Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-193dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
4g.112646159_112646184delinsAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGCA1486056526LARP7c.203-192_203-167delinsAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTG (n.203-192_203-167delinsAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTG)
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c.-734-192_-734-167delinsAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTG (n.-734-192_-734-167delinsAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTG)
4g.112646160G>ACA1066840183LARP7c.203-191G>A (n.203-191G>A)
c.100-191G>A (n.100-191G>A)
n.207-191G>A
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c.*9-191G>A (n.*9-191G>A)
n.286G>A
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c.-35-191G>A (n.-35-191G>A)
c.224-191G>A (n.224-191G>A)
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n.378-191G>A
c.-734-191G>A (n.-734-191G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646160G=CA1486056529LARP7c.203-191G= (n.203-191G=)
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n.291-191G=
c.-35-191G= (n.-35-191G=)
c.224-191G= (n.224-191G=)
c.30+1461G= (n.30+1461G=)
n.378-191G=
c.-734-191G= (n.-734-191G=)
4g.112646161_112646185delCA785508460LARP7c.203-190_203-166del (n.203-190_203-166del)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.30+1478C>T (n.30+1478C>T)
n.378-174C>T
c.-734-174C>T (n.-734-174C>T)
4g.112646178T>ACA2706536990LARP7c.203-173T>A (n.203-173T>A)
c.100-173T>A (n.100-173T>A)
n.207-173T>A
n.296-173T>A
n.551T>A
n.312-173T>A
c.*9-173T>A (n.*9-173T>A)
n.304T>A
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n.378-173T>A
c.-734-173T>A (n.-734-173T>A)
dbSNP
4g.112646178T>CCA785508464LARP7c.203-173T>C (n.203-173T>C)
c.100-173T>C (n.100-173T>C)
n.207-173T>C
n.296-173T>C
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c.*9-173T>C (n.*9-173T>C)
n.304T>C
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c.30+1479T>C (n.30+1479T>C)
n.378-173T>C
c.-734-173T>C (n.-734-173T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646178T=CA1486056555LARP7c.203-173T= (n.203-173T=)
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n.296-172A=
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4g.112646179A>CCA2763124330LARP7c.203-172A>C (n.203-172A>C)
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4g.112646179A>GCA103804201LARP7c.203-172A>G (n.203-172A>G)
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n.207-172A>G
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n.378-172A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-172A>T
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dbSNP
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n.378-171T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.378-168T>C
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dbSNP
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n.378-167G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646185dupCA1066840201LARP7c.203-166dup (n.203-166dup)
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n.378-166dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-166G>C
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dbSNP
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n.291-160C>A
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n.378-160C>A
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dbSNP
4g.112646191C=CA1486056583LARP7c.203-160C= (n.203-160C=)
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4g.112646193G>ACA103804228LARP7c.203-158G>A (n.203-158G>A)
c.100-158G>A (n.100-158G>A)
n.207-158G>A
n.296-158G>A
n.566G>A
n.312-158G>A
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n.1354-158G>A
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n.291-158G>A
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n.378-158G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646193G=CA1486056589LARP7c.203-158G= (n.203-158G=)
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4g.112646194G>ACA103804229LARP7c.203-157G>A (n.203-157G>A)
c.100-157G>A (n.100-157G>A)
n.207-157G>A
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n.567G>A
n.312-157G>A
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c.30+1495G>A (n.30+1495G>A)
n.378-157G>A
c.-734-157G>A (n.-734-157G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646194G=CA1486056590LARP7c.203-157G= (n.203-157G=)
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n.567G=
n.312-157G=
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n.320G=
n.1354-157G=
n.368-157G=
n.291-157G=
c.-35-157G= (n.-35-157G=)
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n.378-157G=
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4g.112646196C>ACA1486056594LARP7c.203-155C>A (n.203-155C>A)
c.100-155C>A (n.100-155C>A)
n.207-155C>A
n.296-155C>A
n.569C>A
n.312-155C>A
c.*9-155C>A (n.*9-155C>A)
n.322C>A
n.1354-155C>A
n.368-155C>A
n.291-155C>A
c.-35-155C>A (n.-35-155C>A)
c.224-155C>A (n.224-155C>A)
c.30+1497C>A (n.30+1497C>A)
n.378-155C>A
c.-734-155C>A (n.-734-155C>A)
dbSNP
4g.112646196C=CA1486056591LARP7c.203-155C= (n.203-155C=)
c.100-155C= (n.100-155C=)
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c.-35-155C= (n.-35-155C=)
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c.30+1497C= (n.30+1497C=)
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4g.112646198T=CA1486056596LARP7c.203-153T= (n.203-153T=)
c.100-153T= (n.100-153T=)
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n.378-153T=
c.-734-153T= (n.-734-153T=)
4g.112646199G>ACA2671807050LARP7c.203-152G>A (n.203-152G>A)
c.100-152G>A (n.100-152G>A)
n.207-152G>A
n.296-152G>A
n.572G>A
n.312-152G>A
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n.378-152G>A
c.-734-152G>A (n.-734-152G>A)
gnomAD v4
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n.378-152G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.378-152_378-144dup
c.-734-152_-734-144dup (n.-734-152_-734-144dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.112646201A>CCA1486056600LARP7c.203-150A>C (n.203-150A>C)
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n.574A>C
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n.378-150A>C
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dbSNP
4g.112646201A>GCA2671807052LARP7c.203-150A>G (n.203-150A>G)
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n.378-150A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.112646204C>ACA2504064548LARP7c.203-147C>A (n.203-147C>A)
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n.207-147C>A
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n.312-147C>A
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n.291-147C>A
c.-35-147C>A (n.-35-147C>A)
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n.378-147C>A
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4g.112646204C=CA1486056614LARP7c.203-147C= (n.203-147C=)
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c.-734-147C= (n.-734-147C=)
4g.112646204C>TCA554061123LARP7c.203-147C>T (n.203-147C>T)
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n.207-147C>T
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c.*9-147C>T (n.*9-147C>T)
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n.291-147C>T
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n.378-147C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.378-143dup
c.-734-143dup (n.-734-143dup)
dbSNP
4g.112646206_112646208dupCA1486056612LARP7c.203-145_203-143dup (n.203-145_203-143dup)
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n.332_334dup
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n.378-145_378-143dup
c.-734-145_-734-143dup (n.-734-145_-734-143dup)
dbSNP
4g.112646208delCA785508473LARP7c.203-143del (n.203-143del)
c.100-143del (n.100-143del)
n.207-143del
n.296-143del
n.581del
n.312-143del
c.*9-143del (n.*9-143del)
n.334del
n.1354-143del
n.368-143del
n.291-143del
c.-35-143del (n.-35-143del)
c.224-143del (n.224-143del)
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n.378-143del
c.-734-143del (n.-734-143del)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646206_112646208delCA1486056607LARP7c.203-145_203-143del (n.203-145_203-143del)
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n.332_334del
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n.291-145_291-143del
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c.224-145_224-143del (n.224-145_224-143del)
c.30+1507_30+1509del (n.30+1507_30+1509del)
n.378-145_378-143del
c.-734-145_-734-143del (n.-734-145_-734-143del)
dbSNP
4g.112646205C>ACA2603387320LARP7c.203-146C>A (n.203-146C>A)
c.100-146C>A (n.100-146C>A)
n.207-146C>A
n.296-146C>A
n.578C>A
n.312-146C>A
c.*9-146C>A (n.*9-146C>A)
n.331C>A
n.1354-146C>A
n.368-146C>A
n.291-146C>A
c.-35-146C>A (n.-35-146C>A)
c.224-146C>A (n.224-146C>A)
c.30+1506C>A (n.30+1506C>A)
n.378-146C>A
c.-734-146C>A (n.-734-146C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646205C>TCA2671807056LARP7c.203-146C>T (n.203-146C>T)
c.100-146C>T (n.100-146C>T)
n.207-146C>T
n.296-146C>T
n.578C>T
n.312-146C>T
c.*9-146C>T (n.*9-146C>T)
n.331C>T
n.1354-146C>T
n.368-146C>T
n.291-146C>T
c.-35-146C>T (n.-35-146C>T)
c.224-146C>T (n.224-146C>T)
c.30+1506C>T (n.30+1506C>T)
n.378-146C>T
c.-734-146C>T (n.-734-146C>T)
gnomAD v4
4g.112646206C>ACA103804236LARP7c.203-145C>A (n.203-145C>A)
c.100-145C>A (n.100-145C>A)
n.207-145C>A
n.296-145C>A
n.579C>A
n.312-145C>A
c.*9-145C>A (n.*9-145C>A)
n.332C>A
n.1354-145C>A
n.368-145C>A
n.291-145C>A
c.-35-145C>A (n.-35-145C>A)
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c.30+1507C>A (n.30+1507C>A)
n.378-145C>A
c.-734-145C>A (n.-734-145C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-145C=
c.-734-145C= (n.-734-145C=)
4g.112646206C>GCA1486056616LARP7c.203-145C>G (n.203-145C>G)
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n.378-145C>G
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dbSNP
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n.336_356del
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n.378-141_378-121del
c.-734-141_-734-121del (n.-734-141_-734-121del)
gnomAD v4
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n.378-144C>A
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gnomAD v4
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4g.112646207C>GCA103804245LARP7c.203-144C>G (n.203-144C>G)
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n.378-144C>G
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dbSNP gnomAD v4
4g.112646207C>TCA2543238229LARP7c.203-144C>T (n.203-144C>T)
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n.378-144C>T
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gnomAD v4
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n.207-143C>A
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n.378-143C>A
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gnomAD v4
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n.378-143C>T
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gnomAD v4
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n.378-141_378-98del
c.-734-141_-734-98del (n.-734-141_-734-98del)
gnomAD v4
4g.112646210T>CCA2671807062LARP7c.203-141T>C (n.203-141T>C)
c.100-141T>C (n.100-141T>C)
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n.291-141T>C
c.-35-141T>C (n.-35-141T>C)
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c.31-1509T>C (n.31-1509T>C)
n.378-141T>C
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gnomAD v4
4g.112646211C>ACA2671807064LARP7c.203-140C>A (n.203-140C>A)
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n.207-140C>A
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n.291-140C>A
c.-35-140C>A (n.-35-140C>A)
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c.31-1508C>A (n.31-1508C>A)
n.378-140C>A
c.-734-140C>A (n.-734-140C>A)
gnomAD v4
4g.112646211C=CA1486056623LARP7c.203-140C= (n.203-140C=)
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c.-734-140C= (n.-734-140C=)
4g.112646211C>TCA785508476LARP7c.203-140C>T (n.203-140C>T)
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n.207-140C>T
n.296-140C>T
n.584C>T
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n.291-140C>T
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n.378-140C>T
c.-734-140C>T (n.-734-140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646214_112646230delCA2671807063LARP7c.203-137_203-121del (n.203-137_203-121del)
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n.587_603del
n.312-137_312-121del
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n.340_356del
n.1354-137_1354-121del
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n.291-137_291-121del
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c.224-137_224-121del (n.224-137_224-121del)
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n.378-137_378-121del
c.-734-137_-734-121del (n.-734-137_-734-121del)
gnomAD v4
4g.112646212C>ACA2671807065LARP7c.203-139C>A (n.203-139C>A)
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n.207-139C>A
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n.368-139C>A
n.291-139C>A
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c.224-139C>A (n.224-139C>A)
c.31-1507C>A (n.31-1507C>A)
n.378-139C>A
c.-734-139C>A (n.-734-139C>A)
gnomAD v4
4g.112646212C=CA1486056630LARP7c.203-139C= (n.203-139C=)
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4g.112646212C>GCA1486056628LARP7c.203-139C>G (n.203-139C>G)
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n.207-139C>G
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n.378-139C>G
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dbSNP
4g.112646212C>TCA785508478LARP7c.203-139C>T (n.203-139C>T)
c.100-139C>T (n.100-139C>T)
n.207-139C>T
n.296-139C>T
n.585C>T
n.312-139C>T
c.*9-139C>T (n.*9-139C>T)
n.338C>T
n.1354-139C>T
n.368-139C>T
n.291-139C>T
c.-35-139C>T (n.-35-139C>T)
c.224-139C>T (n.224-139C>T)
c.31-1507C>T (n.31-1507C>T)
n.378-139C>T
c.-734-139C>T (n.-734-139C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646213A=CA1486056634LARP7c.203-138A= (n.203-138A=)
c.100-138A= (n.100-138A=)
n.207-138A=
n.296-138A=
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c.*9-138A= (n.*9-138A=)
n.339A=
n.1354-138A=
n.368-138A=
n.291-138A=
c.-35-138A= (n.-35-138A=)
c.224-138A= (n.224-138A=)
c.31-1506A= (n.31-1506A=)
n.378-138A=
c.-734-138A= (n.-734-138A=)
4g.112646213A>CCA1486056637LARP7c.203-138A>C (n.203-138A>C)
c.100-138A>C (n.100-138A>C)
n.207-138A>C
n.296-138A>C
n.586A>C
n.312-138A>C
c.*9-138A>C (n.*9-138A>C)
n.339A>C
n.1354-138A>C
n.368-138A>C
n.291-138A>C
c.-35-138A>C (n.-35-138A>C)
c.224-138A>C (n.224-138A>C)
c.31-1506A>C (n.31-1506A>C)
n.378-138A>C
c.-734-138A>C (n.-734-138A>C)
dbSNP
4g.112646214C>ACA103804251LARP7c.203-137C>A (n.203-137C>A)
c.100-137C>A (n.100-137C>A)
n.207-137C>A
n.296-137C>A
n.587C>A
n.312-137C>A
c.*9-137C>A (n.*9-137C>A)
n.340C>A
n.1354-137C>A
n.368-137C>A
n.291-137C>A
c.-35-137C>A (n.-35-137C>A)
c.224-137C>A (n.224-137C>A)
c.31-1505C>A (n.31-1505C>A)
n.378-137C>A
c.-734-137C>A (n.-734-137C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646214C=CA1486056641LARP7c.203-137C= (n.203-137C=)
c.100-137C= (n.100-137C=)
n.207-137C=
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n.587C=
n.312-137C=
c.*9-137C= (n.*9-137C=)
n.340C=
n.1354-137C=
n.368-137C=
n.291-137C=
c.-35-137C= (n.-35-137C=)
c.224-137C= (n.224-137C=)
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n.378-137C=
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n.207-137C>T
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gnomAD v4
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n.291-136C>A
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n.378-136C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.112646215C>TCA2671807067LARP7c.203-136C>T (n.203-136C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.112646216C>GCA2671807069LARP7c.203-135C>G (n.203-135C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646217G=CA1486056651LARP7c.203-134G= (n.203-134G=)
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n.378-134G=
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4g.112646217G>TCA2671807070LARP7c.203-134G>T (n.203-134G>T)
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gnomAD v4
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n.378-132C>A
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gnomAD v4
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n.296-132C>T
n.592C>T
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c.*9-132C>T (n.*9-132C>T)
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n.291-132C>T
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n.378-132C>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.207-129G>A
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n.378-129G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646222G=CA1486056654LARP7c.203-129G= (n.203-129G=)
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4g.112646222G>TCA2671807073LARP7c.203-129G>T (n.203-129G>T)
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n.207-129G>T
n.296-129G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.112646223G>TCA2671807075LARP7c.203-128G>T (n.203-128G>T)
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gnomAD v4
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n.378-127C>A
c.-734-127C>A (n.-734-127C>A)
gnomAD v4
4g.112646224C>TCA2671807077LARP7c.203-127C>T (n.203-127C>T)
c.100-127C>T (n.100-127C>T)
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n.296-127C>T
n.597C>T
n.312-127C>T
c.*9-127C>T (n.*9-127C>T)
n.350C>T
n.1354-127C>T
n.368-127C>T
n.291-127C>T
c.-35-127C>T (n.-35-127C>T)
c.224-127C>T (n.224-127C>T)
c.31-1495C>T (n.31-1495C>T)
n.378-127C>T
c.-734-127C>T (n.-734-127C>T)
gnomAD v4
4g.112646225C>ACA2671807078LARP7c.203-126C>A (n.203-126C>A)
c.100-126C>A (n.100-126C>A)
n.207-126C>A
n.296-126C>A
n.598C>A
n.312-126C>A
c.*9-126C>A (n.*9-126C>A)
n.351C>A
n.1354-126C>A
n.368-126C>A
n.291-126C>A
c.-35-126C>A (n.-35-126C>A)
c.224-126C>A (n.224-126C>A)
c.31-1494C>A (n.31-1494C>A)
n.378-126C>A
c.-734-126C>A (n.-734-126C>A)
gnomAD v4
4g.112646225C=CA1486056655LARP7c.203-126C= (n.203-126C=)
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n.312-126C=
c.*9-126C= (n.*9-126C=)
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n.1354-126C=
n.368-126C=
n.291-126C=
c.-35-126C= (n.-35-126C=)
c.224-126C= (n.224-126C=)
c.31-1494C= (n.31-1494C=)
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c.-734-126C= (n.-734-126C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.112646230A>TCA1486056658LARP7c.203-121A>T (n.203-121A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.378-116A>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.378-114T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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4g.112646238A>GCA1486056685LARP7c.203-113A>G (n.203-113A>G)
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n.207-113A>G
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n.364A>G
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n.378-113A>G
c.-734-113A>G (n.-734-113A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.112646238A>TCA2671807084LARP7c.203-113A>T (n.203-113A>T)
c.100-113A>T (n.100-113A>T)
n.207-113A>T
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n.611A>T
n.312-113A>T
c.*9-113A>T (n.*9-113A>T)
n.364A>T
n.1354-113A>T
n.368-113A>T
n.291-113A>T
c.-35-113A>T (n.-35-113A>T)
c.224-113A>T (n.224-113A>T)
c.31-1481A>T (n.31-1481A>T)
n.378-113A>T
c.-734-113A>T (n.-734-113A>T)
gnomAD v4
4g.112646239G>ACA2671807085LARP7c.203-112G>A (n.203-112G>A)
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n.207-112G>A
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n.365G>A
n.1354-112G>A
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n.291-112G>A
c.-35-112G>A (n.-35-112G>A)
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c.31-1480G>A (n.31-1480G>A)
n.378-112G>A
c.-734-112G>A (n.-734-112G>A)
gnomAD v4
4g.112646239G>CCA2671807086LARP7c.203-112G>C (n.203-112G>C)
c.100-112G>C (n.100-112G>C)
n.207-112G>C
n.296-112G>C
n.612G>C
n.312-112G>C
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n.368-112G>C
n.291-112G>C
c.-35-112G>C (n.-35-112G>C)
c.224-112G>C (n.224-112G>C)
c.31-1480G>C (n.31-1480G>C)
n.378-112G>C
c.-734-112G>C (n.-734-112G>C)
gnomAD v4
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n.207-112G>T
n.296-112G>T
n.612G>T
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n.365G>T
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n.378-112G>T
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gnomAD v4
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4g.112646240G>TCA103804286LARP7c.203-111G>T (n.203-111G>T)
c.100-111G>T (n.100-111G>T)
n.207-111G>T
n.296-111G>T
n.613G>T
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n.378-111G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.112646242T>CCA2671807089LARP7c.203-109T>C (n.203-109T>C)
c.100-109T>C (n.100-109T>C)
n.207-109T>C
n.296-109T>C
n.615T>C
n.312-109T>C
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n.1354-109T>C
n.368-109T>C
n.291-109T>C
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c.224-109T>C (n.224-109T>C)
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n.378-109T>C
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gnomAD v4
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n.378-108dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-734-109_-734-108dup (n.-734-109_-734-108dup)
gnomAD v4
4g.112646243T>CCA103804287LARP7c.203-108T>C (n.203-108T>C)
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n.207-108T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.112646243T=CA1486056693LARP7c.203-108T= (n.203-108T=)
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c.-734-108_-734-106dup (n.-734-108_-734-106dup)
gnomAD v4
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n.291-107A>T
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n.378-107A>T
c.-734-107A>T (n.-734-107A>T)
gnomAD v4
4g.112646245C>TCA2671807092LARP7c.203-106C>T (n.203-106C>T)
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n.207-106C>T
n.296-106C>T
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c.*9-106C>T (n.*9-106C>T)
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n.291-106C>T
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n.378-106C>T
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gnomAD v4
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c.224-105A= (n.224-105A=)
c.31-1473A= (n.31-1473A=)
n.378-105A=
c.-734-105A= (n.-734-105A=)
4g.112646246A>GCA2671807093LARP7c.203-105A>G (n.203-105A>G)
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n.207-105A>G
n.296-105A>G
n.619A>G
n.312-105A>G
c.*9-105A>G (n.*9-105A>G)
n.372A>G
n.1354-105A>G
n.368-105A>G
n.291-105A>G
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c.224-105A>G (n.224-105A>G)
c.31-1473A>G (n.31-1473A>G)
n.378-105A>G
c.-734-105A>G (n.-734-105A>G)
gnomAD v4
4g.112646246A>TCA103804293LARP7c.203-105A>T (n.203-105A>T)
c.100-105A>T (n.100-105A>T)
n.207-105A>T
n.296-105A>T
n.619A>T
n.312-105A>T
c.*9-105A>T (n.*9-105A>T)
n.372A>T
n.1354-105A>T
n.368-105A>T
n.291-105A>T
c.-35-105A>T (n.-35-105A>T)
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n.378-105A>T
c.-734-105A>T (n.-734-105A>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched