Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.112646311_112646325delCA2671807149LARP7c.203-40_203-26del (n.203-40_203-26del)
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n.378-40_378-26del
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 gnomAD v4
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n.207-36_207-26delinsGATACACTAAC
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n.312-36_312-26delinsGATACACTAAC
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n.378-36_378-26delinsGATACACTAAC
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n.445_454del
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n.378-32_378-23del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-30_378-25del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-29_378-26del
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 gnomAD v4
4g.112646321_112646326delinsCTAACACA1486056837LARP7c.203-30_203-25delinsCTAACA (n.203-30_203-25delinsCTAACA)
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n.312-30_312-25delinsCTAACA
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n.378-30_378-25delinsCTAACA
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4g.112646324_112646328delCA785508516LARP7c.203-27_203-23del (n.203-27_203-23del)
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n.450_454del
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n.378-27_378-23del
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 dbSNP
4g.112646326_112646333delCA2763124333LARP7c.203-25_203-18del (n.203-25_203-18del)
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n.699_706del
n.312-25_312-18del
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n.452_459del
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n.291-25_291-18del
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n.378-25_378-18del
c.-734-25_-734-18del (n.-734-25_-734-18del)
4g.112646324_112646349delCA2671807161LARP7c.203-27_203-2del (n.203-27_203-2del)
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n.207-27_207-2del
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n.697_722del
n.312-27_312-2del
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n.450_475del
n.1354-27_1354-2del
n.368-27_368-2del
n.291-27_291-2del
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n.378-27_378-2del
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 gnomAD v4
4g.112646325C>ACA2671807164LARP7c.203-26C>A (n.203-26C>A)
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n.207-26C>A
n.296-26C>A
n.698C>A
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n.1354-26C>A
n.368-26C>A
n.291-26C>A
c.-35-26C>A (n.-35-26C>A)
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n.378-26C>A
c.-734-26C>A (n.-734-26C>A)
 gnomAD v4
4g.112646325C=CA1486056838LARP7c.203-26C= (n.203-26C=)
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c.-734-26C= (n.-734-26C=)
4g.112646325C>TCA103804426LARP7c.203-26C>T (n.203-26C>T)
c.100-26C>T (n.100-26C>T)
n.207-26C>T
n.296-26C>T
n.698C>T
n.312-26C>T
c.*9-26C>T (n.*9-26C>T)
n.451C>T
n.1354-26C>T
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n.291-26C>T
c.-35-26C>T (n.-35-26C>T)
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n.378-26C>T
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 dbSNP gnomAD v4
4g.112646325_112646327delinsCATCA1486056840LARP7c.203-26_203-24delinsCAT (n.203-26_203-24delinsCAT)
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n.207-26_207-24delinsCAT
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n.698_700delinsCAT
n.312-26_312-24delinsCAT
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n.451_453delinsCAT
n.1354-26_1354-24delinsCAT
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n.291-26_291-24delinsCAT
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c.224-26_224-24delinsCAT (n.224-26_224-24delinsCAT)
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n.378-26_378-24delinsCAT
c.-734-26_-734-24delinsCAT (n.-734-26_-734-24delinsCAT)
4g.112646326A=CA1486056844LARP7c.203-25A= (n.203-25A=)
c.100-25A= (n.100-25A=)
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n.296-25A=
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n.312-25A=
c.*9-25A= (n.*9-25A=)
n.452A=
n.1354-25A=
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n.291-25A=
c.-35-25A= (n.-35-25A=)
c.224-25A= (n.224-25A=)
c.31-1393A= (n.31-1393A=)
n.378-25A=
c.-734-25A= (n.-734-25A=)
4g.112646326A>GCA3048981LARP7c.203-25A>G (n.203-25A>G)
c.100-25A>G (n.100-25A>G)
n.207-25A>G
n.296-25A>G
n.699A>G
n.312-25A>G
c.*9-25A>G (n.*9-25A>G)
n.452A>G
n.1354-25A>G
n.368-25A>G
n.291-25A>G
c.-35-25A>G (n.-35-25A>G)
c.224-25A>G (n.224-25A>G)
c.31-1393A>G (n.31-1393A>G)
n.378-25A>G
c.-734-25A>G (n.-734-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646326A>TCA1486056845LARP7c.203-25A>T (n.203-25A>T)
c.100-25A>T (n.100-25A>T)
n.207-25A>T
n.296-25A>T
n.699A>T
n.312-25A>T
c.*9-25A>T (n.*9-25A>T)
n.452A>T
n.1354-25A>T
n.368-25A>T
n.291-25A>T
c.-35-25A>T (n.-35-25A>T)
c.224-25A>T (n.224-25A>T)
c.31-1393A>T (n.31-1393A>T)
n.378-25A>T
c.-734-25A>T (n.-734-25A>T)
 dbSNP
4g.112646328_112646329delCA785508519LARP7c.203-23_203-22del (n.203-23_203-22del)
c.100-23_100-22del (n.100-23_100-22del)
n.207-23_207-22del
n.296-23_296-22del
n.701_702del
n.312-23_312-22del
c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del)
n.454_455del
n.1354-23_1354-22del
n.368-23_368-22del
n.291-23_291-22del
c.-35-23_-35-22del (n.-35-23_-35-22del)
c.224-23_224-22del (n.224-23_224-22del)
c.31-1391_31-1390del (n.31-1391_31-1390del)
n.378-23_378-22del
c.-734-23_-734-22del (n.-734-23_-734-22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646330_112646362delCA2671807165LARP7c.203-21_214del
c.100-21_111del
n.207-21_218del
n.296-21_307del
n.703_735del
n.312-21_323del
c.*9-21_*20del
n.456_488del
n.1354-21_1365del
n.368-21_379del
n.291-21_302del
c.-35-21_-24del
c.224-21_235del
c.31-1389_31-1357del (n.31-1389_31-1357del)
n.378-21_389del
c.-734-21_-723del
 gnomAD v4
4g.112646326_112646327insATCA785508521LARP7c.203-25_203-24insAT (n.203-25_203-24insAT)
c.100-25_100-24insAT (n.100-25_100-24insAT)
n.207-25_207-24insAT
n.296-25_296-24insAT
n.699_700insAT
n.312-25_312-24insAT
c.*9-25_*9-24insAT (n.*9-25_*9-24insAT)
n.452_453insAT
n.1354-25_1354-24insAT
n.368-25_368-24insAT
n.291-25_291-24insAT
c.-35-25_-35-24insAT (n.-35-25_-35-24insAT)
c.224-25_224-24insAT (n.224-25_224-24insAT)
c.31-1393_31-1392insAT (n.31-1393_31-1392insAT)
n.378-25_378-24insAT
c.-734-25_-734-24insAT (n.-734-25_-734-24insAT)
4g.112646327T>CCA2578171271LARP7c.203-24T>C (n.203-24T>C)
c.100-24T>C (n.100-24T>C)
n.207-24T>C
n.296-24T>C
n.700T>C
n.312-24T>C
c.*9-24T>C (n.*9-24T>C)
n.453T>C
n.1354-24T>C
n.368-24T>C
n.291-24T>C
c.-35-24T>C (n.-35-24T>C)
c.224-24T>C (n.224-24T>C)
c.31-1392T>C (n.31-1392T>C)
n.378-24T>C
c.-734-24T>C (n.-734-24T>C)
 gnomAD v4
4g.112646327T=CA1486056847LARP7c.203-24T= (n.203-24T=)
c.100-24T= (n.100-24T=)
n.207-24T=
n.296-24T=
n.700T=
n.312-24T=
c.*9-24T= (n.*9-24T=)
n.453T=
n.1354-24T=
n.368-24T=
n.291-24T=
c.-35-24T= (n.-35-24T=)
c.224-24T= (n.224-24T=)
c.31-1392T= (n.31-1392T=)
n.378-24T=
c.-734-24T= (n.-734-24T=)
4g.112646328_112646342dupCA3048982LARP7c.203-23_203-9dup (n.203-23_203-9dup)
c.100-23_100-9dup (n.100-23_100-9dup)
n.207-23_207-9dup
n.296-23_296-9dup
n.701_715dup
n.312-23_312-9dup
c.*9-23_*9-9dup (n.*9-23_*9-9dup)
n.454_468dup
n.1354-23_1354-9dup
n.368-23_368-9dup
n.291-23_291-9dup
c.-35-23_-35-9dup (n.-35-23_-35-9dup)
c.224-23_224-9dup (n.224-23_224-9dup)
c.31-1391_31-1377dup (n.31-1391_31-1377dup)
n.378-23_378-9dup
c.-734-23_-734-9dup (n.-734-23_-734-9dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646328A>GCA2671807166LARP7c.203-23A>G (n.203-23A>G)
c.100-23A>G (n.100-23A>G)
n.207-23A>G
n.296-23A>G
n.701A>G
n.312-23A>G
c.*9-23A>G (n.*9-23A>G)
n.454A>G
n.1354-23A>G
n.368-23A>G
n.291-23A>G
c.-35-23A>G (n.-35-23A>G)
c.224-23A>G (n.224-23A>G)
c.31-1391A>G (n.31-1391A>G)
n.378-23A>G
c.-734-23A>G (n.-734-23A>G)
 gnomAD v4
4g.112646329_112646332dupCA3048983LARP7c.203-22_203-19dup (n.203-22_203-19dup)
c.100-22_100-19dup (n.100-22_100-19dup)
n.207-22_207-19dup
n.296-22_296-19dup
n.702_705dup
n.312-22_312-19dup
c.*9-22_*9-19dup (n.*9-22_*9-19dup)
n.455_458dup
n.1354-22_1354-19dup
n.368-22_368-19dup
n.291-22_291-19dup
c.-35-22_-35-19dup (n.-35-22_-35-19dup)
c.224-22_224-19dup (n.224-22_224-19dup)
c.31-1390_31-1387dup (n.31-1390_31-1387dup)
n.378-22_378-19dup
c.-734-22_-734-19dup (n.-734-22_-734-19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646328_112646329insCACCA2763124334LARP7c.203-23_203-22insCAC (n.203-23_203-22insCAC)
c.100-23_100-22insCAC (n.100-23_100-22insCAC)
n.207-23_207-22insCAC
n.296-23_296-22insCAC
n.701_702insCAC
n.312-23_312-22insCAC
c.*9-23_*9-22insCAC (n.*9-23_*9-22insCAC)
n.454_455insCAC
n.1354-23_1354-22insCAC
n.368-23_368-22insCAC
n.291-23_291-22insCAC
c.-35-23_-35-22insCAC (n.-35-23_-35-22insCAC)
c.224-23_224-22insCAC (n.224-23_224-22insCAC)
c.31-1391_31-1390insCAC (n.31-1391_31-1390insCAC)
n.378-23_378-22insCAC
c.-734-23_-734-22insCAC (n.-734-23_-734-22insCAC)
4g.112646329T>ACA3048984LARP7c.203-22T>A (n.203-22T>A)
c.100-22T>A (n.100-22T>A)
n.207-22T>A
n.296-22T>A
n.702T>A
n.312-22T>A
c.*9-22T>A (n.*9-22T>A)
n.455T>A
n.1354-22T>A
n.368-22T>A
n.291-22T>A
c.-35-22T>A (n.-35-22T>A)
c.224-22T>A (n.224-22T>A)
c.31-1390T>A (n.31-1390T>A)
n.378-22T>A
c.-734-22T>A (n.-734-22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646329T>CCA3048985LARP7c.203-22T>C (n.203-22T>C)
c.100-22T>C (n.100-22T>C)
n.207-22T>C
n.296-22T>C
n.702T>C
n.312-22T>C
c.*9-22T>C (n.*9-22T>C)
n.455T>C
n.1354-22T>C
n.368-22T>C
n.291-22T>C
c.-35-22T>C (n.-35-22T>C)
c.224-22T>C (n.224-22T>C)
c.31-1390T>C (n.31-1390T>C)
n.378-22T>C
c.-734-22T>C (n.-734-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646329T=CA1486056850LARP7c.203-22T= (n.203-22T=)
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.207-22T=
n.296-22T=
n.702T=
n.312-22T=
c.*9-22T= (n.*9-22T=)
n.455T=
n.1354-22T=
n.368-22T=
n.291-22T=
c.-35-22T= (n.-35-22T=)
c.224-22T= (n.224-22T=)
c.31-1390T= (n.31-1390T=)
n.378-22T=
c.-734-22T= (n.-734-22T=)
4g.112646329_112646330insAACATAACCA2763124336LARP7c.203-22_203-21insAACATAAC (n.203-22_203-21insAACATAAC)
c.100-22_100-21insAACATAAC (n.100-22_100-21insAACATAAC)
n.207-22_207-21insAACATAAC
n.296-22_296-21insAACATAAC
n.702_703insAACATAAC
n.312-22_312-21insAACATAAC
c.*9-22_*9-21insAACATAAC (n.*9-22_*9-21insAACATAAC)
n.455_456insAACATAAC
n.1354-22_1354-21insAACATAAC
n.368-22_368-21insAACATAAC
n.291-22_291-21insAACATAAC
c.-35-22_-35-21insAACATAAC (n.-35-22_-35-21insAACATAAC)
c.224-22_224-21insAACATAAC (n.224-22_224-21insAACATAAC)
c.31-1390_31-1389insAACATAAC (n.31-1390_31-1389insAACATAAC)
n.378-22_378-21insAACATAAC
c.-734-22_-734-21insAACATAAC (n.-734-22_-734-21insAACATAAC)
4g.112646330T>ACA2671807167LARP7c.203-21T>A (n.203-21T>A)
c.100-21T>A (n.100-21T>A)
n.207-21T>A
n.296-21T>A
n.703T>A
n.312-21T>A
c.*9-21T>A (n.*9-21T>A)
n.456T>A
n.1354-21T>A
n.368-21T>A
n.291-21T>A
c.-35-21T>A (n.-35-21T>A)
c.224-21T>A (n.224-21T>A)
c.31-1389T>A (n.31-1389T>A)
n.378-21T>A
c.-734-21T>A (n.-734-21T>A)
 gnomAD v4
4g.112646330T>CCA554146470LARP7c.203-21T>C (n.203-21T>C)
c.100-21T>C (n.100-21T>C)
n.207-21T>C
n.296-21T>C
n.703T>C
n.312-21T>C
c.*9-21T>C (n.*9-21T>C)
n.456T>C
n.1354-21T>C
n.368-21T>C
n.291-21T>C
c.-35-21T>C (n.-35-21T>C)
c.224-21T>C (n.224-21T>C)
c.31-1389T>C (n.31-1389T>C)
n.378-21T>C
c.-734-21T>C (n.-734-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646330T=CA1486056855LARP7c.203-21T= (n.203-21T=)
c.100-21T= (n.100-21T=)
n.207-21T=
n.296-21T=
n.703T=
n.312-21T=
c.*9-21T= (n.*9-21T=)
n.456T=
n.1354-21T=
n.368-21T=
n.291-21T=
c.-35-21T= (n.-35-21T=)
c.224-21T= (n.224-21T=)
c.31-1389T= (n.31-1389T=)
n.378-21T=
c.-734-21T= (n.-734-21T=)
4g.112646331A>TCA2578171272LARP7c.203-20A>T (n.203-20A>T)
c.100-20A>T (n.100-20A>T)
n.207-20A>T
n.296-20A>T
n.704A>T
n.312-20A>T
c.*9-20A>T (n.*9-20A>T)
n.457A>T
n.1354-20A>T
n.368-20A>T
n.291-20A>T
c.-35-20A>T (n.-35-20A>T)
c.224-20A>T (n.224-20A>T)
c.31-1388A>T (n.31-1388A>T)
n.378-20A>T
c.-734-20A>T (n.-734-20A>T)
4g.112646332A=CA1486056858LARP7c.203-19A= (n.203-19A=)
c.100-19A= (n.100-19A=)
n.207-19A=
n.296-19A=
n.705A=
n.312-19A=
c.*9-19A= (n.*9-19A=)
n.458A=
n.1354-19A=
n.368-19A=
n.291-19A=
c.-35-19A= (n.-35-19A=)
c.224-19A= (n.224-19A=)
c.31-1387A= (n.31-1387A=)
n.378-19A=
c.-734-19A= (n.-734-19A=)
4g.112646332A>CCA3048986LARP7c.203-19A>C (n.203-19A>C)
c.100-19A>C (n.100-19A>C)
n.207-19A>C
n.296-19A>C
n.705A>C
n.312-19A>C
c.*9-19A>C (n.*9-19A>C)
n.458A>C
n.1354-19A>C
n.368-19A>C
n.291-19A>C
c.-35-19A>C (n.-35-19A>C)
c.224-19A>C (n.224-19A>C)
c.31-1387A>C (n.31-1387A>C)
n.378-19A>C
c.-734-19A>C (n.-734-19A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646332A>GCA1486056859LARP7c.203-19A>G (n.203-19A>G)
c.100-19A>G (n.100-19A>G)
n.207-19A>G
n.296-19A>G
n.705A>G
n.312-19A>G
c.*9-19A>G (n.*9-19A>G)
n.458A>G
n.1354-19A>G
n.368-19A>G
n.291-19A>G
c.-35-19A>G (n.-35-19A>G)
c.224-19A>G (n.224-19A>G)
c.31-1387A>G (n.31-1387A>G)
n.378-19A>G
c.-734-19A>G (n.-734-19A>G)
 dbSNP
4g.112646332_112646334delinsACTCA1486056860LARP7c.203-19_203-17delinsACT (n.203-19_203-17delinsACT)
c.100-19_100-17delinsACT (n.100-19_100-17delinsACT)
n.207-19_207-17delinsACT
n.296-19_296-17delinsACT
n.705_707delinsACT
n.312-19_312-17delinsACT
c.*9-19_*9-17delinsACT (n.*9-19_*9-17delinsACT)
n.458_460delinsACT
n.1354-19_1354-17delinsACT
n.368-19_368-17delinsACT
n.291-19_291-17delinsACT
c.-35-19_-35-17delinsACT (n.-35-19_-35-17delinsACT)
c.224-19_224-17delinsACT (n.224-19_224-17delinsACT)
c.31-1387_31-1385delinsACT (n.31-1387_31-1385delinsACT)
n.378-19_378-17delinsACT
c.-734-19_-734-17delinsACT (n.-734-19_-734-17delinsACT)
4g.112646333delCA2739270246LARP7c.203-18del (n.203-18del)
c.100-18del (n.100-18del)
n.207-18del
n.296-18del
n.706del
n.312-18del
c.*9-18del (n.*9-18del)
n.459del
n.1354-18del
n.368-18del
n.291-18del
c.-35-18del (n.-35-18del)
c.224-18del (n.224-18del)
c.31-1386del (n.31-1386del)
n.378-18del
c.-734-18del (n.-734-18del)
 ClinVar
4g.112646333C>ACA2671807168LARP7c.203-18C>A (n.203-18C>A)
c.100-18C>A (n.100-18C>A)
n.207-18C>A
n.296-18C>A
n.706C>A
n.312-18C>A
c.*9-18C>A (n.*9-18C>A)
n.459C>A
n.1354-18C>A
n.368-18C>A
n.291-18C>A
c.-35-18C>A (n.-35-18C>A)
c.224-18C>A (n.224-18C>A)
c.31-1386C>A (n.31-1386C>A)
n.378-18C>A
c.-734-18C>A (n.-734-18C>A)
 gnomAD v4
4g.112646333C>TCA2671807169LARP7c.203-18C>T (n.203-18C>T)
c.100-18C>T (n.100-18C>T)
n.207-18C>T
n.296-18C>T
n.706C>T
n.312-18C>T
c.*9-18C>T (n.*9-18C>T)
n.459C>T
n.1354-18C>T
n.368-18C>T
n.291-18C>T
c.-35-18C>T (n.-35-18C>T)
c.224-18C>T (n.224-18C>T)
c.31-1386C>T (n.31-1386C>T)
n.378-18C>T
c.-734-18C>T (n.-734-18C>T)
 gnomAD v4
4g.112646333_112646334delCA785508527LARP7c.203-18_203-17del (n.203-18_203-17del)
c.100-18_100-17del (n.100-18_100-17del)
n.207-18_207-17del
n.296-18_296-17del
n.706_707del
n.312-18_312-17del
c.*9-18_*9-17del (n.*9-18_*9-17del)
n.459_460del
n.1354-18_1354-17del
n.368-18_368-17del
n.291-18_291-17del
c.-35-18_-35-17del (n.-35-18_-35-17del)
c.224-18_224-17del (n.224-18_224-17del)
c.31-1386_31-1385del (n.31-1386_31-1385del)
n.378-18_378-17del
c.-734-18_-734-17del (n.-734-18_-734-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646333_112646335delinsCTTCA1486056862LARP7c.203-18_203-16delinsCTT (n.203-18_203-16delinsCTT)
c.100-18_100-16delinsCTT (n.100-18_100-16delinsCTT)
n.207-18_207-16delinsCTT
n.296-18_296-16delinsCTT
n.706_708delinsCTT
n.312-18_312-16delinsCTT
c.*9-18_*9-16delinsCTT (n.*9-18_*9-16delinsCTT)
n.459_461delinsCTT
n.1354-18_1354-16delinsCTT
n.368-18_368-16delinsCTT
n.291-18_291-16delinsCTT
c.-35-18_-35-16delinsCTT (n.-35-18_-35-16delinsCTT)
c.224-18_224-16delinsCTT (n.224-18_224-16delinsCTT)
c.31-1386_31-1384delinsCTT (n.31-1386_31-1384delinsCTT)
n.378-18_378-16delinsCTT
c.-734-18_-734-16delinsCTT (n.-734-18_-734-16delinsCTT)
4g.112646334T>CCA554146471LARP7c.203-17T>C (n.203-17T>C)
c.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.207-17T>C
n.296-17T>C
n.707T>C
n.312-17T>C
c.*9-17T>C (n.*9-17T>C)
n.460T>C
n.1354-17T>C
n.368-17T>C
n.291-17T>C
c.-35-17T>C (n.-35-17T>C)
c.224-17T>C (n.224-17T>C)
c.31-1385T>C (n.31-1385T>C)
n.378-17T>C
c.-734-17T>C (n.-734-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646334T>GCA3048988LARP7c.203-17T>G (n.203-17T>G)
c.100-17T>G (n.100-17T>G)
n.207-17T>G
n.296-17T>G
n.707T>G
n.312-17T>G
c.*9-17T>G (n.*9-17T>G)
n.460T>G
n.1354-17T>G
n.368-17T>G
n.291-17T>G
c.-35-17T>G (n.-35-17T>G)
c.224-17T>G (n.224-17T>G)
c.31-1385T>G (n.31-1385T>G)
n.378-17T>G
c.-734-17T>G (n.-734-17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646334T=CA1486056865LARP7c.203-17T= (n.203-17T=)
c.100-17T= (n.100-17T=)
n.207-17T=
n.296-17T=
n.707T=
n.312-17T=
c.*9-17T= (n.*9-17T=)
n.460T=
n.1354-17T=
n.368-17T=
n.291-17T=
c.-35-17T= (n.-35-17T=)
c.224-17T= (n.224-17T=)
c.31-1385T= (n.31-1385T=)
n.378-17T=
c.-734-17T= (n.-734-17T=)
4g.112646338delCA2671807170LARP7c.203-13del (n.203-13del)
c.100-13del (n.100-13del)
n.207-13del
n.296-13del
n.711del
n.312-13del
c.*9-13del (n.*9-13del)
n.464del
n.1354-13del
n.368-13del
n.291-13del
c.-35-13del (n.-35-13del)
c.224-13del (n.224-13del)
c.31-1381del (n.31-1381del)
n.378-13del
c.-734-13del (n.-734-13del)
 gnomAD v4
4g.112646337_112646338delCA3048987LARP7c.203-14_203-13del (n.203-14_203-13del)
c.100-14_100-13del (n.100-14_100-13del)
n.207-14_207-13del
n.296-14_296-13del
n.710_711del
n.312-14_312-13del
c.*9-14_*9-13del (n.*9-14_*9-13del)
n.463_464del
n.1354-14_1354-13del
n.368-14_368-13del
n.291-14_291-13del
c.-35-14_-35-13del (n.-35-14_-35-13del)
c.224-14_224-13del (n.224-14_224-13del)
c.31-1382_31-1381del (n.31-1382_31-1381del)
n.378-14_378-13del
c.-734-14_-734-13del (n.-734-14_-734-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646337_112646344delCA2671807171LARP7c.203-14_203-7del (n.203-14_203-7del)
c.100-14_100-7del (n.100-14_100-7del)
n.207-14_207-7del
n.296-14_296-7del
n.710_717del
n.312-14_312-7del
c.*9-14_*9-7del (n.*9-14_*9-7del)
n.463_470del
n.1354-14_1354-7del
n.368-14_368-7del
n.291-14_291-7del
c.-35-14_-35-7del (n.-35-14_-35-7del)
c.224-14_224-7del (n.224-14_224-7del)
c.31-1382_31-1375del (n.31-1382_31-1375del)
n.378-14_378-7del
c.-734-14_-734-7del (n.-734-14_-734-7del)
 gnomAD v4
4g.112646334_112646375delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTCCA1486056868LARP7c.203-17_227delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.100-17_124delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.207-17_231delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.296-17_320delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.707_748delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.312-17_336delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.*9-17_*33delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.460_501delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.1354-17_1378delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.368-17_392delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.291-17_315delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-35-17_-11delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.224-17_248delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC (n.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC)
n.378-17_402delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-734-17_-710delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
4g.112646339_112646379delCA915943192LARP7c.203-12_231del
c.100-12_128del
n.207-12_235del
n.296-12_324del
n.712_752del
n.312-12_340del
c.*9-12_*37del
n.465_505del
n.1354-12_1382del
n.368-12_396del
n.291-12_319del
c.-35-12_-7del
c.224-12_252del
c.31-1380_31-1340del (n.31-1380_31-1340del)
n.378-12_406del
c.-734-12_-706del
 ClinVar dbSNP
4g.112646336T>CCA3048989LARP7c.203-15T>C (n.203-15T>C)
c.100-15T>C (n.100-15T>C)
n.207-15T>C
n.296-15T>C
n.709T>C
n.312-15T>C
c.*9-15T>C (n.*9-15T>C)
n.462T>C
n.1354-15T>C
n.368-15T>C
n.291-15T>C
c.-35-15T>C (n.-35-15T>C)
c.224-15T>C (n.224-15T>C)
c.31-1383T>C (n.31-1383T>C)
n.378-15T>C
c.-734-15T>C (n.-734-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646336T=CA1486056882LARP7c.203-15T= (n.203-15T=)
c.100-15T= (n.100-15T=)
n.207-15T=
n.296-15T=
n.709T=
n.312-15T=
c.*9-15T= (n.*9-15T=)
n.462T=
n.1354-15T=
n.368-15T=
n.291-15T=
c.-35-15T= (n.-35-15T=)
c.224-15T= (n.224-15T=)
c.31-1383T= (n.31-1383T=)
n.378-15T=
c.-734-15T= (n.-734-15T=)
4g.112646337T>ACA2578171273LARP7c.203-14T>A (n.203-14T>A)
c.100-14T>A (n.100-14T>A)
n.207-14T>A
n.296-14T>A
n.710T>A
n.312-14T>A
c.*9-14T>A (n.*9-14T>A)
n.463T>A
n.1354-14T>A
n.368-14T>A
n.291-14T>A
c.-35-14T>A (n.-35-14T>A)
c.224-14T>A (n.224-14T>A)
c.31-1382T>A (n.31-1382T>A)
n.378-14T>A
c.-734-14T>A (n.-734-14T>A)
 gnomAD v4
4g.112646338T>CCA554146472LARP7c.203-13T>C (n.203-13T>C)
c.100-13T>C (n.100-13T>C)
n.207-13T>C
n.296-13T>C
n.711T>C
n.312-13T>C
c.*9-13T>C (n.*9-13T>C)
n.464T>C
n.1354-13T>C
n.368-13T>C
n.291-13T>C
c.-35-13T>C (n.-35-13T>C)
c.224-13T>C (n.224-13T>C)
c.31-1381T>C (n.31-1381T>C)
n.378-13T>C
c.-734-13T>C (n.-734-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646338T=CA1486056885LARP7c.203-13T= (n.203-13T=)
c.100-13T= (n.100-13T=)
n.207-13T=
n.296-13T=
n.711T=
n.312-13T=
c.*9-13T= (n.*9-13T=)
n.464T=
n.1354-13T=
n.368-13T=
n.291-13T=
c.-35-13T= (n.-35-13T=)
c.224-13T= (n.224-13T=)
c.31-1381T= (n.31-1381T=)
n.378-13T=
c.-734-13T= (n.-734-13T=)
4g.112646339C>ACA2671807172LARP7c.203-12C>A (n.203-12C>A)
c.100-12C>A (n.100-12C>A)
n.207-12C>A
n.296-12C>A
n.712C>A
n.312-12C>A
c.*9-12C>A (n.*9-12C>A)
n.465C>A
n.1354-12C>A
n.368-12C>A
n.291-12C>A
c.-35-12C>A (n.-35-12C>A)
c.224-12C>A (n.224-12C>A)
c.31-1380C>A (n.31-1380C>A)
n.378-12C>A
c.-734-12C>A (n.-734-12C>A)
 gnomAD v4
4g.112646339C>TCA2671807173LARP7c.203-12C>T (n.203-12C>T)
c.100-12C>T (n.100-12C>T)
n.207-12C>T
n.296-12C>T
n.712C>T
n.312-12C>T
c.*9-12C>T (n.*9-12C>T)
n.465C>T
n.1354-12C>T
n.368-12C>T
n.291-12C>T
c.-35-12C>T (n.-35-12C>T)
c.224-12C>T (n.224-12C>T)
c.31-1380C>T (n.31-1380C>T)
n.378-12C>T
c.-734-12C>T (n.-734-12C>T)
 gnomAD v4
4g.112646340A>TCA2671807174LARP7c.203-11A>T (n.203-11A>T)
c.100-11A>T (n.100-11A>T)
n.207-11A>T
n.296-11A>T
n.713A>T
n.312-11A>T
c.*9-11A>T (n.*9-11A>T)
n.466A>T
n.1354-11A>T
n.368-11A>T
n.291-11A>T
c.-35-11A>T (n.-35-11A>T)
c.224-11A>T (n.224-11A>T)
c.31-1379A>T (n.31-1379A>T)
n.378-11A>T
c.-734-11A>T (n.-734-11A>T)
 gnomAD v4
4g.112646341T>GCA2671807175LARP7c.203-10T>G (n.203-10T>G)
c.100-10T>G (n.100-10T>G)
n.207-10T>G
n.296-10T>G
n.714T>G
n.312-10T>G
c.*9-10T>G (n.*9-10T>G)
n.467T>G
n.1354-10T>G
n.368-10T>G
n.291-10T>G
c.-35-10T>G (n.-35-10T>G)
c.224-10T>G (n.224-10T>G)
c.31-1378T>G (n.31-1378T>G)
n.378-10T>G
c.-734-10T>G (n.-734-10T>G)
 gnomAD v4
4g.112646342T>CCA2671807176LARP7c.203-9T>C (n.203-9T>C)
c.100-9T>C (n.100-9T>C)
n.207-9T>C
n.296-9T>C
n.715T>C
n.312-9T>C
c.*9-9T>C (n.*9-9T>C)
n.468T>C
n.1354-9T>C
n.368-9T>C
n.291-9T>C
c.-35-9T>C (n.-35-9T>C)
c.224-9T>C (n.224-9T>C)
c.31-1377T>C (n.31-1377T>C)
n.378-9T>C
c.-734-9T>C (n.-734-9T>C)
 gnomAD v4
4g.112646343T>CCA2578171274LARP7c.203-8T>C (n.203-8T>C)
c.100-8T>C (n.100-8T>C)
n.207-8T>C
n.296-8T>C
n.716T>C
n.312-8T>C
c.*9-8T>C (n.*9-8T>C)
n.469T>C
n.1354-8T>C
n.368-8T>C
n.291-8T>C
c.-35-8T>C (n.-35-8T>C)
c.224-8T>C (n.224-8T>C)
c.31-1376T>C (n.31-1376T>C)
n.378-8T>C
c.-734-8T>C (n.-734-8T>C)
4g.112646344T>CCA2671807177LARP7c.203-7T>C (n.203-7T>C)
c.100-7T>C (n.100-7T>C)
n.207-7T>C
n.296-7T>C
n.717T>C
n.312-7T>C
c.*9-7T>C (n.*9-7T>C)
n.470T>C
n.1354-7T>C
n.368-7T>C
n.291-7T>C
c.-35-7T>C (n.-35-7T>C)
c.224-7T>C (n.224-7T>C)
c.31-1375T>C (n.31-1375T>C)
n.378-7T>C
c.-734-7T>C (n.-734-7T>C)
 gnomAD v4
4g.112646345C>ACA3048990LARP7c.203-6C>A (n.203-6C>A)
c.100-6C>A (n.100-6C>A)
n.207-6C>A
n.296-6C>A
n.718C>A
n.312-6C>A
c.*9-6C>A (n.*9-6C>A)
n.471C>A
n.1354-6C>A
n.368-6C>A
n.291-6C>A
c.-35-6C>A (n.-35-6C>A)
c.224-6C>A (n.224-6C>A)
c.31-1374C>A (n.31-1374C>A)
n.378-6C>A
c.-734-6C>A (n.-734-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646345C=CA1486056888LARP7c.203-6C= (n.203-6C=)
c.100-6C= (n.100-6C=)
n.207-6C=
n.296-6C=
n.718C=
n.312-6C=
c.*9-6C= (n.*9-6C=)
n.471C=
n.1354-6C=
n.368-6C=
n.291-6C=
c.-35-6C= (n.-35-6C=)
c.224-6C= (n.224-6C=)
c.31-1374C= (n.31-1374C=)
n.378-6C=
c.-734-6C= (n.-734-6C=)
4g.112646345C>TCA2671807178LARP7c.203-6C>T (n.203-6C>T)
c.100-6C>T (n.100-6C>T)
n.207-6C>T
n.296-6C>T
n.718C>T
n.312-6C>T
c.*9-6C>T (n.*9-6C>T)
n.471C>T
n.1354-6C>T
n.368-6C>T
n.291-6C>T
c.-35-6C>T (n.-35-6C>T)
c.224-6C>T (n.224-6C>T)
c.31-1374C>T (n.31-1374C>T)
n.378-6C>T
c.-734-6C>T (n.-734-6C>T)
 gnomAD v4
4g.112646346T>ACA785508531LARP7c.203-5T>A (n.203-5T>A)
c.100-5T>A (n.100-5T>A)
n.207-5T>A
n.296-5T>A
n.719T>A
n.312-5T>A
c.*9-5T>A (n.*9-5T>A)
n.472T>A
n.1354-5T>A
n.368-5T>A
n.291-5T>A
c.-35-5T>A (n.-35-5T>A)
c.224-5T>A (n.224-5T>A)
c.31-1373T>A (n.31-1373T>A)
n.378-5T>A
c.-734-5T>A (n.-734-5T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646346T=CA1486056890LARP7c.203-5T= (n.203-5T=)
c.100-5T= (n.100-5T=)
n.207-5T=
n.296-5T=
n.719T=
n.312-5T=
c.*9-5T= (n.*9-5T=)
n.472T=
n.1354-5T=
n.368-5T=
n.291-5T=
c.-35-5T= (n.-35-5T=)
c.224-5T= (n.224-5T=)
c.31-1373T= (n.31-1373T=)
n.378-5T=
c.-734-5T= (n.-734-5T=)
4g.112646348delCA2671807179LARP7c.203-3del (n.203-3del)
c.100-3del (n.100-3del)
n.207-3del
n.296-3del
n.721del
n.312-3del
c.*9-3del (n.*9-3del)
n.474del
n.1354-3del
n.368-3del
n.291-3del
c.-35-3del (n.-35-3del)
c.224-3del (n.224-3del)
c.31-1371del (n.31-1371del)
n.378-3del
c.-734-3del (n.-734-3del)
 gnomAD v4
4g.112646347T>CCA2671807180LARP7c.203-4T>C (n.203-4T>C)
c.100-4T>C (n.100-4T>C)
n.207-4T>C
n.296-4T>C
n.720T>C
n.312-4T>C
c.*9-4T>C (n.*9-4T>C)
n.473T>C
n.1354-4T>C
n.368-4T>C
n.291-4T>C
c.-35-4T>C (n.-35-4T>C)
c.224-4T>C (n.224-4T>C)
c.31-1372T>C (n.31-1372T>C)
n.378-4T>C
c.-734-4T>C (n.-734-4T>C)
 gnomAD v4
4g.112646348T>CCA3048992LARP7c.203-3T>C (n.203-3T>C)
c.100-3T>C (n.100-3T>C)
n.207-3T>C
n.296-3T>C
n.721T>C
n.312-3T>C
c.*9-3T>C (n.*9-3T>C)
n.474T>C
n.1354-3T>C
n.368-3T>C
n.291-3T>C
c.-35-3T>C (n.-35-3T>C)
c.224-3T>C (n.224-3T>C)
c.31-1371T>C (n.31-1371T>C)
n.378-3T>C
c.-734-3T>C (n.-734-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646348T>GCA3048991LARP7c.203-3T>G (n.203-3T>G)
c.100-3T>G (n.100-3T>G)
n.207-3T>G
n.296-3T>G
n.721T>G
n.312-3T>G
c.*9-3T>G (n.*9-3T>G)
n.474T>G
n.1354-3T>G
n.368-3T>G
n.291-3T>G
c.-35-3T>G (n.-35-3T>G)
c.224-3T>G (n.224-3T>G)
c.31-1371T>G (n.31-1371T>G)
n.378-3T>G
c.-734-3T>G (n.-734-3T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646348T=CA1486056897LARP7c.203-3T= (n.203-3T=)
c.100-3T= (n.100-3T=)
n.207-3T=
n.296-3T=
n.721T=
n.312-3T=
c.*9-3T= (n.*9-3T=)
n.474T=
n.1354-3T=
n.368-3T=
n.291-3T=
c.-35-3T= (n.-35-3T=)
c.224-3T= (n.224-3T=)
c.31-1371T= (n.31-1371T=)
n.378-3T=
c.-734-3T= (n.-734-3T=)
