-1238T>G (n.31-1238T>G) n.478+30T>G c.-604T>G (n.-604T>G) | |
4 | g.112646487_112646493del | CA785508759 | LARP7 | c.303+36_303+42del (n.303+36_303+42del) c.*62+36_*62+42del (n.*62+36_*62+42del) n.343_349del n.432_438del n.824+36_824+42del n.412+36_412+42del c.*109+36_*109+42del (n.*109+36_*109+42del) n.577+36_577+42del n.1454+36_1454+42del n.468+36_468+42del n.391+36_391+42del c.66+36_66+42del (n.66+36_66+42del) c.324+36_324+42del (n.324+36_324+42del) c.31-1232_31-1226del (n.31-1232_31-1226del) n.478+36_478+42del c.-598_-592del (n.-598_-592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646481_112646494delinsTTTATAGTTTATAA | CA1486057200 | LARP7 | c.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA) c.*62+30_*62+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.*62+30_*62+43delinsTTTATAGTTTATAA) n.337_350delinsTTTATAGTTTATAA n.426_439delinsTTTATAGTTTATAA n.824+30_824+43delinsTTTATAGTTTATAA n.412+30_412+43delinsTTTATAGTTTATAA c.*109+30_*109+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.*109+30_*109+43delinsTTTATAGTTTATAA) n.577+30_577+43delinsTTTATAGTTTATAA n.1454+30_1454+43delinsTTTATAGTTTATAA n.468+30_468+43delinsTTTATAGTTTATAA n.391+30_391+43delinsTTTATAGTTTATAA c.66+30_66+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.66+30_66+43delinsTTTATAGTTTATAA) c.324+30_324+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.324+30_324+43delinsTTTATAGTTTATAA) c.31-1238_31-1225delinsTTTATAGTTTATAA (n.31-1238_31-1225delinsTTTATAGTTTATAA) n.478+30_478+43delinsTTTATAGTTTATAA c.-604_-591delinsTTTATAGTTTATAA (n.-604_-591delinsTTTATAGTTTATAA) | |
4 | g.112646482T>A | CA440830704 | LARP7 | c.303+31T>A (n.303+31T>A) c.*62+31T>A (n.*62+31T>A) n.338T>A n.427T>A n.824+31T>A n.412+31T>A c.*109+31T>A (n.*109+31T>A) n.577+31T>A n.1454+31T>A n.468+31T>A n.391+31T>A c.66+31T>A (n.66+31T>A) c.324+31T>A (n.324+31T>A) c.31-1237T>A (n.31-1237T>A) n.478+31T>A c.-603T>A (n.-603T>A) | |
4 | g.112646482T>C | CA440830702 | LARP7 | c.303+31T>C (n.303+31T>C) c.*62+31T>C (n.*62+31T>C) n.338T>C n.427T>C n.824+31T>C n.412+31T>C c.*109+31T>C (n.*109+31T>C) n.577+31T>C n.1454+31T>C n.468+31T>C n.391+31T>C c.66+31T>C (n.66+31T>C) c.324+31T>C (n.324+31T>C) c.31-1237T>C (n.31-1237T>C) n.478+31T>C c.-603T>C (n.-603T>C) | |
4 | g.112646482T>G | CA440830700 | LARP7 | c.303+31T>G (n.303+31T>G) c.*62+31T>G (n.*62+31T>G) n.338T>G n.427T>G n.824+31T>G n.412+31T>G c.*109+31T>G (n.*109+31T>G) n.577+31T>G n.1454+31T>G n.468+31T>G n.391+31T>G c.66+31T>G (n.66+31T>G) c.324+31T>G (n.324+31T>G) c.31-1237T>G (n.31-1237T>G) n.478+31T>G c.-603T>G (n.-603T>G) | |
4 | g.112646482_112646484delinsTTA | CA1486057204 | LARP7 | c.303+31_303+33delinsTTA (n.303+31_303+33delinsTTA) c.*62+31_*62+33delinsTTA (n.*62+31_*62+33delinsTTA) n.338_340delinsTTA n.427_429delinsTTA n.824+31_824+33delinsTTA n.412+31_412+33delinsTTA c.*109+31_*109+33delinsTTA (n.*109+31_*109+33delinsTTA) n.577+31_577+33delinsTTA n.1454+31_1454+33delinsTTA n.468+31_468+33delinsTTA n.391+31_391+33delinsTTA c.66+31_66+33delinsTTA (n.66+31_66+33delinsTTA) c.324+31_324+33delinsTTA (n.324+31_324+33delinsTTA) c.31-1237_31-1235delinsTTA (n.31-1237_31-1235delinsTTA) n.478+31_478+33delinsTTA c.-603_-601delinsTTA (n.-603_-601delinsTTA) | |
4 | g.112646487_112646499del | CA3049021 | LARP7 | c.303+36_303+48del (n.303+36_303+48del) c.*62+36_*62+48del (n.*62+36_*62+48del) n.343_355del n.432_444del n.824+36_824+48del n.412+36_412+48del c.*109+36_*109+48del (n.*109+36_*109+48del) n.577+36_577+48del n.1454+36_1454+48del n.468+36_468+48del n.391+36_391+48del c.66+36_66+48del (n.66+36_66+48del) c.324+36_324+48del (n.324+36_324+48del) c.31-1232_31-1220del (n.31-1232_31-1220del) n.478+36_478+48del c.-598_-586del (n.-598_-586del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646483T>A | CA440830708 | LARP7 | c.303+32T>A (n.303+32T>A) c.*62+32T>A (n.*62+32T>A) n.339T>A n.428T>A n.824+32T>A n.412+32T>A c.*109+32T>A (n.*109+32T>A) n.577+32T>A n.1454+32T>A n.468+32T>A n.391+32T>A c.66+32T>A (n.66+32T>A) c.324+32T>A (n.324+32T>A) c.31-1236T>A (n.31-1236T>A) n.478+32T>A c.-602T>A (n.-602T>A) | |
4 | g.112646483T>C | CA440830710 | LARP7 | c.303+32T>C (n.303+32T>C) c.*62+32T>C (n.*62+32T>C) n.339T>C n.428T>C n.824+32T>C n.412+32T>C c.*109+32T>C (n.*109+32T>C) n.577+32T>C n.1454+32T>C n.468+32T>C n.391+32T>C c.66+32T>C (n.66+32T>C) c.324+32T>C (n.324+32T>C) c.31-1236T>C (n.31-1236T>C) n.478+32T>C c.-602T>C (n.-602T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646483T>G | CA3049022 | LARP7 | c.303+32T>G (n.303+32T>G) c.*62+32T>G (n.*62+32T>G) n.339T>G n.428T>G n.824+32T>G n.412+32T>G c.*109+32T>G (n.*109+32T>G) n.577+32T>G n.1454+32T>G n.468+32T>G n.391+32T>G c.66+32T>G (n.66+32T>G) c.324+32T>G (n.324+32T>G) c.31-1236T>G (n.31-1236T>G) n.478+32T>G c.-602T>G (n.-602T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646483T= | CA1486057206 | LARP7 | c.303+32T= (n.303+32T=) c.*62+32T= (n.*62+32T=) n.339T= n.428T= n.824+32T= n.412+32T= c.*109+32T= (n.*109+32T=) n.577+32T= n.1454+32T= n.468+32T= n.391+32T= c.66+32T= (n.66+32T=) c.324+32T= (n.324+32T=) c.31-1236T= (n.31-1236T=) n.478+32T= c.-602T= (n.-602T=) | |
4 | g.112646485_112646486del | CA440830714 | LARP7 | c.303+34_303+35del (n.303+34_303+35del) c.*62+34_*62+35del (n.*62+34_*62+35del) n.341_342del n.430_431del n.824+34_824+35del n.412+34_412+35del c.*109+34_*109+35del (n.*109+34_*109+35del) n.577+34_577+35del n.1454+34_1454+35del n.468+34_468+35del n.391+34_391+35del c.66+34_66+35del (n.66+34_66+35del) c.324+34_324+35del (n.324+34_324+35del) c.31-1234_31-1233del (n.31-1234_31-1233del) n.478+34_478+35del c.-600_-599del (n.-600_-599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646485_112646499del | CA2671807207 | LARP7 | c.303+34_303+48del (n.303+34_303+48del) c.*62+34_*62+48del (n.*62+34_*62+48del) n.341_355del n.430_444del n.824+34_824+48del n.412+34_412+48del c.*109+34_*109+48del (n.*109+34_*109+48del) n.577+34_577+48del n.1454+34_1454+48del n.468+34_468+48del n.391+34_391+48del c.66+34_66+48del (n.66+34_66+48del) c.324+34_324+48del (n.324+34_324+48del) c.31-1234_31-1220del (n.31-1234_31-1220del) n.478+34_478+48del c.-600_-586del (n.-600_-586del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646484A= | CA1486057207 | LARP7 | c.303+33A= (n.303+33A=) c.*62+33A= (n.*62+33A=) n.340A= n.429A= n.824+33A= n.412+33A= c.*109+33A= (n.*109+33A=) n.577+33A= n.1454+33A= n.468+33A= n.391+33A= c.66+33A= (n.66+33A=) c.324+33A= (n.324+33A=) c.31-1235A= (n.31-1235A=) n.478+33A= c.-601A= (n.-601A=) | |
4 | g.112646484A>C | CA440830716 | LARP7 | c.303+33A>C (n.303+33A>C) c.*62+33A>C (n.*62+33A>C) n.340A>C n.429A>C n.824+33A>C n.412+33A>C c.*109+33A>C (n.*109+33A>C) n.577+33A>C n.1454+33A>C n.468+33A>C n.391+33A>C c.66+33A>C (n.66+33A>C) c.324+33A>C (n.324+33A>C) c.31-1235A>C (n.31-1235A>C) n.478+33A>C c.-601A>C (n.-601A>C) | |
4 | g.112646484A>G | CA3049023 | LARP7 | c.303+33A>G (n.303+33A>G) c.*62+33A>G (n.*62+33A>G) n.340A>G n.429A>G n.824+33A>G n.412+33A>G c.*109+33A>G (n.*109+33A>G) n.577+33A>G n.1454+33A>G n.468+33A>G n.391+33A>G c.66+33A>G (n.66+33A>G) c.324+33A>G (n.324+33A>G) c.31-1235A>G (n.31-1235A>G) n.478+33A>G c.-601A>G (n.-601A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.112646484A>T | CA440830715 | LARP7 | c.303+33A>T (n.303+33A>T) c.*62+33A>T (n.*62+33A>T) n.340A>T n.429A>T n.824+33A>T n.412+33A>T c.*109+33A>T (n.*109+33A>T) n.577+33A>T n.1454+33A>T n.468+33A>T n.391+33A>T c.66+33A>T (n.66+33A>T) c.324+33A>T (n.324+33A>T) c.31-1235A>T (n.31-1235A>T) n.478+33A>T c.-601A>T (n.-601A>T) | |
4 | g.112646485T>A | CA440830717 | LARP7 | c.303+34T>A (n.303+34T>A) c.*62+34T>A (n.*62+34T>A) n.341T>A n.430T>A n.824+34T>A n.412+34T>A c.*109+34T>A (n.*109+34T>A) n.577+34T>A n.1454+34T>A n.468+34T>A n.391+34T>A c.66+34T>A (n.66+34T>A) c.324+34T>A (n.324+34T>A) c.31-1234T>A (n.31-1234T>A) n.478+34T>A c.-600T>A (n.-600T>A) | |
4 | g.112646485T>C | CA440830720 | LARP7 | c.303+34T>C (n.303+34T>C) c.*62+34T>C (n.*62+34T>C) n.341T>C n.430T>C n.824+34T>C n.412+34T>C c.*109+34T>C (n.*109+34T>C) n.577+34T>C n.1454+34T>C n.468+34T>C n.391+34T>C c.66+34T>C (n.66+34T>C) c.324+34T>C (n.324+34T>C) c.31-1234T>C (n.31-1234T>C) n.478+34T>C c.-600T>C (n.-600T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646485T>G | CA440830721 | LARP7 | c.303+34T>G (n.303+34T>G) c.*62+34T>G (n.*62+34T>G) n.341T>G n.430T>G n.824+34T>G n.412+34T>G c.*109+34T>G (n.*109+34T>G) n.577+34T>G n.1454+34T>G n.468+34T>G n.391+34T>G c.66+34T>G (n.66+34T>G) c.324+34T>G (n.324+34T>G) c.31-1234T>G (n.31-1234T>G) n.478+34T>G c.-600T>G (n.-600T>G) | |
4 | g.112646485T= | CA1486057208 | LARP7 | c.303+34T= (n.303+34T=) c.*62+34T= (n.*62+34T=) n.341T= n.430T= n.824+34T= n.412+34T= c.*109+34T= (n.*109+34T=) n.577+34T= n.1454+34T= n.468+34T= n.391+34T= c.66+34T= (n.66+34T=) c.324+34T= (n.324+34T=) c.31-1234T= (n.31-1234T=) n.478+34T= c.-600T= (n.-600T=) | |
4 | g.112646486A>C | CA440830727 | LARP7 | c.303+35A>C (n.303+35A>C) c.*62+35A>C (n.*62+35A>C) n.342A>C n.431A>C n.824+35A>C n.412+35A>C c.*109+35A>C (n.*109+35A>C) n.577+35A>C n.1454+35A>C n.468+35A>C n.391+35A>C c.66+35A>C (n.66+35A>C) c.324+35A>C (n.324+35A>C) c.31-1233A>C (n.31-1233A>C) n.478+35A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | |
4 | g.112646486A>G | CA440830733 | LARP7 | c.303+35A>G (n.303+35A>G) c.*62+35A>G (n.*62+35A>G) n.342A>G n.431A>G n.824+35A>G n.412+35A>G c.*109+35A>G (n.*109+35A>G) n.577+35A>G n.1454+35A>G n.468+35A>G n.391+35A>G c.66+35A>G (n.66+35A>G) c.324+35A>G (n.324+35A>G) c.31-1233A>G (n.31-1233A>G) n.478+35A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | |
4 | g.112646486A>T | CA440830735 | LARP7 | c.303+35A>T (n.303+35A>T) c.*62+35A>T (n.*62+35A>T) n.342A>T n.431A>T n.824+35A>T n.412+35A>T c.*109+35A>T (n.*109+35A>T) n.577+35A>T n.1454+35A>T n.468+35A>T n.391+35A>T c.66+35A>T (n.66+35A>T) c.324+35A>T (n.324+35A>T) c.31-1233A>T (n.31-1233A>T) n.478+35A>T c.-599A>T (n.-599A>T) | |
4 | g.112646487del | CA2671807208 | LARP7 | c.303+36del (n.303+36del) c.*62+36del (n.*62+36del) n.343del n.432del n.824+36del n.412+36del c.*109+36del (n.*109+36del) n.577+36del n.1454+36del n.468+36del n.391+36del c.66+36del (n.66+36del) c.324+36del (n.324+36del) c.31-1232del (n.31-1232del) n.478+36del c.-598del (n.-598del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646487G>A | CA440830739 | LARP7 | c.303+36G>A (n.303+36G>A) c.*62+36G>A (n.*62+36G>A) n.343G>A n.432G>A n.824+36G>A n.412+36G>A c.*109+36G>A (n.*109+36G>A) n.577+36G>A n.1454+36G>A n.468+36G>A n.391+36G>A c.66+36G>A (n.66+36G>A) c.324+36G>A (n.324+36G>A) c.31-1232G>A (n.31-1232G>A) n.478+36G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646487G>C | CA440830746 | LARP7 | c.303+36G>C (n.303+36G>C) c.*62+36G>C (n.*62+36G>C) n.343G>C n.432G>C n.824+36G>C n.412+36G>C c.*109+36G>C (n.*109+36G>C) n.577+36G>C n.1454+36G>C n.468+36G>C n.391+36G>C c.66+36G>C (n.66+36G>C) c.324+36G>C (n.324+36G>C) c.31-1232G>C (n.31-1232G>C) n.478+36G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646487G>T | CA440830741 | LARP7 | c.303+36G>T (n.303+36G>T) c.*62+36G>T (n.*62+36G>T) n.343G>T n.432G>T n.824+36G>T n.412+36G>T c.*109+36G>T (n.*109+36G>T) n.577+36G>T n.1454+36G>T n.468+36G>T n.391+36G>T c.66+36G>T (n.66+36G>T) c.324+36G>T (n.324+36G>T) c.31-1232G>T (n.31-1232G>T) n.478+36G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646487_112646492del | CA2671807209 | LARP7 | c.303+36_303+41del (n.303+36_303+41del) c.*62+36_*62+41del (n.*62+36_*62+41del) n.343_348del n.432_437del n.824+36_824+41del n.412+36_412+41del c.*109+36_*109+41del (n.*109+36_*109+41del) n.577+36_577+41del n.1454+36_1454+41del n.468+36_468+41del n.391+36_391+41del c.66+36_66+41del (n.66+36_66+41del) c.324+36_324+41del (n.324+36_324+41del) c.31-1232_31-1227del (n.31-1232_31-1227del) n.478+36_478+41del c.-598_-593del (n.-598_-593del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646488T>A | CA440830747 | LARP7 | c.303+37T>A (n.303+37T>A) c.*62+37T>A (n.*62+37T>A) n.344T>A n.433T>A n.824+37T>A n.412+37T>A c.*109+37T>A (n.*109+37T>A) n.577+37T>A n.1454+37T>A n.468+37T>A n.391+37T>A c.66+37T>A (n.66+37T>A) c.324+37T>A (n.324+37T>A) c.31-1231T>A (n.31-1231T>A) n.478+37T>A c.-597T>A (n.-597T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646488T>C | CA440830748 | LARP7 | c.303+37T>C (n.303+37T>C) c.*62+37T>C (n.*62+37T>C) n.344T>C n.433T>C n.824+37T>C n.412+37T>C c.*109+37T>C (n.*109+37T>C) n.577+37T>C n.1454+37T>C n.468+37T>C n.391+37T>C c.66+37T>C (n.66+37T>C) c.324+37T>C (n.324+37T>C) c.31-1231T>C (n.31-1231T>C) n.478+37T>C c.-597T>C (n.-597T>C) | |
4 | g.112646488T>G | CA440830749 | LARP7 | c.303+37T>G (n.303+37T>G) c.*62+37T>G (n.*62+37T>G) n.344T>G n.433T>G n.824+37T>G n.412+37T>G c.*109+37T>G (n.*109+37T>G) n.577+37T>G n.1454+37T>G n.468+37T>G n.391+37T>G c.66+37T>G (n.66+37T>G) c.324+37T>G (n.324+37T>G) c.31-1231T>G (n.31-1231T>G) n.478+37T>G c.-597T>G (n.-597T>G) | |
4 | g.112646488_112646494delinsTTTATAA | CA1486057209 | LARP7 | c.303+37_303+43delinsTTTATAA (n.303+37_303+43delinsTTTATAA) c.*62+37_*62+43delinsTTTATAA (n.*62+37_*62+43delinsTTTATAA) n.344_350delinsTTTATAA n.433_439delinsTTTATAA n.824+37_824+43delinsTTTATAA n.412+37_412+43delinsTTTATAA c.*109+37_*109+43delinsTTTATAA (n.*109+37_*109+43delinsTTTATAA) n.577+37_577+43delinsTTTATAA n.1454+37_1454+43delinsTTTATAA n.468+37_468+43delinsTTTATAA n.391+37_391+43delinsTTTATAA c.66+37_66+43delinsTTTATAA (n.66+37_66+43delinsTTTATAA) c.324+37_324+43delinsTTTATAA (n.324+37_324+43delinsTTTATAA) c.31-1231_31-1225delinsTTTATAA (n.31-1231_31-1225delinsTTTATAA) n.478+37_478+43delinsTTTATAA c.-597_-591delinsTTTATAA (n.-597_-591delinsTTTATAA) | |
4 | g.112646489T>A | CA440830751 | LARP7 | c.303+38T>A (n.303+38T>A) c.*62+38T>A (n.*62+38T>A) n.345T>A n.434T>A n.824+38T>A n.412+38T>A c.*109+38T>A (n.*109+38T>A) n.577+38T>A n.1454+38T>A n.468+38T>A n.391+38T>A c.66+38T>A (n.66+38T>A) c.324+38T>A (n.324+38T>A) c.31-1230T>A (n.31-1230T>A) n.478+38T>A c.-596T>A (n.-596T>A) | |
4 | g.112646489T>C | CA440830754 | LARP7 | c.303+38T>C (n.303+38T>C) c.*62+38T>C (n.*62+38T>C) n.345T>C n.434T>C n.824+38T>C n.412+38T>C c.*109+38T>C (n.*109+38T>C) n.577+38T>C n.1454+38T>C n.468+38T>C n.391+38T>C c.66+38T>C (n.66+38T>C) c.324+38T>C (n.324+38T>C) c.31-1230T>C (n.31-1230T>C) n.478+38T>C c.-596T>C (n.-596T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646489T>G | CA440830756 | LARP7 | c.303+38T>G (n.303+38T>G) c.*62+38T>G (n.*62+38T>G) n.345T>G n.434T>G n.824+38T>G n.412+38T>G c.*109+38T>G (n.*109+38T>G) n.577+38T>G n.1454+38T>G n.468+38T>G n.391+38T>G c.66+38T>G (n.66+38T>G) c.324+38T>G (n.324+38T>G) c.31-1230T>G (n.31-1230T>G) n.478+38T>G c.-596T>G (n.-596T>G) | |
4 | g.112646489_112646490insATAAAGAAT | CA2578171321 | LARP7 | c.303+38_303+39insATAAAGAAT (n.303+38_303+39insATAAAGAAT) c.*62+38_*62+39insATAAAGAAT (n.*62+38_*62+39insATAAAGAAT) n.345_346insATAAAGAAT n.434_435insATAAAGAAT n.824+38_824+39insATAAAGAAT n.412+38_412+39insATAAAGAAT c.*109+38_*109+39insATAAAGAAT (n.*109+38_*109+39insATAAAGAAT) n.577+38_577+39insATAAAGAAT n.1454+38_1454+39insATAAAGAAT n.468+38_468+39insATAAAGAAT n.391+38_391+39insATAAAGAAT c.66+38_66+39insATAAAGAAT (n.66+38_66+39insATAAAGAAT) c.324+38_324+39insATAAAGAAT (n.324+38_324+39insATAAAGAAT) c.31-1230_31-1229insATAAAGAAT (n.31-1230_31-1229insATAAAGAAT) n.478+38_478+39insATAAAGAAT c.-596_-595insATAAAGAAT (n.-596_-595insATAAAGAAT) | gnomAD v4 |
4 | g.112646489_112646499delinsTTATAATTATA | CA1486057210 | LARP7 | c.303+38_303+48delinsTTATAATTATA (n.303+38_303+48delinsTTATAATTATA) c.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA (n.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA) n.345_355delinsTTATAATTATA n.434_444delinsTTATAATTATA n.824+38_824+48delinsTTATAATTATA n.412+38_412+48delinsTTATAATTATA c.*109+38_*109+48delinsTTATAATTATA (n.*109+38_*109+48delinsTTATAATTATA) n.577+38_577+48delinsTTATAATTATA n.1454+38_1454+48delinsTTATAATTATA n.468+38_468+48delinsTTATAATTATA n.391+38_391+48delinsTTATAATTATA c.66+38_66+48delinsTTATAATTATA (n.66+38_66+48delinsTTATAATTATA) c.324+38_324+48delinsTTATAATTATA (n.324+38_324+48delinsTTATAATTATA) c.31-1230_31-1220delinsTTATAATTATA (n.31-1230_31-1220delinsTTATAATTATA) n.478+38_478+48delinsTTATAATTATA c.-596_-586delinsTTATAATTATA (n.-596_-586delinsTTATAATTATA) | |
4 | g.112646495_112646500del | CA3049024 | LARP7 | c.303+44_303+49del (n.303+44_303+49del) c.*62+44_*62+49del (n.*62+44_*62+49del) n.351_356del n.440_445del n.824+44_824+49del n.412+44_412+49del c.*109+44_*109+49del (n.*109+44_*109+49del) n.577+44_577+49del n.1454+44_1454+49del n.468+44_468+49del n.391+44_391+49del c.66+44_66+49del (n.66+44_66+49del) c.324+44_324+49del (n.324+44_324+49del) c.31-1224_31-1219del (n.31-1224_31-1219del) n.478+44_478+49del c.-590_-585del (n.-590_-585del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646489_112646490insATAAAC | CA2671807210 | LARP7 | c.303+38_303+39insATAAAC (n.303+38_303+39insATAAAC) c.*62+38_*62+39insATAAAC (n.*62+38_*62+39insATAAAC) n.345_346insATAAAC n.434_435insATAAAC n.824+38_824+39insATAAAC n.412+38_412+39insATAAAC c.*109+38_*109+39insATAAAC (n.*109+38_*109+39insATAAAC) n.577+38_577+39insATAAAC n.1454+38_1454+39insATAAAC n.468+38_468+39insATAAAC n.391+38_391+39insATAAAC c.66+38_66+39insATAAAC (n.66+38_66+39insATAAAC) c.324+38_324+39insATAAAC (n.324+38_324+39insATAAAC) c.31-1230_31-1229insATAAAC (n.31-1230_31-1229insATAAAC) n.478+38_478+39insATAAAC c.-596_-595insATAAAC (n.-596_-595insATAAAC) | gnomAD v4 |
4 | g.112646490T>A | CA440830763 | LARP7 | c.303+39T>A (n.303+39T>A) c.*62+39T>A (n.*62+39T>A) n.346T>A n.435T>A n.824+39T>A n.412+39T>A c.*109+39T>A (n.*109+39T>A) n.577+39T>A n.1454+39T>A n.468+39T>A n.391+39T>A c.66+39T>A (n.66+39T>A) c.324+39T>A (n.324+39T>A) c.31-1229T>A (n.31-1229T>A) n.478+39T>A c.-595T>A (n.-595T>A) | |
4 | g.112646490T>C | CA440830765 | LARP7 | c.303+39T>C (n.303+39T>C) c.*62+39T>C (n.*62+39T>C) n.346T>C n.435T>C n.824+39T>C n.412+39T>C c.*109+39T>C (n.*109+39T>C) n.577+39T>C n.1454+39T>C n.468+39T>C n.391+39T>C c.66+39T>C (n.66+39T>C) c.324+39T>C (n.324+39T>C) c.31-1229T>C (n.31-1229T>C) n.478+39T>C c.-595T>C (n.-595T>C) | |
4 | g.112646490T>G | CA440830768 | LARP7 | c.303+39T>G (n.303+39T>G) c.*62+39T>G (n.*62+39T>G) n.346T>G n.435T>G n.824+39T>G n.412+39T>G c.*109+39T>G (n.*109+39T>G) n.577+39T>G n.1454+39T>G n.468+39T>G n.391+39T>G c.66+39T>G (n.66+39T>G) c.324+39T>G (n.324+39T>G) c.31-1229T>G (n.31-1229T>G) n.478+39T>G c.-595T>G (n.-595T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646490_112646499del | CA1486057211 | LARP7 | c.303+39_303+48del (n.303+39_303+48del) c.*62+39_*62+48del (n.*62+39_*62+48del) n.346_355del n.435_444del n.824+39_824+48del n.412+39_412+48del c.*109+39_*109+48del (n.*109+39_*109+48del) n.577+39_577+48del n.1454+39_1454+48del n.468+39_468+48del n.391+39_391+48del c.66+39_66+48del (n.66+39_66+48del) c.324+39_324+48del (n.324+39_324+48del) c.31-1229_31-1220del (n.31-1229_31-1220del) n.478+39_478+48del c.-595_-586del (n.-595_-586del) | dbSNP |
4 | g.112646491A>C | CA440830773 | LARP7 | c.303+40A>C (n.303+40A>C) c.*62+40A>C (n.*62+40A>C) n.347A>C n.436A>C n.824+40A>C n.412+40A>C c.*109+40A>C (n.*109+40A>C) n.577+40A>C n.1454+40A>C n.468+40A>C n.391+40A>C c.66+40A>C (n.66+40A>C) c.324+40A>C (n.324+40A>C) c.31-1228A>C (n.31-1228A>C) n.478+40A>C c.-594A>C (n.-594A>C) | |
4 | g.112646491A>G | CA440830774 | LARP7 | c.303+40A>G (n.303+40A>G) c.*62+40A>G (n.*62+40A>G) n.347A>G n.436A>G n.824+40A>G n.412+40A>G c.*109+40A>G (n.*109+40A>G) n.577+40A>G n.1454+40A>G n.468+40A>G n.391+40A>G c.66+40A>G (n.66+40A>G) c.324+40A>G (n.324+40A>G) c.31-1228A>G (n.31-1228A>G) n.478+40A>G c.-594A>G (n.-594A>G) | |
4 | g.112646491A>T | CA440830777 | LARP7 | c.303+40A>T (n.303+40A>T) c.*62+40A>T (n.*62+40A>T) n.347A>T n.436A>T n.824+40A>T n.412+40A>T c.*109+40A>T (n.*109+40A>T) n.577+40A>T n.1454+40A>T n.468+40A>T n.391+40A>T c.66+40A>T (n.66+40A>T) c.324+40A>T (n.324+40A>T) c.31-1228A>T (n.31-1228A>T) n.478+40A>T c.-594A>T (n.-594A>T) | |
4 | g.112646492T>A | CA3049025 | LARP7 | c.303+41T>A (n.303+41T>A) c.*62+41T>A (n.*62+41T>A) n.348T>A n.437T>A n.824+41T>A n.412+41T>A c.*109+41T>A (n.*109+41T>A) n.577+41T>A n.1454+41T>A n.468+41T>A n.391+41T>A c.66+41T>A (n.66+41T>A) c.324+41T>A (n.324+41T>A) c.31-1227T>A (n.31-1227T>A) n.478+41T>A c.-593T>A (n.-593T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646492T>C | CA103804703 | LARP7 | c.303+41T>C (n.303+41T>C) c.*62+41T>C (n.*62+41T>C) n.348T>C n.437T>C n.824+41T>C n.412+41T>C c.*109+41T>C (n.*109+41T>C) n.577+41T>C n.1454+41T>C n.468+41T>C n.391+41T>C c.66+41T>C (n.66+41T>C) c.324+41T>C (n.324+41T>C) c.31-1227T>C (n.31-1227T>C) n.478+41T>C c.-593T>C (n.-593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646492T>G | CA440830788 | LARP7 | c.303+41T>G (n.303+41T>G) c.*62+41T>G (n.*62+41T>G) n.348T>G n.437T>G n.824+41T>G n.412+41T>G c.*109+41T>G (n.*109+41T>G) n.577+41T>G n.1454+41T>G n.468+41T>G n.391+41T>G c.66+41T>G (n.66+41T>G) c.324+41T>G (n.324+41T>G) c.31-1227T>G (n.31-1227T>G) n.478+41T>G c.-593T>G (n.-593T>G) | |
4 | g.112646492T= | CA1486057215 | LARP7 | c.303+41T= (n.303+41T=) c.*62+41T= (n.*62+41T=) n.348T= n.437T= n.824+41T= n.412+41T= c.*109+41T= (n.*109+41T=) n.577+41T= n.1454+41T= n.468+41T= n.391+41T= c.66+41T= (n.66+41T=) c.324+41T= (n.324+41T=) c.31-1227T= (n.31-1227T=) n.478+41T= c.-593T= (n.-593T=) | |
4 | g.112646492_112646493delinsTA | CA1486057216 | LARP7 | c.303+41_303+42delinsTA (n.303+41_303+42delinsTA) c.*62+41_*62+42delinsTA (n.*62+41_*62+42delinsTA) n.348_349delinsTA n.437_438delinsTA n.824+41_824+42delinsTA n.412+41_412+42delinsTA c.*109+41_*109+42delinsTA (n.*109+41_*109+42delinsTA) n.577+41_577+42delinsTA n.1454+41_1454+42delinsTA n.468+41_468+42delinsTA n.391+41_391+42delinsTA c.66+41_66+42delinsTA (n.66+41_66+42delinsTA) c.324+41_324+42delinsTA (n.324+41_324+42delinsTA) c.31-1227_31-1226delinsTA (n.31-1227_31-1226delinsTA) n.478+41_478+42delinsTA c.-593_-592delinsTA (n.-593_-592delinsTA) | |
4 | g.112646493A>C | CA440830790 | LARP7 | c.303+42A>C (n.303+42A>C) c.*62+42A>C (n.*62+42A>C) n.349A>C n.438A>C n.824+42A>C n.412+42A>C c.*109+42A>C (n.*109+42A>C) n.577+42A>C n.1454+42A>C n.468+42A>C n.391+42A>C c.66+42A>C (n.66+42A>C) c.324+42A>C (n.324+42A>C) c.31-1226A>C (n.31-1226A>C) n.478+42A>C c.-592A>C (n.-592A>C) | |
4 | g.112646493A>G | CA440830791 | LARP7 | c.303+42A>G (n.303+42A>G) c.*62+42A>G (n.*62+42A>G) n.349A>G n.438A>G n.824+42A>G n.412+42A>G c.*109+42A>G (n.*109+42A>G) n.577+42A>G n.1454+42A>G n.468+42A>G n.391+42A>G c.66+42A>G (n.66+42A>G) c.324+42A>G (n.324+42A>G) c.31-1226A>G (n.31-1226A>G) n.478+42A>G c.-592A>G (n.-592A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646493A>T | CA440830792 | LARP7 | c.303+42A>T (n.303+42A>T) c.*62+42A>T (n.*62+42A>T) n.349A>T n.438A>T n.824+42A>T n.412+42A>T c.*109+42A>T (n.*109+42A>T) n.577+42A>T n.1454+42A>T n.468+42A>T n.391+42A>T c.66+42A>T (n.66+42A>T) c.324+42A>T (n.324+42A>T) c.31-1226A>T (n.31-1226A>T) n.478+42A>T c.-592A>T (n.-592A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646494dup | CA2578171164 | LARP7 | c.303+43dup (n.303+43dup) c.*62+43dup (n.*62+43dup) n.350dup n.439dup n.824+43dup n.412+43dup c.*109+43dup (n.*109+43dup) n.577+43dup n.1454+43dup n.468+43dup n.391+43dup c.66+43dup (n.66+43dup) c.324+43dup (n.324+43dup) c.31-1225dup (n.31-1225dup) n.478+43dup c.-591dup (n.-591dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646494del | CA3049026 | LARP7 | c.303+43del (n.303+43del) c.*62+43del (n.*62+43del) n.350del n.439del n.824+43del n.412+43del c.*109+43del (n.*109+43del) n.577+43del n.1454+43del n.468+43del n.391+43del c.66+43del (n.66+43del) c.324+43del (n.324+43del) c.31-1225del (n.31-1225del) n.478+43del c.-591del (n.-591del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646494A= | CA1486057222 | LARP7 | c.303+43A= (n.303+43A=) c.*62+43A= (n.*62+43A=) n.350A= n.439A= n.824+43A= n.412+43A= c.*109+43A= (n.*109+43A=) n.577+43A= n.1454+43A= n.468+43A= n.391+43A= c.66+43A= (n.66+43A=) c.324+43A= (n.324+43A=) c.31-1225A= (n.31-1225A=) n.478+43A= c.-591A= (n.-591A=) | |
4 | g.112646494A>C | CA3049027 | LARP7 | c.303+43A>C (n.303+43A>C) c.*62+43A>C (n.*62+43A>C) n.350A>C n.439A>C n.824+43A>C n.412+43A>C c.*109+43A>C (n.*109+43A>C) n.577+43A>C n.1454+43A>C n.468+43A>C n.391+43A>C c.66+43A>C (n.66+43A>C) c.324+43A>C (n.324+43A>C) c.31-1225A>C (n.31-1225A>C) n.478+43A>C c.-591A>C (n.-591A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646494A>G | CA3049028 | LARP7 | c.303+43A>G (n.303+43A>G) c.*62+43A>G (n.*62+43A>G) n.350A>G n.439A>G n.824+43A>G n.412+43A>G c.*109+43A>G (n.*109+43A>G) n.577+43A>G n.1454+43A>G n.468+43A>G n.391+43A>G c.66+43A>G (n.66+43A>G) c.324+43A>G (n.324+43A>G) c.31-1225A>G (n.31-1225A>G) n.478+43A>G c.-591A>G (n.-591A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646494A>T | CA440830809 | LARP7 | c.303+43A>T (n.303+43A>T) c.*62+43A>T (n.*62+43A>T) n.350A>T n.439A>T n.824+43A>T n.412+43A>T c.*109+43A>T (n.*109+43A>T) n.577+43A>T n.1454+43A>T n.468+43A>T n.391+43A>T c.66+43A>T (n.66+43A>T) c.324+43A>T (n.324+43A>T) c.31-1225A>T (n.31-1225A>T) n.478+43A>T c.-591A>T (n.-591A>T) | dbSNP |
4 | g.112646495T>A | CA440830812 | LARP7 | c.303+44T>A (n.303+44T>A) c.*62+44T>A (n.*62+44T>A) n.351T>A n.440T>A n.824+44T>A n.412+44T>A c.*109+44T>A (n.*109+44T>A) n.577+44T>A n.1454+44T>A n.468+44T>A n.391+44T>A c.66+44T>A (n.66+44T>A) c.324+44T>A (n.324+44T>A) c.31-1224T>A (n.31-1224T>A) n.478+44T>A c.-590T>A (n.-590T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646495T>C | CA440830814 | LARP7 | c.303+44T>C (n.303+44T>C) c.*62+44T>C (n.*62+44T>C) n.351T>C n.440T>C n.824+44T>C n.412+44T>C c.*109+44T>C (n.*109+44T>C) n.577+44T>C n.1454+44T>C n.468+44T>C n.391+44T>C c.66+44T>C (n.66+44T>C) c.324+44T>C (n.324+44T>C) c.31-1224T>C (n.31-1224T>C) n.478+44T>C c.-590T>C (n.-590T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646495T>G | CA440830817 | LARP7 | c.303+44T>G (n.303+44T>G) c.*62+44T>G (n.*62+44T>G) n.351T>G n.440T>G n.824+44T>G n.412+44T>G c.*109+44T>G (n.*109+44T>G) n.577+44T>G n.1454+44T>G n.468+44T>G n.391+44T>G c.66+44T>G (n.66+44T>G) c.324+44T>G (n.324+44T>G) c.31-1224T>G (n.31-1224T>G) n.478+44T>G c.-590T>G (n.-590T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646495T= | CA1486057226 | LARP7 | c.303+44T= (n.303+44T=) c.*62+44T= (n.*62+44T=) n.351T= n.440T= n.824+44T= n.412+44T= c.*109+44T= (n.*109+44T=) n.577+44T= n.1454+44T= n.468+44T= n.391+44T= c.66+44T= (n.66+44T=) c.324+44T= (n.324+44T=) c.31-1224T= (n.31-1224T=) n.478+44T= c.-590T= (n.-590T=) | |
4 | g.112646496del | CA2671807211 | LARP7 | c.303+45del (n.303+45del) c.*62+45del (n.*62+45del) n.352del n.441del n.824+45del n.412+45del c.*109+45del (n.*109+45del) n.577+45del n.1454+45del n.468+45del n.391+45del c.66+45del (n.66+45del) c.324+45del (n.324+45del) c.31-1223del (n.31-1223del) n.478+45del c.-589del (n.-589del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646496T>A | CA440830824 | LARP7 | c.303+45T>A (n.303+45T>A) c.*62+45T>A (n.*62+45T>A) n.352T>A n.441T>A n.824+45T>A n.412+45T>A c.*109+45T>A (n.*109+45T>A) n.577+45T>A n.1454+45T>A n.468+45T>A n.391+45T>A c.66+45T>A (n.66+45T>A) c.324+45T>A (n.324+45T>A) c.31-1223T>A (n.31-1223T>A) n.478+45T>A c.-589T>A (n.-589T>A) | |
4 | g.112646496T>C | CA440830822 | LARP7 | c.303+45T>C (n.303+45T>C) c.*62+45T>C (n.*62+45T>C) n.352T>C n.441T>C n.824+45T>C n.412+45T>C c.*109+45T>C (n.*109+45T>C) n.577+45T>C n.1454+45T>C n.468+45T>C n.391+45T>C c.66+45T>C (n.66+45T>C) c.324+45T>C (n.324+45T>C) c.31-1223T>C (n.31-1223T>C) n.478+45T>C c.-589T>C (n.-589T>C) | |
4 | g.112646496T>G | CA440830819 | LARP7 | c.303+45T>G (n.303+45T>G) c.*62+45T>G (n.*62+45T>G) n.352T>G n.441T>G n.824+45T>G n.412+45T>G c.*109+45T>G (n.*109+45T>G) n.577+45T>G n.1454+45T>G n.468+45T>G n.391+45T>G c.66+45T>G (n.66+45T>G) c.324+45T>G (n.324+45T>G) c.31-1223T>G (n.31-1223T>G) n.478+45T>G c.-589T>G (n.-589T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646498_112646499dup | CA2671807212 | LARP7 | c.303+47_303+48dup (n.303+47_303+48dup) c.*62+47_*62+48dup (n.*62+47_*62+48dup) n.354_355dup n.443_444dup n.824+47_824+48dup n.412+47_412+48dup c.*109+47_*109+48dup (n.*109+47_*109+48dup) n.577+47_577+48dup n.1454+47_1454+48dup n.468+47_468+48dup n.391+47_391+48dup c.66+47_66+48dup (n.66+47_66+48dup) c.324+47_324+48dup (n.324+47_324+48dup) c.31-1221_31-1220dup (n.31-1221_31-1220dup) n.478+47_478+48dup c.-587_-586dup (n.-587_-586dup) | gnomAD v4 |
4 | g.112646498_112646499del | CA2578171166 | LARP7 | c.303+47_303+48del (n.303+47_303+48del) c.*62+47_*62+48del (n.*62+47_*62+48del) n.354_355del n.443_444del n.824+47_824+48del n.412+47_412+48del c.*109+47_*109+48del (n.*109+47_*109+48del) n.577+47_577+48del n.1454+47_1454+48del n.468+47_468+48del n.391+47_391+48del c.66+47_66+48del (n.66+47_66+48del) c.324+47_324+48del (n.324+47_324+48del) c.31-1221_31-1220del (n.31-1221_31-1220del) n.478+47_478+48del c.-587_-586del (n.-587_-586del) | |
4 | g.112646501_112646502insCTATAAATATAAA | CA2671807213 | LARP7 | c.303+50_303+51insCTATAAATATAAA (n.303+50_303+51insCTATAAATATAAA) c.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA (n.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA) n.357_358insCTATAAATATAAA n.446_447insCTATAAATATAAA n.824+50_824+51insCTATAAATATAAA n.412+50_412+51insCTATAAATATAAA c.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA (n.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA) n.577+50_577+51insCTATAAATATAAA n.1454+50_1454+51insCTATAAATATAAA n.468+50_468+51insCTATAAATATAAA n.391+50_391+51insCTATAAATATAAA c.66+50_66+51insCTATAAATATAAA (n.66+50_66+51insCTATAAATATAAA) c.324+50_324+51insCTATAAATATAAA (n.324+50_324+51insCTATAAATATAAA) c.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA (n.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA) n.478+50_478+51insCTATAAATATAAA c.-584_-583insCTATAAATATAAA (n.-584_-583insCTATAAATATAAA) | gnomAD v4 |
4 | g.112646497A= | CA1486057232 | LARP7 | c.303+46A= (n.303+46A=) c.*62+46A= (n.*62+46A=) n.353A= n.442A= n.824+46A= n.412+46A= c.*109+46A= (n.*109+46A=) n.577+46A= n.1454+46A= n.468+46A= n.391+46A= c.66+46A= (n.66+46A=) c.324+46A= (n.324+46A=) c.31-1222A= (n.31-1222A=) n.478+46A= c.-588A= (n.-588A=) | |
4 | g.112646497A>C | CA440830828 | LARP7 | c.303+46A>C (n.303+46A>C) c.*62+46A>C (n.*62+46A>C) n.353A>C n.442A>C n.824+46A>C n.412+46A>C c.*109+46A>C (n.*109+46A>C) n.577+46A>C n.1454+46A>C n.468+46A>C n.391+46A>C c.66+46A>C (n.66+46A>C) c.324+46A>C (n.324+46A>C) c.31-1222A>C (n.31-1222A>C) n.478+46A>C c.-588A>C (n.-588A>C) | |
4 | g.112646497A>G | CA3049029 | LARP7 | c.303+46A>G (n.303+46A>G) c.*62+46A>G (n.*62+46A>G) n.353A>G n.442A>G n.824+46A>G n.412+46A>G c.*109+46A>G (n.*109+46A>G) n.577+46A>G n.1454+46A>G n.468+46A>G n.391+46A>G c.66+46A>G (n.66+46A>G) c.324+46A>G (n.324+46A>G) c.31-1222A>G (n.31-1222A>G) n.478+46A>G c.-588A>G (n.-588A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646497A>T | CA440830835 | LARP7 | c.303+46A>T (n.303+46A>T) c.*62+46A>T (n.*62+46A>T) n.353A>T n.442A>T n.824+46A>T n.412+46A>T c.*109+46A>T (n.*109+46A>T) n.577+46A>T n.1454+46A>T n.468+46A>T n.391+46A>T c.66+46A>T (n.66+46A>T) c.324+46A>T (n.324+46A>T) c.31-1222A>T (n.31-1222A>T) n.478+46A>T c.-588A>T (n.-588A>T) | |
4 | g.112646497_112646507delinsATAAAGAATGT | CA1486057231 | LARP7 | c.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT (n.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT) c.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT (n.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT) n.353_363delinsATAAAGAATGT n.442_452delinsATAAAGAATGT n.824+46_824+56delinsATAAAGAATGT n.412+46_412+56delinsATAAAGAATGT c.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT (n.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT) n.577+46_577+56delinsATAAAGAATGT n.1454+46_1454+56delinsATAAAGAATGT n.468+46_468+56delinsATAAAGAATGT n.391+46_391+56delinsATAAAGAATGT c.66+46_66+56delinsATAAAGAATGT (n.66+46_66+56delinsATAAAGAATGT) c.324+46_324+56delinsATAAAGAATGT (n.324+46_324+56delinsATAAAGAATGT) c.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT (n.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT) n.478+46_478+56delinsATAAAGAATGT c.-588_-578delinsATAAAGAATGT (n.-588_-578delinsATAAAGAATGT) | |
4 | g.112646498T>A | CA440830846 | LARP7 | c.303+47T>A (n.303+47T>A) c.*62+47T>A (n.*62+47T>A) n.354T>A n.443T>A n.824+47T>A n.412+47T>A c.*109+47T>A (n.*109+47T>A) n.577+47T>A n.1454+47T>A n.468+47T>A n.391+47T>A c.66+47T>A (n.66+47T>A) c.324+47T>A (n.324+47T>A) c.31-1221T>A (n.31-1221T>A) n.478+47T>A c.-587T>A (n.-587T>A) | |
4 | g.112646498T>C | CA440830841 | LARP7 | c.303+47T>C (n.303+47T>C) c.*62+47T>C (n.*62+47T>C) n.354T>C n.443T>C n.824+47T>C n.412+47T>C c.*109+47T>C (n.*109+47T>C) n.577+47T>C n.1454+47T>C n.468+47T>C n.391+47T>C c.66+47T>C (n.66+47T>C) c.324+47T>C (n.324+47T>C) c.31-1221T>C (n.31-1221T>C) n.478+47T>C c.-587T>C (n.-587T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646498T>G | CA440830850 | LARP7 | c.303+47T>G (n.303+47T>G) c.*62+47T>G (n.*62+47T>G) n.354T>G n.443T>G n.824+47T>G n.412+47T>G c.*109+47T>G (n.*109+47T>G) n.577+47T>G n.1454+47T>G n.468+47T>G n.391+47T>G c.66+47T>G (n.66+47T>G) c.324+47T>G (n.324+47T>G) c.31-1221T>G (n.31-1221T>G) n.478+47T>G c.-587T>G (n.-587T>G) | |
4 | g.112646501_112646510del | CA3049030 | LARP7 | c.303+50_303+59del (n.303+50_303+59del) c.*62+50_*62+59del (n.*62+50_*62+59del) n.357_366del n.446_455del n.824+50_824+59del n.412+50_412+59del c.*109+50_*109+59del (n.*109+50_*109+59del) n.577+50_577+59del n.1454+50_1454+59del n.468+50_468+59del n.391+50_391+59del c.66+50_66+59del (n.66+50_66+59del) c.324+50_324+59del (n.324+50_324+59del) c.31-1218_31-1209del (n.31-1218_31-1209del) n.478+50_478+59del c.-584_-575del (n.-584_-575del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646499A= | CA1486057237 | LARP7 | c.303+48A= (n.303+48A=) c.*62+48A= (n.*62+48A=) n.355A= n.444A= n.824+48A= n.412+48A= c.*109+48A= (n.*109+48A=) n.577+48A= n.1454+48A= n.468+48A= n.391+48A= c.66+48A= (n.66+48A=) c.324+48A= (n.324+48A=) c.31-1220A= (n.31-1220A=) n.478+48A= c.-586A= (n.-586A=) | |
4 | g.112646499A>C | CA440830853 | LARP7 | c.303+48A>C (n.303+48A>C) c.*62+48A>C (n.*62+48A>C) n.355A>C n.444A>C n.824+48A>C n.412+48A>C c.*109+48A>C (n.*109+48A>C) n.577+48A>C n.1454+48A>C n.468+48A>C n.391+48A>C c.66+48A>C (n.66+48A>C) c.324+48A>C (n.324+48A>C) c.31-1220A>C (n.31-1220A>C) n.478+48A>C c.-586A>C (n.-586A>C) | |
4 | g.112646499A>G | CA3049031 | LARP7 | c.303+48A>G (n.303+48A>G) c.*62+48A>G (n.*62+48A>G) n.355A>G n.444A>G n.824+48A>G n.412+48A>G c.*109+48A>G (n.*109+48A>G) n.577+48A>G n.1454+48A>G n.468+48A>G n.391+48A>G c.66+48A>G (n.66+48A>G) c.324+48A>G (n.324+48A>G) c.31-1220A>G (n.31-1220A>G) n.478+48A>G c.-586A>G (n.-586A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646499A>T | CA440830859 | LARP7 | c.303+48A>T (n.303+48A>T) c.*62+48A>T (n.*62+48A>T) n.355A>T n.444A>T n.824+48A>T n.412+48A>T c.*109+48A>T (n.*109+48A>T) n.577+48A>T n.1454+48A>T n.468+48A>T n.391+48A>T c.66+48A>T (n.66+48A>T) c.324+48A>T (n.324+48A>T) c.31-1220A>T (n.31-1220A>T) n.478+48A>T c.-586A>T (n.-586A>T) | |
4 | g.112646501del | CA2578171167 | LARP7 | c.303+50del (n.303+50del) c.*62+50del (n.*62+50del) n.357del n.446del n.824+50del n.412+50del c.*109+50del (n.*109+50del) n.577+50del n.1454+50del n.468+50del n.391+50del c.66+50del (n.66+50del) c.324+50del (n.324+50del) c.31-1218del (n.31-1218del) n.478+50del c.-584del (n.-584del) | |
4 | g.112646500A>C | CA440830863 | LARP7 | c.303+49A>C (n.303+49A>C) c.*62+49A>C (n.*62+49A>C) n.356A>C n.445A>C n.824+49A>C n.412+49A>C c.*109+49A>C (n.*109+49A>C) n.577+49A>C n.1454+49A>C n.468+49A>C n.391+49A>C c.66+49A>C (n.66+49A>C) c.324+49A>C (n.324+49A>C) c.31-1219A>C (n.31-1219A>C) n.478+49A>C c.-585A>C (n.-585A>C) | |
4 | g.112646500A>G | CA440830865 | LARP7 | c.303+49A>G (n.303+49A>G) c.*62+49A>G (n.*62+49A>G) n.356A>G n.445A>G n.824+49A>G n.412+49A>G c.*109+49A>G (n.*109+49A>G) n.577+49A>G n.1454+49A>G n.468+49A>G n.391+49A>G c.66+49A>G (n.66+49A>G) c.324+49A>G (n.324+49A>G) c.31-1219A>G (n.31-1219A>G) n.478+49A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | |
4 | g.112646500A>T | CA440830867 | LARP7 | c.303+49A>T (n.303+49A>T) c.*62+49A>T (n.*62+49A>T) n.356A>T n.445A>T n.824+49A>T n.412+49A>T c.*109+49A>T (n.*109+49A>T) n.577+49A>T n.1454+49A>T n.468+49A>T n.391+49A>T c.66+49A>T (n.66+49A>T) c.324+49A>T (n.324+49A>T) c.31-1219A>T (n.31-1219A>T) n.478+49A>T c.-585A>T (n.-585A>T) | |
4 | g.112646502_112646504del | CA2671807214 | LARP7 | c.303+51_303+53del (n.303+51_303+53del) c.*62+51_*62+53del (n.*62+51_*62+53del) n.358_360del n.447_449del n.824+51_824+53del n.412+51_412+53del c.*109+51_*109+53del (n.*109+51_*109+53del) n.577+51_577+53del n.1454+51_1454+53del n.468+51_468+53del n.391+51_391+53del c.66+51_66+53del (n.66+51_66+53del) c.324+51_324+53del (n.324+51_324+53del) c.31-1217_31-1215del (n.31-1217_31-1215del) n.478+51_478+53del c.-583_-581del (n.-583_-581del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646501A>C | CA440830869 | LARP7 | c.303+50A>C (n.303+50A>C) c.*62+50A>C (n.*62+50A>C) n.357A>C n.446A>C n.824+50A>C n.412+50A>C c.*109+50A>C (n.*109+50A>C) n.577+50A>C n.1454+50A>C n.468+50A>C n.391+50A>C c.66+50A>C (n.66+50A>C) c.324+50A>C (n.324+50A>C) c.31-1218A>C (n.31-1218A>C) n.478+50A>C c.-584A>C (n.-584A>C) | |
4 | g.112646501A>G | CA440830874 | LARP7 | c.303+50A>G (n.303+50A>G) c.*62+50A>G (n.*62+50A>G) n.357A>G n.446A>G n.824+50A>G n.412+50A>G c.*109+50A>G (n.*109+50A>G) n.577+50A>G n.1454+50A>G n.468+50A>G n.391+50A>G c.66+50A>G (n.66+50A>G) c.324+50A>G (n.324+50A>G) c.31-1218A>G (n.31-1218A>G) n.478+50A>G c.-584A>G (n.-584A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646501A>T | CA440830875 | LARP7 | c.303+50A>T (n.303+50A>T) c.*62+50A>T (n.*62+50A>T) n.357A>T n.446A>T n.824+50A>T n.412+50A>T c.*109+50A>T (n.*109+50A>T) n.577+50A>T n.1454+50A>T n.468+50A>T n.391+50A>T c.66+50A>T (n.66+50A>T) c.324+50A>T (n.324+50A>T) c.31-1218A>T (n.31-1218A>T) n.478+50A>T c.-584A>T (n.-584A>T) | |
4 | g.112646502G>A | CA440830879 | LARP7 | c.303+51G>A (n.303+51G>A) c.*62+51G>A (n.*62+51G>A) n.358G>A n.447G>A n.824+51G>A n.412+51G>A c.*109+51G>A (n.*109+51G>A) n.577+51G>A n.1454+51G>A n.468+51G>A n.391+51G>A c.66+51G>A (n.66+51G>A) c.324+51G>A (n.324+51G>A) c.31-1217G>A (n.31-1217G>A) n.478+51G>A c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646502G>C | CA440830882 | LARP7 | c.303+51G>C (n.303+51G>C) c.*62+51G>C (n.*62+51G>C) n.358G>C n.447G>C n.824+51G>C n.412+51G>C c.*109+51G>C (n.*109+51G>C) n.577+51G>C n.1454+51G>C n.468+51G>C n.391+51G>C c.66+51G>C (n.66+51G>C) c.324+51G>C (n.324+51G>C) c.31-1217G>C (n.31-1217G>C) n.478+51G>C c.-583G>C (n.-583G>C) | |
4 | g.112646502G= | CA1486057240 | LARP7 | c.303+51G= (n.303+51G=) c.*62+51G= (n.*62+51G=) n.358G= n.447G= n.824+51G= n.412+51G= c.*109+51G= (n.*109+51G=) n.577+51G= n.1454+51G= n.468+51G= n.391+51G= c.66+51G= (n.66+51G=) c.324+51G= (n.324+51G=) c.31-1217G= (n.31-1217G=) n.478+51G= c.-583G= (n.-583G=) | |
4 | g.112646502G>T | CA440830884 | LARP7 | c.303+51G>T (n.303+51G>T) c.*62+51G>T (n.*62+51G>T) n.358G>T n.447G>T n.824+51G>T n.412+51G>T c.*109+51G>T (n.*109+51G>T) n.577+51G>T n.1454+51G>T n.468+51G>T n.391+51G>T c.66+51G>T (n.66+51G>T) c.324+51G>T (n.324+51G>T) c.31-1217G>T (n.31-1217G>T) n.478+51G>T c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646503A= | CA1486057245 | LARP7 | c.303+52A= (n.303+52A=) c.*62+52A= (n.*62+52A=) n.359A= n.448A= n.824+52A= n.412+52A= c.*109+52A= (n.*109+52A=) n.577+52A= n.1454+52A= n.468+52A= n.391+52A= c.66+52A= (n.66+52A=) c.324+52A= (n.324+52A=) c.31-1216A= (n.31-1216A=) n.478+52A= c.-582A= (n.-582A=) | |
4 | g.112646503A>C | CA440830885 | LARP7 | c.303+52A>C (n.303+52A>C) c.*62+52A>C (n.*62+52A>C) n.359A>C n.448A>C n.824+52A>C n.412+52A>C c.*109+52A>C (n.*109+52A>C) n.577+52A>C n.1454+52A>C n.468+52A>C n.391+52A>C c.66+52A>C (n.66+52A>C) c.324+52A>C (n.324+52A>C) c.31-1216A>C (n.31-1216A>C) n.478+52A>C c.-582A>C (n.-582A>C) | |
4 | g.112646503A>G | CA440830886 | LARP7 | c.303+52A>G (n.303+52A>G) c.*62+52A>G (n.*62+52A>G) n.359A>G n.448A>G n.824+52A>G n.412+52A>G c.*109+52A>G (n.*109+52A>G) n.577+52A>G n.1454+52A>G n.468+52A>G n.391+52A>G c.66+52A>G (n.66+52A>G) c.324+52A>G (n.324+52A>G) c.31-1216A>G (n.31-1216A>G) n.478+52A>G c.-582A>G (n.-582A>G) | |
4 | g.112646503A>T | CA3049032 | LARP7 | c.303+52A>T (n.303+52A>T) c.*62+52A>T (n.*62+52A>T) n.359A>T n.448A>T n.824+52A>T n.412+52A>T c.*109+52A>T (n.*109+52A>T) n.577+52A>T n.1454+52A>T n.468+52A>T n.391+52A>T c.66+52A>T (n.66+52A>T) c.324+52A>T (n.324+52A>T) c.31-1216A>T (n.31-1216A>T) n.478+52A>T c.-582A>T (n.-582A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.112646504dup | CA554146479 | LARP7 | c.303+53dup (n.303+53dup) c.*62+53dup (n.*62+53dup) n.360dup n.449dup n.824+53dup n.412+53dup c.*109+53dup (n.*109+53dup) n.577+53dup n.1454+53dup n.468+53dup n.391+53dup c.66+53dup (n.66+53dup) c.324+53dup (n.324+53dup) c.31-1215dup (n.31-1215dup) n.478+53dup c.-581dup (n.-581dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646504A>C | CA440830889 | LARP7 | c.303+53A>C (n.303+53A>C) c.*62+53A>C (n.*62+53A>C) n.360A>C n.449A>C n.824+53A>C n.412+53A>C c.*109+53A>C (n.*109+53A>C) n.577+53A>C n.1454+53A>C n.468+53A>C n.391+53A>C c.66+53A>C (n.66+53A>C) c.324+53A>C (n.324+53A>C) c.31-1215A>C (n.31-1215A>C) n.478+53A>C c.-581A>C (n.-581A>C) | |
4 | g.112646504A>G | CA440830890 | LARP7 | c.303+53A>G (n.303+53A>G) c.*62+53A>G (n.*62+53A>G) n.360A>G n.449A>G n.824+53A>G n.412+53A>G c.*109+53A>G (n.*109+53A>G) n.577+53A>G n.1454+53A>G n.468+53A>G n.391+53A>G c.66+53A>G (n.66+53A>G) c.324+53A>G (n.324+53A>G) c.31-1215A>G (n.31-1215A>G) n.478+53A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646504A>T | CA440830891 | LARP7 | c.303+53A>T (n.303+53A>T) c.*62+53A>T (n.*62+53A>T) n.360A>T n.449A>T n.824+53A>T n.412+53A>T c.*109+53A>T (n.*109+53A>T) n.577+53A>T n.1454+53A>T n.468+53A>T n.391+53A>T c.66+53A>T (n.66+53A>T) c.324+53A>T (n.324+53A>T) c.31-1215A>T (n.31-1215A>T) n.478+53A>T c.-581A>T (n.-581A>T) | |
4 | g.112646505T>A | CA440830892 | LARP7 | c.303+54T>A (n.303+54T>A) c.*62+54T>A (n.*62+54T>A) n.361T>A n.450T>A n.824+54T>A n.412+54T>A c.*109+54T>A (n.*109+54T>A) n.577+54T>A n.1454+54T>A n.468+54T>A n.391+54T>A c.66+54T>A (n.66+54T>A) c.324+54T>A (n.324+54T>A) c.31-1214T>A (n.31-1214T>A) n.478+54T>A c.-580T>A (n.-580T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646505T>C | CA440830893 | LARP7 | c.303+54T>C (n.303+54T>C) c.*62+54T>C (n.*62+54T>C) n.361T>C n.450T>C n.824+54T>C n.412+54T>C c.*109+54T>C (n.*109+54T>C) n.577+54T>C n.1454+54T>C n.468+54T>C n.391+54T>C c.66+54T>C (n.66+54T>C) c.324+54T>C (n.324+54T>C) c.31-1214T>C (n.31-1214T>C) n.478+54T>C c.-580T>C (n.-580T>C) | |
4 | g.112646505T>G | CA440830895 | LARP7 | c.303+54T>G (n.303+54T>G) c.*62+54T>G (n.*62+54T>G) n.361T>G n.450T>G n.824+54T>G n.412+54T>G c.*109+54T>G (n.*109+54T>G) n.577+54T>G n.1454+54T>G n.468+54T>G n.391+54T>G c.66+54T>G (n.66+54T>G) c.324+54T>G (n.324+54T>G) c.31-1214T>G (n.31-1214T>G) n.478+54T>G c.-580T>G (n.-580T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646505T= | CA1486057251 | LARP7 | c.303+54T= (n.303+54T=) c.*62+54T= (n.*62+54T=) n.361T= n.450T= n.824+54T= n.412+54T= c.*109+54T= (n.*109+54T=) n.577+54T= n.1454+54T= n.468+54T= n.391+54T= c.66+54T= (n.66+54T=) c.324+54T= (n.324+54T=) c.31-1214T= (n.31-1214T=) n.478+54T= c.-580T= (n.-580T=) | |
4 | g.112646506G>A | CA440830897 | LARP7 | c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.*62+55G>A (n.*62+55G>A) n.362G>A n.451G>A n.824+55G>A n.412+55G>A c.*109+55G>A (n.*109+55G>A) n.577+55G>A n.1454+55G>A n.468+55G>A n.391+55G>A c.66+55G>A (n.66+55G>A) c.324+55G>A (n.324+55G>A) c.31-1213G>A (n.31-1213G>A) n.478+55G>A c.-579G>A (n.-579G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646506G>C | CA440830898 | LARP7 | c.303+55G>C (n.303+55G>C) c.*62+55G>C (n.*62+55G>C) n.362G>C n.451G>C n.824+55G>C n.412+55G>C c.*109+55G>C (n.*109+55G>C) n.577+55G>C n.1454+55G>C n.468+55G>C n.391+55G>C c.66+55G>C (n.66+55G>C) c.324+55G>C (n.324+55G>C) c.31-1213G>C (n.31-1213G>C) n.478+55G>C c.-579G>C (n.-579G>C) | |
4 | g.112646506G= | CA1486057255 | LARP7 | c.303+55G= (n.303+55G=) c.*62+55G= (n.*62+55G=) n.362G= n.451G= n.824+55G= n.412+55G= c.*109+55G= (n.*109+55G=) n.577+55G= n.1454+55G= n.468+55G= n.391+55G= c.66+55G= (n.66+55G=) c.324+55G= (n.324+55G=) c.31-1213G= (n.31-1213G=) n.478+55G= c.-579G= (n.-579G=) | |
4 | g.112646506G>T | CA440830900 | LARP7 | c.303+55G>T (n.303+55G>T) c.*62+55G>T (n.*62+55G>T) n.362G>T n.451G>T n.824+55G>T n.412+55G>T c.*109+55G>T (n.*109+55G>T) n.577+55G>T n.1454+55G>T n.468+55G>T n.391+55G>T c.66+55G>T (n.66+55G>T) c.324+55G>T (n.324+55G>T) c.31-1213G>T (n.31-1213G>T) n.478+55G>T c.-579G>T (n.-579G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646507T>A | CA440830906 | LARP7 | c.303+56T>A (n.303+56T>A) c.*62+56T>A (n.*62+56T>A) n.363T>A n.452T>A n.824+56T>A n.412+56T>A c.*109+56T>A (n.*109+56T>A) n.577+56T>A n.1454+56T>A n.468+56T>A n.391+56T>A c.66+56T>A (n.66+56T>A) c.324+56T>A (n.324+56T>A) c.31-1212T>A (n.31-1212T>A) n.478+56T>A c.-578T>A (n.-578T>A) | |
4 | g.112646507T>C | CA440830909 | LARP7 | c.303+56T>C (n.303+56T>C) c.*62+56T>C (n.*62+56T>C) n.363T>C n.452T>C n.824+56T>C n.412+56T>C c.*109+56T>C (n.*109+56T>C) n.577+56T>C n.1454+56T>C n.468+56T>C n.391+56T>C c.66+56T>C (n.66+56T>C) c.324+56T>C (n.324+56T>C) c.31-1212T>C (n.31-1212T>C) n.478+56T>C c.-578T>C (n.-578T>C) | |
4 | g.112646507T>G | CA440830903 | LARP7 | c.303+56T>G (n.303+56T>G) c.*62+56T>G (n.*62+56T>G) n.363T>G n.452T>G n.824+56T>G n.412+56T>G c.*109+56T>G (n.*109+56T>G) n.577+56T>G n.1454+56T>G n.468+56T>G n.391+56T>G c.66+56T>G (n.66+56T>G) c.324+56T>G (n.324+56T>G) c.31-1212T>G (n.31-1212T>G) n.478+56T>G c.-578T>G (n.-578T>G) | COSMIC |
4 | g.112646507_112646516del | CA2671807215 | LARP7 | c.303+56_303+65del (n.303+56_303+65del) c.*62+56_*62+65del (n.*62+56_*62+65del) n.363_372del n.452_461del n.824+56_824+65del n.412+56_412+65del c.*109+56_*109+65del (n.*109+56_*109+65del) n.577+56_577+65del n.1454+56_1454+65del n.468+56_468+65del n.391+56_391+65del c.66+56_66+65del (n.66+56_66+65del) c.324+56_324+65del (n.324+56_324+65del) c.31-1212_31-1203del (n.31-1212_31-1203del) n.478+56_478+65del c.-578_-569del (n.-578_-569del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646508T>A | CA440830916 | LARP7 | c.303+57T>A (n.303+57T>A) c.*62+57T>A (n.*62+57T>A) n.364T>A n.453T>A n.824+57T>A n.412+57T>A c.*109+57T>A (n.*109+57T>A) n.577+57T>A n.1454+57T>A n.468+57T>A n.391+57T>A c.66+57T>A (n.66+57T>A) c.324+57T>A (n.324+57T>A) c.31-1211T>A (n.31-1211T>A) n.478+57T>A c.-577T>A (n.-577T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646508T>C | CA440830919 | LARP7 | c.303+57T>C (n.303+57T>C) c.*62+57T>C (n.*62+57T>C) n.364T>C n.453T>C n.824+57T>C n.412+57T>C c.*109+57T>C (n.*109+57T>C) n.577+57T>C n.1454+57T>C n.468+57T>C n.391+57T>C c.66+57T>C (n.66+57T>C) c.324+57T>C (n.324+57T>C) c.31-1211T>C (n.31-1211T>C) n.478+57T>C c.-577T>C (n.-577T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646508T>G | CA440830920 | LARP7 | c.303+57T>G (n.303+57T>G) c.*62+57T>G (n.*62+57T>G) n.364T>G n.453T>G n.824+57T>G n.412+57T>G c.*109+57T>G (n.*109+57T>G) n.577+57T>G n.1454+57T>G n.468+57T>G n.391+57T>G c.66+57T>G (n.66+57T>G) c.324+57T>G (n.324+57T>G) c.31-1211T>G (n.31-1211T>G) n.478+57T>G c.-577T>G (n.-577T>G) | |
4 | g.112646508T= | CA1486057258 | LARP7 | c.303+57T= (n.303+57T=) c.*62+57T= (n.*62+57T=) n.364T= n.453T= n.824+57T= n.412+57T= c.*109+57T= (n.*109+57T=) n.577+57T= n.1454+57T= n.468+57T= n.391+57T= c.66+57T= (n.66+57T=) c.324+57T= (n.324+57T=) c.31-1211T= (n.31-1211T=) n.478+57T= c.-577T= (n.-577T=) | |
4 | g.112646509A>C | CA440830921 | LARP7 | c.303+58A>C (n.303+58A>C) c.*62+58A>C (n.*62+58A>C) n.365A>C n.454A>C n.824+58A>C n.412+58A>C c.*109+58A>C (n.*109+58A>C) n.577+58A>C n.1454+58A>C n.468+58A>C n.391+58A>C c.66+58A>C (n.66+58A>C) c.324+58A>C (n.324+58A>C) c.31-1210A>C (n.31-1210A>C) n.478+58A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | |
4 | g.112646509A>G | CA440830922 | LARP7 | c.303+58A>G (n.303+58A>G) c.*62+58A>G (n.*62+58A>G) n.365A>G n.454A>G n.824+58A>G n.412+58A>G c.*109+58A>G (n.*109+58A>G) n.577+58A>G n.1454+58A>G n.468+58A>G n.391+58A>G c.66+58A>G (n.66+58A>G) c.324+58A>G (n.324+58A>G) c.31-1210A>G (n.31-1210A>G) n.478+58A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | |
4 | g.112646509A>T | CA440830923 | LARP7 | c.303+58A>T (n.303+58A>T) c.*62+58A>T (n.*62+58A>T) n.365A>T n.454A>T n.824+58A>T n.412+58A>T c.*109+58A>T (n.*109+58A>T) n.577+58A>T n.1454+58A>T n.468+58A>T n.391+58A>T c.66+58A>T (n.66+58A>T) c.324+58A>T (n.324+58A>T) c.31-1210A>T (n.31-1210A>T) n.478+58A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | |
4 | g.112646510A= | CA1486057261 | LARP7 | c.303+59A= (n.303+59A=) c.*62+59A= (n.*62+59A=) n.366A= n.455A= n.824+59A= n.412+59A= c.*109+59A= (n.*109+59A=) n.577+59A= n.1454+59A= n.468+59A= n.391+59A= c.66+59A= (n.66+59A=) c.324+59A= (n.324+59A=) c.31-1209A= (n.31-1209A=) n.478+59A= c.-575A= (n.-575A=) | |
4 | g.112646510A>C | CA440830925 | LARP7 | c.303+59A>C (n.303+59A>C) c.*62+59A>C (n.*62+59A>C) n.366A>C n.455A>C n.824+59A>C n.412+59A>C c.*109+59A>C (n.*109+59A>C) n.577+59A>C n.1454+59A>C n.468+59A>C n.391+59A>C c.66+59A>C (n.66+59A>C) c.324+59A>C (n.324+59A>C) c.31-1209A>C (n.31-1209A>C) n.478+59A>C c.-575A>C (n.-575A>C) | |
4 | g.112646510A>G | CA440830926 | LARP7 | c.303+59A>G (n.303+59A>G) c.*62+59A>G (n.*62+59A>G) n.366A>G n.455A>G n.824+59A>G n.412+59A>G c.*109+59A>G (n.*109+59A>G) n.577+59A>G n.1454+59A>G n.468+59A>G n.391+59A>G c.66+59A>G (n.66+59A>G) c.324+59A>G (n.324+59A>G) c.31-1209A>G (n.31-1209A>G) n.478+59A>G c.-575A>G (n.-575A>G) | dbSNP |
4 | g.112646510A>T | CA440830930 | LARP7 | c.303+59A>T (n.303+59A>T) c.*62+59A>T (n.*62+59A>T) n.366A>T n.455A>T n.824+59A>T n.412+59A>T c.*109+59A>T (n.*109+59A>T) n.577+59A>T n.1454+59A>T n.468+59A>T n.391+59A>T c.66+59A>T (n.66+59A>T) c.324+59A>T (n.324+59A>T) c.31-1209A>T (n.31-1209A>T) n.478+59A>T c.-575A>T (n.-575A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646511C>A | CA440830932 | LARP7 | c.303+60C>A (n.303+60C>A) c.*62+60C>A (n.*62+60C>A) n.367C>A n.456C>A n.824+60C>A n.412+60C>A c.*109+60C>A (n.*109+60C>A) n.577+60C>A n.1454+60C>A n.468+60C>A n.391+60C>A c.66+60C>A (n.66+60C>A) c.324+60C>A (n.324+60C>A) c.31-1208C>A (n.31-1208C>A) n.478+60C>A c.-574C>A (n.-574C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646511C= | CA1486057264 | LARP7 | c.303+60C= (n.303+60C=) c.*62+60C= (n.*62+60C=) n.367C= n.456C= n.824+60C= n.412+60C= c.*109+60C= (n.*109+60C=) n.577+60C= n.1454+60C= n.468+60C= n.391+60C= c.66+60C= (n.66+60C=) c.324+60C= (n.324+60C=) c.31-1208C= (n.31-1208C=) n.478+60C= c.-574C= (n.-574C=) | |
4 | g.112646511C>G | CA440830935 | LARP7 | c.303+60C>G (n.303+60C>G) c.*62+60C>G (n.*62+60C>G) n.367C>G n.456C>G n.824+60C>G n.412+60C>G c.*109+60C>G (n.*109+60C>G) n.577+60C>G n.1454+60C>G n.468+60C>G n.391+60C>G c.66+60C>G (n.66+60C>G) c.324+60C>G (n.324+60C>G) c.31-1208C>G (n.31-1208C>G) n.478+60C>G c.-574C>G (n.-574C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646511C>T | CA103804737 | LARP7 | c.303+60C>T (n.303+60C>T) c.*62+60C>T (n.*62+60C>T) n.367C>T n.456C>T n.824+60C>T n.412+60C>T c.*109+60C>T (n.*109+60C>T) n.577+60C>T n.1454+60C>T n.468+60C>T n.391+60C>T c.66+60C>T (n.66+60C>T) c.324+60C>T (n.324+60C>T) c.31-1208C>T (n.31-1208C>T) n.478+60C>T c.-574C>T (n.-574C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646512G>A | CA103804738 | LARP7 | c.303+61G>A (n.303+61G>A) c.*62+61G>A (n.*62+61G>A) n.368G>A n.457G>A n.824+61G>A n.412+61G>A c.*109+61G>A (n.*109+61G>A) n.577+61G>A n.1454+61G>A n.468+61G>A n.391+61G>A c.66+61G>A (n.66+61G>A) c.324+61G>A (n.324+61G>A) c.31-1207G>A (n.31-1207G>A) n.478+61G>A c.-573G>A (n.-573G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646512G>C | CA440830939 | LARP7 | c.303+61G>C (n.303+61G>C) c.*62+61G>C (n.*62+61G>C) n.368G>C n.457G>C n.824+61G>C n.412+61G>C c.*109+61G>C (n.*109+61G>C) n.577+61G>C n.1454+61G>C n.468+61G>C n.391+61G>C c.66+61G>C (n.66+61G>C) c.324+61G>C (n.324+61G>C) c.31-1207G>C (n.31-1207G>C) n.478+61G>C c.-573G>C (n.-573G>C) | dbSNP |
4 | g.112646512G= | CA1486057267 | LARP7 | c.303+61G= (n.303+61G=) c.*62+61G= (n.*62+61G=) n.368G= n.457G= n.824+61G= n.412+61G= c.*109+61G= (n.*109+61G=) n.577+61G= n.1454+61G= n.468+61G= n.391+61G= c.66+61G= (n.66+61G=) c.324+61G= (n.324+61G=) c.31-1207G= (n.31-1207G=) n.478+61G= c.-573G= (n.-573G=) | |
4 | g.112646512G>T | CA440830945 | LARP7 | c.303+61G>T (n.303+61G>T) c.*62+61G>T (n.*62+61G>T) n.368G>T n.457G>T n.824+61G>T n.412+61G>T c.*109+61G>T (n.*109+61G>T) n.577+61G>T n.1454+61G>T n.468+61G>T n.391+61G>T c.66+61G>T (n.66+61G>T) c.324+61G>T (n.324+61G>T) c.31-1207G>T (n.31-1207G>T) n.478+61G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | |
4 | g.112646513T>A | CA440830954 | LARP7 | c.303+62T>A (n.303+62T>A) c.*62+62T>A (n.*62+62T>A) n.369T>A n.458T>A n.824+62T>A n.412+62T>A c.*109+62T>A (n.*109+62T>A) n.577+62T>A n.1454+62T>A n.468+62T>A n.391+62T>A c.66+62T>A (n.66+62T>A) c.324+62T>A (n.324+62T>A) c.31-1206T>A (n.31-1206T>A) n.478+62T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | |
4 | g.112646513T>C | CA440830959 | LARP7 | c.303+62T>C (n.303+62T>C) c.*62+62T>C (n.*62+62T>C) n.369T>C n.458T>C n.824+62T>C n.412+62T>C c.*109+62T>C (n.*109+62T>C) n.577+62T>C n.1454+62T>C n.468+62T>C n.391+62T>C c.66+62T>C (n.66+62T>C) c.324+62T>C (n.324+62T>C) c.31-1206T>C (n.31-1206T>C) n.478+62T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646513T>G | CA440830961 | LARP7 | c.303+62T>G (n.303+62T>G) c.*62+62T>G (n.*62+62T>G) n.369T>G n.458T>G n.824+62T>G n.412+62T>G c.*109+62T>G (n.*109+62T>G) n.577+62T>G n.1454+62T>G n.468+62T>G n.391+62T>G c.66+62T>G (n.66+62T>G) c.324+62T>G (n.324+62T>G) c.31-1206T>G (n.31-1206T>G) n.478+62T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
4 | g.112646514A>C | CA440830964 | LARP7 | c.303+63A>C (n.303+63A>C) c.*62+63A>C (n.*62+63A>C) n.370A>C n.459A>C n.824+63A>C n.412+63A>C c.*109+63A>C (n.*109+63A>C) n.577+63A>C n.1454+63A>C n.468+63A>C n.391+63A>C c.66+63A>C (n.66+63A>C) c.324+63A>C (n.324+63A>C) c.31-1205A>C (n.31-1205A>C) n.478+63A>C c.-571A>C (n.-571A>C) | |
4 | g.112646514A>G | CA440830965 | LARP7 | c.303+63A>G (n.303+63A>G) c.*62+63A>G (n.*62+63A>G) n.370A>G n.459A>G n.824+63A>G n.412+63A>G c.*109+63A>G (n.*109+63A>G) n.577+63A>G n.1454+63A>G n.468+63A>G n.391+63A>G c.66+63A>G (n.66+63A>G) c.324+63A>G (n.324+63A>G) c.31-1205A>G (n.31-1205A>G) n.478+63A>G c.-571A>G (n.-571A>G) | |
4 | g.112646514A>T | CA440830966 | LARP7 | c.303+63A>T (n.303+63A>T) c.*62+63A>T (n.*62+63A>T) n.370A>T n.459A>T n.824+63A>T n.412+63A>T c.*109+63A>T (n.*109+63A>T) n.577+63A>T n.1454+63A>T n.468+63A>T n.391+63A>T c.66+63A>T (n.66+63A>T) c.324+63A>T (n.324+63A>T) c.31-1205A>T (n.31-1205A>T) n.478+63A>T c.-571A>T (n.-571A>T) | |
4 | g.112646514_112646517delinsAATG | CA1486057270 | LARP7 | c.303+63_303+66delinsAATG (n.303+63_303+66delinsAATG) c.*62+63_*62+66delinsAATG (n.*62+63_*62+66delinsAATG) n.370_373delinsAATG n.459_462delinsAATG n.824+63_824+66delinsAATG n.412+63_412+66delinsAATG c.*109+63_*109+66delinsAATG (n.*109+63_*109+66delinsAATG) n.577+63_577+66delinsAATG n.1454+63_1454+66delinsAATG n.468+63_468+66delinsAATG n.391+63_391+66delinsAATG c.66+63_66+66delinsAATG (n.66+63_66+66delinsAATG) c.324+63_324+66delinsAATG (n.324+63_324+66delinsAATG) c.31-1205_31-1202delinsAATG (n.31-1205_31-1202delinsAATG) n.478+63_478+66delinsAATG c.-571_-568delinsAATG (n.-571_-568delinsAATG) | |
4 | g.112646515A>C | CA440830967 | LARP7 | c.303+64A>C (n.303+64A>C) c.*62+64A>C (n.*62+64A>C) n.371A>C n.460A>C n.824+64A>C n.412+64A>C c.*109+64A>C (n.*109+64A>C) n.577+64A>C n.1454+64A>C n.468+64A>C n.391+64A>C c.66+64A>C (n.66+64A>C) c.324+64A>C (n.324+64A>C) c.31-1204A>C (n.31-1204A>C) n.478+64A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | |
4 | g.112646515A>G | CA440830968 | LARP7 | c.303+64A>G (n.303+64A>G) c.*62+64A>G (n.*62+64A>G) n.371A>G n.460A>G n.824+64A>G n.412+64A>G c.*109+64A>G (n.*109+64A>G) n.577+64A>G n.1454+64A>G n.468+64A>G n.391+64A>G c.66+64A>G (n.66+64A>G) c.324+64A>G (n.324+64A>G) c.31-1204A>G (n.31-1204A>G) n.478+64A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | |
4 | g.112646515A>T | CA440830969 | LARP7 | c.303+64A>T (n.303+64A>T) c.*62+64A>T (n.*62+64A>T) n.371A>T n.460A>T n.824+64A>T n.412+64A>T c.*109+64A>T (n.*109+64A>T) n.577+64A>T n.1454+64A>T n.468+64A>T n.391+64A>T c.66+64A>T (n.66+64A>T) c.324+64A>T (n.324+64A>T) c.31-1204A>T (n.31-1204A>T) n.478+64A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | |
4 | g.112646517_112646519del | CA917280337 | LARP7 | c.303+66_304-69del (n.303+66_304-69del) c.*62+66_*63-69del (n.*62+66_*63-69del) n.373_375del n.462_464del n.824+66_825-69del n.412+66_413-69del c.*109+66_*110-69del (n.*109+66_*110-69del) n.577+66_578-69del n.1454+66_1455-69del n.468+66_469-69del n.391+66_392-69del c.66+66_67-69del (n.66+66_67-69del) c.324+66_325-69del (n.324+66_325-69del) c.31-1202_31-1200del (n.31-1202_31-1200del) n.478+66_479-69del c.-568_-566del (n.-568_-566del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646516T>A | CA440830972 | LARP7 | c.303+65T>A (n.303+65T>A) c.*62+65T>A (n.*62+65T>A) n.372T>A n.461T>A n.824+65T>A n.412+65T>A c.*109+65T>A (n.*109+65T>A) n.577+65T>A n.1454+65T>A n.468+65T>A n.391+65T>A c.66+65T>A (n.66+65T>A) c.324+65T>A (n.324+65T>A) c.31-1203T>A (n.31-1203T>A) n.478+65T>A c.-569T>A (n.-569T>A) | |
4 | g.112646516T>C | CA440830976 | LARP7 | c.303+65T>C (n.303+65T>C) c.*62+65T>C (n.*62+65T>C) n.372T>C n.461T>C n.824+65T>C n.412+65T>C c.*109+65T>C (n.*109+65T>C) n.577+65T>C n.1454+65T>C n.468+65T>C n.391+65T>C c.66+65T>C (n.66+65T>C) c.324+65T>C (n.324+65T>C) c.31-1203T>C (n.31-1203T>C) n.478+65T>C c.-569T>C (n.-569T>C) | |
4 | g.112646516T>G | CA440830979 | LARP7 | c.303+65T>G (n.303+65T>G) c.*62+65T>G (n.*62+65T>G) n.372T>G n.461T>G n.824+65T>G n.412+65T>G c.*109+65T>G (n.*109+65T>G) n.577+65T>G n.1454+65T>G n.468+65T>G n.391+65T>G c.66+65T>G (n.66+65T>G) c.324+65T>G (n.324+65T>G) c.31-1203T>G (n.31-1203T>G) n.478+65T>G c.-569T>G (n.-569T>G) | |
4 | g.112646517G>A | CA440830985 | LARP7 | c.303+66G>A (n.303+66G>A) c.*62+66G>A (n.*62+66G>A) n.373G>A n.462G>A n.824+66G>A n.412+66G>A c.*109+66G>A (n.*109+66G>A) n.577+66G>A n.1454+66G>A n.468+66G>A n.391+66G>A c.66+66G>A (n.66+66G>A) c.324+66G>A (n.324+66G>A) c.31-1202G>A (n.31-1202G>A) n.478+66G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646517G>C | CA440830983 | LARP7 | c.303+66G>C (n.303+66G>C) c.*62+66G>C (n.*62+66G>C) n.373G>C n.462G>C n.824+66G>C n.412+66G>C c.*109+66G>C (n.*109+66G>C) n.577+66G>C n.1454+66G>C n.468+66G>C n.391+66G>C c.66+66G>C (n.66+66G>C) c.324+66G>C (n.324+66G>C) c.31-1202G>C (n.31-1202G>C) n.478+66G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | |
4 | g.112646517G= | CA1486057278 | LARP7 | c.303+66G= (n.303+66G=) c.*62+66G= (n.*62+66G=) n.373G= n.462G= n.824+66G= n.412+66G= c.*109+66G= (n.*109+66G=) n.577+66G= n.1454+66G= n.468+66G= n.391+66G= c.66+66G= (n.66+66G=) c.324+66G= (n.324+66G=) c.31-1202G= (n.31-1202G=) n.478+66G= c.-568G= (n.-568G=) | |
4 | g.112646517G>T | CA440830981 | LARP7 | c.303+66G>T (n.303+66G>T) c.*62+66G>T (n.*62+66G>T) n.373G>T n.462G>T n.824+66G>T n.412+66G>T c.*109+66G>T (n.*109+66G>T) n.577+66G>T n.1454+66G>T n.468+66G>T n.391+66G>T c.66+66G>T (n.66+66G>T) c.324+66G>T (n.324+66G>T) c.31-1202G>T (n.31-1202G>T) n.478+66G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.112646517_112646520delinsGATT | CA1486057281 | LARP7 | c.303+66_304-68delinsGATT (n.303+66_304-68delinsGATT) c.*62+66_*63-68delinsGATT (n.*62+66_*63-68delinsGATT) n.373_376delinsGATT n.462_465delinsGATT n.824+66_825-68delinsGATT n.412+66_413-68delinsGATT c.*109+66_*110-68delinsGATT (n.*109+66_*110-68delinsGATT) n.577+66_578-68delinsGATT n.1454+66_1455-68delinsGATT n.468+66_469-68delinsGATT n.391+66_392-68delinsGATT c.66+66_67-68delinsGATT (n.66+66_67-68delinsGATT) c.324+66_325-68delinsGATT (n.324+66_325-68delinsGATT) c.31-1202_31-1199delinsGATT (n.31-1202_31-1199delinsGATT) n.478+66_479-68delinsGATT c.-568_-565delinsGATT (n.-568_-565delinsGATT) | |
4 | g.112646518A>C | CA440830986 | LARP7 | c.303+67A>C (n.303+67A>C) c.*62+67A>C (n.*62+67A>C) n.374A>C n.463A>C n.824+67A>C n.412+67A>C c.*109+67A>C (n.*109+67A>C) n.577+67A>C n.1454+67A>C n.468+67A>C n.391+67A>C c.66+67A>C (n.66+67A>C) c.324+67A>C (n.324+67A>C) c.31-1201A>C (n.31-1201A>C) n.478+67A>C c.-567A>C (n.-567A>C) | |
4 | g.112646518A>G | CA440830989 | LARP7 | c.303+67A>G (n.303+67A>G) c.*62+67A>G (n.*62+67A>G) n.374A>G n.463A>G n.824+67A>G n.412+67A>G c.*109+67A>G (n.*109+67A>G) n.577+67A>G n.1454+67A>G n.468+67A>G n.391+67A>G c.66+67A>G (n.66+67A>G) c.324+67A>G (n.324+67A>G) c.31-1201A>G (n.31-1201A>G) n.478+67A>G c.-567A>G (n.-567A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646518A>T | CA440830988 | LARP7 | c.303+67A>T (n.303+67A>T) c.*62+67A>T (n.*62+67A>T) n.374A>T n.463A>T n.824+67A>T n.412+67A>T c.*109+67A>T (n.*109+67A>T) n.577+67A>T n.1454+67A>T n.468+67A>T n.391+67A>T c.66+67A>T (n.66+67A>T) c.324+67A>T (n.324+67A>T) c.31-1201A>T (n.31-1201A>T) n.478+67A>T c.-567A>T (n.-567A>T) | |
4 | g.112646523_112646525del | CA554146480 | LARP7 | c.304-65_304-63del (n.304-65_304-63del) c.*63-65_*63-63del (n.*63-65_*63-63del) n.379_381del n.468_470del n.825-65_825-63del n.413-65_413-63del c.*110-65_*110-63del (n.*110-65_*110-63del) n.578-65_578-63del n.1455-65_1455-63del n.469-65_469-63del n.392-65_392-63del c.67-65_67-63del (n.67-65_67-63del) c.325-65_325-63del (n.325-65_325-63del) c.31-1196_31-1194del (n.31-1196_31-1194del) n.479-65_479-63del c.-562_-560del (n.-562_-560del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646519T>A | CA440830990 | LARP7 | c.304-69T>A (n.304-69T>A) c.*63-69T>A (n.*63-69T>A) n.375T>A n.464T>A n.825-69T>A n.413-69T>A c.*110-69T>A (n.*110-69T>A) n.578-69T>A n.1455-69T>A n.469-69T>A n.392-69T>A c.67-69T>A (n.67-69T>A) c.325-69T>A (n.325-69T>A) c.31-1200T>A (n.31-1200T>A) n.479-69T>A c.-566T>A (n.-566T>A) | |
4 | g.112646519T>C | CA440830993 | LARP7 | c.304-69T>C (n.304-69T>C) c.*63-69T>C (n.*63-69T>C) n.375T>C n.464T>C n.825-69T>C n.413-69T>C c.*110-69T>C (n.*110-69T>C) n.578-69T>C n.1455-69T>C n.469-69T>C n.392-69T>C c.67-69T>C (n.67-69T>C) c.325-69T>C (n.325-69T>C) c.31-1200T>C (n.31-1200T>C) n.479-69T>C c.-566T>C (n.-566T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646519T>G | CA440830996 | LARP7 | c.304-69T>G (n.304-69T>G) c.*63-69T>G (n.*63-69T>G) n.375T>G n.464T>G n.825-69T>G n.413-69T>G c.*110-69T>G (n.*110-69T>G) n.578-69T>G n.1455-69T>G n.469-69T>G n.392-69T>G c.67-69T>G (n.67-69T>G) c.325-69T>G (n.325-69T>G) c.31-1200T>G (n.31-1200T>G) n.479-69T>G c.-566T>G (n.-566T>G) | |
4 | g.112646520dup | CA2578171169 | LARP7 | c.304-68dup (n.304-68dup) c.*63-68dup (n.*63-68dup) n.376dup n.465dup n.825-68dup n.413-68dup c.*110-68dup (n.*110-68dup) n.578-68dup n.1455-68dup n.469-68dup n.392-68dup c.67-68dup (n.67-68dup) c.325-68dup (n.325-68dup) c.31-1199dup (n.31-1199dup) n.479-68dup c.-565dup (n.-565dup) | |
4 | g.112646520T>A | CA440830999 | LARP7 | c.304-68T>A (n.304-68T>A) c.*63-68T>A (n.*63-68T>A) n.376T>A n.465T>A n.825-68T>A n.413-68T>A c.*110-68T>A (n.*110-68T>A) n.578-68T>A n.1455-68T>A n.469-68T>A n.392-68T>A c.67-68T>A (n.67-68T>A) c.325-68T>A (n.325-68T>A) c.31-1199T>A (n.31-1199T>A) n.479-68T>A c.-565T>A (n.-565T>A) | |
4 | g.112646520T>C | CA440831000 | LARP7 | c.304-68T>C (n.304-68T>C) c.*63-68T>C (n.*63-68T>C) n.376T>C n.465T>C n.825-68T>C n.413-68T>C c.*110-68T>C (n.*110-68T>C) n.578-68T>C n.1455-68T>C n.469-68T>C n.392-68T>C c.67-68T>C (n.67-68T>C) c.325-68T>C (n.325-68T>C) c.31-1199T>C (n.31-1199T>C) n.479-68T>C c.-565T>C (n.-565T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646520T>G | CA440831002 | LARP7 | c.304-68T>G (n.304-68T>G) c.*63-68T>G (n.*63-68T>G) n.376T>G n.465T>G n.825-68T>G n.413-68T>G c.*110-68T>G (n.*110-68T>G) n.578-68T>G n.1455-68T>G n.469-68T>G n.392-68T>G c.67-68T>G (n.67-68T>G) c.325-68T>G (n.325-68T>G) c.31-1199T>G (n.31-1199T>G) n.479-68T>G c.-565T>G (n.-565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646520T= | CA1486057292 | LARP7 | c.304-68T= (n.304-68T=) c.*63-68T= (n.*63-68T=) n.376T= n.465T= n.825-68T= n.413-68T= c.*110-68T= (n.*110-68T=) n.578-68T= n.1455-68T= n.469-68T= n.392-68T= c.67-68T= (n.67-68T=) c.325-68T= (n.325-68T=) c.31-1199T= (n.31-1199T=) n.479-68T= c.-565T= (n.-565T=) | |
4 | g.112646521A>C | CA440831005 | LARP7 | c.304-67A>C (n.304-67A>C) c.*63-67A>C (n.*63-67A>C) n.377A>C n.466A>C n.825-67A>C n.413-67A>C c.*110-67A>C (n.*110-67A>C) n.578-67A>C n.1455-67A>C n.469-67A>C n.392-67A>C c.67-67A>C (n.67-67A>C) c.325-67A>C (n.325-67A>C) c.31-1198A>C (n.31-1198A>C) n.479-67A>C c.-564A>C (n.-564A>C) | |
4 | g.112646521A>G | CA440831008 | LARP7 | c.304-67A>G (n.304-67A>G) c.*63-67A>G (n.*63-67A>G) n.377A>G n.466A>G n.825-67A>G n.413-67A>G c.*110-67A>G (n.*110-67A>G) n.578-67A>G n.1455-67A>G n.469-67A>G n.392-67A>G c.67-67A>G (n.67-67A>G) c.325-67A>G (n.325-67A>G) c.31-1198A>G (n.31-1198A>G) n.479-67A>G c.-564A>G (n.-564A>G) | |
4 | g.112646521A>T | CA440831010 | LARP7 | c.304-67A>T (n.304-67A>T) c.*63-67A>T (n.*63-67A>T) n.377A>T n.466A>T n.825-67A>T n.413-67A>T c.*110-67A>T (n.*110-67A>T) n.578-67A>T n.1455-67A>T n.469-67A>T n.392-67A>T c.67-67A>T (n.67-67A>T) c.325-67A>T (n.325-67A>T) c.31-1198A>T (n.31-1198A>T) n.479-67A>T c.-564A>T (n.-564A>T) | |
4 | g.112646522T>A | CA440831013 | LARP7 | c.304-66T>A (n.304-66T>A) c.*63-66T>A (n.*63-66T>A) n.378T>A n.467T>A n.825-66T>A n.413-66T>A c.*110-66T>A (n.*110-66T>A) n.578-66T>A n.1455-66T>A n.469-66T>A n.392-66T>A c.67-66T>A (n.67-66T>A) c.325-66T>A (n.325-66T>A) c.31-1197T>A (n.31-1197T>A) n.479-66T>A c.-563T>A (n.-563T>A) | dbSNP |
4 | g.112646522T>C | CA440831023 | LARP7 | c.304-66T>C (n.304-66T>C) c.*63-66T>C (n.*63-66T>C) n.378T>C n.467T>C n.825-66T>C n.413-66T>C c.*110-66T>C (n.*110-66T>C) n.578-66T>C n.1455-66T>C n.469-66T>C n.392-66T>C c.67-66T>C (n.67-66T>C) c.325-66T>C (n.325-66T>C) c.31-1197T>C (n.31-1197T>C) n.479-66T>C c.-563T>C (n.-563T>C) | |
4 | g.112646522T>G | CA440831026 | LARP7 | c.304-66T>G (n.304-66T>G) c.*63-66T>G (n.*63-66T>G) n.378T>G n.467T>G n.825-66T>G n.413-66T>G c.*110-66T>G (n.*110-66T>G) n.578-66T>G n.1455-66T>G n.469-66T>G n.392-66T>G c.67-66T>G (n.67-66T>G) c.325-66T>G (n.325-66T>G) c.31-1197T>G (n.31-1197T>G) n.479-66T>G c.-563T>G (n.-563T>G) | |
4 | g.112646522_112646524delinsTTA | CA1486057294 | LARP7 | c.304-66_304-64delinsTTA (n.304-66_304-64delinsTTA) c.*63-66_*63-64delinsTTA (n.*63-66_*63-64delinsTTA) n.378_380delinsTTA n.467_469delinsTTA n.825-66_825-64delinsTTA n.413-66_413-64delinsTTA c.*110-66_*110-64delinsTTA (n.*110-66_*110-64delinsTTA) n.578-66_578-64delinsTTA n.1455-66_1455-64delinsTTA n.469-66_469-64delinsTTA n.392-66_392-64delinsTTA c.67-66_67-64delinsTTA (n.67-66_67-64delinsTTA) c.325-66_325-64delinsTTA (n.325-66_325-64delinsTTA) c.31-1197_31-1195delinsTTA (n.31-1197_31-1195delinsTTA) n.479-66_479-64delinsTTA c.-563_-561delinsTTA (n.-563_-561delinsTTA) | |
4 | g.112646523T>A | CA440831043 | LARP7 | c.304-65T>A (n.304-65T>A) c.*63-65T>A (n.*63-65T>A) n.379T>A n.468T>A n.825-65T>A n.413-65T>A c.*110-65T>A (n.*110-65T>A) n.578-65T>A n.1455-65T>A n.469-65T>A n.392-65T>A c.67-65T>A (n.67-65T>A) c.325-65T>A (n.325-65T>A) c.31-1196T>A (n.31-1196T>A) n.479-65T>A c.-562T>A (n.-562T>A) | |
4 | g.112646523T>C | CA440831030 | LARP7 | c.304-65T>C (n.304-65T>C) c.*63-65T>C (n.*63-65T>C) n.379T>C n.468T>C n.825-65T>C n.413-65T>C c.*110-65T>C (n.*110-65T>C) n.578-65T>C n.1455-65T>C n.469-65T>C n.392-65T>C c.67-65T>C (n.67-65T>C) c.325-65T>C (n.325-65T>C) c.31-1196T>C (n.31-1196T>C) n.479-65T>C c.-562T>C (n.-562T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646523T>G | CA440831041 | LARP7 | c.304-65T>G (n.304-65T>G) c.*63-65T>G (n.*63-65T>G) n.379T>G n.468T>G n.825-65T>G n.413-65T>G c.*110-65T>G (n.*110-65T>G) n.578-65T>G n.1455-65T>G n.469-65T>G n.392-65T>G c.67-65T>G (n.67-65T>G) c.325-65T>G (n.325-65T>G) c.31-1196T>G (n.31-1196T>G) n.479-65T>G c.-562T>G (n.-562T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646523T= | CA1486057299 | LARP7 | c.304-65T= (n.304-65T=) c.*63-65T= (n.*63-65T=) n.379T= n.468T= n.825-65T= n.413-65T= c.*110-65T= (n.*110-65T=) n.578-65T= n.1455-65T= n.469-65T= n.392-65T= c.67-65T= (n.67-65T=) c.325-65T= (n.325-65T=) c.31-1196T= (n.31-1196T=) n.479-65T= c.-562T= (n.-562T=) | |
4 | g.112646526_112646527del | CA103804739 | LARP7 | c.304-62_304-61del (n.304-62_304-61del) c.*63-62_*63-61del (n.*63-62_*63-61del) n.382_383del n.471_472del n.825-62_825-61del n.413-62_413-61del c.*110-62_*110-61del (n.*110-62_*110-61del) n.578-62_578-61del n.1455-62_1455-61del n.469-62_469-61del n.392-62_392-61del c.67-62_67-61del (n.67-62_67-61del) c.325-62_325-61del (n.325-62_325-61del) c.31-1193_31-1192del (n.31-1193_31-1192del) n.479-62_479-61del c.-559_-558del (n.-559_-558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646524A>C | CA440831045 | LARP7 | c.304-64A>C (n.304-64A>C) c.*63-64A>C (n.*63-64A>C) n.380A>C n.469A>C n.825-64A>C n.413-64A>C c.*110-64A>C (n.*110-64A>C) n.578-64A>C n.1455-64A>C n.469-64A>C n.392-64A>C c.67-64A>C (n.67-64A>C) c.325-64A>C (n.325-64A>C) c.31-1195A>C (n.31-1195A>C) n.479-64A>C c.-561A>C (n.-561A>C) | |
4 | g.112646524A>G | CA440831047 | LARP7 | c.304-64A>G (n.304-64A>G) c.*63-64A>G (n.*63-64A>G) n.380A>G n.469A>G n.825-64A>G n.413-64A>G c.*110-64A>G (n.*110-64A>G) n.578-64A>G n.1455-64A>G n.469-64A>G n.392-64A>G c.67-64A>G (n.67-64A>G) c.325-64A>G (n.325-64A>G) c.31-1195A>G (n.31-1195A>G) n.479-64A>G c.-561A>G (n.-561A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646524A>T | CA440831057 | LARP7 | c.304-64A>T (n.304-64A>T) c.*63-64A>T (n.*63-64A>T) n.380A>T n.469A>T n.825-64A>T n.413-64A>T c.*110-64A>T (n.*110-64A>T) n.578-64A>T n.1455-64A>T n.469-64A>T n.392-64A>T c.67-64A>T (n.67-64A>T) c.325-64A>T (n.325-64A>T) c.31-1195A>T (n.31-1195A>T) n.479-64A>T c.-561A>T (n.-561A>T) | |
4 | g.112646525T>A | CA440831058 | LARP7 | c.304-63T>A (n.304-63T>A) c.*63-63T>A (n.*63-63T>A) n.381T>A n.470T>A n.825-63T>A n.413-63T>A c.*110-63T>A (n.*110-63T>A) n.578-63T>A n.1455-63T>A n.469-63T>A n.392-63T>A c.67-63T>A (n.67-63T>A) c.325-63T>A (n.325-63T>A) c.31-1194T>A (n.31-1194T>A) n.479-63T>A c.-560T>A (n.-560T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646525T>C | CA103804744 | LARP7 | c.304-63T>C (n.304-63T>C) c.*63-63T>C (n.*63-63T>C) n.381T>C n.470T>C n.825-63T>C n.413-63T>C c.*110-63T>C (n.*110-63T>C) n.578-63T>C n.1455-63T>C n.469-63T>C n.392-63T>C c.67-63T>C (n.67-63T>C) c.325-63T>C (n.325-63T>C) c.31-1194T>C (n.31-1194T>C) n.479-63T>C c.-560T>C (n.-560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646525T>G | CA440831061 | LARP7 | c.304-63T>G (n.304-63T>G) c.*63-63T>G (n.*63-63T>G) n.381T>G n.470T>G n.825-63T>G n.413-63T>G c.*110-63T>G (n.*110-63T>G) n.578-63T>G n.1455-63T>G n.469-63T>G n.392-63T>G c.67-63T>G (n.67-63T>G) c.325-63T>G (n.325-63T>G) c.31-1194T>G (n.31-1194T>G) n.479-63T>G c.-560T>G (n.-560T>G) | |
4 | g.112646525T= | CA1486057301 | LARP7 | c.304-63T= (n.304-63T=) c.*63-63T= (n.*63-63T=) n.381T= n.470T= n.825-63T= n.413-63T= c.*110-63T= (n.*110-63T=) n.578-63T= n.1455-63T= n.469-63T= n.392-63T= c.67-63T= (n.67-63T=) c.325-63T= (n.325-63T=) c.31-1194T= (n.31-1194T=) n.479-63T= c.-560T= (n.-560T=) | |
4 | g.112646525_112646527del | CA2671807216 | LARP7 | c.304-63_304-61del (n.304-63_304-61del) c.*63-63_*63-61del (n.*63-63_*63-61del) n.381_383del n.470_472del n.825-63_825-61del n.413-63_413-61del c.*110-63_*110-61del (n.*110-63_*110-61del) n.578-63_578-61del n.1455-63_1455-61del n.469-63_469-61del n.392-63_392-61del c.67-63_67-61del (n.67-63_67-61del) c.325-63_325-61del (n.325-63_325-61del) c.31-1194_31-1192del (n.31-1194_31-1192del) n.479-63_479-61del c.-560_-558del (n.-560_-558del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646525_112646528delinsTATG | CA1486057303 | LARP7 | c.304-63_304-60delinsTATG (n.304-63_304-60delinsTATG) c.*63-63_*63-60delinsTATG (n.*63-63_*63-60delinsTATG) n.381_384delinsTATG n.470_473delinsTATG n.825-63_825-60delinsTATG n.413-63_413-60delinsTATG c.*110-63_*110-60delinsTATG (n.*110-63_*110-60delinsTATG) n.578-63_578-60delinsTATG n.1455-63_1455-60delinsTATG n.469-63_469-60delinsTATG n.392-63_392-60delinsTATG c.67-63_67-60delinsTATG (n.67-63_67-60delinsTATG) c.325-63_325-60delinsTATG (n.325-63_325-60delinsTATG) c.31-1194_31-1191delinsTATG (n.31-1194_31-1191delinsTATG) n.479-63_479-60delinsTATG c.-560_-557delinsTATG (n.-560_-557delinsTATG) | |
4 | g.112646526A= | CA1486057307 | LARP7 | c.304-62A= (n.304-62A=) c.*63-62A= (n.*63-62A=) n.382A= n.471A= n.825-62A= n.413-62A= c.*110-62A= (n.*110-62A=) n.578-62A= n.1455-62A= n.469-62A= n.392-62A= c.67-62A= (n.67-62A=) c.325-62A= (n.325-62A=) c.31-1193A= (n.31-1193A=) n.479-62A= c.-559A= (n.-559A=) | |
4 | g.112646526A>C | CA440831066 | LARP7 | c.304-62A>C (n.304-62A>C) c.*63-62A>C (n.*63-62A>C) n.382A>C n.471A>C n.825-62A>C n.413-62A>C c.*110-62A>C (n.*110-62A>C) n.578-62A>C n.1455-62A>C n.469-62A>C n.392-62A>C c.67-62A>C (n.67-62A>C) c.325-62A>C (n.325-62A>C) c.31-1193A>C (n.31-1193A>C) n.479-62A>C c.-559A>C (n.-559A>C) | |
4 | g.112646526A>G | CA440831068 | LARP7 | c.304-62A>G (n.304-62A>G) c.*63-62A>G (n.*63-62A>G) n.382A>G n.471A>G n.825-62A>G n.413-62A>G c.*110-62A>G (n.*110-62A>G) n.578-62A>G n.1455-62A>G n.469-62A>G n.392-62A>G c.67-62A>G (n.67-62A>G) c.325-62A>G (n.325-62A>G) c.31-1193A>G (n.31-1193A>G) n.479-62A>G c.-559A>G (n.-559A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646526A>T | CA440831071 | LARP7 | c.304-62A>T (n.304-62A>T) c.*63-62A>T (n.*63-62A>T) n.382A>T n.471A>T n.825-62A>T n.413-62A>T c.*110-62A>T (n.*110-62A>T) n.578-62A>T n.1455-62A>T n.469-62A>T n.392-62A>T c.67-62A>T (n.67-62A>T) c.325-62A>T (n.325-62A>T) c.31-1193A>T (n.31-1193A>T) n.479-62A>T c.-559A>T (n.-559A>T) | |
4 | g.112646528_112646530del | CA1486057306 | LARP7 | c.304-60_304-58del (n.304-60_304-58del) c.*63-60_*63-58del (n.*63-60_*63-58del) n.384_386del n.473_475del n.825-60_825-58del n.413-60_413-58del c.*110-60_*110-58del (n.*110-60_*110-58del) n.578-60_578-58del n.1455-60_1455-58del n.469-60_469-58del n.392-60_392-58del c.67-60_67-58del (n.67-60_67-58del) c.325-60_325-58del (n.325-60_325-58del) c.31-1191_31-1189del (n.31-1191_31-1189del) n.479-60_479-58del c.-557_-555del (n.-557_-555del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646527T>A | CA440831078 | LARP7 | c.304-61T>A (n.304-61T>A) c.*63-61T>A (n.*63-61T>A) n.383T>A n.472T>A n.825-61T>A n.413-61T>A c.*110-61T>A (n.*110-61T>A) n.578-61T>A n.1455-61T>A n.469-61T>A n.392-61T>A c.67-61T>A (n.67-61T>A) c.325-61T>A (n.325-61T>A) c.31-1192T>A (n.31-1192T>A) n.479-61T>A c.-558T>A (n.-558T>A) | |
4 | g.112646527T>C | CA440831073 | LARP7 | c.304-61T>C (n.304-61T>C) c.*63-61T>C (n.*63-61T>C) n.383T>C n.472T>C n.825-61T>C n.413-61T>C c.*110-61T>C (n.*110-61T>C) n.578-61T>C n.1455-61T>C n.469-61T>C n.392-61T>C c.67-61T>C (n.67-61T>C) c.325-61T>C (n.325-61T>C) c.31-1192T>C (n.31-1192T>C) n.479-61T>C c.-558T>C (n.-558T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646527T>G | CA440831072 | LARP7 | c.304-61T>G (n.304-61T>G) c.*63-61T>G (n.*63-61T>G) n.383T>G n.472T>G n.825-61T>G n.413-61T>G c.*110-61T>G (n.*110-61T>G) n.578-61T>G n.1455-61T>G n.469-61T>G n.392-61T>G c.67-61T>G (n.67-61T>G) c.325-61T>G (n.325-61T>G) c.31-1192T>G (n.31-1192T>G) n.479-61T>G c.-558T>G (n.-558T>G) | |
4 | g.112646528G>A | CA440831080 | LARP7 | c.304-60G>A (n.304-60G>A) c.*63-60G>A (n.*63-60G>A) n.384G>A n.473G>A n.825-60G>A n.413-60G>A c.*110-60G>A (n.*110-60G>A) n.578-60G>A n.1455-60G>A n.469-60G>A n.392-60G>A c.67-60G>A (n.67-60G>A) c.325-60G>A (n.325-60G>A) c.31-1191G>A (n.31-1191G>A) n.479-60G>A c.-557G>A (n.-557G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646528G>C | CA440831089 | LARP7 | c.304-60G>C (n.304-60G>C) c.*63-60G>C (n.*63-60G>C) n.384G>C n.473G>C n.825-60G>C n.413-60G>C c.*110-60G>C (n.*110-60G>C) n.578-60G>C n.1455-60G>C n.469-60G>C n.392-60G>C c.67-60G>C (n.67-60G>C) c.325-60G>C (n.325-60G>C) c.31-1191G>C (n.31-1191G>C) n.479-60G>C c.-557G>C (n.-557G>C) | |
4 | g.112646528G>T | CA440831090 | LARP7 | c.304-60G>T (n.304-60G>T) c.*63-60G>T (n.*63-60G>T) n.384G>T n.473G>T n.825-60G>T n.413-60G>T c.*110-60G>T (n.*110-60G>T) n.578-60G>T n.1455-60G>T n.469-60G>T n.392-60G>T c.67-60G>T (n.67-60G>T) c.325-60G>T (n.325-60G>T) c.31-1191G>T (n.31-1191G>T) n.479-60G>T c.-557G>T (n.-557G>T) | |
4 | g.112646528_112646529del | CA2671807219 | LARP7 | c.304-60_304-59del (n.304-60_304-59del) c.*63-60_*63-59del (n.*63-60_*63-59del) n.384_385del n.473_474del n.825-60_825-59del n.413-60_413-59del c.*110-60_*110-59del (n.*110-60_*110-59del) n.578-60_578-59del n.1455-60_1455-59del n.469-60_469-59del n.392-60_392-59del c.67-60_67-59del (n.67-60_67-59del) c.325-60_325-59del (n.325-60_325-59del) c.31-1191_31-1190del (n.31-1191_31-1190del) n.479-60_479-59del c.-557_-556del (n.-557_-556del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646528_112646530delinsGAT | CA1486057312 | LARP7 | c.304-60_304-58delinsGAT (n.304-60_304-58delinsGAT) c.*63-60_*63-58delinsGAT (n.*63-60_*63-58delinsGAT) n.384_386delinsGAT n.473_475delinsGAT n.825-60_825-58delinsGAT n.413-60_413-58delinsGAT c.*110-60_*110-58delinsGAT (n.*110-60_*110-58delinsGAT) n.578-60_578-58delinsGAT n.1455-60_1455-58delinsGAT n.469-60_469-58delinsGAT n.392-60_392-58delinsGAT c.67-60_67-58delinsGAT (n.67-60_67-58delinsGAT) c.325-60_325-58delinsGAT (n.325-60_325-58delinsGAT) c.31-1191_31-1189delinsGAT (n.31-1191_31-1189delinsGAT) n.479-60_479-58delinsGAT c.-557_-555delinsGAT (n.-557_-555delinsGAT) | |
4 | g.112646529A= | CA1486057316 | LARP7 | c.304-59A= (n.304-59A=) c.*63-59A= (n.*63-59A=) n.385A= n.474A= n.825-59A= n.413-59A= c.*110-59A= (n.*110-59A=) n.578-59A= n.1455-59A= n.469-59A= n.392-59A= c.67-59A= (n.67-59A=) c.325-59A= (n.325-59A=) c.31-1190A= (n.31-1190A=) n.479-59A= c.-556A= (n.-556A=) | |
4 | g.112646529A>C | CA440831092 | LARP7 | c.304-59A>C (n.304-59A>C) c.*63-59A>C (n.*63-59A>C) n.385A>C n.474A>C n.825-59A>C n.413-59A>C c.*110-59A>C (n.*110-59A>C) n.578-59A>C n.1455-59A>C n.469-59A>C n.392-59A>C c.67-59A>C (n.67-59A>C) c.325-59A>C (n.325-59A>C) c.31-1190A>C (n.31-1190A>C) n.479-59A>C c.-556A>C (n.-556A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646529A>G | CA440831095 | LARP7 | c.304-59A>G (n.304-59A>G) c.*63-59A>G (n.*63-59A>G) n.385A>G n.474A>G n.825-59A>G n.413-59A>G c.*110-59A>G (n.*110-59A>G) n.578-59A>G n.1455-59A>G n.469-59A>G n.392-59A>G c.67-59A>G (n.67-59A>G) c.325-59A>G (n.325-59A>G) c.31-1190A>G (n.31-1190A>G) n.479-59A>G c.-556A>G (n.-556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646529A>T | CA440831096 | LARP7 | c.304-59A>T (n.304-59A>T) c.*63-59A>T (n.*63-59A>T) n.385A>T n.474A>T n.825-59A>T n.413-59A>T c.*110-59A>T (n.*110-59A>T) n.578-59A>T n.1455-59A>T n.469-59A>T n.392-59A>T c.67-59A>T (n.67-59A>T) c.325-59A>T (n.325-59A>T) c.31-1190A>T (n.31-1190A>T) n.479-59A>T c.-556A>T (n.-556A>T) | |
4 | g.112646529_112646530del | CA1486057319 | LARP7 | c.304-59_304-58del (n.304-59_304-58del) c.*63-59_*63-58del (n.*63-59_*63-58del) n.385_386del n.474_475del n.825-59_825-58del n.413-59_413-58del c.*110-59_*110-58del (n.*110-59_*110-58del) n.578-59_578-58del n.1455-59_1455-58del n.469-59_469-58del n.392-59_392-58del c.67-59_67-58del (n.67-59_67-58del) c.325-59_325-58del (n.325-59_325-58del) c.31-1190_31-1189del (n.31-1190_31-1189del) n.479-59_479-58del c.-556_-555del (n.-556_-555del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646533_112646557del | CA2671807220 | LARP7 | c.304-55_304-31del (n.304-55_304-31del) c.*63-55_*63-31del (n.*63-55_*63-31del) n.389_413del n.478_502del n.825-55_825-31del n.413-55_413-31del c.*110-55_*110-31del (n.*110-55_*110-31del) n.578-55_578-31del n.1455-55_1455-31del n.469-55_469-31del n.392-55_392-31del c.67-55_67-31del (n.67-55_67-31del) c.325-55_325-31del (n.325-55_325-31del) c.31-1186_31-1162del (n.31-1186_31-1162del) n.479-55_479-31del c.-552_-528del (n.-552_-528del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646530T>A | CA440831099 | LARP7 | c.304-58T>A (n.304-58T>A) c.*63-58T>A (n.*63-58T>A) n.386T>A n.475T>A n.825-58T>A n.413-58T>A c.*110-58T>A (n.*110-58T>A) n.578-58T>A n.1455-58T>A n.469-58T>A n.392-58T>A c.67-58T>A (n.67-58T>A) c.325-58T>A (n.325-58T>A) c.31-1189T>A (n.31-1189T>A) n.479-58T>A c.-555T>A (n.-555T>A) | |
4 | g.112646530T>C | CA440831101 | LARP7 | c.304-58T>C (n.304-58T>C) c.*63-58T>C (n.*63-58T>C) n.386T>C n.475T>C n.825-58T>C n.413-58T>C c.*110-58T>C (n.*110-58T>C) n.578-58T>C n.1455-58T>C n.469-58T>C n.392-58T>C c.67-58T>C (n.67-58T>C) c.325-58T>C (n.325-58T>C) c.31-1189T>C (n.31-1189T>C) n.479-58T>C c.-555T>C (n.-555T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646530T>G | CA440831103 | LARP7 | c.304-58T>G (n.304-58T>G) c.*63-58T>G (n.*63-58T>G) n.386T>G n.475T>G n.825-58T>G n.413-58T>G c.*110-58T>G (n.*110-58T>G) n.578-58T>G n.1455-58T>G n.469-58T>G n.392-58T>G c.67-58T>G (n.67-58T>G) c.325-58T>G (n.325-58T>G) c.31-1189T>G (n.31-1189T>G) n.479-58T>G c.-555T>G (n.-555T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646531del | CA2578171174 | LARP7 | c.304-57del (n.304-57del) c.*63-57del (n.*63-57del) n.387del n.476del n.825-57del n.413-57del c.*110-57del (n.*110-57del) n.578-57del n.1455-57del n.469-57del n.392-57del c.67-57del (n.67-57del) c.325-57del (n.325-57del) c.31-1188del (n.31-1188del) n.479-57del c.-554del (n.-554del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646531T>A | CA440831106 | LARP7 | c.304-57T>A (n.304-57T>A) c.*63-57T>A (n.*63-57T>A) n.387T>A n.476T>A n.825-57T>A n.413-57T>A c.*110-57T>A (n.*110-57T>A) n.578-57T>A n.1455-57T>A n.469-57T>A n.392-57T>A c.67-57T>A (n.67-57T>A) c.325-57T>A (n.325-57T>A) c.31-1188T>A (n.31-1188T>A) n.479-57T>A c.-554T>A (n.-554T>A) | |
4 | g.112646531T>C | CA440831108 | LARP7 | c.304-57T>C (n.304-57T>C) c.*63-57T>C (n.*63-57T>C) n.387T>C n.476T>C n.825-57T>C n.413-57T>C c.*110-57T>C (n.*110-57T>C) n.578-57T>C n.1455-57T>C n.469-57T>C n.392-57T>C c.67-57T>C (n.67-57T>C) c.325-57T>C (n.325-57T>C) c.31-1188T>C (n.31-1188T>C) n.479-57T>C c.-554T>C (n.-554T>C) | |
4 | g.112646531T>G | CA440831111 | LARP7 | c.304-57T>G (n.304-57T>G) c.*63-57T>G (n.*63-57T>G) n.387T>G n.476T>G n.825-57T>G n.413-57T>G c.*110-57T>G (n.*110-57T>G) n.578-57T>G n.1455-57T>G n.469-57T>G n.392-57T>G c.67-57T>G (n.67-57T>G) c.325-57T>G (n.325-57T>G) c.31-1188T>G (n.31-1188T>G) n.479-57T>G c.-554T>G (n.-554T>G) | |
4 | g.112646531_112646547del | CA2671807221 | LARP7 | c.304-57_304-41del (n.304-57_304-41del) c.*63-57_*63-41del (n.*63-57_*63-41del) n.387_403del n.476_492del n.825-57_825-41del n.413-57_413-41del c.*110-57_*110-41del (n.*110-57_*110-41del) n.578-57_578-41del n.1455-57_1455-41del n.469-57_469-41del n.392-57_392-41del c.67-57_67-41del (n.67-57_67-41del) c.325-57_325-41del (n.325-57_325-41del) c.31-1188_31-1172del (n.31-1188_31-1172del) n.479-57_479-41del c.-554_-538del (n.-554_-538del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646532A>C | CA440831119 | LARP7 | c.304-56A>C (n.304-56A>C) c.*63-56A>C (n.*63-56A>C) n.388A>C n.477A>C n.825-56A>C n.413-56A>C c.*110-56A>C (n.*110-56A>C) n.578-56A>C n.1455-56A>C n.469-56A>C n.392-56A>C c.67-56A>C (n.67-56A>C) c.325-56A>C (n.325-56A>C) c.31-1187A>C (n.31-1187A>C) n.479-56A>C c.-553A>C (n.-553A>C) | |
4 | g.112646532A>G | CA440831113 | LARP7 | c.304-56A>G (n.304-56A>G) c.*63-56A>G (n.*63-56A>G) n.388A>G n.477A>G n.825-56A>G n.413-56A>G c.*110-56A>G (n.*110-56A>G) n.578-56A>G n.1455-56A>G n.469-56A>G n.392-56A>G c.67-56A>G (n.67-56A>G) c.325-56A>G (n.325-56A>G) c.31-1187A>G (n.31-1187A>G) n.479-56A>G c.-553A>G (n.-553A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646532A>T | CA440831116 | LARP7 | c.304-56A>T (n.304-56A>T) c.*63-56A>T (n.*63-56A>T) n.388A>T n.477A>T n.825-56A>T n.413-56A>T c.*110-56A>T (n.*110-56A>T) n.578-56A>T n.1455-56A>T n.469-56A>T n.392-56A>T c.67-56A>T (n.67-56A>T) c.325-56A>T (n.325-56A>T) c.31-1187A>T (n.31-1187A>T) n.479-56A>T c.-553A>T (n.-553A>T) | |
4 | g.112646533T>A | CA440831125 | LARP7 | c.304-55T>A (n.304-55T>A) c.*63-55T>A (n.*63-55T>A) n.389T>A n.478T>A n.825-55T>A n.413-55T>A c.*110-55T>A (n.*110-55T>A) n.578-55T>A n.1455-55T>A n.469-55T>A n.392-55T>A c.67-55T>A (n.67-55T>A) c.325-55T>A (n.325-55T>A) c.31-1186T>A (n.31-1186T>A) n.479-55T>A c.-552T>A (n.-552T>A) | |
4 | g.112646533T>C | CA440831127 | LARP7 | c.304-55T>C (n.304-55T>C) c.*63-55T>C (n.*63-55T>C) n.389T>C n.478T>C n.825-55T>C n.413-55T>C c.*110-55T>C (n.*110-55T>C) n.578-55T>C n.1455-55T>C n.469-55T>C n.392-55T>C c.67-55T>C (n.67-55T>C) c.325-55T>C (n.325-55T>C) c.31-1186T>C (n.31-1186T>C) n.479-55T>C c.-552T>C (n.-552T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646533T>G | CA440831129 | LARP7 | c.304-55T>G (n.304-55T>G) c.*63-55T>G (n.*63-55T>G) n.389T>G n.478T>G n.825-55T>G n.413-55T>G c.*110-55T>G (n.*110-55T>G) n.578-55T>G n.1455-55T>G n.469-55T>G n.392-55T>G c.67-55T>G (n.67-55T>G) c.325-55T>G (n.325-55T>G) c.31-1186T>G (n.31-1186T>G) n.479-55T>G c.-552T>G (n.-552T>G) | |
4 | g.112646533T= | CA1486057323 | LARP7 | c.304-55T= (n.304-55T=) c.*63-55T= (n.*63-55T=) n.389T= n.478T= n.825-55T= n.413-55T= c.*110-55T= (n.*110-55T=) n.578-55T= n.1455-55T= n.469-55T= n.392-55T= c.67-55T= (n.67-55T=) c.325-55T= (n.325-55T=) c.31-1186T= (n.31-1186T=) n.479-55T= c.-552T= (n.-552T=) | |
4 | g.112646534A= | CA1486057326 | LARP7 | c.304-54A= (n.304-54A=) c.*63-54A= (n.*63-54A=) n.390A= n.479A= n.825-54A= n.413-54A= c.*110-54A= (n.*110-54A=) n.578-54A= n.1455-54A= n.469-54A= n.392-54A= c.67-54A= (n.67-54A=) c.325-54A= (n.325-54A=) c.31-1185A= (n.31-1185A=) n.479-54A= c.-551A= (n.-551A=) | |
4 | g.112646534A>C | CA440831134 | LARP7 | c.304-54A>C (n.304-54A>C) c.*63-54A>C (n.*63-54A>C) n.390A>C n.479A>C n.825-54A>C n.413-54A>C c.*110-54A>C (n.*110-54A>C) n.578-54A>C n.1455-54A>C n.469-54A>C n.392-54A>C c.67-54A>C (n.67-54A>C) c.325-54A>C (n.325-54A>C) c.31-1185A>C (n.31-1185A>C) n.479-54A>C c.-551A>C (n.-551A>C) | |
4 | g.112646534A>G | CA103804746 | LARP7 | c.304-54A>G (n.304-54A>G) c.*63-54A>G (n.*63-54A>G) n.390A>G n.479A>G n.825-54A>G n.413-54A>G c.*110-54A>G (n.*110-54A>G) n.578-54A>G n.1455-54A>G n.469-54A>G n.392-54A>G c.67-54A>G (n.67-54A>G) c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.31-1185A>G (n.31-1185A>G) n.479-54A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646534A>T | CA440831136 | LARP7 | c.304-54A>T (n.304-54A>T) c.*63-54A>T (n.*63-54A>T) n.390A>T n.479A>T n.825-54A>T n.413-54A>T c.*110-54A>T (n.*110-54A>T) n.578-54A>T n.1455-54A>T n.469-54A>T n.392-54A>T c.67-54A>T (n.67-54A>T) c.325-54A>T (n.325-54A>T) c.31-1185A>T (n.31-1185A>T) n.479-54A>T c.-551A>T (n.-551A>T) | |
4 | g.112646535G>A | CA440831138 | LARP7 | c.304-53G>A (n.304-53G>A) c.*63-53G>A (n.*63-53G>A) n.391G>A n.480G>A n.825-53G>A n.413-53G>A c.*110-53G>A (n.*110-53G>A) n.578-53G>A n.1455-53G>A n.469-53G>A n.392-53G>A c.67-53G>A (n.67-53G>A) c.325-53G>A (n.325-53G>A) c.31-1184G>A (n.31-1184G>A) n.479-53G>A c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646535G>C | CA440831140 | LARP7 | c.304-53G>C (n.304-53G>C) c.*63-53G>C (n.*63-53G>C) n.391G>C n.480G>C n.825-53G>C n.413-53G>C c.*110-53G>C (n.*110-53G>C) n.578-53G>C n.1455-53G>C n.469-53G>C n.392-53G>C c.67-53G>C (n.67-53G>C) c.325-53G>C (n.325-53G>C) c.31-1184G>C (n.31-1184G>C) n.479-53G>C c.-550G>C (n.-550G>C) | |
4 | g.112646535G= | CA1486057330 | LARP7 | c.304-53G= (n.304-53G=) c.*63-53G= (n.*63-53G=) n.391G= n.480G= n.825-53G= n.413-53G= c.*110-53G= (n.*110-53G=) n.578-53G= n.1455-53G= n.469-53G= n.392-53G= c.67-53G= (n.67-53G=) c.325-53G= (n.325-53G=) c.31-1184G= (n.31-1184G=) n.479-53G= c.-550G= (n.-550G=) | |
4 | g.112646535G>T | CA440831141 | LARP7 | c.304-53G>T (n.304-53G>T) c.*63-53G>T (n.*63-53G>T) n.391G>T n.480G>T n.825-53G>T n.413-53G>T c.*110-53G>T (n.*110-53G>T) n.578-53G>T n.1455-53G>T n.469-53G>T n.392-53G>T c.67-53G>T (n.67-53G>T) c.325-53G>T (n.325-53G>T) c.31-1184G>T (n.31-1184G>T) n.479-53G>T c.-550G>T (n.-550G>T) | |
4 | g.112646536C>A | CA440831142 | LARP7 | c.304-52C>A (n.304-52C>A) c.*63-52C>A (n.*63-52C>A) n.392C>A n.481C>A n.825-52C>A n.413-52C>A c.*110-52C>A (n.*110-52C>A) n.578-52C>A n.1455-52C>A n.469-52C>A n.392-52C>A c.67-52C>A (n.67-52C>A) c.325-52C>A (n.325-52C>A) c.31-1183C>A (n.31-1183C>A) n.479-52C>A c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646536C= | CA1486057335 | LARP7 | c.304-52C= (n.304-52C=) c.*63-52C= (n.*63-52C=) n.392C= n.481C= n.825-52C= n.413-52C= c.*110-52C= (n.*110-52C=) n.578-52C= n.1455-52C= n.469-52C= n.392-52C= c.67-52C= (n.67-52C=) c.325-52C= (n.325-52C=) c.31-1183C= (n.31-1183C=) n.479-52C= c.-549C= (n.-549C=) | |
4 | g.112646536C>G | CA440831151 | LARP7 | c.304-52C>G (n.304-52C>G) c.*63-52C>G (n.*63-52C>G) n.392C>G n.481C>G n.825-52C>G n.413-52C>G c.*110-52C>G (n.*110-52C>G) n.578-52C>G n.1455-52C>G n.469-52C>G n.392-52C>G c.67-52C>G (n.67-52C>G) c.325-52C>G (n.325-52C>G) c.31-1183C>G (n.31-1183C>G) n.479-52C>G c.-549C>G (n.-549C>G) | |
4 | g.112646536C>T | CA440831154 | LARP7 | c.304-52C>T (n.304-52C>T) c.*63-52C>T (n.*63-52C>T) n.392C>T n.481C>T n.825-52C>T n.413-52C>T c.*110-52C>T (n.*110-52C>T) n.578-52C>T n.1455-52C>T n.469-52C>T n.392-52C>T c.67-52C>T (n.67-52C>T) c.325-52C>T (n.325-52C>T) c.31-1183C>T (n.31-1183C>T) n.479-52C>T c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP |
4 | g.112646537T>A | CA440831159 | LARP7 | c.304-51T>A (n.304-51T>A) c.*63-51T>A (n.*63-51T>A) n.393T>A n.482T>A n.825-51T>A n.413-51T>A c.*110-51T>A (n.*110-51T>A) n.578-51T>A n.1455-51T>A n.469-51T>A n.392-51T>A c.67-51T>A (n.67-51T>A) c.325-51T>A (n.325-51T>A) c.31-1182T>A (n.31-1182T>A) n.479-51T>A c.-548T>A (n.-548T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646537T>C | CA440831167 | LARP7 | c.304-51T>C (n.304-51T>C) c.*63-51T>C (n.*63-51T>C) n.393T>C n.482T>C n.825-51T>C n.413-51T>C c.*110-51T>C (n.*110-51T>C) n.578-51T>C n.1455-51T>C n.469-51T>C n.392-51T>C c.67-51T>C (n.67-51T>C) c.325-51T>C (n.325-51T>C) c.31-1182T>C (n.31-1182T>C) n.479-51T>C c.-548T>C (n.-548T>C) | |
4 | g.112646537T>G | CA440831157 | LARP7 | c.304-51T>G (n.304-51T>G) c.*63-51T>G (n.*63-51T>G) n.393T>G n.482T>G n.825-51T>G n.413-51T>G c.*110-51T>G (n.*110-51T>G) n.578-51T>G n.1455-51T>G n.469-51T>G n.392-51T>G c.67-51T>G (n.67-51T>G) c.325-51T>G (n.325-51T>G) c.31-1182T>G (n.31-1182T>G) n.479-51T>G c.-548T>G (n.-548T>G) | |
4 | g.112646537T= | CA1486057338 | LARP7 | c.304-51T= (n.304-51T=) c.*63-51T= (n.*63-51T=) n.393T= n.482T= n.825-51T= n.413-51T= c.*110-51T= (n.*110-51T=) n.578-51T= n.1455-51T= n.469-51T= n.392-51T= c.67-51T= (n.67-51T=) c.325-51T= (n.325-51T=) c.31-1182T= (n.31-1182T=) n.479-51T= c.-548T= (n.-548T=) | |
4 | g.112646538T>A | CA440831170 | LARP7 | c.304-50T>A (n.304-50T>A) c.*63-50T>A (n.*63-50T>A) n.394T>A n.483T>A n.825-50T>A n.413-50T>A c.*110-50T>A (n.*110-50T>A) n.578-50T>A n.1455-50T>A n.469-50T>A n.392-50T>A c.67-50T>A (n.67-50T>A) c.325-50T>A (n.325-50T>A) c.31-1181T>A (n.31-1181T>A) n.479-50T>A c.-547T>A (n.-547T>A) | |
4 | g.112646538T>C | CA440831172 | LARP7 | c.304-50T>C (n.304-50T>C) c.*63-50T>C (n.*63-50T>C) n.394T>C n.483T>C n.825-50T>C n.413-50T>C c.*110-50T>C (n.*110-50T>C) n.578-50T>C n.1455-50T>C n.469-50T>C n.392-50T>C c.67-50T>C (n.67-50T>C) c.325-50T>C (n.325-50T>C) c.31-1181T>C (n.31-1181T>C) n.479-50T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646538T>G | CA440831173 | LARP7 | c.304-50T>G (n.304-50T>G) c.*63-50T>G (n.*63-50T>G) n.394T>G n.483T>G n.825-50T>G n.413-50T>G c.*110-50T>G (n.*110-50T>G) n.578-50T>G n.1455-50T>G n.469-50T>G n.392-50T>G c.67-50T>G (n.67-50T>G) c.325-50T>G (n.325-50T>G) c.31-1181T>G (n.31-1181T>G) n.479-50T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
4 | g.112646539A= | CA1486057345 | LARP7 | c.304-49A= (n.304-49A=) c.*63-49A= (n.*63-49A=) n.395A= n.484A= n.825-49A= n.413-49A= c.*110-49A= (n.*110-49A=) n.578-49A= n.1455-49A= n.469-49A= n.392-49A= c.67-49A= (n.67-49A=) c.325-49A= (n.325-49A=) c.31-1180A= (n.31-1180A=) n.479-49A= c.-546A= (n.-546A=) | |
4 | g.112646539A>C | CA440831181 | LARP7 | c.304-49A>C (n.304-49A>C) c.*63-49A>C (n.*63-49A>C) n.395A>C n.484A>C n.825-49A>C n.413-49A>C c.*110-49A>C (n.*110-49A>C) n.578-49A>C n.1455-49A>C n.469-49A>C n.392-49A>C c.67-49A>C (n.67-49A>C) c.325-49A>C (n.325-49A>C) c.31-1180A>C (n.31-1180A>C) n.479-49A>C c.-546A>C (n.-546A>C) | |
4 | g.112646539A>G | CA440831196 | LARP7 | c.304-49A>G (n.304-49A>G) c.*63-49A>G (n.*63-49A>G) n.395A>G n.484A>G n.825-49A>G n.413-49A>G c.*110-49A>G (n.*110-49A>G) n.578-49A>G n.1455-49A>G n.469-49A>G n.392-49A>G c.67-49A>G (n.67-49A>G) c.325-49A>G (n.325-49A>G) c.31-1180A>G (n.31-1180A>G) n.479-49A>G c.-546A>G (n.-546A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646539A>T | CA440831203 | LARP7 | c.304-49A>T (n.304-49A>T) c.*63-49A>T (n.*63-49A>T) n.395A>T n.484A>T n.825-49A>T n.413-49A>T c.*110-49A>T (n.*110-49A>T) n.578-49A>T n.1455-49A>T n.469-49A>T n.392-49A>T c.67-49A>T (n.67-49A>T) c.325-49A>T (n.325-49A>T) c.31-1180A>T (n.31-1180A>T) n.479-49A>T c.-546A>T (n.-546A>T) | |
4 | g.112646540del | CA2671807223 | LARP7 | c.304-48del (n.304-48del) c.*63-48del (n.*63-48del) n.396del n.485del n.825-48del n.413-48del c.*110-48del (n.*110-48del) n.578-48del n.1455-48del n.469-48del n.392-48del c.67-48del (n.67-48del) c.325-48del (n.325-48del) c.31-1179del (n.31-1179del) n.479-48del c.-545del (n.-545del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646540C>A | CA440831209 | LARP7 | c.304-48C>A (n.304-48C>A) c.*63-48C>A (n.*63-48C>A) n.396C>A n.485C>A n.825-48C>A n.413-48C>A c.*110-48C>A (n.*110-48C>A) n.578-48C>A n.1455-48C>A n.469-48C>A n.392-48C>A c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.325-48C>A (n.325-48C>A) c.31-1179C>A (n.31-1179C>A) n.479-48C>A c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.112646540C= | CA1486057350 | LARP7 | c.304-48C= (n.304-48C=) c.*63-48C= (n.*63-48C=) n.396C= n.485C= n.825-48C= n.413-48C= c.*110-48C= (n.*110-48C=) n.578-48C= n.1455-48C= n.469-48C= n.392-48C= c.67-48C= (n.67-48C=) c.325-48C= (n.325-48C=) c.31-1179C= (n.31-1179C=) n.479-48C= c.-545C= (n.-545C=) | |
4 | g.112646540C>G | CA440831206 | LARP7 | c.304-48C>G (n.304-48C>G) c.*63-48C>G (n.*63-48C>G) n.396C>G n.485C>G n.825-48C>G n.413-48C>G c.*110-48C>G (n.*110-48C>G) n.578-48C>G n.1455-48C>G n.469-48C>G n.392-48C>G c.67-48C>G (n.67-48C>G) c.325-48C>G (n.325-48C>G) c.31-1179C>G (n.31-1179C>G) n.479-48C>G c.-545C>G (n.-545C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646540C>T | CA440831207 | LARP7 | c.304-48C>T (n.304-48C>T) c.*63-48C>T (n.*63-48C>T) n.396C>T n.485C>T n.825-48C>T n.413-48C>T c.*110-48C>T (n.*110-48C>T) n.578-48C>T n.1455-48C>T n.469-48C>T n.392-48C>T c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.325-48C>T (n.325-48C>T) c.31-1179C>T (n.31-1179C>T) n.479-48C>T c.-545C>T (n.-545C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646541A>C | CA440831210 | LARP7 | c.304-47A>C (n.304-47A>C) c.*63-47A>C (n.*63-47A>C) n.397A>C n.486A>C n.825-47A>C n.413-47A>C c.*110-47A>C (n.*110-47A>C) n.578-47A>C n.1455-47A>C n.469-47A>C n.392-47A>C c.67-47A>C (n.67-47A>C) c.325-47A>C (n.325-47A>C) c.31-1178A>C (n.31-1178A>C) n.479-47A>C c.-544A>C (n.-544A>C) | |
4 | g.112646541A>G | CA440831212 | LARP7 | c.304-47A>G (n.304-47A>G) c.*63-47A>G (n.*63-47A>G) n.397A>G n.486A>G n.825-47A>G n.413-47A>G c.*110-47A>G (n.*110-47A>G) n.578-47A>G n.1455-47A>G n.469-47A>G n.392-47A>G c.67-47A>G (n.67-47A>G) c.325-47A>G (n.325-47A>G) c.31-1178A>G (n.31-1178A>G) n.479-47A>G c.-544A>G (n.-544A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646541A>T | CA440831214 | LARP7 | c.304-47A>T (n.304-47A>T) c.*63-47A>T (n.*63-47A>T) n.397A>T n.486A>T n.825-47A>T n.413-47A>T c.*110-47A>T (n.*110-47A>T) n.578-47A>T n.1455-47A>T n.469-47A>T n.392-47A>T c.67-47A>T (n.67-47A>T) c.325-47A>T (n.325-47A>T) c.31-1178A>T (n.31-1178A>T) n.479-47A>T c.-544A>T (n.-544A>T) | |
4 | g.112646542A= | CA1486057354 | LARP7 | c.304-46A= (n.304-46A=) c.*63-46A= (n.*63-46A=) n.398A= n.487A= n.825-46A= n.413-46A= c.*110-46A= (n.*110-46A=) n.578-46A= n.1455-46A= n.469-46A= n.392-46A= c.67-46A= (n.67-46A=) c.325-46A= (n.325-46A=) c.31-1177A= (n.31-1177A=) n.479-46A= c.-543A= (n.-543A=) | |
4 | g.112646542A>C | CA440831217 | LARP7 | c.304-46A>C (n.304-46A>C) c.*63-46A>C (n.*63-46A>C) n.398A>C n.487A>C n.825-46A>C n.413-46A>C c.*110-46A>C (n.*110-46A>C) n.578-46A>C n.1455-46A>C n.469-46A>C n.392-46A>C c.67-46A>C (n.67-46A>C) c.325-46A>C (n.325-46A>C) c.31-1177A>C (n.31-1177A>C) n.479-46A>C c.-543A>C (n.-543A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646542A>G | CA103804748 | LARP7 | c.304-46A>G (n.304-46A>G) c.*63-46A>G (n.*63-46A>G) n.398A>G n.487A>G n.825-46A>G n.413-46A>G c.*110-46A>G (n.*110-46A>G) n.578-46A>G n.1455-46A>G n.469-46A>G n.392-46A>G c.67-46A>G (n.67-46A>G) c.325-46A>G (n.325-46A>G) c.31-1177A>G (n.31-1177A>G) n.479-46A>G c.-543A>G (n.-543A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.112646542A>T | CA440831219 | LARP7 | c.304-46A>T (n.304-46A>T) c.*63-46A>T (n.*63-46A>T) n.398A>T n.487A>T n.825-46A>T n.413-46A>T c.*110-46A>T (n.*110-46A>T) n.578-46A>T n.1455-46A>T n.469-46A>T n.392-46A>T c.67-46A>T (n.67-46A>T) c.325-46A>T (n.325-46A>T) c.31-1177A>T (n.31-1177A>T) n.479-46A>T c.-543A>T (n.-543A>T) | |
4 | g.112646543T>A | CA440831222 | LARP7 | c.304-45T>A (n.304-45T>A) c.*63-45T>A (n.*63-45T>A) n.399T>A n.488T>A n.825-45T>A n.413-45T>A c.*110-45T>A (n.*110-45T>A) n.578-45T>A n.1455-45T>A n.469-45T>A n.392-45T>A c.67-45T>A (n.67-45T>A) c.325-45T>A (n.325-45T>A) c.31-1176T>A (n.31-1176T>A) n.479-45T>A c.-542T>A (n.-542T>A) | dbSNP |
4 | g.112646543T>C | CA440831226 | LARP7 | c.304-45T>C (n.304-45T>C) c.*63-45T>C (n.*63-45T>C) n.399T>C n.488T>C n.825-45T>C n.413-45T>C c.*110-45T>C (n.*110-45T>C) n.578-45T>C n.1455-45T>C n.469-45T>C n.392-45T>C c.67-45T>C (n.67-45T>C) c.325-45T>C (n.325-45T>C) c.31-1176T>C (n.31-1176T>C) n.479-45T>C c.-542T>C (n.-542T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646543T>G | CA440831223 | LARP7 | c.304-45T>G (n.304-45T>G) c.*63-45T>G (n.*63-45T>G) n.399T>G n.488T>G n.825-45T>G n.413-45T>G c.*110-45T>G (n.*110-45T>G) n.578-45T>G n.1455-45T>G n.469-45T>G n.392-45T>G c.67-45T>G (n.67-45T>G) c.325-45T>G (n.325-45T>G) c.31-1176T>G (n.31-1176T>G) n.479-45T>G c.-542T>G (n.-542T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646543T= | CA1486057357 | LARP7 | c.304-45T= (n.304-45T=) c.*63-45T= (n.*63-45T=) n.399T= n.488T= n.825-45T= n.413-45T= c.*110-45T= (n.*110-45T=) n.578-45T= n.1455-45T= n.469-45T= n.392-45T= c.67-45T= (n.67-45T=) c.325-45T= (n.325-45T=) c.31-1176T= (n.31-1176T=) n.479-45T= c.-542T= (n.-542T=) | |
4 | g.112646544T>A | CA440831228 | LARP7 | c.304-44T>A (n.304-44T>A) c.*63-44T>A (n.*63-44T>A) n.400T>A n.489T>A n.825-44T>A n.413-44T>A c.*110-44T>A (n.*110-44T>A) n.578-44T>A n.1455-44T>A n.469-44T>A n.392-44T>A c.67-44T>A (n.67-44T>A) c.325-44T>A (n.325-44T>A) c.31-1175T>A (n.31-1175T>A) n.479-44T>A c.-541T>A (n.-541T>A) | |
4 | g.112646544T>C | CA440831231 | LARP7 | c.304-44T>C (n.304-44T>C) c.*63-44T>C (n.*63-44T>C) n.400T>C n.489T>C n.825-44T>C n.413-44T>C c.*110-44T>C (n.*110-44T>C) n.578-44T>C n.1455-44T>C n.469-44T>C n.392-44T>C c.67-44T>C (n.67-44T>C) c.325-44T>C (n.325-44T>C) c.31-1175T>C (n.31-1175T>C) n.479-44T>C c.-541T>C (n.-541T>C) | dbSNP |
4 | g.112646544T>G | CA440831233 | LARP7 | c.304-44T>G (n.304-44T>G) c.*63-44T>G (n.*63-44T>G) n.400T>G n.489T>G n.825-44T>G n.413-44T>G c.*110-44T>G (n.*110-44T>G) n.578-44T>G n.1455-44T>G n.469-44T>G n.392-44T>G c.67-44T>G (n.67-44T>G) c.325-44T>G (n.325-44T>G) c.31-1175T>G (n.31-1175T>G) n.479-44T>G c.-541T>G (n.-541T>G) | |
4 | g.112646544_112646548delinsTATAA | CA1486057359 | LARP7 | c.304-44_304-40delinsTATAA (n.304-44_304-40delinsTATAA) c.*63-44_*63-40delinsTATAA (n.*63-44_*63-40delinsTATAA) n.400_404delinsTATAA n.489_493delinsTATAA n.825-44_825-40delinsTATAA n.413-44_413-40delinsTATAA c.*110-44_*110-40delinsTATAA (n.*110-44_*110-40delinsTATAA) n.578-44_578-40delinsTATAA n.1455-44_1455-40delinsTATAA n.469-44_469-40delinsTATAA n.392-44_392-40delinsTATAA c.67-44_67-40delinsTATAA (n.67-44_67-40delinsTATAA) c.325-44_325-40delinsTATAA (n.325-44_325-40delinsTATAA) c.31-1175_31-1171delinsTATAA (n.31-1175_31-1171delinsTATAA) n.479-44_479-40delinsTATAA c.-541_-537delinsTATAA (n.-541_-537delinsTATAA) | |
4 | g.112646545A= | CA1486057364 | LARP7 | c.304-43A= (n.304-43A=) c.*63-43A= (n.*63-43A=) n.401A= n.490A= n.825-43A= n.413-43A= c.*110-43A= (n.*110-43A=) n.578-43A= n.1455-43A= n.469-43A= n.392-43A= c.67-43A= (n.67-43A=) c.325-43A= (n.325-43A=) c.31-1174A= (n.31-1174A=) n.479-43A= c.-540A= (n.-540A=) | |
4 | g.112646545A>C | CA440831234 | LARP7 | c.304-43A>C (n.304-43A>C) c.*63-43A>C (n.*63-43A>C) n.401A>C n.490A>C n.825-43A>C n.413-43A>C c.*110-43A>C (n.*110-43A>C) n.578-43A>C n.1455-43A>C n.469-43A>C n.392-43A>C c.67-43A>C (n.67-43A>C) c.325-43A>C (n.325-43A>C) c.31-1174A>C (n.31-1174A>C) n.479-43A>C c.-540A>C (n.-540A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646545A>G | CA440831235 | LARP7 | c.304-43A>G (n.304-43A>G) c.*63-43A>G (n.*63-43A>G) n.401A>G n.490A>G n.825-43A>G n.413-43A>G c.*110-43A>G (n.*110-43A>G) n.578-43A>G n.1455-43A>G n.469-43A>G n.392-43A>G c.67-43A>G (n.67-43A>G) c.325-43A>G (n.325-43A>G) c.31-1174A>G (n.31-1174A>G) n.479-43A>G c.-540A>G (n.-540A>G) | |
4 | g.112646545A>T | CA440831236 | LARP7 | c.304-43A>T (n.304-43A>T) c.*63-43A>T (n.*63-43A>T) n.401A>T n.490A>T n.825-43A>T n.413-43A>T c.*110-43A>T (n.*110-43A>T) n.578-43A>T n.1455-43A>T n.469-43A>T n.392-43A>T c.67-43A>T (n.67-43A>T) c.325-43A>T (n.325-43A>T) c.31-1174A>T (n.31-1174A>T) n.479-43A>T c.-540A>T (n.-540A>T) | |
4 | g.112646549_112646552del | CA103804750 | LARP7 | c.304-39_304-36del (n.304-39_304-36del) c.*63-39_*63-36del (n.*63-39_*63-36del) n.405_408del n.494_497del n.825-39_825-36del n.413-39_413-36del c.*110-39_*110-36del (n.*110-39_*110-36del) n.578-39_578-36del n.1455-39_1455-36del n.469-39_469-36del n.392-39_392-36del c.67-39_67-36del (n.67-39_67-36del) c.325-39_325-36del (n.325-39_325-36del) c.31-1170_31-1167del (n.31-1170_31-1167del) n.479-39_479-36del c.-536_-533del (n.-536_-533del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646546T>A | CA440831238 | LARP7 | c.304-42T>A (n.304-42T>A) c.*63-42T>A (n.*63-42T>A) n.402T>A n.491T>A n.825-42T>A n.413-42T>A c.*110-42T>A (n.*110-42T>A) n.578-42T>A n.1455-42T>A n.469-42T>A n.392-42T>A c.67-42T>A (n.67-42T>A) c.325-42T>A (n.325-42T>A) c.31-1173T>A (n.31-1173T>A) n.479-42T>A c.-539T>A (n.-539T>A) | |
4 | g.112646546T>C | CA3049033 | LARP7 | c.304-42T>C (n.304-42T>C) c.*63-42T>C (n.*63-42T>C) n.402T>C n.491T>C n.825-42T>C n.413-42T>C c.*110-42T>C (n.*110-42T>C) n.578-42T>C n.1455-42T>C n.469-42T>C n.392-42T>C c.67-42T>C (n.67-42T>C) c.325-42T>C (n.325-42T>C) c.31-1173T>C (n.31-1173T>C) n.479-42T>C c.-539T>C (n.-539T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646546T>G | CA440831241 | LARP7 | c.304-42T>G (n.304-42T>G) c.*63-42T>G (n.*63-42T>G) n.402T>G n.491T>G n.825-42T>G n.413-42T>G c.*110-42T>G (n.*110-42T>G) n.578-42T>G n.1455-42T>G n.469-42T>G n.392-42T>G c.67-42T>G (n.67-42T>G) c.325-42T>G (n.325-42T>G) c.31-1173T>G (n.31-1173T>G) n.479-42T>G c.-539T>G (n.-539T>G) | |
4 | g.112646546T= | CA1486057367 | LARP7 | c.304-42T= (n.304-42T=) c.*63-42T= (n.*63-42T=) n.402T= n.491T= n.825-42T= n.413-42T= c.*110-42T= (n.*110-42T=) n.578-42T= n.1455-42T= n.469-42T= n.392-42T= c.67-42T= (n.67-42T=) c.325-42T= (n.325-42T=) c.31-1173T= (n.31-1173T=) n.479-42T= c.-539T= (n.-539T=) | |
4 | g.112646547A>C | CA440831243 | LARP7 | c.304-41A>C (n.304-41A>C) c.*63-41A>C (n.*63-41A>C) n.403A>C n.492A>C n.825-41A>C n.413-41A>C c.*110-41A>C (n.*110-41A>C) n.578-41A>C n.1455-41A>C n.469-41A>C n.392-41A>C c.67-41A>C (n.67-41A>C) c.325-41A>C (n.325-41A>C) c.31-1172A>C (n.31-1172A>C) n.479-41A>C c.-538A>C (n.-538A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646547A>G | CA440831246 | LARP7 | c.304-41A>G (n.304-41A>G) c.*63-41A>G (n.*63-41A>G) n.403A>G n.492A>G n.825-41A>G n.413-41A>G c.*110-41A>G (n.*110-41A>G) n.578-41A>G n.1455-41A>G n.469-41A>G n.392-41A>G c.67-41A>G (n.67-41A>G) c.325-41A>G (n.325-41A>G) c.31-1172A>G (n.31-1172A>G) n.479-41A>G c.-538A>G (n.-538A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646547A>T | CA440831256 | LARP7 | c.304-41A>T (n.304-41A>T) c.*63-41A>T (n.*63-41A>T) n.403A>T n.492A>T n.825-41A>T n.413-41A>T c.*110-41A>T (n.*110-41A>T) n.578-41A>T n.1455-41A>T n.469-41A>T n.392-41A>T c.67-41A>T (n.67-41A>T) c.325-41A>T (n.325-41A>T) c.31-1172A>T (n.31-1172A>T) n.479-41A>T c.-538A>T (n.-538A>T) | |
4 | g.112646549del | CA2671807224 | LARP7 | c.304-39del (n.304-39del) c.*63-39del (n.*63-39del) n.405del n.494del n.825-39del n.413-39del c.*110-39del (n.*110-39del) n.578-39del n.1455-39del n.469-39del n.392-39del c.67-39del (n.67-39del) c.325-39del (n.325-39del) c.31-1170del (n.31-1170del) n.479-39del c.-536del (n.-536del) | gnomAD v4 |
4 | g.112646547_112646550delinsAAAT | CA1486057372 | LARP7 | c.304-41_304-38delinsAAAT (n.304-41_304-38delinsAAAT) c.*63-41_*63-38delinsAAAT (n.*63-41_*63-38delinsAAAT) n.403_406delinsAAAT n.492_495delinsAAAT n.825-41_825-38delinsAAAT n.413-41_413-38delinsAAAT c.*110-41_*110-38delinsAAAT (n.*110-41_*110-38delinsAAAT) n.578-41_578-38delinsAAAT n.1455-41_1455-38delinsAAAT n.469-41_469-38delinsAAAT n.392-41_392-38delinsAAAT c.67-41_67-38delinsAAAT (n.67-41_67-38delinsAAAT) c.325-41_325-38delinsAAAT (n.325-41_325-38delinsAAAT) c.31-1172_31-1169delinsAAAT (n.31-1172_31-1169delinsAAAT) n.479-41_479-38delinsAAAT c.-538_-535delinsAAAT (n.-538_-535delinsAAAT) | |
4 | g.112646548A= | CA1486057378 | LARP7 | c.304-40A= (n.304-40A=) c.*63-40A= (n.*63-40A=) n.404A= n.493A= n.825-40A= n.413-40A= c.*110-40A= (n.*110-40A=) n.578-40A= n.1455-40A= n.469-40A= n.392-40A= c.67-40A= (n.67-40A=) c.325-40A= (n.325-40A=) c.31-1171A= (n.31-1171A=) n.479-40A= c.-537A= (n.-537A=) | |
4 | g.112646548A>C | CA440831261 | LARP7 | c.304-40A>C (n.304-40A>C) c.*63-40A>C (n.*63-40A>C) n.404A>C n.493A>C n.825-40A>C n.413-40A>C c.*110-40A>C (n.*110-40A>C) n.578-40A>C n.1455-40A>C n.469-40A>C n.392-40A>C c.67-40A>C (n.67-40A>C) c.325-40A>C (n.325-40A>C) c.31-1171A>C (n.31-1171A>C) n.479-40A>C c.-537A>C (n.-537A>C) | |
4 | g.112646548A>G | CA440831268 | LARP7 | c.304-40A>G (n.304-40A>G) c.*63-40A>G (n.*63-40A>G) n.404A>G n.493A>G n.825-40A>G n.413-40A>G c.*110-40A>G (n.*110-40A>G) n.578-40A>G n.1455-40A>G n.469-40A>G n.392-40A>G c.67-40A>G (n.67-40A>G) c.325-40A>G (n.325-40A>G) c.31-1171A>G (n.31-1171A>G) n.479-40A>G c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.112646548A>T | CA3049035 | LARP7 | c.304-40A>T (n.304-40A>T) c.*63-40A>T (n.*63-40A>T) n.404A>T n.493A>T n.825-40A>T n.413-40A>T c.*110-40A>T (n.*110-40A>T) n.578-40A>T n.1455-40A>T n.469-40A>T n.392-40A>T c.67-40A>T (n.67-40A>T) c.325-40A>T (n.325-40A>T) c.31-1171A>T (n.31-1171A>T) n.479-40A>T c.-537A>T (n.-537A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.112646552_112646554del | CA3049034 | LARP7 | c.304-36_304-34del (n.304-36_304-34del) c.*63-36_*63-34del (n.*63-36_*63-34del) n.408_410del n.497_499del n.825-36_825-34del n.413-36_413-34del c.*110-36_*110-34del (n.*110-36_*110-34del) n.578-36_578-34del n.1455-36_1455-34del n.469-36_469-34del n.392-36_392-34del c.67-36_67-34del (n.67-36_67-34del) c.325-36_325-34del (n.325-36_325-34del) c.31-1167_31-1165del (n.31-1167_31-1165del) n.479-36_479-34del c.-533_-531del (n.-533_-531del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.112646549A= | CA1486057385 | LARP7 | c.304-39A= (n.304-39A=) c.*63-39A= (n.*63-39A=) n.405A= n.494A= n.825-39A= n.413-39A= c.*110-39A= (n.*110-39A=) n.578-39A= n.1455-39A= n.469-39A= n.392-39A= c.67-39A= (n.67-39A=) c.325-39A= (n.325-39A=) c.31-1170A= (n.31-1170A=) n.479-39A= c.-536A= (n.-536A=) | |
4 | g.112646549A>C | CA440831274 | LARP7 | c.304-39A>C (n.304-39A>C) c.*63-39A>C (n.*63-39A>C) n.405A>C n.494A>C n.825-39A>C n.413-39A>C c.*110-39A>C (n.*110-39A>C) n.578-39A>C n.1455-39A>C n.469-39A>C n.392-39A>C c.67-39A>C (n.67-39A>C) c.325-39A>C (n.325-39A>C) c.31-1170A>C (n.31-1170A>C) n.479-39A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | |
4 | g.112646549A>G | CA440831276 | LARP7 | c.304-39A>G (n.304-39A>G) c.*63-39A>G (n.*63-39A>G) n.405A>G n.494A>G n.825-39A>G n.413-39A>G c.*110-39A>G (n.*110-39A>G) n.578-39A>G n.1455-39A>G n.469-39A>G n.392-39A>G c.67-39A>G (n.67-39A>G) c.325-39A>G (n.325-39A>G) c.31-1170A>G (n.31-1170A>G) n.479-39A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP |
4 | g.112646549A>T | CA440831279 | LARP7 | c.304-39A>T (n.304-39A>T) c.*63-39A>T (n.*63-39A>T) n.405A>T n.494A>T n.825-39A>T n.413-39A>T c.*110-39A>T (n.*110-39A>T) n.578-39A>T n.1455-39A>T n.469-39A>T n.392-39A>T c.67-39A>T (n.67-39A>T) c.325-39A>T (n.325-39A>T) c.31-1170A>T (n.31-1170A>T) n.479-39A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
4 | g.112646550T>A | CA440831283 | LARP7 | c.304-38T>A (n.304-38T>A) c.*63-38T>A (n.*63-38T>A) n.406T>A n.495T>A n.825-38T>A n.413-38T>A c.*110-38T>A (n.*110-38T>A) n.578-38T>A n.1455-38T>A n.469-38T>A n.392-38T>A c.67-38T>A (n.67-38T>A) c.325-38T>A (n.325-38T>A) c.31-1169T>A (n.31-1169T>A) n.479-38T>A c.-535T>A (n.-535T>A) | |
4 | g.112646550T>C | CA440831284 | LARP7 | c.304-38T>C (n.304-38T>C) c.*63-38T>C (n.*63-38T>C) n.406T>C n.495T>C n.825-38T>C n.413-38T>C c.*110-38T>C (n.*110-38T>C) n.578-38T>C n.1455-38T>C n.469-38T>C n.392-38T>C c.67-38T>C (n.67-38T>C) c.325-38T>C (n.325-38T>C) c.31-1169T>C (n.31-1169T>C) n.479-38T>C c.-535T>C (n.-535T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.112646550T>G | CA440831286 | LARP7 | c.304-38T>G (n.304-38T>G) c.*63-38T>G (n.*63-38T>G) n.406T>G n.495T>G n.825-38T>G n.413-38T>G c.*110-38T>G (n.*110-38T>G) n.578-38T>G n.1455-38T>G n.469-38T>G n.392-38T>G c.67-38T>G (n.67-38T>G) c.325-38T>G (n.325-38T>G) c.31-1169T>G (n.31-1169T>G) n.479-38T>G c.-535T>G (n.-535T>G) |