Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.-35-104G>A (n.-35-104G>A)
c.224-104G>A (n.224-104G>A)
c.31-1472G>A (n.31-1472G>A)
n.378-104G>A
c.-734-104G>A (n.-734-104G>A)
gnomAD v4
4g.112646247G>TCA2671807095LARP7c.203-104G>T (n.203-104G>T)
c.100-104G>T (n.100-104G>T)
n.207-104G>T
n.296-104G>T
n.620G>T
n.312-104G>T
c.*9-104G>T (n.*9-104G>T)
n.373G>T
n.1354-104G>T
n.368-104G>T
n.291-104G>T
c.-35-104G>T (n.-35-104G>T)
c.224-104G>T (n.224-104G>T)
c.31-1472G>T (n.31-1472G>T)
n.378-104G>T
c.-734-104G>T (n.-734-104G>T)
gnomAD v4
4g.112646248G>CCA103804299LARP7c.203-103G>C (n.203-103G>C)
c.100-103G>C (n.100-103G>C)
n.207-103G>C
n.296-103G>C
n.621G>C
n.312-103G>C
c.*9-103G>C (n.*9-103G>C)
n.374G>C
n.1354-103G>C
n.368-103G>C
n.291-103G>C
c.-35-103G>C (n.-35-103G>C)
c.224-103G>C (n.224-103G>C)
c.31-1471G>C (n.31-1471G>C)
n.378-103G>C
c.-734-103G>C (n.-734-103G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646248G=CA1486056698LARP7c.203-103G= (n.203-103G=)
c.100-103G= (n.100-103G=)
n.207-103G=
n.296-103G=
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n.312-103G=
c.*9-103G= (n.*9-103G=)
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n.1354-103G=
n.368-103G=
n.291-103G=
c.-35-103G= (n.-35-103G=)
c.224-103G= (n.224-103G=)
c.31-1471G= (n.31-1471G=)
n.378-103G=
c.-734-103G= (n.-734-103G=)
4g.112646249C>ACA2671807096LARP7c.203-102C>A (n.203-102C>A)
c.100-102C>A (n.100-102C>A)
n.207-102C>A
n.296-102C>A
n.622C>A
n.312-102C>A
c.*9-102C>A (n.*9-102C>A)
n.375C>A
n.1354-102C>A
n.368-102C>A
n.291-102C>A
c.-35-102C>A (n.-35-102C>A)
c.224-102C>A (n.224-102C>A)
c.31-1470C>A (n.31-1470C>A)
n.378-102C>A
c.-734-102C>A (n.-734-102C>A)
gnomAD v4
4g.112646250A>GCA2671807097LARP7c.203-101A>G (n.203-101A>G)
c.100-101A>G (n.100-101A>G)
n.207-101A>G
n.296-101A>G
n.623A>G
n.312-101A>G
c.*9-101A>G (n.*9-101A>G)
n.376A>G
n.1354-101A>G
n.368-101A>G
n.291-101A>G
c.-35-101A>G (n.-35-101A>G)
c.224-101A>G (n.224-101A>G)
c.31-1469A>G (n.31-1469A>G)
n.378-101A>G
c.-734-101A>G (n.-734-101A>G)
gnomAD v4
4g.112646251T>CCA2671807099LARP7c.203-100T>C (n.203-100T>C)
c.100-100T>C (n.100-100T>C)
n.207-100T>C
n.296-100T>C
n.624T>C
n.312-100T>C
c.*9-100T>C (n.*9-100T>C)
n.377T>C
n.1354-100T>C
n.368-100T>C
n.291-100T>C
c.-35-100T>C (n.-35-100T>C)
c.224-100T>C (n.224-100T>C)
c.31-1468T>C (n.31-1468T>C)
n.378-100T>C
c.-734-100T>C (n.-734-100T>C)
gnomAD v4
4g.112646251T>GCA785508490LARP7c.203-100T>G (n.203-100T>G)
c.100-100T>G (n.100-100T>G)
n.207-100T>G
n.296-100T>G
n.624T>G
n.312-100T>G
c.*9-100T>G (n.*9-100T>G)
n.377T>G
n.1354-100T>G
n.368-100T>G
n.291-100T>G
c.-35-100T>G (n.-35-100T>G)
c.224-100T>G (n.224-100T>G)
c.31-1468T>G (n.31-1468T>G)
n.378-100T>G
c.-734-100T>G (n.-734-100T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646251T=CA1486056700LARP7c.203-100T= (n.203-100T=)
c.100-100T= (n.100-100T=)
n.207-100T=
n.296-100T=
n.624T=
n.312-100T=
c.*9-100T= (n.*9-100T=)
n.377T=
n.1354-100T=
n.368-100T=
n.291-100T=
c.-35-100T= (n.-35-100T=)
c.224-100T= (n.224-100T=)
c.31-1468T= (n.31-1468T=)
n.378-100T=
c.-734-100T= (n.-734-100T=)
4g.112646251_112646259delinsTGAGCCACCCA1486056702LARP7c.203-100_203-92delinsTGAGCCACC (n.203-100_203-92delinsTGAGCCACC)
c.100-100_100-92delinsTGAGCCACC (n.100-100_100-92delinsTGAGCCACC)
n.207-100_207-92delinsTGAGCCACC
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n.378-100_378-92delinsTGAGCCACC
c.-734-100_-734-92delinsTGAGCCACC (n.-734-100_-734-92delinsTGAGCCACC)
4g.112646255_112646268delCA2671807098LARP7c.203-96_203-83del (n.203-96_203-83del)
c.100-96_100-83del (n.100-96_100-83del)
n.207-96_207-83del
n.296-96_296-83del
n.628_641del
n.312-96_312-83del
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n.381_394del
n.1354-96_1354-83del
n.368-96_368-83del
n.291-96_291-83del
c.-35-96_-35-83del (n.-35-96_-35-83del)
c.224-96_224-83del (n.224-96_224-83del)
c.31-1464_31-1451del (n.31-1464_31-1451del)
n.378-96_378-83del
c.-734-96_-734-83del (n.-734-96_-734-83del)
gnomAD v4
4g.112646252G>ACA1486056709LARP7c.203-99G>A (n.203-99G>A)
c.100-99G>A (n.100-99G>A)
n.207-99G>A
n.296-99G>A
n.625G>A
n.312-99G>A
c.*9-99G>A (n.*9-99G>A)
n.378G>A
n.1354-99G>A
n.368-99G>A
n.291-99G>A
c.-35-99G>A (n.-35-99G>A)
c.224-99G>A (n.224-99G>A)
c.31-1467G>A (n.31-1467G>A)
n.378-99G>A
c.-734-99G>A (n.-734-99G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646252G=CA1486056706LARP7c.203-99G= (n.203-99G=)
c.100-99G= (n.100-99G=)
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c.224-99G= (n.224-99G=)
c.31-1467G= (n.31-1467G=)
n.378-99G=
c.-734-99G= (n.-734-99G=)
4g.112646252G>TCA2671807100LARP7c.203-99G>T (n.203-99G>T)
c.100-99G>T (n.100-99G>T)
n.207-99G>T
n.296-99G>T
n.625G>T
n.312-99G>T
c.*9-99G>T (n.*9-99G>T)
n.378G>T
n.1354-99G>T
n.368-99G>T
n.291-99G>T
c.-35-99G>T (n.-35-99G>T)
c.224-99G>T (n.224-99G>T)
c.31-1467G>T (n.31-1467G>T)
n.378-99G>T
c.-734-99G>T (n.-734-99G>T)
gnomAD v4
4g.112646257_112646264delCA1486056705LARP7c.203-94_203-87del (n.203-94_203-87del)
c.100-94_100-87del (n.100-94_100-87del)
n.207-94_207-87del
n.296-94_296-87del
n.630_637del
n.312-94_312-87del
c.*9-94_*9-87del (n.*9-94_*9-87del)
n.383_390del
n.1354-94_1354-87del
n.368-94_368-87del
n.291-94_291-87del
c.-35-94_-35-87del (n.-35-94_-35-87del)
c.224-94_224-87del (n.224-94_224-87del)
c.31-1462_31-1455del (n.31-1462_31-1455del)
n.378-94_378-87del
c.-734-94_-734-87del (n.-734-94_-734-87del)
dbSNP
4g.112646253A>GCA2671807101LARP7c.203-98A>G (n.203-98A>G)
c.100-98A>G (n.100-98A>G)
n.207-98A>G
n.296-98A>G
n.626A>G
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c.*9-98A>G (n.*9-98A>G)
n.379A>G
n.1354-98A>G
n.368-98A>G
n.291-98A>G
c.-35-98A>G (n.-35-98A>G)
c.224-98A>G (n.224-98A>G)
c.31-1466A>G (n.31-1466A>G)
n.378-98A>G
c.-734-98A>G (n.-734-98A>G)
gnomAD v4
4g.112646253A>TCA2671807102LARP7c.203-98A>T (n.203-98A>T)
c.100-98A>T (n.100-98A>T)
n.207-98A>T
n.296-98A>T
n.626A>T
n.312-98A>T
c.*9-98A>T (n.*9-98A>T)
n.379A>T
n.1354-98A>T
n.368-98A>T
n.291-98A>T
c.-35-98A>T (n.-35-98A>T)
c.224-98A>T (n.224-98A>T)
c.31-1466A>T (n.31-1466A>T)
n.378-98A>T
c.-734-98A>T (n.-734-98A>T)
gnomAD v4
4g.112646254G>ACA2671807103LARP7c.203-97G>A (n.203-97G>A)
c.100-97G>A (n.100-97G>A)
n.207-97G>A
n.296-97G>A
n.627G>A
n.312-97G>A
c.*9-97G>A (n.*9-97G>A)
n.380G>A
n.1354-97G>A
n.368-97G>A
n.291-97G>A
c.-35-97G>A (n.-35-97G>A)
c.224-97G>A (n.224-97G>A)
c.31-1465G>A (n.31-1465G>A)
n.378-97G>A
c.-734-97G>A (n.-734-97G>A)
gnomAD v4
4g.112646255C>ACA2578171256LARP7c.203-96C>A (n.203-96C>A)
c.100-96C>A (n.100-96C>A)
n.207-96C>A
n.296-96C>A
n.628C>A
n.312-96C>A
c.*9-96C>A (n.*9-96C>A)
n.381C>A
n.1354-96C>A
n.368-96C>A
n.291-96C>A
c.-35-96C>A (n.-35-96C>A)
c.224-96C>A (n.224-96C>A)
c.31-1464C>A (n.31-1464C>A)
n.378-96C>A
c.-734-96C>A (n.-734-96C>A)
gnomAD v4
4g.112646255C>TCA2671807104LARP7c.203-96C>T (n.203-96C>T)
c.100-96C>T (n.100-96C>T)
n.207-96C>T
n.296-96C>T
n.628C>T
n.312-96C>T
c.*9-96C>T (n.*9-96C>T)
n.381C>T
n.1354-96C>T
n.368-96C>T
n.291-96C>T
c.-35-96C>T (n.-35-96C>T)
c.224-96C>T (n.224-96C>T)
c.31-1464C>T (n.31-1464C>T)
n.378-96C>T
c.-734-96C>T (n.-734-96C>T)
gnomAD v4
4g.112646256C>ACA785508493LARP7c.203-95C>A (n.203-95C>A)
c.100-95C>A (n.100-95C>A)
n.207-95C>A
n.296-95C>A
n.629C>A
n.312-95C>A
c.*9-95C>A (n.*9-95C>A)
n.382C>A
n.1354-95C>A
n.368-95C>A
n.291-95C>A
c.-35-95C>A (n.-35-95C>A)
c.224-95C>A (n.224-95C>A)
c.31-1463C>A (n.31-1463C>A)
n.378-95C>A
c.-734-95C>A (n.-734-95C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646256C=CA1486056712LARP7c.203-95C= (n.203-95C=)
c.100-95C= (n.100-95C=)
n.207-95C=
n.296-95C=
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n.312-95C=
c.*9-95C= (n.*9-95C=)
n.382C=
n.1354-95C=
n.368-95C=
n.291-95C=
c.-35-95C= (n.-35-95C=)
c.224-95C= (n.224-95C=)
c.31-1463C= (n.31-1463C=)
n.378-95C=
c.-734-95C= (n.-734-95C=)
4g.112646256C>TCA1066840213LARP7c.203-95C>T (n.203-95C>T)
c.100-95C>T (n.100-95C>T)
n.207-95C>T
n.296-95C>T
n.629C>T
n.312-95C>T
c.*9-95C>T (n.*9-95C>T)
n.382C>T
n.1354-95C>T
n.368-95C>T
n.291-95C>T
c.-35-95C>T (n.-35-95C>T)
c.224-95C>T (n.224-95C>T)
c.31-1463C>T (n.31-1463C>T)
n.378-95C>T
c.-734-95C>T (n.-734-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646257A=CA1486056714LARP7c.203-94A= (n.203-94A=)
c.100-94A= (n.100-94A=)
n.207-94A=
n.296-94A=
n.630A=
n.312-94A=
c.*9-94A= (n.*9-94A=)
n.383A=
n.1354-94A=
n.368-94A=
n.291-94A=
c.-35-94A= (n.-35-94A=)
c.224-94A= (n.224-94A=)
c.31-1462A= (n.31-1462A=)
n.378-94A=
c.-734-94A= (n.-734-94A=)
4g.112646257A>CCA1066840215LARP7c.203-94A>C (n.203-94A>C)
c.100-94A>C (n.100-94A>C)
n.207-94A>C
n.296-94A>C
n.630A>C
n.312-94A>C
c.*9-94A>C (n.*9-94A>C)
n.383A>C
n.1354-94A>C
n.368-94A>C
n.291-94A>C
c.-35-94A>C (n.-35-94A>C)
c.224-94A>C (n.224-94A>C)
c.31-1462A>C (n.31-1462A>C)
n.378-94A>C
c.-734-94A>C (n.-734-94A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646257A>TCA2578171257LARP7c.203-94A>T (n.203-94A>T)
c.100-94A>T (n.100-94A>T)
n.207-94A>T
n.296-94A>T
n.630A>T
n.312-94A>T
c.*9-94A>T (n.*9-94A>T)
n.383A>T
n.1354-94A>T
n.368-94A>T
n.291-94A>T
c.-35-94A>T (n.-35-94A>T)
c.224-94A>T (n.224-94A>T)
c.31-1462A>T (n.31-1462A>T)
n.378-94A>T
c.-734-94A>T (n.-734-94A>T)
4g.112646258C=CA1486056715LARP7c.203-93C= (n.203-93C=)
c.100-93C= (n.100-93C=)
n.207-93C=
n.296-93C=
n.631C=
n.312-93C=
c.*9-93C= (n.*9-93C=)
n.384C=
n.1354-93C=
n.368-93C=
n.291-93C=
c.-35-93C= (n.-35-93C=)
c.224-93C= (n.224-93C=)
c.31-1461C= (n.31-1461C=)
n.378-93C=
c.-734-93C= (n.-734-93C=)
4g.112646258C>TCA1486056716LARP7c.203-93C>T (n.203-93C>T)
c.100-93C>T (n.100-93C>T)
n.207-93C>T
n.296-93C>T
n.631C>T
n.312-93C>T
c.*9-93C>T (n.*9-93C>T)
n.384C>T
n.1354-93C>T
n.368-93C>T
n.291-93C>T
c.-35-93C>T (n.-35-93C>T)
c.224-93C>T (n.224-93C>T)
c.31-1461C>T (n.31-1461C>T)
n.378-93C>T
c.-734-93C>T (n.-734-93C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646259C>ACA2671807105LARP7c.203-92C>A (n.203-92C>A)
c.100-92C>A (n.100-92C>A)
n.207-92C>A
n.296-92C>A
n.632C>A
n.312-92C>A
c.*9-92C>A (n.*9-92C>A)
n.385C>A
n.1354-92C>A
n.368-92C>A
n.291-92C>A
c.-35-92C>A (n.-35-92C>A)
c.224-92C>A (n.224-92C>A)
c.31-1460C>A (n.31-1460C>A)
n.378-92C>A
c.-734-92C>A (n.-734-92C>A)
gnomAD v4
4g.112646259C=CA1486056719LARP7c.203-92C= (n.203-92C=)
c.100-92C= (n.100-92C=)
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n.378-92C=
c.-734-92C= (n.-734-92C=)