4g.112646349A>CCA357921368LARP7c.203-2A>C (n.203-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.207-2A>C
n.296-2A>C
n.722A>C
n.312-2A>C
c.*9-2A>C (n.*9-2A>C)
n.475A>C
n.1354-2A>C
n.368-2A>C
n.291-2A>C
c.-35-2A>C (n.-35-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.31-1370A>C (n.31-1370A>C)
n.378-2A>C
c.-734-2A>C (n.-734-2A>C)
4g.112646349A>GCA357921370LARP7c.203-2A>G (n.203-2A>G)
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.207-2A>G
n.296-2A>G
n.722A>G
n.312-2A>G
c.*9-2A>G (n.*9-2A>G)
n.475A>G
n.1354-2A>G
n.368-2A>G
n.291-2A>G
c.-35-2A>G (n.-35-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.31-1370A>G (n.31-1370A>G)
n.378-2A>G
c.-734-2A>G (n.-734-2A>G)
 gnomAD v4
4g.112646349A>TCA357921371LARP7c.203-2A>T (n.203-2A>T)
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.207-2A>T
n.296-2A>T
n.722A>T
n.312-2A>T
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
n.475A>T
n.1354-2A>T
n.368-2A>T
n.291-2A>T
c.-35-2A>T (n.-35-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.31-1370A>T (n.31-1370A>T)
n.378-2A>T
c.-734-2A>T (n.-734-2A>T)
4g.112646350G>ACA357921375LARP7c.203-1G>A (n.203-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.207-1G>A
n.296-1G>A
n.723G>A
n.312-1G>A
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
n.476G>A
n.1354-1G>A
n.368-1G>A
n.291-1G>A
c.-35-1G>A (n.-35-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.31-1369G>A (n.31-1369G>A)
n.378-1G>A
c.-734-1G>A (n.-734-1G>A)
4g.112646350G>CCA357921374LARP7c.203-1G>C (n.203-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.207-1G>C
n.296-1G>C
n.723G>C
n.312-1G>C
c.*9-1G>C (n.*9-1G>C)
n.476G>C
n.1354-1G>C
n.368-1G>C
n.291-1G>C
c.-35-1G>C (n.-35-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.31-1369G>C (n.31-1369G>C)
n.378-1G>C
c.-734-1G>C (n.-734-1G>C)
 COSMIC
4g.112646350G>TCA357921373LARP7c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.207-1G>T
n.296-1G>T
n.723G>T
n.312-1G>T
c.*9-1G>T (n.*9-1G>T)
n.476G>T
n.1354-1G>T
n.368-1G>T
n.291-1G>T
c.-35-1G>T (n.-35-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.31-1369G>T (n.31-1369G>T)
n.378-1G>T
c.-734-1G>T (n.-734-1G>T)
4g.112646351A=CA1486056906LARP7c.203A= (p.Tyr68=)
c.100A= (p.Met34=)
n.207A=
n.296A=
n.724A=
n.312A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.477A=
n.1354A=
n.368A=
n.291A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.224A= (p.Tyr75=)
c.31-1368A= (n.31-1368A=)
n.378A=
c.-734A= (n.-734A=)
4g.112646351A>CCA357921376LARP7c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.207A>C
n.296A>C
n.724A>C
n.312A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.477A>C
n.1354A>C
n.368A>C
n.291A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.31-1368A>C (n.31-1368A>C)
n.378A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
4g.112646351A>GCA357921378LARP7c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.207A>G
n.296A>G
n.724A>G
n.312A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.477A>G
n.1354A>G
n.368A>G
n.291A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.31-1368A>G (n.31-1368A>G)
n.378A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
 gnomAD v4
4g.112646351A>TCA3048993LARP7c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.207A>T
n.296A>T
n.724A>T
n.312A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.477A>T
n.1354A>T
n.368A>T
n.291A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.31-1368A>T (n.31-1368A>T)
n.378A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646352T>ACA357921380LARP7c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.208T>A
n.297T>A
n.725T>A
n.313T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.478T>A
n.1355T>A
n.369T>A
n.292T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.31-1367T>A (n.31-1367T>A)
n.379T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
4g.112646352T>CCA440830032LARP7c.204T>C (p.Tyr68=)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.208T>C
n.297T>C
n.725T>C
n.313T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.478T>C
n.1355T>C
n.369T>C
n.292T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.31-1367T>C (n.31-1367T>C)
n.379T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
4g.112646352T>GCA357921382LARP7c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.208T>G
n.297T>G
n.725T>G
n.313T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.478T>G
n.1355T>G
n.369T>G
n.292T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.31-1367T>G (n.31-1367T>G)
n.379T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
4g.112646353G>ACA357921384LARP7c.205G>A (p.Val69Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.209G>A
n.298G>A
n.726G>A
n.314G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.479G>A
n.1356G>A
n.370G>A
n.293G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.31-1366G>A (n.31-1366G>A)
n.380G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646353G>CCA357921386LARP7c.205G>C (p.Val69Leu)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.209G>C
n.298G>C
n.726G>C
n.314G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.479G>C
n.1356G>C
n.370G>C
n.293G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.31-1366G>C (n.31-1366G>C)
n.380G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
4g.112646353G=CA1486056912LARP7c.205G= (p.Val69=)
c.102G= (p.Met34=)
n.209G=
n.298G=
n.726G=
n.314G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.479G=
n.1356G=
n.370G=
n.293G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.31-1366G= (n.31-1366G=)
n.380G=
c.-732G= (n.-732G=)
4g.112646353G>TCA357921388LARP7c.205G>T (p.Val69Phe)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.209G>T
n.298G>T
n.726G>T
n.314G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.479G>T
n.1356G>T
n.370G>T
n.293G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.31-1366G>T (n.31-1366G>T)
n.380G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
4g.112646354T>ACA357921390LARP7c.206T>A (p.Val69Asp)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.210T>A
n.299T>A
n.727T>A
n.315T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.480T>A
n.1357T>A
n.371T>A
n.294T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.31-1365T>A (n.31-1365T>A)
n.381T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
4g.112646354T>CCA357921391LARP7c.206T>C (p.Val69Ala)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.210T>C
n.299T>C
n.727T>C
n.315T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.480T>C
n.1357T>C
n.371T>C
n.294T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.31-1365T>C (n.31-1365T>C)
n.381T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
 gnomAD v4
4g.112646354T>GCA357921393LARP7c.206T>G (p.Val69Gly)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.210T>G
n.299T>G
n.727T>G
n.315T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.480T>G
n.1357T>G
n.371T>G
n.294T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.31-1365T>G (n.31-1365T>G)
n.381T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
4g.112646354_112646359delinsTTGATACA1486056915LARP7c.206_211delinsTTGATA (p.Val69=)
c.103_108delinsTTGATA (p.Leu35=)
n.210_215delinsTTGATA
n.299_304delinsTTGATA
n.727_732delinsTTGATA
n.315_320delinsTTGATA
c.*12_*17delinsTTGATA (n.*12_*17delinsTTGATA)
n.480_485delinsTTGATA
n.1357_1362delinsTTGATA
n.371_376delinsTTGATA
n.294_299delinsTTGATA
c.-32_-27delinsTTGATA (n.-32_-27delinsTTGATA)
c.227_232delinsTTGATA (p.Val76=)
c.31-1365_31-1360delinsTTGATA (n.31-1365_31-1360delinsTTGATA)
n.381_386delinsTTGATA
c.-731_-726delinsTTGATA (n.-731_-726delinsTTGATA)
4g.112646355T>ACA440830042LARP7c.207T>A (p.Val69=)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.211T>A
n.300T>A
n.728T>A
n.316T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.481T>A
n.1358T>A
n.372T>A
n.295T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.228T>A (p.Val76=)
c.31-1364T>A (n.31-1364T>A)
n.382T>A
c.-730T>A (n.-730T>A)
4g.112646355T>CCA440830045LARP7c.207T>C (p.Val69=)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.211T>C
n.300T>C
n.728T>C
n.316T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.481T>C
n.1358T>C
n.372T>C
n.295T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.228T>C (p.Val76=)
c.31-1364T>C (n.31-1364T>C)
n.382T>C
c.-730T>C (n.-730T>C)
 gnomAD v4
4g.112646355T>GCA440830051LARP7c.207T>G (p.Val69=)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.211T>G
n.300T>G
n.728T>G
n.316T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.481T>G
n.1358T>G
n.372T>G
n.295T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.228T>G (p.Val76=)
c.31-1364T>G (n.31-1364T>G)
n.382T>G
c.-730T>G (n.-730T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646355T=CA1486056920LARP7c.207T= (p.Val69=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.211T=
n.300T=
n.728T=
n.316T=
c.*13T= (n.*13T=)
n.481T=
n.1358T=
n.372T=
n.295T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.228T= (p.Val76=)
c.31-1364T= (n.31-1364T=)
n.382T=
c.-730T= (n.-730T=)
4g.112646355_112646356delinsTGCA1486056928LARP7c.207_208delinsTG (p.Val69=)
c.104_105delinsTG (p.Leu35=)
n.211_212delinsTG
n.300_301delinsTG
n.728_729delinsTG
n.316_317delinsTG
c.*13_*14delinsTG (n.*13_*14delinsTG)
n.481_482delinsTG
n.1358_1359delinsTG
n.372_373delinsTG
n.295_296delinsTG
c.-31_-30delinsTG (n.-31_-30delinsTG)
c.228_229delinsTG (p.Val76=)
c.31-1364_31-1363delinsTG (n.31-1364_31-1363delinsTG)
n.382_383delinsTG
c.-730_-729delinsTG (n.-730_-729delinsTG)
4g.112646356_112646360delCA554146473LARP7c.208_212del (p.Asp70IlefsTer7)
c.105_109del (p.Ile36SerfsTer?)
n.212_216del
n.301_305del
n.729_733del
n.317_321del
c.*14_*18del (n.*14_*18del)
n.482_486del
n.1359_1363del
n.373_377del
n.296_300del
c.-30_-26del (n.-30_-26del)
c.229_233del (p.Asp77IlefsTer7)
c.31-1363_31-1359del (n.31-1363_31-1359del)
n.383_387del
c.-729_-725del (n.-729_-725del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646356delCA1486056933LARP7c.208del (p.Asp70IlefsTer11)
c.105del (p.Ile36TyrfsTer8)
n.212del
n.301del
n.729del
n.317del
c.*14del (n.*14del)
n.482del
n.1359del
n.373del
n.296del
c.-30del (n.-30del)
c.229del (p.Asp77IlefsTer11)
c.31-1363del (n.31-1363del)
n.383del
c.-729del (n.-729del)
 dbSNP
4g.112646356G>ACA3048994LARP7c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.212G>A
n.301G>A
n.729G>A
n.317G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.482G>A
n.1359G>A
n.373G>A
n.296G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.31-1363G>A (n.31-1363G>A)
n.383G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646356G>CCA357921396LARP7c.208G>C (p.Asp70His)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.212G>C
n.301G>C
n.729G>C
n.317G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.482G>C
n.1359G>C
n.373G>C
n.296G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.31-1363G>C (n.31-1363G>C)
n.383G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
 gnomAD v4
4g.112646356G=CA1486056932LARP7c.208G= (p.Asp70=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.212G=
n.301G=
n.729G=
n.317G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.482G=
n.1359G=
n.373G=
n.296G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.31-1363G= (n.31-1363G=)
n.383G=
c.-729G= (n.-729G=)
4g.112646356G>TCA357921398LARP7c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.212G>T
n.301G>T
n.729G>T
n.317G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.482G>T
n.1359G>T
n.373G>T
n.296G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.31-1363G>T (n.31-1363G>T)
n.383G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
4g.112646357A=CA1486056935LARP7c.209A= (p.Asp70=)
c.106A= (p.Ile36=)
n.213A=
n.302A=
n.730A=
n.318A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.483A=
n.1360A=
n.374A=
n.297A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.31-1362A= (n.31-1362A=)
n.384A=
c.-728A= (n.-728A=)
4g.112646357A>CCA357921401LARP7c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.213A>C
n.302A>C
n.730A>C
n.318A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.483A>C
n.1360A>C
n.374A>C
n.297A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.31-1362A>C (n.31-1362A>C)
n.384A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
4g.112646357A>GCA3048995LARP7c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.213A>G
n.302A>G
n.730A>G
n.318A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.483A>G
n.1360A>G
n.374A>G
n.297A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.31-1362A>G (n.31-1362A>G)
n.384A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646357A>TCA357921403LARP7c.209A>T (p.Asp70Val)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
n.213A>T
n.302A>T
n.730A>T
n.318A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.483A>T
n.1360A>T
n.374A>T
n.297A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.31-1362A>T (n.31-1362A>T)
n.384A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
4g.112646361_112646362dupCA16043965LARP7c.213_214dup (p.Ser72TyrfsTer10)
c.110_111dup (p.His38IlefsTer7)
n.217_218dup
n.306_307dup
n.734_735dup
n.322_323dup
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
n.487_488dup
n.1364_1365dup
n.378_379dup
n.301_302dup
c.-25_-24dup (n.-25_-24dup)
c.234_235dup (p.Ser79TyrfsTer10)
c.31-1358_31-1357dup (n.31-1358_31-1357dup)
n.388_389dup
c.-724_-723dup (n.-724_-723dup)
 ClinVar dbSNP
4g.112646361_112646362delCA2671807182LARP7c.213_214del (p.Ser72ThrfsTer6)
c.110_111del (p.Tyr37SerfsTer?)
n.217_218del
n.306_307del
n.734_735del
n.322_323del
c.*19_*20del (n.*19_*20del)
n.487_488del
n.1364_1365del
n.378_379del
n.301_302del
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.234_235del (p.Ser79ThrfsTer6)
c.31-1358_31-1357del (n.31-1358_31-1357del)
n.388_389del
c.-724_-723del (n.-724_-723del)
 gnomAD v4
4g.112646364_112646365insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCACA2671807181LARP7c.216_217insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser72_Leu73insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer)
c.113_114insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Tyr37_His38insGlnHisLeuLysLysMetLysLysLeuIleTyr)
n.220_221insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.309_310insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.737_738insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.325_326insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
n.490_491insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.1367_1368insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.381_382insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.304_305insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
c.237_238insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser79_Leu80insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer)
c.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
n.391_392insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
 gnomAD v4
4g.112646358T>ACA357921405LARP7c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
n.214T>A
n.303T>A
n.731T>A
n.319T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.484T>A
n.1361T>A
n.375T>A
n.298T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.31-1361T>A (n.31-1361T>A)
n.385T>A
c.-727T>A (n.-727T>A)
 dbSNP
4g.112646358T>CCA440830091LARP7c.210T>C (p.Asp70=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.214T>C
n.303T>C
n.731T>C
n.319T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.484T>C
n.1361T>C
n.375T>C
n.298T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.31-1361T>C (n.31-1361T>C)
n.385T>C
c.-727T>C (n.-727T>C)
4g.112646358T>GCA357921408LARP7c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
n.214T>G
n.303T>G
n.731T>G
n.319T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.484T>G
n.1361T>G
n.375T>G
n.298T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.31-1361T>G (n.31-1361T>G)
n.385T>G
c.-727T>G (n.-727T>G)
4g.112646358T=CA1486056936LARP7c.210T= (p.Asp70=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.214T=
n.303T=
n.731T=
n.319T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.484T=
n.1361T=
n.375T=
n.298T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.31-1361T= (n.31-1361T=)
n.385T=
c.-727T= (n.-727T=)
4g.112646359A=CA1486056938LARP7c.211A= (p.Ile71=)
c.108A= (p.Ile36=)
n.215A=
n.304A=
n.732A=
n.320A=
c.*17A= (n.*17A=)
n.485A=
n.1362A=
n.376A=
n.299A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.31-1360A= (n.31-1360A=)
n.386A=
c.-726A= (n.-726A=)
4g.112646359A>CCA357921410LARP7c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.108A>C (p.Ile36=)
n.215A>C
n.304A>C
n.732A>C
n.320A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.485A>C
n.1362A>C
n.376A>C
n.299A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.31-1360A>C (n.31-1360A>C)
n.386A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
 gnomAD v4
4g.112646359A>GCA357921411LARP7c.211A>G (p.Ile71Val)
c.108A>G (p.Ile36Met)
n.215A>G
n.304A>G
n.732A>G
n.320A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.485A>G
n.1362A>G
n.376A>G
n.299A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.31-1360A>G (n.31-1360A>G)
n.386A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646359A>TCA357921413LARP7c.211A>T (p.Ile71Leu)
c.108A>T (p.Ile36=)
n.215A>T
n.304A>T
n.732A>T
n.320A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.485A>T
n.1362A>T
n.376A>T
n.299A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.31-1360A>T (n.31-1360A>T)
n.386A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
4g.112646360T>ACA357921415LARP7c.212T>A (p.Ile71Lys)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.216T>A
n.305T>A
n.733T>A
n.321T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.486T>A
n.1363T>A
n.377T>A
n.300T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.31-1359T>A (n.31-1359T>A)
n.387T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
4g.112646360T>CCA357921416LARP7c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.216T>C
n.305T>C
n.733T>C
n.321T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.486T>C
n.1363T>C
n.377T>C
n.300T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.31-1359T>C (n.31-1359T>C)
n.387T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646360T>GCA357921418LARP7c.212T>G (p.Ile71Arg)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.216T>G
n.305T>G
n.733T>G
n.321T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.486T>G
n.1363T>G
n.377T>G
n.300T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.31-1359T>G (n.31-1359T>G)
n.387T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
4g.112646360T=CA1486056945LARP7c.212T= (p.Ile71=)
c.109T= (p.Tyr37=)
n.216T=
n.305T=
n.733T=
n.321T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.486T=
n.1363T=
n.377T=
n.300T=
c.-26T= (n.-26T=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.31-1359T= (n.31-1359T=)
n.387T=
c.-725T= (n.-725T=)
4g.112646361A>CCA440830106LARP7c.213A>C (p.Ile71=)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.217A>C
n.306A>C
n.734A>C
n.322A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.487A>C
n.1364A>C
n.378A>C
n.301A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.31-1358A>C (n.31-1358A>C)
n.388A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
4g.112646361A>GCA357921419LARP7c.213A>G (p.Ile71Met)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.217A>G
n.306A>G
n.734A>G
n.322A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.487A>G
n.1364A>G
n.378A>G
n.301A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.31-1358A>G (n.31-1358A>G)
n.388A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
 gnomAD v4
4g.112646361A>TCA440830109LARP7c.213A>T (p.Ile71=)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.217A>T
n.306A>T
n.734A>T
n.322A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.487A>T
n.1364A>T
n.378A>T
n.301A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.31-1358A>T (n.31-1358A>T)
n.388A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
4g.112646362T>ACA357921421LARP7c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
n.218T>A
n.307T>A
n.735T>A
n.323T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.488T>A
n.1365T>A
n.379T>A
n.302T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.31-1357T>A (n.31-1357T>A)
n.389T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
4g.112646362T>CCA357921422LARP7c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.111T>C (p.Tyr37=)
n.218T>C
n.307T>C
n.735T>C
n.323T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.488T>C
n.1365T>C
n.379T>C
n.302T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.31-1357T>C (n.31-1357T>C)
n.389T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
 gnomAD v4
4g.112646362T>GCA357921424LARP7c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
n.218T>G
n.307T>G
n.735T>G
n.323T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.488T>G
n.1365T>G
n.379T>G
n.302T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.31-1357T>G (n.31-1357T>G)
n.389T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
4g.112646363C>ACA357921430LARP7c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.219C>A
n.308C>A
n.736C>A
n.324C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.489C>A
n.1366C>A
n.380C>A
n.303C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.31-1356C>A (n.31-1356C>A)
n.390C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
 gnomAD v4
4g.112646363C>GCA357921426LARP7c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.219C>G
n.308C>G
n.736C>G
n.324C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.489C>G
n.1366C>G
n.380C>G
n.303C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.31-1356C>G (n.31-1356C>G)
n.390C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
4g.112646363C>TCA357921428LARP7c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.219C>T
n.308C>T
n.736C>T
n.324C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.489C>T
n.1366C>T
n.380C>T
n.303C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.31-1356C>T (n.31-1356C>T)
n.390C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
4g.112646364A>CCA440830121LARP7c.216A>C (p.Ser72=)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.220A>C
n.309A>C
n.737A>C
n.325A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.490A>C
n.1367A>C
n.381A>C
n.304A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.237A>C (p.Ser79=)
c.31-1355A>C (n.31-1355A>C)
n.391A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
4g.112646364A>GCA440830123LARP7c.216A>G (p.Ser72=)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.220A>G
n.309A>G
n.737A>G
n.325A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.490A>G
n.1367A>G
n.381A>G
n.304A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.237A>G (p.Ser79=)
c.31-1355A>G (n.31-1355A>G)
n.391A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
4g.112646364A>TCA440830125LARP7c.216A>T (p.Ser72=)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.220A>T
n.309A>T
n.737A>T
n.325A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.490A>T
n.1367A>T
n.381A>T
n.304A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.237A>T (p.Ser79=)
c.31-1355A>T (n.31-1355A>T)
n.391A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
4g.112646365C>ACA357921432LARP7c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.221C>A
n.310C>A
n.738C>A
n.326C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.491C>A
n.1368C>A
n.382C>A
n.305C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.31-1354C>A (n.31-1354C>A)
n.392C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
 gnomAD v4
4g.112646365C=CA1486056965LARP7c.217C= (p.Leu73=)
c.114C= (p.His38=)
n.221C=
n.310C=
n.738C=
n.326C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.491C=
n.1368C=
n.382C=
n.305C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.31-1354C= (n.31-1354C=)
n.392C=
c.-720C= (n.-720C=)
4g.112646365C>GCA357921433LARP7c.217C>G (p.Leu73Val)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.221C>G
n.310C>G
n.738C>G
n.326C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.491C>G
n.1368C>G
n.382C>G
n.305C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.31-1354C>G (n.31-1354C>G)
n.392C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646365C>TCA440830132LARP7c.217C>T (p.Leu73=)
c.114C>T (p.His38=)
n.221C>T
n.310C>T
n.738C>T
n.326C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.491C>T
n.1368C>T
n.382C>T
n.305C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.31-1354C>T (n.31-1354C>T)
n.392C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646366T>ACA357921435LARP7c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.222T>A
n.311T>A
n.739T>A
n.327T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.492T>A
n.1369T>A
n.383T>A
n.306T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.31-1353T>A (n.31-1353T>A)
n.393T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
 gnomAD v4
4g.112646366T>CCA357921436LARP7c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.222T>C
n.311T>C
n.739T>C
n.327T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.492T>C
n.1369T>C
n.383T>C
n.306T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.31-1353T>C (n.31-1353T>C)
n.393T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
 gnomAD v4
4g.112646366T>GCA357921438LARP7c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.222T>G
n.311T>G
n.739T>G
n.327T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.492T>G
n.1369T>G
n.383T>G
n.306T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.31-1353T>G (n.31-1353T>G)
n.393T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
4g.112646367A=CA1486056968LARP7c.219A= (p.Leu73=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.223A=
n.312A=
n.740A=
n.328A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.493A=
n.1370A=
n.384A=
n.307A=
c.-19A= (n.-19A=)
c.240A= (p.Leu80=)
c.31-1352A= (n.31-1352A=)
n.394A=
c.-718A= (n.-718A=)
4g.112646367A>CCA440830136LARP7c.219A>C (p.Leu73=)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.223A>C
n.312A>C
n.740A>C
n.328A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.493A>C
n.1370A>C
n.384A>C
n.307A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.240A>C (p.Leu80=)
c.31-1352A>C (n.31-1352A>C)
n.394A>C
c.-718A>C (n.-718A>C)
4g.112646367A>GCA440830137LARP7c.219A>G (p.Leu73=)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.223A>G
n.312A>G
n.740A>G
n.328A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.493A>G
n.1370A>G
n.384A>G
n.307A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.240A>G (p.Leu80=)
c.31-1352A>G (n.31-1352A>G)
n.394A>G
c.-718A>G (n.-718A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646367A>TCA440830138LARP7c.219A>T (p.Leu73=)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.223A>T
n.312A>T
n.740A>T
n.328A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.493A>T
n.1370A>T
n.384A>T
n.307A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.240A>T (p.Leu80=)
c.31-1352A>T (n.31-1352A>T)
n.394A>T
c.-718A>T (n.-718A>T)
 gnomAD v4
4g.112646368C>ACA357921440LARP7c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.224C>A
n.313C>A
n.741C>A
n.329C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.494C>A
n.1371C>A
n.385C>A
n.308C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.31-1351C>A (n.31-1351C>A)
n.395C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
 gnomAD v4
4g.112646368C>GCA357921441LARP7c.220C>G (p.Leu74Val)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.224C>G
n.313C>G
n.741C>G
n.329C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.494C>G
n.1371C>G
n.385C>G
n.308C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.31-1351C>G (n.31-1351C>G)
n.395C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
4g.112646368C>TCA357921442LARP7c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.224C>T
n.313C>T
n.741C>T
n.329C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.494C>T
n.1371C>T
n.385C>T
n.308C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.31-1351C>T (n.31-1351C>T)
n.395C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
 gnomAD v4
4g.112646368_112646370delCA2671807183LARP7c.220_222del (p.Leu74del)
c.117_119del (p.Tyr39Ter)
n.224_226del
n.313_315del
n.741_743del
n.329_331del
c.*26_*28del (n.*26_*28del)
n.494_496del
n.1371_1373del
n.385_387del
n.308_310del
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
c.241_243del (p.Leu81del)
c.31-1351_31-1349del (n.31-1351_31-1349del)
n.395_397del
c.-717_-715del (n.-717_-715del)
 gnomAD v4
4g.112646371_112646377delCA2580616754LARP7c.223_229del (p.Val75LeufsTer4)
c.120_126del (p.Leu40PhefsTer2)
n.227_233del
n.316_322del
n.744_750del
n.332_338del
c.*29_*35del (n.*29_*35del)
n.497_503del
n.1374_1380del
n.388_394del
n.311_317del
c.-15_-9del (n.-15_-9del)
c.244_250del (p.Val82LeufsTer4)
c.31-1348_31-1342del (n.31-1348_31-1342del)
n.398_404del
c.-714_-708del (n.-714_-708del)
 ClinVar
4g.112646369T>ACA357921444LARP7c.221T>A (p.Leu74His)
c.118T>A (p.Leu40Met)
n.225T>A
n.314T>A
n.742T>A
n.330T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.495T>A
n.1372T>A
n.386T>A
n.309T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.31-1350T>A (n.31-1350T>A)
n.396T>A
c.-716T>A (n.-716T>A)
4g.112646369T>CCA357921445LARP7c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.225T>C
n.314T>C
n.742T>C
n.330T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.495T>C
n.1372T>C
n.386T>C
n.309T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.31-1350T>C (n.31-1350T>C)
n.396T>C
c.-716T>C (n.-716T>C)
 gnomAD v4
4g.112646369T>GCA357921447LARP7c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.225T>G
n.314T>G
n.742T>G
n.330T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.495T>G
n.1372T>G
n.386T>G
n.309T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.31-1350T>G (n.31-1350T>G)
n.396T>G
c.-716T>G (n.-716T>G)
4g.112646370T>ACA440830148LARP7c.222T>A (p.Leu74=)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.226T>A
n.315T>A
n.743T>A
n.331T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.496T>A
n.1373T>A
n.387T>A
n.310T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.243T>A (p.Leu81=)
c.31-1349T>A (n.31-1349T>A)
n.397T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
 gnomAD v4
4g.112646370T>CCA440830149LARP7c.222T>C (p.Leu74=)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.226T>C
n.315T>C
n.743T>C
n.331T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.496T>C
n.1373T>C
n.387T>C
n.310T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.243T>C (p.Leu81=)
c.31-1349T>C (n.31-1349T>C)
n.397T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
 gnomAD v4
4g.112646370T>GCA440830151LARP7c.222T>G (p.Leu74=)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
n.226T>G
n.315T>G
n.743T>G
n.331T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.496T>G
n.1373T>G
n.387T>G
n.310T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.243T>G (p.Leu81=)
c.31-1349T>G (n.31-1349T>G)
n.397T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
4g.112646373_112646374delCA2580616755LARP7c.225_226del (p.Ser76PhefsTer2)
c.122_123del (p.Cys41SerfsTer?)
n.229_230del
n.318_319del
n.746_747del
n.334_335del
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
n.499_500del
n.1376_1377del
n.390_391del
n.313_314del
c.-13_-12del (n.-13_-12del)
c.246_247del (p.Ser83PhefsTer2)
c.31-1346_31-1345del (n.31-1346_31-1345del)
n.400_401del
c.-712_-711del (n.-712_-711del)
 ClinVar
4g.112646371G>ACA357921450LARP7c.223G>A (p.Val75Met)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.227G>A
n.316G>A
n.744G>A
n.332G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.497G>A
n.1374G>A
n.388G>A
n.311G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.31-1348G>A (n.31-1348G>A)
n.398G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
 gnomAD v4
4g.112646371G>CCA357921453LARP7c.223G>C (p.Val75Leu)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
n.227G>C
n.316G>C
n.744G>C
n.332G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.497G>C
n.1374G>C
n.388G>C
n.311G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.31-1348G>C (n.31-1348G>C)
n.398G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
4g.112646371G>TCA357921451LARP7c.223G>T (p.Val75Leu)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
n.227G>T
n.316G>T
n.744G>T
n.332G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.497G>T
n.1374G>T
n.388G>T
n.311G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.31-1348G>T (n.31-1348G>T)
n.398G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
 gnomAD v4
4g.112646372T>ACA357921455LARP7c.224T>A (p.Val75Glu)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.228T>A
n.317T>A
n.745T>A
n.333T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.498T>A
n.1375T>A
n.389T>A
n.312T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.31-1347T>A (n.31-1347T>A)
n.399T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
4g.112646372T>CCA357921457LARP7c.224T>C (p.Val75Ala)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.228T>C
n.317T>C
n.745T>C
n.333T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.498T>C
n.1375T>C
n.389T>C
n.312T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.31-1347T>C (n.31-1347T>C)
n.399T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646372T>GCA357921456LARP7c.224T>G (p.Val75Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.228T>G
n.317T>G
n.745T>G
n.333T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.498T>G
n.1375T>G
n.389T>G
n.312T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.31-1347T>G (n.31-1347T>G)
n.399T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
4g.112646372T=CA1486056979LARP7c.224T= (p.Val75=)
c.121T= (p.Cys41=)
n.228T=
n.317T=
n.745T=
n.333T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.498T=
n.1375T=
n.389T=
n.312T=
c.-14T= (n.-14T=)
c.245T= (p.Val82=)
c.31-1347T= (n.31-1347T=)
n.399T=
c.-713T= (n.-713T=)
4g.112646373G>ACA440830164LARP7c.225G>A (p.Val75=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.229G>A
n.318G>A
n.746G>A
n.334G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.499G>A
n.1376G>A
n.390G>A
n.313G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.31-1346G>A (n.31-1346G>A)
n.400G>A
c.-712G>A (n.-712G>A)
 gnomAD v4
4g.112646373G>CCA440830163LARP7c.225G>C (p.Val75=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.229G>C
n.318G>C
n.746G>C
n.334G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.499G>C
n.1376G>C
n.390G>C
n.313G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.31-1346G>C (n.31-1346G>C)
n.400G>C
c.-712G>C (n.-712G>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.112646373G=CA1486056983LARP7c.225G= (p.Val75=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.229G=
n.318G=
n.746G=
n.334G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.499G=
n.1376G=
n.390G=
n.313G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.246G= (p.Val82=)
c.31-1346G= (n.31-1346G=)
n.400G=
c.-712G= (n.-712G=)
4g.112646373G>TCA440830162LARP7c.225G>T (p.Val75=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.229G>T
n.318G>T
n.746G>T
n.334G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.499G>T
n.1376G>T
n.390G>T
n.313G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.31-1346G>T (n.31-1346G>T)
n.400G>T
c.-712G>T (n.-712G>T)
4g.112646374T>ACA357921459LARP7c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
n.230T>A
n.319T>A
n.747T>A
n.335T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.500T>A
n.1377T>A
n.391T>A
n.314T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.31-1345T>A (n.31-1345T>A)
n.401T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
4g.112646374T>CCA357921460LARP7c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.123T>C (p.Cys41=)
n.230T>C
n.319T>C
n.747T>C
n.335T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.500T>C
n.1377T>C
n.391T>C
n.314T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.31-1345T>C (n.31-1345T>C)
n.401T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646374T>GCA357921461LARP7c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
n.230T>G
n.319T>G
n.747T>G
n.335T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.500T>G
n.1377T>G
n.391T>G
n.314T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.31-1345T>G (n.31-1345T>G)
n.401T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
4g.112646374T=CA1486056992LARP7c.226T= (p.Ser76=)
c.123T= (p.Cys41=)
n.230T=
n.319T=
n.747T=
n.335T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.500T=
n.1377T=
n.391T=
n.314T=
c.-12T= (n.-12T=)
c.247T= (p.Ser83=)
c.31-1345T= (n.31-1345T=)
n.401T=
c.-711T= (n.-711T=)
4g.112646375C>ACA357921463LARP7c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.231C>A
n.320C>A
n.748C>A
n.336C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.501C>A
n.1378C>A
n.392C>A
n.315C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.31-1344C>A (n.31-1344C>A)
n.402C>A
c.-710C>A (n.-710C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.112646375C>GCA357921464LARP7c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.231C>G
n.320C>G
n.748C>G
n.336C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.501C>G
n.1378C>G
n.392C>G
n.315C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.31-1344C>G (n.31-1344C>G)
n.402C>G
c.-710C>G (n.-710C>G)
4g.112646375C>TCA357921466LARP7c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.231C>T
n.320C>T
n.748C>T
n.336C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.501C>T
n.1378C>T
n.392C>T
n.315C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.31-1344C>T (n.31-1344C>T)
n.402C>T
c.-710C>T (n.-710C>T)
4g.112646375_112646377delinsCTTCA1486056994LARP7c.227_229delinsCTT (p.Ser76=)
c.124_126delinsCTT (p.Leu42=)
n.231_233delinsCTT
n.320_322delinsCTT
n.748_750delinsCTT
n.336_338delinsCTT
c.*33_*35delinsCTT (n.*33_*35delinsCTT)
n.501_503delinsCTT
n.1378_1380delinsCTT
n.392_394delinsCTT
n.315_317delinsCTT
c.-11_-9delinsCTT (n.-11_-9delinsCTT)
c.248_250delinsCTT (p.Ser83=)
c.31-1344_31-1342delinsCTT (n.31-1344_31-1342delinsCTT)
n.402_404delinsCTT
c.-710_-708delinsCTT (n.-710_-708delinsCTT)
4g.112646376T>ACA440830177LARP7c.228T>A (p.Ser76=)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.232T>A
n.321T>A
n.749T>A
n.337T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.502T>A
n.1379T>A
n.393T>A
n.316T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.31-1343T>A (n.31-1343T>A)
n.403T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
4g.112646376T>CCA440830173LARP7c.228T>C (p.Ser76=)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.232T>C
n.321T>C
n.749T>C
n.337T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.502T>C
n.1379T>C
n.393T>C
n.316T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.31-1343T>C (n.31-1343T>C)
n.403T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
 gnomAD v4
4g.112646376T>GCA440830170LARP7c.228T>G (p.Ser76=)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.232T>G
n.321T>G
n.749T>G
n.337T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.502T>G
n.1379T>G
n.393T>G
n.316T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.31-1343T>G (n.31-1343T>G)
n.403T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
4g.112646378_112646379delCA1486056996LARP7c.230_231del (p.Phe77Ter)
c.127_128del (p.Leu43AsnfsTer?)
n.234_235del
n.323_324del
n.751_752del
n.339_340del
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
n.504_505del
n.1381_1382del
n.395_396del
n.318_319del
c.-8_-7del (n.-8_-7del)
c.251_252del (p.Phe84Ter)
c.31-1341_31-1340del (n.31-1341_31-1340del)
n.405_406del
c.-707_-706del (n.-707_-706del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646377T>ACA357921469LARP7c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.126T>A (p.Leu42=)
n.233T>A
n.322T>A
n.750T>A
n.338T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.503T>A
n.1380T>A
n.394T>A
n.317T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.31-1342T>A (n.31-1342T>A)
n.404T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
4g.112646377T>CCA357921470LARP7c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.126T>C (p.Leu42=)
n.233T>C
n.322T>C
n.750T>C
n.338T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.503T>C
n.1380T>C
n.394T>C
n.317T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.31-1342T>C (n.31-1342T>C)
n.404T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646377T>GCA357921471LARP7c.229T>G (p.Phe77Val)
c.126T>G (p.Leu42=)
n.233T>G
n.322T>G
n.750T>G
n.338T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.503T>G
n.1380T>G
n.394T>G
n.317T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.31-1342T>G (n.31-1342T>G)
n.404T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
4g.112646377T=CA1486057005LARP7c.229T= (p.Phe77=)
c.126T= (p.Leu42=)
n.233T=
n.322T=
n.750T=
n.338T=
c.*35T= (n.*35T=)
n.503T=
n.1380T=
n.394T=
n.317T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.31-1342T= (n.31-1342T=)
n.404T=
c.-708T= (n.-708T=)
4g.112646378T>ACA357921473LARP7c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
n.234T>A
n.323T>A
n.751T>A
n.339T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.504T>A
n.1381T>A
n.395T>A
n.318T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.31-1341T>A (n.31-1341T>A)
n.405T>A
c.-707T>A (n.-707T>A)
 gnomAD v4
4g.112646378T>CCA357921476LARP7c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.234T>C
n.323T>C
n.751T>C
n.339T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.504T>C
n.1381T>C
n.395T>C
n.318T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.31-1341T>C (n.31-1341T>C)
n.405T>C
c.-707T>C (n.-707T>C)
 gnomAD v4
4g.112646378T>GCA357921477LARP7c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.234T>G
n.323T>G
n.751T>G
n.339T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.504T>G
n.1381T>G
n.395T>G
n.318T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.31-1341T>G (n.31-1341T>G)
n.405T>G
c.-707T>G (n.-707T>G)
4g.112646379T>ACA357921481LARP7c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.235T>A
n.324T>A
n.752T>A
n.340T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.505T>A
n.1382T>A
n.396T>A
n.319T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.31-1340T>A (n.31-1340T>A)
n.406T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
4g.112646379T>CCA440830192LARP7c.231T>C (p.Phe77=)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.235T>C
n.324T>C
n.752T>C
n.340T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.505T>C
n.1382T>C
n.396T>C
n.319T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.31-1340T>C (n.31-1340T>C)
n.406T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646379T>GCA357921479LARP7c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
n.235T>G
n.324T>G
n.752T>G
n.340T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.505T>G
n.1382T>G
n.396T>G
n.319T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.31-1340T>G (n.31-1340T>G)
n.406T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
4g.112646379T=CA1486057008LARP7c.231T= (p.Phe77=)
c.128T= (p.Leu43=)
n.235T=
n.324T=
n.752T=
n.340T=
c.*37T= (n.*37T=)
n.505T=
n.1382T=
n.396T=
n.319T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.252T= (p.Phe84=)
c.31-1340T= (n.31-1340T=)
n.406T=
c.-706T= (n.-706T=)
4g.112646380A>CCA357921483LARP7c.232A>C (p.Asn78His)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
n.236A>C
n.325A>C
n.753A>C
n.341A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.506A>C
n.1383A>C
n.397A>C
n.320A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.31-1339A>C (n.31-1339A>C)
n.407A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
4g.112646380A>GCA357921484LARP7c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.236A>G
n.325A>G
n.753A>G
n.341A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.506A>G
n.1383A>G
n.397A>G
n.320A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.31-1339A>G (n.31-1339A>G)
n.407A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
4g.112646380A>TCA357921486LARP7c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
n.236A>T
n.325A>T
n.753A>T
n.341A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.506A>T
n.1383A>T
n.397A>T
n.320A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.31-1339A>T (n.31-1339A>T)
n.407A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)
4g.112646381A>CCA357921489LARP7c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.237A>C
n.326A>C
n.754A>C
n.342A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.507A>C
n.1384A>C
n.398A>C
n.321A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.31-1338A>C (n.31-1338A>C)
n.408A>C
c.-704A>C (n.-704A>C)
4g.112646381A>GCA357921490LARP7c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.237A>G
n.326A>G
n.754A>G
n.342A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.507A>G
n.1384A>G
n.398A>G
n.321A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.31-1338A>G (n.31-1338A>G)
n.408A>G
c.-704A>G (n.-704A>G)
 COSMIC
4g.112646381A>TCA357921491LARP7c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.237A>T
n.326A>T
n.754A>T
n.342A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.507A>T
n.1384A>T
n.398A>T
n.321A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.31-1338A>T (n.31-1338A>T)
n.408A>T
c.-704A>T (n.-704A>T)
4g.112646382C>ACA357921492LARP7c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.238C>A
n.327C>A
n.755C>A
n.343C>A
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.508C>A
n.1385C>A
n.399C>A
n.322C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.31-1337C>A (n.31-1337C>A)
n.409C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
 gnomAD v4
4g.112646382C>GCA357921494LARP7c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.238C>G
n.327C>G
n.755C>G
n.343C>G
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.508C>G
n.1385C>G
n.399C>G
n.322C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.31-1337C>G (n.31-1337C>G)
n.409C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
4g.112646382C>TCA440830202LARP7c.234C>T (p.Asn78=)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.238C>T
n.327C>T
n.755C>T
n.343C>T
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.508C>T
n.1385C>T
n.399C>T
n.322C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.31-1337C>T (n.31-1337C>T)
n.409C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
4g.112646383A>CCA357921495LARP7c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.239A>C
n.328A>C
n.756A>C
n.344A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.509A>C
n.1386A>C
n.400A>C
n.323A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.31-1336A>C (n.31-1336A>C)
n.410A>C
c.-702A>C (n.-702A>C)
4g.112646383A>GCA357921497LARP7c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.239A>G
n.328A>G
n.756A>G
n.344A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.509A>G
n.1386A>G
n.400A>G
n.323A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.31-1336A>G (n.31-1336A>G)
n.410A>G
c.-702A>G (n.-702A>G)
4g.112646383A>TCA357921501LARP7c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.239A>T
n.328A>T
n.756A>T
n.344A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.509A>T
n.1386A>T
n.400A>T
n.323A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.31-1336A>T (n.31-1336A>T)
n.410A>T
c.-702A>T (n.-702A>T)
4g.112646384A>CCA357921508LARP7c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.240A>C
n.329A>C
n.757A>C
n.345A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.510A>C
n.1387A>C
n.401A>C
n.324A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.31-1335A>C (n.31-1335A>C)
n.411A>C
c.-701A>C (n.-701A>C)
4g.112646384A>GCA357921505LARP7c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.240A>G
n.329A>G
n.757A>G
n.345A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.510A>G
n.1387A>G
n.401A>G
n.324A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.31-1335A>G (n.31-1335A>G)
n.411A>G
c.-701A>G (n.-701A>G)
4g.112646384A>TCA357921504LARP7c.236A>T (p.Lys79Ile)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.240A>T
n.329A>T
n.757A>T
n.345A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.510A>T
n.1387A>T
n.401A>T
n.324A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.31-1335A>T (n.31-1335A>T)
n.411A>T
c.-701A>T (n.-701A>T)
4g.112646385A>CCA357921510LARP7c.237A>C (p.Lys79Asn)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.241A>C
n.330A>C
n.758A>C
n.346A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.511A>C
n.1388A>C
n.402A>C
n.325A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.31-1334A>C (n.31-1334A>C)
n.412A>C
c.-700A>C (n.-700A>C)
 gnomAD v4
4g.112646385A>GCA440830217LARP7c.237A>G (p.Lys79=)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.241A>G
n.330A>G
n.758A>G
n.346A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.511A>G
n.1388A>G
n.402A>G
n.325A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.31-1334A>G (n.31-1334A>G)
n.412A>G
c.-700A>G (n.-700A>G)
4g.112646385A>TCA357921511LARP7c.237A>T (p.Lys79Asn)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.241A>T
n.330A>T
n.758A>T
n.346A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.511A>T
n.1388A>T
n.402A>T
n.325A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.31-1334A>T (n.31-1334A>T)
n.412A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
4g.112646386A=CA1486057015LARP7c.238A= (p.Met80=)
c.135A= (p.Lys45=)
n.242A=
n.331A=
n.759A=
n.347A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.512A=
n.1389A=
n.403A=
n.326A=
c.1A= (p.Met1=)
c.259A= (p.Met87=)
c.31-1333A= (n.31-1333A=)
n.413A=
c.-699A= (n.-699A=)
4g.112646386A>CCA3048996LARP7c.238A>C (p.Met80Leu)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.242A>C
n.331A>C
n.759A>C
n.347A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.512A>C
n.1389A>C
n.403A>C
n.326A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.31-1333A>C (n.31-1333A>C)
n.413A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646386A>GCA357921514LARP7c.238A>G (p.Met80Val)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.242A>G
n.331A>G
n.759A>G
n.347A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.512A>G
n.1389A>G
n.403A>G
n.326A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
c.31-1333A>G (n.31-1333A>G)
n.413A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
 gnomAD v4
4g.112646386A>TCA357921516LARP7c.238A>T (p.Met80Leu)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.242A>T
n.331A>T
n.759A>T
n.347A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.512A>T
n.1389A>T
n.403A>T
n.326A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.31-1333A>T (n.31-1333A>T)
n.413A>T
c.-699A>T (n.-699A>T)
4g.112646387T>ACA357921522LARP7c.239T>A (p.Met80Lys)
c.136T>A (p.Ter46Arg)
n.243T>A
n.332T>A
n.760T>A
n.348T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.513T>A
n.1390T>A
n.404T>A
n.327T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.31-1332T>A (n.31-1332T>A)
n.414T>A
c.-698T>A (n.-698T>A)
4g.112646387T>CCA357921520LARP7c.239T>C (p.Met80Thr)
c.136T>C (p.Ter46Arg)
n.243T>C
n.332T>C
n.760T>C
n.348T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.513T>C
n.1390T>C
n.404T>C
n.327T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.31-1332T>C (n.31-1332T>C)
n.414T>C
c.-698T>C (n.-698T>C)
 gnomAD v4
4g.112646387T>GCA357921518LARP7c.239T>G (p.Met80Arg)
c.136T>G (p.Ter46Gly)
n.243T>G
n.332T>G
n.760T>G
n.348T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.513T>G
n.1390T>G
n.404T>G
n.327T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.31-1332T>G (n.31-1332T>G)
n.414T>G
c.-698T>G (n.-698T>G)
4g.112646388G>ACA103804534LARP7c.240G>A (p.Met80Ile)
c.137G>A (p.Ter46=)
n.244G>A
n.333G>A
n.761G>A
n.349G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.514G>A
n.1391G>A
n.405G>A
n.328G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.31-1331G>A (n.31-1331G>A)
n.415G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646388G>CCA357921525LARP7c.240G>C (p.Met80Ile)
c.137G>C (p.Ter46Ser)
n.244G>C
n.333G>C
n.761G>C
n.349G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.514G>C
n.1391G>C
n.405G>C
n.328G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.31-1331G>C (n.31-1331G>C)
n.415G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
4g.112646388G=CA1486057019LARP7c.240G= (p.Met80=)
c.137G= (p.Ter46=)
n.244G=
n.333G=
n.761G=
n.349G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.514G=
n.1391G=
n.405G=
n.328G=
c.3G= (p.Met1=)
c.261G= (p.Met87=)
c.31-1331G= (n.31-1331G=)
n.415G=
c.-697G= (n.-697G=)
4g.112646388G>TCA357921526LARP7c.240G>T (p.Met80Ile)
c.137G>T (p.Ter46Leu)
n.244G>T
n.333G>T
n.761G>T
n.349G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.514G>T
n.1391G>T
n.405G>T
n.328G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.31-1331G>T (n.31-1331G>T)
n.415G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
 gnomAD v4
4g.112646388_112646389delinsGACA1486057021LARP7c.240_241delinsGA (p.Met80=)
c.137_138delinsGA (p.Ter46=)
n.244_245delinsGA
n.333_334delinsGA
n.761_762delinsGA
n.349_350delinsGA
c.*46_*47delinsGA (n.*46_*47delinsGA)
n.514_515delinsGA
n.1391_1392delinsGA
n.405_406delinsGA
n.328_329delinsGA
c.3_4delinsGA (p.Met1=)
c.261_262delinsGA (p.Met87=)
c.31-1331_31-1330delinsGA (n.31-1331_31-1330delinsGA)
n.415_416delinsGA
c.-697_-696delinsGA (n.-697_-696delinsGA)
4g.112646389A=CA1486057025LARP7c.241A= (p.Lys81=)
c.138A= (p.Ter46=)
n.245A=
n.334A=
n.762A=
n.350A=
c.*47A= (n.*47A=)
n.515A=
n.1392A=
n.406A=
n.329A=
c.4A= (p.Lys2=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.31-1330A= (n.31-1330A=)
n.416A=
c.-696A= (n.-696A=)
4g.112646389A>CCA357921529LARP7c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.138A>C (p.Ter46Cys)
n.245A>C
n.334A>C
n.762A>C
n.350A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.515A>C
n.1392A>C
n.406A>C
n.329A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.31-1330A>C (n.31-1330A>C)
n.416A>C
c.-696A>C (n.-696A>C)
4g.112646389A>GCA357921531LARP7c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.138A>G (p.Ter46Trp)
n.245A>G
n.334A>G
n.762A>G
n.350A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.515A>G
n.1392A>G
n.406A>G
n.329A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.31-1330A>G (n.31-1330A>G)
n.416A>G
c.-696A>G (n.-696A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646389A>TCA357921532LARP7c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.138A>T (p.Ter46Cys)
n.245A>T
n.334A>T
n.762A>T
n.350A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.515A>T
n.1392A>T
n.406A>T
n.329A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.31-1330A>T (n.31-1330A>T)
n.416A>T
c.-696A>T (n.-696A>T)
4g.112646394dupCA440830245LARP7c.246dup (p.Leu83IlefsTer4)
c.*5dup (n.*5dup)
n.250dup
n.339dup
n.767dup
n.355dup
c.*52dup (n.*52dup)
n.520dup
n.1397dup
n.411dup
n.334dup
c.9dup (p.Leu4IlefsTer4)
c.267dup (p.Leu90IlefsTer4)
c.31-1325dup (n.31-1325dup)
n.421dup
c.-691dup (n.-691dup)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
4g.112646394delCA785508635LARP7c.246del (p.Lys82AsnfsTer2)
c.*5del (n.*5del)
n.250del
n.339del
n.767del
n.355del
c.*52del (n.*52del)
n.520del
n.1397del
n.411del
n.334del
c.9del (p.Lys3AsnfsTer2)
c.267del (p.Lys89AsnfsTer2)
c.31-1325del (n.31-1325del)
n.421del
c.-691del (n.-691del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646390A=CA1486057029LARP7c.242A= (p.Lys81=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.246A=
n.335A=
n.763A=
n.351A=
c.*48A= (n.*48A=)
n.516A=
n.1393A=
n.407A=
n.330A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.263A= (p.Lys88=)
c.31-1329A= (n.31-1329A=)
n.417A=
c.-695A= (n.-695A=)
4g.112646390A>CCA357921534LARP7c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.246A>C
n.335A>C
n.763A>C
n.351A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.516A>C
n.1393A>C
n.407A>C
n.330A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.31-1329A>C (n.31-1329A>C)
n.417A>C
c.-695A>C (n.-695A>C)
4g.112646390A>GCA357921536LARP7c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.246A>G
n.335A>G
n.763A>G
n.351A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.516A>G
n.1393A>G
n.407A>G
n.330A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.31-1329A>G (n.31-1329A>G)
n.417A>G
c.-695A>G (n.-695A>G)
4g.112646390A>TCA3048997LARP7c.242A>T (p.Lys81Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.246A>T
n.335A>T
n.763A>T
n.351A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.516A>T
n.1393A>T
n.407A>T
n.330A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.263A>T (p.Lys88Ile)
c.31-1329A>T (n.31-1329A>T)
n.417A>T
c.-695A>T (n.-695A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646391A>CCA357921538LARP7c.243A>C (p.Lys81Asn)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.247A>C
n.336A>C
n.764A>C
n.352A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.517A>C
n.1394A>C
n.408A>C
n.331A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.264A>C (p.Lys88Asn)
c.31-1328A>C (n.31-1328A>C)
n.418A>C
c.-694A>C (n.-694A>C)
4g.112646391A>GCA440830258LARP7c.243A>G (p.Lys81=)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.247A>G
n.336A>G
n.764A>G
n.352A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.517A>G
n.1394A>G
n.408A>G
n.331A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
c.264A>G (p.Lys88=)
c.31-1328A>G (n.31-1328A>G)
n.418A>G
c.-694A>G (n.-694A>G)
4g.112646391A>TCA357921539LARP7c.243A>T (p.Lys81Asn)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.247A>T
n.336A>T
n.764A>T
n.352A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.517A>T
n.1394A>T
n.408A>T
n.331A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.264A>T (p.Lys88Asn)
c.31-1328A>T (n.31-1328A>T)
n.418A>T
c.-694A>T (n.-694A>T)
4g.112646392A=CA1486057032LARP7c.244A= (p.Lys82=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.248A=
n.337A=
n.765A=
n.353A=
c.*50A= (n.*50A=)
n.518A=
n.1395A=
n.409A=
n.332A=
c.7A= (p.Lys3=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.31-1327A= (n.31-1327A=)
n.419A=
c.-693A= (n.-693A=)
4g.112646392A>CCA357921541LARP7c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.248A>C
n.337A>C
n.765A>C
n.353A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.518A>C
n.1395A>C
n.409A>C
n.332A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.31-1327A>C (n.31-1327A>C)
n.419A>C
c.-693A>C (n.-693A>C)
4g.112646392A>GCA357921543LARP7c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.248A>G
n.337A>G
n.765A>G
n.353A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.518A>G
n.1395A>G
n.409A>G
n.332A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.31-1327A>G (n.31-1327A>G)
n.419A>G
c.-693A>G (n.-693A>G)
4g.112646392A>TCA357921544LARP7c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.248A>T
n.337A>T
n.765A>T
n.353A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.518A>T
n.1395A>T
n.409A>T
n.332A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.31-1327A>T (n.31-1327A>T)
n.419A>T
c.-693A>T (n.-693A>T)
4g.112646392_112646393insTTCA3048998LARP7c.244_245insTT (p.Lys82IlefsTer3)
c.*3_*4insTT (n.*3_*4insTT)
n.248_249insTT
n.337_338insTT
n.765_766insTT
n.353_354insTT
c.*50_*51insTT (n.*50_*51insTT)
n.518_519insTT
n.1395_1396insTT
n.409_410insTT
n.332_333insTT
c.7_8insTT (p.Lys3IlefsTer3)
c.265_266insTT (p.Lys89IlefsTer3)
c.31-1327_31-1326insTT (n.31-1327_31-1326insTT)
n.419_420insTT
c.-693_-692insTT (n.-693_-692insTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646393A>CCA357921548LARP7c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.249A>C
n.338A>C
n.766A>C
n.354A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.519A>C
n.1396A>C
n.410A>C
n.333A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.31-1326A>C (n.31-1326A>C)
n.420A>C
c.-692A>C (n.-692A>C)
4g.112646393A>GCA357921550LARP7c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.249A>G
n.338A>G
n.766A>G
n.354A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.519A>G
n.1396A>G
n.410A>G
n.333A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.31-1326A>G (n.31-1326A>G)
n.420A>G
c.-692A>G (n.-692A>G)
4g.112646393A>TCA357921551LARP7c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.249A>T
n.338A>T
n.766A>T
n.354A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.519A>T
n.1396A>T
n.410A>T
n.333A>T
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.31-1326A>T (n.31-1326A>T)
n.420A>T
c.-692A>T (n.-692A>T)
4g.112646394A>CCA357921553LARP7c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.250A>C
n.339A>C
n.767A>C
n.355A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.520A>C
n.1397A>C
n.411A>C
n.334A>C
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.31-1325A>C (n.31-1325A>C)
n.421A>C
c.-691A>C (n.-691A>C)
4g.112646394A>GCA440830271LARP7c.246A>G (p.Lys82=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.250A>G
n.339A>G
n.767A>G
n.355A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.520A>G
n.1397A>G
n.411A>G
n.334A>G
c.9A>G (p.Lys3=)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.31-1325A>G (n.31-1325A>G)
n.421A>G
c.-691A>G (n.-691A>G)
4g.112646394A>TCA357921554LARP7c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.250A>T
n.339A>T
n.767A>T
n.355A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.520A>T
n.1397A>T
n.411A>T
n.334A>T
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.31-1325A>T (n.31-1325A>T)
n.421A>T
c.-691A>T (n.-691A>T)
4g.112646395T>ACA357921557LARP7c.247T>A (p.Leu83Met)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.251T>A
n.340T>A
n.768T>A
n.356T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.521T>A
n.1398T>A
n.412T>A
n.335T>A
c.10T>A (p.Leu4Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.31-1324T>A (n.31-1324T>A)
n.422T>A
c.-690T>A (n.-690T>A)
 dbSNP
4g.112646395T>CCA440830277LARP7c.247T>C (p.Leu83=)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.251T>C
n.340T>C
n.768T>C
n.356T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.521T>C
n.1398T>C
n.412T>C
n.335T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.31-1324T>C (n.31-1324T>C)
n.422T>C
c.-690T>C (n.-690T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.112646395T>GCA357921559LARP7c.247T>G (p.Leu83Val)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.251T>G
n.340T>G
n.768T>G
n.356T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.521T>G
n.1398T>G
n.412T>G
n.335T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.31-1324T>G (n.31-1324T>G)
n.422T>G
c.-690T>G (n.-690T>G)
4g.112646396T>ACA357921561LARP7c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.252T>A
n.341T>A
n.769T>A
n.357T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.522T>A
n.1399T>A
n.413T>A
n.336T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.31-1323T>A (n.31-1323T>A)
n.423T>A
c.-689T>A (n.-689T>A)
4g.112646396T>CCA357921564LARP7c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.252T>C
n.341T>C
n.769T>C
n.357T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.522T>C
n.1399T>C
n.413T>C
n.336T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.31-1323T>C (n.31-1323T>C)
n.423T>C
c.-689T>C (n.-689T>C)
4g.112646396T>GCA357921563LARP7c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.252T>G
n.341T>G
n.769T>G
n.357T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.522T>G
n.1399T>G
n.413T>G
n.336T>G
c.11T>G (p.Leu4Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.31-1323T>G (n.31-1323T>G)
n.423T>G
c.-689T>G (n.-689T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646396T=CA1486057038LARP7c.248T= (p.Leu83=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.252T=
n.341T=
n.769T=
n.357T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.522T=
n.1399T=
n.413T=
n.336T=
c.11T= (p.Leu4=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.31-1323T= (n.31-1323T=)
n.423T=
c.-689T= (n.-689T=)
4g.112646396_112646399delinsTGACCA1486057037LARP7c.248_251delinsTGAC (p.Leu83=)
c.*7_*10delinsTGAC (n.*7_*10delinsTGAC)
n.252_255delinsTGAC
n.341_344delinsTGAC
n.769_772delinsTGAC
n.357_360delinsTGAC
c.*54_*57delinsTGAC (n.*54_*57delinsTGAC)
n.522_525delinsTGAC
n.1399_1402delinsTGAC
n.413_416delinsTGAC
n.336_339delinsTGAC
c.11_14delinsTGAC (p.Leu4=)
c.269_272delinsTGAC (p.Leu90=)
c.31-1323_31-1320delinsTGAC (n.31-1323_31-1320delinsTGAC)
n.423_426delinsTGAC
c.-689_-686delinsTGAC (n.-689_-686delinsTGAC)
4g.112646397G>ACA440830289LARP7c.249G>A (p.Leu83=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.253G>A
n.342G>A
n.770G>A
n.358G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.523G>A
n.1400G>A
n.414G>A
n.337G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.31-1322G>A (n.31-1322G>A)
n.424G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
 gnomAD v4
4g.112646397G>CCA357921566LARP7c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.253G>C
n.342G>C
n.770G>C
n.358G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.523G>C
n.1400G>C
n.414G>C
n.337G>C
c.12G>C (p.Leu4Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.31-1322G>C (n.31-1322G>C)
n.424G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
4g.112646397G>TCA357921569LARP7c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.253G>T
n.342G>T
n.770G>T
n.358G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.523G>T
n.1400G>T
n.414G>T
n.337G>T
c.12G>T (p.Leu4Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.31-1322G>T (n.31-1322G>T)
n.424G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
4g.112646397_112646399delCA3048999LARP7c.249_251del (p.Leu83_Thr84delinsPhe)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
n.253_255del
n.342_344del
n.770_772del
n.358_360del
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
n.523_525del
n.1400_1402del
n.414_416del
n.337_339del
c.12_14del (p.Leu4_Thr5delinsPhe)
c.270_272del (p.Leu90_Thr91delinsPhe)
c.31-1322_31-1320del (n.31-1322_31-1320del)
n.424_426del
c.-688_-686del (n.-688_-686del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646398A>CCA357921571LARP7c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.254A>C
n.343A>C
n.771A>C
n.359A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.524A>C
n.1401A>C
n.415A>C
n.338A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.31-1321A>C (n.31-1321A>C)
n.425A>C
c.-687A>C (n.-687A>C)
4g.112646398A>GCA357921574LARP7c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.254A>G
n.343A>G
n.771A>G
n.359A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.524A>G
n.1401A>G
n.415A>G
n.338A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.31-1321A>G (n.31-1321A>G)
n.425A>G
c.-687A>G (n.-687A>G)
 gnomAD v4
4g.112646398A>TCA357921572LARP7c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.254A>T
n.343A>T
n.771A>T
n.359A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.524A>T
n.1401A>T
n.415A>T
n.338A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.31-1321A>T (n.31-1321A>T)
n.425A>T
c.-687A>T (n.-687A>T)
4g.112646401_112646403dupCA2671807184LARP7c.253_255dup (p.Thr85_Asp86insThr)
c.*12_*14dup (n.*12_*14dup)
n.257_259dup
n.346_348dup
n.774_776dup
n.362_364dup
c.*59_*61dup (n.*59_*61dup)
n.527_529dup
n.1404_1406dup
n.418_420dup
n.341_343dup
c.16_18dup (p.Thr6_Asp7insThr)
c.274_276dup (p.Thr92_Asp93insThr)
c.31-1318_31-1316dup (n.31-1318_31-1316dup)
n.428_430dup
c.-684_-682dup (n.-684_-682dup)
 gnomAD v4
4g.112646401_112646403delCA2671807185LARP7c.253_255del (p.Thr85del)
c.*12_*14del (n.*12_*14del)
n.257_259del
n.346_348del
n.774_776del
n.362_364del
c.*59_*61del (n.*59_*61del)
n.527_529del
n.1404_1406del
n.418_420del
n.341_343del
c.16_18del (p.Thr6del)
c.274_276del (p.Thr92del)
c.31-1318_31-1316del (n.31-1318_31-1316del)
n.428_430del
c.-684_-682del (n.-684_-682del)
 gnomAD v4
4g.112646398_112646411delCA2671807186LARP7c.250_263del (p.Thr84ValfsTer15)
c.*9_*22del (n.*9_*22del)
n.254_267del
n.343_356del
n.771_784del
n.359_372del
c.*56_*69del (n.*56_*69del)
n.524_537del
n.1401_1414del
n.415_428del
n.338_351del
c.13_26del (p.Thr5ValfsTer15)
c.271_284del (p.Thr91ValfsTer15)
c.31-1321_31-1308del (n.31-1321_31-1308del)
n.425_438del
c.-687_-674del (n.-687_-674del)
 gnomAD v4
4g.112646399C>ACA357921576LARP7c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.255C>A
n.344C>A
n.772C>A
n.360C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.525C>A
n.1402C>A
n.416C>A
n.339C>A
c.14C>A (p.Thr5Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.31-1320C>A (n.31-1320C>A)
n.426C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
4g.112646399C=CA1486057047LARP7c.251C= (p.Thr84=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.255C=
n.344C=
n.772C=
n.360C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.525C=
n.1402C=
n.416C=
n.339C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.31-1320C= (n.31-1320C=)
n.426C=
c.-686C= (n.-686C=)
4g.112646399C>GCA357921577LARP7c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.255C>G
n.344C>G
n.772C>G
n.360C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.525C>G
n.1402C>G
n.416C>G
n.339C>G
c.14C>G (p.Thr5Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.31-1320C>G (n.31-1320C>G)
n.426C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
4g.112646399C>TCA357921579LARP7c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.255C>T
n.344C>T
n.772C>T
n.360C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.525C>T
n.1402C>T
n.416C>T
n.339C>T
c.14C>T (p.Thr5Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.31-1320C>T (n.31-1320C>T)
n.426C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
 dbSNP
4g.112646400T>ACA440830298LARP7c.252T>A (p.Thr84=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.256T>A
n.345T>A
n.773T>A
n.361T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.526T>A
n.1403T>A
n.417T>A
n.340T>A
c.15T>A (p.Thr5=)
c.273T>A (p.Thr91=)
c.31-1319T>A (n.31-1319T>A)
n.427T>A
c.-685T>A (n.-685T>A)
4g.112646400T>CCA440830300LARP7c.252T>C (p.Thr84=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.256T>C
n.345T>C
n.773T>C
n.361T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.526T>C
n.1403T>C
n.417T>C
n.340T>C
c.15T>C (p.Thr5=)
c.273T>C (p.Thr91=)
c.31-1319T>C (n.31-1319T>C)
n.427T>C
c.-685T>C (n.-685T>C)
4g.112646400T>GCA440830308LARP7c.252T>G (p.Thr84=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.256T>G
n.345T>G
n.773T>G
n.361T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.526T>G
n.1403T>G
n.417T>G
n.340T>G
c.15T>G (p.Thr5=)
c.273T>G (p.Thr91=)
c.31-1319T>G (n.31-1319T>G)
n.427T>G
c.-685T>G (n.-685T>G)
4g.112646401A=CA1486057059LARP7c.253A= (p.Thr85=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.257A=
n.346A=
n.774A=
n.362A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.527A=
n.1404A=
n.418A=
n.341A=
c.16A= (p.Thr6=)
c.274A= (p.Thr92=)
c.31-1318A= (n.31-1318A=)
n.428A=
c.-684A= (n.-684A=)
4g.112646401A>CCA357921581LARP7c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.257A>C
n.346A>C
n.774A>C
n.362A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.527A>C
n.1404A>C
n.418A>C
n.341A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.31-1318A>C (n.31-1318A>C)
n.428A>C
c.-684A>C (n.-684A>C)
4g.112646401A>GCA3049000LARP7c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.257A>G
n.346A>G
n.774A>G
n.362A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.527A>G
n.1404A>G
n.418A>G
n.341A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.31-1318A>G (n.31-1318A>G)
n.428A>G
c.-684A>G (n.-684A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646401A>TCA357921583LARP7c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.257A>T
n.346A>T
n.774A>T
n.362A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.527A>T
n.1404A>T
n.418A>T
n.341A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.31-1318A>T (n.31-1318A>T)
n.428A>T
c.-684A>T (n.-684A>T)
4g.112646402_112646411delCA2578171288LARP7c.254_263del (p.Thr85SerfsTer2)
c.*13_*22del (n.*13_*22del)
n.258_267del
n.347_356del
n.775_784del
n.363_372del
c.*60_*69del (n.*60_*69del)
n.528_537del
n.1405_1414del
n.419_428del
n.342_351del
c.17_26del (p.Thr6SerfsTer2)
c.275_284del (p.Thr92SerfsTer2)
c.31-1317_31-1308del (n.31-1317_31-1308del)
n.429_438del
c.-683_-674del (n.-683_-674del)
4g.112646402C>ACA357921585LARP7c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.258C>A
n.347C>A
n.775C>A
n.363C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.528C>A
n.1405C>A
n.419C>A
n.342C>A
c.17C>A (p.Thr6Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.31-1317C>A (n.31-1317C>A)
n.429C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
 gnomAD v4
4g.112646402C=CA1486057063LARP7c.254C= (p.Thr85=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.258C=
n.347C=
n.775C=
n.363C=
c.*60C= (n.*60C=)
n.528C=
n.1405C=
n.419C=
n.342C=
c.17C= (p.Thr6=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.31-1317C= (n.31-1317C=)
n.429C=
c.-683C= (n.-683C=)
4g.112646402C>GCA357921587LARP7c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.258C>G
n.347C>G
n.775C>G
n.363C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.528C>G
n.1405C>G
n.419C>G
n.342C>G
c.17C>G (p.Thr6Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.31-1317C>G (n.31-1317C>G)
n.429C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646402C>TCA357921589LARP7c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.258C>T
n.347C>T
n.775C>T
n.363C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.528C>T
n.1405C>T
n.419C>T
n.342C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.31-1317C>T (n.31-1317C>T)
n.429C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
 gnomAD v4
4g.112646403T>ACA3049001LARP7c.255T>A (p.Thr85=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.259T>A
n.348T>A
n.776T>A
n.364T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.529T>A
n.1406T>A
n.420T>A
n.343T>A
c.18T>A (p.Thr6=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.31-1316T>A (n.31-1316T>A)
n.430T>A
c.-682T>A (n.-682T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646403T>CCA440830333LARP7c.255T>C (p.Thr85=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.259T>C
n.348T>C
n.776T>C
n.364T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.529T>C
n.1406T>C
n.420T>C
n.343T>C
c.18T>C (p.Thr6=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.31-1316T>C (n.31-1316T>C)
n.430T>C
c.-682T>C (n.-682T>C)
 gnomAD v4
4g.112646403T>GCA440830329LARP7c.255T>G (p.Thr85=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.259T>G
n.348T>G
n.776T>G
n.364T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.529T>G
n.1406T>G
n.420T>G
n.343T>G
c.18T>G (p.Thr6=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.31-1316T>G (n.31-1316T>G)
n.430T>G
c.-682T>G (n.-682T>G)
4g.112646403T=CA1486057064LARP7c.255T= (p.Thr85=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.259T=
n.348T=
n.776T=
n.364T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.529T=
n.1406T=
n.420T=
n.343T=
c.18T= (p.Thr6=)
c.276T= (p.Thr92=)
c.31-1316T= (n.31-1316T=)
n.430T=
c.-682T= (n.-682T=)
4g.112646404G>ACA3049002LARP7c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.260G>A
n.349G>A
n.777G>A
n.365G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.530G>A
n.1407G>A
n.421G>A
n.344G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.31-1315G>A (n.31-1315G>A)
n.431G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646404G>CCA357921593LARP7c.256G>C (p.Asp86His)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.260G>C
n.349G>C
n.777G>C
n.365G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.530G>C
n.1407G>C
n.421G>C
n.344G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.31-1315G>C (n.31-1315G>C)
n.431G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
4g.112646404G=CA1486057068LARP7c.256G= (p.Asp86=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.260G=
n.349G=
n.777G=
n.365G=
c.*62G= (n.*62G=)
n.530G=
n.1407G=
n.421G=
n.344G=
c.19G= (p.Asp7=)
c.277G= (p.Asp93=)
c.31-1315G= (n.31-1315G=)
n.431G=
c.-681G= (n.-681G=)
4g.112646404G>TCA357921591LARP7c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.260G>T
n.349G>T
n.777G>T
n.365G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.530G>T
n.1407G>T
n.421G>T
n.344G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.31-1315G>T (n.31-1315G>T)
n.431G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
4g.112646405A=CA1486057071LARP7c.257A= (p.Asp86=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.261A=
n.350A=
n.778A=
n.366A=
c.*63A= (n.*63A=)
n.531A=
n.1408A=
n.422A=
n.345A=
c.20A= (p.Asp7=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.31-1314A= (n.31-1314A=)
n.432A=
c.-680A= (n.-680A=)
4g.112646405A>CCA357921596LARP7c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.261A>C
n.350A>C
n.778A>C
n.366A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.531A>C
n.1408A>C
n.422A>C
n.345A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.31-1314A>C (n.31-1314A>C)
n.432A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
4g.112646405A>GCA357921598LARP7c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.261A>G
n.350A>G
n.778A>G
n.366A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.531A>G
n.1408A>G
n.422A>G
n.345A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.31-1314A>G (n.31-1314A>G)
n.432A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
4g.112646405A>TCA3049003LARP7c.257A>T (p.Asp86Val)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.261A>T
n.350A>T
n.778A>T
n.366A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.531A>T
n.1408A>T
n.422A>T
n.345A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.31-1314A>T (n.31-1314A>T)
n.432A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646406T>ACA357921601LARP7c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.262T>A
n.351T>A
n.779T>A
n.367T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.532T>A
n.1409T>A
n.423T>A
n.346T>A
c.21T>A (p.Asp7Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.31-1313T>A (n.31-1313T>A)
n.433T>A
c.-679T>A (n.-679T>A)
4g.112646406T>CCA440830344LARP7c.258T>C (p.Asp86=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.262T>C
n.351T>C
n.779T>C
n.367T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.532T>C
n.1409T>C
n.423T>C
n.346T>C
c.21T>C (p.Asp7=)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.31-1313T>C (n.31-1313T>C)
n.433T>C
c.-679T>C (n.-679T>C)
4g.112646406T>GCA357921603LARP7c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.262T>G
n.351T>G
n.779T>G
n.367T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.532T>G
n.1409T>G
n.423T>G
n.346T>G
c.21T>G (p.Asp7Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.31-1313T>G (n.31-1313T>G)
n.433T>G
c.-679T>G (n.-679T>G)
4g.112646407G>ACA357921605LARP7c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.263G>A
n.352G>A
n.780G>A
n.368G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.533G>A
n.1410G>A
n.424G>A
n.347G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.31-1312G>A (n.31-1312G>A)
n.434G>A
c.-678G>A (n.-678G>A)
4g.112646407G>CCA357921606LARP7c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.263G>C
n.352G>C
n.780G>C
n.368G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.533G>C
n.1410G>C
n.424G>C
n.347G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.31-1312G>C (n.31-1312G>C)
n.434G>C
c.-678G>C (n.-678G>C)
4g.112646407G>TCA357921607LARP7c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.263G>T
n.352G>T
n.780G>T
n.368G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.533G>T
n.1410G>T
n.424G>T
n.347G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
c.31-1312G>T (n.31-1312G>T)
n.434G>T
c.-678G>T (n.-678G>T)
4g.112646408G>ACA357921609LARP7c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.264G>A
n.353G>A
n.781G>A
n.369G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.534G>A
n.1411G>A
n.425G>A
n.348G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.31-1311G>A (n.31-1311G>A)
n.435G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
4g.112646408G>CCA357921610LARP7c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.264G>C
n.353G>C
n.781G>C
n.369G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.534G>C
n.1411G>C
n.425G>C
n.348G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.31-1311G>C (n.31-1311G>C)
n.435G>C
c.-677G>C (n.-677G>C)
4g.112646408G>TCA357921611LARP7c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.264G>T
n.353G>T
n.781G>T
n.369G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.534G>T
n.1411G>T
n.425G>T
n.348G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.31-1311G>T (n.31-1311G>T)
n.435G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
4g.112646409_112646412dupCA2671807187LARP7c.261_264dup (p.Leu89GlufsTer16)
c.*20_*23dup (n.*20_*23dup)
n.265_268dup
n.354_357dup
n.782_785dup
n.370_373dup
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
n.535_538dup
n.1412_1415dup
n.426_429dup
n.349_352dup
c.24_27dup (p.Leu10GlufsTer16)
c.282_285dup (p.Leu96GlufsTer16)
c.31-1310_31-1307dup (n.31-1310_31-1307dup)
n.436_439dup
c.-676_-673dup (n.-676_-673dup)
 gnomAD v4
4g.112646409G>ACA3049005LARP7c.261G>A (p.Gly87=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.265G>A
n.354G>A
n.782G>A
n.370G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.535G>A
n.1412G>A
n.426G>A
n.349G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
c.282G>A (p.Gly94=)
c.31-1310G>A (n.31-1310G>A)
n.436G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646409G>CCA440830364LARP7c.261G>C (p.Gly87=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.265G>C
n.354G>C
n.782G>C
n.370G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.535G>C
n.1412G>C
n.426G>C
n.349G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
c.282G>C (p.Gly94=)
c.31-1310G>C (n.31-1310G>C)
n.436G>C
c.-676G>C (n.-676G>C)
4g.112646409G=CA1486057077LARP7c.261G= (p.Gly87=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.265G=
n.354G=
n.782G=
n.370G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.535G=
n.1412G=
n.426G=
n.349G=
c.24G= (p.Gly8=)
c.282G= (p.Gly94=)
c.31-1310G= (n.31-1310G=)
n.436G=
c.-676G= (n.-676G=)
4g.112646409G>TCA3049004LARP7c.261G>T (p.Gly87=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.265G>T
n.354G>T
n.782G>T
n.370G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.535G>T
n.1412G>T
n.426G>T
n.349G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
c.282G>T (p.Gly94=)
c.31-1310G>T (n.31-1310G>T)
n.436G>T
c.-676G>T (n.-676G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646409_112646414delinsGAAGTTCA1486057081LARP7c.261_266delinsGAAGTT (p.Gly87=)
c.*20_*25delinsGAAGTT (n.*20_*25delinsGAAGTT)
n.265_270delinsGAAGTT
n.354_359delinsGAAGTT
n.782_787delinsGAAGTT
n.370_375delinsGAAGTT
c.*67_*72delinsGAAGTT (n.*67_*72delinsGAAGTT)
n.535_540delinsGAAGTT
n.1412_1417delinsGAAGTT
n.426_431delinsGAAGTT
n.349_354delinsGAAGTT
c.24_29delinsGAAGTT (p.Gly8=)
c.282_287delinsGAAGTT (p.Gly94=)
c.31-1310_31-1305delinsGAAGTT (n.31-1310_31-1305delinsGAAGTT)
n.436_441delinsGAAGTT
c.-676_-671delinsGAAGTT (n.-676_-671delinsGAAGTT)
4g.112646410A>CCA357921613LARP7c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.266A>C
n.355A>C
n.783A>C
n.371A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.536A>C
n.1413A>C
n.427A>C
n.350A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.31-1309A>C (n.31-1309A>C)
n.437A>C
c.-675A>C (n.-675A>C)
4g.112646410A>GCA357921614LARP7c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.266A>G
n.355A>G
n.783A>G
n.371A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.536A>G
n.1413A>G
n.427A>G
n.350A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.31-1309A>G (n.31-1309A>G)
n.437A>G
c.-675A>G (n.-675A>G)
4g.112646410A>TCA357921615LARP7c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.266A>T
n.355A>T
n.783A>T
n.371A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.536A>T
n.1413A>T
n.427A>T
n.350A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.31-1309A>T (n.31-1309A>T)
n.437A>T
c.-675A>T (n.-675A>T)
4g.112646412_112646416delCA1486057084LARP7c.264_268del (p.Lys88AsnfsTer14)
c.*23_*27del (n.*23_*27del)
n.268_272del
n.357_361del
n.785_789del
n.373_377del
c.*70_*74del (n.*70_*74del)
n.538_542del
n.1415_1419del
n.429_433del
n.352_356del
c.27_31del (p.Lys9AsnfsTer14)
c.285_289del (p.Lys95AsnfsTer14)
c.31-1307_31-1303del (n.31-1307_31-1303del)
n.439_443del
c.-673_-669del (n.-673_-669del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646411A=CA1486057087LARP7c.263A= (p.Lys88=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.267A=
n.356A=
n.784A=
n.372A=
c.*69A= (n.*69A=)
n.537A=
n.1414A=
n.428A=
n.351A=
c.26A= (p.Lys9=)
c.284A= (p.Lys95=)
c.31-1308A= (n.31-1308A=)
n.438A=
c.-674A= (n.-674A=)
4g.112646411A>CCA357921618LARP7c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.267A>C
n.356A>C
n.784A>C
n.372A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.537A>C
n.1414A>C
n.428A>C
n.351A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.31-1308A>C (n.31-1308A>C)
n.438A>C
c.-674A>C (n.-674A>C)
4g.112646411A>GCA3049006LARP7c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.267A>G
n.356A>G
n.784A>G
n.372A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.537A>G
n.1414A>G
n.428A>G
n.351A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.31-1308A>G (n.31-1308A>G)
n.438A>G
c.-674A>G (n.-674A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646411A>TCA357921620LARP7c.263A>T (p.Lys88Met)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.267A>T
n.356A>T
n.784A>T
n.372A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.537A>T
n.1414A>T
n.428A>T
n.351A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.31-1308A>T (n.31-1308A>T)
n.438A>T
c.-674A>T (n.-674A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646412G>ACA440830392LARP7c.264G>A (p.Lys88=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.268G>A
n.357G>A
n.785G>A
n.373G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.538G>A
n.1415G>A
n.429G>A
n.352G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.31-1307G>A (n.31-1307G>A)
n.439G>A
c.-673G>A (n.-673G>A)
4g.112646412G>CCA357921622LARP7c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.268G>C
n.357G>C
n.785G>C
n.373G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.538G>C
n.1415G>C
n.429G>C
n.352G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.31-1307G>C (n.31-1307G>C)
n.439G>C
c.-673G>C (n.-673G>C)
4g.112646412G>TCA357921624LARP7c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.268G>T
n.357G>T
n.785G>T
n.373G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.538G>T
n.1415G>T
n.429G>T
n.352G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.31-1307G>T (n.31-1307G>T)
n.439G>T
c.-673G>T (n.-673G>T)
4g.112646413T>ACA357921625LARP7c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.269T>A
n.358T>A
n.786T>A
n.374T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.539T>A
n.1416T>A
n.430T>A
n.353T>A
c.28T>A (p.Leu10Ile)
c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.31-1306T>A (n.31-1306T>A)
n.440T>A
c.-672T>A (n.-672T>A)
4g.112646413T>CCA440830401LARP7c.265T>C (p.Leu89=)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.269T>C
n.358T>C
n.786T>C
n.374T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.539T>C
n.1416T>C
n.430T>C
n.353T>C
c.28T>C (p.Leu10=)
c.286T>C (p.Leu96=)
c.31-1306T>C (n.31-1306T>C)
n.440T>C
c.-672T>C (n.-672T>C)
4g.112646413T>GCA357921627LARP7c.265T>G (p.Leu89Val)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.269T>G
n.358T>G
n.786T>G
n.374T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.539T>G
n.1416T>G
n.430T>G
n.353T>G
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.31-1306T>G (n.31-1306T>G)
n.440T>G
c.-672T>G (n.-672T>G)
4g.112646414T>ACA357921629LARP7c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.270T>A
n.359T>A
n.787T>A
n.375T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.540T>A
n.1417T>A
n.431T>A
n.354T>A
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.31-1305T>A (n.31-1305T>A)
n.441T>A
c.-671T>A (n.-671T>A)
4g.112646414T>CCA357921631LARP7c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.270T>C
n.359T>C
n.787T>C
n.375T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.540T>C
n.1417T>C
n.431T>C
n.354T>C
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.31-1305T>C (n.31-1305T>C)
n.441T>C
c.-671T>C (n.-671T>C)
4g.112646414T>GCA357921632LARP7c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.270T>G
n.359T>G
n.787T>G
n.375T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.540T>G
n.1417T>G
n.431T>G
n.354T>G
c.29T>G (p.Leu10Ter)
c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.31-1305T>G (n.31-1305T>G)
n.441T>G
c.-671T>G (n.-671T>G)
4g.112646414T=CA1486057094LARP7c.266T= (p.Leu89=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.270T=
n.359T=
n.787T=
n.375T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.540T=
n.1417T=
n.431T=
n.354T=
c.29T= (p.Leu10=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.31-1305T= (n.31-1305T=)
n.441T=
c.-671T= (n.-671T=)
4g.112646415A=CA1486057106LARP7c.267A= (p.Leu89=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.271A=
n.360A=
n.788A=
n.376A=
c.*73A= (n.*73A=)
n.541A=
n.1418A=
n.432A=
n.355A=
c.30A= (p.Leu10=)
c.288A= (p.Leu96=)
c.31-1304A= (n.31-1304A=)
n.442A=
c.-670A= (n.-670A=)
4g.112646415A>CCA357921634LARP7c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.271A>C
n.360A>C
n.788A>C
n.376A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.541A>C
n.1418A>C
n.432A>C
n.355A>C
c.30A>C (p.Leu10Phe)
c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.31-1304A>C (n.31-1304A>C)
n.442A>C
c.-670A>C (n.-670A>C)
 gnomAD v4
4g.112646415A>GCA3049007LARP7c.267A>G (p.Leu89=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.271A>G
n.360A>G
n.788A>G
n.376A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.541A>G
n.1418A>G
n.432A>G
n.355A>G
c.30A>G (p.Leu10=)
c.288A>G (p.Leu96=)
c.31-1304A>G (n.31-1304A>G)
n.442A>G
c.-670A>G (n.-670A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646415A>TCA357921635LARP7c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.271A>T
n.360A>T
n.788A>T
n.376A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.541A>T
n.1418A>T
n.432A>T
n.355A>T
c.30A>T (p.Leu10Phe)
c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.31-1304A>T (n.31-1304A>T)
n.442A>T
c.-670A>T (n.-670A>T)
4g.112646416dupCA554146474LARP7c.268dup (p.Ile90AsnfsTer14)
c.*27dup (n.*27dup)
n.272dup
n.361dup
n.789dup
n.377dup
c.*74dup (n.*74dup)
n.542dup
n.1419dup
n.433dup
n.356dup
c.31dup (p.Ile11AsnfsTer14)
c.289dup (p.Ile97AsnfsTer14)
c.31-1303dup (n.31-1303dup)
n.443dup
c.-669dup (n.-669dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646416A>CCA357921639LARP7c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.272A>C
n.361A>C
n.789A>C
n.377A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.542A>C
n.1419A>C
n.433A>C
n.356A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.31-1303A>C (n.31-1303A>C)
n.443A>C
c.-669A>C (n.-669A>C)
4g.112646416A>GCA357921640LARP7c.268A>G (p.Ile90Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.272A>G
n.361A>G
n.789A>G
n.377A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.542A>G
n.1419A>G
n.433A>G
n.356A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.31-1303A>G (n.31-1303A>G)
n.443A>G
c.-669A>G (n.-669A>G)
 gnomAD v4
4g.112646416A>TCA357921641LARP7c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.272A>T
n.361A>T
n.789A>T
n.377A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.542A>T
n.1419A>T
n.433A>T
n.356A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.31-1303A>T (n.31-1303A>T)
n.443A>T
c.-669A>T (n.-669A>T)
4g.112646417T>ACA357921644LARP7c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.273T>A
n.362T>A
n.790T>A
n.378T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.543T>A
n.1420T>A
n.434T>A
n.357T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.31-1302T>A (n.31-1302T>A)
n.444T>A
c.-668T>A (n.-668T>A)
4g.112646417T>CCA357921646LARP7c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.273T>C
n.362T>C
n.790T>C
n.378T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.543T>C
n.1420T>C
n.434T>C
n.357T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.31-1302T>C (n.31-1302T>C)
n.444T>C
c.-668T>C (n.-668T>C)
4g.112646417T>GCA357921648LARP7c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.273T>G
n.362T>G
n.790T>G
n.378T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.543T>G
n.1420T>G
n.434T>G
n.357T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.31-1302T>G (n.31-1302T>G)
n.444T>G
c.-668T>G (n.-668T>G)
4g.112646417_112646418dupCA2671807188LARP7c.269_270dup (p.Ala91LeufsTer5)
c.*28_*29dup (n.*28_*29dup)
n.273_274dup
n.362_363dup
n.790_791dup
n.378_379dup
c.*75_*76dup (n.*75_*76dup)
n.543_544dup
n.1420_1421dup
n.434_435dup
n.357_358dup
c.32_33dup (p.Ala12LeufsTer5)
c.290_291dup (p.Ala98LeufsTer5)
c.31-1302_31-1301dup (n.31-1302_31-1301dup)
n.444_445dup
c.-668_-667dup (n.-668_-667dup)
 gnomAD v4
4g.112646418T>ACA440830430LARP7c.270T>A (p.Ile90=)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.274T>A
n.363T>A
n.791T>A
n.379T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.544T>A
n.1421T>A
n.435T>A
n.358T>A
c.33T>A (p.Ile11=)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.31-1301T>A (n.31-1301T>A)
n.445T>A
c.-667T>A (n.-667T>A)
4g.112646418T>CCA440830434LARP7c.270T>C (p.Ile90=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.274T>C
n.363T>C
n.791T>C
n.379T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.544T>C
n.1421T>C
n.435T>C
n.358T>C
c.33T>C (p.Ile11=)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.31-1301T>C (n.31-1301T>C)
n.445T>C
c.-667T>C (n.-667T>C)
 gnomAD v4
4g.112646418T>GCA357921650LARP7c.270T>G (p.Ile90Met)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.274T>G
n.363T>G
n.791T>G
n.379T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.544T>G
n.1421T>G
n.435T>G
n.358T>G
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.31-1301T>G (n.31-1301T>G)
n.445T>G
c.-667T>G (n.-667T>G)
4g.112646419delCA2578171296LARP7c.271del (p.Ala91ProfsTer4)
c.*30del (n.*30del)
n.275del
n.364del
n.792del
n.380del
c.*77del (n.*77del)
n.545del
n.1422del
n.436del
n.359del
c.34del (p.Ala12ProfsTer4)
c.292del (p.Ala98ProfsTer4)
c.31-1300del (n.31-1300del)
n.446del
c.-666del (n.-666del)
4g.112646419G>ACA357921652LARP7c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.275G>A
n.364G>A
n.792G>A
n.380G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.545G>A
n.1422G>A
n.436G>A
n.359G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.31-1300G>A (n.31-1300G>A)
n.446G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
4g.112646419G>CCA357921654LARP7c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.275G>C
n.364G>C
n.792G>C
n.380G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.545G>C
n.1422G>C
n.436G>C
n.359G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.31-1300G>C (n.31-1300G>C)
n.446G>C
c.-666G>C (n.-666G>C)
4g.112646419G>TCA357921656LARP7c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.275G>T
n.364G>T
n.792G>T
n.380G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.545G>T
n.1422G>T
n.436G>T
n.359G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.31-1300G>T (n.31-1300G>T)
n.446G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
4g.112646420C>ACA357921660LARP7c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.276C>A
n.365C>A
n.793C>A
n.381C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.546C>A
n.1423C>A
n.437C>A
n.360C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.31-1299C>A (n.31-1299C>A)
n.447C>A
c.-665C>A (n.-665C>A)
 gnomAD v4
4g.112646420C>GCA357921661LARP7c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.276C>G
n.365C>G
n.793C>G
n.381C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.546C>G
n.1423C>G
n.437C>G
n.360C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.31-1299C>G (n.31-1299C>G)
n.447C>G
c.-665C>G (n.-665C>G)
4g.112646420C>TCA357921658LARP7c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.276C>T
n.365C>T
n.793C>T
n.381C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.546C>T
n.1423C>T
n.437C>T
n.360C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.31-1299C>T (n.31-1299C>T)
n.447C>T
c.-665C>T (n.-665C>T)
4g.112646420_112646425delinsCCAGAGCA1486057107LARP7c.272_277delinsCCAGAG (p.Ala91=)
c.*31_*36delinsCCAGAG (n.*31_*36delinsCCAGAG)
n.276_281delinsCCAGAG
n.365_370delinsCCAGAG
n.793_798delinsCCAGAG
n.381_386delinsCCAGAG
c.*78_*83delinsCCAGAG (n.*78_*83delinsCCAGAG)
n.546_551delinsCCAGAG
n.1423_1428delinsCCAGAG
n.437_442delinsCCAGAG
n.360_365delinsCCAGAG
c.35_40delinsCCAGAG (p.Ala12=)
c.293_298delinsCCAGAG (p.Ala98=)
c.31-1299_31-1294delinsCCAGAG (n.31-1299_31-1294delinsCCAGAG)
n.447_452delinsCCAGAG
c.-665_-660delinsCCAGAG (n.-665_-660delinsCCAGAG)
4g.112646421C>ACA440830452LARP7c.273C>A (p.Ala91=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.277C>A
n.366C>A
n.794C>A
n.382C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.547C>A
n.1424C>A
n.438C>A
n.361C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.31-1298C>A (n.31-1298C>A)
n.448C>A
c.-664C>A (n.-664C>A)
 gnomAD v4
4g.112646421C>GCA440830455LARP7c.273C>G (p.Ala91=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.277C>G
n.366C>G
n.794C>G
n.382C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.547C>G
n.1424C>G
n.438C>G
n.361C>G
c.36C>G (p.Ala12=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.31-1298C>G (n.31-1298C>G)
n.448C>G
c.-664C>G (n.-664C>G)
4g.112646421C>TCA440830457LARP7c.273C>T (p.Ala91=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.277C>T
n.366C>T
n.794C>T
n.382C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.547C>T
n.1424C>T
n.438C>T
n.361C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.31-1298C>T (n.31-1298C>T)
n.448C>T
c.-664C>T (n.-664C>T)
 gnomAD v4
4g.112646423_112646427delCA3049008LARP7c.275_279del (p.Arg92IlefsTer10)
c.*34_*38del (n.*34_*38del)
n.279_283del
n.368_372del
n.796_800del
n.384_388del
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
n.549_553del
n.1426_1430del
n.440_444del
n.363_367del
c.38_42del (p.Arg13IlefsTer10)
c.296_300del (p.Arg99IlefsTer10)
c.31-1296_31-1292del (n.31-1296_31-1292del)
n.450_454del
c.-662_-658del (n.-662_-658del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646422A>CCA440830461LARP7c.274A>C (p.Arg92=)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.278A>C
n.367A>C
n.795A>C
n.383A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.548A>C
n.1425A>C
n.439A>C
n.362A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
c.295A>C (p.Arg99=)
c.31-1297A>C (n.31-1297A>C)
n.449A>C
c.-663A>C (n.-663A>C)
4g.112646422A>GCA357921665LARP7c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.278A>G
n.367A>G
n.795A>G
n.383A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.548A>G
n.1425A>G
n.439A>G
n.362A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
c.31-1297A>G (n.31-1297A>G)
n.449A>G
c.-663A>G (n.-663A>G)
4g.112646422A>TCA357921667LARP7c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.278A>T
n.367A>T
n.795A>T
n.383A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.548A>T
n.1425A>T
n.439A>T
n.362A>T
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
c.31-1297A>T (n.31-1297A>T)
n.449A>T
c.-663A>T (n.-663A>T)
4g.112646423G>ACA357921668LARP7c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.279G>A
n.368G>A
n.796G>A
n.384G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.549G>A
n.1426G>A
n.440G>A
n.363G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
c.31-1296G>A (n.31-1296G>A)
n.450G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
4g.112646423G>CCA357921670LARP7c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.279G>C
n.368G>C
n.796G>C
n.384G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.549G>C
n.1426G>C
n.440G>C
n.363G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
c.31-1296G>C (n.31-1296G>C)
n.450G>C
c.-662G>C (n.-662G>C)
4g.112646423G>TCA357921671LARP7c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.279G>T
n.368G>T
n.796G>T
n.384G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.549G>T
n.1426G>T
n.440G>T
n.363G>T
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
c.31-1296G>T (n.31-1296G>T)
n.450G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
 COSMIC
4g.112646424A=CA1486057110LARP7c.276A= (p.Arg92=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.280A=
n.369A=
n.797A=
n.385A=
c.*82A= (n.*82A=)
n.550A=
n.1427A=
n.441A=
n.364A=
c.39A= (p.Arg13=)
c.297A= (p.Arg99=)
c.31-1295A= (n.31-1295A=)
n.451A=
c.-661A= (n.-661A=)
4g.112646424A>CCA357921674LARP7c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.280A>C
n.369A>C
n.797A>C
n.385A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.550A>C
n.1427A>C
n.441A>C
n.364A>C
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
c.31-1295A>C (n.31-1295A>C)
n.451A>C
c.-661A>C (n.-661A>C)
4g.112646424A>GCA440830475LARP7c.276A>G (p.Arg92=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.280A>G
n.369A>G
n.797A>G
n.385A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.550A>G
n.1427A>G
n.441A>G
n.364A>G
c.39A>G (p.Arg13=)
c.297A>G (p.Arg99=)
c.31-1295A>G (n.31-1295A>G)
n.451A>G
c.-661A>G (n.-661A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.112646424A>TCA357921675LARP7c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.280A>T
n.369A>T
n.797A>T
n.385A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.550A>T
n.1427A>T
n.441A>T
n.364A>T
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
c.31-1295A>T (n.31-1295A>T)
n.451A>T
c.-661A>T (n.-661A>T)
 COSMIC
4g.112646425G>ACA357921677LARP7c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.281G>A
n.370G>A
n.798G>A
n.386G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.551G>A
n.1428G>A
n.442G>A
n.365G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.31-1294G>A (n.31-1294G>A)
n.452G>A
c.-660G>A (n.-660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646425G>CCA357921678LARP7c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.281G>C
n.370G>C
n.798G>C
n.386G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.551G>C
n.1428G>C
n.442G>C
n.365G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.31-1294G>C (n.31-1294G>C)
n.452G>C
c.-660G>C (n.-660G>C)
4g.112646425G=CA1486057113LARP7c.277G= (p.Ala93=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.281G=
n.370G=
n.798G=
n.386G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.551G=
n.1428G=
n.442G=
n.365G=
c.40G= (p.Ala14=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.31-1294G= (n.31-1294G=)
n.452G=
c.-660G= (n.-660G=)
4g.112646425G>TCA357921680LARP7c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.281G>T
n.370G>T
n.798G>T
n.386G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.551G>T
n.1428G>T
n.442G>T
n.365G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.31-1294G>T (n.31-1294G>T)
n.452G>T
c.-660G>T (n.-660G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched