Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646334_112646375delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTCCA1486056868LARP7c.203-17_227delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.100-17_124delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.207-17_231delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.296-17_320delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.707_748delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.312-17_336delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.*9-17_*33delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.460_501delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.1354-17_1378delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.368-17_392delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.291-17_315delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-35-17_-11delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.224-17_248delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC (n.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC)
n.378-17_402delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-734-17_-710delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
4g.112646339_112646379delCA915943192LARP7c.203-12_231del
c.100-12_128del
n.207-12_235del
n.296-12_324del
n.712_752del
n.312-12_340del
c.*9-12_*37del
n.465_505del
n.1354-12_1382del
n.368-12_396del
n.291-12_319del
c.-35-12_-7del
c.224-12_252del
c.31-1380_31-1340del (n.31-1380_31-1340del)
n.378-12_406del
c.-734-12_-706del
 ClinVar dbSNP
4g.112646364_112646365insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCACA2671807181LARP7c.216_217insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser72_Leu73insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer)
c.113_114insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Tyr37_His38insGlnHisLeuLysLysMetLysLysLeuIleTyr)
n.220_221insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.309_310insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.737_738insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.325_326insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
n.490_491insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.1367_1368insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.381_382insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.304_305insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
c.237_238insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser79_Leu80insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer)
c.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
n.391_392insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
 gnomAD v4
4g.112646363C>ACA357921430LARP7c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.219C>A
n.308C>A
n.736C>A
n.324C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.489C>A
n.1366C>A
n.380C>A
n.303C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.31-1356C>A (n.31-1356C>A)
n.390C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
 gnomAD v4
4g.112646363C>GCA357921426LARP7c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.219C>G
n.308C>G
n.736C>G
n.324C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.489C>G
n.1366C>G
n.380C>G
n.303C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.31-1356C>G (n.31-1356C>G)
n.390C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
4g.112646363C>TCA357921428LARP7c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.219C>T
n.308C>T
n.736C>T
n.324C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.489C>T
n.1366C>T
n.380C>T
n.303C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.31-1356C>T (n.31-1356C>T)
n.390C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
4g.112646364A>CCA440830121LARP7c.216A>C (p.Ser72=)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.220A>C
n.309A>C
n.737A>C
n.325A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.490A>C
n.1367A>C
n.381A>C
n.304A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.237A>C (p.Ser79=)
c.31-1355A>C (n.31-1355A>C)
n.391A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
4g.112646364A>GCA440830123LARP7c.216A>G (p.Ser72=)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.220A>G
n.309A>G
n.737A>G
n.325A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.490A>G
n.1367A>G
n.381A>G
n.304A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.237A>G (p.Ser79=)
c.31-1355A>G (n.31-1355A>G)
n.391A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
4g.112646364A>TCA440830125LARP7c.216A>T (p.Ser72=)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.220A>T
n.309A>T
n.737A>T
n.325A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.490A>T
n.1367A>T
n.381A>T
n.304A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.237A>T (p.Ser79=)
c.31-1355A>T (n.31-1355A>T)
n.391A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
4g.112646365C>ACA357921432LARP7c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.221C>A
n.310C>A
n.738C>A
n.326C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.491C>A
n.1368C>A
n.382C>A
n.305C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.31-1354C>A (n.31-1354C>A)
n.392C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
 gnomAD v4
4g.112646365C=CA1486056965LARP7c.217C= (p.Leu73=)
c.114C= (p.His38=)
n.221C=
n.310C=
n.738C=
n.326C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.491C=
n.1368C=
n.382C=
n.305C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.31-1354C= (n.31-1354C=)
n.392C=
c.-720C= (n.-720C=)
4g.112646365C>GCA357921433LARP7c.217C>G (p.Leu73Val)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.221C>G
n.310C>G
n.738C>G
n.326C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.491C>G
n.1368C>G
n.382C>G
n.305C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.31-1354C>G (n.31-1354C>G)
n.392C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646365C>TCA440830132LARP7c.217C>T (p.Leu73=)
c.114C>T (p.His38=)
n.221C>T
n.310C>T
n.738C>T
n.326C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.491C>T
n.1368C>T
n.382C>T
n.305C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.31-1354C>T (n.31-1354C>T)
n.392C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646366T>ACA357921435LARP7c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.222T>A
n.311T>A
n.739T>A
n.327T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.492T>A
n.1369T>A
n.383T>A
n.306T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.31-1353T>A (n.31-1353T>A)
n.393T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
 gnomAD v4
4g.112646366T>CCA357921436LARP7c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.222T>C
n.311T>C
n.739T>C
n.327T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.492T>C
n.1369T>C
n.383T>C
n.306T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.31-1353T>C (n.31-1353T>C)
n.393T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
 gnomAD v4
4g.112646366T>GCA357921438LARP7c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.222T>G
n.311T>G
n.739T>G
n.327T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.492T>G
n.1369T>G
n.383T>G
n.306T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.31-1353T>G (n.31-1353T>G)
n.393T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
4g.112646367A=CA1486056968LARP7c.219A= (p.Leu73=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.223A=
n.312A=
n.740A=
n.328A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.493A=
n.1370A=
n.384A=
n.307A=
c.-19A= (n.-19A=)
c.240A= (p.Leu80=)
c.31-1352A= (n.31-1352A=)
n.394A=
c.-718A= (n.-718A=)
4g.112646367A>CCA440830136LARP7c.219A>C (p.Leu73=)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.223A>C
n.312A>C
n.740A>C
n.328A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.493A>C
n.1370A>C
n.384A>C
n.307A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.240A>C (p.Leu80=)
c.31-1352A>C (n.31-1352A>C)
n.394A>C
c.-718A>C (n.-718A>C)
4g.112646367A>GCA440830137LARP7c.219A>G (p.Leu73=)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.223A>G
n.312A>G
n.740A>G
n.328A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.493A>G
n.1370A>G
n.384A>G
n.307A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.240A>G (p.Leu80=)
c.31-1352A>G (n.31-1352A>G)
n.394A>G
c.-718A>G (n.-718A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646367A>TCA440830138LARP7c.219A>T (p.Leu73=)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.223A>T
n.312A>T
n.740A>T
n.328A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.493A>T
n.1370A>T
n.384A>T
n.307A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.240A>T (p.Leu80=)
c.31-1352A>T (n.31-1352A>T)
n.394A>T
c.-718A>T (n.-718A>T)
 gnomAD v4
4g.112646368C>ACA357921440LARP7c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.224C>A
n.313C>A
n.741C>A
n.329C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.494C>A
n.1371C>A
n.385C>A
n.308C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.31-1351C>A (n.31-1351C>A)
n.395C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
 gnomAD v4
4g.112646368C>GCA357921441LARP7c.220C>G (p.Leu74Val)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.224C>G
n.313C>G
n.741C>G
n.329C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.494C>G
n.1371C>G
n.385C>G
n.308C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.31-1351C>G (n.31-1351C>G)
n.395C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
4g.112646368C>TCA357921442LARP7c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.224C>T
n.313C>T
n.741C>T
n.329C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.494C>T
n.1371C>T
n.385C>T
n.308C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.31-1351C>T (n.31-1351C>T)
n.395C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
 gnomAD v4
4g.112646368_112646370delCA2671807183LARP7c.220_222del (p.Leu74del)
c.117_119del (p.Tyr39Ter)
n.224_226del
n.313_315del
n.741_743del
n.329_331del
c.*26_*28del (n.*26_*28del)
n.494_496del
n.1371_1373del
n.385_387del
n.308_310del
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
c.241_243del (p.Leu81del)
c.31-1351_31-1349del (n.31-1351_31-1349del)
n.395_397del
c.-717_-715del (n.-717_-715del)
 gnomAD v4
4g.112646371_112646377delCA2580616754LARP7c.223_229del (p.Val75LeufsTer4)
c.120_126del (p.Leu40PhefsTer2)
n.227_233del
n.316_322del
n.744_750del
n.332_338del
c.*29_*35del (n.*29_*35del)
n.497_503del
n.1374_1380del
n.388_394del
n.311_317del
c.-15_-9del (n.-15_-9del)
c.244_250del (p.Val82LeufsTer4)
c.31-1348_31-1342del (n.31-1348_31-1342del)
n.398_404del
c.-714_-708del (n.-714_-708del)
 ClinVar
4g.112646369T>ACA357921444LARP7c.221T>A (p.Leu74His)
c.118T>A (p.Leu40Met)
n.225T>A
n.314T>A
n.742T>A
n.330T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.495T>A
n.1372T>A
n.386T>A
n.309T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.31-1350T>A (n.31-1350T>A)
n.396T>A
c.-716T>A (n.-716T>A)
4g.112646369T>CCA357921445LARP7c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.225T>C
n.314T>C
n.742T>C
n.330T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.495T>C
n.1372T>C
n.386T>C
n.309T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.31-1350T>C (n.31-1350T>C)
n.396T>C
c.-716T>C (n.-716T>C)
 gnomAD v4
4g.112646369T>GCA357921447LARP7c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.225T>G
n.314T>G
n.742T>G
n.330T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.495T>G
n.1372T>G
n.386T>G
n.309T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.31-1350T>G (n.31-1350T>G)
n.396T>G
c.-716T>G (n.-716T>G)
4g.112646370T>ACA440830148LARP7c.222T>A (p.Leu74=)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.226T>A
n.315T>A
n.743T>A
n.331T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.496T>A
n.1373T>A
n.387T>A
n.310T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.243T>A (p.Leu81=)
c.31-1349T>A (n.31-1349T>A)
n.397T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
 gnomAD v4
4g.112646370T>CCA440830149LARP7c.222T>C (p.Leu74=)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.226T>C
n.315T>C
n.743T>C
n.331T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.496T>C
n.1373T>C
n.387T>C
n.310T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.243T>C (p.Leu81=)
c.31-1349T>C (n.31-1349T>C)
n.397T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
 gnomAD v4
4g.112646370T>GCA440830151LARP7c.222T>G (p.Leu74=)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
n.226T>G
n.315T>G
n.743T>G
n.331T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.496T>G
n.1373T>G
n.387T>G
n.310T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.243T>G (p.Leu81=)
c.31-1349T>G (n.31-1349T>G)
n.397T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
4g.112646373_112646374delCA2580616755LARP7c.225_226del (p.Ser76PhefsTer2)
c.122_123del (p.Cys41SerfsTer?)
n.229_230del
n.318_319del
n.746_747del
n.334_335del
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
n.499_500del
n.1376_1377del
n.390_391del
n.313_314del
c.-13_-12del (n.-13_-12del)
c.246_247del (p.Ser83PhefsTer2)
c.31-1346_31-1345del (n.31-1346_31-1345del)
n.400_401del
c.-712_-711del (n.-712_-711del)
 ClinVar
4g.112646371G>ACA357921450LARP7c.223G>A (p.Val75Met)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.227G>A
n.316G>A
n.744G>A
n.332G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.497G>A
n.1374G>A
n.388G>A
n.311G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.31-1348G>A (n.31-1348G>A)
n.398G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
 gnomAD v4
4g.112646371G>CCA357921453LARP7c.223G>C (p.Val75Leu)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
n.227G>C
n.316G>C
n.744G>C
n.332G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.497G>C
n.1374G>C
n.388G>C
n.311G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.31-1348G>C (n.31-1348G>C)
n.398G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
4g.112646371G>TCA357921451LARP7c.223G>T (p.Val75Leu)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
n.227G>T
n.316G>T
n.744G>T
n.332G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.497G>T
n.1374G>T
n.388G>T
n.311G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.31-1348G>T (n.31-1348G>T)
n.398G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
 gnomAD v4
4g.112646372T>ACA357921455LARP7c.224T>A (p.Val75Glu)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.228T>A
n.317T>A
n.745T>A
n.333T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.498T>A
n.1375T>A
n.389T>A
n.312T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.31-1347T>A (n.31-1347T>A)
n.399T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
4g.112646372T>CCA357921457LARP7c.224T>C (p.Val75Ala)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.228T>C
n.317T>C
n.745T>C
n.333T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.498T>C
n.1375T>C
n.389T>C
n.312T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.31-1347T>C (n.31-1347T>C)
n.399T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646372T>GCA357921456LARP7c.224T>G (p.Val75Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.228T>G
n.317T>G
n.745T>G
n.333T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.498T>G
n.1375T>G
n.389T>G
n.312T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.31-1347T>G (n.31-1347T>G)
n.399T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
4g.112646372T=CA1486056979LARP7c.224T= (p.Val75=)
c.121T= (p.Cys41=)
n.228T=
n.317T=
n.745T=
n.333T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.498T=
n.1375T=
n.389T=
n.312T=
c.-14T= (n.-14T=)
c.245T= (p.Val82=)
c.31-1347T= (n.31-1347T=)
n.399T=
c.-713T= (n.-713T=)
4g.112646373G>ACA440830164LARP7c.225G>A (p.Val75=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.229G>A
n.318G>A
n.746G>A
n.334G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.499G>A
n.1376G>A
n.390G>A
n.313G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.31-1346G>A (n.31-1346G>A)
n.400G>A
c.-712G>A (n.-712G>A)
 gnomAD v4
4g.112646373G>CCA440830163LARP7c.225G>C (p.Val75=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.229G>C
n.318G>C
n.746G>C
n.334G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.499G>C
n.1376G>C
n.390G>C
n.313G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.31-1346G>C (n.31-1346G>C)
n.400G>C
c.-712G>C (n.-712G>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.112646373G=CA1486056983LARP7c.225G= (p.Val75=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.229G=
n.318G=
n.746G=
n.334G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.499G=
n.1376G=
n.390G=
n.313G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.246G= (p.Val82=)
c.31-1346G= (n.31-1346G=)
n.400G=
c.-712G= (n.-712G=)
4g.112646373G>TCA440830162LARP7c.225G>T (p.Val75=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.229G>T
n.318G>T
n.746G>T
n.334G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.499G>T
n.1376G>T
n.390G>T
n.313G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.31-1346G>T (n.31-1346G>T)
n.400G>T
c.-712G>T (n.-712G>T)
4g.112646374T>ACA357921459LARP7c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
n.230T>A
n.319T>A
n.747T>A
n.335T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.500T>A
n.1377T>A
n.391T>A
n.314T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.31-1345T>A (n.31-1345T>A)
n.401T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
4g.112646374T>CCA357921460LARP7c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.123T>C (p.Cys41=)
n.230T>C
n.319T>C
n.747T>C
n.335T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.500T>C
n.1377T>C
n.391T>C
n.314T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.31-1345T>C (n.31-1345T>C)
n.401T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646374T>GCA357921461LARP7c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
n.230T>G
n.319T>G
n.747T>G
n.335T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.500T>G
n.1377T>G
n.391T>G
n.314T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.31-1345T>G (n.31-1345T>G)
n.401T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
4g.112646374T=CA1486056992LARP7c.226T= (p.Ser76=)
c.123T= (p.Cys41=)
n.230T=
n.319T=
n.747T=
n.335T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.500T=
n.1377T=
n.391T=
n.314T=
c.-12T= (n.-12T=)
c.247T= (p.Ser83=)
c.31-1345T= (n.31-1345T=)
n.401T=
c.-711T= (n.-711T=)
4g.112646375C>ACA357921463LARP7c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.231C>A
n.320C>A
n.748C>A
n.336C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.501C>A
n.1378C>A
n.392C>A
n.315C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.31-1344C>A (n.31-1344C>A)
n.402C>A
c.-710C>A (n.-710C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646375C>GCA357921464LARP7c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.231C>G
n.320C>G
n.748C>G
n.336C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.501C>G
n.1378C>G
n.392C>G
n.315C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.31-1344C>G (n.31-1344C>G)
n.402C>G
c.-710C>G (n.-710C>G)
4g.112646375C>TCA357921466LARP7c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.231C>T
n.320C>T
n.748C>T
n.336C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.501C>T
n.1378C>T
n.392C>T
n.315C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.31-1344C>T (n.31-1344C>T)
n.402C>T
c.-710C>T (n.-710C>T)
4g.112646375_112646377delinsCTTCA1486056994LARP7c.227_229delinsCTT (p.Ser76=)
c.124_126delinsCTT (p.Leu42=)
n.231_233delinsCTT
n.320_322delinsCTT
n.748_750delinsCTT
n.336_338delinsCTT
c.*33_*35delinsCTT (n.*33_*35delinsCTT)
n.501_503delinsCTT
n.1378_1380delinsCTT
n.392_394delinsCTT
n.315_317delinsCTT
c.-11_-9delinsCTT (n.-11_-9delinsCTT)
c.248_250delinsCTT (p.Ser83=)
c.31-1344_31-1342delinsCTT (n.31-1344_31-1342delinsCTT)
n.402_404delinsCTT
c.-710_-708delinsCTT (n.-710_-708delinsCTT)
4g.112646376T>ACA440830177LARP7c.228T>A (p.Ser76=)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.232T>A
n.321T>A
n.749T>A
n.337T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.502T>A
n.1379T>A
n.393T>A
n.316T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.31-1343T>A (n.31-1343T>A)
n.403T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
4g.112646376T>CCA440830173LARP7c.228T>C (p.Ser76=)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.232T>C
n.321T>C
n.749T>C
n.337T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.502T>C
n.1379T>C
n.393T>C
n.316T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.31-1343T>C (n.31-1343T>C)
n.403T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
 gnomAD v4
4g.112646376T>GCA440830170LARP7c.228T>G (p.Ser76=)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.232T>G
n.321T>G
n.749T>G
n.337T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.502T>G
n.1379T>G
n.393T>G
n.316T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.31-1343T>G (n.31-1343T>G)
n.403T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
4g.112646378_112646379delCA1486056996LARP7c.230_231del (p.Phe77Ter)
c.127_128del (p.Leu43AsnfsTer?)