4g.112646259C>GCA103804301LARP7c.203-92C>G (n.203-92C>G)
c.100-92C>G (n.100-92C>G)
n.207-92C>G
n.296-92C>G
n.632C>G
n.312-92C>G
c.*9-92C>G (n.*9-92C>G)
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n.1354-92C>G
n.368-92C>G
n.291-92C>G
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c.31-1460C>G (n.31-1460C>G)
n.378-92C>G
c.-734-92C>G (n.-734-92C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646259C>TCA103804302LARP7c.203-92C>T (n.203-92C>T)
c.100-92C>T (n.100-92C>T)
n.207-92C>T
n.296-92C>T
n.632C>T
n.312-92C>T
c.*9-92C>T (n.*9-92C>T)
n.385C>T
n.1354-92C>T
n.368-92C>T
n.291-92C>T
c.-35-92C>T (n.-35-92C>T)
c.224-92C>T (n.224-92C>T)
c.31-1460C>T (n.31-1460C>T)
n.378-92C>T
c.-734-92C>T (n.-734-92C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646260G>ACA440829685LARP7c.203-91G>A (n.203-91G>A)
c.100-91G>A (n.100-91G>A)
n.207-91G>A
n.296-91G>A
n.633G>A
n.312-91G>A
c.*9-91G>A (n.*9-91G>A)
n.386G>A
n.1354-91G>A
n.368-91G>A
n.291-91G>A
c.-35-91G>A (n.-35-91G>A)
c.224-91G>A (n.224-91G>A)
c.31-1459G>A (n.31-1459G>A)
n.378-91G>A
c.-734-91G>A (n.-734-91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646260G=CA1486056724LARP7c.203-91G= (n.203-91G=)
c.100-91G= (n.100-91G=)
n.207-91G=
n.296-91G=
n.633G=
n.312-91G=
c.*9-91G= (n.*9-91G=)
n.386G=
n.1354-91G=
n.368-91G=
n.291-91G=
c.-35-91G= (n.-35-91G=)
c.224-91G= (n.224-91G=)
c.31-1459G= (n.31-1459G=)
n.378-91G=
c.-734-91G= (n.-734-91G=)
4g.112646261_112646269delinsAGCCTGAGGCA1486056727LARP7c.203-90_203-82delinsAGCCTGAGG (n.203-90_203-82delinsAGCCTGAGG)
c.100-90_100-82delinsAGCCTGAGG (n.100-90_100-82delinsAGCCTGAGG)
n.207-90_207-82delinsAGCCTGAGG
n.296-90_296-82delinsAGCCTGAGG
n.634_642delinsAGCCTGAGG
n.312-90_312-82delinsAGCCTGAGG
c.*9-90_*9-82delinsAGCCTGAGG (n.*9-90_*9-82delinsAGCCTGAGG)
n.387_395delinsAGCCTGAGG
n.1354-90_1354-82delinsAGCCTGAGG
n.368-90_368-82delinsAGCCTGAGG
n.291-90_291-82delinsAGCCTGAGG
c.-35-90_-35-82delinsAGCCTGAGG (n.-35-90_-35-82delinsAGCCTGAGG)
c.224-90_224-82delinsAGCCTGAGG (n.224-90_224-82delinsAGCCTGAGG)
c.31-1458_31-1450delinsAGCCTGAGG (n.31-1458_31-1450delinsAGCCTGAGG)
n.378-90_378-82delinsAGCCTGAGG
c.-734-90_-734-82delinsAGCCTGAGG (n.-734-90_-734-82delinsAGCCTGAGG)
4g.112646262G>ACA2671807106LARP7c.203-89G>A (n.203-89G>A)
c.100-89G>A (n.100-89G>A)
n.207-89G>A
n.296-89G>A
n.635G>A
n.312-89G>A
c.*9-89G>A (n.*9-89G>A)
n.388G>A
n.1354-89G>A
n.368-89G>A
n.291-89G>A
c.-35-89G>A (n.-35-89G>A)
c.224-89G>A (n.224-89G>A)
c.31-1457G>A (n.31-1457G>A)
n.378-89G>A
c.-734-89G>A (n.-734-89G>A)
gnomAD v4
4g.112646262G=CA1486056728LARP7c.203-89G= (n.203-89G=)
c.100-89G= (n.100-89G=)
n.207-89G=
n.296-89G=
n.635G=
n.312-89G=
c.*9-89G= (n.*9-89G=)
n.388G=
n.1354-89G=
n.368-89G=
n.291-89G=
c.-35-89G= (n.-35-89G=)
c.224-89G= (n.224-89G=)
c.31-1457G= (n.31-1457G=)
n.378-89G=
c.-734-89G= (n.-734-89G=)
4g.112646262G>TCA2671807107LARP7c.203-89G>T (n.203-89G>T)
c.100-89G>T (n.100-89G>T)
n.207-89G>T
n.296-89G>T
n.635G>T
n.312-89G>T
c.*9-89G>T (n.*9-89G>T)
n.388G>T
n.1354-89G>T
n.368-89G>T
n.291-89G>T
c.-35-89G>T (n.-35-89G>T)
c.224-89G>T (n.224-89G>T)
c.31-1457G>T (n.31-1457G>T)
n.378-89G>T
c.-734-89G>T (n.-734-89G>T)
gnomAD v4
4g.112646271_112646278delCA103804309LARP7c.203-80_203-73del (n.203-80_203-73del)
c.100-80_100-73del (n.100-80_100-73del)
n.207-80_207-73del
n.296-80_296-73del
n.644_651del
n.312-80_312-73del
c.*9-80_*9-73del (n.*9-80_*9-73del)
n.397_404del
n.1354-80_1354-73del
n.368-80_368-73del
n.291-80_291-73del
c.-35-80_-35-73del (n.-35-80_-35-73del)
c.224-80_224-73del (n.224-80_224-73del)
c.31-1448_31-1441del (n.31-1448_31-1441del)
n.378-80_378-73del
c.-734-80_-734-73del (n.-734-80_-734-73del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646263C>ACA785508499LARP7c.203-88C>A (n.203-88C>A)
c.100-88C>A (n.100-88C>A)
n.207-88C>A
n.296-88C>A
n.636C>A
n.312-88C>A
c.*9-88C>A (n.*9-88C>A)
n.389C>A
n.1354-88C>A
n.368-88C>A
n.291-88C>A
c.-35-88C>A (n.-35-88C>A)
c.224-88C>A (n.224-88C>A)
c.31-1456C>A (n.31-1456C>A)
n.378-88C>A
c.-734-88C>A (n.-734-88C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646263C=CA1486056738LARP7c.203-88C= (n.203-88C=)
c.100-88C= (n.100-88C=)
n.207-88C=
n.296-88C=
n.636C=
n.312-88C=
c.*9-88C= (n.*9-88C=)
n.389C=
n.1354-88C=
n.368-88C=
n.291-88C=
c.-35-88C= (n.-35-88C=)
c.224-88C= (n.224-88C=)
c.31-1456C= (n.31-1456C=)
n.378-88C=
c.-734-88C= (n.-734-88C=)
4g.112646263C>GCA554061134LARP7c.203-88C>G (n.203-88C>G)
c.100-88C>G (n.100-88C>G)
n.207-88C>G
n.296-88C>G
n.636C>G
n.312-88C>G
c.*9-88C>G (n.*9-88C>G)
n.389C>G
n.1354-88C>G
n.368-88C>G
n.291-88C>G
c.-35-88C>G (n.-35-88C>G)
c.224-88C>G (n.224-88C>G)
c.31-1456C>G (n.31-1456C>G)
n.378-88C>G
c.-734-88C>G (n.-734-88C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646263C>TCA103804314LARP7c.203-88C>T (n.203-88C>T)
c.100-88C>T (n.100-88C>T)
n.207-88C>T
n.296-88C>T
n.636C>T
n.312-88C>T
c.*9-88C>T (n.*9-88C>T)
n.389C>T
n.1354-88C>T
n.368-88C>T
n.291-88C>T
c.-35-88C>T (n.-35-88C>T)
c.224-88C>T (n.224-88C>T)
c.31-1456C>T (n.31-1456C>T)
n.378-88C>T
c.-734-88C>T (n.-734-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646264dupCA917280323LARP7c.203-87dup (n.203-87dup)
c.100-87dup (n.100-87dup)
n.207-87dup
n.296-87dup
n.637dup
n.312-87dup
c.*9-87dup (n.*9-87dup)
n.390dup
n.1354-87dup
n.368-87dup
n.291-87dup
c.-35-87dup (n.-35-87dup)
c.224-87dup (n.224-87dup)
c.31-1455dup (n.31-1455dup)
n.378-87dup
c.-734-87dup (n.-734-87dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646264C>ACA2671807108LARP7c.203-87C>A (n.203-87C>A)
c.100-87C>A (n.100-87C>A)
n.207-87C>A
n.296-87C>A
n.637C>A
n.312-87C>A
c.*9-87C>A (n.*9-87C>A)
n.390C>A
n.1354-87C>A
n.368-87C>A
n.291-87C>A
c.-35-87C>A (n.-35-87C>A)
c.224-87C>A (n.224-87C>A)
c.31-1455C>A (n.31-1455C>A)
n.378-87C>A
c.-734-87C>A (n.-734-87C>A)
gnomAD v4
4g.112646264C=CA1486056745LARP7c.203-87C= (n.203-87C=)
c.100-87C= (n.100-87C=)
n.207-87C=
n.296-87C=
n.637C=
n.312-87C=
c.*9-87C= (n.*9-87C=)
n.390C=
n.1354-87C=
n.368-87C=
n.291-87C=
c.-35-87C= (n.-35-87C=)
c.224-87C= (n.224-87C=)
c.31-1455C= (n.31-1455C=)
n.378-87C=
c.-734-87C= (n.-734-87C=)
4g.112646264C>TCA554146464LARP7c.203-87C>T (n.203-87C>T)
c.100-87C>T (n.100-87C>T)
n.207-87C>T
n.296-87C>T
n.637C>T
n.312-87C>T
c.*9-87C>T (n.*9-87C>T)
n.390C>T
n.1354-87C>T
n.368-87C>T
n.291-87C>T
c.-35-87C>T (n.-35-87C>T)
c.224-87C>T (n.224-87C>T)
c.31-1455C>T (n.31-1455C>T)
n.378-87C>T
c.-734-87C>T (n.-734-87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646265T>CCA2671807109LARP7c.203-86T>C (n.203-86T>C)
c.100-86T>C (n.100-86T>C)
n.207-86T>C
n.296-86T>C
n.638T>C
n.312-86T>C
c.*9-86T>C (n.*9-86T>C)
n.391T>C
n.1354-86T>C
n.368-86T>C
n.291-86T>C
c.-35-86T>C (n.-35-86T>C)
c.224-86T>C (n.224-86T>C)
c.31-1454T>C (n.31-1454T>C)
n.378-86T>C
c.-734-86T>C (n.-734-86T>C)
gnomAD v4
4g.112646266G>TCA2671807110LARP7c.203-85G>T (n.203-85G>T)
c.100-85G>T (n.100-85G>T)
n.207-85G>T
n.296-85G>T
n.639G>T
n.312-85G>T
c.*9-85G>T (n.*9-85G>T)
n.392G>T
n.1354-85G>T
n.368-85G>T
n.291-85G>T
c.-35-85G>T (n.-35-85G>T)
c.224-85G>T (n.224-85G>T)
c.31-1453G>T (n.31-1453G>T)
n.378-85G>T
c.-734-85G>T (n.-734-85G>T)
gnomAD v4
4g.112646267A=CA1486056747LARP7c.203-84A= (n.203-84A=)
c.100-84A= (n.100-84A=)
n.207-84A=
n.296-84A=
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n.378-84A=
c.-734-84A= (n.-734-84A=)
4g.112646267A>GCA2671807111LARP7c.203-84A>G (n.203-84A>G)
c.100-84A>G (n.100-84A>G)
n.207-84A>G
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n.1354-84A>G
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n.291-84A>G
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n.378-84A>G
c.-734-84A>G (n.-734-84A>G)
gnomAD v4
4g.112646267A>TCA1486056749LARP7c.203-84A>T (n.203-84A>T)
c.100-84A>T (n.100-84A>T)
n.207-84A>T
n.296-84A>T
n.640A>T
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n.1354-84A>T
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n.291-84A>T
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n.378-84A>T
c.-734-84A>T (n.-734-84A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646268G>ACA2671807112LARP7c.203-83G>A (n.203-83G>A)
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n.1354-83G>A
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n.291-83G>A
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n.378-83G>A
c.-734-83G>A (n.-734-83G>A)
gnomAD v4
4g.112646268G>TCA2578171258LARP7c.203-83G>T (n.203-83G>T)
c.100-83G>T (n.100-83G>T)
n.207-83G>T
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n.378-83G>T
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gnomAD v4
4g.112646268_112646270delCA1066840230LARP7c.203-83_203-81del (n.203-83_203-81del)
c.100-83_100-81del (n.100-83_100-81del)
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n.394_396del
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n.368-83_368-81del
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n.378-83_378-81del
c.-734-83_-734-81del (n.-734-83_-734-81del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646270dupCA785508503LARP7c.203-81dup (n.203-81dup)
c.100-81dup (n.100-81dup)
n.207-81dup
n.296-81dup
n.643dup
n.312-81dup
c.*9-81dup (n.*9-81dup)
n.396dup
n.1354-81dup
n.368-81dup
n.291-81dup
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n.378-81dup
c.-734-81dup (n.-734-81dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646269_112646270dupCA103804316LARP7c.203-82_203-81dup (n.203-82_203-81dup)
c.100-82_100-81dup (n.100-82_100-81dup)
n.207-82_207-81dup
n.296-82_296-81dup
n.642_643dup
n.312-82_312-81dup
c.*9-82_*9-81dup (n.*9-82_*9-81dup)
n.395_396dup
n.1354-82_1354-81dup
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n.378-82_378-81dup
c.-734-82_-734-81dup (n.-734-82_-734-81dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646269G>ACA2578171259LARP7c.203-82G>A (n.203-82G>A)
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n.378-82G>A
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gnomAD v4
4g.112646270G>ACA103804318LARP7c.203-81G>A (n.203-81G>A)
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n.1354-81G>A
n.368-81G>A
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n.378-81G>A
c.-734-81G>A (n.-734-81G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646270G>CCA1486056756LARP7c.203-81G>C (n.203-81G>C)
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c.224-81G>C (n.224-81G>C)
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n.378-81G>C
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dbSNP gnomAD v4
4g.112646270G=CA1486056754LARP7c.203-81G= (n.203-81G=)
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n.378-81G=
c.-734-81G= (n.-734-81G=)
4g.112646270G>TCA1486056758LARP7c.203-81G>T (n.203-81G>T)
c.100-81G>T (n.100-81G>T)
n.207-81G>T
n.296-81G>T
n.643G>T
n.312-81G>T
c.*9-81G>T (n.*9-81G>T)
n.396G>T
n.1354-81G>T
n.368-81G>T
n.291-81G>T
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n.378-81G>T
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dbSNP gnomAD v4
4g.112646271C>ACA2671807115LARP7c.203-80C>A (n.203-80C>A)
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n.1354-80C>A
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n.291-80C>A
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c.224-80C>A (n.224-80C>A)
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n.378-80C>A
c.-734-80C>A (n.-734-80C>A)
gnomAD v4
4g.112646271C>GCA2671807114LARP7c.203-80C>G (n.203-80C>G)
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n.397C>G
n.1354-80C>G
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n.291-80C>G
c.-35-80C>G (n.-35-80C>G)
c.224-80C>G (n.224-80C>G)
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n.378-80C>G
c.-734-80C>G (n.-734-80C>G)
gnomAD v4
4g.112646271C>TCA2671807113LARP7c.203-80C>T (n.203-80C>T)
c.100-80C>T (n.100-80C>T)
n.207-80C>T
n.296-80C>T
n.644C>T
n.312-80C>T
c.*9-80C>T (n.*9-80C>T)
n.397C>T
n.1354-80C>T
n.368-80C>T
n.291-80C>T
c.-35-80C>T (n.-35-80C>T)
c.224-80C>T (n.224-80C>T)
c.31-1448C>T (n.31-1448C>T)
n.378-80C>T
c.-734-80C>T (n.-734-80C>T)
gnomAD v4
4g.112646271_112646272dupCA2671807116LARP7c.203-80_203-79dup (n.203-80_203-79dup)
c.100-80_100-79dup (n.100-80_100-79dup)
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n.397_398dup
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n.368-80_368-79dup
n.291-80_291-79dup
c.-35-80_-35-79dup (n.-35-80_-35-79dup)
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n.378-80_378-79dup
c.-734-80_-734-79dup (n.-734-80_-734-79dup)
gnomAD v4
4g.112646272delCA1066840233LARP7c.203-79del (n.203-79del)
c.100-79del (n.100-79del)
n.207-79del
n.296-79del
n.645del
n.312-79del
c.*9-79del (n.*9-79del)
n.398del
n.1354-79del
n.368-79del
n.291-79del
c.-35-79del (n.-35-79del)
c.224-79del (n.224-79del)
c.31-1447del (n.31-1447del)
n.378-79del
c.-734-79del (n.-734-79del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646272C>ACA2671807117LARP7c.203-79C>A (n.203-79C>A)
c.100-79C>A (n.100-79C>A)
n.207-79C>A
n.296-79C>A
n.645C>A
n.312-79C>A
c.*9-79C>A (n.*9-79C>A)
n.398C>A
n.1354-79C>A
n.368-79C>A
n.291-79C>A
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c.224-79C>A (n.224-79C>A)
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n.378-79C>A
c.-734-79C>A (n.-734-79C>A)
gnomAD v4
4g.112646273T>ACA2671807118LARP7c.203-78T>A (n.203-78T>A)
c.100-78T>A (n.100-78T>A)
n.207-78T>A
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c.*9-78T>A (n.*9-78T>A)
n.399T>A
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n.368-78T>A
n.291-78T>A
c.-35-78T>A (n.-35-78T>A)
c.224-78T>A (n.224-78T>A)
c.31-1446T>A (n.31-1446T>A)
n.378-78T>A
c.-734-78T>A (n.-734-78T>A)
gnomAD v4
4g.112646273T>CCA2578171261LARP7c.203-78T>C (n.203-78T>C)
c.100-78T>C (n.100-78T>C)
n.207-78T>C
n.296-78T>C
n.646T>C
n.312-78T>C
c.*9-78T>C (n.*9-78T>C)
n.399T>C
n.1354-78T>C
n.368-78T>C
n.291-78T>C
c.-35-78T>C (n.-35-78T>C)
c.224-78T>C (n.224-78T>C)
c.31-1446T>C (n.31-1446T>C)
n.378-78T>C
c.-734-78T>C (n.-734-78T>C)
gnomAD v4
4g.112646273_112646279delCA1066840248LARP7c.203-78_203-72del (n.203-78_203-72del)
c.100-78_100-72del (n.100-78_100-72del)
n.207-78_207-72del
n.296-78_296-72del
n.646_652del
n.312-78_312-72del
c.*9-78_*9-72del (n.*9-78_*9-72del)
n.399_405del
n.1354-78_1354-72del
n.368-78_368-72del
n.291-78_291-72del
c.-35-78_-35-72del (n.-35-78_-35-72del)
c.224-78_224-72del (n.224-78_224-72del)
c.31-1446_31-1440del (n.31-1446_31-1440del)
n.378-78_378-72del
c.-734-78_-734-72del (n.-734-78_-734-72del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646274G>ACA2671807119LARP7c.203-77G>A (n.203-77G>A)
c.100-77G>A (n.100-77G>A)
n.207-77G>A
n.296-77G>A
n.647G>A
n.312-77G>A
c.*9-77G>A (n.*9-77G>A)
n.400G>A
n.1354-77G>A
n.368-77G>A
n.291-77G>A
c.-35-77G>A (n.-35-77G>A)
c.224-77G>A (n.224-77G>A)
c.31-1445G>A (n.31-1445G>A)
n.378-77G>A
c.-734-77G>A (n.-734-77G>A)
gnomAD v4
4g.112646274G>CCA103804324LARP7c.203-77G>C (n.203-77G>C)
c.100-77G>C (n.100-77G>C)
n.207-77G>C
n.296-77G>C
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c.*9-77G>C (n.*9-77G>C)
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n.1354-77G>C
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c.-35-77G>C (n.-35-77G>C)
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n.378-77G>C
c.-734-77G>C (n.-734-77G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.378-75G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-75G>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.378-73_378-72del
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gnomAD v4
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n.378-74G>A
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gnomAD v4
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n.378-74G>T
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gnomAD v4
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n.291-73G>A
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n.378-73G>A
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gnomAD v4
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n.378-73G>T
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n.291-72G>A
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n.378-72G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.378-72G>T
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gnomAD v4
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n.291-71C>A
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n.378-71C>A
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dbSNP gnomAD v4
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4g.112646280C>TCA2671807128LARP7c.203-71C>T (n.203-71C>T)
c.100-71C>T (n.100-71C>T)
n.207-71C>T
n.296-71C>T
n.653C>T
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n.1354-71C>T
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n.378-71C>T
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gnomAD v4
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n.378-70A>C
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gnomAD v4
4g.112646281A>GCA2671807130LARP7c.203-70A>G (n.203-70A>G)
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n.378-70A>G
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gnomAD v4
4g.112646281A>TCA2578171264LARP7c.203-70A>T (n.203-70A>T)
c.100-70A>T (n.100-70A>T)
n.207-70A>T
n.296-70A>T
n.654A>T
n.312-70A>T
c.*9-70A>T (n.*9-70A>T)
n.407A>T
n.1354-70A>T
n.368-70A>T
n.291-70A>T
c.-35-70A>T (n.-35-70A>T)
c.224-70A>T (n.224-70A>T)
c.31-1438A>T (n.31-1438A>T)
n.378-70A>T
c.-734-70A>T (n.-734-70A>T)
4g.112646282G>ACA2671807132LARP7c.203-69G>A (n.203-69G>A)
c.100-69G>A (n.100-69G>A)
n.207-69G>A
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c.*9-69G>A (n.*9-69G>A)
n.408G>A
n.1354-69G>A
n.368-69G>A
n.291-69G>A
c.-35-69G>A (n.-35-69G>A)
c.224-69G>A (n.224-69G>A)
c.31-1437G>A (n.31-1437G>A)
n.378-69G>A
c.-734-69G>A (n.-734-69G>A)
gnomAD v4
4g.112646282G>TCA2671807133LARP7c.203-69G>T (n.203-69G>T)
c.100-69G>T (n.100-69G>T)
n.207-69G>T
n.296-69G>T
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n.312-69G>T
c.*9-69G>T (n.*9-69G>T)
n.408G>T
n.1354-69G>T
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c.-35-69G>T (n.-35-69G>T)
c.224-69G>T (n.224-69G>T)
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n.378-69G>T
c.-734-69G>T (n.-734-69G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646283delCA2671807131LARP7c.203-68del (n.203-68del)
c.100-68del (n.100-68del)
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n.409del
n.1354-68del
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c.-35-68del (n.-35-68del)
c.224-68del (n.224-68del)
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n.378-68del
c.-734-68del (n.-734-68del)
gnomAD v4
4g.112646283G>ACA2706532408LARP7c.203-68G>A (n.203-68G>A)
c.100-68G>A (n.100-68G>A)
n.207-68G>A
n.296-68G>A
n.656G>A
n.312-68G>A
c.*9-68G>A (n.*9-68G>A)
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n.1354-68G>A
n.368-68G>A
n.291-68G>A
c.-35-68G>A (n.-35-68G>A)
c.224-68G>A (n.224-68G>A)
c.31-1436G>A (n.31-1436G>A)
n.378-68G>A
c.-734-68G>A (n.-734-68G>A)
dbSNP
4g.112646283G>CCA1066840254LARP7c.203-68G>C (n.203-68G>C)
c.100-68G>C (n.100-68G>C)
n.207-68G>C
n.296-68G>C
n.656G>C
n.312-68G>C
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n.1354-68G>C
n.368-68G>C
n.291-68G>C
c.-35-68G>C (n.-35-68G>C)
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c.31-1436G>C (n.31-1436G>C)
n.378-68G>C
c.-734-68G>C (n.-734-68G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646283G=CA1486056773LARP7c.203-68G= (n.203-68G=)
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n.378-68G=
c.-734-68G= (n.-734-68G=)
4g.112646283G>TCA785508506LARP7c.203-68G>T (n.203-68G>T)
c.100-68G>T (n.100-68G>T)
n.207-68G>T
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n.656G>T
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n.378-68G>T
c.-734-68G>T (n.-734-68G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646284T>CCA2671807134LARP7c.203-67T>C (n.203-67T>C)
c.100-67T>C (n.100-67T>C)
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n.378-67T>C
c.-734-67T>C (n.-734-67T>C)
gnomAD v4
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c.100-66_100-65del (n.100-66_100-65del)
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n.411_412del
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n.291-66_291-65del
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n.378-66_378-65del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-66_378-65delinsTA
c.-734-66_-734-65delinsTA (n.-734-66_-734-65delinsTA)
4g.112646286A=CA1486056777LARP7c.203-65A= (n.203-65A=)
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n.207-65A=
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n.291-65A=
c.-35-65A= (n.-35-65A=)
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n.378-65A=
c.-734-65A= (n.-734-65A=)
4g.112646286A>CCA2706517904LARP7c.203-65A>C (n.203-65A>C)
c.100-65A>C (n.100-65A>C)
n.207-65A>C
n.296-65A>C
n.659A>C
n.312-65A>C
c.*9-65A>C (n.*9-65A>C)
n.412A>C
n.1354-65A>C
n.368-65A>C
n.291-65A>C
c.-35-65A>C (n.-35-65A>C)
c.224-65A>C (n.224-65A>C)
c.31-1433A>C (n.31-1433A>C)
n.378-65A>C
c.-734-65A>C (n.-734-65A>C)
dbSNP
4g.112646286A>TCA103804382LARP7c.203-65A>T (n.203-65A>T)
c.100-65A>T (n.100-65A>T)
n.207-65A>T
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n.312-65A>T
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n.412A>T
n.1354-65A>T
n.368-65A>T
n.291-65A>T
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c.31-1433A>T (n.31-1433A>T)
n.378-65A>T
c.-734-65A>T (n.-734-65A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646288delCA1486056776LARP7c.203-63del (n.203-63del)
c.100-63del (n.100-63del)
n.207-63del
n.296-63del
n.661del
n.312-63del
c.*9-63del (n.*9-63del)
n.414del
n.1354-63del
n.368-63del
n.291-63del
c.-35-63del (n.-35-63del)
c.224-63del (n.224-63del)
c.31-1431del (n.31-1431del)
n.378-63del
c.-734-63del (n.-734-63del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646288A>GCA2671807135LARP7c.203-63A>G (n.203-63A>G)
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n.378-63A>G
c.-734-63A>G (n.-734-63A>G)
gnomAD v4
4g.112646288A>TCA2578171265LARP7c.203-63A>T (n.203-63A>T)
c.100-63A>T (n.100-63A>T)
n.207-63A>T
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n.661A>T
n.312-63A>T
c.*9-63A>T (n.*9-63A>T)
n.414A>T
n.1354-63A>T
n.368-63A>T
n.291-63A>T
c.-35-63A>T (n.-35-63A>T)
c.224-63A>T (n.224-63A>T)
c.31-1431A>T (n.31-1431A>T)
n.378-63A>T
c.-734-63A>T (n.-734-63A>T)
4g.112646291G>ACA2671807136LARP7c.203-60G>A (n.203-60G>A)
c.100-60G>A (n.100-60G>A)
n.207-60G>A
n.296-60G>A
n.664G>A
n.312-60G>A
c.*9-60G>A (n.*9-60G>A)
n.417G>A
n.1354-60G>A
n.368-60G>A
n.291-60G>A
c.-35-60G>A (n.-35-60G>A)
c.224-60G>A (n.224-60G>A)
c.31-1428G>A (n.31-1428G>A)
n.378-60G>A
c.-734-60G>A (n.-734-60G>A)
gnomAD v4
4g.112646291G>CCA785508507LARP7c.203-60G>C (n.203-60G>C)
c.100-60G>C (n.100-60G>C)
n.207-60G>C
n.296-60G>C
n.664G>C
n.312-60G>C
c.*9-60G>C (n.*9-60G>C)
n.417G>C
n.1354-60G>C
n.368-60G>C
n.291-60G>C
c.-35-60G>C (n.-35-60G>C)
c.224-60G>C (n.224-60G>C)
c.31-1428G>C (n.31-1428G>C)
n.378-60G>C
c.-734-60G>C (n.-734-60G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646291G=CA1486056779LARP7c.203-60G= (n.203-60G=)
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n.312-60G=
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n.291-60G=
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n.378-60G=
c.-734-60G= (n.-734-60G=)
4g.112646291G>TCA2671807137LARP7c.203-60G>T (n.203-60G>T)
c.100-60G>T (n.100-60G>T)
n.207-60G>T
n.296-60G>T
n.664G>T
n.312-60G>T
c.*9-60G>T (n.*9-60G>T)
n.417G>T
n.1354-60G>T
n.368-60G>T
n.291-60G>T
c.-35-60G>T (n.-35-60G>T)
c.224-60G>T (n.224-60G>T)
c.31-1428G>T (n.31-1428G>T)
n.378-60G>T
c.-734-60G>T (n.-734-60G>T)
gnomAD v4
4g.112646292T>CCA103804401LARP7c.203-59T>C (n.203-59T>C)
c.100-59T>C (n.100-59T>C)
n.207-59T>C
n.296-59T>C
n.665T>C
n.312-59T>C
c.*9-59T>C (n.*9-59T>C)
n.418T>C
n.1354-59T>C
n.368-59T>C
n.291-59T>C
c.-35-59T>C (n.-35-59T>C)
c.224-59T>C (n.224-59T>C)
c.31-1427T>C (n.31-1427T>C)
n.378-59T>C
c.-734-59T>C (n.-734-59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646292T=CA1486056781LARP7c.203-59T= (n.203-59T=)
c.100-59T= (n.100-59T=)
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n.312-59T=
c.*9-59T= (n.*9-59T=)
n.418T=
n.1354-59T=
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n.291-59T=
c.-35-59T= (n.-35-59T=)
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c.31-1427T= (n.31-1427T=)
n.378-59T=
c.-734-59T= (n.-734-59T=)
4g.112646292_112646298delinsTACCAAACA1486056783LARP7c.203-59_203-53delinsTACCAAA (n.203-59_203-53delinsTACCAAA)
c.100-59_100-53delinsTACCAAA (n.100-59_100-53delinsTACCAAA)
n.207-59_207-53delinsTACCAAA
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n.418_424delinsTACCAAA
n.1354-59_1354-53delinsTACCAAA
n.368-59_368-53delinsTACCAAA
n.291-59_291-53delinsTACCAAA
c.-35-59_-35-53delinsTACCAAA (n.-35-59_-35-53delinsTACCAAA)
c.224-59_224-53delinsTACCAAA (n.224-59_224-53delinsTACCAAA)
c.31-1427_31-1421delinsTACCAAA (n.31-1427_31-1421delinsTACCAAA)
n.378-59_378-53delinsTACCAAA
c.-734-59_-734-53delinsTACCAAA (n.-734-59_-734-53delinsTACCAAA)
4g.112646293A>GCA2671807138LARP7c.203-58A>G (n.203-58A>G)
c.100-58A>G (n.100-58A>G)
n.207-58A>G
n.296-58A>G
n.666A>G
n.312-58A>G
c.*9-58A>G (n.*9-58A>G)
n.419A>G
n.1354-58A>G
n.368-58A>G
n.291-58A>G
c.-35-58A>G (n.-35-58A>G)
c.224-58A>G (n.224-58A>G)
c.31-1426A>G (n.31-1426A>G)
n.378-58A>G
c.-734-58A>G (n.-734-58A>G)
gnomAD v4
4g.112646293_112646298delCA1066840270LARP7c.203-58_203-53del (n.203-58_203-53del)
c.100-58_100-53del (n.100-58_100-53del)
n.207-58_207-53del
n.296-58_296-53del
n.666_671del
n.312-58_312-53del
c.*9-58_*9-53del (n.*9-58_*9-53del)
n.419_424del
n.1354-58_1354-53del
n.368-58_368-53del
n.291-58_291-53del
c.-35-58_-35-53del (n.-35-58_-35-53del)
c.224-58_224-53del (n.224-58_224-53del)
c.31-1426_31-1421del (n.31-1426_31-1421del)
n.378-58_378-53del
c.-734-58_-734-53del (n.-734-58_-734-53del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646294C>ACA2671807139LARP7c.203-57C>A (n.203-57C>A)
c.100-57C>A (n.100-57C>A)
n.207-57C>A
n.296-57C>A
n.667C>A
n.312-57C>A
c.*9-57C>A (n.*9-57C>A)
n.420C>A
n.1354-57C>A
n.368-57C>A
n.291-57C>A
c.-35-57C>A (n.-35-57C>A)
c.224-57C>A (n.224-57C>A)
c.31-1425C>A (n.31-1425C>A)
n.378-57C>A
c.-734-57C>A (n.-734-57C>A)
gnomAD v4
4g.112646294C>GCA2671807140LARP7c.203-57C>G (n.203-57C>G)
c.100-57C>G (n.100-57C>G)
n.207-57C>G
n.296-57C>G
n.667C>G
n.312-57C>G
c.*9-57C>G (n.*9-57C>G)
n.420C>G
n.1354-57C>G
n.368-57C>G
n.291-57C>G
c.-35-57C>G (n.-35-57C>G)
c.224-57C>G (n.224-57C>G)
c.31-1425C>G (n.31-1425C>G)
n.378-57C>G
c.-734-57C>G (n.-734-57C>G)
gnomAD v4
4g.112646294C>TCA2671807141LARP7c.203-57C>T (n.203-57C>T)
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n.378-57C>T
c.-734-57C>T (n.-734-57C>T)
gnomAD v4
4g.112646295C>ACA2671807142LARP7c.203-56C>A (n.203-56C>A)
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n.291-56C>A
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n.378-56C>A
c.-734-56C>A (n.-734-56C>A)
gnomAD v4
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4g.112646295C>TCA1486056786LARP7c.203-56C>T (n.203-56C>T)
c.100-56C>T (n.100-56C>T)
n.207-56C>T
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n.378-56C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.378-54A=
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4g.112646297A>GCA785508509LARP7c.203-54A>G (n.203-54A>G)
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n.670A>G
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n.378-54A>G
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dbSNP gnomAD v4
4g.112646299T>CCA2671807143LARP7c.203-52T>C (n.203-52T>C)
c.100-52T>C (n.100-52T>C)
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n.296-52T>C
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c.*9-52T>C (n.*9-52T>C)
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n.1354-52T>C
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c.224-52T>C (n.224-52T>C)
c.31-1420T>C (n.31-1420T>C)
n.378-52T>C
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gnomAD v4
4g.112646300T>CCA2578171266LARP7c.203-51T>C (n.203-51T>C)
c.100-51T>C (n.100-51T>C)
n.207-51T>C
n.296-51T>C
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n.1354-51T>C
n.368-51T>C
n.291-51T>C
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c.31-1419T>C (n.31-1419T>C)
n.378-51T>C
c.-734-51T>C (n.-734-51T>C)
4g.112646300T>GCA1486056794LARP7c.203-51T>G (n.203-51T>G)
c.100-51T>G (n.100-51T>G)
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n.378-51T>G
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dbSNP
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n.378-51T=
c.-734-51T= (n.-734-51T=)
4g.112646301G>ACA554146465LARP7c.203-50G>A (n.203-50G>A)
c.100-50G>A (n.100-50G>A)
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n.1354-50G>A
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n.291-50G>A
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c.224-50G>A (n.224-50G>A)
c.31-1418G>A (n.31-1418G>A)
n.378-50G>A
c.-734-50G>A (n.-734-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646301G=CA1486056799LARP7c.203-50G= (n.203-50G=)
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4g.112646301G>TCA554146466LARP7c.203-50G>T (n.203-50G>T)
c.100-50G>T (n.100-50G>T)
n.207-50G>T
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n.674G>T
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n.1354-50G>T
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n.291-50G>T
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n.378-50G>T
c.-734-50G>T (n.-734-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646302_112646303insCAGGACA2763124332LARP7c.203-49_203-48insCAGGA (n.203-49_203-48insCAGGA)
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c.224-49_224-48insCAGGA (n.224-49_224-48insCAGGA)
c.31-1417_31-1416insCAGGA (n.31-1417_31-1416insCAGGA)
n.378-49_378-48insCAGGA
c.-734-49_-734-48insCAGGA (n.-734-49_-734-48insCAGGA)
4g.112646302A=CA1486056805LARP7c.203-49A= (n.203-49A=)
c.100-49A= (n.100-49A=)
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n.291-49A=
c.-35-49A= (n.-35-49A=)
c.224-49A= (n.224-49A=)
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n.378-49A=
c.-734-49A= (n.-734-49A=)
4g.112646302A>TCA1066840271LARP7c.203-49A>T (n.203-49A>T)
c.100-49A>T (n.100-49A>T)
n.207-49A>T
n.296-49A>T
n.675A>T
n.312-49A>T
c.*9-49A>T (n.*9-49A>T)
n.428A>T
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n.291-49A>T
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c.224-49A>T (n.224-49A>T)
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n.378-49A>T
c.-734-49A>T (n.-734-49A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646303A=CA1486056808LARP7c.203-48A= (n.203-48A=)
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n.291-48A=
c.-35-48A= (n.-35-48A=)
c.224-48A= (n.224-48A=)
c.31-1416A= (n.31-1416A=)
n.378-48A=
c.-734-48A= (n.-734-48A=)
4g.112646303A>GCA554146467LARP7c.203-48A>G (n.203-48A>G)
c.100-48A>G (n.100-48A>G)
n.207-48A>G
n.296-48A>G
n.676A>G
n.312-48A>G
c.*9-48A>G (n.*9-48A>G)
n.429A>G
n.1354-48A>G
n.368-48A>G
n.291-48A>G
c.-35-48A>G (n.-35-48A>G)
c.224-48A>G (n.224-48A>G)
c.31-1416A>G (n.31-1416A>G)
n.378-48A>G
c.-734-48A>G (n.-734-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646306A>GCA2671807144LARP7c.203-45A>G (n.203-45A>G)
c.100-45A>G (n.100-45A>G)
n.207-45A>G
n.296-45A>G
n.679A>G
n.312-45A>G
c.*9-45A>G (n.*9-45A>G)
n.432A>G
n.1354-45A>G
n.368-45A>G
n.291-45A>G
c.-35-45A>G (n.-35-45A>G)
c.224-45A>G (n.224-45A>G)
c.31-1413A>G (n.31-1413A>G)
n.378-45A>G
c.-734-45A>G (n.-734-45A>G)
gnomAD v4
4g.112646306A>TCA2671807145LARP7c.203-45A>T (n.203-45A>T)
c.100-45A>T (n.100-45A>T)
n.207-45A>T
n.296-45A>T
n.679A>T
n.312-45A>T
c.*9-45A>T (n.*9-45A>T)
n.432A>T
n.1354-45A>T
n.368-45A>T
n.291-45A>T
c.-35-45A>T (n.-35-45A>T)
c.224-45A>T (n.224-45A>T)
c.31-1413A>T (n.31-1413A>T)
n.378-45A>T
c.-734-45A>T (n.-734-45A>T)
gnomAD v4
4g.112646306_112646313delCA1066840273LARP7c.203-45_203-38del (n.203-45_203-38del)
c.100-45_100-38del (n.100-45_100-38del)
n.207-45_207-38del
n.296-45_296-38del
n.679_686del
n.312-45_312-38del
c.*9-45_*9-38del (n.*9-45_*9-38del)
n.432_439del
n.1354-45_1354-38del
n.368-45_368-38del
n.291-45_291-38del
c.-35-45_-35-38del (n.-35-45_-35-38del)
c.224-45_224-38del (n.224-45_224-38del)
c.31-1413_31-1406del (n.31-1413_31-1406del)
n.378-45_378-38del
c.-734-45_-734-38del (n.-734-45_-734-38del)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646307A=CA1486056812LARP7c.203-44A= (n.203-44A=)
c.100-44A= (n.100-44A=)
n.207-44A=
n.296-44A=
n.680A=
n.312-44A=
c.*9-44A= (n.*9-44A=)
n.433A=
n.1354-44A=
n.368-44A=
n.291-44A=
c.-35-44A= (n.-35-44A=)
c.224-44A= (n.224-44A=)
c.31-1412A= (n.31-1412A=)
n.378-44A=
c.-734-44A= (n.-734-44A=)
4g.112646307A>CCA3048976LARP7c.203-44A>C (n.203-44A>C)
c.100-44A>C (n.100-44A>C)
n.207-44A>C
n.296-44A>C
n.680A>C
n.312-44A>C
c.*9-44A>C (n.*9-44A>C)
n.433A>C
n.1354-44A>C
n.368-44A>C
n.291-44A>C
c.-35-44A>C (n.-35-44A>C)
c.224-44A>C (n.224-44A>C)
c.31-1412A>C (n.31-1412A>C)
n.378-44A>C
c.-734-44A>C (n.-734-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646307A>GCA2671807146LARP7c.203-44A>G (n.203-44A>G)
c.100-44A>G (n.100-44A>G)
n.207-44A>G
n.296-44A>G
n.680A>G
n.312-44A>G
c.*9-44A>G (n.*9-44A>G)
n.433A>G
n.1354-44A>G
n.368-44A>G
n.291-44A>G
c.-35-44A>G (n.-35-44A>G)
c.224-44A>G (n.224-44A>G)
c.31-1412A>G (n.31-1412A>G)
n.378-44A>G
c.-734-44A>G (n.-734-44A>G)
gnomAD v4
4g.112646309C>ACA2578171267LARP7c.203-42C>A (n.203-42C>A)
c.100-42C>A (n.100-42C>A)
n.207-42C>A
n.296-42C>A
n.682C>A
n.312-42C>A
c.*9-42C>A (n.*9-42C>A)
n.435C>A
n.1354-42C>A
n.368-42C>A
n.291-42C>A
c.-35-42C>A (n.-35-42C>A)
c.224-42C>A (n.224-42C>A)
c.31-1410C>A (n.31-1410C>A)
n.378-42C>A
c.-734-42C>A (n.-734-42C>A)
gnomAD v4
4g.112646309C>TCA2671807147LARP7c.203-42C>T (n.203-42C>T)
c.100-42C>T (n.100-42C>T)
n.207-42C>T
n.296-42C>T
n.682C>T
n.312-42C>T
c.*9-42C>T (n.*9-42C>T)
n.435C>T
n.1354-42C>T
n.368-42C>T
n.291-42C>T
c.-35-42C>T (n.-35-42C>T)
c.224-42C>T (n.224-42C>T)
c.31-1410C>T (n.31-1410C>T)
n.378-42C>T
c.-734-42C>T (n.-734-42C>T)
gnomAD v4
4g.112646310C>ACA2671807150LARP7c.203-41C>A (n.203-41C>A)
c.100-41C>A (n.100-41C>A)
n.207-41C>A
n.296-41C>A
n.683C>A
n.312-41C>A
c.*9-41C>A (n.*9-41C>A)
n.436C>A
n.1354-41C>A
n.368-41C>A
n.291-41C>A
c.-35-41C>A (n.-35-41C>A)
c.224-41C>A (n.224-41C>A)
c.31-1409C>A (n.31-1409C>A)
n.378-41C>A
c.-734-41C>A (n.-734-41C>A)
gnomAD v4
4g.112646310C>GCA2740564526LARP7c.203-41C>G (n.203-41C>G)
c.100-41C>G (n.100-41C>G)
n.207-41C>G
n.296-41C>G
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n.312-41C>G
c.*9-41C>G (n.*9-41C>G)
n.436C>G
n.1354-41C>G
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n.291-41C>G
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n.378-41C>G
c.-734-41C>G (n.-734-41C>G)
4g.112646310C>TCA2671807151LARP7c.203-41C>T (n.203-41C>T)
c.100-41C>T (n.100-41C>T)
n.207-41C>T
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n.436C>T
n.1354-41C>T
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n.291-41C>T
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n.378-41C>T
c.-734-41C>T (n.-734-41C>T)
gnomAD v4
4g.112646313_112646315delCA2671807148LARP7c.203-38_203-36del (n.203-38_203-36del)
c.100-38_100-36del (n.100-38_100-36del)
n.207-38_207-36del
n.296-38_296-36del
n.686_688del
n.312-38_312-36del
c.*9-38_*9-36del (n.*9-38_*9-36del)
n.439_441del
n.1354-38_1354-36del
n.368-38_368-36del
n.291-38_291-36del
c.-35-38_-35-36del (n.-35-38_-35-36del)
c.224-38_224-36del (n.224-38_224-36del)
c.31-1406_31-1404del (n.31-1406_31-1404del)
n.378-38_378-36del
c.-734-38_-734-36del (n.-734-38_-734-36del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646311_112646325delCA2671807149LARP7c.203-40_203-26del (n.203-40_203-26del)
c.100-40_100-26del (n.100-40_100-26del)
n.207-40_207-26del
n.296-40_296-26del
n.684_698del
n.312-40_312-26del
c.*9-40_*9-26del (n.*9-40_*9-26del)
n.437_451del
n.1354-40_1354-26del
n.368-40_368-26del
n.291-40_291-26del
c.-35-40_-35-26del (n.-35-40_-35-26del)
c.224-40_224-26del (n.224-40_224-26del)
c.31-1408_31-1394del (n.31-1408_31-1394del)
n.378-40_378-26del
c.-734-40_-734-26del (n.-734-40_-734-26del)
gnomAD v4
4g.112646311T>CCA1486056814LARP7c.203-40T>C (n.203-40T>C)
c.100-40T>C (n.100-40T>C)
n.207-40T>C
n.296-40T>C
n.684T>C
n.312-40T>C
c.*9-40T>C (n.*9-40T>C)
n.437T>C
n.1354-40T>C
n.368-40T>C
n.291-40T>C
c.-35-40T>C (n.-35-40T>C)
c.224-40T>C (n.224-40T>C)
c.31-1408T>C (n.31-1408T>C)
n.378-40T>C
c.-734-40T>C (n.-734-40T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646311T=CA1486056813LARP7c.203-40T= (n.203-40T=)
c.100-40T= (n.100-40T=)
n.207-40T=
n.296-40T=
n.684T=
n.312-40T=
c.*9-40T= (n.*9-40T=)
n.437T=
n.1354-40T=
n.368-40T=
n.291-40T=
c.-35-40T= (n.-35-40T=)
c.224-40T= (n.224-40T=)
c.31-1408T= (n.31-1408T=)
n.378-40T=
c.-734-40T= (n.-734-40T=)
4g.112646312delCA2671807152LARP7c.203-39del (n.203-39del)
c.100-39del (n.100-39del)
n.207-39del
n.296-39del
n.685del
n.312-39del
c.*9-39del (n.*9-39del)
n.438del
n.1354-39del
n.368-39del
n.291-39del
c.-35-39del (n.-35-39del)
c.224-39del (n.224-39del)
c.31-1407del (n.31-1407del)
n.378-39del
c.-734-39del (n.-734-39del)
gnomAD v4
4g.112646312G>ACA2671807153LARP7c.203-39G>A (n.203-39G>A)
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
n.207-39G>A
n.296-39G>A
n.685G>A
n.312-39G>A
c.*9-39G>A (n.*9-39G>A)
n.438G>A
n.1354-39G>A
n.368-39G>A
n.291-39G>A
c.-35-39G>A (n.-35-39G>A)
c.224-39G>A (n.224-39G>A)
c.31-1407G>A (n.31-1407G>A)
n.378-39G>A
c.-734-39G>A (n.-734-39G>A)
gnomAD v4
4g.112646313C>ACA2578171268LARP7c.203-38C>A (n.203-38C>A)
c.100-38C>A (n.100-38C>A)
n.207-38C>A
n.296-38C>A
n.686C>A
n.312-38C>A
c.*9-38C>A (n.*9-38C>A)
n.439C>A
n.1354-38C>A
n.368-38C>A
n.291-38C>A
c.-35-38C>A (n.-35-38C>A)
c.224-38C>A (n.224-38C>A)
c.31-1406C>A (n.31-1406C>A)
n.378-38C>A
c.-734-38C>A (n.-734-38C>A)
gnomAD v4
4g.112646313C>TCA2671807154LARP7c.203-38C>T (n.203-38C>T)
c.100-38C>T (n.100-38C>T)
n.207-38C>T
n.296-38C>T
n.686C>T
n.312-38C>T
c.*9-38C>T (n.*9-38C>T)
n.439C>T
n.1354-38C>T
n.368-38C>T
n.291-38C>T
c.-35-38C>T (n.-35-38C>T)
c.224-38C>T (n.224-38C>T)
c.31-1406C>T (n.31-1406C>T)
n.378-38C>T
c.-734-38C>T (n.-734-38C>T)
gnomAD v4
4g.112646313_112646314delinsCTCA1486056815LARP7c.203-38_203-37delinsCT (n.203-38_203-37delinsCT)
c.100-38_100-37delinsCT (n.100-38_100-37delinsCT)
n.207-38_207-37delinsCT
n.296-38_296-37delinsCT
n.686_687delinsCT
n.312-38_312-37delinsCT
c.*9-38_*9-37delinsCT (n.*9-38_*9-37delinsCT)
n.439_440delinsCT
n.1354-38_1354-37delinsCT
n.368-38_368-37delinsCT
n.291-38_291-37delinsCT
c.-35-38_-35-37delinsCT (n.-35-38_-35-37delinsCT)
c.224-38_224-37delinsCT (n.224-38_224-37delinsCT)
c.31-1406_31-1405delinsCT (n.31-1406_31-1405delinsCT)
n.378-38_378-37delinsCT
c.-734-38_-734-37delinsCT (n.-734-38_-734-37delinsCT)
4g.112646314delCA554146468LARP7c.203-37del (n.203-37del)
c.100-37del (n.100-37del)
n.207-37del
n.296-37del
n.687del
n.312-37del
c.*9-37del (n.*9-37del)
n.440del
n.1354-37del
n.368-37del
n.291-37del
c.-35-37del (n.-35-37del)
c.224-37del (n.224-37del)
c.31-1405del (n.31-1405del)
n.378-37del
c.-734-37del (n.-734-37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646314T>CCA2671807155LARP7c.203-37T>C (n.203-37T>C)
c.100-37T>C (n.100-37T>C)
n.207-37T>C
n.296-37T>C
n.687T>C
n.312-37T>C
c.*9-37T>C (n.*9-37T>C)
n.440T>C
n.1354-37T>C
n.368-37T>C
n.291-37T>C
c.-35-37T>C (n.-35-37T>C)
c.224-37T>C (n.224-37T>C)
c.31-1405T>C (n.31-1405T>C)
n.378-37T>C
c.-734-37T>C (n.-734-37T>C)
gnomAD v4
4g.112646314T=CA1486056816LARP7c.203-37T= (n.203-37T=)
c.100-37T= (n.100-37T=)
n.207-37T=
n.296-37T=
n.687T=
n.312-37T=
c.*9-37T= (n.*9-37T=)
n.440T=
n.1354-37T=
n.368-37T=
n.291-37T=
c.-35-37T= (n.-35-37T=)
c.224-37T= (n.224-37T=)
c.31-1405T= (n.31-1405T=)
n.378-37T=
c.-734-37T= (n.-734-37T=)
4g.112646314_112646315insTTAGTACA1066840279LARP7c.203-37_203-36insTTAGTA (n.203-37_203-36insTTAGTA)
c.100-37_100-36insTTAGTA (n.100-37_100-36insTTAGTA)
n.207-37_207-36insTTAGTA
n.296-37_296-36insTTAGTA
n.687_688insTTAGTA
n.312-37_312-36insTTAGTA
c.*9-37_*9-36insTTAGTA (n.*9-37_*9-36insTTAGTA)
n.440_441insTTAGTA
n.1354-37_1354-36insTTAGTA
n.368-37_368-36insTTAGTA
n.291-37_291-36insTTAGTA
c.-35-37_-35-36insTTAGTA (n.-35-37_-35-36insTTAGTA)
c.224-37_224-36insTTAGTA (n.224-37_224-36insTTAGTA)
c.31-1405_31-1404insTTAGTA (n.31-1405_31-1404insTTAGTA)
n.378-37_378-36insTTAGTA
c.-734-37_-734-36insTTAGTA (n.-734-37_-734-36insTTAGTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646315delCA2671807157LARP7c.203-36del (n.203-36del)
c.100-36del (n.100-36del)
n.207-36del
n.296-36del
n.688del
n.312-36del
c.*9-36del (n.*9-36del)
n.441del
n.1354-36del
n.368-36del
n.291-36del
c.-35-36del (n.-35-36del)
c.224-36del (n.224-36del)
c.31-1404del (n.31-1404del)
n.378-36del
c.-734-36del (n.-734-36del)
gnomAD v4
4g.112646315G>ACA554146469LARP7c.203-36G>A (n.203-36G>A)
c.100-36G>A (n.100-36G>A)
n.207-36G>A
n.296-36G>A
n.688G>A
n.312-36G>A
c.*9-36G>A (n.*9-36G>A)
n.441G>A
n.1354-36G>A
n.368-36G>A
n.291-36G>A
c.-35-36G>A (n.-35-36G>A)
c.224-36G>A (n.224-36G>A)
c.31-1404G>A (n.31-1404G>A)
n.378-36G>A
c.-734-36G>A (n.-734-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646315G=CA1486056820LARP7c.203-36G= (n.203-36G=)
c.100-36G= (n.100-36G=)
n.207-36G=
n.296-36G=
n.688G=
n.312-36G=
c.*9-36G= (n.*9-36G=)
n.441G=
n.1354-36G=
n.368-36G=
n.291-36G=
c.-35-36G= (n.-35-36G=)
c.224-36G= (n.224-36G=)
c.31-1404G= (n.31-1404G=)
n.378-36G=
c.-734-36G= (n.-734-36G=)
4g.112646315G>TCA2671807156LARP7c.203-36G>T (n.203-36G>T)
c.100-36G>T (n.100-36G>T)
n.207-36G>T
n.296-36G>T
n.688G>T
n.312-36G>T
c.*9-36G>T (n.*9-36G>T)
n.441G>T
n.1354-36G>T
n.368-36G>T
n.291-36G>T
c.-35-36G>T (n.-35-36G>T)
c.224-36G>T (n.224-36G>T)
c.31-1404G>T (n.31-1404G>T)
n.378-36G>T
c.-734-36G>T (n.-734-36G>T)
gnomAD v4
4g.112646315_112646325delinsGATACACTAACCA1486056819LARP7c.203-36_203-26delinsGATACACTAAC (n.203-36_203-26delinsGATACACTAAC)
c.100-36_100-26delinsGATACACTAAC (n.100-36_100-26delinsGATACACTAAC)
n.207-36_207-26delinsGATACACTAAC
n.296-36_296-26delinsGATACACTAAC
n.688_698delinsGATACACTAAC
n.312-36_312-26delinsGATACACTAAC
c.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC (n.*9-36_*9-26delinsGATACACTAAC)
n.441_451delinsGATACACTAAC
n.1354-36_1354-26delinsGATACACTAAC
n.368-36_368-26delinsGATACACTAAC
n.291-36_291-26delinsGATACACTAAC
c.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC (n.-35-36_-35-26delinsGATACACTAAC)
c.224-36_224-26delinsGATACACTAAC (n.224-36_224-26delinsGATACACTAAC)
c.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC (n.31-1404_31-1394delinsGATACACTAAC)
n.378-36_378-26delinsGATACACTAAC
c.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC (n.-734-36_-734-26delinsGATACACTAAC)
4g.112646316A=CA1486056823LARP7c.203-35A= (n.203-35A=)
c.100-35A= (n.100-35A=)
n.207-35A=
n.296-35A=
n.689A=
n.312-35A=
c.*9-35A= (n.*9-35A=)
n.442A=
n.1354-35A=
n.368-35A=
n.291-35A=
c.-35-35A= (n.-35-35A=)
c.224-35A= (n.224-35A=)
c.31-1403A= (n.31-1403A=)
n.378-35A=
c.-734-35A= (n.-734-35A=)
4g.112646316A>TCA2671807158LARP7c.203-35A>T (n.203-35A>T)
c.100-35A>T (n.100-35A>T)
n.207-35A>T
n.296-35A>T
n.689A>T
n.312-35A>T
c.*9-35A>T (n.*9-35A>T)
n.442A>T
n.1354-35A>T
n.368-35A>T
n.291-35A>T
c.-35-35A>T (n.-35-35A>T)
c.224-35A>T (n.224-35A>T)
c.31-1403A>T (n.31-1403A>T)
n.378-35A>T
c.-734-35A>T (n.-734-35A>T)
gnomAD v4
4g.112646319_112646328delCA3048977LARP7c.203-32_203-23del (n.203-32_203-23del)
c.100-32_100-23del (n.100-32_100-23del)
n.207-32_207-23del
n.296-32_296-23del
n.692_701del
n.312-32_312-23del
c.*9-32_*9-23del (n.*9-32_*9-23del)
n.445_454del
n.1354-32_1354-23del
n.368-32_368-23del
n.291-32_291-23del
c.-35-32_-35-23del (n.-35-32_-35-23del)
c.224-32_224-23del (n.224-32_224-23del)
c.31-1400_31-1391del (n.31-1400_31-1391del)
n.378-32_378-23del
c.-734-32_-734-23del (n.-734-32_-734-23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646316_112646317insGATGGGGTTCA1066840288LARP7c.203-35_203-34insGATGGGGTT (n.203-35_203-34insGATGGGGTT)
c.100-35_100-34insGATGGGGTT (n.100-35_100-34insGATGGGGTT)
n.207-35_207-34insGATGGGGTT
n.296-35_296-34insGATGGGGTT
n.689_690insGATGGGGTT
n.312-35_312-34insGATGGGGTT
c.*9-35_*9-34insGATGGGGTT (n.*9-35_*9-34insGATGGGGTT)
n.442_443insGATGGGGTT
n.1354-35_1354-34insGATGGGGTT
n.368-35_368-34insGATGGGGTT
n.291-35_291-34insGATGGGGTT
c.-35-35_-35-34insGATGGGGTT (n.-35-35_-35-34insGATGGGGTT)
c.224-35_224-34insGATGGGGTT (n.224-35_224-34insGATGGGGTT)
c.31-1403_31-1402insGATGGGGTT (n.31-1403_31-1402insGATGGGGTT)
n.378-35_378-34insGATGGGGTT
c.-734-35_-734-34insGATGGGGTT (n.-734-35_-734-34insGATGGGGTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646317T>ACA3048978LARP7c.203-34T>A (n.203-34T>A)
c.100-34T>A (n.100-34T>A)
n.207-34T>A
n.296-34T>A
n.690T>A
n.312-34T>A
c.*9-34T>A (n.*9-34T>A)
n.443T>A
n.1354-34T>A
n.368-34T>A
n.291-34T>A
c.-35-34T>A (n.-35-34T>A)
c.224-34T>A (n.224-34T>A)
c.31-1402T>A (n.31-1402T>A)
n.378-34T>A
c.-734-34T>A (n.-734-34T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646317T>CCA2671807159LARP7c.203-34T>C (n.203-34T>C)
c.100-34T>C (n.100-34T>C)
n.207-34T>C
n.296-34T>C
n.690T>C
n.312-34T>C
c.*9-34T>C (n.*9-34T>C)
n.443T>C
n.1354-34T>C
n.368-34T>C
n.291-34T>C
c.-35-34T>C (n.-35-34T>C)
c.224-34T>C (n.224-34T>C)
c.31-1402T>C (n.31-1402T>C)
n.378-34T>C
c.-734-34T>C (n.-734-34T>C)
gnomAD v4
4g.112646317T=CA1486056828LARP7c.203-34T= (n.203-34T=)
c.100-34T= (n.100-34T=)
n.207-34T=
n.296-34T=
n.690T=
n.312-34T=
c.*9-34T= (n.*9-34T=)
n.443T=
n.1354-34T=
n.368-34T=
n.291-34T=
c.-35-34T= (n.-35-34T=)
c.224-34T= (n.224-34T=)
c.31-1402T= (n.31-1402T=)
n.378-34T=
c.-734-34T= (n.-734-34T=)
4g.112646317_112646323delinsTACACTACA1486056827LARP7c.203-34_203-28delinsTACACTA (n.203-34_203-28delinsTACACTA)
c.100-34_100-28delinsTACACTA (n.100-34_100-28delinsTACACTA)
n.207-34_207-28delinsTACACTA
n.296-34_296-28delinsTACACTA
n.690_696delinsTACACTA
n.312-34_312-28delinsTACACTA
c.*9-34_*9-28delinsTACACTA (n.*9-34_*9-28delinsTACACTA)
n.443_449delinsTACACTA
n.1354-34_1354-28delinsTACACTA
n.368-34_368-28delinsTACACTA
n.291-34_291-28delinsTACACTA
c.-35-34_-35-28delinsTACACTA (n.-35-34_-35-28delinsTACACTA)
c.224-34_224-28delinsTACACTA (n.224-34_224-28delinsTACACTA)
c.31-1402_31-1396delinsTACACTA (n.31-1402_31-1396delinsTACACTA)
n.378-34_378-28delinsTACACTA
c.-734-34_-734-28delinsTACACTA (n.-734-34_-734-28delinsTACACTA)
4g.112646318A=CA1486056834LARP7c.203-33A= (n.203-33A=)
c.100-33A= (n.100-33A=)
n.207-33A=
n.296-33A=
n.691A=
n.312-33A=
c.*9-33A= (n.*9-33A=)
n.444A=
n.1354-33A=
n.368-33A=
n.291-33A=
c.-35-33A= (n.-35-33A=)
c.224-33A= (n.224-33A=)
c.31-1401A= (n.31-1401A=)
n.378-33A=
c.-734-33A= (n.-734-33A=)
4g.112646318A>GCA1066840296LARP7c.203-33A>G (n.203-33A>G)
c.100-33A>G (n.100-33A>G)
n.207-33A>G
n.296-33A>G
n.691A>G
n.312-33A>G
c.*9-33A>G (n.*9-33A>G)
n.444A>G
n.1354-33A>G
n.368-33A>G
n.291-33A>G
c.-35-33A>G (n.-35-33A>G)
c.224-33A>G (n.224-33A>G)
c.31-1401A>G (n.31-1401A>G)
n.378-33A>G
c.-734-33A>G (n.-734-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646321_112646326delCA1066840295LARP7c.203-30_203-25del (n.203-30_203-25del)
c.100-30_100-25del (n.100-30_100-25del)
n.207-30_207-25del
n.296-30_296-25del
n.694_699del
n.312-30_312-25del
c.*9-30_*9-25del (n.*9-30_*9-25del)
n.447_452del
n.1354-30_1354-25del
n.368-30_368-25del
n.291-30_291-25del
c.-35-30_-35-25del (n.-35-30_-35-25del)
c.224-30_224-25del (n.224-30_224-25del)
c.31-1398_31-1393del (n.31-1398_31-1393del)
n.378-30_378-25del
c.-734-30_-734-25del (n.-734-30_-734-25del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646319C>ACA2578171269LARP7c.203-32C>A (n.203-32C>A)
c.100-32C>A (n.100-32C>A)
n.207-32C>A
n.296-32C>A
n.692C>A
n.312-32C>A
c.*9-32C>A (n.*9-32C>A)
n.445C>A
n.1354-32C>A
n.368-32C>A
n.291-32C>A
c.-35-32C>A (n.-35-32C>A)
c.224-32C>A (n.224-32C>A)
c.31-1400C>A (n.31-1400C>A)
n.378-32C>A
c.-734-32C>A (n.-734-32C>A)
gnomAD v4
4g.112646319C=CA1486056835LARP7c.203-32C= (n.203-32C=)
c.100-32C= (n.100-32C=)
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n.378-32C=
c.-734-32C= (n.-734-32C=)
4g.112646319C>TCA103804416LARP7c.203-32C>T (n.203-32C>T)
c.100-32C>T (n.100-32C>T)
n.207-32C>T
n.296-32C>T
n.692C>T
n.312-32C>T
c.*9-32C>T (n.*9-32C>T)
n.445C>T
n.1354-32C>T
n.368-32C>T
n.291-32C>T
c.-35-32C>T (n.-35-32C>T)
c.224-32C>T (n.224-32C>T)
c.31-1400C>T (n.31-1400C>T)
n.378-32C>T
c.-734-32C>T (n.-734-32C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646320A=CA1486056836LARP7c.203-31A= (n.203-31A=)
c.100-31A= (n.100-31A=)
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n.312-31A=
c.*9-31A= (n.*9-31A=)
n.446A=
n.1354-31A=
n.368-31A=
n.291-31A=
c.-35-31A= (n.-35-31A=)
c.224-31A= (n.224-31A=)
c.31-1399A= (n.31-1399A=)
n.378-31A=
c.-734-31A= (n.-734-31A=)
4g.112646320A>GCA3048980LARP7c.203-31A>G (n.203-31A>G)
c.100-31A>G (n.100-31A>G)
n.207-31A>G
n.296-31A>G
n.693A>G
n.312-31A>G
c.*9-31A>G (n.*9-31A>G)
n.446A>G
n.1354-31A>G
n.368-31A>G
n.291-31A>G
c.-35-31A>G (n.-35-31A>G)
c.224-31A>G (n.224-31A>G)
c.31-1399A>G (n.31-1399A>G)
n.378-31A>G
c.-734-31A>G (n.-734-31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646321_112646323dupCA3048979LARP7c.203-30_203-28dup (n.203-30_203-28dup)
c.100-30_100-28dup (n.100-30_100-28dup)
n.207-30_207-28dup
n.296-30_296-28dup
n.694_696dup
n.312-30_312-28dup
c.*9-30_*9-28dup (n.*9-30_*9-28dup)
n.447_449dup
n.1354-30_1354-28dup
n.368-30_368-28dup
n.291-30_291-28dup
c.-35-30_-35-28dup (n.-35-30_-35-28dup)
c.224-30_224-28dup (n.224-30_224-28dup)
c.31-1398_31-1396dup (n.31-1398_31-1396dup)
n.378-30_378-28dup
c.-734-30_-734-28dup (n.-734-30_-734-28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646322_112646325delCA2671807160LARP7c.203-29_203-26del (n.203-29_203-26del)
c.100-29_100-26del (n.100-29_100-26del)
n.207-29_207-26del
n.296-29_296-26del
n.695_698del
n.312-29_312-26del
c.*9-29_*9-26del (n.*9-29_*9-26del)
n.448_451del
n.1354-29_1354-26del
n.368-29_368-26del
n.291-29_291-26del
c.-35-29_-35-26del (n.-35-29_-35-26del)
c.224-29_224-26del (n.224-29_224-26del)
c.31-1397_31-1394del (n.31-1397_31-1394del)
n.378-29_378-26del
c.-734-29_-734-26del (n.-734-29_-734-26del)
gnomAD v4
4g.112646321_112646326delinsCTAACACA1486056837LARP7c.203-30_203-25delinsCTAACA (n.203-30_203-25delinsCTAACA)
c.100-30_100-25delinsCTAACA (n.100-30_100-25delinsCTAACA)
n.207-30_207-25delinsCTAACA
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n.694_699delinsCTAACA
n.312-30_312-25delinsCTAACA
c.*9-30_*9-25delinsCTAACA (n.*9-30_*9-25delinsCTAACA)
n.447_452delinsCTAACA
n.1354-30_1354-25delinsCTAACA
n.368-30_368-25delinsCTAACA
n.291-30_291-25delinsCTAACA
c.-35-30_-35-25delinsCTAACA (n.-35-30_-35-25delinsCTAACA)
c.224-30_224-25delinsCTAACA (n.224-30_224-25delinsCTAACA)
c.31-1398_31-1393delinsCTAACA (n.31-1398_31-1393delinsCTAACA)
n.378-30_378-25delinsCTAACA
c.-734-30_-734-25delinsCTAACA (n.-734-30_-734-25delinsCTAACA)
4g.112646324_112646328delCA785508516LARP7c.203-27_203-23del (n.203-27_203-23del)
c.100-27_100-23del (n.100-27_100-23del)
n.207-27_207-23del
n.296-27_296-23del
n.697_701del
n.312-27_312-23del
c.*9-27_*9-23del (n.*9-27_*9-23del)
n.450_454del
n.1354-27_1354-23del
n.368-27_368-23del
n.291-27_291-23del
c.-35-27_-35-23del (n.-35-27_-35-23del)
c.224-27_224-23del (n.224-27_224-23del)
c.31-1395_31-1391del (n.31-1395_31-1391del)
n.378-27_378-23del
c.-734-27_-734-23del (n.-734-27_-734-23del)
dbSNP
4g.112646326_112646333delCA2763124333LARP7c.203-25_203-18del (n.203-25_203-18del)
c.100-25_100-18del (n.100-25_100-18del)
n.207-25_207-18del
n.296-25_296-18del
n.699_706del
n.312-25_312-18del
c.*9-25_*9-18del (n.*9-25_*9-18del)
n.452_459del
n.1354-25_1354-18del
n.368-25_368-18del
n.291-25_291-18del
c.-35-25_-35-18del (n.-35-25_-35-18del)
c.224-25_224-18del (n.224-25_224-18del)
c.31-1393_31-1386del (n.31-1393_31-1386del)
n.378-25_378-18del
c.-734-25_-734-18del (n.-734-25_-734-18del)
4g.112646324_112646349delCA2671807161LARP7c.203-27_203-2del (n.203-27_203-2del)
c.100-27_100-2del (n.100-27_100-2del)
n.207-27_207-2del
n.296-27_296-2del
n.697_722del
n.312-27_312-2del
c.*9-27_*9-2del (n.*9-27_*9-2del)
n.450_475del
n.1354-27_1354-2del
n.368-27_368-2del
n.291-27_291-2del
c.-35-27_-35-2del (n.-35-27_-35-2del)
c.224-27_224-2del (n.224-27_224-2del)
c.31-1395_31-1370del (n.31-1395_31-1370del)
n.378-27_378-2del
c.-734-27_-734-2del (n.-734-27_-734-2del)
gnomAD v4
4g.112646323A>CCA2671807162LARP7c.203-28A>C (n.203-28A>C)
c.100-28A>C (n.100-28A>C)
n.207-28A>C
n.296-28A>C
n.696A>C
n.312-28A>C
c.*9-28A>C (n.*9-28A>C)
n.449A>C
n.1354-28A>C
n.368-28A>C
n.291-28A>C
c.-35-28A>C (n.-35-28A>C)
c.224-28A>C (n.224-28A>C)
c.31-1396A>C (n.31-1396A>C)
n.378-28A>C
c.-734-28A>C (n.-734-28A>C)
gnomAD v4
4g.112646323A>GCA2671807163LARP7c.203-28A>G (n.203-28A>G)
c.100-28A>G (n.100-28A>G)
n.207-28A>G
n.296-28A>G
n.696A>G
n.312-28A>G
c.*9-28A>G (n.*9-28A>G)
n.449A>G
n.1354-28A>G
n.368-28A>G
n.291-28A>G
c.-35-28A>G (n.-35-28A>G)
c.224-28A>G (n.224-28A>G)
c.31-1396A>G (n.31-1396A>G)
n.378-28A>G
c.-734-28A>G (n.-734-28A>G)
gnomAD v4
4g.112646325C>ACA2671807164LARP7c.203-26C>A (n.203-26C>A)
c.100-26C>A (n.100-26C>A)
n.207-26C>A
n.296-26C>A
n.698C>A
n.312-26C>A
c.*9-26C>A (n.*9-26C>A)
n.451C>A
n.1354-26C>A
n.368-26C>A
n.291-26C>A
c.-35-26C>A (n.-35-26C>A)
c.224-26C>A (n.224-26C>A)
c.31-1394C>A (n.31-1394C>A)
n.378-26C>A
c.-734-26C>A (n.-734-26C>A)
gnomAD v4
4g.112646325C=CA1486056838LARP7c.203-26C= (n.203-26C=)
c.100-26C= (n.100-26C=)
n.207-26C=
n.296-26C=
n.698C=
n.312-26C=
c.*9-26C= (n.*9-26C=)
n.451C=
n.1354-26C=
n.368-26C=
n.291-26C=
c.-35-26C= (n.-35-26C=)
c.224-26C= (n.224-26C=)
c.31-1394C= (n.31-1394C=)
n.378-26C=
c.-734-26C= (n.-734-26C=)
4g.112646325C>TCA103804426LARP7c.203-26C>T (n.203-26C>T)
c.100-26C>T (n.100-26C>T)
n.207-26C>T
n.296-26C>T
n.698C>T
n.312-26C>T
c.*9-26C>T (n.*9-26C>T)
n.451C>T
n.1354-26C>T
n.368-26C>T
n.291-26C>T
c.-35-26C>T (n.-35-26C>T)
c.224-26C>T (n.224-26C>T)
c.31-1394C>T (n.31-1394C>T)
n.378-26C>T
c.-734-26C>T (n.-734-26C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646325_112646327delinsCATCA1486056840LARP7c.203-26_203-24delinsCAT (n.203-26_203-24delinsCAT)
c.100-26_100-24delinsCAT (n.100-26_100-24delinsCAT)
n.207-26_207-24delinsCAT
n.296-26_296-24delinsCAT
n.698_700delinsCAT
n.312-26_312-24delinsCAT
c.*9-26_*9-24delinsCAT (n.*9-26_*9-24delinsCAT)
n.451_453delinsCAT
n.1354-26_1354-24delinsCAT
n.368-26_368-24delinsCAT
n.291-26_291-24delinsCAT
c.-35-26_-35-24delinsCAT (n.-35-26_-35-24delinsCAT)
c.224-26_224-24delinsCAT (n.224-26_224-24delinsCAT)
c.31-1394_31-1392delinsCAT (n.31-1394_31-1392delinsCAT)
n.378-26_378-24delinsCAT
c.-734-26_-734-24delinsCAT (n.-734-26_-734-24delinsCAT)
4g.112646326A=CA1486056844LARP7c.203-25A= (n.203-25A=)
c.100-25A= (n.100-25A=)
n.207-25A=
n.296-25A=
n.699A=
n.312-25A=
c.*9-25A= (n.*9-25A=)
n.452A=
n.1354-25A=
n.368-25A=
n.291-25A=
c.-35-25A= (n.-35-25A=)
c.224-25A= (n.224-25A=)
c.31-1393A= (n.31-1393A=)
n.378-25A=
c.-734-25A= (n.-734-25A=)
4g.112646326A>GCA3048981LARP7c.203-25A>G (n.203-25A>G)
c.100-25A>G (n.100-25A>G)
n.207-25A>G
n.296-25A>G
n.699A>G
n.312-25A>G
c.*9-25A>G (n.*9-25A>G)
n.452A>G
n.1354-25A>G
n.368-25A>G
n.291-25A>G
c.-35-25A>G (n.-35-25A>G)
c.224-25A>G (n.224-25A>G)
c.31-1393A>G (n.31-1393A>G)
n.378-25A>G
c.-734-25A>G (n.-734-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646326A>TCA1486056845LARP7c.203-25A>T (n.203-25A>T)
c.100-25A>T (n.100-25A>T)
n.207-25A>T
n.296-25A>T
n.699A>T
n.312-25A>T
c.*9-25A>T (n.*9-25A>T)
n.452A>T
n.1354-25A>T
n.368-25A>T
n.291-25A>T
c.-35-25A>T (n.-35-25A>T)
c.224-25A>T (n.224-25A>T)
c.31-1393A>T (n.31-1393A>T)
n.378-25A>T
c.-734-25A>T (n.-734-25A>T)
dbSNP
4g.112646328_112646329delCA785508519LARP7c.203-23_203-22del (n.203-23_203-22del)
c.100-23_100-22del (n.100-23_100-22del)
n.207-23_207-22del
n.296-23_296-22del
n.701_702del
n.312-23_312-22del
c.*9-23_*9-22del (n.*9-23_*9-22del)
n.454_455del
n.1354-23_1354-22del
n.368-23_368-22del
n.291-23_291-22del
c.-35-23_-35-22del (n.-35-23_-35-22del)
c.224-23_224-22del (n.224-23_224-22del)
c.31-1391_31-1390del (n.31-1391_31-1390del)
n.378-23_378-22del
c.-734-23_-734-22del (n.-734-23_-734-22del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646330_112646362delCA2671807165LARP7c.203-21_214del
c.100-21_111del
n.207-21_218del
n.296-21_307del
n.703_735del
n.312-21_323del
c.*9-21_*20del
n.456_488del
n.1354-21_1365del
n.368-21_379del
n.291-21_302del
c.-35-21_-24del
c.224-21_235del
c.31-1389_31-1357del (n.31-1389_31-1357del)
n.378-21_389del
c.-734-21_-723del
gnomAD v4
4g.112646326_112646327insATCA785508521LARP7c.203-25_203-24insAT (n.203-25_203-24insAT)
c.100-25_100-24insAT (n.100-25_100-24insAT)
n.207-25_207-24insAT
n.296-25_296-24insAT
n.699_700insAT
n.312-25_312-24insAT
c.*9-25_*9-24insAT (n.*9-25_*9-24insAT)
n.452_453insAT
n.1354-25_1354-24insAT
n.368-25_368-24insAT
n.291-25_291-24insAT
c.-35-25_-35-24insAT (n.-35-25_-35-24insAT)
c.224-25_224-24insAT (n.224-25_224-24insAT)
c.31-1393_31-1392insAT (n.31-1393_31-1392insAT)
n.378-25_378-24insAT
c.-734-25_-734-24insAT (n.-734-25_-734-24insAT)
4g.112646327T>CCA2578171271LARP7c.203-24T>C (n.203-24T>C)
c.100-24T>C (n.100-24T>C)
n.207-24T>C
n.296-24T>C
n.700T>C
n.312-24T>C
c.*9-24T>C (n.*9-24T>C)
n.453T>C
n.1354-24T>C
n.368-24T>C
n.291-24T>C
c.-35-24T>C (n.-35-24T>C)
c.224-24T>C (n.224-24T>C)
c.31-1392T>C (n.31-1392T>C)
n.378-24T>C
c.-734-24T>C (n.-734-24T>C)
gnomAD v4
4g.112646327T=CA1486056847LARP7c.203-24T= (n.203-24T=)
c.100-24T= (n.100-24T=)
n.207-24T=
n.296-24T=
n.700T=
n.312-24T=
c.*9-24T= (n.*9-24T=)
n.453T=
n.1354-24T=
n.368-24T=
n.291-24T=
c.-35-24T= (n.-35-24T=)
c.224-24T= (n.224-24T=)
c.31-1392T= (n.31-1392T=)
n.378-24T=
c.-734-24T= (n.-734-24T=)
4g.112646328_112646342dupCA3048982LARP7c.203-23_203-9dup (n.203-23_203-9dup)
c.100-23_100-9dup (n.100-23_100-9dup)
n.207-23_207-9dup
n.296-23_296-9dup
n.701_715dup
n.312-23_312-9dup
c.*9-23_*9-9dup (n.*9-23_*9-9dup)
n.454_468dup
n.1354-23_1354-9dup
n.368-23_368-9dup
n.291-23_291-9dup
c.-35-23_-35-9dup (n.-35-23_-35-9dup)
c.224-23_224-9dup (n.224-23_224-9dup)
c.31-1391_31-1377dup (n.31-1391_31-1377dup)
n.378-23_378-9dup
c.-734-23_-734-9dup (n.-734-23_-734-9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.112646328A>GCA2671807166LARP7c.203-23A>G (n.203-23A>G)
c.100-23A>G (n.100-23A>G)
n.207-23A>G
n.296-23A>G
n.701A>G
n.312-23A>G
c.*9-23A>G (n.*9-23A>G)
n.454A>G
n.1354-23A>G
n.368-23A>G
n.291-23A>G
c.-35-23A>G (n.-35-23A>G)
c.224-23A>G (n.224-23A>G)
c.31-1391A>G (n.31-1391A>G)
n.378-23A>G
c.-734-23A>G (n.-734-23A>G)
gnomAD v4
4g.112646329_112646332dupCA3048983LARP7c.203-22_203-19dup (n.203-22_203-19dup)
c.100-22_100-19dup (n.100-22_100-19dup)
n.207-22_207-19dup
n.296-22_296-19dup
n.702_705dup
n.312-22_312-19dup
c.*9-22_*9-19dup (n.*9-22_*9-19dup)
n.455_458dup
n.1354-22_1354-19dup
n.368-22_368-19dup
n.291-22_291-19dup
c.-35-22_-35-19dup (n.-35-22_-35-19dup)
c.224-22_224-19dup (n.224-22_224-19dup)
c.31-1390_31-1387dup (n.31-1390_31-1387dup)
n.378-22_378-19dup
c.-734-22_-734-19dup (n.-734-22_-734-19dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646328_112646329insCACCA2763124334LARP7c.203-23_203-22insCAC (n.203-23_203-22insCAC)
c.100-23_100-22insCAC (n.100-23_100-22insCAC)
n.207-23_207-22insCAC
n.296-23_296-22insCAC
n.701_702insCAC
n.312-23_312-22insCAC
c.*9-23_*9-22insCAC (n.*9-23_*9-22insCAC)
n.454_455insCAC
n.1354-23_1354-22insCAC
n.368-23_368-22insCAC
n.291-23_291-22insCAC
c.-35-23_-35-22insCAC (n.-35-23_-35-22insCAC)
c.224-23_224-22insCAC (n.224-23_224-22insCAC)
c.31-1391_31-1390insCAC (n.31-1391_31-1390insCAC)
n.378-23_378-22insCAC
c.-734-23_-734-22insCAC (n.-734-23_-734-22insCAC)
4g.112646329T>ACA3048984LARP7c.203-22T>A (n.203-22T>A)
c.100-22T>A (n.100-22T>A)
n.207-22T>A
n.296-22T>A
n.702T>A
n.312-22T>A
c.*9-22T>A (n.*9-22T>A)
n.455T>A
n.1354-22T>A
n.368-22T>A
n.291-22T>A
c.-35-22T>A (n.-35-22T>A)
c.224-22T>A (n.224-22T>A)
c.31-1390T>A (n.31-1390T>A)
n.378-22T>A
c.-734-22T>A (n.-734-22T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646329T>CCA3048985LARP7c.203-22T>C (n.203-22T>C)
c.100-22T>C (n.100-22T>C)
n.207-22T>C
n.296-22T>C
n.702T>C
n.312-22T>C
c.*9-22T>C (n.*9-22T>C)
n.455T>C
n.1354-22T>C
n.368-22T>C
n.291-22T>C
c.-35-22T>C (n.-35-22T>C)
c.224-22T>C (n.224-22T>C)
c.31-1390T>C (n.31-1390T>C)
n.378-22T>C
c.-734-22T>C (n.-734-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646329T=CA1486056850LARP7c.203-22T= (n.203-22T=)
c.100-22T= (n.100-22T=)
n.207-22T=
n.296-22T=
n.702T=
n.312-22T=
c.*9-22T= (n.*9-22T=)
n.455T=
n.1354-22T=
n.368-22T=
n.291-22T=
c.-35-22T= (n.-35-22T=)
c.224-22T= (n.224-22T=)
c.31-1390T= (n.31-1390T=)
n.378-22T=
c.-734-22T= (n.-734-22T=)
4g.112646329_112646330insAACATAACCA2763124336LARP7c.203-22_203-21insAACATAAC (n.203-22_203-21insAACATAAC)
c.100-22_100-21insAACATAAC (n.100-22_100-21insAACATAAC)
n.207-22_207-21insAACATAAC
n.296-22_296-21insAACATAAC
n.702_703insAACATAAC
n.312-22_312-21insAACATAAC
c.*9-22_*9-21insAACATAAC (n.*9-22_*9-21insAACATAAC)
n.455_456insAACATAAC
n.1354-22_1354-21insAACATAAC
n.368-22_368-21insAACATAAC
n.291-22_291-21insAACATAAC
c.-35-22_-35-21insAACATAAC (n.-35-22_-35-21insAACATAAC)
c.224-22_224-21insAACATAAC (n.224-22_224-21insAACATAAC)
c.31-1390_31-1389insAACATAAC (n.31-1390_31-1389insAACATAAC)
n.378-22_378-21insAACATAAC
c.-734-22_-734-21insAACATAAC (n.-734-22_-734-21insAACATAAC)
4g.112646330T>ACA2671807167LARP7c.203-21T>A (n.203-21T>A)
c.100-21T>A (n.100-21T>A)
n.207-21T>A
n.296-21T>A
n.703T>A
n.312-21T>A
c.*9-21T>A (n.*9-21T>A)
n.456T>A
n.1354-21T>A
n.368-21T>A
n.291-21T>A
c.-35-21T>A (n.-35-21T>A)
c.224-21T>A (n.224-21T>A)
c.31-1389T>A (n.31-1389T>A)
n.378-21T>A
c.-734-21T>A (n.-734-21T>A)
gnomAD v4
4g.112646330T>CCA554146470LARP7c.203-21T>C (n.203-21T>C)
c.100-21T>C (n.100-21T>C)
n.207-21T>C
n.296-21T>C
n.703T>C
n.312-21T>C
c.*9-21T>C (n.*9-21T>C)
n.456T>C
n.1354-21T>C
n.368-21T>C
n.291-21T>C
c.-35-21T>C (n.-35-21T>C)
c.224-21T>C (n.224-21T>C)
c.31-1389T>C (n.31-1389T>C)
n.378-21T>C
c.-734-21T>C (n.-734-21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646330T=CA1486056855LARP7c.203-21T= (n.203-21T=)
c.100-21T= (n.100-21T=)
n.207-21T=
n.296-21T=
n.703T=
n.312-21T=
c.*9-21T= (n.*9-21T=)
n.456T=
n.1354-21T=
n.368-21T=
n.291-21T=
c.-35-21T= (n.-35-21T=)
c.224-21T= (n.224-21T=)
c.31-1389T= (n.31-1389T=)
n.378-21T=
c.-734-21T= (n.-734-21T=)
4g.112646331A>TCA2578171272LARP7c.203-20A>T (n.203-20A>T)
c.100-20A>T (n.100-20A>T)
n.207-20A>T
n.296-20A>T
n.704A>T
n.312-20A>T
c.*9-20A>T (n.*9-20A>T)
n.457A>T
n.1354-20A>T
n.368-20A>T
n.291-20A>T
c.-35-20A>T (n.-35-20A>T)
c.224-20A>T (n.224-20A>T)
c.31-1388A>T (n.31-1388A>T)
n.378-20A>T
c.-734-20A>T (n.-734-20A>T)
4g.112646332A=CA1486056858LARP7c.203-19A= (n.203-19A=)
c.100-19A= (n.100-19A=)
n.207-19A=
n.296-19A=
n.705A=
n.312-19A=
c.*9-19A= (n.*9-19A=)
n.458A=
n.1354-19A=
n.368-19A=
n.291-19A=
c.-35-19A= (n.-35-19A=)
c.224-19A= (n.224-19A=)
c.31-1387A= (n.31-1387A=)
n.378-19A=
c.-734-19A= (n.-734-19A=)
4g.112646332A>CCA3048986LARP7c.203-19A>C (n.203-19A>C)
c.100-19A>C (n.100-19A>C)
n.207-19A>C
n.296-19A>C
n.705A>C
n.312-19A>C
c.*9-19A>C (n.*9-19A>C)
n.458A>C
n.1354-19A>C
n.368-19A>C
n.291-19A>C
c.-35-19A>C (n.-35-19A>C)
c.224-19A>C (n.224-19A>C)
c.31-1387A>C (n.31-1387A>C)
n.378-19A>C
c.-734-19A>C (n.-734-19A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646332A>GCA1486056859LARP7c.203-19A>G (n.203-19A>G)
c.100-19A>G (n.100-19A>G)
n.207-19A>G
n.296-19A>G
n.705A>G
n.312-19A>G
c.*9-19A>G (n.*9-19A>G)
n.458A>G
n.1354-19A>G
n.368-19A>G
n.291-19A>G
c.-35-19A>G (n.-35-19A>G)
c.224-19A>G (n.224-19A>G)
c.31-1387A>G (n.31-1387A>G)
n.378-19A>G
c.-734-19A>G (n.-734-19A>G)
dbSNP
4g.112646332_112646334delinsACTCA1486056860LARP7c.203-19_203-17delinsACT (n.203-19_203-17delinsACT)
c.100-19_100-17delinsACT (n.100-19_100-17delinsACT)
n.207-19_207-17delinsACT
n.296-19_296-17delinsACT
n.705_707delinsACT
n.312-19_312-17delinsACT
c.*9-19_*9-17delinsACT (n.*9-19_*9-17delinsACT)
n.458_460delinsACT
n.1354-19_1354-17delinsACT
n.368-19_368-17delinsACT
n.291-19_291-17delinsACT
c.-35-19_-35-17delinsACT (n.-35-19_-35-17delinsACT)
c.224-19_224-17delinsACT (n.224-19_224-17delinsACT)
c.31-1387_31-1385delinsACT (n.31-1387_31-1385delinsACT)
n.378-19_378-17delinsACT
c.-734-19_-734-17delinsACT (n.-734-19_-734-17delinsACT)
4g.112646333delCA2739270246LARP7c.203-18del (n.203-18del)
c.100-18del (n.100-18del)
n.207-18del
n.296-18del
n.706del
n.312-18del
c.*9-18del (n.*9-18del)
n.459del
n.1354-18del
n.368-18del
n.291-18del
c.-35-18del (n.-35-18del)
c.224-18del (n.224-18del)
c.31-1386del (n.31-1386del)
n.378-18del
c.-734-18del (n.-734-18del)
ClinVar
4g.112646333C>ACA2671807168LARP7c.203-18C>A (n.203-18C>A)
c.100-18C>A (n.100-18C>A)
n.207-18C>A
n.296-18C>A
n.706C>A
n.312-18C>A
c.*9-18C>A (n.*9-18C>A)
n.459C>A
n.1354-18C>A
n.368-18C>A
n.291-18C>A
c.-35-18C>A (n.-35-18C>A)
c.224-18C>A (n.224-18C>A)
c.31-1386C>A (n.31-1386C>A)
n.378-18C>A
c.-734-18C>A (n.-734-18C>A)
gnomAD v4
4g.112646333C>TCA2671807169LARP7c.203-18C>T (n.203-18C>T)
c.100-18C>T (n.100-18C>T)
n.207-18C>T
n.296-18C>T
n.706C>T
n.312-18C>T
c.*9-18C>T (n.*9-18C>T)
n.459C>T
n.1354-18C>T
n.368-18C>T
n.291-18C>T
c.-35-18C>T (n.-35-18C>T)
c.224-18C>T (n.224-18C>T)
c.31-1386C>T (n.31-1386C>T)
n.378-18C>T
c.-734-18C>T (n.-734-18C>T)
gnomAD v4
4g.112646333_112646334delCA785508527LARP7c.203-18_203-17del (n.203-18_203-17del)
c.100-18_100-17del (n.100-18_100-17del)
n.207-18_207-17del
n.296-18_296-17del
n.706_707del
n.312-18_312-17del
c.*9-18_*9-17del (n.*9-18_*9-17del)
n.459_460del
n.1354-18_1354-17del
n.368-18_368-17del
n.291-18_291-17del
c.-35-18_-35-17del (n.-35-18_-35-17del)
c.224-18_224-17del (n.224-18_224-17del)
c.31-1386_31-1385del (n.31-1386_31-1385del)
n.378-18_378-17del
c.-734-18_-734-17del (n.-734-18_-734-17del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646333_112646335delinsCTTCA1486056862LARP7c.203-18_203-16delinsCTT (n.203-18_203-16delinsCTT)
c.100-18_100-16delinsCTT (n.100-18_100-16delinsCTT)
n.207-18_207-16delinsCTT
n.296-18_296-16delinsCTT
n.706_708delinsCTT
n.312-18_312-16delinsCTT
c.*9-18_*9-16delinsCTT (n.*9-18_*9-16delinsCTT)
n.459_461delinsCTT
n.1354-18_1354-16delinsCTT
n.368-18_368-16delinsCTT
n.291-18_291-16delinsCTT
c.-35-18_-35-16delinsCTT (n.-35-18_-35-16delinsCTT)
c.224-18_224-16delinsCTT (n.224-18_224-16delinsCTT)
c.31-1386_31-1384delinsCTT (n.31-1386_31-1384delinsCTT)
n.378-18_378-16delinsCTT
c.-734-18_-734-16delinsCTT (n.-734-18_-734-16delinsCTT)
4g.112646334T>CCA554146471LARP7c.203-17T>C (n.203-17T>C)
c.100-17T>C (n.100-17T>C)
n.207-17T>C
n.296-17T>C
n.707T>C
n.312-17T>C
c.*9-17T>C (n.*9-17T>C)
n.460T>C
n.1354-17T>C
n.368-17T>C
n.291-17T>C
c.-35-17T>C (n.-35-17T>C)
c.224-17T>C (n.224-17T>C)
c.31-1385T>C (n.31-1385T>C)
n.378-17T>C
c.-734-17T>C (n.-734-17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646334T>GCA3048988LARP7c.203-17T>G (n.203-17T>G)
c.100-17T>G (n.100-17T>G)
n.207-17T>G
n.296-17T>G
n.707T>G
n.312-17T>G
c.*9-17T>G (n.*9-17T>G)
n.460T>G
n.1354-17T>G
n.368-17T>G
n.291-17T>G
c.-35-17T>G (n.-35-17T>G)
c.224-17T>G (n.224-17T>G)
c.31-1385T>G (n.31-1385T>G)
n.378-17T>G
c.-734-17T>G (n.-734-17T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646334T=CA1486056865LARP7c.203-17T= (n.203-17T=)
c.100-17T= (n.100-17T=)
n.207-17T=
n.296-17T=
n.707T=
n.312-17T=
c.*9-17T= (n.*9-17T=)
n.460T=
n.1354-17T=
n.368-17T=
n.291-17T=
c.-35-17T= (n.-35-17T=)
c.224-17T= (n.224-17T=)
c.31-1385T= (n.31-1385T=)
n.378-17T=
c.-734-17T= (n.-734-17T=)
4g.112646338delCA2671807170LARP7c.203-13del (n.203-13del)
c.100-13del (n.100-13del)
n.207-13del
n.296-13del
n.711del
n.312-13del
c.*9-13del (n.*9-13del)
n.464del
n.1354-13del
n.368-13del
n.291-13del
c.-35-13del (n.-35-13del)
c.224-13del (n.224-13del)
c.31-1381del (n.31-1381del)
n.378-13del
c.-734-13del (n.-734-13del)
gnomAD v4
4g.112646337_112646338delCA3048987LARP7c.203-14_203-13del (n.203-14_203-13del)
c.100-14_100-13del (n.100-14_100-13del)
n.207-14_207-13del
n.296-14_296-13del
n.710_711del
n.312-14_312-13del
c.*9-14_*9-13del (n.*9-14_*9-13del)
n.463_464del
n.1354-14_1354-13del
n.368-14_368-13del
n.291-14_291-13del
c.-35-14_-35-13del (n.-35-14_-35-13del)
c.224-14_224-13del (n.224-14_224-13del)
c.31-1382_31-1381del (n.31-1382_31-1381del)
n.378-14_378-13del
c.-734-14_-734-13del (n.-734-14_-734-13del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646337_112646344delCA2671807171LARP7c.203-14_203-7del (n.203-14_203-7del)
c.100-14_100-7del (n.100-14_100-7del)
n.207-14_207-7del
n.296-14_296-7del
n.710_717del
n.312-14_312-7del
c.*9-14_*9-7del (n.*9-14_*9-7del)
n.463_470del
n.1354-14_1354-7del
n.368-14_368-7del
n.291-14_291-7del
c.-35-14_-35-7del (n.-35-14_-35-7del)
c.224-14_224-7del (n.224-14_224-7del)
c.31-1382_31-1375del (n.31-1382_31-1375del)
n.378-14_378-7del
c.-734-14_-734-7del (n.-734-14_-734-7del)
gnomAD v4
4g.112646334_112646375delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTCCA1486056868LARP7c.203-17_227delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.100-17_124delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.207-17_231delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.296-17_320delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.707_748delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.312-17_336delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.*9-17_*33delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.460_501delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.1354-17_1378delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.368-17_392delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
n.291-17_315delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-35-17_-11delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.224-17_248delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC (n.31-1385_31-1344delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC)
n.378-17_402delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
c.-734-17_-710delinsTTTTTCATTTTCTTTAGATGTTGATATATCACTACTTGTGTC
4g.112646339_112646379delCA915943192LARP7c.203-12_231del
c.100-12_128del
n.207-12_235del
n.296-12_324del
n.712_752del
n.312-12_340del
c.*9-12_*37del
n.465_505del
n.1354-12_1382del
n.368-12_396del
n.291-12_319del
c.-35-12_-7del
c.224-12_252del
c.31-1380_31-1340del (n.31-1380_31-1340del)
n.378-12_406del
c.-734-12_-706del
ClinVar dbSNP
4g.112646336T>CCA3048989LARP7c.203-15T>C (n.203-15T>C)
c.100-15T>C (n.100-15T>C)
n.207-15T>C
n.296-15T>C
n.709T>C
n.312-15T>C
c.*9-15T>C (n.*9-15T>C)
n.462T>C
n.1354-15T>C
n.368-15T>C
n.291-15T>C
c.-35-15T>C (n.-35-15T>C)
c.224-15T>C (n.224-15T>C)
c.31-1383T>C (n.31-1383T>C)
n.378-15T>C
c.-734-15T>C (n.-734-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646336T=CA1486056882LARP7c.203-15T= (n.203-15T=)
c.100-15T= (n.100-15T=)
n.207-15T=
n.296-15T=
n.709T=
n.312-15T=
c.*9-15T= (n.*9-15T=)
n.462T=
n.1354-15T=
n.368-15T=
n.291-15T=
c.-35-15T= (n.-35-15T=)
c.224-15T= (n.224-15T=)
c.31-1383T= (n.31-1383T=)
n.378-15T=
c.-734-15T= (n.-734-15T=)
4g.112646337T>ACA2578171273LARP7c.203-14T>A (n.203-14T>A)
c.100-14T>A (n.100-14T>A)
n.207-14T>A
n.296-14T>A
n.710T>A
n.312-14T>A
c.*9-14T>A (n.*9-14T>A)
n.463T>A
n.1354-14T>A
n.368-14T>A
n.291-14T>A
c.-35-14T>A (n.-35-14T>A)
c.224-14T>A (n.224-14T>A)
c.31-1382T>A (n.31-1382T>A)
n.378-14T>A
c.-734-14T>A (n.-734-14T>A)
gnomAD v4
4g.112646338T>CCA554146472LARP7c.203-13T>C (n.203-13T>C)
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n.312-13T>C
c.*9-13T>C (n.*9-13T>C)
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n.1354-13T>C
n.368-13T>C
n.291-13T>C
c.-35-13T>C (n.-35-13T>C)
c.224-13T>C (n.224-13T>C)
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n.378-13T>C
c.-734-13T>C (n.-734-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.112646338T=CA1486056885LARP7c.203-13T= (n.203-13T=)
c.100-13T= (n.100-13T=)
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n.296-13T=
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n.464T=
n.1354-13T=
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c.-734-13T= (n.-734-13T=)

Number of alleles fetched