Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.112646286A>CCA2706517904LARP7c.203-65A>C (n.203-65A>C)
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c.*9-65A>C (n.*9-65A>C)
n.412A>C
n.1354-65A>C
n.368-65A>C
n.291-65A>C
c.-35-65A>C (n.-35-65A>C)
c.224-65A>C (n.224-65A>C)
c.31-1433A>C (n.31-1433A>C)
n.378-65A>C
c.-734-65A>C (n.-734-65A>C)
dbSNP
4g.112646286A>TCA103804382LARP7c.203-65A>T (n.203-65A>T)
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n.378-65A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646288delCA1486056776LARP7c.203-63del (n.203-63del)
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n.312-63del
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n.414del
n.1354-63del
n.368-63del
n.291-63del
c.-35-63del (n.-35-63del)
c.224-63del (n.224-63del)
c.31-1431del (n.31-1431del)
n.378-63del
c.-734-63del (n.-734-63del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646288A>GCA2671807135LARP7c.203-63A>G (n.203-63A>G)
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n.291-63A>G
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n.378-63A>G
c.-734-63A>G (n.-734-63A>G)
gnomAD v4
4g.112646288A>TCA2578171265LARP7c.203-63A>T (n.203-63A>T)
c.100-63A>T (n.100-63A>T)
n.207-63A>T
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c.*9-63A>T (n.*9-63A>T)
n.414A>T
n.1354-63A>T
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n.291-63A>T
c.-35-63A>T (n.-35-63A>T)
c.224-63A>T (n.224-63A>T)
c.31-1431A>T (n.31-1431A>T)
n.378-63A>T
c.-734-63A>T (n.-734-63A>T)
4g.112646291G>ACA2671807136LARP7c.203-60G>A (n.203-60G>A)
c.100-60G>A (n.100-60G>A)
n.207-60G>A
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n.664G>A
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c.*9-60G>A (n.*9-60G>A)
n.417G>A
n.1354-60G>A
n.368-60G>A
n.291-60G>A
c.-35-60G>A (n.-35-60G>A)
c.224-60G>A (n.224-60G>A)
c.31-1428G>A (n.31-1428G>A)
n.378-60G>A
c.-734-60G>A (n.-734-60G>A)
gnomAD v4
4g.112646291G>CCA785508507LARP7c.203-60G>C (n.203-60G>C)
c.100-60G>C (n.100-60G>C)
n.207-60G>C
n.296-60G>C
n.664G>C
n.312-60G>C
c.*9-60G>C (n.*9-60G>C)
n.417G>C
n.1354-60G>C
n.368-60G>C
n.291-60G>C
c.-35-60G>C (n.-35-60G>C)
c.224-60G>C (n.224-60G>C)
c.31-1428G>C (n.31-1428G>C)
n.378-60G>C
c.-734-60G>C (n.-734-60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646291G=CA1486056779LARP7c.203-60G= (n.203-60G=)
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n.378-60G=
c.-734-60G= (n.-734-60G=)
4g.112646291G>TCA2671807137LARP7c.203-60G>T (n.203-60G>T)
c.100-60G>T (n.100-60G>T)
n.207-60G>T
n.296-60G>T
n.664G>T
n.312-60G>T
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n.417G>T
n.1354-60G>T
n.368-60G>T
n.291-60G>T
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c.224-60G>T (n.224-60G>T)
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n.378-60G>T
c.-734-60G>T (n.-734-60G>T)
gnomAD v4
4g.112646292T>CCA103804401LARP7c.203-59T>C (n.203-59T>C)
c.100-59T>C (n.100-59T>C)
n.207-59T>C
n.296-59T>C
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n.418T>C
n.1354-59T>C
n.368-59T>C
n.291-59T>C
c.-35-59T>C (n.-35-59T>C)
c.224-59T>C (n.224-59T>C)
c.31-1427T>C (n.31-1427T>C)
n.378-59T>C
c.-734-59T>C (n.-734-59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646292T=CA1486056781LARP7c.203-59T= (n.203-59T=)
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n.296-59T=
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n.312-59T=
c.*9-59T= (n.*9-59T=)
n.418T=
n.1354-59T=
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c.-35-59T= (n.-35-59T=)
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n.378-59T=
c.-734-59T= (n.-734-59T=)
4g.112646292_112646298delinsTACCAAACA1486056783LARP7c.203-59_203-53delinsTACCAAA (n.203-59_203-53delinsTACCAAA)
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n.378-59_378-53delinsTACCAAA
c.-734-59_-734-53delinsTACCAAA (n.-734-59_-734-53delinsTACCAAA)
4g.112646293A>GCA2671807138LARP7c.203-58A>G (n.203-58A>G)
c.100-58A>G (n.100-58A>G)
n.207-58A>G
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n.419A>G
n.1354-58A>G
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n.291-58A>G
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n.378-58A>G
c.-734-58A>G (n.-734-58A>G)
gnomAD v4
4g.112646293_112646298delCA1066840270LARP7c.203-58_203-53del (n.203-58_203-53del)
c.100-58_100-53del (n.100-58_100-53del)
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n.666_671del
n.312-58_312-53del
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n.419_424del
n.1354-58_1354-53del
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n.378-58_378-53del
c.-734-58_-734-53del (n.-734-58_-734-53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646294C>ACA2671807139LARP7c.203-57C>A (n.203-57C>A)
c.100-57C>A (n.100-57C>A)
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n.667C>A
n.312-57C>A
c.*9-57C>A (n.*9-57C>A)
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n.1354-57C>A
n.368-57C>A
n.291-57C>A
c.-35-57C>A (n.-35-57C>A)
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c.31-1425C>A (n.31-1425C>A)
n.378-57C>A
c.-734-57C>A (n.-734-57C>A)
gnomAD v4
4g.112646294C>GCA2671807140LARP7c.203-57C>G (n.203-57C>G)
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n.378-57C>G
c.-734-57C>G (n.-734-57C>G)
gnomAD v4
4g.112646294C>TCA2671807141LARP7c.203-57C>T (n.203-57C>T)
c.100-57C>T (n.100-57C>T)
n.207-57C>T
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c.*9-57C>T (n.*9-57C>T)
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n.378-57C>T
c.-734-57C>T (n.-734-57C>T)
gnomAD v4
4g.112646295C>ACA2671807142LARP7c.203-56C>A (n.203-56C>A)
c.100-56C>A (n.100-56C>A)
n.207-56C>A
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c.*9-56C>A (n.*9-56C>A)
n.421C>A
n.1354-56C>A
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n.291-56C>A
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c.224-56C>A (n.224-56C>A)
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n.378-56C>A
c.-734-56C>A (n.-734-56C>A)
gnomAD v4
4g.112646295C=CA1486056785LARP7c.203-56C= (n.203-56C=)
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4g.112646295C>TCA1486056786LARP7c.203-56C>T (n.203-56C>T)
c.100-56C>T (n.100-56C>T)
n.207-56C>T
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n.378-56C>T
c.-734-56C>T (n.-734-56C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646297A=CA1486056788LARP7c.203-54A= (n.203-54A=)
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n.378-54A=
c.-734-54A= (n.-734-54A=)
4g.112646297A>GCA785508509LARP7c.203-54A>G (n.203-54A>G)
c.100-54A>G (n.100-54A>G)
n.207-54A>G
n.296-54A>G
n.670A>G
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c.*9-54A>G (n.*9-54A>G)
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n.378-54A>G
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dbSNP gnomAD v4
4g.112646299T>CCA2671807143LARP7c.203-52T>C (n.203-52T>C)
c.100-52T>C (n.100-52T>C)
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n.291-52T>C
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c.224-52T>C (n.224-52T>C)
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n.378-52T>C
c.-734-52T>C (n.-734-52T>C)
gnomAD v4
4g.112646300T>CCA2578171266LARP7c.203-51T>C (n.203-51T>C)
c.100-51T>C (n.100-51T>C)
n.207-51T>C
n.296-51T>C
n.673T>C
n.312-51T>C
c.*9-51T>C (n.*9-51T>C)
n.426T>C
n.1354-51T>C
n.368-51T>C
n.291-51T>C
c.-35-51T>C (n.-35-51T>C)
c.224-51T>C (n.224-51T>C)
c.31-1419T>C (n.31-1419T>C)
n.378-51T>C
c.-734-51T>C (n.-734-51T>C)
4g.112646300T>GCA1486056794LARP7c.203-51T>G (n.203-51T>G)
c.100-51T>G (n.100-51T>G)
n.207-51T>G
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n.291-51T>G
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n.378-51T>G
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dbSNP
4g.112646300T=CA1486056793LARP7c.203-51T= (n.203-51T=)
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n.378-51T=
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4g.112646301G>ACA554146465LARP7c.203-50G>A (n.203-50G>A)
c.100-50G>A (n.100-50G>A)
n.207-50G>A
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n.291-50G>A
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n.378-50G>A
c.-734-50G>A (n.-734-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646301G=CA1486056799LARP7c.203-50G= (n.203-50G=)
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n.378-50G=
c.-734-50G= (n.-734-50G=)
4g.112646301G>TCA554146466LARP7c.203-50G>T (n.203-50G>T)
c.100-50G>T (n.100-50G>T)
n.207-50G>T
n.296-50G>T
n.674G>T
n.312-50G>T
c.*9-50G>T (n.*9-50G>T)
n.427G>T
n.1354-50G>T
n.368-50G>T
n.291-50G>T
c.-35-50G>T (n.-35-50G>T)
c.224-50G>T (n.224-50G>T)
c.31-1418G>T (n.31-1418G>T)
n.378-50G>T
c.-734-50G>T (n.-734-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646302_112646303insCAGGACA2763124332LARP7c.203-49_203-48insCAGGA (n.203-49_203-48insCAGGA)
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n.207-49_207-48insCAGGA
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c.224-49_224-48insCAGGA (n.224-49_224-48insCAGGA)
c.31-1417_31-1416insCAGGA (n.31-1417_31-1416insCAGGA)
n.378-49_378-48insCAGGA
c.-734-49_-734-48insCAGGA (n.-734-49_-734-48insCAGGA)
4g.112646302A=CA1486056805LARP7c.203-49A= (n.203-49A=)
c.100-49A= (n.100-49A=)
n.207-49A=
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c.*9-49A= (n.*9-49A=)
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c.-35-49A= (n.-35-49A=)
c.224-49A= (n.224-49A=)
c.31-1417A= (n.31-1417A=)
n.378-49A=
c.-734-49A= (n.-734-49A=)
4g.112646302A>TCA1066840271LARP7c.203-49A>T (n.203-49A>T)
c.100-49A>T (n.100-49A>T)
n.207-49A>T
n.296-49A>T
n.675A>T
n.312-49A>T
c.*9-49A>T (n.*9-49A>T)
n.428A>T
n.1354-49A>T
n.368-49A>T
n.291-49A>T
c.-35-49A>T (n.-35-49A>T)
c.224-49A>T (n.224-49A>T)
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n.378-49A>T
c.-734-49A>T (n.-734-49A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646303A=CA1486056808LARP7c.203-48A= (n.203-48A=)
c.100-48A= (n.100-48A=)
n.207-48A=
n.296-48A=
n.676A=
n.312-48A=
c.*9-48A= (n.*9-48A=)
n.429A=
n.1354-48A=
n.368-48A=
n.291-48A=
c.-35-48A= (n.-35-48A=)
c.224-48A= (n.224-48A=)
c.31-1416A= (n.31-1416A=)
n.378-48A=
c.-734-48A= (n.-734-48A=)
4g.112646303A>GCA554146467LARP7c.203-48A>G (n.203-48A>G)
c.100-48A>G (n.100-48A>G)
n.207-48A>G
n.296-48A>G
n.676A>G
n.312-48A>G
c.*9-48A>G (n.*9-48A>G)
n.429A>G
n.1354-48A>G
n.368-48A>G
n.291-48A>G
c.-35-48A>G (n.-35-48A>G)
c.224-48A>G (n.224-48A>G)
c.31-1416A>G (n.31-1416A>G)
n.378-48A>G
c.-734-48A>G (n.-734-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646306A>GCA2671807144LARP7c.203-45A>G (n.203-45A>G)
c.100-45A>G (n.100-45A>G)
n.207-45A>G
n.296-45A>G
n.679A>G
n.312-45A>G
c.*9-45A>G (n.*9-45A>G)
n.432A>G
n.1354-45A>G
n.368-45A>G
n.291-45A>G
c.-35-45A>G (n.-35-45A>G)
c.224-45A>G (n.224-45A>G)
c.31-1413A>G (n.31-1413A>G)
n.378-45A>G
c.-734-45A>G (n.-734-45A>G)
gnomAD v4
4g.112646306A>TCA2671807145LARP7c.203-45A>T (n.203-45A>T)
c.100-45A>T (n.100-45A>T)
n.207-45A>T
n.296-45A>T
n.679A>T
n.312-45A>T
c.*9-45A>T (n.*9-45A>T)
n.432A>T
n.1354-45A>T
n.368-45A>T
n.291-45A>T
c.-35-45A>T (n.-35-45A>T)
c.224-45A>T (n.224-45A>T)
c.31-1413A>T (n.31-1413A>T)
n.378-45A>T
c.-734-45A>T (n.-734-45A>T)
gnomAD v4
4g.112646306_112646313delCA1066840273LARP7c.203-45_203-38del (n.203-45_203-38del)
c.100-45_100-38del (n.100-45_100-38del)
n.207-45_207-38del
n.296-45_296-38del
n.679_686del
n.312-45_312-38del
c.*9-45_*9-38del (n.*9-45_*9-38del)
n.432_439del
n.1354-45_1354-38del
n.368-45_368-38del
n.291-45_291-38del
c.-35-45_-35-38del (n.-35-45_-35-38del)
c.224-45_224-38del (n.224-45_224-38del)
c.31-1413_31-1406del (n.31-1413_31-1406del)
n.378-45_378-38del
c.-734-45_-734-38del (n.-734-45_-734-38del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646307A=CA1486056812LARP7c.203-44A= (n.203-44A=)
c.100-44A= (n.100-44A=)
n.207-44A=
n.296-44A=
n.680A=
n.312-44A=
c.*9-44A= (n.*9-44A=)
n.433A=
n.1354-44A=
n.368-44A=
n.291-44A=
c.-35-44A= (n.-35-44A=)
c.224-44A= (n.224-44A=)
c.31-1412A= (n.31-1412A=)
n.378-44A=
c.-734-44A= (n.-734-44A=)
4g.112646307A>CCA3048976LARP7c.203-44A>C (n.203-44A>C)
c.100-44A>C (n.100-44A>C)
n.207-44A>C
n.296-44A>C
n.680A>C
n.312-44A>C
c.*9-44A>C (n.*9-44A>C)
n.433A>C
n.1354-44A>C
n.368-44A>C
n.291-44A>C
c.-35-44A>C (n.-35-44A>C)
c.224-44A>C (n.224-44A>C)
c.31-1412A>C (n.31-1412A>C)
n.378-44A>C
c.-734-44A>C (n.-734-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646307A>GCA2671807146LARP7c.203-44A>G (n.203-44A>G)
c.100-44A>G (n.100-44A>G)
n.207-44A>G
n.296-44A>G
n.680A>G
n.312-44A>G
c.*9-44A>G (n.*9-44A>G)
n.433A>G
n.1354-44A>G
n.368-44A>G
n.291-44A>G
c.-35-44A>G (n.-35-44A>G)
c.224-44A>G (n.224-44A>G)
c.31-1412A>G (n.31-1412A>G)
n.378-44A>G
c.-734-44A>G (n.-734-44A>G)
gnomAD v4
4g.112646309C>ACA2578171267LARP7c.203-42C>A (n.203-42C>A)
c.100-42C>A (n.100-42C>A)
n.207-42C>A
n.296-42C>A
n.682C>A
n.312-42C>A
c.*9-42C>A (n.*9-42C>A)
n.435C>A
n.1354-42C>A
n.368-42C>A
n.291-42C>A
c.-35-42C>A (n.-35-42C>A)
c.224-42C>A (n.224-42C>A)
c.31-1410C>A (n.31-1410C>A)
n.378-42C>A
c.-734-42C>A (n.-734-42C>A)
gnomAD v4
4g.112646309C>TCA2671807147LARP7c.203-42C>T (n.203-42C>T)
c.100-42C>T (n.100-42C>T)
n.207-42C>T
n.296-42C>T
n.682C>T
n.312-42C>T
c.*9-42C>T (n.*9-42C>T)
n.435C>T
n.1354-42C>T
n.368-42C>T
n.291-42C>T
c.-35-42C>T (n.-35-42C>T)
c.224-42C>T (n.224-42C>T)
c.31-1410C>T (n.31-1410C>T)
n.378-42C>T
c.-734-42C>T (n.-734-42C>T)
gnomAD v4
4g.112646310C>ACA2671807150LARP7c.203-41C>A (n.203-41C>A)
c.100-41C>A (n.100-41C>A)
n.207-41C>A
n.296-41C>A
n.683C>A
n.312-41C>A
c.*9-41C>A (n.*9-41C>A)
n.436C>A
n.1354-41C>A
n.368-41C>A
n.291-41C>A
c.-35-41C>A (n.-35-41C>A)
c.224-41C>A (n.224-41C>A)
c.31-1409C>A (n.31-1409C>A)
n.378-41C>A
c.-734-41C>A (n.-734-41C>A)
gnomAD v4
4g.112646310C>GCA2740564526LARP7c.203-41C>G (n.203-41C>G)
c.100-41C>G (n.100-41C>G)
n.207-41C>G
n.296-41C>G
n.683C>G
n.312-41C>G
c.*9-41C>G (n.*9-41C>G)
n.436C>G
n.1354-41C>G
n.368-41C>G
n.291-41C>G
c.-35-41C>G (n.-35-41C>G)
c.224-41C>G (n.224-41C>G)
c.31-1409C>G (n.31-1409C>G)
n.378-41C>G
c.-734-41C>G (n.-734-41C>G)
4g.112646310C>TCA2671807151LARP7c.203-41C>T (n.203-41C>T)
c.100-41C>T (n.100-41C>T)
n.207-41C>T
n.296-41C>T
n.683C>T
n.312-41C>T
c.*9-41C>T (n.*9-41C>T)
n.436C>T
n.1354-41C>T
n.368-41C>T
n.291-41C>T
c.-35-41C>T (n.-35-41C>T)
c.224-41C>T (n.224-41C>T)
c.31-1409C>T (n.31-1409C>T)
n.378-41C>T
c.-734-41C>T (n.-734-41C>T)
gnomAD v4
4g.112646313_112646315delCA2671807148LARP7c.203-38_203-36del (n.203-38_203-36del)
c.100-38_100-36del (n.100-38_100-36del)
n.207-38_207-36del
n.296-38_296-36del
n.686_688del
n.312-38_312-36del
c.*9-38_*9-36del (n.*9-38_*9-36del)
n.439_441del
n.1354-38_1354-36del
n.368-38_368-36del
n.291-38_291-36del
c.-35-38_-35-36del (n.-35-38_-35-36del)
c.224-38_224-36del (n.224-38_224-36del)
c.31-1406_31-1404del (n.31-1406_31-1404del)
n.378-38_378-36del
c.-734-38_-734-36del (n.-734-38_-734-36del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646311_112646325delCA2671807149LARP7c.203-40_203-26del (n.203-40_203-26del)
c.100-40_100-26del (n.100-40_100-26del)
n.207-40_207-26del
n.296-40_296-26del
n.684_698del
n.312-40_312-26del
c.*9-40_*9-26del (n.*9-40_*9-26del)
n.437_451del
n.1354-40_1354-26del
n.368-40_368-26del
n.291-40_291-26del
c.-35-40_-35-26del (n.-35-40_-35-26del)
c.224-40_224-26del (n.224-40_224-26del)
c.31-1408_31-1394del (n.31-1408_31-1394del)
n.378-40_378-26del
c.-734-40_-734-26del (n.-734-40_-734-26del)
gnomAD v4
4g.112646311T>CCA1486056814LARP7c.203-40T>C (n.203-40T>C)
c.100-40T>C (n.100-40T>C)
n.207-40T>C
n.296-40T>C
n.684T>C
n.312-40T>C
c.*9-40T>C (n.*9-40T>C)
n.437T>C
n.1354-40T>C
n.368-40T>C
n.291-40T>C
c.-35-40T>C (n.-35-40T>C)
c.224-40T>C (n.224-40T>C)
c.31-1408T>C (n.31-1408T>C)
n.378-40T>C
c.-734-40T>C (n.-734-40T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646311T=CA1486056813LARP7c.203-40T= (n.203-40T=)
c.100-40T= (n.100-40T=)
n.207-40T=
n.296-40T=
n.684T=
n.312-40T=
c.*9-40T= (n.*9-40T=)
n.437T=
n.1354-40T=
n.368-40T=
n.291-40T=
c.-35-40T= (n.-35-40T=)
c.224-40T= (n.224-40T=)
c.31-1408T= (n.31-1408T=)
n.378-40T=
c.-734-40T= (n.-734-40T=)
4g.112646312delCA2671807152LARP7c.203-39del (n.203-39del)
c.100-39del (n.100-39del)
n.207-39del
n.296-39del
n.685del
n.312-39del
c.*9-39del (n.*9-39del)
n.438del
n.1354-39del
n.368-39del
n.291-39del
c.-35-39del (n.-35-39del)
c.224-39del (n.224-39del)
c.31-1407del (n.31-1407del)
n.378-39del
c.-734-39del (n.-734-39del)
gnomAD v4
4g.112646312G>ACA2671807153LARP7c.203-39G>A (n.203-39G>A)
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
n.207-39G>A
n.296-39G>A
n.685G>A
n.312-39G>A
c.*9-39G>A (n.*9-39G>A)
n.438G>A
n.1354-39G>A
n.368-39G>A
n.291-39G>A
c.-35-39G>A (n.-35-39G>A)
c.224-39G>A (n.224-39G>A)
c.31-1407G>A (n.31-1407G>A)
n.378-39G>A
c.-734-39G>A (n.-734-39G>A)
gnomAD v4
4g.112646313C>ACA2578171268LARP7c.203-38C>A (n.203-38C>A)
c.100-38C>A (n.100-38C>A)
n.207-38C>A
n.296-38C>A
n.686C>A
n.312-38C>A
c.*9-38C>A (n.*9-38C>A)
n.439C>A
n.1354-38C>A
n.368-38C>A
n.291-38C>A
c.-35-38C>A (n.-35-38C>A)
c.224-38C>A (n.224-38C>A)
c.31-1406C>A (n.31-1406C>A)
n.378-38C>A
c.-734-38C>A (n.-734-38C>A)
gnomAD v4
4g.112646313C>TCA2671807154LARP7c.203-38C>T (n.203-38C>T)
c.100-38C>T (n.100-38C>T)
n.207-38C>T
n.296-38C>T
n.686C>T
n.312-38C>T
c.*9-38C>T (n.*9-38C>T)
n.439C>T
n.1354-38C>T
n.368-38C>T
n.291-38C>T
c.-35-38C>T (n.-35-38C>T)
c.224-38C>T (n.224-38C>T)
c.31-1406C>T (n.31-1406C>T)
n.378-38C>T
c.-734-38C>T (n.-734-38C>T)
gnomAD v4
4g.112646313_112646314delinsCTCA1486056815LARP7c.203-38_203-37delinsCT (n.203-38_203-37delinsCT)
c.100-38_100-37delinsCT (n.100-38_100-37delinsCT)
n.207-38_207-37delinsCT
n.296-38_296-37delinsCT
n.686_687delinsCT
n.312-38_312-37delinsCT
c.*9-38_*9-37delinsCT (n.*9-38_*9-37delinsCT)
n.439_440delinsCT
n.1354-38_1354-37delinsCT
n.368-38_368-37delinsCT
n.291-38_291-37delinsCT
c.-35-38_-35-37delinsCT (n.-35-38_-35-37delinsCT)
c.224-38_224-37delinsCT (n.224-38_224-37delinsCT)
c.31-1406_31-1405delinsCT (n.31-1406_31-1405delinsCT)
n.378-38_378-37delinsCT
c.-734-38_-734-37delinsCT (n.-734-38_-734-37delinsCT)
4g.112646314delCA554146468LARP7c.203-37del (n.203-37del)
c.100-37del (n.100-37del)
n.207-37del
n.296-37del
n.687del
n.312-37del
c.*9-37del (n.*9-37del)
n.440del
n.1354-37del
n.368-37del
n.291-37del
c.-35-37del (n.-35-37del)
c.224-37del (n.224-37del)
c.31-1405del (n.31-1405del)
n.378-37del
c.-734-37del (n.-734-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646314T>CCA2671807155LARP7c.203-37T>C (n.203-37T>C)
c.100-37T>C (n.100-37T>C)
n.207-37T>C
n.296-37T>C
n.687T>C
n.312-37T>C
c.*9-37T>C (n.*9-37T>C)
n.440T>C
n.1354-37T>C
n.368-37T>C
n.291-37T>C
c.-35-37T>C (n.-35-37T>C)
c.224-37T>C (n.224-37T>C)
c.31-1405T>C (n.31-1405T>C)
n.378-37T>C
c.-734-37T>C (n.-734-37T>C)
gnomAD v4
4g.112646314T=CA1486056816LARP7c.203-37T= (n.203-37T=)
c.100-37T= (n.100-37T=)
n.207-37T=
n.296-37T=
n.687T=
n.312-37T=
c.*9-37T= (n.*9-37T=)
n.440T=
n.1354-37T=
n.368-37T=
n.291-37T=
c.-35-37T= (n.-35-37T=)
c.224-37T= (n.224-37T=)
c.31-1405T= (n.31-1405T=)
n.378-37T=
c.-734-37T= (n.-734-37T=)
4g.112646314_112646315insTTAGTACA1066840279LARP7c.203-37_203-36insTTAGTA (n.203-37_203-36insTTAGTA)
c.100-37_100-36insTTAGTA (n.100-37_100-36insTTAGTA)
n.207-37_207-36insTTAGTA
n.296-37_296-36insTTAGTA
n.687_688insTTAGTA
n.312-37_312-36insTTAGTA
c.*9-37_*9-36insTTAGTA (n.*9-37_*9-36insTTAGTA)
n.440_441insTTAGTA
n.1354-37_1354-36insTTAGTA
n.368-37_368-36insTTAGTA
n.291-37_291-36insTTAGTA
c.-35-37_-35-36insTTAGTA (n.-35-37_-35-36insTTAGTA)
c.224-37_224-36insTTAGTA (n.224-37_224-36insTTAGTA)
c.31-1405_31-1404insTTAGTA (n.31-1405_31-1404insTTAGTA)
n.378-37_378-36insTTAGTA
c.-734-37_-734-36insTTAGTA (n.-734-37_-734-36insTTAGTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646315delCA2671807157LARP7c.203-36del (n.203-36del)
c.100-36del (n.100-36del)
n.207-36del
n.296-36del
n.688del
n.312-36del
c.*9-36del (n.*9-36del)
n.441del
n.1354-36del
n.368-36del
n.291-36del
c.-35-36del (n.-35-36del)
c.224-36del (n.224-36del)
c.31-1404del (n.31-1404del)
n.378-36del
c.-734-36del (n.-734-36del)
gnomAD v4
4g.112646315G>ACA554146469LARP7c.203-36G>A (n.203-36G>A)
c.100-36G>A (n.100-36G>A)
n.207-36G>A
n.296-36G>A
n.688G>A
n.312-36G>A
c.*9-36G>A (n.*9-36G>A)
n.441G>A
n.1354-36G>A
n.368-36G>A
n.291-36G>A
c.-35-36G>A (n.-35-36G>A)
c.224-36G>A (n.224-36G>A)
c.31-1404G>A (n.31-1404G>A)
n.378-36G>A
c.-734-36G>A (n.-734-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646315G=CA1486056820LARP7c.203-36G= (n.203-36G=)
c.100-36G= (n.100-36G=)
n.207-36G=
n.296-36G=
n.688G=
n.312-36G=
c.*9-36G= (n.*9-36G=)
n.441G=
n.1354-36G=
n.368-36G=
n.291-36G=
c.-35-36G= (n.-35-36G=)
c.224-36G= (n.224-36G=)
c.31-1404G= (n.31-1404G=)
n.378-36G=
c.-734-36G= (n.-734-36G=)
4g.112646315G>TCA2671807156LARP7c.203-36G>T (n.203-36G>T)
c.100-36G>T (n.100-36G>T)
n.207-36G>T
n.296-36G>T
n.688G>T
n.312-36G>T
c.*9-36G>T (n.*9-36G>T)
n.441G>T
n.1354-36G>T
n.368-36G>T
n.291-36G>T
c.-35-36G>T (n.-35-36G>T)
c.224-36G>T (n.224-36G>T)
c.31-1404G>T (n.31-1404G>T)
n.378-36G>T
c.-734-36G>T (n.-734-36G>T)
gnomAD v4
4g.112646315_112646325delinsGATACACTAACCA1486056819LARP7c.203-36_203-26delinsGATACACTAAC (n.203-36_203-26delinsGATACACTAAC)
c.100-36_100-26delinsGATACACTAAC (n.100-36_100-26delinsGATACACTAAC)
n.207-36_207-26delinsGATACACTAAC
n.296-36_296-26delinsGATACACTAAC
n.688_698delinsGATACACTAAC
n.312-36_312-26delinsGATACACTAAC
c.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC (n.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC)
n.441_451delinsGATACACTAAC
n.1354-36_1354-26delinsGATACACTAAC
n.368-36_368-26delinsGATACACTAAC
n.291-36_291-26delinsGATACACTAAC
c.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC (n.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC)
c.224-36_224-26delinsGATACACTAAC (n.224-36_224-26delinsGATACACTAAC)
c.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC (n.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC)
n.378-36_378-26delinsGATACACTAAC
c.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC (n.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC)
4g.112646316A=CA1486056823LARP7c.203-35A= (n.203-35A=)
c.100-35A= (n.100-35A=)
n.207-35A=
n.296-35A=
n.689A=
n.312-35A=
c.*9-35A= (n.*9-35A=)
n.442A=
n.1354-35A=
n.368-35A=
n.291-35A=
c.-35-35A= (n.-35-35A=)
c.224-35A= (n.224-35A=)
c.31-1403A= (n.31-1403A=)
n.378-35A=
c.-734-35A= (n.-734-35A=)
4g.112646316A>TCA2671807158LARP7c.203-35A>T (n.203-35A>T)
c.100-35A>T (n.100-35A>T)
n.207-35A>T
n.296-35A>T
n.689A>T
n.312-35A>T
c.*9-35A>T (n.*9-35A>T)
n.442A>T
n.1354-35A>T
n.368-35A>T
n.291-35A>T
c.-35-35A>T (n.-35-35A>T)
c.224-35A>T (n.224-35A>T)
c.31-1403A>T (n.31-1403A>T)
n.378-35A>T
c.-734-35A>T (n.-734-35A>T)
gnomAD v4
4g.112646319_112646328delCA3048977LARP7c.203-32_203-23del (n.203-32_203-23del)
c.100-32_100-23del (n.100-32_100-23del)
n.207-32_207-23del
n.296-32_296-23del
n.692_701del
n.312-32_312-23del
c.*9-32_*9-23del (n.*9-32_*9-23del)
n.445_454del
n.1354-32_1354-23del
n.368-32_368-23del
n.291-32_291-23del
c.-35-32_-35-23del (n.-35-32_-35-23del)
c.224-32_224-23del (n.224-32_224-23del)
c.31-1400_31-1391del (n.31-1400_31-1391del)
n.378-32_378-23del
c.-734-32_-734-23del (n.-734-32_-734-23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646316_112646317insGATGGGGTTCA1066840288LARP7c.203-35_203-34insGATGGGGTT (n.203-35_203-34insGATGGGGTT)
c.100-35_100-34insGATGGGGTT (n.100-35_100-34insGATGGGGTT)
n.207-35_207-34insGATGGGGTT
n.296-35_296-34insGATGGGGTT
n.689_690insGATGGGGTT
n.312-35_312-34insGATGGGGTT
c.*9-35_*9-34insGATGGGGTT (n.*9-35_*9-34insGATGGGGTT)
n.442_443insGATGGGGTT
n.1354-35_1354-34insGATGGGGTT
n.368-35_368-34insGATGGGGTT
n.291-35_291-34insGATGGGGTT
c.-35-35_-35-34insGATGGGGTT (n.-35-35_-35-34insGATGGGGTT)
c.224-35_224-34insGATGGGGTT (n.224-35_224-34insGATGGGGTT)
c.31-1403_31-1402insGATGGGGTT (n.31-1403_31-1402insGATGGGGTT)
n.378-35_378-34insGATGGGGTT
c.-734-35_-734-34insGATGGGGTT (n.-734-35_-734-34insGATGGGGTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646317T>ACA3048978LARP7c.203-34T>A (n.203-34T>A)
c.100-34T>A (n.100-34T>A)
n.207-34T>A
n.296-34T>A
n.690T>A
n.312-34T>A
c.*9-34T>A (n.*9-34T>A)
n.443T>A
n.1354-34T>A
n.368-34T>A
n.291-34T>A
c.-35-34T>A (n.-35-34T>A)
c.224-34T>A (n.224-34T>A)
c.31-1402T>A (n.31-1402T>A)
n.378-34T>A
c.-734-34T>A (n.-734-34T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646317T>CCA2671807159LARP7c.203-34T>C (n.203-34T>C)
c.100-34T>C (n.100-34T>C)
n.207-34T>C
n.296-34T>C
n.690T>C
n.312-34T>C
c.*9-34T>C (n.*9-34T>C)
n.443T>C
n.1354-34T>C
n.368-34T>C
n.291-34T>C
c.-35-34T>C (n.-35-34T>C)
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
c.31-1402T>C (n.31-1402T>C)
n.378-34T>C
c.-734-34T>C (n.-734-34T>C)
gnomAD v4
4g.112646317T=CA1486056828LARP7c.203-34T= (n.203-34T=)
c.100-34T= (n.100-34T=)
n.207-34T=
n.296-34T=
n.690T=
n.312-34T=
c.*9-34T= (n.*9-34T=)
n.443T=
n.1354-34T=
n.368-34T=
n.291-34T=
c.-35-34T= (n.-35-34T=)
c.224-34T= (n.224-34T=)
c.31-1402T= (n.31-1402T=)
n.378-34T=
c.-734-34T= (n.-734-34T=)
4g.112646317_112646323delinsTACACTACA1486056827LARP7c.203-34_203-28delinsTACACTA (n.203-34_203-28delinsTACACTA)
c.100-34_100-28delinsTACACTA (n.100-34_100-28delinsTACACTA)
n.207-34_207-28delinsTACACTA
n.296-34_296-28delinsTACACTA
n.690_696delinsTACACTA
n.312-34_312-28delinsTACACTA
c.*9-34_*9-28delinsTACACTA (n.*9-34_*9-28delinsTACACTA)
n.443_449delinsTACACTA
n.1354-34_1354-28delinsTACACTA
n.368-34_368-28delinsTACACTA
n.291-34_291-28delinsTACACTA
c.-35-34_-35-28delinsTACACTA (n.-35-34_-35-28delinsTACACTA)
c.224-34_224-28delinsTACACTA (n.224-34_224-28delinsTACACTA)
c.31-1402_31-1396delinsTACACTA (n.31-1402_31-1396delinsTACACTA)
n.378-34_378-28delinsTACACTA
c.-734-34_-734-28delinsTACACTA (n.-734-34_-734-28delinsTACACTA)
4g.112646318A=CA1486056834LARP7c.203-33A= (n.203-33A=)
c.100-33A= (n.100-33A=)
n.207-33A=
n.296-33A=
n.691A=
n.312-33A=
c.*9-33A= (n.*9-33A=)
n.444A=
n.1354-33A=
n.368-33A=
n.291-33A=
c.-35-33A= (n.-35-33A=)
c.224-33A= (n.224-33A=)
c.31-1401A= (n.31-1401A=)
n.378-33A=
c.-734-33A= (n.-734-33A=)
4g.112646318A>GCA1066840296LARP7c.203-33A>G (n.203-33A>G)
c.100-33A>G (n.100-33A>G)
n.207-33A>G
n.296-33A>G
n.691A>G
n.312-33A>G
c.*9-33A>G (n.*9-33A>G)
n.444A>G
n.1354-33A>G
n.368-33A>G
n.291-33A>G
c.-35-33A>G (n.-35-33A>G)
c.224-33A>G (n.224-33A>G)
c.31-1401A>G (n.31-1401A>G)
n.378-33A>G
c.-734-33A>G (n.-734-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646321_112646326delCA1066840295LARP7c.203-30_203-25del (n.203-30_203-25del)
c.100-30_100-25del (n.100-30_100-25del)
n.207-30_207-25del
n.296-30_296-25del
n.694_699del
n.312-30_312-25del
c.*9-30_*9-25del (n.*9-30_*9-25del)
n.447_452del
n.1354-30_1354-25del
n.368-30_368-25del
n.291-30_291-25del
c.-35-30_-35-25del (n.-35-30_-35-25del)
c.224-30_224-25del (n.224-30_224-25del)
c.31-1398_31-1393del (n.31-1398_31-1393del)
n.378-30_378-25del
c.-734-30_-734-25del (n.-734-30_-734-25del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646319C>ACA2578171269LARP7c.203-32C>A (n.203-32C>A)
c.100-32C>A (n.100-32C>A)
n.207-32C>A
n.296-32C>A
n.692C>A
n.312-32C>A
c.*9-32C>A (n.*9-32C>A)
n.445C>A
n.1354-32C>A
n.368-32C>A
n.291-32C>A
c.-35-32C>A (n.-35-32C>A)
c.224-32C>A (n.224-32C>A)
c.31-1400C>A (n.31-1400C>A)
n.378-32C>A
c.-734-32C>A (n.-734-32C>A)
gnomAD v4
4g.112646319C=CA1486056835LARP7c.203-32C= (n.203-32C=)
c.100-32C= (n.100-32C=)
n.207-32C=
n.296-32C=
n.692C=
n.312-32C=
c.*9-32C= (n.*9-32C=)
n.445C=
n.1354-32C=
n.368-32C=
n.291-32C=
c.-35-32C= (n.-35-32C=)
c.224-32C= (n.224-32C=)
c.31-1400C= (n.31-1400C=)
n.378-32C=
c.-734-32C= (n.-734-32C=)
4g.112646319C>TCA103804416LARP7c.203-32C>T (n.203-32C>T)
c.100-32C>T (n.100-32C>T)
n.207-32C>T
n.296-32C>T
n.692C>T
n.312-32C>T
c.*9-32C>T (n.*9-32C>T)
n.445C>T
n.1354-32C>T
n.368-32C>T
n.291-32C>T
c.-35-32C>T (n.-35-32C>T)
c.224-32C>T (n.224-32C>T)
c.31-1400C>T (n.31-1400C>T)
n.378-32C>T
c.-734-32C>T (n.-734-32C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646320A=CA1486056836LARP7c.203-31A= (n.203-31A=)
c.100-31A= (n.100-31A=)
n.207-31A=
n.296-31A=
n.693A=
n.312-31A=
c.*9-31A= (n.*9-31A=)
n.446A=
n.1354-31A=
n.368-31A=
n.291-31A=
c.-35-31A= (n.-35-31A=)
c.224-31A= (n.224-31A=)
c.31-1399A= (n.31-1399A=)
n.378-31A=
c.-734-31A= (n.-734-31A=)
4g.112646320A>GCA3048980LARP7c.203-31A>G (n.203-31A>G)
c.100-31A>G (n.100-31A>G)
n.207-31A>G
n.296-31A>G
n.693A>G
n.312-31A>G
c.*9-31A>G (n.*9-31A>G)
n.446A>G
n.1354-31A>G
n.368-31A>G
n.291-31A>G
c.-35-31A>G (n.-35-31A>G)
c.224-31A>G (n.224-31A>G)
c.31-1399A>G (n.31-1399A>G)
n.378-31A>G
c.-734-31A>G (n.-734-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646321_112646323dupCA3048979LARP7c.203-30_203-28dup (n.203-30_203-28dup)
c.100-30_100-28dup (n.100-30_100-28dup)
n.207-30_207-28dup
n.296-30_296-28dup
n.694_696dup
n.312-30_312-28dup
c.*9-30_*9-28dup (n.*9-30_*9-28dup)
n.447_449dup
n.1354-30_1354-28dup
n.368-30_368-28dup
n.291-30_291-28dup
c.-35-30_-35-28dup (n.-35-30_-35-28dup)
c.224-30_224-28dup (n.224-30_224-28dup)
c.31-1398_31-1396dup (n.31-1398_31-1396dup)
n.378-30_378-28dup
c.-734-30_-734-28dup (n.-734-30_-734-28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646322_112646325delCA2671807160LARP7c.203-29_203-26del (n.203-29_203-26del)
c.100-29_100-26del (n.100-29_100-26del)
n.207-29_207-26del
n.296-29_296-26del
n.695_698del
n.312-29_312-26del
c.*9-29_*9-26del (n.*9-29_*9-26del)
n.448_451del
n.1354-29_1354-26del
n.368-29_368-26del
n.291-29_291-26del
c.-35-29_-35-26del (n.-35-29_-35-26del)
c.224-29_224-26del (n.224-29_224-26del)
c.31-1397_31-1394del (n.31-1397_31-1394del)
n.378-29_378-26del
c.-734-29_-734-26del (n.-734-29_-734-26del)
gnomAD v4
4g.112646321_112646326delinsCTAACACA1486056837LARP7c.203-30_203-25delinsCTAACA (n.203-30_203-25delinsCTAACA)
c.100-30_100-25delinsCTAACA (n.100-30_100-25delinsCTAACA)
n.207-30_207-25delinsCTAACA
n.296-30_296-25delinsCTAACA
n.694_699delinsCTAACA
n.312-30_312-25delinsCTAACA
c.*9-30_*9-25delinsCTAACA (n.*9-30_*9-25delinsCTAACA)
n.447_452delinsCTAACA
n.1354-30_1354-25delinsCTAACA
n.368-30_368-25delinsCTAACA
n.291-30_291-25delinsCTAACA
c.-35-30_-35-25delinsCTAACA (n.-35-30_-35-25delinsCTAACA)
c.224-30_224-25delinsCTAACA (n.224-30_224-25delinsCTAACA)
c.31-1398_31-1393delinsCTAACA (n.31-1398_31-1393delinsCTAACA)
n.378-30_378-25delinsCTAACA
c.-734-30_-734-25delinsCTAACA (n.-734-30_-734-25delinsCTAACA)
4g.112646324_112646328delCA785508516LARP7c.203-27_203-23del (n.203-27_203-23del)
c.100-27_100-23del (n.100-27_100-23del)
n.207-27_207-23del
n.296-27_296-23del
n.697_701del
n.312-27_312-23del
c.*9-27_*9-23del (n.*9-27_*9-23del)
n.450_454del
n.1354-27_1354-23del
n.368-27_368-23del
n.291-27_291-23del
c.-35-27_-35-23del (n.-35-27_-35-23del)
c.224-27_224-23del (n.224-27_224-23del)
c.31-1395_31-1391del (n.31-1395_31-1391del)
n.378-27_378-23del
c.-734-27_-734-23del (n.-734-27_-734-23del)
dbSNP
4g.112646326_112646333delCA2763124333LARP7c.203-25_203-18del (n.203-25_203-18del)
c.100-25_100-18del (n.100-25_100-18del)
n.207-25_207-18del
n.296-25_296-18del
n.699_706del
n.312-25_312-18del
c.*9-25_*9-18del (n.*9-25_*9-18del)
n.452_459del
n.1354-25_1354-18del
n.368-25_368-18del
n.291-25_291-18del
c.-35-25_-35-18del (n.-35-25_-35-18del)
c.224-25_224-18del (n.224-25_224-18del)
c.31-1393_31-1386del (n.31-1393_31-1386del)
n.378-25_378-18del
c.-734-25_-734-18del (n.-734-25_-734-18del)
4g.112646324_112646349delCA2671807161LARP7c.203-27_203-2del (n.203-27_203-2del)
c.100-27_100-2del (n.100-27_100-2del)
n.207-27_207-2del
n.296-27_296-2del
n.697_722del
n.312-27_312-2del
c.*9-27_*9-2del (n.*9-27_*9-2del)
n.450_475del
n.1354-27_1354-2del
n.368-27_368-2del
n.291-27_291-2del
c.-35-27_-35-2del (n.-35-27_-35-2del)
c.224-27_224-2del (n.224-27_224-2del)
c.31-1395_31-1370del (n.31-1395_31-1370del)
n.378-27_378-2del
c.-734-27_-734-2del (n.-734-27_-734-2del)
gnomAD v4
4g.112646323A>CCA2671807162LARP7c.203-28A>C (n.203-28A>C)
c.100-28A>C (n.100-28A>C)
n.207-28A>C
n.296-28A>C
n.696A>C
n.312-28A>C
c.*9-28A>C (n.*9-28A>C)
n.449A>C
n.1354-28A>C
n.368-28A>C
n.291-28A>C
c.-35-28A>C (n.-35-28A>C)
c.224-28A>C (n.224-28A>C)
c.31-1396A>C (n.31-1396A>C)
n.378-28A>C
c.-734-28A>C (n.-734-28A>C)
gnomAD v4
4g.112646323A>GCA2671807163LARP7c.203-28A>G (n.203-28A>G)
c.100-28A>G (n.100-28A>G)
n.207-28A>G
n.296-28A>G
n.696A>G
n.312-28A>G
c.*9-28A>G (n.*9-28A>G)
n.449A>G
n.1354-28A>G
n.368-28A>G
n.291-28A>G
c.-35-28A>G (n.-35-28A>G)
c.224-28A>G (n.224-28A>G)
c.31-1396A>G (n.31-1396A>G)
n.378-28A>G
c.-734-28A>G (n.-734-28A>G)
gnomAD v4
4g.112646325C>ACA2671807164LARP7c.203-26C>A (n.203-26C>A)
c.100-26C>A (n.100-26C>A)
n.207-26C>A
n.296-26C>A
n.698C>A
n.312-26C>A
c.*9-26C>A (n.*9-26C>A)
n.451C>A
n.1354-26C>A
n.368-26C>A
n.291-26C>A
c.-35-26C>A (n.-35-26C>A)
c.224-26C>A (n.224-26C>A)
c.31-1394C>A (n.31-1394C>A)
n.378-26C>A
c.-734-26C>A (n.-734-26C>A)
gnomAD v4
4g.112646325C=CA1486056838LARP7c.203-26C= (n.203-26C=)
c.100-26C= (n.100-26C=)
n.207-26C=
n.296-26C=
n.698C=
n.312-26C=
c.*9-26C= (n.*9-26C=)
n.451C=
n.1354-26C=
n.368-26C=
n.291-26C=
c.-35-26C= (n.-35-26C=)
c.224-26C= (n.224-26C=)
c.31-1394C= (n.31-1394C=)
n.378-26C=
c.-734-26C= (n.-734-26C=)
4g.112646325C>TCA103804426LARP7c.203-26C>T (n.203-26C>T)
c.100-26C>T (n.100-26C>T)
n.207-26C>T
n.296-26C>T
n.698C>T
n.312-26C>T
c.*9-26C>T (n.*9-26C>T)
n.451C>T
n.1354-26C>T
n.368-26C>T
n.291-26C>T
c.-35-26C>T (n.-35-26C>T)
c.224-26C>T (n.224-26C>T)
c.31-1394C>T (n.31-1394C>T)
n.378-26C>T
c.-734-26C>T (n.-734-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646325_112646327delinsCATCA1486056840LARP7c.203-26_203-24delinsCAT (n.203-26_203-24delinsCAT)
c.100-26_100-24delinsCAT (n.100-26_100-24delinsCAT)
n.207-26_207-24delinsCAT
n.296-26_296-24delinsCAT
n.698_700delinsCAT
n.312-26_312-24delinsCAT
c.*9-26_*9-24delinsCAT (n.*9-26_*9-24delinsCAT)
n.451_453delinsCAT
n.1354-26_1354-24delinsCAT
n.368-26_368-24delinsCAT
n.291-26_291-24delinsCAT
c.-35-26_-35-24delinsCAT (n.-35-26_-35-24delinsCAT)
c.224-26_224-24delinsCAT (n.224-26_224-24delinsCAT)
c.31-1394_31-1392delinsCAT (n.31-1394_31-1392delinsCAT)
n.378-26_378-24delinsCAT
c.-734-26_-734-24delinsCAT (n.-734-26_-734-24delinsCAT)
4g.112646326A=CA1486056844LARP7c.203-25A= (n.203-25A=)
c.100-25A= (n.100-25A=)
n.207-25A=
n.296-25A=
n.699A=
n.312-25A=
c.*9-25A= (n.*9-25A=)
n.452A=
n.1354-25A=
n.368-25A=
n.291-25A=
c.-35-25A= (n.-35-25A=)
c.224-25A= (n.224-25A=)
c.31-1393A= (n.31-1393A=)
n.378-25A=
c.-734-25A= (n.-734-25A=)
4g.112646326A>GCA3048981LARP7c.203-25A>G (n.203-25A>G)
c.100-25A>G (n.100-25A>G)
n.207-25A>G
n.296-25A>G
n.699A>G
n.312-25A>G
c.*9-25A>G (n.*9-25A>G)
n.452A>G
n.1354-25A>G
n.368-25A>G
n.291-25A>G
c.-35-25A>G (n.-35-25A>G)
c.224-25A>G (n.224-25A>G)
c.31-1393A>G (n.31-1393A>G)
n.378-25A>G
c.-734-25A>G (n.-734-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646326A>TCA1486056845LARP7c.203-25A>T (n.203-25A>T)
c.100-25A>T (n.100-25A>T)
n.207-25A>T
n.296-25A>T
n.699A>T
n.312-25A>T
c.*9-25A>T (n.*9-25A>T)
n.452A>T
n.1354-25A>T
n.368-25A>T
n.291-25A>T
c.-35-25A>T (n.-35-25A>T)
c.224-25A>T (n.224-25A>T)
c.31-1393A>T (n.31-1393A>T)
n.378-25A>T
c.-734-25A>T (n.-734-25A>T)
dbSNP
4g.112646328_112646329delCA785508519LARP7c.203-23_203-22del (n.203-23_203-22del)
c.100-23_100-22del (n.100-23_100-22del)
n.207-23_207-22del
n.296-23_296-22del
n.701_702del
n.312-23_312-22del
c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del)
n.454_455del
n.1354-23_1354-22del
n.368-23_368-22del
n.291-23_291-22del
c.-35-23_-35-22del (n.-35-23_-35-22del)
c.224-23_224-22del (n.224-23_224-22del)
c.31-1391_31-1390del (n.31-1391_31-1390del)
n.378-23_378-22del
c.-734-23_-734-22del (n.-734-23_-734-22del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646330_112646362delCA2671807165LARP7c.203-21_214del
c.100-21_111del
n.207-21_218del
n.296-21_307del
n.703_735del
n.312-21_323del
c.*9-21_*20del
n.456_488del
n.1354-21_1365del
n.368-21_379del
n.291-21_302del
c.-35-21_-24del
c.224-21_235del
c.31-1389_31-1357del (n.31-1389_31-1357del)
n.378-21_389del
c.-734-21_-723del
gnomAD v4
4g.112646326_112646327insATCA785508521LARP7c.203-25_203-24insAT (n.203-25_203-24insAT)
c.100-25_100-24insAT (n.100-25_100-24insAT)
n.207-25_207-24insAT
n.296-25_296-24insAT
n.699_700insAT
n.312-25_312-24insAT
c.*9-25_*9-24insAT (n.*9-25_*9-24insAT)
n.452_453insAT
n.1354-25_1354-24insAT
n.368-25_368-24insAT
n.291-25_291-24insAT
c.-35-25_-35-24insAT (n.-35-25_-35-24insAT)
c.224-25_224-24insAT (n.224-25_224-24insAT)
c.31-1393_31-1392insAT (n.31-1393_31-1392insAT)
n.378-25_378-24insAT
c.-734-25_-734-24insAT (n.-734-25_-734-24insAT)
4g.112646327T>CCA2578171271LARP7c.203-24T>C (n.203-24T>C)
c.100-24T>C (n.100-24T>C)
n.207-24T>C
n.296-24T>C
n.700T>C
n.312-24T>C
c.*9-24T>C (n.*9-24T>C)
n.453T>C
n.1354-24T>C
n.368-24T>C
n.291-24T>C
c.-35-24T>C (n.-35-24T>C)
c.224-24T>C (n.224-24T>C)
c.31-1392T>C (n.31-1392T>C)
n.378-24T>C
c.-734-24T>C (n.-734-24T>C)
gnomAD v4
4g.112646327T=CA1486056847LARP7c.203-24T= (n.203-24T=)
c.100-24T= (n.100-24T=)
n.207-24T=
n.296-24T=
n.700T=
n.312-24T=
c.*9-24T= (n.*9-24T=)
n.453T=
n.1354-24T=
n.368-24T=
n.291-24T=
c.-35-24T= (n.-35-24T=)
c.224-24T= (n.224-24T=)
c.31-1392T= (n.31-1392T=)
n.378-24T=
c.-734-24T= (n.-734-24T=)
4g.112646328_112646342dupCA3048982LARP7c.203-23_203-9dup (n.203-23_203-9dup)
c.100-23_100-9dup (n.100-23_100-9dup)
n.207-23_207-9dup
n.296-23_296-9dup
n.701_715dup
n.312-23_312-9dup
c.*9-23_*9-9dup (n.*9-23_*9-9dup)
n.454_468dup
n.1354-23_1354-9dup
n.368-23_368-9dup
n.291-23_291-9dup
c.-35-23_-35-9dup (n.-35-23_-35-9dup)
c.224-23_224-9dup (n.224-23_224-9dup)
c.31-1391_31-1377dup (n.31-1391_31-1377dup)
n.378-23_378-9dup
c.-734-23_-734-9dup (n.-734-23_-734-9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646328A>GCA2671807166LARP7c.203-23A>G (n.203-23A>G)
c.100-23A>G (n.100-23A>G)
n.207-23A>G
n.296-23A>G
n.701A>G
n.312-23A>G
c.*9-23A>G (n.*9-23A>G)
n.454A>G
n.1354-23A>G
n.368-23A>G
n.291-23A>G
c.-35-23A>G (n.-35-23A>G)
c.224-23A>G (n.224-23A>G)
c.31-1391A>G (n.31-1391A>G)
n.378-23A>G
c.-734-23A>G (n.-734-23A>G)
gnomAD v4
4g.112646329_112646332dupCA3048983LARP7c.203-22_203-19dup (n.203-22_203-19dup)
c.100-22_100-19dup (n.100-22_100-19dup)
n.207-22_207-19dup
n.296-22_296-19dup
n.702_705dup
n.312-22_312-19dup
c.*9-22_*9-19dup (n.*9-22_*9-19dup)
n.455_458dup
n.1354-22_1354-19dup
n.368-22_368-19dup
n.291-22_291-19dup
c.-35-22_-35-19dup (n.-35-22_-35-19dup)
c.224-22_224-19dup (n.224-22_224-19dup)
c.31-1390_31-1387dup (n.31-1390_31-1387dup)
n.378-22_378-19dup
c.-734-22_-734-19dup (n.-734-22_-734-19dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646328_112646329insCACCA2763124334LARP7c.203-23_203-22insCAC (n.203-23_203-22insCAC)
c.100-23_100-22insCAC (n.100-23_100-22insCAC)
n.207-23_207-22insCAC
n.296-23_296-22insCAC
n.701_702insCAC
n.312-23_312-22insCAC
c.*9-23_*9-22insCAC (n.*9-23_*9-22insCAC)
n.454_455insCAC
n.1354-23_1354-22insCAC
n.368-23_368-22insCAC
n.291-23_291-22insCAC
c.-35-23_-35-22insCAC (n.-35-23_-35-22insCAC)
c.224-23_224-22insCAC (n.224-23_224-22insCAC)
c.31-1391_31-1390insCAC (n.31-1391_31-1390insCAC)
n.378-23_378-22insCAC
c.-734-23_-734-22insCAC (n.-734-23_-734-22insCAC)
4g.112646329T>ACA3048984LARP7c.203-22T>A (n.203-22T>A)
c.100-22T>A (n.100-22T>A)
n.207-22T>A
n.296-22T>A
n.702T>A
n.312-22T>A
c.*9-22T>A (n.*9-22T>A)
n.455T>A
n.1354-22T>A
n.368-22T>A
n.291-22T>A
c.-35-22T>A (n.-35-22T>A)
c.224-22T>A (n.224-22T>A)
c.31-1390T>A (n.31-1390T>A)
n.378-22T>A
c.-734-22T>A (n.-734-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646329T>CCA3048985LARP7c.203-22T>C (n.203-22T>C)
c.100-22T>C (n.100-22T>C)
n.207-22T>C
n.296-22T>C
n.702T>C
n.312-22T>C
c.*9-22T>C (n.*9-22T>C)
n.455T>C
n.1354-22T>C
n.368-22T>C
n.291-22T>C
c.-35-22T>C (n.-35-22T>C)
c.224-22T>C (n.224-22T>C)
c.31-1390T>C (n.31-1390T>C)
n.378-22T>C
c.-734-22T>C (n.-734-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646329T=CA1486056850LARP7c.203-22T= (n.203-22T=)
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.207-22T=
n.296-22T=
n.702T=
n.312-22T=
c.*9-22T= (n.*9-22T=)
n.455T=
n.1354-22T=
n.368-22T=
n.291-22T=
c.-35-22T= (n.-35-22T=)
c.224-22T= (n.224-22T=)
c.31-1390T= (n.31-1390T=)
n.378-22T=
c.-734-22T= (n.-734-22T=)
4g.112646329_112646330insAACATAACCA2763124336LARP7c.203-22_203-21insAACATAAC (n.203-22_203-21insAACATAAC)
c.100-22_100-21insAACATAAC (n.100-22_100-21insAACATAAC)
n.207-22_207-21insAACATAAC
n.296-22_296-21insAACATAAC
n.702_703insAACATAAC
n.312-22_312-21insAACATAAC
c.*9-22_*9-21insAACATAAC (n.*9-22_*9-21insAACATAAC)
n.455_456insAACATAAC
n.1354-22_1354-21insAACATAAC
n.368-22_368-21insAACATAAC
n.291-22_291-21insAACATAAC
c.-35-22_-35-21insAACATAAC (n.-35-22_-35-21insAACATAAC)
c.224-22_224-21insAACATAAC (n.224-22_224-21insAACATAAC)
c.31-1390_31-1389insAACATAAC (n.31-1390_31-1389insAACATAAC)
n.378-22_378-21insAACATAAC
c.-734-22_-734-21insAACATAAC (n.-734-22_-734-21insAACATAAC)
4g.112646330T>ACA2671807167LARP7c.203-21T>A (n.203-21T>A)
c.100-21T>A (n.100-21T>A)
n.207-21T>A
n.296-21T>A
n.703T>A
n.312-21T>A
c.*9-21T>A (n.*9-21T>A)
n.456T>A
n.1354-21T>A
n.368-21T>A
n.291-21T>A
c.-35-21T>A (n.-35-21T>A)
c.224-21T>A (n.224-21T>A)
c.31-1389T>A (n.31-1389T>A)
n.378-21T>A
c.-734-21T>A (n.-734-21T>A)
gnomAD v4
4g.112646330T>CCA554146470LARP7c.203-21T>C (n.203-21T>C)
c.100-21T>C (n.100-21T>C)
n.207-21T>C
n.296-21T>C
n.703T>C
n.312-21T>C
c.*9-21T>C (n.*9-21T>C)
n.456T>C
n.1354-21T>C
n.368-21T>C
n.291-21T>C
c.-35-21T>C (n.-35-21T>C)
c.224-21T>C (n.224-21T>C)
c.31-1389T>C (n.31-1389T>C)
n.378-21T>C
c.-734-21T>C (n.-734-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646330T=CA1486056855LARP7c.203-21T= (n.203-21T=)
c.100-21T= (n.100-21T=)
n.207-21T=
n.296-21T=
n.703T=
n.312-21T=
c.*9-21T= (n.*9-21T=)
n.456T=
n.1354-21T=
n.368-21T=
n.291-21T=
c.-35-21T= (n.-35-21T=)
c.224-21T= (n.224-21T=)
c.31-1389T= (n.31-1389T=)
n.378-21T=
c.-734-21T= (n.-734-21T=)
4g.112646331A>TCA2578171272LARP7c.203-20A>T (n.203-20A>T)
c.100-20A>T (n.100-20A>T)
n.207-20A>T
n.296-20A>T
n.704A>T
n.312-20A>T
c.*9-20A>T (n.*9-20A>T)
n.457A>T
n.1354-20A>T
n.368-20A>T
n.291-20A>T
c.-35-20A>T (n.-35-20A>T)
c.224-20A>T (n.224-20A>T)
c.31-1388A>T (n.31-1388A>T)
n.378-20A>T
c.-734-20A>T (n.-734-20A>T)
4g.112646332A=CA1486056858LARP7c.203-19A= (n.203-19A=)
c.100-19A= (n.100-19A=)
n.207-19A=
n.296-19A=
n.705A=
n.312-19A=
c.*9-19A= (n.*9-19A=)
n.458A=
n.1354-19A=
n.368-19A=
n.291-19A=
c.-35-19A= (n.-35-19A=)
c.224-19A= (n.224-19A=)
c.31-1387A= (n.31-1387A=)
n.378-19A=
c.-734-19A= (n.-734-19A=)
4g.112646332A>CCA3048986LARP7c.203-19A>C (n.203-19A>C)
c.100-19A>C (n.100-19A>C)
n.207-19A>C
n.296-19A>C
n.705A>C
n.312-19A>C
c.*9-19A>C (n.*9-19A>C)
n.458A>C
n.1354-19A>C
n.368-19A>C
n.291-19A>C
c.-35-19A>C (n.-35-19A>C)
c.224-19A>C (n.224-19A>C)
c.31-1387A>C (n.31-1387A>C)
n.378-19A>C
c.-734-19A>C (n.-734-19A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646332A>GCA1486056859LARP7c.203-19A>G (n.203-19A>G)
c.100-19A>G (n.100-19A>G)
n.207-19A>G
n.296-19A>G
n.705A>G
n.312-19A>G
c.*9-19A>G (n.*9-19A>G)
n.458A>G
n.1354-19A>G
n.368-19A>G
n.291-19A>G
c.-35-19A>G (n.-35-19A>G)
c.224-19A>G (n.224-19A>G)
c.31-1387A>G (n.31-1387A>G)
n.378-19A>G
c.-734-19A>G (n.-734-19A>G)
dbSNP
4g.112646332_112646334delinsACTCA1486056860LARP7c.203-19_203-17delinsACT (n.203-19_203-17delinsACT)
c.100-19_100-17delinsACT (n.100-19_100-17delinsACT)
n.207-19_207-17delinsACT
n.296-19_296-17delinsACT
n.705_707delinsACT
n.312-19_312-17delinsACT
c.*9-19_*9-17delinsACT (n.*9-19_*9-17delinsACT)
n.458_460delinsACT
n.1354-19_1354-17delinsACT
n.368-19_368-17delinsACT
n.291-19_291-17delinsACT
c.-35-19_-35-17delinsACT (n.-35-19_-35-17delinsACT)
c.224-19_224-17delinsACT (n.224-19_224-17delinsACT)
c.31-1387_31-1385delinsACT (n.31-1387_31-1385delinsACT)
n.378-19_378-17delinsACT
c.-734-19_-734-17delinsACT (n.-734-19_-734-17delinsACT)
4g.112646333delCA2739270246LARP7c.203-18del (n.203-18del)
c.100-18del (n.100-18del)
n.207-18del
n.296-18del
n.706del
n.312-18del
c.*9-18del (n.*9-18del)
n.459del
n.1354-18del
n.368-18del
n.291-18del
c.-35-18del (n.-35-18del)
c.224-18del (n.224-18del)
c.31-1386del (n.31-1386del)
n.378-18del
c.-734-18del (n.-734-18del)
ClinVar
4g.112646333C>ACA2671807168LARP7c.203-18C>A (n.203-18C>A)
c.100-18C>A (n.100-18C>A)
n.207-18C>A
n.296-18C>A
n.706C>A
n.312-18C>A
c.*9-18C>A (n.*9-18C>A)
n.459C>A
n.1354-18C>A
n.368-18C>A
n.291-18C>A
c.-35-18C>A (n.-35-18C>A)
c.224-18C>A (n.224-18C>A)
c.31-1386C>A (n.31-1386C>A)
n.378-18C>A
c.-734-18C>A (n.-734-18C>A)
gnomAD v4
4g.112646333C>TCA2671807169LARP7c.203-18C>T (n.203-18C>T)
c.100-18C>T (n.100-18C>T)
n.207-18C>T
n.296-18C>T
n.706C>T
n.312-18C>T
c.*9-18C>T (n.*9-18C>T)
n.459C>T
n.1354-18C>T
n.368-18C>T
n.291-18C>T
c.-35-18C>T (n.-35-18C>T)
c.224-18C>T (n.224-18C>T)
c.31-1386C>T (n.31-1386C>T)
n.378-18C>T
c.-734-18C>T (n.-734-18C>T)
gnomAD v4
4g.112646333_112646334delCA785508527LARP7c.203-18_203-17del (n.203-18_203-17del)
c.100-18_100-17del (n.100-18_100-17del)
n.207-18_207-17del
n.296-18_296-17del
n.706_707del
n.312-18_312-17del
c.*9-18_*9-17del (n.*9-18_*9-17del)
n.459_460del
n.1354-18_1354-17del
n.368-18_368-17del
n.291-18_291-17del
c.-35-18_-35-17del (n.-35-18_-35-17del)
c.224-18_224-17del (n.224-18_224-17del)
c.31-1386_31-1385del (n.31-1386_31-1385del)
n.378-18_378-17del
c.-734-18_-734-17del (n.-734-18_-734-17del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646333_112646335delinsCTTCA1486056862LARP7c.203-18_203-16delinsCTT (n.203-18_203-16delinsCTT)
c.100-18_100-16delinsCTT (n.100-18_100-16delinsCTT)
n.207-18_207-16delinsCTT
n.296-18_296-16delinsCTT
n.706_708delinsCTT
n.312-18_312-16delinsCTT
c.*9-18_*9-16delinsCTT (n.*9-18_*9-16delinsCTT)
n.459_461delinsCTT
n.1354-18_1354-16delinsCTT
n.368-18_368-16delinsCTT
n.291-18_291-16delinsCTT
c.-35-18_-35-16delinsCTT (n.-35-18_-35-16delinsCTT)
c.224-18_224-16delinsCTT (n.224-18_224-16delinsCTT)
c.31-1386_31-1384delinsCTT (n.31-1386_31-1384delinsCTT)
n.378-18_378-16delinsCTT
c.-734-18_-734-16delinsCTT (n.-734-18_-734-16delinsCTT)
4g.112646334T>CCA554146471LARP7c.203-17T>C (n.203-17T>C)
c.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.207-17T>C
n.296-17T>C
n.707T>C
n.312-17T>C
c.*9-17T>C (n.*9-17T>C)
n.460T>C
n.1354-17T>C
n.368-17T>C
n.291-17T>C
c.-35-17T>C (n.-35-17T>C)
c.224-17T>C (n.224-17T>C)
c.31-1385T>C (n.31-1385T>C)
n.378-17T>C
c.-734-17T>C (n.-734-17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646334T>GCA3048988LARP7c.203-17T>G (n.203-17T>G)
c.100-17T>G (n.100-17T>G)
n.207-17T>G
n.296-17T>G
n.707T>G
n.312-17T>G
c.*9-17T>G (n.*9-17T>G)
n.460T>G
n.1354-17T>G
n.368-17T>G
n.291-17T>G
c.-35-17T>G (n.-35-17T>G)
c.224-17T>G (n.224-17T>G)
c.31-1385T>G (n.31-1385T>G)
n.378-17T>G
c.-734-17T>G (n.-734-17T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646334T=CA1486056865LARP7c.203-17T= (n.203-17T=)
c.100-17T= (n.100-17T=)
n.207-17T=
n.296-17T=
n.707T=
n.312-17T=
c.*9-17T= (n.*9-17T=)
n.460T=
n.1354-17T=
n.368-17T=
n.291-17T=
c.-35-17T= (n.-35-17T=)
c.224-17T= (n.224-17T=)
c.31-1385T= (n.31-1385T=)
n.378-17T=
c.-734-17T= (n.-734-17T=)
4g.112646338delCA2671807170LARP7c.203-13del (n.203-13del)
c.100-13del (n.100-13del)
n.207-13del
n.296-13del
n.711del
n.312-13del
c.*9-13del (n.*9-13del)
n.464del
n.1354-13del
n.368-13del
n.291-13del
c.-35-13del (n.-35-13del)
c.224-13del (n.224-13del)
c.31-1381del (n.31-1381del)
n.378-13del
c.-734-13del (n.-734-13del)
gnomAD v4
4g.112646337_112646338delCA3048987LARP7c.203-14_203-13del (n.203-14_203-13del)
c.100-14_100-13del (n.100-14_100-13del)
n.207-14_207-13del
n.296-14_296-13del
n.710_711del
n.312-14_312-13del
c.*9-14_*9-13del (n.*9-14_*9-13del)
n.463_464del
n.1354-14_1354-13del
n.368-14_368-13del
n.291-14_291-13del
c.-35-14_-35-13del (n.-35-14_-35-13del)
c.224-14_224-13del (n.224-14_224-13del)
c.31-1382_31-1381del (n.31-1382_31-1381del)
n.378-14_378-13del
c.-734-14_-734-13del (n.-734-14_-734-13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646337_112646344delCA2671807171LARP7c.203-14_203-7del (n.203-14_203-7del)
c.100-14_100-7del (n.100-14_100-7del)
n.207-14_207-7del
n.296-14_296-7del
n.710_717del
n.312-14_312-7del
c.*9-14_*9-7del (n.*9-14_*9-7del)
n.463_470del
n.1354-14_1354-7del
n.368-14_368-7del
n.291-14_291-7del
c.-35-14_-35-7del (n.-35-14_-35-7del)
c.224-14_224-7del (n.224-14_224-7del)
c.31-1382_31-1375del (n.31-1382_31-1375del)
n.378-14_378-7del
c.-734-14_-734-7del (n.-734-14_-734-7del)
gnomAD v4
4g.112646334_112646375delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTCCA1486056868LARP7c.203-17_227delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.100-17_124delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.207-17_231delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.296-17_320delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.707_748delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.312-17_336delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.*9-17_*33delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.460_501delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.1354-17_1378delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.368-17_392delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.291-17_315delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-35-17_-11delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.224-17_248delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC (n.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC)
n.378-17_402delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-734-17_-710delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
4g.112646339_112646379delCA915943192LARP7c.203-12_231del
c.100-12_128del
n.207-12_235del
n.296-12_324del
n.712_752del
n.312-12_340del
c.*9-12_*37del
n.465_505del
n.1354-12_1382del
n.368-12_396del
n.291-12_319del
c.-35-12_-7del
c.224-12_252del
c.31-1380_31-1340del (n.31-1380_31-1340del)
n.378-12_406del
c.-734-12_-706del
ClinVar dbSNP
4g.112646336T>CCA3048989LARP7c.203-15T>C (n.203-15T>C)
c.100-15T>C (n.100-15T>C)
n.207-15T>C
n.296-15T>C
n.709T>C
n.312-15T>C
c.*9-15T>C (n.*9-15T>C)
n.462T>C
n.1354-15T>C
n.368-15T>C
n.291-15T>C
c.-35-15T>C (n.-35-15T>C)
c.224-15T>C (n.224-15T>C)
c.31-1383T>C (n.31-1383T>C)
n.378-15T>C
c.-734-15T>C (n.-734-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646336T=CA1486056882LARP7c.203-15T= (n.203-15T=)
c.100-15T= (n.100-15T=)
n.207-15T=
n.296-15T=
n.709T=
n.312-15T=
c.*9-15T= (n.*9-15T=)
n.462T=
n.1354-15T=
n.368-15T=
n.291-15T=
c.-35-15T= (n.-35-15T=)
c.224-15T= (n.224-15T=)
c.31-1383T= (n.31-1383T=)
n.378-15T=
c.-734-15T= (n.-734-15T=)
4g.112646337T>ACA2578171273LARP7c.203-14T>A (n.203-14T>A)
c.100-14T>A (n.100-14T>A)
n.207-14T>A
n.296-14T>A
n.710T>A
n.312-14T>A
c.*9-14T>A (n.*9-14T>A)
n.463T>A
n.1354-14T>A
n.368-14T>A
n.291-14T>A
c.-35-14T>A (n.-35-14T>A)
c.224-14T>A (n.224-14T>A)
c.31-1382T>A (n.31-1382T>A)
n.378-14T>A
c.-734-14T>A (n.-734-14T>A)
gnomAD v4
4g.112646338T>CCA554146472LARP7c.203-13T>C (n.203-13T>C)
c.100-13T>C (n.100-13T>C)
n.207-13T>C
n.296-13T>C
n.711T>C
n.312-13T>C
c.*9-13T>C (n.*9-13T>C)
n.464T>C
n.1354-13T>C
n.368-13T>C
n.291-13T>C
c.-35-13T>C (n.-35-13T>C)
c.224-13T>C (n.224-13T>C)
c.31-1381T>C (n.31-1381T>C)
n.378-13T>C
c.-734-13T>C (n.-734-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646338T=CA1486056885LARP7c.203-13T= (n.203-13T=)
c.100-13T= (n.100-13T=)
n.207-13T=
n.296-13T=
n.711T=
n.312-13T=
c.*9-13T= (n.*9-13T=)
n.464T=
n.1354-13T=
n.368-13T=
n.291-13T=
c.-35-13T= (n.-35-13T=)
c.224-13T= (n.224-13T=)
c.31-1381T= (n.31-1381T=)
n.378-13T=
c.-734-13T= (n.-734-13T=)
4g.112646339C>ACA2671807172LARP7c.203-12C>A (n.203-12C>A)
c.100-12C>A (n.100-12C>A)
n.207-12C>A
n.296-12C>A
n.712C>A
n.312-12C>A
c.*9-12C>A (n.*9-12C>A)
n.465C>A
n.1354-12C>A
n.368-12C>A
n.291-12C>A
c.-35-12C>A (n.-35-12C>A)
c.224-12C>A (n.224-12C>A)
c.31-1380C>A (n.31-1380C>A)
n.378-12C>A
c.-734-12C>A (n.-734-12C>A)
gnomAD v4
4g.112646339C>TCA2671807173LARP7c.203-12C>T (n.203-12C>T)
c.100-12C>T (n.100-12C>T)
n.207-12C>T
n.296-12C>T
n.712C>T
n.312-12C>T
c.*9-12C>T (n.*9-12C>T)
n.465C>T
n.1354-12C>T
n.368-12C>T
n.291-12C>T
c.-35-12C>T (n.-35-12C>T)
c.224-12C>T (n.224-12C>T)
c.31-1380C>T (n.31-1380C>T)
n.378-12C>T
c.-734-12C>T (n.-734-12C>T)
gnomAD v4
4g.112646340A>TCA2671807174LARP7c.203-11A>T (n.203-11A>T)
c.100-11A>T (n.100-11A>T)
n.207-11A>T
n.296-11A>T
n.713A>T
n.312-11A>T
c.*9-11A>T (n.*9-11A>T)
n.466A>T
n.1354-11A>T
n.368-11A>T
n.291-11A>T
c.-35-11A>T (n.-35-11A>T)
c.224-11A>T (n.224-11A>T)
c.31-1379A>T (n.31-1379A>T)
n.378-11A>T
c.-734-11A>T (n.-734-11A>T)
gnomAD v4
4g.112646341T>GCA2671807175LARP7c.203-10T>G (n.203-10T>G)
c.100-10T>G (n.100-10T>G)
n.207-10T>G
n.296-10T>G
n.714T>G
n.312-10T>G
c.*9-10T>G (n.*9-10T>G)
n.467T>G
n.1354-10T>G
n.368-10T>G
n.291-10T>G
c.-35-10T>G (n.-35-10T>G)
c.224-10T>G (n.224-10T>G)
c.31-1378T>G (n.31-1378T>G)
n.378-10T>G
c.-734-10T>G (n.-734-10T>G)
gnomAD v4
4g.112646342T>CCA2671807176LARP7c.203-9T>C (n.203-9T>C)
c.100-9T>C (n.100-9T>C)
n.207-9T>C
n.296-9T>C
n.715T>C
n.312-9T>C
c.*9-9T>C (n.*9-9T>C)
n.468T>C
n.1354-9T>C
n.368-9T>C
n.291-9T>C
c.-35-9T>C (n.-35-9T>C)
c.224-9T>C (n.224-9T>C)
c.31-1377T>C (n.31-1377T>C)
n.378-9T>C
c.-734-9T>C (n.-734-9T>C)
gnomAD v4
4g.112646343T>CCA2578171274LARP7c.203-8T>C (n.203-8T>C)
c.100-8T>C (n.100-8T>C)
n.207-8T>C
n.296-8T>C
n.716T>C
n.312-8T>C
c.*9-8T>C (n.*9-8T>C)
n.469T>C
n.1354-8T>C
n.368-8T>C
n.291-8T>C
c.-35-8T>C (n.-35-8T>C)
c.224-8T>C (n.224-8T>C)
c.31-1376T>C (n.31-1376T>C)
n.378-8T>C
c.-734-8T>C (n.-734-8T>C)
4g.112646344T>CCA2671807177LARP7c.203-7T>C (n.203-7T>C)
c.100-7T>C (n.100-7T>C)
n.207-7T>C
n.296-7T>C
n.717T>C
n.312-7T>C
c.*9-7T>C (n.*9-7T>C)
n.470T>C
n.1354-7T>C
n.368-7T>C
n.291-7T>C
c.-35-7T>C (n.-35-7T>C)
c.224-7T>C (n.224-7T>C)
c.31-1375T>C (n.31-1375T>C)
n.378-7T>C
c.-734-7T>C (n.-734-7T>C)
gnomAD v4
4g.112646345C>ACA3048990LARP7c.203-6C>A (n.203-6C>A)
c.100-6C>A (n.100-6C>A)
n.207-6C>A
n.296-6C>A
n.718C>A
n.312-6C>A
c.*9-6C>A (n.*9-6C>A)
n.471C>A
n.1354-6C>A
n.368-6C>A
n.291-6C>A
c.-35-6C>A (n.-35-6C>A)
c.224-6C>A (n.224-6C>A)
c.31-1374C>A (n.31-1374C>A)
n.378-6C>A
c.-734-6C>A (n.-734-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646345C=CA1486056888LARP7c.203-6C= (n.203-6C=)
c.100-6C= (n.100-6C=)
n.207-6C=
n.296-6C=
n.718C=
n.312-6C=
c.*9-6C= (n.*9-6C=)
n.471C=
n.1354-6C=
n.368-6C=
n.291-6C=
c.-35-6C= (n.-35-6C=)
c.224-6C= (n.224-6C=)
c.31-1374C= (n.31-1374C=)
n.378-6C=
c.-734-6C= (n.-734-6C=)
4g.112646345C>TCA2671807178LARP7c.203-6C>T (n.203-6C>T)
c.100-6C>T (n.100-6C>T)
n.207-6C>T
n.296-6C>T
n.718C>T
n.312-6C>T
c.*9-6C>T (n.*9-6C>T)
n.471C>T
n.1354-6C>T
n.368-6C>T
n.291-6C>T
c.-35-6C>T (n.-35-6C>T)
c.224-6C>T (n.224-6C>T)
c.31-1374C>T (n.31-1374C>T)
n.378-6C>T
c.-734-6C>T (n.-734-6C>T)
gnomAD v4
4g.112646346T>ACA785508531LARP7c.203-5T>A (n.203-5T>A)
c.100-5T>A (n.100-5T>A)
n.207-5T>A
n.296-5T>A
n.719T>A
n.312-5T>A
c.*9-5T>A (n.*9-5T>A)
n.472T>A
n.1354-5T>A
n.368-5T>A
n.291-5T>A
c.-35-5T>A (n.-35-5T>A)
c.224-5T>A (n.224-5T>A)
c.31-1373T>A (n.31-1373T>A)
n.378-5T>A
c.-734-5T>A (n.-734-5T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646346T=CA1486056890LARP7c.203-5T= (n.203-5T=)
c.100-5T= (n.100-5T=)
n.207-5T=
n.296-5T=
n.719T=
n.312-5T=
c.*9-5T= (n.*9-5T=)
n.472T=
n.1354-5T=
n.368-5T=
n.291-5T=
c.-35-5T= (n.-35-5T=)
c.224-5T= (n.224-5T=)
c.31-1373T= (n.31-1373T=)
n.378-5T=
c.-734-5T= (n.-734-5T=)
4g.112646348delCA2671807179LARP7c.203-3del (n.203-3del)
c.100-3del (n.100-3del)
n.207-3del
n.296-3del
n.721del
n.312-3del
c.*9-3del (n.*9-3del)
n.474del
n.1354-3del
n.368-3del
n.291-3del
c.-35-3del (n.-35-3del)
c.224-3del (n.224-3del)
c.31-1371del (n.31-1371del)
n.378-3del
c.-734-3del (n.-734-3del)
gnomAD v4
4g.112646347T>CCA2671807180LARP7c.203-4T>C (n.203-4T>C)
c.100-4T>C (n.100-4T>C)
n.207-4T>C
n.296-4T>C
n.720T>C
n.312-4T>C
c.*9-4T>C (n.*9-4T>C)
n.473T>C
n.1354-4T>C
n.368-4T>C
n.291-4T>C
c.-35-4T>C (n.-35-4T>C)
c.224-4T>C (n.224-4T>C)
c.31-1372T>C (n.31-1372T>C)
n.378-4T>C
c.-734-4T>C (n.-734-4T>C)
gnomAD v4
4g.112646348T>CCA3048992LARP7c.203-3T>C (n.203-3T>C)
c.100-3T>C (n.100-3T>C)
n.207-3T>C
n.296-3T>C
n.721T>C
n.312-3T>C
c.*9-3T>C (n.*9-3T>C)
n.474T>C
n.1354-3T>C
n.368-3T>C
n.291-3T>C
c.-35-3T>C (n.-35-3T>C)
c.224-3T>C (n.224-3T>C)
c.31-1371T>C (n.31-1371T>C)
n.378-3T>C
c.-734-3T>C (n.-734-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646348T>GCA3048991LARP7c.203-3T>G (n.203-3T>G)
c.100-3T>G (n.100-3T>G)
n.207-3T>G
n.296-3T>G
n.721T>G
n.312-3T>G
c.*9-3T>G (n.*9-3T>G)
n.474T>G
n.1354-3T>G
n.368-3T>G
n.291-3T>G
c.-35-3T>G (n.-35-3T>G)
c.224-3T>G (n.224-3T>G)
c.31-1371T>G (n.31-1371T>G)
n.378-3T>G
c.-734-3T>G (n.-734-3T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646348T=CA1486056897LARP7c.203-3T= (n.203-3T=)
c.100-3T= (n.100-3T=)
n.207-3T=
n.296-3T=
n.721T=
n.312-3T=
c.*9-3T= (n.*9-3T=)
n.474T=
n.1354-3T=
n.368-3T=
n.291-3T=
c.-35-3T= (n.-35-3T=)
c.224-3T= (n.224-3T=)
c.31-1371T= (n.31-1371T=)
n.378-3T=
c.-734-3T= (n.-734-3T=)
4g.112646349A>CCA357921368LARP7c.203-2A>C (n.203-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
n.207-2A>C
n.296-2A>C
n.722A>C
n.312-2A>C
c.*9-2A>C (n.*9-2A>C)
n.475A>C
n.1354-2A>C
n.368-2A>C
n.291-2A>C
c.-35-2A>C (n.-35-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
c.31-1370A>C (n.31-1370A>C)
n.378-2A>C
c.-734-2A>C (n.-734-2A>C)
4g.112646349A>GCA357921370LARP7c.203-2A>G (n.203-2A>G)
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
n.207-2A>G
n.296-2A>G
n.722A>G
n.312-2A>G
c.*9-2A>G (n.*9-2A>G)
n.475A>G
n.1354-2A>G
n.368-2A>G
n.291-2A>G
c.-35-2A>G (n.-35-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
c.31-1370A>G (n.31-1370A>G)
n.378-2A>G
c.-734-2A>G (n.-734-2A>G)
gnomAD v4
4g.112646349A>TCA357921371LARP7c.203-2A>T (n.203-2A>T)
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
n.207-2A>T
n.296-2A>T
n.722A>T
n.312-2A>T
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
n.475A>T
n.1354-2A>T
n.368-2A>T
n.291-2A>T
c.-35-2A>T (n.-35-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
c.31-1370A>T (n.31-1370A>T)
n.378-2A>T
c.-734-2A>T (n.-734-2A>T)
4g.112646350G>ACA357921375LARP7c.203-1G>A (n.203-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
n.207-1G>A
n.296-1G>A
n.723G>A
n.312-1G>A
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
n.476G>A
n.1354-1G>A
n.368-1G>A
n.291-1G>A
c.-35-1G>A (n.-35-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
c.31-1369G>A (n.31-1369G>A)
n.378-1G>A
c.-734-1G>A (n.-734-1G>A)
4g.112646350G>CCA357921374LARP7c.203-1G>C (n.203-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
n.207-1G>C
n.296-1G>C
n.723G>C
n.312-1G>C
c.*9-1G>C (n.*9-1G>C)
n.476G>C
n.1354-1G>C
n.368-1G>C
n.291-1G>C
c.-35-1G>C (n.-35-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
c.31-1369G>C (n.31-1369G>C)
n.378-1G>C
c.-734-1G>C (n.-734-1G>C)
COSMIC
4g.112646350G>TCA357921373LARP7c.203-1G>T (n.203-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
n.207-1G>T
n.296-1G>T
n.723G>T
n.312-1G>T
c.*9-1G>T (n.*9-1G>T)
n.476G>T
n.1354-1G>T
n.368-1G>T
n.291-1G>T
c.-35-1G>T (n.-35-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
c.31-1369G>T (n.31-1369G>T)
n.378-1G>T
c.-734-1G>T (n.-734-1G>T)
4g.112646351A=CA1486056906LARP7c.203A= (p.Tyr68=)
c.100A= (p.Met34=)
n.207A=
n.296A=
n.724A=
n.312A=
c.*9A= (n.*9A=)
n.477A=
n.1354A=
n.368A=
n.291A=
c.-35A= (n.-35A=)
c.224A= (p.Tyr75=)
c.31-1368A= (n.31-1368A=)
n.378A=
c.-734A= (n.-734A=)
4g.112646351A>CCA357921376LARP7c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.100A>C (p.Met34Leu)
n.207A>C
n.296A>C
n.724A>C
n.312A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.477A>C
n.1354A>C
n.368A>C
n.291A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.31-1368A>C (n.31-1368A>C)
n.378A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
4g.112646351A>GCA357921378LARP7c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.100A>G (p.Met34Val)
n.207A>G
n.296A>G
n.724A>G
n.312A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.477A>G
n.1354A>G
n.368A>G
n.291A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.31-1368A>G (n.31-1368A>G)
n.378A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
gnomAD v4
4g.112646351A>TCA3048993LARP7c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.100A>T (p.Met34Leu)
n.207A>T
n.296A>T
n.724A>T
n.312A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.477A>T
n.1354A>T
n.368A>T
n.291A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.31-1368A>T (n.31-1368A>T)
n.378A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646352T>ACA357921380LARP7c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.101T>A (p.Met34Lys)
n.208T>A
n.297T>A
n.725T>A
n.313T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.478T>A
n.1355T>A
n.369T>A
n.292T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.31-1367T>A (n.31-1367T>A)
n.379T>A
c.-733T>A (n.-733T>A)
4g.112646352T>CCA440830032LARP7c.204T>C (p.Tyr68=)
c.101T>C (p.Met34Thr)
n.208T>C
n.297T>C
n.725T>C
n.313T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.478T>C
n.1355T>C
n.369T>C
n.292T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.225T>C (p.Tyr75=)
c.31-1367T>C (n.31-1367T>C)
n.379T>C
c.-733T>C (n.-733T>C)
4g.112646352T>GCA357921382LARP7c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.101T>G (p.Met34Arg)
n.208T>G
n.297T>G
n.725T>G
n.313T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.478T>G
n.1355T>G
n.369T>G
n.292T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.31-1367T>G (n.31-1367T>G)
n.379T>G
c.-733T>G (n.-733T>G)
4g.112646353G>ACA357921384LARP7c.205G>A (p.Val69Ile)
c.102G>A (p.Met34Ile)
n.209G>A
n.298G>A
n.726G>A
n.314G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.479G>A
n.1356G>A
n.370G>A
n.293G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.31-1366G>A (n.31-1366G>A)
n.380G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646353G>CCA357921386LARP7c.205G>C (p.Val69Leu)
c.102G>C (p.Met34Ile)
n.209G>C
n.298G>C
n.726G>C
n.314G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.479G>C
n.1356G>C
n.370G>C
n.293G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.31-1366G>C (n.31-1366G>C)
n.380G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
4g.112646353G=CA1486056912LARP7c.205G= (p.Val69=)
c.102G= (p.Met34=)
n.209G=
n.298G=
n.726G=
n.314G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.479G=
n.1356G=
n.370G=
n.293G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.226G= (p.Val76=)
c.31-1366G= (n.31-1366G=)
n.380G=
c.-732G= (n.-732G=)
4g.112646353G>TCA357921388LARP7c.205G>T (p.Val69Phe)
c.102G>T (p.Met34Ile)
n.209G>T
n.298G>T
n.726G>T
n.314G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.479G>T
n.1356G>T
n.370G>T
n.293G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.31-1366G>T (n.31-1366G>T)
n.380G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
4g.112646354T>ACA357921390LARP7c.206T>A (p.Val69Asp)
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.210T>A
n.299T>A
n.727T>A
n.315T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.480T>A
n.1357T>A
n.371T>A
n.294T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.31-1365T>A (n.31-1365T>A)
n.381T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
4g.112646354T>CCA357921391LARP7c.206T>C (p.Val69Ala)
c.103T>C (p.Leu35=)
n.210T>C
n.299T>C
n.727T>C
n.315T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.480T>C
n.1357T>C
n.371T>C
n.294T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.31-1365T>C (n.31-1365T>C)
n.381T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
gnomAD v4
4g.112646354T>GCA357921393LARP7c.206T>G (p.Val69Gly)
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.210T>G
n.299T>G
n.727T>G
n.315T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.480T>G
n.1357T>G
n.371T>G
n.294T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.31-1365T>G (n.31-1365T>G)
n.381T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
4g.112646354_112646359delinsTTGATACA1486056915LARP7c.206_211delinsTTGATA (p.Val69=)
c.103_108delinsTTGATA (p.Leu35=)
n.210_215delinsTTGATA
n.299_304delinsTTGATA
n.727_732delinsTTGATA
n.315_320delinsTTGATA
c.*12_*17delinsTTGATA (n.*12_*17delinsTTGATA)
n.480_485delinsTTGATA
n.1357_1362delinsTTGATA
n.371_376delinsTTGATA
n.294_299delinsTTGATA
c.-32_-27delinsTTGATA (n.-32_-27delinsTTGATA)
c.227_232delinsTTGATA (p.Val76=)
c.31-1365_31-1360delinsTTGATA (n.31-1365_31-1360delinsTTGATA)
n.381_386delinsTTGATA
c.-731_-726delinsTTGATA (n.-731_-726delinsTTGATA)
4g.112646355T>ACA440830042LARP7c.207T>A (p.Val69=)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.211T>A
n.300T>A
n.728T>A
n.316T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.481T>A
n.1358T>A
n.372T>A
n.295T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.228T>A (p.Val76=)
c.31-1364T>A (n.31-1364T>A)
n.382T>A
c.-730T>A (n.-730T>A)
4g.112646355T>CCA440830045LARP7c.207T>C (p.Val69=)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.211T>C
n.300T>C
n.728T>C
n.316T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.481T>C
n.1358T>C
n.372T>C
n.295T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.228T>C (p.Val76=)
c.31-1364T>C (n.31-1364T>C)
n.382T>C
c.-730T>C (n.-730T>C)
gnomAD v4
4g.112646355T>GCA440830051LARP7c.207T>G (p.Val69=)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.211T>G
n.300T>G
n.728T>G
n.316T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.481T>G
n.1358T>G
n.372T>G
n.295T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.228T>G (p.Val76=)
c.31-1364T>G (n.31-1364T>G)
n.382T>G
c.-730T>G (n.-730T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646355T=CA1486056920LARP7c.207T= (p.Val69=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.211T=
n.300T=
n.728T=
n.316T=
c.*13T= (n.*13T=)
n.481T=
n.1358T=
n.372T=
n.295T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.228T= (p.Val76=)
c.31-1364T= (n.31-1364T=)
n.382T=
c.-730T= (n.-730T=)
4g.112646355_112646356delinsTGCA1486056928LARP7c.207_208delinsTG (p.Val69=)
c.104_105delinsTG (p.Leu35=)
n.211_212delinsTG
n.300_301delinsTG
n.728_729delinsTG
n.316_317delinsTG
c.*13_*14delinsTG (n.*13_*14delinsTG)
n.481_482delinsTG
n.1358_1359delinsTG
n.372_373delinsTG
n.295_296delinsTG
c.-31_-30delinsTG (n.-31_-30delinsTG)
c.228_229delinsTG (p.Val76=)
c.31-1364_31-1363delinsTG (n.31-1364_31-1363delinsTG)
n.382_383delinsTG
c.-730_-729delinsTG (n.-730_-729delinsTG)
4g.112646356_112646360delCA554146473LARP7c.208_212del (p.Asp70IlefsTer7)
c.105_109del (p.Ile36SerfsTer?)
n.212_216del
n.301_305del
n.729_733del
n.317_321del
c.*14_*18del (n.*14_*18del)
n.482_486del
n.1359_1363del
n.373_377del
n.296_300del
c.-30_-26del (n.-30_-26del)
c.229_233del (p.Asp77IlefsTer7)
c.31-1363_31-1359del (n.31-1363_31-1359del)
n.383_387del
c.-729_-725del (n.-729_-725del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646356delCA1486056933LARP7c.208del (p.Asp70IlefsTer11)
c.105del (p.Ile36TyrfsTer8)
n.212del
n.301del
n.729del
n.317del
c.*14del (n.*14del)
n.482del
n.1359del
n.373del
n.296del
c.-30del (n.-30del)
c.229del (p.Asp77IlefsTer11)
c.31-1363del (n.31-1363del)
n.383del
c.-729del (n.-729del)
dbSNP
4g.112646356G>ACA3048994LARP7c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.105G>A (p.Leu35=)
n.212G>A
n.301G>A
n.729G>A
n.317G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.482G>A
n.1359G>A
n.373G>A
n.296G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.31-1363G>A (n.31-1363G>A)
n.383G>A
c.-729G>A (n.-729G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646356G>CCA357921396LARP7c.208G>C (p.Asp70His)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.212G>C
n.301G>C
n.729G>C
n.317G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.482G>C
n.1359G>C
n.373G>C
n.296G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.31-1363G>C (n.31-1363G>C)
n.383G>C
c.-729G>C (n.-729G>C)
gnomAD v4
4g.112646356G=CA1486056932LARP7c.208G= (p.Asp70=)
c.105G= (p.Leu35=)
n.212G=
n.301G=
n.729G=
n.317G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.482G=
n.1359G=
n.373G=
n.296G=
c.-30G= (n.-30G=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.31-1363G= (n.31-1363G=)
n.383G=
c.-729G= (n.-729G=)
4g.112646356G>TCA357921398LARP7c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.212G>T
n.301G>T
n.729G>T
n.317G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.482G>T
n.1359G>T
n.373G>T
n.296G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.31-1363G>T (n.31-1363G>T)
n.383G>T
c.-729G>T (n.-729G>T)
4g.112646357A=CA1486056935LARP7c.209A= (p.Asp70=)
c.106A= (p.Ile36=)
n.213A=
n.302A=
n.730A=
n.318A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.483A=
n.1360A=
n.374A=
n.297A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.31-1362A= (n.31-1362A=)
n.384A=
c.-728A= (n.-728A=)
4g.112646357A>CCA357921401LARP7c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.213A>C
n.302A>C
n.730A>C
n.318A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.483A>C
n.1360A>C
n.374A>C
n.297A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.31-1362A>C (n.31-1362A>C)
n.384A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
4g.112646357A>GCA3048995LARP7c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.213A>G
n.302A>G
n.730A>G
n.318A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.483A>G
n.1360A>G
n.374A>G
n.297A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.31-1362A>G (n.31-1362A>G)
n.384A>G
c.-728A>G (n.-728A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646357A>TCA357921403LARP7c.209A>T (p.Asp70Val)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
n.213A>T
n.302A>T
n.730A>T
n.318A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.483A>T
n.1360A>T
n.374A>T
n.297A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.31-1362A>T (n.31-1362A>T)
n.384A>T
c.-728A>T (n.-728A>T)
4g.112646361_112646362dupCA16043965LARP7c.213_214dup (p.Ser72TyrfsTer10)
c.110_111dup (p.His38IlefsTer7)
n.217_218dup
n.306_307dup
n.734_735dup
n.322_323dup
c.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
n.487_488dup
n.1364_1365dup
n.378_379dup
n.301_302dup
c.-25_-24dup (n.-25_-24dup)
c.234_235dup (p.Ser79TyrfsTer10)
c.31-1358_31-1357dup (n.31-1358_31-1357dup)
n.388_389dup
c.-724_-723dup (n.-724_-723dup)
ClinVar dbSNP
4g.112646361_112646362delCA2671807182LARP7c.213_214del (p.Ser72ThrfsTer6)
c.110_111del (p.Tyr37SerfsTer?)
n.217_218del
n.306_307del
n.734_735del
n.322_323del
c.*19_*20del (n.*19_*20del)
n.487_488del
n.1364_1365del
n.378_379del
n.301_302del
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
c.234_235del (p.Ser79ThrfsTer6)
c.31-1358_31-1357del (n.31-1358_31-1357del)
n.388_389del
c.-724_-723del (n.-724_-723del)
gnomAD v4
4g.112646364_112646365insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCACA2671807181LARP7c.216_217insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser72_Leu73insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer)
c.113_114insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Tyr37_His38insGlnHisLeuLysLysMetLysLysLeuIleTyr)
n.220_221insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.309_310insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.737_738insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.325_326insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
n.490_491insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.1367_1368insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.381_382insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
n.304_305insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
c.237_238insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser79_Leu80insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer)
c.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
n.391_392insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA
c.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA)
gnomAD v4
4g.112646358T>ACA357921405LARP7c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
n.214T>A
n.303T>A
n.731T>A
n.319T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.484T>A
n.1361T>A
n.375T>A
n.298T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.31-1361T>A (n.31-1361T>A)
n.385T>A
c.-727T>A (n.-727T>A)
dbSNP
4g.112646358T>CCA440830091LARP7c.210T>C (p.Asp70=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.214T>C
n.303T>C
n.731T>C
n.319T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.484T>C
n.1361T>C
n.375T>C
n.298T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.31-1361T>C (n.31-1361T>C)
n.385T>C
c.-727T>C (n.-727T>C)
4g.112646358T>GCA357921408LARP7c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
n.214T>G
n.303T>G
n.731T>G
n.319T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.484T>G
n.1361T>G
n.375T>G
n.298T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.31-1361T>G (n.31-1361T>G)
n.385T>G
c.-727T>G (n.-727T>G)
4g.112646358T=CA1486056936LARP7c.210T= (p.Asp70=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.214T=
n.303T=
n.731T=
n.319T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.484T=
n.1361T=
n.375T=
n.298T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.231T= (p.Asp77=)
c.31-1361T= (n.31-1361T=)
n.385T=
c.-727T= (n.-727T=)
4g.112646359A=CA1486056938LARP7c.211A= (p.Ile71=)
c.108A= (p.Ile36=)
n.215A=
n.304A=
n.732A=
n.320A=
c.*17A= (n.*17A=)
n.485A=
n.1362A=
n.376A=
n.299A=
c.-27A= (n.-27A=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.31-1360A= (n.31-1360A=)
n.386A=
c.-726A= (n.-726A=)
4g.112646359A>CCA357921410LARP7c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.108A>C (p.Ile36=)
n.215A>C
n.304A>C
n.732A>C
n.320A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.485A>C
n.1362A>C
n.376A>C
n.299A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.31-1360A>C (n.31-1360A>C)
n.386A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
gnomAD v4
4g.112646359A>GCA357921411LARP7c.211A>G (p.Ile71Val)
c.108A>G (p.Ile36Met)
n.215A>G
n.304A>G
n.732A>G
n.320A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.485A>G
n.1362A>G
n.376A>G
n.299A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.31-1360A>G (n.31-1360A>G)
n.386A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646359A>TCA357921413LARP7c.211A>T (p.Ile71Leu)
c.108A>T (p.Ile36=)
n.215A>T
n.304A>T
n.732A>T
n.320A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.485A>T
n.1362A>T
n.376A>T
n.299A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.31-1360A>T (n.31-1360A>T)
n.386A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
4g.112646360T>ACA357921415LARP7c.212T>A (p.Ile71Lys)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.216T>A
n.305T>A
n.733T>A
n.321T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.486T>A
n.1363T>A
n.377T>A
n.300T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.31-1359T>A (n.31-1359T>A)
n.387T>A
c.-725T>A (n.-725T>A)
4g.112646360T>CCA357921416LARP7c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.216T>C
n.305T>C
n.733T>C
n.321T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.486T>C
n.1363T>C
n.377T>C
n.300T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.31-1359T>C (n.31-1359T>C)
n.387T>C
c.-725T>C (n.-725T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646360T>GCA357921418LARP7c.212T>G (p.Ile71Arg)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.216T>G
n.305T>G
n.733T>G
n.321T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.486T>G
n.1363T>G
n.377T>G
n.300T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.31-1359T>G (n.31-1359T>G)
n.387T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
4g.112646360T=CA1486056945LARP7c.212T= (p.Ile71=)
c.109T= (p.Tyr37=)
n.216T=
n.305T=
n.733T=
n.321T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.486T=
n.1363T=
n.377T=
n.300T=
c.-26T= (n.-26T=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.31-1359T= (n.31-1359T=)
n.387T=
c.-725T= (n.-725T=)
4g.112646361A>CCA440830106LARP7c.213A>C (p.Ile71=)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.217A>C
n.306A>C
n.734A>C
n.322A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.487A>C
n.1364A>C
n.378A>C
n.301A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.31-1358A>C (n.31-1358A>C)
n.388A>C
c.-724A>C (n.-724A>C)
4g.112646361A>GCA357921419LARP7c.213A>G (p.Ile71Met)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.217A>G
n.306A>G
n.734A>G
n.322A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.487A>G
n.1364A>G
n.378A>G
n.301A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.31-1358A>G (n.31-1358A>G)
n.388A>G
c.-724A>G (n.-724A>G)
gnomAD v4
4g.112646361A>TCA440830109LARP7c.213A>T (p.Ile71=)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.217A>T
n.306A>T
n.734A>T
n.322A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.487A>T
n.1364A>T
n.378A>T
n.301A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.31-1358A>T (n.31-1358A>T)
n.388A>T
c.-724A>T (n.-724A>T)
4g.112646362T>ACA357921421LARP7c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
n.218T>A
n.307T>A
n.735T>A
n.323T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.488T>A
n.1365T>A
n.379T>A
n.302T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.31-1357T>A (n.31-1357T>A)
n.389T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
4g.112646362T>CCA357921422LARP7c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.111T>C (p.Tyr37=)
n.218T>C
n.307T>C
n.735T>C
n.323T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.488T>C
n.1365T>C
n.379T>C
n.302T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.31-1357T>C (n.31-1357T>C)
n.389T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
gnomAD v4
4g.112646362T>GCA357921424LARP7c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
n.218T>G
n.307T>G
n.735T>G
n.323T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.488T>G
n.1365T>G
n.379T>G
n.302T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.31-1357T>G (n.31-1357T>G)
n.389T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
4g.112646363C>ACA357921430LARP7c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.219C>A
n.308C>A
n.736C>A
n.324C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.489C>A
n.1366C>A
n.380C>A
n.303C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.31-1356C>A (n.31-1356C>A)
n.390C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
gnomAD v4
4g.112646363C>GCA357921426LARP7c.215C>G (p.Ser72Ter)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.219C>G
n.308C>G
n.736C>G
n.324C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.489C>G
n.1366C>G
n.380C>G
n.303C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.31-1356C>G (n.31-1356C>G)
n.390C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
4g.112646363C>TCA357921428LARP7c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.219C>T
n.308C>T
n.736C>T
n.324C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.489C>T
n.1366C>T
n.380C>T
n.303C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.31-1356C>T (n.31-1356C>T)
n.390C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
4g.112646364A>CCA440830121LARP7c.216A>C (p.Ser72=)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.220A>C
n.309A>C
n.737A>C
n.325A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.490A>C
n.1367A>C
n.381A>C
n.304A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.237A>C (p.Ser79=)
c.31-1355A>C (n.31-1355A>C)
n.391A>C
c.-721A>C (n.-721A>C)
4g.112646364A>GCA440830123LARP7c.216A>G (p.Ser72=)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.220A>G
n.309A>G
n.737A>G
n.325A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.490A>G
n.1367A>G
n.381A>G
n.304A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.237A>G (p.Ser79=)
c.31-1355A>G (n.31-1355A>G)
n.391A>G
c.-721A>G (n.-721A>G)
4g.112646364A>TCA440830125LARP7c.216A>T (p.Ser72=)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.220A>T
n.309A>T
n.737A>T
n.325A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.490A>T
n.1367A>T
n.381A>T
n.304A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.237A>T (p.Ser79=)
c.31-1355A>T (n.31-1355A>T)
n.391A>T
c.-721A>T (n.-721A>T)
4g.112646365C>ACA357921432LARP7c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.221C>A
n.310C>A
n.738C>A
n.326C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.491C>A
n.1368C>A
n.382C>A
n.305C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.31-1354C>A (n.31-1354C>A)
n.392C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
gnomAD v4
4g.112646365C=CA1486056965LARP7c.217C= (p.Leu73=)
c.114C= (p.His38=)
n.221C=
n.310C=
n.738C=
n.326C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.491C=
n.1368C=
n.382C=
n.305C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.31-1354C= (n.31-1354C=)
n.392C=
c.-720C= (n.-720C=)
4g.112646365C>GCA357921433LARP7c.217C>G (p.Leu73Val)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.221C>G
n.310C>G
n.738C>G
n.326C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.491C>G
n.1368C>G
n.382C>G
n.305C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.31-1354C>G (n.31-1354C>G)
n.392C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646365C>TCA440830132LARP7c.217C>T (p.Leu73=)
c.114C>T (p.His38=)
n.221C>T
n.310C>T
n.738C>T
n.326C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.491C>T
n.1368C>T
n.382C>T
n.305C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.31-1354C>T (n.31-1354C>T)
n.392C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646366T>ACA357921435LARP7c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.222T>A
n.311T>A
n.739T>A
n.327T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.492T>A
n.1369T>A
n.383T>A
n.306T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.31-1353T>A (n.31-1353T>A)
n.393T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
gnomAD v4
4g.112646366T>CCA357921436LARP7c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.222T>C
n.311T>C
n.739T>C
n.327T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.492T>C
n.1369T>C
n.383T>C
n.306T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.31-1353T>C (n.31-1353T>C)
n.393T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
gnomAD v4
4g.112646366T>GCA357921438LARP7c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.222T>G
n.311T>G
n.739T>G
n.327T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.492T>G
n.1369T>G
n.383T>G
n.306T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.31-1353T>G (n.31-1353T>G)
n.393T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
4g.112646367A=CA1486056968LARP7c.219A= (p.Leu73=)
c.116A= (p.Tyr39=)
n.223A=
n.312A=
n.740A=
n.328A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.493A=
n.1370A=
n.384A=
n.307A=
c.-19A= (n.-19A=)
c.240A= (p.Leu80=)
c.31-1352A= (n.31-1352A=)
n.394A=
c.-718A= (n.-718A=)
4g.112646367A>CCA440830136LARP7c.219A>C (p.Leu73=)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.223A>C
n.312A>C
n.740A>C
n.328A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.493A>C
n.1370A>C
n.384A>C
n.307A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.240A>C (p.Leu80=)
c.31-1352A>C (n.31-1352A>C)
n.394A>C
c.-718A>C (n.-718A>C)
4g.112646367A>GCA440830137LARP7c.219A>G (p.Leu73=)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.223A>G
n.312A>G
n.740A>G
n.328A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.493A>G
n.1370A>G
n.384A>G
n.307A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.240A>G (p.Leu80=)
c.31-1352A>G (n.31-1352A>G)
n.394A>G
c.-718A>G (n.-718A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646367A>TCA440830138LARP7c.219A>T (p.Leu73=)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.223A>T
n.312A>T
n.740A>T
n.328A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.493A>T
n.1370A>T
n.384A>T
n.307A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.240A>T (p.Leu80=)
c.31-1352A>T (n.31-1352A>T)
n.394A>T
c.-718A>T (n.-718A>T)
gnomAD v4
4g.112646368C>ACA357921440LARP7c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.224C>A
n.313C>A
n.741C>A
n.329C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.494C>A
n.1371C>A
n.385C>A
n.308C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.31-1351C>A (n.31-1351C>A)
n.395C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
gnomAD v4
4g.112646368C>GCA357921441LARP7c.220C>G (p.Leu74Val)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.224C>G
n.313C>G
n.741C>G
n.329C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.494C>G
n.1371C>G
n.385C>G
n.308C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.31-1351C>G (n.31-1351C>G)
n.395C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
4g.112646368C>TCA357921442LARP7c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.224C>T
n.313C>T
n.741C>T
n.329C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.494C>T
n.1371C>T
n.385C>T
n.308C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.31-1351C>T (n.31-1351C>T)
n.395C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
gnomAD v4
4g.112646368_112646370delCA2671807183LARP7c.220_222del (p.Leu74del)
c.117_119del (p.Tyr39Ter)
n.224_226del
n.313_315del
n.741_743del
n.329_331del
c.*26_*28del (n.*26_*28del)
n.494_496del
n.1371_1373del
n.385_387del
n.308_310del
c.-18_-16del (n.-18_-16del)
c.241_243del (p.Leu81del)
c.31-1351_31-1349del (n.31-1351_31-1349del)
n.395_397del
c.-717_-715del (n.-717_-715del)
gnomAD v4
4g.112646371_112646377delCA2580616754LARP7c.223_229del (p.Val75LeufsTer4)
c.120_126del (p.Leu40PhefsTer2)
n.227_233del
n.316_322del
n.744_750del
n.332_338del
c.*29_*35del (n.*29_*35del)
n.497_503del
n.1374_1380del
n.388_394del
n.311_317del
c.-15_-9del (n.-15_-9del)
c.244_250del (p.Val82LeufsTer4)
c.31-1348_31-1342del (n.31-1348_31-1342del)
n.398_404del
c.-714_-708del (n.-714_-708del)
ClinVar
4g.112646369T>ACA357921444LARP7c.221T>A (p.Leu74His)
c.118T>A (p.Leu40Met)
n.225T>A
n.314T>A
n.742T>A
n.330T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.495T>A
n.1372T>A
n.386T>A
n.309T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.31-1350T>A (n.31-1350T>A)
n.396T>A
c.-716T>A (n.-716T>A)
4g.112646369T>CCA357921445LARP7c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.225T>C
n.314T>C
n.742T>C
n.330T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.495T>C
n.1372T>C
n.386T>C
n.309T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.31-1350T>C (n.31-1350T>C)
n.396T>C
c.-716T>C (n.-716T>C)
gnomAD v4
4g.112646369T>GCA357921447LARP7c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.225T>G
n.314T>G
n.742T>G
n.330T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.495T>G
n.1372T>G
n.386T>G
n.309T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.31-1350T>G (n.31-1350T>G)
n.396T>G
c.-716T>G (n.-716T>G)
4g.112646370T>ACA440830148LARP7c.222T>A (p.Leu74=)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.226T>A
n.315T>A
n.743T>A
n.331T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.496T>A
n.1373T>A
n.387T>A
n.310T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.243T>A (p.Leu81=)
c.31-1349T>A (n.31-1349T>A)
n.397T>A
c.-715T>A (n.-715T>A)
gnomAD v4
4g.112646370T>CCA440830149LARP7c.222T>C (p.Leu74=)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.226T>C
n.315T>C
n.743T>C
n.331T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.496T>C
n.1373T>C
n.387T>C
n.310T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.243T>C (p.Leu81=)
c.31-1349T>C (n.31-1349T>C)
n.397T>C
c.-715T>C (n.-715T>C)
gnomAD v4
4g.112646370T>GCA440830151LARP7c.222T>G (p.Leu74=)
c.119T>G (p.Leu40Trp)
n.226T>G
n.315T>G
n.743T>G
n.331T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.496T>G
n.1373T>G
n.387T>G
n.310T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.243T>G (p.Leu81=)
c.31-1349T>G (n.31-1349T>G)
n.397T>G
c.-715T>G (n.-715T>G)
4g.112646373_112646374delCA2580616755LARP7c.225_226del (p.Ser76PhefsTer2)
c.122_123del (p.Cys41SerfsTer?)
n.229_230del
n.318_319del
n.746_747del
n.334_335del
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
n.499_500del
n.1376_1377del
n.390_391del
n.313_314del
c.-13_-12del (n.-13_-12del)
c.246_247del (p.Ser83PhefsTer2)
c.31-1346_31-1345del (n.31-1346_31-1345del)
n.400_401del
c.-712_-711del (n.-712_-711del)
ClinVar
4g.112646371G>ACA357921450LARP7c.223G>A (p.Val75Met)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.227G>A
n.316G>A
n.744G>A
n.332G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.497G>A
n.1374G>A
n.388G>A
n.311G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.31-1348G>A (n.31-1348G>A)
n.398G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
gnomAD v4
4g.112646371G>CCA357921453LARP7c.223G>C (p.Val75Leu)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
n.227G>C
n.316G>C
n.744G>C
n.332G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.497G>C
n.1374G>C
n.388G>C
n.311G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.31-1348G>C (n.31-1348G>C)
n.398G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
4g.112646371G>TCA357921451LARP7c.223G>T (p.Val75Leu)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
n.227G>T
n.316G>T
n.744G>T
n.332G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.497G>T
n.1374G>T
n.388G>T
n.311G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.31-1348G>T (n.31-1348G>T)
n.398G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
gnomAD v4
4g.112646372T>ACA357921455LARP7c.224T>A (p.Val75Glu)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.228T>A
n.317T>A
n.745T>A
n.333T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.498T>A
n.1375T>A
n.389T>A
n.312T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.31-1347T>A (n.31-1347T>A)
n.399T>A
c.-713T>A (n.-713T>A)
4g.112646372T>CCA357921457LARP7c.224T>C (p.Val75Ala)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.228T>C
n.317T>C
n.745T>C
n.333T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.498T>C
n.1375T>C
n.389T>C
n.312T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.31-1347T>C (n.31-1347T>C)
n.399T>C
c.-713T>C (n.-713T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646372T>GCA357921456LARP7c.224T>G (p.Val75Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.228T>G
n.317T>G
n.745T>G
n.333T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.498T>G
n.1375T>G
n.389T>G
n.312T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.31-1347T>G (n.31-1347T>G)
n.399T>G
c.-713T>G (n.-713T>G)
4g.112646372T=CA1486056979LARP7c.224T= (p.Val75=)
c.121T= (p.Cys41=)
n.228T=
n.317T=
n.745T=
n.333T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.498T=
n.1375T=
n.389T=
n.312T=
c.-14T= (n.-14T=)
c.245T= (p.Val82=)
c.31-1347T= (n.31-1347T=)
n.399T=
c.-713T= (n.-713T=)
4g.112646373G>ACA440830164LARP7c.225G>A (p.Val75=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.229G>A
n.318G>A
n.746G>A
n.334G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.499G>A
n.1376G>A
n.390G>A
n.313G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
c.31-1346G>A (n.31-1346G>A)
n.400G>A
c.-712G>A (n.-712G>A)
gnomAD v4
4g.112646373G>CCA440830163LARP7c.225G>C (p.Val75=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.229G>C
n.318G>C
n.746G>C
n.334G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.499G>C
n.1376G>C
n.390G>C
n.313G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
c.31-1346G>C (n.31-1346G>C)
n.400G>C
c.-712G>C (n.-712G>C)
dbSNP gnomAD v2
4g.112646373G=CA1486056983LARP7c.225G= (p.Val75=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.229G=
n.318G=
n.746G=
n.334G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.499G=
n.1376G=
n.390G=
n.313G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.246G= (p.Val82=)
c.31-1346G= (n.31-1346G=)
n.400G=
c.-712G= (n.-712G=)
4g.112646373G>TCA440830162LARP7c.225G>T (p.Val75=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.229G>T
n.318G>T
n.746G>T
n.334G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.499G>T
n.1376G>T
n.390G>T
n.313G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
c.31-1346G>T (n.31-1346G>T)
n.400G>T
c.-712G>T (n.-712G>T)
4g.112646374T>ACA357921459LARP7c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
n.230T>A
n.319T>A
n.747T>A
n.335T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.500T>A
n.1377T>A
n.391T>A
n.314T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.31-1345T>A (n.31-1345T>A)
n.401T>A
c.-711T>A (n.-711T>A)
4g.112646374T>CCA357921460LARP7c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.123T>C (p.Cys41=)
n.230T>C
n.319T>C
n.747T>C
n.335T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.500T>C
n.1377T>C
n.391T>C
n.314T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.31-1345T>C (n.31-1345T>C)
n.401T>C
c.-711T>C (n.-711T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646374T>GCA357921461LARP7c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
n.230T>G
n.319T>G
n.747T>G
n.335T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.500T>G
n.1377T>G
n.391T>G
n.314T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.31-1345T>G (n.31-1345T>G)
n.401T>G
c.-711T>G (n.-711T>G)
4g.112646374T=CA1486056992LARP7c.226T= (p.Ser76=)
c.123T= (p.Cys41=)
n.230T=
n.319T=
n.747T=
n.335T=
c.*32T= (n.*32T=)
n.500T=
n.1377T=
n.391T=
n.314T=
c.-12T= (n.-12T=)
c.247T= (p.Ser83=)
c.31-1345T= (n.31-1345T=)
n.401T=
c.-711T= (n.-711T=)
4g.112646375C>ACA357921463LARP7c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.231C>A
n.320C>A
n.748C>A
n.336C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.501C>A
n.1378C>A
n.392C>A
n.315C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.31-1344C>A (n.31-1344C>A)
n.402C>A
c.-710C>A (n.-710C>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.112646375C>GCA357921464LARP7c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.231C>G
n.320C>G
n.748C>G
n.336C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.501C>G
n.1378C>G
n.392C>G
n.315C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.31-1344C>G (n.31-1344C>G)
n.402C>G
c.-710C>G (n.-710C>G)
4g.112646375C>TCA357921466LARP7c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.231C>T
n.320C>T
n.748C>T
n.336C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.501C>T
n.1378C>T
n.392C>T
n.315C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.31-1344C>T (n.31-1344C>T)
n.402C>T
c.-710C>T (n.-710C>T)
4g.112646375_112646377delinsCTTCA1486056994LARP7c.227_229delinsCTT (p.Ser76=)
c.124_126delinsCTT (p.Leu42=)
n.231_233delinsCTT
n.320_322delinsCTT
n.748_750delinsCTT
n.336_338delinsCTT
c.*33_*35delinsCTT (n.*33_*35delinsCTT)
n.501_503delinsCTT
n.1378_1380delinsCTT
n.392_394delinsCTT
n.315_317delinsCTT
c.-11_-9delinsCTT (n.-11_-9delinsCTT)
c.248_250delinsCTT (p.Ser83=)
c.31-1344_31-1342delinsCTT (n.31-1344_31-1342delinsCTT)
n.402_404delinsCTT
c.-710_-708delinsCTT (n.-710_-708delinsCTT)
4g.112646376T>ACA440830177LARP7c.228T>A (p.Ser76=)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.232T>A
n.321T>A
n.749T>A
n.337T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.502T>A
n.1379T>A
n.393T>A
n.316T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.31-1343T>A (n.31-1343T>A)
n.403T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
4g.112646376T>CCA440830173LARP7c.228T>C (p.Ser76=)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.232T>C
n.321T>C
n.749T>C
n.337T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.502T>C
n.1379T>C
n.393T>C
n.316T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.31-1343T>C (n.31-1343T>C)
n.403T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
gnomAD v4
4g.112646376T>GCA440830170LARP7c.228T>G (p.Ser76=)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.232T>G
n.321T>G
n.749T>G
n.337T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.502T>G
n.1379T>G
n.393T>G
n.316T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.31-1343T>G (n.31-1343T>G)
n.403T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
4g.112646378_112646379delCA1486056996LARP7c.230_231del (p.Phe77Ter)
c.127_128del (p.Leu43AsnfsTer?)
n.234_235del
n.323_324del
n.751_752del
n.339_340del
c.*36_*37del (n.*36_*37del)
n.504_505del
n.1381_1382del
n.395_396del
n.318_319del
c.-8_-7del (n.-8_-7del)
c.251_252del (p.Phe84Ter)
c.31-1341_31-1340del (n.31-1341_31-1340del)
n.405_406del
c.-707_-706del (n.-707_-706del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646377T>ACA357921469LARP7c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.126T>A (p.Leu42=)
n.233T>A
n.322T>A
n.750T>A
n.338T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.503T>A
n.1380T>A
n.394T>A
n.317T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.31-1342T>A (n.31-1342T>A)
n.404T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
4g.112646377T>CCA357921470LARP7c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.126T>C (p.Leu42=)
n.233T>C
n.322T>C
n.750T>C
n.338T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.503T>C
n.1380T>C
n.394T>C
n.317T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.31-1342T>C (n.31-1342T>C)
n.404T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646377T>GCA357921471LARP7c.229T>G (p.Phe77Val)
c.126T>G (p.Leu42=)
n.233T>G
n.322T>G
n.750T>G
n.338T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.503T>G
n.1380T>G
n.394T>G
n.317T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.31-1342T>G (n.31-1342T>G)
n.404T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
4g.112646377T=CA1486057005LARP7c.229T= (p.Phe77=)
c.126T= (p.Leu42=)
n.233T=
n.322T=
n.750T=
n.338T=
c.*35T= (n.*35T=)
n.503T=
n.1380T=
n.394T=
n.317T=
c.-9T= (n.-9T=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.31-1342T= (n.31-1342T=)
n.404T=
c.-708T= (n.-708T=)
4g.112646378T>ACA357921473LARP7c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
n.234T>A
n.323T>A
n.751T>A
n.339T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.504T>A
n.1381T>A
n.395T>A
n.318T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.31-1341T>A (n.31-1341T>A)
n.405T>A
c.-707T>A (n.-707T>A)
gnomAD v4
4g.112646378T>CCA357921476LARP7c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.234T>C
n.323T>C
n.751T>C
n.339T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.504T>C
n.1381T>C
n.395T>C
n.318T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.31-1341T>C (n.31-1341T>C)
n.405T>C
c.-707T>C (n.-707T>C)
gnomAD v4
4g.112646378T>GCA357921477LARP7c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.234T>G
n.323T>G
n.751T>G
n.339T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.504T>G
n.1381T>G
n.395T>G
n.318T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.31-1341T>G (n.31-1341T>G)
n.405T>G
c.-707T>G (n.-707T>G)
4g.112646379T>ACA357921481LARP7c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.235T>A
n.324T>A
n.752T>A
n.340T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.505T>A
n.1382T>A
n.396T>A
n.319T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.31-1340T>A (n.31-1340T>A)
n.406T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
4g.112646379T>CCA440830192LARP7c.231T>C (p.Phe77=)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.235T>C
n.324T>C
n.752T>C
n.340T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.505T>C
n.1382T>C
n.396T>C
n.319T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.31-1340T>C (n.31-1340T>C)
n.406T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646379T>GCA357921479LARP7c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
n.235T>G
n.324T>G
n.752T>G
n.340T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.505T>G
n.1382T>G
n.396T>G
n.319T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.31-1340T>G (n.31-1340T>G)
n.406T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
4g.112646379T=CA1486057008LARP7c.231T= (p.Phe77=)
c.128T= (p.Leu43=)
n.235T=
n.324T=
n.752T=
n.340T=
c.*37T= (n.*37T=)
n.505T=
n.1382T=
n.396T=
n.319T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.252T= (p.Phe84=)
c.31-1340T= (n.31-1340T=)
n.406T=
c.-706T= (n.-706T=)
4g.112646380A>CCA357921483LARP7c.232A>C (p.Asn78His)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
n.236A>C
n.325A>C
n.753A>C
n.341A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.506A>C
n.1383A>C
n.397A>C
n.320A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.31-1339A>C (n.31-1339A>C)
n.407A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
4g.112646380A>GCA357921484LARP7c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.236A>G
n.325A>G
n.753A>G
n.341A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.506A>G
n.1383A>G
n.397A>G
n.320A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.31-1339A>G (n.31-1339A>G)
n.407A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
4g.112646380A>TCA357921486LARP7c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
n.236A>T
n.325A>T
n.753A>T
n.341A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.506A>T
n.1383A>T
n.397A>T
n.320A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.31-1339A>T (n.31-1339A>T)
n.407A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)

Number of alleles fetched