| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112646255_112646268del | CA2671807098 | LARP7 | c.203-96_203-83del (n.203-96_203-83del) c.100-96_100-83del (n.100-96_100-83del) n.207-96_207-83del n.296-96_296-83del n.628_641del n.312-96_312-83del c.*9-96_*9-83del (n.*9-96_*9-83del) n.381_394del n.1354-96_1354-83del n.368-96_368-83del n.291-96_291-83del c.-35-96_-35-83del (n.-35-96_-35-83del) c.224-96_224-83del (n.224-96_224-83del) c.31-1464_31-1451del (n.31-1464_31-1451del) n.378-96_378-83del c.-734-96_-734-83del (n.-734-96_-734-83del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646261_112646269delinsAGCCTGAGG | CA1486056727 | LARP7 | c.203-90_203-82delinsAGCCTGAGG (n.203-90_203-82delinsAGCCTGAGG) c.100-90_100-82delinsAGCCTGAGG (n.100-90_100-82delinsAGCCTGAGG) n.207-90_207-82delinsAGCCTGAGG n.296-90_296-82delinsAGCCTGAGG n.634_642delinsAGCCTGAGG n.312-90_312-82delinsAGCCTGAGG c.*9-90_*9-82delinsAGCCTGAGG (n.*9-90_*9-82delinsAGCCTGAGG) n.387_395delinsAGCCTGAGG n.1354-90_1354-82delinsAGCCTGAGG n.368-90_368-82delinsAGCCTGAGG n.291-90_291-82delinsAGCCTGAGG c.-35-90_-35-82delinsAGCCTGAGG (n.-35-90_-35-82delinsAGCCTGAGG) c.224-90_224-82delinsAGCCTGAGG (n.224-90_224-82delinsAGCCTGAGG) c.31-1458_31-1450delinsAGCCTGAGG (n.31-1458_31-1450delinsAGCCTGAGG) n.378-90_378-82delinsAGCCTGAGG c.-734-90_-734-82delinsAGCCTGAGG (n.-734-90_-734-82delinsAGCCTGAGG) | |
| 4 | g.112646271_112646278del | CA103804309 | LARP7 | c.203-80_203-73del (n.203-80_203-73del) c.100-80_100-73del (n.100-80_100-73del) n.207-80_207-73del n.296-80_296-73del n.644_651del n.312-80_312-73del c.*9-80_*9-73del (n.*9-80_*9-73del) n.397_404del n.1354-80_1354-73del n.368-80_368-73del n.291-80_291-73del c.-35-80_-35-73del (n.-35-80_-35-73del) c.224-80_224-73del (n.224-80_224-73del) c.31-1448_31-1441del (n.31-1448_31-1441del) n.378-80_378-73del c.-734-80_-734-73del (n.-734-80_-734-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646268G>A | CA2671807112 | LARP7 | c.203-83G>A (n.203-83G>A) c.100-83G>A (n.100-83G>A) n.207-83G>A n.296-83G>A n.641G>A n.312-83G>A c.*9-83G>A (n.*9-83G>A) n.394G>A n.1354-83G>A n.368-83G>A n.291-83G>A c.-35-83G>A (n.-35-83G>A) c.224-83G>A (n.224-83G>A) c.31-1451G>A (n.31-1451G>A) n.378-83G>A c.-734-83G>A (n.-734-83G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646268G>T | CA2578171258 | LARP7 | c.203-83G>T (n.203-83G>T) c.100-83G>T (n.100-83G>T) n.207-83G>T n.296-83G>T n.641G>T n.312-83G>T c.*9-83G>T (n.*9-83G>T) n.394G>T n.1354-83G>T n.368-83G>T n.291-83G>T c.-35-83G>T (n.-35-83G>T) c.224-83G>T (n.224-83G>T) c.31-1451G>T (n.31-1451G>T) n.378-83G>T c.-734-83G>T (n.-734-83G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646268_112646270del | CA1066840230 | LARP7 | c.203-83_203-81del (n.203-83_203-81del) c.100-83_100-81del (n.100-83_100-81del) n.207-83_207-81del n.296-83_296-81del n.641_643del n.312-83_312-81del c.*9-83_*9-81del (n.*9-83_*9-81del) n.394_396del n.1354-83_1354-81del n.368-83_368-81del n.291-83_291-81del c.-35-83_-35-81del (n.-35-83_-35-81del) c.224-83_224-81del (n.224-83_224-81del) c.31-1451_31-1449del (n.31-1451_31-1449del) n.378-83_378-81del c.-734-83_-734-81del (n.-734-83_-734-81del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270dup | CA785508503 | LARP7 | c.203-81dup (n.203-81dup) c.100-81dup (n.100-81dup) n.207-81dup n.296-81dup n.643dup n.312-81dup c.*9-81dup (n.*9-81dup) n.396dup n.1354-81dup n.368-81dup n.291-81dup c.-35-81dup (n.-35-81dup) c.224-81dup (n.224-81dup) c.31-1449dup (n.31-1449dup) n.378-81dup c.-734-81dup (n.-734-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646269_112646270dup | CA103804316 | LARP7 | c.203-82_203-81dup (n.203-82_203-81dup) c.100-82_100-81dup (n.100-82_100-81dup) n.207-82_207-81dup n.296-82_296-81dup n.642_643dup n.312-82_312-81dup c.*9-82_*9-81dup (n.*9-82_*9-81dup) n.395_396dup n.1354-82_1354-81dup n.368-82_368-81dup n.291-82_291-81dup c.-35-82_-35-81dup (n.-35-82_-35-81dup) c.224-82_224-81dup (n.224-82_224-81dup) c.31-1450_31-1449dup (n.31-1450_31-1449dup) n.378-82_378-81dup c.-734-82_-734-81dup (n.-734-82_-734-81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646269G>A | CA2578171259 | LARP7 | c.203-82G>A (n.203-82G>A) c.100-82G>A (n.100-82G>A) n.207-82G>A n.296-82G>A n.642G>A n.312-82G>A c.*9-82G>A (n.*9-82G>A) n.395G>A n.1354-82G>A n.368-82G>A n.291-82G>A c.-35-82G>A (n.-35-82G>A) c.224-82G>A (n.224-82G>A) c.31-1450G>A (n.31-1450G>A) n.378-82G>A c.-734-82G>A (n.-734-82G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270G>A | CA103804318 | LARP7 | c.203-81G>A (n.203-81G>A) c.100-81G>A (n.100-81G>A) n.207-81G>A n.296-81G>A n.643G>A n.312-81G>A c.*9-81G>A (n.*9-81G>A) n.396G>A n.1354-81G>A n.368-81G>A n.291-81G>A c.-35-81G>A (n.-35-81G>A) c.224-81G>A (n.224-81G>A) c.31-1449G>A (n.31-1449G>A) n.378-81G>A c.-734-81G>A (n.-734-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270G>C | CA1486056756 | LARP7 | c.203-81G>C (n.203-81G>C) c.100-81G>C (n.100-81G>C) n.207-81G>C n.296-81G>C n.643G>C n.312-81G>C c.*9-81G>C (n.*9-81G>C) n.396G>C n.1354-81G>C n.368-81G>C n.291-81G>C c.-35-81G>C (n.-35-81G>C) c.224-81G>C (n.224-81G>C) c.31-1449G>C (n.31-1449G>C) n.378-81G>C c.-734-81G>C (n.-734-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646270G= | CA1486056754 | LARP7 | c.203-81G= (n.203-81G=) c.100-81G= (n.100-81G=) n.207-81G= n.296-81G= n.643G= n.312-81G= c.*9-81G= (n.*9-81G=) n.396G= n.1354-81G= n.368-81G= n.291-81G= c.-35-81G= (n.-35-81G=) c.224-81G= (n.224-81G=) c.31-1449G= (n.31-1449G=) n.378-81G= c.-734-81G= (n.-734-81G=) | |
| 4 | g.112646270G>T | CA1486056758 | LARP7 | c.203-81G>T (n.203-81G>T) c.100-81G>T (n.100-81G>T) n.207-81G>T n.296-81G>T n.643G>T n.312-81G>T c.*9-81G>T (n.*9-81G>T) n.396G>T n.1354-81G>T n.368-81G>T n.291-81G>T c.-35-81G>T (n.-35-81G>T) c.224-81G>T (n.224-81G>T) c.31-1449G>T (n.31-1449G>T) n.378-81G>T c.-734-81G>T (n.-734-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271C>A | CA2671807115 | LARP7 | c.203-80C>A (n.203-80C>A) c.100-80C>A (n.100-80C>A) n.207-80C>A n.296-80C>A n.644C>A n.312-80C>A c.*9-80C>A (n.*9-80C>A) n.397C>A n.1354-80C>A n.368-80C>A n.291-80C>A c.-35-80C>A (n.-35-80C>A) c.224-80C>A (n.224-80C>A) c.31-1448C>A (n.31-1448C>A) n.378-80C>A c.-734-80C>A (n.-734-80C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271C>G | CA2671807114 | LARP7 | c.203-80C>G (n.203-80C>G) c.100-80C>G (n.100-80C>G) n.207-80C>G n.296-80C>G n.644C>G n.312-80C>G c.*9-80C>G (n.*9-80C>G) n.397C>G n.1354-80C>G n.368-80C>G n.291-80C>G c.-35-80C>G (n.-35-80C>G) c.224-80C>G (n.224-80C>G) c.31-1448C>G (n.31-1448C>G) n.378-80C>G c.-734-80C>G (n.-734-80C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271C>T | CA2671807113 | LARP7 | c.203-80C>T (n.203-80C>T) c.100-80C>T (n.100-80C>T) n.207-80C>T n.296-80C>T n.644C>T n.312-80C>T c.*9-80C>T (n.*9-80C>T) n.397C>T n.1354-80C>T n.368-80C>T n.291-80C>T c.-35-80C>T (n.-35-80C>T) c.224-80C>T (n.224-80C>T) c.31-1448C>T (n.31-1448C>T) n.378-80C>T c.-734-80C>T (n.-734-80C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646271_112646272dup | CA2671807116 | LARP7 | c.203-80_203-79dup (n.203-80_203-79dup) c.100-80_100-79dup (n.100-80_100-79dup) n.207-80_207-79dup n.296-80_296-79dup n.644_645dup n.312-80_312-79dup c.*9-80_*9-79dup (n.*9-80_*9-79dup) n.397_398dup n.1354-80_1354-79dup n.368-80_368-79dup n.291-80_291-79dup c.-35-80_-35-79dup (n.-35-80_-35-79dup) c.224-80_224-79dup (n.224-80_224-79dup) c.31-1448_31-1447dup (n.31-1448_31-1447dup) n.378-80_378-79dup c.-734-80_-734-79dup (n.-734-80_-734-79dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646272del | CA1066840233 | LARP7 | c.203-79del (n.203-79del) c.100-79del (n.100-79del) n.207-79del n.296-79del n.645del n.312-79del c.*9-79del (n.*9-79del) n.398del n.1354-79del n.368-79del n.291-79del c.-35-79del (n.-35-79del) c.224-79del (n.224-79del) c.31-1447del (n.31-1447del) n.378-79del c.-734-79del (n.-734-79del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646272C>A | CA2671807117 | LARP7 | c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.100-79C>A (n.100-79C>A) n.207-79C>A n.296-79C>A n.645C>A n.312-79C>A c.*9-79C>A (n.*9-79C>A) n.398C>A n.1354-79C>A n.368-79C>A n.291-79C>A c.-35-79C>A (n.-35-79C>A) c.224-79C>A (n.224-79C>A) c.31-1447C>A (n.31-1447C>A) n.378-79C>A c.-734-79C>A (n.-734-79C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646273T>A | CA2671807118 | LARP7 | c.203-78T>A (n.203-78T>A) c.100-78T>A (n.100-78T>A) n.207-78T>A n.296-78T>A n.646T>A n.312-78T>A c.*9-78T>A (n.*9-78T>A) n.399T>A n.1354-78T>A n.368-78T>A n.291-78T>A c.-35-78T>A (n.-35-78T>A) c.224-78T>A (n.224-78T>A) c.31-1446T>A (n.31-1446T>A) n.378-78T>A c.-734-78T>A (n.-734-78T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646273T>C | CA2578171261 | LARP7 | c.203-78T>C (n.203-78T>C) c.100-78T>C (n.100-78T>C) n.207-78T>C n.296-78T>C n.646T>C n.312-78T>C c.*9-78T>C (n.*9-78T>C) n.399T>C n.1354-78T>C n.368-78T>C n.291-78T>C c.-35-78T>C (n.-35-78T>C) c.224-78T>C (n.224-78T>C) c.31-1446T>C (n.31-1446T>C) n.378-78T>C c.-734-78T>C (n.-734-78T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646273_112646279del | CA1066840248 | LARP7 | c.203-78_203-72del (n.203-78_203-72del) c.100-78_100-72del (n.100-78_100-72del) n.207-78_207-72del n.296-78_296-72del n.646_652del n.312-78_312-72del c.*9-78_*9-72del (n.*9-78_*9-72del) n.399_405del n.1354-78_1354-72del n.368-78_368-72del n.291-78_291-72del c.-35-78_-35-72del (n.-35-78_-35-72del) c.224-78_224-72del (n.224-78_224-72del) c.31-1446_31-1440del (n.31-1446_31-1440del) n.378-78_378-72del c.-734-78_-734-72del (n.-734-78_-734-72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646274G>A | CA2671807119 | LARP7 | c.203-77G>A (n.203-77G>A) c.100-77G>A (n.100-77G>A) n.207-77G>A n.296-77G>A n.647G>A n.312-77G>A c.*9-77G>A (n.*9-77G>A) n.400G>A n.1354-77G>A n.368-77G>A n.291-77G>A c.-35-77G>A (n.-35-77G>A) c.224-77G>A (n.224-77G>A) c.31-1445G>A (n.31-1445G>A) n.378-77G>A c.-734-77G>A (n.-734-77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646274G>C | CA103804324 | LARP7 | c.203-77G>C (n.203-77G>C) c.100-77G>C (n.100-77G>C) n.207-77G>C n.296-77G>C n.647G>C n.312-77G>C c.*9-77G>C (n.*9-77G>C) n.400G>C n.1354-77G>C n.368-77G>C n.291-77G>C c.-35-77G>C (n.-35-77G>C) c.224-77G>C (n.224-77G>C) c.31-1445G>C (n.31-1445G>C) n.378-77G>C c.-734-77G>C (n.-734-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646274G= | CA1486056761 | LARP7 | c.203-77G= (n.203-77G=) c.100-77G= (n.100-77G=) n.207-77G= n.296-77G= n.647G= n.312-77G= c.*9-77G= (n.*9-77G=) n.400G= n.1354-77G= n.368-77G= n.291-77G= c.-35-77G= (n.-35-77G=) c.224-77G= (n.224-77G=) c.31-1445G= (n.31-1445G=) n.378-77G= c.-734-77G= (n.-734-77G=) | |
| 4 | g.112646274G>T | CA2671807120 | LARP7 | c.203-77G>T (n.203-77G>T) c.100-77G>T (n.100-77G>T) n.207-77G>T n.296-77G>T n.647G>T n.312-77G>T c.*9-77G>T (n.*9-77G>T) n.400G>T n.1354-77G>T n.368-77G>T n.291-77G>T c.-35-77G>T (n.-35-77G>T) c.224-77G>T (n.224-77G>T) c.31-1445G>T (n.31-1445G>T) n.378-77G>T c.-734-77G>T (n.-734-77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646275del | CA2671807121 | LARP7 | c.203-76del (n.203-76del) c.100-76del (n.100-76del) n.207-76del n.296-76del n.648del n.312-76del c.*9-76del (n.*9-76del) n.401del n.1354-76del n.368-76del n.291-76del c.-35-76del (n.-35-76del) c.224-76del (n.224-76del) c.31-1444del (n.31-1444del) n.378-76del c.-734-76del (n.-734-76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646275A>G | CA2671807122 | LARP7 | c.203-76A>G (n.203-76A>G) c.100-76A>G (n.100-76A>G) n.207-76A>G n.296-76A>G n.648A>G n.312-76A>G c.*9-76A>G (n.*9-76A>G) n.401A>G n.1354-76A>G n.368-76A>G n.291-76A>G c.-35-76A>G (n.-35-76A>G) c.224-76A>G (n.224-76A>G) c.31-1444A>G (n.31-1444A>G) n.378-76A>G c.-734-76A>G (n.-734-76A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646276G>A | CA103804360 | LARP7 | c.203-75G>A (n.203-75G>A) c.100-75G>A (n.100-75G>A) n.207-75G>A n.296-75G>A n.649G>A n.312-75G>A c.*9-75G>A (n.*9-75G>A) n.402G>A n.1354-75G>A n.368-75G>A n.291-75G>A c.-35-75G>A (n.-35-75G>A) c.224-75G>A (n.224-75G>A) c.31-1443G>A (n.31-1443G>A) n.378-75G>A c.-734-75G>A (n.-734-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646276G= | CA1486056765 | LARP7 | c.203-75G= (n.203-75G=) c.100-75G= (n.100-75G=) n.207-75G= n.296-75G= n.649G= n.312-75G= c.*9-75G= (n.*9-75G=) n.402G= n.1354-75G= n.368-75G= n.291-75G= c.-35-75G= (n.-35-75G=) c.224-75G= (n.224-75G=) c.31-1443G= (n.31-1443G=) n.378-75G= c.-734-75G= (n.-734-75G=) | |
| 4 | g.112646276G>T | CA2671807124 | LARP7 | c.203-75G>T (n.203-75G>T) c.100-75G>T (n.100-75G>T) n.207-75G>T n.296-75G>T n.649G>T n.312-75G>T c.*9-75G>T (n.*9-75G>T) n.402G>T n.1354-75G>T n.368-75G>T n.291-75G>T c.-35-75G>T (n.-35-75G>T) c.224-75G>T (n.224-75G>T) c.31-1443G>T (n.31-1443G>T) n.378-75G>T c.-734-75G>T (n.-734-75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646279del | CA2706837177 | LARP7 | c.203-72del (n.203-72del) c.100-72del (n.100-72del) n.207-72del n.296-72del n.652del n.312-72del c.*9-72del (n.*9-72del) n.405del n.1354-72del n.368-72del n.291-72del c.-35-72del (n.-35-72del) c.224-72del (n.224-72del) c.31-1440del (n.31-1440del) n.378-72del c.-734-72del (n.-734-72del) | dbSNP |
| 4 | g.112646278_112646279del | CA2671807123 | LARP7 | c.203-73_203-72del (n.203-73_203-72del) c.100-73_100-72del (n.100-73_100-72del) n.207-73_207-72del n.296-73_296-72del n.651_652del n.312-73_312-72del c.*9-73_*9-72del (n.*9-73_*9-72del) n.404_405del n.1354-73_1354-72del n.368-73_368-72del n.291-73_291-72del c.-35-73_-35-72del (n.-35-73_-35-72del) c.224-73_224-72del (n.224-73_224-72del) c.31-1441_31-1440del (n.31-1441_31-1440del) n.378-73_378-72del c.-734-73_-734-72del (n.-734-73_-734-72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646277G>A | CA2671807125 | LARP7 | c.203-74G>A (n.203-74G>A) c.100-74G>A (n.100-74G>A) n.207-74G>A n.296-74G>A n.650G>A n.312-74G>A c.*9-74G>A (n.*9-74G>A) n.403G>A n.1354-74G>A n.368-74G>A n.291-74G>A c.-35-74G>A (n.-35-74G>A) c.224-74G>A (n.224-74G>A) c.31-1442G>A (n.31-1442G>A) n.378-74G>A c.-734-74G>A (n.-734-74G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646277G>T | CA2578171262 | LARP7 | c.203-74G>T (n.203-74G>T) c.100-74G>T (n.100-74G>T) n.207-74G>T n.296-74G>T n.650G>T n.312-74G>T c.*9-74G>T (n.*9-74G>T) n.403G>T n.1354-74G>T n.368-74G>T n.291-74G>T c.-35-74G>T (n.-35-74G>T) c.224-74G>T (n.224-74G>T) c.31-1442G>T (n.31-1442G>T) n.378-74G>T c.-734-74G>T (n.-734-74G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646278G>A | CA2671807126 | LARP7 | c.203-73G>A (n.203-73G>A) c.100-73G>A (n.100-73G>A) n.207-73G>A n.296-73G>A n.651G>A n.312-73G>A c.*9-73G>A (n.*9-73G>A) n.404G>A n.1354-73G>A n.368-73G>A n.291-73G>A c.-35-73G>A (n.-35-73G>A) c.224-73G>A (n.224-73G>A) c.31-1441G>A (n.31-1441G>A) n.378-73G>A c.-734-73G>A (n.-734-73G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646278G>T | CA2578171263 | LARP7 | c.203-73G>T (n.203-73G>T) c.100-73G>T (n.100-73G>T) n.207-73G>T n.296-73G>T n.651G>T n.312-73G>T c.*9-73G>T (n.*9-73G>T) n.404G>T n.1354-73G>T n.368-73G>T n.291-73G>T c.-35-73G>T (n.-35-73G>T) c.224-73G>T (n.224-73G>T) c.31-1441G>T (n.31-1441G>T) n.378-73G>T c.-734-73G>T (n.-734-73G>T) | |
| 4 | g.112646279G>A | CA1486056769 | LARP7 | c.203-72G>A (n.203-72G>A) c.100-72G>A (n.100-72G>A) n.207-72G>A n.296-72G>A n.652G>A n.312-72G>A c.*9-72G>A (n.*9-72G>A) n.405G>A n.1354-72G>A n.368-72G>A n.291-72G>A c.-35-72G>A (n.-35-72G>A) c.224-72G>A (n.224-72G>A) c.31-1440G>A (n.31-1440G>A) n.378-72G>A c.-734-72G>A (n.-734-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646279G= | CA1486056768 | LARP7 | c.203-72G= (n.203-72G=) c.100-72G= (n.100-72G=) n.207-72G= n.296-72G= n.652G= n.312-72G= c.*9-72G= (n.*9-72G=) n.405G= n.1354-72G= n.368-72G= n.291-72G= c.-35-72G= (n.-35-72G=) c.224-72G= (n.224-72G=) c.31-1440G= (n.31-1440G=) n.378-72G= c.-734-72G= (n.-734-72G=) | |
| 4 | g.112646279G>T | CA2671807127 | LARP7 | c.203-72G>T (n.203-72G>T) c.100-72G>T (n.100-72G>T) n.207-72G>T n.296-72G>T n.652G>T n.312-72G>T c.*9-72G>T (n.*9-72G>T) n.405G>T n.1354-72G>T n.368-72G>T n.291-72G>T c.-35-72G>T (n.-35-72G>T) c.224-72G>T (n.224-72G>T) c.31-1440G>T (n.31-1440G>T) n.378-72G>T c.-734-72G>T (n.-734-72G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646280C>A | CA785508505 | LARP7 | c.203-71C>A (n.203-71C>A) c.100-71C>A (n.100-71C>A) n.207-71C>A n.296-71C>A n.653C>A n.312-71C>A c.*9-71C>A (n.*9-71C>A) n.406C>A n.1354-71C>A n.368-71C>A n.291-71C>A c.-35-71C>A (n.-35-71C>A) c.224-71C>A (n.224-71C>A) c.31-1439C>A (n.31-1439C>A) n.378-71C>A c.-734-71C>A (n.-734-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646280C= | CA1486056770 | LARP7 | c.203-71C= (n.203-71C=) c.100-71C= (n.100-71C=) n.207-71C= n.296-71C= n.653C= n.312-71C= c.*9-71C= (n.*9-71C=) n.406C= n.1354-71C= n.368-71C= n.291-71C= c.-35-71C= (n.-35-71C=) c.224-71C= (n.224-71C=) c.31-1439C= (n.31-1439C=) n.378-71C= c.-734-71C= (n.-734-71C=) | |
| 4 | g.112646280C>T | CA2671807128 | LARP7 | c.203-71C>T (n.203-71C>T) c.100-71C>T (n.100-71C>T) n.207-71C>T n.296-71C>T n.653C>T n.312-71C>T c.*9-71C>T (n.*9-71C>T) n.406C>T n.1354-71C>T n.368-71C>T n.291-71C>T c.-35-71C>T (n.-35-71C>T) c.224-71C>T (n.224-71C>T) c.31-1439C>T (n.31-1439C>T) n.378-71C>T c.-734-71C>T (n.-734-71C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646281A>C | CA2671807129 | LARP7 | c.203-70A>C (n.203-70A>C) c.100-70A>C (n.100-70A>C) n.207-70A>C n.296-70A>C n.654A>C n.312-70A>C c.*9-70A>C (n.*9-70A>C) n.407A>C n.1354-70A>C n.368-70A>C n.291-70A>C c.-35-70A>C (n.-35-70A>C) c.224-70A>C (n.224-70A>C) c.31-1438A>C (n.31-1438A>C) n.378-70A>C c.-734-70A>C (n.-734-70A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646281A>G | CA2671807130 | LARP7 | c.203-70A>G (n.203-70A>G) c.100-70A>G (n.100-70A>G) n.207-70A>G n.296-70A>G n.654A>G n.312-70A>G c.*9-70A>G (n.*9-70A>G) n.407A>G n.1354-70A>G n.368-70A>G n.291-70A>G c.-35-70A>G (n.-35-70A>G) c.224-70A>G (n.224-70A>G) c.31-1438A>G (n.31-1438A>G) n.378-70A>G c.-734-70A>G (n.-734-70A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646281A>T | CA2578171264 | LARP7 | c.203-70A>T (n.203-70A>T) c.100-70A>T (n.100-70A>T) n.207-70A>T n.296-70A>T n.654A>T n.312-70A>T c.*9-70A>T (n.*9-70A>T) n.407A>T n.1354-70A>T n.368-70A>T n.291-70A>T c.-35-70A>T (n.-35-70A>T) c.224-70A>T (n.224-70A>T) c.31-1438A>T (n.31-1438A>T) n.378-70A>T c.-734-70A>T (n.-734-70A>T) | |
| 4 | g.112646282G>A | CA2671807132 | LARP7 | c.203-69G>A (n.203-69G>A) c.100-69G>A (n.100-69G>A) n.207-69G>A n.296-69G>A n.655G>A n.312-69G>A c.*9-69G>A (n.*9-69G>A) n.408G>A n.1354-69G>A n.368-69G>A n.291-69G>A c.-35-69G>A (n.-35-69G>A) c.224-69G>A (n.224-69G>A) c.31-1437G>A (n.31-1437G>A) n.378-69G>A c.-734-69G>A (n.-734-69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646282G>T | CA2671807133 | LARP7 | c.203-69G>T (n.203-69G>T) c.100-69G>T (n.100-69G>T) n.207-69G>T n.296-69G>T n.655G>T n.312-69G>T c.*9-69G>T (n.*9-69G>T) n.408G>T n.1354-69G>T n.368-69G>T n.291-69G>T c.-35-69G>T (n.-35-69G>T) c.224-69G>T (n.224-69G>T) c.31-1437G>T (n.31-1437G>T) n.378-69G>T c.-734-69G>T (n.-734-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646283del | CA2671807131 | LARP7 | c.203-68del (n.203-68del) c.100-68del (n.100-68del) n.207-68del n.296-68del n.656del n.312-68del c.*9-68del (n.*9-68del) n.409del n.1354-68del n.368-68del n.291-68del c.-35-68del (n.-35-68del) c.224-68del (n.224-68del) c.31-1436del (n.31-1436del) n.378-68del c.-734-68del (n.-734-68del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646283G>A | CA2706532408 | LARP7 | c.203-68G>A (n.203-68G>A) c.100-68G>A (n.100-68G>A) n.207-68G>A n.296-68G>A n.656G>A n.312-68G>A c.*9-68G>A (n.*9-68G>A) n.409G>A n.1354-68G>A n.368-68G>A n.291-68G>A c.-35-68G>A (n.-35-68G>A) c.224-68G>A (n.224-68G>A) c.31-1436G>A (n.31-1436G>A) n.378-68G>A c.-734-68G>A (n.-734-68G>A) | dbSNP |
| 4 | g.112646283G>C | CA1066840254 | LARP7 | c.203-68G>C (n.203-68G>C) c.100-68G>C (n.100-68G>C) n.207-68G>C n.296-68G>C n.656G>C n.312-68G>C c.*9-68G>C (n.*9-68G>C) n.409G>C n.1354-68G>C n.368-68G>C n.291-68G>C c.-35-68G>C (n.-35-68G>C) c.224-68G>C (n.224-68G>C) c.31-1436G>C (n.31-1436G>C) n.378-68G>C c.-734-68G>C (n.-734-68G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646283G= | CA1486056773 | LARP7 | c.203-68G= (n.203-68G=) c.100-68G= (n.100-68G=) n.207-68G= n.296-68G= n.656G= n.312-68G= c.*9-68G= (n.*9-68G=) n.409G= n.1354-68G= n.368-68G= n.291-68G= c.-35-68G= (n.-35-68G=) c.224-68G= (n.224-68G=) c.31-1436G= (n.31-1436G=) n.378-68G= c.-734-68G= (n.-734-68G=) | |
| 4 | g.112646283G>T | CA785508506 | LARP7 | c.203-68G>T (n.203-68G>T) c.100-68G>T (n.100-68G>T) n.207-68G>T n.296-68G>T n.656G>T n.312-68G>T c.*9-68G>T (n.*9-68G>T) n.409G>T n.1354-68G>T n.368-68G>T n.291-68G>T c.-35-68G>T (n.-35-68G>T) c.224-68G>T (n.224-68G>T) c.31-1436G>T (n.31-1436G>T) n.378-68G>T c.-734-68G>T (n.-734-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646284T>C | CA2671807134 | LARP7 | c.203-67T>C (n.203-67T>C) c.100-67T>C (n.100-67T>C) n.207-67T>C n.296-67T>C n.657T>C n.312-67T>C c.*9-67T>C (n.*9-67T>C) n.410T>C n.1354-67T>C n.368-67T>C n.291-67T>C c.-35-67T>C (n.-35-67T>C) c.224-67T>C (n.224-67T>C) c.31-1435T>C (n.31-1435T>C) n.378-67T>C c.-734-67T>C (n.-734-67T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646285_112646286del | CA1066840262 | LARP7 | c.203-66_203-65del (n.203-66_203-65del) c.100-66_100-65del (n.100-66_100-65del) n.207-66_207-65del n.296-66_296-65del n.658_659del n.312-66_312-65del c.*9-66_*9-65del (n.*9-66_*9-65del) n.411_412del n.1354-66_1354-65del n.368-66_368-65del n.291-66_291-65del c.-35-66_-35-65del (n.-35-66_-35-65del) c.224-66_224-65del (n.224-66_224-65del) c.31-1434_31-1433del (n.31-1434_31-1433del) n.378-66_378-65del c.-734-66_-734-65del (n.-734-66_-734-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646285_112646286delinsTA | CA1486056774 | LARP7 | c.203-66_203-65delinsTA (n.203-66_203-65delinsTA) c.100-66_100-65delinsTA (n.100-66_100-65delinsTA) n.207-66_207-65delinsTA n.296-66_296-65delinsTA n.658_659delinsTA n.312-66_312-65delinsTA c.*9-66_*9-65delinsTA (n.*9-66_*9-65delinsTA) n.411_412delinsTA n.1354-66_1354-65delinsTA n.368-66_368-65delinsTA n.291-66_291-65delinsTA c.-35-66_-35-65delinsTA (n.-35-66_-35-65delinsTA) c.224-66_224-65delinsTA (n.224-66_224-65delinsTA) c.31-1434_31-1433delinsTA (n.31-1434_31-1433delinsTA) n.378-66_378-65delinsTA c.-734-66_-734-65delinsTA (n.-734-66_-734-65delinsTA) | |
| 4 | g.112646286A= | CA1486056777 | LARP7 | c.203-65A= (n.203-65A=) c.100-65A= (n.100-65A=) n.207-65A= n.296-65A= n.659A= n.312-65A= c.*9-65A= (n.*9-65A=) n.412A= n.1354-65A= n.368-65A= n.291-65A= c.-35-65A= (n.-35-65A=) c.224-65A= (n.224-65A=) c.31-1433A= (n.31-1433A=) n.378-65A= c.-734-65A= (n.-734-65A=) | |
| 4 | g.112646286A>C | CA2706517904 | LARP7 | c.203-65A>C (n.203-65A>C) c.100-65A>C (n.100-65A>C) n.207-65A>C n.296-65A>C n.659A>C n.312-65A>C c.*9-65A>C (n.*9-65A>C) n.412A>C n.1354-65A>C n.368-65A>C n.291-65A>C c.-35-65A>C (n.-35-65A>C) c.224-65A>C (n.224-65A>C) c.31-1433A>C (n.31-1433A>C) n.378-65A>C c.-734-65A>C (n.-734-65A>C) | dbSNP |
| 4 | g.112646286A>T | CA103804382 | LARP7 | c.203-65A>T (n.203-65A>T) c.100-65A>T (n.100-65A>T) n.207-65A>T n.296-65A>T n.659A>T n.312-65A>T c.*9-65A>T (n.*9-65A>T) n.412A>T n.1354-65A>T n.368-65A>T n.291-65A>T c.-35-65A>T (n.-35-65A>T) c.224-65A>T (n.224-65A>T) c.31-1433A>T (n.31-1433A>T) n.378-65A>T c.-734-65A>T (n.-734-65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646288del | CA1486056776 | LARP7 | c.203-63del (n.203-63del) c.100-63del (n.100-63del) n.207-63del n.296-63del n.661del n.312-63del c.*9-63del (n.*9-63del) n.414del n.1354-63del n.368-63del n.291-63del c.-35-63del (n.-35-63del) c.224-63del (n.224-63del) c.31-1431del (n.31-1431del) n.378-63del c.-734-63del (n.-734-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646288A>G | CA2671807135 | LARP7 | c.203-63A>G (n.203-63A>G) c.100-63A>G (n.100-63A>G) n.207-63A>G n.296-63A>G n.661A>G n.312-63A>G c.*9-63A>G (n.*9-63A>G) n.414A>G n.1354-63A>G n.368-63A>G n.291-63A>G c.-35-63A>G (n.-35-63A>G) c.224-63A>G (n.224-63A>G) c.31-1431A>G (n.31-1431A>G) n.378-63A>G c.-734-63A>G (n.-734-63A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646288A>T | CA2578171265 | LARP7 | c.203-63A>T (n.203-63A>T) c.100-63A>T (n.100-63A>T) n.207-63A>T n.296-63A>T n.661A>T n.312-63A>T c.*9-63A>T (n.*9-63A>T) n.414A>T n.1354-63A>T n.368-63A>T n.291-63A>T c.-35-63A>T (n.-35-63A>T) c.224-63A>T (n.224-63A>T) c.31-1431A>T (n.31-1431A>T) n.378-63A>T c.-734-63A>T (n.-734-63A>T) | |
| 4 | g.112646291G>A | CA2671807136 | LARP7 | c.203-60G>A (n.203-60G>A) c.100-60G>A (n.100-60G>A) n.207-60G>A n.296-60G>A n.664G>A n.312-60G>A c.*9-60G>A (n.*9-60G>A) n.417G>A n.1354-60G>A n.368-60G>A n.291-60G>A c.-35-60G>A (n.-35-60G>A) c.224-60G>A (n.224-60G>A) c.31-1428G>A (n.31-1428G>A) n.378-60G>A c.-734-60G>A (n.-734-60G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646291G>C | CA785508507 | LARP7 | c.203-60G>C (n.203-60G>C) c.100-60G>C (n.100-60G>C) n.207-60G>C n.296-60G>C n.664G>C n.312-60G>C c.*9-60G>C (n.*9-60G>C) n.417G>C n.1354-60G>C n.368-60G>C n.291-60G>C c.-35-60G>C (n.-35-60G>C) c.224-60G>C (n.224-60G>C) c.31-1428G>C (n.31-1428G>C) n.378-60G>C c.-734-60G>C (n.-734-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646291G= | CA1486056779 | LARP7 | c.203-60G= (n.203-60G=) c.100-60G= (n.100-60G=) n.207-60G= n.296-60G= n.664G= n.312-60G= c.*9-60G= (n.*9-60G=) n.417G= n.1354-60G= n.368-60G= n.291-60G= c.-35-60G= (n.-35-60G=) c.224-60G= (n.224-60G=) c.31-1428G= (n.31-1428G=) n.378-60G= c.-734-60G= (n.-734-60G=) | |
| 4 | g.112646291G>T | CA2671807137 | LARP7 | c.203-60G>T (n.203-60G>T) c.100-60G>T (n.100-60G>T) n.207-60G>T n.296-60G>T n.664G>T n.312-60G>T c.*9-60G>T (n.*9-60G>T) n.417G>T n.1354-60G>T n.368-60G>T n.291-60G>T c.-35-60G>T (n.-35-60G>T) c.224-60G>T (n.224-60G>T) c.31-1428G>T (n.31-1428G>T) n.378-60G>T c.-734-60G>T (n.-734-60G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646292T>C | CA103804401 | LARP7 | c.203-59T>C (n.203-59T>C) c.100-59T>C (n.100-59T>C) n.207-59T>C n.296-59T>C n.665T>C n.312-59T>C c.*9-59T>C (n.*9-59T>C) n.418T>C n.1354-59T>C n.368-59T>C n.291-59T>C c.-35-59T>C (n.-35-59T>C) c.224-59T>C (n.224-59T>C) c.31-1427T>C (n.31-1427T>C) n.378-59T>C c.-734-59T>C (n.-734-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646292T= | CA1486056781 | LARP7 | c.203-59T= (n.203-59T=) c.100-59T= (n.100-59T=) n.207-59T= n.296-59T= n.665T= n.312-59T= c.*9-59T= (n.*9-59T=) n.418T= n.1354-59T= n.368-59T= n.291-59T= c.-35-59T= (n.-35-59T=) c.224-59T= (n.224-59T=) c.31-1427T= (n.31-1427T=) n.378-59T= c.-734-59T= (n.-734-59T=) | |
| 4 | g.112646292_112646298delinsTACCAAA | CA1486056783 | LARP7 | c.203-59_203-53delinsTACCAAA (n.203-59_203-53delinsTACCAAA) c.100-59_100-53delinsTACCAAA (n.100-59_100-53delinsTACCAAA) n.207-59_207-53delinsTACCAAA n.296-59_296-53delinsTACCAAA n.665_671delinsTACCAAA n.312-59_312-53delinsTACCAAA c.*9-59_*9-53delinsTACCAAA (n.*9-59_*9-53delinsTACCAAA) n.418_424delinsTACCAAA n.1354-59_1354-53delinsTACCAAA n.368-59_368-53delinsTACCAAA n.291-59_291-53delinsTACCAAA c.-35-59_-35-53delinsTACCAAA (n.-35-59_-35-53delinsTACCAAA) c.224-59_224-53delinsTACCAAA (n.224-59_224-53delinsTACCAAA) c.31-1427_31-1421delinsTACCAAA (n.31-1427_31-1421delinsTACCAAA) n.378-59_378-53delinsTACCAAA c.-734-59_-734-53delinsTACCAAA (n.-734-59_-734-53delinsTACCAAA) | |
| 4 | g.112646293A>G | CA2671807138 | LARP7 | c.203-58A>G (n.203-58A>G) c.100-58A>G (n.100-58A>G) n.207-58A>G n.296-58A>G n.666A>G n.312-58A>G c.*9-58A>G (n.*9-58A>G) n.419A>G n.1354-58A>G n.368-58A>G n.291-58A>G c.-35-58A>G (n.-35-58A>G) c.224-58A>G (n.224-58A>G) c.31-1426A>G (n.31-1426A>G) n.378-58A>G c.-734-58A>G (n.-734-58A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646293_112646298del | CA1066840270 | LARP7 | c.203-58_203-53del (n.203-58_203-53del) c.100-58_100-53del (n.100-58_100-53del) n.207-58_207-53del n.296-58_296-53del n.666_671del n.312-58_312-53del c.*9-58_*9-53del (n.*9-58_*9-53del) n.419_424del n.1354-58_1354-53del n.368-58_368-53del n.291-58_291-53del c.-35-58_-35-53del (n.-35-58_-35-53del) c.224-58_224-53del (n.224-58_224-53del) c.31-1426_31-1421del (n.31-1426_31-1421del) n.378-58_378-53del c.-734-58_-734-53del (n.-734-58_-734-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646294C>A | CA2671807139 | LARP7 | c.203-57C>A (n.203-57C>A) c.100-57C>A (n.100-57C>A) n.207-57C>A n.296-57C>A n.667C>A n.312-57C>A c.*9-57C>A (n.*9-57C>A) n.420C>A n.1354-57C>A n.368-57C>A n.291-57C>A c.-35-57C>A (n.-35-57C>A) c.224-57C>A (n.224-57C>A) c.31-1425C>A (n.31-1425C>A) n.378-57C>A c.-734-57C>A (n.-734-57C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646294C>G | CA2671807140 | LARP7 | c.203-57C>G (n.203-57C>G) c.100-57C>G (n.100-57C>G) n.207-57C>G n.296-57C>G n.667C>G n.312-57C>G c.*9-57C>G (n.*9-57C>G) n.420C>G n.1354-57C>G n.368-57C>G n.291-57C>G c.-35-57C>G (n.-35-57C>G) c.224-57C>G (n.224-57C>G) c.31-1425C>G (n.31-1425C>G) n.378-57C>G c.-734-57C>G (n.-734-57C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646294C>T | CA2671807141 | LARP7 | c.203-57C>T (n.203-57C>T) c.100-57C>T (n.100-57C>T) n.207-57C>T n.296-57C>T n.667C>T n.312-57C>T c.*9-57C>T (n.*9-57C>T) n.420C>T n.1354-57C>T n.368-57C>T n.291-57C>T c.-35-57C>T (n.-35-57C>T) c.224-57C>T (n.224-57C>T) c.31-1425C>T (n.31-1425C>T) n.378-57C>T c.-734-57C>T (n.-734-57C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646295C>A | CA2671807142 | LARP7 | c.203-56C>A (n.203-56C>A) c.100-56C>A (n.100-56C>A) n.207-56C>A n.296-56C>A n.668C>A n.312-56C>A c.*9-56C>A (n.*9-56C>A) n.421C>A n.1354-56C>A n.368-56C>A n.291-56C>A c.-35-56C>A (n.-35-56C>A) c.224-56C>A (n.224-56C>A) c.31-1424C>A (n.31-1424C>A) n.378-56C>A c.-734-56C>A (n.-734-56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646295C= | CA1486056785 | LARP7 | c.203-56C= (n.203-56C=) c.100-56C= (n.100-56C=) n.207-56C= n.296-56C= n.668C= n.312-56C= c.*9-56C= (n.*9-56C=) n.421C= n.1354-56C= n.368-56C= n.291-56C= c.-35-56C= (n.-35-56C=) c.224-56C= (n.224-56C=) c.31-1424C= (n.31-1424C=) n.378-56C= c.-734-56C= (n.-734-56C=) | |
| 4 | g.112646295C>T | CA1486056786 | LARP7 | c.203-56C>T (n.203-56C>T) c.100-56C>T (n.100-56C>T) n.207-56C>T n.296-56C>T n.668C>T n.312-56C>T c.*9-56C>T (n.*9-56C>T) n.421C>T n.1354-56C>T n.368-56C>T n.291-56C>T c.-35-56C>T (n.-35-56C>T) c.224-56C>T (n.224-56C>T) c.31-1424C>T (n.31-1424C>T) n.378-56C>T c.-734-56C>T (n.-734-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646297A= | CA1486056788 | LARP7 | c.203-54A= (n.203-54A=) c.100-54A= (n.100-54A=) n.207-54A= n.296-54A= n.670A= n.312-54A= c.*9-54A= (n.*9-54A=) n.423A= n.1354-54A= n.368-54A= n.291-54A= c.-35-54A= (n.-35-54A=) c.224-54A= (n.224-54A=) c.31-1422A= (n.31-1422A=) n.378-54A= c.-734-54A= (n.-734-54A=) | |
| 4 | g.112646297A>G | CA785508509 | LARP7 | c.203-54A>G (n.203-54A>G) c.100-54A>G (n.100-54A>G) n.207-54A>G n.296-54A>G n.670A>G n.312-54A>G c.*9-54A>G (n.*9-54A>G) n.423A>G n.1354-54A>G n.368-54A>G n.291-54A>G c.-35-54A>G (n.-35-54A>G) c.224-54A>G (n.224-54A>G) c.31-1422A>G (n.31-1422A>G) n.378-54A>G c.-734-54A>G (n.-734-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646299T>C | CA2671807143 | LARP7 | c.203-52T>C (n.203-52T>C) c.100-52T>C (n.100-52T>C) n.207-52T>C n.296-52T>C n.672T>C n.312-52T>C c.*9-52T>C (n.*9-52T>C) n.425T>C n.1354-52T>C n.368-52T>C n.291-52T>C c.-35-52T>C (n.-35-52T>C) c.224-52T>C (n.224-52T>C) c.31-1420T>C (n.31-1420T>C) n.378-52T>C c.-734-52T>C (n.-734-52T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646300T>C | CA2578171266 | LARP7 | c.203-51T>C (n.203-51T>C) c.100-51T>C (n.100-51T>C) n.207-51T>C n.296-51T>C n.673T>C n.312-51T>C c.*9-51T>C (n.*9-51T>C) n.426T>C n.1354-51T>C n.368-51T>C n.291-51T>C c.-35-51T>C (n.-35-51T>C) c.224-51T>C (n.224-51T>C) c.31-1419T>C (n.31-1419T>C) n.378-51T>C c.-734-51T>C (n.-734-51T>C) | |
| 4 | g.112646300T>G | CA1486056794 | LARP7 | c.203-51T>G (n.203-51T>G) c.100-51T>G (n.100-51T>G) n.207-51T>G n.296-51T>G n.673T>G n.312-51T>G c.*9-51T>G (n.*9-51T>G) n.426T>G n.1354-51T>G n.368-51T>G n.291-51T>G c.-35-51T>G (n.-35-51T>G) c.224-51T>G (n.224-51T>G) c.31-1419T>G (n.31-1419T>G) n.378-51T>G c.-734-51T>G (n.-734-51T>G) | dbSNP |
| 4 | g.112646300T= | CA1486056793 | LARP7 | c.203-51T= (n.203-51T=) c.100-51T= (n.100-51T=) n.207-51T= n.296-51T= n.673T= n.312-51T= c.*9-51T= (n.*9-51T=) n.426T= n.1354-51T= n.368-51T= n.291-51T= c.-35-51T= (n.-35-51T=) c.224-51T= (n.224-51T=) c.31-1419T= (n.31-1419T=) n.378-51T= c.-734-51T= (n.-734-51T=) | |
| 4 | g.112646301G>A | CA554146465 | LARP7 | c.203-50G>A (n.203-50G>A) c.100-50G>A (n.100-50G>A) n.207-50G>A n.296-50G>A n.674G>A n.312-50G>A c.*9-50G>A (n.*9-50G>A) n.427G>A n.1354-50G>A n.368-50G>A n.291-50G>A c.-35-50G>A (n.-35-50G>A) c.224-50G>A (n.224-50G>A) c.31-1418G>A (n.31-1418G>A) n.378-50G>A c.-734-50G>A (n.-734-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646301G= | CA1486056799 | LARP7 | c.203-50G= (n.203-50G=) c.100-50G= (n.100-50G=) n.207-50G= n.296-50G= n.674G= n.312-50G= c.*9-50G= (n.*9-50G=) n.427G= n.1354-50G= n.368-50G= n.291-50G= c.-35-50G= (n.-35-50G=) c.224-50G= (n.224-50G=) c.31-1418G= (n.31-1418G=) n.378-50G= c.-734-50G= (n.-734-50G=) | |
| 4 | g.112646301G>T | CA554146466 | LARP7 | c.203-50G>T (n.203-50G>T) c.100-50G>T (n.100-50G>T) n.207-50G>T n.296-50G>T n.674G>T n.312-50G>T c.*9-50G>T (n.*9-50G>T) n.427G>T n.1354-50G>T n.368-50G>T n.291-50G>T c.-35-50G>T (n.-35-50G>T) c.224-50G>T (n.224-50G>T) c.31-1418G>T (n.31-1418G>T) n.378-50G>T c.-734-50G>T (n.-734-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646302_112646303insCAGGA | CA2763124332 | LARP7 | c.203-49_203-48insCAGGA (n.203-49_203-48insCAGGA) c.100-49_100-48insCAGGA (n.100-49_100-48insCAGGA) n.207-49_207-48insCAGGA n.296-49_296-48insCAGGA n.675_676insCAGGA n.312-49_312-48insCAGGA c.*9-49_*9-48insCAGGA (n.*9-49_*9-48insCAGGA) n.428_429insCAGGA n.1354-49_1354-48insCAGGA n.368-49_368-48insCAGGA n.291-49_291-48insCAGGA c.-35-49_-35-48insCAGGA (n.-35-49_-35-48insCAGGA) c.224-49_224-48insCAGGA (n.224-49_224-48insCAGGA) c.31-1417_31-1416insCAGGA (n.31-1417_31-1416insCAGGA) n.378-49_378-48insCAGGA c.-734-49_-734-48insCAGGA (n.-734-49_-734-48insCAGGA) | |
| 4 | g.112646302A= | CA1486056805 | LARP7 | c.203-49A= (n.203-49A=) c.100-49A= (n.100-49A=) n.207-49A= n.296-49A= n.675A= n.312-49A= c.*9-49A= (n.*9-49A=) n.428A= n.1354-49A= n.368-49A= n.291-49A= c.-35-49A= (n.-35-49A=) c.224-49A= (n.224-49A=) c.31-1417A= (n.31-1417A=) n.378-49A= c.-734-49A= (n.-734-49A=) | |
| 4 | g.112646302A>T | CA1066840271 | LARP7 | c.203-49A>T (n.203-49A>T) c.100-49A>T (n.100-49A>T) n.207-49A>T n.296-49A>T n.675A>T n.312-49A>T c.*9-49A>T (n.*9-49A>T) n.428A>T n.1354-49A>T n.368-49A>T n.291-49A>T c.-35-49A>T (n.-35-49A>T) c.224-49A>T (n.224-49A>T) c.31-1417A>T (n.31-1417A>T) n.378-49A>T c.-734-49A>T (n.-734-49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646303A= | CA1486056808 | LARP7 | c.203-48A= (n.203-48A=) c.100-48A= (n.100-48A=) n.207-48A= n.296-48A= n.676A= n.312-48A= c.*9-48A= (n.*9-48A=) n.429A= n.1354-48A= n.368-48A= n.291-48A= c.-35-48A= (n.-35-48A=) c.224-48A= (n.224-48A=) c.31-1416A= (n.31-1416A=) n.378-48A= c.-734-48A= (n.-734-48A=) | |
| 4 | g.112646303A>G | CA554146467 | LARP7 | c.203-48A>G (n.203-48A>G) c.100-48A>G (n.100-48A>G) n.207-48A>G n.296-48A>G n.676A>G n.312-48A>G c.*9-48A>G (n.*9-48A>G) n.429A>G n.1354-48A>G n.368-48A>G n.291-48A>G c.-35-48A>G (n.-35-48A>G) c.224-48A>G (n.224-48A>G) c.31-1416A>G (n.31-1416A>G) n.378-48A>G c.-734-48A>G (n.-734-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646306A>G | CA2671807144 | LARP7 | c.203-45A>G (n.203-45A>G) c.100-45A>G (n.100-45A>G) n.207-45A>G n.296-45A>G n.679A>G n.312-45A>G c.*9-45A>G (n.*9-45A>G) n.432A>G n.1354-45A>G n.368-45A>G n.291-45A>G c.-35-45A>G (n.-35-45A>G) c.224-45A>G (n.224-45A>G) c.31-1413A>G (n.31-1413A>G) n.378-45A>G c.-734-45A>G (n.-734-45A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646306A>T | CA2671807145 | LARP7 | c.203-45A>T (n.203-45A>T) c.100-45A>T (n.100-45A>T) n.207-45A>T n.296-45A>T n.679A>T n.312-45A>T c.*9-45A>T (n.*9-45A>T) n.432A>T n.1354-45A>T n.368-45A>T n.291-45A>T c.-35-45A>T (n.-35-45A>T) c.224-45A>T (n.224-45A>T) c.31-1413A>T (n.31-1413A>T) n.378-45A>T c.-734-45A>T (n.-734-45A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646306_112646313del | CA1066840273 | LARP7 | c.203-45_203-38del (n.203-45_203-38del) c.100-45_100-38del (n.100-45_100-38del) n.207-45_207-38del n.296-45_296-38del n.679_686del n.312-45_312-38del c.*9-45_*9-38del (n.*9-45_*9-38del) n.432_439del n.1354-45_1354-38del n.368-45_368-38del n.291-45_291-38del c.-35-45_-35-38del (n.-35-45_-35-38del) c.224-45_224-38del (n.224-45_224-38del) c.31-1413_31-1406del (n.31-1413_31-1406del) n.378-45_378-38del c.-734-45_-734-38del (n.-734-45_-734-38del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646307A= | CA1486056812 | LARP7 | c.203-44A= (n.203-44A=) c.100-44A= (n.100-44A=) n.207-44A= n.296-44A= n.680A= n.312-44A= c.*9-44A= (n.*9-44A=) n.433A= n.1354-44A= n.368-44A= n.291-44A= c.-35-44A= (n.-35-44A=) c.224-44A= (n.224-44A=) c.31-1412A= (n.31-1412A=) n.378-44A= c.-734-44A= (n.-734-44A=) | |
| 4 | g.112646307A>C | CA3048976 | LARP7 | c.203-44A>C (n.203-44A>C) c.100-44A>C (n.100-44A>C) n.207-44A>C n.296-44A>C n.680A>C n.312-44A>C c.*9-44A>C (n.*9-44A>C) n.433A>C n.1354-44A>C n.368-44A>C n.291-44A>C c.-35-44A>C (n.-35-44A>C) c.224-44A>C (n.224-44A>C) c.31-1412A>C (n.31-1412A>C) n.378-44A>C c.-734-44A>C (n.-734-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646307A>G | CA2671807146 | LARP7 | c.203-44A>G (n.203-44A>G) c.100-44A>G (n.100-44A>G) n.207-44A>G n.296-44A>G n.680A>G n.312-44A>G c.*9-44A>G (n.*9-44A>G) n.433A>G n.1354-44A>G n.368-44A>G n.291-44A>G c.-35-44A>G (n.-35-44A>G) c.224-44A>G (n.224-44A>G) c.31-1412A>G (n.31-1412A>G) n.378-44A>G c.-734-44A>G (n.-734-44A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646309C>A | CA2578171267 | LARP7 | c.203-42C>A (n.203-42C>A) c.100-42C>A (n.100-42C>A) n.207-42C>A n.296-42C>A n.682C>A n.312-42C>A c.*9-42C>A (n.*9-42C>A) n.435C>A n.1354-42C>A n.368-42C>A n.291-42C>A c.-35-42C>A (n.-35-42C>A) c.224-42C>A (n.224-42C>A) c.31-1410C>A (n.31-1410C>A) n.378-42C>A c.-734-42C>A (n.-734-42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646309C>T | CA2671807147 | LARP7 | c.203-42C>T (n.203-42C>T) c.100-42C>T (n.100-42C>T) n.207-42C>T n.296-42C>T n.682C>T n.312-42C>T c.*9-42C>T (n.*9-42C>T) n.435C>T n.1354-42C>T n.368-42C>T n.291-42C>T c.-35-42C>T (n.-35-42C>T) c.224-42C>T (n.224-42C>T) c.31-1410C>T (n.31-1410C>T) n.378-42C>T c.-734-42C>T (n.-734-42C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646310C>A | CA2671807150 | LARP7 | c.203-41C>A (n.203-41C>A) c.100-41C>A (n.100-41C>A) n.207-41C>A n.296-41C>A n.683C>A n.312-41C>A c.*9-41C>A (n.*9-41C>A) n.436C>A n.1354-41C>A n.368-41C>A n.291-41C>A c.-35-41C>A (n.-35-41C>A) c.224-41C>A (n.224-41C>A) c.31-1409C>A (n.31-1409C>A) n.378-41C>A c.-734-41C>A (n.-734-41C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646310C>G | CA2740564526 | LARP7 | c.203-41C>G (n.203-41C>G) c.100-41C>G (n.100-41C>G) n.207-41C>G n.296-41C>G n.683C>G n.312-41C>G c.*9-41C>G (n.*9-41C>G) n.436C>G n.1354-41C>G n.368-41C>G n.291-41C>G c.-35-41C>G (n.-35-41C>G) c.224-41C>G (n.224-41C>G) c.31-1409C>G (n.31-1409C>G) n.378-41C>G c.-734-41C>G (n.-734-41C>G) | |
| 4 | g.112646310C>T | CA2671807151 | LARP7 | c.203-41C>T (n.203-41C>T) c.100-41C>T (n.100-41C>T) n.207-41C>T n.296-41C>T n.683C>T n.312-41C>T c.*9-41C>T (n.*9-41C>T) n.436C>T n.1354-41C>T n.368-41C>T n.291-41C>T c.-35-41C>T (n.-35-41C>T) c.224-41C>T (n.224-41C>T) c.31-1409C>T (n.31-1409C>T) n.378-41C>T c.-734-41C>T (n.-734-41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646313_112646315del | CA2671807148 | LARP7 | c.203-38_203-36del (n.203-38_203-36del) c.100-38_100-36del (n.100-38_100-36del) n.207-38_207-36del n.296-38_296-36del n.686_688del n.312-38_312-36del c.*9-38_*9-36del (n.*9-38_*9-36del) n.439_441del n.1354-38_1354-36del n.368-38_368-36del n.291-38_291-36del c.-35-38_-35-36del (n.-35-38_-35-36del) c.224-38_224-36del (n.224-38_224-36del) c.31-1406_31-1404del (n.31-1406_31-1404del) n.378-38_378-36del c.-734-38_-734-36del (n.-734-38_-734-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646311_112646325del | CA2671807149 | LARP7 | c.203-40_203-26del (n.203-40_203-26del) c.100-40_100-26del (n.100-40_100-26del) n.207-40_207-26del n.296-40_296-26del n.684_698del n.312-40_312-26del c.*9-40_*9-26del (n.*9-40_*9-26del) n.437_451del n.1354-40_1354-26del n.368-40_368-26del n.291-40_291-26del c.-35-40_-35-26del (n.-35-40_-35-26del) c.224-40_224-26del (n.224-40_224-26del) c.31-1408_31-1394del (n.31-1408_31-1394del) n.378-40_378-26del c.-734-40_-734-26del (n.-734-40_-734-26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646311T>C | CA1486056814 | LARP7 | c.203-40T>C (n.203-40T>C) c.100-40T>C (n.100-40T>C) n.207-40T>C n.296-40T>C n.684T>C n.312-40T>C c.*9-40T>C (n.*9-40T>C) n.437T>C n.1354-40T>C n.368-40T>C n.291-40T>C c.-35-40T>C (n.-35-40T>C) c.224-40T>C (n.224-40T>C) c.31-1408T>C (n.31-1408T>C) n.378-40T>C c.-734-40T>C (n.-734-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646311T= | CA1486056813 | LARP7 | c.203-40T= (n.203-40T=) c.100-40T= (n.100-40T=) n.207-40T= n.296-40T= n.684T= n.312-40T= c.*9-40T= (n.*9-40T=) n.437T= n.1354-40T= n.368-40T= n.291-40T= c.-35-40T= (n.-35-40T=) c.224-40T= (n.224-40T=) c.31-1408T= (n.31-1408T=) n.378-40T= c.-734-40T= (n.-734-40T=) | |
| 4 | g.112646312del | CA2671807152 | LARP7 | c.203-39del (n.203-39del) c.100-39del (n.100-39del) n.207-39del n.296-39del n.685del n.312-39del c.*9-39del (n.*9-39del) n.438del n.1354-39del n.368-39del n.291-39del c.-35-39del (n.-35-39del) c.224-39del (n.224-39del) c.31-1407del (n.31-1407del) n.378-39del c.-734-39del (n.-734-39del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646312G>A | CA2671807153 | LARP7 | c.203-39G>A (n.203-39G>A) c.100-39G>A (n.100-39G>A) n.207-39G>A n.296-39G>A n.685G>A n.312-39G>A c.*9-39G>A (n.*9-39G>A) n.438G>A n.1354-39G>A n.368-39G>A n.291-39G>A c.-35-39G>A (n.-35-39G>A) c.224-39G>A (n.224-39G>A) c.31-1407G>A (n.31-1407G>A) n.378-39G>A c.-734-39G>A (n.-734-39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646313C>A | CA2578171268 | LARP7 | c.203-38C>A (n.203-38C>A) c.100-38C>A (n.100-38C>A) n.207-38C>A n.296-38C>A n.686C>A n.312-38C>A c.*9-38C>A (n.*9-38C>A) n.439C>A n.1354-38C>A n.368-38C>A n.291-38C>A c.-35-38C>A (n.-35-38C>A) c.224-38C>A (n.224-38C>A) c.31-1406C>A (n.31-1406C>A) n.378-38C>A c.-734-38C>A (n.-734-38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646313C>T | CA2671807154 | LARP7 | c.203-38C>T (n.203-38C>T) c.100-38C>T (n.100-38C>T) n.207-38C>T n.296-38C>T n.686C>T n.312-38C>T c.*9-38C>T (n.*9-38C>T) n.439C>T n.1354-38C>T n.368-38C>T n.291-38C>T c.-35-38C>T (n.-35-38C>T) c.224-38C>T (n.224-38C>T) c.31-1406C>T (n.31-1406C>T) n.378-38C>T c.-734-38C>T (n.-734-38C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646313_112646314delinsCT | CA1486056815 | LARP7 | c.203-38_203-37delinsCT (n.203-38_203-37delinsCT) c.100-38_100-37delinsCT (n.100-38_100-37delinsCT) n.207-38_207-37delinsCT n.296-38_296-37delinsCT n.686_687delinsCT n.312-38_312-37delinsCT c.*9-38_*9-37delinsCT (n.*9-38_*9-37delinsCT) n.439_440delinsCT n.1354-38_1354-37delinsCT n.368-38_368-37delinsCT n.291-38_291-37delinsCT c.-35-38_-35-37delinsCT (n.-35-38_-35-37delinsCT) c.224-38_224-37delinsCT (n.224-38_224-37delinsCT) c.31-1406_31-1405delinsCT (n.31-1406_31-1405delinsCT) n.378-38_378-37delinsCT c.-734-38_-734-37delinsCT (n.-734-38_-734-37delinsCT) | |
| 4 | g.112646314del | CA554146468 | LARP7 | c.203-37del (n.203-37del) c.100-37del (n.100-37del) n.207-37del n.296-37del n.687del n.312-37del c.*9-37del (n.*9-37del) n.440del n.1354-37del n.368-37del n.291-37del c.-35-37del (n.-35-37del) c.224-37del (n.224-37del) c.31-1405del (n.31-1405del) n.378-37del c.-734-37del (n.-734-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646314T>C | CA2671807155 | LARP7 | c.203-37T>C (n.203-37T>C) c.100-37T>C (n.100-37T>C) n.207-37T>C n.296-37T>C n.687T>C n.312-37T>C c.*9-37T>C (n.*9-37T>C) n.440T>C n.1354-37T>C n.368-37T>C n.291-37T>C c.-35-37T>C (n.-35-37T>C) c.224-37T>C (n.224-37T>C) c.31-1405T>C (n.31-1405T>C) n.378-37T>C c.-734-37T>C (n.-734-37T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646314T= | CA1486056816 | LARP7 | c.203-37T= (n.203-37T=) c.100-37T= (n.100-37T=) n.207-37T= n.296-37T= n.687T= n.312-37T= c.*9-37T= (n.*9-37T=) n.440T= n.1354-37T= n.368-37T= n.291-37T= c.-35-37T= (n.-35-37T=) c.224-37T= (n.224-37T=) c.31-1405T= (n.31-1405T=) n.378-37T= c.-734-37T= (n.-734-37T=) | |
| 4 | g.112646314_112646315insTTAGTA | CA1066840279 | LARP7 | c.203-37_203-36insTTAGTA (n.203-37_203-36insTTAGTA) c.100-37_100-36insTTAGTA (n.100-37_100-36insTTAGTA) n.207-37_207-36insTTAGTA n.296-37_296-36insTTAGTA n.687_688insTTAGTA n.312-37_312-36insTTAGTA c.*9-37_*9-36insTTAGTA (n.*9-37_*9-36insTTAGTA) n.440_441insTTAGTA n.1354-37_1354-36insTTAGTA n.368-37_368-36insTTAGTA n.291-37_291-36insTTAGTA c.-35-37_-35-36insTTAGTA (n.-35-37_-35-36insTTAGTA) c.224-37_224-36insTTAGTA (n.224-37_224-36insTTAGTA) c.31-1405_31-1404insTTAGTA (n.31-1405_31-1404insTTAGTA) n.378-37_378-36insTTAGTA c.-734-37_-734-36insTTAGTA (n.-734-37_-734-36insTTAGTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646315del | CA2671807157 | LARP7 | c.203-36del (n.203-36del) c.100-36del (n.100-36del) n.207-36del n.296-36del n.688del n.312-36del c.*9-36del (n.*9-36del) n.441del n.1354-36del n.368-36del n.291-36del c.-35-36del (n.-35-36del) c.224-36del (n.224-36del) c.31-1404del (n.31-1404del) n.378-36del c.-734-36del (n.-734-36del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646315G>A | CA554146469 | LARP7 | c.203-36G>A (n.203-36G>A) c.100-36G>A (n.100-36G>A) n.207-36G>A n.296-36G>A n.688G>A n.312-36G>A c.*9-36G>A (n.*9-36G>A) n.441G>A n.1354-36G>A n.368-36G>A n.291-36G>A c.-35-36G>A (n.-35-36G>A) c.224-36G>A (n.224-36G>A) c.31-1404G>A (n.31-1404G>A) n.378-36G>A c.-734-36G>A (n.-734-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646315G= | CA1486056820 | LARP7 | c.203-36G= (n.203-36G=) c.100-36G= (n.100-36G=) n.207-36G= n.296-36G= n.688G= n.312-36G= c.*9-36G= (n.*9-36G=) n.441G= n.1354-36G= n.368-36G= n.291-36G= c.-35-36G= (n.-35-36G=) c.224-36G= (n.224-36G=) c.31-1404G= (n.31-1404G=) n.378-36G= c.-734-36G= (n.-734-36G=) | |
| 4 | g.112646315G>T | CA2671807156 | LARP7 | c.203-36G>T (n.203-36G>T) c.100-36G>T (n.100-36G>T) n.207-36G>T n.296-36G>T n.688G>T n.312-36G>T c.*9-36G>T (n.*9-36G>T) n.441G>T n.1354-36G>T n.368-36G>T n.291-36G>T c.-35-36G>T (n.-35-36G>T) c.224-36G>T (n.224-36G>T) c.31-1404G>T (n.31-1404G>T) n.378-36G>T c.-734-36G>T (n.-734-36G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646315_112646325delinsGATACACTAAC | CA1486056819 | LARP7 | c.203-36_203-26delinsGATACACTAAC (n.203-36_203-26delinsGATACACTAAC) c.100-36_100-26delinsGATACACTAAC (n.100-36_100-26delinsGATACACTAAC) n.207-36_207-26delinsGATACACTAAC n.296-36_296-26delinsGATACACTAAC n.688_698delinsGATACACTAAC n.312-36_312-26delinsGATACACTAAC c.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC (n.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC) n.441_451delinsGATACACTAAC n.1354-36_1354-26delinsGATACACTAAC n.368-36_368-26delinsGATACACTAAC n.291-36_291-26delinsGATACACTAAC c.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC (n.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC) c.224-36_224-26delinsGATACACTAAC (n.224-36_224-26delinsGATACACTAAC) c.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC (n.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC) n.378-36_378-26delinsGATACACTAAC c.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC (n.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC) | |
| 4 | g.112646316A= | CA1486056823 | LARP7 | c.203-35A= (n.203-35A=) c.100-35A= (n.100-35A=) n.207-35A= n.296-35A= n.689A= n.312-35A= c.*9-35A= (n.*9-35A=) n.442A= n.1354-35A= n.368-35A= n.291-35A= c.-35-35A= (n.-35-35A=) c.224-35A= (n.224-35A=) c.31-1403A= (n.31-1403A=) n.378-35A= c.-734-35A= (n.-734-35A=) | |
| 4 | g.112646316A>T | CA2671807158 | LARP7 | c.203-35A>T (n.203-35A>T) c.100-35A>T (n.100-35A>T) n.207-35A>T n.296-35A>T n.689A>T n.312-35A>T c.*9-35A>T (n.*9-35A>T) n.442A>T n.1354-35A>T n.368-35A>T n.291-35A>T c.-35-35A>T (n.-35-35A>T) c.224-35A>T (n.224-35A>T) c.31-1403A>T (n.31-1403A>T) n.378-35A>T c.-734-35A>T (n.-734-35A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646319_112646328del | CA3048977 | LARP7 | c.203-32_203-23del (n.203-32_203-23del) c.100-32_100-23del (n.100-32_100-23del) n.207-32_207-23del n.296-32_296-23del n.692_701del n.312-32_312-23del c.*9-32_*9-23del (n.*9-32_*9-23del) n.445_454del n.1354-32_1354-23del n.368-32_368-23del n.291-32_291-23del c.-35-32_-35-23del (n.-35-32_-35-23del) c.224-32_224-23del (n.224-32_224-23del) c.31-1400_31-1391del (n.31-1400_31-1391del) n.378-32_378-23del c.-734-32_-734-23del (n.-734-32_-734-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646316_112646317insGATGGGGTT | CA1066840288 | LARP7 | c.203-35_203-34insGATGGGGTT (n.203-35_203-34insGATGGGGTT) c.100-35_100-34insGATGGGGTT (n.100-35_100-34insGATGGGGTT) n.207-35_207-34insGATGGGGTT n.296-35_296-34insGATGGGGTT n.689_690insGATGGGGTT n.312-35_312-34insGATGGGGTT c.*9-35_*9-34insGATGGGGTT (n.*9-35_*9-34insGATGGGGTT) n.442_443insGATGGGGTT n.1354-35_1354-34insGATGGGGTT n.368-35_368-34insGATGGGGTT n.291-35_291-34insGATGGGGTT c.-35-35_-35-34insGATGGGGTT (n.-35-35_-35-34insGATGGGGTT) c.224-35_224-34insGATGGGGTT (n.224-35_224-34insGATGGGGTT) c.31-1403_31-1402insGATGGGGTT (n.31-1403_31-1402insGATGGGGTT) n.378-35_378-34insGATGGGGTT c.-734-35_-734-34insGATGGGGTT (n.-734-35_-734-34insGATGGGGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646317T>A | CA3048978 | LARP7 | c.203-34T>A (n.203-34T>A) c.100-34T>A (n.100-34T>A) n.207-34T>A n.296-34T>A n.690T>A n.312-34T>A c.*9-34T>A (n.*9-34T>A) n.443T>A n.1354-34T>A n.368-34T>A n.291-34T>A c.-35-34T>A (n.-35-34T>A) c.224-34T>A (n.224-34T>A) c.31-1402T>A (n.31-1402T>A) n.378-34T>A c.-734-34T>A (n.-734-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646317T>C | CA2671807159 | LARP7 | c.203-34T>C (n.203-34T>C) c.100-34T>C (n.100-34T>C) n.207-34T>C n.296-34T>C n.690T>C n.312-34T>C c.*9-34T>C (n.*9-34T>C) n.443T>C n.1354-34T>C n.368-34T>C n.291-34T>C c.-35-34T>C (n.-35-34T>C) c.224-34T>C (n.224-34T>C) c.31-1402T>C (n.31-1402T>C) n.378-34T>C c.-734-34T>C (n.-734-34T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646317T= | CA1486056828 | LARP7 | c.203-34T= (n.203-34T=) c.100-34T= (n.100-34T=) n.207-34T= n.296-34T= n.690T= n.312-34T= c.*9-34T= (n.*9-34T=) n.443T= n.1354-34T= n.368-34T= n.291-34T= c.-35-34T= (n.-35-34T=) c.224-34T= (n.224-34T=) c.31-1402T= (n.31-1402T=) n.378-34T= c.-734-34T= (n.-734-34T=) | |
| 4 | g.112646317_112646323delinsTACACTA | CA1486056827 | LARP7 | c.203-34_203-28delinsTACACTA (n.203-34_203-28delinsTACACTA) c.100-34_100-28delinsTACACTA (n.100-34_100-28delinsTACACTA) n.207-34_207-28delinsTACACTA n.296-34_296-28delinsTACACTA n.690_696delinsTACACTA n.312-34_312-28delinsTACACTA c.*9-34_*9-28delinsTACACTA (n.*9-34_*9-28delinsTACACTA) n.443_449delinsTACACTA n.1354-34_1354-28delinsTACACTA n.368-34_368-28delinsTACACTA n.291-34_291-28delinsTACACTA c.-35-34_-35-28delinsTACACTA (n.-35-34_-35-28delinsTACACTA) c.224-34_224-28delinsTACACTA (n.224-34_224-28delinsTACACTA) c.31-1402_31-1396delinsTACACTA (n.31-1402_31-1396delinsTACACTA) n.378-34_378-28delinsTACACTA c.-734-34_-734-28delinsTACACTA (n.-734-34_-734-28delinsTACACTA) | |
| 4 | g.112646318A= | CA1486056834 | LARP7 | c.203-33A= (n.203-33A=) c.100-33A= (n.100-33A=) n.207-33A= n.296-33A= n.691A= n.312-33A= c.*9-33A= (n.*9-33A=) n.444A= n.1354-33A= n.368-33A= n.291-33A= c.-35-33A= (n.-35-33A=) c.224-33A= (n.224-33A=) c.31-1401A= (n.31-1401A=) n.378-33A= c.-734-33A= (n.-734-33A=) | |
| 4 | g.112646318A>G | CA1066840296 | LARP7 | c.203-33A>G (n.203-33A>G) c.100-33A>G (n.100-33A>G) n.207-33A>G n.296-33A>G n.691A>G n.312-33A>G c.*9-33A>G (n.*9-33A>G) n.444A>G n.1354-33A>G n.368-33A>G n.291-33A>G c.-35-33A>G (n.-35-33A>G) c.224-33A>G (n.224-33A>G) c.31-1401A>G (n.31-1401A>G) n.378-33A>G c.-734-33A>G (n.-734-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646321_112646326del | CA1066840295 | LARP7 | c.203-30_203-25del (n.203-30_203-25del) c.100-30_100-25del (n.100-30_100-25del) n.207-30_207-25del n.296-30_296-25del n.694_699del n.312-30_312-25del c.*9-30_*9-25del (n.*9-30_*9-25del) n.447_452del n.1354-30_1354-25del n.368-30_368-25del n.291-30_291-25del c.-35-30_-35-25del (n.-35-30_-35-25del) c.224-30_224-25del (n.224-30_224-25del) c.31-1398_31-1393del (n.31-1398_31-1393del) n.378-30_378-25del c.-734-30_-734-25del (n.-734-30_-734-25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646319C>A | CA2578171269 | LARP7 | c.203-32C>A (n.203-32C>A) c.100-32C>A (n.100-32C>A) n.207-32C>A n.296-32C>A n.692C>A n.312-32C>A c.*9-32C>A (n.*9-32C>A) n.445C>A n.1354-32C>A n.368-32C>A n.291-32C>A c.-35-32C>A (n.-35-32C>A) c.224-32C>A (n.224-32C>A) c.31-1400C>A (n.31-1400C>A) n.378-32C>A c.-734-32C>A (n.-734-32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646319C= | CA1486056835 | LARP7 | c.203-32C= (n.203-32C=) c.100-32C= (n.100-32C=) n.207-32C= n.296-32C= n.692C= n.312-32C= c.*9-32C= (n.*9-32C=) n.445C= n.1354-32C= n.368-32C= n.291-32C= c.-35-32C= (n.-35-32C=) c.224-32C= (n.224-32C=) c.31-1400C= (n.31-1400C=) n.378-32C= c.-734-32C= (n.-734-32C=) | |
| 4 | g.112646319C>T | CA103804416 | LARP7 | c.203-32C>T (n.203-32C>T) c.100-32C>T (n.100-32C>T) n.207-32C>T n.296-32C>T n.692C>T n.312-32C>T c.*9-32C>T (n.*9-32C>T) n.445C>T n.1354-32C>T n.368-32C>T n.291-32C>T c.-35-32C>T (n.-35-32C>T) c.224-32C>T (n.224-32C>T) c.31-1400C>T (n.31-1400C>T) n.378-32C>T c.-734-32C>T (n.-734-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646320A= | CA1486056836 | LARP7 | c.203-31A= (n.203-31A=) c.100-31A= (n.100-31A=) n.207-31A= n.296-31A= n.693A= n.312-31A= c.*9-31A= (n.*9-31A=) n.446A= n.1354-31A= n.368-31A= n.291-31A= c.-35-31A= (n.-35-31A=) c.224-31A= (n.224-31A=) c.31-1399A= (n.31-1399A=) n.378-31A= c.-734-31A= (n.-734-31A=) | |
| 4 | g.112646320A>G | CA3048980 | LARP7 | c.203-31A>G (n.203-31A>G) c.100-31A>G (n.100-31A>G) n.207-31A>G n.296-31A>G n.693A>G n.312-31A>G c.*9-31A>G (n.*9-31A>G) n.446A>G n.1354-31A>G n.368-31A>G n.291-31A>G c.-35-31A>G (n.-35-31A>G) c.224-31A>G (n.224-31A>G) c.31-1399A>G (n.31-1399A>G) n.378-31A>G c.-734-31A>G (n.-734-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646321_112646323dup | CA3048979 | LARP7 | c.203-30_203-28dup (n.203-30_203-28dup) c.100-30_100-28dup (n.100-30_100-28dup) n.207-30_207-28dup n.296-30_296-28dup n.694_696dup n.312-30_312-28dup c.*9-30_*9-28dup (n.*9-30_*9-28dup) n.447_449dup n.1354-30_1354-28dup n.368-30_368-28dup n.291-30_291-28dup c.-35-30_-35-28dup (n.-35-30_-35-28dup) c.224-30_224-28dup (n.224-30_224-28dup) c.31-1398_31-1396dup (n.31-1398_31-1396dup) n.378-30_378-28dup c.-734-30_-734-28dup (n.-734-30_-734-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646322_112646325del | CA2671807160 | LARP7 | c.203-29_203-26del (n.203-29_203-26del) c.100-29_100-26del (n.100-29_100-26del) n.207-29_207-26del n.296-29_296-26del n.695_698del n.312-29_312-26del c.*9-29_*9-26del (n.*9-29_*9-26del) n.448_451del n.1354-29_1354-26del n.368-29_368-26del n.291-29_291-26del c.-35-29_-35-26del (n.-35-29_-35-26del) c.224-29_224-26del (n.224-29_224-26del) c.31-1397_31-1394del (n.31-1397_31-1394del) n.378-29_378-26del c.-734-29_-734-26del (n.-734-29_-734-26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646321_112646326delinsCTAACA | CA1486056837 | LARP7 | c.203-30_203-25delinsCTAACA (n.203-30_203-25delinsCTAACA) c.100-30_100-25delinsCTAACA (n.100-30_100-25delinsCTAACA) n.207-30_207-25delinsCTAACA n.296-30_296-25delinsCTAACA n.694_699delinsCTAACA n.312-30_312-25delinsCTAACA c.*9-30_*9-25delinsCTAACA (n.*9-30_*9-25delinsCTAACA) n.447_452delinsCTAACA n.1354-30_1354-25delinsCTAACA n.368-30_368-25delinsCTAACA n.291-30_291-25delinsCTAACA c.-35-30_-35-25delinsCTAACA (n.-35-30_-35-25delinsCTAACA) c.224-30_224-25delinsCTAACA (n.224-30_224-25delinsCTAACA) c.31-1398_31-1393delinsCTAACA (n.31-1398_31-1393delinsCTAACA) n.378-30_378-25delinsCTAACA c.-734-30_-734-25delinsCTAACA (n.-734-30_-734-25delinsCTAACA) | |
| 4 | g.112646324_112646328del | CA785508516 | LARP7 | c.203-27_203-23del (n.203-27_203-23del) c.100-27_100-23del (n.100-27_100-23del) n.207-27_207-23del n.296-27_296-23del n.697_701del n.312-27_312-23del c.*9-27_*9-23del (n.*9-27_*9-23del) n.450_454del n.1354-27_1354-23del n.368-27_368-23del n.291-27_291-23del c.-35-27_-35-23del (n.-35-27_-35-23del) c.224-27_224-23del (n.224-27_224-23del) c.31-1395_31-1391del (n.31-1395_31-1391del) n.378-27_378-23del c.-734-27_-734-23del (n.-734-27_-734-23del) | dbSNP |
| 4 | g.112646326_112646333del | CA2763124333 | LARP7 | c.203-25_203-18del (n.203-25_203-18del) c.100-25_100-18del (n.100-25_100-18del) n.207-25_207-18del n.296-25_296-18del n.699_706del n.312-25_312-18del c.*9-25_*9-18del (n.*9-25_*9-18del) n.452_459del n.1354-25_1354-18del n.368-25_368-18del n.291-25_291-18del c.-35-25_-35-18del (n.-35-25_-35-18del) c.224-25_224-18del (n.224-25_224-18del) c.31-1393_31-1386del (n.31-1393_31-1386del) n.378-25_378-18del c.-734-25_-734-18del (n.-734-25_-734-18del) | |
| 4 | g.112646324_112646349del | CA2671807161 | LARP7 | c.203-27_203-2del (n.203-27_203-2del) c.100-27_100-2del (n.100-27_100-2del) n.207-27_207-2del n.296-27_296-2del n.697_722del n.312-27_312-2del c.*9-27_*9-2del (n.*9-27_*9-2del) n.450_475del n.1354-27_1354-2del n.368-27_368-2del n.291-27_291-2del c.-35-27_-35-2del (n.-35-27_-35-2del) c.224-27_224-2del (n.224-27_224-2del) c.31-1395_31-1370del (n.31-1395_31-1370del) n.378-27_378-2del c.-734-27_-734-2del (n.-734-27_-734-2del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646323A>C | CA2671807162 | LARP7 | c.203-28A>C (n.203-28A>C) c.100-28A>C (n.100-28A>C) n.207-28A>C n.296-28A>C n.696A>C n.312-28A>C c.*9-28A>C (n.*9-28A>C) n.449A>C n.1354-28A>C n.368-28A>C n.291-28A>C c.-35-28A>C (n.-35-28A>C) c.224-28A>C (n.224-28A>C) c.31-1396A>C (n.31-1396A>C) n.378-28A>C c.-734-28A>C (n.-734-28A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646323A>G | CA2671807163 | LARP7 | c.203-28A>G (n.203-28A>G) c.100-28A>G (n.100-28A>G) n.207-28A>G n.296-28A>G n.696A>G n.312-28A>G c.*9-28A>G (n.*9-28A>G) n.449A>G n.1354-28A>G n.368-28A>G n.291-28A>G c.-35-28A>G (n.-35-28A>G) c.224-28A>G (n.224-28A>G) c.31-1396A>G (n.31-1396A>G) n.378-28A>G c.-734-28A>G (n.-734-28A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646325C>A | CA2671807164 | LARP7 | c.203-26C>A (n.203-26C>A) c.100-26C>A (n.100-26C>A) n.207-26C>A n.296-26C>A n.698C>A n.312-26C>A c.*9-26C>A (n.*9-26C>A) n.451C>A n.1354-26C>A n.368-26C>A n.291-26C>A c.-35-26C>A (n.-35-26C>A) c.224-26C>A (n.224-26C>A) c.31-1394C>A (n.31-1394C>A) n.378-26C>A c.-734-26C>A (n.-734-26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646325C= | CA1486056838 | LARP7 | c.203-26C= (n.203-26C=) c.100-26C= (n.100-26C=) n.207-26C= n.296-26C= n.698C= n.312-26C= c.*9-26C= (n.*9-26C=) n.451C= n.1354-26C= n.368-26C= n.291-26C= c.-35-26C= (n.-35-26C=) c.224-26C= (n.224-26C=) c.31-1394C= (n.31-1394C=) n.378-26C= c.-734-26C= (n.-734-26C=) | |
| 4 | g.112646325C>T | CA103804426 | LARP7 | c.203-26C>T (n.203-26C>T) c.100-26C>T (n.100-26C>T) n.207-26C>T n.296-26C>T n.698C>T n.312-26C>T c.*9-26C>T (n.*9-26C>T) n.451C>T n.1354-26C>T n.368-26C>T n.291-26C>T c.-35-26C>T (n.-35-26C>T) c.224-26C>T (n.224-26C>T) c.31-1394C>T (n.31-1394C>T) n.378-26C>T c.-734-26C>T (n.-734-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646325_112646327delinsCAT | CA1486056840 | LARP7 | c.203-26_203-24delinsCAT (n.203-26_203-24delinsCAT) c.100-26_100-24delinsCAT (n.100-26_100-24delinsCAT) n.207-26_207-24delinsCAT n.296-26_296-24delinsCAT n.698_700delinsCAT n.312-26_312-24delinsCAT c.*9-26_*9-24delinsCAT (n.*9-26_*9-24delinsCAT) n.451_453delinsCAT n.1354-26_1354-24delinsCAT n.368-26_368-24delinsCAT n.291-26_291-24delinsCAT c.-35-26_-35-24delinsCAT (n.-35-26_-35-24delinsCAT) c.224-26_224-24delinsCAT (n.224-26_224-24delinsCAT) c.31-1394_31-1392delinsCAT (n.31-1394_31-1392delinsCAT) n.378-26_378-24delinsCAT c.-734-26_-734-24delinsCAT (n.-734-26_-734-24delinsCAT) | |
| 4 | g.112646326A= | CA1486056844 | LARP7 | c.203-25A= (n.203-25A=) c.100-25A= (n.100-25A=) n.207-25A= n.296-25A= n.699A= n.312-25A= c.*9-25A= (n.*9-25A=) n.452A= n.1354-25A= n.368-25A= n.291-25A= c.-35-25A= (n.-35-25A=) c.224-25A= (n.224-25A=) c.31-1393A= (n.31-1393A=) n.378-25A= c.-734-25A= (n.-734-25A=) | |
| 4 | g.112646326A>G | CA3048981 | LARP7 | c.203-25A>G (n.203-25A>G) c.100-25A>G (n.100-25A>G) n.207-25A>G n.296-25A>G n.699A>G n.312-25A>G c.*9-25A>G (n.*9-25A>G) n.452A>G n.1354-25A>G n.368-25A>G n.291-25A>G c.-35-25A>G (n.-35-25A>G) c.224-25A>G (n.224-25A>G) c.31-1393A>G (n.31-1393A>G) n.378-25A>G c.-734-25A>G (n.-734-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646326A>T | CA1486056845 | LARP7 | c.203-25A>T (n.203-25A>T) c.100-25A>T (n.100-25A>T) n.207-25A>T n.296-25A>T n.699A>T n.312-25A>T c.*9-25A>T (n.*9-25A>T) n.452A>T n.1354-25A>T n.368-25A>T n.291-25A>T c.-35-25A>T (n.-35-25A>T) c.224-25A>T (n.224-25A>T) c.31-1393A>T (n.31-1393A>T) n.378-25A>T c.-734-25A>T (n.-734-25A>T) | dbSNP |
| 4 | g.112646328_112646329del | CA785508519 | LARP7 | c.203-23_203-22del (n.203-23_203-22del) c.100-23_100-22del (n.100-23_100-22del) n.207-23_207-22del n.296-23_296-22del n.701_702del n.312-23_312-22del c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del) n.454_455del n.1354-23_1354-22del n.368-23_368-22del n.291-23_291-22del c.-35-23_-35-22del (n.-35-23_-35-22del) c.224-23_224-22del (n.224-23_224-22del) c.31-1391_31-1390del (n.31-1391_31-1390del) n.378-23_378-22del c.-734-23_-734-22del (n.-734-23_-734-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646330_112646362del | CA2671807165 | LARP7 | c.203-21_214del c.100-21_111del n.207-21_218del n.296-21_307del n.703_735del n.312-21_323del c.*9-21_*20del n.456_488del n.1354-21_1365del n.368-21_379del n.291-21_302del c.-35-21_-24del c.224-21_235del c.31-1389_31-1357del (n.31-1389_31-1357del) n.378-21_389del c.-734-21_-723del | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646326_112646327insAT | CA785508521 | LARP7 | c.203-25_203-24insAT (n.203-25_203-24insAT) c.100-25_100-24insAT (n.100-25_100-24insAT) n.207-25_207-24insAT n.296-25_296-24insAT n.699_700insAT n.312-25_312-24insAT c.*9-25_*9-24insAT (n.*9-25_*9-24insAT) n.452_453insAT n.1354-25_1354-24insAT n.368-25_368-24insAT n.291-25_291-24insAT c.-35-25_-35-24insAT (n.-35-25_-35-24insAT) c.224-25_224-24insAT (n.224-25_224-24insAT) c.31-1393_31-1392insAT (n.31-1393_31-1392insAT) n.378-25_378-24insAT c.-734-25_-734-24insAT (n.-734-25_-734-24insAT) | |
| 4 | g.112646327T>C | CA2578171271 | LARP7 | c.203-24T>C (n.203-24T>C) c.100-24T>C (n.100-24T>C) n.207-24T>C n.296-24T>C n.700T>C n.312-24T>C c.*9-24T>C (n.*9-24T>C) n.453T>C n.1354-24T>C n.368-24T>C n.291-24T>C c.-35-24T>C (n.-35-24T>C) c.224-24T>C (n.224-24T>C) c.31-1392T>C (n.31-1392T>C) n.378-24T>C c.-734-24T>C (n.-734-24T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646327T= | CA1486056847 | LARP7 | c.203-24T= (n.203-24T=) c.100-24T= (n.100-24T=) n.207-24T= n.296-24T= n.700T= n.312-24T= c.*9-24T= (n.*9-24T=) n.453T= n.1354-24T= n.368-24T= n.291-24T= c.-35-24T= (n.-35-24T=) c.224-24T= (n.224-24T=) c.31-1392T= (n.31-1392T=) n.378-24T= c.-734-24T= (n.-734-24T=) | |
| 4 | g.112646328_112646342dup | CA3048982 | LARP7 | c.203-23_203-9dup (n.203-23_203-9dup) c.100-23_100-9dup (n.100-23_100-9dup) n.207-23_207-9dup n.296-23_296-9dup n.701_715dup n.312-23_312-9dup c.*9-23_*9-9dup (n.*9-23_*9-9dup) n.454_468dup n.1354-23_1354-9dup n.368-23_368-9dup n.291-23_291-9dup c.-35-23_-35-9dup (n.-35-23_-35-9dup) c.224-23_224-9dup (n.224-23_224-9dup) c.31-1391_31-1377dup (n.31-1391_31-1377dup) n.378-23_378-9dup c.-734-23_-734-9dup (n.-734-23_-734-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.112646328A>G | CA2671807166 | LARP7 | c.203-23A>G (n.203-23A>G) c.100-23A>G (n.100-23A>G) n.207-23A>G n.296-23A>G n.701A>G n.312-23A>G c.*9-23A>G (n.*9-23A>G) n.454A>G n.1354-23A>G n.368-23A>G n.291-23A>G c.-35-23A>G (n.-35-23A>G) c.224-23A>G (n.224-23A>G) c.31-1391A>G (n.31-1391A>G) n.378-23A>G c.-734-23A>G (n.-734-23A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646329_112646332dup | CA3048983 | LARP7 | c.203-22_203-19dup (n.203-22_203-19dup) c.100-22_100-19dup (n.100-22_100-19dup) n.207-22_207-19dup n.296-22_296-19dup n.702_705dup n.312-22_312-19dup c.*9-22_*9-19dup (n.*9-22_*9-19dup) n.455_458dup n.1354-22_1354-19dup n.368-22_368-19dup n.291-22_291-19dup c.-35-22_-35-19dup (n.-35-22_-35-19dup) c.224-22_224-19dup (n.224-22_224-19dup) c.31-1390_31-1387dup (n.31-1390_31-1387dup) n.378-22_378-19dup c.-734-22_-734-19dup (n.-734-22_-734-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646328_112646329insCAC | CA2763124334 | LARP7 | c.203-23_203-22insCAC (n.203-23_203-22insCAC) c.100-23_100-22insCAC (n.100-23_100-22insCAC) n.207-23_207-22insCAC n.296-23_296-22insCAC n.701_702insCAC n.312-23_312-22insCAC c.*9-23_*9-22insCAC (n.*9-23_*9-22insCAC) n.454_455insCAC n.1354-23_1354-22insCAC n.368-23_368-22insCAC n.291-23_291-22insCAC c.-35-23_-35-22insCAC (n.-35-23_-35-22insCAC) c.224-23_224-22insCAC (n.224-23_224-22insCAC) c.31-1391_31-1390insCAC (n.31-1391_31-1390insCAC) n.378-23_378-22insCAC c.-734-23_-734-22insCAC (n.-734-23_-734-22insCAC) | |
| 4 | g.112646329T>A | CA3048984 | LARP7 | c.203-22T>A (n.203-22T>A) c.100-22T>A (n.100-22T>A) n.207-22T>A n.296-22T>A n.702T>A n.312-22T>A c.*9-22T>A (n.*9-22T>A) n.455T>A n.1354-22T>A n.368-22T>A n.291-22T>A c.-35-22T>A (n.-35-22T>A) c.224-22T>A (n.224-22T>A) c.31-1390T>A (n.31-1390T>A) n.378-22T>A c.-734-22T>A (n.-734-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646329T>C | CA3048985 | LARP7 | c.203-22T>C (n.203-22T>C) c.100-22T>C (n.100-22T>C) n.207-22T>C n.296-22T>C n.702T>C n.312-22T>C c.*9-22T>C (n.*9-22T>C) n.455T>C n.1354-22T>C n.368-22T>C n.291-22T>C c.-35-22T>C (n.-35-22T>C) c.224-22T>C (n.224-22T>C) c.31-1390T>C (n.31-1390T>C) n.378-22T>C c.-734-22T>C (n.-734-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646329T= | CA1486056850 | LARP7 | c.203-22T= (n.203-22T=) c.100-22T= (n.100-22T=) n.207-22T= n.296-22T= n.702T= n.312-22T= c.*9-22T= (n.*9-22T=) n.455T= n.1354-22T= n.368-22T= n.291-22T= c.-35-22T= (n.-35-22T=) c.224-22T= (n.224-22T=) c.31-1390T= (n.31-1390T=) n.378-22T= c.-734-22T= (n.-734-22T=) | |
| 4 | g.112646329_112646330insAACATAAC | CA2763124336 | LARP7 | c.203-22_203-21insAACATAAC (n.203-22_203-21insAACATAAC) c.100-22_100-21insAACATAAC (n.100-22_100-21insAACATAAC) n.207-22_207-21insAACATAAC n.296-22_296-21insAACATAAC n.702_703insAACATAAC n.312-22_312-21insAACATAAC c.*9-22_*9-21insAACATAAC (n.*9-22_*9-21insAACATAAC) n.455_456insAACATAAC n.1354-22_1354-21insAACATAAC n.368-22_368-21insAACATAAC n.291-22_291-21insAACATAAC c.-35-22_-35-21insAACATAAC (n.-35-22_-35-21insAACATAAC) c.224-22_224-21insAACATAAC (n.224-22_224-21insAACATAAC) c.31-1390_31-1389insAACATAAC (n.31-1390_31-1389insAACATAAC) n.378-22_378-21insAACATAAC c.-734-22_-734-21insAACATAAC (n.-734-22_-734-21insAACATAAC) | |
| 4 | g.112646330T>A | CA2671807167 | LARP7 | c.203-21T>A (n.203-21T>A) c.100-21T>A (n.100-21T>A) n.207-21T>A n.296-21T>A n.703T>A n.312-21T>A c.*9-21T>A (n.*9-21T>A) n.456T>A n.1354-21T>A n.368-21T>A n.291-21T>A c.-35-21T>A (n.-35-21T>A) c.224-21T>A (n.224-21T>A) c.31-1389T>A (n.31-1389T>A) n.378-21T>A c.-734-21T>A (n.-734-21T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646330T>C | CA554146470 | LARP7 | c.203-21T>C (n.203-21T>C) c.100-21T>C (n.100-21T>C) n.207-21T>C n.296-21T>C n.703T>C n.312-21T>C c.*9-21T>C (n.*9-21T>C) n.456T>C n.1354-21T>C n.368-21T>C n.291-21T>C c.-35-21T>C (n.-35-21T>C) c.224-21T>C (n.224-21T>C) c.31-1389T>C (n.31-1389T>C) n.378-21T>C c.-734-21T>C (n.-734-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646330T= | CA1486056855 | LARP7 | c.203-21T= (n.203-21T=) c.100-21T= (n.100-21T=) n.207-21T= n.296-21T= n.703T= n.312-21T= c.*9-21T= (n.*9-21T=) n.456T= n.1354-21T= n.368-21T= n.291-21T= c.-35-21T= (n.-35-21T=) c.224-21T= (n.224-21T=) c.31-1389T= (n.31-1389T=) n.378-21T= c.-734-21T= (n.-734-21T=) | |
| 4 | g.112646331A>T | CA2578171272 | LARP7 | c.203-20A>T (n.203-20A>T) c.100-20A>T (n.100-20A>T) n.207-20A>T n.296-20A>T n.704A>T n.312-20A>T c.*9-20A>T (n.*9-20A>T) n.457A>T n.1354-20A>T n.368-20A>T n.291-20A>T c.-35-20A>T (n.-35-20A>T) c.224-20A>T (n.224-20A>T) c.31-1388A>T (n.31-1388A>T) n.378-20A>T c.-734-20A>T (n.-734-20A>T) | |
| 4 | g.112646332A= | CA1486056858 | LARP7 | c.203-19A= (n.203-19A=) c.100-19A= (n.100-19A=) n.207-19A= n.296-19A= n.705A= n.312-19A= c.*9-19A= (n.*9-19A=) n.458A= n.1354-19A= n.368-19A= n.291-19A= c.-35-19A= (n.-35-19A=) c.224-19A= (n.224-19A=) c.31-1387A= (n.31-1387A=) n.378-19A= c.-734-19A= (n.-734-19A=) | |
| 4 | g.112646332A>C | CA3048986 | LARP7 | c.203-19A>C (n.203-19A>C) c.100-19A>C (n.100-19A>C) n.207-19A>C n.296-19A>C n.705A>C n.312-19A>C c.*9-19A>C (n.*9-19A>C) n.458A>C n.1354-19A>C n.368-19A>C n.291-19A>C c.-35-19A>C (n.-35-19A>C) c.224-19A>C (n.224-19A>C) c.31-1387A>C (n.31-1387A>C) n.378-19A>C c.-734-19A>C (n.-734-19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646332A>G | CA1486056859 | LARP7 | c.203-19A>G (n.203-19A>G) c.100-19A>G (n.100-19A>G) n.207-19A>G n.296-19A>G n.705A>G n.312-19A>G c.*9-19A>G (n.*9-19A>G) n.458A>G n.1354-19A>G n.368-19A>G n.291-19A>G c.-35-19A>G (n.-35-19A>G) c.224-19A>G (n.224-19A>G) c.31-1387A>G (n.31-1387A>G) n.378-19A>G c.-734-19A>G (n.-734-19A>G) | dbSNP |
| 4 | g.112646332_112646334delinsACT | CA1486056860 | LARP7 | c.203-19_203-17delinsACT (n.203-19_203-17delinsACT) c.100-19_100-17delinsACT (n.100-19_100-17delinsACT) n.207-19_207-17delinsACT n.296-19_296-17delinsACT n.705_707delinsACT n.312-19_312-17delinsACT c.*9-19_*9-17delinsACT (n.*9-19_*9-17delinsACT) n.458_460delinsACT n.1354-19_1354-17delinsACT n.368-19_368-17delinsACT n.291-19_291-17delinsACT c.-35-19_-35-17delinsACT (n.-35-19_-35-17delinsACT) c.224-19_224-17delinsACT (n.224-19_224-17delinsACT) c.31-1387_31-1385delinsACT (n.31-1387_31-1385delinsACT) n.378-19_378-17delinsACT c.-734-19_-734-17delinsACT (n.-734-19_-734-17delinsACT) | |
| 4 | g.112646333del | CA2739270246 | LARP7 | c.203-18del (n.203-18del) c.100-18del (n.100-18del) n.207-18del n.296-18del n.706del n.312-18del c.*9-18del (n.*9-18del) n.459del n.1354-18del n.368-18del n.291-18del c.-35-18del (n.-35-18del) c.224-18del (n.224-18del) c.31-1386del (n.31-1386del) n.378-18del c.-734-18del (n.-734-18del) | ClinVar |
| 4 | g.112646333C>A | CA2671807168 | LARP7 | c.203-18C>A (n.203-18C>A) c.100-18C>A (n.100-18C>A) n.207-18C>A n.296-18C>A n.706C>A n.312-18C>A c.*9-18C>A (n.*9-18C>A) n.459C>A n.1354-18C>A n.368-18C>A n.291-18C>A c.-35-18C>A (n.-35-18C>A) c.224-18C>A (n.224-18C>A) c.31-1386C>A (n.31-1386C>A) n.378-18C>A c.-734-18C>A (n.-734-18C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646333C>T | CA2671807169 | LARP7 | c.203-18C>T (n.203-18C>T) c.100-18C>T (n.100-18C>T) n.207-18C>T n.296-18C>T n.706C>T n.312-18C>T c.*9-18C>T (n.*9-18C>T) n.459C>T n.1354-18C>T n.368-18C>T n.291-18C>T c.-35-18C>T (n.-35-18C>T) c.224-18C>T (n.224-18C>T) c.31-1386C>T (n.31-1386C>T) n.378-18C>T c.-734-18C>T (n.-734-18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646333_112646334del | CA785508527 | LARP7 | c.203-18_203-17del (n.203-18_203-17del) c.100-18_100-17del (n.100-18_100-17del) n.207-18_207-17del n.296-18_296-17del n.706_707del n.312-18_312-17del c.*9-18_*9-17del (n.*9-18_*9-17del) n.459_460del n.1354-18_1354-17del n.368-18_368-17del n.291-18_291-17del c.-35-18_-35-17del (n.-35-18_-35-17del) c.224-18_224-17del (n.224-18_224-17del) c.31-1386_31-1385del (n.31-1386_31-1385del) n.378-18_378-17del c.-734-18_-734-17del (n.-734-18_-734-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646333_112646335delinsCTT | CA1486056862 | LARP7 | c.203-18_203-16delinsCTT (n.203-18_203-16delinsCTT) c.100-18_100-16delinsCTT (n.100-18_100-16delinsCTT) n.207-18_207-16delinsCTT n.296-18_296-16delinsCTT n.706_708delinsCTT n.312-18_312-16delinsCTT c.*9-18_*9-16delinsCTT (n.*9-18_*9-16delinsCTT) n.459_461delinsCTT n.1354-18_1354-16delinsCTT n.368-18_368-16delinsCTT n.291-18_291-16delinsCTT c.-35-18_-35-16delinsCTT (n.-35-18_-35-16delinsCTT) c.224-18_224-16delinsCTT (n.224-18_224-16delinsCTT) c.31-1386_31-1384delinsCTT (n.31-1386_31-1384delinsCTT) n.378-18_378-16delinsCTT c.-734-18_-734-16delinsCTT (n.-734-18_-734-16delinsCTT) | |
| 4 | g.112646334T>C | CA554146471 | LARP7 | c.203-17T>C (n.203-17T>C) c.100-17T>C (n.100-17T>C) n.207-17T>C n.296-17T>C n.707T>C n.312-17T>C c.*9-17T>C (n.*9-17T>C) n.460T>C n.1354-17T>C n.368-17T>C n.291-17T>C c.-35-17T>C (n.-35-17T>C) c.224-17T>C (n.224-17T>C) c.31-1385T>C (n.31-1385T>C) n.378-17T>C c.-734-17T>C (n.-734-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646334T>G | CA3048988 | LARP7 | c.203-17T>G (n.203-17T>G) c.100-17T>G (n.100-17T>G) n.207-17T>G n.296-17T>G n.707T>G n.312-17T>G c.*9-17T>G (n.*9-17T>G) n.460T>G n.1354-17T>G n.368-17T>G n.291-17T>G c.-35-17T>G (n.-35-17T>G) c.224-17T>G (n.224-17T>G) c.31-1385T>G (n.31-1385T>G) n.378-17T>G c.-734-17T>G (n.-734-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646334T= | CA1486056865 | LARP7 | c.203-17T= (n.203-17T=) c.100-17T= (n.100-17T=) n.207-17T= n.296-17T= n.707T= n.312-17T= c.*9-17T= (n.*9-17T=) n.460T= n.1354-17T= n.368-17T= n.291-17T= c.-35-17T= (n.-35-17T=) c.224-17T= (n.224-17T=) c.31-1385T= (n.31-1385T=) n.378-17T= c.-734-17T= (n.-734-17T=) | |
| 4 | g.112646338del | CA2671807170 | LARP7 | c.203-13del (n.203-13del) c.100-13del (n.100-13del) n.207-13del n.296-13del n.711del n.312-13del c.*9-13del (n.*9-13del) n.464del n.1354-13del n.368-13del n.291-13del c.-35-13del (n.-35-13del) c.224-13del (n.224-13del) c.31-1381del (n.31-1381del) n.378-13del c.-734-13del (n.-734-13del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646337_112646338del | CA3048987 | LARP7 | c.203-14_203-13del (n.203-14_203-13del) c.100-14_100-13del (n.100-14_100-13del) n.207-14_207-13del n.296-14_296-13del n.710_711del n.312-14_312-13del c.*9-14_*9-13del (n.*9-14_*9-13del) n.463_464del n.1354-14_1354-13del n.368-14_368-13del n.291-14_291-13del c.-35-14_-35-13del (n.-35-14_-35-13del) c.224-14_224-13del (n.224-14_224-13del) c.31-1382_31-1381del (n.31-1382_31-1381del) n.378-14_378-13del c.-734-14_-734-13del (n.-734-14_-734-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646337_112646344del | CA2671807171 | LARP7 | c.203-14_203-7del (n.203-14_203-7del) c.100-14_100-7del (n.100-14_100-7del) n.207-14_207-7del n.296-14_296-7del n.710_717del n.312-14_312-7del c.*9-14_*9-7del (n.*9-14_*9-7del) n.463_470del n.1354-14_1354-7del n.368-14_368-7del n.291-14_291-7del c.-35-14_-35-7del (n.-35-14_-35-7del) c.224-14_224-7del (n.224-14_224-7del) c.31-1382_31-1375del (n.31-1382_31-1375del) n.378-14_378-7del c.-734-14_-734-7del (n.-734-14_-734-7del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646334_112646375delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC | CA1486056868 | LARP7 | c.203-17_227delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.100-17_124delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.207-17_231delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.296-17_320delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.707_748delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.312-17_336delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.*9-17_*33delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.460_501delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.1354-17_1378delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.368-17_392delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC n.291-17_315delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.-35-17_-11delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.224-17_248delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC (n.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC) n.378-17_402delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC c.-734-17_-710delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC | |
| 4 | g.112646339_112646379del | CA915943192 | LARP7 | c.203-12_231del c.100-12_128del n.207-12_235del n.296-12_324del n.712_752del n.312-12_340del c.*9-12_*37del n.465_505del n.1354-12_1382del n.368-12_396del n.291-12_319del c.-35-12_-7del c.224-12_252del c.31-1380_31-1340del (n.31-1380_31-1340del) n.378-12_406del c.-734-12_-706del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.112646336T>C | CA3048989 | LARP7 | c.203-15T>C (n.203-15T>C) c.100-15T>C (n.100-15T>C) n.207-15T>C n.296-15T>C n.709T>C n.312-15T>C c.*9-15T>C (n.*9-15T>C) n.462T>C n.1354-15T>C n.368-15T>C n.291-15T>C c.-35-15T>C (n.-35-15T>C) c.224-15T>C (n.224-15T>C) c.31-1383T>C (n.31-1383T>C) n.378-15T>C c.-734-15T>C (n.-734-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646336T= | CA1486056882 | LARP7 | c.203-15T= (n.203-15T=) c.100-15T= (n.100-15T=) n.207-15T= n.296-15T= n.709T= n.312-15T= c.*9-15T= (n.*9-15T=) n.462T= n.1354-15T= n.368-15T= n.291-15T= c.-35-15T= (n.-35-15T=) c.224-15T= (n.224-15T=) c.31-1383T= (n.31-1383T=) n.378-15T= c.-734-15T= (n.-734-15T=) | |
| 4 | g.112646337T>A | CA2578171273 | LARP7 | c.203-14T>A (n.203-14T>A) c.100-14T>A (n.100-14T>A) n.207-14T>A n.296-14T>A n.710T>A n.312-14T>A c.*9-14T>A (n.*9-14T>A) n.463T>A n.1354-14T>A n.368-14T>A n.291-14T>A c.-35-14T>A (n.-35-14T>A) c.224-14T>A (n.224-14T>A) c.31-1382T>A (n.31-1382T>A) n.378-14T>A c.-734-14T>A (n.-734-14T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646338T>C | CA554146472 | LARP7 | c.203-13T>C (n.203-13T>C) c.100-13T>C (n.100-13T>C) n.207-13T>C n.296-13T>C n.711T>C n.312-13T>C c.*9-13T>C (n.*9-13T>C) n.464T>C n.1354-13T>C n.368-13T>C n.291-13T>C c.-35-13T>C (n.-35-13T>C) c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.31-1381T>C (n.31-1381T>C) n.378-13T>C c.-734-13T>C (n.-734-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646338T= | CA1486056885 | LARP7 | c.203-13T= (n.203-13T=) c.100-13T= (n.100-13T=) n.207-13T= n.296-13T= n.711T= n.312-13T= c.*9-13T= (n.*9-13T=) n.464T= n.1354-13T= n.368-13T= n.291-13T= c.-35-13T= (n.-35-13T=) c.224-13T= (n.224-13T=) c.31-1381T= (n.31-1381T=) n.378-13T= c.-734-13T= (n.-734-13T=) | |
| 4 | g.112646339C>A | CA2671807172 | LARP7 | c.203-12C>A (n.203-12C>A) c.100-12C>A (n.100-12C>A) n.207-12C>A n.296-12C>A n.712C>A n.312-12C>A c.*9-12C>A (n.*9-12C>A) n.465C>A n.1354-12C>A n.368-12C>A n.291-12C>A c.-35-12C>A (n.-35-12C>A) c.224-12C>A (n.224-12C>A) c.31-1380C>A (n.31-1380C>A) n.378-12C>A c.-734-12C>A (n.-734-12C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646339C>T | CA2671807173 | LARP7 | c.203-12C>T (n.203-12C>T) c.100-12C>T (n.100-12C>T) n.207-12C>T n.296-12C>T n.712C>T n.312-12C>T c.*9-12C>T (n.*9-12C>T) n.465C>T n.1354-12C>T n.368-12C>T n.291-12C>T c.-35-12C>T (n.-35-12C>T) c.224-12C>T (n.224-12C>T) c.31-1380C>T (n.31-1380C>T) n.378-12C>T c.-734-12C>T (n.-734-12C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646340A>T | CA2671807174 | LARP7 | c.203-11A>T (n.203-11A>T) c.100-11A>T (n.100-11A>T) n.207-11A>T n.296-11A>T n.713A>T n.312-11A>T c.*9-11A>T (n.*9-11A>T) n.466A>T n.1354-11A>T n.368-11A>T n.291-11A>T c.-35-11A>T (n.-35-11A>T) c.224-11A>T (n.224-11A>T) c.31-1379A>T (n.31-1379A>T) n.378-11A>T c.-734-11A>T (n.-734-11A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646341T>G | CA2671807175 | LARP7 | c.203-10T>G (n.203-10T>G) c.100-10T>G (n.100-10T>G) n.207-10T>G n.296-10T>G n.714T>G n.312-10T>G c.*9-10T>G (n.*9-10T>G) n.467T>G n.1354-10T>G n.368-10T>G n.291-10T>G c.-35-10T>G (n.-35-10T>G) c.224-10T>G (n.224-10T>G) c.31-1378T>G (n.31-1378T>G) n.378-10T>G c.-734-10T>G (n.-734-10T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646342T>C | CA2671807176 | LARP7 | c.203-9T>C (n.203-9T>C) c.100-9T>C (n.100-9T>C) n.207-9T>C n.296-9T>C n.715T>C n.312-9T>C c.*9-9T>C (n.*9-9T>C) n.468T>C n.1354-9T>C n.368-9T>C n.291-9T>C c.-35-9T>C (n.-35-9T>C) c.224-9T>C (n.224-9T>C) c.31-1377T>C (n.31-1377T>C) n.378-9T>C c.-734-9T>C (n.-734-9T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646343T>C | CA2578171274 | LARP7 | c.203-8T>C (n.203-8T>C) c.100-8T>C (n.100-8T>C) n.207-8T>C n.296-8T>C n.716T>C n.312-8T>C c.*9-8T>C (n.*9-8T>C) n.469T>C n.1354-8T>C n.368-8T>C n.291-8T>C c.-35-8T>C (n.-35-8T>C) c.224-8T>C (n.224-8T>C) c.31-1376T>C (n.31-1376T>C) n.378-8T>C c.-734-8T>C (n.-734-8T>C) | |
| 4 | g.112646344T>C | CA2671807177 | LARP7 | c.203-7T>C (n.203-7T>C) c.100-7T>C (n.100-7T>C) n.207-7T>C n.296-7T>C n.717T>C n.312-7T>C c.*9-7T>C (n.*9-7T>C) n.470T>C n.1354-7T>C n.368-7T>C n.291-7T>C c.-35-7T>C (n.-35-7T>C) c.224-7T>C (n.224-7T>C) c.31-1375T>C (n.31-1375T>C) n.378-7T>C c.-734-7T>C (n.-734-7T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646345C>A | CA3048990 | LARP7 | c.203-6C>A (n.203-6C>A) c.100-6C>A (n.100-6C>A) n.207-6C>A n.296-6C>A n.718C>A n.312-6C>A c.*9-6C>A (n.*9-6C>A) n.471C>A n.1354-6C>A n.368-6C>A n.291-6C>A c.-35-6C>A (n.-35-6C>A) c.224-6C>A (n.224-6C>A) c.31-1374C>A (n.31-1374C>A) n.378-6C>A c.-734-6C>A (n.-734-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646345C= | CA1486056888 | LARP7 | c.203-6C= (n.203-6C=) c.100-6C= (n.100-6C=) n.207-6C= n.296-6C= n.718C= n.312-6C= c.*9-6C= (n.*9-6C=) n.471C= n.1354-6C= n.368-6C= n.291-6C= c.-35-6C= (n.-35-6C=) c.224-6C= (n.224-6C=) c.31-1374C= (n.31-1374C=) n.378-6C= c.-734-6C= (n.-734-6C=) | |
| 4 | g.112646345C>T | CA2671807178 | LARP7 | c.203-6C>T (n.203-6C>T) c.100-6C>T (n.100-6C>T) n.207-6C>T n.296-6C>T n.718C>T n.312-6C>T c.*9-6C>T (n.*9-6C>T) n.471C>T n.1354-6C>T n.368-6C>T n.291-6C>T c.-35-6C>T (n.-35-6C>T) c.224-6C>T (n.224-6C>T) c.31-1374C>T (n.31-1374C>T) n.378-6C>T c.-734-6C>T (n.-734-6C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646346T>A | CA785508531 | LARP7 | c.203-5T>A (n.203-5T>A) c.100-5T>A (n.100-5T>A) n.207-5T>A n.296-5T>A n.719T>A n.312-5T>A c.*9-5T>A (n.*9-5T>A) n.472T>A n.1354-5T>A n.368-5T>A n.291-5T>A c.-35-5T>A (n.-35-5T>A) c.224-5T>A (n.224-5T>A) c.31-1373T>A (n.31-1373T>A) n.378-5T>A c.-734-5T>A (n.-734-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646346T= | CA1486056890 | LARP7 | c.203-5T= (n.203-5T=) c.100-5T= (n.100-5T=) n.207-5T= n.296-5T= n.719T= n.312-5T= c.*9-5T= (n.*9-5T=) n.472T= n.1354-5T= n.368-5T= n.291-5T= c.-35-5T= (n.-35-5T=) c.224-5T= (n.224-5T=) c.31-1373T= (n.31-1373T=) n.378-5T= c.-734-5T= (n.-734-5T=) | |
| 4 | g.112646348del | CA2671807179 | LARP7 | c.203-3del (n.203-3del) c.100-3del (n.100-3del) n.207-3del n.296-3del n.721del n.312-3del c.*9-3del (n.*9-3del) n.474del n.1354-3del n.368-3del n.291-3del c.-35-3del (n.-35-3del) c.224-3del (n.224-3del) c.31-1371del (n.31-1371del) n.378-3del c.-734-3del (n.-734-3del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646347T>C | CA2671807180 | LARP7 | c.203-4T>C (n.203-4T>C) c.100-4T>C (n.100-4T>C) n.207-4T>C n.296-4T>C n.720T>C n.312-4T>C c.*9-4T>C (n.*9-4T>C) n.473T>C n.1354-4T>C n.368-4T>C n.291-4T>C c.-35-4T>C (n.-35-4T>C) c.224-4T>C (n.224-4T>C) c.31-1372T>C (n.31-1372T>C) n.378-4T>C c.-734-4T>C (n.-734-4T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646348T>C | CA3048992 | LARP7 | c.203-3T>C (n.203-3T>C) c.100-3T>C (n.100-3T>C) n.207-3T>C n.296-3T>C n.721T>C n.312-3T>C c.*9-3T>C (n.*9-3T>C) n.474T>C n.1354-3T>C n.368-3T>C n.291-3T>C c.-35-3T>C (n.-35-3T>C) c.224-3T>C (n.224-3T>C) c.31-1371T>C (n.31-1371T>C) n.378-3T>C c.-734-3T>C (n.-734-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646348T>G | CA3048991 | LARP7 | c.203-3T>G (n.203-3T>G) c.100-3T>G (n.100-3T>G) n.207-3T>G n.296-3T>G n.721T>G n.312-3T>G c.*9-3T>G (n.*9-3T>G) n.474T>G n.1354-3T>G n.368-3T>G n.291-3T>G c.-35-3T>G (n.-35-3T>G) c.224-3T>G (n.224-3T>G) c.31-1371T>G (n.31-1371T>G) n.378-3T>G c.-734-3T>G (n.-734-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646348T= | CA1486056897 | LARP7 | c.203-3T= (n.203-3T=) c.100-3T= (n.100-3T=) n.207-3T= n.296-3T= n.721T= n.312-3T= c.*9-3T= (n.*9-3T=) n.474T= n.1354-3T= n.368-3T= n.291-3T= c.-35-3T= (n.-35-3T=) c.224-3T= (n.224-3T=) c.31-1371T= (n.31-1371T=) n.378-3T= c.-734-3T= (n.-734-3T=) | |
| 4 | g.112646349A>C | CA357921368 | LARP7 | c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) n.207-2A>C n.296-2A>C n.722A>C n.312-2A>C c.*9-2A>C (n.*9-2A>C) n.475A>C n.1354-2A>C n.368-2A>C n.291-2A>C c.-35-2A>C (n.-35-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.31-1370A>C (n.31-1370A>C) n.378-2A>C c.-734-2A>C (n.-734-2A>C) | |
| 4 | g.112646349A>G | CA357921370 | LARP7 | c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) n.207-2A>G n.296-2A>G n.722A>G n.312-2A>G c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) n.475A>G n.1354-2A>G n.368-2A>G n.291-2A>G c.-35-2A>G (n.-35-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.31-1370A>G (n.31-1370A>G) n.378-2A>G c.-734-2A>G (n.-734-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646349A>T | CA357921371 | LARP7 | c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) n.207-2A>T n.296-2A>T n.722A>T n.312-2A>T c.*9-2A>T (n.*9-2A>T) n.475A>T n.1354-2A>T n.368-2A>T n.291-2A>T c.-35-2A>T (n.-35-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.31-1370A>T (n.31-1370A>T) n.378-2A>T c.-734-2A>T (n.-734-2A>T) | |
| 4 | g.112646350G>A | CA357921375 | LARP7 | c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) n.207-1G>A n.296-1G>A n.723G>A n.312-1G>A c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) n.476G>A n.1354-1G>A n.368-1G>A n.291-1G>A c.-35-1G>A (n.-35-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.31-1369G>A (n.31-1369G>A) n.378-1G>A c.-734-1G>A (n.-734-1G>A) | |
| 4 | g.112646350G>C | CA357921374 | LARP7 | c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) n.207-1G>C n.296-1G>C n.723G>C n.312-1G>C c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) n.476G>C n.1354-1G>C n.368-1G>C n.291-1G>C c.-35-1G>C (n.-35-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.31-1369G>C (n.31-1369G>C) n.378-1G>C c.-734-1G>C (n.-734-1G>C) | COSMIC |
| 4 | g.112646350G>T | CA357921373 | LARP7 | c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) n.207-1G>T n.296-1G>T n.723G>T n.312-1G>T c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) n.476G>T n.1354-1G>T n.368-1G>T n.291-1G>T c.-35-1G>T (n.-35-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.31-1369G>T (n.31-1369G>T) n.378-1G>T c.-734-1G>T (n.-734-1G>T) | |
| 4 | g.112646351A= | CA1486056906 | LARP7 | c.203A= (p.Tyr68=) c.100A= (p.Met34=) n.207A= n.296A= n.724A= n.312A= c.*9A= (n.*9A=) n.477A= n.1354A= n.368A= n.291A= c.-35A= (n.-35A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.31-1368A= (n.31-1368A=) n.378A= c.-734A= (n.-734A=) | |
| 4 | g.112646351A>C | CA357921376 | LARP7 | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.100A>C (p.Met34Leu) n.207A>C n.296A>C n.724A>C n.312A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.477A>C n.1354A>C n.368A>C n.291A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.31-1368A>C (n.31-1368A>C) n.378A>C c.-734A>C (n.-734A>C) | |
| 4 | g.112646351A>G | CA357921378 | LARP7 | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.100A>G (p.Met34Val) n.207A>G n.296A>G n.724A>G n.312A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.477A>G n.1354A>G n.368A>G n.291A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.31-1368A>G (n.31-1368A>G) n.378A>G c.-734A>G (n.-734A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646351A>T | CA3048993 | LARP7 | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.100A>T (p.Met34Leu) n.207A>T n.296A>T n.724A>T n.312A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.477A>T n.1354A>T n.368A>T n.291A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.31-1368A>T (n.31-1368A>T) n.378A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646352T>A | CA357921380 | LARP7 | c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.101T>A (p.Met34Lys) n.208T>A n.297T>A n.725T>A n.313T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.478T>A n.1355T>A n.369T>A n.292T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.31-1367T>A (n.31-1367T>A) n.379T>A c.-733T>A (n.-733T>A) | |
| 4 | g.112646352T>C | CA440830032 | LARP7 | c.204T>C (p.Tyr68=) c.101T>C (p.Met34Thr) n.208T>C n.297T>C n.725T>C n.313T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.478T>C n.1355T>C n.369T>C n.292T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) c.31-1367T>C (n.31-1367T>C) n.379T>C c.-733T>C (n.-733T>C) | |
| 4 | g.112646352T>G | CA357921382 | LARP7 | c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.101T>G (p.Met34Arg) n.208T>G n.297T>G n.725T>G n.313T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.478T>G n.1355T>G n.369T>G n.292T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.31-1367T>G (n.31-1367T>G) n.379T>G c.-733T>G (n.-733T>G) | |
| 4 | g.112646353G>A | CA357921384 | LARP7 | c.205G>A (p.Val69Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.209G>A n.298G>A n.726G>A n.314G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.479G>A n.1356G>A n.370G>A n.293G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.31-1366G>A (n.31-1366G>A) n.380G>A c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646353G>C | CA357921386 | LARP7 | c.205G>C (p.Val69Leu) c.102G>C (p.Met34Ile) n.209G>C n.298G>C n.726G>C n.314G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.479G>C n.1356G>C n.370G>C n.293G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.31-1366G>C (n.31-1366G>C) n.380G>C c.-732G>C (n.-732G>C) | |
| 4 | g.112646353G= | CA1486056912 | LARP7 | c.205G= (p.Val69=) c.102G= (p.Met34=) n.209G= n.298G= n.726G= n.314G= c.*11G= (n.*11G=) n.479G= n.1356G= n.370G= n.293G= c.-33G= (n.-33G=) c.226G= (p.Val76=) c.31-1366G= (n.31-1366G=) n.380G= c.-732G= (n.-732G=) | |
| 4 | g.112646353G>T | CA357921388 | LARP7 | c.205G>T (p.Val69Phe) c.102G>T (p.Met34Ile) n.209G>T n.298G>T n.726G>T n.314G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.479G>T n.1356G>T n.370G>T n.293G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) c.31-1366G>T (n.31-1366G>T) n.380G>T c.-732G>T (n.-732G>T) | |
| 4 | g.112646354T>A | CA357921390 | LARP7 | c.206T>A (p.Val69Asp) c.103T>A (p.Leu35Met) n.210T>A n.299T>A n.727T>A n.315T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.480T>A n.1357T>A n.371T>A n.294T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) c.31-1365T>A (n.31-1365T>A) n.381T>A c.-731T>A (n.-731T>A) | |
| 4 | g.112646354T>C | CA357921391 | LARP7 | c.206T>C (p.Val69Ala) c.103T>C (p.Leu35=) n.210T>C n.299T>C n.727T>C n.315T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.480T>C n.1357T>C n.371T>C n.294T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.31-1365T>C (n.31-1365T>C) n.381T>C c.-731T>C (n.-731T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646354T>G | CA357921393 | LARP7 | c.206T>G (p.Val69Gly) c.103T>G (p.Leu35Val) n.210T>G n.299T>G n.727T>G n.315T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.480T>G n.1357T>G n.371T>G n.294T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.31-1365T>G (n.31-1365T>G) n.381T>G c.-731T>G (n.-731T>G) | |
| 4 | g.112646354_112646359delinsTTGATA | CA1486056915 | LARP7 | c.206_211delinsTTGATA (p.Val69=) c.103_108delinsTTGATA (p.Leu35=) n.210_215delinsTTGATA n.299_304delinsTTGATA n.727_732delinsTTGATA n.315_320delinsTTGATA c.*12_*17delinsTTGATA (n.*12_*17delinsTTGATA) n.480_485delinsTTGATA n.1357_1362delinsTTGATA n.371_376delinsTTGATA n.294_299delinsTTGATA c.-32_-27delinsTTGATA (n.-32_-27delinsTTGATA) c.227_232delinsTTGATA (p.Val76=) c.31-1365_31-1360delinsTTGATA (n.31-1365_31-1360delinsTTGATA) n.381_386delinsTTGATA c.-731_-726delinsTTGATA (n.-731_-726delinsTTGATA) | |
| 4 | g.112646355T>A | CA440830042 | LARP7 | c.207T>A (p.Val69=) c.104T>A (p.Leu35Ter) n.211T>A n.300T>A n.728T>A n.316T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.481T>A n.1358T>A n.372T>A n.295T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.228T>A (p.Val76=) c.31-1364T>A (n.31-1364T>A) n.382T>A c.-730T>A (n.-730T>A) | |
| 4 | g.112646355T>C | CA440830045 | LARP7 | c.207T>C (p.Val69=) c.104T>C (p.Leu35Ser) n.211T>C n.300T>C n.728T>C n.316T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.481T>C n.1358T>C n.372T>C n.295T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.228T>C (p.Val76=) c.31-1364T>C (n.31-1364T>C) n.382T>C c.-730T>C (n.-730T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646355T>G | CA440830051 | LARP7 | c.207T>G (p.Val69=) c.104T>G (p.Leu35Trp) n.211T>G n.300T>G n.728T>G n.316T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.481T>G n.1358T>G n.372T>G n.295T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.228T>G (p.Val76=) c.31-1364T>G (n.31-1364T>G) n.382T>G c.-730T>G (n.-730T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646355T= | CA1486056920 | LARP7 | c.207T= (p.Val69=) c.104T= (p.Leu35=) n.211T= n.300T= n.728T= n.316T= c.*13T= (n.*13T=) n.481T= n.1358T= n.372T= n.295T= c.-31T= (n.-31T=) c.228T= (p.Val76=) c.31-1364T= (n.31-1364T=) n.382T= c.-730T= (n.-730T=) | |
| 4 | g.112646355_112646356delinsTG | CA1486056928 | LARP7 | c.207_208delinsTG (p.Val69=) c.104_105delinsTG (p.Leu35=) n.211_212delinsTG n.300_301delinsTG n.728_729delinsTG n.316_317delinsTG c.*13_*14delinsTG (n.*13_*14delinsTG) n.481_482delinsTG n.1358_1359delinsTG n.372_373delinsTG n.295_296delinsTG c.-31_-30delinsTG (n.-31_-30delinsTG) c.228_229delinsTG (p.Val76=) c.31-1364_31-1363delinsTG (n.31-1364_31-1363delinsTG) n.382_383delinsTG c.-730_-729delinsTG (n.-730_-729delinsTG) | |
| 4 | g.112646356_112646360del | CA554146473 | LARP7 | c.208_212del (p.Asp70IlefsTer7) c.105_109del (p.Ile36SerfsTer?) n.212_216del n.301_305del n.729_733del n.317_321del c.*14_*18del (n.*14_*18del) n.482_486del n.1359_1363del n.373_377del n.296_300del c.-30_-26del (n.-30_-26del) c.229_233del (p.Asp77IlefsTer7) c.31-1363_31-1359del (n.31-1363_31-1359del) n.383_387del c.-729_-725del (n.-729_-725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646356del | CA1486056933 | LARP7 | c.208del (p.Asp70IlefsTer11) c.105del (p.Ile36TyrfsTer8) n.212del n.301del n.729del n.317del c.*14del (n.*14del) n.482del n.1359del n.373del n.296del c.-30del (n.-30del) c.229del (p.Asp77IlefsTer11) c.31-1363del (n.31-1363del) n.383del c.-729del (n.-729del) | dbSNP |
| 4 | g.112646356G>A | CA3048994 | LARP7 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.105G>A (p.Leu35=) n.212G>A n.301G>A n.729G>A n.317G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.482G>A n.1359G>A n.373G>A n.296G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.31-1363G>A (n.31-1363G>A) n.383G>A c.-729G>A (n.-729G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646356G>C | CA357921396 | LARP7 | c.208G>C (p.Asp70His) c.105G>C (p.Leu35Phe) n.212G>C n.301G>C n.729G>C n.317G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.482G>C n.1359G>C n.373G>C n.296G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.31-1363G>C (n.31-1363G>C) n.383G>C c.-729G>C (n.-729G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646356G= | CA1486056932 | LARP7 | c.208G= (p.Asp70=) c.105G= (p.Leu35=) n.212G= n.301G= n.729G= n.317G= c.*14G= (n.*14G=) n.482G= n.1359G= n.373G= n.296G= c.-30G= (n.-30G=) c.229G= (p.Asp77=) c.31-1363G= (n.31-1363G=) n.383G= c.-729G= (n.-729G=) | |
| 4 | g.112646356G>T | CA357921398 | LARP7 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.105G>T (p.Leu35Phe) n.212G>T n.301G>T n.729G>T n.317G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.482G>T n.1359G>T n.373G>T n.296G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.31-1363G>T (n.31-1363G>T) n.383G>T c.-729G>T (n.-729G>T) | |
| 4 | g.112646357A= | CA1486056935 | LARP7 | c.209A= (p.Asp70=) c.106A= (p.Ile36=) n.213A= n.302A= n.730A= n.318A= c.*15A= (n.*15A=) n.483A= n.1360A= n.374A= n.297A= c.-29A= (n.-29A=) c.230A= (p.Asp77=) c.31-1362A= (n.31-1362A=) n.384A= c.-728A= (n.-728A=) | |
| 4 | g.112646357A>C | CA357921401 | LARP7 | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.213A>C n.302A>C n.730A>C n.318A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.483A>C n.1360A>C n.374A>C n.297A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.31-1362A>C (n.31-1362A>C) n.384A>C c.-728A>C (n.-728A>C) | |
| 4 | g.112646357A>G | CA3048995 | LARP7 | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.106A>G (p.Ile36Val) n.213A>G n.302A>G n.730A>G n.318A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.483A>G n.1360A>G n.374A>G n.297A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.31-1362A>G (n.31-1362A>G) n.384A>G c.-728A>G (n.-728A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646357A>T | CA357921403 | LARP7 | c.209A>T (p.Asp70Val) c.106A>T (p.Ile36Leu) n.213A>T n.302A>T n.730A>T n.318A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.483A>T n.1360A>T n.374A>T n.297A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.31-1362A>T (n.31-1362A>T) n.384A>T c.-728A>T (n.-728A>T) | |
| 4 | g.112646361_112646362dup | CA16043965 | LARP7 | c.213_214dup (p.Ser72TyrfsTer10) c.110_111dup (p.His38IlefsTer7) n.217_218dup n.306_307dup n.734_735dup n.322_323dup c.*19_*20dup (n.*19_*20dup) n.487_488dup n.1364_1365dup n.378_379dup n.301_302dup c.-25_-24dup (n.-25_-24dup) c.234_235dup (p.Ser79TyrfsTer10) c.31-1358_31-1357dup (n.31-1358_31-1357dup) n.388_389dup c.-724_-723dup (n.-724_-723dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.112646361_112646362del | CA2671807182 | LARP7 | c.213_214del (p.Ser72ThrfsTer6) c.110_111del (p.Tyr37SerfsTer?) n.217_218del n.306_307del n.734_735del n.322_323del c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.487_488del n.1364_1365del n.378_379del n.301_302del c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.234_235del (p.Ser79ThrfsTer6) c.31-1358_31-1357del (n.31-1358_31-1357del) n.388_389del c.-724_-723del (n.-724_-723del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646364_112646365insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA | CA2671807181 | LARP7 | c.216_217insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser72_Leu73insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer) c.113_114insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Tyr37_His38insGlnHisLeuLysLysMetLysLysLeuIleTyr) n.220_221insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.309_310insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.737_738insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.325_326insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA c.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.*22_*23insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) n.490_491insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.1367_1368insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.381_382insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA n.304_305insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA c.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-22_-21insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) c.237_238insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (p.Ser79_Leu80insThrSerLysGluAsnGluLysValAsnIleSer) c.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.31-1355_31-1354insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) n.391_392insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA c.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA (n.-721_-720insACATCTAAAGAAAATGAAAAAGTTAATATATCA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646358T>A | CA357921405 | LARP7 | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.107T>A (p.Ile36Lys) n.214T>A n.303T>A n.731T>A n.319T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.484T>A n.1361T>A n.375T>A n.298T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.231T>A (p.Asp77Glu) c.31-1361T>A (n.31-1361T>A) n.385T>A c.-727T>A (n.-727T>A) | dbSNP |
| 4 | g.112646358T>C | CA440830091 | LARP7 | c.210T>C (p.Asp70=) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.214T>C n.303T>C n.731T>C n.319T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.484T>C n.1361T>C n.375T>C n.298T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.231T>C (p.Asp77=) c.31-1361T>C (n.31-1361T>C) n.385T>C c.-727T>C (n.-727T>C) | |
| 4 | g.112646358T>G | CA357921408 | LARP7 | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.107T>G (p.Ile36Arg) n.214T>G n.303T>G n.731T>G n.319T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.484T>G n.1361T>G n.375T>G n.298T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.231T>G (p.Asp77Glu) c.31-1361T>G (n.31-1361T>G) n.385T>G c.-727T>G (n.-727T>G) | |
| 4 | g.112646358T= | CA1486056936 | LARP7 | c.210T= (p.Asp70=) c.107T= (p.Ile36=) n.214T= n.303T= n.731T= n.319T= c.*16T= (n.*16T=) n.484T= n.1361T= n.375T= n.298T= c.-28T= (n.-28T=) c.231T= (p.Asp77=) c.31-1361T= (n.31-1361T=) n.385T= c.-727T= (n.-727T=) | |
| 4 | g.112646359A= | CA1486056938 | LARP7 | c.211A= (p.Ile71=) c.108A= (p.Ile36=) n.215A= n.304A= n.732A= n.320A= c.*17A= (n.*17A=) n.485A= n.1362A= n.376A= n.299A= c.-27A= (n.-27A=) c.232A= (p.Ile78=) c.31-1360A= (n.31-1360A=) n.386A= c.-726A= (n.-726A=) | |
| 4 | g.112646359A>C | CA357921410 | LARP7 | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.108A>C (p.Ile36=) n.215A>C n.304A>C n.732A>C n.320A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.485A>C n.1362A>C n.376A>C n.299A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.31-1360A>C (n.31-1360A>C) n.386A>C c.-726A>C (n.-726A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646359A>G | CA357921411 | LARP7 | c.211A>G (p.Ile71Val) c.108A>G (p.Ile36Met) n.215A>G n.304A>G n.732A>G n.320A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.485A>G n.1362A>G n.376A>G n.299A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.31-1360A>G (n.31-1360A>G) n.386A>G c.-726A>G (n.-726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646359A>T | CA357921413 | LARP7 | c.211A>T (p.Ile71Leu) c.108A>T (p.Ile36=) n.215A>T n.304A>T n.732A>T n.320A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.485A>T n.1362A>T n.376A>T n.299A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.31-1360A>T (n.31-1360A>T) n.386A>T c.-726A>T (n.-726A>T) | |
| 4 | g.112646360T>A | CA357921415 | LARP7 | c.212T>A (p.Ile71Lys) c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.216T>A n.305T>A n.733T>A n.321T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.486T>A n.1363T>A n.377T>A n.300T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.31-1359T>A (n.31-1359T>A) n.387T>A c.-725T>A (n.-725T>A) | |
| 4 | g.112646360T>C | CA357921416 | LARP7 | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.109T>C (p.Tyr37His) n.216T>C n.305T>C n.733T>C n.321T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.486T>C n.1363T>C n.377T>C n.300T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.31-1359T>C (n.31-1359T>C) n.387T>C c.-725T>C (n.-725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646360T>G | CA357921418 | LARP7 | c.212T>G (p.Ile71Arg) c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.216T>G n.305T>G n.733T>G n.321T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.486T>G n.1363T>G n.377T>G n.300T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.31-1359T>G (n.31-1359T>G) n.387T>G c.-725T>G (n.-725T>G) | |
| 4 | g.112646360T= | CA1486056945 | LARP7 | c.212T= (p.Ile71=) c.109T= (p.Tyr37=) n.216T= n.305T= n.733T= n.321T= c.*18T= (n.*18T=) n.486T= n.1363T= n.377T= n.300T= c.-26T= (n.-26T=) c.233T= (p.Ile78=) c.31-1359T= (n.31-1359T=) n.387T= c.-725T= (n.-725T=) | |
| 4 | g.112646361A>C | CA440830106 | LARP7 | c.213A>C (p.Ile71=) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.217A>C n.306A>C n.734A>C n.322A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.487A>C n.1364A>C n.378A>C n.301A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.234A>C (p.Ile78=) c.31-1358A>C (n.31-1358A>C) n.388A>C c.-724A>C (n.-724A>C) | |
| 4 | g.112646361A>G | CA357921419 | LARP7 | c.213A>G (p.Ile71Met) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.217A>G n.306A>G n.734A>G n.322A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.487A>G n.1364A>G n.378A>G n.301A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) c.31-1358A>G (n.31-1358A>G) n.388A>G c.-724A>G (n.-724A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646361A>T | CA440830109 | LARP7 | c.213A>T (p.Ile71=) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.217A>T n.306A>T n.734A>T n.322A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.487A>T n.1364A>T n.378A>T n.301A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.234A>T (p.Ile78=) c.31-1358A>T (n.31-1358A>T) n.388A>T c.-724A>T (n.-724A>T) | |
| 4 | g.112646362T>A | CA357921421 | LARP7 | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.218T>A n.307T>A n.735T>A n.323T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.488T>A n.1365T>A n.379T>A n.302T>A c.-24T>A (n.-24T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.31-1357T>A (n.31-1357T>A) n.389T>A c.-723T>A (n.-723T>A) | |
| 4 | g.112646362T>C | CA357921422 | LARP7 | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.111T>C (p.Tyr37=) n.218T>C n.307T>C n.735T>C n.323T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.488T>C n.1365T>C n.379T>C n.302T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.31-1357T>C (n.31-1357T>C) n.389T>C c.-723T>C (n.-723T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646362T>G | CA357921424 | LARP7 | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.218T>G n.307T>G n.735T>G n.323T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.488T>G n.1365T>G n.379T>G n.302T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.31-1357T>G (n.31-1357T>G) n.389T>G c.-723T>G (n.-723T>G) | |
| 4 | g.112646363C>A | CA357921430 | LARP7 | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.112C>A (p.His38Asn) n.219C>A n.308C>A n.736C>A n.324C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.489C>A n.1366C>A n.380C>A n.303C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.236C>A (p.Ser79Ter) c.31-1356C>A (n.31-1356C>A) n.390C>A c.-722C>A (n.-722C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646363C>G | CA357921426 | LARP7 | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.112C>G (p.His38Asp) n.219C>G n.308C>G n.736C>G n.324C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.489C>G n.1366C>G n.380C>G n.303C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.236C>G (p.Ser79Ter) c.31-1356C>G (n.31-1356C>G) n.390C>G c.-722C>G (n.-722C>G) | |
| 4 | g.112646363C>T | CA357921428 | LARP7 | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.112C>T (p.His38Tyr) n.219C>T n.308C>T n.736C>T n.324C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.489C>T n.1366C>T n.380C>T n.303C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.236C>T (p.Ser79Leu) c.31-1356C>T (n.31-1356C>T) n.390C>T c.-722C>T (n.-722C>T) | |
| 4 | g.112646364A>C | CA440830121 | LARP7 | c.216A>C (p.Ser72=) c.113A>C (p.His38Pro) n.220A>C n.309A>C n.737A>C n.325A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.490A>C n.1367A>C n.381A>C n.304A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.237A>C (p.Ser79=) c.31-1355A>C (n.31-1355A>C) n.391A>C c.-721A>C (n.-721A>C) | |
| 4 | g.112646364A>G | CA440830123 | LARP7 | c.216A>G (p.Ser72=) c.113A>G (p.His38Arg) n.220A>G n.309A>G n.737A>G n.325A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.490A>G n.1367A>G n.381A>G n.304A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.237A>G (p.Ser79=) c.31-1355A>G (n.31-1355A>G) n.391A>G c.-721A>G (n.-721A>G) | |
| 4 | g.112646364A>T | CA440830125 | LARP7 | c.216A>T (p.Ser72=) c.113A>T (p.His38Leu) n.220A>T n.309A>T n.737A>T n.325A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.490A>T n.1367A>T n.381A>T n.304A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.237A>T (p.Ser79=) c.31-1355A>T (n.31-1355A>T) n.391A>T c.-721A>T (n.-721A>T) | |
| 4 | g.112646365C>A | CA357921432 | LARP7 | c.217C>A (p.Leu73Ile) c.114C>A (p.His38Gln) n.221C>A n.310C>A n.738C>A n.326C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.491C>A n.1368C>A n.382C>A n.305C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.31-1354C>A (n.31-1354C>A) n.392C>A c.-720C>A (n.-720C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646365C= | CA1486056965 | LARP7 | c.217C= (p.Leu73=) c.114C= (p.His38=) n.221C= n.310C= n.738C= n.326C= c.*23C= (n.*23C=) n.491C= n.1368C= n.382C= n.305C= c.-21C= (n.-21C=) c.238C= (p.Leu80=) c.31-1354C= (n.31-1354C=) n.392C= c.-720C= (n.-720C=) | |
| 4 | g.112646365C>G | CA357921433 | LARP7 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.114C>G (p.His38Gln) n.221C>G n.310C>G n.738C>G n.326C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.491C>G n.1368C>G n.382C>G n.305C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.31-1354C>G (n.31-1354C>G) n.392C>G c.-720C>G (n.-720C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646365C>T | CA440830132 | LARP7 | c.217C>T (p.Leu73=) c.114C>T (p.His38=) n.221C>T n.310C>T n.738C>T n.326C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.491C>T n.1368C>T n.382C>T n.305C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.31-1354C>T (n.31-1354C>T) n.392C>T c.-720C>T (n.-720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646366T>A | CA357921435 | LARP7 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.222T>A n.311T>A n.739T>A n.327T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.492T>A n.1369T>A n.383T>A n.306T>A c.-20T>A (n.-20T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.31-1353T>A (n.31-1353T>A) n.393T>A c.-719T>A (n.-719T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646366T>C | CA357921436 | LARP7 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.115T>C (p.Tyr39His) n.222T>C n.311T>C n.739T>C n.327T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.492T>C n.1369T>C n.383T>C n.306T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.31-1353T>C (n.31-1353T>C) n.393T>C c.-719T>C (n.-719T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646366T>G | CA357921438 | LARP7 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.222T>G n.311T>G n.739T>G n.327T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.492T>G n.1369T>G n.383T>G n.306T>G c.-20T>G (n.-20T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.31-1353T>G (n.31-1353T>G) n.393T>G c.-719T>G (n.-719T>G) | |
| 4 | g.112646367A= | CA1486056968 | LARP7 | c.219A= (p.Leu73=) c.116A= (p.Tyr39=) n.223A= n.312A= n.740A= n.328A= c.*25A= (n.*25A=) n.493A= n.1370A= n.384A= n.307A= c.-19A= (n.-19A=) c.240A= (p.Leu80=) c.31-1352A= (n.31-1352A=) n.394A= c.-718A= (n.-718A=) | |
| 4 | g.112646367A>C | CA440830136 | LARP7 | c.219A>C (p.Leu73=) c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.223A>C n.312A>C n.740A>C n.328A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.493A>C n.1370A>C n.384A>C n.307A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.240A>C (p.Leu80=) c.31-1352A>C (n.31-1352A>C) n.394A>C c.-718A>C (n.-718A>C) | |
| 4 | g.112646367A>G | CA440830137 | LARP7 | c.219A>G (p.Leu73=) c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.223A>G n.312A>G n.740A>G n.328A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.493A>G n.1370A>G n.384A>G n.307A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.240A>G (p.Leu80=) c.31-1352A>G (n.31-1352A>G) n.394A>G c.-718A>G (n.-718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.112646367A>T | CA440830138 | LARP7 | c.219A>T (p.Leu73=) c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.223A>T n.312A>T n.740A>T n.328A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.493A>T n.1370A>T n.384A>T n.307A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.240A>T (p.Leu80=) c.31-1352A>T (n.31-1352A>T) n.394A>T c.-718A>T (n.-718A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646368C>A | CA357921440 | LARP7 | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.224C>A n.313C>A n.741C>A n.329C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.494C>A n.1371C>A n.385C>A n.308C>A c.-18C>A (n.-18C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.31-1351C>A (n.31-1351C>A) n.395C>A c.-717C>A (n.-717C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646368C>G | CA357921441 | LARP7 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.224C>G n.313C>G n.741C>G n.329C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.494C>G n.1371C>G n.385C>G n.308C>G c.-18C>G (n.-18C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.31-1351C>G (n.31-1351C>G) n.395C>G c.-717C>G (n.-717C>G) | |
| 4 | g.112646368C>T | CA357921442 | LARP7 | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.117C>T (p.Tyr39=) n.224C>T n.313C>T n.741C>T n.329C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.494C>T n.1371C>T n.385C>T n.308C>T c.-18C>T (n.-18C>T) c.241C>T (p.Leu81Phe) c.31-1351C>T (n.31-1351C>T) n.395C>T c.-717C>T (n.-717C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646368_112646370del | CA2671807183 | LARP7 | c.220_222del (p.Leu74del) c.117_119del (p.Tyr39Ter) n.224_226del n.313_315del n.741_743del n.329_331del c.*26_*28del (n.*26_*28del) n.494_496del n.1371_1373del n.385_387del n.308_310del c.-18_-16del (n.-18_-16del) c.241_243del (p.Leu81del) c.31-1351_31-1349del (n.31-1351_31-1349del) n.395_397del c.-717_-715del (n.-717_-715del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.112646371_112646377del | CA2580616754 | LARP7 | c.223_229del (p.Val75LeufsTer4) c.120_126del (p.Leu40PhefsTer2) n.227_233del n.316_322del n.744_750del n.332_338del c.*29_*35del (n.*29_*35del) n.497_503del n.1374_1380del n.388_394del n.311_317del c.-15_-9del (n.-15_-9del) c.244_250del (p.Val82LeufsTer4) c.31-1348_31-1342del (n.31-1348_31-1342del) n.398_404del c.-714_-708del (n.-714_-708del) | ClinVar |