n.234_235del
n.323_324del
n.751_752del
n.339_340del
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
n.504_505del
n.1381_1382del
n.395_396del
n.318_319del
c.-8_-7del (n.-8_-7del)
c.251_252del (p.Phe84Ter)
c.31-1341_31-1340del (n.31-1341_31-1340del)
n.405_406del
c.-707_-706del (n.-707_-706del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646377T>ACA357921469LARP7c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.126T>A (p.Leu42=)
n.233T>A
n.322T>A
n.750T>A
n.338T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.503T>A
n.1380T>A
n.394T>A
n.317T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.31-1342T>A (n.31-1342T>A)
n.404T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
4g.112646377T>CCA357921470LARP7c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.126T>C (p.Leu42=)
n.233T>C
n.322T>C
n.750T>C
n.338T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.503T>C
n.1380T>C
n.394T>C
n.317T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.31-1342T>C (n.31-1342T>C)
n.404T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646377T>GCA357921471LARP7c.229T>G (p.Phe77Val)
c.126T>G (p.Leu42=)
n.233T>G
n.322T>G
n.750T>G
n.338T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.503T>G
n.1380T>G
n.394T>G
n.317T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.31-1342T>G (n.31-1342T>G)
n.404T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
4g.112646377T=CA1486057005LARP7c.229T= (p.Phe77=)
c.126T= (p.Leu42=)
n.233T=
n.322T=
n.750T=
n.338T=
c.*35T= (n.*35T=)
n.503T=
n.1380T=
n.394T=
n.317T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.31-1342T= (n.31-1342T=)
n.404T=
c.-708T= (n.-708T=)
4g.112646378T>ACA357921473LARP7c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
n.234T>A
n.323T>A
n.751T>A
n.339T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.504T>A
n.1381T>A
n.395T>A
n.318T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.31-1341T>A (n.31-1341T>A)
n.405T>A
c.-707T>A (n.-707T>A)
 gnomAD v4
4g.112646378T>CCA357921476LARP7c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.234T>C
n.323T>C
n.751T>C
n.339T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.504T>C
n.1381T>C
n.395T>C
n.318T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.31-1341T>C (n.31-1341T>C)
n.405T>C
c.-707T>C (n.-707T>C)
 gnomAD v4
4g.112646378T>GCA357921477LARP7c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.234T>G
n.323T>G
n.751T>G
n.339T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.504T>G
n.1381T>G
n.395T>G
n.318T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.31-1341T>G (n.31-1341T>G)
n.405T>G
c.-707T>G (n.-707T>G)
4g.112646379T>ACA357921481LARP7c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.235T>A
n.324T>A
n.752T>A
n.340T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.505T>A
n.1382T>A
n.396T>A
n.319T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.31-1340T>A (n.31-1340T>A)
n.406T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
4g.112646379T>CCA440830192LARP7c.231T>C (p.Phe77=)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.235T>C
n.324T>C
n.752T>C
n.340T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.505T>C
n.1382T>C
n.396T>C
n.319T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.31-1340T>C (n.31-1340T>C)
n.406T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646379T>GCA357921479LARP7c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
n.235T>G
n.324T>G
n.752T>G
n.340T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.505T>G
n.1382T>G
n.396T>G
n.319T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.31-1340T>G (n.31-1340T>G)
n.406T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
4g.112646379T=CA1486057008LARP7c.231T= (p.Phe77=)
c.128T= (p.Leu43=)
n.235T=
n.324T=
n.752T=
n.340T=
c.*37T= (n.*37T=)
n.505T=
n.1382T=
n.396T=
n.319T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.252T= (p.Phe84=)
c.31-1340T= (n.31-1340T=)
n.406T=
c.-706T= (n.-706T=)
4g.112646380A>CCA357921483LARP7c.232A>C (p.Asn78His)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
n.236A>C
n.325A>C
n.753A>C
n.341A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.506A>C
n.1383A>C
n.397A>C
n.320A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.31-1339A>C (n.31-1339A>C)
n.407A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
4g.112646380A>GCA357921484LARP7c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.236A>G
n.325A>G
n.753A>G
n.341A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.506A>G
n.1383A>G
n.397A>G
n.320A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.31-1339A>G (n.31-1339A>G)
n.407A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
4g.112646380A>TCA357921486LARP7c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
n.236A>T
n.325A>T
n.753A>T
n.341A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.506A>T
n.1383A>T
n.397A>T
n.320A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.31-1339A>T (n.31-1339A>T)
n.407A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)
4g.112646381A>CCA357921489LARP7c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.237A>C
n.326A>C
n.754A>C
n.342A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.507A>C
n.1384A>C
n.398A>C
n.321A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.31-1338A>C (n.31-1338A>C)
n.408A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
4g.112646381A>GCA357921490LARP7c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.237A>G
n.326A>G
n.754A>G
n.342A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.507A>G
n.1384A>G
n.398A>G
n.321A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.31-1338A>G (n.31-1338A>G)
n.408A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
 COSMIC
4g.112646381A>TCA357921491LARP7c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.237A>T
n.326A>T
n.754A>T
n.342A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.507A>T
n.1384A>T
n.398A>T
n.321A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.31-1338A>T (n.31-1338A>T)
n.408A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
4g.112646382C>ACA357921492LARP7c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.238C>A
n.327C>A
n.755C>A
n.343C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.508C>A
n.1385C>A
n.399C>A
n.322C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.31-1337C>A (n.31-1337C>A)
n.409C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
 gnomAD v4
4g.112646382C>GCA357921494LARP7c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.238C>G
n.327C>G
n.755C>G
n.343C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.508C>G
n.1385C>G
n.399C>G
n.322C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.31-1337C>G (n.31-1337C>G)
n.409C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
4g.112646382C>TCA440830202LARP7c.234C>T (p.Asn78=)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.238C>T
n.327C>T
n.755C>T
n.343C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.508C>T
n.1385C>T
n.399C>T
n.322C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.31-1337C>T (n.31-1337C>T)
n.409C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
4g.112646383A>CCA357921495LARP7c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.239A>C
n.328A>C
n.756A>C
n.344A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.509A>C
n.1386A>C
n.400A>C
n.323A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.31-1336A>C (n.31-1336A>C)
n.410A>C
c.-702A>C (n.-702A>C)
4g.112646383A>GCA357921497LARP7c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.239A>G
n.328A>G
n.756A>G
n.344A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.509A>G
n.1386A>G
n.400A>G
n.323A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.31-1336A>G (n.31-1336A>G)
n.410A>G
c.-702A>G (n.-702A>G)
4g.112646383A>TCA357921501LARP7c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.239A>T
n.328A>T
n.756A>T
n.344A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.509A>T
n.1386A>T
n.400A>T
n.323A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.31-1336A>T (n.31-1336A>T)
n.410A>T
c.-702A>T (n.-702A>T)
4g.112646384A>CCA357921508LARP7c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.240A>C
n.329A>C
n.757A>C
n.345A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.510A>C
n.1387A>C
n.401A>C
n.324A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.31-1335A>C (n.31-1335A>C)
n.411A>C
c.-701A>C (n.-701A>C)
4g.112646384A>GCA357921505LARP7c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.240A>G
n.329A>G
n.757A>G
n.345A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.510A>G
n.1387A>G
n.401A>G
n.324A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.31-1335A>G (n.31-1335A>G)
n.411A>G
c.-701A>G (n.-701A>G)
4g.112646384A>TCA357921504LARP7c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.240A>T
n.329A>T
n.757A>T
n.345A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.510A>T
n.1387A>T
n.401A>T
n.324A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.31-1335A>T (n.31-1335A>T)
n.411A>T
c.-701A>T (n.-701A>T)
4g.112646385A>CCA357921510LARP7c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.241A>C
n.330A>C
n.758A>C
n.346A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.511A>C
n.1388A>C
n.402A>C
n.325A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.31-1334A>C (n.31-1334A>C)
n.412A>C
c.-700A>C (n.-700A>C)
 gnomAD v4
4g.112646385A>GCA440830217LARP7c.237A>G (p.Lys79=)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.241A>G
n.330A>G
n.758A>G
n.346A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.511A>G
n.1388A>G
n.402A>G
n.325A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.31-1334A>G (n.31-1334A>G)
n.412A>G
c.-700A>G (n.-700A>G)
4g.112646385A>TCA357921511LARP7c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.241A>T
n.330A>T
n.758A>T
n.346A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.511A>T
n.1388A>T
n.402A>T
n.325A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.31-1334A>T (n.31-1334A>T)
n.412A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
4g.112646386A=CA1486057015LARP7c.238A= (p.Met80=)
c.135A= (p.Lys45=)
n.242A=
n.331A=
n.759A=
n.347A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.512A=
n.1389A=
n.403A=
n.326A=
c.1A= (p.Met1=)
c.259A= (p.Met87=)
c.31-1333A= (n.31-1333A=)
n.413A=
c.-699A= (n.-699A=)
4g.112646386A>CCA3048996LARP7c.238A>C (p.Met80Leu)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.242A>C
n.331A>C
n.759A>C
n.347A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.512A>C
n.1389A>C
n.403A>C
n.326A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.31-1333A>C (n.31-1333A>C)
n.413A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646386A>GCA357921514LARP7c.238A>G (p.Met80Val)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.242A>G
n.331A>G
n.759A>G
n.347A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.512A>G
n.1389A>G
n.403A>G
n.326A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
c.31-1333A>G (n.31-1333A>G)
n.413A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
 gnomAD v4
4g.112646386A>TCA357921516LARP7c.238A>T (p.Met80Leu)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.242A>T
n.331A>T
n.759A>T
n.347A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.512A>T
n.1389A>T
n.403A>T
n.326A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.31-1333A>T (n.31-1333A>T)
n.413A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
4g.112646387T>ACA357921522LARP7c.239T>A (p.Met80Lys)
c.136T>A (p.Ter46Arg)
n.243T>A
n.332T>A
n.760T>A
n.348T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.513T>A
n.1390T>A
n.404T>A
n.327T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.31-1332T>A (n.31-1332T>A)
n.414T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
4g.112646387T>CCA357921520LARP7c.239T>C (p.Met80Thr)
c.136T>C (p.Ter46Arg)
n.243T>C
n.332T>C
n.760T>C
n.348T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.513T>C
n.1390T>C
n.404T>C
n.327T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.31-1332T>C (n.31-1332T>C)
n.414T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
 gnomAD v4
4g.112646387T>GCA357921518LARP7c.239T>G (p.Met80Arg)
c.136T>G (p.Ter46Gly)
n.243T>G
n.332T>G
n.760T>G
n.348T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.513T>G
n.1390T>G
n.404T>G
n.327T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.31-1332T>G (n.31-1332T>G)
n.414T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
4g.112646388G>ACA103804534LARP7c.240G>A (p.Met80Ile)
c.137G>A (p.Ter46=)
n.244G>A
n.333G>A
n.761G>A
n.349G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.514G>A
n.1391G>A
n.405G>A
n.328G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.31-1331G>A (n.31-1331G>A)
n.415G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646388G>CCA357921525LARP7c.240G>C (p.Met80Ile)
c.137G>C (p.Ter46Ser)
n.244G>C
n.333G>C
n.761G>C
n.349G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.514G>C
n.1391G>C
n.405G>C
n.328G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.31-1331G>C (n.31-1331G>C)
n.415G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
4g.112646388G=CA1486057019LARP7c.240G= (p.Met80=)
c.137G= (p.Ter46=)
n.244G=
n.333G=
n.761G=
n.349G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.514G=
n.1391G=
n.405G=
n.328G=
c.3G= (p.Met1=)
c.261G= (p.Met87=)
c.31-1331G= (n.31-1331G=)
n.415G=
c.-697G= (n.-697G=)
4g.112646388G>TCA357921526LARP7c.240G>T (p.Met80Ile)
c.137G>T (p.Ter46Leu)
n.244G>T
n.333G>T
n.761G>T
n.349G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.514G>T
n.1391G>T
n.405G>T
n.328G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.31-1331G>T (n.31-1331G>T)
n.415G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
 gnomAD v4
4g.112646388_112646389delinsGACA1486057021LARP7c.240_241delinsGA (p.Met80=)
c.137_138delinsGA (p.Ter46=)
n.244_245delinsGA
n.333_334delinsGA
n.761_762delinsGA
n.349_350delinsGA
c.*46_*47delinsGA (n.*46_*47delinsGA)
n.514_515delinsGA
n.1391_1392delinsGA
n.405_406delinsGA
n.328_329delinsGA
c.3_4delinsGA (p.Met1=)
c.261_262delinsGA (p.Met87=)
c.31-1331_31-1330delinsGA (n.31-1331_31-1330delinsGA)
n.415_416delinsGA
c.-697_-696delinsGA (n.-697_-696delinsGA)
4g.112646389A=CA1486057025LARP7c.241A= (p.Lys81=)
c.138A= (p.Ter46=)
n.245A=
n.334A=
n.762A=
n.350A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.515A=
n.1392A=
n.406A=
n.329A=
c.4A= (p.Lys2=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.31-1330A= (n.31-1330A=)
n.416A=
c.-696A= (n.-696A=)
4g.112646389A>CCA357921529LARP7c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.138A>C (p.Ter46Cys)
n.245A>C
n.334A>C
n.762A>C
n.350A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.515A>C
n.1392A>C
n.406A>C
n.329A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.31-1330A>C (n.31-1330A>C)
n.416A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
4g.112646389A>GCA357921531LARP7c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.138A>G (p.Ter46Trp)
n.245A>G
n.334A>G
n.762A>G
n.350A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.515A>G
n.1392A>G
n.406A>G
n.329A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.31-1330A>G (n.31-1330A>G)
n.416A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646389A>TCA357921532LARP7c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.138A>T (p.Ter46Cys)
n.245A>T
n.334A>T
n.762A>T
n.350A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.515A>T
n.1392A>T
n.406A>T
n.329A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.31-1330A>T (n.31-1330A>T)
n.416A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
4g.112646394dupCA440830245LARP7c.246dup (p.Leu83IlefsTer4)
c.*5dup (n.*5dup)
n.250dup
n.339dup
n.767dup
n.355dup
c.*52dup (n.*52dup)
n.520dup
n.1397dup
n.411dup
n.334dup
c.9dup (p.Leu4IlefsTer4)
c.267dup (p.Leu90IlefsTer4)
c.31-1325dup (n.31-1325dup)
n.421dup
c.-691dup (n.-691dup)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
4g.112646394delCA785508635LARP7c.246del (p.Lys82AsnfsTer2)
c.*5del (n.*5del)
n.250del
n.339del
n.767del
n.355del
c.*52del (n.*52del)
n.520del
n.1397del
n.411del
n.334del
c.9del (p.Lys3AsnfsTer2)
c.267del (p.Lys89AsnfsTer2)
c.31-1325del (n.31-1325del)
n.421del
c.-691del (n.-691del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646390A=CA1486057029LARP7c.242A= (p.Lys81=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.246A=
n.335A=
n.763A=
n.351A=
c.*48A= (n.*48A=)
n.516A=
n.1393A=
n.407A=
n.330A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.263A= (p.Lys88=)
c.31-1329A= (n.31-1329A=)
n.417A=
c.-695A= (n.-695A=)
4g.112646390A>CCA357921534LARP7c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.246A>C
n.335A>C
n.763A>C
n.351A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.516A>C
n.1393A>C
n.407A>C
n.330A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.31-1329A>C (n.31-1329A>C)
n.417A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
4g.112646390A>GCA357921536LARP7c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.246A>G
n.335A>G
n.763A>G
n.351A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.516A>G
n.1393A>G
n.407A>G
n.330A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.31-1329A>G (n.31-1329A>G)
n.417A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
4g.112646390A>TCA3048997LARP7c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.246A>T
n.335A>T
n.763A>T
n.351A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.516A>T
n.1393A>T
n.407A>T
n.330A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.31-1329A>T (n.31-1329A>T)
n.417A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646391A>CCA357921538LARP7c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.247A>C
n.336A>C
n.764A>C
n.352A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.517A>C
n.1394A>C
n.408A>C
n.331A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.31-1328A>C (n.31-1328A>C)
n.418A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
4g.112646391A>GCA440830258LARP7c.243A>G (p.Lys81=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.247A>G
n.336A>G
n.764A>G
n.352A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.517A>G
n.1394A>G
n.408A>G
n.331A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.31-1328A>G (n.31-1328A>G)
n.418A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
4g.112646391A>TCA357921539LARP7c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.247A>T
n.336A>T
n.764A>T
n.352A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.517A>T
n.1394A>T
n.408A>T
n.331A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.31-1328A>T (n.31-1328A>T)
n.418A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
4g.112646392A=CA1486057032LARP7c.244A= (p.Lys82=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.248A=
n.337A=
n.765A=
n.353A=
c.*50A= (n.*50A=)
n.518A=
n.1395A=
n.409A=
n.332A=
c.7A= (p.Lys3=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.31-1327A= (n.31-1327A=)
n.419A=
c.-693A= (n.-693A=)
4g.112646392A>CCA357921541LARP7c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.248A>C
n.337A>C
n.765A>C
n.353A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.518A>C
n.1395A>C
n.409A>C
n.332A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.31-1327A>C (n.31-1327A>C)
n.419A>C
c.-693A>C (n.-693A>C)
4g.112646392A>GCA357921543LARP7c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.248A>G
n.337A>G
n.765A>G
n.353A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.518A>G
n.1395A>G
n.409A>G
n.332A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.31-1327A>G (n.31-1327A>G)
n.419A>G
c.-693A>G (n.-693A>G)
4g.112646392A>TCA357921544LARP7c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.248A>T
n.337A>T
n.765A>T
n.353A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.518A>T
n.1395A>T
n.409A>T
n.332A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.31-1327A>T (n.31-1327A>T)
n.419A>T
c.-693A>T (n.-693A>T)
4g.112646392_112646393insTTCA3048998LARP7c.244_245insTT (p.Lys82IlefsTer3)
c.*3_*4insTT (n.*3_*4insTT)
n.248_249insTT
n.337_338insTT
n.765_766insTT
n.353_354insTT
c.*50_*51insTT (n.*50_*51insTT)
n.518_519insTT
n.1395_1396insTT
n.409_410insTT
n.332_333insTT
c.7_8insTT (p.Lys3IlefsTer3)
c.265_266insTT (p.Lys89IlefsTer3)
c.31-1327_31-1326insTT (n.31-1327_31-1326insTT)
n.419_420insTT
c.-693_-692insTT (n.-693_-692insTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646393A>CCA357921548LARP7c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.249A>C
n.338A>C
n.766A>C
n.354A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.519A>C
n.1396A>C
n.410A>C
n.333A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.31-1326A>C (n.31-1326A>C)
n.420A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
4g.112646393A>GCA357921550LARP7c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.249A>G
n.338A>G
n.766A>G
n.354A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.519A>G
n.1396A>G
n.410A>G
n.333A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.31-1326A>G (n.31-1326A>G)
n.420A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
4g.112646393A>TCA357921551LARP7c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.249A>T
n.338A>T
n.766A>T
n.354A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.519A>T
n.1396A>T
n.410A>T
n.333A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.31-1326A>T (n.31-1326A>T)
n.420A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
4g.112646394A>CCA357921553LARP7c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.250A>C
n.339A>C
n.767A>C
n.355A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.520A>C
n.1397A>C
n.411A>C
n.334A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.31-1325A>C (n.31-1325A>C)
n.421A>C
c.-691A>C (n.-691A>C)
4g.112646394A>GCA440830271LARP7c.246A>G (p.Lys82=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.250A>G
n.339A>G
n.767A>G
n.355A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.520A>G
n.1397A>G
n.411A>G
n.334A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.31-1325A>G (n.31-1325A>G)
n.421A>G
c.-691A>G (n.-691A>G)
4g.112646394A>TCA357921554LARP7c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.250A>T
n.339A>T
n.767A>T
n.355A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.520A>T
n.1397A>T
n.411A>T
n.334A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.31-1325A>T (n.31-1325A>T)
n.421A>T
c.-691A>T (n.-691A>T)
4g.112646395T>ACA357921557LARP7c.247T>A (p.Leu83Met)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.251T>A
n.340T>A
n.768T>A
n.356T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.521T>A
n.1398T>A
n.412T>A
n.335T>A
c.10T>A (p.Leu4Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.31-1324T>A (n.31-1324T>A)
n.422T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
 dbSNP
4g.112646395T>CCA440830277LARP7c.247T>C (p.Leu83=)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.251T>C
n.340T>C
n.768T>C
n.356T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.521T>C
n.1398T>C
n.412T>C
n.335T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.31-1324T>C (n.31-1324T>C)
n.422T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.112646395T>GCA357921559LARP7c.247T>G (p.Leu83Val)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.251T>G
n.340T>G
n.768T>G
n.356T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.521T>G
n.1398T>G
n.412T>G
n.335T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.31-1324T>G (n.31-1324T>G)
n.422T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
4g.112646396T>ACA357921561LARP7c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.252T>A
n.341T>A
n.769T>A
n.357T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.522T>A
n.1399T>A
n.413T>A
n.336T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.31-1323T>A (n.31-1323T>A)
n.423T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
4g.112646396T>CCA357921564LARP7c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.252T>C
n.341T>C
n.769T>C
n.357T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.522T>C
n.1399T>C
n.413T>C
n.336T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.31-1323T>C (n.31-1323T>C)
n.423T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
4g.112646396T>GCA357921563LARP7c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.252T>G
n.341T>G
n.769T>G
n.357T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.522T>G
n.1399T>G
n.413T>G
n.336T>G
c.11T>G (p.Leu4Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.31-1323T>G (n.31-1323T>G)
n.423T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646396T=CA1486057038LARP7c.248T= (p.Leu83=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.252T=
n.341T=
n.769T=
n.357T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.522T=
n.1399T=
n.413T=
n.336T=
c.11T= (p.Leu4=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.31-1323T= (n.31-1323T=)
n.423T=
c.-689T= (n.-689T=)
4g.112646396_112646399delinsTGACCA1486057037LARP7c.248_251delinsTGAC (p.Leu83=)
c.*7_*10delinsTGAC (n.*7_*10delinsTGAC)
n.252_255delinsTGAC
n.341_344delinsTGAC
n.769_772delinsTGAC
n.357_360delinsTGAC
c.*54_*57delinsTGAC (n.*54_*57delinsTGAC)
n.522_525delinsTGAC
n.1399_1402delinsTGAC
n.413_416delinsTGAC
n.336_339delinsTGAC
c.11_14delinsTGAC (p.Leu4=)
c.269_272delinsTGAC (p.Leu90=)
c.31-1323_31-1320delinsTGAC (n.31-1323_31-1320delinsTGAC)
n.423_426delinsTGAC
c.-689_-686delinsTGAC (n.-689_-686delinsTGAC)
4g.112646397G>ACA440830289LARP7c.249G>A (p.Leu83=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.253G>A
n.342G>A
n.770G>A
n.358G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.523G>A
n.1400G>A
n.414G>A
n.337G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.31-1322G>A (n.31-1322G>A)
n.424G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
 gnomAD v4
4g.112646397G>CCA357921566LARP7c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.253G>C
n.342G>C
n.770G>C
n.358G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.523G>C
n.1400G>C
n.414G>C
n.337G>C
c.12G>C (p.Leu4Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.31-1322G>C (n.31-1322G>C)
n.424G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
4g.112646397G>TCA357921569LARP7c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.253G>T
n.342G>T
n.770G>T
n.358G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.523G>T
n.1400G>T
n.414G>T
n.337G>T
c.12G>T (p.Leu4Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.31-1322G>T (n.31-1322G>T)
n.424G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
4g.112646397_112646399delCA3048999LARP7c.249_251del (p.Leu83_Thr84delinsPhe)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
n.253_255del
n.342_344del
n.770_772del
n.358_360del
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
n.523_525del
n.1400_1402del
n.414_416del
n.337_339del
c.12_14del (p.Leu4_Thr5delinsPhe)
c.270_272del (p.Leu90_Thr91delinsPhe)
c.31-1322_31-1320del (n.31-1322_31-1320del)
n.424_426del
c.-688_-686del (n.-688_-686del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646398A>CCA357921571LARP7c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.254A>C
n.343A>C
n.771A>C
n.359A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.524A>C
n.1401A>C
n.415A>C
n.338A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.31-1321A>C (n.31-1321A>C)
n.425A>C
c.-687A>C (n.-687A>C)
4g.112646398A>GCA357921574LARP7c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.254A>G
n.343A>G
n.771A>G
n.359A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.524A>G
n.1401A>G
n.415A>G
n.338A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.31-1321A>G (n.31-1321A>G)
n.425A>G
c.-687A>G (n.-687A>G)
 gnomAD v4
4g.112646398A>TCA357921572LARP7c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.254A>T
n.343A>T
n.771A>T
n.359A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.524A>T
n.1401A>T
n.415A>T
n.338A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.31-1321A>T (n.31-1321A>T)
n.425A>T
c.-687A>T (n.-687A>T)
4g.112646401_112646403dupCA2671807184LARP7c.253_255dup (p.Thr85_Asp86insThr)
c.*12_*14dup (n.*12_*14dup)
n.257_259dup
n.346_348dup
n.774_776dup
n.362_364dup
c.*59_*61dup (n.*59_*61dup)
n.527_529dup
n.1404_1406dup
n.418_420dup
n.341_343dup
c.16_18dup (p.Thr6_Asp7insThr)
c.274_276dup (p.Thr92_Asp93insThr)
c.31-1318_31-1316dup (n.31-1318_31-1316dup)
n.428_430dup
c.-684_-682dup (n.-684_-682dup)
 gnomAD v4
4g.112646401_112646403delCA2671807185LARP7c.253_255del (p.Thr85del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
n.257_259del
n.346_348del
n.774_776del
n.362_364del
c.*59_*61del (n.*59_*61del)
n.527_529del
n.1404_1406del
n.418_420del
n.341_343del
c.16_18del (p.Thr6del)
c.274_276del (p.Thr92del)
c.31-1318_31-1316del (n.31-1318_31-1316del)
n.428_430del
c.-684_-682del (n.-684_-682del)
 gnomAD v4
4g.112646398_112646411delCA2671807186LARP7c.250_263del (p.Thr84ValfsTer15)
c.*9_*22del (n.*9_*22del)
n.254_267del
n.343_356del
n.771_784del
n.359_372del
c.*56_*69del (n.*56_*69del)
n.524_537del
n.1401_1414del
n.415_428del
n.338_351del
c.13_26del (p.Thr5ValfsTer15)
c.271_284del (p.Thr91ValfsTer15)
c.31-1321_31-1308del (n.31-1321_31-1308del)
n.425_438del
c.-687_-674del (n.-687_-674del)
 gnomAD v4
4g.112646399C>ACA357921576LARP7c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.255C>A
n.344C>A
n.772C>A
n.360C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.525C>A
n.1402C>A
n.416C>A
n.339C>A
c.14C>A (p.Thr5Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.31-1320C>A (n.31-1320C>A)
n.426C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
4g.112646399C=CA1486057047LARP7c.251C= (p.Thr84=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.255C=
n.344C=
n.772C=
n.360C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.525C=
n.1402C=
n.416C=
n.339C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.31-1320C= (n.31-1320C=)
n.426C=
c.-686C= (n.-686C=)
4g.112646399C>GCA357921577LARP7c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.255C>G
n.344C>G
n.772C>G
n.360C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.525C>G
n.1402C>G
n.416C>G
n.339C>G
c.14C>G (p.Thr5Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.31-1320C>G (n.31-1320C>G)
n.426C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
4g.112646399C>TCA357921579LARP7c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.255C>T
n.344C>T
n.772C>T
n.360C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.525C>T
n.1402C>T
n.416C>T
n.339C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.31-1320C>T (n.31-1320C>T)
n.426C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
 dbSNP
4g.112646400T>ACA440830298LARP7c.252T>A (p.Thr84=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.256T>A
n.345T>A
n.773T>A
n.361T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.526T>A
n.1403T>A
n.417T>A
n.340T>A
c.15T>A (p.Thr5=)
c.273T>A (p.Thr91=)
c.31-1319T>A (n.31-1319T>A)
n.427T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
4g.112646400T>CCA440830300LARP7c.252T>C (p.Thr84=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.256T>C
n.345T>C
n.773T>C
n.361T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.526T>C
n.1403T>C
n.417T>C
n.340T>C
c.15T>C (p.Thr5=)
c.273T>C (p.Thr91=)
c.31-1319T>C (n.31-1319T>C)
n.427T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
4g.112646400T>GCA440830308LARP7c.252T>G (p.Thr84=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.256T>G
n.345T>G
n.773T>G
n.361T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.526T>G
n.1403T>G
n.417T>G
n.340T>G
c.15T>G (p.Thr5=)
c.273T>G (p.Thr91=)
c.31-1319T>G (n.31-1319T>G)
n.427T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
4g.112646401A=CA1486057059LARP7c.253A= (p.Thr85=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.257A=
n.346A=
n.774A=
n.362A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.527A=
n.1404A=
n.418A=
n.341A=
c.16A= (p.Thr6=)
c.274A= (p.Thr92=)
c.31-1318A= (n.31-1318A=)
n.428A=
c.-684A= (n.-684A=)
4g.112646401A>CCA357921581LARP7c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.257A>C
n.346A>C
n.774A>C
n.362A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.527A>C
n.1404A>C
n.418A>C
n.341A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.31-1318A>C (n.31-1318A>C)
n.428A>C
c.-684A>C (n.-684A>C)
4g.112646401A>GCA3049000LARP7c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.257A>G
n.346A>G
n.774A>G
n.362A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.527A>G
n.1404A>G
n.418A>G
n.341A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.31-1318A>G (n.31-1318A>G)
n.428A>G
c.-684A>G (n.-684A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646401A>TCA357921583LARP7c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.257A>T
n.346A>T
n.774A>T
n.362A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.527A>T
n.1404A>T
n.418A>T
n.341A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.31-1318A>T (n.31-1318A>T)
n.428A>T
c.-684A>T (n.-684A>T)
4g.112646402_112646411delCA2578171288LARP7c.254_263del (p.Thr85SerfsTer2)
c.*13_*22del (n.*13_*22del)
n.258_267del
n.347_356del
n.775_784del
n.363_372del
c.*60_*69del (n.*60_*69del)
n.528_537del
n.1405_1414del
n.419_428del
n.342_351del
c.17_26del (p.Thr6SerfsTer2)
c.275_284del (p.Thr92SerfsTer2)
c.31-1317_31-1308del (n.31-1317_31-1308del)
n.429_438del
c.-683_-674del (n.-683_-674del)
4g.112646402C>ACA357921585LARP7c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.258C>A
n.347C>A
n.775C>A
n.363C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.528C>A
n.1405C>A
n.419C>A
n.342C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.31-1317C>A (n.31-1317C>A)
n.429C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
 gnomAD v4
4g.112646402C=CA1486057063LARP7c.254C= (p.Thr85=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.258C=
n.347C=
n.775C=
n.363C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.528C=
n.1405C=
n.419C=
n.342C=
c.17C= (p.Thr6=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.31-1317C= (n.31-1317C=)
n.429C=
c.-683C= (n.-683C=)
4g.112646402C>GCA357921587LARP7c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.258C>G
n.347C>G
n.775C>G
n.363C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.528C>G
n.1405C>G
n.419C>G
n.342C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.31-1317C>G (n.31-1317C>G)
n.429C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646402C>TCA357921589LARP7c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.258C>T
n.347C>T
n.775C>T
n.363C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.528C>T
n.1405C>T
n.419C>T
n.342C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.31-1317C>T (n.31-1317C>T)
n.429C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
 gnomAD v4
4g.112646403T>ACA3049001LARP7c.255T>A (p.Thr85=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.259T>A
n.348T>A
n.776T>A
n.364T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.529T>A
n.1406T>A
n.420T>A
n.343T>A
c.18T>A (p.Thr6=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.31-1316T>A (n.31-1316T>A)
n.430T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646403T>CCA440830333LARP7c.255T>C (p.Thr85=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.259T>C
n.348T>C
n.776T>C
n.364T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.529T>C
n.1406T>C
n.420T>C
n.343T>C
c.18T>C (p.Thr6=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.31-1316T>C (n.31-1316T>C)
n.430T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
 gnomAD v4
4g.112646403T>GCA440830329LARP7c.255T>G (p.Thr85=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.259T>G
n.348T>G
n.776T>G
n.364T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.529T>G
n.1406T>G
n.420T>G
n.343T>G
c.18T>G (p.Thr6=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.31-1316T>G (n.31-1316T>G)
n.430T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
4g.112646403T=CA1486057064LARP7c.255T= (p.Thr85=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.259T=
n.348T=
n.776T=
n.364T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.529T=
n.1406T=
n.420T=
n.343T=
c.18T= (p.Thr6=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.31-1316T= (n.31-1316T=)
n.430T=
c.-682T= (n.-682T=)
4g.112646404G>ACA3049002LARP7c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.260G>A
n.349G>A
n.777G>A
n.365G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.530G>A
n.1407G>A
n.421G>A
n.344G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.31-1315G>A (n.31-1315G>A)
n.431G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646404G>CCA357921593LARP7c.256G>C (p.Asp86His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.260G>C
n.349G>C
n.777G>C
n.365G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.530G>C
n.1407G>C
n.421G>C
n.344G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.31-1315G>C (n.31-1315G>C)
n.431G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
4g.112646404G=CA1486057068LARP7c.256G= (p.Asp86=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.260G=
n.349G=
n.777G=
n.365G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.530G=
n.1407G=
n.421G=
n.344G=
c.19G= (p.Asp7=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.31-1315G= (n.31-1315G=)
n.431G=
c.-681G= (n.-681G=)
4g.112646404G>TCA357921591LARP7c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.260G>T
n.349G>T
n.777G>T
n.365G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.530G>T
n.1407G>T
n.421G>T
n.344G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.31-1315G>T (n.31-1315G>T)
n.431G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
4g.112646405A=CA1486057071LARP7c.257A= (p.Asp86=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.261A=
n.350A=
n.778A=
n.366A=
c.*63A= (n.*63A=)
n.531A=
n.1408A=
n.422A=
n.345A=
c.20A= (p.Asp7=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.31-1314A= (n.31-1314A=)
n.432A=
c.-680A= (n.-680A=)
4g.112646405A>CCA357921596LARP7c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.261A>C
n.350A>C
n.778A>C
n.366A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.531A>C
n.1408A>C
n.422A>C
n.345A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.31-1314A>C (n.31-1314A>C)
n.432A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
4g.112646405A>GCA357921598LARP7c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.261A>G
n.350A>G
n.778A>G
n.366A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.531A>G
n.1408A>G
n.422A>G
n.345A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.31-1314A>G (n.31-1314A>G)
n.432A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
4g.112646405A>TCA3049003LARP7c.257A>T (p.Asp86Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.261A>T
n.350A>T
n.778A>T
n.366A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.531A>T
n.1408A>T
n.422A>T
n.345A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.31-1314A>T (n.31-1314A>T)
n.432A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646406T>ACA357921601LARP7c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.262T>A
n.351T>A
n.779T>A
n.367T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.532T>A
n.1409T>A
n.423T>A
n.346T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.31-1313T>A (n.31-1313T>A)
n.433T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
4g.112646406T>CCA440830344LARP7c.258T>C (p.Asp86=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.262T>C
n.351T>C
n.779T>C
n.367T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.532T>C
n.1409T>C
n.423T>C
n.346T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.31-1313T>C (n.31-1313T>C)
n.433T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
4g.112646406T>GCA357921603LARP7c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.262T>G
n.351T>G
n.779T>G
n.367T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.532T>G
n.1409T>G
n.423T>G
n.346T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.31-1313T>G (n.31-1313T>G)
n.433T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
4g.112646407G>ACA357921605LARP7c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.263G>A
n.352G>A
n.780G>A
n.368G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.533G>A
n.1410G>A
n.424G>A
n.347G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.31-1312G>A (n.31-1312G>A)
n.434G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
4g.112646407G>CCA357921606LARP7c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.263G>C
n.352G>C
n.780G>C
n.368G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.533G>C
n.1410G>C
n.424G>C
n.347G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.31-1312G>C (n.31-1312G>C)
n.434G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
4g.112646407G>TCA357921607LARP7c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.263G>T
n.352G>T
n.780G>T
n.368G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.533G>T
n.1410G>T
n.424G>T
n.347G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.31-1312G>T (n.31-1312G>T)
n.434G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
4g.112646408G>ACA357921609LARP7c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.264G>A
n.353G>A
n.781G>A
n.369G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.534G>A
n.1411G>A
n.425G>A
n.348G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.31-1311G>A (n.31-1311G>A)
n.435G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
4g.112646408G>CCA357921610LARP7c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.264G>C
n.353G>C
n.781G>C
n.369G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.534G>C
n.1411G>C
n.425G>C
n.348G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.31-1311G>C (n.31-1311G>C)
n.435G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
4g.112646408G>TCA357921611LARP7c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.264G>T
n.353G>T
n.781G>T
n.369G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.534G>T
n.1411G>T
n.425G>T
n.348G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.31-1311G>T (n.31-1311G>T)
n.435G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
4g.112646409_112646412dupCA2671807187LARP7c.261_264dup (p.Leu89GlufsTer16)
c.*20_*23dup (n.*20_*23dup)
n.265_268dup
n.354_357dup
n.782_785dup
n.370_373dup
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
n.535_538dup
n.1412_1415dup
n.426_429dup
n.349_352dup
c.24_27dup (p.Leu10GlufsTer16)
c.282_285dup (p.Leu96GlufsTer16)
c.31-1310_31-1307dup (n.31-1310_31-1307dup)
n.436_439dup
c.-676_-673dup (n.-676_-673dup)
 gnomAD v4
4g.112646409G>ACA3049005LARP7c.261G>A (p.Gly87=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.265G>A
n.354G>A
n.782G>A
n.370G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.535G>A
n.1412G>A
n.426G>A
n.349G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.31-1310G>A (n.31-1310G>A)
n.436G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646409G>CCA440830364LARP7c.261G>C (p.Gly87=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.265G>C
n.354G>C
n.782G>C
n.370G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.535G>C
n.1412G>C
n.426G>C
n.349G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.31-1310G>C (n.31-1310G>C)
n.436G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
4g.112646409G=CA1486057077LARP7c.261G= (p.Gly87=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.265G=
n.354G=
n.782G=
n.370G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.535G=
n.1412G=
n.426G=
n.349G=
c.24G= (p.Gly8=)
c.282G= (p.Gly94=)
c.31-1310G= (n.31-1310G=)
n.436G=
c.-676G= (n.-676G=)
4g.112646409G>TCA3049004LARP7c.261G>T (p.Gly87=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.265G>T
n.354G>T
n.782G>T
n.370G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.535G>T
n.1412G>T
n.426G>T
n.349G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.31-1310G>T (n.31-1310G>T)
n.436G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646409_112646414delinsGAAGTTCA1486057081LARP7c.261_266delinsGAAGTT (p.Gly87=)
c.*20_*25delinsGAAGTT (n.*20_*25delinsGAAGTT)
n.265_270delinsGAAGTT
n.354_359delinsGAAGTT
n.782_787delinsGAAGTT
n.370_375delinsGAAGTT
c.*67_*72delinsGAAGTT (n.*67_*72delinsGAAGTT)
n.535_540delinsGAAGTT
n.1412_1417delinsGAAGTT
n.426_431delinsGAAGTT
n.349_354delinsGAAGTT
c.24_29delinsGAAGTT (p.Gly8=)
c.282_287delinsGAAGTT (p.Gly94=)
c.31-1310_31-1305delinsGAAGTT (n.31-1310_31-1305delinsGAAGTT)
n.436_441delinsGAAGTT
c.-676_-671delinsGAAGTT (n.-676_-671delinsGAAGTT)
4g.112646410A>CCA357921613LARP7c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.266A>C
n.355A>C
n.783A>C
n.371A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.536A>C
n.1413A>C
n.427A>C
n.350A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.31-1309A>C (n.31-1309A>C)
n.437A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
4g.112646410A>GCA357921614LARP7c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.266A>G
n.355A>G
n.783A>G
n.371A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.536A>G
n.1413A>G
n.427A>G
n.350A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.31-1309A>G (n.31-1309A>G)
n.437A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
4g.112646410A>TCA357921615LARP7c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.266A>T
n.355A>T
n.783A>T
n.371A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.536A>T
n.1413A>T
n.427A>T
n.350A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.31-1309A>T (n.31-1309A>T)
n.437A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
4g.112646412_112646416delCA1486057084LARP7c.264_268del (p.Lys88AsnfsTer14)
c.*23_*27del (n.*23_*27del)
n.268_272del
n.357_361del
n.785_789del
n.373_377del
c.*70_*74del (n.*70_*74del)
n.538_542del
n.1415_1419del
n.429_433del
n.352_356del
c.27_31del (p.Lys9AsnfsTer14)
c.285_289del (p.Lys95AsnfsTer14)
c.31-1307_31-1303del (n.31-1307_31-1303del)
n.439_443del
c.-673_-669del (n.-673_-669del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646411A=CA1486057087LARP7c.263A= (p.Lys88=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.267A=
n.356A=
n.784A=
n.372A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.537A=
n.1414A=
n.428A=
n.351A=
c.26A= (p.Lys9=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.31-1308A= (n.31-1308A=)
n.438A=
c.-674A= (n.-674A=)
4g.112646411A>CCA357921618LARP7c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.267A>C
n.356A>C
n.784A>C
n.372A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.537A>C
n.1414A>C
n.428A>C
n.351A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.31-1308A>C (n.31-1308A>C)
n.438A>C
c.-674A>C (n.-674A>C)
4g.112646411A>GCA3049006LARP7c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.267A>G
n.356A>G
n.784A>G
n.372A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.537A>G
n.1414A>G
n.428A>G
n.351A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.31-1308A>G (n.31-1308A>G)
n.438A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646411A>TCA357921620LARP7c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.267A>T
n.356A>T
n.784A>T
n.372A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.537A>T
n.1414A>T
n.428A>T
n.351A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.31-1308A>T (n.31-1308A>T)
n.438A>T
c.-674A>T (n.-674A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646412G>ACA440830392LARP7c.264G>A (p.Lys88=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.268G>A
n.357G>A
n.785G>A
n.373G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.538G>A
n.1415G>A
n.429G>A
n.352G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.31-1307G>A (n.31-1307G>A)
n.439G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
4g.112646412G>CCA357921622LARP7c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.268G>C
n.357G>C
n.785G>C
n.373G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.538G>C
n.1415G>C
n.429G>C
n.352G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.31-1307G>C (n.31-1307G>C)
n.439G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
4g.112646412G>TCA357921624LARP7c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.268G>T
n.357G>T
n.785G>T
n.373G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.538G>T
n.1415G>T
n.429G>T
n.352G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.31-1307G>T (n.31-1307G>T)
n.439G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
4g.112646413T>ACA357921625LARP7c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.269T>A
n.358T>A
n.786T>A
n.374T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.539T>A
n.1416T>A
n.430T>A
n.353T>A
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.31-1306T>A (n.31-1306T>A)
n.440T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
4g.112646413T>CCA440830401LARP7c.265T>C (p.Leu89=)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.269T>C
n.358T>C
n.786T>C
n.374T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.539T>C
n.1416T>C
n.430T>C
n.353T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.31-1306T>C (n.31-1306T>C)
n.440T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
4g.112646413T>GCA357921627LARP7c.265T>G (p.Leu89Val)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.269T>G
n.358T>G
n.786T>G
n.374T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.539T>G
n.1416T>G
n.430T>G
n.353T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.31-1306T>G (n.31-1306T>G)
n.440T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
4g.112646414T>ACA357921629LARP7c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.270T>A
n.359T>A
n.787T>A
n.375T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.540T>A
n.1417T>A
n.431T>A
n.354T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.31-1305T>A (n.31-1305T>A)
n.441T>A
c.-671T>A (n.-671T>A)
4g.112646414T>CCA357921631LARP7c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.270T>C
n.359T>C
n.787T>C
n.375T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.540T>C
n.1417T>C
n.431T>C
n.354T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.31-1305T>C (n.31-1305T>C)
n.441T>C
c.-671T>C (n.-671T>C)
4g.112646414T>GCA357921632LARP7c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.270T>G
n.359T>G
n.787T>G
n.375T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.540T>G
n.1417T>G
n.431T>G
n.354T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.31-1305T>G (n.31-1305T>G)
n.441T>G
c.-671T>G (n.-671T>G)
4g.112646414T=CA1486057094LARP7c.266T= (p.Leu89=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.270T=
n.359T=
n.787T=
n.375T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.540T=
n.1417T=
n.431T=
n.354T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.31-1305T= (n.31-1305T=)
n.441T=
c.-671T= (n.-671T=)
4g.112646415A=CA1486057106LARP7c.267A= (p.Leu89=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.271A=
n.360A=
n.788A=
n.376A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.541A=
n.1418A=
n.432A=
n.355A=
c.30A= (p.Leu10=)
c.288A= (p.Leu96=)
c.31-1304A= (n.31-1304A=)
n.442A=
c.-670A= (n.-670A=)
4g.112646415A>CCA357921634LARP7c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.271A>C
n.360A>C
n.788A>C
n.376A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.541A>C
n.1418A>C
n.432A>C
n.355A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.31-1304A>C (n.31-1304A>C)
n.442A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
 gnomAD v4
4g.112646415A>GCA3049007LARP7c.267A>G (p.Leu89=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.271A>G
n.360A>G
n.788A>G
n.376A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.541A>G
n.1418A>G
n.432A>G
n.355A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.288A>G (p.Leu96=)
c.31-1304A>G (n.31-1304A>G)
n.442A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646415A>TCA357921635LARP7c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.271A>T
n.360A>T
n.788A>T
n.376A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.541A>T
n.1418A>T
n.432A>T
n.355A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.31-1304A>T (n.31-1304A>T)
n.442A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
4g.112646416dupCA554146474LARP7c.268dup (p.Ile90AsnfsTer14)
c.*27dup (n.*27dup)
n.272dup
n.361dup
n.789dup
n.377dup
c.*74dup (n.*74dup)
n.542dup
n.1419dup
n.433dup
n.356dup
c.31dup (p.Ile11AsnfsTer14)
c.289dup (p.Ile97AsnfsTer14)
c.31-1303dup (n.31-1303dup)
n.443dup
c.-669dup (n.-669dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646416A>CCA357921639LARP7c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.272A>C
n.361A>C
n.789A>C
n.377A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.542A>C
n.1419A>C
n.433A>C
n.356A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.31-1303A>C (n.31-1303A>C)
n.443A>C
c.-669A>C (n.-669A>C)
4g.112646416A>GCA357921640LARP7c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.272A>G
n.361A>G
n.789A>G
n.377A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.542A>G
n.1419A>G
n.433A>G
n.356A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.31-1303A>G (n.31-1303A>G)
n.443A>G
c.-669A>G (n.-669A>G)
 gnomAD v4
4g.112646416A>TCA357921641LARP7c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.272A>T
n.361A>T
n.789A>T
n.377A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.542A>T
n.1419A>T
n.433A>T
n.356A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.31-1303A>T (n.31-1303A>T)
n.443A>T
c.-669A>T (n.-669A>T)
4g.112646417T>ACA357921644LARP7c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.273T>A
n.362T>A
n.790T>A
n.378T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.543T>A
n.1420T>A
n.434T>A
n.357T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.31-1302T>A (n.31-1302T>A)
n.444T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
4g.112646417T>CCA357921646LARP7c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.273T>C
n.362T>C
n.790T>C
n.378T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.543T>C
n.1420T>C
n.434T>C
n.357T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.31-1302T>C (n.31-1302T>C)
n.444T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
4g.112646417T>GCA357921648LARP7c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.273T>G
n.362T>G
n.790T>G
n.378T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.543T>G
n.1420T>G
n.434T>G
n.357T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.31-1302T>G (n.31-1302T>G)
n.444T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
4g.112646417_112646418dupCA2671807188LARP7c.269_270dup (p.Ala91LeufsTer5)
c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.273_274dup
n.362_363dup
n.790_791dup
n.378_379dup
c.*75_*76dup (n.*75_*76dup)
n.543_544dup
n.1420_1421dup
n.434_435dup
n.357_358dup
c.32_33dup (p.Ala12LeufsTer5)
c.290_291dup (p.Ala98LeufsTer5)
c.31-1302_31-1301dup (n.31-1302_31-1301dup)
n.444_445dup
c.-668_-667dup (n.-668_-667dup)
 gnomAD v4
4g.112646418T>ACA440830430LARP7c.270T>A (p.Ile90=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.274T>A
n.363T>A
n.791T>A
n.379T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.544T>A
n.1421T>A
n.435T>A
n.358T>A
c.33T>A (p.Ile11=)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.31-1301T>A (n.31-1301T>A)
n.445T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
4g.112646418T>CCA440830434LARP7c.270T>C (p.Ile90=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.274T>C
n.363T>C
n.791T>C
n.379T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.544T>C
n.1421T>C
n.435T>C
n.358T>C
c.33T>C (p.Ile11=)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.31-1301T>C (n.31-1301T>C)
n.445T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
 gnomAD v4
4g.112646418T>GCA357921650LARP7c.270T>G (p.Ile90Met)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.274T>G
n.363T>G
n.791T>G
n.379T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.544T>G
n.1421T>G
n.435T>G
n.358T>G
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.31-1301T>G (n.31-1301T>G)
n.445T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
4g.112646419delCA2578171296LARP7c.271del (p.Ala91ProfsTer4)
c.*30del (n.*30del)
n.275del
n.364del
n.792del
n.380del
c.*77del (n.*77del)
n.545del
n.1422del
n.436del
n.359del
c.34del (p.Ala12ProfsTer4)
c.292del (p.Ala98ProfsTer4)
c.31-1300del (n.31-1300del)
n.446del
c.-666del (n.-666del)
4g.112646419G>ACA357921652LARP7c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.275G>A
n.364G>A
n.792G>A
n.380G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.545G>A
n.1422G>A
n.436G>A
n.359G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.31-1300G>A (n.31-1300G>A)
n.446G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
4g.112646419G>CCA357921654LARP7c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.275G>C
n.364G>C
n.792G>C
n.380G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.545G>C
n.1422G>C
n.436G>C
n.359G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.31-1300G>C (n.31-1300G>C)
n.446G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
4g.112646419G>TCA357921656LARP7c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.275G>T
n.364G>T
n.792G>T
n.380G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.545G>T
n.1422G>T
n.436G>T
n.359G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.31-1300G>T (n.31-1300G>T)
n.446G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
4g.112646420C>ACA357921660LARP7c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.276C>A
n.365C>A
n.793C>A
n.381C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.546C>A
n.1423C>A
n.437C>A
n.360C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.31-1299C>A (n.31-1299C>A)
n.447C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
 gnomAD v4
4g.112646420C>GCA357921661LARP7c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.276C>G
n.365C>G
n.793C>G
n.381C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.546C>G
n.1423C>G
n.437C>G
n.360C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.31-1299C>G (n.31-1299C>G)
n.447C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
4g.112646420C>TCA357921658LARP7c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.276C>T
n.365C>T
n.793C>T
n.381C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.546C>T
n.1423C>T
n.437C>T
n.360C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.31-1299C>T (n.31-1299C>T)
n.447C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
4g.112646420_112646425delinsCCAGAGCA1486057107LARP7c.272_277delinsCCAGAG (p.Ala91=)
c.*31_*36delinsCCAGAG (n.*31_*36delinsCCAGAG)
n.276_281delinsCCAGAG
n.365_370delinsCCAGAG
n.793_798delinsCCAGAG
n.381_386delinsCCAGAG
c.*78_*83delinsCCAGAG (n.*78_*83delinsCCAGAG)
n.546_551delinsCCAGAG
n.1423_1428delinsCCAGAG
n.437_442delinsCCAGAG
n.360_365delinsCCAGAG
c.35_40delinsCCAGAG (p.Ala12=)
c.293_298delinsCCAGAG (p.Ala98=)
c.31-1299_31-1294delinsCCAGAG (n.31-1299_31-1294delinsCCAGAG)
n.447_452delinsCCAGAG
c.-665_-660delinsCCAGAG (n.-665_-660delinsCCAGAG)
4g.112646421C>ACA440830452LARP7c.273C>A (p.Ala91=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.277C>A
n.366C>A
n.794C>A
n.382C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.547C>A
n.1424C>A
n.438C>A
n.361C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.31-1298C>A (n.31-1298C>A)
n.448C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
 gnomAD v4
4g.112646421C>GCA440830455LARP7c.273C>G (p.Ala91=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.277C>G
n.366C>G
n.794C>G
n.382C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.547C>G
n.1424C>G
n.438C>G
n.361C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.31-1298C>G (n.31-1298C>G)
n.448C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
4g.112646421C>TCA440830457LARP7c.273C>T (p.Ala91=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.277C>T
n.366C>T
n.794C>T
n.382C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.547C>T
n.1424C>T
n.438C>T
n.361C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.31-1298C>T (n.31-1298C>T)
n.448C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
 gnomAD v4
4g.112646423_112646427delCA3049008LARP7c.275_279del (p.Arg92IlefsTer10)
c.*34_*38del (n.*34_*38del)
n.279_283del
n.368_372del
n.796_800del
n.384_388del
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
n.549_553del
n.1426_1430del
n.440_444del
n.363_367del
c.38_42del (p.Arg13IlefsTer10)
c.296_300del (p.Arg99IlefsTer10)
c.31-1296_31-1292del (n.31-1296_31-1292del)
n.450_454del
c.-662_-658del (n.-662_-658del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646422A>CCA440830461LARP7c.274A>C (p.Arg92=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.278A>C
n.367A>C
n.795A>C
n.383A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.548A>C
n.1425A>C
n.439A>C
n.362A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.295A>C (p.Arg99=)
c.31-1297A>C (n.31-1297A>C)
n.449A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
4g.112646422A>GCA357921665LARP7c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.278A>G
n.367A>G
n.795A>G
n.383A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.548A>G
n.1425A>G
n.439A>G
n.362A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.31-1297A>G (n.31-1297A>G)
n.449A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
4g.112646422A>TCA357921667LARP7c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.278A>T
n.367A>T
n.795A>T
n.383A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.548A>T
n.1425A>T
n.439A>T
n.362A>T
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.31-1297A>T (n.31-1297A>T)
n.449A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
4g.112646423G>ACA357921668LARP7c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.279G>A
n.368G>A
n.796G>A
n.384G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.549G>A
n.1426G>A
n.440G>A
n.363G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.31-1296G>A (n.31-1296G>A)
n.450G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
4g.112646423G>CCA357921670LARP7c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.279G>C
n.368G>C
n.796G>C
n.384G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.549G>C
n.1426G>C
n.440G>C
n.363G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.31-1296G>C (n.31-1296G>C)
n.450G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
4g.112646423G>TCA357921671LARP7c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.279G>T
n.368G>T
n.796G>T
n.384G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.549G>T
n.1426G>T
n.440G>T
n.363G>T
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.31-1296G>T (n.31-1296G>T)
n.450G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
 COSMIC
4g.112646424A=CA1486057110LARP7c.276A= (p.Arg92=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.280A=
n.369A=
n.797A=
n.385A=
c.*82A= (n.*82A=)
n.550A=
n.1427A=
n.441A=
n.364A=
c.39A= (p.Arg13=)
c.297A= (p.Arg99=)
c.31-1295A= (n.31-1295A=)
n.451A=
c.-661A= (n.-661A=)
4g.112646424A>CCA357921674LARP7c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.280A>C
n.369A>C
n.797A>C
n.385A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.550A>C
n.1427A>C
n.441A>C
n.364A>C
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.31-1295A>C (n.31-1295A>C)
n.451A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
4g.112646424A>GCA440830475LARP7c.276A>G (p.Arg92=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.280A>G
n.369A>G
n.797A>G
n.385A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.550A>G
n.1427A>G
n.441A>G
n.364A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
c.297A>G (p.Arg99=)
c.31-1295A>G (n.31-1295A>G)
n.451A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646424A>TCA357921675LARP7c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.280A>T
n.369A>T
n.797A>T
n.385A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.550A>T
n.1427A>T
n.441A>T
n.364A>T
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.31-1295A>T (n.31-1295A>T)
n.451A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
 COSMIC
4g.112646425G>ACA357921677LARP7c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.281G>A
n.370G>A
n.798G>A
n.386G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.551G>A
n.1428G>A
n.442G>A
n.365G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.31-1294G>A (n.31-1294G>A)
n.452G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646425G>CCA357921678LARP7c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.281G>C
n.370G>C
n.798G>C
n.386G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.551G>C
n.1428G>C
n.442G>C
n.365G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.31-1294G>C (n.31-1294G>C)
n.452G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
4g.112646425G=CA1486057113LARP7c.277G= (p.Ala93=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.281G=
n.370G=
n.798G=
n.386G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.551G=
n.1428G=
n.442G=
n.365G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.31-1294G= (n.31-1294G=)
n.452G=
c.-660G= (n.-660G=)
4g.112646425G>TCA357921680LARP7c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.281G>T
n.370G>T
n.798G>T
n.386G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.551G>T
n.1428G>T
n.442G>T
n.365G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.31-1294G>T (n.31-1294G>T)
n.452G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
 gnomAD v4
4g.112646426C>ACA357921682LARP7c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.282C>A
n.371C>A
n.799C>A
n.387C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.552C>A
n.1429C>A
n.443C>A
n.366C>A
c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.31-1293C>A (n.31-1293C>A)
n.453C>A
c.-659C>A (n.-659C>A)
 gnomAD v4
4g.112646426C=CA1486057115LARP7c.278C= (p.Ala93=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.282C=
n.371C=
n.799C=
n.387C=
c.*84C= (n.*84C=)
n.552C=
n.1429C=
n.443C=
n.366C=
c.41C= (p.Ala14=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.31-1293C= (n.31-1293C=)
n.453C=
c.-659C= (n.-659C=)
4g.112646426C>GCA357921683LARP7c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.282C>G
n.371C>G
n.799C>G
n.387C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.552C>G
n.1429C>G
n.443C>G
n.366C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.31-1293C>G (n.31-1293C>G)
n.453C>G
c.-659C>G (n.-659C>G)
4g.112646426C>TCA357921685LARP7c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.282C>T
n.371C>T
n.799C>T
n.387C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.552C>T
n.1429C>T
n.443C>T
n.366C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.31-1293C>T (n.31-1293C>T)
n.453C>T
c.-659C>T (n.-659C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646427A>CCA440830486LARP7c.279A>C (p.Ala93=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.283A>C
n.372A>C
n.800A>C
n.388A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.553A>C
n.1430A>C
n.444A>C
n.367A>C
c.42A>C (p.Ala14=)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.31-1292A>C (n.31-1292A>C)
n.454A>C
c.-658A>C (n.-658A>C)
4g.112646427A>GCA440830485LARP7c.279A>G (p.Ala93=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.283A>G
n.372A>G
n.800A>G
n.388A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.553A>G
n.1430A>G
n.444A>G
n.367A>G
c.42A>G (p.Ala14=)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.31-1292A>G (n.31-1292A>G)
n.454A>G
c.-658A>G (n.-658A>G)
4g.112646427A>TCA440830483LARP7c.279A>T (p.Ala93=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.283A>T
n.372A>T
n.800A>T
n.388A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.553A>T
n.1430A>T
n.444A>T
n.367A>T
c.42A>T (p.Ala14=)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.31-1292A>T (n.31-1292A>T)
n.454A>T
c.-658A>T (n.-658A>T)
 COSMIC
4g.112646428T>ACA357921689LARP7c.280T>A (p.Leu94Met)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.284T>A
n.373T>A
n.801T>A
n.389T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.554T>A
n.1431T>A
n.445T>A
n.368T>A
c.43T>A (p.Leu15Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.31-1291T>A (n.31-1291T>A)
n.455T>A
c.-657T>A (n.-657T>A)
4g.112646428T>CCA440830488LARP7c.280T>C (p.Leu94=)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.284T>C
n.373T>C
n.801T>C
n.389T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.554T>C
n.1431T>C
n.445T>C
n.368T>C
c.43T>C (p.Leu15=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.31-1291T>C (n.31-1291T>C)
n.455T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646428T>GCA357921687LARP7c.280T>G (p.Leu94Val)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.284T>G
n.373T>G
n.801T>G
n.389T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.554T>G
n.1431T>G
n.445T>G
n.368T>G
c.43T>G (p.Leu15Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.31-1291T>G (n.31-1291T>G)
n.455T>G
c.-657T>G (n.-657T>G)
4g.112646428T=CA1486057116LARP7c.280T= (p.Leu94=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.284T=
n.373T=
n.801T=
n.389T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.554T=
n.1431T=
n.445T=
n.368T=
c.43T= (p.Leu15=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.31-1291T= (n.31-1291T=)
n.455T=
c.-657T= (n.-657T=)
4g.112646429T>ACA357921690LARP7c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.285T>A
n.374T>A
n.802T>A
n.390T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.555T>A
n.1432T>A
n.446T>A
n.369T>A
c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.31-1290T>A (n.31-1290T>A)
n.456T>A
c.-656T>A (n.-656T>A)
4g.112646429T>CCA357921692LARP7c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.285T>C
n.374T>C
n.802T>C
n.390T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.555T>C
n.1432T>C
n.446T>C
n.369T>C
c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.31-1290T>C (n.31-1290T>C)
n.456T>C
c.-656T>C (n.-656T>C)
 gnomAD v4
4g.112646429T>GCA357921693LARP7c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.285T>G
n.374T>G
n.802T>G
n.390T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.555T>G
n.1432T>G
n.446T>G
n.369T>G
c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.31-1290T>G (n.31-1290T>G)
n.456T>G
c.-656T>G (n.-656T>G)
4g.112646430G>ACA440830497LARP7c.282G>A (p.Leu94=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.286G>A
n.375G>A
n.803G>A
n.391G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.556G>A
n.1433G>A
n.447G>A
n.370G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.31-1289G>A (n.31-1289G>A)
n.457G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
4g.112646430G>CCA357921695LARP7c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.286G>C
n.375G>C
n.803G>C
n.391G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.556G>C
n.1433G>C
n.447G>C
n.370G>C
c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.31-1289G>C (n.31-1289G>C)
n.457G>C
c.-655G>C (n.-655G>C)
4g.112646430G>TCA357921696LARP7c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.286G>T
n.375G>T
n.803G>T
n.391G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.556G>T
n.1433G>T
n.447G>T
n.370G>T
c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.31-1289G>T (n.31-1289G>T)
n.457G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
 gnomAD v4
4g.112646430_112646432delCA2578171300LARP7c.282_284del (p.Arg95del)
c.*41_*43del (n.*41_*43del)
n.286_288del
n.375_377del
n.803_805del
n.391_393del
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
n.556_558del
n.1433_1435del
n.447_449del
n.370_372del
c.45_47del (p.Arg16del)
c.303_305del (p.Arg102del)
c.31-1289_31-1287del (n.31-1289_31-1287del)
n.457_459del
c.-655_-653del (n.-655_-653del)
 gnomAD v4
4g.112646431A=CA1486057118LARP7c.283A= (p.Arg95=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.287A=
n.376A=
n.804A=
n.392A=
c.*89A= (n.*89A=)
n.557A=
n.1434A=
n.448A=
n.371A=
c.46A= (p.Arg16=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.31-1288A= (n.31-1288A=)
n.458A=
c.-654A= (n.-654A=)
4g.112646431A>CCA440830504LARP7c.283A>C (p.Arg95=)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.287A>C
n.376A>C
n.804A>C
n.392A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.557A>C
n.1434A>C
n.448A>C
n.371A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.304A>C (p.Arg102=)
c.31-1288A>C (n.31-1288A>C)
n.458A>C
c.-654A>C (n.-654A>C)
4g.112646431A>GCA3049009LARP7c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.287A>G
n.376A>G
n.804A>G
n.392A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.557A>G
n.1434A>G
n.448A>G
n.371A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.31-1288A>G (n.31-1288A>G)
n.458A>G
c.-654A>G (n.-654A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646431A>TCA357921699LARP7c.283A>T (p.Arg95Ter)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.287A>T
n.376A>T
n.804A>T
n.392A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.557A>T
n.1434A>T
n.448A>T
n.371A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
c.31-1288A>T (n.31-1288A>T)
n.458A>T
c.-654A>T (n.-654A>T)
4g.112646432G>ACA357921701LARP7c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.288G>A
n.377G>A
n.805G>A
n.393G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.558G>A
n.1435G>A
n.449G>A
n.372G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.31-1287G>A (n.31-1287G>A)
n.459G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646432G>CCA357921702LARP7c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.288G>C
n.377G>C
n.805G>C
n.393G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.558G>C
n.1435G>C
n.449G>C
n.372G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.31-1287G>C (n.31-1287G>C)
n.459G>C
c.-653G>C (n.-653G>C)
4g.112646432G=CA1486057120LARP7c.284G= (p.Arg95=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.288G=
n.377G=
n.805G=
n.393G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.558G=
n.1435G=
n.449G=
n.372G=
c.47G= (p.Arg16=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.31-1287G= (n.31-1287G=)
n.459G=
c.-653G= (n.-653G=)
4g.112646432G>TCA357921704LARP7c.284G>T (p.Arg95Ile)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.288G>T
n.377G>T
n.805G>T
n.393G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.558G>T
n.1435G>T
n.449G>T
n.372G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
c.31-1287G>T (n.31-1287G>T)
n.459G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
4g.112646433A>CCA357921706LARP7c.285A>C (p.Arg95Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.289A>C
n.378A>C
n.806A>C
n.394A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.559A>C
n.1436A>C
n.450A>C
n.373A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
c.31-1286A>C (n.31-1286A>C)
n.460A>C
c.-652A>C (n.-652A>C)
4g.112646433A>GCA440830518LARP7c.285A>G (p.Arg95=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.289A>G
n.378A>G
n.806A>G
n.394A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.559A>G
n.1436A>G
n.450A>G
n.373A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.31-1286A>G (n.31-1286A>G)
n.460A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
4g.112646433A>TCA357921708LARP7c.285A>T (p.Arg95Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.289A>T
n.378A>T
n.806A>T
n.394A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.559A>T
n.1436A>T
n.450A>T
n.373A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
c.31-1286A>T (n.31-1286A>T)
n.460A>T
c.-652A>T (n.-652A>T)
4g.112646434delCA2578171302LARP7c.286del (p.Ser96ValfsTer5)
c.*45del (n.*45del)
n.290del
n.379del
n.807del
n.395del
c.*92del (n.*92del)
n.560del
n.1437del
n.451del
n.374del
c.49del (p.Ser17ValfsTer5)
c.307del (p.Ser103ValfsTer5)
c.31-1285del (n.31-1285del)
n.461del
c.-651del (n.-651del)
4g.112646434A>CCA357921713LARP7c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.290A>C
n.379A>C
n.807A>C
n.395A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.560A>C
n.1437A>C
n.451A>C
n.374A>C
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.31-1285A>C (n.31-1285A>C)
n.461A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
4g.112646434A>GCA357921711LARP7c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.290A>G
n.379A>G
n.807A>G
n.395A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.560A>G
n.1437A>G
n.451A>G
n.374A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.31-1285A>G (n.31-1285A>G)
n.461A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
4g.112646434A>TCA357921709LARP7c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.290A>T
n.379A>T
n.807A>T
n.395A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.560A>T
n.1437A>T
n.451A>T
n.374A>T
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.31-1285A>T (n.31-1285A>T)
n.461A>T
c.-651A>T (n.-651A>T)
4g.112646435G>ACA3049010LARP7c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.291G>A
n.380G>A
n.808G>A
n.396G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.561G>A
n.1438G>A
n.452G>A
n.375G>A
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.31-1284G>A (n.31-1284G>A)
n.462G>A
c.-650G>A (n.-650G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646435G>CCA357921715LARP7c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.291G>C
n.380G>C
n.808G>C
n.396G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.561G>C
n.1438G>C
n.452G>C
n.375G>C
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.31-1284G>C (n.31-1284G>C)
n.462G>C
c.-650G>C (n.-650G>C)
4g.112646435G=CA1486057122LARP7c.287G= (p.Ser96=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.291G=
n.380G=
n.808G=
n.396G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.561G=
n.1438G=
n.452G=
n.375G=
c.50G= (p.Ser17=)
c.308G= (p.Ser103=)
c.31-1284G= (n.31-1284G=)
n.462G=
c.-650G= (n.-650G=)
4g.112646435G>TCA357921716LARP7c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.291G>T
n.380G>T
n.808G>T
n.396G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.561G>T
n.1438G>T
n.452G>T
n.375G>T
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.31-1284G>T (n.31-1284G>T)
n.462G>T
c.-650G>T (n.-650G>T)
4g.112646436T>ACA357921718LARP7c.288T>A (p.Ser96Arg)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.292T>A
n.381T>A
n.809T>A
n.397T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.562T>A
n.1439T>A
n.453T>A
n.376T>A
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
c.31-1283T>A (n.31-1283T>A)
n.463T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
4g.112646436T>CCA440830536LARP7c.288T>C (p.Ser96=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.292T>C
n.381T>C
n.809T>C
n.397T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.562T>C
n.1439T>C
n.453T>C
n.376T>C
c.51T>C (p.Ser17=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.31-1283T>C (n.31-1283T>C)
n.463T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
 gnomAD v4
4g.112646436T>GCA357921720LARP7c.288T>G (p.Ser96Arg)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.292T>G
n.381T>G
n.809T>G
n.397T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.562T>G
n.1439T>G
n.453T>G
n.376T>G
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
c.31-1283T>G (n.31-1283T>G)
n.463T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
4g.112646437T>ACA357921725LARP7c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.293T>A
n.382T>A
n.810T>A
n.398T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.563T>A
n.1440T>A
n.454T>A
n.377T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.31-1282T>A (n.31-1282T>A)
n.464T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
4g.112646437T>CCA357921724LARP7c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.293T>C
n.382T>C
n.810T>C
n.398T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.563T>C
n.1440T>C
n.454T>C
n.377T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.31-1282T>C (n.31-1282T>C)
n.464T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
4g.112646437T>GCA357921722LARP7c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.293T>G
n.382T>G
n.810T>G
n.398T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.563T>G
n.1440T>G
n.454T>G
n.377T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.31-1282T>G (n.31-1282T>G)
n.464T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
4g.112646438C>ACA357921726LARP7c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.294C>A
n.383C>A
n.811C>A
n.399C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.564C>A
n.1441C>A
n.455C>A
n.378C>A
c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.31-1281C>A (n.31-1281C>A)
n.465C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112646438C=CA1486057124LARP7c.290C= (p.Ser97=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.294C=
n.383C=
n.811C=
n.399C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.564C=
n.1441C=
n.455C=
n.378C=
c.53C= (p.Ser18=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.31-1281C= (n.31-1281C=)
n.465C=
c.-647C= (n.-647C=)
4g.112646438C>GCA357921728LARP7c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.294C>G
n.383C>G
n.811C>G
n.399C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.564C>G
n.1441C>G
n.455C>G
n.378C>G
c.53C>G (p.Ser18Ter)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
c.31-1281C>G (n.31-1281C>G)
n.465C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
4g.112646438C>TCA357921730LARP7c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.294C>T
n.383C>T
n.811C>T
n.399C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.564C>T
n.1441C>T
n.455C>T
n.378C>T
c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
c.31-1281C>T (n.31-1281C>T)
n.465C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
 gnomAD v4
4g.112646439A>CCA440830551LARP7c.291A>C (p.Ser97=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.295A>C
n.384A>C
n.812A>C
n.400A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.565A>C
n.1442A>C
n.456A>C
n.379A>C
c.54A>C (p.Ser18=)
c.312A>C (p.Ser104=)
c.31-1280A>C (n.31-1280A>C)
n.466A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
4g.112646439A>GCA440830553LARP7c.291A>G (p.Ser97=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.295A>G
n.384A>G
n.812A>G
n.400A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.565A>G
n.1442A>G
n.456A>G
n.379A>G
c.54A>G (p.Ser18=)
c.312A>G (p.Ser104=)
c.31-1280A>G (n.31-1280A>G)
n.466A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
 gnomAD v4
4g.112646439A>TCA440830557LARP7c.291A>T (p.Ser97=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.295A>T
n.384A>T
n.812A>T
n.400A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.565A>T
n.1442A>T
n.456A>T
n.379A>T
c.54A>T (p.Ser18=)
c.312A>T (p.Ser104=)
c.31-1280A>T (n.31-1280A>T)
n.466A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
4g.112646440G>ACA357921731LARP7c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.296G>A
n.385G>A
n.813G>A
n.401G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.566G>A
n.1443G>A
n.457G>A
n.380G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.31-1279G>A (n.31-1279G>A)
n.467G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
4g.112646440G>CCA357921732LARP7c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.296G>C
n.385G>C
n.813G>C
n.401G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.566G>C
n.1443G>C
n.457G>C
n.380G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.31-1279G>C (n.31-1279G>C)
n.467G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
4g.112646440G>TCA357921734LARP7c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.296G>T
n.385G>T
n.813G>T
n.401G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.566G>T
n.1443G>T
n.457G>T
n.380G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.31-1279G>T (n.31-1279G>T)
n.467G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
4g.112646441C>ACA357921736LARP7c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.297C>A
n.386C>A
n.814C>A
n.402C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.567C>A
n.1444C>A
n.458C>A
n.381C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.31-1278C>A (n.31-1278C>A)
n.468C>A
c.-644C>A (n.-644C>A)
 gnomAD v4
4g.112646441C>GCA357921740LARP7c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.297C>G
n.386C>G
n.814C>G
n.402C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.567C>G
n.1444C>G
n.458C>G
n.381C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.31-1278C>G (n.31-1278C>G)
n.468C>G
c.-644C>G (n.-644C>G)
4g.112646441C>TCA357921738LARP7c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.297C>T
n.386C>T
n.814C>T
n.402C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.567C>T
n.1444C>T
n.458C>T
n.381C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.31-1278C>T (n.31-1278C>T)
n.468C>T
c.-644C>T (n.-644C>T)
 gnomAD v4
4g.112646441dupCA2578171308LARP7c.293dup (p.Val99CysfsTer5)
c.*52dup (n.*52dup)
n.297dup
n.386dup
n.814dup
n.402dup
c.*99dup (n.*99dup)
n.567dup
n.1444dup
n.458dup
n.381dup
c.56dup (p.Val20CysfsTer5)
c.314dup (p.Val106CysfsTer5)
c.31-1278dup (n.31-1278dup)
n.468dup
c.-644dup (n.-644dup)
 gnomAD v4
4g.112646442T>ACA440830565LARP7c.294T>A (p.Ala98=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.298T>A
n.387T>A
n.815T>A
n.403T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.568T>A
n.1445T>A
n.459T>A
n.382T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
c.315T>A (p.Ala105=)
c.31-1277T>A (n.31-1277T>A)
n.469T>A
c.-643T>A (n.-643T>A)
4g.112646442T>CCA440830566LARP7c.294T>C (p.Ala98=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.298T>C
n.387T>C
n.815T>C
n.403T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.568T>C
n.1445T>C
n.459T>C
n.382T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
c.315T>C (p.Ala105=)
c.31-1277T>C (n.31-1277T>C)
n.469T>C
c.-643T>C (n.-643T>C)
4g.112646442T>GCA440830567LARP7c.294T>G (p.Ala98=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.298T>G
n.387T>G
n.815T>G
n.403T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.568T>G
n.1445T>G
n.459T>G
n.382T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
c.315T>G (p.Ala105=)
c.31-1277T>G (n.31-1277T>G)
n.469T>G
c.-643T>G (n.-643T>G)
4g.112646442T=CA1486057126LARP7c.294T= (p.Ala98=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.298T=
n.387T=
n.815T=
n.403T=
c.*100T= (n.*100T=)
n.568T=
n.1445T=
n.459T=
n.382T=
c.57T= (p.Ala19=)
c.315T= (p.Ala105=)
c.31-1277T= (n.31-1277T=)
n.469T=
c.-643T= (n.-643T=)
4g.112646442_112646443insAACATCA2671807189LARP7c.294_295insAACAT (p.Val99AsnfsTer4)
c.*53_*54insAACAT (n.*53_*54insAACAT)
n.298_299insAACAT
n.387_388insAACAT
n.815_816insAACAT
n.403_404insAACAT
c.*100_*101insAACAT (n.*100_*101insAACAT)
n.568_569insAACAT
n.1445_1446insAACAT
n.459_460insAACAT
n.382_383insAACAT
c.57_58insAACAT (p.Val20AsnfsTer4)
c.315_316insAACAT (p.Val106AsnfsTer4)
c.31-1277_31-1276insAACAT (n.31-1277_31-1276insAACAT)
n.469_470insAACAT
c.-643_-642insAACAT (n.-643_-642insAACAT)
 gnomAD v4
4g.112646442_112646443insAACATATTAACTTTTTCATCA2671807190LARP7c.294_295insAACATATTAACTTTTTCAT (p.Val99AsnfsTer11)
c.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCAT (n.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCAT)
n.298_299insAACATATTAACTTTTTCAT
n.387_388insAACATATTAACTTTTTCAT
n.815_816insAACATATTAACTTTTTCAT
n.403_404insAACATATTAACTTTTTCAT
c.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCAT (n.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCAT)
n.568_569insAACATATTAACTTTTTCAT
n.1445_1446insAACATATTAACTTTTTCAT
n.459_460insAACATATTAACTTTTTCAT
n.382_383insAACATATTAACTTTTTCAT
c.57_58insAACATATTAACTTTTTCAT (p.Val20AsnfsTer11)
c.315_316insAACATATTAACTTTTTCAT (p.Val106AsnfsTer11)
c.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCAT (n.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCAT)
n.469_470insAACATATTAACTTTTTCAT
c.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCAT (n.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCAT)
 gnomAD v4
4g.112646443_112646466delCA2671807191LARP7c.295_303+15del
c.*54_*62+15del
n.299_322del
n.388_411del
n.816_824+15del
n.404_412+15del
c.*101_*109+15del
n.569_577+15del
n.1446_1454+15del
n.460_468+15del
n.383_391+15del
c.58_66+15del
c.316_324+15del
c.31-1276_31-1253del (n.31-1276_31-1253del)
n.470_478+15del
c.-642_-619del (n.-642_-619del)
 gnomAD v4
4g.112646442_112646443insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTACA3049011LARP7c.294_295insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (p.Ala98_Val99insAsnIleLeuThrPheSerPheSerLeu)
c.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.*53_*54insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
n.298_299insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.387_388insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.815_816insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.403_404insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
c.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.*100_*101insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
n.568_569insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.1445_1446insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.459_460insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
n.382_383insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
c.57_58insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (p.Ala19_Val20insAsnIleLeuThrPheSerPheSerLeu)
c.315_316insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (p.Ala105_Val106insAsnIleLeuThrPheSerPheSerLeu)
c.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.31-1277_31-1276insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
n.469_470insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA
c.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA (n.-643_-642insAACATATTAACTTTTTCATTTTCTTTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646443G>ACA357921743LARP7c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.299G>A
n.388G>A
n.816G>A
n.404G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.569G>A
n.1446G>A
n.460G>A
n.383G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.31-1276G>A (n.31-1276G>A)
n.470G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
 gnomAD v4
4g.112646443G>CCA357921744LARP7c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.299G>C
n.388G>C
n.816G>C
n.404G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.569G>C
n.1446G>C
n.460G>C
n.383G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.31-1276G>C (n.31-1276G>C)
n.470G>C
c.-642G>C (n.-642G>C)
 gnomAD v4
4g.112646443G>TCA357921746LARP7c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.299G>T
n.388G>T
n.816G>T
n.404G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.569G>T
n.1446G>T
n.460G>T
n.383G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.31-1276G>T (n.31-1276G>T)
n.470G>T
c.-642G>T (n.-642G>T)
 gnomAD v4
4g.112646445_112646453delCA2573052280LARP7c.297_303+2del
c.*56_*62+2del
n.301_309del
n.390_398del
n.818_824+2del
n.406_412+2del
c.*103_*109+2del
n.571_577+2del
n.1448_1454+2del
n.462_468+2del
n.385_391+2del
c.60_66+2del
c.318_324+2del
c.31-1274_31-1266del (n.31-1274_31-1266del)
n.472_478+2del
c.-640_-632del (n.-640_-632del)
 ClinVar dbSNP
4g.112646444T>ACA357921747LARP7c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.300T>A
n.389T>A
n.817T>A
n.405T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.570T>A
n.1447T>A
n.461T>A
n.384T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.31-1275T>A (n.31-1275T>A)
n.471T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
4g.112646444T>CCA357921750LARP7c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.300T>C
n.389T>C
n.817T>C
n.405T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.570T>C
n.1447T>C
n.461T>C
n.384T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.31-1275T>C (n.31-1275T>C)
n.471T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
 gnomAD v4
4g.112646444T>GCA357921752LARP7c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.300T>G
n.389T>G
n.817T>G
n.405T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.570T>G
n.1447T>G
n.461T>G
n.384T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.31-1275T>G (n.31-1275T>G)
n.471T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
4g.112646445T>ACA440830585LARP7c.297T>A (p.Val99=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.301T>A
n.390T>A
n.818T>A
n.406T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.571T>A
n.1448T>A
n.462T>A
n.385T>A
c.60T>A (p.Val20=)
c.318T>A (p.Val106=)
c.31-1274T>A (n.31-1274T>A)
n.472T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
4g.112646445T>CCA440830590LARP7c.297T>C (p.Val99=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.301T>C
n.390T>C
n.818T>C
n.406T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.571T>C
n.1448T>C
n.462T>C
n.385T>C
c.60T>C (p.Val20=)
c.318T>C (p.Val106=)
c.31-1274T>C (n.31-1274T>C)
n.472T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
4g.112646445T>GCA3049013LARP7c.297T>G (p.Val99=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.301T>G
n.390T>G
n.818T>G
n.406T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.571T>G
n.1448T>G
n.462T>G
n.385T>G
c.60T>G (p.Val20=)
c.318T>G (p.Val106=)
c.31-1274T>G (n.31-1274T>G)
n.472T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646445T=CA1486057134LARP7c.297T= (p.Val99=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.301T=
n.390T=
n.818T=
n.406T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.571T=
n.1448T=
n.462T=
n.385T=
c.60T= (p.Val20=)
c.318T= (p.Val106=)
c.31-1274T= (n.31-1274T=)
n.472T=
c.-640T= (n.-640T=)
4g.112646445_112646451delinsTGTAGAGCA1486057133LARP7c.297_303delinsTGTAGAG (p.Val99=)
c.*56_*62delinsTGTAGAG (n.*56_*62delinsTGTAGAG)
n.301_307delinsTGTAGAG
n.390_396delinsTGTAGAG
n.818_824delinsTGTAGAG
n.406_412delinsTGTAGAG
c.*103_*109delinsTGTAGAG (n.*103_*109delinsTGTAGAG)
n.571_577delinsTGTAGAG
n.1448_1454delinsTGTAGAG
n.462_468delinsTGTAGAG
n.385_391delinsTGTAGAG
c.60_66delinsTGTAGAG (p.Val20=)
c.318_324delinsTGTAGAG (p.Val106=)
c.31-1274_31-1268delinsTGTAGAG (n.31-1274_31-1268delinsTGTAGAG)
n.472_478delinsTGTAGAG
c.-640_-634delinsTGTAGAG (n.-640_-634delinsTGTAGAG)
4g.112646446G>ACA357921756LARP7c.298G>A (p.Val100Ile)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.302G>A
n.391G>A
n.819G>A
n.407G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.572G>A
n.1449G>A
n.463G>A
n.386G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.31-1273G>A (n.31-1273G>A)
n.473G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
 gnomAD v4
4g.112646446G>CCA357921758LARP7c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.302G>C
n.391G>C
n.819G>C
n.407G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.572G>C
n.1449G>C
n.463G>C
n.386G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.31-1273G>C (n.31-1273G>C)
n.473G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
4g.112646446G>TCA357921762LARP7c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.302G>T
n.391G>T
n.819G>T
n.407G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.572G>T
n.1449G>T
n.463G>T
n.386G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.31-1273G>T (n.31-1273G>T)
n.473G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
4g.112646446dupCA645294034LARP7c.298dup (p.Val100GlyfsTer4)
c.*57dup (n.*57dup)
n.302dup
n.391dup
n.819dup
n.407dup
c.*104dup (n.*104dup)
n.572dup
n.1449dup
n.463dup
n.386dup
c.61dup (p.Val21GlyfsTer4)
c.319dup (p.Val107GlyfsTer4)
c.31-1273dup (n.31-1273dup)
n.473dup
c.-639dup (n.-639dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.112646449_112646454delCA3049012LARP7c.301_303+3del
c.*60_*62+3del
n.305_310del
n.394_399del
n.822_824+3del
n.410_412+3del
c.*107_*109+3del
n.575_577+3del
n.1452_1454+3del
n.466_468+3del
n.389_391+3del
c.64_66+3del
c.322_324+3del
c.31-1270_31-1265del (n.31-1270_31-1265del)
n.476_478+3del
c.-636_-631del (n.-636_-631del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646447T>ACA357921771LARP7c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.303T>A
n.392T>A
n.820T>A
n.408T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.573T>A
n.1450T>A
n.464T>A
n.387T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.31-1272T>A (n.31-1272T>A)
n.474T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
 ClinVar
4g.112646447T>CCA357921773LARP7c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.303T>C
n.392T>C
n.820T>C
n.408T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.573T>C
n.1450T>C
n.464T>C
n.387T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.31-1272T>C (n.31-1272T>C)
n.474T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
 gnomAD v4
4g.112646447T>GCA357921765LARP7c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.303T>G
n.392T>G
n.820T>G
n.408T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.573T>G
n.1450T>G
n.464T>G
n.387T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.31-1272T>G (n.31-1272T>G)
n.474T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
 gnomAD v4
4g.112646447_112646454delinsTAGAGGTACA1486057143LARP7c.299_303+3delinsTAGAGGTA
c.*58_*62+3delinsTAGAGGTA
n.303_310delinsTAGAGGTA
n.392_399delinsTAGAGGTA
n.820_824+3delinsTAGAGGTA
n.408_412+3delinsTAGAGGTA
c.*105_*109+3delinsTAGAGGTA
n.573_577+3delinsTAGAGGTA
n.1450_1454+3delinsTAGAGGTA
n.464_468+3delinsTAGAGGTA
n.387_391+3delinsTAGAGGTA
c.62_66+3delinsTAGAGGTA
c.320_324+3delinsTAGAGGTA
c.31-1272_31-1265delinsTAGAGGTA (n.31-1272_31-1265delinsTAGAGGTA)
n.474_478+3delinsTAGAGGTA
c.-638_-631delinsTAGAGGTA (n.-638_-631delinsTAGAGGTA)
4g.112646448A>CCA440830606LARP7c.300A>C (p.Val100=)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.304A>C
n.393A>C
n.821A>C
n.409A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.574A>C
n.1451A>C
n.465A>C
n.388A>C
c.63A>C (p.Val21=)
c.321A>C (p.Val107=)
c.31-1271A>C (n.31-1271A>C)
n.475A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
4g.112646448A>GCA440830607LARP7c.300A>G (p.Val100=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.304A>G
n.393A>G
n.821A>G
n.409A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.574A>G
n.1451A>G
n.465A>G
n.388A>G
c.63A>G (p.Val21=)
c.321A>G (p.Val107=)
c.31-1271A>G (n.31-1271A>G)
n.475A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
 gnomAD v4
4g.112646448A>TCA440830610LARP7c.300A>T (p.Val100=)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.304A>T
n.393A>T
n.821A>T
n.409A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.574A>T
n.1451A>T
n.465A>T
n.388A>T
c.63A>T (p.Val21=)
c.321A>T (p.Val107=)
c.31-1271A>T (n.31-1271A>T)
n.475A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
4g.112646451_112646457delCA1066840342LARP7c.303_303+6del
c.*62_*62+6del
n.307_313del
n.396_402del
n.824_824+6del
n.412_412+6del
c.*109_*109+6del
n.577_577+6del
n.1454_1454+6del
n.468_468+6del
n.391_391+6del
c.66_66+6del
c.324_324+6del
c.31-1268_31-1262del (n.31-1268_31-1262del)
n.478_478+6del
c.-634_-628del (n.-634_-628del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646449G>ACA357921777LARP7c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.305G>A
n.394G>A
n.822G>A
n.410G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.575G>A
n.1452G>A
n.466G>A
n.389G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.31-1270G>A (n.31-1270G>A)
n.476G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
4g.112646449G>CCA357921775LARP7c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.305G>C
n.394G>C
n.822G>C
n.410G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.575G>C
n.1452G>C
n.466G>C
n.389G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.31-1270G>C (n.31-1270G>C)
n.476G>C
c.-636G>C (n.-636G>C)
4g.112646449G>TCA357921778LARP7c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.305G>T
n.394G>T
n.822G>T
n.410G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.575G>T
n.1452G>T
n.466G>T
n.389G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.31-1270G>T (n.31-1270G>T)
n.476G>T
c.-636G>T (n.-636G>T)
4g.112646450A>CCA357921780LARP7c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.306A>C
n.395A>C
n.823A>C
n.411A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.576A>C
n.1453A>C
n.467A>C
n.390A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.31-1269A>C (n.31-1269A>C)
n.477A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
4g.112646450A>GCA357921782LARP7c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.306A>G
n.395A>G
n.823A>G
n.411A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.576A>G
n.1453A>G
n.467A>G
n.390A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.31-1269A>G (n.31-1269A>G)
n.477A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
4g.112646450A>TCA357921783LARP7c.302A>T (p.Glu101Val)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.306A>T
n.395A>T
n.823A>T
n.411A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.576A>T
n.1453A>T
n.467A>T
n.390A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.31-1269A>T (n.31-1269A>T)
n.477A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
4g.112646451G>ACA440830625LARP7c.303G>A (p.Glu101=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.307G>A
n.396G>A
n.824G>A
n.412G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.577G>A
n.1454G>A
n.468G>A
n.391G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.31-1268G>A (n.31-1268G>A)
n.478G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646451G>CCA357921785LARP7c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.307G>C
n.396G>C
n.824G>C
n.412G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.577G>C
n.1454G>C
n.468G>C
n.391G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.31-1268G>C (n.31-1268G>C)
n.478G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
4g.112646451G=CA1486057147LARP7c.303G= (p.Glu101=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.307G=
n.396G=
n.824G=
n.412G=
c.*109G= (n.*109G=)
n.577G=
n.1454G=
n.468G=
n.391G=
c.66G= (p.Glu22=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.31-1268G= (n.31-1268G=)
n.478G=
c.-634G= (n.-634G=)
4g.112646451G>TCA357921786LARP7c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.307G>T
n.396G>T
n.824G>T
n.412G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.577G>T
n.1454G>T
n.468G>T
n.391G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.31-1268G>T (n.31-1268G>T)
n.478G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
4g.112646452G>ACA357921788LARP7c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.*62+1G>A (n.*62+1G>A)
n.308G>A
n.397G>A
n.824+1G>A
n.412+1G>A
c.*109+1G>A (n.*109+1G>A)
n.577+1G>A
n.1454+1G>A
n.468+1G>A
n.391+1G>A
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.31-1267G>A (n.31-1267G>A)
n.478+1G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646452G>CCA103804644LARP7c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.*62+1G>C (n.*62+1G>C)
n.308G>C
n.397G>C
n.824+1G>C
n.412+1G>C
c.*109+1G>C (n.*109+1G>C)
n.577+1G>C
n.1454+1G>C
n.468+1G>C
n.391+1G>C
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.31-1267G>C (n.31-1267G>C)
n.478+1G>C
c.-633G>C (n.-633G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646452G=CA1486057150LARP7c.303+1G= (n.303+1G=)
c.*62+1G= (n.*62+1G=)
n.308G=
n.397G=
n.824+1G=
n.412+1G=
c.*109+1G= (n.*109+1G=)
n.577+1G=
n.1454+1G=
n.468+1G=
n.391+1G=
c.66+1G= (n.66+1G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.31-1267G= (n.31-1267G=)
n.478+1G=
c.-633G= (n.-633G=)
4g.112646452G>TCA357921791LARP7c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.*62+1G>T (n.*62+1G>T)
n.308G>T
n.397G>T
n.824+1G>T
n.412+1G>T
c.*109+1G>T (n.*109+1G>T)
n.577+1G>T
n.1454+1G>T
n.468+1G>T
n.391+1G>T
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.31-1267G>T (n.31-1267G>T)
n.478+1G>T
c.-633G>T (n.-633G>T)
4g.112646453T>ACA357921793LARP7c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.*62+2T>A (n.*62+2T>A)
n.309T>A
n.398T>A
n.824+2T>A
n.412+2T>A
c.*109+2T>A (n.*109+2T>A)
n.577+2T>A
n.1454+2T>A
n.468+2T>A
n.391+2T>A
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.31-1266T>A (n.31-1266T>A)
n.478+2T>A
c.-632T>A (n.-632T>A)
4g.112646453T>CCA3049014LARP7c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.*62+2T>C (n.*62+2T>C)
n.309T>C
n.398T>C
n.824+2T>C
n.412+2T>C
c.*109+2T>C (n.*109+2T>C)
n.577+2T>C
n.1454+2T>C
n.468+2T>C
n.391+2T>C
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.31-1266T>C (n.31-1266T>C)
n.478+2T>C
c.-632T>C (n.-632T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646453T>GCA357921796LARP7c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.*62+2T>G (n.*62+2T>G)
n.309T>G
n.398T>G
n.824+2T>G
n.412+2T>G
c.*109+2T>G (n.*109+2T>G)
n.577+2T>G
n.1454+2T>G
n.468+2T>G
n.391+2T>G
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.31-1266T>G (n.31-1266T>G)
n.478+2T>G
c.-632T>G (n.-632T>G)
4g.112646453T=CA1486057153LARP7c.303+2T= (n.303+2T=)
c.*62+2T= (n.*62+2T=)
n.309T=
n.398T=
n.824+2T=
n.412+2T=
c.*109+2T= (n.*109+2T=)
n.577+2T=
n.1454+2T=
n.468+2T=
n.391+2T=
c.66+2T= (n.66+2T=)
c.324+2T= (n.324+2T=)
c.31-1266T= (n.31-1266T=)
n.478+2T=
c.-632T= (n.-632T=)
4g.112646453dupCA2671807192LARP7c.303+2dup (n.303+2dup)
c.*62+2dup (n.*62+2dup)
n.309dup
n.398dup
n.824+2dup
n.412+2dup
c.*109+2dup (n.*109+2dup)
n.577+2dup
n.1454+2dup
n.468+2dup
n.391+2dup
c.66+2dup (n.66+2dup)
c.324+2dup (n.324+2dup)
c.31-1266dup (n.31-1266dup)
n.478+2dup
c.-632dup (n.-632dup)
 gnomAD v4
4g.112646454A=CA1486057155LARP7c.303+3A= (n.303+3A=)
c.*62+3A= (n.*62+3A=)
n.310A=
n.399A=
n.824+3A=
n.412+3A=
c.*109+3A= (n.*109+3A=)
n.577+3A=
n.1454+3A=
n.468+3A=
n.391+3A=
c.66+3A= (n.66+3A=)
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.31-1265A= (n.31-1265A=)
n.478+3A=
c.-631A= (n.-631A=)
4g.112646454A>GCA554146475LARP7c.303+3A>G (n.303+3A>G)
c.*62+3A>G (n.*62+3A>G)
n.310A>G
n.399A>G
n.824+3A>G
n.412+3A>G
c.*109+3A>G (n.*109+3A>G)
n.577+3A>G
n.1454+3A>G
n.468+3A>G
n.391+3A>G
c.66+3A>G (n.66+3A>G)
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.31-1265A>G (n.31-1265A>G)
n.478+3A>G
c.-631A>G (n.-631A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646460_112646466dupCA2603387324LARP7c.303+9_303+15dup (n.303+9_303+15dup)
c.*62+9_*62+15dup (n.*62+9_*62+15dup)
n.316_322dup
n.405_411dup
n.824+9_824+15dup
n.412+9_412+15dup
c.*109+9_*109+15dup (n.*109+9_*109+15dup)
n.577+9_577+15dup
n.1454+9_1454+15dup
n.468+9_468+15dup
n.391+9_391+15dup
c.66+9_66+15dup (n.66+9_66+15dup)
c.324+9_324+15dup (n.324+9_324+15dup)
c.31-1259_31-1253dup (n.31-1259_31-1253dup)
n.478+9_478+15dup
c.-625_-619dup (n.-625_-619dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646455A=CA1486057157LARP7c.303+4A= (n.303+4A=)
c.*62+4A= (n.*62+4A=)
n.311A=
n.400A=
n.824+4A=
n.412+4A=
c.*109+4A= (n.*109+4A=)
n.577+4A=
n.1454+4A=
n.468+4A=
n.391+4A=
c.66+4A= (n.66+4A=)
c.324+4A= (n.324+4A=)
c.31-1264A= (n.31-1264A=)
n.478+4A=
c.-630A= (n.-630A=)
4g.112646455A>TCA3049015LARP7c.303+4A>T (n.303+4A>T)
c.*62+4A>T (n.*62+4A>T)
n.311A>T
n.400A>T
n.824+4A>T
n.412+4A>T
c.*109+4A>T (n.*109+4A>T)
n.577+4A>T
n.1454+4A>T
n.468+4A>T
n.391+4A>T
c.66+4A>T (n.66+4A>T)
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
c.31-1264A>T (n.31-1264A>T)
n.478+4A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646456G>ACA1486057159LARP7c.303+5G>A (n.303+5G>A)
c.*62+5G>A (n.*62+5G>A)
n.312G>A
n.401G>A
n.824+5G>A
n.412+5G>A
c.*109+5G>A (n.*109+5G>A)
n.577+5G>A
n.1454+5G>A
n.468+5G>A
n.391+5G>A
c.66+5G>A (n.66+5G>A)
c.324+5G>A (n.324+5G>A)
c.31-1263G>A (n.31-1263G>A)
n.478+5G>A
c.-629G>A (n.-629G>A)
 dbSNP
4g.112646456G=CA1486057158LARP7c.303+5G= (n.303+5G=)
c.*62+5G= (n.*62+5G=)
n.312G=
n.401G=
n.824+5G=
n.412+5G=
c.*109+5G= (n.*109+5G=)
n.577+5G=
n.1454+5G=
n.468+5G=
n.391+5G=
c.66+5G= (n.66+5G=)
c.324+5G= (n.324+5G=)
c.31-1263G= (n.31-1263G=)
n.478+5G=
c.-629G= (n.-629G=)
4g.112646456G>TCA1486057160LARP7c.303+5G>T (n.303+5G>T)
c.*62+5G>T (n.*62+5G>T)
n.312G>T
n.401G>T
n.824+5G>T
n.412+5G>T
c.*109+5G>T (n.*109+5G>T)
n.577+5G>T
n.1454+5G>T
n.468+5G>T
n.391+5G>T
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
c.324+5G>T (n.324+5G>T)
c.31-1263G>T (n.31-1263G>T)
n.478+5G>T
c.-629G>T (n.-629G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646458A>TCA2671807193LARP7c.303+7A>T (n.303+7A>T)
c.*62+7A>T (n.*62+7A>T)
n.314A>T
n.403A>T
n.824+7A>T
n.412+7A>T
c.*109+7A>T (n.*109+7A>T)
n.577+7A>T
n.1454+7A>T
n.468+7A>T
n.391+7A>T
c.66+7A>T (n.66+7A>T)
c.324+7A>T (n.324+7A>T)
c.31-1261A>T (n.31-1261A>T)
n.478+7A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
 gnomAD v4
4g.112646459T>ACA2578171312LARP7c.303+8T>A (n.303+8T>A)
c.*62+8T>A (n.*62+8T>A)
n.315T>A
n.404T>A
n.824+8T>A
n.412+8T>A
c.*109+8T>A (n.*109+8T>A)
n.577+8T>A
n.1454+8T>A
n.468+8T>A
n.391+8T>A
c.66+8T>A (n.66+8T>A)
c.324+8T>A (n.324+8T>A)
c.31-1260T>A (n.31-1260T>A)
n.478+8T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
4g.112646460C>ACA2578171313LARP7c.303+9C>A (n.303+9C>A)
c.*62+9C>A (n.*62+9C>A)
n.316C>A
n.405C>A
n.824+9C>A
n.412+9C>A
c.*109+9C>A (n.*109+9C>A)
n.577+9C>A
n.1454+9C>A
n.468+9C>A
n.391+9C>A
c.66+9C>A (n.66+9C>A)
c.324+9C>A (n.324+9C>A)
c.31-1259C>A (n.31-1259C>A)
n.478+9C>A
c.-625C>A (n.-625C>A)
 gnomAD v4
4g.112646460C>GCA2671807194LARP7c.303+9C>G (n.303+9C>G)
c.*62+9C>G (n.*62+9C>G)
n.316C>G
n.405C>G
n.824+9C>G
n.412+9C>G
c.*109+9C>G (n.*109+9C>G)
n.577+9C>G
n.1454+9C>G
n.468+9C>G
n.391+9C>G
c.66+9C>G (n.66+9C>G)
c.324+9C>G (n.324+9C>G)
c.31-1259C>G (n.31-1259C>G)
n.478+9C>G
c.-625C>G (n.-625C>G)
 gnomAD v4
4g.112646460_112646463delinsCAAGCA1486057161LARP7c.303+9_303+12delinsCAAG (n.303+9_303+12delinsCAAG)
c.*62+9_*62+12delinsCAAG (n.*62+9_*62+12delinsCAAG)
n.316_319delinsCAAG
n.405_408delinsCAAG
n.824+9_824+12delinsCAAG
n.412+9_412+12delinsCAAG
c.*109+9_*109+12delinsCAAG (n.*109+9_*109+12delinsCAAG)
n.577+9_577+12delinsCAAG
n.1454+9_1454+12delinsCAAG
n.468+9_468+12delinsCAAG
n.391+9_391+12delinsCAAG
c.66+9_66+12delinsCAAG (n.66+9_66+12delinsCAAG)
c.324+9_324+12delinsCAAG (n.324+9_324+12delinsCAAG)
c.31-1259_31-1256delinsCAAG (n.31-1259_31-1256delinsCAAG)
n.478+9_478+12delinsCAAG
c.-625_-622delinsCAAG (n.-625_-622delinsCAAG)
4g.112646460_112646508delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTTCA1486057162LARP7c.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.303+9_303+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
c.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*62+9_*62+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
n.316_364delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.405_453delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.824+9_824+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.412+9_412+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
c.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.*109+9_*109+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
n.577+9_577+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.1454+9_1454+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.468+9_468+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
n.391+9_391+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
c.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.66+9_66+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
c.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.324+9_324+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
c.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.31-1259_31-1211delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
n.478+9_478+57delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT
c.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT (n.-625_-577delinsCAAGAATAACTACTGTTTATATTTATAGTTTATAATTATAAAGAATGTT)
4g.112646461A>GCA2578171315LARP7c.303+10A>G (n.303+10A>G)
c.*62+10A>G (n.*62+10A>G)
n.317A>G
n.406A>G
n.824+10A>G
n.412+10A>G
c.*109+10A>G (n.*109+10A>G)
n.577+10A>G
n.1454+10A>G
n.468+10A>G
n.391+10A>G
c.66+10A>G (n.66+10A>G)
c.324+10A>G (n.324+10A>G)
c.31-1258A>G (n.31-1258A>G)
n.478+10A>G
c.-624A>G (n.-624A>G)
 gnomAD v4
4g.112646463_112646465delCA3049016LARP7c.303+12_303+14del (n.303+12_303+14del)
c.*62+12_*62+14del (n.*62+12_*62+14del)
n.319_321del
n.408_410del
n.824+12_824+14del
n.412+12_412+14del
c.*109+12_*109+14del (n.*109+12_*109+14del)
n.577+12_577+14del
n.1454+12_1454+14del
n.468+12_468+14del
n.391+12_391+14del
c.66+12_66+14del (n.66+12_66+14del)
c.324+12_324+14del (n.324+12_324+14del)
c.31-1256_31-1254del (n.31-1256_31-1254del)
n.478+12_478+14del
c.-622_-620del (n.-622_-620del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646463_112646510delCA785508734LARP7c.303+12_303+59del (n.303+12_303+59del)
c.*62+12_*62+59del (n.*62+12_*62+59del)
n.319_366del
n.408_455del
n.824+12_824+59del
n.412+12_412+59del
c.*109+12_*109+59del (n.*109+12_*109+59del)
n.577+12_577+59del
n.1454+12_1454+59del
n.468+12_468+59del
n.391+12_391+59del
c.66+12_66+59del (n.66+12_66+59del)
c.324+12_324+59del (n.324+12_324+59del)
c.31-1256_31-1209del (n.31-1256_31-1209del)
n.478+12_478+59del
c.-622_-575del (n.-622_-575del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646462A>GCA2671807195LARP7c.303+11A>G (n.303+11A>G)
c.*62+11A>G (n.*62+11A>G)
n.318A>G
n.407A>G
n.824+11A>G
n.412+11A>G
c.*109+11A>G (n.*109+11A>G)
n.577+11A>G
n.1454+11A>G
n.468+11A>G
n.391+11A>G
c.66+11A>G (n.66+11A>G)
c.324+11A>G (n.324+11A>G)
c.31-1257A>G (n.31-1257A>G)
n.478+11A>G
c.-623A>G (n.-623A>G)
 gnomAD v4
4g.112646463G>TCA2578171316LARP7c.303+12G>T (n.303+12G>T)
c.*62+12G>T (n.*62+12G>T)
n.319G>T
n.408G>T
n.824+12G>T
n.412+12G>T
c.*109+12G>T (n.*109+12G>T)
n.577+12G>T
n.1454+12G>T
n.468+12G>T
n.391+12G>T
c.66+12G>T (n.66+12G>T)
c.324+12G>T (n.324+12G>T)
c.31-1256G>T (n.31-1256G>T)
n.478+12G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)

Number of alleles fetched