Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646401_112646403dupCA2671807184LARP7c.253_255dup (p.Thr85_Asp86insThr)
c.*12_*14dup (n.*12_*14dup)
n.257_259dup
n.346_348dup
n.774_776dup
n.362_364dup
c.*59_*61dup (n.*59_*61dup)
n.527_529dup
n.1404_1406dup
n.418_420dup
n.341_343dup
c.16_18dup (p.Thr6_Asp7insThr)
c.274_276dup (p.Thr92_Asp93insThr)
c.31-1318_31-1316dup (n.31-1318_31-1316dup)
n.428_430dup
c.-684_-682dup (n.-684_-682dup)
gnomAD v4
4g.112646401_112646403delCA2671807185LARP7c.253_255del (p.Thr85del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
n.257_259del
n.346_348del
n.774_776del
n.362_364del
c.*59_*61del (n.*59_*61del)
n.527_529del
n.1404_1406del
n.418_420del
n.341_343del
c.16_18del (p.Thr6del)
c.274_276del (p.Thr92del)
c.31-1318_31-1316del (n.31-1318_31-1316del)
n.428_430del
c.-684_-682del (n.-684_-682del)
gnomAD v4
4g.112646398_112646411delCA2671807186LARP7c.250_263del (p.Thr84ValfsTer15)
c.*9_*22del (n.*9_*22del)
n.254_267del
n.343_356del
n.771_784del
n.359_372del
c.*56_*69del (n.*56_*69del)
n.524_537del
n.1401_1414del
n.415_428del
n.338_351del
c.13_26del (p.Thr5ValfsTer15)
c.271_284del (p.Thr91ValfsTer15)
c.31-1321_31-1308del (n.31-1321_31-1308del)
n.425_438del
c.-687_-674del (n.-687_-674del)
gnomAD v4
4g.112646402_112646411delCA2578171288LARP7c.254_263del (p.Thr85SerfsTer2)
c.*13_*22del (n.*13_*22del)
n.258_267del
n.347_356del
n.775_784del
n.363_372del
c.*60_*69del (n.*60_*69del)
n.528_537del
n.1405_1414del
n.419_428del
n.342_351del
c.17_26del (p.Thr6SerfsTer2)
c.275_284del (p.Thr92SerfsTer2)
c.31-1317_31-1308del (n.31-1317_31-1308del)
n.429_438del
c.-683_-674del (n.-683_-674del)
4g.112646402C>ACA357921585LARP7c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.258C>A
n.347C>A
n.775C>A
n.363C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.528C>A
n.1405C>A
n.419C>A
n.342C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.31-1317C>A (n.31-1317C>A)
n.429C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
gnomAD v4
4g.112646402C=CA1486057063LARP7c.254C= (p.Thr85=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.258C=
n.347C=
n.775C=
n.363C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.528C=
n.1405C=
n.419C=
n.342C=
c.17C= (p.Thr6=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.31-1317C= (n.31-1317C=)
n.429C=
c.-683C= (n.-683C=)
4g.112646402C>GCA357921587LARP7c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.258C>G
n.347C>G
n.775C>G
n.363C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.528C>G
n.1405C>G
n.419C>G
n.342C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.31-1317C>G (n.31-1317C>G)
n.429C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646402C>TCA357921589LARP7c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.258C>T
n.347C>T
n.775C>T
n.363C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.528C>T
n.1405C>T
n.419C>T
n.342C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.31-1317C>T (n.31-1317C>T)
n.429C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
gnomAD v4
4g.112646403T>ACA3049001LARP7c.255T>A (p.Thr85=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.259T>A
n.348T>A
n.776T>A
n.364T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.529T>A
n.1406T>A
n.420T>A
n.343T>A
c.18T>A (p.Thr6=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.31-1316T>A (n.31-1316T>A)
n.430T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646403T>CCA440830333LARP7c.255T>C (p.Thr85=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.259T>C
n.348T>C
n.776T>C
n.364T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.529T>C
n.1406T>C
n.420T>C
n.343T>C
c.18T>C (p.Thr6=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.31-1316T>C (n.31-1316T>C)
n.430T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
gnomAD v4
4g.112646403T>GCA440830329LARP7c.255T>G (p.Thr85=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.259T>G
n.348T>G
n.776T>G
n.364T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.529T>G
n.1406T>G
n.420T>G
n.343T>G
c.18T>G (p.Thr6=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.31-1316T>G (n.31-1316T>G)
n.430T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
4g.112646403T=CA1486057064LARP7c.255T= (p.Thr85=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.259T=
n.348T=
n.776T=
n.364T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.529T=
n.1406T=
n.420T=
n.343T=
c.18T= (p.Thr6=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.31-1316T= (n.31-1316T=)
n.430T=
c.-682T= (n.-682T=)
4g.112646404G>ACA3049002LARP7c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.260G>A
n.349G>A
n.777G>A
n.365G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.530G>A
n.1407G>A
n.421G>A
n.344G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.31-1315G>A (n.31-1315G>A)
n.431G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646404G>CCA357921593LARP7c.256G>C (p.Asp86His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.260G>C
n.349G>C
n.777G>C
n.365G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.530G>C
n.1407G>C
n.421G>C
n.344G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.31-1315G>C (n.31-1315G>C)
n.431G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
4g.112646404G=CA1486057068LARP7c.256G= (p.Asp86=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.260G=
n.349G=
n.777G=
n.365G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.530G=
n.1407G=
n.421G=
n.344G=
c.19G= (p.Asp7=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.31-1315G= (n.31-1315G=)
n.431G=
c.-681G= (n.-681G=)
4g.112646404G>TCA357921591LARP7c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.260G>T
n.349G>T
n.777G>T
n.365G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.530G>T
n.1407G>T
n.421G>T
n.344G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.31-1315G>T (n.31-1315G>T)
n.431G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
4g.112646405A=CA1486057071LARP7c.257A= (p.Asp86=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.261A=
n.350A=
n.778A=
n.366A=
c.*63A= (n.*63A=)
n.531A=
n.1408A=
n.422A=
n.345A=
c.20A= (p.Asp7=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.31-1314A= (n.31-1314A=)
n.432A=
c.-680A= (n.-680A=)
4g.112646405A>CCA357921596LARP7c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.261A>C
n.350A>C
n.778A>C
n.366A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.531A>C
n.1408A>C
n.422A>C
n.345A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.31-1314A>C (n.31-1314A>C)
n.432A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
4g.112646405A>GCA357921598LARP7c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.261A>G
n.350A>G
n.778A>G
n.366A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.531A>G
n.1408A>G
n.422A>G
n.345A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.31-1314A>G (n.31-1314A>G)
n.432A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
4g.112646405A>TCA3049003LARP7c.257A>T (p.Asp86Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.261A>T
n.350A>T
n.778A>T
n.366A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.531A>T
n.1408A>T
n.422A>T
n.345A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.31-1314A>T (n.31-1314A>T)
n.432A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646406T>ACA357921601LARP7c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.262T>A
n.351T>A
n.779T>A
n.367T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.532T>A
n.1409T>A
n.423T>A
n.346T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.31-1313T>A (n.31-1313T>A)
n.433T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
4g.112646406T>CCA440830344LARP7c.258T>C (p.Asp86=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.262T>C
n.351T>C
n.779T>C
n.367T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.532T>C
n.1409T>C
n.423T>C
n.346T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.31-1313T>C (n.31-1313T>C)
n.433T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
4g.112646406T>GCA357921603LARP7c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.262T>G
n.351T>G
n.779T>G
n.367T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.532T>G
n.1409T>G
n.423T>G
n.346T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.31-1313T>G (n.31-1313T>G)
n.433T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
4g.112646407G>ACA357921605LARP7c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.263G>A
n.352G>A
n.780G>A
n.368G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.533G>A
n.1410G>A
n.424G>A
n.347G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.31-1312G>A (n.31-1312G>A)
n.434G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
4g.112646407G>CCA357921606LARP7c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.263G>C
n.352G>C
n.780G>C
n.368G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.533G>C
n.1410G>C
n.424G>C
n.347G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.31-1312G>C (n.31-1312G>C)
n.434G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
4g.112646407G>TCA357921607LARP7c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.263G>T
n.352G>T
n.780G>T
n.368G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.533G>T
n.1410G>T
n.424G>T
n.347G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.31-1312G>T (n.31-1312G>T)
n.434G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
4g.112646408G>ACA357921609LARP7c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.264G>A
n.353G>A
n.781G>A
n.369G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.534G>A
n.1411G>A
n.425G>A
n.348G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.31-1311G>A (n.31-1311G>A)
n.435G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
4g.112646408G>CCA357921610LARP7c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.264G>C
n.353G>C
n.781G>C
n.369G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.534G>C
n.1411G>C
n.425G>C
n.348G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.31-1311G>C (n.31-1311G>C)
n.435G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
4g.112646408G>TCA357921611LARP7c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.264G>T
n.353G>T
n.781G>T
n.369G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.534G>T
n.1411G>T
n.425G>T
n.348G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.31-1311G>T (n.31-1311G>T)
n.435G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
4g.112646409_112646412dupCA2671807187LARP7c.261_264dup (p.Leu89GlufsTer16)
c.*20_*23dup (n.*20_*23dup)
n.265_268dup
n.354_357dup
n.782_785dup
n.370_373dup
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
n.535_538dup
n.1412_1415dup
n.426_429dup
n.349_352dup
c.24_27dup (p.Leu10GlufsTer16)
c.282_285dup (p.Leu96GlufsTer16)
c.31-1310_31-1307dup (n.31-1310_31-1307dup)
n.436_439dup
c.-676_-673dup (n.-676_-673dup)
gnomAD v4
4g.112646409G>ACA3049005LARP7c.261G>A (p.Gly87=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.265G>A
n.354G>A
n.782G>A
n.370G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.535G>A
n.1412G>A
n.426G>A
n.349G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.31-1310G>A (n.31-1310G>A)
n.436G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646409G>CCA440830364LARP7c.261G>C (p.Gly87=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.265G>C
n.354G>C
n.782G>C
n.370G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.535G>C
n.1412G>C
n.426G>C
n.349G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.31-1310G>C (n.31-1310G>C)
n.436G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
4g.112646409G=CA1486057077LARP7c.261G= (p.Gly87=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.265G=
n.354G=
n.782G=
n.370G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.535G=
n.1412G=
n.426G=
n.349G=
c.24G= (p.Gly8=)
c.282G= (p.Gly94=)
c.31-1310G= (n.31-1310G=)
n.436G=
c.-676G= (n.-676G=)
4g.112646409G>TCA3049004LARP7c.261G>T (p.Gly87=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.265G>T
n.354G>T
n.782G>T
n.370G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.535G>T
n.1412G>T
n.426G>T
n.349G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.31-1310G>T (n.31-1310G>T)
n.436G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646409_112646414delinsGAAGTTCA1486057081LARP7c.261_266delinsGAAGTT (p.Gly87=)
c.*20_*25delinsGAAGTT (n.*20_*25delinsGAAGTT)
n.265_270delinsGAAGTT
n.354_359delinsGAAGTT
n.782_787delinsGAAGTT
n.370_375delinsGAAGTT
c.*67_*72delinsGAAGTT (n.*67_*72delinsGAAGTT)
n.535_540delinsGAAGTT
n.1412_1417delinsGAAGTT
n.426_431delinsGAAGTT
n.349_354delinsGAAGTT
c.24_29delinsGAAGTT (p.Gly8=)
c.282_287delinsGAAGTT (p.Gly94=)
c.31-1310_31-1305delinsGAAGTT (n.31-1310_31-1305delinsGAAGTT)
n.436_441delinsGAAGTT
c.-676_-671delinsGAAGTT (n.-676_-671delinsGAAGTT)
4g.112646410A>CCA357921613LARP7c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.266A>C
n.355A>C
n.783A>C
n.371A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.536A>C
n.1413A>C
n.427A>C
n.350A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.31-1309A>C (n.31-1309A>C)
n.437A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
4g.112646410A>GCA357921614LARP7c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.266A>G
n.355A>G
n.783A>G
n.371A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.536A>G
n.1413A>G
n.427A>G
n.350A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.31-1309A>G (n.31-1309A>G)
n.437A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
4g.112646410A>TCA357921615LARP7c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.266A>T
n.355A>T
n.783A>T
n.371A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.536A>T
n.1413A>T
n.427A>T
n.350A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.31-1309A>T (n.31-1309A>T)
n.437A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
4g.112646412_112646416delCA1486057084LARP7c.264_268del (p.Lys88AsnfsTer14)
c.*23_*27del (n.*23_*27del)
n.268_272del
n.357_361del
n.785_789del
n.373_377del
c.*70_*74del (n.*70_*74del)
n.538_542del
n.1415_1419del
n.429_433del
n.352_356del
c.27_31del (p.Lys9AsnfsTer14)
c.285_289del (p.Lys95AsnfsTer14)
c.31-1307_31-1303del (n.31-1307_31-1303del)
n.439_443del
c.-673_-669del (n.-673_-669del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646411A=CA1486057087LARP7c.263A= (p.Lys88=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.267A=
n.356A=
n.784A=
n.372A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.537A=
n.1414A=
n.428A=
n.351A=
c.26A= (p.Lys9=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.31-1308A= (n.31-1308A=)
n.438A=
c.-674A= (n.-674A=)
4g.112646411A>CCA357921618LARP7c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.267A>C
n.356A>C
n.784A>C
n.372A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.537A>C
n.1414A>C
n.428A>C
n.351A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.31-1308A>C (n.31-1308A>C)
n.438A>C
c.-674A>C (n.-674A>C)
4g.112646411A>GCA3049006LARP7c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.267A>G
n.356A>G
n.784A>G
n.372A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.537A>G
n.1414A>G
n.428A>G
n.351A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.31-1308A>G (n.31-1308A>G)
n.438A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646411A>TCA357921620LARP7c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.267A>T
n.356A>T
n.784A>T
n.372A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.537A>T
n.1414A>T
n.428A>T
n.351A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.31-1308A>T (n.31-1308A>T)
n.438A>T
c.-674A>T (n.-674A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646412G>ACA440830392LARP7c.264G>A (p.Lys88=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.268G>A
n.357G>A
n.785G>A
n.373G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.538G>A
n.1415G>A
n.429G>A
n.352G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.31-1307G>A (n.31-1307G>A)
n.439G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
4g.112646412G>CCA357921622LARP7c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.268G>C
n.357G>C
n.785G>C
n.373G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.538G>C
n.1415G>C
n.429G>C
n.352G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.31-1307G>C (n.31-1307G>C)
n.439G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
4g.112646412G>TCA357921624LARP7c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.268G>T
n.357G>T
n.785G>T
n.373G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.538G>T
n.1415G>T
n.429G>T
n.352G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.31-1307G>T (n.31-1307G>T)
n.439G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
4g.112646413T>ACA357921625LARP7c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.269T>A
n.358T>A
n.786T>A
n.374T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.539T>A
n.1416T>A
n.430T>A
n.353T>A
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.31-1306T>A (n.31-1306T>A)
n.440T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
4g.112646413T>CCA440830401LARP7c.265T>C (p.Leu89=)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.269T>C
n.358T>C
n.786T>C
n.374T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.539T>C
n.1416T>C
n.430T>C
n.353T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.31-1306T>C (n.31-1306T>C)
n.440T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
4g.112646413T>GCA357921627LARP7c.265T>G (p.Leu89Val)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.269T>G
n.358T>G
n.786T>G
n.374T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.539T>G
n.1416T>G
n.430T>G
n.353T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.31-1306T>G (n.31-1306T>G)
n.440T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
4g.112646414T>ACA357921629LARP7c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.270T>A
n.359T>A
n.787T>A
n.375T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.540T>A
n.1417T>A
n.431T>A
n.354T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.31-1305T>A (n.31-1305T>A)
n.441T>A
c.-671T>A (n.-671T>A)
4g.112646414T>CCA357921631LARP7c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.270T>C
n.359T>C
n.787T>C
n.375T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.540T>C
n.1417T>C
n.431T>C
n.354T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.31-1305T>C (n.31-1305T>C)
n.441T>C
c.-671T>C (n.-671T>C)
4g.112646414T>GCA357921632LARP7c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.270T>G
n.359T>G
n.787T>G
n.375T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.540T>G
n.1417T>G
n.431T>G
n.354T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.31-1305T>G (n.31-1305T>G)
n.441T>G
c.-671T>G (n.-671T>G)
4g.112646414T=CA1486057094LARP7c.266T= (p.Leu89=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.270T=
n.359T=
n.787T=
n.375T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.540T=
n.1417T=
n.431T=
n.354T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.31-1305T= (n.31-1305T=)
n.441T=
c.-671T= (n.-671T=)
4g.112646415A=CA1486057106LARP7c.267A= (p.Leu89=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.271A=
n.360A=
n.788A=
n.376A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.541A=
n.1418A=
n.432A=
n.355A=
c.30A= (p.Leu10=)
c.288A= (p.Leu96=)
c.31-1304A= (n.31-1304A=)
n.442A=
c.-670A= (n.-670A=)
4g.112646415A>CCA357921634LARP7c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.271A>C
n.360A>C
n.788A>C
n.376A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.541A>C
n.1418A>C
n.432A>C
n.355A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.31-1304A>C (n.31-1304A>C)
n.442A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
gnomAD v4
4g.112646415A>GCA3049007LARP7c.267A>G (p.Leu89=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.271A>G
n.360A>G
n.788A>G
n.376A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.541A>G
n.1418A>G
n.432A>G
n.355A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.288A>G (p.Leu96=)
c.31-1304A>G (n.31-1304A>G)
n.442A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646415A>TCA357921635LARP7c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.271A>T
n.360A>T
n.788A>T
n.376A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.541A>T
n.1418A>T
n.432A>T
n.355A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.31-1304A>T (n.31-1304A>T)
n.442A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
4g.112646416dupCA554146474LARP7c.268dup (p.Ile90AsnfsTer14)
c.*27dup (n.*27dup)
n.272dup
n.361dup
n.789dup
n.377dup
c.*74dup (n.*74dup)
n.542dup
n.1419dup
n.433dup
n.356dup
c.31dup (p.Ile11AsnfsTer14)
c.289dup (p.Ile97AsnfsTer14)
c.31-1303dup (n.31-1303dup)
n.443dup
c.-669dup (n.-669dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646416A>CCA357921639LARP7c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.272A>C
n.361A>C
n.789A>C
n.377A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.542A>C
n.1419A>C
n.433A>C
n.356A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.31-1303A>C (n.31-1303A>C)
n.443A>C
c.-669A>C (n.-669A>C)
4g.112646416A>GCA357921640LARP7c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.272A>G
n.361A>G
n.789A>G
n.377A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.542A>G
n.1419A>G
n.433A>G
n.356A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.31-1303A>G (n.31-1303A>G)
n.443A>G
c.-669A>G (n.-669A>G)
gnomAD v4
4g.112646416A>TCA357921641LARP7c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.272A>T
n.361A>T
n.789A>T
n.377A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.542A>T
n.1419A>T
n.433A>T
n.356A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.31-1303A>T (n.31-1303A>T)
n.443A>T
c.-669A>T (n.-669A>T)
4g.112646417T>ACA357921644LARP7c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.273T>A
n.362T>A
n.790T>A
n.378T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.543T>A
n.1420T>A
n.434T>A
n.357T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.31-1302T>A (n.31-1302T>A)
n.444T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
4g.112646417T>CCA357921646LARP7c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.273T>C
n.362T>C
n.790T>C
n.378T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.543T>C
n.1420T>C
n.434T>C
n.357T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.31-1302T>C (n.31-1302T>C)
n.444T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
4g.112646417T>GCA357921648LARP7c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.273T>G
n.362T>G
n.790T>G
n.378T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.543T>G
n.1420T>G
n.434T>G
n.357T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.31-1302T>G (n.31-1302T>G)
n.444T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
4g.112646417_112646418dupCA2671807188LARP7c.269_270dup (p.Ala91LeufsTer5)
c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.273_274dup
n.362_363dup
n.790_791dup
n.378_379dup
c.*75_*76dup (n.*75_*76dup)
n.543_544dup
n.1420_1421dup
n.434_435dup
n.357_358dup
c.32_33dup (p.Ala12LeufsTer5)
c.290_291dup (p.Ala98LeufsTer5)
c.31-1302_31-1301dup (n.31-1302_31-1301dup)
n.444_445dup
c.-668_-667dup (n.-668_-667dup)
gnomAD v4
4g.112646418T>ACA440830430LARP7c.270T>A (p.Ile90=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.274T>A
n.363T>A
n.791T>A
n.379T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.544T>A
n.1421T>A
n.435T>A
n.358T>A
c.33T>A (p.Ile11=)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.31-1301T>A (n.31-1301T>A)
n.445T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
4g.112646418T>CCA440830434LARP7c.270T>C (p.Ile90=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.274T>C
n.363T>C
n.791T>C
n.379T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.544T>C
n.1421T>C
n.435T>C
n.358T>C
c.33T>C (p.Ile11=)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.31-1301T>C (n.31-1301T>C)
n.445T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
gnomAD v4
4g.112646418T>GCA357921650LARP7c.270T>G (p.Ile90Met)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.274T>G
n.363T>G
n.791T>G
n.379T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.544T>G
n.1421T>G
n.435T>G
n.358T>G
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.31-1301T>G (n.31-1301T>G)
n.445T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
4g.112646419delCA2578171296LARP7c.271del (p.Ala91ProfsTer4)
c.*30del (n.*30del)
n.275del
n.364del
n.792del
n.380del
c.*77del (n.*77del)
n.545del
n.1422del
n.436del
n.359del
c.34del (p.Ala12ProfsTer4)
c.292del (p.Ala98ProfsTer4)
c.31-1300del (n.31-1300del)
n.446del
c.-666del (n.-666del)
4g.112646419G>ACA357921652LARP7c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.275G>A
n.364G>A
n.792G>A
n.380G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.545G>A
n.1422G>A
n.436G>A
n.359G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.31-1300G>A (n.31-1300G>A)
n.446G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
4g.112646419G>CCA357921654LARP7c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.275G>C
n.364G>C
n.792G>C
n.380G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.545G>C
n.1422G>C
n.436G>C
n.359G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.31-1300G>C (n.31-1300G>C)
n.446G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
4g.112646419G>TCA357921656LARP7c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.275G>T
n.364G>T
n.792G>T
n.380G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.545G>T
n.1422G>T
n.436G>T
n.359G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.31-1300G>T (n.31-1300G>T)
n.446G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
4g.112646420C>ACA357921660LARP7c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.276C>A
n.365C>A
n.793C>A
n.381C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.546C>A
n.1423C>A
n.437C>A
n.360C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.31-1299C>A (n.31-1299C>A)
n.447C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
gnomAD v4
4g.112646420C>GCA357921661LARP7c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.276C>G
n.365C>G
n.793C>G
n.381C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.546C>G
n.1423C>G
n.437C>G
n.360C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.31-1299C>G (n.31-1299C>G)
n.447C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
4g.112646420C>TCA357921658LARP7c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.276C>T
n.365C>T
n.793C>T
n.381C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.546C>T
n.1423C>T
n.437C>T
n.360C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.31-1299C>T (n.31-1299C>T)
n.447C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
4g.112646420_112646425delinsCCAGAGCA1486057107LARP7c.272_277delinsCCAGAG (p.Ala91=)
c.*31_*36delinsCCAGAG (n.*31_*36delinsCCAGAG)
n.276_281delinsCCAGAG
n.365_370delinsCCAGAG
n.793_798delinsCCAGAG
n.381_386delinsCCAGAG
c.*78_*83delinsCCAGAG (n.*78_*83delinsCCAGAG)
n.546_551delinsCCAGAG
n.1423_1428delinsCCAGAG
n.437_442delinsCCAGAG
n.360_365delinsCCAGAG
c.35_40delinsCCAGAG (p.Ala12=)
c.293_298delinsCCAGAG (p.Ala98=)
c.31-1299_31-1294delinsCCAGAG (n.31-1299_31-1294delinsCCAGAG)
n.447_452delinsCCAGAG
c.-665_-660delinsCCAGAG (n.-665_-660delinsCCAGAG)
4g.112646421C>ACA440830452LARP7c.273C>A (p.Ala91=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.277C>A
n.366C>A
n.794C>A
n.382C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.547C>A
n.1424C>A
n.438C>A
n.361C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.31-1298C>A (n.31-1298C>A)
n.448C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
gnomAD v4
4g.112646421C>GCA440830455LARP7c.273C>G (p.Ala91=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.277C>G
n.366C>G
n.794C>G
n.382C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.547C>G
n.1424C>G
n.438C>G
n.361C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.31-1298C>G (n.31-1298C>G)
n.448C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
4g.112646421C>TCA440830457LARP7c.273C>T (p.Ala91=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.277C>T
n.366C>T
n.794C>T
n.382C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.547C>T
n.1424C>T
n.438C>T
n.361C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.31-1298C>T (n.31-1298C>T)
n.448C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
gnomAD v4
4g.112646423_112646427delCA3049008LARP7c.275_279del (p.Arg92IlefsTer10)
c.*34_*38del (n.*34_*38del)
n.279_283del
n.368_372del
n.796_800del
n.384_388del
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
n.549_553del
n.1426_1430del
n.440_444del
n.363_367del
c.38_42del (p.Arg13IlefsTer10)
c.296_300del (p.Arg99IlefsTer10)
c.31-1296_31-1292del (n.31-1296_31-1292del)
n.450_454del
c.-662_-658del (n.-662_-658del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646422A>CCA440830461LARP7c.274A>C (p.Arg92=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.278A>C
n.367A>C
n.795A>C
n.383A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.548A>C
n.1425A>C
n.439A>C
n.362A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.295A>C (p.Arg99=)
c.31-1297A>C (n.31-1297A>C)
n.449A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
4g.112646422A>GCA357921665LARP7c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.278A>G
n.367A>G
n.795A>G
n.383A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.548A>G
n.1425A>G
n.439A>G
n.362A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.31-1297A>G (n.31-1297A>G)
n.449A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
4g.112646422A>TCA357921667LARP7c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.278A>T
n.367A>T
n.795A>T
n.383A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.548A>T
n.1425A>T
n.439A>T
n.362A>T
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.31-1297A>T (n.31-1297A>T)
n.449A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
4g.112646423G>ACA357921668LARP7c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.279G>A
n.368G>A
n.796G>A
n.384G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.549G>A
n.1426G>A
n.440G>A
n.363G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.31-1296G>A (n.31-1296G>A)
n.450G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
4g.112646423G>CCA357921670LARP7c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.279G>C
n.368G>C
n.796G>C
n.384G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.549G>C
n.1426G>C
n.440G>C
n.363G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.31-1296G>C (n.31-1296G>C)
n.450G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
4g.112646423G>TCA357921671LARP7c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.279G>T
n.368G>T
n.796G>T
n.384G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.549G>T
n.1426G>T
n.440G>T
n.363G>T
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.31-1296G>T (n.31-1296G>T)
n.450G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
COSMIC
4g.112646424A=CA1486057110LARP7c.276A= (p.Arg92=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.280A=
n.369A=
n.797A=
n.385A=
c.*82A= (n.*82A=)
n.550A=
n.1427A=
n.441A=
n.364A=
c.39A= (p.Arg13=)
c.297A= (p.Arg99=)
c.31-1295A= (n.31-1295A=)
n.451A=
c.-661A= (n.-661A=)
4g.112646424A>CCA357921674LARP7c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.280A>C
n.369A>C
n.797A>C
n.385A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.550A>C
n.1427A>C
n.441A>C
n.364A>C
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.31-1295A>C (n.31-1295A>C)
n.451A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
4g.112646424A>GCA440830475LARP7c.276A>G (p.Arg92=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.280A>G
n.369A>G
n.797A>G
n.385A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.550A>G
n.1427A>G
n.441A>G
n.364A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
c.297A>G (p.Arg99=)
c.31-1295A>G (n.31-1295A>G)
n.451A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646424A>TCA357921675LARP7c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.280A>T
n.369A>T
n.797A>T
n.385A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.550A>T
n.1427A>T
n.441A>T
n.364A>T
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.31-1295A>T (n.31-1295A>T)
n.451A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
COSMIC
4g.112646425G>ACA357921677LARP7c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.281G>A
n.370G>A
n.798G>A
n.386G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.551G>A
n.1428G>A
n.442G>A
n.365G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.31-1294G>A (n.31-1294G>A)
n.452G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646425G>CCA357921678LARP7c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.281G>C
n.370G>C
n.798G>C
n.386G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.551G>C
n.1428G>C
n.442G>C
n.365G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.31-1294G>C (n.31-1294G>C)
n.452G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
4g.112646425G=CA1486057113LARP7c.277G= (p.Ala93=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.281G=
n.370G=
n.798G=
n.386G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.551G=
n.1428G=
n.442G=
n.365G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.31-1294G= (n.31-1294G=)
n.452G=
c.-660G= (n.-660G=)
4g.112646425G>TCA357921680LARP7c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.281G>T
n.370G>T
n.798G>T
n.386G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.551G>T
n.1428G>T
n.442G>T
n.365G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.31-1294G>T (n.31-1294G>T)
n.452G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
gnomAD v4
4g.112646426C>ACA357921682LARP7c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.282C>A
n.371C>A
n.799C>A
n.387C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.552C>A
n.1429C>A
n.443C>A
n.366C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.31-1293C>A (n.31-1293C>A)
n.453C>A
c.-659C>A (n.-659C>A)
gnomAD v4
4g.112646426C=CA1486057115LARP7c.278C= (p.Ala93=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.282C=
n.371C=
n.799C=
n.387C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.552C=
n.1429C=
n.443C=
n.366C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.31-1293C= (n.31-1293C=)
n.453C=
c.-659C= (n.-659C=)
4g.112646426C>GCA357921683LARP7c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.282C>G
n.371C>G
n.799C>G
n.387C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.552C>G
n.1429C>G
n.443C>G
n.366C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.31-1293C>G (n.31-1293C>G)
n.453C>G
c.-659C>G (n.-659C>G)
4g.112646426C>TCA357921685LARP7c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.282C>T
n.371C>T
n.799C>T
n.387C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.552C>T
n.1429C>T
n.443C>T
n.366C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.31-1293C>T (n.31-1293C>T)
n.453C>T
c.-659C>T (n.-659C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646427A>CCA440830486LARP7c.279A>C (p.Ala93=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.283A>C
n.372A>C
n.800A>C
n.388A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.553A>C
n.1430A>C
n.444A>C
n.367A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.31-1292A>C (n.31-1292A>C)
n.454A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
4g.112646427A>GCA440830485LARP7c.279A>G (p.Ala93=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.283A>G
n.372A>G
n.800A>G
n.388A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.553A>G
n.1430A>G
n.444A>G
n.367A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.31-1292A>G (n.31-1292A>G)
n.454A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
4g.112646427A>TCA440830483LARP7c.279A>T (p.Ala93=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.283A>T
n.372A>T
n.800A>T
n.388A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.553A>T
n.1430A>T
n.444A>T
n.367A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.31-1292A>T (n.31-1292A>T)
n.454A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
COSMIC
4g.112646428T>ACA357921689LARP7c.280T>A (p.Leu94Met)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.284T>A
n.373T>A
n.801T>A
n.389T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.554T>A
n.1431T>A
n.445T>A
n.368T>A
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.31-1291T>A (n.31-1291T>A)
n.455T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
4g.112646428T>CCA440830488LARP7c.280T>C (p.Leu94=)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.284T>C
n.373T>C
n.801T>C
n.389T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.554T>C
n.1431T>C
n.445T>C
n.368T>C
c.43T>C (p.Leu15=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.31-1291T>C (n.31-1291T>C)
n.455T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646428T>GCA357921687LARP7c.280T>G (p.Leu94Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.284T>G
n.373T>G
n.801T>G
n.389T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.554T>G
n.1431T>G
n.445T>G
n.368T>G
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.31-1291T>G (n.31-1291T>G)
n.455T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
4g.112646428T=CA1486057116LARP7c.280T= (p.Leu94=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.284T=
n.373T=
n.801T=
n.389T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.554T=
n.1431T=
n.445T=
n.368T=
c.43T= (p.Leu15=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.31-1291T= (n.31-1291T=)
n.455T=
c.-657T= (n.-657T=)
4g.112646429T>ACA357921690LARP7c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.285T>A
n.374T>A
n.802T>A
n.390T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.555T>A
n.1432T>A
n.446T>A
n.369T>A
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.31-1290T>A (n.31-1290T>A)
n.456T>A
c.-656T>A (n.-656T>A)
4g.112646429T>CCA357921692LARP7c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.285T>C
n.374T>C
n.802T>C
n.390T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.555T>C
n.1432T>C
n.446T>C
n.369T>C
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.31-1290T>C (n.31-1290T>C)
n.456T>C
c.-656T>C (n.-656T>C)
gnomAD v4
4g.112646429T>GCA357921693LARP7c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.285T>G
n.374T>G
n.802T>G
n.390T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.555T>G
n.1432T>G
n.446T>G
n.369T>G
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.31-1290T>G (n.31-1290T>G)
n.456T>G
c.-656T>G (n.-656T>G)
4g.112646430G>ACA440830497LARP7c.282G>A (p.Leu94=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.286G>A
n.375G>A
n.803G>A
n.391G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.556G>A
n.1433G>A
n.447G>A
n.370G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.31-1289G>A (n.31-1289G>A)
n.457G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
4g.112646430G>CCA357921695LARP7c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.286G>C
n.375G>C
n.803G>C
n.391G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.556G>C
n.1433G>C
n.447G>C
n.370G>C
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.31-1289G>C (n.31-1289G>C)
n.457G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
4g.112646430G>TCA357921696LARP7c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.286G>T
n.375G>T
n.803G>T
n.391G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.556G>T
n.1433G>T
n.447G>T
n.370G>T
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.31-1289G>T (n.31-1289G>T)
n.457G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
gnomAD v4
4g.112646430_112646432delCA2578171300LARP7c.282_284del (p.Arg95del)
c.*41_*43del (n.*41_*43del)
n.286_288del
n.375_377del
n.803_805del
n.391_393del
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
n.556_558del
n.1433_1435del
n.447_449del
n.370_372del
c.45_47del (p.Arg16del)
c.303_305del (p.Arg102del)
c.31-1289_31-1287del (n.31-1289_31-1287del)
n.457_459del
c.-655_-653del (n.-655_-653del)
gnomAD v4
4g.112646431A=CA1486057118LARP7c.283A= (p.Arg95=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.287A=
n.376A=
n.804A=
n.392A=
c.*89A= (n.*89A=)
n.557A=
n.1434A=
n.448A=
n.371A=
c.46A= (p.Arg16=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.31-1288A= (n.31-1288A=)
n.458A=
c.-654A= (n.-654A=)
4g.112646431A>CCA440830504LARP7c.283A>C (p.Arg95=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.287A>C
n.376A>C
n.804A>C
n.392A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.557A>C
n.1434A>C
n.448A>C
n.371A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.304A>C (p.Arg102=)
c.31-1288A>C (n.31-1288A>C)
n.458A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
4g.112646431A>GCA3049009LARP7c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.287A>G
n.376A>G
n.804A>G
n.392A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.557A>G
n.1434A>G
n.448A>G
n.371A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.31-1288A>G (n.31-1288A>G)
n.458A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646431A>TCA357921699LARP7c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.287A>T
n.376A>T
n.804A>T
n.392A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.557A>T
n.1434A>T
n.448A>T
n.371A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
c.31-1288A>T (n.31-1288A>T)
n.458A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
4g.112646432G>ACA357921701LARP7c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.288G>A
n.377G>A
n.805G>A
n.393G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.558G>A
n.1435G>A
n.449G>A
n.372G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.31-1287G>A (n.31-1287G>A)
n.459G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646432G>CCA357921702LARP7c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.288G>C
n.377G>C
n.805G>C
n.393G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.558G>C
n.1435G>C
n.449G>C
n.372G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.31-1287G>C (n.31-1287G>C)
n.459G>C
c.-653G>C (n.-653G>C)
4g.112646432G=CA1486057120LARP7c.284G= (p.Arg95=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.288G=
n.377G=
n.805G=
n.393G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.558G=
n.1435G=
n.449G=
n.372G=
c.47G= (p.Arg16=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.31-1287G= (n.31-1287G=)
n.459G=
c.-653G= (n.-653G=)
4g.112646432G>TCA357921704LARP7c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.288G>T
n.377G>T
n.805G>T
n.393G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.558G>T
n.1435G>T
n.449G>T
n.372G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
c.31-1287G>T (n.31-1287G>T)
n.459G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
4g.112646433A>CCA357921706LARP7c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.289A>C
n.378A>C
n.806A>C
n.394A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.559A>C
n.1436A>C
n.450A>C
n.373A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
c.31-1286A>C (n.31-1286A>C)
n.460A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
4g.112646433A>GCA440830518LARP7c.285A>G (p.Arg95=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.289A>G
n.378A>G
n.806A>G
n.394A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.559A>G
n.1436A>G
n.450A>G
n.373A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.31-1286A>G (n.31-1286A>G)
n.460A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
4g.112646433A>TCA357921708LARP7c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.289A>T
n.378A>T
n.806A>T
n.394A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.559A>T
n.1436A>T
n.450A>T
n.373A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
c.31-1286A>T (n.31-1286A>T)
n.460A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
4g.112646434delCA2578171302LARP7c.286del (p.Ser96ValfsTer5)
c.*45del (n.*45del)
n.290del
n.379del
n.807del
n.395del
c.*92del (n.*92del)
n.560del
n.1437del
n.451del
n.374del
c.49del (p.Ser17ValfsTer5)
c.307del (p.Ser103ValfsTer5)
c.31-1285del (n.31-1285del)
n.461del
c.-651del (n.-651del)
4g.112646434A>CCA357921713LARP7c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.290A>C
n.379A>C
n.807A>C
n.395A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.560A>C
n.1437A>C
n.451A>C
n.374A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.31-1285A>C (n.31-1285A>C)
n.461A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
4g.112646434A>GCA357921711LARP7c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.290A>G
n.379A>G
n.807A>G
n.395A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.560A>G
n.1437A>G
n.451A>G
n.374A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.31-1285A>G (n.31-1285A>G)
n.461A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
4g.112646434A>TCA357921709LARP7c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.290A>T
n.379A>T
n.807A>T
n.395A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.560A>T
n.1437A>T
n.451A>T
n.374A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.31-1285A>T (n.31-1285A>T)
n.461A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
4g.112646435G>ACA3049010LARP7c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.291G>A
n.380G>A
n.808G>A
n.396G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.561G>A
n.1438G>A
n.452G>A
n.375G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.31-1284G>A (n.31-1284G>A)
n.462G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646435G>CCA357921715LARP7c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.291G>C
n.380G>C
n.808G>C
n.396G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.561G>C
n.1438G>C
n.452G>C
n.375G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.31-1284G>C (n.31-1284G>C)
n.462G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
4g.112646435G=CA1486057122LARP7c.287G= (p.Ser96=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.291G=
n.380G=
n.808G=
n.396G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.561G=
n.1438G=
n.452G=
n.375G=
c.50G= (p.Ser17=)
c.308G= (p.Ser103=)
c.31-1284G= (n.31-1284G=)
n.462G=
c.-650G= (n.-650G=)
4g.112646435G>TCA357921716LARP7c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.291G>T
n.380G>T
n.808G>T
n.396G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.561G>T
n.1438G>T
n.452G>T
n.375G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.31-1284G>T (n.31-1284G>T)
n.462G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
4g.112646436T>ACA357921718LARP7c.288T>A (p.Ser96Arg)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.292T>A
n.381T>A
n.809T>A
n.397T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.562T>A
n.1439T>A
n.453T>A
n.376T>A
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
c.31-1283T>A (n.31-1283T>A)
n.463T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
4g.112646436T>CCA440830536LARP7c.288T>C (p.Ser96=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.292T>C
n.381T>C
n.809T>C
n.397T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.562T>C
n.1439T>C
n.453T>C
n.376T>C
c.51T>C (p.Ser17=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.31-1283T>C (n.31-1283T>C)
n.463T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
gnomAD v4
4g.112646436T>GCA357921720LARP7c.288T>G (p.Ser96Arg)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.292T>G
n.381T>G
n.809T>G
n.397T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.562T>G
n.1439T>G
n.453T>G
n.376T>G
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
c.31-1283T>G (n.31-1283T>G)
n.463T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
4g.112646437T>ACA357921725LARP7c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.293T>A
n.382T>A
n.810T>A
n.398T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.563T>A
n.1440T>A
n.454T>A
n.377T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.31-1282T>A (n.31-1282T>A)
n.464T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
4g.112646437T>CCA357921724LARP7c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.293T>C
n.382T>C
n.810T>C
n.398T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.563T>C
n.1440T>C
n.454T>C
n.377T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.31-1282T>C (n.31-1282T>C)
n.464T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
4g.112646437T>GCA357921722LARP7c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.293T>G
n.382T>G
n.810T>G
n.398T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.563T>G
n.1440T>G
n.454T>G
n.377T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.31-1282T>G (n.31-1282T>G)
n.464T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
4g.112646438C>ACA357921726LARP7c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.294C>A
n.383C>A
n.811C>A
n.399C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.564C>A
n.1441C>A
n.455C>A
n.378C>A
c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.31-1281C>A (n.31-1281C>A)
n.465C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112646438C=CA1486057124LARP7c.290C= (p.Ser97=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.294C=
n.383C=
n.811C=
n.399C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.564C=
n.1441C=
n.455C=
n.378C=
c.53C= (p.Ser18=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.31-1281C= (n.31-1281C=)
n.465C=
c.-647C= (n.-647C=)
4g.112646438C>GCA357921728LARP7c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.294C>G
n.383C>G
n.811C>G
n.399C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.564C>G
n.1441C>G
n.455C>G
n.378C>G
c.53C>G (p.Ser18Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
c.31-1281C>G (n.31-1281C>G)
n.465C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
4g.112646438C>TCA357921730LARP7c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.294C>T
n.383C>T
n.811C>T
n.399C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.564C>T
n.1441C>T
n.455C>T
n.378C>T
c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.31-1281C>T (n.31-1281C>T)
n.465C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
gnomAD v4
4g.112646439A>CCA440830551LARP7c.291A>C (p.Ser97=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.295A>C
n.384A>C
n.812A>C
n.400A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.565A>C
n.1442A>C
n.456A>C
n.379A>C
c.54A>C (p.Ser18=)
c.312A>C (p.Ser104=)
c.31-1280A>C (n.31-1280A>C)
n.466A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
4g.112646439A>GCA440830553LARP7c.291A>G (p.Ser97=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.295A>G
n.384A>G
n.812A>G
n.400A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.565A>G
n.1442A>G
n.456A>G
n.379A>G
c.54A>G (p.Ser18=)
c.312A>G (p.Ser104=)
c.31-1280A>G (n.31-1280A>G)
n.466A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
gnomAD v4
4g.112646439A>TCA440830557LARP7c.291A>T (p.Ser97=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.295A>T
n.384A>T
n.812A>T
n.400A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.565A>T
n.1442A>T
n.456A>T
n.379A>T
c.54A>T (p.Ser18=)
c.312A>T (p.Ser104=)
c.31-1280A>T (n.31-1280A>T)
n.466A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
4g.112646440G>ACA357921731LARP7c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.296G>A
n.385G>A
n.813G>A
n.401G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.566G>A
n.1443G>A
n.457G>A
n.380G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.31-1279G>A (n.31-1279G>A)
n.467G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
4g.112646440G>CCA357921732LARP7c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.296G>C
n.385G>C
n.813G>C
n.401G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.566G>C
n.1443G>C
n.457G>C
n.380G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.31-1279G>C (n.31-1279G>C)
n.467G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
4g.112646440G>TCA357921734LARP7c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.296G>T
n.385G>T
n.813G>T
n.401G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.566G>T
n.1443G>T
n.457G>T
n.380G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.31-1279G>T (n.31-1279G>T)
n.467G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
4g.112646441C>ACA357921736LARP7c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.297C>A
n.386C>A
n.814C>A
n.402C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.567C>A
n.1444C>A
n.458C>A
n.381C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.31-1278C>A (n.31-1278C>A)
n.468C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
gnomAD v4
4g.112646441C>GCA357921740LARP7c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.297C>G
n.386C>G
n.814C>G
n.402C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.567C>G
n.1444C>G
n.458C>G
n.381C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.31-1278C>G (n.31-1278C>G)
n.468C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
4g.112646441C>TCA357921738LARP7c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.297C>T
n.386C>T
n.814C>T
n.402C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.567C>T
n.1444C>T
n.458C>T
n.381C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.31-1278C>T (n.31-1278C>T)
n.468C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
gnomAD v4
4g.112646441dupCA2578171308LARP7c.293dup (p.Val99CysfsTer5)
c.*52dup (n.*52dup)
n.297dup
n.386dup
n.814dup
n.402dup
c.*99dup (n.*99dup)
n.567dup
n.1444dup
n.458dup
n.381dup
c.56dup (p.Val20CysfsTer5)
c.314dup (p.Val106CysfsTer5)
c.31-1278dup (n.31-1278dup)
n.468dup
c.-644dup (n.-644dup)
gnomAD v4
4g.112646442T>ACA440830565LARP7c.294T>A (p.Ala98=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.298T>A
n.387T>A
n.815T>A
n.403T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.568T>A
n.1445T>A
n.459T>A
n.382T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
c.315T>A (p.Ala105=)
c.31-1277T>A (n.31-1277T>A)
n.469T>A
c.-643T>A (n.-643T>A)
4g.112646442T>CCA440830566LARP7c.294T>C (p.Ala98=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.298T>C
n.387T>C
n.815T>C
n.403T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.568T>C
n.1445T>C
n.459T>C
n.382T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
c.315T>C (p.Ala105=)
c.31-1277T>C (n.31-1277T>C)
n.469T>C
c.-643T>C (n.-643T>C)
4g.112646442T>GCA440830567LARP7c.294T>G (p.Ala98=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.298T>G
n.387T>G
n.815T>G
n.403T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.568T>G
n.1445T>G
n.459T>G
n.382T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
c.315T>G (p.Ala105=)
c.31-1277T>G (n.31-1277T>G)
n.469T>G
c.-643T>G (n.-643T>G)
4g.112646442T=CA1486057126LARP7c.294T= (p.Ala98=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.298T=
n.387T=
n.815T=
n.403T=
c.*100T= (n.*100T=)
n.568T=
n.1445T=
n.459T=
n.382T=
c.57T= (p.Ala19=)
c.315T= (p.Ala105=)
c.31-1277T= (n.31-1277T=)
n.469T=
c.-643T= (n.-643T=)
4g.112646442_112646443insAACATCA2671807189LARP7c.294_295insAACAT (p.Val99AsnfsTer4)
c.*53_*54insAACAT (n.*53_*54insAACAT)
n.298_299insAACAT
n.387_388insAACAT
n.815_816insAACAT
n.403_404insAACAT
c.*100_*101insAACAT (n.*100_*101insAACAT)
n.568_569insAACAT
n.1445_1446insAACAT
n.459_460insAACAT
n.382_383insAACAT
c.57_58insAACAT (p.Val20AsnfsTer4)
c.315_316insAACAT (p.Val106AsnfsTer4)
c.31-1277_31-1276insAACAT (n.31-1277_31-1276insAACAT)
n.469_470insAACAT
c.-643_-642insAACAT (n.-643_-642insAACAT)
gnomAD v4
4g.112646442_112646443insAACATATTAACTTTTTCATCA2671807190LARP7c.294_295insAACATATTAACTTTTTCAT (p.Val99AsnfsTer11)
c.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCAT (n.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCAT)
n.298_299insAACATATTAACTTTTTCAT
n.387_388insAACATATTAACTTTTTCAT
n.815_816insAACATATTAACTTTTTCAT
n.403_404insAACATATTAACTTTTTCAT
c.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCAT (n.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCAT)
n.568_569insAACATATTAACTTTTTCAT
n.1445_1446insAACATATTAACTTTTTCAT
n.459_460insAACATATTAACTTTTTCAT
n.382_383insAACATATTAACTTTTTCAT
c.57_58insAACATATTAACTTTTTCAT (p.Val20AsnfsTer11)
c.315_316insAACATATTAACTTTTTCAT (p.Val106AsnfsTer11)
c.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCAT (n.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCAT)
n.469_470insAACATATTAACTTTTTCAT
c.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCAT (n.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCAT)
gnomAD v4
4g.112646443_112646466delCA2671807191LARP7c.295_303+15del
c.*54_*62+15del
n.299_322del
n.388_411del
n.816_824+15del
n.404_412+15del
c.*101_*109+15del
n.569_577+15del
n.1446_1454+15del
n.460_468+15del
n.383_391+15del
c.58_66+15del
c.316_324+15del
c.31-1276_31-1253del (n.31-1276_31-1253del)
n.470_478+15del
c.-642_-619del (n.-642_-619del)
gnomAD v4
4g.112646442_112646443insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTACA3049011LARP7c.294_295insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (p.Ala98_Val99insAsnIleLeuThrPheSerPheSerLeu)
c.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
n.298_299insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.387_388insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.815_816insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.403_404insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
c.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
n.568_569insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.1445_1446insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.459_460insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.382_383insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
c.57_58insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (p.Ala19_Val20insAsnIleLeuThrPheSerPheSerLeu)
c.315_316insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (p.Ala105_Val106insAsnIleLeuThrPheSerPheSerLeu)
c.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
n.469_470insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
c.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646443G>ACA357921743LARP7c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.299G>A
n.388G>A
n.816G>A
n.404G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.569G>A
n.1446G>A
n.460G>A
n.383G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.31-1276G>A (n.31-1276G>A)
n.470G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
gnomAD v4
4g.112646443G>CCA357921744LARP7c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.299G>C
n.388G>C
n.816G>C
n.404G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.569G>C
n.1446G>C
n.460G>C
n.383G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.31-1276G>C (n.31-1276G>C)
n.470G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
gnomAD v4
4g.112646443G>TCA357921746LARP7c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.299G>T
n.388G>T
n.816G>T
n.404G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.569G>T
n.1446G>T
n.460G>T
n.383G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.31-1276G>T (n.31-1276G>T)
n.470G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
gnomAD v4
4g.112646445_112646453delCA2573052280LARP7c.297_303+2del
c.*56_*62+2del
n.301_309del
n.390_398del
n.818_824+2del
n.406_412+2del
c.*103_*109+2del
n.571_577+2del
n.1448_1454+2del
n.462_468+2del
n.385_391+2del
c.60_66+2del
c.318_324+2del
c.31-1274_31-1266del (n.31-1274_31-1266del)
n.472_478+2del
c.-640_-632del (n.-640_-632del)
ClinVar dbSNP
4g.112646444T>ACA357921747LARP7c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.300T>A
n.389T>A
n.817T>A
n.405T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.570T>A
n.1447T>A
n.461T>A
n.384T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.31-1275T>A (n.31-1275T>A)
n.471T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
4g.112646444T>CCA357921750LARP7c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.300T>C
n.389T>C
n.817T>C
n.405T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.570T>C
n.1447T>C
n.461T>C
n.384T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.31-1275T>C (n.31-1275T>C)
n.471T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
gnomAD v4
4g.112646444T>GCA357921752LARP7c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.300T>G
n.389T>G
n.817T>G
n.405T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.570T>G
n.1447T>G
n.461T>G
n.384T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.31-1275T>G (n.31-1275T>G)
n.471T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
4g.112646445T>ACA440830585LARP7c.297T>A (p.Val99=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.301T>A
n.390T>A
n.818T>A
n.406T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.571T>A
n.1448T>A
n.462T>A
n.385T>A
c.60T>A (p.Val20=)
c.318T>A (p.Val106=)
c.31-1274T>A (n.31-1274T>A)
n.472T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
4g.112646445T>CCA440830590LARP7c.297T>C (p.Val99=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.301T>C
n.390T>C
n.818T>C
n.406T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.571T>C
n.1448T>C
n.462T>C
n.385T>C
c.60T>C (p.Val20=)
c.318T>C (p.Val106=)
c.31-1274T>C (n.31-1274T>C)
n.472T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
4g.112646445T>GCA3049013LARP7c.297T>G (p.Val99=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.301T>G
n.390T>G
n.818T>G
n.406T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.571T>G
n.1448T>G
n.462T>G
n.385T>G
c.60T>G (p.Val20=)
c.318T>G (p.Val106=)
c.31-1274T>G (n.31-1274T>G)
n.472T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646445T=CA1486057134LARP7c.297T= (p.Val99=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.301T=
n.390T=
n.818T=
n.406T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.571T=
n.1448T=
n.462T=
n.385T=
c.60T= (p.Val20=)
c.318T= (p.Val106=)
c.31-1274T= (n.31-1274T=)
n.472T=
c.-640T= (n.-640T=)
4g.112646445_112646451delinsTGTAGAGCA1486057133LARP7c.297_303delinsTGTAGAG (p.Val99=)
c.*56_*62delinsTGTAGAG (n.*56_*62delinsTGTAGAG)
n.301_307delinsTGTAGAG
n.390_396delinsTGTAGAG
n.818_824delinsTGTAGAG
n.406_412delinsTGTAGAG
c.*103_*109delinsTGTAGAG (n.*103_*109delinsTGTAGAG)
n.571_577delinsTGTAGAG
n.1448_1454delinsTGTAGAG
n.462_468delinsTGTAGAG
n.385_391delinsTGTAGAG
c.60_66delinsTGTAGAG (p.Val20=)
c.318_324delinsTGTAGAG (p.Val106=)
c.31-1274_31-1268delinsTGTAGAG (n.31-1274_31-1268delinsTGTAGAG)
n.472_478delinsTGTAGAG
c.-640_-634delinsTGTAGAG (n.-640_-634delinsTGTAGAG)
4g.112646446G>ACA357921756LARP7c.298G>A (p.Val100Ile)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.302G>A
n.391G>A
n.819G>A
n.407G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.572G>A
n.1449G>A
n.463G>A
n.386G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.31-1273G>A (n.31-1273G>A)
n.473G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
gnomAD v4
4g.112646446G>CCA357921758LARP7c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.302G>C
n.391G>C
n.819G>C
n.407G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.572G>C
n.1449G>C
n.463G>C
n.386G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.31-1273G>C (n.31-1273G>C)
n.473G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
4g.112646446G>TCA357921762LARP7c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.302G>T
n.391G>T
n.819G>T
n.407G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.572G>T
n.1449G>T
n.463G>T
n.386G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.31-1273G>T (n.31-1273G>T)
n.473G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
4g.112646446dupCA645294034LARP7c.298dup (p.Val100GlyfsTer4)
c.*57dup (n.*57dup)
n.302dup
n.391dup
n.819dup
n.407dup
c.*104dup (n.*104dup)
n.572dup
n.1449dup
n.463dup
n.386dup
c.61dup (p.Val21GlyfsTer4)
c.319dup (p.Val107GlyfsTer4)
c.31-1273dup (n.31-1273dup)
n.473dup
c.-639dup (n.-639dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112646449_112646454delCA3049012LARP7c.301_303+3del
c.*60_*62+3del
n.305_310del
n.394_399del
n.822_824+3del
n.410_412+3del
c.*107_*109+3del
n.575_577+3del
n.1452_1454+3del
n.466_468+3del
n.389_391+3del
c.64_66+3del
c.322_324+3del
c.31-1270_31-1265del (n.31-1270_31-1265del)
n.476_478+3del
c.-636_-631del (n.-636_-631del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646447T>ACA357921771LARP7c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.303T>A
n.392T>A
n.820T>A
n.408T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.573T>A
n.1450T>A
n.464T>A
n.387T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.31-1272T>A (n.31-1272T>A)
n.474T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
ClinVar
4g.112646447T>CCA357921773LARP7c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.303T>C
n.392T>C
n.820T>C
n.408T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.573T>C
n.1450T>C
n.464T>C
n.387T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.31-1272T>C (n.31-1272T>C)
n.474T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
gnomAD v4
4g.112646447T>GCA357921765LARP7c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.303T>G
n.392T>G
n.820T>G
n.408T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.573T>G
n.1450T>G
n.464T>G
n.387T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.31-1272T>G (n.31-1272T>G)
n.474T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
gnomAD v4
4g.112646447_112646454delinsTAGAGGTACA1486057143LARP7c.299_303+3delinsTAGAGGTA
c.*58_*62+3delinsTAGAGGTA
n.303_310delinsTAGAGGTA
n.392_399delinsTAGAGGTA
n.820_824+3delinsTAGAGGTA
n.408_412+3delinsTAGAGGTA
c.*105_*109+3delinsTAGAGGTA
n.573_577+3delinsTAGAGGTA
n.1450_1454+3delinsTAGAGGTA
n.464_468+3delinsTAGAGGTA
n.387_391+3delinsTAGAGGTA
c.62_66+3delinsTAGAGGTA
c.320_324+3delinsTAGAGGTA
c.31-1272_31-1265delinsTAGAGGTA (n.31-1272_31-1265delinsTAGAGGTA)
n.474_478+3delinsTAGAGGTA
c.-638_-631delinsTAGAGGTA (n.-638_-631delinsTAGAGGTA)
4g.112646448A>CCA440830606LARP7c.300A>C (p.Val100=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.304A>C
n.393A>C
n.821A>C
n.409A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.574A>C
n.1451A>C
n.465A>C
n.388A>C
c.63A>C (p.Val21=)
c.321A>C (p.Val107=)
c.31-1271A>C (n.31-1271A>C)
n.475A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
4g.112646448A>GCA440830607LARP7c.300A>G (p.Val100=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.304A>G
n.393A>G
n.821A>G
n.409A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.574A>G
n.1451A>G
n.465A>G
n.388A>G
c.63A>G (p.Val21=)
c.321A>G (p.Val107=)
c.31-1271A>G (n.31-1271A>G)
n.475A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
gnomAD v4
4g.112646448A>TCA440830610LARP7c.300A>T (p.Val100=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.304A>T
n.393A>T
n.821A>T
n.409A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.574A>T
n.1451A>T
n.465A>T
n.388A>T
c.63A>T (p.Val21=)
c.321A>T (p.Val107=)
c.31-1271A>T (n.31-1271A>T)
n.475A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
4g.112646451_112646457delCA1066840342LARP7c.303_303+6del
c.*62_*62+6del
n.307_313del
n.396_402del
n.824_824+6del
n.412_412+6del
c.*109_*109+6del
n.577_577+6del
n.1454_1454+6del
n.468_468+6del
n.391_391+6del
c.66_66+6del
c.324_324+6del
c.31-1268_31-1262del (n.31-1268_31-1262del)
n.478_478+6del
c.-634_-628del (n.-634_-628del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646449G>ACA357921777LARP7c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.305G>A
n.394G>A
n.822G>A
n.410G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.575G>A
n.1452G>A
n.466G>A
n.389G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.31-1270G>A (n.31-1270G>A)
n.476G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
4g.112646449G>CCA357921775LARP7c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.305G>C
n.394G>C
n.822G>C
n.410G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.575G>C
n.1452G>C
n.466G>C
n.389G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.31-1270G>C (n.31-1270G>C)
n.476G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
4g.112646449G>TCA357921778LARP7c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.305G>T
n.394G>T
n.822G>T
n.410G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.575G>T
n.1452G>T
n.466G>T
n.389G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.31-1270G>T (n.31-1270G>T)
n.476G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
4g.112646450A>CCA357921780LARP7c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.306A>C
n.395A>C
n.823A>C
n.411A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.576A>C
n.1453A>C
n.467A>C
n.390A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.31-1269A>C (n.31-1269A>C)
n.477A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
4g.112646450A>GCA357921782LARP7c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.306A>G
n.395A>G
n.823A>G
n.411A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.576A>G
n.1453A>G
n.467A>G
n.390A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.31-1269A>G (n.31-1269A>G)
n.477A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
4g.112646450A>TCA357921783LARP7c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.306A>T
n.395A>T
n.823A>T
n.411A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.576A>T
n.1453A>T
n.467A>T
n.390A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.31-1269A>T (n.31-1269A>T)
n.477A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
4g.112646451G>ACA440830625LARP7c.303G>A (p.Glu101=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.307G>A
n.396G>A
n.824G>A
n.412G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.577G>A
n.1454G>A
n.468G>A
n.391G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.31-1268G>A (n.31-1268G>A)
n.478G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646451G>CCA357921785LARP7c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.307G>C
n.396G>C
n.824G>C
n.412G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.577G>C
n.1454G>C
n.468G>C
n.391G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.31-1268G>C (n.31-1268G>C)
n.478G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
4g.112646451G=CA1486057147LARP7c.303G= (p.Glu101=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.307G=
n.396G=
n.824G=
n.412G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.577G=
n.1454G=
n.468G=
n.391G=
c.66G= (p.Glu22=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.31-1268G= (n.31-1268G=)
n.478G=
c.-634G= (n.-634G=)
4g.112646451G>TCA357921786LARP7c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.307G>T
n.396G>T
n.824G>T
n.412G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.577G>T
n.1454G>T
n.468G>T
n.391G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.31-1268G>T (n.31-1268G>T)
n.478G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
4g.112646452G>ACA357921788LARP7c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.*62+1G>A (n.*62+1G>A)
n.308G>A
n.397G>A
n.824+1G>A
n.412+1G>A
c.*109+1G>A (n.*109+1G>A)
n.577+1G>A
n.1454+1G>A
n.468+1G>A
n.391+1G>A
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.31-1267G>A (n.31-1267G>A)
n.478+1G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646452G>CCA103804644LARP7c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.*62+1G>C (n.*62+1G>C)
n.308G>C
n.397G>C
n.824+1G>C
n.412+1G>C
c.*109+1G>C (n.*109+1G>C)
n.577+1G>C
n.1454+1G>C
n.468+1G>C
n.391+1G>C
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.31-1267G>C (n.31-1267G>C)
n.478+1G>C
c.-633G>C (n.-633G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646452G=CA1486057150LARP7c.303+1G= (n.303+1G=)
c.*62+1G= (n.*62+1G=)
n.308G=
n.397G=
n.824+1G=
n.412+1G=
c.*109+1G= (n.*109+1G=)
n.577+1G=
n.1454+1G=
n.468+1G=
n.391+1G=
c.66+1G= (n.66+1G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.31-1267G= (n.31-1267G=)
n.478+1G=
c.-633G= (n.-633G=)
4g.112646452G>TCA357921791LARP7c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.*62+1G>T (n.*62+1G>T)
n.308G>T
n.397G>T
n.824+1G>T
n.412+1G>T
c.*109+1G>T (n.*109+1G>T)
n.577+1G>T
n.1454+1G>T
n.468+1G>T
n.391+1G>T
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.31-1267G>T (n.31-1267G>T)
n.478+1G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
4g.112646453T>ACA357921793LARP7c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.*62+2T>A (n.*62+2T>A)
n.309T>A
n.398T>A
n.824+2T>A
n.412+2T>A
c.*109+2T>A (n.*109+2T>A)
n.577+2T>A
n.1454+2T>A
n.468+2T>A
n.391+2T>A
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.31-1266T>A (n.31-1266T>A)
n.478+2T>A
c.-632T>A (n.-632T>A)
4g.112646453T>CCA3049014LARP7c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.*62+2T>C (n.*62+2T>C)
n.309T>C
n.398T>C
n.824+2T>C
n.412+2T>C
c.*109+2T>C (n.*109+2T>C)
n.577+2T>C
n.1454+2T>C
n.468+2T>C
n.391+2T>C
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.31-1266T>C (n.31-1266T>C)
n.478+2T>C
c.-632T>C (n.-632T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646453T>GCA357921796LARP7c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.*62+2T>G (n.*62+2T>G)
n.309T>G
n.398T>G
n.824+2T>G
n.412+2T>G
c.*109+2T>G (n.*109+2T>G)
n.577+2T>G
n.1454+2T>G
n.468+2T>G
n.391+2T>G
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.31-1266T>G (n.31-1266T>G)
n.478+2T>G
c.-632T>G (n.-632T>G)
4g.112646453T=CA1486057153LARP7c.303+2T= (n.303+2T=)
c.*62+2T= (n.*62+2T=)
n.309T=
n.398T=
n.824+2T=
n.412+2T=
c.*109+2T= (n.*109+2T=)
n.577+2T=
n.1454+2T=
n.468+2T=
n.391+2T=
c.66+2T= (n.66+2T=)
c.324+2T= (n.324+2T=)
c.31-1266T= (n.31-1266T=)
n.478+2T=
c.-632T= (n.-632T=)
4g.112646453dupCA2671807192LARP7c.303+2dup (n.303+2dup)
c.*62+2dup (n.*62+2dup)
n.309dup
n.398dup
n.824+2dup
n.412+2dup
c.*109+2dup (n.*109+2dup)
n.577+2dup
n.1454+2dup
n.468+2dup
n.391+2dup
c.66+2dup (n.66+2dup)
c.324+2dup (n.324+2dup)
c.31-1266dup (n.31-1266dup)
n.478+2dup
c.-632dup (n.-632dup)
gnomAD v4
4g.112646454A=CA1486057155LARP7c.303+3A= (n.303+3A=)
c.*62+3A= (n.*62+3A=)
n.310A=
n.399A=
n.824+3A=
n.412+3A=
c.*109+3A= (n.*109+3A=)
n.577+3A=
n.1454+3A=
n.468+3A=
n.391+3A=
c.66+3A= (n.66+3A=)
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.31-1265A= (n.31-1265A=)
n.478+3A=
c.-631A= (n.-631A=)
4g.112646454A>GCA554146475LARP7c.303+3A>G (n.303+3A>G)
c.*62+3A>G (n.*62+3A>G)
n.310A>G
n.399A>G
n.824+3A>G
n.412+3A>G
c.*109+3A>G (n.*109+3A>G)
n.577+3A>G
n.1454+3A>G
n.468+3A>G
n.391+3A>G
c.66+3A>G (n.66+3A>G)
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.31-1265A>G (n.31-1265A>G)
n.478+3A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646460_112646466dupCA2603387324LARP7c.303+9_303+15dup (n.303+9_303+15dup)
c.*62+9_*62+15dup (n.*62+9_*62+15dup)
n.316_322dup
n.405_411dup
n.824+9_824+15dup
n.412+9_412+15dup
c.*109+9_*109+15dup (n.*109+9_*109+15dup)
n.577+9_577+15dup
n.1454+9_1454+15dup
n.468+9_468+15dup
n.391+9_391+15dup
c.66+9_66+15dup (n.66+9_66+15dup)
c.324+9_324+15dup (n.324+9_324+15dup)
c.31-1259_31-1253dup (n.31-1259_31-1253dup)
n.478+9_478+15dup
c.-625_-619dup (n.-625_-619dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646455A=CA1486057157LARP7c.303+4A= (n.303+4A=)
c.*62+4A= (n.*62+4A=)
n.311A=
n.400A=
n.824+4A=
n.412+4A=
c.*109+4A= (n.*109+4A=)
n.577+4A=
n.1454+4A=
n.468+4A=
n.391+4A=
c.66+4A= (n.66+4A=)
c.324+4A= (n.324+4A=)
c.31-1264A= (n.31-1264A=)
n.478+4A=
c.-630A= (n.-630A=)
4g.112646455A>TCA3049015LARP7c.303+4A>T (n.303+4A>T)
c.*62+4A>T (n.*62+4A>T)
n.311A>T
n.400A>T
n.824+4A>T
n.412+4A>T
c.*109+4A>T (n.*109+4A>T)
n.577+4A>T
n.1454+4A>T
n.468+4A>T
n.391+4A>T
c.66+4A>T (n.66+4A>T)
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
c.31-1264A>T (n.31-1264A>T)
n.478+4A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646456G>ACA1486057159LARP7c.303+5G>A (n.303+5G>A)
c.*62+5G>A (n.*62+5G>A)
n.312G>A
n.401G>A
n.824+5G>A
n.412+5G>A
c.*109+5G>A (n.*109+5G>A)
n.577+5G>A
n.1454+5G>A
n.468+5G>A
n.391+5G>A
c.66+5G>A (n.66+5G>A)
c.324+5G>A (n.324+5G>A)
c.31-1263G>A (n.31-1263G>A)
n.478+5G>A
c.-629G>A (n.-629G>A)
dbSNP
4g.112646456G=CA1486057158LARP7c.303+5G= (n.303+5G=)
c.*62+5G= (n.*62+5G=)
n.312G=
n.401G=
n.824+5G=
n.412+5G=
c.*109+5G= (n.*109+5G=)
n.577+5G=
n.1454+5G=
n.468+5G=
n.391+5G=
c.66+5G= (n.66+5G=)
c.324+5G= (n.324+5G=)
c.31-1263G= (n.31-1263G=)
n.478+5G=
c.-629G= (n.-629G=)
4g.112646456G>TCA1486057160LARP7c.303+5G>T (n.303+5G>T)
c.*62+5G>T (n.*62+5G>T)
n.312G>T
n.401G>T
n.824+5G>T
n.412+5G>T
c.*109+5G>T (n.*109+5G>T)
n.577+5G>T
n.1454+5G>T
n.468+5G>T
n.391+5G>T
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
c.324+5G>T (n.324+5G>T)
c.31-1263G>T (n.31-1263G>T)
n.478+5G>T
c.-629G>T (n.-629G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646458A>TCA2671807193LARP7c.303+7A>T (n.303+7A>T)
c.*62+7A>T (n.*62+7A>T)
n.314A>T
n.403A>T
n.824+7A>T
n.412+7A>T
c.*109+7A>T (n.*109+7A>T)
n.577+7A>T
n.1454+7A>T
n.468+7A>T
n.391+7A>T
c.66+7A>T (n.66+7A>T)
c.324+7A>T (n.324+7A>T)
c.31-1261A>T (n.31-1261A>T)
n.478+7A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
gnomAD v4
4g.112646459T>ACA2578171312LARP7c.303+8T>A (n.303+8T>A)
c.*62+8T>A (n.*62+8T>A)
n.315T>A
n.404T>A
n.824+8T>A
n.412+8T>A
c.*109+8T>A (n.*109+8T>A)
n.577+8T>A
n.1454+8T>A
n.468+8T>A
n.391+8T>A
c.66+8T>A (n.66+8T>A)
c.324+8T>A (n.324+8T>A)
c.31-1260T>A (n.31-1260T>A)
n.478+8T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
4g.112646460C>ACA2578171313LARP7c.303+9C>A (n.303+9C>A)
c.*62+9C>A (n.*62+9C>A)
n.316C>A
n.405C>A
n.824+9C>A
n.412+9C>A
c.*109+9C>A (n.*109+9C>A)
n.577+9C>A
n.1454+9C>A
n.468+9C>A
n.391+9C>A
c.66+9C>A (n.66+9C>A)
c.324+9C>A (n.324+9C>A)
c.31-1259C>A (n.31-1259C>A)
n.478+9C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
gnomAD v4
4g.112646460C>GCA2671807194LARP7c.303+9C>G (n.303+9C>G)
c.*62+9C>G (n.*62+9C>G)
n.316C>G
n.405C>G
n.824+9C>G
n.412+9C>G
c.*109+9C>G (n.*109+9C>G)
n.577+9C>G
n.1454+9C>G
n.468+9C>G
n.391+9C>G
c.66+9C>G (n.66+9C>G)
c.324+9C>G (n.324+9C>G)
c.31-1259C>G (n.31-1259C>G)
n.478+9C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
gnomAD v4
4g.112646460_112646463delinsCAAGCA1486057161LARP7c.303+9_303+12delinsCAAG (n.303+9_303+12delinsCAAG)
c.*62+9_*62+12delinsCAAG (n.*62+9_*62+12delinsCAAG)
n.316_319delinsCAAG
n.405_408delinsCAAG
n.824+9_824+12delinsCAAG
n.412+9_412+12delinsCAAG
c.*109+9_*109+12delinsCAAG (n.*109+9_*109+12delinsCAAG)
n.577+9_577+12delinsCAAG
n.1454+9_1454+12delinsCAAG
n.468+9_468+12delinsCAAG
n.391+9_391+12delinsCAAG
c.66+9_66+12delinsCAAG (n.66+9_66+12delinsCAAG)
c.324+9_324+12delinsCAAG (n.324+9_324+12delinsCAAG)
c.31-1259_31-1256delinsCAAG (n.31-1259_31-1256delinsCAAG)
n.478+9_478+12delinsCAAG
c.-625_-622delinsCAAG (n.-625_-622delinsCAAG)
4g.112646460_112646508delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTTCA1486057162LARP7c.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
c.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
n.316_364delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.405_453delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.824+9_824+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.412+9_412+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
c.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
n.577+9_577+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.1454+9_1454+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.468+9_468+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.391+9_391+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
c.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
c.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
c.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
n.478+9_478+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
c.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
4g.112646461A>GCA2578171315LARP7c.303+10A>G (n.303+10A>G)
c.*62+10A>G (n.*62+10A>G)
n.317A>G
n.406A>G
n.824+10A>G
n.412+10A>G
c.*109+10A>G (n.*109+10A>G)
n.577+10A>G
n.1454+10A>G
n.468+10A>G
n.391+10A>G
c.66+10A>G (n.66+10A>G)
c.324+10A>G (n.324+10A>G)
c.31-1258A>G (n.31-1258A>G)
n.478+10A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
gnomAD v4
4g.112646463_112646465delCA3049016LARP7c.303+12_303+14del (n.303+12_303+14del)
c.*62+12_*62+14del (n.*62+12_*62+14del)
n.319_321del
n.408_410del
n.824+12_824+14del
n.412+12_412+14del
c.*109+12_*109+14del (n.*109+12_*109+14del)
n.577+12_577+14del
n.1454+12_1454+14del
n.468+12_468+14del
n.391+12_391+14del
c.66+12_66+14del (n.66+12_66+14del)
c.324+12_324+14del (n.324+12_324+14del)
c.31-1256_31-1254del (n.31-1256_31-1254del)
n.478+12_478+14del
c.-622_-620del (n.-622_-620del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646463_112646510delCA785508734LARP7c.303+12_303+59del (n.303+12_303+59del)
c.*62+12_*62+59del (n.*62+12_*62+59del)
n.319_366del
n.408_455del
n.824+12_824+59del
n.412+12_412+59del
c.*109+12_*109+59del (n.*109+12_*109+59del)
n.577+12_577+59del
n.1454+12_1454+59del
n.468+12_468+59del
n.391+12_391+59del
c.66+12_66+59del (n.66+12_66+59del)
c.324+12_324+59del (n.324+12_324+59del)
c.31-1256_31-1209del (n.31-1256_31-1209del)
n.478+12_478+59del
c.-622_-575del (n.-622_-575del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646462A>GCA2671807195LARP7c.303+11A>G (n.303+11A>G)
c.*62+11A>G (n.*62+11A>G)
n.318A>G
n.407A>G
n.824+11A>G
n.412+11A>G
c.*109+11A>G (n.*109+11A>G)
n.577+11A>G
n.1454+11A>G
n.468+11A>G
n.391+11A>G
c.66+11A>G (n.66+11A>G)
c.324+11A>G (n.324+11A>G)
c.31-1257A>G (n.31-1257A>G)
n.478+11A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
gnomAD v4
4g.112646463G>TCA2578171316LARP7c.303+12G>T (n.303+12G>T)
c.*62+12G>T (n.*62+12G>T)
n.319G>T
n.408G>T
n.824+12G>T
n.412+12G>T
c.*109+12G>T (n.*109+12G>T)
n.577+12G>T
n.1454+12G>T
n.468+12G>T
n.391+12G>T
c.66+12G>T (n.66+12G>T)
c.324+12G>T (n.324+12G>T)
c.31-1256G>T (n.31-1256G>T)
n.478+12G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
4g.112646464A=CA1486057164LARP7c.303+13A= (n.303+13A=)
c.*62+13A= (n.*62+13A=)
n.320A=
n.409A=
n.824+13A=
n.412+13A=
c.*109+13A= (n.*109+13A=)
n.577+13A=
n.1454+13A=
n.468+13A=
n.391+13A=
c.66+13A= (n.66+13A=)
c.324+13A= (n.324+13A=)
c.31-1255A= (n.31-1255A=)
n.478+13A=
c.-621A= (n.-621A=)
4g.112646464A>GCA2671807197LARP7c.303+13A>G (n.303+13A>G)
c.*62+13A>G (n.*62+13A>G)
n.320A>G
n.409A>G
n.824+13A>G
n.412+13A>G
c.*109+13A>G (n.*109+13A>G)
n.577+13A>G
n.1454+13A>G
n.468+13A>G
n.391+13A>G
c.66+13A>G (n.66+13A>G)
c.324+13A>G (n.324+13A>G)
c.31-1255A>G (n.31-1255A>G)
n.478+13A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
gnomAD v4
4g.112646464_112646468delCA2671807196LARP7c.303+13_303+17del (n.303+13_303+17del)
c.*62+13_*62+17del (n.*62+13_*62+17del)
n.320_324del
n.409_413del
n.824+13_824+17del
n.412+13_412+17del
c.*109+13_*109+17del (n.*109+13_*109+17del)
n.577+13_577+17del
n.1454+13_1454+17del
n.468+13_468+17del
n.391+13_391+17del
c.66+13_66+17del (n.66+13_66+17del)
c.324+13_324+17del (n.324+13_324+17del)
c.31-1255_31-1251del (n.31-1255_31-1251del)
n.478+13_478+17del
c.-621_-617del (n.-621_-617del)
gnomAD v4
4g.112646465A=CA1486057166LARP7c.303+14A= (n.303+14A=)
c.*62+14A= (n.*62+14A=)
n.321A=
n.410A=
n.824+14A=
n.412+14A=
c.*109+14A= (n.*109+14A=)
n.577+14A=
n.1454+14A=
n.468+14A=
n.391+14A=
c.66+14A= (n.66+14A=)
c.324+14A= (n.324+14A=)
c.31-1254A= (n.31-1254A=)
n.478+14A=
c.-620A= (n.-620A=)
4g.112646465A>GCA554146476LARP7c.303+14A>G (n.303+14A>G)
c.*62+14A>G (n.*62+14A>G)
n.321A>G
n.410A>G
n.824+14A>G
n.412+14A>G
c.*109+14A>G (n.*109+14A>G)
n.577+14A>G
n.1454+14A>G
n.468+14A>G
n.391+14A>G
c.66+14A>G (n.66+14A>G)
c.324+14A>G (n.324+14A>G)
c.31-1254A>G (n.31-1254A>G)
n.478+14A>G
c.-620A>G (n.-620A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646465A>TCA3049018LARP7c.303+14A>T (n.303+14A>T)
c.*62+14A>T (n.*62+14A>T)
n.321A>T
n.410A>T
n.824+14A>T
n.412+14A>T
c.*109+14A>T (n.*109+14A>T)
n.577+14A>T
n.1454+14A>T
n.468+14A>T
n.391+14A>T
c.66+14A>T (n.66+14A>T)
c.324+14A>T (n.324+14A>T)
c.31-1254A>T (n.31-1254A>T)
n.478+14A>T
c.-620A>T (n.-620A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646466_112646467dupCA3049017LARP7c.303+15_303+16dup (n.303+15_303+16dup)
c.*62+15_*62+16dup (n.*62+15_*62+16dup)
n.322_323dup
n.411_412dup
n.824+15_824+16dup
n.412+15_412+16dup
c.*109+15_*109+16dup (n.*109+15_*109+16dup)
n.577+15_577+16dup
n.1454+15_1454+16dup
n.468+15_468+16dup
n.391+15_391+16dup
c.66+15_66+16dup (n.66+15_66+16dup)
c.324+15_324+16dup (n.324+15_324+16dup)
c.31-1253_31-1252dup (n.31-1253_31-1252dup)
n.478+15_478+16dup
c.-619_-618dup (n.-619_-618dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646466_112646469delinsTAACCA1486057168LARP7c.303+15_303+18delinsTAAC (n.303+15_303+18delinsTAAC)
c.*62+15_*62+18delinsTAAC (n.*62+15_*62+18delinsTAAC)
n.322_325delinsTAAC
n.411_414delinsTAAC
n.824+15_824+18delinsTAAC
n.412+15_412+18delinsTAAC
c.*109+15_*109+18delinsTAAC (n.*109+15_*109+18delinsTAAC)
n.577+15_577+18delinsTAAC
n.1454+15_1454+18delinsTAAC
n.468+15_468+18delinsTAAC
n.391+15_391+18delinsTAAC
c.66+15_66+18delinsTAAC (n.66+15_66+18delinsTAAC)
c.324+15_324+18delinsTAAC (n.324+15_324+18delinsTAAC)
c.31-1253_31-1250delinsTAAC (n.31-1253_31-1250delinsTAAC)
n.478+15_478+18delinsTAAC
c.-619_-616delinsTAAC (n.-619_-616delinsTAAC)
4g.112646467A>GCA2671807198LARP7c.303+16A>G (n.303+16A>G)
c.*62+16A>G (n.*62+16A>G)
n.323A>G
n.412A>G
n.824+16A>G
n.412+16A>G
c.*109+16A>G (n.*109+16A>G)
n.577+16A>G
n.1454+16A>G
n.468+16A>G
n.391+16A>G
c.66+16A>G (n.66+16A>G)
c.324+16A>G (n.324+16A>G)
c.31-1252A>G (n.31-1252A>G)
n.478+16A>G
c.-618A>G (n.-618A>G)
gnomAD v4
4g.112646467_112646469delCA103804668LARP7c.303+16_303+18del (n.303+16_303+18del)
c.*62+16_*62+18del (n.*62+16_*62+18del)
n.323_325del
n.412_414del
n.824+16_824+18del
n.412+16_412+18del
c.*109+16_*109+18del (n.*109+16_*109+18del)
n.577+16_577+18del
n.1454+16_1454+18del
n.468+16_468+18del
n.391+16_391+18del
c.66+16_66+18del (n.66+16_66+18del)
c.324+16_324+18del (n.324+16_324+18del)
c.31-1252_31-1250del (n.31-1252_31-1250del)
n.478+16_478+18del
c.-618_-616del (n.-618_-616del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646467_112646470delinsAACTCA1486057170LARP7c.303+16_303+19delinsAACT (n.303+16_303+19delinsAACT)
c.*62+16_*62+19delinsAACT (n.*62+16_*62+19delinsAACT)
n.323_326delinsAACT
n.412_415delinsAACT
n.824+16_824+19delinsAACT
n.412+16_412+19delinsAACT
c.*109+16_*109+19delinsAACT (n.*109+16_*109+19delinsAACT)
n.577+16_577+19delinsAACT
n.1454+16_1454+19delinsAACT
n.468+16_468+19delinsAACT
n.391+16_391+19delinsAACT
c.66+16_66+19delinsAACT (n.66+16_66+19delinsAACT)
c.324+16_324+19delinsAACT (n.324+16_324+19delinsAACT)
c.31-1252_31-1249delinsAACT (n.31-1252_31-1249delinsAACT)
n.478+16_478+19delinsAACT
c.-618_-615delinsAACT (n.-618_-615delinsAACT)
4g.112646468A>GCA2671807199LARP7c.303+17A>G (n.303+17A>G)
c.*62+17A>G (n.*62+17A>G)
n.324A>G
n.413A>G
n.824+17A>G
n.412+17A>G
c.*109+17A>G (n.*109+17A>G)
n.577+17A>G
n.1454+17A>G
n.468+17A>G
n.391+17A>G
c.66+17A>G (n.66+17A>G)
c.324+17A>G (n.324+17A>G)
c.31-1251A>G (n.31-1251A>G)
n.478+17A>G
c.-617A>G (n.-617A>G)
gnomAD v4
4g.112646471_112646473delCA554146477LARP7c.303+20_303+22del (n.303+20_303+22del)
c.*62+20_*62+22del (n.*62+20_*62+22del)
n.327_329del
n.416_418del
n.824+20_824+22del
n.412+20_412+22del
c.*109+20_*109+22del (n.*109+20_*109+22del)
n.577+20_577+22del
n.1454+20_1454+22del
n.468+20_468+22del
n.391+20_391+22del
c.66+20_66+22del (n.66+20_66+22del)
c.324+20_324+22del (n.324+20_324+22del)
c.31-1248_31-1246del (n.31-1248_31-1246del)
n.478+20_478+22del
c.-614_-612del (n.-614_-612del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646469C>ACA2671807200LARP7c.303+18C>A (n.303+18C>A)
c.*62+18C>A (n.*62+18C>A)
n.325C>A
n.414C>A
n.824+18C>A
n.412+18C>A
c.*109+18C>A (n.*109+18C>A)
n.577+18C>A
n.1454+18C>A
n.468+18C>A
n.391+18C>A
c.66+18C>A (n.66+18C>A)
c.324+18C>A (n.324+18C>A)
c.31-1250C>A (n.31-1250C>A)
n.478+18C>A
c.-616C>A (n.-616C>A)
gnomAD v4
4g.112646469C>GCA2541299863LARP7c.303+18C>G (n.303+18C>G)
c.*62+18C>G (n.*62+18C>G)
n.325C>G
n.414C>G
n.824+18C>G
n.412+18C>G
c.*109+18C>G (n.*109+18C>G)
n.577+18C>G
n.1454+18C>G
n.468+18C>G
n.391+18C>G
c.66+18C>G (n.66+18C>G)
c.324+18C>G (n.324+18C>G)
c.31-1250C>G (n.31-1250C>G)
n.478+18C>G
c.-616C>G (n.-616C>G)
4g.112646470T>ACA1486057174LARP7c.303+19T>A (n.303+19T>A)
c.*62+19T>A (n.*62+19T>A)
n.326T>A
n.415T>A
n.824+19T>A
n.412+19T>A
c.*109+19T>A (n.*109+19T>A)
n.577+19T>A
n.1454+19T>A
n.468+19T>A
n.391+19T>A
c.66+19T>A (n.66+19T>A)
c.324+19T>A (n.324+19T>A)
c.31-1249T>A (n.31-1249T>A)
n.478+19T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646470T>CCA2671807202LARP7c.303+19T>C (n.303+19T>C)
c.*62+19T>C (n.*62+19T>C)
n.326T>C
n.415T>C
n.824+19T>C
n.412+19T>C
c.*109+19T>C (n.*109+19T>C)
n.577+19T>C
n.1454+19T>C
n.468+19T>C
n.391+19T>C
c.66+19T>C (n.66+19T>C)
c.324+19T>C (n.324+19T>C)
c.31-1249T>C (n.31-1249T>C)
n.478+19T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
gnomAD v4
4g.112646470T=CA1486057173LARP7c.303+19T= (n.303+19T=)
c.*62+19T= (n.*62+19T=)
n.326T=
n.415T=
n.824+19T=
n.412+19T=
c.*109+19T= (n.*109+19T=)
n.577+19T=
n.1454+19T=
n.468+19T=
n.391+19T=
c.66+19T= (n.66+19T=)
c.324+19T= (n.324+19T=)
c.31-1249T= (n.31-1249T=)
n.478+19T=
c.-615T= (n.-615T=)
4g.112646471_112646475delCA2671807201LARP7c.303+20_303+24del (n.303+20_303+24del)
c.*62+20_*62+24del (n.*62+20_*62+24del)
n.327_331del
n.416_420del
n.824+20_824+24del
n.412+20_412+24del
c.*109+20_*109+24del (n.*109+20_*109+24del)
n.577+20_577+24del
n.1454+20_1454+24del
n.468+20_468+24del
n.391+20_391+24del
c.66+20_66+24del (n.66+20_66+24del)
c.324+20_324+24del (n.324+20_324+24del)
c.31-1248_31-1244del (n.31-1248_31-1244del)
n.478+20_478+24del
c.-614_-610del (n.-614_-610del)
gnomAD v4
4g.112646471_112646473delinsACTCA1486057176LARP7c.303+20_303+22delinsACT (n.303+20_303+22delinsACT)
c.*62+20_*62+22delinsACT (n.*62+20_*62+22delinsACT)
n.327_329delinsACT
n.416_418delinsACT
n.824+20_824+22delinsACT
n.412+20_412+22delinsACT
c.*109+20_*109+22delinsACT (n.*109+20_*109+22delinsACT)
n.577+20_577+22delinsACT
n.1454+20_1454+22delinsACT
n.468+20_468+22delinsACT
n.391+20_391+22delinsACT
c.66+20_66+22delinsACT (n.66+20_66+22delinsACT)
c.324+20_324+22delinsACT (n.324+20_324+22delinsACT)
c.31-1248_31-1246delinsACT (n.31-1248_31-1246delinsACT)
n.478+20_478+22delinsACT
c.-614_-612delinsACT (n.-614_-612delinsACT)
4g.112646472C>ACA1486057179LARP7c.303+21C>A (n.303+21C>A)
c.*62+21C>A (n.*62+21C>A)
n.328C>A
n.417C>A
n.824+21C>A
n.412+21C>A
c.*109+21C>A (n.*109+21C>A)
n.577+21C>A
n.1454+21C>A
n.468+21C>A
n.391+21C>A
c.66+21C>A (n.66+21C>A)
c.324+21C>A (n.324+21C>A)
c.31-1247C>A (n.31-1247C>A)
n.478+21C>A
c.-613C>A (n.-613C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646472C=CA1486057178LARP7c.303+21C= (n.303+21C=)
c.*62+21C= (n.*62+21C=)
n.328C=
n.417C=
n.824+21C=
n.412+21C=
c.*109+21C= (n.*109+21C=)
n.577+21C=
n.1454+21C=
n.468+21C=
n.391+21C=
c.66+21C= (n.66+21C=)
c.324+21C= (n.324+21C=)
c.31-1247C= (n.31-1247C=)
n.478+21C=
c.-613C= (n.-613C=)
4g.112646472_112646473delCA554146478LARP7c.303+21_303+22del (n.303+21_303+22del)
c.*62+21_*62+22del (n.*62+21_*62+22del)
n.328_329del
n.417_418del
n.824+21_824+22del
n.412+21_412+22del
c.*109+21_*109+22del (n.*109+21_*109+22del)
n.577+21_577+22del
n.1454+21_1454+22del
n.468+21_468+22del
n.391+21_391+22del
c.66+21_66+22del (n.66+21_66+22del)
c.324+21_324+22del (n.324+21_324+22del)
c.31-1247_31-1246del (n.31-1247_31-1246del)
n.478+21_478+22del
c.-613_-612del (n.-613_-612del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646473T>CCA1486057181LARP7c.303+22T>C (n.303+22T>C)
c.*62+22T>C (n.*62+22T>C)
n.329T>C
n.418T>C
n.824+22T>C
n.412+22T>C
c.*109+22T>C (n.*109+22T>C)
n.577+22T>C
n.1454+22T>C
n.468+22T>C
n.391+22T>C
c.66+22T>C (n.66+22T>C)
c.324+22T>C (n.324+22T>C)
c.31-1246T>C (n.31-1246T>C)
n.478+22T>C
c.-612T>C (n.-612T>C)
dbSNP
4g.112646473T=CA1486057180LARP7c.303+22T= (n.303+22T=)
c.*62+22T= (n.*62+22T=)
n.329T=
n.418T=
n.824+22T=
n.412+22T=
c.*109+22T= (n.*109+22T=)
n.577+22T=
n.1454+22T=
n.468+22T=
n.391+22T=
c.66+22T= (n.66+22T=)
c.324+22T= (n.324+22T=)
c.31-1246T= (n.31-1246T=)
n.478+22T=
c.-612T= (n.-612T=)
4g.112646474G>ACA1066840350LARP7c.303+23G>A (n.303+23G>A)
c.*62+23G>A (n.*62+23G>A)
n.330G>A
n.419G>A
n.824+23G>A
n.412+23G>A
c.*109+23G>A (n.*109+23G>A)
n.577+23G>A
n.1454+23G>A
n.468+23G>A
n.391+23G>A
c.66+23G>A (n.66+23G>A)
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
c.31-1245G>A (n.31-1245G>A)
n.478+23G>A
c.-611G>A (n.-611G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646474G=CA1486057184LARP7c.303+23G= (n.303+23G=)
c.*62+23G= (n.*62+23G=)
n.330G=
n.419G=
n.824+23G=
n.412+23G=
c.*109+23G= (n.*109+23G=)
n.577+23G=
n.1454+23G=
n.468+23G=
n.391+23G=
c.66+23G= (n.66+23G=)
c.324+23G= (n.324+23G=)
c.31-1245G= (n.31-1245G=)
n.478+23G=
c.-611G= (n.-611G=)
4g.112646474G>TCA2671807204LARP7c.303+23G>T (n.303+23G>T)
c.*62+23G>T (n.*62+23G>T)
n.330G>T
n.419G>T
n.824+23G>T
n.412+23G>T
c.*109+23G>T (n.*109+23G>T)
n.577+23G>T
n.1454+23G>T
n.468+23G>T
n.391+23G>T
c.66+23G>T (n.66+23G>T)
c.324+23G>T (n.324+23G>T)
c.31-1245G>T (n.31-1245G>T)
n.478+23G>T
c.-611G>T (n.-611G>T)
gnomAD v4
4g.112646474_112646478delinsGTTTACA1486057185LARP7c.303+23_303+27delinsGTTTA (n.303+23_303+27delinsGTTTA)
c.*62+23_*62+27delinsGTTTA (n.*62+23_*62+27delinsGTTTA)
n.330_334delinsGTTTA
n.419_423delinsGTTTA
n.824+23_824+27delinsGTTTA
n.412+23_412+27delinsGTTTA
c.*109+23_*109+27delinsGTTTA (n.*109+23_*109+27delinsGTTTA)
n.577+23_577+27delinsGTTTA
n.1454+23_1454+27delinsGTTTA
n.468+23_468+27delinsGTTTA
n.391+23_391+27delinsGTTTA
c.66+23_66+27delinsGTTTA (n.66+23_66+27delinsGTTTA)
c.324+23_324+27delinsGTTTA (n.324+23_324+27delinsGTTTA)
c.31-1245_31-1241delinsGTTTA (n.31-1245_31-1241delinsGTTTA)
n.478+23_478+27delinsGTTTA
c.-611_-607delinsGTTTA (n.-611_-607delinsGTTTA)
4g.112646474_112646480delinsGTTTATACA1486057186LARP7c.303+23_303+29delinsGTTTATA (n.303+23_303+29delinsGTTTATA)
c.*62+23_*62+29delinsGTTTATA (n.*62+23_*62+29delinsGTTTATA)
n.330_336delinsGTTTATA
n.419_425delinsGTTTATA
n.824+23_824+29delinsGTTTATA
n.412+23_412+29delinsGTTTATA
c.*109+23_*109+29delinsGTTTATA (n.*109+23_*109+29delinsGTTTATA)
n.577+23_577+29delinsGTTTATA
n.1454+23_1454+29delinsGTTTATA
n.468+23_468+29delinsGTTTATA
n.391+23_391+29delinsGTTTATA
c.66+23_66+29delinsGTTTATA (n.66+23_66+29delinsGTTTATA)
c.324+23_324+29delinsGTTTATA (n.324+23_324+29delinsGTTTATA)
c.31-1245_31-1239delinsGTTTATA (n.31-1245_31-1239delinsGTTTATA)
n.478+23_478+29delinsGTTTATA
c.-611_-605delinsGTTTATA (n.-611_-605delinsGTTTATA)
4g.112646481_112646493delCA2671807203LARP7c.303+30_303+42del (n.303+30_303+42del)
c.*62+30_*62+42del (n.*62+30_*62+42del)
n.337_349del
n.426_438del
n.824+30_824+42del
n.412+30_412+42del
c.*109+30_*109+42del (n.*109+30_*109+42del)
n.577+30_577+42del
n.1454+30_1454+42del
n.468+30_468+42del
n.391+30_391+42del
c.66+30_66+42del (n.66+30_66+42del)
c.324+30_324+42del (n.324+30_324+42del)
c.31-1238_31-1226del (n.31-1238_31-1226del)
n.478+30_478+42del
c.-604_-592del (n.-604_-592del)
gnomAD v4
4g.112646477dupCA3049019LARP7c.303+26dup (n.303+26dup)
c.*62+26dup (n.*62+26dup)
n.333dup
n.422dup
n.824+26dup
n.412+26dup
c.*109+26dup (n.*109+26dup)
n.577+26dup
n.1454+26dup
n.468+26dup
n.391+26dup
c.66+26dup (n.66+26dup)
c.324+26dup (n.324+26dup)
c.31-1242dup (n.31-1242dup)
n.478+26dup
c.-608dup (n.-608dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646476_112646479delCA917280334LARP7c.303+25_303+28del (n.303+25_303+28del)
c.*62+25_*62+28del (n.*62+25_*62+28del)
n.332_335del
n.421_424del
n.824+25_824+28del
n.412+25_412+28del
c.*109+25_*109+28del (n.*109+25_*109+28del)
n.577+25_577+28del
n.1454+25_1454+28del
n.468+25_468+28del
n.391+25_391+28del
c.66+25_66+28del (n.66+25_66+28del)
c.324+25_324+28del (n.324+25_324+28del)
c.31-1243_31-1240del (n.31-1243_31-1240del)
n.478+25_478+28del
c.-609_-606del (n.-609_-606del)
dbSNP
4g.112646481_112646486delCA3049020LARP7c.303+30_303+35del (n.303+30_303+35del)
c.*62+30_*62+35del (n.*62+30_*62+35del)
n.337_342del
n.426_431del
n.824+30_824+35del
n.412+30_412+35del
c.*109+30_*109+35del (n.*109+30_*109+35del)
n.577+30_577+35del
n.1454+30_1454+35del
n.468+30_468+35del
n.391+30_391+35del
c.66+30_66+35del (n.66+30_66+35del)
c.324+30_324+35del (n.324+30_324+35del)
c.31-1238_31-1233del (n.31-1238_31-1233del)
n.478+30_478+35del
c.-604_-599del (n.-604_-599del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646476T>ACA440830655LARP7c.303+25T>A (n.303+25T>A)
c.*62+25T>A (n.*62+25T>A)
n.332T>A
n.421T>A
n.824+25T>A
n.412+25T>A
c.*109+25T>A (n.*109+25T>A)
n.577+25T>A
n.1454+25T>A
n.468+25T>A
n.391+25T>A
c.66+25T>A (n.66+25T>A)
c.324+25T>A (n.324+25T>A)
c.31-1243T>A (n.31-1243T>A)
n.478+25T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
4g.112646476T>CCA440830657LARP7c.303+25T>C (n.303+25T>C)
c.*62+25T>C (n.*62+25T>C)
n.332T>C
n.421T>C
n.824+25T>C
n.412+25T>C
c.*109+25T>C (n.*109+25T>C)
n.577+25T>C
n.1454+25T>C
n.468+25T>C
n.391+25T>C
c.66+25T>C (n.66+25T>C)
c.324+25T>C (n.324+25T>C)
c.31-1243T>C (n.31-1243T>C)
n.478+25T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
gnomAD v4
4g.112646476T>GCA440830659LARP7c.303+25T>G (n.303+25T>G)
c.*62+25T>G (n.*62+25T>G)
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n.824+25T>G
n.412+25T>G
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n.577+25T>G
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n.391+25T>G
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n.478+25T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646476T=CA1486057189LARP7c.303+25T= (n.303+25T=)
c.*62+25T= (n.*62+25T=)
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n.421T=
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n.391+25T=
c.66+25T= (n.66+25T=)
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c.31-1243T= (n.31-1243T=)
n.478+25T=
c.-609T= (n.-609T=)
4g.112646477T>ACA440830662LARP7c.303+26T>A (n.303+26T>A)
c.*62+26T>A (n.*62+26T>A)
n.333T>A
n.422T>A
n.824+26T>A
n.412+26T>A
c.*109+26T>A (n.*109+26T>A)
n.577+26T>A
n.1454+26T>A
n.468+26T>A
n.391+26T>A
c.66+26T>A (n.66+26T>A)
c.324+26T>A (n.324+26T>A)
c.31-1242T>A (n.31-1242T>A)
n.478+26T>A
c.-608T>A (n.-608T>A)
4g.112646477T>CCA440830661LARP7c.303+26T>C (n.303+26T>C)
c.*62+26T>C (n.*62+26T>C)
n.333T>C
n.422T>C
n.824+26T>C
n.412+26T>C
c.*109+26T>C (n.*109+26T>C)
n.577+26T>C
n.1454+26T>C
n.468+26T>C
n.391+26T>C
c.66+26T>C (n.66+26T>C)
c.324+26T>C (n.324+26T>C)
c.31-1242T>C (n.31-1242T>C)
n.478+26T>C
c.-608T>C (n.-608T>C)
4g.112646477T>GCA440830665LARP7c.303+26T>G (n.303+26T>G)
c.*62+26T>G (n.*62+26T>G)
n.333T>G
n.422T>G
n.824+26T>G
n.412+26T>G
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n.577+26T>G
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n.478+26T>G
c.-608T>G (n.-608T>G)
4g.112646479_112646486delCA2671807205LARP7c.303+28_303+35del (n.303+28_303+35del)
c.*62+28_*62+35del (n.*62+28_*62+35del)
n.335_342del
n.424_431del
n.824+28_824+35del
n.412+28_412+35del
c.*109+28_*109+35del (n.*109+28_*109+35del)
n.577+28_577+35del
n.1454+28_1454+35del
n.468+28_468+35del
n.391+28_391+35del
c.66+28_66+35del (n.66+28_66+35del)
c.324+28_324+35del (n.324+28_324+35del)
c.31-1240_31-1233del (n.31-1240_31-1233del)
n.478+28_478+35del
c.-606_-599del (n.-606_-599del)
gnomAD v4
4g.112646478A>CCA440830666LARP7c.303+27A>C (n.303+27A>C)
c.*62+27A>C (n.*62+27A>C)
n.334A>C
n.423A>C
n.824+27A>C
n.412+27A>C
c.*109+27A>C (n.*109+27A>C)
n.577+27A>C
n.1454+27A>C
n.468+27A>C
n.391+27A>C
c.66+27A>C (n.66+27A>C)
c.324+27A>C (n.324+27A>C)
c.31-1241A>C (n.31-1241A>C)
n.478+27A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
4g.112646478A>GCA440830668LARP7c.303+27A>G (n.303+27A>G)
c.*62+27A>G (n.*62+27A>G)
n.334A>G
n.423A>G
n.824+27A>G
n.412+27A>G
c.*109+27A>G (n.*109+27A>G)
n.577+27A>G
n.1454+27A>G
n.468+27A>G
n.391+27A>G
c.66+27A>G (n.66+27A>G)
c.324+27A>G (n.324+27A>G)
c.31-1241A>G (n.31-1241A>G)
n.478+27A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
gnomAD v4
4g.112646478A>TCA440830670LARP7c.303+27A>T (n.303+27A>T)
c.*62+27A>T (n.*62+27A>T)
n.334A>T
n.423A>T
n.824+27A>T
n.412+27A>T
c.*109+27A>T (n.*109+27A>T)
n.577+27A>T
n.1454+27A>T
n.468+27A>T
n.391+27A>T
c.66+27A>T (n.66+27A>T)
c.324+27A>T (n.324+27A>T)
c.31-1241A>T (n.31-1241A>T)
n.478+27A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
4g.112646479T>ACA440830673LARP7c.303+28T>A (n.303+28T>A)
c.*62+28T>A (n.*62+28T>A)
n.335T>A
n.424T>A
n.824+28T>A
n.412+28T>A
c.*109+28T>A (n.*109+28T>A)
n.577+28T>A
n.1454+28T>A
n.468+28T>A
n.391+28T>A
c.66+28T>A (n.66+28T>A)
c.324+28T>A (n.324+28T>A)
c.31-1240T>A (n.31-1240T>A)
n.478+28T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
4g.112646479T>CCA440830677LARP7c.303+28T>C (n.303+28T>C)
c.*62+28T>C (n.*62+28T>C)
n.335T>C
n.424T>C
n.824+28T>C
n.412+28T>C
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n.577+28T>C
n.1454+28T>C
n.468+28T>C
n.391+28T>C
c.66+28T>C (n.66+28T>C)
c.324+28T>C (n.324+28T>C)
c.31-1240T>C (n.31-1240T>C)
n.478+28T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
gnomAD v4
4g.112646479T>GCA440830679LARP7c.303+28T>G (n.303+28T>G)
c.*62+28T>G (n.*62+28T>G)
n.335T>G
n.424T>G
n.824+28T>G
n.412+28T>G
c.*109+28T>G (n.*109+28T>G)
n.577+28T>G
n.1454+28T>G
n.468+28T>G
n.391+28T>G
c.66+28T>G (n.66+28T>G)
c.324+28T>G (n.324+28T>G)
c.31-1240T>G (n.31-1240T>G)
n.478+28T>G
c.-606T>G (n.-606T>G)
4g.112646479_112646546delCA2671807206LARP7c.303+28_304-42del (n.303+28_304-42del)
c.*62+28_*63-42del (n.*62+28_*63-42del)
n.335_402del
n.424_491del
n.824+28_825-42del
n.412+28_413-42del
c.*109+28_*110-42del (n.*109+28_*110-42del)
n.577+28_578-42del
n.1454+28_1455-42del
n.468+28_469-42del
n.391+28_392-42del
c.66+28_67-42del (n.66+28_67-42del)
c.324+28_325-42del (n.324+28_325-42del)
c.31-1240_31-1173del (n.31-1240_31-1173del)
n.478+28_479-42del
c.-606_-539del (n.-606_-539del)
gnomAD v4
4g.112646480A=CA1486057194LARP7c.303+29A= (n.303+29A=)
c.*62+29A= (n.*62+29A=)
n.336A=
n.425A=
n.824+29A=
n.412+29A=
c.*109+29A= (n.*109+29A=)
n.577+29A=
n.1454+29A=
n.468+29A=
n.391+29A=
c.66+29A= (n.66+29A=)
c.324+29A= (n.324+29A=)
c.31-1239A= (n.31-1239A=)
n.478+29A=
c.-605A= (n.-605A=)
4g.112646480A>CCA440830683LARP7c.303+29A>C (n.303+29A>C)
c.*62+29A>C (n.*62+29A>C)
n.336A>C
n.425A>C
n.824+29A>C
n.412+29A>C
c.*109+29A>C (n.*109+29A>C)
n.577+29A>C
n.1454+29A>C
n.468+29A>C
n.391+29A>C
c.66+29A>C (n.66+29A>C)
c.324+29A>C (n.324+29A>C)
c.31-1239A>C (n.31-1239A>C)
n.478+29A>C
c.-605A>C (n.-605A>C)
4g.112646480A>GCA440830686LARP7c.303+29A>G (n.303+29A>G)
c.*62+29A>G (n.*62+29A>G)
n.336A>G
n.425A>G
n.824+29A>G
n.412+29A>G
c.*109+29A>G (n.*109+29A>G)
n.577+29A>G
n.1454+29A>G
n.468+29A>G
n.391+29A>G
c.66+29A>G (n.66+29A>G)
c.324+29A>G (n.324+29A>G)
c.31-1239A>G (n.31-1239A>G)
n.478+29A>G
c.-605A>G (n.-605A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646480A>TCA440830688LARP7c.303+29A>T (n.303+29A>T)
c.*62+29A>T (n.*62+29A>T)
n.336A>T
n.425A>T
n.824+29A>T
n.412+29A>T
c.*109+29A>T (n.*109+29A>T)
n.577+29A>T
n.1454+29A>T
n.468+29A>T
n.391+29A>T
c.66+29A>T (n.66+29A>T)
c.324+29A>T (n.324+29A>T)
c.31-1239A>T (n.31-1239A>T)
n.478+29A>T
c.-605A>T (n.-605A>T)
4g.112646480_112646487delinsATTTATAGCA1486057193LARP7c.303+29_303+36delinsATTTATAG (n.303+29_303+36delinsATTTATAG)
c.*62+29_*62+36delinsATTTATAG (n.*62+29_*62+36delinsATTTATAG)
n.336_343delinsATTTATAG
n.425_432delinsATTTATAG
n.824+29_824+36delinsATTTATAG
n.412+29_412+36delinsATTTATAG
c.*109+29_*109+36delinsATTTATAG (n.*109+29_*109+36delinsATTTATAG)
n.577+29_577+36delinsATTTATAG
n.1454+29_1454+36delinsATTTATAG
n.468+29_468+36delinsATTTATAG
n.391+29_391+36delinsATTTATAG
c.66+29_66+36delinsATTTATAG (n.66+29_66+36delinsATTTATAG)
c.324+29_324+36delinsATTTATAG (n.324+29_324+36delinsATTTATAG)
c.31-1239_31-1232delinsATTTATAG (n.31-1239_31-1232delinsATTTATAG)
n.478+29_478+36delinsATTTATAG
c.-605_-598delinsATTTATAG (n.-605_-598delinsATTTATAG)
4g.112646480_112646481insGCA1486057198LARP7c.303+29_303+30insG (n.303+29_303+30insG)
c.*62+29_*62+30insG (n.*62+29_*62+30insG)
n.336_337insG
n.425_426insG
n.824+29_824+30insG
n.412+29_412+30insG
c.*109+29_*109+30insG (n.*109+29_*109+30insG)
n.577+29_577+30insG
n.1454+29_1454+30insG
n.468+29_468+30insG
n.391+29_391+30insG
c.66+29_66+30insG (n.66+29_66+30insG)
c.324+29_324+30insG (n.324+29_324+30insG)
c.31-1239_31-1238insG (n.31-1239_31-1238insG)
n.478+29_478+30insG
c.-605_-604insG (n.-605_-604insG)
dbSNP
4g.112646481T>ACA440830691LARP7c.303+30T>A (n.303+30T>A)
c.*62+30T>A (n.*62+30T>A)
n.337T>A
n.426T>A
n.824+30T>A
n.412+30T>A
c.*109+30T>A (n.*109+30T>A)
n.577+30T>A
n.1454+30T>A
n.468+30T>A
n.391+30T>A
c.66+30T>A (n.66+30T>A)
c.324+30T>A (n.324+30T>A)
c.31-1238T>A (n.31-1238T>A)
n.478+30T>A
c.-604T>A (n.-604T>A)
gnomAD v4
4g.112646481T>CCA440830694LARP7c.303+30T>C (n.303+30T>C)
c.*62+30T>C (n.*62+30T>C)
n.337T>C
n.426T>C
n.824+30T>C
n.412+30T>C
c.*109+30T>C (n.*109+30T>C)
n.577+30T>C
n.1454+30T>C
n.468+30T>C
n.391+30T>C
c.66+30T>C (n.66+30T>C)
c.324+30T>C (n.324+30T>C)
c.31-1238T>C (n.31-1238T>C)
n.478+30T>C
c.-604T>C (n.-604T>C)
4g.112646481T>GCA440830697LARP7c.303+30T>G (n.303+30T>G)
c.*62+30T>G (n.*62+30T>G)
n.337T>G
n.426T>G
n.824+30T>G
n.412+30T>G
c.*109+30T>G (n.*109+30T>G)
n.577+30T>G
n.1454+30T>G
n.468+30T>G
n.391+30T>G
c.66+30T>G (n.66+30T>G)
c.324+30T>G (n.324+30T>G)
c.31-1238T>G (n.31-1238T>G)
n.478+30T>G
c.-604T>G (n.-604T>G)
4g.112646487_112646493delCA785508759LARP7c.303+36_303+42del (n.303+36_303+42del)
c.*62+36_*62+42del (n.*62+36_*62+42del)
n.343_349del
n.432_438del
n.824+36_824+42del
n.412+36_412+42del
c.*109+36_*109+42del (n.*109+36_*109+42del)
n.577+36_577+42del
n.1454+36_1454+42del
n.468+36_468+42del
n.391+36_391+42del
c.66+36_66+42del (n.66+36_66+42del)
c.324+36_324+42del (n.324+36_324+42del)
c.31-1232_31-1226del (n.31-1232_31-1226del)
n.478+36_478+42del
c.-598_-592del (n.-598_-592del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646481_112646494delinsTTTATAGTTTATAACA1486057200LARP7c.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.303+30_303+43delinsTTTATAGTTTATAA)
c.*62+30_*62+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.*62+30_*62+43delinsTTTATAGTTTATAA)
n.337_350delinsTTTATAGTTTATAA
n.426_439delinsTTTATAGTTTATAA
n.824+30_824+43delinsTTTATAGTTTATAA
n.412+30_412+43delinsTTTATAGTTTATAA
c.*109+30_*109+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.*109+30_*109+43delinsTTTATAGTTTATAA)
n.577+30_577+43delinsTTTATAGTTTATAA
n.1454+30_1454+43delinsTTTATAGTTTATAA
n.468+30_468+43delinsTTTATAGTTTATAA
n.391+30_391+43delinsTTTATAGTTTATAA
c.66+30_66+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.66+30_66+43delinsTTTATAGTTTATAA)
c.324+30_324+43delinsTTTATAGTTTATAA (n.324+30_324+43delinsTTTATAGTTTATAA)
c.31-1238_31-1225delinsTTTATAGTTTATAA (n.31-1238_31-1225delinsTTTATAGTTTATAA)
n.478+30_478+43delinsTTTATAGTTTATAA
c.-604_-591delinsTTTATAGTTTATAA (n.-604_-591delinsTTTATAGTTTATAA)
4g.112646482T>ACA440830704LARP7c.303+31T>A (n.303+31T>A)
c.*62+31T>A (n.*62+31T>A)
n.338T>A
n.427T>A
n.824+31T>A
n.412+31T>A
c.*109+31T>A (n.*109+31T>A)
n.577+31T>A
n.1454+31T>A
n.468+31T>A
n.391+31T>A
c.66+31T>A (n.66+31T>A)
c.324+31T>A (n.324+31T>A)
c.31-1237T>A (n.31-1237T>A)
n.478+31T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
4g.112646482T>CCA440830702LARP7c.303+31T>C (n.303+31T>C)
c.*62+31T>C (n.*62+31T>C)
n.338T>C
n.427T>C
n.824+31T>C
n.412+31T>C
c.*109+31T>C (n.*109+31T>C)
n.577+31T>C
n.1454+31T>C
n.468+31T>C
n.391+31T>C
c.66+31T>C (n.66+31T>C)
c.324+31T>C (n.324+31T>C)
c.31-1237T>C (n.31-1237T>C)
n.478+31T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
4g.112646482T>GCA440830700LARP7c.303+31T>G (n.303+31T>G)
c.*62+31T>G (n.*62+31T>G)
n.338T>G
n.427T>G
n.824+31T>G
n.412+31T>G
c.*109+31T>G (n.*109+31T>G)
n.577+31T>G
n.1454+31T>G
n.468+31T>G
n.391+31T>G
c.66+31T>G (n.66+31T>G)
c.324+31T>G (n.324+31T>G)
c.31-1237T>G (n.31-1237T>G)
n.478+31T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
4g.112646482_112646484delinsTTACA1486057204LARP7c.303+31_303+33delinsTTA (n.303+31_303+33delinsTTA)
c.*62+31_*62+33delinsTTA (n.*62+31_*62+33delinsTTA)
n.338_340delinsTTA
n.427_429delinsTTA
n.824+31_824+33delinsTTA
n.412+31_412+33delinsTTA
c.*109+31_*109+33delinsTTA (n.*109+31_*109+33delinsTTA)
n.577+31_577+33delinsTTA
n.1454+31_1454+33delinsTTA
n.468+31_468+33delinsTTA
n.391+31_391+33delinsTTA
c.66+31_66+33delinsTTA (n.66+31_66+33delinsTTA)
c.324+31_324+33delinsTTA (n.324+31_324+33delinsTTA)
c.31-1237_31-1235delinsTTA (n.31-1237_31-1235delinsTTA)
n.478+31_478+33delinsTTA
c.-603_-601delinsTTA (n.-603_-601delinsTTA)
4g.112646487_112646499delCA3049021LARP7c.303+36_303+48del (n.303+36_303+48del)
c.*62+36_*62+48del (n.*62+36_*62+48del)
n.343_355del
n.432_444del
n.824+36_824+48del
n.412+36_412+48del
c.*109+36_*109+48del (n.*109+36_*109+48del)
n.577+36_577+48del
n.1454+36_1454+48del
n.468+36_468+48del
n.391+36_391+48del
c.66+36_66+48del (n.66+36_66+48del)
c.324+36_324+48del (n.324+36_324+48del)
c.31-1232_31-1220del (n.31-1232_31-1220del)
n.478+36_478+48del
c.-598_-586del (n.-598_-586del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646483T>ACA440830708LARP7c.303+32T>A (n.303+32T>A)
c.*62+32T>A (n.*62+32T>A)
n.339T>A
n.428T>A
n.824+32T>A
n.412+32T>A
c.*109+32T>A (n.*109+32T>A)
n.577+32T>A
n.1454+32T>A
n.468+32T>A
n.391+32T>A
c.66+32T>A (n.66+32T>A)
c.324+32T>A (n.324+32T>A)
c.31-1236T>A (n.31-1236T>A)
n.478+32T>A
c.-602T>A (n.-602T>A)
4g.112646483T>CCA440830710LARP7c.303+32T>C (n.303+32T>C)
c.*62+32T>C (n.*62+32T>C)
n.339T>C
n.428T>C
n.824+32T>C
n.412+32T>C
c.*109+32T>C (n.*109+32T>C)
n.577+32T>C
n.1454+32T>C
n.468+32T>C
n.391+32T>C
c.66+32T>C (n.66+32T>C)
c.324+32T>C (n.324+32T>C)
c.31-1236T>C (n.31-1236T>C)
n.478+32T>C
c.-602T>C (n.-602T>C)
gnomAD v4
4g.112646483T>GCA3049022LARP7c.303+32T>G (n.303+32T>G)
c.*62+32T>G (n.*62+32T>G)
n.339T>G
n.428T>G
n.824+32T>G
n.412+32T>G
c.*109+32T>G (n.*109+32T>G)
n.577+32T>G
n.1454+32T>G
n.468+32T>G
n.391+32T>G
c.66+32T>G (n.66+32T>G)
c.324+32T>G (n.324+32T>G)
c.31-1236T>G (n.31-1236T>G)
n.478+32T>G
c.-602T>G (n.-602T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646483T=CA1486057206LARP7c.303+32T= (n.303+32T=)
c.*62+32T= (n.*62+32T=)
n.339T=
n.428T=
n.824+32T=
n.412+32T=
c.*109+32T= (n.*109+32T=)
n.577+32T=
n.1454+32T=
n.468+32T=
n.391+32T=
c.66+32T= (n.66+32T=)
c.324+32T= (n.324+32T=)
c.31-1236T= (n.31-1236T=)
n.478+32T=
c.-602T= (n.-602T=)
4g.112646485_112646486delCA440830714LARP7c.303+34_303+35del (n.303+34_303+35del)
c.*62+34_*62+35del (n.*62+34_*62+35del)
n.341_342del
n.430_431del
n.824+34_824+35del
n.412+34_412+35del
c.*109+34_*109+35del (n.*109+34_*109+35del)
n.577+34_577+35del
n.1454+34_1454+35del
n.468+34_468+35del
n.391+34_391+35del
c.66+34_66+35del (n.66+34_66+35del)
c.324+34_324+35del (n.324+34_324+35del)
c.31-1234_31-1233del (n.31-1234_31-1233del)
n.478+34_478+35del
c.-600_-599del (n.-600_-599del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646485_112646499delCA2671807207LARP7c.303+34_303+48del (n.303+34_303+48del)
c.*62+34_*62+48del (n.*62+34_*62+48del)
n.341_355del
n.430_444del
n.824+34_824+48del
n.412+34_412+48del
c.*109+34_*109+48del (n.*109+34_*109+48del)
n.577+34_577+48del
n.1454+34_1454+48del
n.468+34_468+48del
n.391+34_391+48del
c.66+34_66+48del (n.66+34_66+48del)
c.324+34_324+48del (n.324+34_324+48del)
c.31-1234_31-1220del (n.31-1234_31-1220del)
n.478+34_478+48del
c.-600_-586del (n.-600_-586del)
gnomAD v4
4g.112646484A=CA1486057207LARP7c.303+33A= (n.303+33A=)
c.*62+33A= (n.*62+33A=)
n.340A=
n.429A=
n.824+33A=
n.412+33A=
c.*109+33A= (n.*109+33A=)
n.577+33A=
n.1454+33A=
n.468+33A=
n.391+33A=
c.66+33A= (n.66+33A=)
c.324+33A= (n.324+33A=)
c.31-1235A= (n.31-1235A=)
n.478+33A=
c.-601A= (n.-601A=)
4g.112646484A>CCA440830716LARP7c.303+33A>C (n.303+33A>C)
c.*62+33A>C (n.*62+33A>C)
n.340A>C
n.429A>C
n.824+33A>C
n.412+33A>C
c.*109+33A>C (n.*109+33A>C)
n.577+33A>C
n.1454+33A>C
n.468+33A>C
n.391+33A>C
c.66+33A>C (n.66+33A>C)
c.324+33A>C (n.324+33A>C)
c.31-1235A>C (n.31-1235A>C)
n.478+33A>C
c.-601A>C (n.-601A>C)
4g.112646484A>GCA3049023LARP7c.303+33A>G (n.303+33A>G)
c.*62+33A>G (n.*62+33A>G)
n.340A>G
n.429A>G
n.824+33A>G
n.412+33A>G
c.*109+33A>G (n.*109+33A>G)
n.577+33A>G
n.1454+33A>G
n.468+33A>G
n.391+33A>G
c.66+33A>G (n.66+33A>G)
c.324+33A>G (n.324+33A>G)
c.31-1235A>G (n.31-1235A>G)
n.478+33A>G
c.-601A>G (n.-601A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646484A>TCA440830715LARP7c.303+33A>T (n.303+33A>T)
c.*62+33A>T (n.*62+33A>T)
n.340A>T
n.429A>T
n.824+33A>T
n.412+33A>T
c.*109+33A>T (n.*109+33A>T)
n.577+33A>T
n.1454+33A>T
n.468+33A>T
n.391+33A>T
c.66+33A>T (n.66+33A>T)
c.324+33A>T (n.324+33A>T)
c.31-1235A>T (n.31-1235A>T)
n.478+33A>T
c.-601A>T (n.-601A>T)
4g.112646485T>ACA440830717LARP7c.303+34T>A (n.303+34T>A)
c.*62+34T>A (n.*62+34T>A)
n.341T>A
n.430T>A
n.824+34T>A
n.412+34T>A
c.*109+34T>A (n.*109+34T>A)
n.577+34T>A
n.1454+34T>A
n.468+34T>A
n.391+34T>A
c.66+34T>A (n.66+34T>A)
c.324+34T>A (n.324+34T>A)
c.31-1234T>A (n.31-1234T>A)
n.478+34T>A
c.-600T>A (n.-600T>A)
4g.112646485T>CCA440830720LARP7c.303+34T>C (n.303+34T>C)
c.*62+34T>C (n.*62+34T>C)
n.341T>C
n.430T>C
n.824+34T>C
n.412+34T>C
c.*109+34T>C (n.*109+34T>C)
n.577+34T>C
n.1454+34T>C
n.468+34T>C
n.391+34T>C
c.66+34T>C (n.66+34T>C)
c.324+34T>C (n.324+34T>C)
c.31-1234T>C (n.31-1234T>C)
n.478+34T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646485T>GCA440830721LARP7c.303+34T>G (n.303+34T>G)
c.*62+34T>G (n.*62+34T>G)
n.341T>G
n.430T>G
n.824+34T>G
n.412+34T>G
c.*109+34T>G (n.*109+34T>G)
n.577+34T>G
n.1454+34T>G
n.468+34T>G
n.391+34T>G
c.66+34T>G (n.66+34T>G)
c.324+34T>G (n.324+34T>G)
c.31-1234T>G (n.31-1234T>G)
n.478+34T>G
c.-600T>G (n.-600T>G)
4g.112646485T=CA1486057208LARP7c.303+34T= (n.303+34T=)
c.*62+34T= (n.*62+34T=)
n.341T=
n.430T=
n.824+34T=
n.412+34T=
c.*109+34T= (n.*109+34T=)
n.577+34T=
n.1454+34T=
n.468+34T=
n.391+34T=
c.66+34T= (n.66+34T=)
c.324+34T= (n.324+34T=)
c.31-1234T= (n.31-1234T=)
n.478+34T=
c.-600T= (n.-600T=)
4g.112646486A>CCA440830727LARP7c.303+35A>C (n.303+35A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.478+36G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
gnomAD v4
4g.112646487G>TCA440830741LARP7c.303+36G>T (n.303+36G>T)
c.*62+36G>T (n.*62+36G>T)
n.343G>T
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n.478+36G>T
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gnomAD v4
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n.343_348del
n.432_437del
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c.-598_-593del (n.-598_-593del)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.66+38T>A (n.66+38T>A)
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n.478+38T>A
c.-596T>A (n.-596T>A)
4g.112646489T>CCA440830754LARP7c.303+38T>C (n.303+38T>C)
c.*62+38T>C (n.*62+38T>C)
n.345T>C
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c.66+38T>C (n.66+38T>C)
c.324+38T>C (n.324+38T>C)
c.31-1230T>C (n.31-1230T>C)
n.478+38T>C
c.-596T>C (n.-596T>C)
gnomAD v4
4g.112646489T>GCA440830756LARP7c.303+38T>G (n.303+38T>G)
c.*62+38T>G (n.*62+38T>G)
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c.-596T>G (n.-596T>G)
4g.112646489_112646490insATAAAGAATCA2578171321LARP7c.303+38_303+39insATAAAGAAT (n.303+38_303+39insATAAAGAAT)
c.*62+38_*62+39insATAAAGAAT (n.*62+38_*62+39insATAAAGAAT)
n.345_346insATAAAGAAT
n.434_435insATAAAGAAT
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n.478+38_478+39insATAAAGAAT
c.-596_-595insATAAAGAAT (n.-596_-595insATAAAGAAT)
gnomAD v4
4g.112646489_112646499delinsTTATAATTATACA1486057210LARP7c.303+38_303+48delinsTTATAATTATA (n.303+38_303+48delinsTTATAATTATA)
c.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA (n.*62+38_*62+48delinsTTATAATTATA)
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n.478+38_478+48delinsTTATAATTATA
c.-596_-586delinsTTATAATTATA (n.-596_-586delinsTTATAATTATA)
4g.112646495_112646500delCA3049024LARP7c.303+44_303+49del (n.303+44_303+49del)
c.*62+44_*62+49del (n.*62+44_*62+49del)
n.351_356del
n.440_445del
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n.478+44_478+49del
c.-590_-585del (n.-590_-585del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646489_112646490insATAAACCA2671807210LARP7c.303+38_303+39insATAAAC (n.303+38_303+39insATAAAC)
c.*62+38_*62+39insATAAAC (n.*62+38_*62+39insATAAAC)
n.345_346insATAAAC
n.434_435insATAAAC
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n.412+38_412+39insATAAAC
c.*109+38_*109+39insATAAAC (n.*109+38_*109+39insATAAAC)
n.577+38_577+39insATAAAC
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c.324+38_324+39insATAAAC (n.324+38_324+39insATAAAC)
c.31-1230_31-1229insATAAAC (n.31-1230_31-1229insATAAAC)
n.478+38_478+39insATAAAC
c.-596_-595insATAAAC (n.-596_-595insATAAAC)
gnomAD v4
4g.112646490T>ACA440830763LARP7c.303+39T>A (n.303+39T>A)
c.*62+39T>A (n.*62+39T>A)
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c.31-1229T>A (n.31-1229T>A)
n.478+39T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
4g.112646490T>CCA440830765LARP7c.303+39T>C (n.303+39T>C)
c.*62+39T>C (n.*62+39T>C)
n.346T>C
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n.824+39T>C
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c.*109+39T>C (n.*109+39T>C)
n.577+39T>C
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n.391+39T>C
c.66+39T>C (n.66+39T>C)
c.324+39T>C (n.324+39T>C)
c.31-1229T>C (n.31-1229T>C)
n.478+39T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
4g.112646490T>GCA440830768LARP7c.303+39T>G (n.303+39T>G)
c.*62+39T>G (n.*62+39T>G)
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n.478+39T>G
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gnomAD v4
4g.112646490_112646499delCA1486057211LARP7c.303+39_303+48del (n.303+39_303+48del)
c.*62+39_*62+48del (n.*62+39_*62+48del)
n.346_355del
n.435_444del
n.824+39_824+48del
n.412+39_412+48del
c.*109+39_*109+48del (n.*109+39_*109+48del)
n.577+39_577+48del
n.1454+39_1454+48del
n.468+39_468+48del
n.391+39_391+48del
c.66+39_66+48del (n.66+39_66+48del)
c.324+39_324+48del (n.324+39_324+48del)
c.31-1229_31-1220del (n.31-1229_31-1220del)
n.478+39_478+48del
c.-595_-586del (n.-595_-586del)
dbSNP
4g.112646491A>CCA440830773LARP7c.303+40A>C (n.303+40A>C)
c.*62+40A>C (n.*62+40A>C)
n.347A>C
n.436A>C
n.824+40A>C
n.412+40A>C
c.*109+40A>C (n.*109+40A>C)
n.577+40A>C
n.1454+40A>C
n.468+40A>C
n.391+40A>C
c.66+40A>C (n.66+40A>C)
c.324+40A>C (n.324+40A>C)
c.31-1228A>C (n.31-1228A>C)
n.478+40A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
4g.112646491A>GCA440830774LARP7c.303+40A>G (n.303+40A>G)
c.*62+40A>G (n.*62+40A>G)
n.347A>G
n.436A>G
n.824+40A>G
n.412+40A>G
c.*109+40A>G (n.*109+40A>G)
n.577+40A>G
n.1454+40A>G
n.468+40A>G
n.391+40A>G
c.66+40A>G (n.66+40A>G)
c.324+40A>G (n.324+40A>G)
c.31-1228A>G (n.31-1228A>G)
n.478+40A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
4g.112646491A>TCA440830777LARP7c.303+40A>T (n.303+40A>T)
c.*62+40A>T (n.*62+40A>T)
n.347A>T
n.436A>T
n.824+40A>T
n.412+40A>T
c.*109+40A>T (n.*109+40A>T)
n.577+40A>T
n.1454+40A>T
n.468+40A>T
n.391+40A>T
c.66+40A>T (n.66+40A>T)
c.324+40A>T (n.324+40A>T)
c.31-1228A>T (n.31-1228A>T)
n.478+40A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
4g.112646492T>ACA3049025LARP7c.303+41T>A (n.303+41T>A)
c.*62+41T>A (n.*62+41T>A)
n.348T>A
n.437T>A
n.824+41T>A
n.412+41T>A
c.*109+41T>A (n.*109+41T>A)
n.577+41T>A
n.1454+41T>A
n.468+41T>A
n.391+41T>A
c.66+41T>A (n.66+41T>A)
c.324+41T>A (n.324+41T>A)
c.31-1227T>A (n.31-1227T>A)
n.478+41T>A
c.-593T>A (n.-593T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646492T>CCA103804703LARP7c.303+41T>C (n.303+41T>C)
c.*62+41T>C (n.*62+41T>C)
n.348T>C
n.437T>C
n.824+41T>C
n.412+41T>C
c.*109+41T>C (n.*109+41T>C)
n.577+41T>C
n.1454+41T>C
n.468+41T>C
n.391+41T>C
c.66+41T>C (n.66+41T>C)
c.324+41T>C (n.324+41T>C)
c.31-1227T>C (n.31-1227T>C)
n.478+41T>C
c.-593T>C (n.-593T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646492T>GCA440830788LARP7c.303+41T>G (n.303+41T>G)
c.*62+41T>G (n.*62+41T>G)
n.348T>G
n.437T>G
n.824+41T>G
n.412+41T>G
c.*109+41T>G (n.*109+41T>G)
n.577+41T>G
n.1454+41T>G
n.468+41T>G
n.391+41T>G
c.66+41T>G (n.66+41T>G)
c.324+41T>G (n.324+41T>G)
c.31-1227T>G (n.31-1227T>G)
n.478+41T>G
c.-593T>G (n.-593T>G)
4g.112646492T=CA1486057215LARP7c.303+41T= (n.303+41T=)
c.*62+41T= (n.*62+41T=)
n.348T=
n.437T=
n.824+41T=
n.412+41T=
c.*109+41T= (n.*109+41T=)
n.577+41T=
n.1454+41T=
n.468+41T=
n.391+41T=
c.66+41T= (n.66+41T=)
c.324+41T= (n.324+41T=)
c.31-1227T= (n.31-1227T=)
n.478+41T=
c.-593T= (n.-593T=)
4g.112646492_112646493delinsTACA1486057216LARP7c.303+41_303+42delinsTA (n.303+41_303+42delinsTA)
c.*62+41_*62+42delinsTA (n.*62+41_*62+42delinsTA)
n.348_349delinsTA
n.437_438delinsTA
n.824+41_824+42delinsTA
n.412+41_412+42delinsTA
c.*109+41_*109+42delinsTA (n.*109+41_*109+42delinsTA)
n.577+41_577+42delinsTA
n.1454+41_1454+42delinsTA
n.468+41_468+42delinsTA
n.391+41_391+42delinsTA
c.66+41_66+42delinsTA (n.66+41_66+42delinsTA)
c.324+41_324+42delinsTA (n.324+41_324+42delinsTA)
c.31-1227_31-1226delinsTA (n.31-1227_31-1226delinsTA)
n.478+41_478+42delinsTA
c.-593_-592delinsTA (n.-593_-592delinsTA)
4g.112646493A>CCA440830790LARP7c.303+42A>C (n.303+42A>C)
c.*62+42A>C (n.*62+42A>C)
n.349A>C
n.438A>C
n.824+42A>C
n.412+42A>C
c.*109+42A>C (n.*109+42A>C)
n.577+42A>C
n.1454+42A>C
n.468+42A>C
n.391+42A>C
c.66+42A>C (n.66+42A>C)
c.324+42A>C (n.324+42A>C)
c.31-1226A>C (n.31-1226A>C)
n.478+42A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
4g.112646493A>GCA440830791LARP7c.303+42A>G (n.303+42A>G)
c.*62+42A>G (n.*62+42A>G)
n.349A>G
n.438A>G
n.824+42A>G
n.412+42A>G
c.*109+42A>G (n.*109+42A>G)
n.577+42A>G
n.1454+42A>G
n.468+42A>G
n.391+42A>G
c.66+42A>G (n.66+42A>G)
c.324+42A>G (n.324+42A>G)
c.31-1226A>G (n.31-1226A>G)
n.478+42A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
gnomAD v4
4g.112646493A>TCA440830792LARP7c.303+42A>T (n.303+42A>T)
c.*62+42A>T (n.*62+42A>T)
n.349A>T
n.438A>T
n.824+42A>T
n.412+42A>T
c.*109+42A>T (n.*109+42A>T)
n.577+42A>T
n.1454+42A>T
n.468+42A>T
n.391+42A>T
c.66+42A>T (n.66+42A>T)
c.324+42A>T (n.324+42A>T)
c.31-1226A>T (n.31-1226A>T)
n.478+42A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
gnomAD v4
4g.112646494dupCA2578171164LARP7c.303+43dup (n.303+43dup)
c.*62+43dup (n.*62+43dup)
n.350dup
n.439dup
n.824+43dup
n.412+43dup
c.*109+43dup (n.*109+43dup)
n.577+43dup
n.1454+43dup
n.468+43dup
n.391+43dup
c.66+43dup (n.66+43dup)
c.324+43dup (n.324+43dup)
c.31-1225dup (n.31-1225dup)
n.478+43dup
c.-591dup (n.-591dup)
gnomAD v4
4g.112646494delCA3049026LARP7c.303+43del (n.303+43del)
c.*62+43del (n.*62+43del)
n.350del
n.439del
n.824+43del
n.412+43del
c.*109+43del (n.*109+43del)
n.577+43del
n.1454+43del
n.468+43del
n.391+43del
c.66+43del (n.66+43del)
c.324+43del (n.324+43del)
c.31-1225del (n.31-1225del)
n.478+43del
c.-591del (n.-591del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646494A=CA1486057222LARP7c.303+43A= (n.303+43A=)
c.*62+43A= (n.*62+43A=)
n.350A=
n.439A=
n.824+43A=
n.412+43A=
c.*109+43A= (n.*109+43A=)
n.577+43A=
n.1454+43A=
n.468+43A=
n.391+43A=
c.66+43A= (n.66+43A=)
c.324+43A= (n.324+43A=)
c.31-1225A= (n.31-1225A=)
n.478+43A=
c.-591A= (n.-591A=)
4g.112646494A>CCA3049027LARP7c.303+43A>C (n.303+43A>C)
c.*62+43A>C (n.*62+43A>C)
n.350A>C
n.439A>C
n.824+43A>C
n.412+43A>C
c.*109+43A>C (n.*109+43A>C)
n.577+43A>C
n.1454+43A>C
n.468+43A>C
n.391+43A>C
c.66+43A>C (n.66+43A>C)
c.324+43A>C (n.324+43A>C)
c.31-1225A>C (n.31-1225A>C)
n.478+43A>C
c.-591A>C (n.-591A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646494A>GCA3049028LARP7c.303+43A>G (n.303+43A>G)
c.*62+43A>G (n.*62+43A>G)
n.350A>G
n.439A>G
n.824+43A>G
n.412+43A>G
c.*109+43A>G (n.*109+43A>G)
n.577+43A>G
n.1454+43A>G
n.468+43A>G
n.391+43A>G
c.66+43A>G (n.66+43A>G)
c.324+43A>G (n.324+43A>G)
c.31-1225A>G (n.31-1225A>G)
n.478+43A>G
c.-591A>G (n.-591A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646494A>TCA440830809LARP7c.303+43A>T (n.303+43A>T)
c.*62+43A>T (n.*62+43A>T)
n.350A>T
n.439A>T
n.824+43A>T
n.412+43A>T
c.*109+43A>T (n.*109+43A>T)
n.577+43A>T
n.1454+43A>T
n.468+43A>T
n.391+43A>T
c.66+43A>T (n.66+43A>T)
c.324+43A>T (n.324+43A>T)
c.31-1225A>T (n.31-1225A>T)
n.478+43A>T
c.-591A>T (n.-591A>T)
dbSNP
4g.112646495T>ACA440830812LARP7c.303+44T>A (n.303+44T>A)
c.*62+44T>A (n.*62+44T>A)
n.351T>A
n.440T>A
n.824+44T>A
n.412+44T>A
c.*109+44T>A (n.*109+44T>A)
n.577+44T>A
n.1454+44T>A
n.468+44T>A
n.391+44T>A
c.66+44T>A (n.66+44T>A)
c.324+44T>A (n.324+44T>A)
c.31-1224T>A (n.31-1224T>A)
n.478+44T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
gnomAD v4
4g.112646495T>CCA440830814LARP7c.303+44T>C (n.303+44T>C)
c.*62+44T>C (n.*62+44T>C)
n.351T>C
n.440T>C
n.824+44T>C
n.412+44T>C
c.*109+44T>C (n.*109+44T>C)
n.577+44T>C
n.1454+44T>C
n.468+44T>C
n.391+44T>C
c.66+44T>C (n.66+44T>C)
c.324+44T>C (n.324+44T>C)
c.31-1224T>C (n.31-1224T>C)
n.478+44T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
gnomAD v4
4g.112646495T>GCA440830817LARP7c.303+44T>G (n.303+44T>G)
c.*62+44T>G (n.*62+44T>G)
n.351T>G
n.440T>G
n.824+44T>G
n.412+44T>G
c.*109+44T>G (n.*109+44T>G)
n.577+44T>G
n.1454+44T>G
n.468+44T>G
n.391+44T>G
c.66+44T>G (n.66+44T>G)
c.324+44T>G (n.324+44T>G)
c.31-1224T>G (n.31-1224T>G)
n.478+44T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646495T=CA1486057226LARP7c.303+44T= (n.303+44T=)
c.*62+44T= (n.*62+44T=)
n.351T=
n.440T=
n.824+44T=
n.412+44T=
c.*109+44T= (n.*109+44T=)
n.577+44T=
n.1454+44T=
n.468+44T=
n.391+44T=
c.66+44T= (n.66+44T=)
c.324+44T= (n.324+44T=)
c.31-1224T= (n.31-1224T=)
n.478+44T=
c.-590T= (n.-590T=)
4g.112646496delCA2671807211LARP7c.303+45del (n.303+45del)
c.*62+45del (n.*62+45del)
n.352del
n.441del
n.824+45del
n.412+45del
c.*109+45del (n.*109+45del)
n.577+45del
n.1454+45del
n.468+45del
n.391+45del
c.66+45del (n.66+45del)
c.324+45del (n.324+45del)
c.31-1223del (n.31-1223del)
n.478+45del
c.-589del (n.-589del)
gnomAD v4
4g.112646496T>ACA440830824LARP7c.303+45T>A (n.303+45T>A)
c.*62+45T>A (n.*62+45T>A)
n.352T>A
n.441T>A
n.824+45T>A
n.412+45T>A
c.*109+45T>A (n.*109+45T>A)
n.577+45T>A
n.1454+45T>A
n.468+45T>A
n.391+45T>A
c.66+45T>A (n.66+45T>A)
c.324+45T>A (n.324+45T>A)
c.31-1223T>A (n.31-1223T>A)
n.478+45T>A
c.-589T>A (n.-589T>A)
4g.112646496T>CCA440830822LARP7c.303+45T>C (n.303+45T>C)
c.*62+45T>C (n.*62+45T>C)
n.352T>C
n.441T>C
n.824+45T>C
n.412+45T>C
c.*109+45T>C (n.*109+45T>C)
n.577+45T>C
n.1454+45T>C
n.468+45T>C
n.391+45T>C
c.66+45T>C (n.66+45T>C)
c.324+45T>C (n.324+45T>C)
c.31-1223T>C (n.31-1223T>C)
n.478+45T>C
c.-589T>C (n.-589T>C)
4g.112646496T>GCA440830819LARP7c.303+45T>G (n.303+45T>G)
c.*62+45T>G (n.*62+45T>G)
n.352T>G
n.441T>G
n.824+45T>G
n.412+45T>G
c.*109+45T>G (n.*109+45T>G)
n.577+45T>G
n.1454+45T>G
n.468+45T>G
n.391+45T>G
c.66+45T>G (n.66+45T>G)
c.324+45T>G (n.324+45T>G)
c.31-1223T>G (n.31-1223T>G)
n.478+45T>G
c.-589T>G (n.-589T>G)
gnomAD v4
4g.112646498_112646499dupCA2671807212LARP7c.303+47_303+48dup (n.303+47_303+48dup)
c.*62+47_*62+48dup (n.*62+47_*62+48dup)
n.354_355dup
n.443_444dup
n.824+47_824+48dup
n.412+47_412+48dup
c.*109+47_*109+48dup (n.*109+47_*109+48dup)
n.577+47_577+48dup
n.1454+47_1454+48dup
n.468+47_468+48dup
n.391+47_391+48dup
c.66+47_66+48dup (n.66+47_66+48dup)
c.324+47_324+48dup (n.324+47_324+48dup)
c.31-1221_31-1220dup (n.31-1221_31-1220dup)
n.478+47_478+48dup
c.-587_-586dup (n.-587_-586dup)
gnomAD v4
4g.112646498_112646499delCA2578171166LARP7c.303+47_303+48del (n.303+47_303+48del)
c.*62+47_*62+48del (n.*62+47_*62+48del)
n.354_355del
n.443_444del
n.824+47_824+48del
n.412+47_412+48del
c.*109+47_*109+48del (n.*109+47_*109+48del)
n.577+47_577+48del
n.1454+47_1454+48del
n.468+47_468+48del
n.391+47_391+48del
c.66+47_66+48del (n.66+47_66+48del)
c.324+47_324+48del (n.324+47_324+48del)
c.31-1221_31-1220del (n.31-1221_31-1220del)
n.478+47_478+48del
c.-587_-586del (n.-587_-586del)
4g.112646501_112646502insCTATAAATATAAACA2671807213LARP7c.303+50_303+51insCTATAAATATAAA (n.303+50_303+51insCTATAAATATAAA)
c.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA (n.*62+50_*62+51insCTATAAATATAAA)
n.357_358insCTATAAATATAAA
n.446_447insCTATAAATATAAA
n.824+50_824+51insCTATAAATATAAA
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c.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA (n.*109+50_*109+51insCTATAAATATAAA)
n.577+50_577+51insCTATAAATATAAA
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n.391+50_391+51insCTATAAATATAAA
c.66+50_66+51insCTATAAATATAAA (n.66+50_66+51insCTATAAATATAAA)
c.324+50_324+51insCTATAAATATAAA (n.324+50_324+51insCTATAAATATAAA)
c.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA (n.31-1218_31-1217insCTATAAATATAAA)
n.478+50_478+51insCTATAAATATAAA
c.-584_-583insCTATAAATATAAA (n.-584_-583insCTATAAATATAAA)
gnomAD v4
4g.112646497A=CA1486057232LARP7c.303+46A= (n.303+46A=)
c.*62+46A= (n.*62+46A=)
n.353A=
n.442A=
n.824+46A=
n.412+46A=
c.*109+46A= (n.*109+46A=)
n.577+46A=
n.1454+46A=
n.468+46A=
n.391+46A=
c.66+46A= (n.66+46A=)
c.324+46A= (n.324+46A=)
c.31-1222A= (n.31-1222A=)
n.478+46A=
c.-588A= (n.-588A=)
4g.112646497A>CCA440830828LARP7c.303+46A>C (n.303+46A>C)
c.*62+46A>C (n.*62+46A>C)
n.353A>C
n.442A>C
n.824+46A>C
n.412+46A>C
c.*109+46A>C (n.*109+46A>C)
n.577+46A>C
n.1454+46A>C
n.468+46A>C
n.391+46A>C
c.66+46A>C (n.66+46A>C)
c.324+46A>C (n.324+46A>C)
c.31-1222A>C (n.31-1222A>C)
n.478+46A>C
c.-588A>C (n.-588A>C)
4g.112646497A>GCA3049029LARP7c.303+46A>G (n.303+46A>G)
c.*62+46A>G (n.*62+46A>G)
n.353A>G
n.442A>G
n.824+46A>G
n.412+46A>G
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n.577+46A>G
n.1454+46A>G
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n.391+46A>G
c.66+46A>G (n.66+46A>G)
c.324+46A>G (n.324+46A>G)
c.31-1222A>G (n.31-1222A>G)
n.478+46A>G
c.-588A>G (n.-588A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646497A>TCA440830835LARP7c.303+46A>T (n.303+46A>T)
c.*62+46A>T (n.*62+46A>T)
n.353A>T
n.442A>T
n.824+46A>T
n.412+46A>T
c.*109+46A>T (n.*109+46A>T)
n.577+46A>T
n.1454+46A>T
n.468+46A>T
n.391+46A>T
c.66+46A>T (n.66+46A>T)
c.324+46A>T (n.324+46A>T)
c.31-1222A>T (n.31-1222A>T)
n.478+46A>T
c.-588A>T (n.-588A>T)
4g.112646497_112646507delinsATAAAGAATGTCA1486057231LARP7c.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT (n.303+46_303+56delinsATAAAGAATGT)
c.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT (n.*62+46_*62+56delinsATAAAGAATGT)
n.353_363delinsATAAAGAATGT
n.442_452delinsATAAAGAATGT
n.824+46_824+56delinsATAAAGAATGT
n.412+46_412+56delinsATAAAGAATGT
c.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT (n.*109+46_*109+56delinsATAAAGAATGT)
n.577+46_577+56delinsATAAAGAATGT
n.1454+46_1454+56delinsATAAAGAATGT
n.468+46_468+56delinsATAAAGAATGT
n.391+46_391+56delinsATAAAGAATGT
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c.324+46_324+56delinsATAAAGAATGT (n.324+46_324+56delinsATAAAGAATGT)
c.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT (n.31-1222_31-1212delinsATAAAGAATGT)
n.478+46_478+56delinsATAAAGAATGT
c.-588_-578delinsATAAAGAATGT (n.-588_-578delinsATAAAGAATGT)
4g.112646498T>ACA440830846LARP7c.303+47T>A (n.303+47T>A)
c.*62+47T>A (n.*62+47T>A)
n.354T>A
n.443T>A
n.824+47T>A
n.412+47T>A
c.*109+47T>A (n.*109+47T>A)
n.577+47T>A
n.1454+47T>A
n.468+47T>A
n.391+47T>A
c.66+47T>A (n.66+47T>A)
c.324+47T>A (n.324+47T>A)
c.31-1221T>A (n.31-1221T>A)
n.478+47T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
4g.112646498T>CCA440830841LARP7c.303+47T>C (n.303+47T>C)
c.*62+47T>C (n.*62+47T>C)
n.354T>C
n.443T>C
n.824+47T>C
n.412+47T>C
c.*109+47T>C (n.*109+47T>C)
n.577+47T>C
n.1454+47T>C
n.468+47T>C
n.391+47T>C
c.66+47T>C (n.66+47T>C)
c.324+47T>C (n.324+47T>C)
c.31-1221T>C (n.31-1221T>C)
n.478+47T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
gnomAD v4
4g.112646498T>GCA440830850LARP7c.303+47T>G (n.303+47T>G)
c.*62+47T>G (n.*62+47T>G)
n.354T>G
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n.824+47T>G
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c.*109+47T>G (n.*109+47T>G)
n.577+47T>G
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c.66+47T>G (n.66+47T>G)
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n.478+47T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
4g.112646501_112646510delCA3049030LARP7c.303+50_303+59del (n.303+50_303+59del)
c.*62+50_*62+59del (n.*62+50_*62+59del)
n.357_366del
n.446_455del
n.824+50_824+59del
n.412+50_412+59del
c.*109+50_*109+59del (n.*109+50_*109+59del)
n.577+50_577+59del
n.1454+50_1454+59del
n.468+50_468+59del
n.391+50_391+59del
c.66+50_66+59del (n.66+50_66+59del)
c.324+50_324+59del (n.324+50_324+59del)
c.31-1218_31-1209del (n.31-1218_31-1209del)
n.478+50_478+59del
c.-584_-575del (n.-584_-575del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646499A=CA1486057237LARP7c.303+48A= (n.303+48A=)
c.*62+48A= (n.*62+48A=)
n.355A=
n.444A=
n.824+48A=
n.412+48A=
c.*109+48A= (n.*109+48A=)
n.577+48A=
n.1454+48A=
n.468+48A=
n.391+48A=
c.66+48A= (n.66+48A=)
c.324+48A= (n.324+48A=)
c.31-1220A= (n.31-1220A=)
n.478+48A=
c.-586A= (n.-586A=)
4g.112646499A>CCA440830853LARP7c.303+48A>C (n.303+48A>C)
c.*62+48A>C (n.*62+48A>C)
n.355A>C
n.444A>C
n.824+48A>C
n.412+48A>C
c.*109+48A>C (n.*109+48A>C)
n.577+48A>C
n.1454+48A>C
n.468+48A>C
n.391+48A>C
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
c.324+48A>C (n.324+48A>C)
c.31-1220A>C (n.31-1220A>C)
n.478+48A>C
c.-586A>C (n.-586A>C)
4g.112646499A>GCA3049031LARP7c.303+48A>G (n.303+48A>G)
c.*62+48A>G (n.*62+48A>G)
n.355A>G
n.444A>G
n.824+48A>G
n.412+48A>G
c.*109+48A>G (n.*109+48A>G)
n.577+48A>G
n.1454+48A>G
n.468+48A>G
n.391+48A>G
c.66+48A>G (n.66+48A>G)
c.324+48A>G (n.324+48A>G)
c.31-1220A>G (n.31-1220A>G)
n.478+48A>G
c.-586A>G (n.-586A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646499A>TCA440830859LARP7c.303+48A>T (n.303+48A>T)
c.*62+48A>T (n.*62+48A>T)
n.355A>T
n.444A>T
n.824+48A>T
n.412+48A>T
c.*109+48A>T (n.*109+48A>T)
n.577+48A>T
n.1454+48A>T
n.468+48A>T
n.391+48A>T
c.66+48A>T (n.66+48A>T)
c.324+48A>T (n.324+48A>T)
c.31-1220A>T (n.31-1220A>T)
n.478+48A>T
c.-586A>T (n.-586A>T)
4g.112646501delCA2578171167LARP7c.303+50del (n.303+50del)
c.*62+50del (n.*62+50del)
n.357del
n.446del
n.824+50del
n.412+50del
c.*109+50del (n.*109+50del)
n.577+50del
n.1454+50del
n.468+50del
n.391+50del
c.66+50del (n.66+50del)
c.324+50del (n.324+50del)
c.31-1218del (n.31-1218del)
n.478+50del
c.-584del (n.-584del)
4g.112646500A>CCA440830863LARP7c.303+49A>C (n.303+49A>C)
c.*62+49A>C (n.*62+49A>C)
n.356A>C
n.445A>C
n.824+49A>C
n.412+49A>C
c.*109+49A>C (n.*109+49A>C)
n.577+49A>C
n.1454+49A>C
n.468+49A>C
n.391+49A>C
c.66+49A>C (n.66+49A>C)
c.324+49A>C (n.324+49A>C)
c.31-1219A>C (n.31-1219A>C)
n.478+49A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
4g.112646500A>GCA440830865LARP7c.303+49A>G (n.303+49A>G)
c.*62+49A>G (n.*62+49A>G)
n.356A>G
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n.824+49A>G
n.412+49A>G
c.*109+49A>G (n.*109+49A>G)
n.577+49A>G
n.1454+49A>G
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n.391+49A>G
c.66+49A>G (n.66+49A>G)
c.324+49A>G (n.324+49A>G)
c.31-1219A>G (n.31-1219A>G)
n.478+49A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
4g.112646500A>TCA440830867LARP7c.303+49A>T (n.303+49A>T)
c.*62+49A>T (n.*62+49A>T)
n.356A>T
n.445A>T
n.824+49A>T
n.412+49A>T
c.*109+49A>T (n.*109+49A>T)
n.577+49A>T
n.1454+49A>T
n.468+49A>T
n.391+49A>T
c.66+49A>T (n.66+49A>T)
c.324+49A>T (n.324+49A>T)
c.31-1219A>T (n.31-1219A>T)
n.478+49A>T
c.-585A>T (n.-585A>T)
4g.112646502_112646504delCA2671807214LARP7c.303+51_303+53del (n.303+51_303+53del)
c.*62+51_*62+53del (n.*62+51_*62+53del)
n.358_360del
n.447_449del
n.824+51_824+53del
n.412+51_412+53del
c.*109+51_*109+53del (n.*109+51_*109+53del)
n.577+51_577+53del
n.1454+51_1454+53del
n.468+51_468+53del
n.391+51_391+53del
c.66+51_66+53del (n.66+51_66+53del)
c.324+51_324+53del (n.324+51_324+53del)
c.31-1217_31-1215del (n.31-1217_31-1215del)
n.478+51_478+53del
c.-583_-581del (n.-583_-581del)
gnomAD v4
4g.112646501A>CCA440830869LARP7c.303+50A>C (n.303+50A>C)
c.*62+50A>C (n.*62+50A>C)
n.357A>C
n.446A>C
n.824+50A>C
n.412+50A>C
c.*109+50A>C (n.*109+50A>C)
n.577+50A>C
n.1454+50A>C
n.468+50A>C
n.391+50A>C
c.66+50A>C (n.66+50A>C)
c.324+50A>C (n.324+50A>C)
c.31-1218A>C (n.31-1218A>C)
n.478+50A>C
c.-584A>C (n.-584A>C)
4g.112646501A>GCA440830874LARP7c.303+50A>G (n.303+50A>G)
c.*62+50A>G (n.*62+50A>G)
n.357A>G
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n.824+50A>G
n.412+50A>G
c.*109+50A>G (n.*109+50A>G)
n.577+50A>G
n.1454+50A>G
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n.391+50A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched