| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112507226A>G | CA2621027986 | PTPN11 | c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.5037A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.2460A>G n.2425A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507226_112507230delinsAAGTC | CA2063761216 | PTPN11 | c.*1377_*1381delinsAAGTC (n.*1377_*1381delinsAAGTC) c.*2418_*2422delinsAAGTC (n.*2418_*2422delinsAAGTC) n.5037_5041delinsAAGTC c.*1434_*1438delinsAAGTC (n.*1434_*1438delinsAAGTC) n.2460_2464delinsAAGTC n.2425_2429delinsAAGTC c.*1762_*1766delinsAAGTC (n.*1762_*1766delinsAAGTC) | |
| 12 | g.112507229_112507232del | CA683697767 | PTPN11 | c.*1380_*1383del (n.*1380_*1383del) c.*2421_*2424del (n.*2421_*2424del) n.5040_5043del c.*1437_*1440del (n.*1437_*1440del) n.2463_2466del n.2428_2431del c.*1765_*1768del (n.*1765_*1768del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507228G>T | CA2621027987 | PTPN11 | c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) n.5039G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.2462G>T n.2427G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507229T>C | CA2621027988 | PTPN11 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) n.5040T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.2463T>C n.2428T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507231A>G | CA2621027989 | PTPN11 | c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) n.5042A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.2465A>G n.2430A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507232G>T | CA2621027990 | PTPN11 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) n.5043G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.2466G>T n.2431G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507233A>C | CA2621027991 | PTPN11 | c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*2425A>C (n.*2425A>C) n.5044A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2467A>C n.2432A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507234C= | CA2063761218 | PTPN11 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.*2426C= (n.*2426C=) n.5045C= c.*1442C= (n.*1442C=) n.2468C= n.2433C= c.*1770C= (n.*1770C=) | |
| 12 | g.112507234C>T | CA2063761220 | PTPN11 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*2426C>T (n.*2426C>T) n.5045C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.2468C>T n.2433C>T c.*1770C>T (n.*1770C>T) | dbSNP |
| 12 | g.112507238_112507239del | CA2621027992 | PTPN11 | c.*1389_*1390del (n.*1389_*1390del) c.*2430_*2431del (n.*2430_*2431del) n.5049_5050del c.*1446_*1447del (n.*1446_*1447del) n.2472_2473del n.2437_2438del c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507238_112507240delinsGAA | CA2063761221 | PTPN11 | c.*1389_*1391delinsGAA (n.*1389_*1391delinsGAA) c.*2430_*2432delinsGAA (n.*2430_*2432delinsGAA) n.5049_5051delinsGAA c.*1446_*1448delinsGAA (n.*1446_*1448delinsGAA) n.2472_2474delinsGAA n.2437_2439delinsGAA c.*1774_*1776delinsGAA (n.*1774_*1776delinsGAA) | |
| 12 | g.112507240_112507241del | CA683697770 | PTPN11 | c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del) c.*2432_*2433del (n.*2432_*2433del) n.5051_5052del c.*1448_*1449del (n.*1448_*1449del) n.2474_2475del n.2439_2440del c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del) | dbSNP |
| 12 | g.112507241A= | CA2063761225 | PTPN11 | c.*1392A= (n.*1392A=) c.*2433A= (n.*2433A=) n.5052A= c.*1449A= (n.*1449A=) n.2475A= n.2440A= c.*1777A= (n.*1777A=) | |
| 12 | g.112507241A>T | CA2063761227 | PTPN11 | c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.5052A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.2475A>T n.2440A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112507243A>G | CA2621027993 | PTPN11 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.5054A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.2477A>G n.2442A>G c.*1779A>G (n.*1779A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507244A>G | CA2621027994 | PTPN11 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) n.5055A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2478A>G n.2443A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507247_112507248insT | CA655001854 | PTPN11 | c.*1398_*1399insT (n.*1398_*1399insT) c.*2439_*2440insT (n.*2439_*2440insT) n.5058_5059insT c.*1455_*1456insT (n.*1455_*1456insT) n.2481_2482insT n.2446_2447insT c.*1783_*1784insT (n.*1783_*1784insT) | COSMIC |
| 12 | g.112507249A>G | CA2621027995 | PTPN11 | c.*1400A>G (n.*1400A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.5060A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) n.2483A>G n.2448A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507250G>A | CA951925348 | PTPN11 | c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) n.5061G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.2484G>A n.2449G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507250G= | CA2063761230 | PTPN11 | c.*1401G= (n.*1401G=) c.*2442G= (n.*2442G=) n.5061G= c.*1458G= (n.*1458G=) n.2484G= n.2449G= c.*1786G= (n.*1786G=) | |
| 12 | g.112507253C>T | CA2797499122 | PTPN11 | c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) n.5064C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.2487C>T n.2452C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) | |
| 12 | g.112507254C>A | CA2621027996 | PTPN11 | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) n.5065C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.2488C>A n.2453C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507254C>T | CA2797499123 | PTPN11 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) n.5065C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.2488C>T n.2453C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) | |
| 12 | g.112507255T>C | CA2621027997 | PTPN11 | c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.5066T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2489T>C n.2454T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507256T>C | CA951925349 | PTPN11 | c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*2448T>C (n.*2448T>C) n.5067T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2490T>C n.2455T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507256T= | CA2063761233 | PTPN11 | c.*1407T= (n.*1407T=) c.*2448T= (n.*2448T=) n.5067T= c.*1464T= (n.*1464T=) n.2490T= n.2455T= c.*1792T= (n.*1792T=) | |
| 12 | g.112507259A= | CA2063761235 | PTPN11 | c.*1410A= (n.*1410A=) c.*2451A= (n.*2451A=) n.5070A= c.*1467A= (n.*1467A=) n.2493A= n.2458A= c.*1795A= (n.*1795A=) | |
| 12 | g.112507259A>G | CA2063761236 | PTPN11 | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) n.5070A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.2493A>G n.2458A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) | dbSNP |
| 12 | g.112507260G>T | CA2621027998 | PTPN11 | c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*2452G>T (n.*2452G>T) n.5071G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.2494G>T n.2459G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507262A>G | CA2621027999 | PTPN11 | c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) n.5073A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2496A>G n.2461A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507263G>C | CA2529944581 | PTPN11 | c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*2455G>C (n.*2455G>C) n.5074G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2497G>C n.2462G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) | |
| 12 | g.112507263G= | CA2063761241 | PTPN11 | c.*1414G= (n.*1414G=) c.*2455G= (n.*2455G=) n.5074G= c.*1471G= (n.*1471G=) n.2497G= n.2462G= c.*1799G= (n.*1799G=) | |
| 12 | g.112507263G>T | CA2063761239 | PTPN11 | c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*2455G>T (n.*2455G>T) n.5074G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2497G>T n.2462G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) | dbSNP |
| 12 | g.112507264C>A | CA2621028000 | PTPN11 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) n.5075C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.2498C>A n.2463C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507265T>C | CA2621028001 | PTPN11 | c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.5076T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.2499T>C n.2464T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507267C>A | CA2621028002 | PTPN11 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.5078C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2501C>A n.2466C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507267C= | CA2063761242 | PTPN11 | c.*1418C= (n.*1418C=) c.*2459C= (n.*2459C=) n.5078C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.2501C= n.2466C= c.*1803C= (n.*1803C=) | |
| 12 | g.112507267C>T | CA607380512 | PTPN11 | c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.5078C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2501C>T n.2466C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507270G>A | CA951925350 | PTPN11 | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*2462G>A (n.*2462G>A) n.5081G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.2504G>A n.2469G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507270G= | CA2063761244 | PTPN11 | c.*1421G= (n.*1421G=) c.*2462G= (n.*2462G=) n.5081G= c.*1478G= (n.*1478G=) n.2504G= n.2469G= c.*1806G= (n.*1806G=) | |
| 12 | g.112507271A>G | CA2621028003 | PTPN11 | c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) n.5082A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2505A>G n.2470A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507273T>C | CA2621028004 | PTPN11 | c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) n.5084T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2507T>C n.2472T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507274G>A | CA951925351 | PTPN11 | c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) n.5085G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.2508G>A n.2473G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507274G>C | CA2797499124 | PTPN11 | c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*2466G>C (n.*2466G>C) n.5085G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.2508G>C n.2473G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) | |
| 12 | g.112507274G= | CA2063761246 | PTPN11 | c.*1425G= (n.*1425G=) c.*2466G= (n.*2466G=) n.5085G= c.*1482G= (n.*1482G=) n.2508G= n.2473G= c.*1810G= (n.*1810G=) | |
| 12 | g.112507277T>C | CA2621028005 | PTPN11 | c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) n.5088T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2511T>C n.2476T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507278T>C | CA2621028006 | PTPN11 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*2470T>C (n.*2470T>C) n.5089T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.2512T>C n.2477T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507279C>A | CA2621028007 | PTPN11 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*2471C>A (n.*2471C>A) n.5090C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.2513C>A n.2478C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507281G= | CA2063761248 | PTPN11 | c.*1432G= (n.*1432G=) c.*2473G= (n.*2473G=) n.5092G= c.*1489G= (n.*1489G=) n.2515G= n.2480G= c.*1817G= (n.*1817G=) | |
| 12 | g.112507281G>T | CA683697777 | PTPN11 | c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) n.5092G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2515G>T n.2480G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507282C= | CA2063761250 | PTPN11 | c.*1433C= (n.*1433C=) c.*2474C= (n.*2474C=) n.5093C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.2516C= n.2481C= c.*1818C= (n.*1818C=) | |
| 12 | g.112507282C>G | CA2621028008 | PTPN11 | c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) n.5093C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2516C>G n.2481C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507282C>T | CA683697781 | PTPN11 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) n.5093C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.2516C>T n.2481C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507283T>G | CA951925352 | PTPN11 | c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*2475T>G (n.*2475T>G) n.5094T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.2517T>G n.2482T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507283T= | CA2063761255 | PTPN11 | c.*1434T= (n.*1434T=) c.*2475T= (n.*2475T=) n.5094T= c.*1491T= (n.*1491T=) n.2517T= n.2482T= c.*1819T= (n.*1819T=) | |
| 12 | g.112507284A>G | CA2621028009 | PTPN11 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) n.5095A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2518A>G n.2483A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507285G>T | CA2621028010 | PTPN11 | c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) n.5096G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2519G>T n.2484G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507286C>A | CA2621028011 | PTPN11 | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) n.5097C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2520C>A n.2485C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507286C>T | CA2621028012 | PTPN11 | c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) n.5097C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2520C>T n.2485C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507287C>A | CA2621028013 | PTPN11 | c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*2479C>A (n.*2479C>A) n.5098C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.2521C>A n.2486C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507287C= | CA2063761256 | PTPN11 | c.*1438C= (n.*1438C=) c.*2479C= (n.*2479C=) n.5098C= c.*1495C= (n.*1495C=) n.2521C= n.2486C= c.*1823C= (n.*1823C=) | |
| 12 | g.112507287C>T | CA2063761257 | PTPN11 | c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*2479C>T (n.*2479C>T) n.5098C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.2521C>T n.2486C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507288C>A | CA2621028014 | PTPN11 | c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*2480C>A (n.*2480C>A) n.5099C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.2522C>A n.2487C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507288C>T | CA2621028015 | PTPN11 | c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.*2480C>T (n.*2480C>T) n.5099C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.2522C>T n.2487C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507289T>C | CA2621028016 | PTPN11 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*2481T>C (n.*2481T>C) n.5100T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2523T>C n.2488T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507289T>G | CA2621028017 | PTPN11 | c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*2481T>G (n.*2481T>G) n.5100T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2523T>G n.2488T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507292G>A | CA2621028018 | PTPN11 | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*2484G>A (n.*2484G>A) n.5103G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.2526G>A n.2491G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507292G>T | CA2621028019 | PTPN11 | c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.*2484G>T (n.*2484G>T) n.5103G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.2526G>T n.2491G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507293C>A | CA2621028020 | PTPN11 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.5104C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.2527C>A n.2492C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507293C= | CA2063761261 | PTPN11 | c.*1444C= (n.*1444C=) c.*2485C= (n.*2485C=) n.5104C= c.*1501C= (n.*1501C=) n.2527C= n.2492C= c.*1829C= (n.*1829C=) | |
| 12 | g.112507293C>G | CA951925353 | PTPN11 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) n.5104C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.2527C>G n.2492C>G c.*1829C>G (n.*1829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507293C>T | CA2063761260 | PTPN11 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*2485C>T (n.*2485C>T) n.5104C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.2527C>T n.2492C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507295T>A | CA2621028021 | PTPN11 | c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) n.5106T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2529T>A n.2494T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507297T>A | CA2797499125 | PTPN11 | c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) n.5108T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.2531T>A n.2496T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) | |
| 12 | g.112507297T>G | CA607380513 | PTPN11 | c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) n.5108T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.2531T>G n.2496T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507297T= | CA2063761263 | PTPN11 | c.*1448T= (n.*1448T=) c.*2489T= (n.*2489T=) n.5108T= c.*1505T= (n.*1505T=) n.2531T= n.2496T= c.*1833T= (n.*1833T=) | |
| 12 | g.112507301del | CA2621028022 | PTPN11 | c.*1452del (n.*1452del) c.*2493del (n.*2493del) n.5112del c.*1509del (n.*1509del) n.2535del n.2500del c.*1837del (n.*1837del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507300T>C | CA2621028023 | PTPN11 | c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) n.5111T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.2534T>C n.2499T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507301T>A | CA2621028024 | PTPN11 | c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) n.5112T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.2535T>A n.2500T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507302G>C | CA2063761268 | PTPN11 | c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*2494G>C (n.*2494G>C) n.5113G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) n.2536G>C n.2501G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) | dbSNP |
| 12 | g.112507302G= | CA2063761267 | PTPN11 | c.*1453G= (n.*1453G=) c.*2494G= (n.*2494G=) n.5113G= c.*1510G= (n.*1510G=) n.2536G= n.2501G= c.*1838G= (n.*1838G=) | |
| 12 | g.112507302G>T | CA2621028025 | PTPN11 | c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) n.5113G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) n.2536G>T n.2501G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507303G>T | CA2621028026 | PTPN11 | c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) n.5114G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2537G>T n.2502G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507306C>A | CA2621028027 | PTPN11 | c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) n.5117C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.2540C>A n.2505C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507308A= | CA2063761269 | PTPN11 | c.*1459A= (n.*1459A=) c.*2500A= (n.*2500A=) n.5119A= c.*1516A= (n.*1516A=) n.2542A= n.2507A= c.*1844A= (n.*1844A=) | |
| 12 | g.112507308A>G | CA2063761270 | PTPN11 | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) n.5119A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.2542A>G n.2507A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.112507309G>A | CA2621028028 | PTPN11 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) n.5120G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.2543G>A n.2508G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507310C>T | CA2621028029 | PTPN11 | c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*2502C>T (n.*2502C>T) n.5121C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2544C>T n.2509C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507311A>C | CA2621028030 | PTPN11 | c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) n.5122A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.2545A>C n.2510A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507312C= | CA2063761272 | PTPN11 | c.*1463C= (n.*1463C=) c.*2504C= (n.*2504C=) n.5123C= c.*1520C= (n.*1520C=) n.2546C= n.2511C= c.*1848C= (n.*1848C=) | |
| 12 | g.112507312C>T | CA243726895 | PTPN11 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*2504C>T (n.*2504C>T) n.5123C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2546C>T n.2511C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507313T>C | CA2621028031 | PTPN11 | c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) n.5124T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.2547T>C n.2512T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507314T>C | CA2621028032 | PTPN11 | c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) n.5125T>C c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.2548T>C n.2513T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507314T= | CA2063761275 | PTPN11 | c.*1465T= (n.*1465T=) c.*2506T= (n.*2506T=) n.5125T= c.*1522T= (n.*1522T=) n.2548T= n.2513T= c.*1850T= (n.*1850T=) | |
| 12 | g.112507315G>A | CA243726904 | PTPN11 | c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) n.5126G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.2549G>A n.2514G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112507315G= | CA2063761281 | PTPN11 | c.*1466G= (n.*1466G=) c.*2507G= (n.*2507G=) n.5126G= c.*1523G= (n.*1523G=) n.2549G= n.2514G= c.*1851G= (n.*1851G=) | |
| 12 | g.112507315G>T | CA2621028033 | PTPN11 | c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) n.5126G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.2549G>T n.2514G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507318dup | CA683697784 | PTPN11 | c.*1469dup (n.*1469dup) c.*2510dup (n.*2510dup) n.5129dup c.*1526dup (n.*1526dup) n.2552dup n.2517dup c.*1854dup (n.*1854dup) | dbSNP |
| 12 | g.112507318del | CA2621028034 | PTPN11 | c.*1469del (n.*1469del) c.*2510del (n.*2510del) n.5129del c.*1526del (n.*1526del) n.2552del n.2517del c.*1854del (n.*1854del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507316G>A | CA2621028035 | PTPN11 | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) n.5127G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.2550G>A n.2515G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507317G>A | CA2621028036 | PTPN11 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*2509G>A (n.*2509G>A) n.5128G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.2551G>A n.2516G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507317G>T | CA2621028037 | PTPN11 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*2509G>T (n.*2509G>T) n.5128G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.2551G>T n.2516G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.112507321A>G | CA2797499126 | PTPN11 | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*2513A>G (n.*2513A>G) n.5132A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.2555A>G n.2520A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) | |
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